Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7560838_7560956del | CA2813477523 | PNPLA6 | c.3816+74_3817-58del (n.3816+74_3817-58del) c.3702+74_3703-58del (n.3702+74_3703-58del) c.3846+74_3847-58del (n.3846+74_3847-58del) c.3621+74_3622-58del (n.3621+74_3622-58del) n.174+74_175-58del c.186-176_186-58del | |
19 | g.7560941C>A | CA2576598123 | PNPLA6 | c.3817-73C>A (n.3817-73C>A) c.3703-73C>A (n.3703-73C>A) c.3847-73C>A (n.3847-73C>A) c.3622-73C>A (n.3622-73C>A) n.175-73C>A c.186-73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560941C= | CA2320979453 | PNPLA6 | c.3817-73C= (n.3817-73C=) c.3703-73C= (n.3703-73C=) c.3847-73C= (n.3847-73C=) c.3622-73C= (n.3622-73C=) n.175-73C= c.186-73C= | |
19 | g.7560941C>G | CA2587958320 | PNPLA6 | c.3817-73C>G (n.3817-73C>G) c.3703-73C>G (n.3703-73C>G) c.3847-73C>G (n.3847-73C>G) c.3622-73C>G (n.3622-73C>G) n.175-73C>G c.186-73C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560941C>T | CA631325784 | PNPLA6 | c.3817-73C>T (n.3817-73C>T) c.3703-73C>T (n.3703-73C>T) c.3847-73C>T (n.3847-73C>T) c.3622-73C>T (n.3622-73C>T) n.175-73C>T c.186-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560942A= | CA2320979454 | PNPLA6 | c.3817-72A= (n.3817-72A=) c.3703-72A= (n.3703-72A=) c.3847-72A= (n.3847-72A=) c.3622-72A= (n.3622-72A=) n.175-72A= c.186-72A= | |
19 | g.7560942A>C | CA2320979455 | PNPLA6 | c.3817-72A>C (n.3817-72A>C) c.3703-72A>C (n.3703-72A>C) c.3847-72A>C (n.3847-72A>C) c.3622-72A>C (n.3622-72A>C) n.175-72A>C c.186-72A>C | dbSNP |
19 | g.7560942A>T | CA2576598124 | PNPLA6 | c.3817-72A>T (n.3817-72A>T) c.3703-72A>T (n.3703-72A>T) c.3847-72A>T (n.3847-72A>T) c.3622-72A>T (n.3622-72A>T) n.175-72A>T c.186-72A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560943C>G | CA2587958321 | PNPLA6 | c.3817-71C>G (n.3817-71C>G) c.3703-71C>G (n.3703-71C>G) c.3847-71C>G (n.3847-71C>G) c.3622-71C>G (n.3622-71C>G) n.175-71C>G c.186-71C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560943C>T | CA2587958322 | PNPLA6 | c.3817-71C>T (n.3817-71C>T) c.3703-71C>T (n.3703-71C>T) c.3847-71C>T (n.3847-71C>T) c.3622-71C>T (n.3622-71C>T) n.175-71C>T c.186-71C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560944C>A | CA2519540722 | PNPLA6 | c.3817-70C>A (n.3817-70C>A) c.3703-70C>A (n.3703-70C>A) c.3847-70C>A (n.3847-70C>A) c.3622-70C>A (n.3622-70C>A) n.175-70C>A c.186-70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560944C= | CA2320979456 | PNPLA6 | c.3817-70C= (n.3817-70C=) c.3703-70C= (n.3703-70C=) c.3847-70C= (n.3847-70C=) c.3622-70C= (n.3622-70C=) n.175-70C= c.186-70C= | |
19 | g.7560944C>T | CA884242451 | PNPLA6 | c.3817-70C>T (n.3817-70C>T) c.3703-70C>T (n.3703-70C>T) c.3847-70C>T (n.3847-70C>T) c.3622-70C>T (n.3622-70C>T) n.175-70C>T c.186-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560945A>C | CA2587958323 | PNPLA6 | c.3817-69A>C (n.3817-69A>C) c.3703-69A>C (n.3703-69A>C) c.3847-69A>C (n.3847-69A>C) c.3622-69A>C (n.3622-69A>C) n.175-69A>C c.186-69A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560945A>G | CA2587958325 | PNPLA6 | c.3817-69A>G (n.3817-69A>G) c.3703-69A>G (n.3703-69A>G) c.3847-69A>G (n.3847-69A>G) c.3622-69A>G (n.3622-69A>G) n.175-69A>G c.186-69A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560945A>T | CA2587958324 | PNPLA6 | c.3817-69A>T (n.3817-69A>T) c.3703-69A>T (n.3703-69A>T) c.3847-69A>T (n.3847-69A>T) c.3622-69A>T (n.3622-69A>T) n.175-69A>T c.186-69A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560946C>T | CA2587958326 | PNPLA6 | c.3817-68C>T (n.3817-68C>T) c.3703-68C>T (n.3703-68C>T) c.3847-68C>T (n.3847-68C>T) c.3622-68C>T (n.3622-68C>T) n.175-68C>T c.186-68C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560946_7560974delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG | CA2320979457 | PNPLA6 | c.3817-68_3817-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG (n.3817-68_3817-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG) c.3703-68_3703-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG (n.3703-68_3703-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG) c.3847-68_3847-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG (n.3847-68_3847-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG) c.3622-68_3622-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG (n.3622-68_3622-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG) n.175-68_175-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG c.186-68_186-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG | |
19 | g.7560947T>C | CA2587958327 | PNPLA6 | c.3817-67T>C (n.3817-67T>C) c.3703-67T>C (n.3703-67T>C) c.3847-67T>C (n.3847-67T>C) c.3622-67T>C (n.3622-67T>C) n.175-67T>C c.186-67T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560947T>G | CA2587958328 | PNPLA6 | c.3817-67T>G (n.3817-67T>G) c.3703-67T>G (n.3703-67T>G) c.3847-67T>G (n.3847-67T>G) c.3622-67T>G (n.3622-67T>G) n.175-67T>G c.186-67T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560947_7560948delinsTG | CA2320979458 | PNPLA6 | c.3817-67_3817-66delinsTG (n.3817-67_3817-66delinsTG) c.3703-67_3703-66delinsTG (n.3703-67_3703-66delinsTG) c.3847-67_3847-66delinsTG (n.3847-67_3847-66delinsTG) c.3622-67_3622-66delinsTG (n.3622-67_3622-66delinsTG) n.175-67_175-66delinsTG c.186-67_186-66delinsTG | |
19 | g.7560957_7560984del | CA993168738 | PNPLA6 | c.3817-57_3817-30del (n.3817-57_3817-30del) c.3703-57_3703-30del (n.3703-57_3703-30del) c.3847-57_3847-30del (n.3847-57_3847-30del) c.3622-57_3622-30del (n.3622-57_3622-30del) n.175-57_175-30del c.186-57_186-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560948G>A | CA2587958329 | PNPLA6 | c.3817-66G>A (n.3817-66G>A) c.3703-66G>A (n.3703-66G>A) c.3847-66G>A (n.3847-66G>A) c.3622-66G>A (n.3622-66G>A) n.175-66G>A c.186-66G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560950del | CA993168741 | PNPLA6 | c.3817-64del (n.3817-64del) c.3703-64del (n.3703-64del) c.3847-64del (n.3847-64del) c.3622-64del (n.3622-64del) n.175-64del c.186-64del | dbSNP |
19 | g.7560949G>A | CA2587958330 | PNPLA6 | c.3817-65G>A (n.3817-65G>A) c.3703-65G>A (n.3703-65G>A) c.3847-65G>A (n.3847-65G>A) c.3622-65G>A (n.3622-65G>A) n.175-65G>A c.186-65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560950G>A | CA2587958331 | PNPLA6 | c.3817-64G>A (n.3817-64G>A) c.3703-64G>A (n.3703-64G>A) c.3847-64G>A (n.3847-64G>A) c.3622-64G>A (n.3622-64G>A) n.175-64G>A c.186-64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560950G>C | CA2587958332 | PNPLA6 | c.3817-64G>C (n.3817-64G>C) c.3703-64G>C (n.3703-64G>C) c.3847-64G>C (n.3847-64G>C) c.3622-64G>C (n.3622-64G>C) n.175-64G>C c.186-64G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560950G>T | CA2587958333 | PNPLA6 | c.3817-64G>T (n.3817-64G>T) c.3703-64G>T (n.3703-64G>T) c.3847-64G>T (n.3847-64G>T) c.3622-64G>T (n.3622-64G>T) n.175-64G>T c.186-64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560951C>A | CA304882974 | PNPLA6 | c.3817-63C>A (n.3817-63C>A) c.3703-63C>A (n.3703-63C>A) c.3847-63C>A (n.3847-63C>A) c.3622-63C>A (n.3622-63C>A) n.175-63C>A c.186-63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560951C= | CA2320979459 | PNPLA6 | c.3817-63C= (n.3817-63C=) c.3703-63C= (n.3703-63C=) c.3847-63C= (n.3847-63C=) c.3622-63C= (n.3622-63C=) n.175-63C= c.186-63C= | |
19 | g.7560951C>G | CA2576598127 | PNPLA6 | c.3817-63C>G (n.3817-63C>G) c.3703-63C>G (n.3703-63C>G) c.3847-63C>G (n.3847-63C>G) c.3622-63C>G (n.3622-63C>G) n.175-63C>G c.186-63C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560951C>T | CA993168749 | PNPLA6 | c.3817-63C>T (n.3817-63C>T) c.3703-63C>T (n.3703-63C>T) c.3847-63C>T (n.3847-63C>T) c.3622-63C>T (n.3622-63C>T) n.175-63C>T c.186-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560956dup | CA2576598126 | PNPLA6 | c.3817-58dup (n.3817-58dup) c.3703-58dup (n.3703-58dup) c.3847-58dup (n.3847-58dup) c.3622-58dup (n.3622-58dup) n.175-58dup c.186-58dup | gnomAD v4 |
19 | g.7560956del | CA2576598125 | PNPLA6 | c.3817-58del (n.3817-58del) c.3703-58del (n.3703-58del) c.3847-58del (n.3847-58del) c.3622-58del (n.3622-58del) n.175-58del c.186-58del | gnomAD v4 |
19 | g.7560957_7560985del | CA2587958334 | PNPLA6 | c.3817-57_3817-29del (n.3817-57_3817-29del) c.3703-57_3703-29del (n.3703-57_3703-29del) c.3847-57_3847-29del (n.3847-57_3847-29del) c.3622-57_3622-29del (n.3622-57_3622-29del) n.175-57_175-29del c.186-57_186-29del | gnomAD v4 |
19 | g.7560952C>G | CA2587958336 | PNPLA6 | c.3817-62C>G (n.3817-62C>G) c.3703-62C>G (n.3703-62C>G) c.3847-62C>G (n.3847-62C>G) c.3622-62C>G (n.3622-62C>G) n.175-62C>G c.186-62C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560952C>T | CA2587958337 | PNPLA6 | c.3817-62C>T (n.3817-62C>T) c.3703-62C>T (n.3703-62C>T) c.3847-62C>T (n.3847-62C>T) c.3622-62C>T (n.3622-62C>T) n.175-62C>T c.186-62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560957_7560983del | CA2587958335 | PNPLA6 | c.3817-57_3817-31del (n.3817-57_3817-31del) c.3703-57_3703-31del (n.3703-57_3703-31del) c.3847-57_3847-31del (n.3847-57_3847-31del) c.3622-57_3622-31del (n.3622-57_3622-31del) n.175-57_175-31del c.186-57_186-31del | gnomAD v4 |
19 | g.7560953C= | CA2320979460 | PNPLA6 | c.3817-61C= (n.3817-61C=) c.3703-61C= (n.3703-61C=) c.3847-61C= (n.3847-61C=) c.3622-61C= (n.3622-61C=) n.175-61C= c.186-61C= | |
19 | g.7560953C>T | CA2320979461 | PNPLA6 | c.3817-61C>T (n.3817-61C>T) c.3703-61C>T (n.3703-61C>T) c.3847-61C>T (n.3847-61C>T) c.3622-61C>T (n.3622-61C>T) n.175-61C>T c.186-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560954C>A | CA2587958338 | PNPLA6 | c.3817-60C>A (n.3817-60C>A) c.3703-60C>A (n.3703-60C>A) c.3847-60C>A (n.3847-60C>A) c.3622-60C>A (n.3622-60C>A) n.175-60C>A c.186-60C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560954C= | CA2320979462 | PNPLA6 | c.3817-60C= (n.3817-60C=) c.3703-60C= (n.3703-60C=) c.3847-60C= (n.3847-60C=) c.3622-60C= (n.3622-60C=) n.175-60C= c.186-60C= | |
19 | g.7560954C>T | CA2320979463 | PNPLA6 | c.3817-60C>T (n.3817-60C>T) c.3703-60C>T (n.3703-60C>T) c.3847-60C>T (n.3847-60C>T) c.3622-60C>T (n.3622-60C>T) n.175-60C>T c.186-60C>T | dbSNP |
19 | g.7560955C>A | CA2587958339 | PNPLA6 | c.3817-59C>A (n.3817-59C>A) c.3703-59C>A (n.3703-59C>A) c.3847-59C>A (n.3847-59C>A) c.3622-59C>A (n.3622-59C>A) n.175-59C>A c.186-59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560955C= | CA2320979465 | PNPLA6 | c.3817-59C= (n.3817-59C=) c.3703-59C= (n.3703-59C=) c.3847-59C= (n.3847-59C=) c.3622-59C= (n.3622-59C=) n.175-59C= c.186-59C= | |
19 | g.7560955C>G | CA2320979464 | PNPLA6 | c.3817-59C>G (n.3817-59C>G) c.3703-59C>G (n.3703-59C>G) c.3847-59C>G (n.3847-59C>G) c.3622-59C>G (n.3622-59C>G) n.175-59C>G c.186-59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560955_7560968delinsCCAGGGGCCCCAAG | CA2320979466 | PNPLA6 | c.3817-59_3817-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3817-59_3817-46delinsCCAGGGGCCCCAAG) c.3703-59_3703-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3703-59_3703-46delinsCCAGGGGCCCCAAG) c.3847-59_3847-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3847-59_3847-46delinsCCAGGGGCCCCAAG) c.3622-59_3622-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3622-59_3622-46delinsCCAGGGGCCCCAAG) n.175-59_175-46delinsCCAGGGGCCCCAAG c.186-59_186-46delinsCCAGGGGCCCCAAG | |
19 | g.7560956C>A | CA2320979468 | PNPLA6 | c.3817-58C>A (n.3817-58C>A) c.3703-58C>A (n.3703-58C>A) c.3847-58C>A (n.3847-58C>A) c.3622-58C>A (n.3622-58C>A) n.175-58C>A c.186-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560956C= | CA2320979467 | PNPLA6 | c.3817-58C= (n.3817-58C=) c.3703-58C= (n.3703-58C=) c.3847-58C= (n.3847-58C=) c.3622-58C= (n.3622-58C=) n.175-58C= c.186-58C= | |
19 | g.7560956C>G | CA2576598128 | PNPLA6 | c.3817-58C>G (n.3817-58C>G) c.3703-58C>G (n.3703-58C>G) c.3847-58C>G (n.3847-58C>G) c.3622-58C>G (n.3622-58C>G) n.175-58C>G c.186-58C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560956C>T | CA631325786 | PNPLA6 | c.3817-58C>T (n.3817-58C>T) c.3703-58C>T (n.3703-58C>T) c.3847-58C>T (n.3847-58C>T) c.3622-58C>T (n.3622-58C>T) n.175-58C>T c.186-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560956_7560968del | CA631325785 | PNPLA6 | c.3817-58_3817-46del (n.3817-58_3817-46del) c.3703-58_3703-46del (n.3703-58_3703-46del) c.3847-58_3847-46del (n.3847-58_3847-46del) c.3622-58_3622-46del (n.3622-58_3622-46del) n.175-58_175-46del c.186-58_186-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560957del | CA2587958341 | PNPLA6 | c.3817-57del (n.3817-57del) c.3703-57del (n.3703-57del) c.3847-57del (n.3847-57del) c.3622-57del (n.3622-57del) n.175-57del c.186-57del | gnomAD v4 |
19 | g.7560957A>C | CA2587958342 | PNPLA6 | c.3817-57A>C (n.3817-57A>C) c.3703-57A>C (n.3703-57A>C) c.3847-57A>C (n.3847-57A>C) c.3622-57A>C (n.3622-57A>C) n.175-57A>C c.186-57A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560957A>G | CA2576598129 | PNPLA6 | c.3817-57A>G (n.3817-57A>G) c.3703-57A>G (n.3703-57A>G) c.3847-57A>G (n.3847-57A>G) c.3622-57A>G (n.3622-57A>G) n.175-57A>G c.186-57A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560957_7560961del | CA2587958340 | PNPLA6 | c.3817-57_3817-53del (n.3817-57_3817-53del) c.3703-57_3703-53del (n.3703-57_3703-53del) c.3847-57_3847-53del (n.3847-57_3847-53del) c.3622-57_3622-53del (n.3622-57_3622-53del) n.175-57_175-53del c.186-57_186-53del | gnomAD v4 |
19 | g.7560958G>C | CA2320979470 | PNPLA6 | c.3817-56G>C (n.3817-56G>C) c.3703-56G>C (n.3703-56G>C) c.3847-56G>C (n.3847-56G>C) c.3622-56G>C (n.3622-56G>C) n.175-56G>C c.186-56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560958G= | CA2320979469 | PNPLA6 | c.3817-56G= (n.3817-56G=) c.3703-56G= (n.3703-56G=) c.3847-56G= (n.3847-56G=) c.3622-56G= (n.3622-56G=) n.175-56G= c.186-56G= | |
19 | g.7560959G>A | CA884242458 | PNPLA6 | c.3817-55G>A (n.3817-55G>A) c.3703-55G>A (n.3703-55G>A) c.3847-55G>A (n.3847-55G>A) c.3622-55G>A (n.3622-55G>A) n.175-55G>A c.186-55G>A | dbSNP |
19 | g.7560959G>C | CA2320979472 | PNPLA6 | c.3817-55G>C (n.3817-55G>C) c.3703-55G>C (n.3703-55G>C) c.3847-55G>C (n.3847-55G>C) c.3622-55G>C (n.3622-55G>C) n.175-55G>C c.186-55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560959G= | CA2320979471 | PNPLA6 | c.3817-55G= (n.3817-55G=) c.3703-55G= (n.3703-55G=) c.3847-55G= (n.3847-55G=) c.3622-55G= (n.3622-55G=) n.175-55G= c.186-55G= | |
19 | g.7560959G>T | CA2587958343 | PNPLA6 | c.3817-55G>T (n.3817-55G>T) c.3703-55G>T (n.3703-55G>T) c.3847-55G>T (n.3847-55G>T) c.3622-55G>T (n.3622-55G>T) n.175-55G>T c.186-55G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560960G>A | CA2320979474 | PNPLA6 | c.3817-54G>A (n.3817-54G>A) c.3703-54G>A (n.3703-54G>A) c.3847-54G>A (n.3847-54G>A) c.3622-54G>A (n.3622-54G>A) n.175-54G>A c.186-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560960G= | CA2320979473 | PNPLA6 | c.3817-54G= (n.3817-54G=) c.3703-54G= (n.3703-54G=) c.3847-54G= (n.3847-54G=) c.3622-54G= (n.3622-54G=) n.175-54G= c.186-54G= | |
19 | g.7560960G>T | CA304882976 | PNPLA6 | c.3817-54G>T (n.3817-54G>T) c.3703-54G>T (n.3703-54G>T) c.3847-54G>T (n.3847-54G>T) c.3622-54G>T (n.3622-54G>T) n.175-54G>T c.186-54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560961G>A | CA2587958344 | PNPLA6 | c.3817-53G>A (n.3817-53G>A) c.3703-53G>A (n.3703-53G>A) c.3847-53G>A (n.3847-53G>A) c.3622-53G>A (n.3622-53G>A) n.175-53G>A c.186-53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560961G>T | CA2576598130 | PNPLA6 | c.3817-53G>T (n.3817-53G>T) c.3703-53G>T (n.3703-53G>T) c.3847-53G>T (n.3847-53G>T) c.3622-53G>T (n.3622-53G>T) n.175-53G>T c.186-53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560962C>A | CA2576598131 | PNPLA6 | c.3817-52C>A (n.3817-52C>A) c.3703-52C>A (n.3703-52C>A) c.3847-52C>A (n.3847-52C>A) c.3622-52C>A (n.3622-52C>A) n.175-52C>A c.186-52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560962C= | CA2320979475 | PNPLA6 | c.3817-52C= (n.3817-52C=) c.3703-52C= (n.3703-52C=) c.3847-52C= (n.3847-52C=) c.3622-52C= (n.3622-52C=) n.175-52C= c.186-52C= | |
19 | g.7560962C>G | CA2576598132 | PNPLA6 | c.3817-52C>G (n.3817-52C>G) c.3703-52C>G (n.3703-52C>G) c.3847-52C>G (n.3847-52C>G) c.3622-52C>G (n.3622-52C>G) n.175-52C>G c.186-52C>G | |
19 | g.7560962C>T | CA884242462 | PNPLA6 | c.3817-52C>T (n.3817-52C>T) c.3703-52C>T (n.3703-52C>T) c.3847-52C>T (n.3847-52C>T) c.3622-52C>T (n.3622-52C>T) n.175-52C>T c.186-52C>T | dbSNP |
19 | g.7560966_7560985dup | CA2587958345 | PNPLA6 | c.3817-48_3817-29dup (n.3817-48_3817-29dup) c.3703-48_3703-29dup (n.3703-48_3703-29dup) c.3847-48_3847-29dup (n.3847-48_3847-29dup) c.3622-48_3622-29dup (n.3622-48_3622-29dup) n.175-48_175-29dup c.186-48_186-29dup | gnomAD v4 |
19 | g.7560963C>A | CA2587958346 | PNPLA6 | c.3817-51C>A (n.3817-51C>A) c.3703-51C>A (n.3703-51C>A) c.3847-51C>A (n.3847-51C>A) c.3622-51C>A (n.3622-51C>A) n.175-51C>A c.186-51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560963C= | CA2320979476 | PNPLA6 | c.3817-51C= (n.3817-51C=) c.3703-51C= (n.3703-51C=) c.3847-51C= (n.3847-51C=) c.3622-51C= (n.3622-51C=) n.175-51C= c.186-51C= | |
19 | g.7560963C>T | CA9140588 | PNPLA6 | c.3817-51C>T (n.3817-51C>T) c.3703-51C>T (n.3703-51C>T) c.3847-51C>T (n.3847-51C>T) c.3622-51C>T (n.3622-51C>T) n.175-51C>T c.186-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560963_7560986del | CA2813477610 | PNPLA6 | c.3817-51_3817-28del (n.3817-51_3817-28del) c.3703-51_3703-28del (n.3703-51_3703-28del) c.3847-51_3847-28del (n.3847-51_3847-28del) c.3622-51_3622-28del (n.3622-51_3622-28del) n.175-51_175-28del c.186-51_186-28del | |
19 | g.7560964C>T | CA2587958347 | PNPLA6 | c.3817-50C>T (n.3817-50C>T) c.3703-50C>T (n.3703-50C>T) c.3847-50C>T (n.3847-50C>T) c.3622-50C>T (n.3622-50C>T) n.175-50C>T c.186-50C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560965C>A | CA2587958348 | PNPLA6 | c.3817-49C>A (n.3817-49C>A) c.3703-49C>A (n.3703-49C>A) c.3847-49C>A (n.3847-49C>A) c.3622-49C>A (n.3622-49C>A) n.175-49C>A c.186-49C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560965C= | CA2320979477 | PNPLA6 | c.3817-49C= (n.3817-49C=) c.3703-49C= (n.3703-49C=) c.3847-49C= (n.3847-49C=) c.3622-49C= (n.3622-49C=) n.175-49C= c.186-49C= | |
19 | g.7560965C>G | CA2320979478 | PNPLA6 | c.3817-49C>G (n.3817-49C>G) c.3703-49C>G (n.3703-49C>G) c.3847-49C>G (n.3847-49C>G) c.3622-49C>G (n.3622-49C>G) n.175-49C>G c.186-49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560965C>T | CA9140589 | PNPLA6 | c.3817-49C>T (n.3817-49C>T) c.3703-49C>T (n.3703-49C>T) c.3847-49C>T (n.3847-49C>T) c.3622-49C>T (n.3622-49C>T) n.175-49C>T c.186-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560967A>G | CA2587958349 | PNPLA6 | c.3817-47A>G (n.3817-47A>G) c.3703-47A>G (n.3703-47A>G) c.3847-47A>G (n.3847-47A>G) c.3622-47A>G (n.3622-47A>G) n.175-47A>G c.186-47A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560968G>A | CA9140590 | PNPLA6 | c.3817-46G>A (n.3817-46G>A) c.3703-46G>A (n.3703-46G>A) c.3847-46G>A (n.3847-46G>A) c.3622-46G>A (n.3622-46G>A) n.175-46G>A c.186-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560968G= | CA2320979479 | PNPLA6 | c.3817-46G= (n.3817-46G=) c.3703-46G= (n.3703-46G=) c.3847-46G= (n.3847-46G=) c.3622-46G= (n.3622-46G=) n.175-46G= c.186-46G= | |
19 | g.7560968G>T | CA2587958350 | PNPLA6 | c.3817-46G>T (n.3817-46G>T) c.3703-46G>T (n.3703-46G>T) c.3847-46G>T (n.3847-46G>T) c.3622-46G>T (n.3622-46G>T) n.175-46G>T c.186-46G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560969dup | CA631325790 | PNPLA6 | c.3817-45dup (n.3817-45dup) c.3703-45dup (n.3703-45dup) c.3847-45dup (n.3847-45dup) c.3622-45dup (n.3622-45dup) n.175-45dup c.186-45dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560969_7560971delinsACT | CA2320979480 | PNPLA6 | c.3817-45_3817-43delinsACT (n.3817-45_3817-43delinsACT) c.3703-45_3703-43delinsACT (n.3703-45_3703-43delinsACT) c.3847-45_3847-43delinsACT (n.3847-45_3847-43delinsACT) c.3622-45_3622-43delinsACT (n.3622-45_3622-43delinsACT) n.175-45_175-43delinsACT c.186-45_186-43delinsACT | |
19 | g.7560970C>A | CA2587958351 | PNPLA6 | c.3817-44C>A (n.3817-44C>A) c.3703-44C>A (n.3703-44C>A) c.3847-44C>A (n.3847-44C>A) c.3622-44C>A (n.3622-44C>A) n.175-44C>A c.186-44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560970C= | CA2320979481 | PNPLA6 | c.3817-44C= (n.3817-44C=) c.3703-44C= (n.3703-44C=) c.3847-44C= (n.3847-44C=) c.3622-44C= (n.3622-44C=) n.175-44C= c.186-44C= | |
19 | g.7560970C>G | CA2587958352 | PNPLA6 | c.3817-44C>G (n.3817-44C>G) c.3703-44C>G (n.3703-44C>G) c.3847-44C>G (n.3847-44C>G) c.3622-44C>G (n.3622-44C>G) n.175-44C>G c.186-44C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560970C>T | CA9140591 | PNPLA6 | c.3817-44C>T (n.3817-44C>T) c.3703-44C>T (n.3703-44C>T) c.3847-44C>T (n.3847-44C>T) c.3622-44C>T (n.3622-44C>T) n.175-44C>T c.186-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560972_7560973del | CA631325792 | PNPLA6 | c.3817-42_3817-41del (n.3817-42_3817-41del) c.3703-42_3703-41del (n.3703-42_3703-41del) c.3847-42_3847-41del (n.3847-42_3847-41del) c.3622-42_3622-41del (n.3622-42_3622-41del) n.175-42_175-41del c.186-42_186-41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560971T>C | CA2587958353 | PNPLA6 | c.3817-43T>C (n.3817-43T>C) c.3703-43T>C (n.3703-43T>C) c.3847-43T>C (n.3847-43T>C) c.3622-43T>C (n.3622-43T>C) n.175-43T>C c.186-43T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560972C>A | CA2587958354 | PNPLA6 | c.3817-42C>A (n.3817-42C>A) c.3703-42C>A (n.3703-42C>A) c.3847-42C>A (n.3847-42C>A) c.3622-42C>A (n.3622-42C>A) n.175-42C>A c.186-42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560972C= | CA2320979482 | PNPLA6 | c.3817-42C= (n.3817-42C=) c.3703-42C= (n.3703-42C=) c.3847-42C= (n.3847-42C=) c.3622-42C= (n.3622-42C=) n.175-42C= c.186-42C= | |
19 | g.7560972C>T | CA9140592 | PNPLA6 | c.3817-42C>T (n.3817-42C>T) c.3703-42C>T (n.3703-42C>T) c.3847-42C>T (n.3847-42C>T) c.3622-42C>T (n.3622-42C>T) n.175-42C>T c.186-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560975_7560976del | CA631325795 | PNPLA6 | c.3817-39_3817-38del (n.3817-39_3817-38del) c.3703-39_3703-38del (n.3703-39_3703-38del) c.3847-39_3847-38del (n.3847-39_3847-38del) c.3622-39_3622-38del (n.3622-39_3622-38del) n.175-39_175-38del c.186-39_186-38del | gnomAD v2 |
19 | g.7560974G>A | CA2587958355 | PNPLA6 | c.3817-40G>A (n.3817-40G>A) c.3703-40G>A (n.3703-40G>A) c.3847-40G>A (n.3847-40G>A) c.3622-40G>A (n.3622-40G>A) n.175-40G>A c.186-40G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560974G>T | CA2576598133 | PNPLA6 | c.3817-40G>T (n.3817-40G>T) c.3703-40G>T (n.3703-40G>T) c.3847-40G>T (n.3847-40G>T) c.3622-40G>T (n.3622-40G>T) n.175-40G>T c.186-40G>T | |
19 | g.7560975T>C | CA2576598134 | PNPLA6 | c.3817-39T>C (n.3817-39T>C) c.3703-39T>C (n.3703-39T>C) c.3847-39T>C (n.3847-39T>C) c.3622-39T>C (n.3622-39T>C) n.175-39T>C c.186-39T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560975T>G | CA2576598135 | PNPLA6 | c.3817-39T>G (n.3817-39T>G) c.3703-39T>G (n.3703-39T>G) c.3847-39T>G (n.3847-39T>G) c.3622-39T>G (n.3622-39T>G) n.175-39T>G c.186-39T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560976G>A | CA2587958357 | PNPLA6 | c.3817-38G>A (n.3817-38G>A) c.3703-38G>A (n.3703-38G>A) c.3847-38G>A (n.3847-38G>A) c.3622-38G>A (n.3622-38G>A) n.175-38G>A c.186-38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560976G>C | CA505245428 | PNPLA6 | c.3817-38G>C (n.3817-38G>C) c.3703-38G>C (n.3703-38G>C) c.3847-38G>C (n.3847-38G>C) c.3622-38G>C (n.3622-38G>C) n.175-38G>C c.186-38G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560976G= | CA2320979483 | PNPLA6 | c.3817-38G= (n.3817-38G=) c.3703-38G= (n.3703-38G=) c.3847-38G= (n.3847-38G=) c.3622-38G= (n.3622-38G=) n.175-38G= c.186-38G= | |
19 | g.7560976G>T | CA631325796 | PNPLA6 | c.3817-38G>T (n.3817-38G>T) c.3703-38G>T (n.3703-38G>T) c.3847-38G>T (n.3847-38G>T) c.3622-38G>T (n.3622-38G>T) n.175-38G>T c.186-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560978del | CA2587958356 | PNPLA6 | c.3817-36del (n.3817-36del) c.3703-36del (n.3703-36del) c.3847-36del (n.3847-36del) c.3622-36del (n.3622-36del) n.175-36del c.186-36del | gnomAD v4 |
19 | g.7560977G>A | CA9140593 | PNPLA6 | c.3817-37G>A (n.3817-37G>A) c.3703-37G>A (n.3703-37G>A) c.3847-37G>A (n.3847-37G>A) c.3622-37G>A (n.3622-37G>A) n.175-37G>A c.186-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560977G= | CA2320979484 | PNPLA6 | c.3817-37G= (n.3817-37G=) c.3703-37G= (n.3703-37G=) c.3847-37G= (n.3847-37G=) c.3622-37G= (n.3622-37G=) n.175-37G= c.186-37G= | |
19 | g.7560977G>T | CA2576598136 | PNPLA6 | c.3817-37G>T (n.3817-37G>T) c.3703-37G>T (n.3703-37G>T) c.3847-37G>T (n.3847-37G>T) c.3622-37G>T (n.3622-37G>T) n.175-37G>T c.186-37G>T | |
19 | g.7560977_7560978insC | CA9140594 | PNPLA6 | c.3817-37_3817-36insC (n.3817-37_3817-36insC) c.3703-37_3703-36insC (n.3703-37_3703-36insC) c.3847-37_3847-36insC (n.3847-37_3847-36insC) c.3622-37_3622-36insC (n.3622-37_3622-36insC) n.175-37_175-36insC c.186-37_186-36insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560978G>A | CA2587958359 | PNPLA6 | c.3817-36G>A (n.3817-36G>A) c.3703-36G>A (n.3703-36G>A) c.3847-36G>A (n.3847-36G>A) c.3622-36G>A (n.3622-36G>A) n.175-36G>A c.186-36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560978G>C | CA9140598 | PNPLA6 | c.3817-36G>C (n.3817-36G>C) c.3703-36G>C (n.3703-36G>C) c.3847-36G>C (n.3847-36G>C) c.3622-36G>C (n.3622-36G>C) n.175-36G>C c.186-36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560978G= | CA2320979486 | PNPLA6 | c.3817-36G= (n.3817-36G=) c.3703-36G= (n.3703-36G=) c.3847-36G= (n.3847-36G=) c.3622-36G= (n.3622-36G=) n.175-36G= c.186-36G= | |
19 | g.7560978G>T | CA2587958358 | PNPLA6 | c.3817-36G>T (n.3817-36G>T) c.3703-36G>T (n.3703-36G>T) c.3847-36G>T (n.3847-36G>T) c.3622-36G>T (n.3622-36G>T) n.175-36G>T c.186-36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560978_7560979delinsGC | CA2320979485 | PNPLA6 | c.3817-36_3817-35delinsGC (n.3817-36_3817-35delinsGC) c.3703-36_3703-35delinsGC (n.3703-36_3703-35delinsGC) c.3847-36_3847-35delinsGC (n.3847-36_3847-35delinsGC) c.3622-36_3622-35delinsGC (n.3622-36_3622-35delinsGC) n.175-36_175-35delinsGC c.186-36_186-35delinsGC | |
19 | g.7560978_7560979insA | CA2587958360 | PNPLA6 | c.3817-36_3817-35insA (n.3817-36_3817-35insA) c.3703-36_3703-35insA (n.3703-36_3703-35insA) c.3847-36_3847-35insA (n.3847-36_3847-35insA) c.3622-36_3622-35insA (n.3622-36_3622-35insA) n.175-36_175-35insA c.186-36_186-35insA | gnomAD v4 |
19 | g.7560979C>A | CA2587958362 | PNPLA6 | c.3817-35C>A (n.3817-35C>A) c.3703-35C>A (n.3703-35C>A) c.3847-35C>A (n.3847-35C>A) c.3622-35C>A (n.3622-35C>A) n.175-35C>A c.186-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560979C= | CA2320979487 | PNPLA6 | c.3817-35C= (n.3817-35C=) c.3703-35C= (n.3703-35C=) c.3847-35C= (n.3847-35C=) c.3622-35C= (n.3622-35C=) n.175-35C= c.186-35C= | |
19 | g.7560979C>G | CA884242493 | PNPLA6 | c.3817-35C>G (n.3817-35C>G) c.3703-35C>G (n.3703-35C>G) c.3847-35C>G (n.3847-35C>G) c.3622-35C>G (n.3622-35C>G) n.175-35C>G c.186-35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560979C>T | CA631325800 | PNPLA6 | c.3817-35C>T (n.3817-35C>T) c.3703-35C>T (n.3703-35C>T) c.3847-35C>T (n.3847-35C>T) c.3622-35C>T (n.3622-35C>T) n.175-35C>T c.186-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560985dup | CA9140595 | PNPLA6 | c.3817-29dup (n.3817-29dup) c.3703-29dup (n.3703-29dup) c.3847-29dup (n.3847-29dup) c.3622-29dup (n.3622-29dup) n.175-29dup c.186-29dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7560984_7560985dup | CA9140596 | PNPLA6 | c.3817-30_3817-29dup (n.3817-30_3817-29dup) c.3703-30_3703-29dup (n.3703-30_3703-29dup) c.3847-30_3847-29dup (n.3847-30_3847-29dup) c.3622-30_3622-29dup (n.3622-30_3622-29dup) n.175-30_175-29dup c.186-30_186-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560985del | CA9140597 | PNPLA6 | c.3817-29del (n.3817-29del) c.3703-29del (n.3703-29del) c.3847-29del (n.3847-29del) c.3622-29del (n.3622-29del) n.175-29del c.186-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560984_7560985del | CA2587958361 | PNPLA6 | c.3817-30_3817-29del (n.3817-30_3817-29del) c.3703-30_3703-29del (n.3703-30_3703-29del) c.3847-30_3847-29del (n.3847-30_3847-29del) c.3622-30_3622-29del (n.3622-30_3622-29del) n.175-30_175-29del c.186-30_186-29del | gnomAD v4 |
19 | g.7560979_7560980insA | CA884242498 | PNPLA6 | c.3817-35_3817-34insA (n.3817-35_3817-34insA) c.3703-35_3703-34insA (n.3703-35_3703-34insA) c.3847-35_3847-34insA (n.3847-35_3847-34insA) c.3622-35_3622-34insA (n.3622-35_3622-34insA) n.175-35_175-34insA c.186-35_186-34insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560979_7560980insG | CA631325806 | PNPLA6 | c.3817-35_3817-34insG (n.3817-35_3817-34insG) c.3703-35_3703-34insG (n.3703-35_3703-34insG) c.3847-35_3847-34insG (n.3847-35_3847-34insG) c.3622-35_3622-34insG (n.3622-35_3622-34insG) n.175-35_175-34insG c.186-35_186-34insG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560979_7560980insT | CA2587958363 | PNPLA6 | c.3817-35_3817-34insT (n.3817-35_3817-34insT) c.3703-35_3703-34insT (n.3703-35_3703-34insT) c.3847-35_3847-34insT (n.3847-35_3847-34insT) c.3622-35_3622-34insT (n.3622-35_3622-34insT) n.175-35_175-34insT c.186-35_186-34insT | gnomAD v4 |
19 | g.7560980C>A | CA2576598137 | PNPLA6 | c.3817-34C>A (n.3817-34C>A) c.3703-34C>A (n.3703-34C>A) c.3847-34C>A (n.3847-34C>A) c.3622-34C>A (n.3622-34C>A) n.175-34C>A c.186-34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560980C= | CA2320979488 | PNPLA6 | c.3817-34C= (n.3817-34C=) c.3703-34C= (n.3703-34C=) c.3847-34C= (n.3847-34C=) c.3622-34C= (n.3622-34C=) n.175-34C= c.186-34C= | |
19 | g.7560980C>G | CA631325804 | PNPLA6 | c.3817-34C>G (n.3817-34C>G) c.3703-34C>G (n.3703-34C>G) c.3847-34C>G (n.3847-34C>G) c.3622-34C>G (n.3622-34C>G) n.175-34C>G c.186-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560980C>T | CA884242501 | PNPLA6 | c.3817-34C>T (n.3817-34C>T) c.3703-34C>T (n.3703-34C>T) c.3847-34C>T (n.3847-34C>T) c.3622-34C>T (n.3622-34C>T) n.175-34C>T c.186-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560980_7560981insA | CA2587958364 | PNPLA6 | c.3817-34_3817-33insA (n.3817-34_3817-33insA) c.3703-34_3703-33insA (n.3703-34_3703-33insA) c.3847-34_3847-33insA (n.3847-34_3847-33insA) c.3622-34_3622-33insA (n.3622-34_3622-33insA) n.175-34_175-33insA c.186-34_186-33insA | gnomAD v4 |
19 | g.7560980_7560981insT | CA2587958365 | PNPLA6 | c.3817-34_3817-33insT (n.3817-34_3817-33insT) c.3703-34_3703-33insT (n.3703-34_3703-33insT) c.3847-34_3847-33insT (n.3847-34_3847-33insT) c.3622-34_3622-33insT (n.3622-34_3622-33insT) n.175-34_175-33insT c.186-34_186-33insT | gnomAD v4 |
19 | g.7560981C>A | CA2587958366 | PNPLA6 | c.3817-33C>A (n.3817-33C>A) c.3703-33C>A (n.3703-33C>A) c.3847-33C>A (n.3847-33C>A) c.3622-33C>A (n.3622-33C>A) n.175-33C>A c.186-33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560981C= | CA2320979489 | PNPLA6 | c.3817-33C= (n.3817-33C=) c.3703-33C= (n.3703-33C=) c.3847-33C= (n.3847-33C=) c.3622-33C= (n.3622-33C=) n.175-33C= c.186-33C= | |
19 | g.7560981C>T | CA631325808 | PNPLA6 | c.3817-33C>T (n.3817-33C>T) c.3703-33C>T (n.3703-33C>T) c.3847-33C>T (n.3847-33C>T) c.3622-33C>T (n.3622-33C>T) n.175-33C>T c.186-33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7560982C>T | CA2587958367 | PNPLA6 | c.3817-32C>T (n.3817-32C>T) c.3703-32C>T (n.3703-32C>T) c.3847-32C>T (n.3847-32C>T) c.3622-32C>T (n.3622-32C>T) n.175-32C>T c.186-32C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560983C>A | CA2587958368 | PNPLA6 | c.3817-31C>A (n.3817-31C>A) c.3703-31C>A (n.3703-31C>A) c.3847-31C>A (n.3847-31C>A) c.3622-31C>A (n.3622-31C>A) n.175-31C>A c.186-31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560983C>T | CA2576598138 | PNPLA6 | c.3817-31C>T (n.3817-31C>T) c.3703-31C>T (n.3703-31C>T) c.3847-31C>T (n.3847-31C>T) c.3622-31C>T (n.3622-31C>T) n.175-31C>T c.186-31C>T | |
19 | g.7560984C>A | CA304882988 | PNPLA6 | c.3817-30C>A (n.3817-30C>A) c.3703-30C>A (n.3703-30C>A) c.3847-30C>A (n.3847-30C>A) c.3622-30C>A (n.3622-30C>A) n.175-30C>A c.186-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560984C= | CA2320979490 | PNPLA6 | c.3817-30C= (n.3817-30C=) c.3703-30C= (n.3703-30C=) c.3847-30C= (n.3847-30C=) c.3622-30C= (n.3622-30C=) n.175-30C= c.186-30C= | |
19 | g.7560984C>G | CA9140601 | PNPLA6 | c.3817-30C>G (n.3817-30C>G) c.3703-30C>G (n.3703-30C>G) c.3847-30C>G (n.3847-30C>G) c.3622-30C>G (n.3622-30C>G) n.175-30C>G c.186-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560984C>T | CA9140600 | PNPLA6 | c.3817-30C>T (n.3817-30C>T) c.3703-30C>T (n.3703-30C>T) c.3847-30C>T (n.3847-30C>T) c.3622-30C>T (n.3622-30C>T) n.175-30C>T c.186-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560984_7560985insA | CA9140602 | PNPLA6 | c.3817-30_3817-29insA (n.3817-30_3817-29insA) c.3703-30_3703-29insA (n.3703-30_3703-29insA) c.3847-30_3847-29insA (n.3847-30_3847-29insA) c.3622-30_3622-29insA (n.3622-30_3622-29insA) n.175-30_175-29insA c.186-30_186-29insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560984_7560985insG | CA9140599 | PNPLA6 | c.3817-30_3817-29insG (n.3817-30_3817-29insG) c.3703-30_3703-29insG (n.3703-30_3703-29insG) c.3847-30_3847-29insG (n.3847-30_3847-29insG) c.3622-30_3622-29insG (n.3622-30_3622-29insG) n.175-30_175-29insG c.186-30_186-29insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560984_7560985insT | CA2587958369 | PNPLA6 | c.3817-30_3817-29insT (n.3817-30_3817-29insT) c.3703-30_3703-29insT (n.3703-30_3703-29insT) c.3847-30_3847-29insT (n.3847-30_3847-29insT) c.3622-30_3622-29insT (n.3622-30_3622-29insT) n.175-30_175-29insT c.186-30_186-29insT | gnomAD v4 |
19 | g.7560985C>A | CA2587958370 | PNPLA6 | c.3817-29C>A (n.3817-29C>A) c.3703-29C>A (n.3703-29C>A) c.3847-29C>A (n.3847-29C>A) c.3622-29C>A (n.3622-29C>A) n.175-29C>A c.186-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560985C= | CA2320979492 | PNPLA6 | c.3817-29C= (n.3817-29C=) c.3703-29C= (n.3703-29C=) c.3847-29C= (n.3847-29C=) c.3622-29C= (n.3622-29C=) n.175-29C= c.186-29C= | |
19 | g.7560985C>T | CA304882993 | PNPLA6 | c.3817-29C>T (n.3817-29C>T) c.3703-29C>T (n.3703-29C>T) c.3847-29C>T (n.3847-29C>T) c.3622-29C>T (n.3622-29C>T) n.175-29C>T c.186-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560985_7560986delinsCT | CA2320979491 | PNPLA6 | c.3817-29_3817-28delinsCT (n.3817-29_3817-28delinsCT) c.3703-29_3703-28delinsCT (n.3703-29_3703-28delinsCT) c.3847-29_3847-28delinsCT (n.3847-29_3847-28delinsCT) c.3622-29_3622-28delinsCT (n.3622-29_3622-28delinsCT) n.175-29_175-28delinsCT c.186-29_186-28delinsCT | |
19 | g.7560985_7560986insA | CA9140604 | PNPLA6 | c.3817-29_3817-28insA (n.3817-29_3817-28insA) c.3703-29_3703-28insA (n.3703-29_3703-28insA) c.3847-29_3847-28insA (n.3847-29_3847-28insA) c.3622-29_3622-28insA (n.3622-29_3622-28insA) n.175-29_175-28insA c.186-29_186-28insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560985_7560986insCCT | CA304882997 | PNPLA6 | c.3817-29_3817-28insCCT (n.3817-29_3817-28insCCT) c.3703-29_3703-28insCCT (n.3703-29_3703-28insCCT) c.3847-29_3847-28insCCT (n.3847-29_3847-28insCCT) c.3622-29_3622-28insCCT (n.3622-29_3622-28insCCT) n.175-29_175-28insCCT c.186-29_186-28insCCT | dbSNP |
19 | g.7560986del | CA9140603 | PNPLA6 | c.3817-28del (n.3817-28del) c.3703-28del (n.3703-28del) c.3847-28del (n.3847-28del) c.3622-28del (n.3622-28del) n.175-28del c.186-28del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560986T>C | CA9140605 | PNPLA6 | c.3817-28T>C (n.3817-28T>C) c.3703-28T>C (n.3703-28T>C) c.3847-28T>C (n.3847-28T>C) c.3622-28T>C (n.3622-28T>C) n.175-28T>C c.186-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560986T>G | CA631325813 | PNPLA6 | c.3817-28T>G (n.3817-28T>G) c.3703-28T>G (n.3703-28T>G) c.3847-28T>G (n.3847-28T>G) c.3622-28T>G (n.3622-28T>G) n.175-28T>G c.186-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560986T= | CA2320979493 | PNPLA6 | c.3817-28T= (n.3817-28T=) c.3703-28T= (n.3703-28T=) c.3847-28T= (n.3847-28T=) c.3622-28T= (n.3622-28T=) n.175-28T= c.186-28T= | |
19 | g.7560987A>C | CA2587958372 | PNPLA6 | c.3817-27A>C (n.3817-27A>C) c.3703-27A>C (n.3703-27A>C) c.3847-27A>C (n.3847-27A>C) c.3622-27A>C (n.3622-27A>C) n.175-27A>C c.186-27A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560987A>T | CA2587958371 | PNPLA6 | c.3817-27A>T (n.3817-27A>T) c.3703-27A>T (n.3703-27A>T) c.3847-27A>T (n.3847-27A>T) c.3622-27A>T (n.3622-27A>T) n.175-27A>T c.186-27A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560988del | CA403138156 | PNPLA6 | c.3817-26del (n.3817-26del) c.3703-26del (n.3703-26del) c.3847-26del (n.3847-26del) c.3622-26del (n.3622-26del) n.175-26del c.186-26del | |
19 | g.7560988A= | CA2320979494 | PNPLA6 | c.3817-26A= (n.3817-26A=) c.3703-26A= (n.3703-26A=) c.3847-26A= (n.3847-26A=) c.3622-26A= (n.3622-26A=) n.175-26A= c.186-26A= | |
19 | g.7560988A>C | CA2581368037 | PNPLA6 | c.3817-26A>C (n.3817-26A>C) c.3703-26A>C (n.3703-26A>C) c.3847-26A>C (n.3847-26A>C) c.3622-26A>C (n.3622-26A>C) n.175-26A>C c.186-26A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560988A>G | CA9140606 | PNPLA6 | c.3817-26A>G (n.3817-26A>G) c.3703-26A>G (n.3703-26A>G) c.3847-26A>G (n.3847-26A>G) c.3622-26A>G (n.3622-26A>G) n.175-26A>G c.186-26A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560988A>T | CA2581368038 | PNPLA6 | c.3817-26A>T (n.3817-26A>T) c.3703-26A>T (n.3703-26A>T) c.3847-26A>T (n.3847-26A>T) c.3622-26A>T (n.3622-26A>T) n.175-26A>T c.186-26A>T | |
19 | g.7560990_7560991del | CA2587958373 | PNPLA6 | c.3817-24_3817-23del (n.3817-24_3817-23del) c.3703-24_3703-23del (n.3703-24_3703-23del) c.3847-24_3847-23del (n.3847-24_3847-23del) c.3622-24_3622-23del (n.3622-24_3622-23del) n.175-24_175-23del c.186-24_186-23del | gnomAD v4 |
19 | g.7560990A= | CA2320979495 | PNPLA6 | c.3817-24A= (n.3817-24A=) c.3703-24A= (n.3703-24A=) c.3847-24A= (n.3847-24A=) c.3622-24A= (n.3622-24A=) n.175-24A= c.186-24A= | |
19 | g.7560990A>C | CA2735340941 | PNPLA6 | c.3817-24A>C (n.3817-24A>C) c.3703-24A>C (n.3703-24A>C) c.3847-24A>C (n.3847-24A>C) c.3622-24A>C (n.3622-24A>C) n.175-24A>C c.186-24A>C | dbSNP |
19 | g.7560990A>G | CA9140607 | PNPLA6 | c.3817-24A>G (n.3817-24A>G) c.3703-24A>G (n.3703-24A>G) c.3847-24A>G (n.3847-24A>G) c.3622-24A>G (n.3622-24A>G) n.175-24A>G c.186-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560990A>T | CA2587958374 | PNPLA6 | c.3817-24A>T (n.3817-24A>T) c.3703-24A>T (n.3703-24A>T) c.3847-24A>T (n.3847-24A>T) c.3622-24A>T (n.3622-24A>T) n.175-24A>T c.186-24A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560991G>A | CA2576598139 | PNPLA6 | c.3817-23G>A (n.3817-23G>A) c.3703-23G>A (n.3703-23G>A) c.3847-23G>A (n.3847-23G>A) c.3622-23G>A (n.3622-23G>A) n.175-23G>A c.186-23G>A | dbSNP |
19 | g.7560991G>T | CA2587958375 | PNPLA6 | c.3817-23G>T (n.3817-23G>T) c.3703-23G>T (n.3703-23G>T) c.3847-23G>T (n.3847-23G>T) c.3622-23G>T (n.3622-23G>T) n.175-23G>T c.186-23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560992C>A | CA2587958376 | PNPLA6 | c.3817-22C>A (n.3817-22C>A) c.3703-22C>A (n.3703-22C>A) c.3847-22C>A (n.3847-22C>A) c.3622-22C>A (n.3622-22C>A) n.175-22C>A c.186-22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560992C= | CA2320979496 | PNPLA6 | c.3817-22C= (n.3817-22C=) c.3703-22C= (n.3703-22C=) c.3847-22C= (n.3847-22C=) c.3622-22C= (n.3622-22C=) n.175-22C= c.186-22C= | |
19 | g.7560992C>G | CA9140608 | PNPLA6 | c.3817-22C>G (n.3817-22C>G) c.3703-22C>G (n.3703-22C>G) c.3847-22C>G (n.3847-22C>G) c.3622-22C>G (n.3622-22C>G) n.175-22C>G c.186-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560992C>T | CA2587958377 | PNPLA6 | c.3817-22C>T (n.3817-22C>T) c.3703-22C>T (n.3703-22C>T) c.3847-22C>T (n.3847-22C>T) c.3622-22C>T (n.3622-22C>T) n.175-22C>T c.186-22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560993C>A | CA2587958378 | PNPLA6 | c.3817-21C>A (n.3817-21C>A) c.3703-21C>A (n.3703-21C>A) c.3847-21C>A (n.3847-21C>A) c.3622-21C>A (n.3622-21C>A) n.175-21C>A c.186-21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560993C>T | CA2587958379 | PNPLA6 | c.3817-21C>T (n.3817-21C>T) c.3703-21C>T (n.3703-21C>T) c.3847-21C>T (n.3847-21C>T) c.3622-21C>T (n.3622-21C>T) n.175-21C>T c.186-21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560994T>A | CA2587958380 | PNPLA6 | c.3817-20T>A (n.3817-20T>A) c.3703-20T>A (n.3703-20T>A) c.3847-20T>A (n.3847-20T>A) c.3622-20T>A (n.3622-20T>A) n.175-20T>A c.186-20T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560994T>C | CA2320979498 | PNPLA6 | c.3817-20T>C (n.3817-20T>C) c.3703-20T>C (n.3703-20T>C) c.3847-20T>C (n.3847-20T>C) c.3622-20T>C (n.3622-20T>C) n.175-20T>C c.186-20T>C | dbSNP |
19 | g.7560994T>G | CA2587958381 | PNPLA6 | c.3817-20T>G (n.3817-20T>G) c.3703-20T>G (n.3703-20T>G) c.3847-20T>G (n.3847-20T>G) c.3622-20T>G (n.3622-20T>G) n.175-20T>G c.186-20T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560994T= | CA2320979497 | PNPLA6 | c.3817-20T= (n.3817-20T=) c.3703-20T= (n.3703-20T=) c.3847-20T= (n.3847-20T=) c.3622-20T= (n.3622-20T=) n.175-20T= c.186-20T= | |
19 | g.7560995C>A | CA2587958382 | PNPLA6 | c.3817-19C>A (n.3817-19C>A) c.3703-19C>A (n.3703-19C>A) c.3847-19C>A (n.3847-19C>A) c.3622-19C>A (n.3622-19C>A) n.175-19C>A c.186-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560996A>G | CA2587958383 | PNPLA6 | c.3817-18A>G (n.3817-18A>G) c.3703-18A>G (n.3703-18A>G) c.3847-18A>G (n.3847-18A>G) c.3622-18A>G (n.3622-18A>G) n.175-18A>G c.186-18A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560996A>T | CA2576598140 | PNPLA6 | c.3817-18A>T (n.3817-18A>T) c.3703-18A>T (n.3703-18A>T) c.3847-18A>T (n.3847-18A>T) c.3622-18A>T (n.3622-18A>T) n.175-18A>T c.186-18A>T | |
19 | g.7560997C>A | CA2573155923 | PNPLA6 | c.3817-17C>A (n.3817-17C>A) c.3703-17C>A (n.3703-17C>A) c.3847-17C>A (n.3847-17C>A) c.3622-17C>A (n.3622-17C>A) n.175-17C>A c.186-17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560997C= | CA2320979499 | PNPLA6 | c.3817-17C= (n.3817-17C=) c.3703-17C= (n.3703-17C=) c.3847-17C= (n.3847-17C=) c.3622-17C= (n.3622-17C=) n.175-17C= c.186-17C= | |
19 | g.7560997C>G | CA2587958384 | PNPLA6 | c.3817-17C>G (n.3817-17C>G) c.3703-17C>G (n.3703-17C>G) c.3847-17C>G (n.3847-17C>G) c.3622-17C>G (n.3622-17C>G) n.175-17C>G c.186-17C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560997C>T | CA9140609 | PNPLA6 | c.3817-17C>T (n.3817-17C>T) c.3703-17C>T (n.3703-17C>T) c.3847-17C>T (n.3847-17C>T) c.3622-17C>T (n.3622-17C>T) n.175-17C>T c.186-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560998C>A | CA2587958385 | PNPLA6 | c.3817-16C>A (n.3817-16C>A) c.3703-16C>A (n.3703-16C>A) c.3847-16C>A (n.3847-16C>A) c.3622-16C>A (n.3622-16C>A) n.175-16C>A c.186-16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560998C>T | CA2587958386 | PNPLA6 | c.3817-16C>T (n.3817-16C>T) c.3703-16C>T (n.3703-16C>T) c.3847-16C>T (n.3847-16C>T) c.3622-16C>T (n.3622-16C>T) n.175-16C>T c.186-16C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560999A>T | CA2587958387 | PNPLA6 | c.3817-15A>T (n.3817-15A>T) c.3703-15A>T (n.3703-15A>T) c.3847-15A>T (n.3847-15A>T) c.3622-15A>T (n.3622-15A>T) n.175-15A>T c.186-15A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561000G>A | CA2576598141 | PNPLA6 | c.3817-14G>A (n.3817-14G>A) c.3703-14G>A (n.3703-14G>A) c.3847-14G>A (n.3847-14G>A) c.3622-14G>A (n.3622-14G>A) n.175-14G>A c.186-14G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561000G= | CA2320979500 | PNPLA6 | c.3817-14G= (n.3817-14G=) c.3703-14G= (n.3703-14G=) c.3847-14G= (n.3847-14G=) c.3622-14G= (n.3622-14G=) n.175-14G= c.186-14G= | |
19 | g.7561000G>T | CA884242526 | PNPLA6 | c.3817-14G>T (n.3817-14G>T) c.3703-14G>T (n.3703-14G>T) c.3847-14G>T (n.3847-14G>T) c.3622-14G>T (n.3622-14G>T) n.175-14G>T c.186-14G>T | dbSNP |
19 | g.7561001T>A | CA304883005 | PNPLA6 | c.3817-13T>A (n.3817-13T>A) c.3703-13T>A (n.3703-13T>A) c.3847-13T>A (n.3847-13T>A) c.3622-13T>A (n.3622-13T>A) n.175-13T>A c.186-13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561001T= | CA2320979501 | PNPLA6 | c.3817-13T= (n.3817-13T=) c.3703-13T= (n.3703-13T=) c.3847-13T= (n.3847-13T=) c.3622-13T= (n.3622-13T=) n.175-13T= c.186-13T= | |
19 | g.7561002G>A | CA631325824 | PNPLA6 | c.3817-12G>A (n.3817-12G>A) c.3703-12G>A (n.3703-12G>A) c.3847-12G>A (n.3847-12G>A) c.3622-12G>A (n.3622-12G>A) n.175-12G>A c.186-12G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561002G= | CA2320979502 | PNPLA6 | c.3817-12G= (n.3817-12G=) c.3703-12G= (n.3703-12G=) c.3847-12G= (n.3847-12G=) c.3622-12G= (n.3622-12G=) n.175-12G= c.186-12G= | |
19 | g.7561002G>T | CA2587958388 | PNPLA6 | c.3817-12G>T (n.3817-12G>T) c.3703-12G>T (n.3703-12G>T) c.3847-12G>T (n.3847-12G>T) c.3622-12G>T (n.3622-12G>T) n.175-12G>T c.186-12G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561003T>A | CA2587958389 | PNPLA6 | c.3817-11T>A (n.3817-11T>A) c.3703-11T>A (n.3703-11T>A) c.3847-11T>A (n.3847-11T>A) c.3622-11T>A (n.3622-11T>A) n.175-11T>A c.186-11T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561003T>C | CA631325825 | PNPLA6 | c.3817-11T>C (n.3817-11T>C) c.3703-11T>C (n.3703-11T>C) c.3847-11T>C (n.3847-11T>C) c.3622-11T>C (n.3622-11T>C) n.175-11T>C c.186-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561003T= | CA2320979503 | PNPLA6 | c.3817-11T= (n.3817-11T=) c.3703-11T= (n.3703-11T=) c.3847-11T= (n.3847-11T=) c.3622-11T= (n.3622-11T=) n.175-11T= c.186-11T= | |
19 | g.7561004C>T | CA2587958390 | PNPLA6 | c.3817-10C>T (n.3817-10C>T) c.3703-10C>T (n.3703-10C>T) c.3847-10C>T (n.3847-10C>T) c.3622-10C>T (n.3622-10C>T) n.175-10C>T c.186-10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561005A= | CA2320979504 | PNPLA6 | c.3817-9A= (n.3817-9A=) c.3703-9A= (n.3703-9A=) c.3847-9A= (n.3847-9A=) c.3622-9A= (n.3622-9A=) n.175-9A= c.186-9A= | |
19 | g.7561005A>G | CA9140610 | PNPLA6 | c.3817-9A>G (n.3817-9A>G) c.3703-9A>G (n.3703-9A>G) c.3847-9A>G (n.3847-9A>G) c.3622-9A>G (n.3622-9A>G) n.175-9A>G c.186-9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561006C= | CA2320979505 | PNPLA6 | c.3817-8C= (n.3817-8C=) c.3703-8C= (n.3703-8C=) c.3847-8C= (n.3847-8C=) c.3622-8C= (n.3622-8C=) n.175-8C= c.186-8C= | |
19 | g.7561006C>T | CA631325828 | PNPLA6 | c.3817-8C>T (n.3817-8C>T) c.3703-8C>T (n.3703-8C>T) c.3847-8C>T (n.3847-8C>T) c.3622-8C>T (n.3622-8C>T) n.175-8C>T c.186-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561009del | CA2587958391 | PNPLA6 | c.3817-5del (n.3817-5del) c.3703-5del (n.3703-5del) c.3847-5del (n.3847-5del) c.3622-5del (n.3622-5del) n.175-5del c.186-5del | gnomAD v4 |
19 | g.7561007C>A | CA2587958392 | PNPLA6 | c.3817-7C>A (n.3817-7C>A) c.3703-7C>A (n.3703-7C>A) c.3847-7C>A (n.3847-7C>A) c.3622-7C>A (n.3622-7C>A) n.175-7C>A c.186-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561007C= | CA2320979506 | PNPLA6 | c.3817-7C= (n.3817-7C=) c.3703-7C= (n.3703-7C=) c.3847-7C= (n.3847-7C=) c.3622-7C= (n.3622-7C=) n.175-7C= c.186-7C= | |
19 | g.7561007C>T | CA631325829 | PNPLA6 | c.3817-7C>T (n.3817-7C>T) c.3703-7C>T (n.3703-7C>T) c.3847-7C>T (n.3847-7C>T) c.3622-7C>T (n.3622-7C>T) n.175-7C>T c.186-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561008C>A | CA2587958393 | PNPLA6 | c.3817-6C>A (n.3817-6C>A) c.3703-6C>A (n.3703-6C>A) c.3847-6C>A (n.3847-6C>A) c.3622-6C>A (n.3622-6C>A) n.175-6C>A c.186-6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561008C>G | CA2573054846 | PNPLA6 | c.3817-6C>G (n.3817-6C>G) c.3703-6C>G (n.3703-6C>G) c.3847-6C>G (n.3847-6C>G) c.3622-6C>G (n.3622-6C>G) n.175-6C>G c.186-6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561008C>T | CA2587958394 | PNPLA6 | c.3817-6C>T (n.3817-6C>T) c.3703-6C>T (n.3703-6C>T) c.3847-6C>T (n.3847-6C>T) c.3622-6C>T (n.3622-6C>T) n.175-6C>T c.186-6C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561009C>A | CA2587958395 | PNPLA6 | c.3817-5C>A (n.3817-5C>A) c.3703-5C>A (n.3703-5C>A) c.3847-5C>A (n.3847-5C>A) c.3622-5C>A (n.3622-5C>A) n.175-5C>A c.186-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561009C= | CA2320979507 | PNPLA6 | c.3817-5C= (n.3817-5C=) c.3703-5C= (n.3703-5C=) c.3847-5C= (n.3847-5C=) c.3622-5C= (n.3622-5C=) n.175-5C= c.186-5C= | |
19 | g.7561009C>T | CA631462700 | PNPLA6 | c.3817-5C>T (n.3817-5C>T) c.3703-5C>T (n.3703-5C>T) c.3847-5C>T (n.3847-5C>T) c.3622-5C>T (n.3622-5C>T) n.175-5C>T c.186-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561012A>C | CA403138174 | PNPLA6 | c.3817-2A>C (n.3817-2A>C) c.3703-2A>C (n.3703-2A>C) c.3847-2A>C (n.3847-2A>C) c.3622-2A>C (n.3622-2A>C) n.175-2A>C c.186-2A>C | |
19 | g.7561012A>G | CA403138176 | PNPLA6 | c.3817-2A>G (n.3817-2A>G) c.3703-2A>G (n.3703-2A>G) c.3847-2A>G (n.3847-2A>G) c.3622-2A>G (n.3622-2A>G) n.175-2A>G c.186-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7561012A>T | CA403138178 | PNPLA6 | c.3817-2A>T (n.3817-2A>T) c.3703-2A>T (n.3703-2A>T) c.3847-2A>T (n.3847-2A>T) c.3622-2A>T (n.3622-2A>T) n.175-2A>T c.186-2A>T | |
19 | g.7561013G>A | CA403138181 | PNPLA6 | c.3817-1G>A (n.3817-1G>A) c.3703-1G>A (n.3703-1G>A) c.3847-1G>A (n.3847-1G>A) c.3622-1G>A (n.3622-1G>A) n.175-1G>A c.186-1G>A | |
19 | g.7561013G>C | CA403138184 | PNPLA6 | c.3817-1G>C (n.3817-1G>C) c.3703-1G>C (n.3703-1G>C) c.3847-1G>C (n.3847-1G>C) c.3622-1G>C (n.3622-1G>C) n.175-1G>C c.186-1G>C | |
19 | g.7561013G>T | CA403138188 | PNPLA6 | c.3817-1G>T (n.3817-1G>T) c.3703-1G>T (n.3703-1G>T) c.3847-1G>T (n.3847-1G>T) c.3622-1G>T (n.3622-1G>T) n.175-1G>T c.186-1G>T | |
19 | g.7561014G>A | CA403138190 | PNPLA6 | c.3817G>A (p.Val1273Met) c.3703G>A (p.Val1235Met) c.3847G>A (p.Val1283Met) c.3622G>A (p.Val1208Met) n.175G>A c.186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561014G>C | CA403138193 | PNPLA6 | c.3817G>C (p.Val1273Leu) c.3703G>C (p.Val1235Leu) c.3847G>C (p.Val1283Leu) c.3622G>C (p.Val1208Leu) n.175G>C c.186G>C | |
19 | g.7561014G= | CA2320979508 | PNPLA6 | c.3817G= (p.Val1273=) c.3703G= (p.Val1235=) c.3847G= (p.Val1283=) c.3622G= (p.Val1208=) n.175G= c.186G= | |
19 | g.7561014G>T | CA403138194 | PNPLA6 | c.3817G>T (p.Val1273Leu) c.3703G>T (p.Val1235Leu) c.3847G>T (p.Val1283Leu) c.3622G>T (p.Val1208Leu) n.175G>T c.186G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7561015T>A | CA403138202 | PNPLA6 | c.3818T>A (p.Val1273Glu) c.3704T>A (p.Val1235Glu) c.3848T>A (p.Val1283Glu) c.3623T>A (p.Val1208Glu) n.176T>A c.187T>A | |
19 | g.7561015T>C | CA403138199 | PNPLA6 | c.3818T>C (p.Val1273Ala) c.3704T>C (p.Val1235Ala) c.3848T>C (p.Val1283Ala) c.3623T>C (p.Val1208Ala) n.176T>C c.187T>C | |
19 | g.7561015T>G | CA403138197 | PNPLA6 | c.3818T>G (p.Val1273Gly) c.3704T>G (p.Val1235Gly) c.3848T>G (p.Val1283Gly) c.3623T>G (p.Val1208Gly) n.176T>G c.187T>G | |
19 | g.7561016G>A | CA505404293 | PNPLA6 | c.3819G>A (p.Val1273=) c.3705G>A (p.Val1235=) c.3849G>A (p.Val1283=) c.3624G>A (p.Val1208=) n.177G>A c.188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561016G>C | CA505404294 | PNPLA6 | c.3819G>C (p.Val1273=) c.3705G>C (p.Val1235=) c.3849G>C (p.Val1283=) c.3624G>C (p.Val1208=) n.177G>C c.188G>C | |
19 | g.7561016G= | CA2320979509 | PNPLA6 | c.3819G= (p.Val1273=) c.3705G= (p.Val1235=) c.3849G= (p.Val1283=) c.3624G= (p.Val1208=) n.177G= c.188G= | |
19 | g.7561016G>T | CA505404295 | PNPLA6 | c.3819G>T (p.Val1273=) c.3705G>T (p.Val1235=) c.3849G>T (p.Val1283=) c.3624G>T (p.Val1208=) n.177G>T c.188G>T | |
19 | g.7561017C>A | CA403138208 | PNPLA6 | c.3820C>A (p.Leu1274Ile) c.3706C>A (p.Leu1236Ile) c.3850C>A (p.Leu1284Ile) c.3625C>A (p.Leu1209Ile) n.178C>A c.189C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561017C>G | CA403138218 | PNPLA6 | c.3820C>G (p.Leu1274Val) c.3706C>G (p.Leu1236Val) c.3850C>G (p.Leu1284Val) c.3625C>G (p.Leu1209Val) n.178C>G c.189C>G | |
19 | g.7561017C>T | CA403138220 | PNPLA6 | c.3820C>T (p.Leu1274Phe) c.3706C>T (p.Leu1236Phe) c.3850C>T (p.Leu1284Phe) c.3625C>T (p.Leu1209Phe) n.178C>T c.189C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7561018T>A | CA403138222 | PNPLA6 | c.3821T>A (p.Leu1274His) c.3707T>A (p.Leu1236His) c.3851T>A (p.Leu1284His) c.3626T>A (p.Leu1209His) n.179T>A c.190T>A | |
19 | g.7561018T>C | CA403138225 | PNPLA6 | c.3821T>C (p.Leu1274Pro) c.3707T>C (p.Leu1236Pro) c.3851T>C (p.Leu1284Pro) c.3626T>C (p.Leu1209Pro) n.179T>C c.190T>C | |
19 | g.7561018T>G | CA403138227 | PNPLA6 | c.3821T>G (p.Leu1274Arg) c.3707T>G (p.Leu1236Arg) c.3851T>G (p.Leu1284Arg) c.3626T>G (p.Leu1209Arg) n.179T>G c.190T>G | |
19 | g.7561019T>A | CA505404296 | PNPLA6 | c.3822T>A (p.Leu1274=) c.3708T>A (p.Leu1236=) c.3852T>A (p.Leu1284=) c.3627T>A (p.Leu1209=) n.180T>A c.191T>A | |
19 | g.7561019T>C | CA505404297 | PNPLA6 | c.3822T>C (p.Leu1274=) c.3708T>C (p.Leu1236=) c.3852T>C (p.Leu1284=) c.3627T>C (p.Leu1209=) n.180T>C c.191T>C | |
19 | g.7561019T>G | CA505404298 | PNPLA6 | c.3822T>G (p.Leu1274=) c.3708T>G (p.Leu1236=) c.3852T>G (p.Leu1284=) c.3627T>G (p.Leu1209=) n.180T>G c.191T>G | |
19 | g.7561020G>A | CA304883009 | PNPLA6 | c.3823G>A (p.Ala1275Thr) c.3709G>A (p.Ala1237Thr) c.3853G>A (p.Ala1285Thr) c.3628G>A (p.Ala1210Thr) n.181G>A c.192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7561020G>C | CA304883011 | PNPLA6 | c.3823G>C (p.Ala1275Pro) c.3709G>C (p.Ala1237Pro) c.3853G>C (p.Ala1285Pro) c.3628G>C (p.Ala1210Pro) n.181G>C c.192G>C | dbSNP |
19 | g.7561020G= | CA2320979510 | PNPLA6 | c.3823G= (p.Ala1275=) c.3709G= (p.Ala1237=) c.3853G= (p.Ala1285=) c.3628G= (p.Ala1210=) n.181G= c.192G= | |
19 | g.7561020G>T | CA403138234 | PNPLA6 | c.3823G>T (p.Ala1275Ser) c.3709G>T (p.Ala1237Ser) c.3853G>T (p.Ala1285Ser) c.3628G>T (p.Ala1210Ser) n.181G>T c.192G>T | |
19 | g.7561021C>A | CA403138239 | PNPLA6 | c.3824C>A (p.Ala1275Asp) c.3710C>A (p.Ala1237Asp) c.3854C>A (p.Ala1285Asp) c.3629C>A (p.Ala1210Asp) n.182C>A c.193C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7561021C>G | CA403138242 | PNPLA6 | c.3824C>G (p.Ala1275Gly) c.3710C>G (p.Ala1237Gly) c.3854C>G (p.Ala1285Gly) c.3629C>G (p.Ala1210Gly) n.182C>G c.193C>G | |
19 | g.7561021C>T | CA403138244 | PNPLA6 | c.3824C>T (p.Ala1275Val) c.3710C>T (p.Ala1237Val) c.3854C>T (p.Ala1285Val) c.3629C>T (p.Ala1210Val) n.182C>T c.193C>T | |
19 | g.7561022C>A | CA505404300 | PNPLA6 | c.3825C>A (p.Ala1275=) c.3711C>A (p.Ala1237=) c.3855C>A (p.Ala1285=) c.3630C>A (p.Ala1210=) n.183C>A c.194C>A | |
19 | g.7561022C>G | CA505404301 | PNPLA6 | c.3825C>G (p.Ala1275=) c.3711C>G (p.Ala1237=) c.3855C>G (p.Ala1285=) c.3630C>G (p.Ala1210=) n.183C>G c.194C>G | |
19 | g.7561022C>T | CA505404299 | PNPLA6 | c.3825C>T (p.Ala1275=) c.3711C>T (p.Ala1237=) c.3855C>T (p.Ala1285=) c.3630C>T (p.Ala1210=) n.183C>T c.194C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7561023T>A | CA403138252 | PNPLA6 | c.3826T>A (p.Phe1276Ile) c.3712T>A (p.Phe1238Ile) c.3856T>A (p.Phe1286Ile) c.3631T>A (p.Phe1211Ile) n.184T>A c.195T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561023T>C | CA403138250 | PNPLA6 | c.3826T>C (p.Phe1276Leu) c.3712T>C (p.Phe1238Leu) c.3856T>C (p.Phe1286Leu) c.3631T>C (p.Phe1211Leu) n.184T>C c.195T>C | |
19 | g.7561023T>G | CA403138248 | PNPLA6 | c.3826T>G (p.Phe1276Val) c.3712T>G (p.Phe1238Val) c.3856T>G (p.Phe1286Val) c.3631T>G (p.Phe1211Val) n.184T>G c.195T>G | |
19 | g.7561023T= | CA2320979511 | PNPLA6 | c.3826T= (p.Phe1276=) c.3712T= (p.Phe1238=) c.3856T= (p.Phe1286=) c.3631T= (p.Phe1211=) n.184T= c.195T= | |
19 | g.7561024T>A | CA403138256 | PNPLA6 | c.3827T>A (p.Phe1276Tyr) c.3713T>A (p.Phe1238Tyr) c.3857T>A (p.Phe1286Tyr) c.3632T>A (p.Phe1211Tyr) n.185T>A c.196T>A | |
19 | g.7561024T>C | CA403138266 | PNPLA6 | c.3827T>C (p.Phe1276Ser) c.3713T>C (p.Phe1238Ser) c.3857T>C (p.Phe1286Ser) c.3632T>C (p.Phe1211Ser) n.185T>C c.196T>C | |
19 | g.7561024T>G | CA403138260 | PNPLA6 | c.3827T>G (p.Phe1276Cys) c.3713T>G (p.Phe1238Cys) c.3857T>G (p.Phe1286Cys) c.3632T>G (p.Phe1211Cys) n.185T>G c.196T>G | |
19 | g.7561025C>A | CA403138269 | PNPLA6 | c.3828C>A (p.Phe1276Leu) c.3714C>A (p.Phe1238Leu) c.3858C>A (p.Phe1286Leu) c.3633C>A (p.Phe1211Leu) n.186C>A c.197C>A | |
19 | g.7561025C>G | CA403138274 | PNPLA6 | c.3828C>G (p.Phe1276Leu) c.3714C>G (p.Phe1238Leu) c.3858C>G (p.Phe1286Leu) c.3633C>G (p.Phe1211Leu) n.186C>G c.197C>G | |
19 | g.7561025C>T | CA505404302 | PNPLA6 | c.3828C>T (p.Phe1276=) c.3714C>T (p.Phe1238=) c.3858C>T (p.Phe1286=) c.3633C>T (p.Phe1211=) n.186C>T c.197C>T | ClinVar |
19 | g.7561026C>A | CA403138284 | PNPLA6 | c.3829C>A (p.Pro1277Thr) c.3715C>A (p.Pro1239Thr) c.3859C>A (p.Pro1287Thr) c.3634C>A (p.Pro1212Thr) n.187C>A c.198C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7561026C= | CA2320979512 | PNPLA6 | c.3829C= (p.Pro1277=) c.3715C= (p.Pro1239=) c.3859C= (p.Pro1287=) c.3634C= (p.Pro1212=) n.187C= c.198C= | |
19 | g.7561026C>G | CA403138287 | PNPLA6 | c.3829C>G (p.Pro1277Ala) c.3715C>G (p.Pro1239Ala) c.3859C>G (p.Pro1287Ala) c.3634C>G (p.Pro1212Ala) n.187C>G c.198C>G | |
19 | g.7561026C>T | CA9140611 | PNPLA6 | c.3829C>T (p.Pro1277Ser) c.3715C>T (p.Pro1239Ser) c.3859C>T (p.Pro1287Ser) c.3634C>T (p.Pro1212Ser) n.187C>T c.198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7561027C>A | CA403138292 | PNPLA6 | c.3830C>A (p.Pro1277Gln) c.3716C>A (p.Pro1239Gln) c.3860C>A (p.Pro1287Gln) c.3635C>A (p.Pro1212Gln) n.188C>A c.199C>A | |
19 | g.7561027C>G | CA403138295 | PNPLA6 | c.3830C>G (p.Pro1277Arg) c.3716C>G (p.Pro1239Arg) c.3860C>G (p.Pro1287Arg) c.3635C>G (p.Pro1212Arg) n.188C>G c.199C>G | |
19 | g.7561027C>T | CA403138299 | PNPLA6 | c.3830C>T (p.Pro1277Leu) c.3716C>T (p.Pro1239Leu) c.3860C>T (p.Pro1287Leu) c.3635C>T (p.Pro1212Leu) n.188C>T c.199C>T | |
19 | g.7561028A>C | CA505404303 | PNPLA6 | c.3831A>C (p.Pro1277=) c.3717A>C (p.Pro1239=) c.3861A>C (p.Pro1287=) c.3636A>C (p.Pro1212=) n.189A>C c.200A>C | |
19 | g.7561028A>G | CA505404304 | PNPLA6 | c.3831A>G (p.Pro1277=) c.3717A>G (p.Pro1239=) c.3861A>G (p.Pro1287=) c.3636A>G (p.Pro1212=) n.189A>G c.200A>G | |
19 | g.7561028A>T | CA505404305 | PNPLA6 | c.3831A>T (p.Pro1277=) c.3717A>T (p.Pro1239=) c.3861A>T (p.Pro1287=) c.3636A>T (p.Pro1212=) n.189A>T c.200A>T | |
19 | g.7561029A>C | CA403138303 | PNPLA6 | c.3832A>C (p.Ser1278Arg) c.3718A>C (p.Ser1240Arg) c.3862A>C (p.Ser1288Arg) c.3637A>C (p.Ser1213Arg) n.190A>C c.201A>C | |
19 | g.7561029A>G | CA403138315 | PNPLA6 | c.3832A>G (p.Ser1278Gly) c.3718A>G (p.Ser1240Gly) c.3862A>G (p.Ser1288Gly) c.3637A>G (p.Ser1213Gly) n.190A>G c.201A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7561029A>T | CA403138318 | PNPLA6 | c.3832A>T (p.Ser1278Cys) c.3718A>T (p.Ser1240Cys) c.3862A>T (p.Ser1288Cys) c.3637A>T (p.Ser1213Cys) n.190A>T c.201A>T | |
19 | g.7561030G>A | CA9140612 | PNPLA6 | c.3833G>A (p.Ser1278Asn) c.3719G>A (p.Ser1240Asn) c.3863G>A (p.Ser1288Asn) c.3638G>A (p.Ser1213Asn) n.191G>A c.202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7561030G>C | CA403138321 | PNPLA6 | c.3833G>C (p.Ser1278Thr) c.3719G>C (p.Ser1240Thr) c.3863G>C (p.Ser1288Thr) c.3638G>C (p.Ser1213Thr) n.191G>C c.202G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7561030G= | CA2320979513 | PNPLA6 | c.3833G= (p.Ser1278=) c.3719G= (p.Ser1240=) c.3863G= (p.Ser1288=) c.3638G= (p.Ser1213=) n.191G= c.202G= | |
19 | g.7561030G>T | CA403138324 | PNPLA6 | c.3833G>T (p.Ser1278Ile) c.3719G>T (p.Ser1240Ile) c.3863G>T (p.Ser1288Ile) c.3638G>T (p.Ser1213Ile) n.191G>T c.202G>T | |
19 | g.7561033_7561038del | CA2587958396 | PNPLA6 | c.3836_3841del (p.Ser1279_Gly1280del) c.3722_3727del (p.Ser1241_Gly1242del) c.3866_3871del (p.Ser1289_Gly1290del) c.3641_3646del (p.Ser1214_Gly1215del) n.194_199del c.205_210del | gnomAD v4 |
19 | g.7561031C>A | CA403138326 | PNPLA6 | c.3834C>A (p.Ser1278Arg) c.3720C>A (p.Ser1240Arg) c.3864C>A (p.Ser1288Arg) c.3639C>A (p.Ser1213Arg) n.192C>A c.203C>A | |
19 | g.7561031C>G | CA403138329 | PNPLA6 | c.3834C>G (p.Ser1278Arg) c.3720C>G (p.Ser1240Arg) c.3864C>G (p.Ser1288Arg) c.3639C>G (p.Ser1213Arg) n.192C>G c.203C>G | |
19 | g.7561031C>T | CA505404306 | PNPLA6 | c.3834C>T (p.Ser1278=) c.3720C>T (p.Ser1240=) c.3864C>T (p.Ser1288=) c.3639C>T (p.Ser1213=) n.192C>T c.203C>T | |
19 | g.7561032T>A | CA403138332 | PNPLA6 | c.3835T>A (p.Ser1279Thr) c.3721T>A (p.Ser1241Thr) c.3865T>A (p.Ser1289Thr) c.3640T>A (p.Ser1214Thr) n.193T>A c.204T>A | |
19 | g.7561032T>C | CA403138334 | PNPLA6 | c.3835T>C (p.Ser1279Pro) c.3721T>C (p.Ser1241Pro) c.3865T>C (p.Ser1289Pro) c.3640T>C (p.Ser1214Pro) n.193T>C c.204T>C | COSMIC COSMIC |
19 | g.7561032T>G | CA403138337 | PNPLA6 | c.3835T>G (p.Ser1279Ala) c.3721T>G (p.Ser1241Ala) c.3865T>G (p.Ser1289Ala) c.3640T>G (p.Ser1214Ala) n.193T>G c.204T>G | |
19 | g.7561033C>A | CA403138341 | PNPLA6 | c.3836C>A (p.Ser1279Tyr) c.3722C>A (p.Ser1241Tyr) c.3866C>A (p.Ser1289Tyr) c.3641C>A (p.Ser1214Tyr) n.194C>A c.205C>A | |
19 | g.7561033C>G | CA403138342 | PNPLA6 | c.3836C>G (p.Ser1279Cys) c.3722C>G (p.Ser1241Cys) c.3866C>G (p.Ser1289Cys) c.3641C>G (p.Ser1214Cys) n.194C>G c.205C>G | |
19 | g.7561033C>T | CA403138345 | PNPLA6 | c.3836C>T (p.Ser1279Phe) c.3722C>T (p.Ser1241Phe) c.3866C>T (p.Ser1289Phe) c.3641C>T (p.Ser1214Phe) n.194C>T c.205C>T | |
19 | g.7561034T>A | CA505404307 | PNPLA6 | c.3837T>A (p.Ser1279=) c.3723T>A (p.Ser1241=) c.3867T>A (p.Ser1289=) c.3642T>A (p.Ser1214=) n.195T>A c.206T>A | |
19 | g.7561034T>C | CA505404308 | PNPLA6 | c.3837T>C (p.Ser1279=) c.3723T>C (p.Ser1241=) c.3867T>C (p.Ser1289=) c.3642T>C (p.Ser1214=) n.195T>C c.206T>C | |
19 | g.7561034T>G | CA505404309 | PNPLA6 | c.3837T>G (p.Ser1279=) c.3723T>G (p.Ser1241=) c.3867T>G (p.Ser1289=) c.3642T>G (p.Ser1214=) n.195T>G c.206T>G | |
19 | g.7561035G>A | CA403138346 | PNPLA6 | c.3838G>A (p.Gly1280Ser) c.3724G>A (p.Gly1242Ser) c.3868G>A (p.Gly1290Ser) c.3643G>A (p.Gly1215Ser) n.196G>A c.207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7561035G>C | CA403138348 | PNPLA6 | c.3838G>C (p.Gly1280Arg) c.3724G>C (p.Gly1242Arg) c.3868G>C (p.Gly1290Arg) c.3643G>C (p.Gly1215Arg) n.196G>C c.207G>C | |
19 | g.7561035G= | CA2320979514 | PNPLA6 | c.3838G= (p.Gly1280=) c.3724G= (p.Gly1242=) c.3868G= (p.Gly1290=) c.3643G= (p.Gly1215=) n.196G= c.207G= | |
19 | g.7561035G>T | CA403138350 | PNPLA6 | c.3838G>T (p.Gly1280Cys) c.3724G>T (p.Gly1242Cys) c.3868G>T (p.Gly1290Cys) c.3643G>T (p.Gly1215Cys) n.196G>T c.207G>T | |
19 | g.7561036G>A | CA403138354 | PNPLA6 | c.3839G>A (p.Gly1280Asp) c.3725G>A (p.Gly1242Asp) c.3869G>A (p.Gly1290Asp) c.3644G>A (p.Gly1215Asp) n.197G>A c.208G>A | |
19 | g.7561036G>C | CA403138355 | PNPLA6 | c.3839G>C (p.Gly1280Ala) c.3725G>C (p.Gly1242Ala) c.3869G>C (p.Gly1290Ala) c.3644G>C (p.Gly1215Ala) n.197G>C c.208G>C | |
19 | g.7561036G>T | CA403138353 | PNPLA6 | c.3839G>T (p.Gly1280Val) c.3725G>T (p.Gly1242Val) c.3869G>T (p.Gly1290Val) c.3644G>T (p.Gly1215Val) n.197G>T c.208G>T | |
19 | g.7561037C>A | CA505404311 | PNPLA6 | c.3840C>A (p.Gly1280=) c.3726C>A (p.Gly1242=) c.3870C>A (p.Gly1290=) c.3645C>A (p.Gly1215=) n.198C>A c.209C>A | |
19 | g.7561037C>G | CA505404312 | PNPLA6 | c.3840C>G (p.Gly1280=) c.3726C>G (p.Gly1242=) c.3870C>G (p.Gly1290=) c.3645C>G (p.Gly1215=) n.198C>G c.209C>G | |
19 | g.7561037C>T | CA505404310 | PNPLA6 | c.3840C>T (p.Gly1280=) c.3726C>T (p.Gly1242=) c.3870C>T (p.Gly1290=) c.3645C>T (p.Gly1215=) n.198C>T c.209C>T | |
19 | g.7561038T>A | CA403138356 | PNPLA6 | c.3841T>A (p.Phe1281Ile) c.3727T>A (p.Phe1243Ile) c.3871T>A (p.Phe1291Ile) c.3646T>A (p.Phe1216Ile) n.199T>A c.210T>A | |
19 | g.7561038T>C | CA403138357 | PNPLA6 | c.3841T>C (p.Phe1281Leu) c.3727T>C (p.Phe1243Leu) c.3871T>C (p.Phe1291Leu) c.3646T>C (p.Phe1216Leu) n.199T>C c.210T>C | |
19 | g.7561038T>G | CA403138359 | PNPLA6 | c.3841T>G (p.Phe1281Val) c.3727T>G (p.Phe1243Val) c.3871T>G (p.Phe1291Val) c.3646T>G (p.Phe1216Val) n.199T>G c.210T>G | |
19 | g.7561039T>A | CA403138361 | PNPLA6 | c.3842T>A (p.Phe1281Tyr) c.3728T>A (p.Phe1243Tyr) c.3872T>A (p.Phe1291Tyr) c.3647T>A (p.Phe1216Tyr) n.200T>A c.211T>A | |
19 | g.7561039T>C | CA403138362 | PNPLA6 | c.3842T>C (p.Phe1281Ser) c.3728T>C (p.Phe1243Ser) c.3872T>C (p.Phe1291Ser) c.3647T>C (p.Phe1216Ser) n.200T>C c.211T>C | |
19 | g.7561039T>G | CA403138363 | PNPLA6 | c.3842T>G (p.Phe1281Cys) c.3728T>G (p.Phe1243Cys) c.3872T>G (p.Phe1291Cys) c.3647T>G (p.Phe1216Cys) n.200T>G c.211T>G | |
19 | g.7561040C>A | CA403138366 | PNPLA6 | c.3843C>A (p.Phe1281Leu) c.3729C>A (p.Phe1243Leu) c.3873C>A (p.Phe1291Leu) c.3648C>A (p.Phe1216Leu) n.201C>A c.212C>A | |
19 | g.7561040C>G | CA403138364 | PNPLA6 | c.3843C>G (p.Phe1281Leu) c.3729C>G (p.Phe1243Leu) c.3873C>G (p.Phe1291Leu) c.3648C>G (p.Phe1216Leu) n.201C>G c.212C>G | |
19 | g.7561040C>T | CA505404313 | PNPLA6 | c.3843C>T (p.Phe1281=) c.3729C>T (p.Phe1243=) c.3873C>T (p.Phe1291=) c.3648C>T (p.Phe1216=) n.201C>T c.212C>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.7561041A>C | CA403138370 | PNPLA6 | c.3844A>C (p.Thr1282Pro) c.3730A>C (p.Thr1244Pro) c.3874A>C (p.Thr1292Pro) c.3649A>C (p.Thr1217Pro) n.202A>C c.213A>C | |
19 | g.7561041A>G | CA403138372 | PNPLA6 | c.3844A>G (p.Thr1282Ala) c.3730A>G (p.Thr1244Ala) c.3874A>G (p.Thr1292Ala) c.3649A>G (p.Thr1217Ala) n.202A>G c.213A>G | |
19 | g.7561041A>T | CA403138374 | PNPLA6 | c.3844A>T (p.Thr1282Ser) c.3730A>T (p.Thr1244Ser) c.3874A>T (p.Thr1292Ser) c.3649A>T (p.Thr1217Ser) n.202A>T c.213A>T |