| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77158273C>A | CA2615250516 | MYO7A | c.850-4C>A (n.850-4C>A) c.817-4C>A (n.817-4C>A) c.849+881C>A (n.849+881C>A) c.592-4C>A (n.592-4C>A) n.1170-4C>A n.1172-4C>A c.940-4C>A (n.940-4C>A) c.939+881C>A (n.939+881C>A) n.955-4C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158273C= | CA1984098316 | MYO7A | c.850-4C= (n.850-4C=) c.817-4C= (n.817-4C=) c.849+881C= (n.849+881C=) c.592-4C= (n.592-4C=) n.1170-4C= n.1172-4C= c.940-4C= (n.940-4C=) c.939+881C= (n.939+881C=) n.955-4C= | |
| 11 | g.77158273C>G | CA2615250521 | MYO7A | c.850-4C>G (n.850-4C>G) c.817-4C>G (n.817-4C>G) c.849+881C>G (n.849+881C>G) c.592-4C>G (n.592-4C>G) n.1170-4C>G n.1172-4C>G c.940-4C>G (n.940-4C>G) c.939+881C>G (n.939+881C>G) n.955-4C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158273C>T | CA1984098318 | MYO7A | c.850-4C>T (n.850-4C>T) c.817-4C>T (n.817-4C>T) c.849+881C>T (n.849+881C>T) c.592-4C>T (n.592-4C>T) n.1170-4C>T n.1172-4C>T c.940-4C>T (n.940-4C>T) c.939+881C>T (n.939+881C>T) n.955-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158274C>A | CA2615250539 | MYO7A | c.850-3C>A (n.850-3C>A) c.817-3C>A (n.817-3C>A) c.849+882C>A (n.849+882C>A) c.592-3C>A (n.592-3C>A) n.1170-3C>A n.1172-3C>A c.940-3C>A (n.940-3C>A) c.939+882C>A (n.939+882C>A) n.955-3C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158274C= | CA1984098321 | MYO7A | c.850-3C= (n.850-3C=) c.817-3C= (n.817-3C=) c.849+882C= (n.849+882C=) c.592-3C= (n.592-3C=) n.1170-3C= n.1172-3C= c.940-3C= (n.940-3C=) c.939+882C= (n.939+882C=) n.955-3C= | |
| 11 | g.77158274C>G | CA680364635 | MYO7A | c.850-3C>G (n.850-3C>G) c.817-3C>G (n.817-3C>G) c.849+882C>G (n.849+882C>G) c.592-3C>G (n.592-3C>G) n.1170-3C>G n.1172-3C>G c.940-3C>G (n.940-3C>G) c.939+882C>G (n.939+882C>G) n.955-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158275A= | CA1984098325 | MYO7A | c.850-2A= (n.850-2A=) c.817-2A= (n.817-2A=) c.849+883A= (n.849+883A=) c.592-2A= (n.592-2A=) n.1170-2A= n.1172-2A= c.940-2A= (n.940-2A=) c.939+883A= (n.939+883A=) n.955-2A= | |
| 11 | g.77158275A>C | CA381932781 | MYO7A | c.850-2A>C (n.850-2A>C) c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.849+883A>C (n.849+883A>C) c.592-2A>C (n.592-2A>C) n.1170-2A>C n.1172-2A>C c.940-2A>C (n.940-2A>C) c.939+883A>C (n.939+883A>C) n.955-2A>C | |
| 11 | g.77158275A>G | CA6197285 | MYO7A | c.850-2A>G (n.850-2A>G) c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.849+883A>G (n.849+883A>G) c.592-2A>G (n.592-2A>G) n.1170-2A>G n.1172-2A>G c.940-2A>G (n.940-2A>G) c.939+883A>G (n.939+883A>G) n.955-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.77158275A>T | CA381932783 | MYO7A | c.850-2A>T (n.850-2A>T) c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.849+883A>T (n.849+883A>T) c.592-2A>T (n.592-2A>T) n.1170-2A>T n.1172-2A>T c.940-2A>T (n.940-2A>T) c.939+883A>T (n.939+883A>T) n.955-2A>T | |
| 11 | g.77158276G>A | CA381932784 | MYO7A | c.850-1G>A (n.850-1G>A) c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.849+884G>A (n.849+884G>A) c.592-1G>A (n.592-1G>A) n.1170-1G>A n.1172-1G>A c.940-1G>A (n.940-1G>A) c.939+884G>A (n.939+884G>A) n.955-1G>A | |
| 11 | g.77158276G>C | CA381932785 | MYO7A | c.850-1G>C (n.850-1G>C) c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.849+884G>C (n.849+884G>C) c.592-1G>C (n.592-1G>C) n.1170-1G>C n.1172-1G>C c.940-1G>C (n.940-1G>C) c.939+884G>C (n.939+884G>C) n.955-1G>C | dbSNP |
| 11 | g.77158276G= | CA1984098332 | MYO7A | c.850-1G= (n.850-1G=) c.817-1G= (n.817-1G=) c.849+884G= (n.849+884G=) c.592-1G= (n.592-1G=) n.1170-1G= n.1172-1G= c.940-1G= (n.940-1G=) c.939+884G= (n.939+884G=) n.955-1G= | |
| 11 | g.77158276G>T | CA381932787 | MYO7A | c.850-1G>T (n.850-1G>T) c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.849+884G>T (n.849+884G>T) c.592-1G>T (n.592-1G>T) n.1170-1G>T n.1172-1G>T c.940-1G>T (n.940-1G>T) c.939+884G>T (n.939+884G>T) n.955-1G>T | |
| 11 | g.77158278del | CA2499221326 | MYO7A | c.851del c.818del c.849+886del (n.849+886del) c.593del n.1171del n.1173del c.941del c.939+886del (n.939+886del) n.956del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77158277G>A | CA6197286 | MYO7A | c.850G>A (p.Gly284Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) c.849+885G>A (n.849+885G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) n.1170G>A n.1172G>A c.940G>A (p.Gly314Ser) c.939+885G>A (n.939+885G>A) n.955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158277G>C | CA381932790 | MYO7A | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.849+885G>C (n.849+885G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.1170G>C n.1172G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) c.939+885G>C (n.939+885G>C) n.955G>C | |
| 11 | g.77158277G= | CA1984098337 | MYO7A | c.850G= (p.Gly284=) c.817G= (p.Gly273=) c.849+885G= (n.849+885G=) c.592G= (p.Gly198=) n.1170G= n.1172G= c.940G= (p.Gly314=) c.939+885G= (n.939+885G=) n.955G= | |
| 11 | g.77158277G>T | CA381932792 | MYO7A | c.850G>T (p.Gly284Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) c.849+885G>T (n.849+885G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) n.1170G>T n.1172G>T c.940G>T (p.Gly314Cys) c.939+885G>T (n.939+885G>T) n.955G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158278G>A | CA381932794 | MYO7A | c.851G>A (p.Gly284Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) c.849+886G>A (n.849+886G>A) c.593G>A (p.Gly198Asp) n.1171G>A n.1173G>A c.941G>A (p.Gly314Asp) c.939+886G>A (n.939+886G>A) n.956G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158278G>C | CA381932796 | MYO7A | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.849+886G>C (n.849+886G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.1171G>C n.1173G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) c.939+886G>C (n.939+886G>C) n.956G>C | |
| 11 | g.77158278G= | CA1984098339 | MYO7A | c.851G= (p.Gly284=) c.818G= (p.Gly273=) c.849+886G= (n.849+886G=) c.593G= (p.Gly198=) n.1171G= n.1173G= c.941G= (p.Gly314=) c.939+886G= (n.939+886G=) n.956G= | |
| 11 | g.77158278G>T | CA6197287 | MYO7A | c.851G>T (p.Gly284Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.849+886G>T (n.849+886G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) n.1171G>T n.1173G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.939+886G>T (n.939+886G>T) n.956G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158279T>A | CA475792857 | MYO7A | c.852T>A (p.Gly284=) c.819T>A (p.Gly273=) c.849+887T>A (n.849+887T>A) c.594T>A (p.Gly198=) n.1172T>A n.1174T>A c.942T>A (p.Gly314=) c.939+887T>A (n.939+887T>A) n.957T>A | |
| 11 | g.77158279T>C | CA475792858 | MYO7A | c.852T>C (p.Gly284=) c.819T>C (p.Gly273=) c.849+887T>C (n.849+887T>C) c.594T>C (p.Gly198=) n.1172T>C n.1174T>C c.942T>C (p.Gly314=) c.939+887T>C (n.939+887T>C) n.957T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158279T>G | CA475792859 | MYO7A | c.852T>G (p.Gly284=) c.819T>G (p.Gly273=) c.849+887T>G (n.849+887T>G) c.594T>G (p.Gly198=) n.1172T>G n.1174T>G c.942T>G (p.Gly314=) c.939+887T>G (n.939+887T>G) n.957T>G | |
| 11 | g.77158280A= | CA1984098344 | MYO7A | c.853A= (p.Asn285=) c.820A= (p.Asn274=) c.849+888A= (n.849+888A=) c.595A= (p.Asn199=) n.1173A= n.1175A= c.943A= (p.Asn315=) c.939+888A= (n.939+888A=) n.958A= | |
| 11 | g.77158280A>C | CA381932799 | MYO7A | c.853A>C (p.Asn285His) c.820A>C (p.Asn274His) c.849+888A>C (n.849+888A>C) c.595A>C (p.Asn199His) n.1173A>C n.1175A>C c.943A>C (p.Asn315His) c.939+888A>C (n.939+888A>C) n.958A>C | |
| 11 | g.77158280A>G | CA224828143 | MYO7A | c.853A>G (p.Asn285Asp) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.849+888A>G (n.849+888A>G) c.595A>G (p.Asn199Asp) n.1173A>G n.1175A>G c.943A>G (p.Asn315Asp) c.939+888A>G (n.939+888A>G) n.958A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158280A>T | CA381932800 | MYO7A | c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.849+888A>T (n.849+888A>T) c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.1173A>T n.1175A>T c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.939+888A>T (n.939+888A>T) n.958A>T | dbSNP |
| 11 | g.77158281del | CA2615250618 | MYO7A | c.854del (p.Asn285ThrfsTer3) c.821del (p.Asn274ThrfsTer3) c.849+889del (n.849+889del) c.596del (p.Asn199ThrfsTer3) n.1174del n.1176del c.944del (p.Asn315ThrfsTer3) c.939+889del (n.939+889del) n.959del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158281A>C | CA381932802 | MYO7A | c.854A>C (p.Asn285Thr) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.849+889A>C (n.849+889A>C) c.596A>C (p.Asn199Thr) n.1174A>C n.1176A>C c.944A>C (p.Asn315Thr) c.939+889A>C (n.939+889A>C) n.959A>C | |
| 11 | g.77158281A>G | CA381932803 | MYO7A | c.854A>G (p.Asn285Ser) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.849+889A>G (n.849+889A>G) c.596A>G (p.Asn199Ser) n.1174A>G n.1176A>G c.944A>G (p.Asn315Ser) c.939+889A>G (n.939+889A>G) n.959A>G | |
| 11 | g.77158281A>T | CA381932804 | MYO7A | c.854A>T (p.Asn285Ile) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.849+889A>T (n.849+889A>T) c.596A>T (p.Asn199Ile) n.1174A>T n.1176A>T c.944A>T (p.Asn315Ile) c.939+889A>T (n.939+889A>T) n.959A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158282C>A | CA381932805 | MYO7A | c.855C>A (p.Asn285Lys) c.822C>A (p.Asn274Lys) c.849+890C>A (n.849+890C>A) c.597C>A (p.Asn199Lys) n.1175C>A n.1177C>A c.945C>A (p.Asn315Lys) c.939+890C>A (n.939+890C>A) n.960C>A | |
| 11 | g.77158282C= | CA1984098347 | MYO7A | c.855C= (p.Asn285=) c.822C= (p.Asn274=) c.849+890C= (n.849+890C=) c.597C= (p.Asn199=) n.1175C= n.1177C= c.945C= (p.Asn315=) c.939+890C= (n.939+890C=) n.960C= | |
| 11 | g.77158282C>G | CA381932806 | MYO7A | c.855C>G (p.Asn285Lys) c.822C>G (p.Asn274Lys) c.849+890C>G (n.849+890C>G) c.597C>G (p.Asn199Lys) n.1175C>G n.1177C>G c.945C>G (p.Asn315Lys) c.939+890C>G (n.939+890C>G) n.960C>G | |
| 11 | g.77158282C>T | CA475792860 | MYO7A | c.855C>T (p.Asn285=) c.822C>T (p.Asn274=) c.849+890C>T (n.849+890C>T) c.597C>T (p.Asn199=) n.1175C>T n.1177C>T c.945C>T (p.Asn315=) c.939+890C>T (n.939+890C>T) n.960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158283T>A | CA381932807 | MYO7A | c.856T>A (p.Cys286Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) c.849+891T>A (n.849+891T>A) c.598T>A (p.Cys200Ser) n.1176T>A n.1178T>A c.946T>A (p.Cys316Ser) c.939+891T>A (n.939+891T>A) n.961T>A | |
| 11 | g.77158283T>C | CA381932808 | MYO7A | c.856T>C (p.Cys286Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) c.849+891T>C (n.849+891T>C) c.598T>C (p.Cys200Arg) n.1176T>C n.1178T>C c.946T>C (p.Cys316Arg) c.939+891T>C (n.939+891T>C) n.961T>C | |
| 11 | g.77158283T>G | CA381932809 | MYO7A | c.856T>G (p.Cys286Gly) c.823T>G (p.Cys275Gly) c.849+891T>G (n.849+891T>G) c.598T>G (p.Cys200Gly) n.1176T>G n.1178T>G c.946T>G (p.Cys316Gly) c.939+891T>G (n.939+891T>G) n.961T>G | |
| 11 | g.77158284G>A | CA381932810 | MYO7A | c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.849+892G>A (n.849+892G>A) c.599G>A (p.Cys200Tyr) n.1177G>A n.1179G>A c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.939+892G>A (n.939+892G>A) n.962G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.77158284G>C | CA381932811 | MYO7A | c.857G>C (p.Cys286Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.849+892G>C (n.849+892G>C) c.599G>C (p.Cys200Ser) n.1177G>C n.1179G>C c.947G>C (p.Cys316Ser) c.939+892G>C (n.939+892G>C) n.962G>C | |
| 11 | g.77158284G= | CA1984098349 | MYO7A | c.857G= (p.Cys286=) c.824G= (p.Cys275=) c.849+892G= (n.849+892G=) c.599G= (p.Cys200=) n.1177G= n.1179G= c.947G= (p.Cys316=) c.939+892G= (n.939+892G=) n.962G= | |
| 11 | g.77158284G>T | CA381932812 | MYO7A | c.857G>T (p.Cys286Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.849+892G>T (n.849+892G>T) c.599G>T (p.Cys200Phe) n.1177G>T n.1179G>T c.947G>T (p.Cys316Phe) c.939+892G>T (n.939+892G>T) n.962G>T | |
| 11 | g.77158285C>A | CA381932813 | MYO7A | c.858C>A (p.Cys286Ter) c.825C>A (p.Cys275Ter) c.849+893C>A (n.849+893C>A) c.600C>A (p.Cys200Ter) n.1178C>A n.1180C>A c.948C>A (p.Cys316Ter) c.939+893C>A (n.939+893C>A) n.963C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158285C= | CA1984098359 | MYO7A | c.858C= (p.Cys286=) c.825C= (p.Cys275=) c.849+893C= (n.849+893C=) c.600C= (p.Cys200=) n.1178C= n.1180C= c.948C= (p.Cys316=) c.939+893C= (n.939+893C=) n.963C= | |
| 11 | g.77158285C>G | CA381932814 | MYO7A | c.858C>G (p.Cys286Trp) c.825C>G (p.Cys275Trp) c.849+893C>G (n.849+893C>G) c.600C>G (p.Cys200Trp) n.1178C>G n.1180C>G c.948C>G (p.Cys316Trp) c.939+893C>G (n.939+893C>G) n.963C>G | |
| 11 | g.77158285C>T | CA475792861 | MYO7A | c.858C>T (p.Cys286=) c.825C>T (p.Cys275=) c.849+893C>T (n.849+893C>T) c.600C>T (p.Cys200=) n.1178C>T n.1180C>T c.948C>T (p.Cys316=) c.939+893C>T (n.939+893C>T) n.963C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158286A>C | CA381932817 | MYO7A | c.859A>C (p.Ile287Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.849+894A>C (n.849+894A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu) n.1179A>C n.1181A>C c.949A>C (p.Ile317Leu) c.939+894A>C (n.939+894A>C) n.964A>C | |
| 11 | g.77158286A>G | CA381932816 | MYO7A | c.859A>G (p.Ile287Val) c.826A>G (p.Ile276Val) c.849+894A>G (n.849+894A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) n.1179A>G n.1181A>G c.949A>G (p.Ile317Val) c.939+894A>G (n.939+894A>G) n.964A>G | |
| 11 | g.77158286A>T | CA381932815 | MYO7A | c.859A>T (p.Ile287Leu) c.826A>T (p.Ile276Leu) c.849+894A>T (n.849+894A>T) c.601A>T (p.Ile201Leu) n.1179A>T n.1181A>T c.949A>T (p.Ile317Leu) c.939+894A>T (n.939+894A>T) n.964A>T | |
| 11 | g.77158287T>A | CA381932818 | MYO7A | c.860T>A (p.Ile287Lys) c.827T>A (p.Ile276Lys) c.849+895T>A (n.849+895T>A) c.602T>A (p.Ile201Lys) n.1180T>A n.1182T>A c.950T>A (p.Ile317Lys) c.939+895T>A (n.939+895T>A) n.965T>A | |
| 11 | g.77158287T>C | CA381932819 | MYO7A | c.860T>C (p.Ile287Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) c.849+895T>C (n.849+895T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) n.1180T>C n.1182T>C c.950T>C (p.Ile317Thr) c.939+895T>C (n.939+895T>C) n.965T>C | |
| 11 | g.77158287T>G | CA381932820 | MYO7A | c.860T>G (p.Ile287Arg) c.827T>G (p.Ile276Arg) c.849+895T>G (n.849+895T>G) c.602T>G (p.Ile201Arg) n.1180T>G n.1182T>G c.950T>G (p.Ile317Arg) c.939+895T>G (n.939+895T>G) n.965T>G | |
| 11 | g.77158288A>C | CA475792865 | MYO7A | c.861A>C (p.Ile287=) c.828A>C (p.Ile276=) c.849+896A>C (n.849+896A>C) c.603A>C (p.Ile201=) n.1181A>C n.1183A>C c.951A>C (p.Ile317=) c.939+896A>C (n.939+896A>C) n.966A>C | |
| 11 | g.77158288A>G | CA381932821 | MYO7A | c.861A>G (p.Ile287Met) c.828A>G (p.Ile276Met) c.849+896A>G (n.849+896A>G) c.603A>G (p.Ile201Met) n.1181A>G n.1183A>G c.951A>G (p.Ile317Met) c.939+896A>G (n.939+896A>G) n.966A>G | |
| 11 | g.77158288A>T | CA475792864 | MYO7A | c.861A>T (p.Ile287=) c.828A>T (p.Ile276=) c.849+896A>T (n.849+896A>T) c.603A>T (p.Ile201=) n.1181A>T n.1183A>T c.951A>T (p.Ile317=) c.939+896A>T (n.939+896A>T) n.966A>T | |
| 11 | g.77158289A>C | CA381932822 | MYO7A | c.862A>C (p.Thr288Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.849+897A>C (n.849+897A>C) c.604A>C (p.Thr202Pro) n.1182A>C n.1184A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) c.939+897A>C (n.939+897A>C) n.967A>C | |
| 11 | g.77158289A>G | CA381932823 | MYO7A | c.862A>G (p.Thr288Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.849+897A>G (n.849+897A>G) c.604A>G (p.Thr202Ala) n.1182A>G n.1184A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) c.939+897A>G (n.939+897A>G) n.967A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158289A>T | CA381932824 | MYO7A | c.862A>T (p.Thr288Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.849+897A>T (n.849+897A>T) c.604A>T (p.Thr202Ser) n.1182A>T n.1184A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) c.939+897A>T (n.939+897A>T) n.967A>T | |
| 11 | g.77158290C>A | CA381932825 | MYO7A | c.863C>A (p.Thr288Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.849+898C>A (n.849+898C>A) c.605C>A (p.Thr202Asn) n.1183C>A n.1185C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) c.939+898C>A (n.939+898C>A) n.968C>A | |
| 11 | g.77158290C>G | CA381932826 | MYO7A | c.863C>G (p.Thr288Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.849+898C>G (n.849+898C>G) c.605C>G (p.Thr202Ser) n.1183C>G n.1185C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) c.939+898C>G (n.939+898C>G) n.968C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158290C>T | CA381932827 | MYO7A | c.863C>T (p.Thr288Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.849+898C>T (n.849+898C>T) c.605C>T (p.Thr202Ile) n.1183C>T n.1185C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) c.939+898C>T (n.939+898C>T) n.968C>T | |
| 11 | g.77158291C>A | CA475792866 | MYO7A | c.864C>A (p.Thr288=) c.831C>A (p.Thr277=) c.849+899C>A (n.849+899C>A) c.606C>A (p.Thr202=) n.1184C>A n.1186C>A c.954C>A (p.Thr318=) c.939+899C>A (n.939+899C>A) n.969C>A | |
| 11 | g.77158291C>G | CA475792867 | MYO7A | c.864C>G (p.Thr288=) c.831C>G (p.Thr277=) c.849+899C>G (n.849+899C>G) c.606C>G (p.Thr202=) n.1184C>G n.1186C>G c.954C>G (p.Thr318=) c.939+899C>G (n.939+899C>G) n.969C>G | |
| 11 | g.77158291C>T | CA475792868 | MYO7A | c.864C>T (p.Thr288=) c.831C>T (p.Thr277=) c.849+899C>T (n.849+899C>T) c.606C>T (p.Thr202=) n.1184C>T n.1186C>T c.954C>T (p.Thr318=) c.939+899C>T (n.939+899C>T) n.969C>T | dbSNP |
| 11 | g.77158292T>A | CA381932828 | MYO7A | c.865T>A (p.Cys289Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.849+900T>A (n.849+900T>A) c.607T>A (p.Cys203Ser) n.1185T>A n.1187T>A c.955T>A (p.Cys319Ser) c.939+900T>A (n.939+900T>A) n.970T>A | |
| 11 | g.77158292T>C | CA381932829 | MYO7A | c.865T>C (p.Cys289Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.849+900T>C (n.849+900T>C) c.607T>C (p.Cys203Arg) n.1185T>C n.1187T>C c.955T>C (p.Cys319Arg) c.939+900T>C (n.939+900T>C) n.970T>C | |
| 11 | g.77158292T>G | CA381932830 | MYO7A | c.865T>G (p.Cys289Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.849+900T>G (n.849+900T>G) c.607T>G (p.Cys203Gly) n.1185T>G n.1187T>G c.955T>G (p.Cys319Gly) c.939+900T>G (n.939+900T>G) n.970T>G | |
| 11 | g.77158293G>A | CA381932832 | MYO7A | c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.849+901G>A (n.849+901G>A) c.608G>A (p.Cys203Tyr) n.1186G>A n.1188G>A c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.939+901G>A (n.939+901G>A) n.971G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158293G>C | CA381932833 | MYO7A | c.866G>C (p.Cys289Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.849+901G>C (n.849+901G>C) c.608G>C (p.Cys203Ser) n.1186G>C n.1188G>C c.956G>C (p.Cys319Ser) c.939+901G>C (n.939+901G>C) n.971G>C | |
| 11 | g.77158293G>T | CA381932831 | MYO7A | c.866G>T (p.Cys289Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.849+901G>T (n.849+901G>T) c.608G>T (p.Cys203Phe) n.1186G>T n.1188G>T c.956G>T (p.Cys319Phe) c.939+901G>T (n.939+901G>T) n.971G>T | |
| 11 | g.77158294T>A | CA381932834 | MYO7A | c.867T>A (p.Cys289Ter) c.834T>A (p.Cys278Ter) c.849+902T>A (n.849+902T>A) c.609T>A (p.Cys203Ter) n.1187T>A n.1189T>A c.957T>A (p.Cys319Ter) c.939+902T>A (n.939+902T>A) n.972T>A | |
| 11 | g.77158294T>C | CA475792870 | MYO7A | c.867T>C (p.Cys289=) c.834T>C (p.Cys278=) c.849+902T>C (n.849+902T>C) c.609T>C (p.Cys203=) n.1187T>C n.1189T>C c.957T>C (p.Cys319=) c.939+902T>C (n.939+902T>C) n.972T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158294T>G | CA381932835 | MYO7A | c.867T>G (p.Cys289Trp) c.834T>G (p.Cys278Trp) c.849+902T>G (n.849+902T>G) c.609T>G (p.Cys203Trp) n.1187T>G n.1189T>G c.957T>G (p.Cys319Trp) c.939+902T>G (n.939+902T>G) n.972T>G | |
| 11 | g.77158294T= | CA1984098366 | MYO7A | c.867T= (p.Cys289=) c.834T= (p.Cys278=) c.849+902T= (n.849+902T=) c.609T= (p.Cys203=) n.1187T= n.1189T= c.957T= (p.Cys319=) c.939+902T= (n.939+902T=) n.972T= | |
| 11 | g.77158295G>A | CA381932836 | MYO7A | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.849+903G>A (n.849+903G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) n.1188G>A n.1190G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) c.939+903G>A (n.939+903G>A) n.973G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158295G>C | CA381932838 | MYO7A | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.849+903G>C (n.849+903G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) n.1188G>C n.1190G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) c.939+903G>C (n.939+903G>C) n.973G>C | |
| 11 | g.77158295G>T | CA381932839 | MYO7A | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.849+903G>T (n.849+903G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) n.1188G>T n.1190G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) c.939+903G>T (n.939+903G>T) n.973G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77158296A>C | CA381932841 | MYO7A | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.849+904A>C (n.849+904A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) n.1189A>C n.1191A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) c.939+904A>C (n.939+904A>C) n.974A>C | |
| 11 | g.77158296A>G | CA381932842 | MYO7A | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.849+904A>G (n.849+904A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) n.1189A>G n.1191A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) c.939+904A>G (n.939+904A>G) n.974A>G | |
| 11 | g.77158296A>T | CA381932843 | MYO7A | c.869A>T (p.Glu290Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.849+904A>T (n.849+904A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) n.1189A>T n.1191A>T c.959A>T (p.Glu320Val) c.939+904A>T (n.939+904A>T) n.974A>T | |
| 11 | g.77158297G>A | CA475792874 | MYO7A | c.870G>A (p.Glu290=) c.837G>A (p.Glu279=) c.849+905G>A (n.849+905G>A) c.612G>A (p.Glu204=) n.1190G>A n.1192G>A c.960G>A (p.Glu320=) c.939+905G>A (n.939+905G>A) n.975G>A | |
| 11 | g.77158297G>C | CA381932845 | MYO7A | c.870G>C (p.Glu290Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.849+905G>C (n.849+905G>C) c.612G>C (p.Glu204Asp) n.1190G>C n.1192G>C c.960G>C (p.Glu320Asp) c.939+905G>C (n.939+905G>C) n.975G>C | |
| 11 | g.77158297G>T | CA381932847 | MYO7A | c.870G>T (p.Glu290Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.849+905G>T (n.849+905G>T) c.612G>T (p.Glu204Asp) n.1190G>T n.1192G>T c.960G>T (p.Glu320Asp) c.939+905G>T (n.939+905G>T) n.975G>T | |
| 11 | g.77158298G>A | CA381932849 | MYO7A | c.871G>A (p.Gly291Ser) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.849+906G>A (n.849+906G>A) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.1191G>A n.1193G>A c.961G>A (p.Gly321Ser) c.939+906G>A (n.939+906G>A) n.976G>A | |
| 11 | g.77158298G>C | CA381932851 | MYO7A | c.871G>C (p.Gly291Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.849+906G>C (n.849+906G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.1191G>C n.1193G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.939+906G>C (n.939+906G>C) n.976G>C | |
| 11 | g.77158298G>T | CA381932852 | MYO7A | c.871G>T (p.Gly291Cys) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.849+906G>T (n.849+906G>T) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.1191G>T n.1193G>T c.961G>T (p.Gly321Cys) c.939+906G>T (n.939+906G>T) n.976G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158299G>A | CA381932854 | MYO7A | c.872G>A (p.Gly291Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.849+907G>A (n.849+907G>A) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.1192G>A n.1194G>A c.962G>A (p.Gly321Asp) c.939+907G>A (n.939+907G>A) n.977G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158299G>C | CA381932857 | MYO7A | c.872G>C (p.Gly291Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.849+907G>C (n.849+907G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.1192G>C n.1194G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.939+907G>C (n.939+907G>C) n.977G>C | |
| 11 | g.77158299G>T | CA381932856 | MYO7A | c.872G>T (p.Gly291Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.849+907G>T (n.849+907G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) n.1192G>T n.1194G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.939+907G>T (n.939+907G>T) n.977G>T | |
| 11 | g.77158300C>A | CA475792876 | MYO7A | c.873C>A (p.Gly291=) c.840C>A (p.Gly280=) c.849+908C>A (n.849+908C>A) c.615C>A (p.Gly205=) n.1193C>A n.1195C>A c.963C>A (p.Gly321=) c.939+908C>A (n.939+908C>A) n.978C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158300C= | CA1984098368 | MYO7A | c.873C= (p.Gly291=) c.840C= (p.Gly280=) c.849+908C= (n.849+908C=) c.615C= (p.Gly205=) n.1193C= n.1195C= c.963C= (p.Gly321=) c.939+908C= (n.939+908C=) n.978C= | |
| 11 | g.77158300C>G | CA475792877 | MYO7A | c.873C>G (p.Gly291=) c.840C>G (p.Gly280=) c.849+908C>G (n.849+908C>G) c.615C>G (p.Gly205=) n.1193C>G n.1195C>G c.963C>G (p.Gly321=) c.939+908C>G (n.939+908C>G) n.978C>G | |
| 11 | g.77158300C>T | CA6197288 | MYO7A | c.873C>T (p.Gly291=) c.840C>T (p.Gly280=) c.849+908C>T (n.849+908C>T) c.615C>T (p.Gly205=) n.1193C>T n.1195C>T c.963C>T (p.Gly321=) c.939+908C>T (n.939+908C>T) n.978C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158301C>A | CA475792878 | MYO7A | c.874C>A (p.Arg292=) c.841C>A (p.Arg281=) c.849+909C>A (n.849+909C>A) c.616C>A (p.Arg206=) n.1194C>A n.1196C>A c.964C>A (p.Arg322=) c.939+909C>A (n.939+909C>A) n.979C>A | |
| 11 | g.77158301C= | CA1984098372 | MYO7A | c.874C= (p.Arg292=) c.841C= (p.Arg281=) c.849+909C= (n.849+909C=) c.616C= (p.Arg206=) n.1194C= n.1196C= c.964C= (p.Arg322=) c.939+909C= (n.939+909C=) n.979C= | |
| 11 | g.77158301C>G | CA381932860 | MYO7A | c.874C>G (p.Arg292Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.849+909C>G (n.849+909C>G) c.616C>G (p.Arg206Gly) n.1194C>G n.1196C>G c.964C>G (p.Arg322Gly) c.939+909C>G (n.939+909C>G) n.979C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158301C>T | CA6197289 | MYO7A | c.874C>T (p.Arg292Trp) c.841C>T (p.Arg281Trp) c.849+909C>T (n.849+909C>T) c.616C>T (p.Arg206Trp) n.1194C>T n.1196C>T c.964C>T (p.Arg322Trp) c.939+909C>T (n.939+909C>T) n.979C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158302G>A | CA6197290 | MYO7A | c.875G>A (p.Arg292Gln) c.842G>A (p.Arg281Gln) c.849+910G>A (n.849+910G>A) c.617G>A (p.Arg206Gln) n.1195G>A n.1197G>A c.965G>A (p.Arg322Gln) c.939+910G>A (n.939+910G>A) n.980G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77158302G>C | CA381932862 | MYO7A | c.875G>C (p.Arg292Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.849+910G>C (n.849+910G>C) c.617G>C (p.Arg206Pro) n.1195G>C n.1197G>C c.965G>C (p.Arg322Pro) c.939+910G>C (n.939+910G>C) n.980G>C | |
| 11 | g.77158302G= | CA1984098379 | MYO7A | c.875G= (p.Arg292=) c.842G= (p.Arg281=) c.849+910G= (n.849+910G=) c.617G= (p.Arg206=) n.1195G= n.1197G= c.965G= (p.Arg322=) c.939+910G= (n.939+910G=) n.980G= | |
| 11 | g.77158302G>T | CA381932863 | MYO7A | c.875G>T (p.Arg292Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.849+910G>T (n.849+910G>T) c.617G>T (p.Arg206Leu) n.1195G>T n.1197G>T c.965G>T (p.Arg322Leu) c.939+910G>T (n.939+910G>T) n.980G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158303G>A | CA475792880 | MYO7A | c.876G>A (p.Arg292=) c.843G>A (p.Arg281=) c.849+911G>A (n.849+911G>A) c.618G>A (p.Arg206=) n.1196G>A n.1198G>A c.966G>A (p.Arg322=) c.939+911G>A (n.939+911G>A) n.981G>A | |
| 11 | g.77158303G>C | CA6197291 | MYO7A | c.876G>C (p.Arg292=) c.843G>C (p.Arg281=) c.849+911G>C (n.849+911G>C) c.618G>C (p.Arg206=) n.1196G>C n.1198G>C c.966G>C (p.Arg322=) c.939+911G>C (n.939+911G>C) n.981G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158303G= | CA1984098393 | MYO7A | c.876G= (p.Arg292=) c.843G= (p.Arg281=) c.849+911G= (n.849+911G=) c.618G= (p.Arg206=) n.1196G= n.1198G= c.966G= (p.Arg322=) c.939+911G= (n.939+911G=) n.981G= | |
| 11 | g.77158303G>T | CA475792881 | MYO7A | c.876G>T (p.Arg292=) c.843G>T (p.Arg281=) c.849+911G>T (n.849+911G>T) c.618G>T (p.Arg206=) n.1196G>T n.1198G>T c.966G>T (p.Arg322=) c.939+911G>T (n.939+911G>T) n.981G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77158304G>A | CA381932866 | MYO7A | c.877G>A (p.Val293Met) c.844G>A (p.Val282Met) c.849+912G>A (n.849+912G>A) c.619G>A (p.Val207Met) n.1197G>A n.1199G>A c.967G>A (p.Val323Met) c.939+912G>A (n.939+912G>A) n.982G>A | |
| 11 | g.77158304G>C | CA6197292 | MYO7A | c.877G>C (p.Val293Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.849+912G>C (n.849+912G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) n.1197G>C n.1199G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.939+912G>C (n.939+912G>C) n.982G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158304G= | CA1984098399 | MYO7A | c.877G= (p.Val293=) c.844G= (p.Val282=) c.849+912G= (n.849+912G=) c.619G= (p.Val207=) n.1197G= n.1199G= c.967G= (p.Val323=) c.939+912G= (n.939+912G=) n.982G= | |
| 11 | g.77158304G>T | CA6197293 | MYO7A | c.877G>T (p.Val293Leu) c.844G>T (p.Val282Leu) c.849+912G>T (n.849+912G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) n.1197G>T n.1199G>T c.967G>T (p.Val323Leu) c.939+912G>T (n.939+912G>T) n.982G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158305T>A | CA381932869 | MYO7A | c.878T>A (p.Val293Glu) c.845T>A (p.Val282Glu) c.849+913T>A (n.849+913T>A) c.620T>A (p.Val207Glu) n.1198T>A n.1200T>A c.968T>A (p.Val323Glu) c.939+913T>A (n.939+913T>A) n.983T>A | |
| 11 | g.77158305T>C | CA381932868 | MYO7A | c.878T>C (p.Val293Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.849+913T>C (n.849+913T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) n.1198T>C n.1200T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.939+913T>C (n.939+913T>C) n.983T>C | |
| 11 | g.77158305T>G | CA381932867 | MYO7A | c.878T>G (p.Val293Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.849+913T>G (n.849+913T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) n.1198T>G n.1200T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.939+913T>G (n.939+913T>G) n.983T>G | |
| 11 | g.77158306G>A | CA6197294 | MYO7A | c.879G>A (p.Val293=) c.846G>A (p.Val282=) c.849+914G>A (n.849+914G>A) c.621G>A (p.Val207=) n.1199G>A n.1201G>A c.969G>A (p.Val323=) c.939+914G>A (n.939+914G>A) n.984G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158306G>C | CA475792885 | MYO7A | c.879G>C (p.Val293=) c.846G>C (p.Val282=) c.849+914G>C (n.849+914G>C) c.621G>C (p.Val207=) n.1199G>C n.1201G>C c.969G>C (p.Val323=) c.939+914G>C (n.939+914G>C) n.984G>C | |
| 11 | g.77158306G= | CA1984098406 | MYO7A | c.879G= (p.Val293=) c.846G= (p.Val282=) c.849+914G= (n.849+914G=) c.621G= (p.Val207=) n.1199G= n.1201G= c.969G= (p.Val323=) c.939+914G= (n.939+914G=) n.984G= | |
| 11 | g.77158306G>T | CA475792886 | MYO7A | c.879G>T (p.Val293=) c.846G>T (p.Val282=) c.849+914G>T (n.849+914G>T) c.621G>T (p.Val207=) n.1199G>T n.1201G>T c.969G>T (p.Val323=) c.939+914G>T (n.939+914G>T) n.984G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158307G>A | CA381932872 | MYO7A | c.880G>A (p.Asp294Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.849+915G>A (n.849+915G>A) c.622G>A (p.Asp208Asn) n.1200G>A n.1202G>A c.970G>A (p.Asp324Asn) c.939+915G>A (n.939+915G>A) n.985G>A | |
| 11 | g.77158307G>C | CA381932870 | MYO7A | c.880G>C (p.Asp294His) c.847G>C (p.Asp283His) c.849+915G>C (n.849+915G>C) c.622G>C (p.Asp208His) n.1200G>C n.1202G>C c.970G>C (p.Asp324His) c.939+915G>C (n.939+915G>C) n.985G>C | |
| 11 | g.77158307G= | CA1984098416 | MYO7A | c.880G= (p.Asp294=) c.847G= (p.Asp283=) c.849+915G= (n.849+915G=) c.622G= (p.Asp208=) n.1200G= n.1202G= c.970G= (p.Asp324=) c.939+915G= (n.939+915G=) n.985G= | |
| 11 | g.77158307G>T | CA381932871 | MYO7A | c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.849+915G>T (n.849+915G>T) c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.1200G>T n.1202G>T c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.939+915G>T (n.939+915G>T) n.985G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77158308A= | CA1984098419 | MYO7A | c.881A= (p.Asp294=) c.848A= (p.Asp283=) c.849+916A= (n.849+916A=) c.623A= (p.Asp208=) n.1201A= n.1203A= c.971A= (p.Asp324=) c.939+916A= (n.939+916A=) n.986A= | |
| 11 | g.77158308A>C | CA381932874 | MYO7A | c.881A>C (p.Asp294Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.849+916A>C (n.849+916A>C) c.623A>C (p.Asp208Ala) n.1201A>C n.1203A>C c.971A>C (p.Asp324Ala) c.939+916A>C (n.939+916A>C) n.986A>C | |
| 11 | g.77158308A>G | CA6197295 | MYO7A | c.881A>G (p.Asp294Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.849+916A>G (n.849+916A>G) c.623A>G (p.Asp208Gly) n.1201A>G n.1203A>G c.971A>G (p.Asp324Gly) c.939+916A>G (n.939+916A>G) n.986A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158308A>T | CA381932877 | MYO7A | c.881A>T (p.Asp294Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.849+916A>T (n.849+916A>T) c.623A>T (p.Asp208Val) n.1201A>T n.1203A>T c.971A>T (p.Asp324Val) c.939+916A>T (n.939+916A>T) n.986A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158309C>A | CA381932879 | MYO7A | c.882C>A (p.Asp294Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) c.849+917C>A (n.849+917C>A) c.624C>A (p.Asp208Glu) n.1202C>A n.1204C>A c.972C>A (p.Asp324Glu) c.939+917C>A (n.939+917C>A) n.987C>A | |
| 11 | g.77158309C= | CA1984098437 | MYO7A | c.882C= (p.Asp294=) c.849C= (p.Asp283=) c.849+917C= (n.849+917C=) c.624C= (p.Asp208=) n.1202C= n.1204C= c.972C= (p.Asp324=) c.939+917C= (n.939+917C=) n.987C= | |
| 11 | g.77158309C>G | CA381932881 | MYO7A | c.882C>G (p.Asp294Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.849+917C>G (n.849+917C>G) c.624C>G (p.Asp208Glu) n.1202C>G n.1204C>G c.972C>G (p.Asp324Glu) c.939+917C>G (n.939+917C>G) n.987C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158309C>T | CA475792888 | MYO7A | c.882C>T (p.Asp294=) c.849C>T (p.Asp283=) c.849+917C>T (n.849+917C>T) c.624C>T (p.Asp208=) n.1202C>T n.1204C>T c.972C>T (p.Asp324=) c.939+917C>T (n.939+917C>T) n.987C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77158309dup | CA224828170 | MYO7A | c.882dup (p.Ser295GlnfsTer18) c.849dup (p.Ser284GlnfsTer18) c.849+917dup (n.849+917dup) c.624dup (p.Ser209GlnfsTer18) n.1202dup n.1204dup c.972dup (p.Ser325GlnfsTer18) c.939+917dup (n.939+917dup) n.987dup | dbSNP |
| 11 | g.77158309_77158313dup | CA915948226 | MYO7A | c.882_886dup (p.Gln296ProfsTer12) c.849_853dup (p.Gln285ProfsTer12) c.849+917_849+921dup (n.849+917_849+921dup) c.624_628dup (p.Gln210ProfsTer12) n.1202_1206dup n.1204_1208dup c.972_976dup (p.Gln326ProfsTer12) c.939+917_939+921dup (n.939+917_939+921dup) n.987_991dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77158310A>C | CA381932882 | MYO7A | c.883A>C (p.Ser295Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.849+918A>C (n.849+918A>C) c.625A>C (p.Ser209Arg) n.1203A>C n.1205A>C c.973A>C (p.Ser325Arg) c.939+918A>C (n.939+918A>C) n.988A>C | |
| 11 | g.77158310A>G | CA381932884 | MYO7A | c.883A>G (p.Ser295Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.849+918A>G (n.849+918A>G) c.625A>G (p.Ser209Gly) n.1203A>G n.1205A>G c.973A>G (p.Ser325Gly) c.939+918A>G (n.939+918A>G) n.988A>G | |
| 11 | g.77158310A>T | CA381932886 | MYO7A | c.883A>T (p.Ser295Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.849+918A>T (n.849+918A>T) c.625A>T (p.Ser209Cys) n.1203A>T n.1205A>T c.973A>T (p.Ser325Cys) c.939+918A>T (n.939+918A>T) n.988A>T | |
| 11 | g.77158311G>A | CA381932887 | MYO7A | c.884G>A (p.Ser295Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.849+919G>A (n.849+919G>A) c.626G>A (p.Ser209Asn) n.1204G>A n.1206G>A c.974G>A (p.Ser325Asn) c.939+919G>A (n.939+919G>A) n.989G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158311G>C | CA381932888 | MYO7A | c.884G>C (p.Ser295Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.849+919G>C (n.849+919G>C) c.626G>C (p.Ser209Thr) n.1204G>C n.1206G>C c.974G>C (p.Ser325Thr) c.939+919G>C (n.939+919G>C) n.989G>C | |
| 11 | g.77158311G= | CA1984098445 | MYO7A | c.884G= (p.Ser295=) c.851G= (p.Ser284=) c.849+919G= (n.849+919G=) c.626G= (p.Ser209=) n.1204G= n.1206G= c.974G= (p.Ser325=) c.939+919G= (n.939+919G=) n.989G= | |
| 11 | g.77158311G>T | CA381932890 | MYO7A | c.884G>T (p.Ser295Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.849+919G>T (n.849+919G>T) c.626G>T (p.Ser209Ile) n.1204G>T n.1206G>T c.974G>T (p.Ser325Ile) c.939+919G>T (n.939+919G>T) n.989G>T | |
| 11 | g.77158312C>A | CA381932892 | MYO7A | c.885C>A (p.Ser295Arg) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.849+920C>A (n.849+920C>A) c.627C>A (p.Ser209Arg) n.1205C>A n.1207C>A c.975C>A (p.Ser325Arg) c.939+920C>A (n.939+920C>A) n.990C>A | |
| 11 | g.77158312C>G | CA381932894 | MYO7A | c.885C>G (p.Ser295Arg) c.852C>G (p.Ser284Arg) c.849+920C>G (n.849+920C>G) c.627C>G (p.Ser209Arg) n.1205C>G n.1207C>G c.975C>G (p.Ser325Arg) c.939+920C>G (n.939+920C>G) n.990C>G | |
| 11 | g.77158312C>T | CA475792891 | MYO7A | c.885C>T (p.Ser295=) c.852C>T (p.Ser284=) c.849+920C>T (n.849+920C>T) c.627C>T (p.Ser209=) n.1205C>T n.1207C>T c.975C>T (p.Ser325=) c.939+920C>T (n.939+920C>T) n.990C>T | |
| 11 | g.77158313C>A | CA381932896 | MYO7A | c.886C>A (p.Gln296Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.849+921C>A (n.849+921C>A) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.1206C>A n.1208C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.939+921C>A (n.939+921C>A) n.991C>A | |
| 11 | g.77158313C>G | CA381932897 | MYO7A | c.886C>G (p.Gln296Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.849+921C>G (n.849+921C>G) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.1206C>G n.1208C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.939+921C>G (n.939+921C>G) n.991C>G | |
| 11 | g.77158313C>T | CA381932898 | MYO7A | c.886C>T (p.Gln296Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.849+921C>T (n.849+921C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.1206C>T n.1208C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.939+921C>T (n.939+921C>T) n.991C>T | |
| 11 | g.77158313_77158314insGATG | CA2615250861 | MYO7A | c.886_887insGATG (p.Gln296ArgfsTer2) c.853_854insGATG (p.Gln285ArgfsTer2) c.849+921_849+922insGATG (n.849+921_849+922insGATG) c.628_629insGATG (p.Gln210ArgfsTer2) n.1206_1207insGATG n.1208_1209insGATG c.976_977insGATG (p.Gln326ArgfsTer2) c.939+921_939+922insGATG (n.939+921_939+922insGATG) n.991_992insGATG | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158314A= | CA1984098448 | MYO7A | c.887A= (p.Gln296=) c.854A= (p.Gln285=) c.849+922A= (n.849+922A=) c.629A= (p.Gln210=) n.1207A= n.1209A= c.977A= (p.Gln326=) c.939+922A= (n.939+922A=) n.992A= | |
| 11 | g.77158314A>C | CA381932900 | MYO7A | c.887A>C (p.Gln296Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.849+922A>C (n.849+922A>C) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.1207A>C n.1209A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.939+922A>C (n.939+922A>C) n.992A>C | |
| 11 | g.77158314A>G | CA381932902 | MYO7A | c.887A>G (p.Gln296Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.849+922A>G (n.849+922A>G) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.1207A>G n.1209A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.939+922A>G (n.939+922A>G) n.992A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158314A>T | CA381932904 | MYO7A | c.887A>T (p.Gln296Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.849+922A>T (n.849+922A>T) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.1207A>T n.1209A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.939+922A>T (n.939+922A>T) n.992A>T | |
| 11 | g.77158315G>A | CA475792896 | MYO7A | c.888G>A (p.Gln296=) c.855G>A (p.Gln285=) c.849+923G>A (n.849+923G>A) c.630G>A (p.Gln210=) n.1208G>A n.1210G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.939+923G>A (n.939+923G>A) n.993G>A | |
| 11 | g.77158315G>C | CA381932905 | MYO7A | c.888G>C (p.Gln296His) c.855G>C (p.Gln285His) c.849+923G>C (n.849+923G>C) c.630G>C (p.Gln210His) n.1208G>C n.1210G>C c.978G>C (p.Gln326His) c.939+923G>C (n.939+923G>C) n.993G>C | |
| 11 | g.77158315G>T | CA381932906 | MYO7A | c.888G>T (p.Gln296His) c.855G>T (p.Gln285His) c.849+923G>T (n.849+923G>T) c.630G>T (p.Gln210His) n.1208G>T n.1210G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.939+923G>T (n.939+923G>T) n.993G>T | |
| 11 | g.77158316G>A | CA381932907 | MYO7A | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.849+924G>A (n.849+924G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.1209G>A n.1211G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) c.939+924G>A (n.939+924G>A) n.994G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77158316G>C | CA381932909 | MYO7A | c.889G>C (p.Glu297Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.849+924G>C (n.849+924G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.1209G>C n.1211G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) c.939+924G>C (n.939+924G>C) n.994G>C | |
| 11 | g.77158316G= | CA1984098451 | MYO7A | c.889G= (p.Glu297=) c.856G= (p.Glu286=) c.849+924G= (n.849+924G=) c.631G= (p.Glu211=) n.1209G= n.1211G= c.979G= (p.Glu327=) c.939+924G= (n.939+924G=) n.994G= | |
| 11 | g.77158316G>T | CA381932911 | MYO7A | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.849+924G>T (n.849+924G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.1209G>T n.1211G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) c.939+924G>T (n.939+924G>T) n.994G>T | |
| 11 | g.77158317A>C | CA381932914 | MYO7A | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.849+925A>C (n.849+925A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) n.1210A>C n.1212A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) c.939+925A>C (n.939+925A>C) n.995A>C | |
| 11 | g.77158317A>G | CA381932913 | MYO7A | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.849+925A>G (n.849+925A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.1210A>G n.1212A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) c.939+925A>G (n.939+925A>G) n.995A>G | |
| 11 | g.77158317A>T | CA381932912 | MYO7A | c.890A>T (p.Glu297Val) c.857A>T (p.Glu286Val) c.849+925A>T (n.849+925A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) n.1210A>T n.1212A>T c.980A>T (p.Glu327Val) c.939+925A>T (n.939+925A>T) n.995A>T | |
| 11 | g.77158318del | CA2615250868 | MYO7A | c.891del (p.Glu297AspfsTer9) c.858del (p.Glu286AspfsTer9) c.849+926del (n.849+926del) c.633del (p.Glu211AspfsTer9) n.1211del n.1213del c.981del (p.Glu327AspfsTer9) c.939+926del (n.939+926del) n.996del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158318G>A | CA475792900 | MYO7A | c.891G>A (p.Glu297=) c.858G>A (p.Glu286=) c.849+926G>A (n.849+926G>A) c.633G>A (p.Glu211=) n.1211G>A n.1213G>A c.981G>A (p.Glu327=) c.939+926G>A (n.939+926G>A) n.996G>A | |
| 11 | g.77158318G>C | CA381932915 | MYO7A | c.891G>C (p.Glu297Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.849+926G>C (n.849+926G>C) c.633G>C (p.Glu211Asp) n.1211G>C n.1213G>C c.981G>C (p.Glu327Asp) c.939+926G>C (n.939+926G>C) n.996G>C | |
| 11 | g.77158318G>T | CA381932916 | MYO7A | c.891G>T (p.Glu297Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.849+926G>T (n.849+926G>T) c.633G>T (p.Glu211Asp) n.1211G>T n.1213G>T c.981G>T (p.Glu327Asp) c.939+926G>T (n.939+926G>T) n.996G>T | |
| 11 | g.77158318_77158322del | CA2615250869 | MYO7A | c.891_895del (p.Glu297AspfsTer14) c.858_862del (p.Glu286AspfsTer14) c.849+926_849+930del (n.849+926_849+930del) c.633_637del (p.Glu211AspfsTer14) n.1211_1215del n.1213_1217del c.981_985del (p.Glu327AspfsTer14) c.939+926_939+930del (n.939+926_939+930del) n.996_1000del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158319T>A | CA381932917 | MYO7A | c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.849+927T>A (n.849+927T>A) c.634T>A (p.Tyr212Asn) n.1212T>A n.1214T>A c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.939+927T>A (n.939+927T>A) n.997T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158319T>C | CA6197296 | MYO7A | c.892T>C (p.Tyr298His) c.859T>C (p.Tyr287His) c.849+927T>C (n.849+927T>C) c.634T>C (p.Tyr212His) n.1212T>C n.1214T>C c.982T>C (p.Tyr328His) c.939+927T>C (n.939+927T>C) n.997T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77158319T>G | CA381932919 | MYO7A | c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.849+927T>G (n.849+927T>G) c.634T>G (p.Tyr212Asp) n.1212T>G n.1214T>G c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.939+927T>G (n.939+927T>G) n.997T>G | |
| 11 | g.77158319T= | CA1984098456 | MYO7A | c.892T= (p.Tyr298=) c.859T= (p.Tyr287=) c.849+927T= (n.849+927T=) c.634T= (p.Tyr212=) n.1212T= n.1214T= c.982T= (p.Tyr328=) c.939+927T= (n.939+927T=) n.997T= | |
| 11 | g.77158320A>C | CA381932923 | MYO7A | c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.849+928A>C (n.849+928A>C) c.635A>C (p.Tyr212Ser) n.1213A>C n.1215A>C c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.939+928A>C (n.939+928A>C) n.998A>C | |
| 11 | g.77158320A>G | CA381932922 | MYO7A | c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.849+928A>G (n.849+928A>G) c.635A>G (p.Tyr212Cys) n.1213A>G n.1215A>G c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.939+928A>G (n.939+928A>G) n.998A>G | |
| 11 | g.77158320A>T | CA381932921 | MYO7A | c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.849+928A>T (n.849+928A>T) c.635A>T (p.Tyr212Phe) n.1213A>T n.1215A>T c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.939+928A>T (n.939+928A>T) n.998A>T | |
| 11 | g.77158321C>A | CA381932925 | MYO7A | c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.861C>A (p.Tyr287Ter) c.849+929C>A (n.849+929C>A) c.636C>A (p.Tyr212Ter) n.1214C>A n.1216C>A c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.939+929C>A (n.939+929C>A) n.999C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158321C= | CA1984098463 | MYO7A | c.894C= (p.Tyr298=) c.861C= (p.Tyr287=) c.849+929C= (n.849+929C=) c.636C= (p.Tyr212=) n.1214C= n.1216C= c.984C= (p.Tyr328=) c.939+929C= (n.939+929C=) n.999C= | |
| 11 | g.77158321C>G | CA381932927 | MYO7A | c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.861C>G (p.Tyr287Ter) c.849+929C>G (n.849+929C>G) c.636C>G (p.Tyr212Ter) n.1214C>G n.1216C>G c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.939+929C>G (n.939+929C>G) n.999C>G | |
| 11 | g.77158321C>T | CA6197297 | MYO7A | c.894C>T (p.Tyr298=) c.861C>T (p.Tyr287=) c.849+929C>T (n.849+929C>T) c.636C>T (p.Tyr212=) n.1214C>T n.1216C>T c.984C>T (p.Tyr328=) c.939+929C>T (n.939+929C>T) n.999C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158322G>A | CA6197298 | MYO7A | c.895G>A (p.Ala299Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.849+930G>A (n.849+930G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr) n.1215G>A n.1217G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) c.939+930G>A (n.939+930G>A) n.1000G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158322G>C | CA381932930 | MYO7A | c.895G>C (p.Ala299Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.849+930G>C (n.849+930G>C) c.637G>C (p.Ala213Pro) n.1215G>C n.1217G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) c.939+930G>C (n.939+930G>C) n.1000G>C | |
| 11 | g.77158322G= | CA1984098467 | MYO7A | c.895G= (p.Ala299=) c.862G= (p.Ala288=) c.849+930G= (n.849+930G=) c.637G= (p.Ala213=) n.1215G= n.1217G= c.985G= (p.Ala329=) c.939+930G= (n.939+930G=) n.1000G= | |
| 11 | g.77158322G>T | CA381932932 | MYO7A | c.895G>T (p.Ala299Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.849+930G>T (n.849+930G>T) c.637G>T (p.Ala213Ser) n.1215G>T n.1217G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) c.939+930G>T (n.939+930G>T) n.1000G>T | |
| 11 | g.77158323C>A | CA381932933 | MYO7A | c.896C>A (p.Ala299Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.849+931C>A (n.849+931C>A) c.638C>A (p.Ala213Asp) n.1216C>A n.1218C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) c.939+931C>A (n.939+931C>A) n.1001C>A | |
| 11 | g.77158323C>G | CA381932937 | MYO7A | c.896C>G (p.Ala299Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.849+931C>G (n.849+931C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly) n.1216C>G n.1218C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) c.939+931C>G (n.939+931C>G) n.1001C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158323C>T | CA381932935 | MYO7A | c.896C>T (p.Ala299Val) c.863C>T (p.Ala288Val) c.849+931C>T (n.849+931C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) n.1216C>T n.1218C>T c.986C>T (p.Ala329Val) c.939+931C>T (n.939+931C>T) n.1001C>T | |
| 11 | g.77158324C>A | CA475792908 | MYO7A | c.897C>A (p.Ala299=) c.864C>A (p.Ala288=) c.849+932C>A (n.849+932C>A) c.639C>A (p.Ala213=) n.1217C>A n.1219C>A c.987C>A (p.Ala329=) c.939+932C>A (n.939+932C>A) n.1002C>A | |
| 11 | g.77158324C= | CA1984098474 | MYO7A | c.897C= (p.Ala299=) c.864C= (p.Ala288=) c.849+932C= (n.849+932C=) c.639C= (p.Ala213=) n.1217C= n.1219C= c.987C= (p.Ala329=) c.939+932C= (n.939+932C=) n.1002C= | |
| 11 | g.77158324C>G | CA475792906 | MYO7A | c.897C>G (p.Ala299=) c.864C>G (p.Ala288=) c.849+932C>G (n.849+932C>G) c.639C>G (p.Ala213=) n.1217C>G n.1219C>G c.987C>G (p.Ala329=) c.939+932C>G (n.939+932C>G) n.1002C>G | |
| 11 | g.77158324C>T | CA475792904 | MYO7A | c.897C>T (p.Ala299=) c.864C>T (p.Ala288=) c.849+932C>T (n.849+932C>T) c.639C>T (p.Ala213=) n.1217C>T n.1219C>T c.987C>T (p.Ala329=) c.939+932C>T (n.939+932C>T) n.1002C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158324_77158325insTG | CA2615250910 | MYO7A | c.897_898insTG (p.Asn300Ter) c.864_865insTG (p.Asn289Ter) c.849+932_849+933insTG (n.849+932_849+933insTG) c.639_640insTG (p.Asn214Ter) n.1217_1218insTG n.1219_1220insTG c.987_988insTG (p.Asn330Ter) c.939+932_939+933insTG (n.939+932_939+933insTG) n.1002_1003insTG | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158325A>C | CA381932938 | MYO7A | c.898A>C (p.Asn300His) c.865A>C (p.Asn289His) c.849+933A>C (n.849+933A>C) c.640A>C (p.Asn214His) n.1218A>C n.1220A>C c.988A>C (p.Asn330His) c.939+933A>C (n.939+933A>C) n.1003A>C | |
| 11 | g.77158325A>G | CA381932939 | MYO7A | c.898A>G (p.Asn300Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.849+933A>G (n.849+933A>G) c.640A>G (p.Asn214Asp) n.1218A>G n.1220A>G c.988A>G (p.Asn330Asp) c.939+933A>G (n.939+933A>G) n.1003A>G | |
| 11 | g.77158325A>T | CA381932940 | MYO7A | c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.849+933A>T (n.849+933A>T) c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.1218A>T n.1220A>T c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.939+933A>T (n.939+933A>T) n.1003A>T | |
| 11 | g.77158326A>C | CA381932941 | MYO7A | c.899A>C (p.Asn300Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.849+934A>C (n.849+934A>C) c.641A>C (p.Asn214Thr) n.1219A>C n.1221A>C c.989A>C (p.Asn330Thr) c.939+934A>C (n.939+934A>C) n.1004A>C | |
| 11 | g.77158326A>G | CA381932942 | MYO7A | c.899A>G (p.Asn300Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.849+934A>G (n.849+934A>G) c.641A>G (p.Asn214Ser) n.1219A>G n.1221A>G c.989A>G (p.Asn330Ser) c.939+934A>G (n.939+934A>G) n.1004A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158326A>T | CA381932943 | MYO7A | c.899A>T (p.Asn300Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.849+934A>T (n.849+934A>T) c.641A>T (p.Asn214Ile) n.1219A>T n.1221A>T c.989A>T (p.Asn330Ile) c.939+934A>T (n.939+934A>T) n.1004A>T | |
| 11 | g.77158327C>A | CA381932945 | MYO7A | c.900C>A (p.Asn300Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.849+935C>A (n.849+935C>A) c.642C>A (p.Asn214Lys) n.1220C>A n.1222C>A c.990C>A (p.Asn330Lys) c.939+935C>A (n.939+935C>A) n.1005C>A | |
| 11 | g.77158327C>G | CA381932947 | MYO7A | c.900C>G (p.Asn300Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.849+935C>G (n.849+935C>G) c.642C>G (p.Asn214Lys) n.1220C>G n.1222C>G c.990C>G (p.Asn330Lys) c.939+935C>G (n.939+935C>G) n.1005C>G | |
| 11 | g.77158327C>T | CA475792910 | MYO7A | c.900C>T (p.Asn300=) c.867C>T (p.Asn289=) c.849+935C>T (n.849+935C>T) c.642C>T (p.Asn214=) n.1220C>T n.1222C>T c.990C>T (p.Asn330=) c.939+935C>T (n.939+935C>T) n.1005C>T | |
| 11 | g.77158327_77158331del | CA2615250921 | MYO7A | c.900_904del (p.Asn300LysfsTer11) c.867_871del (p.Asn289LysfsTer11) c.849+935_849+939del (n.849+935_849+939del) c.642_646del (p.Asn214LysfsTer11) n.1220_1224del n.1222_1226del c.990_994del (p.Asn330LysfsTer11) c.939+935_939+939del (n.939+935_939+939del) n.1005_1009del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158328A>C | CA381932949 | MYO7A | c.901A>C (p.Ile301Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.849+936A>C (n.849+936A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) n.1221A>C n.1223A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.939+936A>C (n.939+936A>C) n.1006A>C | |
| 11 | g.77158328A>G | CA381932950 | MYO7A | c.901A>G (p.Ile301Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.849+936A>G (n.849+936A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) n.1221A>G n.1223A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.939+936A>G (n.939+936A>G) n.1006A>G | |
| 11 | g.77158328A>T | CA381932951 | MYO7A | c.901A>T (p.Ile301Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.849+936A>T (n.849+936A>T) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.1221A>T n.1223A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) c.939+936A>T (n.939+936A>T) n.1006A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77158329T>A | CA381932953 | MYO7A | c.902T>A (p.Ile301Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.849+937T>A (n.849+937T>A) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.1222T>A n.1224T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) c.939+937T>A (n.939+937T>A) n.1007T>A | |
| 11 | g.77158329T>C | CA381932957 | MYO7A | c.902T>C (p.Ile301Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.849+937T>C (n.849+937T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) n.1222T>C n.1224T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.939+937T>C (n.939+937T>C) n.1007T>C | |
| 11 | g.77158329T>G | CA381932955 | MYO7A | c.902T>G (p.Ile301Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.849+937T>G (n.849+937T>G) c.644T>G (p.Ile215Ser) n.1222T>G n.1224T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) c.939+937T>G (n.939+937T>G) n.1007T>G | |
| 11 | g.77158330C>A | CA475792912 | MYO7A | c.903C>A (p.Ile301=) c.870C>A (p.Ile290=) c.849+938C>A (n.849+938C>A) c.645C>A (p.Ile215=) n.1223C>A n.1225C>A c.993C>A (p.Ile331=) c.939+938C>A (n.939+938C>A) n.1008C>A | |
| 11 | g.77158330C= | CA1984098478 | MYO7A | c.903C= (p.Ile301=) c.870C= (p.Ile290=) c.849+938C= (n.849+938C=) c.645C= (p.Ile215=) n.1223C= n.1225C= c.993C= (p.Ile331=) c.939+938C= (n.939+938C=) n.1008C= | |
| 11 | g.77158330C>G | CA381932961 | MYO7A | c.903C>G (p.Ile301Met) c.870C>G (p.Ile290Met) c.849+938C>G (n.849+938C>G) c.645C>G (p.Ile215Met) n.1223C>G n.1225C>G c.993C>G (p.Ile331Met) c.939+938C>G (n.939+938C>G) n.1008C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158330C>T | CA475792913 | MYO7A | c.903C>T (p.Ile301=) c.870C>T (p.Ile290=) c.849+938C>T (n.849+938C>T) c.645C>T (p.Ile215=) n.1223C>T n.1225C>T c.993C>T (p.Ile331=) c.939+938C>T (n.939+938C>T) n.1008C>T | COSMIC |
| 11 | g.77158331C>A | CA381932964 | MYO7A | c.904C>A (p.Arg302Ser) c.871C>A (p.Arg291Ser) c.849+939C>A (n.849+939C>A) c.646C>A (p.Arg216Ser) n.1224C>A n.1226C>A c.994C>A (p.Arg332Ser) c.939+939C>A (n.939+939C>A) n.1009C>A | |
| 11 | g.77158331C= | CA1984098484 | MYO7A | c.904C= (p.Arg302=) c.871C= (p.Arg291=) c.849+939C= (n.849+939C=) c.646C= (p.Arg216=) n.1224C= n.1226C= c.994C= (p.Arg332=) c.939+939C= (n.939+939C=) n.1009C= | |
| 11 | g.77158331C>G | CA6197299 | MYO7A | c.904C>G (p.Arg302Gly) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.849+939C>G (n.849+939C>G) c.646C>G (p.Arg216Gly) n.1224C>G n.1226C>G c.994C>G (p.Arg332Gly) c.939+939C>G (n.939+939C>G) n.1009C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158331C>T | CA381932965 | MYO7A | c.904C>T (p.Arg302Cys) c.871C>T (p.Arg291Cys) c.849+939C>T (n.849+939C>T) c.646C>T (p.Arg216Cys) n.1224C>T n.1226C>T c.994C>T (p.Arg332Cys) c.939+939C>T (n.939+939C>T) n.1009C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77158332G>A | CA132454 | MYO7A | c.905G>A (p.Arg302His) c.872G>A (p.Arg291His) c.849+940G>A (n.849+940G>A) c.647G>A (p.Arg216His) n.1225G>A n.1227G>A c.995G>A (p.Arg332His) c.939+940G>A (n.939+940G>A) n.1010G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158332G>C | CA381932966 | MYO7A | c.905G>C (p.Arg302Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.849+940G>C (n.849+940G>C) c.647G>C (p.Arg216Pro) n.1225G>C n.1227G>C c.995G>C (p.Arg332Pro) c.939+940G>C (n.939+940G>C) n.1010G>C | |
| 11 | g.77158332G= | CA1984098503 | MYO7A | c.905G= (p.Arg302=) c.872G= (p.Arg291=) c.849+940G= (n.849+940G=) c.647G= (p.Arg216=) n.1225G= n.1227G= c.995G= (p.Arg332=) c.939+940G= (n.939+940G=) n.1010G= | |
| 11 | g.77158332G>T | CA6197300 | MYO7A | c.905G>T (p.Arg302Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.849+940G>T (n.849+940G>T) c.647G>T (p.Arg216Leu) n.1225G>T n.1227G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) c.939+940G>T (n.939+940G>T) n.1010G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158333C>A | CA475792918 | MYO7A | c.906C>A (p.Arg302=) c.873C>A (p.Arg291=) c.849+941C>A (n.849+941C>A) c.648C>A (p.Arg216=) n.1226C>A n.1228C>A c.996C>A (p.Arg332=) c.939+941C>A (n.939+941C>A) n.1011C>A | |
| 11 | g.77158333C= | CA1984098521 | MYO7A | c.906C= (p.Arg302=) c.873C= (p.Arg291=) c.849+941C= (n.849+941C=) c.648C= (p.Arg216=) n.1226C= n.1228C= c.996C= (p.Arg332=) c.939+941C= (n.939+941C=) n.1011C= | |
| 11 | g.77158333C>G | CA475792919 | MYO7A | c.906C>G (p.Arg302=) c.873C>G (p.Arg291=) c.849+941C>G (n.849+941C>G) c.648C>G (p.Arg216=) n.1226C>G n.1228C>G c.996C>G (p.Arg332=) c.939+941C>G (n.939+941C>G) n.1011C>G | |
| 11 | g.77158333C>T | CA6197301 | MYO7A | c.906C>T (p.Arg302=) c.873C>T (p.Arg291=) c.849+941C>T (n.849+941C>T) c.648C>T (p.Arg216=) n.1226C>T n.1228C>T c.996C>T (p.Arg332=) c.939+941C>T (n.939+941C>T) n.1011C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158334T>A | CA381932969 | MYO7A | c.907T>A (p.Ser303Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.849+942T>A (n.849+942T>A) c.649T>A (p.Ser217Thr) n.1227T>A n.1229T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) c.939+942T>A (n.939+942T>A) n.1012T>A | |
| 11 | g.77158334T>C | CA381932971 | MYO7A | c.907T>C (p.Ser303Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.849+942T>C (n.849+942T>C) c.649T>C (p.Ser217Pro) n.1227T>C n.1229T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) c.939+942T>C (n.939+942T>C) n.1012T>C | |
| 11 | g.77158334T>G | CA381932972 | MYO7A | c.907T>G (p.Ser303Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.849+942T>G (n.849+942T>G) c.649T>G (p.Ser217Ala) n.1227T>G n.1229T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) c.939+942T>G (n.939+942T>G) n.1012T>G | |
| 11 | g.77158334_77158335insGT | CA2615250987 | MYO7A | c.907_908insGT (p.Ser303CysfsTer4) c.874_875insGT (p.Ser292CysfsTer4) c.849+942_849+943insGT (n.849+942_849+943insGT) c.649_650insGT (p.Ser217CysfsTer4) n.1227_1228insGT n.1229_1230insGT c.997_998insGT (p.Ser333CysfsTer4) c.939+942_939+943insGT (n.939+942_939+943insGT) n.1012_1013insGT | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158335C>A | CA381932975 | MYO7A | c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.849+943C>A (n.849+943C>A) c.650C>A (p.Ser217Tyr) n.1228C>A n.1230C>A c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.939+943C>A (n.939+943C>A) n.1013C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158335C>G | CA381932976 | MYO7A | c.908C>G (p.Ser303Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) c.849+943C>G (n.849+943C>G) c.650C>G (p.Ser217Cys) n.1228C>G n.1230C>G c.998C>G (p.Ser333Cys) c.939+943C>G (n.939+943C>G) n.1013C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158335C>T | CA381932977 | MYO7A | c.908C>T (p.Ser303Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) c.849+943C>T (n.849+943C>T) c.650C>T (p.Ser217Phe) n.1228C>T n.1230C>T c.998C>T (p.Ser333Phe) c.939+943C>T (n.939+943C>T) n.1013C>T | COSMIC |
| 11 | g.77158336C>A | CA475792922 | MYO7A | c.909C>A (p.Ser303=) c.876C>A (p.Ser292=) c.849+944C>A (n.849+944C>A) c.651C>A (p.Ser217=) n.1229C>A n.1231C>A c.999C>A (p.Ser333=) c.939+944C>A (n.939+944C>A) n.1014C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158336C= | CA1984098528 | MYO7A | c.909C= (p.Ser303=) c.876C= (p.Ser292=) c.849+944C= (n.849+944C=) c.651C= (p.Ser217=) n.1229C= n.1231C= c.999C= (p.Ser333=) c.939+944C= (n.939+944C=) n.1014C= | |
| 11 | g.77158336C>G | CA475792923 | MYO7A | c.909C>G (p.Ser303=) c.876C>G (p.Ser292=) c.849+944C>G (n.849+944C>G) c.651C>G (p.Ser217=) n.1229C>G n.1231C>G c.999C>G (p.Ser333=) c.939+944C>G (n.939+944C>G) n.1014C>G | |
| 11 | g.77158336C>T | CA475792924 | MYO7A | c.909C>T (p.Ser303=) c.876C>T (p.Ser292=) c.849+944C>T (n.849+944C>T) c.651C>T (p.Ser217=) n.1229C>T n.1231C>T c.999C>T (p.Ser333=) c.939+944C>T (n.939+944C>T) n.1014C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158337G>A | CA6197302 | MYO7A | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.849+945G>A (n.849+945G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1230G>A n.1232G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.939+945G>A (n.939+945G>A) n.1015G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158337G>C | CA381932980 | MYO7A | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.849+945G>C (n.849+945G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1230G>C n.1232G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.939+945G>C (n.939+945G>C) n.1015G>C | |
| 11 | g.77158337G= | CA1984098536 | MYO7A | c.910G= (p.Ala304=) c.877G= (p.Ala293=) c.849+945G= (n.849+945G=) c.652G= (p.Ala218=) n.1230G= n.1232G= c.1000G= (p.Ala334=) c.939+945G= (n.939+945G=) n.1015G= | |
| 11 | g.77158337G>T | CA381932982 | MYO7A | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.849+945G>T (n.849+945G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1230G>T n.1232G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.939+945G>T (n.939+945G>T) n.1015G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158338C>A | CA381932985 | MYO7A | c.911C>A (p.Ala304Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.849+946C>A (n.849+946C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1231C>A n.1233C>A c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.939+946C>A (n.939+946C>A) n.1016C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158338C>G | CA381932984 | MYO7A | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.849+946C>G (n.849+946C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1231C>G n.1233C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.939+946C>G (n.939+946C>G) n.1016C>G | |
| 11 | g.77158338C>T | CA381932983 | MYO7A | c.911C>T (p.Ala304Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.849+946C>T (n.849+946C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) n.1231C>T n.1233C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) c.939+946C>T (n.939+946C>T) n.1016C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158339C>A | CA475792926 | MYO7A | c.912C>A (p.Ala304=) c.879C>A (p.Ala293=) c.849+947C>A (n.849+947C>A) c.654C>A (p.Ala218=) n.1232C>A n.1234C>A c.1002C>A (p.Ala334=) c.939+947C>A (n.939+947C>A) n.1017C>A | |
| 11 | g.77158339C>G | CA475792927 | MYO7A | c.912C>G (p.Ala304=) c.879C>G (p.Ala293=) c.849+947C>G (n.849+947C>G) c.654C>G (p.Ala218=) n.1232C>G n.1234C>G c.1002C>G (p.Ala334=) c.939+947C>G (n.939+947C>G) n.1017C>G | |
| 11 | g.77158339C>T | CA475792928 | MYO7A | c.912C>T (p.Ala304=) c.879C>T (p.Ala293=) c.849+947C>T (n.849+947C>T) c.654C>T (p.Ala218=) n.1232C>T n.1234C>T c.1002C>T (p.Ala334=) c.939+947C>T (n.939+947C>T) n.1017C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158340A= | CA1984098540 | MYO7A | c.913A= (p.Met305=) c.880A= (p.Met294=) c.849+948A= (n.849+948A=) c.655A= (p.Met219=) n.1233A= n.1235A= c.1003A= (p.Met335=) c.939+948A= (n.939+948A=) n.1018A= | |
| 11 | g.77158340A>C | CA381932988 | MYO7A | c.913A>C (p.Met305Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) c.849+948A>C (n.849+948A>C) c.655A>C (p.Met219Leu) n.1233A>C n.1235A>C c.1003A>C (p.Met335Leu) c.939+948A>C (n.939+948A>C) n.1018A>C | |
| 11 | g.77158340A>G | CA381932989 | MYO7A | c.913A>G (p.Met305Val) c.880A>G (p.Met294Val) c.849+948A>G (n.849+948A>G) c.655A>G (p.Met219Val) n.1233A>G n.1235A>G c.1003A>G (p.Met335Val) c.939+948A>G (n.939+948A>G) n.1018A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158340A>T | CA381932990 | MYO7A | c.913A>T (p.Met305Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) c.849+948A>T (n.849+948A>T) c.655A>T (p.Met219Leu) n.1233A>T n.1235A>T c.1003A>T (p.Met335Leu) c.939+948A>T (n.939+948A>T) n.1018A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158341T>A | CA381932992 | MYO7A | c.914T>A (p.Met305Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) c.849+949T>A (n.849+949T>A) c.656T>A (p.Met219Lys) n.1234T>A n.1236T>A c.1004T>A (p.Met335Lys) c.939+949T>A (n.939+949T>A) n.1019T>A | |
| 11 | g.77158341T>C | CA6197303 | MYO7A | c.914T>C (p.Met305Thr) c.881T>C (p.Met294Thr) c.849+949T>C (n.849+949T>C) c.656T>C (p.Met219Thr) n.1234T>C n.1236T>C c.1004T>C (p.Met335Thr) c.939+949T>C (n.939+949T>C) n.1019T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158341T>G | CA381932995 | MYO7A | c.914T>G (p.Met305Arg) c.881T>G (p.Met294Arg) c.849+949T>G (n.849+949T>G) c.656T>G (p.Met219Arg) n.1234T>G n.1236T>G c.1004T>G (p.Met335Arg) c.939+949T>G (n.939+949T>G) n.1019T>G | |
| 11 | g.77158341T= | CA1984098544 | MYO7A | c.914T= (p.Met305=) c.881T= (p.Met294=) c.849+949T= (n.849+949T=) c.656T= (p.Met219=) n.1234T= n.1236T= c.1004T= (p.Met335=) c.939+949T= (n.939+949T=) n.1019T= | |
| 11 | g.77158342G>A | CA381932996 | MYO7A | c.915G>A (p.Met305Ile) c.882G>A (p.Met294Ile) c.849+950G>A (n.849+950G>A) c.657G>A (p.Met219Ile) n.1235G>A n.1237G>A c.1005G>A (p.Met335Ile) c.939+950G>A (n.939+950G>A) n.1020G>A | |
| 11 | g.77158342G>C | CA381932997 | MYO7A | c.915G>C (p.Met305Ile) c.882G>C (p.Met294Ile) c.849+950G>C (n.849+950G>C) c.657G>C (p.Met219Ile) n.1235G>C n.1237G>C c.1005G>C (p.Met335Ile) c.939+950G>C (n.939+950G>C) n.1020G>C | |
| 11 | g.77158342G>T | CA381932998 | MYO7A | c.915G>T (p.Met305Ile) c.882G>T (p.Met294Ile) c.849+950G>T (n.849+950G>T) c.657G>T (p.Met219Ile) n.1235G>T n.1237G>T c.1005G>T (p.Met335Ile) c.939+950G>T (n.939+950G>T) n.1020G>T | |
| 11 | g.77158343A>C | CA381933000 | MYO7A | c.916A>C (p.Lys306Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.849+951A>C (n.849+951A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) n.1236A>C n.1238A>C c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.939+951A>C (n.939+951A>C) n.1021A>C | |
| 11 | g.77158343A>G | CA381933001 | MYO7A | c.916A>G (p.Lys306Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.849+951A>G (n.849+951A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) n.1236A>G n.1238A>G c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.939+951A>G (n.939+951A>G) n.1021A>G | |
| 11 | g.77158343A>T | CA381933003 | MYO7A | c.916A>T (p.Lys306Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.849+951A>T (n.849+951A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) n.1236A>T n.1238A>T c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.939+951A>T (n.939+951A>T) n.1021A>T | |
| 11 | g.77158344A>C | CA381933007 | MYO7A | c.917A>C (p.Lys306Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.849+952A>C (n.849+952A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) n.1237A>C n.1239A>C c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.939+952A>C (n.939+952A>C) n.1022A>C | |
| 11 | g.77158344A>G | CA381933009 | MYO7A | c.917A>G (p.Lys306Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.849+952A>G (n.849+952A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) n.1237A>G n.1239A>G c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.939+952A>G (n.939+952A>G) n.1022A>G | |
| 11 | g.77158344A>T | CA381933005 | MYO7A | c.917A>T (p.Lys306Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.849+952A>T (n.849+952A>T) c.659A>T (p.Lys220Met) n.1237A>T n.1239A>T c.1007A>T (p.Lys336Met) c.939+952A>T (n.939+952A>T) n.1022A>T | |
| 11 | g.77158345G>A | CA475792934 | MYO7A | c.918G>A (p.Lys306=) c.885G>A (p.Lys295=) c.849+953G>A (n.849+953G>A) c.660G>A (p.Lys220=) n.1238G>A n.1240G>A c.1008G>A (p.Lys336=) c.939+953G>A (n.939+953G>A) n.1023G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158345G>C | CA381933011 | MYO7A | c.918G>C (p.Lys306Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.849+953G>C (n.849+953G>C) c.660G>C (p.Lys220Asn) n.1238G>C n.1240G>C c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.939+953G>C (n.939+953G>C) n.1023G>C | |
| 11 | g.77158345G= | CA1984098548 | MYO7A | c.918G= (p.Lys306=) c.885G= (p.Lys295=) c.849+953G= (n.849+953G=) c.660G= (p.Lys220=) n.1238G= n.1240G= c.1008G= (p.Lys336=) c.939+953G= (n.939+953G=) n.1023G= | |
| 11 | g.77158345G>T | CA381933013 | MYO7A | c.918G>T (p.Lys306Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.849+953G>T (n.849+953G>T) c.660G>T (p.Lys220Asn) n.1238G>T n.1240G>T c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.939+953G>T (n.939+953G>T) n.1023G>T | |
| 11 | g.77158346G>A | CA381933014 | MYO7A | c.919G>A (p.Val307Met) c.886G>A (p.Val296Met) c.849+954G>A (n.849+954G>A) c.661G>A (p.Val221Met) n.1239G>A n.1241G>A c.1009G>A (p.Val337Met) c.939+954G>A (n.939+954G>A) n.1024G>A | |
| 11 | g.77158346G>C | CA381933016 | MYO7A | c.919G>C (p.Val307Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.849+954G>C (n.849+954G>C) c.661G>C (p.Val221Leu) n.1239G>C n.1241G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) c.939+954G>C (n.939+954G>C) n.1024G>C | |
| 11 | g.77158346G= | CA1984098551 | MYO7A | c.919G= (p.Val307=) c.886G= (p.Val296=) c.849+954G= (n.849+954G=) c.661G= (p.Val221=) n.1239G= n.1241G= c.1009G= (p.Val337=) c.939+954G= (n.939+954G=) n.1024G= | |
| 11 | g.77158346G>T | CA381933021 | MYO7A | c.919G>T (p.Val307Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) c.849+954G>T (n.849+954G>T) c.661G>T (p.Val221Leu) n.1239G>T n.1241G>T c.1009G>T (p.Val337Leu) c.939+954G>T (n.939+954G>T) n.1024G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158347T>A | CA381933026 | MYO7A | c.920T>A (p.Val307Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) c.849+955T>A (n.849+955T>A) c.662T>A (p.Val221Glu) n.1240T>A n.1242T>A c.1010T>A (p.Val337Glu) c.939+955T>A (n.939+955T>A) n.1025T>A | |
| 11 | g.77158347T>C | CA381933024 | MYO7A | c.920T>C (p.Val307Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.849+955T>C (n.849+955T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) n.1240T>C n.1242T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) c.939+955T>C (n.939+955T>C) n.1025T>C | |
| 11 | g.77158347T>G | CA381933023 | MYO7A | c.920T>G (p.Val307Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.849+955T>G (n.849+955T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) n.1240T>G n.1242T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) c.939+955T>G (n.939+955T>G) n.1025T>G | |
| 11 | g.77158348G>A | CA475792937 | MYO7A | c.921G>A (p.Val307=) c.888G>A (p.Val296=) c.849+956G>A (n.849+956G>A) c.663G>A (p.Val221=) n.1241G>A n.1243G>A c.1011G>A (p.Val337=) c.939+956G>A (n.939+956G>A) n.1026G>A | |
| 11 | g.77158348G>C | CA475792938 | MYO7A | c.921G>C (p.Val307=) c.888G>C (p.Val296=) c.849+956G>C (n.849+956G>C) c.663G>C (p.Val221=) n.1241G>C n.1243G>C c.1011G>C (p.Val337=) c.939+956G>C (n.939+956G>C) n.1026G>C | |
| 11 | g.77158348G= | CA1984098554 | MYO7A | c.921G= (p.Val307=) c.888G= (p.Val296=) c.849+956G= (n.849+956G=) c.663G= (p.Val221=) n.1241G= n.1243G= c.1011G= (p.Val337=) c.939+956G= (n.939+956G=) n.1026G= | |
| 11 | g.77158348G>T | CA475792940 | MYO7A | c.921G>T (p.Val307=) c.888G>T (p.Val296=) c.849+956G>T (n.849+956G>T) c.663G>T (p.Val221=) n.1241G>T n.1243G>T c.1011G>T (p.Val337=) c.939+956G>T (n.939+956G>T) n.1026G>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.77158349C>A | CA381933028 | MYO7A | c.922C>A (p.Leu308Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.849+957C>A (n.849+957C>A) c.664C>A (p.Leu222Ile) n.1242C>A n.1244C>A c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.939+957C>A (n.939+957C>A) n.1027C>A | |
| 11 | g.77158349C>G | CA381933029 | MYO7A | c.922C>G (p.Leu308Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.849+957C>G (n.849+957C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) n.1242C>G n.1244C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.939+957C>G (n.939+957C>G) n.1027C>G | |
| 11 | g.77158349C>T | CA381933031 | MYO7A | c.922C>T (p.Leu308Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.849+957C>T (n.849+957C>T) c.664C>T (p.Leu222Phe) n.1242C>T n.1244C>T c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.939+957C>T (n.939+957C>T) n.1027C>T | |
| 11 | g.77158350T>A | CA381933032 | MYO7A | c.923T>A (p.Leu308His) c.890T>A (p.Leu297His) c.849+958T>A (n.849+958T>A) c.665T>A (p.Leu222His) n.1243T>A n.1245T>A c.1013T>A (p.Leu338His) c.939+958T>A (n.939+958T>A) n.1028T>A | |
| 11 | g.77158350T>C | CA381933033 | MYO7A | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.849+958T>C (n.849+958T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) n.1243T>C n.1245T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.939+958T>C (n.939+958T>C) n.1028T>C | |
| 11 | g.77158350T>G | CA381933035 | MYO7A | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.849+958T>G (n.849+958T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) n.1243T>G n.1245T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.939+958T>G (n.939+958T>G) n.1028T>G | |
| 11 | g.77158351C>A | CA475792943 | MYO7A | c.924C>A (p.Leu308=) c.891C>A (p.Leu297=) c.849+959C>A (n.849+959C>A) c.666C>A (p.Leu222=) n.1244C>A n.1246C>A c.1014C>A (p.Leu338=) c.939+959C>A (n.939+959C>A) n.1029C>A | |
| 11 | g.77158351C= | CA1984098557 | MYO7A | c.924C= (p.Leu308=) c.891C= (p.Leu297=) c.849+959C= (n.849+959C=) c.666C= (p.Leu222=) n.1244C= n.1246C= c.1014C= (p.Leu338=) c.939+959C= (n.939+959C=) n.1029C= | |
| 11 | g.77158351C>G | CA475792945 | MYO7A | c.924C>G (p.Leu308=) c.891C>G (p.Leu297=) c.849+959C>G (n.849+959C>G) c.666C>G (p.Leu222=) n.1244C>G n.1246C>G c.1014C>G (p.Leu338=) c.939+959C>G (n.939+959C>G) n.1029C>G | |
| 11 | g.77158351C>T | CA475792944 | MYO7A | c.924C>T (p.Leu308=) c.891C>T (p.Leu297=) c.849+959C>T (n.849+959C>T) c.666C>T (p.Leu222=) n.1244C>T n.1246C>T c.1014C>T (p.Leu338=) c.939+959C>T (n.939+959C>T) n.1029C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158352A= | CA1984098562 | MYO7A | c.925A= (p.Met309=) c.892A= (p.Met298=) c.849+960A= (n.849+960A=) c.667A= (p.Met223=) n.1245A= n.1247A= c.1015A= (p.Met339=) c.939+960A= (n.939+960A=) n.1030A= | |
| 11 | g.77158352A>C | CA381933037 | MYO7A | c.925A>C (p.Met309Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) c.849+960A>C (n.849+960A>C) c.667A>C (p.Met223Leu) n.1245A>C n.1247A>C c.1015A>C (p.Met339Leu) c.939+960A>C (n.939+960A>C) n.1030A>C | |
| 11 | g.77158352A>G | CA381933040 | MYO7A | c.925A>G (p.Met309Val) c.892A>G (p.Met298Val) c.849+960A>G (n.849+960A>G) c.667A>G (p.Met223Val) n.1245A>G n.1247A>G c.1015A>G (p.Met339Val) c.939+960A>G (n.939+960A>G) n.1030A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158352A>T | CA381933038 | MYO7A | c.925A>T (p.Met309Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) c.849+960A>T (n.849+960A>T) c.667A>T (p.Met223Leu) n.1245A>T n.1247A>T c.1015A>T (p.Met339Leu) c.939+960A>T (n.939+960A>T) n.1030A>T | ClinVar |
| 11 | g.77158353T>A | CA381933042 | MYO7A | c.926T>A (p.Met309Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) c.849+961T>A (n.849+961T>A) c.668T>A (p.Met223Lys) n.1246T>A n.1248T>A c.1016T>A (p.Met339Lys) c.939+961T>A (n.939+961T>A) n.1031T>A | |
| 11 | g.77158353T>C | CA6197304 | MYO7A | c.926T>C (p.Met309Thr) c.893T>C (p.Met298Thr) c.849+961T>C (n.849+961T>C) c.668T>C (p.Met223Thr) n.1246T>C n.1248T>C c.1016T>C (p.Met339Thr) c.939+961T>C (n.939+961T>C) n.1031T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158353T>G | CA381933044 | MYO7A | c.926T>G (p.Met309Arg) c.893T>G (p.Met298Arg) c.849+961T>G (n.849+961T>G) c.668T>G (p.Met223Arg) n.1246T>G n.1248T>G c.1016T>G (p.Met339Arg) c.939+961T>G (n.939+961T>G) n.1031T>G | |
| 11 | g.77158353T= | CA1984098567 | MYO7A | c.926T= (p.Met309=) c.893T= (p.Met298=) c.849+961T= (n.849+961T=) c.668T= (p.Met223=) n.1246T= n.1248T= c.1016T= (p.Met339=) c.939+961T= (n.939+961T=) n.1031T= | |
| 11 | g.77158354G>A | CA381933046 | MYO7A | c.927G>A (p.Met309Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) c.849+962G>A (n.849+962G>A) c.669G>A (p.Met223Ile) n.1247G>A n.1249G>A c.1017G>A (p.Met339Ile) c.939+962G>A (n.939+962G>A) n.1032G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158354G>C | CA381933048 | MYO7A | c.927G>C (p.Met309Ile) c.894G>C (p.Met298Ile) c.849+962G>C (n.849+962G>C) c.669G>C (p.Met223Ile) n.1247G>C n.1249G>C c.1017G>C (p.Met339Ile) c.939+962G>C (n.939+962G>C) n.1032G>C | |
| 11 | g.77158354G= | CA1984098575 | MYO7A | c.927G= (p.Met309=) c.894G= (p.Met298=) c.849+962G= (n.849+962G=) c.669G= (p.Met223=) n.1247G= n.1249G= c.1017G= (p.Met339=) c.939+962G= (n.939+962G=) n.1032G= | |
| 11 | g.77158354G>T | CA381933049 | MYO7A | c.927G>T (p.Met309Ile) c.894G>T (p.Met298Ile) c.849+962G>T (n.849+962G>T) c.669G>T (p.Met223Ile) n.1247G>T n.1249G>T c.1017G>T (p.Met339Ile) c.939+962G>T (n.939+962G>T) n.1032G>T | |
| 11 | g.77158355T>A | CA381933051 | MYO7A | c.928T>A (p.Phe310Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) c.849+963T>A (n.849+963T>A) c.670T>A (p.Phe224Ile) n.1248T>A n.1250T>A c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.939+963T>A (n.939+963T>A) n.1033T>A | |
| 11 | g.77158355T>C | CA381933053 | MYO7A | c.928T>C (p.Phe310Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.849+963T>C (n.849+963T>C) c.670T>C (p.Phe224Leu) n.1248T>C n.1250T>C c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.939+963T>C (n.939+963T>C) n.1033T>C | |
| 11 | g.77158355T>G | CA381933055 | MYO7A | c.928T>G (p.Phe310Val) c.895T>G (p.Phe299Val) c.849+963T>G (n.849+963T>G) c.670T>G (p.Phe224Val) n.1248T>G n.1250T>G c.1018T>G (p.Phe340Val) c.939+963T>G (n.939+963T>G) n.1033T>G | |
| 11 | g.77158356T>A | CA381933056 | MYO7A | c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.849+964T>A (n.849+964T>A) c.671T>A (p.Phe224Tyr) n.1249T>A n.1251T>A c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.939+964T>A (n.939+964T>A) n.1034T>A | |
| 11 | g.77158356T>C | CA381933057 | MYO7A | c.929T>C (p.Phe310Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.849+964T>C (n.849+964T>C) c.671T>C (p.Phe224Ser) n.1249T>C n.1251T>C c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.939+964T>C (n.939+964T>C) n.1034T>C | |
| 11 | g.77158356T>G | CA381933061 | MYO7A | c.929T>G (p.Phe310Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.849+964T>G (n.849+964T>G) c.671T>G (p.Phe224Cys) n.1249T>G n.1251T>G c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.939+964T>G (n.939+964T>G) n.1034T>G | |
| 11 | g.77158357C>A | CA381933063 | MYO7A | c.930C>A (p.Phe310Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.849+965C>A (n.849+965C>A) c.672C>A (p.Phe224Leu) n.1250C>A n.1252C>A c.1020C>A (p.Phe340Leu) c.939+965C>A (n.939+965C>A) n.1035C>A | |
| 11 | g.77158357C= | CA1984098580 | MYO7A | c.930C= (p.Phe310=) c.897C= (p.Phe299=) c.849+965C= (n.849+965C=) c.672C= (p.Phe224=) n.1250C= n.1252C= c.1020C= (p.Phe340=) c.939+965C= (n.939+965C=) n.1035C= | |
| 11 | g.77158357C>G | CA381933065 | MYO7A | c.930C>G (p.Phe310Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.849+965C>G (n.849+965C>G) c.672C>G (p.Phe224Leu) n.1250C>G n.1252C>G c.1020C>G (p.Phe340Leu) c.939+965C>G (n.939+965C>G) n.1035C>G | |
| 11 | g.77158357C>T | CA475792951 | MYO7A | c.930C>T (p.Phe310=) c.897C>T (p.Phe299=) c.849+965C>T (n.849+965C>T) c.672C>T (p.Phe224=) n.1250C>T n.1252C>T c.1020C>T (p.Phe340=) c.939+965C>T (n.939+965C>T) n.1035C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158358A= | CA1984098585 | MYO7A | c.931A= (p.Thr311=) c.898A= (p.Thr300=) c.849+966A= (n.849+966A=) c.673A= (p.Thr225=) n.1251A= n.1253A= c.1021A= (p.Thr341=) c.939+966A= (n.939+966A=) n.1036A= | |
| 11 | g.77158358A>C | CA381933066 | MYO7A | c.931A>C (p.Thr311Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.849+966A>C (n.849+966A>C) c.673A>C (p.Thr225Pro) n.1251A>C n.1253A>C c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.939+966A>C (n.939+966A>C) n.1036A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158358A>G | CA381933068 | MYO7A | c.931A>G (p.Thr311Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.849+966A>G (n.849+966A>G) c.673A>G (p.Thr225Ala) n.1251A>G n.1253A>G c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.939+966A>G (n.939+966A>G) n.1036A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158358A>T | CA381933067 | MYO7A | c.931A>T (p.Thr311Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.849+966A>T (n.849+966A>T) c.673A>T (p.Thr225Ser) n.1251A>T n.1253A>T c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.939+966A>T (n.939+966A>T) n.1036A>T | |
| 11 | g.77158359C>A | CA381933070 | MYO7A | c.932C>A (p.Thr311Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn) c.849+967C>A (n.849+967C>A) c.674C>A (p.Thr225Asn) n.1252C>A n.1254C>A c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.939+967C>A (n.939+967C>A) n.1037C>A | |
| 11 | g.77158359C>G | CA381933072 | MYO7A | c.932C>G (p.Thr311Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser) c.849+967C>G (n.849+967C>G) c.674C>G (p.Thr225Ser) n.1252C>G n.1254C>G c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.939+967C>G (n.939+967C>G) n.1037C>G | |
| 11 | g.77158359C>T | CA381933073 | MYO7A | c.932C>T (p.Thr311Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.849+967C>T (n.849+967C>T) c.674C>T (p.Thr225Ile) n.1252C>T n.1254C>T c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.939+967C>T (n.939+967C>T) n.1037C>T | |
| 11 | g.77158360T>A | CA475792953 | MYO7A | c.933T>A (p.Thr311=) c.900T>A (p.Thr300=) c.849+968T>A (n.849+968T>A) c.675T>A (p.Thr225=) n.1253T>A n.1255T>A c.1023T>A (p.Thr341=) c.939+968T>A (n.939+968T>A) n.1038T>A | |
| 11 | g.77158360T>C | CA475792954 | MYO7A | c.933T>C (p.Thr311=) c.900T>C (p.Thr300=) c.849+968T>C (n.849+968T>C) c.675T>C (p.Thr225=) n.1253T>C n.1255T>C c.1023T>C (p.Thr341=) c.939+968T>C (n.939+968T>C) n.1038T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77158360T>G | CA475792956 | MYO7A | c.933T>G (p.Thr311=) c.900T>G (p.Thr300=) c.849+968T>G (n.849+968T>G) c.675T>G (p.Thr225=) n.1253T>G n.1255T>G c.1023T>G (p.Thr341=) c.939+968T>G (n.939+968T>G) n.1038T>G | |
| 11 | g.77158361G>A | CA381933075 | MYO7A | c.934G>A (p.Asp312Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.849+969G>A (n.849+969G>A) c.676G>A (p.Asp226Asn) n.1254G>A n.1256G>A c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.939+969G>A (n.939+969G>A) n.1039G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158361G>C | CA381933077 | MYO7A | c.934G>C (p.Asp312His) c.901G>C (p.Asp301His) c.849+969G>C (n.849+969G>C) c.676G>C (p.Asp226His) n.1254G>C n.1256G>C c.1024G>C (p.Asp342His) c.939+969G>C (n.939+969G>C) n.1039G>C | |
| 11 | g.77158361G>T | CA381933080 | MYO7A | c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.849+969G>T (n.849+969G>T) c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.1254G>T n.1256G>T c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.939+969G>T (n.939+969G>T) n.1039G>T | |
| 11 | g.77158362A>C | CA381933081 | MYO7A | c.935A>C (p.Asp312Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.849+970A>C (n.849+970A>C) c.677A>C (p.Asp226Ala) n.1255A>C n.1257A>C c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.939+970A>C (n.939+970A>C) n.1040A>C | |
| 11 | g.77158362A>G | CA381933086 | MYO7A | c.935A>G (p.Asp312Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.849+970A>G (n.849+970A>G) c.677A>G (p.Asp226Gly) n.1255A>G n.1257A>G c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.939+970A>G (n.939+970A>G) n.1040A>G | |
| 11 | g.77158362A>T | CA381933088 | MYO7A | c.935A>T (p.Asp312Val) c.902A>T (p.Asp301Val) c.849+970A>T (n.849+970A>T) c.677A>T (p.Asp226Val) n.1255A>T n.1257A>T c.1025A>T (p.Asp342Val) c.939+970A>T (n.939+970A>T) n.1040A>T | |
| 11 | g.77158363C>A | CA381933090 | MYO7A | c.936C>A (p.Asp312Glu) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.849+971C>A (n.849+971C>A) c.678C>A (p.Asp226Glu) n.1256C>A n.1258C>A c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.939+971C>A (n.939+971C>A) n.1041C>A | |
| 11 | g.77158363C= | CA1984098589 | MYO7A | c.936C= (p.Asp312=) c.903C= (p.Asp301=) c.849+971C= (n.849+971C=) c.678C= (p.Asp226=) n.1256C= n.1258C= c.1026C= (p.Asp342=) c.939+971C= (n.939+971C=) n.1041C= | |
| 11 | g.77158363C>G | CA381933091 | MYO7A | c.936C>G (p.Asp312Glu) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.849+971C>G (n.849+971C>G) c.678C>G (p.Asp226Glu) n.1256C>G n.1258C>G c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.939+971C>G (n.939+971C>G) n.1041C>G | |
| 11 | g.77158363C>T | CA475792960 | MYO7A | c.936C>T (p.Asp312=) c.903C>T (p.Asp301=) c.849+971C>T (n.849+971C>T) c.678C>T (p.Asp226=) n.1256C>T n.1258C>T c.1026C>T (p.Asp342=) c.939+971C>T (n.939+971C>T) n.1041C>T | dbSNP |
| 11 | g.77158364A= | CA1984098593 | MYO7A | c.937A= (p.Thr313=) c.904A= (p.Thr302=) c.849+972A= (n.849+972A=) c.679A= (p.Thr227=) n.1257A= n.1259A= c.1027A= (p.Thr343=) c.939+972A= (n.939+972A=) n.1042A= | |
| 11 | g.77158364A>C | CA381933096 | MYO7A | c.937A>C (p.Thr313Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.849+972A>C (n.849+972A>C) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.1257A>C n.1259A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.939+972A>C (n.939+972A>C) n.1042A>C | |
| 11 | g.77158364A>G | CA381933095 | MYO7A | c.937A>G (p.Thr313Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.849+972A>G (n.849+972A>G) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.1257A>G n.1259A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.939+972A>G (n.939+972A>G) n.1042A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77158364A>T | CA381933094 | MYO7A | c.937A>T (p.Thr313Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.849+972A>T (n.849+972A>T) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.1257A>T n.1259A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.939+972A>T (n.939+972A>T) n.1042A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158365C>A | CA381933097 | MYO7A | c.938C>A (p.Thr313Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.849+973C>A (n.849+973C>A) c.680C>A (p.Thr227Asn) n.1258C>A n.1260C>A c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.939+973C>A (n.939+973C>A) n.1043C>A | |
| 11 | g.77158365C>G | CA381933098 | MYO7A | c.938C>G (p.Thr313Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.849+973C>G (n.849+973C>G) c.680C>G (p.Thr227Ser) n.1258C>G n.1260C>G c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.939+973C>G (n.939+973C>G) n.1043C>G | |
| 11 | g.77158365C>T | CA381933100 | MYO7A | c.938C>T (p.Thr313Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.849+973C>T (n.849+973C>T) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.1258C>T n.1260C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.939+973C>T (n.939+973C>T) n.1043C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158366del | CA2695215132 | MYO7A | c.939del (p.Glu314ArgfsTer?) c.906del (p.Glu303ArgfsTer?) c.849+974del (n.849+974del) c.681del (p.Glu228ArgfsTer?) n.1259del n.1261del c.1029del (p.Glu344ArgfsTer?) c.939+974del (n.939+974del) n.1044del | |
| 11 | g.77158366C>A | CA475792962 | MYO7A | c.939C>A (p.Thr313=) c.906C>A (p.Thr302=) c.849+974C>A (n.849+974C>A) c.681C>A (p.Thr227=) n.1259C>A n.1261C>A c.1029C>A (p.Thr343=) c.939+974C>A (n.939+974C>A) n.1044C>A | |
| 11 | g.77158366C= | CA1984098600 | MYO7A | c.939C= (p.Thr313=) c.906C= (p.Thr302=) c.849+974C= (n.849+974C=) c.681C= (p.Thr227=) n.1259C= n.1261C= c.1029C= (p.Thr343=) c.939+974C= (n.939+974C=) n.1044C= | |
| 11 | g.77158366C>G | CA475792963 | MYO7A | c.939C>G (p.Thr313=) c.906C>G (p.Thr302=) c.849+974C>G (n.849+974C>G) c.681C>G (p.Thr227=) n.1259C>G n.1261C>G c.1029C>G (p.Thr343=) c.939+974C>G (n.939+974C>G) n.1044C>G | |
| 11 | g.77158366C>T | CA6197305 | MYO7A | c.939C>T (p.Thr313=) c.906C>T (p.Thr302=) c.849+974C>T (n.849+974C>T) c.681C>T (p.Thr227=) n.1259C>T n.1261C>T c.1029C>T (p.Thr343=) c.939+974C>T (n.939+974C>T) n.1044C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158367G>A | CA6197306 | MYO7A | c.940G>A (p.Glu314Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.849+975G>A (n.849+975G>A) c.682G>A (p.Glu228Lys) n.1260G>A n.1262G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.939+975G>A (n.939+975G>A) n.1045G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158367G>C | CA381933103 | MYO7A | c.940G>C (p.Glu314Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.849+975G>C (n.849+975G>C) c.682G>C (p.Glu228Gln) n.1260G>C n.1262G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.939+975G>C (n.939+975G>C) n.1045G>C | |
| 11 | g.77158367G= | CA1984098612 | MYO7A | c.940G= (p.Glu314=) c.907G= (p.Glu303=) c.849+975G= (n.849+975G=) c.682G= (p.Glu228=) n.1260G= n.1262G= c.1030G= (p.Glu344=) c.939+975G= (n.939+975G=) n.1045G= | |
| 11 | g.77158367G>T | CA381933105 | MYO7A | c.940G>T (p.Glu314Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.849+975G>T (n.849+975G>T) c.682G>T (p.Glu228Ter) n.1260G>T n.1262G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.939+975G>T (n.939+975G>T) n.1045G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158368A= | CA1984098624 | MYO7A | c.941A= (p.Glu314=) c.908A= (p.Glu303=) c.849+976A= (n.849+976A=) c.683A= (p.Glu228=) n.1261A= n.1263A= c.1031A= (p.Glu344=) c.939+976A= (n.939+976A=) n.1046A= | |
| 11 | g.77158368A>C | CA381933107 | MYO7A | c.941A>C (p.Glu314Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.849+976A>C (n.849+976A>C) c.683A>C (p.Glu228Ala) n.1261A>C n.1263A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.939+976A>C (n.939+976A>C) n.1046A>C | |
| 11 | g.77158368A>G | CA381933109 | MYO7A | c.941A>G (p.Glu314Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.849+976A>G (n.849+976A>G) c.683A>G (p.Glu228Gly) n.1261A>G n.1263A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.939+976A>G (n.939+976A>G) n.1046A>G | |
| 11 | g.77158368A>T | CA6197307 | MYO7A | c.941A>T (p.Glu314Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.849+976A>T (n.849+976A>T) c.683A>T (p.Glu228Val) n.1261A>T n.1263A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) c.939+976A>T (n.939+976A>T) n.1046A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158369G>A | CA475792969 | MYO7A | c.942G>A (p.Glu314=) c.909G>A (p.Glu303=) c.849+977G>A (n.849+977G>A) c.684G>A (p.Glu228=) n.1262G>A n.1264G>A c.1032G>A (p.Glu344=) c.939+977G>A (n.939+977G>A) n.1047G>A | |
| 11 | g.77158369G>C | CA381933111 | MYO7A | c.942G>C (p.Glu314Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.849+977G>C (n.849+977G>C) c.684G>C (p.Glu228Asp) n.1262G>C n.1264G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.939+977G>C (n.939+977G>C) n.1047G>C | |
| 11 | g.77158369G>T | CA381933113 | MYO7A | c.942G>T (p.Glu314Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.849+977G>T (n.849+977G>T) c.684G>T (p.Glu228Asp) n.1262G>T n.1264G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.939+977G>T (n.939+977G>T) n.1047G>T | |
| 11 | g.77158370A>C | CA381933116 | MYO7A | c.943A>C (p.Asn315His) c.910A>C (p.Asn304His) c.849+978A>C (n.849+978A>C) c.685A>C (p.Asn229His) n.1263A>C n.1265A>C c.1033A>C (p.Asn345His) c.939+978A>C (n.939+978A>C) n.1048A>C | |
| 11 | g.77158370A>G | CA381933115 | MYO7A | c.943A>G (p.Asn315Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) c.849+978A>G (n.849+978A>G) c.685A>G (p.Asn229Asp) n.1263A>G n.1265A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.939+978A>G (n.939+978A>G) n.1048A>G | |
| 11 | g.77158370A>T | CA381933114 | MYO7A | c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.849+978A>T (n.849+978A>T) c.685A>T (p.Asn229Tyr) n.1263A>T n.1265A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.939+978A>T (n.939+978A>T) n.1048A>T | |
| 11 | g.77158371A>C | CA381933119 | MYO7A | c.944A>C (p.Asn315Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) c.849+979A>C (n.849+979A>C) c.686A>C (p.Asn229Thr) n.1264A>C n.1266A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.939+979A>C (n.939+979A>C) n.1049A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158371A>G | CA381933120 | MYO7A | c.944A>G (p.Asn315Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) c.849+979A>G (n.849+979A>G) c.686A>G (p.Asn229Ser) n.1264A>G n.1266A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.939+979A>G (n.939+979A>G) n.1049A>G | |
| 11 | g.77158371A>T | CA381933122 | MYO7A | c.944A>T (p.Asn315Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) c.849+979A>T (n.849+979A>T) c.686A>T (p.Asn229Ile) n.1264A>T n.1266A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.939+979A>T (n.939+979A>T) n.1049A>T | |
| 11 | g.77158372C>A | CA381933123 | MYO7A | c.945C>A (p.Asn315Lys) c.912C>A (p.Asn304Lys) c.849+980C>A (n.849+980C>A) c.687C>A (p.Asn229Lys) n.1265C>A n.1267C>A c.1035C>A (p.Asn345Lys) c.939+980C>A (n.939+980C>A) n.1050C>A | |
| 11 | g.77158372C>G | CA381933125 | MYO7A | c.945C>G (p.Asn315Lys) c.912C>G (p.Asn304Lys) c.849+980C>G (n.849+980C>G) c.687C>G (p.Asn229Lys) n.1265C>G n.1267C>G c.1035C>G (p.Asn345Lys) c.939+980C>G (n.939+980C>G) n.1050C>G | |
| 11 | g.77158372C>T | CA475792973 | MYO7A | c.945C>T (p.Asn315=) c.912C>T (p.Asn304=) c.849+980C>T (n.849+980C>T) c.687C>T (p.Asn229=) n.1265C>T n.1267C>T c.1035C>T (p.Asn345=) c.939+980C>T (n.939+980C>T) n.1050C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158373T>A | CA381933130 | MYO7A | c.946T>A (p.Trp316Arg) c.913T>A (p.Trp305Arg) c.849+981T>A (n.849+981T>A) c.688T>A (p.Trp230Arg) n.1266T>A n.1268T>A c.1036T>A (p.Trp346Arg) c.939+981T>A (n.939+981T>A) n.1051T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158373T>C | CA381933129 | MYO7A | c.946T>C (p.Trp316Arg) c.913T>C (p.Trp305Arg) c.849+981T>C (n.849+981T>C) c.688T>C (p.Trp230Arg) n.1266T>C n.1268T>C c.1036T>C (p.Trp346Arg) c.939+981T>C (n.939+981T>C) n.1051T>C | |
| 11 | g.77158373T>G | CA381933128 | MYO7A | c.946T>G (p.Trp316Gly) c.913T>G (p.Trp305Gly) c.849+981T>G (n.849+981T>G) c.688T>G (p.Trp230Gly) n.1266T>G n.1268T>G c.1036T>G (p.Trp346Gly) c.939+981T>G (n.939+981T>G) n.1051T>G |