Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77156675_77156842delinsAG | CA2573147717 | MYO7A | c.486_593-20delinsAG c.453_560-20delinsAG c.228_335-20delinsAG n.806_913-20delinsAG n.808_915-20delinsAG c.576_683-20delinsAG n.591_698-20delinsAG | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156763G>A | CA381931960 | MYO7A | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.894G>A n.896G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) n.679G>A | |
11 | g.77156763G>C | CA381931961 | MYO7A | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.894G>C n.896G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) n.679G>C | |
11 | g.77156763G>T | CA381931962 | MYO7A | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.894G>T n.896G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) n.679G>T | |
11 | g.77156764C>A | CA381931963 | MYO7A | c.575C>A (p.Ala192Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) n.895C>A n.897C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) n.680C>A | |
11 | g.77156764C= | CA1984095439 | MYO7A | c.575C= (p.Ala192=) c.542C= (p.Ala181=) c.317C= (p.Ala106=) n.895C= n.897C= c.665C= (p.Ala222=) n.680C= | |
11 | g.77156764C>G | CA381931964 | MYO7A | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.895C>G n.897C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) n.680C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156764C>T | CA381931965 | MYO7A | c.575C>T (p.Ala192Val) c.542C>T (p.Ala181Val) c.317C>T (p.Ala106Val) n.895C>T n.897C>T c.665C>T (p.Ala222Val) n.680C>T | |
11 | g.77156765C>A | CA475887115 | MYO7A | c.576C>A (p.Ala192=) c.543C>A (p.Ala181=) c.318C>A (p.Ala106=) n.896C>A n.898C>A c.666C>A (p.Ala222=) n.681C>A | |
11 | g.77156765C>G | CA475887116 | MYO7A | c.576C>G (p.Ala192=) c.543C>G (p.Ala181=) c.318C>G (p.Ala106=) n.896C>G n.898C>G c.666C>G (p.Ala222=) n.681C>G | |
11 | g.77156765C>T | CA475887117 | MYO7A | c.576C>T (p.Ala192=) c.543C>T (p.Ala181=) c.318C>T (p.Ala106=) n.896C>T n.898C>T c.666C>T (p.Ala222=) n.681C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156766A>C | CA381931966 | MYO7A | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.897A>C n.899A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) n.682A>C | |
11 | g.77156766A>G | CA381931967 | MYO7A | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.897A>G n.899A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) n.682A>G | |
11 | g.77156766A>T | CA381931968 | MYO7A | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.897A>T n.899A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) n.682A>T | |
11 | g.77156766_77156767delinsAC | CA1984095446 | MYO7A | c.577_578delinsAC (p.Thr193=) c.544_545delinsAC (p.Thr182=) c.319_320delinsAC (p.Thr107=) n.897_898delinsAC n.899_900delinsAC c.667_668delinsAC (p.Thr223=) n.682_683delinsAC | |
11 | g.77156767C>A | CA381931969 | MYO7A | c.578C>A (p.Thr193Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.898C>A n.900C>A c.668C>A (p.Thr223Asn) n.683C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156767C= | CA1984095455 | MYO7A | c.578C= (p.Thr193=) c.545C= (p.Thr182=) c.320C= (p.Thr107=) n.898C= n.900C= c.668C= (p.Thr223=) n.683C= | |
11 | g.77156767C>G | CA381931970 | MYO7A | c.578C>G (p.Thr193Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.898C>G n.900C>G c.668C>G (p.Thr223Ser) n.683C>G | |
11 | g.77156767C>T | CA381931971 | MYO7A | c.578C>T (p.Thr193Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.898C>T n.900C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) n.683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156771del | CA278695 | MYO7A | c.582del (p.Ile195PhefsTer?) c.549del (p.Ile184PhefsTer?) c.324del (p.Ile109PhefsTer?) n.902del n.904del c.672del (p.Ile225PhefsTer?) n.687del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156770_77156771del | CA2695215131 | MYO7A | c.581_582del (p.Pro194HisfsTer14) c.548_549del (p.Pro183HisfsTer14) c.323_324del (p.Pro108HisfsTer14) n.901_902del n.903_904del c.671_672del (p.Pro224HisfsTer14) n.686_687del | |
11 | g.77156768C>A | CA475887121 | MYO7A | c.579C>A (p.Thr193=) c.546C>A (p.Thr182=) c.321C>A (p.Thr107=) n.899C>A n.901C>A c.669C>A (p.Thr223=) n.684C>A | |
11 | g.77156768C= | CA1984095476 | MYO7A | c.579C= (p.Thr193=) c.546C= (p.Thr182=) c.321C= (p.Thr107=) n.899C= n.901C= c.669C= (p.Thr223=) n.684C= | |
11 | g.77156768C>G | CA475887122 | MYO7A | c.579C>G (p.Thr193=) c.546C>G (p.Thr182=) c.321C>G (p.Thr107=) n.899C>G n.901C>G c.669C>G (p.Thr223=) n.684C>G | |
11 | g.77156768C>T | CA475887123 | MYO7A | c.579C>T (p.Thr193=) c.546C>T (p.Thr182=) c.321C>T (p.Thr107=) n.899C>T n.901C>T c.669C>T (p.Thr223=) n.684C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77156769C>A | CA381931974 | MYO7A | c.580C>A (p.Pro194Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.900C>A n.902C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) n.685C>A | |
11 | g.77156769C>G | CA381931973 | MYO7A | c.580C>G (p.Pro194Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.900C>G n.902C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) n.685C>G | |
11 | g.77156769C>T | CA381931972 | MYO7A | c.580C>T (p.Pro194Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.900C>T n.902C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) n.685C>T | ClinVar COSMIC |
11 | g.77156770C>A | CA381931975 | MYO7A | c.581C>A (p.Pro194His) c.548C>A (p.Pro183His) c.323C>A (p.Pro108His) n.901C>A n.903C>A c.671C>A (p.Pro224His) n.686C>A | |
11 | g.77156770C>G | CA381931976 | MYO7A | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.901C>G n.903C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) n.686C>G | |
11 | g.77156770C>T | CA381931977 | MYO7A | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.901C>T n.903C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) n.686C>T | |
11 | g.77156770_77156771insAG | CA2792785651 | MYO7A | c.581_582insAG (p.Ile195AlafsTer?) c.548_549insAG (p.Ile184AlafsTer?) c.323_324insAG (p.Ile109AlafsTer?) n.901_902insAG n.903_904insAG c.671_672insAG (p.Ile225AlafsTer?) n.686_687insAG | |
11 | g.77156771C>A | CA475887130 | MYO7A | c.582C>A (p.Pro194=) c.549C>A (p.Pro183=) c.324C>A (p.Pro108=) n.902C>A n.904C>A c.672C>A (p.Pro224=) n.687C>A | |
11 | g.77156771C= | CA1984095479 | MYO7A | c.582C= (p.Pro194=) c.549C= (p.Pro183=) c.324C= (p.Pro108=) n.902C= n.904C= c.672C= (p.Pro224=) n.687C= | |
11 | g.77156771C>G | CA475887131 | MYO7A | c.582C>G (p.Pro194=) c.549C>G (p.Pro183=) c.324C>G (p.Pro108=) n.902C>G n.904C>G c.672C>G (p.Pro224=) n.687C>G | ClinVar |
11 | g.77156771C>T | CA475887132 | MYO7A | c.582C>T (p.Pro194=) c.549C>T (p.Pro183=) c.324C>T (p.Pro108=) n.902C>T n.904C>T c.672C>T (p.Pro224=) n.687C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156772A>C | CA381931978 | MYO7A | c.583A>C (p.Ile195Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) n.903A>C n.905A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) n.688A>C | |
11 | g.77156772A>G | CA381931979 | MYO7A | c.583A>G (p.Ile195Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.325A>G (p.Ile109Val) n.903A>G n.905A>G c.673A>G (p.Ile225Val) n.688A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156772A>T | CA381931980 | MYO7A | c.583A>T (p.Ile195Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) n.903A>T n.905A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) n.688A>T | |
11 | g.77156773T>A | CA381931981 | MYO7A | c.584T>A (p.Ile195Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) n.904T>A n.906T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) n.689T>A | COSMIC |
11 | g.77156773T>C | CA381931982 | MYO7A | c.584T>C (p.Ile195Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) n.904T>C n.906T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) n.689T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156773T>G | CA381931983 | MYO7A | c.584T>G (p.Ile195Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) n.904T>G n.906T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) n.689T>G | |
11 | g.77156774T>A | CA475887138 | MYO7A | c.585T>A (p.Ile195=) c.552T>A (p.Ile184=) c.327T>A (p.Ile109=) n.905T>A n.907T>A c.675T>A (p.Ile225=) n.690T>A | |
11 | g.77156774T>C | CA475887140 | MYO7A | c.585T>C (p.Ile195=) c.552T>C (p.Ile184=) c.327T>C (p.Ile109=) n.905T>C n.907T>C c.675T>C (p.Ile225=) n.690T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156774T>G | CA381931984 | MYO7A | c.585T>G (p.Ile195Met) c.552T>G (p.Ile184Met) c.327T>G (p.Ile109Met) n.905T>G n.907T>G c.675T>G (p.Ile225Met) n.690T>G | |
11 | g.77156774T= | CA1984095481 | MYO7A | c.585T= (p.Ile195=) c.552T= (p.Ile184=) c.327T= (p.Ile109=) n.905T= n.907T= c.675T= (p.Ile225=) n.690T= | |
11 | g.77156775C>A | CA381931985 | MYO7A | c.586C>A (p.Leu196Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.906C>A n.908C>A c.676C>A (p.Leu226Met) n.691C>A | |
11 | g.77156775C= | CA1984095484 | MYO7A | c.586C= (p.Leu196=) c.553C= (p.Leu185=) c.328C= (p.Leu110=) n.906C= n.908C= c.676C= (p.Leu226=) n.691C= | |
11 | g.77156775C>G | CA381931986 | MYO7A | c.586C>G (p.Leu196Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.906C>G n.908C>G c.676C>G (p.Leu226Val) n.691C>G | |
11 | g.77156775C>T | CA475887144 | MYO7A | c.586C>T (p.Leu196=) c.553C>T (p.Leu185=) c.328C>T (p.Leu110=) n.906C>T n.908C>T c.676C>T (p.Leu226=) n.691C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156776T>A | CA381931988 | MYO7A | c.587T>A (p.Leu196Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.907T>A n.909T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) n.692T>A | |
11 | g.77156776T>C | CA278696 | MYO7A | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.907T>C n.909T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.692T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156776T>G | CA381931987 | MYO7A | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.907T>G n.909T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.692T>G | |
11 | g.77156776T= | CA1984095488 | MYO7A | c.587T= (p.Leu196=) c.554T= (p.Leu185=) c.329T= (p.Leu110=) n.907T= n.909T= c.677T= (p.Leu226=) n.692T= | |
11 | g.77156777G>A | CA475887149 | MYO7A | c.588G>A (p.Leu196=) c.555G>A (p.Leu185=) c.330G>A (p.Leu110=) n.908G>A n.910G>A c.678G>A (p.Leu226=) n.693G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156777G>C | CA475887151 | MYO7A | c.588G>C (p.Leu196=) c.555G>C (p.Leu185=) c.330G>C (p.Leu110=) n.908G>C n.910G>C c.678G>C (p.Leu226=) n.693G>C | |
11 | g.77156777G>T | CA475887153 | MYO7A | c.588G>T (p.Leu196=) c.555G>T (p.Leu185=) c.330G>T (p.Leu110=) n.908G>T n.910G>T c.678G>T (p.Leu226=) n.693G>T | |
11 | g.77156778G>A | CA381931989 | MYO7A | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.909G>A n.911G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) n.694G>A | |
11 | g.77156778G>C | CA381931990 | MYO7A | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.909G>C n.911G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) n.694G>C | |
11 | g.77156778G>T | CA381931991 | MYO7A | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.909G>T n.911G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) n.694G>T | |
11 | g.77156779A>C | CA381931992 | MYO7A | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.910A>C n.912A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) n.695A>C | |
11 | g.77156779A>G | CA381931993 | MYO7A | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.910A>G n.912A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) n.695A>G | |
11 | g.77156779A>T | CA381931994 | MYO7A | c.590A>T (p.Glu197Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.910A>T n.912A>T c.680A>T (p.Glu227Val) n.695A>T | |
11 | g.77156780A>C | CA381931995 | MYO7A | c.591A>C (p.Glu197Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) c.333A>C (p.Glu111Asp) n.911A>C n.913A>C c.681A>C (p.Glu227Asp) n.696A>C | |
11 | g.77156780A>G | CA475887158 | MYO7A | c.591A>G (p.Glu197=) c.558A>G (p.Glu186=) c.333A>G (p.Glu111=) n.911A>G n.913A>G c.681A>G (p.Glu227=) n.696A>G | |
11 | g.77156780A>T | CA381931996 | MYO7A | c.591A>T (p.Glu197Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) c.333A>T (p.Glu111Asp) n.911A>T n.913A>T c.681A>T (p.Glu227Asp) n.696A>T | |
11 | g.77156781G>A | CA381931997 | MYO7A | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.912G>A n.914G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) n.697G>A | |
11 | g.77156781G>C | CA381931998 | MYO7A | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.912G>C n.914G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) n.697G>C | |
11 | g.77156781G>T | CA381931999 | MYO7A | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.912G>T n.914G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) n.697G>T | |
11 | g.77156782G>A | CA381932000 | MYO7A | c.592+1G>A (n.592+1G>A) c.559+1G>A (n.559+1G>A) c.334+1G>A (n.334+1G>A) n.912+1G>A n.914+1G>A c.682+1G>A (n.682+1G>A) n.697+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77156782G>C | CA381932001 | MYO7A | c.592+1G>C (n.592+1G>C) c.559+1G>C (n.559+1G>C) c.334+1G>C (n.334+1G>C) n.912+1G>C n.914+1G>C c.682+1G>C (n.682+1G>C) n.697+1G>C | ClinVar |
11 | g.77156782G= | CA1984095502 | MYO7A | c.592+1G= (n.592+1G=) c.559+1G= (n.559+1G=) c.334+1G= (n.334+1G=) n.912+1G= n.914+1G= c.682+1G= (n.682+1G=) n.697+1G= | |
11 | g.77156782G>T | CA381932002 | MYO7A | c.592+1G>T (n.592+1G>T) c.559+1G>T (n.559+1G>T) c.334+1G>T (n.334+1G>T) n.912+1G>T n.914+1G>T c.682+1G>T (n.682+1G>T) n.697+1G>T | |
11 | g.77156783T>A | CA381932005 | MYO7A | c.592+2T>A (n.592+2T>A) c.559+2T>A (n.559+2T>A) c.334+2T>A (n.334+2T>A) n.912+2T>A n.914+2T>A c.682+2T>A (n.682+2T>A) n.697+2T>A | |
11 | g.77156783T>C | CA381932004 | MYO7A | c.592+2T>C (n.592+2T>C) c.559+2T>C (n.559+2T>C) c.334+2T>C (n.334+2T>C) n.912+2T>C n.914+2T>C c.682+2T>C (n.682+2T>C) n.697+2T>C | |
11 | g.77156783T>G | CA381932003 | MYO7A | c.592+2T>G (n.592+2T>G) c.559+2T>G (n.559+2T>G) c.334+2T>G (n.334+2T>G) n.912+2T>G n.914+2T>G c.682+2T>G (n.682+2T>G) n.697+2T>G | |
11 | g.77156784A= | CA1984095506 | MYO7A | c.592+3A= (n.592+3A=) c.559+3A= (n.559+3A=) c.334+3A= (n.334+3A=) n.912+3A= n.914+3A= c.682+3A= (n.682+3A=) n.697+3A= | |
11 | g.77156784A>C | CA1984095507 | MYO7A | c.592+3A>C (n.592+3A>C) c.559+3A>C (n.559+3A>C) c.334+3A>C (n.334+3A>C) n.912+3A>C n.914+3A>C c.682+3A>C (n.682+3A>C) n.697+3A>C | dbSNP |
11 | g.77156784A>G | CA6197171 | MYO7A | c.592+3A>G (n.592+3A>G) c.559+3A>G (n.559+3A>G) c.334+3A>G (n.334+3A>G) n.912+3A>G n.914+3A>G c.682+3A>G (n.682+3A>G) n.697+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156785G= | CA1984095512 | MYO7A | c.592+4G= (n.592+4G=) c.559+4G= (n.559+4G=) c.334+4G= (n.334+4G=) n.912+4G= n.914+4G= c.682+4G= (n.682+4G=) n.697+4G= | |
11 | g.77156785G>T | CA600710561 | MYO7A | c.592+4G>T (n.592+4G>T) c.559+4G>T (n.559+4G>T) c.334+4G>T (n.334+4G>T) n.912+4G>T n.914+4G>T c.682+4G>T (n.682+4G>T) n.697+4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156786G= | CA1984095515 | MYO7A | c.592+5G= (n.592+5G=) c.559+5G= (n.559+5G=) c.334+5G= (n.334+5G=) n.912+5G= n.914+5G= c.682+5G= (n.682+5G=) n.697+5G= | |
11 | g.77156786G>T | CA6197172 | MYO7A | c.592+5G>T (n.592+5G>T) c.559+5G>T (n.559+5G>T) c.334+5G>T (n.334+5G>T) n.912+5G>T n.914+5G>T c.682+5G>T (n.682+5G>T) n.697+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156787A>C | CA2615252152 | MYO7A | c.592+6A>C (n.592+6A>C) c.559+6A>C (n.559+6A>C) c.334+6A>C (n.334+6A>C) n.912+6A>C n.914+6A>C c.682+6A>C (n.682+6A>C) n.697+6A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156787A>G | CA645583698 | MYO7A | c.592+6A>G (n.592+6A>G) c.559+6A>G (n.559+6A>G) c.334+6A>G (n.334+6A>G) n.912+6A>G n.914+6A>G c.682+6A>G (n.682+6A>G) n.697+6A>G | COSMIC |
11 | g.77156788C= | CA1984095517 | MYO7A | c.592+7C= (n.592+7C=) c.559+7C= (n.559+7C=) c.334+7C= (n.334+7C=) n.912+7C= n.914+7C= c.682+7C= (n.682+7C=) n.697+7C= | |
11 | g.77156788C>T | CA6197173 | MYO7A | c.592+7C>T (n.592+7C>T) c.559+7C>T (n.559+7C>T) c.334+7C>T (n.334+7C>T) n.912+7C>T n.914+7C>T c.682+7C>T (n.682+7C>T) n.697+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156789C= | CA1984095520 | MYO7A | c.592+8C= (n.592+8C=) c.559+8C= (n.559+8C=) c.334+8C= (n.334+8C=) n.912+8C= n.914+8C= c.682+8C= (n.682+8C=) n.697+8C= | |
11 | g.77156789C>G | CA2574930707 | MYO7A | c.592+8C>G (n.592+8C>G) c.559+8C>G (n.559+8C>G) c.334+8C>G (n.334+8C>G) n.912+8C>G n.914+8C>G c.682+8C>G (n.682+8C>G) n.697+8C>G | |
11 | g.77156789C>T | CA939788700 | MYO7A | c.592+8C>T (n.592+8C>T) c.559+8C>T (n.559+8C>T) c.334+8C>T (n.334+8C>T) n.912+8C>T n.914+8C>T c.682+8C>T (n.682+8C>T) n.697+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156791G>A | CA6197174 | MYO7A | c.592+10G>A (n.592+10G>A) c.559+10G>A (n.559+10G>A) c.334+10G>A (n.334+10G>A) n.912+10G>A n.914+10G>A c.682+10G>A (n.682+10G>A) n.697+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156791G>C | CA2573147718 | MYO7A | c.592+10G>C (n.592+10G>C) c.559+10G>C (n.559+10G>C) c.334+10G>C (n.334+10G>C) n.912+10G>C n.914+10G>C c.682+10G>C (n.682+10G>C) n.697+10G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156791G= | CA1984095521 | MYO7A | c.592+10G= (n.592+10G=) c.559+10G= (n.559+10G=) c.334+10G= (n.334+10G=) n.912+10G= n.914+10G= c.682+10G= (n.682+10G=) n.697+10G= | |
11 | g.77156793G>A | CA600710562 | MYO7A | c.592+12G>A (n.592+12G>A) c.559+12G>A (n.559+12G>A) c.334+12G>A (n.334+12G>A) n.912+12G>A n.914+12G>A c.682+12G>A (n.682+12G>A) n.697+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156793G>C | CA680363353 | MYO7A | c.592+12G>C (n.592+12G>C) c.559+12G>C (n.559+12G>C) c.334+12G>C (n.334+12G>C) n.912+12G>C n.914+12G>C c.682+12G>C (n.682+12G>C) n.697+12G>C | dbSNP |
11 | g.77156793G= | CA1984095523 | MYO7A | c.592+12G= (n.592+12G=) c.559+12G= (n.559+12G=) c.334+12G= (n.334+12G=) n.912+12G= n.914+12G= c.682+12G= (n.682+12G=) n.697+12G= | |
11 | g.77156794T>G | CA680363355 | MYO7A | c.592+13T>G (n.592+13T>G) c.559+13T>G (n.559+13T>G) c.334+13T>G (n.334+13T>G) n.912+13T>G n.914+13T>G c.682+13T>G (n.682+13T>G) n.697+13T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156794T= | CA1984095525 | MYO7A | c.592+13T= (n.592+13T=) c.559+13T= (n.559+13T=) c.334+13T= (n.334+13T=) n.912+13T= n.914+13T= c.682+13T= (n.682+13T=) n.697+13T= | |
11 | g.77156795T>C | CA2615252172 | MYO7A | c.592+14T>C (n.592+14T>C) c.559+14T>C (n.559+14T>C) c.334+14T>C (n.334+14T>C) n.912+14T>C n.914+14T>C c.682+14T>C (n.682+14T>C) n.697+14T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156797C= | CA1984095529 | MYO7A | c.592+16C= (n.592+16C=) c.559+16C= (n.559+16C=) c.334+16C= (n.334+16C=) n.912+16C= n.914+16C= c.682+16C= (n.682+16C=) n.697+16C= | |
11 | g.77156797C>G | CA600710563 | MYO7A | c.592+16C>G (n.592+16C>G) c.559+16C>G (n.559+16C>G) c.334+16C>G (n.334+16C>G) n.912+16C>G n.914+16C>G c.682+16C>G (n.682+16C>G) n.697+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156797C>T | CA6197175 | MYO7A | c.592+16C>T (n.592+16C>T) c.559+16C>T (n.559+16C>T) c.334+16C>T (n.334+16C>T) n.912+16C>T n.914+16C>T c.682+16C>T (n.682+16C>T) n.697+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156798G>A | CA6197176 | MYO7A | c.592+17G>A (n.592+17G>A) c.559+17G>A (n.559+17G>A) c.334+17G>A (n.334+17G>A) n.912+17G>A n.914+17G>A c.682+17G>A (n.682+17G>A) n.697+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156798G>C | CA939788707 | MYO7A | c.592+17G>C (n.592+17G>C) c.559+17G>C (n.559+17G>C) c.334+17G>C (n.334+17G>C) n.912+17G>C n.914+17G>C c.682+17G>C (n.682+17G>C) n.697+17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156798G= | CA1984095532 | MYO7A | c.592+17G= (n.592+17G=) c.559+17G= (n.559+17G=) c.334+17G= (n.334+17G=) n.912+17G= n.914+17G= c.682+17G= (n.682+17G=) n.697+17G= | |
11 | g.77156798G>T | CA2615252188 | MYO7A | c.592+17G>T (n.592+17G>T) c.559+17G>T (n.559+17G>T) c.334+17G>T (n.334+17G>T) n.912+17G>T n.914+17G>T c.682+17G>T (n.682+17G>T) n.697+17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77156799A= | CA1984095536 | MYO7A | c.592+18A= (n.592+18A=) c.559+18A= (n.559+18A=) c.334+18A= (n.334+18A=) n.912+18A= n.914+18A= c.682+18A= (n.682+18A=) n.697+18A= | |
11 | g.77156799A>C | CA2573147719 | MYO7A | c.592+18A>C (n.592+18A>C) c.559+18A>C (n.559+18A>C) c.334+18A>C (n.334+18A>C) n.912+18A>C n.914+18A>C c.682+18A>C (n.682+18A>C) n.697+18A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156799A>T | CA6197177 | MYO7A | c.592+18A>T (n.592+18A>T) c.559+18A>T (n.559+18A>T) c.334+18A>T (n.334+18A>T) n.912+18A>T n.914+18A>T c.682+18A>T (n.682+18A>T) n.697+18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156800G>C | CA2580084916 | MYO7A | c.592+19G>C (n.592+19G>C) c.559+19G>C (n.559+19G>C) c.334+19G>C (n.334+19G>C) n.912+19G>C n.914+19G>C c.682+19G>C (n.682+19G>C) n.697+19G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77156801G= | CA1984095538 | MYO7A | c.592+20G= (n.592+20G=) c.559+20G= (n.559+20G=) c.334+20G= (n.334+20G=) n.912+20G= n.914+20G= c.682+20G= (n.682+20G=) n.697+20G= | |
11 | g.77156801G>T | CA600710564 | MYO7A | c.592+20G>T (n.592+20G>T) c.559+20G>T (n.559+20G>T) c.334+20G>T (n.334+20G>T) n.912+20G>T n.914+20G>T c.682+20G>T (n.682+20G>T) n.697+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156802G= | CA1984095540 | MYO7A | c.592+21G= (n.592+21G=) c.559+21G= (n.559+21G=) c.334+21G= (n.334+21G=) n.912+21G= n.914+21G= c.682+21G= (n.682+21G=) n.697+21G= | |
11 | g.77156802G>T | CA1984095542 | MYO7A | c.592+21G>T (n.592+21G>T) c.559+21G>T (n.559+21G>T) c.334+21G>T (n.334+21G>T) n.912+21G>T n.914+21G>T c.682+21G>T (n.682+21G>T) n.697+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156803T>G | CA2615252268 | MYO7A | c.592+22T>G (n.592+22T>G) c.559+22T>G (n.559+22T>G) c.334+22T>G (n.334+22T>G) n.912+22T>G n.914+22T>G c.682+22T>G (n.682+22T>G) n.697+22T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156805G>A | CA2615252270 | MYO7A | c.592+24G>A (n.592+24G>A) c.559+24G>A (n.559+24G>A) c.334+24G>A (n.334+24G>A) n.912+24G>A n.914+24G>A c.682+24G>A (n.682+24G>A) n.697+24G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156806G>A | CA6197178 | MYO7A | c.592+25G>A (n.592+25G>A) c.559+25G>A (n.559+25G>A) c.334+25G>A (n.334+25G>A) n.912+25G>A n.914+25G>A c.682+25G>A (n.682+25G>A) n.697+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156806G= | CA1984095546 | MYO7A | c.592+25G= (n.592+25G=) c.559+25G= (n.559+25G=) c.334+25G= (n.334+25G=) n.912+25G= n.914+25G= c.682+25G= (n.682+25G=) n.697+25G= | |
11 | g.77156808C>G | CA2615252279 | MYO7A | c.592+27C>G (n.592+27C>G) c.559+27C>G (n.559+27C>G) c.334+27C>G (n.334+27C>G) n.912+27C>G n.914+27C>G c.682+27C>G (n.682+27C>G) n.697+27C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156809C>T | CA654515930 | MYO7A | c.592+28C>T (n.592+28C>T) c.559+28C>T (n.559+28C>T) c.334+28C>T (n.334+28C>T) n.912+28C>T n.914+28C>T c.682+28C>T (n.682+28C>T) n.697+28C>T | COSMIC |
11 | g.77156810A>G | CA2615252280 | MYO7A | c.592+29A>G (n.592+29A>G) c.559+29A>G (n.559+29A>G) c.334+29A>G (n.334+29A>G) n.912+29A>G n.914+29A>G c.682+29A>G (n.682+29A>G) n.697+29A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156810A>T | CA2615252281 | MYO7A | c.592+29A>T (n.592+29A>T) c.559+29A>T (n.559+29A>T) c.334+29A>T (n.334+29A>T) n.912+29A>T n.914+29A>T c.682+29A>T (n.682+29A>T) n.697+29A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156811G>A | CA6197179 | MYO7A | c.592+30G>A (n.592+30G>A) c.559+30G>A (n.559+30G>A) c.334+30G>A (n.334+30G>A) n.912+30G>A n.914+30G>A c.682+30G>A (n.682+30G>A) n.697+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156811G= | CA1984095555 | MYO7A | c.592+30G= (n.592+30G=) c.559+30G= (n.559+30G=) c.334+30G= (n.334+30G=) n.912+30G= n.914+30G= c.682+30G= (n.682+30G=) n.697+30G= | |
11 | g.77156813C>A | CA654515931 | MYO7A | c.592+32C>A (n.592+32C>A) c.559+32C>A (n.559+32C>A) c.334+32C>A (n.334+32C>A) n.912+32C>A n.914+32C>A c.682+32C>A (n.682+32C>A) n.697+32C>A | COSMIC |
11 | g.77156813C>T | CA2615252285 | MYO7A | c.592+32C>T (n.592+32C>T) c.559+32C>T (n.559+32C>T) c.334+32C>T (n.334+32C>T) n.912+32C>T n.914+32C>T c.682+32C>T (n.682+32C>T) n.697+32C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156814A>T | CA2574930708 | MYO7A | c.592+33A>T (n.592+33A>T) c.559+33A>T (n.559+33A>T) c.334+33A>T (n.334+33A>T) n.912+33A>T n.914+33A>T c.682+33A>T (n.682+33A>T) n.697+33A>T | |
11 | g.77156815G>A | CA6197180 | MYO7A | c.592+34G>A (n.592+34G>A) c.559+34G>A (n.559+34G>A) c.334+34G>A (n.334+34G>A) n.912+34G>A n.914+34G>A c.682+34G>A (n.682+34G>A) n.697+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156815G= | CA1984095560 | MYO7A | c.592+34G= (n.592+34G=) c.559+34G= (n.559+34G=) c.334+34G= (n.334+34G=) n.912+34G= n.914+34G= c.682+34G= (n.682+34G=) n.697+34G= | |
11 | g.77156815G>T | CA600710565 | MYO7A | c.592+34G>T (n.592+34G>T) c.559+34G>T (n.559+34G>T) c.334+34G>T (n.334+34G>T) n.912+34G>T n.914+34G>T c.682+34G>T (n.682+34G>T) n.697+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156817G>T | CA2500117513 | MYO7A | c.592+36G>T (n.592+36G>T) c.559+36G>T (n.559+36G>T) c.334+36G>T (n.334+36G>T) n.912+36G>T n.914+36G>T c.682+36G>T (n.682+36G>T) n.697+36G>T | |
11 | g.77156819G>A | CA6197181 | MYO7A | c.592+38G>A (n.592+38G>A) c.559+38G>A (n.559+38G>A) c.334+38G>A (n.334+38G>A) n.912+38G>A n.914+38G>A c.682+38G>A (n.682+38G>A) n.697+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156819G= | CA1984095567 | MYO7A | c.592+38G= (n.592+38G=) c.559+38G= (n.559+38G=) c.334+38G= (n.334+38G=) n.912+38G= n.914+38G= c.682+38G= (n.682+38G=) n.697+38G= | |
11 | g.77156820G>A | CA2615252307 | MYO7A | c.592+39G>A (n.592+39G>A) c.559+39G>A (n.559+39G>A) c.334+39G>A (n.334+39G>A) n.912+39G>A n.914+39G>A c.682+39G>A (n.682+39G>A) n.697+39G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156825_77156830dup | CA6197182 | MYO7A | c.593-37_593-32dup (n.593-37_593-32dup) c.560-37_560-32dup (n.560-37_560-32dup) c.335-37_335-32dup (n.335-37_335-32dup) n.913-37_913-32dup n.915-37_915-32dup c.683-37_683-32dup (n.683-37_683-32dup) n.698-37_698-32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156821C>A | CA680363372 | MYO7A | c.593-41C>A (n.593-41C>A) c.560-41C>A (n.560-41C>A) c.335-41C>A (n.335-41C>A) n.913-41C>A n.915-41C>A c.683-41C>A (n.683-41C>A) n.698-41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156821C= | CA1984095575 | MYO7A | c.593-41C= (n.593-41C=) c.560-41C= (n.560-41C=) c.335-41C= (n.335-41C=) n.913-41C= n.915-41C= c.683-41C= (n.683-41C=) n.698-41C= | |
11 | g.77156821C>G | CA6197184 | MYO7A | c.593-41C>G (n.593-41C>G) c.560-41C>G (n.560-41C>G) c.335-41C>G (n.335-41C>G) n.913-41C>G n.915-41C>G c.683-41C>G (n.683-41C>G) n.698-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156821C>T | CA6197183 | MYO7A | c.593-41C>T (n.593-41C>T) c.560-41C>T (n.560-41C>T) c.335-41C>T (n.335-41C>T) n.913-41C>T n.915-41C>T c.683-41C>T (n.683-41C>T) n.698-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156822G>A | CA6197185 | MYO7A | c.593-40G>A (n.593-40G>A) c.560-40G>A (n.560-40G>A) c.335-40G>A (n.335-40G>A) n.913-40G>A n.915-40G>A c.683-40G>A (n.683-40G>A) n.698-40G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156822G= | CA1984095581 | MYO7A | c.593-40G= (n.593-40G=) c.560-40G= (n.560-40G=) c.335-40G= (n.335-40G=) n.913-40G= n.915-40G= c.683-40G= (n.683-40G=) n.698-40G= | |
11 | g.77156824G>A | CA6197186 | MYO7A | c.593-38G>A (n.593-38G>A) c.560-38G>A (n.560-38G>A) c.335-38G>A (n.335-38G>A) n.913-38G>A n.915-38G>A c.683-38G>A (n.683-38G>A) n.698-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156824G= | CA1984095587 | MYO7A | c.593-38G= (n.593-38G=) c.560-38G= (n.560-38G=) c.335-38G= (n.335-38G=) n.913-38G= n.915-38G= c.683-38G= (n.683-38G=) n.698-38G= | |
11 | g.77156825A= | CA1984095590 | MYO7A | c.593-37A= (n.593-37A=) c.560-37A= (n.560-37A=) c.335-37A= (n.335-37A=) n.913-37A= n.915-37A= c.683-37A= (n.683-37A=) n.698-37A= | |
11 | g.77156825A>T | CA1984095591 | MYO7A | c.593-37A>T (n.593-37A>T) c.560-37A>T (n.560-37A>T) c.335-37A>T (n.335-37A>T) n.913-37A>T n.915-37A>T c.683-37A>T (n.683-37A>T) n.698-37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156826G>T | CA2615252329 | MYO7A | c.593-36G>T (n.593-36G>T) c.560-36G>T (n.560-36G>T) c.335-36G>T (n.335-36G>T) n.913-36G>T n.915-36G>T c.683-36G>T (n.683-36G>T) n.698-36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156827C= | CA1984095595 | MYO7A | c.593-35C= (n.593-35C=) c.560-35C= (n.560-35C=) c.335-35C= (n.335-35C=) n.913-35C= n.915-35C= c.683-35C= (n.683-35C=) n.698-35C= | |
11 | g.77156827C>T | CA6197187 | MYO7A | c.593-35C>T (n.593-35C>T) c.560-35C>T (n.560-35C>T) c.335-35C>T (n.335-35C>T) n.913-35C>T n.915-35C>T c.683-35C>T (n.683-35C>T) n.698-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156828G>A | CA6197188 | MYO7A | c.593-34G>A (n.593-34G>A) c.560-34G>A (n.560-34G>A) c.335-34G>A (n.335-34G>A) n.913-34G>A n.915-34G>A c.683-34G>A (n.683-34G>A) n.698-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156828G>C | CA2574930709 | MYO7A | c.593-34G>C (n.593-34G>C) c.560-34G>C (n.560-34G>C) c.335-34G>C (n.335-34G>C) n.913-34G>C n.915-34G>C c.683-34G>C (n.683-34G>C) n.698-34G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156828G= | CA1984095598 | MYO7A | c.593-34G= (n.593-34G=) c.560-34G= (n.560-34G=) c.335-34G= (n.335-34G=) n.913-34G= n.915-34G= c.683-34G= (n.683-34G=) n.698-34G= | |
11 | g.77156829G>A | CA600710566 | MYO7A | c.593-33G>A (n.593-33G>A) c.560-33G>A (n.560-33G>A) c.335-33G>A (n.335-33G>A) n.913-33G>A n.915-33G>A c.683-33G>A (n.683-33G>A) n.698-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156829G= | CA1984095602 | MYO7A | c.593-33G= (n.593-33G=) c.560-33G= (n.560-33G=) c.335-33G= (n.335-33G=) n.913-33G= n.915-33G= c.683-33G= (n.683-33G=) n.698-33G= | |
11 | g.77156829G>T | CA2615252359 | MYO7A | c.593-33G>T (n.593-33G>T) c.560-33G>T (n.560-33G>T) c.335-33G>T (n.335-33G>T) n.913-33G>T n.915-33G>T c.683-33G>T (n.683-33G>T) n.698-33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156830G>A | CA680363379 | MYO7A | c.593-32G>A (n.593-32G>A) c.560-32G>A (n.560-32G>A) c.335-32G>A (n.335-32G>A) n.913-32G>A n.915-32G>A c.683-32G>A (n.683-32G>A) n.698-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156830G= | CA1984095609 | MYO7A | c.593-32G= (n.593-32G=) c.560-32G= (n.560-32G=) c.335-32G= (n.335-32G=) n.913-32G= n.915-32G= c.683-32G= (n.683-32G=) n.698-32G= | |
11 | g.77156830G>T | CA6197189 | MYO7A | c.593-32G>T (n.593-32G>T) c.560-32G>T (n.560-32G>T) c.335-32G>T (n.335-32G>T) n.913-32G>T n.915-32G>T c.683-32G>T (n.683-32G>T) n.698-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156831C>A | CA1984095615 | MYO7A | c.593-31C>A (n.593-31C>A) c.560-31C>A (n.560-31C>A) c.335-31C>A (n.335-31C>A) n.913-31C>A n.915-31C>A c.683-31C>A (n.683-31C>A) n.698-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156831C= | CA1984095614 | MYO7A | c.593-31C= (n.593-31C=) c.560-31C= (n.560-31C=) c.335-31C= (n.335-31C=) n.913-31C= n.915-31C= c.683-31C= (n.683-31C=) n.698-31C= | |
11 | g.77156834T>C | CA2574930710 | MYO7A | c.593-28T>C (n.593-28T>C) c.560-28T>C (n.560-28T>C) c.335-28T>C (n.335-28T>C) n.913-28T>C n.915-28T>C c.683-28T>C (n.683-28T>C) n.698-28T>C | |
11 | g.77156834_77156837delinsTGCC | CA1984095617 | MYO7A | c.593-28_593-25delinsTGCC (n.593-28_593-25delinsTGCC) c.560-28_560-25delinsTGCC (n.560-28_560-25delinsTGCC) c.335-28_335-25delinsTGCC (n.335-28_335-25delinsTGCC) n.913-28_913-25delinsTGCC n.915-28_915-25delinsTGCC c.683-28_683-25delinsTGCC (n.683-28_683-25delinsTGCC) n.698-28_698-25delinsTGCC | |
11 | g.77156835_77156837del | CA6197190 | MYO7A | c.593-27_593-25del (n.593-27_593-25del) c.560-27_560-25del (n.560-27_560-25del) c.335-27_335-25del (n.335-27_335-25del) n.913-27_913-25del n.915-27_915-25del c.683-27_683-25del (n.683-27_683-25del) n.698-27_698-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156836C= | CA1984095622 | MYO7A | c.593-26C= (n.593-26C=) c.560-26C= (n.560-26C=) c.335-26C= (n.335-26C=) n.913-26C= n.915-26C= c.683-26C= (n.683-26C=) n.698-26C= | |
11 | g.77156836C>T | CA6197191 | MYO7A | c.593-26C>T (n.593-26C>T) c.560-26C>T (n.560-26C>T) c.335-26C>T (n.335-26C>T) n.913-26C>T n.915-26C>T c.683-26C>T (n.683-26C>T) n.698-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156837C>G | CA2615252404 | MYO7A | c.593-25C>G (n.593-25C>G) c.560-25C>G (n.560-25C>G) c.335-25C>G (n.335-25C>G) n.913-25C>G n.915-25C>G c.683-25C>G (n.683-25C>G) n.698-25C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156838A= | CA1984095630 | MYO7A | c.593-24A= (n.593-24A=) c.560-24A= (n.560-24A=) c.335-24A= (n.335-24A=) n.913-24A= n.915-24A= c.683-24A= (n.683-24A=) n.698-24A= | |
11 | g.77156838A>G | CA1984095631 | MYO7A | c.593-24A>G (n.593-24A>G) c.560-24A>G (n.560-24A>G) c.335-24A>G (n.335-24A>G) n.913-24A>G n.915-24A>G c.683-24A>G (n.683-24A>G) n.698-24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156839G>A | CA600710567 | MYO7A | c.593-23G>A (n.593-23G>A) c.560-23G>A (n.560-23G>A) c.335-23G>A (n.335-23G>A) n.913-23G>A n.915-23G>A c.683-23G>A (n.683-23G>A) n.698-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156839G= | CA1984095635 | MYO7A | c.593-23G= (n.593-23G=) c.560-23G= (n.560-23G=) c.335-23G= (n.335-23G=) n.913-23G= n.915-23G= c.683-23G= (n.683-23G=) n.698-23G= | |
11 | g.77156841G>A | CA600710568 | MYO7A | c.593-21G>A (n.593-21G>A) c.560-21G>A (n.560-21G>A) c.335-21G>A (n.335-21G>A) n.913-21G>A n.915-21G>A c.683-21G>A (n.683-21G>A) n.698-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156841G= | CA1984095660 | MYO7A | c.593-21G= (n.593-21G=) c.560-21G= (n.560-21G=) c.335-21G= (n.335-21G=) n.913-21G= n.915-21G= c.683-21G= (n.683-21G=) n.698-21G= | |
11 | g.77156842A= | CA1984095662 | MYO7A | c.593-20A= (n.593-20A=) c.560-20A= (n.560-20A=) c.335-20A= (n.335-20A=) n.913-20A= n.915-20A= c.683-20A= (n.683-20A=) n.698-20A= | |
11 | g.77156842A>G | CA1984095663 | MYO7A | c.593-20A>G (n.593-20A>G) c.560-20A>G (n.560-20A>G) c.335-20A>G (n.335-20A>G) n.913-20A>G n.915-20A>G c.683-20A>G (n.683-20A>G) n.698-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156843C>A | CA600710544 | MYO7A | c.593-19C>A (n.593-19C>A) c.560-19C>A (n.560-19C>A) c.335-19C>A (n.335-19C>A) n.913-19C>A n.915-19C>A c.683-19C>A (n.683-19C>A) n.698-19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156843C= | CA1984095666 | MYO7A | c.593-19C= (n.593-19C=) c.560-19C= (n.560-19C=) c.335-19C= (n.335-19C=) n.913-19C= n.915-19C= c.683-19C= (n.683-19C=) n.698-19C= | |
11 | g.77156843C>T | CA224827146 | MYO7A | c.593-19C>T (n.593-19C>T) c.560-19C>T (n.560-19C>T) c.335-19C>T (n.335-19C>T) n.913-19C>T n.915-19C>T c.683-19C>T (n.683-19C>T) n.698-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156844A= | CA1984095672 | MYO7A | c.593-18A= (n.593-18A=) c.560-18A= (n.560-18A=) c.335-18A= (n.335-18A=) n.913-18A= n.915-18A= c.683-18A= (n.683-18A=) n.698-18A= | |
11 | g.77156844A>G | CA6197192 | MYO7A | c.593-18A>G (n.593-18A>G) c.560-18A>G (n.560-18A>G) c.335-18A>G (n.335-18A>G) n.913-18A>G n.915-18A>G c.683-18A>G (n.683-18A>G) n.698-18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156845C>A | CA6197193 | MYO7A | c.593-17C>A (n.593-17C>A) c.560-17C>A (n.560-17C>A) c.335-17C>A (n.335-17C>A) n.913-17C>A n.915-17C>A c.683-17C>A (n.683-17C>A) n.698-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156845C= | CA1984095678 | MYO7A | c.593-17C= (n.593-17C=) c.560-17C= (n.560-17C=) c.335-17C= (n.335-17C=) n.913-17C= n.915-17C= c.683-17C= (n.683-17C=) n.698-17C= | |
11 | g.77156845C>G | CA1984095676 | MYO7A | c.593-17C>G (n.593-17C>G) c.560-17C>G (n.560-17C>G) c.335-17C>G (n.335-17C>G) n.913-17C>G n.915-17C>G c.683-17C>G (n.683-17C>G) n.698-17C>G | dbSNP |
11 | g.77156845C>T | CA6197194 | MYO7A | c.593-17C>T (n.593-17C>T) c.560-17C>T (n.560-17C>T) c.335-17C>T (n.335-17C>T) n.913-17C>T n.915-17C>T c.683-17C>T (n.683-17C>T) n.698-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156847C= | CA1984095683 | MYO7A | c.593-15C= (n.593-15C=) c.560-15C= (n.560-15C=) c.335-15C= (n.335-15C=) n.913-15C= n.915-15C= c.683-15C= (n.683-15C=) n.698-15C= | |
11 | g.77156847C>G | CA1984095684 | MYO7A | c.593-15C>G (n.593-15C>G) c.560-15C>G (n.560-15C>G) c.335-15C>G (n.335-15C>G) n.913-15C>G n.915-15C>G c.683-15C>G (n.683-15C>G) n.698-15C>G | dbSNP |
11 | g.77156847C>T | CA6197195 | MYO7A | c.593-15C>T (n.593-15C>T) c.560-15C>T (n.560-15C>T) c.335-15C>T (n.335-15C>T) n.913-15C>T n.915-15C>T c.683-15C>T (n.683-15C>T) n.698-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156848del | CA2792785699 | MYO7A | c.593-14del (n.593-14del) c.560-14del (n.560-14del) c.335-14del (n.335-14del) n.913-14del n.915-14del c.683-14del (n.683-14del) n.698-14del | |
11 | g.77156848T>A | CA6197196 | MYO7A | c.593-14T>A (n.593-14T>A) c.560-14T>A (n.560-14T>A) c.335-14T>A (n.335-14T>A) n.913-14T>A n.915-14T>A c.683-14T>A (n.683-14T>A) n.698-14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156848T>C | CA2615246325 | MYO7A | c.593-14T>C (n.593-14T>C) c.560-14T>C (n.560-14T>C) c.335-14T>C (n.335-14T>C) n.913-14T>C n.915-14T>C c.683-14T>C (n.683-14T>C) n.698-14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77156848T= | CA1984095687 | MYO7A | c.593-14T= (n.593-14T=) c.560-14T= (n.560-14T=) c.335-14T= (n.335-14T=) n.913-14T= n.915-14T= c.683-14T= (n.683-14T=) n.698-14T= | |
11 | g.77156848dup | CA2740093143 | MYO7A | c.593-14dup (n.593-14dup) c.560-14dup (n.560-14dup) c.335-14dup (n.335-14dup) n.913-14dup n.915-14dup c.683-14dup (n.683-14dup) n.698-14dup | ClinVar |
11 | g.77156849A= | CA1984095691 | MYO7A | c.593-13A= (n.593-13A=) c.560-13A= (n.560-13A=) c.335-13A= (n.335-13A=) n.913-13A= n.915-13A= c.683-13A= (n.683-13A=) n.698-13A= | |
11 | g.77156849A>G | CA1984095692 | MYO7A | c.593-13A>G (n.593-13A>G) c.560-13A>G (n.560-13A>G) c.335-13A>G (n.335-13A>G) n.913-13A>G n.915-13A>G c.683-13A>G (n.683-13A>G) n.698-13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156853_77156856del | CA2615246331 | MYO7A | c.593-9_593-6del (n.593-9_593-6del) c.560-9_560-6del (n.560-9_560-6del) c.335-9_335-6del (n.335-9_335-6del) n.913-9_913-6del n.915-9_915-6del c.683-9_683-6del (n.683-9_683-6del) n.698-9_698-6del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77156850C>T | CA2615246335 | MYO7A | c.593-12C>T (n.593-12C>T) c.560-12C>T (n.560-12C>T) c.335-12C>T (n.335-12C>T) n.913-12C>T n.915-12C>T c.683-12C>T (n.683-12C>T) n.698-12C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156852C= | CA1984095696 | MYO7A | c.593-10C= (n.593-10C=) c.560-10C= (n.560-10C=) c.335-10C= (n.335-10C=) n.913-10C= n.915-10C= c.683-10C= (n.683-10C=) n.698-10C= | |
11 | g.77156852C>G | CA600710545 | MYO7A | c.593-10C>G (n.593-10C>G) c.560-10C>G (n.560-10C>G) c.335-10C>G (n.335-10C>G) n.913-10C>G n.915-10C>G c.683-10C>G (n.683-10C>G) n.698-10C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77156853A>G | CA2615246336 | MYO7A | c.593-9A>G (n.593-9A>G) c.560-9A>G (n.560-9A>G) c.335-9A>G (n.335-9A>G) n.913-9A>G n.915-9A>G c.683-9A>G (n.683-9A>G) n.698-9A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156854C= | CA1984095705 | MYO7A | c.593-8C= (n.593-8C=) c.560-8C= (n.560-8C=) c.335-8C= (n.335-8C=) n.913-8C= n.915-8C= c.683-8C= (n.683-8C=) n.698-8C= | |
11 | g.77156854C>T | CA6197197 | MYO7A | c.593-8C>T (n.593-8C>T) c.560-8C>T (n.560-8C>T) c.335-8C>T (n.335-8C>T) n.913-8C>T n.915-8C>T c.683-8C>T (n.683-8C>T) n.698-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.77156855del | CA2615246349 | MYO7A | c.593-7del (n.593-7del) c.560-7del (n.560-7del) c.335-7del (n.335-7del) n.913-7del n.915-7del c.683-7del (n.683-7del) n.698-7del | gnomAD v4 |
11 | g.77156855T>C | CA2580084917 | MYO7A | c.593-7T>C (n.593-7T>C) c.560-7T>C (n.560-7T>C) c.335-7T>C (n.335-7T>C) n.913-7T>C n.915-7T>C c.683-7T>C (n.683-7T>C) n.698-7T>C | ClinVar |
11 | g.77156856C>T | CA2697548808 | MYO7A | c.593-6C>T (n.593-6C>T) c.560-6C>T (n.560-6C>T) c.335-6C>T (n.335-6C>T) n.913-6C>T n.915-6C>T c.683-6C>T (n.683-6C>T) n.698-6C>T | ClinVar |
11 | g.77156857C>A | CA2581042350 | MYO7A | c.593-5C>A (n.593-5C>A) c.560-5C>A (n.560-5C>A) c.335-5C>A (n.335-5C>A) n.913-5C>A n.915-5C>A c.683-5C>A (n.683-5C>A) n.698-5C>A | |
11 | g.77156857C= | CA1984095716 | MYO7A | c.593-5C= (n.593-5C=) c.560-5C= (n.560-5C=) c.335-5C= (n.335-5C=) n.913-5C= n.915-5C= c.683-5C= (n.683-5C=) n.698-5C= | |
11 | g.77156857C>G | CA2581042351 | MYO7A | c.593-5C>G (n.593-5C>G) c.560-5C>G (n.560-5C>G) c.335-5C>G (n.335-5C>G) n.913-5C>G n.915-5C>G c.683-5C>G (n.683-5C>G) n.698-5C>G | |
11 | g.77156857C>T | CA132409 | MYO7A | c.593-5C>T (n.593-5C>T) c.560-5C>T (n.560-5C>T) c.335-5C>T (n.335-5C>T) n.913-5C>T n.915-5C>T c.683-5C>T (n.683-5C>T) n.698-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156858G>A | CA10577198 | MYO7A | c.593-4G>A (n.593-4G>A) c.560-4G>A (n.560-4G>A) c.335-4G>A (n.335-4G>A) n.913-4G>A n.915-4G>A c.683-4G>A (n.683-4G>A) n.698-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156858G= | CA1984095730 | MYO7A | c.593-4G= (n.593-4G=) c.560-4G= (n.560-4G=) c.335-4G= (n.335-4G=) n.913-4G= n.915-4G= c.683-4G= (n.683-4G=) n.698-4G= | |
11 | g.77156858G>T | CA2574930711 | MYO7A | c.593-4G>T (n.593-4G>T) c.560-4G>T (n.560-4G>T) c.335-4G>T (n.335-4G>T) n.913-4G>T n.915-4G>T c.683-4G>T (n.683-4G>T) n.698-4G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156860A= | CA1984095741 | MYO7A | c.593-2A= (n.593-2A=) c.560-2A= (n.560-2A=) c.335-2A= (n.335-2A=) n.913-2A= n.915-2A= c.683-2A= (n.683-2A=) n.698-2A= | |
11 | g.77156860A>C | CA6197198 | MYO7A | c.593-2A>C (n.593-2A>C) c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.335-2A>C (n.335-2A>C) n.913-2A>C n.915-2A>C c.683-2A>C (n.683-2A>C) n.698-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156860A>G | CA381932006 | MYO7A | c.593-2A>G (n.593-2A>G) c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.335-2A>G (n.335-2A>G) n.913-2A>G n.915-2A>G c.683-2A>G (n.683-2A>G) n.698-2A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156860A>T | CA381932007 | MYO7A | c.593-2A>T (n.593-2A>T) c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.335-2A>T (n.335-2A>T) n.913-2A>T n.915-2A>T c.683-2A>T (n.683-2A>T) n.698-2A>T | |
11 | g.77156861del | CA2697548809 | MYO7A | c.593-1del (n.593-1del) c.560-1del (n.560-1del) c.335-1del (n.335-1del) n.913-1del n.915-1del c.683-1del (n.683-1del) n.698-1del | ClinVar |
11 | g.77156861G>A | CA381932008 | MYO7A | c.593-1G>A (n.593-1G>A) c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.335-1G>A (n.335-1G>A) n.913-1G>A n.915-1G>A c.683-1G>A (n.683-1G>A) n.698-1G>A | ClinVar |
11 | g.77156861G>C | CA381932010 | MYO7A | c.593-1G>C (n.593-1G>C) c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.335-1G>C (n.335-1G>C) n.913-1G>C n.915-1G>C c.683-1G>C (n.683-1G>C) n.698-1G>C | |
11 | g.77156861G>T | CA381932009 | MYO7A | c.593-1G>T (n.593-1G>T) c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.335-1G>T (n.335-1G>T) n.913-1G>T n.915-1G>T c.683-1G>T (n.683-1G>T) n.698-1G>T | |
11 | g.77156862C>A | CA381932011 | MYO7A | c.593C>A (p.Ala198Glu) c.560C>A (p.Ala187Glu) c.335C>A (p.Ala112Glu) n.913C>A n.915C>A c.683C>A (p.Ala228Glu) n.698C>A | |
11 | g.77156862C= | CA1984095747 | MYO7A | c.593C= (p.Ala198=) c.560C= (p.Ala187=) c.335C= (p.Ala112=) n.913C= n.915C= c.683C= (p.Ala228=) n.698C= | |
11 | g.77156862C>G | CA381932012 | MYO7A | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.913C>G n.915C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) n.698C>G | |
11 | g.77156862C>T | CA6197199 | MYO7A | c.593C>T (p.Ala198Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.913C>T n.915C>T c.683C>T (p.Ala228Val) n.698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156863A>C | CA475886776 | MYO7A | c.594A>C (p.Ala198=) c.561A>C (p.Ala187=) c.336A>C (p.Ala112=) n.914A>C n.916A>C c.684A>C (p.Ala228=) n.699A>C | |
11 | g.77156863A>G | CA475886774 | MYO7A | c.594A>G (p.Ala198=) c.561A>G (p.Ala187=) c.336A>G (p.Ala112=) n.914A>G n.916A>G c.684A>G (p.Ala228=) n.699A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156863A>T | CA475886773 | MYO7A | c.594A>T (p.Ala198=) c.561A>T (p.Ala187=) c.336A>T (p.Ala112=) n.914A>T n.916A>T c.684A>T (p.Ala228=) n.699A>T |