| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.77162012_77162037del | CA2792785020 | MYO7A | c.1344-108_1344-83del (n.1344-108_1344-83del) c.1311-108_1311-83del (n.1311-108_1311-83del) c.1113-108_1113-83del (n.1113-108_1113-83del) c.1086-108_1086-83del (n.1086-108_1086-83del) n.1664-108_1664-83del n.1666-108_1666-83del c.1434-108_1434-83del (n.1434-108_1434-83del) c.1203-108_1203-83del (n.1203-108_1203-83del) n.1449-108_1449-83del | |
| 11 | g.77162026C>A | CA1984103441 | MYO7A | c.1344-94C>A (n.1344-94C>A) c.1311-94C>A (n.1311-94C>A) c.1113-94C>A (n.1113-94C>A) c.1086-94C>A (n.1086-94C>A) n.1664-94C>A n.1666-94C>A c.1434-94C>A (n.1434-94C>A) c.1203-94C>A (n.1203-94C>A) n.1449-94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.77162027T>C | CA1984103444 | MYO7A | c.1344-93T>C (n.1344-93T>C) c.1311-93T>C (n.1311-93T>C) c.1113-93T>C (n.1113-93T>C) c.1086-93T>C (n.1086-93T>C) n.1664-93T>C n.1666-93T>C c.1434-93T>C (n.1434-93T>C) c.1203-93T>C (n.1203-93T>C) n.1449-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162027T= | CA1984103443 | MYO7A | c.1344-93T= (n.1344-93T=) c.1311-93T= (n.1311-93T=) c.1113-93T= (n.1113-93T=) c.1086-93T= (n.1086-93T=) n.1664-93T= n.1666-93T= c.1434-93T= (n.1434-93T=) c.1203-93T= (n.1203-93T=) n.1449-93T= | |
| 11 | g.77162028A>C | CA2615258403 | MYO7A | c.1344-92A>C (n.1344-92A>C) c.1311-92A>C (n.1311-92A>C) c.1113-92A>C (n.1113-92A>C) c.1086-92A>C (n.1086-92A>C) n.1664-92A>C n.1666-92A>C c.1434-92A>C (n.1434-92A>C) c.1203-92A>C (n.1203-92A>C) n.1449-92A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162028A>G | CA2615258404 | MYO7A | c.1344-92A>G (n.1344-92A>G) c.1311-92A>G (n.1311-92A>G) c.1113-92A>G (n.1113-92A>G) c.1086-92A>G (n.1086-92A>G) n.1664-92A>G n.1666-92A>G c.1434-92A>G (n.1434-92A>G) c.1203-92A>G (n.1203-92A>G) n.1449-92A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162028A>T | CA2615258406 | MYO7A | c.1344-92A>T (n.1344-92A>T) c.1311-92A>T (n.1311-92A>T) c.1113-92A>T (n.1113-92A>T) c.1086-92A>T (n.1086-92A>T) n.1664-92A>T n.1666-92A>T c.1434-92A>T (n.1434-92A>T) c.1203-92A>T (n.1203-92A>T) n.1449-92A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162029dup | CA2615258402 | MYO7A | c.1344-91dup (n.1344-91dup) c.1311-91dup (n.1311-91dup) c.1113-91dup (n.1113-91dup) c.1086-91dup (n.1086-91dup) n.1664-91dup n.1666-91dup c.1434-91dup (n.1434-91dup) c.1203-91dup (n.1203-91dup) n.1449-91dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162029del | CA2574930906 | MYO7A | c.1344-91del (n.1344-91del) c.1311-91del (n.1311-91del) c.1113-91del (n.1113-91del) c.1086-91del (n.1086-91del) n.1664-91del n.1666-91del c.1434-91del (n.1434-91del) c.1203-91del (n.1203-91del) n.1449-91del | |
| 11 | g.77162029A= | CA1984103445 | MYO7A | c.1344-91A= (n.1344-91A=) c.1311-91A= (n.1311-91A=) c.1113-91A= (n.1113-91A=) c.1086-91A= (n.1086-91A=) n.1664-91A= n.1666-91A= c.1434-91A= (n.1434-91A=) c.1203-91A= (n.1203-91A=) n.1449-91A= | |
| 11 | g.77162030T>A | CA2615258413 | MYO7A | c.1344-90T>A (n.1344-90T>A) c.1311-90T>A (n.1311-90T>A) c.1113-90T>A (n.1113-90T>A) c.1086-90T>A (n.1086-90T>A) n.1664-90T>A n.1666-90T>A c.1434-90T>A (n.1434-90T>A) c.1203-90T>A (n.1203-90T>A) n.1449-90T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162030dup | CA224831312 | MYO7A | c.1344-90dup (n.1344-90dup) c.1311-90dup (n.1311-90dup) c.1113-90dup (n.1113-90dup) c.1086-90dup (n.1086-90dup) n.1664-90dup n.1666-90dup c.1434-90dup (n.1434-90dup) c.1203-90dup (n.1203-90dup) n.1449-90dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162031G>T | CA2615258421 | MYO7A | c.1344-89G>T (n.1344-89G>T) c.1311-89G>T (n.1311-89G>T) c.1113-89G>T (n.1113-89G>T) c.1086-89G>T (n.1086-89G>T) n.1664-89G>T n.1666-89G>T c.1434-89G>T (n.1434-89G>T) c.1203-89G>T (n.1203-89G>T) n.1449-89G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162032del | CA2615258418 | MYO7A | c.1344-88del (n.1344-88del) c.1311-88del (n.1311-88del) c.1113-88del (n.1113-88del) c.1086-88del (n.1086-88del) n.1664-88del n.1666-88del c.1434-88del (n.1434-88del) c.1203-88del (n.1203-88del) n.1449-88del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162032G>A | CA2615258424 | MYO7A | c.1344-88G>A (n.1344-88G>A) c.1311-88G>A (n.1311-88G>A) c.1113-88G>A (n.1113-88G>A) c.1086-88G>A (n.1086-88G>A) n.1664-88G>A n.1666-88G>A c.1434-88G>A (n.1434-88G>A) c.1203-88G>A (n.1203-88G>A) n.1449-88G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162032G>T | CA2615258422 | MYO7A | c.1344-88G>T (n.1344-88G>T) c.1311-88G>T (n.1311-88G>T) c.1113-88G>T (n.1113-88G>T) c.1086-88G>T (n.1086-88G>T) n.1664-88G>T n.1666-88G>T c.1434-88G>T (n.1434-88G>T) c.1203-88G>T (n.1203-88G>T) n.1449-88G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162033C>A | CA2615258426 | MYO7A | c.1344-87C>A (n.1344-87C>A) c.1311-87C>A (n.1311-87C>A) c.1113-87C>A (n.1113-87C>A) c.1086-87C>A (n.1086-87C>A) n.1664-87C>A n.1666-87C>A c.1434-87C>A (n.1434-87C>A) c.1203-87C>A (n.1203-87C>A) n.1449-87C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162033C>G | CA2574930907 | MYO7A | c.1344-87C>G (n.1344-87C>G) c.1311-87C>G (n.1311-87C>G) c.1113-87C>G (n.1113-87C>G) c.1086-87C>G (n.1086-87C>G) n.1664-87C>G n.1666-87C>G c.1434-87C>G (n.1434-87C>G) c.1203-87C>G (n.1203-87C>G) n.1449-87C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162033C>T | CA2615258428 | MYO7A | c.1344-87C>T (n.1344-87C>T) c.1311-87C>T (n.1311-87C>T) c.1113-87C>T (n.1113-87C>T) c.1086-87C>T (n.1086-87C>T) n.1664-87C>T n.1666-87C>T c.1434-87C>T (n.1434-87C>T) c.1203-87C>T (n.1203-87C>T) n.1449-87C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162034C>A | CA2574930908 | MYO7A | c.1344-86C>A (n.1344-86C>A) c.1311-86C>A (n.1311-86C>A) c.1113-86C>A (n.1113-86C>A) c.1086-86C>A (n.1086-86C>A) n.1664-86C>A n.1666-86C>A c.1434-86C>A (n.1434-86C>A) c.1203-86C>A (n.1203-86C>A) n.1449-86C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162034C= | CA1984103446 | MYO7A | c.1344-86C= (n.1344-86C=) c.1311-86C= (n.1311-86C=) c.1113-86C= (n.1113-86C=) c.1086-86C= (n.1086-86C=) n.1664-86C= n.1666-86C= c.1434-86C= (n.1434-86C=) c.1203-86C= (n.1203-86C=) n.1449-86C= | |
| 11 | g.77162034C>T | CA939767062 | MYO7A | c.1344-86C>T (n.1344-86C>T) c.1311-86C>T (n.1311-86C>T) c.1113-86C>T (n.1113-86C>T) c.1086-86C>T (n.1086-86C>T) n.1664-86C>T n.1666-86C>T c.1434-86C>T (n.1434-86C>T) c.1203-86C>T (n.1203-86C>T) n.1449-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162035A>G | CA2615258453 | MYO7A | c.1344-85A>G (n.1344-85A>G) c.1311-85A>G (n.1311-85A>G) c.1113-85A>G (n.1113-85A>G) c.1086-85A>G (n.1086-85A>G) n.1664-85A>G n.1666-85A>G c.1434-85A>G (n.1434-85A>G) c.1203-85A>G (n.1203-85A>G) n.1449-85A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162035A>T | CA2615258455 | MYO7A | c.1344-85A>T (n.1344-85A>T) c.1311-85A>T (n.1311-85A>T) c.1113-85A>T (n.1113-85A>T) c.1086-85A>T (n.1086-85A>T) n.1664-85A>T n.1666-85A>T c.1434-85A>T (n.1434-85A>T) c.1203-85A>T (n.1203-85A>T) n.1449-85A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162036T>A | CA1984103447 | MYO7A | c.1344-84T>A (n.1344-84T>A) c.1311-84T>A (n.1311-84T>A) c.1113-84T>A (n.1113-84T>A) c.1086-84T>A (n.1086-84T>A) n.1664-84T>A n.1666-84T>A c.1434-84T>A (n.1434-84T>A) c.1203-84T>A (n.1203-84T>A) n.1449-84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162036T= | CA1984103448 | MYO7A | c.1344-84T= (n.1344-84T=) c.1311-84T= (n.1311-84T=) c.1113-84T= (n.1113-84T=) c.1086-84T= (n.1086-84T=) n.1664-84T= n.1666-84T= c.1434-84T= (n.1434-84T=) c.1203-84T= (n.1203-84T=) n.1449-84T= | |
| 11 | g.77162037G>A | CA2574930909 | MYO7A | c.1344-83G>A (n.1344-83G>A) c.1311-83G>A (n.1311-83G>A) c.1113-83G>A (n.1113-83G>A) c.1086-83G>A (n.1086-83G>A) n.1664-83G>A n.1666-83G>A c.1434-83G>A (n.1434-83G>A) c.1203-83G>A (n.1203-83G>A) n.1449-83G>A | |
| 11 | g.77162037G>T | CA2615258458 | MYO7A | c.1344-83G>T (n.1344-83G>T) c.1311-83G>T (n.1311-83G>T) c.1113-83G>T (n.1113-83G>T) c.1086-83G>T (n.1086-83G>T) n.1664-83G>T n.1666-83G>T c.1434-83G>T (n.1434-83G>T) c.1203-83G>T (n.1203-83G>T) n.1449-83G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162038C>A | CA2615258461 | MYO7A | c.1344-82C>A (n.1344-82C>A) c.1311-82C>A (n.1311-82C>A) c.1113-82C>A (n.1113-82C>A) c.1086-82C>A (n.1086-82C>A) n.1664-82C>A n.1666-82C>A c.1434-82C>A (n.1434-82C>A) c.1203-82C>A (n.1203-82C>A) n.1449-82C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162038C>T | CA2615258463 | MYO7A | c.1344-82C>T (n.1344-82C>T) c.1311-82C>T (n.1311-82C>T) c.1113-82C>T (n.1113-82C>T) c.1086-82C>T (n.1086-82C>T) n.1664-82C>T n.1666-82C>T c.1434-82C>T (n.1434-82C>T) c.1203-82C>T (n.1203-82C>T) n.1449-82C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162039T>C | CA2615258465 | MYO7A | c.1344-81T>C (n.1344-81T>C) c.1311-81T>C (n.1311-81T>C) c.1113-81T>C (n.1113-81T>C) c.1086-81T>C (n.1086-81T>C) n.1664-81T>C n.1666-81T>C c.1434-81T>C (n.1434-81T>C) c.1203-81T>C (n.1203-81T>C) n.1449-81T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162040G>A | CA2615258467 | MYO7A | c.1344-80G>A (n.1344-80G>A) c.1311-80G>A (n.1311-80G>A) c.1113-80G>A (n.1113-80G>A) c.1086-80G>A (n.1086-80G>A) n.1664-80G>A n.1666-80G>A c.1434-80G>A (n.1434-80G>A) c.1203-80G>A (n.1203-80G>A) n.1449-80G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162040G>T | CA2615258470 | MYO7A | c.1344-80G>T (n.1344-80G>T) c.1311-80G>T (n.1311-80G>T) c.1113-80G>T (n.1113-80G>T) c.1086-80G>T (n.1086-80G>T) n.1664-80G>T n.1666-80G>T c.1434-80G>T (n.1434-80G>T) c.1203-80G>T (n.1203-80G>T) n.1449-80G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162041C>T | CA2615258473 | MYO7A | c.1344-79C>T (n.1344-79C>T) c.1311-79C>T (n.1311-79C>T) c.1113-79C>T (n.1113-79C>T) c.1086-79C>T (n.1086-79C>T) n.1664-79C>T n.1666-79C>T c.1434-79C>T (n.1434-79C>T) c.1203-79C>T (n.1203-79C>T) n.1449-79C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162042A= | CA1984103450 | MYO7A | c.1344-78A= (n.1344-78A=) c.1311-78A= (n.1311-78A=) c.1113-78A= (n.1113-78A=) c.1086-78A= (n.1086-78A=) n.1664-78A= n.1666-78A= c.1434-78A= (n.1434-78A=) c.1203-78A= (n.1203-78A=) n.1449-78A= | |
| 11 | g.77162042A>G | CA680368178 | MYO7A | c.1344-78A>G (n.1344-78A>G) c.1311-78A>G (n.1311-78A>G) c.1113-78A>G (n.1113-78A>G) c.1086-78A>G (n.1086-78A>G) n.1664-78A>G n.1666-78A>G c.1434-78A>G (n.1434-78A>G) c.1203-78A>G (n.1203-78A>G) n.1449-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162042A>T | CA2574930910 | MYO7A | c.1344-78A>T (n.1344-78A>T) c.1311-78A>T (n.1311-78A>T) c.1113-78A>T (n.1113-78A>T) c.1086-78A>T (n.1086-78A>T) n.1664-78A>T n.1666-78A>T c.1434-78A>T (n.1434-78A>T) c.1203-78A>T (n.1203-78A>T) n.1449-78A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162043G>T | CA2615258485 | MYO7A | c.1344-77G>T (n.1344-77G>T) c.1311-77G>T (n.1311-77G>T) c.1113-77G>T (n.1113-77G>T) c.1086-77G>T (n.1086-77G>T) n.1664-77G>T n.1666-77G>T c.1434-77G>T (n.1434-77G>T) c.1203-77G>T (n.1203-77G>T) n.1449-77G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162044G>A | CA224831314 | MYO7A | c.1344-76G>A (n.1344-76G>A) c.1311-76G>A (n.1311-76G>A) c.1113-76G>A (n.1113-76G>A) c.1086-76G>A (n.1086-76G>A) n.1664-76G>A n.1666-76G>A c.1434-76G>A (n.1434-76G>A) c.1203-76G>A (n.1203-76G>A) n.1449-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162044G= | CA1984103452 | MYO7A | c.1344-76G= (n.1344-76G=) c.1311-76G= (n.1311-76G=) c.1113-76G= (n.1113-76G=) c.1086-76G= (n.1086-76G=) n.1664-76G= n.1666-76G= c.1434-76G= (n.1434-76G=) c.1203-76G= (n.1203-76G=) n.1449-76G= | |
| 11 | g.77162044G>T | CA2533967296 | MYO7A | c.1344-76G>T (n.1344-76G>T) c.1311-76G>T (n.1311-76G>T) c.1113-76G>T (n.1113-76G>T) c.1086-76G>T (n.1086-76G>T) n.1664-76G>T n.1666-76G>T c.1434-76G>T (n.1434-76G>T) c.1203-76G>T (n.1203-76G>T) n.1449-76G>T | |
| 11 | g.77162045_77162046del | CA2615258489 | MYO7A | c.1344-75_1344-74del (n.1344-75_1344-74del) c.1311-75_1311-74del (n.1311-75_1311-74del) c.1113-75_1113-74del (n.1113-75_1113-74del) c.1086-75_1086-74del (n.1086-75_1086-74del) n.1664-75_1664-74del n.1666-75_1666-74del c.1434-75_1434-74del (n.1434-75_1434-74del) c.1203-75_1203-74del (n.1203-75_1203-74del) n.1449-75_1449-74del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162045T>C | CA2724259582 | MYO7A | c.1344-75T>C (n.1344-75T>C) c.1311-75T>C (n.1311-75T>C) c.1113-75T>C (n.1113-75T>C) c.1086-75T>C (n.1086-75T>C) n.1664-75T>C n.1666-75T>C c.1434-75T>C (n.1434-75T>C) c.1203-75T>C (n.1203-75T>C) n.1449-75T>C | dbSNP |
| 11 | g.77162045T>G | CA1984103455 | MYO7A | c.1344-75T>G (n.1344-75T>G) c.1311-75T>G (n.1311-75T>G) c.1113-75T>G (n.1113-75T>G) c.1086-75T>G (n.1086-75T>G) n.1664-75T>G n.1666-75T>G c.1434-75T>G (n.1434-75T>G) c.1203-75T>G (n.1203-75T>G) n.1449-75T>G | dbSNP |
| 11 | g.77162045T= | CA1984103454 | MYO7A | c.1344-75T= (n.1344-75T=) c.1311-75T= (n.1311-75T=) c.1113-75T= (n.1113-75T=) c.1086-75T= (n.1086-75T=) n.1664-75T= n.1666-75T= c.1434-75T= (n.1434-75T=) c.1203-75T= (n.1203-75T=) n.1449-75T= | |
| 11 | g.77162046G>A | CA939767064 | MYO7A | c.1344-74G>A (n.1344-74G>A) c.1311-74G>A (n.1311-74G>A) c.1113-74G>A (n.1113-74G>A) c.1086-74G>A (n.1086-74G>A) n.1664-74G>A n.1666-74G>A c.1434-74G>A (n.1434-74G>A) c.1203-74G>A (n.1203-74G>A) n.1449-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162046G= | CA1984103456 | MYO7A | c.1344-74G= (n.1344-74G=) c.1311-74G= (n.1311-74G=) c.1113-74G= (n.1113-74G=) c.1086-74G= (n.1086-74G=) n.1664-74G= n.1666-74G= c.1434-74G= (n.1434-74G=) c.1203-74G= (n.1203-74G=) n.1449-74G= | |
| 11 | g.77162047G>A | CA939767067 | MYO7A | c.1344-73G>A (n.1344-73G>A) c.1311-73G>A (n.1311-73G>A) c.1113-73G>A (n.1113-73G>A) c.1086-73G>A (n.1086-73G>A) n.1664-73G>A n.1666-73G>A c.1434-73G>A (n.1434-73G>A) c.1203-73G>A (n.1203-73G>A) n.1449-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162047G= | CA1984103458 | MYO7A | c.1344-73G= (n.1344-73G=) c.1311-73G= (n.1311-73G=) c.1113-73G= (n.1113-73G=) c.1086-73G= (n.1086-73G=) n.1664-73G= n.1666-73G= c.1434-73G= (n.1434-73G=) c.1203-73G= (n.1203-73G=) n.1449-73G= | |
| 11 | g.77162047G>T | CA2615258495 | MYO7A | c.1344-73G>T (n.1344-73G>T) c.1311-73G>T (n.1311-73G>T) c.1113-73G>T (n.1113-73G>T) c.1086-73G>T (n.1086-73G>T) n.1664-73G>T n.1666-73G>T c.1434-73G>T (n.1434-73G>T) c.1203-73G>T (n.1203-73G>T) n.1449-73G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162048A>G | CA2615258498 | MYO7A | c.1344-72A>G (n.1344-72A>G) c.1311-72A>G (n.1311-72A>G) c.1113-72A>G (n.1113-72A>G) c.1086-72A>G (n.1086-72A>G) n.1664-72A>G n.1666-72A>G c.1434-72A>G (n.1434-72A>G) c.1203-72A>G (n.1203-72A>G) n.1449-72A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162049G>T | CA2574930911 | MYO7A | c.1344-71G>T (n.1344-71G>T) c.1311-71G>T (n.1311-71G>T) c.1113-71G>T (n.1113-71G>T) c.1086-71G>T (n.1086-71G>T) n.1664-71G>T n.1666-71G>T c.1434-71G>T (n.1434-71G>T) c.1203-71G>T (n.1203-71G>T) n.1449-71G>T | |
| 11 | g.77162050G>A | CA680368181 | MYO7A | c.1344-70G>A (n.1344-70G>A) c.1311-70G>A (n.1311-70G>A) c.1113-70G>A (n.1113-70G>A) c.1086-70G>A (n.1086-70G>A) n.1664-70G>A n.1666-70G>A c.1434-70G>A (n.1434-70G>A) c.1203-70G>A (n.1203-70G>A) n.1449-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162050G= | CA1984103459 | MYO7A | c.1344-70G= (n.1344-70G=) c.1311-70G= (n.1311-70G=) c.1113-70G= (n.1113-70G=) c.1086-70G= (n.1086-70G=) n.1664-70G= n.1666-70G= c.1434-70G= (n.1434-70G=) c.1203-70G= (n.1203-70G=) n.1449-70G= | |
| 11 | g.77162051C>A | CA2574930912 | MYO7A | c.1344-69C>A (n.1344-69C>A) c.1311-69C>A (n.1311-69C>A) c.1113-69C>A (n.1113-69C>A) c.1086-69C>A (n.1086-69C>A) n.1664-69C>A n.1666-69C>A c.1434-69C>A (n.1434-69C>A) c.1203-69C>A (n.1203-69C>A) n.1449-69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162051C>T | CA2574930913 | MYO7A | c.1344-69C>T (n.1344-69C>T) c.1311-69C>T (n.1311-69C>T) c.1113-69C>T (n.1113-69C>T) c.1086-69C>T (n.1086-69C>T) n.1664-69C>T n.1666-69C>T c.1434-69C>T (n.1434-69C>T) c.1203-69C>T (n.1203-69C>T) n.1449-69C>T | |
| 11 | g.77162054A>G | CA2574930914 | MYO7A | c.1344-66A>G (n.1344-66A>G) c.1311-66A>G (n.1311-66A>G) c.1113-66A>G (n.1113-66A>G) c.1086-66A>G (n.1086-66A>G) n.1664-66A>G n.1666-66A>G c.1434-66A>G (n.1434-66A>G) c.1203-66A>G (n.1203-66A>G) n.1449-66A>G | |
| 11 | g.77162055G= | CA1984103462 | MYO7A | c.1344-65G= (n.1344-65G=) c.1311-65G= (n.1311-65G=) c.1113-65G= (n.1113-65G=) c.1086-65G= (n.1086-65G=) n.1664-65G= n.1666-65G= c.1434-65G= (n.1434-65G=) c.1203-65G= (n.1203-65G=) n.1449-65G= | |
| 11 | g.77162055G>T | CA680368182 | MYO7A | c.1344-65G>T (n.1344-65G>T) c.1311-65G>T (n.1311-65G>T) c.1113-65G>T (n.1113-65G>T) c.1086-65G>T (n.1086-65G>T) n.1664-65G>T n.1666-65G>T c.1434-65G>T (n.1434-65G>T) c.1203-65G>T (n.1203-65G>T) n.1449-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162056C>A | CA2574930915 | MYO7A | c.1344-64C>A (n.1344-64C>A) c.1311-64C>A (n.1311-64C>A) c.1113-64C>A (n.1113-64C>A) c.1086-64C>A (n.1086-64C>A) n.1664-64C>A n.1666-64C>A c.1434-64C>A (n.1434-64C>A) c.1203-64C>A (n.1203-64C>A) n.1449-64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162057C>A | CA2615258530 | MYO7A | c.1344-63C>A (n.1344-63C>A) c.1311-63C>A (n.1311-63C>A) c.1113-63C>A (n.1113-63C>A) c.1086-63C>A (n.1086-63C>A) n.1664-63C>A n.1666-63C>A c.1434-63C>A (n.1434-63C>A) c.1203-63C>A (n.1203-63C>A) n.1449-63C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162057C= | CA1984103465 | MYO7A | c.1344-63C= (n.1344-63C=) c.1311-63C= (n.1311-63C=) c.1113-63C= (n.1113-63C=) c.1086-63C= (n.1086-63C=) n.1664-63C= n.1666-63C= c.1434-63C= (n.1434-63C=) c.1203-63C= (n.1203-63C=) n.1449-63C= | |
| 11 | g.77162057C>T | CA680368187 | MYO7A | c.1344-63C>T (n.1344-63C>T) c.1311-63C>T (n.1311-63C>T) c.1113-63C>T (n.1113-63C>T) c.1086-63C>T (n.1086-63C>T) n.1664-63C>T n.1666-63C>T c.1434-63C>T (n.1434-63C>T) c.1203-63C>T (n.1203-63C>T) n.1449-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162058A>T | CA2792785023 | MYO7A | c.1344-62A>T (n.1344-62A>T) c.1311-62A>T (n.1311-62A>T) c.1113-62A>T (n.1113-62A>T) c.1086-62A>T (n.1086-62A>T) n.1664-62A>T n.1666-62A>T c.1434-62A>T (n.1434-62A>T) c.1203-62A>T (n.1203-62A>T) n.1449-62A>T | |
| 11 | g.77162059G>T | CA2615258534 | MYO7A | c.1344-61G>T (n.1344-61G>T) c.1311-61G>T (n.1311-61G>T) c.1113-61G>T (n.1113-61G>T) c.1086-61G>T (n.1086-61G>T) n.1664-61G>T n.1666-61G>T c.1434-61G>T (n.1434-61G>T) c.1203-61G>T (n.1203-61G>T) n.1449-61G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162060G>A | CA2615258536 | MYO7A | c.1344-60G>A (n.1344-60G>A) c.1311-60G>A (n.1311-60G>A) c.1113-60G>A (n.1113-60G>A) c.1086-60G>A (n.1086-60G>A) n.1664-60G>A n.1666-60G>A c.1434-60G>A (n.1434-60G>A) c.1203-60G>A (n.1203-60G>A) n.1449-60G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162060G= | CA1984103467 | MYO7A | c.1344-60G= (n.1344-60G=) c.1311-60G= (n.1311-60G=) c.1113-60G= (n.1113-60G=) c.1086-60G= (n.1086-60G=) n.1664-60G= n.1666-60G= c.1434-60G= (n.1434-60G=) c.1203-60G= (n.1203-60G=) n.1449-60G= | |
| 11 | g.77162060G>T | CA600343655 | MYO7A | c.1344-60G>T (n.1344-60G>T) c.1311-60G>T (n.1311-60G>T) c.1113-60G>T (n.1113-60G>T) c.1086-60G>T (n.1086-60G>T) n.1664-60G>T n.1666-60G>T c.1434-60G>T (n.1434-60G>T) c.1203-60G>T (n.1203-60G>T) n.1449-60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162061C>A | CA2615258566 | MYO7A | c.1344-59C>A (n.1344-59C>A) c.1311-59C>A (n.1311-59C>A) c.1113-59C>A (n.1113-59C>A) c.1086-59C>A (n.1086-59C>A) n.1664-59C>A n.1666-59C>A c.1434-59C>A (n.1434-59C>A) c.1203-59C>A (n.1203-59C>A) n.1449-59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162061C>T | CA2615258567 | MYO7A | c.1344-59C>T (n.1344-59C>T) c.1311-59C>T (n.1311-59C>T) c.1113-59C>T (n.1113-59C>T) c.1086-59C>T (n.1086-59C>T) n.1664-59C>T n.1666-59C>T c.1434-59C>T (n.1434-59C>T) c.1203-59C>T (n.1203-59C>T) n.1449-59C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77162070_77162088del | CA680368197 | MYO7A | c.1344-50_1344-32del (n.1344-50_1344-32del) c.1311-50_1311-32del (n.1311-50_1311-32del) c.1113-50_1113-32del (n.1113-50_1113-32del) c.1086-50_1086-32del (n.1086-50_1086-32del) n.1664-50_1664-32del n.1666-50_1666-32del c.1434-50_1434-32del (n.1434-50_1434-32del) c.1203-50_1203-32del (n.1203-50_1203-32del) n.1449-50_1449-32del | dbSNP |
| 11 | g.77162063C>A | CA2615258570 | MYO7A | c.1344-57C>A (n.1344-57C>A) c.1311-57C>A (n.1311-57C>A) c.1113-57C>A (n.1113-57C>A) c.1086-57C>A (n.1086-57C>A) n.1664-57C>A n.1666-57C>A c.1434-57C>A (n.1434-57C>A) c.1203-57C>A (n.1203-57C>A) n.1449-57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162063C>T | CA2615258578 | MYO7A | c.1344-57C>T (n.1344-57C>T) c.1311-57C>T (n.1311-57C>T) c.1113-57C>T (n.1113-57C>T) c.1086-57C>T (n.1086-57C>T) n.1664-57C>T n.1666-57C>T c.1434-57C>T (n.1434-57C>T) c.1203-57C>T (n.1203-57C>T) n.1449-57C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162064T>G | CA2574930916 | MYO7A | c.1344-56T>G (n.1344-56T>G) c.1311-56T>G (n.1311-56T>G) c.1113-56T>G (n.1113-56T>G) c.1086-56T>G (n.1086-56T>G) n.1664-56T>G n.1666-56T>G c.1434-56T>G (n.1434-56T>G) c.1203-56T>G (n.1203-56T>G) n.1449-56T>G | |
| 11 | g.77162065G>A | CA2615258588 | MYO7A | c.1344-55G>A (n.1344-55G>A) c.1311-55G>A (n.1311-55G>A) c.1113-55G>A (n.1113-55G>A) c.1086-55G>A (n.1086-55G>A) n.1664-55G>A n.1666-55G>A c.1434-55G>A (n.1434-55G>A) c.1203-55G>A (n.1203-55G>A) n.1449-55G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162065G>T | CA2615258609 | MYO7A | c.1344-55G>T (n.1344-55G>T) c.1311-55G>T (n.1311-55G>T) c.1113-55G>T (n.1113-55G>T) c.1086-55G>T (n.1086-55G>T) n.1664-55G>T n.1666-55G>T c.1434-55G>T (n.1434-55G>T) c.1203-55G>T (n.1203-55G>T) n.1449-55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162066A>G | CA2615258616 | MYO7A | c.1344-54A>G (n.1344-54A>G) c.1311-54A>G (n.1311-54A>G) c.1113-54A>G (n.1113-54A>G) c.1086-54A>G (n.1086-54A>G) n.1664-54A>G n.1666-54A>G c.1434-54A>G (n.1434-54A>G) c.1203-54A>G (n.1203-54A>G) n.1449-54A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162068C= | CA1984103473 | MYO7A | c.1344-52C= (n.1344-52C=) c.1311-52C= (n.1311-52C=) c.1113-52C= (n.1113-52C=) c.1086-52C= (n.1086-52C=) n.1664-52C= n.1666-52C= c.1434-52C= (n.1434-52C=) c.1203-52C= (n.1203-52C=) n.1449-52C= | |
| 11 | g.77162068C>G | CA224831319 | MYO7A | c.1344-52C>G (n.1344-52C>G) c.1311-52C>G (n.1311-52C>G) c.1113-52C>G (n.1113-52C>G) c.1086-52C>G (n.1086-52C>G) n.1664-52C>G n.1666-52C>G c.1434-52C>G (n.1434-52C>G) c.1203-52C>G (n.1203-52C>G) n.1449-52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162068C>T | CA2574930917 | MYO7A | c.1344-52C>T (n.1344-52C>T) c.1311-52C>T (n.1311-52C>T) c.1113-52C>T (n.1113-52C>T) c.1086-52C>T (n.1086-52C>T) n.1664-52C>T n.1666-52C>T c.1434-52C>T (n.1434-52C>T) c.1203-52C>T (n.1203-52C>T) n.1449-52C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162069A>G | CA2615258632 | MYO7A | c.1344-51A>G (n.1344-51A>G) c.1311-51A>G (n.1311-51A>G) c.1113-51A>G (n.1113-51A>G) c.1086-51A>G (n.1086-51A>G) n.1664-51A>G n.1666-51A>G c.1434-51A>G (n.1434-51A>G) c.1203-51A>G (n.1203-51A>G) n.1449-51A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162070G>A | CA2615258639 | MYO7A | c.1344-50G>A (n.1344-50G>A) c.1311-50G>A (n.1311-50G>A) c.1113-50G>A (n.1113-50G>A) c.1086-50G>A (n.1086-50G>A) n.1664-50G>A n.1666-50G>A c.1434-50G>A (n.1434-50G>A) c.1203-50G>A (n.1203-50G>A) n.1449-50G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162070G= | CA1984103474 | MYO7A | c.1344-50G= (n.1344-50G=) c.1311-50G= (n.1311-50G=) c.1113-50G= (n.1113-50G=) c.1086-50G= (n.1086-50G=) n.1664-50G= n.1666-50G= c.1434-50G= (n.1434-50G=) c.1203-50G= (n.1203-50G=) n.1449-50G= | |
| 11 | g.77162070G>T | CA600343656 | MYO7A | c.1344-50G>T (n.1344-50G>T) c.1311-50G>T (n.1311-50G>T) c.1113-50G>T (n.1113-50G>T) c.1086-50G>T (n.1086-50G>T) n.1664-50G>T n.1666-50G>T c.1434-50G>T (n.1434-50G>T) c.1203-50G>T (n.1203-50G>T) n.1449-50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162071C>A | CA2615258661 | MYO7A | c.1344-49C>A (n.1344-49C>A) c.1311-49C>A (n.1311-49C>A) c.1113-49C>A (n.1113-49C>A) c.1086-49C>A (n.1086-49C>A) n.1664-49C>A n.1666-49C>A c.1434-49C>A (n.1434-49C>A) c.1203-49C>A (n.1203-49C>A) n.1449-49C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162071C= | CA1984103475 | MYO7A | c.1344-49C= (n.1344-49C=) c.1311-49C= (n.1311-49C=) c.1113-49C= (n.1113-49C=) c.1086-49C= (n.1086-49C=) n.1664-49C= n.1666-49C= c.1434-49C= (n.1434-49C=) c.1203-49C= (n.1203-49C=) n.1449-49C= | |
| 11 | g.77162071C>T | CA680368204 | MYO7A | c.1344-49C>T (n.1344-49C>T) c.1311-49C>T (n.1311-49C>T) c.1113-49C>T (n.1113-49C>T) c.1086-49C>T (n.1086-49C>T) n.1664-49C>T n.1666-49C>T c.1434-49C>T (n.1434-49C>T) c.1203-49C>T (n.1203-49C>T) n.1449-49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162072A= | CA1984103476 | MYO7A | c.1344-48A= (n.1344-48A=) c.1311-48A= (n.1311-48A=) c.1113-48A= (n.1113-48A=) c.1086-48A= (n.1086-48A=) n.1664-48A= n.1666-48A= c.1434-48A= (n.1434-48A=) c.1203-48A= (n.1203-48A=) n.1449-48A= | |
| 11 | g.77162072A>G | CA939767070 | MYO7A | c.1344-48A>G (n.1344-48A>G) c.1311-48A>G (n.1311-48A>G) c.1113-48A>G (n.1113-48A>G) c.1086-48A>G (n.1086-48A>G) n.1664-48A>G n.1666-48A>G c.1434-48A>G (n.1434-48A>G) c.1203-48A>G (n.1203-48A>G) n.1449-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162072A>T | CA2615258665 | MYO7A | c.1344-48A>T (n.1344-48A>T) c.1311-48A>T (n.1311-48A>T) c.1113-48A>T (n.1113-48A>T) c.1086-48A>T (n.1086-48A>T) n.1664-48A>T n.1666-48A>T c.1434-48A>T (n.1434-48A>T) c.1203-48A>T (n.1203-48A>T) n.1449-48A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162073T>A | CA2615258672 | MYO7A | c.1344-47T>A (n.1344-47T>A) c.1311-47T>A (n.1311-47T>A) c.1113-47T>A (n.1113-47T>A) c.1086-47T>A (n.1086-47T>A) n.1664-47T>A n.1666-47T>A c.1434-47T>A (n.1434-47T>A) c.1203-47T>A (n.1203-47T>A) n.1449-47T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162073T>C | CA2615258674 | MYO7A | c.1344-47T>C (n.1344-47T>C) c.1311-47T>C (n.1311-47T>C) c.1113-47T>C (n.1113-47T>C) c.1086-47T>C (n.1086-47T>C) n.1664-47T>C n.1666-47T>C c.1434-47T>C (n.1434-47T>C) c.1203-47T>C (n.1203-47T>C) n.1449-47T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162073T>G | CA2724502204 | MYO7A | c.1344-47T>G (n.1344-47T>G) c.1311-47T>G (n.1311-47T>G) c.1113-47T>G (n.1113-47T>G) c.1086-47T>G (n.1086-47T>G) n.1664-47T>G n.1666-47T>G c.1434-47T>G (n.1434-47T>G) c.1203-47T>G (n.1203-47T>G) n.1449-47T>G | dbSNP |
| 11 | g.77162074G>A | CA2615258681 | MYO7A | c.1344-46G>A (n.1344-46G>A) c.1311-46G>A (n.1311-46G>A) c.1113-46G>A (n.1113-46G>A) c.1086-46G>A (n.1086-46G>A) n.1664-46G>A n.1666-46G>A c.1434-46G>A (n.1434-46G>A) c.1203-46G>A (n.1203-46G>A) n.1449-46G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162074G>T | CA2615258684 | MYO7A | c.1344-46G>T (n.1344-46G>T) c.1311-46G>T (n.1311-46G>T) c.1113-46G>T (n.1113-46G>T) c.1086-46G>T (n.1086-46G>T) n.1664-46G>T n.1666-46G>T c.1434-46G>T (n.1434-46G>T) c.1203-46G>T (n.1203-46G>T) n.1449-46G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162075del | CA2574930918 | MYO7A | c.1344-45del (n.1344-45del) c.1311-45del (n.1311-45del) c.1113-45del (n.1113-45del) c.1086-45del (n.1086-45del) n.1664-45del n.1666-45del c.1434-45del (n.1434-45del) c.1203-45del (n.1203-45del) n.1449-45del | |
| 11 | g.77162075G>C | CA2574930919 | MYO7A | c.1344-45G>C (n.1344-45G>C) c.1311-45G>C (n.1311-45G>C) c.1113-45G>C (n.1113-45G>C) c.1086-45G>C (n.1086-45G>C) n.1664-45G>C n.1666-45G>C c.1434-45G>C (n.1434-45G>C) c.1203-45G>C (n.1203-45G>C) n.1449-45G>C | |
| 11 | g.77162076T>A | CA2574930920 | MYO7A | c.1344-44T>A (n.1344-44T>A) c.1311-44T>A (n.1311-44T>A) c.1113-44T>A (n.1113-44T>A) c.1086-44T>A (n.1086-44T>A) n.1664-44T>A n.1666-44T>A c.1434-44T>A (n.1434-44T>A) c.1203-44T>A (n.1203-44T>A) n.1449-44T>A | |
| 11 | g.77162076T>C | CA2615258687 | MYO7A | c.1344-44T>C (n.1344-44T>C) c.1311-44T>C (n.1311-44T>C) c.1113-44T>C (n.1113-44T>C) c.1086-44T>C (n.1086-44T>C) n.1664-44T>C n.1666-44T>C c.1434-44T>C (n.1434-44T>C) c.1203-44T>C (n.1203-44T>C) n.1449-44T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162076T>G | CA1984103478 | MYO7A | c.1344-44T>G (n.1344-44T>G) c.1311-44T>G (n.1311-44T>G) c.1113-44T>G (n.1113-44T>G) c.1086-44T>G (n.1086-44T>G) n.1664-44T>G n.1666-44T>G c.1434-44T>G (n.1434-44T>G) c.1203-44T>G (n.1203-44T>G) n.1449-44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162076T= | CA1984103477 | MYO7A | c.1344-44T= (n.1344-44T=) c.1311-44T= (n.1311-44T=) c.1113-44T= (n.1113-44T=) c.1086-44T= (n.1086-44T=) n.1664-44T= n.1666-44T= c.1434-44T= (n.1434-44T=) c.1203-44T= (n.1203-44T=) n.1449-44T= | |
| 11 | g.77162077G>A | CA600343657 | MYO7A | c.1344-43G>A (n.1344-43G>A) c.1311-43G>A (n.1311-43G>A) c.1113-43G>A (n.1113-43G>A) c.1086-43G>A (n.1086-43G>A) n.1664-43G>A n.1666-43G>A c.1434-43G>A (n.1434-43G>A) c.1203-43G>A (n.1203-43G>A) n.1449-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162077G= | CA1984103479 | MYO7A | c.1344-43G= (n.1344-43G=) c.1311-43G= (n.1311-43G=) c.1113-43G= (n.1113-43G=) c.1086-43G= (n.1086-43G=) n.1664-43G= n.1666-43G= c.1434-43G= (n.1434-43G=) c.1203-43G= (n.1203-43G=) n.1449-43G= | |
| 11 | g.77162077G>T | CA2574930922 | MYO7A | c.1344-43G>T (n.1344-43G>T) c.1311-43G>T (n.1311-43G>T) c.1113-43G>T (n.1113-43G>T) c.1086-43G>T (n.1086-43G>T) n.1664-43G>T n.1666-43G>T c.1434-43G>T (n.1434-43G>T) c.1203-43G>T (n.1203-43G>T) n.1449-43G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162080del | CA2574930921 | MYO7A | c.1344-40del (n.1344-40del) c.1311-40del (n.1311-40del) c.1113-40del (n.1113-40del) c.1086-40del (n.1086-40del) n.1664-40del n.1666-40del c.1434-40del (n.1434-40del) c.1203-40del (n.1203-40del) n.1449-40del | |
| 11 | g.77162078G>T | CA2615258698 | MYO7A | c.1344-42G>T (n.1344-42G>T) c.1311-42G>T (n.1311-42G>T) c.1113-42G>T (n.1113-42G>T) c.1086-42G>T (n.1086-42G>T) n.1664-42G>T n.1666-42G>T c.1434-42G>T (n.1434-42G>T) c.1203-42G>T (n.1203-42G>T) n.1449-42G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162079G>A | CA2615258704 | MYO7A | c.1344-41G>A (n.1344-41G>A) c.1311-41G>A (n.1311-41G>A) c.1113-41G>A (n.1113-41G>A) c.1086-41G>A (n.1086-41G>A) n.1664-41G>A n.1666-41G>A c.1434-41G>A (n.1434-41G>A) c.1203-41G>A (n.1203-41G>A) n.1449-41G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162079G>T | CA2574930923 | MYO7A | c.1344-41G>T (n.1344-41G>T) c.1311-41G>T (n.1311-41G>T) c.1113-41G>T (n.1113-41G>T) c.1086-41G>T (n.1086-41G>T) n.1664-41G>T n.1666-41G>T c.1434-41G>T (n.1434-41G>T) c.1203-41G>T (n.1203-41G>T) n.1449-41G>T | |
| 11 | g.77162080G>A | CA2615258707 | MYO7A | c.1344-40G>A (n.1344-40G>A) c.1311-40G>A (n.1311-40G>A) c.1113-40G>A (n.1113-40G>A) c.1086-40G>A (n.1086-40G>A) n.1664-40G>A n.1666-40G>A c.1434-40G>A (n.1434-40G>A) c.1203-40G>A (n.1203-40G>A) n.1449-40G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162080G>T | CA2615258709 | MYO7A | c.1344-40G>T (n.1344-40G>T) c.1311-40G>T (n.1311-40G>T) c.1113-40G>T (n.1113-40G>T) c.1086-40G>T (n.1086-40G>T) n.1664-40G>T n.1666-40G>T c.1434-40G>T (n.1434-40G>T) c.1203-40G>T (n.1203-40G>T) n.1449-40G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162081C>A | CA2615258711 | MYO7A | c.1344-39C>A (n.1344-39C>A) c.1311-39C>A (n.1311-39C>A) c.1113-39C>A (n.1113-39C>A) c.1086-39C>A (n.1086-39C>A) n.1664-39C>A n.1666-39C>A c.1434-39C>A (n.1434-39C>A) c.1203-39C>A (n.1203-39C>A) n.1449-39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162081C= | CA1984103480 | MYO7A | c.1344-39C= (n.1344-39C=) c.1311-39C= (n.1311-39C=) c.1113-39C= (n.1113-39C=) c.1086-39C= (n.1086-39C=) n.1664-39C= n.1666-39C= c.1434-39C= (n.1434-39C=) c.1203-39C= (n.1203-39C=) n.1449-39C= | |
| 11 | g.77162081C>G | CA6197473 | MYO7A | c.1344-39C>G (n.1344-39C>G) c.1311-39C>G (n.1311-39C>G) c.1113-39C>G (n.1113-39C>G) c.1086-39C>G (n.1086-39C>G) n.1664-39C>G n.1666-39C>G c.1434-39C>G (n.1434-39C>G) c.1203-39C>G (n.1203-39C>G) n.1449-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.77162081C>T | CA600343658 | MYO7A | c.1344-39C>T (n.1344-39C>T) c.1311-39C>T (n.1311-39C>T) c.1113-39C>T (n.1113-39C>T) c.1086-39C>T (n.1086-39C>T) n.1664-39C>T n.1666-39C>T c.1434-39C>T (n.1434-39C>T) c.1203-39C>T (n.1203-39C>T) n.1449-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162082C>A | CA2615258729 | MYO7A | c.1344-38C>A (n.1344-38C>A) c.1311-38C>A (n.1311-38C>A) c.1113-38C>A (n.1113-38C>A) c.1086-38C>A (n.1086-38C>A) n.1664-38C>A n.1666-38C>A c.1434-38C>A (n.1434-38C>A) c.1203-38C>A (n.1203-38C>A) n.1449-38C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162082C= | CA1984103481 | MYO7A | c.1344-38C= (n.1344-38C=) c.1311-38C= (n.1311-38C=) c.1113-38C= (n.1113-38C=) c.1086-38C= (n.1086-38C=) n.1664-38C= n.1666-38C= c.1434-38C= (n.1434-38C=) c.1203-38C= (n.1203-38C=) n.1449-38C= | |
| 11 | g.77162082C>G | CA600343659 | MYO7A | c.1344-38C>G (n.1344-38C>G) c.1311-38C>G (n.1311-38C>G) c.1113-38C>G (n.1113-38C>G) c.1086-38C>G (n.1086-38C>G) n.1664-38C>G n.1666-38C>G c.1434-38C>G (n.1434-38C>G) c.1203-38C>G (n.1203-38C>G) n.1449-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162083T>A | CA2615258735 | MYO7A | c.1344-37T>A (n.1344-37T>A) c.1311-37T>A (n.1311-37T>A) c.1113-37T>A (n.1113-37T>A) c.1086-37T>A (n.1086-37T>A) n.1664-37T>A n.1666-37T>A c.1434-37T>A (n.1434-37T>A) c.1203-37T>A (n.1203-37T>A) n.1449-37T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162083T>C | CA2615258737 | MYO7A | c.1344-37T>C (n.1344-37T>C) c.1311-37T>C (n.1311-37T>C) c.1113-37T>C (n.1113-37T>C) c.1086-37T>C (n.1086-37T>C) n.1664-37T>C n.1666-37T>C c.1434-37T>C (n.1434-37T>C) c.1203-37T>C (n.1203-37T>C) n.1449-37T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162084G>A | CA2615258740 | MYO7A | c.1344-36G>A (n.1344-36G>A) c.1311-36G>A (n.1311-36G>A) c.1113-36G>A (n.1113-36G>A) c.1086-36G>A (n.1086-36G>A) n.1664-36G>A n.1666-36G>A c.1434-36G>A (n.1434-36G>A) c.1203-36G>A (n.1203-36G>A) n.1449-36G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162084G>T | CA2574930924 | MYO7A | c.1344-36G>T (n.1344-36G>T) c.1311-36G>T (n.1311-36G>T) c.1113-36G>T (n.1113-36G>T) c.1086-36G>T (n.1086-36G>T) n.1664-36G>T n.1666-36G>T c.1434-36G>T (n.1434-36G>T) c.1203-36G>T (n.1203-36G>T) n.1449-36G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162085A= | CA1984103483 | MYO7A | c.1344-35A= (n.1344-35A=) c.1311-35A= (n.1311-35A=) c.1113-35A= (n.1113-35A=) c.1086-35A= (n.1086-35A=) n.1664-35A= n.1666-35A= c.1434-35A= (n.1434-35A=) c.1203-35A= (n.1203-35A=) n.1449-35A= | |
| 11 | g.77162085A>G | CA224831325 | MYO7A | c.1344-35A>G (n.1344-35A>G) c.1311-35A>G (n.1311-35A>G) c.1113-35A>G (n.1113-35A>G) c.1086-35A>G (n.1086-35A>G) n.1664-35A>G n.1666-35A>G c.1434-35A>G (n.1434-35A>G) c.1203-35A>G (n.1203-35A>G) n.1449-35A>G | dbSNP |
| 11 | g.77162086A= | CA1984103484 | MYO7A | c.1344-34A= (n.1344-34A=) c.1311-34A= (n.1311-34A=) c.1113-34A= (n.1113-34A=) c.1086-34A= (n.1086-34A=) n.1664-34A= n.1666-34A= c.1434-34A= (n.1434-34A=) c.1203-34A= (n.1203-34A=) n.1449-34A= | |
| 11 | g.77162086A>G | CA600343660 | MYO7A | c.1344-34A>G (n.1344-34A>G) c.1311-34A>G (n.1311-34A>G) c.1113-34A>G (n.1113-34A>G) c.1086-34A>G (n.1086-34A>G) n.1664-34A>G n.1666-34A>G c.1434-34A>G (n.1434-34A>G) c.1203-34A>G (n.1203-34A>G) n.1449-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162086A>T | CA1984103485 | MYO7A | c.1344-34A>T (n.1344-34A>T) c.1311-34A>T (n.1311-34A>T) c.1113-34A>T (n.1113-34A>T) c.1086-34A>T (n.1086-34A>T) n.1664-34A>T n.1666-34A>T c.1434-34A>T (n.1434-34A>T) c.1203-34A>T (n.1203-34A>T) n.1449-34A>T | dbSNP |
| 11 | g.77162087del | CA2574930925 | MYO7A | c.1344-33del (n.1344-33del) c.1311-33del (n.1311-33del) c.1113-33del (n.1113-33del) c.1086-33del (n.1086-33del) n.1664-33del n.1666-33del c.1434-33del (n.1434-33del) c.1203-33del (n.1203-33del) n.1449-33del | |
| 11 | g.77162087C>A | CA2615258750 | MYO7A | c.1344-33C>A (n.1344-33C>A) c.1311-33C>A (n.1311-33C>A) c.1113-33C>A (n.1113-33C>A) c.1086-33C>A (n.1086-33C>A) n.1664-33C>A n.1666-33C>A c.1434-33C>A (n.1434-33C>A) c.1203-33C>A (n.1203-33C>A) n.1449-33C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162087C>T | CA2615258748 | MYO7A | c.1344-33C>T (n.1344-33C>T) c.1311-33C>T (n.1311-33C>T) c.1113-33C>T (n.1113-33C>T) c.1086-33C>T (n.1086-33C>T) n.1664-33C>T n.1666-33C>T c.1434-33C>T (n.1434-33C>T) c.1203-33C>T (n.1203-33C>T) n.1449-33C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162088_77162090delinsAAC | CA1984103487 | MYO7A | c.1344-32_1344-30delinsAAC (n.1344-32_1344-30delinsAAC) c.1311-32_1311-30delinsAAC (n.1311-32_1311-30delinsAAC) c.1113-32_1113-30delinsAAC (n.1113-32_1113-30delinsAAC) c.1086-32_1086-30delinsAAC (n.1086-32_1086-30delinsAAC) n.1664-32_1664-30delinsAAC n.1666-32_1666-30delinsAAC c.1434-32_1434-30delinsAAC (n.1434-32_1434-30delinsAAC) c.1203-32_1203-30delinsAAC (n.1203-32_1203-30delinsAAC) n.1449-32_1449-30delinsAAC | |
| 11 | g.77162089A>G | CA2615258756 | MYO7A | c.1344-31A>G (n.1344-31A>G) c.1311-31A>G (n.1311-31A>G) c.1113-31A>G (n.1113-31A>G) c.1086-31A>G (n.1086-31A>G) n.1664-31A>G n.1666-31A>G c.1434-31A>G (n.1434-31A>G) c.1203-31A>G (n.1203-31A>G) n.1449-31A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162091_77162092del | CA6197474 | MYO7A | c.1344-29_1344-28del (n.1344-29_1344-28del) c.1311-29_1311-28del (n.1311-29_1311-28del) c.1113-29_1113-28del (n.1113-29_1113-28del) c.1086-29_1086-28del (n.1086-29_1086-28del) n.1664-29_1664-28del n.1666-29_1666-28del c.1434-29_1434-28del (n.1434-29_1434-28del) c.1203-29_1203-28del (n.1203-29_1203-28del) n.1449-29_1449-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162090C>A | CA2615258760 | MYO7A | c.1344-30C>A (n.1344-30C>A) c.1311-30C>A (n.1311-30C>A) c.1113-30C>A (n.1113-30C>A) c.1086-30C>A (n.1086-30C>A) n.1664-30C>A n.1666-30C>A c.1434-30C>A (n.1434-30C>A) c.1203-30C>A (n.1203-30C>A) n.1449-30C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162090C>T | CA2615258766 | MYO7A | c.1344-30C>T (n.1344-30C>T) c.1311-30C>T (n.1311-30C>T) c.1113-30C>T (n.1113-30C>T) c.1086-30C>T (n.1086-30C>T) n.1664-30C>T n.1666-30C>T c.1434-30C>T (n.1434-30C>T) c.1203-30C>T (n.1203-30C>T) n.1449-30C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162091A= | CA1984103488 | MYO7A | c.1344-29A= (n.1344-29A=) c.1311-29A= (n.1311-29A=) c.1113-29A= (n.1113-29A=) c.1086-29A= (n.1086-29A=) n.1664-29A= n.1666-29A= c.1434-29A= (n.1434-29A=) c.1203-29A= (n.1203-29A=) n.1449-29A= | |
| 11 | g.77162091A>G | CA1984103489 | MYO7A | c.1344-29A>G (n.1344-29A>G) c.1311-29A>G (n.1311-29A>G) c.1113-29A>G (n.1113-29A>G) c.1086-29A>G (n.1086-29A>G) n.1664-29A>G n.1666-29A>G c.1434-29A>G (n.1434-29A>G) c.1203-29A>G (n.1203-29A>G) n.1449-29A>G | dbSNP |
| 11 | g.77162091A>T | CA2792785029 | MYO7A | c.1344-29A>T (n.1344-29A>T) c.1311-29A>T (n.1311-29A>T) c.1113-29A>T (n.1113-29A>T) c.1086-29A>T (n.1086-29A>T) n.1664-29A>T n.1666-29A>T c.1434-29A>T (n.1434-29A>T) c.1203-29A>T (n.1203-29A>T) n.1449-29A>T | |
| 11 | g.77162092C>A | CA6197475 | MYO7A | c.1344-28C>A (n.1344-28C>A) c.1311-28C>A (n.1311-28C>A) c.1113-28C>A (n.1113-28C>A) c.1086-28C>A (n.1086-28C>A) n.1664-28C>A n.1666-28C>A c.1434-28C>A (n.1434-28C>A) c.1203-28C>A (n.1203-28C>A) n.1449-28C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162092C= | CA1984103490 | MYO7A | c.1344-28C= (n.1344-28C=) c.1311-28C= (n.1311-28C=) c.1113-28C= (n.1113-28C=) c.1086-28C= (n.1086-28C=) n.1664-28C= n.1666-28C= c.1434-28C= (n.1434-28C=) c.1203-28C= (n.1203-28C=) n.1449-28C= | |
| 11 | g.77162092C>T | CA2615258777 | MYO7A | c.1344-28C>T (n.1344-28C>T) c.1311-28C>T (n.1311-28C>T) c.1113-28C>T (n.1113-28C>T) c.1086-28C>T (n.1086-28C>T) n.1664-28C>T n.1666-28C>T c.1434-28C>T (n.1434-28C>T) c.1203-28C>T (n.1203-28C>T) n.1449-28C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162094C>A | CA2615258778 | MYO7A | c.1344-26C>A (n.1344-26C>A) c.1311-26C>A (n.1311-26C>A) c.1113-26C>A (n.1113-26C>A) c.1086-26C>A (n.1086-26C>A) n.1664-26C>A n.1666-26C>A c.1434-26C>A (n.1434-26C>A) c.1203-26C>A (n.1203-26C>A) n.1449-26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162094C= | CA1984103493 | MYO7A | c.1344-26C= (n.1344-26C=) c.1311-26C= (n.1311-26C=) c.1113-26C= (n.1113-26C=) c.1086-26C= (n.1086-26C=) n.1664-26C= n.1666-26C= c.1434-26C= (n.1434-26C=) c.1203-26C= (n.1203-26C=) n.1449-26C= | |
| 11 | g.77162094C>T | CA600343661 | MYO7A | c.1344-26C>T (n.1344-26C>T) c.1311-26C>T (n.1311-26C>T) c.1113-26C>T (n.1113-26C>T) c.1086-26C>T (n.1086-26C>T) n.1664-26C>T n.1666-26C>T c.1434-26C>T (n.1434-26C>T) c.1203-26C>T (n.1203-26C>T) n.1449-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162095T>A | CA2615258780 | MYO7A | c.1344-25T>A (n.1344-25T>A) c.1311-25T>A (n.1311-25T>A) c.1113-25T>A (n.1113-25T>A) c.1086-25T>A (n.1086-25T>A) n.1664-25T>A n.1666-25T>A c.1434-25T>A (n.1434-25T>A) c.1203-25T>A (n.1203-25T>A) n.1449-25T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162095T>C | CA2574930926 | MYO7A | c.1344-25T>C (n.1344-25T>C) c.1311-25T>C (n.1311-25T>C) c.1113-25T>C (n.1113-25T>C) c.1086-25T>C (n.1086-25T>C) n.1664-25T>C n.1666-25T>C c.1434-25T>C (n.1434-25T>C) c.1203-25T>C (n.1203-25T>C) n.1449-25T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162096T>C | CA2615258784 | MYO7A | c.1344-24T>C (n.1344-24T>C) c.1311-24T>C (n.1311-24T>C) c.1113-24T>C (n.1113-24T>C) c.1086-24T>C (n.1086-24T>C) n.1664-24T>C n.1666-24T>C c.1434-24T>C (n.1434-24T>C) c.1203-24T>C (n.1203-24T>C) n.1449-24T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162097del | CA2574930927 | MYO7A | c.1344-23del (n.1344-23del) c.1311-23del (n.1311-23del) c.1113-23del (n.1113-23del) c.1086-23del (n.1086-23del) n.1664-23del n.1666-23del c.1434-23del (n.1434-23del) c.1203-23del (n.1203-23del) n.1449-23del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162097A>C | CA2615258786 | MYO7A | c.1344-23A>C (n.1344-23A>C) c.1311-23A>C (n.1311-23A>C) c.1113-23A>C (n.1113-23A>C) c.1086-23A>C (n.1086-23A>C) n.1664-23A>C n.1666-23A>C c.1434-23A>C (n.1434-23A>C) c.1203-23A>C (n.1203-23A>C) n.1449-23A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162098C>A | CA2615258787 | MYO7A | c.1344-22C>A (n.1344-22C>A) c.1311-22C>A (n.1311-22C>A) c.1113-22C>A (n.1113-22C>A) c.1086-22C>A (n.1086-22C>A) n.1664-22C>A n.1666-22C>A c.1434-22C>A (n.1434-22C>A) c.1203-22C>A (n.1203-22C>A) n.1449-22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162098C= | CA1984103496 | MYO7A | c.1344-22C= (n.1344-22C=) c.1311-22C= (n.1311-22C=) c.1113-22C= (n.1113-22C=) c.1086-22C= (n.1086-22C=) n.1664-22C= n.1666-22C= c.1434-22C= (n.1434-22C=) c.1203-22C= (n.1203-22C=) n.1449-22C= | |
| 11 | g.77162098C>T | CA1984103498 | MYO7A | c.1344-22C>T (n.1344-22C>T) c.1311-22C>T (n.1311-22C>T) c.1113-22C>T (n.1113-22C>T) c.1086-22C>T (n.1086-22C>T) n.1664-22C>T n.1666-22C>T c.1434-22C>T (n.1434-22C>T) c.1203-22C>T (n.1203-22C>T) n.1449-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162101del | CA2615258789 | MYO7A | c.1344-19del (n.1344-19del) c.1311-19del (n.1311-19del) c.1113-19del (n.1113-19del) c.1086-19del (n.1086-19del) n.1664-19del n.1666-19del c.1434-19del (n.1434-19del) c.1203-19del (n.1203-19del) n.1449-19del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162099C>A | CA2615258791 | MYO7A | c.1344-21C>A (n.1344-21C>A) c.1311-21C>A (n.1311-21C>A) c.1113-21C>A (n.1113-21C>A) c.1086-21C>A (n.1086-21C>A) n.1664-21C>A n.1666-21C>A c.1434-21C>A (n.1434-21C>A) c.1203-21C>A (n.1203-21C>A) n.1449-21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162100C>A | CA2615258794 | MYO7A | c.1344-20C>A (n.1344-20C>A) c.1311-20C>A (n.1311-20C>A) c.1113-20C>A (n.1113-20C>A) c.1086-20C>A (n.1086-20C>A) n.1664-20C>A n.1666-20C>A c.1434-20C>A (n.1434-20C>A) c.1203-20C>A (n.1203-20C>A) n.1449-20C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77162100C>T | CA2574930928 | MYO7A | c.1344-20C>T (n.1344-20C>T) c.1311-20C>T (n.1311-20C>T) c.1113-20C>T (n.1113-20C>T) c.1086-20C>T (n.1086-20C>T) n.1664-20C>T n.1666-20C>T c.1434-20C>T (n.1434-20C>T) c.1203-20C>T (n.1203-20C>T) n.1449-20C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162101C>A | CA2615258800 | MYO7A | c.1344-19C>A (n.1344-19C>A) c.1311-19C>A (n.1311-19C>A) c.1113-19C>A (n.1113-19C>A) c.1086-19C>A (n.1086-19C>A) n.1664-19C>A n.1666-19C>A c.1434-19C>A (n.1434-19C>A) c.1203-19C>A (n.1203-19C>A) n.1449-19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162101C= | CA1984103499 | MYO7A | c.1344-19C= (n.1344-19C=) c.1311-19C= (n.1311-19C=) c.1113-19C= (n.1113-19C=) c.1086-19C= (n.1086-19C=) n.1664-19C= n.1666-19C= c.1434-19C= (n.1434-19C=) c.1203-19C= (n.1203-19C=) n.1449-19C= | |
| 11 | g.77162101C>T | CA224831329 | MYO7A | c.1344-19C>T (n.1344-19C>T) c.1311-19C>T (n.1311-19C>T) c.1113-19C>T (n.1113-19C>T) c.1086-19C>T (n.1086-19C>T) n.1664-19C>T n.1666-19C>T c.1434-19C>T (n.1434-19C>T) c.1203-19C>T (n.1203-19C>T) n.1449-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162102A= | CA1984103501 | MYO7A | c.1344-18A= (n.1344-18A=) c.1311-18A= (n.1311-18A=) c.1113-18A= (n.1113-18A=) c.1086-18A= (n.1086-18A=) n.1664-18A= n.1666-18A= c.1434-18A= (n.1434-18A=) c.1203-18A= (n.1203-18A=) n.1449-18A= | |
| 11 | g.77162102A>G | CA6197476 | MYO7A | c.1344-18A>G (n.1344-18A>G) c.1311-18A>G (n.1311-18A>G) c.1113-18A>G (n.1113-18A>G) c.1086-18A>G (n.1086-18A>G) n.1664-18A>G n.1666-18A>G c.1434-18A>G (n.1434-18A>G) c.1203-18A>G (n.1203-18A>G) n.1449-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162102A>T | CA600343662 | MYO7A | c.1344-18A>T (n.1344-18A>T) c.1311-18A>T (n.1311-18A>T) c.1113-18A>T (n.1113-18A>T) c.1086-18A>T (n.1086-18A>T) n.1664-18A>T n.1666-18A>T c.1434-18A>T (n.1434-18A>T) c.1203-18A>T (n.1203-18A>T) n.1449-18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162103T>C | CA600343663 | MYO7A | c.1344-17T>C (n.1344-17T>C) c.1311-17T>C (n.1311-17T>C) c.1113-17T>C (n.1113-17T>C) c.1086-17T>C (n.1086-17T>C) n.1664-17T>C n.1666-17T>C c.1434-17T>C (n.1434-17T>C) c.1203-17T>C (n.1203-17T>C) n.1449-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77162103T= | CA1984103504 | MYO7A | c.1344-17T= (n.1344-17T=) c.1311-17T= (n.1311-17T=) c.1113-17T= (n.1113-17T=) c.1086-17T= (n.1086-17T=) n.1664-17T= n.1666-17T= c.1434-17T= (n.1434-17T=) c.1203-17T= (n.1203-17T=) n.1449-17T= | |
| 11 | g.77162104C>A | CA2615258814 | MYO7A | c.1344-16C>A (n.1344-16C>A) c.1311-16C>A (n.1311-16C>A) c.1113-16C>A (n.1113-16C>A) c.1086-16C>A (n.1086-16C>A) n.1664-16C>A n.1666-16C>A c.1434-16C>A (n.1434-16C>A) c.1203-16C>A (n.1203-16C>A) n.1449-16C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162104C= | CA1984103507 | MYO7A | c.1344-16C= (n.1344-16C=) c.1311-16C= (n.1311-16C=) c.1113-16C= (n.1113-16C=) c.1086-16C= (n.1086-16C=) n.1664-16C= n.1666-16C= c.1434-16C= (n.1434-16C=) c.1203-16C= (n.1203-16C=) n.1449-16C= | |
| 11 | g.77162104C>G | CA600343664 | MYO7A | c.1344-16C>G (n.1344-16C>G) c.1311-16C>G (n.1311-16C>G) c.1113-16C>G (n.1113-16C>G) c.1086-16C>G (n.1086-16C>G) n.1664-16C>G n.1666-16C>G c.1434-16C>G (n.1434-16C>G) c.1203-16C>G (n.1203-16C>G) n.1449-16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162104C>T | CA6197477 | MYO7A | c.1344-16C>T (n.1344-16C>T) c.1311-16C>T (n.1311-16C>T) c.1113-16C>T (n.1113-16C>T) c.1086-16C>T (n.1086-16C>T) n.1664-16C>T n.1666-16C>T c.1434-16C>T (n.1434-16C>T) c.1203-16C>T (n.1203-16C>T) n.1449-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162105C>A | CA2615258825 | MYO7A | c.1344-15C>A (n.1344-15C>A) c.1311-15C>A (n.1311-15C>A) c.1113-15C>A (n.1113-15C>A) c.1086-15C>A (n.1086-15C>A) n.1664-15C>A n.1666-15C>A c.1434-15C>A (n.1434-15C>A) c.1203-15C>A (n.1203-15C>A) n.1449-15C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162105C= | CA1984103511 | MYO7A | c.1344-15C= (n.1344-15C=) c.1311-15C= (n.1311-15C=) c.1113-15C= (n.1113-15C=) c.1086-15C= (n.1086-15C=) n.1664-15C= n.1666-15C= c.1434-15C= (n.1434-15C=) c.1203-15C= (n.1203-15C=) n.1449-15C= | |
| 11 | g.77162105C>T | CA6197478 | MYO7A | c.1344-15C>T (n.1344-15C>T) c.1311-15C>T (n.1311-15C>T) c.1113-15C>T (n.1113-15C>T) c.1086-15C>T (n.1086-15C>T) n.1664-15C>T n.1666-15C>T c.1434-15C>T (n.1434-15C>T) c.1203-15C>T (n.1203-15C>T) n.1449-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162106C>A | CA2615258831 | MYO7A | c.1344-14C>A (n.1344-14C>A) c.1311-14C>A (n.1311-14C>A) c.1113-14C>A (n.1113-14C>A) c.1086-14C>A (n.1086-14C>A) n.1664-14C>A n.1666-14C>A c.1434-14C>A (n.1434-14C>A) c.1203-14C>A (n.1203-14C>A) n.1449-14C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162106C= | CA1984103517 | MYO7A | c.1344-14C= (n.1344-14C=) c.1311-14C= (n.1311-14C=) c.1113-14C= (n.1113-14C=) c.1086-14C= (n.1086-14C=) n.1664-14C= n.1666-14C= c.1434-14C= (n.1434-14C=) c.1203-14C= (n.1203-14C=) n.1449-14C= | |
| 11 | g.77162106C>G | CA6197479 | MYO7A | c.1344-14C>G (n.1344-14C>G) c.1311-14C>G (n.1311-14C>G) c.1113-14C>G (n.1113-14C>G) c.1086-14C>G (n.1086-14C>G) n.1664-14C>G n.1666-14C>G c.1434-14C>G (n.1434-14C>G) c.1203-14C>G (n.1203-14C>G) n.1449-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162106C>T | CA6197480 | MYO7A | c.1344-14C>T (n.1344-14C>T) c.1311-14C>T (n.1311-14C>T) c.1113-14C>T (n.1113-14C>T) c.1086-14C>T (n.1086-14C>T) n.1664-14C>T n.1666-14C>T c.1434-14C>T (n.1434-14C>T) c.1203-14C>T (n.1203-14C>T) n.1449-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162107T>A | CA2615258842 | MYO7A | c.1344-13T>A (n.1344-13T>A) c.1311-13T>A (n.1311-13T>A) c.1113-13T>A (n.1113-13T>A) c.1086-13T>A (n.1086-13T>A) n.1664-13T>A n.1666-13T>A c.1434-13T>A (n.1434-13T>A) c.1203-13T>A (n.1203-13T>A) n.1449-13T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162107T>C | CA2615258850 | MYO7A | c.1344-13T>C (n.1344-13T>C) c.1311-13T>C (n.1311-13T>C) c.1113-13T>C (n.1113-13T>C) c.1086-13T>C (n.1086-13T>C) n.1664-13T>C n.1666-13T>C c.1434-13T>C (n.1434-13T>C) c.1203-13T>C (n.1203-13T>C) n.1449-13T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162108G>A | CA600343665 | MYO7A | c.1344-12G>A (n.1344-12G>A) c.1311-12G>A (n.1311-12G>A) c.1113-12G>A (n.1113-12G>A) c.1086-12G>A (n.1086-12G>A) n.1664-12G>A n.1666-12G>A c.1434-12G>A (n.1434-12G>A) c.1203-12G>A (n.1203-12G>A) n.1449-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162108G= | CA1984103521 | MYO7A | c.1344-12G= (n.1344-12G=) c.1311-12G= (n.1311-12G=) c.1113-12G= (n.1113-12G=) c.1086-12G= (n.1086-12G=) n.1664-12G= n.1666-12G= c.1434-12G= (n.1434-12G=) c.1203-12G= (n.1203-12G=) n.1449-12G= | |
| 11 | g.77162109T>G | CA600343666 | MYO7A | c.1344-11T>G (n.1344-11T>G) c.1311-11T>G (n.1311-11T>G) c.1113-11T>G (n.1113-11T>G) c.1086-11T>G (n.1086-11T>G) n.1664-11T>G n.1666-11T>G c.1434-11T>G (n.1434-11T>G) c.1203-11T>G (n.1203-11T>G) n.1449-11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162109T= | CA1984103523 | MYO7A | c.1344-11T= (n.1344-11T=) c.1311-11T= (n.1311-11T=) c.1113-11T= (n.1113-11T=) c.1086-11T= (n.1086-11T=) n.1664-11T= n.1666-11T= c.1434-11T= (n.1434-11T=) c.1203-11T= (n.1203-11T=) n.1449-11T= | |
| 11 | g.77162110G>T | CA2615258864 | MYO7A | c.1344-10G>T (n.1344-10G>T) c.1311-10G>T (n.1311-10G>T) c.1113-10G>T (n.1113-10G>T) c.1086-10G>T (n.1086-10G>T) n.1664-10G>T n.1666-10G>T c.1434-10G>T (n.1434-10G>T) c.1203-10G>T (n.1203-10G>T) n.1449-10G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162111C>A | CA6197481 | MYO7A | c.1344-9C>A (n.1344-9C>A) c.1311-9C>A (n.1311-9C>A) c.1113-9C>A (n.1113-9C>A) c.1086-9C>A (n.1086-9C>A) n.1664-9C>A n.1666-9C>A c.1434-9C>A (n.1434-9C>A) c.1203-9C>A (n.1203-9C>A) n.1449-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162111C= | CA1984103528 | MYO7A | c.1344-9C= (n.1344-9C=) c.1311-9C= (n.1311-9C=) c.1113-9C= (n.1113-9C=) c.1086-9C= (n.1086-9C=) n.1664-9C= n.1666-9C= c.1434-9C= (n.1434-9C=) c.1203-9C= (n.1203-9C=) n.1449-9C= | |
| 11 | g.77162111C>T | CA645583701 | MYO7A | c.1344-9C>T (n.1344-9C>T) c.1311-9C>T (n.1311-9C>T) c.1113-9C>T (n.1113-9C>T) c.1086-9C>T (n.1086-9C>T) n.1664-9C>T n.1666-9C>T c.1434-9C>T (n.1434-9C>T) c.1203-9C>T (n.1203-9C>T) n.1449-9C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77162112C>T | CA2580084961 | MYO7A | c.1344-8C>T (n.1344-8C>T) c.1311-8C>T (n.1311-8C>T) c.1113-8C>T (n.1113-8C>T) c.1086-8C>T (n.1086-8C>T) n.1664-8C>T n.1666-8C>T c.1434-8C>T (n.1434-8C>T) c.1203-8C>T (n.1203-8C>T) n.1449-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77162113C>A | CA2615258876 | MYO7A | c.1344-7C>A (n.1344-7C>A) c.1311-7C>A (n.1311-7C>A) c.1113-7C>A (n.1113-7C>A) c.1086-7C>A (n.1086-7C>A) n.1664-7C>A n.1666-7C>A c.1434-7C>A (n.1434-7C>A) c.1203-7C>A (n.1203-7C>A) n.1449-7C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162113C= | CA1984103541 | MYO7A | c.1344-7C= (n.1344-7C=) c.1311-7C= (n.1311-7C=) c.1113-7C= (n.1113-7C=) c.1086-7C= (n.1086-7C=) n.1664-7C= n.1666-7C= c.1434-7C= (n.1434-7C=) c.1203-7C= (n.1203-7C=) n.1449-7C= | |
| 11 | g.77162113C>G | CA10640231 | MYO7A | c.1344-7C>G (n.1344-7C>G) c.1311-7C>G (n.1311-7C>G) c.1113-7C>G (n.1113-7C>G) c.1086-7C>G (n.1086-7C>G) n.1664-7C>G n.1666-7C>G c.1434-7C>G (n.1434-7C>G) c.1203-7C>G (n.1203-7C>G) n.1449-7C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77162113C>T | CA1984103537 | MYO7A | c.1344-7C>T (n.1344-7C>T) c.1311-7C>T (n.1311-7C>T) c.1113-7C>T (n.1113-7C>T) c.1086-7C>T (n.1086-7C>T) n.1664-7C>T n.1666-7C>T c.1434-7C>T (n.1434-7C>T) c.1203-7C>T (n.1203-7C>T) n.1449-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77162114C>A | CA2615258882 | MYO7A | c.1344-6C>A (n.1344-6C>A) c.1311-6C>A (n.1311-6C>A) c.1113-6C>A (n.1113-6C>A) c.1086-6C>A (n.1086-6C>A) n.1664-6C>A n.1666-6C>A c.1434-6C>A (n.1434-6C>A) c.1203-6C>A (n.1203-6C>A) n.1449-6C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162114C>T | CA2574930929 | MYO7A | c.1344-6C>T (n.1344-6C>T) c.1311-6C>T (n.1311-6C>T) c.1113-6C>T (n.1113-6C>T) c.1086-6C>T (n.1086-6C>T) n.1664-6C>T n.1666-6C>T c.1434-6C>T (n.1434-6C>T) c.1203-6C>T (n.1203-6C>T) n.1449-6C>T | ClinVar |
| 11 | g.77162115T>A | CA2615258885 | MYO7A | c.1344-5T>A (n.1344-5T>A) c.1311-5T>A (n.1311-5T>A) c.1113-5T>A (n.1113-5T>A) c.1086-5T>A (n.1086-5T>A) n.1664-5T>A n.1666-5T>A c.1434-5T>A (n.1434-5T>A) c.1203-5T>A (n.1203-5T>A) n.1449-5T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162115T>C | CA2537482067 | MYO7A | c.1344-5T>C (n.1344-5T>C) c.1311-5T>C (n.1311-5T>C) c.1113-5T>C (n.1113-5T>C) c.1086-5T>C (n.1086-5T>C) n.1664-5T>C n.1666-5T>C c.1434-5T>C (n.1434-5T>C) c.1203-5T>C (n.1203-5T>C) n.1449-5T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162115T>G | CA2615258887 | MYO7A | c.1344-5T>G (n.1344-5T>G) c.1311-5T>G (n.1311-5T>G) c.1113-5T>G (n.1113-5T>G) c.1086-5T>G (n.1086-5T>G) n.1664-5T>G n.1666-5T>G c.1434-5T>G (n.1434-5T>G) c.1203-5T>G (n.1203-5T>G) n.1449-5T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162116G>A | CA913618322 | MYO7A | c.1344-4G>A (n.1344-4G>A) c.1311-4G>A (n.1311-4G>A) c.1113-4G>A (n.1113-4G>A) c.1086-4G>A (n.1086-4G>A) n.1664-4G>A n.1666-4G>A c.1434-4G>A (n.1434-4G>A) c.1203-4G>A (n.1203-4G>A) n.1449-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162116G= | CA1984103545 | MYO7A | c.1344-4G= (n.1344-4G=) c.1311-4G= (n.1311-4G=) c.1113-4G= (n.1113-4G=) c.1086-4G= (n.1086-4G=) n.1664-4G= n.1666-4G= c.1434-4G= (n.1434-4G=) c.1203-4G= (n.1203-4G=) n.1449-4G= | |
| 11 | g.77162116G>T | CA2615258917 | MYO7A | c.1344-4G>T (n.1344-4G>T) c.1311-4G>T (n.1311-4G>T) c.1113-4G>T (n.1113-4G>T) c.1086-4G>T (n.1086-4G>T) n.1664-4G>T n.1666-4G>T c.1434-4G>T (n.1434-4G>T) c.1203-4G>T (n.1203-4G>T) n.1449-4G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162117C>A | CA224831361 | MYO7A | c.1344-3C>A (n.1344-3C>A) c.1311-3C>A (n.1311-3C>A) c.1113-3C>A (n.1113-3C>A) c.1086-3C>A (n.1086-3C>A) n.1664-3C>A n.1666-3C>A c.1434-3C>A (n.1434-3C>A) c.1203-3C>A (n.1203-3C>A) n.1449-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162117C= | CA1984103547 | MYO7A | c.1344-3C= (n.1344-3C=) c.1311-3C= (n.1311-3C=) c.1113-3C= (n.1113-3C=) c.1086-3C= (n.1086-3C=) n.1664-3C= n.1666-3C= c.1434-3C= (n.1434-3C=) c.1203-3C= (n.1203-3C=) n.1449-3C= | |
| 11 | g.77162117C>T | CA2615258932 | MYO7A | c.1344-3C>T (n.1344-3C>T) c.1311-3C>T (n.1311-3C>T) c.1113-3C>T (n.1113-3C>T) c.1086-3C>T (n.1086-3C>T) n.1664-3C>T n.1666-3C>T c.1434-3C>T (n.1434-3C>T) c.1203-3C>T (n.1203-3C>T) n.1449-3C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162118A= | CA1984103552 | MYO7A | c.1344-2A= (n.1344-2A=) c.1311-2A= (n.1311-2A=) c.1113-2A= (n.1113-2A=) c.1086-2A= (n.1086-2A=) n.1664-2A= n.1666-2A= c.1434-2A= (n.1434-2A=) c.1203-2A= (n.1203-2A=) n.1449-2A= | |
| 11 | g.77162118A>C | CA381935182 | MYO7A | c.1344-2A>C (n.1344-2A>C) c.1311-2A>C (n.1311-2A>C) c.1113-2A>C (n.1113-2A>C) c.1086-2A>C (n.1086-2A>C) n.1664-2A>C n.1666-2A>C c.1434-2A>C (n.1434-2A>C) c.1203-2A>C (n.1203-2A>C) n.1449-2A>C | |
| 11 | g.77162118A>G | CA278623 | MYO7A | c.1344-2A>G (n.1344-2A>G) c.1311-2A>G (n.1311-2A>G) c.1113-2A>G (n.1113-2A>G) c.1086-2A>G (n.1086-2A>G) n.1664-2A>G n.1666-2A>G c.1434-2A>G (n.1434-2A>G) c.1203-2A>G (n.1203-2A>G) n.1449-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162118A>T | CA381935181 | MYO7A | c.1344-2A>T (n.1344-2A>T) c.1311-2A>T (n.1311-2A>T) c.1113-2A>T (n.1113-2A>T) c.1086-2A>T (n.1086-2A>T) n.1664-2A>T n.1666-2A>T c.1434-2A>T (n.1434-2A>T) c.1203-2A>T (n.1203-2A>T) n.1449-2A>T | |
| 11 | g.77162119G>A | CA381935183 | MYO7A | c.1344-1G>A (n.1344-1G>A) c.1311-1G>A (n.1311-1G>A) c.1113-1G>A (n.1113-1G>A) c.1086-1G>A (n.1086-1G>A) n.1664-1G>A n.1666-1G>A c.1434-1G>A (n.1434-1G>A) c.1203-1G>A (n.1203-1G>A) n.1449-1G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162119G>C | CA381935184 | MYO7A | c.1344-1G>C (n.1344-1G>C) c.1311-1G>C (n.1311-1G>C) c.1113-1G>C (n.1113-1G>C) c.1086-1G>C (n.1086-1G>C) n.1664-1G>C n.1666-1G>C c.1434-1G>C (n.1434-1G>C) c.1203-1G>C (n.1203-1G>C) n.1449-1G>C | |
| 11 | g.77162119G>T | CA381935185 | MYO7A | c.1344-1G>T (n.1344-1G>T) c.1311-1G>T (n.1311-1G>T) c.1113-1G>T (n.1113-1G>T) c.1086-1G>T (n.1086-1G>T) n.1664-1G>T n.1666-1G>T c.1434-1G>T (n.1434-1G>T) c.1203-1G>T (n.1203-1G>T) n.1449-1G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162120C>A | CA381935186 | MYO7A | c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.1311C>A (p.Ser437Arg) c.1113C>A (p.Ser371Arg) c.1086C>A (p.Ser362Arg) n.1664C>A n.1666C>A c.1434C>A (p.Ser478Arg) c.1203C>A (p.Ser401Arg) n.1449C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162120C>G | CA381935187 | MYO7A | c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.1311C>G (p.Ser437Arg) c.1113C>G (p.Ser371Arg) c.1086C>G (p.Ser362Arg) n.1664C>G n.1666C>G c.1434C>G (p.Ser478Arg) c.1203C>G (p.Ser401Arg) n.1449C>G | |
| 11 | g.77162120C>T | CA475793598 | MYO7A | c.1344C>T (p.Ser448=) c.1311C>T (p.Ser437=) c.1113C>T (p.Ser371=) c.1086C>T (p.Ser362=) n.1664C>T n.1666C>T c.1434C>T (p.Ser478=) c.1203C>T (p.Ser401=) n.1449C>T | |
| 11 | g.77162121T>A | CA381935190 | MYO7A | c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.1665T>A n.1667T>A c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.1450T>A | |
| 11 | g.77162121T>C | CA381935188 | MYO7A | c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.1665T>C n.1667T>C c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.1450T>C | |
| 11 | g.77162121T>G | CA381935189 | MYO7A | c.1345T>G (p.Phe449Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) c.1114T>G (p.Phe372Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) n.1665T>G n.1667T>G c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) n.1450T>G | |
| 11 | g.77162122T>A | CA381935191 | MYO7A | c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.1666T>A n.1668T>A c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.1451T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162122T>C | CA381935192 | MYO7A | c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.1666T>C n.1668T>C c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.1451T>C | |
| 11 | g.77162122T>G | CA381935193 | MYO7A | c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.1666T>G n.1668T>G c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.1451T>G | |
| 11 | g.77162123T>A | CA381935194 | MYO7A | c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.1116T>A (p.Phe372Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) n.1667T>A n.1669T>A c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.1206T>A (p.Phe402Leu) n.1452T>A | |
| 11 | g.77162123T>C | CA475793600 | MYO7A | c.1347T>C (p.Phe449=) c.1314T>C (p.Phe438=) c.1116T>C (p.Phe372=) c.1089T>C (p.Phe363=) n.1667T>C n.1669T>C c.1437T>C (p.Phe479=) c.1206T>C (p.Phe402=) n.1452T>C | |
| 11 | g.77162123T>G | CA381935195 | MYO7A | c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.1116T>G (p.Phe372Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) n.1667T>G n.1669T>G c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.1206T>G (p.Phe402Leu) n.1452T>G | |
| 11 | g.77162124G>A | CA381935198 | MYO7A | c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.1668G>A n.1670G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.1453G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162124G>C | CA381935196 | MYO7A | c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.1668G>C n.1670G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.1453G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77162124G= | CA1984103561 | MYO7A | c.1348G= (p.Glu450=) c.1315G= (p.Glu439=) c.1117G= (p.Glu373=) c.1090G= (p.Glu364=) n.1668G= n.1670G= c.1438G= (p.Glu480=) c.1207G= (p.Glu403=) n.1453G= | |
| 11 | g.77162124G>T | CA381935197 | MYO7A | c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.1668G>T n.1670G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.1453G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77162125A= | CA1984103567 | MYO7A | c.1349A= (p.Glu450=) c.1316A= (p.Glu439=) c.1118A= (p.Glu373=) c.1091A= (p.Glu364=) n.1669A= n.1671A= c.1439A= (p.Glu480=) c.1208A= (p.Glu403=) n.1454A= | |
| 11 | g.77162125A>C | CA381935199 | MYO7A | c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.1669A>C n.1671A>C c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.1454A>C | |
| 11 | g.77162125A>G | CA381935200 | MYO7A | c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.1669A>G n.1671A>G c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.1454A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162125A>T | CA381935201 | MYO7A | c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) n.1669A>T n.1671A>T c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) n.1454A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162125_77162133delinsAGCAGCTCT | CA1984103568 | MYO7A | c.1349_1357delinsAGCAGCTCT (p.Glu450=) c.1316_1324delinsAGCAGCTCT (p.Glu439=) c.1118_1126delinsAGCAGCTCT (p.Glu373=) c.1091_1099delinsAGCAGCTCT (p.Glu364=) n.1669_1677delinsAGCAGCTCT n.1671_1679delinsAGCAGCTCT c.1439_1447delinsAGCAGCTCT (p.Glu480=) c.1208_1216delinsAGCAGCTCT (p.Glu403=) n.1454_1462delinsAGCAGCTCT | |
| 11 | g.77162126G>A | CA475793602 | MYO7A | c.1350G>A (p.Glu450=) c.1317G>A (p.Glu439=) c.1119G>A (p.Glu373=) c.1092G>A (p.Glu364=) n.1670G>A n.1672G>A c.1440G>A (p.Glu480=) c.1209G>A (p.Glu403=) n.1455G>A | |
| 11 | g.77162126G>C | CA381935202 | MYO7A | c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) n.1670G>C n.1672G>C c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) n.1455G>C | |
| 11 | g.77162126G>T | CA381935203 | MYO7A | c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) n.1670G>T n.1672G>T c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) n.1455G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162126_77162135dup | CA2739270710 | MYO7A | c.1350_1359dup (p.Ile454AlafsTer9) c.1317_1326dup (p.Ile443AlafsTer9) c.1119_1128dup (p.Ile377AlafsTer9) c.1092_1101dup (p.Ile368AlafsTer9) n.1670_1679dup n.1672_1681dup c.1440_1449dup (p.Ile484AlafsTer9) c.1209_1218dup (p.Ile407AlafsTer9) n.1455_1464dup | ClinVar |
| 11 | g.77162129_77162136del | CA600343667 | MYO7A | c.1353_1360del (p.Gln451HisfsTer6) c.1320_1327del (p.Gln440HisfsTer6) c.1122_1129del (p.Gln374HisfsTer6) c.1095_1102del (p.Gln365HisfsTer6) n.1673_1680del n.1675_1682del c.1443_1450del (p.Gln481HisfsTer6) c.1212_1219del (p.Gln404HisfsTer6) n.1458_1465del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |