Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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c.-49G>T (n.-49G>T)
gnomAD v4
1g.75740031A>CCA340815064ACADMc.520A>C (p.Thr174Pro)
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n.259A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.3809A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.877A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
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n.742A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.1136A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
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n.293A>C
n.429A>C
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
1g.75740031A>GCA340815068ACADMc.520A>G (p.Thr174Ala)
n.2644A>G
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c.*286A>G (n.*286A>G)
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n.259A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.3809A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
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n.877A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
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c.*106A>G (n.*106A>G)
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n.742A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.1136A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
n.293A>G
n.429A>G
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c.-48A>G (n.-48A>G)
1g.75740031A>TCA340815072ACADMc.520A>T (p.Thr174Ser)
n.2644A>T
n.1482A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.259A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.3809A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
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c.*284A>T (n.*284A>T)
n.877A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
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c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*55-5775A>T (n.*55-5775A>T)
n.742A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.1136A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
n.293A>T
n.429A>T
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c.-48A>T (n.-48A>T)
1g.75740031dupCA2697552476ACADMc.520dup (p.Thr174AsnfsTer9)
n.2644dup
n.1482dup
c.*288dup (n.*288dup)
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c.*286dup (n.*286dup)
c.*483dup (n.*483dup)
n.259dup
c.*104dup (n.*104dup)
n.3809dup
c.*17dup (n.*17dup)
c.*434dup (n.*434dup)
c.*183dup (n.*183dup)
c.*108dup (n.*108dup)
c.*187dup (n.*187dup)
c.*304dup (n.*304dup)
c.*387dup (n.*387dup)
c.*284dup (n.*284dup)
n.877dup
c.*102dup (n.*102dup)
c.*191dup (n.*191dup)
c.*106dup (n.*106dup)
c.*55-5775dup (n.*55-5775dup)
n.742dup
c.262dup (p.Thr88AsnfsTer9)
n.1136dup
c.619dup (p.Thr207AsnfsTer9)
c.532dup (p.Thr178AsnfsTer9)
n.293dup
n.429dup
c.412dup (p.Thr138AsnfsTer9)
c.-48dup (n.-48dup)
ClinVar
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n.2645C>A
n.1483C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.260C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.3810C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.878C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.*55-5774C>A (n.*55-5774C>A)
n.743C>A
c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.1137C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
n.294C>A
n.430C>A
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c.-47C>A (n.-47C>A)
1g.75740032C>GCA340815080ACADMc.521C>G (p.Thr174Ser)
n.2645C>G
n.1483C>G
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c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.*287C>G (n.*287C>G)
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c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.*55-5774C>G (n.*55-5774C>G)
n.743C>G
c.263C>G (p.Thr88Ser)
n.1137C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.533C>G (p.Thr178Ser)
n.294C>G
n.430C>G
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.-47C>G (n.-47C>G)
1g.75740032C>TCA340815083ACADMc.521C>T (p.Thr174Ile)
n.2645C>T
n.1483C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.260C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.3810C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.878C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*55-5774C>T (n.*55-5774C>T)
n.743C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.1137C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
n.294C>T
n.430C>T
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
1g.75740033C>ACA418539923ACADMc.522C>A (p.Thr174=)
n.2646C>A
n.1484C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.84C>A (p.Thr28=)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.261C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.3811C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.879C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*55-5773C>A (n.*55-5773C>A)
n.744C>A
c.264C>A (p.Thr88=)
n.1138C>A
c.621C>A (p.Thr207=)
c.534C>A (p.Thr178=)
n.295C>A
n.431C>A
c.414C>A (p.Thr138=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
1g.75740033C>GCA418539924ACADMc.522C>G (p.Thr174=)
n.2646C>G
n.1484C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.84C>G (p.Thr28=)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.261C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.3811C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.879C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.*55-5773C>G (n.*55-5773C>G)
n.744C>G
c.264C>G (p.Thr88=)
n.1138C>G
c.621C>G (p.Thr207=)
c.534C>G (p.Thr178=)
n.295C>G
n.431C>G
c.414C>G (p.Thr138=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
1g.75740033C>TCA418539925ACADMc.522C>T (p.Thr174=)
n.2646C>T
n.1484C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.84C>T (p.Thr28=)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.261C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.3811C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.879C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*55-5773C>T (n.*55-5773C>T)
n.744C>T
c.264C>T (p.Thr88=)
n.1138C>T
c.621C>T (p.Thr207=)
c.534C>T (p.Thr178=)
n.295C>T
n.431C>T
c.414C>T (p.Thr138=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
1g.75740033_75740045delinsCAAAGCAGAAAAGCA1176715684ACADMc.522_534delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr174=)
n.2646_2658delinsCAAAGCAGAAAAG
n.1484_1496delinsCAAAGCAGAAAAG
c.*290_*302delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*290_*302delinsCAAAGCAGAAAAG)
c.84_96delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr28=)
c.*288_*300delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*288_*300delinsCAAAGCAGAAAAG)
c.*485_*497delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*485_*497delinsCAAAGCAGAAAAG)
n.261_273delinsCAAAGCAGAAAAG
c.*106_*118delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*106_*118delinsCAAAGCAGAAAAG)
n.3811_3823delinsCAAAGCAGAAAAG
c.*19_*31delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*19_*31delinsCAAAGCAGAAAAG)
c.*436_*448delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*436_*448delinsCAAAGCAGAAAAG)
c.*185_*197delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*185_*197delinsCAAAGCAGAAAAG)
c.*110_*122delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*110_*122delinsCAAAGCAGAAAAG)
c.*189_*201delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*189_*201delinsCAAAGCAGAAAAG)
c.*306_*318delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*306_*318delinsCAAAGCAGAAAAG)
c.*389_*401delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*389_*401delinsCAAAGCAGAAAAG)
c.*286_*298delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*286_*298delinsCAAAGCAGAAAAG)
n.879_891delinsCAAAGCAGAAAAG
c.*104_*116delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*104_*116delinsCAAAGCAGAAAAG)
c.*193_*205delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*193_*205delinsCAAAGCAGAAAAG)
c.*108_*120delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*108_*120delinsCAAAGCAGAAAAG)
c.*55-5773_*55-5761delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*55-5773_*55-5761delinsCAAAGCAGAAAAG)
n.744_756delinsCAAAGCAGAAAAG
c.264_276delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr88=)
n.1138_1150delinsCAAAGCAGAAAAG
c.621_633delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr207=)
c.534_546delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr178=)
n.295_307delinsCAAAGCAGAAAAG
n.431_443delinsCAAAGCAGAAAAG
c.414_426delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr138=)
c.-46_-34delinsCAAAGCAGAAAAG (n.-46_-34delinsCAAAGCAGAAAAG)
1g.75740034A>CCA340815090ACADMc.523A>C (p.Lys175Gln)
n.2647A>C
n.1485A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.262A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.3812A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.880A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*55-5772A>C (n.*55-5772A>C)
n.745A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.1139A>C
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.296A>C
n.432A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.-45A>C (n.-45A>C)
1g.75740034A>GCA340815088ACADMc.523A>G (p.Lys175Glu)
n.2647A>G
n.1485A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.262A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.3812A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.880A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*55-5772A>G (n.*55-5772A>G)
n.745A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.1139A>G
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.296A>G
n.432A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.-45A>G (n.-45A>G)
1g.75740034A>TCA340815092ACADMc.523A>T (p.Lys175Ter)
n.2647A>T
n.1485A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.262A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.3812A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.880A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*55-5772A>T (n.*55-5772A>T)
n.745A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.1139A>T
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.296A>T
n.432A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.-45A>T (n.-45A>T)
gnomAD v4
1g.75740038_75740049delCA913129ACADMc.527_538del (p.Ala176_Lys179del)
n.2651_2662del
n.1489_1500del
c.*295_*306del (n.*295_*306del)
c.89_100del (p.Ala30_Lys33del)
c.*293_*304del (n.*293_*304del)
c.*490_*501del (n.*490_*501del)
n.266_277del
c.*111_*122del (n.*111_*122del)
n.3816_3827del
c.*24_*35del (n.*24_*35del)
c.*441_*452del (n.*441_*452del)
c.*190_*201del (n.*190_*201del)
c.*115_*126del (n.*115_*126del)
c.*194_*205del (n.*194_*205del)
c.*311_*322del (n.*311_*322del)
c.*394_*405del (n.*394_*405del)
c.*291_*302del (n.*291_*302del)
n.884_895del
c.*109_*120del (n.*109_*120del)
c.*198_*209del (n.*198_*209del)
c.*113_*124del (n.*113_*124del)
c.*55-5768_*55-5757del (n.*55-5768_*55-5757del)
n.749_760del
c.269_280del (p.Ala90_Lys93del)
n.1143_1154del
c.626_637del (p.Ala209_Lys212del)
c.539_550del (p.Ala180_Lys183del)
n.300_311del
n.436_447del
c.419_430del (p.Ala140_Lys143del)
c.-41_-30del (n.-41_-30del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740035A>CCA340815093ACADMc.524A>C (p.Lys175Thr)
n.2648A>C
n.1486A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.263A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.3813A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.881A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*55-5771A>C (n.*55-5771A>C)
n.746A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.1140A>C
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.297A>C
n.433A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.-44A>C (n.-44A>C)
1g.75740035A>GCA340815094ACADMc.524A>G (p.Lys175Arg)
n.2648A>G
n.1486A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.263A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.3813A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.881A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*55-5771A>G (n.*55-5771A>G)
n.746A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.1140A>G
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.297A>G
n.433A>G
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
1g.75740035A>TCA340815097ACADMc.524A>T (p.Lys175Ile)
n.2648A>T
n.1486A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.86A>T (p.Lys29Ile)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.263A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.3813A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.881A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*55-5771A>T (n.*55-5771A>T)
n.746A>T
c.266A>T (p.Lys89Ile)
n.1140A>T
c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
n.297A>T
n.433A>T
c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.-44A>T (n.-44A>T)
1g.75740036A=CA1176715688ACADMc.525A= (p.Lys175=)
n.2649A=
n.1487A=
c.*293A= (n.*293A=)
c.87A= (p.Lys29=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.*488A= (n.*488A=)
n.264A=
c.*109A= (n.*109A=)
n.3814A=
c.*22A= (n.*22A=)
c.*439A= (n.*439A=)
c.*188A= (n.*188A=)
c.*113A= (n.*113A=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.*392A= (n.*392A=)
c.*289A= (n.*289A=)
n.882A=
c.*107A= (n.*107A=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.*55-5770A= (n.*55-5770A=)
n.747A=
c.267A= (p.Lys89=)
n.1141A=
c.624A= (p.Lys208=)
c.537A= (p.Lys179=)
n.298A=
n.434A=
c.417A= (p.Lys139=)
c.-43A= (n.-43A=)
1g.75740036A>CCA340815098ACADMc.525A>C (p.Lys175Asn)
n.2649A>C
n.1487A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.87A>C (p.Lys29Asn)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.264A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.3814A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.882A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*55-5770A>C (n.*55-5770A>C)
n.747A>C
c.267A>C (p.Lys89Asn)
n.1141A>C
c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
n.298A>C
n.434A>C
c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.-43A>C (n.-43A>C)
1g.75740036A>GCA418539927ACADMc.525A>G (p.Lys175=)
n.2649A>G
n.1487A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.87A>G (p.Lys29=)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.264A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.3814A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.882A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*55-5770A>G (n.*55-5770A>G)
n.747A>G
c.267A>G (p.Lys89=)
n.1141A>G
c.624A>G (p.Lys208=)
c.537A>G (p.Lys179=)
n.298A>G
n.434A>G
c.417A>G (p.Lys139=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
dbSNP
1g.75740036A>TCA340815099ACADMc.525A>T (p.Lys175Asn)
n.2649A>T
n.1487A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.87A>T (p.Lys29Asn)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.264A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.3814A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.882A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*55-5770A>T (n.*55-5770A>T)
n.747A>T
c.267A>T (p.Lys89Asn)
n.1141A>T
c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
n.298A>T
n.434A>T
c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.-43A>T (n.-43A>T)
1g.75740037G>ACA340815101ACADMc.526G>A (p.Ala176Thr)
n.2650G>A
n.1488G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.265G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.3815G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.883G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*55-5769G>A (n.*55-5769G>A)
n.748G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.1142G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.299G>A
n.435G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.-42G>A (n.-42G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740037G>CCA340815106ACADMc.526G>C (p.Ala176Pro)
n.2650G>C
n.1488G>C
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c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.265G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.3815G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.883G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*55-5769G>C (n.*55-5769G>C)
n.748G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.1142G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.299G>C
n.435G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.-42G>C (n.-42G>C)
1g.75740037G=CA1143437625ACADMc.526G= (p.Ala176=)
n.2650G=
n.1488G=
c.*294G= (n.*294G=)
c.88G= (p.Ala30=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.*489G= (n.*489G=)
n.265G=
c.*110G= (n.*110G=)
n.3815G=
c.*23G= (n.*23G=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.*290G= (n.*290G=)
n.883G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.*55-5769G= (n.*55-5769G=)
n.748G=
c.268G= (p.Ala90=)
n.1142G=
c.625G= (p.Ala209=)
c.538G= (p.Ala180=)
n.299G=
n.435G=
c.418G= (p.Ala140=)
c.-42G= (n.-42G=)
1g.75740037G>TCA913130ACADMc.526G>T (p.Ala176Ser)
n.2650G>T
n.1488G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.265G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.3815G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.883G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*55-5769G>T (n.*55-5769G>T)
n.748G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.1142G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.299G>T
n.435G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.-42G>T (n.-42G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740038C>ACA340815113ACADMc.527C>A (p.Ala176Glu)
n.2651C>A
n.1489C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.89C>A (p.Ala30Glu)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.266C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.3816C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.884C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*55-5768C>A (n.*55-5768C>A)
n.749C>A
c.269C>A (p.Ala90Glu)
n.1143C>A
c.626C>A (p.Ala209Glu)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
n.300C>A
n.436C>A
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.-41C>A (n.-41C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740038C=CA1176715701ACADMc.527C= (p.Ala176=)
n.2651C=
n.1489C=
c.*295C= (n.*295C=)
c.89C= (p.Ala30=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*490C= (n.*490C=)
n.266C=
c.*111C= (n.*111C=)
n.3816C=
c.*24C= (n.*24C=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.*291C= (n.*291C=)
n.884C=
c.*109C= (n.*109C=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.*55-5768C= (n.*55-5768C=)
n.749C=
c.269C= (p.Ala90=)
n.1143C=
c.626C= (p.Ala209=)
c.539C= (p.Ala180=)
n.300C=
n.436C=
c.419C= (p.Ala140=)
c.-41C= (n.-41C=)
1g.75740038C>GCA340815115ACADMc.527C>G (p.Ala176Gly)
n.2651C>G
n.1489C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.266C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.3816C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.884C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*55-5768C>G (n.*55-5768C>G)
n.749C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.1143C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.300C>G
n.436C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.-41C>G (n.-41C>G)
1g.75740038C>TCA340815118ACADMc.527C>T (p.Ala176Val)
n.2651C>T
n.1489C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.266C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.3816C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.884C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*55-5768C>T (n.*55-5768C>T)
n.749C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.1143C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.300C>T
n.436C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.-41C>T (n.-41C>T)
1g.75740039A>CCA418539930ACADMc.528A>C (p.Ala176=)
n.2652A>C
n.1490A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.90A>C (p.Ala30=)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.267A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.3817A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.885A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*55-5767A>C (n.*55-5767A>C)
n.750A>C
c.270A>C (p.Ala90=)
n.1144A>C
c.627A>C (p.Ala209=)
c.540A>C (p.Ala180=)
n.301A>C
n.437A>C
c.420A>C (p.Ala140=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
1g.75740039A>GCA418539932ACADMc.528A>G (p.Ala176=)
n.2652A>G
n.1490A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.90A>G (p.Ala30=)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.267A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.3817A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.885A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*55-5767A>G (n.*55-5767A>G)
n.750A>G
c.270A>G (p.Ala90=)
n.1144A>G
c.627A>G (p.Ala209=)
c.540A>G (p.Ala180=)
n.301A>G
n.437A>G
c.420A>G (p.Ala140=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
1g.75740039A>TCA418539933ACADMc.528A>T (p.Ala176=)
n.2652A>T
n.1490A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.90A>T (p.Ala30=)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.267A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.3817A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.885A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*55-5767A>T (n.*55-5767A>T)
n.750A>T
c.270A>T (p.Ala90=)
n.1144A>T
c.627A>T (p.Ala209=)
c.540A>T (p.Ala180=)
n.301A>T
n.437A>T
c.420A>T (p.Ala140=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
1g.75740040G>ACA24627653ACADMc.529G>A (p.Glu177Lys)
n.2653G>A
n.1491G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.268G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
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c.*26G>A (n.*26G>A)
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1g.75740043A=CA1149055760ACADMc.532A= (p.Lys178=)
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c.424A= (p.Lys142=)
c.-36A= (n.-36A=)
1g.75740043A>CCA913132ACADMc.532A>C (p.Lys178Gln)
n.2656A>C
n.1494A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.271A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.3821A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.889A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*55-5763A>C (n.*55-5763A>C)
n.754A>C
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.1148A>C
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n.305A>C
n.441A>C
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c.-36A>C (n.-36A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740043A>GCA913131ACADMc.532A>G (p.Lys178Glu)
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c.-36A>G (n.-36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740043A>TCA340815141ACADMc.532A>T (p.Lys178Ter)
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n.754A>T
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c.-36A>T (n.-36A>T)
1g.75740047_75740079delCA658821081ACADMc.536_568del (p.Lys179_Lys189del)
n.2660_2692del
n.1498_1530del
c.*304_*336del (n.*304_*336del)
c.98_130del (p.Lys33_Lys43del)
c.*302_*334del (n.*302_*334del)
c.*499_*531del (n.*499_*531del)
n.275_307del
c.*120_*152del (n.*120_*152del)
n.3825_3857del
c.*33_*65del (n.*33_*65del)
c.*450_*482del (n.*450_*482del)
c.*199_*231del (n.*199_*231del)
c.*124_*156del (n.*124_*156del)
c.*203_*235del (n.*203_*235del)
c.*320_*352del (n.*320_*352del)
c.*403_*435del (n.*403_*435del)
c.*300_*332del (n.*300_*332del)
n.893_925del
c.*118_*150del (n.*118_*150del)
c.*207_*239del (n.*207_*239del)
c.*122_*154del (n.*122_*154del)
c.*55-5759_*55-5727del (n.*55-5759_*55-5727del)
n.758_790del
c.278_310del (p.Lys93_Lys103del)
n.1152_1184del
c.635_667del (p.Lys212_Lys222del)
c.548_580del (p.Lys183_Lys193del)
n.309_341del
n.445_477del
c.428_460del (p.Lys143_Lys153del)
c.-32_1del (n.-32_1del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75740044A=CA1176715723ACADMc.533A= (p.Lys178=)
n.2657A=
n.1495A=
c.*301A= (n.*301A=)
c.95A= (p.Lys32=)
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c.-35A= (n.-35A=)
1g.75740044A>CCA340815150ACADMc.533A>C (p.Lys178Thr)
n.2657A>C
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n.890A>C
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n.755A>C
c.275A>C (p.Lys92Thr)
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c.545A>C (p.Lys182Thr)
n.306A>C
n.442A>C
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.-35A>C (n.-35A>C)
1g.75740044A>GCA340815152ACADMc.533A>G (p.Lys178Arg)
n.2657A>G
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n.890A>G
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n.755A>G
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c.-35A>G (n.-35A>G)
dbSNP
1g.75740044A>TCA340815154ACADMc.533A>T (p.Lys178Met)
n.2657A>T
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n.890A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
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c.*119A>T (n.*119A>T)
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n.755A>T
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.1149A>T
c.632A>T (p.Lys211Met)
c.545A>T (p.Lys182Met)
n.306A>T
n.442A>T
c.425A>T (p.Lys142Met)
c.-35A>T (n.-35A>T)
1g.75740045G>ACA418539938ACADMc.534G>A (p.Lys178=)
n.2658G>A
n.1496G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.96G>A (p.Lys32=)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.273G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.3823G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.891G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
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n.756G>A
c.276G>A (p.Lys92=)
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c.633G>A (p.Lys211=)
c.546G>A (p.Lys182=)
n.307G>A
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c.426G>A (p.Lys142=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
1g.75740045G>CCA340815157ACADMc.534G>C (p.Lys178Asn)
n.2658G>C
n.1496G>C
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n.273G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.3823G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
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n.891G>C
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n.756G>C
c.276G>C (p.Lys92Asn)
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n.307G>C
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c.-34G>C (n.-34G>C)
1g.75740045G>TCA340815160ACADMc.534G>T (p.Lys178Asn)
n.2658G>T
n.1496G>T
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c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.273G>T
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n.3823G>T
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n.756G>T
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n.1150G>T
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c.546G>T (p.Lys182Asn)
n.307G>T
n.443G>T
c.426G>T (p.Lys142Asn)
c.-34G>T (n.-34G>T)
1g.75740046A>CCA340815167ACADMc.535A>C (p.Lys179Gln)
n.2659A>C
n.1497A>C
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n.274A>C
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n.3824A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.892A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*55-5760A>C (n.*55-5760A>C)
n.757A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.1151A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.308A>C
n.444A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.-33A>C (n.-33A>C)
1g.75740046A>GCA340815169ACADMc.535A>G (p.Lys179Glu)
n.2659A>G
n.1497A>G
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n.274A>G
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c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.892A>G
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c.*121A>G (n.*121A>G)
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n.757A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.1151A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.308A>G
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c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.-33A>G (n.-33A>G)
1g.75740046A>TCA340815162ACADMc.535A>T (p.Lys179Ter)
n.2659A>T
n.1497A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.*301A>T (n.*301A>T)
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n.274A>T
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c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.892A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
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n.757A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
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c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.308A>T
n.444A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.-33A>T (n.-33A>T)
1g.75740047A>CCA340815171ACADMc.536A>C (p.Lys179Thr)
n.2660A>C
n.1498A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.275A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.3825A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.893A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*55-5759A>C (n.*55-5759A>C)
n.758A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.1152A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.309A>C
n.445A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.-32A>C (n.-32A>C)
1g.75740047A>GCA340815177ACADMc.536A>G (p.Lys179Arg)
n.2660A>G
n.1498A>G
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n.275A>G
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n.3825A>G
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c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
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c.*300A>G (n.*300A>G)
n.893A>G
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n.758A>G
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c.-32A>G (n.-32A>G)
1g.75740047A>TCA340815173ACADMc.536A>T (p.Lys179Ile)
n.2660A>T
n.1498A>T
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c.*55-5759A>T (n.*55-5759A>T)
n.758A>T
c.278A>T (p.Lys93Ile)
n.1152A>T
c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
n.309A>T
n.445A>T
c.428A>T (p.Lys143Ile)
c.-32A>T (n.-32A>T)
1g.75740047_75740050delinsAAGGCA1176715724ACADMc.536_539delinsAAGG (p.Lys179=)
n.2660_2663delinsAAGG
n.1498_1501delinsAAGG
c.*304_*307delinsAAGG (n.*304_*307delinsAAGG)
c.98_101delinsAAGG (p.Lys33=)
c.*302_*305delinsAAGG (n.*302_*305delinsAAGG)
c.*499_*502delinsAAGG (n.*499_*502delinsAAGG)
n.275_278delinsAAGG
c.*120_*123delinsAAGG (n.*120_*123delinsAAGG)
n.3825_3828delinsAAGG
c.*33_*36delinsAAGG (n.*33_*36delinsAAGG)
c.*450_*453delinsAAGG (n.*450_*453delinsAAGG)
c.*199_*202delinsAAGG (n.*199_*202delinsAAGG)
c.*124_*127delinsAAGG (n.*124_*127delinsAAGG)
c.*203_*206delinsAAGG (n.*203_*206delinsAAGG)
c.*320_*323delinsAAGG (n.*320_*323delinsAAGG)
c.*403_*406delinsAAGG (n.*403_*406delinsAAGG)
c.*300_*303delinsAAGG (n.*300_*303delinsAAGG)
n.893_896delinsAAGG
c.*118_*121delinsAAGG (n.*118_*121delinsAAGG)
c.*207_*210delinsAAGG (n.*207_*210delinsAAGG)
c.*122_*125delinsAAGG (n.*122_*125delinsAAGG)
c.*55-5759_*55-5756delinsAAGG (n.*55-5759_*55-5756delinsAAGG)
n.758_761delinsAAGG
c.278_281delinsAAGG (p.Lys93=)
n.1152_1155delinsAAGG
c.635_638delinsAAGG (p.Lys212=)
c.548_551delinsAAGG (p.Lys183=)
n.309_312delinsAAGG
n.445_448delinsAAGG
c.428_431delinsAAGG (p.Lys143=)
c.-32_-29delinsAAGG (n.-32_-29delinsAAGG)
1g.75740048_75740051delCA913077125ACADMc.537_540del (p.Gly180MetfsTer12)
n.2661_2664del
n.1499_1502del
c.*305_*308del (n.*305_*308del)
c.99_102del (p.Gly34MetfsTer12)
c.*303_*306del (n.*303_*306del)
c.*500_*503del (n.*500_*503del)
n.276_279del
c.*121_*124del (n.*121_*124del)
n.3826_3829del
c.*34_*37del (n.*34_*37del)
c.*451_*454del (n.*451_*454del)
c.*200_*203del (n.*200_*203del)
c.*125_*128del (n.*125_*128del)
c.*204_*207del (n.*204_*207del)
c.*321_*324del (n.*321_*324del)
c.*404_*407del (n.*404_*407del)
c.*301_*304del (n.*301_*304del)
n.894_897del
c.*119_*122del (n.*119_*122del)
c.*208_*211del (n.*208_*211del)
c.*123_*126del (n.*123_*126del)
c.*55-5758_*55-5755del (n.*55-5758_*55-5755del)
n.759_762del
c.279_282del (p.Gly94MetfsTer12)
n.1153_1156del
c.636_639del (p.Gly213MetfsTer12)
c.549_552del (p.Gly184MetfsTer12)
n.310_313del
n.446_449del
c.429_432del (p.Gly144MetfsTer12)
c.-31_-28del (n.-31_-28del)
1g.75740048A>CCA340815179ACADMc.537A>C (p.Lys179Asn)
n.2661A>C
n.1499A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.99A>C (p.Lys33Asn)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.276A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.3826A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.894A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*55-5758A>C (n.*55-5758A>C)
n.759A>C
c.279A>C (p.Lys93Asn)
n.1153A>C
c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
n.310A>C
n.446A>C
c.429A>C (p.Lys143Asn)
c.-31A>C (n.-31A>C)
1g.75740048A>GCA418539939ACADMc.537A>G (p.Lys179=)
n.2661A>G
n.1499A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.99A>G (p.Lys33=)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.276A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.3826A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.894A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*55-5758A>G (n.*55-5758A>G)
n.759A>G
c.279A>G (p.Lys93=)
n.1153A>G
c.636A>G (p.Lys212=)
c.549A>G (p.Lys183=)
n.310A>G
n.446A>G
c.429A>G (p.Lys143=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
gnomAD v4
1g.75740048A>TCA340815190ACADMc.537A>T (p.Lys179Asn)
n.2661A>T
n.1499A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.99A>T (p.Lys33Asn)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.276A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.3826A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.894A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*55-5758A>T (n.*55-5758A>T)
n.759A>T
c.279A>T (p.Lys93Asn)
n.1153A>T
c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
n.310A>T
n.446A>T
c.429A>T (p.Lys143Asn)
c.-31A>T (n.-31A>T)
1g.75740050_75740052delCA913133ACADMc.539_541del (p.Gly180del)
n.2663_2665del
n.1501_1503del
c.*307_*309del (n.*307_*309del)
c.101_103del (p.Gly34del)
c.*305_*307del (n.*305_*307del)
c.*502_*504del (n.*502_*504del)
n.278_280del
c.*123_*125del (n.*123_*125del)
n.3828_3830del
c.*36_*38del (n.*36_*38del)
c.*453_*455del (n.*453_*455del)
c.*202_*204del (n.*202_*204del)
c.*127_*129del (n.*127_*129del)
c.*206_*208del (n.*206_*208del)
c.*323_*325del (n.*323_*325del)
c.*406_*408del (n.*406_*408del)
c.*303_*305del (n.*303_*305del)
n.896_898del
c.*121_*123del (n.*121_*123del)
c.*210_*212del (n.*210_*212del)
c.*125_*127del (n.*125_*127del)
c.*55-5756_*55-5754del (n.*55-5756_*55-5754del)
n.761_763del
c.281_283del (p.Gly94del)
n.1155_1157del
c.638_640del (p.Gly213del)
c.551_553del (p.Gly184del)
n.312_314del
n.448_450del
c.431_433del (p.Gly144del)
c.-29_-27del (n.-29_-27del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740049G>ACA340815192ACADMc.538G>A (p.Gly180Arg)
n.2662G>A
n.1500G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.277G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.3827G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.895G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.*55-5757G>A (n.*55-5757G>A)
n.760G>A
c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.1154G>A
c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
n.311G>A
n.447G>A
c.430G>A (p.Gly144Arg)
c.-30G>A (n.-30G>A)
1g.75740049G>CCA340815194ACADMc.538G>C (p.Gly180Arg)
n.2662G>C
n.1500G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.277G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.3827G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.895G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.*55-5757G>C (n.*55-5757G>C)
n.760G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.1154G>C
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.311G>C
n.447G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.-30G>C (n.-30G>C)
1g.75740049G>TCA340815195ACADMc.538G>T (p.Gly180Ter)
n.2662G>T
n.1500G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.100G>T (p.Gly34Ter)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.277G>T
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c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
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c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.895G>T
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c.*209G>T (n.*209G>T)
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n.760G>T
c.280G>T (p.Gly94Ter)
n.1154G>T
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c.550G>T (p.Gly184Ter)
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c.-30G>T (n.-30G>T)
1g.75740049_75740051delinsGGACA1176715729ACADMc.538_540delinsGGA (p.Gly180=)
n.2662_2664delinsGGA
n.1500_1502delinsGGA
c.*306_*308delinsGGA (n.*306_*308delinsGGA)
c.100_102delinsGGA (p.Gly34=)
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n.277_279delinsGGA
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n.3827_3829delinsGGA
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c.*452_*454delinsGGA (n.*452_*454delinsGGA)
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c.*322_*324delinsGGA (n.*322_*324delinsGGA)
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c.*302_*304delinsGGA (n.*302_*304delinsGGA)
n.895_897delinsGGA
c.*120_*122delinsGGA (n.*120_*122delinsGGA)
c.*209_*211delinsGGA (n.*209_*211delinsGGA)
c.*124_*126delinsGGA (n.*124_*126delinsGGA)
c.*55-5757_*55-5755delinsGGA (n.*55-5757_*55-5755delinsGGA)
n.760_762delinsGGA
c.280_282delinsGGA (p.Gly94=)
n.1154_1156delinsGGA
c.637_639delinsGGA (p.Gly213=)
c.550_552delinsGGA (p.Gly184=)
n.311_313delinsGGA
n.447_449delinsGGA
c.430_432delinsGGA (p.Gly144=)
c.-30_-28delinsGGA (n.-30_-28delinsGGA)
1g.75740050G>ACA340815197ACADMc.539G>A (p.Gly180Glu)
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c.101G>A (p.Gly34Glu)
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n.896G>A
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n.278G>C
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n.3828G>C
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c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.896G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
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n.761G>C
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n.2663G>T
n.1501G>T
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c.101G>T (p.Gly34Val)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.278G>T
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n.3828G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.896G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
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n.761G>T
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n.1155G>T
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c.-29G>T (n.-29G>T)
COSMIC COSMIC
1g.75740052_75740053delCA913189325ACADMc.541_542del (p.Asp181Ter)
n.2665_2666del
n.1503_1504del
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n.280_281del
c.*125_*126del (n.*125_*126del)
n.3830_3831del
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n.898_899del
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n.763_764del
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n.450_451del
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c.-27_-26del (n.-27_-26del)
ClinVar dbSNP
1g.75740051A>CCA418539943ACADMc.540A>C (p.Gly180=)
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c.*324A>C (n.*324A>C)
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1g.75740051dupCA2539497702ACADMc.540dup (p.Asp181ArgfsTer2)
n.2664dup
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c.*203dup (n.*203dup)
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c.*407dup (n.*407dup)
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n.897dup
c.*122dup (n.*122dup)
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n.762dup
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c.-28dup (n.-28dup)
1g.75740052G>ACA340815204ACADMc.541G>A (p.Asp181Asn)
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c.*129G>A (n.*129G>A)
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c.*305G>A (n.*305G>A)
n.898G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
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n.763G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
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c.-27G>A (n.-27G>A)
dbSNP
1g.75740052G>CCA340815208ACADMc.541G>C (p.Asp181His)
n.2665G>C
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c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.898G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
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c.*127G>C (n.*127G>C)
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n.763G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
n.1157G>C
c.640G>C (p.Asp214His)
c.553G>C (p.Asp185His)
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c.433G>C (p.Asp145His)
c.-27G>C (n.-27G>C)
gnomAD v4
1g.75740052G=CA1176715736ACADMc.541G= (p.Asp181=)
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1g.75740052G>TCA340815211ACADMc.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.2665G>T
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n.280G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
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c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.898G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
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c.-27G>T (n.-27G>T)
1g.75740053A=CA1176715742ACADMc.542A= (p.Asp181=)
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1g.75740053A>CCA340815217ACADMc.542A>C (p.Asp181Ala)
n.2666A>C
n.1504A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.281A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
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c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.899A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*55-5753A>C (n.*55-5753A>C)
n.764A>C
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c.554A>C (p.Asp185Ala)
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c.-26A>C (n.-26A>C)
1g.75740053A>GCA340815215ACADMc.542A>G (p.Asp181Gly)
n.2666A>G
n.1504A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.281A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.3831A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.899A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*55-5753A>G (n.*55-5753A>G)
n.764A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.1158A>G
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.315A>G
n.451A>G
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.-26A>G (n.-26A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.75740053A>TCA340815214ACADMc.542A>T (p.Asp181Val)
n.2666A>T
n.1504A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.281A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.3831A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.899A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*55-5753A>T (n.*55-5753A>T)
n.764A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.1158A>T
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.315A>T
n.451A>T
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.-26A>T (n.-26A>T)
1g.75740054T>ACA340815219ACADMc.543T>A (p.Asp181Glu)
n.2667T>A
n.1505T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.282T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.3832T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.900T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*55-5752T>A (n.*55-5752T>A)
n.765T>A
c.285T>A (p.Asp95Glu)
n.1159T>A
c.642T>A (p.Asp214Glu)
c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.316T>A
n.452T>A
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.-25T>A (n.-25T>A)
1g.75740054T>CCA418539944ACADMc.543T>C (p.Asp181=)
n.2667T>C
n.1505T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.105T>C (p.Asp35=)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.282T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.3832T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.900T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*55-5752T>C (n.*55-5752T>C)
n.765T>C
c.285T>C (p.Asp95=)
n.1159T>C
c.642T>C (p.Asp214=)
c.555T>C (p.Asp185=)
n.316T>C
n.452T>C
c.435T>C (p.Asp145=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
1g.75740054T>GCA340815222ACADMc.543T>G (p.Asp181Glu)
n.2667T>G
n.1505T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.282T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.3832T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.900T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*55-5752T>G (n.*55-5752T>G)
n.765T>G
c.285T>G (p.Asp95Glu)
n.1159T>G
c.642T>G (p.Asp214Glu)
c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.316T>G
n.452T>G
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.-25T>G (n.-25T>G)
gnomAD v4
1g.75740055G>ACA340815225ACADMc.544G>A (p.Glu182Lys)
n.2668G>A
n.1506G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.283G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.3833G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.901G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*55-5751G>A (n.*55-5751G>A)
n.766G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.1160G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.317G>A
n.453G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.-24G>A (n.-24G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740055G>CCA340815227ACADMc.544G>C (p.Glu182Gln)
n.2668G>C
n.1506G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.283G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.3833G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.901G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*55-5751G>C (n.*55-5751G>C)
n.766G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.1160G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.317G>C
n.453G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.-24G>C (n.-24G>C)
1g.75740055G=CA1176715748ACADMc.544G= (p.Glu182=)
n.2668G=
n.1506G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.106G= (p.Glu36=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.*507G= (n.*507G=)
n.283G=
c.*128G= (n.*128G=)
n.3833G=
c.*41G= (n.*41G=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.*308G= (n.*308G=)
n.901G=
c.*126G= (n.*126G=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.*55-5751G= (n.*55-5751G=)
n.766G=
c.286G= (p.Glu96=)
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n.453G=
c.436G= (p.Glu146=)
c.-24G= (n.-24G=)
1g.75740055G>TCA340815229ACADMc.544G>T (p.Glu182Ter)
n.2668G>T
n.1506G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.283G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.3833G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.901G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*55-5751G>T (n.*55-5751G>T)
n.766G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.1160G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.317G>T
n.453G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
1g.75740056A>CCA340815232ACADMc.545A>C (p.Glu182Ala)
n.2669A>C
n.1507A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.284A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.3834A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.902A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*55-5750A>C (n.*55-5750A>C)
n.767A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.1161A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.318A>C
n.454A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
1g.75740056A>GCA340815235ACADMc.545A>G (p.Glu182Gly)
n.2669A>G
n.1507A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.284A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.3834A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.902A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*55-5750A>G (n.*55-5750A>G)
n.767A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.1161A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.318A>G
n.454A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
1g.75740056A>TCA340815237ACADMc.545A>T (p.Glu182Val)
n.2669A>T
n.1507A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.284A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.3834A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.902A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*55-5750A>T (n.*55-5750A>T)
n.767A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.1161A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.318A>T
n.454A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
gnomAD v4
1g.75740057G>ACA418539946ACADMc.546G>A (p.Glu182=)
n.2670G>A
n.1508G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.108G>A (p.Glu36=)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.285G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.3835G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.903G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*55-5749G>A (n.*55-5749G>A)
n.768G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
n.1162G>A
c.645G>A (p.Glu215=)
c.558G>A (p.Glu186=)
n.319G>A
n.455G>A
c.438G>A (p.Glu146=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.75740057G>CCA340815241ACADMc.546G>C (p.Glu182Asp)
n.2670G>C
n.1508G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.285G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.3835G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.903G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*55-5749G>C (n.*55-5749G>C)
n.768G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.1162G>C
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
n.319G>C
n.455G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.-22G>C (n.-22G>C)
1g.75740057G>TCA340815243ACADMc.546G>T (p.Glu182Asp)
n.2670G>T
n.1508G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.285G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.3835G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.903G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*55-5749G>T (n.*55-5749G>T)
n.768G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.1162G>T
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.319G>T
n.455G>T
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.-22G>T (n.-22G>T)
1g.75740058T>ACA340815250ACADMc.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.2671T>A
n.1509T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.286T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.3836T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.904T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*55-5748T>A (n.*55-5748T>A)
n.769T>A
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
n.1163T>A
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
n.320T>A
n.456T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.-21T>A (n.-21T>A)
1g.75740058T>CCA340815252ACADMc.547T>C (p.Tyr183His)
n.2671T>C
n.1509T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.109T>C (p.Tyr37His)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.286T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.3836T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.904T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*55-5748T>C (n.*55-5748T>C)
n.769T>C
c.289T>C (p.Tyr97His)
n.1163T>C
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
n.320T>C
n.456T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.-21T>C (n.-21T>C)
1g.75740058T>GCA340815247ACADMc.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.2671T>G
n.1509T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.286T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.3836T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.904T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*55-5748T>G (n.*55-5748T>G)
n.769T>G
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
n.1163T>G
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
n.320T>G
n.456T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.-21T>G (n.-21T>G)
1g.75740059A>CCA340815255ACADMc.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.2672A>C
n.1510A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.287A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.3837A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.905A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*55-5747A>C (n.*55-5747A>C)
n.770A>C
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
n.1164A>C
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
n.321A>C
n.457A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.-20A>C (n.-20A>C)
1g.75740059A>GCA340815270ACADMc.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.2672A>G
n.1510A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.287A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.3837A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.905A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*55-5747A>G (n.*55-5747A>G)
n.770A>G
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
n.1164A>G
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
n.321A>G
n.457A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.-20A>G (n.-20A>G)
gnomAD v4
1g.75740059A>TCA340815273ACADMc.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.2672A>T
n.1510A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.287A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.3837A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.905A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*55-5747A>T (n.*55-5747A>T)
n.770A>T
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.1164A>T
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
n.321A>T
n.457A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.-20A>T (n.-20A>T)
1g.75740060T>ACA340815276ACADMc.549T>A (p.Tyr183Ter)
n.2673T>A
n.1511T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.111T>A (p.Tyr37Ter)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.288T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.3838T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.906T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*55-5746T>A (n.*55-5746T>A)
n.771T>A
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
n.1165T>A
c.648T>A (p.Tyr216Ter)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
n.322T>A
n.458T>A
c.441T>A (p.Tyr147Ter)
c.-19T>A (n.-19T>A)
1g.75740060T>CCA418539948ACADMc.549T>C (p.Tyr183=)
n.2673T>C
n.1511T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.111T>C (p.Tyr37=)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.288T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.3838T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.906T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*55-5746T>C (n.*55-5746T>C)
n.771T>C
c.291T>C (p.Tyr97=)
n.1165T>C
c.648T>C (p.Tyr216=)
c.561T>C (p.Tyr187=)
n.322T>C
n.458T>C
c.441T>C (p.Tyr147=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
1g.75740060T>GCA340815280ACADMc.549T>G (p.Tyr183Ter)
n.2673T>G
n.1511T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.111T>G (p.Tyr37Ter)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.288T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.3838T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.906T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*55-5746T>G (n.*55-5746T>G)
n.771T>G
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
n.1165T>G
c.648T>G (p.Tyr216Ter)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
n.322T>G
n.458T>G
c.441T>G (p.Tyr147Ter)
c.-19T>G (n.-19T>G)
1g.75740061A>CCA340815282ACADMc.550A>C (p.Ile184Leu)
n.2674A>C
n.1512A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.289A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.3839A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.907A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*55-5745A>C (n.*55-5745A>C)
n.772A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.1166A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.323A>C
n.459A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.-18A>C (n.-18A>C)
1g.75740061A>GCA340815286ACADMc.550A>G (p.Ile184Val)
n.2674A>G
n.1512A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.289A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.3839A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.907A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*55-5745A>G (n.*55-5745A>G)
n.772A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.1166A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
n.323A>G
n.459A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.-18A>G (n.-18A>G)
1g.75740061A>TCA340815288ACADMc.550A>T (p.Ile184Phe)
n.2674A>T
n.1512A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.289A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.3839A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.907A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*55-5745A>T (n.*55-5745A>T)
n.772A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.1166A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
n.323A>T
n.459A>T
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.-18A>T (n.-18A>T)
1g.75740062T>ACA340815290ACADMc.551T>A (p.Ile184Asn)
n.2675T>A
n.1513T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.290T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.3840T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.908T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*55-5744T>A (n.*55-5744T>A)
n.773T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.1167T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
n.324T>A
n.460T>A
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.-17T>A (n.-17T>A)
1g.75740062T>CCA340815292ACADMc.551T>C (p.Ile184Thr)
n.2675T>C
n.1513T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.290T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.3840T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.908T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*55-5744T>C (n.*55-5744T>C)
n.773T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.1167T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.324T>C
n.460T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.-17T>C (n.-17T>C)
gnomAD v4
1g.75740062T>GCA340815295ACADMc.551T>G (p.Ile184Ser)
n.2675T>G
n.1513T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.290T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.3840T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.908T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*55-5744T>G (n.*55-5744T>G)
n.773T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.1167T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
n.324T>G
n.460T>G
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.-17T>G (n.-17T>G)
1g.75740063T>ACA418539949ACADMc.552T>A (p.Ile184=)
n.2676T>A
n.1514T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.114T>A (p.Ile38=)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.291T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.3841T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.909T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*55-5743T>A (n.*55-5743T>A)
n.774T>A
c.294T>A (p.Ile98=)
n.1168T>A
c.651T>A (p.Ile217=)
c.564T>A (p.Ile188=)
n.325T>A
n.461T>A
c.444T>A (p.Ile148=)
c.-16T>A (n.-16T>A)
gnomAD v4
1g.75740063T>CCA418539950ACADMc.552T>C (p.Ile184=)
n.2676T>C
n.1514T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.114T>C (p.Ile38=)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.291T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.3841T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.909T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*55-5743T>C (n.*55-5743T>C)
n.774T>C
c.294T>C (p.Ile98=)
n.1168T>C
c.651T>C (p.Ile217=)
c.564T>C (p.Ile188=)
n.325T>C
n.461T>C
c.444T>C (p.Ile148=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
1g.75740063T>GCA340815299ACADMc.552T>G (p.Ile184Met)
n.2676T>G
n.1514T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.291T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.3841T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.909T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*55-5743T>G (n.*55-5743T>G)
n.774T>G
c.294T>G (p.Ile98Met)
n.1168T>G
c.651T>G (p.Ile217Met)
c.564T>G (p.Ile188Met)
n.325T>G
n.461T>G
c.444T>G (p.Ile148Met)
c.-16T>G (n.-16T>G)
1g.75740064A=CA1176715753ACADMc.553A= (p.Ile185=)
n.2677A=
n.1515A=
c.*321A= (n.*321A=)
c.115A= (p.Ile39=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.*516A= (n.*516A=)
n.292A=
c.*137A= (n.*137A=)
n.3842A=
c.*50A= (n.*50A=)
c.*467A= (n.*467A=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.*317A= (n.*317A=)
n.910A=
c.*135A= (n.*135A=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.*55-5742A= (n.*55-5742A=)
n.775A=
c.295A= (p.Ile99=)
n.1169A=
c.652A= (p.Ile218=)
c.565A= (p.Ile189=)
n.326A=
n.462A=
c.445A= (p.Ile149=)
c.-15A= (n.-15A=)
1g.75740064A>CCA340815308ACADMc.553A>C (p.Ile185Leu)
n.2677A>C
n.1515A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.292A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.3842A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.910A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*55-5742A>C (n.*55-5742A>C)
n.775A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.1169A>C
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
n.326A>C
n.462A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.-15A>C (n.-15A>C)
1g.75740064A>GCA913134ACADMc.553A>G (p.Ile185Val)
n.2677A>G
n.1515A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.292A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.3842A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.910A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*55-5742A>G (n.*55-5742A>G)
n.775A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.1169A>G
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
n.326A>G
n.462A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.-15A>G (n.-15A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740064A>TCA340815305ACADMc.553A>T (p.Ile185Phe)
n.2677A>T
n.1515A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.292A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.3842A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.910A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*55-5742A>T (n.*55-5742A>T)
n.775A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.1169A>T
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
n.326A>T
n.462A>T
c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.-15A>T (n.-15A>T)
1g.75740065T>ACA340815310ACADMc.554T>A (p.Ile185Asn)
n.2678T>A
n.1516T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.293T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.3843T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.911T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*55-5741T>A (n.*55-5741T>A)
n.776T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.1170T>A
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
n.327T>A
n.463T>A
c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.-14T>A (n.-14T>A)
1g.75740065T>CCA340815311ACADMc.554T>C (p.Ile185Thr)
n.2678T>C
n.1516T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.293T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.3843T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.911T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*55-5741T>C (n.*55-5741T>C)
n.776T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.1170T>C
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
n.327T>C
n.463T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.-14T>C (n.-14T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75740065T>GCA340815312ACADMc.554T>G (p.Ile185Ser)
n.2678T>G
n.1516T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.293T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.3843T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.911T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*55-5741T>G (n.*55-5741T>G)
n.776T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.1170T>G
c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
n.327T>G
n.463T>G
c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.-14T>G (n.-14T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740065T=CA1176715756ACADMc.554T= (p.Ile185=)
n.2678T=
n.1516T=
c.*322T= (n.*322T=)
c.116T= (p.Ile39=)
c.*320T= (n.*320T=)
c.*517T= (n.*517T=)
n.293T=
c.*138T= (n.*138T=)
n.3843T=
c.*51T= (n.*51T=)
c.*468T= (n.*468T=)
c.*217T= (n.*217T=)
c.*142T= (n.*142T=)
c.*221T= (n.*221T=)
c.*338T= (n.*338T=)
c.*421T= (n.*421T=)
c.*318T= (n.*318T=)
n.911T=
c.*136T= (n.*136T=)
c.*225T= (n.*225T=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.*55-5741T= (n.*55-5741T=)
n.776T=
c.296T= (p.Ile99=)
n.1170T=
c.653T= (p.Ile218=)
c.566T= (p.Ile189=)
n.327T=
n.463T=
c.446T= (p.Ile149=)
c.-14T= (n.-14T=)
1g.75740065_75740097delCA2586966778ACADMc.554_586del (p.Ile185_Gly196delinsArg)
n.2678_2710del
n.1516_1548del
c.*322_*354del (n.*322_*354del)
c.116_148del (p.Ile39_Gly50delinsArg)
c.*320_*352del (n.*320_*352del)
c.*517_*549del (n.*517_*549del)
n.293_325del
c.*138_*170del (n.*138_*170del)
n.3843_3875del
c.*51_*83del (n.*51_*83del)
c.*468_*500del (n.*468_*500del)
c.*217_*249del (n.*217_*249del)
c.*142_*174del (n.*142_*174del)
c.*221_*253del (n.*221_*253del)
c.*338_*370del (n.*338_*370del)
c.*421_*453del (n.*421_*453del)
c.*318_*350del (n.*318_*350del)
n.911_943del
c.*136_*168del (n.*136_*168del)
c.*225_*257del (n.*225_*257del)
c.*140_*172del (n.*140_*172del)
c.*55-5741_*55-5709del (n.*55-5741_*55-5709del)
n.776_808del
c.296_328del (p.Ile99_Gly110delinsArg)
n.1170_1202del
c.653_685del (p.Ile218_Gly229delinsArg)
c.566_598del (p.Ile189_Gly200delinsArg)
n.327_359del
n.463_495del
c.446_478del (p.Ile149_Gly160delinsArg)
c.-14_19del
1g.75740066T>ACA418539952ACADMc.555T>A (p.Ile185=)
n.2679T>A
n.1517T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.117T>A (p.Ile39=)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.294T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.3844T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.912T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*55-5740T>A (n.*55-5740T>A)
n.777T>A
c.297T>A (p.Ile99=)
n.1171T>A
c.654T>A (p.Ile218=)
c.567T>A (p.Ile189=)
n.328T>A
n.464T>A
c.447T>A (p.Ile149=)
c.-13T>A (n.-13T>A)
1g.75740066T>CCA418539953ACADMc.555T>C (p.Ile185=)
n.2679T>C
n.1517T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.117T>C (p.Ile39=)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.294T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.3844T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.912T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*55-5740T>C (n.*55-5740T>C)
n.777T>C
c.297T>C (p.Ile99=)
n.1171T>C
c.654T>C (p.Ile218=)
c.567T>C (p.Ile189=)
n.328T>C
n.464T>C
c.447T>C (p.Ile149=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
1g.75740066T>GCA340815313ACADMc.555T>G (p.Ile185Met)
n.2679T>G
n.1517T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.117T>G (p.Ile39Met)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
n.294T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.3844T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.912T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*55-5740T>G (n.*55-5740T>G)
n.777T>G
c.297T>G (p.Ile99Met)
n.1171T>G
c.654T>G (p.Ile218Met)
c.567T>G (p.Ile189Met)
n.328T>G
n.464T>G
c.447T>G (p.Ile149Met)
c.-13T>G (n.-13T>G)
ClinVar dbSNP
1g.75740066T=CA1176715762ACADMc.555T= (p.Ile185=)
n.2679T=
n.1517T=
c.*323T= (n.*323T=)
c.117T= (p.Ile39=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.*518T= (n.*518T=)
n.294T=
c.*139T= (n.*139T=)
n.3844T=
c.*52T= (n.*52T=)
c.*469T= (n.*469T=)
c.*218T= (n.*218T=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.*222T= (n.*222T=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.*422T= (n.*422T=)
c.*319T= (n.*319T=)
n.912T=
c.*137T= (n.*137T=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.*141T= (n.*141T=)
c.*55-5740T= (n.*55-5740T=)
n.777T=
c.297T= (p.Ile99=)
n.1171T=
c.654T= (p.Ile218=)
c.567T= (p.Ile189=)
n.328T=
n.464T=
c.447T= (p.Ile149=)
c.-13T= (n.-13T=)
1g.75740067A>CCA340815314ACADMc.556A>C (p.Asn186His)
n.2680A>C
n.1518A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.295A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.3845A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.913A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*55-5739A>C (n.*55-5739A>C)
n.778A>C
c.298A>C (p.Asn100His)
n.1172A>C
c.655A>C (p.Asn219His)
c.568A>C (p.Asn190His)
n.329A>C
n.465A>C
c.448A>C (p.Asn150His)
c.-12A>C (n.-12A>C)
1g.75740067A>GCA340815315ACADMc.556A>G (p.Asn186Asp)
n.2680A>G
n.1518A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.295A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.3845A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.913A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*55-5739A>G (n.*55-5739A>G)
n.778A>G
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.1172A>G
c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
n.329A>G
n.465A>G
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.-12A>G (n.-12A>G)
1g.75740067A>TCA340815317ACADMc.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.2680A>T
n.1518A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.295A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.3845A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.913A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*55-5739A>T (n.*55-5739A>T)
n.778A>T
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.1172A>T
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
n.329A>T
n.465A>T
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.-12A>T (n.-12A>T)
1g.75740067_75740068delCA2580063235ACADMc.556_557del (p.Asn186TrpfsTer13)
n.2680_2681del
n.1518_1519del
c.*324_*325del (n.*324_*325del)
c.118_119del (p.Asn40TrpfsTer13)
c.*322_*323del (n.*322_*323del)
c.*519_*520del (n.*519_*520del)
n.295_296del
c.*140_*141del (n.*140_*141del)
n.3845_3846del
c.*53_*54del (n.*53_*54del)
c.*470_*471del (n.*470_*471del)
c.*219_*220del (n.*219_*220del)
c.*144_*145del (n.*144_*145del)
c.*223_*224del (n.*223_*224del)
c.*340_*341del (n.*340_*341del)
c.*423_*424del (n.*423_*424del)
c.*320_*321del (n.*320_*321del)
n.913_914del
c.*138_*139del (n.*138_*139del)
c.*227_*228del (n.*227_*228del)
c.*142_*143del (n.*142_*143del)
c.*55-5739_*55-5738del (n.*55-5739_*55-5738del)
n.778_779del
c.298_299del (p.Asn100TrpfsTer13)
n.1172_1173del
c.655_656del (p.Asn219TrpfsTer13)
c.568_569del (p.Asn190TrpfsTer13)
n.329_330del
n.465_466del
c.448_449del (p.Asn150TrpfsTer13)
c.-12_-11del (n.-12_-11del)
ClinVar
1g.75740068A>CCA340815319ACADMc.557A>C (p.Asn186Thr)
n.2681A>C
n.1519A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.296A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.3846A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.914A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*55-5738A>C (n.*55-5738A>C)
n.779A>C
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.1173A>C
c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
n.330A>C
n.466A>C
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
1g.75740068A>GCA340815321ACADMc.557A>G (p.Asn186Ser)
n.2681A>G
n.1519A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.296A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.3846A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.914A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*55-5738A>G (n.*55-5738A>G)
n.779A>G
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.1173A>G
c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
n.330A>G
n.466A>G
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.-11A>G (n.-11A>G)
1g.75740068A>TCA340815323ACADMc.557A>T (p.Asn186Ile)
n.2681A>T
n.1519A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.296A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.3846A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.914A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*55-5738A>T (n.*55-5738A>T)
n.779A>T
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.1173A>T
c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
n.330A>T
n.466A>T
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.-11A>T (n.-11A>T)
1g.75740069T>ACA247000ACADMc.558T>A (p.Asn186Lys)
n.2682T>A
n.1520T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.297T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.3847T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.915T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*55-5737T>A (n.*55-5737T>A)
n.780T>A
c.300T>A (p.Asn100Lys)
n.1174T>A
c.657T>A (p.Asn219Lys)
c.570T>A (p.Asn190Lys)
n.331T>A
n.467T>A
c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.-10T>A (n.-10T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740069T>CCA24627662ACADMc.558T>C (p.Asn186=)
n.2682T>C
n.1520T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.120T>C (p.Asn40=)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.297T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.3847T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.915T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*55-5737T>C (n.*55-5737T>C)
n.780T>C
c.300T>C (p.Asn100=)
n.1174T>C
c.657T>C (p.Asn219=)
c.570T>C (p.Asn190=)
n.331T>C
n.467T>C
c.450T>C (p.Asn150=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75740069T>GCA340815326ACADMc.558T>G (p.Asn186Lys)
n.2682T>G
n.1520T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.297T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.3847T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.915T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*55-5737T>G (n.*55-5737T>G)
n.780T>G
c.300T>G (p.Asn100Lys)
n.1174T>G
c.657T>G (p.Asn219Lys)
c.570T>G (p.Asn190Lys)
n.331T>G
n.467T>G
c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.-10T>G (n.-10T>G)
1g.75740069T=CA1176715765ACADMc.558T= (p.Asn186=)
n.2682T=
n.1520T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.120T= (p.Asn40=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.*521T= (n.*521T=)
n.297T=
c.*142T= (n.*142T=)
n.3847T=
c.*55T= (n.*55T=)
c.*472T= (n.*472T=)
c.*221T= (n.*221T=)
c.*146T= (n.*146T=)
c.*225T= (n.*225T=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.*425T= (n.*425T=)
c.*322T= (n.*322T=)
n.915T=
c.*140T= (n.*140T=)
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n.2683G>A
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n.298G>A
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n.916G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
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n.781G>A
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1g.75740070G>CCA340815331ACADMc.559G>C (p.Gly187Arg)
n.2683G>C
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n.298G>C
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n.3848G>C
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c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.916G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
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c.-9G>C (n.-9G>C)
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n.2683G>T
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n.298G>T
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n.3848G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
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c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.916G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
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c.*55-5736G>T (n.*55-5736G>T)
n.781G>T
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n.1175G>T
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1g.75740071G>ACA340815336ACADMc.560G>A (p.Gly187Asp)
n.2684G>A
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c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.299G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.3849G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.917G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*55-5735G>A (n.*55-5735G>A)
n.782G>A
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.1176G>A
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.333G>A
n.469G>A
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.-8G>A (n.-8G>A)
1g.75740071G>CCA340815332ACADMc.560G>C (p.Gly187Ala)
n.2684G>C
n.1522G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
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c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.299G>C
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n.3849G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.917G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*55-5735G>C (n.*55-5735G>C)
n.782G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.1176G>C
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c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.333G>C
n.469G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.-8G>C (n.-8G>C)
1g.75740071G>TCA340815334ACADMc.560G>T (p.Gly187Val)
n.2684G>T
n.1522G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.299G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.3849G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.917G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*55-5735G>T (n.*55-5735G>T)
n.782G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.1176G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.333G>T
n.469G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.-8G>T (n.-8G>T)
1g.75740072T>ACA418539960ACADMc.561T>A (p.Gly187=)
n.2685T>A
n.1523T>A
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c.123T>A (p.Gly41=)
c.*327T>A (n.*327T>A)
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n.300T>A
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c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.918T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
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n.783T>A
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c.453T>A (p.Gly151=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
1g.75740072T>CCA418539959ACADMc.561T>C (p.Gly187=)
n.2685T>C
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n.918T>C
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c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*55-5734T>C (n.*55-5734T>C)
n.783T>C
c.303T>C (p.Gly101=)
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c.-7T>C (n.-7T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740072T>GCA418539958ACADMc.561T>G (p.Gly187=)
n.2685T>G
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n.3850T>G
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c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.918T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
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c.*55-5734T>G (n.*55-5734T>G)
n.783T>G
c.303T>G (p.Gly101=)
n.1177T>G
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c.573T>G (p.Gly191=)
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n.470T>G
c.453T>G (p.Gly151=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
1g.75740072T=CA1176715766ACADMc.561T= (p.Gly187=)
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c.*55-5734T= (n.*55-5734T=)
n.783T=
c.303T= (p.Gly101=)
n.1177T=
c.660T= (p.Gly220=)
c.573T= (p.Gly191=)
n.334T=
n.470T=
c.453T= (p.Gly151=)
c.-7T= (n.-7T=)
1g.75740073C>ACA340815338ACADMc.562C>A (p.Gln188Lys)
n.2686C>A
n.1524C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.301C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.3851C>A
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c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.919C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*55-5733C>A (n.*55-5733C>A)
n.784C>A
c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.1178C>A
c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
n.335C>A
n.471C>A
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.-6C>A (n.-6C>A)
gnomAD v4
1g.75740073C>GCA340815339ACADMc.562C>G (p.Gln188Glu)
n.2686C>G
n.1524C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
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c.*229C>G (n.*229C>G)
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c.*326C>G (n.*326C>G)
n.919C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
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c.*55-5733C>G (n.*55-5733C>G)
n.784C>G
c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.1178C>G
c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
n.335C>G
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c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.-6C>G (n.-6C>G)
1g.75740073C>TCA340815341ACADMc.562C>T (p.Gln188Ter)
n.2686C>T
n.1524C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.*328C>T (n.*328C>T)
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c.*59C>T (n.*59C>T)
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c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.919C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*55-5733C>T (n.*55-5733C>T)
n.784C>T
c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.1178C>T
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
n.335C>T
n.471C>T
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.-6C>T (n.-6C>T)
1g.75740074A>CCA340815343ACADMc.563A>C (p.Gln188Pro)
n.2687A>C
n.1525A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.302A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.3852A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.920A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
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ClinVar dbSNP
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c.*153del (n.*153del)
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n.789del
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c.-1del (n.-1del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.924G>T
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n.789G>T
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n.1183G>T
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c.-1G>T (n.-1G>T)
1g.75740079_75740081delCA2646246433ACADMc.568_570del (p.Met190del)
n.2692_2694del
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n.925_927del
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gnomAD v4
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n.925A>T
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n.927G>A
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gnomAD v4
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1g.75740081G>TCA340815376ACADMc.570G>T (p.Met190Ile)
n.2694G>T
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c.*334G>T (n.*334G>T)
n.927G>T
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n.2695T>A
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n.2699T>C
n.1537T>C
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c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.314T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.3864T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
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c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.932T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*55-5720T>C (n.*55-5720T>C)
n.797T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.1191T>C
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c.587T>C (p.Ile196Thr)
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c.8T>C (p.Ile3Thr)
1g.75740086T>GCA340815401ACADMc.575T>G (p.Ile192Arg)
n.2699T>G
n.1537T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.137T>G (p.Ile46Arg)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.314T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.3864T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
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c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
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c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*55-5720T>G (n.*55-5720T>G)
n.797T>G
c.317T>G (p.Ile106Arg)
n.1191T>G
c.674T>G (p.Ile225Arg)
c.587T>G (p.Ile196Arg)
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n.484T>G
c.467T>G (p.Ile156Arg)
c.8T>G (p.Ile3Arg)
1g.75740087A=CA1176715784ACADMc.576A= (p.Ile192=)
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c.9A>C (p.Ile3=)
1g.75740087A>GCA340815402ACADMc.576A>G (p.Ile192Met)
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ClinVar dbSNP COSMIC
1g.75740087A>TCA418539971ACADMc.576A>T (p.Ile192=)
n.2700A>T
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c.*344A>T (n.*344A>T)
c.138A>T (p.Ile46=)
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n.798A>T
c.318A>T (p.Ile106=)
n.1192A>T
c.675A>T (p.Ile225=)
c.588A>T (p.Ile196=)
n.349A>T
n.485A>T
c.468A>T (p.Ile156=)
c.9A>T (p.Ile3=)
1g.75740088A=CA1141580868ACADMc.577A= (p.Thr193=)
n.2701A=
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c.*345A= (n.*345A=)
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1g.75740088A>CCA340815406ACADMc.577A>C (p.Thr193Pro)
n.2701A>C
n.1539A>C
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n.3866A>C
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n.934A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
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1g.75740088A>GCA252832ACADMc.577A>G (p.Thr193Ala)
n.2701A>G
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n.934A>G
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n.799A>G
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.1193A>G
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n.350A>G
n.486A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
ClinVar dbSNP
1g.75740088A>TCA340815405ACADMc.577A>T (p.Thr193Ser)
n.2701A>T
n.1539A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.316A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.3866A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.934A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*55-5718A>T (n.*55-5718A>T)
n.799A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.1193A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.350A>T
n.486A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
COSMIC COSMIC
1g.75740089C>ACA340815407ACADMc.578C>A (p.Thr193Asn)
n.2702C>A
n.1540C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.317C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.3867C>A
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c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.935C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
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n.800C>A
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n.1194C>A
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n.351C>A
n.487C>A
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c.11C>A (p.Thr4Asn)
1g.75740089C>GCA340815408ACADMc.578C>G (p.Thr193Ser)
n.2702C>G
n.1540C>G
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c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.317C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.3867C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.935C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*55-5717C>G (n.*55-5717C>G)
n.800C>G
c.320C>G (p.Thr107Ser)
n.1194C>G
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.351C>G
n.487C>G
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.11C>G (p.Thr4Ser)
1g.75740089C>TCA340815410ACADMc.578C>T (p.Thr193Ile)
n.2702C>T
n.1540C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
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n.800C>T
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.1194C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.351C>T
n.487C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
1g.75740090C>ACA418539972ACADMc.579C>A (p.Thr193=)
n.2703C>A
n.1541C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.141C>A (p.Thr47=)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
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n.3868C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.936C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*55-5716C>A (n.*55-5716C>A)
n.801C>A
c.321C>A (p.Thr107=)
n.1195C>A
c.678C>A (p.Thr226=)
c.591C>A (p.Thr197=)
n.352C>A
n.488C>A
c.471C>A (p.Thr157=)
c.12C>A (p.Thr4=)
gnomAD v4
1g.75740090C=CA1144791822ACADMc.579C= (p.Thr193=)
n.2703C=
n.1541C=
c.*347C= (n.*347C=)
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c.*493C= (n.*493C=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.*343C= (n.*343C=)
n.936C=
c.*161C= (n.*161C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*55-5716C= (n.*55-5716C=)
n.801C=
c.321C= (p.Thr107=)
n.1195C=
c.678C= (p.Thr226=)
c.591C= (p.Thr197=)
n.352C=
n.488C=
c.471C= (p.Thr157=)
c.12C= (p.Thr4=)
1g.75740090C>GCA418539973ACADMc.579C>G (p.Thr193=)
n.2703C>G
n.1541C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.141C>G (p.Thr47=)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.318C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.3868C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.936C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*55-5716C>G (n.*55-5716C>G)
n.801C>G
c.321C>G (p.Thr107=)
n.1195C>G
c.678C>G (p.Thr226=)
c.591C>G (p.Thr197=)
n.352C>G
n.488C>G
c.471C>G (p.Thr157=)
c.12C>G (p.Thr4=)
ClinVar dbSNP
1g.75740090C>TCA913136ACADMc.579C>T (p.Thr193=)
n.2703C>T
n.1541C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.141C>T (p.Thr47=)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.318C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.3868C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.936C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*55-5716C>T (n.*55-5716C>T)
n.801C>T
c.321C>T (p.Thr107=)
n.1195C>T
c.678C>T (p.Thr226=)
c.591C>T (p.Thr197=)
n.352C>T
n.488C>T
c.471C>T (p.Thr157=)
c.12C>T (p.Thr4=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740091A=CA1176715799ACADMc.580A= (p.Asn194=)
n.2704A=
n.1542A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.142A= (p.Asn48=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.*543A= (n.*543A=)
n.319A=
c.*164A= (n.*164A=)
n.3869A=
c.*77A= (n.*77A=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.937A=
c.*162A= (n.*162A=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.*55-5715A= (n.*55-5715A=)
n.802A=
c.322A= (p.Asn108=)
n.1196A=
c.679A= (p.Asn227=)
c.592A= (p.Asn198=)
n.353A=
n.489A=
c.472A= (p.Asn158=)
c.13A= (p.Asn5=)
1g.75740091A>CCA340815413ACADMc.580A>C (p.Asn194His)
n.2704A>C
n.1542A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.142A>C (p.Asn48His)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.319A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.3869A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.937A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*55-5715A>C (n.*55-5715A>C)
n.802A>C
c.322A>C (p.Asn108His)
n.1196A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
c.592A>C (p.Asn198His)
n.353A>C
n.489A>C
c.472A>C (p.Asn158His)
c.13A>C (p.Asn5His)
1g.75740091A>GCA913137ACADMc.580A>G (p.Asn194Asp)
n.2704A>G
n.1542A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.319A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.3869A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.937A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*55-5715A>G (n.*55-5715A>G)
n.802A>G
c.322A>G (p.Asn108Asp)
n.1196A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
n.353A>G
n.489A>G
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740091A>TCA340815415ACADMc.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.2704A>T
n.1542A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.319A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.3869A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.937A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*55-5715A>T (n.*55-5715A>T)
n.802A>T
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
n.1196A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
n.353A>T
n.489A>T
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
1g.75740092A=CA1176715806ACADMc.581A= (p.Asn194=)
n.2705A=
n.1543A=
c.*349A= (n.*349A=)
c.143A= (p.Asn48=)
c.*347A= (n.*347A=)
c.*544A= (n.*544A=)
n.320A=
c.*165A= (n.*165A=)
n.3870A=
c.*78A= (n.*78A=)
c.*495A= (n.*495A=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.*365A= (n.*365A=)
c.*448A= (n.*448A=)
c.*345A= (n.*345A=)
n.938A=
c.*163A= (n.*163A=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.*167A= (n.*167A=)
c.*55-5714A= (n.*55-5714A=)
n.803A=
c.323A= (p.Asn108=)
n.1197A=
c.680A= (p.Asn227=)
c.593A= (p.Asn198=)
n.354A=
n.490A=
c.473A= (p.Asn158=)
c.14A= (p.Asn5=)
1g.75740092A>CCA340815417ACADMc.581A>C (p.Asn194Thr)
n.2705A>C
n.1543A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
n.320A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.3870A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.938A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*55-5714A>C (n.*55-5714A>C)
n.803A>C
c.323A>C (p.Asn108Thr)
n.1197A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
n.354A>C
n.490A>C
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
1g.75740092A>GCA24627682ACADMc.581A>G (p.Asn194Ser)
n.2705A>G
n.1543A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
n.320A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.3870A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.938A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*55-5714A>G (n.*55-5714A>G)
n.803A>G
c.323A>G (p.Asn108Ser)
n.1197A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
n.354A>G
n.490A>G
c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75740092A>TCA340815419ACADMc.581A>T (p.Asn194Ile)
n.2705A>T
n.1543A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
n.320A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.3870A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.938A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*55-5714A>T (n.*55-5714A>T)
n.803A>T
c.323A>T (p.Asn108Ile)
n.1197A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
n.354A>T
n.490A>T
c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
1g.75740093C>ACA24627686ACADMc.582C>A (p.Asn194Lys)
n.2706C>A
n.1544C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.321C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.3871C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.939C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*55-5713C>A (n.*55-5713C>A)
n.804C>A
c.324C>A (p.Asn108Lys)
n.1198C>A
c.681C>A (p.Asn227Lys)
c.594C>A (p.Asn198Lys)
n.355C>A
n.491C>A
c.474C>A (p.Asn158Lys)
c.15C>A (p.Asn5Lys)
dbSNP
1g.75740093C=CA1176715819ACADMc.582C= (p.Asn194=)
n.2706C=
n.1544C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.144C= (p.Asn48=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.*545C= (n.*545C=)
n.321C=
c.*166C= (n.*166C=)
n.3871C=
c.*79C= (n.*79C=)
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c.*249C= (n.*249C=)
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n.804C=
c.324C= (p.Asn108=)
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c.681C= (p.Asn227=)
c.594C= (p.Asn198=)
n.355C=
n.491C=
c.474C= (p.Asn158=)
c.15C= (p.Asn5=)
1g.75740093C>GCA340815422ACADMc.582C>G (p.Asn194Lys)
n.2706C>G
n.1544C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.321C>G
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n.3871C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
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c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.939C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*55-5713C>G (n.*55-5713C>G)
n.804C>G
c.324C>G (p.Asn108Lys)
n.1198C>G
c.681C>G (p.Asn227Lys)
c.594C>G (p.Asn198Lys)
n.355C>G
n.491C>G
c.474C>G (p.Asn158Lys)
c.15C>G (p.Asn5Lys)
dbSNP gnomAD v4
1g.75740093C>TCA913138ACADMc.582C>T (p.Asn194=)
n.2706C>T
n.1544C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.144C>T (p.Asn48=)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
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c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
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n.804C>T
c.324C>T (p.Asn108=)
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c.681C>T (p.Asn227=)
c.594C>T (p.Asn198=)
n.355C>T
n.491C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.492G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
1g.75740094G=CA1141580869ACADMc.583G= (p.Gly195=)
n.2707G=
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n.3872G>T
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c.*246G>T (n.*246G>T)
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n.805G>T
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n.1199G>T
c.682G>T (p.Gly228Ter)
c.595G>T (p.Gly199Ter)
n.356G>T
n.492G>T
c.475G>T (p.Gly159Ter)
c.16G>T (p.Gly6Ter)
1g.75740095G>ACA340815428ACADMc.584G>A (p.Gly195Glu)
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ClinVar gnomAD v4
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n.2708G>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.806G>T
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n.1200G>T
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.357G>T
n.493G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.17G>T (p.Gly6Val)
1g.75740096A>CCA418539977ACADMc.585A>C (p.Gly195=)
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c.*252A>C (n.*252A>C)
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c.*349A>C (n.*349A>C)
n.942A>C
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1g.75740096A>TCA418539980ACADMc.585A>T (p.Gly195=)
n.2709A>T
n.1547A>T
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c.147A>T (p.Gly49=)
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n.324A>T
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n.3874A>T
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n.807A>T
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n.1201A>T
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c.597A>T (p.Gly199=)
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n.494A>T
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c.18A>T (p.Gly6=)
1g.75740097G>ACA340815432ACADMc.586G>A (p.Gly196Arg)
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c.*174G>A (n.*174G>A)
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n.943G>A
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n.808G>A
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gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75740097G>CCA340815433ACADMc.586G>C (p.Gly196Arg)
n.2710G>C
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n.325G>C
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n.3875G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.943G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*55-5709G>C (n.*55-5709G>C)
n.808G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.1202G>C
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c.598G>C (p.Gly200Arg)
n.359G>C
n.495G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
1g.75740097G>TCA340815436ACADMc.586G>T (p.Gly196Ter)
n.2710G>T
n.1548G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.148G>T (p.Gly50Ter)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.325G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.3875G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.943G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*55-5709G>T (n.*55-5709G>T)
n.808G>T
c.328G>T (p.Gly110Ter)
n.1202G>T
c.685G>T (p.Gly229Ter)
c.598G>T (p.Gly200Ter)
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c.478G>T (p.Gly160Ter)
c.19G>T (p.Gly7Ter)
1g.75740098G>ACA340815438ACADMc.587G>A (p.Gly196Glu)
n.2711G>A
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c.*355G>A (n.*355G>A)
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c.*353G>A (n.*353G>A)
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n.326G>A
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1g.75740102delCA913140ACADMc.591del (p.Ala198LeufsTer?)
n.2715del
n.1553del
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n.330del
c.*175del (n.*175del)
n.3880del
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c.*258del (n.*258del)
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c.*375del (n.*375del)
c.*458del (n.*458del)
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n.948del
c.*173del (n.*173del)
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n.813del
c.333del (p.Ala112LeufsTer?)
n.1207del
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n.364del
n.500del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740100A=CA1176715838ACADMc.589A= (p.Lys197=)
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c.*173A= (n.*173A=)
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c.*86A= (n.*86A=)
c.*503A= (n.*503A=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.*456A= (n.*456A=)
c.*353A= (n.*353A=)
n.946A=
c.*171A= (n.*171A=)
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n.498A=
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1g.75740100A>CCA340815447ACADMc.589A>C (p.Lys197Gln)
n.2713A>C
n.1551A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
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n.328A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.3878A>C
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n.811A>C
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n.362A>C
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c.22A>C (p.Lys8Gln)
1g.75740100A>GCA340815444ACADMc.589A>G (p.Lys197Glu)
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c.22A>G (p.Lys8Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740100A>TCA340815445ACADMc.589A>T (p.Lys197Ter)
n.2713A>T
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c.*357A>T (n.*357A>T)
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c.22A>T (p.Lys8Ter)
1g.75740101A>CCA340815449ACADMc.590A>C (p.Lys197Thr)
n.2714A>C
n.1552A>C
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n.1206A>C
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c.23A>T (p.Lys8Ile)
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c.24A>G (p.Lys8=)
1g.75740102A>TCA340815455ACADMc.591A>T (p.Lys197Asn)
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ClinVar dbSNP
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c.*174G>T (n.*174G>T)
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n.814G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.1208G>T
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c.604G>T (p.Ala202Ser)
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n.501G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.333T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.3883T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.951T>C
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c.*265T>C (n.*265T>C)
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c.*55-5701T>C (n.*55-5701T>C)
n.816T>C
c.336T>C (p.Ala112=)
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1g.75740105T>GCA418539991ACADMc.594T>G (p.Ala198=)
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c.27T>G (p.Ala9=)
1g.75740105_75740122delinsTAATTGGTATGTTGTTCACA1176715849ACADMc.594_599+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
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n.951_956+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
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c.*180_*185+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
c.*55-5701_*55-5684delinsTAATTGGTATGTTGTTCA (n.*55-5701_*55-5684delinsTAATTGGTATGTTGTTCA)
n.816_821+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
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c.27_32+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
1g.75740106A=CA1176715857ACADMc.595A= (p.Asn199=)
n.2719A=
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n.2719A>C
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1g.75740106A>GCA340815468ACADMc.595A>G (p.Asn199Asp)
n.2719A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740106A>TCA340815469ACADMc.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.2719A>T
n.1557A>T
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n.3884A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
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n.817A>T
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c.28A>T (p.Asn10Tyr)
gnomAD v4
1g.75740108_75740124delCA913141ACADMc.597_599+14del
n.2721_2723+14del
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c.*560_*562+14del
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c.*511_*513+14del
c.*260_*262+14del
c.*185_*187+14del
c.*264_*266+14del
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c.*464_*466+14del
c.*361_*363+14del
n.954_956+14del
c.*179_*181+14del
c.*268_*270+14del
c.*183_*185+14del
c.*55-5698_*55-5682del (n.*55-5698_*55-5682del)
n.819_821+14del
c.339_341+14del
n.1213_1215+14del
c.696_698+14del
c.609_611+14del
n.370_372+14del
n.506_508+14del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740107A>CCA340815471ACADMc.596A>C (p.Asn199Thr)
n.2720A>C
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c.*180A>C (n.*180A>C)
n.3885A>C
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c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.953A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*55-5699A>C (n.*55-5699A>C)
n.818A>C
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n.1212A>C
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n.369A>C
n.505A>C
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c.29A>C (p.Asn10Thr)
1g.75740107A>GCA340815473ACADMc.596A>G (p.Asn199Ser)
n.2720A>G
n.1558A>G
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c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.*362A>G (n.*362A>G)
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n.3885A>G
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c.*184A>G (n.*184A>G)
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c.*380A>G (n.*380A>G)
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n.953A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
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n.818A>G
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n.1212A>G
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n.369A>G
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c.29A>G (p.Asn10Ser)
1g.75740107A>TCA340815475ACADMc.596A>T (p.Asn199Ile)
n.2720A>T
n.1558A>T
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n.818A>T
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n.1212A>T
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n.369A>T
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c.29A>T (p.Asn10Ile)
1g.75740108T>ACA340815477ACADMc.597T>A (p.Asn199Lys)
n.2721T>A
n.1559T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.159T>A (p.Asn53Lys)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.336T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.3886T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
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c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.954T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
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c.*55-5698T>A (n.*55-5698T>A)
n.819T>A
c.339T>A (p.Asn113Lys)
n.1213T>A
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c.609T>A (p.Asn203Lys)
n.370T>A
n.506T>A
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c.30T>A (p.Asn10Lys)
1g.75740108T>CCA418539993ACADMc.597T>C (p.Asn199=)
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c.489T>C (p.Asn163=)
c.30T>C (p.Asn10=)
1g.75740108T>GCA340815478ACADMc.597T>G (p.Asn199Lys)
n.2721T>G
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1g.75740109T>ACA340815480ACADMc.598T>A (p.Trp200Arg)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.32+9T= (n.32+9T=)
1g.75740121C>ACA2646246506ACADMc.599+11C>A (n.599+11C>A)
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n.956+11C>A
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c.698+11C>A (n.698+11C>A)
c.611+11C>A (n.611+11C>A)
n.372+11C>A
n.508+11C>A
c.491+11C>A (n.491+11C>A)
c.32+11C>A (n.32+11C>A)
gnomAD v4
1g.75740121C>GCA2739272612ACADMc.599+11C>G (n.599+11C>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2723+13A>C
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n.372+13A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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n.372+17A>T
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ClinVar gnomAD v4
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n.821+19C>T
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c.611+19C>T (n.611+19C>T)
n.372+19C>T
n.508+19C>T
c.491+19C>T (n.491+19C>T)
c.32+19C>T (n.32+19C>T)
ClinVar
1g.75740130T>CCA2646246512ACADMc.599+20T>C (n.599+20T>C)
n.2723+20T>C
n.1561+20T>C
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c.161+20T>C (n.161+20T>C)
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c.*562+20T>C (n.*562+20T>C)
n.358T>C
c.*183+20T>C (n.*183+20T>C)
n.3888+20T>C
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n.372+20T>C
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c.32+20T>C (n.32+20T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched