Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77156675_77156842delinsAG | CA2573147717 | MYO7A | c.486_593-20delinsAG c.453_560-20delinsAG c.228_335-20delinsAG n.806_913-20delinsAG n.808_915-20delinsAG c.576_683-20delinsAG n.591_698-20delinsAG | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156733C>A | CA381931891 | MYO7A | c.544C>A (p.His182Asn) c.511C>A (p.His171Asn) c.286C>A (p.His96Asn) n.864C>A n.866C>A c.634C>A (p.His212Asn) n.649C>A | |
11 | g.77156733C>G | CA381931892 | MYO7A | c.544C>G (p.His182Asp) c.511C>G (p.His171Asp) c.286C>G (p.His96Asp) n.864C>G n.866C>G c.634C>G (p.His212Asp) n.649C>G | |
11 | g.77156733C>T | CA381931893 | MYO7A | c.544C>T (p.His182Tyr) c.511C>T (p.His171Tyr) c.286C>T (p.His96Tyr) n.864C>T n.866C>T c.634C>T (p.His212Tyr) n.649C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156734A= | CA1984095354 | MYO7A | c.545A= (p.His182=) c.512A= (p.His171=) c.287A= (p.His96=) n.865A= n.867A= c.635A= (p.His212=) n.650A= | |
11 | g.77156734A>C | CA381931894 | MYO7A | c.545A>C (p.His182Pro) c.512A>C (p.His171Pro) c.287A>C (p.His96Pro) n.865A>C n.867A>C c.635A>C (p.His212Pro) n.650A>C | dbSNP |
11 | g.77156734A>G | CA381931895 | MYO7A | c.545A>G (p.His182Arg) c.512A>G (p.His171Arg) c.287A>G (p.His96Arg) n.865A>G n.867A>G c.635A>G (p.His212Arg) n.650A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156734A>T | CA381931896 | MYO7A | c.545A>T (p.His182Leu) c.512A>T (p.His171Leu) c.287A>T (p.His96Leu) n.865A>T n.867A>T c.635A>T (p.His212Leu) n.650A>T | |
11 | g.77156735C>A | CA381931897 | MYO7A | c.546C>A (p.His182Gln) c.513C>A (p.His171Gln) c.288C>A (p.His96Gln) n.866C>A n.868C>A c.636C>A (p.His212Gln) n.651C>A | |
11 | g.77156735C>G | CA381931898 | MYO7A | c.546C>G (p.His182Gln) c.513C>G (p.His171Gln) c.288C>G (p.His96Gln) n.866C>G n.868C>G c.636C>G (p.His212Gln) n.651C>G | |
11 | g.77156735C>T | CA475887046 | MYO7A | c.546C>T (p.His182=) c.513C>T (p.His171=) c.288C>T (p.His96=) n.866C>T n.868C>T c.636C>T (p.His212=) n.651C>T | |
11 | g.77156736T>A | CA381931899 | MYO7A | c.547T>A (p.Ser183Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.289T>A (p.Ser97Thr) n.867T>A n.869T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) n.652T>A | |
11 | g.77156736T>C | CA381931900 | MYO7A | c.547T>C (p.Ser183Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.289T>C (p.Ser97Pro) n.867T>C n.869T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) n.652T>C | |
11 | g.77156736T>G | CA381931901 | MYO7A | c.547T>G (p.Ser183Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.289T>G (p.Ser97Ala) n.867T>G n.869T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) n.652T>G | |
11 | g.77156737C>A | CA381931903 | MYO7A | c.548C>A (p.Ser183Ter) c.515C>A (p.Ser172Ter) c.290C>A (p.Ser97Ter) n.868C>A n.870C>A c.638C>A (p.Ser213Ter) n.653C>A | ClinVar |
11 | g.77156737C= | CA1984095359 | MYO7A | c.548C= (p.Ser183=) c.515C= (p.Ser172=) c.290C= (p.Ser97=) n.868C= n.870C= c.638C= (p.Ser213=) n.653C= | |
11 | g.77156737C>G | CA381931902 | MYO7A | c.548C>G (p.Ser183Trp) c.515C>G (p.Ser172Trp) c.290C>G (p.Ser97Trp) n.868C>G n.870C>G c.638C>G (p.Ser213Trp) n.653C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156737C>T | CA6197165 | MYO7A | c.548C>T (p.Ser183Leu) c.515C>T (p.Ser172Leu) c.290C>T (p.Ser97Leu) n.868C>T n.870C>T c.638C>T (p.Ser213Leu) n.653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156738G>A | CA6197167 | MYO7A | c.549G>A (p.Ser183=) c.516G>A (p.Ser172=) c.291G>A (p.Ser97=) n.869G>A n.871G>A c.639G>A (p.Ser213=) n.654G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156738G>C | CA6197166 | MYO7A | c.549G>C (p.Ser183=) c.516G>C (p.Ser172=) c.291G>C (p.Ser97=) n.869G>C n.871G>C c.639G>C (p.Ser213=) n.654G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156738G= | CA1984095366 | MYO7A | c.549G= (p.Ser183=) c.516G= (p.Ser172=) c.291G= (p.Ser97=) n.869G= n.871G= c.639G= (p.Ser213=) n.654G= | |
11 | g.77156738G>T | CA475887051 | MYO7A | c.549G>T (p.Ser183=) c.516G>T (p.Ser172=) c.291G>T (p.Ser97=) n.869G>T n.871G>T c.639G>T (p.Ser213=) n.654G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156739T>A | CA381931904 | MYO7A | c.550T>A (p.Trp184Arg) c.517T>A (p.Trp173Arg) c.292T>A (p.Trp98Arg) n.870T>A n.872T>A c.640T>A (p.Trp214Arg) n.655T>A | |
11 | g.77156739T>C | CA381931905 | MYO7A | c.550T>C (p.Trp184Arg) c.517T>C (p.Trp173Arg) c.292T>C (p.Trp98Arg) n.870T>C n.872T>C c.640T>C (p.Trp214Arg) n.655T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156739T>G | CA381931906 | MYO7A | c.550T>G (p.Trp184Gly) c.517T>G (p.Trp173Gly) c.292T>G (p.Trp98Gly) n.870T>G n.872T>G c.640T>G (p.Trp214Gly) n.655T>G | |
11 | g.77156740G>A | CA381931907 | MYO7A | c.551G>A (p.Trp184Ter) c.518G>A (p.Trp173Ter) c.293G>A (p.Trp98Ter) n.871G>A n.873G>A c.641G>A (p.Trp214Ter) n.656G>A | ClinVar |
11 | g.77156740G>C | CA381931908 | MYO7A | c.551G>C (p.Trp184Ser) c.518G>C (p.Trp173Ser) c.293G>C (p.Trp98Ser) n.871G>C n.873G>C c.641G>C (p.Trp214Ser) n.656G>C | |
11 | g.77156740G>T | CA381931909 | MYO7A | c.551G>T (p.Trp184Leu) c.518G>T (p.Trp173Leu) c.293G>T (p.Trp98Leu) n.871G>T n.873G>T c.641G>T (p.Trp214Leu) n.656G>T | |
11 | g.77156741G>A | CA381931910 | MYO7A | c.552G>A (p.Trp184Ter) c.519G>A (p.Trp173Ter) c.294G>A (p.Trp98Ter) n.872G>A n.874G>A c.642G>A (p.Trp214Ter) n.657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77156741G>C | CA381931911 | MYO7A | c.552G>C (p.Trp184Cys) c.519G>C (p.Trp173Cys) c.294G>C (p.Trp98Cys) n.872G>C n.874G>C c.642G>C (p.Trp214Cys) n.657G>C | |
11 | g.77156741G= | CA1984095377 | MYO7A | c.552G= (p.Trp184=) c.519G= (p.Trp173=) c.294G= (p.Trp98=) n.872G= n.874G= c.642G= (p.Trp214=) n.657G= | |
11 | g.77156741G>T | CA381931912 | MYO7A | c.552G>T (p.Trp184Cys) c.519G>T (p.Trp173Cys) c.294G>T (p.Trp98Cys) n.872G>T n.874G>T c.642G>T (p.Trp214Cys) n.657G>T | |
11 | g.77156742A= | CA1984095383 | MYO7A | c.553A= (p.Ile185=) c.520A= (p.Ile174=) c.295A= (p.Ile99=) n.873A= n.875A= c.643A= (p.Ile215=) n.658A= | |
11 | g.77156742A>C | CA381931914 | MYO7A | c.553A>C (p.Ile185Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.873A>C n.875A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) n.658A>C | |
11 | g.77156742A>G | CA6197168 | MYO7A | c.553A>G (p.Ile185Val) c.520A>G (p.Ile174Val) c.295A>G (p.Ile99Val) n.873A>G n.875A>G c.643A>G (p.Ile215Val) n.658A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156742A>T | CA381931913 | MYO7A | c.553A>T (p.Ile185Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.873A>T n.875A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) n.658A>T | |
11 | g.77156743T>A | CA381931915 | MYO7A | c.554T>A (p.Ile185Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.874T>A n.876T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) n.659T>A | |
11 | g.77156743T>C | CA381931916 | MYO7A | c.554T>C (p.Ile185Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.874T>C n.876T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) n.659T>C | |
11 | g.77156743T>G | CA381931917 | MYO7A | c.554T>G (p.Ile185Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.874T>G n.876T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) n.659T>G | |
11 | g.77156744T>A | CA475887058 | MYO7A | c.555T>A (p.Ile185=) c.522T>A (p.Ile174=) c.297T>A (p.Ile99=) n.875T>A n.877T>A c.645T>A (p.Ile215=) n.660T>A | |
11 | g.77156744T>C | CA475887059 | MYO7A | c.555T>C (p.Ile185=) c.522T>C (p.Ile174=) c.297T>C (p.Ile99=) n.875T>C n.877T>C c.645T>C (p.Ile215=) n.660T>C | |
11 | g.77156744T>G | CA381931918 | MYO7A | c.555T>G (p.Ile185Met) c.522T>G (p.Ile174Met) c.297T>G (p.Ile99Met) n.875T>G n.877T>G c.645T>G (p.Ile215Met) n.660T>G | |
11 | g.77156745G>A | CA381931919 | MYO7A | c.556G>A (p.Glu186Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) n.876G>A n.878G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) n.661G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156745G>C | CA381931920 | MYO7A | c.556G>C (p.Glu186Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) n.876G>C n.878G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) n.661G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156745G>T | CA381931921 | MYO7A | c.556G>T (p.Glu186Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) n.876G>T n.878G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) n.661G>T | |
11 | g.77156746A>C | CA381931924 | MYO7A | c.557A>C (p.Glu186Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) n.877A>C n.879A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) n.662A>C | |
11 | g.77156746A>G | CA381931922 | MYO7A | c.557A>G (p.Glu186Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) n.877A>G n.879A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) n.662A>G | |
11 | g.77156746A>T | CA381931923 | MYO7A | c.557A>T (p.Glu186Val) c.524A>T (p.Glu175Val) c.299A>T (p.Glu100Val) n.877A>T n.879A>T c.647A>T (p.Glu216Val) n.662A>T | |
11 | g.77156747G>A | CA475887062 | MYO7A | c.558G>A (p.Glu186=) c.525G>A (p.Glu175=) c.300G>A (p.Glu100=) n.878G>A n.880G>A c.648G>A (p.Glu216=) n.663G>A | |
11 | g.77156747G>C | CA381931925 | MYO7A | c.558G>C (p.Glu186Asp) c.525G>C (p.Glu175Asp) c.300G>C (p.Glu100Asp) n.878G>C n.880G>C c.648G>C (p.Glu216Asp) n.663G>C | |
11 | g.77156747G>T | CA381931926 | MYO7A | c.558G>T (p.Glu186Asp) c.525G>T (p.Glu175Asp) c.300G>T (p.Glu100Asp) n.878G>T n.880G>T c.648G>T (p.Glu216Asp) n.663G>T | |
11 | g.77156748C>A | CA381931927 | MYO7A | c.559C>A (p.Gln187Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) n.879C>A n.881C>A c.649C>A (p.Gln217Lys) n.664C>A | |
11 | g.77156748C>G | CA381931928 | MYO7A | c.559C>G (p.Gln187Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) n.879C>G n.881C>G c.649C>G (p.Gln217Glu) n.664C>G | |
11 | g.77156748C>T | CA381931929 | MYO7A | c.559C>T (p.Gln187Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) n.879C>T n.881C>T c.649C>T (p.Gln217Ter) n.664C>T | |
11 | g.77156749A= | CA1984095388 | MYO7A | c.560A= (p.Gln187=) c.527A= (p.Gln176=) c.302A= (p.Gln101=) n.880A= n.882A= c.650A= (p.Gln217=) n.665A= | |
11 | g.77156749A>C | CA381931931 | MYO7A | c.560A>C (p.Gln187Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) n.880A>C n.882A>C c.650A>C (p.Gln217Pro) n.665A>C | |
11 | g.77156749A>G | CA6197169 | MYO7A | c.560A>G (p.Gln187Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) n.880A>G n.882A>G c.650A>G (p.Gln217Arg) n.665A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156749A>T | CA381931930 | MYO7A | c.560A>T (p.Gln187Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) n.880A>T n.882A>T c.650A>T (p.Gln217Leu) n.665A>T | |
11 | g.77156750G>A | CA475887071 | MYO7A | c.561G>A (p.Gln187=) c.528G>A (p.Gln176=) c.303G>A (p.Gln101=) n.881G>A n.883G>A c.651G>A (p.Gln217=) n.666G>A | |
11 | g.77156750G>C | CA381931932 | MYO7A | c.561G>C (p.Gln187His) c.528G>C (p.Gln176His) c.303G>C (p.Gln101His) n.881G>C n.883G>C c.651G>C (p.Gln217His) n.666G>C | |
11 | g.77156750G>T | CA381931933 | MYO7A | c.561G>T (p.Gln187His) c.528G>T (p.Gln176His) c.303G>T (p.Gln101His) n.881G>T n.883G>T c.651G>T (p.Gln217His) n.666G>T | |
11 | g.77156751C>A | CA381931934 | MYO7A | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) n.882C>A n.884C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) n.667C>A | |
11 | g.77156751C= | CA1984095397 | MYO7A | c.562C= (p.Gln188=) c.529C= (p.Gln177=) c.304C= (p.Gln102=) n.882C= n.884C= c.652C= (p.Gln218=) n.667C= | |
11 | g.77156751C>G | CA6197170 | MYO7A | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) n.882C>G n.884C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) n.667C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156751C>T | CA381931935 | MYO7A | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) n.882C>T n.884C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) n.667C>T | |
11 | g.77156752A>C | CA381931936 | MYO7A | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) n.883A>C n.885A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) n.668A>C | |
11 | g.77156752A>G | CA381931937 | MYO7A | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) n.883A>G n.885A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) n.668A>G | |
11 | g.77156752A>T | CA381931938 | MYO7A | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) n.883A>T n.885A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) n.668A>T | |
11 | g.77156753G>A | CA475887074 | MYO7A | c.564G>A (p.Gln188=) c.531G>A (p.Gln177=) c.306G>A (p.Gln102=) n.884G>A n.886G>A c.654G>A (p.Gln218=) n.669G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156753G>C | CA381931939 | MYO7A | c.564G>C (p.Gln188His) c.531G>C (p.Gln177His) c.306G>C (p.Gln102His) n.884G>C n.886G>C c.654G>C (p.Gln218His) n.669G>C | |
11 | g.77156753G>T | CA381931940 | MYO7A | c.564G>T (p.Gln188His) c.531G>T (p.Gln177His) c.306G>T (p.Gln102His) n.884G>T n.886G>T c.654G>T (p.Gln218His) n.669G>T | |
11 | g.77156753_77156755delinsGGT | CA1984095404 | MYO7A | c.564_566delinsGGT (p.Gln188=) c.531_533delinsGGT (p.Gln177=) c.306_308delinsGGT (p.Gln102=) n.884_886delinsGGT n.886_888delinsGGT c.654_656delinsGGT (p.Gln218=) n.669_671delinsGGT | |
11 | g.77156754G>A | CA381931941 | MYO7A | c.565G>A (p.Val189Ile) c.532G>A (p.Val178Ile) c.307G>A (p.Val103Ile) n.885G>A n.887G>A c.655G>A (p.Val219Ile) n.670G>A | |
11 | g.77156754G>C | CA381931942 | MYO7A | c.565G>C (p.Val189Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) n.885G>C n.887G>C c.655G>C (p.Val219Leu) n.670G>C | |
11 | g.77156754G>T | CA381931943 | MYO7A | c.565G>T (p.Val189Phe) c.532G>T (p.Val178Phe) c.307G>T (p.Val103Phe) n.885G>T n.887G>T c.655G>T (p.Val219Phe) n.670G>T | |
11 | g.77156754_77156755del | CA16609395 | MYO7A | c.565_566del (p.Val189LeufsTer19) c.532_533del (p.Val178LeufsTer19) c.307_308del (p.Val103LeufsTer19) n.885_886del n.887_888del c.655_656del (p.Val219LeufsTer19) n.670_671del | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156755T>A | CA381931944 | MYO7A | c.566T>A (p.Val189Asp) c.533T>A (p.Val178Asp) c.308T>A (p.Val103Asp) n.886T>A n.888T>A c.656T>A (p.Val219Asp) n.671T>A | |
11 | g.77156755T>C | CA381931946 | MYO7A | c.566T>C (p.Val189Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) n.886T>C n.888T>C c.656T>C (p.Val219Ala) n.671T>C | |
11 | g.77156755T>G | CA381931945 | MYO7A | c.566T>G (p.Val189Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) n.886T>G n.888T>G c.656T>G (p.Val219Gly) n.671T>G | |
11 | g.77156756C>A | CA475887087 | MYO7A | c.567C>A (p.Val189=) c.534C>A (p.Val178=) c.309C>A (p.Val103=) n.887C>A n.889C>A c.657C>A (p.Val219=) n.672C>A | |
11 | g.77156756C>G | CA475887085 | MYO7A | c.567C>G (p.Val189=) c.534C>G (p.Val178=) c.309C>G (p.Val103=) n.887C>G n.889C>G c.657C>G (p.Val219=) n.672C>G | |
11 | g.77156756C>T | CA475887086 | MYO7A | c.567C>T (p.Val189=) c.534C>T (p.Val178=) c.309C>T (p.Val103=) n.887C>T n.889C>T c.657C>T (p.Val219=) n.672C>T | |
11 | g.77156757T>A | CA381931947 | MYO7A | c.568T>A (p.Leu190Met) c.535T>A (p.Leu179Met) c.310T>A (p.Leu104Met) n.888T>A n.890T>A c.658T>A (p.Leu220Met) n.673T>A | |
11 | g.77156757T>C | CA475887089 | MYO7A | c.568T>C (p.Leu190=) c.535T>C (p.Leu179=) c.310T>C (p.Leu104=) n.888T>C n.890T>C c.658T>C (p.Leu220=) n.673T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156757T>G | CA381931948 | MYO7A | c.568T>G (p.Leu190Val) c.535T>G (p.Leu179Val) c.310T>G (p.Leu104Val) n.888T>G n.890T>G c.658T>G (p.Leu220Val) n.673T>G | |
11 | g.77156758T>A | CA381931949 | MYO7A | c.569T>A (p.Leu190Ter) c.536T>A (p.Leu179Ter) c.311T>A (p.Leu104Ter) n.889T>A n.891T>A c.659T>A (p.Leu220Ter) n.674T>A | |
11 | g.77156758T>C | CA381931950 | MYO7A | c.569T>C (p.Leu190Ser) c.536T>C (p.Leu179Ser) c.311T>C (p.Leu104Ser) n.889T>C n.891T>C c.659T>C (p.Leu220Ser) n.674T>C | |
11 | g.77156758T>G | CA224827064 | MYO7A | c.569T>G (p.Leu190Trp) c.536T>G (p.Leu179Trp) c.311T>G (p.Leu104Trp) n.889T>G n.891T>G c.659T>G (p.Leu220Trp) n.674T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156758T= | CA1984095421 | MYO7A | c.569T= (p.Leu190=) c.536T= (p.Leu179=) c.311T= (p.Leu104=) n.889T= n.891T= c.659T= (p.Leu220=) n.674T= | |
11 | g.77156759G>A | CA475887096 | MYO7A | c.570G>A (p.Leu190=) c.537G>A (p.Leu179=) c.312G>A (p.Leu104=) n.890G>A n.892G>A c.660G>A (p.Leu220=) n.675G>A | |
11 | g.77156759G>C | CA381931951 | MYO7A | c.570G>C (p.Leu190Phe) c.537G>C (p.Leu179Phe) c.312G>C (p.Leu104Phe) n.890G>C n.892G>C c.660G>C (p.Leu220Phe) n.675G>C | |
11 | g.77156759G>T | CA381931952 | MYO7A | c.570G>T (p.Leu190Phe) c.537G>T (p.Leu179Phe) c.312G>T (p.Leu104Phe) n.890G>T n.892G>T c.660G>T (p.Leu220Phe) n.675G>T | |
11 | g.77156760G>A | CA381931953 | MYO7A | c.571G>A (p.Glu191Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) n.891G>A n.893G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) n.676G>A | |
11 | g.77156760G>C | CA10640230 | MYO7A | c.571G>C (p.Glu191Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) n.891G>C n.893G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) n.676G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156760G= | CA1984095428 | MYO7A | c.571G= (p.Glu191=) c.538G= (p.Glu180=) c.313G= (p.Glu105=) n.891G= n.893G= c.661G= (p.Glu221=) n.676G= | |
11 | g.77156760G>T | CA381931954 | MYO7A | c.571G>T (p.Glu191Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) n.891G>T n.893G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) n.676G>T | |
11 | g.77156761A>C | CA381931955 | MYO7A | c.572A>C (p.Glu191Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) n.892A>C n.894A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) n.677A>C | |
11 | g.77156761A>G | CA381931956 | MYO7A | c.572A>G (p.Glu191Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) n.892A>G n.894A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) n.677A>G | |
11 | g.77156761A>T | CA381931957 | MYO7A | c.572A>T (p.Glu191Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.314A>T (p.Glu105Val) n.892A>T n.894A>T c.662A>T (p.Glu221Val) n.677A>T | |
11 | g.77156762G>A | CA475887104 | MYO7A | c.573G>A (p.Glu191=) c.540G>A (p.Glu180=) c.315G>A (p.Glu105=) n.893G>A n.895G>A c.663G>A (p.Glu221=) n.678G>A | |
11 | g.77156762G>C | CA381931959 | MYO7A | c.573G>C (p.Glu191Asp) c.540G>C (p.Glu180Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) n.893G>C n.895G>C c.663G>C (p.Glu221Asp) n.678G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156762G>T | CA381931958 | MYO7A | c.573G>T (p.Glu191Asp) c.540G>T (p.Glu180Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) n.893G>T n.895G>T c.663G>T (p.Glu221Asp) n.678G>T | |
11 | g.77156763G>A | CA381931960 | MYO7A | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.894G>A n.896G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) n.679G>A | |
11 | g.77156763G>C | CA381931961 | MYO7A | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.894G>C n.896G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) n.679G>C | |
11 | g.77156763G>T | CA381931962 | MYO7A | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.894G>T n.896G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) n.679G>T | |
11 | g.77156764C>A | CA381931963 | MYO7A | c.575C>A (p.Ala192Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) n.895C>A n.897C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) n.680C>A | |
11 | g.77156764C= | CA1984095439 | MYO7A | c.575C= (p.Ala192=) c.542C= (p.Ala181=) c.317C= (p.Ala106=) n.895C= n.897C= c.665C= (p.Ala222=) n.680C= | |
11 | g.77156764C>G | CA381931964 | MYO7A | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.895C>G n.897C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) n.680C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156764C>T | CA381931965 | MYO7A | c.575C>T (p.Ala192Val) c.542C>T (p.Ala181Val) c.317C>T (p.Ala106Val) n.895C>T n.897C>T c.665C>T (p.Ala222Val) n.680C>T | |
11 | g.77156765C>A | CA475887115 | MYO7A | c.576C>A (p.Ala192=) c.543C>A (p.Ala181=) c.318C>A (p.Ala106=) n.896C>A n.898C>A c.666C>A (p.Ala222=) n.681C>A | |
11 | g.77156765C>G | CA475887116 | MYO7A | c.576C>G (p.Ala192=) c.543C>G (p.Ala181=) c.318C>G (p.Ala106=) n.896C>G n.898C>G c.666C>G (p.Ala222=) n.681C>G | |
11 | g.77156765C>T | CA475887117 | MYO7A | c.576C>T (p.Ala192=) c.543C>T (p.Ala181=) c.318C>T (p.Ala106=) n.896C>T n.898C>T c.666C>T (p.Ala222=) n.681C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156766A>C | CA381931966 | MYO7A | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.897A>C n.899A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) n.682A>C | |
11 | g.77156766A>G | CA381931967 | MYO7A | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.897A>G n.899A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) n.682A>G | |
11 | g.77156766A>T | CA381931968 | MYO7A | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.897A>T n.899A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) n.682A>T | |
11 | g.77156766_77156767delinsAC | CA1984095446 | MYO7A | c.577_578delinsAC (p.Thr193=) c.544_545delinsAC (p.Thr182=) c.319_320delinsAC (p.Thr107=) n.897_898delinsAC n.899_900delinsAC c.667_668delinsAC (p.Thr223=) n.682_683delinsAC | |
11 | g.77156767C>A | CA381931969 | MYO7A | c.578C>A (p.Thr193Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.898C>A n.900C>A c.668C>A (p.Thr223Asn) n.683C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156767C= | CA1984095455 | MYO7A | c.578C= (p.Thr193=) c.545C= (p.Thr182=) c.320C= (p.Thr107=) n.898C= n.900C= c.668C= (p.Thr223=) n.683C= | |
11 | g.77156767C>G | CA381931970 | MYO7A | c.578C>G (p.Thr193Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.898C>G n.900C>G c.668C>G (p.Thr223Ser) n.683C>G | |
11 | g.77156767C>T | CA381931971 | MYO7A | c.578C>T (p.Thr193Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.898C>T n.900C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) n.683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156771del | CA278695 | MYO7A | c.582del (p.Ile195PhefsTer?) c.549del (p.Ile184PhefsTer?) c.324del (p.Ile109PhefsTer?) n.902del n.904del c.672del (p.Ile225PhefsTer?) n.687del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156770_77156771del | CA2695215131 | MYO7A | c.581_582del (p.Pro194HisfsTer14) c.548_549del (p.Pro183HisfsTer14) c.323_324del (p.Pro108HisfsTer14) n.901_902del n.903_904del c.671_672del (p.Pro224HisfsTer14) n.686_687del | |
11 | g.77156768C>A | CA475887121 | MYO7A | c.579C>A (p.Thr193=) c.546C>A (p.Thr182=) c.321C>A (p.Thr107=) n.899C>A n.901C>A c.669C>A (p.Thr223=) n.684C>A | |
11 | g.77156768C= | CA1984095476 | MYO7A | c.579C= (p.Thr193=) c.546C= (p.Thr182=) c.321C= (p.Thr107=) n.899C= n.901C= c.669C= (p.Thr223=) n.684C= | |
11 | g.77156768C>G | CA475887122 | MYO7A | c.579C>G (p.Thr193=) c.546C>G (p.Thr182=) c.321C>G (p.Thr107=) n.899C>G n.901C>G c.669C>G (p.Thr223=) n.684C>G | |
11 | g.77156768C>T | CA475887123 | MYO7A | c.579C>T (p.Thr193=) c.546C>T (p.Thr182=) c.321C>T (p.Thr107=) n.899C>T n.901C>T c.669C>T (p.Thr223=) n.684C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77156769C>A | CA381931974 | MYO7A | c.580C>A (p.Pro194Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.900C>A n.902C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) n.685C>A | |
11 | g.77156769C>G | CA381931973 | MYO7A | c.580C>G (p.Pro194Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.900C>G n.902C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) n.685C>G | |
11 | g.77156769C>T | CA381931972 | MYO7A | c.580C>T (p.Pro194Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.900C>T n.902C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) n.685C>T | ClinVar COSMIC |
11 | g.77156770C>A | CA381931975 | MYO7A | c.581C>A (p.Pro194His) c.548C>A (p.Pro183His) c.323C>A (p.Pro108His) n.901C>A n.903C>A c.671C>A (p.Pro224His) n.686C>A | |
11 | g.77156770C>G | CA381931976 | MYO7A | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.901C>G n.903C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) n.686C>G | |
11 | g.77156770C>T | CA381931977 | MYO7A | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.901C>T n.903C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) n.686C>T | |
11 | g.77156770_77156771insAG | CA2792785651 | MYO7A | c.581_582insAG (p.Ile195AlafsTer?) c.548_549insAG (p.Ile184AlafsTer?) c.323_324insAG (p.Ile109AlafsTer?) n.901_902insAG n.903_904insAG c.671_672insAG (p.Ile225AlafsTer?) n.686_687insAG | |
11 | g.77156771C>A | CA475887130 | MYO7A | c.582C>A (p.Pro194=) c.549C>A (p.Pro183=) c.324C>A (p.Pro108=) n.902C>A n.904C>A c.672C>A (p.Pro224=) n.687C>A | |
11 | g.77156771C= | CA1984095479 | MYO7A | c.582C= (p.Pro194=) c.549C= (p.Pro183=) c.324C= (p.Pro108=) n.902C= n.904C= c.672C= (p.Pro224=) n.687C= | |
11 | g.77156771C>G | CA475887131 | MYO7A | c.582C>G (p.Pro194=) c.549C>G (p.Pro183=) c.324C>G (p.Pro108=) n.902C>G n.904C>G c.672C>G (p.Pro224=) n.687C>G | ClinVar |
11 | g.77156771C>T | CA475887132 | MYO7A | c.582C>T (p.Pro194=) c.549C>T (p.Pro183=) c.324C>T (p.Pro108=) n.902C>T n.904C>T c.672C>T (p.Pro224=) n.687C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156772A>C | CA381931978 | MYO7A | c.583A>C (p.Ile195Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) n.903A>C n.905A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) n.688A>C | |
11 | g.77156772A>G | CA381931979 | MYO7A | c.583A>G (p.Ile195Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.325A>G (p.Ile109Val) n.903A>G n.905A>G c.673A>G (p.Ile225Val) n.688A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156772A>T | CA381931980 | MYO7A | c.583A>T (p.Ile195Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) n.903A>T n.905A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) n.688A>T | |
11 | g.77156773T>A | CA381931981 | MYO7A | c.584T>A (p.Ile195Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) n.904T>A n.906T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) n.689T>A | COSMIC |
11 | g.77156773T>C | CA381931982 | MYO7A | c.584T>C (p.Ile195Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) n.904T>C n.906T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) n.689T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156773T>G | CA381931983 | MYO7A | c.584T>G (p.Ile195Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) n.904T>G n.906T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) n.689T>G | |
11 | g.77156774T>A | CA475887138 | MYO7A | c.585T>A (p.Ile195=) c.552T>A (p.Ile184=) c.327T>A (p.Ile109=) n.905T>A n.907T>A c.675T>A (p.Ile225=) n.690T>A | |
11 | g.77156774T>C | CA475887140 | MYO7A | c.585T>C (p.Ile195=) c.552T>C (p.Ile184=) c.327T>C (p.Ile109=) n.905T>C n.907T>C c.675T>C (p.Ile225=) n.690T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156774T>G | CA381931984 | MYO7A | c.585T>G (p.Ile195Met) c.552T>G (p.Ile184Met) c.327T>G (p.Ile109Met) n.905T>G n.907T>G c.675T>G (p.Ile225Met) n.690T>G | |
11 | g.77156774T= | CA1984095481 | MYO7A | c.585T= (p.Ile195=) c.552T= (p.Ile184=) c.327T= (p.Ile109=) n.905T= n.907T= c.675T= (p.Ile225=) n.690T= | |
11 | g.77156775C>A | CA381931985 | MYO7A | c.586C>A (p.Leu196Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.906C>A n.908C>A c.676C>A (p.Leu226Met) n.691C>A | |
11 | g.77156775C= | CA1984095484 | MYO7A | c.586C= (p.Leu196=) c.553C= (p.Leu185=) c.328C= (p.Leu110=) n.906C= n.908C= c.676C= (p.Leu226=) n.691C= | |
11 | g.77156775C>G | CA381931986 | MYO7A | c.586C>G (p.Leu196Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.906C>G n.908C>G c.676C>G (p.Leu226Val) n.691C>G | |
11 | g.77156775C>T | CA475887144 | MYO7A | c.586C>T (p.Leu196=) c.553C>T (p.Leu185=) c.328C>T (p.Leu110=) n.906C>T n.908C>T c.676C>T (p.Leu226=) n.691C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156776T>A | CA381931988 | MYO7A | c.587T>A (p.Leu196Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.907T>A n.909T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) n.692T>A | |
11 | g.77156776T>C | CA278696 | MYO7A | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.907T>C n.909T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.692T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156776T>G | CA381931987 | MYO7A | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.907T>G n.909T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.692T>G | |
11 | g.77156776T= | CA1984095488 | MYO7A | c.587T= (p.Leu196=) c.554T= (p.Leu185=) c.329T= (p.Leu110=) n.907T= n.909T= c.677T= (p.Leu226=) n.692T= | |
11 | g.77156777G>A | CA475887149 | MYO7A | c.588G>A (p.Leu196=) c.555G>A (p.Leu185=) c.330G>A (p.Leu110=) n.908G>A n.910G>A c.678G>A (p.Leu226=) n.693G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156777G>C | CA475887151 | MYO7A | c.588G>C (p.Leu196=) c.555G>C (p.Leu185=) c.330G>C (p.Leu110=) n.908G>C n.910G>C c.678G>C (p.Leu226=) n.693G>C | |
11 | g.77156777G>T | CA475887153 | MYO7A | c.588G>T (p.Leu196=) c.555G>T (p.Leu185=) c.330G>T (p.Leu110=) n.908G>T n.910G>T c.678G>T (p.Leu226=) n.693G>T | |
11 | g.77156778G>A | CA381931989 | MYO7A | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.909G>A n.911G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) n.694G>A | |
11 | g.77156778G>C | CA381931990 | MYO7A | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.909G>C n.911G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) n.694G>C | |
11 | g.77156778G>T | CA381931991 | MYO7A | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.909G>T n.911G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) n.694G>T | |
11 | g.77156779A>C | CA381931992 | MYO7A | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.910A>C n.912A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) n.695A>C | |
11 | g.77156779A>G | CA381931993 | MYO7A | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.910A>G n.912A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) n.695A>G | |
11 | g.77156779A>T | CA381931994 | MYO7A | c.590A>T (p.Glu197Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.910A>T n.912A>T c.680A>T (p.Glu227Val) n.695A>T | |
11 | g.77156780A>C | CA381931995 | MYO7A | c.591A>C (p.Glu197Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) c.333A>C (p.Glu111Asp) n.911A>C n.913A>C c.681A>C (p.Glu227Asp) n.696A>C | |
11 | g.77156780A>G | CA475887158 | MYO7A | c.591A>G (p.Glu197=) c.558A>G (p.Glu186=) c.333A>G (p.Glu111=) n.911A>G n.913A>G c.681A>G (p.Glu227=) n.696A>G | |
11 | g.77156780A>T | CA381931996 | MYO7A | c.591A>T (p.Glu197Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) c.333A>T (p.Glu111Asp) n.911A>T n.913A>T c.681A>T (p.Glu227Asp) n.696A>T | |
11 | g.77156781G>A | CA381931997 | MYO7A | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.912G>A n.914G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) n.697G>A | |
11 | g.77156781G>C | CA381931998 | MYO7A | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.912G>C n.914G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) n.697G>C | |
11 | g.77156781G>T | CA381931999 | MYO7A | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.912G>T n.914G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) n.697G>T | |
11 | g.77156782G>A | CA381932000 | MYO7A | c.592+1G>A (n.592+1G>A) c.559+1G>A (n.559+1G>A) c.334+1G>A (n.334+1G>A) n.912+1G>A n.914+1G>A c.682+1G>A (n.682+1G>A) n.697+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77156782G>C | CA381932001 | MYO7A | c.592+1G>C (n.592+1G>C) c.559+1G>C (n.559+1G>C) c.334+1G>C (n.334+1G>C) n.912+1G>C n.914+1G>C c.682+1G>C (n.682+1G>C) n.697+1G>C | ClinVar |
11 | g.77156782G= | CA1984095502 | MYO7A | c.592+1G= (n.592+1G=) c.559+1G= (n.559+1G=) c.334+1G= (n.334+1G=) n.912+1G= n.914+1G= c.682+1G= (n.682+1G=) n.697+1G= | |
11 | g.77156782G>T | CA381932002 | MYO7A | c.592+1G>T (n.592+1G>T) c.559+1G>T (n.559+1G>T) c.334+1G>T (n.334+1G>T) n.912+1G>T n.914+1G>T c.682+1G>T (n.682+1G>T) n.697+1G>T | |
11 | g.77156783T>A | CA381932005 | MYO7A | c.592+2T>A (n.592+2T>A) c.559+2T>A (n.559+2T>A) c.334+2T>A (n.334+2T>A) n.912+2T>A n.914+2T>A c.682+2T>A (n.682+2T>A) n.697+2T>A | |
11 | g.77156783T>C | CA381932004 | MYO7A | c.592+2T>C (n.592+2T>C) c.559+2T>C (n.559+2T>C) c.334+2T>C (n.334+2T>C) n.912+2T>C n.914+2T>C c.682+2T>C (n.682+2T>C) n.697+2T>C | |
11 | g.77156783T>G | CA381932003 | MYO7A | c.592+2T>G (n.592+2T>G) c.559+2T>G (n.559+2T>G) c.334+2T>G (n.334+2T>G) n.912+2T>G n.914+2T>G c.682+2T>G (n.682+2T>G) n.697+2T>G | |
11 | g.77156784A= | CA1984095506 | MYO7A | c.592+3A= (n.592+3A=) c.559+3A= (n.559+3A=) c.334+3A= (n.334+3A=) n.912+3A= n.914+3A= c.682+3A= (n.682+3A=) n.697+3A= | |
11 | g.77156784A>C | CA1984095507 | MYO7A | c.592+3A>C (n.592+3A>C) c.559+3A>C (n.559+3A>C) c.334+3A>C (n.334+3A>C) n.912+3A>C n.914+3A>C c.682+3A>C (n.682+3A>C) n.697+3A>C | dbSNP |
11 | g.77156784A>G | CA6197171 | MYO7A | c.592+3A>G (n.592+3A>G) c.559+3A>G (n.559+3A>G) c.334+3A>G (n.334+3A>G) n.912+3A>G n.914+3A>G c.682+3A>G (n.682+3A>G) n.697+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156785G= | CA1984095512 | MYO7A | c.592+4G= (n.592+4G=) c.559+4G= (n.559+4G=) c.334+4G= (n.334+4G=) n.912+4G= n.914+4G= c.682+4G= (n.682+4G=) n.697+4G= | |
11 | g.77156785G>T | CA600710561 | MYO7A | c.592+4G>T (n.592+4G>T) c.559+4G>T (n.559+4G>T) c.334+4G>T (n.334+4G>T) n.912+4G>T n.914+4G>T c.682+4G>T (n.682+4G>T) n.697+4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156786G= | CA1984095515 | MYO7A | c.592+5G= (n.592+5G=) c.559+5G= (n.559+5G=) c.334+5G= (n.334+5G=) n.912+5G= n.914+5G= c.682+5G= (n.682+5G=) n.697+5G= | |
11 | g.77156786G>T | CA6197172 | MYO7A | c.592+5G>T (n.592+5G>T) c.559+5G>T (n.559+5G>T) c.334+5G>T (n.334+5G>T) n.912+5G>T n.914+5G>T c.682+5G>T (n.682+5G>T) n.697+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156787A>C | CA2615252152 | MYO7A | c.592+6A>C (n.592+6A>C) c.559+6A>C (n.559+6A>C) c.334+6A>C (n.334+6A>C) n.912+6A>C n.914+6A>C c.682+6A>C (n.682+6A>C) n.697+6A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156787A>G | CA645583698 | MYO7A | c.592+6A>G (n.592+6A>G) c.559+6A>G (n.559+6A>G) c.334+6A>G (n.334+6A>G) n.912+6A>G n.914+6A>G c.682+6A>G (n.682+6A>G) n.697+6A>G | COSMIC |
11 | g.77156788C= | CA1984095517 | MYO7A | c.592+7C= (n.592+7C=) c.559+7C= (n.559+7C=) c.334+7C= (n.334+7C=) n.912+7C= n.914+7C= c.682+7C= (n.682+7C=) n.697+7C= | |
11 | g.77156788C>T | CA6197173 | MYO7A | c.592+7C>T (n.592+7C>T) c.559+7C>T (n.559+7C>T) c.334+7C>T (n.334+7C>T) n.912+7C>T n.914+7C>T c.682+7C>T (n.682+7C>T) n.697+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156789C= | CA1984095520 | MYO7A | c.592+8C= (n.592+8C=) c.559+8C= (n.559+8C=) c.334+8C= (n.334+8C=) n.912+8C= n.914+8C= c.682+8C= (n.682+8C=) n.697+8C= | |
11 | g.77156789C>G | CA2574930707 | MYO7A | c.592+8C>G (n.592+8C>G) c.559+8C>G (n.559+8C>G) c.334+8C>G (n.334+8C>G) n.912+8C>G n.914+8C>G c.682+8C>G (n.682+8C>G) n.697+8C>G | |
11 | g.77156789C>T | CA939788700 | MYO7A | c.592+8C>T (n.592+8C>T) c.559+8C>T (n.559+8C>T) c.334+8C>T (n.334+8C>T) n.912+8C>T n.914+8C>T c.682+8C>T (n.682+8C>T) n.697+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156791G>A | CA6197174 | MYO7A | c.592+10G>A (n.592+10G>A) c.559+10G>A (n.559+10G>A) c.334+10G>A (n.334+10G>A) n.912+10G>A n.914+10G>A c.682+10G>A (n.682+10G>A) n.697+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156791G>C | CA2573147718 | MYO7A | c.592+10G>C (n.592+10G>C) c.559+10G>C (n.559+10G>C) c.334+10G>C (n.334+10G>C) n.912+10G>C n.914+10G>C c.682+10G>C (n.682+10G>C) n.697+10G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156791G= | CA1984095521 | MYO7A | c.592+10G= (n.592+10G=) c.559+10G= (n.559+10G=) c.334+10G= (n.334+10G=) n.912+10G= n.914+10G= c.682+10G= (n.682+10G=) n.697+10G= | |
11 | g.77156793G>A | CA600710562 | MYO7A | c.592+12G>A (n.592+12G>A) c.559+12G>A (n.559+12G>A) c.334+12G>A (n.334+12G>A) n.912+12G>A n.914+12G>A c.682+12G>A (n.682+12G>A) n.697+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156793G>C | CA680363353 | MYO7A | c.592+12G>C (n.592+12G>C) c.559+12G>C (n.559+12G>C) c.334+12G>C (n.334+12G>C) n.912+12G>C n.914+12G>C c.682+12G>C (n.682+12G>C) n.697+12G>C | dbSNP |
11 | g.77156793G= | CA1984095523 | MYO7A | c.592+12G= (n.592+12G=) c.559+12G= (n.559+12G=) c.334+12G= (n.334+12G=) n.912+12G= n.914+12G= c.682+12G= (n.682+12G=) n.697+12G= | |
11 | g.77156794T>G | CA680363355 | MYO7A | c.592+13T>G (n.592+13T>G) c.559+13T>G (n.559+13T>G) c.334+13T>G (n.334+13T>G) n.912+13T>G n.914+13T>G c.682+13T>G (n.682+13T>G) n.697+13T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156794T= | CA1984095525 | MYO7A | c.592+13T= (n.592+13T=) c.559+13T= (n.559+13T=) c.334+13T= (n.334+13T=) n.912+13T= n.914+13T= c.682+13T= (n.682+13T=) n.697+13T= | |
11 | g.77156795T>C | CA2615252172 | MYO7A | c.592+14T>C (n.592+14T>C) c.559+14T>C (n.559+14T>C) c.334+14T>C (n.334+14T>C) n.912+14T>C n.914+14T>C c.682+14T>C (n.682+14T>C) n.697+14T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156797C= | CA1984095529 | MYO7A | c.592+16C= (n.592+16C=) c.559+16C= (n.559+16C=) c.334+16C= (n.334+16C=) n.912+16C= n.914+16C= c.682+16C= (n.682+16C=) n.697+16C= | |
11 | g.77156797C>G | CA600710563 | MYO7A | c.592+16C>G (n.592+16C>G) c.559+16C>G (n.559+16C>G) c.334+16C>G (n.334+16C>G) n.912+16C>G n.914+16C>G c.682+16C>G (n.682+16C>G) n.697+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156797C>T | CA6197175 | MYO7A | c.592+16C>T (n.592+16C>T) c.559+16C>T (n.559+16C>T) c.334+16C>T (n.334+16C>T) n.912+16C>T n.914+16C>T c.682+16C>T (n.682+16C>T) n.697+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156798G>A | CA6197176 | MYO7A | c.592+17G>A (n.592+17G>A) c.559+17G>A (n.559+17G>A) c.334+17G>A (n.334+17G>A) n.912+17G>A n.914+17G>A c.682+17G>A (n.682+17G>A) n.697+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156798G>C | CA939788707 | MYO7A | c.592+17G>C (n.592+17G>C) c.559+17G>C (n.559+17G>C) c.334+17G>C (n.334+17G>C) n.912+17G>C n.914+17G>C c.682+17G>C (n.682+17G>C) n.697+17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156798G= | CA1984095532 | MYO7A | c.592+17G= (n.592+17G=) c.559+17G= (n.559+17G=) c.334+17G= (n.334+17G=) n.912+17G= n.914+17G= c.682+17G= (n.682+17G=) n.697+17G= | |
11 | g.77156798G>T | CA2615252188 | MYO7A | c.592+17G>T (n.592+17G>T) c.559+17G>T (n.559+17G>T) c.334+17G>T (n.334+17G>T) n.912+17G>T n.914+17G>T c.682+17G>T (n.682+17G>T) n.697+17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77156799A= | CA1984095536 | MYO7A | c.592+18A= (n.592+18A=) c.559+18A= (n.559+18A=) c.334+18A= (n.334+18A=) n.912+18A= n.914+18A= c.682+18A= (n.682+18A=) n.697+18A= | |
11 | g.77156799A>C | CA2573147719 | MYO7A | c.592+18A>C (n.592+18A>C) c.559+18A>C (n.559+18A>C) c.334+18A>C (n.334+18A>C) n.912+18A>C n.914+18A>C c.682+18A>C (n.682+18A>C) n.697+18A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156799A>T | CA6197177 | MYO7A | c.592+18A>T (n.592+18A>T) c.559+18A>T (n.559+18A>T) c.334+18A>T (n.334+18A>T) n.912+18A>T n.914+18A>T c.682+18A>T (n.682+18A>T) n.697+18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156800G>C | CA2580084916 | MYO7A | c.592+19G>C (n.592+19G>C) c.559+19G>C (n.559+19G>C) c.334+19G>C (n.334+19G>C) n.912+19G>C n.914+19G>C c.682+19G>C (n.682+19G>C) n.697+19G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77156801G= | CA1984095538 | MYO7A | c.592+20G= (n.592+20G=) c.559+20G= (n.559+20G=) c.334+20G= (n.334+20G=) n.912+20G= n.914+20G= c.682+20G= (n.682+20G=) n.697+20G= | |
11 | g.77156801G>T | CA600710564 | MYO7A | c.592+20G>T (n.592+20G>T) c.559+20G>T (n.559+20G>T) c.334+20G>T (n.334+20G>T) n.912+20G>T n.914+20G>T c.682+20G>T (n.682+20G>T) n.697+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156802G= | CA1984095540 | MYO7A | c.592+21G= (n.592+21G=) c.559+21G= (n.559+21G=) c.334+21G= (n.334+21G=) n.912+21G= n.914+21G= c.682+21G= (n.682+21G=) n.697+21G= | |
11 | g.77156802G>T | CA1984095542 | MYO7A | c.592+21G>T (n.592+21G>T) c.559+21G>T (n.559+21G>T) c.334+21G>T (n.334+21G>T) n.912+21G>T n.914+21G>T c.682+21G>T (n.682+21G>T) n.697+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156803T>G | CA2615252268 | MYO7A | c.592+22T>G (n.592+22T>G) c.559+22T>G (n.559+22T>G) c.334+22T>G (n.334+22T>G) n.912+22T>G n.914+22T>G c.682+22T>G (n.682+22T>G) n.697+22T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156805G>A | CA2615252270 | MYO7A | c.592+24G>A (n.592+24G>A) c.559+24G>A (n.559+24G>A) c.334+24G>A (n.334+24G>A) n.912+24G>A n.914+24G>A c.682+24G>A (n.682+24G>A) n.697+24G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156806G>A | CA6197178 | MYO7A | c.592+25G>A (n.592+25G>A) c.559+25G>A (n.559+25G>A) c.334+25G>A (n.334+25G>A) n.912+25G>A n.914+25G>A c.682+25G>A (n.682+25G>A) n.697+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156806G= | CA1984095546 | MYO7A | c.592+25G= (n.592+25G=) c.559+25G= (n.559+25G=) c.334+25G= (n.334+25G=) n.912+25G= n.914+25G= c.682+25G= (n.682+25G=) n.697+25G= | |
11 | g.77156808C>G | CA2615252279 | MYO7A | c.592+27C>G (n.592+27C>G) c.559+27C>G (n.559+27C>G) c.334+27C>G (n.334+27C>G) n.912+27C>G n.914+27C>G c.682+27C>G (n.682+27C>G) n.697+27C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156809C>T | CA654515930 | MYO7A | c.592+28C>T (n.592+28C>T) c.559+28C>T (n.559+28C>T) c.334+28C>T (n.334+28C>T) n.912+28C>T n.914+28C>T c.682+28C>T (n.682+28C>T) n.697+28C>T | COSMIC |
11 | g.77156810A>G | CA2615252280 | MYO7A | c.592+29A>G (n.592+29A>G) c.559+29A>G (n.559+29A>G) c.334+29A>G (n.334+29A>G) n.912+29A>G n.914+29A>G c.682+29A>G (n.682+29A>G) n.697+29A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156810A>T | CA2615252281 | MYO7A | c.592+29A>T (n.592+29A>T) c.559+29A>T (n.559+29A>T) c.334+29A>T (n.334+29A>T) n.912+29A>T n.914+29A>T c.682+29A>T (n.682+29A>T) n.697+29A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156811G>A | CA6197179 | MYO7A | c.592+30G>A (n.592+30G>A) c.559+30G>A (n.559+30G>A) c.334+30G>A (n.334+30G>A) n.912+30G>A n.914+30G>A c.682+30G>A (n.682+30G>A) n.697+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156811G= | CA1984095555 | MYO7A | c.592+30G= (n.592+30G=) c.559+30G= (n.559+30G=) c.334+30G= (n.334+30G=) n.912+30G= n.914+30G= c.682+30G= (n.682+30G=) n.697+30G= | |
11 | g.77156813C>A | CA654515931 | MYO7A | c.592+32C>A (n.592+32C>A) c.559+32C>A (n.559+32C>A) c.334+32C>A (n.334+32C>A) n.912+32C>A n.914+32C>A c.682+32C>A (n.682+32C>A) n.697+32C>A | COSMIC |
11 | g.77156813C>T | CA2615252285 | MYO7A | c.592+32C>T (n.592+32C>T) c.559+32C>T (n.559+32C>T) c.334+32C>T (n.334+32C>T) n.912+32C>T n.914+32C>T c.682+32C>T (n.682+32C>T) n.697+32C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156814A>T | CA2574930708 | MYO7A | c.592+33A>T (n.592+33A>T) c.559+33A>T (n.559+33A>T) c.334+33A>T (n.334+33A>T) n.912+33A>T n.914+33A>T c.682+33A>T (n.682+33A>T) n.697+33A>T | |
11 | g.77156815G>A | CA6197180 | MYO7A | c.592+34G>A (n.592+34G>A) c.559+34G>A (n.559+34G>A) c.334+34G>A (n.334+34G>A) n.912+34G>A n.914+34G>A c.682+34G>A (n.682+34G>A) n.697+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156815G= | CA1984095560 | MYO7A | c.592+34G= (n.592+34G=) c.559+34G= (n.559+34G=) c.334+34G= (n.334+34G=) n.912+34G= n.914+34G= c.682+34G= (n.682+34G=) n.697+34G= | |
11 | g.77156815G>T | CA600710565 | MYO7A | c.592+34G>T (n.592+34G>T) c.559+34G>T (n.559+34G>T) c.334+34G>T (n.334+34G>T) n.912+34G>T n.914+34G>T c.682+34G>T (n.682+34G>T) n.697+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156817G>T | CA2500117513 | MYO7A | c.592+36G>T (n.592+36G>T) c.559+36G>T (n.559+36G>T) c.334+36G>T (n.334+36G>T) n.912+36G>T n.914+36G>T c.682+36G>T (n.682+36G>T) n.697+36G>T | |
11 | g.77156819G>A | CA6197181 | MYO7A | c.592+38G>A (n.592+38G>A) c.559+38G>A (n.559+38G>A) c.334+38G>A (n.334+38G>A) n.912+38G>A n.914+38G>A c.682+38G>A (n.682+38G>A) n.697+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156819G= | CA1984095567 | MYO7A | c.592+38G= (n.592+38G=) c.559+38G= (n.559+38G=) c.334+38G= (n.334+38G=) n.912+38G= n.914+38G= c.682+38G= (n.682+38G=) n.697+38G= | |
11 | g.77156820G>A | CA2615252307 | MYO7A | c.592+39G>A (n.592+39G>A) c.559+39G>A (n.559+39G>A) c.334+39G>A (n.334+39G>A) n.912+39G>A n.914+39G>A c.682+39G>A (n.682+39G>A) n.697+39G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156825_77156830dup | CA6197182 | MYO7A | c.593-37_593-32dup (n.593-37_593-32dup) c.560-37_560-32dup (n.560-37_560-32dup) c.335-37_335-32dup (n.335-37_335-32dup) n.913-37_913-32dup n.915-37_915-32dup c.683-37_683-32dup (n.683-37_683-32dup) n.698-37_698-32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156821C>A | CA680363372 | MYO7A | c.593-41C>A (n.593-41C>A) c.560-41C>A (n.560-41C>A) c.335-41C>A (n.335-41C>A) n.913-41C>A n.915-41C>A c.683-41C>A (n.683-41C>A) n.698-41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156821C= | CA1984095575 | MYO7A | c.593-41C= (n.593-41C=) c.560-41C= (n.560-41C=) c.335-41C= (n.335-41C=) n.913-41C= n.915-41C= c.683-41C= (n.683-41C=) n.698-41C= | |
11 | g.77156821C>G | CA6197184 | MYO7A | c.593-41C>G (n.593-41C>G) c.560-41C>G (n.560-41C>G) c.335-41C>G (n.335-41C>G) n.913-41C>G n.915-41C>G c.683-41C>G (n.683-41C>G) n.698-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156821C>T | CA6197183 | MYO7A | c.593-41C>T (n.593-41C>T) c.560-41C>T (n.560-41C>T) c.335-41C>T (n.335-41C>T) n.913-41C>T n.915-41C>T c.683-41C>T (n.683-41C>T) n.698-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156822G>A | CA6197185 | MYO7A | c.593-40G>A (n.593-40G>A) c.560-40G>A (n.560-40G>A) c.335-40G>A (n.335-40G>A) n.913-40G>A n.915-40G>A c.683-40G>A (n.683-40G>A) n.698-40G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156822G= | CA1984095581 | MYO7A | c.593-40G= (n.593-40G=) c.560-40G= (n.560-40G=) c.335-40G= (n.335-40G=) n.913-40G= n.915-40G= c.683-40G= (n.683-40G=) n.698-40G= | |
11 | g.77156824G>A | CA6197186 | MYO7A | c.593-38G>A (n.593-38G>A) c.560-38G>A (n.560-38G>A) c.335-38G>A (n.335-38G>A) n.913-38G>A n.915-38G>A c.683-38G>A (n.683-38G>A) n.698-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156824G= | CA1984095587 | MYO7A | c.593-38G= (n.593-38G=) c.560-38G= (n.560-38G=) c.335-38G= (n.335-38G=) n.913-38G= n.915-38G= c.683-38G= (n.683-38G=) n.698-38G= | |
11 | g.77156825A= | CA1984095590 | MYO7A | c.593-37A= (n.593-37A=) c.560-37A= (n.560-37A=) c.335-37A= (n.335-37A=) n.913-37A= n.915-37A= c.683-37A= (n.683-37A=) n.698-37A= | |
11 | g.77156825A>T | CA1984095591 | MYO7A | c.593-37A>T (n.593-37A>T) c.560-37A>T (n.560-37A>T) c.335-37A>T (n.335-37A>T) n.913-37A>T n.915-37A>T c.683-37A>T (n.683-37A>T) n.698-37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156826G>T | CA2615252329 | MYO7A | c.593-36G>T (n.593-36G>T) c.560-36G>T (n.560-36G>T) c.335-36G>T (n.335-36G>T) n.913-36G>T n.915-36G>T c.683-36G>T (n.683-36G>T) n.698-36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156827C= | CA1984095595 | MYO7A | c.593-35C= (n.593-35C=) c.560-35C= (n.560-35C=) c.335-35C= (n.335-35C=) n.913-35C= n.915-35C= c.683-35C= (n.683-35C=) n.698-35C= | |
11 | g.77156827C>T | CA6197187 | MYO7A | c.593-35C>T (n.593-35C>T) c.560-35C>T (n.560-35C>T) c.335-35C>T (n.335-35C>T) n.913-35C>T n.915-35C>T c.683-35C>T (n.683-35C>T) n.698-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156828G>A | CA6197188 | MYO7A | c.593-34G>A (n.593-34G>A) c.560-34G>A (n.560-34G>A) c.335-34G>A (n.335-34G>A) n.913-34G>A n.915-34G>A c.683-34G>A (n.683-34G>A) n.698-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156828G>C | CA2574930709 | MYO7A | c.593-34G>C (n.593-34G>C) c.560-34G>C (n.560-34G>C) c.335-34G>C (n.335-34G>C) n.913-34G>C n.915-34G>C c.683-34G>C (n.683-34G>C) n.698-34G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156828G= | CA1984095598 | MYO7A | c.593-34G= (n.593-34G=) c.560-34G= (n.560-34G=) c.335-34G= (n.335-34G=) n.913-34G= n.915-34G= c.683-34G= (n.683-34G=) n.698-34G= | |
11 | g.77156829G>A | CA600710566 | MYO7A | c.593-33G>A (n.593-33G>A) c.560-33G>A (n.560-33G>A) c.335-33G>A (n.335-33G>A) n.913-33G>A n.915-33G>A c.683-33G>A (n.683-33G>A) n.698-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156829G= | CA1984095602 | MYO7A | c.593-33G= (n.593-33G=) c.560-33G= (n.560-33G=) c.335-33G= (n.335-33G=) n.913-33G= n.915-33G= c.683-33G= (n.683-33G=) n.698-33G= | |
11 | g.77156829G>T | CA2615252359 | MYO7A | c.593-33G>T (n.593-33G>T) c.560-33G>T (n.560-33G>T) c.335-33G>T (n.335-33G>T) n.913-33G>T n.915-33G>T c.683-33G>T (n.683-33G>T) n.698-33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156830G>A | CA680363379 | MYO7A | c.593-32G>A (n.593-32G>A) c.560-32G>A (n.560-32G>A) c.335-32G>A (n.335-32G>A) n.913-32G>A n.915-32G>A c.683-32G>A (n.683-32G>A) n.698-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156830G= | CA1984095609 | MYO7A | c.593-32G= (n.593-32G=) c.560-32G= (n.560-32G=) c.335-32G= (n.335-32G=) n.913-32G= n.915-32G= c.683-32G= (n.683-32G=) n.698-32G= | |
11 | g.77156830G>T | CA6197189 | MYO7A | c.593-32G>T (n.593-32G>T) c.560-32G>T (n.560-32G>T) c.335-32G>T (n.335-32G>T) n.913-32G>T n.915-32G>T c.683-32G>T (n.683-32G>T) n.698-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156831C>A | CA1984095615 | MYO7A | c.593-31C>A (n.593-31C>A) c.560-31C>A (n.560-31C>A) c.335-31C>A (n.335-31C>A) n.913-31C>A n.915-31C>A c.683-31C>A (n.683-31C>A) n.698-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156831C= | CA1984095614 | MYO7A | c.593-31C= (n.593-31C=) c.560-31C= (n.560-31C=) c.335-31C= (n.335-31C=) n.913-31C= n.915-31C= c.683-31C= (n.683-31C=) n.698-31C= |