Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.77482341delCA2734008733SEPTIN9c.859+6del (n.859+6del)
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 dbSNP
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17g.77482342C>GCA401208099SEPTIN9c.859+7C>G (n.859+7C>G)
c.913+7C>G (n.913+7C>G)
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17g.77482344T>ACA401208101SEPTIN9c.859+9T>A (n.859+9T>A)
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17g.77482344T>CCA401208102SEPTIN9c.859+9T>C (n.859+9T>C)
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17g.77482344T>GCA401208103SEPTIN9c.859+9T>G (n.859+9T>G)
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c.160+9dup (n.160+9dup)
c.892+9dup (n.892+9dup)
c.577+9dup (n.577+9dup)
c.241+9dup (n.241+9dup)
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c.364+9dup (n.364+9dup)
c.856+9dup (n.856+9dup)
c.349dup (p.Ser117PhefsTer?)
n.477+9dup
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 gnomAD v4
17g.77482345C>ACA401208104SEPTIN9c.859+10C>A (n.859+10C>A)
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c.350C>T (p.Ser117Leu)
n.477+10C>T
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c.868+10C>T (n.868+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482346A=CA2276500467SEPTIN9c.859+11A= (n.859+11A=)
c.913+11A= (n.913+11A=)
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n.962+11A=
c.160+11A= (n.160+11A=)
c.892+11A= (n.892+11A=)
c.577+11A= (n.577+11A=)
c.241+11A= (n.241+11A=)
c.196-5136A= (n.196-5136A=)
c.364+11A= (n.364+11A=)
c.856+11A= (n.856+11A=)
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c.1006+11A= (n.1006+11A=)
c.1003+11A= (n.1003+11A=)
c.868+11A= (n.868+11A=)
17g.77482346A>CCA2276500468SEPTIN9c.859+11A>C (n.859+11A>C)
c.913+11A>C (n.913+11A>C)
c.421+11A>C (n.421+11A>C)
n.217+11A>C
n.962+11A>C
c.160+11A>C (n.160+11A>C)
c.892+11A>C (n.892+11A>C)
c.577+11A>C (n.577+11A>C)
c.241+11A>C (n.241+11A>C)
c.196-5136A>C (n.196-5136A>C)
c.364+11A>C (n.364+11A>C)
c.856+11A>C (n.856+11A>C)
c.351A>C (p.Ser117=)
n.477+11A>C
c.1006+11A>C (n.1006+11A>C)
c.1003+11A>C (n.1003+11A>C)
c.868+11A>C (n.868+11A>C)
 dbSNP
17g.77482346A>GCA2640084008SEPTIN9c.859+11A>G (n.859+11A>G)
c.913+11A>G (n.913+11A>G)
c.421+11A>G (n.421+11A>G)
n.217+11A>G
n.962+11A>G
c.160+11A>G (n.160+11A>G)
c.892+11A>G (n.892+11A>G)
c.577+11A>G (n.577+11A>G)
c.241+11A>G (n.241+11A>G)
c.196-5136A>G (n.196-5136A>G)
c.364+11A>G (n.364+11A>G)
c.856+11A>G (n.856+11A>G)
c.351A>G (p.Ser117=)
n.477+11A>G
c.1006+11A>G (n.1006+11A>G)
c.1003+11A>G (n.1003+11A>G)
c.868+11A>G (n.868+11A>G)
 gnomAD v4
17g.77482347C>ACA401208109SEPTIN9c.859+12C>A (n.859+12C>A)
c.913+12C>A (n.913+12C>A)
c.421+12C>A (n.421+12C>A)
n.217+12C>A
n.962+12C>A
c.160+12C>A (n.160+12C>A)
c.892+12C>A (n.892+12C>A)
c.577+12C>A (n.577+12C>A)
c.241+12C>A (n.241+12C>A)
c.196-5135C>A (n.196-5135C>A)
c.364+12C>A (n.364+12C>A)
c.856+12C>A (n.856+12C>A)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.477+12C>A
c.1006+12C>A (n.1006+12C>A)
c.1003+12C>A (n.1003+12C>A)
c.868+12C>A (n.868+12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482347C=CA2276500469SEPTIN9c.859+12C= (n.859+12C=)
c.913+12C= (n.913+12C=)
c.421+12C= (n.421+12C=)
n.217+12C=
n.962+12C=
c.160+12C= (n.160+12C=)
c.892+12C= (n.892+12C=)
c.577+12C= (n.577+12C=)
c.241+12C= (n.241+12C=)
c.196-5135C= (n.196-5135C=)
c.364+12C= (n.364+12C=)
c.856+12C= (n.856+12C=)
c.352C= (p.Pro118=)
n.477+12C=
c.1006+12C= (n.1006+12C=)
c.1003+12C= (n.1003+12C=)
c.868+12C= (n.868+12C=)
17g.77482347C>GCA401208107SEPTIN9c.859+12C>G (n.859+12C>G)
c.913+12C>G (n.913+12C>G)
c.421+12C>G (n.421+12C>G)
n.217+12C>G
n.962+12C>G
c.160+12C>G (n.160+12C>G)
c.892+12C>G (n.892+12C>G)
c.577+12C>G (n.577+12C>G)
c.241+12C>G (n.241+12C>G)
c.196-5135C>G (n.196-5135C>G)
c.364+12C>G (n.364+12C>G)
c.856+12C>G (n.856+12C>G)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.477+12C>G
c.1006+12C>G (n.1006+12C>G)
c.1003+12C>G (n.1003+12C>G)
c.868+12C>G (n.868+12C>G)
 gnomAD v4
17g.77482347C>TCA401208108SEPTIN9c.859+12C>T (n.859+12C>T)
c.913+12C>T (n.913+12C>T)
c.421+12C>T (n.421+12C>T)
n.217+12C>T
n.962+12C>T
c.160+12C>T (n.160+12C>T)
c.892+12C>T (n.892+12C>T)
c.577+12C>T (n.577+12C>T)
c.241+12C>T (n.241+12C>T)
c.196-5135C>T (n.196-5135C>T)
c.364+12C>T (n.364+12C>T)
c.856+12C>T (n.856+12C>T)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.477+12C>T
c.1006+12C>T (n.1006+12C>T)
c.1003+12C>T (n.1003+12C>T)
c.868+12C>T (n.868+12C>T)
17g.77482348C>ACA401208110SEPTIN9c.859+13C>A (n.859+13C>A)
c.913+13C>A (n.913+13C>A)
c.421+13C>A (n.421+13C>A)
n.217+13C>A
n.962+13C>A
c.160+13C>A (n.160+13C>A)
c.892+13C>A (n.892+13C>A)
c.577+13C>A (n.577+13C>A)
c.241+13C>A (n.241+13C>A)
c.196-5134C>A (n.196-5134C>A)
c.364+13C>A (n.364+13C>A)
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c.353C>A (p.Pro118His)
n.477+13C>A
c.1006+13C>A (n.1006+13C>A)
c.1003+13C>A (n.1003+13C>A)
c.868+13C>A (n.868+13C>A)
17g.77482348C=CA2276500470SEPTIN9c.859+13C= (n.859+13C=)
c.913+13C= (n.913+13C=)
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c.892+13C= (n.892+13C=)
c.577+13C= (n.577+13C=)
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c.196-5134C= (n.196-5134C=)
c.364+13C= (n.364+13C=)
c.856+13C= (n.856+13C=)
c.353C= (p.Pro118=)
n.477+13C=
c.1006+13C= (n.1006+13C=)
c.1003+13C= (n.1003+13C=)
c.868+13C= (n.868+13C=)
17g.77482348C>GCA401208111SEPTIN9c.859+13C>G (n.859+13C>G)
c.913+13C>G (n.913+13C>G)
c.421+13C>G (n.421+13C>G)
n.217+13C>G
n.962+13C>G
c.160+13C>G (n.160+13C>G)
c.892+13C>G (n.892+13C>G)
c.577+13C>G (n.577+13C>G)
c.241+13C>G (n.241+13C>G)
c.196-5134C>G (n.196-5134C>G)
c.364+13C>G (n.364+13C>G)
c.856+13C>G (n.856+13C>G)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.477+13C>G
c.1006+13C>G (n.1006+13C>G)
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c.868+13C>G (n.868+13C>G)
17g.77482348C>TCA401208112SEPTIN9c.859+13C>T (n.859+13C>T)
c.913+13C>T (n.913+13C>T)
c.421+13C>T (n.421+13C>T)
n.217+13C>T
n.962+13C>T
c.160+13C>T (n.160+13C>T)
c.892+13C>T (n.892+13C>T)
c.577+13C>T (n.577+13C>T)
c.241+13C>T (n.241+13C>T)
c.196-5134C>T (n.196-5134C>T)
c.364+13C>T (n.364+13C>T)
c.856+13C>T (n.856+13C>T)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.477+13C>T
c.1006+13C>T (n.1006+13C>T)
c.1003+13C>T (n.1003+13C>T)
c.868+13C>T (n.868+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482350T>ACA401208113SEPTIN9c.859+15T>A (n.859+15T>A)
c.913+15T>A (n.913+15T>A)
c.421+15T>A (n.421+15T>A)
n.217+15T>A
n.962+15T>A
c.160+15T>A (n.160+15T>A)
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c.241+15T>A (n.241+15T>A)
c.196-5132T>A (n.196-5132T>A)
c.364+15T>A (n.364+15T>A)
c.856+15T>A (n.856+15T>A)
c.355T>A (p.Cys119Ser)
n.477+15T>A
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c.868+15T>A (n.868+15T>A)
17g.77482350T>CCA401208114SEPTIN9c.859+15T>C (n.859+15T>C)
c.913+15T>C (n.913+15T>C)
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n.217+15T>C
n.962+15T>C
c.160+15T>C (n.160+15T>C)
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c.577+15T>C (n.577+15T>C)
c.241+15T>C (n.241+15T>C)
c.196-5132T>C (n.196-5132T>C)
c.364+15T>C (n.364+15T>C)
c.856+15T>C (n.856+15T>C)
c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.477+15T>C
c.1006+15T>C (n.1006+15T>C)
c.1003+15T>C (n.1003+15T>C)
c.868+15T>C (n.868+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482350T>GCA401208115SEPTIN9c.859+15T>G (n.859+15T>G)
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n.217+15T>G
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c.241+15T>G (n.241+15T>G)
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c.364+15T>G (n.364+15T>G)
c.856+15T>G (n.856+15T>G)
c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.477+15T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482350T=CA2276500471SEPTIN9c.859+15T= (n.859+15T=)
c.913+15T= (n.913+15T=)
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n.962+15T=
c.160+15T= (n.160+15T=)
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c.241+15T= (n.241+15T=)
c.196-5132T= (n.196-5132T=)
c.364+15T= (n.364+15T=)
c.856+15T= (n.856+15T=)
c.355T= (p.Cys119=)
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c.1006+15T= (n.1006+15T=)
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17g.77482351G>ACA294293866SEPTIN9c.859+16G>A (n.859+16G>A)
c.913+16G>A (n.913+16G>A)
c.421+16G>A (n.421+16G>A)
n.217+16G>A
n.962+16G>A
c.160+16G>A (n.160+16G>A)
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c.577+16G>A (n.577+16G>A)
c.241+16G>A (n.241+16G>A)
c.196-5131G>A (n.196-5131G>A)
c.364+16G>A (n.364+16G>A)
c.856+16G>A (n.856+16G>A)
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.477+16G>A
c.1006+16G>A (n.1006+16G>A)
c.1003+16G>A (n.1003+16G>A)
c.868+16G>A (n.868+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482351G>CCA401208116SEPTIN9c.859+16G>C (n.859+16G>C)
c.913+16G>C (n.913+16G>C)
c.421+16G>C (n.421+16G>C)
n.217+16G>C
n.962+16G>C
c.160+16G>C (n.160+16G>C)
c.892+16G>C (n.892+16G>C)
c.577+16G>C (n.577+16G>C)
c.241+16G>C (n.241+16G>C)
c.196-5131G>C (n.196-5131G>C)
c.364+16G>C (n.364+16G>C)
c.856+16G>C (n.856+16G>C)
c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.477+16G>C
c.1006+16G>C (n.1006+16G>C)
c.1003+16G>C (n.1003+16G>C)
c.868+16G>C (n.868+16G>C)
17g.77482351G=CA2276500472SEPTIN9c.859+16G= (n.859+16G=)
c.913+16G= (n.913+16G=)
c.421+16G= (n.421+16G=)
n.217+16G=
n.962+16G=
c.160+16G= (n.160+16G=)
c.892+16G= (n.892+16G=)
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c.241+16G= (n.241+16G=)
c.196-5131G= (n.196-5131G=)
c.364+16G= (n.364+16G=)
c.856+16G= (n.856+16G=)
c.356G= (p.Cys119=)
n.477+16G=
c.1006+16G= (n.1006+16G=)
c.1003+16G= (n.1003+16G=)
c.868+16G= (n.868+16G=)
17g.77482351G>TCA8793550SEPTIN9c.859+16G>T (n.859+16G>T)
c.913+16G>T (n.913+16G>T)
c.421+16G>T (n.421+16G>T)
n.217+16G>T
n.962+16G>T
c.160+16G>T (n.160+16G>T)
c.892+16G>T (n.892+16G>T)
c.577+16G>T (n.577+16G>T)
c.241+16G>T (n.241+16G>T)
c.196-5131G>T (n.196-5131G>T)
c.364+16G>T (n.364+16G>T)
c.856+16G>T (n.856+16G>T)
c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.477+16G>T
c.1006+16G>T (n.1006+16G>T)
c.1003+16G>T (n.1003+16G>T)
c.868+16G>T (n.868+16G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482352C>ACA401208117SEPTIN9c.859+17C>A (n.859+17C>A)
c.913+17C>A (n.913+17C>A)
c.421+17C>A (n.421+17C>A)
n.217+17C>A
n.962+17C>A
c.160+17C>A (n.160+17C>A)
c.892+17C>A (n.892+17C>A)
c.577+17C>A (n.577+17C>A)
c.241+17C>A (n.241+17C>A)
c.196-5130C>A (n.196-5130C>A)
c.364+17C>A (n.364+17C>A)
c.856+17C>A (n.856+17C>A)
c.357C>A (p.Cys119Ter)
n.477+17C>A
c.1006+17C>A (n.1006+17C>A)
c.1003+17C>A (n.1003+17C>A)
c.868+17C>A (n.868+17C>A)
17g.77482352C>GCA401208118SEPTIN9c.859+17C>G (n.859+17C>G)
c.913+17C>G (n.913+17C>G)
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n.217+17C>G
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c.196-5130C>G (n.196-5130C>G)
c.364+17C>G (n.364+17C>G)
c.856+17C>G (n.856+17C>G)
c.357C>G (p.Cys119Trp)
n.477+17C>G
c.1006+17C>G (n.1006+17C>G)
c.1003+17C>G (n.1003+17C>G)
c.868+17C>G (n.868+17C>G)
17g.77482352C>TCA2640084009SEPTIN9c.859+17C>T (n.859+17C>T)
c.913+17C>T (n.913+17C>T)
c.421+17C>T (n.421+17C>T)
n.217+17C>T
n.962+17C>T
c.160+17C>T (n.160+17C>T)
c.892+17C>T (n.892+17C>T)
c.577+17C>T (n.577+17C>T)
c.241+17C>T (n.241+17C>T)
c.196-5130C>T (n.196-5130C>T)
c.364+17C>T (n.364+17C>T)
c.856+17C>T (n.856+17C>T)
c.357C>T (p.Cys119=)
n.477+17C>T
c.1006+17C>T (n.1006+17C>T)
c.1003+17C>T (n.1003+17C>T)
c.868+17C>T (n.868+17C>T)
 gnomAD v4
17g.77482352_77482366delinsCATGCCACTCAACCACA2276500473SEPTIN9c.859+17_859+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.859+17_859+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.913+17_913+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.913+17_913+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.421+17_421+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.421+17_421+31delinsCATGCCACTCAACCA)
n.217+17_217+31delinsCATGCCACTCAACCA
n.962+17_962+31delinsCATGCCACTCAACCA
c.160+17_160+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.160+17_160+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.892+17_892+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.892+17_892+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.577+17_577+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.577+17_577+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.241+17_241+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.241+17_241+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.196-5130_196-5116delinsCATGCCACTCAACCA (n.196-5130_196-5116delinsCATGCCACTCAACCA)
c.364+17_364+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.364+17_364+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.856+17_856+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.856+17_856+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.357_371delinsCATGCCACTCAACCA (p.Cys119=)
n.477+17_477+31delinsCATGCCACTCAACCA
c.1006+17_1006+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.1006+17_1006+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.1003+17_1003+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.1003+17_1003+31delinsCATGCCACTCAACCA)
c.868+17_868+31delinsCATGCCACTCAACCA (n.868+17_868+31delinsCATGCCACTCAACCA)
17g.77482353A>CCA401208121SEPTIN9c.859+18A>C (n.859+18A>C)
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c.241+18A>C (n.241+18A>C)
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c.364+18A>C (n.364+18A>C)
c.856+18A>C (n.856+18A>C)
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n.477+18A>C
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c.868+18A>C (n.868+18A>C)
17g.77482353A>GCA401208120SEPTIN9c.859+18A>G (n.859+18A>G)
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n.477+18A>G
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c.868+18A>G (n.868+18A>G)
17g.77482353A>TCA401208119SEPTIN9c.859+18A>T (n.859+18A>T)
c.913+18A>T (n.913+18A>T)
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n.217+18A>T
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c.868+18A>T (n.868+18A>T)
 gnomAD v4
17g.77482358_77482371delCA2276500474SEPTIN9c.859+23_859+36del (n.859+23_859+36del)
c.913+23_913+36del (n.913+23_913+36del)
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n.217+23_217+36del
n.962+23_962+36del
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c.363_376del (p.Leu122GlufsTer27)
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c.868+23_868+36del (n.868+23_868+36del)
 dbSNP
17g.77482354T>ACA401208122SEPTIN9c.859+19T>A (n.859+19T>A)
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c.241+19T>A (n.241+19T>A)
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17g.77482354T>CCA401208123SEPTIN9c.859+19T>C (n.859+19T>C)
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 ClinVar
17g.77482354T>GCA401208124SEPTIN9c.859+19T>G (n.859+19T>G)
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17g.77482355G>ACA401208125SEPTIN9c.859+20G>A (n.859+20G>A)
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 gnomAD v4
17g.77482355G>CCA401208126SEPTIN9c.859+20G>C (n.859+20G>C)
c.913+20G>C (n.913+20G>C)
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n.217+20G>C
n.962+20G>C
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17g.77482355G>TCA401208127SEPTIN9c.859+20G>T (n.859+20G>T)
c.913+20G>T (n.913+20G>T)
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n.217+20G>T
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c.360G>T (p.Met120Ile)
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 gnomAD v4
17g.77482356C>ACA401208128SEPTIN9c.859+21C>A (n.859+21C>A)
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c.364+21C>A (n.364+21C>A)
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c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.477+21C>A
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17g.77482356C=CA2276500475SEPTIN9c.859+21C= (n.859+21C=)
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17g.77482356C>GCA401208129SEPTIN9c.859+21C>G (n.859+21C>G)
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17g.77482356C>TCA401208130SEPTIN9c.859+21C>T (n.859+21C>T)
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n.217+21C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482357C>ACA401208131SEPTIN9c.859+22C>A (n.859+22C>A)
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c.364+22C>A (n.364+22C>A)
c.856+22C>A (n.856+22C>A)
c.362C>A (p.Pro121Gln)
n.477+22C>A
c.1006+22C>A (n.1006+22C>A)
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c.868+22C>A (n.868+22C>A)
17g.77482357C>GCA401208132SEPTIN9c.859+22C>G (n.859+22C>G)
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17g.77482357C>TCA401208133SEPTIN9c.859+22C>T (n.859+22C>T)
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c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.477+22C>T
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c.868+22C>T (n.868+22C>T)
17g.77482358A=CA2276500476SEPTIN9c.859+23A= (n.859+23A=)
c.913+23A= (n.913+23A=)
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c.160+23A= (n.160+23A=)
c.892+23A= (n.892+23A=)
c.577+23A= (n.577+23A=)
c.241+23A= (n.241+23A=)
c.196-5124A= (n.196-5124A=)
c.364+23A= (n.364+23A=)
c.856+23A= (n.856+23A=)
c.363A= (p.Pro121=)
n.477+23A=
c.1006+23A= (n.1006+23A=)
c.1003+23A= (n.1003+23A=)
c.868+23A= (n.868+23A=)
17g.77482358A>GCA628013298SEPTIN9c.859+23A>G (n.859+23A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.77482362A>TCA401208141SEPTIN9c.859+27A>T (n.859+27A>T)
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17g.77482363A>GCA401208143SEPTIN9c.859+28A>G (n.859+28A>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482365C>ACA401208148SEPTIN9c.859+30C>A (n.859+30C>A)
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c.160+30C>A (n.160+30C>A)
c.892+30C>A (n.892+30C>A)
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c.241+30C>A (n.241+30C>A)
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c.364+30C>A (n.364+30C>A)
c.856+30C>A (n.856+30C>A)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.477+30C>A
c.1006+30C>A (n.1006+30C>A)
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c.868+30C>A (n.868+30C>A)
 gnomAD v4
17g.77482365C=CA2276500480SEPTIN9c.859+30C= (n.859+30C=)
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17g.77482365C>GCA401208149SEPTIN9c.859+30C>G (n.859+30C>G)
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 dbSNP
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17g.77482366A>CCA401208152SEPTIN9c.859+31A>C (n.859+31A>C)
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c.868+31A>C (n.868+31A>C)
17g.77482366A>GCA401208150SEPTIN9c.859+31A>G (n.859+31A>G)
c.913+31A>G (n.913+31A>G)
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17g.77482366A>TCA401208151SEPTIN9c.859+31A>T (n.859+31A>T)
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c.371A>T (p.Gln124Leu)
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c.868+31A>T (n.868+31A>T)
17g.77482367A=CA2276500481SEPTIN9c.859+32A= (n.859+32A=)
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c.868+32A= (n.868+32A=)
17g.77482367A>CCA401208153SEPTIN9c.859+32A>C (n.859+32A>C)
c.913+32A>C (n.913+32A>C)
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n.217+32A>C
n.962+32A>C
c.160+32A>C (n.160+32A>C)
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c.577+32A>C (n.577+32A>C)
c.241+32A>C (n.241+32A>C)
c.196-5115A>C (n.196-5115A>C)
c.364+32A>C (n.364+32A>C)
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n.477+32A>C
c.1006+32A>C (n.1006+32A>C)
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c.868+32A>C (n.868+32A>C)
 gnomAD v4
17g.77482367A>GCA2276500482SEPTIN9c.859+32A>G (n.859+32A>G)
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n.217+32A>G
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c.372A>G (p.Gln124=)
n.477+32A>G
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c.1003+32A>G (n.1003+32A>G)
c.868+32A>G (n.868+32A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482367A>TCA401208154SEPTIN9c.859+32A>T (n.859+32A>T)
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c.364+32A>T (n.364+32A>T)
c.856+32A>T (n.856+32A>T)
c.372A>T (p.Gln124His)
n.477+32A>T
c.1006+32A>T (n.1006+32A>T)
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c.868+32A>T (n.868+32A>T)
17g.77482368T>ACA401208155SEPTIN9c.859+33T>A (n.859+33T>A)
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n.217+33T>A
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c.364+33T>A (n.364+33T>A)
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n.477+33T>A
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c.868+33T>A (n.868+33T>A)
17g.77482368T>CCA401208156SEPTIN9c.859+33T>C (n.859+33T>C)
c.913+33T>C (n.913+33T>C)
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n.217+33T>C
n.962+33T>C
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c.241+33T>C (n.241+33T>C)
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c.364+33T>C (n.364+33T>C)
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c.373T>C (p.Cys125Arg)
n.477+33T>C
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c.868+33T>C (n.868+33T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482368T>GCA401208157SEPTIN9c.859+33T>G (n.859+33T>G)
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c.373T>G (p.Cys125Gly)
n.477+33T>G
c.1006+33T>G (n.1006+33T>G)
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c.868+33T>G (n.868+33T>G)
17g.77482368T=CA2276500483SEPTIN9c.859+33T= (n.859+33T=)
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c.364+33T= (n.364+33T=)
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17g.77482369G>ACA401208158SEPTIN9c.859+34G>A (n.859+34G>A)
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c.241+34G>A (n.241+34G>A)
c.196-5113G>A (n.196-5113G>A)
c.364+34G>A (n.364+34G>A)
c.856+34G>A (n.856+34G>A)
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
n.477+34G>A
c.1006+34G>A (n.1006+34G>A)
c.1003+34G>A (n.1003+34G>A)
c.868+34G>A (n.868+34G>A)
17g.77482369G>CCA401208160SEPTIN9c.859+34G>C (n.859+34G>C)
c.913+34G>C (n.913+34G>C)
c.421+34G>C (n.421+34G>C)
n.217+34G>C
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c.160+34G>C (n.160+34G>C)
c.892+34G>C (n.892+34G>C)
c.577+34G>C (n.577+34G>C)
c.241+34G>C (n.241+34G>C)
c.196-5113G>C (n.196-5113G>C)
c.364+34G>C (n.364+34G>C)
c.856+34G>C (n.856+34G>C)
c.374G>C (p.Cys125Ser)
n.477+34G>C
c.1006+34G>C (n.1006+34G>C)
c.1003+34G>C (n.1003+34G>C)
c.868+34G>C (n.868+34G>C)
17g.77482369G>TCA401208159SEPTIN9c.859+34G>T (n.859+34G>T)
c.913+34G>T (n.913+34G>T)
c.421+34G>T (n.421+34G>T)
n.217+34G>T
n.962+34G>T
c.160+34G>T (n.160+34G>T)
c.892+34G>T (n.892+34G>T)
c.577+34G>T (n.577+34G>T)
c.241+34G>T (n.241+34G>T)
c.196-5113G>T (n.196-5113G>T)
c.364+34G>T (n.364+34G>T)
c.856+34G>T (n.856+34G>T)
c.374G>T (p.Cys125Phe)
n.477+34G>T
c.1006+34G>T (n.1006+34G>T)
c.1003+34G>T (n.1003+34G>T)
c.868+34G>T (n.868+34G>T)
 gnomAD v4
17g.77482370C>ACA401208161SEPTIN9c.859+35C>A (n.859+35C>A)
c.913+35C>A (n.913+35C>A)
c.421+35C>A (n.421+35C>A)
n.217+35C>A
n.962+35C>A
c.160+35C>A (n.160+35C>A)
c.892+35C>A (n.892+35C>A)
c.577+35C>A (n.577+35C>A)
c.241+35C>A (n.241+35C>A)
c.196-5112C>A (n.196-5112C>A)
c.364+35C>A (n.364+35C>A)
c.856+35C>A (n.856+35C>A)
c.375C>A (p.Cys125Ter)
n.477+35C>A
c.1006+35C>A (n.1006+35C>A)
c.1003+35C>A (n.1003+35C>A)
c.868+35C>A (n.868+35C>A)
 gnomAD v4
17g.77482370C=CA2276500484SEPTIN9c.859+35C= (n.859+35C=)
c.913+35C= (n.913+35C=)
c.421+35C= (n.421+35C=)
n.217+35C=
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.77482371C>GCA401208163SEPTIN9c.859+36C>G (n.859+36C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.77482372G=CA2276500486SEPTIN9c.859+37G= (n.859+37G=)
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17g.77482372G>TCA401208164SEPTIN9c.859+37G>T (n.859+37G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.77482373G>TCA2640084013SEPTIN9c.859+38G>T (n.859+38G>T)
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c.378G>T (p.Arg126=)
n.477+38G>T
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c.868+38G>T (n.868+38G>T)
 gnomAD v4
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c.379A>C (p.Lys127Gln)
n.477+39A>C
c.1006+39A>C (n.1006+39A>C)
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17g.77482374A>GCA401208167SEPTIN9c.859+39A>G (n.859+39A>G)
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c.379A>G (p.Lys127Glu)
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17g.77482374A>TCA401208168SEPTIN9c.859+39A>T (n.859+39A>T)
c.913+39A>T (n.913+39A>T)
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c.241+39A>T (n.241+39A>T)
c.196-5108A>T (n.196-5108A>T)
c.364+39A>T (n.364+39A>T)
c.856+39A>T (n.856+39A>T)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
n.477+39A>T
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c.868+39A>T (n.868+39A>T)
17g.77482375A>CCA401208169SEPTIN9c.859+40A>C (n.859+40A>C)
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n.477+40A>C
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17g.77482375A>GCA401208170SEPTIN9c.859+40A>G (n.859+40A>G)
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17g.77482375A>TCA401208171SEPTIN9c.859+40A>T (n.859+40A>T)
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c.380A>T (p.Lys127Ile)
n.477+40A>T
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17g.77482376A=CA2276500487SEPTIN9c.859+41A= (n.859+41A=)
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c.241+41A= (n.241+41A=)
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c.364+41A= (n.364+41A=)
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c.1006+41A= (n.1006+41A=)
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17g.77482376A>CCA401208172SEPTIN9c.859+41A>C (n.859+41A>C)
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n.217+41A>C
n.962+41A>C
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c.241+41A>C (n.241+41A>C)
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c.364+41A>C (n.364+41A>C)
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c.381A>C (p.Lys127Asn)
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c.868+41A>C (n.868+41A>C)
 dbSNP gnomAD v4
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c.381A>T (p.Lys127Asn)
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17g.77482377C>ACA401208174SEPTIN9c.859+42C>A (n.859+42C>A)
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 gnomAD v4
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c.1006+42C= (n.1006+42C=)
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c.868+42C= (n.868+42C=)
17g.77482377C>GCA401208175SEPTIN9c.859+42C>G (n.859+42C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482378C>ACA401208178SEPTIN9c.859+43C>A (n.859+43C>A)
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c.383C>A (p.Pro128Gln)
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c.868+43C>A (n.868+43C>A)
 gnomAD v4
17g.77482378C>GCA401208177SEPTIN9c.859+43C>G (n.859+43C>G)
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17g.77482378C>TCA401208176SEPTIN9c.859+43C>T (n.859+43C>T)
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c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.477+43C>T
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c.868+43C>T (n.868+43C>T)
 gnomAD v4
17g.77482380G>ACA8793555SEPTIN9c.859+45G>A (n.859+45G>A)
c.913+45G>A (n.913+45G>A)
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c.364+45G>A (n.364+45G>A)
c.856+45G>A (n.856+45G>A)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.477+45G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482380G>CCA401208179SEPTIN9c.859+45G>C (n.859+45G>C)
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n.217+45G>C
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c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.477+45G>C
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c.868+45G>C (n.868+45G>C)
17g.77482380G=CA2276500489SEPTIN9c.859+45G= (n.859+45G=)
c.913+45G= (n.913+45G=)
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n.962+45G=
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c.196-5102G= (n.196-5102G=)
c.364+45G= (n.364+45G=)
c.856+45G= (n.856+45G=)
c.385G= (p.Ala129=)
n.477+45G=
c.1006+45G= (n.1006+45G=)
c.1003+45G= (n.1003+45G=)
c.868+45G= (n.868+45G=)
17g.77482380G>TCA401208180SEPTIN9c.859+45G>T (n.859+45G>T)
c.913+45G>T (n.913+45G>T)
c.421+45G>T (n.421+45G>T)
n.217+45G>T
n.962+45G>T
c.160+45G>T (n.160+45G>T)
c.892+45G>T (n.892+45G>T)
c.577+45G>T (n.577+45G>T)
c.241+45G>T (n.241+45G>T)
c.196-5102G>T (n.196-5102G>T)
c.364+45G>T (n.364+45G>T)
c.856+45G>T (n.856+45G>T)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.477+45G>T
c.1006+45G>T (n.1006+45G>T)
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c.868+45G>T (n.868+45G>T)
 gnomAD v4
17g.77482381C>ACA401208181SEPTIN9c.859+46C>A (n.859+46C>A)
c.913+46C>A (n.913+46C>A)
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n.217+46C>A
n.962+46C>A
c.160+46C>A (n.160+46C>A)
c.892+46C>A (n.892+46C>A)
c.577+46C>A (n.577+46C>A)
c.241+46C>A (n.241+46C>A)
c.196-5101C>A (n.196-5101C>A)
c.364+46C>A (n.364+46C>A)
c.856+46C>A (n.856+46C>A)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.477+46C>A
c.1006+46C>A (n.1006+46C>A)
c.1003+46C>A (n.1003+46C>A)
c.868+46C>A (n.868+46C>A)
 gnomAD v4
17g.77482381C=CA2276500490SEPTIN9c.859+46C= (n.859+46C=)
c.913+46C= (n.913+46C=)
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n.217+46C=
n.962+46C=
c.160+46C= (n.160+46C=)
c.892+46C= (n.892+46C=)
c.577+46C= (n.577+46C=)
c.241+46C= (n.241+46C=)
c.196-5101C= (n.196-5101C=)
c.364+46C= (n.364+46C=)
c.856+46C= (n.856+46C=)
c.386C= (p.Ala129=)
n.477+46C=
c.1006+46C= (n.1006+46C=)
c.1003+46C= (n.1003+46C=)
c.868+46C= (n.868+46C=)
17g.77482381C>GCA401208182SEPTIN9c.859+46C>G (n.859+46C>G)
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n.217+46C>G
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c.196-5101C>G (n.196-5101C>G)
c.364+46C>G (n.364+46C>G)
c.856+46C>G (n.856+46C>G)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.477+46C>G
c.1006+46C>G (n.1006+46C>G)
c.1003+46C>G (n.1003+46C>G)
c.868+46C>G (n.868+46C>G)
17g.77482381C>TCA401208183SEPTIN9c.859+46C>T (n.859+46C>T)
c.913+46C>T (n.913+46C>T)
c.421+46C>T (n.421+46C>T)
n.217+46C>T
n.962+46C>T
c.160+46C>T (n.160+46C>T)
c.892+46C>T (n.892+46C>T)
c.577+46C>T (n.577+46C>T)
c.241+46C>T (n.241+46C>T)
c.196-5101C>T (n.196-5101C>T)
c.364+46C>T (n.364+46C>T)
c.856+46C>T (n.856+46C>T)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.477+46C>T
c.1006+46C>T (n.1006+46C>T)
c.1003+46C>T (n.1003+46C>T)
c.868+46C>T (n.868+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482382C>ACA2576404231SEPTIN9c.859+47C>A (n.859+47C>A)
c.913+47C>A (n.913+47C>A)
c.421+47C>A (n.421+47C>A)
n.217+47C>A
n.962+47C>A
c.160+47C>A (n.160+47C>A)
c.892+47C>A (n.892+47C>A)
c.577+47C>A (n.577+47C>A)
c.241+47C>A (n.241+47C>A)
c.196-5100C>A (n.196-5100C>A)
c.364+47C>A (n.364+47C>A)
c.856+47C>A (n.856+47C>A)
c.387C>A (p.Ala129=)
n.477+47C>A
c.1006+47C>A (n.1006+47C>A)
c.1003+47C>A (n.1003+47C>A)
c.868+47C>A (n.868+47C>A)
 gnomAD v4
17g.77482383T>ACA401208186SEPTIN9c.859+48T>A (n.859+48T>A)
c.913+48T>A (n.913+48T>A)
c.421+48T>A (n.421+48T>A)
n.217+48T>A
n.962+48T>A
c.160+48T>A (n.160+48T>A)
c.892+48T>A (n.892+48T>A)
c.577+48T>A (n.577+48T>A)
c.241+48T>A (n.241+48T>A)
c.196-5099T>A (n.196-5099T>A)
c.364+48T>A (n.364+48T>A)
c.856+48T>A (n.856+48T>A)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.477+48T>A
c.1006+48T>A (n.1006+48T>A)
c.1003+48T>A (n.1003+48T>A)
c.868+48T>A (n.868+48T>A)
17g.77482383T>CCA401208185SEPTIN9c.859+48T>C (n.859+48T>C)
c.913+48T>C (n.913+48T>C)
c.421+48T>C (n.421+48T>C)
n.217+48T>C
n.962+48T>C
c.160+48T>C (n.160+48T>C)
c.892+48T>C (n.892+48T>C)
c.577+48T>C (n.577+48T>C)
c.241+48T>C (n.241+48T>C)
c.196-5099T>C (n.196-5099T>C)
c.364+48T>C (n.364+48T>C)
c.856+48T>C (n.856+48T>C)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.477+48T>C
c.1006+48T>C (n.1006+48T>C)
c.1003+48T>C (n.1003+48T>C)
c.868+48T>C (n.868+48T>C)
 gnomAD v4
17g.77482383T>GCA401208184SEPTIN9c.859+48T>G (n.859+48T>G)
c.913+48T>G (n.913+48T>G)
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n.217+48T>G
n.962+48T>G
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c.241+48T>G (n.241+48T>G)
c.196-5099T>G (n.196-5099T>G)
c.364+48T>G (n.364+48T>G)
c.856+48T>G (n.856+48T>G)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.477+48T>G
c.1006+48T>G (n.1006+48T>G)
c.1003+48T>G (n.1003+48T>G)
c.868+48T>G (n.868+48T>G)
17g.77482384C>ACA401208187SEPTIN9c.859+49C>A (n.859+49C>A)
c.913+49C>A (n.913+49C>A)
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n.217+49C>A
n.962+49C>A
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c.892+49C>A (n.892+49C>A)
c.577+49C>A (n.577+49C>A)
c.241+49C>A (n.241+49C>A)
c.196-5098C>A (n.196-5098C>A)
c.364+49C>A (n.364+49C>A)
c.856+49C>A (n.856+49C>A)
c.389C>A (p.Ser130Ter)
n.477+49C>A
c.1006+49C>A (n.1006+49C>A)
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c.868+49C>A (n.868+49C>A)
 gnomAD v4
17g.77482384C=CA2276500491SEPTIN9c.859+49C= (n.859+49C=)
c.913+49C= (n.913+49C=)
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17g.77482384C>GCA401208188SEPTIN9c.859+49C>G (n.859+49C>G)
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c.389C>G (p.Ser130Ter)
n.477+49C>G
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c.868+49C>G (n.868+49C>G)
17g.77482384C>TCA8793556SEPTIN9c.859+49C>T (n.859+49C>T)
c.913+49C>T (n.913+49C>T)
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n.217+49C>T
n.962+49C>T
c.160+49C>T (n.160+49C>T)
c.892+49C>T (n.892+49C>T)
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c.241+49C>T (n.241+49C>T)
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c.364+49C>T (n.364+49C>T)
c.856+49C>T (n.856+49C>T)
c.389C>T (p.Ser130Leu)
n.477+49C>T
c.1006+49C>T (n.1006+49C>T)
c.1003+49C>T (n.1003+49C>T)
c.868+49C>T (n.868+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482385A=CA2276500492SEPTIN9c.859+50A= (n.859+50A=)
c.913+50A= (n.913+50A=)
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17g.77482385A>CCA2276500493SEPTIN9c.859+50A>C (n.859+50A>C)
c.913+50A>C (n.913+50A>C)
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n.217+50A>C
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c.364+50A>C (n.364+50A>C)
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c.390A>C (p.Ser130=)
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c.868+50A>C (n.868+50A>C)
 dbSNP
17g.77482385A>GCA2640084014SEPTIN9c.859+50A>G (n.859+50A>G)
c.913+50A>G (n.913+50A>G)
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c.241+50A>G (n.241+50A>G)
c.196-5097A>G (n.196-5097A>G)
c.364+50A>G (n.364+50A>G)
c.856+50A>G (n.856+50A>G)
c.390A>G (p.Ser130=)
n.477+50A>G
c.1006+50A>G (n.1006+50A>G)
c.1003+50A>G (n.1003+50A>G)
c.868+50A>G (n.868+50A>G)
 gnomAD v4
17g.77482386G>ACA8793557SEPTIN9c.859+51G>A (n.859+51G>A)
c.913+51G>A (n.913+51G>A)
c.421+51G>A (n.421+51G>A)
n.217+51G>A
n.962+51G>A
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c.577+51G>A (n.577+51G>A)
c.241+51G>A (n.241+51G>A)
c.196-5096G>A (n.196-5096G>A)
c.364+51G>A (n.364+51G>A)
c.856+51G>A (n.856+51G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.477+51G>A
c.1006+51G>A (n.1006+51G>A)
c.1003+51G>A (n.1003+51G>A)
c.868+51G>A (n.868+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482386G>CCA401208189SEPTIN9c.859+51G>C (n.859+51G>C)
c.913+51G>C (n.913+51G>C)
c.421+51G>C (n.421+51G>C)
n.217+51G>C
n.962+51G>C
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c.892+51G>C (n.892+51G>C)
c.577+51G>C (n.577+51G>C)
c.241+51G>C (n.241+51G>C)
c.196-5096G>C (n.196-5096G>C)
c.364+51G>C (n.364+51G>C)
c.856+51G>C (n.856+51G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.477+51G>C
c.1006+51G>C (n.1006+51G>C)
c.1003+51G>C (n.1003+51G>C)
c.868+51G>C (n.868+51G>C)
17g.77482386G=CA2276500494SEPTIN9c.859+51G= (n.859+51G=)
c.913+51G= (n.913+51G=)
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n.962+51G=
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c.241+51G= (n.241+51G=)
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c.391G= (p.Ala131=)
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c.1006+51G= (n.1006+51G=)
c.1003+51G= (n.1003+51G=)
c.868+51G= (n.868+51G=)
17g.77482386G>TCA401208190SEPTIN9c.859+51G>T (n.859+51G>T)
c.913+51G>T (n.913+51G>T)
c.421+51G>T (n.421+51G>T)
n.217+51G>T
n.962+51G>T
c.160+51G>T (n.160+51G>T)
c.892+51G>T (n.892+51G>T)
c.577+51G>T (n.577+51G>T)
c.241+51G>T (n.241+51G>T)
c.196-5096G>T (n.196-5096G>T)
c.364+51G>T (n.364+51G>T)
c.856+51G>T (n.856+51G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.477+51G>T
c.1006+51G>T (n.1006+51G>T)
c.1003+51G>T (n.1003+51G>T)
c.868+51G>T (n.868+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482387C>ACA401208191SEPTIN9c.859+52C>A (n.859+52C>A)
c.913+52C>A (n.913+52C>A)
c.421+52C>A (n.421+52C>A)
n.217+52C>A
n.962+52C>A
c.160+52C>A (n.160+52C>A)
c.892+52C>A (n.892+52C>A)
c.577+52C>A (n.577+52C>A)
c.241+52C>A (n.241+52C>A)
c.196-5095C>A (n.196-5095C>A)
c.364+52C>A (n.364+52C>A)
c.856+52C>A (n.856+52C>A)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.477+52C>A
c.1006+52C>A (n.1006+52C>A)
c.1003+52C>A (n.1003+52C>A)
c.868+52C>A (n.868+52C>A)
 gnomAD v4
17g.77482387C=CA2276500495SEPTIN9c.859+52C= (n.859+52C=)
c.913+52C= (n.913+52C=)
c.421+52C= (n.421+52C=)
n.217+52C=
n.962+52C=
c.160+52C= (n.160+52C=)
c.892+52C= (n.892+52C=)
c.577+52C= (n.577+52C=)
c.241+52C= (n.241+52C=)
c.196-5095C= (n.196-5095C=)
c.364+52C= (n.364+52C=)
c.856+52C= (n.856+52C=)
c.392C= (p.Ala131=)
n.477+52C=
c.1006+52C= (n.1006+52C=)
c.1003+52C= (n.1003+52C=)
c.868+52C= (n.868+52C=)
17g.77482387C>GCA401208193SEPTIN9c.859+52C>G (n.859+52C>G)
c.913+52C>G (n.913+52C>G)
c.421+52C>G (n.421+52C>G)
n.217+52C>G
n.962+52C>G
c.160+52C>G (n.160+52C>G)
c.892+52C>G (n.892+52C>G)
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c.241+52C>G (n.241+52C>G)
c.196-5095C>G (n.196-5095C>G)
c.364+52C>G (n.364+52C>G)
c.856+52C>G (n.856+52C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.477+52C>G
c.1006+52C>G (n.1006+52C>G)
c.1003+52C>G (n.1003+52C>G)
c.868+52C>G (n.868+52C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482387C>TCA401208192SEPTIN9c.859+52C>T (n.859+52C>T)
c.913+52C>T (n.913+52C>T)
c.421+52C>T (n.421+52C>T)
n.217+52C>T
n.962+52C>T
c.160+52C>T (n.160+52C>T)
c.892+52C>T (n.892+52C>T)
c.577+52C>T (n.577+52C>T)
c.241+52C>T (n.241+52C>T)
c.196-5095C>T (n.196-5095C>T)
c.364+52C>T (n.364+52C>T)
c.856+52C>T (n.856+52C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.477+52C>T
c.1006+52C>T (n.1006+52C>T)
c.1003+52C>T (n.1003+52C>T)
c.868+52C>T (n.868+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482391delCA2576404232SEPTIN9c.859+56del (n.859+56del)
c.913+56del (n.913+56del)
c.421+56del (n.421+56del)
n.217+56del
n.962+56del
c.160+56del (n.160+56del)
c.892+56del (n.892+56del)
c.577+56del (n.577+56del)
c.241+56del (n.241+56del)
c.196-5091del (n.196-5091del)
c.364+56del (n.364+56del)
c.856+56del (n.856+56del)
c.396del (p.Arg133GlyfsTer14)
n.477+56del
c.1006+56del (n.1006+56del)
c.1003+56del (n.1003+56del)
c.868+56del (n.868+56del)
 gnomAD v4
17g.77482388C>ACA628013299SEPTIN9c.859+53C>A (n.859+53C>A)
c.913+53C>A (n.913+53C>A)
c.421+53C>A (n.421+53C>A)
n.217+53C>A
n.962+53C>A
c.160+53C>A (n.160+53C>A)
c.892+53C>A (n.892+53C>A)
c.577+53C>A (n.577+53C>A)
c.241+53C>A (n.241+53C>A)
c.196-5094C>A (n.196-5094C>A)
c.364+53C>A (n.364+53C>A)
c.856+53C>A (n.856+53C>A)
c.393C>A (p.Ala131=)
n.477+53C>A
c.1006+53C>A (n.1006+53C>A)
c.1003+53C>A (n.1003+53C>A)
c.868+53C>A (n.868+53C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482388C=CA2276500496SEPTIN9c.859+53C= (n.859+53C=)
c.913+53C= (n.913+53C=)
c.421+53C= (n.421+53C=)
n.217+53C=
n.962+53C=
c.160+53C= (n.160+53C=)
c.892+53C= (n.892+53C=)
c.577+53C= (n.577+53C=)
c.241+53C= (n.241+53C=)
c.196-5094C= (n.196-5094C=)
c.364+53C= (n.364+53C=)
c.856+53C= (n.856+53C=)
c.393C= (p.Ala131=)
n.477+53C=
c.1006+53C= (n.1006+53C=)
c.1003+53C= (n.1003+53C=)
c.868+53C= (n.868+53C=)
17g.77482388C>GCA8793558SEPTIN9c.859+53C>G (n.859+53C>G)
c.913+53C>G (n.913+53C>G)
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n.217+53C>G
n.962+53C>G
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c.241+53C>G (n.241+53C>G)
c.196-5094C>G (n.196-5094C>G)
c.364+53C>G (n.364+53C>G)
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c.393C>G (p.Ala131=)
n.477+53C>G
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c.1003+53C>G (n.1003+53C>G)
c.868+53C>G (n.868+53C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482388C>TCA8793559SEPTIN9c.859+53C>T (n.859+53C>T)
c.913+53C>T (n.913+53C>T)
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n.217+53C>T
n.962+53C>T
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c.577+53C>T (n.577+53C>T)
c.241+53C>T (n.241+53C>T)
c.196-5094C>T (n.196-5094C>T)
c.364+53C>T (n.364+53C>T)
c.856+53C>T (n.856+53C>T)
c.393C>T (p.Ala131=)
n.477+53C>T
c.1006+53C>T (n.1006+53C>T)
c.1003+53C>T (n.1003+53C>T)
c.868+53C>T (n.868+53C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482389C>ACA401208194SEPTIN9c.859+54C>A (n.859+54C>A)
c.913+54C>A (n.913+54C>A)
c.421+54C>A (n.421+54C>A)
n.217+54C>A
n.962+54C>A
c.160+54C>A (n.160+54C>A)
c.892+54C>A (n.892+54C>A)
c.577+54C>A (n.577+54C>A)
c.241+54C>A (n.241+54C>A)
c.196-5093C>A (n.196-5093C>A)
c.364+54C>A (n.364+54C>A)
c.856+54C>A (n.856+54C>A)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.477+54C>A
c.1006+54C>A (n.1006+54C>A)
c.1003+54C>A (n.1003+54C>A)
c.868+54C>A (n.868+54C>A)
 gnomAD v4
17g.77482389C=CA2276500497SEPTIN9c.859+54C= (n.859+54C=)
c.913+54C= (n.913+54C=)
c.421+54C= (n.421+54C=)
n.217+54C=
n.962+54C=
c.160+54C= (n.160+54C=)
c.892+54C= (n.892+54C=)
c.577+54C= (n.577+54C=)
c.241+54C= (n.241+54C=)
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c.364+54C= (n.364+54C=)
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c.394C= (p.Pro132=)
n.477+54C=
c.1006+54C= (n.1006+54C=)
c.1003+54C= (n.1003+54C=)
c.868+54C= (n.868+54C=)
17g.77482389C>GCA401208195SEPTIN9c.859+54C>G (n.859+54C>G)
c.913+54C>G (n.913+54C>G)
c.421+54C>G (n.421+54C>G)
n.217+54C>G
n.962+54C>G
c.160+54C>G (n.160+54C>G)
c.892+54C>G (n.892+54C>G)
c.577+54C>G (n.577+54C>G)
c.241+54C>G (n.241+54C>G)
c.196-5093C>G (n.196-5093C>G)
c.364+54C>G (n.364+54C>G)
c.856+54C>G (n.856+54C>G)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.477+54C>G
c.1006+54C>G (n.1006+54C>G)
c.1003+54C>G (n.1003+54C>G)
c.868+54C>G (n.868+54C>G)
17g.77482389C>TCA8793560SEPTIN9c.859+54C>T (n.859+54C>T)
c.913+54C>T (n.913+54C>T)
c.421+54C>T (n.421+54C>T)
n.217+54C>T
n.962+54C>T
c.160+54C>T (n.160+54C>T)
c.892+54C>T (n.892+54C>T)
c.577+54C>T (n.577+54C>T)
c.241+54C>T (n.241+54C>T)
c.196-5093C>T (n.196-5093C>T)
c.364+54C>T (n.364+54C>T)
c.856+54C>T (n.856+54C>T)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.477+54C>T
c.1006+54C>T (n.1006+54C>T)
c.1003+54C>T (n.1003+54C>T)
c.868+54C>T (n.868+54C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482390C>ACA401208196SEPTIN9c.859+55C>A (n.859+55C>A)
c.913+55C>A (n.913+55C>A)
c.421+55C>A (n.421+55C>A)
n.217+55C>A
n.962+55C>A
c.160+55C>A (n.160+55C>A)
c.892+55C>A (n.892+55C>A)
c.577+55C>A (n.577+55C>A)
c.241+55C>A (n.241+55C>A)
c.196-5092C>A (n.196-5092C>A)
c.364+55C>A (n.364+55C>A)
c.856+55C>A (n.856+55C>A)
c.395C>A (p.Pro132His)
n.477+55C>A
c.1006+55C>A (n.1006+55C>A)
c.1003+55C>A (n.1003+55C>A)
c.868+55C>A (n.868+55C>A)
 gnomAD v4
17g.77482390C>GCA401208197SEPTIN9c.859+55C>G (n.859+55C>G)
c.913+55C>G (n.913+55C>G)
c.421+55C>G (n.421+55C>G)
n.217+55C>G
n.962+55C>G
c.160+55C>G (n.160+55C>G)
c.892+55C>G (n.892+55C>G)
c.577+55C>G (n.577+55C>G)
c.241+55C>G (n.241+55C>G)
c.196-5092C>G (n.196-5092C>G)
c.364+55C>G (n.364+55C>G)
c.856+55C>G (n.856+55C>G)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.477+55C>G
c.1006+55C>G (n.1006+55C>G)
c.1003+55C>G (n.1003+55C>G)
c.868+55C>G (n.868+55C>G)
17g.77482390C>TCA401208198SEPTIN9c.859+55C>T (n.859+55C>T)
c.913+55C>T (n.913+55C>T)
c.421+55C>T (n.421+55C>T)
n.217+55C>T
n.962+55C>T
c.160+55C>T (n.160+55C>T)
c.892+55C>T (n.892+55C>T)
c.577+55C>T (n.577+55C>T)
c.241+55C>T (n.241+55C>T)
c.196-5092C>T (n.196-5092C>T)
c.364+55C>T (n.364+55C>T)
c.856+55C>T (n.856+55C>T)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.477+55C>T
c.1006+55C>T (n.1006+55C>T)
c.1003+55C>T (n.1003+55C>T)
c.868+55C>T (n.868+55C>T)
17g.77482391C>ACA2640084015SEPTIN9c.859+56C>A (n.859+56C>A)
c.913+56C>A (n.913+56C>A)
c.421+56C>A (n.421+56C>A)
n.217+56C>A
n.962+56C>A
c.160+56C>A (n.160+56C>A)
c.892+56C>A (n.892+56C>A)
c.577+56C>A (n.577+56C>A)
c.241+56C>A (n.241+56C>A)
c.196-5091C>A (n.196-5091C>A)
c.364+56C>A (n.364+56C>A)
c.856+56C>A (n.856+56C>A)
c.396C>A (p.Pro132=)
n.477+56C>A
c.1006+56C>A (n.1006+56C>A)
c.1003+56C>A (n.1003+56C>A)
c.868+56C>A (n.868+56C>A)
 gnomAD v4
17g.77482391C=CA2276500498SEPTIN9c.859+56C= (n.859+56C=)
c.913+56C= (n.913+56C=)
c.421+56C= (n.421+56C=)
n.217+56C=
n.962+56C=
c.160+56C= (n.160+56C=)
c.892+56C= (n.892+56C=)
c.577+56C= (n.577+56C=)
c.241+56C= (n.241+56C=)
c.196-5091C= (n.196-5091C=)
c.364+56C= (n.364+56C=)
c.856+56C= (n.856+56C=)
c.396C= (p.Pro132=)
n.477+56C=
c.1006+56C= (n.1006+56C=)
c.1003+56C= (n.1003+56C=)
c.868+56C= (n.868+56C=)
17g.77482391C>TCA8793561SEPTIN9c.859+56C>T (n.859+56C>T)
c.913+56C>T (n.913+56C>T)
c.421+56C>T (n.421+56C>T)
n.217+56C>T
n.962+56C>T
c.160+56C>T (n.160+56C>T)
c.892+56C>T (n.892+56C>T)
c.577+56C>T (n.577+56C>T)
c.241+56C>T (n.241+56C>T)
c.196-5091C>T (n.196-5091C>T)
c.364+56C>T (n.364+56C>T)
c.856+56C>T (n.856+56C>T)
c.396C>T (p.Pro132=)
n.477+56C>T
c.1006+56C>T (n.1006+56C>T)
c.1003+56C>T (n.1003+56C>T)
c.868+56C>T (n.868+56C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482392A=CA2276500499SEPTIN9c.859+57A= (n.859+57A=)
c.913+57A= (n.913+57A=)
c.421+57A= (n.421+57A=)
n.217+57A=
n.962+57A=
c.160+57A= (n.160+57A=)
c.892+57A= (n.892+57A=)
c.577+57A= (n.577+57A=)
c.241+57A= (n.241+57A=)
c.196-5090A= (n.196-5090A=)
c.364+57A= (n.364+57A=)
c.856+57A= (n.856+57A=)
c.397A= (p.Arg133=)
n.477+57A=
c.1006+57A= (n.1006+57A=)
c.1003+57A= (n.1003+57A=)
c.868+57A= (n.868+57A=)
17g.77482392A>CCA2276500500SEPTIN9c.859+57A>C (n.859+57A>C)
c.913+57A>C (n.913+57A>C)
c.421+57A>C (n.421+57A>C)
n.217+57A>C
n.962+57A>C
c.160+57A>C (n.160+57A>C)
c.892+57A>C (n.892+57A>C)
c.577+57A>C (n.577+57A>C)
c.241+57A>C (n.241+57A>C)
c.196-5090A>C (n.196-5090A>C)
c.364+57A>C (n.364+57A>C)
c.856+57A>C (n.856+57A>C)
c.397A>C (p.Arg133=)
n.477+57A>C
c.1006+57A>C (n.1006+57A>C)
c.1003+57A>C (n.1003+57A>C)
c.868+57A>C (n.868+57A>C)
 dbSNP
17g.77482392A>GCA401208199SEPTIN9c.859+57A>G (n.859+57A>G)
c.913+57A>G (n.913+57A>G)
c.421+57A>G (n.421+57A>G)
n.217+57A>G
n.962+57A>G
c.160+57A>G (n.160+57A>G)
c.892+57A>G (n.892+57A>G)
c.577+57A>G (n.577+57A>G)
c.241+57A>G (n.241+57A>G)
c.196-5090A>G (n.196-5090A>G)
c.364+57A>G (n.364+57A>G)
c.856+57A>G (n.856+57A>G)
c.397A>G (p.Arg133Gly)
n.477+57A>G
c.1006+57A>G (n.1006+57A>G)
c.1003+57A>G (n.1003+57A>G)
c.868+57A>G (n.868+57A>G)
 gnomAD v4
17g.77482392A>TCA401208200SEPTIN9c.859+57A>T (n.859+57A>T)
c.913+57A>T (n.913+57A>T)
c.421+57A>T (n.421+57A>T)
n.217+57A>T
n.962+57A>T
c.160+57A>T (n.160+57A>T)
c.892+57A>T (n.892+57A>T)
c.577+57A>T (n.577+57A>T)
c.241+57A>T (n.241+57A>T)
c.196-5090A>T (n.196-5090A>T)
c.364+57A>T (n.364+57A>T)
c.856+57A>T (n.856+57A>T)
c.397A>T (p.Arg133Trp)
n.477+57A>T
c.1006+57A>T (n.1006+57A>T)
c.1003+57A>T (n.1003+57A>T)
c.868+57A>T (n.868+57A>T)
 gnomAD v4
17g.77482393G>ACA8793562SEPTIN9c.859+58G>A (n.859+58G>A)
c.913+58G>A (n.913+58G>A)
c.421+58G>A (n.421+58G>A)
n.217+58G>A
n.962+58G>A
c.160+58G>A (n.160+58G>A)
c.892+58G>A (n.892+58G>A)
c.577+58G>A (n.577+58G>A)
c.241+58G>A (n.241+58G>A)
c.196-5089G>A (n.196-5089G>A)
c.364+58G>A (n.364+58G>A)
c.856+58G>A (n.856+58G>A)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
n.477+58G>A
c.1006+58G>A (n.1006+58G>A)
c.1003+58G>A (n.1003+58G>A)
c.868+58G>A (n.868+58G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482393G>CCA8793563SEPTIN9c.859+58G>C (n.859+58G>C)
c.913+58G>C (n.913+58G>C)
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n.217+58G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.77482396C>ACA401208207SEPTIN9c.859+61C>A (n.859+61C>A)
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 gnomAD v4
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17g.77482396C>GCA401208208SEPTIN9c.859+61C>G (n.859+61C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482397G>ACA8793565SEPTIN9c.859+62G>A (n.859+62G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482397G>CCA2733933265SEPTIN9c.859+62G>C (n.859+62G>C)
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 dbSNP
17g.77482397G=CA2276500505SEPTIN9c.859+62G= (n.859+62G=)
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c.402G= (p.Ala134=)
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c.1006+62G= (n.1006+62G=)
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c.868+62G= (n.868+62G=)
17g.77482397G>TCA2640084017SEPTIN9c.859+62G>T (n.859+62G>T)
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c.577+62G>T (n.577+62G>T)
c.241+62G>T (n.241+62G>T)
c.196-5085G>T (n.196-5085G>T)
c.364+62G>T (n.364+62G>T)
c.856+62G>T (n.856+62G>T)
c.402G>T (p.Ala134=)
n.477+62G>T
c.1006+62G>T (n.1006+62G>T)
c.1003+62G>T (n.1003+62G>T)
c.868+62G>T (n.868+62G>T)
 gnomAD v4
17g.77482397_77482399delinsAGTCA915952241SEPTIN9c.859+62_859+64delinsAGT (n.859+62_859+64delinsAGT)
c.913+62_913+64delinsAGT (n.913+62_913+64delinsAGT)
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c.856+62_856+64delinsAGT (n.856+62_856+64delinsAGT)
c.402_404delinsAGT (p.Ala135Val)
n.477+62_477+64delinsAGT
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c.868+62_868+64delinsAGT (n.868+62_868+64delinsAGT)
 ClinVar dbSNP
17g.77482397_77482399delinsGGCCA2276500506SEPTIN9c.859+62_859+64delinsGGC (n.859+62_859+64delinsGGC)
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c.856+62_856+64delinsGGC (n.856+62_856+64delinsGGC)
c.402_404delinsGGC (p.Ala134=)
n.477+62_477+64delinsGGC
c.1006+62_1006+64delinsGGC (n.1006+62_1006+64delinsGGC)
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c.868+62_868+64delinsGGC (n.868+62_868+64delinsGGC)
17g.77482398G>ACA401208211SEPTIN9c.859+63G>A (n.859+63G>A)
c.913+63G>A (n.913+63G>A)
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n.217+63G>A
n.962+63G>A
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c.241+63G>A (n.241+63G>A)
c.196-5084G>A (n.196-5084G>A)
c.364+63G>A (n.364+63G>A)
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c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.477+63G>A
c.1006+63G>A (n.1006+63G>A)
c.1003+63G>A (n.1003+63G>A)
c.868+63G>A (n.868+63G>A)
 gnomAD v4
17g.77482398G>CCA401208209SEPTIN9c.859+63G>C (n.859+63G>C)
c.913+63G>C (n.913+63G>C)
c.421+63G>C (n.421+63G>C)
n.217+63G>C
n.962+63G>C
c.160+63G>C (n.160+63G>C)
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c.577+63G>C (n.577+63G>C)
c.241+63G>C (n.241+63G>C)
c.196-5084G>C (n.196-5084G>C)
c.364+63G>C (n.364+63G>C)
c.856+63G>C (n.856+63G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.477+63G>C
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17g.77482398G>TCA401208210SEPTIN9c.859+63G>T (n.859+63G>T)
c.913+63G>T (n.913+63G>T)
c.421+63G>T (n.421+63G>T)
n.217+63G>T
n.962+63G>T
c.160+63G>T (n.160+63G>T)
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c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.477+63G>T
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c.868+63G>T (n.868+63G>T)
17g.77482399C>ACA401208212SEPTIN9c.859+64C>A (n.859+64C>A)
c.913+64C>A (n.913+64C>A)
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n.217+64C>A
n.962+64C>A
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c.241+64C>A (n.241+64C>A)
c.196-5083C>A (n.196-5083C>A)
c.364+64C>A (n.364+64C>A)
c.856+64C>A (n.856+64C>A)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.477+64C>A
c.1006+64C>A (n.1006+64C>A)
c.1003+64C>A (n.1003+64C>A)
c.868+64C>A (n.868+64C>A)
 gnomAD v4
17g.77482399C=CA2276500507SEPTIN9c.859+64C= (n.859+64C=)
c.913+64C= (n.913+64C=)
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n.962+64C=
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17g.77482399C>GCA401208213SEPTIN9c.859+64C>G (n.859+64C>G)
c.913+64C>G (n.913+64C>G)
c.421+64C>G (n.421+64C>G)
n.217+64C>G
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c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.477+64C>G
c.1006+64C>G (n.1006+64C>G)
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c.868+64C>G (n.868+64C>G)
17g.77482399C>TCA8793566SEPTIN9c.859+64C>T (n.859+64C>T)
c.913+64C>T (n.913+64C>T)
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n.217+64C>T
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c.404C>T (p.Ala135Val)
n.477+64C>T
c.1006+64C>T (n.1006+64C>T)
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c.868+64C>T (n.868+64C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482401delCA2640084018SEPTIN9c.859+66del (n.859+66del)
c.913+66del (n.913+66del)
c.421+66del (n.421+66del)
n.217+66del
n.962+66del
c.160+66del (n.160+66del)
c.892+66del (n.892+66del)
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c.241+66del (n.241+66del)
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c.364+66del (n.364+66del)
c.856+66del (n.856+66del)
c.406del (p.His136ThrfsTer11)
n.477+66del
c.1006+66del (n.1006+66del)
c.1003+66del (n.1003+66del)
c.868+66del (n.868+66del)
 gnomAD v4
17g.77482400C>ACA2640084019SEPTIN9c.859+65C>A (n.859+65C>A)
c.913+65C>A (n.913+65C>A)
c.421+65C>A (n.421+65C>A)
n.217+65C>A
n.962+65C>A
c.160+65C>A (n.160+65C>A)
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c.241+65C>A (n.241+65C>A)
c.196-5082C>A (n.196-5082C>A)
c.364+65C>A (n.364+65C>A)
c.856+65C>A (n.856+65C>A)
c.405C>A (p.Ala135=)
n.477+65C>A
c.1006+65C>A (n.1006+65C>A)
c.1003+65C>A (n.1003+65C>A)
c.868+65C>A (n.868+65C>A)
 gnomAD v4
17g.77482400C>GCA2640084020SEPTIN9c.859+65C>G (n.859+65C>G)
c.913+65C>G (n.913+65C>G)
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n.217+65C>G
n.962+65C>G
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c.577+65C>G (n.577+65C>G)
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c.196-5082C>G (n.196-5082C>G)
c.364+65C>G (n.364+65C>G)
c.856+65C>G (n.856+65C>G)
c.405C>G (p.Ala135=)
n.477+65C>G
c.1006+65C>G (n.1006+65C>G)
c.1003+65C>G (n.1003+65C>G)
c.868+65C>G (n.868+65C>G)
 gnomAD v4
17g.77482400C>TCA2640084021SEPTIN9c.859+65C>T (n.859+65C>T)
c.913+65C>T (n.913+65C>T)
c.421+65C>T (n.421+65C>T)
n.217+65C>T
n.962+65C>T
c.160+65C>T (n.160+65C>T)
c.892+65C>T (n.892+65C>T)
c.577+65C>T (n.577+65C>T)
c.241+65C>T (n.241+65C>T)
c.196-5082C>T (n.196-5082C>T)
c.364+65C>T (n.364+65C>T)
c.856+65C>T (n.856+65C>T)
c.405C>T (p.Ala135=)
n.477+65C>T
c.1006+65C>T (n.1006+65C>T)
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 gnomAD v4
17g.77482401C>ACA401208214SEPTIN9c.859+66C>A (n.859+66C>A)
c.913+66C>A (n.913+66C>A)
c.421+66C>A (n.421+66C>A)
n.217+66C>A
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c.160+66C>A (n.160+66C>A)
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c.577+66C>A (n.577+66C>A)
c.241+66C>A (n.241+66C>A)
c.196-5081C>A (n.196-5081C>A)
c.364+66C>A (n.364+66C>A)
c.856+66C>A (n.856+66C>A)
c.406C>A (p.His136Asn)
n.477+66C>A
c.1006+66C>A (n.1006+66C>A)
c.1003+66C>A (n.1003+66C>A)
c.868+66C>A (n.868+66C>A)
 gnomAD v4
17g.77482401C>GCA401208215SEPTIN9c.859+66C>G (n.859+66C>G)
c.913+66C>G (n.913+66C>G)
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n.217+66C>G
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c.577+66C>G (n.577+66C>G)
c.241+66C>G (n.241+66C>G)
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c.364+66C>G (n.364+66C>G)
c.856+66C>G (n.856+66C>G)
c.406C>G (p.His136Asp)
n.477+66C>G
c.1006+66C>G (n.1006+66C>G)
c.1003+66C>G (n.1003+66C>G)
c.868+66C>G (n.868+66C>G)
17g.77482401C>TCA401208216SEPTIN9c.859+66C>T (n.859+66C>T)
c.913+66C>T (n.913+66C>T)
c.421+66C>T (n.421+66C>T)
n.217+66C>T
n.962+66C>T
c.160+66C>T (n.160+66C>T)
c.892+66C>T (n.892+66C>T)
c.577+66C>T (n.577+66C>T)
c.241+66C>T (n.241+66C>T)
c.196-5081C>T (n.196-5081C>T)
c.364+66C>T (n.364+66C>T)
c.856+66C>T (n.856+66C>T)
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.477+66C>T
c.1006+66C>T (n.1006+66C>T)
c.1003+66C>T (n.1003+66C>T)
c.868+66C>T (n.868+66C>T)
17g.77482402A>CCA401208217SEPTIN9c.859+67A>C (n.859+67A>C)
c.913+67A>C (n.913+67A>C)
c.421+67A>C (n.421+67A>C)
n.217+67A>C
n.962+67A>C
c.160+67A>C (n.160+67A>C)
c.892+67A>C (n.892+67A>C)
c.577+67A>C (n.577+67A>C)
c.241+67A>C (n.241+67A>C)
c.196-5080A>C (n.196-5080A>C)
c.364+67A>C (n.364+67A>C)
c.856+67A>C (n.856+67A>C)
c.407A>C (p.His136Pro)
n.477+67A>C
c.1006+67A>C (n.1006+67A>C)
c.1003+67A>C (n.1003+67A>C)
c.868+67A>C (n.868+67A>C)
17g.77482402A>GCA401208218SEPTIN9c.859+67A>G (n.859+67A>G)
c.913+67A>G (n.913+67A>G)
c.421+67A>G (n.421+67A>G)
n.217+67A>G
n.962+67A>G
c.160+67A>G (n.160+67A>G)
c.892+67A>G (n.892+67A>G)
c.577+67A>G (n.577+67A>G)
c.241+67A>G (n.241+67A>G)
c.196-5080A>G (n.196-5080A>G)
c.364+67A>G (n.364+67A>G)
c.856+67A>G (n.856+67A>G)
c.407A>G (p.His136Arg)
n.477+67A>G
c.1006+67A>G (n.1006+67A>G)
c.1003+67A>G (n.1003+67A>G)
c.868+67A>G (n.868+67A>G)
17g.77482402A>TCA401208219SEPTIN9c.859+67A>T (n.859+67A>T)
c.913+67A>T (n.913+67A>T)
c.421+67A>T (n.421+67A>T)
n.217+67A>T
n.962+67A>T
c.160+67A>T (n.160+67A>T)
c.892+67A>T (n.892+67A>T)
c.577+67A>T (n.577+67A>T)
c.241+67A>T (n.241+67A>T)
c.196-5080A>T (n.196-5080A>T)
c.364+67A>T (n.364+67A>T)
c.856+67A>T (n.856+67A>T)
c.407A>T (p.His136Leu)
n.477+67A>T
c.1006+67A>T (n.1006+67A>T)
c.1003+67A>T (n.1003+67A>T)
c.868+67A>T (n.868+67A>T)
17g.77482403C>ACA401208220SEPTIN9c.859+68C>A (n.859+68C>A)
c.913+68C>A (n.913+68C>A)
c.421+68C>A (n.421+68C>A)
n.217+68C>A
n.962+68C>A
c.160+68C>A (n.160+68C>A)
c.892+68C>A (n.892+68C>A)
c.577+68C>A (n.577+68C>A)
c.241+68C>A (n.241+68C>A)
c.196-5079C>A (n.196-5079C>A)
c.364+68C>A (n.364+68C>A)
c.856+68C>A (n.856+68C>A)
c.408C>A (p.His136Gln)
n.477+68C>A
c.1006+68C>A (n.1006+68C>A)
c.1003+68C>A (n.1003+68C>A)
c.868+68C>A (n.868+68C>A)
 gnomAD v4
17g.77482403C=CA2276500508SEPTIN9c.859+68C= (n.859+68C=)
c.913+68C= (n.913+68C=)
c.421+68C= (n.421+68C=)
n.217+68C=
n.962+68C=
c.160+68C= (n.160+68C=)
c.892+68C= (n.892+68C=)
c.577+68C= (n.577+68C=)
c.241+68C= (n.241+68C=)
c.196-5079C= (n.196-5079C=)
c.364+68C= (n.364+68C=)
c.856+68C= (n.856+68C=)
c.408C= (p.His136=)
n.477+68C=
c.1006+68C= (n.1006+68C=)
c.1003+68C= (n.1003+68C=)
c.868+68C= (n.868+68C=)
17g.77482403C>GCA401208221SEPTIN9c.859+68C>G (n.859+68C>G)
c.913+68C>G (n.913+68C>G)
c.421+68C>G (n.421+68C>G)
n.217+68C>G
n.962+68C>G
c.160+68C>G (n.160+68C>G)
c.892+68C>G (n.892+68C>G)
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c.408C>G (p.His136Gln)
n.477+68C>G
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c.1003+68C>G (n.1003+68C>G)
c.868+68C>G (n.868+68C>G)
17g.77482403C>TCA2276500509SEPTIN9c.859+68C>T (n.859+68C>T)
c.913+68C>T (n.913+68C>T)
c.421+68C>T (n.421+68C>T)
n.217+68C>T
n.962+68C>T
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c.196-5079C>T (n.196-5079C>T)
c.364+68C>T (n.364+68C>T)
c.856+68C>T (n.856+68C>T)
c.408C>T (p.His136=)
n.477+68C>T
c.1006+68C>T (n.1006+68C>T)
c.1003+68C>T (n.1003+68C>T)
c.868+68C>T (n.868+68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482404A>CCA401208224SEPTIN9c.859+69A>C (n.859+69A>C)
c.913+69A>C (n.913+69A>C)
c.421+69A>C (n.421+69A>C)
n.217+69A>C
n.962+69A>C
c.160+69A>C (n.160+69A>C)
c.892+69A>C (n.892+69A>C)
c.577+69A>C (n.577+69A>C)
c.241+69A>C (n.241+69A>C)
c.196-5078A>C (n.196-5078A>C)
c.364+69A>C (n.364+69A>C)
c.856+69A>C (n.856+69A>C)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.477+69A>C
c.1006+69A>C (n.1006+69A>C)
c.1003+69A>C (n.1003+69A>C)
c.868+69A>C (n.868+69A>C)
17g.77482404A>GCA401208223SEPTIN9c.859+69A>G (n.859+69A>G)
c.913+69A>G (n.913+69A>G)
c.421+69A>G (n.421+69A>G)
n.217+69A>G
n.962+69A>G
c.160+69A>G (n.160+69A>G)
c.892+69A>G (n.892+69A>G)
c.577+69A>G (n.577+69A>G)
c.241+69A>G (n.241+69A>G)
c.196-5078A>G (n.196-5078A>G)
c.364+69A>G (n.364+69A>G)
c.856+69A>G (n.856+69A>G)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.477+69A>G
c.1006+69A>G (n.1006+69A>G)
c.1003+69A>G (n.1003+69A>G)
c.868+69A>G (n.868+69A>G)
 gnomAD v4
17g.77482404A>TCA401208222SEPTIN9c.859+69A>T (n.859+69A>T)
c.913+69A>T (n.913+69A>T)
c.421+69A>T (n.421+69A>T)
n.217+69A>T
n.962+69A>T
c.160+69A>T (n.160+69A>T)
c.892+69A>T (n.892+69A>T)
c.577+69A>T (n.577+69A>T)
c.241+69A>T (n.241+69A>T)
c.196-5078A>T (n.196-5078A>T)
c.364+69A>T (n.364+69A>T)
c.856+69A>T (n.856+69A>T)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.477+69A>T
c.1006+69A>T (n.1006+69A>T)
c.1003+69A>T (n.1003+69A>T)
c.868+69A>T (n.868+69A>T)
17g.77482405delCA2640084022SEPTIN9c.859+70del (n.859+70del)
c.913+70del (n.913+70del)
c.421+70del (n.421+70del)
n.217+70del
n.962+70del
c.160+70del (n.160+70del)
c.892+70del (n.892+70del)
c.577+70del (n.577+70del)
c.241+70del (n.241+70del)
c.196-5077del (n.196-5077del)
c.364+70del (n.364+70del)
c.856+70del (n.856+70del)
c.410del (p.Lys137SerfsTer10)
n.477+70del
c.1006+70del (n.1006+70del)
c.1003+70del (n.1003+70del)
c.868+70del (n.868+70del)
 gnomAD v4
17g.77482405A=CA2276500510SEPTIN9c.859+70A= (n.859+70A=)
c.913+70A= (n.913+70A=)
c.421+70A= (n.421+70A=)
n.217+70A=
n.962+70A=
c.160+70A= (n.160+70A=)
c.892+70A= (n.892+70A=)
c.577+70A= (n.577+70A=)
c.241+70A= (n.241+70A=)
c.196-5077A= (n.196-5077A=)
c.364+70A= (n.364+70A=)
c.856+70A= (n.856+70A=)
c.410A= (p.Lys137=)
n.477+70A=
c.1006+70A= (n.1006+70A=)
c.1003+70A= (n.1003+70A=)
c.868+70A= (n.868+70A=)
17g.77482405A>CCA401208225SEPTIN9c.859+70A>C (n.859+70A>C)
c.913+70A>C (n.913+70A>C)
c.421+70A>C (n.421+70A>C)
n.217+70A>C
n.962+70A>C
c.160+70A>C (n.160+70A>C)
c.892+70A>C (n.892+70A>C)
c.577+70A>C (n.577+70A>C)
c.241+70A>C (n.241+70A>C)
c.196-5077A>C (n.196-5077A>C)
c.364+70A>C (n.364+70A>C)
c.856+70A>C (n.856+70A>C)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.477+70A>C
c.1006+70A>C (n.1006+70A>C)
c.1003+70A>C (n.1003+70A>C)
c.868+70A>C (n.868+70A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77482405A>GCA8793567SEPTIN9c.859+70A>G (n.859+70A>G)
c.913+70A>G (n.913+70A>G)
c.421+70A>G (n.421+70A>G)
n.217+70A>G
n.962+70A>G
c.160+70A>G (n.160+70A>G)
c.892+70A>G (n.892+70A>G)
c.577+70A>G (n.577+70A>G)
c.241+70A>G (n.241+70A>G)
c.196-5077A>G (n.196-5077A>G)
c.364+70A>G (n.364+70A>G)
c.856+70A>G (n.856+70A>G)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.477+70A>G
c.1006+70A>G (n.1006+70A>G)
c.1003+70A>G (n.1003+70A>G)
c.868+70A>G (n.868+70A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482405A>TCA401208226SEPTIN9c.859+70A>T (n.859+70A>T)
c.913+70A>T (n.913+70A>T)
c.421+70A>T (n.421+70A>T)
n.217+70A>T
n.962+70A>T
c.160+70A>T (n.160+70A>T)
c.892+70A>T (n.892+70A>T)
c.577+70A>T (n.577+70A>T)
c.241+70A>T (n.241+70A>T)
c.196-5077A>T (n.196-5077A>T)
c.364+70A>T (n.364+70A>T)
c.856+70A>T (n.856+70A>T)
c.410A>T (p.Lys137Met)
n.477+70A>T
c.1006+70A>T (n.1006+70A>T)
c.1003+70A>T (n.1003+70A>T)
c.868+70A>T (n.868+70A>T)
17g.77482406G>CCA401208227SEPTIN9c.859+71G>C (n.859+71G>C)
c.913+71G>C (n.913+71G>C)
c.421+71G>C (n.421+71G>C)
n.217+71G>C
n.962+71G>C
c.160+71G>C (n.160+71G>C)
c.892+71G>C (n.892+71G>C)
c.577+71G>C (n.577+71G>C)
c.241+71G>C (n.241+71G>C)
c.196-5076G>C (n.196-5076G>C)
c.364+71G>C (n.364+71G>C)
c.856+71G>C (n.856+71G>C)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.477+71G>C
c.1006+71G>C (n.1006+71G>C)
c.1003+71G>C (n.1003+71G>C)
c.868+71G>C (n.868+71G>C)
17g.77482406G>TCA401208228SEPTIN9c.859+71G>T (n.859+71G>T)
c.913+71G>T (n.913+71G>T)
c.421+71G>T (n.421+71G>T)
n.217+71G>T
n.962+71G>T
c.160+71G>T (n.160+71G>T)
c.892+71G>T (n.892+71G>T)
c.577+71G>T (n.577+71G>T)
c.241+71G>T (n.241+71G>T)
c.196-5076G>T (n.196-5076G>T)
c.364+71G>T (n.364+71G>T)
c.856+71G>T (n.856+71G>T)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.477+71G>T
c.1006+71G>T (n.1006+71G>T)
c.1003+71G>T (n.1003+71G>T)
c.868+71G>T (n.868+71G>T)
 gnomAD v4
17g.77482407C>ACA401208229SEPTIN9c.859+72C>A (n.859+72C>A)
c.913+72C>A (n.913+72C>A)
c.421+72C>A (n.421+72C>A)
n.217+72C>A
n.962+72C>A
c.160+72C>A (n.160+72C>A)
c.892+72C>A (n.892+72C>A)
c.577+72C>A (n.577+72C>A)
c.241+72C>A (n.241+72C>A)
c.196-5075C>A (n.196-5075C>A)
c.364+72C>A (n.364+72C>A)
c.856+72C>A (n.856+72C>A)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.477+72C>A
c.1006+72C>A (n.1006+72C>A)
c.1003+72C>A (n.1003+72C>A)
c.868+72C>A (n.868+72C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482407C=CA2276500511SEPTIN9c.859+72C= (n.859+72C=)
c.913+72C= (n.913+72C=)
c.421+72C= (n.421+72C=)
n.217+72C=
n.962+72C=
c.160+72C= (n.160+72C=)
c.892+72C= (n.892+72C=)
c.577+72C= (n.577+72C=)
c.241+72C= (n.241+72C=)
c.196-5075C= (n.196-5075C=)
c.364+72C= (n.364+72C=)
c.856+72C= (n.856+72C=)
c.412C= (p.Pro138=)
n.477+72C=
c.1006+72C= (n.1006+72C=)
c.1003+72C= (n.1003+72C=)
c.868+72C= (n.868+72C=)
17g.77482407C>GCA401208230SEPTIN9c.859+72C>G (n.859+72C>G)
c.913+72C>G (n.913+72C>G)
c.421+72C>G (n.421+72C>G)
n.217+72C>G
n.962+72C>G
c.160+72C>G (n.160+72C>G)
c.892+72C>G (n.892+72C>G)
c.577+72C>G (n.577+72C>G)
c.241+72C>G (n.241+72C>G)
c.196-5075C>G (n.196-5075C>G)
c.364+72C>G (n.364+72C>G)
c.856+72C>G (n.856+72C>G)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.477+72C>G
c.1006+72C>G (n.1006+72C>G)
c.1003+72C>G (n.1003+72C>G)
c.868+72C>G (n.868+72C>G)
 gnomAD v4
17g.77482407C>TCA401208231SEPTIN9c.859+72C>T (n.859+72C>T)
c.913+72C>T (n.913+72C>T)
c.421+72C>T (n.421+72C>T)
n.217+72C>T
n.962+72C>T
c.160+72C>T (n.160+72C>T)
c.892+72C>T (n.892+72C>T)
c.577+72C>T (n.577+72C>T)
c.241+72C>T (n.241+72C>T)
c.196-5075C>T (n.196-5075C>T)
c.364+72C>T (n.364+72C>T)
c.856+72C>T (n.856+72C>T)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.477+72C>T
c.1006+72C>T (n.1006+72C>T)
c.1003+72C>T (n.1003+72C>T)
c.868+72C>T (n.868+72C>T)
17g.77482408C>ACA401208232SEPTIN9c.859+73C>A (n.859+73C>A)
c.913+73C>A (n.913+73C>A)
c.421+73C>A (n.421+73C>A)
n.217+73C>A
n.962+73C>A
c.160+73C>A (n.160+73C>A)
c.892+73C>A (n.892+73C>A)
c.577+73C>A (n.577+73C>A)
c.241+73C>A (n.241+73C>A)
c.196-5074C>A (n.196-5074C>A)
c.364+73C>A (n.364+73C>A)
c.856+73C>A (n.856+73C>A)
c.413C>A (p.Pro138His)
n.477+73C>A
c.1006+73C>A (n.1006+73C>A)
c.1003+73C>A (n.1003+73C>A)
c.868+73C>A (n.868+73C>A)
17g.77482408C>GCA401208233SEPTIN9c.859+73C>G (n.859+73C>G)
c.913+73C>G (n.913+73C>G)
c.421+73C>G (n.421+73C>G)
n.217+73C>G
n.962+73C>G
c.160+73C>G (n.160+73C>G)
c.892+73C>G (n.892+73C>G)
c.577+73C>G (n.577+73C>G)
c.241+73C>G (n.241+73C>G)
c.196-5074C>G (n.196-5074C>G)
c.364+73C>G (n.364+73C>G)
c.856+73C>G (n.856+73C>G)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.477+73C>G
c.1006+73C>G (n.1006+73C>G)
c.1003+73C>G (n.1003+73C>G)
c.868+73C>G (n.868+73C>G)
17g.77482408C>TCA401208234SEPTIN9c.859+73C>T (n.859+73C>T)
c.913+73C>T (n.913+73C>T)
c.421+73C>T (n.421+73C>T)
n.217+73C>T
n.962+73C>T
c.160+73C>T (n.160+73C>T)
c.892+73C>T (n.892+73C>T)
c.577+73C>T (n.577+73C>T)
c.241+73C>T (n.241+73C>T)
c.196-5074C>T (n.196-5074C>T)
c.364+73C>T (n.364+73C>T)
c.856+73C>T (n.856+73C>T)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.477+73C>T
c.1006+73C>T (n.1006+73C>T)
c.1003+73C>T (n.1003+73C>T)
c.868+73C>T (n.868+73C>T)
17g.77482408_77482409insCAAAGGCCA2640084023SEPTIN9c.859+73_859+74insCAAAGGC (n.859+73_859+74insCAAAGGC)
c.913+73_913+74insCAAAGGC (n.913+73_913+74insCAAAGGC)
c.421+73_421+74insCAAAGGC (n.421+73_421+74insCAAAGGC)
n.217+73_217+74insCAAAGGC
n.962+73_962+74insCAAAGGC
c.160+73_160+74insCAAAGGC (n.160+73_160+74insCAAAGGC)
c.892+73_892+74insCAAAGGC (n.892+73_892+74insCAAAGGC)
c.577+73_577+74insCAAAGGC (n.577+73_577+74insCAAAGGC)
c.241+73_241+74insCAAAGGC (n.241+73_241+74insCAAAGGC)
c.196-5074_196-5073insCAAAGGC (n.196-5074_196-5073insCAAAGGC)
c.364+73_364+74insCAAAGGC (n.364+73_364+74insCAAAGGC)
c.856+73_856+74insCAAAGGC (n.856+73_856+74insCAAAGGC)
c.413_414insCAAAGGC (p.Leu139LysfsTer17)
n.477+73_477+74insCAAAGGC
c.1006+73_1006+74insCAAAGGC (n.1006+73_1006+74insCAAAGGC)
c.1003+73_1003+74insCAAAGGC (n.1003+73_1003+74insCAAAGGC)
c.868+73_868+74insCAAAGGC (n.868+73_868+74insCAAAGGC)
 gnomAD v4
17g.77482409T>GCA775278470SEPTIN9c.859+74T>G (n.859+74T>G)
c.913+74T>G (n.913+74T>G)
c.421+74T>G (n.421+74T>G)
n.217+74T>G
n.962+74T>G
c.160+74T>G (n.160+74T>G)
c.892+74T>G (n.892+74T>G)
c.577+74T>G (n.577+74T>G)
c.241+74T>G (n.241+74T>G)
c.196-5073T>G (n.196-5073T>G)
c.364+74T>G (n.364+74T>G)
c.856+74T>G (n.856+74T>G)
c.414T>G (p.Pro138=)
n.477+74T>G
c.1006+74T>G (n.1006+74T>G)
c.1003+74T>G (n.1003+74T>G)
c.868+74T>G (n.868+74T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482409T=CA2276500512SEPTIN9c.859+74T= (n.859+74T=)
c.913+74T= (n.913+74T=)
c.421+74T= (n.421+74T=)
n.217+74T=
n.962+74T=
c.160+74T= (n.160+74T=)
c.892+74T= (n.892+74T=)
c.577+74T= (n.577+74T=)
c.241+74T= (n.241+74T=)
c.196-5073T= (n.196-5073T=)
c.364+74T= (n.364+74T=)
c.856+74T= (n.856+74T=)
c.414T= (p.Pro138=)
n.477+74T=
c.1006+74T= (n.1006+74T=)
c.1003+74T= (n.1003+74T=)
c.868+74T= (n.868+74T=)
17g.77482411delCA2640084024SEPTIN9c.859+76del (n.859+76del)
c.913+76del (n.913+76del)
c.421+76del (n.421+76del)
n.217+76del
n.962+76del
c.160+76del (n.160+76del)
c.892+76del (n.892+76del)
c.577+76del (n.577+76del)
c.241+76del (n.241+76del)
c.196-5071del (n.196-5071del)
c.364+76del (n.364+76del)
c.856+76del (n.856+76del)
c.416del (p.Leu139TrpfsTer8)
n.477+76del
c.1006+76del (n.1006+76del)
c.1003+76del (n.1003+76del)
c.868+76del (n.868+76del)
 gnomAD v4
17g.77482410T>ACA401208235SEPTIN9c.859+75T>A (n.859+75T>A)
c.913+75T>A (n.913+75T>A)
c.421+75T>A (n.421+75T>A)
n.217+75T>A
n.962+75T>A
c.160+75T>A (n.160+75T>A)
c.892+75T>A (n.892+75T>A)
c.577+75T>A (n.577+75T>A)
c.241+75T>A (n.241+75T>A)
c.196-5072T>A (n.196-5072T>A)
c.364+75T>A (n.364+75T>A)
c.856+75T>A (n.856+75T>A)
c.415T>A (p.Leu139Met)
n.477+75T>A
c.1006+75T>A (n.1006+75T>A)
c.1003+75T>A (n.1003+75T>A)
c.868+75T>A (n.868+75T>A)
17g.77482410T>CCA2640084025SEPTIN9c.859+75T>C (n.859+75T>C)
c.913+75T>C (n.913+75T>C)
c.421+75T>C (n.421+75T>C)
n.217+75T>C
n.962+75T>C
c.160+75T>C (n.160+75T>C)
c.892+75T>C (n.892+75T>C)
c.577+75T>C (n.577+75T>C)
c.241+75T>C (n.241+75T>C)
c.196-5072T>C (n.196-5072T>C)
c.364+75T>C (n.364+75T>C)
c.856+75T>C (n.856+75T>C)
c.415T>C (p.Leu139=)
n.477+75T>C
c.1006+75T>C (n.1006+75T>C)
c.1003+75T>C (n.1003+75T>C)
c.868+75T>C (n.868+75T>C)
 gnomAD v4
17g.77482410T>GCA401208236SEPTIN9c.859+75T>G (n.859+75T>G)
c.913+75T>G (n.913+75T>G)
c.421+75T>G (n.421+75T>G)
n.217+75T>G
n.962+75T>G
c.160+75T>G (n.160+75T>G)
c.892+75T>G (n.892+75T>G)
c.577+75T>G (n.577+75T>G)
c.241+75T>G (n.241+75T>G)
c.196-5072T>G (n.196-5072T>G)
c.364+75T>G (n.364+75T>G)
c.856+75T>G (n.856+75T>G)
c.415T>G (p.Leu139Val)
n.477+75T>G
c.1006+75T>G (n.1006+75T>G)
c.1003+75T>G (n.1003+75T>G)
c.868+75T>G (n.868+75T>G)
17g.77482410_77482411insGCA2640084026SEPTIN9c.859+75_859+76insG (n.859+75_859+76insG)
c.913+75_913+76insG (n.913+75_913+76insG)
c.421+75_421+76insG (n.421+75_421+76insG)
n.217+75_217+76insG
n.962+75_962+76insG
c.160+75_160+76insG (n.160+75_160+76insG)
c.892+75_892+76insG (n.892+75_892+76insG)
c.577+75_577+76insG (n.577+75_577+76insG)
c.241+75_241+76insG (n.241+75_241+76insG)
c.196-5072_196-5071insG (n.196-5072_196-5071insG)
c.364+75_364+76insG (n.364+75_364+76insG)
c.856+75_856+76insG (n.856+75_856+76insG)
c.415_416insG (p.Leu139CysfsTer15)
n.477+75_477+76insG
c.1006+75_1006+76insG (n.1006+75_1006+76insG)
c.1003+75_1003+76insG (n.1003+75_1003+76insG)
c.868+75_868+76insG (n.868+75_868+76insG)
 gnomAD v4
17g.77482411T>ACA401208238SEPTIN9c.859+76T>A (n.859+76T>A)
c.913+76T>A (n.913+76T>A)
c.421+76T>A (n.421+76T>A)
n.217+76T>A
n.962+76T>A
c.160+76T>A (n.160+76T>A)
c.892+76T>A (n.892+76T>A)
c.577+76T>A (n.577+76T>A)
c.241+76T>A (n.241+76T>A)
c.196-5071T>A (n.196-5071T>A)
c.364+76T>A (n.364+76T>A)
c.856+76T>A (n.856+76T>A)
c.416T>A (p.Leu139Ter)
n.477+76T>A
c.1006+76T>A (n.1006+76T>A)
c.1003+76T>A (n.1003+76T>A)
c.868+76T>A (n.868+76T>A)
17g.77482411T>CCA401208239SEPTIN9c.859+76T>C (n.859+76T>C)
c.913+76T>C (n.913+76T>C)
c.421+76T>C (n.421+76T>C)
n.217+76T>C
n.962+76T>C
c.160+76T>C (n.160+76T>C)
c.892+76T>C (n.892+76T>C)
c.577+76T>C (n.577+76T>C)
c.241+76T>C (n.241+76T>C)
c.196-5071T>C (n.196-5071T>C)
c.364+76T>C (n.364+76T>C)
c.856+76T>C (n.856+76T>C)
c.416T>C (p.Leu139Ser)
n.477+76T>C
c.1006+76T>C (n.1006+76T>C)
c.1003+76T>C (n.1003+76T>C)
c.868+76T>C (n.868+76T>C)
17g.77482411T>GCA401208237SEPTIN9c.859+76T>G (n.859+76T>G)
c.913+76T>G (n.913+76T>G)
c.421+76T>G (n.421+76T>G)
n.217+76T>G
n.962+76T>G
c.160+76T>G (n.160+76T>G)
c.892+76T>G (n.892+76T>G)
c.577+76T>G (n.577+76T>G)
c.241+76T>G (n.241+76T>G)
c.196-5071T>G (n.196-5071T>G)
c.364+76T>G (n.364+76T>G)
c.856+76T>G (n.856+76T>G)
c.416T>G (p.Leu139Trp)
n.477+76T>G
c.1006+76T>G (n.1006+76T>G)
c.1003+76T>G (n.1003+76T>G)
c.868+76T>G (n.868+76T>G)
17g.77482411_77482412dupCA2640084027SEPTIN9c.859+76_859+77dup (n.859+76_859+77dup)
c.913+76_913+77dup (n.913+76_913+77dup)
c.421+76_421+77dup (n.421+76_421+77dup)
n.217+76_217+77dup
n.962+76_962+77dup
c.160+76_160+77dup (n.160+76_160+77dup)
c.892+76_892+77dup (n.892+76_892+77dup)
c.577+76_577+77dup (n.577+76_577+77dup)
c.241+76_241+77dup (n.241+76_241+77dup)
c.196-5071_196-5070dup (n.196-5071_196-5070dup)
c.364+76_364+77dup (n.364+76_364+77dup)
c.856+76_856+77dup (n.856+76_856+77dup)
c.416_417dup (p.Gly140TrpfsTer8)
n.477+76_477+77dup
c.1006+76_1006+77dup (n.1006+76_1006+77dup)
c.1003+76_1003+77dup (n.1003+76_1003+77dup)
c.868+76_868+77dup (n.868+76_868+77dup)
 gnomAD v4
17g.77482412G>ACA8793568SEPTIN9c.859+77G>A (n.859+77G>A)
c.913+77G>A (n.913+77G>A)
c.421+77G>A (n.421+77G>A)
n.217+77G>A
n.962+77G>A
c.160+77G>A (n.160+77G>A)
c.892+77G>A (n.892+77G>A)
c.577+77G>A (n.577+77G>A)
c.241+77G>A (n.241+77G>A)
c.196-5070G>A (n.196-5070G>A)
c.364+77G>A (n.364+77G>A)
c.856+77G>A (n.856+77G>A)
c.417G>A (p.Leu139=)
n.477+77G>A
c.1006+77G>A (n.1006+77G>A)
c.1003+77G>A (n.1003+77G>A)
c.868+77G>A (n.868+77G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482412G>CCA401208240SEPTIN9c.859+77G>C (n.859+77G>C)
c.913+77G>C (n.913+77G>C)
c.421+77G>C (n.421+77G>C)
n.217+77G>C
n.962+77G>C
c.160+77G>C (n.160+77G>C)
c.892+77G>C (n.892+77G>C)
c.577+77G>C (n.577+77G>C)
c.241+77G>C (n.241+77G>C)
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17g.77482412G=CA2276500513SEPTIN9c.859+77G= (n.859+77G=)
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c.417G>T (p.Leu139Phe)
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c.868+77G>T (n.868+77G>T)
 gnomAD v4
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17g.77482413G>CCA401208243SEPTIN9c.859+78G>C (n.859+78G>C)
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17g.77482413G>TCA401208244SEPTIN9c.859+78G>T (n.859+78G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.77482415C>TCA8793570SEPTIN9c.859+80C>T (n.859+80C>T)
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c.364+80C>T (n.364+80C>T)
c.856+80C>T (n.856+80C>T)
c.420C>T (p.Gly140=)
n.477+80C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482416T>ACA401208247SEPTIN9c.859+81T>A (n.859+81T>A)
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c.421T>A (p.Leu141Met)
n.477+81T>A
c.1006+81T>A (n.1006+81T>A)
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17g.77482416T>GCA401208248SEPTIN9c.859+81T>G (n.859+81T>G)
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n.477+81T>G
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17g.77482417T>ACA401208251SEPTIN9c.859+82T>A (n.859+82T>A)
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n.217+82T>A
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c.422T>A (p.Leu141Ter)
n.477+82T>A
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17g.77482417T>CCA401208249SEPTIN9c.859+82T>C (n.859+82T>C)
c.913+82T>C (n.913+82T>C)
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c.196-5065T>C (n.196-5065T>C)
c.364+82T>C (n.364+82T>C)
c.856+82T>C (n.856+82T>C)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
n.477+82T>C
c.1006+82T>C (n.1006+82T>C)
c.1003+82T>C (n.1003+82T>C)
c.868+82T>C (n.868+82T>C)
 gnomAD v4
17g.77482417T>GCA401208250SEPTIN9c.859+82T>G (n.859+82T>G)
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c.856+82T>G (n.856+82T>G)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
n.477+82T>G
c.1006+82T>G (n.1006+82T>G)
c.1003+82T>G (n.1003+82T>G)
c.868+82T>G (n.868+82T>G)
17g.77482418G>ACA2276500517SEPTIN9c.859+83G>A (n.859+83G>A)
c.913+83G>A (n.913+83G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.77482420T>CCA401208258SEPTIN9c.859+85T>C (n.859+85T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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17g.77482421C>ACA2640084030SEPTIN9c.859+86C>A (n.859+86C>A)
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 gnomAD v4
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c.364+86C= (n.364+86C=)
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c.1006+86C= (n.1006+86C=)
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17g.77482421C>GCA628013301SEPTIN9c.859+86C>G (n.859+86C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.430_434del (p.Pro144CysfsTer8)
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 gnomAD v4
17g.77482422T>ACA401208260SEPTIN9c.859+87T>A (n.859+87T>A)
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c.856+87T>A (n.856+87T>A)
c.427T>A (p.Phe143Ile)
n.477+87T>A
c.1006+87T>A (n.1006+87T>A)
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c.868+87T>A (n.868+87T>A)
 gnomAD v4
17g.77482422T>CCA401208261SEPTIN9c.859+87T>C (n.859+87T>C)
c.913+87T>C (n.913+87T>C)
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c.892+87T>C (n.892+87T>C)
c.577+87T>C (n.577+87T>C)
c.241+87T>C (n.241+87T>C)
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c.364+87T>C (n.364+87T>C)
c.856+87T>C (n.856+87T>C)
c.427T>C (p.Phe143Leu)
n.477+87T>C
c.1006+87T>C (n.1006+87T>C)
c.1003+87T>C (n.1003+87T>C)
c.868+87T>C (n.868+87T>C)
17g.77482422T>GCA401208262SEPTIN9c.859+87T>G (n.859+87T>G)
c.913+87T>G (n.913+87T>G)
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c.856+87T>G (n.856+87T>G)
c.427T>G (p.Phe143Val)
n.477+87T>G
c.1006+87T>G (n.1006+87T>G)
c.1003+87T>G (n.1003+87T>G)
c.868+87T>G (n.868+87T>G)
17g.77482423T>ACA401208265SEPTIN9c.859+88T>A (n.859+88T>A)
c.913+88T>A (n.913+88T>A)
c.421+88T>A (n.421+88T>A)
n.217+88T>A
n.962+88T>A
c.160+88T>A (n.160+88T>A)
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c.428T>A (p.Phe143Tyr)
n.477+88T>A
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c.1003+88T>A (n.1003+88T>A)
c.868+88T>A (n.868+88T>A)
17g.77482423T>CCA401208264SEPTIN9c.859+88T>C (n.859+88T>C)
c.913+88T>C (n.913+88T>C)
c.421+88T>C (n.421+88T>C)
n.217+88T>C
n.962+88T>C
c.160+88T>C (n.160+88T>C)
c.892+88T>C (n.892+88T>C)
c.577+88T>C (n.577+88T>C)
c.241+88T>C (n.241+88T>C)
c.196-5059T>C (n.196-5059T>C)
c.364+88T>C (n.364+88T>C)
c.856+88T>C (n.856+88T>C)
c.428T>C (p.Phe143Ser)
n.477+88T>C
c.1006+88T>C (n.1006+88T>C)
c.1003+88T>C (n.1003+88T>C)
c.868+88T>C (n.868+88T>C)
17g.77482423T>GCA401208263SEPTIN9c.859+88T>G (n.859+88T>G)
c.913+88T>G (n.913+88T>G)
c.421+88T>G (n.421+88T>G)
n.217+88T>G
n.962+88T>G
c.160+88T>G (n.160+88T>G)
c.892+88T>G (n.892+88T>G)
c.577+88T>G (n.577+88T>G)
c.241+88T>G (n.241+88T>G)
c.196-5059T>G (n.196-5059T>G)
c.364+88T>G (n.364+88T>G)
c.856+88T>G (n.856+88T>G)
c.428T>G (p.Phe143Cys)
n.477+88T>G
c.1006+88T>G (n.1006+88T>G)
c.1003+88T>G (n.1003+88T>G)
c.868+88T>G (n.868+88T>G)
17g.77482424C>ACA401208266SEPTIN9c.859+89C>A (n.859+89C>A)
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n.962+89C>A
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c.241+89C>A (n.241+89C>A)
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 gnomAD v4
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17g.77482424C>GCA401208267SEPTIN9c.859+89C>G (n.859+89C>G)
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 gnomAD v4
17g.77482424C>TCA628013302SEPTIN9c.859+89C>T (n.859+89C>T)
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c.429C>T (p.Phe143=)
n.477+89C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77482426delCA2530837936SEPTIN9c.859+91del (n.859+91del)
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n.962+91del
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17g.77482425C>ACA401208268SEPTIN9c.859+90C>A (n.859+90C>A)
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c.430C>A (p.Pro144Thr)
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 gnomAD v4
17g.77482425C>GCA401208269SEPTIN9c.859+90C>G (n.859+90C>G)
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c.430C>G (p.Pro144Ala)
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17g.77482425C>TCA401208270SEPTIN9c.859+90C>T (n.859+90C>T)
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c.364+90C>T (n.364+90C>T)
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c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.477+90C>T
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17g.77482426C>ACA401208271SEPTIN9c.859+91C>A (n.859+91C>A)
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c.892+91C>A (n.892+91C>A)
c.577+91C>A (n.577+91C>A)
c.241+91C>A (n.241+91C>A)
c.196-5056C>A (n.196-5056C>A)
c.364+91C>A (n.364+91C>A)
c.856+91C>A (n.856+91C>A)
c.431C>A (p.Pro144His)
n.477+91C>A
c.1006+91C>A (n.1006+91C>A)
c.1003+91C>A (n.1003+91C>A)
c.868+91C>A (n.868+91C>A)
 gnomAD v4
17g.77482426C=CA2276500521SEPTIN9c.859+91C= (n.859+91C=)
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17g.77482426C>GCA401208272SEPTIN9c.859+91C>G (n.859+91C>G)
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c.431C>G (p.Pro144Arg)
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c.868+91C>G (n.868+91C>G)
17g.77482426C>TCA401208273SEPTIN9c.859+91C>T (n.859+91C>T)
c.913+91C>T (n.913+91C>T)
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n.217+91C>T
n.962+91C>T
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c.364+91C>T (n.364+91C>T)
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c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.477+91C>T
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c.868+91C>T (n.868+91C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77482427T>ACA2576404234SEPTIN9c.859+92T>A (n.859+92T>A)
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n.217+92T>A
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c.241+92T>A (n.241+92T>A)
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c.364+92T>A (n.364+92T>A)
c.856+92T>A (n.856+92T>A)
c.432T>A (p.Pro144=)
n.477+92T>A
c.1006+92T>A (n.1006+92T>A)
c.1003+92T>A (n.1003+92T>A)
c.868+92T>A (n.868+92T>A)
17g.77482427T>GCA2640084031SEPTIN9c.859+92T>G (n.859+92T>G)
c.913+92T>G (n.913+92T>G)
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n.217+92T>G
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c.160+92T>G (n.160+92T>G)
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c.241+92T>G (n.241+92T>G)
c.196-5055T>G (n.196-5055T>G)
c.364+92T>G (n.364+92T>G)
c.856+92T>G (n.856+92T>G)
c.432T>G (p.Pro144=)
n.477+92T>G
c.1006+92T>G (n.1006+92T>G)
c.1003+92T>G (n.1003+92T>G)
c.868+92T>G (n.868+92T>G)
 gnomAD v4
17g.77482428T>ACA401208274SEPTIN9c.859+93T>A (n.859+93T>A)
c.913+93T>A (n.913+93T>A)
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n.217+93T>A
n.962+93T>A
c.160+93T>A (n.160+93T>A)
c.892+93T>A (n.892+93T>A)
c.577+93T>A (n.577+93T>A)
c.241+93T>A (n.241+93T>A)
c.196-5054T>A (n.196-5054T>A)
c.364+93T>A (n.364+93T>A)
c.856+93T>A (n.856+93T>A)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
n.477+93T>A
c.1006+93T>A (n.1006+93T>A)
c.1003+93T>A (n.1003+93T>A)
c.868+93T>A (n.868+93T>A)
 gnomAD v4
17g.77482428T>CCA401208275SEPTIN9c.859+93T>C (n.859+93T>C)
c.913+93T>C (n.913+93T>C)
c.421+93T>C (n.421+93T>C)
n.217+93T>C
n.962+93T>C
c.160+93T>C (n.160+93T>C)
c.892+93T>C (n.892+93T>C)
c.577+93T>C (n.577+93T>C)
c.241+93T>C (n.241+93T>C)
c.196-5054T>C (n.196-5054T>C)
c.364+93T>C (n.364+93T>C)
c.856+93T>C (n.856+93T>C)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
n.477+93T>C
c.1006+93T>C (n.1006+93T>C)
c.1003+93T>C (n.1003+93T>C)
c.868+93T>C (n.868+93T>C)
 dbSNP
17g.77482428T>GCA401208276SEPTIN9c.859+93T>G (n.859+93T>G)
c.913+93T>G (n.913+93T>G)
c.421+93T>G (n.421+93T>G)
n.217+93T>G
n.962+93T>G
c.160+93T>G (n.160+93T>G)
c.892+93T>G (n.892+93T>G)
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c.241+93T>G (n.241+93T>G)
c.196-5054T>G (n.196-5054T>G)
c.364+93T>G (n.364+93T>G)
c.856+93T>G (n.856+93T>G)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
n.477+93T>G
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17g.77482435A>CCA401208287SEPTIN9c.859+100A>C (n.859+100A>C)
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17g.77482437T>CCA401208293SEPTIN9c.859+102T>C (n.859+102T>C)
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17g.77482438G>CCA401208296SEPTIN9c.859+103G>C (n.859+103G>C)
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n.217+103G>C
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c.160+103G>C (n.160+103G>C)
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17g.77482438G>TCA401208297SEPTIN9c.859+103G>T (n.859+103G>T)
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c.443G>T (p.Trp148Leu)
n.477+103G>T
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 gnomAD v4
17g.77482441delCA2640084033SEPTIN9c.859+106del (n.859+106del)
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n.962+106del
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c.364+106del (n.364+106del)
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n.477+106del
c.1006+106del (n.1006+106del)
c.1003+106del (n.1003+106del)
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 gnomAD v4
17g.77482439G>ACA401208298SEPTIN9c.859+104G>A (n.859+104G>A)
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c.444G>A (p.Trp148Ter)
n.477+104G>A
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c.1003+104G>A (n.1003+104G>A)
c.868+104G>A (n.868+104G>A)
 gnomAD v4
17g.77482439G>CCA401208299SEPTIN9c.859+104G>C (n.859+104G>C)
c.913+104G>C (n.913+104G>C)
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n.217+104G>C
n.962+104G>C
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n.477+104G>T
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c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.477+105G>A
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c.577+105G>C (n.577+105G>C)
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c.868+105G>C (n.868+105G>C)
17g.77482440G=CA2276500527SEPTIN9c.859+105G= (n.859+105G=)
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c.1003+105G= (n.1003+105G=)
c.868+105G= (n.868+105G=)
17g.77482440G>TCA401208302SEPTIN9c.859+105G>T (n.859+105G>T)
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n.962+105G>T
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c.577+105G>T (n.577+105G>T)
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c.196-5042G>T (n.196-5042G>T)
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c.856+105G>T (n.856+105G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.962+106G>C
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17g.77482441G>TCA401208305SEPTIN9c.859+106G>T (n.859+106G>T)
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n.217+106G>T
n.962+106G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched