Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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n.978T=
n.975T=
14g.77301132A>CCA390520165POMT2c.227T>G (n.227T>G)
c.358-1571T>G (n.358-1571T>G)
c.118T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301132A>TCA487325137POMT2c.227T>A (n.227T>A)
c.358-1571T>A (n.358-1571T>A)
c.118T>A
c.774T>A (p.Ile258=)
c.496-2361T>A
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n.490T>A
n.212-2361T>A
c.343-1571T>A
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c.526-1571T>A
n.625T>A
n.368-1571T>A
n.797T>A
n.32T>A
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c.441T>A (p.Ile147=)
c.547+3560T>A (n.547+3560T>A)
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n.977T>A
n.974T>A
n.978T>A
n.975T>A
14g.77301133A>CCA390520166POMT2c.226T>G (n.226T>G)
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c.117T>G
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n.796T>G
n.31T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.56-1572T>G (n.56-1572T>G)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
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n.976T>G
n.973T>G
n.977T>G
n.974T>G
14g.77301133A>GCA390520167POMT2c.226T>C (n.226T>C)
c.358-1572T>C (n.358-1572T>C)
c.117T>C
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c.496-2362T>C
n.502T>C
n.437T>C
n.489T>C
n.212-2362T>C
c.343-1572T>C
c.109+3559T>C (n.109+3559T>C)
c.109+1702T>C
c.526-1572T>C
n.624T>C
n.368-1572T>C
n.796T>C
n.31T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.56-1572T>C (n.56-1572T>C)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.547+3559T>C (n.547+3559T>C)
c.-90-1572T>C (n.-90-1572T>C)
n.976T>C
n.973T>C
n.977T>C
n.974T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.77301133A>TCA390520168POMT2c.226T>A (n.226T>A)
c.358-1572T>A (n.358-1572T>A)
c.117T>A
c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.496-2362T>A
n.502T>A
n.437T>A
n.489T>A
n.212-2362T>A
c.343-1572T>A
c.109+3559T>A (n.109+3559T>A)
c.109+1702T>A
c.526-1572T>A
n.624T>A
n.368-1572T>A
n.796T>A
n.31T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.56-1572T>A (n.56-1572T>A)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.547+3559T>A (n.547+3559T>A)
c.-90-1572T>A (n.-90-1572T>A)
n.976T>A
n.973T>A
n.977T>A
n.974T>A
14g.77301134T>ACA390520169POMT2c.225A>T (n.225A>T)
c.358-1573A>T (n.358-1573A>T)
c.116A>T
c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.496-2363A>T
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n.488A>T
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c.343-1573A>T
c.109+3558A>T (n.109+3558A>T)
c.109+1701A>T
c.526-1573A>T
n.623A>T
n.368-1573A>T
n.795A>T
n.30A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.56-1573A>T (n.56-1573A>T)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.547+3558A>T (n.547+3558A>T)
c.-90-1573A>T (n.-90-1573A>T)
n.975A>T
n.972A>T
n.976A>T
n.973A>T
14g.77301134T>CCA7286094POMT2c.225A>G (n.225A>G)
c.358-1573A>G (n.358-1573A>G)
c.116A>G
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.496-2363A>G
n.501A>G
n.436A>G
n.488A>G
n.212-2363A>G
c.343-1573A>G
c.109+3558A>G (n.109+3558A>G)
c.109+1701A>G
c.526-1573A>G
n.623A>G
n.368-1573A>G
n.795A>G
n.30A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.56-1573A>G (n.56-1573A>G)
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.547+3558A>G (n.547+3558A>G)
c.-90-1573A>G (n.-90-1573A>G)
n.975A>G
n.972A>G
n.976A>G
n.973A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301134T>GCA390520170POMT2c.225A>C (n.225A>C)
c.358-1573A>C (n.358-1573A>C)
c.116A>C
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.496-2363A>C
n.501A>C
n.436A>C
n.488A>C
n.212-2363A>C
c.343-1573A>C
c.109+3558A>C (n.109+3558A>C)
c.109+1701A>C
c.526-1573A>C
n.623A>C
n.368-1573A>C
n.795A>C
n.30A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.56-1573A>C (n.56-1573A>C)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.547+3558A>C (n.547+3558A>C)
c.-90-1573A>C (n.-90-1573A>C)
n.975A>C
n.972A>C
n.976A>C
n.973A>C
14g.77301134T=CA2148342337POMT2c.225A= (n.225A=)
c.358-1573A= (n.358-1573A=)
c.116A=
c.772A= (p.Ile258=)
c.496-2363A=
n.501A=
n.436A=
n.488A=
n.212-2363A=
c.343-1573A=
c.109+3558A= (n.109+3558A=)
c.109+1701A=
c.526-1573A=
n.623A=
n.368-1573A=
n.795A=
n.30A=
c.*438A= (n.*438A=)
c.56-1573A= (n.56-1573A=)
c.439A= (p.Ile147=)
c.547+3558A= (n.547+3558A=)
c.-90-1573A= (n.-90-1573A=)
n.975A=
n.972A=
n.976A=
n.973A=
14g.77301135G>ACA487325141POMT2c.224C>T (n.224C>T)
c.358-1574C>T (n.358-1574C>T)
c.115C>T
c.771C>T (p.Thr257=)
c.496-2364C>T
n.500C>T
n.435C>T
n.487C>T
n.212-2364C>T
c.343-1574C>T
c.109+3557C>T (n.109+3557C>T)
c.109+1700C>T
c.526-1574C>T
n.622C>T
n.368-1574C>T
n.794C>T
n.29C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.56-1574C>T (n.56-1574C>T)
c.438C>T (p.Thr146=)
c.547+3557C>T (n.547+3557C>T)
c.-90-1574C>T (n.-90-1574C>T)
n.974C>T
n.971C>T
n.975C>T
n.972C>T
14g.77301135G>CCA487325142POMT2c.224C>G (n.224C>G)
c.358-1574C>G (n.358-1574C>G)
c.115C>G
c.771C>G (p.Thr257=)
c.496-2364C>G
n.500C>G
n.435C>G
n.487C>G
n.212-2364C>G
c.343-1574C>G
c.109+3557C>G (n.109+3557C>G)
c.109+1700C>G
c.526-1574C>G
n.622C>G
n.368-1574C>G
n.794C>G
n.29C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.56-1574C>G (n.56-1574C>G)
c.438C>G (p.Thr146=)
c.547+3557C>G (n.547+3557C>G)
c.-90-1574C>G (n.-90-1574C>G)
n.974C>G
n.971C>G
n.975C>G
n.972C>G
14g.77301135G>TCA487325143POMT2c.224C>A (n.224C>A)
c.358-1574C>A (n.358-1574C>A)
c.115C>A
c.771C>A (p.Thr257=)
c.496-2364C>A
n.500C>A
n.435C>A
n.487C>A
n.212-2364C>A
c.343-1574C>A
c.109+3557C>A (n.109+3557C>A)
c.109+1700C>A
c.526-1574C>A
n.622C>A
n.368-1574C>A
n.794C>A
n.29C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.56-1574C>A (n.56-1574C>A)
c.438C>A (p.Thr146=)
c.547+3557C>A (n.547+3557C>A)
c.-90-1574C>A (n.-90-1574C>A)
n.974C>A
n.971C>A
n.975C>A
n.972C>A
14g.77301136G>ACA390520171POMT2c.223C>T (n.223C>T)
c.358-1575C>T (n.358-1575C>T)
c.114C>T
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.496-2365C>T
n.499C>T
n.434C>T
n.486C>T
n.212-2365C>T
c.343-1575C>T
c.109+3556C>T (n.109+3556C>T)
c.109+1699C>T
c.526-1575C>T
n.621C>T
n.368-1575C>T
n.793C>T
n.28C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.56-1575C>T (n.56-1575C>T)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.547+3556C>T (n.547+3556C>T)
c.-90-1575C>T (n.-90-1575C>T)
n.973C>T
n.970C>T
n.974C>T
n.971C>T
 gnomAD v4
14g.77301136G>CCA390520172POMT2c.223C>G (n.223C>G)
c.358-1575C>G (n.358-1575C>G)
c.114C>G
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.496-2365C>G
n.499C>G
n.434C>G
n.486C>G
n.212-2365C>G
c.343-1575C>G
c.109+3556C>G (n.109+3556C>G)
c.109+1699C>G
c.526-1575C>G
n.621C>G
n.368-1575C>G
n.793C>G
n.28C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.56-1575C>G (n.56-1575C>G)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.547+3556C>G (n.547+3556C>G)
c.-90-1575C>G (n.-90-1575C>G)
n.973C>G
n.970C>G
n.974C>G
n.971C>G
14g.77301136G>TCA390520173POMT2c.223C>A (n.223C>A)
c.358-1575C>A (n.358-1575C>A)
c.114C>A
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.496-2365C>A
n.499C>A
n.434C>A
n.486C>A
n.212-2365C>A
c.343-1575C>A
c.109+3556C>A (n.109+3556C>A)
c.109+1699C>A
c.526-1575C>A
n.621C>A
n.368-1575C>A
n.793C>A
n.28C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.56-1575C>A (n.56-1575C>A)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.547+3556C>A (n.547+3556C>A)
c.-90-1575C>A (n.-90-1575C>A)
n.973C>A
n.970C>A
n.974C>A
n.971C>A
14g.77301137T>ACA390520174POMT2c.222A>T (n.222A>T)
c.358-1576A>T (n.358-1576A>T)
c.113A>T
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.496-2366A>T
n.498A>T
n.433A>T
n.485A>T
n.212-2366A>T
c.343-1576A>T
c.109+3555A>T (n.109+3555A>T)
c.109+1698A>T
c.526-1576A>T
n.620A>T
n.368-1576A>T
n.792A>T
n.27A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.56-1576A>T (n.56-1576A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.547+3555A>T (n.547+3555A>T)
c.-90-1576A>T (n.-90-1576A>T)
n.972A>T
n.969A>T
n.973A>T
n.970A>T
14g.77301137T>CCA7286095POMT2c.222A>G (n.222A>G)
c.358-1576A>G (n.358-1576A>G)
c.113A>G
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.496-2366A>G
n.498A>G
n.433A>G
n.485A>G
n.212-2366A>G
c.343-1576A>G
c.109+3555A>G (n.109+3555A>G)
c.109+1698A>G
c.526-1576A>G
n.620A>G
n.368-1576A>G
n.792A>G
n.27A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.56-1576A>G (n.56-1576A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.547+3555A>G (n.547+3555A>G)
c.-90-1576A>G (n.-90-1576A>G)
n.972A>G
n.969A>G
n.973A>G
n.970A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301137T>GCA390520175POMT2c.222A>C (n.222A>C)
c.358-1576A>C (n.358-1576A>C)
c.113A>C
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.496-2366A>C
n.498A>C
n.433A>C
n.485A>C
n.212-2366A>C
c.343-1576A>C
c.109+3555A>C (n.109+3555A>C)
c.109+1698A>C
c.526-1576A>C
n.620A>C
n.368-1576A>C
n.792A>C
n.27A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.56-1576A>C (n.56-1576A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.547+3555A>C (n.547+3555A>C)
c.-90-1576A>C (n.-90-1576A>C)
n.972A>C
n.969A>C
n.973A>C
n.970A>C
14g.77301137T=CA2148342340POMT2c.222A= (n.222A=)
c.358-1576A= (n.358-1576A=)
c.113A=
c.769A= (p.Thr257=)
c.496-2366A=
n.498A=
n.433A=
n.485A=
n.212-2366A=
c.343-1576A=
c.109+3555A= (n.109+3555A=)
c.109+1698A=
c.526-1576A=
n.620A=
n.368-1576A=
n.792A=
n.27A=
c.*435A= (n.*435A=)
c.56-1576A= (n.56-1576A=)
c.436A= (p.Thr146=)
c.547+3555A= (n.547+3555A=)
c.-90-1576A= (n.-90-1576A=)
n.972A=
n.969A=
n.973A=
n.970A=
14g.77301138G>ACA487325144POMT2c.221C>T (n.221C>T)
c.358-1577C>T (n.358-1577C>T)
c.112C>T
c.768C>T (p.Asn256=)
c.496-2367C>T
n.497C>T
n.432C>T
n.484C>T
n.212-2367C>T
c.343-1577C>T
c.109+3554C>T (n.109+3554C>T)
c.109+1697C>T
c.526-1577C>T
n.619C>T
n.368-1577C>T
n.791C>T
n.26C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.56-1577C>T (n.56-1577C>T)
c.435C>T (p.Asn145=)
c.547+3554C>T (n.547+3554C>T)
c.-90-1577C>T (n.-90-1577C>T)
n.971C>T
n.968C>T
n.972C>T
n.969C>T
 ClinVar
14g.77301138G>CCA390520177POMT2c.221C>G (n.221C>G)
c.358-1577C>G (n.358-1577C>G)
c.112C>G
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.496-2367C>G
n.497C>G
n.432C>G
n.484C>G
n.212-2367C>G
c.343-1577C>G
c.109+3554C>G (n.109+3554C>G)
c.109+1697C>G
c.526-1577C>G
n.619C>G
n.368-1577C>G
n.791C>G
n.26C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.56-1577C>G (n.56-1577C>G)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.547+3554C>G (n.547+3554C>G)
c.-90-1577C>G (n.-90-1577C>G)
n.971C>G
n.968C>G
n.972C>G
n.969C>G
14g.77301138G>TCA390520176POMT2c.221C>A (n.221C>A)
c.358-1577C>A (n.358-1577C>A)
c.112C>A
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.496-2367C>A
n.497C>A
n.432C>A
n.484C>A
n.212-2367C>A
c.343-1577C>A
c.109+3554C>A (n.109+3554C>A)
c.109+1697C>A
c.526-1577C>A
n.619C>A
n.368-1577C>A
n.791C>A
n.26C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.56-1577C>A (n.56-1577C>A)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.547+3554C>A (n.547+3554C>A)
c.-90-1577C>A (n.-90-1577C>A)
n.971C>A
n.968C>A
n.972C>A
n.969C>A
14g.77301139T>ACA390520178POMT2c.220A>T (n.220A>T)
c.358-1578A>T (n.358-1578A>T)
c.111A>T
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.496-2368A>T
n.496A>T
n.431A>T
n.483A>T
n.212-2368A>T
c.343-1578A>T
c.109+3553A>T (n.109+3553A>T)
c.109+1696A>T
c.526-1578A>T
n.618A>T
n.368-1578A>T
n.790A>T
n.25A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.56-1578A>T (n.56-1578A>T)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.547+3553A>T (n.547+3553A>T)
c.-90-1578A>T (n.-90-1578A>T)
n.970A>T
n.967A>T
n.971A>T
n.968A>T
 ClinVar dbSNP
14g.77301139T>CCA390520179POMT2c.220A>G (n.220A>G)
c.358-1578A>G (n.358-1578A>G)
c.111A>G
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.496-2368A>G
n.496A>G
n.431A>G
n.483A>G
n.212-2368A>G
c.343-1578A>G
c.109+3553A>G (n.109+3553A>G)
c.109+1696A>G
c.526-1578A>G
n.618A>G
n.368-1578A>G
n.790A>G
n.25A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.56-1578A>G (n.56-1578A>G)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.547+3553A>G (n.547+3553A>G)
c.-90-1578A>G (n.-90-1578A>G)
n.970A>G
n.967A>G
n.971A>G
n.968A>G
14g.77301139T>GCA390520180POMT2c.220A>C (n.220A>C)
c.358-1578A>C (n.358-1578A>C)
c.111A>C
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.496-2368A>C
n.496A>C
n.431A>C
n.483A>C
n.212-2368A>C
c.343-1578A>C
c.109+3553A>C (n.109+3553A>C)
c.109+1696A>C
c.526-1578A>C
n.618A>C
n.368-1578A>C
n.790A>C
n.25A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.56-1578A>C (n.56-1578A>C)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.547+3553A>C (n.547+3553A>C)
c.-90-1578A>C (n.-90-1578A>C)
n.970A>C
n.967A>C
n.971A>C
n.968A>C
14g.77301139T=CA2148342345POMT2c.220A= (n.220A=)
c.358-1578A= (n.358-1578A=)
c.111A=
c.767A= (p.Asn256=)
c.496-2368A=
n.496A=
n.431A=
n.483A=
n.212-2368A=
c.343-1578A=
c.109+3553A= (n.109+3553A=)
c.109+1696A=
c.526-1578A=
n.618A=
n.368-1578A=
n.790A=
n.25A=
c.*433A= (n.*433A=)
c.56-1578A= (n.56-1578A=)
c.434A= (p.Asn145=)
c.547+3553A= (n.547+3553A=)
c.-90-1578A= (n.-90-1578A=)
n.970A=
n.967A=
n.971A=
n.968A=
14g.77301140T>ACA390520181POMT2c.219A>T (n.219A>T)
c.358-1579A>T (n.358-1579A>T)
c.110A>T
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.496-2369A>T
n.495A>T
n.430A>T
n.482A>T
n.212-2369A>T
c.343-1579A>T
c.109+3552A>T (n.109+3552A>T)
c.109+1695A>T
c.526-1579A>T
n.617A>T
n.368-1579A>T
n.789A>T
n.24A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.56-1579A>T (n.56-1579A>T)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.547+3552A>T (n.547+3552A>T)
c.-90-1579A>T (n.-90-1579A>T)
n.969A>T
n.966A>T
n.970A>T
n.967A>T
14g.77301140T>CCA390520182POMT2c.219A>G (n.219A>G)
c.358-1579A>G (n.358-1579A>G)
c.110A>G
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.496-2369A>G
n.495A>G
n.430A>G
n.482A>G
n.212-2369A>G
c.343-1579A>G
c.109+3552A>G (n.109+3552A>G)
c.109+1695A>G
c.526-1579A>G
n.617A>G
n.368-1579A>G
n.789A>G
n.24A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.56-1579A>G (n.56-1579A>G)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.547+3552A>G (n.547+3552A>G)
c.-90-1579A>G (n.-90-1579A>G)
n.969A>G
n.966A>G
n.970A>G
n.967A>G
 gnomAD v4
14g.77301140T>GCA390520183POMT2c.219A>C (n.219A>C)
c.358-1579A>C (n.358-1579A>C)
c.110A>C
c.766A>C (p.Asn256His)
c.496-2369A>C
n.495A>C
n.430A>C
n.482A>C
n.212-2369A>C
c.343-1579A>C
c.109+3552A>C (n.109+3552A>C)
c.109+1695A>C
c.526-1579A>C
n.617A>C
n.368-1579A>C
n.789A>C
n.24A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.56-1579A>C (n.56-1579A>C)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.547+3552A>C (n.547+3552A>C)
c.-90-1579A>C (n.-90-1579A>C)
n.969A>C
n.966A>C
n.970A>C
n.967A>C
14g.77301141C>ACA487325146POMT2c.218G>T (n.218G>T)
c.358-1580G>T (n.358-1580G>T)
c.109G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
c.496-2370G>T
n.494G>T
n.429G>T
n.481G>T
n.212-2370G>T
c.343-1580G>T
c.109+3551G>T (n.109+3551G>T)
c.109+1694G>T
c.526-1580G>T
n.616G>T
n.368-1580G>T
n.788G>T
n.23G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.56-1580G>T (n.56-1580G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.547+3551G>T (n.547+3551G>T)
c.-90-1580G>T (n.-90-1580G>T)
n.968G>T
n.965G>T
n.969G>T
n.966G>T
14g.77301141C>GCA487325147POMT2c.218G>C (n.218G>C)
c.358-1580G>C (n.358-1580G>C)
c.109G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
c.496-2370G>C
n.494G>C
n.429G>C
n.481G>C
n.212-2370G>C
c.343-1580G>C
c.109+3551G>C (n.109+3551G>C)
c.109+1694G>C
c.526-1580G>C
n.616G>C
n.368-1580G>C
n.788G>C
n.23G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.56-1580G>C (n.56-1580G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.547+3551G>C (n.547+3551G>C)
c.-90-1580G>C (n.-90-1580G>C)
n.968G>C
n.965G>C
n.969G>C
n.966G>C
14g.77301141C>TCA487325148POMT2c.218G>A (n.218G>A)
c.358-1580G>A (n.358-1580G>A)
c.109G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.496-2370G>A
n.494G>A
n.429G>A
n.481G>A
n.212-2370G>A
c.343-1580G>A
c.109+3551G>A (n.109+3551G>A)
c.109+1694G>A
c.526-1580G>A
n.616G>A
n.368-1580G>A
n.788G>A
n.23G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.56-1580G>A (n.56-1580G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.547+3551G>A (n.547+3551G>A)
c.-90-1580G>A (n.-90-1580G>A)
n.968G>A
n.965G>A
n.969G>A
n.966G>A
14g.77301142A>CCA390520184POMT2c.217T>G (n.217T>G)
c.358-1581T>G (n.358-1581T>G)
c.108T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.496-2371T>G
n.493T>G
n.428T>G
n.480T>G
n.212-2371T>G
c.343-1581T>G
c.109+3550T>G (n.109+3550T>G)
c.109+1693T>G
c.526-1581T>G
n.615T>G
n.368-1581T>G
n.787T>G
n.22T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.56-1581T>G (n.56-1581T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.547+3550T>G (n.547+3550T>G)
c.-90-1581T>G (n.-90-1581T>G)
n.967T>G
n.964T>G
n.968T>G
n.965T>G
14g.77301142A>GCA390520185POMT2c.217T>C (n.217T>C)
c.358-1581T>C (n.358-1581T>C)
c.108T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.496-2371T>C
n.493T>C
n.428T>C
n.480T>C
n.212-2371T>C
c.343-1581T>C
c.109+3550T>C (n.109+3550T>C)
c.109+1693T>C
c.526-1581T>C
n.615T>C
n.368-1581T>C
n.787T>C
n.22T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.56-1581T>C (n.56-1581T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.547+3550T>C (n.547+3550T>C)
c.-90-1581T>C (n.-90-1581T>C)
n.967T>C
n.964T>C
n.968T>C
n.965T>C
14g.77301142A>TCA390520186POMT2c.217T>A (n.217T>A)
c.358-1581T>A (n.358-1581T>A)
c.108T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.496-2371T>A
n.493T>A
n.428T>A
n.480T>A
n.212-2371T>A
c.343-1581T>A
c.109+3550T>A (n.109+3550T>A)
c.109+1693T>A
c.526-1581T>A
n.615T>A
n.368-1581T>A
n.787T>A
n.22T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.56-1581T>A (n.56-1581T>A)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.547+3550T>A (n.547+3550T>A)
c.-90-1581T>A (n.-90-1581T>A)
n.967T>A
n.964T>A
n.968T>A
n.965T>A
14g.77301143G>ACA487325149POMT2c.216C>T (n.216C>T)
c.358-1582C>T (n.358-1582C>T)
c.107C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
c.496-2372C>T
n.492C>T
n.427C>T
n.479C>T
n.212-2372C>T
c.343-1582C>T
c.109+3549C>T (n.109+3549C>T)
c.109+1692C>T
c.526-1582C>T
n.614C>T
n.368-1582C>T
n.786C>T
n.21C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.56-1582C>T (n.56-1582C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.547+3549C>T (n.547+3549C>T)
c.-90-1582C>T (n.-90-1582C>T)
n.966C>T
n.963C>T
n.967C>T
n.964C>T
14g.77301143G>CCA263837420POMT2c.216C>G (n.216C>G)
c.358-1582C>G (n.358-1582C>G)
c.107C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.496-2372C>G
n.492C>G
n.427C>G
n.479C>G
n.212-2372C>G
c.343-1582C>G
c.109+3549C>G (n.109+3549C>G)
c.109+1692C>G
c.526-1582C>G
n.614C>G
n.368-1582C>G
n.786C>G
n.21C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.56-1582C>G (n.56-1582C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.547+3549C>G (n.547+3549C>G)
c.-90-1582C>G (n.-90-1582C>G)
n.966C>G
n.963C>G
n.967C>G
n.964C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301143G=CA2148342349POMT2c.216C= (n.216C=)
c.358-1582C= (n.358-1582C=)
c.107C=
c.763C= (p.Leu255=)
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n.492C=
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n.479C=
n.212-2372C=
c.343-1582C=
c.109+3549C= (n.109+3549C=)
c.109+1692C=
c.526-1582C=
n.614C=
n.368-1582C=
n.786C=
n.21C=
c.*429C= (n.*429C=)
c.56-1582C= (n.56-1582C=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.547+3549C= (n.547+3549C=)
c.-90-1582C= (n.-90-1582C=)
n.966C=
n.963C=
n.967C=
n.964C=
14g.77301143G>TCA390520187POMT2c.216C>A (n.216C>A)
c.358-1582C>A (n.358-1582C>A)
c.107C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.496-2372C>A
n.492C>A
n.427C>A
n.479C>A
n.212-2372C>A
c.343-1582C>A
c.109+3549C>A (n.109+3549C>A)
c.109+1692C>A
c.526-1582C>A
n.614C>A
n.368-1582C>A
n.786C>A
n.21C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.56-1582C>A (n.56-1582C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.547+3549C>A (n.547+3549C>A)
c.-90-1582C>A (n.-90-1582C>A)
n.966C>A
n.963C>A
n.967C>A
n.964C>A
14g.77301144C>ACA487325150POMT2c.215G>T (n.215G>T)
c.358-1583G>T (n.358-1583G>T)
c.106G>T
c.762G>T (p.Gly254=)
c.496-2373G>T
n.491G>T
n.426G>T
n.478G>T
n.212-2373G>T
c.343-1583G>T
c.109+3548G>T (n.109+3548G>T)
c.109+1691G>T
c.526-1583G>T
n.613G>T
n.368-1583G>T
n.785G>T
n.20G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.56-1583G>T (n.56-1583G>T)
c.429G>T (p.Gly143=)
c.547+3548G>T (n.547+3548G>T)
c.-90-1583G>T (n.-90-1583G>T)
n.965G>T
n.962G>T
n.966G>T
n.963G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301144C=CA2148342352POMT2c.215G= (n.215G=)
c.358-1583G= (n.358-1583G=)
c.106G=
c.762G= (p.Gly254=)
c.496-2373G=
n.491G=
n.426G=
n.478G=
n.212-2373G=
c.343-1583G=
c.109+3548G= (n.109+3548G=)
c.109+1691G=
c.526-1583G=
n.613G=
n.368-1583G=
n.785G=
n.20G=
c.*428G= (n.*428G=)
c.56-1583G= (n.56-1583G=)
c.429G= (p.Gly143=)
c.547+3548G= (n.547+3548G=)
c.-90-1583G= (n.-90-1583G=)
n.965G=
n.962G=
n.966G=
n.963G=
14g.77301144C>GCA487325151POMT2c.215G>C (n.215G>C)
c.358-1583G>C (n.358-1583G>C)
c.106G>C
c.762G>C (p.Gly254=)
c.496-2373G>C
n.491G>C
n.426G>C
n.478G>C
n.212-2373G>C
c.343-1583G>C
c.109+3548G>C (n.109+3548G>C)
c.109+1691G>C
c.526-1583G>C
n.613G>C
n.368-1583G>C
n.785G>C
n.20G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.56-1583G>C (n.56-1583G>C)
c.429G>C (p.Gly143=)
c.547+3548G>C (n.547+3548G>C)
c.-90-1583G>C (n.-90-1583G>C)
n.965G>C
n.962G>C
n.966G>C
n.963G>C
14g.77301144C>TCA487325152POMT2c.215G>A (n.215G>A)
c.358-1583G>A (n.358-1583G>A)
c.106G>A
c.762G>A (p.Gly254=)
c.496-2373G>A
n.491G>A
n.426G>A
n.478G>A
n.212-2373G>A
c.343-1583G>A
c.109+3548G>A (n.109+3548G>A)
c.109+1691G>A
c.526-1583G>A
n.613G>A
n.368-1583G>A
n.785G>A
n.20G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.56-1583G>A (n.56-1583G>A)
c.429G>A (p.Gly143=)
c.547+3548G>A (n.547+3548G>A)
c.-90-1583G>A (n.-90-1583G>A)
n.965G>A
n.962G>A
n.966G>A
n.963G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.77301145C>ACA390520188POMT2c.214G>T (n.214G>T)
c.358-1584G>T (n.358-1584G>T)
c.105G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.496-2374G>T
n.490G>T
n.425G>T
n.477G>T
n.212-2374G>T
c.343-1584G>T
c.109+3547G>T (n.109+3547G>T)
c.109+1690G>T
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n.612G>T
n.368-1584G>T
n.784G>T
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n.964G>T
n.961G>T
n.965G>T
n.962G>T
 gnomAD v4
14g.77301145C=CA2148342354POMT2c.214G= (n.214G=)
c.358-1584G= (n.358-1584G=)
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c.526-1584G=
n.612G=
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n.784G=
n.19G=
c.*427G= (n.*427G=)
c.56-1584G= (n.56-1584G=)
c.428G= (p.Gly143=)
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c.-90-1584G= (n.-90-1584G=)
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n.961G=
n.965G=
n.962G=
14g.77301145C>GCA390520189POMT2c.214G>C (n.214G>C)
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n.212-2374G>C
c.343-1584G>C
c.109+3547G>C (n.109+3547G>C)
c.109+1690G>C
c.526-1584G>C
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n.368-1584G>C
n.784G>C
n.19G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
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c.428G>C (p.Gly143Ala)
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n.961G>C
n.965G>C
n.962G>C
14g.77301145C>TCA390520190POMT2c.214G>A (n.214G>A)
c.358-1584G>A (n.358-1584G>A)
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c.496-2374G>A
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c.109+1690G>A
c.526-1584G>A
n.612G>A
n.368-1584G>A
n.784G>A
n.19G>A
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c.56-1584G>A (n.56-1584G>A)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
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n.964G>A
n.961G>A
n.965G>A
n.962G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301146C>ACA390520193POMT2c.213G>T (n.213G>T)
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c.427G>T (p.Gly143Trp)
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14g.77301146C>TCA390520191POMT2c.213G>A (n.213G>A)
c.358-1585G>A (n.358-1585G>A)
n.784G>A
c.104G>A
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.496-2375G>A
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n.424G>A
n.476G>A
n.212-2375G>A
c.343-1585G>A
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n.18G>A
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c.56-1585G>A (n.56-1585G>A)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
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n.960G>A
n.964G>A
n.961G>A
14g.77301147C>ACA487325154POMT2c.212G>T (n.212G>T)
c.358-1586G>T (n.358-1586G>T)
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n.960G>T
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c.343-1586G>C
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c.526-1586G>C
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n.368-1586G>C
n.782G>C
n.17G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.56-1586G>C (n.56-1586G>C)
c.426G>C (p.Val142=)
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n.962G>C
n.959G>C
n.963G>C
n.960G>C
14g.77301147C>TCA487325156POMT2c.212G>A (n.212G>A)
c.358-1586G>A (n.358-1586G>A)
n.783G>A
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n.423G>A
n.475G>A
n.212-2376G>A
c.343-1586G>A
c.109+3545G>A (n.109+3545G>A)
c.109+1688G>A
c.526-1586G>A
n.610G>A
n.368-1586G>A
n.782G>A
n.17G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.56-1586G>A (n.56-1586G>A)
c.426G>A (p.Val142=)
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c.-90-1586G>A (n.-90-1586G>A)
n.962G>A
n.959G>A
n.963G>A
n.960G>A
14g.77301148A=CA2148342356POMT2c.211T= (n.211T=)
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n.958T=
n.962T=
n.959T=
14g.77301148A>CCA263837429POMT2c.211T>G (n.211T>G)
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n.782T>G
c.102T>G
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n.422T>G
n.474T>G
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c.109+1687T>G
c.526-1587T>G
n.609T>G
n.368-1587T>G
n.781T>G
n.16T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.56-1587T>G (n.56-1587T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
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n.961T>G
n.958T>G
n.962T>G
n.959T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77301148A>GCA7286096POMT2c.211T>C (n.211T>C)
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n.782T>C
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n.474T>C
n.212-2377T>C
c.343-1587T>C
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c.109+1687T>C
c.526-1587T>C
n.609T>C
n.368-1587T>C
n.781T>C
n.16T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.56-1587T>C (n.56-1587T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
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c.-90-1587T>C (n.-90-1587T>C)
n.961T>C
n.958T>C
n.962T>C
n.959T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301148A>TCA390520194POMT2c.211T>A (n.211T>A)
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n.782T>A
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c.109+1687T>A
c.526-1587T>A
n.609T>A
n.368-1587T>A
n.781T>A
n.16T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.56-1587T>A (n.56-1587T>A)
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.547+3544T>A (n.547+3544T>A)
c.-90-1587T>A (n.-90-1587T>A)
n.961T>A
n.958T>A
n.962T>A
n.959T>A
14g.77301149C>ACA390520195POMT2c.210G>T (n.210G>T)
c.358-1588G>T (n.358-1588G>T)
n.781G>T
c.101G>T
c.757G>T (p.Val253Leu)
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c.343-1588G>T
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n.608G>T
n.368-1588G>T
n.780G>T
n.15G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.56-1588G>T (n.56-1588G>T)
c.424G>T (p.Val142Leu)
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n.960G>T
n.957G>T
n.961G>T
n.958G>T
14g.77301149C>GCA390520196POMT2c.210G>C (n.210G>C)
c.358-1588G>C (n.358-1588G>C)
n.781G>C
c.101G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.496-2378G>C
n.486G>C
n.421G>C
n.473G>C
n.212-2378G>C
c.343-1588G>C
c.109+3543G>C (n.109+3543G>C)
c.109+1686G>C
c.526-1588G>C
n.608G>C
n.368-1588G>C
n.780G>C
n.15G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.56-1588G>C (n.56-1588G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.547+3543G>C (n.547+3543G>C)
c.-90-1588G>C (n.-90-1588G>C)
n.960G>C
n.957G>C
n.961G>C
n.958G>C
14g.77301149C>TCA390520197POMT2c.210G>A (n.210G>A)
c.358-1588G>A (n.358-1588G>A)
n.781G>A
c.101G>A
c.757G>A (p.Val253Met)
c.496-2378G>A
n.486G>A
n.421G>A
n.473G>A
n.212-2378G>A
c.343-1588G>A
c.109+3543G>A (n.109+3543G>A)
c.109+1686G>A
c.526-1588G>A
n.608G>A
n.368-1588G>A
n.780G>A
n.15G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.56-1588G>A (n.56-1588G>A)
c.424G>A (p.Val142Met)
c.547+3543G>A (n.547+3543G>A)
c.-90-1588G>A (n.-90-1588G>A)
n.960G>A
n.957G>A
n.961G>A
n.958G>A
 gnomAD v4
14g.77301150T>ACA390520198POMT2c.209A>T (n.209A>T)
c.358-1589A>T (n.358-1589A>T)
n.780A>T
c.100A>T
c.756A>T (p.Gln252His)
c.496-2379A>T
n.485A>T
n.420A>T
n.472A>T
n.212-2379A>T
c.343-1589A>T
c.109+3542A>T (n.109+3542A>T)
c.109+1685A>T
c.526-1589A>T
n.607A>T
n.368-1589A>T
n.779A>T
n.14A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.56-1589A>T (n.56-1589A>T)
c.423A>T (p.Gln141His)
c.547+3542A>T (n.547+3542A>T)
c.-90-1589A>T (n.-90-1589A>T)
n.959A>T
n.956A>T
n.960A>T
n.957A>T
14g.77301150T>CCA7286097POMT2c.209A>G (n.209A>G)
c.358-1589A>G (n.358-1589A>G)
n.780A>G
c.100A>G
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c.496-2379A>G
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n.957A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301150T>GCA390520199POMT2c.209A>C (n.209A>C)
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n.14A>C
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c.56-1589A>C (n.56-1589A>C)
c.423A>C (p.Gln141His)
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14g.77301150T=CA2148342359POMT2c.209A= (n.209A=)
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n.471A>C
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n.959A>C
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14g.77301152G>ACA390520203POMT2c.207C>T (n.207C>T)
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n.955C>T
 dbSNP
14g.77301152G>CCA390520204POMT2c.207C>G (n.207C>G)
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n.955C>G
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14g.77301152G>TCA7286098POMT2c.207C>A (n.207C>A)
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c.98C>A
c.754C>A (p.Gln252Lys)
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n.470C>A
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c.343-1591C>A
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c.421C>A (p.Gln141Lys)
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n.957C>A
n.954C>A
n.958C>A
n.955C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.77301153A>CCA487325158POMT2c.206T>G (n.206T>G)
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n.776T>G
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c.420T>G (p.Leu140=)
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n.956T>G
n.953T>G
n.957T>G
n.954T>G
14g.77301153A>GCA487325159POMT2c.206T>C (n.206T>C)
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c.526-1592T>C
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c.*419T>C (n.*419T>C)
c.56-1592T>C (n.56-1592T>C)
c.420T>C (p.Leu140=)
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c.-90-1592T>C (n.-90-1592T>C)
n.956T>C
n.953T>C
n.957T>C
n.954T>C
14g.77301153A>TCA487325160POMT2c.206T>A (n.206T>A)
c.358-1592T>A (n.358-1592T>A)
n.777T>A
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c.753T>A (p.Leu251=)
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n.604T>A
n.368-1592T>A
n.776T>A
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c.*419T>A (n.*419T>A)
c.56-1592T>A (n.56-1592T>A)
c.420T>A (p.Leu140=)
c.547+3539T>A (n.547+3539T>A)
c.-90-1592T>A (n.-90-1592T>A)
n.956T>A
n.953T>A
n.957T>A
n.954T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301154A>CCA390520206POMT2c.205T>G (n.205T>G)
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n.776T>G
c.96T>G
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c.343-1593T>G
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c.526-1593T>G
n.603T>G
n.368-1593T>G
n.775T>G
n.10T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.56-1593T>G (n.56-1593T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.547+3538T>G (n.547+3538T>G)
c.-90-1593T>G (n.-90-1593T>G)
n.955T>G
n.952T>G
n.956T>G
n.953T>G
 gnomAD v4
14g.77301154A>GCA390520207POMT2c.205T>C (n.205T>C)
c.358-1593T>C (n.358-1593T>C)
n.776T>C
c.96T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.496-2383T>C
n.481T>C
n.416T>C
n.468T>C
n.212-2383T>C
c.343-1593T>C
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c.526-1593T>C
n.603T>C
n.368-1593T>C
n.775T>C
n.10T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.56-1593T>C (n.56-1593T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
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c.-90-1593T>C (n.-90-1593T>C)
n.955T>C
n.952T>C
n.956T>C
n.953T>C
14g.77301154A>TCA390520205POMT2c.205T>A (n.205T>A)
c.358-1593T>A (n.358-1593T>A)
n.776T>A
c.96T>A
c.752T>A (p.Leu251His)
c.496-2383T>A
n.481T>A
n.416T>A
n.468T>A
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c.343-1593T>A
c.109+3538T>A (n.109+3538T>A)
c.109+1681T>A
c.526-1593T>A
n.603T>A
n.368-1593T>A
n.775T>A
n.10T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.56-1593T>A (n.56-1593T>A)
c.419T>A (p.Leu140His)
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c.-90-1593T>A (n.-90-1593T>A)
n.955T>A
n.952T>A
n.956T>A
n.953T>A
14g.77301155G>ACA390520208POMT2c.204C>T (n.204C>T)
c.358-1594C>T (n.358-1594C>T)
n.775C>T
c.95C>T
c.751C>T (p.Leu251Phe)
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n.480C>T
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n.212-2384C>T
c.343-1594C>T
c.109+3537C>T (n.109+3537C>T)
c.109+1680C>T
c.526-1594C>T
n.602C>T
n.368-1594C>T
n.774C>T
n.9C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.56-1594C>T (n.56-1594C>T)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.547+3537C>T (n.547+3537C>T)
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n.954C>T
n.951C>T
n.955C>T
n.952C>T
 dbSNP
14g.77301155G>CCA390520209POMT2c.204C>G (n.204C>G)
c.358-1594C>G (n.358-1594C>G)
n.775C>G
c.95C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.496-2384C>G
n.480C>G
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c.343-1594C>G
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c.109+1680C>G
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c.*417C>G (n.*417C>G)
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c.418C>G (p.Leu140Val)
c.547+3537C>G (n.547+3537C>G)
c.-90-1594C>G (n.-90-1594C>G)
n.954C>G
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n.955C>G
n.952C>G
14g.77301155G=CA2148342363POMT2c.204C= (n.204C=)
c.358-1594C= (n.358-1594C=)
n.775C=
c.95C=
c.751C= (p.Leu251=)
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n.480C=
n.415C=
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n.212-2384C=
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c.109+3537C= (n.109+3537C=)
c.109+1680C=
c.526-1594C=
n.602C=
n.368-1594C=
n.774C=
n.9C=
c.*417C= (n.*417C=)
c.56-1594C= (n.56-1594C=)
c.418C= (p.Leu140=)
c.547+3537C= (n.547+3537C=)
c.-90-1594C= (n.-90-1594C=)
n.954C=
n.951C=
n.955C=
n.952C=
14g.77301155G>TCA390520210POMT2c.204C>A (n.204C>A)
c.358-1594C>A (n.358-1594C>A)
n.775C>A
c.95C>A
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.496-2384C>A
n.480C>A
n.415C>A
n.467C>A
n.212-2384C>A
c.343-1594C>A
c.109+3537C>A (n.109+3537C>A)
c.109+1680C>A
c.526-1594C>A
n.602C>A
n.368-1594C>A
n.774C>A
n.9C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.56-1594C>A (n.56-1594C>A)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.547+3537C>A (n.547+3537C>A)
c.-90-1594C>A (n.-90-1594C>A)
n.954C>A
n.951C>A
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n.952C>A
14g.77301156G>ACA487325161POMT2c.203C>T (n.203C>T)
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c.94C>T
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c.343-1595C>T
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c.109+1679C>T
c.526-1595C>T
n.601C>T
n.368-1595C>T
n.773C>T
n.8C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.56-1595C>T (n.56-1595C>T)
c.417C>T (p.Ile139=)
c.547+3536C>T (n.547+3536C>T)
c.-90-1595C>T (n.-90-1595C>T)
n.953C>T
n.950C>T
n.954C>T
n.951C>T
14g.77301156G>CCA390520211POMT2c.203C>G (n.203C>G)
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n.773C>G
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c.*416C>G (n.*416C>G)
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c.417C>G (p.Ile139Met)
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n.953C>G
n.950C>G
n.954C>G
n.951C>G
14g.77301156G>TCA487325163POMT2c.203C>A (n.203C>A)
c.358-1595C>A (n.358-1595C>A)
n.774C>A
c.94C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
c.496-2385C>A
n.479C>A
n.414C>A
n.466C>A
n.212-2385C>A
c.343-1595C>A
c.109+3536C>A (n.109+3536C>A)
c.109+1679C>A
c.526-1595C>A
n.601C>A
n.368-1595C>A
n.773C>A
n.8C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.56-1595C>A (n.56-1595C>A)
c.417C>A (p.Ile139=)
c.547+3536C>A (n.547+3536C>A)
c.-90-1595C>A (n.-90-1595C>A)
n.953C>A
n.950C>A
n.954C>A
n.951C>A
14g.77301157A>CCA390520212POMT2c.202T>G (n.202T>G)
c.358-1596T>G (n.358-1596T>G)
n.773T>G
c.93T>G
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c.496-2386T>G
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c.343-1596T>G
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c.526-1596T>G
n.600T>G
n.368-1596T>G
n.772T>G
n.7T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.56-1596T>G (n.56-1596T>G)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.547+3535T>G (n.547+3535T>G)
c.-90-1596T>G (n.-90-1596T>G)
n.952T>G
n.949T>G
n.953T>G
n.950T>G
14g.77301157A>GCA390520213POMT2c.202T>C (n.202T>C)
c.358-1596T>C (n.358-1596T>C)
n.773T>C
c.93T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.496-2386T>C
n.478T>C
n.413T>C
n.465T>C
n.212-2386T>C
c.343-1596T>C
c.109+3535T>C (n.109+3535T>C)
c.109+1678T>C
c.526-1596T>C
n.600T>C
n.368-1596T>C
n.772T>C
n.7T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.56-1596T>C (n.56-1596T>C)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.547+3535T>C (n.547+3535T>C)
c.-90-1596T>C (n.-90-1596T>C)
n.952T>C
n.949T>C
n.953T>C
n.950T>C
 gnomAD v4
14g.77301157A>TCA390520214POMT2c.202T>A (n.202T>A)
c.358-1596T>A (n.358-1596T>A)
n.773T>A
c.93T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.496-2386T>A
n.478T>A
n.413T>A
n.465T>A
n.212-2386T>A
c.343-1596T>A
c.109+3535T>A (n.109+3535T>A)
c.109+1678T>A
c.526-1596T>A
n.600T>A
n.368-1596T>A
n.772T>A
n.7T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.56-1596T>A (n.56-1596T>A)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.547+3535T>A (n.547+3535T>A)
c.-90-1596T>A (n.-90-1596T>A)
n.952T>A
n.949T>A
n.953T>A
n.950T>A
14g.77301158T>ACA390520215POMT2c.201A>T (n.201A>T)
c.358-1597A>T (n.358-1597A>T)
n.772A>T
c.92A>T
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n.464A>T
n.212-2387A>T
c.343-1597A>T
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c.109+1677A>T
c.526-1597A>T
n.599A>T
n.368-1597A>T
n.771A>T
n.6A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.56-1597A>T (n.56-1597A>T)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.547+3534A>T (n.547+3534A>T)
c.-90-1597A>T (n.-90-1597A>T)
n.951A>T
n.948A>T
n.952A>T
n.949A>T
 gnomAD v4
14g.77301158T>CCA390520217POMT2c.201A>G (n.201A>G)
c.358-1597A>G (n.358-1597A>G)
n.772A>G
c.92A>G
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n.464A>G
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c.343-1597A>G
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c.109+1677A>G
c.526-1597A>G
n.599A>G
n.368-1597A>G
n.771A>G
n.6A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.56-1597A>G (n.56-1597A>G)
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.547+3534A>G (n.547+3534A>G)
c.-90-1597A>G (n.-90-1597A>G)
n.951A>G
n.948A>G
n.952A>G
n.949A>G
 dbSNP
14g.77301158T>GCA390520216POMT2c.201A>C (n.201A>C)
c.358-1597A>C (n.358-1597A>C)
n.772A>C
c.92A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.496-2387A>C
n.477A>C
n.412A>C
n.464A>C
n.212-2387A>C
c.343-1597A>C
c.109+3534A>C (n.109+3534A>C)
c.109+1677A>C
c.526-1597A>C
n.599A>C
n.368-1597A>C
n.771A>C
n.6A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.56-1597A>C (n.56-1597A>C)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.547+3534A>C (n.547+3534A>C)
c.-90-1597A>C (n.-90-1597A>C)
n.951A>C
n.948A>C
n.952A>C
n.949A>C
14g.77301159G>ACA487325166POMT2c.200C>T (n.200C>T)
c.358-1598C>T (n.358-1598C>T)
n.771C>T
c.91C>T
c.747C>T (p.Ile249=)
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c.109+3533C>T (n.109+3533C>T)
c.109+1676C>T
c.526-1598C>T
n.598C>T
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n.770C>T
n.5C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.56-1598C>T (n.56-1598C>T)
c.414C>T (p.Ile138=)
c.547+3533C>T (n.547+3533C>T)
c.-90-1598C>T (n.-90-1598C>T)
n.950C>T
n.947C>T
n.951C>T
n.948C>T
14g.77301159G>CCA390520218POMT2c.200C>G (n.200C>G)
c.358-1598C>G (n.358-1598C>G)
n.771C>G
c.91C>G
c.747C>G (p.Ile249Met)
c.496-2388C>G
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c.343-1598C>G
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c.109+1676C>G
c.526-1598C>G
n.598C>G
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n.770C>G
n.5C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.56-1598C>G (n.56-1598C>G)
c.414C>G (p.Ile138Met)
c.547+3533C>G (n.547+3533C>G)
c.-90-1598C>G (n.-90-1598C>G)
n.950C>G
n.947C>G
n.951C>G
n.948C>G
14g.77301159G>TCA487325167POMT2c.200C>A (n.200C>A)
c.358-1598C>A (n.358-1598C>A)
n.771C>A
c.91C>A
c.747C>A (p.Ile249=)
c.496-2388C>A
n.476C>A
n.411C>A
n.463C>A
n.212-2388C>A
c.343-1598C>A
c.109+3533C>A (n.109+3533C>A)
c.109+1676C>A
c.526-1598C>A
n.598C>A
n.368-1598C>A
n.770C>A
n.5C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.56-1598C>A (n.56-1598C>A)
c.414C>A (p.Ile138=)
c.547+3533C>A (n.547+3533C>A)
c.-90-1598C>A (n.-90-1598C>A)
n.950C>A
n.947C>A
n.951C>A
n.948C>A
14g.77301160A>CCA390520219POMT2c.199T>G (n.199T>G)
c.358-1599T>G (n.358-1599T>G)
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c.90T>G
c.746T>G (p.Ile249Ser)
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c.343-1599T>G
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c.109+1675T>G
c.526-1599T>G
n.597T>G
n.368-1599T>G
n.769T>G
n.4T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.56-1599T>G (n.56-1599T>G)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.547+3532T>G (n.547+3532T>G)
c.-90-1599T>G (n.-90-1599T>G)
n.949T>G
n.946T>G
n.950T>G
n.947T>G
14g.77301160A>GCA390520220POMT2c.199T>C (n.199T>C)
c.358-1599T>C (n.358-1599T>C)
n.770T>C
c.90T>C
c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.496-2389T>C
n.475T>C
n.410T>C
n.462T>C
n.212-2389T>C
c.343-1599T>C
c.109+3532T>C (n.109+3532T>C)
c.109+1675T>C
c.526-1599T>C
n.597T>C
n.368-1599T>C
n.769T>C
n.4T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.56-1599T>C (n.56-1599T>C)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.547+3532T>C (n.547+3532T>C)
c.-90-1599T>C (n.-90-1599T>C)
n.949T>C
n.946T>C
n.950T>C
n.947T>C
14g.77301160A>TCA390520221POMT2c.199T>A (n.199T>A)
c.358-1599T>A (n.358-1599T>A)
n.770T>A
c.90T>A
c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.496-2389T>A
n.475T>A
n.410T>A
n.462T>A
n.212-2389T>A
c.343-1599T>A
c.109+3532T>A (n.109+3532T>A)
c.109+1675T>A
c.526-1599T>A
n.597T>A
n.368-1599T>A
n.769T>A
n.4T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.56-1599T>A (n.56-1599T>A)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.547+3532T>A (n.547+3532T>A)
c.-90-1599T>A (n.-90-1599T>A)
n.949T>A
n.946T>A
n.950T>A
n.947T>A
14g.77301161T>ACA390520222POMT2c.198A>T (n.198A>T)
c.358-1600A>T (n.358-1600A>T)
n.769A>T
c.89A>T
c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.496-2390A>T
n.474A>T
n.409A>T
n.461A>T
n.212-2390A>T
c.343-1600A>T
c.109+3531A>T (n.109+3531A>T)
c.109+1674A>T
c.526-1600A>T
n.596A>T
n.368-1600A>T
n.768A>T
n.3A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.56-1600A>T (n.56-1600A>T)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.547+3531A>T (n.547+3531A>T)
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n.945A>T
n.949A>T
n.946A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.412A>G (p.Ile138Val)
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n.946A>G
 ClinVar dbSNP
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14g.77301162A>CCA390520225POMT2c.197T>G (n.197T>G)
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n.945T>G
14g.77301162A>GCA487325168POMT2c.197T>C (n.197T>C)
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c.88T>C
c.744T>C (p.Phe248=)
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n.460T>C
n.212-2391T>C
c.343-1601T>C
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n.947T>C
n.944T>C
n.948T>C
n.945T>C
 gnomAD v4
14g.77301162A>TCA390520226POMT2c.197T>A (n.197T>A)
c.358-1601T>A (n.358-1601T>A)
n.768T>A
c.88T>A
c.744T>A (p.Phe248Leu)
c.496-2391T>A
n.473T>A
n.408T>A
n.460T>A
n.212-2391T>A
c.343-1601T>A
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n.945T>A
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n.943T>G
n.947T>G
n.944T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.496-2392T>C
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n.766T>C
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n.943T>C
n.947T>C
n.944T>C
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n.943T>A
n.947T>A
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14g.77301164A>CCA390520230POMT2c.195T>G (n.195T>G)
c.358-1603T>G (n.358-1603T>G)
n.766T>G
c.86T>G
c.742T>G (p.Phe248Val)
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n.458T>G
n.212-2393T>G
c.343-1603T>G
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c.109+1671T>G
c.526-1603T>G
n.593T>G
n.368-1603T>G
n.765T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.56-1603T>G (n.56-1603T>G)
c.409T>G (p.Phe137Val)
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n.942T>G
n.946T>G
n.943T>G
14g.77301164A>GCA390520231POMT2c.195T>C (n.195T>C)
c.358-1603T>C (n.358-1603T>C)
n.766T>C
c.86T>C
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.496-2393T>C
n.471T>C
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n.458T>C
n.212-2393T>C
c.343-1603T>C
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c.109+1671T>C
c.526-1603T>C
n.593T>C
n.368-1603T>C
n.765T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.56-1603T>C (n.56-1603T>C)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
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c.-90-1603T>C (n.-90-1603T>C)
n.945T>C
n.942T>C
n.946T>C
n.943T>C
14g.77301164A>TCA390520232POMT2c.195T>A (n.195T>A)
c.358-1603T>A (n.358-1603T>A)
n.766T>A
c.86T>A
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.496-2393T>A
n.471T>A
n.406T>A
n.458T>A
n.212-2393T>A
c.343-1603T>A
c.109+3528T>A (n.109+3528T>A)
c.109+1671T>A
c.526-1603T>A
n.593T>A
n.368-1603T>A
n.765T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.56-1603T>A (n.56-1603T>A)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.547+3528T>A (n.547+3528T>A)
c.-90-1603T>A (n.-90-1603T>A)
n.945T>A
n.942T>A
n.946T>A
n.943T>A
14g.77301165G>ACA487325172POMT2c.194C>T (n.194C>T)
c.358-1604C>T (n.358-1604C>T)
n.765C>T
c.85C>T
c.741C>T (p.Leu247=)
c.496-2394C>T
n.470C>T
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n.457C>T
n.212-2394C>T
c.343-1604C>T
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c.109+1670C>T
c.526-1604C>T
n.592C>T
n.368-1604C>T
n.764C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.56-1604C>T (n.56-1604C>T)
c.408C>T (p.Leu136=)
c.547+3527C>T (n.547+3527C>T)
c.-90-1604C>T (n.-90-1604C>T)
n.944C>T
n.941C>T
n.945C>T
n.942C>T
14g.77301165G>CCA487325173POMT2c.194C>G (n.194C>G)
c.358-1604C>G (n.358-1604C>G)
n.765C>G
c.85C>G
c.741C>G (p.Leu247=)
c.496-2394C>G
n.470C>G
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n.457C>G
n.212-2394C>G
c.343-1604C>G
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n.368-1604C>G
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c.*407C>G (n.*407C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301165G=CA2148342370POMT2c.194C= (n.194C=)
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c.343-1604C=
c.109+3527C= (n.109+3527C=)
c.109+1670C=
c.526-1604C=
n.592C=
n.368-1604C=
n.764C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.56-1604C= (n.56-1604C=)
c.408C= (p.Leu136=)
c.547+3527C= (n.547+3527C=)
c.-90-1604C= (n.-90-1604C=)
n.944C=
n.941C=
n.945C=
n.942C=
14g.77301165G>TCA487325174POMT2c.194C>A (n.194C>A)
c.358-1604C>A (n.358-1604C>A)
n.765C>A
c.85C>A
c.741C>A (p.Leu247=)
c.496-2394C>A
n.470C>A
n.405C>A
n.457C>A
n.212-2394C>A
c.343-1604C>A
c.109+3527C>A (n.109+3527C>A)
c.109+1670C>A
c.526-1604C>A
n.592C>A
n.368-1604C>A
n.764C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.56-1604C>A (n.56-1604C>A)
c.408C>A (p.Leu136=)
c.547+3527C>A (n.547+3527C>A)
c.-90-1604C>A (n.-90-1604C>A)
n.944C>A
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n.942C>A
14g.77301166A>CCA390520233POMT2c.193T>G (n.193T>G)
c.358-1605T>G (n.358-1605T>G)
n.764T>G
c.84T>G
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.496-2395T>G
n.469T>G
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n.212-2395T>G
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c.109+1669T>G
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n.763T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
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c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.547+3526T>G (n.547+3526T>G)
c.-90-1605T>G (n.-90-1605T>G)
n.943T>G
n.940T>G
n.944T>G
n.941T>G
14g.77301166A>GCA390520234POMT2c.193T>C (n.193T>C)
c.358-1605T>C (n.358-1605T>C)
n.764T>C
c.84T>C
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n.469T>C
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n.456T>C
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c.109+1669T>C
c.526-1605T>C
n.591T>C
n.368-1605T>C
n.763T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.56-1605T>C (n.56-1605T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.547+3526T>C (n.547+3526T>C)
c.-90-1605T>C (n.-90-1605T>C)
n.943T>C
n.940T>C
n.944T>C
n.941T>C
14g.77301166A>TCA390520235POMT2c.193T>A (n.193T>A)
c.358-1605T>A (n.358-1605T>A)
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c.109+1669T>A
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c.407T>A (p.Leu136His)
c.547+3526T>A (n.547+3526T>A)
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n.940T>A
n.944T>A
n.941T>A
 ClinVar
14g.77301167G>ACA390520236POMT2c.192C>T (n.192C>T)
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c.109+1668C>T
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n.940C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.77301167G>CCA390520238POMT2c.192C>G (n.192C>G)
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14g.77301167G>TCA390520237POMT2c.192C>A (n.192C>A)
c.358-1606C>A (n.358-1606C>A)
n.763C>A
c.83C>A
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.496-2396C>A
n.468C>A
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n.455C>A
n.212-2396C>A
c.343-1606C>A
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c.109+1668C>A
c.526-1606C>A
n.590C>A
n.368-1606C>A
n.762C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.56-1606C>A (n.56-1606C>A)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.547+3525C>A (n.547+3525C>A)
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n.943C>A
n.940C>A
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c.109+1667C>T
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n.941C>T
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c.*404C>G (n.*404C>G)
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n.938C>G
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n.939C>G
14g.77301168G>TCA487325177POMT2c.191C>A (n.191C>A)
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c.82C>A
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c.109+1667C>A
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n.761C>A
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n.938C>A
n.942C>A
n.939C>A
14g.77301169C>ACA390520239POMT2c.190G>T (n.190G>T)
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n.938G>T
 gnomAD v4
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14g.77301169C>GCA390520240POMT2c.190G>C (n.190G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.77301170C>TCA390520242POMT2c.189G>A (n.189G>A)
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n.452G>A
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n.937G>A
14g.77301171A>CCA487325180POMT2c.188T>G (n.188T>G)
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14g.77301171A>GCA487325182POMT2c.188T>C (n.188T>C)
c.358-1610T>C (n.358-1610T>C)
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c.79T>C
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n.938T>C
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n.936T>C
 dbSNP
14g.77301171A>TCA487325181POMT2c.188T>A (n.188T>A)
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n.368-1610T>A
n.758T>A
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c.402T>A (p.Val134=)
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c.78T>C
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.496-2401T>C
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n.398T>C
n.450T>C
n.212-2401T>C
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n.368-1611T>C
n.757T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.56-1611T>C (n.56-1611T>C)
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c.78T>A
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n.450T>A
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c.343-1611T>A
c.109+3520T>A (n.109+3520T>A)
c.109+1663T>A
c.526-1611T>A
n.585T>A
n.368-1611T>A
n.757T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.56-1611T>A (n.56-1611T>A)
c.401T>A (p.Val134Asp)
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n.937T>A
n.934T>A
n.938T>A
n.935T>A
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14g.77301173C=CA2148342382POMT2c.186G= (n.186G=)
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n.212-2402G>C
c.343-1612G>C
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c.*399G>A (n.*399G>A)
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c.400G>A (p.Val134Ile)
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n.936G>A
n.933G>A
n.937G>A
n.934G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301174A>CCA390520249POMT2c.185T>G (n.185T>G)
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n.935T>C
n.932T>C
n.936T>C
n.933T>C
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c.358-1613T>A (n.358-1613T>A)
n.756T>A
c.76T>A
c.732T>A (p.Phe244Leu)
c.496-2403T>A
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n.448T>A
n.212-2403T>A
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n.933T>A
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n.754T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.56-1614T>A (n.56-1614T>A)
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n.935T>A
n.932T>A
14g.77301176A>CCA390520254POMT2c.183T>G (n.183T>G)
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c.*396T>G (n.*396T>G)
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c.397T>G (p.Phe133Val)
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n.933T>G
n.930T>G
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14g.77301176A>GCA390520256POMT2c.183T>C (n.183T>C)
c.358-1615T>C (n.358-1615T>C)
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c.74T>C
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c.109+3516T>C (n.109+3516T>C)
c.109+1659T>C
c.526-1615T>C
n.581T>C
n.368-1615T>C
n.753T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.56-1615T>C (n.56-1615T>C)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
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n.933T>C
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14g.77301176A>TCA390520255POMT2c.183T>A (n.183T>A)
c.358-1615T>A (n.358-1615T>A)
n.754T>A
c.74T>A
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.496-2405T>A
n.459T>A
n.394T>A
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n.212-2405T>A
c.343-1615T>A
c.109+3516T>A (n.109+3516T>A)
c.109+1659T>A
c.526-1615T>A
n.581T>A
n.368-1615T>A
n.753T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.56-1615T>A (n.56-1615T>A)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
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c.-90-1615T>A (n.-90-1615T>A)
n.933T>A
n.930T>A
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14g.77301177C>ACA390520257POMT2c.182G>T (n.182G>T)
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n.752G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
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n.932G>T
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14g.77301177C>GCA390520258POMT2c.182G>C (n.182G>C)
c.358-1616G>C (n.358-1616G>C)
n.753G>C
c.73G>C
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.496-2406G>C
n.458G>C
n.393G>C
n.445G>C
n.212-2406G>C
c.343-1616G>C
c.109+3515G>C (n.109+3515G>C)
c.109+1658G>C
c.526-1616G>C
n.580G>C
n.368-1616G>C
n.752G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.56-1616G>C (n.56-1616G>C)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.547+3515G>C (n.547+3515G>C)
c.-90-1616G>C (n.-90-1616G>C)
n.932G>C
n.929G>C
n.933G>C
n.930G>C
14g.77301177C>TCA487325188POMT2c.182G>A (n.182G>A)
c.358-1616G>A (n.358-1616G>A)
n.753G>A
c.73G>A
c.729G>A (p.Lys243=)
c.496-2406G>A
n.458G>A
n.393G>A
n.445G>A
n.212-2406G>A
c.343-1616G>A
c.109+3515G>A (n.109+3515G>A)
c.109+1658G>A
c.526-1616G>A
n.580G>A
n.368-1616G>A
n.752G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.56-1616G>A (n.56-1616G>A)
c.396G>A (p.Lys132=)
c.547+3515G>A (n.547+3515G>A)
c.-90-1616G>A (n.-90-1616G>A)
n.932G>A
n.929G>A
n.933G>A
n.930G>A
14g.77301178T>ACA390520259POMT2c.181A>T (n.181A>T)
c.358-1617A>T (n.358-1617A>T)
n.752A>T
c.72A>T
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.496-2407A>T
n.457A>T
n.392A>T
n.444A>T
n.212-2407A>T
c.343-1617A>T
c.109+3514A>T (n.109+3514A>T)
c.109+1657A>T
c.526-1617A>T
n.579A>T
n.368-1617A>T
n.751A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.56-1617A>T (n.56-1617A>T)
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.547+3514A>T (n.547+3514A>T)
c.-90-1617A>T (n.-90-1617A>T)
n.931A>T
n.928A>T
n.932A>T
n.929A>T
14g.77301178T>CCA390520260POMT2c.181A>G (n.181A>G)
c.358-1617A>G (n.358-1617A>G)
n.752A>G
c.72A>G
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.496-2407A>G
n.457A>G
n.392A>G
n.444A>G
n.212-2407A>G
c.343-1617A>G
c.109+3514A>G (n.109+3514A>G)
c.109+1657A>G
c.526-1617A>G
n.579A>G
n.368-1617A>G
n.751A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.56-1617A>G (n.56-1617A>G)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.547+3514A>G (n.547+3514A>G)
c.-90-1617A>G (n.-90-1617A>G)
n.931A>G
n.928A>G
n.932A>G
n.929A>G
 gnomAD v4
14g.77301178T>GCA390520261POMT2c.181A>C (n.181A>C)
c.358-1617A>C (n.358-1617A>C)
n.752A>C
c.72A>C
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.496-2407A>C
n.457A>C
n.392A>C
n.444A>C
n.212-2407A>C
c.343-1617A>C
c.109+3514A>C (n.109+3514A>C)
c.109+1657A>C
c.526-1617A>C
n.579A>C
n.368-1617A>C
n.751A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.56-1617A>C (n.56-1617A>C)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.547+3514A>C (n.547+3514A>C)
c.-90-1617A>C (n.-90-1617A>C)
n.931A>C
n.928A>C
n.932A>C
n.929A>C
14g.77301179T>ACA390520262POMT2c.180A>T (n.180A>T)
c.358-1618A>T (n.358-1618A>T)
n.751A>T
c.71A>T
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.496-2408A>T
n.456A>T
n.391A>T
n.443A>T
n.212-2408A>T
c.343-1618A>T
c.109+3513A>T (n.109+3513A>T)
c.109+1656A>T
c.526-1618A>T
n.578A>T
n.368-1618A>T
n.750A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.56-1618A>T (n.56-1618A>T)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.547+3513A>T (n.547+3513A>T)
c.-90-1618A>T (n.-90-1618A>T)
n.930A>T
n.927A>T
n.931A>T
n.928A>T
14g.77301179T>CCA390520263POMT2c.180A>G (n.180A>G)
c.358-1618A>G (n.358-1618A>G)
n.751A>G
c.71A>G
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.496-2408A>G
n.456A>G
n.391A>G
n.443A>G
n.212-2408A>G
c.343-1618A>G
c.109+3513A>G (n.109+3513A>G)
c.109+1656A>G
c.526-1618A>G
n.578A>G
n.368-1618A>G
n.750A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.56-1618A>G (n.56-1618A>G)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.547+3513A>G (n.547+3513A>G)
c.-90-1618A>G (n.-90-1618A>G)
n.930A>G
n.927A>G
n.931A>G
n.928A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77301179T>GCA390520264POMT2c.180A>C (n.180A>C)
c.358-1618A>C (n.358-1618A>C)
n.751A>C
c.71A>C
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.496-2408A>C
n.456A>C
n.391A>C
n.443A>C
n.212-2408A>C
c.343-1618A>C
c.109+3513A>C (n.109+3513A>C)
c.109+1656A>C
c.526-1618A>C
n.578A>C
n.368-1618A>C
n.750A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.56-1618A>C (n.56-1618A>C)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.547+3513A>C (n.547+3513A>C)
c.-90-1618A>C (n.-90-1618A>C)
n.930A>C
n.927A>C
n.931A>C
n.928A>C
14g.77301179T=CA2148342385POMT2c.180A= (n.180A=)
c.358-1618A= (n.358-1618A=)
n.751A=
c.71A=
c.727A= (p.Lys243=)
c.496-2408A=
n.456A=
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n.443A=
n.212-2408A=
c.343-1618A=
c.109+3513A= (n.109+3513A=)
c.109+1656A=
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n.578A=
n.368-1618A=
n.750A=
c.*393A= (n.*393A=)
c.56-1618A= (n.56-1618A=)
c.394A= (p.Lys132=)
c.547+3513A= (n.547+3513A=)
c.-90-1618A= (n.-90-1618A=)
n.930A=
n.927A=
n.931A=
n.928A=
14g.77301180G>ACA487325191POMT2c.179C>T (n.179C>T)
c.358-1619C>T (n.358-1619C>T)
n.750C>T
c.70C>T
c.726C>T (p.Val242=)
c.496-2409C>T
n.455C>T
n.390C>T
n.442C>T
n.212-2409C>T
c.343-1619C>T
c.109+3512C>T (n.109+3512C>T)
c.109+1655C>T
c.526-1619C>T
n.577C>T
n.368-1619C>T
n.749C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.56-1619C>T (n.56-1619C>T)
c.393C>T (p.Val131=)
c.547+3512C>T (n.547+3512C>T)
c.-90-1619C>T (n.-90-1619C>T)
n.929C>T
n.926C>T
n.930C>T
n.927C>T
14g.77301180G>CCA263837442POMT2c.179C>G (n.179C>G)
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n.750C>G
c.70C>G
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n.442C>G
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c.343-1619C>G
c.109+3512C>G (n.109+3512C>G)
c.109+1655C>G
c.526-1619C>G
n.577C>G
n.368-1619C>G
n.749C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.56-1619C>G (n.56-1619C>G)
c.393C>G (p.Val131=)
c.547+3512C>G (n.547+3512C>G)
c.-90-1619C>G (n.-90-1619C>G)
n.929C>G
n.926C>G
n.930C>G
n.927C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77301180G=CA2148342387POMT2c.179C= (n.179C=)
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n.368-1619C=
n.749C=
c.*392C= (n.*392C=)
c.56-1619C= (n.56-1619C=)
c.393C= (p.Val131=)
c.547+3512C= (n.547+3512C=)
c.-90-1619C= (n.-90-1619C=)
n.929C=
n.926C=
n.930C=
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14g.77301180G>TCA487325190POMT2c.179C>A (n.179C>A)
c.358-1619C>A (n.358-1619C>A)
n.750C>A
c.70C>A
c.726C>A (p.Val242=)
c.496-2409C>A
n.455C>A
n.390C>A
n.442C>A
n.212-2409C>A
c.343-1619C>A
c.109+3512C>A (n.109+3512C>A)
c.109+1655C>A
c.526-1619C>A
n.577C>A
n.368-1619C>A
n.749C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.56-1619C>A (n.56-1619C>A)
c.393C>A (p.Val131=)
c.547+3512C>A (n.547+3512C>A)
c.-90-1619C>A (n.-90-1619C>A)
n.929C>A
n.926C>A
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n.927C>A
14g.77301181A=CA2148342389POMT2c.178T= (n.178T=)
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c.392T= (p.Val131=)
c.547+3511T= (n.547+3511T=)
c.-90-1620T= (n.-90-1620T=)
n.928T=
n.925T=
n.929T=
n.926T=
14g.77301181A>CCA390520266POMT2c.178T>G (n.178T>G)
c.358-1620T>G (n.358-1620T>G)
n.749T>G
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c.109+1654T>G
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n.576T>G
n.368-1620T>G
n.748T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.56-1620T>G (n.56-1620T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.547+3511T>G (n.547+3511T>G)
c.-90-1620T>G (n.-90-1620T>G)
n.928T>G
n.925T>G
n.929T>G
n.926T>G
14g.77301181A>GCA390520267POMT2c.178T>C (n.178T>C)
c.358-1620T>C (n.358-1620T>C)
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c.*391T>C (n.*391T>C)
c.56-1620T>C (n.56-1620T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.547+3511T>C (n.547+3511T>C)
c.-90-1620T>C (n.-90-1620T>C)
n.928T>C
n.925T>C
n.929T>C
n.926T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77301181A>TCA390520265POMT2c.178T>A (n.178T>A)
c.358-1620T>A (n.358-1620T>A)
n.749T>A
c.69T>A
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.496-2410T>A
n.454T>A
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n.212-2410T>A
c.343-1620T>A
c.109+3511T>A (n.109+3511T>A)
c.109+1654T>A
c.526-1620T>A
n.576T>A
n.368-1620T>A
n.748T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.56-1620T>A (n.56-1620T>A)
c.392T>A (p.Val131Asp)
c.547+3511T>A (n.547+3511T>A)
c.-90-1620T>A (n.-90-1620T>A)
n.928T>A
n.925T>A
n.929T>A
n.926T>A
14g.77301182C>ACA390520268POMT2c.177G>T (n.177G>T)
c.358-1621G>T (n.358-1621G>T)
n.748G>T
c.68G>T
c.724G>T (p.Val242Phe)
c.496-2411G>T
n.453G>T
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n.440G>T
n.212-2411G>T
c.343-1621G>T
c.109+3510G>T (n.109+3510G>T)
c.109+1653G>T
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n.575G>T
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n.747G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.56-1621G>T (n.56-1621G>T)
c.391G>T (p.Val131Phe)
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c.-90-1621G>T (n.-90-1621G>T)
n.927G>T
n.924G>T
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14g.77301182C>GCA390520269POMT2c.177G>C (n.177G>C)
c.358-1621G>C (n.358-1621G>C)
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c.724G>C (p.Val242Leu)
c.496-2411G>C
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n.388G>C
n.440G>C
n.212-2411G>C
c.343-1621G>C
c.109+3510G>C (n.109+3510G>C)
c.109+1653G>C
c.526-1621G>C
n.575G>C
n.368-1621G>C
n.747G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.56-1621G>C (n.56-1621G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.547+3510G>C (n.547+3510G>C)
c.-90-1621G>C (n.-90-1621G>C)
n.927G>C
n.924G>C
n.928G>C
n.925G>C
14g.77301182C>TCA390520270POMT2c.177G>A (n.177G>A)
c.358-1621G>A (n.358-1621G>A)
n.748G>A
c.68G>A
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.496-2411G>A
n.453G>A
n.388G>A
n.440G>A
n.212-2411G>A
c.343-1621G>A
c.109+3510G>A (n.109+3510G>A)
c.109+1653G>A
c.526-1621G>A
n.575G>A
n.368-1621G>A
n.747G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.56-1621G>A (n.56-1621G>A)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.547+3510G>A (n.547+3510G>A)
c.-90-1621G>A (n.-90-1621G>A)
n.927G>A
n.924G>A
n.928G>A
n.925G>A
14g.77301183C>ACA487325193POMT2c.176G>T (n.176G>T)
c.358-1622G>T (n.358-1622G>T)
n.747G>T
c.67G>T
c.723G>T (p.Gly241=)
c.496-2412G>T
n.452G>T
n.387G>T
n.439G>T
n.212-2412G>T
c.343-1622G>T
c.109+3509G>T (n.109+3509G>T)
c.109+1652G>T
c.526-1622G>T
n.574G>T
n.368-1622G>T
n.746G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.56-1622G>T (n.56-1622G>T)
c.390G>T (p.Gly130=)
c.547+3509G>T (n.547+3509G>T)
c.-90-1622G>T (n.-90-1622G>T)
n.926G>T
n.923G>T
n.927G>T
n.924G>T
14g.77301183C>GCA487325195POMT2c.176G>C (n.176G>C)
c.358-1622G>C (n.358-1622G>C)
n.747G>C
c.67G>C
c.723G>C (p.Gly241=)
c.496-2412G>C
n.452G>C
n.387G>C
n.439G>C
n.212-2412G>C
c.343-1622G>C
c.109+3509G>C (n.109+3509G>C)
c.109+1652G>C
c.526-1622G>C
n.574G>C
n.368-1622G>C
n.746G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.56-1622G>C (n.56-1622G>C)
c.390G>C (p.Gly130=)
c.547+3509G>C (n.547+3509G>C)
c.-90-1622G>C (n.-90-1622G>C)
n.926G>C
n.923G>C
n.927G>C
n.924G>C
14g.77301183C>TCA487325197POMT2c.176G>A (n.176G>A)
c.358-1622G>A (n.358-1622G>A)
n.747G>A
c.67G>A
c.723G>A (p.Gly241=)
c.496-2412G>A
n.452G>A
n.387G>A
n.439G>A
n.212-2412G>A
c.343-1622G>A
c.109+3509G>A (n.109+3509G>A)
c.109+1652G>A
c.526-1622G>A
n.574G>A
n.368-1622G>A
n.746G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.56-1622G>A (n.56-1622G>A)
c.390G>A (p.Gly130=)
c.547+3509G>A (n.547+3509G>A)
c.-90-1622G>A (n.-90-1622G>A)
n.926G>A
n.923G>A
n.927G>A
n.924G>A
14g.77301184C>ACA390520271POMT2c.175G>T (n.175G>T)
c.358-1623G>T (n.358-1623G>T)
n.746G>T
c.66G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.496-2413G>T
n.451G>T
n.386G>T
n.438G>T
n.212-2413G>T
c.343-1623G>T
c.109+3508G>T (n.109+3508G>T)
c.109+1651G>T
c.526-1623G>T
n.573G>T
n.368-1623G>T
n.745G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.56-1623G>T (n.56-1623G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.547+3508G>T (n.547+3508G>T)
c.-90-1623G>T (n.-90-1623G>T)
n.925G>T
n.922G>T
n.926G>T
n.923G>T
14g.77301184C=CA2148342392POMT2c.175G= (n.175G=)
c.358-1623G= (n.358-1623G=)
n.746G=
c.66G=
c.722G= (p.Gly241=)
c.496-2413G=
n.451G=
n.386G=
n.438G=
n.212-2413G=
c.343-1623G=
c.109+3508G= (n.109+3508G=)
c.109+1651G=
c.526-1623G=
n.573G=
n.368-1623G=
n.745G=
c.*388G= (n.*388G=)
c.56-1623G= (n.56-1623G=)
c.389G= (p.Gly130=)
c.547+3508G= (n.547+3508G=)
c.-90-1623G= (n.-90-1623G=)
n.925G=
n.922G=
n.926G=
n.923G=
14g.77301184C>GCA390520272POMT2c.175G>C (n.175G>C)
c.358-1623G>C (n.358-1623G>C)
n.746G>C
c.66G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.496-2413G>C
n.451G>C
n.386G>C
n.438G>C
n.212-2413G>C
c.343-1623G>C
c.109+3508G>C (n.109+3508G>C)
c.109+1651G>C
c.526-1623G>C
n.573G>C
n.368-1623G>C
n.745G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.56-1623G>C (n.56-1623G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.547+3508G>C (n.547+3508G>C)
c.-90-1623G>C (n.-90-1623G>C)
n.925G>C
n.922G>C
n.926G>C
n.923G>C
14g.77301184C>TCA390520273POMT2c.175G>A (n.175G>A)
c.358-1623G>A (n.358-1623G>A)
n.746G>A
c.66G>A
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.496-2413G>A
n.451G>A
n.386G>A
n.438G>A
n.212-2413G>A
c.343-1623G>A
c.109+3508G>A (n.109+3508G>A)
c.109+1651G>A
c.526-1623G>A
n.573G>A
n.368-1623G>A
n.745G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.56-1623G>A (n.56-1623G>A)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.547+3508G>A (n.547+3508G>A)
c.-90-1623G>A (n.-90-1623G>A)
n.925G>A
n.922G>A
n.926G>A
n.923G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301185C>ACA390520274POMT2c.174G>T (n.174G>T)
c.358-1624G>T (n.358-1624G>T)
n.745G>T
c.65G>T
c.721G>T (p.Gly241Trp)
c.496-2414G>T
n.450G>T
n.385G>T
n.437G>T
n.212-2414G>T
c.343-1624G>T
c.109+3507G>T (n.109+3507G>T)
c.109+1650G>T
c.526-1624G>T
n.572G>T
n.368-1624G>T
n.744G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.56-1624G>T (n.56-1624G>T)
c.388G>T (p.Gly130Trp)
c.547+3507G>T (n.547+3507G>T)
c.-90-1624G>T (n.-90-1624G>T)
n.924G>T
n.921G>T
n.925G>T
n.922G>T
14g.77301185C>GCA390520275POMT2c.174G>C (n.174G>C)
c.358-1624G>C (n.358-1624G>C)
n.745G>C
c.65G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.496-2414G>C
n.450G>C
n.385G>C
n.437G>C
n.212-2414G>C
c.343-1624G>C
c.109+3507G>C (n.109+3507G>C)
c.109+1650G>C
c.526-1624G>C
n.572G>C
n.368-1624G>C
n.744G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.56-1624G>C (n.56-1624G>C)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.547+3507G>C (n.547+3507G>C)
c.-90-1624G>C (n.-90-1624G>C)
n.924G>C
n.921G>C
n.925G>C
n.922G>C
14g.77301185C>TCA390520276POMT2c.174G>A (n.174G>A)
c.358-1624G>A (n.358-1624G>A)
n.745G>A
c.65G>A
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.496-2414G>A
n.450G>A
n.385G>A
n.437G>A
n.212-2414G>A
c.343-1624G>A
c.109+3507G>A (n.109+3507G>A)
c.109+1650G>A
c.526-1624G>A
n.572G>A
n.368-1624G>A
n.744G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.56-1624G>A (n.56-1624G>A)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.547+3507G>A (n.547+3507G>A)
c.-90-1624G>A (n.-90-1624G>A)
n.924G>A
n.921G>A
n.925G>A
n.922G>A
 COSMIC
14g.77301186T>ACA390520277POMT2c.173A>T (n.173A>T)
c.358-1625A>T (n.358-1625A>T)
n.744A>T
c.64A>T
c.720A>T (p.Leu240Phe)
c.496-2415A>T
n.449A>T
n.384A>T
n.436A>T
n.212-2415A>T
c.343-1625A>T
c.109+3506A>T (n.109+3506A>T)
c.109+1649A>T
c.526-1625A>T
n.571A>T
n.368-1625A>T
n.743A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.56-1625A>T (n.56-1625A>T)
c.387A>T (p.Leu129Phe)
c.547+3506A>T (n.547+3506A>T)
c.-90-1625A>T (n.-90-1625A>T)
n.923A>T
n.920A>T
n.924A>T
n.921A>T
14g.77301186T>CCA487325200POMT2c.173A>G (n.173A>G)
c.358-1625A>G (n.358-1625A>G)
n.744A>G
c.64A>G
c.720A>G (p.Leu240=)
c.496-2415A>G
n.449A>G
n.384A>G
n.436A>G
n.212-2415A>G
c.343-1625A>G
c.109+3506A>G (n.109+3506A>G)
c.109+1649A>G
c.526-1625A>G
n.571A>G
n.368-1625A>G
n.743A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.56-1625A>G (n.56-1625A>G)
c.387A>G (p.Leu129=)
c.547+3506A>G (n.547+3506A>G)
c.-90-1625A>G (n.-90-1625A>G)
n.923A>G
n.920A>G
n.924A>G
n.921A>G
14g.77301186T>GCA390520278POMT2c.173A>C (n.173A>C)
c.358-1625A>C (n.358-1625A>C)
n.744A>C
c.64A>C
c.720A>C (p.Leu240Phe)
c.496-2415A>C
n.449A>C
n.384A>C
n.436A>C
n.212-2415A>C
c.343-1625A>C
c.109+3506A>C (n.109+3506A>C)
c.109+1649A>C
c.526-1625A>C
n.571A>C
n.368-1625A>C
n.743A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.56-1625A>C (n.56-1625A>C)
c.387A>C (p.Leu129Phe)
c.547+3506A>C (n.547+3506A>C)
c.-90-1625A>C (n.-90-1625A>C)
n.923A>C
n.920A>C
n.924A>C
n.921A>C
14g.77301186T=CA2148342394POMT2c.173A= (n.173A=)
c.358-1625A= (n.358-1625A=)
n.744A=
c.64A=
c.720A= (p.Leu240=)
c.496-2415A=
n.449A=
n.384A=
n.436A=
n.212-2415A=
c.343-1625A=
c.109+3506A= (n.109+3506A=)
c.109+1649A=
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n.571A=
n.368-1625A=
n.743A=
c.*386A= (n.*386A=)
c.56-1625A= (n.56-1625A=)
c.387A= (p.Leu129=)
c.547+3506A= (n.547+3506A=)
c.-90-1625A= (n.-90-1625A=)
n.923A=
n.920A=
n.924A=
n.921A=
14g.77301187A=CA2148342397POMT2c.172T= (n.172T=)
c.358-1626T= (n.358-1626T=)
n.743T=
c.63T=
c.719T= (p.Leu240=)
c.496-2416T=
n.448T=
n.383T=
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c.109+1648T=
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n.368-1626T=
n.742T=
c.*385T= (n.*385T=)
c.56-1626T= (n.56-1626T=)
c.386T= (p.Leu129=)
c.547+3505T= (n.547+3505T=)
c.-90-1626T= (n.-90-1626T=)
n.922T=
n.919T=
n.923T=
n.920T=
14g.77301187A>CCA390520280POMT2c.172T>G (n.172T>G)
c.358-1626T>G (n.358-1626T>G)
n.743T>G
c.63T>G
c.719T>G (p.Leu240Ter)
c.496-2416T>G
n.448T>G
n.383T>G
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c.343-1626T>G
c.109+3505T>G (n.109+3505T>G)
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n.742T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.56-1626T>G (n.56-1626T>G)
c.386T>G (p.Leu129Ter)
c.547+3505T>G (n.547+3505T>G)
c.-90-1626T>G (n.-90-1626T>G)
n.922T>G
n.919T>G
n.923T>G
n.920T>G
14g.77301187A>GCA390520281POMT2c.172T>C (n.172T>C)
c.358-1626T>C (n.358-1626T>C)
n.743T>C
c.63T>C
c.719T>C (p.Leu240Ser)
c.496-2416T>C
n.448T>C
n.383T>C
n.435T>C
n.212-2416T>C
c.343-1626T>C
c.109+3505T>C (n.109+3505T>C)
c.109+1648T>C
c.526-1626T>C
n.570T>C
n.368-1626T>C
n.742T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
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n.919T>C
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n.920T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.212-2417T>C
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14g.77301188A>TCA390520283POMT2c.171T>A (n.171T>A)
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n.742T>A
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c.496-2417T>A
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n.434T>A
n.212-2417T>A
c.343-1627T>A
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c.109+1647T>A
c.526-1627T>A
n.569T>A
n.368-1627T>A
n.741T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.56-1627T>A (n.56-1627T>A)
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n.921T>A
n.918T>A
n.922T>A
n.919T>A
 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.*383T>C (n.*383T>C)
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c.383C>A (p.Ala128Asp)
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n.917C>A
14g.77301190_77301191insGGTCA2625845512POMT2c.168_169insACC (n.168_169insACC)
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n.918_919insACC
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 gnomAD v4
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 COSMIC
14g.77301191C>TCA390520287POMT2c.168G>A (n.168G>A)
c.358-1630G>A (n.358-1630G>A)
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n.916G>A
14g.77301192A>CCA487325209POMT2c.167T>G (n.167T>G)
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n.737T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.56-1631T>G (n.56-1631T>G)
c.381T>G (p.Gly127=)
c.547+3500T>G (n.547+3500T>G)
c.-90-1631T>G (n.-90-1631T>G)
n.917T>G
n.914T>G
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n.915T>G
14g.77301192A>GCA487325210POMT2c.167T>C (n.167T>C)
c.358-1631T>C (n.358-1631T>C)
n.738T>C
c.58T>C
c.714T>C (p.Gly238=)
c.496-2421T>C
n.443T>C
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n.430T>C
n.212-2421T>C
c.343-1631T>C
c.109+3500T>C (n.109+3500T>C)
c.109+1643T>C
c.526-1631T>C
n.565T>C
n.368-1631T>C
n.737T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.56-1631T>C (n.56-1631T>C)
c.381T>C (p.Gly127=)
c.547+3500T>C (n.547+3500T>C)
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n.917T>C
n.914T>C
n.918T>C
n.915T>C
14g.77301192A>TCA487325211POMT2c.167T>A (n.167T>A)
c.358-1631T>A (n.358-1631T>A)
n.738T>A
c.58T>A
c.714T>A (p.Gly238=)
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n.378T>A
n.430T>A
n.212-2421T>A
c.343-1631T>A
c.109+3500T>A (n.109+3500T>A)
c.109+1643T>A
c.526-1631T>A
n.565T>A
n.368-1631T>A
n.737T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.56-1631T>A (n.56-1631T>A)
c.381T>A (p.Gly127=)
c.547+3500T>A (n.547+3500T>A)
c.-90-1631T>A (n.-90-1631T>A)
n.917T>A
n.914T>A
n.918T>A
n.915T>A
14g.77301193C>ACA390520289POMT2c.166G>T (n.166G>T)
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n.737G>T
c.57G>T
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c.109+1642G>T
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n.916G>T
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 ClinVar dbSNP
14g.77301193C=CA2148342402POMT2c.166G= (n.166G=)
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14g.77301193C>GCA390520290POMT2c.166G>C (n.166G>C)
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c.57G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.496-2422G>C
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n.377G>C
n.429G>C
n.212-2422G>C
c.343-1632G>C
c.109+3499G>C (n.109+3499G>C)
c.109+1642G>C
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n.564G>C
n.368-1632G>C
n.736G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
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n.913G>C
n.917G>C
n.914G>C
14g.77301193C>TCA390520291POMT2c.166G>A (n.166G>A)
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c.57G>A
c.713G>A (p.Gly238Asp)
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n.442G>A
n.377G>A
n.429G>A
n.212-2422G>A
c.343-1632G>A
c.109+3499G>A (n.109+3499G>A)
c.109+1642G>A
c.526-1632G>A
n.564G>A
n.368-1632G>A
n.736G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.56-1632G>A (n.56-1632G>A)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
c.547+3499G>A (n.547+3499G>A)
c.-90-1632G>A (n.-90-1632G>A)
n.916G>A
n.913G>A
n.917G>A
n.914G>A
 gnomAD v4
14g.77301194C>ACA390520292POMT2c.165G>T (n.165G>T)
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n.736G>T
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n.212-2423G>T
c.343-1633G>T
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c.109+1641G>T
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n.563G>T
n.368-1633G>T
n.735G>T
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n.915G>T
n.912G>T
n.916G>T
n.913G>T
14g.77301194C=CA2148342405POMT2c.165G= (n.165G=)
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c.56G=
c.712G= (p.Gly238=)
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n.212-2423G=
c.343-1633G=
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c.109+1641G=
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c.379G= (p.Gly127=)
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c.-90-1633G= (n.-90-1633G=)
n.915G=
n.912G=
n.916G=
n.913G=
14g.77301194C>GCA390520293POMT2c.165G>C (n.165G>C)
c.358-1633G>C (n.358-1633G>C)
n.736G>C
c.56G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.496-2423G>C
n.441G>C
n.376G>C
n.428G>C
n.212-2423G>C
c.343-1633G>C
c.109+3498G>C (n.109+3498G>C)
c.109+1641G>C
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n.563G>C
n.368-1633G>C
n.735G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
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c.379G>C (p.Gly127Arg)
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c.-90-1633G>C (n.-90-1633G>C)
n.915G>C
n.912G>C
n.916G>C
n.913G>C
14g.77301194C>TCA390520294POMT2c.165G>A (n.165G>A)
c.358-1633G>A (n.358-1633G>A)
n.736G>A
c.56G>A
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.496-2423G>A
n.441G>A
n.376G>A
n.428G>A
n.212-2423G>A
c.343-1633G>A
c.109+3498G>A (n.109+3498G>A)
c.109+1641G>A
c.526-1633G>A
n.563G>A
n.368-1633G>A
n.735G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.56-1633G>A (n.56-1633G>A)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.547+3498G>A (n.547+3498G>A)
c.-90-1633G>A (n.-90-1633G>A)
n.915G>A
n.912G>A
n.916G>A
n.913G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301195A>CCA487325214POMT2c.164T>G (n.164T>G)
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n.735T>G
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n.427T>G
n.212-2424T>G
c.343-1634T>G
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c.109+1640T>G
c.526-1634T>G
n.562T>G
n.368-1634T>G
n.734T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
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c.378T>G (p.Ala126=)
c.547+3497T>G (n.547+3497T>G)
c.-90-1634T>G (n.-90-1634T>G)
n.914T>G
n.911T>G
n.915T>G
n.912T>G
14g.77301195A>GCA487325215POMT2c.164T>C (n.164T>C)
c.358-1634T>C (n.358-1634T>C)
n.735T>C
c.55T>C
c.711T>C (p.Ala237=)
c.496-2424T>C
n.440T>C
n.375T>C
n.427T>C
n.212-2424T>C
c.343-1634T>C
c.109+3497T>C (n.109+3497T>C)
c.109+1640T>C
c.526-1634T>C
n.562T>C
n.368-1634T>C
n.734T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.56-1634T>C (n.56-1634T>C)
c.378T>C (p.Ala126=)
c.547+3497T>C (n.547+3497T>C)
c.-90-1634T>C (n.-90-1634T>C)
n.914T>C
n.911T>C
n.915T>C
n.912T>C
14g.77301195A>TCA487325216POMT2c.164T>A (n.164T>A)
c.358-1634T>A (n.358-1634T>A)
n.735T>A
c.55T>A
c.711T>A (p.Ala237=)
c.496-2424T>A
n.440T>A
n.375T>A
n.427T>A
n.212-2424T>A
c.343-1634T>A
c.109+3497T>A (n.109+3497T>A)
c.109+1640T>A
c.526-1634T>A
n.562T>A
n.368-1634T>A
n.734T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.56-1634T>A (n.56-1634T>A)
c.378T>A (p.Ala126=)
c.547+3497T>A (n.547+3497T>A)
c.-90-1634T>A (n.-90-1634T>A)
n.914T>A
n.911T>A
n.915T>A
n.912T>A
14g.77301197_77301200dupCA2802241587POMT2c.161_164dup (n.161_164dup)
c.358-1637_358-1634dup (n.358-1637_358-1634dup)
n.732_735dup
c.52_55dup
c.708_711dup (p.Gly238CysfsTer?)
c.496-2427_496-2424dup
n.437_440dup
n.372_375dup
n.424_427dup
n.212-2427_212-2424dup
c.343-1637_343-1634dup
c.109+3494_109+3497dup (n.109+3494_109+3497dup)
c.109+1637_109+1640dup
c.526-1637_526-1634dup
n.559_562dup
n.368-1637_368-1634dup
n.731_734dup
c.*374_*377dup (n.*374_*377dup)
c.56-1637_56-1634dup (n.56-1637_56-1634dup)
c.375_378dup (p.Gly127CysfsTer?)
c.547+3494_547+3497dup (n.547+3494_547+3497dup)
c.-90-1637_-90-1634dup (n.-90-1637_-90-1634dup)
n.911_914dup
n.908_911dup
n.912_915dup
n.909_912dup
14g.77301196G>ACA390520296POMT2c.163C>T (n.163C>T)
c.358-1635C>T (n.358-1635C>T)
n.734C>T
c.54C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.496-2425C>T
n.439C>T
n.374C>T
n.426C>T
n.212-2425C>T
c.343-1635C>T
c.109+3496C>T (n.109+3496C>T)
c.109+1639C>T
c.526-1635C>T
n.561C>T
n.368-1635C>T
n.733C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.56-1635C>T (n.56-1635C>T)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.547+3496C>T (n.547+3496C>T)
c.-90-1635C>T (n.-90-1635C>T)
n.913C>T
n.910C>T
n.914C>T
n.911C>T
14g.77301196G>CCA390520297POMT2c.163C>G (n.163C>G)
c.358-1635C>G (n.358-1635C>G)
n.734C>G
c.54C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.496-2425C>G
n.439C>G
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n.212-2425C>G
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c.109+1639C>G
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c.*376C>G (n.*376C>G)
c.56-1635C>G (n.56-1635C>G)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.547+3496C>G (n.547+3496C>G)
c.-90-1635C>G (n.-90-1635C>G)
n.913C>G
n.910C>G
n.914C>G
n.911C>G
14g.77301196G>TCA390520295POMT2c.163C>A (n.163C>A)
c.358-1635C>A (n.358-1635C>A)
n.734C>A
c.54C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.496-2425C>A
n.439C>A
n.374C>A
n.426C>A
n.212-2425C>A
c.343-1635C>A
c.109+3496C>A (n.109+3496C>A)
c.109+1639C>A
c.526-1635C>A
n.561C>A
n.368-1635C>A
n.733C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.56-1635C>A (n.56-1635C>A)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.547+3496C>A (n.547+3496C>A)
c.-90-1635C>A (n.-90-1635C>A)
n.913C>A
n.910C>A
n.914C>A
n.911C>A
14g.77301197C>ACA390520298POMT2c.162G>T (n.162G>T)
c.358-1636G>T (n.358-1636G>T)
n.733G>T
c.53G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.496-2426G>T
n.438G>T
n.373G>T
n.425G>T
n.212-2426G>T
c.343-1636G>T
c.109+3495G>T (n.109+3495G>T)
c.109+1638G>T
c.526-1636G>T
n.560G>T
n.368-1636G>T
n.732G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.56-1636G>T (n.56-1636G>T)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.547+3495G>T (n.547+3495G>T)
c.-90-1636G>T (n.-90-1636G>T)
n.912G>T
n.909G>T
n.913G>T
n.910G>T
14g.77301197C=CA2148342406POMT2c.162G= (n.162G=)
c.358-1636G= (n.358-1636G=)
n.733G=
c.53G=
c.709G= (p.Ala237=)
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n.368-1641G>C
n.727G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.56-1641G>C (n.56-1641G>C)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.547+3490G>C (n.547+3490G>C)
c.-90-1641G>C (n.-90-1641G>C)
n.907G>C
n.904G>C
n.908G>C
n.905G>C
14g.77301202C>TCA390520309POMT2c.157G>A (n.157G>A)
c.358-1641G>A (n.358-1641G>A)
n.728G>A
c.48G>A
c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.496-2431G>A
n.433G>A
n.368G>A
n.420G>A
n.212-2431G>A
c.343-1641G>A
c.109+3490G>A (n.109+3490G>A)
c.109+1633G>A
c.525+1633G>A
n.555G>A
n.368-1641G>A
n.727G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.56-1641G>A (n.56-1641G>A)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.547+3490G>A (n.547+3490G>A)
c.-90-1641G>A (n.-90-1641G>A)
n.907G>A
n.904G>A
n.908G>A
n.905G>A
14g.77301203T>ACA390520312POMT2c.156A>T (n.156A>T)
c.358-1642A>T (n.358-1642A>T)
n.727A>T
c.47A>T
c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.496-2432A>T
n.432A>T
n.367A>T
n.419A>T
n.212-2432A>T
c.343-1642A>T
c.109+3489A>T (n.109+3489A>T)
c.109+1632A>T
c.525+1632A>T
n.554A>T
n.368-1642A>T
n.726A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.56-1642A>T (n.56-1642A>T)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.547+3489A>T (n.547+3489A>T)
c.-90-1642A>T (n.-90-1642A>T)
n.906A>T
n.903A>T
n.907A>T
n.904A>T
14g.77301203T>CCA390520310POMT2c.156A>G (n.156A>G)
c.358-1642A>G (n.358-1642A>G)
n.727A>G
c.47A>G
c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.496-2432A>G
n.432A>G
n.367A>G
n.419A>G
n.212-2432A>G
c.343-1642A>G
c.109+3489A>G (n.109+3489A>G)
c.109+1632A>G
c.525+1632A>G
n.554A>G
n.368-1642A>G
n.726A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.56-1642A>G (n.56-1642A>G)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.547+3489A>G (n.547+3489A>G)
c.-90-1642A>G (n.-90-1642A>G)
n.906A>G
n.903A>G
n.907A>G
n.904A>G
 gnomAD v4
14g.77301203T>GCA390520311POMT2c.156A>C (n.156A>C)
c.358-1642A>C (n.358-1642A>C)
n.727A>C
c.47A>C
c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.496-2432A>C
n.432A>C
n.367A>C
n.419A>C
n.212-2432A>C
c.343-1642A>C
c.109+3489A>C (n.109+3489A>C)
c.109+1632A>C
c.525+1632A>C
n.554A>C
n.368-1642A>C
n.726A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.56-1642A>C (n.56-1642A>C)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.547+3489A>C (n.547+3489A>C)
c.-90-1642A>C (n.-90-1642A>C)
n.906A>C
n.903A>C
n.907A>C
n.904A>C
14g.77301203dupCA615419496POMT2c.156dup (n.156dup)
c.358-1642dup (n.358-1642dup)
n.727dup
c.47dup
c.703dup (p.Ser235LysfsTer?)
c.496-2432dup
n.432dup
n.367dup
n.419dup
n.212-2432dup
c.343-1642dup
c.109+3489dup (n.109+3489dup)
c.109+1632dup
c.525+1632dup
n.554dup
n.368-1642dup
n.726dup
c.*369dup (n.*369dup)
c.56-1642dup (n.56-1642dup)
c.370dup (p.Ser124LysfsTer?)
c.547+3489dup (n.547+3489dup)
c.-90-1642dup (n.-90-1642dup)
n.906dup
n.903dup
n.907dup
n.904dup
 dbSNP gnomAD v2
14g.77301204A>CCA487325223POMT2c.155T>G (n.155T>G)
c.358-1643T>G (n.358-1643T>G)
n.726T>G
c.46T>G
c.702T>G (p.Val234=)
c.496-2433T>G
n.431T>G
n.366T>G
n.418T>G
n.212-2433T>G
c.343-1643T>G
c.109+3488T>G (n.109+3488T>G)
c.109+1631T>G
c.525+1631T>G
n.553T>G
n.368-1643T>G
n.725T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.56-1643T>G (n.56-1643T>G)
c.369T>G (p.Val123=)
c.547+3488T>G (n.547+3488T>G)
c.-90-1643T>G (n.-90-1643T>G)
n.905T>G
n.902T>G
n.906T>G
n.903T>G
14g.77301204A>GCA487325224POMT2c.155T>C (n.155T>C)
c.358-1643T>C (n.358-1643T>C)
n.726T>C
c.46T>C
c.702T>C (p.Val234=)
c.496-2433T>C
n.431T>C
n.366T>C
n.418T>C
n.212-2433T>C
c.343-1643T>C
c.109+3488T>C (n.109+3488T>C)
c.109+1631T>C
c.525+1631T>C
n.553T>C
n.368-1643T>C
n.725T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.56-1643T>C (n.56-1643T>C)
c.369T>C (p.Val123=)
c.547+3488T>C (n.547+3488T>C)
c.-90-1643T>C (n.-90-1643T>C)
n.905T>C
n.902T>C
n.906T>C
n.903T>C
14g.77301204A>TCA487325225POMT2c.155T>A (n.155T>A)
c.358-1643T>A (n.358-1643T>A)
n.726T>A
c.46T>A
c.702T>A (p.Val234=)
c.496-2433T>A
n.431T>A
n.366T>A
n.418T>A
n.212-2433T>A
c.343-1643T>A
c.109+3488T>A (n.109+3488T>A)
c.109+1631T>A
c.525+1631T>A
n.553T>A
n.368-1643T>A
n.725T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.56-1643T>A (n.56-1643T>A)
c.369T>A (p.Val123=)
c.547+3488T>A (n.547+3488T>A)
c.-90-1643T>A (n.-90-1643T>A)
n.905T>A
n.902T>A
n.906T>A
n.903T>A
14g.77301205A>CCA390520313POMT2c.154T>G (n.154T>G)
c.358-1644T>G (n.358-1644T>G)
n.725T>G
c.45T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.496-2434T>G
n.430T>G
n.365T>G
n.417T>G
n.212-2434T>G
c.343-1644T>G
c.109+3487T>G (n.109+3487T>G)
c.109+1630T>G
c.525+1630T>G
n.552T>G
n.368-1644T>G
n.724T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.56-1644T>G (n.56-1644T>G)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.547+3487T>G (n.547+3487T>G)
c.-90-1644T>G (n.-90-1644T>G)
n.904T>G
n.901T>G
n.905T>G
n.902T>G
14g.77301205A>GCA390520314POMT2c.154T>C (n.154T>C)
c.358-1644T>C (n.358-1644T>C)
n.725T>C
c.45T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.496-2434T>C
n.430T>C
n.365T>C
n.417T>C
n.212-2434T>C
c.343-1644T>C
c.109+3487T>C (n.109+3487T>C)
c.109+1630T>C
c.525+1630T>C
n.552T>C
n.368-1644T>C
n.724T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.56-1644T>C (n.56-1644T>C)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.547+3487T>C (n.547+3487T>C)
c.-90-1644T>C (n.-90-1644T>C)
n.904T>C
n.901T>C
n.905T>C
n.902T>C
14g.77301205A>TCA390520315POMT2c.154T>A (n.154T>A)
c.358-1644T>A (n.358-1644T>A)
n.725T>A
c.45T>A
c.701T>A (p.Val234Asp)
c.496-2434T>A
n.430T>A
n.365T>A
n.417T>A
n.212-2434T>A
c.343-1644T>A
c.109+3487T>A (n.109+3487T>A)
c.109+1630T>A
c.525+1630T>A
n.552T>A
n.368-1644T>A
n.724T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.56-1644T>A (n.56-1644T>A)
c.368T>A (p.Val123Asp)
c.547+3487T>A (n.547+3487T>A)
c.-90-1644T>A (n.-90-1644T>A)
n.904T>A
n.901T>A
n.905T>A
n.902T>A
14g.77301206C>ACA390520316POMT2c.153G>T (n.153G>T)
c.358-1645G>T (n.358-1645G>T)
n.724G>T
c.44G>T
c.700G>T (p.Val234Phe)
c.496-2435G>T
n.429G>T
n.364G>T
n.416G>T
n.212-2435G>T
c.343-1645G>T
c.109+3486G>T (n.109+3486G>T)
c.109+1629G>T
c.525+1629G>T
n.551G>T
n.368-1645G>T
n.723G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.56-1645G>T (n.56-1645G>T)
c.367G>T (p.Val123Phe)
c.547+3486G>T (n.547+3486G>T)
c.-90-1645G>T (n.-90-1645G>T)
n.903G>T
n.900G>T
n.904G>T
n.901G>T
 gnomAD v4
14g.77301206C=CA2148342418POMT2c.153G= (n.153G=)
c.358-1645G= (n.358-1645G=)
n.724G=
c.44G=
c.700G= (p.Val234=)
c.496-2435G=
n.429G=
n.364G=
n.416G=
n.212-2435G=
c.343-1645G=
c.109+3486G= (n.109+3486G=)
c.109+1629G=
c.525+1629G=
n.551G=
n.368-1645G=
n.723G=
c.*366G= (n.*366G=)
c.56-1645G= (n.56-1645G=)
c.367G= (p.Val123=)
c.547+3486G= (n.547+3486G=)
c.-90-1645G= (n.-90-1645G=)
n.903G=
n.900G=
n.904G=
n.901G=
14g.77301206C>GCA390520317POMT2c.153G>C (n.153G>C)
c.358-1645G>C (n.358-1645G>C)
n.724G>C
c.44G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.496-2435G>C
n.429G>C
n.364G>C
n.416G>C
n.212-2435G>C
c.343-1645G>C
c.109+3486G>C (n.109+3486G>C)
c.109+1629G>C
c.525+1629G>C
n.551G>C
n.368-1645G>C
n.723G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.56-1645G>C (n.56-1645G>C)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.547+3486G>C (n.547+3486G>C)
c.-90-1645G>C (n.-90-1645G>C)
n.903G>C
n.900G>C
n.904G>C
n.901G>C
14g.77301206C>TCA7286103POMT2c.153G>A (n.153G>A)
c.358-1645G>A (n.358-1645G>A)
n.724G>A
c.44G>A
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.496-2435G>A
n.429G>A
n.364G>A
n.416G>A
n.212-2435G>A
c.343-1645G>A
c.109+3486G>A (n.109+3486G>A)
c.109+1629G>A
c.525+1629G>A
n.551G>A
n.368-1645G>A
n.723G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.56-1645G>A (n.56-1645G>A)
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.547+3486G>A (n.547+3486G>A)
c.-90-1645G>A (n.-90-1645G>A)
n.903G>A
n.900G>A
n.904G>A
n.901G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301207G>ACA7286104POMT2c.152C>T (n.152C>T)
c.358-1646C>T (n.358-1646C>T)
n.723C>T
c.43C>T
c.699C>T (p.Gly233=)
c.496-2436C>T
n.428C>T
n.363C>T
n.415C>T
n.212-2436C>T
c.343-1646C>T
c.109+3485C>T (n.109+3485C>T)
c.109+1628C>T
c.525+1628C>T
n.550C>T
n.368-1646C>T
n.722C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.56-1646C>T (n.56-1646C>T)
c.366C>T (p.Gly122=)
c.547+3485C>T (n.547+3485C>T)
c.-90-1646C>T (n.-90-1646C>T)
n.902C>T
n.899C>T
n.903C>T
n.900C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301207G>CCA487325229POMT2c.152C>G (n.152C>G)
c.358-1646C>G (n.358-1646C>G)
n.723C>G
c.43C>G
c.699C>G (p.Gly233=)
c.496-2436C>G
n.428C>G
n.363C>G
n.415C>G
n.212-2436C>G
c.343-1646C>G
c.109+3485C>G (n.109+3485C>G)
c.109+1628C>G
c.525+1628C>G
n.550C>G
n.368-1646C>G
n.722C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.56-1646C>G (n.56-1646C>G)
c.366C>G (p.Gly122=)
c.547+3485C>G (n.547+3485C>G)
c.-90-1646C>G (n.-90-1646C>G)
n.902C>G
n.899C>G
n.903C>G
n.900C>G
 gnomAD v4
14g.77301207G=CA2148342421POMT2c.152C= (n.152C=)
c.358-1646C= (n.358-1646C=)
n.723C=
c.43C=
c.699C= (p.Gly233=)
c.496-2436C=
n.428C=
n.363C=
n.415C=
n.212-2436C=
c.343-1646C=
c.109+3485C= (n.109+3485C=)
c.109+1628C=
c.525+1628C=
n.550C=
n.368-1646C=
n.722C=
c.*365C= (n.*365C=)
c.56-1646C= (n.56-1646C=)
c.366C= (p.Gly122=)
c.547+3485C= (n.547+3485C=)
c.-90-1646C= (n.-90-1646C=)
n.902C=
n.899C=
n.903C=
n.900C=
14g.77301207G>TCA487325230POMT2c.152C>A (n.152C>A)
c.358-1646C>A (n.358-1646C>A)
n.723C>A
c.43C>A
c.699C>A (p.Gly233=)
c.496-2436C>A
n.428C>A
n.363C>A
n.415C>A
n.212-2436C>A
c.343-1646C>A
c.109+3485C>A (n.109+3485C>A)
c.109+1628C>A
c.525+1628C>A
n.550C>A
n.368-1646C>A
n.722C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.56-1646C>A (n.56-1646C>A)
c.366C>A (p.Gly122=)
c.547+3485C>A (n.547+3485C>A)
c.-90-1646C>A (n.-90-1646C>A)
n.902C>A
n.899C>A
n.903C>A
n.900C>A
 gnomAD v4
14g.77301208C>ACA390520318POMT2c.151G>T (n.151G>T)
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c.42G>T
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n.212-2437G>T
c.343-1647G>T
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c.109+1627G>T
c.525+1627G>T
n.549G>T
n.368-1647G>T
n.721G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.56-1647G>T (n.56-1647G>T)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.547+3484G>T (n.547+3484G>T)
c.-90-1647G>T (n.-90-1647G>T)
n.901G>T
n.898G>T
n.902G>T
n.899G>T
14g.77301208C>GCA390520319POMT2c.151G>C (n.151G>C)
c.358-1647G>C (n.358-1647G>C)
n.722G>C
c.42G>C
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.496-2437G>C
n.427G>C
n.362G>C
n.414G>C
n.212-2437G>C
c.343-1647G>C
c.109+3484G>C (n.109+3484G>C)
c.109+1627G>C
c.525+1627G>C
n.549G>C
n.368-1647G>C
n.721G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.56-1647G>C (n.56-1647G>C)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.547+3484G>C (n.547+3484G>C)
c.-90-1647G>C (n.-90-1647G>C)
n.901G>C
n.898G>C
n.902G>C
n.899G>C
14g.77301208C>TCA390520320POMT2c.151G>A (n.151G>A)
c.358-1647G>A (n.358-1647G>A)
n.722G>A
c.42G>A
c.698G>A (p.Gly233Asp)
c.496-2437G>A
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n.362G>A
n.414G>A
n.212-2437G>A
c.343-1647G>A
c.109+3484G>A (n.109+3484G>A)
c.109+1627G>A
c.525+1627G>A
n.549G>A
n.368-1647G>A
n.721G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.56-1647G>A (n.56-1647G>A)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.547+3484G>A (n.547+3484G>A)
c.-90-1647G>A (n.-90-1647G>A)
n.901G>A
n.898G>A
n.902G>A
n.899G>A
 gnomAD v4
14g.77301209C>ACA390520321POMT2c.150G>T (n.150G>T)
c.358-1648G>T (n.358-1648G>T)
n.721G>T
c.41G>T
c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.496-2438G>T
n.426G>T
n.361G>T
n.413G>T
n.212-2438G>T
c.343-1648G>T
c.109+3483G>T (n.109+3483G>T)
c.109+1626G>T
c.525+1626G>T
n.548G>T
n.368-1648G>T
n.720G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.56-1648G>T (n.56-1648G>T)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.547+3483G>T (n.547+3483G>T)
c.-90-1648G>T (n.-90-1648G>T)
n.900G>T
n.897G>T
n.901G>T
n.898G>T
14g.77301209C>GCA390520322POMT2c.150G>C (n.150G>C)
c.358-1648G>C (n.358-1648G>C)
n.721G>C
c.41G>C
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.496-2438G>C
n.426G>C
n.361G>C
n.413G>C
n.212-2438G>C
c.343-1648G>C
c.109+3483G>C (n.109+3483G>C)
c.109+1626G>C
c.525+1626G>C
n.548G>C
n.368-1648G>C
n.720G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.56-1648G>C (n.56-1648G>C)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.547+3483G>C (n.547+3483G>C)
c.-90-1648G>C (n.-90-1648G>C)
n.900G>C
n.897G>C
n.901G>C
n.898G>C
14g.77301209C>TCA390520323POMT2c.150G>A (n.150G>A)
c.358-1648G>A (n.358-1648G>A)
n.721G>A
c.41G>A
c.697G>A (p.Gly233Ser)
c.496-2438G>A
n.426G>A
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n.413G>A
n.212-2438G>A
c.343-1648G>A
c.109+3483G>A (n.109+3483G>A)
c.109+1626G>A
c.525+1626G>A
n.548G>A
n.368-1648G>A
n.720G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.56-1648G>A (n.56-1648G>A)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.547+3483G>A (n.547+3483G>A)
c.-90-1648G>A (n.-90-1648G>A)
n.900G>A
n.897G>A
n.901G>A
n.898G>A
14g.77301210A>CCA487325232POMT2c.149T>G (n.149T>G)
c.358-1649T>G (n.358-1649T>G)
n.720T>G
c.40T>G
c.696T>G (p.Thr232=)
c.496-2439T>G
n.425T>G
n.360T>G
n.412T>G
n.212-2439T>G
c.343-1649T>G
c.109+3482T>G (n.109+3482T>G)
c.109+1625T>G
c.525+1625T>G
n.547T>G
n.368-1649T>G
n.719T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.56-1649T>G (n.56-1649T>G)
c.363T>G (p.Thr121=)
c.547+3482T>G (n.547+3482T>G)
c.-90-1649T>G (n.-90-1649T>G)
n.899T>G
n.896T>G
n.900T>G
n.897T>G
14g.77301210A>GCA487325233POMT2c.149T>C (n.149T>C)
c.358-1649T>C (n.358-1649T>C)
n.720T>C
c.40T>C
c.696T>C (p.Thr232=)
c.496-2439T>C
n.425T>C
n.360T>C
n.412T>C
n.212-2439T>C
c.343-1649T>C
c.109+3482T>C (n.109+3482T>C)
c.109+1625T>C
c.525+1625T>C
n.547T>C
n.368-1649T>C
n.719T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.56-1649T>C (n.56-1649T>C)
c.363T>C (p.Thr121=)
c.547+3482T>C (n.547+3482T>C)
c.-90-1649T>C (n.-90-1649T>C)
n.899T>C
n.896T>C
n.900T>C
n.897T>C
14g.77301210A>TCA487325234POMT2c.149T>A (n.149T>A)
c.358-1649T>A (n.358-1649T>A)
n.720T>A
c.40T>A
c.696T>A (p.Thr232=)
c.496-2439T>A
n.425T>A
n.360T>A
n.412T>A
n.212-2439T>A
c.343-1649T>A
c.109+3482T>A (n.109+3482T>A)
c.109+1625T>A
c.525+1625T>A
n.547T>A
n.368-1649T>A
n.719T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.56-1649T>A (n.56-1649T>A)
c.363T>A (p.Thr121=)
c.547+3482T>A (n.547+3482T>A)
c.-90-1649T>A (n.-90-1649T>A)
n.899T>A
n.896T>A
n.900T>A
n.897T>A
14g.77301211G>ACA390520324POMT2c.148C>T (n.148C>T)
c.358-1650C>T (n.358-1650C>T)
n.719C>T
c.39C>T
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.496-2440C>T
n.424C>T
n.359C>T
n.411C>T
n.212-2440C>T
c.343-1650C>T
c.109+3481C>T (n.109+3481C>T)
c.109+1624C>T
c.525+1624C>T
n.546C>T
n.368-1650C>T
n.718C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.56-1650C>T (n.56-1650C>T)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.547+3481C>T (n.547+3481C>T)
c.-90-1650C>T (n.-90-1650C>T)
n.898C>T
n.895C>T
n.899C>T
n.896C>T
14g.77301211G>CCA390520326POMT2c.148C>G (n.148C>G)
c.358-1650C>G (n.358-1650C>G)
n.719C>G
c.39C>G
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.496-2440C>G
n.424C>G
n.359C>G
n.411C>G
n.212-2440C>G
c.343-1650C>G
c.109+3481C>G (n.109+3481C>G)
c.109+1624C>G
c.525+1624C>G
n.546C>G
n.368-1650C>G
n.718C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.56-1650C>G (n.56-1650C>G)
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.547+3481C>G (n.547+3481C>G)
c.-90-1650C>G (n.-90-1650C>G)
n.898C>G
n.895C>G
n.899C>G
n.896C>G
14g.77301211G>TCA390520325POMT2c.148C>A (n.148C>A)
c.358-1650C>A (n.358-1650C>A)
n.719C>A
c.39C>A
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.496-2440C>A
n.424C>A
n.359C>A
n.411C>A
n.212-2440C>A
c.343-1650C>A
c.109+3481C>A (n.109+3481C>A)
c.109+1624C>A
c.525+1624C>A
n.546C>A
n.368-1650C>A
n.718C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.56-1650C>A (n.56-1650C>A)
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.547+3481C>A (n.547+3481C>A)
c.-90-1650C>A (n.-90-1650C>A)
n.898C>A
n.895C>A
n.899C>A
n.896C>A
14g.77301212T>ACA390520327POMT2c.147A>T (p.Ter49Cys)
c.358-1651A>T (n.358-1651A>T)
n.718A>T
c.38A>T
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.496-2441A>T
n.423A>T
n.358A>T
n.410A>T
n.212-2441A>T
c.343-1651A>T
c.109+3480A>T (n.109+3480A>T)
c.109+1623A>T
c.525+1623A>T
n.545A>T
n.368-1651A>T
n.717A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.56-1651A>T (n.56-1651A>T)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.547+3480A>T (n.547+3480A>T)
c.-90-1651A>T (n.-90-1651A>T)
n.897A>T
n.894A>T
n.898A>T
n.895A>T
14g.77301212T>CCA390520328POMT2c.147A>G (p.Ter49Trp)
c.358-1651A>G (n.358-1651A>G)
n.718A>G
c.38A>G
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.496-2441A>G
n.423A>G
n.358A>G
n.410A>G
n.212-2441A>G
c.343-1651A>G
c.109+3480A>G (n.109+3480A>G)
c.109+1623A>G
c.525+1623A>G
n.545A>G
n.368-1651A>G
n.717A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.56-1651A>G (n.56-1651A>G)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.547+3480A>G (n.547+3480A>G)
c.-90-1651A>G (n.-90-1651A>G)
n.897A>G
n.894A>G
n.898A>G
n.895A>G
14g.77301212T>GCA390520329POMT2c.147A>C (p.Ter49Cys)
c.358-1651A>C (n.358-1651A>C)
n.718A>C
c.38A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.496-2441A>C
n.423A>C
n.358A>C
n.410A>C
n.212-2441A>C
c.343-1651A>C
c.109+3480A>C (n.109+3480A>C)
c.109+1623A>C
c.525+1623A>C
n.545A>C
n.368-1651A>C
n.717A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.56-1651A>C (n.56-1651A>C)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.547+3480A>C (n.547+3480A>C)
c.-90-1651A>C (n.-90-1651A>C)
n.897A>C
n.894A>C
n.898A>C
n.895A>C
14g.77301213C>ACA487325238POMT2c.146G>T (p.Ter49Leu)
c.358-1652G>T (n.358-1652G>T)
n.717G>T
c.37G>T
c.693G>T (p.Leu231=)
c.496-2442G>T
n.422G>T
n.357G>T
n.409G>T
n.212-2442G>T
c.343-1652G>T
c.109+3479G>T (n.109+3479G>T)
c.109+1622G>T
c.525+1622G>T
n.544G>T
n.368-1652G>T
n.716G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.56-1652G>T (n.56-1652G>T)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.547+3479G>T (n.547+3479G>T)
c.-90-1652G>T (n.-90-1652G>T)
n.896G>T
n.893G>T
n.897G>T
n.894G>T
14g.77301213C>GCA487325240POMT2c.146G>C (p.Ter49Ser)
c.358-1652G>C (n.358-1652G>C)
n.717G>C
c.37G>C
c.693G>C (p.Leu231=)
c.496-2442G>C
n.422G>C
n.357G>C
n.409G>C
n.212-2442G>C
c.343-1652G>C
c.109+3479G>C (n.109+3479G>C)
c.109+1622G>C
c.525+1622G>C
n.544G>C
n.368-1652G>C
n.716G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.56-1652G>C (n.56-1652G>C)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.547+3479G>C (n.547+3479G>C)
c.-90-1652G>C (n.-90-1652G>C)
n.896G>C
n.893G>C
n.897G>C
n.894G>C
14g.77301213C>TCA487325239POMT2c.146G>A (p.Ter49=)
c.358-1652G>A (n.358-1652G>A)
n.717G>A
c.37G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
c.496-2442G>A
n.422G>A
n.357G>A
n.409G>A
n.212-2442G>A
c.343-1652G>A
c.109+3479G>A (n.109+3479G>A)
c.109+1622G>A
c.525+1622G>A
n.544G>A
n.368-1652G>A
n.716G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.56-1652G>A (n.56-1652G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.547+3479G>A (n.547+3479G>A)
c.-90-1652G>A (n.-90-1652G>A)
n.896G>A
n.893G>A
n.897G>A
n.894G>A
14g.77301214A>CCA390520330POMT2c.145T>G (p.Ter49Gly)
c.358-1653T>G (n.358-1653T>G)
n.716T>G
c.36T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.496-2443T>G
n.421T>G
n.356T>G
n.408T>G
n.212-2443T>G
c.343-1653T>G
c.109+3478T>G (n.109+3478T>G)
c.109+1621T>G
c.525+1621T>G
n.543T>G
n.368-1653T>G
n.715T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.56-1653T>G (n.56-1653T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.547+3478T>G (n.547+3478T>G)
c.-90-1653T>G (n.-90-1653T>G)
n.895T>G
n.892T>G
n.896T>G
n.893T>G
14g.77301214A>GCA390520331POMT2c.145T>C (p.Ter49Arg)
c.358-1653T>C (n.358-1653T>C)
n.716T>C
c.36T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.496-2443T>C
n.421T>C
n.356T>C
n.408T>C
n.212-2443T>C
c.343-1653T>C
c.109+3478T>C (n.109+3478T>C)
c.109+1621T>C
c.525+1621T>C
n.543T>C
n.368-1653T>C
n.715T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.56-1653T>C (n.56-1653T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.547+3478T>C (n.547+3478T>C)
c.-90-1653T>C (n.-90-1653T>C)
n.895T>C
n.892T>C
n.896T>C
n.893T>C
14g.77301214A>TCA390520332POMT2c.145T>A (p.Ter49Arg)
c.358-1653T>A (n.358-1653T>A)
n.716T>A
c.36T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.496-2443T>A
n.421T>A
n.356T>A
n.408T>A
n.212-2443T>A
c.343-1653T>A
c.109+3478T>A (n.109+3478T>A)
c.109+1621T>A
c.525+1621T>A
n.543T>A
n.368-1653T>A
n.715T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.56-1653T>A (n.56-1653T>A)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.547+3478T>A (n.547+3478T>A)
c.-90-1653T>A (n.-90-1653T>A)
n.895T>A
n.892T>A
n.896T>A
n.893T>A
14g.77301215G>ACA487325243POMT2c.144C>T (p.Ala48=)
c.358-1654C>T (n.358-1654C>T)
n.715C>T
c.35C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
c.496-2444C>T
n.420C>T
n.355C>T
n.407C>T
n.212-2444C>T
c.343-1654C>T
c.109+3477C>T (n.109+3477C>T)
c.109+1620C>T
c.525+1620C>T
n.542C>T
n.368-1654C>T
n.714C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.56-1654C>T (n.56-1654C>T)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.547+3477C>T (n.547+3477C>T)
c.-90-1654C>T (n.-90-1654C>T)
n.894C>T
n.891C>T
n.895C>T
n.892C>T
14g.77301215G>CCA7286105POMT2c.144C>G (p.Ala48=)
c.358-1654C>G (n.358-1654C>G)
n.715C>G
c.35C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.496-2444C>G
n.420C>G
n.355C>G
n.407C>G
n.212-2444C>G
c.343-1654C>G
c.109+3477C>G (n.109+3477C>G)
c.109+1620C>G
c.525+1620C>G
n.542C>G
n.368-1654C>G
n.714C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.56-1654C>G (n.56-1654C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.547+3477C>G (n.547+3477C>G)
c.-90-1654C>G (n.-90-1654C>G)
n.894C>G
n.891C>G
n.895C>G
n.892C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301215G=CA2148342426POMT2c.144C= (p.Ala48=)
c.358-1654C= (n.358-1654C=)
n.715C=
c.35C=
c.691C= (p.Leu231=)
c.496-2444C=
n.420C=
n.355C=
n.407C=
n.212-2444C=
c.343-1654C=
c.109+3477C= (n.109+3477C=)
c.109+1620C=
c.525+1620C=
n.542C=
n.368-1654C=
n.714C=
c.*357C= (n.*357C=)
c.56-1654C= (n.56-1654C=)
c.358C= (p.Leu120=)
c.547+3477C= (n.547+3477C=)
c.-90-1654C= (n.-90-1654C=)
n.894C=
n.891C=
n.895C=
n.892C=
14g.77301215G>TCA390520333POMT2c.144C>A (p.Ala48=)
c.358-1654C>A (n.358-1654C>A)
n.715C>A
c.35C>A
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.496-2444C>A
n.420C>A
n.355C>A
n.407C>A
n.212-2444C>A
c.343-1654C>A
c.109+3477C>A (n.109+3477C>A)
c.109+1620C>A
c.525+1620C>A
n.542C>A
n.368-1654C>A
n.714C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.56-1654C>A (n.56-1654C>A)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.547+3477C>A (n.547+3477C>A)
c.-90-1654C>A (n.-90-1654C>A)
n.894C>A
n.891C>A
n.895C>A
n.892C>A
14g.77301216G>ACA263837483POMT2c.143C>T (p.Ala48Val)
c.358-1655C>T (n.358-1655C>T)
n.714C>T
c.34C>T
c.690C>T (p.Ser230=)
c.496-2445C>T
n.419C>T
n.354C>T
n.406C>T
n.212-2445C>T
c.343-1655C>T
c.109+3476C>T (n.109+3476C>T)
c.109+1619C>T
c.525+1619C>T
n.541C>T
n.368-1655C>T
n.713C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.56-1655C>T (n.56-1655C>T)
c.357C>T (p.Ser119=)
c.547+3476C>T (n.547+3476C>T)
c.-90-1655C>T (n.-90-1655C>T)
n.893C>T
n.890C>T
n.894C>T
n.891C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301216G>CCA390520334POMT2c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.358-1655C>G (n.358-1655C>G)
n.714C>G
c.34C>G
c.690C>G (p.Ser230Arg)
c.496-2445C>G
n.419C>G
n.354C>G
n.406C>G
n.212-2445C>G
c.343-1655C>G
c.109+3476C>G (n.109+3476C>G)
c.109+1619C>G
c.525+1619C>G
n.541C>G
n.368-1655C>G
n.713C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.56-1655C>G (n.56-1655C>G)
c.357C>G (p.Ser119Arg)
c.547+3476C>G (n.547+3476C>G)
c.-90-1655C>G (n.-90-1655C>G)
n.893C>G
n.890C>G
n.894C>G
n.891C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301216G=CA2148342429POMT2c.143C= (p.Ala48=)
c.358-1655C= (n.358-1655C=)
n.714C=
c.34C=
c.690C= (p.Ser230=)
c.496-2445C=
n.419C=
n.354C=
n.406C=
n.212-2445C=
c.343-1655C=
c.109+3476C= (n.109+3476C=)
c.109+1619C=
c.525+1619C=
n.541C=
n.368-1655C=
n.713C=
c.*356C= (n.*356C=)
c.56-1655C= (n.56-1655C=)
c.357C= (p.Ser119=)
c.547+3476C= (n.547+3476C=)
c.-90-1655C= (n.-90-1655C=)
n.893C=
n.890C=
n.894C=
n.891C=
14g.77301216G>TCA390520335POMT2c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.358-1655C>A (n.358-1655C>A)
n.714C>A
c.34C>A
c.690C>A (p.Ser230Arg)
c.496-2445C>A
n.419C>A
n.354C>A
n.406C>A
n.212-2445C>A
c.343-1655C>A
c.109+3476C>A (n.109+3476C>A)
c.109+1619C>A
c.525+1619C>A
n.541C>A
n.368-1655C>A
n.713C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.56-1655C>A (n.56-1655C>A)
c.357C>A (p.Ser119Arg)
c.547+3476C>A (n.547+3476C>A)
c.-90-1655C>A (n.-90-1655C>A)
n.893C>A
n.890C>A
n.894C>A
n.891C>A
14g.77301217C>ACA390520336POMT2c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.358-1656G>T (n.358-1656G>T)
n.713G>T
c.33G>T
c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.496-2446G>T
n.418G>T
n.353G>T
n.405G>T
n.212-2446G>T
c.343-1656G>T
c.109+3475G>T (n.109+3475G>T)
c.109+1618G>T
c.525+1618G>T
n.540G>T
n.368-1656G>T
n.712G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.56-1656G>T (n.56-1656G>T)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.547+3475G>T (n.547+3475G>T)
c.-90-1656G>T (n.-90-1656G>T)
n.892G>T
n.889G>T
n.893G>T
n.890G>T
14g.77301217C>GCA390520337POMT2c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.358-1656G>C (n.358-1656G>C)
n.713G>C
c.33G>C
c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.496-2446G>C
n.418G>C
n.353G>C
n.405G>C
n.212-2446G>C
c.343-1656G>C
c.109+3475G>C (n.109+3475G>C)
c.109+1618G>C
c.525+1618G>C
n.540G>C
n.368-1656G>C
n.712G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.56-1656G>C (n.56-1656G>C)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.547+3475G>C (n.547+3475G>C)
c.-90-1656G>C (n.-90-1656G>C)
n.892G>C
n.889G>C
n.893G>C
n.890G>C
14g.77301217C>TCA390520338POMT2c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.358-1656G>A (n.358-1656G>A)
n.713G>A
c.33G>A
c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.496-2446G>A
n.418G>A
n.353G>A
n.405G>A
n.212-2446G>A
c.343-1656G>A
c.109+3475G>A (n.109+3475G>A)
c.109+1618G>A
c.525+1618G>A
n.540G>A
n.368-1656G>A
n.712G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.56-1656G>A (n.56-1656G>A)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.547+3475G>A (n.547+3475G>A)
c.-90-1656G>A (n.-90-1656G>A)
n.892G>A
n.889G>A
n.893G>A
n.890G>A
 COSMIC
14g.77301218T>ACA7286106POMT2c.141A>T (p.Ser47=)
c.358-1657A>T (n.358-1657A>T)
n.712A>T
c.32A>T
c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.496-2447A>T
n.417A>T
n.352A>T
n.404A>T
n.212-2447A>T
c.343-1657A>T
c.109+3474A>T (n.109+3474A>T)
c.109+1617A>T
c.525+1617A>T
n.539A>T
n.368-1657A>T
n.711A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.56-1657A>T (n.56-1657A>T)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.547+3474A>T (n.547+3474A>T)
c.-90-1657A>T (n.-90-1657A>T)
n.891A>T
n.888A>T
n.892A>T
n.889A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301218T>CCA390520339POMT2c.141A>G (p.Ser47=)
c.358-1657A>G (n.358-1657A>G)
n.712A>G
c.32A>G
c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.496-2447A>G
n.417A>G
n.352A>G
n.404A>G
n.212-2447A>G
c.343-1657A>G
c.109+3474A>G (n.109+3474A>G)
c.109+1617A>G
c.525+1617A>G
n.539A>G
n.368-1657A>G
n.711A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.56-1657A>G (n.56-1657A>G)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.547+3474A>G (n.547+3474A>G)
c.-90-1657A>G (n.-90-1657A>G)
n.891A>G
n.888A>G
n.892A>G
n.889A>G
14g.77301218T>GCA390520340POMT2c.141A>C (p.Ser47=)
c.358-1657A>C (n.358-1657A>C)
n.712A>C
c.32A>C
c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.496-2447A>C
n.417A>C
n.352A>C
n.404A>C
n.212-2447A>C
c.343-1657A>C
c.109+3474A>C (n.109+3474A>C)
c.109+1617A>C
c.525+1617A>C
n.539A>C
n.368-1657A>C
n.711A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.56-1657A>C (n.56-1657A>C)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.547+3474A>C (n.547+3474A>C)
c.-90-1657A>C (n.-90-1657A>C)
n.891A>C
n.888A>C
n.892A>C
n.889A>C
14g.77301218T=CA2148342431POMT2c.141A= (p.Ser47=)
c.358-1657A= (n.358-1657A=)
n.712A=
c.32A=
c.688A= (p.Ser230=)
c.496-2447A=
n.417A=
n.352A=
n.404A=
n.212-2447A=
c.343-1657A=
c.109+3474A= (n.109+3474A=)
c.109+1617A=
c.525+1617A=
n.539A=
n.368-1657A=
n.711A=
c.*354A= (n.*354A=)
c.56-1657A= (n.56-1657A=)
c.355A= (p.Ser119=)
c.547+3474A= (n.547+3474A=)
c.-90-1657A= (n.-90-1657A=)
n.891A=
n.888A=
n.892A=
n.889A=
14g.77301219G>ACA487325249POMT2c.140C>T (p.Ser47Leu)
c.358-1658C>T (n.358-1658C>T)
n.711C>T
c.31C>T
c.687C>T (p.Leu229=)
c.496-2448C>T
n.416C>T
n.351C>T
n.403C>T
n.212-2448C>T
c.343-1658C>T
c.109+3473C>T (n.109+3473C>T)
c.109+1616C>T
c.525+1616C>T
n.538C>T
n.368-1658C>T
n.710C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.56-1658C>T (n.56-1658C>T)
c.354C>T (p.Leu118=)
c.547+3473C>T (n.547+3473C>T)
c.-90-1658C>T (n.-90-1658C>T)
n.890C>T
n.887C>T
n.891C>T
n.888C>T
14g.77301219G>CCA487325248POMT2c.140C>G (p.Ser47Ter)
c.358-1658C>G (n.358-1658C>G)
n.711C>G
c.31C>G
c.687C>G (p.Leu229=)
c.496-2448C>G
n.416C>G
n.351C>G
n.403C>G
n.212-2448C>G
c.343-1658C>G
c.109+3473C>G (n.109+3473C>G)
c.109+1616C>G
c.525+1616C>G
n.538C>G
n.368-1658C>G
n.710C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.56-1658C>G (n.56-1658C>G)
c.354C>G (p.Leu118=)
c.547+3473C>G (n.547+3473C>G)
c.-90-1658C>G (n.-90-1658C>G)
n.890C>G
n.887C>G
n.891C>G
n.888C>G
14g.77301219G>TCA487325247POMT2c.140C>A (p.Ser47Ter)
c.358-1658C>A (n.358-1658C>A)
n.711C>A
c.31C>A
c.687C>A (p.Leu229=)
c.496-2448C>A
n.416C>A
n.351C>A
n.403C>A
n.212-2448C>A
c.343-1658C>A
c.109+3473C>A (n.109+3473C>A)
c.109+1616C>A
c.525+1616C>A
n.538C>A
n.368-1658C>A
n.710C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.56-1658C>A (n.56-1658C>A)
c.354C>A (p.Leu118=)
c.547+3473C>A (n.547+3473C>A)
c.-90-1658C>A (n.-90-1658C>A)
n.890C>A
n.887C>A
n.891C>A
n.888C>A
14g.77301220A>CCA390520341POMT2c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.358-1659T>G (n.358-1659T>G)
n.710T>G
c.30T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.496-2449T>G
n.415T>G
n.350T>G
n.402T>G
n.212-2449T>G
c.343-1659T>G
c.109+3472T>G (n.109+3472T>G)
c.109+1615T>G
c.525+1615T>G
n.537T>G
n.368-1659T>G
n.709T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.56-1659T>G (n.56-1659T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.547+3472T>G (n.547+3472T>G)
c.-90-1659T>G (n.-90-1659T>G)
n.889T>G
n.886T>G
n.890T>G
n.887T>G
14g.77301220A>GCA390520342POMT2c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.358-1659T>C (n.358-1659T>C)
n.710T>C
c.30T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.496-2449T>C
n.415T>C
n.350T>C
n.402T>C
n.212-2449T>C
c.343-1659T>C
c.109+3472T>C (n.109+3472T>C)
c.109+1615T>C
c.525+1615T>C
n.537T>C
n.368-1659T>C
n.709T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.56-1659T>C (n.56-1659T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.547+3472T>C (n.547+3472T>C)
c.-90-1659T>C (n.-90-1659T>C)
n.889T>C
n.886T>C
n.890T>C
n.887T>C
14g.77301220A>TCA390520343POMT2c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.358-1659T>A (n.358-1659T>A)
n.710T>A
c.30T>A
c.686T>A (p.Leu229His)
c.496-2449T>A
n.415T>A
n.350T>A
n.402T>A
n.212-2449T>A
c.343-1659T>A
c.109+3472T>A (n.109+3472T>A)
c.109+1615T>A
c.525+1615T>A
n.537T>A
n.368-1659T>A
n.709T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.56-1659T>A (n.56-1659T>A)
c.353T>A (p.Leu118His)
c.547+3472T>A (n.547+3472T>A)
c.-90-1659T>A (n.-90-1659T>A)
n.889T>A
n.886T>A
n.890T>A
n.887T>A
14g.77301221G>ACA7286107POMT2c.138C>T (p.Gly46=)
c.358-1660C>T (n.358-1660C>T)
n.709C>T
c.29C>T
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.496-2450C>T
n.414C>T
n.349C>T
n.401C>T
n.212-2450C>T
c.343-1660C>T
c.109+3471C>T (n.109+3471C>T)
c.109+1614C>T
c.525+1614C>T
n.536C>T
n.368-1660C>T
n.708C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.56-1660C>T (n.56-1660C>T)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.547+3471C>T (n.547+3471C>T)
c.-90-1660C>T (n.-90-1660C>T)
n.888C>T
n.885C>T
n.889C>T
n.886C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301221G>CCA390520344POMT2c.138C>G (p.Gly46=)
c.358-1660C>G (n.358-1660C>G)
n.709C>G
c.29C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.496-2450C>G
n.414C>G
n.349C>G
n.401C>G
n.212-2450C>G
c.343-1660C>G
c.109+3471C>G (n.109+3471C>G)
c.109+1614C>G
c.525+1614C>G
n.536C>G
n.368-1660C>G
n.708C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.56-1660C>G (n.56-1660C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.547+3471C>G (n.547+3471C>G)
c.-90-1660C>G (n.-90-1660C>G)
n.888C>G
n.885C>G
n.889C>G
n.886C>G
14g.77301221G=CA2148342434POMT2c.138C= (p.Gly46=)
c.358-1660C= (n.358-1660C=)
n.709C=
c.29C=
c.685C= (p.Leu229=)
c.496-2450C=
n.414C=
n.349C=
n.401C=
n.212-2450C=
c.343-1660C=
c.109+3471C= (n.109+3471C=)
c.109+1614C=
c.525+1614C=
n.536C=
n.368-1660C=
n.708C=
c.*351C= (n.*351C=)
c.56-1660C= (n.56-1660C=)
c.352C= (p.Leu118=)
c.547+3471C= (n.547+3471C=)
c.-90-1660C= (n.-90-1660C=)
n.888C=
n.885C=
n.889C=
n.886C=
14g.77301221G>TCA390520345POMT2c.138C>A (p.Gly46=)
c.358-1660C>A (n.358-1660C>A)
n.709C>A
c.29C>A
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.496-2450C>A
n.414C>A
n.349C>A
n.401C>A
n.212-2450C>A
c.343-1660C>A
c.109+3471C>A (n.109+3471C>A)
c.109+1614C>A
c.525+1614C>A
n.536C>A
n.368-1660C>A
n.708C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.56-1660C>A (n.56-1660C>A)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.547+3471C>A (n.547+3471C>A)
c.-90-1660C>A (n.-90-1660C>A)
n.888C>A
n.885C>A
n.889C>A
n.886C>A
14g.77301222C>ACA390520346POMT2c.137G>T (p.Gly46Val)
c.358-1661G>T (n.358-1661G>T)
n.708G>T
c.28G>T
c.684G>T (p.Trp228Cys)
c.496-2451G>T
n.413G>T
n.348G>T
n.400G>T
n.212-2451G>T
c.343-1661G>T
c.109+3470G>T (n.109+3470G>T)
c.109+1613G>T
c.525+1613G>T
n.535G>T
n.368-1661G>T
n.707G>T
c.411G>T (p.Trp137Cys)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.56-1661G>T (n.56-1661G>T)
c.351G>T (p.Trp117Cys)
c.547+3470G>T (n.547+3470G>T)
c.-90-1661G>T (n.-90-1661G>T)
n.887G>T
n.884G>T
n.888G>T
n.885G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77301222C=CA2148342435POMT2c.137G= (p.Gly46=)
c.358-1661G= (n.358-1661G=)
n.708G=
c.28G=
c.684G= (p.Trp228=)
c.496-2451G=
n.413G=
n.348G=
n.400G=
n.212-2451G=
c.343-1661G=
c.109+3470G= (n.109+3470G=)
c.109+1613G=
c.525+1613G=
n.535G=
n.368-1661G=
n.707G=
c.411G= (p.Trp137=)
c.*350G= (n.*350G=)
c.56-1661G= (n.56-1661G=)
c.351G= (p.Trp117=)
c.547+3470G= (n.547+3470G=)
c.-90-1661G= (n.-90-1661G=)
n.887G=
n.884G=
n.888G=
n.885G=
14g.77301222C>GCA390520347POMT2c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.358-1661G>C (n.358-1661G>C)
n.708G>C
c.28G>C
c.684G>C (p.Trp228Cys)
c.496-2451G>C
n.413G>C
n.348G>C
n.400G>C
n.212-2451G>C
c.343-1661G>C
c.109+3470G>C (n.109+3470G>C)
c.109+1613G>C
c.525+1613G>C
n.535G>C
n.368-1661G>C
n.707G>C
c.411G>C (p.Trp137Cys)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.56-1661G>C (n.56-1661G>C)
c.351G>C (p.Trp117Cys)
c.547+3470G>C (n.547+3470G>C)
c.-90-1661G>C (n.-90-1661G>C)
n.887G>C
n.884G>C
n.888G>C
n.885G>C
14g.77301222C>TCA390520348POMT2c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.358-1661G>A (n.358-1661G>A)
n.708G>A
c.28G>A
c.684G>A (p.Trp228Ter)
c.496-2451G>A
n.413G>A
n.348G>A
n.400G>A
n.212-2451G>A
c.343-1661G>A
c.109+3470G>A (n.109+3470G>A)
c.109+1613G>A
c.525+1613G>A
n.535G>A
n.368-1661G>A
n.707G>A
c.411G>A (p.Trp137Ter)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.56-1661G>A (n.56-1661G>A)
c.351G>A (p.Trp117Ter)
c.547+3470G>A (n.547+3470G>A)
c.-90-1661G>A (n.-90-1661G>A)
n.887G>A
n.884G>A
n.888G>A
n.885G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.77301223C>ACA390520349POMT2c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.358-1662G>T (n.358-1662G>T)
n.707G>T
c.27G>T
c.683G>T (p.Trp228Leu)
c.496-2452G>T
n.412G>T
n.347G>T
n.399G>T
n.212-2452G>T
c.343-1662G>T
c.109+3469G>T (n.109+3469G>T)
c.109+1612G>T
c.525+1612G>T
n.534G>T
n.368-1662G>T
n.706G>T
c.410G>T (p.Trp137Leu)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.56-1662G>T (n.56-1662G>T)
c.350G>T (p.Trp117Leu)
c.547+3469G>T (n.547+3469G>T)
c.-90-1662G>T (n.-90-1662G>T)
n.886G>T
n.883G>T
n.887G>T
n.884G>T
14g.77301223C>GCA390520350POMT2c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.358-1662G>C (n.358-1662G>C)
n.707G>C
c.27G>C
c.683G>C (p.Trp228Ser)
c.496-2452G>C
n.412G>C
n.347G>C
n.399G>C
n.212-2452G>C
c.343-1662G>C
c.109+3469G>C (n.109+3469G>C)
c.109+1612G>C
c.525+1612G>C
n.534G>C
n.368-1662G>C
n.706G>C
c.410G>C (p.Trp137Ser)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.56-1662G>C (n.56-1662G>C)
c.350G>C (p.Trp117Ser)
c.547+3469G>C (n.547+3469G>C)
c.-90-1662G>C (n.-90-1662G>C)
n.886G>C
n.883G>C
n.887G>C
n.884G>C
14g.77301223C>TCA390520351POMT2c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.358-1662G>A (n.358-1662G>A)
n.707G>A
c.27G>A
c.683G>A (p.Trp228Ter)
c.496-2452G>A
n.412G>A
n.347G>A
n.399G>A
n.212-2452G>A
c.343-1662G>A
c.109+3469G>A (n.109+3469G>A)
c.109+1612G>A
c.525+1612G>A
n.534G>A
n.368-1662G>A
n.706G>A
c.410G>A (p.Trp137Ter)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.56-1662G>A (n.56-1662G>A)
c.350G>A (p.Trp117Ter)
c.547+3469G>A (n.547+3469G>A)
c.-90-1662G>A (n.-90-1662G>A)
n.886G>A
n.883G>A
n.887G>A
n.884G>A
14g.77301224A>CCA390520354POMT2c.135T>G (p.Ser45=)
c.358-1663T>G (n.358-1663T>G)
n.706T>G
c.26T>G
c.682T>G (p.Trp228Gly)
c.496-2453T>G
n.411T>G
n.346T>G
n.398T>G
n.212-2453T>G
c.343-1663T>G
c.109+3468T>G (n.109+3468T>G)
c.109+1611T>G
c.525+1611T>G
n.533T>G
n.368-1663T>G
n.705T>G
c.409T>G (p.Trp137Gly)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.56-1663T>G (n.56-1663T>G)
c.349T>G (p.Trp117Gly)
c.547+3468T>G (n.547+3468T>G)
c.-90-1663T>G (n.-90-1663T>G)
n.885T>G
n.882T>G
n.886T>G
n.883T>G
14g.77301224A>GCA390520352POMT2c.135T>C (p.Ser45=)
c.358-1663T>C (n.358-1663T>C)
n.706T>C
c.26T>C
c.682T>C (p.Trp228Arg)
c.496-2453T>C
n.411T>C
n.346T>C
n.398T>C
n.212-2453T>C
c.343-1663T>C
c.109+3468T>C (n.109+3468T>C)
c.109+1611T>C
c.525+1611T>C
n.533T>C
n.368-1663T>C
n.705T>C
c.409T>C (p.Trp137Arg)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.56-1663T>C (n.56-1663T>C)
c.349T>C (p.Trp117Arg)
c.547+3468T>C (n.547+3468T>C)
c.-90-1663T>C (n.-90-1663T>C)
n.885T>C
n.882T>C
n.886T>C
n.883T>C
14g.77301224A>TCA390520353POMT2c.135T>A (p.Ser45=)
c.358-1663T>A (n.358-1663T>A)
n.706T>A
c.26T>A
c.682T>A (p.Trp228Arg)
c.496-2453T>A
n.411T>A
n.346T>A
n.398T>A
n.212-2453T>A
c.343-1663T>A
c.109+3468T>A (n.109+3468T>A)
c.109+1611T>A
c.525+1611T>A
n.533T>A
n.368-1663T>A
n.705T>A
c.409T>A (p.Trp137Arg)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.56-1663T>A (n.56-1663T>A)
c.349T>A (p.Trp117Arg)
c.547+3468T>A (n.547+3468T>A)
c.-90-1663T>A (n.-90-1663T>A)
n.885T>A
n.882T>A
n.886T>A
n.883T>A
14g.77301225G>ACA487325255POMT2c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.358-1664C>T (n.358-1664C>T)
n.705C>T
c.25C>T
c.681C>T (p.Phe227=)
c.496-2454C>T
n.410C>T
n.345C>T
n.397C>T
n.212-2454C>T
c.343-1664C>T
c.109+3467C>T (n.109+3467C>T)
c.109+1610C>T
c.525+1610C>T
n.532C>T
n.368-1664C>T
n.704C>T
c.408C>T (p.Phe136=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.56-1664C>T (n.56-1664C>T)
c.348C>T (p.Phe116=)
c.547+3467C>T (n.547+3467C>T)
c.-90-1664C>T (n.-90-1664C>T)
n.884C>T
n.881C>T
n.885C>T
n.882C>T
14g.77301225G>CCA390520355POMT2c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.358-1664C>G (n.358-1664C>G)
n.705C>G
c.25C>G
c.681C>G (p.Phe227Leu)
c.496-2454C>G
n.410C>G
n.345C>G
n.397C>G
n.212-2454C>G
c.343-1664C>G
c.109+3467C>G (n.109+3467C>G)
c.109+1610C>G
c.525+1610C>G
n.532C>G
n.368-1664C>G
n.704C>G
c.408C>G (p.Phe136Leu)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.56-1664C>G (n.56-1664C>G)
c.348C>G (p.Phe116Leu)
c.547+3467C>G (n.547+3467C>G)
c.-90-1664C>G (n.-90-1664C>G)
n.884C>G
n.881C>G
n.885C>G
n.882C>G
14g.77301225G>TCA390520356POMT2c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.358-1664C>A (n.358-1664C>A)
n.705C>A
c.25C>A
c.681C>A (p.Phe227Leu)
c.496-2454C>A
n.410C>A
n.345C>A
n.397C>A
n.212-2454C>A
c.343-1664C>A
c.109+3467C>A (n.109+3467C>A)
c.109+1610C>A
c.525+1610C>A
n.532C>A
n.368-1664C>A
n.704C>A
c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.56-1664C>A (n.56-1664C>A)
c.348C>A (p.Phe116Leu)
c.547+3467C>A (n.547+3467C>A)
c.-90-1664C>A (n.-90-1664C>A)
n.884C>A
n.881C>A
n.885C>A
n.882C>A
14g.77301226A>CCA390520357POMT2c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.358-1665T>G (n.358-1665T>G)
n.704T>G
c.24T>G
c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.496-2455T>G
n.409T>G
n.344T>G
n.396T>G
n.212-2455T>G
c.343-1665T>G
c.109+3466T>G (n.109+3466T>G)
c.109+1609T>G
c.525+1609T>G
n.531T>G
n.368-1665T>G
n.703T>G
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.56-1665T>G (n.56-1665T>G)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.547+3466T>G (n.547+3466T>G)
c.-90-1665T>G (n.-90-1665T>G)
n.883T>G
n.880T>G
n.884T>G
n.881T>G
14g.77301226A>GCA390520359POMT2c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.358-1665T>C (n.358-1665T>C)
n.704T>C
c.24T>C
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.496-2455T>C
n.409T>C
n.344T>C
n.396T>C
n.212-2455T>C
c.343-1665T>C
c.109+3466T>C (n.109+3466T>C)
c.109+1609T>C
c.525+1609T>C
n.531T>C
n.368-1665T>C
n.703T>C
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.56-1665T>C (n.56-1665T>C)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.547+3466T>C (n.547+3466T>C)
c.-90-1665T>C (n.-90-1665T>C)
n.883T>C
n.880T>C
n.884T>C
n.881T>C
14g.77301226A>TCA390520358POMT2c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.358-1665T>A (n.358-1665T>A)
n.704T>A
c.24T>A
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.496-2455T>A
n.409T>A
n.344T>A
n.396T>A
n.212-2455T>A
c.343-1665T>A
c.109+3466T>A (n.109+3466T>A)
c.109+1609T>A
c.525+1609T>A
n.531T>A
n.368-1665T>A
n.703T>A
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.56-1665T>A (n.56-1665T>A)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.547+3466T>A (n.547+3466T>A)
c.-90-1665T>A (n.-90-1665T>A)
n.883T>A
n.880T>A
n.884T>A
n.881T>A
14g.77301227A>CCA390520360POMT2c.132T>G (p.Gly44=)
c.358-1666T>G (n.358-1666T>G)
n.703T>G
c.23T>G
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.496-2456T>G
n.408T>G
n.343T>G
n.395T>G
n.212-2456T>G
c.343-1666T>G
c.109+3465T>G (n.109+3465T>G)
c.109+1608T>G
c.525+1608T>G
n.530T>G
n.368-1666T>G
n.702T>G
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.56-1666T>G (n.56-1666T>G)
c.346T>G (p.Phe116Val)
c.547+3465T>G (n.547+3465T>G)
c.-90-1666T>G (n.-90-1666T>G)
n.882T>G
n.879T>G
n.883T>G
n.880T>G
14g.77301227A>GCA390520362POMT2c.132T>C (p.Gly44=)
c.358-1666T>C (n.358-1666T>C)
n.703T>C
c.23T>C
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.496-2456T>C
n.408T>C
n.343T>C
n.395T>C
n.212-2456T>C
c.343-1666T>C
c.109+3465T>C (n.109+3465T>C)
c.109+1608T>C
c.525+1608T>C
n.530T>C
n.368-1666T>C
n.702T>C
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.56-1666T>C (n.56-1666T>C)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.547+3465T>C (n.547+3465T>C)
c.-90-1666T>C (n.-90-1666T>C)
n.882T>C
n.879T>C
n.883T>C
n.880T>C
14g.77301227A>TCA390520361POMT2c.132T>A (p.Gly44=)
c.358-1666T>A (n.358-1666T>A)
n.703T>A
c.23T>A
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.496-2456T>A
n.408T>A
n.343T>A
n.395T>A
n.212-2456T>A
c.343-1666T>A
c.109+3465T>A (n.109+3465T>A)
c.109+1608T>A
c.525+1608T>A
n.530T>A
n.368-1666T>A
n.702T>A
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.56-1666T>A (n.56-1666T>A)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.547+3465T>A (n.547+3465T>A)
c.-90-1666T>A (n.-90-1666T>A)
n.882T>A
n.879T>A
n.883T>A
n.880T>A
14g.77301227_77301228delinsACCA2148342440POMT2c.131_132delinsGT (p.Gly44=)
c.358-1667_358-1666delinsGT (n.358-1667_358-1666delinsGT)
n.702_703delinsGT
c.22_23delinsGT
c.678_679delinsGT (p.Trp226=)
c.496-2457_496-2456delinsGT
n.407_408delinsGT
n.342_343delinsGT
n.394_395delinsGT
n.212-2457_212-2456delinsGT
c.343-1667_343-1666delinsGT
c.109+3464_109+3465delinsGT (n.109+3464_109+3465delinsGT)
c.109+1607_109+1608delinsGT
c.525+1607_525+1608delinsGT
n.529_530delinsGT
n.368-1667_368-1666delinsGT
n.701_702delinsGT
c.405_406delinsGT (p.Trp135=)
c.*344_*345delinsGT (n.*344_*345delinsGT)
c.56-1667_56-1666delinsGT (n.56-1667_56-1666delinsGT)
c.345_346delinsGT (p.Trp115=)
c.547+3464_547+3465delinsGT (n.547+3464_547+3465delinsGT)
c.-90-1667_-90-1666delinsGT (n.-90-1667_-90-1666delinsGT)
n.881_882delinsGT
n.878_879delinsGT
n.882_883delinsGT
n.879_880delinsGT
14g.77301228C>ACA390520363POMT2c.131G>T (p.Gly44Val)
c.358-1667G>T (n.358-1667G>T)
n.702G>T
c.22G>T
c.678G>T (p.Trp226Cys)
c.496-2457G>T
n.407G>T
n.342G>T
n.394G>T
n.212-2457G>T
c.343-1667G>T
c.109+3464G>T (n.109+3464G>T)
c.109+1607G>T
c.525+1607G>T
n.529G>T
n.368-1667G>T
n.701G>T
c.405G>T (p.Trp135Cys)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.56-1667G>T (n.56-1667G>T)
c.345G>T (p.Trp115Cys)
c.547+3464G>T (n.547+3464G>T)
c.-90-1667G>T (n.-90-1667G>T)
n.881G>T
n.878G>T
n.882G>T
n.879G>T
14g.77301228C=CA2148342445POMT2c.131G= (p.Gly44=)
c.358-1667G= (n.358-1667G=)
n.702G=
c.22G=
c.678G= (p.Trp226=)
c.496-2457G=
n.407G=
n.342G=
n.394G=
n.212-2457G=
c.343-1667G=
c.109+3464G= (n.109+3464G=)
c.109+1607G=
c.525+1607G=
n.529G=
n.368-1667G=
n.701G=
c.405G= (p.Trp135=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.56-1667G= (n.56-1667G=)
c.345G= (p.Trp115=)
c.547+3464G= (n.547+3464G=)
c.-90-1667G= (n.-90-1667G=)
n.881G=
n.878G=
n.882G=
n.879G=
14g.77301228C>GCA390520364POMT2c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.358-1667G>C (n.358-1667G>C)
n.702G>C
c.22G>C
c.678G>C (p.Trp226Cys)
c.496-2457G>C
n.407G>C
n.342G>C
n.394G>C
n.212-2457G>C
c.343-1667G>C
c.109+3464G>C (n.109+3464G>C)
c.109+1607G>C
c.525+1607G>C
n.529G>C
n.368-1667G>C
n.701G>C
c.405G>C (p.Trp135Cys)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.56-1667G>C (n.56-1667G>C)
c.345G>C (p.Trp115Cys)
c.547+3464G>C (n.547+3464G>C)
c.-90-1667G>C (n.-90-1667G>C)
n.881G>C
n.878G>C
n.882G>C
n.879G>C
14g.77301228C>TCA7286108POMT2c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.358-1667G>A (n.358-1667G>A)
n.702G>A
c.22G>A
c.678G>A (p.Trp226Ter)
c.496-2457G>A
n.407G>A
n.342G>A
n.394G>A
n.212-2457G>A
c.343-1667G>A
c.109+3464G>A (n.109+3464G>A)
c.109+1607G>A
c.525+1607G>A
n.529G>A
n.368-1667G>A
n.701G>A
c.405G>A (p.Trp135Ter)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.56-1667G>A (n.56-1667G>A)
c.345G>A (p.Trp115Ter)
c.547+3464G>A (n.547+3464G>A)
c.-90-1667G>A (n.-90-1667G>A)
n.881G>A
n.878G>A
n.882G>A
n.879G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301229delCA208301POMT2c.131del (p.Gly44ValfsTer9)
c.358-1667del (n.358-1667del)
n.702del
c.22del
c.678del (p.Trp226CysfsTer6)
c.496-2457del
n.407del
n.342del
n.394del
n.212-2457del
c.343-1667del
c.109+3464del (n.109+3464del)
c.109+1607del
c.525+1607del
n.529del
n.368-1667del
n.701del
c.405del (p.Trp135CysfsTer?)
c.*344del (n.*344del)
c.56-1667del (n.56-1667del)
c.345del (p.Trp115CysfsTer6)
c.547+3464del (n.547+3464del)
c.-90-1667del (n.-90-1667del)
n.881del
n.878del
n.882del
n.879del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77301229C>ACA390520365POMT2c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.358-1668G>T (n.358-1668G>T)
n.701G>T
c.21G>T
c.677G>T (p.Trp226Leu)
c.496-2458G>T
n.406G>T
n.341G>T
n.393G>T
n.212-2458G>T
c.343-1668G>T
c.109+3463G>T (n.109+3463G>T)
c.109+1606G>T
c.525+1606G>T
n.528G>T
n.368-1668G>T
n.700G>T
c.404G>T (p.Trp135Leu)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.56-1668G>T (n.56-1668G>T)
c.344G>T (p.Trp115Leu)
c.547+3463G>T (n.547+3463G>T)
c.-90-1668G>T (n.-90-1668G>T)
n.880G>T
n.877G>T
n.881G>T
n.878G>T
14g.77301229C>GCA390520366POMT2c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.358-1668G>C (n.358-1668G>C)
n.701G>C
c.21G>C
c.677G>C (p.Trp226Ser)
c.496-2458G>C
n.406G>C
n.341G>C
n.393G>C
n.212-2458G>C
c.343-1668G>C
c.109+3463G>C (n.109+3463G>C)
c.109+1606G>C
c.525+1606G>C
n.528G>C
n.368-1668G>C
n.700G>C
c.404G>C (p.Trp135Ser)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.56-1668G>C (n.56-1668G>C)
c.344G>C (p.Trp115Ser)
c.547+3463G>C (n.547+3463G>C)
c.-90-1668G>C (n.-90-1668G>C)
n.880G>C
n.877G>C
n.881G>C
n.878G>C
14g.77301229C>TCA390520367POMT2c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.358-1668G>A (n.358-1668G>A)
n.701G>A
c.21G>A
c.677G>A (p.Trp226Ter)
c.496-2458G>A
n.406G>A
n.341G>A
n.393G>A
n.212-2458G>A
c.343-1668G>A
c.109+3463G>A (n.109+3463G>A)
c.109+1606G>A
c.525+1606G>A
n.528G>A
n.368-1668G>A
n.700G>A
c.404G>A (p.Trp135Ter)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.56-1668G>A (n.56-1668G>A)
c.344G>A (p.Trp115Ter)
c.547+3463G>A (n.547+3463G>A)
c.-90-1668G>A (n.-90-1668G>A)
n.880G>A
n.877G>A
n.881G>A
n.878G>A

Number of alleles fetched