Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77440985T>C | CA2148395757 | VIPAS39 | c.762+81A>G (n.762+81A>G) c.615+81A>G (n.615+81A>G) n.174+81A>G n.732+81A>G n.207+81A>G c.840+81A>G (n.840+81A>G) c.669+81A>G (n.669+81A>G) n.884+81A>G c.729+81A>G (n.729+81A>G) c.522+81A>G (n.522+81A>G) c.734+1575A>G (n.734+1575A>G) n.869+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77440985T= | CA2148395756 | VIPAS39 | c.762+81A= (n.762+81A=) c.615+81A= (n.615+81A=) n.174+81A= n.732+81A= n.207+81A= c.840+81A= (n.840+81A=) c.669+81A= (n.669+81A=) n.884+81A= c.729+81A= (n.729+81A=) c.522+81A= (n.522+81A=) c.734+1575A= (n.734+1575A=) n.869+81A= | |
14 | g.77440986G>A | CA263810158 | VIPAS39 | c.762+80C>T (n.762+80C>T) c.615+80C>T (n.615+80C>T) n.174+80C>T n.732+80C>T n.207+80C>T c.840+80C>T (n.840+80C>T) c.669+80C>T (n.669+80C>T) n.884+80C>T c.729+80C>T (n.729+80C>T) c.522+80C>T (n.522+80C>T) c.734+1574C>T (n.734+1574C>T) n.869+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77440986G= | CA2148395758 | VIPAS39 | c.762+80C= (n.762+80C=) c.615+80C= (n.615+80C=) n.174+80C= n.732+80C= n.207+80C= c.840+80C= (n.840+80C=) c.669+80C= (n.669+80C=) n.884+80C= c.729+80C= (n.729+80C=) c.522+80C= (n.522+80C=) c.734+1574C= (n.734+1574C=) n.869+80C= | |
14 | g.77440986G>T | CA2575594047 | VIPAS39 | c.762+80C>A (n.762+80C>A) c.615+80C>A (n.615+80C>A) n.174+80C>A n.732+80C>A n.207+80C>A c.840+80C>A (n.840+80C>A) c.669+80C>A (n.669+80C>A) n.884+80C>A c.729+80C>A (n.729+80C>A) c.522+80C>A (n.522+80C>A) c.734+1574C>A (n.734+1574C>A) n.869+80C>A | |
14 | g.77440987G>A | CA2802244319 | VIPAS39 | c.762+79C>T (n.762+79C>T) c.615+79C>T (n.615+79C>T) n.174+79C>T n.732+79C>T n.207+79C>T c.840+79C>T (n.840+79C>T) c.669+79C>T (n.669+79C>T) n.884+79C>T c.729+79C>T (n.729+79C>T) c.522+79C>T (n.522+79C>T) c.734+1573C>T (n.734+1573C>T) n.869+79C>T | |
14 | g.77440987G>T | CA2625868405 | VIPAS39 | c.762+79C>A (n.762+79C>A) c.615+79C>A (n.615+79C>A) n.174+79C>A n.732+79C>A n.207+79C>A c.840+79C>A (n.840+79C>A) c.669+79C>A (n.669+79C>A) n.884+79C>A c.729+79C>A (n.729+79C>A) c.522+79C>A (n.522+79C>A) c.734+1573C>A (n.734+1573C>A) n.869+79C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77440988G>A | CA2575594048 | VIPAS39 | c.762+78C>T (n.762+78C>T) c.615+78C>T (n.615+78C>T) n.174+78C>T n.732+78C>T n.207+78C>T c.840+78C>T (n.840+78C>T) c.669+78C>T (n.669+78C>T) n.884+78C>T c.729+78C>T (n.729+78C>T) c.522+78C>T (n.522+78C>T) c.734+1572C>T (n.734+1572C>T) n.869+78C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77440988G>T | CA2625868408 | VIPAS39 | c.762+78C>A (n.762+78C>A) c.615+78C>A (n.615+78C>A) n.174+78C>A n.732+78C>A n.207+78C>A c.840+78C>A (n.840+78C>A) c.669+78C>A (n.669+78C>A) n.884+78C>A c.729+78C>A (n.729+78C>A) c.522+78C>A (n.522+78C>A) c.734+1572C>A (n.734+1572C>A) n.869+78C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77440989A= | CA2148395759 | VIPAS39 | c.762+77T= (n.762+77T=) c.615+77T= (n.615+77T=) n.174+77T= n.732+77T= n.207+77T= c.840+77T= (n.840+77T=) c.669+77T= (n.669+77T=) n.884+77T= c.729+77T= (n.729+77T=) c.522+77T= (n.522+77T=) c.734+1571T= (n.734+1571T=) n.869+77T= | |
14 | g.77440989A>G | CA708775535 | VIPAS39 | c.762+77T>C (n.762+77T>C) c.615+77T>C (n.615+77T>C) n.174+77T>C n.732+77T>C n.207+77T>C c.840+77T>C (n.840+77T>C) c.669+77T>C (n.669+77T>C) n.884+77T>C c.729+77T>C (n.729+77T>C) c.522+77T>C (n.522+77T>C) c.734+1571T>C (n.734+1571T>C) n.869+77T>C | dbSNP |
14 | g.77440989A>T | CA2625868410 | VIPAS39 | c.762+77T>A (n.762+77T>A) c.615+77T>A (n.615+77T>A) n.174+77T>A n.732+77T>A n.207+77T>A c.840+77T>A (n.840+77T>A) c.669+77T>A (n.669+77T>A) n.884+77T>A c.729+77T>A (n.729+77T>A) c.522+77T>A (n.522+77T>A) c.734+1571T>A (n.734+1571T>A) n.869+77T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77440991T>G | CA2625868411 | VIPAS39 | c.762+75A>C (n.762+75A>C) c.615+75A>C (n.615+75A>C) n.174+75A>C n.732+75A>C n.207+75A>C c.840+75A>C (n.840+75A>C) c.669+75A>C (n.669+75A>C) n.884+75A>C c.729+75A>C (n.729+75A>C) c.522+75A>C (n.522+75A>C) c.734+1569A>C (n.734+1569A>C) n.869+75A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77440993C= | CA2148395760 | VIPAS39 | c.762+73G= (n.762+73G=) c.615+73G= (n.615+73G=) n.174+73G= n.732+73G= n.207+73G= c.840+73G= (n.840+73G=) c.669+73G= (n.669+73G=) n.884+73G= c.729+73G= (n.729+73G=) c.522+73G= (n.522+73G=) c.734+1567G= (n.734+1567G=) n.869+73G= | |
14 | g.77440993C>T | CA964947922 | VIPAS39 | c.762+73G>A (n.762+73G>A) c.615+73G>A (n.615+73G>A) n.174+73G>A n.732+73G>A n.207+73G>A c.840+73G>A (n.840+73G>A) c.669+73G>A (n.669+73G>A) n.884+73G>A c.729+73G>A (n.729+73G>A) c.522+73G>A (n.522+73G>A) c.734+1567G>A (n.734+1567G>A) n.869+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77440994A= | CA2148395761 | VIPAS39 | c.762+72T= (n.762+72T=) c.615+72T= (n.615+72T=) n.174+72T= n.732+72T= n.207+72T= c.840+72T= (n.840+72T=) c.669+72T= (n.669+72T=) n.884+72T= c.729+72T= (n.729+72T=) c.522+72T= (n.522+72T=) c.734+1566T= (n.734+1566T=) n.869+72T= | |
14 | g.77440994A>G | CA615219664 | VIPAS39 | c.762+72T>C (n.762+72T>C) c.615+72T>C (n.615+72T>C) n.174+72T>C n.732+72T>C n.207+72T>C c.840+72T>C (n.840+72T>C) c.669+72T>C (n.669+72T>C) n.884+72T>C c.729+72T>C (n.729+72T>C) c.522+72T>C (n.522+72T>C) c.734+1566T>C (n.734+1566T>C) n.869+72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77440995G>A | CA2625868414 | VIPAS39 | c.762+71C>T (n.762+71C>T) c.615+71C>T (n.615+71C>T) n.174+71C>T n.732+71C>T n.207+71C>T c.840+71C>T (n.840+71C>T) c.669+71C>T (n.669+71C>T) n.884+71C>T c.729+71C>T (n.729+71C>T) c.522+71C>T (n.522+71C>T) c.734+1565C>T (n.734+1565C>T) n.869+71C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77440995G>C | CA2575594049 | VIPAS39 | c.762+71C>G (n.762+71C>G) c.615+71C>G (n.615+71C>G) n.174+71C>G n.732+71C>G n.207+71C>G c.840+71C>G (n.840+71C>G) c.669+71C>G (n.669+71C>G) n.884+71C>G c.729+71C>G (n.729+71C>G) c.522+71C>G (n.522+71C>G) c.734+1565C>G (n.734+1565C>G) n.869+71C>G | |
14 | g.77440996G>A | CA2625868419 | VIPAS39 | c.762+70C>T (n.762+70C>T) c.615+70C>T (n.615+70C>T) n.174+70C>T n.732+70C>T n.207+70C>T c.840+70C>T (n.840+70C>T) c.669+70C>T (n.669+70C>T) n.884+70C>T c.729+70C>T (n.729+70C>T) c.522+70C>T (n.522+70C>T) c.734+1564C>T (n.734+1564C>T) n.869+70C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77440996G>C | CA263810162 | VIPAS39 | c.762+70C>G (n.762+70C>G) c.615+70C>G (n.615+70C>G) n.174+70C>G n.732+70C>G n.207+70C>G c.840+70C>G (n.840+70C>G) c.669+70C>G (n.669+70C>G) n.884+70C>G c.729+70C>G (n.729+70C>G) c.522+70C>G (n.522+70C>G) c.734+1564C>G (n.734+1564C>G) n.869+70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77440996G= | CA2148395762 | VIPAS39 | c.762+70C= (n.762+70C=) c.615+70C= (n.615+70C=) n.174+70C= n.732+70C= n.207+70C= c.840+70C= (n.840+70C=) c.669+70C= (n.669+70C=) n.884+70C= c.729+70C= (n.729+70C=) c.522+70C= (n.522+70C=) c.734+1564C= (n.734+1564C=) n.869+70C= | |
14 | g.77440997C>A | CA2625868425 | VIPAS39 | c.762+69G>T (n.762+69G>T) c.615+69G>T (n.615+69G>T) n.174+69G>T n.732+69G>T n.207+69G>T c.840+69G>T (n.840+69G>T) c.669+69G>T (n.669+69G>T) n.884+69G>T c.729+69G>T (n.729+69G>T) c.522+69G>T (n.522+69G>T) c.734+1563G>T (n.734+1563G>T) n.869+69G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77440997C= | CA2148395763 | VIPAS39 | c.762+69G= (n.762+69G=) c.615+69G= (n.615+69G=) n.174+69G= n.732+69G= n.207+69G= c.840+69G= (n.840+69G=) c.669+69G= (n.669+69G=) n.884+69G= c.729+69G= (n.729+69G=) c.522+69G= (n.522+69G=) c.734+1563G= (n.734+1563G=) n.869+69G= | |
14 | g.77440997C>T | CA263810164 | VIPAS39 | c.762+69G>A (n.762+69G>A) c.615+69G>A (n.615+69G>A) n.174+69G>A n.732+69G>A n.207+69G>A c.840+69G>A (n.840+69G>A) c.669+69G>A (n.669+69G>A) n.884+69G>A c.729+69G>A (n.729+69G>A) c.522+69G>A (n.522+69G>A) c.734+1563G>A (n.734+1563G>A) n.869+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77440998G>A | CA263810166 | VIPAS39 | c.762+68C>T (n.762+68C>T) c.615+68C>T (n.615+68C>T) n.174+68C>T n.732+68C>T n.207+68C>T c.840+68C>T (n.840+68C>T) c.669+68C>T (n.669+68C>T) n.884+68C>T c.729+68C>T (n.729+68C>T) c.522+68C>T (n.522+68C>T) c.734+1562C>T (n.734+1562C>T) n.869+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77440998G>C | CA263810172 | VIPAS39 | c.762+68C>G (n.762+68C>G) c.615+68C>G (n.615+68C>G) n.174+68C>G n.732+68C>G n.207+68C>G c.840+68C>G (n.840+68C>G) c.669+68C>G (n.669+68C>G) n.884+68C>G c.729+68C>G (n.729+68C>G) c.522+68C>G (n.522+68C>G) c.734+1562C>G (n.734+1562C>G) n.869+68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77440998G= | CA2148395764 | VIPAS39 | c.762+68C= (n.762+68C=) c.615+68C= (n.615+68C=) n.174+68C= n.732+68C= n.207+68C= c.840+68C= (n.840+68C=) c.669+68C= (n.669+68C=) n.884+68C= c.729+68C= (n.729+68C=) c.522+68C= (n.522+68C=) c.734+1562C= (n.734+1562C=) n.869+68C= | |
14 | g.77441000G>A | CA2625868431 | VIPAS39 | c.762+66C>T (n.762+66C>T) c.615+66C>T (n.615+66C>T) n.174+66C>T n.732+66C>T n.207+66C>T c.840+66C>T (n.840+66C>T) c.669+66C>T (n.669+66C>T) n.884+66C>T c.729+66C>T (n.729+66C>T) c.522+66C>T (n.522+66C>T) c.734+1560C>T (n.734+1560C>T) n.869+66C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77441000G>C | CA2575594050 | VIPAS39 | c.762+66C>G (n.762+66C>G) c.615+66C>G (n.615+66C>G) n.174+66C>G n.732+66C>G n.207+66C>G c.840+66C>G (n.840+66C>G) c.669+66C>G (n.669+66C>G) n.884+66C>G c.729+66C>G (n.729+66C>G) c.522+66C>G (n.522+66C>G) c.734+1560C>G (n.734+1560C>G) n.869+66C>G | |
14 | g.77441000G>T | CA2575594051 | VIPAS39 | c.762+66C>A (n.762+66C>A) c.615+66C>A (n.615+66C>A) n.174+66C>A n.732+66C>A n.207+66C>A c.840+66C>A (n.840+66C>A) c.669+66C>A (n.669+66C>A) n.884+66C>A c.729+66C>A (n.729+66C>A) c.522+66C>A (n.522+66C>A) c.734+1560C>A (n.734+1560C>A) n.869+66C>A | |
14 | g.77441003C>T | CA2625868433 | VIPAS39 | c.762+63G>A (n.762+63G>A) c.615+63G>A (n.615+63G>A) n.174+63G>A n.732+63G>A n.207+63G>A c.840+63G>A (n.840+63G>A) c.669+63G>A (n.669+63G>A) n.884+63G>A c.729+63G>A (n.729+63G>A) c.522+63G>A (n.522+63G>A) c.734+1557G>A (n.734+1557G>A) n.869+63G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77441005A= | CA2148395765 | VIPAS39 | c.762+61T= (n.762+61T=) c.615+61T= (n.615+61T=) n.174+61T= n.732+61T= n.207+61T= c.840+61T= (n.840+61T=) c.669+61T= (n.669+61T=) n.884+61T= c.729+61T= (n.729+61T=) c.522+61T= (n.522+61T=) c.734+1555T= (n.734+1555T=) n.869+61T= | |
14 | g.77441005A>G | CA708775537 | VIPAS39 | c.762+61T>C (n.762+61T>C) c.615+61T>C (n.615+61T>C) n.174+61T>C n.732+61T>C n.207+61T>C c.840+61T>C (n.840+61T>C) c.669+61T>C (n.669+61T>C) n.884+61T>C c.729+61T>C (n.729+61T>C) c.522+61T>C (n.522+61T>C) c.734+1555T>C (n.734+1555T>C) n.869+61T>C | dbSNP |
14 | g.77441007T>C | CA2148395767 | VIPAS39 | c.762+59A>G (n.762+59A>G) c.615+59A>G (n.615+59A>G) n.174+59A>G n.732+59A>G n.207+59A>G c.840+59A>G (n.840+59A>G) c.669+59A>G (n.669+59A>G) n.884+59A>G c.729+59A>G (n.729+59A>G) c.522+59A>G (n.522+59A>G) c.734+1553A>G (n.734+1553A>G) n.869+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77441007T= | CA2148395766 | VIPAS39 | c.762+59A= (n.762+59A=) c.615+59A= (n.615+59A=) n.174+59A= n.732+59A= n.207+59A= c.840+59A= (n.840+59A=) c.669+59A= (n.669+59A=) n.884+59A= c.729+59A= (n.729+59A=) c.522+59A= (n.522+59A=) c.734+1553A= (n.734+1553A=) n.869+59A= | |
14 | g.77441008G>A | CA2625868436 | VIPAS39 | c.762+58C>T (n.762+58C>T) c.615+58C>T (n.615+58C>T) n.174+58C>T n.732+58C>T n.207+58C>T c.840+58C>T (n.840+58C>T) c.669+58C>T (n.669+58C>T) n.884+58C>T c.729+58C>T (n.729+58C>T) c.522+58C>T (n.522+58C>T) c.734+1552C>T (n.734+1552C>T) n.869+58C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77441009T>C | CA2148395769 | VIPAS39 | c.762+57A>G (n.762+57A>G) c.615+57A>G (n.615+57A>G) n.174+57A>G n.732+57A>G n.207+57A>G c.840+57A>G (n.840+57A>G) c.669+57A>G (n.669+57A>G) n.884+57A>G c.729+57A>G (n.729+57A>G) c.522+57A>G (n.522+57A>G) c.734+1551A>G (n.734+1551A>G) n.869+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77441009T= | CA2148395768 | VIPAS39 | c.762+57A= (n.762+57A=) c.615+57A= (n.615+57A=) n.174+57A= n.732+57A= n.207+57A= c.840+57A= (n.840+57A=) c.669+57A= (n.669+57A=) n.884+57A= c.729+57A= (n.729+57A=) c.522+57A= (n.522+57A=) c.734+1551A= (n.734+1551A=) n.869+57A= | |
14 | g.77441010G>A | CA2148395771 | VIPAS39 | c.762+56C>T (n.762+56C>T) c.615+56C>T (n.615+56C>T) n.174+56C>T n.732+56C>T n.207+56C>T c.840+56C>T (n.840+56C>T) c.669+56C>T (n.669+56C>T) n.884+56C>T c.729+56C>T (n.729+56C>T) c.522+56C>T (n.522+56C>T) c.734+1550C>T (n.734+1550C>T) n.869+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77441010G= | CA2148395770 | VIPAS39 | c.762+56C= (n.762+56C=) c.615+56C= (n.615+56C=) n.174+56C= n.732+56C= n.207+56C= c.840+56C= (n.840+56C=) c.669+56C= (n.669+56C=) n.884+56C= c.729+56C= (n.729+56C=) c.522+56C= (n.522+56C=) c.734+1550C= (n.734+1550C=) n.869+56C= | |
14 | g.77441010G>T | CA2625868440 | VIPAS39 | c.762+56C>A (n.762+56C>A) c.615+56C>A (n.615+56C>A) n.174+56C>A n.732+56C>A n.207+56C>A c.840+56C>A (n.840+56C>A) c.669+56C>A (n.669+56C>A) n.884+56C>A c.729+56C>A (n.729+56C>A) c.522+56C>A (n.522+56C>A) c.734+1550C>A (n.734+1550C>A) n.869+56C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77441012C= | CA2148395772 | VIPAS39 | c.762+54G= (n.762+54G=) c.615+54G= (n.615+54G=) n.174+54G= n.732+54G= n.207+54G= c.840+54G= (n.840+54G=) c.669+54G= (n.669+54G=) n.884+54G= c.729+54G= (n.729+54G=) c.522+54G= (n.522+54G=) c.734+1548G= (n.734+1548G=) n.869+54G= | |
14 | g.77441012C>G | CA2148395773 | VIPAS39 | c.762+54G>C (n.762+54G>C) c.615+54G>C (n.615+54G>C) n.174+54G>C n.732+54G>C n.207+54G>C c.840+54G>C (n.840+54G>C) c.669+54G>C (n.669+54G>C) n.884+54G>C c.729+54G>C (n.729+54G>C) c.522+54G>C (n.522+54G>C) c.734+1548G>C (n.734+1548G>C) n.869+54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77441012C>T | CA708775545 | VIPAS39 | c.762+54G>A (n.762+54G>A) c.615+54G>A (n.615+54G>A) n.174+54G>A n.732+54G>A n.207+54G>A c.840+54G>A (n.840+54G>A) c.669+54G>A (n.669+54G>A) n.884+54G>A c.729+54G>A (n.729+54G>A) c.522+54G>A (n.522+54G>A) c.734+1548G>A (n.734+1548G>A) n.869+54G>A | dbSNP |
14 | g.77441013C>T | CA2625868445 | VIPAS39 | c.762+53G>A (n.762+53G>A) c.615+53G>A (n.615+53G>A) n.174+53G>A n.732+53G>A n.207+53G>A c.840+53G>A (n.840+53G>A) c.669+53G>A (n.669+53G>A) n.884+53G>A c.729+53G>A (n.729+53G>A) c.522+53G>A (n.522+53G>A) c.734+1547G>A (n.734+1547G>A) n.869+53G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77441014A= | CA2148395774 | VIPAS39 | c.762+52T= (n.762+52T=) c.615+52T= (n.615+52T=) n.174+52T= n.732+52T= n.207+52T= c.840+52T= (n.840+52T=) c.669+52T= (n.669+52T=) n.884+52T= c.729+52T= (n.729+52T=) c.522+52T= (n.522+52T=) c.734+1546T= (n.734+1546T=) n.869+52T= | |
14 | g.77441014A>G | CA2148395775 | VIPAS39 | c.762+52T>C (n.762+52T>C) c.615+52T>C (n.615+52T>C) n.174+52T>C n.732+52T>C n.207+52T>C c.840+52T>C (n.840+52T>C) c.669+52T>C (n.669+52T>C) n.884+52T>C c.729+52T>C (n.729+52T>C) c.522+52T>C (n.522+52T>C) c.734+1546T>C (n.734+1546T>C) n.869+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77441015dup | CA2625868447 | VIPAS39 | c.762+51dup (n.762+51dup) c.615+51dup (n.615+51dup) n.174+51dup n.732+51dup n.207+51dup c.840+51dup (n.840+51dup) c.669+51dup (n.669+51dup) n.884+51dup c.729+51dup (n.729+51dup) c.522+51dup (n.522+51dup) c.734+1545dup (n.734+1545dup) n.869+51dup | gnomAD v4 |
14 | g.77441016C>A | CA2575594052 | VIPAS39 | c.762+50G>T (n.762+50G>T) c.615+50G>T (n.615+50G>T) n.174+50G>T n.732+50G>T n.207+50G>T c.840+50G>T (n.840+50G>T) c.669+50G>T (n.669+50G>T) n.884+50G>T c.729+50G>T (n.729+50G>T) c.522+50G>T (n.522+50G>T) c.734+1544G>T (n.734+1544G>T) n.869+50G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77441017_77441019delinsCTA | CA2148395776 | VIPAS39 | c.762+47_762+49delinsTAG (n.762+47_762+49delinsTAG) c.615+47_615+49delinsTAG (n.615+47_615+49delinsTAG) n.174+47_174+49delinsTAG n.732+47_732+49delinsTAG n.207+47_207+49delinsTAG c.840+47_840+49delinsTAG (n.840+47_840+49delinsTAG) c.669+47_669+49delinsTAG (n.669+47_669+49delinsTAG) n.884+47_884+49delinsTAG c.729+47_729+49delinsTAG (n.729+47_729+49delinsTAG) c.522+47_522+49delinsTAG (n.522+47_522+49delinsTAG) c.734+1541_734+1543delinsTAG (n.734+1541_734+1543delinsTAG) n.869+47_869+49delinsTAG | |
14 | g.77441017_77441018insGA | CA964947924 | VIPAS39 | c.762+48_762+49insTC (n.762+48_762+49insTC) c.615+48_615+49insTC (n.615+48_615+49insTC) n.174+48_174+49insTC n.732+48_732+49insTC n.207+48_207+49insTC c.840+48_840+49insTC (n.840+48_840+49insTC) c.669+48_669+49insTC (n.669+48_669+49insTC) n.884+48_884+49insTC c.729+48_729+49insTC (n.729+48_729+49insTC) c.522+48_522+49insTC (n.522+48_522+49insTC) c.734+1542_734+1543insTC (n.734+1542_734+1543insTC) n.869+48_869+49insTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77441018T>C | CA2575594053 | VIPAS39 | c.762+48A>G (n.762+48A>G) c.615+48A>G (n.615+48A>G) n.174+48A>G n.732+48A>G n.207+48A>G c.840+48A>G (n.840+48A>G) c.669+48A>G (n.669+48A>G) n.884+48A>G c.729+48A>G (n.729+48A>G) c.522+48A>G (n.522+48A>G) c.734+1542A>G (n.734+1542A>G) n.869+48A>G | |
14 | g.77441018T>G | CA964947926 | VIPAS39 | c.762+48A>C (n.762+48A>C) c.615+48A>C (n.615+48A>C) n.174+48A>C n.732+48A>C n.207+48A>C c.840+48A>C (n.840+48A>C) c.669+48A>C (n.669+48A>C) n.884+48A>C c.729+48A>C (n.729+48A>C) c.522+48A>C (n.522+48A>C) c.734+1542A>C (n.734+1542A>C) n.869+48A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77441018_77441019del | CA615219665 | VIPAS39 | c.762+47_762+48del (n.762+47_762+48del) c.615+47_615+48del (n.615+47_615+48del) n.174+47_174+48del n.732+47_732+48del n.207+47_207+48del c.840+47_840+48del (n.840+47_840+48del) c.669+47_669+48del (n.669+47_669+48del) n.884+47_884+48del c.729+47_729+48del (n.729+47_729+48del) c.522+47_522+48del (n.522+47_522+48del) c.734+1541_734+1542del (n.734+1541_734+1542del) n.869+47_869+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77441018_77441019insTTTTC | CA964947927 | VIPAS39 | c.762+47_762+48insGAAAA (n.762+47_762+48insGAAAA) c.615+47_615+48insGAAAA (n.615+47_615+48insGAAAA) n.174+47_174+48insGAAAA n.732+47_732+48insGAAAA n.207+47_207+48insGAAAA c.840+47_840+48insGAAAA (n.840+47_840+48insGAAAA) c.669+47_669+48insGAAAA (n.669+47_669+48insGAAAA) n.884+47_884+48insGAAAA c.729+47_729+48insGAAAA (n.729+47_729+48insGAAAA) c.522+47_522+48insGAAAA (n.522+47_522+48insGAAAA) c.734+1541_734+1542insGAAAA (n.734+1541_734+1542insGAAAA) n.869+47_869+48insGAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77441020G>A | CA7287969 | VIPAS39 | c.762+46C>T (n.762+46C>T) c.615+46C>T (n.615+46C>T) n.174+46C>T n.732+46C>T n.207+46C>T c.840+46C>T (n.840+46C>T) c.669+46C>T (n.669+46C>T) n.884+46C>T c.729+46C>T (n.729+46C>T) c.522+46C>T (n.522+46C>T) c.734+1540C>T (n.734+1540C>T) n.869+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77441020G= | CA2148395777 | VIPAS39 | c.762+46C= (n.762+46C=) c.615+46C= (n.615+46C=) n.174+46C= n.732+46C= n.207+46C= c.840+46C= (n.840+46C=) c.669+46C= (n.669+46C=) n.884+46C= c.729+46C= (n.729+46C=) c.522+46C= (n.522+46C=) c.734+1540C= (n.734+1540C=) n.869+46C= | |
14 | g.77441021A= | CA2148395778 | VIPAS39 | c.762+45T= (n.762+45T=) c.615+45T= (n.615+45T=) n.174+45T= n.732+45T= n.207+45T= c.840+45T= (n.840+45T=) c.669+45T= (n.669+45T=) n.884+45T= c.729+45T= (n.729+45T=) c.522+45T= (n.522+45T=) c.734+1539T= (n.734+1539T=) n.869+45T= | |
14 | g.77441021A>G | CA2625868451 | VIPAS39 | c.762+45T>C (n.762+45T>C) c.615+45T>C (n.615+45T>C) n.174+45T>C n.732+45T>C n.207+45T>C c.840+45T>C (n.840+45T>C) c.669+45T>C (n.669+45T>C) n.884+45T>C c.729+45T>C (n.729+45T>C) c.522+45T>C (n.522+45T>C) c.734+1539T>C (n.734+1539T>C) n.869+45T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77441023_77441024dup | CA615219666 | VIPAS39 | c.762+43_762+44dup (n.762+43_762+44dup) c.615+43_615+44dup (n.615+43_615+44dup) n.174+43_174+44dup n.732+43_732+44dup n.207+43_207+44dup c.840+43_840+44dup (n.840+43_840+44dup) c.669+43_669+44dup (n.669+43_669+44dup) n.884+43_884+44dup c.729+43_729+44dup (n.729+43_729+44dup) c.522+43_522+44dup (n.522+43_522+44dup) c.734+1537_734+1538dup (n.734+1537_734+1538dup) n.869+43_869+44dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77441024T>C | CA2575594054 | VIPAS39 | c.762+42A>G (n.762+42A>G) c.615+42A>G (n.615+42A>G) n.174+42A>G n.732+42A>G n.207+42A>G c.840+42A>G (n.840+42A>G) c.669+42A>G (n.669+42A>G) n.884+42A>G c.729+42A>G (n.729+42A>G) c.522+42A>G (n.522+42A>G) c.734+1536A>G (n.734+1536A>G) n.869+42A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77441025C>A | CA2575594055 | VIPAS39 | c.762+41G>T (n.762+41G>T) c.615+41G>T (n.615+41G>T) n.174+41G>T n.732+41G>T n.207+41G>T c.840+41G>T (n.840+41G>T) c.669+41G>T (n.669+41G>T) n.884+41G>T c.729+41G>T (n.729+41G>T) c.522+41G>T (n.522+41G>T) c.734+1535G>T (n.734+1535G>T) n.869+41G>T | |
14 | g.77441025_77441026insAGA | CA964947928 | VIPAS39 | c.762+40_762+41insTCT (n.762+40_762+41insTCT) c.615+40_615+41insTCT (n.615+40_615+41insTCT) n.174+40_174+41insTCT n.732+40_732+41insTCT n.207+40_207+41insTCT c.840+40_840+41insTCT (n.840+40_840+41insTCT) c.669+40_669+41insTCT (n.669+40_669+41insTCT) n.884+40_884+41insTCT c.729+40_729+41insTCT (n.729+40_729+41insTCT) c.522+40_522+41insTCT (n.522+40_522+41insTCT) c.734+1534_734+1535insTCT (n.734+1534_734+1535insTCT) n.869+40_869+41insTCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77441026T>C | CA2730077542 | VIPAS39 | c.762+40A>G (n.762+40A>G) c.615+40A>G (n.615+40A>G) n.174+40A>G n.732+40A>G n.207+40A>G c.840+40A>G (n.840+40A>G) c.669+40A>G (n.669+40A>G) n.884+40A>G c.729+40A>G (n.729+40A>G) c.522+40A>G (n.522+40A>G) c.734+1534A>G (n.734+1534A>G) n.869+40A>G | dbSNP |
14 | g.77441027G>A | CA7287970 | VIPAS39 | c.762+39C>T (n.762+39C>T) c.615+39C>T (n.615+39C>T) n.174+39C>T n.732+39C>T n.207+39C>T c.840+39C>T (n.840+39C>T) c.669+39C>T (n.669+39C>T) n.884+39C>T c.729+39C>T (n.729+39C>T) c.522+39C>T (n.522+39C>T) c.734+1533C>T (n.734+1533C>T) n.869+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77441027G= | CA2148395779 | VIPAS39 | c.762+39C= (n.762+39C=) c.615+39C= (n.615+39C=) n.174+39C= n.732+39C= n.207+39C= c.840+39C= (n.840+39C=) c.669+39C= (n.669+39C=) n.884+39C= c.729+39C= (n.729+39C=) c.522+39C= (n.522+39C=) c.734+1533C= (n.734+1533C=) n.869+39C= | |
14 | g.77441027G>T | CA964947929 | VIPAS39 | c.762+39C>A (n.762+39C>A) c.615+39C>A (n.615+39C>A) n.174+39C>A n.732+39C>A n.207+39C>A c.840+39C>A (n.840+39C>A) c.669+39C>A (n.669+39C>A) n.884+39C>A c.729+39C>A (n.729+39C>A) c.522+39C>A (n.522+39C>A) c.734+1533C>A (n.734+1533C>A) n.869+39C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77441032del | CA2625868453 | VIPAS39 | c.762+36del (n.762+36del) c.615+36del (n.615+36del) n.174+36del n.732+36del n.207+36del c.840+36del (n.840+36del) c.669+36del (n.669+36del) n.884+36del c.729+36del (n.729+36del) c.522+36del (n.522+36del) c.734+1530del (n.734+1530del) n.869+36del | gnomAD v4 |
14 | g.77441033C>T | CA2559524343 | VIPAS39 | c.762+33G>A (n.762+33G>A) c.615+33G>A (n.615+33G>A) n.174+33G>A n.732+33G>A n.207+33G>A c.840+33G>A (n.840+33G>A) c.669+33G>A (n.669+33G>A) n.884+33G>A c.729+33G>A (n.729+33G>A) c.522+33G>A (n.522+33G>A) c.734+1527G>A (n.734+1527G>A) n.869+33G>A | |
14 | g.77441034A= | CA2148395780 | VIPAS39 | c.762+32T= (n.762+32T=) c.615+32T= (n.615+32T=) n.174+32T= n.732+32T= n.207+32T= c.840+32T= (n.840+32T=) c.669+32T= (n.669+32T=) n.884+32T= c.729+32T= (n.729+32T=) c.522+32T= (n.522+32T=) c.734+1526T= (n.734+1526T=) n.869+32T= | |
14 | g.77441034A>G | CA708775553 | VIPAS39 | c.762+32T>C (n.762+32T>C) c.615+32T>C (n.615+32T>C) n.174+32T>C n.732+32T>C n.207+32T>C c.840+32T>C (n.840+32T>C) c.669+32T>C (n.669+32T>C) n.884+32T>C c.729+32T>C (n.729+32T>C) c.522+32T>C (n.522+32T>C) c.734+1526T>C (n.734+1526T>C) n.869+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77441035G>A | CA964947930 | VIPAS39 | c.762+31C>T (n.762+31C>T) c.615+31C>T (n.615+31C>T) n.174+31C>T n.732+31C>T n.207+31C>T c.840+31C>T (n.840+31C>T) c.669+31C>T (n.669+31C>T) n.884+31C>T c.729+31C>T (n.729+31C>T) c.522+31C>T (n.522+31C>T) c.734+1525C>T (n.734+1525C>T) n.869+31C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77441036G>A | CA615219667 | VIPAS39 | c.762+30C>T (n.762+30C>T) c.615+30C>T (n.615+30C>T) n.174+30C>T n.732+30C>T n.207+30C>T c.840+30C>T (n.840+30C>T) c.669+30C>T (n.669+30C>T) n.884+30C>T c.729+30C>T (n.729+30C>T) c.522+30C>T (n.522+30C>T) c.734+1524C>T (n.734+1524C>T) n.869+30C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.77441036G>C | CA7287971 | VIPAS39 | c.762+30C>G (n.762+30C>G) c.615+30C>G (n.615+30C>G) n.174+30C>G n.732+30C>G n.207+30C>G c.840+30C>G (n.840+30C>G) c.669+30C>G (n.669+30C>G) n.884+30C>G c.729+30C>G (n.729+30C>G) c.522+30C>G (n.522+30C>G) c.734+1524C>G (n.734+1524C>G) n.869+30C>G | dbSNP ExAC |
14 | g.77441036G= | CA2148395781 | VIPAS39 | c.762+30C= (n.762+30C=) c.615+30C= (n.615+30C=) n.174+30C= n.732+30C= n.207+30C= c.840+30C= (n.840+30C=) c.669+30C= (n.669+30C=) n.884+30C= c.729+30C= (n.729+30C=) c.522+30C= (n.522+30C=) c.734+1524C= (n.734+1524C=) n.869+30C= | |
14 | g.77441036G>T | CA7287972 | VIPAS39 | c.762+30C>A (n.762+30C>A) c.615+30C>A (n.615+30C>A) n.174+30C>A n.732+30C>A n.207+30C>A c.840+30C>A (n.840+30C>A) c.669+30C>A (n.669+30C>A) n.884+30C>A c.729+30C>A (n.729+30C>A) c.522+30C>A (n.522+30C>A) c.734+1524C>A (n.734+1524C>A) n.869+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77441040C>G | CA2802244325 | VIPAS39 | c.762+26G>C (n.762+26G>C) c.615+26G>C (n.615+26G>C) n.174+26G>C n.732+26G>C n.207+26G>C c.840+26G>C (n.840+26G>C) c.669+26G>C (n.669+26G>C) n.884+26G>C c.729+26G>C (n.729+26G>C) c.522+26G>C (n.522+26G>C) c.734+1520G>C (n.734+1520G>C) n.869+26G>C | |
14 | g.77441043A= | CA2148395782 | VIPAS39 | c.762+23T= (n.762+23T=) c.615+23T= (n.615+23T=) n.174+23T= n.732+23T= n.207+23T= c.840+23T= (n.840+23T=) c.669+23T= (n.669+23T=) n.884+23T= c.729+23T= (n.729+23T=) c.522+23T= (n.522+23T=) c.734+1517T= (n.734+1517T=) n.869+23T= | |
14 | g.77441043A>G | CA615219668 | VIPAS39 | c.762+23T>C (n.762+23T>C) c.615+23T>C (n.615+23T>C) n.174+23T>C n.732+23T>C n.207+23T>C c.840+23T>C (n.840+23T>C) c.669+23T>C (n.669+23T>C) n.884+23T>C c.729+23T>C (n.729+23T>C) c.522+23T>C (n.522+23T>C) c.734+1517T>C (n.734+1517T>C) n.869+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77441043A>T | CA7287973 | VIPAS39 | c.762+23T>A (n.762+23T>A) c.615+23T>A (n.615+23T>A) n.174+23T>A n.732+23T>A n.207+23T>A c.840+23T>A (n.840+23T>A) c.669+23T>A (n.669+23T>A) n.884+23T>A c.729+23T>A (n.729+23T>A) c.522+23T>A (n.522+23T>A) c.734+1517T>A (n.734+1517T>A) n.869+23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77441044C= | CA2148395783 | VIPAS39 | c.762+22G= (n.762+22G=) c.615+22G= (n.615+22G=) n.174+22G= n.732+22G= n.207+22G= c.840+22G= (n.840+22G=) c.669+22G= (n.669+22G=) n.884+22G= c.729+22G= (n.729+22G=) c.522+22G= (n.522+22G=) c.734+1516G= (n.734+1516G=) n.869+22G= | |
14 | g.77441044C>G | CA7287974 | VIPAS39 | c.762+22G>C (n.762+22G>C) c.615+22G>C (n.615+22G>C) n.174+22G>C n.732+22G>C n.207+22G>C c.840+22G>C (n.840+22G>C) c.669+22G>C (n.669+22G>C) n.884+22G>C c.729+22G>C (n.729+22G>C) c.522+22G>C (n.522+22G>C) c.734+1516G>C (n.734+1516G>C) n.869+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77441047A>T | CA2625868463 | VIPAS39 | c.762+19T>A (n.762+19T>A) c.615+19T>A (n.615+19T>A) n.174+19T>A n.732+19T>A n.207+19T>A c.840+19T>A (n.840+19T>A) c.669+19T>A (n.669+19T>A) n.884+19T>A c.729+19T>A (n.729+19T>A) c.522+19T>A (n.522+19T>A) c.734+1513T>A (n.734+1513T>A) n.869+19T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77441049A>G | CA2625868465 | VIPAS39 | c.762+17T>C (n.762+17T>C) c.615+17T>C (n.615+17T>C) n.174+17T>C n.732+17T>C n.207+17T>C c.840+17T>C (n.840+17T>C) c.669+17T>C (n.669+17T>C) n.884+17T>C c.729+17T>C (n.729+17T>C) c.522+17T>C (n.522+17T>C) c.734+1511T>C (n.734+1511T>C) n.869+17T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77441050C= | CA2148395784 | VIPAS39 | c.762+16G= (n.762+16G=) c.615+16G= (n.615+16G=) n.174+16G= n.732+16G= n.207+16G= c.840+16G= (n.840+16G=) c.669+16G= (n.669+16G=) n.884+16G= c.729+16G= (n.729+16G=) c.522+16G= (n.522+16G=) c.734+1510G= (n.734+1510G=) n.869+16G= | |
14 | g.77441050C>G | CA615219669 | VIPAS39 | c.762+16G>C (n.762+16G>C) c.615+16G>C (n.615+16G>C) n.174+16G>C n.732+16G>C n.207+16G>C c.840+16G>C (n.840+16G>C) c.669+16G>C (n.669+16G>C) n.884+16G>C c.729+16G>C (n.729+16G>C) c.522+16G>C (n.522+16G>C) c.734+1510G>C (n.734+1510G>C) n.869+16G>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.77441050_77441051delinsCA | CA2148395785 | VIPAS39 | c.762+15_762+16delinsTG (n.762+15_762+16delinsTG) c.615+15_615+16delinsTG (n.615+15_615+16delinsTG) n.174+15_174+16delinsTG n.732+15_732+16delinsTG n.207+15_207+16delinsTG c.840+15_840+16delinsTG (n.840+15_840+16delinsTG) c.669+15_669+16delinsTG (n.669+15_669+16delinsTG) n.884+15_884+16delinsTG c.729+15_729+16delinsTG (n.729+15_729+16delinsTG) c.522+15_522+16delinsTG (n.522+15_522+16delinsTG) c.734+1509_734+1510delinsTG (n.734+1509_734+1510delinsTG) n.869+15_869+16delinsTG | |
14 | g.77441053del | CA919457164 | VIPAS39 | c.762+15del (n.762+15del) c.615+15del (n.615+15del) n.174+15del n.732+15del n.207+15del c.840+15del (n.840+15del) c.669+15del (n.669+15del) n.884+15del c.729+15del (n.729+15del) c.522+15del (n.522+15del) c.734+1509del (n.734+1509del) n.869+15del | dbSNP |
14 | g.77441055G>C | CA2575594056 | VIPAS39 | c.762+11C>G (n.762+11C>G) c.615+11C>G (n.615+11C>G) n.174+11C>G n.732+11C>G n.207+11C>G c.840+11C>G (n.840+11C>G) c.669+11C>G (n.669+11C>G) n.884+11C>G c.729+11C>G (n.729+11C>G) c.522+11C>G (n.522+11C>G) c.734+1505C>G (n.734+1505C>G) n.869+11C>G | |
14 | g.77441055G= | CA2148395786 | VIPAS39 | c.762+11C= (n.762+11C=) c.615+11C= (n.615+11C=) n.174+11C= n.732+11C= n.207+11C= c.840+11C= (n.840+11C=) c.669+11C= (n.669+11C=) n.884+11C= c.729+11C= (n.729+11C=) c.522+11C= (n.522+11C=) c.734+1505C= (n.734+1505C=) n.869+11C= | |
14 | g.77441055G>T | CA7287975 | VIPAS39 | c.762+11C>A (n.762+11C>A) c.615+11C>A (n.615+11C>A) n.174+11C>A n.732+11C>A n.207+11C>A c.840+11C>A (n.840+11C>A) c.669+11C>A (n.669+11C>A) n.884+11C>A c.729+11C>A (n.729+11C>A) c.522+11C>A (n.522+11C>A) c.734+1505C>A (n.734+1505C>A) n.869+11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77441056C= | CA2148395787 | VIPAS39 | c.762+10G= (n.762+10G=) c.615+10G= (n.615+10G=) n.174+10G= n.732+10G= n.207+10G= c.840+10G= (n.840+10G=) c.669+10G= (n.669+10G=) n.884+10G= c.729+10G= (n.729+10G=) c.522+10G= (n.522+10G=) c.734+1504G= (n.734+1504G=) n.869+10G= | |
14 | g.77441056C>G | CA7287976 | VIPAS39 | c.762+10G>C (n.762+10G>C) c.615+10G>C (n.615+10G>C) n.174+10G>C n.732+10G>C n.207+10G>C c.840+10G>C (n.840+10G>C) c.669+10G>C (n.669+10G>C) n.884+10G>C c.729+10G>C (n.729+10G>C) c.522+10G>C (n.522+10G>C) c.734+1504G>C (n.734+1504G>C) n.869+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.77441057C>A | CA7287977 | VIPAS39 | c.762+9G>T (n.762+9G>T) c.615+9G>T (n.615+9G>T) n.174+9G>T n.732+9G>T n.207+9G>T c.840+9G>T (n.840+9G>T) c.669+9G>T (n.669+9G>T) n.884+9G>T c.729+9G>T (n.729+9G>T) c.522+9G>T (n.522+9G>T) c.734+1503G>T (n.734+1503G>T) n.869+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77441057C= | CA2148395788 | VIPAS39 | c.762+9G= (n.762+9G=) c.615+9G= (n.615+9G=) n.174+9G= n.732+9G= n.207+9G= c.840+9G= (n.840+9G=) c.669+9G= (n.669+9G=) n.884+9G= c.729+9G= (n.729+9G=) c.522+9G= (n.522+9G=) c.734+1503G= (n.734+1503G=) n.869+9G= | |
14 | g.77441058A>G | CA2625868468 | VIPAS39 | c.762+8T>C (n.762+8T>C) c.615+8T>C (n.615+8T>C) n.174+8T>C n.732+8T>C n.207+8T>C c.840+8T>C (n.840+8T>C) c.669+8T>C (n.669+8T>C) n.884+8T>C c.729+8T>C (n.729+8T>C) c.522+8T>C (n.522+8T>C) c.734+1502T>C (n.734+1502T>C) n.869+8T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77441061C>A | CA263810232 | VIPAS39 | c.762+5G>T (n.762+5G>T) c.615+5G>T (n.615+5G>T) n.174+5G>T n.732+5G>T n.207+5G>T c.840+5G>T (n.840+5G>T) c.669+5G>T (n.669+5G>T) n.884+5G>T c.729+5G>T (n.729+5G>T) c.522+5G>T (n.522+5G>T) c.734+1499G>T (n.734+1499G>T) n.869+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77441061C= | CA2148395789 | VIPAS39 | c.762+5G= (n.762+5G=) c.615+5G= (n.615+5G=) n.174+5G= n.732+5G= n.207+5G= c.840+5G= (n.840+5G=) c.669+5G= (n.669+5G=) n.884+5G= c.729+5G= (n.729+5G=) c.522+5G= (n.522+5G=) c.734+1499G= (n.734+1499G=) n.869+5G= | |
14 | g.77441062T>A | CA615219670 | VIPAS39 | c.762+4A>T (n.762+4A>T) c.615+4A>T (n.615+4A>T) n.174+4A>T n.732+4A>T n.207+4A>T c.840+4A>T (n.840+4A>T) c.669+4A>T (n.669+4A>T) n.884+4A>T c.729+4A>T (n.729+4A>T) c.522+4A>T (n.522+4A>T) c.734+1498A>T (n.734+1498A>T) n.869+4A>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.77441062T= | CA2148395790 | VIPAS39 | c.762+4A= (n.762+4A=) c.615+4A= (n.615+4A=) n.174+4A= n.732+4A= n.207+4A= c.840+4A= (n.840+4A=) c.669+4A= (n.669+4A=) n.884+4A= c.729+4A= (n.729+4A=) c.522+4A= (n.522+4A=) c.734+1498A= (n.734+1498A=) n.869+4A= | |
14 | g.77441063T>C | CA2730077623 | VIPAS39 | c.762+3A>G (n.762+3A>G) c.615+3A>G (n.615+3A>G) n.174+3A>G n.732+3A>G n.207+3A>G c.840+3A>G (n.840+3A>G) c.669+3A>G (n.669+3A>G) n.884+3A>G c.729+3A>G (n.729+3A>G) c.522+3A>G (n.522+3A>G) c.734+1497A>G (n.734+1497A>G) n.869+3A>G | dbSNP |
14 | g.77441064A>C | CA390697613 | VIPAS39 | c.762+2T>G (n.762+2T>G) c.615+2T>G (n.615+2T>G) n.174+2T>G n.732+2T>G n.207+2T>G c.840+2T>G (n.840+2T>G) c.669+2T>G (n.669+2T>G) n.884+2T>G c.729+2T>G (n.729+2T>G) c.522+2T>G (n.522+2T>G) c.734+1496T>G (n.734+1496T>G) n.869+2T>G | |
14 | g.77441064A>G | CA390697614 | VIPAS39 | c.762+2T>C (n.762+2T>C) c.615+2T>C (n.615+2T>C) n.174+2T>C n.732+2T>C n.207+2T>C c.840+2T>C (n.840+2T>C) c.669+2T>C (n.669+2T>C) n.884+2T>C c.729+2T>C (n.729+2T>C) c.522+2T>C (n.522+2T>C) c.734+1496T>C (n.734+1496T>C) n.869+2T>C | |
14 | g.77441064A>T | CA390697615 | VIPAS39 | c.762+2T>A (n.762+2T>A) c.615+2T>A (n.615+2T>A) n.174+2T>A n.732+2T>A n.207+2T>A c.840+2T>A (n.840+2T>A) c.669+2T>A (n.669+2T>A) n.884+2T>A c.729+2T>A (n.729+2T>A) c.522+2T>A (n.522+2T>A) c.734+1496T>A (n.734+1496T>A) n.869+2T>A | |
14 | g.77441065C>A | CA390697616 | VIPAS39 | c.762+1G>T (n.762+1G>T) c.615+1G>T (n.615+1G>T) n.174+1G>T n.732+1G>T n.207+1G>T c.840+1G>T (n.840+1G>T) c.669+1G>T (n.669+1G>T) n.884+1G>T c.729+1G>T (n.729+1G>T) c.522+1G>T (n.522+1G>T) c.734+1495G>T (n.734+1495G>T) n.869+1G>T | |
14 | g.77441065C>G | CA390697617 | VIPAS39 | c.762+1G>C (n.762+1G>C) c.615+1G>C (n.615+1G>C) n.174+1G>C n.732+1G>C n.207+1G>C c.840+1G>C (n.840+1G>C) c.669+1G>C (n.669+1G>C) n.884+1G>C c.729+1G>C (n.729+1G>C) c.522+1G>C (n.522+1G>C) c.734+1495G>C (n.734+1495G>C) n.869+1G>C | |
14 | g.77441065C>T | CA390697618 | VIPAS39 | c.762+1G>A (n.762+1G>A) c.615+1G>A (n.615+1G>A) n.174+1G>A n.732+1G>A n.207+1G>A c.840+1G>A (n.840+1G>A) c.669+1G>A (n.669+1G>A) n.884+1G>A c.729+1G>A (n.729+1G>A) c.522+1G>A (n.522+1G>A) c.734+1495G>A (n.734+1495G>A) n.869+1G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77441066C>A | CA487324421 | VIPAS39 | c.762G>T (p.Ala254=) c.615G>T (p.Ala205=) n.174G>T n.732G>T n.207G>T c.840G>T (p.Ala280=) c.669G>T (p.Ala223=) n.884G>T c.729G>T (p.Ala243=) c.522G>T (p.Ala174=) c.734+1494G>T (n.734+1494G>T) n.869G>T | COSMIC |
14 | g.77441066C= | CA2148395791 | VIPAS39 | c.762G= (p.Ala254=) c.615G= (p.Ala205=) n.174G= n.732G= n.207G= c.840G= (p.Ala280=) c.669G= (p.Ala223=) n.884G= c.729G= (p.Ala243=) c.522G= (p.Ala174=) c.734+1494G= (n.734+1494G=) n.869G= | |
14 | g.77441066C>G | CA487324422 | VIPAS39 | c.762G>C (p.Ala254=) c.615G>C (p.Ala205=) n.174G>C n.732G>C n.207G>C c.840G>C (p.Ala280=) c.669G>C (p.Ala223=) n.884G>C c.729G>C (p.Ala243=) c.522G>C (p.Ala174=) c.734+1494G>C (n.734+1494G>C) n.869G>C | |
14 | g.77441066C>T | CA7287978 | VIPAS39 | c.762G>A (p.Ala254=) c.615G>A (p.Ala205=) n.174G>A n.732G>A n.207G>A c.840G>A (p.Ala280=) c.669G>A (p.Ala223=) n.884G>A c.729G>A (p.Ala243=) c.522G>A (p.Ala174=) c.734+1494G>A (n.734+1494G>A) n.869G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77441067G>A | CA263810239 | VIPAS39 | c.761C>T (p.Ala254Val) c.614C>T (p.Ala205Val) n.173C>T n.731C>T n.206C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.668C>T (p.Ala223Val) n.883C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.521C>T (p.Ala174Val) c.734+1493C>T (n.734+1493C>T) n.868C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77441067G>C | CA390697619 | VIPAS39 | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) n.173C>G n.731C>G n.206C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.883C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.734+1493C>G (n.734+1493C>G) n.868C>G | |
14 | g.77441067G= | CA2148395792 | VIPAS39 | c.761C= (p.Ala254=) c.614C= (p.Ala205=) n.173C= n.731C= n.206C= c.839C= (p.Ala280=) c.668C= (p.Ala223=) n.883C= c.728C= (p.Ala243=) c.521C= (p.Ala174=) c.734+1493C= (n.734+1493C=) n.868C= | |
14 | g.77441067G>T | CA7287979 | VIPAS39 | c.761C>A (p.Ala254Glu) c.614C>A (p.Ala205Glu) n.173C>A n.731C>A n.206C>A c.839C>A (p.Ala280Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) n.883C>A c.728C>A (p.Ala243Glu) c.521C>A (p.Ala174Glu) c.734+1493C>A (n.734+1493C>A) n.868C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77441068C>A | CA7287980 | VIPAS39 | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) n.172G>T n.730G>T n.205G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.882G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.734+1492G>T (n.734+1492G>T) n.867G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77441068C= | CA2148395793 | VIPAS39 | c.760G= (p.Ala254=) c.613G= (p.Ala205=) n.172G= n.730G= n.205G= c.838G= (p.Ala280=) c.667G= (p.Ala223=) n.882G= c.727G= (p.Ala243=) c.520G= (p.Ala174=) c.734+1492G= (n.734+1492G=) n.867G= | |
14 | g.77441068C>G | CA390697620 | VIPAS39 | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.172G>C n.730G>C n.205G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.882G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.734+1492G>C (n.734+1492G>C) n.867G>C | |
14 | g.77441068C>T | CA7287981 | VIPAS39 | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) n.172G>A n.730G>A n.205G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.882G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.734+1492G>A (n.734+1492G>A) n.867G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77441069A>C | CA487324423 | VIPAS39 | c.759T>G (p.Leu253=) c.612T>G (p.Leu204=) n.171T>G n.729T>G n.204T>G c.837T>G (p.Leu279=) c.666T>G (p.Leu222=) n.881T>G c.726T>G (p.Leu242=) c.519T>G (p.Leu173=) c.734+1491T>G (n.734+1491T>G) n.866T>G | |
14 | g.77441069A>G | CA487324424 | VIPAS39 | c.759T>C (p.Leu253=) c.612T>C (p.Leu204=) n.171T>C n.729T>C n.204T>C c.837T>C (p.Leu279=) c.666T>C (p.Leu222=) n.881T>C c.726T>C (p.Leu242=) c.519T>C (p.Leu173=) c.734+1491T>C (n.734+1491T>C) n.866T>C | |
14 | g.77441069A>T | CA487324425 | VIPAS39 | c.759T>A (p.Leu253=) c.612T>A (p.Leu204=) n.171T>A n.729T>A n.204T>A c.837T>A (p.Leu279=) c.666T>A (p.Leu222=) n.881T>A c.726T>A (p.Leu242=) c.519T>A (p.Leu173=) c.734+1491T>A (n.734+1491T>A) n.866T>A | |
14 | g.77441070A>C | CA390697621 | VIPAS39 | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.170T>G n.728T>G n.203T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) n.880T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.734+1490T>G (n.734+1490T>G) n.865T>G | |
14 | g.77441070A>G | CA390697622 | VIPAS39 | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.170T>C n.728T>C n.203T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) n.880T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.734+1490T>C (n.734+1490T>C) n.865T>C | |
14 | g.77441070A>T | CA390697623 | VIPAS39 | c.758T>A (p.Leu253His) c.611T>A (p.Leu204His) n.170T>A n.728T>A n.203T>A c.836T>A (p.Leu279His) c.665T>A (p.Leu222His) n.880T>A c.725T>A (p.Leu242His) c.518T>A (p.Leu173His) c.734+1490T>A (n.734+1490T>A) n.865T>A | |
14 | g.77441071G>A | CA390697624 | VIPAS39 | c.757C>T (p.Leu253Phe) c.610C>T (p.Leu204Phe) n.169C>T n.727C>T n.202C>T c.835C>T (p.Leu279Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) n.879C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) c.517C>T (p.Leu173Phe) c.734+1489C>T (n.734+1489C>T) n.864C>T | |
14 | g.77441071G>C | CA390697625 | VIPAS39 | c.757C>G (p.Leu253Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.169C>G n.727C>G n.202C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.664C>G (p.Leu222Val) n.879C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.517C>G (p.Leu173Val) c.734+1489C>G (n.734+1489C>G) n.864C>G | |
14 | g.77441071G>T | CA390697626 | VIPAS39 | c.757C>A (p.Leu253Ile) c.610C>A (p.Leu204Ile) n.169C>A n.727C>A n.202C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) n.879C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.517C>A (p.Leu173Ile) c.734+1489C>A (n.734+1489C>A) n.864C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77441072C>A | CA390697628 | VIPAS39 | c.756G>T (p.Glu252Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) n.168G>T n.726G>T n.201G>T c.834G>T (p.Glu278Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) n.878G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.734+1488G>T (n.734+1488G>T) n.863G>T | |
14 | g.77441072C= | CA2148395794 | VIPAS39 | c.756G= (p.Glu252=) c.609G= (p.Glu203=) n.168G= n.726G= n.201G= c.834G= (p.Glu278=) c.663G= (p.Glu221=) n.878G= c.723G= (p.Glu241=) c.516G= (p.Glu172=) c.734+1488G= (n.734+1488G=) n.863G= | |
14 | g.77441072C>G | CA390697627 | VIPAS39 | c.756G>C (p.Glu252Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) n.168G>C n.726G>C n.201G>C c.834G>C (p.Glu278Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) n.878G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.734+1488G>C (n.734+1488G>C) n.863G>C | |
14 | g.77441072C>T | CA487324426 | VIPAS39 | c.756G>A (p.Glu252=) c.609G>A (p.Glu203=) n.168G>A n.726G>A n.201G>A c.834G>A (p.Glu278=) c.663G>A (p.Glu221=) n.878G>A c.723G>A (p.Glu241=) c.516G>A (p.Glu172=) c.734+1488G>A (n.734+1488G>A) n.863G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77441073T>A | CA390697629 | VIPAS39 | c.755A>T (p.Glu252Val) c.608A>T (p.Glu203Val) n.167A>T n.725A>T n.200A>T c.833A>T (p.Glu278Val) c.662A>T (p.Glu221Val) n.877A>T c.722A>T (p.Glu241Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.734+1487A>T (n.734+1487A>T) n.862A>T | |
14 | g.77441073T>C | CA390697630 | VIPAS39 | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.167A>G n.725A>G n.200A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) n.877A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.734+1487A>G (n.734+1487A>G) n.862A>G | |
14 | g.77441073T>G | CA390697631 | VIPAS39 | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) n.167A>C n.725A>C n.200A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) n.877A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.734+1487A>C (n.734+1487A>C) n.862A>C | |
14 | g.77441074C>A | CA390697632 | VIPAS39 | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) n.166G>T n.724G>T n.199G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) n.876G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.734+1486G>T (n.734+1486G>T) n.861G>T | |
14 | g.77441074C>G | CA390697633 | VIPAS39 | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) n.166G>C n.724G>C n.199G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.876G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.734+1486G>C (n.734+1486G>C) n.861G>C | |
14 | g.77441074C>T | CA390697634 | VIPAS39 | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) n.166G>A n.724G>A n.199G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) n.876G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.734+1486G>A (n.734+1486G>A) n.861G>A | |
14 | g.77441074_77441079delinsCTTCTG | CA2148395795 | VIPAS39 | c.749_754delinsCAGAAG (p.Thr250=) c.602_607delinsCAGAAG (p.Thr201=) n.161_166delinsCAGAAG n.719_724delinsCAGAAG n.194_199delinsCAGAAG c.827_832delinsCAGAAG (p.Thr276=) c.656_661delinsCAGAAG (p.Thr219=) n.871_876delinsCAGAAG c.716_721delinsCAGAAG (p.Thr239=) c.509_514delinsCAGAAG (p.Thr170=) c.734+1481_734+1486delinsCAGAAG (n.734+1481_734+1486delinsCAGAAG) n.856_861delinsCAGAAG | |
14 | g.77441075T>A | CA390697635 | VIPAS39 | c.753A>T (p.Glu251Asp) c.606A>T (p.Glu202Asp) n.165A>T n.723A>T n.198A>T c.831A>T (p.Glu277Asp) c.660A>T (p.Glu220Asp) n.875A>T c.720A>T (p.Glu240Asp) c.513A>T (p.Glu171Asp) c.734+1485A>T (n.734+1485A>T) n.860A>T | |
14 | g.77441075T>C | CA487324427 | VIPAS39 | c.753A>G (p.Glu251=) c.606A>G (p.Glu202=) n.165A>G n.723A>G n.198A>G c.831A>G (p.Glu277=) c.660A>G (p.Glu220=) n.875A>G c.720A>G (p.Glu240=) c.513A>G (p.Glu171=) c.734+1485A>G (n.734+1485A>G) n.860A>G | |
14 | g.77441075T>G | CA390697636 | VIPAS39 | c.753A>C (p.Glu251Asp) c.606A>C (p.Glu202Asp) n.165A>C n.723A>C n.198A>C c.831A>C (p.Glu277Asp) c.660A>C (p.Glu220Asp) n.875A>C c.720A>C (p.Glu240Asp) c.513A>C (p.Glu171Asp) c.734+1485A>C (n.734+1485A>C) n.860A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77441079_77441083del | CA113863 | VIPAS39 | c.749_753del (p.Thr250ArgfsTer17) c.602_606del (p.Thr201ArgfsTer17) n.161_165del n.719_723del n.194_198del c.827_831del (p.Thr276ArgfsTer17) c.656_660del (p.Thr219ArgfsTer17) n.871_875del c.716_720del (p.Thr239ArgfsTer17) c.509_513del (p.Thr170ArgfsTer17) c.734+1481_734+1485del (n.734+1481_734+1485del) n.856_860del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77441076T>A | CA390697637 | VIPAS39 | c.752A>T (p.Glu251Val) c.605A>T (p.Glu202Val) n.164A>T n.722A>T n.197A>T c.830A>T (p.Glu277Val) c.659A>T (p.Glu220Val) n.874A>T c.719A>T (p.Glu240Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.734+1484A>T (n.734+1484A>T) n.859A>T | dbSNP |
14 | g.77441076T>C | CA390697638 | VIPAS39 | c.752A>G (p.Glu251Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.164A>G n.722A>G n.197A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) n.874A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.734+1484A>G (n.734+1484A>G) n.859A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77441076T>G | CA390697639 | VIPAS39 | c.752A>C (p.Glu251Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.164A>C n.722A>C n.197A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) n.874A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.734+1484A>C (n.734+1484A>C) n.859A>C | |
14 | g.77441076T= | CA2148395796 | VIPAS39 | c.752A= (p.Glu251=) c.605A= (p.Glu202=) n.164A= n.722A= n.197A= c.830A= (p.Glu277=) c.659A= (p.Glu220=) n.874A= c.719A= (p.Glu240=) c.512A= (p.Glu171=) c.734+1484A= (n.734+1484A=) n.859A= | |
14 | g.77441077C>A | CA390697640 | VIPAS39 | c.751G>T (p.Glu251Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.163G>T n.721G>T n.196G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) n.873G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.734+1483G>T (n.734+1483G>T) n.858G>T | |
14 | g.77441077C>G | CA390697641 | VIPAS39 | c.751G>C (p.Glu251Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.163G>C n.721G>C n.196G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) n.873G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.734+1483G>C (n.734+1483G>C) n.858G>C | |
14 | g.77441077C>T | CA390697642 | VIPAS39 | c.751G>A (p.Glu251Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.163G>A n.721G>A n.196G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) n.873G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.734+1483G>A (n.734+1483G>A) n.858G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77441078T>A | CA487324428 | VIPAS39 | c.750A>T (p.Thr250=) c.603A>T (p.Thr201=) n.162A>T n.720A>T n.195A>T c.828A>T (p.Thr276=) c.657A>T (p.Thr219=) n.872A>T c.717A>T (p.Thr239=) c.510A>T (p.Thr170=) c.734+1482A>T (n.734+1482A>T) n.857A>T | |
14 | g.77441078T>C | CA487324429 | VIPAS39 | c.750A>G (p.Thr250=) c.603A>G (p.Thr201=) n.162A>G n.720A>G n.195A>G c.828A>G (p.Thr276=) c.657A>G (p.Thr219=) n.872A>G c.717A>G (p.Thr239=) c.510A>G (p.Thr170=) c.734+1482A>G (n.734+1482A>G) n.857A>G | |
14 | g.77441078T>G | CA487324430 | VIPAS39 | c.750A>C (p.Thr250=) c.603A>C (p.Thr201=) n.162A>C n.720A>C n.195A>C c.828A>C (p.Thr276=) c.657A>C (p.Thr219=) n.872A>C c.717A>C (p.Thr239=) c.510A>C (p.Thr170=) c.734+1482A>C (n.734+1482A>C) n.857A>C | |
14 | g.77441079G>A | CA7287982 | VIPAS39 | c.749C>T (p.Thr250Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) n.161C>T n.719C>T n.194C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) n.871C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.734+1481C>T (n.734+1481C>T) n.856C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77441079G>C | CA390697643 | VIPAS39 | c.749C>G (p.Thr250Arg) c.602C>G (p.Thr201Arg) n.161C>G n.719C>G n.194C>G c.827C>G (p.Thr276Arg) c.656C>G (p.Thr219Arg) n.871C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) c.509C>G (p.Thr170Arg) c.734+1481C>G (n.734+1481C>G) n.856C>G | |
14 | g.77441079G= | CA2148395797 | VIPAS39 | c.749C= (p.Thr250=) c.602C= (p.Thr201=) n.161C= n.719C= n.194C= c.827C= (p.Thr276=) c.656C= (p.Thr219=) n.871C= c.716C= (p.Thr239=) c.509C= (p.Thr170=) c.734+1481C= (n.734+1481C=) n.856C= | |
14 | g.77441079G>T | CA390697644 | VIPAS39 | c.749C>A (p.Thr250Lys) c.602C>A (p.Thr201Lys) n.161C>A n.719C>A n.194C>A c.827C>A (p.Thr276Lys) c.656C>A (p.Thr219Lys) n.871C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) c.509C>A (p.Thr170Lys) c.734+1481C>A (n.734+1481C>A) n.856C>A | |
14 | g.77441080T>A | CA390697645 | VIPAS39 | c.748A>T (p.Thr250Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) n.160A>T n.718A>T n.193A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) n.870A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.734+1480A>T (n.734+1480A>T) n.855A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77441080T>C | CA390697646 | VIPAS39 | c.748A>G (p.Thr250Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) n.160A>G n.718A>G n.193A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) n.870A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.734+1480A>G (n.734+1480A>G) n.855A>G | |
14 | g.77441080T>G | CA390697647 | VIPAS39 | c.748A>C (p.Thr250Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) n.160A>C n.718A>C n.193A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) n.870A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.734+1480A>C (n.734+1480A>C) n.855A>C | |
14 | g.77441080T= | CA2148395798 | VIPAS39 | c.748A= (p.Thr250=) c.601A= (p.Thr201=) n.160A= n.718A= n.193A= c.826A= (p.Thr276=) c.655A= (p.Thr219=) n.870A= c.715A= (p.Thr239=) c.508A= (p.Thr170=) c.734+1480A= (n.734+1480A=) n.855A= | |
14 | g.77441081T>A | CA390697649 | VIPAS39 | c.747A>T (p.Arg249Ser) c.600A>T (p.Arg200Ser) n.159A>T n.717A>T n.192A>T c.825A>T (p.Arg275Ser) c.654A>T (p.Arg218Ser) n.869A>T c.714A>T (p.Arg238Ser) c.507A>T (p.Arg169Ser) c.734+1479A>T (n.734+1479A>T) n.854A>T | |
14 | g.77441081T>C | CA487324431 | VIPAS39 | c.747A>G (p.Arg249=) c.600A>G (p.Arg200=) n.159A>G n.717A>G n.192A>G c.825A>G (p.Arg275=) c.654A>G (p.Arg218=) n.869A>G c.714A>G (p.Arg238=) c.507A>G (p.Arg169=) c.734+1479A>G (n.734+1479A>G) n.854A>G | |
14 | g.77441081T>G | CA390697648 | VIPAS39 | c.747A>C (p.Arg249Ser) c.600A>C (p.Arg200Ser) n.159A>C n.717A>C n.192A>C c.825A>C (p.Arg275Ser) c.654A>C (p.Arg218Ser) n.869A>C c.714A>C (p.Arg238Ser) c.507A>C (p.Arg169Ser) c.734+1479A>C (n.734+1479A>C) n.854A>C | |
14 | g.77441082C>A | CA390697650 | VIPAS39 | c.746G>T (p.Arg249Ile) c.599G>T (p.Arg200Ile) n.158G>T n.716G>T n.191G>T c.824G>T (p.Arg275Ile) c.653G>T (p.Arg218Ile) n.868G>T c.713G>T (p.Arg238Ile) c.506G>T (p.Arg169Ile) c.734+1478G>T (n.734+1478G>T) n.853G>T | |
14 | g.77441082C>G | CA390697652 | VIPAS39 | c.746G>C (p.Arg249Thr) c.599G>C (p.Arg200Thr) n.158G>C n.716G>C n.191G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) n.868G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) c.506G>C (p.Arg169Thr) c.734+1478G>C (n.734+1478G>C) n.853G>C | |
14 | g.77441082C>T | CA390697651 | VIPAS39 | c.746G>A (p.Arg249Lys) c.599G>A (p.Arg200Lys) n.158G>A n.716G>A n.191G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) n.868G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) c.506G>A (p.Arg169Lys) c.734+1478G>A (n.734+1478G>A) n.853G>A | |
14 | g.77441083T>A | CA390697653 | VIPAS39 | c.745A>T (p.Arg249Ter) c.598A>T (p.Arg200Ter) n.157A>T n.715A>T n.190A>T c.823A>T (p.Arg275Ter) c.652A>T (p.Arg218Ter) n.867A>T c.712A>T (p.Arg238Ter) c.505A>T (p.Arg169Ter) c.734+1477A>T (n.734+1477A>T) n.852A>T | |
14 | g.77441083T>C | CA390697654 | VIPAS39 | c.745A>G (p.Arg249Gly) c.598A>G (p.Arg200Gly) n.157A>G n.715A>G n.190A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) n.867A>G c.712A>G (p.Arg238Gly) c.505A>G (p.Arg169Gly) c.734+1477A>G (n.734+1477A>G) n.852A>G | |
14 | g.77441083T>G | CA487324432 | VIPAS39 | c.745A>C (p.Arg249=) c.598A>C (p.Arg200=) n.157A>C n.715A>C n.190A>C c.823A>C (p.Arg275=) c.652A>C (p.Arg218=) n.867A>C c.712A>C (p.Arg238=) c.505A>C (p.Arg169=) c.734+1477A>C (n.734+1477A>C) n.852A>C | |
14 | g.77441084A>C | CA390697655 | VIPAS39 | c.744T>G (p.Asp248Glu) c.597T>G (p.Asp199Glu) n.156T>G n.714T>G n.189T>G c.822T>G (p.Asp274Glu) c.651T>G (p.Asp217Glu) n.866T>G c.711T>G (p.Asp237Glu) c.504T>G (p.Asp168Glu) c.734+1476T>G (n.734+1476T>G) n.851T>G | |
14 | g.77441084A>G | CA487324433 | VIPAS39 | c.744T>C (p.Asp248=) c.597T>C (p.Asp199=) n.156T>C n.714T>C n.189T>C c.822T>C (p.Asp274=) c.651T>C (p.Asp217=) n.866T>C c.711T>C (p.Asp237=) c.504T>C (p.Asp168=) c.734+1476T>C (n.734+1476T>C) n.851T>C | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77441084A>T | CA390697656 | VIPAS39 | c.744T>A (p.Asp248Glu) c.597T>A (p.Asp199Glu) n.156T>A n.714T>A n.189T>A c.822T>A (p.Asp274Glu) c.651T>A (p.Asp217Glu) n.866T>A c.711T>A (p.Asp237Glu) c.504T>A (p.Asp168Glu) c.734+1476T>A (n.734+1476T>A) n.851T>A | |
14 | g.77441085T>A | CA390697657 | VIPAS39 | c.743A>T (p.Asp248Val) c.596A>T (p.Asp199Val) n.155A>T n.713A>T n.188A>T c.821A>T (p.Asp274Val) c.650A>T (p.Asp217Val) n.865A>T c.710A>T (p.Asp237Val) c.503A>T (p.Asp168Val) c.734+1475A>T (n.734+1475A>T) n.850A>T | |
14 | g.77441085T>C | CA390697658 | VIPAS39 | c.743A>G (p.Asp248Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) n.155A>G n.713A>G n.188A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.865A>G c.710A>G (p.Asp237Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.734+1475A>G (n.734+1475A>G) n.850A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77441085T>G | CA390697659 | VIPAS39 | c.743A>C (p.Asp248Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) n.155A>C n.713A>C n.188A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.865A>C c.710A>C (p.Asp237Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.734+1475A>C (n.734+1475A>C) n.850A>C | |
14 | g.77441085T= | CA2148395799 | VIPAS39 | c.743A= (p.Asp248=) c.596A= (p.Asp199=) n.155A= n.713A= n.188A= c.821A= (p.Asp274=) c.650A= (p.Asp217=) n.865A= c.710A= (p.Asp237=) c.503A= (p.Asp168=) c.734+1475A= (n.734+1475A=) n.850A= |