Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75740030G>A | CA418539921 | ACADM | c.519G>A (p.Lys173=) n.2643G>A n.1481G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.81G>A (p.Lys27=) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.258G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.3808G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.876G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*55-5776G>A (n.*55-5776G>A) n.741G>A c.261G>A (p.Lys87=) n.1135G>A c.618G>A (p.Lys206=) c.531G>A (p.Lys177=) n.292G>A n.428G>A c.411G>A (p.Lys137=) c.-49G>A (n.-49G>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.75740031A>C | CA340815064 | ACADM | c.520A>C (p.Thr174Pro) n.2644A>C n.1482A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) n.259A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.3809A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.877A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*55-5775A>C (n.*55-5775A>C) n.742A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) n.1136A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.293A>C n.429A>C c.412A>C (p.Thr138Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
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1 | g.75740031A>T | CA340815072 | ACADM | c.520A>T (p.Thr174Ser) n.2644A>T n.1482A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) n.259A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.3809A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.877A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*55-5775A>T (n.*55-5775A>T) n.742A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) n.1136A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.293A>T n.429A>T c.412A>T (p.Thr138Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
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1 | g.75740032C>G | CA340815080 | ACADM | c.521C>G (p.Thr174Ser) n.2645C>G n.1483C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.83C>G (p.Thr28Ser) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.260C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.3810C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.878C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*55-5774C>G (n.*55-5774C>G) n.743C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) n.1137C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) n.294C>G n.430C>G c.413C>G (p.Thr138Ser) c.-47C>G (n.-47C>G) | |
1 | g.75740032C>T | CA340815083 | ACADM | c.521C>T (p.Thr174Ile) n.2645C>T n.1483C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.83C>T (p.Thr28Ile) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.260C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.3810C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.878C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*55-5774C>T (n.*55-5774C>T) n.743C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) n.1137C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.294C>T n.430C>T c.413C>T (p.Thr138Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) | |
1 | g.75740033C>A | CA418539923 | ACADM | c.522C>A (p.Thr174=) n.2646C>A n.1484C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.84C>A (p.Thr28=) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.261C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.3811C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.879C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*55-5773C>A (n.*55-5773C>A) n.744C>A c.264C>A (p.Thr88=) n.1138C>A c.621C>A (p.Thr207=) c.534C>A (p.Thr178=) n.295C>A n.431C>A c.414C>A (p.Thr138=) c.-46C>A (n.-46C>A) | |
1 | g.75740033C>G | CA418539924 | ACADM | c.522C>G (p.Thr174=) n.2646C>G n.1484C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.84C>G (p.Thr28=) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) n.261C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.3811C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.879C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*55-5773C>G (n.*55-5773C>G) n.744C>G c.264C>G (p.Thr88=) n.1138C>G c.621C>G (p.Thr207=) c.534C>G (p.Thr178=) n.295C>G n.431C>G c.414C>G (p.Thr138=) c.-46C>G (n.-46C>G) | |
1 | g.75740033C>T | CA418539925 | ACADM | c.522C>T (p.Thr174=) n.2646C>T n.1484C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.84C>T (p.Thr28=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.261C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.3811C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.879C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*55-5773C>T (n.*55-5773C>T) n.744C>T c.264C>T (p.Thr88=) n.1138C>T c.621C>T (p.Thr207=) c.534C>T (p.Thr178=) n.295C>T n.431C>T c.414C>T (p.Thr138=) c.-46C>T (n.-46C>T) | |
1 | g.75740033_75740045delinsCAAAGCAGAAAAG | CA1176715684 | ACADM | c.522_534delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr174=) n.2646_2658delinsCAAAGCAGAAAAG n.1484_1496delinsCAAAGCAGAAAAG c.*290_*302delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*290_*302delinsCAAAGCAGAAAAG) c.84_96delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr28=) c.*288_*300delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*288_*300delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*485_*497delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*485_*497delinsCAAAGCAGAAAAG) n.261_273delinsCAAAGCAGAAAAG c.*106_*118delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*106_*118delinsCAAAGCAGAAAAG) n.3811_3823delinsCAAAGCAGAAAAG c.*19_*31delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*19_*31delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*436_*448delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*436_*448delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*185_*197delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*185_*197delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*110_*122delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*110_*122delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*189_*201delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*189_*201delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*306_*318delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*306_*318delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*389_*401delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*389_*401delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*286_*298delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*286_*298delinsCAAAGCAGAAAAG) n.879_891delinsCAAAGCAGAAAAG c.*104_*116delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*104_*116delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*193_*205delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*193_*205delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*108_*120delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*108_*120delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*55-5773_*55-5761delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*55-5773_*55-5761delinsCAAAGCAGAAAAG) n.744_756delinsCAAAGCAGAAAAG c.264_276delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr88=) n.1138_1150delinsCAAAGCAGAAAAG c.621_633delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr207=) c.534_546delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr178=) n.295_307delinsCAAAGCAGAAAAG n.431_443delinsCAAAGCAGAAAAG c.414_426delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr138=) c.-46_-34delinsCAAAGCAGAAAAG (n.-46_-34delinsCAAAGCAGAAAAG) | |
1 | g.75740034A>C | CA340815090 | ACADM | c.523A>C (p.Lys175Gln) n.2647A>C n.1485A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.262A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.3812A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.880A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*55-5772A>C (n.*55-5772A>C) n.745A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) n.1139A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) n.296A>C n.432A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) c.-45A>C (n.-45A>C) | |
1 | g.75740034A>G | CA340815088 | ACADM | c.523A>G (p.Lys175Glu) n.2647A>G n.1485A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.262A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.3812A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.880A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*55-5772A>G (n.*55-5772A>G) n.745A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) n.1139A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) n.296A>G n.432A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) c.-45A>G (n.-45A>G) | |
1 | g.75740034A>T | CA340815092 | ACADM | c.523A>T (p.Lys175Ter) n.2647A>T n.1485A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.262A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.3812A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.880A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*55-5772A>T (n.*55-5772A>T) n.745A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) n.1139A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) n.296A>T n.432A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) c.-45A>T (n.-45A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75740038_75740049del | CA913129 | ACADM | c.527_538del (p.Ala176_Lys179del) n.2651_2662del n.1489_1500del c.*295_*306del (n.*295_*306del) c.89_100del (p.Ala30_Lys33del) c.*293_*304del (n.*293_*304del) c.*490_*501del (n.*490_*501del) n.266_277del c.*111_*122del (n.*111_*122del) n.3816_3827del c.*24_*35del (n.*24_*35del) c.*441_*452del (n.*441_*452del) c.*190_*201del (n.*190_*201del) c.*115_*126del (n.*115_*126del) c.*194_*205del (n.*194_*205del) c.*311_*322del (n.*311_*322del) c.*394_*405del (n.*394_*405del) c.*291_*302del (n.*291_*302del) n.884_895del c.*109_*120del (n.*109_*120del) c.*198_*209del (n.*198_*209del) c.*113_*124del (n.*113_*124del) c.*55-5768_*55-5757del (n.*55-5768_*55-5757del) n.749_760del c.269_280del (p.Ala90_Lys93del) n.1143_1154del c.626_637del (p.Ala209_Lys212del) c.539_550del (p.Ala180_Lys183del) n.300_311del n.436_447del c.419_430del (p.Ala140_Lys143del) c.-41_-30del (n.-41_-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740035A>C | CA340815093 | ACADM | c.524A>C (p.Lys175Thr) n.2648A>C n.1486A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.86A>C (p.Lys29Thr) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) n.263A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.3813A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.881A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*55-5771A>C (n.*55-5771A>C) n.746A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) n.1140A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) n.297A>C n.433A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) c.-44A>C (n.-44A>C) | |
1 | g.75740035A>G | CA340815094 | ACADM | c.524A>G (p.Lys175Arg) n.2648A>G n.1486A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.86A>G (p.Lys29Arg) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.263A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.3813A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.881A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*55-5771A>G (n.*55-5771A>G) n.746A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) n.1140A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.297A>G n.433A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) | |
1 | g.75740035A>T | CA340815097 | ACADM | c.524A>T (p.Lys175Ile) n.2648A>T n.1486A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.86A>T (p.Lys29Ile) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) n.263A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.3813A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.881A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*55-5771A>T (n.*55-5771A>T) n.746A>T c.266A>T (p.Lys89Ile) n.1140A>T c.623A>T (p.Lys208Ile) c.536A>T (p.Lys179Ile) n.297A>T n.433A>T c.416A>T (p.Lys139Ile) c.-44A>T (n.-44A>T) | |
1 | g.75740036A= | CA1176715688 | ACADM | c.525A= (p.Lys175=) n.2649A= n.1487A= c.*293A= (n.*293A=) c.87A= (p.Lys29=) c.*291A= (n.*291A=) c.*488A= (n.*488A=) n.264A= c.*109A= (n.*109A=) n.3814A= c.*22A= (n.*22A=) c.*439A= (n.*439A=) c.*188A= (n.*188A=) c.*113A= (n.*113A=) c.*192A= (n.*192A=) c.*309A= (n.*309A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*289A= (n.*289A=) n.882A= c.*107A= (n.*107A=) c.*196A= (n.*196A=) c.*111A= (n.*111A=) c.*55-5770A= (n.*55-5770A=) n.747A= c.267A= (p.Lys89=) n.1141A= c.624A= (p.Lys208=) c.537A= (p.Lys179=) n.298A= n.434A= c.417A= (p.Lys139=) c.-43A= (n.-43A=) | |
1 | g.75740036A>C | CA340815098 | ACADM | c.525A>C (p.Lys175Asn) n.2649A>C n.1487A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.87A>C (p.Lys29Asn) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.264A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.3814A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.882A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*55-5770A>C (n.*55-5770A>C) n.747A>C c.267A>C (p.Lys89Asn) n.1141A>C c.624A>C (p.Lys208Asn) c.537A>C (p.Lys179Asn) n.298A>C n.434A>C c.417A>C (p.Lys139Asn) c.-43A>C (n.-43A>C) | |
1 | g.75740036A>G | CA418539927 | ACADM | c.525A>G (p.Lys175=) n.2649A>G n.1487A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.87A>G (p.Lys29=) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.264A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.3814A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.882A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*55-5770A>G (n.*55-5770A>G) n.747A>G c.267A>G (p.Lys89=) n.1141A>G c.624A>G (p.Lys208=) c.537A>G (p.Lys179=) n.298A>G n.434A>G c.417A>G (p.Lys139=) c.-43A>G (n.-43A>G) | dbSNP |
1 | g.75740036A>T | CA340815099 | ACADM | c.525A>T (p.Lys175Asn) n.2649A>T n.1487A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.87A>T (p.Lys29Asn) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.264A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.3814A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.882A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*55-5770A>T (n.*55-5770A>T) n.747A>T c.267A>T (p.Lys89Asn) n.1141A>T c.624A>T (p.Lys208Asn) c.537A>T (p.Lys179Asn) n.298A>T n.434A>T c.417A>T (p.Lys139Asn) c.-43A>T (n.-43A>T) | |
1 | g.75740037G>A | CA340815101 | ACADM | c.526G>A (p.Ala176Thr) n.2650G>A n.1488G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.265G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.3815G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.883G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*55-5769G>A (n.*55-5769G>A) n.748G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.1142G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.299G>A n.435G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740037G>C | CA340815106 | ACADM | c.526G>C (p.Ala176Pro) n.2650G>C n.1488G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.265G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.3815G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.883G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*55-5769G>C (n.*55-5769G>C) n.748G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.1142G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.299G>C n.435G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
1 | g.75740037G= | CA1143437625 | ACADM | c.526G= (p.Ala176=) n.2650G= n.1488G= c.*294G= (n.*294G=) c.88G= (p.Ala30=) c.*292G= (n.*292G=) c.*489G= (n.*489G=) n.265G= c.*110G= (n.*110G=) n.3815G= c.*23G= (n.*23G=) c.*440G= (n.*440G=) c.*189G= (n.*189G=) c.*114G= (n.*114G=) c.*193G= (n.*193G=) c.*310G= (n.*310G=) c.*393G= (n.*393G=) c.*290G= (n.*290G=) n.883G= c.*108G= (n.*108G=) c.*197G= (n.*197G=) c.*112G= (n.*112G=) c.*55-5769G= (n.*55-5769G=) n.748G= c.268G= (p.Ala90=) n.1142G= c.625G= (p.Ala209=) c.538G= (p.Ala180=) n.299G= n.435G= c.418G= (p.Ala140=) c.-42G= (n.-42G=) | |
1 | g.75740037G>T | CA913130 | ACADM | c.526G>T (p.Ala176Ser) n.2650G>T n.1488G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.265G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.3815G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.883G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*55-5769G>T (n.*55-5769G>T) n.748G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.1142G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.299G>T n.435G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.-42G>T (n.-42G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740038C>A | CA340815113 | ACADM | c.527C>A (p.Ala176Glu) n.2651C>A n.1489C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.89C>A (p.Ala30Glu) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) n.266C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.3816C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.884C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*55-5768C>A (n.*55-5768C>A) n.749C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) n.1143C>A c.626C>A (p.Ala209Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) n.300C>A n.436C>A c.419C>A (p.Ala140Glu) c.-41C>A (n.-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740038C= | CA1176715701 | ACADM | c.527C= (p.Ala176=) n.2651C= n.1489C= c.*295C= (n.*295C=) c.89C= (p.Ala30=) c.*293C= (n.*293C=) c.*490C= (n.*490C=) n.266C= c.*111C= (n.*111C=) n.3816C= c.*24C= (n.*24C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*190C= (n.*190C=) c.*115C= (n.*115C=) c.*194C= (n.*194C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*394C= (n.*394C=) c.*291C= (n.*291C=) n.884C= c.*109C= (n.*109C=) c.*198C= (n.*198C=) c.*113C= (n.*113C=) c.*55-5768C= (n.*55-5768C=) n.749C= c.269C= (p.Ala90=) n.1143C= c.626C= (p.Ala209=) c.539C= (p.Ala180=) n.300C= n.436C= c.419C= (p.Ala140=) c.-41C= (n.-41C=) | |
1 | g.75740038C>G | CA340815115 | ACADM | c.527C>G (p.Ala176Gly) n.2651C>G n.1489C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) n.266C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.3816C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.884C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*55-5768C>G (n.*55-5768C>G) n.749C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.1143C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.300C>G n.436C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.-41C>G (n.-41C>G) | |
1 | g.75740038C>T | CA340815118 | ACADM | c.527C>T (p.Ala176Val) n.2651C>T n.1489C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) n.266C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.3816C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.884C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*55-5768C>T (n.*55-5768C>T) n.749C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.1143C>T c.626C>T (p.Ala209Val) c.539C>T (p.Ala180Val) n.300C>T n.436C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.-41C>T (n.-41C>T) | |
1 | g.75740039A>C | CA418539930 | ACADM | c.528A>C (p.Ala176=) n.2652A>C n.1490A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.90A>C (p.Ala30=) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.267A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.3817A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.885A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*55-5767A>C (n.*55-5767A>C) n.750A>C c.270A>C (p.Ala90=) n.1144A>C c.627A>C (p.Ala209=) c.540A>C (p.Ala180=) n.301A>C n.437A>C c.420A>C (p.Ala140=) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
1 | g.75740039A>G | CA418539932 | ACADM | c.528A>G (p.Ala176=) n.2652A>G n.1490A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.90A>G (p.Ala30=) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.267A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.3817A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.885A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*55-5767A>G (n.*55-5767A>G) n.750A>G c.270A>G (p.Ala90=) n.1144A>G c.627A>G (p.Ala209=) c.540A>G (p.Ala180=) n.301A>G n.437A>G c.420A>G (p.Ala140=) c.-40A>G (n.-40A>G) | |
1 | g.75740039A>T | CA418539933 | ACADM | c.528A>T (p.Ala176=) n.2652A>T n.1490A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.90A>T (p.Ala30=) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.267A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.3817A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.885A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*55-5767A>T (n.*55-5767A>T) n.750A>T c.270A>T (p.Ala90=) n.1144A>T c.627A>T (p.Ala209=) c.540A>T (p.Ala180=) n.301A>T n.437A>T c.420A>T (p.Ala140=) c.-40A>T (n.-40A>T) | |
1 | g.75740040G>A | CA24627653 | ACADM | c.529G>A (p.Glu177Lys) n.2653G>A n.1491G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.268G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.3818G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.886G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*55-5766G>A (n.*55-5766G>A) n.751G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) n.1145G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.302G>A n.438G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75740040G= | CA1176715705 | ACADM | c.529G= (p.Glu177=) n.2653G= n.1491G= c.*297G= (n.*297G=) c.91G= (p.Glu31=) c.*295G= (n.*295G=) c.*492G= (n.*492G=) n.268G= c.*113G= (n.*113G=) n.3818G= c.*26G= (n.*26G=) c.*443G= (n.*443G=) c.*192G= (n.*192G=) c.*117G= (n.*117G=) c.*196G= (n.*196G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*396G= (n.*396G=) c.*293G= (n.*293G=) n.886G= c.*111G= (n.*111G=) c.*200G= (n.*200G=) c.*115G= (n.*115G=) c.*55-5766G= (n.*55-5766G=) n.751G= c.271G= (p.Glu91=) n.1145G= c.628G= (p.Glu210=) c.541G= (p.Glu181=) n.302G= n.438G= c.421G= (p.Glu141=) c.-39G= (n.-39G=) | |
1 | g.75740040G>T | CA340815121 | ACADM | c.529G>T (p.Glu177Ter) n.2653G>T n.1491G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.268G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.3818G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.886G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*55-5766G>T (n.*55-5766G>T) n.751G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) n.1145G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.302G>T n.438G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) c.-39G>T (n.-39G>T) | |
1 | g.75740041A>C | CA340815126 | ACADM | c.530A>C (p.Glu177Ala) n.2654A>C n.1492A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.269A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.3819A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.887A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*55-5765A>C (n.*55-5765A>C) n.752A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) n.1146A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.303A>C n.439A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) | |
1 | g.75740041A>G | CA340815130 | ACADM | c.530A>G (p.Glu177Gly) n.2654A>G n.1492A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.269A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.3819A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.887A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*55-5765A>G (n.*55-5765A>G) n.752A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) n.1146A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.303A>G n.439A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) | ClinVar |
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1 | g.75740042A>G | CA418539935 | ACADM | c.531A>G (p.Glu177=) n.2655A>G n.1493A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.93A>G (p.Glu31=) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.270A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.3820A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.888A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*55-5764A>G (n.*55-5764A>G) n.753A>G c.273A>G (p.Glu91=) n.1147A>G c.630A>G (p.Glu210=) c.543A>G (p.Glu181=) n.304A>G n.440A>G c.423A>G (p.Glu141=) c.-37A>G (n.-37A>G) | |
1 | g.75740042A>T | CA340815136 | ACADM | c.531A>T (p.Glu177Asp) n.2655A>T n.1493A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.93A>T (p.Glu31Asp) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.270A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.3820A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.888A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*55-5764A>T (n.*55-5764A>T) n.753A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) n.1147A>T c.630A>T (p.Glu210Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) n.304A>T n.440A>T c.423A>T (p.Glu141Asp) c.-37A>T (n.-37A>T) | |
1 | g.75740042_75740075delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG | CA1176715710 | ACADM | c.531_564delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu177=) n.2655_2688delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG n.1493_1526delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.*299_*332delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*299_*332delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.93_126delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu31=) c.*297_*330delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*297_*330delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*494_*527delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*494_*527delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.270_303delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.*115_*148delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*115_*148delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.3820_3853delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.*28_*61delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*28_*61delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*445_*478delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*445_*478delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*194_*227delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*194_*227delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*119_*152delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*119_*152delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*198_*231delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*198_*231delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*315_*348delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*315_*348delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*398_*431delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*398_*431delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*295_*328delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*295_*328delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.888_921delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.*113_*146delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*113_*146delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*202_*235delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*202_*235delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*117_*150delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*117_*150delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*55-5764_*55-5731delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*55-5764_*55-5731delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.753_786delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.273_306delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu91=) n.1147_1180delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.630_663delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu210=) c.543_576delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu181=) n.304_337delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG n.440_473delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.423_456delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu141=) c.-37_-4delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.-37_-4delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) | |
1 | g.75740044_75740077del | CA913077124 | ACADM | c.533_566del (p.Lys178ArgfsTer4) n.2657_2690del n.1495_1528del c.*301_*334del (n.*301_*334del) c.95_128del (p.Lys32ArgfsTer4) c.*299_*332del (n.*299_*332del) c.*496_*529del (n.*496_*529del) n.272_305del c.*117_*150del (n.*117_*150del) n.3822_3855del c.*30_*63del (n.*30_*63del) c.*447_*480del (n.*447_*480del) c.*196_*229del (n.*196_*229del) c.*121_*154del (n.*121_*154del) c.*200_*233del (n.*200_*233del) c.*317_*350del (n.*317_*350del) c.*400_*433del (n.*400_*433del) c.*297_*330del (n.*297_*330del) n.890_923del c.*115_*148del (n.*115_*148del) c.*204_*237del (n.*204_*237del) c.*119_*152del (n.*119_*152del) c.*55-5762_*55-5729del (n.*55-5762_*55-5729del) n.755_788del c.275_308del (p.Lys92ArgfsTer4) n.1149_1182del c.632_665del (p.Lys211ArgfsTer4) c.545_578del (p.Lys182ArgfsTer4) n.306_339del n.442_475del c.425_458del (p.Lys142ArgfsTer4) c.-35_-2del (n.-35_-2del) | |
1 | g.75740043A= | CA1149055760 | ACADM | c.532A= (p.Lys178=) n.2656A= n.1494A= c.*300A= (n.*300A=) c.94A= (p.Lys32=) c.*298A= (n.*298A=) c.*495A= (n.*495A=) n.271A= c.*116A= (n.*116A=) n.3821A= c.*29A= (n.*29A=) c.*446A= (n.*446A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*120A= (n.*120A=) c.*199A= (n.*199A=) c.*316A= (n.*316A=) c.*399A= (n.*399A=) c.*296A= (n.*296A=) n.889A= c.*114A= (n.*114A=) c.*203A= (n.*203A=) c.*118A= (n.*118A=) c.*55-5763A= (n.*55-5763A=) n.754A= c.274A= (p.Lys92=) n.1148A= c.631A= (p.Lys211=) c.544A= (p.Lys182=) n.305A= n.441A= c.424A= (p.Lys142=) c.-36A= (n.-36A=) | |
1 | g.75740043A>C | CA913132 | ACADM | c.532A>C (p.Lys178Gln) n.2656A>C n.1494A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.271A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.3821A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.889A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*55-5763A>C (n.*55-5763A>C) n.754A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.1148A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) n.305A>C n.441A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) c.-36A>C (n.-36A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740043A>G | CA913131 | ACADM | c.532A>G (p.Lys178Glu) n.2656A>G n.1494A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.271A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.3821A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.889A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*55-5763A>G (n.*55-5763A>G) n.754A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.1148A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) n.305A>G n.441A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) c.-36A>G (n.-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740043A>T | CA340815141 | ACADM | c.532A>T (p.Lys178Ter) n.2656A>T n.1494A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.271A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.3821A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.889A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*55-5763A>T (n.*55-5763A>T) n.754A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.1148A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) n.305A>T n.441A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) c.-36A>T (n.-36A>T) | |
1 | g.75740047_75740079del | CA658821081 | ACADM | c.536_568del (p.Lys179_Lys189del) n.2660_2692del n.1498_1530del c.*304_*336del (n.*304_*336del) c.98_130del (p.Lys33_Lys43del) c.*302_*334del (n.*302_*334del) c.*499_*531del (n.*499_*531del) n.275_307del c.*120_*152del (n.*120_*152del) n.3825_3857del c.*33_*65del (n.*33_*65del) c.*450_*482del (n.*450_*482del) c.*199_*231del (n.*199_*231del) c.*124_*156del (n.*124_*156del) c.*203_*235del (n.*203_*235del) c.*320_*352del (n.*320_*352del) c.*403_*435del (n.*403_*435del) c.*300_*332del (n.*300_*332del) n.893_925del c.*118_*150del (n.*118_*150del) c.*207_*239del (n.*207_*239del) c.*122_*154del (n.*122_*154del) c.*55-5759_*55-5727del (n.*55-5759_*55-5727del) n.758_790del c.278_310del (p.Lys93_Lys103del) n.1152_1184del c.635_667del (p.Lys212_Lys222del) c.548_580del (p.Lys183_Lys193del) n.309_341del n.445_477del c.428_460del (p.Lys143_Lys153del) c.-32_1del (n.-32_1del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75740044A= | CA1176715723 | ACADM | c.533A= (p.Lys178=) n.2657A= n.1495A= c.*301A= (n.*301A=) c.95A= (p.Lys32=) c.*299A= (n.*299A=) c.*496A= (n.*496A=) n.272A= c.*117A= (n.*117A=) n.3822A= c.*30A= (n.*30A=) c.*447A= (n.*447A=) c.*196A= (n.*196A=) c.*121A= (n.*121A=) c.*200A= (n.*200A=) c.*317A= (n.*317A=) c.*400A= (n.*400A=) c.*297A= (n.*297A=) n.890A= c.*115A= (n.*115A=) c.*204A= (n.*204A=) c.*119A= (n.*119A=) c.*55-5762A= (n.*55-5762A=) n.755A= c.275A= (p.Lys92=) n.1149A= c.632A= (p.Lys211=) c.545A= (p.Lys182=) n.306A= n.442A= c.425A= (p.Lys142=) c.-35A= (n.-35A=) | |
1 | g.75740044A>C | CA340815150 | ACADM | c.533A>C (p.Lys178Thr) n.2657A>C n.1495A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.272A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.3822A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.890A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*55-5762A>C (n.*55-5762A>C) n.755A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.1149A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) n.306A>C n.442A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
1 | g.75740044A>G | CA340815152 | ACADM | c.533A>G (p.Lys178Arg) n.2657A>G n.1495A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.272A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.3822A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.890A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*55-5762A>G (n.*55-5762A>G) n.755A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.1149A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) n.306A>G n.442A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) | dbSNP |
1 | g.75740044A>T | CA340815154 | ACADM | c.533A>T (p.Lys178Met) n.2657A>T n.1495A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.95A>T (p.Lys32Met) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.272A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.3822A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.890A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*55-5762A>T (n.*55-5762A>T) n.755A>T c.275A>T (p.Lys92Met) n.1149A>T c.632A>T (p.Lys211Met) c.545A>T (p.Lys182Met) n.306A>T n.442A>T c.425A>T (p.Lys142Met) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
1 | g.75740045G>A | CA418539938 | ACADM | c.534G>A (p.Lys178=) n.2658G>A n.1496G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.96G>A (p.Lys32=) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.273G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.3823G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.891G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*55-5761G>A (n.*55-5761G>A) n.756G>A c.276G>A (p.Lys92=) n.1150G>A c.633G>A (p.Lys211=) c.546G>A (p.Lys182=) n.307G>A n.443G>A c.426G>A (p.Lys142=) c.-34G>A (n.-34G>A) | |
1 | g.75740045G>C | CA340815157 | ACADM | c.534G>C (p.Lys178Asn) n.2658G>C n.1496G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.96G>C (p.Lys32Asn) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.273G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.3823G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.891G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*55-5761G>C (n.*55-5761G>C) n.756G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.1150G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) c.546G>C (p.Lys182Asn) n.307G>C n.443G>C c.426G>C (p.Lys142Asn) c.-34G>C (n.-34G>C) | |
1 | g.75740045G>T | CA340815160 | ACADM | c.534G>T (p.Lys178Asn) n.2658G>T n.1496G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.96G>T (p.Lys32Asn) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.273G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.3823G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.891G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*55-5761G>T (n.*55-5761G>T) n.756G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) n.1150G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) c.546G>T (p.Lys182Asn) n.307G>T n.443G>T c.426G>T (p.Lys142Asn) c.-34G>T (n.-34G>T) | |
1 | g.75740046A>C | CA340815167 | ACADM | c.535A>C (p.Lys179Gln) n.2659A>C n.1497A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.274A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.3824A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.892A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*55-5760A>C (n.*55-5760A>C) n.757A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) n.1151A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.308A>C n.444A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) c.-33A>C (n.-33A>C) | |
1 | g.75740046A>G | CA340815169 | ACADM | c.535A>G (p.Lys179Glu) n.2659A>G n.1497A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.274A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.3824A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.892A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*55-5760A>G (n.*55-5760A>G) n.757A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) n.1151A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.308A>G n.444A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) c.-33A>G (n.-33A>G) | |
1 | g.75740046A>T | CA340815162 | ACADM | c.535A>T (p.Lys179Ter) n.2659A>T n.1497A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.274A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.3824A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.892A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*55-5760A>T (n.*55-5760A>T) n.757A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.1151A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.308A>T n.444A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
1 | g.75740047A>C | CA340815171 | ACADM | c.536A>C (p.Lys179Thr) n.2660A>C n.1498A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) n.275A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.3825A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.893A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*55-5759A>C (n.*55-5759A>C) n.758A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) n.1152A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.309A>C n.445A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) c.-32A>C (n.-32A>C) | |
1 | g.75740047A>G | CA340815177 | ACADM | c.536A>G (p.Lys179Arg) n.2660A>G n.1498A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.275A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.3825A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.893A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*55-5759A>G (n.*55-5759A>G) n.758A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) n.1152A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.309A>G n.445A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) c.-32A>G (n.-32A>G) | |
1 | g.75740047A>T | CA340815173 | ACADM | c.536A>T (p.Lys179Ile) n.2660A>T n.1498A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.98A>T (p.Lys33Ile) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.275A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.3825A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.893A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*55-5759A>T (n.*55-5759A>T) n.758A>T c.278A>T (p.Lys93Ile) n.1152A>T c.635A>T (p.Lys212Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) n.309A>T n.445A>T c.428A>T (p.Lys143Ile) c.-32A>T (n.-32A>T) | |
1 | g.75740047_75740050delinsAAGG | CA1176715724 | ACADM | c.536_539delinsAAGG (p.Lys179=) n.2660_2663delinsAAGG n.1498_1501delinsAAGG c.*304_*307delinsAAGG (n.*304_*307delinsAAGG) c.98_101delinsAAGG (p.Lys33=) c.*302_*305delinsAAGG (n.*302_*305delinsAAGG) c.*499_*502delinsAAGG (n.*499_*502delinsAAGG) n.275_278delinsAAGG c.*120_*123delinsAAGG (n.*120_*123delinsAAGG) n.3825_3828delinsAAGG c.*33_*36delinsAAGG (n.*33_*36delinsAAGG) c.*450_*453delinsAAGG (n.*450_*453delinsAAGG) c.*199_*202delinsAAGG (n.*199_*202delinsAAGG) c.*124_*127delinsAAGG (n.*124_*127delinsAAGG) c.*203_*206delinsAAGG (n.*203_*206delinsAAGG) c.*320_*323delinsAAGG (n.*320_*323delinsAAGG) c.*403_*406delinsAAGG (n.*403_*406delinsAAGG) c.*300_*303delinsAAGG (n.*300_*303delinsAAGG) n.893_896delinsAAGG c.*118_*121delinsAAGG (n.*118_*121delinsAAGG) c.*207_*210delinsAAGG (n.*207_*210delinsAAGG) c.*122_*125delinsAAGG (n.*122_*125delinsAAGG) c.*55-5759_*55-5756delinsAAGG (n.*55-5759_*55-5756delinsAAGG) n.758_761delinsAAGG c.278_281delinsAAGG (p.Lys93=) n.1152_1155delinsAAGG c.635_638delinsAAGG (p.Lys212=) c.548_551delinsAAGG (p.Lys183=) n.309_312delinsAAGG n.445_448delinsAAGG c.428_431delinsAAGG (p.Lys143=) c.-32_-29delinsAAGG (n.-32_-29delinsAAGG) | |
1 | g.75740048_75740051del | CA913077125 | ACADM | c.537_540del (p.Gly180MetfsTer12) n.2661_2664del n.1499_1502del c.*305_*308del (n.*305_*308del) c.99_102del (p.Gly34MetfsTer12) c.*303_*306del (n.*303_*306del) c.*500_*503del (n.*500_*503del) n.276_279del c.*121_*124del (n.*121_*124del) n.3826_3829del c.*34_*37del (n.*34_*37del) c.*451_*454del (n.*451_*454del) c.*200_*203del (n.*200_*203del) c.*125_*128del (n.*125_*128del) c.*204_*207del (n.*204_*207del) c.*321_*324del (n.*321_*324del) c.*404_*407del (n.*404_*407del) c.*301_*304del (n.*301_*304del) n.894_897del c.*119_*122del (n.*119_*122del) c.*208_*211del (n.*208_*211del) c.*123_*126del (n.*123_*126del) c.*55-5758_*55-5755del (n.*55-5758_*55-5755del) n.759_762del c.279_282del (p.Gly94MetfsTer12) n.1153_1156del c.636_639del (p.Gly213MetfsTer12) c.549_552del (p.Gly184MetfsTer12) n.310_313del n.446_449del c.429_432del (p.Gly144MetfsTer12) c.-31_-28del (n.-31_-28del) | |
1 | g.75740048A>C | CA340815179 | ACADM | c.537A>C (p.Lys179Asn) n.2661A>C n.1499A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.99A>C (p.Lys33Asn) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.276A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.3826A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.894A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*55-5758A>C (n.*55-5758A>C) n.759A>C c.279A>C (p.Lys93Asn) n.1153A>C c.636A>C (p.Lys212Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) n.310A>C n.446A>C c.429A>C (p.Lys143Asn) c.-31A>C (n.-31A>C) | |
1 | g.75740048A>G | CA418539939 | ACADM | c.537A>G (p.Lys179=) n.2661A>G n.1499A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.99A>G (p.Lys33=) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.276A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.3826A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.894A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*55-5758A>G (n.*55-5758A>G) n.759A>G c.279A>G (p.Lys93=) n.1153A>G c.636A>G (p.Lys212=) c.549A>G (p.Lys183=) n.310A>G n.446A>G c.429A>G (p.Lys143=) c.-31A>G (n.-31A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740048A>T | CA340815190 | ACADM | c.537A>T (p.Lys179Asn) n.2661A>T n.1499A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.99A>T (p.Lys33Asn) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.276A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.3826A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.894A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*55-5758A>T (n.*55-5758A>T) n.759A>T c.279A>T (p.Lys93Asn) n.1153A>T c.636A>T (p.Lys212Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) n.310A>T n.446A>T c.429A>T (p.Lys143Asn) c.-31A>T (n.-31A>T) | |
1 | g.75740050_75740052del | CA913133 | ACADM | c.539_541del (p.Gly180del) n.2663_2665del n.1501_1503del c.*307_*309del (n.*307_*309del) c.101_103del (p.Gly34del) c.*305_*307del (n.*305_*307del) c.*502_*504del (n.*502_*504del) n.278_280del c.*123_*125del (n.*123_*125del) n.3828_3830del c.*36_*38del (n.*36_*38del) c.*453_*455del (n.*453_*455del) c.*202_*204del (n.*202_*204del) c.*127_*129del (n.*127_*129del) c.*206_*208del (n.*206_*208del) c.*323_*325del (n.*323_*325del) c.*406_*408del (n.*406_*408del) c.*303_*305del (n.*303_*305del) n.896_898del c.*121_*123del (n.*121_*123del) c.*210_*212del (n.*210_*212del) c.*125_*127del (n.*125_*127del) c.*55-5756_*55-5754del (n.*55-5756_*55-5754del) n.761_763del c.281_283del (p.Gly94del) n.1155_1157del c.638_640del (p.Gly213del) c.551_553del (p.Gly184del) n.312_314del n.448_450del c.431_433del (p.Gly144del) c.-29_-27del (n.-29_-27del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740049G>A | CA340815192 | ACADM | c.538G>A (p.Gly180Arg) n.2662G>A n.1500G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.100G>A (p.Gly34Arg) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.277G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.3827G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.895G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*55-5757G>A (n.*55-5757G>A) n.760G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) n.1154G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) n.311G>A n.447G>A c.430G>A (p.Gly144Arg) c.-30G>A (n.-30G>A) | |
1 | g.75740049G>C | CA340815194 | ACADM | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.2662G>C n.1500G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.277G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.3827G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.895G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*55-5757G>C (n.*55-5757G>C) n.760G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) n.1154G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.311G>C n.447G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) c.-30G>C (n.-30G>C) | |
1 | g.75740049G>T | CA340815195 | ACADM | c.538G>T (p.Gly180Ter) n.2662G>T n.1500G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.100G>T (p.Gly34Ter) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.277G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.3827G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.895G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*55-5757G>T (n.*55-5757G>T) n.760G>T c.280G>T (p.Gly94Ter) n.1154G>T c.637G>T (p.Gly213Ter) c.550G>T (p.Gly184Ter) n.311G>T n.447G>T c.430G>T (p.Gly144Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) | |
1 | g.75740049_75740051delinsGGA | CA1176715729 | ACADM | c.538_540delinsGGA (p.Gly180=) n.2662_2664delinsGGA n.1500_1502delinsGGA c.*306_*308delinsGGA (n.*306_*308delinsGGA) c.100_102delinsGGA (p.Gly34=) c.*304_*306delinsGGA (n.*304_*306delinsGGA) c.*501_*503delinsGGA (n.*501_*503delinsGGA) n.277_279delinsGGA c.*122_*124delinsGGA (n.*122_*124delinsGGA) n.3827_3829delinsGGA c.*35_*37delinsGGA (n.*35_*37delinsGGA) c.*452_*454delinsGGA (n.*452_*454delinsGGA) c.*201_*203delinsGGA (n.*201_*203delinsGGA) c.*126_*128delinsGGA (n.*126_*128delinsGGA) c.*205_*207delinsGGA (n.*205_*207delinsGGA) c.*322_*324delinsGGA (n.*322_*324delinsGGA) c.*405_*407delinsGGA (n.*405_*407delinsGGA) c.*302_*304delinsGGA (n.*302_*304delinsGGA) n.895_897delinsGGA c.*120_*122delinsGGA (n.*120_*122delinsGGA) c.*209_*211delinsGGA (n.*209_*211delinsGGA) c.*124_*126delinsGGA (n.*124_*126delinsGGA) c.*55-5757_*55-5755delinsGGA (n.*55-5757_*55-5755delinsGGA) n.760_762delinsGGA c.280_282delinsGGA (p.Gly94=) n.1154_1156delinsGGA c.637_639delinsGGA (p.Gly213=) c.550_552delinsGGA (p.Gly184=) n.311_313delinsGGA n.447_449delinsGGA c.430_432delinsGGA (p.Gly144=) c.-30_-28delinsGGA (n.-30_-28delinsGGA) | |
1 | g.75740050G>A | CA340815197 | ACADM | c.539G>A (p.Gly180Glu) n.2663G>A n.1501G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.101G>A (p.Gly34Glu) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.278G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.3828G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.896G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*55-5756G>A (n.*55-5756G>A) n.761G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) n.1155G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) n.312G>A n.448G>A c.431G>A (p.Gly144Glu) c.-29G>A (n.-29G>A) | |
1 | g.75740050G>C | CA340815200 | ACADM | c.539G>C (p.Gly180Ala) n.2663G>C n.1501G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.278G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.3828G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.896G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*55-5756G>C (n.*55-5756G>C) n.761G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) n.1155G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.312G>C n.448G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) c.-29G>C (n.-29G>C) | |
1 | g.75740050G>T | CA340815203 | ACADM | c.539G>T (p.Gly180Val) n.2663G>T n.1501G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.278G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.3828G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.896G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*55-5756G>T (n.*55-5756G>T) n.761G>T c.281G>T (p.Gly94Val) n.1155G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.551G>T (p.Gly184Val) n.312G>T n.448G>T c.431G>T (p.Gly144Val) c.-29G>T (n.-29G>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75740052_75740053del | CA913189325 | ACADM | c.541_542del (p.Asp181Ter) n.2665_2666del n.1503_1504del c.*309_*310del (n.*309_*310del) c.103_104del (p.Asp35Ter) c.*307_*308del (n.*307_*308del) c.*504_*505del (n.*504_*505del) n.280_281del c.*125_*126del (n.*125_*126del) n.3830_3831del c.*38_*39del (n.*38_*39del) c.*455_*456del (n.*455_*456del) c.*204_*205del (n.*204_*205del) c.*129_*130del (n.*129_*130del) c.*208_*209del (n.*208_*209del) c.*325_*326del (n.*325_*326del) c.*408_*409del (n.*408_*409del) c.*305_*306del (n.*305_*306del) n.898_899del c.*123_*124del (n.*123_*124del) c.*212_*213del (n.*212_*213del) c.*127_*128del (n.*127_*128del) c.*55-5754_*55-5753del (n.*55-5754_*55-5753del) n.763_764del c.283_284del (p.Asp95Ter) n.1157_1158del c.640_641del (p.Asp214Ter) c.553_554del (p.Asp185Ter) n.314_315del n.450_451del c.433_434del (p.Asp145Ter) c.-27_-26del (n.-27_-26del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75740051A>C | CA418539943 | ACADM | c.540A>C (p.Gly180=) n.2664A>C n.1502A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.102A>C (p.Gly34=) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.279A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.3829A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.897A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*55-5755A>C (n.*55-5755A>C) n.762A>C c.282A>C (p.Gly94=) n.1156A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.552A>C (p.Gly184=) n.313A>C n.449A>C c.432A>C (p.Gly144=) c.-28A>C (n.-28A>C) | |
1 | g.75740051A>G | CA418539942 | ACADM | c.540A>G (p.Gly180=) n.2664A>G n.1502A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.102A>G (p.Gly34=) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.279A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.3829A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.897A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*55-5755A>G (n.*55-5755A>G) n.762A>G c.282A>G (p.Gly94=) n.1156A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.552A>G (p.Gly184=) n.313A>G n.449A>G c.432A>G (p.Gly144=) c.-28A>G (n.-28A>G) | |
1 | g.75740051A>T | CA418539941 | ACADM | c.540A>T (p.Gly180=) n.2664A>T n.1502A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.102A>T (p.Gly34=) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.279A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.3829A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.897A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*55-5755A>T (n.*55-5755A>T) n.762A>T c.282A>T (p.Gly94=) n.1156A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.552A>T (p.Gly184=) n.313A>T n.449A>T c.432A>T (p.Gly144=) c.-28A>T (n.-28A>T) | |
1 | g.75740051dup | CA2539497702 | ACADM | c.540dup (p.Asp181ArgfsTer2) n.2664dup n.1502dup c.*308dup (n.*308dup) c.102dup (p.Asp35ArgfsTer2) c.*306dup (n.*306dup) c.*503dup (n.*503dup) n.279dup c.*124dup (n.*124dup) n.3829dup c.*37dup (n.*37dup) c.*454dup (n.*454dup) c.*203dup (n.*203dup) c.*128dup (n.*128dup) c.*207dup (n.*207dup) c.*324dup (n.*324dup) c.*407dup (n.*407dup) c.*304dup (n.*304dup) n.897dup c.*122dup (n.*122dup) c.*211dup (n.*211dup) c.*126dup (n.*126dup) c.*55-5755dup (n.*55-5755dup) n.762dup c.282dup (p.Asp95ArgfsTer2) n.1156dup c.639dup (p.Asp214ArgfsTer2) c.552dup (p.Asp185ArgfsTer2) n.313dup n.449dup c.432dup (p.Asp145ArgfsTer2) c.-28dup (n.-28dup) | |
1 | g.75740052G>A | CA340815204 | ACADM | c.541G>A (p.Asp181Asn) n.2665G>A n.1503G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.280G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.3830G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.898G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*55-5754G>A (n.*55-5754G>A) n.763G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1157G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) n.314G>A n.450G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP |
1 | g.75740052G>C | CA340815208 | ACADM | c.541G>C (p.Asp181His) n.2665G>C n.1503G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.103G>C (p.Asp35His) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) n.280G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.3830G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.898G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*55-5754G>C (n.*55-5754G>C) n.763G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.1157G>C c.640G>C (p.Asp214His) c.553G>C (p.Asp185His) n.314G>C n.450G>C c.433G>C (p.Asp145His) c.-27G>C (n.-27G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740052G= | CA1176715736 | ACADM | c.541G= (p.Asp181=) n.2665G= n.1503G= c.*309G= (n.*309G=) c.103G= (p.Asp35=) c.*307G= (n.*307G=) c.*504G= (n.*504G=) n.280G= c.*125G= (n.*125G=) n.3830G= c.*38G= (n.*38G=) c.*455G= (n.*455G=) c.*204G= (n.*204G=) c.*129G= (n.*129G=) c.*208G= (n.*208G=) c.*325G= (n.*325G=) c.*408G= (n.*408G=) c.*305G= (n.*305G=) n.898G= c.*123G= (n.*123G=) c.*212G= (n.*212G=) c.*127G= (n.*127G=) c.*55-5754G= (n.*55-5754G=) n.763G= c.283G= (p.Asp95=) n.1157G= c.640G= (p.Asp214=) c.553G= (p.Asp185=) n.314G= n.450G= c.433G= (p.Asp145=) c.-27G= (n.-27G=) | |
1 | g.75740052G>T | CA340815211 | ACADM | c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.2665G>T n.1503G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.280G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.3830G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.898G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*55-5754G>T (n.*55-5754G>T) n.763G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1157G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.314G>T n.450G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.-27G>T (n.-27G>T) | |
1 | g.75740053A= | CA1176715742 | ACADM | c.542A= (p.Asp181=) n.2666A= n.1504A= c.*310A= (n.*310A=) c.104A= (p.Asp35=) c.*308A= (n.*308A=) c.*505A= (n.*505A=) n.281A= c.*126A= (n.*126A=) n.3831A= c.*39A= (n.*39A=) c.*456A= (n.*456A=) c.*205A= (n.*205A=) c.*130A= (n.*130A=) c.*209A= (n.*209A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*409A= (n.*409A=) c.*306A= (n.*306A=) n.899A= c.*124A= (n.*124A=) c.*213A= (n.*213A=) c.*128A= (n.*128A=) c.*55-5753A= (n.*55-5753A=) n.764A= c.284A= (p.Asp95=) n.1158A= c.641A= (p.Asp214=) c.554A= (p.Asp185=) n.315A= n.451A= c.434A= (p.Asp145=) c.-26A= (n.-26A=) | |
1 | g.75740053A>C | CA340815217 | ACADM | c.542A>C (p.Asp181Ala) n.2666A>C n.1504A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.281A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.3831A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.899A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*55-5753A>C (n.*55-5753A>C) n.764A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1158A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) n.315A>C n.451A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) | |
1 | g.75740053A>G | CA340815215 | ACADM | c.542A>G (p.Asp181Gly) n.2666A>G n.1504A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.281A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.3831A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.899A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*55-5753A>G (n.*55-5753A>G) n.764A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1158A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) n.315A>G n.451A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.75740053A>T | CA340815214 | ACADM | c.542A>T (p.Asp181Val) n.2666A>T n.1504A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.104A>T (p.Asp35Val) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.281A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.3831A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.899A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*55-5753A>T (n.*55-5753A>T) n.764A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.1158A>T c.641A>T (p.Asp214Val) c.554A>T (p.Asp185Val) n.315A>T n.451A>T c.434A>T (p.Asp145Val) c.-26A>T (n.-26A>T) | |
1 | g.75740054T>A | CA340815219 | ACADM | c.543T>A (p.Asp181Glu) n.2667T>A n.1505T>A c.*311T>A (n.*311T>A) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.282T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.3832T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.900T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*55-5752T>A (n.*55-5752T>A) n.765T>A c.285T>A (p.Asp95Glu) n.1159T>A c.642T>A (p.Asp214Glu) c.555T>A (p.Asp185Glu) n.316T>A n.452T>A c.435T>A (p.Asp145Glu) c.-25T>A (n.-25T>A) | |
1 | g.75740054T>C | CA418539944 | ACADM | c.543T>C (p.Asp181=) n.2667T>C n.1505T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.105T>C (p.Asp35=) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.282T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.3832T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.900T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*55-5752T>C (n.*55-5752T>C) n.765T>C c.285T>C (p.Asp95=) n.1159T>C c.642T>C (p.Asp214=) c.555T>C (p.Asp185=) n.316T>C n.452T>C c.435T>C (p.Asp145=) c.-25T>C (n.-25T>C) | |
1 | g.75740054T>G | CA340815222 | ACADM | c.543T>G (p.Asp181Glu) n.2667T>G n.1505T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) n.282T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.3832T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.900T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*55-5752T>G (n.*55-5752T>G) n.765T>G c.285T>G (p.Asp95Glu) n.1159T>G c.642T>G (p.Asp214Glu) c.555T>G (p.Asp185Glu) n.316T>G n.452T>G c.435T>G (p.Asp145Glu) c.-25T>G (n.-25T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740055G>A | CA340815225 | ACADM | c.544G>A (p.Glu182Lys) n.2668G>A n.1506G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.283G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.3833G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.901G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*55-5751G>A (n.*55-5751G>A) n.766G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) n.1160G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.317G>A n.453G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740055G>C | CA340815227 | ACADM | c.544G>C (p.Glu182Gln) n.2668G>C n.1506G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.283G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.3833G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.901G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*55-5751G>C (n.*55-5751G>C) n.766G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) n.1160G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) n.317G>C n.453G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) c.-24G>C (n.-24G>C) | |
1 | g.75740055G= | CA1176715748 | ACADM | c.544G= (p.Glu182=) n.2668G= n.1506G= c.*312G= (n.*312G=) c.106G= (p.Glu36=) c.*310G= (n.*310G=) c.*507G= (n.*507G=) n.283G= c.*128G= (n.*128G=) n.3833G= c.*41G= (n.*41G=) c.*458G= (n.*458G=) c.*207G= (n.*207G=) c.*132G= (n.*132G=) c.*211G= (n.*211G=) c.*328G= (n.*328G=) c.*411G= (n.*411G=) c.*308G= (n.*308G=) n.901G= c.*126G= (n.*126G=) c.*215G= (n.*215G=) c.*130G= (n.*130G=) c.*55-5751G= (n.*55-5751G=) n.766G= c.286G= (p.Glu96=) n.1160G= c.643G= (p.Glu215=) c.556G= (p.Glu186=) n.317G= n.453G= c.436G= (p.Glu146=) c.-24G= (n.-24G=) | |
1 | g.75740055G>T | CA340815229 | ACADM | c.544G>T (p.Glu182Ter) n.2668G>T n.1506G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.283G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.3833G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.901G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*55-5751G>T (n.*55-5751G>T) n.766G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) n.1160G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.317G>T n.453G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) | |
1 | g.75740056A>C | CA340815232 | ACADM | c.545A>C (p.Glu182Ala) n.2669A>C n.1507A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.284A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.3834A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.902A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*55-5750A>C (n.*55-5750A>C) n.767A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) n.1161A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.318A>C n.454A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) | |
1 | g.75740056A>G | CA340815235 | ACADM | c.545A>G (p.Glu182Gly) n.2669A>G n.1507A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.284A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.3834A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.902A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*55-5750A>G (n.*55-5750A>G) n.767A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) n.1161A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.318A>G n.454A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) | |
1 | g.75740056A>T | CA340815237 | ACADM | c.545A>T (p.Glu182Val) n.2669A>T n.1507A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.284A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.3834A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.902A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*55-5750A>T (n.*55-5750A>T) n.767A>T c.287A>T (p.Glu96Val) n.1161A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.557A>T (p.Glu186Val) n.318A>T n.454A>T c.437A>T (p.Glu146Val) c.-23A>T (n.-23A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75740057G>A | CA418539946 | ACADM | c.546G>A (p.Glu182=) n.2670G>A n.1508G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.108G>A (p.Glu36=) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.285G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.3835G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.903G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*55-5749G>A (n.*55-5749G>A) n.768G>A c.288G>A (p.Glu96=) n.1162G>A c.645G>A (p.Glu215=) c.558G>A (p.Glu186=) n.319G>A n.455G>A c.438G>A (p.Glu146=) c.-22G>A (n.-22G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75740057G>C | CA340815241 | ACADM | c.546G>C (p.Glu182Asp) n.2670G>C n.1508G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.108G>C (p.Glu36Asp) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.285G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.3835G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.903G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*55-5749G>C (n.*55-5749G>C) n.768G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) n.1162G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) n.319G>C n.455G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) c.-22G>C (n.-22G>C) | |
1 | g.75740057G>T | CA340815243 | ACADM | c.546G>T (p.Glu182Asp) n.2670G>T n.1508G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.108G>T (p.Glu36Asp) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.285G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.3835G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.903G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*55-5749G>T (n.*55-5749G>T) n.768G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) n.1162G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) n.319G>T n.455G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) c.-22G>T (n.-22G>T) | |
1 | g.75740058T>A | CA340815250 | ACADM | c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.2671T>A n.1509T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.286T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.3836T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.904T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*55-5748T>A (n.*55-5748T>A) n.769T>A c.289T>A (p.Tyr97Asn) n.1163T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.320T>A n.456T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.-21T>A (n.-21T>A) | |
1 | g.75740058T>C | CA340815252 | ACADM | c.547T>C (p.Tyr183His) n.2671T>C n.1509T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.109T>C (p.Tyr37His) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.286T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.3836T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.904T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*55-5748T>C (n.*55-5748T>C) n.769T>C c.289T>C (p.Tyr97His) n.1163T>C c.646T>C (p.Tyr216His) c.559T>C (p.Tyr187His) n.320T>C n.456T>C c.439T>C (p.Tyr147His) c.-21T>C (n.-21T>C) | |
1 | g.75740058T>G | CA340815247 | ACADM | c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.2671T>G n.1509T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.286T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.3836T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.904T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*55-5748T>G (n.*55-5748T>G) n.769T>G c.289T>G (p.Tyr97Asp) n.1163T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.320T>G n.456T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.-21T>G (n.-21T>G) | |
1 | g.75740059A>C | CA340815255 | ACADM | c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.2672A>C n.1510A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.287A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.3837A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.905A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*55-5747A>C (n.*55-5747A>C) n.770A>C c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.1164A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.321A>C n.457A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
1 | g.75740059A>G | CA340815270 | ACADM | c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.2672A>G n.1510A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.287A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.3837A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.905A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*55-5747A>G (n.*55-5747A>G) n.770A>G c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.1164A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.321A>G n.457A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.-20A>G (n.-20A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740059A>T | CA340815273 | ACADM | c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.2672A>T n.1510A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.287A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.3837A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.905A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*55-5747A>T (n.*55-5747A>T) n.770A>T c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.1164A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.321A>T n.457A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
1 | g.75740060T>A | CA340815276 | ACADM | c.549T>A (p.Tyr183Ter) n.2673T>A n.1511T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.111T>A (p.Tyr37Ter) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) n.288T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.3838T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.906T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*55-5746T>A (n.*55-5746T>A) n.771T>A c.291T>A (p.Tyr97Ter) n.1165T>A c.648T>A (p.Tyr216Ter) c.561T>A (p.Tyr187Ter) n.322T>A n.458T>A c.441T>A (p.Tyr147Ter) c.-19T>A (n.-19T>A) | |
1 | g.75740060T>C | CA418539948 | ACADM | c.549T>C (p.Tyr183=) n.2673T>C n.1511T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.111T>C (p.Tyr37=) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) n.288T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.3838T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.906T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*55-5746T>C (n.*55-5746T>C) n.771T>C c.291T>C (p.Tyr97=) n.1165T>C c.648T>C (p.Tyr216=) c.561T>C (p.Tyr187=) n.322T>C n.458T>C c.441T>C (p.Tyr147=) c.-19T>C (n.-19T>C) | |
1 | g.75740060T>G | CA340815280 | ACADM | c.549T>G (p.Tyr183Ter) n.2673T>G n.1511T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.111T>G (p.Tyr37Ter) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) n.288T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.3838T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.906T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*55-5746T>G (n.*55-5746T>G) n.771T>G c.291T>G (p.Tyr97Ter) n.1165T>G c.648T>G (p.Tyr216Ter) c.561T>G (p.Tyr187Ter) n.322T>G n.458T>G c.441T>G (p.Tyr147Ter) c.-19T>G (n.-19T>G) | |
1 | g.75740061A>C | CA340815282 | ACADM | c.550A>C (p.Ile184Leu) n.2674A>C n.1512A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.289A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.3839A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.907A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*55-5745A>C (n.*55-5745A>C) n.772A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.1166A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) n.323A>C n.459A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) | |
1 | g.75740061A>G | CA340815286 | ACADM | c.550A>G (p.Ile184Val) n.2674A>G n.1512A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.112A>G (p.Ile38Val) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.289A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.3839A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.907A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*55-5745A>G (n.*55-5745A>G) n.772A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.1166A>G c.649A>G (p.Ile217Val) c.562A>G (p.Ile188Val) n.323A>G n.459A>G c.442A>G (p.Ile148Val) c.-18A>G (n.-18A>G) | |
1 | g.75740061A>T | CA340815288 | ACADM | c.550A>T (p.Ile184Phe) n.2674A>T n.1512A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.289A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.3839A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.907A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*55-5745A>T (n.*55-5745A>T) n.772A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.1166A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) n.323A>T n.459A>T c.442A>T (p.Ile148Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
1 | g.75740062T>A | CA340815290 | ACADM | c.551T>A (p.Ile184Asn) n.2675T>A n.1513T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.290T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.3840T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.908T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*55-5744T>A (n.*55-5744T>A) n.773T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.1167T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) n.324T>A n.460T>A c.443T>A (p.Ile148Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) | |
1 | g.75740062T>C | CA340815292 | ACADM | c.551T>C (p.Ile184Thr) n.2675T>C n.1513T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.290T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.3840T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.908T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*55-5744T>C (n.*55-5744T>C) n.773T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.1167T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) n.324T>C n.460T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740062T>G | CA340815295 | ACADM | c.551T>G (p.Ile184Ser) n.2675T>G n.1513T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.290T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.3840T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.908T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*55-5744T>G (n.*55-5744T>G) n.773T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.1167T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) n.324T>G n.460T>G c.443T>G (p.Ile148Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) | |
1 | g.75740063T>A | CA418539949 | ACADM | c.552T>A (p.Ile184=) n.2676T>A n.1514T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.114T>A (p.Ile38=) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.291T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.3841T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) n.909T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*55-5743T>A (n.*55-5743T>A) n.774T>A c.294T>A (p.Ile98=) n.1168T>A c.651T>A (p.Ile217=) c.564T>A (p.Ile188=) n.325T>A n.461T>A c.444T>A (p.Ile148=) c.-16T>A (n.-16T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740063T>C | CA418539950 | ACADM | c.552T>C (p.Ile184=) n.2676T>C n.1514T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.114T>C (p.Ile38=) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.291T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.3841T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.909T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*55-5743T>C (n.*55-5743T>C) n.774T>C c.294T>C (p.Ile98=) n.1168T>C c.651T>C (p.Ile217=) c.564T>C (p.Ile188=) n.325T>C n.461T>C c.444T>C (p.Ile148=) c.-16T>C (n.-16T>C) | |
1 | g.75740063T>G | CA340815299 | ACADM | c.552T>G (p.Ile184Met) n.2676T>G n.1514T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.114T>G (p.Ile38Met) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) n.291T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.3841T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.909T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*55-5743T>G (n.*55-5743T>G) n.774T>G c.294T>G (p.Ile98Met) n.1168T>G c.651T>G (p.Ile217Met) c.564T>G (p.Ile188Met) n.325T>G n.461T>G c.444T>G (p.Ile148Met) c.-16T>G (n.-16T>G) | |
1 | g.75740064A= | CA1176715753 | ACADM | c.553A= (p.Ile185=) n.2677A= n.1515A= c.*321A= (n.*321A=) c.115A= (p.Ile39=) c.*319A= (n.*319A=) c.*516A= (n.*516A=) n.292A= c.*137A= (n.*137A=) n.3842A= c.*50A= (n.*50A=) c.*467A= (n.*467A=) c.*216A= (n.*216A=) c.*141A= (n.*141A=) c.*220A= (n.*220A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*317A= (n.*317A=) n.910A= c.*135A= (n.*135A=) c.*224A= (n.*224A=) c.*139A= (n.*139A=) c.*55-5742A= (n.*55-5742A=) n.775A= c.295A= (p.Ile99=) n.1169A= c.652A= (p.Ile218=) c.565A= (p.Ile189=) n.326A= n.462A= c.445A= (p.Ile149=) c.-15A= (n.-15A=) | |
1 | g.75740064A>C | CA340815308 | ACADM | c.553A>C (p.Ile185Leu) n.2677A>C n.1515A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.115A>C (p.Ile39Leu) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) n.292A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.3842A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) n.910A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*55-5742A>C (n.*55-5742A>C) n.775A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) n.1169A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) n.326A>C n.462A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) c.-15A>C (n.-15A>C) | |
1 | g.75740064A>G | CA913134 | ACADM | c.553A>G (p.Ile185Val) n.2677A>G n.1515A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.115A>G (p.Ile39Val) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.292A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.3842A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) n.910A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*55-5742A>G (n.*55-5742A>G) n.775A>G c.295A>G (p.Ile99Val) n.1169A>G c.652A>G (p.Ile218Val) c.565A>G (p.Ile189Val) n.326A>G n.462A>G c.445A>G (p.Ile149Val) c.-15A>G (n.-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740064A>T | CA340815305 | ACADM | c.553A>T (p.Ile185Phe) n.2677A>T n.1515A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.115A>T (p.Ile39Phe) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.292A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.3842A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) n.910A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*55-5742A>T (n.*55-5742A>T) n.775A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) n.1169A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) n.326A>T n.462A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) c.-15A>T (n.-15A>T) | |
1 | g.75740065T>A | CA340815310 | ACADM | c.554T>A (p.Ile185Asn) n.2678T>A n.1516T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.116T>A (p.Ile39Asn) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.293T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.3843T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.911T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*55-5741T>A (n.*55-5741T>A) n.776T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) n.1170T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) n.327T>A n.463T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
1 | g.75740065T>C | CA340815311 | ACADM | c.554T>C (p.Ile185Thr) n.2678T>C n.1516T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.116T>C (p.Ile39Thr) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.293T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.3843T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.911T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*55-5741T>C (n.*55-5741T>C) n.776T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) n.1170T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) n.327T>C n.463T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) c.-14T>C (n.-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75740065T>G | CA340815312 | ACADM | c.554T>G (p.Ile185Ser) n.2678T>G n.1516T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.116T>G (p.Ile39Ser) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.293T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.3843T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.911T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*55-5741T>G (n.*55-5741T>G) n.776T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) n.1170T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) n.327T>G n.463T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) c.-14T>G (n.-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740065T= | CA1176715756 | ACADM | c.554T= (p.Ile185=) n.2678T= n.1516T= c.*322T= (n.*322T=) c.116T= (p.Ile39=) c.*320T= (n.*320T=) c.*517T= (n.*517T=) n.293T= c.*138T= (n.*138T=) n.3843T= c.*51T= (n.*51T=) c.*468T= (n.*468T=) c.*217T= (n.*217T=) c.*142T= (n.*142T=) c.*221T= (n.*221T=) c.*338T= (n.*338T=) c.*421T= (n.*421T=) c.*318T= (n.*318T=) n.911T= c.*136T= (n.*136T=) c.*225T= (n.*225T=) c.*140T= (n.*140T=) c.*55-5741T= (n.*55-5741T=) n.776T= c.296T= (p.Ile99=) n.1170T= c.653T= (p.Ile218=) c.566T= (p.Ile189=) n.327T= n.463T= c.446T= (p.Ile149=) c.-14T= (n.-14T=) | |
1 | g.75740065_75740097del | CA2586966778 | ACADM | c.554_586del (p.Ile185_Gly196delinsArg) n.2678_2710del n.1516_1548del c.*322_*354del (n.*322_*354del) c.116_148del (p.Ile39_Gly50delinsArg) c.*320_*352del (n.*320_*352del) c.*517_*549del (n.*517_*549del) n.293_325del c.*138_*170del (n.*138_*170del) n.3843_3875del c.*51_*83del (n.*51_*83del) c.*468_*500del (n.*468_*500del) c.*217_*249del (n.*217_*249del) c.*142_*174del (n.*142_*174del) c.*221_*253del (n.*221_*253del) c.*338_*370del (n.*338_*370del) c.*421_*453del (n.*421_*453del) c.*318_*350del (n.*318_*350del) n.911_943del c.*136_*168del (n.*136_*168del) c.*225_*257del (n.*225_*257del) c.*140_*172del (n.*140_*172del) c.*55-5741_*55-5709del (n.*55-5741_*55-5709del) n.776_808del c.296_328del (p.Ile99_Gly110delinsArg) n.1170_1202del c.653_685del (p.Ile218_Gly229delinsArg) c.566_598del (p.Ile189_Gly200delinsArg) n.327_359del n.463_495del c.446_478del (p.Ile149_Gly160delinsArg) c.-14_19del | |
1 | g.75740066T>A | CA418539952 | ACADM | c.555T>A (p.Ile185=) n.2679T>A n.1517T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.117T>A (p.Ile39=) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.294T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.3844T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.912T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*55-5740T>A (n.*55-5740T>A) n.777T>A c.297T>A (p.Ile99=) n.1171T>A c.654T>A (p.Ile218=) c.567T>A (p.Ile189=) n.328T>A n.464T>A c.447T>A (p.Ile149=) c.-13T>A (n.-13T>A) | |
1 | g.75740066T>C | CA418539953 | ACADM | c.555T>C (p.Ile185=) n.2679T>C n.1517T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.117T>C (p.Ile39=) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.294T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.3844T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.912T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*55-5740T>C (n.*55-5740T>C) n.777T>C c.297T>C (p.Ile99=) n.1171T>C c.654T>C (p.Ile218=) c.567T>C (p.Ile189=) n.328T>C n.464T>C c.447T>C (p.Ile149=) c.-13T>C (n.-13T>C) | |
1 | g.75740066T>G | CA340815313 | ACADM | c.555T>G (p.Ile185Met) n.2679T>G n.1517T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.117T>G (p.Ile39Met) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.294T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.3844T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.912T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*55-5740T>G (n.*55-5740T>G) n.777T>G c.297T>G (p.Ile99Met) n.1171T>G c.654T>G (p.Ile218Met) c.567T>G (p.Ile189Met) n.328T>G n.464T>G c.447T>G (p.Ile149Met) c.-13T>G (n.-13T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75740066T= | CA1176715762 | ACADM | c.555T= (p.Ile185=) n.2679T= n.1517T= c.*323T= (n.*323T=) c.117T= (p.Ile39=) c.*321T= (n.*321T=) c.*518T= (n.*518T=) n.294T= c.*139T= (n.*139T=) n.3844T= c.*52T= (n.*52T=) c.*469T= (n.*469T=) c.*218T= (n.*218T=) c.*143T= (n.*143T=) c.*222T= (n.*222T=) c.*339T= (n.*339T=) c.*422T= (n.*422T=) c.*319T= (n.*319T=) n.912T= c.*137T= (n.*137T=) c.*226T= (n.*226T=) c.*141T= (n.*141T=) c.*55-5740T= (n.*55-5740T=) n.777T= c.297T= (p.Ile99=) n.1171T= c.654T= (p.Ile218=) c.567T= (p.Ile189=) n.328T= n.464T= c.447T= (p.Ile149=) c.-13T= (n.-13T=) | |
1 | g.75740067A>C | CA340815314 | ACADM | c.556A>C (p.Asn186His) n.2680A>C n.1518A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.118A>C (p.Asn40His) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.295A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.3845A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.913A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*55-5739A>C (n.*55-5739A>C) n.778A>C c.298A>C (p.Asn100His) n.1172A>C c.655A>C (p.Asn219His) c.568A>C (p.Asn190His) n.329A>C n.465A>C c.448A>C (p.Asn150His) c.-12A>C (n.-12A>C) | |
1 | g.75740067A>G | CA340815315 | ACADM | c.556A>G (p.Asn186Asp) n.2680A>G n.1518A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.295A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.3845A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.913A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*55-5739A>G (n.*55-5739A>G) n.778A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) n.1172A>G c.655A>G (p.Asn219Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) n.329A>G n.465A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) c.-12A>G (n.-12A>G) | |
1 | g.75740067A>T | CA340815317 | ACADM | c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.2680A>T n.1518A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.295A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.3845A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.913A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*55-5739A>T (n.*55-5739A>T) n.778A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.1172A>T c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.568A>T (p.Asn190Tyr) n.329A>T n.465A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.-12A>T (n.-12A>T) | |
1 | g.75740067_75740068del | CA2580063235 | ACADM | c.556_557del (p.Asn186TrpfsTer13) n.2680_2681del n.1518_1519del c.*324_*325del (n.*324_*325del) c.118_119del (p.Asn40TrpfsTer13) c.*322_*323del (n.*322_*323del) c.*519_*520del (n.*519_*520del) n.295_296del c.*140_*141del (n.*140_*141del) n.3845_3846del c.*53_*54del (n.*53_*54del) c.*470_*471del (n.*470_*471del) c.*219_*220del (n.*219_*220del) c.*144_*145del (n.*144_*145del) c.*223_*224del (n.*223_*224del) c.*340_*341del (n.*340_*341del) c.*423_*424del (n.*423_*424del) c.*320_*321del (n.*320_*321del) n.913_914del c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.*227_*228del (n.*227_*228del) c.*142_*143del (n.*142_*143del) c.*55-5739_*55-5738del (n.*55-5739_*55-5738del) n.778_779del c.298_299del (p.Asn100TrpfsTer13) n.1172_1173del c.655_656del (p.Asn219TrpfsTer13) c.568_569del (p.Asn190TrpfsTer13) n.329_330del n.465_466del c.448_449del (p.Asn150TrpfsTer13) c.-12_-11del (n.-12_-11del) | ClinVar |
1 | g.75740068A>C | CA340815319 | ACADM | c.557A>C (p.Asn186Thr) n.2681A>C n.1519A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) n.296A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.3846A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.914A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*55-5738A>C (n.*55-5738A>C) n.779A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) n.1173A>C c.656A>C (p.Asn219Thr) c.569A>C (p.Asn190Thr) n.330A>C n.466A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) c.-11A>C (n.-11A>C) | |
1 | g.75740068A>G | CA340815321 | ACADM | c.557A>G (p.Asn186Ser) n.2681A>G n.1519A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) n.296A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.3846A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.914A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*55-5738A>G (n.*55-5738A>G) n.779A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) n.1173A>G c.656A>G (p.Asn219Ser) c.569A>G (p.Asn190Ser) n.330A>G n.466A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) c.-11A>G (n.-11A>G) | |
1 | g.75740068A>T | CA340815323 | ACADM | c.557A>T (p.Asn186Ile) n.2681A>T n.1519A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) n.296A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.3846A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.914A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*55-5738A>T (n.*55-5738A>T) n.779A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) n.1173A>T c.656A>T (p.Asn219Ile) c.569A>T (p.Asn190Ile) n.330A>T n.466A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) c.-11A>T (n.-11A>T) | |
1 | g.75740069T>A | CA247000 | ACADM | c.558T>A (p.Asn186Lys) n.2682T>A n.1520T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.297T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.3847T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.915T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*55-5737T>A (n.*55-5737T>A) n.780T>A c.300T>A (p.Asn100Lys) n.1174T>A c.657T>A (p.Asn219Lys) c.570T>A (p.Asn190Lys) n.331T>A n.467T>A c.450T>A (p.Asn150Lys) c.-10T>A (n.-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740069T>C | CA24627662 | ACADM | c.558T>C (p.Asn186=) n.2682T>C n.1520T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.120T>C (p.Asn40=) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.297T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.3847T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.915T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*55-5737T>C (n.*55-5737T>C) n.780T>C c.300T>C (p.Asn100=) n.1174T>C c.657T>C (p.Asn219=) c.570T>C (p.Asn190=) n.331T>C n.467T>C c.450T>C (p.Asn150=) c.-10T>C (n.-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75740069T>G | CA340815326 | ACADM | c.558T>G (p.Asn186Lys) n.2682T>G n.1520T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.297T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.3847T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.915T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*55-5737T>G (n.*55-5737T>G) n.780T>G c.300T>G (p.Asn100Lys) n.1174T>G c.657T>G (p.Asn219Lys) c.570T>G (p.Asn190Lys) n.331T>G n.467T>G c.450T>G (p.Asn150Lys) c.-10T>G (n.-10T>G) | |
1 | g.75740069T= | CA1176715765 | ACADM | c.558T= (p.Asn186=) n.2682T= n.1520T= c.*326T= (n.*326T=) c.120T= (p.Asn40=) c.*324T= (n.*324T=) c.*521T= (n.*521T=) n.297T= c.*142T= (n.*142T=) n.3847T= c.*55T= (n.*55T=) c.*472T= (n.*472T=) c.*221T= (n.*221T=) c.*146T= (n.*146T=) c.*225T= (n.*225T=) c.*342T= (n.*342T=) c.*425T= (n.*425T=) c.*322T= (n.*322T=) n.915T= c.*140T= (n.*140T=) c.*229T= (n.*229T=) c.*144T= (n.*144T=) c.*55-5737T= (n.*55-5737T=) n.780T= c.300T= (p.Asn100=) n.1174T= c.657T= (p.Asn219=) c.570T= (p.Asn190=) n.331T= n.467T= c.450T= (p.Asn150=) c.-10T= (n.-10T=) | |
1 | g.75740070G>A | CA340815329 | ACADM | c.559G>A (p.Gly187Ser) n.2683G>A n.1521G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.298G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.3848G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.916G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*55-5736G>A (n.*55-5736G>A) n.781G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) n.1175G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) n.332G>A n.468G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) c.-9G>A (n.-9G>A) | |
1 | g.75740070G>C | CA340815331 | ACADM | c.559G>C (p.Gly187Arg) n.2683G>C n.1521G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.298G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.3848G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.916G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*55-5736G>C (n.*55-5736G>C) n.781G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) n.1175G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.332G>C n.468G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) c.-9G>C (n.-9G>C) | |
1 | g.75740070G>T | CA340815327 | ACADM | c.559G>T (p.Gly187Cys) n.2683G>T n.1521G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.298G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.3848G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.916G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*55-5736G>T (n.*55-5736G>T) n.781G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) n.1175G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) n.332G>T n.468G>T c.451G>T (p.Gly151Cys) c.-9G>T (n.-9G>T) | |
1 | g.75740071G>A | CA340815336 | ACADM | c.560G>A (p.Gly187Asp) n.2684G>A n.1522G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.299G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.3849G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.917G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*55-5735G>A (n.*55-5735G>A) n.782G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) n.1176G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) n.333G>A n.469G>A c.452G>A (p.Gly151Asp) c.-8G>A (n.-8G>A) | |
1 | g.75740071G>C | CA340815332 | ACADM | c.560G>C (p.Gly187Ala) n.2684G>C n.1522G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.299G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.3849G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.917G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*55-5735G>C (n.*55-5735G>C) n.782G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.1176G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.333G>C n.469G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) c.-8G>C (n.-8G>C) | |
1 | g.75740071G>T | CA340815334 | ACADM | c.560G>T (p.Gly187Val) n.2684G>T n.1522G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.299G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.3849G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.917G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*55-5735G>T (n.*55-5735G>T) n.782G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.1176G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.572G>T (p.Gly191Val) n.333G>T n.469G>T c.452G>T (p.Gly151Val) c.-8G>T (n.-8G>T) | |
1 | g.75740072T>A | CA418539960 | ACADM | c.561T>A (p.Gly187=) n.2685T>A n.1523T>A c.*329T>A (n.*329T>A) c.123T>A (p.Gly41=) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.300T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.3850T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.918T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*55-5734T>A (n.*55-5734T>A) n.783T>A c.303T>A (p.Gly101=) n.1177T>A c.660T>A (p.Gly220=) c.573T>A (p.Gly191=) n.334T>A n.470T>A c.453T>A (p.Gly151=) c.-7T>A (n.-7T>A) | |
1 | g.75740072T>C | CA418539959 | ACADM | c.561T>C (p.Gly187=) n.2685T>C n.1523T>C c.*329T>C (n.*329T>C) c.123T>C (p.Gly41=) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.300T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.3850T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.918T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*55-5734T>C (n.*55-5734T>C) n.783T>C c.303T>C (p.Gly101=) n.1177T>C c.660T>C (p.Gly220=) c.573T>C (p.Gly191=) n.334T>C n.470T>C c.453T>C (p.Gly151=) c.-7T>C (n.-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740072T>G | CA418539958 | ACADM | c.561T>G (p.Gly187=) n.2685T>G n.1523T>G c.*329T>G (n.*329T>G) c.123T>G (p.Gly41=) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) n.300T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.3850T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.918T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*55-5734T>G (n.*55-5734T>G) n.783T>G c.303T>G (p.Gly101=) n.1177T>G c.660T>G (p.Gly220=) c.573T>G (p.Gly191=) n.334T>G n.470T>G c.453T>G (p.Gly151=) c.-7T>G (n.-7T>G) | |
1 | g.75740072T= | CA1176715766 | ACADM | c.561T= (p.Gly187=) n.2685T= n.1523T= c.*329T= (n.*329T=) c.123T= (p.Gly41=) c.*327T= (n.*327T=) c.*524T= (n.*524T=) n.300T= c.*145T= (n.*145T=) n.3850T= c.*58T= (n.*58T=) c.*475T= (n.*475T=) c.*224T= (n.*224T=) c.*149T= (n.*149T=) c.*228T= (n.*228T=) c.*345T= (n.*345T=) c.*428T= (n.*428T=) c.*325T= (n.*325T=) n.918T= c.*143T= (n.*143T=) c.*232T= (n.*232T=) c.*147T= (n.*147T=) c.*55-5734T= (n.*55-5734T=) n.783T= c.303T= (p.Gly101=) n.1177T= c.660T= (p.Gly220=) c.573T= (p.Gly191=) n.334T= n.470T= c.453T= (p.Gly151=) c.-7T= (n.-7T=) | |
1 | g.75740073C>A | CA340815338 | ACADM | c.562C>A (p.Gln188Lys) n.2686C>A n.1524C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) n.301C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.3851C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.919C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*55-5733C>A (n.*55-5733C>A) n.784C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) n.1178C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) c.574C>A (p.Gln192Lys) n.335C>A n.471C>A c.454C>A (p.Gln152Lys) c.-6C>A (n.-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740073C>G | CA340815339 | ACADM | c.562C>G (p.Gln188Glu) n.2686C>G n.1524C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.124C>G (p.Gln42Glu) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) n.301C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.3851C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.919C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*55-5733C>G (n.*55-5733C>G) n.784C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) n.1178C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) c.574C>G (p.Gln192Glu) n.335C>G n.471C>G c.454C>G (p.Gln152Glu) c.-6C>G (n.-6C>G) | |
1 | g.75740073C>T | CA340815341 | ACADM | c.562C>T (p.Gln188Ter) n.2686C>T n.1524C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.124C>T (p.Gln42Ter) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) n.301C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.3851C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.919C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*55-5733C>T (n.*55-5733C>T) n.784C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) n.1178C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) c.574C>T (p.Gln192Ter) n.335C>T n.471C>T c.454C>T (p.Gln152Ter) c.-6C>T (n.-6C>T) | |
1 | g.75740074A>C | CA340815343 | ACADM | c.563A>C (p.Gln188Pro) n.2687A>C n.1525A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.125A>C (p.Gln42Pro) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.302A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.3852A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.920A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*55-5732A>C (n.*55-5732A>C) n.785A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) n.1179A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) c.575A>C (p.Gln192Pro) n.336A>C n.472A>C c.455A>C (p.Gln152Pro) c.-5A>C (n.-5A>C) | |
1 | g.75740074A>G | CA340815344 | ACADM | c.563A>G (p.Gln188Arg) n.2687A>G n.1525A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.125A>G (p.Gln42Arg) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.302A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.3852A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.920A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*55-5732A>G (n.*55-5732A>G) n.785A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) n.1179A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) c.575A>G (p.Gln192Arg) n.336A>G n.472A>G c.455A>G (p.Gln152Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) | |
1 | g.75740074A>T | CA340815345 | ACADM | c.563A>T (p.Gln188Leu) n.2687A>T n.1525A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.125A>T (p.Gln42Leu) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) n.302A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.3852A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.920A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*55-5732A>T (n.*55-5732A>T) n.785A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) n.1179A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) c.575A>T (p.Gln192Leu) n.336A>T n.472A>T c.455A>T (p.Gln152Leu) c.-5A>T (n.-5A>T) | |
1 | g.75740075G>A | CA418539962 | ACADM | c.564G>A (p.Gln188=) n.2688G>A n.1526G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.126G>A (p.Gln42=) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.303G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.3853G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.921G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*55-5731G>A (n.*55-5731G>A) n.786G>A c.306G>A (p.Gln102=) n.1180G>A c.663G>A (p.Gln221=) c.576G>A (p.Gln192=) n.337G>A n.473G>A c.456G>A (p.Gln152=) c.-4G>A (n.-4G>A) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75740075G= | CA1176715767 | ACADM | c.564G= (p.Gln188=) n.2688G= n.1526G= c.*332G= (n.*332G=) c.126G= (p.Gln42=) c.*330G= (n.*330G=) c.*527G= (n.*527G=) n.303G= c.*148G= (n.*148G=) n.3853G= c.*61G= (n.*61G=) c.*478G= (n.*478G=) c.*227G= (n.*227G=) c.*152G= (n.*152G=) c.*231G= (n.*231G=) c.*348G= (n.*348G=) c.*431G= (n.*431G=) c.*328G= (n.*328G=) n.921G= c.*146G= (n.*146G=) c.*235G= (n.*235G=) c.*150G= (n.*150G=) c.*55-5731G= (n.*55-5731G=) n.786G= c.306G= (p.Gln102=) n.1180G= c.663G= (p.Gln221=) c.576G= (p.Gln192=) n.337G= n.473G= c.456G= (p.Gln152=) c.-4G= (n.-4G=) | |
1 | g.75740075G>T | CA340815347 | ACADM | c.564G>T (p.Gln188His) n.2688G>T n.1526G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.126G>T (p.Gln42His) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.303G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.3853G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.921G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*55-5731G>T (n.*55-5731G>T) n.786G>T c.306G>T (p.Gln102His) n.1180G>T c.663G>T (p.Gln221His) c.576G>T (p.Gln192His) n.337G>T n.473G>T c.456G>T (p.Gln152His) c.-4G>T (n.-4G>T) | |
1 | g.75740076A>C | CA340815349 | ACADM | c.565A>C (p.Lys189Gln) n.2689A>C n.1527A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.304A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.3854A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.922A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.*55-5730A>C (n.*55-5730A>C) n.787A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) n.1181A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) n.338A>C n.474A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) c.-3A>C (n.-3A>C) | |
1 | g.75740076A>G | CA340815350 | ACADM | c.565A>G (p.Lys189Glu) n.2689A>G n.1527A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.304A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.3854A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.922A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.*55-5730A>G (n.*55-5730A>G) n.787A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) n.1181A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) n.338A>G n.474A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) c.-3A>G (n.-3A>G) | |
1 | g.75740076A>T | CA340815352 | ACADM | c.565A>T (p.Lys189Ter) n.2689A>T n.1527A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.304A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.3854A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.922A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*55-5730A>T (n.*55-5730A>T) n.787A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) n.1181A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) n.338A>T n.474A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) c.-3A>T (n.-3A>T) | |
1 | g.75740077A>C | CA340815358 | ACADM | c.566A>C (p.Lys189Thr) n.2690A>C n.1528A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.305A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.3855A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.923A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*55-5729A>C (n.*55-5729A>C) n.788A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) n.1182A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) n.339A>C n.475A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) | |
1 | g.75740077A>G | CA340815354 | ACADM | c.566A>G (p.Lys189Arg) n.2690A>G n.1528A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.305A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.3855A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.923A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*55-5729A>G (n.*55-5729A>G) n.788A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) n.1182A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) n.339A>G n.475A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) | |
1 | g.75740077A>T | CA340815356 | ACADM | c.566A>T (p.Lys189Met) n.2690A>T n.1528A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.128A>T (p.Lys43Met) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.305A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.3855A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.923A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*55-5729A>T (n.*55-5729A>T) n.788A>T c.308A>T (p.Lys103Met) n.1182A>T c.665A>T (p.Lys222Met) c.578A>T (p.Lys193Met) n.339A>T n.475A>T c.458A>T (p.Lys153Met) c.-2A>T (n.-2A>T) | |
1 | g.75740077_75740078delinsAG | CA1176715770 | ACADM | c.566_567delinsAG (p.Lys189=) n.2690_2691delinsAG n.1528_1529delinsAG c.*334_*335delinsAG (n.*334_*335delinsAG) c.128_129delinsAG (p.Lys43=) c.*332_*333delinsAG (n.*332_*333delinsAG) c.*529_*530delinsAG (n.*529_*530delinsAG) n.305_306delinsAG c.*150_*151delinsAG (n.*150_*151delinsAG) n.3855_3856delinsAG c.*63_*64delinsAG (n.*63_*64delinsAG) c.*480_*481delinsAG (n.*480_*481delinsAG) c.*229_*230delinsAG (n.*229_*230delinsAG) c.*154_*155delinsAG (n.*154_*155delinsAG) c.*233_*234delinsAG (n.*233_*234delinsAG) c.*350_*351delinsAG (n.*350_*351delinsAG) c.*433_*434delinsAG (n.*433_*434delinsAG) c.*330_*331delinsAG (n.*330_*331delinsAG) n.923_924delinsAG c.*148_*149delinsAG (n.*148_*149delinsAG) c.*237_*238delinsAG (n.*237_*238delinsAG) c.*152_*153delinsAG (n.*152_*153delinsAG) c.*55-5729_*55-5728delinsAG (n.*55-5729_*55-5728delinsAG) n.788_789delinsAG c.308_309delinsAG (p.Lys103=) n.1182_1183delinsAG c.665_666delinsAG (p.Lys222=) c.578_579delinsAG (p.Lys193=) n.339_340delinsAG n.475_476delinsAG c.458_459delinsAG (p.Lys153=) c.-2_-1delinsAG (n.-2_-1delinsAG) | |
1 | g.75740078del | CA523817186 | ACADM | c.567del (p.Met190CysfsTer3) n.2691del n.1529del c.*335del (n.*335del) c.129del (p.Met44CysfsTer3) c.*333del (n.*333del) c.*530del (n.*530del) n.306del c.*151del (n.*151del) n.3856del c.*64del (n.*64del) c.*481del (n.*481del) c.*230del (n.*230del) c.*155del (n.*155del) c.*234del (n.*234del) c.*351del (n.*351del) c.*434del (n.*434del) c.*331del (n.*331del) n.924del c.*149del (n.*149del) c.*238del (n.*238del) c.*153del (n.*153del) c.*55-5728del (n.*55-5728del) n.789del c.309del (p.Met104CysfsTer3) n.1183del c.666del (p.Met223CysfsTer3) c.579del (p.Met194CysfsTer3) n.340del n.476del c.459del (p.Met154CysfsTer3) c.-1del (n.-1del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740078G>A | CA418539965 | ACADM | c.567G>A (p.Lys189=) n.2691G>A n.1529G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.129G>A (p.Lys43=) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.306G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.3856G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.924G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*55-5728G>A (n.*55-5728G>A) n.789G>A c.309G>A (p.Lys103=) n.1183G>A c.666G>A (p.Lys222=) c.579G>A (p.Lys193=) n.340G>A n.476G>A c.459G>A (p.Lys153=) c.-1G>A (n.-1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740078G>C | CA340815360 | ACADM | c.567G>C (p.Lys189Asn) n.2691G>C n.1529G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.306G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.3856G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) n.924G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*55-5728G>C (n.*55-5728G>C) n.789G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) n.1183G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) n.340G>C n.476G>C c.459G>C (p.Lys153Asn) c.-1G>C (n.-1G>C) | |
1 | g.75740078G>T | CA340815361 | ACADM | c.567G>T (p.Lys189Asn) n.2691G>T n.1529G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.306G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.3856G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) n.924G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*55-5728G>T (n.*55-5728G>T) n.789G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) n.1183G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) n.340G>T n.476G>T c.459G>T (p.Lys153Asn) c.-1G>T (n.-1G>T) | |
1 | g.75740079_75740081del | CA2646246433 | ACADM | c.568_570del (p.Met190del) n.2692_2694del n.1530_1532del c.*336_*338del (n.*336_*338del) c.130_132del (p.Met44del) c.*334_*336del (n.*334_*336del) c.*531_*533del (n.*531_*533del) n.307_309del c.*152_*154del (n.*152_*154del) n.3857_3859del c.*65_*67del (n.*65_*67del) c.*482_*484del (n.*482_*484del) c.*231_*233del (n.*231_*233del) c.*156_*158del (n.*156_*158del) c.*235_*237del (n.*235_*237del) c.*352_*354del (n.*352_*354del) c.*435_*437del (n.*435_*437del) c.*332_*334del (n.*332_*334del) n.925_927del c.*150_*152del (n.*150_*152del) c.*239_*241del (n.*239_*241del) c.*154_*156del (n.*154_*156del) c.*55-5727_*55-5725del (n.*55-5727_*55-5725del) n.790_792del c.310_312del (p.Met104del) n.1184_1186del c.667_669del (p.Met223del) c.580_582del (p.Met194del) n.341_343del n.477_479del c.460_462del (p.Met154del) c.1_3del (p.Met1del) | gnomAD v4 |
1 | g.75740079A>C | CA340815363 | ACADM | c.568A>C (p.Met190Leu) n.2692A>C n.1530A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.130A>C (p.Met44Leu) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.307A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.3857A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.925A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*55-5727A>C (n.*55-5727A>C) n.790A>C c.310A>C (p.Met104Leu) n.1184A>C c.667A>C (p.Met223Leu) c.580A>C (p.Met194Leu) n.341A>C n.477A>C c.460A>C (p.Met154Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
1 | g.75740079A>G | CA340815365 | ACADM | c.568A>G (p.Met190Val) n.2692A>G n.1530A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.130A>G (p.Met44Val) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.307A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.3857A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.925A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*55-5727A>G (n.*55-5727A>G) n.790A>G c.310A>G (p.Met104Val) n.1184A>G c.667A>G (p.Met223Val) c.580A>G (p.Met194Val) n.341A>G n.477A>G c.460A>G (p.Met154Val) c.1A>G (p.Met1Val) | |
1 | g.75740079A>T | CA340815367 | ACADM | c.568A>T (p.Met190Leu) n.2692A>T n.1530A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.130A>T (p.Met44Leu) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.307A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.3857A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.925A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*55-5727A>T (n.*55-5727A>T) n.790A>T c.310A>T (p.Met104Leu) n.1184A>T c.667A>T (p.Met223Leu) c.580A>T (p.Met194Leu) n.341A>T n.477A>T c.460A>T (p.Met154Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
1 | g.75740080T>A | CA340815368 | ACADM | c.569T>A (p.Met190Lys) n.2693T>A n.1531T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.131T>A (p.Met44Lys) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.308T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.3858T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.926T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*55-5726T>A (n.*55-5726T>A) n.791T>A c.311T>A (p.Met104Lys) n.1185T>A c.668T>A (p.Met223Lys) c.581T>A (p.Met194Lys) n.342T>A n.478T>A c.461T>A (p.Met154Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
1 | g.75740080T>C | CA340815369 | ACADM | c.569T>C (p.Met190Thr) n.2693T>C n.1531T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.131T>C (p.Met44Thr) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.308T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.3858T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.926T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*55-5726T>C (n.*55-5726T>C) n.791T>C c.311T>C (p.Met104Thr) n.1185T>C c.668T>C (p.Met223Thr) c.581T>C (p.Met194Thr) n.342T>C n.478T>C c.461T>C (p.Met154Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
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1 | g.75740081G>A | CA340815372 | ACADM | c.570G>A (p.Met190Ile) n.2694G>A n.1532G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.132G>A (p.Met44Ile) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.309G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.3859G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.927G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*55-5725G>A (n.*55-5725G>A) n.792G>A c.312G>A (p.Met104Ile) n.1186G>A c.669G>A (p.Met223Ile) c.582G>A (p.Met194Ile) n.343G>A n.479G>A c.462G>A (p.Met154Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.75740081G>C | CA340815374 | ACADM | c.570G>C (p.Met190Ile) n.2694G>C n.1532G>C c.*338G>C (n.*338G>C) c.132G>C (p.Met44Ile) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.309G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.3859G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.927G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*55-5725G>C (n.*55-5725G>C) n.792G>C c.312G>C (p.Met104Ile) n.1186G>C c.669G>C (p.Met223Ile) c.582G>C (p.Met194Ile) n.343G>C n.479G>C c.462G>C (p.Met154Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
1 | g.75740081G>T | CA340815376 | ACADM | c.570G>T (p.Met190Ile) n.2694G>T n.1532G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.132G>T (p.Met44Ile) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.309G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.3859G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.927G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*55-5725G>T (n.*55-5725G>T) n.792G>T c.312G>T (p.Met104Ile) n.1186G>T c.669G>T (p.Met223Ile) c.582G>T (p.Met194Ile) n.343G>T n.479G>T c.462G>T (p.Met154Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
1 | g.75740082T>A | CA340815381 | ACADM | c.571T>A (p.Trp191Arg) n.2695T>A n.1533T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.133T>A (p.Trp45Arg) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) n.310T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.3860T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.928T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*55-5724T>A (n.*55-5724T>A) n.793T>A c.313T>A (p.Trp105Arg) n.1187T>A c.670T>A (p.Trp224Arg) c.583T>A (p.Trp195Arg) n.344T>A n.480T>A c.463T>A (p.Trp155Arg) c.4T>A (p.Trp2Arg) | |
1 | g.75740082T>C | CA340815379 | ACADM | c.571T>C (p.Trp191Arg) n.2695T>C n.1533T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.133T>C (p.Trp45Arg) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) n.310T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.3860T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.928T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*55-5724T>C (n.*55-5724T>C) n.793T>C c.313T>C (p.Trp105Arg) n.1187T>C c.670T>C (p.Trp224Arg) c.583T>C (p.Trp195Arg) n.344T>C n.480T>C c.463T>C (p.Trp155Arg) c.4T>C (p.Trp2Arg) | |
1 | g.75740082T>G | CA340815377 | ACADM | c.571T>G (p.Trp191Gly) n.2695T>G n.1533T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.133T>G (p.Trp45Gly) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.310T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.3860T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.928T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*55-5724T>G (n.*55-5724T>G) n.793T>G c.313T>G (p.Trp105Gly) n.1187T>G c.670T>G (p.Trp224Gly) c.583T>G (p.Trp195Gly) n.344T>G n.480T>G c.463T>G (p.Trp155Gly) c.4T>G (p.Trp2Gly) | |
1 | g.75740083G>A | CA913135 | ACADM | c.572G>A (p.Trp191Ter) n.2696G>A n.1534G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.134G>A (p.Trp45Ter) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.311G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.3861G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.929G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*55-5723G>A (n.*55-5723G>A) n.794G>A c.314G>A (p.Trp105Ter) n.1188G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) c.584G>A (p.Trp195Ter) n.345G>A n.481G>A c.464G>A (p.Trp155Ter) c.5G>A (p.Trp2Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740083G>C | CA340815383 | ACADM | c.572G>C (p.Trp191Ser) n.2696G>C n.1534G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.134G>C (p.Trp45Ser) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.311G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.3861G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.929G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*55-5723G>C (n.*55-5723G>C) n.794G>C c.314G>C (p.Trp105Ser) n.1188G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) c.584G>C (p.Trp195Ser) n.345G>C n.481G>C c.464G>C (p.Trp155Ser) c.5G>C (p.Trp2Ser) | |
1 | g.75740083G= | CA1176715777 | ACADM | c.572G= (p.Trp191=) n.2696G= n.1534G= c.*340G= (n.*340G=) c.134G= (p.Trp45=) c.*338G= (n.*338G=) c.*535G= (n.*535G=) n.311G= c.*156G= (n.*156G=) n.3861G= c.*69G= (n.*69G=) c.*486G= (n.*486G=) c.*235G= (n.*235G=) c.*160G= (n.*160G=) c.*239G= (n.*239G=) c.*356G= (n.*356G=) c.*439G= (n.*439G=) c.*336G= (n.*336G=) n.929G= c.*154G= (n.*154G=) c.*243G= (n.*243G=) c.*158G= (n.*158G=) c.*55-5723G= (n.*55-5723G=) n.794G= c.314G= (p.Trp105=) n.1188G= c.671G= (p.Trp224=) c.584G= (p.Trp195=) n.345G= n.481G= c.464G= (p.Trp155=) c.5G= (p.Trp2=) | |
1 | g.75740083G>T | CA340815385 | ACADM | c.572G>T (p.Trp191Leu) n.2696G>T n.1534G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.134G>T (p.Trp45Leu) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.311G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.3861G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.929G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*55-5723G>T (n.*55-5723G>T) n.794G>T c.314G>T (p.Trp105Leu) n.1188G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) c.584G>T (p.Trp195Leu) n.345G>T n.481G>T c.464G>T (p.Trp155Leu) c.5G>T (p.Trp2Leu) | |
1 | g.75740084G>A | CA340815387 | ACADM | c.573G>A (p.Trp191Ter) n.2697G>A n.1535G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.135G>A (p.Trp45Ter) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.312G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.3862G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.930G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*55-5722G>A (n.*55-5722G>A) n.795G>A c.315G>A (p.Trp105Ter) n.1189G>A c.672G>A (p.Trp224Ter) c.585G>A (p.Trp195Ter) n.346G>A n.482G>A c.465G>A (p.Trp155Ter) c.6G>A (p.Trp2Ter) | ClinVar |
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1 | g.75740084G>T | CA340815390 | ACADM | c.573G>T (p.Trp191Cys) n.2697G>T n.1535G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.135G>T (p.Trp45Cys) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.312G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.3862G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.930G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*55-5722G>T (n.*55-5722G>T) n.795G>T c.315G>T (p.Trp105Cys) n.1189G>T c.672G>T (p.Trp224Cys) c.585G>T (p.Trp195Cys) n.346G>T n.482G>T c.465G>T (p.Trp155Cys) c.6G>T (p.Trp2Cys) | |
1 | g.75740085A= | CA1176715779 | ACADM | c.574A= (p.Ile192=) n.2698A= n.1536A= c.*342A= (n.*342A=) c.136A= (p.Ile46=) c.*340A= (n.*340A=) c.*537A= (n.*537A=) n.313A= c.*158A= (n.*158A=) n.3863A= c.*71A= (n.*71A=) c.*488A= (n.*488A=) c.*237A= (n.*237A=) c.*162A= (n.*162A=) c.*241A= (n.*241A=) c.*358A= (n.*358A=) c.*441A= (n.*441A=) c.*338A= (n.*338A=) n.931A= c.*156A= (n.*156A=) c.*245A= (n.*245A=) c.*160A= (n.*160A=) c.*55-5721A= (n.*55-5721A=) n.796A= c.316A= (p.Ile106=) n.1190A= c.673A= (p.Ile225=) c.586A= (p.Ile196=) n.347A= n.483A= c.466A= (p.Ile156=) c.7A= (p.Ile3=) | |
1 | g.75740085A>C | CA340815392 | ACADM | c.574A>C (p.Ile192Leu) n.2698A>C n.1536A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.313A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.3863A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.931A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*55-5721A>C (n.*55-5721A>C) n.796A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) n.1190A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) n.347A>C n.483A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) c.7A>C (p.Ile3Leu) | |
1 | g.75740085A>G | CA340815394 | ACADM | c.574A>G (p.Ile192Val) n.2698A>G n.1536A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.136A>G (p.Ile46Val) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.313A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.3863A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.931A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*55-5721A>G (n.*55-5721A>G) n.796A>G c.316A>G (p.Ile106Val) n.1190A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.586A>G (p.Ile196Val) n.347A>G n.483A>G c.466A>G (p.Ile156Val) c.7A>G (p.Ile3Val) | dbSNP |
1 | g.75740085A>T | CA340815395 | ACADM | c.574A>T (p.Ile192Leu) n.2698A>T n.1536A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.136A>T (p.Ile46Leu) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.313A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.3863A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.931A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*55-5721A>T (n.*55-5721A>T) n.796A>T c.316A>T (p.Ile106Leu) n.1190A>T c.673A>T (p.Ile225Leu) c.586A>T (p.Ile196Leu) n.347A>T n.483A>T c.466A>T (p.Ile156Leu) c.7A>T (p.Ile3Leu) | |
1 | g.75740086T>A | CA340815397 | ACADM | c.575T>A (p.Ile192Lys) n.2699T>A n.1537T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.137T>A (p.Ile46Lys) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.314T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.3864T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.932T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*55-5720T>A (n.*55-5720T>A) n.797T>A c.317T>A (p.Ile106Lys) n.1191T>A c.674T>A (p.Ile225Lys) c.587T>A (p.Ile196Lys) n.348T>A n.484T>A c.467T>A (p.Ile156Lys) c.8T>A (p.Ile3Lys) | |
1 | g.75740086T>C | CA340815399 | ACADM | c.575T>C (p.Ile192Thr) n.2699T>C n.1537T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.314T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.3864T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.932T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*55-5720T>C (n.*55-5720T>C) n.797T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) n.1191T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) n.348T>C n.484T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) c.8T>C (p.Ile3Thr) | |
1 | g.75740086T>G | CA340815401 | ACADM | c.575T>G (p.Ile192Arg) n.2699T>G n.1537T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.137T>G (p.Ile46Arg) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.314T>G c.*159T>G (n.*159T>G) n.3864T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.932T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*55-5720T>G (n.*55-5720T>G) n.797T>G c.317T>G (p.Ile106Arg) n.1191T>G c.674T>G (p.Ile225Arg) c.587T>G (p.Ile196Arg) n.348T>G n.484T>G c.467T>G (p.Ile156Arg) c.8T>G (p.Ile3Arg) | |
1 | g.75740087A= | CA1176715784 | ACADM | c.576A= (p.Ile192=) n.2700A= n.1538A= c.*344A= (n.*344A=) c.138A= (p.Ile46=) c.*342A= (n.*342A=) c.*539A= (n.*539A=) n.315A= c.*160A= (n.*160A=) n.3865A= c.*73A= (n.*73A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*239A= (n.*239A=) c.*164A= (n.*164A=) c.*243A= (n.*243A=) c.*360A= (n.*360A=) c.*443A= (n.*443A=) c.*340A= (n.*340A=) n.933A= c.*158A= (n.*158A=) c.*247A= (n.*247A=) c.*162A= (n.*162A=) c.*55-5719A= (n.*55-5719A=) n.798A= c.318A= (p.Ile106=) n.1192A= c.675A= (p.Ile225=) c.588A= (p.Ile196=) n.349A= n.485A= c.468A= (p.Ile156=) c.9A= (p.Ile3=) | |
1 | g.75740087A>C | CA418539970 | ACADM | c.576A>C (p.Ile192=) n.2700A>C n.1538A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.138A>C (p.Ile46=) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.315A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.3865A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.933A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*55-5719A>C (n.*55-5719A>C) n.798A>C c.318A>C (p.Ile106=) n.1192A>C c.675A>C (p.Ile225=) c.588A>C (p.Ile196=) n.349A>C n.485A>C c.468A>C (p.Ile156=) c.9A>C (p.Ile3=) | |
1 | g.75740087A>G | CA340815402 | ACADM | c.576A>G (p.Ile192Met) n.2700A>G n.1538A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.138A>G (p.Ile46Met) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.315A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.3865A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.933A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*55-5719A>G (n.*55-5719A>G) n.798A>G c.318A>G (p.Ile106Met) n.1192A>G c.675A>G (p.Ile225Met) c.588A>G (p.Ile196Met) n.349A>G n.485A>G c.468A>G (p.Ile156Met) c.9A>G (p.Ile3Met) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.75740087A>T | CA418539971 | ACADM | c.576A>T (p.Ile192=) n.2700A>T n.1538A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.138A>T (p.Ile46=) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.315A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.3865A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.933A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*55-5719A>T (n.*55-5719A>T) n.798A>T c.318A>T (p.Ile106=) n.1192A>T c.675A>T (p.Ile225=) c.588A>T (p.Ile196=) n.349A>T n.485A>T c.468A>T (p.Ile156=) c.9A>T (p.Ile3=) | |
1 | g.75740088A= | CA1141580868 | ACADM | c.577A= (p.Thr193=) n.2701A= n.1539A= c.*345A= (n.*345A=) c.139A= (p.Thr47=) c.*343A= (n.*343A=) c.*540A= (n.*540A=) n.316A= c.*161A= (n.*161A=) n.3866A= c.*74A= (n.*74A=) c.*491A= (n.*491A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*165A= (n.*165A=) c.*244A= (n.*244A=) c.*361A= (n.*361A=) c.*444A= (n.*444A=) c.*341A= (n.*341A=) n.934A= c.*159A= (n.*159A=) c.*248A= (n.*248A=) c.*163A= (n.*163A=) c.*55-5718A= (n.*55-5718A=) n.799A= c.319A= (p.Thr107=) n.1193A= c.676A= (p.Thr226=) c.589A= (p.Thr197=) n.350A= n.486A= c.469A= (p.Thr157=) c.10A= (p.Thr4=) | |
1 | g.75740088A>C | CA340815406 | ACADM | c.577A>C (p.Thr193Pro) n.2701A>C n.1539A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.139A>C (p.Thr47Pro) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.316A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.3866A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) n.934A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*55-5718A>C (n.*55-5718A>C) n.799A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) n.1193A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.350A>C n.486A>C c.469A>C (p.Thr157Pro) c.10A>C (p.Thr4Pro) | |
1 | g.75740088A>G | CA252832 | ACADM | c.577A>G (p.Thr193Ala) n.2701A>G n.1539A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.139A>G (p.Thr47Ala) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.316A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.3866A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.934A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*55-5718A>G (n.*55-5718A>G) n.799A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) n.1193A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.350A>G n.486A>G c.469A>G (p.Thr157Ala) c.10A>G (p.Thr4Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75740088A>T | CA340815405 | ACADM | c.577A>T (p.Thr193Ser) n.2701A>T n.1539A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.139A>T (p.Thr47Ser) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) n.316A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.3866A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) n.934A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*55-5718A>T (n.*55-5718A>T) n.799A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) n.1193A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.350A>T n.486A>T c.469A>T (p.Thr157Ser) c.10A>T (p.Thr4Ser) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75740089C>A | CA340815407 | ACADM | c.578C>A (p.Thr193Asn) n.2702C>A n.1540C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.140C>A (p.Thr47Asn) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.317C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.3867C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.935C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*55-5717C>A (n.*55-5717C>A) n.800C>A c.320C>A (p.Thr107Asn) n.1194C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) n.351C>A n.487C>A c.470C>A (p.Thr157Asn) c.11C>A (p.Thr4Asn) | |
1 | g.75740089C>G | CA340815408 | ACADM | c.578C>G (p.Thr193Ser) n.2702C>G n.1540C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.140C>G (p.Thr47Ser) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.317C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.3867C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) n.935C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*55-5717C>G (n.*55-5717C>G) n.800C>G c.320C>G (p.Thr107Ser) n.1194C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) n.351C>G n.487C>G c.470C>G (p.Thr157Ser) c.11C>G (p.Thr4Ser) | |
1 | g.75740089C>T | CA340815410 | ACADM | c.578C>T (p.Thr193Ile) n.2702C>T n.1540C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.140C>T (p.Thr47Ile) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.317C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.3867C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) n.935C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*55-5717C>T (n.*55-5717C>T) n.800C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) n.1194C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.351C>T n.487C>T c.470C>T (p.Thr157Ile) c.11C>T (p.Thr4Ile) | |
1 | g.75740090C>A | CA418539972 | ACADM | c.579C>A (p.Thr193=) n.2703C>A n.1541C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.141C>A (p.Thr47=) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.318C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.3868C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.936C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*55-5716C>A (n.*55-5716C>A) n.801C>A c.321C>A (p.Thr107=) n.1195C>A c.678C>A (p.Thr226=) c.591C>A (p.Thr197=) n.352C>A n.488C>A c.471C>A (p.Thr157=) c.12C>A (p.Thr4=) | gnomAD v4 |
1 | g.75740090C= | CA1144791822 | ACADM | c.579C= (p.Thr193=) n.2703C= n.1541C= c.*347C= (n.*347C=) c.141C= (p.Thr47=) c.*345C= (n.*345C=) c.*542C= (n.*542C=) n.318C= c.*163C= (n.*163C=) n.3868C= c.*76C= (n.*76C=) c.*493C= (n.*493C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*167C= (n.*167C=) c.*246C= (n.*246C=) c.*363C= (n.*363C=) c.*446C= (n.*446C=) c.*343C= (n.*343C=) n.936C= c.*161C= (n.*161C=) c.*250C= (n.*250C=) c.*165C= (n.*165C=) c.*55-5716C= (n.*55-5716C=) n.801C= c.321C= (p.Thr107=) n.1195C= c.678C= (p.Thr226=) c.591C= (p.Thr197=) n.352C= n.488C= c.471C= (p.Thr157=) c.12C= (p.Thr4=) | |
1 | g.75740090C>G | CA418539973 | ACADM | c.579C>G (p.Thr193=) n.2703C>G n.1541C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.141C>G (p.Thr47=) c.*345C>G (n.*345C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) n.318C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.3868C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.936C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*55-5716C>G (n.*55-5716C>G) n.801C>G c.321C>G (p.Thr107=) n.1195C>G c.678C>G (p.Thr226=) c.591C>G (p.Thr197=) n.352C>G n.488C>G c.471C>G (p.Thr157=) c.12C>G (p.Thr4=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75740090C>T | CA913136 | ACADM | c.579C>T (p.Thr193=) n.2703C>T n.1541C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.141C>T (p.Thr47=) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.318C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.3868C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.936C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*55-5716C>T (n.*55-5716C>T) n.801C>T c.321C>T (p.Thr107=) n.1195C>T c.678C>T (p.Thr226=) c.591C>T (p.Thr197=) n.352C>T n.488C>T c.471C>T (p.Thr157=) c.12C>T (p.Thr4=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740091A= | CA1176715799 | ACADM | c.580A= (p.Asn194=) n.2704A= n.1542A= c.*348A= (n.*348A=) c.142A= (p.Asn48=) c.*346A= (n.*346A=) c.*543A= (n.*543A=) n.319A= c.*164A= (n.*164A=) n.3869A= c.*77A= (n.*77A=) c.*494A= (n.*494A=) c.*243A= (n.*243A=) c.*168A= (n.*168A=) c.*247A= (n.*247A=) c.*364A= (n.*364A=) c.*447A= (n.*447A=) c.*344A= (n.*344A=) n.937A= c.*162A= (n.*162A=) c.*251A= (n.*251A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*55-5715A= (n.*55-5715A=) n.802A= c.322A= (p.Asn108=) n.1196A= c.679A= (p.Asn227=) c.592A= (p.Asn198=) n.353A= n.489A= c.472A= (p.Asn158=) c.13A= (p.Asn5=) | |
1 | g.75740091A>C | CA340815413 | ACADM | c.580A>C (p.Asn194His) n.2704A>C n.1542A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.142A>C (p.Asn48His) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.319A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.3869A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) n.937A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*55-5715A>C (n.*55-5715A>C) n.802A>C c.322A>C (p.Asn108His) n.1196A>C c.679A>C (p.Asn227His) c.592A>C (p.Asn198His) n.353A>C n.489A>C c.472A>C (p.Asn158His) c.13A>C (p.Asn5His) | |
1 | g.75740091A>G | CA913137 | ACADM | c.580A>G (p.Asn194Asp) n.2704A>G n.1542A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.319A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.3869A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.937A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*55-5715A>G (n.*55-5715A>G) n.802A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) n.1196A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) n.353A>G n.489A>G c.472A>G (p.Asn158Asp) c.13A>G (p.Asn5Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740091A>T | CA340815415 | ACADM | c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.2704A>T n.1542A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.*346A>T (n.*346A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.319A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.3869A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) n.937A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*55-5715A>T (n.*55-5715A>T) n.802A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) n.1196A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.353A>T n.489A>T c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.13A>T (p.Asn5Tyr) | |
1 | g.75740092A= | CA1176715806 | ACADM | c.581A= (p.Asn194=) n.2705A= n.1543A= c.*349A= (n.*349A=) c.143A= (p.Asn48=) c.*347A= (n.*347A=) c.*544A= (n.*544A=) n.320A= c.*165A= (n.*165A=) n.3870A= c.*78A= (n.*78A=) c.*495A= (n.*495A=) c.*244A= (n.*244A=) c.*169A= (n.*169A=) c.*248A= (n.*248A=) c.*365A= (n.*365A=) c.*448A= (n.*448A=) c.*345A= (n.*345A=) n.938A= c.*163A= (n.*163A=) c.*252A= (n.*252A=) c.*167A= (n.*167A=) c.*55-5714A= (n.*55-5714A=) n.803A= c.323A= (p.Asn108=) n.1197A= c.680A= (p.Asn227=) c.593A= (p.Asn198=) n.354A= n.490A= c.473A= (p.Asn158=) c.14A= (p.Asn5=) | |
1 | g.75740092A>C | CA340815417 | ACADM | c.581A>C (p.Asn194Thr) n.2705A>C n.1543A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) n.320A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.3870A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) n.938A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*55-5714A>C (n.*55-5714A>C) n.803A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) n.1197A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) n.354A>C n.490A>C c.473A>C (p.Asn158Thr) c.14A>C (p.Asn5Thr) | |
1 | g.75740092A>G | CA24627682 | ACADM | c.581A>G (p.Asn194Ser) n.2705A>G n.1543A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) n.320A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.3870A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) n.938A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*55-5714A>G (n.*55-5714A>G) n.803A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) n.1197A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) n.354A>G n.490A>G c.473A>G (p.Asn158Ser) c.14A>G (p.Asn5Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75740092A>T | CA340815419 | ACADM | c.581A>T (p.Asn194Ile) n.2705A>T n.1543A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) n.320A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.3870A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) n.938A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*55-5714A>T (n.*55-5714A>T) n.803A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) n.1197A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) n.354A>T n.490A>T c.473A>T (p.Asn158Ile) c.14A>T (p.Asn5Ile) | |
1 | g.75740093C>A | CA24627686 | ACADM | c.582C>A (p.Asn194Lys) n.2706C>A n.1544C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.144C>A (p.Asn48Lys) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) n.321C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.3871C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.939C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*55-5713C>A (n.*55-5713C>A) n.804C>A c.324C>A (p.Asn108Lys) n.1198C>A c.681C>A (p.Asn227Lys) c.594C>A (p.Asn198Lys) n.355C>A n.491C>A c.474C>A (p.Asn158Lys) c.15C>A (p.Asn5Lys) | dbSNP |
1 | g.75740093C= | CA1176715819 | ACADM | c.582C= (p.Asn194=) n.2706C= n.1544C= c.*350C= (n.*350C=) c.144C= (p.Asn48=) c.*348C= (n.*348C=) c.*545C= (n.*545C=) n.321C= c.*166C= (n.*166C=) n.3871C= c.*79C= (n.*79C=) c.*496C= (n.*496C=) c.*245C= (n.*245C=) c.*170C= (n.*170C=) c.*249C= (n.*249C=) c.*366C= (n.*366C=) c.*449C= (n.*449C=) c.*346C= (n.*346C=) n.939C= c.*164C= (n.*164C=) c.*253C= (n.*253C=) c.*168C= (n.*168C=) c.*55-5713C= (n.*55-5713C=) n.804C= c.324C= (p.Asn108=) n.1198C= c.681C= (p.Asn227=) c.594C= (p.Asn198=) n.355C= n.491C= c.474C= (p.Asn158=) c.15C= (p.Asn5=) | |
1 | g.75740093C>G | CA340815422 | ACADM | c.582C>G (p.Asn194Lys) n.2706C>G n.1544C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.144C>G (p.Asn48Lys) c.*348C>G (n.*348C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) n.321C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.3871C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.939C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*55-5713C>G (n.*55-5713C>G) n.804C>G c.324C>G (p.Asn108Lys) n.1198C>G c.681C>G (p.Asn227Lys) c.594C>G (p.Asn198Lys) n.355C>G n.491C>G c.474C>G (p.Asn158Lys) c.15C>G (p.Asn5Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75740093C>T | CA913138 | ACADM | c.582C>T (p.Asn194=) n.2706C>T n.1544C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.144C>T (p.Asn48=) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) n.321C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.3871C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.939C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*55-5713C>T (n.*55-5713C>T) n.804C>T c.324C>T (p.Asn108=) n.1198C>T c.681C>T (p.Asn227=) c.594C>T (p.Asn198=) n.355C>T n.491C>T c.474C>T (p.Asn158=) c.15C>T (p.Asn5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740094G>A | CA220181 | ACADM | c.583G>A (p.Gly195Arg) n.2707G>A n.1545G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.322G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.3872G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.940G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*55-5712G>A (n.*55-5712G>A) n.805G>A c.325G>A (p.Gly109Arg) n.1199G>A c.682G>A (p.Gly228Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) n.356G>A n.492G>A c.475G>A (p.Gly159Arg) c.16G>A (p.Gly6Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.75740094G>C | CA340815426 | ACADM | c.583G>C (p.Gly195Arg) n.2707G>C n.1545G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) n.322G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.3872G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.940G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*55-5712G>C (n.*55-5712G>C) n.805G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) n.1199G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.356G>C n.492G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) | |
1 | g.75740094G= | CA1141580869 | ACADM | c.583G= (p.Gly195=) n.2707G= n.1545G= c.*351G= (n.*351G=) c.145G= (p.Gly49=) c.*349G= (n.*349G=) c.*546G= (n.*546G=) n.322G= c.*167G= (n.*167G=) n.3872G= c.*80G= (n.*80G=) c.*497G= (n.*497G=) c.*246G= (n.*246G=) c.*171G= (n.*171G=) c.*250G= (n.*250G=) c.*367G= (n.*367G=) c.*450G= (n.*450G=) c.*347G= (n.*347G=) n.940G= c.*165G= (n.*165G=) c.*254G= (n.*254G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*55-5712G= (n.*55-5712G=) n.805G= c.325G= (p.Gly109=) n.1199G= c.682G= (p.Gly228=) c.595G= (p.Gly199=) n.356G= n.492G= c.475G= (p.Gly159=) c.16G= (p.Gly6=) | |
1 | g.75740094G>T | CA340815423 | ACADM | c.583G>T (p.Gly195Ter) n.2707G>T n.1545G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.145G>T (p.Gly49Ter) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.322G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.3872G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.940G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*55-5712G>T (n.*55-5712G>T) n.805G>T c.325G>T (p.Gly109Ter) n.1199G>T c.682G>T (p.Gly228Ter) c.595G>T (p.Gly199Ter) n.356G>T n.492G>T c.475G>T (p.Gly159Ter) c.16G>T (p.Gly6Ter) | |
1 | g.75740095G>A | CA340815428 | ACADM | c.584G>A (p.Gly195Glu) n.2708G>A n.1546G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.323G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.3873G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.941G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*55-5711G>A (n.*55-5711G>A) n.806G>A c.326G>A (p.Gly109Glu) n.1200G>A c.683G>A (p.Gly228Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) n.357G>A n.493G>A c.476G>A (p.Gly159Glu) c.17G>A (p.Gly6Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75740095G>C | CA913139 | ACADM | c.584G>C (p.Gly195Ala) n.2708G>C n.1546G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) n.323G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.3873G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.941G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*55-5711G>C (n.*55-5711G>C) n.806G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.1200G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.357G>C n.493G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) c.17G>C (p.Gly6Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740095G= | CA1176715831 | ACADM | c.584G= (p.Gly195=) n.2708G= n.1546G= c.*352G= (n.*352G=) c.146G= (p.Gly49=) c.*350G= (n.*350G=) c.*547G= (n.*547G=) n.323G= c.*168G= (n.*168G=) n.3873G= c.*81G= (n.*81G=) c.*498G= (n.*498G=) c.*247G= (n.*247G=) c.*172G= (n.*172G=) c.*251G= (n.*251G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*451G= (n.*451G=) c.*348G= (n.*348G=) n.941G= c.*166G= (n.*166G=) c.*255G= (n.*255G=) c.*170G= (n.*170G=) c.*55-5711G= (n.*55-5711G=) n.806G= c.326G= (p.Gly109=) n.1200G= c.683G= (p.Gly228=) c.596G= (p.Gly199=) n.357G= n.493G= c.476G= (p.Gly159=) c.17G= (p.Gly6=) | |
1 | g.75740095G>T | CA340815430 | ACADM | c.584G>T (p.Gly195Val) n.2708G>T n.1546G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) n.323G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.3873G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.941G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*55-5711G>T (n.*55-5711G>T) n.806G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.1200G>T c.683G>T (p.Gly228Val) c.596G>T (p.Gly199Val) n.357G>T n.493G>T c.476G>T (p.Gly159Val) c.17G>T (p.Gly6Val) | |
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1 | g.75740096A>G | CA418539978 | ACADM | c.585A>G (p.Gly195=) n.2709A>G n.1547A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.147A>G (p.Gly49=) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.324A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.3874A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.942A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*55-5710A>G (n.*55-5710A>G) n.807A>G c.327A>G (p.Gly109=) n.1201A>G c.684A>G (p.Gly228=) c.597A>G (p.Gly199=) n.358A>G n.494A>G c.477A>G (p.Gly159=) c.18A>G (p.Gly6=) | |
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1 | g.75740100A>C | CA340815447 | ACADM | c.589A>C (p.Lys197Gln) n.2713A>C n.1551A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) n.328A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.3878A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.946A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*55-5706A>C (n.*55-5706A>C) n.811A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) n.1205A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) n.362A>C n.498A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) | |
1 | g.75740100A>G | CA340815444 | ACADM | c.589A>G (p.Lys197Glu) n.2713A>G n.1551A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) n.328A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.3878A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.946A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*55-5706A>G (n.*55-5706A>G) n.811A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) n.1205A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) n.362A>G n.498A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740100A>T | CA340815445 | ACADM | c.589A>T (p.Lys197Ter) n.2713A>T n.1551A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) n.328A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.3878A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.946A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*55-5706A>T (n.*55-5706A>T) n.811A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) n.1205A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) n.362A>T n.498A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) | |
1 | g.75740101A>C | CA340815449 | ACADM | c.590A>C (p.Lys197Thr) n.2714A>C n.1552A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.329A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.3879A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.947A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*55-5705A>C (n.*55-5705A>C) n.812A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) n.1206A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) n.363A>C n.499A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) | |
1 | g.75740101A>G | CA340815450 | ACADM | c.590A>G (p.Lys197Arg) n.2714A>G n.1552A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.329A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.3879A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.947A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*55-5705A>G (n.*55-5705A>G) n.812A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) n.1206A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) n.363A>G n.499A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) | |
1 | g.75740101A>T | CA340815452 | ACADM | c.590A>T (p.Lys197Ile) n.2714A>T n.1552A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.152A>T (p.Lys51Ile) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.329A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.3879A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.947A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*55-5705A>T (n.*55-5705A>T) n.812A>T c.332A>T (p.Lys111Ile) n.1206A>T c.689A>T (p.Lys230Ile) c.602A>T (p.Lys201Ile) n.363A>T n.499A>T c.482A>T (p.Lys161Ile) c.23A>T (p.Lys8Ile) | |
1 | g.75740102A>C | CA340815454 | ACADM | c.591A>C (p.Lys197Asn) n.2715A>C n.1553A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.153A>C (p.Lys51Asn) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.330A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.3880A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) n.948A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*55-5704A>C (n.*55-5704A>C) n.813A>C c.333A>C (p.Lys111Asn) n.1207A>C c.690A>C (p.Lys230Asn) c.603A>C (p.Lys201Asn) n.364A>C n.500A>C c.483A>C (p.Lys161Asn) c.24A>C (p.Lys8Asn) | |
1 | g.75740102A>G | CA418539987 | ACADM | c.591A>G (p.Lys197=) n.2715A>G n.1553A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.153A>G (p.Lys51=) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.330A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.3880A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.948A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*55-5704A>G (n.*55-5704A>G) n.813A>G c.333A>G (p.Lys111=) n.1207A>G c.690A>G (p.Lys230=) c.603A>G (p.Lys201=) n.364A>G n.500A>G c.483A>G (p.Lys161=) c.24A>G (p.Lys8=) | |
1 | g.75740102A>T | CA340815455 | ACADM | c.591A>T (p.Lys197Asn) n.2715A>T n.1553A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.153A>T (p.Lys51Asn) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.330A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.3880A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.948A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*55-5704A>T (n.*55-5704A>T) n.813A>T c.333A>T (p.Lys111Asn) n.1207A>T c.690A>T (p.Lys230Asn) c.603A>T (p.Lys201Asn) n.364A>T n.500A>T c.483A>T (p.Lys161Asn) c.24A>T (p.Lys8Asn) | |
1 | g.75740103G>A | CA340815457 | ACADM | c.592G>A (p.Ala198Thr) n.2716G>A n.1554G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.331G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.3881G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.949G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*55-5703G>A (n.*55-5703G>A) n.814G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.1208G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) n.365G>A n.501G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75740103G>C | CA340815460 | ACADM | c.592G>C (p.Ala198Pro) n.2716G>C n.1554G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.331G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.3881G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.949G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*55-5703G>C (n.*55-5703G>C) n.814G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) n.1208G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) n.365G>C n.501G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) | |
1 | g.75740103G= | CA1176715840 | ACADM | c.592G= (p.Ala198=) n.2716G= n.1554G= c.*360G= (n.*360G=) c.154G= (p.Ala52=) c.*358G= (n.*358G=) c.*555G= (n.*555G=) n.331G= c.*176G= (n.*176G=) n.3881G= c.*89G= (n.*89G=) c.*506G= (n.*506G=) c.*255G= (n.*255G=) c.*180G= (n.*180G=) c.*259G= (n.*259G=) c.*376G= (n.*376G=) c.*459G= (n.*459G=) c.*356G= (n.*356G=) n.949G= c.*174G= (n.*174G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*178G= (n.*178G=) c.*55-5703G= (n.*55-5703G=) n.814G= c.334G= (p.Ala112=) n.1208G= c.691G= (p.Ala231=) c.604G= (p.Ala202=) n.365G= n.501G= c.484G= (p.Ala162=) c.25G= (p.Ala9=) | |
1 | g.75740103G>T | CA340815458 | ACADM | c.592G>T (p.Ala198Ser) n.2716G>T n.1554G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.331G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.3881G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.949G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*55-5703G>T (n.*55-5703G>T) n.814G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) n.1208G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) n.365G>T n.501G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) | |
1 | g.75740104C>A | CA340815462 | ACADM | c.593C>A (p.Ala198Asp) n.2717C>A n.1555C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.332C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.3882C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.950C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*55-5702C>A (n.*55-5702C>A) n.815C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) n.1209C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) n.366C>A n.502C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) c.26C>A (p.Ala9Asp) | |
1 | g.75740104C= | CA1176715845 | ACADM | c.593C= (p.Ala198=) n.2717C= n.1555C= c.*361C= (n.*361C=) c.155C= (p.Ala52=) c.*359C= (n.*359C=) c.*556C= (n.*556C=) n.332C= c.*177C= (n.*177C=) n.3882C= c.*90C= (n.*90C=) c.*507C= (n.*507C=) c.*256C= (n.*256C=) c.*181C= (n.*181C=) c.*260C= (n.*260C=) c.*377C= (n.*377C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*357C= (n.*357C=) n.950C= c.*175C= (n.*175C=) c.*264C= (n.*264C=) c.*179C= (n.*179C=) c.*55-5702C= (n.*55-5702C=) n.815C= c.335C= (p.Ala112=) n.1209C= c.692C= (p.Ala231=) c.605C= (p.Ala202=) n.366C= n.502C= c.485C= (p.Ala162=) c.26C= (p.Ala9=) | |
1 | g.75740104C>G | CA340815464 | ACADM | c.593C>G (p.Ala198Gly) n.2717C>G n.1555C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) n.332C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.3882C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.950C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*55-5702C>G (n.*55-5702C>G) n.815C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) n.1209C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) n.366C>G n.502C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) | |
1 | g.75740104C>T | CA340815465 | ACADM | c.593C>T (p.Ala198Val) n.2717C>T n.1555C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.332C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.3882C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.950C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*55-5702C>T (n.*55-5702C>T) n.815C>T c.335C>T (p.Ala112Val) n.1209C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.605C>T (p.Ala202Val) n.366C>T n.502C>T c.485C>T (p.Ala162Val) c.26C>T (p.Ala9Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75740105T>C | CA418539992 | ACADM | c.594T>C (p.Ala198=) n.2718T>C n.1556T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.156T>C (p.Ala52=) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.333T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.3883T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.951T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*55-5701T>C (n.*55-5701T>C) n.816T>C c.336T>C (p.Ala112=) n.1210T>C c.693T>C (p.Ala231=) c.606T>C (p.Ala202=) n.367T>C n.503T>C c.486T>C (p.Ala162=) c.27T>C (p.Ala9=) | |
1 | g.75740105T>G | CA418539991 | ACADM | c.594T>G (p.Ala198=) n.2718T>G n.1556T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.156T>G (p.Ala52=) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.333T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.3883T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.951T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*55-5701T>G (n.*55-5701T>G) n.816T>G c.336T>G (p.Ala112=) n.1210T>G c.693T>G (p.Ala231=) c.606T>G (p.Ala202=) n.367T>G n.503T>G c.486T>G (p.Ala162=) c.27T>G (p.Ala9=) | |
1 | g.75740105_75740122delinsTAATTGGTATGTTGTTCA | CA1176715849 | ACADM | c.594_599+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.2718_2723+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.1556_1561+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*362_*367+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.156_161+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*360_*365+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*557_*562+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.333_350delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*178_*183+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.3883_3888+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*91_*96+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*508_*513+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*257_*262+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*182_*187+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*261_*266+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*378_*383+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*461_*466+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*358_*363+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.951_956+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*176_*181+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*265_*270+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*180_*185+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*55-5701_*55-5684delinsTAATTGGTATGTTGTTCA (n.*55-5701_*55-5684delinsTAATTGGTATGTTGTTCA) n.816_821+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.336_341+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.1210_1215+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.693_698+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.606_611+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.367_372+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.503_508+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.486_491+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.27_32+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA | |
1 | g.75740106A= | CA1176715857 | ACADM | c.595A= (p.Asn199=) n.2719A= n.1557A= c.*363A= (n.*363A=) c.157A= (p.Asn53=) c.*361A= (n.*361A=) c.*558A= (n.*558A=) n.334A= c.*179A= (n.*179A=) n.3884A= c.*92A= (n.*92A=) c.*509A= (n.*509A=) c.*258A= (n.*258A=) c.*183A= (n.*183A=) c.*262A= (n.*262A=) c.*379A= (n.*379A=) c.*462A= (n.*462A=) c.*359A= (n.*359A=) n.952A= c.*177A= (n.*177A=) c.*266A= (n.*266A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*55-5700A= (n.*55-5700A=) n.817A= c.337A= (p.Asn113=) n.1211A= c.694A= (p.Asn232=) c.607A= (p.Asn203=) n.368A= n.504A= c.487A= (p.Asn163=) c.28A= (p.Asn10=) | |
1 | g.75740106A>C | CA340815467 | ACADM | c.595A>C (p.Asn199His) n.2719A>C n.1557A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.157A>C (p.Asn53His) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.334A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.3884A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.952A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*55-5700A>C (n.*55-5700A>C) n.817A>C c.337A>C (p.Asn113His) n.1211A>C c.694A>C (p.Asn232His) c.607A>C (p.Asn203His) n.368A>C n.504A>C c.487A>C (p.Asn163His) c.28A>C (p.Asn10His) | |
1 | g.75740106A>G | CA340815468 | ACADM | c.595A>G (p.Asn199Asp) n.2719A>G n.1557A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.157A>G (p.Asn53Asp) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.334A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.3884A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.952A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*55-5700A>G (n.*55-5700A>G) n.817A>G c.337A>G (p.Asn113Asp) n.1211A>G c.694A>G (p.Asn232Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) n.368A>G n.504A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) c.28A>G (p.Asn10Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740106A>T | CA340815469 | ACADM | c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.2719A>T n.1557A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.334A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.3884A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.952A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*55-5700A>T (n.*55-5700A>T) n.817A>T c.337A>T (p.Asn113Tyr) n.1211A>T c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.368A>T n.504A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.28A>T (p.Asn10Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.75740108_75740124del | CA913141 | ACADM | c.597_599+14del n.2721_2723+14del n.1559_1561+14del c.*365_*367+14del c.159_161+14del c.*363_*365+14del c.*560_*562+14del n.336_352del c.*181_*183+14del n.3886_3888+14del c.*94_*96+14del c.*511_*513+14del c.*260_*262+14del c.*185_*187+14del c.*264_*266+14del c.*381_*383+14del c.*464_*466+14del c.*361_*363+14del n.954_956+14del c.*179_*181+14del c.*268_*270+14del c.*183_*185+14del c.*55-5698_*55-5682del (n.*55-5698_*55-5682del) n.819_821+14del c.339_341+14del n.1213_1215+14del c.696_698+14del c.609_611+14del n.370_372+14del n.506_508+14del c.489_491+14del c.30_32+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740107A>C | CA340815471 | ACADM | c.596A>C (p.Asn199Thr) n.2720A>C n.1558A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.158A>C (p.Asn53Thr) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.335A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.3885A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.953A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*55-5699A>C (n.*55-5699A>C) n.818A>C c.338A>C (p.Asn113Thr) n.1212A>C c.695A>C (p.Asn232Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) n.369A>C n.505A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) c.29A>C (p.Asn10Thr) | |
1 | g.75740107A>G | CA340815473 | ACADM | c.596A>G (p.Asn199Ser) n.2720A>G n.1558A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.158A>G (p.Asn53Ser) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.335A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.3885A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.953A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*55-5699A>G (n.*55-5699A>G) n.818A>G c.338A>G (p.Asn113Ser) n.1212A>G c.695A>G (p.Asn232Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) n.369A>G n.505A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) c.29A>G (p.Asn10Ser) | |
1 | g.75740107A>T | CA340815475 | ACADM | c.596A>T (p.Asn199Ile) n.2720A>T n.1558A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.158A>T (p.Asn53Ile) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.335A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.3885A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.953A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*55-5699A>T (n.*55-5699A>T) n.818A>T c.338A>T (p.Asn113Ile) n.1212A>T c.695A>T (p.Asn232Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) n.369A>T n.505A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) c.29A>T (p.Asn10Ile) | |
1 | g.75740108T>A | CA340815477 | ACADM | c.597T>A (p.Asn199Lys) n.2721T>A n.1559T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.159T>A (p.Asn53Lys) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.336T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.3886T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.954T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*55-5698T>A (n.*55-5698T>A) n.819T>A c.339T>A (p.Asn113Lys) n.1213T>A c.696T>A (p.Asn232Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) n.370T>A n.506T>A c.489T>A (p.Asn163Lys) c.30T>A (p.Asn10Lys) | |
1 | g.75740108T>C | CA418539993 | ACADM | c.597T>C (p.Asn199=) n.2721T>C n.1559T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.159T>C (p.Asn53=) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.336T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.3886T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.954T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*55-5698T>C (n.*55-5698T>C) n.819T>C c.339T>C (p.Asn113=) n.1213T>C c.696T>C (p.Asn232=) c.609T>C (p.Asn203=) n.370T>C n.506T>C c.489T>C (p.Asn163=) c.30T>C (p.Asn10=) | |
1 | g.75740108T>G | CA340815478 | ACADM | c.597T>G (p.Asn199Lys) n.2721T>G n.1559T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.159T>G (p.Asn53Lys) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) n.336T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.3886T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.954T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*55-5698T>G (n.*55-5698T>G) n.819T>G c.339T>G (p.Asn113Lys) n.1213T>G c.696T>G (p.Asn232Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) n.370T>G n.506T>G c.489T>G (p.Asn163Lys) c.30T>G (p.Asn10Lys) | |
1 | g.75740109T>A | CA340815480 | ACADM | c.598T>A (p.Trp200Arg) n.2722T>A n.1560T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.160T>A (p.Trp54Arg) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.337T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.3887T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.598T>A (p.Ter200Arg) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) n.955T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*55-5697T>A (n.*55-5697T>A) n.820T>A c.340T>A (p.Trp114Arg) n.1214T>A c.697T>A (p.Trp233Arg) c.610T>A (p.Trp204Arg) n.371T>A n.507T>A c.490T>A (p.Trp164Arg) c.31T>A (p.Trp11Arg) | |
1 | g.75740109T>C | CA24627728 | ACADM | c.598T>C (p.Trp200Arg) n.2722T>C n.1560T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.160T>C (p.Trp54Arg) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.337T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.3887T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.598T>C (p.Ter200Arg) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.955T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*55-5697T>C (n.*55-5697T>C) n.820T>C c.340T>C (p.Trp114Arg) n.1214T>C c.697T>C (p.Trp233Arg) c.610T>C (p.Trp204Arg) n.371T>C n.507T>C c.490T>C (p.Trp164Arg) c.31T>C (p.Trp11Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75740109T>G | CA340815482 | ACADM | c.598T>G (p.Trp200Gly) n.2722T>G n.1560T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.160T>G (p.Trp54Gly) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) n.337T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.3887T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.598T>G (p.Ter200Gly) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) n.955T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*55-5697T>G (n.*55-5697T>G) n.820T>G c.340T>G (p.Trp114Gly) n.1214T>G c.697T>G (p.Trp233Gly) c.610T>G (p.Trp204Gly) n.371T>G n.507T>G c.490T>G (p.Trp164Gly) c.31T>G (p.Trp11Gly) | |
1 | g.75740109T= | CA1176715860 | ACADM | c.598T= (p.Trp200=) n.2722T= n.1560T= c.*366T= (n.*366T=) c.160T= (p.Trp54=) c.*364T= (n.*364T=) c.*561T= (n.*561T=) n.337T= c.*182T= (n.*182T=) n.3887T= c.*95T= (n.*95T=) c.598T= (p.Ter200=) c.*512T= (n.*512T=) c.*261T= (n.*261T=) c.*186T= (n.*186T=) c.*265T= (n.*265T=) c.*382T= (n.*382T=) c.*465T= (n.*465T=) c.*362T= (n.*362T=) n.955T= c.*180T= (n.*180T=) c.*269T= (n.*269T=) c.*184T= (n.*184T=) c.*55-5697T= (n.*55-5697T=) n.820T= c.340T= (p.Trp114=) n.1214T= c.697T= (p.Trp233=) c.610T= (p.Trp204=) n.371T= n.507T= c.490T= (p.Trp164=) c.31T= (p.Trp11=) | |
1 | g.75740110G>A | CA340815484 | ACADM | c.599G>A (p.Trp200Ter) n.2723G>A n.1561G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.161G>A (p.Trp54Ter) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.338G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.3888G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.599G>A (p.Ter200=) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) n.956G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*55-5696G>A (n.*55-5696G>A) n.821G>A c.341G>A (p.Trp114Ter) n.1215G>A c.698G>A (p.Trp233Ter) c.611G>A (p.Trp204Ter) n.372G>A n.508G>A c.491G>A (p.Trp164Ter) c.32G>A (p.Trp11Ter) | ClinVar |
1 | g.75740110G>C | CA340815485 | ACADM | c.599G>C (p.Trp200Ser) n.2723G>C n.1561G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.161G>C (p.Trp54Ser) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.338G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.3888G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.599G>C (p.Ter200Ser) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) n.956G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*55-5696G>C (n.*55-5696G>C) n.821G>C c.341G>C (p.Trp114Ser) n.1215G>C c.698G>C (p.Trp233Ser) c.611G>C (p.Trp204Ser) n.372G>C n.508G>C c.491G>C (p.Trp164Ser) c.32G>C (p.Trp11Ser) | |
1 | g.75740110G>T | CA340815487 | ACADM | c.599G>T (p.Trp200Leu) n.2723G>T n.1561G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.161G>T (p.Trp54Leu) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.338G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.3888G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.599G>T (p.Ter200Leu) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.956G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*55-5696G>T (n.*55-5696G>T) n.821G>T c.341G>T (p.Trp114Leu) n.1215G>T c.698G>T (p.Trp233Leu) c.611G>T (p.Trp204Leu) n.372G>T n.508G>T c.491G>T (p.Trp164Leu) c.32G>T (p.Trp11Leu) | |
1 | g.75740111G>A | CA10576233 | ACADM | c.599+1G>A (n.599+1G>A) n.2723+1G>A n.1561+1G>A c.*367+1G>A (n.*367+1G>A) c.161+1G>A (n.161+1G>A) c.*365+1G>A (n.*365+1G>A) c.*562+1G>A (n.*562+1G>A) n.339G>A c.*183+1G>A (n.*183+1G>A) n.3888+1G>A c.*96+1G>A (n.*96+1G>A) c.*513+1G>A (n.*513+1G>A) c.*262+1G>A (n.*262+1G>A) c.*187+1G>A (n.*187+1G>A) c.*266+1G>A (n.*266+1G>A) c.*383+1G>A (n.*383+1G>A) c.*466+1G>A (n.*466+1G>A) c.*363+1G>A (n.*363+1G>A) n.956+1G>A c.*181+1G>A (n.*181+1G>A) c.*270+1G>A (n.*270+1G>A) c.*185+1G>A (n.*185+1G>A) c.*55-5695G>A (n.*55-5695G>A) n.821+1G>A c.341+1G>A (n.341+1G>A) n.1215+1G>A c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.611+1G>A (n.611+1G>A) n.372+1G>A n.508+1G>A c.491+1G>A (n.491+1G>A) c.32+1G>A (n.32+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75740111G= | CA1176715864 | ACADM | c.599+1G= (n.599+1G=) n.2723+1G= n.1561+1G= c.*367+1G= (n.*367+1G=) c.161+1G= (n.161+1G=) c.*365+1G= (n.*365+1G=) c.*562+1G= (n.*562+1G=) n.339G= c.*183+1G= (n.*183+1G=) n.3888+1G= c.*96+1G= (n.*96+1G=) c.*513+1G= (n.*513+1G=) c.*262+1G= (n.*262+1G=) c.*187+1G= (n.*187+1G=) c.*266+1G= (n.*266+1G=) c.*383+1G= (n.*383+1G=) c.*466+1G= (n.*466+1G=) c.*363+1G= (n.*363+1G=) n.956+1G= c.*181+1G= (n.*181+1G=) c.*270+1G= (n.*270+1G=) c.*185+1G= (n.*185+1G=) c.*55-5695G= (n.*55-5695G=) n.821+1G= c.341+1G= (n.341+1G=) n.1215+1G= c.698+1G= (n.698+1G=) c.611+1G= (n.611+1G=) n.372+1G= n.508+1G= c.491+1G= (n.491+1G=) c.32+1G= (n.32+1G=) | |
1 | g.75740111G>T | CA340815491 | ACADM | c.599+1G>T (n.599+1G>T) n.2723+1G>T n.1561+1G>T c.*367+1G>T (n.*367+1G>T) c.161+1G>T (n.161+1G>T) c.*365+1G>T (n.*365+1G>T) c.*562+1G>T (n.*562+1G>T) n.339G>T c.*183+1G>T (n.*183+1G>T) n.3888+1G>T c.*96+1G>T (n.*96+1G>T) c.*513+1G>T (n.*513+1G>T) c.*262+1G>T (n.*262+1G>T) c.*187+1G>T (n.*187+1G>T) c.*266+1G>T (n.*266+1G>T) c.*383+1G>T (n.*383+1G>T) c.*466+1G>T (n.*466+1G>T) c.*363+1G>T (n.*363+1G>T) n.956+1G>T c.*181+1G>T (n.*181+1G>T) c.*270+1G>T (n.*270+1G>T) c.*185+1G>T (n.*185+1G>T) c.*55-5695G>T (n.*55-5695G>T) n.821+1G>T c.341+1G>T (n.341+1G>T) n.1215+1G>T c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.611+1G>T (n.611+1G>T) n.372+1G>T n.508+1G>T c.491+1G>T (n.491+1G>T) c.32+1G>T (n.32+1G>T) | |
1 | g.75740112T>A | CA340815492 | ACADM | c.599+2T>A (n.599+2T>A) n.2723+2T>A n.1561+2T>A c.*367+2T>A (n.*367+2T>A) c.161+2T>A (n.161+2T>A) c.*365+2T>A (n.*365+2T>A) c.*562+2T>A (n.*562+2T>A) n.340T>A c.*183+2T>A (n.*183+2T>A) n.3888+2T>A c.*96+2T>A (n.*96+2T>A) c.*513+2T>A (n.*513+2T>A) c.*262+2T>A (n.*262+2T>A) c.*187+2T>A (n.*187+2T>A) c.*266+2T>A (n.*266+2T>A) c.*383+2T>A (n.*383+2T>A) c.*466+2T>A (n.*466+2T>A) c.*363+2T>A (n.*363+2T>A) n.956+2T>A c.*181+2T>A (n.*181+2T>A) c.*270+2T>A (n.*270+2T>A) c.*185+2T>A (n.*185+2T>A) c.*55-5694T>A (n.*55-5694T>A) n.821+2T>A c.341+2T>A (n.341+2T>A) n.1215+2T>A c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.611+2T>A (n.611+2T>A) n.372+2T>A n.508+2T>A c.491+2T>A (n.491+2T>A) c.32+2T>A (n.32+2T>A) | |
1 | g.75740112T>C | CA913142 | ACADM | c.599+2T>C (n.599+2T>C) n.2723+2T>C n.1561+2T>C c.*367+2T>C (n.*367+2T>C) c.161+2T>C (n.161+2T>C) c.*365+2T>C (n.*365+2T>C) c.*562+2T>C (n.*562+2T>C) n.340T>C c.*183+2T>C (n.*183+2T>C) n.3888+2T>C c.*96+2T>C (n.*96+2T>C) c.*513+2T>C (n.*513+2T>C) c.*262+2T>C (n.*262+2T>C) c.*187+2T>C (n.*187+2T>C) c.*266+2T>C (n.*266+2T>C) c.*383+2T>C (n.*383+2T>C) c.*466+2T>C (n.*466+2T>C) c.*363+2T>C (n.*363+2T>C) n.956+2T>C c.*181+2T>C (n.*181+2T>C) c.*270+2T>C (n.*270+2T>C) c.*185+2T>C (n.*185+2T>C) c.*55-5694T>C (n.*55-5694T>C) n.821+2T>C c.341+2T>C (n.341+2T>C) n.1215+2T>C c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.611+2T>C (n.611+2T>C) n.372+2T>C n.508+2T>C c.491+2T>C (n.491+2T>C) c.32+2T>C (n.32+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740112T>G | CA340815494 | ACADM | c.599+2T>G (n.599+2T>G) n.2723+2T>G n.1561+2T>G c.*367+2T>G (n.*367+2T>G) c.161+2T>G (n.161+2T>G) c.*365+2T>G (n.*365+2T>G) c.*562+2T>G (n.*562+2T>G) n.340T>G c.*183+2T>G (n.*183+2T>G) n.3888+2T>G c.*96+2T>G (n.*96+2T>G) c.*513+2T>G (n.*513+2T>G) c.*262+2T>G (n.*262+2T>G) c.*187+2T>G (n.*187+2T>G) c.*266+2T>G (n.*266+2T>G) c.*383+2T>G (n.*383+2T>G) c.*466+2T>G (n.*466+2T>G) c.*363+2T>G (n.*363+2T>G) n.956+2T>G c.*181+2T>G (n.*181+2T>G) c.*270+2T>G (n.*270+2T>G) c.*185+2T>G (n.*185+2T>G) c.*55-5694T>G (n.*55-5694T>G) n.821+2T>G c.341+2T>G (n.341+2T>G) n.1215+2T>G c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.611+2T>G (n.611+2T>G) n.372+2T>G n.508+2T>G c.491+2T>G (n.491+2T>G) c.32+2T>G (n.32+2T>G) | |
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1 | g.75740113A= | CA1144092302 | ACADM | c.599+3A= (n.599+3A=) n.2723+3A= n.1561+3A= c.*367+3A= (n.*367+3A=) c.161+3A= (n.161+3A=) c.*365+3A= (n.*365+3A=) c.*562+3A= (n.*562+3A=) n.341A= c.*183+3A= (n.*183+3A=) n.3888+3A= c.*96+3A= (n.*96+3A=) c.*513+3A= (n.*513+3A=) c.*262+3A= (n.*262+3A=) c.*187+3A= (n.*187+3A=) c.*266+3A= (n.*266+3A=) c.*383+3A= (n.*383+3A=) c.*466+3A= (n.*466+3A=) c.*363+3A= (n.*363+3A=) n.956+3A= c.*181+3A= (n.*181+3A=) c.*270+3A= (n.*270+3A=) c.*185+3A= (n.*185+3A=) c.*55-5693A= (n.*55-5693A=) n.821+3A= c.341+3A= (n.341+3A=) n.1215+3A= c.698+3A= (n.698+3A=) c.611+3A= (n.611+3A=) n.372+3A= n.508+3A= c.491+3A= (n.491+3A=) c.32+3A= (n.32+3A=) | |
1 | g.75740113A>G | CA913143 | ACADM | c.599+3A>G (n.599+3A>G) n.2723+3A>G n.1561+3A>G c.*367+3A>G (n.*367+3A>G) c.161+3A>G (n.161+3A>G) c.*365+3A>G (n.*365+3A>G) c.*562+3A>G (n.*562+3A>G) n.341A>G c.*183+3A>G (n.*183+3A>G) n.3888+3A>G c.*96+3A>G (n.*96+3A>G) c.*513+3A>G (n.*513+3A>G) c.*262+3A>G (n.*262+3A>G) c.*187+3A>G (n.*187+3A>G) c.*266+3A>G (n.*266+3A>G) c.*383+3A>G (n.*383+3A>G) c.*466+3A>G (n.*466+3A>G) c.*363+3A>G (n.*363+3A>G) n.956+3A>G c.*181+3A>G (n.*181+3A>G) c.*270+3A>G (n.*270+3A>G) c.*185+3A>G (n.*185+3A>G) c.*55-5693A>G (n.*55-5693A>G) n.821+3A>G c.341+3A>G (n.341+3A>G) n.1215+3A>G c.698+3A>G (n.698+3A>G) c.611+3A>G (n.611+3A>G) n.372+3A>G n.508+3A>G c.491+3A>G (n.491+3A>G) c.32+3A>G (n.32+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740113A>T | CA2744179607 | ACADM | c.599+3A>T (n.599+3A>T) n.2723+3A>T n.1561+3A>T c.*367+3A>T (n.*367+3A>T) c.161+3A>T (n.161+3A>T) c.*365+3A>T (n.*365+3A>T) c.*562+3A>T (n.*562+3A>T) n.341A>T c.*183+3A>T (n.*183+3A>T) n.3888+3A>T c.*96+3A>T (n.*96+3A>T) c.*513+3A>T (n.*513+3A>T) c.*262+3A>T (n.*262+3A>T) c.*187+3A>T (n.*187+3A>T) c.*266+3A>T (n.*266+3A>T) c.*383+3A>T (n.*383+3A>T) c.*466+3A>T (n.*466+3A>T) c.*363+3A>T (n.*363+3A>T) n.956+3A>T c.*181+3A>T (n.*181+3A>T) c.*270+3A>T (n.*270+3A>T) c.*185+3A>T (n.*185+3A>T) c.*55-5693A>T (n.*55-5693A>T) n.821+3A>T c.341+3A>T (n.341+3A>T) n.1215+3A>T c.698+3A>T (n.698+3A>T) c.611+3A>T (n.611+3A>T) n.372+3A>T n.508+3A>T c.491+3A>T (n.491+3A>T) c.32+3A>T (n.32+3A>T) | |
1 | g.75740115G>A | CA10576234 | ACADM | c.599+5G>A (n.599+5G>A) n.2723+5G>A n.1561+5G>A c.*367+5G>A (n.*367+5G>A) c.161+5G>A (n.161+5G>A) c.*365+5G>A (n.*365+5G>A) c.*562+5G>A (n.*562+5G>A) n.343G>A c.*183+5G>A (n.*183+5G>A) n.3888+5G>A c.*96+5G>A (n.*96+5G>A) c.*513+5G>A (n.*513+5G>A) c.*262+5G>A (n.*262+5G>A) c.*187+5G>A (n.*187+5G>A) c.*266+5G>A (n.*266+5G>A) c.*383+5G>A (n.*383+5G>A) c.*466+5G>A (n.*466+5G>A) c.*363+5G>A (n.*363+5G>A) n.956+5G>A c.*181+5G>A (n.*181+5G>A) c.*270+5G>A (n.*270+5G>A) c.*185+5G>A (n.*185+5G>A) c.*55-5691G>A (n.*55-5691G>A) n.821+5G>A c.341+5G>A (n.341+5G>A) n.1215+5G>A c.698+5G>A (n.698+5G>A) c.611+5G>A (n.611+5G>A) n.372+5G>A n.508+5G>A c.491+5G>A (n.491+5G>A) c.32+5G>A (n.32+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740115G= | CA1176715879 | ACADM | c.599+5G= (n.599+5G=) n.2723+5G= n.1561+5G= c.*367+5G= (n.*367+5G=) c.161+5G= (n.161+5G=) c.*365+5G= (n.*365+5G=) c.*562+5G= (n.*562+5G=) n.343G= c.*183+5G= (n.*183+5G=) n.3888+5G= c.*96+5G= (n.*96+5G=) c.*513+5G= (n.*513+5G=) c.*262+5G= (n.*262+5G=) c.*187+5G= (n.*187+5G=) c.*266+5G= (n.*266+5G=) c.*383+5G= (n.*383+5G=) c.*466+5G= (n.*466+5G=) c.*363+5G= (n.*363+5G=) n.956+5G= c.*181+5G= (n.*181+5G=) c.*270+5G= (n.*270+5G=) c.*185+5G= (n.*185+5G=) c.*55-5691G= (n.*55-5691G=) n.821+5G= c.341+5G= (n.341+5G=) n.1215+5G= c.698+5G= (n.698+5G=) c.611+5G= (n.611+5G=) n.372+5G= n.508+5G= c.491+5G= (n.491+5G=) c.32+5G= (n.32+5G=) | |
1 | g.75740116T>C | CA2646246501 | ACADM | c.599+6T>C (n.599+6T>C) n.2723+6T>C n.1561+6T>C c.*367+6T>C (n.*367+6T>C) c.161+6T>C (n.161+6T>C) c.*365+6T>C (n.*365+6T>C) c.*562+6T>C (n.*562+6T>C) n.344T>C c.*183+6T>C (n.*183+6T>C) n.3888+6T>C c.*96+6T>C (n.*96+6T>C) c.*513+6T>C (n.*513+6T>C) c.*262+6T>C (n.*262+6T>C) c.*187+6T>C (n.*187+6T>C) c.*266+6T>C (n.*266+6T>C) c.*383+6T>C (n.*383+6T>C) c.*466+6T>C (n.*466+6T>C) c.*363+6T>C (n.*363+6T>C) n.956+6T>C c.*181+6T>C (n.*181+6T>C) c.*270+6T>C (n.*270+6T>C) c.*185+6T>C (n.*185+6T>C) c.*55-5690T>C (n.*55-5690T>C) n.821+6T>C c.341+6T>C (n.341+6T>C) n.1215+6T>C c.698+6T>C (n.698+6T>C) c.611+6T>C (n.611+6T>C) n.372+6T>C n.508+6T>C c.491+6T>C (n.491+6T>C) c.32+6T>C (n.32+6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740119T>C | CA913144 | ACADM | c.599+9T>C (n.599+9T>C) n.2723+9T>C n.1561+9T>C c.*367+9T>C (n.*367+9T>C) c.161+9T>C (n.161+9T>C) c.*365+9T>C (n.*365+9T>C) c.*562+9T>C (n.*562+9T>C) n.347T>C c.*183+9T>C (n.*183+9T>C) n.3888+9T>C c.*96+9T>C (n.*96+9T>C) c.*513+9T>C (n.*513+9T>C) c.*262+9T>C (n.*262+9T>C) c.*187+9T>C (n.*187+9T>C) c.*266+9T>C (n.*266+9T>C) c.*383+9T>C (n.*383+9T>C) c.*466+9T>C (n.*466+9T>C) c.*363+9T>C (n.*363+9T>C) n.956+9T>C c.*181+9T>C (n.*181+9T>C) c.*270+9T>C (n.*270+9T>C) c.*185+9T>C (n.*185+9T>C) c.*55-5687T>C (n.*55-5687T>C) n.821+9T>C c.341+9T>C (n.341+9T>C) n.1215+9T>C c.698+9T>C (n.698+9T>C) c.611+9T>C (n.611+9T>C) n.372+9T>C n.508+9T>C c.491+9T>C (n.491+9T>C) c.32+9T>C (n.32+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740119T= | CA1176715886 | ACADM | c.599+9T= (n.599+9T=) n.2723+9T= n.1561+9T= c.*367+9T= (n.*367+9T=) c.161+9T= (n.161+9T=) c.*365+9T= (n.*365+9T=) c.*562+9T= (n.*562+9T=) n.347T= c.*183+9T= (n.*183+9T=) n.3888+9T= c.*96+9T= (n.*96+9T=) c.*513+9T= (n.*513+9T=) c.*262+9T= (n.*262+9T=) c.*187+9T= (n.*187+9T=) c.*266+9T= (n.*266+9T=) c.*383+9T= (n.*383+9T=) c.*466+9T= (n.*466+9T=) c.*363+9T= (n.*363+9T=) n.956+9T= c.*181+9T= (n.*181+9T=) c.*270+9T= (n.*270+9T=) c.*185+9T= (n.*185+9T=) c.*55-5687T= (n.*55-5687T=) n.821+9T= c.341+9T= (n.341+9T=) n.1215+9T= c.698+9T= (n.698+9T=) c.611+9T= (n.611+9T=) n.372+9T= n.508+9T= c.491+9T= (n.491+9T=) c.32+9T= (n.32+9T=) | |
1 | g.75740121C>A | CA2646246506 | ACADM | c.599+11C>A (n.599+11C>A) n.2723+11C>A n.1561+11C>A c.*367+11C>A (n.*367+11C>A) c.161+11C>A (n.161+11C>A) c.*365+11C>A (n.*365+11C>A) c.*562+11C>A (n.*562+11C>A) n.349C>A c.*183+11C>A (n.*183+11C>A) n.3888+11C>A c.*96+11C>A (n.*96+11C>A) c.*513+11C>A (n.*513+11C>A) c.*262+11C>A (n.*262+11C>A) c.*187+11C>A (n.*187+11C>A) c.*266+11C>A (n.*266+11C>A) c.*383+11C>A (n.*383+11C>A) c.*466+11C>A (n.*466+11C>A) c.*363+11C>A (n.*363+11C>A) n.956+11C>A c.*181+11C>A (n.*181+11C>A) c.*270+11C>A (n.*270+11C>A) c.*185+11C>A (n.*185+11C>A) c.*55-5685C>A (n.*55-5685C>A) n.821+11C>A c.341+11C>A (n.341+11C>A) n.1215+11C>A c.698+11C>A (n.698+11C>A) c.611+11C>A (n.611+11C>A) n.372+11C>A n.508+11C>A c.491+11C>A (n.491+11C>A) c.32+11C>A (n.32+11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740121C>G | CA2739272612 | ACADM | c.599+11C>G (n.599+11C>G) n.2723+11C>G n.1561+11C>G c.*367+11C>G (n.*367+11C>G) c.161+11C>G (n.161+11C>G) c.*365+11C>G (n.*365+11C>G) c.*562+11C>G (n.*562+11C>G) n.349C>G c.*183+11C>G (n.*183+11C>G) n.3888+11C>G c.*96+11C>G (n.*96+11C>G) c.*513+11C>G (n.*513+11C>G) c.*262+11C>G (n.*262+11C>G) c.*187+11C>G (n.*187+11C>G) c.*266+11C>G (n.*266+11C>G) c.*383+11C>G (n.*383+11C>G) c.*466+11C>G (n.*466+11C>G) c.*363+11C>G (n.*363+11C>G) n.956+11C>G c.*181+11C>G (n.*181+11C>G) c.*270+11C>G (n.*270+11C>G) c.*185+11C>G (n.*185+11C>G) c.*55-5685C>G (n.*55-5685C>G) n.821+11C>G c.341+11C>G (n.341+11C>G) n.1215+11C>G c.698+11C>G (n.698+11C>G) c.611+11C>G (n.611+11C>G) n.372+11C>G n.508+11C>G c.491+11C>G (n.491+11C>G) c.32+11C>G (n.32+11C>G) | ClinVar |
1 | g.75740121C>T | CA2566677646 | ACADM | c.599+11C>T (n.599+11C>T) n.2723+11C>T n.1561+11C>T c.*367+11C>T (n.*367+11C>T) c.161+11C>T (n.161+11C>T) c.*365+11C>T (n.*365+11C>T) c.*562+11C>T (n.*562+11C>T) n.349C>T c.*183+11C>T (n.*183+11C>T) n.3888+11C>T c.*96+11C>T (n.*96+11C>T) c.*513+11C>T (n.*513+11C>T) c.*262+11C>T (n.*262+11C>T) c.*187+11C>T (n.*187+11C>T) c.*266+11C>T (n.*266+11C>T) c.*383+11C>T (n.*383+11C>T) c.*466+11C>T (n.*466+11C>T) c.*363+11C>T (n.*363+11C>T) n.956+11C>T c.*181+11C>T (n.*181+11C>T) c.*270+11C>T (n.*270+11C>T) c.*185+11C>T (n.*185+11C>T) c.*55-5685C>T (n.*55-5685C>T) n.821+11C>T c.341+11C>T (n.341+11C>T) n.1215+11C>T c.698+11C>T (n.698+11C>T) c.611+11C>T (n.611+11C>T) n.372+11C>T n.508+11C>T c.491+11C>T (n.491+11C>T) c.32+11C>T (n.32+11C>T) | |
1 | g.75740122A= | CA1176715888 | ACADM | c.599+12A= (n.599+12A=) n.2723+12A= n.1561+12A= c.*367+12A= (n.*367+12A=) c.161+12A= (n.161+12A=) c.*365+12A= (n.*365+12A=) c.*562+12A= (n.*562+12A=) n.350A= c.*183+12A= (n.*183+12A=) n.3888+12A= c.*96+12A= (n.*96+12A=) c.*513+12A= (n.*513+12A=) c.*262+12A= (n.*262+12A=) c.*187+12A= (n.*187+12A=) c.*266+12A= (n.*266+12A=) c.*383+12A= (n.*383+12A=) c.*466+12A= (n.*466+12A=) c.*363+12A= (n.*363+12A=) n.956+12A= c.*181+12A= (n.*181+12A=) c.*270+12A= (n.*270+12A=) c.*185+12A= (n.*185+12A=) c.*55-5684A= (n.*55-5684A=) n.821+12A= c.341+12A= (n.341+12A=) n.1215+12A= c.698+12A= (n.698+12A=) c.611+12A= (n.611+12A=) n.372+12A= n.508+12A= c.491+12A= (n.491+12A=) c.32+12A= (n.32+12A=) | |
1 | g.75740122A>C | CA2646246507 | ACADM | c.599+12A>C (n.599+12A>C) n.2723+12A>C n.1561+12A>C c.*367+12A>C (n.*367+12A>C) c.161+12A>C (n.161+12A>C) c.*365+12A>C (n.*365+12A>C) c.*562+12A>C (n.*562+12A>C) n.350A>C c.*183+12A>C (n.*183+12A>C) n.3888+12A>C c.*96+12A>C (n.*96+12A>C) c.*513+12A>C (n.*513+12A>C) c.*262+12A>C (n.*262+12A>C) c.*187+12A>C (n.*187+12A>C) c.*266+12A>C (n.*266+12A>C) c.*383+12A>C (n.*383+12A>C) c.*466+12A>C (n.*466+12A>C) c.*363+12A>C (n.*363+12A>C) n.956+12A>C c.*181+12A>C (n.*181+12A>C) c.*270+12A>C (n.*270+12A>C) c.*185+12A>C (n.*185+12A>C) c.*55-5684A>C (n.*55-5684A>C) n.821+12A>C c.341+12A>C (n.341+12A>C) n.1215+12A>C c.698+12A>C (n.698+12A>C) c.611+12A>C (n.611+12A>C) n.372+12A>C n.508+12A>C c.491+12A>C (n.491+12A>C) c.32+12A>C (n.32+12A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740122A>G | CA523817187 | ACADM | c.599+12A>G (n.599+12A>G) n.2723+12A>G n.1561+12A>G c.*367+12A>G (n.*367+12A>G) c.161+12A>G (n.161+12A>G) c.*365+12A>G (n.*365+12A>G) c.*562+12A>G (n.*562+12A>G) n.350A>G c.*183+12A>G (n.*183+12A>G) n.3888+12A>G c.*96+12A>G (n.*96+12A>G) c.*513+12A>G (n.*513+12A>G) c.*262+12A>G (n.*262+12A>G) c.*187+12A>G (n.*187+12A>G) c.*266+12A>G (n.*266+12A>G) c.*383+12A>G (n.*383+12A>G) c.*466+12A>G (n.*466+12A>G) c.*363+12A>G (n.*363+12A>G) n.956+12A>G c.*181+12A>G (n.*181+12A>G) c.*270+12A>G (n.*270+12A>G) c.*185+12A>G (n.*185+12A>G) c.*55-5684A>G (n.*55-5684A>G) n.821+12A>G c.341+12A>G (n.341+12A>G) n.1215+12A>G c.698+12A>G (n.698+12A>G) c.611+12A>G (n.611+12A>G) n.372+12A>G n.508+12A>G c.491+12A>G (n.491+12A>G) c.32+12A>G (n.32+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740123A>C | CA2646246508 | ACADM | c.599+13A>C (n.599+13A>C) n.2723+13A>C n.1561+13A>C c.*367+13A>C (n.*367+13A>C) c.161+13A>C (n.161+13A>C) c.*365+13A>C (n.*365+13A>C) c.*562+13A>C (n.*562+13A>C) n.351A>C c.*183+13A>C (n.*183+13A>C) n.3888+13A>C c.*96+13A>C (n.*96+13A>C) c.*513+13A>C (n.*513+13A>C) c.*262+13A>C (n.*262+13A>C) c.*187+13A>C (n.*187+13A>C) c.*266+13A>C (n.*266+13A>C) c.*383+13A>C (n.*383+13A>C) c.*466+13A>C (n.*466+13A>C) c.*363+13A>C (n.*363+13A>C) n.956+13A>C c.*181+13A>C (n.*181+13A>C) c.*270+13A>C (n.*270+13A>C) c.*185+13A>C (n.*185+13A>C) c.*55-5683A>C (n.*55-5683A>C) n.821+13A>C c.341+13A>C (n.341+13A>C) n.1215+13A>C c.698+13A>C (n.698+13A>C) c.611+13A>C (n.611+13A>C) n.372+13A>C n.508+13A>C c.491+13A>C (n.491+13A>C) c.32+13A>C (n.32+13A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740123A>G | CA2646246509 | ACADM | c.599+13A>G (n.599+13A>G) n.2723+13A>G n.1561+13A>G c.*367+13A>G (n.*367+13A>G) c.161+13A>G (n.161+13A>G) c.*365+13A>G (n.*365+13A>G) c.*562+13A>G (n.*562+13A>G) n.351A>G c.*183+13A>G (n.*183+13A>G) n.3888+13A>G c.*96+13A>G (n.*96+13A>G) c.*513+13A>G (n.*513+13A>G) c.*262+13A>G (n.*262+13A>G) c.*187+13A>G (n.*187+13A>G) c.*266+13A>G (n.*266+13A>G) c.*383+13A>G (n.*383+13A>G) c.*466+13A>G (n.*466+13A>G) c.*363+13A>G (n.*363+13A>G) n.956+13A>G c.*181+13A>G (n.*181+13A>G) c.*270+13A>G (n.*270+13A>G) c.*185+13A>G (n.*185+13A>G) c.*55-5683A>G (n.*55-5683A>G) n.821+13A>G c.341+13A>G (n.341+13A>G) n.1215+13A>G c.698+13A>G (n.698+13A>G) c.611+13A>G (n.611+13A>G) n.372+13A>G n.508+13A>G c.491+13A>G (n.491+13A>G) c.32+13A>G (n.32+13A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740126C>T | CA2646246510 | ACADM | c.599+16C>T (n.599+16C>T) n.2723+16C>T n.1561+16C>T c.*367+16C>T (n.*367+16C>T) c.161+16C>T (n.161+16C>T) c.*365+16C>T (n.*365+16C>T) c.*562+16C>T (n.*562+16C>T) n.354C>T c.*183+16C>T (n.*183+16C>T) n.3888+16C>T c.*96+16C>T (n.*96+16C>T) c.*513+16C>T (n.*513+16C>T) c.*262+16C>T (n.*262+16C>T) c.*187+16C>T (n.*187+16C>T) c.*266+16C>T (n.*266+16C>T) c.*383+16C>T (n.*383+16C>T) c.*466+16C>T (n.*466+16C>T) c.*363+16C>T (n.*363+16C>T) n.956+16C>T c.*181+16C>T (n.*181+16C>T) c.*270+16C>T (n.*270+16C>T) c.*185+16C>T (n.*185+16C>T) c.*55-5680C>T (n.*55-5680C>T) n.821+16C>T c.341+16C>T (n.341+16C>T) n.1215+16C>T c.698+16C>T (n.698+16C>T) c.611+16C>T (n.611+16C>T) n.372+16C>T n.508+16C>T c.491+16C>T (n.491+16C>T) c.32+16C>T (n.32+16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75740127A>T | CA2646246511 | ACADM | c.599+17A>T (n.599+17A>T) n.2723+17A>T n.1561+17A>T c.*367+17A>T (n.*367+17A>T) c.161+17A>T (n.161+17A>T) c.*365+17A>T (n.*365+17A>T) c.*562+17A>T (n.*562+17A>T) n.355A>T c.*183+17A>T (n.*183+17A>T) n.3888+17A>T c.*96+17A>T (n.*96+17A>T) c.*513+17A>T (n.*513+17A>T) c.*262+17A>T (n.*262+17A>T) c.*187+17A>T (n.*187+17A>T) c.*266+17A>T (n.*266+17A>T) c.*383+17A>T (n.*383+17A>T) c.*466+17A>T (n.*466+17A>T) c.*363+17A>T (n.*363+17A>T) n.956+17A>T c.*181+17A>T (n.*181+17A>T) c.*270+17A>T (n.*270+17A>T) c.*185+17A>T (n.*185+17A>T) c.*55-5679A>T (n.*55-5679A>T) n.821+17A>T c.341+17A>T (n.341+17A>T) n.1215+17A>T c.698+17A>T (n.698+17A>T) c.611+17A>T (n.611+17A>T) n.372+17A>T n.508+17A>T c.491+17A>T (n.491+17A>T) c.32+17A>T (n.32+17A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75740129C>T | CA2580063239 | ACADM | c.599+19C>T (n.599+19C>T) n.2723+19C>T n.1561+19C>T c.*367+19C>T (n.*367+19C>T) c.161+19C>T (n.161+19C>T) c.*365+19C>T (n.*365+19C>T) c.*562+19C>T (n.*562+19C>T) n.357C>T c.*183+19C>T (n.*183+19C>T) n.3888+19C>T c.*96+19C>T (n.*96+19C>T) c.*513+19C>T (n.*513+19C>T) c.*262+19C>T (n.*262+19C>T) c.*187+19C>T (n.*187+19C>T) c.*266+19C>T (n.*266+19C>T) c.*383+19C>T (n.*383+19C>T) c.*466+19C>T (n.*466+19C>T) c.*363+19C>T (n.*363+19C>T) n.956+19C>T c.*181+19C>T (n.*181+19C>T) c.*270+19C>T (n.*270+19C>T) c.*185+19C>T (n.*185+19C>T) c.*55-5677C>T (n.*55-5677C>T) n.821+19C>T c.341+19C>T (n.341+19C>T) n.1215+19C>T c.698+19C>T (n.698+19C>T) c.611+19C>T (n.611+19C>T) n.372+19C>T n.508+19C>T c.491+19C>T (n.491+19C>T) c.32+19C>T (n.32+19C>T) | ClinVar |
1 | g.75740130T>C | CA2646246512 | ACADM | c.599+20T>C (n.599+20T>C) n.2723+20T>C n.1561+20T>C c.*367+20T>C (n.*367+20T>C) c.161+20T>C (n.161+20T>C) c.*365+20T>C (n.*365+20T>C) c.*562+20T>C (n.*562+20T>C) n.358T>C c.*183+20T>C (n.*183+20T>C) n.3888+20T>C c.*96+20T>C (n.*96+20T>C) c.*513+20T>C (n.*513+20T>C) c.*262+20T>C (n.*262+20T>C) c.*187+20T>C (n.*187+20T>C) c.*266+20T>C (n.*266+20T>C) c.*383+20T>C (n.*383+20T>C) c.*466+20T>C (n.*466+20T>C) c.*363+20T>C (n.*363+20T>C) n.956+20T>C c.*181+20T>C (n.*181+20T>C) c.*270+20T>C (n.*270+20T>C) c.*185+20T>C (n.*185+20T>C) c.*55-5676T>C (n.*55-5676T>C) n.821+20T>C c.341+20T>C (n.341+20T>C) n.1215+20T>C c.698+20T>C (n.698+20T>C) c.611+20T>C (n.611+20T>C) n.372+20T>C n.508+20T>C c.491+20T>C (n.491+20T>C) c.32+20T>C (n.32+20T>C) | gnomAD v4 |