Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.77162125_77162133delinsAGCAGCTCTCA1984103568MYO7Ac.1349_1357delinsAGCAGCTCT (p.Glu450=)
c.1316_1324delinsAGCAGCTCT (p.Glu439=)
c.1118_1126delinsAGCAGCTCT (p.Glu373=)
c.1091_1099delinsAGCAGCTCT (p.Glu364=)
n.1669_1677delinsAGCAGCTCT
n.1671_1679delinsAGCAGCTCT
c.1439_1447delinsAGCAGCTCT (p.Glu480=)
c.1208_1216delinsAGCAGCTCT (p.Glu403=)
n.1454_1462delinsAGCAGCTCT
11g.77162126_77162135dupCA2739270710MYO7Ac.1350_1359dup (p.Ile454AlafsTer9)
c.1317_1326dup (p.Ile443AlafsTer9)
c.1119_1128dup (p.Ile377AlafsTer9)
c.1092_1101dup (p.Ile368AlafsTer9)
n.1670_1679dup
n.1672_1681dup
c.1440_1449dup (p.Ile484AlafsTer9)
c.1209_1218dup (p.Ile407AlafsTer9)
n.1455_1464dup
 ClinVar
11g.77162129_77162136delCA600343667MYO7Ac.1353_1360del (p.Gln451HisfsTer6)
c.1320_1327del (p.Gln440HisfsTer6)
c.1122_1129del (p.Gln374HisfsTer6)
c.1095_1102del (p.Gln365HisfsTer6)
n.1673_1680del
n.1675_1682del
c.1443_1450del (p.Gln481HisfsTer6)
c.1212_1219del (p.Gln404HisfsTer6)
n.1458_1465del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162133T>ACA381935218MYO7Ac.1357T>A (p.Cys453Ser)
c.1324T>A (p.Cys442Ser)
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
c.1099T>A (p.Cys367Ser)
n.1677T>A
n.1679T>A
c.1447T>A (p.Cys483Ser)
c.1216T>A (p.Cys406Ser)
n.1462T>A
11g.77162133T>CCA381935219MYO7Ac.1357T>C (p.Cys453Arg)
c.1324T>C (p.Cys442Arg)
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
c.1099T>C (p.Cys367Arg)
n.1677T>C
n.1679T>C
c.1447T>C (p.Cys483Arg)
c.1216T>C (p.Cys406Arg)
n.1462T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162133T>GCA381935220MYO7Ac.1357T>G (p.Cys453Gly)
c.1324T>G (p.Cys442Gly)
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
c.1099T>G (p.Cys367Gly)
n.1677T>G
n.1679T>G
c.1447T>G (p.Cys483Gly)
c.1216T>G (p.Cys406Gly)
n.1462T>G
11g.77162133T=CA1984103596MYO7Ac.1357T= (p.Cys453=)
c.1324T= (p.Cys442=)
c.1126T= (p.Cys376=)
c.1099T= (p.Cys367=)
n.1677T=
n.1679T=
c.1447T= (p.Cys483=)
c.1216T= (p.Cys406=)
n.1462T=
11g.77162134G>ACA6197483MYO7Ac.1358G>A (p.Cys453Tyr)
c.1325G>A (p.Cys442Tyr)
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
c.1100G>A (p.Cys367Tyr)
n.1678G>A
n.1680G>A
c.1448G>A (p.Cys483Tyr)
c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
n.1463G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162134G>CCA381935221MYO7Ac.1358G>C (p.Cys453Ser)
c.1325G>C (p.Cys442Ser)
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
c.1100G>C (p.Cys367Ser)
n.1678G>C
n.1680G>C
c.1448G>C (p.Cys483Ser)
c.1217G>C (p.Cys406Ser)
n.1463G>C
11g.77162134G=CA1984103599MYO7Ac.1358G= (p.Cys453=)
c.1325G= (p.Cys442=)
c.1127G= (p.Cys376=)
c.1100G= (p.Cys367=)
n.1678G=
n.1680G=
c.1448G= (p.Cys483=)
c.1217G= (p.Cys406=)
n.1463G=
11g.77162134G>TCA381935222MYO7Ac.1358G>T (p.Cys453Phe)
c.1325G>T (p.Cys442Phe)
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
c.1100G>T (p.Cys367Phe)
n.1678G>T
n.1680G>T
c.1448G>T (p.Cys483Phe)
c.1217G>T (p.Cys406Phe)
n.1463G>T
 gnomAD v4
11g.77162135C>ACA381935223MYO7Ac.1359C>A (p.Cys453Ter)
c.1326C>A (p.Cys442Ter)
c.1128C>A (p.Cys376Ter)
c.1101C>A (p.Cys367Ter)
n.1679C>A
n.1681C>A
c.1449C>A (p.Cys483Ter)
c.1218C>A (p.Cys406Ter)
n.1464C>A
 ClinVar dbSNP
11g.77162135C=CA1984103604MYO7Ac.1359C= (p.Cys453=)
c.1326C= (p.Cys442=)
c.1128C= (p.Cys376=)
c.1101C= (p.Cys367=)
n.1679C=
n.1681C=
c.1449C= (p.Cys483=)
c.1218C= (p.Cys406=)
n.1464C=
11g.77162135C>GCA381935224MYO7Ac.1359C>G (p.Cys453Trp)
c.1326C>G (p.Cys442Trp)
c.1128C>G (p.Cys376Trp)
c.1101C>G (p.Cys367Trp)
n.1679C>G
n.1681C>G
c.1449C>G (p.Cys483Trp)
c.1218C>G (p.Cys406Trp)
n.1464C>G
11g.77162135C>TCA475793610MYO7Ac.1359C>T (p.Cys453=)
c.1326C>T (p.Cys442=)
c.1128C>T (p.Cys376=)
c.1101C>T (p.Cys367=)
n.1679C>T
n.1681C>T
c.1449C>T (p.Cys483=)
c.1218C>T (p.Cys406=)
n.1464C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162136A>CCA381935225MYO7Ac.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
n.1680A>C
n.1682A>C
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
n.1465A>C
11g.77162136A>GCA381935226MYO7Ac.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
n.1680A>G
n.1682A>G
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
n.1465A>G
 gnomAD v4
11g.77162136A>TCA381935227MYO7Ac.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
n.1680A>T
n.1682A>T
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
n.1465A>T
11g.77162137T>ACA381935228MYO7Ac.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
n.1681T>A
n.1683T>A
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
n.1466T>A
11g.77162137T>CCA381935230MYO7Ac.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
n.1681T>C
n.1683T>C
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
n.1466T>C
 gnomAD v4
11g.77162137T>GCA381935229MYO7Ac.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
n.1681T>G
n.1683T>G
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
n.1466T>G
11g.77162138C>ACA475793614MYO7Ac.1362C>A (p.Ile454=)
c.1329C>A (p.Ile443=)
c.1131C>A (p.Ile377=)
c.1104C>A (p.Ile368=)
n.1682C>A
n.1684C>A
c.1452C>A (p.Ile484=)
c.1221C>A (p.Ile407=)
n.1467C>A
 gnomAD v4
11g.77162138C>GCA381935231MYO7Ac.1362C>G (p.Ile454Met)
c.1329C>G (p.Ile443Met)
c.1131C>G (p.Ile377Met)
c.1104C>G (p.Ile368Met)
n.1682C>G
n.1684C>G
c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.1221C>G (p.Ile407Met)
n.1467C>G
11g.77162138C>TCA475793615MYO7Ac.1362C>T (p.Ile454=)
c.1329C>T (p.Ile443=)
c.1131C>T (p.Ile377=)
c.1104C>T (p.Ile368=)
n.1682C>T
n.1684C>T
c.1452C>T (p.Ile484=)
c.1221C>T (p.Ile407=)
n.1467C>T
11g.77162139A>CCA381935232MYO7Ac.1363A>C (p.Asn455His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.1132A>C (p.Asn378His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
n.1683A>C
n.1685A>C
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.1222A>C (p.Asn408His)
n.1468A>C
 gnomAD v4
11g.77162139A>GCA381935233MYO7Ac.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
n.1683A>G
n.1685A>G
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
n.1468A>G
11g.77162139A>TCA381935234MYO7Ac.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
n.1683A>T
n.1685A>T
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
n.1468A>T
11g.77162140A>CCA381935235MYO7Ac.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
n.1684A>C
n.1686A>C
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
n.1469A>C
11g.77162140A>GCA381935236MYO7Ac.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
n.1684A>G
n.1686A>G
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
n.1469A>G
11g.77162140A>TCA381935237MYO7Ac.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
n.1684A>T
n.1686A>T
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
n.1469A>T
11g.77162141C>ACA381935238MYO7Ac.1365C>A (p.Asn455Lys)
c.1332C>A (p.Asn444Lys)
c.1134C>A (p.Asn378Lys)
c.1107C>A (p.Asn369Lys)
n.1685C>A
n.1687C>A
c.1455C>A (p.Asn485Lys)
c.1224C>A (p.Asn408Lys)
n.1470C>A
11g.77162141C=CA1984103608MYO7Ac.1365C= (p.Asn455=)
c.1332C= (p.Asn444=)
c.1134C= (p.Asn378=)
c.1107C= (p.Asn369=)
n.1685C=
n.1687C=
c.1455C= (p.Asn485=)
c.1224C= (p.Asn408=)
n.1470C=
11g.77162141C>GCA381935239MYO7Ac.1365C>G (p.Asn455Lys)
c.1332C>G (p.Asn444Lys)
c.1134C>G (p.Asn378Lys)
c.1107C>G (p.Asn369Lys)
n.1685C>G
n.1687C>G
c.1455C>G (p.Asn485Lys)
c.1224C>G (p.Asn408Lys)
n.1470C>G
11g.77162141C>TCA475793619MYO7Ac.1365C>T (p.Asn455=)
c.1332C>T (p.Asn444=)
c.1134C>T (p.Asn378=)
c.1107C>T (p.Asn369=)
n.1685C>T
n.1687C>T
c.1455C>T (p.Asn485=)
c.1224C>T (p.Asn408=)
n.1470C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162142T>ACA381935240MYO7Ac.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
n.1686T>A
n.1688T>A
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
n.1471T>A
11g.77162142T>CCA381935241MYO7Ac.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
n.1686T>C
n.1688T>C
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
n.1471T>C
11g.77162142T>GCA381935242MYO7Ac.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.1108T>G (p.Phe370Val)
n.1686T>G
n.1688T>G
c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
n.1471T>G
11g.77162143T>ACA381935245MYO7Ac.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
n.1687T>A
n.1689T>A
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
n.1472T>A
11g.77162143T>CCA381935244MYO7Ac.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.1687T>C
n.1689T>C
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
n.1472T>C
11g.77162143T>GCA381935243MYO7Ac.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
n.1687T>G
n.1689T>G
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
n.1472T>G
11g.77162144C>ACA381935246MYO7Ac.1368C>A (p.Phe456Leu)
c.1335C>A (p.Phe445Leu)
c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.1110C>A (p.Phe370Leu)
n.1688C>A
n.1690C>A
c.1458C>A (p.Phe486Leu)
c.1227C>A (p.Phe409Leu)
n.1473C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162144C=CA1984103615MYO7Ac.1368C= (p.Phe456=)
c.1335C= (p.Phe445=)
c.1137C= (p.Phe379=)
c.1110C= (p.Phe370=)
n.1688C=
n.1690C=
c.1458C= (p.Phe486=)
c.1227C= (p.Phe409=)
n.1473C=
11g.77162144C>GCA381935247MYO7Ac.1368C>G (p.Phe456Leu)
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
c.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.1110C>G (p.Phe370Leu)
n.1688C>G
n.1690C>G
c.1458C>G (p.Phe486Leu)
c.1227C>G (p.Phe409Leu)
n.1473C>G
11g.77162144C>TCA6197484MYO7Ac.1368C>T (p.Phe456=)
c.1335C>T (p.Phe445=)
c.1137C>T (p.Phe379=)
c.1110C>T (p.Phe370=)
n.1688C>T
n.1690C>T
c.1458C>T (p.Phe486=)
c.1227C>T (p.Phe409=)
n.1473C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77162145G>ACA6197485MYO7Ac.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.1689G>A
n.1691G>A
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.1474G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162145G>CCA381935248MYO7Ac.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.1689G>C
n.1691G>C
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.1474G>C
11g.77162145G=CA1984103621MYO7Ac.1369G= (p.Ala457=)
c.1336G= (p.Ala446=)
c.1138G= (p.Ala380=)
c.1111G= (p.Ala371=)
n.1689G=
n.1691G=
c.1459G= (p.Ala487=)
c.1228G= (p.Ala410=)
n.1474G=
11g.77162145G>TCA381935249MYO7Ac.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
n.1689G>T
n.1691G>T
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
n.1474G>T
 gnomAD v4
11g.77162146C>ACA381935250MYO7Ac.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
n.1690C>A
n.1692C>A
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
n.1475C>A
 gnomAD v4
11g.77162146C=CA1984103629MYO7Ac.1370C= (p.Ala457=)
c.1337C= (p.Ala446=)
c.1139C= (p.Ala380=)
c.1112C= (p.Ala371=)
n.1690C=
n.1692C=
c.1460C= (p.Ala487=)
c.1229C= (p.Ala410=)
n.1475C=
11g.77162146C>GCA381935251MYO7Ac.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
n.1690C>G
n.1692C>G
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
n.1475C>G
 COSMIC
11g.77162146C>TCA278624MYO7Ac.1370C>T (p.Ala457Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
n.1690C>T
n.1692C>T
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
n.1475C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77162147C>ACA475793623MYO7Ac.1371C>A (p.Ala457=)
c.1338C>A (p.Ala446=)
c.1140C>A (p.Ala380=)
c.1113C>A (p.Ala371=)
n.1691C>A
n.1693C>A
c.1461C>A (p.Ala487=)
c.1230C>A (p.Ala410=)
n.1476C>A
 gnomAD v4
11g.77162147C=CA1984103632MYO7Ac.1371C= (p.Ala457=)
c.1338C= (p.Ala446=)
c.1140C= (p.Ala380=)
c.1113C= (p.Ala371=)
n.1691C=
n.1693C=
c.1461C= (p.Ala487=)
c.1230C= (p.Ala410=)
n.1476C=
11g.77162147C>GCA475793624MYO7Ac.1371C>G (p.Ala457=)
c.1338C>G (p.Ala446=)
c.1140C>G (p.Ala380=)
c.1113C>G (p.Ala371=)
n.1691C>G
n.1693C>G
c.1461C>G (p.Ala487=)
c.1230C>G (p.Ala410=)
n.1476C>G
11g.77162147C>TCA475793625MYO7Ac.1371C>T (p.Ala457=)
c.1338C>T (p.Ala446=)
c.1140C>T (p.Ala380=)
c.1113C>T (p.Ala371=)
n.1691C>T
n.1693C>T
c.1461C>T (p.Ala487=)
c.1230C>T (p.Ala410=)
n.1476C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162148A>CCA381935252MYO7Ac.1372A>C (p.Asn458His)
c.1339A>C (p.Asn447His)
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.1114A>C (p.Asn372His)
n.1692A>C
n.1694A>C
c.1462A>C (p.Asn488His)
c.1231A>C (p.Asn411His)
n.1477A>C
11g.77162148A>GCA381935253MYO7Ac.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
n.1692A>G
n.1694A>G
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
n.1477A>G
11g.77162148A>TCA381935254MYO7Ac.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
n.1692A>T
n.1694A>T
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
n.1477A>T
11g.77162149A=CA1984103637MYO7Ac.1373A= (p.Asn458=)
c.1340A= (p.Asn447=)
c.1142A= (p.Asn381=)
c.1115A= (p.Asn372=)
n.1693A=
n.1695A=
c.1463A= (p.Asn488=)
c.1232A= (p.Asn411=)
n.1478A=
11g.77162149A>CCA381935256MYO7Ac.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
n.1693A>C
n.1695A>C
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
n.1478A>C
11g.77162149A>GCA224831369MYO7Ac.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
n.1693A>G
n.1695A>G
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
n.1478A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162149A>TCA256098MYO7Ac.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
n.1693A>T
n.1695A>T
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
n.1478A>T
 ClinVar dbSNP
11g.77162150T>ACA6197486MYO7Ac.1374T>A (p.Asn458Lys)
c.1341T>A (p.Asn447Lys)
c.1143T>A (p.Asn381Lys)
c.1116T>A (p.Asn372Lys)
n.1694T>A
n.1696T>A
c.1464T>A (p.Asn488Lys)
c.1233T>A (p.Asn411Lys)
n.1479T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.77162150T>CCA475793629MYO7Ac.1374T>C (p.Asn458=)
c.1341T>C (p.Asn447=)
c.1143T>C (p.Asn381=)
c.1116T>C (p.Asn372=)
n.1694T>C
n.1696T>C
c.1464T>C (p.Asn488=)
c.1233T>C (p.Asn411=)
n.1479T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77162150T>GCA381935258MYO7Ac.1374T>G (p.Asn458Lys)
c.1341T>G (p.Asn447Lys)
c.1143T>G (p.Asn381Lys)
c.1116T>G (p.Asn372Lys)
n.1694T>G
n.1696T>G
c.1464T>G (p.Asn488Lys)
c.1233T>G (p.Asn411Lys)
n.1479T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162150T=CA1984103643MYO7Ac.1374T= (p.Asn458=)
c.1341T= (p.Asn447=)
c.1143T= (p.Asn381=)
c.1116T= (p.Asn372=)
n.1694T=
n.1696T=
c.1464T= (p.Asn488=)
c.1233T= (p.Asn411=)
n.1479T=
11g.77162151G>ACA381935259MYO7Ac.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.1695G>A
n.1697G>A
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.1480G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162151G>CCA381935261MYO7Ac.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.1695G>C
n.1697G>C
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.1480G>C
11g.77162151G=CA1984103646MYO7Ac.1375G= (p.Glu459=)
c.1342G= (p.Glu448=)
c.1144G= (p.Glu382=)
c.1117G= (p.Glu373=)
n.1695G=
n.1697G=
c.1465G= (p.Glu489=)
c.1234G= (p.Glu412=)
n.1480G=
11g.77162151G>TCA381935260MYO7Ac.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.1695G>T
n.1697G>T
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.1480G>T
11g.77162152A=CA1984103650MYO7Ac.1376A= (p.Glu459=)
c.1343A= (p.Glu448=)
c.1145A= (p.Glu382=)
c.1118A= (p.Glu373=)
n.1696A=
n.1698A=
c.1466A= (p.Glu489=)
c.1235A= (p.Glu412=)
n.1481A=
11g.77162152A>CCA381935262MYO7Ac.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.1696A>C
n.1698A>C
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.1481A>C
11g.77162152A>GCA381935263MYO7Ac.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
n.1696A>G
n.1698A>G
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.1481A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.77162152A>TCA381935264MYO7Ac.1376A>T (p.Glu459Val)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
n.1696A>T
n.1698A>T
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.1481A>T
11g.77162153G>ACA475793633MYO7Ac.1377G>A (p.Glu459=)
c.1344G>A (p.Glu448=)
c.1146G>A (p.Glu382=)
c.1119G>A (p.Glu373=)
n.1697G>A
n.1699G>A
c.1467G>A (p.Glu489=)
c.1236G>A (p.Glu412=)
n.1482G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162153G>CCA381935265MYO7Ac.1377G>C (p.Glu459Asp)
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
n.1697G>C
n.1699G>C
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
n.1482G>C
11g.77162153G=CA1984103653MYO7Ac.1377G= (p.Glu459=)
c.1344G= (p.Glu448=)
c.1146G= (p.Glu382=)
c.1119G= (p.Glu373=)
n.1697G=
n.1699G=
c.1467G= (p.Glu489=)
c.1236G= (p.Glu412=)
n.1482G=
11g.77162153G>TCA381935266MYO7Ac.1377G>T (p.Glu459Asp)
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
n.1697G>T
n.1699G>T
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
n.1482G>T
 gnomAD v4
11g.77162154C>ACA381935267MYO7Ac.1378C>A (p.His460Asn)
c.1345C>A (p.His449Asn)
c.1147C>A (p.His383Asn)
c.1120C>A (p.His374Asn)
n.1698C>A
n.1700C>A
c.1468C>A (p.His490Asn)
c.1237C>A (p.His413Asn)
n.1483C>A
 gnomAD v4
11g.77162154C=CA1984103656MYO7Ac.1378C= (p.His460=)
c.1345C= (p.His449=)
c.1147C= (p.His383=)
c.1120C= (p.His374=)
n.1698C=
n.1700C=
c.1468C= (p.His490=)
c.1237C= (p.His413=)
n.1483C=
11g.77162154C>GCA381935268MYO7Ac.1378C>G (p.His460Asp)
c.1345C>G (p.His449Asp)
c.1147C>G (p.His383Asp)
c.1120C>G (p.His374Asp)
n.1698C>G
n.1700C>G
c.1468C>G (p.His490Asp)
c.1237C>G (p.His413Asp)
n.1483C>G
11g.77162154C>TCA381935269MYO7Ac.1378C>T (p.His460Tyr)
c.1345C>T (p.His449Tyr)
c.1147C>T (p.His383Tyr)
c.1120C>T (p.His374Tyr)
n.1698C>T
n.1700C>T
c.1468C>T (p.His490Tyr)
c.1237C>T (p.His413Tyr)
n.1483C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
11g.77162155A>CCA381935270MYO7Ac.1379A>C (p.His460Pro)
c.1346A>C (p.His449Pro)
c.1148A>C (p.His383Pro)
c.1121A>C (p.His374Pro)
n.1699A>C
n.1701A>C
c.1469A>C (p.His490Pro)
c.1238A>C (p.His413Pro)
n.1484A>C
11g.77162155A>GCA381935271MYO7Ac.1379A>G (p.His460Arg)
c.1346A>G (p.His449Arg)
c.1148A>G (p.His383Arg)
c.1121A>G (p.His374Arg)
n.1699A>G
n.1701A>G
c.1469A>G (p.His490Arg)
c.1238A>G (p.His413Arg)
n.1484A>G
11g.77162155A>TCA381935272MYO7Ac.1379A>T (p.His460Leu)
c.1346A>T (p.His449Leu)
c.1148A>T (p.His383Leu)
c.1121A>T (p.His374Leu)
n.1699A>T
n.1701A>T
c.1469A>T (p.His490Leu)
c.1238A>T (p.His413Leu)
n.1484A>T
11g.77162156C>ACA381935273MYO7Ac.1380C>A (p.His460Gln)
c.1347C>A (p.His449Gln)
c.1149C>A (p.His383Gln)
c.1122C>A (p.His374Gln)
n.1700C>A
n.1702C>A
c.1470C>A (p.His490Gln)
c.1239C>A (p.His413Gln)
n.1485C>A
11g.77162156C>GCA381935274MYO7Ac.1380C>G (p.His460Gln)
c.1347C>G (p.His449Gln)
c.1149C>G (p.His383Gln)
c.1122C>G (p.His374Gln)
n.1700C>G
n.1702C>G
c.1470C>G (p.His490Gln)
c.1239C>G (p.His413Gln)
n.1485C>G
11g.77162156C>TCA475793637MYO7Ac.1380C>T (p.His460=)
c.1347C>T (p.His449=)
c.1149C>T (p.His383=)
c.1122C>T (p.His374=)
n.1700C>T
n.1702C>T
c.1470C>T (p.His490=)
c.1239C>T (p.His413=)
n.1485C>T
11g.77162157C>ACA381935275MYO7Ac.1381C>A (p.Leu461Met)
c.1348C>A (p.Leu450Met)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
n.1701C>A
n.1703C>A
c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
n.1486C>A
 gnomAD v4
11g.77162157C>GCA381935276MYO7Ac.1381C>G (p.Leu461Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
n.1701C>G
n.1703C>G
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
n.1486C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.77162157C>TCA475793639MYO7Ac.1381C>T (p.Leu461=)
c.1348C>T (p.Leu450=)
c.1150C>T (p.Leu384=)
c.1123C>T (p.Leu375=)
n.1701C>T
n.1703C>T
c.1471C>T (p.Leu491=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
n.1486C>T
11g.77162158T>ACA381935277MYO7Ac.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
n.1702T>A
n.1704T>A
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
n.1487T>A
 gnomAD v4
11g.77162158T>CCA381935278MYO7Ac.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.1702T>C
n.1704T>C
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.1487T>C
11g.77162158T>GCA381935279MYO7Ac.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.1702T>G
n.1704T>G
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.1487T>G
11g.77162159G>ACA475793643MYO7Ac.1383G>A (p.Leu461=)
c.1350G>A (p.Leu450=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1125G>A (p.Leu375=)
n.1703G>A
n.1705G>A
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
n.1488G>A
 gnomAD v4
11g.77162159G>CCA475793644MYO7Ac.1383G>C (p.Leu461=)
c.1350G>C (p.Leu450=)
c.1152G>C (p.Leu384=)
c.1125G>C (p.Leu375=)
n.1703G>C
n.1705G>C
c.1473G>C (p.Leu491=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
n.1488G>C
11g.77162159G>TCA475793645MYO7Ac.1383G>T (p.Leu461=)
c.1350G>T (p.Leu450=)
c.1152G>T (p.Leu384=)
c.1125G>T (p.Leu375=)
n.1703G>T
n.1705G>T
c.1473G>T (p.Leu491=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
n.1488G>T
 gnomAD v4
11g.77162163_77162165delCA2574930930MYO7Ac.1387_1389del (p.Gln463del)
c.1354_1356del (p.Gln452del)
c.1156_1158del (p.Gln386del)
c.1129_1131del (p.Gln377del)
n.1707_1709del
n.1709_1711del
c.1477_1479del (p.Gln493del)
c.1246_1248del (p.Gln416del)
n.1492_1494del
11g.77162160C>ACA6197487MYO7Ac.1384C>A (p.Gln462Lys)
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
n.1704C>A
n.1706C>A
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
n.1489C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.77162160C=CA1984103659MYO7Ac.1384C= (p.Gln462=)
c.1351C= (p.Gln451=)
c.1153C= (p.Gln385=)
c.1126C= (p.Gln376=)
n.1704C=
n.1706C=
c.1474C= (p.Gln492=)
c.1243C= (p.Gln415=)
n.1489C=
11g.77162160C>GCA381935280MYO7Ac.1384C>G (p.Gln462Glu)
c.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
n.1704C>G
n.1706C>G
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
n.1489C>G
11g.77162160C>TCA381935281MYO7Ac.1384C>T (p.Gln462Ter)
c.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
n.1704C>T
n.1706C>T
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
n.1489C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.77162161A=CA1984103662MYO7Ac.1385A= (p.Gln462=)
c.1352A= (p.Gln451=)
c.1154A= (p.Gln385=)
c.1127A= (p.Gln376=)
n.1705A=
n.1707A=
c.1475A= (p.Gln492=)
c.1244A= (p.Gln415=)
n.1490A=
11g.77162161A>CCA381935283MYO7Ac.1385A>C (p.Gln462Pro)
c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
n.1705A>C
n.1707A>C
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
n.1490A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162161A>GCA381935285MYO7Ac.1385A>G (p.Gln462Arg)
c.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
n.1705A>G
n.1707A>G
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
n.1490A>G
 gnomAD v4
11g.77162161A>TCA381935286MYO7Ac.1385A>T (p.Gln462Leu)
c.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
n.1705A>T
n.1707A>T
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
n.1490A>T
11g.77162162G>ACA475793647MYO7Ac.1386G>A (p.Gln462=)
c.1353G>A (p.Gln451=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
c.1128G>A (p.Gln376=)
n.1706G>A
n.1708G>A
c.1476G>A (p.Gln492=)
c.1245G>A (p.Gln415=)
n.1491G>A
 gnomAD v4
11g.77162162G>CCA381935288MYO7Ac.1386G>C (p.Gln462His)
c.1353G>C (p.Gln451His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
c.1128G>C (p.Gln376His)
n.1706G>C
n.1708G>C
c.1476G>C (p.Gln492His)
c.1245G>C (p.Gln415His)
n.1491G>C
11g.77162162G>TCA381935289MYO7Ac.1386G>T (p.Gln462His)
c.1353G>T (p.Gln451His)
c.1155G>T (p.Gln385His)
c.1128G>T (p.Gln376His)
n.1706G>T
n.1708G>T
c.1476G>T (p.Gln492His)
c.1245G>T (p.Gln415His)
n.1491G>T
 gnomAD v4
11g.77162163C>ACA381935292MYO7Ac.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
n.1707C>A
n.1709C>A
c.1477C>A (p.Gln493Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
n.1492C>A
11g.77162163C>GCA381935291MYO7Ac.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
n.1707C>G
n.1709C>G
c.1477C>G (p.Gln493Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
n.1492C>G
11g.77162163C>TCA381935290MYO7Ac.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.1354C>T (p.Gln452Ter)
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
n.1707C>T
n.1709C>T
c.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
n.1492C>T
 gnomAD v4
11g.77162164A>CCA381935293MYO7Ac.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
n.1708A>C
n.1710A>C
c.1478A>C (p.Gln493Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
n.1493A>C
11g.77162164A>GCA381935294MYO7Ac.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
n.1708A>G
n.1710A>G
c.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
n.1493A>G
11g.77162164A>TCA381935295MYO7Ac.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
n.1708A>T
n.1710A>T
c.1478A>T (p.Gln493Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
n.1493A>T
11g.77162165G>ACA6197488MYO7Ac.1389G>A (p.Gln463=)
c.1356G>A (p.Gln452=)
c.1158G>A (p.Gln386=)
c.1131G>A (p.Gln377=)
n.1709G>A
n.1711G>A
c.1479G>A (p.Gln493=)
c.1248G>A (p.Gln416=)
n.1494G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.77162165G>CCA381935296MYO7Ac.1389G>C (p.Gln463His)
c.1356G>C (p.Gln452His)
c.1158G>C (p.Gln386His)
c.1131G>C (p.Gln377His)
n.1709G>C
n.1711G>C
c.1479G>C (p.Gln493His)
c.1248G>C (p.Gln416His)
n.1494G>C
11g.77162165G=CA1984103665MYO7Ac.1389G= (p.Gln463=)
c.1356G= (p.Gln452=)
c.1158G= (p.Gln386=)
c.1131G= (p.Gln377=)
n.1709G=
n.1711G=
c.1479G= (p.Gln493=)
c.1248G= (p.Gln416=)
n.1494G=
11g.77162165G>TCA381935297MYO7Ac.1389G>T (p.Gln463His)
c.1356G>T (p.Gln452His)
c.1158G>T (p.Gln386His)
c.1131G>T (p.Gln377His)
n.1709G>T
n.1711G>T
c.1479G>T (p.Gln493His)
c.1248G>T (p.Gln416His)
n.1494G>T
11g.77162166T>ACA381935300MYO7Ac.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
n.1710T>A
n.1712T>A
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
n.1495T>A
 gnomAD v4
11g.77162166T>CCA381935298MYO7Ac.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
n.1710T>C
n.1712T>C
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
n.1495T>C
 gnomAD v4
11g.77162166T>GCA381935299MYO7Ac.1390T>G (p.Phe464Val)
c.1357T>G (p.Phe453Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.1132T>G (p.Phe378Val)
n.1710T>G
n.1712T>G
c.1480T>G (p.Phe494Val)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
n.1495T>G
11g.77162167T>ACA381935301MYO7Ac.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
n.1711T>A
n.1713T>A
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
n.1496T>A
11g.77162167T>CCA381935302MYO7Ac.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.1358T>C (p.Phe453Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
n.1711T>C
n.1713T>C
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
n.1496T>C
11g.77162167T>GCA381935303MYO7Ac.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
n.1711T>G
n.1713T>G
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
n.1496T>G
11g.77162168C>ACA381935304MYO7Ac.1392C>A (p.Phe464Leu)
c.1359C>A (p.Phe453Leu)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
c.1134C>A (p.Phe378Leu)
n.1712C>A
n.1714C>A
c.1482C>A (p.Phe494Leu)
c.1251C>A (p.Phe417Leu)
n.1497C>A
 gnomAD v4
11g.77162168C>GCA381935305MYO7Ac.1392C>G (p.Phe464Leu)
c.1359C>G (p.Phe453Leu)
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
c.1134C>G (p.Phe378Leu)
n.1712C>G
n.1714C>G
c.1482C>G (p.Phe494Leu)
c.1251C>G (p.Phe417Leu)
n.1497C>G
11g.77162168C>TCA475793654MYO7Ac.1392C>T (p.Phe464=)
c.1359C>T (p.Phe453=)
c.1161C>T (p.Phe387=)
c.1134C>T (p.Phe378=)
n.1712C>T
n.1714C>T
c.1482C>T (p.Phe494=)
c.1251C>T (p.Phe417=)
n.1497C>T
11g.77162169T>ACA381935306MYO7Ac.1393T>A (p.Phe465Ile)
c.1360T>A (p.Phe454Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
n.1713T>A
n.1715T>A
c.1483T>A (p.Phe495Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
n.1498T>A
11g.77162169T>CCA381935308MYO7Ac.1393T>C (p.Phe465Leu)
c.1360T>C (p.Phe454Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
n.1713T>C
n.1715T>C
c.1483T>C (p.Phe495Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
n.1498T>C
 gnomAD v4
11g.77162169T>GCA381935307MYO7Ac.1393T>G (p.Phe465Val)
c.1360T>G (p.Phe454Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
n.1713T>G
n.1715T>G
c.1483T>G (p.Phe495Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
n.1498T>G
11g.77162170T>ACA381935309MYO7Ac.1394T>A (p.Phe465Tyr)
c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
n.1714T>A
n.1716T>A
c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
n.1499T>A
11g.77162170T>CCA381935310MYO7Ac.1394T>C (p.Phe465Ser)
c.1361T>C (p.Phe454Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
n.1714T>C
n.1716T>C
c.1484T>C (p.Phe495Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
n.1499T>C
 gnomAD v4
11g.77162170T>GCA381935311MYO7Ac.1394T>G (p.Phe465Cys)
c.1361T>G (p.Phe454Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
n.1714T>G
n.1716T>G
c.1484T>G (p.Phe495Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
n.1499T>G
11g.77162171T>ACA381935312MYO7Ac.1395T>A (p.Phe465Leu)
c.1362T>A (p.Phe454Leu)
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
n.1715T>A
n.1717T>A
c.1485T>A (p.Phe495Leu)
c.1254T>A (p.Phe418Leu)
n.1500T>A
11g.77162171T>CCA475793657MYO7Ac.1395T>C (p.Phe465=)
c.1362T>C (p.Phe454=)
c.1164T>C (p.Phe388=)
c.1137T>C (p.Phe379=)
n.1715T>C
n.1717T>C
c.1485T>C (p.Phe495=)
c.1254T>C (p.Phe418=)
n.1500T>C
11g.77162171T>GCA381935313MYO7Ac.1395T>G (p.Phe465Leu)
c.1362T>G (p.Phe454Leu)
c.1164T>G (p.Phe388Leu)
c.1137T>G (p.Phe379Leu)
n.1715T>G
n.1717T>G
c.1485T>G (p.Phe495Leu)
c.1254T>G (p.Phe418Leu)
n.1500T>G
11g.77162172G>ACA381935314MYO7Ac.1396G>A (p.Val466Met)
c.1363G>A (p.Val455Met)
c.1165G>A (p.Val389Met)
c.1138G>A (p.Val380Met)
n.1716G>A
n.1718G>A
c.1486G>A (p.Val496Met)
c.1255G>A (p.Val419Met)
n.1501G>A
 gnomAD v4
11g.77162172G>CCA381935315MYO7Ac.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.1716G>C
n.1718G>C
c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.1501G>C
11g.77162172G>TCA381935316MYO7Ac.1396G>T (p.Val466Leu)
c.1363G>T (p.Val455Leu)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.1138G>T (p.Val380Leu)
n.1716G>T
n.1718G>T
c.1486G>T (p.Val496Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
n.1501G>T
 gnomAD v4
11g.77162173T>ACA381935317MYO7Ac.1397T>A (p.Val466Glu)
c.1364T>A (p.Val455Glu)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.1139T>A (p.Val380Glu)
n.1717T>A
n.1719T>A
c.1487T>A (p.Val496Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
n.1502T>A
11g.77162173T>CCA381935318MYO7Ac.1397T>C (p.Val466Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.1717T>C
n.1719T>C
c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.1502T>C
 gnomAD v4
11g.77162173T>GCA381935319MYO7Ac.1397T>G (p.Val466Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.1717T>G
n.1719T>G
c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.1502T>G
11g.77162174G>ACA475793660MYO7Ac.1398G>A (p.Val466=)
c.1365G>A (p.Val455=)
c.1167G>A (p.Val389=)
c.1140G>A (p.Val380=)
n.1718G>A
n.1720G>A
c.1488G>A (p.Val496=)
c.1257G>A (p.Val419=)
n.1503G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162174G>CCA475793661MYO7Ac.1398G>C (p.Val466=)
c.1365G>C (p.Val455=)
c.1167G>C (p.Val389=)
c.1140G>C (p.Val380=)
n.1718G>C
n.1720G>C
c.1488G>C (p.Val496=)
c.1257G>C (p.Val419=)
n.1503G>C
11g.77162174G=CA1984103669MYO7Ac.1398G= (p.Val466=)
c.1365G= (p.Val455=)
c.1167G= (p.Val389=)
c.1140G= (p.Val380=)
n.1718G=
n.1720G=
c.1488G= (p.Val496=)
c.1257G= (p.Val419=)
n.1503G=
11g.77162174G>TCA475793662MYO7Ac.1398G>T (p.Val466=)
c.1365G>T (p.Val455=)
c.1167G>T (p.Val389=)
c.1140G>T (p.Val380=)
n.1718G>T
n.1720G>T
c.1488G>T (p.Val496=)
c.1257G>T (p.Val419=)
n.1503G>T
11g.77162175C>ACA475793663MYO7Ac.1399C>A (p.Arg467=)
c.1366C>A (p.Arg456=)
c.1168C>A (p.Arg390=)
c.1141C>A (p.Arg381=)
n.1719C>A
n.1721C>A
c.1489C>A (p.Arg497=)
c.1258C>A (p.Arg420=)
n.1504C>A
 gnomAD v4
11g.77162175C=CA1984103672MYO7Ac.1399C= (p.Arg467=)
c.1366C= (p.Arg456=)
c.1168C= (p.Arg390=)
c.1141C= (p.Arg381=)
n.1719C=
n.1721C=
c.1489C= (p.Arg497=)
c.1258C= (p.Arg420=)
n.1504C=
11g.77162175C>GCA381935320MYO7Ac.1399C>G (p.Arg467Gly)
c.1366C>G (p.Arg456Gly)
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
n.1719C>G
n.1721C>G
c.1489C>G (p.Arg497Gly)
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
n.1504C>G
11g.77162175C>TCA6197489MYO7Ac.1399C>T (p.Arg467Trp)
c.1366C>T (p.Arg456Trp)
c.1168C>T (p.Arg390Trp)
c.1141C>T (p.Arg381Trp)
n.1719C>T
n.1721C>T
c.1489C>T (p.Arg497Trp)
c.1258C>T (p.Arg420Trp)
n.1504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162176G>ACA6197490MYO7Ac.1400G>A (p.Arg467Gln)
c.1367G>A (p.Arg456Gln)
c.1169G>A (p.Arg390Gln)
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
n.1720G>A
n.1722G>A
c.1490G>A (p.Arg497Gln)
c.1259G>A (p.Arg420Gln)
n.1505G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162176G>CCA381935321MYO7Ac.1400G>C (p.Arg467Pro)
c.1367G>C (p.Arg456Pro)
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
n.1720G>C
n.1722G>C
c.1490G>C (p.Arg497Pro)
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
n.1505G>C
11g.77162176G=CA1984103675MYO7Ac.1400G= (p.Arg467=)
c.1367G= (p.Arg456=)
c.1169G= (p.Arg390=)
c.1142G= (p.Arg381=)
n.1720G=
n.1722G=
c.1490G= (p.Arg497=)
c.1259G= (p.Arg420=)
n.1505G=
11g.77162176G>TCA381935322MYO7Ac.1400G>T (p.Arg467Leu)
c.1367G>T (p.Arg456Leu)
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
n.1720G>T
n.1722G>T
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
n.1505G>T
 gnomAD v4
11g.77162177G>ACA475793665MYO7Ac.1401G>A (p.Arg467=)
c.1368G>A (p.Arg456=)
c.1170G>A (p.Arg390=)
c.1143G>A (p.Arg381=)
n.1721G>A
n.1723G>A
c.1491G>A (p.Arg497=)
c.1260G>A (p.Arg420=)
n.1506G>A
 gnomAD v4
11g.77162177G>CCA475793666MYO7Ac.1401G>C (p.Arg467=)
c.1368G>C (p.Arg456=)
c.1170G>C (p.Arg390=)
c.1143G>C (p.Arg381=)
n.1721G>C
n.1723G>C
c.1491G>C (p.Arg497=)
c.1260G>C (p.Arg420=)
n.1506G>C
11g.77162177G>TCA475793667MYO7Ac.1401G>T (p.Arg467=)
c.1368G>T (p.Arg456=)
c.1170G>T (p.Arg390=)
c.1143G>T (p.Arg381=)
n.1721G>T
n.1723G>T
c.1491G>T (p.Arg497=)
c.1260G>T (p.Arg420=)
n.1506G>T
11g.77162177_77162179dupCA278625MYO7Ac.1401_1403dup (p.Arg467_His468insGln)
c.1368_1370dup (p.Arg456_His457insGln)
c.1170_1172dup (p.Arg390_His391insGln)
c.1143_1145dup (p.Arg381_His382insGln)
n.1721_1723dup
n.1723_1725dup
c.1491_1493dup (p.Arg497_His498insGln)
c.1260_1262dup (p.Arg420_His421insGln)
n.1506_1508dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162178C>ACA381935323MYO7Ac.1402C>A (p.His468Asn)
c.1369C>A (p.His457Asn)
c.1171C>A (p.His391Asn)
c.1144C>A (p.His382Asn)
n.1722C>A
n.1724C>A
c.1492C>A (p.His498Asn)
c.1261C>A (p.His421Asn)
n.1507C>A
 gnomAD v4
11g.77162178C>GCA381935324MYO7Ac.1402C>G (p.His468Asp)
c.1369C>G (p.His457Asp)
c.1171C>G (p.His391Asp)
c.1144C>G (p.His382Asp)
n.1722C>G
n.1724C>G
c.1492C>G (p.His498Asp)
c.1261C>G (p.His421Asp)
n.1507C>G
11g.77162178C>TCA381935325MYO7Ac.1402C>T (p.His468Tyr)
c.1369C>T (p.His457Tyr)
c.1171C>T (p.His391Tyr)
c.1144C>T (p.His382Tyr)
n.1722C>T
n.1724C>T
c.1492C>T (p.His498Tyr)
c.1261C>T (p.His421Tyr)
n.1507C>T
11g.77162179A=CA1984103691MYO7Ac.1403A= (p.His468=)
c.1370A= (p.His457=)
c.1172A= (p.His391=)
c.1145A= (p.His382=)
n.1723A=
n.1725A=
c.1493A= (p.His498=)
c.1262A= (p.His421=)
n.1508A=
11g.77162179A>CCA381935326MYO7Ac.1403A>C (p.His468Pro)
c.1370A>C (p.His457Pro)
c.1172A>C (p.His391Pro)
c.1145A>C (p.His382Pro)
n.1723A>C
n.1725A>C
c.1493A>C (p.His498Pro)
c.1262A>C (p.His421Pro)
n.1508A>C
11g.77162179A>GCA6197491MYO7Ac.1403A>G (p.His468Arg)
c.1370A>G (p.His457Arg)
c.1172A>G (p.His391Arg)
c.1145A>G (p.His382Arg)
n.1723A>G
n.1725A>G
c.1493A>G (p.His498Arg)
c.1262A>G (p.His421Arg)
n.1508A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162179A>TCA381935327MYO7Ac.1403A>T (p.His468Leu)
c.1370A>T (p.His457Leu)
c.1172A>T (p.His391Leu)
c.1145A>T (p.His382Leu)
n.1723A>T
n.1725A>T
c.1493A>T (p.His498Leu)
c.1262A>T (p.His421Leu)
n.1508A>T
 gnomAD v4
11g.77162180C>ACA381935328MYO7Ac.1404C>A (p.His468Gln)
c.1371C>A (p.His457Gln)
c.1173C>A (p.His391Gln)
c.1146C>A (p.His382Gln)
n.1724C>A
n.1726C>A
c.1494C>A (p.His498Gln)
c.1263C>A (p.His421Gln)
n.1509C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.77162180C=CA1984103697MYO7Ac.1404C= (p.His468=)
c.1371C= (p.His457=)
c.1173C= (p.His391=)
c.1146C= (p.His382=)
n.1724C=
n.1726C=
c.1494C= (p.His498=)
c.1263C= (p.His421=)
n.1509C=
11g.77162180C>GCA381935329MYO7Ac.1404C>G (p.His468Gln)
c.1371C>G (p.His457Gln)
c.1173C>G (p.His391Gln)
c.1146C>G (p.His382Gln)
n.1724C>G
n.1726C>G
c.1494C>G (p.His498Gln)
c.1263C>G (p.His421Gln)
n.1509C>G
11g.77162180C>TCA6197492MYO7Ac.1404C>T (p.His468=)
c.1371C>T (p.His457=)
c.1173C>T (p.His391=)
c.1146C>T (p.His382=)
n.1724C>T
n.1726C>T
c.1494C>T (p.His498=)
c.1263C>T (p.His421=)
n.1509C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162181G>ACA6197493MYO7Ac.1405G>A (p.Val469Met)
c.1372G>A (p.Val458Met)
c.1174G>A (p.Val392Met)
c.1147G>A (p.Val383Met)
n.1725G>A
n.1727G>A
c.1495G>A (p.Val499Met)
c.1264G>A (p.Val422Met)
n.1510G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162181G>CCA381935331MYO7Ac.1405G>C (p.Val469Leu)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
n.1725G>C
n.1727G>C
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
n.1510G>C
11g.77162181G=CA1984103699MYO7Ac.1405G= (p.Val469=)
c.1372G= (p.Val458=)
c.1174G= (p.Val392=)
c.1147G= (p.Val383=)
n.1725G=
n.1727G=
c.1495G= (p.Val499=)
c.1264G= (p.Val422=)
n.1510G=
11g.77162181G>TCA381935330MYO7Ac.1405G>T (p.Val469Leu)
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.1174G>T (p.Val392Leu)
c.1147G>T (p.Val383Leu)
n.1725G>T
n.1727G>T
c.1495G>T (p.Val499Leu)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
n.1510G>T
 gnomAD v4
11g.77162182T>ACA381935332MYO7Ac.1406T>A (p.Val469Glu)
c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.1175T>A (p.Val392Glu)
c.1148T>A (p.Val383Glu)
n.1726T>A
n.1728T>A
c.1496T>A (p.Val499Glu)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
n.1511T>A
11g.77162182T>CCA381935333MYO7Ac.1406T>C (p.Val469Ala)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
n.1726T>C
n.1728T>C
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
n.1511T>C
 gnomAD v4
11g.77162182T>GCA381935334MYO7Ac.1406T>G (p.Val469Gly)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
n.1726T>G
n.1728T>G
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
n.1511T>G
11g.77162183G>ACA475793680MYO7Ac.1407G>A (p.Val469=)
c.1374G>A (p.Val458=)
c.1176G>A (p.Val392=)
c.1149G>A (p.Val383=)
n.1727G>A
n.1729G>A
c.1497G>A (p.Val499=)
c.1266G>A (p.Val422=)
n.1512G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162183G>CCA475793681MYO7Ac.1407G>C (p.Val469=)
c.1374G>C (p.Val458=)
c.1176G>C (p.Val392=)
c.1149G>C (p.Val383=)
n.1727G>C
n.1729G>C
c.1497G>C (p.Val499=)
c.1266G>C (p.Val422=)
n.1512G>C
11g.77162183G=CA1984103702MYO7Ac.1407G= (p.Val469=)
c.1374G= (p.Val458=)
c.1176G= (p.Val392=)
c.1149G= (p.Val383=)
n.1727G=
n.1729G=
c.1497G= (p.Val499=)
c.1266G= (p.Val422=)
n.1512G=
11g.77162183G>TCA475793682MYO7Ac.1407G>T (p.Val469=)
c.1374G>T (p.Val458=)
c.1176G>T (p.Val392=)
c.1149G>T (p.Val383=)
n.1727G>T
n.1729G>T
c.1497G>T (p.Val499=)
c.1266G>T (p.Val422=)
n.1512G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77162184T>ACA381935335MYO7Ac.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
n.1728T>A
n.1730T>A
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
n.1513T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77162184T>CCA381935336MYO7Ac.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
n.1728T>C
n.1730T>C
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
n.1513T>C
 gnomAD v4
11g.77162184T>GCA381935337MYO7Ac.1408T>G (p.Phe470Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
n.1728T>G
n.1730T>G
c.1498T>G (p.Phe500Val)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
n.1513T>G
11g.77162185T>ACA381935339MYO7Ac.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
n.1729T>A
n.1731T>A
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
n.1514T>A
11g.77162185T>CCA381935340MYO7Ac.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
n.1729T>C
n.1731T>C
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
n.1514T>C
 gnomAD v4
11g.77162185T>GCA381935341MYO7Ac.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
n.1729T>G
n.1731T>G
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
n.1514T>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.77162185T=CA1984103704MYO7Ac.1409T= (p.Phe470=)
c.1376T= (p.Phe459=)
c.1178T= (p.Phe393=)
c.1151T= (p.Phe384=)
n.1729T=
n.1731T=
c.1499T= (p.Phe500=)
c.1268T= (p.Phe423=)
n.1514T=
11g.77162186C>ACA381935342MYO7Ac.1410C>A (p.Phe470Leu)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1179C>A (p.Phe393Leu)
c.1152C>A (p.Phe384Leu)
n.1730C>A
n.1732C>A
c.1500C>A (p.Phe500Leu)
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
n.1515C>A
 gnomAD v4
11g.77162186C=CA1984103708MYO7Ac.1410C= (p.Phe470=)
c.1377C= (p.Phe459=)
c.1179C= (p.Phe393=)
c.1152C= (p.Phe384=)
n.1730C=
n.1732C=
c.1500C= (p.Phe500=)
c.1269C= (p.Phe423=)
n.1515C=
11g.77162186C>GCA224831404MYO7Ac.1410C>G (p.Phe470Leu)
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1179C>G (p.Phe393Leu)
c.1152C>G (p.Phe384Leu)
n.1730C>G
n.1732C>G
c.1500C>G (p.Phe500Leu)
c.1269C>G (p.Phe423Leu)
n.1515C>G
 dbSNP
11g.77162186C>TCA475793687MYO7Ac.1410C>T (p.Phe470=)
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.1179C>T (p.Phe393=)
c.1152C>T (p.Phe384=)
n.1730C>T
n.1732C>T
c.1500C>T (p.Phe500=)
c.1269C>T (p.Phe423=)
n.1515C>T
 gnomAD v4
11g.77162187A>CCA381935343MYO7Ac.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
n.1731A>C
n.1733A>C
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
n.1516A>C
11g.77162187A>GCA381935344MYO7Ac.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
n.1731A>G
n.1733A>G
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
n.1516A>G
11g.77162187A>TCA381935345MYO7Ac.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
n.1731A>T
n.1733A>T
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
n.1516A>T
11g.77162188A>CCA381935348MYO7Ac.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
n.1732A>C
n.1734A>C
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
n.1517A>C
11g.77162188A>GCA381935347MYO7Ac.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
n.1732A>G
n.1734A>G
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
n.1517A>G
11g.77162188A>TCA381935346MYO7Ac.1412A>T (p.Lys471Met)
c.1379A>T (p.Lys460Met)
c.1181A>T (p.Lys394Met)
c.1154A>T (p.Lys385Met)
n.1732A>T
n.1734A>T
c.1502A>T (p.Lys501Met)
c.1271A>T (p.Lys424Met)
n.1517A>T
11g.77162189G>ACA6197494MYO7Ac.1413G>A (p.Lys471=)
c.1380G>A (p.Lys460=)
c.1182G>A (p.Lys394=)
c.1155G>A (p.Lys385=)
n.1733G>A
n.1735G>A
c.1503G>A (p.Lys501=)
c.1272G>A (p.Lys424=)
n.1518G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162189G>CCA381935349MYO7Ac.1413G>C (p.Lys471Asn)
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
c.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
n.1733G>C
n.1735G>C
c.1503G>C (p.Lys501Asn)
c.1272G>C (p.Lys424Asn)
n.1518G>C
11g.77162189G=CA1984103712MYO7Ac.1413G= (p.Lys471=)
c.1380G= (p.Lys460=)
c.1182G= (p.Lys394=)
c.1155G= (p.Lys385=)
n.1733G=
n.1735G=
c.1503G= (p.Lys501=)
c.1272G= (p.Lys424=)
n.1518G=
11g.77162189G>TCA381935350MYO7Ac.1413G>T (p.Lys471Asn)
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
c.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
n.1733G>T
n.1735G>T
c.1503G>T (p.Lys501Asn)
c.1272G>T (p.Lys424Asn)
n.1518G>T
 gnomAD v4
11g.77162190C>ACA6197495MYO7Ac.1414C>A (p.Leu472Met)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
n.1734C>A
n.1736C>A
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
n.1519C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162190C=CA1984103714MYO7Ac.1414C= (p.Leu472=)
c.1381C= (p.Leu461=)
c.1183C= (p.Leu395=)
c.1156C= (p.Leu386=)
n.1734C=
n.1736C=
c.1504C= (p.Leu502=)
c.1273C= (p.Leu425=)
n.1519C=
11g.77162190C>GCA381935351MYO7Ac.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.1734C>G
n.1736C>G
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.1519C>G
 gnomAD v4
11g.77162190C>TCA475793690MYO7Ac.1414C>T (p.Leu472=)
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.1156C>T (p.Leu386=)
n.1734C>T
n.1736C>T
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
n.1519C>T
 gnomAD v4
11g.77162191T>ACA381935353MYO7Ac.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
n.1735T>A
n.1737T>A
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
n.1520T>A
11g.77162191T>CCA381935354MYO7Ac.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.1735T>C
n.1737T>C
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.1520T>C
11g.77162191T>GCA381935356MYO7Ac.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.1735T>G
n.1737T>G
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.1520T>G
11g.77162192G>ACA475793693MYO7Ac.1416G>A (p.Leu472=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.1185G>A (p.Leu395=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
n.1736G>A
n.1738G>A
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
n.1521G>A
 gnomAD v4
11g.77162192G>CCA475793695MYO7Ac.1416G>C (p.Leu472=)
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.1185G>C (p.Leu395=)
c.1158G>C (p.Leu386=)
n.1736G>C
n.1738G>C
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
n.1521G>C
11g.77162192G=CA1984103716MYO7Ac.1416G= (p.Leu472=)
c.1383G= (p.Leu461=)
c.1185G= (p.Leu395=)
c.1158G= (p.Leu386=)
n.1736G=
n.1738G=
c.1506G= (p.Leu502=)
c.1275G= (p.Leu425=)
n.1521G=
11g.77162192G>TCA475793694MYO7Ac.1416G>T (p.Leu472=)
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.1185G>T (p.Leu395=)
c.1158G>T (p.Leu386=)
n.1736G>T
n.1738G>T
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
n.1521G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162193G>ACA381935357MYO7Ac.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
n.1737G>A
n.1739G>A
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
n.1522G>A
 gnomAD v4
11g.77162193G>CCA381935358MYO7Ac.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
n.1737G>C
n.1739G>C
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
n.1522G>C
11g.77162193G>TCA381935359MYO7Ac.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
n.1737G>T
n.1739G>T
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
n.1522G>T
 gnomAD v4
11g.77162194A>CCA381935360MYO7Ac.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
n.1738A>C
n.1740A>C
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
n.1523A>C
11g.77162194A>GCA381935361MYO7Ac.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
n.1738A>G
n.1740A>G
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
n.1523A>G
11g.77162194A>TCA381935362MYO7Ac.1418A>T (p.Glu473Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
n.1738A>T
n.1740A>T
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
n.1523A>T
11g.77162195G>ACA475793699MYO7Ac.1419G>A (p.Glu473=)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.1188G>A (p.Glu396=)
c.1161G>A (p.Glu387=)
n.1739G>A
n.1741G>A
c.1509G>A (p.Glu503=)
c.1278G>A (p.Glu426=)
n.1524G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162195G>CCA381935363MYO7Ac.1419G>C (p.Glu473Asp)
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n.1739G>C
n.1741G>C
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n.1524G>C
11g.77162195G=CA1984103718MYO7Ac.1419G= (p.Glu473=)
c.1386G= (p.Glu462=)
c.1188G= (p.Glu396=)
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c.1509G= (p.Glu503=)
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n.1524G=
11g.77162195G>TCA381935364MYO7Ac.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
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n.1739G>T
n.1741G>T
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
n.1524G>T
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n.1525C>A
 gnomAD v4
11g.77162196C>GCA381935366MYO7Ac.1420C>G (p.Gln474Glu)
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n.1525C>G
11g.77162196C>TCA381935367MYO7Ac.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
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n.1740C>T
n.1742C>T
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n.1525C>T
 gnomAD v4
11g.77162197A>CCA381935368MYO7Ac.1421A>C (p.Gln474Pro)
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n.1743A>C
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
n.1526A>C
11g.77162197A>GCA381935369MYO7Ac.1421A>G (p.Gln474Arg)
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n.1741A>G
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c.1511A>G (p.Gln504Arg)
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n.1526A>G
 gnomAD v4
11g.77162197A>TCA381935370MYO7Ac.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
n.1741A>T
n.1743A>T
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
n.1526A>T
11g.77162198G>ACA132206MYO7Ac.1422G>A (p.Gln474=)
c.1389G>A (p.Gln463=)
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n.1742G>A
n.1744G>A
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c.1281G>A (p.Gln427=)
n.1527G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162198G>CCA381935371MYO7Ac.1422G>C (p.Gln474His)
c.1389G>C (p.Gln463His)
c.1191G>C (p.Gln397His)
c.1164G>C (p.Gln388His)
n.1742G>C
n.1744G>C
c.1512G>C (p.Gln504His)
c.1281G>C (p.Gln427His)
n.1527G>C
11g.77162198G=CA1984103721MYO7Ac.1422G= (p.Gln474=)
c.1389G= (p.Gln463=)
c.1191G= (p.Gln397=)
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n.1742G=
n.1744G=
c.1512G= (p.Gln504=)
c.1281G= (p.Gln427=)
n.1527G=
11g.77162198G>TCA381935372MYO7Ac.1422G>T (p.Gln474His)
c.1389G>T (p.Gln463His)
c.1191G>T (p.Gln397His)
c.1164G>T (p.Gln388His)
n.1742G>T
n.1744G>T
c.1512G>T (p.Gln504His)
c.1281G>T (p.Gln427His)
n.1527G>T
 gnomAD v4
11g.77162199G>ACA381935373MYO7Ac.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
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n.1743G>A
n.1745G>A
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n.1528G>A
11g.77162199G>CCA381935374MYO7Ac.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
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n.1743G>C
n.1745G>C
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
n.1528G>C
11g.77162199G=CA1984103724MYO7Ac.1423G= (p.Glu475=)
c.1390G= (p.Glu464=)
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n.1743G=
n.1745G=
c.1513G= (p.Glu505=)
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n.1528G=
11g.77162199G>TCA381935375MYO7Ac.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.1743G>T
n.1745G>T
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
n.1528G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77162200A>CCA381935376MYO7Ac.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.1744A>C
n.1746A>C
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
n.1529A>C
11g.77162200A>GCA381935378MYO7Ac.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.1744A>G
n.1746A>G
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
n.1529A>G
11g.77162200A>TCA381935377MYO7Ac.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.1744A>T
n.1746A>T
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
n.1529A>T
11g.77162201G>ACA475793708MYO7Ac.1425G>A (p.Glu475=)
c.1392G>A (p.Glu464=)
c.1194G>A (p.Glu398=)
c.1167G>A (p.Glu389=)
n.1745G>A
n.1747G>A
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.1284G>A (p.Glu428=)
n.1530G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.77162201G>CCA381935379MYO7Ac.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1392G>C (p.Glu464Asp)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
n.1745G>C
n.1747G>C
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
n.1530G>C
11g.77162201G=CA1984103727MYO7Ac.1425G= (p.Glu475=)
c.1392G= (p.Glu464=)
c.1194G= (p.Glu398=)
c.1167G= (p.Glu389=)
n.1745G=
n.1747G=
c.1515G= (p.Glu505=)
c.1284G= (p.Glu428=)
n.1530G=
11g.77162201G>TCA381935380MYO7Ac.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.1392G>T (p.Glu464Asp)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
n.1745G>T
n.1747G>T
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
n.1530G>T
11g.77162202G>ACA381935381MYO7Ac.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
n.1746G>A
n.1748G>A
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.1531G>A
 COSMIC
11g.77162202G>CCA381935383MYO7Ac.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.1746G>C
n.1748G>C
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.1531G>C
11g.77162202G=CA1984103729MYO7Ac.1426G= (p.Glu476=)
c.1393G= (p.Glu465=)
c.1195G= (p.Glu399=)
c.1168G= (p.Glu390=)
n.1746G=
n.1748G=
c.1516G= (p.Glu506=)
c.1285G= (p.Glu429=)
n.1531G=
11g.77162202G>TCA381935382MYO7Ac.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.1746G>T
n.1748G>T
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.1531G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77162203A>CCA381935384MYO7Ac.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
n.1747A>C
n.1749A>C
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.1532A>C
11g.77162203A>GCA381935386MYO7Ac.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
n.1747A>G
n.1749A>G
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.1532A>G
11g.77162203A>TCA381935385MYO7Ac.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
n.1747A>T
n.1749A>T
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
n.1532A>T
11g.77162204A>CCA381935387MYO7Ac.1428A>C (p.Glu476Asp)
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
n.1748A>C
n.1750A>C
c.1518A>C (p.Glu506Asp)
c.1287A>C (p.Glu429Asp)
n.1533A>C
11g.77162204A>GCA475793712MYO7Ac.1428A>G (p.Glu476=)
c.1395A>G (p.Glu465=)
c.1197A>G (p.Glu399=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
n.1748A>G
n.1750A>G
c.1518A>G (p.Glu506=)
c.1287A>G (p.Glu429=)
n.1533A>G
11g.77162204A>TCA381935388MYO7Ac.1428A>T (p.Glu476Asp)
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
n.1748A>T
n.1750A>T
c.1518A>T (p.Glu506Asp)
c.1287A>T (p.Glu429Asp)
n.1533A>T
 gnomAD v4
11g.77162205T>ACA381935389MYO7Ac.1429T>A (p.Tyr477Asn)
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
n.1749T>A
n.1751T>A
c.1519T>A (p.Tyr507Asn)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
n.1534T>A
11g.77162205T>CCA381935390MYO7Ac.1429T>C (p.Tyr477His)
c.1396T>C (p.Tyr466His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
n.1749T>C
n.1751T>C
c.1519T>C (p.Tyr507His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
n.1534T>C
11g.77162205T>GCA381935391MYO7Ac.1429T>G (p.Tyr477Asp)
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
n.1749T>G
n.1751T>G
c.1519T>G (p.Tyr507Asp)
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
n.1534T>G
11g.77162206A=CA1984103733MYO7Ac.1430A= (p.Tyr477=)
c.1397A= (p.Tyr466=)
c.1199A= (p.Tyr400=)
c.1172A= (p.Tyr391=)
n.1750A=
n.1752A=
c.1520A= (p.Tyr507=)
c.1289A= (p.Tyr430=)
n.1535A=
11g.77162206A>CCA381935392MYO7Ac.1430A>C (p.Tyr477Ser)
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
n.1750A>C
n.1752A>C
c.1520A>C (p.Tyr507Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
n.1535A>C
11g.77162206A>GCA381935393MYO7Ac.1430A>G (p.Tyr477Cys)
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
n.1750A>G
n.1752A>G
c.1520A>G (p.Tyr507Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
n.1535A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.77162206A>TCA381935394MYO7Ac.1430A>T (p.Tyr477Phe)
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
n.1750A>T
n.1752A>T
c.1520A>T (p.Tyr507Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
n.1535A>T
 gnomAD v4
11g.77162207T>ACA381935396MYO7Ac.1431T>A (p.Tyr477Ter)
c.1398T>A (p.Tyr466Ter)
c.1200T>A (p.Tyr400Ter)
c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
n.1751T>A
n.1753T>A
c.1521T>A (p.Tyr507Ter)
c.1290T>A (p.Tyr430Ter)
n.1536T>A
11g.77162207T>CCA475793713MYO7Ac.1431T>C (p.Tyr477=)
c.1398T>C (p.Tyr466=)
c.1200T>C (p.Tyr400=)
c.1173T>C (p.Tyr391=)
n.1751T>C
n.1753T>C
c.1521T>C (p.Tyr507=)
c.1290T>C (p.Tyr430=)
n.1536T>C
 gnomAD v4
11g.77162207T>GCA381935398MYO7Ac.1431T>G (p.Tyr477Ter)
c.1398T>G (p.Tyr466Ter)
c.1200T>G (p.Tyr400Ter)
c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
n.1751T>G
n.1753T>G
c.1521T>G (p.Tyr507Ter)
c.1290T>G (p.Tyr430Ter)
n.1536T>G
11g.77162208G>ACA381935402MYO7Ac.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
n.1752G>A
n.1754G>A
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
n.1537G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162208G>CCA381935400MYO7Ac.1432G>C (p.Asp478His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
n.1752G>C
n.1754G>C
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
n.1537G>C
11g.77162208G=CA1984103735MYO7Ac.1432G= (p.Asp478=)
c.1399G= (p.Asp467=)
c.1201G= (p.Asp401=)
c.1174G= (p.Asp392=)
n.1752G=
n.1754G=
c.1522G= (p.Asp508=)
c.1291G= (p.Asp431=)
n.1537G=
11g.77162208G>TCA224831421MYO7Ac.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
n.1752G>T
n.1754G>T
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
n.1537G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.77162209A>CCA381935403MYO7Ac.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
n.1753A>C
n.1755A>C
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
n.1538A>C
11g.77162209A>GCA381935405MYO7Ac.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
n.1753A>G
n.1755A>G
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
n.1538A>G
 gnomAD v4
11g.77162209A>TCA381935406MYO7Ac.1433A>T (p.Asp478Val)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
n.1753A>T
n.1755A>T
c.1523A>T (p.Asp508Val)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
n.1538A>T
11g.77162210C>ACA381935407MYO7Ac.1434C>A (p.Asp478Glu)
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.1176C>A (p.Asp392Glu)
n.1754C>A
n.1756C>A
c.1524C>A (p.Asp508Glu)
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
n.1539C>A
 gnomAD v4
11g.77162210C>GCA381935408MYO7Ac.1434C>G (p.Asp478Glu)
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.1176C>G (p.Asp392Glu)
n.1754C>G
n.1756C>G
c.1524C>G (p.Asp508Glu)
c.1293C>G (p.Asp431Glu)
n.1539C>G
11g.77162210C>TCA475793714MYO7Ac.1434C>T (p.Asp478=)
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.1176C>T (p.Asp392=)
n.1754C>T
n.1756C>T
c.1524C>T (p.Asp508=)
c.1293C>T (p.Asp431=)
n.1539C>T
11g.77162211C>ACA381935410MYO7Ac.1435C>A (p.Leu479Met)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
n.1755C>A
n.1757C>A
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
n.1540C>A
 gnomAD v4
11g.77162211C>GCA381935412MYO7Ac.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.1755C>G
n.1757C>G
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.1540C>G
11g.77162211C>TCA475793716MYO7Ac.1435C>T (p.Leu479=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
n.1755C>T
n.1757C>T
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
n.1540C>T
 ClinVar
11g.77162212T>ACA381935414MYO7Ac.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.1756T>A
n.1758T>A
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
n.1541T>A
 gnomAD v4
11g.77162212T>CCA381935415MYO7Ac.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.1756T>C
n.1758T>C
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.1541T>C
11g.77162212T>GCA381935417MYO7Ac.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.1756T>G
n.1758T>G
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.1541T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162212T=CA1984103737MYO7Ac.1436T= (p.Leu479=)
c.1403T= (p.Leu468=)
c.1205T= (p.Leu402=)
c.1178T= (p.Leu393=)
n.1756T=
n.1758T=
c.1526T= (p.Leu509=)
c.1295T= (p.Leu432=)
n.1541T=
11g.77162213G>ACA6197496MYO7Ac.1437G>A (p.Leu479=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
n.1757G>A
n.1759G>A
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
n.1542G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.77162213G>CCA475793719MYO7Ac.1437G>C (p.Leu479=)
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
n.1757G>C
n.1759G>C
c.1527G>C (p.Leu509=)
c.1296G>C (p.Leu432=)
n.1542G>C
11g.77162213G=CA1984103740MYO7Ac.1437G= (p.Leu479=)
c.1404G= (p.Leu468=)
c.1206G= (p.Leu402=)
c.1179G= (p.Leu393=)
n.1757G=
n.1759G=
c.1527G= (p.Leu509=)
c.1296G= (p.Leu432=)
n.1542G=
11g.77162213G>TCA475793717MYO7Ac.1437G>T (p.Leu479=)
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
n.1757G>T
n.1759G>T
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.1296G>T (p.Leu432=)
n.1542G>T
 gnomAD v4
11g.77162214G>ACA381935421MYO7Ac.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.1758G>A
n.1760G>A
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
n.1543G>A
 gnomAD v4
11g.77162214G>CCA381935422MYO7Ac.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.1758G>C
n.1760G>C
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.1543G>C
11g.77162214G>TCA381935420MYO7Ac.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.1758G>T
n.1760G>T
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.1543G>T
 gnomAD v4
11g.77162215A=CA1984103742MYO7Ac.1439A= (p.Glu480=)
c.1406A= (p.Glu469=)
c.1208A= (p.Glu403=)
c.1181A= (p.Glu394=)
n.1759A=
n.1761A=
c.1529A= (p.Glu510=)
c.1298A= (p.Glu433=)
n.1544A=
11g.77162215A>CCA381935424MYO7Ac.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.1759A>C
n.1761A>C
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.1544A>C
11g.77162215A>GCA224831429MYO7Ac.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.1759A>G
n.1761A>G
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
n.1544A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77162215A>TCA381935426MYO7Ac.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
n.1759A>T
n.1761A>T
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.1544A>T
11g.77162216G>ACA475793720MYO7Ac.1440G>A (p.Glu480=)
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.1182G>A (p.Glu394=)
n.1760G>A
n.1762G>A
c.1530G>A (p.Glu510=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
n.1545G>A
11g.77162216G>CCA381935428MYO7Ac.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
n.1760G>C
n.1762G>C
c.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
n.1545G>C
11g.77162216G>TCA381935430MYO7Ac.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
n.1760G>T
n.1762G>T
c.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
n.1545G>T
 gnomAD v4
11g.77162217A>CCA381935431MYO7Ac.1441A>C (p.Ser481Arg)
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
n.1761A>C
n.1763A>C
c.1531A>C (p.Ser511Arg)
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
n.1546A>C
11g.77162217A>GCA381935432MYO7Ac.1441A>G (p.Ser481Gly)
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
n.1761A>G
n.1763A>G
c.1531A>G (p.Ser511Gly)
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
n.1546A>G
11g.77162217A>TCA381935434MYO7Ac.1441A>T (p.Ser481Cys)
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
n.1761A>T
n.1763A>T
c.1531A>T (p.Ser511Cys)
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
n.1546A>T
11g.77162218G>ACA381935436MYO7Ac.1442G>A (p.Ser481Asn)
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
n.1762G>A
n.1764G>A
c.1532G>A (p.Ser511Asn)
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
n.1547G>A
 gnomAD v4
11g.77162218G>CCA381935437MYO7Ac.1442G>C (p.Ser481Thr)
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
n.1762G>C
n.1764G>C
c.1532G>C (p.Ser511Thr)
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
n.1547G>C
11g.77162218G=CA1984103744MYO7Ac.1442G= (p.Ser481=)
c.1409G= (p.Ser470=)
c.1211G= (p.Ser404=)
c.1184G= (p.Ser395=)
n.1762G=
n.1764G=
c.1532G= (p.Ser511=)
c.1301G= (p.Ser434=)
n.1547G=
11g.77162218G>TCA381935439MYO7Ac.1442G>T (p.Ser481Ile)
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
n.1762G>T
n.1764G>T
c.1532G>T (p.Ser511Ile)
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
n.1547G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162219C>ACA224831432MYO7Ac.1443C>A (p.Ser481Arg)
c.1410C>A (p.Ser470Arg)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
c.1185C>A (p.Ser395Arg)
n.1763C>A
n.1765C>A
c.1533C>A (p.Ser511Arg)
c.1302C>A (p.Ser434Arg)
n.1548C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162219C=CA1984103745MYO7Ac.1443C= (p.Ser481=)
c.1410C= (p.Ser470=)
c.1212C= (p.Ser404=)
c.1185C= (p.Ser395=)
n.1763C=
n.1765C=
c.1533C= (p.Ser511=)
c.1302C= (p.Ser434=)
n.1548C=
11g.77162219C>GCA381935441MYO7Ac.1443C>G (p.Ser481Arg)
c.1410C>G (p.Ser470Arg)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
c.1185C>G (p.Ser395Arg)
n.1763C>G
n.1765C>G
c.1533C>G (p.Ser511Arg)
c.1302C>G (p.Ser434Arg)
n.1548C>G
11g.77162219C>TCA6197497MYO7Ac.1443C>T (p.Ser481=)
c.1410C>T (p.Ser470=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.1185C>T (p.Ser395=)
n.1763C>T
n.1765C>T
c.1533C>T (p.Ser511=)
c.1302C>T (p.Ser434=)
n.1548C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162220A=CA1984103747MYO7Ac.1444A= (p.Ile482=)
c.1411A= (p.Ile471=)
c.1213A= (p.Ile405=)
c.1186A= (p.Ile396=)
n.1764A=
n.1766A=
c.1534A= (p.Ile512=)
c.1303A= (p.Ile435=)
n.1549A=
11g.77162220A>CCA381935443MYO7Ac.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
n.1764A>C
n.1766A>C
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
n.1549A>C
 dbSNP
11g.77162220A>GCA6197498MYO7Ac.1444A>G (p.Ile482Val)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
n.1764A>G
n.1766A>G
c.1534A>G (p.Ile512Val)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
n.1549A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162220A>TCA381935445MYO7Ac.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
n.1764A>T
n.1766A>T
c.1534A>T (p.Ile512Phe)
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
n.1549A>T
11g.77162221T>ACA381935447MYO7Ac.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
n.1765T>A
n.1767T>A
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
n.1550T>A
11g.77162221T>CCA381935448MYO7Ac.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
n.1765T>C
n.1767T>C
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
n.1550T>C
 gnomAD v4
11g.77162221T>GCA381935450MYO7Ac.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
n.1765T>G
n.1767T>G
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
n.1550T>G
11g.77162222T>ACA475793807MYO7Ac.1446T>A (p.Ile482=)
c.1413T>A (p.Ile471=)
c.1215T>A (p.Ile405=)
c.1188T>A (p.Ile396=)
n.1766T>A
n.1768T>A
c.1536T>A (p.Ile512=)
c.1305T>A (p.Ile435=)
n.1551T>A
 gnomAD v4
11g.77162222T>CCA475793808MYO7Ac.1446T>C (p.Ile482=)
c.1413T>C (p.Ile471=)
c.1215T>C (p.Ile405=)
c.1188T>C (p.Ile396=)
n.1766T>C
n.1768T>C
c.1536T>C (p.Ile512=)
c.1305T>C (p.Ile435=)
n.1551T>C
11g.77162222T>GCA381935451MYO7Ac.1446T>G (p.Ile482Met)
c.1413T>G (p.Ile471Met)
c.1215T>G (p.Ile405Met)
c.1188T>G (p.Ile396Met)
n.1766T>G
n.1768T>G
c.1536T>G (p.Ile512Met)
c.1305T>G (p.Ile435Met)
n.1551T>G
11g.77162224_77162227delCA2615259560MYO7Ac.1448_1451del (p.Asp483GlyfsTer15)
c.1415_1418del (p.Asp472GlyfsTer15)
c.1217_1220del (p.Asp406GlyfsTer15)
c.1190_1193del (p.Asp397GlyfsTer15)
n.1768_1771del
n.1770_1773del
c.1538_1541del (p.Asp513GlyfsTer15)
c.1307_1310del (p.Asp436GlyfsTer15)
n.1553_1556del
 gnomAD v4
11g.77162223G>ACA381935452MYO7Ac.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
n.1767G>A
n.1769G>A
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
n.1552G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.77162223G>CCA381935454MYO7Ac.1447G>C (p.Asp483His)
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.1189G>C (p.Asp397His)
n.1767G>C
n.1769G>C
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.1306G>C (p.Asp436His)
n.1552G>C
11g.77162223G=CA1984103749MYO7Ac.1447G= (p.Asp483=)
c.1414G= (p.Asp472=)
c.1216G= (p.Asp406=)
c.1189G= (p.Asp397=)
n.1767G=
n.1769G=
c.1537G= (p.Asp513=)
c.1306G= (p.Asp436=)
n.1552G=
11g.77162223G>TCA381935456MYO7Ac.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
n.1767G>T
n.1769G>T
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
n.1552G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162224A>CCA381935458MYO7Ac.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
n.1768A>C
n.1770A>C
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
n.1553A>C
11g.77162224A>GCA381935459MYO7Ac.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
n.1768A>G
n.1770A>G
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
n.1553A>G
 gnomAD v4
11g.77162224A>TCA381935460MYO7Ac.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
n.1768A>T
n.1770A>T
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1307A>T (p.Asp436Val)
n.1553A>T
11g.77162225C>ACA381935463MYO7Ac.1449C>A (p.Asp483Glu)
c.1416C>A (p.Asp472Glu)
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
n.1769C>A
n.1771C>A
c.1539C>A (p.Asp513Glu)
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
n.1554C>A
 gnomAD v4
11g.77162225C=CA1984103750MYO7Ac.1449C= (p.Asp483=)
c.1416C= (p.Asp472=)
c.1218C= (p.Asp406=)
c.1191C= (p.Asp397=)
n.1769C=
n.1771C=
c.1539C= (p.Asp513=)
c.1308C= (p.Asp436=)
n.1554C=
11g.77162225C>GCA6197499MYO7Ac.1449C>G (p.Asp483Glu)
c.1416C>G (p.Asp472Glu)
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
n.1769C>G
n.1771C>G
c.1539C>G (p.Asp513Glu)
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
n.1554C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162225C>TCA6197500MYO7Ac.1449C>T (p.Asp483=)
c.1416C>T (p.Asp472=)
c.1218C>T (p.Asp406=)
c.1191C>T (p.Asp397=)
n.1769C>T
n.1771C>T
c.1539C>T (p.Asp513=)
c.1308C>T (p.Asp436=)
n.1554C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162226T>ACA381935465MYO7Ac.1450T>A (p.Trp484Arg)
c.1417T>A (p.Trp473Arg)
c.1219T>A (p.Trp407Arg)
c.1192T>A (p.Trp398Arg)
n.1770T>A
n.1772T>A
c.1540T>A (p.Trp514Arg)
c.1309T>A (p.Trp437Arg)
n.1555T>A
11g.77162226T>CCA381935468MYO7Ac.1450T>C (p.Trp484Arg)
c.1417T>C (p.Trp473Arg)
c.1219T>C (p.Trp407Arg)
c.1192T>C (p.Trp398Arg)
n.1770T>C
n.1772T>C
c.1540T>C (p.Trp514Arg)
c.1309T>C (p.Trp437Arg)
n.1555T>C
11g.77162226T>GCA381935466MYO7Ac.1450T>G (p.Trp484Gly)
c.1417T>G (p.Trp473Gly)
c.1219T>G (p.Trp407Gly)
c.1192T>G (p.Trp398Gly)
n.1770T>G
n.1772T>G
c.1540T>G (p.Trp514Gly)
c.1309T>G (p.Trp437Gly)
n.1555T>G
11g.77162227G>ACA381935469MYO7Ac.1451G>A (p.Trp484Ter)
c.1418G>A (p.Trp473Ter)
c.1220G>A (p.Trp407Ter)
c.1193G>A (p.Trp398Ter)
n.1771G>A
n.1773G>A
c.1541G>A (p.Trp514Ter)
c.1310G>A (p.Trp437Ter)
n.1556G>A
 gnomAD v4
11g.77162227G>CCA381935471MYO7Ac.1451G>C (p.Trp484Ser)
c.1418G>C (p.Trp473Ser)
c.1220G>C (p.Trp407Ser)
c.1193G>C (p.Trp398Ser)
n.1771G>C
n.1773G>C
c.1541G>C (p.Trp514Ser)
c.1310G>C (p.Trp437Ser)
n.1556G>C
11g.77162227G>TCA381935472MYO7Ac.1451G>T (p.Trp484Leu)
c.1418G>T (p.Trp473Leu)
c.1220G>T (p.Trp407Leu)
c.1193G>T (p.Trp398Leu)
n.1771G>T
n.1773G>T
c.1541G>T (p.Trp514Leu)
c.1310G>T (p.Trp437Leu)
n.1556G>T
 gnomAD v4
11g.77162228G>ACA381935473MYO7Ac.1452G>A (p.Trp484Ter)
c.1419G>A (p.Trp473Ter)
c.1221G>A (p.Trp407Ter)
c.1194G>A (p.Trp398Ter)
n.1772G>A
n.1774G>A
c.1542G>A (p.Trp514Ter)
c.1311G>A (p.Trp437Ter)
n.1557G>A
11g.77162228G>CCA381935474MYO7Ac.1452G>C (p.Trp484Cys)
c.1419G>C (p.Trp473Cys)
c.1221G>C (p.Trp407Cys)
c.1194G>C (p.Trp398Cys)
n.1772G>C
n.1774G>C
c.1542G>C (p.Trp514Cys)
c.1311G>C (p.Trp437Cys)
n.1557G>C
11g.77162228G>TCA381935475MYO7Ac.1452G>T (p.Trp484Cys)
c.1419G>T (p.Trp473Cys)
c.1221G>T (p.Trp407Cys)
c.1194G>T (p.Trp398Cys)
n.1772G>T
n.1774G>T
c.1542G>T (p.Trp514Cys)
c.1311G>T (p.Trp437Cys)
n.1557G>T
 gnomAD v4
11g.77162229C>ACA381935476MYO7Ac.1453C>A (p.Leu485Met)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.1222C>A (p.Leu408Met)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
n.1773C>A
n.1775C>A
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
n.1558C>A
 gnomAD v4
11g.77162229C>GCA381935477MYO7Ac.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
n.1773C>G
n.1775C>G
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
n.1558C>G
11g.77162229C>TCA475793809MYO7Ac.1453C>T (p.Leu485=)
c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1222C>T (p.Leu408=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
n.1773C>T
n.1775C>T
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.1312C>T (p.Leu438=)
n.1558C>T
11g.77162230delCA2695215033MYO7Ac.1454del (p.Leu485ArgfsTer14)
c.1421del (p.Leu474ArgfsTer14)
c.1223del (p.Leu408ArgfsTer14)
c.1196del (p.Leu399ArgfsTer14)
n.1774del
n.1776del
c.1544del (p.Leu515ArgfsTer14)
c.1313del (p.Leu438ArgfsTer14)
n.1559del
11g.77162230T>ACA381935478MYO7Ac.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
n.1774T>A
n.1776T>A
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
n.1559T>A
 gnomAD v4
11g.77162230T>CCA381935479MYO7Ac.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
n.1774T>C
n.1776T>C
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
n.1559T>C
 gnomAD v4
11g.77162230T>GCA381935480MYO7Ac.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
n.1774T>G
n.1776T>G
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
n.1559T>G
11g.77162231G>ACA132208MYO7Ac.1455G>A (p.Leu485=)
c.1422G>A (p.Leu474=)
c.1224G>A (p.Leu408=)
c.1197G>A (p.Leu399=)
n.1775G>A
n.1777G>A
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.1314G>A (p.Leu438=)
n.1560G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162231G>CCA475793810MYO7Ac.1455G>C (p.Leu485=)
c.1422G>C (p.Leu474=)
c.1224G>C (p.Leu408=)
c.1197G>C (p.Leu399=)
n.1775G>C
n.1777G>C
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.1314G>C (p.Leu438=)
n.1560G>C
11g.77162231G=CA1984103752MYO7Ac.1455G= (p.Leu485=)
c.1422G= (p.Leu474=)
c.1224G= (p.Leu408=)
c.1197G= (p.Leu399=)
n.1775G=
n.1777G=
c.1545G= (p.Leu515=)
c.1314G= (p.Leu438=)
n.1560G=
11g.77162231G>TCA475793811MYO7Ac.1455G>T (p.Leu485=)
c.1422G>T (p.Leu474=)
c.1224G>T (p.Leu408=)
c.1197G>T (p.Leu399=)
n.1775G>T
n.1777G>T
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.1314G>T (p.Leu438=)
n.1560G>T
 gnomAD v4
11g.77162231_77162232insGAATCA2501412376MYO7Ac.1455_1456insGAAT (p.His486GlufsTer7)
c.1422_1423insGAAT (p.His475GlufsTer7)
c.1224_1225insGAAT (p.His409GlufsTer7)
c.1197_1198insGAAT (p.His400GlufsTer7)
n.1775_1776insGAAT
n.1777_1778insGAAT
c.1545_1546insGAAT (p.His516GlufsTer7)
c.1314_1315insGAAT (p.His439GlufsTer7)
n.1560_1561insGAAT
11g.77162232C>ACA381935483MYO7Ac.1456C>A (p.His486Asn)
c.1423C>A (p.His475Asn)
c.1225C>A (p.His409Asn)
c.1198C>A (p.His400Asn)
n.1776C>A
n.1778C>A
c.1546C>A (p.His516Asn)
c.1315C>A (p.His439Asn)
n.1561C>A
 gnomAD v4
11g.77162232C>GCA381935481MYO7Ac.1456C>G (p.His486Asp)
c.1423C>G (p.His475Asp)
c.1225C>G (p.His409Asp)
c.1198C>G (p.His400Asp)
n.1776C>G
n.1778C>G
c.1546C>G (p.His516Asp)
c.1315C>G (p.His439Asp)
n.1561C>G
11g.77162232C>TCA381935482MYO7Ac.1456C>T (p.His486Tyr)
c.1423C>T (p.His475Tyr)
c.1225C>T (p.His409Tyr)
c.1198C>T (p.His400Tyr)
n.1776C>T
n.1778C>T
c.1546C>T (p.His516Tyr)
c.1315C>T (p.His439Tyr)
n.1561C>T
 gnomAD v4
11g.77162233A>CCA381935484MYO7Ac.1457A>C (p.His486Pro)
c.1424A>C (p.His475Pro)
c.1226A>C (p.His409Pro)
c.1199A>C (p.His400Pro)
n.1777A>C
n.1779A>C
c.1547A>C (p.His516Pro)
c.1316A>C (p.His439Pro)
n.1562A>C
11g.77162233A>GCA381935485MYO7Ac.1457A>G (p.His486Arg)
c.1424A>G (p.His475Arg)
c.1226A>G (p.His409Arg)
c.1199A>G (p.His400Arg)
n.1777A>G
n.1779A>G
c.1547A>G (p.His516Arg)
c.1316A>G (p.His439Arg)
n.1562A>G
11g.77162233A>TCA381935487MYO7Ac.1457A>T (p.His486Leu)
c.1424A>T (p.His475Leu)
c.1226A>T (p.His409Leu)
c.1199A>T (p.His400Leu)
n.1777A>T
n.1779A>T
c.1547A>T (p.His516Leu)
c.1316A>T (p.His439Leu)
n.1562A>T

Number of alleles fetched