Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7565351del | CA828074116 | DSP | c.778-8del (n.778-8del) n.94del n.296-8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565351C= | CA1608617007 | DSP | c.778-8C= (n.778-8C=) n.94C= n.296-8C= | |
6 | g.7565351C>T | CA1608617008 | DSP | c.778-8C>T (n.778-8C>T) n.94C>T n.296-8C>T | dbSNP |
6 | g.7565352T>C | CA2677219642 | DSP | c.778-7T>C (n.778-7T>C) n.95T>C n.296-7T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565353G>A | CA2677219645 | DSP | c.778-6G>A (n.778-6G>A) n.96G>A n.296-6G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.7565353G= | CA1608617010 | DSP | c.778-6G= (n.778-6G=) n.96G= n.296-6G= | |
6 | g.7565353G>T | CA913188212 | DSP | c.778-6G>T (n.778-6G>T) n.96G>T n.296-6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565355G>C | CA658796705 | DSP | c.778-4G>C (n.778-4G>C) n.98G>C n.296-4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565355G= | CA1608617016 | DSP | c.778-4G= (n.778-4G=) n.98G= n.296-4G= | |
6 | g.7565355G>T | CA565358256 | DSP | c.778-4G>T (n.778-4G>T) n.98G>T n.296-4G>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.7565357A= | CA1608617023 | DSP | c.778-2A= (n.778-2A=) n.100A= n.296-2A= | |
6 | g.7565357A>C | CA362673881 | DSP | c.778-2A>C (n.778-2A>C) n.100A>C n.296-2A>C | |
6 | g.7565357A>G | CA362673884 | DSP | c.778-2A>G (n.778-2A>G) n.100A>G n.296-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565357A>T | CA133954638 | DSP | c.778-2A>T (n.778-2A>T) n.100A>T n.296-2A>T | dbSNP |
6 | g.7565358G>A | CA362673892 | DSP | c.778-1G>A (n.778-1G>A) n.101G>A n.296-1G>A | |
6 | g.7565358G>C | CA362673890 | DSP | c.778-1G>C (n.778-1G>C) n.101G>C n.296-1G>C | |
6 | g.7565358G>T | CA362673891 | DSP | c.778-1G>T (n.778-1G>T) n.101G>T n.296-1G>T | |
6 | g.7565359A>C | CA362673893 | DSP | c.778A>C (p.Lys260Gln) n.102A>C n.296A>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565359A>G | CA362673894 | DSP | c.778A>G (p.Lys260Glu) n.102A>G n.296A>G | |
6 | g.7565359A>T | CA362673895 | DSP | c.778A>T (p.Lys260Ter) n.102A>T n.296A>T | |
6 | g.7565360A>C | CA362673896 | DSP | c.779A>C (p.Lys260Thr) n.103A>C n.297A>C | |
6 | g.7565360A>G | CA362673898 | DSP | c.779A>G (p.Lys260Arg) n.103A>G n.297A>G | |
6 | g.7565360A>T | CA362673900 | DSP | c.779A>T (p.Lys260Ile) n.103A>T n.297A>T | |
6 | g.7565361A= | CA1608617035 | DSP | c.780A= (p.Lys260=) n.104A= n.298A= | |
6 | g.7565361A>C | CA362673903 | DSP | c.780A>C (p.Lys260Asn) n.104A>C n.298A>C | |
6 | g.7565361A>G | CA448517675 | DSP | c.780A>G (p.Lys260=) n.104A>G n.298A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565361A>T | CA362673905 | DSP | c.780A>T (p.Lys260Asn) n.104A>T n.298A>T | |
6 | g.7565362G>A | CA133954649 | DSP | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.105G>A n.299G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565362G>C | CA362673907 | DSP | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.105G>C n.299G>C | |
6 | g.7565362G= | CA1608617039 | DSP | c.781G= (p.Ala261=) n.105G= n.299G= | |
6 | g.7565362G>T | CA362673908 | DSP | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.105G>T n.299G>T | |
6 | g.7565363C>A | CA362673913 | DSP | c.782C>A (p.Ala261Glu) n.106C>A n.300C>A | |
6 | g.7565363C= | CA1608617047 | DSP | c.782C= (p.Ala261=) n.106C= n.300C= | |
6 | g.7565363C>G | CA362673911 | DSP | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.106C>G n.300C>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.7565363C>T | CA007298 | DSP | c.782C>T (p.Ala261Val) n.106C>T n.300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565364G>A | CA050941 | DSP | c.783G>A (p.Ala261=) n.107G>A n.301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565364G>C | CA448517708 | DSP | c.783G>C (p.Ala261=) n.107G>C n.301G>C | |
6 | g.7565364G= | CA1608617050 | DSP | c.783G= (p.Ala261=) n.107G= n.301G= | |
6 | g.7565364G>T | CA448517697 | DSP | c.783G>T (p.Ala261=) n.107G>T n.301G>T | |
6 | g.7565365T>A | CA362673921 | DSP | c.784T>A (p.Ser262Thr) n.108T>A n.302T>A | |
6 | g.7565365T>C | CA362673924 | DSP | c.784T>C (p.Ser262Pro) n.108T>C n.302T>C | |
6 | g.7565365T>G | CA362673926 | DSP | c.784T>G (p.Ser262Ala) n.108T>G n.302T>G | |
6 | g.7565366C>A | CA362673931 | DSP | c.785C>A (p.Ser262Tyr) n.109C>A n.303C>A | |
6 | g.7565366C= | CA1608617058 | DSP | c.785C= (p.Ser262=) n.109C= n.303C= | |
6 | g.7565366C>G | CA362673933 | DSP | c.785C>G (p.Ser262Cys) n.109C>G n.303C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565366C>T | CA362673945 | DSP | c.785C>T (p.Ser262Phe) n.109C>T n.303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565367C>A | CA448517723 | DSP | c.786C>A (p.Ser262=) n.110C>A n.304C>A | |
6 | g.7565367C>G | CA448517727 | DSP | c.786C>G (p.Ser262=) n.110C>G n.304C>G | |
6 | g.7565367C>T | CA448517731 | DSP | c.786C>T (p.Ser262=) n.110C>T n.304C>T | |
6 | g.7565368T>A | CA362673946 | DSP | c.787T>A (p.Phe263Ile) n.111T>A n.305T>A | |
6 | g.7565368T>C | CA362673948 | DSP | c.787T>C (p.Phe263Leu) n.111T>C n.305T>C | |
6 | g.7565368T>G | CA362673951 | DSP | c.787T>G (p.Phe263Val) n.111T>G n.305T>G | |
6 | g.7565369T>A | CA362673952 | DSP | c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.112T>A n.306T>A | |
6 | g.7565369T>C | CA362673953 | DSP | c.788T>C (p.Phe263Ser) n.112T>C n.306T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565369T>G | CA362673954 | DSP | c.788T>G (p.Phe263Cys) n.112T>G n.306T>G | COSMIC |
6 | g.7565369T= | CA1608617067 | DSP | c.788T= (p.Phe263=) n.112T= n.306T= | |
6 | g.7565370T>A | CA362673958 | DSP | c.789T>A (p.Phe263Leu) n.113T>A n.307T>A | |
6 | g.7565370T>C | CA448517749 | DSP | c.789T>C (p.Phe263=) n.113T>C n.307T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565370T>G | CA362673957 | DSP | c.789T>G (p.Phe263Leu) n.113T>G n.307T>G | |
6 | g.7565370T= | CA1608617072 | DSP | c.789T= (p.Phe263=) n.113T= n.307T= | |
6 | g.7565371G>A | CA362673961 | DSP | c.790G>A (p.Glu264Lys) n.114G>A n.308G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565371G>C | CA362673964 | DSP | c.790G>C (p.Glu264Gln) n.114G>C n.308G>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565371G>T | CA362673965 | DSP | c.790G>T (p.Glu264Ter) n.114G>T n.308G>T | |
6 | g.7565374_7565375del | CA2573332955 | DSP | c.793_794del (p.Arg265AspfsTer23) n.117_118del n.311_312del | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565372A>C | CA362673970 | DSP | c.791A>C (p.Glu264Ala) n.115A>C n.309A>C | |
6 | g.7565372A>G | CA362673973 | DSP | c.791A>G (p.Glu264Gly) n.115A>G n.309A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565372A>T | CA362673974 | DSP | c.791A>T (p.Glu264Val) n.115A>T n.309A>T | |
6 | g.7565373G>A | CA448517762 | DSP | c.792G>A (p.Glu264=) n.116G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565373G>C | CA362673976 | DSP | c.792G>C (p.Glu264Asp) n.116G>C n.310G>C | |
6 | g.7565373G>T | CA362673978 | DSP | c.792G>T (p.Glu264Asp) n.116G>T n.310G>T | COSMIC |
6 | g.7565374A>C | CA448517772 | DSP | c.793A>C (p.Arg265=) n.117A>C n.311A>C | |
6 | g.7565374A>G | CA362673980 | DSP | c.793A>G (p.Arg265Gly) n.117A>G n.311A>G | |
6 | g.7565374A>T | CA362673981 | DSP | c.793A>T (p.Arg265Trp) n.117A>T n.311A>T | |
6 | g.7565375G>A | CA16618313 | DSP | c.794G>A (p.Arg265Lys) n.118G>A n.312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565375G>C | CA362673991 | DSP | c.794G>C (p.Arg265Thr) n.118G>C n.312G>C | |
6 | g.7565375G= | CA1608617084 | DSP | c.794G= (p.Arg265=) n.118G= n.312G= | |
6 | g.7565375G>T | CA362673992 | DSP | c.794G>T (p.Arg265Met) n.118G>T n.312G>T | |
6 | g.7565376G>A | CA448517781 | DSP | c.795G>A (p.Arg265=) n.119G>A n.313G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565376G>C | CA362673998 | DSP | c.795G>C (p.Arg265Ser) n.119G>C n.313G>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.7565376G>T | CA362673996 | DSP | c.795G>T (p.Arg265Ser) n.119G>T n.313G>T | |
6 | g.7565377A= | CA1608617089 | DSP | c.796A= (p.Met266=) n.120A= n.314A= | |
6 | g.7565377A>C | CA362674001 | DSP | c.796A>C (p.Met266Leu) n.120A>C n.314A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565377A>G | CA362674012 | DSP | c.796A>G (p.Met266Val) n.120A>G n.314A>G | |
6 | g.7565377A>T | CA362674004 | DSP | c.796A>T (p.Met266Leu) n.120A>T n.314A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565378T>A | CA362674015 | DSP | c.797T>A (p.Met266Lys) n.121T>A n.315T>A | |
6 | g.7565378T>C | CA007336 | DSP | c.797T>C (p.Met266Thr) n.121T>C n.315T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565378T>G | CA362674016 | DSP | c.797T>G (p.Met266Arg) n.121T>G n.315T>G | |
6 | g.7565378T= | CA1608617091 | DSP | c.797T= (p.Met266=) n.121T= n.315T= | |
6 | g.7565379G>A | CA362674020 | DSP | c.798G>A (p.Met266Ile) n.122G>A n.316G>A | COSMIC |
6 | g.7565379G>C | CA362674023 | DSP | c.798G>C (p.Met266Ile) n.122G>C n.316G>C | |
6 | g.7565379G>T | CA362674025 | DSP | c.798G>T (p.Met266Ile) n.122G>T n.316G>T | |
6 | g.7565380del | CA448517804 | DSP | c.799del (p.Asp267IlefsTer?) n.123del n.317del | COSMIC |
6 | g.7565379_7565387delinsGGATCACCT | CA1608617095 | DSP | c.798_806delinsGGATCACCT (p.Met266=) n.122_130delinsGGATCACCT n.316_324delinsGGATCACCT | |
6 | g.7565380G>A | CA362674028 | DSP | c.799G>A (p.Asp267Asn) n.123G>A n.317G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565380G>C | CA362674030 | DSP | c.799G>C (p.Asp267His) n.123G>C n.317G>C | |
6 | g.7565380G>T | CA362674033 | DSP | c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.123G>T n.317G>T | |
6 | g.7565381_7565388del | CA1608617100 | DSP | c.800_807del (p.Asp267AlafsTer19) n.124_131del n.318_325del | dbSNP |
6 | g.7565382_7565401dup | CA2580075347 | DSP | c.801_820dup (p.Asn274IlefsTer?) n.125_144dup n.319_338dup | ClinVar |
6 | g.7565381A= | CA1608617102 | DSP | c.800A= (p.Asp267=) n.124A= n.318A= | |
6 | g.7565381A>C | CA362674038 | DSP | c.800A>C (p.Asp267Ala) n.124A>C n.318A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565381A>G | CA362674036 | DSP | c.800A>G (p.Asp267Gly) n.124A>G n.318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565381A>T | CA362674037 | DSP | c.800A>T (p.Asp267Val) n.124A>T n.318A>T | |
6 | g.7565382T>A | CA362674039 | DSP | c.801T>A (p.Asp267Glu) n.125T>A n.319T>A | ClinVar |
6 | g.7565382T>C | CA448517825 | DSP | c.801T>C (p.Asp267=) n.125T>C n.319T>C | |
6 | g.7565382T>G | CA362674040 | DSP | c.801T>G (p.Asp267Glu) n.125T>G n.319T>G | |
6 | g.7565383C>A | CA362674042 | DSP | c.802C>A (p.His268Asn) n.126C>A n.320C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565383C= | CA1608617103 | DSP | c.802C= (p.His268=) n.126C= n.320C= | |
6 | g.7565383C>G | CA362674045 | DSP | c.802C>G (p.His268Asp) n.126C>G n.320C>G | |
6 | g.7565383C>T | CA362674047 | DSP | c.802C>T (p.His268Tyr) n.126C>T n.320C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565384A>C | CA362674061 | DSP | c.803A>C (p.His268Pro) n.127A>C n.321A>C | |
6 | g.7565384A>G | CA362674054 | DSP | c.803A>G (p.His268Arg) n.127A>G n.321A>G | |
6 | g.7565384A>T | CA362674059 | DSP | c.803A>T (p.His268Leu) n.127A>T n.321A>T | |
6 | g.7565385C>A | CA362674064 | DSP | c.804C>A (p.His268Gln) n.128C>A n.322C>A | |
6 | g.7565385C>G | CA362674066 | DSP | c.804C>G (p.His268Gln) n.128C>G n.322C>G | |
6 | g.7565385C>T | CA448517841 | DSP | c.804C>T (p.His268=) n.128C>T n.322C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565386C>A | CA362674068 | DSP | c.805C>A (p.Leu269Met) n.129C>A n.323C>A | |
6 | g.7565386C>G | CA362674070 | DSP | c.805C>G (p.Leu269Val) n.129C>G n.323C>G | |
6 | g.7565386C>T | CA448517847 | DSP | c.805C>T (p.Leu269=) n.129C>T n.323C>T | |
6 | g.7565387T>A | CA362674072 | DSP | c.806T>A (p.Leu269Gln) n.130T>A n.324T>A | |
6 | g.7565387T>C | CA362674073 | DSP | c.806T>C (p.Leu269Pro) n.130T>C n.324T>C | |
6 | g.7565387T>G | CA362674075 | DSP | c.806T>G (p.Leu269Arg) n.130T>G n.324T>G | |
6 | g.7565388G>A | CA448517859 | DSP | c.807G>A (p.Leu269=) n.131G>A n.325G>A | ClinVar COSMIC |
6 | g.7565388G>C | CA448517865 | DSP | c.807G>C (p.Leu269=) n.131G>C n.325G>C | |
6 | g.7565388G>T | CA448517868 | DSP | c.807G>T (p.Leu269=) n.131G>T n.325G>T | |
6 | g.7565389C>A | CA448517870 | DSP | c.808C>A (p.Arg270=) n.132C>A n.326C>A | |
6 | g.7565389C= | CA1608617104 | DSP | c.808C= (p.Arg270=) n.132C= n.326C= | |
6 | g.7565389C>G | CA362674077 | DSP | c.808C>G (p.Arg270Gly) n.132C>G n.326C>G | |
6 | g.7565389C>T | CA362674078 | DSP | c.808C>T (p.Arg270Ter) n.132C>T n.326C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565390G>A | CA362674081 | DSP | c.809G>A (p.Arg270Gln) n.133G>A n.327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565390G>C | CA362674083 | DSP | c.809G>C (p.Arg270Pro) n.133G>C n.327G>C | |
6 | g.7565390G= | CA1608617107 | DSP | c.809G= (p.Arg270=) n.133G= n.327G= | |
6 | g.7565390G>T | CA362674085 | DSP | c.809G>T (p.Arg270Leu) n.133G>T n.327G>T | |
6 | g.7565391A>C | CA448517885 | DSP | c.810A>C (p.Arg270=) n.134A>C n.328A>C | |
6 | g.7565391A>G | CA448517886 | DSP | c.810A>G (p.Arg270=) n.134A>G n.328A>G | |
6 | g.7565391A>T | CA448517887 | DSP | c.810A>T (p.Arg270=) n.134A>T n.328A>T | |
6 | g.7565392C>A | CA362674087 | DSP | c.811C>A (p.Gln271Lys) n.135C>A n.329C>A | |
6 | g.7565392C>G | CA362674089 | DSP | c.811C>G (p.Gln271Glu) n.135C>G n.329C>G | |
6 | g.7565392C>T | CA362674088 | DSP | c.811C>T (p.Gln271Ter) n.135C>T n.329C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565393A>C | CA362674092 | DSP | c.812A>C (p.Gln271Pro) n.136A>C n.330A>C | |
6 | g.7565393A>G | CA362674094 | DSP | c.812A>G (p.Gln271Arg) n.136A>G n.330A>G | |
6 | g.7565393A>T | CA362674097 | DSP | c.812A>T (p.Gln271Leu) n.136A>T n.330A>T | |
6 | g.7565394G>A | CA448517901 | DSP | c.813G>A (p.Gln271=) n.137G>A n.331G>A | |
6 | g.7565394G>C | CA362674100 | DSP | c.813G>C (p.Gln271His) n.137G>C n.331G>C | |
6 | g.7565394G= | CA1608617109 | DSP | c.813G= (p.Gln271=) n.137G= n.331G= | |
6 | g.7565394G>T | CA051625 | DSP | c.813G>T (p.Gln271His) n.137G>T n.331G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565395C>A | CA362674104 | DSP | c.814C>A (p.Leu272Met) n.138C>A n.332C>A | |
6 | g.7565395C>G | CA362674107 | DSP | c.814C>G (p.Leu272Val) n.138C>G n.332C>G | |
6 | g.7565395C>T | CA448517909 | DSP | c.814C>T (p.Leu272=) n.138C>T n.332C>T | |
6 | g.7565396T>A | CA362674115 | DSP | c.815T>A (p.Leu272Gln) n.139T>A n.333T>A | |
6 | g.7565396T>C | CA362674116 | DSP | c.815T>C (p.Leu272Pro) n.139T>C n.333T>C | |
6 | g.7565396T>G | CA362674120 | DSP | c.815T>G (p.Leu272Arg) n.139T>G n.333T>G | |
6 | g.7565397G>A | CA051657 | DSP | c.816G>A (p.Leu272=) n.140G>A n.334G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565397G>C | CA448517924 | DSP | c.816G>C (p.Leu272=) n.140G>C n.334G>C | |
6 | g.7565397G= | CA1608617113 | DSP | c.816G= (p.Leu272=) n.140G= n.334G= | |
6 | g.7565397G>T | CA448517926 | DSP | c.816G>T (p.Leu272=) n.140G>T n.334G>T | |
6 | g.7565398C>A | CA362674133 | DSP | c.817C>A (p.Gln273Lys) n.141C>A n.335C>A | |
6 | g.7565398C= | CA1608617119 | DSP | c.817C= (p.Gln273=) n.141C= n.335C= | |
6 | g.7565398C>G | CA362674131 | DSP | c.817C>G (p.Gln273Glu) n.141C>G n.335C>G | |
6 | g.7565398C>T | CA362674129 | DSP | c.817C>T (p.Gln273Ter) n.141C>T n.335C>T | dbSNP |
6 | g.7565399A>C | CA362674137 | DSP | c.818A>C (p.Gln273Pro) n.142A>C n.336A>C | |
6 | g.7565399A>G | CA362674139 | DSP | c.818A>G (p.Gln273Arg) n.142A>G n.336A>G | |
6 | g.7565399A>T | CA362674141 | DSP | c.818A>T (p.Gln273Leu) n.142A>T n.336A>T | |
6 | g.7565399dup | CA658820636 | DSP | c.818dup (p.Asn274GlufsTer15) n.142dup n.336dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565400G>A | CA448517941 | DSP | c.819G>A (p.Gln273=) n.143G>A n.337G>A | |
6 | g.7565400G>C | CA362674144 | DSP | c.819G>C (p.Gln273His) n.143G>C n.337G>C | |
6 | g.7565400G>T | CA362674147 | DSP | c.819G>T (p.Gln273His) n.143G>T n.337G>T | |
6 | g.7565401A= | CA1608617125 | DSP | c.820A= (p.Asn274=) n.144A= n.338A= | |
6 | g.7565401A>C | CA362674151 | DSP | c.820A>C (p.Asn274His) n.144A>C n.338A>C | ClinVar |
6 | g.7565401A>G | CA362674153 | DSP | c.820A>G (p.Asn274Asp) n.144A>G n.338A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565401A>T | CA362674155 | DSP | c.820A>T (p.Asn274Tyr) n.144A>T n.338A>T | |
6 | g.7565402A>C | CA362674157 | DSP | c.821A>C (p.Asn274Thr) n.145A>C n.339A>C | |
6 | g.7565402A>G | CA362674158 | DSP | c.821A>G (p.Asn274Ser) n.145A>G n.339A>G | |
6 | g.7565402A>T | CA362674162 | DSP | c.821A>T (p.Asn274Ile) n.145A>T n.339A>T | |
6 | g.7565403C>A | CA362674173 | DSP | c.822C>A (p.Asn274Lys) n.146C>A n.340C>A | |
6 | g.7565403C= | CA1608617130 | DSP | c.822C= (p.Asn274=) n.146C= n.340C= | |
6 | g.7565403C>G | CA051863 | DSP | c.822C>G (p.Asn274Lys) n.146C>G n.340C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.7565403C>T | CA051871 | DSP | c.822C>T (p.Asn274=) n.146C>T n.340C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565406_7565408del | CA2580614822 | DSP | c.825_827del (p.Ile276del) n.149_151del n.343_345del | ClinVar |
6 | g.7565404A>C | CA362674177 | DSP | c.823A>C (p.Ile275Leu) n.147A>C n.341A>C | |
6 | g.7565404A>G | CA362674186 | DSP | c.823A>G (p.Ile275Val) n.147A>G n.341A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565404A>T | CA362674178 | DSP | c.823A>T (p.Ile275Phe) n.147A>T n.341A>T | |
6 | g.7565404_7565408delinsATCAT | CA1608617134 | DSP | c.823_827delinsATCAT (p.Ile275=) n.147_151delinsATCAT n.341_345delinsATCAT | |
6 | g.7565405T>A | CA362674190 | DSP | c.824T>A (p.Ile275Asn) n.148T>A n.342T>A | |
6 | g.7565405T>C | CA362674193 | DSP | c.824T>C (p.Ile275Thr) n.148T>C n.342T>C | |
6 | g.7565405T>G | CA362674195 | DSP | c.824T>G (p.Ile275Ser) n.148T>G n.342T>G | |
6 | g.7565408_7565411del | CA916081475 | DSP | c.827_830del (p.Ile276ArgfsTer?) n.151_154del n.345_348del | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565406C>A | CA448517970 | DSP | c.825C>A (p.Ile275=) n.149C>A n.343C>A | |
6 | g.7565406C>G | CA362674196 | DSP | c.825C>G (p.Ile275Met) n.149C>G n.343C>G | |
6 | g.7565406C>T | CA448517974 | DSP | c.825C>T (p.Ile275=) n.149C>T n.343C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565407A>C | CA362674200 | DSP | c.826A>C (p.Ile276Leu) n.150A>C n.344A>C | |
6 | g.7565407A>G | CA362674202 | DSP | c.826A>G (p.Ile276Val) n.150A>G n.344A>G | |
6 | g.7565407A>T | CA362674203 | DSP | c.826A>T (p.Ile276Phe) n.150A>T n.344A>T | |
6 | g.7565408T>A | CA362674205 | DSP | c.827T>A (p.Ile276Asn) n.151T>A n.345T>A | |
6 | g.7565408T>C | CA362674206 | DSP | c.827T>C (p.Ile276Thr) n.151T>C n.345T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565408T>G | CA362674207 | DSP | c.827T>G (p.Ile276Ser) n.151T>G n.345T>G | |
6 | g.7565409T>A | CA448517987 | DSP | c.828T>A (p.Ile276=) n.152T>A n.346T>A | |
6 | g.7565409T>C | CA448517988 | DSP | c.828T>C (p.Ile276=) n.152T>C n.346T>C | |
6 | g.7565409T>G | CA362674208 | DSP | c.828T>G (p.Ile276Met) n.152T>G n.346T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565410C>A | CA362674215 | DSP | c.829C>A (p.Gln277Lys) n.153C>A n.347C>A | |
6 | g.7565410C>G | CA362674211 | DSP | c.829C>G (p.Gln277Glu) n.153C>G n.347C>G | |
6 | g.7565410C>T | CA362674213 | DSP | c.829C>T (p.Gln277Ter) n.153C>T n.347C>T | ClinVar |
6 | g.7565411A>C | CA362674217 | DSP | c.830A>C (p.Gln277Pro) n.154A>C n.348A>C | |
6 | g.7565411A>G | CA362674218 | DSP | c.830A>G (p.Gln277Arg) n.154A>G n.348A>G | |
6 | g.7565411A>T | CA362674219 | DSP | c.830A>T (p.Gln277Leu) n.154A>T n.348A>T | |
6 | g.7565412G>A | CA448518000 | DSP | c.831G>A (p.Gln277=) n.155G>A n.349G>A | |
6 | g.7565412G>C | CA362674220 | DSP | c.831G>C (p.Gln277His) n.155G>C n.349G>C | dbSNP |
6 | g.7565412G= | CA1608617139 | DSP | c.831G= (p.Gln277=) n.155G= n.349G= | |
6 | g.7565412G>T | CA362674221 | DSP | c.831G>T (p.Gln277His) n.155G>T n.349G>T | |
6 | g.7565413del | CA2695205994 | DSP | c.832del (p.Ala278ProfsTer?) n.156del n.350del | |
6 | g.7565413G>A | CA362674224 | DSP | c.832G>A (p.Ala278Thr) n.156G>A n.350G>A | dbSNP |
6 | g.7565413G>C | CA362674226 | DSP | c.832G>C (p.Ala278Pro) n.156G>C n.350G>C | |
6 | g.7565413G= | CA1608617142 | DSP | c.832G= (p.Ala278=) n.156G= n.350G= | |
6 | g.7565413G>T | CA362674231 | DSP | c.832G>T (p.Ala278Ser) n.156G>T n.350G>T | |
6 | g.7565414C>A | CA362674234 | DSP | c.833C>A (p.Ala278Asp) n.157C>A n.351C>A | dbSNP |
6 | g.7565414C= | CA1608617148 | DSP | c.833C= (p.Ala278=) n.157C= n.351C= | |
6 | g.7565414C>G | CA362674236 | DSP | c.833C>G (p.Ala278Gly) n.157C>G n.351C>G | COSMIC |
6 | g.7565414C>T | CA362674240 | DSP | c.833C>T (p.Ala278Val) n.157C>T n.351C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565415C>A | CA448518021 | DSP | c.834C>A (p.Ala278=) n.158C>A n.352C>A | |
6 | g.7565415C>G | CA448518024 | DSP | c.834C>G (p.Ala278=) n.158C>G n.352C>G | |
6 | g.7565415C>T | CA448518019 | DSP | c.834C>T (p.Ala278=) n.158C>T n.352C>T | |
6 | g.7565416A>C | CA362674246 | DSP | c.835A>C (p.Thr279Pro) n.159A>C n.353A>C | |
6 | g.7565416A>G | CA362674257 | DSP | c.835A>G (p.Thr279Ala) n.159A>G n.353A>G | |
6 | g.7565416A>T | CA362674243 | DSP | c.835A>T (p.Thr279Ser) n.159A>T n.353A>T | |
6 | g.7565417C>A | CA362674261 | DSP | c.836C>A (p.Thr279Lys) n.160C>A n.354C>A | |
6 | g.7565417C= | CA1608617153 | DSP | c.836C= (p.Thr279=) n.160C= n.354C= | |
6 | g.7565417C>G | CA362674263 | DSP | c.836C>G (p.Thr279Arg) n.160C>G n.354C>G | |
6 | g.7565417C>T | CA362674266 | DSP | c.836C>T (p.Thr279Met) n.160C>T n.354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565418G>A | CA052166 | DSP | c.837G>A (p.Thr279=) n.161G>A n.355G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565418G>C | CA448518029 | DSP | c.837G>C (p.Thr279=) n.161G>C n.355G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565418G= | CA1608617170 | DSP | c.837G= (p.Thr279=) n.161G= n.355G= | |
6 | g.7565418G>T | CA448518032 | DSP | c.837G>T (p.Thr279=) n.161G>T n.355G>T | |
6 | g.7565419T>A | CA362674269 | DSP | c.838T>A (p.Ser280Thr) n.162T>A n.356T>A | |
6 | g.7565419T>C | CA362674271 | DSP | c.838T>C (p.Ser280Pro) n.162T>C n.356T>C | |
6 | g.7565419T>G | CA362674273 | DSP | c.838T>G (p.Ser280Ala) n.162T>G n.356T>G | |
6 | g.7565420C>A | CA362674275 | DSP | c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.163C>A n.357C>A | |
6 | g.7565420C= | CA1608617176 | DSP | c.839C= (p.Ser280=) n.163C= n.357C= | |
6 | g.7565420C>G | CA362674277 | DSP | c.839C>G (p.Ser280Cys) n.163C>G n.357C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565420C>T | CA362674281 | DSP | c.839C>T (p.Ser280Phe) n.163C>T n.357C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565421C>A | CA448518052 | DSP | c.840C>A (p.Ser280=) n.164C>A n.358C>A | |
6 | g.7565421C= | CA1608617185 | DSP | c.840C= (p.Ser280=) n.164C= n.358C= | |
6 | g.7565421C>G | CA448518054 | DSP | c.840C>G (p.Ser280=) n.164C>G n.358C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565421C>T | CA448518046 | DSP | c.840C>T (p.Ser280=) n.164C>T n.358C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565422A= | CA1608617194 | DSP | c.841A= (p.Arg281=) n.165A= n.359A= | |
6 | g.7565422A>C | CA448518061 | DSP | c.841A>C (p.Arg281=) n.165A>C n.359A>C | |
6 | g.7565422A>G | CA007533 | DSP | c.841A>G (p.Arg281Gly) n.165A>G n.359A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565422A>T | CA362674286 | DSP | c.841A>T (p.Arg281Trp) n.165A>T n.359A>T | |
6 | g.7565423G>A | CA362674293 | DSP | c.842G>A (p.Arg281Lys) n.166G>A n.360G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565423G>C | CA362674297 | DSP | c.842G>C (p.Arg281Thr) n.166G>C n.360G>C | |
6 | g.7565423G>T | CA362674290 | DSP | c.842G>T (p.Arg281Met) n.166G>T n.360G>T | |
6 | g.7565424G>A | CA448518077 | DSP | c.843G>A (p.Arg281=) n.167G>A n.361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565424G>C | CA362674299 | DSP | c.843G>C (p.Arg281Ser) n.167G>C n.361G>C | |
6 | g.7565424G= | CA1608617203 | DSP | c.843G= (p.Arg281=) n.167G= n.361G= | |
6 | g.7565424G>T | CA362674300 | DSP | c.843G>T (p.Arg281Ser) n.167G>T n.361G>T | |
6 | g.7565425G>A | CA007544 | DSP | c.844G>A (p.Glu282Lys) n.168G>A n.362G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565425G>C | CA362674304 | DSP | c.844G>C (p.Glu282Gln) n.168G>C n.362G>C | |
6 | g.7565425G= | CA1608617213 | DSP | c.844G= (p.Glu282=) n.168G= n.362G= | |
6 | g.7565425G>T | CA362674307 | DSP | c.844G>T (p.Glu282Ter) n.168G>T n.362G>T | |
6 | g.7565426A>C | CA362674314 | DSP | c.845A>C (p.Glu282Ala) n.169A>C n.363A>C | dbSNP |
6 | g.7565426A>G | CA362674309 | DSP | c.845A>G (p.Glu282Gly) n.169A>G n.363A>G | |
6 | g.7565426A>T | CA362674311 | DSP | c.845A>T (p.Glu282Val) n.169A>T n.363A>T | |
6 | g.7565427G>A | CA448518111 | DSP | c.846G>A (p.Glu282=) n.170G>A n.364G>A | |
6 | g.7565427G>C | CA362674317 | DSP | c.846G>C (p.Glu282Asp) n.170G>C n.364G>C | |
6 | g.7565427G>T | CA362674318 | DSP | c.846G>T (p.Glu282Asp) n.170G>T n.364G>T | |
6 | g.7565428A>C | CA362674321 | DSP | c.847A>C (p.Ile283Leu) n.171A>C n.365A>C | |
6 | g.7565428A>G | CA362674323 | DSP | c.847A>G (p.Ile283Val) n.171A>G n.365A>G | |
6 | g.7565428A>T | CA362674326 | DSP | c.847A>T (p.Ile283Phe) n.171A>T n.365A>T | |
6 | g.7565429T>A | CA362674332 | DSP | c.848T>A (p.Ile283Asn) n.172T>A n.366T>A | |
6 | g.7565429T>C | CA362674331 | DSP | c.848T>C (p.Ile283Thr) n.172T>C n.366T>C | |
6 | g.7565429T>G | CA362674328 | DSP | c.848T>G (p.Ile283Ser) n.172T>G n.366T>G | ClinVar |
6 | g.7565430C>A | CA448518150 | DSP | c.849C>A (p.Ile283=) n.173C>A n.367C>A | |
6 | g.7565430C= | CA1608617223 | DSP | c.849C= (p.Ile283=) n.173C= n.367C= | |
6 | g.7565430C>G | CA362674335 | DSP | c.849C>G (p.Ile283Met) n.173C>G n.367C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565430C>T | CA448518154 | DSP | c.849C>T (p.Ile283=) n.173C>T n.367C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565431A= | CA1608617230 | DSP | c.850A= (p.Met284=) n.174A= n.368A= | |
6 | g.7565431A>C | CA362674343 | DSP | c.850A>C (p.Met284Leu) n.174A>C n.368A>C | |
6 | g.7565431A>G | CA052641 | DSP | c.850A>G (p.Met284Val) n.174A>G n.368A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565431A>T | CA362674341 | DSP | c.850A>T (p.Met284Leu) n.174A>T n.368A>T | |
6 | g.7565432T>A | CA362674346 | DSP | c.851T>A (p.Met284Lys) n.175T>A n.369T>A | |
6 | g.7565432T>C | CA362674349 | DSP | c.851T>C (p.Met284Thr) n.175T>C n.369T>C | |
6 | g.7565432T>G | CA362674352 | DSP | c.851T>G (p.Met284Arg) n.175T>G n.369T>G | |
6 | g.7565433G>A | CA007714 | DSP | c.852G>A (p.Met284Ile) n.176G>A n.370G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565433G>C | CA362674354 | DSP | c.852G>C (p.Met284Ile) n.176G>C n.370G>C | |
6 | g.7565433G= | CA1608617240 | DSP | c.852G= (p.Met284=) n.176G= n.370G= | |
6 | g.7565433G>T | CA362674356 | DSP | c.852G>T (p.Met284Ile) n.176G>T n.370G>T | |
6 | g.7565434T>A | CA362674357 | DSP | c.853T>A (p.Trp285Arg) n.177T>A n.371T>A | |
6 | g.7565434T>C | CA362674359 | DSP | c.853T>C (p.Trp285Arg) n.177T>C n.371T>C | |
6 | g.7565434T>G | CA133954678 | DSP | c.853T>G (p.Trp285Gly) n.177T>G n.371T>G | dbSNP |
6 | g.7565434T= | CA1608617245 | DSP | c.853T= (p.Trp285=) n.177T= n.371T= | |
6 | g.7565435G>A | CA362674362 | DSP | c.854G>A (p.Trp285Ter) n.178G>A n.372G>A | |
6 | g.7565435G>C | CA362674361 | DSP | c.854G>C (p.Trp285Ser) n.178G>C n.372G>C | |
6 | g.7565435G>T | CA362674360 | DSP | c.854G>T (p.Trp285Leu) n.178G>T n.372G>T | |
6 | g.7565436G>A | CA362674365 | DSP | c.855G>A (p.Trp285Ter) n.179G>A n.373G>A | ClinVar |
6 | g.7565436G>C | CA362674367 | DSP | c.855G>C (p.Trp285Cys) n.179G>C n.373G>C | |
6 | g.7565436G>T | CA362674371 | DSP | c.855G>T (p.Trp285Cys) n.179G>T n.373G>T | |
6 | g.7565437A>C | CA362674373 | DSP | c.856A>C (p.Ile286Leu) n.180A>C n.374A>C | |
6 | g.7565437A>G | CA362674374 | DSP | c.856A>G (p.Ile286Val) n.180A>G n.374A>G | |
6 | g.7565437A>T | CA362674375 | DSP | c.856A>T (p.Ile286Phe) n.180A>T n.374A>T | |
6 | g.7565438T>A | CA362674376 | DSP | c.857T>A (p.Ile286Asn) n.181T>A n.375T>A | |
6 | g.7565438T>C | CA362674377 | DSP | c.857T>C (p.Ile286Thr) n.181T>C n.375T>C | |
6 | g.7565438T>G | CA362674378 | DSP | c.857T>G (p.Ile286Ser) n.181T>G n.375T>G | |
6 | g.7565439C>A | CA448518200 | DSP | c.858C>A (p.Ile286=) n.182C>A n.376C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565439C>G | CA362674380 | DSP | c.858C>G (p.Ile286Met) n.182C>G n.376C>G | |
6 | g.7565439C>T | CA448518205 | DSP | c.858C>T (p.Ile286=) n.182C>T n.376C>T | |
6 | g.7565440A= | CA1608617257 | DSP | c.859A= (p.Asn287=) n.183A= n.377A= | |
6 | g.7565440A>C | CA362674381 | DSP | c.859A>C (p.Asn287His) n.183A>C n.377A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7565440A>G | CA362674386 | DSP | c.859A>G (p.Asn287Asp) n.183A>G n.377A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565440A>T | CA362674388 | DSP | c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.183A>T n.377A>T | |
6 | g.7565441A= | CA1608617267 | DSP | c.860A= (p.Asn287=) n.184A= n.378A= | |
6 | g.7565441A>C | CA362674396 | DSP | c.860A>C (p.Asn287Thr) n.184A>C n.378A>C | ClinVar |
6 | g.7565441A>G | CA007759 | DSP | c.860A>G (p.Asn287Ser) n.184A>G n.378A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565441A>T | CA362674390 | DSP | c.860A>T (p.Asn287Ile) n.184A>T n.378A>T | |
6 | g.7565442T>A | CA362674403 | DSP | c.861T>A (p.Asn287Lys) n.185T>A n.379T>A | |
6 | g.7565442T>C | CA448518227 | DSP | c.861T>C (p.Asn287=) n.185T>C n.379T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565442T>G | CA007767 | DSP | c.861T>G (p.Asn287Lys) n.185T>G n.379T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565442T= | CA1608617279 | DSP | c.861T= (p.Asn287=) n.185T= n.379T= | |
6 | g.7565443G>A | CA052878 | DSP | c.862G>A (p.Asp288Asn) n.186G>A n.380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565443G>C | CA362674406 | DSP | c.862G>C (p.Asp288His) n.186G>C n.380G>C | |
6 | g.7565443G= | CA1608617285 | DSP | c.862G= (p.Asp288=) n.186G= n.380G= | |
6 | g.7565443G>T | CA362674407 | DSP | c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.186G>T n.380G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565444A>C | CA362674408 | DSP | c.863A>C (p.Asp288Ala) n.187A>C n.381A>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565444A>G | CA362674410 | DSP | c.863A>G (p.Asp288Gly) n.187A>G n.381A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7565444A>T | CA362674411 | DSP | c.863A>T (p.Asp288Val) n.187A>T n.381A>T | dbSNP |
6 | g.7565445C>A | CA362674412 | DSP | c.864C>A (p.Asp288Glu) n.188C>A n.382C>A | |
6 | g.7565445C>G | CA362674414 | DSP | c.864C>G (p.Asp288Glu) n.188C>G n.382C>G | |
6 | g.7565445C>T | CA448518250 | DSP | c.864C>T (p.Asp288=) n.188C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565446T>A | CA362674415 | DSP | c.865T>A (p.Cys289Ser) n.189T>A n.383T>A | |
6 | g.7565446T>C | CA362674416 | DSP | c.865T>C (p.Cys289Arg) n.189T>C n.383T>C | ClinVar |
6 | g.7565446T>G | CA362674417 | DSP | c.865T>G (p.Cys289Gly) n.189T>G n.383T>G | |
6 | g.7565447G>A | CA362674418 | DSP | c.866G>A (p.Cys289Tyr) n.190G>A n.384G>A | |
6 | g.7565447G>C | CA362674419 | DSP | c.866G>C (p.Cys289Ser) n.190G>C n.384G>C | |
6 | g.7565447G= | CA1608617288 | DSP | c.866G= (p.Cys289=) n.190G= n.384G= | |
6 | g.7565447G>T | CA007776 | DSP | c.866G>T (p.Cys289Phe) n.190G>T n.384G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565448C>A | CA007784 | DSP | c.867C>A (p.Cys289Ter) n.191C>A n.385C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565448C= | CA1608617294 | DSP | c.867C= (p.Cys289=) n.191C= n.385C= | |
6 | g.7565448C>G | CA362674420 | DSP | c.867C>G (p.Cys289Trp) n.191C>G n.385C>G | |
6 | g.7565448C>T | CA052889 | DSP | c.867C>T (p.Cys289=) n.191C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7565449G>A | CA007793 | DSP | c.868G>A (p.Glu290Lys) n.192G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565449G>C | CA362674421 | DSP | c.868G>C (p.Glu290Gln) n.192G>C n.386G>C | |
6 | g.7565449G= | CA1608617304 | DSP | c.868G= (p.Glu290=) n.192G= n.386G= | |
6 | g.7565449G>T | CA362674423 | DSP | c.868G>T (p.Glu290Ter) n.192G>T n.386G>T | |
6 | g.7565458_7565460dup | CA891843294 | DSP | c.877_879dup (p.Glu293_Leu294insGlu) n.201_203dup n.395_397dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565450A>C | CA362674427 | DSP | c.869A>C (p.Glu290Ala) n.193A>C n.387A>C | |
6 | g.7565450A>G | CA362674431 | DSP | c.869A>G (p.Glu290Gly) n.193A>G n.387A>G | dbSNP |
6 | g.7565450A>T | CA362674429 | DSP | c.869A>T (p.Glu290Val) n.193A>T n.387A>T | |
6 | g.7565451G>A | CA448518285 | DSP | c.870G>A (p.Glu290=) n.194G>A n.388G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565451G>C | CA362674432 | DSP | c.870G>C (p.Glu290Asp) n.194G>C n.388G>C | |
6 | g.7565451G>T | CA362674433 | DSP | c.870G>T (p.Glu290Asp) n.194G>T n.388G>T |