Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75734746C>A | CA2574410253 | ACADM | c.388-45C>A (n.388-45C>A) n.2467C>A n.1350-45C>A c.*156-45C>A (n.*156-45C>A) c.31-5234C>A (n.31-5234C>A) c.*154-45C>A (n.*154-45C>A) c.*351-45C>A (n.*351-45C>A) n.207+1824C>A c.287-45C>A (n.287-45C>A) n.3632C>A c.286+1824C>A (n.286+1824C>A) c.*302-45C>A (n.*302-45C>A) c.*51-45C>A (n.*51-45C>A) c.*55-45C>A (n.*55-45C>A) c.*172-45C>A (n.*172-45C>A) c.*255-45C>A (n.*255-45C>A) c.*152-45C>A (n.*152-45C>A) n.745-45C>A c.*54+1824C>A (n.*54+1824C>A) n.610-45C>A c.130-45C>A (n.130-45C>A) n.1004-45C>A c.487-45C>A (n.487-45C>A) c.400-45C>A (n.400-45C>A) n.116C>A n.297-45C>A c.119-5234C>A (n.119-5234C>A) c.280-45C>A (n.280-45C>A) c.-100+1824C>A (n.-100+1824C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734746C= | CA1176719532 | ACADM | c.388-45C= (n.388-45C=) n.2467C= n.1350-45C= c.*156-45C= (n.*156-45C=) c.31-5234C= (n.31-5234C=) c.*154-45C= (n.*154-45C=) c.*351-45C= (n.*351-45C=) n.207+1824C= c.287-45C= (n.287-45C=) n.3632C= c.286+1824C= (n.286+1824C=) c.*302-45C= (n.*302-45C=) c.*51-45C= (n.*51-45C=) c.*55-45C= (n.*55-45C=) c.*172-45C= (n.*172-45C=) c.*255-45C= (n.*255-45C=) c.*152-45C= (n.*152-45C=) n.745-45C= c.*54+1824C= (n.*54+1824C=) n.610-45C= c.130-45C= (n.130-45C=) n.1004-45C= c.487-45C= (n.487-45C=) c.400-45C= (n.400-45C=) n.116C= n.297-45C= c.119-5234C= (n.119-5234C=) c.280-45C= (n.280-45C=) c.-100+1824C= (n.-100+1824C=) | |
1 | g.75734746C>T | CA913085 | ACADM | c.388-45C>T (n.388-45C>T) n.2467C>T n.1350-45C>T c.*156-45C>T (n.*156-45C>T) c.31-5234C>T (n.31-5234C>T) c.*154-45C>T (n.*154-45C>T) c.*351-45C>T (n.*351-45C>T) n.207+1824C>T c.287-45C>T (n.287-45C>T) n.3632C>T c.286+1824C>T (n.286+1824C>T) c.*302-45C>T (n.*302-45C>T) c.*51-45C>T (n.*51-45C>T) c.*55-45C>T (n.*55-45C>T) c.*172-45C>T (n.*172-45C>T) c.*255-45C>T (n.*255-45C>T) c.*152-45C>T (n.*152-45C>T) n.745-45C>T c.*54+1824C>T (n.*54+1824C>T) n.610-45C>T c.130-45C>T (n.130-45C>T) n.1004-45C>T c.487-45C>T (n.487-45C>T) c.400-45C>T (n.400-45C>T) n.116C>T n.297-45C>T c.119-5234C>T (n.119-5234C>T) c.280-45C>T (n.280-45C>T) c.-100+1824C>T (n.-100+1824C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734747del | CA2574410252 | ACADM | c.388-44del (n.388-44del) n.2468del n.1350-44del c.*156-44del (n.*156-44del) c.31-5233del (n.31-5233del) c.*154-44del (n.*154-44del) c.*351-44del (n.*351-44del) n.207+1825del c.287-44del (n.287-44del) n.3633del c.286+1825del (n.286+1825del) c.*302-44del (n.*302-44del) c.*51-44del (n.*51-44del) c.*55-44del (n.*55-44del) c.*172-44del (n.*172-44del) c.*255-44del (n.*255-44del) c.*152-44del (n.*152-44del) n.745-44del c.*54+1825del (n.*54+1825del) n.610-44del c.130-44del (n.130-44del) n.1004-44del c.487-44del (n.487-44del) c.400-44del (n.400-44del) n.117del n.297-44del c.119-5233del (n.119-5233del) c.280-44del (n.280-44del) c.-100+1825del (n.-100+1825del) | |
1 | g.75734746_75734749del | CA2646248311 | ACADM | c.388-45_388-42del (n.388-45_388-42del) n.2467_2470del n.1350-45_1350-42del c.*156-45_*156-42del (n.*156-45_*156-42del) c.31-5234_31-5231del (n.31-5234_31-5231del) c.*154-45_*154-42del (n.*154-45_*154-42del) c.*351-45_*351-42del (n.*351-45_*351-42del) n.207+1824_207+1827del c.287-45_287-42del (n.287-45_287-42del) n.3632_3635del c.286+1824_286+1827del (n.286+1824_286+1827del) c.*302-45_*302-42del (n.*302-45_*302-42del) c.*51-45_*51-42del (n.*51-45_*51-42del) c.*55-45_*55-42del (n.*55-45_*55-42del) c.*172-45_*172-42del (n.*172-45_*172-42del) c.*255-45_*255-42del (n.*255-45_*255-42del) c.*152-45_*152-42del (n.*152-45_*152-42del) n.745-45_745-42del c.*54+1824_*54+1827del (n.*54+1824_*54+1827del) n.610-45_610-42del c.130-45_130-42del (n.130-45_130-42del) n.1004-45_1004-42del c.487-45_487-42del (n.487-45_487-42del) c.400-45_400-42del (n.400-45_400-42del) n.116_119del n.297-45_297-42del c.119-5234_119-5231del (n.119-5234_119-5231del) c.280-45_280-42del (n.280-45_280-42del) c.-100+1824_-100+1827del (n.-100+1824_-100+1827del) | gnomAD v4 |
1 | g.75734747C>A | CA2574410254 | ACADM | c.388-44C>A (n.388-44C>A) n.2468C>A n.1350-44C>A c.*156-44C>A (n.*156-44C>A) c.31-5233C>A (n.31-5233C>A) c.*154-44C>A (n.*154-44C>A) c.*351-44C>A (n.*351-44C>A) n.207+1825C>A c.287-44C>A (n.287-44C>A) n.3633C>A c.286+1825C>A (n.286+1825C>A) c.*302-44C>A (n.*302-44C>A) c.*51-44C>A (n.*51-44C>A) c.*55-44C>A (n.*55-44C>A) c.*172-44C>A (n.*172-44C>A) c.*255-44C>A (n.*255-44C>A) c.*152-44C>A (n.*152-44C>A) n.745-44C>A c.*54+1825C>A (n.*54+1825C>A) n.610-44C>A c.130-44C>A (n.130-44C>A) n.1004-44C>A c.487-44C>A (n.487-44C>A) c.400-44C>A (n.400-44C>A) n.117C>A n.297-44C>A c.119-5233C>A (n.119-5233C>A) c.280-44C>A (n.280-44C>A) c.-100+1825C>A (n.-100+1825C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734747C>T | CA2510064432 | ACADM | c.388-44C>T (n.388-44C>T) n.2468C>T n.1350-44C>T c.*156-44C>T (n.*156-44C>T) c.31-5233C>T (n.31-5233C>T) c.*154-44C>T (n.*154-44C>T) c.*351-44C>T (n.*351-44C>T) n.207+1825C>T c.287-44C>T (n.287-44C>T) n.3633C>T c.286+1825C>T (n.286+1825C>T) c.*302-44C>T (n.*302-44C>T) c.*51-44C>T (n.*51-44C>T) c.*55-44C>T (n.*55-44C>T) c.*172-44C>T (n.*172-44C>T) c.*255-44C>T (n.*255-44C>T) c.*152-44C>T (n.*152-44C>T) n.745-44C>T c.*54+1825C>T (n.*54+1825C>T) n.610-44C>T c.130-44C>T (n.130-44C>T) n.1004-44C>T c.487-44C>T (n.487-44C>T) c.400-44C>T (n.400-44C>T) n.117C>T n.297-44C>T c.119-5233C>T (n.119-5233C>T) c.280-44C>T (n.280-44C>T) c.-100+1825C>T (n.-100+1825C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734748A= | CA1176719535 | ACADM | c.388-43A= (n.388-43A=) n.2469A= n.1350-43A= c.*156-43A= (n.*156-43A=) c.31-5232A= (n.31-5232A=) c.*154-43A= (n.*154-43A=) c.*351-43A= (n.*351-43A=) n.207+1826A= c.287-43A= (n.287-43A=) n.3634A= c.286+1826A= (n.286+1826A=) c.*302-43A= (n.*302-43A=) c.*51-43A= (n.*51-43A=) c.*55-43A= (n.*55-43A=) c.*172-43A= (n.*172-43A=) c.*255-43A= (n.*255-43A=) c.*152-43A= (n.*152-43A=) n.745-43A= c.*54+1826A= (n.*54+1826A=) n.610-43A= c.130-43A= (n.130-43A=) n.1004-43A= c.487-43A= (n.487-43A=) c.400-43A= (n.400-43A=) n.118A= n.297-43A= c.119-5232A= (n.119-5232A=) c.280-43A= (n.280-43A=) c.-100+1826A= (n.-100+1826A=) | |
1 | g.75734748A>C | CA1003303130 | ACADM | c.388-43A>C (n.388-43A>C) n.2469A>C n.1350-43A>C c.*156-43A>C (n.*156-43A>C) c.31-5232A>C (n.31-5232A>C) c.*154-43A>C (n.*154-43A>C) c.*351-43A>C (n.*351-43A>C) n.207+1826A>C c.287-43A>C (n.287-43A>C) n.3634A>C c.286+1826A>C (n.286+1826A>C) c.*302-43A>C (n.*302-43A>C) c.*51-43A>C (n.*51-43A>C) c.*55-43A>C (n.*55-43A>C) c.*172-43A>C (n.*172-43A>C) c.*255-43A>C (n.*255-43A>C) c.*152-43A>C (n.*152-43A>C) n.745-43A>C c.*54+1826A>C (n.*54+1826A>C) n.610-43A>C c.130-43A>C (n.130-43A>C) n.1004-43A>C c.487-43A>C (n.487-43A>C) c.400-43A>C (n.400-43A>C) n.118A>C n.297-43A>C c.119-5232A>C (n.119-5232A>C) c.280-43A>C (n.280-43A>C) c.-100+1826A>C (n.-100+1826A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734748A>G | CA2646248312 | ACADM | c.388-43A>G (n.388-43A>G) n.2469A>G n.1350-43A>G c.*156-43A>G (n.*156-43A>G) c.31-5232A>G (n.31-5232A>G) c.*154-43A>G (n.*154-43A>G) c.*351-43A>G (n.*351-43A>G) n.207+1826A>G c.287-43A>G (n.287-43A>G) n.3634A>G c.286+1826A>G (n.286+1826A>G) c.*302-43A>G (n.*302-43A>G) c.*51-43A>G (n.*51-43A>G) c.*55-43A>G (n.*55-43A>G) c.*172-43A>G (n.*172-43A>G) c.*255-43A>G (n.*255-43A>G) c.*152-43A>G (n.*152-43A>G) n.745-43A>G c.*54+1826A>G (n.*54+1826A>G) n.610-43A>G c.130-43A>G (n.130-43A>G) n.1004-43A>G c.487-43A>G (n.487-43A>G) c.400-43A>G (n.400-43A>G) n.118A>G n.297-43A>G c.119-5232A>G (n.119-5232A>G) c.280-43A>G (n.280-43A>G) c.-100+1826A>G (n.-100+1826A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734749A= | CA1176719536 | ACADM | c.388-42A= (n.388-42A=) n.2470A= n.1350-42A= c.*156-42A= (n.*156-42A=) c.31-5231A= (n.31-5231A=) c.*154-42A= (n.*154-42A=) c.*351-42A= (n.*351-42A=) n.207+1827A= c.287-42A= (n.287-42A=) n.3635A= c.286+1827A= (n.286+1827A=) c.*302-42A= (n.*302-42A=) c.*51-42A= (n.*51-42A=) c.*55-42A= (n.*55-42A=) c.*172-42A= (n.*172-42A=) c.*255-42A= (n.*255-42A=) c.*152-42A= (n.*152-42A=) n.745-42A= c.*54+1827A= (n.*54+1827A=) n.610-42A= c.130-42A= (n.130-42A=) n.1004-42A= c.487-42A= (n.487-42A=) c.400-42A= (n.400-42A=) n.119A= n.297-42A= c.119-5231A= (n.119-5231A=) c.280-42A= (n.280-42A=) c.-100+1827A= (n.-100+1827A=) | |
1 | g.75734749A>G | CA523816322 | ACADM | c.388-42A>G (n.388-42A>G) n.2470A>G n.1350-42A>G c.*156-42A>G (n.*156-42A>G) c.31-5231A>G (n.31-5231A>G) c.*154-42A>G (n.*154-42A>G) c.*351-42A>G (n.*351-42A>G) n.207+1827A>G c.287-42A>G (n.287-42A>G) n.3635A>G c.286+1827A>G (n.286+1827A>G) c.*302-42A>G (n.*302-42A>G) c.*51-42A>G (n.*51-42A>G) c.*55-42A>G (n.*55-42A>G) c.*172-42A>G (n.*172-42A>G) c.*255-42A>G (n.*255-42A>G) c.*152-42A>G (n.*152-42A>G) n.745-42A>G c.*54+1827A>G (n.*54+1827A>G) n.610-42A>G c.130-42A>G (n.130-42A>G) n.1004-42A>G c.487-42A>G (n.487-42A>G) c.400-42A>G (n.400-42A>G) n.119A>G n.297-42A>G c.119-5231A>G (n.119-5231A>G) c.280-42A>G (n.280-42A>G) c.-100+1827A>G (n.-100+1827A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734750T>C | CA2696201407 | ACADM | c.388-41T>C (n.388-41T>C) n.2471T>C n.1350-41T>C c.*156-41T>C (n.*156-41T>C) c.31-5230T>C (n.31-5230T>C) c.*154-41T>C (n.*154-41T>C) c.*351-41T>C (n.*351-41T>C) n.207+1828T>C c.287-41T>C (n.287-41T>C) n.3636T>C c.286+1828T>C (n.286+1828T>C) c.*302-41T>C (n.*302-41T>C) c.*51-41T>C (n.*51-41T>C) c.*55-41T>C (n.*55-41T>C) c.*172-41T>C (n.*172-41T>C) c.*255-41T>C (n.*255-41T>C) c.*152-41T>C (n.*152-41T>C) n.745-41T>C c.*54+1828T>C (n.*54+1828T>C) n.610-41T>C c.130-41T>C (n.130-41T>C) n.1004-41T>C c.487-41T>C (n.487-41T>C) c.400-41T>C (n.400-41T>C) n.120T>C n.297-41T>C c.119-5230T>C (n.119-5230T>C) c.280-41T>C (n.280-41T>C) c.-100+1828T>C (n.-100+1828T>C) | dbSNP |
1 | g.75734750_75734751insG | CA2646248313 | ACADM | c.388-41_388-40insG (n.388-41_388-40insG) n.2471_2472insG n.1350-41_1350-40insG c.*156-41_*156-40insG (n.*156-41_*156-40insG) c.31-5230_31-5229insG (n.31-5230_31-5229insG) c.*154-41_*154-40insG (n.*154-41_*154-40insG) c.*351-41_*351-40insG (n.*351-41_*351-40insG) n.207+1828_207+1829insG c.287-41_287-40insG (n.287-41_287-40insG) n.3636_3637insG c.286+1828_286+1829insG (n.286+1828_286+1829insG) c.*302-41_*302-40insG (n.*302-41_*302-40insG) c.*51-41_*51-40insG (n.*51-41_*51-40insG) c.*55-41_*55-40insG (n.*55-41_*55-40insG) c.*172-41_*172-40insG (n.*172-41_*172-40insG) c.*255-41_*255-40insG (n.*255-41_*255-40insG) c.*152-41_*152-40insG (n.*152-41_*152-40insG) n.745-41_745-40insG c.*54+1828_*54+1829insG (n.*54+1828_*54+1829insG) n.610-41_610-40insG c.130-41_130-40insG (n.130-41_130-40insG) n.1004-41_1004-40insG c.487-41_487-40insG (n.487-41_487-40insG) c.400-41_400-40insG (n.400-41_400-40insG) n.120_121insG n.297-41_297-40insG c.119-5230_119-5229insG (n.119-5230_119-5229insG) c.280-41_280-40insG (n.280-41_280-40insG) c.-100+1828_-100+1829insG (n.-100+1828_-100+1829insG) | gnomAD v4 |
1 | g.75734755del | CA2574410255 | ACADM | c.388-36del (n.388-36del) n.2476del n.1350-36del c.*156-36del (n.*156-36del) c.31-5225del (n.31-5225del) c.*154-36del (n.*154-36del) c.*351-36del (n.*351-36del) n.207+1833del c.287-36del (n.287-36del) n.3641del c.286+1833del (n.286+1833del) c.*302-36del (n.*302-36del) c.*51-36del (n.*51-36del) c.*55-36del (n.*55-36del) c.*172-36del (n.*172-36del) c.*255-36del (n.*255-36del) c.*152-36del (n.*152-36del) n.745-36del c.*54+1833del (n.*54+1833del) n.610-36del c.130-36del (n.130-36del) n.1004-36del c.487-36del (n.487-36del) c.400-36del (n.400-36del) n.125del n.297-36del c.119-5225del (n.119-5225del) c.280-36del (n.280-36del) c.-100+1833del (n.-100+1833del) | gnomAD v4 |
1 | g.75734752A>G | CA2646248314 | ACADM | c.388-39A>G (n.388-39A>G) n.2473A>G n.1350-39A>G c.*156-39A>G (n.*156-39A>G) c.31-5228A>G (n.31-5228A>G) c.*154-39A>G (n.*154-39A>G) c.*351-39A>G (n.*351-39A>G) n.207+1830A>G c.287-39A>G (n.287-39A>G) n.3638A>G c.286+1830A>G (n.286+1830A>G) c.*302-39A>G (n.*302-39A>G) c.*51-39A>G (n.*51-39A>G) c.*55-39A>G (n.*55-39A>G) c.*172-39A>G (n.*172-39A>G) c.*255-39A>G (n.*255-39A>G) c.*152-39A>G (n.*152-39A>G) n.745-39A>G c.*54+1830A>G (n.*54+1830A>G) n.610-39A>G c.130-39A>G (n.130-39A>G) n.1004-39A>G c.487-39A>G (n.487-39A>G) c.400-39A>G (n.400-39A>G) n.122A>G n.297-39A>G c.119-5228A>G (n.119-5228A>G) c.280-39A>G (n.280-39A>G) c.-100+1830A>G (n.-100+1830A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734753A>G | CA2646248315 | ACADM | c.388-38A>G (n.388-38A>G) n.2474A>G n.1350-38A>G c.*156-38A>G (n.*156-38A>G) c.31-5227A>G (n.31-5227A>G) c.*154-38A>G (n.*154-38A>G) c.*351-38A>G (n.*351-38A>G) n.207+1831A>G c.287-38A>G (n.287-38A>G) n.3639A>G c.286+1831A>G (n.286+1831A>G) c.*302-38A>G (n.*302-38A>G) c.*51-38A>G (n.*51-38A>G) c.*55-38A>G (n.*55-38A>G) c.*172-38A>G (n.*172-38A>G) c.*255-38A>G (n.*255-38A>G) c.*152-38A>G (n.*152-38A>G) n.745-38A>G c.*54+1831A>G (n.*54+1831A>G) n.610-38A>G c.130-38A>G (n.130-38A>G) n.1004-38A>G c.487-38A>G (n.487-38A>G) c.400-38A>G (n.400-38A>G) n.123A>G n.297-38A>G c.119-5227A>G (n.119-5227A>G) c.280-38A>G (n.280-38A>G) c.-100+1831A>G (n.-100+1831A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734757G>A | CA2646248316 | ACADM | c.388-34G>A (n.388-34G>A) n.2478G>A n.1350-34G>A c.*156-34G>A (n.*156-34G>A) c.31-5223G>A (n.31-5223G>A) c.*154-34G>A (n.*154-34G>A) c.*351-34G>A (n.*351-34G>A) n.207+1835G>A c.287-34G>A (n.287-34G>A) n.3643G>A c.286+1835G>A (n.286+1835G>A) c.*302-34G>A (n.*302-34G>A) c.*51-34G>A (n.*51-34G>A) c.*55-34G>A (n.*55-34G>A) c.*172-34G>A (n.*172-34G>A) c.*255-34G>A (n.*255-34G>A) c.*152-34G>A (n.*152-34G>A) n.745-34G>A c.*54+1835G>A (n.*54+1835G>A) n.610-34G>A c.130-34G>A (n.130-34G>A) n.1004-34G>A c.487-34G>A (n.487-34G>A) c.400-34G>A (n.400-34G>A) n.127G>A n.297-34G>A c.119-5223G>A (n.119-5223G>A) c.280-34G>A (n.280-34G>A) c.-100+1835G>A (n.-100+1835G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734757G= | CA1143647690 | ACADM | c.388-34G= (n.388-34G=) n.2478G= n.1350-34G= c.*156-34G= (n.*156-34G=) c.31-5223G= (n.31-5223G=) c.*154-34G= (n.*154-34G=) c.*351-34G= (n.*351-34G=) n.207+1835G= c.287-34G= (n.287-34G=) n.3643G= c.286+1835G= (n.286+1835G=) c.*302-34G= (n.*302-34G=) c.*51-34G= (n.*51-34G=) c.*55-34G= (n.*55-34G=) c.*172-34G= (n.*172-34G=) c.*255-34G= (n.*255-34G=) c.*152-34G= (n.*152-34G=) n.745-34G= c.*54+1835G= (n.*54+1835G=) n.610-34G= c.130-34G= (n.130-34G=) n.1004-34G= c.487-34G= (n.487-34G=) c.400-34G= (n.400-34G=) n.127G= n.297-34G= c.119-5223G= (n.119-5223G=) c.280-34G= (n.280-34G=) c.-100+1835G= (n.-100+1835G=) | |
1 | g.75734757G>T | CA913086 | ACADM | c.388-34G>T (n.388-34G>T) n.2478G>T n.1350-34G>T c.*156-34G>T (n.*156-34G>T) c.31-5223G>T (n.31-5223G>T) c.*154-34G>T (n.*154-34G>T) c.*351-34G>T (n.*351-34G>T) n.207+1835G>T c.287-34G>T (n.287-34G>T) n.3643G>T c.286+1835G>T (n.286+1835G>T) c.*302-34G>T (n.*302-34G>T) c.*51-34G>T (n.*51-34G>T) c.*55-34G>T (n.*55-34G>T) c.*172-34G>T (n.*172-34G>T) c.*255-34G>T (n.*255-34G>T) c.*152-34G>T (n.*152-34G>T) n.745-34G>T c.*54+1835G>T (n.*54+1835G>T) n.610-34G>T c.130-34G>T (n.130-34G>T) n.1004-34G>T c.487-34G>T (n.487-34G>T) c.400-34G>T (n.400-34G>T) n.127G>T n.297-34G>T c.119-5223G>T (n.119-5223G>T) c.280-34G>T (n.280-34G>T) c.-100+1835G>T (n.-100+1835G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734759C>A | CA2574410256 | ACADM | c.388-32C>A (n.388-32C>A) n.2480C>A n.1350-32C>A c.*156-32C>A (n.*156-32C>A) c.31-5221C>A (n.31-5221C>A) c.*154-32C>A (n.*154-32C>A) c.*351-32C>A (n.*351-32C>A) n.207+1837C>A c.287-32C>A (n.287-32C>A) n.3645C>A c.286+1837C>A (n.286+1837C>A) c.*302-32C>A (n.*302-32C>A) c.*51-32C>A (n.*51-32C>A) c.*55-32C>A (n.*55-32C>A) c.*172-32C>A (n.*172-32C>A) c.*255-32C>A (n.*255-32C>A) c.*152-32C>A (n.*152-32C>A) n.745-32C>A c.*54+1837C>A (n.*54+1837C>A) n.610-32C>A c.130-32C>A (n.130-32C>A) n.1004-32C>A c.487-32C>A (n.487-32C>A) c.400-32C>A (n.400-32C>A) n.129C>A n.297-32C>A c.119-5221C>A (n.119-5221C>A) c.280-32C>A (n.280-32C>A) c.-100+1837C>A (n.-100+1837C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734759C>G | CA2646248317 | ACADM | c.388-32C>G (n.388-32C>G) n.2480C>G n.1350-32C>G c.*156-32C>G (n.*156-32C>G) c.31-5221C>G (n.31-5221C>G) c.*154-32C>G (n.*154-32C>G) c.*351-32C>G (n.*351-32C>G) n.207+1837C>G c.287-32C>G (n.287-32C>G) n.3645C>G c.286+1837C>G (n.286+1837C>G) c.*302-32C>G (n.*302-32C>G) c.*51-32C>G (n.*51-32C>G) c.*55-32C>G (n.*55-32C>G) c.*172-32C>G (n.*172-32C>G) c.*255-32C>G (n.*255-32C>G) c.*152-32C>G (n.*152-32C>G) n.745-32C>G c.*54+1837C>G (n.*54+1837C>G) n.610-32C>G c.130-32C>G (n.130-32C>G) n.1004-32C>G c.487-32C>G (n.487-32C>G) c.400-32C>G (n.400-32C>G) n.129C>G n.297-32C>G c.119-5221C>G (n.119-5221C>G) c.280-32C>G (n.280-32C>G) c.-100+1837C>G (n.-100+1837C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734760T>G | CA2646248319 | ACADM | c.388-31T>G (n.388-31T>G) n.2481T>G n.1350-31T>G c.*156-31T>G (n.*156-31T>G) c.31-5220T>G (n.31-5220T>G) c.*154-31T>G (n.*154-31T>G) c.*351-31T>G (n.*351-31T>G) n.207+1838T>G c.287-31T>G (n.287-31T>G) n.3646T>G c.286+1838T>G (n.286+1838T>G) c.*302-31T>G (n.*302-31T>G) c.*51-31T>G (n.*51-31T>G) c.*55-31T>G (n.*55-31T>G) c.*172-31T>G (n.*172-31T>G) c.*255-31T>G (n.*255-31T>G) c.*152-31T>G (n.*152-31T>G) n.745-31T>G c.*54+1838T>G (n.*54+1838T>G) n.610-31T>G c.130-31T>G (n.130-31T>G) n.1004-31T>G c.487-31T>G (n.487-31T>G) c.400-31T>G (n.400-31T>G) n.130T>G n.297-31T>G c.119-5220T>G (n.119-5220T>G) c.280-31T>G (n.280-31T>G) c.-100+1838T>G (n.-100+1838T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734761del | CA2646248318 | ACADM | c.388-30del (n.388-30del) n.2482del n.1350-30del c.*156-30del (n.*156-30del) c.31-5219del (n.31-5219del) c.*154-30del (n.*154-30del) c.*351-30del (n.*351-30del) n.207+1839del c.287-30del (n.287-30del) n.3647del c.286+1839del (n.286+1839del) c.*302-30del (n.*302-30del) c.*51-30del (n.*51-30del) c.*55-30del (n.*55-30del) c.*172-30del (n.*172-30del) c.*255-30del (n.*255-30del) c.*152-30del (n.*152-30del) n.745-30del c.*54+1839del (n.*54+1839del) n.610-30del c.130-30del (n.130-30del) n.1004-30del c.487-30del (n.487-30del) c.400-30del (n.400-30del) n.131del n.297-30del c.119-5219del (n.119-5219del) c.280-30del (n.280-30del) c.-100+1839del (n.-100+1839del) | gnomAD v4 |
1 | g.75734762G>A | CA2646248320 | ACADM | c.388-29G>A (n.388-29G>A) n.2483G>A n.1350-29G>A c.*156-29G>A (n.*156-29G>A) c.31-5218G>A (n.31-5218G>A) c.*154-29G>A (n.*154-29G>A) c.*351-29G>A (n.*351-29G>A) n.207+1840G>A c.287-29G>A (n.287-29G>A) n.3648G>A c.286+1840G>A (n.286+1840G>A) c.*302-29G>A (n.*302-29G>A) c.*51-29G>A (n.*51-29G>A) c.*55-29G>A (n.*55-29G>A) c.*172-29G>A (n.*172-29G>A) c.*255-29G>A (n.*255-29G>A) c.*152-29G>A (n.*152-29G>A) n.745-29G>A c.*54+1840G>A (n.*54+1840G>A) n.610-29G>A c.130-29G>A (n.130-29G>A) n.1004-29G>A c.487-29G>A (n.487-29G>A) c.400-29G>A (n.400-29G>A) n.132G>A n.297-29G>A c.119-5218G>A (n.119-5218G>A) c.280-29G>A (n.280-29G>A) c.-100+1840G>A (n.-100+1840G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734762G= | CA1176719540 | ACADM | c.388-29G= (n.388-29G=) n.2483G= n.1350-29G= c.*156-29G= (n.*156-29G=) c.31-5218G= (n.31-5218G=) c.*154-29G= (n.*154-29G=) c.*351-29G= (n.*351-29G=) n.207+1840G= c.287-29G= (n.287-29G=) n.3648G= c.286+1840G= (n.286+1840G=) c.*302-29G= (n.*302-29G=) c.*51-29G= (n.*51-29G=) c.*55-29G= (n.*55-29G=) c.*172-29G= (n.*172-29G=) c.*255-29G= (n.*255-29G=) c.*152-29G= (n.*152-29G=) n.745-29G= c.*54+1840G= (n.*54+1840G=) n.610-29G= c.130-29G= (n.130-29G=) n.1004-29G= c.487-29G= (n.487-29G=) c.400-29G= (n.400-29G=) n.132G= n.297-29G= c.119-5218G= (n.119-5218G=) c.280-29G= (n.280-29G=) c.-100+1840G= (n.-100+1840G=) | |
1 | g.75734762G>T | CA913087 | ACADM | c.388-29G>T (n.388-29G>T) n.2483G>T n.1350-29G>T c.*156-29G>T (n.*156-29G>T) c.31-5218G>T (n.31-5218G>T) c.*154-29G>T (n.*154-29G>T) c.*351-29G>T (n.*351-29G>T) n.207+1840G>T c.287-29G>T (n.287-29G>T) n.3648G>T c.286+1840G>T (n.286+1840G>T) c.*302-29G>T (n.*302-29G>T) c.*51-29G>T (n.*51-29G>T) c.*55-29G>T (n.*55-29G>T) c.*172-29G>T (n.*172-29G>T) c.*255-29G>T (n.*255-29G>T) c.*152-29G>T (n.*152-29G>T) n.745-29G>T c.*54+1840G>T (n.*54+1840G>T) n.610-29G>T c.130-29G>T (n.130-29G>T) n.1004-29G>T c.487-29G>T (n.487-29G>T) c.400-29G>T (n.400-29G>T) n.132G>T n.297-29G>T c.119-5218G>T (n.119-5218G>T) c.280-29G>T (n.280-29G>T) c.-100+1840G>T (n.-100+1840G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734762_75734763delinsGA | CA1176719539 | ACADM | c.388-29_388-28delinsGA (n.388-29_388-28delinsGA) n.2483_2484delinsGA n.1350-29_1350-28delinsGA c.*156-29_*156-28delinsGA (n.*156-29_*156-28delinsGA) c.31-5218_31-5217delinsGA (n.31-5218_31-5217delinsGA) c.*154-29_*154-28delinsGA (n.*154-29_*154-28delinsGA) c.*351-29_*351-28delinsGA (n.*351-29_*351-28delinsGA) n.207+1840_207+1841delinsGA c.287-29_287-28delinsGA (n.287-29_287-28delinsGA) n.3648_3649delinsGA c.286+1840_286+1841delinsGA (n.286+1840_286+1841delinsGA) c.*302-29_*302-28delinsGA (n.*302-29_*302-28delinsGA) c.*51-29_*51-28delinsGA (n.*51-29_*51-28delinsGA) c.*55-29_*55-28delinsGA (n.*55-29_*55-28delinsGA) c.*172-29_*172-28delinsGA (n.*172-29_*172-28delinsGA) c.*255-29_*255-28delinsGA (n.*255-29_*255-28delinsGA) c.*152-29_*152-28delinsGA (n.*152-29_*152-28delinsGA) n.745-29_745-28delinsGA c.*54+1840_*54+1841delinsGA (n.*54+1840_*54+1841delinsGA) n.610-29_610-28delinsGA c.130-29_130-28delinsGA (n.130-29_130-28delinsGA) n.1004-29_1004-28delinsGA c.487-29_487-28delinsGA (n.487-29_487-28delinsGA) c.400-29_400-28delinsGA (n.400-29_400-28delinsGA) n.132_133delinsGA n.297-29_297-28delinsGA c.119-5218_119-5217delinsGA (n.119-5218_119-5217delinsGA) c.280-29_280-28delinsGA (n.280-29_280-28delinsGA) c.-100+1840_-100+1841delinsGA (n.-100+1840_-100+1841delinsGA) | |
1 | g.75734763del | CA913088 | ACADM | c.388-28del (n.388-28del) n.2484del n.1350-28del c.*156-28del (n.*156-28del) c.31-5217del (n.31-5217del) c.*154-28del (n.*154-28del) c.*351-28del (n.*351-28del) n.207+1841del c.287-28del (n.287-28del) n.3649del c.286+1841del (n.286+1841del) c.*302-28del (n.*302-28del) c.*51-28del (n.*51-28del) c.*55-28del (n.*55-28del) c.*172-28del (n.*172-28del) c.*255-28del (n.*255-28del) c.*152-28del (n.*152-28del) n.745-28del c.*54+1841del (n.*54+1841del) n.610-28del c.130-28del (n.130-28del) n.1004-28del c.487-28del (n.487-28del) c.400-28del (n.400-28del) n.133del n.297-28del c.119-5217del (n.119-5217del) c.280-28del (n.280-28del) c.-100+1841del (n.-100+1841del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734769del | CA2646248321 | ACADM | c.388-22del (n.388-22del) n.2490del n.1350-22del c.*156-22del (n.*156-22del) c.31-5211del (n.31-5211del) c.*154-22del (n.*154-22del) c.*351-22del (n.*351-22del) n.207+1847del c.287-22del (n.287-22del) n.3655del c.286+1847del (n.286+1847del) c.*302-22del (n.*302-22del) c.*51-22del (n.*51-22del) c.*55-22del (n.*55-22del) c.*172-22del (n.*172-22del) c.*255-22del (n.*255-22del) c.*152-22del (n.*152-22del) n.745-22del c.*54+1847del (n.*54+1847del) n.610-22del c.130-22del (n.130-22del) n.1004-22del c.487-22del (n.487-22del) c.400-22del (n.400-22del) n.139del n.297-22del c.119-5211del (n.119-5211del) c.280-22del (n.280-22del) c.-100+1847del (n.-100+1847del) | gnomAD v4 |
1 | g.75734765T>A | CA523816324 | ACADM | c.388-26T>A (n.388-26T>A) n.2486T>A n.1350-26T>A c.*156-26T>A (n.*156-26T>A) c.31-5215T>A (n.31-5215T>A) c.*154-26T>A (n.*154-26T>A) c.*351-26T>A (n.*351-26T>A) n.207+1843T>A c.287-26T>A (n.287-26T>A) n.3651T>A c.286+1843T>A (n.286+1843T>A) c.*302-26T>A (n.*302-26T>A) c.*51-26T>A (n.*51-26T>A) c.*55-26T>A (n.*55-26T>A) c.*172-26T>A (n.*172-26T>A) c.*255-26T>A (n.*255-26T>A) c.*152-26T>A (n.*152-26T>A) n.745-26T>A c.*54+1843T>A (n.*54+1843T>A) n.610-26T>A c.130-26T>A (n.130-26T>A) n.1004-26T>A c.487-26T>A (n.487-26T>A) c.400-26T>A (n.400-26T>A) n.135T>A n.297-26T>A c.119-5215T>A (n.119-5215T>A) c.280-26T>A (n.280-26T>A) c.-100+1843T>A (n.-100+1843T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75734765T>C | CA1176719544 | ACADM | c.388-26T>C (n.388-26T>C) n.2486T>C n.1350-26T>C c.*156-26T>C (n.*156-26T>C) c.31-5215T>C (n.31-5215T>C) c.*154-26T>C (n.*154-26T>C) c.*351-26T>C (n.*351-26T>C) n.207+1843T>C c.287-26T>C (n.287-26T>C) n.3651T>C c.286+1843T>C (n.286+1843T>C) c.*302-26T>C (n.*302-26T>C) c.*51-26T>C (n.*51-26T>C) c.*55-26T>C (n.*55-26T>C) c.*172-26T>C (n.*172-26T>C) c.*255-26T>C (n.*255-26T>C) c.*152-26T>C (n.*152-26T>C) n.745-26T>C c.*54+1843T>C (n.*54+1843T>C) n.610-26T>C c.130-26T>C (n.130-26T>C) n.1004-26T>C c.487-26T>C (n.487-26T>C) c.400-26T>C (n.400-26T>C) n.135T>C n.297-26T>C c.119-5215T>C (n.119-5215T>C) c.280-26T>C (n.280-26T>C) c.-100+1843T>C (n.-100+1843T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734765T= | CA1176719543 | ACADM | c.388-26T= (n.388-26T=) n.2486T= n.1350-26T= c.*156-26T= (n.*156-26T=) c.31-5215T= (n.31-5215T=) c.*154-26T= (n.*154-26T=) c.*351-26T= (n.*351-26T=) n.207+1843T= c.287-26T= (n.287-26T=) n.3651T= c.286+1843T= (n.286+1843T=) c.*302-26T= (n.*302-26T=) c.*51-26T= (n.*51-26T=) c.*55-26T= (n.*55-26T=) c.*172-26T= (n.*172-26T=) c.*255-26T= (n.*255-26T=) c.*152-26T= (n.*152-26T=) n.745-26T= c.*54+1843T= (n.*54+1843T=) n.610-26T= c.130-26T= (n.130-26T=) n.1004-26T= c.487-26T= (n.487-26T=) c.400-26T= (n.400-26T=) n.135T= n.297-26T= c.119-5215T= (n.119-5215T=) c.280-26T= (n.280-26T=) c.-100+1843T= (n.-100+1843T=) | |
1 | g.75734767T>C | CA2646248323 | ACADM | c.388-24T>C (n.388-24T>C) n.2488T>C n.1350-24T>C c.*156-24T>C (n.*156-24T>C) c.31-5213T>C (n.31-5213T>C) c.*154-24T>C (n.*154-24T>C) c.*351-24T>C (n.*351-24T>C) n.207+1845T>C c.287-24T>C (n.287-24T>C) n.3653T>C c.286+1845T>C (n.286+1845T>C) c.*302-24T>C (n.*302-24T>C) c.*51-24T>C (n.*51-24T>C) c.*55-24T>C (n.*55-24T>C) c.*172-24T>C (n.*172-24T>C) c.*255-24T>C (n.*255-24T>C) c.*152-24T>C (n.*152-24T>C) n.745-24T>C c.*54+1845T>C (n.*54+1845T>C) n.610-24T>C c.130-24T>C (n.130-24T>C) n.1004-24T>C c.487-24T>C (n.487-24T>C) c.400-24T>C (n.400-24T>C) n.137T>C n.297-24T>C c.119-5213T>C (n.119-5213T>C) c.280-24T>C (n.280-24T>C) c.-100+1845T>C (n.-100+1845T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734768T>C | CA2646248324 | ACADM | c.388-23T>C (n.388-23T>C) n.2489T>C n.1350-23T>C c.*156-23T>C (n.*156-23T>C) c.31-5212T>C (n.31-5212T>C) c.*154-23T>C (n.*154-23T>C) c.*351-23T>C (n.*351-23T>C) n.207+1846T>C c.287-23T>C (n.287-23T>C) n.3654T>C c.286+1846T>C (n.286+1846T>C) c.*302-23T>C (n.*302-23T>C) c.*51-23T>C (n.*51-23T>C) c.*55-23T>C (n.*55-23T>C) c.*172-23T>C (n.*172-23T>C) c.*255-23T>C (n.*255-23T>C) c.*152-23T>C (n.*152-23T>C) n.745-23T>C c.*54+1846T>C (n.*54+1846T>C) n.610-23T>C c.130-23T>C (n.130-23T>C) n.1004-23T>C c.487-23T>C (n.487-23T>C) c.400-23T>C (n.400-23T>C) n.138T>C n.297-23T>C c.119-5212T>C (n.119-5212T>C) c.280-23T>C (n.280-23T>C) c.-100+1846T>C (n.-100+1846T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734769T>C | CA2646248325 | ACADM | c.388-22T>C (n.388-22T>C) n.2490T>C n.1350-22T>C c.*156-22T>C (n.*156-22T>C) c.31-5211T>C (n.31-5211T>C) c.*154-22T>C (n.*154-22T>C) c.*351-22T>C (n.*351-22T>C) n.207+1847T>C c.287-22T>C (n.287-22T>C) n.3655T>C c.286+1847T>C (n.286+1847T>C) c.*302-22T>C (n.*302-22T>C) c.*51-22T>C (n.*51-22T>C) c.*55-22T>C (n.*55-22T>C) c.*172-22T>C (n.*172-22T>C) c.*255-22T>C (n.*255-22T>C) c.*152-22T>C (n.*152-22T>C) n.745-22T>C c.*54+1847T>C (n.*54+1847T>C) n.610-22T>C c.130-22T>C (n.130-22T>C) n.1004-22T>C c.487-22T>C (n.487-22T>C) c.400-22T>C (n.400-22T>C) n.139T>C n.297-22T>C c.119-5211T>C (n.119-5211T>C) c.280-22T>C (n.280-22T>C) c.-100+1847T>C (n.-100+1847T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734770A>T | CA2646248326 | ACADM | c.388-21A>T (n.388-21A>T) n.2491A>T n.1350-21A>T c.*156-21A>T (n.*156-21A>T) c.31-5210A>T (n.31-5210A>T) c.*154-21A>T (n.*154-21A>T) c.*351-21A>T (n.*351-21A>T) n.207+1848A>T c.287-21A>T (n.287-21A>T) n.3656A>T c.286+1848A>T (n.286+1848A>T) c.*302-21A>T (n.*302-21A>T) c.*51-21A>T (n.*51-21A>T) c.*55-21A>T (n.*55-21A>T) c.*172-21A>T (n.*172-21A>T) c.*255-21A>T (n.*255-21A>T) c.*152-21A>T (n.*152-21A>T) n.745-21A>T c.*54+1848A>T (n.*54+1848A>T) n.610-21A>T c.130-21A>T (n.130-21A>T) n.1004-21A>T c.487-21A>T (n.487-21A>T) c.400-21A>T (n.400-21A>T) n.140A>T n.297-21A>T c.119-5210A>T (n.119-5210A>T) c.280-21A>T (n.280-21A>T) c.-100+1848A>T (n.-100+1848A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734771A>C | CA2646248327 | ACADM | c.388-20A>C (n.388-20A>C) n.2492A>C n.1350-20A>C c.*156-20A>C (n.*156-20A>C) c.31-5209A>C (n.31-5209A>C) c.*154-20A>C (n.*154-20A>C) c.*351-20A>C (n.*351-20A>C) n.207+1849A>C c.287-20A>C (n.287-20A>C) n.3657A>C c.286+1849A>C (n.286+1849A>C) c.*302-20A>C (n.*302-20A>C) c.*51-20A>C (n.*51-20A>C) c.*55-20A>C (n.*55-20A>C) c.*172-20A>C (n.*172-20A>C) c.*255-20A>C (n.*255-20A>C) c.*152-20A>C (n.*152-20A>C) n.745-20A>C c.*54+1849A>C (n.*54+1849A>C) n.610-20A>C c.130-20A>C (n.130-20A>C) n.1004-20A>C c.487-20A>C (n.487-20A>C) c.400-20A>C (n.400-20A>C) n.141A>C n.297-20A>C c.119-5209A>C (n.119-5209A>C) c.280-20A>C (n.280-20A>C) c.-100+1849A>C (n.-100+1849A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734772T>A | CA658821079 | ACADM | c.388-19T>A (n.388-19T>A) n.2493T>A n.1350-19T>A c.*156-19T>A (n.*156-19T>A) c.31-5208T>A (n.31-5208T>A) c.*154-19T>A (n.*154-19T>A) c.*351-19T>A (n.*351-19T>A) n.207+1850T>A c.287-19T>A (n.287-19T>A) n.3658T>A c.286+1850T>A (n.286+1850T>A) c.*302-19T>A (n.*302-19T>A) c.*51-19T>A (n.*51-19T>A) c.*55-19T>A (n.*55-19T>A) c.*172-19T>A (n.*172-19T>A) c.*255-19T>A (n.*255-19T>A) c.*152-19T>A (n.*152-19T>A) n.745-19T>A c.*54+1850T>A (n.*54+1850T>A) n.610-19T>A c.130-19T>A (n.130-19T>A) n.1004-19T>A c.487-19T>A (n.487-19T>A) c.400-19T>A (n.400-19T>A) n.142T>A n.297-19T>A c.119-5208T>A (n.119-5208T>A) c.280-19T>A (n.280-19T>A) c.-100+1850T>A (n.-100+1850T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734772T>C | CA1176719548 | ACADM | c.388-19T>C (n.388-19T>C) n.2493T>C n.1350-19T>C c.*156-19T>C (n.*156-19T>C) c.31-5208T>C (n.31-5208T>C) c.*154-19T>C (n.*154-19T>C) c.*351-19T>C (n.*351-19T>C) n.207+1850T>C c.287-19T>C (n.287-19T>C) n.3658T>C c.286+1850T>C (n.286+1850T>C) c.*302-19T>C (n.*302-19T>C) c.*51-19T>C (n.*51-19T>C) c.*55-19T>C (n.*55-19T>C) c.*172-19T>C (n.*172-19T>C) c.*255-19T>C (n.*255-19T>C) c.*152-19T>C (n.*152-19T>C) n.745-19T>C c.*54+1850T>C (n.*54+1850T>C) n.610-19T>C c.130-19T>C (n.130-19T>C) n.1004-19T>C c.487-19T>C (n.487-19T>C) c.400-19T>C (n.400-19T>C) n.142T>C n.297-19T>C c.119-5208T>C (n.119-5208T>C) c.280-19T>C (n.280-19T>C) c.-100+1850T>C (n.-100+1850T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734772T= | CA1176719547 | ACADM | c.388-19T= (n.388-19T=) n.2493T= n.1350-19T= c.*156-19T= (n.*156-19T=) c.31-5208T= (n.31-5208T=) c.*154-19T= (n.*154-19T=) c.*351-19T= (n.*351-19T=) n.207+1850T= c.287-19T= (n.287-19T=) n.3658T= c.286+1850T= (n.286+1850T=) c.*302-19T= (n.*302-19T=) c.*51-19T= (n.*51-19T=) c.*55-19T= (n.*55-19T=) c.*172-19T= (n.*172-19T=) c.*255-19T= (n.*255-19T=) c.*152-19T= (n.*152-19T=) n.745-19T= c.*54+1850T= (n.*54+1850T=) n.610-19T= c.130-19T= (n.130-19T=) n.1004-19T= c.487-19T= (n.487-19T=) c.400-19T= (n.400-19T=) n.142T= n.297-19T= c.119-5208T= (n.119-5208T=) c.280-19T= (n.280-19T=) c.-100+1850T= (n.-100+1850T=) | |
1 | g.75734773G>A | CA2646248328 | ACADM | c.388-18G>A (n.388-18G>A) n.2494G>A n.1350-18G>A c.*156-18G>A (n.*156-18G>A) c.31-5207G>A (n.31-5207G>A) c.*154-18G>A (n.*154-18G>A) c.*351-18G>A (n.*351-18G>A) n.207+1851G>A c.287-18G>A (n.287-18G>A) n.3659G>A c.286+1851G>A (n.286+1851G>A) c.*302-18G>A (n.*302-18G>A) c.*51-18G>A (n.*51-18G>A) c.*55-18G>A (n.*55-18G>A) c.*172-18G>A (n.*172-18G>A) c.*255-18G>A (n.*255-18G>A) c.*152-18G>A (n.*152-18G>A) n.745-18G>A c.*54+1851G>A (n.*54+1851G>A) n.610-18G>A c.130-18G>A (n.130-18G>A) n.1004-18G>A c.487-18G>A (n.487-18G>A) c.400-18G>A (n.400-18G>A) n.143G>A n.297-18G>A c.119-5207G>A (n.119-5207G>A) c.280-18G>A (n.280-18G>A) c.-100+1851G>A (n.-100+1851G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734775C>A | CA2646248329 | ACADM | c.388-16C>A (n.388-16C>A) n.2496C>A n.1350-16C>A c.*156-16C>A (n.*156-16C>A) c.31-5205C>A (n.31-5205C>A) c.*154-16C>A (n.*154-16C>A) c.*351-16C>A (n.*351-16C>A) n.207+1853C>A c.287-16C>A (n.287-16C>A) n.3661C>A c.286+1853C>A (n.286+1853C>A) c.*302-16C>A (n.*302-16C>A) c.*51-16C>A (n.*51-16C>A) c.*55-16C>A (n.*55-16C>A) c.*172-16C>A (n.*172-16C>A) c.*255-16C>A (n.*255-16C>A) c.*152-16C>A (n.*152-16C>A) n.745-16C>A c.*54+1853C>A (n.*54+1853C>A) n.610-16C>A c.130-16C>A (n.130-16C>A) n.1004-16C>A c.487-16C>A (n.487-16C>A) c.400-16C>A (n.400-16C>A) n.145C>A n.297-16C>A c.119-5205C>A (n.119-5205C>A) c.280-16C>A (n.280-16C>A) c.-100+1853C>A (n.-100+1853C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734777A= | CA1143868015 | ACADM | c.388-14A= (n.388-14A=) n.2498A= n.1350-14A= c.*156-14A= (n.*156-14A=) c.31-5203A= (n.31-5203A=) c.*154-14A= (n.*154-14A=) c.*351-14A= (n.*351-14A=) n.207+1855A= c.287-14A= (n.287-14A=) n.3663A= c.286+1855A= (n.286+1855A=) c.*302-14A= (n.*302-14A=) c.*51-14A= (n.*51-14A=) c.*55-14A= (n.*55-14A=) c.*172-14A= (n.*172-14A=) c.*255-14A= (n.*255-14A=) c.*152-14A= (n.*152-14A=) n.745-14A= c.*54+1855A= (n.*54+1855A=) n.610-14A= c.130-14A= (n.130-14A=) n.1004-14A= c.487-14A= (n.487-14A=) c.400-14A= (n.400-14A=) n.147A= n.297-14A= c.119-5203A= (n.119-5203A=) c.280-14A= (n.280-14A=) c.-100+1855A= (n.-100+1855A=) | |
1 | g.75734777A>G | CA913089 | ACADM | c.388-14A>G (n.388-14A>G) n.2498A>G n.1350-14A>G c.*156-14A>G (n.*156-14A>G) c.31-5203A>G (n.31-5203A>G) c.*154-14A>G (n.*154-14A>G) c.*351-14A>G (n.*351-14A>G) n.207+1855A>G c.287-14A>G (n.287-14A>G) n.3663A>G c.286+1855A>G (n.286+1855A>G) c.*302-14A>G (n.*302-14A>G) c.*51-14A>G (n.*51-14A>G) c.*55-14A>G (n.*55-14A>G) c.*172-14A>G (n.*172-14A>G) c.*255-14A>G (n.*255-14A>G) c.*152-14A>G (n.*152-14A>G) n.745-14A>G c.*54+1855A>G (n.*54+1855A>G) n.610-14A>G c.130-14A>G (n.130-14A>G) n.1004-14A>G c.487-14A>G (n.487-14A>G) c.400-14A>G (n.400-14A>G) n.147A>G n.297-14A>G c.119-5203A>G (n.119-5203A>G) c.280-14A>G (n.280-14A>G) c.-100+1855A>G (n.-100+1855A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734777_75734780delinsATTT | CA1176719553 | ACADM | c.388-14_388-11delinsATTT (n.388-14_388-11delinsATTT) n.2498_2501delinsATTT n.1350-14_1350-11delinsATTT c.*156-14_*156-11delinsATTT (n.*156-14_*156-11delinsATTT) c.31-5203_31-5200delinsATTT (n.31-5203_31-5200delinsATTT) c.*154-14_*154-11delinsATTT (n.*154-14_*154-11delinsATTT) c.*351-14_*351-11delinsATTT (n.*351-14_*351-11delinsATTT) n.207+1855_207+1858delinsATTT c.287-14_287-11delinsATTT (n.287-14_287-11delinsATTT) n.3663_3666delinsATTT c.286+1855_286+1858delinsATTT (n.286+1855_286+1858delinsATTT) c.*302-14_*302-11delinsATTT (n.*302-14_*302-11delinsATTT) c.*51-14_*51-11delinsATTT (n.*51-14_*51-11delinsATTT) c.*55-14_*55-11delinsATTT (n.*55-14_*55-11delinsATTT) c.*172-14_*172-11delinsATTT (n.*172-14_*172-11delinsATTT) c.*255-14_*255-11delinsATTT (n.*255-14_*255-11delinsATTT) c.*152-14_*152-11delinsATTT (n.*152-14_*152-11delinsATTT) n.745-14_745-11delinsATTT c.*54+1855_*54+1858delinsATTT (n.*54+1855_*54+1858delinsATTT) n.610-14_610-11delinsATTT c.130-14_130-11delinsATTT (n.130-14_130-11delinsATTT) n.1004-14_1004-11delinsATTT c.487-14_487-11delinsATTT (n.487-14_487-11delinsATTT) c.400-14_400-11delinsATTT (n.400-14_400-11delinsATTT) n.147_150delinsATTT n.297-14_297-11delinsATTT c.119-5203_119-5200delinsATTT (n.119-5203_119-5200delinsATTT) c.280-14_280-11delinsATTT (n.280-14_280-11delinsATTT) c.-100+1855_-100+1858delinsATTT (n.-100+1855_-100+1858delinsATTT) | |
1 | g.75734778T>A | CA523816325 | ACADM | c.388-13T>A (n.388-13T>A) n.2499T>A n.1350-13T>A c.*156-13T>A (n.*156-13T>A) c.31-5202T>A (n.31-5202T>A) c.*154-13T>A (n.*154-13T>A) c.*351-13T>A (n.*351-13T>A) n.207+1856T>A c.287-13T>A (n.287-13T>A) n.3664T>A c.286+1856T>A (n.286+1856T>A) c.*302-13T>A (n.*302-13T>A) c.*51-13T>A (n.*51-13T>A) c.*55-13T>A (n.*55-13T>A) c.*172-13T>A (n.*172-13T>A) c.*255-13T>A (n.*255-13T>A) c.*152-13T>A (n.*152-13T>A) n.745-13T>A c.*54+1856T>A (n.*54+1856T>A) n.610-13T>A c.130-13T>A (n.130-13T>A) n.1004-13T>A c.487-13T>A (n.487-13T>A) c.400-13T>A (n.400-13T>A) n.148T>A n.297-13T>A c.119-5202T>A (n.119-5202T>A) c.280-13T>A (n.280-13T>A) c.-100+1856T>A (n.-100+1856T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734778T>C | CA2646248330 | ACADM | c.388-13T>C (n.388-13T>C) n.2499T>C n.1350-13T>C c.*156-13T>C (n.*156-13T>C) c.31-5202T>C (n.31-5202T>C) c.*154-13T>C (n.*154-13T>C) c.*351-13T>C (n.*351-13T>C) n.207+1856T>C c.287-13T>C (n.287-13T>C) n.3664T>C c.286+1856T>C (n.286+1856T>C) c.*302-13T>C (n.*302-13T>C) c.*51-13T>C (n.*51-13T>C) c.*55-13T>C (n.*55-13T>C) c.*172-13T>C (n.*172-13T>C) c.*255-13T>C (n.*255-13T>C) c.*152-13T>C (n.*152-13T>C) n.745-13T>C c.*54+1856T>C (n.*54+1856T>C) n.610-13T>C c.130-13T>C (n.130-13T>C) n.1004-13T>C c.487-13T>C (n.487-13T>C) c.400-13T>C (n.400-13T>C) n.148T>C n.297-13T>C c.119-5202T>C (n.119-5202T>C) c.280-13T>C (n.280-13T>C) c.-100+1856T>C (n.-100+1856T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734778T= | CA1176719562 | ACADM | c.388-13T= (n.388-13T=) n.2499T= n.1350-13T= c.*156-13T= (n.*156-13T=) c.31-5202T= (n.31-5202T=) c.*154-13T= (n.*154-13T=) c.*351-13T= (n.*351-13T=) n.207+1856T= c.287-13T= (n.287-13T=) n.3664T= c.286+1856T= (n.286+1856T=) c.*302-13T= (n.*302-13T=) c.*51-13T= (n.*51-13T=) c.*55-13T= (n.*55-13T=) c.*172-13T= (n.*172-13T=) c.*255-13T= (n.*255-13T=) c.*152-13T= (n.*152-13T=) n.745-13T= c.*54+1856T= (n.*54+1856T=) n.610-13T= c.130-13T= (n.130-13T=) n.1004-13T= c.487-13T= (n.487-13T=) c.400-13T= (n.400-13T=) n.148T= n.297-13T= c.119-5202T= (n.119-5202T=) c.280-13T= (n.280-13T=) c.-100+1856T= (n.-100+1856T=) | |
1 | g.75734778_75734781delinsTTTT | CA1144232934 | ACADM | c.388-13_388-10delinsTTTT (n.388-13_388-10delinsTTTT) n.2499_2502delinsTTTT n.1350-13_1350-10delinsTTTT c.*156-13_*156-10delinsTTTT (n.*156-13_*156-10delinsTTTT) c.31-5202_31-5199delinsTTTT (n.31-5202_31-5199delinsTTTT) c.*154-13_*154-10delinsTTTT (n.*154-13_*154-10delinsTTTT) c.*351-13_*351-10delinsTTTT (n.*351-13_*351-10delinsTTTT) n.207+1856_207+1859delinsTTTT c.287-13_287-10delinsTTTT (n.287-13_287-10delinsTTTT) n.3664_3667delinsTTTT c.286+1856_286+1859delinsTTTT (n.286+1856_286+1859delinsTTTT) c.*302-13_*302-10delinsTTTT (n.*302-13_*302-10delinsTTTT) c.*51-13_*51-10delinsTTTT (n.*51-13_*51-10delinsTTTT) c.*55-13_*55-10delinsTTTT (n.*55-13_*55-10delinsTTTT) c.*172-13_*172-10delinsTTTT (n.*172-13_*172-10delinsTTTT) c.*255-13_*255-10delinsTTTT (n.*255-13_*255-10delinsTTTT) c.*152-13_*152-10delinsTTTT (n.*152-13_*152-10delinsTTTT) n.745-13_745-10delinsTTTT c.*54+1856_*54+1859delinsTTTT (n.*54+1856_*54+1859delinsTTTT) n.610-13_610-10delinsTTTT c.130-13_130-10delinsTTTT (n.130-13_130-10delinsTTTT) n.1004-13_1004-10delinsTTTT c.487-13_487-10delinsTTTT (n.487-13_487-10delinsTTTT) c.400-13_400-10delinsTTTT (n.400-13_400-10delinsTTTT) n.148_151delinsTTTT n.297-13_297-10delinsTTTT c.119-5202_119-5199delinsTTTT (n.119-5202_119-5199delinsTTTT) c.280-13_280-10delinsTTTT (n.280-13_280-10delinsTTTT) c.-100+1856_-100+1859delinsTTTT (n.-100+1856_-100+1859delinsTTTT) | |
1 | g.75734779_75734781del | CA220179 | ACADM | c.388-12_388-10del (n.388-12_388-10del) n.2500_2502del n.1350-12_1350-10del c.*156-12_*156-10del (n.*156-12_*156-10del) c.31-5201_31-5199del (n.31-5201_31-5199del) c.*154-12_*154-10del (n.*154-12_*154-10del) c.*351-12_*351-10del (n.*351-12_*351-10del) n.207+1857_207+1859del c.287-12_287-10del (n.287-12_287-10del) n.3665_3667del c.286+1857_286+1859del (n.286+1857_286+1859del) c.*302-12_*302-10del (n.*302-12_*302-10del) c.*51-12_*51-10del (n.*51-12_*51-10del) c.*55-12_*55-10del (n.*55-12_*55-10del) c.*172-12_*172-10del (n.*172-12_*172-10del) c.*255-12_*255-10del (n.*255-12_*255-10del) c.*152-12_*152-10del (n.*152-12_*152-10del) n.745-12_745-10del c.*54+1857_*54+1859del (n.*54+1857_*54+1859del) n.610-12_610-10del c.130-12_130-10del (n.130-12_130-10del) n.1004-12_1004-10del c.487-12_487-10del (n.487-12_487-10del) c.400-12_400-10del (n.400-12_400-10del) n.149_151del n.297-12_297-10del c.119-5201_119-5199del (n.119-5201_119-5199del) c.280-12_280-10del (n.280-12_280-10del) c.-100+1857_-100+1859del (n.-100+1857_-100+1859del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75734779T>A | CA2600433768 | ACADM | c.388-12T>A (n.388-12T>A) n.2500T>A n.1350-12T>A c.*156-12T>A (n.*156-12T>A) c.31-5201T>A (n.31-5201T>A) c.*154-12T>A (n.*154-12T>A) c.*351-12T>A (n.*351-12T>A) n.207+1857T>A c.287-12T>A (n.287-12T>A) n.3665T>A c.286+1857T>A (n.286+1857T>A) c.*302-12T>A (n.*302-12T>A) c.*51-12T>A (n.*51-12T>A) c.*55-12T>A (n.*55-12T>A) c.*172-12T>A (n.*172-12T>A) c.*255-12T>A (n.*255-12T>A) c.*152-12T>A (n.*152-12T>A) n.745-12T>A c.*54+1857T>A (n.*54+1857T>A) n.610-12T>A c.130-12T>A (n.130-12T>A) n.1004-12T>A c.487-12T>A (n.487-12T>A) c.400-12T>A (n.400-12T>A) n.149T>A n.297-12T>A c.119-5201T>A (n.119-5201T>A) c.280-12T>A (n.280-12T>A) c.-100+1857T>A (n.-100+1857T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734782C>T | CA2646248331 | ACADM | c.388-9C>T (n.388-9C>T) n.2503C>T n.1350-9C>T c.*156-9C>T (n.*156-9C>T) c.31-5198C>T (n.31-5198C>T) c.*154-9C>T (n.*154-9C>T) c.*351-9C>T (n.*351-9C>T) n.207+1860C>T c.287-9C>T (n.287-9C>T) n.3668C>T c.286+1860C>T (n.286+1860C>T) c.*302-9C>T (n.*302-9C>T) c.*51-9C>T (n.*51-9C>T) c.*55-9C>T (n.*55-9C>T) c.*172-9C>T (n.*172-9C>T) c.*255-9C>T (n.*255-9C>T) c.*152-9C>T (n.*152-9C>T) n.745-9C>T c.*54+1860C>T (n.*54+1860C>T) n.610-9C>T c.130-9C>T (n.130-9C>T) n.1004-9C>T c.487-9C>T (n.487-9C>T) c.400-9C>T (n.400-9C>T) n.152C>T n.297-9C>T c.119-5198C>T (n.119-5198C>T) c.280-9C>T (n.280-9C>T) c.-100+1860C>T (n.-100+1860C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734785C>A | CA2646248332 | ACADM | c.388-6C>A (n.388-6C>A) n.2506C>A n.1350-6C>A c.*156-6C>A (n.*156-6C>A) c.31-5195C>A (n.31-5195C>A) c.*154-6C>A (n.*154-6C>A) c.*351-6C>A (n.*351-6C>A) n.207+1863C>A c.287-6C>A (n.287-6C>A) n.3671C>A c.286+1863C>A (n.286+1863C>A) c.*302-6C>A (n.*302-6C>A) c.*51-6C>A (n.*51-6C>A) c.*55-6C>A (n.*55-6C>A) c.*172-6C>A (n.*172-6C>A) c.*255-6C>A (n.*255-6C>A) c.*152-6C>A (n.*152-6C>A) n.745-6C>A c.*54+1863C>A (n.*54+1863C>A) n.610-6C>A c.130-6C>A (n.130-6C>A) n.1004-6C>A c.487-6C>A (n.487-6C>A) c.400-6C>A (n.400-6C>A) n.155C>A n.297-6C>A c.119-5195C>A (n.119-5195C>A) c.280-6C>A (n.280-6C>A) c.-100+1863C>A (n.-100+1863C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734785C= | CA1176719564 | ACADM | c.388-6C= (n.388-6C=) n.2506C= n.1350-6C= c.*156-6C= (n.*156-6C=) c.31-5195C= (n.31-5195C=) c.*154-6C= (n.*154-6C=) c.*351-6C= (n.*351-6C=) n.207+1863C= c.287-6C= (n.287-6C=) n.3671C= c.286+1863C= (n.286+1863C=) c.*302-6C= (n.*302-6C=) c.*51-6C= (n.*51-6C=) c.*55-6C= (n.*55-6C=) c.*172-6C= (n.*172-6C=) c.*255-6C= (n.*255-6C=) c.*152-6C= (n.*152-6C=) n.745-6C= c.*54+1863C= (n.*54+1863C=) n.610-6C= c.130-6C= (n.130-6C=) n.1004-6C= c.487-6C= (n.487-6C=) c.400-6C= (n.400-6C=) n.155C= n.297-6C= c.119-5195C= (n.119-5195C=) c.280-6C= (n.280-6C=) c.-100+1863C= (n.-100+1863C=) | |
1 | g.75734785C>T | CA913090 | ACADM | c.388-6C>T (n.388-6C>T) n.2506C>T n.1350-6C>T c.*156-6C>T (n.*156-6C>T) c.31-5195C>T (n.31-5195C>T) c.*154-6C>T (n.*154-6C>T) c.*351-6C>T (n.*351-6C>T) n.207+1863C>T c.287-6C>T (n.287-6C>T) n.3671C>T c.286+1863C>T (n.286+1863C>T) c.*302-6C>T (n.*302-6C>T) c.*51-6C>T (n.*51-6C>T) c.*55-6C>T (n.*55-6C>T) c.*172-6C>T (n.*172-6C>T) c.*255-6C>T (n.*255-6C>T) c.*152-6C>T (n.*152-6C>T) n.745-6C>T c.*54+1863C>T (n.*54+1863C>T) n.610-6C>T c.130-6C>T (n.130-6C>T) n.1004-6C>T c.487-6C>T (n.487-6C>T) c.400-6C>T (n.400-6C>T) n.155C>T n.297-6C>T c.119-5195C>T (n.119-5195C>T) c.280-6C>T (n.280-6C>T) c.-100+1863C>T (n.-100+1863C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734786G>A | CA913091 | ACADM | c.388-5G>A (n.388-5G>A) n.2507G>A n.1350-5G>A c.*156-5G>A (n.*156-5G>A) c.31-5194G>A (n.31-5194G>A) c.*154-5G>A (n.*154-5G>A) c.*351-5G>A (n.*351-5G>A) n.207+1864G>A c.287-5G>A (n.287-5G>A) n.3672G>A c.286+1864G>A (n.286+1864G>A) c.*302-5G>A (n.*302-5G>A) c.*51-5G>A (n.*51-5G>A) c.*55-5G>A (n.*55-5G>A) c.*172-5G>A (n.*172-5G>A) c.*255-5G>A (n.*255-5G>A) c.*152-5G>A (n.*152-5G>A) n.745-5G>A c.*54+1864G>A (n.*54+1864G>A) n.610-5G>A c.130-5G>A (n.130-5G>A) n.1004-5G>A c.487-5G>A (n.487-5G>A) c.400-5G>A (n.400-5G>A) n.156G>A n.297-5G>A c.119-5194G>A (n.119-5194G>A) c.280-5G>A (n.280-5G>A) c.-100+1864G>A (n.-100+1864G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734786G= | CA1176719569 | ACADM | c.388-5G= (n.388-5G=) n.2507G= n.1350-5G= c.*156-5G= (n.*156-5G=) c.31-5194G= (n.31-5194G=) c.*154-5G= (n.*154-5G=) c.*351-5G= (n.*351-5G=) n.207+1864G= c.287-5G= (n.287-5G=) n.3672G= c.286+1864G= (n.286+1864G=) c.*302-5G= (n.*302-5G=) c.*51-5G= (n.*51-5G=) c.*55-5G= (n.*55-5G=) c.*172-5G= (n.*172-5G=) c.*255-5G= (n.*255-5G=) c.*152-5G= (n.*152-5G=) n.745-5G= c.*54+1864G= (n.*54+1864G=) n.610-5G= c.130-5G= (n.130-5G=) n.1004-5G= c.487-5G= (n.487-5G=) c.400-5G= (n.400-5G=) n.156G= n.297-5G= c.119-5194G= (n.119-5194G=) c.280-5G= (n.280-5G=) c.-100+1864G= (n.-100+1864G=) | |
1 | g.75734786G>T | CA24624672 | ACADM | c.388-5G>T (n.388-5G>T) n.2507G>T n.1350-5G>T c.*156-5G>T (n.*156-5G>T) c.31-5194G>T (n.31-5194G>T) c.*154-5G>T (n.*154-5G>T) c.*351-5G>T (n.*351-5G>T) n.207+1864G>T c.287-5G>T (n.287-5G>T) n.3672G>T c.286+1864G>T (n.286+1864G>T) c.*302-5G>T (n.*302-5G>T) c.*51-5G>T (n.*51-5G>T) c.*55-5G>T (n.*55-5G>T) c.*172-5G>T (n.*172-5G>T) c.*255-5G>T (n.*255-5G>T) c.*152-5G>T (n.*152-5G>T) n.745-5G>T c.*54+1864G>T (n.*54+1864G>T) n.610-5G>T c.130-5G>T (n.130-5G>T) n.1004-5G>T c.487-5G>T (n.487-5G>T) c.400-5G>T (n.400-5G>T) n.156G>T n.297-5G>T c.119-5194G>T (n.119-5194G>T) c.280-5G>T (n.280-5G>T) c.-100+1864G>T (n.-100+1864G>T) | dbSNP |
1 | g.75734787G>A | CA2573132612 | ACADM | c.388-4G>A (n.388-4G>A) n.2508G>A n.1350-4G>A c.*156-4G>A (n.*156-4G>A) c.31-5193G>A (n.31-5193G>A) c.*154-4G>A (n.*154-4G>A) c.*351-4G>A (n.*351-4G>A) n.207+1865G>A c.287-4G>A (n.287-4G>A) n.3673G>A c.286+1865G>A (n.286+1865G>A) c.*302-4G>A (n.*302-4G>A) c.*51-4G>A (n.*51-4G>A) c.*55-4G>A (n.*55-4G>A) c.*172-4G>A (n.*172-4G>A) c.*255-4G>A (n.*255-4G>A) c.*152-4G>A (n.*152-4G>A) n.745-4G>A c.*54+1865G>A (n.*54+1865G>A) n.610-4G>A c.130-4G>A (n.130-4G>A) n.1004-4G>A c.487-4G>A (n.487-4G>A) c.400-4G>A (n.400-4G>A) n.157G>A n.297-4G>A c.119-5193G>A (n.119-5193G>A) c.280-4G>A (n.280-4G>A) c.-100+1865G>A (n.-100+1865G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734788T>G | CA913092 | ACADM | c.388-3T>G (n.388-3T>G) n.2509T>G n.1350-3T>G c.*156-3T>G (n.*156-3T>G) c.31-5192T>G (n.31-5192T>G) c.*154-3T>G (n.*154-3T>G) c.*351-3T>G (n.*351-3T>G) n.207+1866T>G c.287-3T>G (n.287-3T>G) n.3674T>G c.286+1866T>G (n.286+1866T>G) c.*302-3T>G (n.*302-3T>G) c.*51-3T>G (n.*51-3T>G) c.*55-3T>G (n.*55-3T>G) c.*172-3T>G (n.*172-3T>G) c.*255-3T>G (n.*255-3T>G) c.*152-3T>G (n.*152-3T>G) n.745-3T>G c.*54+1866T>G (n.*54+1866T>G) n.610-3T>G c.130-3T>G (n.130-3T>G) n.1004-3T>G c.487-3T>G (n.487-3T>G) c.400-3T>G (n.400-3T>G) n.158T>G n.297-3T>G c.119-5192T>G (n.119-5192T>G) c.280-3T>G (n.280-3T>G) c.-100+1866T>G (n.-100+1866T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734788T= | CA1176719575 | ACADM | c.388-3T= (n.388-3T=) n.2509T= n.1350-3T= c.*156-3T= (n.*156-3T=) c.31-5192T= (n.31-5192T=) c.*154-3T= (n.*154-3T=) c.*351-3T= (n.*351-3T=) n.207+1866T= c.287-3T= (n.287-3T=) n.3674T= c.286+1866T= (n.286+1866T=) c.*302-3T= (n.*302-3T=) c.*51-3T= (n.*51-3T=) c.*55-3T= (n.*55-3T=) c.*172-3T= (n.*172-3T=) c.*255-3T= (n.*255-3T=) c.*152-3T= (n.*152-3T=) n.745-3T= c.*54+1866T= (n.*54+1866T=) n.610-3T= c.130-3T= (n.130-3T=) n.1004-3T= c.487-3T= (n.487-3T=) c.400-3T= (n.400-3T=) n.158T= n.297-3T= c.119-5192T= (n.119-5192T=) c.280-3T= (n.280-3T=) c.-100+1866T= (n.-100+1866T=) | |
1 | g.75734789A>C | CA340812776 | ACADM | c.388-2A>C (n.388-2A>C) n.2510A>C n.1350-2A>C c.*156-2A>C (n.*156-2A>C) c.31-5191A>C (n.31-5191A>C) c.*154-2A>C (n.*154-2A>C) c.*351-2A>C (n.*351-2A>C) n.207+1867A>C c.287-2A>C (n.287-2A>C) n.3675A>C c.286+1867A>C (n.286+1867A>C) c.*302-2A>C (n.*302-2A>C) c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.*172-2A>C (n.*172-2A>C) c.*255-2A>C (n.*255-2A>C) c.*152-2A>C (n.*152-2A>C) n.745-2A>C c.*54+1867A>C (n.*54+1867A>C) n.610-2A>C c.130-2A>C (n.130-2A>C) n.1004-2A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) c.400-2A>C (n.400-2A>C) n.159A>C n.297-2A>C c.119-5191A>C (n.119-5191A>C) c.280-2A>C (n.280-2A>C) c.-100+1867A>C (n.-100+1867A>C) | |
1 | g.75734789A>G | CA340812778 | ACADM | c.388-2A>G (n.388-2A>G) n.2510A>G n.1350-2A>G c.*156-2A>G (n.*156-2A>G) c.31-5191A>G (n.31-5191A>G) c.*154-2A>G (n.*154-2A>G) c.*351-2A>G (n.*351-2A>G) n.207+1867A>G c.287-2A>G (n.287-2A>G) n.3675A>G c.286+1867A>G (n.286+1867A>G) c.*302-2A>G (n.*302-2A>G) c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.*172-2A>G (n.*172-2A>G) c.*255-2A>G (n.*255-2A>G) c.*152-2A>G (n.*152-2A>G) n.745-2A>G c.*54+1867A>G (n.*54+1867A>G) n.610-2A>G c.130-2A>G (n.130-2A>G) n.1004-2A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) c.400-2A>G (n.400-2A>G) n.159A>G n.297-2A>G c.119-5191A>G (n.119-5191A>G) c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.-100+1867A>G (n.-100+1867A>G) | ClinVar COSMIC COSMIC |
1 | g.75734789A>T | CA340812779 | ACADM | c.388-2A>T (n.388-2A>T) n.2510A>T n.1350-2A>T c.*156-2A>T (n.*156-2A>T) c.31-5191A>T (n.31-5191A>T) c.*154-2A>T (n.*154-2A>T) c.*351-2A>T (n.*351-2A>T) n.207+1867A>T c.287-2A>T (n.287-2A>T) n.3675A>T c.286+1867A>T (n.286+1867A>T) c.*302-2A>T (n.*302-2A>T) c.*51-2A>T (n.*51-2A>T) c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.*172-2A>T (n.*172-2A>T) c.*255-2A>T (n.*255-2A>T) c.*152-2A>T (n.*152-2A>T) n.745-2A>T c.*54+1867A>T (n.*54+1867A>T) n.610-2A>T c.130-2A>T (n.130-2A>T) n.1004-2A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) c.400-2A>T (n.400-2A>T) n.159A>T n.297-2A>T c.119-5191A>T (n.119-5191A>T) c.280-2A>T (n.280-2A>T) c.-100+1867A>T (n.-100+1867A>T) | |
1 | g.75734790G>A | CA340812780 | ACADM | c.388-1G>A (n.388-1G>A) n.2511G>A n.1350-1G>A c.*156-1G>A (n.*156-1G>A) c.31-5190G>A (n.31-5190G>A) c.*154-1G>A (n.*154-1G>A) c.*351-1G>A (n.*351-1G>A) n.207+1868G>A c.287-1G>A (n.287-1G>A) n.3676G>A c.286+1868G>A (n.286+1868G>A) c.*302-1G>A (n.*302-1G>A) c.*51-1G>A (n.*51-1G>A) c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.*172-1G>A (n.*172-1G>A) c.*255-1G>A (n.*255-1G>A) c.*152-1G>A (n.*152-1G>A) n.745-1G>A c.*54+1868G>A (n.*54+1868G>A) n.610-1G>A c.130-1G>A (n.130-1G>A) n.1004-1G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) c.400-1G>A (n.400-1G>A) n.160G>A n.297-1G>A c.119-5190G>A (n.119-5190G>A) c.280-1G>A (n.280-1G>A) c.-100+1868G>A (n.-100+1868G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75734790G>C | CA340812782 | ACADM | c.388-1G>C (n.388-1G>C) n.2511G>C n.1350-1G>C c.*156-1G>C (n.*156-1G>C) c.31-5190G>C (n.31-5190G>C) c.*154-1G>C (n.*154-1G>C) c.*351-1G>C (n.*351-1G>C) n.207+1868G>C c.287-1G>C (n.287-1G>C) n.3676G>C c.286+1868G>C (n.286+1868G>C) c.*302-1G>C (n.*302-1G>C) c.*51-1G>C (n.*51-1G>C) c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.*172-1G>C (n.*172-1G>C) c.*255-1G>C (n.*255-1G>C) c.*152-1G>C (n.*152-1G>C) n.745-1G>C c.*54+1868G>C (n.*54+1868G>C) n.610-1G>C c.130-1G>C (n.130-1G>C) n.1004-1G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) c.400-1G>C (n.400-1G>C) n.160G>C n.297-1G>C c.119-5190G>C (n.119-5190G>C) c.280-1G>C (n.280-1G>C) c.-100+1868G>C (n.-100+1868G>C) | |
1 | g.75734790G>T | CA340812784 | ACADM | c.388-1G>T (n.388-1G>T) n.2511G>T n.1350-1G>T c.*156-1G>T (n.*156-1G>T) c.31-5190G>T (n.31-5190G>T) c.*154-1G>T (n.*154-1G>T) c.*351-1G>T (n.*351-1G>T) n.207+1868G>T c.287-1G>T (n.287-1G>T) n.3676G>T c.286+1868G>T (n.286+1868G>T) c.*302-1G>T (n.*302-1G>T) c.*51-1G>T (n.*51-1G>T) c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.*172-1G>T (n.*172-1G>T) c.*255-1G>T (n.*255-1G>T) c.*152-1G>T (n.*152-1G>T) n.745-1G>T c.*54+1868G>T (n.*54+1868G>T) n.610-1G>T c.130-1G>T (n.130-1G>T) n.1004-1G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) c.400-1G>T (n.400-1G>T) n.160G>T n.297-1G>T c.119-5190G>T (n.119-5190G>T) c.280-1G>T (n.280-1G>T) c.-100+1868G>T (n.-100+1868G>T) | |
1 | g.75734791C>A | CA340812785 | ACADM | c.388C>A (p.Gln130Lys) n.2512C>A n.1350C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.31-5189C>A (n.31-5189C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) n.207+1869C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) n.3677C>A c.286+1869C>A (n.286+1869C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.745C>A c.*54+1869C>A (n.*54+1869C>A) n.610C>A c.130C>A (p.Gln44Lys) n.1004C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) n.161C>A n.297C>A c.119-5189C>A (n.119-5189C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.-100+1869C>A (n.-100+1869C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734791C= | CA1176719580 | ACADM | c.388C= (p.Gln130=) n.2512C= n.1350C= c.*156C= (n.*156C=) c.31-5189C= (n.31-5189C=) c.*154C= (n.*154C=) c.*351C= (n.*351C=) n.207+1869C= c.287C= (p.Ala96=) n.3677C= c.286+1869C= (n.286+1869C=) c.*302C= (n.*302C=) c.*51C= (n.*51C=) c.*55C= (n.*55C=) c.*172C= (n.*172C=) c.*255C= (n.*255C=) c.*152C= (n.*152C=) n.745C= c.*54+1869C= (n.*54+1869C=) n.610C= c.130C= (p.Gln44=) n.1004C= c.487C= (p.Gln163=) c.400C= (p.Gln134=) n.161C= n.297C= c.119-5189C= (n.119-5189C=) c.280C= (p.Gln94=) c.-100+1869C= (n.-100+1869C=) | |
1 | g.75734791C>G | CA913093 | ACADM | c.388C>G (p.Gln130Glu) n.2512C>G n.1350C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.31-5189C>G (n.31-5189C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) n.207+1869C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) n.3677C>G c.286+1869C>G (n.286+1869C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.745C>G c.*54+1869C>G (n.*54+1869C>G) n.610C>G c.130C>G (p.Gln44Glu) n.1004C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) n.161C>G n.297C>G c.119-5189C>G (n.119-5189C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.-100+1869C>G (n.-100+1869C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734791C>T | CA340812788 | ACADM | c.388C>T (p.Gln130Ter) n.2512C>T n.1350C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.31-5189C>T (n.31-5189C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) n.207+1869C>T c.287C>T (p.Ala96Val) n.3677C>T c.286+1869C>T (n.286+1869C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.745C>T c.*54+1869C>T (n.*54+1869C>T) n.610C>T c.130C>T (p.Gln44Ter) n.1004C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) n.161C>T n.297C>T c.119-5189C>T (n.119-5189C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.-100+1869C>T (n.-100+1869C>T) | |
1 | g.75734792A>C | CA340812791 | ACADM | c.389A>C (p.Gln130Pro) n.2513A>C n.1351A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.31-5188A>C (n.31-5188A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.207+1870A>C c.288A>C (p.Ala96=) n.3678A>C c.286+1870A>C (n.286+1870A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.746A>C c.*54+1870A>C (n.*54+1870A>C) n.611A>C c.131A>C (p.Gln44Pro) n.1005A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) n.162A>C n.298A>C c.119-5188A>C (n.119-5188A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.-100+1870A>C (n.-100+1870A>C) | |
1 | g.75734792A>G | CA340812793 | ACADM | c.389A>G (p.Gln130Arg) n.2513A>G n.1351A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.31-5188A>G (n.31-5188A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.207+1870A>G c.288A>G (p.Ala96=) n.3678A>G c.286+1870A>G (n.286+1870A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.746A>G c.*54+1870A>G (n.*54+1870A>G) n.611A>G c.131A>G (p.Gln44Arg) n.1005A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) n.162A>G n.298A>G c.119-5188A>G (n.119-5188A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.-100+1870A>G (n.-100+1870A>G) | |
1 | g.75734792A>T | CA340812789 | ACADM | c.389A>T (p.Gln130Leu) n.2513A>T n.1351A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.31-5188A>T (n.31-5188A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.207+1870A>T c.288A>T (p.Ala96=) n.3678A>T c.286+1870A>T (n.286+1870A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.746A>T c.*54+1870A>T (n.*54+1870A>T) n.611A>T c.131A>T (p.Gln44Leu) n.1005A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) n.162A>T n.298A>T c.119-5188A>T (n.119-5188A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.-100+1870A>T (n.-100+1870A>T) | |
1 | g.75734793A>C | CA340812794 | ACADM | c.390A>C (p.Gln130His) n.2514A>C n.1352A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.31-5187A>C (n.31-5187A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.207+1871A>C c.289A>C (p.Asn97His) n.3679A>C c.286+1871A>C (n.286+1871A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.747A>C c.*54+1871A>C (n.*54+1871A>C) n.612A>C c.132A>C (p.Gln44His) n.1006A>C c.489A>C (p.Gln163His) c.402A>C (p.Gln134His) n.163A>C n.299A>C c.119-5187A>C (n.119-5187A>C) c.282A>C (p.Gln94His) c.-100+1871A>C (n.-100+1871A>C) | |
1 | g.75734793A>G | CA418539465 | ACADM | c.390A>G (p.Gln130=) n.2514A>G n.1352A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.31-5187A>G (n.31-5187A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.207+1871A>G c.289A>G (p.Asn97Asp) n.3679A>G c.286+1871A>G (n.286+1871A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.747A>G c.*54+1871A>G (n.*54+1871A>G) n.612A>G c.132A>G (p.Gln44=) n.1006A>G c.489A>G (p.Gln163=) c.402A>G (p.Gln134=) n.163A>G n.299A>G c.119-5187A>G (n.119-5187A>G) c.282A>G (p.Gln94=) c.-100+1871A>G (n.-100+1871A>G) | |
1 | g.75734793A>T | CA340812796 | ACADM | c.390A>T (p.Gln130His) n.2514A>T n.1352A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.31-5187A>T (n.31-5187A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.207+1871A>T c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.3679A>T c.286+1871A>T (n.286+1871A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.747A>T c.*54+1871A>T (n.*54+1871A>T) n.612A>T c.132A>T (p.Gln44His) n.1006A>T c.489A>T (p.Gln163His) c.402A>T (p.Gln134His) n.163A>T n.299A>T c.119-5187A>T (n.119-5187A>T) c.282A>T (p.Gln94His) c.-100+1871A>T (n.-100+1871A>T) | |
1 | g.75734794A= | CA1143499084 | ACADM | c.391A= (p.Met131=) n.2515A= n.1353A= c.*159A= (n.*159A=) c.31-5186A= (n.31-5186A=) c.*157A= (n.*157A=) c.*354A= (n.*354A=) n.207+1872A= c.290A= (p.Asn97=) n.3680A= c.286+1872A= (n.286+1872A=) c.*305A= (n.*305A=) c.*54A= (n.*54A=) c.*58A= (n.*58A=) c.*175A= (n.*175A=) c.*258A= (n.*258A=) c.*155A= (n.*155A=) n.748A= c.*54+1872A= (n.*54+1872A=) n.613A= c.133A= (p.Met45=) n.1007A= c.490A= (p.Met164=) c.403A= (p.Met135=) n.164A= n.300A= c.119-5186A= (n.119-5186A=) c.283A= (p.Met95=) c.-100+1872A= (n.-100+1872A=) | |
1 | g.75734794A>C | CA340812798 | ACADM | c.391A>C (p.Met131Leu) n.2515A>C n.1353A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.31-5186A>C (n.31-5186A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.207+1872A>C c.290A>C (p.Asn97Thr) n.3680A>C c.286+1872A>C (n.286+1872A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.748A>C c.*54+1872A>C (n.*54+1872A>C) n.613A>C c.133A>C (p.Met45Leu) n.1007A>C c.490A>C (p.Met164Leu) c.403A>C (p.Met135Leu) n.164A>C n.300A>C c.119-5186A>C (n.119-5186A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) c.-100+1872A>C (n.-100+1872A>C) | |
1 | g.75734794A>G | CA340812800 | ACADM | c.391A>G (p.Met131Val) n.2515A>G n.1353A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.31-5186A>G (n.31-5186A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.207+1872A>G c.290A>G (p.Asn97Ser) n.3680A>G c.286+1872A>G (n.286+1872A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.748A>G c.*54+1872A>G (n.*54+1872A>G) n.613A>G c.133A>G (p.Met45Val) n.1007A>G c.490A>G (p.Met164Val) c.403A>G (p.Met135Val) n.164A>G n.300A>G c.119-5186A>G (n.119-5186A>G) c.283A>G (p.Met95Val) c.-100+1872A>G (n.-100+1872A>G) | |
1 | g.75734794A>T | CA24624710 | ACADM | c.391A>T (p.Met131Leu) n.2515A>T n.1353A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.31-5186A>T (n.31-5186A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.207+1872A>T c.290A>T (p.Asn97Ile) n.3680A>T c.286+1872A>T (n.286+1872A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.748A>T c.*54+1872A>T (n.*54+1872A>T) n.613A>T c.133A>T (p.Met45Leu) n.1007A>T c.490A>T (p.Met164Leu) c.403A>T (p.Met135Leu) n.164A>T n.300A>T c.119-5186A>T (n.119-5186A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) c.-100+1872A>T (n.-100+1872A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734795T>A | CA340812802 | ACADM | c.392T>A (p.Met131Lys) n.2516T>A n.1354T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.31-5185T>A (n.31-5185T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.207+1873T>A c.291T>A (p.Asn97Lys) n.3681T>A c.286+1873T>A (n.286+1873T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) n.749T>A c.*54+1873T>A (n.*54+1873T>A) n.614T>A c.134T>A (p.Met45Lys) n.1008T>A c.491T>A (p.Met164Lys) c.404T>A (p.Met135Lys) n.165T>A n.301T>A c.119-5185T>A (n.119-5185T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) c.-100+1873T>A (n.-100+1873T>A) | |
1 | g.75734795T>C | CA340812804 | ACADM | c.392T>C (p.Met131Thr) n.2516T>C n.1354T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.31-5185T>C (n.31-5185T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.207+1873T>C c.291T>C (p.Asn97=) n.3681T>C c.286+1873T>C (n.286+1873T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) n.749T>C c.*54+1873T>C (n.*54+1873T>C) n.614T>C c.134T>C (p.Met45Thr) n.1008T>C c.491T>C (p.Met164Thr) c.404T>C (p.Met135Thr) n.165T>C n.301T>C c.119-5185T>C (n.119-5185T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) c.-100+1873T>C (n.-100+1873T>C) | |
1 | g.75734795T>G | CA340812803 | ACADM | c.392T>G (p.Met131Arg) n.2516T>G n.1354T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.31-5185T>G (n.31-5185T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.207+1873T>G c.291T>G (p.Asn97Lys) n.3681T>G c.286+1873T>G (n.286+1873T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) n.749T>G c.*54+1873T>G (n.*54+1873T>G) n.614T>G c.134T>G (p.Met45Arg) n.1008T>G c.491T>G (p.Met164Arg) c.404T>G (p.Met135Arg) n.165T>G n.301T>G c.119-5185T>G (n.119-5185T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) c.-100+1873T>G (n.-100+1873T>G) | |
1 | g.75734796G>A | CA913094 | ACADM | c.393G>A (p.Met131Ile) n.2517G>A n.1355G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.31-5184G>A (n.31-5184G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.207+1874G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) n.3682G>A c.286+1874G>A (n.286+1874G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.750G>A c.*54+1874G>A (n.*54+1874G>A) n.615G>A c.135G>A (p.Met45Ile) n.1009G>A c.492G>A (p.Met164Ile) c.405G>A (p.Met135Ile) n.166G>A n.302G>A c.119-5184G>A (n.119-5184G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.-100+1874G>A (n.-100+1874G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734796G>C | CA340812809 | ACADM | c.393G>C (p.Met131Ile) n.2517G>C n.1355G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.31-5184G>C (n.31-5184G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.207+1874G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) n.3682G>C c.286+1874G>C (n.286+1874G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.750G>C c.*54+1874G>C (n.*54+1874G>C) n.615G>C c.135G>C (p.Met45Ile) n.1009G>C c.492G>C (p.Met164Ile) c.405G>C (p.Met135Ile) n.166G>C n.302G>C c.119-5184G>C (n.119-5184G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) c.-100+1874G>C (n.-100+1874G>C) | |
1 | g.75734796G= | CA1143619060 | ACADM | c.393G= (p.Met131=) n.2517G= n.1355G= c.*161G= (n.*161G=) c.31-5184G= (n.31-5184G=) c.*159G= (n.*159G=) c.*356G= (n.*356G=) n.207+1874G= c.292G= (p.Ala98=) n.3682G= c.286+1874G= (n.286+1874G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*56G= (n.*56G=) c.*60G= (n.*60G=) c.*177G= (n.*177G=) c.*260G= (n.*260G=) c.*157G= (n.*157G=) n.750G= c.*54+1874G= (n.*54+1874G=) n.615G= c.135G= (p.Met45=) n.1009G= c.492G= (p.Met164=) c.405G= (p.Met135=) n.166G= n.302G= c.119-5184G= (n.119-5184G=) c.285G= (p.Met95=) c.-100+1874G= (n.-100+1874G=) | |
1 | g.75734796G>T | CA340812807 | ACADM | c.393G>T (p.Met131Ile) n.2517G>T n.1355G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.31-5184G>T (n.31-5184G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.207+1874G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) n.3682G>T c.286+1874G>T (n.286+1874G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.750G>T c.*54+1874G>T (n.*54+1874G>T) n.615G>T c.135G>T (p.Met45Ile) n.1009G>T c.492G>T (p.Met164Ile) c.405G>T (p.Met135Ile) n.166G>T n.302G>T c.119-5184G>T (n.119-5184G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) c.-100+1874G>T (n.-100+1874G>T) | |
1 | g.75734797C>A | CA340812811 | ACADM | c.394C>A (p.Pro132Thr) n.2518C>A n.1356C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.31-5183C>A (n.31-5183C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.207+1875C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) n.3683C>A c.286+1875C>A (n.286+1875C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.751C>A c.*54+1875C>A (n.*54+1875C>A) n.616C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) n.1010C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.167C>A n.303C>A c.119-5183C>A (n.119-5183C>A) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.-100+1875C>A (n.-100+1875C>A) | |
1 | g.75734797C>G | CA340812812 | ACADM | c.394C>G (p.Pro132Ala) n.2518C>G n.1356C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.31-5183C>G (n.31-5183C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.207+1875C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) n.3683C>G c.286+1875C>G (n.286+1875C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.751C>G c.*54+1875C>G (n.*54+1875C>G) n.616C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) n.1010C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.167C>G n.303C>G c.119-5183C>G (n.119-5183C>G) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.-100+1875C>G (n.-100+1875C>G) | |
1 | g.75734797C>T | CA340812815 | ACADM | c.394C>T (p.Pro132Ser) n.2518C>T n.1356C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.31-5183C>T (n.31-5183C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.207+1875C>T c.293C>T (p.Ala98Val) n.3683C>T c.286+1875C>T (n.286+1875C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.751C>T c.*54+1875C>T (n.*54+1875C>T) n.616C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) n.1010C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.167C>T n.303C>T c.119-5183C>T (n.119-5183C>T) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.-100+1875C>T (n.-100+1875C>T) | |
1 | g.75734798C>A | CA340812817 | ACADM | c.395C>A (p.Pro132His) n.2519C>A n.1357C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.31-5182C>A (n.31-5182C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.207+1876C>A c.294C>A (p.Ala98=) n.3684C>A c.286+1876C>A (n.286+1876C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.752C>A c.*54+1876C>A (n.*54+1876C>A) n.617C>A c.137C>A (p.Pro46His) n.1011C>A c.494C>A (p.Pro165His) c.407C>A (p.Pro136His) n.168C>A n.304C>A c.119-5182C>A (n.119-5182C>A) c.287C>A (p.Pro96His) c.-100+1876C>A (n.-100+1876C>A) | ClinVar |
1 | g.75734798C= | CA1176719592 | ACADM | c.395C= (p.Pro132=) n.2519C= n.1357C= c.*163C= (n.*163C=) c.31-5182C= (n.31-5182C=) c.*161C= (n.*161C=) c.*358C= (n.*358C=) n.207+1876C= c.294C= (p.Ala98=) n.3684C= c.286+1876C= (n.286+1876C=) c.*309C= (n.*309C=) c.*58C= (n.*58C=) c.*62C= (n.*62C=) c.*179C= (n.*179C=) c.*262C= (n.*262C=) c.*159C= (n.*159C=) n.752C= c.*54+1876C= (n.*54+1876C=) n.617C= c.137C= (p.Pro46=) n.1011C= c.494C= (p.Pro165=) c.407C= (p.Pro136=) n.168C= n.304C= c.119-5182C= (n.119-5182C=) c.287C= (p.Pro96=) c.-100+1876C= (n.-100+1876C=) | |
1 | g.75734798C>G | CA10576227 | ACADM | c.395C>G (p.Pro132Arg) n.2519C>G n.1357C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.31-5182C>G (n.31-5182C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.207+1876C>G c.294C>G (p.Ala98=) n.3684C>G c.286+1876C>G (n.286+1876C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.752C>G c.*54+1876C>G (n.*54+1876C>G) n.617C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) n.1011C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.168C>G n.304C>G c.119-5182C>G (n.119-5182C>G) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.-100+1876C>G (n.-100+1876C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.75734798C>T | CA24624731 | ACADM | c.395C>T (p.Pro132Leu) n.2519C>T n.1357C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.31-5182C>T (n.31-5182C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.207+1876C>T c.294C>T (p.Ala98=) n.3684C>T c.286+1876C>T (n.286+1876C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.752C>T c.*54+1876C>T (n.*54+1876C>T) n.617C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) n.1011C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.168C>T n.304C>T c.119-5182C>T (n.119-5182C>T) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.-100+1876C>T (n.-100+1876C>T) | dbSNP |
1 | g.75734798_75734801delinsCTAT | CA1176719588 | ACADM | c.395_398delinsCTAT (p.Pro132=) n.2519_2522delinsCTAT n.1357_1360delinsCTAT c.*163_*166delinsCTAT (n.*163_*166delinsCTAT) c.31-5182_31-5179delinsCTAT (n.31-5182_31-5179delinsCTAT) c.*161_*164delinsCTAT (n.*161_*164delinsCTAT) c.*358_*361delinsCTAT (n.*358_*361delinsCTAT) n.207+1876_207+1879delinsCTAT c.294_297delinsCTAT (p.Ala98=) n.3684_3687delinsCTAT c.286+1876_286+1879delinsCTAT (n.286+1876_286+1879delinsCTAT) c.*309_*312delinsCTAT (n.*309_*312delinsCTAT) c.*58_*61delinsCTAT (n.*58_*61delinsCTAT) c.*62_*65delinsCTAT (n.*62_*65delinsCTAT) c.*179_*182delinsCTAT (n.*179_*182delinsCTAT) c.*262_*265delinsCTAT (n.*262_*265delinsCTAT) c.*159_*162delinsCTAT (n.*159_*162delinsCTAT) n.752_755delinsCTAT c.*54+1876_*54+1879delinsCTAT (n.*54+1876_*54+1879delinsCTAT) n.617_620delinsCTAT c.137_140delinsCTAT (p.Pro46=) n.1011_1014delinsCTAT c.494_497delinsCTAT (p.Pro165=) c.407_410delinsCTAT (p.Pro136=) n.168_171delinsCTAT n.304_307delinsCTAT c.119-5182_119-5179delinsCTAT (n.119-5182_119-5179delinsCTAT) c.287_290delinsCTAT (p.Pro96=) c.-100+1876_-100+1879delinsCTAT (n.-100+1876_-100+1879delinsCTAT) | |
1 | g.75734799T>A | CA418539470 | ACADM | c.396T>A (p.Pro132=) n.2520T>A n.1358T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.31-5181T>A (n.31-5181T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.207+1877T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.3685T>A c.286+1877T>A (n.286+1877T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.753T>A c.*54+1877T>A (n.*54+1877T>A) n.618T>A c.138T>A (p.Pro46=) n.1012T>A c.495T>A (p.Pro165=) c.408T>A (p.Pro136=) n.169T>A n.305T>A c.119-5181T>A (n.119-5181T>A) c.288T>A (p.Pro96=) c.-100+1877T>A (n.-100+1877T>A) | |
1 | g.75734799T>C | CA418539471 | ACADM | c.396T>C (p.Pro132=) n.2520T>C n.1358T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.31-5181T>C (n.31-5181T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.207+1877T>C c.295T>C (p.Tyr99His) n.3685T>C c.286+1877T>C (n.286+1877T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.753T>C c.*54+1877T>C (n.*54+1877T>C) n.618T>C c.138T>C (p.Pro46=) n.1012T>C c.495T>C (p.Pro165=) c.408T>C (p.Pro136=) n.169T>C n.305T>C c.119-5181T>C (n.119-5181T>C) c.288T>C (p.Pro96=) c.-100+1877T>C (n.-100+1877T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75734799T>G | CA418539472 | ACADM | c.396T>G (p.Pro132=) n.2520T>G n.1358T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.31-5181T>G (n.31-5181T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.207+1877T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.3685T>G c.286+1877T>G (n.286+1877T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.753T>G c.*54+1877T>G (n.*54+1877T>G) n.618T>G c.138T>G (p.Pro46=) n.1012T>G c.495T>G (p.Pro165=) c.408T>G (p.Pro136=) n.169T>G n.305T>G c.119-5181T>G (n.119-5181T>G) c.288T>G (p.Pro96=) c.-100+1877T>G (n.-100+1877T>G) | |
1 | g.75734799T= | CA1176719598 | ACADM | c.396T= (p.Pro132=) n.2520T= n.1358T= c.*164T= (n.*164T=) c.31-5181T= (n.31-5181T=) c.*162T= (n.*162T=) c.*359T= (n.*359T=) n.207+1877T= c.295T= (p.Tyr99=) n.3685T= c.286+1877T= (n.286+1877T=) c.*310T= (n.*310T=) c.*59T= (n.*59T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*180T= (n.*180T=) c.*263T= (n.*263T=) c.*160T= (n.*160T=) n.753T= c.*54+1877T= (n.*54+1877T=) n.618T= c.138T= (p.Pro46=) n.1012T= c.495T= (p.Pro165=) c.408T= (p.Pro136=) n.169T= n.305T= c.119-5181T= (n.119-5181T=) c.288T= (p.Pro96=) c.-100+1877T= (n.-100+1877T=) | |
1 | g.75734806_75734808del | CA913077118 | ACADM | c.403_405del (p.Ile135del) n.2527_2529del n.1365_1367del c.*171_*173del (n.*171_*173del) c.31-5174_31-5172del (n.31-5174_31-5172del) c.*169_*171del (n.*169_*171del) c.*366_*368del (n.*366_*368del) n.207+1884_207+1886del c.302_304del (p.Tyr101del) n.3692_3694del c.286+1884_286+1886del (n.286+1884_286+1886del) c.*317_*319del (n.*317_*319del) c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.*70_*72del (n.*70_*72del) c.*187_*189del (n.*187_*189del) c.*270_*272del (n.*270_*272del) c.*167_*169del (n.*167_*169del) n.760_762del c.*54+1884_*54+1886del (n.*54+1884_*54+1886del) n.625_627del c.145_147del (p.Ile49del) n.1019_1021del c.502_504del (p.Ile168del) c.415_417del (p.Ile139del) n.176_178del n.312_314del c.119-5174_119-5172del (n.119-5174_119-5172del) c.295_297del (p.Ile99del) c.-100+1884_-100+1886del (n.-100+1884_-100+1886del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734800A= | CA1176719601 | ACADM | c.397A= (p.Ile133=) n.2521A= n.1359A= c.*165A= (n.*165A=) c.31-5180A= (n.31-5180A=) c.*163A= (n.*163A=) c.*360A= (n.*360A=) n.207+1878A= c.296A= (p.Tyr99=) n.3686A= c.286+1878A= (n.286+1878A=) c.*311A= (n.*311A=) c.*60A= (n.*60A=) c.*64A= (n.*64A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*264A= (n.*264A=) c.*161A= (n.*161A=) n.754A= c.*54+1878A= (n.*54+1878A=) n.619A= c.139A= (p.Ile47=) n.1013A= c.496A= (p.Ile166=) c.409A= (p.Ile137=) n.170A= n.306A= c.119-5180A= (n.119-5180A=) c.289A= (p.Ile97=) c.-100+1878A= (n.-100+1878A=) | |
1 | g.75734800A>C | CA340812820 | ACADM | c.397A>C (p.Ile133Leu) n.2521A>C n.1359A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.31-5180A>C (n.31-5180A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.207+1878A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.3686A>C c.286+1878A>C (n.286+1878A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) n.754A>C c.*54+1878A>C (n.*54+1878A>C) n.619A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) n.1013A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) n.170A>C n.306A>C c.119-5180A>C (n.119-5180A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.-100+1878A>C (n.-100+1878A>C) | |
1 | g.75734800A>G | CA913095 | ACADM | c.397A>G (p.Ile133Val) n.2521A>G n.1359A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.31-5180A>G (n.31-5180A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.207+1878A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.3686A>G c.286+1878A>G (n.286+1878A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) n.754A>G c.*54+1878A>G (n.*54+1878A>G) n.619A>G c.139A>G (p.Ile47Val) n.1013A>G c.496A>G (p.Ile166Val) c.409A>G (p.Ile137Val) n.170A>G n.306A>G c.119-5180A>G (n.119-5180A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) c.-100+1878A>G (n.-100+1878A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734800A>T | CA340812823 | ACADM | c.397A>T (p.Ile133Phe) n.2521A>T n.1359A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.31-5180A>T (n.31-5180A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.207+1878A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.3686A>T c.286+1878A>T (n.286+1878A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) n.754A>T c.*54+1878A>T (n.*54+1878A>T) n.619A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) n.1013A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) n.170A>T n.306A>T c.119-5180A>T (n.119-5180A>T) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.-100+1878A>T (n.-100+1878A>T) | |
1 | g.75734801T>A | CA340812825 | ACADM | c.398T>A (p.Ile133Asn) n.2522T>A n.1360T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.31-5179T>A (n.31-5179T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.207+1879T>A c.297T>A (p.Tyr99Ter) n.3687T>A c.286+1879T>A (n.286+1879T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.755T>A c.*54+1879T>A (n.*54+1879T>A) n.620T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) n.1014T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) n.171T>A n.307T>A c.119-5179T>A (n.119-5179T>A) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.-100+1879T>A (n.-100+1879T>A) | |
1 | g.75734801T>C | CA340812826 | ACADM | c.398T>C (p.Ile133Thr) n.2522T>C n.1360T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.31-5179T>C (n.31-5179T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.207+1879T>C c.297T>C (p.Tyr99=) n.3687T>C c.286+1879T>C (n.286+1879T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.755T>C c.*54+1879T>C (n.*54+1879T>C) n.620T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) n.1014T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) n.171T>C n.307T>C c.119-5179T>C (n.119-5179T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.-100+1879T>C (n.-100+1879T>C) | |
1 | g.75734801T>G | CA340812827 | ACADM | c.398T>G (p.Ile133Ser) n.2522T>G n.1360T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.31-5179T>G (n.31-5179T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.207+1879T>G c.297T>G (p.Tyr99Ter) n.3687T>G c.286+1879T>G (n.286+1879T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.755T>G c.*54+1879T>G (n.*54+1879T>G) n.620T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) n.1014T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) n.171T>G n.307T>G c.119-5179T>G (n.119-5179T>G) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.-100+1879T>G (n.-100+1879T>G) | |
1 | g.75734802T>A | CA418539474 | ACADM | c.399T>A (p.Ile133=) n.2523T>A n.1361T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.31-5178T>A (n.31-5178T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) n.207+1880T>A c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.3688T>A c.286+1880T>A (n.286+1880T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) n.756T>A c.*54+1880T>A (n.*54+1880T>A) n.621T>A c.141T>A (p.Ile47=) n.1015T>A c.498T>A (p.Ile166=) c.411T>A (p.Ile137=) n.172T>A n.308T>A c.119-5178T>A (n.119-5178T>A) c.291T>A (p.Ile97=) c.-100+1880T>A (n.-100+1880T>A) | |
1 | g.75734802T>C | CA418539473 | ACADM | c.399T>C (p.Ile133=) n.2523T>C n.1361T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.31-5178T>C (n.31-5178T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.207+1880T>C c.298T>C (p.Tyr100His) n.3688T>C c.286+1880T>C (n.286+1880T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.756T>C c.*54+1880T>C (n.*54+1880T>C) n.621T>C c.141T>C (p.Ile47=) n.1015T>C c.498T>C (p.Ile166=) c.411T>C (p.Ile137=) n.172T>C n.308T>C c.119-5178T>C (n.119-5178T>C) c.291T>C (p.Ile97=) c.-100+1880T>C (n.-100+1880T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75734802T>G | CA340812828 | ACADM | c.399T>G (p.Ile133Met) n.2523T>G n.1361T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.31-5178T>G (n.31-5178T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) n.207+1880T>G c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.3688T>G c.286+1880T>G (n.286+1880T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) n.756T>G c.*54+1880T>G (n.*54+1880T>G) n.621T>G c.141T>G (p.Ile47Met) n.1015T>G c.498T>G (p.Ile166Met) c.411T>G (p.Ile137Met) n.172T>G n.308T>G c.119-5178T>G (n.119-5178T>G) c.291T>G (p.Ile97Met) c.-100+1880T>G (n.-100+1880T>G) | |
1 | g.75734803A= | CA1176719604 | ACADM | c.400A= (p.Ile134=) n.2524A= n.1362A= c.*168A= (n.*168A=) c.31-5177A= (n.31-5177A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*363A= (n.*363A=) n.207+1881A= c.299A= (p.Tyr100=) n.3689A= c.286+1881A= (n.286+1881A=) c.*314A= (n.*314A=) c.*63A= (n.*63A=) c.*67A= (n.*67A=) c.*184A= (n.*184A=) c.*267A= (n.*267A=) c.*164A= (n.*164A=) n.757A= c.*54+1881A= (n.*54+1881A=) n.622A= c.142A= (p.Ile48=) n.1016A= c.499A= (p.Ile167=) c.412A= (p.Ile138=) n.173A= n.309A= c.119-5177A= (n.119-5177A=) c.292A= (p.Ile98=) c.-100+1881A= (n.-100+1881A=) | |
1 | g.75734803A>C | CA340812829 | ACADM | c.400A>C (p.Ile134Leu) n.2524A>C n.1362A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.31-5177A>C (n.31-5177A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.207+1881A>C c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.3689A>C c.286+1881A>C (n.286+1881A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.757A>C c.*54+1881A>C (n.*54+1881A>C) n.622A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) n.1016A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.173A>C n.309A>C c.119-5177A>C (n.119-5177A>C) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.-100+1881A>C (n.-100+1881A>C) | |
1 | g.75734803A>G | CA913096 | ACADM | c.400A>G (p.Ile134Val) n.2524A>G n.1362A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.31-5177A>G (n.31-5177A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.207+1881A>G c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.3689A>G c.286+1881A>G (n.286+1881A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.757A>G c.*54+1881A>G (n.*54+1881A>G) n.622A>G c.142A>G (p.Ile48Val) n.1016A>G c.499A>G (p.Ile167Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.173A>G n.309A>G c.119-5177A>G (n.119-5177A>G) c.292A>G (p.Ile98Val) c.-100+1881A>G (n.-100+1881A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734803A>T | CA340812830 | ACADM | c.400A>T (p.Ile134Phe) n.2524A>T n.1362A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.31-5177A>T (n.31-5177A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.207+1881A>T c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.3689A>T c.286+1881A>T (n.286+1881A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.757A>T c.*54+1881A>T (n.*54+1881A>T) n.622A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) n.1016A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.173A>T n.309A>T c.119-5177A>T (n.119-5177A>T) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.-100+1881A>T (n.-100+1881A>T) | |
1 | g.75734804T>A | CA340812831 | ACADM | c.401T>A (p.Ile134Asn) n.2525T>A n.1363T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.31-5176T>A (n.31-5176T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) n.207+1882T>A c.300T>A (p.Tyr100Ter) n.3690T>A c.286+1882T>A (n.286+1882T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.758T>A c.*54+1882T>A (n.*54+1882T>A) n.623T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) n.1017T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.174T>A n.310T>A c.119-5176T>A (n.119-5176T>A) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.-100+1882T>A (n.-100+1882T>A) | |
1 | g.75734804T>C | CA340812832 | ACADM | c.401T>C (p.Ile134Thr) n.2525T>C n.1363T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.31-5176T>C (n.31-5176T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.207+1882T>C c.300T>C (p.Tyr100=) n.3690T>C c.286+1882T>C (n.286+1882T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.758T>C c.*54+1882T>C (n.*54+1882T>C) n.623T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) n.1017T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.174T>C n.310T>C c.119-5176T>C (n.119-5176T>C) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.-100+1882T>C (n.-100+1882T>C) | |
1 | g.75734804T>G | CA340812833 | ACADM | c.401T>G (p.Ile134Ser) n.2525T>G n.1363T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.31-5176T>G (n.31-5176T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) n.207+1882T>G c.300T>G (p.Tyr100Ter) n.3690T>G c.286+1882T>G (n.286+1882T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.758T>G c.*54+1882T>G (n.*54+1882T>G) n.623T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) n.1017T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.174T>G n.310T>G c.119-5176T>G (n.119-5176T>G) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.-100+1882T>G (n.-100+1882T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734804T= | CA1176719609 | ACADM | c.401T= (p.Ile134=) n.2525T= n.1363T= c.*169T= (n.*169T=) c.31-5176T= (n.31-5176T=) c.*167T= (n.*167T=) c.*364T= (n.*364T=) n.207+1882T= c.300T= (p.Tyr100=) n.3690T= c.286+1882T= (n.286+1882T=) c.*315T= (n.*315T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*268T= (n.*268T=) c.*165T= (n.*165T=) n.758T= c.*54+1882T= (n.*54+1882T=) n.623T= c.143T= (p.Ile48=) n.1017T= c.500T= (p.Ile167=) c.413T= (p.Ile138=) n.174T= n.310T= c.119-5176T= (n.119-5176T=) c.293T= (p.Ile98=) c.-100+1882T= (n.-100+1882T=) | |
1 | g.75734805T>A | CA913097 | ACADM | c.402T>A (p.Ile134=) n.2526T>A n.1364T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.31-5175T>A (n.31-5175T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.207+1883T>A c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.3691T>A c.286+1883T>A (n.286+1883T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.759T>A c.*54+1883T>A (n.*54+1883T>A) n.624T>A c.144T>A (p.Ile48=) n.1018T>A c.501T>A (p.Ile167=) c.414T>A (p.Ile138=) n.175T>A n.311T>A c.119-5175T>A (n.119-5175T>A) c.294T>A (p.Ile98=) c.-100+1883T>A (n.-100+1883T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734805T>C | CA418539476 | ACADM | c.402T>C (p.Ile134=) n.2526T>C n.1364T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.31-5175T>C (n.31-5175T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.207+1883T>C c.301T>C (p.Tyr101His) n.3691T>C c.286+1883T>C (n.286+1883T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.759T>C c.*54+1883T>C (n.*54+1883T>C) n.624T>C c.144T>C (p.Ile48=) n.1018T>C c.501T>C (p.Ile167=) c.414T>C (p.Ile138=) n.175T>C n.311T>C c.119-5175T>C (n.119-5175T>C) c.294T>C (p.Ile98=) c.-100+1883T>C (n.-100+1883T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734805T>G | CA340812834 | ACADM | c.402T>G (p.Ile134Met) n.2526T>G n.1364T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.31-5175T>G (n.31-5175T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.207+1883T>G c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.3691T>G c.286+1883T>G (n.286+1883T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.759T>G c.*54+1883T>G (n.*54+1883T>G) n.624T>G c.144T>G (p.Ile48Met) n.1018T>G c.501T>G (p.Ile167Met) c.414T>G (p.Ile138Met) n.175T>G n.311T>G c.119-5175T>G (n.119-5175T>G) c.294T>G (p.Ile98Met) c.-100+1883T>G (n.-100+1883T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734805T= | CA1176719614 | ACADM | c.402T= (p.Ile134=) n.2526T= n.1364T= c.*170T= (n.*170T=) c.31-5175T= (n.31-5175T=) c.*168T= (n.*168T=) c.*365T= (n.*365T=) n.207+1883T= c.301T= (p.Tyr101=) n.3691T= c.286+1883T= (n.286+1883T=) c.*316T= (n.*316T=) c.*65T= (n.*65T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*186T= (n.*186T=) c.*269T= (n.*269T=) c.*166T= (n.*166T=) n.759T= c.*54+1883T= (n.*54+1883T=) n.624T= c.144T= (p.Ile48=) n.1018T= c.501T= (p.Ile167=) c.414T= (p.Ile138=) n.175T= n.311T= c.119-5175T= (n.119-5175T=) c.294T= (p.Ile98=) c.-100+1883T= (n.-100+1883T=) | |
1 | g.75734806A>C | CA340812835 | ACADM | c.403A>C (p.Ile135Leu) n.2527A>C n.1365A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.31-5174A>C (n.31-5174A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.207+1884A>C c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.3692A>C c.286+1884A>C (n.286+1884A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.760A>C c.*54+1884A>C (n.*54+1884A>C) n.625A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) n.1019A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) n.176A>C n.312A>C c.119-5174A>C (n.119-5174A>C) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.-100+1884A>C (n.-100+1884A>C) | |
1 | g.75734806A>G | CA340812836 | ACADM | c.403A>G (p.Ile135Val) n.2527A>G n.1365A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.31-5174A>G (n.31-5174A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.207+1884A>G c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.3692A>G c.286+1884A>G (n.286+1884A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.760A>G c.*54+1884A>G (n.*54+1884A>G) n.625A>G c.145A>G (p.Ile49Val) n.1019A>G c.502A>G (p.Ile168Val) c.415A>G (p.Ile139Val) n.176A>G n.312A>G c.119-5174A>G (n.119-5174A>G) c.295A>G (p.Ile99Val) c.-100+1884A>G (n.-100+1884A>G) | |
1 | g.75734806A>T | CA340812837 | ACADM | c.403A>T (p.Ile135Phe) n.2527A>T n.1365A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.31-5174A>T (n.31-5174A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.207+1884A>T c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.3692A>T c.286+1884A>T (n.286+1884A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.760A>T c.*54+1884A>T (n.*54+1884A>T) n.625A>T c.145A>T (p.Ile49Phe) n.1019A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) n.176A>T n.312A>T c.119-5174A>T (n.119-5174A>T) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.-100+1884A>T (n.-100+1884A>T) | |
1 | g.75734807T>A | CA340812839 | ACADM | c.404T>A (p.Ile135Asn) n.2528T>A n.1366T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.31-5173T>A (n.31-5173T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.207+1885T>A c.303T>A (p.Tyr101Ter) n.3693T>A c.286+1885T>A (n.286+1885T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.761T>A c.*54+1885T>A (n.*54+1885T>A) n.626T>A c.146T>A (p.Ile49Asn) n.1020T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) n.177T>A n.313T>A c.119-5173T>A (n.119-5173T>A) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.-100+1885T>A (n.-100+1885T>A) | |
1 | g.75734807T>C | CA913098 | ACADM | c.404T>C (p.Ile135Thr) n.2528T>C n.1366T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.31-5173T>C (n.31-5173T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.207+1885T>C c.303T>C (p.Tyr101=) n.3693T>C c.286+1885T>C (n.286+1885T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.761T>C c.*54+1885T>C (n.*54+1885T>C) n.626T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) n.1020T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) n.177T>C n.313T>C c.119-5173T>C (n.119-5173T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.-100+1885T>C (n.-100+1885T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734807T>G | CA340812838 | ACADM | c.404T>G (p.Ile135Ser) n.2528T>G n.1366T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.31-5173T>G (n.31-5173T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.207+1885T>G c.303T>G (p.Tyr101Ter) n.3693T>G c.286+1885T>G (n.286+1885T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.761T>G c.*54+1885T>G (n.*54+1885T>G) n.626T>G c.146T>G (p.Ile49Ser) n.1020T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) n.177T>G n.313T>G c.119-5173T>G (n.119-5173T>G) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.-100+1885T>G (n.-100+1885T>G) | |
1 | g.75734807T= | CA1176719616 | ACADM | c.404T= (p.Ile135=) n.2528T= n.1366T= c.*172T= (n.*172T=) c.31-5173T= (n.31-5173T=) c.*170T= (n.*170T=) c.*367T= (n.*367T=) n.207+1885T= c.303T= (p.Tyr101=) n.3693T= c.286+1885T= (n.286+1885T=) c.*318T= (n.*318T=) c.*67T= (n.*67T=) c.*71T= (n.*71T=) c.*188T= (n.*188T=) c.*271T= (n.*271T=) c.*168T= (n.*168T=) n.761T= c.*54+1885T= (n.*54+1885T=) n.626T= c.146T= (p.Ile49=) n.1020T= c.503T= (p.Ile168=) c.416T= (p.Ile139=) n.177T= n.313T= c.119-5173T= (n.119-5173T=) c.296T= (p.Ile99=) c.-100+1885T= (n.-100+1885T=) | |
1 | g.75734808T>A | CA418539479 | ACADM | c.405T>A (p.Ile135=) n.2529T>A n.1367T>A c.*173T>A (n.*173T>A) c.31-5172T>A (n.31-5172T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.207+1886T>A c.304T>A (p.Cys102Ser) n.3694T>A c.286+1886T>A (n.286+1886T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.762T>A c.*54+1886T>A (n.*54+1886T>A) n.627T>A c.147T>A (p.Ile49=) n.1021T>A c.504T>A (p.Ile168=) c.417T>A (p.Ile139=) n.178T>A n.314T>A c.119-5172T>A (n.119-5172T>A) c.297T>A (p.Ile99=) c.-100+1886T>A (n.-100+1886T>A) | |
1 | g.75734808T>C | CA418539481 | ACADM | c.405T>C (p.Ile135=) n.2529T>C n.1367T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.31-5172T>C (n.31-5172T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.207+1886T>C c.304T>C (p.Cys102Arg) n.3694T>C c.286+1886T>C (n.286+1886T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.762T>C c.*54+1886T>C (n.*54+1886T>C) n.627T>C c.147T>C (p.Ile49=) n.1021T>C c.504T>C (p.Ile168=) c.417T>C (p.Ile139=) n.178T>C n.314T>C c.119-5172T>C (n.119-5172T>C) c.297T>C (p.Ile99=) c.-100+1886T>C (n.-100+1886T>C) | |
1 | g.75734808T>G | CA340812840 | ACADM | c.405T>G (p.Ile135Met) n.2529T>G n.1367T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.31-5172T>G (n.31-5172T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) n.207+1886T>G c.304T>G (p.Cys102Gly) n.3694T>G c.286+1886T>G (n.286+1886T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.762T>G c.*54+1886T>G (n.*54+1886T>G) n.627T>G c.147T>G (p.Ile49Met) n.1021T>G c.504T>G (p.Ile168Met) c.417T>G (p.Ile139Met) n.178T>G n.314T>G c.119-5172T>G (n.119-5172T>G) c.297T>G (p.Ile99Met) c.-100+1886T>G (n.-100+1886T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734809G>A | CA340812841 | ACADM | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.2530G>A n.1368G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.31-5171G>A (n.31-5171G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) n.207+1887G>A c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.3695G>A c.286+1887G>A (n.286+1887G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.763G>A c.*54+1887G>A (n.*54+1887G>A) n.628G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) n.1022G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.179G>A n.315G>A c.119-5171G>A (n.119-5171G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.-100+1887G>A (n.-100+1887G>A) | |
1 | g.75734809G>C | CA340812842 | ACADM | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.2530G>C n.1368G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.31-5171G>C (n.31-5171G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) n.207+1887G>C c.305G>C (p.Cys102Ser) n.3695G>C c.286+1887G>C (n.286+1887G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.763G>C c.*54+1887G>C (n.*54+1887G>C) n.628G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) n.1022G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.179G>C n.315G>C c.119-5171G>C (n.119-5171G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.-100+1887G>C (n.-100+1887G>C) | |
1 | g.75734809G>T | CA340812843 | ACADM | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.2530G>T n.1368G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.31-5171G>T (n.31-5171G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) n.207+1887G>T c.305G>T (p.Cys102Phe) n.3695G>T c.286+1887G>T (n.286+1887G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.763G>T c.*54+1887G>T (n.*54+1887G>T) n.628G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) n.1022G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.179G>T n.315G>T c.119-5171G>T (n.119-5171G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.-100+1887G>T (n.-100+1887G>T) | |
1 | g.75734810C>A | CA340812844 | ACADM | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.2531C>A n.1369C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.31-5170C>A (n.31-5170C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.207+1888C>A c.306C>A (p.Cys102Ter) n.3696C>A c.286+1888C>A (n.286+1888C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.764C>A c.*54+1888C>A (n.*54+1888C>A) n.629C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) n.1023C>A c.506C>A (p.Ala169Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.180C>A n.316C>A c.119-5170C>A (n.119-5170C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.-100+1888C>A (n.-100+1888C>A) | |
1 | g.75734810C= | CA1176719621 | ACADM | c.407C= (p.Ala136=) n.2531C= n.1369C= c.*175C= (n.*175C=) c.31-5170C= (n.31-5170C=) c.*173C= (n.*173C=) c.*370C= (n.*370C=) n.207+1888C= c.306C= (p.Cys102=) n.3696C= c.286+1888C= (n.286+1888C=) c.*321C= (n.*321C=) c.*70C= (n.*70C=) c.*74C= (n.*74C=) c.*191C= (n.*191C=) c.*274C= (n.*274C=) c.*171C= (n.*171C=) n.764C= c.*54+1888C= (n.*54+1888C=) n.629C= c.149C= (p.Ala50=) n.1023C= c.506C= (p.Ala169=) c.419C= (p.Ala140=) n.180C= n.316C= c.119-5170C= (n.119-5170C=) c.299C= (p.Ala100=) c.-100+1888C= (n.-100+1888C=) | |
1 | g.75734810C>G | CA340812845 | ACADM | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.2531C>G n.1369C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.31-5170C>G (n.31-5170C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.207+1888C>G c.306C>G (p.Cys102Trp) n.3696C>G c.286+1888C>G (n.286+1888C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) n.764C>G c.*54+1888C>G (n.*54+1888C>G) n.629C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) n.1023C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.180C>G n.316C>G c.119-5170C>G (n.119-5170C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.-100+1888C>G (n.-100+1888C>G) | |
1 | g.75734810C>T | CA913099 | ACADM | c.407C>T (p.Ala136Val) n.2531C>T n.1369C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.31-5170C>T (n.31-5170C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.207+1888C>T c.306C>T (p.Cys102=) n.3696C>T c.286+1888C>T (n.286+1888C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.764C>T c.*54+1888C>T (n.*54+1888C>T) n.629C>T c.149C>T (p.Ala50Val) n.1023C>T c.506C>T (p.Ala169Val) c.419C>T (p.Ala140Val) n.180C>T n.316C>T c.119-5170C>T (n.119-5170C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) c.-100+1888C>T (n.-100+1888C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734811T>A | CA418539483 | ACADM | c.408T>A (p.Ala136=) n.2532T>A n.1370T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.31-5169T>A (n.31-5169T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.207+1889T>A c.307T>A (p.Trp103Arg) n.3697T>A c.286+1889T>A (n.286+1889T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.765T>A c.*54+1889T>A (n.*54+1889T>A) n.630T>A c.150T>A (p.Ala50=) n.1024T>A c.507T>A (p.Ala169=) c.420T>A (p.Ala140=) n.181T>A n.317T>A c.119-5169T>A (n.119-5169T>A) c.300T>A (p.Ala100=) c.-100+1889T>A (n.-100+1889T>A) | |
1 | g.75734811T>C | CA418539484 | ACADM | c.408T>C (p.Ala136=) n.2532T>C n.1370T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.31-5169T>C (n.31-5169T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.207+1889T>C c.307T>C (p.Trp103Arg) n.3697T>C c.286+1889T>C (n.286+1889T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.765T>C c.*54+1889T>C (n.*54+1889T>C) n.630T>C c.150T>C (p.Ala50=) n.1024T>C c.507T>C (p.Ala169=) c.420T>C (p.Ala140=) n.181T>C n.317T>C c.119-5169T>C (n.119-5169T>C) c.300T>C (p.Ala100=) c.-100+1889T>C (n.-100+1889T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75734811T>G | CA418539485 | ACADM | c.408T>G (p.Ala136=) n.2532T>G n.1370T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.31-5169T>G (n.31-5169T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.207+1889T>G c.307T>G (p.Trp103Gly) n.3697T>G c.286+1889T>G (n.286+1889T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.765T>G c.*54+1889T>G (n.*54+1889T>G) n.630T>G c.150T>G (p.Ala50=) n.1024T>G c.507T>G (p.Ala169=) c.420T>G (p.Ala140=) n.181T>G n.317T>G c.119-5169T>G (n.119-5169T>G) c.300T>G (p.Ala100=) c.-100+1889T>G (n.-100+1889T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734812G>A | CA340812846 | ACADM | c.409G>A (p.Gly137Arg) n.2533G>A n.1371G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.31-5168G>A (n.31-5168G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.207+1890G>A c.308G>A (p.Trp103Ter) n.3698G>A c.286+1890G>A (n.286+1890G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.766G>A c.*54+1890G>A (n.*54+1890G>A) n.631G>A c.151G>A (p.Gly51Arg) n.1025G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) n.182G>A n.318G>A c.119-5168G>A (n.119-5168G>A) c.301G>A (p.Gly101Arg) c.-100+1890G>A (n.-100+1890G>A) | dbSNP |
1 | g.75734812G>C | CA340812847 | ACADM | c.409G>C (p.Gly137Arg) n.2533G>C n.1371G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.31-5168G>C (n.31-5168G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.207+1890G>C c.308G>C (p.Trp103Ser) n.3698G>C c.286+1890G>C (n.286+1890G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.766G>C c.*54+1890G>C (n.*54+1890G>C) n.631G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) n.1025G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) n.182G>C n.318G>C c.119-5168G>C (n.119-5168G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.-100+1890G>C (n.-100+1890G>C) | |
1 | g.75734812G= | CA1176719626 | ACADM | c.409G= (p.Gly137=) n.2533G= n.1371G= c.*177G= (n.*177G=) c.31-5168G= (n.31-5168G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*372G= (n.*372G=) n.207+1890G= c.308G= (p.Trp103=) n.3698G= c.286+1890G= (n.286+1890G=) c.*323G= (n.*323G=) c.*72G= (n.*72G=) c.*76G= (n.*76G=) c.*193G= (n.*193G=) c.*276G= (n.*276G=) c.*173G= (n.*173G=) n.766G= c.*54+1890G= (n.*54+1890G=) n.631G= c.151G= (p.Gly51=) n.1025G= c.508G= (p.Gly170=) c.421G= (p.Gly141=) n.182G= n.318G= c.119-5168G= (n.119-5168G=) c.301G= (p.Gly101=) c.-100+1890G= (n.-100+1890G=) | |
1 | g.75734812G>T | CA340812848 | ACADM | c.409G>T (p.Gly137Ter) n.2533G>T n.1371G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.31-5168G>T (n.31-5168G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.207+1890G>T c.308G>T (p.Trp103Leu) n.3698G>T c.286+1890G>T (n.286+1890G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.766G>T c.*54+1890G>T (n.*54+1890G>T) n.631G>T c.151G>T (p.Gly51Ter) n.1025G>T c.508G>T (p.Gly170Ter) c.421G>T (p.Gly141Ter) n.182G>T n.318G>T c.119-5168G>T (n.119-5168G>T) c.301G>T (p.Gly101Ter) c.-100+1890G>T (n.-100+1890G>T) | |
1 | g.75734813G>A | CA340812849 | ACADM | c.410G>A (p.Gly137Glu) n.2534G>A n.1372G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.31-5167G>A (n.31-5167G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.207+1891G>A c.309G>A (p.Trp103Ter) n.3699G>A c.286+1891G>A (n.286+1891G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.767G>A c.*54+1891G>A (n.*54+1891G>A) n.632G>A c.152G>A (p.Gly51Glu) n.1026G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) c.422G>A (p.Gly141Glu) n.183G>A n.319G>A c.119-5167G>A (n.119-5167G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.-100+1891G>A (n.-100+1891G>A) | |
1 | g.75734813G>C | CA340812850 | ACADM | c.410G>C (p.Gly137Ala) n.2534G>C n.1372G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.31-5167G>C (n.31-5167G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.207+1891G>C c.309G>C (p.Trp103Cys) n.3699G>C c.286+1891G>C (n.286+1891G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.767G>C c.*54+1891G>C (n.*54+1891G>C) n.632G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) n.1026G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) n.183G>C n.319G>C c.119-5167G>C (n.119-5167G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.-100+1891G>C (n.-100+1891G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75734813G= | CA1176719628 | ACADM | c.410G= (p.Gly137=) n.2534G= n.1372G= c.*178G= (n.*178G=) c.31-5167G= (n.31-5167G=) c.*176G= (n.*176G=) c.*373G= (n.*373G=) n.207+1891G= c.309G= (p.Trp103=) n.3699G= c.286+1891G= (n.286+1891G=) c.*324G= (n.*324G=) c.*73G= (n.*73G=) c.*77G= (n.*77G=) c.*194G= (n.*194G=) c.*277G= (n.*277G=) c.*174G= (n.*174G=) n.767G= c.*54+1891G= (n.*54+1891G=) n.632G= c.152G= (p.Gly51=) n.1026G= c.509G= (p.Gly170=) c.422G= (p.Gly141=) n.183G= n.319G= c.119-5167G= (n.119-5167G=) c.302G= (p.Gly101=) c.-100+1891G= (n.-100+1891G=) | |
1 | g.75734813G>T | CA340812851 | ACADM | c.410G>T (p.Gly137Val) n.2534G>T n.1372G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.31-5167G>T (n.31-5167G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.207+1891G>T c.309G>T (p.Trp103Cys) n.3699G>T c.286+1891G>T (n.286+1891G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.767G>T c.*54+1891G>T (n.*54+1891G>T) n.632G>T c.152G>T (p.Gly51Val) n.1026G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.422G>T (p.Gly141Val) n.183G>T n.319G>T c.119-5167G>T (n.119-5167G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.-100+1891G>T (n.-100+1891G>T) | |
1 | g.75734814A= | CA1176719630 | ACADM | c.411A= (p.Gly137=) n.2535A= n.1373A= c.*179A= (n.*179A=) c.31-5166A= (n.31-5166A=) c.*177A= (n.*177A=) c.*374A= (n.*374A=) n.207+1892A= c.310A= (p.Lys104=) n.3700A= c.286+1892A= (n.286+1892A=) c.*325A= (n.*325A=) c.*74A= (n.*74A=) c.*78A= (n.*78A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*278A= (n.*278A=) c.*175A= (n.*175A=) n.768A= c.*54+1892A= (n.*54+1892A=) n.633A= c.153A= (p.Gly51=) n.1027A= c.510A= (p.Gly170=) c.423A= (p.Gly141=) n.184A= n.320A= c.119-5166A= (n.119-5166A=) c.303A= (p.Gly101=) c.-100+1892A= (n.-100+1892A=) | |
1 | g.75734814A>C | CA418539487 | ACADM | c.411A>C (p.Gly137=) n.2535A>C n.1373A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.31-5166A>C (n.31-5166A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.207+1892A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) n.3700A>C c.286+1892A>C (n.286+1892A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.768A>C c.*54+1892A>C (n.*54+1892A>C) n.633A>C c.153A>C (p.Gly51=) n.1027A>C c.510A>C (p.Gly170=) c.423A>C (p.Gly141=) n.184A>C n.320A>C c.119-5166A>C (n.119-5166A>C) c.303A>C (p.Gly101=) c.-100+1892A>C (n.-100+1892A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734814A>G | CA418539488 | ACADM | c.411A>G (p.Gly137=) n.2535A>G n.1373A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.31-5166A>G (n.31-5166A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.207+1892A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) n.3700A>G c.286+1892A>G (n.286+1892A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.768A>G c.*54+1892A>G (n.*54+1892A>G) n.633A>G c.153A>G (p.Gly51=) n.1027A>G c.510A>G (p.Gly170=) c.423A>G (p.Gly141=) n.184A>G n.320A>G c.119-5166A>G (n.119-5166A>G) c.303A>G (p.Gly101=) c.-100+1892A>G (n.-100+1892A>G) | |
1 | g.75734814A>T | CA418539489 | ACADM | c.411A>T (p.Gly137=) n.2535A>T n.1373A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.31-5166A>T (n.31-5166A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.207+1892A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) n.3700A>T c.286+1892A>T (n.286+1892A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.768A>T c.*54+1892A>T (n.*54+1892A>T) n.633A>T c.153A>T (p.Gly51=) n.1027A>T c.510A>T (p.Gly170=) c.423A>T (p.Gly141=) n.184A>T n.320A>T c.119-5166A>T (n.119-5166A>T) c.303A>T (p.Gly101=) c.-100+1892A>T (n.-100+1892A>T) | |
1 | g.75734815A>C | CA340812852 | ACADM | c.412A>C (p.Asn138His) n.2536A>C n.1374A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.31-5165A>C (n.31-5165A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.207+1893A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) n.3701A>C c.286+1893A>C (n.286+1893A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.769A>C c.*54+1893A>C (n.*54+1893A>C) n.634A>C c.154A>C (p.Asn52His) n.1028A>C c.511A>C (p.Asn171His) c.424A>C (p.Asn142His) n.185A>C n.321A>C c.119-5165A>C (n.119-5165A>C) c.304A>C (p.Asn102His) c.-100+1893A>C (n.-100+1893A>C) | |
1 | g.75734815A>G | CA340812854 | ACADM | c.412A>G (p.Asn138Asp) n.2536A>G n.1374A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.31-5165A>G (n.31-5165A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.207+1893A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) n.3701A>G c.286+1893A>G (n.286+1893A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.769A>G c.*54+1893A>G (n.*54+1893A>G) n.634A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) n.1028A>G c.511A>G (p.Asn171Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) n.185A>G n.321A>G c.119-5165A>G (n.119-5165A>G) c.304A>G (p.Asn102Asp) c.-100+1893A>G (n.-100+1893A>G) | |
1 | g.75734815A>T | CA340812853 | ACADM | c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.2536A>T n.1374A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.31-5165A>T (n.31-5165A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.207+1893A>T c.311A>T (p.Lys104Ile) n.3701A>T c.286+1893A>T (n.286+1893A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.769A>T c.*54+1893A>T (n.*54+1893A>T) n.634A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.1028A>T c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.185A>T n.321A>T c.119-5165A>T (n.119-5165A>T) c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.-100+1893A>T (n.-100+1893A>T) | |
1 | g.75734816A>C | CA340812855 | ACADM | c.413A>C (p.Asn138Thr) n.2537A>C n.1375A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.31-5164A>C (n.31-5164A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) n.207+1894A>C c.312A>C (p.Lys104Asn) n.3702A>C c.286+1894A>C (n.286+1894A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.770A>C c.*54+1894A>C (n.*54+1894A>C) n.635A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) n.1029A>C c.512A>C (p.Asn171Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) n.186A>C n.322A>C c.119-5164A>C (n.119-5164A>C) c.305A>C (p.Asn102Thr) c.-100+1894A>C (n.-100+1894A>C) | |
1 | g.75734816A>G | CA340812856 | ACADM | c.413A>G (p.Asn138Ser) n.2537A>G n.1375A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.31-5164A>G (n.31-5164A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) n.207+1894A>G c.312A>G (p.Lys104=) n.3702A>G c.286+1894A>G (n.286+1894A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.770A>G c.*54+1894A>G (n.*54+1894A>G) n.635A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) n.1029A>G c.512A>G (p.Asn171Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) n.186A>G n.322A>G c.119-5164A>G (n.119-5164A>G) c.305A>G (p.Asn102Ser) c.-100+1894A>G (n.-100+1894A>G) | |
1 | g.75734816A>T | CA340812857 | ACADM | c.413A>T (p.Asn138Ile) n.2537A>T n.1375A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.31-5164A>T (n.31-5164A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) n.207+1894A>T c.312A>T (p.Lys104Asn) n.3702A>T c.286+1894A>T (n.286+1894A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.770A>T c.*54+1894A>T (n.*54+1894A>T) n.635A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) n.1029A>T c.512A>T (p.Asn171Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) n.186A>T n.322A>T c.119-5164A>T (n.119-5164A>T) c.305A>T (p.Asn102Ile) c.-100+1894A>T (n.-100+1894A>T) | |
1 | g.75734817T>A | CA340812858 | ACADM | c.414T>A (p.Asn138Lys) n.2538T>A n.1376T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.31-5163T>A (n.31-5163T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) n.207+1895T>A c.313T>A (p.Ter105Arg) n.3703T>A c.286+1895T>A (n.286+1895T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.771T>A c.*54+1895T>A (n.*54+1895T>A) n.636T>A c.156T>A (p.Asn52Lys) n.1030T>A c.513T>A (p.Asn171Lys) c.426T>A (p.Asn142Lys) n.187T>A n.323T>A c.119-5163T>A (n.119-5163T>A) c.306T>A (p.Asn102Lys) c.-100+1895T>A (n.-100+1895T>A) | |
1 | g.75734817T>C | CA418539490 | ACADM | c.414T>C (p.Asn138=) n.2538T>C n.1376T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.31-5163T>C (n.31-5163T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) n.207+1895T>C c.313T>C (p.Ter105Arg) n.3703T>C c.286+1895T>C (n.286+1895T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.771T>C c.*54+1895T>C (n.*54+1895T>C) n.636T>C c.156T>C (p.Asn52=) n.1030T>C c.513T>C (p.Asn171=) c.426T>C (p.Asn142=) n.187T>C n.323T>C c.119-5163T>C (n.119-5163T>C) c.306T>C (p.Asn102=) c.-100+1895T>C (n.-100+1895T>C) | |
1 | g.75734817T>G | CA340812859 | ACADM | c.414T>G (p.Asn138Lys) n.2538T>G n.1376T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.31-5163T>G (n.31-5163T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) n.207+1895T>G c.313T>G (p.Ter105Gly) n.3703T>G c.286+1895T>G (n.286+1895T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.771T>G c.*54+1895T>G (n.*54+1895T>G) n.636T>G c.156T>G (p.Asn52Lys) n.1030T>G c.513T>G (p.Asn171Lys) c.426T>G (p.Asn142Lys) n.187T>G n.323T>G c.119-5163T>G (n.119-5163T>G) c.306T>G (p.Asn102Lys) c.-100+1895T>G (n.-100+1895T>G) | |
1 | g.75734818G>A | CA340812860 | ACADM | c.415G>A (p.Asp139Asn) n.2539G>A n.1377G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.31-5162G>A (n.31-5162G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) n.207+1896G>A c.314G>A (p.Ter105=) n.3704G>A c.286+1896G>A (n.286+1896G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.772G>A c.*54+1896G>A (n.*54+1896G>A) n.637G>A c.157G>A (p.Asp53Asn) n.1031G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) n.188G>A n.324G>A c.119-5162G>A (n.119-5162G>A) c.307G>A (p.Asp103Asn) c.-100+1896G>A (n.-100+1896G>A) | dbSNP |
1 | g.75734818G>C | CA340812861 | ACADM | c.415G>C (p.Asp139His) n.2539G>C n.1377G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.31-5162G>C (n.31-5162G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) n.207+1896G>C c.314G>C (p.Ter105Ser) n.3704G>C c.286+1896G>C (n.286+1896G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.772G>C c.*54+1896G>C (n.*54+1896G>C) n.637G>C c.157G>C (p.Asp53His) n.1031G>C c.514G>C (p.Asp172His) c.427G>C (p.Asp143His) n.188G>C n.324G>C c.119-5162G>C (n.119-5162G>C) c.307G>C (p.Asp103His) c.-100+1896G>C (n.-100+1896G>C) | |
1 | g.75734818G= | CA1176719636 | ACADM | c.415G= (p.Asp139=) n.2539G= n.1377G= c.*183G= (n.*183G=) c.31-5162G= (n.31-5162G=) c.*181G= (n.*181G=) c.*378G= (n.*378G=) n.207+1896G= c.314G= (p.Ter105=) n.3704G= c.286+1896G= (n.286+1896G=) c.*329G= (n.*329G=) c.*78G= (n.*78G=) c.*82G= (n.*82G=) c.*199G= (n.*199G=) c.*282G= (n.*282G=) c.*179G= (n.*179G=) n.772G= c.*54+1896G= (n.*54+1896G=) n.637G= c.157G= (p.Asp53=) n.1031G= c.514G= (p.Asp172=) c.427G= (p.Asp143=) n.188G= n.324G= c.119-5162G= (n.119-5162G=) c.307G= (p.Asp103=) c.-100+1896G= (n.-100+1896G=) | |
1 | g.75734818G>T | CA340812862 | ACADM | c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.2539G>T n.1377G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.31-5162G>T (n.31-5162G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) n.207+1896G>T c.314G>T (p.Ter105Leu) n.3704G>T c.286+1896G>T (n.286+1896G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.772G>T c.*54+1896G>T (n.*54+1896G>T) n.637G>T c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.1031G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.188G>T n.324G>T c.119-5162G>T (n.119-5162G>T) c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.-100+1896G>T (n.-100+1896G>T) | COSMIC |
1 | g.75734819A= | CA1176719639 | ACADM | c.416A= (p.Asp139=) n.2540A= n.1378A= c.*184A= (n.*184A=) c.31-5161A= (n.31-5161A=) c.*182A= (n.*182A=) c.*379A= (n.*379A=) n.207+1897A= c.315A= (p.Ter105=) n.3705A= c.286+1897A= (n.286+1897A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*79A= (n.*79A=) c.*83A= (n.*83A=) c.*200A= (n.*200A=) c.*283A= (n.*283A=) c.*180A= (n.*180A=) n.773A= c.*54+1897A= (n.*54+1897A=) n.638A= c.158A= (p.Asp53=) n.1032A= c.515A= (p.Asp172=) c.428A= (p.Asp143=) n.189A= n.325A= c.119-5161A= (n.119-5161A=) c.308A= (p.Asp103=) c.-100+1897A= (n.-100+1897A=) | |
1 | g.75734819A>C | CA340812863 | ACADM | c.416A>C (p.Asp139Ala) n.2540A>C n.1378A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.31-5161A>C (n.31-5161A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.207+1897A>C c.315A>C (p.Ter105Cys) n.3705A>C c.286+1897A>C (n.286+1897A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.773A>C c.*54+1897A>C (n.*54+1897A>C) n.638A>C c.158A>C (p.Asp53Ala) n.1032A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) n.189A>C n.325A>C c.119-5161A>C (n.119-5161A>C) c.308A>C (p.Asp103Ala) c.-100+1897A>C (n.-100+1897A>C) | |
1 | g.75734819A>G | CA913100 | ACADM | c.416A>G (p.Asp139Gly) n.2540A>G n.1378A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.31-5161A>G (n.31-5161A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.207+1897A>G c.315A>G (p.Ter105Trp) n.3705A>G c.286+1897A>G (n.286+1897A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.773A>G c.*54+1897A>G (n.*54+1897A>G) n.638A>G c.158A>G (p.Asp53Gly) n.1032A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) n.189A>G n.325A>G c.119-5161A>G (n.119-5161A>G) c.308A>G (p.Asp103Gly) c.-100+1897A>G (n.-100+1897A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734819A>T | CA340812864 | ACADM | c.416A>T (p.Asp139Val) n.2540A>T n.1378A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.31-5161A>T (n.31-5161A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.207+1897A>T c.315A>T (p.Ter105Cys) n.3705A>T c.286+1897A>T (n.286+1897A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.773A>T c.*54+1897A>T (n.*54+1897A>T) n.638A>T c.158A>T (p.Asp53Val) n.1032A>T c.515A>T (p.Asp172Val) c.428A>T (p.Asp143Val) n.189A>T n.325A>T c.119-5161A>T (n.119-5161A>T) c.308A>T (p.Asp103Val) c.-100+1897A>T (n.-100+1897A>T) | |
1 | g.75734820T>A | CA340812865 | ACADM | c.417T>A (p.Asp139Glu) n.2541T>A n.1379T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.31-5160T>A (n.31-5160T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) n.207+1898T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.3706T>A c.286+1898T>A (n.286+1898T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.774T>A c.*54+1898T>A (n.*54+1898T>A) n.639T>A c.159T>A (p.Asp53Glu) n.1033T>A c.516T>A (p.Asp172Glu) c.429T>A (p.Asp143Glu) n.190T>A n.326T>A c.119-5160T>A (n.119-5160T>A) c.309T>A (p.Asp103Glu) c.-100+1898T>A (n.-100+1898T>A) | |
1 | g.75734820T>C | CA418539491 | ACADM | c.417T>C (p.Asp139=) n.2541T>C n.1379T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.31-5160T>C (n.31-5160T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) n.207+1898T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.3706T>C c.286+1898T>C (n.286+1898T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.774T>C c.*54+1898T>C (n.*54+1898T>C) n.639T>C c.159T>C (p.Asp53=) n.1033T>C c.516T>C (p.Asp172=) c.429T>C (p.Asp143=) n.190T>C n.326T>C c.119-5160T>C (n.119-5160T>C) c.309T>C (p.Asp103=) c.-100+1898T>C (n.-100+1898T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734820T>G | CA340812866 | ACADM | c.417T>G (p.Asp139Glu) n.2541T>G n.1379T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.31-5160T>G (n.31-5160T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) n.207+1898T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.3706T>G c.286+1898T>G (n.286+1898T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.774T>G c.*54+1898T>G (n.*54+1898T>G) n.639T>G c.159T>G (p.Asp53Glu) n.1033T>G c.516T>G (p.Asp172Glu) c.429T>G (p.Asp143Glu) n.190T>G n.326T>G c.119-5160T>G (n.119-5160T>G) c.309T>G (p.Asp103Glu) c.-100+1898T>G (n.-100+1898T>G) | |
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1 | g.75734822A>T | CA340812872 | ACADM | c.419A>T (p.Gln140Leu) n.2543A>T n.1381A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.31-5158A>T (n.31-5158A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.207+1900A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.3708A>T c.286+1900A>T (n.286+1900A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) n.776A>T c.*54+1900A>T (n.*54+1900A>T) n.641A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) n.1035A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) n.192A>T n.328A>T c.119-5158A>T (n.119-5158A>T) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.-100+1900A>T (n.-100+1900A>T) | |
1 | g.75734823A>C | CA340812874 | ACADM | c.420A>C (p.Gln140His) n.2544A>C n.1382A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.31-5157A>C (n.31-5157A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.207+1901A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.3709A>C c.286+1901A>C (n.286+1901A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.777A>C c.*54+1901A>C (n.*54+1901A>C) n.642A>C c.162A>C (p.Gln54His) n.1036A>C c.519A>C (p.Gln173His) c.432A>C (p.Gln144His) n.193A>C n.329A>C c.119-5157A>C (n.119-5157A>C) c.312A>C (p.Gln104His) c.-100+1901A>C (n.-100+1901A>C) | |
1 | g.75734823A>G | CA418539495 | ACADM | c.420A>G (p.Gln140=) n.2544A>G n.1382A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.31-5157A>G (n.31-5157A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.207+1901A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.3709A>G c.286+1901A>G (n.286+1901A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.777A>G c.*54+1901A>G (n.*54+1901A>G) n.642A>G c.162A>G (p.Gln54=) n.1036A>G c.519A>G (p.Gln173=) c.432A>G (p.Gln144=) n.193A>G n.329A>G c.119-5157A>G (n.119-5157A>G) c.312A>G (p.Gln104=) c.-100+1901A>G (n.-100+1901A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734823A>T | CA340812873 | ACADM | c.420A>T (p.Gln140His) n.2544A>T n.1382A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.31-5157A>T (n.31-5157A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.207+1901A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.3709A>T c.286+1901A>T (n.286+1901A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.777A>T c.*54+1901A>T (n.*54+1901A>T) n.642A>T c.162A>T (p.Gln54His) n.1036A>T c.519A>T (p.Gln173His) c.432A>T (p.Gln144His) n.193A>T n.329A>T c.119-5157A>T (n.119-5157A>T) c.312A>T (p.Gln104His) c.-100+1901A>T (n.-100+1901A>T) | |
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1 | g.75734824C>A | CA340812875 | ACADM | c.421C>A (p.Gln141Lys) n.2545C>A n.1383C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.31-5156C>A (n.31-5156C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.207+1902C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.3710C>A c.286+1902C>A (n.286+1902C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.778C>A c.*54+1902C>A (n.*54+1902C>A) n.643C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) n.1037C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) n.194C>A n.330C>A c.119-5156C>A (n.119-5156C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.-100+1902C>A (n.-100+1902C>A) | |
1 | g.75734824C= | CA1176719647 | ACADM | c.421C= (p.Gln141=) n.2545C= n.1383C= c.*189C= (n.*189C=) c.31-5156C= (n.31-5156C=) c.*187C= (n.*187C=) c.*384C= (n.*384C=) n.207+1902C= c.*5C= (n.*5C=) n.3710C= c.286+1902C= (n.286+1902C=) c.*335C= (n.*335C=) c.*84C= (n.*84C=) c.*88C= (n.*88C=) c.*205C= (n.*205C=) c.*288C= (n.*288C=) c.*185C= (n.*185C=) n.778C= c.*54+1902C= (n.*54+1902C=) n.643C= c.163C= (p.Gln55=) n.1037C= c.520C= (p.Gln174=) c.433C= (p.Gln145=) n.194C= n.330C= c.119-5156C= (n.119-5156C=) c.313C= (p.Gln105=) c.-100+1902C= (n.-100+1902C=) | |
1 | g.75734824C>G | CA340812876 | ACADM | c.421C>G (p.Gln141Glu) n.2545C>G n.1383C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.31-5156C>G (n.31-5156C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.207+1902C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.3710C>G c.286+1902C>G (n.286+1902C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.778C>G c.*54+1902C>G (n.*54+1902C>G) n.643C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) n.1037C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) n.194C>G n.330C>G c.119-5156C>G (n.119-5156C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.-100+1902C>G (n.-100+1902C>G) | |
1 | g.75734824C>T | CA913101 | ACADM | c.421C>T (p.Gln141Ter) n.2545C>T n.1383C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.31-5156C>T (n.31-5156C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.207+1902C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.3710C>T c.286+1902C>T (n.286+1902C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.778C>T c.*54+1902C>T (n.*54+1902C>T) n.643C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) n.1037C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) n.194C>T n.330C>T c.119-5156C>T (n.119-5156C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.-100+1902C>T (n.-100+1902C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75734824_75734827delinsCAAA | CA1176719649 | ACADM | c.421_424delinsCAAA (p.Gln141=) n.2545_2548delinsCAAA n.1383_1386delinsCAAA c.*189_*192delinsCAAA (n.*189_*192delinsCAAA) c.31-5156_31-5153delinsCAAA (n.31-5156_31-5153delinsCAAA) c.*187_*190delinsCAAA (n.*187_*190delinsCAAA) c.*384_*387delinsCAAA (n.*384_*387delinsCAAA) n.207+1902_207+1905delinsCAAA c.*5_*8delinsCAAA (n.*5_*8delinsCAAA) n.3710_3713delinsCAAA c.286+1902_286+1905delinsCAAA (n.286+1902_286+1905delinsCAAA) c.*335_*338delinsCAAA (n.*335_*338delinsCAAA) c.*84_*87delinsCAAA (n.*84_*87delinsCAAA) c.*88_*91delinsCAAA (n.*88_*91delinsCAAA) c.*205_*208delinsCAAA (n.*205_*208delinsCAAA) c.*288_*291delinsCAAA (n.*288_*291delinsCAAA) c.*185_*188delinsCAAA (n.*185_*188delinsCAAA) n.778_781delinsCAAA c.*54+1902_*54+1905delinsCAAA (n.*54+1902_*54+1905delinsCAAA) n.643_646delinsCAAA c.163_166delinsCAAA (p.Gln55=) n.1037_1040delinsCAAA c.520_523delinsCAAA (p.Gln174=) c.433_436delinsCAAA (p.Gln145=) n.194_197delinsCAAA n.330_333delinsCAAA c.119-5156_119-5153delinsCAAA (n.119-5156_119-5153delinsCAAA) c.313_316delinsCAAA (p.Gln105=) c.-100+1902_-100+1905delinsCAAA (n.-100+1902_-100+1905delinsCAAA) | |
1 | g.75734825A>C | CA340812877 | ACADM | c.422A>C (p.Gln141Pro) n.2546A>C n.1384A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.31-5155A>C (n.31-5155A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) n.207+1903A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.3711A>C c.286+1903A>C (n.286+1903A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.779A>C c.*54+1903A>C (n.*54+1903A>C) n.644A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) n.1038A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) n.195A>C n.331A>C c.119-5155A>C (n.119-5155A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.-100+1903A>C (n.-100+1903A>C) | |
1 | g.75734825A>G | CA340812878 | ACADM | c.422A>G (p.Gln141Arg) n.2546A>G n.1384A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.31-5155A>G (n.31-5155A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.207+1903A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.3711A>G c.286+1903A>G (n.286+1903A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.779A>G c.*54+1903A>G (n.*54+1903A>G) n.644A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) n.1038A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) n.195A>G n.331A>G c.119-5155A>G (n.119-5155A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.-100+1903A>G (n.-100+1903A>G) | |
1 | g.75734825A>T | CA340812879 | ACADM | c.422A>T (p.Gln141Leu) n.2546A>T n.1384A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.31-5155A>T (n.31-5155A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.207+1903A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.3711A>T c.286+1903A>T (n.286+1903A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.779A>T c.*54+1903A>T (n.*54+1903A>T) n.644A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) n.1038A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) n.195A>T n.331A>T c.119-5155A>T (n.119-5155A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.-100+1903A>T (n.-100+1903A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734828del | CA658656941 | ACADM | c.425del (p.Lys142ArgfsTer8) n.2549del n.1387del c.*193del (n.*193del) c.31-5152del (n.31-5152del) c.*191del (n.*191del) c.*388del (n.*388del) n.207+1906del c.*9del (n.*9del) n.3714del c.286+1906del (n.286+1906del) c.*339del (n.*339del) c.*88del (n.*88del) c.*92del (n.*92del) c.*209del (n.*209del) c.*292del (n.*292del) c.*189del (n.*189del) n.782del c.*54+1906del (n.*54+1906del) n.647del c.167del (p.Lys56ArgfsTer8) n.1041del c.524del (p.Lys175ArgfsTer8) c.437del (p.Lys146ArgfsTer8) n.198del n.334del c.119-5152del (n.119-5152del) c.317del (p.Lys106ArgfsTer8) c.-100+1906del (n.-100+1906del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75734826_75734828del | CA10603794 | ACADM | c.423_425del (p.Lys142del) n.2547_2549del n.1385_1387del c.*191_*193del (n.*191_*193del) c.31-5154_31-5152del (n.31-5154_31-5152del) c.*189_*191del (n.*189_*191del) c.*386_*388del (n.*386_*388del) n.207+1904_207+1906del c.*7_*9del (n.*7_*9del) n.3712_3714del c.286+1904_286+1906del (n.286+1904_286+1906del) c.*337_*339del (n.*337_*339del) c.*86_*88del (n.*86_*88del) c.*90_*92del (n.*90_*92del) c.*207_*209del (n.*207_*209del) c.*290_*292del (n.*290_*292del) c.*187_*189del (n.*187_*189del) n.780_782del c.*54+1904_*54+1906del (n.*54+1904_*54+1906del) n.645_647del c.165_167del (p.Lys56del) n.1039_1041del c.522_524del (p.Lys175del) c.435_437del (p.Lys146del) n.196_198del n.332_334del c.119-5154_119-5152del (n.119-5154_119-5152del) c.315_317del (p.Lys106del) c.-100+1904_-100+1906del (n.-100+1904_-100+1906del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734826A= | CA1176719660 | ACADM | c.423A= (p.Gln141=) n.2547A= n.1385A= c.*191A= (n.*191A=) c.31-5154A= (n.31-5154A=) c.*189A= (n.*189A=) c.*386A= (n.*386A=) n.207+1904A= c.*7A= (n.*7A=) n.3712A= c.286+1904A= (n.286+1904A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*86A= (n.*86A=) c.*90A= (n.*90A=) c.*207A= (n.*207A=) c.*290A= (n.*290A=) c.*187A= (n.*187A=) n.780A= c.*54+1904A= (n.*54+1904A=) n.645A= c.165A= (p.Gln55=) n.1039A= c.522A= (p.Gln174=) c.435A= (p.Gln145=) n.196A= n.332A= c.119-5154A= (n.119-5154A=) c.315A= (p.Gln105=) c.-100+1904A= (n.-100+1904A=) | |
1 | g.75734826A>C | CA340812881 | ACADM | c.423A>C (p.Gln141His) n.2547A>C n.1385A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.31-5154A>C (n.31-5154A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) n.207+1904A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.3712A>C c.286+1904A>C (n.286+1904A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.780A>C c.*54+1904A>C (n.*54+1904A>C) n.645A>C c.165A>C (p.Gln55His) n.1039A>C c.522A>C (p.Gln174His) c.435A>C (p.Gln145His) n.196A>C n.332A>C c.119-5154A>C (n.119-5154A>C) c.315A>C (p.Gln105His) c.-100+1904A>C (n.-100+1904A>C) | |
1 | g.75734826A>G | CA418539502 | ACADM | c.423A>G (p.Gln141=) n.2547A>G n.1385A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.31-5154A>G (n.31-5154A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.207+1904A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.3712A>G c.286+1904A>G (n.286+1904A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.780A>G c.*54+1904A>G (n.*54+1904A>G) n.645A>G c.165A>G (p.Gln55=) n.1039A>G c.522A>G (p.Gln174=) c.435A>G (p.Gln145=) n.196A>G n.332A>G c.119-5154A>G (n.119-5154A>G) c.315A>G (p.Gln105=) c.-100+1904A>G (n.-100+1904A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734826A>T | CA340812880 | ACADM | c.423A>T (p.Gln141His) n.2547A>T n.1385A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.31-5154A>T (n.31-5154A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) n.207+1904A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.3712A>T c.286+1904A>T (n.286+1904A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.780A>T c.*54+1904A>T (n.*54+1904A>T) n.645A>T c.165A>T (p.Gln55His) n.1039A>T c.522A>T (p.Gln174His) c.435A>T (p.Gln145His) n.196A>T n.332A>T c.119-5154A>T (n.119-5154A>T) c.315A>T (p.Gln105His) c.-100+1904A>T (n.-100+1904A>T) | |
1 | g.75734826_75734829delinsAAAG | CA1176719661 | ACADM | c.423_426delinsAAAG (p.Gln141=) n.2547_2550delinsAAAG n.1385_1388delinsAAAG c.*191_*194delinsAAAG (n.*191_*194delinsAAAG) c.31-5154_31-5151delinsAAAG (n.31-5154_31-5151delinsAAAG) c.*189_*192delinsAAAG (n.*189_*192delinsAAAG) c.*386_*389delinsAAAG (n.*386_*389delinsAAAG) n.207+1904_207+1907delinsAAAG c.*7_*10delinsAAAG (n.*7_*10delinsAAAG) n.3712_3715delinsAAAG c.286+1904_286+1907delinsAAAG (n.286+1904_286+1907delinsAAAG) c.*337_*340delinsAAAG (n.*337_*340delinsAAAG) c.*86_*89delinsAAAG (n.*86_*89delinsAAAG) c.*90_*93delinsAAAG (n.*90_*93delinsAAAG) c.*207_*210delinsAAAG (n.*207_*210delinsAAAG) c.*290_*293delinsAAAG (n.*290_*293delinsAAAG) c.*187_*190delinsAAAG (n.*187_*190delinsAAAG) n.780_783delinsAAAG c.*54+1904_*54+1907delinsAAAG (n.*54+1904_*54+1907delinsAAAG) n.645_648delinsAAAG c.165_168delinsAAAG (p.Gln55=) n.1039_1042delinsAAAG c.522_525delinsAAAG (p.Gln174=) c.435_438delinsAAAG (p.Gln145=) n.196_199delinsAAAG n.332_335delinsAAAG c.119-5154_119-5151delinsAAAG (n.119-5154_119-5151delinsAAAG) c.315_318delinsAAAG (p.Gln105=) c.-100+1904_-100+1907delinsAAAG (n.-100+1904_-100+1907delinsAAAG) | |
1 | g.75734827A= | CA1143863097 | ACADM | c.424A= (p.Lys142=) n.2548A= n.1386A= c.*192A= (n.*192A=) c.31-5153A= (n.31-5153A=) c.*190A= (n.*190A=) c.*387A= (n.*387A=) n.207+1905A= c.*8A= (n.*8A=) n.3713A= c.286+1905A= (n.286+1905A=) c.*338A= (n.*338A=) c.*87A= (n.*87A=) c.*91A= (n.*91A=) c.*208A= (n.*208A=) c.*291A= (n.*291A=) c.*188A= (n.*188A=) n.781A= c.*54+1905A= (n.*54+1905A=) n.646A= c.166A= (p.Lys56=) n.1040A= c.523A= (p.Lys175=) c.436A= (p.Lys146=) n.197A= n.333A= c.119-5153A= (n.119-5153A=) c.316A= (p.Lys106=) c.-100+1905A= (n.-100+1905A=) | |
1 | g.75734827A>C | CA340812882 | ACADM | c.424A>C (p.Lys142Gln) n.2548A>C n.1386A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.31-5153A>C (n.31-5153A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.207+1905A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.3713A>C c.286+1905A>C (n.286+1905A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.781A>C c.*54+1905A>C (n.*54+1905A>C) n.646A>C c.166A>C (p.Lys56Gln) n.1040A>C c.523A>C (p.Lys175Gln) c.436A>C (p.Lys146Gln) n.197A>C n.333A>C c.119-5153A>C (n.119-5153A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.-100+1905A>C (n.-100+1905A>C) | |
1 | g.75734827A>G | CA913103 | ACADM | c.424A>G (p.Lys142Glu) n.2548A>G n.1386A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.31-5153A>G (n.31-5153A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.207+1905A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.3713A>G c.286+1905A>G (n.286+1905A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.781A>G c.*54+1905A>G (n.*54+1905A>G) n.646A>G c.166A>G (p.Lys56Glu) n.1040A>G c.523A>G (p.Lys175Glu) c.436A>G (p.Lys146Glu) n.197A>G n.333A>G c.119-5153A>G (n.119-5153A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.-100+1905A>G (n.-100+1905A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734827A>T | CA340812883 | ACADM | c.424A>T (p.Lys142Ter) n.2548A>T n.1386A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.31-5153A>T (n.31-5153A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) n.207+1905A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.3713A>T c.286+1905A>T (n.286+1905A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.781A>T c.*54+1905A>T (n.*54+1905A>T) n.646A>T c.166A>T (p.Lys56Ter) n.1040A>T c.523A>T (p.Lys175Ter) c.436A>T (p.Lys146Ter) n.197A>T n.333A>T c.119-5153A>T (n.119-5153A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.-100+1905A>T (n.-100+1905A>T) | |
1 | g.75734833_75734835del | CA913102 | ACADM | c.430_432del (p.Lys144del) n.2554_2556del n.1392_1394del c.*198_*200del (n.*198_*200del) c.31-5147_31-5145del (n.31-5147_31-5145del) c.*196_*198del (n.*196_*198del) c.*393_*395del (n.*393_*395del) n.207+1911_207+1913del c.*14_*16del (n.*14_*16del) n.3719_3721del c.286+1911_286+1913del (n.286+1911_286+1913del) c.*344_*346del (n.*344_*346del) c.*93_*95del (n.*93_*95del) c.*97_*99del (n.*97_*99del) c.*214_*216del (n.*214_*216del) c.*297_*299del (n.*297_*299del) c.*194_*196del (n.*194_*196del) n.787_789del c.*54+1911_*54+1913del (n.*54+1911_*54+1913del) n.652_654del c.172_174del (p.Lys58del) n.1046_1048del c.529_531del (p.Lys177del) c.442_444del (p.Lys148del) n.203_205del n.339_341del c.119-5147_119-5145del (n.119-5147_119-5145del) c.322_324del (p.Lys108del) c.-100+1911_-100+1913del (n.-100+1911_-100+1913del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734828A>C | CA340812884 | ACADM | c.425A>C (p.Lys142Thr) n.2549A>C n.1387A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.31-5152A>C (n.31-5152A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) n.207+1906A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.3714A>C c.286+1906A>C (n.286+1906A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.782A>C c.*54+1906A>C (n.*54+1906A>C) n.647A>C c.167A>C (p.Lys56Thr) n.1041A>C c.524A>C (p.Lys175Thr) c.437A>C (p.Lys146Thr) n.198A>C n.334A>C c.119-5152A>C (n.119-5152A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.-100+1906A>C (n.-100+1906A>C) | |
1 | g.75734828A>G | CA340812885 | ACADM | c.425A>G (p.Lys142Arg) n.2549A>G n.1387A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.31-5152A>G (n.31-5152A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.207+1906A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.3714A>G c.286+1906A>G (n.286+1906A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.782A>G c.*54+1906A>G (n.*54+1906A>G) n.647A>G c.167A>G (p.Lys56Arg) n.1041A>G c.524A>G (p.Lys175Arg) c.437A>G (p.Lys146Arg) n.198A>G n.334A>G c.119-5152A>G (n.119-5152A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.-100+1906A>G (n.-100+1906A>G) | |
1 | g.75734828A>T | CA340812886 | ACADM | c.425A>T (p.Lys142Met) n.2549A>T n.1387A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.31-5152A>T (n.31-5152A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) n.207+1906A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.3714A>T c.286+1906A>T (n.286+1906A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.782A>T c.*54+1906A>T (n.*54+1906A>T) n.647A>T c.167A>T (p.Lys56Met) n.1041A>T c.524A>T (p.Lys175Met) c.437A>T (p.Lys146Met) n.198A>T n.334A>T c.119-5152A>T (n.119-5152A>T) c.317A>T (p.Lys106Met) c.-100+1906A>T (n.-100+1906A>T) | |
1 | g.75734828_75734829delinsAG | CA1176719671 | ACADM | c.425_426delinsAG (p.Lys142=) n.2549_2550delinsAG n.1387_1388delinsAG c.*193_*194delinsAG (n.*193_*194delinsAG) c.31-5152_31-5151delinsAG (n.31-5152_31-5151delinsAG) c.*191_*192delinsAG (n.*191_*192delinsAG) c.*388_*389delinsAG (n.*388_*389delinsAG) n.207+1906_207+1907delinsAG c.*9_*10delinsAG (n.*9_*10delinsAG) n.3714_3715delinsAG c.286+1906_286+1907delinsAG (n.286+1906_286+1907delinsAG) c.*339_*340delinsAG (n.*339_*340delinsAG) c.*88_*89delinsAG (n.*88_*89delinsAG) c.*92_*93delinsAG (n.*92_*93delinsAG) c.*209_*210delinsAG (n.*209_*210delinsAG) c.*292_*293delinsAG (n.*292_*293delinsAG) c.*189_*190delinsAG (n.*189_*190delinsAG) n.782_783delinsAG c.*54+1906_*54+1907delinsAG (n.*54+1906_*54+1907delinsAG) n.647_648delinsAG c.167_168delinsAG (p.Lys56=) n.1041_1042delinsAG c.524_525delinsAG (p.Lys175=) c.437_438delinsAG (p.Lys146=) n.198_199delinsAG n.334_335delinsAG c.119-5152_119-5151delinsAG (n.119-5152_119-5151delinsAG) c.317_318delinsAG (p.Lys106=) c.-100+1906_-100+1907delinsAG (n.-100+1906_-100+1907delinsAG) | |
1 | g.75734829del | CA312202 | ACADM | c.426del (p.Lys143ArgfsTer7) n.2550del n.1388del c.*194del (n.*194del) c.31-5151del (n.31-5151del) c.*192del (n.*192del) c.*389del (n.*389del) n.207+1907del c.*10del (n.*10del) n.3715del c.286+1907del (n.286+1907del) c.*340del (n.*340del) c.*89del (n.*89del) c.*93del (n.*93del) c.*210del (n.*210del) c.*293del (n.*293del) c.*190del (n.*190del) n.783del c.*54+1907del (n.*54+1907del) n.648del c.168del (p.Lys57ArgfsTer7) n.1042del c.525del (p.Lys176ArgfsTer7) c.438del (p.Lys147ArgfsTer7) n.199del n.335del c.119-5151del (n.119-5151del) c.318del (p.Lys107ArgfsTer7) c.-100+1907del (n.-100+1907del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734829G>A | CA913104 | ACADM | c.426G>A (p.Lys142=) n.2550G>A n.1388G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.31-5151G>A (n.31-5151G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.207+1907G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.3715G>A c.286+1907G>A (n.286+1907G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.783G>A c.*54+1907G>A (n.*54+1907G>A) n.648G>A c.168G>A (p.Lys56=) n.1042G>A c.525G>A (p.Lys175=) c.438G>A (p.Lys146=) n.199G>A n.335G>A c.119-5151G>A (n.119-5151G>A) c.318G>A (p.Lys106=) c.-100+1907G>A (n.-100+1907G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734829G>C | CA340812887 | ACADM | c.426G>C (p.Lys142Asn) n.2550G>C n.1388G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.31-5151G>C (n.31-5151G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.207+1907G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.3715G>C c.286+1907G>C (n.286+1907G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.783G>C c.*54+1907G>C (n.*54+1907G>C) n.648G>C c.168G>C (p.Lys56Asn) n.1042G>C c.525G>C (p.Lys175Asn) c.438G>C (p.Lys146Asn) n.199G>C n.335G>C c.119-5151G>C (n.119-5151G>C) c.318G>C (p.Lys106Asn) c.-100+1907G>C (n.-100+1907G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734829G= | CA1147121074 | ACADM | c.426G= (p.Lys142=) n.2550G= n.1388G= c.*194G= (n.*194G=) c.31-5151G= (n.31-5151G=) c.*192G= (n.*192G=) c.*389G= (n.*389G=) n.207+1907G= c.*10G= (n.*10G=) n.3715G= c.286+1907G= (n.286+1907G=) c.*340G= (n.*340G=) c.*89G= (n.*89G=) c.*93G= (n.*93G=) c.*210G= (n.*210G=) c.*293G= (n.*293G=) c.*190G= (n.*190G=) n.783G= c.*54+1907G= (n.*54+1907G=) n.648G= c.168G= (p.Lys56=) n.1042G= c.525G= (p.Lys175=) c.438G= (p.Lys146=) n.199G= n.335G= c.119-5151G= (n.119-5151G=) c.318G= (p.Lys106=) c.-100+1907G= (n.-100+1907G=) | |
1 | g.75734829G>T | CA340812888 | ACADM | c.426G>T (p.Lys142Asn) n.2550G>T n.1388G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.31-5151G>T (n.31-5151G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.207+1907G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.3715G>T c.286+1907G>T (n.286+1907G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.783G>T c.*54+1907G>T (n.*54+1907G>T) n.648G>T c.168G>T (p.Lys56Asn) n.1042G>T c.525G>T (p.Lys175Asn) c.438G>T (p.Lys146Asn) n.199G>T n.335G>T c.119-5151G>T (n.119-5151G>T) c.318G>T (p.Lys106Asn) c.-100+1907G>T (n.-100+1907G>T) | |
1 | g.75734830A>C | CA340812892 | ACADM | c.427A>C (p.Lys143Gln) n.2551A>C n.1389A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.31-5150A>C (n.31-5150A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.207+1908A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.3716A>C c.286+1908A>C (n.286+1908A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.784A>C c.*54+1908A>C (n.*54+1908A>C) n.649A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) n.1043A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) n.200A>C n.336A>C c.119-5150A>C (n.119-5150A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.-100+1908A>C (n.-100+1908A>C) | |
1 | g.75734830A>G | CA340812889 | ACADM | c.427A>G (p.Lys143Glu) n.2551A>G n.1389A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.31-5150A>G (n.31-5150A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.207+1908A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.3716A>G c.286+1908A>G (n.286+1908A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.784A>G c.*54+1908A>G (n.*54+1908A>G) n.649A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) n.1043A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) n.200A>G n.336A>G c.119-5150A>G (n.119-5150A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.-100+1908A>G (n.-100+1908A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734830A>T | CA340812893 | ACADM | c.427A>T (p.Lys143Ter) n.2551A>T n.1389A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.31-5150A>T (n.31-5150A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.207+1908A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.3716A>T c.286+1908A>T (n.286+1908A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.784A>T c.*54+1908A>T (n.*54+1908A>T) n.649A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) n.1043A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) n.200A>T n.336A>T c.119-5150A>T (n.119-5150A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.-100+1908A>T (n.-100+1908A>T) | |
1 | g.75734831del | CA340812890 | ACADM | c.428del (p.Lys143ArgfsTer7) n.2552del n.1390del c.*196del (n.*196del) c.31-5149del (n.31-5149del) c.*194del (n.*194del) c.*391del (n.*391del) n.207+1909del c.*12del (n.*12del) n.3717del c.286+1909del (n.286+1909del) c.*342del (n.*342del) c.*91del (n.*91del) c.*95del (n.*95del) c.*212del (n.*212del) c.*295del (n.*295del) c.*192del (n.*192del) n.785del c.*54+1909del (n.*54+1909del) n.650del c.170del (p.Lys57ArgfsTer7) n.1044del c.527del (p.Lys176ArgfsTer7) c.440del (p.Lys147ArgfsTer7) n.201del n.337del c.119-5149del (n.119-5149del) c.320del (p.Lys107ArgfsTer7) c.-100+1909del (n.-100+1909del) | |
1 | g.75734830_75734831insTCTTCTTT | CA2574410257 | ACADM | c.427_428insTCTTCTTT (p.Lys143IlefsTer10) n.2551_2552insTCTTCTTT n.1389_1390insTCTTCTTT c.*195_*196insTCTTCTTT (n.*195_*196insTCTTCTTT) c.31-5150_31-5149insTCTTCTTT (n.31-5150_31-5149insTCTTCTTT) c.*193_*194insTCTTCTTT (n.*193_*194insTCTTCTTT) c.*390_*391insTCTTCTTT (n.*390_*391insTCTTCTTT) n.207+1908_207+1909insTCTTCTTT c.*11_*12insTCTTCTTT (n.*11_*12insTCTTCTTT) n.3716_3717insTCTTCTTT c.286+1908_286+1909insTCTTCTTT (n.286+1908_286+1909insTCTTCTTT) c.*341_*342insTCTTCTTT (n.*341_*342insTCTTCTTT) c.*90_*91insTCTTCTTT (n.*90_*91insTCTTCTTT) c.*94_*95insTCTTCTTT (n.*94_*95insTCTTCTTT) c.*211_*212insTCTTCTTT (n.*211_*212insTCTTCTTT) c.*294_*295insTCTTCTTT (n.*294_*295insTCTTCTTT) c.*191_*192insTCTTCTTT (n.*191_*192insTCTTCTTT) n.784_785insTCTTCTTT c.*54+1908_*54+1909insTCTTCTTT (n.*54+1908_*54+1909insTCTTCTTT) n.649_650insTCTTCTTT c.169_170insTCTTCTTT (p.Lys57IlefsTer10) n.1043_1044insTCTTCTTT c.526_527insTCTTCTTT (p.Lys176IlefsTer10) c.439_440insTCTTCTTT (p.Lys147IlefsTer10) n.200_201insTCTTCTTT n.336_337insTCTTCTTT c.119-5150_119-5149insTCTTCTTT (n.119-5150_119-5149insTCTTCTTT) c.319_320insTCTTCTTT (p.Lys107IlefsTer10) c.-100+1908_-100+1909insTCTTCTTT (n.-100+1908_-100+1909insTCTTCTTT) | |
1 | g.75734831A>C | CA340812895 | ACADM | c.428A>C (p.Lys143Thr) n.2552A>C n.1390A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.31-5149A>C (n.31-5149A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) n.207+1909A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.3717A>C c.286+1909A>C (n.286+1909A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) n.785A>C c.*54+1909A>C (n.*54+1909A>C) n.650A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) n.1044A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) n.201A>C n.337A>C c.119-5149A>C (n.119-5149A>C) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.-100+1909A>C (n.-100+1909A>C) | |
1 | g.75734831A>G | CA340812896 | ACADM | c.428A>G (p.Lys143Arg) n.2552A>G n.1390A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.31-5149A>G (n.31-5149A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) n.207+1909A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.3717A>G c.286+1909A>G (n.286+1909A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.785A>G c.*54+1909A>G (n.*54+1909A>G) n.650A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) n.1044A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) n.201A>G n.337A>G c.119-5149A>G (n.119-5149A>G) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.-100+1909A>G (n.-100+1909A>G) | |
1 | g.75734831A>T | CA340812897 | ACADM | c.428A>T (p.Lys143Met) n.2552A>T n.1390A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.31-5149A>T (n.31-5149A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) n.207+1909A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.3717A>T c.286+1909A>T (n.286+1909A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) n.785A>T c.*54+1909A>T (n.*54+1909A>T) n.650A>T c.170A>T (p.Lys57Met) n.1044A>T c.527A>T (p.Lys176Met) c.440A>T (p.Lys147Met) n.201A>T n.337A>T c.119-5149A>T (n.119-5149A>T) c.320A>T (p.Lys107Met) c.-100+1909A>T (n.-100+1909A>T) | |
1 | g.75734832G>A | CA418539507 | ACADM | c.429G>A (p.Lys143=) n.2553G>A n.1391G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.31-5148G>A (n.31-5148G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.207+1910G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.3718G>A c.286+1910G>A (n.286+1910G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.786G>A c.*54+1910G>A (n.*54+1910G>A) n.651G>A c.171G>A (p.Lys57=) n.1045G>A c.528G>A (p.Lys176=) c.441G>A (p.Lys147=) n.202G>A n.338G>A c.119-5148G>A (n.119-5148G>A) c.321G>A (p.Lys107=) c.-100+1910G>A (n.-100+1910G>A) | |
1 | g.75734832G>C | CA340812898 | ACADM | c.429G>C (p.Lys143Asn) n.2553G>C n.1391G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.31-5148G>C (n.31-5148G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) n.207+1910G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.3718G>C c.286+1910G>C (n.286+1910G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.786G>C c.*54+1910G>C (n.*54+1910G>C) n.651G>C c.171G>C (p.Lys57Asn) n.1045G>C c.528G>C (p.Lys176Asn) c.441G>C (p.Lys147Asn) n.202G>C n.338G>C c.119-5148G>C (n.119-5148G>C) c.321G>C (p.Lys107Asn) c.-100+1910G>C (n.-100+1910G>C) | |
1 | g.75734832G>T | CA340812899 | ACADM | c.429G>T (p.Lys143Asn) n.2553G>T n.1391G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.31-5148G>T (n.31-5148G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.207+1910G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.3718G>T c.286+1910G>T (n.286+1910G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.786G>T c.*54+1910G>T (n.*54+1910G>T) n.651G>T c.171G>T (p.Lys57Asn) n.1045G>T c.528G>T (p.Lys176Asn) c.441G>T (p.Lys147Asn) n.202G>T n.338G>T c.119-5148G>T (n.119-5148G>T) c.321G>T (p.Lys107Asn) c.-100+1910G>T (n.-100+1910G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734832_75734836delinsGAAGT | CA1176719680 | ACADM | c.429_433delinsGAAGT (p.Lys143=) n.2553_2557delinsGAAGT n.1391_1395delinsGAAGT c.*197_*201delinsGAAGT (n.*197_*201delinsGAAGT) c.31-5148_31-5144delinsGAAGT (n.31-5148_31-5144delinsGAAGT) c.*195_*199delinsGAAGT (n.*195_*199delinsGAAGT) c.*392_*396delinsGAAGT (n.*392_*396delinsGAAGT) n.207+1910_207+1914delinsGAAGT c.*13_*17delinsGAAGT (n.*13_*17delinsGAAGT) n.3718_3722delinsGAAGT c.286+1910_286+1914delinsGAAGT (n.286+1910_286+1914delinsGAAGT) c.*343_*347delinsGAAGT (n.*343_*347delinsGAAGT) c.*92_*96delinsGAAGT (n.*92_*96delinsGAAGT) c.*96_*100delinsGAAGT (n.*96_*100delinsGAAGT) c.*213_*217delinsGAAGT (n.*213_*217delinsGAAGT) c.*296_*300delinsGAAGT (n.*296_*300delinsGAAGT) c.*193_*197delinsGAAGT (n.*193_*197delinsGAAGT) n.786_790delinsGAAGT c.*54+1910_*54+1914delinsGAAGT (n.*54+1910_*54+1914delinsGAAGT) n.651_655delinsGAAGT c.171_175delinsGAAGT (p.Lys57=) n.1045_1049delinsGAAGT c.528_532delinsGAAGT (p.Lys176=) c.441_445delinsGAAGT (p.Lys147=) n.202_206delinsGAAGT n.338_342delinsGAAGT c.119-5148_119-5144delinsGAAGT (n.119-5148_119-5144delinsGAAGT) c.321_325delinsGAAGT (p.Lys107=) c.-100+1910_-100+1914delinsGAAGT (n.-100+1910_-100+1914delinsGAAGT) | |
1 | g.75734833A= | CA1176719681 | ACADM | c.430A= (p.Lys144=) n.2554A= n.1392A= c.*198A= (n.*198A=) c.31-5147A= (n.31-5147A=) c.*196A= (n.*196A=) c.*393A= (n.*393A=) n.207+1911A= c.*14A= (n.*14A=) n.3719A= c.286+1911A= (n.286+1911A=) c.*344A= (n.*344A=) c.*93A= (n.*93A=) c.*97A= (n.*97A=) c.*214A= (n.*214A=) c.*297A= (n.*297A=) c.*194A= (n.*194A=) n.787A= c.*54+1911A= (n.*54+1911A=) n.652A= c.172A= (p.Lys58=) n.1046A= c.529A= (p.Lys177=) c.442A= (p.Lys148=) n.203A= n.339A= c.119-5147A= (n.119-5147A=) c.322A= (p.Lys108=) c.-100+1911A= (n.-100+1911A=) | |
1 | g.75734833A>C | CA340812900 | ACADM | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.2554A>C n.1392A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.31-5147A>C (n.31-5147A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.207+1911A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.3719A>C c.286+1911A>C (n.286+1911A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.787A>C c.*54+1911A>C (n.*54+1911A>C) n.652A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.1046A>C c.529A>C (p.Lys177Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.203A>C n.339A>C c.119-5147A>C (n.119-5147A>C) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.-100+1911A>C (n.-100+1911A>C) | |
1 | g.75734833A>G | CA340812901 | ACADM | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.2554A>G n.1392A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.31-5147A>G (n.31-5147A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.207+1911A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.3719A>G c.286+1911A>G (n.286+1911A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.787A>G c.*54+1911A>G (n.*54+1911A>G) n.652A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.1046A>G c.529A>G (p.Lys177Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.203A>G n.339A>G c.119-5147A>G (n.119-5147A>G) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.-100+1911A>G (n.-100+1911A>G) | |
1 | g.75734833A>T | CA340812902 | ACADM | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.2554A>T n.1392A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.31-5147A>T (n.31-5147A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.207+1911A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.3719A>T c.286+1911A>T (n.286+1911A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.787A>T c.*54+1911A>T (n.*54+1911A>T) n.652A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.1046A>T c.529A>T (p.Lys177Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.203A>T n.339A>T c.119-5147A>T (n.119-5147A>T) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.-100+1911A>T (n.-100+1911A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734834_75734837del | CA16040779 | ACADM | c.431_434del (p.Lys144IlefsTer5) n.2555_2558del n.1393_1396del c.*199_*202del (n.*199_*202del) c.31-5146_31-5143del (n.31-5146_31-5143del) c.*197_*200del (n.*197_*200del) c.*394_*397del (n.*394_*397del) n.207+1912_207+1915del c.*15_*18del (n.*15_*18del) n.3720_3723del c.286+1912_286+1915del (n.286+1912_286+1915del) c.*345_*348del (n.*345_*348del) c.*94_*97del (n.*94_*97del) c.*98_*101del (n.*98_*101del) c.*215_*218del (n.*215_*218del) c.*298_*301del (n.*298_*301del) c.*195_*198del (n.*195_*198del) n.788_791del c.*54+1912_*54+1915del (n.*54+1912_*54+1915del) n.653_656del c.173_176del (p.Lys58IlefsTer5) n.1047_1050del c.530_533del (p.Lys177IlefsTer5) c.443_446del (p.Lys148IlefsTer5) n.204_207del n.340_343del c.119-5146_119-5143del (n.119-5146_119-5143del) c.323_326del (p.Lys108IlefsTer5) c.-100+1912_-100+1915del (n.-100+1912_-100+1915del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734834A= | CA1176719686 | ACADM | c.431A= (p.Lys144=) n.2555A= n.1393A= c.*199A= (n.*199A=) c.31-5146A= (n.31-5146A=) c.*197A= (n.*197A=) c.*394A= (n.*394A=) n.207+1912A= c.*15A= (n.*15A=) n.3720A= c.286+1912A= (n.286+1912A=) c.*345A= (n.*345A=) c.*94A= (n.*94A=) c.*98A= (n.*98A=) c.*215A= (n.*215A=) c.*298A= (n.*298A=) c.*195A= (n.*195A=) n.788A= c.*54+1912A= (n.*54+1912A=) n.653A= c.173A= (p.Lys58=) n.1047A= c.530A= (p.Lys177=) c.443A= (p.Lys148=) n.204A= n.340A= c.119-5146A= (n.119-5146A=) c.323A= (p.Lys108=) c.-100+1912A= (n.-100+1912A=) | |
1 | g.75734834A>C | CA340812903 | ACADM | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.2555A>C n.1393A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.31-5146A>C (n.31-5146A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.207+1912A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.3720A>C c.286+1912A>C (n.286+1912A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.788A>C c.*54+1912A>C (n.*54+1912A>C) n.653A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.1047A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.204A>C n.340A>C c.119-5146A>C (n.119-5146A>C) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.-100+1912A>C (n.-100+1912A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734834A>G | CA340812904 | ACADM | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.2555A>G n.1393A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.31-5146A>G (n.31-5146A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.207+1912A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.3720A>G c.286+1912A>G (n.286+1912A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.788A>G c.*54+1912A>G (n.*54+1912A>G) n.653A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.1047A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.204A>G n.340A>G c.119-5146A>G (n.119-5146A>G) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.-100+1912A>G (n.-100+1912A>G) | dbSNP |
1 | g.75734834A>T | CA340812905 | ACADM | c.431A>T (p.Lys144Met) n.2555A>T n.1393A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.31-5146A>T (n.31-5146A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.207+1912A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.3720A>T c.286+1912A>T (n.286+1912A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) n.788A>T c.*54+1912A>T (n.*54+1912A>T) n.653A>T c.173A>T (p.Lys58Met) n.1047A>T c.530A>T (p.Lys177Met) c.443A>T (p.Lys148Met) n.204A>T n.340A>T c.119-5146A>T (n.119-5146A>T) c.323A>T (p.Lys108Met) c.-100+1912A>T (n.-100+1912A>T) | |
1 | g.75734835_75734837del | CA2646248337 | ACADM | c.432_434del (p.Lys144_Tyr145delinsAsn) n.2556_2558del n.1394_1396del c.*200_*202del (n.*200_*202del) c.31-5145_31-5143del (n.31-5145_31-5143del) c.*198_*200del (n.*198_*200del) c.*395_*397del (n.*395_*397del) n.207+1913_207+1915del c.*16_*18del (n.*16_*18del) n.3721_3723del c.286+1913_286+1915del (n.286+1913_286+1915del) c.*346_*348del (n.*346_*348del) c.*95_*97del (n.*95_*97del) c.*99_*101del (n.*99_*101del) c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.*299_*301del (n.*299_*301del) c.*196_*198del (n.*196_*198del) n.789_791del c.*54+1913_*54+1915del (n.*54+1913_*54+1915del) n.654_656del c.174_176del (p.Lys58_Tyr59delinsAsn) n.1048_1050del c.531_533del (p.Lys177_Tyr178delinsAsn) c.444_446del (p.Lys148_Tyr149delinsAsn) n.205_207del n.341_343del c.119-5145_119-5143del (n.119-5145_119-5143del) c.324_326del (p.Lys108_Tyr109delinsAsn) c.-100+1913_-100+1915del (n.-100+1913_-100+1915del) | gnomAD v4 |
1 | g.75734835G>A | CA418539513 | ACADM | c.432G>A (p.Lys144=) n.2556G>A n.1394G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.31-5145G>A (n.31-5145G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.207+1913G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.3721G>A c.286+1913G>A (n.286+1913G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.789G>A c.*54+1913G>A (n.*54+1913G>A) n.654G>A c.174G>A (p.Lys58=) n.1048G>A c.531G>A (p.Lys177=) c.444G>A (p.Lys148=) n.205G>A n.341G>A c.119-5145G>A (n.119-5145G>A) c.324G>A (p.Lys108=) c.-100+1913G>A (n.-100+1913G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734835G>C | CA340812906 | ACADM | c.432G>C (p.Lys144Asn) n.2556G>C n.1394G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.31-5145G>C (n.31-5145G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.207+1913G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.3721G>C c.286+1913G>C (n.286+1913G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.789G>C c.*54+1913G>C (n.*54+1913G>C) n.654G>C c.174G>C (p.Lys58Asn) n.1048G>C c.531G>C (p.Lys177Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.205G>C n.341G>C c.119-5145G>C (n.119-5145G>C) c.324G>C (p.Lys108Asn) c.-100+1913G>C (n.-100+1913G>C) | |
1 | g.75734835G>T | CA340812907 | ACADM | c.432G>T (p.Lys144Asn) n.2556G>T n.1394G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.31-5145G>T (n.31-5145G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.207+1913G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.3721G>T c.286+1913G>T (n.286+1913G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.789G>T c.*54+1913G>T (n.*54+1913G>T) n.654G>T c.174G>T (p.Lys58Asn) n.1048G>T c.531G>T (p.Lys177Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) n.205G>T n.341G>T c.119-5145G>T (n.119-5145G>T) c.324G>T (p.Lys108Asn) c.-100+1913G>T (n.-100+1913G>T) | |
1 | g.75734836T>A | CA340812908 | ACADM | c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.2557T>A n.1395T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.31-5144T>A (n.31-5144T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.207+1914T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.3722T>A c.286+1914T>A (n.286+1914T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.790T>A c.*54+1914T>A (n.*54+1914T>A) n.655T>A c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.1049T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.206T>A n.342T>A c.119-5144T>A (n.119-5144T>A) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.-100+1914T>A (n.-100+1914T>A) | |
1 | g.75734836T>C | CA340812909 | ACADM | c.433T>C (p.Tyr145His) n.2557T>C n.1395T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.31-5144T>C (n.31-5144T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.207+1914T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.3722T>C c.286+1914T>C (n.286+1914T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.790T>C c.*54+1914T>C (n.*54+1914T>C) n.655T>C c.175T>C (p.Tyr59His) n.1049T>C c.532T>C (p.Tyr178His) c.445T>C (p.Tyr149His) n.206T>C n.342T>C c.119-5144T>C (n.119-5144T>C) c.325T>C (p.Tyr109His) c.-100+1914T>C (n.-100+1914T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734836T>G | CA340812910 | ACADM | c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.2557T>G n.1395T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.31-5144T>G (n.31-5144T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.207+1914T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.3722T>G c.286+1914T>G (n.286+1914T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.790T>G c.*54+1914T>G (n.*54+1914T>G) n.655T>G c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.1049T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.206T>G n.342T>G c.119-5144T>G (n.119-5144T>G) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.-100+1914T>G (n.-100+1914T>G) | |
1 | g.75734836T= | CA1176719688 | ACADM | c.433T= (p.Tyr145=) n.2557T= n.1395T= c.*201T= (n.*201T=) c.31-5144T= (n.31-5144T=) c.*199T= (n.*199T=) c.*396T= (n.*396T=) n.207+1914T= c.*17T= (n.*17T=) n.3722T= c.286+1914T= (n.286+1914T=) c.*347T= (n.*347T=) c.*96T= (n.*96T=) c.*100T= (n.*100T=) c.*217T= (n.*217T=) c.*300T= (n.*300T=) c.*197T= (n.*197T=) n.790T= c.*54+1914T= (n.*54+1914T=) n.655T= c.175T= (p.Tyr59=) n.1049T= c.532T= (p.Tyr178=) c.445T= (p.Tyr149=) n.206T= n.342T= c.119-5144T= (n.119-5144T=) c.325T= (p.Tyr109=) c.-100+1914T= (n.-100+1914T=) | |
1 | g.75734837A= | CA1176719692 | ACADM | c.434A= (p.Tyr145=) n.2558A= n.1396A= c.*202A= (n.*202A=) c.31-5143A= (n.31-5143A=) c.*200A= (n.*200A=) c.*397A= (n.*397A=) n.207+1915A= c.*18A= (n.*18A=) n.3723A= c.286+1915A= (n.286+1915A=) c.*348A= (n.*348A=) c.*97A= (n.*97A=) c.*101A= (n.*101A=) c.*218A= (n.*218A=) c.*301A= (n.*301A=) c.*198A= (n.*198A=) n.791A= c.*54+1915A= (n.*54+1915A=) n.656A= c.176A= (p.Tyr59=) n.1050A= c.533A= (p.Tyr178=) c.446A= (p.Tyr149=) n.207A= n.343A= c.119-5143A= (n.119-5143A=) c.326A= (p.Tyr109=) c.-100+1915A= (n.-100+1915A=) | |
1 | g.75734837A>C | CA340812911 | ACADM | c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.2558A>C n.1396A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.31-5143A>C (n.31-5143A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.207+1915A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.3723A>C c.286+1915A>C (n.286+1915A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.791A>C c.*54+1915A>C (n.*54+1915A>C) n.656A>C c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.1050A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.207A>C n.343A>C c.119-5143A>C (n.119-5143A>C) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.-100+1915A>C (n.-100+1915A>C) | |
1 | g.75734837A>G | CA340812912 | ACADM | c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.2558A>G n.1396A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.31-5143A>G (n.31-5143A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.207+1915A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.3723A>G c.286+1915A>G (n.286+1915A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.791A>G c.*54+1915A>G (n.*54+1915A>G) n.656A>G c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.1050A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.207A>G n.343A>G c.119-5143A>G (n.119-5143A>G) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.-100+1915A>G (n.-100+1915A>G) | |
1 | g.75734837A>T | CA913105 | ACADM | c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.2558A>T n.1396A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.31-5143A>T (n.31-5143A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.207+1915A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.3723A>T c.286+1915A>T (n.286+1915A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.791A>T c.*54+1915A>T (n.*54+1915A>T) n.656A>T c.176A>T (p.Tyr59Phe) n.1050A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.207A>T n.343A>T c.119-5143A>T (n.119-5143A>T) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.-100+1915A>T (n.-100+1915A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734837_75734838delinsAT | CA1176719691 | ACADM | c.434_435delinsAT (p.Tyr145=) n.2558_2559delinsAT n.1396_1397delinsAT c.*202_*203delinsAT (n.*202_*203delinsAT) c.31-5143_31-5142delinsAT (n.31-5143_31-5142delinsAT) c.*200_*201delinsAT (n.*200_*201delinsAT) c.*397_*398delinsAT (n.*397_*398delinsAT) n.207+1915_207+1916delinsAT c.*18_*19delinsAT (n.*18_*19delinsAT) n.3723_3724delinsAT c.286+1915_286+1916delinsAT (n.286+1915_286+1916delinsAT) c.*348_*349delinsAT (n.*348_*349delinsAT) c.*97_*98delinsAT (n.*97_*98delinsAT) c.*101_*102delinsAT (n.*101_*102delinsAT) c.*218_*219delinsAT (n.*218_*219delinsAT) c.*301_*302delinsAT (n.*301_*302delinsAT) c.*198_*199delinsAT (n.*198_*199delinsAT) n.791_792delinsAT c.*54+1915_*54+1916delinsAT (n.*54+1915_*54+1916delinsAT) n.656_657delinsAT c.176_177delinsAT (p.Tyr59=) n.1050_1051delinsAT c.533_534delinsAT (p.Tyr178=) c.446_447delinsAT (p.Tyr149=) n.207_208delinsAT n.343_344delinsAT c.119-5143_119-5142delinsAT (n.119-5143_119-5142delinsAT) c.326_327delinsAT (p.Tyr109=) c.-100+1915_-100+1916delinsAT (n.-100+1915_-100+1916delinsAT) | |
1 | g.75734838T>A | CA340812913 | ACADM | c.435T>A (p.Tyr145Ter) n.2559T>A n.1397T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.31-5142T>A (n.31-5142T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.207+1916T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.3724T>A c.286+1916T>A (n.286+1916T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.792T>A c.*54+1916T>A (n.*54+1916T>A) n.657T>A c.177T>A (p.Tyr59Ter) n.1051T>A c.534T>A (p.Tyr178Ter) c.447T>A (p.Tyr149Ter) n.208T>A n.344T>A c.119-5142T>A (n.119-5142T>A) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.-100+1916T>A (n.-100+1916T>A) | |
1 | g.75734838T>C | CA418539519 | ACADM | c.435T>C (p.Tyr145=) n.2559T>C n.1397T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.31-5142T>C (n.31-5142T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.207+1916T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.3724T>C c.286+1916T>C (n.286+1916T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.792T>C c.*54+1916T>C (n.*54+1916T>C) n.657T>C c.177T>C (p.Tyr59=) n.1051T>C c.534T>C (p.Tyr178=) c.447T>C (p.Tyr149=) n.208T>C n.344T>C c.119-5142T>C (n.119-5142T>C) c.327T>C (p.Tyr109=) c.-100+1916T>C (n.-100+1916T>C) | |
1 | g.75734838T>G | CA340812914 | ACADM | c.435T>G (p.Tyr145Ter) n.2559T>G n.1397T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.31-5142T>G (n.31-5142T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.207+1916T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.3724T>G c.286+1916T>G (n.286+1916T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.792T>G c.*54+1916T>G (n.*54+1916T>G) n.657T>G c.177T>G (p.Tyr59Ter) n.1051T>G c.534T>G (p.Tyr178Ter) c.447T>G (p.Tyr149Ter) n.208T>G n.344T>G c.119-5142T>G (n.119-5142T>G) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.-100+1916T>G (n.-100+1916T>G) | |
1 | g.75734838_75734840delinsTTT | CA1149124683 | ACADM | c.435_437delinsTTT (p.Tyr145=) n.2559_2561delinsTTT n.1397_1399delinsTTT c.*203_*205delinsTTT (n.*203_*205delinsTTT) c.31-5142_31-5140delinsTTT (n.31-5142_31-5140delinsTTT) c.*201_*203delinsTTT (n.*201_*203delinsTTT) c.*398_*400delinsTTT (n.*398_*400delinsTTT) n.207+1916_207+1918delinsTTT c.*19_*21delinsTTT (n.*19_*21delinsTTT) n.3724_3726delinsTTT c.286+1916_286+1918delinsTTT (n.286+1916_286+1918delinsTTT) c.*349_*351delinsTTT (n.*349_*351delinsTTT) c.*98_*100delinsTTT (n.*98_*100delinsTTT) c.*102_*104delinsTTT (n.*102_*104delinsTTT) c.*219_*221delinsTTT (n.*219_*221delinsTTT) c.*302_*304delinsTTT (n.*302_*304delinsTTT) c.*199_*201delinsTTT (n.*199_*201delinsTTT) n.792_794delinsTTT c.*54+1916_*54+1918delinsTTT (n.*54+1916_*54+1918delinsTTT) n.657_659delinsTTT c.177_179delinsTTT (p.Tyr59=) n.1051_1053delinsTTT c.534_536delinsTTT (p.Tyr178=) c.447_449delinsTTT (p.Tyr149=) n.208_210delinsTTT n.344_346delinsTTT c.119-5142_119-5140delinsTTT (n.119-5142_119-5140delinsTTT) c.327_329delinsTTT (p.Tyr109=) c.-100+1916_-100+1918delinsTTT (n.-100+1916_-100+1918delinsTTT) | |
1 | g.75734840del | CA913106 | ACADM | c.437del (p.Leu146TrpfsTer4) n.2561del n.1399del c.*205del (n.*205del) c.31-5140del (n.31-5140del) c.*203del (n.*203del) c.*400del (n.*400del) n.207+1918del c.*21del (n.*21del) n.3726del c.286+1918del (n.286+1918del) c.*351del (n.*351del) c.*100del (n.*100del) c.*104del (n.*104del) c.*221del (n.*221del) c.*304del (n.*304del) c.*201del (n.*201del) n.794del c.*54+1918del (n.*54+1918del) n.659del c.179del (p.Leu60TrpfsTer4) n.1053del c.536del (p.Leu179TrpfsTer4) c.449del (p.Leu150TrpfsTer4) n.210del n.346del c.119-5140del (n.119-5140del) c.329del (p.Leu110TrpfsTer4) c.-100+1918del (n.-100+1918del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734839T>A | CA340812915 | ACADM | c.436T>A (p.Leu146Met) n.2560T>A n.1398T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.31-5141T>A (n.31-5141T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) n.207+1917T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.3725T>A c.286+1917T>A (n.286+1917T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.793T>A c.*54+1917T>A (n.*54+1917T>A) n.658T>A c.178T>A (p.Leu60Met) n.1052T>A c.535T>A (p.Leu179Met) c.448T>A (p.Leu150Met) n.209T>A n.345T>A c.119-5141T>A (n.119-5141T>A) c.328T>A (p.Leu110Met) c.-100+1917T>A (n.-100+1917T>A) | |
1 | g.75734839T>C | CA418539520 | ACADM | c.436T>C (p.Leu146=) n.2560T>C n.1398T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.31-5141T>C (n.31-5141T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) n.207+1917T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.3725T>C c.286+1917T>C (n.286+1917T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.793T>C c.*54+1917T>C (n.*54+1917T>C) n.658T>C c.178T>C (p.Leu60=) n.1052T>C c.535T>C (p.Leu179=) c.448T>C (p.Leu150=) n.209T>C n.345T>C c.119-5141T>C (n.119-5141T>C) c.328T>C (p.Leu110=) c.-100+1917T>C (n.-100+1917T>C) | |
1 | g.75734839T>G | CA340812917 | ACADM | c.436T>G (p.Leu146Val) n.2560T>G n.1398T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.31-5141T>G (n.31-5141T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) n.207+1917T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.3725T>G c.286+1917T>G (n.286+1917T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.793T>G c.*54+1917T>G (n.*54+1917T>G) n.658T>G c.178T>G (p.Leu60Val) n.1052T>G c.535T>G (p.Leu179Val) c.448T>G (p.Leu150Val) n.209T>G n.345T>G c.119-5141T>G (n.119-5141T>G) c.328T>G (p.Leu110Val) c.-100+1917T>G (n.-100+1917T>G) | |
1 | g.75734840T>A | CA340812924 | ACADM | c.437T>A (p.Leu146Ter) n.2561T>A n.1399T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.31-5140T>A (n.31-5140T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.207+1918T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.3726T>A c.286+1918T>A (n.286+1918T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) n.794T>A c.*54+1918T>A (n.*54+1918T>A) n.659T>A c.179T>A (p.Leu60Ter) n.1053T>A c.536T>A (p.Leu179Ter) c.449T>A (p.Leu150Ter) n.210T>A n.346T>A c.119-5140T>A (n.119-5140T>A) c.329T>A (p.Leu110Ter) c.-100+1918T>A (n.-100+1918T>A) | |
1 | g.75734840T>C | CA340812926 | ACADM | c.437T>C (p.Leu146Ser) n.2561T>C n.1399T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.31-5140T>C (n.31-5140T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.207+1918T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.3726T>C c.286+1918T>C (n.286+1918T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) n.794T>C c.*54+1918T>C (n.*54+1918T>C) n.659T>C c.179T>C (p.Leu60Ser) n.1053T>C c.536T>C (p.Leu179Ser) c.449T>C (p.Leu150Ser) n.210T>C n.346T>C c.119-5140T>C (n.119-5140T>C) c.329T>C (p.Leu110Ser) c.-100+1918T>C (n.-100+1918T>C) | |
1 | g.75734840T>G | CA340812920 | ACADM | c.437T>G (p.Leu146Trp) n.2561T>G n.1399T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.31-5140T>G (n.31-5140T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.207+1918T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.3726T>G c.286+1918T>G (n.286+1918T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) n.794T>G c.*54+1918T>G (n.*54+1918T>G) n.659T>G c.179T>G (p.Leu60Trp) n.1053T>G c.536T>G (p.Leu179Trp) c.449T>G (p.Leu150Trp) n.210T>G n.346T>G c.119-5140T>G (n.119-5140T>G) c.329T>G (p.Leu110Trp) c.-100+1918T>G (n.-100+1918T>G) | |
1 | g.75734841G>A | CA418539523 | ACADM | c.438G>A (p.Leu146=) n.2562G>A n.1400G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.31-5139G>A (n.31-5139G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.207+1919G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.3727G>A c.286+1919G>A (n.286+1919G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.795G>A c.*54+1919G>A (n.*54+1919G>A) n.660G>A c.180G>A (p.Leu60=) n.1054G>A c.537G>A (p.Leu179=) c.450G>A (p.Leu150=) n.211G>A n.347G>A c.119-5139G>A (n.119-5139G>A) c.330G>A (p.Leu110=) c.-100+1919G>A (n.-100+1919G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75734841G>C | CA340812930 | ACADM | c.438G>C (p.Leu146Phe) n.2562G>C n.1400G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.31-5139G>C (n.31-5139G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.207+1919G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.3727G>C c.286+1919G>C (n.286+1919G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.795G>C c.*54+1919G>C (n.*54+1919G>C) n.660G>C c.180G>C (p.Leu60Phe) n.1054G>C c.537G>C (p.Leu179Phe) c.450G>C (p.Leu150Phe) n.211G>C n.347G>C c.119-5139G>C (n.119-5139G>C) c.330G>C (p.Leu110Phe) c.-100+1919G>C (n.-100+1919G>C) | |
1 | g.75734841G>T | CA340812928 | ACADM | c.438G>T (p.Leu146Phe) n.2562G>T n.1400G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.31-5139G>T (n.31-5139G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.207+1919G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.3727G>T c.286+1919G>T (n.286+1919G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.795G>T c.*54+1919G>T (n.*54+1919G>T) n.660G>T c.180G>T (p.Leu60Phe) n.1054G>T c.537G>T (p.Leu179Phe) c.450G>T (p.Leu150Phe) n.211G>T n.347G>T c.119-5139G>T (n.119-5139G>T) c.330G>T (p.Leu110Phe) c.-100+1919G>T (n.-100+1919G>T) | |
1 | g.75734842G>A | CA340812935 | ACADM | c.439G>A (p.Gly147Arg) n.2563G>A n.1401G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.31-5138G>A (n.31-5138G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.207+1920G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.3728G>A c.286+1920G>A (n.286+1920G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.796G>A c.*54+1920G>A (n.*54+1920G>A) n.661G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) n.1055G>A c.538G>A (p.Gly180Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) n.212G>A n.348G>A c.119-5138G>A (n.119-5138G>A) c.331G>A (p.Gly111Arg) c.-100+1920G>A (n.-100+1920G>A) | |
1 | g.75734842G>C | CA340812932 | ACADM | c.439G>C (p.Gly147Arg) n.2563G>C n.1401G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.31-5138G>C (n.31-5138G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.207+1920G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.3728G>C c.286+1920G>C (n.286+1920G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.796G>C c.*54+1920G>C (n.*54+1920G>C) n.661G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.1055G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.212G>C n.348G>C c.119-5138G>C (n.119-5138G>C) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.-100+1920G>C (n.-100+1920G>C) | |
1 | g.75734842G>T | CA340812934 | ACADM | c.439G>T (p.Gly147Trp) n.2563G>T n.1401G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.31-5138G>T (n.31-5138G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.207+1920G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.3728G>T c.286+1920G>T (n.286+1920G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.796G>T c.*54+1920G>T (n.*54+1920G>T) n.661G>T c.181G>T (p.Gly61Trp) n.1055G>T c.538G>T (p.Gly180Trp) c.451G>T (p.Gly151Trp) n.212G>T n.348G>T c.119-5138G>T (n.119-5138G>T) c.331G>T (p.Gly111Trp) c.-100+1920G>T (n.-100+1920G>T) | |
1 | g.75734843G>A | CA340812937 | ACADM | c.440G>A (p.Gly147Glu) n.2564G>A n.1402G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.31-5137G>A (n.31-5137G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.207+1921G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.3729G>A c.286+1921G>A (n.286+1921G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.797G>A c.*54+1921G>A (n.*54+1921G>A) n.662G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) n.1056G>A c.539G>A (p.Gly180Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) n.213G>A n.349G>A c.119-5137G>A (n.119-5137G>A) c.332G>A (p.Gly111Glu) c.-100+1921G>A (n.-100+1921G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734843G>C | CA340812939 | ACADM | c.440G>C (p.Gly147Ala) n.2564G>C n.1402G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.31-5137G>C (n.31-5137G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.207+1921G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.3729G>C c.286+1921G>C (n.286+1921G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.797G>C c.*54+1921G>C (n.*54+1921G>C) n.662G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.1056G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.213G>C n.349G>C c.119-5137G>C (n.119-5137G>C) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.-100+1921G>C (n.-100+1921G>C) | |
1 | g.75734843G= | CA1176719696 | ACADM | c.440G= (p.Gly147=) n.2564G= n.1402G= c.*208G= (n.*208G=) c.31-5137G= (n.31-5137G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*403G= (n.*403G=) n.207+1921G= c.*24G= (n.*24G=) n.3729G= c.286+1921G= (n.286+1921G=) c.*354G= (n.*354G=) c.*103G= (n.*103G=) c.*107G= (n.*107G=) c.*224G= (n.*224G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*204G= (n.*204G=) n.797G= c.*54+1921G= (n.*54+1921G=) n.662G= c.182G= (p.Gly61=) n.1056G= c.539G= (p.Gly180=) c.452G= (p.Gly151=) n.213G= n.349G= c.119-5137G= (n.119-5137G=) c.332G= (p.Gly111=) c.-100+1921G= (n.-100+1921G=) | |
1 | g.75734843G>T | CA340812941 | ACADM | c.440G>T (p.Gly147Val) n.2564G>T n.1402G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.31-5137G>T (n.31-5137G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.207+1921G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.3729G>T c.286+1921G>T (n.286+1921G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.797G>T c.*54+1921G>T (n.*54+1921G>T) n.662G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.1056G>T c.539G>T (p.Gly180Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.213G>T n.349G>T c.119-5137G>T (n.119-5137G>T) c.332G>T (p.Gly111Val) c.-100+1921G>T (n.-100+1921G>T) | |
1 | g.75734844G>A | CA418539524 | ACADM | c.441G>A (p.Gly147=) n.2565G>A n.1403G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.31-5136G>A (n.31-5136G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.207+1922G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.3730G>A c.286+1922G>A (n.286+1922G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.798G>A c.*54+1922G>A (n.*54+1922G>A) n.663G>A c.183G>A (p.Gly61=) n.1057G>A c.540G>A (p.Gly180=) c.453G>A (p.Gly151=) n.214G>A n.350G>A c.119-5136G>A (n.119-5136G>A) c.333G>A (p.Gly111=) c.-100+1922G>A (n.-100+1922G>A) | |
1 | g.75734844G>C | CA418539525 | ACADM | c.441G>C (p.Gly147=) n.2565G>C n.1403G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.31-5136G>C (n.31-5136G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.207+1922G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.3730G>C c.286+1922G>C (n.286+1922G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) n.798G>C c.*54+1922G>C (n.*54+1922G>C) n.663G>C c.183G>C (p.Gly61=) n.1057G>C c.540G>C (p.Gly180=) c.453G>C (p.Gly151=) n.214G>C n.350G>C c.119-5136G>C (n.119-5136G>C) c.333G>C (p.Gly111=) c.-100+1922G>C (n.-100+1922G>C) | |
1 | g.75734844G>T | CA418539526 | ACADM | c.441G>T (p.Gly147=) n.2565G>T n.1403G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.31-5136G>T (n.31-5136G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.207+1922G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.3730G>T c.286+1922G>T (n.286+1922G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.798G>T c.*54+1922G>T (n.*54+1922G>T) n.663G>T c.183G>T (p.Gly61=) n.1057G>T c.540G>T (p.Gly180=) c.453G>T (p.Gly151=) n.214G>T n.350G>T c.119-5136G>T (n.119-5136G>T) c.333G>T (p.Gly111=) c.-100+1922G>T (n.-100+1922G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734845A>C | CA418539528 | ACADM | c.442A>C (p.Arg148=) n.2566A>C n.1404A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.31-5135A>C (n.31-5135A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.207+1923A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.3731A>C c.286+1923A>C (n.286+1923A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.799A>C c.*54+1923A>C (n.*54+1923A>C) n.664A>C c.184A>C (p.Arg62=) n.1058A>C c.541A>C (p.Arg181=) c.454A>C (p.Arg152=) n.215A>C n.351A>C c.119-5135A>C (n.119-5135A>C) c.334A>C (p.Arg112=) c.-100+1923A>C (n.-100+1923A>C) | |
1 | g.75734845A>G | CA340812943 | ACADM | c.442A>G (p.Arg148Gly) n.2566A>G n.1404A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.31-5135A>G (n.31-5135A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.207+1923A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.3731A>G c.286+1923A>G (n.286+1923A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.799A>G c.*54+1923A>G (n.*54+1923A>G) n.664A>G c.184A>G (p.Arg62Gly) n.1058A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.215A>G n.351A>G c.119-5135A>G (n.119-5135A>G) c.334A>G (p.Arg112Gly) c.-100+1923A>G (n.-100+1923A>G) | |
1 | g.75734845A>T | CA340812945 | ACADM | c.442A>T (p.Arg148Ter) n.2566A>T n.1404A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.31-5135A>T (n.31-5135A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.207+1923A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.3731A>T c.286+1923A>T (n.286+1923A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.799A>T c.*54+1923A>T (n.*54+1923A>T) n.664A>T c.184A>T (p.Arg62Ter) n.1058A>T c.541A>T (p.Arg181Ter) c.454A>T (p.Arg152Ter) n.215A>T n.351A>T c.119-5135A>T (n.119-5135A>T) c.334A>T (p.Arg112Ter) c.-100+1923A>T (n.-100+1923A>T) | |
1 | g.75734846G>A | CA303029 | ACADM | c.443G>A (p.Arg148Lys) n.2567G>A n.1405G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.31-5134G>A (n.31-5134G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.207+1924G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.3732G>A c.286+1924G>A (n.286+1924G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.800G>A c.*54+1924G>A (n.*54+1924G>A) n.665G>A c.185G>A (p.Arg62Lys) n.1059G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.216G>A n.352G>A c.119-5134G>A (n.119-5134G>A) c.335G>A (p.Arg112Lys) c.-100+1924G>A (n.-100+1924G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734846G>C | CA340812948 | ACADM | c.443G>C (p.Arg148Thr) n.2567G>C n.1405G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.31-5134G>C (n.31-5134G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.207+1924G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.3732G>C c.286+1924G>C (n.286+1924G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.800G>C c.*54+1924G>C (n.*54+1924G>C) n.665G>C c.185G>C (p.Arg62Thr) n.1059G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.216G>C n.352G>C c.119-5134G>C (n.119-5134G>C) c.335G>C (p.Arg112Thr) c.-100+1924G>C (n.-100+1924G>C) | dbSNP |
1 | g.75734846G= | CA1176719703 | ACADM | c.443G= (p.Arg148=) n.2567G= n.1405G= c.*211G= (n.*211G=) c.31-5134G= (n.31-5134G=) c.*209G= (n.*209G=) c.*406G= (n.*406G=) n.207+1924G= c.*27G= (n.*27G=) n.3732G= c.286+1924G= (n.286+1924G=) c.*357G= (n.*357G=) c.*106G= (n.*106G=) c.*110G= (n.*110G=) c.*227G= (n.*227G=) c.*310G= (n.*310G=) c.*207G= (n.*207G=) n.800G= c.*54+1924G= (n.*54+1924G=) n.665G= c.185G= (p.Arg62=) n.1059G= c.542G= (p.Arg181=) c.455G= (p.Arg152=) n.216G= n.352G= c.119-5134G= (n.119-5134G=) c.335G= (p.Arg112=) c.-100+1924G= (n.-100+1924G=) | |
1 | g.75734846G>T | CA340812949 | ACADM | c.443G>T (p.Arg148Ile) n.2567G>T n.1405G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.31-5134G>T (n.31-5134G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.207+1924G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.3732G>T c.286+1924G>T (n.286+1924G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.800G>T c.*54+1924G>T (n.*54+1924G>T) n.665G>T c.185G>T (p.Arg62Ile) n.1059G>T c.542G>T (p.Arg181Ile) c.455G>T (p.Arg152Ile) n.216G>T n.352G>T c.119-5134G>T (n.119-5134G>T) c.335G>T (p.Arg112Ile) c.-100+1924G>T (n.-100+1924G>T) | ClinVar |