| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77174631_77174714del | CA2792769260 | MYO7A | c.1936-125_1936-42del (n.1936-125_1936-42del) c.1903-125_1903-42del (n.1903-125_1903-42del) c.1705-125_1705-42del (n.1705-125_1705-42del) c.1678-125_1678-42del (n.1678-125_1678-42del) n.2256-125_2256-42del n.2258-125_2258-42del c.2026-125_2026-42del (n.2026-125_2026-42del) c.1795-125_1795-42del (n.1795-125_1795-42del) n.2041-125_2041-42del | |
| 11 | g.77174630_77174707del | CA2792769261 | MYO7A | c.1936-126_1936-49del (n.1936-126_1936-49del) c.1903-126_1903-49del (n.1903-126_1903-49del) c.1705-126_1705-49del (n.1705-126_1705-49del) c.1678-126_1678-49del (n.1678-126_1678-49del) n.2256-126_2256-49del n.2258-126_2258-49del c.2026-126_2026-49del (n.2026-126_2026-49del) c.1795-126_1795-49del (n.1795-126_1795-49del) n.2041-126_2041-49del | |
| 11 | g.77174644_77174712del | CA2792769262 | MYO7A | c.1936-112_1936-44del (n.1936-112_1936-44del) c.1903-112_1903-44del (n.1903-112_1903-44del) c.1705-112_1705-44del (n.1705-112_1705-44del) c.1678-112_1678-44del (n.1678-112_1678-44del) n.2256-112_2256-44del n.2258-112_2258-44del c.2026-112_2026-44del (n.2026-112_2026-44del) c.1795-112_1795-44del (n.1795-112_1795-44del) n.2041-112_2041-44del | |
| 11 | g.77174663T>C | CA2615248990 | MYO7A | c.1936-93T>C (n.1936-93T>C) c.1903-93T>C (n.1903-93T>C) c.1705-93T>C (n.1705-93T>C) c.1678-93T>C (n.1678-93T>C) n.2256-93T>C n.2258-93T>C c.2026-93T>C (n.2026-93T>C) c.1795-93T>C (n.1795-93T>C) n.2041-93T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174664T>C | CA680376574 | MYO7A | c.1936-92T>C (n.1936-92T>C) c.1903-92T>C (n.1903-92T>C) c.1705-92T>C (n.1705-92T>C) c.1678-92T>C (n.1678-92T>C) n.2256-92T>C n.2258-92T>C c.2026-92T>C (n.2026-92T>C) c.1795-92T>C (n.1795-92T>C) n.2041-92T>C | dbSNP |
| 11 | g.77174664T>G | CA224837042 | MYO7A | c.1936-92T>G (n.1936-92T>G) c.1903-92T>G (n.1903-92T>G) c.1705-92T>G (n.1705-92T>G) c.1678-92T>G (n.1678-92T>G) n.2256-92T>G n.2258-92T>G c.2026-92T>G (n.2026-92T>G) c.1795-92T>G (n.1795-92T>G) n.2041-92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174664T= | CA1984113308 | MYO7A | c.1936-92T= (n.1936-92T=) c.1903-92T= (n.1903-92T=) c.1705-92T= (n.1705-92T=) c.1678-92T= (n.1678-92T=) n.2256-92T= n.2258-92T= c.2026-92T= (n.2026-92T=) c.1795-92T= (n.1795-92T=) n.2041-92T= | |
| 11 | g.77174665C>A | CA2615248999 | MYO7A | c.1936-91C>A (n.1936-91C>A) c.1903-91C>A (n.1903-91C>A) c.1705-91C>A (n.1705-91C>A) c.1678-91C>A (n.1678-91C>A) n.2256-91C>A n.2258-91C>A c.2026-91C>A (n.2026-91C>A) c.1795-91C>A (n.1795-91C>A) n.2041-91C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174665C= | CA1984113311 | MYO7A | c.1936-91C= (n.1936-91C=) c.1903-91C= (n.1903-91C=) c.1705-91C= (n.1705-91C=) c.1678-91C= (n.1678-91C=) n.2256-91C= n.2258-91C= c.2026-91C= (n.2026-91C=) c.1795-91C= (n.1795-91C=) n.2041-91C= | |
| 11 | g.77174665C>T | CA680376575 | MYO7A | c.1936-91C>T (n.1936-91C>T) c.1903-91C>T (n.1903-91C>T) c.1705-91C>T (n.1705-91C>T) c.1678-91C>T (n.1678-91C>T) n.2256-91C>T n.2258-91C>T c.2026-91C>T (n.2026-91C>T) c.1795-91C>T (n.1795-91C>T) n.2041-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174666T>C | CA2615249005 | MYO7A | c.1936-90T>C (n.1936-90T>C) c.1903-90T>C (n.1903-90T>C) c.1705-90T>C (n.1705-90T>C) c.1678-90T>C (n.1678-90T>C) n.2256-90T>C n.2258-90T>C c.2026-90T>C (n.2026-90T>C) c.1795-90T>C (n.1795-90T>C) n.2041-90T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174666T>G | CA2574931081 | MYO7A | c.1936-90T>G (n.1936-90T>G) c.1903-90T>G (n.1903-90T>G) c.1705-90T>G (n.1705-90T>G) c.1678-90T>G (n.1678-90T>G) n.2256-90T>G n.2258-90T>G c.2026-90T>G (n.2026-90T>G) c.1795-90T>G (n.1795-90T>G) n.2041-90T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174667G>A | CA2615249010 | MYO7A | c.1936-89G>A (n.1936-89G>A) c.1903-89G>A (n.1903-89G>A) c.1705-89G>A (n.1705-89G>A) c.1678-89G>A (n.1678-89G>A) n.2256-89G>A n.2258-89G>A c.2026-89G>A (n.2026-89G>A) c.1795-89G>A (n.1795-89G>A) n.2041-89G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174667G= | CA1984113313 | MYO7A | c.1936-89G= (n.1936-89G=) c.1903-89G= (n.1903-89G=) c.1705-89G= (n.1705-89G=) c.1678-89G= (n.1678-89G=) n.2256-89G= n.2258-89G= c.2026-89G= (n.2026-89G=) c.1795-89G= (n.1795-89G=) n.2041-89G= | |
| 11 | g.77174667G>T | CA1984113314 | MYO7A | c.1936-89G>T (n.1936-89G>T) c.1903-89G>T (n.1903-89G>T) c.1705-89G>T (n.1705-89G>T) c.1678-89G>T (n.1678-89G>T) n.2256-89G>T n.2258-89G>T c.2026-89G>T (n.2026-89G>T) c.1795-89G>T (n.1795-89G>T) n.2041-89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174674_77174723del | CA2792769263 | MYO7A | c.1936-82_1936-33del (n.1936-82_1936-33del) c.1903-82_1903-33del (n.1903-82_1903-33del) c.1705-82_1705-33del (n.1705-82_1705-33del) c.1678-82_1678-33del (n.1678-82_1678-33del) n.2256-82_2256-33del n.2258-82_2258-33del c.2026-82_2026-33del (n.2026-82_2026-33del) c.1795-82_1795-33del (n.1795-82_1795-33del) n.2041-82_2041-33del | |
| 11 | g.77174668A>C | CA2615249015 | MYO7A | c.1936-88A>C (n.1936-88A>C) c.1903-88A>C (n.1903-88A>C) c.1705-88A>C (n.1705-88A>C) c.1678-88A>C (n.1678-88A>C) n.2256-88A>C n.2258-88A>C c.2026-88A>C (n.2026-88A>C) c.1795-88A>C (n.1795-88A>C) n.2041-88A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174668A>T | CA2574931082 | MYO7A | c.1936-88A>T (n.1936-88A>T) c.1903-88A>T (n.1903-88A>T) c.1705-88A>T (n.1705-88A>T) c.1678-88A>T (n.1678-88A>T) n.2256-88A>T n.2258-88A>T c.2026-88A>T (n.2026-88A>T) c.1795-88A>T (n.1795-88A>T) n.2041-88A>T | |
| 11 | g.77174669G>T | CA2615249017 | MYO7A | c.1936-87G>T (n.1936-87G>T) c.1903-87G>T (n.1903-87G>T) c.1705-87G>T (n.1705-87G>T) c.1678-87G>T (n.1678-87G>T) n.2256-87G>T n.2258-87G>T c.2026-87G>T (n.2026-87G>T) c.1795-87G>T (n.1795-87G>T) n.2041-87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174669_77174670delinsGC | CA1984113315 | MYO7A | c.1936-87_1936-86delinsGC (n.1936-87_1936-86delinsGC) c.1903-87_1903-86delinsGC (n.1903-87_1903-86delinsGC) c.1705-87_1705-86delinsGC (n.1705-87_1705-86delinsGC) c.1678-87_1678-86delinsGC (n.1678-87_1678-86delinsGC) n.2256-87_2256-86delinsGC n.2258-87_2258-86delinsGC c.2026-87_2026-86delinsGC (n.2026-87_2026-86delinsGC) c.1795-87_1795-86delinsGC (n.1795-87_1795-86delinsGC) n.2041-87_2041-86delinsGC | |
| 11 | g.77174670C>A | CA2615249022 | MYO7A | c.1936-86C>A (n.1936-86C>A) c.1903-86C>A (n.1903-86C>A) c.1705-86C>A (n.1705-86C>A) c.1678-86C>A (n.1678-86C>A) n.2256-86C>A n.2258-86C>A c.2026-86C>A (n.2026-86C>A) c.1795-86C>A (n.1795-86C>A) n.2041-86C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174671del | CA939771697 | MYO7A | c.1936-85del (n.1936-85del) c.1903-85del (n.1903-85del) c.1705-85del (n.1705-85del) c.1678-85del (n.1678-85del) n.2256-85del n.2258-85del c.2026-85del (n.2026-85del) c.1795-85del (n.1795-85del) n.2041-85del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174671C>A | CA2615249026 | MYO7A | c.1936-85C>A (n.1936-85C>A) c.1903-85C>A (n.1903-85C>A) c.1705-85C>A (n.1705-85C>A) c.1678-85C>A (n.1678-85C>A) n.2256-85C>A n.2258-85C>A c.2026-85C>A (n.2026-85C>A) c.1795-85C>A (n.1795-85C>A) n.2041-85C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174671C= | CA1984113316 | MYO7A | c.1936-85C= (n.1936-85C=) c.1903-85C= (n.1903-85C=) c.1705-85C= (n.1705-85C=) c.1678-85C= (n.1678-85C=) n.2256-85C= n.2258-85C= c.2026-85C= (n.2026-85C=) c.1795-85C= (n.1795-85C=) n.2041-85C= | |
| 11 | g.77174671C>G | CA1984113317 | MYO7A | c.1936-85C>G (n.1936-85C>G) c.1903-85C>G (n.1903-85C>G) c.1705-85C>G (n.1705-85C>G) c.1678-85C>G (n.1678-85C>G) n.2256-85C>G n.2258-85C>G c.2026-85C>G (n.2026-85C>G) c.1795-85C>G (n.1795-85C>G) n.2041-85C>G | dbSNP |
| 11 | g.77174671C>T | CA680376588 | MYO7A | c.1936-85C>T (n.1936-85C>T) c.1903-85C>T (n.1903-85C>T) c.1705-85C>T (n.1705-85C>T) c.1678-85C>T (n.1678-85C>T) n.2256-85C>T n.2258-85C>T c.2026-85C>T (n.2026-85C>T) c.1795-85C>T (n.1795-85C>T) n.2041-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174672T>A | CA2615249036 | MYO7A | c.1936-84T>A (n.1936-84T>A) c.1903-84T>A (n.1903-84T>A) c.1705-84T>A (n.1705-84T>A) c.1678-84T>A (n.1678-84T>A) n.2256-84T>A n.2258-84T>A c.2026-84T>A (n.2026-84T>A) c.1795-84T>A (n.1795-84T>A) n.2041-84T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174672T>C | CA2615249038 | MYO7A | c.1936-84T>C (n.1936-84T>C) c.1903-84T>C (n.1903-84T>C) c.1705-84T>C (n.1705-84T>C) c.1678-84T>C (n.1678-84T>C) n.2256-84T>C n.2258-84T>C c.2026-84T>C (n.2026-84T>C) c.1795-84T>C (n.1795-84T>C) n.2041-84T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174672T>G | CA2615249039 | MYO7A | c.1936-84T>G (n.1936-84T>G) c.1903-84T>G (n.1903-84T>G) c.1705-84T>G (n.1705-84T>G) c.1678-84T>G (n.1678-84T>G) n.2256-84T>G n.2258-84T>G c.2026-84T>G (n.2026-84T>G) c.1795-84T>G (n.1795-84T>G) n.2041-84T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174673T>G | CA2615249043 | MYO7A | c.1936-83T>G (n.1936-83T>G) c.1903-83T>G (n.1903-83T>G) c.1705-83T>G (n.1705-83T>G) c.1678-83T>G (n.1678-83T>G) n.2256-83T>G n.2258-83T>G c.2026-83T>G (n.2026-83T>G) c.1795-83T>G (n.1795-83T>G) n.2041-83T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174676_77174679del | CA2574931083 | MYO7A | c.1936-80_1936-77del (n.1936-80_1936-77del) c.1903-80_1903-77del (n.1903-80_1903-77del) c.1705-80_1705-77del (n.1705-80_1705-77del) c.1678-80_1678-77del (n.1678-80_1678-77del) n.2256-80_2256-77del n.2258-80_2258-77del c.2026-80_2026-77del (n.2026-80_2026-77del) c.1795-80_1795-77del (n.1795-80_1795-77del) n.2041-80_2041-77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174675G>A | CA224837045 | MYO7A | c.1936-81G>A (n.1936-81G>A) c.1903-81G>A (n.1903-81G>A) c.1705-81G>A (n.1705-81G>A) c.1678-81G>A (n.1678-81G>A) n.2256-81G>A n.2258-81G>A c.2026-81G>A (n.2026-81G>A) c.1795-81G>A (n.1795-81G>A) n.2041-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174675G= | CA1984113319 | MYO7A | c.1936-81G= (n.1936-81G=) c.1903-81G= (n.1903-81G=) c.1705-81G= (n.1705-81G=) c.1678-81G= (n.1678-81G=) n.2256-81G= n.2258-81G= c.2026-81G= (n.2026-81G=) c.1795-81G= (n.1795-81G=) n.2041-81G= | |
| 11 | g.77174675G>T | CA2599535603 | MYO7A | c.1936-81G>T (n.1936-81G>T) c.1903-81G>T (n.1903-81G>T) c.1705-81G>T (n.1705-81G>T) c.1678-81G>T (n.1678-81G>T) n.2256-81G>T n.2258-81G>T c.2026-81G>T (n.2026-81G>T) c.1795-81G>T (n.1795-81G>T) n.2041-81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174676T>C | CA1984113321 | MYO7A | c.1936-80T>C (n.1936-80T>C) c.1903-80T>C (n.1903-80T>C) c.1705-80T>C (n.1705-80T>C) c.1678-80T>C (n.1678-80T>C) n.2256-80T>C n.2258-80T>C c.2026-80T>C (n.2026-80T>C) c.1795-80T>C (n.1795-80T>C) n.2041-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174676T= | CA1984113324 | MYO7A | c.1936-80T= (n.1936-80T=) c.1903-80T= (n.1903-80T=) c.1705-80T= (n.1705-80T=) c.1678-80T= (n.1678-80T=) n.2256-80T= n.2258-80T= c.2026-80T= (n.2026-80T=) c.1795-80T= (n.1795-80T=) n.2041-80T= | |
| 11 | g.77174677C>A | CA2615249053 | MYO7A | c.1936-79C>A (n.1936-79C>A) c.1903-79C>A (n.1903-79C>A) c.1705-79C>A (n.1705-79C>A) c.1678-79C>A (n.1678-79C>A) n.2256-79C>A n.2258-79C>A c.2026-79C>A (n.2026-79C>A) c.1795-79C>A (n.1795-79C>A) n.2041-79C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174677C= | CA1984113325 | MYO7A | c.1936-79C= (n.1936-79C=) c.1903-79C= (n.1903-79C=) c.1705-79C= (n.1705-79C=) c.1678-79C= (n.1678-79C=) n.2256-79C= n.2258-79C= c.2026-79C= (n.2026-79C=) c.1795-79C= (n.1795-79C=) n.2041-79C= | |
| 11 | g.77174677C>T | CA224837048 | MYO7A | c.1936-79C>T (n.1936-79C>T) c.1903-79C>T (n.1903-79C>T) c.1705-79C>T (n.1705-79C>T) c.1678-79C>T (n.1678-79C>T) n.2256-79C>T n.2258-79C>T c.2026-79C>T (n.2026-79C>T) c.1795-79C>T (n.1795-79C>T) n.2041-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174678T>C | CA2574931084 | MYO7A | c.1936-78T>C (n.1936-78T>C) c.1903-78T>C (n.1903-78T>C) c.1705-78T>C (n.1705-78T>C) c.1678-78T>C (n.1678-78T>C) n.2256-78T>C n.2258-78T>C c.2026-78T>C (n.2026-78T>C) c.1795-78T>C (n.1795-78T>C) n.2041-78T>C | |
| 11 | g.77174679G>T | CA2574931085 | MYO7A | c.1936-77G>T (n.1936-77G>T) c.1903-77G>T (n.1903-77G>T) c.1705-77G>T (n.1705-77G>T) c.1678-77G>T (n.1678-77G>T) n.2256-77G>T n.2258-77G>T c.2026-77G>T (n.2026-77G>T) c.1795-77G>T (n.1795-77G>T) n.2041-77G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174680G>A | CA1984113329 | MYO7A | c.1936-76G>A (n.1936-76G>A) c.1903-76G>A (n.1903-76G>A) c.1705-76G>A (n.1705-76G>A) c.1678-76G>A (n.1678-76G>A) n.2256-76G>A n.2258-76G>A c.2026-76G>A (n.2026-76G>A) c.1795-76G>A (n.1795-76G>A) n.2041-76G>A | dbSNP |
| 11 | g.77174680G= | CA1984113327 | MYO7A | c.1936-76G= (n.1936-76G=) c.1903-76G= (n.1903-76G=) c.1705-76G= (n.1705-76G=) c.1678-76G= (n.1678-76G=) n.2256-76G= n.2258-76G= c.2026-76G= (n.2026-76G=) c.1795-76G= (n.1795-76G=) n.2041-76G= | |
| 11 | g.77174680G>T | CA2615249055 | MYO7A | c.1936-76G>T (n.1936-76G>T) c.1903-76G>T (n.1903-76G>T) c.1705-76G>T (n.1705-76G>T) c.1678-76G>T (n.1678-76G>T) n.2256-76G>T n.2258-76G>T c.2026-76G>T (n.2026-76G>T) c.1795-76G>T (n.1795-76G>T) n.2041-76G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174681G>T | CA2615249059 | MYO7A | c.1936-75G>T (n.1936-75G>T) c.1903-75G>T (n.1903-75G>T) c.1705-75G>T (n.1705-75G>T) c.1678-75G>T (n.1678-75G>T) n.2256-75G>T n.2258-75G>T c.2026-75G>T (n.2026-75G>T) c.1795-75G>T (n.1795-75G>T) n.2041-75G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174682T>C | CA2615249062 | MYO7A | c.1936-74T>C (n.1936-74T>C) c.1903-74T>C (n.1903-74T>C) c.1705-74T>C (n.1705-74T>C) c.1678-74T>C (n.1678-74T>C) n.2256-74T>C n.2258-74T>C c.2026-74T>C (n.2026-74T>C) c.1795-74T>C (n.1795-74T>C) n.2041-74T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174683T>C | CA2615249063 | MYO7A | c.1936-73T>C (n.1936-73T>C) c.1903-73T>C (n.1903-73T>C) c.1705-73T>C (n.1705-73T>C) c.1678-73T>C (n.1678-73T>C) n.2256-73T>C n.2258-73T>C c.2026-73T>C (n.2026-73T>C) c.1795-73T>C (n.1795-73T>C) n.2041-73T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174684G>A | CA2792769264 | MYO7A | c.1936-72G>A (n.1936-72G>A) c.1903-72G>A (n.1903-72G>A) c.1705-72G>A (n.1705-72G>A) c.1678-72G>A (n.1678-72G>A) n.2256-72G>A n.2258-72G>A c.2026-72G>A (n.2026-72G>A) c.1795-72G>A (n.1795-72G>A) n.2041-72G>A | |
| 11 | g.77174684G>T | CA2574931086 | MYO7A | c.1936-72G>T (n.1936-72G>T) c.1903-72G>T (n.1903-72G>T) c.1705-72G>T (n.1705-72G>T) c.1678-72G>T (n.1678-72G>T) n.2256-72G>T n.2258-72G>T c.2026-72G>T (n.2026-72G>T) c.1795-72G>T (n.1795-72G>T) n.2041-72G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174685G>A | CA2574931087 | MYO7A | c.1936-71G>A (n.1936-71G>A) c.1903-71G>A (n.1903-71G>A) c.1705-71G>A (n.1705-71G>A) c.1678-71G>A (n.1678-71G>A) n.2256-71G>A n.2258-71G>A c.2026-71G>A (n.2026-71G>A) c.1795-71G>A (n.1795-71G>A) n.2041-71G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174685G>T | CA2615249068 | MYO7A | c.1936-71G>T (n.1936-71G>T) c.1903-71G>T (n.1903-71G>T) c.1705-71G>T (n.1705-71G>T) c.1678-71G>T (n.1678-71G>T) n.2256-71G>T n.2258-71G>T c.2026-71G>T (n.2026-71G>T) c.1795-71G>T (n.1795-71G>T) n.2041-71G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174686T>A | CA2615249070 | MYO7A | c.1936-70T>A (n.1936-70T>A) c.1903-70T>A (n.1903-70T>A) c.1705-70T>A (n.1705-70T>A) c.1678-70T>A (n.1678-70T>A) n.2256-70T>A n.2258-70T>A c.2026-70T>A (n.2026-70T>A) c.1795-70T>A (n.1795-70T>A) n.2041-70T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174686T>C | CA680376591 | MYO7A | c.1936-70T>C (n.1936-70T>C) c.1903-70T>C (n.1903-70T>C) c.1705-70T>C (n.1705-70T>C) c.1678-70T>C (n.1678-70T>C) n.2256-70T>C n.2258-70T>C c.2026-70T>C (n.2026-70T>C) c.1795-70T>C (n.1795-70T>C) n.2041-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174686T= | CA1984113332 | MYO7A | c.1936-70T= (n.1936-70T=) c.1903-70T= (n.1903-70T=) c.1705-70T= (n.1705-70T=) c.1678-70T= (n.1678-70T=) n.2256-70T= n.2258-70T= c.2026-70T= (n.2026-70T=) c.1795-70T= (n.1795-70T=) n.2041-70T= | |
| 11 | g.77174687C>A | CA2615249075 | MYO7A | c.1936-69C>A (n.1936-69C>A) c.1903-69C>A (n.1903-69C>A) c.1705-69C>A (n.1705-69C>A) c.1678-69C>A (n.1678-69C>A) n.2256-69C>A n.2258-69C>A c.2026-69C>A (n.2026-69C>A) c.1795-69C>A (n.1795-69C>A) n.2041-69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174687C>G | CA2574931088 | MYO7A | c.1936-69C>G (n.1936-69C>G) c.1903-69C>G (n.1903-69C>G) c.1705-69C>G (n.1705-69C>G) c.1678-69C>G (n.1678-69C>G) n.2256-69C>G n.2258-69C>G c.2026-69C>G (n.2026-69C>G) c.1795-69C>G (n.1795-69C>G) n.2041-69C>G | |
| 11 | g.77174687C>T | CA2615249077 | MYO7A | c.1936-69C>T (n.1936-69C>T) c.1903-69C>T (n.1903-69C>T) c.1705-69C>T (n.1705-69C>T) c.1678-69C>T (n.1678-69C>T) n.2256-69C>T n.2258-69C>T c.2026-69C>T (n.2026-69C>T) c.1795-69C>T (n.1795-69C>T) n.2041-69C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174687dup | CA600710582 | MYO7A | c.1936-69dup (n.1936-69dup) c.1903-69dup (n.1903-69dup) c.1705-69dup (n.1705-69dup) c.1678-69dup (n.1678-69dup) n.2256-69dup n.2258-69dup c.2026-69dup (n.2026-69dup) c.1795-69dup (n.1795-69dup) n.2041-69dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174688A= | CA1984113337 | MYO7A | c.1936-68A= (n.1936-68A=) c.1903-68A= (n.1903-68A=) c.1705-68A= (n.1705-68A=) c.1678-68A= (n.1678-68A=) n.2256-68A= n.2258-68A= c.2026-68A= (n.2026-68A=) c.1795-68A= (n.1795-68A=) n.2041-68A= | |
| 11 | g.77174688A>G | CA939771706 | MYO7A | c.1936-68A>G (n.1936-68A>G) c.1903-68A>G (n.1903-68A>G) c.1705-68A>G (n.1705-68A>G) c.1678-68A>G (n.1678-68A>G) n.2256-68A>G n.2258-68A>G c.2026-68A>G (n.2026-68A>G) c.1795-68A>G (n.1795-68A>G) n.2041-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174689A= | CA1984113339 | MYO7A | c.1936-67A= (n.1936-67A=) c.1903-67A= (n.1903-67A=) c.1705-67A= (n.1705-67A=) c.1678-67A= (n.1678-67A=) n.2256-67A= n.2258-67A= c.2026-67A= (n.2026-67A=) c.1795-67A= (n.1795-67A=) n.2041-67A= | |
| 11 | g.77174689A>C | CA2615249082 | MYO7A | c.1936-67A>C (n.1936-67A>C) c.1903-67A>C (n.1903-67A>C) c.1705-67A>C (n.1705-67A>C) c.1678-67A>C (n.1678-67A>C) n.2256-67A>C n.2258-67A>C c.2026-67A>C (n.2026-67A>C) c.1795-67A>C (n.1795-67A>C) n.2041-67A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174689A>G | CA1984113340 | MYO7A | c.1936-67A>G (n.1936-67A>G) c.1903-67A>G (n.1903-67A>G) c.1705-67A>G (n.1705-67A>G) c.1678-67A>G (n.1678-67A>G) n.2256-67A>G n.2258-67A>G c.2026-67A>G (n.2026-67A>G) c.1795-67A>G (n.1795-67A>G) n.2041-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174690G>A | CA2615249086 | MYO7A | c.1936-66G>A (n.1936-66G>A) c.1903-66G>A (n.1903-66G>A) c.1705-66G>A (n.1705-66G>A) c.1678-66G>A (n.1678-66G>A) n.2256-66G>A n.2258-66G>A c.2026-66G>A (n.2026-66G>A) c.1795-66G>A (n.1795-66G>A) n.2041-66G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174691T>A | CA2615249089 | MYO7A | c.1936-65T>A (n.1936-65T>A) c.1903-65T>A (n.1903-65T>A) c.1705-65T>A (n.1705-65T>A) c.1678-65T>A (n.1678-65T>A) n.2256-65T>A n.2258-65T>A c.2026-65T>A (n.2026-65T>A) c.1795-65T>A (n.1795-65T>A) n.2041-65T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174691T>C | CA2724503380 | MYO7A | c.1936-65T>C (n.1936-65T>C) c.1903-65T>C (n.1903-65T>C) c.1705-65T>C (n.1705-65T>C) c.1678-65T>C (n.1678-65T>C) n.2256-65T>C n.2258-65T>C c.2026-65T>C (n.2026-65T>C) c.1795-65T>C (n.1795-65T>C) n.2041-65T>C | dbSNP |
| 11 | g.77174692G>A | CA224837052 | MYO7A | c.1936-64G>A (n.1936-64G>A) c.1903-64G>A (n.1903-64G>A) c.1705-64G>A (n.1705-64G>A) c.1678-64G>A (n.1678-64G>A) n.2256-64G>A n.2258-64G>A c.2026-64G>A (n.2026-64G>A) c.1795-64G>A (n.1795-64G>A) n.2041-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174692G= | CA1984113343 | MYO7A | c.1936-64G= (n.1936-64G=) c.1903-64G= (n.1903-64G=) c.1705-64G= (n.1705-64G=) c.1678-64G= (n.1678-64G=) n.2256-64G= n.2258-64G= c.2026-64G= (n.2026-64G=) c.1795-64G= (n.1795-64G=) n.2041-64G= | |
| 11 | g.77174692G>T | CA2615249097 | MYO7A | c.1936-64G>T (n.1936-64G>T) c.1903-64G>T (n.1903-64G>T) c.1705-64G>T (n.1705-64G>T) c.1678-64G>T (n.1678-64G>T) n.2256-64G>T n.2258-64G>T c.2026-64G>T (n.2026-64G>T) c.1795-64G>T (n.1795-64G>T) n.2041-64G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174693C>A | CA2615249099 | MYO7A | c.1936-63C>A (n.1936-63C>A) c.1903-63C>A (n.1903-63C>A) c.1705-63C>A (n.1705-63C>A) c.1678-63C>A (n.1678-63C>A) n.2256-63C>A n.2258-63C>A c.2026-63C>A (n.2026-63C>A) c.1795-63C>A (n.1795-63C>A) n.2041-63C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174693C>T | CA2615249100 | MYO7A | c.1936-63C>T (n.1936-63C>T) c.1903-63C>T (n.1903-63C>T) c.1705-63C>T (n.1705-63C>T) c.1678-63C>T (n.1678-63C>T) n.2256-63C>T n.2258-63C>T c.2026-63C>T (n.2026-63C>T) c.1795-63C>T (n.1795-63C>T) n.2041-63C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174695C>A | CA2615249103 | MYO7A | c.1936-61C>A (n.1936-61C>A) c.1903-61C>A (n.1903-61C>A) c.1705-61C>A (n.1705-61C>A) c.1678-61C>A (n.1678-61C>A) n.2256-61C>A n.2258-61C>A c.2026-61C>A (n.2026-61C>A) c.1795-61C>A (n.1795-61C>A) n.2041-61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174695C= | CA1984113345 | MYO7A | c.1936-61C= (n.1936-61C=) c.1903-61C= (n.1903-61C=) c.1705-61C= (n.1705-61C=) c.1678-61C= (n.1678-61C=) n.2256-61C= n.2258-61C= c.2026-61C= (n.2026-61C=) c.1795-61C= (n.1795-61C=) n.2041-61C= | |
| 11 | g.77174695C>T | CA1984113346 | MYO7A | c.1936-61C>T (n.1936-61C>T) c.1903-61C>T (n.1903-61C>T) c.1705-61C>T (n.1705-61C>T) c.1678-61C>T (n.1678-61C>T) n.2256-61C>T n.2258-61C>T c.2026-61C>T (n.2026-61C>T) c.1795-61C>T (n.1795-61C>T) n.2041-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174702_77174717del | CA2615249102 | MYO7A | c.1936-54_1936-39del (n.1936-54_1936-39del) c.1903-54_1903-39del (n.1903-54_1903-39del) c.1705-54_1705-39del (n.1705-54_1705-39del) c.1678-54_1678-39del (n.1678-54_1678-39del) n.2256-54_2256-39del n.2258-54_2258-39del c.2026-54_2026-39del (n.2026-54_2026-39del) c.1795-54_1795-39del (n.1795-54_1795-39del) n.2041-54_2041-39del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174697G>A | CA2615249105 | MYO7A | c.1936-59G>A (n.1936-59G>A) c.1903-59G>A (n.1903-59G>A) c.1705-59G>A (n.1705-59G>A) c.1678-59G>A (n.1678-59G>A) n.2256-59G>A n.2258-59G>A c.2026-59G>A (n.2026-59G>A) c.1795-59G>A (n.1795-59G>A) n.2041-59G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174697G>T | CA2615249106 | MYO7A | c.1936-59G>T (n.1936-59G>T) c.1903-59G>T (n.1903-59G>T) c.1705-59G>T (n.1705-59G>T) c.1678-59G>T (n.1678-59G>T) n.2256-59G>T n.2258-59G>T c.2026-59G>T (n.2026-59G>T) c.1795-59G>T (n.1795-59G>T) n.2041-59G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174698C>A | CA2615249108 | MYO7A | c.1936-58C>A (n.1936-58C>A) c.1903-58C>A (n.1903-58C>A) c.1705-58C>A (n.1705-58C>A) c.1678-58C>A (n.1678-58C>A) n.2256-58C>A n.2258-58C>A c.2026-58C>A (n.2026-58C>A) c.1795-58C>A (n.1795-58C>A) n.2041-58C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174699A>C | CA2615249109 | MYO7A | c.1936-57A>C (n.1936-57A>C) c.1903-57A>C (n.1903-57A>C) c.1705-57A>C (n.1705-57A>C) c.1678-57A>C (n.1678-57A>C) n.2256-57A>C n.2258-57A>C c.2026-57A>C (n.2026-57A>C) c.1795-57A>C (n.1795-57A>C) n.2041-57A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174700G>T | CA2615249110 | MYO7A | c.1936-56G>T (n.1936-56G>T) c.1903-56G>T (n.1903-56G>T) c.1705-56G>T (n.1705-56G>T) c.1678-56G>T (n.1678-56G>T) n.2256-56G>T n.2258-56G>T c.2026-56G>T (n.2026-56G>T) c.1795-56G>T (n.1795-56G>T) n.2041-56G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174701G>T | CA2615249111 | MYO7A | c.1936-55G>T (n.1936-55G>T) c.1903-55G>T (n.1903-55G>T) c.1705-55G>T (n.1705-55G>T) c.1678-55G>T (n.1678-55G>T) n.2256-55G>T n.2258-55G>T c.2026-55G>T (n.2026-55G>T) c.1795-55G>T (n.1795-55G>T) n.2041-55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174702G>A | CA2615249115 | MYO7A | c.1936-54G>A (n.1936-54G>A) c.1903-54G>A (n.1903-54G>A) c.1705-54G>A (n.1705-54G>A) c.1678-54G>A (n.1678-54G>A) n.2256-54G>A n.2258-54G>A c.2026-54G>A (n.2026-54G>A) c.1795-54G>A (n.1795-54G>A) n.2041-54G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174702G>C | CA2615249114 | MYO7A | c.1936-54G>C (n.1936-54G>C) c.1903-54G>C (n.1903-54G>C) c.1705-54G>C (n.1705-54G>C) c.1678-54G>C (n.1678-54G>C) n.2256-54G>C n.2258-54G>C c.2026-54G>C (n.2026-54G>C) c.1795-54G>C (n.1795-54G>C) n.2041-54G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174702G>T | CA2615249112 | MYO7A | c.1936-54G>T (n.1936-54G>T) c.1903-54G>T (n.1903-54G>T) c.1705-54G>T (n.1705-54G>T) c.1678-54G>T (n.1678-54G>T) n.2256-54G>T n.2258-54G>T c.2026-54G>T (n.2026-54G>T) c.1795-54G>T (n.1795-54G>T) n.2041-54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174703C>A | CA2615249119 | MYO7A | c.1936-53C>A (n.1936-53C>A) c.1903-53C>A (n.1903-53C>A) c.1705-53C>A (n.1705-53C>A) c.1678-53C>A (n.1678-53C>A) n.2256-53C>A n.2258-53C>A c.2026-53C>A (n.2026-53C>A) c.1795-53C>A (n.1795-53C>A) n.2041-53C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174703C>T | CA2615249120 | MYO7A | c.1936-53C>T (n.1936-53C>T) c.1903-53C>T (n.1903-53C>T) c.1705-53C>T (n.1705-53C>T) c.1678-53C>T (n.1678-53C>T) n.2256-53C>T n.2258-53C>T c.2026-53C>T (n.2026-53C>T) c.1795-53C>T (n.1795-53C>T) n.2041-53C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174705G>A | CA2615249121 | MYO7A | c.1936-51G>A (n.1936-51G>A) c.1903-51G>A (n.1903-51G>A) c.1705-51G>A (n.1705-51G>A) c.1678-51G>A (n.1678-51G>A) n.2256-51G>A n.2258-51G>A c.2026-51G>A (n.2026-51G>A) c.1795-51G>A (n.1795-51G>A) n.2041-51G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174705G>T | CA2615249122 | MYO7A | c.1936-51G>T (n.1936-51G>T) c.1903-51G>T (n.1903-51G>T) c.1705-51G>T (n.1705-51G>T) c.1678-51G>T (n.1678-51G>T) n.2256-51G>T n.2258-51G>T c.2026-51G>T (n.2026-51G>T) c.1795-51G>T (n.1795-51G>T) n.2041-51G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174706C>A | CA2615249125 | MYO7A | c.1936-50C>A (n.1936-50C>A) c.1903-50C>A (n.1903-50C>A) c.1705-50C>A (n.1705-50C>A) c.1678-50C>A (n.1678-50C>A) n.2256-50C>A n.2258-50C>A c.2026-50C>A (n.2026-50C>A) c.1795-50C>A (n.1795-50C>A) n.2041-50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174706C= | CA1984113347 | MYO7A | c.1936-50C= (n.1936-50C=) c.1903-50C= (n.1903-50C=) c.1705-50C= (n.1705-50C=) c.1678-50C= (n.1678-50C=) n.2256-50C= n.2258-50C= c.2026-50C= (n.2026-50C=) c.1795-50C= (n.1795-50C=) n.2041-50C= | |
| 11 | g.77174706C>T | CA680376601 | MYO7A | c.1936-50C>T (n.1936-50C>T) c.1903-50C>T (n.1903-50C>T) c.1705-50C>T (n.1705-50C>T) c.1678-50C>T (n.1678-50C>T) n.2256-50C>T n.2258-50C>T c.2026-50C>T (n.2026-50C>T) c.1795-50C>T (n.1795-50C>T) n.2041-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174707C>A | CA2615249126 | MYO7A | c.1936-49C>A (n.1936-49C>A) c.1903-49C>A (n.1903-49C>A) c.1705-49C>A (n.1705-49C>A) c.1678-49C>A (n.1678-49C>A) n.2256-49C>A n.2258-49C>A c.2026-49C>A (n.2026-49C>A) c.1795-49C>A (n.1795-49C>A) n.2041-49C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174707C= | CA1984113350 | MYO7A | c.1936-49C= (n.1936-49C=) c.1903-49C= (n.1903-49C=) c.1705-49C= (n.1705-49C=) c.1678-49C= (n.1678-49C=) n.2256-49C= n.2258-49C= c.2026-49C= (n.2026-49C=) c.1795-49C= (n.1795-49C=) n.2041-49C= | |
| 11 | g.77174707C>T | CA600710583 | MYO7A | c.1936-49C>T (n.1936-49C>T) c.1903-49C>T (n.1903-49C>T) c.1705-49C>T (n.1705-49C>T) c.1678-49C>T (n.1678-49C>T) n.2256-49C>T n.2258-49C>T c.2026-49C>T (n.2026-49C>T) c.1795-49C>T (n.1795-49C>T) n.2041-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174708T>A | CA939771710 | MYO7A | c.1936-48T>A (n.1936-48T>A) c.1903-48T>A (n.1903-48T>A) c.1705-48T>A (n.1705-48T>A) c.1678-48T>A (n.1678-48T>A) n.2256-48T>A n.2258-48T>A c.2026-48T>A (n.2026-48T>A) c.1795-48T>A (n.1795-48T>A) n.2041-48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174708T>C | CA2615249128 | MYO7A | c.1936-48T>C (n.1936-48T>C) c.1903-48T>C (n.1903-48T>C) c.1705-48T>C (n.1705-48T>C) c.1678-48T>C (n.1678-48T>C) n.2256-48T>C n.2258-48T>C c.2026-48T>C (n.2026-48T>C) c.1795-48T>C (n.1795-48T>C) n.2041-48T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174708T= | CA1984113354 | MYO7A | c.1936-48T= (n.1936-48T=) c.1903-48T= (n.1903-48T=) c.1705-48T= (n.1705-48T=) c.1678-48T= (n.1678-48T=) n.2256-48T= n.2258-48T= c.2026-48T= (n.2026-48T=) c.1795-48T= (n.1795-48T=) n.2041-48T= | |
| 11 | g.77174709C>A | CA939771714 | MYO7A | c.1936-47C>A (n.1936-47C>A) c.1903-47C>A (n.1903-47C>A) c.1705-47C>A (n.1705-47C>A) c.1678-47C>A (n.1678-47C>A) n.2256-47C>A n.2258-47C>A c.2026-47C>A (n.2026-47C>A) c.1795-47C>A (n.1795-47C>A) n.2041-47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174709C= | CA1984113357 | MYO7A | c.1936-47C= (n.1936-47C=) c.1903-47C= (n.1903-47C=) c.1705-47C= (n.1705-47C=) c.1678-47C= (n.1678-47C=) n.2256-47C= n.2258-47C= c.2026-47C= (n.2026-47C=) c.1795-47C= (n.1795-47C=) n.2041-47C= | |
| 11 | g.77174709C>G | CA680376604 | MYO7A | c.1936-47C>G (n.1936-47C>G) c.1903-47C>G (n.1903-47C>G) c.1705-47C>G (n.1705-47C>G) c.1678-47C>G (n.1678-47C>G) n.2256-47C>G n.2258-47C>G c.2026-47C>G (n.2026-47C>G) c.1795-47C>G (n.1795-47C>G) n.2041-47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174709C>T | CA2615249132 | MYO7A | c.1936-47C>T (n.1936-47C>T) c.1903-47C>T (n.1903-47C>T) c.1705-47C>T (n.1705-47C>T) c.1678-47C>T (n.1678-47C>T) n.2256-47C>T n.2258-47C>T c.2026-47C>T (n.2026-47C>T) c.1795-47C>T (n.1795-47C>T) n.2041-47C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174711del | CA2615249130 | MYO7A | c.1936-45del (n.1936-45del) c.1903-45del (n.1903-45del) c.1705-45del (n.1705-45del) c.1678-45del (n.1678-45del) n.2256-45del n.2258-45del c.2026-45del (n.2026-45del) c.1795-45del (n.1795-45del) n.2041-45del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174710C>A | CA2615249134 | MYO7A | c.1936-46C>A (n.1936-46C>A) c.1903-46C>A (n.1903-46C>A) c.1705-46C>A (n.1705-46C>A) c.1678-46C>A (n.1678-46C>A) n.2256-46C>A n.2258-46C>A c.2026-46C>A (n.2026-46C>A) c.1795-46C>A (n.1795-46C>A) n.2041-46C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174710C= | CA1984113362 | MYO7A | c.1936-46C= (n.1936-46C=) c.1903-46C= (n.1903-46C=) c.1705-46C= (n.1705-46C=) c.1678-46C= (n.1678-46C=) n.2256-46C= n.2258-46C= c.2026-46C= (n.2026-46C=) c.1795-46C= (n.1795-46C=) n.2041-46C= | |
| 11 | g.77174710C>G | CA1984113365 | MYO7A | c.1936-46C>G (n.1936-46C>G) c.1903-46C>G (n.1903-46C>G) c.1705-46C>G (n.1705-46C>G) c.1678-46C>G (n.1678-46C>G) n.2256-46C>G n.2258-46C>G c.2026-46C>G (n.2026-46C>G) c.1795-46C>G (n.1795-46C>G) n.2041-46C>G | dbSNP |
| 11 | g.77174710C>T | CA2615249135 | MYO7A | c.1936-46C>T (n.1936-46C>T) c.1903-46C>T (n.1903-46C>T) c.1705-46C>T (n.1705-46C>T) c.1678-46C>T (n.1678-46C>T) n.2256-46C>T n.2258-46C>T c.2026-46C>T (n.2026-46C>T) c.1795-46C>T (n.1795-46C>T) n.2041-46C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174711C>A | CA2615249136 | MYO7A | c.1936-45C>A (n.1936-45C>A) c.1903-45C>A (n.1903-45C>A) c.1705-45C>A (n.1705-45C>A) c.1678-45C>A (n.1678-45C>A) n.2256-45C>A n.2258-45C>A c.2026-45C>A (n.2026-45C>A) c.1795-45C>A (n.1795-45C>A) n.2041-45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174711C= | CA1984113369 | MYO7A | c.1936-45C= (n.1936-45C=) c.1903-45C= (n.1903-45C=) c.1705-45C= (n.1705-45C=) c.1678-45C= (n.1678-45C=) n.2256-45C= n.2258-45C= c.2026-45C= (n.2026-45C=) c.1795-45C= (n.1795-45C=) n.2041-45C= | |
| 11 | g.77174711C>T | CA939771717 | MYO7A | c.1936-45C>T (n.1936-45C>T) c.1903-45C>T (n.1903-45C>T) c.1705-45C>T (n.1705-45C>T) c.1678-45C>T (n.1678-45C>T) n.2256-45C>T n.2258-45C>T c.2026-45C>T (n.2026-45C>T) c.1795-45C>T (n.1795-45C>T) n.2041-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174712A>G | CA2615249139 | MYO7A | c.1936-44A>G (n.1936-44A>G) c.1903-44A>G (n.1903-44A>G) c.1705-44A>G (n.1705-44A>G) c.1678-44A>G (n.1678-44A>G) n.2256-44A>G n.2258-44A>G c.2026-44A>G (n.2026-44A>G) c.1795-44A>G (n.1795-44A>G) n.2041-44A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174713G>A | CA2615249141 | MYO7A | c.1936-43G>A (n.1936-43G>A) c.1903-43G>A (n.1903-43G>A) c.1705-43G>A (n.1705-43G>A) c.1678-43G>A (n.1678-43G>A) n.2256-43G>A n.2258-43G>A c.2026-43G>A (n.2026-43G>A) c.1795-43G>A (n.1795-43G>A) n.2041-43G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174713G>T | CA2615249142 | MYO7A | c.1936-43G>T (n.1936-43G>T) c.1903-43G>T (n.1903-43G>T) c.1705-43G>T (n.1705-43G>T) c.1678-43G>T (n.1678-43G>T) n.2256-43G>T n.2258-43G>T c.2026-43G>T (n.2026-43G>T) c.1795-43G>T (n.1795-43G>T) n.2041-43G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174714C>A | CA600710584 | MYO7A | c.1936-42C>A (n.1936-42C>A) c.1903-42C>A (n.1903-42C>A) c.1705-42C>A (n.1705-42C>A) c.1678-42C>A (n.1678-42C>A) n.2256-42C>A n.2258-42C>A c.2026-42C>A (n.2026-42C>A) c.1795-42C>A (n.1795-42C>A) n.2041-42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174714C= | CA1984113370 | MYO7A | c.1936-42C= (n.1936-42C=) c.1903-42C= (n.1903-42C=) c.1705-42C= (n.1705-42C=) c.1678-42C= (n.1678-42C=) n.2256-42C= n.2258-42C= c.2026-42C= (n.2026-42C=) c.1795-42C= (n.1795-42C=) n.2041-42C= | |
| 11 | g.77174714C>G | CA2615249144 | MYO7A | c.1936-42C>G (n.1936-42C>G) c.1903-42C>G (n.1903-42C>G) c.1705-42C>G (n.1705-42C>G) c.1678-42C>G (n.1678-42C>G) n.2256-42C>G n.2258-42C>G c.2026-42C>G (n.2026-42C>G) c.1795-42C>G (n.1795-42C>G) n.2041-42C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174714C>T | CA2615249146 | MYO7A | c.1936-42C>T (n.1936-42C>T) c.1903-42C>T (n.1903-42C>T) c.1705-42C>T (n.1705-42C>T) c.1678-42C>T (n.1678-42C>T) n.2256-42C>T n.2258-42C>T c.2026-42C>T (n.2026-42C>T) c.1795-42C>T (n.1795-42C>T) n.2041-42C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174715A= | CA1984113373 | MYO7A | c.1936-41A= (n.1936-41A=) c.1903-41A= (n.1903-41A=) c.1705-41A= (n.1705-41A=) c.1678-41A= (n.1678-41A=) n.2256-41A= n.2258-41A= c.2026-41A= (n.2026-41A=) c.1795-41A= (n.1795-41A=) n.2041-41A= | |
| 11 | g.77174715A>G | CA680376607 | MYO7A | c.1936-41A>G (n.1936-41A>G) c.1903-41A>G (n.1903-41A>G) c.1705-41A>G (n.1705-41A>G) c.1678-41A>G (n.1678-41A>G) n.2256-41A>G n.2258-41A>G c.2026-41A>G (n.2026-41A>G) c.1795-41A>G (n.1795-41A>G) n.2041-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174716G>T | CA2615249154 | MYO7A | c.1936-40G>T (n.1936-40G>T) c.1903-40G>T (n.1903-40G>T) c.1705-40G>T (n.1705-40G>T) c.1678-40G>T (n.1678-40G>T) n.2256-40G>T n.2258-40G>T c.2026-40G>T (n.2026-40G>T) c.1795-40G>T (n.1795-40G>T) n.2041-40G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174717G>A | CA1984113375 | MYO7A | c.1936-39G>A (n.1936-39G>A) c.1903-39G>A (n.1903-39G>A) c.1705-39G>A (n.1705-39G>A) c.1678-39G>A (n.1678-39G>A) n.2256-39G>A n.2258-39G>A c.2026-39G>A (n.2026-39G>A) c.1795-39G>A (n.1795-39G>A) n.2041-39G>A | dbSNP |
| 11 | g.77174717G>C | CA1984113378 | MYO7A | c.1936-39G>C (n.1936-39G>C) c.1903-39G>C (n.1903-39G>C) c.1705-39G>C (n.1705-39G>C) c.1678-39G>C (n.1678-39G>C) n.2256-39G>C n.2258-39G>C c.2026-39G>C (n.2026-39G>C) c.1795-39G>C (n.1795-39G>C) n.2041-39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174717G= | CA1984113381 | MYO7A | c.1936-39G= (n.1936-39G=) c.1903-39G= (n.1903-39G=) c.1705-39G= (n.1705-39G=) c.1678-39G= (n.1678-39G=) n.2256-39G= n.2258-39G= c.2026-39G= (n.2026-39G=) c.1795-39G= (n.1795-39G=) n.2041-39G= | |
| 11 | g.77174717G>T | CA2615249156 | MYO7A | c.1936-39G>T (n.1936-39G>T) c.1903-39G>T (n.1903-39G>T) c.1705-39G>T (n.1705-39G>T) c.1678-39G>T (n.1678-39G>T) n.2256-39G>T n.2258-39G>T c.2026-39G>T (n.2026-39G>T) c.1795-39G>T (n.1795-39G>T) n.2041-39G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174718A>G | CA2615249158 | MYO7A | c.1936-38A>G (n.1936-38A>G) c.1903-38A>G (n.1903-38A>G) c.1705-38A>G (n.1705-38A>G) c.1678-38A>G (n.1678-38A>G) n.2256-38A>G n.2258-38A>G c.2026-38A>G (n.2026-38A>G) c.1795-38A>G (n.1795-38A>G) n.2041-38A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174719G>A | CA2615249162 | MYO7A | c.1936-37G>A (n.1936-37G>A) c.1903-37G>A (n.1903-37G>A) c.1705-37G>A (n.1705-37G>A) c.1678-37G>A (n.1678-37G>A) n.2256-37G>A n.2258-37G>A c.2026-37G>A (n.2026-37G>A) c.1795-37G>A (n.1795-37G>A) n.2041-37G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174719G= | CA1984113383 | MYO7A | c.1936-37G= (n.1936-37G=) c.1903-37G= (n.1903-37G=) c.1705-37G= (n.1705-37G=) c.1678-37G= (n.1678-37G=) n.2256-37G= n.2258-37G= c.2026-37G= (n.2026-37G=) c.1795-37G= (n.1795-37G=) n.2041-37G= | |
| 11 | g.77174719G>T | CA1984113385 | MYO7A | c.1936-37G>T (n.1936-37G>T) c.1903-37G>T (n.1903-37G>T) c.1705-37G>T (n.1705-37G>T) c.1678-37G>T (n.1678-37G>T) n.2256-37G>T n.2258-37G>T c.2026-37G>T (n.2026-37G>T) c.1795-37G>T (n.1795-37G>T) n.2041-37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174720C>A | CA2615249165 | MYO7A | c.1936-36C>A (n.1936-36C>A) c.1903-36C>A (n.1903-36C>A) c.1705-36C>A (n.1705-36C>A) c.1678-36C>A (n.1678-36C>A) n.2256-36C>A n.2258-36C>A c.2026-36C>A (n.2026-36C>A) c.1795-36C>A (n.1795-36C>A) n.2041-36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174720C>T | CA2615249169 | MYO7A | c.1936-36C>T (n.1936-36C>T) c.1903-36C>T (n.1903-36C>T) c.1705-36C>T (n.1705-36C>T) c.1678-36C>T (n.1678-36C>T) n.2256-36C>T n.2258-36C>T c.2026-36C>T (n.2026-36C>T) c.1795-36C>T (n.1795-36C>T) n.2041-36C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174721C>A | CA2615249170 | MYO7A | c.1936-35C>A (n.1936-35C>A) c.1903-35C>A (n.1903-35C>A) c.1705-35C>A (n.1705-35C>A) c.1678-35C>A (n.1678-35C>A) n.2256-35C>A n.2258-35C>A c.2026-35C>A (n.2026-35C>A) c.1795-35C>A (n.1795-35C>A) n.2041-35C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174722T>C | CA2615249175 | MYO7A | c.1936-34T>C (n.1936-34T>C) c.1903-34T>C (n.1903-34T>C) c.1705-34T>C (n.1705-34T>C) c.1678-34T>C (n.1678-34T>C) n.2256-34T>C n.2258-34T>C c.2026-34T>C (n.2026-34T>C) c.1795-34T>C (n.1795-34T>C) n.2041-34T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174723T>A | CA2615249178 | MYO7A | c.1936-33T>A (n.1936-33T>A) c.1903-33T>A (n.1903-33T>A) c.1705-33T>A (n.1705-33T>A) c.1678-33T>A (n.1678-33T>A) n.2256-33T>A n.2258-33T>A c.2026-33T>A (n.2026-33T>A) c.1795-33T>A (n.1795-33T>A) n.2041-33T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174723T>C | CA2615249184 | MYO7A | c.1936-33T>C (n.1936-33T>C) c.1903-33T>C (n.1903-33T>C) c.1705-33T>C (n.1705-33T>C) c.1678-33T>C (n.1678-33T>C) n.2256-33T>C n.2258-33T>C c.2026-33T>C (n.2026-33T>C) c.1795-33T>C (n.1795-33T>C) n.2041-33T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174724G>A | CA2615249186 | MYO7A | c.1936-32G>A (n.1936-32G>A) c.1903-32G>A (n.1903-32G>A) c.1705-32G>A (n.1705-32G>A) c.1678-32G>A (n.1678-32G>A) n.2256-32G>A n.2258-32G>A c.2026-32G>A (n.2026-32G>A) c.1795-32G>A (n.1795-32G>A) n.2041-32G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174724G>T | CA2615249188 | MYO7A | c.1936-32G>T (n.1936-32G>T) c.1903-32G>T (n.1903-32G>T) c.1705-32G>T (n.1705-32G>T) c.1678-32G>T (n.1678-32G>T) n.2256-32G>T n.2258-32G>T c.2026-32G>T (n.2026-32G>T) c.1795-32G>T (n.1795-32G>T) n.2041-32G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174725G>A | CA600710585 | MYO7A | c.1936-31G>A (n.1936-31G>A) c.1903-31G>A (n.1903-31G>A) c.1705-31G>A (n.1705-31G>A) c.1678-31G>A (n.1678-31G>A) n.2256-31G>A n.2258-31G>A c.2026-31G>A (n.2026-31G>A) c.1795-31G>A (n.1795-31G>A) n.2041-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174725G>C | CA2574931089 | MYO7A | c.1936-31G>C (n.1936-31G>C) c.1903-31G>C (n.1903-31G>C) c.1705-31G>C (n.1705-31G>C) c.1678-31G>C (n.1678-31G>C) n.2256-31G>C n.2258-31G>C c.2026-31G>C (n.2026-31G>C) c.1795-31G>C (n.1795-31G>C) n.2041-31G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174725G= | CA1984113391 | MYO7A | c.1936-31G= (n.1936-31G=) c.1903-31G= (n.1903-31G=) c.1705-31G= (n.1705-31G=) c.1678-31G= (n.1678-31G=) n.2256-31G= n.2258-31G= c.2026-31G= (n.2026-31G=) c.1795-31G= (n.1795-31G=) n.2041-31G= | |
| 11 | g.77174725G>T | CA6197646 | MYO7A | c.1936-31G>T (n.1936-31G>T) c.1903-31G>T (n.1903-31G>T) c.1705-31G>T (n.1705-31G>T) c.1678-31G>T (n.1678-31G>T) n.2256-31G>T n.2258-31G>T c.2026-31G>T (n.2026-31G>T) c.1795-31G>T (n.1795-31G>T) n.2041-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174726C>A | CA2615249207 | MYO7A | c.1936-30C>A (n.1936-30C>A) c.1903-30C>A (n.1903-30C>A) c.1705-30C>A (n.1705-30C>A) c.1678-30C>A (n.1678-30C>A) n.2256-30C>A n.2258-30C>A c.2026-30C>A (n.2026-30C>A) c.1795-30C>A (n.1795-30C>A) n.2041-30C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174726C= | CA1984113397 | MYO7A | c.1936-30C= (n.1936-30C=) c.1903-30C= (n.1903-30C=) c.1705-30C= (n.1705-30C=) c.1678-30C= (n.1678-30C=) n.2256-30C= n.2258-30C= c.2026-30C= (n.2026-30C=) c.1795-30C= (n.1795-30C=) n.2041-30C= | |
| 11 | g.77174726C>G | CA6197647 | MYO7A | c.1936-30C>G (n.1936-30C>G) c.1903-30C>G (n.1903-30C>G) c.1705-30C>G (n.1705-30C>G) c.1678-30C>G (n.1678-30C>G) n.2256-30C>G n.2258-30C>G c.2026-30C>G (n.2026-30C>G) c.1795-30C>G (n.1795-30C>G) n.2041-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77174726C>T | CA680376609 | MYO7A | c.1936-30C>T (n.1936-30C>T) c.1903-30C>T (n.1903-30C>T) c.1705-30C>T (n.1705-30C>T) c.1678-30C>T (n.1678-30C>T) n.2256-30C>T n.2258-30C>T c.2026-30C>T (n.2026-30C>T) c.1795-30C>T (n.1795-30C>T) n.2041-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174727C>A | CA2615249210 | MYO7A | c.1936-29C>A (n.1936-29C>A) c.1903-29C>A (n.1903-29C>A) c.1705-29C>A (n.1705-29C>A) c.1678-29C>A (n.1678-29C>A) n.2256-29C>A n.2258-29C>A c.2026-29C>A (n.2026-29C>A) c.1795-29C>A (n.1795-29C>A) n.2041-29C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174727C= | CA1984113402 | MYO7A | c.1936-29C= (n.1936-29C=) c.1903-29C= (n.1903-29C=) c.1705-29C= (n.1705-29C=) c.1678-29C= (n.1678-29C=) n.2256-29C= n.2258-29C= c.2026-29C= (n.2026-29C=) c.1795-29C= (n.1795-29C=) n.2041-29C= | |
| 11 | g.77174727C>T | CA1984113403 | MYO7A | c.1936-29C>T (n.1936-29C>T) c.1903-29C>T (n.1903-29C>T) c.1705-29C>T (n.1705-29C>T) c.1678-29C>T (n.1678-29C>T) n.2256-29C>T n.2258-29C>T c.2026-29C>T (n.2026-29C>T) c.1795-29C>T (n.1795-29C>T) n.2041-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174728C>A | CA2572616099 | MYO7A | c.1936-28C>A (n.1936-28C>A) c.1903-28C>A (n.1903-28C>A) c.1705-28C>A (n.1705-28C>A) c.1678-28C>A (n.1678-28C>A) n.2256-28C>A n.2258-28C>A c.2026-28C>A (n.2026-28C>A) c.1795-28C>A (n.1795-28C>A) n.2041-28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174728C= | CA1984113410 | MYO7A | c.1936-28C= (n.1936-28C=) c.1903-28C= (n.1903-28C=) c.1705-28C= (n.1705-28C=) c.1678-28C= (n.1678-28C=) n.2256-28C= n.2258-28C= c.2026-28C= (n.2026-28C=) c.1795-28C= (n.1795-28C=) n.2041-28C= | |
| 11 | g.77174728C>T | CA600710586 | MYO7A | c.1936-28C>T (n.1936-28C>T) c.1903-28C>T (n.1903-28C>T) c.1705-28C>T (n.1705-28C>T) c.1678-28C>T (n.1678-28C>T) n.2256-28C>T n.2258-28C>T c.2026-28C>T (n.2026-28C>T) c.1795-28C>T (n.1795-28C>T) n.2041-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174729T>A | CA2615249219 | MYO7A | c.1936-27T>A (n.1936-27T>A) c.1903-27T>A (n.1903-27T>A) c.1705-27T>A (n.1705-27T>A) c.1678-27T>A (n.1678-27T>A) n.2256-27T>A n.2258-27T>A c.2026-27T>A (n.2026-27T>A) c.1795-27T>A (n.1795-27T>A) n.2041-27T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174729T>C | CA680376611 | MYO7A | c.1936-27T>C (n.1936-27T>C) c.1903-27T>C (n.1903-27T>C) c.1705-27T>C (n.1705-27T>C) c.1678-27T>C (n.1678-27T>C) n.2256-27T>C n.2258-27T>C c.2026-27T>C (n.2026-27T>C) c.1795-27T>C (n.1795-27T>C) n.2041-27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174729T>G | CA2615249221 | MYO7A | c.1936-27T>G (n.1936-27T>G) c.1903-27T>G (n.1903-27T>G) c.1705-27T>G (n.1705-27T>G) c.1678-27T>G (n.1678-27T>G) n.2256-27T>G n.2258-27T>G c.2026-27T>G (n.2026-27T>G) c.1795-27T>G (n.1795-27T>G) n.2041-27T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174729T= | CA1984113411 | MYO7A | c.1936-27T= (n.1936-27T=) c.1903-27T= (n.1903-27T=) c.1705-27T= (n.1705-27T=) c.1678-27T= (n.1678-27T=) n.2256-27T= n.2258-27T= c.2026-27T= (n.2026-27T=) c.1795-27T= (n.1795-27T=) n.2041-27T= | |
| 11 | g.77174730G>A | CA600710587 | MYO7A | c.1936-26G>A (n.1936-26G>A) c.1903-26G>A (n.1903-26G>A) c.1705-26G>A (n.1705-26G>A) c.1678-26G>A (n.1678-26G>A) n.2256-26G>A n.2258-26G>A c.2026-26G>A (n.2026-26G>A) c.1795-26G>A (n.1795-26G>A) n.2041-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174730G= | CA1984113415 | MYO7A | c.1936-26G= (n.1936-26G=) c.1903-26G= (n.1903-26G=) c.1705-26G= (n.1705-26G=) c.1678-26G= (n.1678-26G=) n.2256-26G= n.2258-26G= c.2026-26G= (n.2026-26G=) c.1795-26G= (n.1795-26G=) n.2041-26G= | |
| 11 | g.77174730G>T | CA2615249229 | MYO7A | c.1936-26G>T (n.1936-26G>T) c.1903-26G>T (n.1903-26G>T) c.1705-26G>T (n.1705-26G>T) c.1678-26G>T (n.1678-26G>T) n.2256-26G>T n.2258-26G>T c.2026-26G>T (n.2026-26G>T) c.1795-26G>T (n.1795-26G>T) n.2041-26G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174731A= | CA1984113421 | MYO7A | c.1936-25A= (n.1936-25A=) c.1903-25A= (n.1903-25A=) c.1705-25A= (n.1705-25A=) c.1678-25A= (n.1678-25A=) n.2256-25A= n.2258-25A= c.2026-25A= (n.2026-25A=) c.1795-25A= (n.1795-25A=) n.2041-25A= | |
| 11 | g.77174731A>T | CA6197648 | MYO7A | c.1936-25A>T (n.1936-25A>T) c.1903-25A>T (n.1903-25A>T) c.1705-25A>T (n.1705-25A>T) c.1678-25A>T (n.1678-25A>T) n.2256-25A>T n.2258-25A>T c.2026-25A>T (n.2026-25A>T) c.1795-25A>T (n.1795-25A>T) n.2041-25A>T | dbSNP ExAC |
| 11 | g.77174732T>C | CA2615249235 | MYO7A | c.1936-24T>C (n.1936-24T>C) c.1903-24T>C (n.1903-24T>C) c.1705-24T>C (n.1705-24T>C) c.1678-24T>C (n.1678-24T>C) n.2256-24T>C n.2258-24T>C c.2026-24T>C (n.2026-24T>C) c.1795-24T>C (n.1795-24T>C) n.2041-24T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174732T>G | CA600710588 | MYO7A | c.1936-24T>G (n.1936-24T>G) c.1903-24T>G (n.1903-24T>G) c.1705-24T>G (n.1705-24T>G) c.1678-24T>G (n.1678-24T>G) n.2256-24T>G n.2258-24T>G c.2026-24T>G (n.2026-24T>G) c.1795-24T>G (n.1795-24T>G) n.2041-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174732T= | CA1984113424 | MYO7A | c.1936-24T= (n.1936-24T=) c.1903-24T= (n.1903-24T=) c.1705-24T= (n.1705-24T=) c.1678-24T= (n.1678-24T=) n.2256-24T= n.2258-24T= c.2026-24T= (n.2026-24T=) c.1795-24T= (n.1795-24T=) n.2041-24T= | |
| 11 | g.77174733G>A | CA6197649 | MYO7A | c.1936-23G>A (n.1936-23G>A) c.1903-23G>A (n.1903-23G>A) c.1705-23G>A (n.1705-23G>A) c.1678-23G>A (n.1678-23G>A) n.2256-23G>A n.2258-23G>A c.2026-23G>A (n.2026-23G>A) c.1795-23G>A (n.1795-23G>A) n.2041-23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174733G>C | CA680376620 | MYO7A | c.1936-23G>C (n.1936-23G>C) c.1903-23G>C (n.1903-23G>C) c.1705-23G>C (n.1705-23G>C) c.1678-23G>C (n.1678-23G>C) n.2256-23G>C n.2258-23G>C c.2026-23G>C (n.2026-23G>C) c.1795-23G>C (n.1795-23G>C) n.2041-23G>C | dbSNP |
| 11 | g.77174733G= | CA1984113429 | MYO7A | c.1936-23G= (n.1936-23G=) c.1903-23G= (n.1903-23G=) c.1705-23G= (n.1705-23G=) c.1678-23G= (n.1678-23G=) n.2256-23G= n.2258-23G= c.2026-23G= (n.2026-23G=) c.1795-23G= (n.1795-23G=) n.2041-23G= | |
| 11 | g.77174733G>T | CA1984113436 | MYO7A | c.1936-23G>T (n.1936-23G>T) c.1903-23G>T (n.1903-23G>T) c.1705-23G>T (n.1705-23G>T) c.1678-23G>T (n.1678-23G>T) n.2256-23G>T n.2258-23G>T c.2026-23G>T (n.2026-23G>T) c.1795-23G>T (n.1795-23G>T) n.2041-23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174734C>A | CA680376623 | MYO7A | c.1936-22C>A (n.1936-22C>A) c.1903-22C>A (n.1903-22C>A) c.1705-22C>A (n.1705-22C>A) c.1678-22C>A (n.1678-22C>A) n.2256-22C>A n.2258-22C>A c.2026-22C>A (n.2026-22C>A) c.1795-22C>A (n.1795-22C>A) n.2041-22C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174734C= | CA1984113443 | MYO7A | c.1936-22C= (n.1936-22C=) c.1903-22C= (n.1903-22C=) c.1705-22C= (n.1705-22C=) c.1678-22C= (n.1678-22C=) n.2256-22C= n.2258-22C= c.2026-22C= (n.2026-22C=) c.1795-22C= (n.1795-22C=) n.2041-22C= | |
| 11 | g.77174734C>T | CA2615249265 | MYO7A | c.1936-22C>T (n.1936-22C>T) c.1903-22C>T (n.1903-22C>T) c.1705-22C>T (n.1705-22C>T) c.1678-22C>T (n.1678-22C>T) n.2256-22C>T n.2258-22C>T c.2026-22C>T (n.2026-22C>T) c.1795-22C>T (n.1795-22C>T) n.2041-22C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174735C>A | CA2615249275 | MYO7A | c.1936-21C>A (n.1936-21C>A) c.1903-21C>A (n.1903-21C>A) c.1705-21C>A (n.1705-21C>A) c.1678-21C>A (n.1678-21C>A) n.2256-21C>A n.2258-21C>A c.2026-21C>A (n.2026-21C>A) c.1795-21C>A (n.1795-21C>A) n.2041-21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174735C= | CA1984113444 | MYO7A | c.1936-21C= (n.1936-21C=) c.1903-21C= (n.1903-21C=) c.1705-21C= (n.1705-21C=) c.1678-21C= (n.1678-21C=) n.2256-21C= n.2258-21C= c.2026-21C= (n.2026-21C=) c.1795-21C= (n.1795-21C=) n.2041-21C= | |
| 11 | g.77174735C>G | CA2574931090 | MYO7A | c.1936-21C>G (n.1936-21C>G) c.1903-21C>G (n.1903-21C>G) c.1705-21C>G (n.1705-21C>G) c.1678-21C>G (n.1678-21C>G) n.2256-21C>G n.2258-21C>G c.2026-21C>G (n.2026-21C>G) c.1795-21C>G (n.1795-21C>G) n.2041-21C>G | |
| 11 | g.77174735C>T | CA680376630 | MYO7A | c.1936-21C>T (n.1936-21C>T) c.1903-21C>T (n.1903-21C>T) c.1705-21C>T (n.1705-21C>T) c.1678-21C>T (n.1678-21C>T) n.2256-21C>T n.2258-21C>T c.2026-21C>T (n.2026-21C>T) c.1795-21C>T (n.1795-21C>T) n.2041-21C>T | dbSNP |
| 11 | g.77174736C>A | CA2615249279 | MYO7A | c.1936-20C>A (n.1936-20C>A) c.1903-20C>A (n.1903-20C>A) c.1705-20C>A (n.1705-20C>A) c.1678-20C>A (n.1678-20C>A) n.2256-20C>A n.2258-20C>A c.2026-20C>A (n.2026-20C>A) c.1795-20C>A (n.1795-20C>A) n.2041-20C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174736C>T | CA2615249281 | MYO7A | c.1936-20C>T (n.1936-20C>T) c.1903-20C>T (n.1903-20C>T) c.1705-20C>T (n.1705-20C>T) c.1678-20C>T (n.1678-20C>T) n.2256-20C>T n.2258-20C>T c.2026-20C>T (n.2026-20C>T) c.1795-20C>T (n.1795-20C>T) n.2041-20C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174737T>A | CA2615249287 | MYO7A | c.1936-19T>A (n.1936-19T>A) c.1903-19T>A (n.1903-19T>A) c.1705-19T>A (n.1705-19T>A) c.1678-19T>A (n.1678-19T>A) n.2256-19T>A n.2258-19T>A c.2026-19T>A (n.2026-19T>A) c.1795-19T>A (n.1795-19T>A) n.2041-19T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174737T>C | CA600710589 | MYO7A | c.1936-19T>C (n.1936-19T>C) c.1903-19T>C (n.1903-19T>C) c.1705-19T>C (n.1705-19T>C) c.1678-19T>C (n.1678-19T>C) n.2256-19T>C n.2258-19T>C c.2026-19T>C (n.2026-19T>C) c.1795-19T>C (n.1795-19T>C) n.2041-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174737T= | CA1984113447 | MYO7A | c.1936-19T= (n.1936-19T=) c.1903-19T= (n.1903-19T=) c.1705-19T= (n.1705-19T=) c.1678-19T= (n.1678-19T=) n.2256-19T= n.2258-19T= c.2026-19T= (n.2026-19T=) c.1795-19T= (n.1795-19T=) n.2041-19T= | |
| 11 | g.77174739G>A | CA2615249319 | MYO7A | c.1936-17G>A (n.1936-17G>A) c.1903-17G>A (n.1903-17G>A) c.1705-17G>A (n.1705-17G>A) c.1678-17G>A (n.1678-17G>A) n.2256-17G>A n.2258-17G>A c.2026-17G>A (n.2026-17G>A) c.1795-17G>A (n.1795-17G>A) n.2041-17G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174739G>C | CA2615249320 | MYO7A | c.1936-17G>C (n.1936-17G>C) c.1903-17G>C (n.1903-17G>C) c.1705-17G>C (n.1705-17G>C) c.1678-17G>C (n.1678-17G>C) n.2256-17G>C n.2258-17G>C c.2026-17G>C (n.2026-17G>C) c.1795-17G>C (n.1795-17G>C) n.2041-17G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174739G= | CA1984113449 | MYO7A | c.1936-17G= (n.1936-17G=) c.1903-17G= (n.1903-17G=) c.1705-17G= (n.1705-17G=) c.1678-17G= (n.1678-17G=) n.2256-17G= n.2258-17G= c.2026-17G= (n.2026-17G=) c.1795-17G= (n.1795-17G=) n.2041-17G= | |
| 11 | g.77174739G>T | CA600710590 | MYO7A | c.1936-17G>T (n.1936-17G>T) c.1903-17G>T (n.1903-17G>T) c.1705-17G>T (n.1705-17G>T) c.1678-17G>T (n.1678-17G>T) n.2256-17G>T n.2258-17G>T c.2026-17G>T (n.2026-17G>T) c.1795-17G>T (n.1795-17G>T) n.2041-17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174740G>A | CA2739270691 | MYO7A | c.1936-16G>A (n.1936-16G>A) c.1903-16G>A (n.1903-16G>A) c.1705-16G>A (n.1705-16G>A) c.1678-16G>A (n.1678-16G>A) n.2256-16G>A n.2258-16G>A c.2026-16G>A (n.2026-16G>A) c.1795-16G>A (n.1795-16G>A) n.2041-16G>A | ClinVar |
| 11 | g.77174740G>T | CA2615249329 | MYO7A | c.1936-16G>T (n.1936-16G>T) c.1903-16G>T (n.1903-16G>T) c.1705-16G>T (n.1705-16G>T) c.1678-16G>T (n.1678-16G>T) n.2256-16G>T n.2258-16G>T c.2026-16G>T (n.2026-16G>T) c.1795-16G>T (n.1795-16G>T) n.2041-16G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174741C>A | CA2615249331 | MYO7A | c.1936-15C>A (n.1936-15C>A) c.1903-15C>A (n.1903-15C>A) c.1705-15C>A (n.1705-15C>A) c.1678-15C>A (n.1678-15C>A) n.2256-15C>A n.2258-15C>A c.2026-15C>A (n.2026-15C>A) c.1795-15C>A (n.1795-15C>A) n.2041-15C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174741C= | CA1984113452 | MYO7A | c.1936-15C= (n.1936-15C=) c.1903-15C= (n.1903-15C=) c.1705-15C= (n.1705-15C=) c.1678-15C= (n.1678-15C=) n.2256-15C= n.2258-15C= c.2026-15C= (n.2026-15C=) c.1795-15C= (n.1795-15C=) n.2041-15C= | |
| 11 | g.77174741C>G | CA2615249332 | MYO7A | c.1936-15C>G (n.1936-15C>G) c.1903-15C>G (n.1903-15C>G) c.1705-15C>G (n.1705-15C>G) c.1678-15C>G (n.1678-15C>G) n.2256-15C>G n.2258-15C>G c.2026-15C>G (n.2026-15C>G) c.1795-15C>G (n.1795-15C>G) n.2041-15C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174741C>T | CA1984113453 | MYO7A | c.1936-15C>T (n.1936-15C>T) c.1903-15C>T (n.1903-15C>T) c.1705-15C>T (n.1705-15C>T) c.1678-15C>T (n.1678-15C>T) n.2256-15C>T n.2258-15C>T c.2026-15C>T (n.2026-15C>T) c.1795-15C>T (n.1795-15C>T) n.2041-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174742T>C | CA2574931091 | MYO7A | c.1936-14T>C (n.1936-14T>C) c.1903-14T>C (n.1903-14T>C) c.1705-14T>C (n.1705-14T>C) c.1678-14T>C (n.1678-14T>C) n.2256-14T>C n.2258-14T>C c.2026-14T>C (n.2026-14T>C) c.1795-14T>C (n.1795-14T>C) n.2041-14T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174743G>A | CA2615249338 | MYO7A | c.1936-13G>A (n.1936-13G>A) c.1903-13G>A (n.1903-13G>A) c.1705-13G>A (n.1705-13G>A) c.1678-13G>A (n.1678-13G>A) n.2256-13G>A n.2258-13G>A c.2026-13G>A (n.2026-13G>A) c.1795-13G>A (n.1795-13G>A) n.2041-13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77174743G>T | CA2615249339 | MYO7A | c.1936-13G>T (n.1936-13G>T) c.1903-13G>T (n.1903-13G>T) c.1705-13G>T (n.1705-13G>T) c.1678-13G>T (n.1678-13G>T) n.2256-13G>T n.2258-13G>T c.2026-13G>T (n.2026-13G>T) c.1795-13G>T (n.1795-13G>T) n.2041-13G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174744T>C | CA2615249340 | MYO7A | c.1936-12T>C (n.1936-12T>C) c.1903-12T>C (n.1903-12T>C) c.1705-12T>C (n.1705-12T>C) c.1678-12T>C (n.1678-12T>C) n.2256-12T>C n.2258-12T>C c.2026-12T>C (n.2026-12T>C) c.1795-12T>C (n.1795-12T>C) n.2041-12T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174745G>A | CA2615249344 | MYO7A | c.1936-11G>A (n.1936-11G>A) c.1903-11G>A (n.1903-11G>A) c.1705-11G>A (n.1705-11G>A) c.1678-11G>A (n.1678-11G>A) n.2256-11G>A n.2258-11G>A c.2026-11G>A (n.2026-11G>A) c.1795-11G>A (n.1795-11G>A) n.2041-11G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174745G>C | CA2574931092 | MYO7A | c.1936-11G>C (n.1936-11G>C) c.1903-11G>C (n.1903-11G>C) c.1705-11G>C (n.1705-11G>C) c.1678-11G>C (n.1678-11G>C) n.2256-11G>C n.2258-11G>C c.2026-11G>C (n.2026-11G>C) c.1795-11G>C (n.1795-11G>C) n.2041-11G>C | |
| 11 | g.77174745G>T | CA2615249348 | MYO7A | c.1936-11G>T (n.1936-11G>T) c.1903-11G>T (n.1903-11G>T) c.1705-11G>T (n.1705-11G>T) c.1678-11G>T (n.1678-11G>T) n.2256-11G>T n.2258-11G>T c.2026-11G>T (n.2026-11G>T) c.1795-11G>T (n.1795-11G>T) n.2041-11G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174746T>A | CA2615249381 | MYO7A | c.1936-10T>A (n.1936-10T>A) c.1903-10T>A (n.1903-10T>A) c.1705-10T>A (n.1705-10T>A) c.1678-10T>A (n.1678-10T>A) n.2256-10T>A n.2258-10T>A c.2026-10T>A (n.2026-10T>A) c.1795-10T>A (n.1795-10T>A) n.2041-10T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174746T>C | CA2615249380 | MYO7A | c.1936-10T>C (n.1936-10T>C) c.1903-10T>C (n.1903-10T>C) c.1705-10T>C (n.1705-10T>C) c.1678-10T>C (n.1678-10T>C) n.2256-10T>C n.2258-10T>C c.2026-10T>C (n.2026-10T>C) c.1795-10T>C (n.1795-10T>C) n.2041-10T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174747G>A | CA680376632 | MYO7A | c.1936-9G>A (n.1936-9G>A) c.1903-9G>A (n.1903-9G>A) c.1705-9G>A (n.1705-9G>A) c.1678-9G>A (n.1678-9G>A) n.2256-9G>A n.2258-9G>A c.2026-9G>A (n.2026-9G>A) c.1795-9G>A (n.1795-9G>A) n.2041-9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174747G= | CA1984113454 | MYO7A | c.1936-9G= (n.1936-9G=) c.1903-9G= (n.1903-9G=) c.1705-9G= (n.1705-9G=) c.1678-9G= (n.1678-9G=) n.2256-9G= n.2258-9G= c.2026-9G= (n.2026-9G=) c.1795-9G= (n.1795-9G=) n.2041-9G= | |
| 11 | g.77174747G>T | CA2615249386 | MYO7A | c.1936-9G>T (n.1936-9G>T) c.1903-9G>T (n.1903-9G>T) c.1705-9G>T (n.1705-9G>T) c.1678-9G>T (n.1678-9G>T) n.2256-9G>T n.2258-9G>T c.2026-9G>T (n.2026-9G>T) c.1795-9G>T (n.1795-9G>T) n.2041-9G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174748C>A | CA2615249389 | MYO7A | c.1936-8C>A (n.1936-8C>A) c.1903-8C>A (n.1903-8C>A) c.1705-8C>A (n.1705-8C>A) c.1678-8C>A (n.1678-8C>A) n.2256-8C>A n.2258-8C>A c.2026-8C>A (n.2026-8C>A) c.1795-8C>A (n.1795-8C>A) n.2041-8C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174748C>T | CA2574931093 | MYO7A | c.1936-8C>T (n.1936-8C>T) c.1903-8C>T (n.1903-8C>T) c.1705-8C>T (n.1705-8C>T) c.1678-8C>T (n.1678-8C>T) n.2256-8C>T n.2258-8C>T c.2026-8C>T (n.2026-8C>T) c.1795-8C>T (n.1795-8C>T) n.2041-8C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174749C>A | CA2615249390 | MYO7A | c.1936-7C>A (n.1936-7C>A) c.1903-7C>A (n.1903-7C>A) c.1705-7C>A (n.1705-7C>A) c.1678-7C>A (n.1678-7C>A) n.2256-7C>A n.2258-7C>A c.2026-7C>A (n.2026-7C>A) c.1795-7C>A (n.1795-7C>A) n.2041-7C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174749C>G | CA2615249392 | MYO7A | c.1936-7C>G (n.1936-7C>G) c.1903-7C>G (n.1903-7C>G) c.1705-7C>G (n.1705-7C>G) c.1678-7C>G (n.1678-7C>G) n.2256-7C>G n.2258-7C>G c.2026-7C>G (n.2026-7C>G) c.1795-7C>G (n.1795-7C>G) n.2041-7C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174750T>A | CA2615249397 | MYO7A | c.1936-6T>A (n.1936-6T>A) c.1903-6T>A (n.1903-6T>A) c.1705-6T>A (n.1705-6T>A) c.1678-6T>A (n.1678-6T>A) n.2256-6T>A n.2258-6T>A c.2026-6T>A (n.2026-6T>A) c.1795-6T>A (n.1795-6T>A) n.2041-6T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174750T>C | CA600710591 | MYO7A | c.1936-6T>C (n.1936-6T>C) c.1903-6T>C (n.1903-6T>C) c.1705-6T>C (n.1705-6T>C) c.1678-6T>C (n.1678-6T>C) n.2256-6T>C n.2258-6T>C c.2026-6T>C (n.2026-6T>C) c.1795-6T>C (n.1795-6T>C) n.2041-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174750T= | CA1984113457 | MYO7A | c.1936-6T= (n.1936-6T=) c.1903-6T= (n.1903-6T=) c.1705-6T= (n.1705-6T=) c.1678-6T= (n.1678-6T=) n.2256-6T= n.2258-6T= c.2026-6T= (n.2026-6T=) c.1795-6T= (n.1795-6T=) n.2041-6T= | |
| 11 | g.77174751G>A | CA600710592 | MYO7A | c.1936-5G>A (n.1936-5G>A) c.1903-5G>A (n.1903-5G>A) c.1705-5G>A (n.1705-5G>A) c.1678-5G>A (n.1678-5G>A) n.2256-5G>A n.2258-5G>A c.2026-5G>A (n.2026-5G>A) c.1795-5G>A (n.1795-5G>A) n.2041-5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174751G>C | CA600710593 | MYO7A | c.1936-5G>C (n.1936-5G>C) c.1903-5G>C (n.1903-5G>C) c.1705-5G>C (n.1705-5G>C) c.1678-5G>C (n.1678-5G>C) n.2256-5G>C n.2258-5G>C c.2026-5G>C (n.2026-5G>C) c.1795-5G>C (n.1795-5G>C) n.2041-5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174751G= | CA1984113459 | MYO7A | c.1936-5G= (n.1936-5G=) c.1903-5G= (n.1903-5G=) c.1705-5G= (n.1705-5G=) c.1678-5G= (n.1678-5G=) n.2256-5G= n.2258-5G= c.2026-5G= (n.2026-5G=) c.1795-5G= (n.1795-5G=) n.2041-5G= | |
| 11 | g.77174751G>T | CA2615249416 | MYO7A | c.1936-5G>T (n.1936-5G>T) c.1903-5G>T (n.1903-5G>T) c.1705-5G>T (n.1705-5G>T) c.1678-5G>T (n.1678-5G>T) n.2256-5G>T n.2258-5G>T c.2026-5G>T (n.2026-5G>T) c.1795-5G>T (n.1795-5G>T) n.2041-5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174752G>A | CA2573147726 | MYO7A | c.1936-4G>A (n.1936-4G>A) c.1903-4G>A (n.1903-4G>A) c.1705-4G>A (n.1705-4G>A) c.1678-4G>A (n.1678-4G>A) n.2256-4G>A n.2258-4G>A c.2026-4G>A (n.2026-4G>A) c.1795-4G>A (n.1795-4G>A) n.2041-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174752G>T | CA2615249420 | MYO7A | c.1936-4G>T (n.1936-4G>T) c.1903-4G>T (n.1903-4G>T) c.1705-4G>T (n.1705-4G>T) c.1678-4G>T (n.1678-4G>T) n.2256-4G>T n.2258-4G>T c.2026-4G>T (n.2026-4G>T) c.1795-4G>T (n.1795-4G>T) n.2041-4G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77174753C>A | CA2615249426 | MYO7A | c.1936-3C>A (n.1936-3C>A) c.1903-3C>A (n.1903-3C>A) c.1705-3C>A (n.1705-3C>A) c.1678-3C>A (n.1678-3C>A) n.2256-3C>A n.2258-3C>A c.2026-3C>A (n.2026-3C>A) c.1795-3C>A (n.1795-3C>A) n.2041-3C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174753C= | CA1984113462 | MYO7A | c.1936-3C= (n.1936-3C=) c.1903-3C= (n.1903-3C=) c.1705-3C= (n.1705-3C=) c.1678-3C= (n.1678-3C=) n.2256-3C= n.2258-3C= c.2026-3C= (n.2026-3C=) c.1795-3C= (n.1795-3C=) n.2041-3C= | |
| 11 | g.77174753C>T | CA6197650 | MYO7A | c.1936-3C>T (n.1936-3C>T) c.1903-3C>T (n.1903-3C>T) c.1705-3C>T (n.1705-3C>T) c.1678-3C>T (n.1678-3C>T) n.2256-3C>T n.2258-3C>T c.2026-3C>T (n.2026-3C>T) c.1795-3C>T (n.1795-3C>T) n.2041-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174754A>C | CA381939047 | MYO7A | c.1936-2A>C (n.1936-2A>C) c.1903-2A>C (n.1903-2A>C) c.1705-2A>C (n.1705-2A>C) c.1678-2A>C (n.1678-2A>C) n.2256-2A>C n.2258-2A>C c.2026-2A>C (n.2026-2A>C) c.1795-2A>C (n.1795-2A>C) n.2041-2A>C | |
| 11 | g.77174754A>G | CA381939049 | MYO7A | c.1936-2A>G (n.1936-2A>G) c.1903-2A>G (n.1903-2A>G) c.1705-2A>G (n.1705-2A>G) c.1678-2A>G (n.1678-2A>G) n.2256-2A>G n.2258-2A>G c.2026-2A>G (n.2026-2A>G) c.1795-2A>G (n.1795-2A>G) n.2041-2A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174754A>T | CA381939052 | MYO7A | c.1936-2A>T (n.1936-2A>T) c.1903-2A>T (n.1903-2A>T) c.1705-2A>T (n.1705-2A>T) c.1678-2A>T (n.1678-2A>T) n.2256-2A>T n.2258-2A>T c.2026-2A>T (n.2026-2A>T) c.1795-2A>T (n.1795-2A>T) n.2041-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77174755G>A | CA381939063 | MYO7A | c.1936-1G>A (n.1936-1G>A) c.1903-1G>A (n.1903-1G>A) c.1705-1G>A (n.1705-1G>A) c.1678-1G>A (n.1678-1G>A) n.2256-1G>A n.2258-1G>A c.2026-1G>A (n.2026-1G>A) c.1795-1G>A (n.1795-1G>A) n.2041-1G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174755G>C | CA381939060 | MYO7A | c.1936-1G>C (n.1936-1G>C) c.1903-1G>C (n.1903-1G>C) c.1705-1G>C (n.1705-1G>C) c.1678-1G>C (n.1678-1G>C) n.2256-1G>C n.2258-1G>C c.2026-1G>C (n.2026-1G>C) c.1795-1G>C (n.1795-1G>C) n.2041-1G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174755G>T | CA381939054 | MYO7A | c.1936-1G>T (n.1936-1G>T) c.1903-1G>T (n.1903-1G>T) c.1705-1G>T (n.1705-1G>T) c.1678-1G>T (n.1678-1G>T) n.2256-1G>T n.2258-1G>T c.2026-1G>T (n.2026-1G>T) c.1795-1G>T (n.1795-1G>T) n.2041-1G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174756C>A | CA381939064 | MYO7A | c.1936C>A (p.Leu646Met) c.1C>A (p.Leu1Met) c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1705C>A (p.Leu569Met) c.1678C>A (p.Leu560Met) n.2256C>A n.2258C>A c.2026C>A (p.Leu676Met) c.1795C>A (p.Leu599Met) n.2041C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174756C>G | CA381939066 | MYO7A | c.1936C>G (p.Leu646Val) c.1C>G (p.Leu1Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) n.2256C>G n.2258C>G c.2026C>G (p.Leu676Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) n.2041C>G | |
| 11 | g.77174756C>T | CA475794516 | MYO7A | c.1936C>T (p.Leu646=) c.1C>T (p.Leu1=) c.1903C>T (p.Leu635=) c.1705C>T (p.Leu569=) c.1678C>T (p.Leu560=) n.2256C>T n.2258C>T c.2026C>T (p.Leu676=) c.1795C>T (p.Leu599=) n.2041C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174757T>A | CA381939069 | MYO7A | c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.2T>A (p.Leu1Gln) c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1706T>A (p.Leu569Gln) c.1679T>A (p.Leu560Gln) n.2257T>A n.2259T>A c.2027T>A (p.Leu676Gln) c.1796T>A (p.Leu599Gln) n.2042T>A | |
| 11 | g.77174757T>C | CA381939071 | MYO7A | c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.2T>C (p.Leu1Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.2257T>C n.2259T>C c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) n.2042T>C | |
| 11 | g.77174757T>G | CA381939073 | MYO7A | c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.2T>G (p.Leu1Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.2257T>G n.2259T>G c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) n.2042T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174758G>A | CA475794519 | MYO7A | c.1938G>A (p.Leu646=) c.3G>A (p.Leu1=) c.1905G>A (p.Leu635=) c.1707G>A (p.Leu569=) c.1680G>A (p.Leu560=) n.2258G>A n.2260G>A c.2028G>A (p.Leu676=) c.1797G>A (p.Leu599=) n.2043G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174758G>C | CA475794517 | MYO7A | c.1938G>C (p.Leu646=) c.3G>C (p.Leu1=) c.1905G>C (p.Leu635=) c.1707G>C (p.Leu569=) c.1680G>C (p.Leu560=) n.2258G>C n.2260G>C c.2028G>C (p.Leu676=) c.1797G>C (p.Leu599=) n.2043G>C | |
| 11 | g.77174758G>T | CA475794518 | MYO7A | c.1938G>T (p.Leu646=) c.3G>T (p.Leu1=) c.1905G>T (p.Leu635=) c.1707G>T (p.Leu569=) c.1680G>T (p.Leu560=) n.2258G>T n.2260G>T c.2028G>T (p.Leu676=) c.1797G>T (p.Leu599=) n.2043G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174758_77174759delinsGT | CA1984113465 | MYO7A | c.1938_1939delinsGT (p.Leu646=) c.3_4delinsGT (p.Leu1=) c.1905_1906delinsGT (p.Leu635=) c.1707_1708delinsGT (p.Leu569=) c.1680_1681delinsGT (p.Leu560=) n.2258_2259delinsGT n.2260_2261delinsGT c.2028_2029delinsGT (p.Leu676=) c.1797_1798delinsGT (p.Leu599=) n.2043_2044delinsGT | |
| 11 | g.77174759T>A | CA381939078 | MYO7A | c.1939T>A (p.Phe647Ile) c.4T>A (p.Phe2Ile) c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.1708T>A (p.Phe570Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) n.2259T>A n.2261T>A c.2029T>A (p.Phe677Ile) c.1798T>A (p.Phe600Ile) n.2044T>A | |
| 11 | g.77174759T>C | CA381939077 | MYO7A | c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.4T>C (p.Phe2Leu) c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.1708T>C (p.Phe570Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) n.2259T>C n.2261T>C c.2029T>C (p.Phe677Leu) c.1798T>C (p.Phe600Leu) n.2044T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174759T>G | CA381939075 | MYO7A | c.1939T>G (p.Phe647Val) c.4T>G (p.Phe2Val) c.1906T>G (p.Phe636Val) c.1708T>G (p.Phe570Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) n.2259T>G n.2261T>G c.2029T>G (p.Phe677Val) c.1798T>G (p.Phe600Val) n.2044T>G | |
| 11 | g.77174759T= | CA1984113473 | MYO7A | c.1939T= (p.Phe647=) c.4T= (p.Phe2=) c.1906T= (p.Phe636=) c.1708T= (p.Phe570=) c.1681T= (p.Phe561=) n.2259T= n.2261T= c.2029T= (p.Phe677=) c.1798T= (p.Phe600=) n.2044T= | |
| 11 | g.77174760del | CA600710594 | MYO7A | c.1940del (p.Phe647SerfsTer15) c.5del (p.Phe2SerfsTer15) c.1907del (p.Phe636SerfsTer15) c.1709del (p.Phe570SerfsTer15) c.1682del (p.Phe561SerfsTer15) n.2260del n.2262del c.2030del (p.Phe677SerfsTer15) c.1799del (p.Phe600SerfsTer15) n.2045del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174760T>A | CA381939080 | MYO7A | c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) n.2260T>A n.2262T>A c.2030T>A (p.Phe677Tyr) c.1799T>A (p.Phe600Tyr) n.2045T>A | |
| 11 | g.77174760T>C | CA381939081 | MYO7A | c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.5T>C (p.Phe2Ser) c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) n.2260T>C n.2262T>C c.2030T>C (p.Phe677Ser) c.1799T>C (p.Phe600Ser) n.2045T>C | |
| 11 | g.77174760T>G | CA381939083 | MYO7A | c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.1709T>G (p.Phe570Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) n.2260T>G n.2262T>G c.2030T>G (p.Phe677Cys) c.1799T>G (p.Phe600Cys) n.2045T>G | |
| 11 | g.77174761C>A | CA224837075 | MYO7A | c.1941C>A (p.Phe647Leu) c.6C>A (p.Phe2Leu) c.1908C>A (p.Phe636Leu) c.1710C>A (p.Phe570Leu) c.1683C>A (p.Phe561Leu) n.2261C>A n.2263C>A c.2031C>A (p.Phe677Leu) c.1800C>A (p.Phe600Leu) n.2046C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174761C= | CA1984113477 | MYO7A | c.1941C= (p.Phe647=) c.6C= (p.Phe2=) c.1908C= (p.Phe636=) c.1710C= (p.Phe570=) c.1683C= (p.Phe561=) n.2261C= n.2263C= c.2031C= (p.Phe677=) c.1800C= (p.Phe600=) n.2046C= | |
| 11 | g.77174761C>G | CA381939088 | MYO7A | c.1941C>G (p.Phe647Leu) c.6C>G (p.Phe2Leu) c.1908C>G (p.Phe636Leu) c.1710C>G (p.Phe570Leu) c.1683C>G (p.Phe561Leu) n.2261C>G n.2263C>G c.2031C>G (p.Phe677Leu) c.1800C>G (p.Phe600Leu) n.2046C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174761C>T | CA6197651 | MYO7A | c.1941C>T (p.Phe647=) c.6C>T (p.Phe2=) c.1908C>T (p.Phe636=) c.1710C>T (p.Phe570=) c.1683C>T (p.Phe561=) n.2261C>T n.2263C>T c.2031C>T (p.Phe677=) c.1800C>T (p.Phe600=) n.2046C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77174762G>A | CA381939095 | MYO7A | c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.7G>A (p.Asp3Asn) c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.1684G>A (p.Asp562Asn) n.2262G>A n.2264G>A c.2032G>A (p.Asp678Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) n.2047G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174762G>C | CA381939091 | MYO7A | c.1942G>C (p.Asp648His) c.7G>C (p.Asp3His) c.1909G>C (p.Asp637His) c.1711G>C (p.Asp571His) c.1684G>C (p.Asp562His) n.2262G>C n.2264G>C c.2032G>C (p.Asp678His) c.1801G>C (p.Asp601His) n.2047G>C | |
| 11 | g.77174762G= | CA1984113482 | MYO7A | c.1942G= (p.Asp648=) c.7G= (p.Asp3=) c.1909G= (p.Asp637=) c.1711G= (p.Asp571=) c.1684G= (p.Asp562=) n.2262G= n.2264G= c.2032G= (p.Asp678=) c.1801G= (p.Asp601=) n.2047G= | |
| 11 | g.77174762G>T | CA381939093 | MYO7A | c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) n.2262G>T n.2264G>T c.2032G>T (p.Asp678Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) n.2047G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174763A>C | CA381939097 | MYO7A | c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.8A>C (p.Asp3Ala) c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.1685A>C (p.Asp562Ala) n.2263A>C n.2265A>C c.2033A>C (p.Asp678Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) n.2048A>C | |
| 11 | g.77174763A>G | CA381939099 | MYO7A | c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.8A>G (p.Asp3Gly) c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.1685A>G (p.Asp562Gly) n.2263A>G n.2265A>G c.2033A>G (p.Asp678Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) n.2048A>G | |
| 11 | g.77174763A>T | CA381939100 | MYO7A | c.1943A>T (p.Asp648Val) c.8A>T (p.Asp3Val) c.1910A>T (p.Asp637Val) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.1685A>T (p.Asp562Val) n.2263A>T n.2265A>T c.2033A>T (p.Asp678Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) n.2048A>T | |
| 11 | g.77174766_77174771del | CA2695215031 | MYO7A | c.1946_1951del (p.Arg649_His650del) c.11_16del (p.Arg4_His5del) c.1913_1918del (p.Arg638_His639del) c.1715_1720del (p.Arg572_His573del) c.1688_1693del (p.Arg563_His564del) n.2266_2271del n.2268_2273del c.2036_2041del (p.Arg679_His680del) c.1805_1810del (p.Arg602_His603del) n.2051_2056del |