Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.76995936C>A | CA388308708 | CLN5,FBXL3 | c.374C>A (p.Thr125Lys) n.375C>A c.372C>A n.441C>A n.1886C>A n.320C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.210C>A c.22C>A n.700C>A c.521C>A (p.Thr174Lys) n.174-2985G>T c.357C>A c.644-2985G>T (n.644-2985G>T) | |
13 | g.76995936C= | CA2103427842 | CLN5,FBXL3 | c.374C= (p.Thr125=) n.375C= c.372C= n.441C= n.1886C= n.320C= c.*65C= (n.*65C=) c.210C= c.22C= n.700C= c.521C= (p.Thr174=) n.174-2985G= c.357C= c.644-2985G= (n.644-2985G=) | |
13 | g.76995936C>G | CA388308709 | CLN5,FBXL3 | c.374C>G (p.Thr125Arg) n.375C>G c.372C>G n.441C>G n.1886C>G n.320C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.210C>G c.22C>G n.700C>G c.521C>G (p.Thr174Arg) n.174-2985G>C c.357C>G c.644-2985G>C (n.644-2985G>C) | |
13 | g.76995936C>T | CA388308710 | CLN5,FBXL3 | c.374C>T (p.Thr125Ile) n.375C>T c.372C>T n.441C>T n.1886C>T n.320C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.210C>T c.22C>T n.700C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) n.174-2985G>A c.357C>T c.644-2985G>A (n.644-2985G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995937A>C | CA484486475 | CLN5,FBXL3 | c.375A>C (p.Thr125=) n.376A>C c.373A>C n.442A>C n.1887A>C n.321A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.211A>C c.23A>C n.701A>C c.522A>C (p.Thr174=) n.174-2986T>G c.358A>C c.644-2986T>G (n.644-2986T>G) | |
13 | g.76995937A>G | CA484486476 | CLN5,FBXL3 | c.375A>G (p.Thr125=) n.376A>G c.373A>G n.442A>G n.1887A>G n.321A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.211A>G c.23A>G n.701A>G c.522A>G (p.Thr174=) n.174-2986T>C c.358A>G c.644-2986T>C (n.644-2986T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.76995937A>T | CA484486477 | CLN5,FBXL3 | c.375A>T (p.Thr125=) n.376A>T c.373A>T n.442A>T n.1887A>T n.321A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.211A>T c.23A>T n.701A>T c.522A>T (p.Thr174=) n.174-2986T>A c.358A>T c.644-2986T>A (n.644-2986T>A) | |
13 | g.76995937_76995943del | CA2567385605 | CLN5,FBXL3 | c.375_381del (p.Leu126AlafsTer?) n.376_382del c.373_379del n.442_448del n.1887_1893del n.321_327del c.*66_*72del (n.*66_*72del) c.211_217del c.23_29del n.701_707del c.522_528del (p.Leu175AlafsTer?) n.174-2992_174-2986del c.358_364del c.644-2992_644-2986del (n.644-2992_644-2986del) | |
13 | g.76995938T>A | CA388308711 | CLN5,FBXL3 | c.376T>A (p.Leu126Ile) n.377T>A c.374T>A n.443T>A n.1888T>A n.322T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.212T>A c.24T>A n.702T>A c.523T>A (p.Leu175Ile) n.174-2987A>T c.359T>A c.644-2987A>T (n.644-2987A>T) | |
13 | g.76995938T>C | CA484486478 | CLN5,FBXL3 | c.376T>C (p.Leu126=) n.377T>C c.374T>C n.443T>C n.1888T>C n.322T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.212T>C c.24T>C n.702T>C c.523T>C (p.Leu175=) n.174-2987A>G c.359T>C c.644-2987A>G (n.644-2987A>G) | |
13 | g.76995938T>G | CA388308712 | CLN5,FBXL3 | c.376T>G (p.Leu126Val) n.377T>G c.374T>G n.443T>G n.1888T>G n.322T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.212T>G c.24T>G n.702T>G c.523T>G (p.Leu175Val) n.174-2987A>C c.359T>G c.644-2987A>C (n.644-2987A>C) | |
13 | g.76995939T>A | CA388308713 | CLN5,FBXL3 | c.377T>A (p.Leu126Ter) n.378T>A c.375T>A n.444T>A n.1889T>A n.323T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.213T>A c.25T>A n.703T>A c.524T>A (p.Leu175Ter) n.174-2988A>T c.360T>A c.644-2988A>T (n.644-2988A>T) | |
13 | g.76995939T>C | CA388308714 | CLN5,FBXL3 | c.377T>C (p.Leu126Ser) n.378T>C c.375T>C n.444T>C n.1889T>C n.323T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.213T>C c.25T>C n.703T>C c.524T>C (p.Leu175Ser) n.174-2988A>G c.360T>C c.644-2988A>G (n.644-2988A>G) | |
13 | g.76995939T>G | CA263891 | CLN5,FBXL3 | c.377T>G (p.Leu126Ter) n.378T>G c.375T>G n.444T>G n.1889T>G n.323T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.213T>G c.25T>G n.703T>G c.524T>G (p.Leu175Ter) n.174-2988A>C c.360T>G c.644-2988A>C (n.644-2988A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995939T= | CA2103427849 | CLN5,FBXL3 | c.377T= (p.Leu126=) n.378T= c.375T= n.444T= n.1889T= n.323T= c.*68T= (n.*68T=) c.213T= c.25T= n.703T= c.524T= (p.Leu175=) n.174-2988A= c.360T= c.644-2988A= (n.644-2988A=) | |
13 | g.76995940A>C | CA388308715 | CLN5,FBXL3 | c.378A>C (p.Leu126Phe) n.379A>C c.376A>C n.445A>C n.1890A>C n.324A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.214A>C c.26A>C n.704A>C c.525A>C (p.Leu175Phe) n.174-2989T>G c.361A>C c.644-2989T>G (n.644-2989T>G) | |
13 | g.76995940A>G | CA484486482 | CLN5,FBXL3 | c.378A>G (p.Leu126=) n.379A>G c.376A>G n.445A>G n.1890A>G n.324A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.214A>G c.26A>G n.704A>G c.525A>G (p.Leu175=) n.174-2989T>C c.361A>G c.644-2989T>C (n.644-2989T>C) | |
13 | g.76995940A>T | CA388308716 | CLN5,FBXL3 | c.378A>T (p.Leu126Phe) n.379A>T c.376A>T n.445A>T n.1890A>T n.324A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.214A>T c.26A>T n.704A>T c.525A>T (p.Leu175Phe) n.174-2989T>A c.361A>T c.644-2989T>A (n.644-2989T>A) | |
13 | g.76995941dup | CA611398060 | CLN5,FBXL3 | c.379dup (p.Thr127AsnfsTer11) n.380dup c.377dup n.446dup n.1891dup n.325dup c.*70dup (n.*70dup) c.215dup c.27dup n.705dup c.526dup (p.Thr176AsnfsTer11) n.174-2989dup c.362dup c.644-2989dup (n.644-2989dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995941A= | CA2103427863 | CLN5,FBXL3 | c.379A= (p.Thr127=) n.380A= c.377A= n.446A= n.1891A= n.325A= c.*70A= (n.*70A=) c.215A= c.27A= n.705A= c.526A= (p.Thr176=) n.174-2990T= c.362A= c.644-2990T= (n.644-2990T=) | |
13 | g.76995941A>C | CA388308717 | CLN5,FBXL3 | c.379A>C (p.Thr127Pro) n.380A>C c.377A>C n.446A>C n.1891A>C n.325A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.215A>C c.27A>C n.705A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) n.174-2990T>G c.362A>C c.644-2990T>G (n.644-2990T>G) | |
13 | g.76995941A>G | CA388308718 | CLN5,FBXL3 | c.379A>G (p.Thr127Ala) n.380A>G c.377A>G n.446A>G n.1891A>G n.325A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.215A>G c.27A>G n.705A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) n.174-2990T>C c.362A>G c.644-2990T>C (n.644-2990T>C) | dbSNP |
13 | g.76995941A>T | CA388308719 | CLN5,FBXL3 | c.379A>T (p.Thr127Ser) n.380A>T c.377A>T n.446A>T n.1891A>T n.325A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.215A>T c.27A>T n.705A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) n.174-2990T>A c.362A>T c.644-2990T>A (n.644-2990T>A) | |
13 | g.76995942C>A | CA388308720 | CLN5,FBXL3 | c.380C>A (p.Thr127Asn) n.381C>A c.378C>A n.447C>A n.1892C>A n.326C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.216C>A c.28C>A n.706C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) n.174-2991G>T c.363C>A c.644-2991G>T (n.644-2991G>T) | |
13 | g.76995942C= | CA2103427866 | CLN5,FBXL3 | c.380C= (p.Thr127=) n.381C= c.378C= n.447C= n.1892C= n.326C= c.*71C= (n.*71C=) c.216C= c.28C= n.706C= c.527C= (p.Thr176=) n.174-2991G= c.363C= c.644-2991G= (n.644-2991G=) | |
13 | g.76995942C>G | CA388308721 | CLN5,FBXL3 | c.380C>G (p.Thr127Ser) n.381C>G c.378C>G n.447C>G n.1892C>G n.326C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.216C>G c.28C>G n.706C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) n.174-2991G>C c.363C>G c.644-2991G>C (n.644-2991G>C) | |
13 | g.76995942C>T | CA388308722 | CLN5,FBXL3 | c.380C>T (p.Thr127Ile) n.381C>T c.378C>T n.447C>T n.1892C>T n.326C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.216C>T c.28C>T n.706C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) n.174-2991G>A c.363C>T c.644-2991G>A (n.644-2991G>A) | |
13 | g.76995942_76995943insA | CA263894 | CLN5,FBXL3 | c.380_381insA (p.Gly128TrpfsTer10) n.381_382insA c.378_379insA n.447_448insA n.1892_1893insA n.326_327insA c.*71_*72insA (n.*71_*72insA) c.216_217insA c.28_29insA n.706_707insA c.527_528insA (p.Gly177TrpfsTer10) n.174-2992_174-2991insT c.363_364insA c.644-2992_644-2991insT (n.644-2992_644-2991insT) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995943T>A | CA484486483 | CLN5,FBXL3 | c.381T>A (p.Thr127=) n.382T>A c.379T>A n.448T>A n.1893T>A n.327T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.217T>A c.29T>A n.707T>A c.528T>A (p.Thr176=) n.174-2992A>T c.364T>A c.644-2992A>T (n.644-2992A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995943T>C | CA484486484 | CLN5,FBXL3 | c.381T>C (p.Thr127=) n.382T>C c.379T>C n.448T>C n.1893T>C n.327T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.217T>C c.29T>C n.707T>C c.528T>C (p.Thr176=) n.174-2992A>G c.364T>C c.644-2992A>G (n.644-2992A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995943T>G | CA288741 | CLN5,FBXL3 | c.381T>G (p.Thr127=) n.382T>G c.379T>G n.448T>G n.1893T>G n.327T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.217T>G c.29T>G n.707T>G c.528T>G (p.Thr176=) n.174-2992A>C c.364T>G c.644-2992A>C (n.644-2992A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995943T= | CA1630855950 | CLN5,FBXL3 | c.381T= (p.Thr127=) n.382T= c.379T= n.448T= n.1893T= n.327T= c.*72T= (n.*72T=) c.217T= c.29T= n.707T= c.528T= (p.Thr176=) n.174-2992A= c.364T= c.644-2992A= (n.644-2992A=) | |
13 | g.76995944G>A | CA388308732 | CLN5,FBXL3 | c.382G>A (p.Gly128Ser) n.383G>A c.380G>A n.449G>A n.1894G>A n.328G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.218G>A c.30G>A n.708G>A c.529G>A (p.Gly177Ser) n.174-2993C>T c.365G>A c.644-2993C>T (n.644-2993C>T) | dbSNP |
13 | g.76995944G>C | CA388308730 | CLN5,FBXL3 | c.382G>C (p.Gly128Arg) n.383G>C c.380G>C n.449G>C n.1894G>C n.328G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.218G>C c.30G>C n.708G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) n.174-2993C>G c.365G>C c.644-2993C>G (n.644-2993C>G) | |
13 | g.76995944G= | CA2103427889 | CLN5,FBXL3 | c.382G= (p.Gly128=) n.383G= c.380G= n.449G= n.1894G= n.328G= c.*73G= (n.*73G=) c.218G= c.30G= n.708G= c.529G= (p.Gly177=) n.174-2993C= c.365G= c.644-2993C= (n.644-2993C=) | |
13 | g.76995944G>T | CA388308728 | CLN5,FBXL3 | c.382G>T (p.Gly128Cys) n.383G>T c.380G>T n.449G>T n.1894G>T n.328G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.218G>T c.30G>T n.708G>T c.529G>T (p.Gly177Cys) n.174-2993C>A c.365G>T c.644-2993C>A (n.644-2993C>A) | |
13 | g.76995945G>A | CA388308733 | CLN5,FBXL3 | c.383G>A (p.Gly128Asp) n.384G>A c.381G>A n.450G>A n.1895G>A n.329G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.219G>A c.31G>A n.709G>A c.530G>A (p.Gly177Asp) n.174-2994C>T c.366G>A c.644-2994C>T (n.644-2994C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995945G>C | CA388308735 | CLN5,FBXL3 | c.383G>C (p.Gly128Ala) n.384G>C c.381G>C n.450G>C n.1895G>C n.329G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.219G>C c.31G>C n.709G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) n.174-2994C>G c.366G>C c.644-2994C>G (n.644-2994C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995945G= | CA2103427896 | CLN5,FBXL3 | c.383G= (p.Gly128=) n.384G= c.381G= n.450G= n.1895G= n.329G= c.*74G= (n.*74G=) c.219G= c.31G= n.709G= c.530G= (p.Gly177=) n.174-2994C= c.366G= c.644-2994C= (n.644-2994C=) | |
13 | g.76995945G>T | CA388308734 | CLN5,FBXL3 | c.383G>T (p.Gly128Val) n.384G>T c.381G>T n.450G>T n.1895G>T n.329G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.219G>T c.31G>T n.709G>T c.530G>T (p.Gly177Val) n.174-2994C>A c.366G>T c.644-2994C>A (n.644-2994C>A) | |
13 | g.76995946C>A | CA484486486 | CLN5,FBXL3 | c.384C>A (p.Gly128=) n.385C>A c.382C>A n.451C>A n.1896C>A n.330C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.220C>A c.32C>A n.710C>A c.531C>A (p.Gly177=) n.174-2995G>T c.367C>A c.644-2995G>T (n.644-2995G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76995946C>G | CA484486487 | CLN5,FBXL3 | c.384C>G (p.Gly128=) n.385C>G c.382C>G n.451C>G n.1896C>G n.330C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.220C>G c.32C>G n.710C>G c.531C>G (p.Gly177=) n.174-2995G>C c.367C>G c.644-2995G>C (n.644-2995G>C) | |
13 | g.76995946C>T | CA484486488 | CLN5,FBXL3 | c.384C>T (p.Gly128=) n.385C>T c.382C>T n.451C>T n.1896C>T n.330C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.220C>T c.32C>T n.710C>T c.531C>T (p.Gly177=) n.174-2995G>A c.367C>T c.644-2995G>A (n.644-2995G>A) | |
13 | g.76995946_76995947insG | CA2535943796 | CLN5,FBXL3 | c.384_385insG (p.Lys129GlufsTer9) n.385_386insG c.382_383insG n.451_452insG n.1896_1897insG n.330_331insG c.*75_*76insG (n.*75_*76insG) c.220_221insG c.32_33insG n.710_711insG c.531_532insG (p.Lys178GlufsTer9) n.174-2996_174-2995insC c.367_368insG c.644-2996_644-2995insC (n.644-2996_644-2995insC) | |
13 | g.76995947A>C | CA388308736 | CLN5,FBXL3 | c.385A>C (p.Lys129Gln) n.386A>C c.383A>C n.452A>C n.1897A>C n.331A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.221A>C c.33A>C n.711A>C c.532A>C (p.Lys178Gln) n.174-2996T>G c.368A>C c.644-2996T>G (n.644-2996T>G) | |
13 | g.76995947A>G | CA388308741 | CLN5,FBXL3 | c.385A>G (p.Lys129Glu) n.386A>G c.383A>G n.452A>G n.1897A>G n.331A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.221A>G c.33A>G n.711A>G c.532A>G (p.Lys178Glu) n.174-2996T>C c.368A>G c.644-2996T>C (n.644-2996T>C) | |
13 | g.76995947A>T | CA388308739 | CLN5,FBXL3 | c.385A>T (p.Lys129Ter) n.386A>T c.383A>T n.452A>T n.1897A>T n.331A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.221A>T c.33A>T n.711A>T c.532A>T (p.Lys178Ter) n.174-2996T>A c.368A>T c.644-2996T>A (n.644-2996T>A) | |
13 | g.76995947_76995948insCCACCG | CA2529420907 | CLN5,FBXL3 | c.385_386insCCACCG (p.Lys129delinsThrThrGlu) n.386_387insCCACCG c.383_384insCCACCG n.452_453insCCACCG n.1897_1898insCCACCG n.331_332insCCACCG c.*76_*77insCCACCG (n.*76_*77insCCACCG) c.221_222insCCACCG c.33_34insCCACCG n.711_712insCCACCG c.532_533insCCACCG (p.Lys178delinsThrThrGlu) n.174-2997_174-2996insCGGTGG c.368_369insCCACCG c.644-2997_644-2996insCGGTGG (n.644-2997_644-2996insCGGTGG) | |
13 | g.76995948A>C | CA388308742 | CLN5,FBXL3 | c.386A>C (p.Lys129Thr) n.387A>C c.384A>C n.453A>C n.1898A>C n.332A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.222A>C c.34A>C n.712A>C c.533A>C (p.Lys178Thr) n.174-2997T>G c.369A>C c.644-2997T>G (n.644-2997T>G) | |
13 | g.76995948A>G | CA388308746 | CLN5,FBXL3 | c.386A>G (p.Lys129Arg) n.387A>G c.384A>G n.453A>G n.1898A>G n.332A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.222A>G c.34A>G n.712A>G c.533A>G (p.Lys178Arg) n.174-2997T>C c.369A>G c.644-2997T>C (n.644-2997T>C) | |
13 | g.76995948A>T | CA388308745 | CLN5,FBXL3 | c.386A>T (p.Lys129Met) n.387A>T c.384A>T n.453A>T n.1898A>T n.332A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.222A>T c.34A>T n.712A>T c.533A>T (p.Lys178Met) n.174-2997T>A c.369A>T c.644-2997T>A (n.644-2997T>A) | |
13 | g.76995949G>A | CA7007194 | CLN5,FBXL3 | c.387G>A (p.Lys129=) n.388G>A c.385G>A n.454G>A n.1899G>A n.333G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.223G>A c.35G>A n.713G>A c.534G>A (p.Lys178=) n.174-2998C>T c.370G>A c.644-2998C>T (n.644-2998C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995949G>C | CA388308752 | CLN5,FBXL3 | c.387G>C (p.Lys129Asn) n.388G>C c.385G>C n.454G>C n.1899G>C n.333G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.223G>C c.35G>C n.713G>C c.534G>C (p.Lys178Asn) n.174-2998C>G c.370G>C c.644-2998C>G (n.644-2998C>G) | |
13 | g.76995949G= | CA2103427902 | CLN5,FBXL3 | c.387G= (p.Lys129=) n.388G= c.385G= n.454G= n.1899G= n.333G= c.*78G= (n.*78G=) c.223G= c.35G= n.713G= c.534G= (p.Lys178=) n.174-2998C= c.370G= c.644-2998C= (n.644-2998C=) | |
13 | g.76995949G>T | CA388308753 | CLN5,FBXL3 | c.387G>T (p.Lys129Asn) n.388G>T c.385G>T n.454G>T n.1899G>T n.333G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.223G>T c.35G>T n.713G>T c.534G>T (p.Lys178Asn) n.174-2998C>A c.370G>T c.644-2998C>A (n.644-2998C>A) | |
13 | g.76995950A>C | CA388308757 | CLN5,FBXL3 | c.388A>C (p.Asn130His) n.389A>C c.386A>C n.455A>C n.1900A>C n.334A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.224A>C c.36A>C n.714A>C c.535A>C (p.Asn179His) n.174-2999T>G c.371A>C c.644-2999T>G (n.644-2999T>G) | |
13 | g.76995950A>G | CA388308759 | CLN5,FBXL3 | c.388A>G (p.Asn130Asp) n.389A>G c.386A>G n.455A>G n.1900A>G n.334A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.224A>G c.36A>G n.714A>G c.535A>G (p.Asn179Asp) n.174-2999T>C c.371A>G c.644-2999T>C (n.644-2999T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995950A>T | CA388308761 | CLN5,FBXL3 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.389A>T c.386A>T n.455A>T n.1900A>T n.334A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.224A>T c.36A>T n.714A>T c.535A>T (p.Asn179Tyr) n.174-2999T>A c.371A>T c.644-2999T>A (n.644-2999T>A) | |
13 | g.76995951A>C | CA388308770 | CLN5,FBXL3 | c.389A>C (p.Asn130Thr) n.390A>C c.387A>C n.456A>C n.1901A>C n.335A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.225A>C c.37A>C n.715A>C c.536A>C (p.Asn179Thr) n.174-3000T>G c.372A>C c.644-3000T>G (n.644-3000T>G) | |
13 | g.76995951A>G | CA388308764 | CLN5,FBXL3 | c.389A>G (p.Asn130Ser) n.390A>G c.387A>G n.456A>G n.1901A>G n.335A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.225A>G c.37A>G n.715A>G c.536A>G (p.Asn179Ser) n.174-3000T>C c.372A>G c.644-3000T>C (n.644-3000T>C) | ClinVar |
13 | g.76995951A>T | CA388308768 | CLN5,FBXL3 | c.389A>T (p.Asn130Ile) n.390A>T c.387A>T n.456A>T n.1901A>T n.335A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.225A>T c.37A>T n.715A>T c.536A>T (p.Asn179Ile) n.174-3000T>A c.372A>T c.644-3000T>A (n.644-3000T>A) | |
13 | g.76995952C>A | CA388308774 | CLN5,FBXL3 | c.390C>A (p.Asn130Lys) n.391C>A c.388C>A n.457C>A n.1902C>A n.336C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.226C>A c.38C>A n.716C>A c.537C>A (p.Asn179Lys) n.174-3001G>T c.373C>A c.644-3001G>T (n.644-3001G>T) | |
13 | g.76995952C>G | CA388308775 | CLN5,FBXL3 | c.390C>G (p.Asn130Lys) n.391C>G c.388C>G n.457C>G n.1902C>G n.336C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.226C>G c.38C>G n.716C>G c.537C>G (p.Asn179Lys) n.174-3001G>C c.373C>G c.644-3001G>C (n.644-3001G>C) | |
13 | g.76995952C>T | CA484486489 | CLN5,FBXL3 | c.390C>T (p.Asn130=) n.391C>T c.388C>T n.457C>T n.1902C>T n.336C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.226C>T c.38C>T n.716C>T c.537C>T (p.Asn179=) n.174-3001G>A c.373C>T c.644-3001G>A (n.644-3001G>A) | |
13 | g.76995953T>A | CA388308778 | CLN5,FBXL3 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.392T>A c.389T>A n.458T>A n.1903T>A n.337T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.227T>A c.39T>A n.717T>A c.538T>A (p.Tyr180Asn) n.174-3002A>T c.374T>A c.644-3002A>T (n.644-3002A>T) | |
13 | g.76995953T>C | CA388308780 | CLN5,FBXL3 | c.391T>C (p.Tyr131His) n.392T>C c.389T>C n.458T>C n.1903T>C n.337T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.227T>C c.39T>C n.717T>C c.538T>C (p.Tyr180His) n.174-3002A>G c.374T>C c.644-3002A>G (n.644-3002A>G) | ClinVar |
13 | g.76995953T>G | CA388308782 | CLN5,FBXL3 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.392T>G c.389T>G n.458T>G n.1903T>G n.337T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.227T>G c.39T>G n.717T>G c.538T>G (p.Tyr180Asp) n.174-3002A>C c.374T>G c.644-3002A>C (n.644-3002A>C) | |
13 | g.76995954A>C | CA388308784 | CLN5,FBXL3 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.1A>C n.393A>C c.390A>C n.459A>C n.1904A>C n.338A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.228A>C c.40A>C n.718A>C c.539A>C (p.Tyr180Ser) n.174-3003T>G c.375A>C c.644-3003T>G (n.644-3003T>G) | |
13 | g.76995954A>G | CA388308787 | CLN5,FBXL3 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.1A>G n.393A>G c.390A>G n.459A>G n.1904A>G n.338A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.228A>G c.40A>G n.718A>G c.539A>G (p.Tyr180Cys) n.174-3003T>C c.375A>G c.644-3003T>C (n.644-3003T>C) | |
13 | g.76995954A>T | CA388308785 | CLN5,FBXL3 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.1A>T n.393A>T c.390A>T n.459A>T n.1904A>T n.338A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.228A>T c.40A>T n.718A>T c.539A>T (p.Tyr180Phe) n.174-3003T>A c.375A>T c.644-3003T>A (n.644-3003T>A) | |
13 | g.76995955C>A | CA388308791 | CLN5,FBXL3 | c.393C>A (p.Tyr131Ter) c.2C>A n.394C>A c.391C>A n.460C>A n.1905C>A n.339C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.229C>A c.41C>A n.719C>A c.540C>A (p.Tyr180Ter) n.174-3004G>T c.376C>A c.644-3004G>T (n.644-3004G>T) | |
13 | g.76995955C= | CA2103427905 | CLN5,FBXL3 | c.393C= (p.Tyr131=) c.2C= n.394C= c.391C= n.460C= n.1905C= n.339C= c.*84C= (n.*84C=) c.229C= c.41C= n.719C= c.540C= (p.Tyr180=) n.174-3004G= c.376C= c.644-3004G= (n.644-3004G=) | |
13 | g.76995955C>G | CA388308792 | CLN5,FBXL3 | c.393C>G (p.Tyr131Ter) c.2C>G n.394C>G c.391C>G n.460C>G n.1905C>G n.339C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.229C>G c.41C>G n.719C>G c.540C>G (p.Tyr180Ter) n.174-3004G>C c.376C>G c.644-3004G>C (n.644-3004G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995955C>T | CA484486491 | CLN5,FBXL3 | c.393C>T (p.Tyr131=) c.2C>T n.394C>T c.391C>T n.460C>T n.1905C>T n.339C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.229C>T c.41C>T n.719C>T c.540C>T (p.Tyr180=) n.174-3004G>A c.376C>T c.644-3004G>A (n.644-3004G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995956A>C | CA388308796 | CLN5,FBXL3 | c.394A>C (p.Thr132Pro) c.3A>C n.395A>C c.392A>C n.461A>C n.1906A>C n.340A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.230A>C c.42A>C n.720A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) n.174-3005T>G c.377A>C c.644-3005T>G (n.644-3005T>G) | |
13 | g.76995956A>G | CA388308798 | CLN5,FBXL3 | c.394A>G (p.Thr132Ala) c.3A>G n.395A>G c.392A>G n.461A>G n.1906A>G n.340A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.230A>G c.42A>G n.720A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) n.174-3005T>C c.377A>G c.644-3005T>C (n.644-3005T>C) | |
13 | g.76995956A>T | CA388308800 | CLN5,FBXL3 | c.394A>T (p.Thr132Ser) c.3A>T n.395A>T c.392A>T n.461A>T n.1906A>T n.340A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.230A>T c.42A>T n.720A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) n.174-3005T>A c.377A>T c.644-3005T>A (n.644-3005T>A) | |
13 | g.76995957C>A | CA388308803 | CLN5,FBXL3 | c.395C>A (p.Thr132Lys) c.4C>A n.396C>A c.393C>A n.462C>A n.1907C>A n.341C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.231C>A c.43C>A n.721C>A c.542C>A (p.Thr181Lys) n.174-3006G>T c.378C>A c.644-3006G>T (n.644-3006G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995957C= | CA2103427908 | CLN5,FBXL3 | c.395C= (p.Thr132=) c.4C= n.396C= c.393C= n.462C= n.1907C= n.341C= c.*86C= (n.*86C=) c.231C= c.43C= n.721C= c.542C= (p.Thr181=) n.174-3006G= c.378C= c.644-3006G= (n.644-3006G=) | |
13 | g.76995957C>G | CA388308805 | CLN5,FBXL3 | c.395C>G (p.Thr132Arg) c.4C>G n.396C>G c.393C>G n.462C>G n.1907C>G n.341C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.231C>G c.43C>G n.721C>G c.542C>G (p.Thr181Arg) n.174-3006G>C c.378C>G c.644-3006G>C (n.644-3006G>C) | |
13 | g.76995957C>T | CA388308806 | CLN5,FBXL3 | c.395C>T (p.Thr132Ile) c.4C>T n.396C>T c.393C>T n.462C>T n.1907C>T n.341C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.231C>T c.43C>T n.721C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) n.174-3006G>A c.378C>T c.644-3006G>A (n.644-3006G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.76995958A>C | CA484486493 | CLN5,FBXL3 | c.396A>C (p.Thr132=) c.5A>C n.397A>C c.394A>C n.463A>C n.1908A>C n.342A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.232A>C c.44A>C n.722A>C c.543A>C (p.Thr181=) n.174-3007T>G c.379A>C c.644-3007T>G (n.644-3007T>G) | |
13 | g.76995958A>G | CA484486494 | CLN5,FBXL3 | c.396A>G (p.Thr132=) c.5A>G n.397A>G c.394A>G n.463A>G n.1908A>G n.342A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.232A>G c.44A>G n.722A>G c.543A>G (p.Thr181=) n.174-3007T>C c.379A>G c.644-3007T>C (n.644-3007T>C) | |
13 | g.76995958A>T | CA484486495 | CLN5,FBXL3 | c.396A>T (p.Thr132=) c.5A>T n.397A>T c.394A>T n.463A>T n.1908A>T n.342A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.232A>T c.44A>T n.722A>T c.543A>T (p.Thr181=) n.174-3007T>A c.379A>T c.644-3007T>A (n.644-3007T>A) | |
13 | g.76995959A= | CA2103427913 | CLN5,FBXL3 | c.397A= (p.Met133=) c.6A= n.398A= c.395A= n.464A= n.1909A= n.343A= c.*88A= (n.*88A=) c.233A= c.45A= n.723A= c.1A= (p.Met1=) c.544A= (p.Met182=) n.174-3008T= c.380A= c.644-3008T= (n.644-3008T=) | |
13 | g.76995959A>C | CA7007195 | CLN5,FBXL3 | c.397A>C (p.Met133Leu) c.6A>C n.398A>C c.395A>C n.464A>C n.1909A>C n.343A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.233A>C c.45A>C n.723A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.544A>C (p.Met182Leu) n.174-3008T>G c.380A>C c.644-3008T>G (n.644-3008T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995959A>G | CA388308810 | CLN5,FBXL3 | c.397A>G (p.Met133Val) c.6A>G n.398A>G c.395A>G n.464A>G n.1909A>G n.343A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.233A>G c.45A>G n.723A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.544A>G (p.Met182Val) n.174-3008T>C c.380A>G c.644-3008T>C (n.644-3008T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995959A>T | CA388308812 | CLN5,FBXL3 | c.397A>T (p.Met133Leu) c.6A>T n.398A>T c.395A>T n.464A>T n.1909A>T n.343A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.233A>T c.45A>T n.723A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.544A>T (p.Met182Leu) n.174-3008T>A c.380A>T c.644-3008T>A (n.644-3008T>A) | |
13 | g.76995960T>A | CA388308815 | CLN5,FBXL3 | c.398T>A (p.Met133Lys) c.7T>A n.399T>A c.396T>A n.465T>A n.1910T>A n.344T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.234T>A c.46T>A n.724T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.545T>A (p.Met182Lys) n.174-3009A>T c.381T>A c.644-3009A>T (n.644-3009A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995960T>C | CA388308820 | CLN5,FBXL3 | c.398T>C (p.Met133Thr) c.7T>C n.399T>C c.396T>C n.465T>C n.1910T>C n.344T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.234T>C c.46T>C n.724T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.545T>C (p.Met182Thr) n.174-3009A>G c.381T>C c.644-3009A>G (n.644-3009A>G) | |
13 | g.76995960T>G | CA388308817 | CLN5,FBXL3 | c.398T>G (p.Met133Arg) c.7T>G n.399T>G c.396T>G n.465T>G n.1910T>G n.344T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.234T>G c.46T>G n.724T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.545T>G (p.Met182Arg) n.174-3009A>C c.381T>G c.644-3009A>C (n.644-3009A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995960T= | CA2103427918 | CLN5,FBXL3 | c.398T= (p.Met133=) c.7T= n.399T= c.396T= n.465T= n.1910T= n.344T= c.*89T= (n.*89T=) c.234T= c.46T= n.724T= c.2T= (p.Met1=) c.545T= (p.Met182=) n.174-3009A= c.381T= c.644-3009A= (n.644-3009A=) | |
13 | g.76995961G>A | CA388308823 | CLN5,FBXL3 | c.399G>A (p.Met133Ile) c.8G>A n.400G>A c.397G>A n.466G>A n.1911G>A n.345G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.235G>A c.47G>A n.725G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.546G>A (p.Met182Ile) n.174-3010C>T c.382G>A c.644-3010C>T (n.644-3010C>T) | COSMIC |
13 | g.76995961G>C | CA388308825 | CLN5,FBXL3 | c.399G>C (p.Met133Ile) c.8G>C n.400G>C c.397G>C n.466G>C n.1911G>C n.345G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.235G>C c.47G>C n.725G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.546G>C (p.Met182Ile) n.174-3010C>G c.382G>C c.644-3010C>G (n.644-3010C>G) | |
13 | g.76995961G>T | CA388308828 | CLN5,FBXL3 | c.399G>T (p.Met133Ile) c.8G>T n.400G>T c.397G>T n.466G>T n.1911G>T n.345G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.235G>T c.47G>T n.725G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.546G>T (p.Met182Ile) n.174-3010C>A c.382G>T c.644-3010C>A (n.644-3010C>A) | |
13 | g.76995961_76995962insT | CA2623298530 | CLN5,FBXL3 | c.399_400insT (p.Glu134Ter) c.8_9insT n.400_401insT c.397_398insT n.466_467insT n.1911_1912insT n.345_346insT c.*90_*91insT (n.*90_*91insT) c.235_236insT c.47_48insT n.725_726insT c.3_4insT (p.Glu2Ter) c.546_547insT (p.Glu183Ter) n.174-3011_174-3010insA c.382_383insT c.644-3011_644-3010insA (n.644-3011_644-3010insA) | gnomAD v4 |
13 | g.76995962G>A | CA388308831 | CLN5,FBXL3 | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.9G>A n.401G>A c.398G>A n.467G>A n.1912G>A n.346G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.236G>A c.48G>A n.726G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) n.174-3011C>T c.383G>A c.644-3011C>T (n.644-3011C>T) | |
13 | g.76995962G>C | CA388308832 | CLN5,FBXL3 | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.9G>C n.401G>C c.398G>C n.467G>C n.1912G>C n.346G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.236G>C c.48G>C n.726G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) n.174-3011C>G c.383G>C c.644-3011C>G (n.644-3011C>G) | |
13 | g.76995962G>T | CA388308835 | CLN5,FBXL3 | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.9G>T n.401G>T c.398G>T n.467G>T n.1912G>T n.346G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.236G>T c.48G>T n.726G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) n.174-3011C>A c.383G>T c.644-3011C>A (n.644-3011C>A) | ClinVar |
13 | g.76995963A= | CA2103427921 | CLN5,FBXL3 | c.401A= (p.Glu134=) c.10A= n.402A= c.399A= n.468A= n.1913A= n.347A= c.*92A= (n.*92A=) c.237A= c.49A= n.727A= c.5A= (p.Glu2=) c.548A= (p.Glu183=) n.174-3012T= c.384A= c.644-3012T= (n.644-3012T=) | |
13 | g.76995963A>C | CA388308839 | CLN5,FBXL3 | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.10A>C n.402A>C c.399A>C n.468A>C n.1913A>C n.347A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.237A>C c.49A>C n.727A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) n.174-3012T>G c.384A>C c.644-3012T>G (n.644-3012T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995963A>G | CA388308840 | CLN5,FBXL3 | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.10A>G n.402A>G c.399A>G n.468A>G n.1913A>G n.347A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.237A>G c.49A>G n.727A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) n.174-3012T>C c.384A>G c.644-3012T>C (n.644-3012T>C) | |
13 | g.76995963A>T | CA388308843 | CLN5,FBXL3 | c.401A>T (p.Glu134Val) c.10A>T n.402A>T c.399A>T n.468A>T n.1913A>T n.347A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.237A>T c.49A>T n.727A>T c.5A>T (p.Glu2Val) c.548A>T (p.Glu183Val) n.174-3012T>A c.384A>T c.644-3012T>A (n.644-3012T>A) | |
13 | g.76995964A>C | CA388308844 | CLN5,FBXL3 | c.402A>C (p.Glu134Asp) c.11A>C n.403A>C c.400A>C n.469A>C n.1914A>C n.348A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.238A>C c.50A>C n.728A>C c.6A>C (p.Glu2Asp) c.549A>C (p.Glu183Asp) n.174-3013T>G c.385A>C c.644-3013T>G (n.644-3013T>G) | |
13 | g.76995964A>G | CA484486497 | CLN5,FBXL3 | c.402A>G (p.Glu134=) c.11A>G n.403A>G c.400A>G n.469A>G n.1914A>G n.348A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.238A>G c.50A>G n.728A>G c.6A>G (p.Glu2=) c.549A>G (p.Glu183=) n.174-3013T>C c.385A>G c.644-3013T>C (n.644-3013T>C) | |
13 | g.76995964A>T | CA388308846 | CLN5,FBXL3 | c.402A>T (p.Glu134Asp) c.11A>T n.403A>T c.400A>T n.469A>T n.1914A>T n.348A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.238A>T c.50A>T n.728A>T c.6A>T (p.Glu2Asp) c.549A>T (p.Glu183Asp) n.174-3013T>A c.385A>T c.644-3013T>A (n.644-3013T>A) | |
13 | g.76995965T>A | CA388308853 | CLN5,FBXL3 | c.403T>A (p.Trp135Arg) c.12T>A n.404T>A c.401T>A n.470T>A n.1915T>A n.349T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.239T>A c.51T>A n.729T>A c.7T>A (p.Trp3Arg) c.550T>A (p.Trp184Arg) n.174-3014A>T c.386T>A c.644-3014A>T (n.644-3014A>T) | |
13 | g.76995965T>C | CA388308851 | CLN5,FBXL3 | c.403T>C (p.Trp135Arg) c.12T>C n.404T>C c.401T>C n.470T>C n.1915T>C n.349T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.239T>C c.51T>C n.729T>C c.7T>C (p.Trp3Arg) c.550T>C (p.Trp184Arg) n.174-3014A>G c.386T>C c.644-3014A>G (n.644-3014A>G) | |
13 | g.76995965T>G | CA388308849 | CLN5,FBXL3 | c.403T>G (p.Trp135Gly) c.12T>G n.404T>G c.401T>G n.470T>G n.1915T>G n.349T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.239T>G c.51T>G n.729T>G c.7T>G (p.Trp3Gly) c.550T>G (p.Trp184Gly) n.174-3014A>C c.386T>G c.644-3014A>C (n.644-3014A>C) | |
13 | g.76995966G>A | CA388308856 | CLN5,FBXL3 | c.404G>A (p.Trp135Ter) c.13G>A n.405G>A c.402G>A n.471G>A n.1916G>A n.350G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.240G>A c.52G>A n.730G>A c.8G>A (p.Trp3Ter) c.551G>A (p.Trp184Ter) n.174-3015C>T c.387G>A c.644-3015C>T (n.644-3015C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995966G>C | CA388308858 | CLN5,FBXL3 | c.404G>C (p.Trp135Ser) c.13G>C n.405G>C c.402G>C n.471G>C n.1916G>C n.350G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.240G>C c.52G>C n.730G>C c.8G>C (p.Trp3Ser) c.551G>C (p.Trp184Ser) n.174-3015C>G c.387G>C c.644-3015C>G (n.644-3015C>G) | |
13 | g.76995966G>T | CA388308860 | CLN5,FBXL3 | c.404G>T (p.Trp135Leu) c.13G>T n.405G>T c.402G>T n.471G>T n.1916G>T n.350G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.240G>T c.52G>T n.730G>T c.8G>T (p.Trp3Leu) c.551G>T (p.Trp184Leu) n.174-3015C>A c.387G>T c.644-3015C>A (n.644-3015C>A) | |
13 | g.76995967G>A | CA388308863 | CLN5,FBXL3 | c.405G>A (p.Trp135Ter) c.14G>A n.406G>A c.403G>A n.472G>A n.1917G>A n.351G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.241G>A c.53G>A n.731G>A c.9G>A (p.Trp3Ter) c.552G>A (p.Trp184Ter) n.174-3016C>T c.388G>A c.644-3016C>T (n.644-3016C>T) | |
13 | g.76995967G>C | CA388308865 | CLN5,FBXL3 | c.405G>C (p.Trp135Cys) c.14G>C n.406G>C c.403G>C n.472G>C n.1917G>C n.351G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.241G>C c.53G>C n.731G>C c.9G>C (p.Trp3Cys) c.552G>C (p.Trp184Cys) n.174-3016C>G c.388G>C c.644-3016C>G (n.644-3016C>G) | |
13 | g.76995967G= | CA2103427925 | CLN5,FBXL3 | c.405G= (p.Trp135=) c.14G= n.406G= c.403G= n.472G= n.1917G= n.351G= c.*96G= (n.*96G=) c.241G= c.53G= n.731G= c.9G= (p.Trp3=) c.552G= (p.Trp184=) n.174-3016C= c.388G= c.644-3016C= (n.644-3016C=) | |
13 | g.76995967G>T | CA388308866 | CLN5,FBXL3 | c.405G>T (p.Trp135Cys) c.14G>T n.406G>T c.403G>T n.472G>T n.1917G>T n.351G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.241G>T c.53G>T n.731G>T c.9G>T (p.Trp3Cys) c.552G>T (p.Trp184Cys) n.174-3016C>A c.388G>T c.644-3016C>A (n.644-3016C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995968T>A | CA388308867 | CLN5,FBXL3 | c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.15T>A n.407T>A c.404T>A n.473T>A n.1918T>A n.352T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.242T>A c.54T>A n.732T>A c.10T>A (p.Tyr4Asn) c.553T>A (p.Tyr185Asn) n.174-3017A>T c.389T>A c.644-3017A>T (n.644-3017A>T) | |
13 | g.76995968T>C | CA388308870 | CLN5,FBXL3 | c.406T>C (p.Tyr136His) c.15T>C n.407T>C c.404T>C n.473T>C n.1918T>C n.352T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.242T>C c.54T>C n.732T>C c.10T>C (p.Tyr4His) c.553T>C (p.Tyr185His) n.174-3017A>G c.389T>C c.644-3017A>G (n.644-3017A>G) | dbSNP |
13 | g.76995968T>G | CA388308873 | CLN5,FBXL3 | c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.15T>G n.407T>G c.404T>G n.473T>G n.1918T>G n.352T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.242T>G c.54T>G n.732T>G c.10T>G (p.Tyr4Asp) c.553T>G (p.Tyr185Asp) n.174-3017A>C c.389T>G c.644-3017A>C (n.644-3017A>C) | |
13 | g.76995968T= | CA2103427929 | CLN5,FBXL3 | c.406T= (p.Tyr136=) c.15T= n.407T= c.404T= n.473T= n.1918T= n.352T= c.*97T= (n.*97T=) c.242T= c.54T= n.732T= c.10T= (p.Tyr4=) c.553T= (p.Tyr185=) n.174-3017A= c.389T= c.644-3017A= (n.644-3017A=) | |
13 | g.76995969A= | CA2103427932 | CLN5,FBXL3 | c.407A= (p.Tyr136=) c.16A= n.408A= c.405A= n.474A= n.1919A= n.353A= c.*98A= (n.*98A=) c.243A= c.55A= n.733A= c.11A= (p.Tyr4=) c.554A= (p.Tyr185=) n.174-3018T= c.390A= c.644-3018T= (n.644-3018T=) | |
13 | g.76995969A>C | CA388308874 | CLN5,FBXL3 | c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.16A>C n.408A>C c.405A>C n.474A>C n.1919A>C n.353A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.243A>C c.55A>C n.733A>C c.11A>C (p.Tyr4Ser) c.554A>C (p.Tyr185Ser) n.174-3018T>G c.390A>C c.644-3018T>G (n.644-3018T>G) | |
13 | g.76995969A>G | CA7007196 | CLN5,FBXL3 | c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.16A>G n.408A>G c.405A>G n.474A>G n.1919A>G n.353A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.243A>G c.55A>G n.733A>G c.11A>G (p.Tyr4Cys) c.554A>G (p.Tyr185Cys) n.174-3018T>C c.390A>G c.644-3018T>C (n.644-3018T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995969A>T | CA388308878 | CLN5,FBXL3 | c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.16A>T n.408A>T c.405A>T n.474A>T n.1919A>T n.353A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.243A>T c.55A>T n.733A>T c.11A>T (p.Tyr4Phe) c.554A>T (p.Tyr185Phe) n.174-3018T>A c.390A>T c.644-3018T>A (n.644-3018T>A) | |
13 | g.76995970T>A | CA388308881 | CLN5,FBXL3 | c.408T>A (p.Tyr136Ter) c.17T>A n.409T>A c.406T>A n.475T>A n.1920T>A n.354T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.244T>A c.56T>A n.734T>A c.12T>A (p.Tyr4Ter) c.555T>A (p.Tyr185Ter) n.174-3019A>T c.391T>A c.644-3019A>T (n.644-3019A>T) | |
13 | g.76995970T>C | CA484486499 | CLN5,FBXL3 | c.408T>C (p.Tyr136=) c.17T>C n.409T>C c.406T>C n.475T>C n.1920T>C n.354T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.244T>C c.56T>C n.734T>C c.12T>C (p.Tyr4=) c.555T>C (p.Tyr185=) n.174-3019A>G c.391T>C c.644-3019A>G (n.644-3019A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995970T>G | CA388308883 | CLN5,FBXL3 | c.408T>G (p.Tyr136Ter) c.17T>G n.409T>G c.406T>G n.475T>G n.1920T>G n.354T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.244T>G c.56T>G n.734T>G c.12T>G (p.Tyr4Ter) c.555T>G (p.Tyr185Ter) n.174-3019A>C c.391T>G c.644-3019A>C (n.644-3019A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.76995971G>A | CA388308887 | CLN5,FBXL3 | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.18G>A n.410G>A c.407G>A n.476G>A n.1921G>A n.355G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.245G>A c.57G>A n.735G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.174-3020C>T c.392G>A c.644-3020C>T (n.644-3020C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995971G>C | CA388308892 | CLN5,FBXL3 | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.18G>C n.410G>C c.407G>C n.476G>C n.1921G>C n.355G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.245G>C c.57G>C n.735G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) n.174-3020C>G c.392G>C c.644-3020C>G (n.644-3020C>G) | |
13 | g.76995971G>T | CA388308889 | CLN5,FBXL3 | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.18G>T n.410G>T c.407G>T n.476G>T n.1921G>T n.355G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.245G>T c.57G>T n.735G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.174-3020C>A c.392G>T c.644-3020C>A (n.644-3020C>A) | |
13 | g.76995972A>C | CA388308895 | CLN5,FBXL3 | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.19A>C n.411A>C c.408A>C n.477A>C n.1922A>C n.356A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.246A>C c.58A>C n.736A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.174-3021T>G c.393A>C c.644-3021T>G (n.644-3021T>G) | |
13 | g.76995972A>G | CA388308897 | CLN5,FBXL3 | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.19A>G n.411A>G c.408A>G n.477A>G n.1922A>G n.356A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.246A>G c.58A>G n.736A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.174-3021T>C c.393A>G c.644-3021T>C (n.644-3021T>C) | |
13 | g.76995972A>T | CA388308899 | CLN5,FBXL3 | c.410A>T (p.Glu137Val) c.19A>T n.411A>T c.408A>T n.477A>T n.1922A>T n.356A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.246A>T c.58A>T n.736A>T c.14A>T (p.Glu5Val) c.557A>T (p.Glu186Val) n.174-3021T>A c.393A>T c.644-3021T>A (n.644-3021T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995973A>C | CA388308902 | CLN5,FBXL3 | c.411A>C (p.Glu137Asp) c.20A>C n.412A>C c.409A>C n.478A>C n.1923A>C n.357A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.247A>C c.59A>C n.737A>C c.15A>C (p.Glu5Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) n.174-3022T>G c.394A>C c.644-3022T>G (n.644-3022T>G) | |
13 | g.76995973A>G | CA484486502 | CLN5,FBXL3 | c.411A>G (p.Glu137=) c.20A>G n.412A>G c.409A>G n.478A>G n.1923A>G n.357A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.247A>G c.59A>G n.737A>G c.15A>G (p.Glu5=) c.558A>G (p.Glu186=) n.174-3022T>C c.394A>G c.644-3022T>C (n.644-3022T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.76995973A>T | CA388308905 | CLN5,FBXL3 | c.411A>T (p.Glu137Asp) c.20A>T n.412A>T c.409A>T n.478A>T n.1923A>T n.357A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.247A>T c.59A>T n.737A>T c.15A>T (p.Glu5Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) n.174-3022T>A c.394A>T c.644-3022T>A (n.644-3022T>A) | |
13 | g.76995974C>A | CA7007197 | CLN5,FBXL3 | c.412C>A (p.Leu138Ile) c.21C>A n.413C>A c.410C>A n.479C>A n.1924C>A n.358C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.248C>A c.60C>A n.738C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) n.174-3023G>T c.395C>A c.644-3023G>T (n.644-3023G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995974C= | CA2103427936 | CLN5,FBXL3 | c.412C= (p.Leu138=) c.21C= n.413C= c.410C= n.479C= n.1924C= n.358C= c.*103C= (n.*103C=) c.248C= c.60C= n.738C= c.16C= (p.Leu6=) c.559C= (p.Leu187=) n.174-3023G= c.395C= c.644-3023G= (n.644-3023G=) | |
13 | g.76995974C>G | CA388308909 | CLN5,FBXL3 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.21C>G n.413C>G c.410C>G n.479C>G n.1924C>G n.358C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.248C>G c.60C>G n.738C>G c.16C>G (p.Leu6Val) c.559C>G (p.Leu187Val) n.174-3023G>C c.395C>G c.644-3023G>C (n.644-3023G>C) | |
13 | g.76995974C>T | CA388308911 | CLN5,FBXL3 | c.412C>T (p.Leu138Phe) c.21C>T n.413C>T c.410C>T n.479C>T n.1924C>T n.358C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.248C>T c.60C>T n.738C>T c.16C>T (p.Leu6Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) n.174-3023G>A c.395C>T c.644-3023G>A (n.644-3023G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995975T>A | CA388308914 | CLN5,FBXL3 | c.413T>A (p.Leu138His) c.22T>A n.414T>A c.411T>A n.480T>A n.1925T>A n.359T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.249T>A c.61T>A n.739T>A c.17T>A (p.Leu6His) c.560T>A (p.Leu187His) n.174-3024A>T c.396T>A c.644-3024A>T (n.644-3024A>T) | |
13 | g.76995975T>C | CA388308916 | CLN5,FBXL3 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.22T>C n.414T>C c.411T>C n.480T>C n.1925T>C n.359T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.249T>C c.61T>C n.739T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.174-3024A>G c.396T>C c.644-3024A>G (n.644-3024A>G) | |
13 | g.76995975T>G | CA388308918 | CLN5,FBXL3 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.22T>G n.414T>G c.411T>G n.480T>G n.1925T>G n.359T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.249T>G c.61T>G n.739T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.174-3024A>C c.396T>G c.644-3024A>C (n.644-3024A>C) | |
13 | g.76995976T>A | CA484486504 | CLN5,FBXL3 | c.414T>A (p.Leu138=) c.23T>A n.415T>A c.412T>A n.481T>A n.1926T>A n.360T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.250T>A c.62T>A n.740T>A c.18T>A (p.Leu6=) c.561T>A (p.Leu187=) n.174-3025A>T c.397T>A c.644-3025A>T (n.644-3025A>T) | |
13 | g.76995976T>C | CA484486505 | CLN5,FBXL3 | c.414T>C (p.Leu138=) c.23T>C n.415T>C c.412T>C n.481T>C n.1926T>C n.360T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.250T>C c.62T>C n.740T>C c.18T>C (p.Leu6=) c.561T>C (p.Leu187=) n.174-3025A>G c.397T>C c.644-3025A>G (n.644-3025A>G) | |
13 | g.76995976T>G | CA7007198 | CLN5,FBXL3 | c.414T>G (p.Leu138=) c.23T>G n.415T>G c.412T>G n.481T>G n.1926T>G n.360T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.250T>G c.62T>G n.740T>G c.18T>G (p.Leu6=) c.561T>G (p.Leu187=) n.174-3025A>C c.397T>G c.644-3025A>C (n.644-3025A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995976T= | CA2103427938 | CLN5,FBXL3 | c.414T= (p.Leu138=) c.23T= n.415T= c.412T= n.481T= n.1926T= n.360T= c.*105T= (n.*105T=) c.250T= c.62T= n.740T= c.18T= (p.Leu6=) c.561T= (p.Leu187=) n.174-3025A= c.397T= c.644-3025A= (n.644-3025A=) | |
13 | g.76995977T>A | CA388308923 | CLN5,FBXL3 | c.415T>A (p.Phe139Ile) c.24T>A n.416T>A c.413T>A n.482T>A n.1927T>A n.361T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.251T>A c.63T>A n.741T>A c.19T>A (p.Phe7Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) n.174-3026A>T c.398T>A c.644-3026A>T (n.644-3026A>T) | |
13 | g.76995977T>C | CA243394 | CLN5,FBXL3 | c.415T>C (p.Phe139Leu) c.24T>C n.416T>C c.413T>C n.482T>C n.1927T>C n.361T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.251T>C c.63T>C n.741T>C c.19T>C (p.Phe7Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) n.174-3026A>G c.398T>C c.644-3026A>G (n.644-3026A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76995977T>G | CA388308925 | CLN5,FBXL3 | c.415T>G (p.Phe139Val) c.24T>G n.416T>G c.413T>G n.482T>G n.1927T>G n.361T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.251T>G c.63T>G n.741T>G c.19T>G (p.Phe7Val) c.562T>G (p.Phe188Val) n.174-3026A>C c.398T>G c.644-3026A>C (n.644-3026A>C) | |
13 | g.76995977T= | CA2103427945 | CLN5,FBXL3 | c.415T= (p.Phe139=) c.24T= n.416T= c.413T= n.482T= n.1927T= n.361T= c.*106T= (n.*106T=) c.251T= c.63T= n.741T= c.19T= (p.Phe7=) c.562T= (p.Phe188=) n.174-3026A= c.398T= c.644-3026A= (n.644-3026A=) | |
13 | g.76995978T>A | CA388308929 | CLN5,FBXL3 | c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.25T>A n.417T>A c.414T>A n.483T>A n.1928T>A n.362T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.252T>A c.64T>A n.742T>A c.20T>A (p.Phe7Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.174-3027A>T c.399T>A c.644-3027A>T (n.644-3027A>T) | |
13 | g.76995978T>C | CA388308932 | CLN5,FBXL3 | c.416T>C (p.Phe139Ser) c.25T>C n.417T>C c.414T>C n.483T>C n.1928T>C n.362T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.252T>C c.64T>C n.742T>C c.20T>C (p.Phe7Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) n.174-3027A>G c.399T>C c.644-3027A>G (n.644-3027A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995978T>G | CA388308934 | CLN5,FBXL3 | c.416T>G (p.Phe139Cys) c.25T>G n.417T>G c.414T>G n.483T>G n.1928T>G n.362T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.252T>G c.64T>G n.742T>G c.20T>G (p.Phe7Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) n.174-3027A>C c.399T>G c.644-3027A>C (n.644-3027A>C) | |
13 | g.76995978T= | CA2103427952 | CLN5,FBXL3 | c.416T= (p.Phe139=) c.25T= n.417T= c.414T= n.483T= n.1928T= n.362T= c.*107T= (n.*107T=) c.252T= c.64T= n.742T= c.20T= (p.Phe7=) c.563T= (p.Phe188=) n.174-3027A= c.399T= c.644-3027A= (n.644-3027A=) | |
13 | g.76995979C>A | CA388308937 | CLN5,FBXL3 | c.417C>A (p.Phe139Leu) c.26C>A n.418C>A c.415C>A n.484C>A n.1929C>A n.363C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.253C>A c.65C>A n.743C>A c.21C>A (p.Phe7Leu) c.564C>A (p.Phe188Leu) n.174-3028G>T c.400C>A c.644-3028G>T (n.644-3028G>T) | COSMIC |
13 | g.76995979C= | CA2103427964 | CLN5,FBXL3 | c.417C= (p.Phe139=) c.26C= n.418C= c.415C= n.484C= n.1929C= n.363C= c.*108C= (n.*108C=) c.253C= c.65C= n.743C= c.21C= (p.Phe7=) c.564C= (p.Phe188=) n.174-3028G= c.400C= c.644-3028G= (n.644-3028G=) | |
13 | g.76995979C>G | CA388308939 | CLN5,FBXL3 | c.417C>G (p.Phe139Leu) c.26C>G n.418C>G c.415C>G n.484C>G n.1929C>G n.363C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.253C>G c.65C>G n.743C>G c.21C>G (p.Phe7Leu) c.564C>G (p.Phe188Leu) n.174-3028G>C c.400C>G c.644-3028G>C (n.644-3028G>C) | |
13 | g.76995979C>T | CA7007199 | CLN5,FBXL3 | c.417C>T (p.Phe139=) c.26C>T n.418C>T c.415C>T n.484C>T n.1929C>T n.363C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.253C>T c.65C>T n.743C>T c.21C>T (p.Phe7=) c.564C>T (p.Phe188=) n.174-3028G>A c.400C>T c.644-3028G>A (n.644-3028G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995979_76995987delinsCCAACTTGG | CA2103427973 | CLN5,FBXL3 | c.417_425delinsCCAACTTGG (p.Phe139=) c.26_34delinsCCAACTTGG n.418_426delinsCCAACTTGG c.415_423delinsCCAACTTGG n.484_492delinsCCAACTTGG n.1929_1937delinsCCAACTTGG n.363_371delinsCCAACTTGG c.*108_*116delinsCCAACTTGG (n.*108_*116delinsCCAACTTGG) c.253_261delinsCCAACTTGG c.65_73delinsCCAACTTGG n.743_751delinsCCAACTTGG c.21_29delinsCCAACTTGG (p.Phe7=) c.564_572delinsCCAACTTGG (p.Phe188=) n.174-3036_174-3028delinsCCAAGTTGG c.400_408delinsCCAACTTGG c.644-3036_644-3028delinsCCAAGTTGG (n.644-3036_644-3028delinsCCAAGTTGG) | |
13 | g.76995980C>A | CA388308944 | CLN5,FBXL3 | c.418C>A (p.Gln140Lys) c.27C>A n.419C>A c.416C>A n.485C>A n.1930C>A n.364C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.254C>A c.66C>A n.744C>A c.22C>A (p.Gln8Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) n.174-3029G>T c.401C>A c.644-3029G>T (n.644-3029G>T) | |
13 | g.76995980C= | CA2103427991 | CLN5,FBXL3 | c.418C= (p.Gln140=) c.27C= n.419C= c.416C= n.485C= n.1930C= n.364C= c.*109C= (n.*109C=) c.254C= c.66C= n.744C= c.22C= (p.Gln8=) c.565C= (p.Gln189=) n.174-3029G= c.401C= c.644-3029G= (n.644-3029G=) | |
13 | g.76995980C>G | CA388308946 | CLN5,FBXL3 | c.418C>G (p.Gln140Glu) c.27C>G n.419C>G c.416C>G n.485C>G n.1930C>G n.364C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.254C>G c.66C>G n.744C>G c.22C>G (p.Gln8Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) n.174-3029G>C c.401C>G c.644-3029G>C (n.644-3029G>C) | |
13 | g.76995980C>T | CA263895 | CLN5,FBXL3 | c.418C>T (p.Gln140Ter) c.27C>T n.419C>T c.416C>T n.485C>T n.1930C>T n.364C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.254C>T c.66C>T n.744C>T c.22C>T (p.Gln8Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) n.174-3029G>A c.401C>T c.644-3029G>A (n.644-3029G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995985_76995992del | CA611398061 | CLN5,FBXL3 | c.423_430del (p.Gly142TyrfsTer8) c.32_39del n.424_431del c.421_428del n.490_497del n.1935_1942del n.369_376del c.*114_*121del (n.*114_*121del) c.259_266del c.71_78del n.749_756del c.27_34del (p.Gly10TyrfsTer8) c.570_577del (p.Gly191TyrfsTer8) n.174-3036_174-3029del c.406_413del c.644-3036_644-3029del (n.644-3036_644-3029del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995981A>C | CA388308951 | CLN5,FBXL3 | c.419A>C (p.Gln140Pro) c.28A>C n.420A>C c.417A>C n.486A>C n.1931A>C n.365A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.255A>C c.67A>C n.745A>C c.23A>C (p.Gln8Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) n.174-3030T>G c.402A>C c.644-3030T>G (n.644-3030T>G) | |
13 | g.76995981A>G | CA388308954 | CLN5,FBXL3 | c.419A>G (p.Gln140Arg) c.28A>G n.420A>G c.417A>G n.486A>G n.1931A>G n.365A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.255A>G c.67A>G n.745A>G c.23A>G (p.Gln8Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) n.174-3030T>C c.402A>G c.644-3030T>C (n.644-3030T>C) | |
13 | g.76995981A>T | CA388308949 | CLN5,FBXL3 | c.419A>T (p.Gln140Leu) c.28A>T n.420A>T c.417A>T n.486A>T n.1931A>T n.365A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.255A>T c.67A>T n.745A>T c.23A>T (p.Gln8Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) n.174-3030T>A c.402A>T c.644-3030T>A (n.644-3030T>A) | |
13 | g.76995982A= | CA2103428002 | CLN5,FBXL3 | c.420A= (p.Gln140=) c.29A= n.421A= c.418A= n.487A= n.1932A= n.366A= c.*111A= (n.*111A=) c.256A= c.68A= n.746A= c.24A= (p.Gln8=) c.567A= (p.Gln189=) n.174-3031T= c.403A= c.644-3031T= (n.644-3031T=) | |
13 | g.76995982A>C | CA388308956 | CLN5,FBXL3 | c.420A>C (p.Gln140His) c.29A>C n.421A>C c.418A>C n.487A>C n.1932A>C n.366A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.256A>C c.68A>C n.746A>C c.24A>C (p.Gln8His) c.567A>C (p.Gln189His) n.174-3031T>G c.403A>C c.644-3031T>G (n.644-3031T>G) | |
13 | g.76995982A>G | CA7007200 | CLN5,FBXL3 | c.420A>G (p.Gln140=) c.29A>G n.421A>G c.418A>G n.487A>G n.1932A>G n.366A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.256A>G c.68A>G n.746A>G c.24A>G (p.Gln8=) c.567A>G (p.Gln189=) n.174-3031T>C c.403A>G c.644-3031T>C (n.644-3031T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995982A>T | CA388308960 | CLN5,FBXL3 | c.420A>T (p.Gln140His) c.29A>T n.421A>T c.418A>T n.487A>T n.1932A>T n.366A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.256A>T c.68A>T n.746A>T c.24A>T (p.Gln8His) c.567A>T (p.Gln189His) n.174-3031T>A c.403A>T c.644-3031T>A (n.644-3031T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995983C>A | CA388308964 | CLN5,FBXL3 | c.421C>A (p.Leu141Ile) c.30C>A n.422C>A c.419C>A n.488C>A n.1933C>A n.367C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.257C>A c.69C>A n.747C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) n.174-3032G>T c.404C>A c.644-3032G>T (n.644-3032G>T) | |
13 | g.76995983C>G | CA388308965 | CLN5,FBXL3 | c.421C>G (p.Leu141Val) c.30C>G n.422C>G c.419C>G n.488C>G n.1933C>G n.367C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.257C>G c.69C>G n.747C>G c.25C>G (p.Leu9Val) c.568C>G (p.Leu190Val) n.174-3032G>C c.404C>G c.644-3032G>C (n.644-3032G>C) | |
13 | g.76995983C>T | CA388308967 | CLN5,FBXL3 | c.421C>T (p.Leu141Phe) c.30C>T n.422C>T c.419C>T n.488C>T n.1933C>T n.367C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.257C>T c.69C>T n.747C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) n.174-3032G>A c.404C>T c.644-3032G>A (n.644-3032G>A) | |
13 | g.76995984T>A | CA388308970 | CLN5,FBXL3 | c.422T>A (p.Leu141His) c.31T>A n.423T>A c.420T>A n.489T>A n.1934T>A n.368T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.258T>A c.70T>A n.748T>A c.26T>A (p.Leu9His) c.569T>A (p.Leu190His) n.174-3033A>T c.405T>A c.644-3033A>T (n.644-3033A>T) | |
13 | g.76995984T>C | CA388308973 | CLN5,FBXL3 | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.31T>C n.423T>C c.420T>C n.489T>C n.1934T>C n.368T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.258T>C c.70T>C n.748T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.174-3033A>G c.405T>C c.644-3033A>G (n.644-3033A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.76995984T>G | CA7007201 | CLN5,FBXL3 | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.31T>G n.423T>G c.420T>G n.489T>G n.1934T>G n.368T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.258T>G c.70T>G n.748T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) n.174-3033A>C c.405T>G c.644-3033A>C (n.644-3033A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995984T= | CA2103428013 | CLN5,FBXL3 | c.422T= (p.Leu141=) c.31T= n.423T= c.420T= n.489T= n.1934T= n.368T= c.*113T= (n.*113T=) c.258T= c.70T= n.748T= c.26T= (p.Leu9=) c.569T= (p.Leu190=) n.174-3033A= c.405T= c.644-3033A= (n.644-3033A=) | |
13 | g.76995985dup | CA484486509 | CLN5,FBXL3 | c.423dup (p.Gly142TrpfsTer11) c.32dup n.424dup c.421dup n.490dup n.1935dup n.369dup c.*114dup (n.*114dup) c.259dup c.71dup n.749dup c.27dup (p.Gly10TrpfsTer11) c.570dup (p.Gly191TrpfsTer11) n.174-3033dup c.406dup c.644-3033dup (n.644-3033dup) | COSMIC |
13 | g.76995985T>A | CA484486512 | CLN5,FBXL3 | c.423T>A (p.Leu141=) c.32T>A n.424T>A c.421T>A n.490T>A n.1935T>A n.369T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.259T>A c.71T>A n.749T>A c.27T>A (p.Leu9=) c.570T>A (p.Leu190=) n.174-3034A>T c.406T>A c.644-3034A>T (n.644-3034A>T) | |
13 | g.76995985T>C | CA484486510 | CLN5,FBXL3 | c.423T>C (p.Leu141=) c.32T>C n.424T>C c.421T>C n.490T>C n.1935T>C n.369T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.259T>C c.71T>C n.749T>C c.27T>C (p.Leu9=) c.570T>C (p.Leu190=) n.174-3034A>G c.406T>C c.644-3034A>G (n.644-3034A>G) | |
13 | g.76995985T>G | CA484486511 | CLN5,FBXL3 | c.423T>G (p.Leu141=) c.32T>G n.424T>G c.421T>G n.490T>G n.1935T>G n.369T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.259T>G c.71T>G n.749T>G c.27T>G (p.Leu9=) c.570T>G (p.Leu190=) n.174-3034A>C c.406T>G c.644-3034A>C (n.644-3034A>C) | |
13 | g.76995986G>A | CA388308977 | CLN5,FBXL3 | c.424G>A (p.Gly142Ser) c.33G>A n.425G>A c.422G>A n.491G>A n.1936G>A n.370G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.260G>A c.72G>A n.750G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) n.174-3035C>T c.407G>A c.644-3035C>T (n.644-3035C>T) | |
13 | g.76995986G>C | CA7007202 | CLN5,FBXL3 | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.33G>C n.425G>C c.422G>C n.491G>C n.1936G>C n.370G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.260G>C c.72G>C n.750G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.174-3035C>G c.407G>C c.644-3035C>G (n.644-3035C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995986G= | CA2103428029 | CLN5,FBXL3 | c.424G= (p.Gly142=) c.33G= n.425G= c.422G= n.491G= n.1936G= n.370G= c.*115G= (n.*115G=) c.260G= c.72G= n.750G= c.28G= (p.Gly10=) c.571G= (p.Gly191=) n.174-3035C= c.407G= c.644-3035C= (n.644-3035C=) | |
13 | g.76995986G>T | CA388308981 | CLN5,FBXL3 | c.424G>T (p.Gly142Cys) c.33G>T n.425G>T c.422G>T n.491G>T n.1936G>T n.370G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.260G>T c.72G>T n.750G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) n.174-3035C>A c.407G>T c.644-3035C>A (n.644-3035C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995987G>A | CA388308986 | CLN5,FBXL3 | c.425G>A (p.Gly142Asp) c.34G>A n.426G>A c.423G>A n.492G>A n.1937G>A n.371G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.261G>A c.73G>A n.751G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) n.174-3036C>T c.408G>A c.644-3036C>T (n.644-3036C>T) | |
13 | g.76995987G>C | CA388308988 | CLN5,FBXL3 | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.34G>C n.426G>C c.423G>C n.492G>C n.1937G>C n.371G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.261G>C c.73G>C n.751G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.174-3036C>G c.408G>C c.644-3036C>G (n.644-3036C>G) | |
13 | g.76995987G>T | CA388308983 | CLN5,FBXL3 | c.425G>T (p.Gly142Val) c.34G>T n.426G>T c.423G>T n.492G>T n.1937G>T n.371G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.261G>T c.73G>T n.751G>T c.29G>T (p.Gly10Val) c.572G>T (p.Gly191Val) n.174-3036C>A c.408G>T c.644-3036C>A (n.644-3036C>A) | |
13 | g.76995988C>A | CA484486514 | CLN5,FBXL3 | c.426C>A (p.Gly142=) c.35C>A n.427C>A c.424C>A n.493C>A n.1938C>A n.372C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.262C>A c.74C>A n.752C>A c.30C>A (p.Gly10=) c.573C>A (p.Gly191=) n.174-3037G>T c.409C>A c.644-3037G>T (n.644-3037G>T) | |
13 | g.76995988C= | CA2103428037 | CLN5,FBXL3 | c.426C= (p.Gly142=) c.35C= n.427C= c.424C= n.493C= n.1938C= n.372C= c.*117C= (n.*117C=) c.262C= c.74C= n.752C= c.30C= (p.Gly10=) c.573C= (p.Gly191=) n.174-3037G= c.409C= c.644-3037G= (n.644-3037G=) | |
13 | g.76995988C>G | CA484486515 | CLN5,FBXL3 | c.426C>G (p.Gly142=) c.35C>G n.427C>G c.424C>G n.493C>G n.1938C>G n.372C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.262C>G c.74C>G n.752C>G c.30C>G (p.Gly10=) c.573C>G (p.Gly191=) n.174-3037G>C c.409C>G c.644-3037G>C (n.644-3037G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995988C>T | CA484486516 | CLN5,FBXL3 | c.426C>T (p.Gly142=) c.35C>T n.427C>T c.424C>T n.493C>T n.1938C>T n.372C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.262C>T c.74C>T n.752C>T c.30C>T (p.Gly10=) c.573C>T (p.Gly191=) n.174-3037G>A c.409C>T c.644-3037G>A (n.644-3037G>A) | |
13 | g.76995989A>C | CA388308991 | CLN5,FBXL3 | c.427A>C (p.Asn143His) c.36A>C n.428A>C c.425A>C n.494A>C n.1939A>C n.373A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.263A>C c.75A>C n.753A>C c.31A>C (p.Asn11His) c.574A>C (p.Asn192His) n.174-3038T>G c.410A>C c.644-3038T>G (n.644-3038T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995989A>G | CA388308994 | CLN5,FBXL3 | c.427A>G (p.Asn143Asp) c.36A>G n.428A>G c.425A>G n.494A>G n.1939A>G n.373A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.263A>G c.75A>G n.753A>G c.31A>G (p.Asn11Asp) c.574A>G (p.Asn192Asp) n.174-3038T>C c.410A>G c.644-3038T>C (n.644-3038T>C) | |
13 | g.76995989A>T | CA388308996 | CLN5,FBXL3 | c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.36A>T n.428A>T c.425A>T n.494A>T n.1939A>T n.373A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.263A>T c.75A>T n.753A>T c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.174-3038T>A c.410A>T c.644-3038T>A (n.644-3038T>A) | |
13 | g.76995990A= | CA2103428044 | CLN5,FBXL3 | c.428A= (p.Asn143=) c.37A= n.429A= c.426A= n.495A= n.1940A= n.374A= c.*119A= (n.*119A=) c.264A= c.76A= n.754A= c.32A= (p.Asn11=) c.575A= (p.Asn192=) n.174-3039T= c.411A= c.644-3039T= (n.644-3039T=) | |
13 | g.76995990A>C | CA388308999 | CLN5,FBXL3 | c.428A>C (p.Asn143Thr) c.37A>C n.429A>C c.426A>C n.495A>C n.1940A>C n.374A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.264A>C c.76A>C n.754A>C c.32A>C (p.Asn11Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) n.174-3039T>G c.411A>C c.644-3039T>G (n.644-3039T>G) | |
13 | g.76995990A>G | CA263898 | CLN5,FBXL3 | c.428A>G (p.Asn143Ser) c.37A>G n.429A>G c.426A>G n.495A>G n.1940A>G n.374A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.264A>G c.76A>G n.754A>G c.32A>G (p.Asn11Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) n.174-3039T>C c.411A>G c.644-3039T>C (n.644-3039T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995990A>T | CA388309002 | CLN5,FBXL3 | c.428A>T (p.Asn143Ile) c.37A>T n.429A>T c.426A>T n.495A>T n.1940A>T n.374A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.264A>T c.76A>T n.754A>T c.32A>T (p.Asn11Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) n.174-3039T>A c.411A>T c.644-3039T>A (n.644-3039T>A) | |
13 | g.76995991C>A | CA388309006 | CLN5,FBXL3 | c.429C>A (p.Asn143Lys) c.38C>A n.430C>A c.427C>A n.496C>A n.1941C>A n.375C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.265C>A c.77C>A n.755C>A c.33C>A (p.Asn11Lys) c.576C>A (p.Asn192Lys) n.174-3040G>T c.412C>A c.644-3040G>T (n.644-3040G>T) | |
13 | g.76995991C>G | CA388309008 | CLN5,FBXL3 | c.429C>G (p.Asn143Lys) c.38C>G n.430C>G c.427C>G n.496C>G n.1941C>G n.375C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.265C>G c.77C>G n.755C>G c.33C>G (p.Asn11Lys) c.576C>G (p.Asn192Lys) n.174-3040G>C c.412C>G c.644-3040G>C (n.644-3040G>C) | |
13 | g.76995991C>T | CA484486518 | CLN5,FBXL3 | c.429C>T (p.Asn143=) c.38C>T n.430C>T c.427C>T n.496C>T n.1941C>T n.375C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.265C>T c.77C>T n.755C>T c.33C>T (p.Asn11=) c.576C>T (p.Asn192=) n.174-3040G>A c.412C>T c.644-3040G>A (n.644-3040G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76995992T>A | CA388309011 | CLN5,FBXL3 | c.430T>A (p.Cys144Ser) c.39T>A n.431T>A c.428T>A n.497T>A n.1942T>A n.376T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.266T>A c.78T>A n.756T>A c.34T>A (p.Cys12Ser) c.577T>A (p.Cys193Ser) n.174-3041A>T c.413T>A c.644-3041A>T (n.644-3041A>T) | |
13 | g.76995992T>C | CA388309013 | CLN5,FBXL3 | c.430T>C (p.Cys144Arg) c.39T>C n.431T>C c.428T>C n.497T>C n.1942T>C n.376T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.266T>C c.78T>C n.756T>C c.34T>C (p.Cys12Arg) c.577T>C (p.Cys193Arg) n.174-3041A>G c.413T>C c.644-3041A>G (n.644-3041A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995992T>G | CA388309016 | CLN5,FBXL3 | c.430T>G (p.Cys144Gly) c.39T>G n.431T>G c.428T>G n.497T>G n.1942T>G n.376T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.266T>G c.78T>G n.756T>G c.34T>G (p.Cys12Gly) c.577T>G (p.Cys193Gly) n.174-3041A>C c.413T>G c.644-3041A>C (n.644-3041A>C) | |
13 | g.76995992T= | CA2103428054 | CLN5,FBXL3 | c.430T= (p.Cys144=) c.39T= n.431T= c.428T= n.497T= n.1942T= n.376T= c.*121T= (n.*121T=) c.266T= c.78T= n.756T= c.34T= (p.Cys12=) c.577T= (p.Cys193=) n.174-3041A= c.413T= c.644-3041A= (n.644-3041A=) | |
13 | g.76995993_76995994del | CA2623298532 | CLN5,FBXL3 | c.431_432del (p.Cys144TyrfsTer8) c.40_41del n.432_433del c.429_430del n.498_499del n.1943_1944del n.377_378del c.*122_*123del (n.*122_*123del) c.267_268del c.79_80del n.757_758del c.35_36del (p.Cys12TyrfsTer8) c.578_579del (p.Cys193TyrfsTer8) n.174-3042_174-3041del c.414_415del c.644-3042_644-3041del (n.644-3042_644-3041del) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.76995993G>A | CA388309019 | CLN5,FBXL3 | c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.40G>A n.432G>A c.429G>A n.498G>A n.1943G>A n.377G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.267G>A c.79G>A n.757G>A c.35G>A (p.Cys12Tyr) c.578G>A (p.Cys193Tyr) n.174-3042C>T c.414G>A c.644-3042C>T (n.644-3042C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995993G>C | CA388309021 | CLN5,FBXL3 | c.431G>C (p.Cys144Ser) c.40G>C n.432G>C c.429G>C n.498G>C n.1943G>C n.377G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.267G>C c.79G>C n.757G>C c.35G>C (p.Cys12Ser) c.578G>C (p.Cys193Ser) n.174-3042C>G c.414G>C c.644-3042C>G (n.644-3042C>G) | |
13 | g.76995993G= | CA2103428058 | CLN5,FBXL3 | c.431G= (p.Cys144=) c.40G= n.432G= c.429G= n.498G= n.1943G= n.377G= c.*122G= (n.*122G=) c.267G= c.79G= n.757G= c.35G= (p.Cys12=) c.578G= (p.Cys193=) n.174-3042C= c.414G= c.644-3042C= (n.644-3042C=) | |
13 | g.76995993G>T | CA388309024 | CLN5,FBXL3 | c.431G>T (p.Cys144Phe) c.40G>T n.432G>T c.429G>T n.498G>T n.1943G>T n.377G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.267G>T c.79G>T n.757G>T c.35G>T (p.Cys12Phe) c.578G>T (p.Cys193Phe) n.174-3042C>A c.414G>T c.644-3042C>A (n.644-3042C>A) | |
13 | g.76995994T>A | CA388309026 | CLN5,FBXL3 | c.432T>A (p.Cys144Ter) c.41T>A n.433T>A c.430T>A n.499T>A n.1944T>A n.378T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.268T>A c.80T>A n.758T>A c.36T>A (p.Cys12Ter) c.579T>A (p.Cys193Ter) n.174-3043A>T c.415T>A c.644-3043A>T (n.644-3043A>T) | |
13 | g.76995994T>C | CA484486519 | CLN5,FBXL3 | c.432T>C (p.Cys144=) c.41T>C n.433T>C c.430T>C n.499T>C n.1944T>C n.378T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.268T>C c.80T>C n.758T>C c.36T>C (p.Cys12=) c.579T>C (p.Cys193=) n.174-3043A>G c.415T>C c.644-3043A>G (n.644-3043A>G) | |
13 | g.76995994T>G | CA388309029 | CLN5,FBXL3 | c.432T>G (p.Cys144Trp) c.41T>G n.433T>G c.430T>G n.499T>G n.1944T>G n.378T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.268T>G c.80T>G n.758T>G c.36T>G (p.Cys12Trp) c.579T>G (p.Cys193Trp) n.174-3043A>C c.415T>G c.644-3043A>C (n.644-3043A>C) | COSMIC |
13 | g.76995995A= | CA2103428063 | CLN5,FBXL3 | c.433A= (p.Thr145=) c.42A= n.434A= c.431A= n.500A= n.1945A= n.379A= c.*124A= (n.*124A=) c.269A= c.81A= n.759A= c.37A= (p.Thr13=) c.580A= (p.Thr194=) n.174-3044T= c.416A= c.644-3044T= (n.644-3044T=) | |
13 | g.76995995A>C | CA388309033 | CLN5,FBXL3 | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.42A>C n.434A>C c.431A>C n.500A>C n.1945A>C n.379A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.269A>C c.81A>C n.759A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) n.174-3044T>G c.416A>C c.644-3044T>G (n.644-3044T>G) | |
13 | g.76995995A>G | CA388309037 | CLN5,FBXL3 | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.42A>G n.434A>G c.431A>G n.500A>G n.1945A>G n.379A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.269A>G c.81A>G n.759A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) n.174-3044T>C c.416A>G c.644-3044T>C (n.644-3044T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995995A>T | CA388309035 | CLN5,FBXL3 | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.42A>T n.434A>T c.431A>T n.500A>T n.1945A>T n.379A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.269A>T c.81A>T n.759A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) n.174-3044T>A c.416A>T c.644-3044T>A (n.644-3044T>A) | |
13 | g.76995996C>A | CA388309040 | CLN5,FBXL3 | c.434C>A (p.Thr145Lys) c.43C>A n.435C>A c.432C>A n.501C>A n.1946C>A n.380C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.270C>A c.82C>A n.760C>A c.38C>A (p.Thr13Lys) c.581C>A (p.Thr194Lys) n.174-3045G>T c.417C>A c.644-3045G>T (n.644-3045G>T) | ClinVar |
13 | g.76995996C= | CA2103428065 | CLN5,FBXL3 | c.434C= (p.Thr145=) c.43C= n.435C= c.432C= n.501C= n.1946C= n.380C= c.*125C= (n.*125C=) c.270C= c.82C= n.760C= c.38C= (p.Thr13=) c.581C= (p.Thr194=) n.174-3045G= c.417C= c.644-3045G= (n.644-3045G=) | |
13 | g.76995996C>G | CA388309042 | CLN5,FBXL3 | c.434C>G (p.Thr145Arg) c.43C>G n.435C>G c.432C>G n.501C>G n.1946C>G n.380C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.270C>G c.82C>G n.760C>G c.38C>G (p.Thr13Arg) c.581C>G (p.Thr194Arg) n.174-3045G>C c.417C>G c.644-3045G>C (n.644-3045G>C) | |
13 | g.76995996C>T | CA252176556 | CLN5,FBXL3 | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.43C>T n.435C>T c.432C>T n.501C>T n.1946C>T n.380C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.270C>T c.82C>T n.760C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) n.174-3045G>A c.417C>T c.644-3045G>A (n.644-3045G>A) | dbSNP |
13 | g.76995997A= | CA2103428077 | CLN5,FBXL3 | c.435A= (p.Thr145=) c.44A= n.436A= c.433A= n.502A= n.1947A= n.381A= c.*126A= (n.*126A=) c.271A= c.83A= n.761A= c.39A= (p.Thr13=) c.582A= (p.Thr194=) n.174-3046T= c.418A= c.644-3046T= (n.644-3046T=) | |
13 | g.76995997A>C | CA484486521 | CLN5,FBXL3 | c.435A>C (p.Thr145=) c.44A>C n.436A>C c.433A>C n.502A>C n.1947A>C n.381A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.271A>C c.83A>C n.761A>C c.39A>C (p.Thr13=) c.582A>C (p.Thr194=) n.174-3046T>G c.418A>C c.644-3046T>G (n.644-3046T>G) | |
13 | g.76995997A>G | CA252176559 | CLN5,FBXL3 | c.435A>G (p.Thr145=) c.44A>G n.436A>G c.433A>G n.502A>G n.1947A>G n.381A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.271A>G c.83A>G n.761A>G c.39A>G (p.Thr13=) c.582A>G (p.Thr194=) n.174-3046T>C c.418A>G c.644-3046T>C (n.644-3046T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76995997A>T | CA484486522 | CLN5,FBXL3 | c.435A>T (p.Thr145=) c.44A>T n.436A>T c.433A>T n.502A>T n.1947A>T n.381A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.271A>T c.83A>T n.761A>T c.39A>T (p.Thr13=) c.582A>T (p.Thr194=) n.174-3046T>A c.418A>T c.644-3046T>A (n.644-3046T>A) | |
13 | g.76995997dup | CA701023661 | CLN5,FBXL3 | c.435dup (p.Phe146IlefsTer7) c.44dup n.436dup c.433dup n.502dup n.1947dup n.381dup c.*126dup (n.*126dup) c.271dup c.83dup n.761dup c.39dup (p.Phe14IlefsTer7) c.582dup (p.Phe195IlefsTer7) n.174-3046dup c.418dup c.644-3046dup (n.644-3046dup) | dbSNP |
13 | g.76995997_76995998del | CA912974893 | CLN5,FBXL3 | c.435_436del (p.Phe146SerfsTer6) c.44_45del n.436_437del c.433_434del n.502_503del n.1947_1948del n.381_382del c.*126_*127del (n.*126_*127del) c.271_272del c.83_84del n.761_762del c.39_40del (p.Phe14SerfsTer6) c.582_583del (p.Phe195SerfsTer6) n.174-3047_174-3046del c.418_419del c.644-3047_644-3046del (n.644-3047_644-3046del) | |
13 | g.76995997_76995998delinsAT | CA2103428086 | CLN5,FBXL3 | c.435_436delinsAT (p.Thr145=) c.44_45delinsAT n.436_437delinsAT c.433_434delinsAT n.502_503delinsAT n.1947_1948delinsAT n.381_382delinsAT c.*126_*127delinsAT (n.*126_*127delinsAT) c.271_272delinsAT c.83_84delinsAT n.761_762delinsAT c.39_40delinsAT (p.Thr13=) c.582_583delinsAT (p.Thr194=) n.174-3047_174-3046delinsAT c.418_419delinsAT c.644-3047_644-3046delinsAT (n.644-3047_644-3046delinsAT) | |
13 | g.76995998T>A | CA388309047 | CLN5,FBXL3 | c.436T>A (p.Phe146Ile) c.45T>A n.437T>A c.434T>A n.503T>A n.1948T>A n.382T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.272T>A c.84T>A n.762T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) c.583T>A (p.Phe195Ile) n.174-3047A>T c.419T>A c.644-3047A>T (n.644-3047A>T) | |
13 | g.76995998T>C | CA388309050 | CLN5,FBXL3 | c.436T>C (p.Phe146Leu) c.45T>C n.437T>C c.434T>C n.503T>C n.1948T>C n.382T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.272T>C c.84T>C n.762T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) c.583T>C (p.Phe195Leu) n.174-3047A>G c.419T>C c.644-3047A>G (n.644-3047A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76995998T>G | CA388309052 | CLN5,FBXL3 | c.436T>G (p.Phe146Val) c.45T>G n.437T>G c.434T>G n.503T>G n.1948T>G n.382T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.272T>G c.84T>G n.762T>G c.40T>G (p.Phe14Val) c.583T>G (p.Phe195Val) n.174-3047A>C c.419T>G c.644-3047A>C (n.644-3047A>C) | |
13 | g.76996000del | CA658823723 | CLN5,FBXL3 | c.438del (p.His148IlefsTer?) c.47del n.439del c.436del n.505del n.1950del n.384del c.*129del (n.*129del) c.274del c.86del n.764del c.42del (p.His16IlefsTer?) c.585del (p.His197IlefsTer?) n.174-3047del c.421del c.644-3047del (n.644-3047del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76995999T>A | CA388309059 | CLN5,FBXL3 | c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.46T>A n.438T>A c.435T>A n.504T>A n.1949T>A n.383T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.273T>A c.85T>A n.763T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.174-3048A>T c.420T>A c.644-3048A>T (n.644-3048A>T) | |
13 | g.76995999T>C | CA388309055 | CLN5,FBXL3 | c.437T>C (p.Phe146Ser) c.46T>C n.438T>C c.435T>C n.504T>C n.1949T>C n.383T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.273T>C c.85T>C n.763T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) c.584T>C (p.Phe195Ser) n.174-3048A>G c.420T>C c.644-3048A>G (n.644-3048A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76995999T>G | CA388309057 | CLN5,FBXL3 | c.437T>G (p.Phe146Cys) c.46T>G n.438T>G c.435T>G n.504T>G n.1949T>G n.383T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.273T>G c.85T>G n.763T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) c.584T>G (p.Phe195Cys) n.174-3048A>C c.420T>G c.644-3048A>C (n.644-3048A>C) | |
13 | g.76995999T= | CA2103428098 | CLN5,FBXL3 | c.437T= (p.Phe146=) c.46T= n.438T= c.435T= n.504T= n.1949T= n.383T= c.*128T= (n.*128T=) c.273T= c.85T= n.763T= c.41T= (p.Phe14=) c.584T= (p.Phe195=) n.174-3048A= c.420T= c.644-3048A= (n.644-3048A=) | |
13 | g.76996000T>A | CA388309062 | CLN5,FBXL3 | c.438T>A (p.Phe146Leu) c.47T>A n.439T>A c.436T>A n.505T>A n.1950T>A n.384T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.274T>A c.86T>A n.764T>A c.42T>A (p.Phe14Leu) c.585T>A (p.Phe195Leu) n.174-3049A>T c.421T>A c.644-3049A>T (n.644-3049A>T) | |
13 | g.76996000T>C | CA484486524 | CLN5,FBXL3 | c.438T>C (p.Phe146=) c.47T>C n.439T>C c.436T>C n.505T>C n.1950T>C n.384T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.274T>C c.86T>C n.764T>C c.42T>C (p.Phe14=) c.585T>C (p.Phe195=) n.174-3049A>G c.421T>C c.644-3049A>G (n.644-3049A>G) | |
13 | g.76996000T>G | CA388309064 | CLN5,FBXL3 | c.438T>G (p.Phe146Leu) c.47T>G n.439T>G c.436T>G n.505T>G n.1950T>G n.384T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.274T>G c.86T>G n.764T>G c.42T>G (p.Phe14Leu) c.585T>G (p.Phe195Leu) n.174-3049A>C c.421T>G c.644-3049A>C (n.644-3049A>C) | |
13 | g.76996001C>A | CA388309067 | CLN5,FBXL3 | c.439C>A (p.Pro147Thr) c.48C>A n.440C>A c.437C>A n.506C>A n.1951C>A n.385C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.275C>A c.87C>A n.765C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) n.174-3050G>T c.422C>A c.644-3050G>T (n.644-3050G>T) | |
13 | g.76996001C= | CA2103428104 | CLN5,FBXL3 | c.439C= (p.Pro147=) c.48C= n.440C= c.437C= n.506C= n.1951C= n.385C= c.*130C= (n.*130C=) c.275C= c.87C= n.765C= c.43C= (p.Pro15=) c.586C= (p.Pro196=) n.174-3050G= c.422C= c.644-3050G= (n.644-3050G=) | |
13 | g.76996001C>G | CA388309068 | CLN5,FBXL3 | c.439C>G (p.Pro147Ala) c.48C>G n.440C>G c.437C>G n.506C>G n.1951C>G n.385C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.275C>G c.87C>G n.765C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) n.174-3050G>C c.422C>G c.644-3050G>C (n.644-3050G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76996001C>T | CA388309070 | CLN5,FBXL3 | c.439C>T (p.Pro147Ser) c.48C>T n.440C>T c.437C>T n.506C>T n.1951C>T n.385C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.275C>T c.87C>T n.765C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) n.174-3050G>A c.422C>T c.644-3050G>A (n.644-3050G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76996003_76996004dup | CA2623298545 | CLN5,FBXL3 | c.441_442dup (p.His148ProfsTer?) c.50_51dup n.442_443dup c.439_440dup n.508_509dup n.1953_1954dup n.387_388dup c.*132_*133dup (n.*132_*133dup) c.277_278dup c.89_90dup n.767_768dup c.45_46dup (p.His16ProfsTer?) c.588_589dup (p.His197ProfsTer?) n.174-3051_174-3050dup c.424_425dup c.644-3051_644-3050dup (n.644-3051_644-3050dup) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.76996002C>A | CA388309074 | CLN5,FBXL3 | c.440C>A (p.Pro147His) c.49C>A n.441C>A c.438C>A n.507C>A n.1952C>A n.386C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.276C>A c.88C>A n.766C>A c.44C>A (p.Pro15His) c.587C>A (p.Pro196His) n.174-3051G>T c.423C>A c.644-3051G>T (n.644-3051G>T) | |
13 | g.76996002C>G | CA388309078 | CLN5,FBXL3 | c.440C>G (p.Pro147Arg) c.49C>G n.441C>G c.438C>G n.507C>G n.1952C>G n.386C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.276C>G c.88C>G n.766C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) n.174-3051G>C c.423C>G c.644-3051G>C (n.644-3051G>C) | |
13 | g.76996002C>T | CA388309076 | CLN5,FBXL3 | c.440C>T (p.Pro147Leu) c.49C>T n.441C>T c.438C>T n.507C>T n.1952C>T n.386C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.276C>T c.88C>T n.766C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) n.174-3051G>A c.423C>T c.644-3051G>A (n.644-3051G>A) | |
13 | g.76996003C>A | CA484486526 | CLN5,FBXL3 | c.441C>A (p.Pro147=) c.50C>A n.442C>A c.439C>A n.508C>A n.1953C>A n.387C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.277C>A c.89C>A n.767C>A c.45C>A (p.Pro15=) c.588C>A (p.Pro196=) n.174-3052G>T c.424C>A c.644-3052G>T (n.644-3052G>T) | |
13 | g.76996003C= | CA2103428107 | CLN5,FBXL3 | c.441C= (p.Pro147=) c.50C= n.442C= c.439C= n.508C= n.1953C= n.387C= c.*132C= (n.*132C=) c.277C= c.89C= n.767C= c.45C= (p.Pro15=) c.588C= (p.Pro196=) n.174-3052G= c.424C= c.644-3052G= (n.644-3052G=) | |
13 | g.76996003C>G | CA484486527 | CLN5,FBXL3 | c.441C>G (p.Pro147=) c.50C>G n.442C>G c.439C>G n.508C>G n.1953C>G n.387C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.277C>G c.89C>G n.767C>G c.45C>G (p.Pro15=) c.588C>G (p.Pro196=) n.174-3052G>C c.424C>G c.644-3052G>C (n.644-3052G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76996003C>T | CA484486525 | CLN5,FBXL3 | c.441C>T (p.Pro147=) c.50C>T n.442C>T c.439C>T n.508C>T n.1953C>T n.387C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.277C>T c.89C>T n.767C>T c.45C>T (p.Pro15=) c.588C>T (p.Pro196=) n.174-3052G>A c.424C>T c.644-3052G>A (n.644-3052G>A) | |
13 | g.76996004C>A | CA388309081 | CLN5,FBXL3 | c.442C>A (p.His148Asn) c.51C>A n.443C>A c.440C>A n.509C>A n.1954C>A n.388C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.278C>A c.90C>A n.768C>A c.46C>A (p.His16Asn) c.589C>A (p.His197Asn) n.174-3053G>T c.425C>A c.644-3053G>T (n.644-3053G>T) | |
13 | g.76996004C= | CA2103428123 | CLN5,FBXL3 | c.442C= (p.His148=) c.51C= n.443C= c.440C= n.509C= n.1954C= n.388C= c.*133C= (n.*133C=) c.278C= c.90C= n.768C= c.46C= (p.His16=) c.589C= (p.His197=) n.174-3053G= c.425C= c.644-3053G= (n.644-3053G=) | |
13 | g.76996004C>G | CA388309083 | CLN5,FBXL3 | c.442C>G (p.His148Asp) c.51C>G n.443C>G c.440C>G n.509C>G n.1954C>G n.388C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.278C>G c.90C>G n.768C>G c.46C>G (p.His16Asp) c.589C>G (p.His197Asp) n.174-3053G>C c.425C>G c.644-3053G>C (n.644-3053G>C) | |
13 | g.76996004C>T | CA7007203 | CLN5,FBXL3 | c.442C>T (p.His148Tyr) c.51C>T n.443C>T c.440C>T n.509C>T n.1954C>T n.388C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.278C>T c.90C>T n.768C>T c.46C>T (p.His16Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) n.174-3053G>A c.425C>T c.644-3053G>A (n.644-3053G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76996005A>C | CA388309087 | CLN5,FBXL3 | c.443A>C (p.His148Pro) c.52A>C n.444A>C c.441A>C n.510A>C n.1955A>C n.389A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.279A>C c.91A>C n.769A>C c.47A>C (p.His16Pro) c.590A>C (p.His197Pro) n.174-3054T>G c.426A>C c.644-3054T>G (n.644-3054T>G) | |
13 | g.76996005A>G | CA388309089 | CLN5,FBXL3 | c.443A>G (p.His148Arg) c.52A>G n.444A>G c.441A>G n.510A>G n.1955A>G n.389A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.279A>G c.91A>G n.769A>G c.47A>G (p.His16Arg) c.590A>G (p.His197Arg) n.174-3054T>C c.426A>G c.644-3054T>C (n.644-3054T>C) | |
13 | g.76996005A>T | CA388309091 | CLN5,FBXL3 | c.443A>T (p.His148Leu) c.52A>T n.444A>T c.441A>T n.510A>T n.1955A>T n.389A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.279A>T c.91A>T n.769A>T c.47A>T (p.His16Leu) c.590A>T (p.His197Leu) n.174-3054T>A c.426A>T c.644-3054T>A (n.644-3054T>A) | |
13 | g.76996006T>A | CA388309094 | CLN5,FBXL3 | c.444T>A (p.His148Gln) c.53T>A n.445T>A c.442T>A n.511T>A n.1956T>A n.390T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.280T>A c.92T>A n.770T>A c.48T>A (p.His16Gln) c.591T>A (p.His197Gln) n.174-3055A>T c.427T>A c.644-3055A>T (n.644-3055A>T) | |
13 | g.76996006T>C | CA484486529 | CLN5,FBXL3 | c.444T>C (p.His148=) c.53T>C n.445T>C c.442T>C n.511T>C n.1956T>C n.390T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.280T>C c.92T>C n.770T>C c.48T>C (p.His16=) c.591T>C (p.His197=) n.174-3055A>G c.427T>C c.644-3055A>G (n.644-3055A>G) | |
13 | g.76996006T>G | CA388309096 | CLN5,FBXL3 | c.444T>G (p.His148Gln) c.53T>G n.445T>G c.442T>G n.511T>G n.1956T>G n.390T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.280T>G c.92T>G n.770T>G c.48T>G (p.His16Gln) c.591T>G (p.His197Gln) n.174-3055A>C c.427T>G c.644-3055A>C (n.644-3055A>C) | |
13 | g.76996007C>A | CA388309099 | CLN5,FBXL3 | c.445C>A (p.Leu149Ile) c.54C>A n.446C>A c.443C>A n.512C>A n.1957C>A n.391C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.281C>A c.93C>A n.771C>A c.49C>A (p.Leu17Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) n.174-3056G>T c.428C>A c.644-3056G>T (n.644-3056G>T) | |
13 | g.76996007C>G | CA388309101 | CLN5,FBXL3 | c.445C>G (p.Leu149Val) c.54C>G n.446C>G c.443C>G n.512C>G n.1957C>G n.391C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.281C>G c.93C>G n.771C>G c.49C>G (p.Leu17Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.174-3056G>C c.428C>G c.644-3056G>C (n.644-3056G>C) | |
13 | g.76996007C>T | CA388309103 | CLN5,FBXL3 | c.445C>T (p.Leu149Phe) c.54C>T n.446C>T c.443C>T n.512C>T n.1957C>T n.391C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.281C>T c.93C>T n.771C>T c.49C>T (p.Leu17Phe) c.592C>T (p.Leu198Phe) n.174-3056G>A c.428C>T c.644-3056G>A (n.644-3056G>A) | |
13 | g.76996008T>A | CA388309105 | CLN5,FBXL3 | c.446T>A (p.Leu149His) c.55T>A n.447T>A c.444T>A n.513T>A n.1958T>A n.392T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.282T>A c.94T>A n.772T>A c.50T>A (p.Leu17His) c.593T>A (p.Leu198His) n.174-3057A>T c.429T>A c.644-3057A>T (n.644-3057A>T) | |
13 | g.76996008T>C | CA263901 | CLN5,FBXL3 | c.446T>C (p.Leu149Pro) c.55T>C n.447T>C c.444T>C n.513T>C n.1958T>C n.392T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.282T>C c.94T>C n.772T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.174-3057A>G c.429T>C c.644-3057A>G (n.644-3057A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76996008T>G | CA388309108 | CLN5,FBXL3 | c.446T>G (p.Leu149Arg) c.55T>G n.447T>G c.444T>G n.513T>G n.1958T>G n.392T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.282T>G c.94T>G n.772T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.174-3057A>C c.429T>G c.644-3057A>C (n.644-3057A>C) | |
13 | g.76996008T= | CA2103428134 | CLN5,FBXL3 | c.446T= (p.Leu149=) c.55T= n.447T= c.444T= n.513T= n.1958T= n.392T= c.*137T= (n.*137T=) c.282T= c.94T= n.772T= c.50T= (p.Leu17=) c.593T= (p.Leu198=) n.174-3057A= c.429T= c.644-3057A= (n.644-3057A=) | |
13 | g.76996009C>A | CA484486532 | CLN5,FBXL3 | c.447C>A (p.Leu149=) c.56C>A n.448C>A c.445C>A n.514C>A n.1959C>A n.393C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.283C>A c.95C>A n.773C>A c.51C>A (p.Leu17=) c.594C>A (p.Leu198=) n.174-3058G>T c.430C>A c.644-3058G>T (n.644-3058G>T) | |
13 | g.76996009C= | CA2103428144 | CLN5,FBXL3 | c.447C= (p.Leu149=) c.56C= n.448C= c.445C= n.514C= n.1959C= n.393C= c.*138C= (n.*138C=) c.283C= c.95C= n.773C= c.51C= (p.Leu17=) c.594C= (p.Leu198=) n.174-3058G= c.430C= c.644-3058G= (n.644-3058G=) | |
13 | g.76996009C>G | CA484486533 | CLN5,FBXL3 | c.447C>G (p.Leu149=) c.56C>G n.448C>G c.445C>G n.514C>G n.1959C>G n.393C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.283C>G c.95C>G n.773C>G c.51C>G (p.Leu17=) c.594C>G (p.Leu198=) n.174-3058G>C c.430C>G c.644-3058G>C (n.644-3058G>C) | ClinVar |
13 | g.76996009C>T | CA484486534 | CLN5,FBXL3 | c.447C>T (p.Leu149=) c.56C>T n.448C>T c.445C>T n.514C>T n.1959C>T n.393C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.283C>T c.95C>T n.773C>T c.51C>T (p.Leu17=) c.594C>T (p.Leu198=) n.174-3058G>A c.430C>T c.644-3058G>A (n.644-3058G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76996010C>A | CA484486535 | CLN5,FBXL3 | c.448C>A (p.Arg150=) c.57C>A n.449C>A c.446C>A n.515C>A n.1960C>A n.394C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.284C>A c.96C>A n.774C>A c.52C>A (p.Arg18=) c.595C>A (p.Arg199=) n.174-3059G>T c.431C>A c.644-3059G>T (n.644-3059G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76996010C= | CA2103428155 | CLN5,FBXL3 | c.448C= (p.Arg150=) c.57C= n.449C= c.446C= n.515C= n.1960C= n.394C= c.*139C= (n.*139C=) c.284C= c.96C= n.774C= c.52C= (p.Arg18=) c.595C= (p.Arg199=) n.174-3059G= c.431C= c.644-3059G= (n.644-3059G=) | |
13 | g.76996010C>G | CA388309112 | CLN5,FBXL3 | c.448C>G (p.Arg150Gly) c.57C>G n.449C>G c.446C>G n.515C>G n.1960C>G n.394C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.284C>G c.96C>G n.774C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) n.174-3059G>C c.431C>G c.644-3059G>C (n.644-3059G>C) | |
13 | g.76996010C>T | CA313918 | CLN5,FBXL3 | c.448C>T (p.Arg150Ter) c.57C>T n.449C>T c.446C>T n.515C>T n.1960C>T n.394C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.284C>T c.96C>T n.774C>T c.52C>T (p.Arg18Ter) c.595C>T (p.Arg199Ter) n.174-3059G>A c.431C>T c.644-3059G>A (n.644-3059G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.76996011G>A | CA252176564 | CLN5,FBXL3 | c.449G>A (p.Arg150Gln) c.58G>A n.450G>A c.447G>A n.516G>A n.1961G>A n.395G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.285G>A c.97G>A n.775G>A c.53G>A (p.Arg18Gln) c.596G>A (p.Arg199Gln) n.174-3060C>T c.432G>A c.644-3060C>T (n.644-3060C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76996011G>C | CA388309119 | CLN5,FBXL3 | c.449G>C (p.Arg150Pro) c.58G>C n.450G>C c.447G>C n.516G>C n.1961G>C n.395G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.285G>C c.97G>C n.775G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) n.174-3060C>G c.432G>C c.644-3060C>G (n.644-3060C>G) | |
13 | g.76996011G= | CA2103428166 | CLN5,FBXL3 | c.449G= (p.Arg150=) c.58G= n.450G= c.447G= n.516G= n.1961G= n.395G= c.*140G= (n.*140G=) c.285G= c.97G= n.775G= c.53G= (p.Arg18=) c.596G= (p.Arg199=) n.174-3060C= c.432G= c.644-3060C= (n.644-3060C=) | |
13 | g.76996011G>T | CA388309121 | CLN5,FBXL3 | c.449G>T (p.Arg150Leu) c.58G>T n.450G>T c.447G>T n.516G>T n.1961G>T n.395G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.285G>T c.97G>T n.775G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) n.174-3060C>A c.432G>T c.644-3060C>A (n.644-3060C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.76996012A>C | CA484486539 | CLN5,FBXL3 | c.450A>C (p.Arg150=) c.59A>C n.451A>C c.448A>C n.517A>C n.1962A>C n.396A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.286A>C c.98A>C n.776A>C c.54A>C (p.Arg18=) c.597A>C (p.Arg199=) n.174-3061T>G c.433A>C c.644-3061T>G (n.644-3061T>G) | |
13 | g.76996012A>G | CA484486540 | CLN5,FBXL3 | c.450A>G (p.Arg150=) c.59A>G n.451A>G c.448A>G n.517A>G n.1962A>G n.396A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.286A>G c.98A>G n.776A>G c.54A>G (p.Arg18=) c.597A>G (p.Arg199=) n.174-3061T>C c.433A>G c.644-3061T>C (n.644-3061T>C) | ClinVar |
13 | g.76996012A>T | CA484486541 | CLN5,FBXL3 | c.450A>T (p.Arg150=) c.59A>T n.451A>T c.448A>T n.517A>T n.1962A>T n.396A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.286A>T c.98A>T n.776A>T c.54A>T (p.Arg18=) c.597A>T (p.Arg199=) n.174-3061T>A c.433A>T c.644-3061T>A (n.644-3061T>A) | |
13 | g.76996013C>A | CA388309124 | CLN5,FBXL3 | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.60C>A n.452C>A c.449C>A n.518C>A n.1963C>A n.397C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.287C>A c.99C>A n.777C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.174-3062G>T c.434C>A c.644-3062G>T (n.644-3062G>T) | |
13 | g.76996013C= | CA2103428173 | CLN5,FBXL3 | c.451C= (p.Pro151=) c.60C= n.452C= c.449C= n.518C= n.1963C= n.397C= c.*142C= (n.*142C=) c.287C= c.99C= n.777C= c.55C= (p.Pro19=) c.598C= (p.Pro200=) n.174-3062G= c.434C= c.644-3062G= (n.644-3062G=) | |
13 | g.76996013C>G | CA388309126 | CLN5,FBXL3 | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.60C>G n.452C>G c.449C>G n.518C>G n.1963C>G n.397C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.287C>G c.99C>G n.777C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.174-3062G>C c.434C>G c.644-3062G>C (n.644-3062G>C) | |
13 | g.76996013C>T | CA7007204 | CLN5,FBXL3 | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.60C>T n.452C>T c.449C>T n.518C>T n.1963C>T n.397C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.287C>T c.99C>T n.777C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.174-3062G>A c.434C>T c.644-3062G>A (n.644-3062G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76996014C>A | CA388309131 | CLN5,FBXL3 | c.452C>A (p.Pro151His) c.61C>A n.453C>A c.450C>A n.519C>A n.1964C>A n.398C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.288C>A c.100C>A n.778C>A c.56C>A (p.Pro19His) c.599C>A (p.Pro200His) n.174-3063G>T c.435C>A c.644-3063G>T (n.644-3063G>T) | |
13 | g.76996014C>G | CA388309133 | CLN5,FBXL3 | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.61C>G n.453C>G c.450C>G n.519C>G n.1964C>G n.398C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.288C>G c.100C>G n.778C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) n.174-3063G>C c.435C>G c.644-3063G>C (n.644-3063G>C) | |
13 | g.76996014C>T | CA388309135 | CLN5,FBXL3 | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.61C>T n.453C>T c.450C>T n.519C>T n.1964C>T n.398C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.288C>T c.100C>T n.778C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) n.174-3063G>A c.435C>T c.644-3063G>A (n.644-3063G>A) | |
13 | g.76996015T>A | CA484486542 | CLN5,FBXL3 | c.453T>A (p.Pro151=) c.62T>A n.454T>A c.451T>A n.520T>A n.1965T>A n.399T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.289T>A c.101T>A n.779T>A c.57T>A (p.Pro19=) c.600T>A (p.Pro200=) n.174-3064A>T c.436T>A c.644-3064A>T (n.644-3064A>T) | |
13 | g.76996015T>C | CA484486544 | CLN5,FBXL3 | c.453T>C (p.Pro151=) c.62T>C n.454T>C c.451T>C n.520T>C n.1965T>C n.399T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.289T>C c.101T>C n.779T>C c.57T>C (p.Pro19=) c.600T>C (p.Pro200=) n.174-3064A>G c.436T>C c.644-3064A>G (n.644-3064A>G) | |
13 | g.76996015T>G | CA484486546 | CLN5,FBXL3 | c.453T>G (p.Pro151=) c.62T>G n.454T>G c.451T>G n.520T>G n.1965T>G n.399T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.289T>G c.101T>G n.779T>G c.57T>G (p.Pro19=) c.600T>G (p.Pro200=) n.174-3064A>C c.436T>G c.644-3064A>C (n.644-3064A>C) | |
13 | g.76996016G>A | CA388309143 | CLN5,FBXL3 | c.454G>A (p.Glu152Lys) c.63G>A n.455G>A c.452G>A n.521G>A n.1966G>A n.400G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.290G>A c.102G>A n.780G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) n.174-3065C>T c.437G>A c.644-3065C>T (n.644-3065C>T) | |
13 | g.76996016G>C | CA388309139 | CLN5,FBXL3 | c.454G>C (p.Glu152Gln) c.63G>C n.455G>C c.452G>C n.521G>C n.1966G>C n.400G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.290G>C c.102G>C n.780G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) n.174-3065C>G c.437G>C c.644-3065C>G (n.644-3065C>G) | |
13 | g.76996016G>T | CA388309141 | CLN5,FBXL3 | c.454G>T (p.Glu152Ter) c.63G>T n.455G>T c.452G>T n.521G>T n.1966G>T n.400G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.290G>T c.102G>T n.780G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) n.174-3065C>A c.437G>T c.644-3065C>A (n.644-3065C>A) | |
13 | g.76996017A>C | CA388309146 | CLN5,FBXL3 | c.455A>C (p.Glu152Ala) c.64A>C n.456A>C c.453A>C n.522A>C n.1967A>C n.401A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.291A>C c.103A>C n.781A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) n.174-3066T>G c.438A>C c.644-3066T>G (n.644-3066T>G) | |
13 | g.76996017A>G | CA388309149 | CLN5,FBXL3 | c.455A>G (p.Glu152Gly) c.64A>G n.456A>G c.453A>G n.522A>G n.1967A>G n.401A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.291A>G c.103A>G n.781A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) n.174-3066T>C c.438A>G c.644-3066T>C (n.644-3066T>C) | |
13 | g.76996017A>T | CA388309151 | CLN5,FBXL3 | c.455A>T (p.Glu152Val) c.64A>T n.456A>T c.453A>T n.522A>T n.1967A>T n.401A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.291A>T c.103A>T n.781A>T c.59A>T (p.Glu20Val) c.602A>T (p.Glu201Val) n.174-3066T>A c.438A>T c.644-3066T>A (n.644-3066T>A) | |
13 | g.76996018A>C | CA388309154 | CLN5,FBXL3 | c.456A>C (p.Glu152Asp) c.65A>C n.457A>C c.454A>C n.523A>C n.1968A>C n.402A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.292A>C c.104A>C n.782A>C c.60A>C (p.Glu20Asp) c.603A>C (p.Glu201Asp) n.174-3067T>G c.439A>C c.644-3067T>G (n.644-3067T>G) | |
13 | g.76996018A>G | CA484486547 | CLN5,FBXL3 | c.456A>G (p.Glu152=) c.65A>G n.457A>G c.454A>G n.523A>G n.1968A>G n.402A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.292A>G c.104A>G n.782A>G c.60A>G (p.Glu20=) c.603A>G (p.Glu201=) n.174-3067T>C c.439A>G c.644-3067T>C (n.644-3067T>C) | |
13 | g.76996018A>T | CA388309156 | CLN5,FBXL3 | c.456A>T (p.Glu152Asp) c.65A>T n.457A>T c.454A>T n.523A>T n.1968A>T n.402A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.292A>T c.104A>T n.782A>T c.60A>T (p.Glu20Asp) c.603A>T (p.Glu201Asp) n.174-3067T>A c.439A>T c.644-3067T>A (n.644-3067T>A) | |
13 | g.76996019A>C | CA388309159 | CLN5,FBXL3 | c.457A>C (p.Met153Leu) c.66A>C n.458A>C c.455A>C n.524A>C n.1969A>C n.403A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.293A>C c.105A>C n.783A>C c.61A>C (p.Met21Leu) c.604A>C (p.Met202Leu) n.174-3068T>G c.440A>C c.644-3068T>G (n.644-3068T>G) | |
13 | g.76996019A>G | CA388309161 | CLN5,FBXL3 | c.457A>G (p.Met153Val) c.66A>G n.458A>G c.455A>G n.524A>G n.1969A>G n.403A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.293A>G c.105A>G n.783A>G c.61A>G (p.Met21Val) c.604A>G (p.Met202Val) n.174-3068T>C c.440A>G c.644-3068T>C (n.644-3068T>C) | |
13 | g.76996019A>T | CA388309163 | CLN5,FBXL3 | c.457A>T (p.Met153Leu) c.66A>T n.458A>T c.455A>T n.524A>T n.1969A>T n.403A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.293A>T c.105A>T n.783A>T c.61A>T (p.Met21Leu) c.604A>T (p.Met202Leu) n.174-3068T>A c.440A>T c.644-3068T>A (n.644-3068T>A) | |
13 | g.76996020T>A | CA388309167 | CLN5,FBXL3 | c.458T>A (p.Met153Lys) c.67T>A n.459T>A c.456T>A n.525T>A n.1970T>A n.404T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.294T>A c.106T>A n.784T>A c.62T>A (p.Met21Lys) c.605T>A (p.Met202Lys) n.174-3069A>T c.441T>A c.644-3069A>T (n.644-3069A>T) | |
13 | g.76996020T>C | CA388309170 | CLN5,FBXL3 | c.458T>C (p.Met153Thr) c.67T>C n.459T>C c.456T>C n.525T>C n.1970T>C n.404T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.294T>C c.106T>C n.784T>C c.62T>C (p.Met21Thr) c.605T>C (p.Met202Thr) n.174-3069A>G c.441T>C c.644-3069A>G (n.644-3069A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76996020T>G | CA388309172 | CLN5,FBXL3 | c.458T>G (p.Met153Arg) c.67T>G n.459T>G c.456T>G n.525T>G n.1970T>G n.404T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.294T>G c.106T>G n.784T>G c.62T>G (p.Met21Arg) c.605T>G (p.Met202Arg) n.174-3069A>C c.441T>G c.644-3069A>C (n.644-3069A>C) | |
13 | g.76996020T= | CA2103428182 | CLN5,FBXL3 | c.458T= (p.Met153=) c.67T= n.459T= c.456T= n.525T= n.1970T= n.404T= c.*149T= (n.*149T=) c.294T= c.106T= n.784T= c.62T= (p.Met21=) c.605T= (p.Met202=) n.174-3069A= c.441T= c.644-3069A= (n.644-3069A=) | |
13 | g.76996021G>A | CA313921 | CLN5,FBXL3 | c.459G>A (p.Met153Ile) c.68G>A n.460G>A c.457G>A n.526G>A n.1971G>A n.405G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.295G>A c.107G>A n.785G>A c.63G>A (p.Met21Ile) c.606G>A (p.Met202Ile) n.174-3070C>T c.442G>A c.644-3070C>T (n.644-3070C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76996021G>C | CA388309178 | CLN5,FBXL3 | c.459G>C (p.Met153Ile) c.68G>C n.460G>C c.457G>C n.526G>C n.1971G>C n.405G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.295G>C c.107G>C n.785G>C c.63G>C (p.Met21Ile) c.606G>C (p.Met202Ile) n.174-3070C>G c.442G>C c.644-3070C>G (n.644-3070C>G) | |
13 | g.76996021G= | CA2103428191 | CLN5,FBXL3 | c.459G= (p.Met153=) c.68G= n.460G= c.457G= n.526G= n.1971G= n.405G= c.*150G= (n.*150G=) c.295G= c.107G= n.785G= c.63G= (p.Met21=) c.606G= (p.Met202=) n.174-3070C= c.442G= c.644-3070C= (n.644-3070C=) | |
13 | g.76996021G>T | CA388309174 | CLN5,FBXL3 | c.459G>T (p.Met153Ile) c.68G>T n.460G>T c.457G>T n.526G>T n.1971G>T n.405G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.295G>T c.107G>T n.785G>T c.63G>T (p.Met21Ile) c.606G>T (p.Met202Ile) n.174-3070C>A c.442G>T c.644-3070C>A (n.644-3070C>A) | |
13 | g.76996022G>A | CA388309185 | CLN5,FBXL3 | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.69G>A n.461G>A c.458G>A n.527G>A n.1972G>A n.406G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.296G>A c.108G>A n.786G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.174-3071C>T c.443G>A c.644-3071C>T (n.644-3071C>T) | |
13 | g.76996022G>C | CA7007205 | CLN5,FBXL3 | c.460G>C (p.Asp154His) c.69G>C n.461G>C c.458G>C n.527G>C n.1972G>C n.406G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.296G>C c.108G>C n.786G>C c.64G>C (p.Asp22His) c.607G>C (p.Asp203His) n.174-3071C>G c.443G>C c.644-3071C>G (n.644-3071C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76996022G= | CA2103428200 | CLN5,FBXL3 | c.460G= (p.Asp154=) c.69G= n.461G= c.458G= n.527G= n.1972G= n.406G= c.*151G= (n.*151G=) c.296G= c.108G= n.786G= c.64G= (p.Asp22=) c.607G= (p.Asp203=) n.174-3071C= c.443G= c.644-3071C= (n.644-3071C=) | |
13 | g.76996022G>T | CA388309182 | CLN5,FBXL3 | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.69G>T n.461G>T c.458G>T n.527G>T n.1972G>T n.406G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.296G>T c.108G>T n.786G>T c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.174-3071C>A c.443G>T c.644-3071C>A (n.644-3071C>A) | |
13 | g.76996023A= | CA2103428205 | CLN5,FBXL3 | c.461A= (p.Asp154=) c.70A= n.462A= c.459A= n.528A= n.1973A= n.407A= c.*152A= (n.*152A=) c.297A= c.109A= n.787A= c.65A= (p.Asp22=) c.608A= (p.Asp203=) n.174-3072T= c.444A= c.644-3072T= (n.644-3072T=) | |
13 | g.76996023A>C | CA388309188 | CLN5,FBXL3 | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.70A>C n.462A>C c.459A>C n.528A>C n.1973A>C n.407A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.297A>C c.109A>C n.787A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.174-3072T>G c.444A>C c.644-3072T>G (n.644-3072T>G) | |
13 | g.76996023A>G | CA388309189 | CLN5,FBXL3 | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.70A>G n.462A>G c.459A>G n.528A>G n.1973A>G n.407A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.297A>G c.109A>G n.787A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.174-3072T>C c.444A>G c.644-3072T>C (n.644-3072T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76996023A>T | CA388309191 | CLN5,FBXL3 | c.461A>T (p.Asp154Val) c.70A>T n.462A>T c.459A>T n.528A>T n.1973A>T n.407A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.297A>T c.109A>T n.787A>T c.65A>T (p.Asp22Val) c.608A>T (p.Asp203Val) n.174-3072T>A c.444A>T c.644-3072T>A (n.644-3072T>A) | dbSNP |
13 | g.76996024T>A | CA388309194 | CLN5,FBXL3 | c.462T>A (p.Asp154Glu) c.71T>A n.463T>A c.460T>A n.529T>A n.1974T>A n.408T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.298T>A c.110T>A n.788T>A c.66T>A (p.Asp22Glu) c.609T>A (p.Asp203Glu) n.174-3073A>T c.445T>A c.644-3073A>T (n.644-3073A>T) | |
13 | g.76996024T>C | CA484486548 | CLN5,FBXL3 | c.462T>C (p.Asp154=) c.71T>C n.463T>C c.460T>C n.529T>C n.1974T>C n.408T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.298T>C c.110T>C n.788T>C c.66T>C (p.Asp22=) c.609T>C (p.Asp203=) n.174-3073A>G c.445T>C c.644-3073A>G (n.644-3073A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76996024T>G | CA388309197 | CLN5,FBXL3 | c.462T>G (p.Asp154Glu) c.71T>G n.463T>G c.460T>G n.529T>G n.1974T>G n.408T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.298T>G c.110T>G n.788T>G c.66T>G (p.Asp22Glu) c.609T>G (p.Asp203Glu) n.174-3073A>C c.445T>G c.644-3073A>C (n.644-3073A>C) | |
13 | g.76996025G>A | CA388309199 | CLN5,FBXL3 | c.463G>A (p.Ala155Thr) c.72G>A n.464G>A c.461G>A n.530G>A n.1975G>A n.409G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.299G>A c.111G>A n.789G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) n.174-3074C>T c.446G>A c.644-3074C>T (n.644-3074C>T) | |
13 | g.76996025G>C | CA388309202 | CLN5,FBXL3 | c.463G>C (p.Ala155Pro) c.72G>C n.464G>C c.461G>C n.530G>C n.1975G>C n.409G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.299G>C c.111G>C n.789G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) n.174-3074C>G c.446G>C c.644-3074C>G (n.644-3074C>G) | |
13 | g.76996025G>T | CA388309204 | CLN5,FBXL3 | c.463G>T (p.Ala155Ser) c.72G>T n.464G>T c.461G>T n.530G>T n.1975G>T n.409G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.299G>T c.111G>T n.789G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) n.174-3074C>A c.446G>T c.644-3074C>A (n.644-3074C>A) | |
13 | g.76996026C>A | CA388309208 | CLN5,FBXL3 | c.464C>A (p.Ala155Asp) c.73C>A n.465C>A c.462C>A n.531C>A n.1976C>A n.410C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.300C>A c.112C>A n.790C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) n.174-3075G>T c.447C>A c.644-3075G>T (n.644-3075G>T) | |
13 | g.76996026C>G | CA388309210 | CLN5,FBXL3 | c.464C>G (p.Ala155Gly) c.73C>G n.465C>G c.462C>G n.531C>G n.1976C>G n.410C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.300C>G c.112C>G n.790C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) n.174-3075G>C c.447C>G c.644-3075G>C (n.644-3075G>C) | |
13 | g.76996026C>T | CA388309212 | CLN5,FBXL3 | c.464C>T (p.Ala155Val) c.73C>T n.465C>T c.462C>T n.531C>T n.1976C>T n.410C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.300C>T c.112C>T n.790C>T c.68C>T (p.Ala23Val) c.611C>T (p.Ala204Val) n.174-3075G>A c.447C>T c.644-3075G>A (n.644-3075G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.76996029del | CA2623298566 | CLN5,FBXL3 | c.467del (p.Pro156LeufsTer26) c.76del n.468del c.465del n.534del n.1979del n.413del c.*158del (n.*158del) c.303del c.115del n.793del c.71del (p.Pro24LeufsTer26) c.614del (p.Pro205LeufsTer26) n.174-3075del c.450del c.644-3075del (n.644-3075del) | gnomAD v4 |
13 | g.76996027C>A | CA484486551 | CLN5,FBXL3 | c.465C>A (p.Ala155=) c.74C>A n.466C>A c.463C>A n.532C>A n.1977C>A n.411C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.301C>A c.113C>A n.791C>A c.69C>A (p.Ala23=) c.612C>A (p.Ala204=) n.174-3076G>T c.448C>A c.644-3076G>T (n.644-3076G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76996027C= | CA2103428216 | CLN5,FBXL3 | c.465C= (p.Ala155=) c.74C= n.466C= c.463C= n.532C= n.1977C= n.411C= c.*156C= (n.*156C=) c.301C= c.113C= n.791C= c.69C= (p.Ala23=) c.612C= (p.Ala204=) n.174-3076G= c.448C= c.644-3076G= (n.644-3076G=) | |
13 | g.76996027C>G | CA484486549 | CLN5,FBXL3 | c.465C>G (p.Ala155=) c.74C>G n.466C>G c.463C>G n.532C>G n.1977C>G n.411C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.301C>G c.113C>G n.791C>G c.69C>G (p.Ala23=) c.612C>G (p.Ala204=) n.174-3076G>C c.448C>G c.644-3076G>C (n.644-3076G>C) | |
13 | g.76996027C>T | CA484486550 | CLN5,FBXL3 | c.465C>T (p.Ala155=) c.74C>T n.466C>T c.463C>T n.532C>T n.1977C>T n.411C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.301C>T c.113C>T n.791C>T c.69C>T (p.Ala23=) c.612C>T (p.Ala204=) n.174-3076G>A c.448C>T c.644-3076G>A (n.644-3076G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76996028C>A | CA388309215 | CLN5,FBXL3 | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.75C>A n.467C>A c.464C>A n.533C>A n.1978C>A n.412C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.302C>A c.114C>A n.792C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) n.174-3077G>T c.449C>A c.644-3077G>T (n.644-3077G>T) | |
13 | g.76996028C= | CA2103428226 | CLN5,FBXL3 | c.466C= (p.Pro156=) c.75C= n.467C= c.464C= n.533C= n.1978C= n.412C= c.*157C= (n.*157C=) c.302C= c.114C= n.792C= c.70C= (p.Pro24=) c.613C= (p.Pro205=) n.174-3077G= c.449C= c.644-3077G= (n.644-3077G=) | |
13 | g.76996028C>G | CA388309218 | CLN5,FBXL3 | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.75C>G n.467C>G c.464C>G n.533C>G n.1978C>G n.412C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.302C>G c.114C>G n.792C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) n.174-3077G>C c.449C>G c.644-3077G>C (n.644-3077G>C) | |
13 | g.76996028C>T | CA263904 | CLN5,FBXL3 | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.75C>T n.467C>T c.464C>T n.533C>T n.1978C>T n.412C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.302C>T c.114C>T n.792C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.174-3077G>A c.449C>T c.644-3077G>A (n.644-3077G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.76996029C>A | CA388309221 | CLN5,FBXL3 | c.467C>A (p.Pro156His) c.76C>A n.468C>A c.465C>A n.534C>A n.1979C>A n.413C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.303C>A c.115C>A n.793C>A c.71C>A (p.Pro24His) c.614C>A (p.Pro205His) n.174-3078G>T c.450C>A c.644-3078G>T (n.644-3078G>T) | |
13 | g.76996029C= | CA2103428236 | CLN5,FBXL3 | c.467C= (p.Pro156=) c.76C= n.468C= c.465C= n.534C= n.1979C= n.413C= c.*158C= (n.*158C=) c.303C= c.115C= n.793C= c.71C= (p.Pro24=) c.614C= (p.Pro205=) n.174-3078G= c.450C= c.644-3078G= (n.644-3078G=) | |
13 | g.76996029C>G | CA388309223 | CLN5,FBXL3 | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.76C>G n.468C>G c.465C>G n.534C>G n.1979C>G n.413C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.303C>G c.115C>G n.793C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) n.174-3078G>C c.450C>G c.644-3078G>C (n.644-3078G>C) | |
13 | g.76996029C>T | CA7007206 | CLN5,FBXL3 | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.76C>T n.468C>T c.465C>T n.534C>T n.1979C>T n.413C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.303C>T c.115C>T n.793C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) n.174-3078G>A c.450C>T c.644-3078G>A (n.644-3078G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.76996030T>A | CA484486552 | CLN5,FBXL3 | c.468T>A (p.Pro156=) c.77T>A n.469T>A c.466T>A n.535T>A n.1980T>A n.414T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.304T>A c.116T>A n.794T>A c.72T>A (p.Pro24=) c.615T>A (p.Pro205=) n.174-3079A>T c.451T>A c.644-3079A>T (n.644-3079A>T) | |
13 | g.76996030T>C | CA484486554 | CLN5,FBXL3 | c.468T>C (p.Pro156=) c.77T>C n.469T>C c.466T>C n.535T>C n.1980T>C n.414T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.304T>C c.116T>C n.794T>C c.72T>C (p.Pro24=) c.615T>C (p.Pro205=) n.174-3079A>G c.451T>C c.644-3079A>G (n.644-3079A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.76996030T>G | CA484486553 | CLN5,FBXL3 | c.468T>G (p.Pro156=) c.77T>G n.469T>G c.466T>G n.535T>G n.1980T>G n.414T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.304T>G c.116T>G n.794T>G c.72T>G (p.Pro24=) c.615T>G (p.Pro205=) n.174-3079A>C c.451T>G c.644-3079A>C (n.644-3079A>C) | |
13 | g.76996031T>A | CA388309227 | CLN5,FBXL3 | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.78T>A n.470T>A c.467T>A n.536T>A n.1981T>A n.415T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.305T>A c.117T>A n.795T>A c.73T>A (p.Phe25Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) n.174-3080A>T c.452T>A c.644-3080A>T (n.644-3080A>T) | |
13 | g.76996031T>C | CA388309229 | CLN5,FBXL3 | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.78T>C n.470T>C c.467T>C n.536T>C n.1981T>C n.415T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.305T>C c.117T>C n.795T>C c.73T>C (p.Phe25Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) n.174-3080A>G c.452T>C c.644-3080A>G (n.644-3080A>G) | |
13 | g.76996031T>G | CA388309231 | CLN5,FBXL3 | c.469T>G (p.Phe157Val) c.78T>G n.470T>G c.467T>G n.536T>G n.1981T>G n.415T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.305T>G c.117T>G n.795T>G c.73T>G (p.Phe25Val) c.616T>G (p.Phe206Val) n.174-3080A>C c.452T>G c.644-3080A>C (n.644-3080A>C) | |
13 | g.76996032T>A | CA388309235 | CLN5,FBXL3 | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.79T>A n.471T>A c.468T>A n.537T>A n.1982T>A n.416T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.306T>A c.118T>A n.796T>A c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.174-3081A>T c.453T>A c.644-3081A>T (n.644-3081A>T) | |
13 | g.76996032T>C | CA388309237 | CLN5,FBXL3 | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.79T>C n.471T>C c.468T>C n.537T>C n.1982T>C n.416T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.306T>C c.118T>C n.796T>C c.74T>C (p.Phe25Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) n.174-3081A>G c.453T>C c.644-3081A>G (n.644-3081A>G) | |
13 | g.76996032T>G | CA388309239 | CLN5,FBXL3 | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.79T>G n.471T>G c.468T>G n.537T>G n.1982T>G n.416T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.306T>G c.118T>G n.796T>G c.74T>G (p.Phe25Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) n.174-3081A>C c.453T>G c.644-3081A>C (n.644-3081A>C) | |
13 | g.76996033C>A | CA388309242 | CLN5,FBXL3 | c.471C>A (p.Phe157Leu) c.80C>A n.472C>A c.469C>A n.538C>A n.1983C>A n.417C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.307C>A c.119C>A n.797C>A c.75C>A (p.Phe25Leu) c.618C>A (p.Phe206Leu) n.174-3082G>T c.454C>A c.644-3082G>T (n.644-3082G>T) | |
13 | g.76996033C>G | CA388309243 | CLN5,FBXL3 | c.471C>G (p.Phe157Leu) c.80C>G n.472C>G c.469C>G n.538C>G n.1983C>G n.417C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.307C>G c.119C>G n.797C>G c.75C>G (p.Phe25Leu) c.618C>G (p.Phe206Leu) n.174-3082G>C c.454C>G c.644-3082G>C (n.644-3082G>C) | |
13 | g.76996033C>T | CA484486555 | CLN5,FBXL3 | c.471C>T (p.Phe157=) c.80C>T n.472C>T c.469C>T n.538C>T n.1983C>T n.417C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.307C>T c.119C>T n.797C>T c.75C>T (p.Phe25=) c.618C>T (p.Phe206=) n.174-3082G>A c.454C>T c.644-3082G>A (n.644-3082G>A) | COSMIC |
13 | g.76996034T>A | CA388309248 | CLN5,FBXL3 | c.472T>A (p.Trp158Arg) c.81T>A n.473T>A c.470T>A n.539T>A n.1984T>A n.418T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.308T>A c.120T>A n.798T>A c.76T>A (p.Trp26Arg) c.619T>A (p.Trp207Arg) n.174-3083A>T c.455T>A c.644-3083A>T (n.644-3083A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76996034T>C | CA7007207 | CLN5,FBXL3 | c.472T>C (p.Trp158Arg) c.81T>C n.473T>C c.470T>C n.539T>C n.1984T>C n.418T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.308T>C c.120T>C n.798T>C c.76T>C (p.Trp26Arg) c.619T>C (p.Trp207Arg) n.174-3083A>G c.455T>C c.644-3083A>G (n.644-3083A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.76996034T>G | CA388309246 | CLN5,FBXL3 | c.472T>G (p.Trp158Gly) c.81T>G n.473T>G c.470T>G n.539T>G n.1984T>G n.418T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.308T>G c.120T>G n.798T>G c.76T>G (p.Trp26Gly) c.619T>G (p.Trp207Gly) n.174-3083A>C c.455T>G c.644-3083A>C (n.644-3083A>C) | |
13 | g.76996034T= | CA2103428243 | CLN5,FBXL3 | c.472T= (p.Trp158=) c.81T= n.473T= c.470T= n.539T= n.1984T= n.418T= c.*163T= (n.*163T=) c.308T= c.120T= n.798T= c.76T= (p.Trp26=) c.619T= (p.Trp207=) n.174-3083A= c.455T= c.644-3083A= (n.644-3083A=) | |
13 | g.76996035G>A | CA388309252 | CLN5,FBXL3 | c.473G>A (p.Trp158Ter) c.82G>A n.474G>A c.471G>A n.540G>A n.1985G>A n.419G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.309G>A c.121G>A n.799G>A c.77G>A (p.Trp26Ter) c.620G>A (p.Trp207Ter) n.174-3084C>T c.456G>A c.644-3084C>T (n.644-3084C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76996035G>C | CA263907 | CLN5,FBXL3 | c.473G>C (p.Trp158Ser) c.82G>C n.474G>C c.471G>C n.540G>C n.1985G>C n.419G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.309G>C c.121G>C n.799G>C c.77G>C (p.Trp26Ser) c.620G>C (p.Trp207Ser) n.174-3084C>G c.456G>C c.644-3084C>G (n.644-3084C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.76996035G= | CA2103428251 | CLN5,FBXL3 | c.473G= (p.Trp158=) c.82G= n.474G= c.471G= n.540G= n.1985G= n.419G= c.*164G= (n.*164G=) c.309G= c.121G= n.799G= c.77G= (p.Trp26=) c.620G= (p.Trp207=) n.174-3084C= c.456G= c.644-3084C= (n.644-3084C=) | |
13 | g.76996035G>T | CA388309255 | CLN5,FBXL3 | c.473G>T (p.Trp158Leu) c.82G>T n.474G>T c.471G>T n.540G>T n.1985G>T n.419G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.309G>T c.121G>T n.799G>T c.77G>T (p.Trp26Leu) c.620G>T (p.Trp207Leu) n.174-3084C>A c.456G>T c.644-3084C>A (n.644-3084C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.76996036del | CA2695199767 | CLN5,FBXL3 | c.474del (p.Trp158CysfsTer24) c.83del n.475del c.472del n.541del n.1986del n.420del c.*165del (n.*165del) c.310del c.122del n.800del c.78del (p.Trp26CysfsTer24) c.621del (p.Trp207CysfsTer24) n.174-3084del c.457del c.644-3084del (n.644-3084del) | ClinVar |
13 | g.76996036G>A | CA388309258 | CLN5,FBXL3 | c.474G>A (p.Trp158Ter) c.83G>A n.475G>A c.472G>A n.541G>A n.1986G>A n.420G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.310G>A c.122G>A n.800G>A c.78G>A (p.Trp26Ter) c.621G>A (p.Trp207Ter) n.174-3085C>T c.457G>A c.644-3085C>T (n.644-3085C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.76996036G>C | CA388309260 | CLN5,FBXL3 | c.474G>C (p.Trp158Cys) c.83G>C n.475G>C c.472G>C n.541G>C n.1986G>C n.420G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.310G>C c.122G>C n.800G>C c.78G>C (p.Trp26Cys) c.621G>C (p.Trp207Cys) n.174-3085C>G c.457G>C c.644-3085C>G (n.644-3085C>G) | |
13 | g.76996036G>T | CA388309262 | CLN5,FBXL3 | c.474G>T (p.Trp158Cys) c.83G>T n.475G>T c.472G>T n.541G>T n.1986G>T n.420G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.310G>T c.122G>T n.800G>T c.78G>T (p.Trp26Cys) c.621G>T (p.Trp207Cys) n.174-3085C>A c.457G>T c.644-3085C>A (n.644-3085C>A) |