Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78009015C>ACA1134507563ATP7A,PGK1c.1738-87C>A (n.1738-87C>A)
n.1870-87C>A
c.1708-87C>A (n.1708-87C>A)
n.1742-87C>A
n.2062-87C>A
n.1848-87C>A
n.2019-87C>A
n.1809-87C>A
n.1860-87C>A
n.2017-87C>A
c.1801-87C>A (n.1801-87C>A)
c.1624-87C>A (n.1624-87C>A)
c.*1637-87C>A (n.*1637-87C>A)
c.-20+98180C>A (n.-20+98180C>A)
c.*1622-87C>A (n.*1622-87C>A)
c.*881-87C>A (n.*881-87C>A)
n.322-22385C>A
n.285-22385C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009015C>TCA1134507564ATP7A,PGK1c.1738-87C>T (n.1738-87C>T)
n.1870-87C>T
c.1708-87C>T (n.1708-87C>T)
n.1742-87C>T
n.2062-87C>T
n.1848-87C>T
n.2019-87C>T
n.1809-87C>T
n.1860-87C>T
n.2017-87C>T
c.1801-87C>T (n.1801-87C>T)
c.1624-87C>T (n.1624-87C>T)
c.*1637-87C>T (n.*1637-87C>T)
c.-20+98180C>T (n.-20+98180C>T)
c.*1622-87C>T (n.*1622-87C>T)
c.*881-87C>T (n.*881-87C>T)
n.322-22385C>T
n.285-22385C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009016T>ACA1134507566ATP7A,PGK1c.1738-86T>A (n.1738-86T>A)
n.1870-86T>A
c.1708-86T>A (n.1708-86T>A)
n.1742-86T>A
n.2062-86T>A
n.1848-86T>A
n.2019-86T>A
n.1809-86T>A
n.1860-86T>A
n.2017-86T>A
c.1801-86T>A (n.1801-86T>A)
c.1624-86T>A (n.1624-86T>A)
c.*1637-86T>A (n.*1637-86T>A)
c.-20+98181T>A (n.-20+98181T>A)
c.*1622-86T>A (n.*1622-86T>A)
c.*881-86T>A (n.*881-86T>A)
n.322-22384T>A
n.285-22384T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009016T>CCA2694152686ATP7A,PGK1c.1738-86T>C (n.1738-86T>C)
n.1870-86T>C
c.1708-86T>C (n.1708-86T>C)
n.1742-86T>C
n.2062-86T>C
n.1848-86T>C
n.2019-86T>C
n.1809-86T>C
n.1860-86T>C
n.2017-86T>C
c.1801-86T>C (n.1801-86T>C)
c.1624-86T>C (n.1624-86T>C)
c.*1637-86T>C (n.*1637-86T>C)
c.-20+98181T>C (n.-20+98181T>C)
c.*1622-86T>C (n.*1622-86T>C)
c.*881-86T>C (n.*881-86T>C)
n.322-22384T>C
n.285-22384T>C
 gnomAD v4
Xg.78009016T=CA2439099541ATP7A,PGK1c.1738-86T= (n.1738-86T=)
n.1870-86T=
c.1708-86T= (n.1708-86T=)
n.1742-86T=
n.2062-86T=
n.1848-86T=
n.2019-86T=
n.1809-86T=
n.1860-86T=
n.2017-86T=
c.1801-86T= (n.1801-86T=)
c.1624-86T= (n.1624-86T=)
c.*1637-86T= (n.*1637-86T=)
c.-20+98181T= (n.-20+98181T=)
c.*1622-86T= (n.*1622-86T=)
c.*881-86T= (n.*881-86T=)
n.322-22384T=
n.285-22384T=
Xg.78009016_78009017delinsTCCA2439099542ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-85delinsTC (n.1738-86_1738-85delinsTC)
n.1870-86_1870-85delinsTC
c.1708-86_1708-85delinsTC (n.1708-86_1708-85delinsTC)
n.1742-86_1742-85delinsTC
n.2062-86_2062-85delinsTC
n.1848-86_1848-85delinsTC
n.2019-86_2019-85delinsTC
n.1809-86_1809-85delinsTC
n.1860-86_1860-85delinsTC
n.2017-86_2017-85delinsTC
c.1801-86_1801-85delinsTC (n.1801-86_1801-85delinsTC)
c.1624-86_1624-85delinsTC (n.1624-86_1624-85delinsTC)
c.*1637-86_*1637-85delinsTC (n.*1637-86_*1637-85delinsTC)
c.-20+98181_-20+98182delinsTC (n.-20+98181_-20+98182delinsTC)
c.*1622-86_*1622-85delinsTC (n.*1622-86_*1622-85delinsTC)
c.*881-86_*881-85delinsTC (n.*881-86_*881-85delinsTC)
n.322-22384_322-22383delinsTC
n.285-22384_285-22383delinsTC
Xg.78009016_78009018delCA2579650130ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-84del (n.1738-86_1738-84del)
n.1870-86_1870-84del
c.1708-86_1708-84del (n.1708-86_1708-84del)
n.1742-86_1742-84del
n.2062-86_2062-84del
n.1848-86_1848-84del
n.2019-86_2019-84del
n.1809-86_1809-84del
n.1860-86_1860-84del
n.2017-86_2017-84del
c.1801-86_1801-84del (n.1801-86_1801-84del)
c.1624-86_1624-84del (n.1624-86_1624-84del)
c.*1637-86_*1637-84del (n.*1637-86_*1637-84del)
c.-20+98181_-20+98183del (n.-20+98181_-20+98183del)
c.*1622-86_*1622-84del (n.*1622-86_*1622-84del)
c.*881-86_*881-84del (n.*881-86_*881-84del)
n.322-22384_322-22382del
n.285-22384_285-22382del
Xg.78009016_78009017insACA642476771ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-85insA (n.1738-86_1738-85insA)
n.1870-86_1870-85insA
c.1708-86_1708-85insA (n.1708-86_1708-85insA)
n.1742-86_1742-85insA
n.2062-86_2062-85insA
n.1848-86_1848-85insA
n.2019-86_2019-85insA
n.1809-86_1809-85insA
n.1860-86_1860-85insA
n.2017-86_2017-85insA
c.1801-86_1801-85insA (n.1801-86_1801-85insA)
c.1624-86_1624-85insA (n.1624-86_1624-85insA)
c.*1637-86_*1637-85insA (n.*1637-86_*1637-85insA)
c.-20+98181_-20+98182insA (n.-20+98181_-20+98182insA)
c.*1622-86_*1622-85insA (n.*1622-86_*1622-85insA)
c.*881-86_*881-85insA (n.*881-86_*881-85insA)
n.322-22384_322-22383insA
n.285-22384_285-22383insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009016_78009017insAACA2439099545ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-85insAA (n.1738-86_1738-85insAA)
n.1870-86_1870-85insAA
c.1708-86_1708-85insAA (n.1708-86_1708-85insAA)
n.1742-86_1742-85insAA
n.2062-86_2062-85insAA
n.1848-86_1848-85insAA
n.2019-86_2019-85insAA
n.1809-86_1809-85insAA
n.1860-86_1860-85insAA
n.2017-86_2017-85insAA
c.1801-86_1801-85insAA (n.1801-86_1801-85insAA)
c.1624-86_1624-85insAA (n.1624-86_1624-85insAA)
c.*1637-86_*1637-85insAA (n.*1637-86_*1637-85insAA)
c.-20+98181_-20+98182insAA (n.-20+98181_-20+98182insAA)
c.*1622-86_*1622-85insAA (n.*1622-86_*1622-85insAA)
c.*881-86_*881-85insAA (n.*881-86_*881-85insAA)
n.322-22384_322-22383insAA
n.285-22384_285-22383insAA
 dbSNP
Xg.78009016_78009017insGACA2821936947ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-85insGA (n.1738-86_1738-85insGA)
n.1870-86_1870-85insGA
c.1708-86_1708-85insGA (n.1708-86_1708-85insGA)
n.1742-86_1742-85insGA
n.2062-86_2062-85insGA
n.1848-86_1848-85insGA
n.2019-86_2019-85insGA
n.1809-86_1809-85insGA
n.1860-86_1860-85insGA
n.2017-86_2017-85insGA
c.1801-86_1801-85insGA (n.1801-86_1801-85insGA)
c.1624-86_1624-85insGA (n.1624-86_1624-85insGA)
c.*1637-86_*1637-85insGA (n.*1637-86_*1637-85insGA)
c.-20+98181_-20+98182insGA (n.-20+98181_-20+98182insGA)
c.*1622-86_*1622-85insGA (n.*1622-86_*1622-85insGA)
c.*881-86_*881-85insGA (n.*881-86_*881-85insGA)
n.322-22384_322-22383insGA
n.285-22384_285-22383insGA
Xg.78009017delCA1134507570ATP7A,PGK1c.1738-85del (n.1738-85del)
n.1870-85del
c.1708-85del (n.1708-85del)
n.1742-85del
n.2062-85del
n.1848-85del
n.2019-85del
n.1809-85del
n.1860-85del
n.2017-85del
c.1801-85del (n.1801-85del)
c.1624-85del (n.1624-85del)
c.*1637-85del (n.*1637-85del)
c.-20+98182del (n.-20+98182del)
c.*1622-85del (n.*1622-85del)
c.*881-85del (n.*881-85del)
n.322-22383del
n.285-22383del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009017C>ACA517057157ATP7A,PGK1c.1738-85C>A (n.1738-85C>A)
n.1870-85C>A
c.1708-85C>A (n.1708-85C>A)
n.1742-85C>A
n.2062-85C>A
n.1848-85C>A
n.2019-85C>A
n.1809-85C>A
n.1860-85C>A
n.2017-85C>A
c.1801-85C>A (n.1801-85C>A)
c.1624-85C>A (n.1624-85C>A)
c.*1637-85C>A (n.*1637-85C>A)
c.-20+98182C>A (n.-20+98182C>A)
c.*1622-85C>A (n.*1622-85C>A)
c.*881-85C>A (n.*881-85C>A)
n.322-22383C>A
n.285-22383C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009017C=CA2439099543ATP7A,PGK1c.1738-85C= (n.1738-85C=)
n.1870-85C=
c.1708-85C= (n.1708-85C=)
n.1742-85C=
n.2062-85C=
n.1848-85C=
n.2019-85C=
n.1809-85C=
n.1860-85C=
n.2017-85C=
c.1801-85C= (n.1801-85C=)
c.1624-85C= (n.1624-85C=)
c.*1637-85C= (n.*1637-85C=)
c.-20+98182C= (n.-20+98182C=)
c.*1622-85C= (n.*1622-85C=)
c.*881-85C= (n.*881-85C=)
n.322-22383C=
n.285-22383C=
Xg.78009017_78009018delCA2694152687ATP7A,PGK1c.1738-85_1738-84del (n.1738-85_1738-84del)
n.1870-85_1870-84del
c.1708-85_1708-84del (n.1708-85_1708-84del)
n.1742-85_1742-84del
n.2062-85_2062-84del
n.1848-85_1848-84del
n.2019-85_2019-84del
n.1809-85_1809-84del
n.1860-85_1860-84del
n.2017-85_2017-84del
c.1801-85_1801-84del (n.1801-85_1801-84del)
c.1624-85_1624-84del (n.1624-85_1624-84del)
c.*1637-85_*1637-84del (n.*1637-85_*1637-84del)
c.-20+98182_-20+98183del (n.-20+98182_-20+98183del)
c.*1622-85_*1622-84del (n.*1622-85_*1622-84del)
c.*881-85_*881-84del (n.*881-85_*881-84del)
n.322-22383_322-22382del
n.285-22383_285-22382del
 gnomAD v4
Xg.78009017_78009019delinsCAACA2439099544ATP7A,PGK1c.1738-85_1738-83delinsCAA (n.1738-85_1738-83delinsCAA)
n.1870-85_1870-83delinsCAA
c.1708-85_1708-83delinsCAA (n.1708-85_1708-83delinsCAA)
n.1742-85_1742-83delinsCAA
n.2062-85_2062-83delinsCAA
n.1848-85_1848-83delinsCAA
n.2019-85_2019-83delinsCAA
n.1809-85_1809-83delinsCAA
n.1860-85_1860-83delinsCAA
n.2017-85_2017-83delinsCAA
c.1801-85_1801-83delinsCAA (n.1801-85_1801-83delinsCAA)
c.1624-85_1624-83delinsCAA (n.1624-85_1624-83delinsCAA)
c.*1637-85_*1637-83delinsCAA (n.*1637-85_*1637-83delinsCAA)
c.-20+98182_-20+98184delinsCAA (n.-20+98182_-20+98184delinsCAA)
c.*1622-85_*1622-83delinsCAA (n.*1622-85_*1622-83delinsCAA)
c.*881-85_*881-83delinsCAA (n.*881-85_*881-83delinsCAA)
n.322-22383_322-22381delinsCAA
n.285-22383_285-22381delinsCAA
Xg.78009018A=CA2439099546ATP7A,PGK1c.1738-84A= (n.1738-84A=)
n.1870-84A=
c.1708-84A= (n.1708-84A=)
n.1742-84A=
n.2062-84A=
n.1848-84A=
n.2019-84A=
n.1809-84A=
n.1860-84A=
n.2017-84A=
c.1801-84A= (n.1801-84A=)
c.1624-84A= (n.1624-84A=)
c.*1637-84A= (n.*1637-84A=)
c.-20+98183A= (n.-20+98183A=)
c.*1622-84A= (n.*1622-84A=)
c.*881-84A= (n.*881-84A=)
n.322-22382A=
n.285-22382A=
Xg.78009018A>CCA2439099547ATP7A,PGK1c.1738-84A>C (n.1738-84A>C)
n.1870-84A>C
c.1708-84A>C (n.1708-84A>C)
n.1742-84A>C
n.2062-84A>C
n.1848-84A>C
n.2019-84A>C
n.1809-84A>C
n.1860-84A>C
n.2017-84A>C
c.1801-84A>C (n.1801-84A>C)
c.1624-84A>C (n.1624-84A>C)
c.*1637-84A>C (n.*1637-84A>C)
c.-20+98183A>C (n.-20+98183A>C)
c.*1622-84A>C (n.*1622-84A>C)
c.*881-84A>C (n.*881-84A>C)
n.322-22382A>C
n.285-22382A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009035_78009036insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1134507583ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1738-67_1738-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1870-67_1870-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.1708-67_1708-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1708-67_1708-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1742-67_1742-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.2062-67_2062-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.1848-67_1848-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.2019-67_2019-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.1809-67_1809-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.1860-67_1860-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.2017-67_2017-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.1801-67_1801-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1801-67_1801-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.1624-67_1624-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1624-67_1624-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*1637-67_*1637-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1637-67_*1637-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-20+98200_-20+98201insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-20+98200_-20+98201insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*1622-67_*1622-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1622-67_*1622-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*881-67_*881-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*881-67_*881-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.322-22365_322-22364insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.285-22365_285-22364insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009035dupCA642476773ATP7A,PGK1c.1738-67dup (n.1738-67dup)
n.1870-67dup
c.1708-67dup (n.1708-67dup)
n.1742-67dup
n.2062-67dup
n.1848-67dup
n.2019-67dup
n.1809-67dup
n.1860-67dup
n.2017-67dup
c.1801-67dup (n.1801-67dup)
c.1624-67dup (n.1624-67dup)
c.*1637-67dup (n.*1637-67dup)
c.-20+98200dup (n.-20+98200dup)
c.*1622-67dup (n.*1622-67dup)
c.*881-67dup (n.*881-67dup)
n.322-22365dup
n.285-22365dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009034_78009035dupCA642476774ATP7A,PGK1c.1738-68_1738-67dup (n.1738-68_1738-67dup)
n.1870-68_1870-67dup
c.1708-68_1708-67dup (n.1708-68_1708-67dup)
n.1742-68_1742-67dup
n.2062-68_2062-67dup
n.1848-68_1848-67dup
n.2019-68_2019-67dup
n.1809-68_1809-67dup
n.1860-68_1860-67dup
n.2017-68_2017-67dup
c.1801-68_1801-67dup (n.1801-68_1801-67dup)
c.1624-68_1624-67dup (n.1624-68_1624-67dup)
c.*1637-68_*1637-67dup (n.*1637-68_*1637-67dup)
c.-20+98199_-20+98200dup (n.-20+98199_-20+98200dup)
c.*1622-68_*1622-67dup (n.*1622-68_*1622-67dup)
c.*881-68_*881-67dup (n.*881-68_*881-67dup)
n.322-22366_322-22365dup
n.285-22366_285-22365dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009033_78009035dupCA1134507582ATP7A,PGK1c.1738-69_1738-67dup (n.1738-69_1738-67dup)
n.1870-69_1870-67dup
c.1708-69_1708-67dup (n.1708-69_1708-67dup)
n.1742-69_1742-67dup
n.2062-69_2062-67dup
n.1848-69_1848-67dup
n.2019-69_2019-67dup
n.1809-69_1809-67dup
n.1860-69_1860-67dup
n.2017-69_2017-67dup
c.1801-69_1801-67dup (n.1801-69_1801-67dup)
c.1624-69_1624-67dup (n.1624-69_1624-67dup)
c.*1637-69_*1637-67dup (n.*1637-69_*1637-67dup)
c.-20+98198_-20+98200dup (n.-20+98198_-20+98200dup)
c.*1622-69_*1622-67dup (n.*1622-69_*1622-67dup)
c.*881-69_*881-67dup (n.*881-69_*881-67dup)
n.322-22367_322-22365dup
n.285-22367_285-22365dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009032_78009035dupCA2502918878ATP7A,PGK1c.1738-70_1738-67dup (n.1738-70_1738-67dup)
n.1870-70_1870-67dup
c.1708-70_1708-67dup (n.1708-70_1708-67dup)
n.1742-70_1742-67dup
n.2062-70_2062-67dup
n.1848-70_1848-67dup
n.2019-70_2019-67dup
n.1809-70_1809-67dup
n.1860-70_1860-67dup
n.2017-70_2017-67dup
c.1801-70_1801-67dup (n.1801-70_1801-67dup)
c.1624-70_1624-67dup (n.1624-70_1624-67dup)
c.*1637-70_*1637-67dup (n.*1637-70_*1637-67dup)
c.-20+98197_-20+98200dup (n.-20+98197_-20+98200dup)
c.*1622-70_*1622-67dup (n.*1622-70_*1622-67dup)
c.*881-70_*881-67dup (n.*881-70_*881-67dup)
n.322-22368_322-22365dup
n.285-22368_285-22365dup
 gnomAD v4
Xg.78009031_78009035dupCA2516880771ATP7A,PGK1c.1738-71_1738-67dup (n.1738-71_1738-67dup)
n.1870-71_1870-67dup
c.1708-71_1708-67dup (n.1708-71_1708-67dup)
n.1742-71_1742-67dup
n.2062-71_2062-67dup
n.1848-71_1848-67dup
n.2019-71_2019-67dup
n.1809-71_1809-67dup
n.1860-71_1860-67dup
n.2017-71_2017-67dup
c.1801-71_1801-67dup (n.1801-71_1801-67dup)
c.1624-71_1624-67dup (n.1624-71_1624-67dup)
c.*1637-71_*1637-67dup (n.*1637-71_*1637-67dup)
c.-20+98196_-20+98200dup (n.-20+98196_-20+98200dup)
c.*1622-71_*1622-67dup (n.*1622-71_*1622-67dup)
c.*881-71_*881-67dup (n.*881-71_*881-67dup)
n.322-22369_322-22365dup
n.285-22369_285-22365dup
 gnomAD v4
Xg.78009030_78009035dupCA2694152692ATP7A,PGK1c.1738-72_1738-67dup (n.1738-72_1738-67dup)
n.1870-72_1870-67dup
c.1708-72_1708-67dup (n.1708-72_1708-67dup)
n.1742-72_1742-67dup
n.2062-72_2062-67dup
n.1848-72_1848-67dup
n.2019-72_2019-67dup
n.1809-72_1809-67dup
n.1860-72_1860-67dup
n.2017-72_2017-67dup
c.1801-72_1801-67dup (n.1801-72_1801-67dup)
c.1624-72_1624-67dup (n.1624-72_1624-67dup)
c.*1637-72_*1637-67dup (n.*1637-72_*1637-67dup)
c.-20+98195_-20+98200dup (n.-20+98195_-20+98200dup)
c.*1622-72_*1622-67dup (n.*1622-72_*1622-67dup)
c.*881-72_*881-67dup (n.*881-72_*881-67dup)
n.322-22370_322-22365dup
n.285-22370_285-22365dup
 gnomAD v4
Xg.78009029_78009035dupCA2694152689ATP7A,PGK1c.1738-73_1738-67dup (n.1738-73_1738-67dup)
n.1870-73_1870-67dup
c.1708-73_1708-67dup (n.1708-73_1708-67dup)
n.1742-73_1742-67dup
n.2062-73_2062-67dup
n.1848-73_1848-67dup
n.2019-73_2019-67dup
n.1809-73_1809-67dup
n.1860-73_1860-67dup
n.2017-73_2017-67dup
c.1801-73_1801-67dup (n.1801-73_1801-67dup)
c.1624-73_1624-67dup (n.1624-73_1624-67dup)
c.*1637-73_*1637-67dup (n.*1637-73_*1637-67dup)
c.-20+98194_-20+98200dup (n.-20+98194_-20+98200dup)
c.*1622-73_*1622-67dup (n.*1622-73_*1622-67dup)
c.*881-73_*881-67dup (n.*881-73_*881-67dup)
n.322-22371_322-22365dup
n.285-22371_285-22365dup
 gnomAD v4
Xg.78009028_78009035dupCA2694152690ATP7A,PGK1c.1738-74_1738-67dup (n.1738-74_1738-67dup)
n.1870-74_1870-67dup
c.1708-74_1708-67dup (n.1708-74_1708-67dup)
n.1742-74_1742-67dup
n.2062-74_2062-67dup
n.1848-74_1848-67dup
n.2019-74_2019-67dup
n.1809-74_1809-67dup
n.1860-74_1860-67dup
n.2017-74_2017-67dup
c.1801-74_1801-67dup (n.1801-74_1801-67dup)
c.1624-74_1624-67dup (n.1624-74_1624-67dup)
c.*1637-74_*1637-67dup (n.*1637-74_*1637-67dup)
c.-20+98193_-20+98200dup (n.-20+98193_-20+98200dup)
c.*1622-74_*1622-67dup (n.*1622-74_*1622-67dup)
c.*881-74_*881-67dup (n.*881-74_*881-67dup)
n.322-22372_322-22365dup
n.285-22372_285-22365dup
 gnomAD v4
Xg.78009021_78009035dupCA2694152691ATP7A,PGK1c.1738-81_1738-67dup (n.1738-81_1738-67dup)
n.1870-81_1870-67dup
c.1708-81_1708-67dup (n.1708-81_1708-67dup)
n.1742-81_1742-67dup
n.2062-81_2062-67dup
n.1848-81_1848-67dup
n.2019-81_2019-67dup
n.1809-81_1809-67dup
n.1860-81_1860-67dup
n.2017-81_2017-67dup
c.1801-81_1801-67dup (n.1801-81_1801-67dup)
c.1624-81_1624-67dup (n.1624-81_1624-67dup)
c.*1637-81_*1637-67dup (n.*1637-81_*1637-67dup)
c.-20+98186_-20+98200dup (n.-20+98186_-20+98200dup)
c.*1622-81_*1622-67dup (n.*1622-81_*1622-67dup)
c.*881-81_*881-67dup (n.*881-81_*881-67dup)
n.322-22379_322-22365dup
n.285-22379_285-22365dup
 gnomAD v4
Xg.78009035delCA331095349ATP7A,PGK1c.1738-67del (n.1738-67del)
n.1870-67del
c.1708-67del (n.1708-67del)
n.1742-67del
n.2062-67del
n.1848-67del
n.2019-67del
n.1809-67del
n.1860-67del
n.2017-67del
c.1801-67del (n.1801-67del)
c.1624-67del (n.1624-67del)
c.*1637-67del (n.*1637-67del)
c.-20+98200del (n.-20+98200del)
c.*1622-67del (n.*1622-67del)
c.*881-67del (n.*881-67del)
n.322-22365del
n.285-22365del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009034_78009035delCA517057159ATP7A,PGK1c.1738-68_1738-67del (n.1738-68_1738-67del)
n.1870-68_1870-67del
c.1708-68_1708-67del (n.1708-68_1708-67del)
n.1742-68_1742-67del
n.2062-68_2062-67del
n.1848-68_1848-67del
n.2019-68_2019-67del
n.1809-68_1809-67del
n.1860-68_1860-67del
n.2017-68_2017-67del
c.1801-68_1801-67del (n.1801-68_1801-67del)
c.1624-68_1624-67del (n.1624-68_1624-67del)
c.*1637-68_*1637-67del (n.*1637-68_*1637-67del)
c.-20+98199_-20+98200del (n.-20+98199_-20+98200del)
c.*1622-68_*1622-67del (n.*1622-68_*1622-67del)
c.*881-68_*881-67del (n.*881-68_*881-67del)
n.322-22366_322-22365del
n.285-22366_285-22365del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009033_78009035delCA642476772ATP7A,PGK1c.1738-69_1738-67del (n.1738-69_1738-67del)
n.1870-69_1870-67del
c.1708-69_1708-67del (n.1708-69_1708-67del)
n.1742-69_1742-67del
n.2062-69_2062-67del
n.1848-69_1848-67del
n.2019-69_2019-67del
n.1809-69_1809-67del
n.1860-69_1860-67del
n.2017-69_2017-67del
c.1801-69_1801-67del (n.1801-69_1801-67del)
c.1624-69_1624-67del (n.1624-69_1624-67del)
c.*1637-69_*1637-67del (n.*1637-69_*1637-67del)
c.-20+98198_-20+98200del (n.-20+98198_-20+98200del)
c.*1622-69_*1622-67del (n.*1622-69_*1622-67del)
c.*881-69_*881-67del (n.*881-69_*881-67del)
n.322-22367_322-22365del
n.285-22367_285-22365del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009032_78009035delCA1134507578ATP7A,PGK1c.1738-70_1738-67del (n.1738-70_1738-67del)
n.1870-70_1870-67del
c.1708-70_1708-67del (n.1708-70_1708-67del)
n.1742-70_1742-67del
n.2062-70_2062-67del
n.1848-70_1848-67del
n.2019-70_2019-67del
n.1809-70_1809-67del
n.1860-70_1860-67del
n.2017-70_2017-67del
c.1801-70_1801-67del (n.1801-70_1801-67del)
c.1624-70_1624-67del (n.1624-70_1624-67del)
c.*1637-70_*1637-67del (n.*1637-70_*1637-67del)
c.-20+98197_-20+98200del (n.-20+98197_-20+98200del)
c.*1622-70_*1622-67del (n.*1622-70_*1622-67del)
c.*881-70_*881-67del (n.*881-70_*881-67del)
n.322-22368_322-22365del
n.285-22368_285-22365del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009031_78009035delCA2501160088ATP7A,PGK1c.1738-71_1738-67del (n.1738-71_1738-67del)
n.1870-71_1870-67del
c.1708-71_1708-67del (n.1708-71_1708-67del)
n.1742-71_1742-67del
n.2062-71_2062-67del
n.1848-71_1848-67del
n.2019-71_2019-67del
n.1809-71_1809-67del
n.1860-71_1860-67del
n.2017-71_2017-67del
c.1801-71_1801-67del (n.1801-71_1801-67del)
c.1624-71_1624-67del (n.1624-71_1624-67del)
c.*1637-71_*1637-67del (n.*1637-71_*1637-67del)
c.-20+98196_-20+98200del (n.-20+98196_-20+98200del)
c.*1622-71_*1622-67del (n.*1622-71_*1622-67del)
c.*881-71_*881-67del (n.*881-71_*881-67del)
n.322-22369_322-22365del
n.285-22369_285-22365del
 gnomAD v4
Xg.78009030_78009035delCA2694152688ATP7A,PGK1c.1738-72_1738-67del (n.1738-72_1738-67del)
n.1870-72_1870-67del
c.1708-72_1708-67del (n.1708-72_1708-67del)
n.1742-72_1742-67del
n.2062-72_2062-67del
n.1848-72_1848-67del
n.2019-72_2019-67del
n.1809-72_1809-67del
n.1860-72_1860-67del
n.2017-72_2017-67del
c.1801-72_1801-67del (n.1801-72_1801-67del)
c.1624-72_1624-67del (n.1624-72_1624-67del)
c.*1637-72_*1637-67del (n.*1637-72_*1637-67del)
c.-20+98195_-20+98200del (n.-20+98195_-20+98200del)
c.*1622-72_*1622-67del (n.*1622-72_*1622-67del)
c.*881-72_*881-67del (n.*881-72_*881-67del)
n.322-22370_322-22365del
n.285-22370_285-22365del
 gnomAD v4
Xg.78009029_78009035delCA2515279258ATP7A,PGK1c.1738-73_1738-67del (n.1738-73_1738-67del)
n.1870-73_1870-67del
c.1708-73_1708-67del (n.1708-73_1708-67del)
n.1742-73_1742-67del
n.2062-73_2062-67del
n.1848-73_1848-67del
n.2019-73_2019-67del
n.1809-73_1809-67del
n.1860-73_1860-67del
n.2017-73_2017-67del
c.1801-73_1801-67del (n.1801-73_1801-67del)
c.1624-73_1624-67del (n.1624-73_1624-67del)
c.*1637-73_*1637-67del (n.*1637-73_*1637-67del)
c.-20+98194_-20+98200del (n.-20+98194_-20+98200del)
c.*1622-73_*1622-67del (n.*1622-73_*1622-67del)
c.*881-73_*881-67del (n.*881-73_*881-67del)
n.322-22371_322-22365del
n.285-22371_285-22365del
 gnomAD v4
Xg.78009019A>TCA2694152693ATP7A,PGK1c.1738-83A>T (n.1738-83A>T)
n.1870-83A>T
c.1708-83A>T (n.1708-83A>T)
n.1742-83A>T
n.2062-83A>T
n.1848-83A>T
n.2019-83A>T
n.1809-83A>T
n.1860-83A>T
n.2017-83A>T
c.1801-83A>T (n.1801-83A>T)
c.1624-83A>T (n.1624-83A>T)
c.*1637-83A>T (n.*1637-83A>T)
c.-20+98184A>T (n.-20+98184A>T)
c.*1622-83A>T (n.*1622-83A>T)
c.*881-83A>T (n.*881-83A>T)
n.322-22381A>T
n.285-22381A>T
 gnomAD v4
Xg.78009020_78009021insGCA2535029420ATP7A,PGK1c.1738-82_1738-81insG (n.1738-82_1738-81insG)
n.1870-82_1870-81insG
c.1708-82_1708-81insG (n.1708-82_1708-81insG)
n.1742-82_1742-81insG
n.2062-82_2062-81insG
n.1848-82_1848-81insG
n.2019-82_2019-81insG
n.1809-82_1809-81insG
n.1860-82_1860-81insG
n.2017-82_2017-81insG
c.1801-82_1801-81insG (n.1801-82_1801-81insG)
c.1624-82_1624-81insG (n.1624-82_1624-81insG)
c.*1637-82_*1637-81insG (n.*1637-82_*1637-81insG)
c.-20+98185_-20+98186insG (n.-20+98185_-20+98186insG)
c.*1622-82_*1622-81insG (n.*1622-82_*1622-81insG)
c.*881-82_*881-81insG (n.*881-82_*881-81insG)
n.322-22380_322-22379insG
n.285-22380_285-22379insG
Xg.78009022A>CCA657908200ATP7A,PGK1c.1738-80A>C (n.1738-80A>C)
n.1870-80A>C
c.1708-80A>C (n.1708-80A>C)
n.1742-80A>C
n.2062-80A>C
n.1848-80A>C
n.2019-80A>C
n.1809-80A>C
n.1860-80A>C
n.2017-80A>C
c.1801-80A>C (n.1801-80A>C)
c.1624-80A>C (n.1624-80A>C)
c.*1637-80A>C (n.*1637-80A>C)
c.-20+98187A>C (n.-20+98187A>C)
c.*1622-80A>C (n.*1622-80A>C)
c.*881-80A>C (n.*881-80A>C)
n.322-22378A>C
n.285-22378A>C
 COSMIC
Xg.78009024A>CCA2694152694ATP7A,PGK1c.1738-78A>C (n.1738-78A>C)
n.1870-78A>C
c.1708-78A>C (n.1708-78A>C)
n.1742-78A>C
n.2062-78A>C
n.1848-78A>C
n.2019-78A>C
n.1809-78A>C
n.1860-78A>C
n.2017-78A>C
c.1801-78A>C (n.1801-78A>C)
c.1624-78A>C (n.1624-78A>C)
c.*1637-78A>C (n.*1637-78A>C)
c.-20+98189A>C (n.-20+98189A>C)
c.*1622-78A>C (n.*1622-78A>C)
c.*881-78A>C (n.*881-78A>C)
n.322-22376A>C
n.285-22376A>C
 gnomAD v4
Xg.78009027_78009028insGCA2694152695ATP7A,PGK1c.1738-75_1738-74insG (n.1738-75_1738-74insG)
n.1870-75_1870-74insG
c.1708-75_1708-74insG (n.1708-75_1708-74insG)
n.1742-75_1742-74insG
n.2062-75_2062-74insG
n.1848-75_1848-74insG
n.2019-75_2019-74insG
n.1809-75_1809-74insG
n.1860-75_1860-74insG
n.2017-75_2017-74insG
c.1801-75_1801-74insG (n.1801-75_1801-74insG)
c.1624-75_1624-74insG (n.1624-75_1624-74insG)
c.*1637-75_*1637-74insG (n.*1637-75_*1637-74insG)
c.-20+98192_-20+98193insG (n.-20+98192_-20+98193insG)
c.*1622-75_*1622-74insG (n.*1622-75_*1622-74insG)
c.*881-75_*881-74insG (n.*881-75_*881-74insG)
n.322-22373_322-22372insG
n.285-22373_285-22372insG
 gnomAD v4
Xg.78009029A>GCA1134507587ATP7A,PGK1c.1738-73A>G (n.1738-73A>G)
n.1870-73A>G
c.1708-73A>G (n.1708-73A>G)
n.1742-73A>G
n.2062-73A>G
n.1848-73A>G
n.2019-73A>G
n.1809-73A>G
n.1860-73A>G
n.2017-73A>G
c.1801-73A>G (n.1801-73A>G)
c.1624-73A>G (n.1624-73A>G)
c.*1637-73A>G (n.*1637-73A>G)
c.-20+98194A>G (n.-20+98194A>G)
c.*1622-73A>G (n.*1622-73A>G)
c.*881-73A>G (n.*881-73A>G)
n.322-22371A>G
n.285-22371A>G
 gnomAD v4
Xg.78009030A=CA2439099548ATP7A,PGK1c.1738-72A= (n.1738-72A=)
n.1870-72A=
c.1708-72A= (n.1708-72A=)
n.1742-72A=
n.2062-72A=
n.1848-72A=
n.2019-72A=
n.1809-72A=
n.1860-72A=
n.2017-72A=
c.1801-72A= (n.1801-72A=)
c.1624-72A= (n.1624-72A=)
c.*1637-72A= (n.*1637-72A=)
c.-20+98195A= (n.-20+98195A=)
c.*1622-72A= (n.*1622-72A=)
c.*881-72A= (n.*881-72A=)
n.322-22370A=
n.285-22370A=
Xg.78009030A>GCA1134507589ATP7A,PGK1c.1738-72A>G (n.1738-72A>G)
n.1870-72A>G
c.1708-72A>G (n.1708-72A>G)
n.1742-72A>G
n.2062-72A>G
n.1848-72A>G
n.2019-72A>G
n.1809-72A>G
n.1860-72A>G
n.2017-72A>G
c.1801-72A>G (n.1801-72A>G)
c.1624-72A>G (n.1624-72A>G)
c.*1637-72A>G (n.*1637-72A>G)
c.-20+98195A>G (n.-20+98195A>G)
c.*1622-72A>G (n.*1622-72A>G)
c.*881-72A>G (n.*881-72A>G)
n.322-22370A>G
n.285-22370A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009031A=CA2439099549ATP7A,PGK1c.1738-71A= (n.1738-71A=)
n.1870-71A=
c.1708-71A= (n.1708-71A=)
n.1742-71A=
n.2062-71A=
n.1848-71A=
n.2019-71A=
n.1809-71A=
n.1860-71A=
n.2017-71A=
c.1801-71A= (n.1801-71A=)
c.1624-71A= (n.1624-71A=)
c.*1637-71A= (n.*1637-71A=)
c.-20+98196A= (n.-20+98196A=)
c.*1622-71A= (n.*1622-71A=)
c.*881-71A= (n.*881-71A=)
n.322-22369A=
n.285-22369A=
Xg.78009031A>CCA331095380ATP7A,PGK1c.1738-71A>C (n.1738-71A>C)
n.1870-71A>C
c.1708-71A>C (n.1708-71A>C)
n.1742-71A>C
n.2062-71A>C
n.1848-71A>C
n.2019-71A>C
n.1809-71A>C
n.1860-71A>C
n.2017-71A>C
c.1801-71A>C (n.1801-71A>C)
c.1624-71A>C (n.1624-71A>C)
c.*1637-71A>C (n.*1637-71A>C)
c.-20+98196A>C (n.-20+98196A>C)
c.*1622-71A>C (n.*1622-71A>C)
c.*881-71A>C (n.*881-71A>C)
n.322-22369A>C
n.285-22369A>C
 dbSNP
Xg.78009031A>GCA2694152696ATP7A,PGK1c.1738-71A>G (n.1738-71A>G)
n.1870-71A>G
c.1708-71A>G (n.1708-71A>G)
n.1742-71A>G
n.2062-71A>G
n.1848-71A>G
n.2019-71A>G
n.1809-71A>G
n.1860-71A>G
n.2017-71A>G
c.1801-71A>G (n.1801-71A>G)
c.1624-71A>G (n.1624-71A>G)
c.*1637-71A>G (n.*1637-71A>G)
c.-20+98196A>G (n.-20+98196A>G)
c.*1622-71A>G (n.*1622-71A>G)
c.*881-71A>G (n.*881-71A>G)
n.322-22369A>G
n.285-22369A>G
 gnomAD v4
Xg.78009031A>TCA2694152697ATP7A,PGK1c.1738-71A>T (n.1738-71A>T)
n.1870-71A>T
c.1708-71A>T (n.1708-71A>T)
n.1742-71A>T
n.2062-71A>T
n.1848-71A>T
n.2019-71A>T
n.1809-71A>T
n.1860-71A>T
n.2017-71A>T
c.1801-71A>T (n.1801-71A>T)
c.1624-71A>T (n.1624-71A>T)
c.*1637-71A>T (n.*1637-71A>T)
c.-20+98196A>T (n.-20+98196A>T)
c.*1622-71A>T (n.*1622-71A>T)
c.*881-71A>T (n.*881-71A>T)
n.322-22369A>T
n.285-22369A>T
 gnomAD v4
Xg.78009032A>GCA2694152698ATP7A,PGK1c.1738-70A>G (n.1738-70A>G)
n.1870-70A>G
c.1708-70A>G (n.1708-70A>G)
n.1742-70A>G
n.2062-70A>G
n.1848-70A>G
n.2019-70A>G
n.1809-70A>G
n.1860-70A>G
n.2017-70A>G
c.1801-70A>G (n.1801-70A>G)
c.1624-70A>G (n.1624-70A>G)
c.*1637-70A>G (n.*1637-70A>G)
c.-20+98197A>G (n.-20+98197A>G)
c.*1622-70A>G (n.*1622-70A>G)
c.*881-70A>G (n.*881-70A>G)
n.322-22368A>G
n.285-22368A>G
 gnomAD v4
Xg.78009032A>TCA2694152699ATP7A,PGK1c.1738-70A>T (n.1738-70A>T)
n.1870-70A>T
c.1708-70A>T (n.1708-70A>T)
n.1742-70A>T
n.2062-70A>T
n.1848-70A>T
n.2019-70A>T
n.1809-70A>T
n.1860-70A>T
n.2017-70A>T
c.1801-70A>T (n.1801-70A>T)
c.1624-70A>T (n.1624-70A>T)
c.*1637-70A>T (n.*1637-70A>T)
c.-20+98197A>T (n.-20+98197A>T)
c.*1622-70A>T (n.*1622-70A>T)
c.*881-70A>T (n.*881-70A>T)
n.322-22368A>T
n.285-22368A>T
 gnomAD v4
Xg.78009033A>GCA2694152700ATP7A,PGK1c.1738-69A>G (n.1738-69A>G)
n.1870-69A>G
c.1708-69A>G (n.1708-69A>G)
n.1742-69A>G
n.2062-69A>G
n.1848-69A>G
n.2019-69A>G
n.1809-69A>G
n.1860-69A>G
n.2017-69A>G
c.1801-69A>G (n.1801-69A>G)
c.1624-69A>G (n.1624-69A>G)
c.*1637-69A>G (n.*1637-69A>G)
c.-20+98198A>G (n.-20+98198A>G)
c.*1622-69A>G (n.*1622-69A>G)
c.*881-69A>G (n.*881-69A>G)
n.322-22367A>G
n.285-22367A>G
 gnomAD v4
Xg.78009034A>GCA2694152701ATP7A,PGK1c.1738-68A>G (n.1738-68A>G)
n.1870-68A>G
c.1708-68A>G (n.1708-68A>G)
n.1742-68A>G
n.2062-68A>G
n.1848-68A>G
n.2019-68A>G
n.1809-68A>G
n.1860-68A>G
n.2017-68A>G
c.1801-68A>G (n.1801-68A>G)
c.1624-68A>G (n.1624-68A>G)
c.*1637-68A>G (n.*1637-68A>G)
c.-20+98199A>G (n.-20+98199A>G)
c.*1622-68A>G (n.*1622-68A>G)
c.*881-68A>G (n.*881-68A>G)
n.322-22366A>G
n.285-22366A>G
 gnomAD v4
Xg.78009034_78009035insGCA2694152702ATP7A,PGK1c.1738-68_1738-67insG (n.1738-68_1738-67insG)
n.1870-68_1870-67insG
c.1708-68_1708-67insG (n.1708-68_1708-67insG)
n.1742-68_1742-67insG
n.2062-68_2062-67insG
n.1848-68_1848-67insG
n.2019-68_2019-67insG
n.1809-68_1809-67insG
n.1860-68_1860-67insG
n.2017-68_2017-67insG
c.1801-68_1801-67insG (n.1801-68_1801-67insG)
c.1624-68_1624-67insG (n.1624-68_1624-67insG)
c.*1637-68_*1637-67insG (n.*1637-68_*1637-67insG)
c.-20+98199_-20+98200insG (n.-20+98199_-20+98200insG)
c.*1622-68_*1622-67insG (n.*1622-68_*1622-67insG)
c.*881-68_*881-67insG (n.*881-68_*881-67insG)
n.322-22366_322-22365insG
n.285-22366_285-22365insG
 gnomAD v4
Xg.78009035A=CA2439099550ATP7A,PGK1c.1738-67A= (n.1738-67A=)
n.1870-67A=
c.1708-67A= (n.1708-67A=)
n.1742-67A=
n.2062-67A=
n.1848-67A=
n.2019-67A=
n.1809-67A=
n.1860-67A=
n.2017-67A=
c.1801-67A= (n.1801-67A=)
c.1624-67A= (n.1624-67A=)
c.*1637-67A= (n.*1637-67A=)
c.-20+98200A= (n.-20+98200A=)
c.*1622-67A= (n.*1622-67A=)
c.*881-67A= (n.*881-67A=)
n.322-22365A=
n.285-22365A=
Xg.78009035A>GCA2694152703ATP7A,PGK1c.1738-67A>G (n.1738-67A>G)
n.1870-67A>G
c.1708-67A>G (n.1708-67A>G)
n.1742-67A>G
n.2062-67A>G
n.1848-67A>G
n.2019-67A>G
n.1809-67A>G
n.1860-67A>G
n.2017-67A>G
c.1801-67A>G (n.1801-67A>G)
c.1624-67A>G (n.1624-67A>G)
c.*1637-67A>G (n.*1637-67A>G)
c.-20+98200A>G (n.-20+98200A>G)
c.*1622-67A>G (n.*1622-67A>G)
c.*881-67A>G (n.*881-67A>G)
n.322-22365A>G
n.285-22365A>G
 gnomAD v4
Xg.78009035A>TCA331095384ATP7A,PGK1c.1738-67A>T (n.1738-67A>T)
n.1870-67A>T
c.1708-67A>T (n.1708-67A>T)
n.1742-67A>T
n.2062-67A>T
n.1848-67A>T
n.2019-67A>T
n.1809-67A>T
n.1860-67A>T
n.2017-67A>T
c.1801-67A>T (n.1801-67A>T)
c.1624-67A>T (n.1624-67A>T)
c.*1637-67A>T (n.*1637-67A>T)
c.-20+98200A>T (n.-20+98200A>T)
c.*1622-67A>T (n.*1622-67A>T)
c.*881-67A>T (n.*881-67A>T)
n.322-22365A>T
n.285-22365A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009035_78009037delinsAGTCA2439099551ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-65delinsAGT (n.1738-67_1738-65delinsAGT)
n.1870-67_1870-65delinsAGT
c.1708-67_1708-65delinsAGT (n.1708-67_1708-65delinsAGT)
n.1742-67_1742-65delinsAGT
n.2062-67_2062-65delinsAGT
n.1848-67_1848-65delinsAGT
n.2019-67_2019-65delinsAGT
n.1809-67_1809-65delinsAGT
n.1860-67_1860-65delinsAGT
n.2017-67_2017-65delinsAGT
c.1801-67_1801-65delinsAGT (n.1801-67_1801-65delinsAGT)
c.1624-67_1624-65delinsAGT (n.1624-67_1624-65delinsAGT)
c.*1637-67_*1637-65delinsAGT (n.*1637-67_*1637-65delinsAGT)
c.-20+98200_-20+98202delinsAGT (n.-20+98200_-20+98202delinsAGT)
c.*1622-67_*1622-65delinsAGT (n.*1622-67_*1622-65delinsAGT)
c.*881-67_*881-65delinsAGT (n.*881-67_*881-65delinsAGT)
n.322-22365_322-22363delinsAGT
n.285-22365_285-22363delinsAGT
Xg.78009035_78009036insTCA1134507595ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insT (n.1738-67_1738-66insT)
n.1870-67_1870-66insT
c.1708-67_1708-66insT (n.1708-67_1708-66insT)
n.1742-67_1742-66insT
n.2062-67_2062-66insT
n.1848-67_1848-66insT
n.2019-67_2019-66insT
n.1809-67_1809-66insT
n.1860-67_1860-66insT
n.2017-67_2017-66insT
c.1801-67_1801-66insT (n.1801-67_1801-66insT)
c.1624-67_1624-66insT (n.1624-67_1624-66insT)
c.*1637-67_*1637-66insT (n.*1637-67_*1637-66insT)
c.-20+98200_-20+98201insT (n.-20+98200_-20+98201insT)
c.*1622-67_*1622-66insT (n.*1622-67_*1622-66insT)
c.*881-67_*881-66insT (n.*881-67_*881-66insT)
n.322-22365_322-22364insT
n.285-22365_285-22364insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009035_78009036insACCA2821936963ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insAC (n.1738-67_1738-66insAC)
n.1870-67_1870-66insAC
c.1708-67_1708-66insAC (n.1708-67_1708-66insAC)
n.1742-67_1742-66insAC
n.2062-67_2062-66insAC
n.1848-67_1848-66insAC
n.2019-67_2019-66insAC
n.1809-67_1809-66insAC
n.1860-67_1860-66insAC
n.2017-67_2017-66insAC
c.1801-67_1801-66insAC (n.1801-67_1801-66insAC)
c.1624-67_1624-66insAC (n.1624-67_1624-66insAC)
c.*1637-67_*1637-66insAC (n.*1637-67_*1637-66insAC)
c.-20+98200_-20+98201insAC (n.-20+98200_-20+98201insAC)
c.*1622-67_*1622-66insAC (n.*1622-67_*1622-66insAC)
c.*881-67_*881-66insAC (n.*881-67_*881-66insAC)
n.322-22365_322-22364insAC
n.285-22365_285-22364insAC
Xg.78009035_78009036insAGCA2694152708ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insAG (n.1738-67_1738-66insAG)
n.1870-67_1870-66insAG
c.1708-67_1708-66insAG (n.1708-67_1708-66insAG)
n.1742-67_1742-66insAG
n.2062-67_2062-66insAG
n.1848-67_1848-66insAG
n.2019-67_2019-66insAG
n.1809-67_1809-66insAG
n.1860-67_1860-66insAG
n.2017-67_2017-66insAG
c.1801-67_1801-66insAG (n.1801-67_1801-66insAG)
c.1624-67_1624-66insAG (n.1624-67_1624-66insAG)
c.*1637-67_*1637-66insAG (n.*1637-67_*1637-66insAG)
c.-20+98200_-20+98201insAG (n.-20+98200_-20+98201insAG)
c.*1622-67_*1622-66insAG (n.*1622-67_*1622-66insAG)
c.*881-67_*881-66insAG (n.*881-67_*881-66insAG)
n.322-22365_322-22364insAG
n.285-22365_285-22364insAG
 gnomAD v4
Xg.78009035_78009036insATCA2694152707ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insAT (n.1738-67_1738-66insAT)
n.1870-67_1870-66insAT
c.1708-67_1708-66insAT (n.1708-67_1708-66insAT)
n.1742-67_1742-66insAT
n.2062-67_2062-66insAT
n.1848-67_1848-66insAT
n.2019-67_2019-66insAT
n.1809-67_1809-66insAT
n.1860-67_1860-66insAT
n.2017-67_2017-66insAT
c.1801-67_1801-66insAT (n.1801-67_1801-66insAT)
c.1624-67_1624-66insAT (n.1624-67_1624-66insAT)
c.*1637-67_*1637-66insAT (n.*1637-67_*1637-66insAT)
c.-20+98200_-20+98201insAT (n.-20+98200_-20+98201insAT)
c.*1622-67_*1622-66insAT (n.*1622-67_*1622-66insAT)
c.*881-67_*881-66insAT (n.*881-67_*881-66insAT)
n.322-22365_322-22364insAT
n.285-22365_285-22364insAT
 gnomAD v4
Xg.78009035_78009036insAATCA2694152709ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insAAT (n.1738-67_1738-66insAAT)
n.1870-67_1870-66insAAT
c.1708-67_1708-66insAAT (n.1708-67_1708-66insAAT)
n.1742-67_1742-66insAAT
n.2062-67_2062-66insAAT
n.1848-67_1848-66insAAT
n.2019-67_2019-66insAAT
n.1809-67_1809-66insAAT
n.1860-67_1860-66insAAT
n.2017-67_2017-66insAAT
c.1801-67_1801-66insAAT (n.1801-67_1801-66insAAT)
c.1624-67_1624-66insAAT (n.1624-67_1624-66insAAT)
c.*1637-67_*1637-66insAAT (n.*1637-67_*1637-66insAAT)
c.-20+98200_-20+98201insAAT (n.-20+98200_-20+98201insAAT)
c.*1622-67_*1622-66insAAT (n.*1622-67_*1622-66insAAT)
c.*881-67_*881-66insAAT (n.*881-67_*881-66insAAT)
n.322-22365_322-22364insAAT
n.285-22365_285-22364insAAT
 gnomAD v4
Xg.78009035_78009036insATTCA2694152706ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insATT (n.1738-67_1738-66insATT)
n.1870-67_1870-66insATT
c.1708-67_1708-66insATT (n.1708-67_1708-66insATT)
n.1742-67_1742-66insATT
n.2062-67_2062-66insATT
n.1848-67_1848-66insATT
n.2019-67_2019-66insATT
n.1809-67_1809-66insATT
n.1860-67_1860-66insATT
n.2017-67_2017-66insATT
c.1801-67_1801-66insATT (n.1801-67_1801-66insATT)
c.1624-67_1624-66insATT (n.1624-67_1624-66insATT)
c.*1637-67_*1637-66insATT (n.*1637-67_*1637-66insATT)
c.-20+98200_-20+98201insATT (n.-20+98200_-20+98201insATT)
c.*1622-67_*1622-66insATT (n.*1622-67_*1622-66insATT)
c.*881-67_*881-66insATT (n.*881-67_*881-66insATT)
n.322-22365_322-22364insATT
n.285-22365_285-22364insATT
 gnomAD v4
Xg.78009035_78009036insAAAGCA2694152712ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insAAAG (n.1738-67_1738-66insAAAG)
n.1870-67_1870-66insAAAG
c.1708-67_1708-66insAAAG (n.1708-67_1708-66insAAAG)
n.1742-67_1742-66insAAAG
n.2062-67_2062-66insAAAG
n.1848-67_1848-66insAAAG
n.2019-67_2019-66insAAAG
n.1809-67_1809-66insAAAG
n.1860-67_1860-66insAAAG
n.2017-67_2017-66insAAAG
c.1801-67_1801-66insAAAG (n.1801-67_1801-66insAAAG)
c.1624-67_1624-66insAAAG (n.1624-67_1624-66insAAAG)
c.*1637-67_*1637-66insAAAG (n.*1637-67_*1637-66insAAAG)
c.-20+98200_-20+98201insAAAG (n.-20+98200_-20+98201insAAAG)
c.*1622-67_*1622-66insAAAG (n.*1622-67_*1622-66insAAAG)
c.*881-67_*881-66insAAAG (n.*881-67_*881-66insAAAG)
n.322-22365_322-22364insAAAG
n.285-22365_285-22364insAAAG
 gnomAD v4
Xg.78009035_78009036insAAATCA2694152710ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insAAAT (n.1738-67_1738-66insAAAT)
n.1870-67_1870-66insAAAT
c.1708-67_1708-66insAAAT (n.1708-67_1708-66insAAAT)
n.1742-67_1742-66insAAAT
n.2062-67_2062-66insAAAT
n.1848-67_1848-66insAAAT
n.2019-67_2019-66insAAAT
n.1809-67_1809-66insAAAT
n.1860-67_1860-66insAAAT
n.2017-67_2017-66insAAAT
c.1801-67_1801-66insAAAT (n.1801-67_1801-66insAAAT)
c.1624-67_1624-66insAAAT (n.1624-67_1624-66insAAAT)
c.*1637-67_*1637-66insAAAT (n.*1637-67_*1637-66insAAAT)
c.-20+98200_-20+98201insAAAT (n.-20+98200_-20+98201insAAAT)
c.*1622-67_*1622-66insAAAT (n.*1622-67_*1622-66insAAAT)
c.*881-67_*881-66insAAAT (n.*881-67_*881-66insAAAT)
n.322-22365_322-22364insAAAT
n.285-22365_285-22364insAAAT
 gnomAD v4
Xg.78009035_78009036insAAAGGCA2694152711ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insAAAGG (n.1738-67_1738-66insAAAGG)
n.1870-67_1870-66insAAAGG
c.1708-67_1708-66insAAAGG (n.1708-67_1708-66insAAAGG)
n.1742-67_1742-66insAAAGG
n.2062-67_2062-66insAAAGG
n.1848-67_1848-66insAAAGG
n.2019-67_2019-66insAAAGG
n.1809-67_1809-66insAAAGG
n.1860-67_1860-66insAAAGG
n.2017-67_2017-66insAAAGG
c.1801-67_1801-66insAAAGG (n.1801-67_1801-66insAAAGG)
c.1624-67_1624-66insAAAGG (n.1624-67_1624-66insAAAGG)
c.*1637-67_*1637-66insAAAGG (n.*1637-67_*1637-66insAAAGG)
c.-20+98200_-20+98201insAAAGG (n.-20+98200_-20+98201insAAAGG)
c.*1622-67_*1622-66insAAAGG (n.*1622-67_*1622-66insAAAGG)
c.*881-67_*881-66insAAAGG (n.*881-67_*881-66insAAAGG)
n.322-22365_322-22364insAAAGG
n.285-22365_285-22364insAAAGG
 gnomAD v4
Xg.78009036delCA2579650131ATP7A,PGK1c.1738-66del (n.1738-66del)
n.1870-66del
c.1708-66del (n.1708-66del)
n.1742-66del
n.2062-66del
n.1848-66del
n.2019-66del
n.1809-66del
n.1860-66del
n.2017-66del
c.1801-66del (n.1801-66del)
c.1624-66del (n.1624-66del)
c.*1637-66del (n.*1637-66del)
c.-20+98201del (n.-20+98201del)
c.*1622-66del (n.*1622-66del)
c.*881-66del (n.*881-66del)
n.322-22364del
n.285-22364del
 gnomAD v4
Xg.78009036G>ACA517057163ATP7A,PGK1c.1738-66G>A (n.1738-66G>A)
n.1870-66G>A
c.1708-66G>A (n.1708-66G>A)
n.1742-66G>A
n.2062-66G>A
n.1848-66G>A
n.2019-66G>A
n.1809-66G>A
n.1860-66G>A
n.2017-66G>A
c.1801-66G>A (n.1801-66G>A)
c.1624-66G>A (n.1624-66G>A)
c.*1637-66G>A (n.*1637-66G>A)
c.-20+98201G>A (n.-20+98201G>A)
c.*1622-66G>A (n.*1622-66G>A)
c.*881-66G>A (n.*881-66G>A)
n.322-22364G>A
n.285-22364G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009036G=CA2439099552ATP7A,PGK1c.1738-66G= (n.1738-66G=)
n.1870-66G=
c.1708-66G= (n.1708-66G=)
n.1742-66G=
n.2062-66G=
n.1848-66G=
n.2019-66G=
n.1809-66G=
n.1860-66G=
n.2017-66G=
c.1801-66G= (n.1801-66G=)
c.1624-66G= (n.1624-66G=)
c.*1637-66G= (n.*1637-66G=)
c.-20+98201G= (n.-20+98201G=)
c.*1622-66G= (n.*1622-66G=)
c.*881-66G= (n.*881-66G=)
n.322-22364G=
n.285-22364G=
Xg.78009036G>TCA1134507600ATP7A,PGK1c.1738-66G>T (n.1738-66G>T)
n.1870-66G>T
c.1708-66G>T (n.1708-66G>T)
n.1742-66G>T
n.2062-66G>T
n.1848-66G>T
n.2019-66G>T
n.1809-66G>T
n.1860-66G>T
n.2017-66G>T
c.1801-66G>T (n.1801-66G>T)
c.1624-66G>T (n.1624-66G>T)
c.*1637-66G>T (n.*1637-66G>T)
c.-20+98201G>T (n.-20+98201G>T)
c.*1622-66G>T (n.*1622-66G>T)
c.*881-66G>T (n.*881-66G>T)
n.322-22364G>T
n.285-22364G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009036dupCA2694152705ATP7A,PGK1c.1738-66dup (n.1738-66dup)
n.1870-66dup
c.1708-66dup (n.1708-66dup)
n.1742-66dup
n.2062-66dup
n.1848-66dup
n.2019-66dup
n.1809-66dup
n.1860-66dup
n.2017-66dup
c.1801-66dup (n.1801-66dup)
c.1624-66dup (n.1624-66dup)
c.*1637-66dup (n.*1637-66dup)
c.-20+98201dup (n.-20+98201dup)
c.*1622-66dup (n.*1622-66dup)
c.*881-66dup (n.*881-66dup)
n.322-22364dup
n.285-22364dup
 gnomAD v4
Xg.78009037_78009038delCA642476775ATP7A,PGK1c.1738-65_1738-64del (n.1738-65_1738-64del)
n.1870-65_1870-64del
c.1708-65_1708-64del (n.1708-65_1708-64del)
n.1742-65_1742-64del
n.2062-65_2062-64del
n.1848-65_1848-64del
n.2019-65_2019-64del
n.1809-65_1809-64del
n.1860-65_1860-64del
n.2017-65_2017-64del
c.1801-65_1801-64del (n.1801-65_1801-64del)
c.1624-65_1624-64del (n.1624-65_1624-64del)
c.*1637-65_*1637-64del (n.*1637-65_*1637-64del)
c.-20+98202_-20+98203del (n.-20+98202_-20+98203del)
c.*1622-65_*1622-64del (n.*1622-65_*1622-64del)
c.*881-65_*881-64del (n.*881-65_*881-64del)
n.322-22363_322-22362del
n.285-22363_285-22362del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009036_78009040delCA2821936961ATP7A,PGK1c.1738-66_1738-62del (n.1738-66_1738-62del)
n.1870-66_1870-62del
c.1708-66_1708-62del (n.1708-66_1708-62del)
n.1742-66_1742-62del
n.2062-66_2062-62del
n.1848-66_1848-62del
n.2019-66_2019-62del
n.1809-66_1809-62del
n.1860-66_1860-62del
n.2017-66_2017-62del
c.1801-66_1801-62del (n.1801-66_1801-62del)
c.1624-66_1624-62del (n.1624-66_1624-62del)
c.*1637-66_*1637-62del (n.*1637-66_*1637-62del)
c.-20+98201_-20+98205del (n.-20+98201_-20+98205del)
c.*1622-66_*1622-62del (n.*1622-66_*1622-62del)
c.*881-66_*881-62del (n.*881-66_*881-62del)
n.322-22364_322-22360del
n.285-22364_285-22360del
Xg.78009038_78009040delCA1134507597ATP7A,PGK1c.1738-64_1738-62del (n.1738-64_1738-62del)
n.1870-64_1870-62del
c.1708-64_1708-62del (n.1708-64_1708-62del)
n.1742-64_1742-62del
n.2062-64_2062-62del
n.1848-64_1848-62del
n.2019-64_2019-62del
n.1809-64_1809-62del
n.1860-64_1860-62del
n.2017-64_2017-62del
c.1801-64_1801-62del (n.1801-64_1801-62del)
c.1624-64_1624-62del (n.1624-64_1624-62del)
c.*1637-64_*1637-62del (n.*1637-64_*1637-62del)
c.-20+98203_-20+98205del (n.-20+98203_-20+98205del)
c.*1622-64_*1622-62del (n.*1622-64_*1622-62del)
c.*881-64_*881-62del (n.*881-64_*881-62del)
n.322-22362_322-22360del
n.285-22362_285-22360del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009036_78009059delCA2694152704ATP7A,PGK1c.1738-66_1738-43del (n.1738-66_1738-43del)
n.1870-66_1870-43del
c.1708-66_1708-43del (n.1708-66_1708-43del)
n.1742-66_1742-43del
n.2062-66_2062-43del
n.1848-66_1848-43del
n.2019-66_2019-43del
n.1809-66_1809-43del
n.1860-66_1860-43del
n.2017-66_2017-43del
c.1801-66_1801-43del (n.1801-66_1801-43del)
c.1624-66_1624-43del (n.1624-66_1624-43del)
c.*1637-66_*1637-43del (n.*1637-66_*1637-43del)
c.-20+98201_-20+98224del (n.-20+98201_-20+98224del)
c.*1622-66_*1622-43del (n.*1622-66_*1622-43del)
c.*881-66_*881-43del (n.*881-66_*881-43del)
n.322-22364_322-22341del
n.285-22364_285-22341del
 gnomAD v4
Xg.78009037delCA2579650132ATP7A,PGK1c.1738-65del (n.1738-65del)
n.1870-65del
c.1708-65del (n.1708-65del)
n.1742-65del
n.2062-65del
n.1848-65del
n.2019-65del
n.1809-65del
n.1860-65del
n.2017-65del
c.1801-65del (n.1801-65del)
c.1624-65del (n.1624-65del)
c.*1637-65del (n.*1637-65del)
c.-20+98202del (n.-20+98202del)
c.*1622-65del (n.*1622-65del)
c.*881-65del (n.*881-65del)
n.322-22363del
n.285-22363del
 gnomAD v4
Xg.78009037T>ACA642476776ATP7A,PGK1c.1738-65T>A (n.1738-65T>A)
n.1870-65T>A
c.1708-65T>A (n.1708-65T>A)
n.1742-65T>A
n.2062-65T>A
n.1848-65T>A
n.2019-65T>A
n.1809-65T>A
n.1860-65T>A
n.2017-65T>A
c.1801-65T>A (n.1801-65T>A)
c.1624-65T>A (n.1624-65T>A)
c.*1637-65T>A (n.*1637-65T>A)
c.-20+98202T>A (n.-20+98202T>A)
c.*1622-65T>A (n.*1622-65T>A)
c.*881-65T>A (n.*881-65T>A)
n.322-22363T>A
n.285-22363T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009037T>GCA517057164ATP7A,PGK1c.1738-65T>G (n.1738-65T>G)
n.1870-65T>G
c.1708-65T>G (n.1708-65T>G)
n.1742-65T>G
n.2062-65T>G
n.1848-65T>G
n.2019-65T>G
n.1809-65T>G
n.1860-65T>G
n.2017-65T>G
c.1801-65T>G (n.1801-65T>G)
c.1624-65T>G (n.1624-65T>G)
c.*1637-65T>G (n.*1637-65T>G)
c.-20+98202T>G (n.-20+98202T>G)
c.*1622-65T>G (n.*1622-65T>G)
c.*881-65T>G (n.*881-65T>G)
n.322-22363T>G
n.285-22363T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.78009037T=CA2439099553ATP7A,PGK1c.1738-65T= (n.1738-65T=)
n.1870-65T=
c.1708-65T= (n.1708-65T=)
n.1742-65T=
n.2062-65T=
n.1848-65T=
n.2019-65T=
n.1809-65T=
n.1860-65T=
n.2017-65T=
c.1801-65T= (n.1801-65T=)
c.1624-65T= (n.1624-65T=)
c.*1637-65T= (n.*1637-65T=)
c.-20+98202T= (n.-20+98202T=)
c.*1622-65T= (n.*1622-65T=)
c.*881-65T= (n.*881-65T=)
n.322-22363T=
n.285-22363T=
Xg.78009038G>ACA2694152715ATP7A,PGK1c.1738-64G>A (n.1738-64G>A)
n.1870-64G>A
c.1708-64G>A (n.1708-64G>A)
n.1742-64G>A
n.2062-64G>A
n.1848-64G>A
n.2019-64G>A
n.1809-64G>A
n.1860-64G>A
n.2017-64G>A
c.1801-64G>A (n.1801-64G>A)
c.1624-64G>A (n.1624-64G>A)
c.*1637-64G>A (n.*1637-64G>A)
c.-20+98203G>A (n.-20+98203G>A)
c.*1622-64G>A (n.*1622-64G>A)
c.*881-64G>A (n.*881-64G>A)
n.322-22362G>A
n.285-22362G>A
 gnomAD v4
Xg.78009038G>TCA2694152716ATP7A,PGK1c.1738-64G>T (n.1738-64G>T)
n.1870-64G>T
c.1708-64G>T (n.1708-64G>T)
n.1742-64G>T
n.2062-64G>T
n.1848-64G>T
n.2019-64G>T
n.1809-64G>T
n.1860-64G>T
n.2017-64G>T
c.1801-64G>T (n.1801-64G>T)
c.1624-64G>T (n.1624-64G>T)
c.*1637-64G>T (n.*1637-64G>T)
c.-20+98203G>T (n.-20+98203G>T)
c.*1622-64G>T (n.*1622-64G>T)
c.*881-64G>T (n.*881-64G>T)
n.322-22362G>T
n.285-22362G>T
 gnomAD v4
Xg.78009038_78009039delCA2694152714ATP7A,PGK1c.1738-64_1738-63del (n.1738-64_1738-63del)
n.1870-64_1870-63del
c.1708-64_1708-63del (n.1708-64_1708-63del)
n.1742-64_1742-63del
n.2062-64_2062-63del
n.1848-64_1848-63del
n.2019-64_2019-63del
n.1809-64_1809-63del
n.1860-64_1860-63del
n.2017-64_2017-63del
c.1801-64_1801-63del (n.1801-64_1801-63del)
c.1624-64_1624-63del (n.1624-64_1624-63del)
c.*1637-64_*1637-63del (n.*1637-64_*1637-63del)
c.-20+98203_-20+98204del (n.-20+98203_-20+98204del)
c.*1622-64_*1622-63del (n.*1622-64_*1622-63del)
c.*881-64_*881-63del (n.*881-64_*881-63del)
n.322-22362_322-22361del
n.285-22362_285-22361del
 gnomAD v4
Xg.78009039dupCA2694152713ATP7A,PGK1c.1738-63dup (n.1738-63dup)
n.1870-63dup
c.1708-63dup (n.1708-63dup)
n.1742-63dup
n.2062-63dup
n.1848-63dup
n.2019-63dup
n.1809-63dup
n.1860-63dup
n.2017-63dup
c.1801-63dup (n.1801-63dup)
c.1624-63dup (n.1624-63dup)
c.*1637-63dup (n.*1637-63dup)
c.-20+98204dup (n.-20+98204dup)
c.*1622-63dup (n.*1622-63dup)
c.*881-63dup (n.*881-63dup)
n.322-22361dup
n.285-22361dup
 gnomAD v4
Xg.78009039G>ACA2694152717ATP7A,PGK1c.1738-63G>A (n.1738-63G>A)
n.1870-63G>A
c.1708-63G>A (n.1708-63G>A)
n.1742-63G>A
n.2062-63G>A
n.1848-63G>A
n.2019-63G>A
n.1809-63G>A
n.1860-63G>A
n.2017-63G>A
c.1801-63G>A (n.1801-63G>A)
c.1624-63G>A (n.1624-63G>A)
c.*1637-63G>A (n.*1637-63G>A)
c.-20+98204G>A (n.-20+98204G>A)
c.*1622-63G>A (n.*1622-63G>A)
c.*881-63G>A (n.*881-63G>A)
n.322-22361G>A
n.285-22361G>A
 gnomAD v4
Xg.78009039G>TCA2694152718ATP7A,PGK1c.1738-63G>T (n.1738-63G>T)
n.1870-63G>T
c.1708-63G>T (n.1708-63G>T)
n.1742-63G>T
n.2062-63G>T
n.1848-63G>T
n.2019-63G>T
n.1809-63G>T
n.1860-63G>T
n.2017-63G>T
c.1801-63G>T (n.1801-63G>T)
c.1624-63G>T (n.1624-63G>T)
c.*1637-63G>T (n.*1637-63G>T)
c.-20+98204G>T (n.-20+98204G>T)
c.*1622-63G>T (n.*1622-63G>T)
c.*881-63G>T (n.*881-63G>T)
n.322-22361G>T
n.285-22361G>T
 gnomAD v4
Xg.78009040T>ACA642476777ATP7A,PGK1c.1738-62T>A (n.1738-62T>A)
n.1870-62T>A
c.1708-62T>A (n.1708-62T>A)
n.1742-62T>A
n.2062-62T>A
n.1848-62T>A
n.2019-62T>A
n.1809-62T>A
n.1860-62T>A
n.2017-62T>A
c.1801-62T>A (n.1801-62T>A)
c.1624-62T>A (n.1624-62T>A)
c.*1637-62T>A (n.*1637-62T>A)
c.-20+98205T>A (n.-20+98205T>A)
c.*1622-62T>A (n.*1622-62T>A)
c.*881-62T>A (n.*881-62T>A)
n.322-22360T>A
n.285-22360T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009040T>CCA2694152719ATP7A,PGK1c.1738-62T>C (n.1738-62T>C)
n.1870-62T>C
c.1708-62T>C (n.1708-62T>C)
n.1742-62T>C
n.2062-62T>C
n.1848-62T>C
n.2019-62T>C
n.1809-62T>C
n.1860-62T>C
n.2017-62T>C
c.1801-62T>C (n.1801-62T>C)
c.1624-62T>C (n.1624-62T>C)
c.*1637-62T>C (n.*1637-62T>C)
c.-20+98205T>C (n.-20+98205T>C)
c.*1622-62T>C (n.*1622-62T>C)
c.*881-62T>C (n.*881-62T>C)
n.322-22360T>C
n.285-22360T>C
 gnomAD v4
Xg.78009040T>GCA1134507607ATP7A,PGK1c.1738-62T>G (n.1738-62T>G)
n.1870-62T>G
c.1708-62T>G (n.1708-62T>G)
n.1742-62T>G
n.2062-62T>G
n.1848-62T>G
n.2019-62T>G
n.1809-62T>G
n.1860-62T>G
n.2017-62T>G
c.1801-62T>G (n.1801-62T>G)
c.1624-62T>G (n.1624-62T>G)
c.*1637-62T>G (n.*1637-62T>G)
c.-20+98205T>G (n.-20+98205T>G)
c.*1622-62T>G (n.*1622-62T>G)
c.*881-62T>G (n.*881-62T>G)
n.322-22360T>G
n.285-22360T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009040T=CA2439099554ATP7A,PGK1c.1738-62T= (n.1738-62T=)
n.1870-62T=
c.1708-62T= (n.1708-62T=)
n.1742-62T=
n.2062-62T=
n.1848-62T=
n.2019-62T=
n.1809-62T=
n.1860-62T=
n.2017-62T=
c.1801-62T= (n.1801-62T=)
c.1624-62T= (n.1624-62T=)
c.*1637-62T= (n.*1637-62T=)
c.-20+98205T= (n.-20+98205T=)
c.*1622-62T= (n.*1622-62T=)
c.*881-62T= (n.*881-62T=)
n.322-22360T=
n.285-22360T=
Xg.78009041A>CCA2694152720ATP7A,PGK1c.1738-61A>C (n.1738-61A>C)
n.1870-61A>C
c.1708-61A>C (n.1708-61A>C)
n.1742-61A>C
n.2062-61A>C
n.1848-61A>C
n.2019-61A>C
n.1809-61A>C
n.1860-61A>C
n.2017-61A>C
c.1801-61A>C (n.1801-61A>C)
c.1624-61A>C (n.1624-61A>C)
c.*1637-61A>C (n.*1637-61A>C)
c.-20+98206A>C (n.-20+98206A>C)
c.*1622-61A>C (n.*1622-61A>C)
c.*881-61A>C (n.*881-61A>C)
n.322-22359A>C
n.285-22359A>C
 gnomAD v4
Xg.78009041A>GCA2694152721ATP7A,PGK1c.1738-61A>G (n.1738-61A>G)
n.1870-61A>G
c.1708-61A>G (n.1708-61A>G)
n.1742-61A>G
n.2062-61A>G
n.1848-61A>G
n.2019-61A>G
n.1809-61A>G
n.1860-61A>G
n.2017-61A>G
c.1801-61A>G (n.1801-61A>G)
c.1624-61A>G (n.1624-61A>G)
c.*1637-61A>G (n.*1637-61A>G)
c.-20+98206A>G (n.-20+98206A>G)
c.*1622-61A>G (n.*1622-61A>G)
c.*881-61A>G (n.*881-61A>G)
n.322-22359A>G
n.285-22359A>G
 gnomAD v4
Xg.78009042A>TCA2694152722ATP7A,PGK1c.1738-60A>T (n.1738-60A>T)
n.1870-60A>T
c.1708-60A>T (n.1708-60A>T)
n.1742-60A>T
n.2062-60A>T
n.1848-60A>T
n.2019-60A>T
n.1809-60A>T
n.1860-60A>T
n.2017-60A>T
c.1801-60A>T (n.1801-60A>T)
c.1624-60A>T (n.1624-60A>T)
c.*1637-60A>T (n.*1637-60A>T)
c.-20+98207A>T (n.-20+98207A>T)
c.*1622-60A>T (n.*1622-60A>T)
c.*881-60A>T (n.*881-60A>T)
n.322-22358A>T
n.285-22358A>T
 gnomAD v4
Xg.78009043C>ACA1134507611ATP7A,PGK1c.1738-59C>A (n.1738-59C>A)
n.1870-59C>A
c.1708-59C>A (n.1708-59C>A)
n.1742-59C>A
n.2062-59C>A
n.1848-59C>A
n.2019-59C>A
n.1809-59C>A
n.1860-59C>A
n.2017-59C>A
c.1801-59C>A (n.1801-59C>A)
c.1624-59C>A (n.1624-59C>A)
c.*1637-59C>A (n.*1637-59C>A)
c.-20+98208C>A (n.-20+98208C>A)
c.*1622-59C>A (n.*1622-59C>A)
c.*881-59C>A (n.*881-59C>A)
n.322-22357C>A
n.285-22357C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009043C=CA2439099555ATP7A,PGK1c.1738-59C= (n.1738-59C=)
n.1870-59C=
c.1708-59C= (n.1708-59C=)
n.1742-59C=
n.2062-59C=
n.1848-59C=
n.2019-59C=
n.1809-59C=
n.1860-59C=
n.2017-59C=
c.1801-59C= (n.1801-59C=)
c.1624-59C= (n.1624-59C=)
c.*1637-59C= (n.*1637-59C=)
c.-20+98208C= (n.-20+98208C=)
c.*1622-59C= (n.*1622-59C=)
c.*881-59C= (n.*881-59C=)
n.322-22357C=
n.285-22357C=
Xg.78009043C>GCA331095385ATP7A,PGK1c.1738-59C>G (n.1738-59C>G)
n.1870-59C>G
c.1708-59C>G (n.1708-59C>G)
n.1742-59C>G
n.2062-59C>G
n.1848-59C>G
n.2019-59C>G
n.1809-59C>G
n.1860-59C>G
n.2017-59C>G
c.1801-59C>G (n.1801-59C>G)
c.1624-59C>G (n.1624-59C>G)
c.*1637-59C>G (n.*1637-59C>G)
c.-20+98208C>G (n.-20+98208C>G)
c.*1622-59C>G (n.*1622-59C>G)
c.*881-59C>G (n.*881-59C>G)
n.322-22357C>G
n.285-22357C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009043C>TCA2694152723ATP7A,PGK1c.1738-59C>T (n.1738-59C>T)
n.1870-59C>T
c.1708-59C>T (n.1708-59C>T)
n.1742-59C>T
n.2062-59C>T
n.1848-59C>T
n.2019-59C>T
n.1809-59C>T
n.1860-59C>T
n.2017-59C>T
c.1801-59C>T (n.1801-59C>T)
c.1624-59C>T (n.1624-59C>T)
c.*1637-59C>T (n.*1637-59C>T)
c.-20+98208C>T (n.-20+98208C>T)
c.*1622-59C>T (n.*1622-59C>T)
c.*881-59C>T (n.*881-59C>T)
n.322-22357C>T
n.285-22357C>T
 gnomAD v4
Xg.78009044T>ACA1134507657ATP7A,PGK1c.1738-58T>A (n.1738-58T>A)
n.1870-58T>A
c.1708-58T>A (n.1708-58T>A)
n.1742-58T>A
n.2062-58T>A
n.1848-58T>A
n.2019-58T>A
n.1809-58T>A
n.1860-58T>A
n.2017-58T>A
c.1801-58T>A (n.1801-58T>A)
c.1624-58T>A (n.1624-58T>A)
c.*1637-58T>A (n.*1637-58T>A)
c.-20+98209T>A (n.-20+98209T>A)
c.*1622-58T>A (n.*1622-58T>A)
c.*881-58T>A (n.*881-58T>A)
n.322-22356T>A
n.285-22356T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009044T>CCA1134507656ATP7A,PGK1c.1738-58T>C (n.1738-58T>C)
n.1870-58T>C
c.1708-58T>C (n.1708-58T>C)
n.1742-58T>C
n.2062-58T>C
n.1848-58T>C
n.2019-58T>C
n.1809-58T>C
n.1860-58T>C
n.2017-58T>C
c.1801-58T>C (n.1801-58T>C)
c.1624-58T>C (n.1624-58T>C)
c.*1637-58T>C (n.*1637-58T>C)
c.-20+98209T>C (n.-20+98209T>C)
c.*1622-58T>C (n.*1622-58T>C)
c.*881-58T>C (n.*881-58T>C)
n.322-22356T>C
n.285-22356T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009044T>GCA2694152724ATP7A,PGK1c.1738-58T>G (n.1738-58T>G)
n.1870-58T>G
c.1708-58T>G (n.1708-58T>G)
n.1742-58T>G
n.2062-58T>G
n.1848-58T>G
n.2019-58T>G
n.1809-58T>G
n.1860-58T>G
n.2017-58T>G
c.1801-58T>G (n.1801-58T>G)
c.1624-58T>G (n.1624-58T>G)
c.*1637-58T>G (n.*1637-58T>G)
c.-20+98209T>G (n.-20+98209T>G)
c.*1622-58T>G (n.*1622-58T>G)
c.*881-58T>G (n.*881-58T>G)
n.322-22356T>G
n.285-22356T>G
 gnomAD v4
Xg.78009045C>ACA517057166ATP7A,PGK1c.1738-57C>A (n.1738-57C>A)
n.1870-57C>A
c.1708-57C>A (n.1708-57C>A)
n.1742-57C>A
n.2062-57C>A
n.1848-57C>A
n.2019-57C>A
n.1809-57C>A
n.1860-57C>A
n.2017-57C>A
c.1801-57C>A (n.1801-57C>A)
c.1624-57C>A (n.1624-57C>A)
c.*1637-57C>A (n.*1637-57C>A)
c.-20+98210C>A (n.-20+98210C>A)
c.*1622-57C>A (n.*1622-57C>A)
c.*881-57C>A (n.*881-57C>A)
n.322-22355C>A
n.285-22355C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009045C=CA2439099556ATP7A,PGK1c.1738-57C= (n.1738-57C=)
n.1870-57C=
c.1708-57C= (n.1708-57C=)
n.1742-57C=
n.2062-57C=
n.1848-57C=
n.2019-57C=
n.1809-57C=
n.1860-57C=
n.2017-57C=
c.1801-57C= (n.1801-57C=)
c.1624-57C= (n.1624-57C=)
c.*1637-57C= (n.*1637-57C=)
c.-20+98210C= (n.-20+98210C=)
c.*1622-57C= (n.*1622-57C=)
c.*881-57C= (n.*881-57C=)
n.322-22355C=
n.285-22355C=
Xg.78009047delCA2579650133ATP7A,PGK1c.1738-55del (n.1738-55del)
n.1870-55del
c.1708-55del (n.1708-55del)
n.1742-55del
n.2062-55del
n.1848-55del
n.2019-55del
n.1809-55del
n.1860-55del
n.2017-55del
c.1801-55del (n.1801-55del)
c.1624-55del (n.1624-55del)
c.*1637-55del (n.*1637-55del)
c.-20+98212del (n.-20+98212del)
c.*1622-55del (n.*1622-55del)
c.*881-55del (n.*881-55del)
n.322-22353del
n.285-22353del
 gnomAD v4
Xg.78009047T>GCA2694152725ATP7A,PGK1c.1738-55T>G (n.1738-55T>G)
n.1870-55T>G
c.1708-55T>G (n.1708-55T>G)
n.1742-55T>G
n.2062-55T>G
n.1848-55T>G
n.2019-55T>G
n.1809-55T>G
n.1860-55T>G
n.2017-55T>G
c.1801-55T>G (n.1801-55T>G)
c.1624-55T>G (n.1624-55T>G)
c.*1637-55T>G (n.*1637-55T>G)
c.-20+98212T>G (n.-20+98212T>G)
c.*1622-55T>G (n.*1622-55T>G)
c.*881-55T>G (n.*881-55T>G)
n.322-22353T>G
n.285-22353T>G
 gnomAD v4
Xg.78009048G>CCA1134507658ATP7A,PGK1c.1738-54G>C (n.1738-54G>C)
n.1870-54G>C
c.1708-54G>C (n.1708-54G>C)
n.1742-54G>C
n.2062-54G>C
n.1848-54G>C
n.2019-54G>C
n.1809-54G>C
n.1860-54G>C
n.2017-54G>C
c.1801-54G>C (n.1801-54G>C)
c.1624-54G>C (n.1624-54G>C)
c.*1637-54G>C (n.*1637-54G>C)
c.-20+98213G>C (n.-20+98213G>C)
c.*1622-54G>C (n.*1622-54G>C)
c.*881-54G>C (n.*881-54G>C)
n.322-22352G>C
n.285-22352G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009048G>TCA657908208ATP7A,PGK1c.1738-54G>T (n.1738-54G>T)
n.1870-54G>T
c.1708-54G>T (n.1708-54G>T)
n.1742-54G>T
n.2062-54G>T
n.1848-54G>T
n.2019-54G>T
n.1809-54G>T
n.1860-54G>T
n.2017-54G>T
c.1801-54G>T (n.1801-54G>T)
c.1624-54G>T (n.1624-54G>T)
c.*1637-54G>T (n.*1637-54G>T)
c.-20+98213G>T (n.-20+98213G>T)
c.*1622-54G>T (n.*1622-54G>T)
c.*881-54G>T (n.*881-54G>T)
n.322-22352G>T
n.285-22352G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78009049T>GCA2694152726ATP7A,PGK1c.1738-53T>G (n.1738-53T>G)
n.1870-53T>G
c.1708-53T>G (n.1708-53T>G)
n.1742-53T>G
n.2062-53T>G
n.1848-53T>G
n.2019-53T>G
n.1809-53T>G
n.1860-53T>G
n.2017-53T>G
c.1801-53T>G (n.1801-53T>G)
c.1624-53T>G (n.1624-53T>G)
c.*1637-53T>G (n.*1637-53T>G)
c.-20+98214T>G (n.-20+98214T>G)
c.*1622-53T>G (n.*1622-53T>G)
c.*881-53T>G (n.*881-53T>G)
n.322-22351T>G
n.285-22351T>G
 gnomAD v4
Xg.78009052A>TCA2694152727ATP7A,PGK1c.1738-50A>T (n.1738-50A>T)
n.1870-50A>T
c.1708-50A>T (n.1708-50A>T)
n.1742-50A>T
n.2062-50A>T
n.1848-50A>T
n.2019-50A>T
n.1809-50A>T
n.1860-50A>T
n.2017-50A>T
c.1801-50A>T (n.1801-50A>T)
c.1624-50A>T (n.1624-50A>T)
c.*1637-50A>T (n.*1637-50A>T)
c.-20+98217A>T (n.-20+98217A>T)
c.*1622-50A>T (n.*1622-50A>T)
c.*881-50A>T (n.*881-50A>T)
n.322-22348A>T
n.285-22348A>T
 gnomAD v4
Xg.78009054T>ACA1134507661ATP7A,PGK1c.1738-48T>A (n.1738-48T>A)
n.1870-48T>A
c.1708-48T>A (n.1708-48T>A)
n.1742-48T>A
n.2062-48T>A
n.1848-48T>A
n.2019-48T>A
n.1809-48T>A
n.1860-48T>A
n.2017-48T>A
c.1801-48T>A (n.1801-48T>A)
c.1624-48T>A (n.1624-48T>A)
c.*1637-48T>A (n.*1637-48T>A)
c.-20+98219T>A (n.-20+98219T>A)
c.*1622-48T>A (n.*1622-48T>A)
c.*881-48T>A (n.*881-48T>A)
n.322-22346T>A
n.285-22346T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009054T>CCA2439099558ATP7A,PGK1c.1738-48T>C (n.1738-48T>C)
n.1870-48T>C
c.1708-48T>C (n.1708-48T>C)
n.1742-48T>C
n.2062-48T>C
n.1848-48T>C
n.2019-48T>C
n.1809-48T>C
n.1860-48T>C
n.2017-48T>C
c.1801-48T>C (n.1801-48T>C)
c.1624-48T>C (n.1624-48T>C)
c.*1637-48T>C (n.*1637-48T>C)
c.-20+98219T>C (n.-20+98219T>C)
c.*1622-48T>C (n.*1622-48T>C)
c.*881-48T>C (n.*881-48T>C)
n.322-22346T>C
n.285-22346T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009054T>GCA2694152728ATP7A,PGK1c.1738-48T>G (n.1738-48T>G)
n.1870-48T>G
c.1708-48T>G (n.1708-48T>G)
n.1742-48T>G
n.2062-48T>G
n.1848-48T>G
n.2019-48T>G
n.1809-48T>G
n.1860-48T>G
n.2017-48T>G
c.1801-48T>G (n.1801-48T>G)
c.1624-48T>G (n.1624-48T>G)
c.*1637-48T>G (n.*1637-48T>G)
c.-20+98219T>G (n.-20+98219T>G)
c.*1622-48T>G (n.*1622-48T>G)
c.*881-48T>G (n.*881-48T>G)
n.322-22346T>G
n.285-22346T>G
 gnomAD v4
Xg.78009054T=CA2439099557ATP7A,PGK1c.1738-48T= (n.1738-48T=)
n.1870-48T=
c.1708-48T= (n.1708-48T=)
n.1742-48T=
n.2062-48T=
n.1848-48T=
n.2019-48T=
n.1809-48T=
n.1860-48T=
n.2017-48T=
c.1801-48T= (n.1801-48T=)
c.1624-48T= (n.1624-48T=)
c.*1637-48T= (n.*1637-48T=)
c.-20+98219T= (n.-20+98219T=)
c.*1622-48T= (n.*1622-48T=)
c.*881-48T= (n.*881-48T=)
n.322-22346T=
n.285-22346T=
Xg.78009055G>ACA2694152730ATP7A,PGK1c.1738-47G>A (n.1738-47G>A)
n.1870-47G>A
c.1708-47G>A (n.1708-47G>A)
n.1742-47G>A
n.2062-47G>A
n.1848-47G>A
n.2019-47G>A
n.1809-47G>A
n.1860-47G>A
n.2017-47G>A
c.1801-47G>A (n.1801-47G>A)
c.1624-47G>A (n.1624-47G>A)
c.*1637-47G>A (n.*1637-47G>A)
c.-20+98220G>A (n.-20+98220G>A)
c.*1622-47G>A (n.*1622-47G>A)
c.*881-47G>A (n.*881-47G>A)
n.322-22345G>A
n.285-22345G>A
 gnomAD v4
Xg.78009055G=CA2439099559ATP7A,PGK1c.1738-47G= (n.1738-47G=)
n.1870-47G=
c.1708-47G= (n.1708-47G=)
n.1742-47G=
n.2062-47G=
n.1848-47G=
n.2019-47G=
n.1809-47G=
n.1860-47G=
n.2017-47G=
c.1801-47G= (n.1801-47G=)
c.1624-47G= (n.1624-47G=)
c.*1637-47G= (n.*1637-47G=)
c.-20+98220G= (n.-20+98220G=)
c.*1622-47G= (n.*1622-47G=)
c.*881-47G= (n.*881-47G=)
n.322-22345G=
n.285-22345G=
Xg.78009055G>TCA1134507662ATP7A,PGK1c.1738-47G>T (n.1738-47G>T)
n.1870-47G>T
c.1708-47G>T (n.1708-47G>T)
n.1742-47G>T
n.2062-47G>T
n.1848-47G>T
n.2019-47G>T
n.1809-47G>T
n.1860-47G>T
n.2017-47G>T
c.1801-47G>T (n.1801-47G>T)
c.1624-47G>T (n.1624-47G>T)
c.*1637-47G>T (n.*1637-47G>T)
c.-20+98220G>T (n.-20+98220G>T)
c.*1622-47G>T (n.*1622-47G>T)
c.*881-47G>T (n.*881-47G>T)
n.322-22345G>T
n.285-22345G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009056delCA2694152729ATP7A,PGK1c.1738-46del (n.1738-46del)
n.1870-46del
c.1708-46del (n.1708-46del)
n.1742-46del
n.2062-46del
n.1848-46del
n.2019-46del
n.1809-46del
n.1860-46del
n.2017-46del
c.1801-46del (n.1801-46del)
c.1624-46del (n.1624-46del)
c.*1637-46del (n.*1637-46del)
c.-20+98221del (n.-20+98221del)
c.*1622-46del (n.*1622-46del)
c.*881-46del (n.*881-46del)
n.322-22344del
n.285-22344del
 gnomAD v4
Xg.78009056G>TCA2694152731ATP7A,PGK1c.1738-46G>T (n.1738-46G>T)
n.1870-46G>T
c.1708-46G>T (n.1708-46G>T)
n.1742-46G>T
n.2062-46G>T
n.1848-46G>T
n.2019-46G>T
n.1809-46G>T
n.1860-46G>T
n.2017-46G>T
c.1801-46G>T (n.1801-46G>T)
c.1624-46G>T (n.1624-46G>T)
c.*1637-46G>T (n.*1637-46G>T)
c.-20+98221G>T (n.-20+98221G>T)
c.*1622-46G>T (n.*1622-46G>T)
c.*881-46G>T (n.*881-46G>T)
n.322-22344G>T
n.285-22344G>T
 gnomAD v4
Xg.78009057T>ACA2694152732ATP7A,PGK1c.1738-45T>A (n.1738-45T>A)
n.1870-45T>A
c.1708-45T>A (n.1708-45T>A)
n.1742-45T>A
n.2062-45T>A
n.1848-45T>A
n.2019-45T>A
n.1809-45T>A
n.1860-45T>A
n.2017-45T>A
c.1801-45T>A (n.1801-45T>A)
c.1624-45T>A (n.1624-45T>A)
c.*1637-45T>A (n.*1637-45T>A)
c.-20+98222T>A (n.-20+98222T>A)
c.*1622-45T>A (n.*1622-45T>A)
c.*881-45T>A (n.*881-45T>A)
n.322-22343T>A
n.285-22343T>A
 gnomAD v4
Xg.78009057T>GCA10459086ATP7A,PGK1c.1738-45T>G (n.1738-45T>G)
n.1870-45T>G
c.1708-45T>G (n.1708-45T>G)
n.1742-45T>G
n.2062-45T>G
n.1848-45T>G
n.2019-45T>G
n.1809-45T>G
n.1860-45T>G
n.2017-45T>G
c.1801-45T>G (n.1801-45T>G)
c.1624-45T>G (n.1624-45T>G)
c.*1637-45T>G (n.*1637-45T>G)
c.-20+98222T>G (n.-20+98222T>G)
c.*1622-45T>G (n.*1622-45T>G)
c.*881-45T>G (n.*881-45T>G)
n.322-22343T>G
n.285-22343T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009057T=CA2439099560ATP7A,PGK1c.1738-45T= (n.1738-45T=)
n.1870-45T=
c.1708-45T= (n.1708-45T=)
n.1742-45T=
n.2062-45T=
n.1848-45T=
n.2019-45T=
n.1809-45T=
n.1860-45T=
n.2017-45T=
c.1801-45T= (n.1801-45T=)
c.1624-45T= (n.1624-45T=)
c.*1637-45T= (n.*1637-45T=)
c.-20+98222T= (n.-20+98222T=)
c.*1622-45T= (n.*1622-45T=)
c.*881-45T= (n.*881-45T=)
n.322-22343T=
n.285-22343T=
Xg.78009058G>ACA10459087ATP7A,PGK1c.1738-44G>A (n.1738-44G>A)
n.1870-44G>A
c.1708-44G>A (n.1708-44G>A)
n.1742-44G>A
n.2062-44G>A
n.1848-44G>A
n.2019-44G>A
n.1809-44G>A
n.1860-44G>A
n.2017-44G>A
c.1801-44G>A (n.1801-44G>A)
c.1624-44G>A (n.1624-44G>A)
c.*1637-44G>A (n.*1637-44G>A)
c.-20+98223G>A (n.-20+98223G>A)
c.*1622-44G>A (n.*1622-44G>A)
c.*881-44G>A (n.*881-44G>A)
n.322-22342G>A
n.285-22342G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009058G=CA2439099561ATP7A,PGK1c.1738-44G= (n.1738-44G=)
n.1870-44G=
c.1708-44G= (n.1708-44G=)
n.1742-44G=
n.2062-44G=
n.1848-44G=
n.2019-44G=
n.1809-44G=
n.1860-44G=
n.2017-44G=
c.1801-44G= (n.1801-44G=)
c.1624-44G= (n.1624-44G=)
c.*1637-44G= (n.*1637-44G=)
c.-20+98223G= (n.-20+98223G=)
c.*1622-44G= (n.*1622-44G=)
c.*881-44G= (n.*881-44G=)
n.322-22342G=
n.285-22342G=
Xg.78009058G>TCA2694152734ATP7A,PGK1c.1738-44G>T (n.1738-44G>T)
n.1870-44G>T
c.1708-44G>T (n.1708-44G>T)
n.1742-44G>T
n.2062-44G>T
n.1848-44G>T
n.2019-44G>T
n.1809-44G>T
n.1860-44G>T
n.2017-44G>T
c.1801-44G>T (n.1801-44G>T)
c.1624-44G>T (n.1624-44G>T)
c.*1637-44G>T (n.*1637-44G>T)
c.-20+98223G>T (n.-20+98223G>T)
c.*1622-44G>T (n.*1622-44G>T)
c.*881-44G>T (n.*881-44G>T)
n.322-22342G>T
n.285-22342G>T
 gnomAD v4
Xg.78009059delCA2694152733ATP7A,PGK1c.1738-43del (n.1738-43del)
n.1870-43del
c.1708-43del (n.1708-43del)
n.1742-43del
n.2062-43del
n.1848-43del
n.2019-43del
n.1809-43del
n.1860-43del
n.2017-43del
c.1801-43del (n.1801-43del)
c.1624-43del (n.1624-43del)
c.*1637-43del (n.*1637-43del)
c.-20+98224del (n.-20+98224del)
c.*1622-43del (n.*1622-43del)
c.*881-43del (n.*881-43del)
n.322-22341del
n.285-22341del
 gnomAD v4
Xg.78009059G>ACA2694152735ATP7A,PGK1c.1738-43G>A (n.1738-43G>A)
n.1870-43G>A
c.1708-43G>A (n.1708-43G>A)
n.1742-43G>A
n.2062-43G>A
n.1848-43G>A
n.2019-43G>A
n.1809-43G>A
n.1860-43G>A
n.2017-43G>A
c.1801-43G>A (n.1801-43G>A)
c.1624-43G>A (n.1624-43G>A)
c.*1637-43G>A (n.*1637-43G>A)
c.-20+98224G>A (n.-20+98224G>A)
c.*1622-43G>A (n.*1622-43G>A)
c.*881-43G>A (n.*881-43G>A)
n.322-22341G>A
n.285-22341G>A
 gnomAD v4
Xg.78009059G>CCA2579650134ATP7A,PGK1c.1738-43G>C (n.1738-43G>C)
n.1870-43G>C
c.1708-43G>C (n.1708-43G>C)
n.1742-43G>C
n.2062-43G>C
n.1848-43G>C
n.2019-43G>C
n.1809-43G>C
n.1860-43G>C
n.2017-43G>C
c.1801-43G>C (n.1801-43G>C)
c.1624-43G>C (n.1624-43G>C)
c.*1637-43G>C (n.*1637-43G>C)
c.-20+98224G>C (n.-20+98224G>C)
c.*1622-43G>C (n.*1622-43G>C)
c.*881-43G>C (n.*881-43G>C)
n.322-22341G>C
n.285-22341G>C
Xg.78009059G>TCA2579650135ATP7A,PGK1c.1738-43G>T (n.1738-43G>T)
n.1870-43G>T
c.1708-43G>T (n.1708-43G>T)
n.1742-43G>T
n.2062-43G>T
n.1848-43G>T
n.2019-43G>T
n.1809-43G>T
n.1860-43G>T
n.2017-43G>T
c.1801-43G>T (n.1801-43G>T)
c.1624-43G>T (n.1624-43G>T)
c.*1637-43G>T (n.*1637-43G>T)
c.-20+98224G>T (n.-20+98224G>T)
c.*1622-43G>T (n.*1622-43G>T)
c.*881-43G>T (n.*881-43G>T)
n.322-22341G>T
n.285-22341G>T
 gnomAD v4
Xg.78009064delCA2694152736ATP7A,PGK1c.1738-38del (n.1738-38del)
n.1870-38del
c.1708-38del (n.1708-38del)
n.1742-38del
n.2062-38del
n.1848-38del
n.2019-38del
n.1809-38del
n.1860-38del
n.2017-38del
c.1801-38del (n.1801-38del)
c.1624-38del (n.1624-38del)
c.*1637-38del (n.*1637-38del)
c.-20+98229del (n.-20+98229del)
c.*1622-38del (n.*1622-38del)
c.*881-38del (n.*881-38del)
n.322-22336del
n.285-22336del
 gnomAD v4
Xg.78009061A>GCA2694152737ATP7A,PGK1c.1738-41A>G (n.1738-41A>G)
n.1870-41A>G
c.1708-41A>G (n.1708-41A>G)
n.1742-41A>G
n.2062-41A>G
n.1848-41A>G
n.2019-41A>G
n.1809-41A>G
n.1860-41A>G
n.2017-41A>G
c.1801-41A>G (n.1801-41A>G)
c.1624-41A>G (n.1624-41A>G)
c.*1637-41A>G (n.*1637-41A>G)
c.-20+98226A>G (n.-20+98226A>G)
c.*1622-41A>G (n.*1622-41A>G)
c.*881-41A>G (n.*881-41A>G)
n.322-22339A>G
n.285-22339A>G
 gnomAD v4
Xg.78009062A=CA2439099562ATP7A,PGK1c.1738-40A= (n.1738-40A=)
n.1870-40A=
c.1708-40A= (n.1708-40A=)
n.1742-40A=
n.2062-40A=
n.1848-40A=
n.2019-40A=
n.1809-40A=
n.1860-40A=
n.2017-40A=
c.1801-40A= (n.1801-40A=)
c.1624-40A= (n.1624-40A=)
c.*1637-40A= (n.*1637-40A=)
c.-20+98227A= (n.-20+98227A=)
c.*1622-40A= (n.*1622-40A=)
c.*881-40A= (n.*881-40A=)
n.322-22338A=
n.285-22338A=
Xg.78009062A>GCA10459088ATP7A,PGK1c.1738-40A>G (n.1738-40A>G)
n.1870-40A>G
c.1708-40A>G (n.1708-40A>G)
n.1742-40A>G
n.2062-40A>G
n.1848-40A>G
n.2019-40A>G
n.1809-40A>G
n.1860-40A>G
n.2017-40A>G
c.1801-40A>G (n.1801-40A>G)
c.1624-40A>G (n.1624-40A>G)
c.*1637-40A>G (n.*1637-40A>G)
c.-20+98227A>G (n.-20+98227A>G)
c.*1622-40A>G (n.*1622-40A>G)
c.*881-40A>G (n.*881-40A>G)
n.322-22338A>G
n.285-22338A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009063A>CCA2694152738ATP7A,PGK1c.1738-39A>C (n.1738-39A>C)
n.1870-39A>C
c.1708-39A>C (n.1708-39A>C)
n.1742-39A>C
n.2062-39A>C
n.1848-39A>C
n.2019-39A>C
n.1809-39A>C
n.1860-39A>C
n.2017-39A>C
c.1801-39A>C (n.1801-39A>C)
c.1624-39A>C (n.1624-39A>C)
c.*1637-39A>C (n.*1637-39A>C)
c.-20+98228A>C (n.-20+98228A>C)
c.*1622-39A>C (n.*1622-39A>C)
c.*881-39A>C (n.*881-39A>C)
n.322-22337A>C
n.285-22337A>C
 gnomAD v4
Xg.78009064A>GCA2694152739ATP7A,PGK1c.1738-38A>G (n.1738-38A>G)
n.1870-38A>G
c.1708-38A>G (n.1708-38A>G)
n.1742-38A>G
n.2062-38A>G
n.1848-38A>G
n.2019-38A>G
n.1809-38A>G
n.1860-38A>G
n.2017-38A>G
c.1801-38A>G (n.1801-38A>G)
c.1624-38A>G (n.1624-38A>G)
c.*1637-38A>G (n.*1637-38A>G)
c.-20+98229A>G (n.-20+98229A>G)
c.*1622-38A>G (n.*1622-38A>G)
c.*881-38A>G (n.*881-38A>G)
n.322-22336A>G
n.285-22336A>G
 gnomAD v4
Xg.78009065G>ACA1134507666ATP7A,PGK1c.1738-37G>A (n.1738-37G>A)
n.1870-37G>A
c.1708-37G>A (n.1708-37G>A)
n.1742-37G>A
n.2062-37G>A
n.1848-37G>A
n.2019-37G>A
n.1809-37G>A
n.1860-37G>A
n.2017-37G>A
c.1801-37G>A (n.1801-37G>A)
c.1624-37G>A (n.1624-37G>A)
c.*1637-37G>A (n.*1637-37G>A)
c.-20+98230G>A (n.-20+98230G>A)
c.*1622-37G>A (n.*1622-37G>A)
c.*881-37G>A (n.*881-37G>A)
n.322-22335G>A
n.285-22335G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009065G=CA2439099563ATP7A,PGK1c.1738-37G= (n.1738-37G=)
n.1870-37G=
c.1708-37G= (n.1708-37G=)
n.1742-37G=
n.2062-37G=
n.1848-37G=
n.2019-37G=
n.1809-37G=
n.1860-37G=
n.2017-37G=
c.1801-37G= (n.1801-37G=)
c.1624-37G= (n.1624-37G=)
c.*1637-37G= (n.*1637-37G=)
c.-20+98230G= (n.-20+98230G=)
c.*1622-37G= (n.*1622-37G=)
c.*881-37G= (n.*881-37G=)
n.322-22335G=
n.285-22335G=
Xg.78009065G>TCA2694152740ATP7A,PGK1c.1738-37G>T (n.1738-37G>T)
n.1870-37G>T
c.1708-37G>T (n.1708-37G>T)
n.1742-37G>T
n.2062-37G>T
n.1848-37G>T
n.2019-37G>T
n.1809-37G>T
n.1860-37G>T
n.2017-37G>T
c.1801-37G>T (n.1801-37G>T)
c.1624-37G>T (n.1624-37G>T)
c.*1637-37G>T (n.*1637-37G>T)
c.-20+98230G>T (n.-20+98230G>T)
c.*1622-37G>T (n.*1622-37G>T)
c.*881-37G>T (n.*881-37G>T)
n.322-22335G>T
n.285-22335G>T
 gnomAD v4
Xg.78009066T>ACA1134507667ATP7A,PGK1c.1738-36T>A (n.1738-36T>A)
n.1870-36T>A
c.1708-36T>A (n.1708-36T>A)
n.1742-36T>A
n.2062-36T>A
n.1848-36T>A
n.2019-36T>A
n.1809-36T>A
n.1860-36T>A
n.2017-36T>A
c.1801-36T>A (n.1801-36T>A)
c.1624-36T>A (n.1624-36T>A)
c.*1637-36T>A (n.*1637-36T>A)
c.-20+98231T>A (n.-20+98231T>A)
c.*1622-36T>A (n.*1622-36T>A)
c.*881-36T>A (n.*881-36T>A)
n.322-22334T>A
n.285-22334T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009067A>TCA2564400383ATP7A,PGK1c.1738-35A>T (n.1738-35A>T)
n.1870-35A>T
c.1708-35A>T (n.1708-35A>T)
n.1742-35A>T
n.2062-35A>T
n.1848-35A>T
n.2019-35A>T
n.1809-35A>T
n.1860-35A>T
n.2017-35A>T
c.1801-35A>T (n.1801-35A>T)
c.1624-35A>T (n.1624-35A>T)
c.*1637-35A>T (n.*1637-35A>T)
c.-20+98232A>T (n.-20+98232A>T)
c.*1622-35A>T (n.*1622-35A>T)
c.*881-35A>T (n.*881-35A>T)
n.322-22333A>T
n.285-22333A>T
Xg.78009068T>ACA1134507670ATP7A,PGK1c.1738-34T>A (n.1738-34T>A)
n.1870-34T>A
c.1708-34T>A (n.1708-34T>A)
n.1742-34T>A
n.2062-34T>A
n.1848-34T>A
n.2019-34T>A
n.1809-34T>A
n.1860-34T>A
n.2017-34T>A
c.1801-34T>A (n.1801-34T>A)
c.1624-34T>A (n.1624-34T>A)
c.*1637-34T>A (n.*1637-34T>A)
c.-20+98233T>A (n.-20+98233T>A)
c.*1622-34T>A (n.*1622-34T>A)
c.*881-34T>A (n.*881-34T>A)
n.322-22332T>A
n.285-22332T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009068T>CCA2579650136ATP7A,PGK1c.1738-34T>C (n.1738-34T>C)
n.1870-34T>C
c.1708-34T>C (n.1708-34T>C)
n.1742-34T>C
n.2062-34T>C
n.1848-34T>C
n.2019-34T>C
n.1809-34T>C
n.1860-34T>C
n.2017-34T>C
c.1801-34T>C (n.1801-34T>C)
c.1624-34T>C (n.1624-34T>C)
c.*1637-34T>C (n.*1637-34T>C)
c.-20+98233T>C (n.-20+98233T>C)
c.*1622-34T>C (n.*1622-34T>C)
c.*881-34T>C (n.*881-34T>C)
n.322-22332T>C
n.285-22332T>C
Xg.78009070T>CCA642476778ATP7A,PGK1c.1738-32T>C (n.1738-32T>C)
n.1870-32T>C
c.1708-32T>C (n.1708-32T>C)
n.1742-32T>C
n.2062-32T>C
n.1848-32T>C
n.2019-32T>C
n.1809-32T>C
n.1860-32T>C
n.2017-32T>C
c.1801-32T>C (n.1801-32T>C)
c.1624-32T>C (n.1624-32T>C)
c.*1637-32T>C (n.*1637-32T>C)
c.-20+98235T>C (n.-20+98235T>C)
c.*1622-32T>C (n.*1622-32T>C)
c.*881-32T>C (n.*881-32T>C)
n.322-22330T>C
n.285-22330T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009070T=CA2439099564ATP7A,PGK1c.1738-32T= (n.1738-32T=)
n.1870-32T=
c.1708-32T= (n.1708-32T=)
n.1742-32T=
n.2062-32T=
n.1848-32T=
n.2019-32T=
n.1809-32T=
n.1860-32T=
n.2017-32T=
c.1801-32T= (n.1801-32T=)
c.1624-32T= (n.1624-32T=)
c.*1637-32T= (n.*1637-32T=)
c.-20+98235T= (n.-20+98235T=)
c.*1622-32T= (n.*1622-32T=)
c.*881-32T= (n.*881-32T=)
n.322-22330T=
n.285-22330T=
Xg.78009071T>CCA10459089ATP7A,PGK1c.1738-31T>C (n.1738-31T>C)
n.1870-31T>C
c.1708-31T>C (n.1708-31T>C)
n.1742-31T>C
n.2062-31T>C
n.1848-31T>C
n.2019-31T>C
n.1809-31T>C
n.1860-31T>C
n.2017-31T>C
c.1801-31T>C (n.1801-31T>C)
c.1624-31T>C (n.1624-31T>C)
c.*1637-31T>C (n.*1637-31T>C)
c.-20+98236T>C (n.-20+98236T>C)
c.*1622-31T>C (n.*1622-31T>C)
c.*881-31T>C (n.*881-31T>C)
n.322-22329T>C
n.285-22329T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009071T=CA2439099565ATP7A,PGK1c.1738-31T= (n.1738-31T=)
n.1870-31T=
c.1708-31T= (n.1708-31T=)
n.1742-31T=
n.2062-31T=
n.1848-31T=
n.2019-31T=
n.1809-31T=
n.1860-31T=
n.2017-31T=
c.1801-31T= (n.1801-31T=)
c.1624-31T= (n.1624-31T=)
c.*1637-31T= (n.*1637-31T=)
c.-20+98236T= (n.-20+98236T=)
c.*1622-31T= (n.*1622-31T=)
c.*881-31T= (n.*881-31T=)
n.322-22329T=
n.285-22329T=
Xg.78009072C>GCA2694152741ATP7A,PGK1c.1738-30C>G (n.1738-30C>G)
n.1870-30C>G
c.1708-30C>G (n.1708-30C>G)
n.1742-30C>G
n.2062-30C>G
n.1848-30C>G
n.2019-30C>G
n.1809-30C>G
n.1860-30C>G
n.2017-30C>G
c.1801-30C>G (n.1801-30C>G)
c.1624-30C>G (n.1624-30C>G)
c.*1637-30C>G (n.*1637-30C>G)
c.-20+98237C>G (n.-20+98237C>G)
c.*1622-30C>G (n.*1622-30C>G)
c.*881-30C>G (n.*881-30C>G)
n.322-22328C>G
n.285-22328C>G
 gnomAD v4
Xg.78009072C>TCA2694152742ATP7A,PGK1c.1738-30C>T (n.1738-30C>T)
n.1870-30C>T
c.1708-30C>T (n.1708-30C>T)
n.1742-30C>T
n.2062-30C>T
n.1848-30C>T
n.2019-30C>T
n.1809-30C>T
n.1860-30C>T
n.2017-30C>T
c.1801-30C>T (n.1801-30C>T)
c.1624-30C>T (n.1624-30C>T)
c.*1637-30C>T (n.*1637-30C>T)
c.-20+98237C>T (n.-20+98237C>T)
c.*1622-30C>T (n.*1622-30C>T)
c.*881-30C>T (n.*881-30C>T)
n.322-22328C>T
n.285-22328C>T
 gnomAD v4
Xg.78009073C>ACA2694152743ATP7A,PGK1c.1738-29C>A (n.1738-29C>A)
n.1870-29C>A
c.1708-29C>A (n.1708-29C>A)
n.1742-29C>A
n.2062-29C>A
n.1848-29C>A
n.2019-29C>A
n.1809-29C>A
n.1860-29C>A
n.2017-29C>A
c.1801-29C>A (n.1801-29C>A)
c.1624-29C>A (n.1624-29C>A)
c.*1637-29C>A (n.*1637-29C>A)
c.-20+98238C>A (n.-20+98238C>A)
c.*1622-29C>A (n.*1622-29C>A)
c.*881-29C>A (n.*881-29C>A)
n.322-22327C>A
n.285-22327C>A
 gnomAD v4
Xg.78009074T>CCA2439099567ATP7A,PGK1c.1738-28T>C (n.1738-28T>C)
n.1870-28T>C
c.1708-28T>C (n.1708-28T>C)
n.1742-28T>C
n.2062-28T>C
n.1848-28T>C
n.2019-28T>C
n.1809-28T>C
n.1860-28T>C
n.2017-28T>C
c.1801-28T>C (n.1801-28T>C)
c.1624-28T>C (n.1624-28T>C)
c.*1637-28T>C (n.*1637-28T>C)
c.-20+98239T>C (n.-20+98239T>C)
c.*1622-28T>C (n.*1622-28T>C)
c.*881-28T>C (n.*881-28T>C)
n.322-22326T>C
n.285-22326T>C
 dbSNP
Xg.78009074T=CA2439099566ATP7A,PGK1c.1738-28T= (n.1738-28T=)
n.1870-28T=
c.1708-28T= (n.1708-28T=)
n.1742-28T=
n.2062-28T=
n.1848-28T=
n.2019-28T=
n.1809-28T=
n.1860-28T=
n.2017-28T=
c.1801-28T= (n.1801-28T=)
c.1624-28T= (n.1624-28T=)
c.*1637-28T= (n.*1637-28T=)
c.-20+98239T= (n.-20+98239T=)
c.*1622-28T= (n.*1622-28T=)
c.*881-28T= (n.*881-28T=)
n.322-22326T=
n.285-22326T=
Xg.78009075G>ACA2694152744ATP7A,PGK1c.1738-27G>A (n.1738-27G>A)
n.1870-27G>A
c.1708-27G>A (n.1708-27G>A)
n.1742-27G>A
n.2062-27G>A
n.1848-27G>A
n.2019-27G>A
n.1809-27G>A
n.1860-27G>A
n.2017-27G>A
c.1801-27G>A (n.1801-27G>A)
c.1624-27G>A (n.1624-27G>A)
c.*1637-27G>A (n.*1637-27G>A)
c.-20+98240G>A (n.-20+98240G>A)
c.*1622-27G>A (n.*1622-27G>A)
c.*881-27G>A (n.*881-27G>A)
n.322-22325G>A
n.285-22325G>A
 gnomAD v4
Xg.78009075G>TCA2694152745ATP7A,PGK1c.1738-27G>T (n.1738-27G>T)
n.1870-27G>T
c.1708-27G>T (n.1708-27G>T)
n.1742-27G>T
n.2062-27G>T
n.1848-27G>T
n.2019-27G>T
n.1809-27G>T
n.1860-27G>T
n.2017-27G>T
c.1801-27G>T (n.1801-27G>T)
c.1624-27G>T (n.1624-27G>T)
c.*1637-27G>T (n.*1637-27G>T)
c.-20+98240G>T (n.-20+98240G>T)
c.*1622-27G>T (n.*1622-27G>T)
c.*881-27G>T (n.*881-27G>T)
n.322-22325G>T
n.285-22325G>T
 gnomAD v4
Xg.78009078G>TCA2694152746ATP7A,PGK1c.1738-24G>T (n.1738-24G>T)
n.1870-24G>T
c.1708-24G>T (n.1708-24G>T)
n.1742-24G>T
n.2062-24G>T
n.1848-24G>T
n.2019-24G>T
n.1809-24G>T
n.1860-24G>T
n.2017-24G>T
c.1801-24G>T (n.1801-24G>T)
c.1624-24G>T (n.1624-24G>T)
c.*1637-24G>T (n.*1637-24G>T)
c.-20+98243G>T (n.-20+98243G>T)
c.*1622-24G>T (n.*1622-24G>T)
c.*881-24G>T (n.*881-24G>T)
n.322-22322G>T
n.285-22322G>T
 gnomAD v4
Xg.78009081C>ACA2694152747ATP7A,PGK1c.1738-21C>A (n.1738-21C>A)
n.1870-21C>A
c.1708-21C>A (n.1708-21C>A)
n.1742-21C>A
n.2062-21C>A
n.1848-21C>A
n.2019-21C>A
n.1809-21C>A
n.1860-21C>A
n.2017-21C>A
c.1801-21C>A (n.1801-21C>A)
c.1624-21C>A (n.1624-21C>A)
c.*1637-21C>A (n.*1637-21C>A)
c.-20+98246C>A (n.-20+98246C>A)
c.*1622-21C>A (n.*1622-21C>A)
c.*881-21C>A (n.*881-21C>A)
n.322-22319C>A
n.285-22319C>A
 gnomAD v4
Xg.78009081C=CA2439099568ATP7A,PGK1c.1738-21C= (n.1738-21C=)
n.1870-21C=
c.1708-21C= (n.1708-21C=)
n.1742-21C=
n.2062-21C=
n.1848-21C=
n.2019-21C=
n.1809-21C=
n.1860-21C=
n.2017-21C=
c.1801-21C= (n.1801-21C=)
c.1624-21C= (n.1624-21C=)
c.*1637-21C= (n.*1637-21C=)
c.-20+98246C= (n.-20+98246C=)
c.*1622-21C= (n.*1622-21C=)
c.*881-21C= (n.*881-21C=)
n.322-22319C=
n.285-22319C=
Xg.78009081C>GCA2439099569ATP7A,PGK1c.1738-21C>G (n.1738-21C>G)
n.1870-21C>G
c.1708-21C>G (n.1708-21C>G)
n.1742-21C>G
n.2062-21C>G
n.1848-21C>G
n.2019-21C>G
n.1809-21C>G
n.1860-21C>G
n.2017-21C>G
c.1801-21C>G (n.1801-21C>G)
c.1624-21C>G (n.1624-21C>G)
c.*1637-21C>G (n.*1637-21C>G)
c.-20+98246C>G (n.-20+98246C>G)
c.*1622-21C>G (n.*1622-21C>G)
c.*881-21C>G (n.*881-21C>G)
n.322-22319C>G
n.285-22319C>G
 dbSNP
Xg.78009082A=CA2439099570ATP7A,PGK1c.1738-20A= (n.1738-20A=)
n.1870-20A=
c.1708-20A= (n.1708-20A=)
n.1742-20A=
n.2062-20A=
n.1848-20A=
n.2019-20A=
n.1809-20A=
n.1860-20A=
n.2017-20A=
c.1801-20A= (n.1801-20A=)
c.1624-20A= (n.1624-20A=)
c.*1637-20A= (n.*1637-20A=)
c.-20+98247A= (n.-20+98247A=)
c.*1622-20A= (n.*1622-20A=)
c.*881-20A= (n.*881-20A=)
n.322-22318A=
n.285-22318A=
Xg.78009082A>GCA642476779ATP7A,PGK1c.1738-20A>G (n.1738-20A>G)
n.1870-20A>G
c.1708-20A>G (n.1708-20A>G)
n.1742-20A>G
n.2062-20A>G
n.1848-20A>G
n.2019-20A>G
n.1809-20A>G
n.1860-20A>G
n.2017-20A>G
c.1801-20A>G (n.1801-20A>G)
c.1624-20A>G (n.1624-20A>G)
c.*1637-20A>G (n.*1637-20A>G)
c.-20+98247A>G (n.-20+98247A>G)
c.*1622-20A>G (n.*1622-20A>G)
c.*881-20A>G (n.*881-20A>G)
n.322-22318A>G
n.285-22318A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009083A>GCA2740092220ATP7A,PGK1c.1738-19A>G (n.1738-19A>G)
n.1870-19A>G
c.1708-19A>G (n.1708-19A>G)
n.1742-19A>G
n.2062-19A>G
n.1848-19A>G
n.2019-19A>G
n.1809-19A>G
n.1860-19A>G
n.2017-19A>G
c.1801-19A>G (n.1801-19A>G)
c.1624-19A>G (n.1624-19A>G)
c.*1637-19A>G (n.*1637-19A>G)
c.-20+98248A>G (n.-20+98248A>G)
c.*1622-19A>G (n.*1622-19A>G)
c.*881-19A>G (n.*881-19A>G)
n.322-22317A>G
n.285-22317A>G
 ClinVar
Xg.78009085T>CCA2579650137ATP7A,PGK1c.1738-17T>C (n.1738-17T>C)
n.1870-17T>C
c.1708-17T>C (n.1708-17T>C)
n.1742-17T>C
n.2062-17T>C
n.1848-17T>C
n.2019-17T>C
n.1809-17T>C
n.1860-17T>C
n.2017-17T>C
c.1801-17T>C (n.1801-17T>C)
c.1624-17T>C (n.1624-17T>C)
c.*1637-17T>C (n.*1637-17T>C)
c.-20+98250T>C (n.-20+98250T>C)
c.*1622-17T>C (n.*1622-17T>C)
c.*881-17T>C (n.*881-17T>C)
n.322-22315T>C
n.285-22315T>C
 gnomAD v4
Xg.78009086G>ACA642476780ATP7A,PGK1c.1738-16G>A (n.1738-16G>A)
n.1870-16G>A
c.1708-16G>A (n.1708-16G>A)
n.1742-16G>A
n.2062-16G>A
n.1848-16G>A
n.2019-16G>A
n.1809-16G>A
n.1860-16G>A
n.2017-16G>A
c.1801-16G>A (n.1801-16G>A)
c.1624-16G>A (n.1624-16G>A)
c.*1637-16G>A (n.*1637-16G>A)
c.-20+98251G>A (n.-20+98251G>A)
c.*1622-16G>A (n.*1622-16G>A)
c.*881-16G>A (n.*881-16G>A)
n.322-22314G>A
n.285-22314G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009086G=CA2439099571ATP7A,PGK1c.1738-16G= (n.1738-16G=)
n.1870-16G=
c.1708-16G= (n.1708-16G=)
n.1742-16G=
n.2062-16G=
n.1848-16G=
n.2019-16G=
n.1809-16G=
n.1860-16G=
n.2017-16G=
c.1801-16G= (n.1801-16G=)
c.1624-16G= (n.1624-16G=)
c.*1637-16G= (n.*1637-16G=)
c.-20+98251G= (n.-20+98251G=)
c.*1622-16G= (n.*1622-16G=)
c.*881-16G= (n.*881-16G=)
n.322-22314G=
n.285-22314G=
Xg.78009087C=CA2439099572ATP7A,PGK1c.1738-15C= (n.1738-15C=)
n.1870-15C=
c.1708-15C= (n.1708-15C=)
n.1742-15C=
n.2062-15C=
n.1848-15C=
n.2019-15C=
n.1809-15C=
n.1860-15C=
n.2017-15C=
c.1801-15C= (n.1801-15C=)
c.1624-15C= (n.1624-15C=)
c.*1637-15C= (n.*1637-15C=)
c.-20+98252C= (n.-20+98252C=)
c.*1622-15C= (n.*1622-15C=)
c.*881-15C= (n.*881-15C=)
n.322-22313C=
n.285-22313C=
Xg.78009087C>GCA642476781ATP7A,PGK1c.1738-15C>G (n.1738-15C>G)
n.1870-15C>G
c.1708-15C>G (n.1708-15C>G)
n.1742-15C>G
n.2062-15C>G
n.1848-15C>G
n.2019-15C>G
n.1809-15C>G
n.1860-15C>G
n.2017-15C>G
c.1801-15C>G (n.1801-15C>G)
c.1624-15C>G (n.1624-15C>G)
c.*1637-15C>G (n.*1637-15C>G)
c.-20+98252C>G (n.-20+98252C>G)
c.*1622-15C>G (n.*1622-15C>G)
c.*881-15C>G (n.*881-15C>G)
n.322-22313C>G
n.285-22313C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009087C>TCA2579650138ATP7A,PGK1c.1738-15C>T (n.1738-15C>T)
n.1870-15C>T
c.1708-15C>T (n.1708-15C>T)
n.1742-15C>T
n.2062-15C>T
n.1848-15C>T
n.2019-15C>T
n.1809-15C>T
n.1860-15C>T
n.2017-15C>T
c.1801-15C>T (n.1801-15C>T)
c.1624-15C>T (n.1624-15C>T)
c.*1637-15C>T (n.*1637-15C>T)
c.-20+98252C>T (n.-20+98252C>T)
c.*1622-15C>T (n.*1622-15C>T)
c.*881-15C>T (n.*881-15C>T)
n.322-22313C>T
n.285-22313C>T
Xg.78009089T>GCA2694152748ATP7A,PGK1c.1738-13T>G (n.1738-13T>G)
n.1870-13T>G
c.1708-13T>G (n.1708-13T>G)
n.1742-13T>G
n.2062-13T>G
n.1848-13T>G
n.2019-13T>G
n.1809-13T>G
n.1860-13T>G
n.2017-13T>G
c.1801-13T>G (n.1801-13T>G)
c.1624-13T>G (n.1624-13T>G)
c.*1637-13T>G (n.*1637-13T>G)
c.-20+98254T>G (n.-20+98254T>G)
c.*1622-13T>G (n.*1622-13T>G)
c.*881-13T>G (n.*881-13T>G)
n.322-22311T>G
n.285-22311T>G
 gnomAD v4
Xg.78009091G=CA2439099573ATP7A,PGK1c.1738-11G= (n.1738-11G=)
n.1870-11G=
c.1708-11G= (n.1708-11G=)
n.1742-11G=
n.2062-11G=
n.1848-11G=
n.2019-11G=
n.1809-11G=
n.1860-11G=
n.2017-11G=
c.1801-11G= (n.1801-11G=)
c.1624-11G= (n.1624-11G=)
c.*1637-11G= (n.*1637-11G=)
c.-20+98256G= (n.-20+98256G=)
c.*1622-11G= (n.*1622-11G=)
c.*881-11G= (n.*881-11G=)
n.322-22309G=
n.285-22309G=
Xg.78009091G>TCA209793ATP7A,PGK1c.1738-11G>T (n.1738-11G>T)
n.1870-11G>T
c.1708-11G>T (n.1708-11G>T)
n.1742-11G>T
n.2062-11G>T
n.1848-11G>T
n.2019-11G>T
n.1809-11G>T
n.1860-11G>T
n.2017-11G>T
c.1801-11G>T (n.1801-11G>T)
c.1624-11G>T (n.1624-11G>T)
c.*1637-11G>T (n.*1637-11G>T)
c.-20+98256G>T (n.-20+98256G>T)
c.*1622-11G>T (n.*1622-11G>T)
c.*881-11G>T (n.*881-11G>T)
n.322-22309G>T
n.285-22309G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78009093C=CA2439099574ATP7A,PGK1c.1738-9C= (n.1738-9C=)
n.1870-9C=
c.1708-9C= (n.1708-9C=)
n.1742-9C=
n.2062-9C=
n.1848-9C=
n.2019-9C=
n.1809-9C=
n.1860-9C=
n.2017-9C=
c.1801-9C= (n.1801-9C=)
c.1624-9C= (n.1624-9C=)
c.*1637-9C= (n.*1637-9C=)
c.-20+98258C= (n.-20+98258C=)
c.*1622-9C= (n.*1622-9C=)
c.*881-9C= (n.*881-9C=)
n.322-22307C=
n.285-22307C=
Xg.78009093C>GCA642476782ATP7A,PGK1c.1738-9C>G (n.1738-9C>G)
n.1870-9C>G
c.1708-9C>G (n.1708-9C>G)
n.1742-9C>G
n.2062-9C>G
n.1848-9C>G
n.2019-9C>G
n.1809-9C>G
n.1860-9C>G
n.2017-9C>G
c.1801-9C>G (n.1801-9C>G)
c.1624-9C>G (n.1624-9C>G)
c.*1637-9C>G (n.*1637-9C>G)
c.-20+98258C>G (n.-20+98258C>G)
c.*1622-9C>G (n.*1622-9C>G)
c.*881-9C>G (n.*881-9C>G)
n.322-22307C>G
n.285-22307C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009096delCA2579650139ATP7A,PGK1c.1738-6del (n.1738-6del)
n.1870-6del
c.1708-6del (n.1708-6del)
n.1742-6del
n.2062-6del
n.1848-6del
n.2019-6del
n.1809-6del
n.1860-6del
n.2017-6del
c.1801-6del (n.1801-6del)
c.1624-6del (n.1624-6del)
c.*1637-6del (n.*1637-6del)
c.-20+98261del (n.-20+98261del)
c.*1622-6del (n.*1622-6del)
c.*881-6del (n.*881-6del)
n.322-22304del
n.285-22304del
Xg.78009097A=CA2439099575ATP7A,PGK1c.1738-5A= (n.1738-5A=)
n.1870-5A=
c.1708-5A= (n.1708-5A=)
n.1742-5A=
n.2062-5A=
n.1848-5A=
n.2019-5A=
n.1809-5A=
n.1860-5A=
n.2017-5A=
c.1801-5A= (n.1801-5A=)
c.1624-5A= (n.1624-5A=)
c.*1637-5A= (n.*1637-5A=)
c.-20+98262A= (n.-20+98262A=)
c.*1622-5A= (n.*1622-5A=)
c.*881-5A= (n.*881-5A=)
n.322-22303A=
n.285-22303A=
Xg.78009097A>CCA10459090ATP7A,PGK1c.1738-5A>C (n.1738-5A>C)
n.1870-5A>C
c.1708-5A>C (n.1708-5A>C)
n.1742-5A>C
n.2062-5A>C
n.1848-5A>C
n.2019-5A>C
n.1809-5A>C
n.1860-5A>C
n.2017-5A>C
c.1801-5A>C (n.1801-5A>C)
c.1624-5A>C (n.1624-5A>C)
c.*1637-5A>C (n.*1637-5A>C)
c.-20+98262A>C (n.-20+98262A>C)
c.*1622-5A>C (n.*1622-5A>C)
c.*881-5A>C (n.*881-5A>C)
n.322-22303A>C
n.285-22303A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009097A>GCA2439099576ATP7A,PGK1c.1738-5A>G (n.1738-5A>G)
n.1870-5A>G
c.1708-5A>G (n.1708-5A>G)
n.1742-5A>G
n.2062-5A>G
n.1848-5A>G
n.2019-5A>G
n.1809-5A>G
n.1860-5A>G
n.2017-5A>G
c.1801-5A>G (n.1801-5A>G)
c.1624-5A>G (n.1624-5A>G)
c.*1637-5A>G (n.*1637-5A>G)
c.-20+98262A>G (n.-20+98262A>G)
c.*1622-5A>G (n.*1622-5A>G)
c.*881-5A>G (n.*881-5A>G)
n.322-22303A>G
n.285-22303A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009098dupCA2694152749ATP7A,PGK1c.1738-4dup (n.1738-4dup)
n.1870-4dup
c.1708-4dup (n.1708-4dup)
n.1742-4dup
n.2062-4dup
n.1848-4dup
n.2019-4dup
n.1809-4dup
n.1860-4dup
n.2017-4dup
c.1801-4dup (n.1801-4dup)
c.1624-4dup (n.1624-4dup)
c.*1637-4dup (n.*1637-4dup)
c.-20+98263dup (n.-20+98263dup)
c.*1622-4dup (n.*1622-4dup)
c.*881-4dup (n.*881-4dup)
n.322-22302dup
n.285-22302dup
 gnomAD v4
Xg.78009100A>CCA413596713ATP7A,PGK1c.1738-2A>C (n.1738-2A>C)
n.1870-2A>C
c.1708-2A>C (n.1708-2A>C)
n.1742-2A>C
n.2062-2A>C
n.1848-2A>C
n.2019-2A>C
n.1809-2A>C
n.1860-2A>C
n.2017-2A>C
c.1801-2A>C (n.1801-2A>C)
c.1624-2A>C (n.1624-2A>C)
c.*1637-2A>C (n.*1637-2A>C)
c.-20+98265A>C (n.-20+98265A>C)
c.*1622-2A>C (n.*1622-2A>C)
c.*881-2A>C (n.*881-2A>C)
n.322-22300A>C
n.285-22300A>C
Xg.78009100A>GCA413596716ATP7A,PGK1c.1738-2A>G (n.1738-2A>G)
n.1870-2A>G
c.1708-2A>G (n.1708-2A>G)
n.1742-2A>G
n.2062-2A>G
n.1848-2A>G
n.2019-2A>G
n.1809-2A>G
n.1860-2A>G
n.2017-2A>G
c.1801-2A>G (n.1801-2A>G)
c.1624-2A>G (n.1624-2A>G)
c.*1637-2A>G (n.*1637-2A>G)
c.-20+98265A>G (n.-20+98265A>G)
c.*1622-2A>G (n.*1622-2A>G)
c.*881-2A>G (n.*881-2A>G)
n.322-22300A>G
n.285-22300A>G
Xg.78009100A>TCA413596719ATP7A,PGK1c.1738-2A>T (n.1738-2A>T)
n.1870-2A>T
c.1708-2A>T (n.1708-2A>T)
n.1742-2A>T
n.2062-2A>T
n.1848-2A>T
n.2019-2A>T
n.1809-2A>T
n.1860-2A>T
n.2017-2A>T
c.1801-2A>T (n.1801-2A>T)
c.1624-2A>T (n.1624-2A>T)
c.*1637-2A>T (n.*1637-2A>T)
c.-20+98265A>T (n.-20+98265A>T)
c.*1622-2A>T (n.*1622-2A>T)
c.*881-2A>T (n.*881-2A>T)
n.322-22300A>T
n.285-22300A>T
Xg.78009101G>ACA413596722ATP7A,PGK1c.1738-1G>A (n.1738-1G>A)
n.1870-1G>A
c.1708-1G>A (n.1708-1G>A)
n.1742-1G>A
n.2062-1G>A
n.1848-1G>A
n.2019-1G>A
n.1809-1G>A
n.1860-1G>A
n.2017-1G>A
c.1801-1G>A (n.1801-1G>A)
c.1624-1G>A (n.1624-1G>A)
c.*1637-1G>A (n.*1637-1G>A)
c.-20+98266G>A (n.-20+98266G>A)
c.*1622-1G>A (n.*1622-1G>A)
c.*881-1G>A (n.*881-1G>A)
n.322-22299G>A
n.285-22299G>A
Xg.78009101G>CCA413596726ATP7A,PGK1c.1738-1G>C (n.1738-1G>C)
n.1870-1G>C
c.1708-1G>C (n.1708-1G>C)
n.1742-1G>C
n.2062-1G>C
n.1848-1G>C
n.2019-1G>C
n.1809-1G>C
n.1860-1G>C
n.2017-1G>C
c.1801-1G>C (n.1801-1G>C)
c.1624-1G>C (n.1624-1G>C)
c.*1637-1G>C (n.*1637-1G>C)
c.-20+98266G>C (n.-20+98266G>C)
c.*1622-1G>C (n.*1622-1G>C)
c.*881-1G>C (n.*881-1G>C)
n.322-22299G>C
n.285-22299G>C
 ClinVar
Xg.78009101G>TCA413596724ATP7A,PGK1c.1738-1G>T (n.1738-1G>T)
n.1870-1G>T
c.1708-1G>T (n.1708-1G>T)
n.1742-1G>T
n.2062-1G>T
n.1848-1G>T
n.2019-1G>T
n.1809-1G>T
n.1860-1G>T
n.2017-1G>T
c.1801-1G>T (n.1801-1G>T)
c.1624-1G>T (n.1624-1G>T)
c.*1637-1G>T (n.*1637-1G>T)
c.-20+98266G>T (n.-20+98266G>T)
c.*1622-1G>T (n.*1622-1G>T)
c.*881-1G>T (n.*881-1G>T)
n.322-22299G>T
n.285-22299G>T
Xg.78009102G>ACA413596729ATP7A,PGK1c.1738G>A (p.Val580Met)
n.1870G>A
c.1708G>A (p.Val570Met)
n.1742G>A
n.2062G>A
n.1848G>A
n.2019G>A
n.1809G>A
n.1860G>A
n.2017G>A
c.1801G>A (p.Val601Met)
c.1624G>A (p.Val542Met)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.-20+98267G>A (n.-20+98267G>A)
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.322-22298G>A
n.285-22298G>A
 gnomAD v4
Xg.78009102G>CCA413596731ATP7A,PGK1c.1738G>C (p.Val580Leu)
n.1870G>C
c.1708G>C (p.Val570Leu)
n.1742G>C
n.2062G>C
n.1848G>C
n.2019G>C
n.1809G>C
n.1860G>C
n.2017G>C
c.1801G>C (p.Val601Leu)
c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.-20+98267G>C (n.-20+98267G>C)
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.322-22298G>C
n.285-22298G>C
Xg.78009102G>TCA413596734ATP7A,PGK1c.1738G>T (p.Val580Leu)
n.1870G>T
c.1708G>T (p.Val570Leu)
n.1742G>T
n.2062G>T
n.1848G>T
n.2019G>T
n.1809G>T
n.1860G>T
n.2017G>T
c.1801G>T (p.Val601Leu)
c.1624G>T (p.Val542Leu)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.-20+98267G>T (n.-20+98267G>T)
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.322-22298G>T
n.285-22298G>T
Xg.78009103T>ACA413596736ATP7A,PGK1c.1739T>A (p.Val580Glu)
n.1871T>A
c.1709T>A (p.Val570Glu)
n.1743T>A
n.2063T>A
n.1849T>A
n.2020T>A
n.1810T>A
n.1861T>A
n.2018T>A
c.1802T>A (p.Val601Glu)
c.1625T>A (p.Val542Glu)
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
c.-20+98268T>A (n.-20+98268T>A)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.322-22297T>A
n.285-22297T>A
Xg.78009103T>CCA413596739ATP7A,PGK1c.1739T>C (p.Val580Ala)
n.1871T>C
c.1709T>C (p.Val570Ala)
n.1743T>C
n.2063T>C
n.1849T>C
n.2020T>C
n.1810T>C
n.1861T>C
n.2018T>C
c.1802T>C (p.Val601Ala)
c.1625T>C (p.Val542Ala)
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
c.-20+98268T>C (n.-20+98268T>C)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.322-22297T>C
n.285-22297T>C
Xg.78009103T>GCA413596741ATP7A,PGK1c.1739T>G (p.Val580Gly)
n.1871T>G
c.1709T>G (p.Val570Gly)
n.1743T>G
n.2063T>G
n.1849T>G
n.2020T>G
n.1810T>G
n.1861T>G
n.2018T>G
c.1802T>G (p.Val601Gly)
c.1625T>G (p.Val542Gly)
c.*1638T>G (n.*1638T>G)
c.-20+98268T>G (n.-20+98268T>G)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.322-22297T>G
n.285-22297T>G
 COSMIC COSMIC
Xg.78009104G>ACA517057182ATP7A,PGK1c.1740G>A (p.Val580=)
n.1872G>A
c.1710G>A (p.Val570=)
n.1744G>A
n.2064G>A
n.1850G>A
n.2021G>A
n.1811G>A
n.1862G>A
n.2019G>A
c.1803G>A (p.Val601=)
c.1626G>A (p.Val542=)
c.*1639G>A (n.*1639G>A)
c.-20+98269G>A (n.-20+98269G>A)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.322-22296G>A
n.285-22296G>A
Xg.78009104G>CCA517057184ATP7A,PGK1c.1740G>C (p.Val580=)
n.1872G>C
c.1710G>C (p.Val570=)
n.1744G>C
n.2064G>C
n.1850G>C
n.2021G>C
n.1811G>C
n.1862G>C
n.2019G>C
c.1803G>C (p.Val601=)
c.1626G>C (p.Val542=)
c.*1639G>C (n.*1639G>C)
c.-20+98269G>C (n.-20+98269G>C)
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.322-22296G>C
n.285-22296G>C
Xg.78009104G>TCA517057185ATP7A,PGK1c.1740G>T (p.Val580=)
n.1872G>T
c.1710G>T (p.Val570=)
n.1744G>T
n.2064G>T
n.1850G>T
n.2021G>T
n.1811G>T
n.1862G>T
n.2019G>T
c.1803G>T (p.Val601=)
c.1626G>T (p.Val542=)
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
c.-20+98269G>T (n.-20+98269G>T)
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.322-22296G>T
n.285-22296G>T
Xg.78009105A>CCA517057187ATP7A,PGK1c.1741A>C (p.Arg581=)
n.1873A>C
c.1711A>C (p.Arg571=)
n.1745A>C
n.2065A>C
n.1851A>C
n.2022A>C
n.1812A>C
n.1863A>C
n.2020A>C
c.1804A>C (p.Arg602=)
c.1627A>C (p.Arg543=)
c.*1640A>C (n.*1640A>C)
c.-20+98270A>C (n.-20+98270A>C)
c.*1625A>C (n.*1625A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
n.322-22295A>C
n.285-22295A>C
 gnomAD v4
Xg.78009105A>GCA413596744ATP7A,PGK1c.1741A>G (p.Arg581Gly)
n.1873A>G
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
n.1745A>G
n.2065A>G
n.1851A>G
n.2022A>G
n.1812A>G
n.1863A>G
n.2020A>G
c.1804A>G (p.Arg602Gly)
c.1627A>G (p.Arg543Gly)
c.*1640A>G (n.*1640A>G)
c.-20+98270A>G (n.-20+98270A>G)
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
n.322-22295A>G
n.285-22295A>G
Xg.78009105A>TCA413596746ATP7A,PGK1c.1741A>T (p.Arg581Trp)
n.1873A>T
c.1711A>T (p.Arg571Trp)
n.1745A>T
n.2065A>T
n.1851A>T
n.2022A>T
n.1812A>T
n.1863A>T
n.2020A>T
c.1804A>T (p.Arg602Trp)
c.1627A>T (p.Arg543Trp)
c.*1640A>T (n.*1640A>T)
c.-20+98270A>T (n.-20+98270A>T)
c.*1625A>T (n.*1625A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
n.322-22295A>T
n.285-22295A>T
 gnomAD v4
Xg.78009106G>ACA413596749ATP7A,PGK1c.1742G>A (p.Arg581Lys)
n.1874G>A
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
n.1746G>A
n.2066G>A
n.1852G>A
n.2023G>A
n.1813G>A
n.1864G>A
n.2021G>A
c.1805G>A (p.Arg602Lys)
c.1628G>A (p.Arg543Lys)
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.-20+98271G>A (n.-20+98271G>A)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.322-22294G>A
n.285-22294G>A
 gnomAD v4
Xg.78009106G>CCA413596751ATP7A,PGK1c.1742G>C (p.Arg581Thr)
n.1874G>C
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
n.1746G>C
n.2066G>C
n.1852G>C
n.2023G>C
n.1813G>C
n.1864G>C
n.2021G>C
c.1805G>C (p.Arg602Thr)
c.1628G>C (p.Arg543Thr)
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.-20+98271G>C (n.-20+98271G>C)
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.322-22294G>C
n.285-22294G>C
Xg.78009106G>TCA413596753ATP7A,PGK1c.1742G>T (p.Arg581Met)
n.1874G>T
c.1712G>T (p.Arg571Met)
n.1746G>T
n.2066G>T
n.1852G>T
n.2023G>T
n.1813G>T
n.1864G>T
n.2021G>T
c.1805G>T (p.Arg602Met)
c.1628G>T (p.Arg543Met)
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.-20+98271G>T (n.-20+98271G>T)
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.322-22294G>T
n.285-22294G>T
Xg.78009107G>ACA517057196ATP7A,PGK1c.1743G>A (p.Arg581=)
n.1875G>A
c.1713G>A (p.Arg571=)
n.1747G>A
n.2067G>A
n.1853G>A
n.2024G>A
n.1814G>A
n.1865G>A
n.2022G>A
c.1806G>A (p.Arg602=)
c.1629G>A (p.Arg543=)
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
c.-20+98272G>A (n.-20+98272G>A)
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.322-22293G>A
n.285-22293G>A
Xg.78009107G>CCA413596756ATP7A,PGK1c.1743G>C (p.Arg581Ser)
n.1875G>C
c.1713G>C (p.Arg571Ser)
n.1747G>C
n.2067G>C
n.1853G>C
n.2024G>C
n.1814G>C
n.1865G>C
n.2022G>C
c.1806G>C (p.Arg602Ser)
c.1629G>C (p.Arg543Ser)
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.-20+98272G>C (n.-20+98272G>C)
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.322-22293G>C
n.285-22293G>C
Xg.78009107G>TCA413596759ATP7A,PGK1c.1743G>T (p.Arg581Ser)
n.1875G>T
c.1713G>T (p.Arg571Ser)
n.1747G>T
n.2067G>T
n.1853G>T
n.2024G>T
n.1814G>T
n.1865G>T
n.2022G>T
c.1806G>T (p.Arg602Ser)
c.1629G>T (p.Arg543Ser)
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
c.-20+98272G>T (n.-20+98272G>T)
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.322-22293G>T
n.285-22293G>T
Xg.78009108G>ACA413596762ATP7A,PGK1c.1744G>A (p.Gly582Arg)
n.1876G>A
c.1714G>A (p.Gly572Arg)
n.1748G>A
n.2068G>A
n.1854G>A
n.2025G>A
n.1815G>A
n.1866G>A
n.2023G>A
c.1807G>A (p.Gly603Arg)
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
c.-20+98273G>A (n.-20+98273G>A)
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.322-22292G>A
n.285-22292G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009108G>CCA413596764ATP7A,PGK1c.1744G>C (p.Gly582Arg)
n.1876G>C
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
n.1748G>C
n.2068G>C
n.1854G>C
n.2025G>C
n.1815G>C
n.1866G>C
n.2023G>C
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
c.-20+98273G>C (n.-20+98273G>C)
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.322-22292G>C
n.285-22292G>C
Xg.78009108G=CA2439099577ATP7A,PGK1c.1744G= (p.Gly582=)
n.1876G=
c.1714G= (p.Gly572=)
n.1748G=
n.2068G=
n.1854G=
n.2025G=
n.1815G=
n.1866G=
n.2023G=
c.1807G= (p.Gly603=)
c.1630G= (p.Gly544=)
c.*1643G= (n.*1643G=)
c.-20+98273G= (n.-20+98273G=)
c.*1628G= (n.*1628G=)
c.*887G= (n.*887G=)
n.322-22292G=
n.285-22292G=
Xg.78009108G>TCA413596766ATP7A,PGK1c.1744G>T (p.Gly582Ter)
n.1876G>T
c.1714G>T (p.Gly572Ter)
n.1748G>T
n.2068G>T
n.1854G>T
n.2025G>T
n.1815G>T
n.1866G>T
n.2023G>T
c.1807G>T (p.Gly603Ter)
c.1630G>T (p.Gly544Ter)
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
c.-20+98273G>T (n.-20+98273G>T)
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.322-22292G>T
n.285-22292G>T
Xg.78009109G>ACA413596768ATP7A,PGK1c.1745G>A (p.Gly582Glu)
n.1877G>A
c.1715G>A (p.Gly572Glu)
n.1749G>A
n.2069G>A
n.1855G>A
n.2026G>A
n.1816G>A
n.1867G>A
n.2024G>A
c.1808G>A (p.Gly603Glu)
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
c.-20+98274G>A (n.-20+98274G>A)
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.322-22291G>A
n.285-22291G>A
Xg.78009109G>CCA413596769ATP7A,PGK1c.1745G>C (p.Gly582Ala)
n.1877G>C
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
n.1749G>C
n.2069G>C
n.1855G>C
n.2026G>C
n.1816G>C
n.1867G>C
n.2024G>C
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
c.-20+98274G>C (n.-20+98274G>C)
c.*1629G>C (n.*1629G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.322-22291G>C
n.285-22291G>C
Xg.78009109G>TCA413596770ATP7A,PGK1c.1745G>T (p.Gly582Val)
n.1877G>T
c.1715G>T (p.Gly572Val)
n.1749G>T
n.2069G>T
n.1855G>T
n.2026G>T
n.1816G>T
n.1867G>T
n.2024G>T
c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
c.-20+98274G>T (n.-20+98274G>T)
c.*1629G>T (n.*1629G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.322-22291G>T
n.285-22291G>T
Xg.78009110A=CA2439099578ATP7A,PGK1c.1746A= (p.Gly582=)
n.1878A=
c.1716A= (p.Gly572=)
n.1750A=
n.2070A=
n.1856A=
n.2027A=
n.1817A=
n.1868A=
n.2025A=
c.1809A= (p.Gly603=)
c.1632A= (p.Gly544=)
c.*1645A= (n.*1645A=)
c.-20+98275A= (n.-20+98275A=)
c.*1630A= (n.*1630A=)
c.*889A= (n.*889A=)
n.322-22290A=
n.285-22290A=
Xg.78009110A>CCA517057202ATP7A,PGK1c.1746A>C (p.Gly582=)
n.1878A>C
c.1716A>C (p.Gly572=)
n.1750A>C
n.2070A>C
n.1856A>C
n.2027A>C
n.1817A>C
n.1868A>C
n.2025A>C
c.1809A>C (p.Gly603=)
c.1632A>C (p.Gly544=)
c.*1645A>C (n.*1645A>C)
c.-20+98275A>C (n.-20+98275A>C)
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.322-22290A>C
n.285-22290A>C
Xg.78009110A>GCA517057204ATP7A,PGK1c.1746A>G (p.Gly582=)
n.1878A>G
c.1716A>G (p.Gly572=)
n.1750A>G
n.2070A>G
n.1856A>G
n.2027A>G
n.1817A>G
n.1868A>G
n.2025A>G
c.1809A>G (p.Gly603=)
c.1632A>G (p.Gly544=)
c.*1645A>G (n.*1645A>G)
c.-20+98275A>G (n.-20+98275A>G)
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
n.322-22290A>G
n.285-22290A>G
Xg.78009110A>TCA517057205ATP7A,PGK1c.1746A>T (p.Gly582=)
n.1878A>T
c.1716A>T (p.Gly572=)
n.1750A>T
n.2070A>T
n.1856A>T
n.2027A>T
n.1817A>T
n.1868A>T
n.2025A>T
c.1809A>T (p.Gly603=)
c.1632A>T (p.Gly544=)
c.*1645A>T (n.*1645A>T)
c.-20+98275A>T (n.-20+98275A>T)
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.322-22290A>T
n.285-22290A>T
 dbSNP
Xg.78009111A>CCA413596773ATP7A,PGK1c.1747A>C (p.Met583Leu)
n.1879A>C
c.1717A>C (p.Met573Leu)
n.1751A>C
n.2071A>C
n.1857A>C
n.2028A>C
n.1818A>C
n.1869A>C
n.2026A>C
c.1810A>C (p.Met604Leu)
c.1633A>C (p.Met545Leu)
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
c.-20+98276A>C (n.-20+98276A>C)
c.*1631A>C (n.*1631A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.322-22289A>C
n.285-22289A>C
Xg.78009111A>GCA413596775ATP7A,PGK1c.1747A>G (p.Met583Val)
n.1879A>G
c.1717A>G (p.Met573Val)
n.1751A>G
n.2071A>G
n.1857A>G
n.2028A>G
n.1818A>G
n.1869A>G
n.2026A>G
c.1810A>G (p.Met604Val)
c.1633A>G (p.Met545Val)
c.*1646A>G (n.*1646A>G)
c.-20+98276A>G (n.-20+98276A>G)
c.*1631A>G (n.*1631A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.322-22289A>G
n.285-22289A>G
 gnomAD v4
Xg.78009111A>TCA413596777ATP7A,PGK1c.1747A>T (p.Met583Leu)
n.1879A>T
c.1717A>T (p.Met573Leu)
n.1751A>T
n.2071A>T
n.1857A>T
n.2028A>T
n.1818A>T
n.1869A>T
n.2026A>T
c.1810A>T (p.Met604Leu)
c.1633A>T (p.Met545Leu)
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
c.-20+98276A>T (n.-20+98276A>T)
c.*1631A>T (n.*1631A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.322-22289A>T
n.285-22289A>T
 ClinVar
Xg.78009112T>ACA413596780ATP7A,PGK1c.1748T>A (p.Met583Lys)
n.1880T>A
c.1718T>A (p.Met573Lys)
n.1752T>A
n.2072T>A
n.1858T>A
n.2029T>A
n.1819T>A
n.1870T>A
n.2027T>A
c.1811T>A (p.Met604Lys)
c.1634T>A (p.Met545Lys)
c.*1647T>A (n.*1647T>A)
c.-20+98277T>A (n.-20+98277T>A)
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.322-22288T>A
n.285-22288T>A
Xg.78009112T>CCA413596783ATP7A,PGK1c.1748T>C (p.Met583Thr)
n.1880T>C
c.1718T>C (p.Met573Thr)
n.1752T>C
n.2072T>C
n.1858T>C
n.2029T>C
n.1819T>C
n.1870T>C
n.2027T>C
c.1811T>C (p.Met604Thr)
c.1634T>C (p.Met545Thr)
c.*1647T>C (n.*1647T>C)
c.-20+98277T>C (n.-20+98277T>C)
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.322-22288T>C
n.285-22288T>C
Xg.78009112T>GCA413596785ATP7A,PGK1c.1748T>G (p.Met583Arg)
n.1880T>G
c.1718T>G (p.Met573Arg)
n.1752T>G
n.2072T>G
n.1858T>G
n.2029T>G
n.1819T>G
n.1870T>G
n.2027T>G
c.1811T>G (p.Met604Arg)
c.1634T>G (p.Met545Arg)
c.*1647T>G (n.*1647T>G)
c.-20+98277T>G (n.-20+98277T>G)
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.322-22288T>G
n.285-22288T>G
Xg.78009113G>ACA10459091ATP7A,PGK1c.1749G>A (p.Met583Ile)
n.1881G>A
c.1719G>A (p.Met573Ile)
n.1753G>A
n.2073G>A
n.1859G>A
n.2030G>A
n.1820G>A
n.1871G>A
n.2028G>A
c.1812G>A (p.Met604Ile)
c.1635G>A (p.Met545Ile)
c.*1648G>A (n.*1648G>A)
c.-20+98278G>A (n.-20+98278G>A)
c.*1633G>A (n.*1633G>A)
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.322-22287G>A
n.285-22287G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78009113G>CCA413596791ATP7A,PGK1c.1749G>C (p.Met583Ile)
n.1881G>C
c.1719G>C (p.Met573Ile)
n.1753G>C
n.2073G>C
n.1859G>C
n.2030G>C
n.1820G>C
n.1871G>C
n.2028G>C
c.1812G>C (p.Met604Ile)
c.1635G>C (p.Met545Ile)
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
c.-20+98278G>C (n.-20+98278G>C)
c.*1633G>C (n.*1633G>C)
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.322-22287G>C
n.285-22287G>C
Xg.78009113G=CA2439099579ATP7A,PGK1c.1749G= (p.Met583=)
n.1881G=
c.1719G= (p.Met573=)
n.1753G=
n.2073G=
n.1859G=
n.2030G=
n.1820G=
n.1871G=
n.2028G=
c.1812G= (p.Met604=)
c.1635G= (p.Met545=)
c.*1648G= (n.*1648G=)
c.-20+98278G= (n.-20+98278G=)
c.*1633G= (n.*1633G=)
c.*892G= (n.*892G=)
n.322-22287G=
n.285-22287G=
Xg.78009113G>TCA413596790ATP7A,PGK1c.1749G>T (p.Met583Ile)
n.1881G>T
c.1719G>T (p.Met573Ile)
n.1753G>T
n.2073G>T
n.1859G>T
n.2030G>T
n.1820G>T
n.1871G>T
n.2028G>T
c.1812G>T (p.Met604Ile)
c.1635G>T (p.Met545Ile)
c.*1648G>T (n.*1648G>T)
c.-20+98278G>T (n.-20+98278G>T)
c.*1633G>T (n.*1633G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.322-22287G>T
n.285-22287G>T
Xg.78009114A>CCA413596792ATP7A,PGK1c.1750A>C (p.Thr584Pro)
n.1882A>C
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
n.1754A>C
n.2074A>C
n.1860A>C
n.2031A>C
n.1821A>C
n.1872A>C
n.2029A>C
c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.1636A>C (p.Thr546Pro)
c.*1649A>C (n.*1649A>C)
c.-20+98279A>C (n.-20+98279A>C)
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.322-22286A>C
n.285-22286A>C
Xg.78009114A>GCA413596793ATP7A,PGK1c.1750A>G (p.Thr584Ala)
n.1882A>G
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
n.1754A>G
n.2074A>G
n.1860A>G
n.2031A>G
n.1821A>G
n.1872A>G
n.2029A>G
c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.1636A>G (p.Thr546Ala)
c.*1649A>G (n.*1649A>G)
c.-20+98279A>G (n.-20+98279A>G)
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.322-22286A>G
n.285-22286A>G
Xg.78009114A>TCA413596795ATP7A,PGK1c.1750A>T (p.Thr584Ser)
n.1882A>T
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
n.1754A>T
n.2074A>T
n.1860A>T
n.2031A>T
n.1821A>T
n.1872A>T
n.2029A>T
c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.1636A>T (p.Thr546Ser)
c.*1649A>T (n.*1649A>T)
c.-20+98279A>T (n.-20+98279A>T)
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.322-22286A>T
n.285-22286A>T
Xg.78009115C>ACA10459094ATP7A,PGK1c.1751C>A (p.Thr584Lys)
n.1883C>A
c.1721C>A (p.Thr574Lys)
n.1755C>A
n.2075C>A
n.1861C>A
n.2032C>A
n.1822C>A
n.1873C>A
n.2030C>A
c.1814C>A (p.Thr605Lys)
c.1637C>A (p.Thr546Lys)
c.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.-20+98280C>A (n.-20+98280C>A)
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.322-22285C>A
n.285-22285C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009115C=CA2439099580ATP7A,PGK1c.1751C= (p.Thr584=)
n.1883C=
c.1721C= (p.Thr574=)
n.1755C=
n.2075C=
n.1861C=
n.2032C=
n.1822C=
n.1873C=
n.2030C=
c.1814C= (p.Thr605=)
c.1637C= (p.Thr546=)
c.*1650C= (n.*1650C=)
c.-20+98280C= (n.-20+98280C=)
c.*1635C= (n.*1635C=)
c.*894C= (n.*894C=)
n.322-22285C=
n.285-22285C=
Xg.78009115C>GCA10459092ATP7A,PGK1c.1751C>G (p.Thr584Arg)
n.1883C>G
c.1721C>G (p.Thr574Arg)
n.1755C>G
n.2075C>G
n.1861C>G
n.2032C>G
n.1822C>G
n.1873C>G
n.2030C>G
c.1814C>G (p.Thr605Arg)
c.1637C>G (p.Thr546Arg)
c.*1650C>G (n.*1650C>G)
c.-20+98280C>G (n.-20+98280C>G)
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
n.322-22285C>G
n.285-22285C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009115C>TCA10459093ATP7A,PGK1c.1751C>T (p.Thr584Met)
n.1883C>T
c.1721C>T (p.Thr574Met)
n.1755C>T
n.2075C>T
n.1861C>T
n.2032C>T
n.1822C>T
n.1873C>T
n.2030C>T
c.1814C>T (p.Thr605Met)
c.1637C>T (p.Thr546Met)
c.*1650C>T (n.*1650C>T)
c.-20+98280C>T (n.-20+98280C>T)
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
n.322-22285C>T
n.285-22285C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched