Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.7673156_7673163dupCA2566747887TP53c.993+372_993+379dup (n.993+372_993+379dup)
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 gnomAD v4
17g.7673158delCA2576230551TP53c.993+378del (n.993+378del)
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c.516+378del (n.516+378del)
17g.7673158A=CA2245946351TP53c.993+377T= (n.993+377T=)
c.597+377T= (n.597+377T=)
c.714+377T= (n.714+377T=)
c.972+377T= (n.972+377T=)
c.782+1023T= (n.782+1023T=)
c.*100+49T= (n.*100+49T=)
c.*12+49T= (n.*12+49T=)
c.53+377T=
c.876+377T= (n.876+377T=)
c.960+377T= (n.960+377T=)
c.516+377T= (n.516+377T=)
17g.7673158A>GCA775167908TP53c.993+377T>C (n.993+377T>C)
c.597+377T>C (n.597+377T>C)
c.714+377T>C (n.714+377T>C)
c.972+377T>C (n.972+377T>C)
c.782+1023T>C (n.782+1023T>C)
c.*100+49T>C (n.*100+49T>C)
c.*12+49T>C (n.*12+49T>C)
c.53+377T>C
c.876+377T>C (n.876+377T>C)
c.960+377T>C (n.960+377T>C)
c.516+377T>C (n.516+377T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673158A>TCA2635872756TP53c.993+377T>A (n.993+377T>A)
c.597+377T>A (n.597+377T>A)
c.714+377T>A (n.714+377T>A)
c.972+377T>A (n.972+377T>A)
c.782+1023T>A (n.782+1023T>A)
c.*100+49T>A (n.*100+49T>A)
c.*12+49T>A (n.*12+49T>A)
c.53+377T>A
c.876+377T>A (n.876+377T>A)
c.960+377T>A (n.960+377T>A)
c.516+377T>A (n.516+377T>A)
 gnomAD v4
17g.7673159G>ACA2576230552TP53c.993+376C>T (n.993+376C>T)
c.597+376C>T (n.597+376C>T)
c.714+376C>T (n.714+376C>T)
c.972+376C>T (n.972+376C>T)
c.782+1022C>T (n.782+1022C>T)
c.*100+48C>T (n.*100+48C>T)
c.*12+48C>T (n.*12+48C>T)
c.53+376C>T
c.876+376C>T (n.876+376C>T)
c.960+376C>T (n.960+376C>T)
c.516+376C>T (n.516+376C>T)
 gnomAD v4
17g.7673159G>CCA2635872763TP53c.993+376C>G (n.993+376C>G)
c.597+376C>G (n.597+376C>G)
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c.972+376C>G (n.972+376C>G)
c.782+1022C>G (n.782+1022C>G)
c.*100+48C>G (n.*100+48C>G)
c.*12+48C>G (n.*12+48C>G)
c.53+376C>G
c.876+376C>G (n.876+376C>G)
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c.516+376C>G (n.516+376C>G)
 gnomAD v4
17g.7673159G>TCA2576230553TP53c.993+376C>A (n.993+376C>A)
c.597+376C>A (n.597+376C>A)
c.714+376C>A (n.714+376C>A)
c.972+376C>A (n.972+376C>A)
c.782+1022C>A (n.782+1022C>A)
c.*100+48C>A (n.*100+48C>A)
c.*12+48C>A (n.*12+48C>A)
c.53+376C>A
c.876+376C>A (n.876+376C>A)
c.960+376C>A (n.960+376C>A)
c.516+376C>A (n.516+376C>A)
 gnomAD v4
17g.7673160_7673164delCA2635872760TP53c.993+372_993+376del (n.993+372_993+376del)
c.597+372_597+376del (n.597+372_597+376del)
c.714+372_714+376del (n.714+372_714+376del)
c.972+372_972+376del (n.972+372_972+376del)
c.782+1018_782+1022del (n.782+1018_782+1022del)
c.*100+44_*100+48del (n.*100+44_*100+48del)
c.*12+44_*12+48del (n.*12+44_*12+48del)
c.53+372_53+376del
c.876+372_876+376del (n.876+372_876+376del)
c.960+372_960+376del (n.960+372_960+376del)
c.516+372_516+376del (n.516+372_516+376del)
 gnomAD v4
17g.7673160_7673167dupCA775167910TP53c.993+369_993+376dup (n.993+369_993+376dup)
c.597+369_597+376dup (n.597+369_597+376dup)
c.714+369_714+376dup (n.714+369_714+376dup)
c.972+369_972+376dup (n.972+369_972+376dup)
c.782+1015_782+1022dup (n.782+1015_782+1022dup)
c.*100+41_*100+48dup (n.*100+41_*100+48dup)
c.*12+41_*12+48dup (n.*12+41_*12+48dup)
c.53+369_53+376dup
c.876+369_876+376dup (n.876+369_876+376dup)
c.960+369_960+376dup (n.960+369_960+376dup)
c.516+369_516+376dup (n.516+369_516+376dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673160C>ACA775167911TP53c.993+375G>T (n.993+375G>T)
c.597+375G>T (n.597+375G>T)
c.714+375G>T (n.714+375G>T)
c.972+375G>T (n.972+375G>T)
c.782+1021G>T (n.782+1021G>T)
c.*100+47G>T (n.*100+47G>T)
c.*12+47G>T (n.*12+47G>T)
c.53+375G>T
c.876+375G>T (n.876+375G>T)
c.960+375G>T (n.960+375G>T)
c.516+375G>T (n.516+375G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673160C=CA2245946355TP53c.993+375G= (n.993+375G=)
c.597+375G= (n.597+375G=)
c.714+375G= (n.714+375G=)
c.972+375G= (n.972+375G=)
c.782+1021G= (n.782+1021G=)
c.*100+47G= (n.*100+47G=)
c.*12+47G= (n.*12+47G=)
c.53+375G=
c.876+375G= (n.876+375G=)
c.960+375G= (n.960+375G=)
c.516+375G= (n.516+375G=)
17g.7673160C>GCA775167912TP53c.993+375G>C (n.993+375G>C)
c.597+375G>C (n.597+375G>C)
c.714+375G>C (n.714+375G>C)
c.972+375G>C (n.972+375G>C)
c.782+1021G>C (n.782+1021G>C)
c.*100+47G>C (n.*100+47G>C)
c.*12+47G>C (n.*12+47G>C)
c.53+375G>C
c.876+375G>C (n.876+375G>C)
c.960+375G>C (n.960+375G>C)
c.516+375G>C (n.516+375G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673161T>ACA2576230555TP53c.993+374A>T (n.993+374A>T)
c.597+374A>T (n.597+374A>T)
c.714+374A>T (n.714+374A>T)
c.972+374A>T (n.972+374A>T)
c.782+1020A>T (n.782+1020A>T)
c.*100+46A>T (n.*100+46A>T)
c.*12+46A>T (n.*12+46A>T)
c.53+374A>T
c.876+374A>T (n.876+374A>T)
c.960+374A>T (n.960+374A>T)
c.516+374A>T (n.516+374A>T)
 gnomAD v4
17g.7673161T>GCA2635872774TP53c.993+374A>C (n.993+374A>C)
c.597+374A>C (n.597+374A>C)
c.714+374A>C (n.714+374A>C)
c.972+374A>C (n.972+374A>C)
c.782+1020A>C (n.782+1020A>C)
c.*100+46A>C (n.*100+46A>C)
c.*12+46A>C (n.*12+46A>C)
c.53+374A>C
c.876+374A>C (n.876+374A>C)
c.960+374A>C (n.960+374A>C)
c.516+374A>C (n.516+374A>C)
 gnomAD v4
17g.7673162_7673166dupCA2245946357TP53c.993+370_993+374dup (n.993+370_993+374dup)
c.597+370_597+374dup (n.597+370_597+374dup)
c.714+370_714+374dup (n.714+370_714+374dup)
c.972+370_972+374dup (n.972+370_972+374dup)
c.782+1016_782+1020dup (n.782+1016_782+1020dup)
c.*100+42_*100+46dup (n.*100+42_*100+46dup)
c.*12+42_*12+46dup (n.*12+42_*12+46dup)
c.53+370_53+374dup
c.876+370_876+374dup (n.876+370_876+374dup)
c.960+370_960+374dup (n.960+370_960+374dup)
c.516+370_516+374dup (n.516+370_516+374dup)
 dbSNP
17g.7673162A=CA2245946358TP53c.993+373T= (n.993+373T=)
c.597+373T= (n.597+373T=)
c.714+373T= (n.714+373T=)
c.972+373T= (n.972+373T=)
c.782+1019T= (n.782+1019T=)
c.*100+45T= (n.*100+45T=)
c.*12+45T= (n.*12+45T=)
c.53+373T=
c.876+373T= (n.876+373T=)
c.960+373T= (n.960+373T=)
c.516+373T= (n.516+373T=)
17g.7673162A>CCA2635872778TP53c.993+373T>G (n.993+373T>G)
c.597+373T>G (n.597+373T>G)
c.714+373T>G (n.714+373T>G)
c.972+373T>G (n.972+373T>G)
c.782+1019T>G (n.782+1019T>G)
c.*100+45T>G (n.*100+45T>G)
c.*12+45T>G (n.*12+45T>G)
c.53+373T>G
c.876+373T>G (n.876+373T>G)
c.960+373T>G (n.960+373T>G)
c.516+373T>G (n.516+373T>G)
 gnomAD v4
17g.7673162A>TCA2635872779TP53c.993+373T>A (n.993+373T>A)
c.597+373T>A (n.597+373T>A)
c.714+373T>A (n.714+373T>A)
c.972+373T>A (n.972+373T>A)
c.782+1019T>A (n.782+1019T>A)
c.*100+45T>A (n.*100+45T>A)
c.*12+45T>A (n.*12+45T>A)
c.53+373T>A
c.876+373T>A (n.876+373T>A)
c.960+373T>A (n.960+373T>A)
c.516+373T>A (n.516+373T>A)
 gnomAD v4
17g.7673163T>ACA2635872784TP53c.993+372A>T (n.993+372A>T)
c.597+372A>T (n.597+372A>T)
c.714+372A>T (n.714+372A>T)
c.972+372A>T (n.972+372A>T)
c.782+1018A>T (n.782+1018A>T)
c.*100+44A>T (n.*100+44A>T)
c.*12+44A>T (n.*12+44A>T)
c.53+372A>T
c.876+372A>T (n.876+372A>T)
c.960+372A>T (n.960+372A>T)
c.516+372A>T (n.516+372A>T)
 gnomAD v4
17g.7673163T>CCA2245946362TP53c.993+372A>G (n.993+372A>G)
c.597+372A>G (n.597+372A>G)
c.714+372A>G (n.714+372A>G)
c.972+372A>G (n.972+372A>G)
c.782+1018A>G (n.782+1018A>G)
c.*100+44A>G (n.*100+44A>G)
c.*12+44A>G (n.*12+44A>G)
c.53+372A>G
c.876+372A>G (n.876+372A>G)
c.960+372A>G (n.960+372A>G)
c.516+372A>G (n.516+372A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673163T>GCA2635872786TP53c.993+372A>C (n.993+372A>C)
c.597+372A>C (n.597+372A>C)
c.714+372A>C (n.714+372A>C)
c.972+372A>C (n.972+372A>C)
c.782+1018A>C (n.782+1018A>C)
c.*100+44A>C (n.*100+44A>C)
c.*12+44A>C (n.*12+44A>C)
c.53+372A>C
c.876+372A>C (n.876+372A>C)
c.960+372A>C (n.960+372A>C)
c.516+372A>C (n.516+372A>C)
 gnomAD v4
17g.7673163T=CA2245946361TP53c.993+372A= (n.993+372A=)
c.597+372A= (n.597+372A=)
c.714+372A= (n.714+372A=)
c.972+372A= (n.972+372A=)
c.782+1018A= (n.782+1018A=)
c.*100+44A= (n.*100+44A=)
c.*12+44A= (n.*12+44A=)
c.53+372A=
c.876+372A= (n.876+372A=)
c.960+372A= (n.960+372A=)
c.516+372A= (n.516+372A=)
17g.7673164_7673169dupCA775167914TP53c.993+367_993+372dup (n.993+367_993+372dup)
c.597+367_597+372dup (n.597+367_597+372dup)
c.714+367_714+372dup (n.714+367_714+372dup)
c.972+367_972+372dup (n.972+367_972+372dup)
c.782+1013_782+1018dup (n.782+1013_782+1018dup)
c.*100+39_*100+44dup (n.*100+39_*100+44dup)
c.*12+39_*12+44dup (n.*12+39_*12+44dup)
c.53+367_53+372dup
c.876+367_876+372dup (n.876+367_876+372dup)
c.960+367_960+372dup (n.960+367_960+372dup)
c.516+367_516+372dup (n.516+367_516+372dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673163_7673174delinsTGATGTTCCTTACA2245946364TP53c.993+361_993+372delinsTAAGGAACATCA (n.993+361_993+372delinsTAAGGAACATCA)
c.597+361_597+372delinsTAAGGAACATCA (n.597+361_597+372delinsTAAGGAACATCA)
c.714+361_714+372delinsTAAGGAACATCA (n.714+361_714+372delinsTAAGGAACATCA)
c.972+361_972+372delinsTAAGGAACATCA (n.972+361_972+372delinsTAAGGAACATCA)
c.782+1007_782+1018delinsTAAGGAACATCA (n.782+1007_782+1018delinsTAAGGAACATCA)
c.*100+33_*100+44delinsTAAGGAACATCA (n.*100+33_*100+44delinsTAAGGAACATCA)
c.*12+33_*12+44delinsTAAGGAACATCA (n.*12+33_*12+44delinsTAAGGAACATCA)
c.53+361_53+372delinsTAAGGAACATCA
c.876+361_876+372delinsTAAGGAACATCA (n.876+361_876+372delinsTAAGGAACATCA)
c.960+361_960+372delinsTAAGGAACATCA (n.960+361_960+372delinsTAAGGAACATCA)
c.516+361_516+372delinsTAAGGAACATCA (n.516+361_516+372delinsTAAGGAACATCA)
17g.7673164G>ACA2635872793TP53c.993+371C>T (n.993+371C>T)
c.597+371C>T (n.597+371C>T)
c.714+371C>T (n.714+371C>T)
c.972+371C>T (n.972+371C>T)
c.782+1017C>T (n.782+1017C>T)
c.*100+43C>T (n.*100+43C>T)
c.*12+43C>T (n.*12+43C>T)
c.53+371C>T
c.876+371C>T (n.876+371C>T)
c.960+371C>T (n.960+371C>T)
c.516+371C>T (n.516+371C>T)
 gnomAD v4
17g.7673164G=CA2245946371TP53c.993+371C= (n.993+371C=)
c.597+371C= (n.597+371C=)
c.714+371C= (n.714+371C=)
c.972+371C= (n.972+371C=)
c.782+1017C= (n.782+1017C=)
c.*100+43C= (n.*100+43C=)
c.*12+43C= (n.*12+43C=)
c.53+371C=
c.876+371C= (n.876+371C=)
c.960+371C= (n.960+371C=)
c.516+371C= (n.516+371C=)
17g.7673164G>TCA775167915TP53c.993+371C>A (n.993+371C>A)
c.597+371C>A (n.597+371C>A)
c.714+371C>A (n.714+371C>A)
c.972+371C>A (n.972+371C>A)
c.782+1017C>A (n.782+1017C>A)
c.*100+43C>A (n.*100+43C>A)
c.*12+43C>A (n.*12+43C>A)
c.53+371C>A
c.876+371C>A (n.876+371C>A)
c.960+371C>A (n.960+371C>A)
c.516+371C>A (n.516+371C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673167_7673177delCA2245946370TP53c.993+361_993+371del (n.993+361_993+371del)
c.597+361_597+371del (n.597+361_597+371del)
c.714+361_714+371del (n.714+361_714+371del)
c.972+361_972+371del (n.972+361_972+371del)
c.782+1007_782+1017del (n.782+1007_782+1017del)
c.*100+33_*100+43del (n.*100+33_*100+43del)
c.*12+33_*12+43del (n.*12+33_*12+43del)
c.53+361_53+371del
c.876+361_876+371del (n.876+361_876+371del)
c.960+361_960+371del (n.960+361_960+371del)
c.516+361_516+371del (n.516+361_516+371del)
 dbSNP
17g.7673165A=CA2245946375TP53c.993+370T= (n.993+370T=)
c.597+370T= (n.597+370T=)
c.714+370T= (n.714+370T=)
c.972+370T= (n.972+370T=)
c.782+1016T= (n.782+1016T=)
c.*100+42T= (n.*100+42T=)
c.*12+42T= (n.*12+42T=)
c.53+370T=
c.876+370T= (n.876+370T=)
c.960+370T= (n.960+370T=)
c.516+370T= (n.516+370T=)
17g.7673165A>CCA2245946376TP53c.993+370T>G (n.993+370T>G)
c.597+370T>G (n.597+370T>G)
c.714+370T>G (n.714+370T>G)
c.972+370T>G (n.972+370T>G)
c.782+1016T>G (n.782+1016T>G)
c.*100+42T>G (n.*100+42T>G)
c.*12+42T>G (n.*12+42T>G)
c.53+370T>G
c.876+370T>G (n.876+370T>G)
c.960+370T>G (n.960+370T>G)
c.516+370T>G (n.516+370T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673165A>GCA2635872798TP53c.993+370T>C (n.993+370T>C)
c.597+370T>C (n.597+370T>C)
c.714+370T>C (n.714+370T>C)
c.972+370T>C (n.972+370T>C)
c.782+1016T>C (n.782+1016T>C)
c.*100+42T>C (n.*100+42T>C)
c.*12+42T>C (n.*12+42T>C)
c.53+370T>C
c.876+370T>C (n.876+370T>C)
c.960+370T>C (n.960+370T>C)
c.516+370T>C (n.516+370T>C)
 gnomAD v4
17g.7673165A>TCA2635872803TP53c.993+370T>A (n.993+370T>A)
c.597+370T>A (n.597+370T>A)
c.714+370T>A (n.714+370T>A)
c.972+370T>A (n.972+370T>A)
c.782+1016T>A (n.782+1016T>A)
c.*100+42T>A (n.*100+42T>A)
c.*12+42T>A (n.*12+42T>A)
c.53+370T>A
c.876+370T>A (n.876+370T>A)
c.960+370T>A (n.960+370T>A)
c.516+370T>A (n.516+370T>A)
 gnomAD v4
17g.7673166T>ACA2635872811TP53c.993+369A>T (n.993+369A>T)
c.597+369A>T (n.597+369A>T)
c.714+369A>T (n.714+369A>T)
c.972+369A>T (n.972+369A>T)
c.782+1015A>T (n.782+1015A>T)
c.*100+41A>T (n.*100+41A>T)
c.*12+41A>T (n.*12+41A>T)
c.53+369A>T
c.876+369A>T (n.876+369A>T)
c.960+369A>T (n.960+369A>T)
c.516+369A>T (n.516+369A>T)
 gnomAD v4
17g.7673166T>GCA981209017TP53c.993+369A>C (n.993+369A>C)
c.597+369A>C (n.597+369A>C)
c.714+369A>C (n.714+369A>C)
c.972+369A>C (n.972+369A>C)
c.782+1015A>C (n.782+1015A>C)
c.*100+41A>C (n.*100+41A>C)
c.*12+41A>C (n.*12+41A>C)
c.53+369A>C
c.876+369A>C (n.876+369A>C)
c.960+369A>C (n.960+369A>C)
c.516+369A>C (n.516+369A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673167G>TCA2576230556TP53c.993+368C>A (n.993+368C>A)
c.597+368C>A (n.597+368C>A)
c.714+368C>A (n.714+368C>A)
c.972+368C>A (n.972+368C>A)
c.782+1014C>A (n.782+1014C>A)
c.*100+40C>A (n.*100+40C>A)
c.*12+40C>A (n.*12+40C>A)
c.53+368C>A
c.876+368C>A (n.876+368C>A)
c.960+368C>A (n.960+368C>A)
c.516+368C>A (n.516+368C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673167dupCA2635872840TP53c.993+368dup (n.993+368dup)
c.597+368dup (n.597+368dup)
c.714+368dup (n.714+368dup)
c.972+368dup (n.972+368dup)
c.782+1014dup (n.782+1014dup)
c.*100+40dup (n.*100+40dup)
c.*12+40dup (n.*12+40dup)
c.53+368dup
c.876+368dup (n.876+368dup)
c.960+368dup (n.960+368dup)
c.516+368dup (n.516+368dup)
 gnomAD v4
17g.7673168T>CCA981209019TP53c.993+367A>G (n.993+367A>G)
c.597+367A>G (n.597+367A>G)
c.714+367A>G (n.714+367A>G)
c.972+367A>G (n.972+367A>G)
c.782+1013A>G (n.782+1013A>G)
c.*100+39A>G (n.*100+39A>G)
c.*12+39A>G (n.*12+39A>G)
c.53+367A>G
c.876+367A>G (n.876+367A>G)
c.960+367A>G (n.960+367A>G)
c.516+367A>G (n.516+367A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673168T=CA2245946379TP53c.993+367A= (n.993+367A=)
c.597+367A= (n.597+367A=)
c.714+367A= (n.714+367A=)
c.972+367A= (n.972+367A=)
c.782+1013A= (n.782+1013A=)
c.*100+39A= (n.*100+39A=)
c.*12+39A= (n.*12+39A=)
c.53+367A=
c.876+367A= (n.876+367A=)
c.960+367A= (n.960+367A=)
c.516+367A= (n.516+367A=)
17g.7673169T>CCA2576230557TP53c.993+366A>G (n.993+366A>G)
c.597+366A>G (n.597+366A>G)
c.714+366A>G (n.714+366A>G)
c.972+366A>G (n.972+366A>G)
c.782+1012A>G (n.782+1012A>G)
c.*100+38A>G (n.*100+38A>G)
c.*12+38A>G (n.*12+38A>G)
c.53+366A>G
c.876+366A>G (n.876+366A>G)
c.960+366A>G (n.960+366A>G)
c.516+366A>G (n.516+366A>G)
17g.7673170C>ACA2635872843TP53c.993+365G>T (n.993+365G>T)
c.597+365G>T (n.597+365G>T)
c.714+365G>T (n.714+365G>T)
c.972+365G>T (n.972+365G>T)
c.782+1011G>T (n.782+1011G>T)
c.*100+37G>T (n.*100+37G>T)
c.*12+37G>T (n.*12+37G>T)
c.53+365G>T
c.876+365G>T (n.876+365G>T)
c.960+365G>T (n.960+365G>T)
c.516+365G>T (n.516+365G>T)
 gnomAD v4
17g.7673170C>TCA981209020TP53c.993+365G>A (n.993+365G>A)
c.597+365G>A (n.597+365G>A)
c.714+365G>A (n.714+365G>A)
c.972+365G>A (n.972+365G>A)
c.782+1011G>A (n.782+1011G>A)
c.*100+37G>A (n.*100+37G>A)
c.*12+37G>A (n.*12+37G>A)
c.53+365G>A
c.876+365G>A (n.876+365G>A)
c.960+365G>A (n.960+365G>A)
c.516+365G>A (n.516+365G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673171C>ACA287486394TP53c.993+364G>T (n.993+364G>T)
c.597+364G>T (n.597+364G>T)
c.714+364G>T (n.714+364G>T)
c.972+364G>T (n.972+364G>T)
c.782+1010G>T (n.782+1010G>T)
c.*100+36G>T (n.*100+36G>T)
c.*12+36G>T (n.*12+36G>T)
c.53+364G>T
c.876+364G>T (n.876+364G>T)
c.960+364G>T (n.960+364G>T)
c.516+364G>T (n.516+364G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673171C=CA2245946390TP53c.993+364G= (n.993+364G=)
c.597+364G= (n.597+364G=)
c.714+364G= (n.714+364G=)
c.972+364G= (n.972+364G=)
c.782+1010G= (n.782+1010G=)
c.*100+36G= (n.*100+36G=)
c.*12+36G= (n.*12+36G=)
c.53+364G=
c.876+364G= (n.876+364G=)
c.960+364G= (n.960+364G=)
c.516+364G= (n.516+364G=)
17g.7673171C>TCA624726435TP53c.993+364G>A (n.993+364G>A)
c.597+364G>A (n.597+364G>A)
c.714+364G>A (n.714+364G>A)
c.972+364G>A (n.972+364G>A)
c.782+1010G>A (n.782+1010G>A)
c.*100+36G>A (n.*100+36G>A)
c.*12+36G>A (n.*12+36G>A)
c.53+364G>A
c.876+364G>A (n.876+364G>A)
c.960+364G>A (n.960+364G>A)
c.516+364G>A (n.516+364G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673171_7673172delinsCTCA2245946387TP53c.993+363_993+364delinsAG (n.993+363_993+364delinsAG)
c.597+363_597+364delinsAG (n.597+363_597+364delinsAG)
c.714+363_714+364delinsAG (n.714+363_714+364delinsAG)
c.972+363_972+364delinsAG (n.972+363_972+364delinsAG)
c.782+1009_782+1010delinsAG (n.782+1009_782+1010delinsAG)
c.*100+35_*100+36delinsAG (n.*100+35_*100+36delinsAG)
c.*12+35_*12+36delinsAG (n.*12+35_*12+36delinsAG)
c.53+363_53+364delinsAG
c.876+363_876+364delinsAG (n.876+363_876+364delinsAG)
c.960+363_960+364delinsAG (n.960+363_960+364delinsAG)
c.516+363_516+364delinsAG (n.516+363_516+364delinsAG)
17g.7673173delCA2245946392TP53c.993+363del (n.993+363del)
c.597+363del (n.597+363del)
c.714+363del (n.714+363del)
c.972+363del (n.972+363del)
c.782+1009del (n.782+1009del)
c.*100+35del (n.*100+35del)
c.*12+35del (n.*12+35del)
c.53+363del
c.876+363del (n.876+363del)
c.960+363del (n.960+363del)
c.516+363del (n.516+363del)
 dbSNP
17g.7673173T>CCA2635872856TP53c.993+362A>G (n.993+362A>G)
c.597+362A>G (n.597+362A>G)
c.714+362A>G (n.714+362A>G)
c.972+362A>G (n.972+362A>G)
c.782+1008A>G (n.782+1008A>G)
c.*100+34A>G (n.*100+34A>G)
c.*12+34A>G (n.*12+34A>G)
c.53+362A>G
c.876+362A>G (n.876+362A>G)
c.960+362A>G (n.960+362A>G)
c.516+362A>G (n.516+362A>G)
 gnomAD v4
17g.7673174A>GCA2537876344TP53c.993+361T>C (n.993+361T>C)
c.597+361T>C (n.597+361T>C)
c.714+361T>C (n.714+361T>C)
c.972+361T>C (n.972+361T>C)
c.782+1007T>C (n.782+1007T>C)
c.*100+33T>C (n.*100+33T>C)
c.*12+33T>C (n.*12+33T>C)
c.53+361T>C
c.876+361T>C (n.876+361T>C)
c.960+361T>C (n.960+361T>C)
c.516+361T>C (n.516+361T>C)
17g.7673174A>TCA2576230558TP53c.993+361T>A (n.993+361T>A)
c.597+361T>A (n.597+361T>A)
c.714+361T>A (n.714+361T>A)
c.972+361T>A (n.972+361T>A)
c.782+1007T>A (n.782+1007T>A)
c.*100+33T>A (n.*100+33T>A)
c.*12+33T>A (n.*12+33T>A)
c.53+361T>A
c.876+361T>A (n.876+361T>A)
c.960+361T>A (n.960+361T>A)
c.516+361T>A (n.516+361T>A)
 gnomAD v4
17g.7673175G>TCA2576230559TP53c.993+360C>A (n.993+360C>A)
c.597+360C>A (n.597+360C>A)
c.714+360C>A (n.714+360C>A)
c.972+360C>A (n.972+360C>A)
c.782+1006C>A (n.782+1006C>A)
c.*100+32C>A (n.*100+32C>A)
c.*12+32C>A (n.*12+32C>A)
c.53+360C>A
c.876+360C>A (n.876+360C>A)
c.960+360C>A (n.960+360C>A)
c.516+360C>A (n.516+360C>A)
 gnomAD v4
17g.7673176A=CA2245946393TP53c.993+359T= (n.993+359T=)
c.597+359T= (n.597+359T=)
c.714+359T= (n.714+359T=)
c.972+359T= (n.972+359T=)
c.782+1005T= (n.782+1005T=)
c.*100+31T= (n.*100+31T=)
c.*12+31T= (n.*12+31T=)
c.53+359T=
c.876+359T= (n.876+359T=)
c.960+359T= (n.960+359T=)
c.516+359T= (n.516+359T=)
17g.7673176A>GCA624726438TP53c.993+359T>C (n.993+359T>C)
c.597+359T>C (n.597+359T>C)
c.714+359T>C (n.714+359T>C)
c.972+359T>C (n.972+359T>C)
c.782+1005T>C (n.782+1005T>C)
c.*100+31T>C (n.*100+31T>C)
c.*12+31T>C (n.*12+31T>C)
c.53+359T>C
c.876+359T>C (n.876+359T>C)
c.960+359T>C (n.960+359T>C)
c.516+359T>C (n.516+359T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673176A>TCA2635872857TP53c.993+359T>A (n.993+359T>A)
c.597+359T>A (n.597+359T>A)
c.714+359T>A (n.714+359T>A)
c.972+359T>A (n.972+359T>A)
c.782+1005T>A (n.782+1005T>A)
c.*100+31T>A (n.*100+31T>A)
c.*12+31T>A (n.*12+31T>A)
c.53+359T>A
c.876+359T>A (n.876+359T>A)
c.960+359T>A (n.960+359T>A)
c.516+359T>A (n.516+359T>A)
 gnomAD v4
17g.7673178delCA2635872858TP53c.993+358del (n.993+358del)
c.597+358del (n.597+358del)
c.714+358del (n.714+358del)
c.972+358del (n.972+358del)
c.782+1004del (n.782+1004del)
c.*100+30del (n.*100+30del)
c.*12+30del (n.*12+30del)
c.53+358del
c.876+358del (n.876+358del)
c.960+358del (n.960+358del)
c.516+358del (n.516+358del)
 gnomAD v4
17g.7673179A>GCA2635872859TP53c.993+356T>C (n.993+356T>C)
c.597+356T>C (n.597+356T>C)
c.714+356T>C (n.714+356T>C)
c.972+356T>C (n.972+356T>C)
c.782+1002T>C (n.782+1002T>C)
c.*100+28T>C (n.*100+28T>C)
c.*12+28T>C (n.*12+28T>C)
c.53+356T>C
c.876+356T>C (n.876+356T>C)
c.960+356T>C (n.960+356T>C)
c.516+356T>C (n.516+356T>C)
 gnomAD v4
17g.7673179A>TCA2635872861TP53c.993+356T>A (n.993+356T>A)
c.597+356T>A (n.597+356T>A)
c.714+356T>A (n.714+356T>A)
c.972+356T>A (n.972+356T>A)
c.782+1002T>A (n.782+1002T>A)
c.*100+28T>A (n.*100+28T>A)
c.*12+28T>A (n.*12+28T>A)
c.53+356T>A
c.876+356T>A (n.876+356T>A)
c.960+356T>A (n.960+356T>A)
c.516+356T>A (n.516+356T>A)
 gnomAD v4
17g.7673180G>CCA2590177680TP53c.993+355C>G (n.993+355C>G)
c.597+355C>G (n.597+355C>G)
c.714+355C>G (n.714+355C>G)
c.972+355C>G (n.972+355C>G)
c.782+1001C>G (n.782+1001C>G)
c.*100+27C>G (n.*100+27C>G)
c.*12+27C>G (n.*12+27C>G)
c.53+355C>G
c.876+355C>G (n.876+355C>G)
c.960+355C>G (n.960+355C>G)
c.516+355C>G (n.516+355C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673180G>TCA2635872862TP53c.993+355C>A (n.993+355C>A)
c.597+355C>A (n.597+355C>A)
c.714+355C>A (n.714+355C>A)
c.972+355C>A (n.972+355C>A)
c.782+1001C>A (n.782+1001C>A)
c.*100+27C>A (n.*100+27C>A)
c.*12+27C>A (n.*12+27C>A)
c.53+355C>A
c.876+355C>A (n.876+355C>A)
c.960+355C>A (n.960+355C>A)
c.516+355C>A (n.516+355C>A)
 gnomAD v4
17g.7673181G>ACA624865066TP53c.993+354C>T (n.993+354C>T)
c.597+354C>T (n.597+354C>T)
c.714+354C>T (n.714+354C>T)
c.972+354C>T (n.972+354C>T)
c.782+1000C>T (n.782+1000C>T)
c.*100+26C>T (n.*100+26C>T)
c.*12+26C>T (n.*12+26C>T)
c.53+354C>T
c.876+354C>T (n.876+354C>T)
c.960+354C>T (n.960+354C>T)
c.516+354C>T (n.516+354C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673181G=CA2245946396TP53c.993+354C= (n.993+354C=)
c.597+354C= (n.597+354C=)
c.714+354C= (n.714+354C=)
c.972+354C= (n.972+354C=)
c.782+1000C= (n.782+1000C=)
c.*100+26C= (n.*100+26C=)
c.*12+26C= (n.*12+26C=)
c.53+354C=
c.876+354C= (n.876+354C=)
c.960+354C= (n.960+354C=)
c.516+354C= (n.516+354C=)
17g.7673181G>TCA2635872864TP53c.993+354C>A (n.993+354C>A)
c.597+354C>A (n.597+354C>A)
c.714+354C>A (n.714+354C>A)
c.972+354C>A (n.972+354C>A)
c.782+1000C>A (n.782+1000C>A)
c.*100+26C>A (n.*100+26C>A)
c.*12+26C>A (n.*12+26C>A)
c.53+354C>A
c.876+354C>A (n.876+354C>A)
c.960+354C>A (n.960+354C>A)
c.516+354C>A (n.516+354C>A)
 gnomAD v4
17g.7673182T>CCA2635872866TP53c.993+353A>G (n.993+353A>G)
c.597+353A>G (n.597+353A>G)
c.714+353A>G (n.714+353A>G)
c.972+353A>G (n.972+353A>G)
c.782+999A>G (n.782+999A>G)
c.*100+25A>G (n.*100+25A>G)
c.*12+25A>G (n.*12+25A>G)
c.53+353A>G
c.876+353A>G (n.876+353A>G)
c.960+353A>G (n.960+353A>G)
c.516+353A>G (n.516+353A>G)
 gnomAD v4
17g.7673182T>GCA2245946399TP53c.993+353A>C (n.993+353A>C)
c.597+353A>C (n.597+353A>C)
c.714+353A>C (n.714+353A>C)
c.972+353A>C (n.972+353A>C)
c.782+999A>C (n.782+999A>C)
c.*100+25A>C (n.*100+25A>C)
c.*12+25A>C (n.*12+25A>C)
c.53+353A>C
c.876+353A>C (n.876+353A>C)
c.960+353A>C (n.960+353A>C)
c.516+353A>C (n.516+353A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673182T=CA2245946398TP53c.993+353A= (n.993+353A=)
c.597+353A= (n.597+353A=)
c.714+353A= (n.714+353A=)
c.972+353A= (n.972+353A=)
c.782+999A= (n.782+999A=)
c.*100+25A= (n.*100+25A=)
c.*12+25A= (n.*12+25A=)
c.53+353A=
c.876+353A= (n.876+353A=)
c.960+353A= (n.960+353A=)
c.516+353A= (n.516+353A=)
17g.7673183G>ACA000942TP53c.993+352C>T (n.993+352C>T)
c.597+352C>T (n.597+352C>T)
c.714+352C>T (n.714+352C>T)
c.972+352C>T (n.972+352C>T)
c.782+998C>T (n.782+998C>T)
c.*100+24C>T (n.*100+24C>T)
c.*12+24C>T (n.*12+24C>T)
c.53+352C>T
c.876+352C>T (n.876+352C>T)
c.960+352C>T (n.960+352C>T)
c.516+352C>T (n.516+352C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673183G=CA2245946402TP53c.993+352C= (n.993+352C=)
c.597+352C= (n.597+352C=)
c.714+352C= (n.714+352C=)
c.972+352C= (n.972+352C=)
c.782+998C= (n.782+998C=)
c.*100+24C= (n.*100+24C=)
c.*12+24C= (n.*12+24C=)
c.53+352C=
c.876+352C= (n.876+352C=)
c.960+352C= (n.960+352C=)
c.516+352C= (n.516+352C=)
17g.7673183G>TCA2576230560TP53c.993+352C>A (n.993+352C>A)
c.597+352C>A (n.597+352C>A)
c.714+352C>A (n.714+352C>A)
c.972+352C>A (n.972+352C>A)
c.782+998C>A (n.782+998C>A)
c.*100+24C>A (n.*100+24C>A)
c.*12+24C>A (n.*12+24C>A)
c.53+352C>A
c.876+352C>A (n.876+352C>A)
c.960+352C>A (n.960+352C>A)
c.516+352C>A (n.516+352C>A)
 gnomAD v4
17g.7673184T>GCA2635872874TP53c.993+351A>C (n.993+351A>C)
c.597+351A>C (n.597+351A>C)
c.714+351A>C (n.714+351A>C)
c.972+351A>C (n.972+351A>C)
c.782+997A>C (n.782+997A>C)
c.*100+23A>C (n.*100+23A>C)
c.*12+23A>C (n.*12+23A>C)
c.53+351A>C
c.876+351A>C (n.876+351A>C)
c.960+351A>C (n.960+351A>C)
c.516+351A>C (n.516+351A>C)
 gnomAD v4
17g.7673184_7673192dupCA2635872871TP53c.993+343_993+351dup (n.993+343_993+351dup)
c.597+343_597+351dup (n.597+343_597+351dup)
c.714+343_714+351dup (n.714+343_714+351dup)
c.972+343_972+351dup (n.972+343_972+351dup)
c.782+989_782+997dup (n.782+989_782+997dup)
c.*100+15_*100+23dup (n.*100+15_*100+23dup)
c.*12+15_*12+23dup (n.*12+15_*12+23dup)
c.53+343_53+351dup
c.876+343_876+351dup (n.876+343_876+351dup)
c.960+343_960+351dup (n.960+343_960+351dup)
c.516+343_516+351dup (n.516+343_516+351dup)
 gnomAD v4
17g.7673185A=CA2245946406TP53c.993+350T= (n.993+350T=)
c.597+350T= (n.597+350T=)
c.714+350T= (n.714+350T=)
c.972+350T= (n.972+350T=)
c.782+996T= (n.782+996T=)
c.*100+22T= (n.*100+22T=)
c.*12+22T= (n.*12+22T=)
c.53+350T=
c.876+350T= (n.876+350T=)
c.960+350T= (n.960+350T=)
c.516+350T= (n.516+350T=)
17g.7673185A>GCA624865067TP53c.993+350T>C (n.993+350T>C)
c.597+350T>C (n.597+350T>C)
c.714+350T>C (n.714+350T>C)
c.972+350T>C (n.972+350T>C)
c.782+996T>C (n.782+996T>C)
c.*100+22T>C (n.*100+22T>C)
c.*12+22T>C (n.*12+22T>C)
c.53+350T>C
c.876+350T>C (n.876+350T>C)
c.960+350T>C (n.960+350T>C)
c.516+350T>C (n.516+350T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673185A>TCA2635872876TP53c.993+350T>A (n.993+350T>A)
c.597+350T>A (n.597+350T>A)
c.714+350T>A (n.714+350T>A)
c.972+350T>A (n.972+350T>A)
c.782+996T>A (n.782+996T>A)
c.*100+22T>A (n.*100+22T>A)
c.*12+22T>A (n.*12+22T>A)
c.53+350T>A
c.876+350T>A (n.876+350T>A)
c.960+350T>A (n.960+350T>A)
c.516+350T>A (n.516+350T>A)
 gnomAD v4
17g.7673187T=CA2245946408TP53c.993+348A= (n.993+348A=)
c.597+348A= (n.597+348A=)
c.714+348A= (n.714+348A=)
c.972+348A= (n.972+348A=)
c.782+994A= (n.782+994A=)
c.*100+20A= (n.*100+20A=)
c.*12+20A= (n.*12+20A=)
c.53+348A=
c.876+348A= (n.876+348A=)
c.960+348A= (n.960+348A=)
c.516+348A= (n.516+348A=)
17g.7673188A>CCA2635872881TP53c.993+347T>G (n.993+347T>G)
c.597+347T>G (n.597+347T>G)
c.714+347T>G (n.714+347T>G)
c.972+347T>G (n.972+347T>G)
c.782+993T>G (n.782+993T>G)
c.*100+19T>G (n.*100+19T>G)
c.*12+19T>G (n.*12+19T>G)
c.53+347T>G
c.876+347T>G (n.876+347T>G)
c.960+347T>G (n.960+347T>G)
c.516+347T>G (n.516+347T>G)
 gnomAD v4
17g.7673188A>TCA2576230562TP53c.993+347T>A (n.993+347T>A)
c.597+347T>A (n.597+347T>A)
c.714+347T>A (n.714+347T>A)
c.972+347T>A (n.972+347T>A)
c.782+993T>A (n.782+993T>A)
c.*100+19T>A (n.*100+19T>A)
c.*12+19T>A (n.*12+19T>A)
c.53+347T>A
c.876+347T>A (n.876+347T>A)
c.960+347T>A (n.960+347T>A)
c.516+347T>A (n.516+347T>A)
 gnomAD v4
17g.7673190dupCA624865068TP53c.993+347dup (n.993+347dup)
c.597+347dup (n.597+347dup)
c.714+347dup (n.714+347dup)
c.972+347dup (n.972+347dup)
c.782+993dup (n.782+993dup)
c.*100+19dup (n.*100+19dup)
c.*12+19dup (n.*12+19dup)
c.53+347dup
c.876+347dup (n.876+347dup)
c.960+347dup (n.960+347dup)
c.516+347dup (n.516+347dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673189_7673190delCA2576230561TP53c.993+346_993+347del (n.993+346_993+347del)
c.597+346_597+347del (n.597+346_597+347del)
c.714+346_714+347del (n.714+346_714+347del)
c.972+346_972+347del (n.972+346_972+347del)
c.782+992_782+993del (n.782+992_782+993del)
c.*100+18_*100+19del (n.*100+18_*100+19del)
c.*12+18_*12+19del (n.*12+18_*12+19del)
c.53+346_53+347del
c.876+346_876+347del (n.876+346_876+347del)
c.960+346_960+347del (n.960+346_960+347del)
c.516+346_516+347del (n.516+346_516+347del)
17g.7673191T>ACA2576230563TP53c.993+344A>T (n.993+344A>T)
c.597+344A>T (n.597+344A>T)
c.714+344A>T (n.714+344A>T)
c.972+344A>T (n.972+344A>T)
c.782+990A>T (n.782+990A>T)
c.*100+16A>T (n.*100+16A>T)
c.*12+16A>T (n.*12+16A>T)
c.53+344A>T
c.876+344A>T (n.876+344A>T)
c.960+344A>T (n.960+344A>T)
c.516+344A>T (n.516+344A>T)
 gnomAD v4
17g.7673191T>CCA775167918TP53c.993+344A>G (n.993+344A>G)
c.597+344A>G (n.597+344A>G)
c.714+344A>G (n.714+344A>G)
c.972+344A>G (n.972+344A>G)
c.782+990A>G (n.782+990A>G)
c.*100+16A>G (n.*100+16A>G)
c.*12+16A>G (n.*12+16A>G)
c.53+344A>G
c.876+344A>G (n.876+344A>G)
c.960+344A>G (n.960+344A>G)
c.516+344A>G (n.516+344A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673191T=CA2245946413TP53c.993+344A= (n.993+344A=)
c.597+344A= (n.597+344A=)
c.714+344A= (n.714+344A=)
c.972+344A= (n.972+344A=)
c.782+990A= (n.782+990A=)
c.*100+16A= (n.*100+16A=)
c.*12+16A= (n.*12+16A=)
c.53+344A=
c.876+344A= (n.876+344A=)
c.960+344A= (n.960+344A=)
c.516+344A= (n.516+344A=)
17g.7673192C>ACA2635872904TP53c.993+343G>T (n.993+343G>T)
c.597+343G>T (n.597+343G>T)
c.714+343G>T (n.714+343G>T)
c.972+343G>T (n.972+343G>T)
c.782+989G>T (n.782+989G>T)
c.*100+15G>T (n.*100+15G>T)
c.*12+15G>T (n.*12+15G>T)
c.53+343G>T
c.876+343G>T (n.876+343G>T)
c.960+343G>T (n.960+343G>T)
c.516+343G>T (n.516+343G>T)
 gnomAD v4
17g.7673192C>TCA2576230564TP53c.993+343G>A (n.993+343G>A)
c.597+343G>A (n.597+343G>A)
c.714+343G>A (n.714+343G>A)
c.972+343G>A (n.972+343G>A)
c.782+989G>A (n.782+989G>A)
c.*100+15G>A (n.*100+15G>A)
c.*12+15G>A (n.*12+15G>A)
c.53+343G>A
c.876+343G>A (n.876+343G>A)
c.960+343G>A (n.960+343G>A)
c.516+343G>A (n.516+343G>A)
17g.7673193C>ACA656753409TP53c.993+342G>T (n.993+342G>T)
c.597+342G>T (n.597+342G>T)
c.714+342G>T (n.714+342G>T)
c.972+342G>T (n.972+342G>T)
c.782+988G>T (n.782+988G>T)
c.*100+14G>T (n.*100+14G>T)
c.*12+14G>T (n.*12+14G>T)
c.53+342G>T
c.876+342G>T (n.876+342G>T)
c.960+342G>T (n.960+342G>T)
c.516+342G>T (n.516+342G>T)
 COSMIC
17g.7673193C>TCA2576230565TP53c.993+342G>A (n.993+342G>A)
c.597+342G>A (n.597+342G>A)
c.714+342G>A (n.714+342G>A)
c.972+342G>A (n.972+342G>A)
c.782+988G>A (n.782+988G>A)
c.*100+14G>A (n.*100+14G>A)
c.*12+14G>A (n.*12+14G>A)
c.53+342G>A
c.876+342G>A (n.876+342G>A)
c.960+342G>A (n.960+342G>A)
c.516+342G>A (n.516+342G>A)
 gnomAD v4
17g.7673193_7673209delinsCATTTTCAACTTACAATCA2245946421TP53c.993+326_993+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG (n.993+326_993+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG)
c.597+326_597+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG (n.597+326_597+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG)
c.714+326_714+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG (n.714+326_714+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG)
c.972+326_972+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG (n.972+326_972+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG)
c.782+972_782+988delinsATTGTAAGTTGAAAATG (n.782+972_782+988delinsATTGTAAGTTGAAAATG)
c.*98_*100+14delinsATTGTAAGTTGAAAATG
c.*10_*12+14delinsATTGTAAGTTGAAAATG
c.53+326_53+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG
c.876+326_876+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG (n.876+326_876+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG)
c.960+326_960+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG (n.960+326_960+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG)
c.516+326_516+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG (n.516+326_516+342delinsATTGTAAGTTGAAAATG)
17g.7673194A=CA2245946431TP53c.993+341T= (n.993+341T=)
c.597+341T= (n.597+341T=)
c.714+341T= (n.714+341T=)
c.972+341T= (n.972+341T=)
c.782+987T= (n.782+987T=)
c.*100+13T= (n.*100+13T=)
c.*12+13T= (n.*12+13T=)
c.53+341T=
c.876+341T= (n.876+341T=)
c.960+341T= (n.960+341T=)
c.516+341T= (n.516+341T=)
17g.7673194A>GCA000954TP53c.993+341T>C (n.993+341T>C)
c.597+341T>C (n.597+341T>C)
c.714+341T>C (n.714+341T>C)
c.972+341T>C (n.972+341T>C)
c.782+987T>C (n.782+987T>C)
c.*100+13T>C (n.*100+13T>C)
c.*12+13T>C (n.*12+13T>C)
c.53+341T>C
c.876+341T>C (n.876+341T>C)
c.960+341T>C (n.960+341T>C)
c.516+341T>C (n.516+341T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673207_7673222delCA000949TP53c.993+326_993+341del (n.993+326_993+341del)
c.597+326_597+341del (n.597+326_597+341del)
c.714+326_714+341del (n.714+326_714+341del)
c.972+326_972+341del (n.972+326_972+341del)
c.782+972_782+987del (n.782+972_782+987del)
c.*98_*100+13del
c.*10_*12+13del
c.53+326_53+341del
c.876+326_876+341del (n.876+326_876+341del)
c.960+326_960+341del (n.960+326_960+341del)
c.516+326_516+341del (n.516+326_516+341del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673195T>CCA2635872916TP53c.993+340A>G (n.993+340A>G)
c.597+340A>G (n.597+340A>G)
c.714+340A>G (n.714+340A>G)
c.972+340A>G (n.972+340A>G)
c.782+986A>G (n.782+986A>G)
c.*100+12A>G (n.*100+12A>G)
c.*12+12A>G (n.*12+12A>G)
c.53+340A>G
c.876+340A>G (n.876+340A>G)
c.960+340A>G (n.960+340A>G)
c.516+340A>G (n.516+340A>G)
 gnomAD v4
17g.7673198delCA2808380269TP53c.993+340del (n.993+340del)
c.597+340del (n.597+340del)
c.714+340del (n.714+340del)
c.972+340del (n.972+340del)
c.782+986del (n.782+986del)
c.*100+12del (n.*100+12del)
c.*12+12del (n.*12+12del)
c.53+340del
c.876+340del (n.876+340del)
c.960+340del (n.960+340del)
c.516+340del (n.516+340del)
17g.7673197_7673198delCA2635872915TP53c.993+339_993+340del (n.993+339_993+340del)
c.597+339_597+340del (n.597+339_597+340del)
c.714+339_714+340del (n.714+339_714+340del)
c.972+339_972+340del (n.972+339_972+340del)
c.782+985_782+986del (n.782+985_782+986del)
c.*100+11_*100+12del (n.*100+11_*100+12del)
c.*12+11_*12+12del (n.*12+11_*12+12del)
c.53+339_53+340del
c.876+339_876+340del (n.876+339_876+340del)
c.960+339_960+340del (n.960+339_960+340del)
c.516+339_516+340del (n.516+339_516+340del)
 gnomAD v4
17g.7673196T>ACA775167925TP53c.993+339A>T (n.993+339A>T)
c.597+339A>T (n.597+339A>T)
c.714+339A>T (n.714+339A>T)
c.972+339A>T (n.972+339A>T)
c.782+985A>T (n.782+985A>T)
c.*100+11A>T (n.*100+11A>T)
c.*12+11A>T (n.*12+11A>T)
c.53+339A>T
c.876+339A>T (n.876+339A>T)
c.960+339A>T (n.960+339A>T)
c.516+339A>T (n.516+339A>T)
 dbSNP
17g.7673196T=CA2245946437TP53c.993+339A= (n.993+339A=)
c.597+339A= (n.597+339A=)
c.714+339A= (n.714+339A=)
c.972+339A= (n.972+339A=)
c.782+985A= (n.782+985A=)
c.*100+11A= (n.*100+11A=)
c.*12+11A= (n.*12+11A=)
c.53+339A=
c.876+339A= (n.876+339A=)
c.960+339A= (n.960+339A=)
c.516+339A= (n.516+339A=)
17g.7673199C>ACA2635872919TP53c.993+336G>T (n.993+336G>T)
c.597+336G>T (n.597+336G>T)
c.714+336G>T (n.714+336G>T)
c.972+336G>T (n.972+336G>T)
c.782+982G>T (n.782+982G>T)
c.*100+8G>T (n.*100+8G>T)
c.*12+8G>T (n.*12+8G>T)
c.53+336G>T
c.876+336G>T (n.876+336G>T)
c.960+336G>T (n.960+336G>T)
c.516+336G>T (n.516+336G>T)
 gnomAD v4
17g.7673199C=CA2245946438TP53c.993+336G= (n.993+336G=)
c.597+336G= (n.597+336G=)
c.714+336G= (n.714+336G=)
c.972+336G= (n.972+336G=)
c.782+982G= (n.782+982G=)
c.*100+8G= (n.*100+8G=)
c.*12+8G= (n.*12+8G=)
c.53+336G=
c.876+336G= (n.876+336G=)
c.960+336G= (n.960+336G=)
c.516+336G= (n.516+336G=)
17g.7673199C>GCA2245946440TP53c.993+336G>C (n.993+336G>C)
c.597+336G>C (n.597+336G>C)
c.714+336G>C (n.714+336G>C)
c.972+336G>C (n.972+336G>C)
c.782+982G>C (n.782+982G>C)
c.*100+8G>C (n.*100+8G>C)
c.*12+8G>C (n.*12+8G>C)
c.53+336G>C
c.876+336G>C (n.876+336G>C)
c.960+336G>C (n.960+336G>C)
c.516+336G>C (n.516+336G>C)
 dbSNP
17g.7673200_7673208dupCA2733135878TP53c.993+327_993+335dup (n.993+327_993+335dup)
c.597+327_597+335dup (n.597+327_597+335dup)
c.714+327_714+335dup (n.714+327_714+335dup)
c.972+327_972+335dup (n.972+327_972+335dup)
c.782+973_782+981dup (n.782+973_782+981dup)
c.*99_*100+7dup
c.*11_*12+7dup
c.53+327_53+335dup
c.876+327_876+335dup (n.876+327_876+335dup)
c.960+327_960+335dup (n.960+327_960+335dup)
c.516+327_516+335dup (n.516+327_516+335dup)
 dbSNP
17g.7673201A>TCA2635872922TP53c.993+334T>A (n.993+334T>A)
c.597+334T>A (n.597+334T>A)
c.714+334T>A (n.714+334T>A)
c.972+334T>A (n.972+334T>A)
c.782+980T>A (n.782+980T>A)
c.*100+6T>A (n.*100+6T>A)
c.*12+6T>A (n.*12+6T>A)
c.53+334T>A
c.876+334T>A (n.876+334T>A)
c.960+334T>A (n.960+334T>A)
c.516+334T>A (n.516+334T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673202C>ACA2635872924TP53c.993+333G>T (n.993+333G>T)
c.597+333G>T (n.597+333G>T)
c.714+333G>T (n.714+333G>T)
c.972+333G>T (n.972+333G>T)
c.782+979G>T (n.782+979G>T)
c.*100+5G>T (n.*100+5G>T)
c.*12+5G>T (n.*12+5G>T)
c.53+333G>T
c.876+333G>T (n.876+333G>T)
c.960+333G>T (n.960+333G>T)
c.516+333G>T (n.516+333G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673202C>GCA2576230566TP53c.993+333G>C (n.993+333G>C)
c.597+333G>C (n.597+333G>C)
c.714+333G>C (n.714+333G>C)
c.972+333G>C (n.972+333G>C)
c.782+979G>C (n.782+979G>C)
c.*100+5G>C (n.*100+5G>C)
c.*12+5G>C (n.*12+5G>C)
c.53+333G>C
c.876+333G>C (n.876+333G>C)
c.960+333G>C (n.960+333G>C)
c.516+333G>C (n.516+333G>C)
17g.7673202C>TCA2576230567TP53c.993+333G>A (n.993+333G>A)
c.597+333G>A (n.597+333G>A)
c.714+333G>A (n.714+333G>A)
c.972+333G>A (n.972+333G>A)
c.782+979G>A (n.782+979G>A)
c.*100+5G>A (n.*100+5G>A)
c.*12+5G>A (n.*12+5G>A)
c.53+333G>A
c.876+333G>A (n.876+333G>A)
c.960+333G>A (n.960+333G>A)
c.516+333G>A (n.516+333G>A)
 gnomAD v4
17g.7673204T>CCA624865069TP53c.993+331A>G (n.993+331A>G)
c.597+331A>G (n.597+331A>G)
c.714+331A>G (n.714+331A>G)
c.972+331A>G (n.972+331A>G)
c.782+977A>G (n.782+977A>G)
c.*100+3A>G (n.*100+3A>G)
c.*12+3A>G (n.*12+3A>G)
c.53+331A>G
c.876+331A>G (n.876+331A>G)
c.960+331A>G (n.960+331A>G)
c.516+331A>G (n.516+331A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673204T=CA2245946442TP53c.993+331A= (n.993+331A=)
c.597+331A= (n.597+331A=)
c.714+331A= (n.714+331A=)
c.972+331A= (n.972+331A=)
c.782+977A= (n.782+977A=)
c.*100+3A= (n.*100+3A=)
c.*12+3A= (n.*12+3A=)
c.53+331A=
c.876+331A= (n.876+331A=)
c.960+331A= (n.960+331A=)
c.516+331A= (n.516+331A=)
17g.7673205A>TCA2576230569TP53c.993+330T>A (n.993+330T>A)
c.597+330T>A (n.597+330T>A)
c.714+330T>A (n.714+330T>A)
c.972+330T>A (n.972+330T>A)
c.782+976T>A (n.782+976T>A)
c.*100+2T>A (n.*100+2T>A)
c.*12+2T>A (n.*12+2T>A)
c.53+330T>A
c.876+330T>A (n.876+330T>A)
c.960+330T>A (n.960+330T>A)
c.516+330T>A (n.516+330T>A)
 gnomAD v4
17g.7673205_7673206insAGACA000961TP53c.993+330_993+331insCTT (n.993+330_993+331insCTT)
c.597+330_597+331insCTT (n.597+330_597+331insCTT)
c.714+330_714+331insCTT (n.714+330_714+331insCTT)
c.972+330_972+331insCTT (n.972+330_972+331insCTT)
c.782+976_782+977insCTT (n.782+976_782+977insCTT)
c.*100+2_*100+3insCTT (n.*100+2_*100+3insCTT)
c.*12+2_*12+3insCTT (n.*12+2_*12+3insCTT)
c.53+330_53+331insCTT
c.876+330_876+331insCTT (n.876+330_876+331insCTT)
c.960+330_960+331insCTT (n.960+330_960+331insCTT)
c.516+330_516+331insCTT (n.516+330_516+331insCTT)
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.7673205dupCA2576230568TP53c.993+330dup (n.993+330dup)
c.597+330dup (n.597+330dup)
c.714+330dup (n.714+330dup)
c.972+330dup (n.972+330dup)
c.782+976dup (n.782+976dup)
c.*100+2dup (n.*100+2dup)
c.*12+2dup (n.*12+2dup)
c.53+330dup
c.876+330dup (n.876+330dup)
c.960+330dup (n.960+330dup)
c.516+330dup (n.516+330dup)
17g.7673206C>ACA2245946448TP53c.993+329G>T (n.993+329G>T)
c.597+329G>T (n.597+329G>T)
c.714+329G>T (n.714+329G>T)
c.972+329G>T (n.972+329G>T)
c.782+975G>T (n.782+975G>T)
c.*100+1G>T (n.*100+1G>T)
c.*12+1G>T (n.*12+1G>T)
c.53+329G>T
c.876+329G>T (n.876+329G>T)
c.960+329G>T (n.960+329G>T)
c.516+329G>T (n.516+329G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673206C=CA2245946446TP53c.993+329G= (n.993+329G=)
c.597+329G= (n.597+329G=)
c.714+329G= (n.714+329G=)
c.972+329G= (n.972+329G=)
c.782+975G= (n.782+975G=)
c.*100+1G= (n.*100+1G=)
c.*12+1G= (n.*12+1G=)
c.53+329G=
c.876+329G= (n.876+329G=)
c.960+329G= (n.960+329G=)
c.516+329G= (n.516+329G=)
17g.7673206C>TCA2635872936TP53c.993+329G>A (n.993+329G>A)
c.597+329G>A (n.597+329G>A)
c.714+329G>A (n.714+329G>A)
c.972+329G>A (n.972+329G>A)
c.782+975G>A (n.782+975G>A)
c.*100+1G>A (n.*100+1G>A)
c.*12+1G>A (n.*12+1G>A)
c.53+329G>A
c.876+329G>A (n.876+329G>A)
c.960+329G>A (n.960+329G>A)
c.516+329G>A (n.516+329G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673209_7673217delCA2635872935TP53c.993+321_993+329del (n.993+321_993+329del)
c.597+321_597+329del (n.597+321_597+329del)
c.714+321_714+329del (n.714+321_714+329del)
c.972+321_972+329del (n.972+321_972+329del)
c.782+967_782+975del (n.782+967_782+975del)
c.*93_*100+1del
c.*5_*12+1del
c.53+321_53+329del
c.876+321_876+329del (n.876+321_876+329del)
c.960+321_960+329del (n.960+321_960+329del)
c.516+321_516+329del (n.516+321_516+329del)
 gnomAD v4
17g.7673207A>CCA656753412TP53c.993+328T>G (n.993+328T>G)
c.597+328T>G (n.597+328T>G)
c.714+328T>G (n.714+328T>G)
c.972+328T>G (n.972+328T>G)
c.782+974T>G (n.782+974T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.53+328T>G
c.876+328T>G (n.876+328T>G)
c.960+328T>G (n.960+328T>G)
c.516+328T>G (n.516+328T>G)
 COSMIC COSMIC
17g.7673208A>GCA2635872939TP53c.993+327T>C (n.993+327T>C)
c.597+327T>C (n.597+327T>C)
c.714+327T>C (n.714+327T>C)
c.972+327T>C (n.972+327T>C)
c.782+973T>C (n.782+973T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.53+327T>C
c.876+327T>C (n.876+327T>C)
c.960+327T>C (n.960+327T>C)
c.516+327T>C (n.516+327T>C)
 gnomAD v4
17g.7673208A>TCA2576230570TP53c.993+327T>A (n.993+327T>A)
c.597+327T>A (n.597+327T>A)
c.714+327T>A (n.714+327T>A)
c.972+327T>A (n.972+327T>A)
c.782+973T>A (n.782+973T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.53+327T>A
c.876+327T>A (n.876+327T>A)
c.960+327T>A (n.960+327T>A)
c.516+327T>A (n.516+327T>A)
 dbSNP
17g.7673209T>ACA2733135904TP53c.993+326A>T (n.993+326A>T)
c.597+326A>T (n.597+326A>T)
c.714+326A>T (n.714+326A>T)
c.972+326A>T (n.972+326A>T)
c.782+972A>T (n.782+972A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.53+326A>T
c.876+326A>T (n.876+326A>T)
c.960+326A>T (n.960+326A>T)
c.516+326A>T (n.516+326A>T)
 dbSNP
17g.7673214dupCA2733135907TP53c.993+324dup (n.993+324dup)
c.597+324dup (n.597+324dup)
c.714+324dup (n.714+324dup)
c.972+324dup (n.972+324dup)
c.782+970dup (n.782+970dup)
c.*96dup (n.*96dup)
c.*8dup (n.*8dup)
c.53+324dup
c.876+324dup (n.876+324dup)
c.960+324dup (n.960+324dup)
c.516+324dup (n.516+324dup)
 dbSNP
17g.7673212T>ACA2635872941TP53c.993+323A>T (n.993+323A>T)
c.597+323A>T (n.597+323A>T)
c.714+323A>T (n.714+323A>T)
c.972+323A>T (n.972+323A>T)
c.782+969A>T (n.782+969A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.53+323A>T
c.876+323A>T (n.876+323A>T)
c.960+323A>T (n.960+323A>T)
c.516+323A>T (n.516+323A>T)
 gnomAD v4
17g.7673212T>CCA624865070TP53c.993+323A>G (n.993+323A>G)
c.597+323A>G (n.597+323A>G)
c.714+323A>G (n.714+323A>G)
c.972+323A>G (n.972+323A>G)
c.782+969A>G (n.782+969A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.53+323A>G
c.876+323A>G (n.876+323A>G)
c.960+323A>G (n.960+323A>G)
c.516+323A>G (n.516+323A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673212T=CA2245946450TP53c.993+323A= (n.993+323A=)
c.597+323A= (n.597+323A=)
c.714+323A= (n.714+323A=)
c.972+323A= (n.972+323A=)
c.782+969A= (n.782+969A=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.53+323A=
c.876+323A= (n.876+323A=)
c.960+323A= (n.960+323A=)
c.516+323A= (n.516+323A=)
17g.7673213T>CCA2576230571TP53c.993+322A>G (n.993+322A>G)
c.597+322A>G (n.597+322A>G)
c.714+322A>G (n.714+322A>G)
c.972+322A>G (n.972+322A>G)
c.782+968A>G (n.782+968A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.53+322A>G
c.876+322A>G (n.876+322A>G)
c.960+322A>G (n.960+322A>G)
c.516+322A>G (n.516+322A>G)
 dbSNP
17g.7673214T>CCA981209053TP53c.993+321A>G (n.993+321A>G)
c.597+321A>G (n.597+321A>G)
c.714+321A>G (n.714+321A>G)
c.972+321A>G (n.972+321A>G)
c.782+967A>G (n.782+967A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.53+321A>G
c.876+321A>G (n.876+321A>G)
c.960+321A>G (n.960+321A>G)
c.516+321A>G (n.516+321A>G)
 dbSNP
17g.7673214T=CA2245946453TP53c.993+321A= (n.993+321A=)
c.597+321A= (n.597+321A=)
c.714+321A= (n.714+321A=)
c.972+321A= (n.972+321A=)
c.782+967A= (n.782+967A=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.53+321A=
c.876+321A= (n.876+321A=)
c.960+321A= (n.960+321A=)
c.516+321A= (n.516+321A=)
17g.7673215C>ACA2635872947TP53c.993+320G>T (n.993+320G>T)
c.597+320G>T (n.597+320G>T)
c.714+320G>T (n.714+320G>T)
c.972+320G>T (n.972+320G>T)
c.782+966G>T (n.782+966G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.53+320G>T
c.876+320G>T (n.876+320G>T)
c.960+320G>T (n.960+320G>T)
c.516+320G>T (n.516+320G>T)
 gnomAD v4
17g.7673215C>TCA656753413TP53c.993+320G>A (n.993+320G>A)
c.597+320G>A (n.597+320G>A)
c.714+320G>A (n.714+320G>A)
c.972+320G>A (n.972+320G>A)
c.782+966G>A (n.782+966G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.53+320G>A
c.876+320G>A (n.876+320G>A)
c.960+320G>A (n.960+320G>A)
c.516+320G>A (n.516+320G>A)
 dbSNP COSMIC
17g.7673216A>GCA2733135920TP53c.993+319T>C (n.993+319T>C)
c.597+319T>C (n.597+319T>C)
c.714+319T>C (n.714+319T>C)
c.972+319T>C (n.972+319T>C)
c.782+965T>C (n.782+965T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.53+319T>C
c.876+319T>C (n.876+319T>C)
c.960+319T>C (n.960+319T>C)
c.516+319T>C (n.516+319T>C)
 dbSNP
17g.7673217A=CA2245946457TP53c.993+318T= (n.993+318T=)
c.597+318T= (n.597+318T=)
c.714+318T= (n.714+318T=)
c.972+318T= (n.972+318T=)
c.782+964T= (n.782+964T=)
c.*90T= (n.*90T=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.53+318T=
c.876+318T= (n.876+318T=)
c.960+318T= (n.960+318T=)
c.516+318T= (n.516+318T=)
17g.7673217A>CCA656753414TP53c.993+318T>G (n.993+318T>G)
c.597+318T>G (n.597+318T>G)
c.714+318T>G (n.714+318T>G)
c.972+318T>G (n.972+318T>G)
c.782+964T>G (n.782+964T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.53+318T>G
c.876+318T>G (n.876+318T>G)
c.960+318T>G (n.960+318T>G)
c.516+318T>G (n.516+318T>G)
 COSMIC
17g.7673217A>GCA913188769TP53c.993+318T>C (n.993+318T>C)
c.597+318T>C (n.597+318T>C)
c.714+318T>C (n.714+318T>C)
c.972+318T>C (n.972+318T>C)
c.782+964T>C (n.782+964T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.53+318T>C
c.876+318T>C (n.876+318T>C)
c.960+318T>C (n.960+318T>C)
c.516+318T>C (n.516+318T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.7673218C>ACA2635872951TP53c.993+317G>T (n.993+317G>T)
c.597+317G>T (n.597+317G>T)
c.714+317G>T (n.714+317G>T)
c.972+317G>T (n.972+317G>T)
c.782+963G>T (n.782+963G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.53+317G>T
c.876+317G>T (n.876+317G>T)
c.960+317G>T (n.960+317G>T)
c.516+317G>T (n.516+317G>T)
 gnomAD v4
17g.7673218C=CA2245946489TP53c.993+317G= (n.993+317G=)
c.597+317G= (n.597+317G=)
c.714+317G= (n.714+317G=)
c.972+317G= (n.972+317G=)
c.782+963G= (n.782+963G=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.53+317G=
c.876+317G= (n.876+317G=)
c.960+317G= (n.960+317G=)
c.516+317G= (n.516+317G=)
17g.7673218C>TCA624865071TP53c.993+317G>A (n.993+317G>A)
c.597+317G>A (n.597+317G>A)
c.714+317G>A (n.714+317G>A)
c.972+317G>A (n.972+317G>A)
c.782+963G>A (n.782+963G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.53+317G>A
c.876+317G>A (n.876+317G>A)
c.960+317G>A (n.960+317G>A)
c.516+317G>A (n.516+317G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673219T>ACA397834535TP53c.993+316A>T (n.993+316A>T)
c.597+316A>T (n.597+316A>T)
c.714+316A>T (n.714+316A>T)
c.972+316A>T (n.972+316A>T)
c.782+962A>T (n.782+962A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.1041A>T (p.Ter347Tyr)
c.645A>T (p.Ter215Tyr)
c.53+316A>T
c.876+316A>T (n.876+316A>T)
c.924A>T (p.Ter308Tyr)
c.564A>T (p.Ter188Tyr)
c.960+316A>T (n.960+316A>T)
c.516+316A>T (n.516+316A>T)
17g.7673219T>CCA775167936TP53c.993+316A>G (n.993+316A>G)
c.597+316A>G (n.597+316A>G)
c.714+316A>G (n.714+316A>G)
c.972+316A>G (n.972+316A>G)
c.782+962A>G (n.782+962A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.1041A>G (p.Ter347=)
c.645A>G (p.Ter215=)
c.53+316A>G
c.876+316A>G (n.876+316A>G)
c.924A>G (p.Ter308=)
c.564A>G (p.Ter188=)
c.960+316A>G (n.960+316A>G)
c.516+316A>G (n.516+316A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673219T>GCA397834544TP53c.993+316A>C (n.993+316A>C)
c.597+316A>C (n.597+316A>C)
c.714+316A>C (n.714+316A>C)
c.972+316A>C (n.972+316A>C)
c.782+962A>C (n.782+962A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.1041A>C (p.Ter347Tyr)
c.645A>C (p.Ter215Tyr)
c.53+316A>C
c.876+316A>C (n.876+316A>C)
c.924A>C (p.Ter308Tyr)
c.564A>C (p.Ter188Tyr)
c.960+316A>C (n.960+316A>C)
c.516+316A>C (n.516+316A>C)
17g.7673219T=CA2245946500TP53c.993+316A= (n.993+316A=)
c.597+316A= (n.597+316A=)
c.714+316A= (n.714+316A=)
c.972+316A= (n.972+316A=)
c.782+962A= (n.782+962A=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.1041A= (p.Ter347=)
c.645A= (p.Ter215=)
c.53+316A=
c.876+316A= (n.876+316A=)
c.924A= (p.Ter308=)
c.564A= (p.Ter188=)
c.960+316A= (n.960+316A=)
c.516+316A= (n.516+316A=)
17g.7673220T>ACA397834548TP53c.993+315A>T (n.993+315A>T)
c.597+315A>T (n.597+315A>T)
c.714+315A>T (n.714+315A>T)
c.972+315A>T (n.972+315A>T)
c.782+961A>T (n.782+961A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.1040A>T (p.Ter347Leu)
c.644A>T (p.Ter215Leu)
c.53+315A>T
c.876+315A>T (n.876+315A>T)
c.923A>T (p.Ter308Leu)
c.563A>T (p.Ter188Leu)
c.960+315A>T (n.960+315A>T)
c.516+315A>T (n.516+315A>T)
17g.7673220T>CCA2733135926TP53c.993+315A>G (n.993+315A>G)
c.597+315A>G (n.597+315A>G)
c.714+315A>G (n.714+315A>G)
c.972+315A>G (n.972+315A>G)
c.782+961A>G (n.782+961A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.1040A>G (p.Ter347=)
c.644A>G (p.Ter215=)
c.53+315A>G
c.876+315A>G (n.876+315A>G)
c.923A>G (p.Ter308=)
c.563A>G (p.Ter188=)
c.960+315A>G (n.960+315A>G)
c.516+315A>G (n.516+315A>G)
 dbSNP
17g.7673220T>GCA397834550TP53c.993+315A>C (n.993+315A>C)
c.597+315A>C (n.597+315A>C)
c.714+315A>C (n.714+315A>C)
c.972+315A>C (n.972+315A>C)
c.782+961A>C (n.782+961A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.1040A>C (p.Ter347Ser)
c.644A>C (p.Ter215Ser)
c.53+315A>C
c.876+315A>C (n.876+315A>C)
c.923A>C (p.Ter308Ser)
c.563A>C (p.Ter188Ser)
c.960+315A>C (n.960+315A>C)
c.516+315A>C (n.516+315A>C)
17g.7673220T=CA2245946509TP53c.993+315A= (n.993+315A=)
c.597+315A= (n.597+315A=)
c.714+315A= (n.714+315A=)
c.972+315A= (n.972+315A=)
c.782+961A= (n.782+961A=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.1040A= (p.Ter347=)
c.644A= (p.Ter215=)
c.53+315A=
c.876+315A= (n.876+315A=)
c.923A= (p.Ter308=)
c.563A= (p.Ter188=)
c.960+315A= (n.960+315A=)
c.516+315A= (n.516+315A=)
17g.7673220_7673223delinsTACGCA2245946507TP53c.993+312_993+315delinsCGTA (n.993+312_993+315delinsCGTA)
c.597+312_597+315delinsCGTA (n.597+312_597+315delinsCGTA)
c.714+312_714+315delinsCGTA (n.714+312_714+315delinsCGTA)
c.972+312_972+315delinsCGTA (n.972+312_972+315delinsCGTA)
c.782+958_782+961delinsCGTA (n.782+958_782+961delinsCGTA)
c.*84_*87delinsCGTA (n.*84_*87delinsCGTA)
c.1037_1040delinsCGTA (p.Ser346=)
c.641_644delinsCGTA (p.Ser214=)
c.53+312_53+315delinsCGTA
c.876+312_876+315delinsCGTA (n.876+312_876+315delinsCGTA)
c.920_923delinsCGTA (p.Ser307=)
c.560_563delinsCGTA (p.Ser187=)
c.960+312_960+315delinsCGTA (n.960+312_960+315delinsCGTA)
c.516+312_516+315delinsCGTA (n.516+312_516+315delinsCGTA)
17g.7673221A>CCA397834556TP53c.993+314T>G (n.993+314T>G)
c.597+314T>G (n.597+314T>G)
c.714+314T>G (n.714+314T>G)
c.972+314T>G (n.972+314T>G)
c.782+960T>G (n.782+960T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.1039T>G (p.Ter347Glu)
c.643T>G (p.Ter215Glu)
c.53+314T>G
c.876+314T>G (n.876+314T>G)
c.922T>G (p.Ter308Glu)
c.562T>G (p.Ter188Glu)
c.960+314T>G (n.960+314T>G)
c.516+314T>G (n.516+314T>G)
17g.7673221A>GCA397834559TP53c.993+314T>C (n.993+314T>C)
c.597+314T>C (n.597+314T>C)
c.714+314T>C (n.714+314T>C)
c.972+314T>C (n.972+314T>C)
c.782+960T>C (n.782+960T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.1039T>C (p.Ter347Gln)
c.643T>C (p.Ter215Gln)
c.53+314T>C
c.876+314T>C (n.876+314T>C)
c.922T>C (p.Ter308Gln)
c.562T>C (p.Ter188Gln)
c.960+314T>C (n.960+314T>C)
c.516+314T>C (n.516+314T>C)
 dbSNP COSMIC
17g.7673221A>TCA397834561TP53c.993+314T>A (n.993+314T>A)
c.597+314T>A (n.597+314T>A)
c.714+314T>A (n.714+314T>A)
c.972+314T>A (n.972+314T>A)
c.782+960T>A (n.782+960T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.1039T>A (p.Ter347Lys)
c.643T>A (p.Ter215Lys)
c.53+314T>A
c.876+314T>A (n.876+314T>A)
c.922T>A (p.Ter308Lys)
c.562T>A (p.Ter188Lys)
c.960+314T>A (n.960+314T>A)
c.516+314T>A (n.516+314T>A)
 COSMIC
17g.7673221dupCA913188770TP53c.993+314dup (n.993+314dup)
c.597+314dup (n.597+314dup)
c.714+314dup (n.714+314dup)
c.972+314dup (n.972+314dup)
c.782+960dup (n.782+960dup)
c.*86dup (n.*86dup)
c.1039dup (p.Ter347LeuextTer3)
c.643dup (p.Ter215LeuextTer3)
c.53+314dup
c.876+314dup (n.876+314dup)
c.922dup (p.Ter308LeuextTer3)
c.562dup (p.Ter188LeuextTer3)
c.960+314dup (n.960+314dup)
c.516+314dup (n.516+314dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7673225_7673227delCA658824701TP53c.993+312_993+314del (n.993+312_993+314del)
c.597+312_597+314del (n.597+312_597+314del)
c.714+312_714+314del (n.714+312_714+314del)
c.972+312_972+314del (n.972+312_972+314del)
c.782+958_782+960del (n.782+958_782+960del)
c.*84_*86del (n.*84_*86del)
c.1037_1039del (p.Ser346Ter)
c.641_643del (p.Ser214Ter)
c.53+312_53+314del
c.876+312_876+314del (n.876+312_876+314del)
c.920_922del (p.Ser307Ter)
c.560_562del (p.Ser187Ter)
c.960+312_960+314del (n.960+312_960+314del)
c.516+312_516+314del (n.516+312_516+314del)
 ClinVar dbSNP
17g.7673222C=CA2245946535TP53c.993+313G= (n.993+313G=)
c.597+313G= (n.597+313G=)
c.714+313G= (n.714+313G=)
c.972+313G= (n.972+313G=)
c.782+959G= (n.782+959G=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.1038G= (p.Ser346=)
c.642G= (p.Ser214=)
c.53+313G=
c.876+313G= (n.876+313G=)
c.921G= (p.Ser307=)
c.561G= (p.Ser187=)
c.960+313G= (n.960+313G=)
c.516+313G= (n.516+313G=)
17g.7673222C>TCA000967TP53c.993+313G>A (n.993+313G>A)
c.597+313G>A (n.597+313G>A)
c.714+313G>A (n.714+313G>A)
c.972+313G>A (n.972+313G>A)
c.782+959G>A (n.782+959G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.1038G>A (p.Ser346=)
c.642G>A (p.Ser214=)
c.53+313G>A
c.876+313G>A (n.876+313G>A)
c.921G>A (p.Ser307=)
c.561G>A (p.Ser187=)
c.960+313G>A (n.960+313G>A)
c.516+313G>A (n.516+313G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673223G>ACA000974TP53c.993+312C>T (n.993+312C>T)
c.597+312C>T (n.597+312C>T)
c.714+312C>T (n.714+312C>T)
c.972+312C>T (n.972+312C>T)
c.782+958C>T (n.782+958C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.641C>T (p.Ser214Leu)
c.53+312C>T
c.876+312C>T (n.876+312C>T)
c.920C>T (p.Ser307Leu)
c.560C>T (p.Ser187Leu)
c.960+312C>T (n.960+312C>T)
c.516+312C>T (n.516+312C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7673223G>CCA397834580TP53c.993+312C>G (n.993+312C>G)
c.597+312C>G (n.597+312C>G)
c.714+312C>G (n.714+312C>G)
c.972+312C>G (n.972+312C>G)
c.782+958C>G (n.782+958C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.1037C>G (p.Ser346Trp)
c.641C>G (p.Ser214Trp)
c.53+312C>G
c.876+312C>G (n.876+312C>G)
c.920C>G (p.Ser307Trp)
c.560C>G (p.Ser187Trp)
c.960+312C>G (n.960+312C>G)
c.516+312C>G (n.516+312C>G)
 dbSNP COSMIC
17g.7673223G=CA2245946545TP53c.993+312C= (n.993+312C=)
c.597+312C= (n.597+312C=)
c.714+312C= (n.714+312C=)
c.972+312C= (n.972+312C=)
c.782+958C= (n.782+958C=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.641C= (p.Ser214=)
c.53+312C=
c.876+312C= (n.876+312C=)
c.920C= (p.Ser307=)
c.560C= (p.Ser187=)
c.960+312C= (n.960+312C=)
c.516+312C= (n.516+312C=)
17g.7673223G>TCA397834583TP53c.993+312C>A (n.993+312C>A)
c.597+312C>A (n.597+312C>A)
c.714+312C>A (n.714+312C>A)
c.972+312C>A (n.972+312C>A)
c.782+958C>A (n.782+958C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.641C>A (p.Ser214Ter)
c.53+312C>A
c.876+312C>A (n.876+312C>A)
c.920C>A (p.Ser307Ter)
c.560C>A (p.Ser187Ter)
c.960+312C>A (n.960+312C>A)
c.516+312C>A (n.516+312C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673224A>CCA397834588TP53c.993+311T>G (n.993+311T>G)
c.597+311T>G (n.597+311T>G)
c.714+311T>G (n.714+311T>G)
c.972+311T>G (n.972+311T>G)
c.782+957T>G (n.782+957T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.53+311T>G
c.876+311T>G (n.876+311T>G)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.960+311T>G (n.960+311T>G)
c.516+311T>G (n.516+311T>G)
17g.7673224A>GCA397834593TP53c.993+311T>C (n.993+311T>C)
c.597+311T>C (n.597+311T>C)
c.714+311T>C (n.714+311T>C)
c.972+311T>C (n.972+311T>C)
c.782+957T>C (n.782+957T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.53+311T>C
c.876+311T>C (n.876+311T>C)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.960+311T>C (n.960+311T>C)
c.516+311T>C (n.516+311T>C)
 gnomAD v4
17g.7673224A>TCA397834587TP53c.993+311T>A (n.993+311T>A)
c.597+311T>A (n.597+311T>A)
c.714+311T>A (n.714+311T>A)
c.972+311T>A (n.972+311T>A)
c.782+957T>A (n.782+957T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.53+311T>A
c.876+311T>A (n.876+311T>A)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.960+311T>A (n.960+311T>A)
c.516+311T>A (n.516+311T>A)
 dbSNP
17g.7673225C>ACA000980TP53c.993+310G>T (n.993+310G>T)
c.597+310G>T (n.597+310G>T)
c.714+310G>T (n.714+310G>T)
c.972+310G>T (n.972+310G>T)
c.782+956G>T (n.782+956G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.1035G>T (p.Ser345=)
c.639G>T (p.Ser213=)
c.53+310G>T
c.876+310G>T (n.876+310G>T)
c.918G>T (p.Ser306=)
c.558G>T (p.Ser186=)
c.960+310G>T (n.960+310G>T)
c.516+310G>T (n.516+310G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673225C=CA2245946552TP53c.993+310G= (n.993+310G=)
c.597+310G= (n.597+310G=)
c.714+310G= (n.714+310G=)
c.972+310G= (n.972+310G=)
c.782+956G= (n.782+956G=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.1035G= (p.Ser345=)
c.639G= (p.Ser213=)
c.53+310G=
c.876+310G= (n.876+310G=)
c.918G= (p.Ser306=)
c.558G= (p.Ser186=)
c.960+310G= (n.960+310G=)
c.516+310G= (n.516+310G=)
17g.7673225C>TCA000982TP53c.993+310G>A (n.993+310G>A)
c.597+310G>A (n.597+310G>A)
c.714+310G>A (n.714+310G>A)
c.972+310G>A (n.972+310G>A)
c.782+956G>A (n.782+956G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.1035G>A (p.Ser345=)
c.639G>A (p.Ser213=)
c.53+310G>A
c.876+310G>A (n.876+310G>A)
c.918G>A (p.Ser306=)
c.558G>A (p.Ser186=)
c.960+310G>A (n.960+310G>A)
c.516+310G>A (n.516+310G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673226G>ACA000994TP53c.993+309C>T (n.993+309C>T)
c.597+309C>T (n.597+309C>T)
c.714+309C>T (n.714+309C>T)
c.972+309C>T (n.972+309C>T)
c.782+955C>T (n.782+955C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.1034C>T (p.Ser345Leu)
c.638C>T (p.Ser213Leu)
c.53+309C>T
c.876+309C>T (n.876+309C>T)
c.917C>T (p.Ser306Leu)
c.557C>T (p.Ser186Leu)
c.960+309C>T (n.960+309C>T)
c.516+309C>T (n.516+309C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7673226G>CCA397834599TP53c.993+309C>G (n.993+309C>G)
c.597+309C>G (n.597+309C>G)
c.714+309C>G (n.714+309C>G)
c.972+309C>G (n.972+309C>G)
c.782+955C>G (n.782+955C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.1034C>G (p.Ser345Trp)
c.638C>G (p.Ser213Trp)
c.53+309C>G
c.876+309C>G (n.876+309C>G)
c.917C>G (p.Ser306Trp)
c.557C>G (p.Ser186Trp)
c.960+309C>G (n.960+309C>G)
c.516+309C>G (n.516+309C>G)
 dbSNP
17g.7673226G=CA2245946558TP53c.993+309C= (n.993+309C=)
c.597+309C= (n.597+309C=)
c.714+309C= (n.714+309C=)
c.972+309C= (n.972+309C=)
c.782+955C= (n.782+955C=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.1034C= (p.Ser345=)
c.638C= (p.Ser213=)
c.53+309C=
c.876+309C= (n.876+309C=)
c.917C= (p.Ser306=)
c.557C= (p.Ser186=)
c.960+309C= (n.960+309C=)
c.516+309C= (n.516+309C=)
17g.7673226G>TCA397834601TP53c.993+309C>A (n.993+309C>A)
c.597+309C>A (n.597+309C>A)
c.714+309C>A (n.714+309C>A)
c.972+309C>A (n.972+309C>A)
c.782+955C>A (n.782+955C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Ter)
c.638C>A (p.Ser213Ter)
c.53+309C>A
c.876+309C>A (n.876+309C>A)
c.917C>A (p.Ser306Ter)
c.557C>A (p.Ser186Ter)
c.960+309C>A (n.960+309C>A)
c.516+309C>A (n.516+309C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673227A>CCA397834625TP53c.993+308T>G (n.993+308T>G)
c.597+308T>G (n.597+308T>G)
c.714+308T>G (n.714+308T>G)
c.972+308T>G (n.972+308T>G)
c.782+954T>G (n.782+954T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.53+308T>G
c.876+308T>G (n.876+308T>G)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.960+308T>G (n.960+308T>G)
c.516+308T>G (n.516+308T>G)
17g.7673227A>GCA397834623TP53c.993+308T>C (n.993+308T>C)
c.597+308T>C (n.597+308T>C)
c.714+308T>C (n.714+308T>C)
c.972+308T>C (n.972+308T>C)
c.782+954T>C (n.782+954T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.53+308T>C
c.876+308T>C (n.876+308T>C)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.960+308T>C (n.960+308T>C)
c.516+308T>C (n.516+308T>C)
17g.7673227A>TCA397834605TP53c.993+308T>A (n.993+308T>A)
c.597+308T>A (n.597+308T>A)
c.714+308T>A (n.714+308T>A)
c.972+308T>A (n.972+308T>A)
c.782+954T>A (n.782+954T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.53+308T>A
c.876+308T>A (n.876+308T>A)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.960+308T>A (n.960+308T>A)
c.516+308T>A (n.516+308T>A)
17g.7673228G>ACA001000TP53c.993+307C>T (n.993+307C>T)
c.597+307C>T (n.597+307C>T)
c.714+307C>T (n.714+307C>T)
c.972+307C>T (n.972+307C>T)
c.782+953C>T (n.782+953C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.1032C>T (p.Asn344=)
c.636C>T (p.Asn212=)
c.53+307C>T
c.876+307C>T (n.876+307C>T)
c.915C>T (p.Asn305=)
c.555C>T (p.Asn185=)
c.960+307C>T (n.960+307C>T)
c.516+307C>T (n.516+307C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673228G>CCA001002TP53c.993+307C>G (n.993+307C>G)
c.597+307C>G (n.597+307C>G)
c.714+307C>G (n.714+307C>G)
c.972+307C>G (n.972+307C>G)
c.782+953C>G (n.782+953C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.636C>G (p.Asn212Lys)
c.53+307C>G
c.876+307C>G (n.876+307C>G)
c.915C>G (p.Asn305Lys)
c.555C>G (p.Asn185Lys)
c.960+307C>G (n.960+307C>G)
c.516+307C>G (n.516+307C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673228G=CA2245946575TP53c.993+307C= (n.993+307C=)
c.597+307C= (n.597+307C=)
c.714+307C= (n.714+307C=)
c.972+307C= (n.972+307C=)
c.782+953C= (n.782+953C=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.1032C= (p.Asn344=)
c.636C= (p.Asn212=)
c.53+307C=
c.876+307C= (n.876+307C=)
c.915C= (p.Asn305=)
c.555C= (p.Asn185=)
c.960+307C= (n.960+307C=)
c.516+307C= (n.516+307C=)
17g.7673228G>TCA397834631TP53c.993+307C>A (n.993+307C>A)
c.597+307C>A (n.597+307C>A)
c.714+307C>A (n.714+307C>A)
c.972+307C>A (n.972+307C>A)
c.782+953C>A (n.782+953C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.636C>A (p.Asn212Lys)
c.53+307C>A
c.876+307C>A (n.876+307C>A)
c.915C>A (p.Asn305Lys)
c.555C>A (p.Asn185Lys)
c.960+307C>A (n.960+307C>A)
c.516+307C>A (n.516+307C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673229T>ACA397834634TP53c.993+306A>T (n.993+306A>T)
c.597+306A>T (n.597+306A>T)
c.714+306A>T (n.714+306A>T)
c.972+306A>T (n.972+306A>T)
c.782+952A>T (n.782+952A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.53+306A>T
c.876+306A>T (n.876+306A>T)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.960+306A>T (n.960+306A>T)
c.516+306A>T (n.516+306A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673229T>CCA397834635TP53c.993+306A>G (n.993+306A>G)
c.597+306A>G (n.597+306A>G)
c.714+306A>G (n.714+306A>G)
c.972+306A>G (n.972+306A>G)
c.782+952A>G (n.782+952A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.53+306A>G
c.876+306A>G (n.876+306A>G)
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.960+306A>G (n.960+306A>G)
c.516+306A>G (n.516+306A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673229T>GCA397834636TP53c.993+306A>C (n.993+306A>C)
c.597+306A>C (n.597+306A>C)
c.714+306A>C (n.714+306A>C)
c.972+306A>C (n.972+306A>C)
c.782+952A>C (n.782+952A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.53+306A>C
c.876+306A>C (n.876+306A>C)
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.960+306A>C (n.960+306A>C)
c.516+306A>C (n.516+306A>C)
17g.7673229T=CA2245946578TP53c.993+306A= (n.993+306A=)
c.597+306A= (n.597+306A=)
c.714+306A= (n.714+306A=)
c.972+306A= (n.972+306A=)
c.782+952A= (n.782+952A=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.1031A= (p.Asn344=)
c.635A= (p.Asn212=)
c.53+306A=
c.876+306A= (n.876+306A=)
c.914A= (p.Asn305=)
c.554A= (p.Asn185=)
c.960+306A= (n.960+306A=)
c.516+306A= (n.516+306A=)
17g.7673230T>ACA397834638TP53c.993+305A>T (n.993+305A>T)
c.597+305A>T (n.597+305A>T)
c.714+305A>T (n.714+305A>T)
c.972+305A>T (n.972+305A>T)
c.782+951A>T (n.782+951A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.53+305A>T
c.876+305A>T (n.876+305A>T)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.960+305A>T (n.960+305A>T)
c.516+305A>T (n.516+305A>T)
17g.7673230T>CCA397834643TP53c.993+305A>G (n.993+305A>G)
c.597+305A>G (n.597+305A>G)
c.714+305A>G (n.714+305A>G)
c.972+305A>G (n.972+305A>G)
c.782+951A>G (n.782+951A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.53+305A>G
c.876+305A>G (n.876+305A>G)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.960+305A>G (n.960+305A>G)
c.516+305A>G (n.516+305A>G)
17g.7673230T>GCA397834640TP53c.993+305A>C (n.993+305A>C)
c.597+305A>C (n.597+305A>C)
c.714+305A>C (n.714+305A>C)
c.972+305A>C (n.972+305A>C)
c.782+951A>C (n.782+951A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.53+305A>C
c.876+305A>C (n.876+305A>C)
c.913A>C (p.Asn305His)
c.553A>C (p.Asn185His)
c.960+305A>C (n.960+305A>C)
c.516+305A>C (n.516+305A>C)
17g.7673231T>CCA397834646TP53c.993+304A>G (n.993+304A>G)
c.597+304A>G (n.597+304A>G)
c.714+304A>G (n.714+304A>G)
c.972+304A>G (n.972+304A>G)
c.782+950A>G (n.782+950A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.1029A>G (p.Ile343Met)
c.633A>G (p.Ile211Met)
c.53+304A>G
c.876+304A>G (n.876+304A>G)
c.912A>G (p.Ile304Met)
c.552A>G (p.Ile184Met)
c.960+304A>G (n.960+304A>G)
c.516+304A>G (n.516+304A>G)
17g.7673232A=CA2245946581TP53c.993+303T= (n.993+303T=)
c.597+303T= (n.597+303T=)
c.714+303T= (n.714+303T=)
c.972+303T= (n.972+303T=)
c.782+949T= (n.782+949T=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.1028T= (p.Ile343=)
c.632T= (p.Ile211=)
c.53+303T=
c.876+303T= (n.876+303T=)
c.911T= (p.Ile304=)
c.551T= (p.Ile184=)
c.960+303T= (n.960+303T=)
c.516+303T= (n.516+303T=)
17g.7673232A>CCA397834651TP53c.993+303T>G (n.993+303T>G)
c.597+303T>G (n.597+303T>G)
c.714+303T>G (n.714+303T>G)
c.972+303T>G (n.972+303T>G)
c.782+949T>G (n.782+949T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.1028T>G (p.Ile343Arg)
c.632T>G (p.Ile211Arg)
c.53+303T>G
c.876+303T>G (n.876+303T>G)
c.911T>G (p.Ile304Arg)
c.551T>G (p.Ile184Arg)
c.960+303T>G (n.960+303T>G)
c.516+303T>G (n.516+303T>G)
17g.7673232A>GCA397834660TP53c.993+303T>C (n.993+303T>C)
c.597+303T>C (n.597+303T>C)
c.714+303T>C (n.714+303T>C)
c.972+303T>C (n.972+303T>C)
c.782+949T>C (n.782+949T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.53+303T>C
c.876+303T>C (n.876+303T>C)
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.960+303T>C (n.960+303T>C)
c.516+303T>C (n.516+303T>C)
 gnomAD v4
17g.7673232A>TCA397834662TP53c.993+303T>A (n.993+303T>A)
c.597+303T>A (n.597+303T>A)
c.714+303T>A (n.714+303T>A)
c.972+303T>A (n.972+303T>A)
c.782+949T>A (n.782+949T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.1028T>A (p.Ile343Lys)
c.632T>A (p.Ile211Lys)
c.53+303T>A
c.876+303T>A (n.876+303T>A)
c.911T>A (p.Ile304Lys)
c.551T>A (p.Ile184Lys)
c.960+303T>A (n.960+303T>A)
c.516+303T>A (n.516+303T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.7673233T>ACA397834665TP53c.993+302A>T (n.993+302A>T)
c.597+302A>T (n.597+302A>T)
c.714+302A>T (n.714+302A>T)
c.972+302A>T (n.972+302A>T)
c.782+948A>T (n.782+948A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.1027A>T (p.Ile343Leu)
c.631A>T (p.Ile211Leu)
c.53+302A>T
c.876+302A>T (n.876+302A>T)
c.910A>T (p.Ile304Leu)
c.550A>T (p.Ile184Leu)
c.960+302A>T (n.960+302A>T)
c.516+302A>T (n.516+302A>T)
17g.7673233T>CCA397834673TP53c.993+302A>G (n.993+302A>G)
c.597+302A>G (n.597+302A>G)
c.714+302A>G (n.714+302A>G)
c.972+302A>G (n.972+302A>G)
c.782+948A>G (n.782+948A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.53+302A>G
c.876+302A>G (n.876+302A>G)
c.910A>G (p.Ile304Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.960+302A>G (n.960+302A>G)
c.516+302A>G (n.516+302A>G)
17g.7673233T>GCA397834676TP53c.993+302A>C (n.993+302A>C)
c.597+302A>C (n.597+302A>C)
c.714+302A>C (n.714+302A>C)
c.972+302A>C (n.972+302A>C)
c.782+948A>C (n.782+948A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.53+302A>C
c.876+302A>C (n.876+302A>C)
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.960+302A>C (n.960+302A>C)
c.516+302A>C (n.516+302A>C)
17g.7673234C>ACA645587334TP53c.993+301G>T (n.993+301G>T)
c.597+301G>T (n.597+301G>T)
c.714+301G>T (n.714+301G>T)
c.972+301G>T (n.972+301G>T)
c.782+947G>T (n.782+947G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.630G>T (p.Leu210=)
c.53+301G>T
c.876+301G>T (n.876+301G>T)
c.909G>T (p.Leu303=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.960+301G>T (n.960+301G>T)
c.516+301G>T (n.516+301G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.7673234C>TCA2635873050TP53c.993+301G>A (n.993+301G>A)
c.597+301G>A (n.597+301G>A)
c.714+301G>A (n.714+301G>A)
c.972+301G>A (n.972+301G>A)
c.782+947G>A (n.782+947G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.53+301G>A
c.876+301G>A (n.876+301G>A)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.960+301G>A (n.960+301G>A)
c.516+301G>A (n.516+301G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673235A=CA2245946587TP53c.993+300T= (n.993+300T=)
c.597+300T= (n.597+300T=)
c.714+300T= (n.714+300T=)
c.972+300T= (n.972+300T=)
c.782+946T= (n.782+946T=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.1025T= (p.Leu342=)
c.629T= (p.Leu210=)
c.53+300T=
c.876+300T= (n.876+300T=)
c.908T= (p.Leu303=)
c.548T= (p.Leu183=)
c.960+300T= (n.960+300T=)
c.516+300T= (n.516+300T=)
17g.7673235A>CCA397834677TP53c.993+300T>G (n.993+300T>G)
c.597+300T>G (n.597+300T>G)
c.714+300T>G (n.714+300T>G)
c.972+300T>G (n.972+300T>G)
c.782+946T>G (n.782+946T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.53+300T>G
c.876+300T>G (n.876+300T>G)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.960+300T>G (n.960+300T>G)
c.516+300T>G (n.516+300T>G)
17g.7673235A>GCA397834678TP53c.993+300T>C (n.993+300T>C)
c.597+300T>C (n.597+300T>C)
c.714+300T>C (n.714+300T>C)
c.972+300T>C (n.972+300T>C)
c.782+946T>C (n.782+946T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.53+300T>C
c.876+300T>C (n.876+300T>C)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.960+300T>C (n.960+300T>C)
c.516+300T>C (n.516+300T>C)
 gnomAD v4
17g.7673235A>TCA397834679TP53c.993+300T>A (n.993+300T>A)
c.597+300T>A (n.597+300T>A)
c.714+300T>A (n.714+300T>A)
c.972+300T>A (n.972+300T>A)
c.782+946T>A (n.782+946T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.53+300T>A
c.876+300T>A (n.876+300T>A)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.960+300T>A (n.960+300T>A)
c.516+300T>A (n.516+300T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673236G>ACA001013TP53c.993+299C>T (n.993+299C>T)
c.597+299C>T (n.597+299C>T)
c.714+299C>T (n.714+299C>T)
c.972+299C>T (n.972+299C>T)
c.782+945C>T (n.782+945C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.53+299C>T
c.876+299C>T (n.876+299C>T)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.960+299C>T (n.960+299C>T)
c.516+299C>T (n.516+299C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673236G>CCA397834685TP53c.993+299C>G (n.993+299C>G)
c.597+299C>G (n.597+299C>G)
c.714+299C>G (n.714+299C>G)
c.972+299C>G (n.972+299C>G)
c.782+945C>G (n.782+945C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.53+299C>G
c.876+299C>G (n.876+299C>G)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.960+299C>G (n.960+299C>G)
c.516+299C>G (n.516+299C>G)
17g.7673236G=CA2245946594TP53c.993+299C= (n.993+299C=)
c.597+299C= (n.597+299C=)
c.714+299C= (n.714+299C=)
c.972+299C= (n.972+299C=)
c.782+945C= (n.782+945C=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
c.628C= (p.Leu210=)
c.53+299C=
c.876+299C= (n.876+299C=)
c.907C= (p.Leu303=)
c.547C= (p.Leu183=)
c.960+299C= (n.960+299C=)
c.516+299C= (n.516+299C=)
17g.7673236G>TCA397834688TP53c.993+299C>A (n.993+299C>A)
c.597+299C>A (n.597+299C>A)
c.714+299C>A (n.714+299C>A)
c.972+299C>A (n.972+299C>A)
c.782+945C>A (n.782+945C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.53+299C>A
c.876+299C>A (n.876+299C>A)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.960+299C>A (n.960+299C>A)
c.516+299C>A (n.516+299C>A)
 gnomAD v4
17g.7673237G>CCA397834691TP53c.993+298C>G (n.993+298C>G)
c.597+298C>G (n.597+298C>G)
c.714+298C>G (n.714+298C>G)
c.972+298C>G (n.972+298C>G)
c.782+944C>G (n.782+944C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.1023C>G (p.Phe341Leu)
c.627C>G (p.Phe209Leu)
c.53+298C>G
c.876+298C>G (n.876+298C>G)
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c.546C>G (p.Phe182Leu)
c.960+298C>G (n.960+298C>G)
c.516+298C>G (n.516+298C>G)
 dbSNP
17g.7673237G>TCA397834695TP53c.993+298C>A (n.993+298C>A)
c.597+298C>A (n.597+298C>A)
c.714+298C>A (n.714+298C>A)
c.972+298C>A (n.972+298C>A)
c.782+944C>A (n.782+944C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.1023C>A (p.Phe341Leu)
c.627C>A (p.Phe209Leu)
c.53+298C>A
c.876+298C>A (n.876+298C>A)
c.906C>A (p.Phe302Leu)
c.546C>A (p.Phe182Leu)
c.960+298C>A (n.960+298C>A)
c.516+298C>A (n.516+298C>A)
 gnomAD v4
17g.7673238A=CA2245946604TP53c.993+297T= (n.993+297T=)
c.597+297T= (n.597+297T=)
c.714+297T= (n.714+297T=)
c.972+297T= (n.972+297T=)
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c.1022T= (p.Phe341=)
c.626T= (p.Phe209=)
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c.876+297T= (n.876+297T=)
c.905T= (p.Phe302=)
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c.960+297T= (n.960+297T=)
c.516+297T= (n.516+297T=)
17g.7673238A>CCA397834701TP53c.993+297T>G (n.993+297T>G)
c.597+297T>G (n.597+297T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673238A>GCA397834704TP53c.993+297T>C (n.993+297T>C)
c.597+297T>C (n.597+297T>C)
c.714+297T>C (n.714+297T>C)
c.972+297T>C (n.972+297T>C)
c.782+943T>C (n.782+943T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.53+297T>C
c.876+297T>C (n.876+297T>C)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.960+297T>C (n.960+297T>C)
c.516+297T>C (n.516+297T>C)
 gnomAD v4
17g.7673238A>TCA397834707TP53c.993+297T>A (n.993+297T>A)
c.597+297T>A (n.597+297T>A)
c.714+297T>A (n.714+297T>A)
c.972+297T>A (n.972+297T>A)
c.782+943T>A (n.782+943T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.53+297T>A
c.876+297T>A (n.876+297T>A)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.960+297T>A (n.960+297T>A)
c.516+297T>A (n.516+297T>A)
17g.7673239A>CCA397834709TP53c.993+296T>G (n.993+296T>G)
c.597+296T>G (n.597+296T>G)
c.714+296T>G (n.714+296T>G)
c.972+296T>G (n.972+296T>G)
c.782+942T>G (n.782+942T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.1021T>G (p.Phe341Val)
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.53+296T>G
c.876+296T>G (n.876+296T>G)
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.960+296T>G (n.960+296T>G)
c.516+296T>G (n.516+296T>G)
17g.7673239A>GCA397834712TP53c.993+296T>C (n.993+296T>C)
c.597+296T>C (n.597+296T>C)
c.714+296T>C (n.714+296T>C)
c.972+296T>C (n.972+296T>C)
c.782+942T>C (n.782+942T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.53+296T>C
c.876+296T>C (n.876+296T>C)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.960+296T>C (n.960+296T>C)
c.516+296T>C (n.516+296T>C)
 gnomAD v4
17g.7673239A>TCA397834718TP53c.993+296T>A (n.993+296T>A)
c.597+296T>A (n.597+296T>A)
c.714+296T>A (n.714+296T>A)
c.972+296T>A (n.972+296T>A)
c.782+942T>A (n.782+942T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.53+296T>A
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c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.960+296T>A (n.960+296T>A)
c.516+296T>A (n.516+296T>A)
17g.7673240G>ACA624865072TP53c.993+295C>T (n.993+295C>T)
c.597+295C>T (n.597+295C>T)
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c.782+941C>T (n.782+941C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.1020C>T (p.Tyr340=)
c.624C>T (p.Tyr208=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673240G>CCA397834724TP53c.993+295C>G (n.993+295C>G)
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c.*67C>G (n.*67C>G)
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c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.53+295C>G
c.876+295C>G (n.876+295C>G)
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17g.7673240G=CA2245946608TP53c.993+295C= (n.993+295C=)
c.597+295C= (n.597+295C=)
c.714+295C= (n.714+295C=)
c.972+295C= (n.972+295C=)
c.782+941C= (n.782+941C=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.1020C= (p.Tyr340=)
c.624C= (p.Tyr208=)
c.53+295C=
c.876+295C= (n.876+295C=)
c.903C= (p.Tyr301=)
c.543C= (p.Tyr181=)
c.960+295C= (n.960+295C=)
c.516+295C= (n.516+295C=)
17g.7673240G>TCA397834729TP53c.993+295C>A (n.993+295C>A)
c.597+295C>A (n.597+295C>A)
c.714+295C>A (n.714+295C>A)
c.972+295C>A (n.972+295C>A)
c.782+941C>A (n.782+941C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.1020C>A (p.Tyr340Ter)
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.53+295C>A
c.876+295C>A (n.876+295C>A)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
c.543C>A (p.Tyr181Ter)
c.960+295C>A (n.960+295C>A)
c.516+295C>A (n.516+295C>A)
 gnomAD v4
17g.7673241T>ACA397834734TP53c.993+294A>T (n.993+294A>T)
c.597+294A>T (n.597+294A>T)
c.714+294A>T (n.714+294A>T)
c.972+294A>T (n.972+294A>T)
c.782+940A>T (n.782+940A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.53+294A>T
c.876+294A>T (n.876+294A>T)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.960+294A>T (n.960+294A>T)
c.516+294A>T (n.516+294A>T)
17g.7673241T>CCA397834740TP53c.993+294A>G (n.993+294A>G)
c.597+294A>G (n.597+294A>G)
c.714+294A>G (n.714+294A>G)
c.972+294A>G (n.972+294A>G)
c.782+940A>G (n.782+940A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.53+294A>G
c.876+294A>G (n.876+294A>G)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.960+294A>G (n.960+294A>G)
c.516+294A>G (n.516+294A>G)
17g.7673241T>GCA397834737TP53c.993+294A>C (n.993+294A>C)
c.597+294A>C (n.597+294A>C)
c.714+294A>C (n.714+294A>C)
c.972+294A>C (n.972+294A>C)
c.782+940A>C (n.782+940A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.53+294A>C
c.876+294A>C (n.876+294A>C)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.960+294A>C (n.960+294A>C)
c.516+294A>C (n.516+294A>C)
17g.7673242A>CCA397834745TP53c.993+293T>G (n.993+293T>G)
c.597+293T>G (n.597+293T>G)
c.714+293T>G (n.714+293T>G)
c.972+293T>G (n.972+293T>G)
c.782+939T>G (n.782+939T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.53+293T>G
c.876+293T>G (n.876+293T>G)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.960+293T>G (n.960+293T>G)
c.516+293T>G (n.516+293T>G)
17g.7673242A>GCA397834748TP53c.993+293T>C (n.993+293T>C)
c.597+293T>C (n.597+293T>C)
c.714+293T>C (n.714+293T>C)
c.972+293T>C (n.972+293T>C)
c.782+939T>C (n.782+939T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.1018T>C (p.Tyr340His)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.53+293T>C
c.876+293T>C (n.876+293T>C)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.960+293T>C (n.960+293T>C)
c.516+293T>C (n.516+293T>C)
 gnomAD v4
17g.7673242A>TCA397834752TP53c.993+293T>A (n.993+293T>A)
c.597+293T>A (n.597+293T>A)
c.714+293T>A (n.714+293T>A)
c.972+293T>A (n.972+293T>A)
c.782+939T>A (n.782+939T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.53+293T>A
c.876+293T>A (n.876+293T>A)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.960+293T>A (n.960+293T>A)
c.516+293T>A (n.516+293T>A)
17g.7673243delCA2733135953TP53c.993+293del (n.993+293del)
c.597+293del (n.597+293del)
c.714+293del (n.714+293del)
c.972+293del (n.972+293del)
c.782+939del (n.782+939del)
c.*65del (n.*65del)
c.1018del (p.Tyr340ThrfsTer3)
c.622del (p.Tyr208ThrfsTer3)
c.53+293del
c.876+293del (n.876+293del)
c.901del (p.Tyr301ThrfsTer3)
c.541del (p.Tyr181ThrfsTer3)
c.960+293del (n.960+293del)
c.516+293del (n.516+293del)
 dbSNP
17g.7673243A>CCA397834759TP53c.993+292T>G (n.993+292T>G)
c.597+292T>G (n.597+292T>G)
c.714+292T>G (n.714+292T>G)
c.972+292T>G (n.972+292T>G)
c.782+938T>G (n.782+938T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.1017T>G (p.Cys339Trp)
c.621T>G (p.Cys207Trp)
c.53+292T>G
c.876+292T>G (n.876+292T>G)
c.900T>G (p.Cys300Trp)
c.540T>G (p.Cys180Trp)
c.960+292T>G (n.960+292T>G)
c.516+292T>G (n.516+292T>G)
17g.7673243A>TCA397834769TP53c.993+292T>A (n.993+292T>A)
c.597+292T>A (n.597+292T>A)
c.714+292T>A (n.714+292T>A)
c.972+292T>A (n.972+292T>A)
c.782+938T>A (n.782+938T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.1017T>A (p.Cys339Ter)
c.621T>A (p.Cys207Ter)
c.53+292T>A
c.876+292T>A (n.876+292T>A)
c.900T>A (p.Cys300Ter)
c.540T>A (p.Cys180Ter)
c.960+292T>A (n.960+292T>A)
c.516+292T>A (n.516+292T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673244C>ACA397834771TP53c.993+291G>T (n.993+291G>T)
c.597+291G>T (n.597+291G>T)
c.714+291G>T (n.714+291G>T)
c.972+291G>T (n.972+291G>T)
c.782+937G>T (n.782+937G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.53+291G>T
c.876+291G>T (n.876+291G>T)
c.899G>T (p.Cys300Phe)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.960+291G>T (n.960+291G>T)
c.516+291G>T (n.516+291G>T)
 gnomAD v4
17g.7673244C=CA2245946614TP53c.993+291G= (n.993+291G=)
c.597+291G= (n.597+291G=)
c.714+291G= (n.714+291G=)
c.972+291G= (n.972+291G=)
c.782+937G= (n.782+937G=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.1016G= (p.Cys339=)
c.620G= (p.Cys207=)
c.53+291G=
c.876+291G= (n.876+291G=)
c.899G= (p.Cys300=)
c.539G= (p.Cys180=)
c.960+291G= (n.960+291G=)
c.516+291G= (n.516+291G=)
17g.7673244C>GCA397834780TP53c.993+291G>C (n.993+291G>C)
c.597+291G>C (n.597+291G>C)
c.714+291G>C (n.714+291G>C)
c.972+291G>C (n.972+291G>C)
c.782+937G>C (n.782+937G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.53+291G>C
c.876+291G>C (n.876+291G>C)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.960+291G>C (n.960+291G>C)
c.516+291G>C (n.516+291G>C)
17g.7673244C>TCA287486414TP53c.993+291G>A (n.993+291G>A)
c.597+291G>A (n.597+291G>A)
c.714+291G>A (n.714+291G>A)
c.972+291G>A (n.972+291G>A)
c.782+937G>A (n.782+937G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.53+291G>A
c.876+291G>A (n.876+291G>A)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.960+291G>A (n.960+291G>A)
c.516+291G>A (n.516+291G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7673245A=CA2245946621TP53c.993+290T= (n.993+290T=)
c.597+290T= (n.597+290T=)
c.714+290T= (n.714+290T=)
c.972+290T= (n.972+290T=)
c.782+936T= (n.782+936T=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.1015T= (p.Cys339=)
c.619T= (p.Cys207=)
c.53+290T=
c.876+290T= (n.876+290T=)
c.898T= (p.Cys300=)
c.538T= (p.Cys180=)
c.960+290T= (n.960+290T=)
c.516+290T= (n.516+290T=)
17g.7673245A>CCA397834782TP53c.993+290T>G (n.993+290T>G)
c.597+290T>G (n.597+290T>G)
c.714+290T>G (n.714+290T>G)
c.972+290T>G (n.972+290T>G)
c.782+936T>G (n.782+936T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.53+290T>G
c.876+290T>G (n.876+290T>G)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
c.960+290T>G (n.960+290T>G)
c.516+290T>G (n.516+290T>G)
17g.7673245A>GCA001019TP53c.993+290T>C (n.993+290T>C)
c.597+290T>C (n.597+290T>C)
c.714+290T>C (n.714+290T>C)
c.972+290T>C (n.972+290T>C)
c.782+936T>C (n.782+936T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.53+290T>C
c.876+290T>C (n.876+290T>C)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
c.960+290T>C (n.960+290T>C)
c.516+290T>C (n.516+290T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673245A>TCA287486417TP53c.993+290T>A (n.993+290T>A)
c.597+290T>A (n.597+290T>A)
c.714+290T>A (n.714+290T>A)
c.972+290T>A (n.972+290T>A)
c.782+936T>A (n.782+936T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.53+290T>A
c.876+290T>A (n.876+290T>A)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
c.960+290T>A (n.960+290T>A)
c.516+290T>A (n.516+290T>A)
 dbSNP
17g.7673246C>ACA397834793TP53c.993+289G>T (n.993+289G>T)
c.597+289G>T (n.597+289G>T)
c.714+289G>T (n.714+289G>T)
c.972+289G>T (n.972+289G>T)
c.782+935G>T (n.782+935G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.618G>T (p.Trp206Cys)
c.53+289G>T
c.876+289G>T (n.876+289G>T)
c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.537G>T (p.Trp179Cys)
c.960+289G>T (n.960+289G>T)
c.516+289G>T (n.516+289G>T)
 gnomAD v4
17g.7673246C=CA2245946627TP53c.993+289G= (n.993+289G=)
c.597+289G= (n.597+289G=)
c.714+289G= (n.714+289G=)
c.972+289G= (n.972+289G=)
c.782+935G= (n.782+935G=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.1014G= (p.Trp338=)
c.618G= (p.Trp206=)
c.53+289G=
c.876+289G= (n.876+289G=)
c.897G= (p.Trp299=)
c.537G= (p.Trp179=)
c.960+289G= (n.960+289G=)
c.516+289G= (n.516+289G=)
17g.7673246C>GCA397834796TP53c.993+289G>C (n.993+289G>C)
c.597+289G>C (n.597+289G>C)
c.714+289G>C (n.714+289G>C)
c.972+289G>C (n.972+289G>C)
c.782+935G>C (n.782+935G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.618G>C (p.Trp206Cys)
c.53+289G>C
c.876+289G>C (n.876+289G>C)
c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.537G>C (p.Trp179Cys)
c.960+289G>C (n.960+289G>C)
c.516+289G>C (n.516+289G>C)
17g.7673246C>TCA397834799TP53c.993+289G>A (n.993+289G>A)
c.597+289G>A (n.597+289G>A)
c.714+289G>A (n.714+289G>A)
c.972+289G>A (n.972+289G>A)
c.782+935G>A (n.782+935G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.618G>A (p.Trp206Ter)
c.53+289G>A
c.876+289G>A (n.876+289G>A)
c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.537G>A (p.Trp179Ter)
c.960+289G>A (n.960+289G>A)
c.516+289G>A (n.516+289G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673247C>ACA397834804TP53c.993+288G>T (n.993+288G>T)
c.597+288G>T (n.597+288G>T)
c.714+288G>T (n.714+288G>T)
c.972+288G>T (n.972+288G>T)
c.782+934G>T (n.782+934G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.1013G>T (p.Trp338Leu)
c.617G>T (p.Trp206Leu)
c.53+288G>T
c.876+288G>T (n.876+288G>T)
c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.536G>T (p.Trp179Leu)
c.960+288G>T (n.960+288G>T)
c.516+288G>T (n.516+288G>T)
 gnomAD v4
17g.7673247C>GCA397834807TP53c.993+288G>C (n.993+288G>C)
c.597+288G>C (n.597+288G>C)
c.714+288G>C (n.714+288G>C)
c.972+288G>C (n.972+288G>C)
c.782+934G>C (n.782+934G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.617G>C (p.Trp206Ser)
c.53+288G>C
c.876+288G>C (n.876+288G>C)
c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.536G>C (p.Trp179Ser)
c.960+288G>C (n.960+288G>C)
c.516+288G>C (n.516+288G>C)
 dbSNP
17g.7673247C>TCA397834810TP53c.993+288G>A (n.993+288G>A)
c.597+288G>A (n.597+288G>A)
c.714+288G>A (n.714+288G>A)
c.972+288G>A (n.972+288G>A)
c.782+934G>A (n.782+934G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.617G>A (p.Trp206Ter)
c.53+288G>A
c.876+288G>A (n.876+288G>A)
c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.536G>A (p.Trp179Ter)
c.960+288G>A (n.960+288G>A)
c.516+288G>A (n.516+288G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7673248A=CA2245946632TP53c.993+287T= (n.993+287T=)
c.597+287T= (n.597+287T=)
c.714+287T= (n.714+287T=)
c.972+287T= (n.972+287T=)
c.782+933T= (n.782+933T=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.1012T= (p.Trp338=)
c.616T= (p.Trp206=)
c.53+287T=
c.876+287T= (n.876+287T=)
c.895T= (p.Trp299=)
c.535T= (p.Trp179=)
c.960+287T= (n.960+287T=)
c.516+287T= (n.516+287T=)
17g.7673248A>CCA397834813TP53c.993+287T>G (n.993+287T>G)
c.597+287T>G (n.597+287T>G)
c.714+287T>G (n.714+287T>G)
c.972+287T>G (n.972+287T>G)
c.782+933T>G (n.782+933T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.1012T>G (p.Trp338Gly)
c.616T>G (p.Trp206Gly)
c.53+287T>G
c.876+287T>G (n.876+287T>G)
c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.535T>G (p.Trp179Gly)
c.960+287T>G (n.960+287T>G)
c.516+287T>G (n.516+287T>G)
17g.7673248A>GCA001025TP53c.993+287T>C (n.993+287T>C)
c.597+287T>C (n.597+287T>C)
c.714+287T>C (n.714+287T>C)
c.972+287T>C (n.972+287T>C)
c.782+933T>C (n.782+933T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.1012T>C (p.Trp338Arg)
c.616T>C (p.Trp206Arg)
c.53+287T>C
c.876+287T>C (n.876+287T>C)
c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.535T>C (p.Trp179Arg)
c.960+287T>C (n.960+287T>C)
c.516+287T>C (n.516+287T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7673248A>TCA397834818TP53c.993+287T>A (n.993+287T>A)
c.597+287T>A (n.597+287T>A)
c.714+287T>A (n.714+287T>A)
c.972+287T>A (n.972+287T>A)
c.782+933T>A (n.782+933T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.616T>A (p.Trp206Arg)
c.53+287T>A
c.876+287T>A (n.876+287T>A)
c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.535T>A (p.Trp179Arg)
c.960+287T>A (n.960+287T>A)
c.516+287T>A (n.516+287T>A)
17g.7673249T>ACA2635873129TP53c.993+286A>T (n.993+286A>T)
c.597+286A>T (n.597+286A>T)
c.714+286A>T (n.714+286A>T)
c.972+286A>T (n.972+286A>T)
c.782+932A>T (n.782+932A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.1011A>T (p.Arg337=)
c.615A>T (p.Arg205=)
c.53+286A>T
c.876+286A>T (n.876+286A>T)
c.894A>T (p.Arg298=)
c.534A>T (p.Arg178=)
c.960+286A>T (n.960+286A>T)
c.516+286A>T (n.516+286A>T)
 gnomAD v4
17g.7673249T>CCA624865073TP53c.993+286A>G (n.993+286A>G)
c.597+286A>G (n.597+286A>G)
c.714+286A>G (n.714+286A>G)
c.972+286A>G (n.972+286A>G)
c.782+932A>G (n.782+932A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.1011A>G (p.Arg337=)
c.615A>G (p.Arg205=)
c.53+286A>G
c.876+286A>G (n.876+286A>G)
c.894A>G (p.Arg298=)
c.534A>G (p.Arg178=)
c.960+286A>G (n.960+286A>G)
c.516+286A>G (n.516+286A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7673249T=CA2245946636TP53c.993+286A= (n.993+286A=)
c.597+286A= (n.597+286A=)
c.714+286A= (n.714+286A=)
c.972+286A= (n.972+286A=)
c.782+932A= (n.782+932A=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.1011A= (p.Arg337=)
c.615A= (p.Arg205=)
c.53+286A=
c.876+286A= (n.876+286A=)
c.894A= (p.Arg298=)
c.534A= (p.Arg178=)
c.960+286A= (n.960+286A=)
c.516+286A= (n.516+286A=)
17g.7673250C>ACA397834832TP53c.993+285G>T (n.993+285G>T)
c.597+285G>T (n.597+285G>T)
c.714+285G>T (n.714+285G>T)
c.972+285G>T (n.972+285G>T)
c.782+931G>T (n.782+931G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.53+285G>T
c.876+285G>T (n.876+285G>T)
c.893G>T (p.Arg298Leu)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.960+285G>T (n.960+285G>T)
c.516+285G>T (n.516+285G>T)
 gnomAD v4
17g.7673250C=CA2245946640TP53c.993+285G= (n.993+285G=)
c.597+285G= (n.597+285G=)
c.714+285G= (n.714+285G=)
c.972+285G= (n.972+285G=)
c.782+931G= (n.782+931G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.614G= (p.Arg205=)
c.53+285G=
c.876+285G= (n.876+285G=)
c.893G= (p.Arg298=)
c.533G= (p.Arg178=)
c.960+285G= (n.960+285G=)
c.516+285G= (n.516+285G=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched