Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77301229delCA208301POMT2c.131del (p.Gly44ValfsTer9)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.77301232C>GCA390520375POMT2c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.358-1671G>C (n.358-1671G>C)
n.698G>C
c.18G>C
c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.496-2461G>C
n.403G>C
n.338G>C
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n.212-2461G>C
c.343-1671G>C
c.109+3460G>C (n.109+3460G>C)
c.109+1603G>C
c.525+1603G>C
n.525G>C
n.368-1671G>C
n.697G>C
c.401G>C (p.Trp134Ser)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.56-1671G>C (n.56-1671G>C)
c.341G>C (p.Trp114Ser)
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c.-90-1671G>C (n.-90-1671G>C)
n.877G>C
n.874G>C
n.878G>C
n.875G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301232C>TCA390520376POMT2c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.358-1671G>A (n.358-1671G>A)
n.698G>A
c.18G>A
c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.496-2461G>A
n.403G>A
n.338G>A
n.390G>A
n.212-2461G>A
c.343-1671G>A
c.109+3460G>A (n.109+3460G>A)
c.109+1603G>A
c.525+1603G>A
n.525G>A
n.368-1671G>A
n.697G>A
c.401G>A (p.Trp134Ter)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.56-1671G>A (n.56-1671G>A)
c.341G>A (p.Trp114Ter)
c.547+3460G>A (n.547+3460G>A)
c.-90-1671G>A (n.-90-1671G>A)
n.877G>A
n.874G>A
n.878G>A
n.875G>A
 gnomAD v4
14g.77301232_77301233delinsCACA2148342454POMT2c.126_127delinsTG (p.Pro42=)
c.358-1672_358-1671delinsTG (n.358-1672_358-1671delinsTG)
n.697_698delinsTG
c.17_18delinsTG
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c.109+3459_109+3460delinsTG (n.109+3459_109+3460delinsTG)
c.109+1602_109+1603delinsTG
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n.524_525delinsTG
n.368-1672_368-1671delinsTG
n.696_697delinsTG
c.400_401delinsTG (p.Trp134=)
c.*339_*340delinsTG (n.*339_*340delinsTG)
c.56-1672_56-1671delinsTG (n.56-1672_56-1671delinsTG)
c.340_341delinsTG (p.Trp114=)
c.547+3459_547+3460delinsTG (n.547+3459_547+3460delinsTG)
c.-90-1672_-90-1671delinsTG (n.-90-1672_-90-1671delinsTG)
n.876_877delinsTG
n.873_874delinsTG
n.877_878delinsTG
n.874_875delinsTG
14g.77301233delCA915945996POMT2c.126del (p.Gly43ValfsTer10)
c.358-1672del (n.358-1672del)
n.697del
c.17del
c.673del (p.Trp225GlyfsTer7)
c.496-2462del
n.402del
n.337del
n.389del
n.212-2462del
c.343-1672del
c.109+3459del (n.109+3459del)
c.109+1602del
c.525+1602del
n.524del
n.368-1672del
n.696del
c.400del (p.Trp134GlyfsTer?)
c.*339del (n.*339del)
c.56-1672del (n.56-1672del)
c.340del (p.Trp114GlyfsTer7)
c.547+3459del (n.547+3459del)
c.-90-1672del (n.-90-1672del)
n.876del
n.873del
n.877del
n.874del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301233A>CCA390520377POMT2c.126T>G (p.Pro42=)
c.358-1672T>G (n.358-1672T>G)
n.697T>G
c.17T>G
c.673T>G (p.Trp225Gly)
c.496-2462T>G
n.402T>G
n.337T>G
n.389T>G
n.212-2462T>G
c.343-1672T>G
c.109+3459T>G (n.109+3459T>G)
c.109+1602T>G
c.525+1602T>G
n.524T>G
n.368-1672T>G
n.696T>G
c.400T>G (p.Trp134Gly)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.56-1672T>G (n.56-1672T>G)
c.340T>G (p.Trp114Gly)
c.547+3459T>G (n.547+3459T>G)
c.-90-1672T>G (n.-90-1672T>G)
n.876T>G
n.873T>G
n.877T>G
n.874T>G
14g.77301233A>GCA390520378POMT2c.126T>C (p.Pro42=)
c.358-1672T>C (n.358-1672T>C)
n.697T>C
c.17T>C
c.673T>C (p.Trp225Arg)
c.496-2462T>C
n.402T>C
n.337T>C
n.389T>C
n.212-2462T>C
c.343-1672T>C
c.109+3459T>C (n.109+3459T>C)
c.109+1602T>C
c.525+1602T>C
n.524T>C
n.368-1672T>C
n.696T>C
c.400T>C (p.Trp134Arg)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.56-1672T>C (n.56-1672T>C)
c.340T>C (p.Trp114Arg)
c.547+3459T>C (n.547+3459T>C)
c.-90-1672T>C (n.-90-1672T>C)
n.876T>C
n.873T>C
n.877T>C
n.874T>C
14g.77301233A>TCA390520379POMT2c.126T>A (p.Pro42=)
c.358-1672T>A (n.358-1672T>A)
n.697T>A
c.17T>A
c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.496-2462T>A
n.402T>A
n.337T>A
n.389T>A
n.212-2462T>A
c.343-1672T>A
c.109+3459T>A (n.109+3459T>A)
c.109+1602T>A
c.525+1602T>A
n.524T>A
n.368-1672T>A
n.696T>A
c.400T>A (p.Trp134Arg)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.56-1672T>A (n.56-1672T>A)
c.340T>A (p.Trp114Arg)
c.547+3459T>A (n.547+3459T>A)
c.-90-1672T>A (n.-90-1672T>A)
n.876T>A
n.873T>A
n.877T>A
n.874T>A
14g.77301233_77301234delinsAGCA2148342461POMT2c.125_126delinsCT (p.Pro42=)
c.358-1673_358-1672delinsCT (n.358-1673_358-1672delinsCT)
n.696_697delinsCT
c.16_17delinsCT
c.672_673delinsCT (p.Pro224=)
c.496-2463_496-2462delinsCT
n.401_402delinsCT
n.336_337delinsCT
n.388_389delinsCT
n.212-2463_212-2462delinsCT
c.343-1673_343-1672delinsCT
c.109+3458_109+3459delinsCT (n.109+3458_109+3459delinsCT)
c.109+1601_109+1602delinsCT
c.525+1601_525+1602delinsCT
n.523_524delinsCT
n.368-1673_368-1672delinsCT
n.695_696delinsCT
c.399_400delinsCT (p.Pro133=)
c.*338_*339delinsCT (n.*338_*339delinsCT)
c.56-1673_56-1672delinsCT (n.56-1673_56-1672delinsCT)
c.339_340delinsCT (p.Pro113=)
c.547+3458_547+3459delinsCT (n.547+3458_547+3459delinsCT)
c.-90-1673_-90-1672delinsCT (n.-90-1673_-90-1672delinsCT)
n.875_876delinsCT
n.872_873delinsCT
n.876_877delinsCT
n.873_874delinsCT
14g.77301234G>ACA7286109POMT2c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.358-1673C>T (n.358-1673C>T)
n.696C>T
c.16C>T
c.672C>T (p.Pro224=)
c.496-2463C>T
n.401C>T
n.336C>T
n.388C>T
n.212-2463C>T
c.343-1673C>T
c.109+3458C>T (n.109+3458C>T)
c.109+1601C>T
c.525+1601C>T
n.523C>T
n.368-1673C>T
n.695C>T
c.399C>T (p.Pro133=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.56-1673C>T (n.56-1673C>T)
c.339C>T (p.Pro113=)
c.547+3458C>T (n.547+3458C>T)
c.-90-1673C>T (n.-90-1673C>T)
n.875C>T
n.872C>T
n.876C>T
n.873C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301234G>CCA487325261POMT2c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.358-1673C>G (n.358-1673C>G)
n.696C>G
c.16C>G
c.672C>G (p.Pro224=)
c.496-2463C>G
n.401C>G
n.336C>G
n.388C>G
n.212-2463C>G
c.343-1673C>G
c.109+3458C>G (n.109+3458C>G)
c.109+1601C>G
c.525+1601C>G
n.523C>G
n.368-1673C>G
n.695C>G
c.399C>G (p.Pro133=)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.56-1673C>G (n.56-1673C>G)
c.339C>G (p.Pro113=)
c.547+3458C>G (n.547+3458C>G)
c.-90-1673C>G (n.-90-1673C>G)
n.875C>G
n.872C>G
n.876C>G
n.873C>G
 COSMIC
14g.77301234G=CA2148342466POMT2c.125C= (p.Pro42=)
c.358-1673C= (n.358-1673C=)
n.696C=
c.16C=
c.672C= (p.Pro224=)
c.496-2463C=
n.401C=
n.336C=
n.388C=
n.212-2463C=
c.343-1673C=
c.109+3458C= (n.109+3458C=)
c.109+1601C=
c.525+1601C=
n.523C=
n.368-1673C=
n.695C=
c.399C= (p.Pro133=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.56-1673C= (n.56-1673C=)
c.339C= (p.Pro113=)
c.547+3458C= (n.547+3458C=)
c.-90-1673C= (n.-90-1673C=)
n.875C=
n.872C=
n.876C=
n.873C=
14g.77301234G>TCA487325262POMT2c.125C>A (p.Pro42His)
c.358-1673C>A (n.358-1673C>A)
n.696C>A
c.16C>A
c.672C>A (p.Pro224=)
c.496-2463C>A
n.401C>A
n.336C>A
n.388C>A
n.212-2463C>A
c.343-1673C>A
c.109+3458C>A (n.109+3458C>A)
c.109+1601C>A
c.525+1601C>A
n.523C>A
n.368-1673C>A
n.695C>A
c.399C>A (p.Pro133=)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.56-1673C>A (n.56-1673C>A)
c.339C>A (p.Pro113=)
c.547+3458C>A (n.547+3458C>A)
c.-90-1673C>A (n.-90-1673C>A)
n.875C>A
n.872C>A
n.876C>A
n.873C>A
14g.77301238delCA913191140POMT2c.125del (p.Pro42LeufsTer11)
c.358-1673del (n.358-1673del)
n.696del
c.16del
c.672del (p.Trp225GlyfsTer7)
c.496-2463del
n.401del
n.336del
n.388del
n.212-2463del
c.343-1673del
c.109+3458del (n.109+3458del)
c.109+1601del
c.525+1601del
n.523del
n.368-1673del
n.695del
c.399del (p.Trp134GlyfsTer?)
c.*338del (n.*338del)
c.56-1673del (n.56-1673del)
c.339del (p.Trp114GlyfsTer7)
c.547+3458del (n.547+3458del)
c.-90-1673del (n.-90-1673del)
n.875del
n.872del
n.876del
n.873del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301235G>ACA390520380POMT2c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.358-1674C>T (n.358-1674C>T)
n.695C>T
c.15C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.496-2464C>T
n.400C>T
n.335C>T
n.387C>T
n.212-2464C>T
c.343-1674C>T
c.109+3457C>T (n.109+3457C>T)
c.109+1600C>T
c.525+1600C>T
n.522C>T
n.368-1674C>T
n.694C>T
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.56-1674C>T (n.56-1674C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.547+3457C>T (n.547+3457C>T)
c.-90-1674C>T (n.-90-1674C>T)
n.874C>T
n.871C>T
n.875C>T
n.872C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.77301235G>CCA7286110POMT2c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.358-1674C>G (n.358-1674C>G)
n.695C>G
c.15C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.496-2464C>G
n.400C>G
n.335C>G
n.387C>G
n.212-2464C>G
c.343-1674C>G
c.109+3457C>G (n.109+3457C>G)
c.109+1600C>G
c.525+1600C>G
n.522C>G
n.368-1674C>G
n.694C>G
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.56-1674C>G (n.56-1674C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.547+3457C>G (n.547+3457C>G)
c.-90-1674C>G (n.-90-1674C>G)
n.874C>G
n.871C>G
n.875C>G
n.872C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301235G=CA2148342471POMT2c.124C= (p.Pro42=)
c.358-1674C= (n.358-1674C=)
n.695C=
c.15C=
c.671C= (p.Pro224=)
c.496-2464C=
n.400C=
n.335C=
n.387C=
n.212-2464C=
c.343-1674C=
c.109+3457C= (n.109+3457C=)
c.109+1600C=
c.525+1600C=
n.522C=
n.368-1674C=
n.694C=
c.398C= (p.Pro133=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.56-1674C= (n.56-1674C=)
c.338C= (p.Pro113=)
c.547+3457C= (n.547+3457C=)
c.-90-1674C= (n.-90-1674C=)
n.874C=
n.871C=
n.875C=
n.872C=
14g.77301235G>TCA263837513POMT2c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.358-1674C>A (n.358-1674C>A)
n.695C>A
c.15C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
c.496-2464C>A
n.400C>A
n.335C>A
n.387C>A
n.212-2464C>A
c.343-1674C>A
c.109+3457C>A (n.109+3457C>A)
c.109+1600C>A
c.525+1600C>A
n.522C>A
n.368-1674C>A
n.694C>A
c.398C>A (p.Pro133His)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.56-1674C>A (n.56-1674C>A)
c.338C>A (p.Pro113His)
c.547+3457C>A (n.547+3457C>A)
c.-90-1674C>A (n.-90-1674C>A)
n.874C>A
n.871C>A
n.875C>A
n.872C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.77301236G>ACA390520382POMT2c.123C>T (p.Pro41=)
c.358-1675C>T (n.358-1675C>T)
n.694C>T
c.14C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.496-2465C>T
n.399C>T
n.334C>T
n.386C>T
n.212-2465C>T
c.343-1675C>T
c.109+3456C>T (n.109+3456C>T)
c.109+1599C>T
c.525+1599C>T
n.521C>T
n.368-1675C>T
n.693C>T
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.56-1675C>T (n.56-1675C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.547+3456C>T (n.547+3456C>T)
c.-90-1675C>T (n.-90-1675C>T)
n.873C>T
n.870C>T
n.874C>T
n.871C>T
 COSMIC
14g.77301236G>CCA390520383POMT2c.123C>G (p.Pro41=)
c.358-1675C>G (n.358-1675C>G)
n.694C>G
c.14C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.496-2465C>G
n.399C>G
n.334C>G
n.386C>G
n.212-2465C>G
c.343-1675C>G
c.109+3456C>G (n.109+3456C>G)
c.109+1599C>G
c.525+1599C>G
n.521C>G
n.368-1675C>G
n.693C>G
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.56-1675C>G (n.56-1675C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.547+3456C>G (n.547+3456C>G)
c.-90-1675C>G (n.-90-1675C>G)
n.873C>G
n.870C>G
n.874C>G
n.871C>G
14g.77301236G>TCA390520381POMT2c.123C>A (p.Pro41=)
c.358-1675C>A (n.358-1675C>A)
n.694C>A
c.14C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.496-2465C>A
n.399C>A
n.334C>A
n.386C>A
n.212-2465C>A
c.343-1675C>A
c.109+3456C>A (n.109+3456C>A)
c.109+1599C>A
c.525+1599C>A
n.521C>A
n.368-1675C>A
n.693C>A
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.56-1675C>A (n.56-1675C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.547+3456C>A (n.547+3456C>A)
c.-90-1675C>A (n.-90-1675C>A)
n.873C>A
n.870C>A
n.874C>A
n.871C>A
14g.77301237G>ACA487325264POMT2c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.358-1676C>T (n.358-1676C>T)
n.693C>T
c.13C>T
c.669C>T (p.Ala223=)
c.496-2466C>T
n.398C>T
n.333C>T
n.385C>T
n.212-2466C>T
c.343-1676C>T
c.109+3455C>T (n.109+3455C>T)
c.109+1598C>T
c.525+1598C>T
n.520C>T
n.368-1676C>T
n.692C>T
c.396C>T (p.Ala132=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.56-1676C>T (n.56-1676C>T)
c.336C>T (p.Ala112=)
c.547+3455C>T (n.547+3455C>T)
c.-90-1676C>T (n.-90-1676C>T)
n.872C>T
n.869C>T
n.873C>T
n.870C>T
14g.77301237G>CCA487325265POMT2c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.358-1676C>G (n.358-1676C>G)
n.693C>G
c.13C>G
c.669C>G (p.Ala223=)
c.496-2466C>G
n.398C>G
n.333C>G
n.385C>G
n.212-2466C>G
c.343-1676C>G
c.109+3455C>G (n.109+3455C>G)
c.109+1598C>G
c.525+1598C>G
n.520C>G
n.368-1676C>G
n.692C>G
c.396C>G (p.Ala132=)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.56-1676C>G (n.56-1676C>G)
c.336C>G (p.Ala112=)
c.547+3455C>G (n.547+3455C>G)
c.-90-1676C>G (n.-90-1676C>G)
n.872C>G
n.869C>G
n.873C>G
n.870C>G
14g.77301237G>TCA487325266POMT2c.122C>A (p.Pro41His)
c.358-1676C>A (n.358-1676C>A)
n.693C>A
c.13C>A
c.669C>A (p.Ala223=)
c.496-2466C>A
n.398C>A
n.333C>A
n.385C>A
n.212-2466C>A
c.343-1676C>A
c.109+3455C>A (n.109+3455C>A)
c.109+1598C>A
c.525+1598C>A
n.520C>A
n.368-1676C>A
n.692C>A
c.396C>A (p.Ala132=)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.56-1676C>A (n.56-1676C>A)
c.336C>A (p.Ala112=)
c.547+3455C>A (n.547+3455C>A)
c.-90-1676C>A (n.-90-1676C>A)
n.872C>A
n.869C>A
n.873C>A
n.870C>A
14g.77301238G>ACA390520384POMT2c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.358-1677C>T (n.358-1677C>T)
n.692C>T
c.12C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
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n.384C>T
n.212-2467C>T
c.343-1677C>T
c.109+3454C>T (n.109+3454C>T)
c.109+1597C>T
c.525+1597C>T
n.519C>T
n.368-1677C>T
n.691C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.56-1677C>T (n.56-1677C>T)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.547+3454C>T (n.547+3454C>T)
c.-90-1677C>T (n.-90-1677C>T)
n.871C>T
n.868C>T
n.872C>T
n.869C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.77301238G>CCA390520385POMT2c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.358-1677C>G (n.358-1677C>G)
n.692C>G
c.12C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.496-2467C>G
n.397C>G
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n.212-2467C>G
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c.109+1597C>G
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n.519C>G
n.368-1677C>G
n.691C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.56-1677C>G (n.56-1677C>G)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.547+3454C>G (n.547+3454C>G)
c.-90-1677C>G (n.-90-1677C>G)
n.871C>G
n.868C>G
n.872C>G
n.869C>G
14g.77301238G=CA2148342476POMT2c.121C= (p.Pro41=)
c.358-1677C= (n.358-1677C=)
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c.668C= (p.Ala223=)
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c.109+3454C= (n.109+3454C=)
c.109+1597C=
c.525+1597C=
n.519C=
n.368-1677C=
n.691C=
c.395C= (p.Ala132=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.56-1677C= (n.56-1677C=)
c.335C= (p.Ala112=)
c.547+3454C= (n.547+3454C=)
c.-90-1677C= (n.-90-1677C=)
n.871C=
n.868C=
n.872C=
n.869C=
14g.77301238G>TCA390520386POMT2c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.358-1677C>A (n.358-1677C>A)
n.692C>A
c.12C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.496-2467C>A
n.397C>A
n.332C>A
n.384C>A
n.212-2467C>A
c.343-1677C>A
c.109+3454C>A (n.109+3454C>A)
c.109+1597C>A
c.525+1597C>A
n.519C>A
n.368-1677C>A
n.691C>A
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.56-1677C>A (n.56-1677C>A)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.547+3454C>A (n.547+3454C>A)
c.-90-1677C>A (n.-90-1677C>A)
n.871C>A
n.868C>A
n.872C>A
n.869C>A
14g.77301239C>ACA390520387POMT2c.120G>T (p.Leu40=)
c.358-1678G>T (n.358-1678G>T)
n.691G>T
c.11G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.496-2468G>T
n.396G>T
n.331G>T
n.383G>T
n.212-2468G>T
c.343-1678G>T
c.109+3453G>T (n.109+3453G>T)
c.109+1596G>T
c.525+1596G>T
n.518G>T
n.368-1678G>T
n.690G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.56-1678G>T (n.56-1678G>T)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.547+3453G>T (n.547+3453G>T)
c.-90-1678G>T (n.-90-1678G>T)
n.870G>T
n.867G>T
n.871G>T
n.868G>T
 COSMIC
14g.77301239C=CA2148342478POMT2c.120G= (p.Leu40=)
c.358-1678G= (n.358-1678G=)
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c.11G=
c.667G= (p.Ala223=)
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n.396G=
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c.343-1678G=
c.109+3453G= (n.109+3453G=)
c.109+1596G=
c.525+1596G=
n.518G=
n.368-1678G=
n.690G=
c.394G= (p.Ala132=)
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c.334G= (p.Ala112=)
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c.-90-1678G= (n.-90-1678G=)
n.870G=
n.867G=
n.871G=
n.868G=
14g.77301239C>GCA390520388POMT2c.120G>C (p.Leu40=)
c.358-1678G>C (n.358-1678G>C)
n.691G>C
c.11G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.496-2468G>C
n.396G>C
n.331G>C
n.383G>C
n.212-2468G>C
c.343-1678G>C
c.109+3453G>C (n.109+3453G>C)
c.109+1596G>C
c.525+1596G>C
n.518G>C
n.368-1678G>C
n.690G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.56-1678G>C (n.56-1678G>C)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.547+3453G>C (n.547+3453G>C)
c.-90-1678G>C (n.-90-1678G>C)
n.870G>C
n.867G>C
n.871G>C
n.868G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77301239C>TCA390520389POMT2c.120G>A (p.Leu40=)
c.358-1678G>A (n.358-1678G>A)
n.691G>A
c.11G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.496-2468G>A
n.396G>A
n.331G>A
n.383G>A
n.212-2468G>A
c.343-1678G>A
c.109+3453G>A (n.109+3453G>A)
c.109+1596G>A
c.525+1596G>A
n.518G>A
n.368-1678G>A
n.690G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.56-1678G>A (n.56-1678G>A)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.547+3453G>A (n.547+3453G>A)
c.-90-1678G>A (n.-90-1678G>A)
n.870G>A
n.867G>A
n.871G>A
n.868G>A
14g.77301240A>CCA487325270POMT2c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.358-1679T>G (n.358-1679T>G)
n.690T>G
c.10T>G
c.666T>G (p.Ser222=)
c.496-2469T>G
n.395T>G
n.330T>G
n.382T>G
n.212-2469T>G
c.343-1679T>G
c.109+3452T>G (n.109+3452T>G)
c.109+1595T>G
c.525+1595T>G
n.517T>G
n.368-1679T>G
n.689T>G
c.393T>G (p.Ser131=)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.56-1679T>G (n.56-1679T>G)
c.333T>G (p.Ser111=)
c.547+3452T>G (n.547+3452T>G)
c.-90-1679T>G (n.-90-1679T>G)
n.869T>G
n.866T>G
n.870T>G
n.867T>G
14g.77301240A>GCA487325272POMT2c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.358-1679T>C (n.358-1679T>C)
n.690T>C
c.10T>C
c.666T>C (p.Ser222=)
c.496-2469T>C
n.395T>C
n.330T>C
n.382T>C
n.212-2469T>C
c.343-1679T>C
c.109+3452T>C (n.109+3452T>C)
c.109+1595T>C
c.525+1595T>C
n.517T>C
n.368-1679T>C
n.689T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.56-1679T>C (n.56-1679T>C)
c.333T>C (p.Ser111=)
c.547+3452T>C (n.547+3452T>C)
c.-90-1679T>C (n.-90-1679T>C)
n.869T>C
n.866T>C
n.870T>C
n.867T>C
14g.77301240A>TCA487325273POMT2c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.358-1679T>A (n.358-1679T>A)
n.690T>A
c.10T>A
c.666T>A (p.Ser222=)
c.496-2469T>A
n.395T>A
n.330T>A
n.382T>A
n.212-2469T>A
c.343-1679T>A
c.109+3452T>A (n.109+3452T>A)
c.109+1595T>A
c.525+1595T>A
n.517T>A
n.368-1679T>A
n.689T>A
c.393T>A (p.Ser131=)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.56-1679T>A (n.56-1679T>A)
c.333T>A (p.Ser111=)
c.547+3452T>A (n.547+3452T>A)
c.-90-1679T>A (n.-90-1679T>A)
n.869T>A
n.866T>A
n.870T>A
n.867T>A
14g.77301241G>ACA390520390POMT2c.118C>T (p.Leu40=)
c.358-1680C>T (n.358-1680C>T)
n.689C>T
c.9C>T
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.496-2470C>T
n.394C>T
n.329C>T
n.381C>T
n.212-2470C>T
c.343-1680C>T
c.109+3451C>T (n.109+3451C>T)
c.109+1594C>T
c.525+1594C>T
n.516C>T
n.368-1680C>T
n.688C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.56-1680C>T (n.56-1680C>T)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.547+3451C>T (n.547+3451C>T)
c.-90-1680C>T (n.-90-1680C>T)
n.868C>T
n.865C>T
n.869C>T
n.866C>T
14g.77301241G>CCA263837514POMT2c.118C>G (p.Leu40Val)
c.358-1680C>G (n.358-1680C>G)
n.689C>G
c.9C>G
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.496-2470C>G
n.394C>G
n.329C>G
n.381C>G
n.212-2470C>G
c.343-1680C>G
c.109+3451C>G (n.109+3451C>G)
c.109+1594C>G
c.525+1594C>G
n.516C>G
n.368-1680C>G
n.688C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.56-1680C>G (n.56-1680C>G)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.547+3451C>G (n.547+3451C>G)
c.-90-1680C>G (n.-90-1680C>G)
n.868C>G
n.865C>G
n.869C>G
n.866C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301241G=CA2148342482POMT2c.118C= (p.Leu40=)
c.358-1680C= (n.358-1680C=)
n.689C=
c.9C=
c.665C= (p.Ser222=)
c.496-2470C=
n.394C=
n.329C=
n.381C=
n.212-2470C=
c.343-1680C=
c.109+3451C= (n.109+3451C=)
c.109+1594C=
c.525+1594C=
n.516C=
n.368-1680C=
n.688C=
c.392C= (p.Ser131=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.56-1680C= (n.56-1680C=)
c.332C= (p.Ser111=)
c.547+3451C= (n.547+3451C=)
c.-90-1680C= (n.-90-1680C=)
n.868C=
n.865C=
n.869C=
n.866C=
14g.77301241G>TCA390520391POMT2c.118C>A (p.Leu40Met)
c.358-1680C>A (n.358-1680C>A)
n.689C>A
c.9C>A
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.496-2470C>A
n.394C>A
n.329C>A
n.381C>A
n.212-2470C>A
c.343-1680C>A
c.109+3451C>A (n.109+3451C>A)
c.109+1594C>A
c.525+1594C>A
n.516C>A
n.368-1680C>A
n.688C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.56-1680C>A (n.56-1680C>A)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.547+3451C>A (n.547+3451C>A)
c.-90-1680C>A (n.-90-1680C>A)
n.868C>A
n.865C>A
n.869C>A
n.866C>A
14g.77301242A>CCA390520392POMT2c.117T>G (p.Ser39=)
c.358-1681T>G (n.358-1681T>G)
n.688T>G
c.8T>G
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.496-2471T>G
n.393T>G
n.328T>G
n.380T>G
n.212-2471T>G
c.343-1681T>G
c.109+3450T>G (n.109+3450T>G)
c.109+1593T>G
c.525+1593T>G
n.515T>G
n.368-1681T>G
n.687T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.56-1681T>G (n.56-1681T>G)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.547+3450T>G (n.547+3450T>G)
c.-90-1681T>G (n.-90-1681T>G)
n.867T>G
n.864T>G
n.868T>G
n.865T>G
14g.77301242A>GCA390520393POMT2c.117T>C (p.Ser39=)
c.358-1681T>C (n.358-1681T>C)
n.688T>C
c.8T>C
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.496-2471T>C
n.393T>C
n.328T>C
n.380T>C
n.212-2471T>C
c.343-1681T>C
c.109+3450T>C (n.109+3450T>C)
c.109+1593T>C
c.525+1593T>C
n.515T>C
n.368-1681T>C
n.687T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.56-1681T>C (n.56-1681T>C)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.547+3450T>C (n.547+3450T>C)
c.-90-1681T>C (n.-90-1681T>C)
n.867T>C
n.864T>C
n.868T>C
n.865T>C
14g.77301242A>TCA390520394POMT2c.117T>A (p.Ser39=)
c.358-1681T>A (n.358-1681T>A)
n.688T>A
c.8T>A
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.496-2471T>A
n.393T>A
n.328T>A
n.380T>A
n.212-2471T>A
c.343-1681T>A
c.109+3450T>A (n.109+3450T>A)
c.109+1593T>A
c.525+1593T>A
n.515T>A
n.368-1681T>A
n.687T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.56-1681T>A (n.56-1681T>A)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.547+3450T>A (n.547+3450T>A)
c.-90-1681T>A (n.-90-1681T>A)
n.867T>A
n.864T>A
n.868T>A
n.865T>A
14g.77301243G>ACA487325274POMT2c.116C>T (p.Ser39Phe)
c.358-1682C>T (n.358-1682C>T)
n.687C>T
c.7C>T
c.663C>T (p.Phe221=)
c.496-2472C>T
n.392C>T
n.327C>T
n.379C>T
n.212-2472C>T
c.343-1682C>T
c.109+3449C>T (n.109+3449C>T)
c.109+1592C>T
c.525+1592C>T
n.514C>T
n.368-1682C>T
n.686C>T
c.390C>T (p.Phe130=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.56-1682C>T (n.56-1682C>T)
c.330C>T (p.Phe110=)
c.547+3449C>T (n.547+3449C>T)
c.-90-1682C>T (n.-90-1682C>T)
n.866C>T
n.863C>T
n.867C>T
n.864C>T
14g.77301243G>CCA390520396POMT2c.116C>G (p.Ser39Cys)
c.358-1682C>G (n.358-1682C>G)
n.687C>G
c.7C>G
c.663C>G (p.Phe221Leu)
c.496-2472C>G
n.392C>G
n.327C>G
n.379C>G
n.212-2472C>G
c.343-1682C>G
c.109+3449C>G (n.109+3449C>G)
c.109+1592C>G
c.525+1592C>G
n.514C>G
n.368-1682C>G
n.686C>G
c.390C>G (p.Phe130Leu)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.56-1682C>G (n.56-1682C>G)
c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.547+3449C>G (n.547+3449C>G)
c.-90-1682C>G (n.-90-1682C>G)
n.866C>G
n.863C>G
n.867C>G
n.864C>G
14g.77301243G>TCA390520395POMT2c.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.358-1682C>A (n.358-1682C>A)
n.687C>A
c.7C>A
c.663C>A (p.Phe221Leu)
c.496-2472C>A
n.392C>A
n.327C>A
n.379C>A
n.212-2472C>A
c.343-1682C>A
c.109+3449C>A (n.109+3449C>A)
c.109+1592C>A
c.525+1592C>A
n.514C>A
n.368-1682C>A
n.686C>A
c.390C>A (p.Phe130Leu)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.56-1682C>A (n.56-1682C>A)
c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.547+3449C>A (n.547+3449C>A)
c.-90-1682C>A (n.-90-1682C>A)
n.866C>A
n.863C>A
n.867C>A
n.864C>A
14g.77301244A=CA2148342486POMT2c.115T= (p.Ser39=)
c.358-1683T= (n.358-1683T=)
n.686T=
c.6T=
c.662T= (p.Phe221=)
c.496-2473T=
n.391T=
n.326T=
n.378T=
n.212-2473T=
c.343-1683T=
c.109+3448T= (n.109+3448T=)
c.109+1591T=
c.525+1591T=
n.513T=
n.368-1683T=
n.685T=
c.389T= (p.Phe130=)
c.*328T= (n.*328T=)
c.56-1683T= (n.56-1683T=)
c.329T= (p.Phe110=)
c.547+3448T= (n.547+3448T=)
c.-90-1683T= (n.-90-1683T=)
n.865T=
n.862T=
n.866T=
n.863T=
14g.77301244A>CCA390520397POMT2c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.358-1683T>G (n.358-1683T>G)
n.686T>G
c.6T>G
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.496-2473T>G
n.391T>G
n.326T>G
n.378T>G
n.212-2473T>G
c.343-1683T>G
c.109+3448T>G (n.109+3448T>G)
c.109+1591T>G
c.525+1591T>G
n.513T>G
n.368-1683T>G
n.685T>G
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.56-1683T>G (n.56-1683T>G)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.547+3448T>G (n.547+3448T>G)
c.-90-1683T>G (n.-90-1683T>G)
n.865T>G
n.862T>G
n.866T>G
n.863T>G
14g.77301244A>GCA390520398POMT2c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.358-1683T>C (n.358-1683T>C)
n.686T>C
c.6T>C
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.496-2473T>C
n.391T>C
n.326T>C
n.378T>C
n.212-2473T>C
c.343-1683T>C
c.109+3448T>C (n.109+3448T>C)
c.109+1591T>C
c.525+1591T>C
n.513T>C
n.368-1683T>C
n.685T>C
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.56-1683T>C (n.56-1683T>C)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.547+3448T>C (n.547+3448T>C)
c.-90-1683T>C (n.-90-1683T>C)
n.865T>C
n.862T>C
n.866T>C
n.863T>C
14g.77301244A>TCA7286111POMT2c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.358-1683T>A (n.358-1683T>A)
n.686T>A
c.6T>A
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.496-2473T>A
n.391T>A
n.326T>A
n.378T>A
n.212-2473T>A
c.343-1683T>A
c.109+3448T>A (n.109+3448T>A)
c.109+1591T>A
c.525+1591T>A
n.513T>A
n.368-1683T>A
n.685T>A
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.56-1683T>A (n.56-1683T>A)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.547+3448T>A (n.547+3448T>A)
c.-90-1683T>A (n.-90-1683T>A)
n.865T>A
n.862T>A
n.866T>A
n.863T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301245A=CA2148342492POMT2c.114T= (p.Pro38=)
c.358-1684T= (n.358-1684T=)
n.685T=
c.5T=
c.661T= (p.Phe221=)
c.496-2474T=
n.390T=
n.325T=
n.377T=
n.212-2474T=
c.343-1684T=
c.109+3447T= (n.109+3447T=)
c.109+1590T=
c.525+1590T=
n.512T=
n.368-1684T=
n.684T=
c.388T= (p.Phe130=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.56-1684T= (n.56-1684T=)
c.328T= (p.Phe110=)
c.547+3447T= (n.547+3447T=)
c.-90-1684T= (n.-90-1684T=)
n.864T=
n.861T=
n.865T=
n.862T=
14g.77301245A>CCA390520399POMT2c.114T>G (p.Pro38=)
c.358-1684T>G (n.358-1684T>G)
n.685T>G
c.5T>G
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.496-2474T>G
n.390T>G
n.325T>G
n.377T>G
n.212-2474T>G
c.343-1684T>G
c.109+3447T>G (n.109+3447T>G)
c.109+1590T>G
c.525+1590T>G
n.512T>G
n.368-1684T>G
n.684T>G
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.56-1684T>G (n.56-1684T>G)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.547+3447T>G (n.547+3447T>G)
c.-90-1684T>G (n.-90-1684T>G)
n.864T>G
n.861T>G
n.865T>G
n.862T>G
14g.77301245A>GCA390520400POMT2c.114T>C (p.Pro38=)
c.358-1684T>C (n.358-1684T>C)
n.685T>C
c.5T>C
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.496-2474T>C
n.390T>C
n.325T>C
n.377T>C
n.212-2474T>C
c.343-1684T>C
c.109+3447T>C (n.109+3447T>C)
c.109+1590T>C
c.525+1590T>C
n.512T>C
n.368-1684T>C
n.684T>C
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.56-1684T>C (n.56-1684T>C)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.547+3447T>C (n.547+3447T>C)
c.-90-1684T>C (n.-90-1684T>C)
n.864T>C
n.861T>C
n.865T>C
n.862T>C
14g.77301245A>TCA7286112POMT2c.114T>A (p.Pro38=)
c.358-1684T>A (n.358-1684T>A)
n.685T>A
c.5T>A
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.496-2474T>A
n.390T>A
n.325T>A
n.377T>A
n.212-2474T>A
c.343-1684T>A
c.109+3447T>A (n.109+3447T>A)
c.109+1590T>A
c.525+1590T>A
n.512T>A
n.368-1684T>A
n.684T>A
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.56-1684T>A (n.56-1684T>A)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.547+3447T>A (n.547+3447T>A)
c.-90-1684T>A (n.-90-1684T>A)
n.864T>A
n.861T>A
n.865T>A
n.862T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301246G>ACA487325277POMT2c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.358-1685C>T (n.358-1685C>T)
n.684C>T
c.4C>T
c.660C>T (p.Pro220=)
c.496-2475C>T
n.389C>T
n.324C>T
n.376C>T
n.212-2475C>T
c.343-1685C>T
c.109+3446C>T (n.109+3446C>T)
c.109+1589C>T
c.525+1589C>T
n.511C>T
n.368-1685C>T
n.683C>T
c.387C>T (p.Pro129=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.56-1685C>T (n.56-1685C>T)
c.327C>T (p.Pro109=)
c.547+3446C>T (n.547+3446C>T)
c.-90-1685C>T (n.-90-1685C>T)
n.863C>T
n.860C>T
n.864C>T
n.861C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301246G>CCA487325279POMT2c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.358-1685C>G (n.358-1685C>G)
n.684C>G
c.4C>G
c.660C>G (p.Pro220=)
c.496-2475C>G
n.389C>G
n.324C>G
n.376C>G
n.212-2475C>G
c.343-1685C>G
c.109+3446C>G (n.109+3446C>G)
c.109+1589C>G
c.525+1589C>G
n.511C>G
n.368-1685C>G
n.683C>G
c.387C>G (p.Pro129=)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.56-1685C>G (n.56-1685C>G)
c.327C>G (p.Pro109=)
c.547+3446C>G (n.547+3446C>G)
c.-90-1685C>G (n.-90-1685C>G)
n.863C>G
n.860C>G
n.864C>G
n.861C>G
14g.77301246G=CA2148342496POMT2c.113C= (p.Pro38=)
c.358-1685C= (n.358-1685C=)
n.684C=
c.4C=
c.660C= (p.Pro220=)
c.496-2475C=
n.389C=
n.324C=
n.376C=
n.212-2475C=
c.343-1685C=
c.109+3446C= (n.109+3446C=)
c.109+1589C=
c.525+1589C=
n.511C=
n.368-1685C=
n.683C=
c.387C= (p.Pro129=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.56-1685C= (n.56-1685C=)
c.327C= (p.Pro109=)
c.547+3446C= (n.547+3446C=)
c.-90-1685C= (n.-90-1685C=)
n.863C=
n.860C=
n.864C=
n.861C=
14g.77301246G>TCA487325280POMT2c.113C>A (p.Pro38His)
c.358-1685C>A (n.358-1685C>A)
n.684C>A
c.4C>A
c.660C>A (p.Pro220=)
c.496-2475C>A
n.389C>A
n.324C>A
n.376C>A
n.212-2475C>A
c.343-1685C>A
c.109+3446C>A (n.109+3446C>A)
c.109+1589C>A
c.525+1589C>A
n.511C>A
n.368-1685C>A
n.683C>A
c.387C>A (p.Pro129=)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.56-1685C>A (n.56-1685C>A)
c.327C>A (p.Pro109=)
c.547+3446C>A (n.547+3446C>A)
c.-90-1685C>A (n.-90-1685C>A)
n.863C>A
n.860C>A
n.864C>A
n.861C>A
14g.77301247G>ACA390520401POMT2c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.358-1686C>T (n.358-1686C>T)
n.683C>T
c.3C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.496-2476C>T
n.388C>T
n.323C>T
n.375C>T
n.212-2476C>T
c.343-1686C>T
c.109+3445C>T (n.109+3445C>T)
c.109+1588C>T
c.525+1588C>T
n.510C>T
n.368-1686C>T
n.682C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.56-1686C>T (n.56-1686C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.547+3445C>T (n.547+3445C>T)
c.-90-1686C>T (n.-90-1686C>T)
n.862C>T
n.859C>T
n.863C>T
n.860C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301247G>CCA390520402POMT2c.112C>G (p.Pro38Ala)
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n.682C>G
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c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.547+3445C>G (n.547+3445C>G)
c.-90-1686C>G (n.-90-1686C>G)
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n.859C>G
n.863C>G
n.860C>G
14g.77301247G=CA2148342499POMT2c.112C= (p.Pro38=)
c.358-1686C= (n.358-1686C=)
n.683C=
c.3C=
c.659C= (p.Pro220=)
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c.525+1588C=
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n.368-1686C=
n.682C=
c.386C= (p.Pro129=)
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c.56-1686C= (n.56-1686C=)
c.326C= (p.Pro109=)
c.547+3445C= (n.547+3445C=)
c.-90-1686C= (n.-90-1686C=)
n.862C=
n.859C=
n.863C=
n.860C=
14g.77301247G>TCA390520403POMT2c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.358-1686C>A (n.358-1686C>A)
n.683C>A
c.3C>A
c.659C>A (p.Pro220His)
c.496-2476C>A
n.388C>A
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n.375C>A
n.212-2476C>A
c.343-1686C>A
c.109+3445C>A (n.109+3445C>A)
c.109+1588C>A
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c.386C>A (p.Pro129His)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.56-1686C>A (n.56-1686C>A)
c.326C>A (p.Pro109His)
c.547+3445C>A (n.547+3445C>A)
c.-90-1686C>A (n.-90-1686C>A)
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n.859C>A
n.863C>A
n.860C>A
14g.77301248G>ACA390520404POMT2c.111C>T (p.Gly37=)
c.358-1687C>T (n.358-1687C>T)
n.682C>T
c.2C>T
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n.212-2477C>T
c.343-1687C>T
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c.109+1587C>T
c.525+1587C>T
n.509C>T
n.368-1687C>T
n.681C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.56-1687C>T (n.56-1687C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.547+3444C>T (n.547+3444C>T)
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n.861C>T
n.858C>T
n.862C>T
n.859C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301248G>CCA390520405POMT2c.111C>G (p.Gly37=)
c.358-1687C>G (n.358-1687C>G)
n.682C>G
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c.325C>G (p.Pro109Ala)
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n.859C>G
14g.77301248G=CA2148342503POMT2c.111C= (p.Gly37=)
c.358-1687C= (n.358-1687C=)
n.682C=
c.2C=
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c.109+3444C= (n.109+3444C=)
c.109+1587C=
c.525+1587C=
n.509C=
n.368-1687C=
n.681C=
c.385C= (p.Pro129=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.56-1687C= (n.56-1687C=)
c.325C= (p.Pro109=)
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n.861C=
n.858C=
n.862C=
n.859C=
14g.77301248G>TCA7286113POMT2c.111C>A (p.Gly37=)
c.358-1687C>A (n.358-1687C>A)
n.682C>A
c.2C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.496-2477C>A
n.387C>A
n.322C>A
n.374C>A
n.212-2477C>A
c.343-1687C>A
c.109+3444C>A (n.109+3444C>A)
c.109+1587C>A
c.525+1587C>A
n.509C>A
n.368-1687C>A
n.681C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.56-1687C>A (n.56-1687C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.547+3444C>A (n.547+3444C>A)
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n.861C>A
n.858C>A
n.862C>A
n.859C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301249C>ACA390520406POMT2c.110G>T (p.Gly37Val)
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c.109+1586G>T
c.525+1586G>T
n.508G>T
n.368-1688G>T
n.680G>T
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n.860G>T
n.857G>T
n.861G>T
n.858G>T
 dbSNP COSMIC
14g.77301249C=CA2148342507POMT2c.110G= (p.Gly37=)
c.358-1688G= (n.358-1688G=)
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c.657G= (p.Arg219=)
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c.109+1586G=
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n.508G=
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n.680G=
c.384G= (p.Arg128=)
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n.857G=
n.861G=
n.858G=
14g.77301249C>GCA390520407POMT2c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.358-1688G>C (n.358-1688G>C)
n.681G>C
c.1G>C
c.657G>C (p.Arg219Ser)
c.496-2478G>C
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n.373G>C
n.212-2478G>C
c.343-1688G>C
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c.109+1586G>C
c.525+1586G>C
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n.368-1688G>C
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c.384G>C (p.Arg128Ser)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.56-1688G>C (n.56-1688G>C)
c.324G>C (p.Arg108Ser)
c.547+3443G>C (n.547+3443G>C)
c.-90-1688G>C (n.-90-1688G>C)
n.860G>C
n.857G>C
n.861G>C
n.858G>C
14g.77301249C>TCA487325281POMT2c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.358-1688G>A (n.358-1688G>A)
n.681G>A
c.1G>A
c.657G>A (p.Arg219=)
c.496-2478G>A
n.386G>A
n.321G>A
n.373G>A
n.212-2478G>A
c.343-1688G>A
c.109+3443G>A (n.109+3443G>A)
c.109+1586G>A
c.525+1586G>A
n.508G>A
n.368-1688G>A
n.680G>A
c.384G>A (p.Arg128=)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.56-1688G>A (n.56-1688G>A)
c.324G>A (p.Arg108=)
c.547+3443G>A (n.547+3443G>A)
c.-90-1688G>A (n.-90-1688G>A)
n.860G>A
n.857G>A
n.861G>A
n.858G>A
14g.77301250C>ACA390520409POMT2c.110-1G>T (n.110-1G>T)
c.358-1689G>T (n.358-1689G>T)
n.681-1G>T
c.657-1G>T (n.657-1G>T)
c.496-2479G>T
n.386-1G>T
n.321-1G>T
n.373-1G>T
n.212-2479G>T
c.343-1689G>T
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c.109+1585G>T
c.525+1585G>T
n.508-1G>T
n.368-1689G>T
n.680-1G>T
c.384-1G>T (n.384-1G>T)
c.*323-1G>T (n.*323-1G>T)
c.56-1689G>T (n.56-1689G>T)
c.324-1G>T (n.324-1G>T)
c.547+3442G>T (n.547+3442G>T)
c.-90-1689G>T (n.-90-1689G>T)
n.860-1G>T
n.857-1G>T
n.861-1G>T
n.858-1G>T
14g.77301250C>GCA390520410POMT2c.110-1G>C (n.110-1G>C)
c.358-1689G>C (n.358-1689G>C)
n.681-1G>C
c.657-1G>C (n.657-1G>C)
c.496-2479G>C
n.386-1G>C
n.321-1G>C
n.373-1G>C
n.212-2479G>C
c.343-1689G>C
c.109+3442G>C (n.109+3442G>C)
c.109+1585G>C
c.525+1585G>C
n.508-1G>C
n.368-1689G>C
n.680-1G>C
c.384-1G>C (n.384-1G>C)
c.*323-1G>C (n.*323-1G>C)
c.56-1689G>C (n.56-1689G>C)
c.324-1G>C (n.324-1G>C)
c.547+3442G>C (n.547+3442G>C)
c.-90-1689G>C (n.-90-1689G>C)
n.860-1G>C
n.857-1G>C
n.861-1G>C
n.858-1G>C
14g.77301250C>TCA390520408POMT2c.110-1G>A (n.110-1G>A)
c.358-1689G>A (n.358-1689G>A)
n.681-1G>A
c.657-1G>A (n.657-1G>A)
c.496-2479G>A
n.386-1G>A
n.321-1G>A
n.373-1G>A
n.212-2479G>A
c.343-1689G>A
c.109+3442G>A (n.109+3442G>A)
c.109+1585G>A
c.525+1585G>A
n.508-1G>A
n.368-1689G>A
n.680-1G>A
c.384-1G>A (n.384-1G>A)
c.*323-1G>A (n.*323-1G>A)
c.56-1689G>A (n.56-1689G>A)
c.324-1G>A (n.324-1G>A)
c.547+3442G>A (n.547+3442G>A)
c.-90-1689G>A (n.-90-1689G>A)
n.860-1G>A
n.857-1G>A
n.861-1G>A
n.858-1G>A
14g.77301251T>ACA390520413POMT2c.110-2A>T (n.110-2A>T)
c.358-1690A>T (n.358-1690A>T)
n.681-2A>T
c.657-2A>T (n.657-2A>T)
c.496-2480A>T
n.386-2A>T
n.321-2A>T
n.373-2A>T
n.212-2480A>T
c.343-1690A>T
c.109+3441A>T (n.109+3441A>T)
c.109+1584A>T
c.525+1584A>T
n.508-2A>T
n.368-1690A>T
n.680-2A>T
c.384-2A>T (n.384-2A>T)
c.*323-2A>T (n.*323-2A>T)
c.56-1690A>T (n.56-1690A>T)
c.324-2A>T (n.324-2A>T)
c.547+3441A>T (n.547+3441A>T)
c.-90-1690A>T (n.-90-1690A>T)
n.860-2A>T
n.857-2A>T
n.861-2A>T
n.858-2A>T
 dbSNP
14g.77301251T>CCA390520411POMT2c.110-2A>G (n.110-2A>G)
c.358-1690A>G (n.358-1690A>G)
n.681-2A>G
c.657-2A>G (n.657-2A>G)
c.496-2480A>G
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c.109+1584A>G
c.525+1584A>G
n.508-2A>G
n.368-1690A>G
n.680-2A>G
c.384-2A>G (n.384-2A>G)
c.*323-2A>G (n.*323-2A>G)
c.56-1690A>G (n.56-1690A>G)
c.324-2A>G (n.324-2A>G)
c.547+3441A>G (n.547+3441A>G)
c.-90-1690A>G (n.-90-1690A>G)
n.860-2A>G
n.857-2A>G
n.861-2A>G
n.858-2A>G
14g.77301251T>GCA390520412POMT2c.110-2A>C (n.110-2A>C)
c.358-1690A>C (n.358-1690A>C)
n.681-2A>C
c.657-2A>C (n.657-2A>C)
c.496-2480A>C
n.386-2A>C
n.321-2A>C
n.373-2A>C
n.212-2480A>C
c.343-1690A>C
c.109+3441A>C (n.109+3441A>C)
c.109+1584A>C
c.525+1584A>C
n.508-2A>C
n.368-1690A>C
n.680-2A>C
c.384-2A>C (n.384-2A>C)
c.*323-2A>C (n.*323-2A>C)
c.56-1690A>C (n.56-1690A>C)
c.324-2A>C (n.324-2A>C)
c.547+3441A>C (n.547+3441A>C)
c.-90-1690A>C (n.-90-1690A>C)
n.860-2A>C
n.857-2A>C
n.861-2A>C
n.858-2A>C
14g.77301252G>ACA2573150242POMT2c.110-3C>T (n.110-3C>T)
c.358-1691C>T (n.358-1691C>T)
n.681-3C>T
c.657-3C>T (n.657-3C>T)
c.496-2481C>T
n.386-3C>T
n.321-3C>T
n.373-3C>T
n.212-2481C>T
c.343-1691C>T
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c.109+1583C>T
c.525+1583C>T
n.508-3C>T
n.368-1691C>T
n.680-3C>T
c.384-3C>T (n.384-3C>T)
c.*323-3C>T (n.*323-3C>T)
c.56-1691C>T (n.56-1691C>T)
c.324-3C>T (n.324-3C>T)
c.547+3440C>T (n.547+3440C>T)
c.-90-1691C>T (n.-90-1691C>T)
n.860-3C>T
n.857-3C>T
n.861-3C>T
n.858-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301252_77301253delinsGACA2148342510POMT2c.110-4_110-3delinsTC (n.110-4_110-3delinsTC)
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c.-90-1692_-90-1691delinsTC (n.-90-1692_-90-1691delinsTC)
n.860-4_860-3delinsTC
n.857-4_857-3delinsTC
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n.858-4_858-3delinsTC
14g.77301253A>CCA2740097155POMT2c.110-4T>G (n.110-4T>G)
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n.508-4T>G
n.368-1692T>G
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n.860-4T>G
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n.861-4T>G
n.858-4T>G
 ClinVar
14g.77301256dupCA7286114POMT2c.110-4dup (n.110-4dup)
c.358-1692dup (n.358-1692dup)
n.681-4dup
c.657-4dup (n.657-4dup)
c.496-2482dup
n.386-4dup
n.321-4dup
n.373-4dup
n.212-2482dup
c.343-1692dup
c.109+3439dup (n.109+3439dup)
c.109+1582dup
c.525+1582dup
n.508-4dup
n.368-1692dup
n.680-4dup
c.384-4dup (n.384-4dup)
c.*323-4dup (n.*323-4dup)
c.56-1692dup (n.56-1692dup)
c.324-4dup (n.324-4dup)
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c.-90-1692dup (n.-90-1692dup)
n.860-4dup
n.857-4dup
n.861-4dup
n.858-4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301256delCA708721826POMT2c.110-4del (n.110-4del)
c.358-1692del (n.358-1692del)
n.681-4del
c.657-4del (n.657-4del)
c.496-2482del
n.386-4del
n.321-4del
n.373-4del
n.212-2482del
c.343-1692del
c.109+3439del (n.109+3439del)
c.109+1582del
c.525+1582del
n.508-4del
n.368-1692del
n.680-4del
c.384-4del (n.384-4del)
c.*323-4del (n.*323-4del)
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c.324-4del (n.324-4del)
c.547+3439del (n.547+3439del)
c.-90-1692del (n.-90-1692del)
n.860-4del
n.857-4del
n.861-4del
n.858-4del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301257_77301259dupCA2625845643POMT2c.110-9_110-7dup (n.110-9_110-7dup)
c.358-1697_358-1695dup (n.358-1697_358-1695dup)
n.681-9_681-7dup
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n.386-9_386-7dup
n.321-9_321-7dup
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c.343-1697_343-1695dup
c.109+3434_109+3436dup (n.109+3434_109+3436dup)
c.109+1577_109+1579dup
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n.508-9_508-7dup
n.368-1697_368-1695dup
n.680-9_680-7dup
c.384-9_384-7dup (n.384-9_384-7dup)
c.*323-9_*323-7dup (n.*323-9_*323-7dup)
c.56-1697_56-1695dup (n.56-1697_56-1695dup)
c.324-9_324-7dup (n.324-9_324-7dup)
c.547+3434_547+3436dup (n.547+3434_547+3436dup)
c.-90-1697_-90-1695dup (n.-90-1697_-90-1695dup)
n.860-9_860-7dup
n.857-9_857-7dup
n.861-9_861-7dup
n.858-9_858-7dup
 gnomAD v4
14g.77301257T>CCA2564935687POMT2c.110-8A>G (n.110-8A>G)
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n.373-8A>G
n.212-2486A>G
c.343-1696A>G
c.109+3435A>G (n.109+3435A>G)
c.109+1578A>G
c.525+1578A>G
n.508-8A>G
n.368-1696A>G
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c.324-8A>G (n.324-8A>G)
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c.-90-1696A>G (n.-90-1696A>G)
n.860-8A>G
n.857-8A>G
n.861-8A>G
n.858-8A>G
14g.77301258C=CA2148342512POMT2c.110-9G= (n.110-9G=)
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14g.77301258C>GCA615419497POMT2c.110-9G>C (n.110-9G>C)
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n.681-9G>C
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c.496-2487G>C
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n.373-9G>C
n.212-2487G>C
c.343-1697G>C
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c.109+1577G>C
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n.368-1697G>C
n.680-9G>C
c.384-9G>C (n.384-9G>C)
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c.56-1697G>C (n.56-1697G>C)
c.324-9G>C (n.324-9G>C)
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c.-90-1697G>C (n.-90-1697G>C)
n.860-9G>C
n.857-9G>C
n.861-9G>C
n.858-9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301260A>GCA2625845645POMT2c.110-11T>C (n.110-11T>C)
c.358-1699T>C (n.358-1699T>C)
n.681-11T>C
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n.373-11T>C
n.212-2489T>C
c.343-1699T>C
c.109+3432T>C (n.109+3432T>C)
c.109+1575T>C
c.525+1575T>C
n.508-11T>C
n.368-1699T>C
n.680-11T>C
c.384-11T>C (n.384-11T>C)
c.*323-11T>C (n.*323-11T>C)
c.56-1699T>C (n.56-1699T>C)
c.324-11T>C (n.324-11T>C)
c.547+3432T>C (n.547+3432T>C)
c.-90-1699T>C (n.-90-1699T>C)
n.860-11T>C
n.857-11T>C
n.861-11T>C
n.858-11T>C
 gnomAD v4
14g.77301261C=CA2148342513POMT2c.110-12G= (n.110-12G=)
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n.860-12G=
n.857-12G=
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n.858-12G=
14g.77301261C>TCA2148342514POMT2c.110-12G>A (n.110-12G>A)
c.358-1700G>A (n.358-1700G>A)
n.681-12G>A
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c.109+1574G>A
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n.508-12G>A
n.368-1700G>A
n.680-12G>A
c.384-12G>A (n.384-12G>A)
c.*323-12G>A (n.*323-12G>A)
c.56-1700G>A (n.56-1700G>A)
c.324-12G>A (n.324-12G>A)
c.547+3431G>A (n.547+3431G>A)
c.-90-1700G>A (n.-90-1700G>A)
n.860-12G>A
n.857-12G>A
n.861-12G>A
n.858-12G>A
 dbSNP
14g.77301262A=CA2148342516POMT2c.110-13T= (n.110-13T=)
c.358-1701T= (n.358-1701T=)
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n.368-1701T=
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c.56-1701T= (n.56-1701T=)
c.324-13T= (n.324-13T=)
c.547+3430T= (n.547+3430T=)
c.-90-1701T= (n.-90-1701T=)
n.860-13T=
n.857-13T=
n.861-13T=
n.858-13T=
14g.77301262A>GCA615419498POMT2c.110-13T>C (n.110-13T>C)
c.358-1701T>C (n.358-1701T>C)
n.681-13T>C
c.657-13T>C (n.657-13T>C)
c.496-2491T>C
n.386-13T>C
n.321-13T>C
n.373-13T>C
n.212-2491T>C
c.343-1701T>C
c.109+3430T>C (n.109+3430T>C)
c.109+1573T>C
c.525+1573T>C
n.508-13T>C
n.368-1701T>C
n.680-13T>C
c.384-13T>C (n.384-13T>C)
c.*323-13T>C (n.*323-13T>C)
c.56-1701T>C (n.56-1701T>C)
c.324-13T>C (n.324-13T>C)
c.547+3430T>C (n.547+3430T>C)
c.-90-1701T>C (n.-90-1701T>C)
n.860-13T>C
n.857-13T>C
n.861-13T>C
n.858-13T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.77301263A>GCA2575587824POMT2c.110-14T>C (n.110-14T>C)
c.358-1702T>C (n.358-1702T>C)
n.681-14T>C
c.657-14T>C (n.657-14T>C)
c.496-2492T>C
n.386-14T>C
n.321-14T>C
n.373-14T>C
n.212-2492T>C
c.343-1702T>C
c.109+3429T>C (n.109+3429T>C)
c.109+1572T>C
c.525+1572T>C
n.508-14T>C
n.368-1702T>C
n.680-14T>C
c.384-14T>C (n.384-14T>C)
c.*323-14T>C (n.*323-14T>C)
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c.-90-1702T>C (n.-90-1702T>C)
n.860-14T>C
n.857-14T>C
n.861-14T>C
n.858-14T>C
14g.77301263A>TCA2580088831POMT2c.110-14T>A (n.110-14T>A)
c.358-1702T>A (n.358-1702T>A)
n.681-14T>A
c.657-14T>A (n.657-14T>A)
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n.386-14T>A
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n.373-14T>A
n.212-2492T>A
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c.525+1572T>A
n.508-14T>A
n.368-1702T>A
n.680-14T>A
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n.860-14T>A
n.857-14T>A
n.861-14T>A
n.858-14T>A
 ClinVar
14g.77301263_77301267delinsAGACGCA2148342518POMT2c.110-18_110-14delinsCGTCT (n.110-18_110-14delinsCGTCT)
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n.858-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.77301266_77301269delCA2148342520POMT2c.110-18_110-15del (n.110-18_110-15del)
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n.860-18_860-15del
n.857-18_857-15del
n.861-18_861-15del
n.858-18_858-15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301266C=CA2148342522POMT2c.110-17G= (n.110-17G=)
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n.858-17G=
14g.77301266C>TCA7286115POMT2c.110-17G>A (n.110-17G>A)
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n.681-17G>A
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n.373-17G>A
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c.343-1705G>A
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n.857-17G>A
n.861-17G>A
n.858-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301267G>ACA7286116POMT2c.110-18C>T (n.110-18C>T)
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c.343-1706C>T
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n.857-18C>T
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n.858-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301267G=CA2148342524POMT2c.110-18C= (n.110-18C=)
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14g.77301267G>TCA964935938POMT2c.110-18C>A (n.110-18C>A)
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n.681-18C>A
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c.496-2496C>A
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n.321-18C>A
n.373-18C>A
n.212-2496C>A
c.343-1706C>A
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n.680-18C>A
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n.860-18C>A
n.857-18C>A
n.861-18C>A
n.858-18C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301268dupCA2573332384POMT2c.110-18dup (n.110-18dup)
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n.373-18dup
n.212-2496dup
c.343-1706dup
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c.109+1568dup
c.525+1568dup
n.508-18dup
n.368-1706dup
n.680-18dup
c.384-18dup (n.384-18dup)
c.*323-18dup (n.*323-18dup)
c.56-1706dup (n.56-1706dup)
c.324-18dup (n.324-18dup)
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c.-90-1706dup (n.-90-1706dup)
n.860-18dup
n.857-18dup
n.861-18dup
n.858-18dup
 gnomAD v4
14g.77301268G>TCA2625845659POMT2c.110-19C>A (n.110-19C>A)
c.358-1707C>A (n.358-1707C>A)
n.681-19C>A
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c.496-2497C>A
n.386-19C>A
n.321-19C>A
n.373-19C>A
n.212-2497C>A
c.343-1707C>A
c.109+3424C>A (n.109+3424C>A)
c.109+1567C>A
c.525+1567C>A
n.508-19C>A
n.368-1707C>A
n.680-19C>A
c.384-19C>A (n.384-19C>A)
c.*323-19C>A (n.*323-19C>A)
c.56-1707C>A (n.56-1707C>A)
c.324-19C>A (n.324-19C>A)
c.547+3424C>A (n.547+3424C>A)
c.-90-1707C>A (n.-90-1707C>A)
n.860-19C>A
n.857-19C>A
n.861-19C>A
n.858-19C>A
 gnomAD v4
14g.77301269A=CA2148342526POMT2c.110-20T= (n.110-20T=)
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c.109+1566T=
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c.547+3423T= (n.547+3423T=)
c.-90-1708T= (n.-90-1708T=)
n.860-20T=
n.857-20T=
n.861-20T=
n.858-20T=
14g.77301269A>CCA263837533POMT2c.110-20T>G (n.110-20T>G)
c.358-1708T>G (n.358-1708T>G)
n.681-20T>G
c.657-20T>G (n.657-20T>G)
c.496-2498T>G
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n.212-2498T>G
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c.109+3423T>G (n.109+3423T>G)
c.109+1566T>G
c.525+1566T>G
n.508-20T>G
n.368-1708T>G
n.680-20T>G
c.384-20T>G (n.384-20T>G)
c.*323-20T>G (n.*323-20T>G)
c.56-1708T>G (n.56-1708T>G)
c.324-20T>G (n.324-20T>G)
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c.-90-1708T>G (n.-90-1708T>G)
n.860-20T>G
n.857-20T>G
n.861-20T>G
n.858-20T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301273C>TCA2625845667POMT2c.110-24G>A (n.110-24G>A)
c.358-1712G>A (n.358-1712G>A)
n.681-24G>A
c.657-24G>A (n.657-24G>A)
c.496-2502G>A
n.386-24G>A
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n.212-2502G>A
c.343-1712G>A
c.109+3419G>A (n.109+3419G>A)
c.109+1562G>A
c.525+1562G>A
n.508-24G>A
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n.680-24G>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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c.343-1723G>C
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c.384-35G>C (n.384-35G>C)
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 gnomAD v4
14g.77301284C>TCA7286117POMT2c.110-35G>A (n.110-35G>A)
c.358-1723G>A (n.358-1723G>A)
n.681-35G>A
c.657-35G>A (n.657-35G>A)
c.496-2513G>A
n.386-35G>A
n.321-35G>A
n.373-35G>A
n.212-2513G>A
c.343-1723G>A
c.109+3408G>A (n.109+3408G>A)
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n.508-35G>A
n.368-1723G>A
n.680-35G>A
c.384-35G>A (n.384-35G>A)
c.*323-35G>A (n.*323-35G>A)
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n.860-35G>A
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n.861-35G>A
n.858-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301285T>CCA7286118POMT2c.110-36A>G (n.110-36A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched