Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.75984782T>A	CA367749183	POR	c.847T>A (p.Ser283Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.108+1146T>A (n.108+1146T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.1223T>A c.377T>A (n.377T>A) n.427T>A n.74T>A n.446T>A c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1117T>A (p.Ser373Thr)
7	g.75984782T>C	CA367749184	POR	c.847T>C (p.Ser283Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.108+1146T>C (n.108+1146T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.1223T>C c.377T>C (n.377T>C) n.427T>C n.74T>C n.446T>C c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro)	gnomAD v4
7	g.75984782T>G	CA367749182	POR	c.847T>G (p.Ser283Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.108+1146T>G (n.108+1146T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.1223T>G c.377T>G (n.377T>G) n.427T>G n.74T>G n.446T>G c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala)	gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984783C>A	CA367749185	POR	c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.108+1147C>A (n.108+1147C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.1224C>A c.378C>A (n.378C>A) n.428C>A n.75C>A n.447C>A c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
7	g.75984783C=	CA1718179721	POR	c.848C= (p.Ser283=) c.974C= (p.Ser325=) c.1073C= (p.Ser358=) c.108+1147C= (n.108+1147C=) c.287C= (p.Ser96=) c.1224C= c.378C= (n.378C=) n.428C= n.75C= n.447C= c.1127C= (p.Ser376=) c.1064C= (p.Ser355=) c.1118C= (p.Ser373=)
7	g.75984783C>G	CA367749186	POR	c.848C>G (p.Ser283Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.108+1147C>G (n.108+1147C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) c.1224C>G c.378C>G (n.378C>G) n.428C>G n.75C>G n.447C>G c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1118C>G (p.Ser373Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984783C>T	CA367749187	POR	c.848C>T (p.Ser283Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.108+1147C>T (n.108+1147C>T) c.287C>T (p.Ser96Phe) c.1224C>T c.378C>T (n.378C>T) n.428C>T n.75C>T n.447C>T c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.1118C>T (p.Ser373Phe)
7	g.75984784C>A	CA456330765	POR	c.849C>A (p.Ser283=) c.975C>A (p.Ser325=) c.1074C>A (p.Ser358=) c.108+1148C>A (n.108+1148C>A) c.288C>A (p.Ser96=) c.1225C>A c.379C>A (n.379C>A) n.429C>A n.76C>A n.448C>A c.1128C>A (p.Ser376=) c.1065C>A (p.Ser355=) c.1119C>A (p.Ser373=)
7	g.75984784C>G	CA456330766	POR	c.849C>G (p.Ser283=) c.975C>G (p.Ser325=) c.1074C>G (p.Ser358=) c.108+1148C>G (n.108+1148C>G) c.288C>G (p.Ser96=) c.1225C>G c.379C>G (n.379C>G) n.429C>G n.76C>G n.448C>G c.1128C>G (p.Ser376=) c.1065C>G (p.Ser355=) c.1119C>G (p.Ser373=)
7	g.75984784C>T	CA456330767	POR	c.849C>T (p.Ser283=) c.975C>T (p.Ser325=) c.1074C>T (p.Ser358=) c.108+1148C>T (n.108+1148C>T) c.288C>T (p.Ser96=) c.1225C>T c.379C>T (n.379C>T) n.429C>T n.76C>T n.448C>T c.1128C>T (p.Ser376=) c.1065C>T (p.Ser355=) c.1119C>T (p.Ser373=)
7	g.75984785A>C	CA367749188	POR	c.850A>C (p.Asn284His) c.976A>C (p.Asn326His) c.1075A>C (p.Asn359His) c.108+1149A>C (n.108+1149A>C) c.289A>C (p.Asn97His) c.1226A>C c.380A>C (n.380A>C) n.430A>C n.77A>C n.449A>C c.1129A>C (p.Asn377His) c.1066A>C (p.Asn356His) c.1120A>C (p.Asn374His)
7	g.75984785A>G	CA367749189	POR	c.850A>G (p.Asn284Asp) c.976A>G (p.Asn326Asp) c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.108+1149A>G (n.108+1149A>G) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.1226A>G c.380A>G (n.380A>G) n.430A>G n.77A>G n.449A>G c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.1120A>G (p.Asn374Asp)
7	g.75984785A>T	CA367749190	POR	c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.108+1149A>T (n.108+1149A>T) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.1226A>T c.380A>T (n.380A>T) n.430A>T n.77A>T n.449A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
7	g.75984786A>C	CA367749191	POR	c.851A>C (p.Asn284Thr) c.977A>C (p.Asn326Thr) c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.108+1150A>C (n.108+1150A>C) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.1227A>C c.381A>C (n.381A>C) n.431A>C n.78A>C n.450A>C c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.1121A>C (p.Asn374Thr)
7	g.75984786A>G	CA367749192	POR	c.851A>G (p.Asn284Ser) c.977A>G (p.Asn326Ser) c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.108+1150A>G (n.108+1150A>G) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.1227A>G c.381A>G (n.381A>G) n.431A>G n.78A>G n.450A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.1121A>G (p.Asn374Ser)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984786A>T	CA367749193	POR	c.851A>T (p.Asn284Ile) c.977A>T (p.Asn326Ile) c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.108+1150A>T (n.108+1150A>T) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.1227A>T c.381A>T (n.381A>T) n.431A>T n.78A>T n.450A>T c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.1121A>T (p.Asn374Ile)
7	g.75984787C>A	CA367749194	POR	c.852C>A (p.Asn284Lys) c.978C>A (p.Asn326Lys) c.1077C>A (p.Asn359Lys) c.108+1151C>A (n.108+1151C>A) c.291C>A (p.Asn97Lys) c.1228C>A c.382C>A (n.382C>A) n.432C>A n.79C>A n.451C>A c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.1068C>A (p.Asn356Lys) c.1122C>A (p.Asn374Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984787C=	CA1718179722	POR	c.852C= (p.Asn284=) c.978C= (p.Asn326=) c.1077C= (p.Asn359=) c.108+1151C= (n.108+1151C=) c.291C= (p.Asn97=) c.1228C= c.382C= (n.382C=) n.432C= n.79C= n.451C= c.1131C= (p.Asn377=) c.1068C= (p.Asn356=) c.1122C= (p.Asn374=)
7	g.75984787C>G	CA367749195	POR	c.852C>G (p.Asn284Lys) c.978C>G (p.Asn326Lys) c.1077C>G (p.Asn359Lys) c.108+1151C>G (n.108+1151C>G) c.291C>G (p.Asn97Lys) c.1228C>G c.382C>G (n.382C>G) n.432C>G n.79C>G n.451C>G c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.1068C>G (p.Asn356Lys) c.1122C>G (p.Asn374Lys)	gnomAD v4
7	g.75984787C>T	CA4303983	POR	c.852C>T (p.Asn284=) c.978C>T (p.Asn326=) c.1077C>T (p.Asn359=) c.108+1151C>T (n.108+1151C>T) c.291C>T (p.Asn97=) c.1228C>T c.382C>T (n.382C>T) n.432C>T n.79C>T n.451C>T c.1131C>T (p.Asn377=) c.1068C>T (p.Asn356=) c.1122C>T (p.Asn374=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984787_75984790delinsCAAG	CA1718179723	POR	c.852_855delinsCAAG (p.Asn284=) c.978_981delinsCAAG (p.Asn326=) c.1077_1080delinsCAAG (p.Asn359=) c.108+1151_108+1154delinsCAAG (n.108+1151_108+1154delinsCAAG) c.291_294delinsCAAG (p.Asn97=) c.1228_1231delinsCAAG c.382_385delinsCAAG (n.382_385delinsCAAG) n.432_435delinsCAAG n.79_82delinsCAAG n.451_454delinsCAAG c.1131_1134delinsCAAG (p.Asn377=) c.1068_1071delinsCAAG (p.Asn356=) c.1122_1125delinsCAAG (p.Asn374=)
7	g.75984788A=	CA1718179724	POR	c.853A= (p.Lys285=) c.979A= (p.Lys327=) c.1078A= (p.Lys360=) c.108+1152A= (n.108+1152A=) c.292A= (p.Lys98=) c.1229A= c.383A= (n.383A=) n.433A= n.80A= n.452A= c.1132A= (p.Lys378=) c.1069A= (p.Lys357=) c.1123A= (p.Lys375=)
7	g.75984788A>C	CA367749198	POR	c.853A>C (p.Lys285Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.108+1152A>C (n.108+1152A>C) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.1229A>C c.383A>C (n.383A>C) n.433A>C n.80A>C n.452A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln)
7	g.75984788A>G	CA367749196	POR	c.853A>G (p.Lys285Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.108+1152A>G (n.108+1152A>G) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.1229A>G c.383A>G (n.383A>G) n.433A>G n.80A>G n.452A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984788A>T	CA367749197	POR	c.853A>T (p.Lys285Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.108+1152A>T (n.108+1152A>T) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.1229A>T c.383A>T (n.383A>T) n.433A>T n.80A>T n.452A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter)
7	g.75984791_75984793del	CA1103269941	POR	c.856_858del (p.Lys286del) c.982_984del (p.Lys328del) c.1081_1083del (p.Lys361del) c.108+1155_108+1157del (n.108+1155_108+1157del) c.295_297del (p.Lys99del) c.1232_1234del c.386_388del (n.386_388del) n.436_438del n.83_85del n.455_457del c.1135_1137del (p.Lys379del) c.1072_1074del (p.Lys358del) c.1126_1128del (p.Lys376del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984789A=	CA1718179725	POR	c.854A= (p.Lys285=) c.980A= (p.Lys327=) c.1079A= (p.Lys360=) c.108+1153A= (n.108+1153A=) c.293A= (p.Lys98=) c.1230A= c.384A= (n.384A=) n.434A= n.81A= n.453A= c.1133A= (p.Lys378=) c.1070A= (p.Lys357=) c.1124A= (p.Lys375=)
7	g.75984789A>C	CA367749199	POR	c.854A>C (p.Lys285Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.108+1153A>C (n.108+1153A>C) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.1230A>C c.384A>C (n.384A>C) n.434A>C n.81A>C n.453A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr)
7	g.75984789A>G	CA367749200	POR	c.854A>G (p.Lys285Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.108+1153A>G (n.108+1153A>G) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.1230A>G c.384A>G (n.384A>G) n.434A>G n.81A>G n.453A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984789A>T	CA367749201	POR	c.854A>T (p.Lys285Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.108+1153A>T (n.108+1153A>T) c.293A>T (p.Lys98Met) c.1230A>T c.384A>T (n.384A>T) n.434A>T n.81A>T n.453A>T c.1133A>T (p.Lys378Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.1124A>T (p.Lys375Met)
7	g.75984790G>A	CA456330768	POR	c.855G>A (p.Lys285=) c.981G>A (p.Lys327=) c.1080G>A (p.Lys360=) c.108+1154G>A (n.108+1154G>A) c.294G>A (p.Lys98=) c.1231G>A c.385G>A (n.385G>A) n.435G>A n.82G>A n.454G>A c.1134G>A (p.Lys378=) c.1071G>A (p.Lys357=) c.1125G>A (p.Lys375=)
7	g.75984790G>C	CA367749202	POR	c.855G>C (p.Lys285Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.108+1154G>C (n.108+1154G>C) c.294G>C (p.Lys98Asn) c.1231G>C c.385G>C (n.385G>C) n.435G>C n.82G>C n.454G>C c.1134G>C (p.Lys378Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn)
7	g.75984790G>T	CA367749203	POR	c.855G>T (p.Lys285Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.108+1154G>T (n.108+1154G>T) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.1231G>T c.385G>T (n.385G>T) n.435G>T n.82G>T n.454G>T c.1134G>T (p.Lys378Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn)
7	g.75984791A=	CA1718179726	POR	c.856A= (p.Lys286=) c.982A= (p.Lys328=) c.1081A= (p.Lys361=) c.108+1155A= (n.108+1155A=) c.295A= (p.Lys99=) c.1232A= c.386A= (n.386A=) n.436A= n.83A= n.455A= c.1135A= (p.Lys379=) c.1072A= (p.Lys358=) c.1126A= (p.Lys376=)
7	g.75984791A>C	CA367749204	POR	c.856A>C (p.Lys286Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.108+1155A>C (n.108+1155A>C) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.1232A>C c.386A>C (n.386A>C) n.436A>C n.83A>C n.455A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984791A>G	CA367749205	POR	c.856A>G (p.Lys286Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.108+1155A>G (n.108+1155A>G) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.1232A>G c.386A>G (n.386A>G) n.436A>G n.83A>G n.455A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu)
7	g.75984791A>T	CA367749206	POR	c.856A>T (p.Lys286Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.108+1155A>T (n.108+1155A>T) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.1232A>T c.386A>T (n.386A>T) n.436A>T n.83A>T n.455A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter)
7	g.75984792A=	CA1718179727	POR	c.857A= (p.Lys286=) c.983A= (p.Lys328=) c.1082A= (p.Lys361=) c.108+1156A= (n.108+1156A=) c.296A= (p.Lys99=) c.1233A= c.387A= (n.387A=) n.437A= n.84A= n.456A= c.1136A= (p.Lys379=) c.1073A= (p.Lys358=) c.1127A= (p.Lys376=)
7	g.75984792A>C	CA367749207	POR	c.857A>C (p.Lys286Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.108+1156A>C (n.108+1156A>C) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.1233A>C c.387A>C (n.387A>C) n.437A>C n.84A>C n.456A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr)
7	g.75984792A>G	CA367749208	POR	c.857A>G (p.Lys286Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.108+1156A>G (n.108+1156A>G) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.1233A>G c.387A>G (n.387A>G) n.437A>G n.84A>G n.456A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984792A>T	CA367749209	POR	c.857A>T (p.Lys286Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.108+1156A>T (n.108+1156A>T) c.296A>T (p.Lys99Met) c.1233A>T c.387A>T (n.387A>T) n.437A>T n.84A>T n.456A>T c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.1127A>T (p.Lys376Met)
7	g.75984793G>A	CA456330769	POR	c.858G>A (p.Lys286=) c.984G>A (p.Lys328=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.108+1157G>A (n.108+1157G>A) c.297G>A (p.Lys99=) c.1234G>A c.388G>A (n.388G>A) n.438G>A n.85G>A n.457G>A c.1137G>A (p.Lys379=) c.1074G>A (p.Lys358=) c.1128G>A (p.Lys376=)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984793G>C	CA367749211	POR	c.858G>C (p.Lys286Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.108+1157G>C (n.108+1157G>C) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.1234G>C c.388G>C (n.388G>C) n.438G>C n.85G>C n.457G>C c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.1128G>C (p.Lys376Asn)
7	g.75984793G=	CA1718179728	POR	c.858G= (p.Lys286=) c.984G= (p.Lys328=) c.1083G= (p.Lys361=) c.108+1157G= (n.108+1157G=) c.297G= (p.Lys99=) c.1234G= c.388G= (n.388G=) n.438G= n.85G= n.457G= c.1137G= (p.Lys379=) c.1074G= (p.Lys358=) c.1128G= (p.Lys376=)
7	g.75984793G>T	CA367749210	POR	c.858G>T (p.Lys286Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.108+1157G>T (n.108+1157G>T) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.1234G>T c.388G>T (n.388G>T) n.438G>T n.85G>T n.457G>T c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.1128G>T (p.Lys376Asn)
7	g.75984794C>A	CA367749212	POR	c.859C>A (p.His287Asn) c.985C>A (p.His329Asn) c.1084C>A (p.His362Asn) c.108+1158C>A (n.108+1158C>A) c.298C>A (p.His100Asn) c.1235C>A c.389C>A (n.389C>A) n.439C>A n.86C>A n.458C>A c.1138C>A (p.His380Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) c.1129C>A (p.His377Asn)
7	g.75984794C>G	CA367749214	POR	c.859C>G (p.His287Asp) c.985C>G (p.His329Asp) c.1084C>G (p.His362Asp) c.108+1158C>G (n.108+1158C>G) c.298C>G (p.His100Asp) c.1235C>G c.389C>G (n.389C>G) n.439C>G n.86C>G n.458C>G c.1138C>G (p.His380Asp) c.1075C>G (p.His359Asp) c.1129C>G (p.His377Asp)
7	g.75984794C>T	CA367749213	POR	c.859C>T (p.His287Tyr) c.985C>T (p.His329Tyr) c.1084C>T (p.His362Tyr) c.108+1158C>T (n.108+1158C>T) c.298C>T (p.His100Tyr) c.1235C>T c.389C>T (n.389C>T) n.439C>T n.86C>T n.458C>T c.1138C>T (p.His380Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr)	dbSNP
7	g.75984795A=	CA1718179729	POR	c.860A= (p.His287=) c.986A= (p.His329=) c.1085A= (p.His362=) c.108+1159A= (n.108+1159A=) c.299A= (p.His100=) c.1236A= c.390A= (n.390A=) n.440A= n.87A= n.459A= c.1139A= (p.His380=) c.1076A= (p.His359=) c.1130A= (p.His377=)
7	g.75984795A>C	CA367749215	POR	c.860A>C (p.His287Pro) c.986A>C (p.His329Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) c.108+1159A>C (n.108+1159A>C) c.299A>C (p.His100Pro) c.1236A>C c.390A>C (n.390A>C) n.440A>C n.87A>C n.459A>C c.1139A>C (p.His380Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) c.1130A>C (p.His377Pro)
7	g.75984795A>G	CA367749216	POR	c.860A>G (p.His287Arg) c.986A>G (p.His329Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) c.108+1159A>G (n.108+1159A>G) c.299A>G (p.His100Arg) c.1236A>G c.390A>G (n.390A>G) n.440A>G n.87A>G n.459A>G c.1139A>G (p.His380Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) c.1130A>G (p.His377Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984795A>T	CA367749217	POR	c.860A>T (p.His287Leu) c.986A>T (p.His329Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) c.108+1159A>T (n.108+1159A>T) c.299A>T (p.His100Leu) c.1236A>T c.390A>T (n.390A>T) n.440A>T n.87A>T n.459A>T c.1139A>T (p.His380Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) c.1130A>T (p.His377Leu)
7	g.75984796C>A	CA367749218	POR	c.861C>A (p.His287Gln) c.987C>A (p.His329Gln) c.1086C>A (p.His362Gln) c.108+1160C>A (n.108+1160C>A) c.300C>A (p.His100Gln) c.1237C>A c.391C>A (n.391C>A) n.441C>A n.88C>A n.460C>A c.1140C>A (p.His380Gln) c.1077C>A (p.His359Gln) c.1131C>A (p.His377Gln)
7	g.75984796C>G	CA367749219	POR	c.861C>G (p.His287Gln) c.987C>G (p.His329Gln) c.1086C>G (p.His362Gln) c.108+1160C>G (n.108+1160C>G) c.300C>G (p.His100Gln) c.1237C>G c.391C>G (n.391C>G) n.441C>G n.88C>G n.460C>G c.1140C>G (p.His380Gln) c.1077C>G (p.His359Gln) c.1131C>G (p.His377Gln)
7	g.75984796C>T	CA456330770	POR	c.861C>T (p.His287=) c.987C>T (p.His329=) c.1086C>T (p.His362=) c.108+1160C>T (n.108+1160C>T) c.300C>T (p.His100=) c.1237C>T c.391C>T (n.391C>T) n.441C>T n.88C>T n.460C>T c.1140C>T (p.His380=) c.1077C>T (p.His359=) c.1131C>T (p.His377=)
7	g.75984797C>A	CA367749220	POR	c.862C>A (p.Pro288Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.108+1161C>A (n.108+1161C>A) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.1238C>A c.392C>A (n.392C>A) n.442C>A n.89C>A n.461C>A c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr)
7	g.75984797C>G	CA367749221	POR	c.862C>G (p.Pro288Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.108+1161C>G (n.108+1161C>G) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.1238C>G c.392C>G (n.392C>G) n.442C>G n.89C>G n.461C>G c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala)
7	g.75984797C>T	CA367749222	POR	c.862C>T (p.Pro288Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.108+1161C>T (n.108+1161C>T) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.1238C>T c.392C>T (n.392C>T) n.442C>T n.89C>T n.461C>T c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser)
7	g.75984798C>A	CA367749223	POR	c.863C>A (p.Pro288Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.108+1162C>A (n.108+1162C>A) c.302C>A (p.Pro101Gln) c.1239C>A c.393C>A (n.393C>A) n.443C>A n.90C>A n.462C>A c.1142C>A (p.Pro381Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.1133C>A (p.Pro378Gln)
7	g.75984798C>G	CA367749224	POR	c.863C>G (p.Pro288Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.108+1162C>G (n.108+1162C>G) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.1239C>G c.393C>G (n.393C>G) n.443C>G n.90C>G n.462C>G c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg)
7	g.75984798C>T	CA367749225	POR	c.863C>T (p.Pro288Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.108+1162C>T (n.108+1162C>T) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.1239C>T c.393C>T (n.393C>T) n.443C>T n.90C>T n.462C>T c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu)
7	g.75984799A=	CA1718179730	POR	c.864A= (p.Pro288=) c.990A= (p.Pro330=) c.1089A= (p.Pro363=) c.108+1163A= (n.108+1163A=) c.303A= (p.Pro101=) c.1240A= c.394A= (n.394A=) n.444A= n.91A= n.463A= c.1143A= (p.Pro381=) c.1080A= (p.Pro360=) c.1134A= (p.Pro378=)
7	g.75984799A>C	CA456330771	POR	c.864A>C (p.Pro288=) c.990A>C (p.Pro330=) c.1089A>C (p.Pro363=) c.108+1163A>C (n.108+1163A>C) c.303A>C (p.Pro101=) c.1240A>C c.394A>C (n.394A>C) n.444A>C n.91A>C n.463A>C c.1143A>C (p.Pro381=) c.1080A>C (p.Pro360=) c.1134A>C (p.Pro378=)
7	g.75984799A>G	CA456330773	POR	c.864A>G (p.Pro288=) c.990A>G (p.Pro330=) c.1089A>G (p.Pro363=) c.108+1163A>G (n.108+1163A>G) c.303A>G (p.Pro101=) c.1240A>G c.394A>G (n.394A>G) n.444A>G n.91A>G n.463A>G c.1143A>G (p.Pro381=) c.1080A>G (p.Pro360=) c.1134A>G (p.Pro378=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984799A>T	CA456330772	POR	c.864A>T (p.Pro288=) c.990A>T (p.Pro330=) c.1089A>T (p.Pro363=) c.108+1163A>T (n.108+1163A>T) c.303A>T (p.Pro101=) c.1240A>T c.394A>T (n.394A>T) n.444A>T n.91A>T n.463A>T c.1143A>T (p.Pro381=) c.1080A>T (p.Pro360=) c.1134A>T (p.Pro378=)
7	g.75984800T>A	CA367749228	POR	c.865T>A (p.Phe289Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.108+1164T>A (n.108+1164T>A) c.304T>A (p.Phe102Ile) c.1241T>A c.395T>A (n.395T>A) n.445T>A n.92T>A n.464T>A c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile)
7	g.75984800T>C	CA367749227	POR	c.865T>C (p.Phe289Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.108+1164T>C (n.108+1164T>C) c.304T>C (p.Phe102Leu) c.1241T>C c.395T>C (n.395T>C) n.445T>C n.92T>C n.464T>C c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu)
7	g.75984800T>G	CA367749226	POR	c.865T>G (p.Phe289Val) c.991T>G (p.Phe331Val) c.1090T>G (p.Phe364Val) c.108+1164T>G (n.108+1164T>G) c.304T>G (p.Phe102Val) c.1241T>G c.395T>G (n.395T>G) n.445T>G n.92T>G n.464T>G c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1135T>G (p.Phe379Val)
7	g.75984801T>A	CA367749229	POR	c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.108+1165T>A (n.108+1165T>A) c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.1242T>A c.396T>A (n.396T>A) n.446T>A n.93T>A n.465T>A c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984801T>C	CA367749230	POR	c.866T>C (p.Phe289Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.108+1165T>C (n.108+1165T>C) c.305T>C (p.Phe102Ser) c.1242T>C c.396T>C (n.396T>C) n.446T>C n.93T>C n.465T>C c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser)
7	g.75984801T>G	CA367749231	POR	c.866T>G (p.Phe289Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.108+1165T>G (n.108+1165T>G) c.305T>G (p.Phe102Cys) c.1242T>G c.396T>G (n.396T>G) n.446T>G n.93T>G n.465T>G c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys)
7	g.75984801T=	CA1718179731	POR	c.866T= (p.Phe289=) c.992T= (p.Phe331=) c.1091T= (p.Phe364=) c.108+1165T= (n.108+1165T=) c.305T= (p.Phe102=) c.1242T= c.396T= (n.396T=) n.446T= n.93T= n.465T= c.1145T= (p.Phe382=) c.1082T= (p.Phe361=) c.1136T= (p.Phe379=)
7	g.75984802C>A	CA367749232	POR	c.867C>A (p.Phe289Leu) c.993C>A (p.Phe331Leu) c.1092C>A (p.Phe364Leu) c.108+1166C>A (n.108+1166C>A) c.306C>A (p.Phe102Leu) c.1243C>A c.397C>A (n.397C>A) n.447C>A n.94C>A n.466C>A c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.1137C>A (p.Phe379Leu)	gnomAD v4
7	g.75984802C>G	CA367749233	POR	c.867C>G (p.Phe289Leu) c.993C>G (p.Phe331Leu) c.1092C>G (p.Phe364Leu) c.108+1166C>G (n.108+1166C>G) c.306C>G (p.Phe102Leu) c.1243C>G c.397C>G (n.397C>G) n.447C>G n.94C>G n.466C>G c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.1137C>G (p.Phe379Leu)	gnomAD v4
7	g.75984802C>T	CA456330774	POR	c.867C>T (p.Phe289=) c.993C>T (p.Phe331=) c.1092C>T (p.Phe364=) c.108+1166C>T (n.108+1166C>T) c.306C>T (p.Phe102=) c.1243C>T c.397C>T (n.397C>T) n.447C>T n.94C>T n.466C>T c.1146C>T (p.Phe382=) c.1083C>T (p.Phe361=) c.1137C>T (p.Phe379=)
7	g.75984804del	CA2683381811	POR	c.869del (p.Pro290ArgfsTer?) c.995del (p.Pro332ArgfsTer?) c.1094del (p.Pro365ArgfsTer?) c.108+1168del (n.108+1168del) c.308del (p.Pro103ArgfsTer?) c.1245del c.399del (n.399del) n.449del n.96del n.468del c.1148del (p.Pro383ArgfsTer?) c.1085del (p.Pro362ArgfsTer?) c.1139del (p.Pro380ArgfsTer?)	gnomAD v4
7	g.75984803C>A	CA367749234	POR	c.868C>A (p.Pro290Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.108+1167C>A (n.108+1167C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.1244C>A c.398C>A (n.398C>A) n.448C>A n.95C>A n.467C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr)
7	g.75984803C>G	CA367749235	POR	c.868C>G (p.Pro290Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.108+1167C>G (n.108+1167C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.1244C>G c.398C>G (n.398C>G) n.448C>G n.95C>G n.467C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala)
7	g.75984803C>T	CA367749236	POR	c.868C>T (p.Pro290Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.108+1167C>T (n.108+1167C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.1244C>T c.398C>T (n.398C>T) n.448C>T n.95C>T n.467C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser)
7	g.75984804C>A	CA367749237	POR	c.869C>A (p.Pro290Gln) c.995C>A (p.Pro332Gln) c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.108+1168C>A (n.108+1168C>A) c.308C>A (p.Pro103Gln) c.1245C>A c.399C>A (n.399C>A) n.449C>A n.96C>A n.468C>A c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.1139C>A (p.Pro380Gln)
7	g.75984804C=	CA1718179732	POR	c.869C= (p.Pro290=) c.995C= (p.Pro332=) c.1094C= (p.Pro365=) c.108+1168C= (n.108+1168C=) c.308C= (p.Pro103=) c.1245C= c.399C= (n.399C=) n.449C= n.96C= n.468C= c.1148C= (p.Pro383=) c.1085C= (p.Pro362=) c.1139C= (p.Pro380=)
7	g.75984804C>G	CA367749238	POR	c.869C>G (p.Pro290Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.108+1168C>G (n.108+1168C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.1245C>G c.399C>G (n.399C>G) n.449C>G n.96C>G n.468C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg)
7	g.75984804C>T	CA4303984	POR	c.869C>T (p.Pro290Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.108+1168C>T (n.108+1168C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.1245C>T c.399C>T (n.399C>T) n.449C>T n.96C>T n.468C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984805G>A	CA4303985	POR	c.870G>A (p.Pro290=) c.996G>A (p.Pro332=) c.1095G>A (p.Pro365=) c.108+1169G>A (n.108+1169G>A) c.309G>A (p.Pro103=) c.1246G>A c.400G>A (n.400G>A) n.450G>A n.97G>A n.469G>A c.1149G>A (p.Pro383=) c.1086G>A (p.Pro362=) c.1140G>A (p.Pro380=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984805G>C	CA456330776	POR	c.870G>C (p.Pro290=) c.996G>C (p.Pro332=) c.1095G>C (p.Pro365=) c.108+1169G>C (n.108+1169G>C) c.309G>C (p.Pro103=) c.1246G>C c.400G>C (n.400G>C) n.450G>C n.97G>C n.469G>C c.1149G>C (p.Pro383=) c.1086G>C (p.Pro362=) c.1140G>C (p.Pro380=)	ClinVar gnomAD v4
7	g.75984805G=	CA1718179733	POR	c.870G= (p.Pro290=) c.996G= (p.Pro332=) c.1095G= (p.Pro365=) c.108+1169G= (n.108+1169G=) c.309G= (p.Pro103=) c.1246G= c.400G= (n.400G=) n.450G= n.97G= n.469G= c.1149G= (p.Pro383=) c.1086G= (p.Pro362=) c.1140G= (p.Pro380=)
7	g.75984805G>T	CA456330777	POR	c.870G>T (p.Pro290=) c.996G>T (p.Pro332=) c.1095G>T (p.Pro365=) c.108+1169G>T (n.108+1169G>T) c.309G>T (p.Pro103=) c.1246G>T c.400G>T (n.400G>T) n.450G>T n.97G>T n.469G>T c.1149G>T (p.Pro383=) c.1086G>T (p.Pro362=) c.1140G>T (p.Pro380=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984806T>A	CA367749241	POR	c.871T>A (p.Cys291Ser) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.1096T>A (p.Cys366Ser) c.108+1170T>A (n.108+1170T>A) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.1247T>A c.401T>A (n.401T>A) n.451T>A n.98T>A n.470T>A c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.1087T>A (p.Cys363Ser) c.1141T>A (p.Cys381Ser)	gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984806T>C	CA367749240	POR	c.871T>C (p.Cys291Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.1096T>C (p.Cys366Arg) c.108+1170T>C (n.108+1170T>C) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.1247T>C c.401T>C (n.401T>C) n.451T>C n.98T>C n.470T>C c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.1141T>C (p.Cys381Arg)
7	g.75984806T>G	CA367749239	POR	c.871T>G (p.Cys291Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.1096T>G (p.Cys366Gly) c.108+1170T>G (n.108+1170T>G) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.1247T>G c.401T>G (n.401T>G) n.451T>G n.98T>G n.470T>G c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.1141T>G (p.Cys381Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984806T=	CA1718179734	POR	c.871T= (p.Cys291=) c.997T= (p.Cys333=) c.1096T= (p.Cys366=) c.108+1170T= (n.108+1170T=) c.310T= (p.Cys104=) c.1247T= c.401T= (n.401T=) n.451T= n.98T= n.470T= c.1150T= (p.Cys384=) c.1087T= (p.Cys363=) c.1141T= (p.Cys381=)
7	g.75984807G>A	CA367749242	POR	c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.1097G>A (p.Cys366Tyr) c.108+1171G>A (n.108+1171G>A) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.1248G>A c.402G>A (n.402G>A) n.452G>A n.99G>A n.471G>A c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
7	g.75984807G>C	CA367749243	POR	c.872G>C (p.Cys291Ser) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.1097G>C (p.Cys366Ser) c.108+1171G>C (n.108+1171G>C) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.1248G>C c.402G>C (n.402G>C) n.452G>C n.99G>C n.471G>C c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.1142G>C (p.Cys381Ser)
7	g.75984807G>T	CA367749244	POR	c.872G>T (p.Cys291Phe) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.1097G>T (p.Cys366Phe) c.108+1171G>T (n.108+1171G>T) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.1248G>T c.402G>T (n.402G>T) n.452G>T n.99G>T n.471G>T c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.1142G>T (p.Cys381Phe)
7	g.75984808C>A	CA367749245	POR	c.873C>A (p.Cys291Ter) c.999C>A (p.Cys333Ter) c.1098C>A (p.Cys366Ter) c.108+1172C>A (n.108+1172C>A) c.312C>A (p.Cys104Ter) c.1249C>A c.403C>A (n.403C>A) n.453C>A n.100C>A n.472C>A c.1152C>A (p.Cys384Ter) c.1089C>A (p.Cys363Ter) c.1143C>A (p.Cys381Ter)
7	g.75984808C=	CA1718179735	POR	c.873C= (p.Cys291=) c.999C= (p.Cys333=) c.1098C= (p.Cys366=) c.108+1172C= (n.108+1172C=) c.312C= (p.Cys104=) c.1249C= c.403C= (n.403C=) n.453C= n.100C= n.472C= c.1152C= (p.Cys384=) c.1089C= (p.Cys363=) c.1143C= (p.Cys381=)
7	g.75984808C>G	CA367749246	POR	c.873C>G (p.Cys291Trp) c.999C>G (p.Cys333Trp) c.1098C>G (p.Cys366Trp) c.108+1172C>G (n.108+1172C>G) c.312C>G (p.Cys104Trp) c.1249C>G c.403C>G (n.403C>G) n.453C>G n.100C>G n.472C>G c.1152C>G (p.Cys384Trp) c.1089C>G (p.Cys363Trp) c.1143C>G (p.Cys381Trp)
7	g.75984808C>T	CA456330780	POR	c.873C>T (p.Cys291=) c.999C>T (p.Cys333=) c.1098C>T (p.Cys366=) c.108+1172C>T (n.108+1172C>T) c.312C>T (p.Cys104=) c.1249C>T c.403C>T (n.403C>T) n.453C>T n.100C>T n.472C>T c.1152C>T (p.Cys384=) c.1089C>T (p.Cys363=) c.1143C>T (p.Cys381=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984809C>A	CA367749247	POR	c.874C>A (p.Pro292Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.108+1173C>A (n.108+1173C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.1250C>A c.404C>A (n.404C>A) n.454C>A n.101C>A n.473C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr)	gnomAD v4
7	g.75984809C>G	CA367749248	POR	c.874C>G (p.Pro292Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.108+1173C>G (n.108+1173C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.1250C>G c.404C>G (n.404C>G) n.454C>G n.101C>G n.473C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala)
7	g.75984809C>T	CA367749249	POR	c.874C>T (p.Pro292Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.108+1173C>T (n.108+1173C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.1250C>T c.404C>T (n.404C>T) n.454C>T n.101C>T n.473C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser)
7	g.75984810C>A	CA367749250	POR	c.875C>A (p.Pro292His) c.1001C>A (p.Pro334His) c.1100C>A (p.Pro367His) c.108+1174C>A (n.108+1174C>A) c.314C>A (p.Pro105His) c.1251C>A c.405C>A (n.405C>A) n.455C>A n.102C>A n.474C>A c.1154C>A (p.Pro385His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1145C>A (p.Pro382His)
7	g.75984810C=	CA1718179736	POR	c.875C= (p.Pro292=) c.1001C= (p.Pro334=) c.1100C= (p.Pro367=) c.108+1174C= (n.108+1174C=) c.314C= (p.Pro105=) c.1251C= c.405C= (n.405C=) n.455C= n.102C= n.474C= c.1154C= (p.Pro385=) c.1091C= (p.Pro364=) c.1145C= (p.Pro382=)
7	g.75984810C>G	CA367749251	POR	c.875C>G (p.Pro292Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.108+1174C>G (n.108+1174C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.1251C>G c.405C>G (n.405C>G) n.455C>G n.102C>G n.474C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984810C>T	CA367749252	POR	c.875C>T (p.Pro292Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.108+1174C>T (n.108+1174C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.1251C>T c.405C>T (n.405C>T) n.455C>T n.102C>T n.474C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu)	dbSNP
7	g.75984811T>A	CA4303986	POR	c.876T>A (p.Pro292=) c.1002T>A (p.Pro334=) c.1101T>A (p.Pro367=) c.108+1175T>A (n.108+1175T>A) c.315T>A (p.Pro105=) c.1252T>A c.406T>A (n.406T>A) n.456T>A n.103T>A n.475T>A c.1155T>A (p.Pro385=) c.1092T>A (p.Pro364=) c.1146T>A (p.Pro382=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984811T>C	CA456330783	POR	c.876T>C (p.Pro292=) c.1002T>C (p.Pro334=) c.1101T>C (p.Pro367=) c.108+1175T>C (n.108+1175T>C) c.315T>C (p.Pro105=) c.1252T>C c.406T>C (n.406T>C) n.456T>C n.103T>C n.475T>C c.1155T>C (p.Pro385=) c.1092T>C (p.Pro364=) c.1146T>C (p.Pro382=)
7	g.75984811T>G	CA456330784	POR	c.876T>G (p.Pro292=) c.1002T>G (p.Pro334=) c.1101T>G (p.Pro367=) c.108+1175T>G (n.108+1175T>G) c.315T>G (p.Pro105=) c.1252T>G c.406T>G (n.406T>G) n.456T>G n.103T>G n.475T>G c.1155T>G (p.Pro385=) c.1092T>G (p.Pro364=) c.1146T>G (p.Pro382=)	dbSNP gnomAD v2
7	g.75984811T=	CA1718179737	POR	c.876T= (p.Pro292=) c.1002T= (p.Pro334=) c.1101T= (p.Pro367=) c.108+1175T= (n.108+1175T=) c.315T= (p.Pro105=) c.1252T= c.406T= (n.406T=) n.456T= n.103T= n.475T= c.1155T= (p.Pro385=) c.1092T= (p.Pro364=) c.1146T= (p.Pro382=)
7	g.75984812A=	CA1718179738	POR	c.877A= (p.Thr293=) c.1003A= (p.Thr335=) c.1102A= (p.Thr368=) c.108+1176A= (n.108+1176A=) c.316A= (p.Thr106=) c.1253A= c.407A= (n.407A=) n.457A= n.104A= n.476A= c.1156A= (p.Thr386=) c.1093A= (p.Thr365=) c.1147A= (p.Thr383=)
7	g.75984812A>C	CA367749255	POR	c.877A>C (p.Thr293Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.108+1176A>C (n.108+1176A>C) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.1253A>C c.407A>C (n.407A>C) n.457A>C n.104A>C n.476A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro)	dbSNP gnomAD v2
7	g.75984812A>G	CA367749254	POR	c.877A>G (p.Thr293Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.108+1176A>G (n.108+1176A>G) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.1253A>G c.407A>G (n.407A>G) n.457A>G n.104A>G n.476A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984812A>T	CA367749253	POR	c.877A>T (p.Thr293Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.108+1176A>T (n.108+1176A>T) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.1253A>T c.407A>T (n.407A>T) n.457A>T n.104A>T n.476A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser)
7	g.75984813C>A	CA367749256	POR	c.878C>A (p.Thr293Lys) c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.108+1177C>A (n.108+1177C>A) c.317C>A (p.Thr106Lys) c.1254C>A c.408C>A (n.408C>A) n.458C>A n.105C>A n.477C>A c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.1094C>A (p.Thr365Lys) c.1148C>A (p.Thr383Lys)
7	g.75984813C=	CA1718179739	POR	c.878C= (p.Thr293=) c.1004C= (p.Thr335=) c.1103C= (p.Thr368=) c.108+1177C= (n.108+1177C=) c.317C= (p.Thr106=) c.1254C= c.408C= (n.408C=) n.458C= n.105C= n.477C= c.1157C= (p.Thr386=) c.1094C= (p.Thr365=) c.1148C= (p.Thr383=)
7	g.75984813C>G	CA367749257	POR	c.878C>G (p.Thr293Arg) c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.108+1177C>G (n.108+1177C>G) c.317C>G (p.Thr106Arg) c.1254C>G c.408C>G (n.408C>G) n.458C>G n.105C>G n.477C>G c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.1094C>G (p.Thr365Arg) c.1148C>G (p.Thr383Arg)
7	g.75984813C>T	CA4303987	POR	c.878C>T (p.Thr293Met) c.1004C>T (p.Thr335Met) c.1103C>T (p.Thr368Met) c.108+1177C>T (n.108+1177C>T) c.317C>T (p.Thr106Met) c.1254C>T c.408C>T (n.408C>T) n.458C>T n.105C>T n.477C>T c.1157C>T (p.Thr386Met) c.1094C>T (p.Thr365Met) c.1148C>T (p.Thr383Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984814G>A	CA4303988	POR	c.879G>A (p.Thr293=) c.1005G>A (p.Thr335=) c.1104G>A (p.Thr368=) c.108+1178G>A (n.108+1178G>A) c.318G>A (p.Thr106=) c.1255G>A c.409G>A (n.409G>A) n.459G>A n.106G>A n.478G>A c.1158G>A (p.Thr386=) c.1095G>A (p.Thr365=) c.1149G>A (p.Thr383=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984814G>C	CA456330790	POR	c.879G>C (p.Thr293=) c.1005G>C (p.Thr335=) c.1104G>C (p.Thr368=) c.108+1178G>C (n.108+1178G>C) c.318G>C (p.Thr106=) c.1255G>C c.409G>C (n.409G>C) n.459G>C n.106G>C n.478G>C c.1158G>C (p.Thr386=) c.1095G>C (p.Thr365=) c.1149G>C (p.Thr383=)
7	g.75984814G=	CA1718179740	POR	c.879G= (p.Thr293=) c.1005G= (p.Thr335=) c.1104G= (p.Thr368=) c.108+1178G= (n.108+1178G=) c.318G= (p.Thr106=) c.1255G= c.409G= (n.409G=) n.459G= n.106G= n.478G= c.1158G= (p.Thr386=) c.1095G= (p.Thr365=) c.1149G= (p.Thr383=)
7	g.75984814G>T	CA456330789	POR	c.879G>T (p.Thr293=) c.1005G>T (p.Thr335=) c.1104G>T (p.Thr368=) c.108+1178G>T (n.108+1178G>T) c.318G>T (p.Thr106=) c.1255G>T c.409G>T (n.409G>T) n.459G>T n.106G>T n.478G>T c.1158G>T (p.Thr386=) c.1095G>T (p.Thr365=) c.1149G>T (p.Thr383=)	dbSNP
7	g.75984815T>A	CA367749258	POR	c.880T>A (p.Ser294Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.108+1179T>A (n.108+1179T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.1256T>A c.410T>A (n.410T>A) n.460T>A n.107T>A n.479T>A c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr)
7	g.75984815T>C	CA367749259	POR	c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.108+1179T>C (n.108+1179T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.1256T>C c.410T>C (n.410T>C) n.460T>C n.107T>C n.479T>C c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro)	gnomAD v4
7	g.75984815T>G	CA367749260	POR	c.880T>G (p.Ser294Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.108+1179T>G (n.108+1179T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.1256T>G c.410T>G (n.410T>G) n.460T>G n.107T>G n.479T>G c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala)
7	g.75984816C>A	CA367749261	POR	c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.108+1180C>A (n.108+1180C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.1257C>A c.411C>A (n.411C>A) n.461C>A n.108C>A n.480C>A c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
7	g.75984816C>G	CA367749262	POR	c.881C>G (p.Ser294Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.108+1180C>G (n.108+1180C>G) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.1257C>G c.411C>G (n.411C>G) n.461C>G n.108C>G n.480C>G c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys)
7	g.75984816C>T	CA367749263	POR	c.881C>T (p.Ser294Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.108+1180C>T (n.108+1180C>T) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.1257C>T c.411C>T (n.411C>T) n.461C>T n.108C>T n.480C>T c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe)
7	g.75984817C>A	CA456330794	POR	c.882C>A (p.Ser294=) c.1008C>A (p.Ser336=) c.1107C>A (p.Ser369=) c.108+1181C>A (n.108+1181C>A) c.321C>A (p.Ser107=) c.1258C>A c.412C>A (n.412C>A) n.462C>A n.109C>A n.481C>A c.1161C>A (p.Ser387=) c.1098C>A (p.Ser366=) c.1152C>A (p.Ser384=)
7	g.75984817C>G	CA456330795	POR	c.882C>G (p.Ser294=) c.1008C>G (p.Ser336=) c.1107C>G (p.Ser369=) c.108+1181C>G (n.108+1181C>G) c.321C>G (p.Ser107=) c.1258C>G c.412C>G (n.412C>G) n.462C>G n.109C>G n.481C>G c.1161C>G (p.Ser387=) c.1098C>G (p.Ser366=) c.1152C>G (p.Ser384=)	gnomAD v4
7	g.75984817C>T	CA456330796	POR	c.882C>T (p.Ser294=) c.1008C>T (p.Ser336=) c.1107C>T (p.Ser369=) c.108+1181C>T (n.108+1181C>T) c.321C>T (p.Ser107=) c.1258C>T c.412C>T (n.412C>T) n.462C>T n.109C>T n.481C>T c.1161C>T (p.Ser387=) c.1098C>T (p.Ser366=) c.1152C>T (p.Ser384=)
7	g.75984818T>A	CA367749264	POR	c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.108+1182T>A (n.108+1182T>A) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.1259T>A c.413T>A (n.413T>A) n.463T>A n.110T>A n.482T>A c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
7	g.75984818T>C	CA4303989	POR	c.883T>C (p.Tyr295His) c.1009T>C (p.Tyr337His) c.1108T>C (p.Tyr370His) c.108+1182T>C (n.108+1182T>C) c.322T>C (p.Tyr108His) c.1259T>C c.413T>C (n.413T>C) n.463T>C n.110T>C n.482T>C c.1162T>C (p.Tyr388His) c.1099T>C (p.Tyr367His) c.1153T>C (p.Tyr385His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984818T>G	CA367749265	POR	c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.108+1182T>G (n.108+1182T>G) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.1259T>G c.413T>G (n.413T>G) n.463T>G n.110T>G n.482T>G c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
7	g.75984818T=	CA1718179741	POR	c.883T= (p.Tyr295=) c.1009T= (p.Tyr337=) c.1108T= (p.Tyr370=) c.108+1182T= (n.108+1182T=) c.322T= (p.Tyr108=) c.1259T= c.413T= (n.413T=) n.463T= n.110T= n.482T= c.1162T= (p.Tyr388=) c.1099T= (p.Tyr367=) c.1153T= (p.Tyr385=)
7	g.75984819A=	CA1718179742	POR	c.884A= (p.Tyr295=) c.1010A= (p.Tyr337=) c.1109A= (p.Tyr370=) c.108+1183A= (n.108+1183A=) c.323A= (p.Tyr108=) c.1260A= c.414A= (n.414A=) n.464A= n.111A= n.483A= c.1163A= (p.Tyr388=) c.1100A= (p.Tyr367=) c.1154A= (p.Tyr385=)
7	g.75984819A>C	CA367749267	POR	c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.108+1183A>C (n.108+1183A>C) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.1260A>C c.414A>C (n.414A>C) n.464A>C n.111A>C n.483A>C c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
7	g.75984819A>G	CA367749268	POR	c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.108+1183A>G (n.108+1183A>G) c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.1260A>G c.414A>G (n.414A>G) n.464A>G n.111A>G n.483A>G c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys)	dbSNP
7	g.75984819A>T	CA367749266	POR	c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.108+1183A>T (n.108+1183A>T) c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.1260A>T c.414A>T (n.414A>T) n.464A>T n.111A>T n.483A>T c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
7	g.75984820C>A	CA367749270	POR	c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.108+1184C>A (n.108+1184C>A) c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.1261C>A c.415C>A (n.415C>A) n.465C>A n.112C>A n.484C>A c.1164C>A (p.Tyr388Ter) c.1101C>A (p.Tyr367Ter) c.1155C>A (p.Tyr385Ter)
7	g.75984820C>G	CA367749269	POR	c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.108+1184C>G (n.108+1184C>G) c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.1261C>G c.415C>G (n.415C>G) n.465C>G n.112C>G n.484C>G c.1164C>G (p.Tyr388Ter) c.1101C>G (p.Tyr367Ter) c.1155C>G (p.Tyr385Ter)
7	g.75984820C>T	CA456330799	POR	c.885C>T (p.Tyr295=) c.1011C>T (p.Tyr337=) c.1110C>T (p.Tyr370=) c.108+1184C>T (n.108+1184C>T) c.324C>T (p.Tyr108=) c.1261C>T c.415C>T (n.415C>T) n.465C>T n.112C>T n.484C>T c.1164C>T (p.Tyr388=) c.1101C>T (p.Tyr367=) c.1155C>T (p.Tyr385=)
7	g.75984821C>A	CA367749271	POR	c.886C>A (p.Arg296Ser) c.1012C>A (p.Arg338Ser) c.1111C>A (p.Arg371Ser) c.108+1185C>A (n.108+1185C>A) c.325C>A (p.Arg109Ser) c.1262C>A c.416C>A (n.416C>A) n.466C>A n.113C>A n.485C>A c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.1156C>A (p.Arg386Ser)
7	g.75984821C=	CA1718179743	POR	c.886C= (p.Arg296=) c.1012C= (p.Arg338=) c.1111C= (p.Arg371=) c.108+1185C= (n.108+1185C=) c.325C= (p.Arg109=) c.1262C= c.416C= (n.416C=) n.466C= n.113C= n.485C= c.1165C= (p.Arg389=) c.1102C= (p.Arg368=) c.1156C= (p.Arg386=)
7	g.75984821C>G	CA367749272	POR	c.886C>G (p.Arg296Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.108+1185C>G (n.108+1185C>G) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.1262C>G c.416C>G (n.416C>G) n.466C>G n.113C>G n.485C>G c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1156C>G (p.Arg386Gly)
7	g.75984821C>T	CA4303990	POR	c.886C>T (p.Arg296Cys) c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.1111C>T (p.Arg371Cys) c.108+1185C>T (n.108+1185C>T) c.325C>T (p.Arg109Cys) c.1262C>T c.416C>T (n.416C>T) n.466C>T n.113C>T n.485C>T c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.1156C>T (p.Arg386Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7	g.75984822_75984828del	CA2683381825	POR	c.887_893del (p.Arg296ProfsTer?) c.1013_1019del (p.Arg338ProfsTer?) c.1112_1118del (p.Arg371ProfsTer?) c.108+1186_108+1192del (n.108+1186_108+1192del) c.326_332del (p.Arg109ProfsTer?) c.1263_1269del c.417_423del (n.417_423del) n.467_473del n.114_120del n.486_492del c.1166_1172del (p.Arg389ProfsTer?) c.1103_1109del (p.Arg368ProfsTer?) c.1157_1163del (p.Arg386ProfsTer?)	ClinVar gnomAD v4
7	g.75984822G>A	CA4303991	POR	c.887G>A (p.Arg296His) c.1013G>A (p.Arg338His) c.1112G>A (p.Arg371His) c.108+1186G>A (n.108+1186G>A) c.326G>A (p.Arg109His) c.1263G>A c.417G>A (n.417G>A) n.467G>A n.114G>A n.486G>A c.1166G>A (p.Arg389His) c.1103G>A (p.Arg368His) c.1157G>A (p.Arg386His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984822G>C	CA367749273	POR	c.887G>C (p.Arg296Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.108+1186G>C (n.108+1186G>C) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.1263G>C c.417G>C (n.417G>C) n.467G>C n.114G>C n.486G>C c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.1157G>C (p.Arg386Pro)
7	g.75984822G=	CA1718179744	POR	c.887G= (p.Arg296=) c.1013G= (p.Arg338=) c.1112G= (p.Arg371=) c.108+1186G= (n.108+1186G=) c.326G= (p.Arg109=) c.1263G= c.417G= (n.417G=) n.467G= n.114G= n.486G= c.1166G= (p.Arg389=) c.1103G= (p.Arg368=) c.1157G= (p.Arg386=)
7	g.75984822G>T	CA367749274	POR	c.887G>T (p.Arg296Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.108+1186G>T (n.108+1186G>T) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.1263G>T c.417G>T (n.417G>T) n.467G>T n.114G>T n.486G>T c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1157G>T (p.Arg386Leu)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984823C>A	CA456330804	POR	c.888C>A (p.Arg296=) c.1014C>A (p.Arg338=) c.1113C>A (p.Arg371=) c.108+1187C>A (n.108+1187C>A) c.327C>A (p.Arg109=) c.1264C>A c.418C>A (n.418C>A) n.468C>A n.115C>A n.487C>A c.1167C>A (p.Arg389=) c.1104C>A (p.Arg368=) c.1158C>A (p.Arg386=)
7	g.75984823C>G	CA456330805	POR	c.888C>G (p.Arg296=) c.1014C>G (p.Arg338=) c.1113C>G (p.Arg371=) c.108+1187C>G (n.108+1187C>G) c.327C>G (p.Arg109=) c.1264C>G c.418C>G (n.418C>G) n.468C>G n.115C>G n.487C>G c.1167C>G (p.Arg389=) c.1104C>G (p.Arg368=) c.1158C>G (p.Arg386=)
7	g.75984823C>T	CA456330806	POR	c.888C>T (p.Arg296=) c.1014C>T (p.Arg338=) c.1113C>T (p.Arg371=) c.108+1187C>T (n.108+1187C>T) c.327C>T (p.Arg109=) c.1264C>T c.418C>T (n.418C>T) n.468C>T n.115C>T n.487C>T c.1167C>T (p.Arg389=) c.1104C>T (p.Arg368=) c.1158C>T (p.Arg386=)	gnomAD v4
7	g.75984824A>C	CA367749275	POR	c.889A>C (p.Thr297Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.108+1188A>C (n.108+1188A>C) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.1265A>C c.419A>C (n.419A>C) n.469A>C n.116A>C n.488A>C c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro)
7	g.75984824A>G	CA367749277	POR	c.889A>G (p.Thr297Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.108+1188A>G (n.108+1188A>G) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.1265A>G c.419A>G (n.419A>G) n.469A>G n.116A>G n.488A>G c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala)
7	g.75984824A>T	CA367749276	POR	c.889A>T (p.Thr297Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.108+1188A>T (n.108+1188A>T) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.1265A>T c.419A>T (n.419A>T) n.469A>T n.116A>T n.488A>T c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser)
7	g.75984825C>A	CA367749278	POR	c.890C>A (p.Thr297Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.108+1189C>A (n.108+1189C>A) c.329C>A (p.Thr110Lys) c.1266C>A c.420C>A (n.420C>A) n.470C>A n.117C>A n.489C>A c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys)
7	g.75984825C=	CA1718179745	POR	c.890C= (p.Thr297=) c.1016C= (p.Thr339=) c.1115C= (p.Thr372=) c.108+1189C= (n.108+1189C=) c.329C= (p.Thr110=) c.1266C= c.420C= (n.420C=) n.470C= n.117C= n.489C= c.1169C= (p.Thr390=) c.1106C= (p.Thr369=) c.1160C= (p.Thr387=)
7	g.75984825C>G	CA4303993	POR	c.890C>G (p.Thr297Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.108+1189C>G (n.108+1189C>G) c.329C>G (p.Thr110Arg) c.1266C>G c.420C>G (n.420C>G) n.470C>G n.117C>G n.489C>G c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984825C>T	CA4303992	POR	c.890C>T (p.Thr297Met) c.1016C>T (p.Thr339Met) c.1115C>T (p.Thr372Met) c.108+1189C>T (n.108+1189C>T) c.329C>T (p.Thr110Met) c.1266C>T c.420C>T (n.420C>T) n.470C>T n.117C>T n.489C>T c.1169C>T (p.Thr390Met) c.1106C>T (p.Thr369Met) c.1160C>T (p.Thr387Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984826G>A	CA4303994	POR	c.891G>A (p.Thr297=) c.1017G>A (p.Thr339=) c.1116G>A (p.Thr372=) c.108+1190G>A (n.108+1190G>A) c.330G>A (p.Thr110=) c.1267G>A c.421G>A (n.421G>A) n.471G>A n.118G>A n.490G>A c.1170G>A (p.Thr390=) c.1107G>A (p.Thr369=) c.1161G>A (p.Thr387=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984826G>C	CA456330810	POR	c.891G>C (p.Thr297=) c.1017G>C (p.Thr339=) c.1116G>C (p.Thr372=) c.108+1190G>C (n.108+1190G>C) c.330G>C (p.Thr110=) c.1267G>C c.421G>C (n.421G>C) n.471G>C n.118G>C n.490G>C c.1170G>C (p.Thr390=) c.1107G>C (p.Thr369=) c.1161G>C (p.Thr387=)	ClinVar
7	g.75984826G=	CA1718179746	POR	c.891G= (p.Thr297=) c.1017G= (p.Thr339=) c.1116G= (p.Thr372=) c.108+1190G= (n.108+1190G=) c.330G= (p.Thr110=) c.1267G= c.421G= (n.421G=) n.471G= n.118G= n.490G= c.1170G= (p.Thr390=) c.1107G= (p.Thr369=) c.1161G= (p.Thr387=)
7	g.75984826G>T	CA456330811	POR	c.891G>T (p.Thr297=) c.1017G>T (p.Thr339=) c.1116G>T (p.Thr372=) c.108+1190G>T (n.108+1190G>T) c.330G>T (p.Thr110=) c.1267G>T c.421G>T (n.421G>T) n.471G>T n.118G>T n.490G>T c.1170G>T (p.Thr390=) c.1107G>T (p.Thr369=) c.1161G>T (p.Thr387=)
7	g.75984827G>A	CA367749281	POR	c.892G>A (p.Ala298Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.108+1191G>A (n.108+1191G>A) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.1268G>A c.422G>A (n.422G>A) n.472G>A n.119G>A n.491G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr)	gnomAD v4
7	g.75984827G>C	CA367749279	POR	c.892G>C (p.Ala298Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.108+1191G>C (n.108+1191G>C) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.1268G>C c.422G>C (n.422G>C) n.472G>C n.119G>C n.491G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro)
7	g.75984827G>T	CA367749280	POR	c.892G>T (p.Ala298Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.108+1191G>T (n.108+1191G>T) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.1268G>T c.422G>T (n.422G>T) n.472G>T n.119G>T n.491G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser)
7	g.75984828C>A	CA367749282	POR	c.893C>A (p.Ala298Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.108+1192C>A (n.108+1192C>A) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.1269C>A c.423C>A (n.423C>A) n.473C>A n.120C>A n.492C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp)
7	g.75984828C>G	CA367749283	POR	c.893C>G (p.Ala298Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.108+1192C>G (n.108+1192C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.1269C>G c.423C>G (n.423C>G) n.473C>G n.120C>G n.492C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly)
7	g.75984828C>T	CA367749284	POR	c.893C>T (p.Ala298Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.108+1192C>T (n.108+1192C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) c.1269C>T c.423C>T (n.423C>T) n.473C>T n.120C>T n.492C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1163C>T (p.Ala388Val)
7	g.75984829C>A	CA456330820	POR	c.894C>A (p.Ala298=) c.1020C>A (p.Ala340=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.108+1193C>A (n.108+1193C>A) c.333C>A (p.Ala111=) c.1270C>A c.424C>A (n.424C>A) n.474C>A n.121C>A n.493C>A c.1173C>A (p.Ala391=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.1164C>A (p.Ala388=)
7	g.75984829C=	CA1718179747	POR	c.894C= (p.Ala298=) c.1020C= (p.Ala340=) c.1119C= (p.Ala373=) c.108+1193C= (n.108+1193C=) c.333C= (p.Ala111=) c.1270C= c.424C= (n.424C=) n.474C= n.121C= n.493C= c.1173C= (p.Ala391=) c.1110C= (p.Ala370=) c.1164C= (p.Ala388=)
7	g.75984829C>G	CA456330816	POR	c.894C>G (p.Ala298=) c.1020C>G (p.Ala340=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.108+1193C>G (n.108+1193C>G) c.333C>G (p.Ala111=) c.1270C>G c.424C>G (n.424C>G) n.474C>G n.121C>G n.493C>G c.1173C>G (p.Ala391=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.1164C>G (p.Ala388=)
7	g.75984829C>T	CA4303995	POR	c.894C>T (p.Ala298=) c.1020C>T (p.Ala340=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.108+1193C>T (n.108+1193C>T) c.333C>T (p.Ala111=) c.1270C>T c.424C>T (n.424C>T) n.474C>T n.121C>T n.493C>T c.1173C>T (p.Ala391=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.1164C>T (p.Ala388=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984830C>A	CA367749285	POR	c.895C>A (p.Leu299Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.108+1194C>A (n.108+1194C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.1271C>A c.425C>A (n.425C>A) n.475C>A n.122C>A n.494C>A c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile)
7	g.75984830C=	CA1718179748	POR	c.895C= (p.Leu299=) c.1021C= (p.Leu341=) c.1120C= (p.Leu374=) c.108+1194C= (n.108+1194C=) c.334C= (p.Leu112=) c.1271C= c.425C= (n.425C=) n.475C= n.122C= n.494C= c.1174C= (p.Leu392=) c.1111C= (p.Leu371=) c.1165C= (p.Leu389=)
7	g.75984830C>G	CA367749286	POR	c.895C>G (p.Leu299Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.108+1194C>G (n.108+1194C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.1271C>G c.425C>G (n.425C>G) n.475C>G n.122C>G n.494C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1165C>G (p.Leu389Val)
7	g.75984830C>T	CA367749287	POR	c.895C>T (p.Leu299Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.108+1194C>T (n.108+1194C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) c.1271C>T c.425C>T (n.425C>T) n.475C>T n.122C>T n.494C>T c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984831T>A	CA367749288	POR	c.896T>A (p.Leu299His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.1121T>A (p.Leu374His) c.108+1195T>A (n.108+1195T>A) c.335T>A (p.Leu112His) c.1272T>A c.426T>A (n.426T>A) n.476T>A n.123T>A n.495T>A c.1175T>A (p.Leu392His) c.1112T>A (p.Leu371His) c.1166T>A (p.Leu389His)
7	g.75984831T>C	CA367749289	POR	c.896T>C (p.Leu299Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.108+1195T>C (n.108+1195T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.1272T>C c.426T>C (n.426T>C) n.476T>C n.123T>C n.495T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro)
7	g.75984831T>G	CA367749290	POR	c.896T>G (p.Leu299Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.108+1195T>G (n.108+1195T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.1272T>G c.426T>G (n.426T>G) n.476T>G n.123T>G n.495T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg)
7	g.75984832C>A	CA456330824	POR	c.897C>A (p.Leu299=) c.1023C>A (p.Leu341=) c.1122C>A (p.Leu374=) c.108+1196C>A (n.108+1196C>A) c.336C>A (p.Leu112=) c.1273C>A c.427C>A (n.427C>A) n.477C>A n.124C>A n.496C>A c.1176C>A (p.Leu392=) c.1113C>A (p.Leu371=) c.1167C>A (p.Leu389=)
7	g.75984832C=	CA1718179749	POR	c.897C= (p.Leu299=) c.1023C= (p.Leu341=) c.1122C= (p.Leu374=) c.108+1196C= (n.108+1196C=) c.336C= (p.Leu112=) c.1273C= c.427C= (n.427C=) n.477C= n.124C= n.496C= c.1176C= (p.Leu392=) c.1113C= (p.Leu371=) c.1167C= (p.Leu389=)
7	g.75984832C>G	CA456330825	POR	c.897C>G (p.Leu299=) c.1023C>G (p.Leu341=) c.1122C>G (p.Leu374=) c.108+1196C>G (n.108+1196C>G) c.336C>G (p.Leu112=) c.1273C>G c.427C>G (n.427C>G) n.477C>G n.124C>G n.496C>G c.1176C>G (p.Leu392=) c.1113C>G (p.Leu371=) c.1167C>G (p.Leu389=)
7	g.75984832C>T	CA160907635	POR	c.897C>T (p.Leu299=) c.1023C>T (p.Leu341=) c.1122C>T (p.Leu374=) c.108+1196C>T (n.108+1196C>T) c.336C>T (p.Leu112=) c.1273C>T c.427C>T (n.427C>T) n.477C>T n.124C>T n.496C>T c.1176C>T (p.Leu392=) c.1113C>T (p.Leu371=) c.1167C>T (p.Leu389=)	dbSNP
7	g.75984833A=	CA1718179750	POR	c.898A= (p.Thr300=) c.1024A= (p.Thr342=) c.1123A= (p.Thr375=) c.108+1197A= (n.108+1197A=) c.337A= (p.Thr113=) c.1274A= c.428A= (n.428A=) n.478A= n.125A= n.497A= c.1177A= (p.Thr393=) c.1114A= (p.Thr372=) c.1168A= (p.Thr390=)
7	g.75984833A>C	CA367749291	POR	c.898A>C (p.Thr300Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.108+1197A>C (n.108+1197A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.1274A>C c.428A>C (n.428A>C) n.478A>C n.125A>C n.497A>C c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro)
7	g.75984833A>G	CA4303996	POR	c.898A>G (p.Thr300Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.108+1197A>G (n.108+1197A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.1274A>G c.428A>G (n.428A>G) n.478A>G n.125A>G n.497A>G c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984833A>T	CA367749292	POR	c.898A>T (p.Thr300Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.108+1197A>T (n.108+1197A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.1274A>T c.428A>T (n.428A>T) n.478A>T n.125A>T n.497A>T c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser)
7	g.75984834C>A	CA367749293	POR	c.899C>A (p.Thr300Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.108+1198C>A (n.108+1198C>A) c.338C>A (p.Thr113Asn) c.1275C>A c.429C>A (n.429C>A) n.479C>A n.126C>A n.498C>A c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.1169C>A (p.Thr390Asn)
7	g.75984834C=	CA1718179751	POR	c.899C= (p.Thr300=) c.1025C= (p.Thr342=) c.1124C= (p.Thr375=) c.108+1198C= (n.108+1198C=) c.338C= (p.Thr113=) c.1275C= c.429C= (n.429C=) n.479C= n.126C= n.498C= c.1178C= (p.Thr393=) c.1115C= (p.Thr372=) c.1169C= (p.Thr390=)
7	g.75984834C>G	CA367749294	POR	c.899C>G (p.Thr300Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.108+1198C>G (n.108+1198C>G) c.338C>G (p.Thr113Ser) c.1275C>G c.429C>G (n.429C>G) n.479C>G n.126C>G n.498C>G c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.1169C>G (p.Thr390Ser)
7	g.75984834C>T	CA4303997	POR	c.899C>T (p.Thr300Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.108+1198C>T (n.108+1198C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.1275C>T c.429C>T (n.429C>T) n.479C>T n.126C>T n.498C>T c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1169C>T (p.Thr390Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984835dup	CA2695207845	POR	c.900dup (p.Tyr301LeufsTer?) c.1026dup (p.Tyr343LeufsTer?) c.1125dup (p.Tyr376LeufsTer?) c.108+1199dup (n.108+1199dup) c.339dup (p.Tyr114LeufsTer?) c.1276dup c.430dup (n.430dup) n.480dup n.127dup n.499dup c.1179dup (p.Tyr394LeufsTer?) c.1116dup (p.Tyr373LeufsTer?) c.1170dup (p.Tyr391LeufsTer?)
7	g.75984835C>A	CA456330828	POR	c.900C>A (p.Thr300=) c.1026C>A (p.Thr342=) c.1125C>A (p.Thr375=) c.108+1199C>A (n.108+1199C>A) c.339C>A (p.Thr113=) c.1276C>A c.430C>A (n.430C>A) n.480C>A n.127C>A n.499C>A c.1179C>A (p.Thr393=) c.1116C>A (p.Thr372=) c.1170C>A (p.Thr390=)
7	g.75984835C>G	CA456330831	POR	c.900C>G (p.Thr300=) c.1026C>G (p.Thr342=) c.1125C>G (p.Thr375=) c.108+1199C>G (n.108+1199C>G) c.339C>G (p.Thr113=) c.1276C>G c.430C>G (n.430C>G) n.480C>G n.127C>G n.499C>G c.1179C>G (p.Thr393=) c.1116C>G (p.Thr372=) c.1170C>G (p.Thr390=)
7	g.75984835C>T	CA456330829	POR	c.900C>T (p.Thr300=) c.1026C>T (p.Thr342=) c.1125C>T (p.Thr375=) c.108+1199C>T (n.108+1199C>T) c.339C>T (p.Thr113=) c.1276C>T c.430C>T (n.430C>T) n.480C>T n.127C>T n.499C>T c.1179C>T (p.Thr393=) c.1116C>T (p.Thr372=) c.1170C>T (p.Thr390=)
7	g.75984836T>A	CA367749295	POR	c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.108+1200T>A (n.108+1200T>A) c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.1277T>A c.431T>A (n.431T>A) n.481T>A n.128T>A n.500T>A c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
7	g.75984836T>C	CA367749296	POR	c.901T>C (p.Tyr301His) c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.108+1200T>C (n.108+1200T>C) c.340T>C (p.Tyr114His) c.1277T>C c.431T>C (n.431T>C) n.481T>C n.128T>C n.500T>C c.1180T>C (p.Tyr394His) c.1117T>C (p.Tyr373His) c.1171T>C (p.Tyr391His)
7	g.75984836T>G	CA367749297	POR	c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.108+1200T>G (n.108+1200T>G) c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.1277T>G c.431T>G (n.431T>G) n.481T>G n.128T>G n.500T>G c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
7	g.75984837A>C	CA367749298	POR	c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.108+1201A>C (n.108+1201A>C) c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.1278A>C c.432A>C (n.432A>C) n.482A>C n.129A>C n.501A>C c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser)	gnomAD v4
7	g.75984837A>G	CA367749299	POR	c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.108+1201A>G (n.108+1201A>G) c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.1278A>G c.432A>G (n.432A>G) n.482A>G n.129A>G n.501A>G c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys)	gnomAD v4
7	g.75984837A>T	CA367749300	POR	c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.108+1201A>T (n.108+1201A>T) c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.1278A>T c.432A>T (n.432A>T) n.482A>T n.129A>T n.501A>T c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
7	g.75984838C>A	CA367749301	POR	c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.1029C>A (p.Tyr343Ter) c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.108+1202C>A (n.108+1202C>A) c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.1279C>A c.433C>A (n.433C>A) n.483C>A n.130C>A n.502C>A c.1182C>A (p.Tyr394Ter) c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
7	g.75984838C>G	CA367749302	POR	c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.1029C>G (p.Tyr343Ter) c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.108+1202C>G (n.108+1202C>G) c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.1279C>G c.433C>G (n.433C>G) n.483C>G n.130C>G n.502C>G c.1182C>G (p.Tyr394Ter) c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.1173C>G (p.Tyr391Ter)	gnomAD v4
7	g.75984838C>T	CA456330833	POR	c.903C>T (p.Tyr301=) c.1029C>T (p.Tyr343=) c.1128C>T (p.Tyr376=) c.108+1202C>T (n.108+1202C>T) c.342C>T (p.Tyr114=) c.1279C>T c.433C>T (n.433C>T) n.483C>T n.130C>T n.502C>T c.1182C>T (p.Tyr394=) c.1119C>T (p.Tyr373=) c.1173C>T (p.Tyr391=)	gnomAD v4
7	g.75984839T>A	CA367749303	POR	c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.108+1203T>A (n.108+1203T>A) c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.1280T>A c.434T>A (n.434T>A) n.484T>A n.131T>A n.503T>A c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1174T>A (p.Tyr392Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984839T>C	CA4303998	POR	c.904T>C (p.Tyr302His) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.1129T>C (p.Tyr377His) c.108+1203T>C (n.108+1203T>C) c.343T>C (p.Tyr115His) c.1280T>C c.434T>C (n.434T>C) n.484T>C n.131T>C n.503T>C c.1183T>C (p.Tyr395His) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1174T>C (p.Tyr392His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984839T>G	CA367749304	POR	c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.108+1203T>G (n.108+1203T>G) c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.1280T>G c.434T>G (n.434T>G) n.484T>G n.131T>G n.503T>G c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
7	g.75984839T=	CA1718179752	POR	c.904T= (p.Tyr302=) c.1030T= (p.Tyr344=) c.1129T= (p.Tyr377=) c.108+1203T= (n.108+1203T=) c.343T= (p.Tyr115=) c.1280T= c.434T= (n.434T=) n.484T= n.131T= n.503T= c.1183T= (p.Tyr395=) c.1120T= (p.Tyr374=) c.1174T= (p.Tyr392=)
7	g.75984840A=	CA1718179753	POR	c.905A= (p.Tyr302=) c.1031A= (p.Tyr344=) c.1130A= (p.Tyr377=) c.108+1204A= (n.108+1204A=) c.344A= (p.Tyr115=) c.1281A= c.435A= (n.435A=) n.485A= n.132A= n.504A= c.1184A= (p.Tyr395=) c.1121A= (p.Tyr374=) c.1175A= (p.Tyr392=)
7	g.75984840A>C	CA367749305	POR	c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.108+1204A>C (n.108+1204A>C) c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.1281A>C c.435A>C (n.435A>C) n.485A>C n.132A>C n.504A>C c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
7	g.75984840A>G	CA367749306	POR	c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.108+1204A>G (n.108+1204A>G) c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.1281A>G c.435A>G (n.435A>G) n.485A>G n.132A>G n.504A>G c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1175A>G (p.Tyr392Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984840A>T	CA367749307	POR	c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.108+1204A>T (n.108+1204A>T) c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.1281A>T c.435A>T (n.435A>T) n.485A>T n.132A>T n.504A>T c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
7	g.75984841C>A	CA367749308	POR	c.906C>A (p.Tyr302Ter) c.1032C>A (p.Tyr344Ter) c.1131C>A (p.Tyr377Ter) c.108+1205C>A (n.108+1205C>A) c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.1282C>A c.436C>A (n.436C>A) n.486C>A n.133C>A n.505C>A c.1185C>A (p.Tyr395Ter) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) c.1176C>A (p.Tyr392Ter)
7	g.75984841C>G	CA367749309	POR	c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.1032C>G (p.Tyr344Ter) c.1131C>G (p.Tyr377Ter) c.108+1205C>G (n.108+1205C>G) c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.1282C>G c.436C>G (n.436C>G) n.486C>G n.133C>G n.505C>G c.1185C>G (p.Tyr395Ter) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) c.1176C>G (p.Tyr392Ter)
7	g.75984841C>T	CA456330841	POR	c.906C>T (p.Tyr302=) c.1032C>T (p.Tyr344=) c.1131C>T (p.Tyr377=) c.108+1205C>T (n.108+1205C>T) c.345C>T (p.Tyr115=) c.1282C>T c.436C>T (n.436C>T) n.486C>T n.133C>T n.505C>T c.1185C>T (p.Tyr395=) c.1122C>T (p.Tyr374=) c.1176C>T (p.Tyr392=)
7	g.75984842del	CA2683381837	POR	c.907del (p.Leu303TrpfsTer?) c.1033del (p.Leu345TrpfsTer?) c.1132del (p.Leu378TrpfsTer?) c.108+1206del (n.108+1206del) c.346del (p.Leu116TrpfsTer?) c.1283del c.437del (n.437del) n.487del n.134del n.506del c.1186del (p.Leu396TrpfsTer?) c.1123del (p.Leu375TrpfsTer?) c.1177del (p.Leu393TrpfsTer?)	gnomAD v4
7	g.75984842C>A	CA367749310	POR	c.907C>A (p.Leu303Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.108+1206C>A (n.108+1206C>A) c.346C>A (p.Leu116Met) c.1283C>A c.437C>A (n.437C>A) n.487C>A n.134C>A n.506C>A c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1177C>A (p.Leu393Met)
7	g.75984842C=	CA1718179754	POR	c.907C= (p.Leu303=) c.1033C= (p.Leu345=) c.1132C= (p.Leu378=) c.108+1206C= (n.108+1206C=) c.346C= (p.Leu116=) c.1283C= c.437C= (n.437C=) n.487C= n.134C= n.506C= c.1186C= (p.Leu396=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1177C= (p.Leu393=)
7	g.75984842C>G	CA367749311	POR	c.907C>G (p.Leu303Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.108+1206C>G (n.108+1206C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.1283C>G c.437C>G (n.437C>G) n.487C>G n.134C>G n.506C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1177C>G (p.Leu393Val)
7	g.75984842C>T	CA456330846	POR	c.907C>T (p.Leu303=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.108+1206C>T (n.108+1206C>T) c.346C>T (p.Leu116=) c.1283C>T c.437C>T (n.437C>T) n.487C>T n.134C>T n.506C>T c.1186C>T (p.Leu396=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1177C>T (p.Leu393=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984843T>A	CA367749312	POR	c.908T>A (p.Leu303Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.108+1207T>A (n.108+1207T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.1284T>A c.438T>A (n.438T>A) n.488T>A n.135T>A n.507T>A c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln)
7	g.75984843T>C	CA367749313	POR	c.908T>C (p.Leu303Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.108+1207T>C (n.108+1207T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.1284T>C c.438T>C (n.438T>C) n.488T>C n.135T>C n.507T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro)
7	g.75984843T>G	CA367749314	POR	c.908T>G (p.Leu303Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.108+1207T>G (n.108+1207T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.1284T>G c.438T>G (n.438T>G) n.488T>G n.135T>G n.507T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg)
7	g.75984844G>A	CA160907667	POR	c.909G>A (p.Leu303=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.1134G>A (p.Leu378=) c.108+1208G>A (n.108+1208G>A) c.348G>A (p.Leu116=) c.1285G>A c.439G>A (n.439G>A) n.489G>A n.136G>A n.508G>A c.1188G>A (p.Leu396=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1179G>A (p.Leu393=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.75984844G>C	CA456330853	POR	c.909G>C (p.Leu303=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.1134G>C (p.Leu378=) c.108+1208G>C (n.108+1208G>C) c.348G>C (p.Leu116=) c.1285G>C c.439G>C (n.439G>C) n.489G>C n.136G>C n.508G>C c.1188G>C (p.Leu396=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1179G>C (p.Leu393=)
7	g.75984844G=	CA1718179755	POR	c.909G= (p.Leu303=) c.1035G= (p.Leu345=) c.1134G= (p.Leu378=) c.108+1208G= (n.108+1208G=) c.348G= (p.Leu116=) c.1285G= c.439G= (n.439G=) n.489G= n.136G= n.508G= c.1188G= (p.Leu396=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1179G= (p.Leu393=)
7	g.75984844G>T	CA456330855	POR	c.909G>T (p.Leu303=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.1134G>T (p.Leu378=) c.108+1208G>T (n.108+1208G>T) c.348G>T (p.Leu116=) c.1285G>T c.439G>T (n.439G>T) n.489G>T n.136G>T n.508G>T c.1188G>T (p.Leu396=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1179G>T (p.Leu393=)
7	g.75984845dup	CA2683381842	POR	c.910dup (p.Asp304GlyfsTer?) c.1036dup (p.Asp346GlyfsTer?) c.1135dup (p.Asp379GlyfsTer?) c.108+1209dup (n.108+1209dup) c.349dup (p.Asp117GlyfsTer?) c.1286dup c.440dup (n.440dup) n.490dup n.137dup n.509dup c.1189dup (p.Asp397GlyfsTer?) c.1126dup (p.Asp376GlyfsTer?) c.1180dup (p.Asp394GlyfsTer?)	gnomAD v4
7	g.75984845G>A	CA367749315	POR	c.910G>A (p.Asp304Asn) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.108+1209G>A (n.108+1209G>A) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.1286G>A c.440G>A (n.440G>A) n.490G>A n.137G>A n.509G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn)
7	g.75984845G>C	CA367749316	POR	c.910G>C (p.Asp304His) c.1036G>C (p.Asp346His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.108+1209G>C (n.108+1209G>C) c.349G>C (p.Asp117His) c.1286G>C c.440G>C (n.440G>C) n.490G>C n.137G>C n.509G>C c.1189G>C (p.Asp397His) c.1126G>C (p.Asp376His) c.1180G>C (p.Asp394His)
7	g.75984845G=	CA1718179756	POR	c.910G= (p.Asp304=) c.1036G= (p.Asp346=) c.1135G= (p.Asp379=) c.108+1209G= (n.108+1209G=) c.349G= (p.Asp117=) c.1286G= c.440G= (n.440G=) n.490G= n.137G= n.509G= c.1189G= (p.Asp397=) c.1126G= (p.Asp376=) c.1180G= (p.Asp394=)
7	g.75984845G>T	CA367749317	POR	c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.108+1209G>T (n.108+1209G>T) c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.1286G>T c.440G>T (n.440G>T) n.490G>T n.137G>T n.509G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
7	g.75984846A>C	CA367749318	POR	c.911A>C (p.Asp304Ala) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.108+1210A>C (n.108+1210A>C) c.350A>C (p.Asp117Ala) c.1287A>C c.441A>C (n.441A>C) n.491A>C n.138A>C n.510A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala)
7	g.75984846A>G	CA367749319	POR	c.911A>G (p.Asp304Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.108+1210A>G (n.108+1210A>G) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.1287A>G c.441A>G (n.441A>G) n.491A>G n.138A>G n.510A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly)
7	g.75984846A>T	CA367749320	POR	c.911A>T (p.Asp304Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.108+1210A>T (n.108+1210A>T) c.350A>T (p.Asp117Val) c.1287A>T c.441A>T (n.441A>T) n.491A>T n.138A>T n.510A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1181A>T (p.Asp394Val)
7	g.75984848_75984852dup	CA1718179757	POR	c.913_917dup (p.Asn307SerfsTer?) c.1039_1043dup (p.Asn349SerfsTer?) c.1138_1142dup (p.Asn382SerfsTer?) c.109-1212_109-1208dup (n.109-1212_109-1208dup) c.352_356dup (p.Asn120SerfsTer?) c.1289_1293dup c.443_447dup (n.443_447dup) n.493_497dup n.140_144dup n.512_516dup c.1192_1196dup (p.Asn400SerfsTer?) c.1129_1133dup (p.Asn379SerfsTer?) c.1183_1187dup (p.Asn397SerfsTer?)	dbSNP
7	g.75984847C>A	CA367749321	POR	c.912C>A (p.Asp304Glu) c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.1137C>A (p.Asp379Glu) c.108+1211C>A (n.108+1211C>A) c.351C>A (p.Asp117Glu) c.1288C>A c.442C>A (n.442C>A) n.492C>A n.139C>A n.511C>A c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu)
7	g.75984847C=	CA1718179758	POR	c.912C= (p.Asp304=) c.1038C= (p.Asp346=) c.1137C= (p.Asp379=) c.108+1211C= (n.108+1211C=) c.351C= (p.Asp117=) c.1288C= c.442C= (n.442C=) n.492C= n.139C= n.511C= c.1191C= (p.Asp397=) c.1128C= (p.Asp376=) c.1182C= (p.Asp394=)
7	g.75984847C>G	CA367749322	POR	c.912C>G (p.Asp304Glu) c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.1137C>G (p.Asp379Glu) c.108+1211C>G (n.108+1211C>G) c.351C>G (p.Asp117Glu) c.1288C>G c.442C>G (n.442C>G) n.492C>G n.139C>G n.511C>G c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu)
7	g.75984847C>T	CA456330857	POR	c.912C>T (p.Asp304=) c.1038C>T (p.Asp346=) c.1137C>T (p.Asp379=) c.108+1211C>T (n.108+1211C>T) c.351C>T (p.Asp117=) c.1288C>T c.442C>T (n.442C>T) n.492C>T n.139C>T n.511C>T c.1191C>T (p.Asp397=) c.1128C>T (p.Asp376=) c.1182C>T (p.Asp394=)	dbSNP
7	g.75984848A=	CA1718179759	POR	c.913A= (p.Ile305=) c.1039A= (p.Ile347=) c.1138A= (p.Ile380=) c.109-1212A= (n.109-1212A=) c.352A= (p.Ile118=) c.1289A= c.443A= (n.443A=) n.493A= n.140A= n.512A= c.1192A= (p.Ile398=) c.1129A= (p.Ile377=) c.1183A= (p.Ile395=)
7	g.75984848A>C	CA367749323	POR	c.913A>C (p.Ile305Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.109-1212A>C (n.109-1212A>C) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.1289A>C c.443A>C (n.443A>C) n.493A>C n.140A>C n.512A>C c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.1183A>C (p.Ile395Leu)
7	g.75984848A>G	CA367749325	POR	c.913A>G (p.Ile305Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) c.109-1212A>G (n.109-1212A>G) c.352A>G (p.Ile118Val) c.1289A>G c.443A>G (n.443A>G) n.493A>G n.140A>G n.512A>G c.1192A>G (p.Ile398Val) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.1183A>G (p.Ile395Val)	ClinVar dbSNP
7	g.75984848A>T	CA367749324	POR	c.913A>T (p.Ile305Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.109-1212A>T (n.109-1212A>T) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.1289A>T c.443A>T (n.443A>T) n.493A>T n.140A>T n.512A>T c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.1183A>T (p.Ile395Phe)
7	g.75984849T>A	CA367749326	POR	c.914T>A (p.Ile305Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.109-1211T>A (n.109-1211T>A) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.1290T>A c.444T>A (n.444T>A) n.494T>A n.141T>A n.513T>A c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.1184T>A (p.Ile395Asn)
7	g.75984849T>C	CA367749327	POR	c.914T>C (p.Ile305Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.109-1211T>C (n.109-1211T>C) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.1290T>C c.444T>C (n.444T>C) n.494T>C n.141T>C n.513T>C c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr)
7	g.75984849T>G	CA367749328	POR	c.914T>G (p.Ile305Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.109-1211T>G (n.109-1211T>G) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.1290T>G c.444T>G (n.444T>G) n.494T>G n.141T>G n.513T>G c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.1184T>G (p.Ile395Ser)
7	g.75984850C>A	CA456330864	POR	c.915C>A (p.Ile305=) c.1041C>A (p.Ile347=) c.1140C>A (p.Ile380=) c.109-1210C>A (n.109-1210C>A) c.354C>A (p.Ile118=) c.1291C>A c.445C>A (n.445C>A) n.495C>A n.142C>A n.514C>A c.1194C>A (p.Ile398=) c.1131C>A (p.Ile377=) c.1185C>A (p.Ile395=)
7	g.75984850C>G	CA367749329	POR	c.915C>G (p.Ile305Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.1140C>G (p.Ile380Met) c.109-1210C>G (n.109-1210C>G) c.354C>G (p.Ile118Met) c.1291C>G c.445C>G (n.445C>G) n.495C>G n.142C>G n.514C>G c.1194C>G (p.Ile398Met) c.1131C>G (p.Ile377Met) c.1185C>G (p.Ile395Met)
7	g.75984850C>T	CA456330863	POR	c.915C>T (p.Ile305=) c.1041C>T (p.Ile347=) c.1140C>T (p.Ile380=) c.109-1210C>T (n.109-1210C>T) c.354C>T (p.Ile118=) c.1291C>T c.445C>T (n.445C>T) n.495C>T n.142C>T n.514C>T c.1194C>T (p.Ile398=) c.1131C>T (p.Ile377=) c.1185C>T (p.Ile395=)	COSMIC COSMIC
7	g.75984851A>C	CA367749330	POR	c.916A>C (p.Thr306Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.109-1209A>C (n.109-1209A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.1292A>C c.446A>C (n.446A>C) n.496A>C n.143A>C n.515A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.1186A>C (p.Thr396Pro)
7	g.75984851A>G	CA367749331	POR	c.916A>G (p.Thr306Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.109-1209A>G (n.109-1209A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.1292A>G c.446A>G (n.446A>G) n.496A>G n.143A>G n.515A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.1186A>G (p.Thr396Ala)
7	g.75984851A>T	CA367749332	POR	c.916A>T (p.Thr306Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.109-1209A>T (n.109-1209A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.1292A>T c.446A>T (n.446A>T) n.496A>T n.143A>T n.515A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser)
7	g.75984852C>A	CA367749333	POR	c.917C>A (p.Thr306Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.109-1208C>A (n.109-1208C>A) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.1293C>A c.447C>A (n.447C>A) n.497C>A n.144C>A n.516C>A c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.1187C>A (p.Thr396Asn)
7	g.75984852C=	CA1718179760	POR	c.917C= (p.Thr306=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1142C= (p.Thr381=) c.109-1208C= (n.109-1208C=) c.356C= (p.Thr119=) c.1293C= c.447C= (n.447C=) n.497C= n.144C= n.516C= c.1196C= (p.Thr399=) c.1133C= (p.Thr378=) c.1187C= (p.Thr396=)
7	g.75984852C>G	CA367749334	POR	c.917C>G (p.Thr306Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.109-1208C>G (n.109-1208C>G) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.1293C>G c.447C>G (n.447C>G) n.497C>G n.144C>G n.516C>G c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.1187C>G (p.Thr396Ser)
7	g.75984852C>T	CA4303999	POR	c.917C>T (p.Thr306Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.109-1208C>T (n.109-1208C>T) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.1293C>T c.447C>T (n.447C>T) n.497C>T n.144C>T n.516C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.1187C>T (p.Thr396Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984853C>A	CA456330868	POR	c.918C>A (p.Thr306=) c.1044C>A (p.Thr348=) c.1143C>A (p.Thr381=) c.109-1207C>A (n.109-1207C>A) c.357C>A (p.Thr119=) c.1294C>A c.448C>A (n.448C>A) n.498C>A n.145C>A n.517C>A c.1197C>A (p.Thr399=) c.1134C>A (p.Thr378=) c.1188C>A (p.Thr396=)
7	g.75984853C=	CA1718179761	POR	c.918C= (p.Thr306=) c.1044C= (p.Thr348=) c.1143C= (p.Thr381=) c.109-1207C= (n.109-1207C=) c.357C= (p.Thr119=) c.1294C= c.448C= (n.448C=) n.498C= n.145C= n.517C= c.1197C= (p.Thr399=) c.1134C= (p.Thr378=) c.1188C= (p.Thr396=)
7	g.75984853C>G	CA456330871	POR	c.918C>G (p.Thr306=) c.1044C>G (p.Thr348=) c.1143C>G (p.Thr381=) c.109-1207C>G (n.109-1207C>G) c.357C>G (p.Thr119=) c.1294C>G c.448C>G (n.448C>G) n.498C>G n.145C>G n.517C>G c.1197C>G (p.Thr399=) c.1134C>G (p.Thr378=) c.1188C>G (p.Thr396=)
7	g.75984853C>T	CA456330874	POR	c.918C>T (p.Thr306=) c.1044C>T (p.Thr348=) c.1143C>T (p.Thr381=) c.109-1207C>T (n.109-1207C>T) c.357C>T (p.Thr119=) c.1294C>T c.448C>T (n.448C>T) n.498C>T n.145C>T n.517C>T c.1197C>T (p.Thr399=) c.1134C>T (p.Thr378=) c.1188C>T (p.Thr396=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984854A=	CA1718179762	POR	c.919A= (p.Asn307=) c.1045A= (p.Asn349=) c.1144A= (p.Asn382=) c.109-1206A= (n.109-1206A=) c.358A= (p.Asn120=) c.1295A= c.449A= (n.449A=) n.499A= n.146A= n.518A= c.1198A= (p.Asn400=) c.1135A= (p.Asn379=) c.1189A= (p.Asn397=)
7	g.75984854A>C	CA367749336	POR	c.919A>C (p.Asn307His) c.1045A>C (p.Asn349His) c.1144A>C (p.Asn382His) c.109-1206A>C (n.109-1206A>C) c.358A>C (p.Asn120His) c.1295A>C c.449A>C (n.449A>C) n.499A>C n.146A>C n.518A>C c.1198A>C (p.Asn400His) c.1135A>C (p.Asn379His) c.1189A>C (p.Asn397His)
7	g.75984854A>G	CA4304000	POR	c.919A>G (p.Asn307Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.109-1206A>G (n.109-1206A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.1295A>G c.449A>G (n.449A>G) n.499A>G n.146A>G n.518A>G c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.1189A>G (p.Asn397Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984854A>T	CA367749335	POR	c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.109-1206A>T (n.109-1206A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.1295A>T c.449A>T (n.449A>T) n.499A>T n.146A>T n.518A>T c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
7	g.75984855del	CA2578915328	POR	c.920del (p.Asn307ThrfsTer?) c.1046del (p.Asn349ThrfsTer?) c.1145del (p.Asn382ThrfsTer?) c.109-1205del (n.109-1205del) c.359del (p.Asn120ThrfsTer?) c.1296del c.450del (n.450del) n.500del n.147del n.519del c.1199del (p.Asn400ThrfsTer?) c.1136del (p.Asn379ThrfsTer?) c.1190del (p.Asn397ThrfsTer?)
7	g.75984855A>C	CA367749337	POR	c.920A>C (p.Asn307Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.109-1205A>C (n.109-1205A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.1296A>C c.450A>C (n.450A>C) n.500A>C n.147A>C n.519A>C c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) c.1190A>C (p.Asn397Thr)
7	g.75984855A>G	CA367749338	POR	c.920A>G (p.Asn307Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.109-1205A>G (n.109-1205A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.1296A>G c.450A>G (n.450A>G) n.500A>G n.147A>G n.519A>G c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) c.1190A>G (p.Asn397Ser)
7	g.75984855A>T	CA367749339	POR	c.920A>T (p.Asn307Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.109-1205A>T (n.109-1205A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.1296A>T c.450A>T (n.450A>T) n.500A>T n.147A>T n.519A>T c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) c.1190A>T (p.Asn397Ile)
7	g.75984856C>A	CA367749340	POR	c.921C>A (p.Asn307Lys) c.1047C>A (p.Asn349Lys) c.1146C>A (p.Asn382Lys) c.109-1204C>A (n.109-1204C>A) c.360C>A (p.Asn120Lys) c.1297C>A c.451C>A (n.451C>A) n.501C>A n.148C>A n.520C>A c.1200C>A (p.Asn400Lys) c.1137C>A (p.Asn379Lys) c.1191C>A (p.Asn397Lys)
7	g.75984856C>G	CA367749341	POR	c.921C>G (p.Asn307Lys) c.1047C>G (p.Asn349Lys) c.1146C>G (p.Asn382Lys) c.109-1204C>G (n.109-1204C>G) c.360C>G (p.Asn120Lys) c.1297C>G c.451C>G (n.451C>G) n.501C>G n.148C>G n.520C>G c.1200C>G (p.Asn400Lys) c.1137C>G (p.Asn379Lys) c.1191C>G (p.Asn397Lys)
7	g.75984856C>T	CA456330878	POR	c.921C>T (p.Asn307=) c.1047C>T (p.Asn349=) c.1146C>T (p.Asn382=) c.109-1204C>T (n.109-1204C>T) c.360C>T (p.Asn120=) c.1297C>T c.451C>T (n.451C>T) n.501C>T n.148C>T n.520C>T c.1200C>T (p.Asn400=) c.1137C>T (p.Asn379=) c.1191C>T (p.Asn397=)	gnomAD v4
7	g.75984857C>A	CA367749342	POR	c.922C>A (p.Pro308Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.109-1203C>A (n.109-1203C>A) c.361C>A (p.Pro121Thr) c.1298C>A c.452C>A (n.452C>A) n.502C>A n.149C>A n.521C>A c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr)
7	g.75984857C>G	CA367749343	POR	c.922C>G (p.Pro308Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.109-1203C>G (n.109-1203C>G) c.361C>G (p.Pro121Ala) c.1298C>G c.452C>G (n.452C>G) n.502C>G n.149C>G n.521C>G c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala)
7	g.75984857C>T	CA367749344	POR	c.922C>T (p.Pro308Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.109-1203C>T (n.109-1203C>T) c.361C>T (p.Pro121Ser) c.1298C>T c.452C>T (n.452C>T) n.502C>T n.149C>T n.521C>T c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser)
7	g.75984858C>A	CA367749345	POR	c.923C>A (p.Pro308Gln) c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.109-1202C>A (n.109-1202C>A) c.362C>A (p.Pro121Gln) c.1299C>A c.453C>A (n.453C>A) n.503C>A n.150C>A n.522C>A c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.1193C>A (p.Pro398Gln)
7	g.75984858C=	CA1718179763	POR	c.923C= (p.Pro308=) c.1049C= (p.Pro350=) c.1148C= (p.Pro383=) c.109-1202C= (n.109-1202C=) c.362C= (p.Pro121=) c.1299C= c.453C= (n.453C=) n.503C= n.150C= n.522C= c.1202C= (p.Pro401=) c.1139C= (p.Pro380=) c.1193C= (p.Pro398=)
7	g.75984858C>G	CA367749346	POR	c.923C>G (p.Pro308Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.109-1202C>G (n.109-1202C>G) c.362C>G (p.Pro121Arg) c.1299C>G c.453C>G (n.453C>G) n.503C>G n.150C>G n.522C>G c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg)
7	g.75984858C>T	CA4304001	POR	c.923C>T (p.Pro308Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.109-1202C>T (n.109-1202C>T) c.362C>T (p.Pro121Leu) c.1299C>T c.453C>T (n.453C>T) n.503C>T n.150C>T n.522C>T c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7	g.75984859G>A	CA4304002	POR	c.924G>A (p.Pro308=) c.1050G>A (p.Pro350=) c.1149G>A (p.Pro383=) c.109-1201G>A (n.109-1201G>A) c.363G>A (p.Pro121=) c.1300G>A c.454G>A (n.454G>A) n.504G>A n.151G>A n.523G>A c.1203G>A (p.Pro401=) c.1140G>A (p.Pro380=) c.1194G>A (p.Pro398=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984859G>C	CA456330882	POR	c.924G>C (p.Pro308=) c.1050G>C (p.Pro350=) c.1149G>C (p.Pro383=) c.109-1201G>C (n.109-1201G>C) c.363G>C (p.Pro121=) c.1300G>C c.454G>C (n.454G>C) n.504G>C n.151G>C n.523G>C c.1203G>C (p.Pro401=) c.1140G>C (p.Pro380=) c.1194G>C (p.Pro398=)
7	g.75984859G=	CA1718179764	POR	c.924G= (p.Pro308=) c.1050G= (p.Pro350=) c.1149G= (p.Pro383=) c.109-1201G= (n.109-1201G=) c.363G= (p.Pro121=) c.1300G= c.454G= (n.454G=) n.504G= n.151G= n.523G= c.1203G= (p.Pro401=) c.1140G= (p.Pro380=) c.1194G= (p.Pro398=)
7	g.75984859G>T	CA456330883	POR	c.924G>T (p.Pro308=) c.1050G>T (p.Pro350=) c.1149G>T (p.Pro383=) c.109-1201G>T (n.109-1201G>T) c.363G>T (p.Pro121=) c.1300G>T c.454G>T (n.454G>T) n.504G>T n.151G>T n.523G>T c.1203G>T (p.Pro401=) c.1140G>T (p.Pro380=) c.1194G>T (p.Pro398=)
7	g.75984860C>A	CA367749348	POR	c.925C>A (p.Pro309Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.109-1200C>A (n.109-1200C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.1301C>A c.455C>A (n.455C>A) n.505C>A n.152C>A n.524C>A c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr)
7	g.75984860C>G	CA367749349	POR	c.925C>G (p.Pro309Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.109-1200C>G (n.109-1200C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.1301C>G c.455C>G (n.455C>G) n.505C>G n.152C>G n.524C>G c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala)
7	g.75984860C>T	CA367749347	POR	c.925C>T (p.Pro309Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.109-1200C>T (n.109-1200C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.1301C>T c.455C>T (n.455C>T) n.505C>T n.152C>T n.524C>T c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser)
7	g.75984861C>A	CA367749350	POR	c.926C>A (p.Pro309Gln) c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1151C>A (p.Pro384Gln) c.109-1199C>A (n.109-1199C>A) c.365C>A (p.Pro122Gln) c.1302C>A c.456C>A (n.456C>A) n.506C>A n.153C>A n.525C>A c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.1142C>A (p.Pro381Gln) c.1196C>A (p.Pro399Gln)
7	g.75984861C=	CA1718179765	POR	c.926C= (p.Pro309=) c.1052C= (p.Pro351=) c.1151C= (p.Pro384=) c.109-1199C= (n.109-1199C=) c.365C= (p.Pro122=) c.1302C= c.456C= (n.456C=) n.506C= n.153C= n.525C= c.1205C= (p.Pro402=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1196C= (p.Pro399=)
7	g.75984861C>G	CA367749351	POR	c.926C>G (p.Pro309Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.109-1199C>G (n.109-1199C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.1302C>G c.456C>G (n.456C>G) n.506C>G n.153C>G n.525C>G c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg)
7	g.75984861C>T	CA160907694	POR	c.926C>T (p.Pro309Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.109-1199C>T (n.109-1199C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.1302C>T c.456C>T (n.456C>T) n.506C>T n.153C>T n.525C>T c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7	g.75984862G>A	CA4304003	POR	c.927G>A (p.Pro309=) c.1053G>A (p.Pro351=) c.1152G>A (p.Pro384=) c.109-1198G>A (n.109-1198G>A) c.366G>A (p.Pro122=) c.1303G>A c.457G>A (n.457G>A) n.507G>A n.154G>A n.526G>A c.1206G>A (p.Pro402=) c.1143G>A (p.Pro381=) c.1197G>A (p.Pro399=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984862G>C	CA456330890	POR	c.927G>C (p.Pro309=) c.1053G>C (p.Pro351=) c.1152G>C (p.Pro384=) c.109-1198G>C (n.109-1198G>C) c.366G>C (p.Pro122=) c.1303G>C c.457G>C (n.457G>C) n.507G>C n.154G>C n.526G>C c.1206G>C (p.Pro402=) c.1143G>C (p.Pro381=) c.1197G>C (p.Pro399=)
7	g.75984862G=	CA1718179766	POR	c.927G= (p.Pro309=) c.1053G= (p.Pro351=) c.1152G= (p.Pro384=) c.109-1198G= (n.109-1198G=) c.366G= (p.Pro122=) c.1303G= c.457G= (n.457G=) n.507G= n.154G= n.526G= c.1206G= (p.Pro402=) c.1143G= (p.Pro381=) c.1197G= (p.Pro399=)
7	g.75984862G>T	CA456330891	POR	c.927G>T (p.Pro309=) c.1053G>T (p.Pro351=) c.1152G>T (p.Pro384=) c.109-1198G>T (n.109-1198G>T) c.366G>T (p.Pro122=) c.1303G>T c.457G>T (n.457G>T) n.507G>T n.154G>T n.526G>T c.1206G>T (p.Pro402=) c.1143G>T (p.Pro381=) c.1197G>T (p.Pro399=)
7	g.75984863C>A	CA367749352	POR	c.928C>A (p.Arg310Ser) c.1054C>A (p.Arg352Ser) c.1153C>A (p.Arg385Ser) c.109-1197C>A (n.109-1197C>A) c.367C>A (p.Arg123Ser) c.1304C>A c.458C>A (n.458C>A) n.508C>A n.155C>A n.527C>A c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.1144C>A (p.Arg382Ser) c.1198C>A (p.Arg400Ser)
7	g.75984863C>G	CA367749353	POR	c.928C>G (p.Arg310Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.109-1197C>G (n.109-1197C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.1304C>G c.458C>G (n.458C>G) n.508C>G n.155C>G n.527C>G c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly)
7	g.75984863C>T	CA367749354	POR	c.928C>T (p.Arg310Cys) c.1054C>T (p.Arg352Cys) c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.109-1197C>T (n.109-1197C>T) c.367C>T (p.Arg123Cys) c.1304C>T c.458C>T (n.458C>T) n.508C>T n.155C>T n.527C>T c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.1144C>T (p.Arg382Cys) c.1198C>T (p.Arg400Cys)	gnomAD v4
7	g.75984864G>A	CA4304004	POR	c.929G>A (p.Arg310His) c.1055G>A (p.Arg352His) c.1154G>A (p.Arg385His) c.109-1196G>A (n.109-1196G>A) c.368G>A (p.Arg123His) c.1305G>A c.459G>A (n.459G>A) n.509G>A n.156G>A n.528G>A c.1208G>A (p.Arg403His) c.1145G>A (p.Arg382His) c.1199G>A (p.Arg400His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7	g.75984864G>C	CA367749355	POR	c.929G>C (p.Arg310Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.109-1196G>C (n.109-1196G>C) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.1305G>C c.459G>C (n.459G>C) n.509G>C n.156G>C n.528G>C c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro)
7	g.75984864G=	CA1718179767	POR	c.929G= (p.Arg310=) c.1055G= (p.Arg352=) c.1154G= (p.Arg385=) c.109-1196G= (n.109-1196G=) c.368G= (p.Arg123=) c.1305G= c.459G= (n.459G=) n.509G= n.156G= n.528G= c.1208G= (p.Arg403=) c.1145G= (p.Arg382=) c.1199G= (p.Arg400=)
7	g.75984864G>T	CA367749356	POR	c.929G>T (p.Arg310Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.109-1196G>T (n.109-1196G>T) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.1305G>T c.459G>T (n.459G>T) n.509G>T n.156G>T n.528G>T c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu)
7	g.75984865T>A	CA456330899	POR	c.930T>A (p.Arg310=) c.1056T>A (p.Arg352=) c.1155T>A (p.Arg385=) c.109-1195T>A (n.109-1195T>A) c.369T>A (p.Arg123=) c.1306T>A c.460T>A (n.460T>A) n.510T>A n.157T>A n.529T>A c.1209T>A (p.Arg403=) c.1146T>A (p.Arg382=) c.1200T>A (p.Arg400=)
7	g.75984865T>C	CA456330900	POR	c.930T>C (p.Arg310=) c.1056T>C (p.Arg352=) c.1155T>C (p.Arg385=) c.109-1195T>C (n.109-1195T>C) c.369T>C (p.Arg123=) c.1306T>C c.460T>C (n.460T>C) n.510T>C n.157T>C n.529T>C c.1209T>C (p.Arg403=) c.1146T>C (p.Arg382=) c.1200T>C (p.Arg400=)	dbSNP
7	g.75984865T>G	CA456330901	POR	c.930T>G (p.Arg310=) c.1056T>G (p.Arg352=) c.1155T>G (p.Arg385=) c.109-1195T>G (n.109-1195T>G) c.369T>G (p.Arg123=) c.1306T>G c.460T>G (n.460T>G) n.510T>G n.157T>G n.529T>G c.1209T>G (p.Arg403=) c.1146T>G (p.Arg382=) c.1200T>G (p.Arg400=)
7	g.75984866A>C	CA367749357	POR	c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.109-1194A>C (n.109-1194A>C) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.1307A>C c.461A>C (n.461A>C) n.511A>C n.158A>C n.530A>C c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro)
7	g.75984866A>G	CA367749358	POR	c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.109-1194A>G (n.109-1194A>G) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.1307A>G c.461A>G (n.461A>G) n.511A>G n.158A>G n.530A>G c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala)
7	g.75984866A>T	CA367749359	POR	c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.109-1194A>T (n.109-1194A>T) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.1307A>T c.461A>T (n.461A>T) n.511A>T n.158A>T n.530A>T c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser)
7	g.75984867C>A	CA367749362	POR	c.932C>A (p.Thr311Asn) c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.109-1193C>A (n.109-1193C>A) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.1308C>A c.462C>A (n.462C>A) n.512C>A n.159C>A n.531C>A c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1202C>A (p.Thr401Asn)
7	g.75984867C>G	CA367749361	POR	c.932C>G (p.Thr311Ser) c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.109-1193C>G (n.109-1193C>G) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.1308C>G c.462C>G (n.462C>G) n.512C>G n.159C>G n.531C>G c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1202C>G (p.Thr401Ser)
7	g.75984867C>T	CA367749360	POR	c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.109-1193C>T (n.109-1193C>T) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.1308C>T c.462C>T (n.462C>T) n.512C>T n.159C>T n.531C>T c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile)	gnomAD v4
7	g.75984868C>A	CA456330903	POR	c.933C>A (p.Thr311=) c.1059C>A (p.Thr353=) c.1158C>A (p.Thr386=) c.109-1192C>A (n.109-1192C>A) c.372C>A (p.Thr124=) c.1309C>A c.463C>A (n.463C>A) n.513C>A n.160C>A n.532C>A c.1212C>A (p.Thr404=) c.1149C>A (p.Thr383=) c.1203C>A (p.Thr401=)
7	g.75984868C=	CA1718179768	POR	c.933C= (p.Thr311=) c.1059C= (p.Thr353=) c.1158C= (p.Thr386=) c.109-1192C= (n.109-1192C=) c.372C= (p.Thr124=) c.1309C= c.463C= (n.463C=) n.513C= n.160C= n.532C= c.1212C= (p.Thr404=) c.1149C= (p.Thr383=) c.1203C= (p.Thr401=)
7	g.75984868C>G	CA456330904	POR	c.933C>G (p.Thr311=) c.1059C>G (p.Thr353=) c.1158C>G (p.Thr386=) c.109-1192C>G (n.109-1192C>G) c.372C>G (p.Thr124=) c.1309C>G c.463C>G (n.463C>G) n.513C>G n.160C>G n.532C>G c.1212C>G (p.Thr404=) c.1149C>G (p.Thr383=) c.1203C>G (p.Thr401=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984868C>T	CA456330905	POR	c.933C>T (p.Thr311=) c.1059C>T (p.Thr353=) c.1158C>T (p.Thr386=) c.109-1192C>T (n.109-1192C>T) c.372C>T (p.Thr124=) c.1309C>T c.463C>T (n.463C>T) n.513C>T n.160C>T n.532C>T c.1212C>T (p.Thr404=) c.1149C>T (p.Thr383=) c.1203C>T (p.Thr401=)	gnomAD v4
7	g.75984869A=	CA1718179769	POR	c.934A= (p.Asn312=) c.1060A= (p.Asn354=) c.1159A= (p.Asn387=) c.109-1191A= (n.109-1191A=) c.373A= (p.Asn125=) c.1310A= c.464A= (n.464A=) n.514A= n.161A= n.533A= c.1213A= (p.Asn405=) c.1150A= (p.Asn384=) c.1204A= (p.Asn402=)
7	g.75984869A>C	CA367749363	POR	c.934A>C (p.Asn312His) c.1060A>C (p.Asn354His) c.1159A>C (p.Asn387His) c.109-1191A>C (n.109-1191A>C) c.373A>C (p.Asn125His) c.1310A>C c.464A>C (n.464A>C) n.514A>C n.161A>C n.533A>C c.1213A>C (p.Asn405His) c.1150A>C (p.Asn384His) c.1204A>C (p.Asn402His)
7	g.75984869A>G	CA367749364	POR	c.934A>G (p.Asn312Asp) c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.109-1191A>G (n.109-1191A>G) c.373A>G (p.Asn125Asp) c.1310A>G c.464A>G (n.464A>G) n.514A>G n.161A>G n.533A>G c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.1204A>G (p.Asn402Asp)	gnomAD v4
7	g.75984869A>T	CA367749365	POR	c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.109-1191A>T (n.109-1191A>T) c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.1310A>T c.464A>T (n.464A>T) n.514A>T n.161A>T n.533A>T c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.1204A>T (p.Asn402Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984869_75984870insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG	CA2683381849	POR	c.934_935insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn312ThrfsTer21) c.1060_1061insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn354ThrfsTer21) c.1159_1160insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn387ThrfsTer21) c.109-1191_109-1190insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (n.109-1191_109-1190insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG) c.373_374insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn125ThrfsTer21) c.1310_1311insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG c.464_465insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (n.464_465insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG) n.514_515insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG n.161_162insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG n.533_534insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG c.1213_1214insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn405ThrfsTer21) c.1150_1151insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn384ThrfsTer21) c.1204_1205insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn402ThrfsTer21)	gnomAD v4
7	g.75984870A>C	CA367749366	POR	c.935A>C (p.Asn312Thr) c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.109-1190A>C (n.109-1190A>C) c.374A>C (p.Asn125Thr) c.1311A>C c.465A>C (n.465A>C) n.515A>C n.162A>C n.534A>C c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.1205A>C (p.Asn402Thr)
7	g.75984870A>G	CA367749367	POR	c.935A>G (p.Asn312Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.109-1190A>G (n.109-1190A>G) c.374A>G (p.Asn125Ser) c.1311A>G c.465A>G (n.465A>G) n.515A>G n.162A>G n.534A>G c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.1205A>G (p.Asn402Ser)
7	g.75984870A>T	CA367749368	POR	c.935A>T (p.Asn312Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.109-1190A>T (n.109-1190A>T) c.374A>T (p.Asn125Ile) c.1311A>T c.465A>T (n.465A>T) n.515A>T n.162A>T n.534A>T c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.1205A>T (p.Asn402Ile)
7	g.75984871C>A	CA367749369	POR	c.936C>A (p.Asn312Lys) c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.1161C>A (p.Asn387Lys) c.109-1189C>A (n.109-1189C>A) c.375C>A (p.Asn125Lys) c.1312C>A c.466C>A (n.466C>A) n.516C>A n.163C>A n.535C>A c.1215C>A (p.Asn405Lys) c.1152C>A (p.Asn384Lys) c.1206C>A (p.Asn402Lys)
7	g.75984871C=	CA1718179770	POR	c.936C= (p.Asn312=) c.1062C= (p.Asn354=) c.1161C= (p.Asn387=) c.109-1189C= (n.109-1189C=) c.375C= (p.Asn125=) c.1312C= c.466C= (n.466C=) n.516C= n.163C= n.535C= c.1215C= (p.Asn405=) c.1152C= (p.Asn384=) c.1206C= (p.Asn402=)
7	g.75984871C>G	CA367749370	POR	c.936C>G (p.Asn312Lys) c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.109-1189C>G (n.109-1189C>G) c.375C>G (p.Asn125Lys) c.1312C>G c.466C>G (n.466C>G) n.516C>G n.163C>G n.535C>G c.1215C>G (p.Asn405Lys) c.1152C>G (p.Asn384Lys) c.1206C>G (p.Asn402Lys)
7	g.75984871C>T	CA456330908	POR	c.936C>T (p.Asn312=) c.1062C>T (p.Asn354=) c.1161C>T (p.Asn387=) c.109-1189C>T (n.109-1189C>T) c.375C>T (p.Asn125=) c.1312C>T c.466C>T (n.466C>T) n.516C>T n.163C>T n.535C>T c.1215C>T (p.Asn405=) c.1152C>T (p.Asn384=) c.1206C>T (p.Asn402=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984872G>A	CA4304005	POR	c.937G>A (p.Val313Met) c.1063G>A (p.Val355Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.109-1188G>A (n.109-1188G>A) c.376G>A (p.Val126Met) c.1313G>A c.467G>A (n.467G>A) n.517G>A n.164G>A n.536G>A c.1216G>A (p.Val406Met) c.1153G>A (p.Val385Met) c.1207G>A (p.Val403Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984872G>C	CA367749371	POR	c.937G>C (p.Val313Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.109-1188G>C (n.109-1188G>C) c.376G>C (p.Val126Leu) c.1313G>C c.467G>C (n.467G>C) n.517G>C n.164G>C n.536G>C c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu)
7	g.75984872G=	CA1718179771	POR	c.937G= (p.Val313=) c.1063G= (p.Val355=) c.1162G= (p.Val388=) c.109-1188G= (n.109-1188G=) c.376G= (p.Val126=) c.1313G= c.467G= (n.467G=) n.517G= n.164G= n.536G= c.1216G= (p.Val406=) c.1153G= (p.Val385=) c.1207G= (p.Val403=)
7	g.75984872G>T	CA367749372	POR	c.937G>T (p.Val313Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.109-1188G>T (n.109-1188G>T) c.376G>T (p.Val126Leu) c.1313G>T c.467G>T (n.467G>T) n.517G>T n.164G>T n.536G>T c.1216G>T (p.Val406Leu) c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu)
7	g.75984873T>A	CA367749373	POR	c.938T>A (p.Val313Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.109-1187T>A (n.109-1187T>A) c.377T>A (p.Val126Glu) c.1314T>A c.468T>A (n.468T>A) n.518T>A n.165T>A n.537T>A c.1217T>A (p.Val406Glu) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu)
7	g.75984873T>C	CA4304006	POR	c.938T>C (p.Val313Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.109-1187T>C (n.109-1187T>C) c.377T>C (p.Val126Ala) c.1314T>C c.468T>C (n.468T>C) n.518T>C n.165T>C n.537T>C c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.75984873T>G	CA367749374	POR	c.938T>G (p.Val313Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.109-1187T>G (n.109-1187T>G) c.377T>G (p.Val126Gly) c.1314T>G c.468T>G (n.468T>G) n.518T>G n.165T>G n.537T>G c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly)
7	g.75984873T=	CA1718179772	POR	c.938T= (p.Val313=) c.1064T= (p.Val355=) c.1163T= (p.Val388=) c.109-1187T= (n.109-1187T=) c.377T= (p.Val126=) c.1314T= c.468T= (n.468T=) n.518T= n.165T= n.537T= c.1217T= (p.Val406=) c.1154T= (p.Val385=) c.1208T= (p.Val403=)
7	g.75984874G>A	CA456330910	POR	c.939G>A (p.Val313=) c.1065G>A (p.Val355=) c.1164G>A (p.Val388=) c.109-1186G>A (n.109-1186G>A) c.378G>A (p.Val126=) c.1315G>A c.469G>A (n.469G>A) n.519G>A n.166G>A n.538G>A c.1218G>A (p.Val406=) c.1155G>A (p.Val385=) c.1209G>A (p.Val403=)	gnomAD v4
7	g.75984874G>C	CA456330911	POR	c.939G>C (p.Val313=) c.1065G>C (p.Val355=) c.1164G>C (p.Val388=) c.109-1186G>C (n.109-1186G>C) c.378G>C (p.Val126=) c.1315G>C c.469G>C (n.469G>C) n.519G>C n.166G>C n.538G>C c.1218G>C (p.Val406=) c.1155G>C (p.Val385=) c.1209G>C (p.Val403=)
7	g.75984874G>T	CA456330913	POR	c.939G>T (p.Val313=) c.1065G>T (p.Val355=) c.1164G>T (p.Val388=) c.109-1186G>T (n.109-1186G>T) c.378G>T (p.Val126=) c.1315G>T c.469G>T (n.469G>T) n.519G>T n.166G>T n.538G>T c.1218G>T (p.Val406=) c.1155G>T (p.Val385=) c.1209G>T (p.Val403=)
7	g.75984875C>A	CA367749375	POR	c.940C>A (p.Leu314Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.109-1185C>A (n.109-1185C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.1316C>A c.470C>A (n.470C>A) n.520C>A n.167C>A n.539C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1210C>A (p.Leu404Met)
7	g.75984875C=	CA1718179773	POR	c.940C= (p.Leu314=) c.1066C= (p.Leu356=) c.1165C= (p.Leu389=) c.109-1185C= (n.109-1185C=) c.379C= (p.Leu127=) c.1316C= c.470C= (n.470C=) n.520C= n.167C= n.539C= c.1219C= (p.Leu407=) c.1156C= (p.Leu386=) c.1210C= (p.Leu404=)
7	g.75984875C>G	CA4304007	POR	c.940C>G (p.Leu314Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.109-1185C>G (n.109-1185C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.1316C>G c.470C>G (n.470C>G) n.520C>G n.167C>G n.539C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1210C>G (p.Leu404Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984875C>T	CA456330914	POR	c.940C>T (p.Leu314=) c.1066C>T (p.Leu356=) c.1165C>T (p.Leu389=) c.109-1185C>T (n.109-1185C>T) c.379C>T (p.Leu127=) c.1316C>T c.470C>T (n.470C>T) n.520C>T n.167C>T n.539C>T c.1219C>T (p.Leu407=) c.1156C>T (p.Leu386=) c.1210C>T (p.Leu404=)
7	g.75984876T>A	CA367749376	POR	c.941T>A (p.Leu314Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.109-1184T>A (n.109-1184T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.1317T>A c.471T>A (n.471T>A) n.521T>A n.168T>A n.540T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln)
7	g.75984876T>C	CA367749378	POR	c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.109-1184T>C (n.109-1184T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.1317T>C c.471T>C (n.471T>C) n.521T>C n.168T>C n.540T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro)	gnomAD v4
7	g.75984876T>G	CA367749377	POR	c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.109-1184T>G (n.109-1184T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.1317T>G c.471T>G (n.471T>G) n.521T>G n.168T>G n.540T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg)
7	g.75984877G>A	CA4304008	POR	c.942G>A (p.Leu314=) c.1068G>A (p.Leu356=) c.1167G>A (p.Leu389=) c.109-1183G>A (n.109-1183G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.1318G>A c.472G>A (n.472G>A) n.522G>A n.169G>A n.541G>A c.1221G>A (p.Leu407=) c.1158G>A (p.Leu386=) c.1212G>A (p.Leu404=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984877G>C	CA456330915	POR	c.942G>C (p.Leu314=) c.1068G>C (p.Leu356=) c.1167G>C (p.Leu389=) c.109-1183G>C (n.109-1183G>C) c.381G>C (p.Leu127=) c.1318G>C c.472G>C (n.472G>C) n.522G>C n.169G>C n.541G>C c.1221G>C (p.Leu407=) c.1158G>C (p.Leu386=) c.1212G>C (p.Leu404=)
7	g.75984877G=	CA1718179774	POR	c.942G= (p.Leu314=) c.1068G= (p.Leu356=) c.1167G= (p.Leu389=) c.109-1183G= (n.109-1183G=) c.381G= (p.Leu127=) c.1318G= c.472G= (n.472G=) n.522G= n.169G= n.541G= c.1221G= (p.Leu407=) c.1158G= (p.Leu386=) c.1212G= (p.Leu404=)
7	g.75984877G>T	CA456330917	POR	c.942G>T (p.Leu314=) c.1068G>T (p.Leu356=) c.1167G>T (p.Leu389=) c.109-1183G>T (n.109-1183G>T) c.381G>T (p.Leu127=) c.1318G>T c.472G>T (n.472G>T) n.522G>T n.169G>T n.541G>T c.1221G>T (p.Leu407=) c.1158G>T (p.Leu386=) c.1212G>T (p.Leu404=)
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7	g.75984878T>C	CA367749379	POR	c.943T>C (p.Tyr315His) c.1069T>C (p.Tyr357His) c.1168T>C (p.Tyr390His) c.109-1182T>C (n.109-1182T>C) c.382T>C (p.Tyr128His) c.1319T>C c.473T>C (n.473T>C) n.523T>C n.170T>C n.542T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1159T>C (p.Tyr387His) c.1213T>C (p.Tyr405His)	COSMIC COSMIC
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7	g.75984879A>C	CA367749382	POR	c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.109-1181A>C (n.109-1181A>C) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.1320A>C c.474A>C (n.474A>C) n.524A>C n.171A>C n.543A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
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7	g.75984879A>T	CA367749384	POR	c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.109-1181A>T (n.109-1181A>T) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.1320A>T c.474A>T (n.474A>T) n.524A>T n.171A>T n.543A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
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7	g.75984880C>G	CA367749386	POR	c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.1071C>G (p.Tyr357Ter) c.1170C>G (p.Tyr390Ter) c.109-1180C>G (n.109-1180C>G) c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.1321C>G c.475C>G (n.475C>G) n.525C>G n.172C>G n.544C>G c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.1161C>G (p.Tyr387Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
7	g.75984880C>T	CA4304009	POR	c.945C>T (p.Tyr315=) c.1071C>T (p.Tyr357=) c.1170C>T (p.Tyr390=) c.109-1180C>T (n.109-1180C>T) c.384C>T (p.Tyr128=) c.1321C>T c.475C>T (n.475C>T) n.525C>T n.172C>T n.544C>T c.1224C>T (p.Tyr408=) c.1161C>T (p.Tyr387=) c.1215C>T (p.Tyr405=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984881G>A	CA367749387	POR	c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.109-1179G>A (n.109-1179G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.1322G>A c.476G>A (n.476G>A) n.526G>A n.173G>A n.545G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys)	dbSNP
7	g.75984881G>C	CA367749388	POR	c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.109-1179G>C (n.109-1179G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.1322G>C c.476G>C (n.476G>C) n.526G>C n.173G>C n.545G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln)
7	g.75984881G=	CA1718179776	POR	c.946G= (p.Glu316=) c.1072G= (p.Glu358=) c.1171G= (p.Glu391=) c.109-1179G= (n.109-1179G=) c.385G= (p.Glu129=) c.1322G= c.476G= (n.476G=) n.526G= n.173G= n.545G= c.1225G= (p.Glu409=) c.1162G= (p.Glu388=) c.1216G= (p.Glu406=)
7	g.75984881G>T	CA367749389	POR	c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.109-1179G>T (n.109-1179G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.1322G>T c.476G>T (n.476G>T) n.526G>T n.173G>T n.545G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter)
7	g.75984882A>C	CA367749390	POR	c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.109-1178A>C (n.109-1178A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.1323A>C c.477A>C (n.477A>C) n.527A>C n.174A>C n.546A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala)
7	g.75984882A>G	CA367749391	POR	c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.109-1178A>G (n.109-1178A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.1323A>G c.477A>G (n.477A>G) n.527A>G n.174A>G n.546A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly)
7	g.75984882A>T	CA367749392	POR	c.947A>T (p.Glu316Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.109-1178A>T (n.109-1178A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) c.1323A>T c.477A>T (n.477A>T) n.527A>T n.174A>T n.546A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1217A>T (p.Glu406Val)

Number of alleles fetched