Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.75597975A>C | CA360155015 | POLK | c.2570A>C (p.Lys857Thr) n.415A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.1441A>C (n.1441A>C) n.294A>C c.2684A>C (n.2684A>C) n.2693A>C c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.2398A>C (n.2398A>C) c.1555A>C (n.1555A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.2612A>C (p.Lys871Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.2342A>C (p.Lys781Thr) n.2578A>C n.2762A>C c.2372A>C (p.Lys791Thr) c.2300A>C (p.Lys767Thr) n.2576A>C c.2414A>C (p.Lys805Thr) n.3060A>C n.3144A>C n.2678A>C n.3102A>C c.2561A>C (p.Lys854Thr) n.2435A>C n.2424A>C n.2656A>C c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.2417A>C (p.Lys806Thr) c.2330A>C (p.Lys777Thr) | |
5 | g.75597975A>G | CA360155016 | POLK | c.2570A>G (p.Lys857Arg) n.415A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.1441A>G (n.1441A>G) n.294A>G c.2684A>G (n.2684A>G) n.2693A>G c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.2398A>G (n.2398A>G) c.1555A>G (n.1555A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.2612A>G (p.Lys871Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.2342A>G (p.Lys781Arg) n.2578A>G n.2762A>G c.2372A>G (p.Lys791Arg) c.2300A>G (p.Lys767Arg) n.2576A>G c.2414A>G (p.Lys805Arg) n.3060A>G n.3144A>G n.2678A>G n.3102A>G c.2561A>G (p.Lys854Arg) n.2435A>G n.2424A>G n.2656A>G c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.2417A>G (p.Lys806Arg) c.2330A>G (p.Lys777Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.75597975A>T | CA360155017 | POLK | c.2570A>T (p.Lys857Ile) n.415A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.1441A>T (n.1441A>T) n.294A>T c.2684A>T (n.2684A>T) n.2693A>T c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.2398A>T (n.2398A>T) c.1555A>T (n.1555A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.2612A>T (p.Lys871Ile) c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.2342A>T (p.Lys781Ile) n.2578A>T n.2762A>T c.2372A>T (p.Lys791Ile) c.2300A>T (p.Lys767Ile) n.2576A>T c.2414A>T (p.Lys805Ile) n.3060A>T n.3144A>T n.2678A>T n.3102A>T c.2561A>T (p.Lys854Ile) n.2435A>T n.2424A>T n.2656A>T c.2609A>T (p.Lys870Ile) c.2417A>T (p.Lys806Ile) c.2330A>T (p.Lys777Ile) | |
5 | g.75597976A>C | CA360155018 | POLK | c.2571A>C (p.Lys857Asn) n.416A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.1442A>C (n.1442A>C) n.295A>C c.2685A>C (n.2685A>C) n.2694A>C c.1977A>C (p.Lys659Asn) c.2399A>C (n.2399A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.2613A>C (p.Lys871Asn) c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.2343A>C (p.Lys781Asn) n.2579A>C n.2763A>C c.2373A>C (p.Lys791Asn) c.2301A>C (p.Lys767Asn) n.2577A>C c.2415A>C (p.Lys805Asn) n.3061A>C n.3145A>C n.2679A>C n.3103A>C c.2562A>C (p.Lys854Asn) n.2436A>C n.2425A>C n.2657A>C c.2610A>C (p.Lys870Asn) c.2418A>C (p.Lys806Asn) c.2331A>C (p.Lys777Asn) | |
5 | g.75597976A>G | CA444695592 | POLK | c.2571A>G (p.Lys857=) n.416A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.1442A>G (n.1442A>G) n.295A>G c.2685A>G (n.2685A>G) n.2694A>G c.1977A>G (p.Lys659=) c.2399A>G (n.2399A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.2613A>G (p.Lys871=) c.1326A>G (p.Lys442=) c.2343A>G (p.Lys781=) n.2579A>G n.2763A>G c.2373A>G (p.Lys791=) c.2301A>G (p.Lys767=) n.2577A>G c.2415A>G (p.Lys805=) n.3061A>G n.3145A>G n.2679A>G n.3103A>G c.2562A>G (p.Lys854=) n.2436A>G n.2425A>G n.2657A>G c.2610A>G (p.Lys870=) c.2418A>G (p.Lys806=) c.2331A>G (p.Lys777=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597976A>T | CA360155019 | POLK | c.2571A>T (p.Lys857Asn) n.416A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.1442A>T (n.1442A>T) n.295A>T c.2685A>T (n.2685A>T) n.2694A>T c.1977A>T (p.Lys659Asn) c.2399A>T (n.2399A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.2613A>T (p.Lys871Asn) c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.2343A>T (p.Lys781Asn) n.2579A>T n.2763A>T c.2373A>T (p.Lys791Asn) c.2301A>T (p.Lys767Asn) n.2577A>T c.2415A>T (p.Lys805Asn) n.3061A>T n.3145A>T n.2679A>T n.3103A>T c.2562A>T (p.Lys854Asn) n.2436A>T n.2425A>T n.2657A>T c.2610A>T (p.Lys870Asn) c.2418A>T (p.Lys806Asn) c.2331A>T (p.Lys777Asn) | |
5 | g.75597977C>A | CA3310125 | POLK | c.2572C>A (p.Pro858Thr) n.417C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.1443C>A (n.1443C>A) n.296C>A c.2686C>A (n.2686C>A) n.2695C>A c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.2400C>A (n.2400C>A) c.1557C>A (n.1557C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.2614C>A (p.Pro872Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.2344C>A (p.Pro782Thr) n.2580C>A n.2764C>A c.2374C>A (p.Pro792Thr) c.2302C>A (p.Pro768Thr) n.2578C>A c.2416C>A (p.Pro806Thr) n.3062C>A n.3146C>A n.2680C>A n.3104C>A c.2563C>A (p.Pro855Thr) n.2437C>A n.2426C>A n.2658C>A c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.2332C>A (p.Pro778Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.75597977C>G | CA360155020 | POLK | c.2572C>G (p.Pro858Ala) n.417C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.1443C>G (n.1443C>G) n.296C>G c.2686C>G (n.2686C>G) n.2695C>G c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.2400C>G (n.2400C>G) c.1557C>G (n.1557C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.2614C>G (p.Pro872Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.2344C>G (p.Pro782Ala) n.2580C>G n.2764C>G c.2374C>G (p.Pro792Ala) c.2302C>G (p.Pro768Ala) n.2578C>G c.2416C>G (p.Pro806Ala) n.3062C>G n.3146C>G n.2680C>G n.3104C>G c.2563C>G (p.Pro855Ala) n.2437C>G n.2426C>G n.2658C>G c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.2332C>G (p.Pro778Ala) | |
5 | g.75597977C>T | CA360155021 | POLK | c.2572C>T (p.Pro858Ser) n.417C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.1443C>T (n.1443C>T) n.296C>T c.2686C>T (n.2686C>T) n.2695C>T c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.2400C>T (n.2400C>T) c.1557C>T (n.1557C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.2614C>T (p.Pro872Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.2344C>T (p.Pro782Ser) n.2580C>T n.2764C>T c.2374C>T (p.Pro792Ser) c.2302C>T (p.Pro768Ser) n.2578C>T c.2416C>T (p.Pro806Ser) n.3062C>T n.3146C>T n.2680C>T n.3104C>T c.2563C>T (p.Pro855Ser) n.2437C>T n.2426C>T n.2658C>T c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.2332C>T (p.Pro778Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.75597978del | CA2674280721 | POLK | c.2573del (p.Pro858GlnfsTer16) n.418del c.*1096del (n.*1096del) c.1444del (n.1444del) n.297del c.2687del (n.2687del) n.2696del c.1979del (p.Pro660GlnfsTer?) c.2401del (n.2401del) c.1558del (n.1558del) c.*1192del (n.*1192del) c.2615del (p.Pro872GlnfsTer16) c.1328del (p.Pro443GlnfsTer16) c.2345del (p.Pro782GlnfsTer16) n.2581del n.2765del c.2375del (p.Pro792GlnfsTer16) c.2303del (p.Pro768GlnfsTer16) n.2579del c.2417del (p.Pro806GlnfsTer16) n.3063del n.3147del n.2681del n.3105del c.2564del (p.Pro855GlnfsTer16) n.2438del n.2427del n.2659del c.2612del (p.Pro871GlnfsTer16) c.2420del (p.Pro807GlnfsTer16) c.2333del (p.Pro778GlnfsTer16) | gnomAD v4 |
5 | g.75597978C>A | CA360155022 | POLK | c.2573C>A (p.Pro858Gln) n.418C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.1444C>A (n.1444C>A) n.297C>A c.2687C>A (n.2687C>A) n.2696C>A c.1979C>A (p.Pro660Gln) c.2401C>A (n.2401C>A) c.1558C>A (n.1558C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.2615C>A (p.Pro872Gln) c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.2345C>A (p.Pro782Gln) n.2581C>A n.2765C>A c.2375C>A (p.Pro792Gln) c.2303C>A (p.Pro768Gln) n.2579C>A c.2417C>A (p.Pro806Gln) n.3063C>A n.3147C>A n.2681C>A n.3105C>A c.2564C>A (p.Pro855Gln) n.2438C>A n.2427C>A n.2659C>A c.2612C>A (p.Pro871Gln) c.2420C>A (p.Pro807Gln) c.2333C>A (p.Pro778Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.75597978C= | CA1556178900 | POLK | c.2573C= (p.Pro858=) n.418C= c.*1096C= (n.*1096C=) c.1444C= (n.1444C=) n.297C= c.2687C= (n.2687C=) n.2696C= c.1979C= (p.Pro660=) c.2401C= (n.2401C=) c.1558C= (n.1558C=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.2615C= (p.Pro872=) c.1328C= (p.Pro443=) c.2345C= (p.Pro782=) n.2581C= n.2765C= c.2375C= (p.Pro792=) c.2303C= (p.Pro768=) n.2579C= c.2417C= (p.Pro806=) n.3063C= n.3147C= n.2681C= n.3105C= c.2564C= (p.Pro855=) n.2438C= n.2427C= n.2659C= c.2612C= (p.Pro871=) c.2420C= (p.Pro807=) c.2333C= (p.Pro778=) | |
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5 | g.75597981A>G | CA360155029 | POLK | c.2576A>G (p.Asn859Ser) n.421A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1447A>G (n.1447A>G) n.300A>G c.2690A>G (n.2690A>G) n.2699A>G c.1982A>G (p.Asn661Ser) c.2404A>G (n.2404A>G) c.1561A>G (n.1561A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.2618A>G (p.Asn873Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.2348A>G (p.Asn783Ser) n.2584A>G n.2768A>G c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.2306A>G (p.Asn769Ser) n.2582A>G c.2420A>G (p.Asn807Ser) n.3066A>G n.3150A>G n.2684A>G n.3108A>G c.2567A>G (p.Asn856Ser) n.2441A>G n.2430A>G n.2662A>G c.2615A>G (p.Asn872Ser) c.2423A>G (p.Asn808Ser) c.2336A>G (p.Asn779Ser) | gnomAD v4 |
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5 | g.75597983A= | CA1556178903 | POLK | c.2578A= (p.Asn860=) n.423A= c.*1101A= (n.*1101A=) c.1449A= (n.1449A=) n.302A= c.2692A= (n.2692A=) n.2701A= c.1984A= (p.Asn662=) c.2406A= (n.2406A=) c.1563A= (n.1563A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.2620A= (p.Asn874=) c.1333A= (p.Asn445=) c.2350A= (p.Asn784=) n.2586A= n.2770A= c.2380A= (p.Asn794=) c.2308A= (p.Asn770=) n.2584A= c.2422A= (p.Asn808=) n.3068A= n.3152A= n.2686A= n.3110A= c.2569A= (p.Asn857=) n.2443A= n.2432A= n.2664A= c.2617A= (p.Asn873=) c.2425A= (p.Asn809=) c.2338A= (p.Asn780=) | |
5 | g.75597983A>C | CA3310127 | POLK | c.2578A>C (p.Asn860His) n.423A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1449A>C (n.1449A>C) n.302A>C c.2692A>C (n.2692A>C) n.2701A>C c.1984A>C (p.Asn662His) c.2406A>C (n.2406A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.2620A>C (p.Asn874His) c.1333A>C (p.Asn445His) c.2350A>C (p.Asn784His) n.2586A>C n.2770A>C c.2380A>C (p.Asn794His) c.2308A>C (p.Asn770His) n.2584A>C c.2422A>C (p.Asn808His) n.3068A>C n.3152A>C n.2686A>C n.3110A>C c.2569A>C (p.Asn857His) n.2443A>C n.2432A>C n.2664A>C c.2617A>C (p.Asn873His) c.2425A>C (p.Asn809His) c.2338A>C (p.Asn780His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75597983A>G | CA360155033 | POLK | c.2578A>G (p.Asn860Asp) n.423A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1449A>G (n.1449A>G) n.302A>G c.2692A>G (n.2692A>G) n.2701A>G c.1984A>G (p.Asn662Asp) c.2406A>G (n.2406A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.2620A>G (p.Asn874Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.2350A>G (p.Asn784Asp) n.2586A>G n.2770A>G c.2380A>G (p.Asn794Asp) c.2308A>G (p.Asn770Asp) n.2584A>G c.2422A>G (p.Asn808Asp) n.3068A>G n.3152A>G n.2686A>G n.3110A>G c.2569A>G (p.Asn857Asp) n.2443A>G n.2432A>G n.2664A>G c.2617A>G (p.Asn873Asp) c.2425A>G (p.Asn809Asp) c.2338A>G (p.Asn780Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.75597983A>T | CA360155034 | POLK | c.2578A>T (p.Asn860Tyr) n.423A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1449A>T (n.1449A>T) n.302A>T c.2692A>T (n.2692A>T) n.2701A>T c.1984A>T (p.Asn662Tyr) c.2406A>T (n.2406A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.2620A>T (p.Asn874Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.2350A>T (p.Asn784Tyr) n.2586A>T n.2770A>T c.2380A>T (p.Asn794Tyr) c.2308A>T (p.Asn770Tyr) n.2584A>T c.2422A>T (p.Asn808Tyr) n.3068A>T n.3152A>T n.2686A>T n.3110A>T c.2569A>T (p.Asn857Tyr) n.2443A>T n.2432A>T n.2664A>T c.2617A>T (p.Asn873Tyr) c.2425A>T (p.Asn809Tyr) c.2338A>T (p.Asn780Tyr) | |
5 | g.75597984del | CA2578351286 | POLK | c.2579del (p.Asn860IlefsTer14) n.424del c.*1102del (n.*1102del) c.1450del (n.1450del) n.303del c.2693del (n.2693del) n.2702del c.1985del (p.Asn662IlefsTer?) c.2407del (n.2407del) c.1564del (n.1564del) c.*1198del (n.*1198del) c.2621del (p.Asn874IlefsTer14) c.1334del (p.Asn445IlefsTer14) c.2351del (p.Asn784IlefsTer14) n.2587del n.2771del c.2381del (p.Asn794IlefsTer14) c.2309del (p.Asn770IlefsTer14) n.2585del c.2423del (p.Asn808IlefsTer14) n.3069del n.3153del n.2687del n.3111del c.2570del (p.Asn857IlefsTer14) n.2444del n.2433del n.2665del c.2618del (p.Asn873IlefsTer14) c.2426del (p.Asn809IlefsTer14) c.2339del (p.Asn780IlefsTer14) | |
5 | g.75597984A= | CA1556178904 | POLK | c.2579A= (p.Asn860=) n.424A= c.*1102A= (n.*1102A=) c.1450A= (n.1450A=) n.303A= c.2693A= (n.2693A=) n.2702A= c.1985A= (p.Asn662=) c.2407A= (n.2407A=) c.1564A= (n.1564A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.2621A= (p.Asn874=) c.1334A= (p.Asn445=) c.2351A= (p.Asn784=) n.2587A= n.2771A= c.2381A= (p.Asn794=) c.2309A= (p.Asn770=) n.2585A= c.2423A= (p.Asn808=) n.3069A= n.3153A= n.2687A= n.3111A= c.2570A= (p.Asn857=) n.2444A= n.2433A= n.2665A= c.2618A= (p.Asn873=) c.2426A= (p.Asn809=) c.2339A= (p.Asn780=) | |
5 | g.75597984A>C | CA360155035 | POLK | c.2579A>C (p.Asn860Thr) n.424A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.1450A>C (n.1450A>C) n.303A>C c.2693A>C (n.2693A>C) n.2702A>C c.1985A>C (p.Asn662Thr) c.2407A>C (n.2407A>C) c.1564A>C (n.1564A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.2621A>C (p.Asn874Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.2351A>C (p.Asn784Thr) n.2587A>C n.2771A>C c.2381A>C (p.Asn794Thr) c.2309A>C (p.Asn770Thr) n.2585A>C c.2423A>C (p.Asn808Thr) n.3069A>C n.3153A>C n.2687A>C n.3111A>C c.2570A>C (p.Asn857Thr) n.2444A>C n.2433A>C n.2665A>C c.2618A>C (p.Asn873Thr) c.2426A>C (p.Asn809Thr) c.2339A>C (p.Asn780Thr) | |
5 | g.75597984A>G | CA120966430 | POLK | c.2579A>G (p.Asn860Ser) n.424A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.1450A>G (n.1450A>G) n.303A>G c.2693A>G (n.2693A>G) n.2702A>G c.1985A>G (p.Asn662Ser) c.2407A>G (n.2407A>G) c.1564A>G (n.1564A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.2621A>G (p.Asn874Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.2351A>G (p.Asn784Ser) n.2587A>G n.2771A>G c.2381A>G (p.Asn794Ser) c.2309A>G (p.Asn770Ser) n.2585A>G c.2423A>G (p.Asn808Ser) n.3069A>G n.3153A>G n.2687A>G n.3111A>G c.2570A>G (p.Asn857Ser) n.2444A>G n.2433A>G n.2665A>G c.2618A>G (p.Asn873Ser) c.2426A>G (p.Asn809Ser) c.2339A>G (p.Asn780Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75597984A>T | CA360155036 | POLK | c.2579A>T (p.Asn860Ile) n.424A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.1450A>T (n.1450A>T) n.303A>T c.2693A>T (n.2693A>T) n.2702A>T c.1985A>T (p.Asn662Ile) c.2407A>T (n.2407A>T) c.1564A>T (n.1564A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.2621A>T (p.Asn874Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.2351A>T (p.Asn784Ile) n.2587A>T n.2771A>T c.2381A>T (p.Asn794Ile) c.2309A>T (p.Asn770Ile) n.2585A>T c.2423A>T (p.Asn808Ile) n.3069A>T n.3153A>T n.2687A>T n.3111A>T c.2570A>T (p.Asn857Ile) n.2444A>T n.2433A>T n.2665A>T c.2618A>T (p.Asn873Ile) c.2426A>T (p.Asn809Ile) c.2339A>T (p.Asn780Ile) | |
5 | g.75597985T>A | CA360155037 | POLK | c.2580T>A (p.Asn860Lys) n.425T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.1451T>A (n.1451T>A) n.304T>A c.2694T>A (n.2694T>A) n.2703T>A c.1986T>A (p.Asn662Lys) c.2408T>A (n.2408T>A) c.1565T>A (n.1565T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.2622T>A (p.Asn874Lys) c.1335T>A (p.Asn445Lys) c.2352T>A (p.Asn784Lys) n.2588T>A n.2772T>A c.2382T>A (p.Asn794Lys) c.2310T>A (p.Asn770Lys) n.2586T>A c.2424T>A (p.Asn808Lys) n.3070T>A n.3154T>A n.2688T>A n.3112T>A c.2571T>A (p.Asn857Lys) n.2445T>A n.2434T>A n.2666T>A c.2619T>A (p.Asn873Lys) c.2427T>A (p.Asn809Lys) c.2340T>A (p.Asn780Lys) | |
5 | g.75597985T>C | CA444695596 | POLK | c.2580T>C (p.Asn860=) n.425T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.1451T>C (n.1451T>C) n.304T>C c.2694T>C (n.2694T>C) n.2703T>C c.1986T>C (p.Asn662=) c.2408T>C (n.2408T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.2622T>C (p.Asn874=) c.1335T>C (p.Asn445=) c.2352T>C (p.Asn784=) n.2588T>C n.2772T>C c.2382T>C (p.Asn794=) c.2310T>C (p.Asn770=) n.2586T>C c.2424T>C (p.Asn808=) n.3070T>C n.3154T>C n.2688T>C n.3112T>C c.2571T>C (p.Asn857=) n.2445T>C n.2434T>C n.2666T>C c.2619T>C (p.Asn873=) c.2427T>C (p.Asn809=) c.2340T>C (p.Asn780=) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.75597985T= | CA1556178905 | POLK | c.2580T= (p.Asn860=) n.425T= c.*1103T= (n.*1103T=) c.1451T= (n.1451T=) n.304T= c.2694T= (n.2694T=) n.2703T= c.1986T= (p.Asn662=) c.2408T= (n.2408T=) c.1565T= (n.1565T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.2622T= (p.Asn874=) c.1335T= (p.Asn445=) c.2352T= (p.Asn784=) n.2588T= n.2772T= c.2382T= (p.Asn794=) c.2310T= (p.Asn770=) n.2586T= c.2424T= (p.Asn808=) n.3070T= n.3154T= n.2688T= n.3112T= c.2571T= (p.Asn857=) n.2445T= n.2434T= n.2666T= c.2619T= (p.Asn873=) c.2427T= (p.Asn809=) c.2340T= (p.Asn780=) | |
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5 | g.75597986C>G | CA360155040 | POLK | c.2581C>G (p.Pro861Ala) n.426C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.1452C>G (n.1452C>G) n.305C>G c.2695C>G (n.2695C>G) n.2704C>G c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.2409C>G (n.2409C>G) c.1566C>G (n.1566C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.2353C>G (p.Pro785Ala) n.2589C>G n.2773C>G c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.2311C>G (p.Pro771Ala) n.2587C>G c.2425C>G (p.Pro809Ala) n.3071C>G n.3155C>G n.2689C>G n.3113C>G c.2572C>G (p.Pro858Ala) n.2446C>G n.2435C>G n.2667C>G c.2620C>G (p.Pro874Ala) c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.2341C>G (p.Pro781Ala) | |
5 | g.75597986C>T | CA360155041 | POLK | c.2581C>T (p.Pro861Ser) n.426C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.1452C>T (n.1452C>T) n.305C>T c.2695C>T (n.2695C>T) n.2704C>T c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.2409C>T (n.2409C>T) c.1566C>T (n.1566C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.2353C>T (p.Pro785Ser) n.2589C>T n.2773C>T c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.2311C>T (p.Pro771Ser) n.2587C>T c.2425C>T (p.Pro809Ser) n.3071C>T n.3155C>T n.2689C>T n.3113C>T c.2572C>T (p.Pro858Ser) n.2446C>T n.2435C>T n.2667C>T c.2620C>T (p.Pro874Ser) c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.2341C>T (p.Pro781Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.75597988del | CA2674280750 | POLK | c.2583del (p.Lys862AsnfsTer12) n.428del c.*1106del (n.*1106del) c.1454del (n.1454del) n.307del c.2697del (n.2697del) n.2706del c.1989del (p.Lys664AsnfsTer?) c.2411del (n.2411del) c.1568del (n.1568del) c.*1202del (n.*1202del) c.2625del (p.Lys876AsnfsTer12) c.1338del (p.Lys447AsnfsTer12) c.2355del (p.Lys786AsnfsTer12) n.2591del n.2775del c.2385del (p.Lys796AsnfsTer12) c.2313del (p.Lys772AsnfsTer12) n.2589del c.2427del (p.Lys810AsnfsTer12) n.3073del n.3157del n.2691del n.3115del c.2574del (p.Lys859AsnfsTer12) n.2448del n.2437del n.2669del c.2622del (p.Lys875AsnfsTer12) c.2430del (p.Lys811AsnfsTer12) c.2343del (p.Lys782AsnfsTer12) | gnomAD v4 |
5 | g.75597987C>A | CA360155042 | POLK | c.2582C>A (p.Pro861His) n.427C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) n.306C>A c.2696C>A (n.2696C>A) n.2705C>A c.1988C>A (p.Pro663His) c.2410C>A (n.2410C>A) c.1567C>A (n.1567C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.2624C>A (p.Pro875His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.2354C>A (p.Pro785His) n.2590C>A n.2774C>A c.2384C>A (p.Pro795His) c.2312C>A (p.Pro771His) n.2588C>A c.2426C>A (p.Pro809His) n.3072C>A n.3156C>A n.2690C>A n.3114C>A c.2573C>A (p.Pro858His) n.2447C>A n.2436C>A n.2668C>A c.2621C>A (p.Pro874His) c.2429C>A (p.Pro810His) c.2342C>A (p.Pro781His) | gnomAD v4 |
5 | g.75597987C>G | CA360155043 | POLK | c.2582C>G (p.Pro861Arg) n.427C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) n.306C>G c.2696C>G (n.2696C>G) n.2705C>G c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.2410C>G (n.2410C>G) c.1567C>G (n.1567C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.2624C>G (p.Pro875Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.2354C>G (p.Pro785Arg) n.2590C>G n.2774C>G c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.2312C>G (p.Pro771Arg) n.2588C>G c.2426C>G (p.Pro809Arg) n.3072C>G n.3156C>G n.2690C>G n.3114C>G c.2573C>G (p.Pro858Arg) n.2447C>G n.2436C>G n.2668C>G c.2621C>G (p.Pro874Arg) c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.2342C>G (p.Pro781Arg) | |
5 | g.75597987C>T | CA360155044 | POLK | c.2582C>T (p.Pro861Leu) n.427C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) n.306C>T c.2696C>T (n.2696C>T) n.2705C>T c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.2410C>T (n.2410C>T) c.1567C>T (n.1567C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.2354C>T (p.Pro785Leu) n.2590C>T n.2774C>T c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.2312C>T (p.Pro771Leu) n.2588C>T c.2426C>T (p.Pro809Leu) n.3072C>T n.3156C>T n.2690C>T n.3114C>T c.2573C>T (p.Pro858Leu) n.2447C>T n.2436C>T n.2668C>T c.2621C>T (p.Pro874Leu) c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.2342C>T (p.Pro781Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.75597988C>A | CA444695597 | POLK | c.2583C>A (p.Pro861=) n.428C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1454C>A (n.1454C>A) n.307C>A c.2697C>A (n.2697C>A) n.2706C>A c.1989C>A (p.Pro663=) c.2411C>A (n.2411C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.2625C>A (p.Pro875=) c.1338C>A (p.Pro446=) c.2355C>A (p.Pro785=) n.2591C>A n.2775C>A c.2385C>A (p.Pro795=) c.2313C>A (p.Pro771=) n.2589C>A c.2427C>A (p.Pro809=) n.3073C>A n.3157C>A n.2691C>A n.3115C>A c.2574C>A (p.Pro858=) n.2448C>A n.2437C>A n.2669C>A c.2622C>A (p.Pro874=) c.2430C>A (p.Pro810=) c.2343C>A (p.Pro781=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597988C>G | CA444695599 | POLK | c.2583C>G (p.Pro861=) n.428C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.1454C>G (n.1454C>G) n.307C>G c.2697C>G (n.2697C>G) n.2706C>G c.1989C>G (p.Pro663=) c.2411C>G (n.2411C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.2625C>G (p.Pro875=) c.1338C>G (p.Pro446=) c.2355C>G (p.Pro785=) n.2591C>G n.2775C>G c.2385C>G (p.Pro795=) c.2313C>G (p.Pro771=) n.2589C>G c.2427C>G (p.Pro809=) n.3073C>G n.3157C>G n.2691C>G n.3115C>G c.2574C>G (p.Pro858=) n.2448C>G n.2437C>G n.2669C>G c.2622C>G (p.Pro874=) c.2430C>G (p.Pro810=) c.2343C>G (p.Pro781=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597988C>T | CA444695598 | POLK | c.2583C>T (p.Pro861=) n.428C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1454C>T (n.1454C>T) n.307C>T c.2697C>T (n.2697C>T) n.2706C>T c.1989C>T (p.Pro663=) c.2411C>T (n.2411C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.2625C>T (p.Pro875=) c.1338C>T (p.Pro446=) c.2355C>T (p.Pro785=) n.2591C>T n.2775C>T c.2385C>T (p.Pro795=) c.2313C>T (p.Pro771=) n.2589C>T c.2427C>T (p.Pro809=) n.3073C>T n.3157C>T n.2691C>T n.3115C>T c.2574C>T (p.Pro858=) n.2448C>T n.2437C>T n.2669C>T c.2622C>T (p.Pro874=) c.2430C>T (p.Pro810=) c.2343C>T (p.Pro781=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597989A>C | CA360155046 | POLK | c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1455A>C (n.1455A>C) n.308A>C c.2698A>C (n.2698A>C) n.2707A>C c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.2412A>C (n.2412A>C) c.1569A>C (n.1569A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.2626A>C (p.Lys876Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.2356A>C (p.Lys786Gln) n.2592A>C n.2776A>C c.2386A>C (p.Lys796Gln) c.2314A>C (p.Lys772Gln) n.2590A>C c.2428A>C (p.Lys810Gln) n.3074A>C n.3158A>C n.2692A>C n.3116A>C c.2575A>C (p.Lys859Gln) n.2449A>C n.2438A>C n.2670A>C c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.2431A>C (p.Lys811Gln) c.2344A>C (p.Lys782Gln) | |
5 | g.75597989A>G | CA360155047 | POLK | c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1455A>G (n.1455A>G) n.308A>G c.2698A>G (n.2698A>G) n.2707A>G c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.2412A>G (n.2412A>G) c.1569A>G (n.1569A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.2626A>G (p.Lys876Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.2356A>G (p.Lys786Glu) n.2592A>G n.2776A>G c.2386A>G (p.Lys796Glu) c.2314A>G (p.Lys772Glu) n.2590A>G c.2428A>G (p.Lys810Glu) n.3074A>G n.3158A>G n.2692A>G n.3116A>G c.2575A>G (p.Lys859Glu) n.2449A>G n.2438A>G n.2670A>G c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.2431A>G (p.Lys811Glu) c.2344A>G (p.Lys782Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.75597989A>T | CA360155045 | POLK | c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1455A>T (n.1455A>T) n.308A>T c.2698A>T (n.2698A>T) n.2707A>T c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.2412A>T (n.2412A>T) c.1569A>T (n.1569A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.2626A>T (p.Lys876Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.2356A>T (p.Lys786Ter) n.2592A>T n.2776A>T c.2386A>T (p.Lys796Ter) c.2314A>T (p.Lys772Ter) n.2590A>T c.2428A>T (p.Lys810Ter) n.3074A>T n.3158A>T n.2692A>T n.3116A>T c.2575A>T (p.Lys859Ter) n.2449A>T n.2438A>T n.2670A>T c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.2431A>T (p.Lys811Ter) c.2344A>T (p.Lys782Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.75597991del | CA2674280761 | POLK | c.2586del (p.Lys862AsnfsTer12) c.*1109del (n.*1109del) c.1457del (n.1457del) n.310del c.2700del (n.2700del) n.2709del c.1992del (p.Lys664AsnfsTer?) c.2414del (n.2414del) c.1571del (n.1571del) c.*1205del (n.*1205del) c.2628del (p.Lys876AsnfsTer12) c.1341del (p.Lys447AsnfsTer12) c.2358del (p.Lys786AsnfsTer12) n.2594del n.2778del c.2388del (p.Lys796AsnfsTer12) c.2316del (p.Lys772AsnfsTer12) n.2592del c.2430del (p.Lys810AsnfsTer12) n.3076del n.3160del n.2694del n.3118del c.2577del (p.Lys859AsnfsTer12) n.2451del n.2440del n.2672del c.2625del (p.Lys875AsnfsTer12) c.2433del (p.Lys811AsnfsTer12) c.2346del (p.Lys782AsnfsTer12) | gnomAD v4 |
5 | g.75597990A>C | CA360155049 | POLK | c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.1456A>C (n.1456A>C) n.309A>C c.2699A>C (n.2699A>C) n.2708A>C c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.2413A>C (n.2413A>C) c.1570A>C (n.1570A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.2627A>C (p.Lys876Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.2357A>C (p.Lys786Thr) n.2593A>C n.2777A>C c.2387A>C (p.Lys796Thr) c.2315A>C (p.Lys772Thr) n.2591A>C c.2429A>C (p.Lys810Thr) n.3075A>C n.3159A>C n.2693A>C n.3117A>C c.2576A>C (p.Lys859Thr) n.2450A>C n.2439A>C n.2671A>C c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.2432A>C (p.Lys811Thr) c.2345A>C (p.Lys782Thr) | |
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5 | g.75597991A>T | CA360155052 | POLK | c.2586A>T (p.Lys862Asn) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.1457A>T (n.1457A>T) n.310A>T c.2700A>T (n.2700A>T) n.2709A>T c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.2414A>T (n.2414A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.2628A>T (p.Lys876Asn) c.1341A>T (p.Lys447Asn) c.2358A>T (p.Lys786Asn) n.2594A>T n.2778A>T c.2388A>T (p.Lys796Asn) c.2316A>T (p.Lys772Asn) n.2592A>T c.2430A>T (p.Lys810Asn) n.3076A>T n.3160A>T n.2694A>T n.3118A>T c.2577A>T (p.Lys859Asn) n.2451A>T n.2440A>T n.2672A>T c.2625A>T (p.Lys875Asn) c.2433A>T (p.Lys811Asn) c.2346A>T (p.Lys782Asn) | |
5 | g.75597992C>A | CA3310128 | POLK | c.2587C>A (p.His863Asn) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1458C>A (n.1458C>A) n.311C>A c.2701C>A (n.2701C>A) n.2710C>A c.1993C>A (p.His665Asn) c.2415C>A (n.2415C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.2629C>A (p.His877Asn) c.1342C>A (p.His448Asn) c.2359C>A (p.His787Asn) n.2595C>A n.2779C>A c.2389C>A (p.His797Asn) c.2317C>A (p.His773Asn) n.2593C>A c.2431C>A (p.His811Asn) n.3077C>A n.3161C>A n.2695C>A n.3119C>A c.2578C>A (p.His860Asn) n.2452C>A n.2441C>A n.2673C>A c.2626C>A (p.His876Asn) c.2434C>A (p.His812Asn) c.2347C>A (p.His783Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.75597992C>G | CA360155053 | POLK | c.2587C>G (p.His863Asp) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1458C>G (n.1458C>G) n.311C>G c.2701C>G (n.2701C>G) n.2710C>G c.1993C>G (p.His665Asp) c.2415C>G (n.2415C>G) c.1572C>G (n.1572C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.2629C>G (p.His877Asp) c.1342C>G (p.His448Asp) c.2359C>G (p.His787Asp) n.2595C>G n.2779C>G c.2389C>G (p.His797Asp) c.2317C>G (p.His773Asp) n.2593C>G c.2431C>G (p.His811Asp) n.3077C>G n.3161C>G n.2695C>G n.3119C>G c.2578C>G (p.His860Asp) n.2452C>G n.2441C>G n.2673C>G c.2626C>G (p.His876Asp) c.2434C>G (p.His812Asp) c.2347C>G (p.His783Asp) | |
5 | g.75597992C>T | CA360155054 | POLK | c.2587C>T (p.His863Tyr) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1458C>T (n.1458C>T) n.311C>T c.2701C>T (n.2701C>T) n.2710C>T c.1993C>T (p.His665Tyr) c.2415C>T (n.2415C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.2629C>T (p.His877Tyr) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.2359C>T (p.His787Tyr) n.2595C>T n.2779C>T c.2389C>T (p.His797Tyr) c.2317C>T (p.His773Tyr) n.2593C>T c.2431C>T (p.His811Tyr) n.3077C>T n.3161C>T n.2695C>T n.3119C>T c.2578C>T (p.His860Tyr) n.2452C>T n.2441C>T n.2673C>T c.2626C>T (p.His876Tyr) c.2434C>T (p.His812Tyr) c.2347C>T (p.His783Tyr) | |
5 | g.75597993A= | CA1556178907 | POLK | c.2588A= (p.His863=) c.*1111A= (n.*1111A=) c.1459A= (n.1459A=) n.312A= c.2702A= (n.2702A=) n.2711A= c.1994A= (p.His665=) c.2416A= (n.2416A=) c.1573A= (n.1573A=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.2630A= (p.His877=) c.1343A= (p.His448=) c.2360A= (p.His787=) n.2596A= n.2780A= c.2390A= (p.His797=) c.2318A= (p.His773=) n.2594A= c.2432A= (p.His811=) n.3078A= n.3162A= n.2696A= n.3120A= c.2579A= (p.His860=) n.2453A= n.2442A= n.2674A= c.2627A= (p.His876=) c.2435A= (p.His812=) c.2348A= (p.His783=) | |
5 | g.75597993A>C | CA3310129 | POLK | c.2588A>C (p.His863Pro) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1459A>C (n.1459A>C) n.312A>C c.2702A>C (n.2702A>C) n.2711A>C c.1994A>C (p.His665Pro) c.2416A>C (n.2416A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.2630A>C (p.His877Pro) c.1343A>C (p.His448Pro) c.2360A>C (p.His787Pro) n.2596A>C n.2780A>C c.2390A>C (p.His797Pro) c.2318A>C (p.His773Pro) n.2594A>C c.2432A>C (p.His811Pro) n.3078A>C n.3162A>C n.2696A>C n.3120A>C c.2579A>C (p.His860Pro) n.2453A>C n.2442A>C n.2674A>C c.2627A>C (p.His876Pro) c.2435A>C (p.His812Pro) c.2348A>C (p.His783Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.75597994T>C | CA444695601 | POLK | c.2589T>C (p.His863=) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1460T>C (n.1460T>C) n.313T>C c.2703T>C (n.2703T>C) n.2712T>C c.1995T>C (p.His665=) c.2417T>C (n.2417T>C) c.1574T>C (n.1574T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.2631T>C (p.His877=) c.1344T>C (p.His448=) c.2361T>C (p.His787=) n.2597T>C n.2781T>C c.2391T>C (p.His797=) c.2319T>C (p.His773=) n.2595T>C c.2433T>C (p.His811=) n.3079T>C n.3163T>C n.2697T>C n.3121T>C c.2580T>C (p.His860=) n.2454T>C n.2443T>C n.2675T>C c.2628T>C (p.His876=) c.2436T>C (p.His812=) c.2349T>C (p.His783=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597994T>G | CA360155058 | POLK | c.2589T>G (p.His863Gln) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1460T>G (n.1460T>G) n.313T>G c.2703T>G (n.2703T>G) n.2712T>G c.1995T>G (p.His665Gln) c.2417T>G (n.2417T>G) c.1574T>G (n.1574T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.2631T>G (p.His877Gln) c.1344T>G (p.His448Gln) c.2361T>G (p.His787Gln) n.2597T>G n.2781T>G c.2391T>G (p.His797Gln) c.2319T>G (p.His773Gln) n.2595T>G c.2433T>G (p.His811Gln) n.3079T>G n.3163T>G n.2697T>G n.3121T>G c.2580T>G (p.His860Gln) n.2454T>G n.2443T>G n.2675T>G c.2628T>G (p.His876Gln) c.2436T>G (p.His812Gln) c.2349T>G (p.His783Gln) | |
5 | g.75597995A>C | CA360155061 | POLK | c.2590A>C (p.Thr864Pro) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) n.314A>C c.2704A>C (n.2704A>C) n.2713A>C c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.2418A>C (n.2418A>C) c.1575A>C (n.1575A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.2632A>C (p.Thr878Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.2362A>C (p.Thr788Pro) n.2598A>C n.2782A>C c.2392A>C (p.Thr798Pro) c.2320A>C (p.Thr774Pro) n.2596A>C c.2434A>C (p.Thr812Pro) n.3080A>C n.3164A>C n.2698A>C n.3122A>C c.2581A>C (p.Thr861Pro) n.2455A>C n.2444A>C n.2676A>C c.2629A>C (p.Thr877Pro) c.2437A>C (p.Thr813Pro) c.2350A>C (p.Thr784Pro) | |
5 | g.75597995A>G | CA360155060 | POLK | c.2590A>G (p.Thr864Ala) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) n.314A>G c.2704A>G (n.2704A>G) n.2713A>G c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.2418A>G (n.2418A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.2632A>G (p.Thr878Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.2362A>G (p.Thr788Ala) n.2598A>G n.2782A>G c.2392A>G (p.Thr798Ala) c.2320A>G (p.Thr774Ala) n.2596A>G c.2434A>G (p.Thr812Ala) n.3080A>G n.3164A>G n.2698A>G n.3122A>G c.2581A>G (p.Thr861Ala) n.2455A>G n.2444A>G n.2676A>G c.2629A>G (p.Thr877Ala) c.2437A>G (p.Thr813Ala) c.2350A>G (p.Thr784Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.75597995A>T | CA360155059 | POLK | c.2590A>T (p.Thr864Ser) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1461A>T (n.1461A>T) n.314A>T c.2704A>T (n.2704A>T) n.2713A>T c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.2418A>T (n.2418A>T) c.1575A>T (n.1575A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.2632A>T (p.Thr878Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.2362A>T (p.Thr788Ser) n.2598A>T n.2782A>T c.2392A>T (p.Thr798Ser) c.2320A>T (p.Thr774Ser) n.2596A>T c.2434A>T (p.Thr812Ser) n.3080A>T n.3164A>T n.2698A>T n.3122A>T c.2581A>T (p.Thr861Ser) n.2455A>T n.2444A>T n.2676A>T c.2629A>T (p.Thr877Ser) c.2437A>T (p.Thr813Ser) c.2350A>T (p.Thr784Ser) | |
5 | g.75597996C>A | CA360155062 | POLK | c.2591C>A (p.Thr864Asn) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1462C>A (n.1462C>A) n.315C>A c.2705C>A (n.2705C>A) n.2714C>A c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.2419C>A (n.2419C>A) c.1576C>A (n.1576C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.2633C>A (p.Thr878Asn) c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.2363C>A (p.Thr788Asn) n.2599C>A n.2783C>A c.2393C>A (p.Thr798Asn) c.2321C>A (p.Thr774Asn) n.2597C>A c.2435C>A (p.Thr812Asn) n.3081C>A n.3165C>A n.2699C>A n.3123C>A c.2582C>A (p.Thr861Asn) n.2456C>A n.2445C>A n.2677C>A c.2630C>A (p.Thr877Asn) c.2438C>A (p.Thr813Asn) c.2351C>A (p.Thr784Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.75597996C= | CA1556178908 | POLK | c.2591C= (p.Thr864=) c.*1114C= (n.*1114C=) c.1462C= (n.1462C=) n.315C= c.2705C= (n.2705C=) n.2714C= c.1997C= (p.Thr666=) c.2419C= (n.2419C=) c.1576C= (n.1576C=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.2633C= (p.Thr878=) c.1346C= (p.Thr449=) c.2363C= (p.Thr788=) n.2599C= n.2783C= c.2393C= (p.Thr798=) c.2321C= (p.Thr774=) n.2597C= c.2435C= (p.Thr812=) n.3081C= n.3165C= n.2699C= n.3123C= c.2582C= (p.Thr861=) n.2456C= n.2445C= n.2677C= c.2630C= (p.Thr877=) c.2438C= (p.Thr813=) c.2351C= (p.Thr784=) | |
5 | g.75597996C>G | CA3310130 | POLK | c.2591C>G (p.Thr864Ser) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1462C>G (n.1462C>G) n.315C>G c.2705C>G (n.2705C>G) n.2714C>G c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.2419C>G (n.2419C>G) c.1576C>G (n.1576C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.2633C>G (p.Thr878Ser) c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.2363C>G (p.Thr788Ser) n.2599C>G n.2783C>G c.2393C>G (p.Thr798Ser) c.2321C>G (p.Thr774Ser) n.2597C>G c.2435C>G (p.Thr812Ser) n.3081C>G n.3165C>G n.2699C>G n.3123C>G c.2582C>G (p.Thr861Ser) n.2456C>G n.2445C>G n.2677C>G c.2630C>G (p.Thr877Ser) c.2438C>G (p.Thr813Ser) c.2351C>G (p.Thr784Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75597996C>T | CA360155063 | POLK | c.2591C>T (p.Thr864Ile) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1462C>T (n.1462C>T) n.315C>T c.2705C>T (n.2705C>T) n.2714C>T c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.2419C>T (n.2419C>T) c.1576C>T (n.1576C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.2633C>T (p.Thr878Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.2363C>T (p.Thr788Ile) n.2599C>T n.2783C>T c.2393C>T (p.Thr798Ile) c.2321C>T (p.Thr774Ile) n.2597C>T c.2435C>T (p.Thr812Ile) n.3081C>T n.3165C>T n.2699C>T n.3123C>T c.2582C>T (p.Thr861Ile) n.2456C>T n.2445C>T n.2677C>T c.2630C>T (p.Thr877Ile) c.2438C>T (p.Thr813Ile) c.2351C>T (p.Thr784Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75597997C>A | CA444695603 | POLK | c.2592C>A (p.Thr864=) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) n.316C>A c.2706C>A (n.2706C>A) n.2715C>A c.1998C>A (p.Thr666=) c.2420C>A (n.2420C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.2634C>A (p.Thr878=) c.1347C>A (p.Thr449=) c.2364C>A (p.Thr788=) n.2600C>A n.2784C>A c.2394C>A (p.Thr798=) c.2322C>A (p.Thr774=) n.2598C>A c.2436C>A (p.Thr812=) n.3082C>A n.3166C>A n.2700C>A n.3124C>A c.2583C>A (p.Thr861=) n.2457C>A n.2446C>A n.2678C>A c.2631C>A (p.Thr877=) c.2439C>A (p.Thr813=) c.2352C>A (p.Thr784=) | gnomAD v4 |
5 | g.75597997C= | CA1556178909 | POLK | c.2592C= (p.Thr864=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.1463C= (n.1463C=) n.316C= c.2706C= (n.2706C=) n.2715C= c.1998C= (p.Thr666=) c.2420C= (n.2420C=) c.1577C= (n.1577C=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.2634C= (p.Thr878=) c.1347C= (p.Thr449=) c.2364C= (p.Thr788=) n.2600C= n.2784C= c.2394C= (p.Thr798=) c.2322C= (p.Thr774=) n.2598C= c.2436C= (p.Thr812=) n.3082C= n.3166C= n.2700C= n.3124C= c.2583C= (p.Thr861=) n.2457C= n.2446C= n.2678C= c.2631C= (p.Thr877=) c.2439C= (p.Thr813=) c.2352C= (p.Thr784=) | |
5 | g.75597997C>G | CA444695604 | POLK | c.2592C>G (p.Thr864=) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.1463C>G (n.1463C>G) n.316C>G c.2706C>G (n.2706C>G) n.2715C>G c.1998C>G (p.Thr666=) c.2420C>G (n.2420C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.2634C>G (p.Thr878=) c.1347C>G (p.Thr449=) c.2364C>G (p.Thr788=) n.2600C>G n.2784C>G c.2394C>G (p.Thr798=) c.2322C>G (p.Thr774=) n.2598C>G c.2436C>G (p.Thr812=) n.3082C>G n.3166C>G n.2700C>G n.3124C>G c.2583C>G (p.Thr861=) n.2457C>G n.2446C>G n.2678C>G c.2631C>G (p.Thr877=) c.2439C>G (p.Thr813=) c.2352C>G (p.Thr784=) | |
5 | g.75597997C>T | CA444695602 | POLK | c.2592C>T (p.Thr864=) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) n.316C>T c.2706C>T (n.2706C>T) n.2715C>T c.1998C>T (p.Thr666=) c.2420C>T (n.2420C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.2634C>T (p.Thr878=) c.1347C>T (p.Thr449=) c.2364C>T (p.Thr788=) n.2600C>T n.2784C>T c.2394C>T (p.Thr798=) c.2322C>T (p.Thr774=) n.2598C>T c.2436C>T (p.Thr812=) n.3082C>T n.3166C>T n.2700C>T n.3124C>T c.2583C>T (p.Thr861=) n.2457C>T n.2446C>T n.2678C>T c.2631C>T (p.Thr877=) c.2439C>T (p.Thr813=) c.2352C>T (p.Thr784=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75597998C>A | CA360155064 | POLK | c.2593C>A (p.Leu865Ile) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.1464C>A (n.1464C>A) n.317C>A c.2707C>A (n.2707C>A) n.2716C>A c.1999C>A (p.Leu667Ile) c.2421C>A (n.2421C>A) c.1578C>A (n.1578C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.2635C>A (p.Leu879Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.2365C>A (p.Leu789Ile) n.2601C>A n.2785C>A c.2395C>A (p.Leu799Ile) c.2323C>A (p.Leu775Ile) n.2599C>A c.2437C>A (p.Leu813Ile) n.3083C>A n.3167C>A n.2701C>A n.3125C>A c.2584C>A (p.Leu862Ile) n.2458C>A n.2447C>A n.2679C>A c.2632C>A (p.Leu878Ile) c.2440C>A (p.Leu814Ile) c.2353C>A (p.Leu785Ile) | gnomAD v4 |
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5 | g.75597998C>T | CA360155066 | POLK | c.2593C>T (p.Leu865Phe) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.1464C>T (n.1464C>T) n.317C>T c.2707C>T (n.2707C>T) n.2716C>T c.1999C>T (p.Leu667Phe) c.2421C>T (n.2421C>T) c.1578C>T (n.1578C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.2635C>T (p.Leu879Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.2365C>T (p.Leu789Phe) n.2601C>T n.2785C>T c.2395C>T (p.Leu799Phe) c.2323C>T (p.Leu775Phe) n.2599C>T c.2437C>T (p.Leu813Phe) n.3083C>T n.3167C>T n.2701C>T n.3125C>T c.2584C>T (p.Leu862Phe) n.2458C>T n.2447C>T n.2679C>T c.2632C>T (p.Leu878Phe) c.2440C>T (p.Leu814Phe) c.2353C>T (p.Leu785Phe) | gnomAD v4 |
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5 | g.75598003T>C | CA444695608 | POLK | c.2598T>C (p.Asp866=) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.1469T>C (n.1469T>C) n.322T>C c.2712T>C (n.2712T>C) n.2721T>C c.2004T>C (p.Asp668=) c.2426T>C (n.2426T>C) c.1583T>C (n.1583T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.2640T>C (p.Asp880=) c.1353T>C (p.Asp451=) c.2370T>C (p.Asp790=) n.2606T>C n.2790T>C c.2400T>C (p.Asp800=) c.2328T>C (p.Asp776=) n.2604T>C c.2442T>C (p.Asp814=) n.3088T>C n.3172T>C n.2706T>C n.3130T>C c.2589T>C (p.Asp863=) n.2463T>C n.2452T>C n.2684T>C c.2637T>C (p.Asp879=) c.2445T>C (p.Asp815=) c.2358T>C (p.Asp786=) | gnomAD v4 |
5 | g.75598003T>G | CA211144 | POLK | c.2598T>G (p.Asp866Glu) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.1469T>G (n.1469T>G) n.322T>G c.2712T>G (n.2712T>G) n.2721T>G c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.2426T>G (n.2426T>G) c.1583T>G (n.1583T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.2640T>G (p.Asp880Glu) c.1353T>G (p.Asp451Glu) c.2370T>G (p.Asp790Glu) n.2606T>G n.2790T>G c.2400T>G (p.Asp800Glu) c.2328T>G (p.Asp776Glu) n.2604T>G c.2442T>G (p.Asp814Glu) n.3088T>G n.3172T>G n.2706T>G n.3130T>G c.2589T>G (p.Asp863Glu) n.2463T>G n.2452T>G n.2684T>G c.2637T>G (p.Asp879Glu) c.2445T>G (p.Asp815Glu) c.2358T>G (p.Asp786Glu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.75598003T= | CA1556178911 | POLK | c.2598T= (p.Asp866=) c.*1121T= (n.*1121T=) c.1469T= (n.1469T=) n.322T= c.2712T= (n.2712T=) n.2721T= c.2004T= (p.Asp668=) c.2426T= (n.2426T=) c.1583T= (n.1583T=) c.*1217T= (n.*1217T=) c.2640T= (p.Asp880=) c.1353T= (p.Asp451=) c.2370T= (p.Asp790=) n.2606T= n.2790T= c.2400T= (p.Asp800=) c.2328T= (p.Asp776=) n.2604T= c.2442T= (p.Asp814=) n.3088T= n.3172T= n.2706T= n.3130T= c.2589T= (p.Asp863=) n.2463T= n.2452T= n.2684T= c.2637T= (p.Asp879=) c.2445T= (p.Asp815=) c.2358T= (p.Asp786=) | |
5 | g.75598004A= | CA1556178912 | POLK | c.2599A= (p.Ile867=) c.*1122A= (n.*1122A=) c.1470A= (n.1470A=) n.323A= c.2713A= (n.2713A=) n.2722A= c.2005A= (p.Ile669=) c.2427A= (n.2427A=) c.1584A= (n.1584A=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.2641A= (p.Ile881=) c.1354A= (p.Ile452=) c.2371A= (p.Ile791=) n.2607A= n.2791A= c.2401A= (p.Ile801=) c.2329A= (p.Ile777=) n.2605A= c.2443A= (p.Ile815=) n.3089A= n.3173A= n.2707A= n.3131A= c.2590A= (p.Ile864=) n.2464A= n.2453A= n.2685A= c.2638A= (p.Ile880=) c.2446A= (p.Ile816=) c.2359A= (p.Ile787=) | |
5 | g.75598004A>C | CA360155076 | POLK | c.2599A>C (p.Ile867Leu) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1470A>C (n.1470A>C) n.323A>C c.2713A>C (n.2713A>C) n.2722A>C c.2005A>C (p.Ile669Leu) c.2427A>C (n.2427A>C) c.1584A>C (n.1584A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.2641A>C (p.Ile881Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.2371A>C (p.Ile791Leu) n.2607A>C n.2791A>C c.2401A>C (p.Ile801Leu) c.2329A>C (p.Ile777Leu) n.2605A>C c.2443A>C (p.Ile815Leu) n.3089A>C n.3173A>C n.2707A>C n.3131A>C c.2590A>C (p.Ile864Leu) n.2464A>C n.2453A>C n.2685A>C c.2638A>C (p.Ile880Leu) c.2446A>C (p.Ile816Leu) c.2359A>C (p.Ile787Leu) | |
5 | g.75598004A>G | CA3310132 | POLK | c.2599A>G (p.Ile867Val) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1470A>G (n.1470A>G) n.323A>G c.2713A>G (n.2713A>G) n.2722A>G c.2005A>G (p.Ile669Val) c.2427A>G (n.2427A>G) c.1584A>G (n.1584A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.2641A>G (p.Ile881Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.2371A>G (p.Ile791Val) n.2607A>G n.2791A>G c.2401A>G (p.Ile801Val) c.2329A>G (p.Ile777Val) n.2605A>G c.2443A>G (p.Ile815Val) n.3089A>G n.3173A>G n.2707A>G n.3131A>G c.2590A>G (p.Ile864Val) n.2464A>G n.2453A>G n.2685A>G c.2638A>G (p.Ile880Val) c.2446A>G (p.Ile816Val) c.2359A>G (p.Ile787Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75598004A>T | CA360155077 | POLK | c.2599A>T (p.Ile867Leu) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1470A>T (n.1470A>T) n.323A>T c.2713A>T (n.2713A>T) n.2722A>T c.2005A>T (p.Ile669Leu) c.2427A>T (n.2427A>T) c.1584A>T (n.1584A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.2641A>T (p.Ile881Leu) c.1354A>T (p.Ile452Leu) c.2371A>T (p.Ile791Leu) n.2607A>T n.2791A>T c.2401A>T (p.Ile801Leu) c.2329A>T (p.Ile777Leu) n.2605A>T c.2443A>T (p.Ile815Leu) n.3089A>T n.3173A>T n.2707A>T n.3131A>T c.2590A>T (p.Ile864Leu) n.2464A>T n.2453A>T n.2685A>T c.2638A>T (p.Ile880Leu) c.2446A>T (p.Ile816Leu) c.2359A>T (p.Ile787Leu) | |
5 | g.75598004_75598005insAAA | CA2674280804 | POLK | c.2599_2600insAAA (p.Asp866_Ile867insLys) c.*1122_*1123insAAA (n.*1122_*1123insAAA) c.1470_1471insAAA (n.1470_1471insAAA) n.323_324insAAA c.2713_2714insAAA (n.2713_2714insAAA) n.2722_2723insAAA c.2005_2006insAAA (p.Asp668_Ile669insLys) c.2427_2428insAAA (n.2427_2428insAAA) c.1584_1585insAAA (n.1584_1585insAAA) c.*1218_*1219insAAA (n.*1218_*1219insAAA) c.2641_2642insAAA (p.Asp880_Ile881insLys) c.1354_1355insAAA (p.Asp451_Ile452insLys) c.2371_2372insAAA (p.Asp790_Ile791insLys) n.2607_2608insAAA n.2791_2792insAAA c.2401_2402insAAA (p.Asp800_Ile801insLys) c.2329_2330insAAA (p.Asp776_Ile777insLys) n.2605_2606insAAA c.2443_2444insAAA (p.Asp814_Ile815insLys) n.3089_3090insAAA n.3173_3174insAAA n.2707_2708insAAA n.3131_3132insAAA c.2590_2591insAAA (p.Asp863_Ile864insLys) n.2464_2465insAAA n.2453_2454insAAA n.2685_2686insAAA c.2638_2639insAAA (p.Asp879_Ile880insLys) c.2446_2447insAAA (p.Asp815_Ile816insLys) c.2359_2360insAAA (p.Asp786_Ile787insLys) | gnomAD v4 |
5 | g.75598005T>A | CA360155078 | POLK | c.2600T>A (p.Ile867Lys) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1471T>A (n.1471T>A) n.324T>A c.2714T>A (n.2714T>A) n.2723T>A c.2006T>A (p.Ile669Lys) c.2428T>A (n.2428T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.2642T>A (p.Ile881Lys) c.1355T>A (p.Ile452Lys) c.2372T>A (p.Ile791Lys) n.2608T>A n.2792T>A c.2402T>A (p.Ile801Lys) c.2330T>A (p.Ile777Lys) n.2606T>A c.2444T>A (p.Ile815Lys) n.3090T>A n.3174T>A n.2708T>A n.3132T>A c.2591T>A (p.Ile864Lys) n.2465T>A n.2454T>A n.2686T>A c.2639T>A (p.Ile880Lys) c.2447T>A (p.Ile816Lys) c.2360T>A (p.Ile787Lys) | |
5 | g.75598005T>C | CA360155079 | POLK | c.2600T>C (p.Ile867Thr) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1471T>C (n.1471T>C) n.324T>C c.2714T>C (n.2714T>C) n.2723T>C c.2006T>C (p.Ile669Thr) c.2428T>C (n.2428T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.2642T>C (p.Ile881Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.2372T>C (p.Ile791Thr) n.2608T>C n.2792T>C c.2402T>C (p.Ile801Thr) c.2330T>C (p.Ile777Thr) n.2606T>C c.2444T>C (p.Ile815Thr) n.3090T>C n.3174T>C n.2708T>C n.3132T>C c.2591T>C (p.Ile864Thr) n.2465T>C n.2454T>C n.2686T>C c.2639T>C (p.Ile880Thr) c.2447T>C (p.Ile816Thr) c.2360T>C (p.Ile787Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598005T>G | CA360155080 | POLK | c.2600T>G (p.Ile867Arg) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1471T>G (n.1471T>G) n.324T>G c.2714T>G (n.2714T>G) n.2723T>G c.2006T>G (p.Ile669Arg) c.2428T>G (n.2428T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.2642T>G (p.Ile881Arg) c.1355T>G (p.Ile452Arg) c.2372T>G (p.Ile791Arg) n.2608T>G n.2792T>G c.2402T>G (p.Ile801Arg) c.2330T>G (p.Ile777Arg) n.2606T>G c.2444T>G (p.Ile815Arg) n.3090T>G n.3174T>G n.2708T>G n.3132T>G c.2591T>G (p.Ile864Arg) n.2465T>G n.2454T>G n.2686T>G c.2639T>G (p.Ile880Arg) c.2447T>G (p.Ile816Arg) c.2360T>G (p.Ile787Arg) | |
5 | g.75598005T= | CA1556178913 | POLK | c.2600T= (p.Ile867=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.1471T= (n.1471T=) n.324T= c.2714T= (n.2714T=) n.2723T= c.2006T= (p.Ile669=) c.2428T= (n.2428T=) c.1585T= (n.1585T=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.2642T= (p.Ile881=) c.1355T= (p.Ile452=) c.2372T= (p.Ile791=) n.2608T= n.2792T= c.2402T= (p.Ile801=) c.2330T= (p.Ile777=) n.2606T= c.2444T= (p.Ile815=) n.3090T= n.3174T= n.2708T= n.3132T= c.2591T= (p.Ile864=) n.2465T= n.2454T= n.2686T= c.2639T= (p.Ile880=) c.2447T= (p.Ile816=) c.2360T= (p.Ile787=) | |
5 | g.75598006_75598009dup | CA3310133 | POLK | c.2601_2604dup (p.Phe869IlefsTer3) c.*1124_*1127dup (n.*1124_*1127dup) c.1472_1475dup (n.1472_1475dup) n.325_328dup c.2715_2718dup (n.2715_2718dup) n.2724_2727dup c.2007_2010dup (p.Phe671IlefsTer3) c.2429_2432dup (n.2429_2432dup) c.1586_1589dup (n.1586_1589dup) c.*1220_*1223dup (n.*1220_*1223dup) c.2643_2646dup (p.Phe883IlefsTer3) c.1356_1359dup (p.Phe454IlefsTer3) c.2373_2376dup (p.Phe793IlefsTer3) n.2609_2612dup n.2793_2796dup c.2403_2406dup (p.Phe803IlefsTer3) c.2331_2334dup (p.Phe779IlefsTer3) n.2607_2610dup c.2445_2448dup (p.Phe817IlefsTer3) n.3091_3094dup n.3175_3178dup n.2709_2712dup n.3133_3136dup c.2592_2595dup (p.Phe866IlefsTer3) n.2466_2469dup n.2455_2458dup n.2687_2690dup c.2640_2643dup (p.Phe882IlefsTer3) c.2448_2451dup (p.Phe818IlefsTer3) c.2361_2364dup (p.Phe789IlefsTer3) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75598005_75598006insGTTCA | CA2674280805 | POLK | c.2600_2601insGTTCA (p.Ile867MetfsTer9) c.*1123_*1124insGTTCA (n.*1123_*1124insGTTCA) c.1471_1472insGTTCA (n.1471_1472insGTTCA) n.324_325insGTTCA c.2714_2715insGTTCA (n.2714_2715insGTTCA) n.2723_2724insGTTCA c.2006_2007insGTTCA (p.Ile669MetfsTer?) c.2428_2429insGTTCA (n.2428_2429insGTTCA) c.1585_1586insGTTCA (n.1585_1586insGTTCA) c.*1219_*1220insGTTCA (n.*1219_*1220insGTTCA) c.2642_2643insGTTCA (p.Ile881MetfsTer9) c.1355_1356insGTTCA (p.Ile452MetfsTer9) c.2372_2373insGTTCA (p.Ile791MetfsTer9) n.2608_2609insGTTCA n.2792_2793insGTTCA c.2402_2403insGTTCA (p.Ile801MetfsTer9) c.2330_2331insGTTCA (p.Ile777MetfsTer9) n.2606_2607insGTTCA c.2444_2445insGTTCA (p.Ile815MetfsTer9) n.3090_3091insGTTCA n.3174_3175insGTTCA n.2708_2709insGTTCA n.3132_3133insGTTCA c.2591_2592insGTTCA (p.Ile864MetfsTer9) n.2465_2466insGTTCA n.2454_2455insGTTCA n.2686_2687insGTTCA c.2639_2640insGTTCA (p.Ile880MetfsTer9) c.2447_2448insGTTCA (p.Ile816MetfsTer9) c.2360_2361insGTTCA (p.Ile787MetfsTer9) | gnomAD v4 |
5 | g.75598006A>C | CA444695609 | POLK | c.2601A>C (p.Ile867=) c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.1472A>C (n.1472A>C) n.325A>C c.2715A>C (n.2715A>C) n.2724A>C c.2007A>C (p.Ile669=) c.2429A>C (n.2429A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.2643A>C (p.Ile881=) c.1356A>C (p.Ile452=) c.2373A>C (p.Ile791=) n.2609A>C n.2793A>C c.2403A>C (p.Ile801=) c.2331A>C (p.Ile777=) n.2607A>C c.2445A>C (p.Ile815=) n.3091A>C n.3175A>C n.2709A>C n.3133A>C c.2592A>C (p.Ile864=) n.2466A>C n.2455A>C n.2687A>C c.2640A>C (p.Ile880=) c.2448A>C (p.Ile816=) c.2361A>C (p.Ile787=) | |
5 | g.75598006A>G | CA360155081 | POLK | c.2601A>G (p.Ile867Met) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.1472A>G (n.1472A>G) n.325A>G c.2715A>G (n.2715A>G) n.2724A>G c.2007A>G (p.Ile669Met) c.2429A>G (n.2429A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.2643A>G (p.Ile881Met) c.1356A>G (p.Ile452Met) c.2373A>G (p.Ile791Met) n.2609A>G n.2793A>G c.2403A>G (p.Ile801Met) c.2331A>G (p.Ile777Met) n.2607A>G c.2445A>G (p.Ile815Met) n.3091A>G n.3175A>G n.2709A>G n.3133A>G c.2592A>G (p.Ile864Met) n.2466A>G n.2455A>G n.2687A>G c.2640A>G (p.Ile880Met) c.2448A>G (p.Ile816Met) c.2361A>G (p.Ile787Met) | gnomAD v4 |
5 | g.75598006A>T | CA444695610 | POLK | c.2601A>T (p.Ile867=) c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.1472A>T (n.1472A>T) n.325A>T c.2715A>T (n.2715A>T) n.2724A>T c.2007A>T (p.Ile669=) c.2429A>T (n.2429A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.2643A>T (p.Ile881=) c.1356A>T (p.Ile452=) c.2373A>T (p.Ile791=) n.2609A>T n.2793A>T c.2403A>T (p.Ile801=) c.2331A>T (p.Ile777=) n.2607A>T c.2445A>T (p.Ile815=) n.3091A>T n.3175A>T n.2709A>T n.3133A>T c.2592A>T (p.Ile864=) n.2466A>T n.2455A>T n.2687A>T c.2640A>T (p.Ile880=) c.2448A>T (p.Ile816=) c.2361A>T (p.Ile787=) | |
5 | g.75598007T>A | CA360155082 | POLK | c.2602T>A (p.Phe868Ile) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) n.326T>A c.2716T>A (n.2716T>A) n.2725T>A c.2008T>A (p.Phe670Ile) c.2430T>A (n.2430T>A) c.1587T>A (n.1587T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.2644T>A (p.Phe882Ile) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.2374T>A (p.Phe792Ile) n.2610T>A n.2794T>A c.2404T>A (p.Phe802Ile) c.2332T>A (p.Phe778Ile) n.2608T>A c.2446T>A (p.Phe816Ile) n.3092T>A n.3176T>A n.2710T>A n.3134T>A c.2593T>A (p.Phe865Ile) n.2467T>A n.2456T>A n.2688T>A c.2641T>A (p.Phe881Ile) c.2449T>A (p.Phe817Ile) c.2362T>A (p.Phe788Ile) | |
5 | g.75598007T>C | CA360155083 | POLK | c.2602T>C (p.Phe868Leu) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.1473T>C (n.1473T>C) n.326T>C c.2716T>C (n.2716T>C) n.2725T>C c.2008T>C (p.Phe670Leu) c.2430T>C (n.2430T>C) c.1587T>C (n.1587T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.2644T>C (p.Phe882Leu) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.2374T>C (p.Phe792Leu) n.2610T>C n.2794T>C c.2404T>C (p.Phe802Leu) c.2332T>C (p.Phe778Leu) n.2608T>C c.2446T>C (p.Phe816Leu) n.3092T>C n.3176T>C n.2710T>C n.3134T>C c.2593T>C (p.Phe865Leu) n.2467T>C n.2456T>C n.2688T>C c.2641T>C (p.Phe881Leu) c.2449T>C (p.Phe817Leu) c.2362T>C (p.Phe788Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.75598007T>G | CA360155084 | POLK | c.2602T>G (p.Phe868Val) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.1473T>G (n.1473T>G) n.326T>G c.2716T>G (n.2716T>G) n.2725T>G c.2008T>G (p.Phe670Val) c.2430T>G (n.2430T>G) c.1587T>G (n.1587T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.2644T>G (p.Phe882Val) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.2374T>G (p.Phe792Val) n.2610T>G n.2794T>G c.2404T>G (p.Phe802Val) c.2332T>G (p.Phe778Val) n.2608T>G c.2446T>G (p.Phe816Val) n.3092T>G n.3176T>G n.2710T>G n.3134T>G c.2593T>G (p.Phe865Val) n.2467T>G n.2456T>G n.2688T>G c.2641T>G (p.Phe881Val) c.2449T>G (p.Phe817Val) c.2362T>G (p.Phe788Val) | |
5 | g.75598012dup | CA2674280810 | POLK | c.2607dup (p.Lys870Ter) c.*1130dup (n.*1130dup) c.1478dup (n.1478dup) n.331dup c.2721dup (n.2721dup) n.2730dup c.2013dup (p.Lys672Ter) c.2435dup (n.2435dup) c.1592dup (n.1592dup) c.*1226dup (n.*1226dup) c.2649dup (p.Lys884Ter) c.1362dup (p.Lys455Ter) c.2379dup (p.Lys794Ter) n.2615dup n.2799dup c.2409dup (p.Lys804Ter) c.2337dup (p.Lys780Ter) n.2613dup c.2451dup (p.Lys818Ter) n.3097dup n.3181dup n.2715dup n.3139dup c.2598dup (p.Lys867Ter) n.2472dup n.2461dup n.2693dup c.2646dup (p.Lys883Ter) c.2454dup (p.Lys819Ter) c.2367dup (p.Lys790Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.75598012del | CA645552392 | POLK | c.2607del (p.Phe869LeufsTer5) c.*1130del (n.*1130del) c.1478del (n.1478del) n.331del c.2721del (n.2721del) n.2730del c.2013del (p.Phe671LeufsTer?) c.2435del (n.2435del) c.1592del (n.1592del) c.*1226del (n.*1226del) c.2649del (p.Phe883LeufsTer5) c.1362del (p.Phe454LeufsTer5) c.2379del (p.Phe793LeufsTer5) n.2615del n.2799del c.2409del (p.Phe803LeufsTer5) c.2337del (p.Phe779LeufsTer5) n.2613del c.2451del (p.Phe817LeufsTer5) n.3097del n.3181del n.2715del n.3139del c.2598del (p.Phe866LeufsTer5) n.2472del n.2461del n.2693del c.2646del (p.Phe882LeufsTer5) c.2454del (p.Phe818LeufsTer5) c.2367del (p.Phe789LeufsTer5) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.75598007_75598019delinsTTTTTTAAGTAAA | CA1556178914 | POLK | c.2602_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2602_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe868=]) c.*1125_*1137delinsTTTTTTAAGTAAA (n.*1125_*1137delinsTTTTTTAAGTAAA) n.326_338delinsTTTTTTAAGTAAA n.2725_2737delinsTTTTTTAAGTAAA c.*1221_*1233delinsTTTTTTAAGTAAA (n.*1221_*1233delinsTTTTTTAAGTAAA) c.2644_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2644_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe882=]) c.1357_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.1357_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe453=]) c.2374_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2374_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe792=]) n.2610_2622delinsTTTTTTAAGTAAA n.2794_2806delinsTTTTTTAAGTAAA c.2404_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2404_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe802=]) c.2332_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2332_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe778=]) n.2608_2620delinsTTTTTTAAGTAAA c.2446_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2446_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe816=]) n.3092_3104delinsTTTTTTAAGTAAA n.3176_3188delinsTTTTTTAAGTAAA n.2710_2722delinsTTTTTTAAGTAAA n.3134_3146delinsTTTTTTAAGTAAA c.2593_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2593_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe865=]) n.2467_2479delinsTTTTTTAAGTAAA n.2456_2468delinsTTTTTTAAGTAAA n.2688_2700delinsTTTTTTAAGTAAA c.2641_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2641_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe881=]) c.2449_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2449_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe817=]) c.2362_*1delinsTTTTTTAAGTAAA (n.[c.2362_*1delinsTTTTTTAAGTAAA;Phe788=]) | |
5 | g.75598007_75598008insG | CA2674280815 | POLK | c.2602_2603insG (p.Phe868CysfsTer3) c.*1125_*1126insG (n.*1125_*1126insG) c.1473_1474insG (n.1473_1474insG) n.326_327insG c.2716_2717insG (n.2716_2717insG) n.2725_2726insG c.2008_2009insG (p.Phe670CysfsTer3) c.2430_2431insG (n.2430_2431insG) c.1587_1588insG (n.1587_1588insG) c.*1221_*1222insG (n.*1221_*1222insG) c.2644_2645insG (p.Phe882CysfsTer3) c.1357_1358insG (p.Phe453CysfsTer3) c.2374_2375insG (p.Phe792CysfsTer3) n.2610_2611insG n.2794_2795insG c.2404_2405insG (p.Phe802CysfsTer3) c.2332_2333insG (p.Phe778CysfsTer3) n.2608_2609insG c.2446_2447insG (p.Phe816CysfsTer3) n.3092_3093insG n.3176_3177insG n.2710_2711insG n.3134_3135insG c.2593_2594insG (p.Phe865CysfsTer3) n.2467_2468insG n.2456_2457insG n.2688_2689insG c.2641_2642insG (p.Phe881CysfsTer3) c.2449_2450insG (p.Phe817CysfsTer3) c.2362_2363insG (p.Phe788CysfsTer3) | gnomAD v4 |
5 | g.75598008T>A | CA360155087 | POLK | c.2603T>A (p.Phe868Tyr) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.1474T>A (n.1474T>A) n.327T>A c.2717T>A (n.2717T>A) n.2726T>A c.2009T>A (p.Phe670Tyr) c.2431T>A (n.2431T>A) c.1588T>A (n.1588T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.2645T>A (p.Phe882Tyr) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.2375T>A (p.Phe792Tyr) n.2611T>A n.2795T>A c.2405T>A (p.Phe802Tyr) c.2333T>A (p.Phe778Tyr) n.2609T>A c.2447T>A (p.Phe816Tyr) n.3093T>A n.3177T>A n.2711T>A n.3135T>A c.2594T>A (p.Phe865Tyr) n.2468T>A n.2457T>A n.2689T>A c.2642T>A (p.Phe881Tyr) c.2450T>A (p.Phe817Tyr) c.2363T>A (p.Phe788Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.75598008T>C | CA360155086 | POLK | c.2603T>C (p.Phe868Ser) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.1474T>C (n.1474T>C) n.327T>C c.2717T>C (n.2717T>C) n.2726T>C c.2009T>C (p.Phe670Ser) c.2431T>C (n.2431T>C) c.1588T>C (n.1588T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.2645T>C (p.Phe882Ser) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.2375T>C (p.Phe792Ser) n.2611T>C n.2795T>C c.2405T>C (p.Phe802Ser) c.2333T>C (p.Phe778Ser) n.2609T>C c.2447T>C (p.Phe816Ser) n.3093T>C n.3177T>C n.2711T>C n.3135T>C c.2594T>C (p.Phe865Ser) n.2468T>C n.2457T>C n.2689T>C c.2642T>C (p.Phe881Ser) c.2450T>C (p.Phe817Ser) c.2363T>C (p.Phe788Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.75598008T>G | CA360155085 | POLK | c.2603T>G (p.Phe868Cys) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.1474T>G (n.1474T>G) n.327T>G c.2717T>G (n.2717T>G) n.2726T>G c.2009T>G (p.Phe670Cys) c.2431T>G (n.2431T>G) c.1588T>G (n.1588T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.2645T>G (p.Phe882Cys) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.2375T>G (p.Phe792Cys) n.2611T>G n.2795T>G c.2405T>G (p.Phe802Cys) c.2333T>G (p.Phe778Cys) n.2609T>G c.2447T>G (p.Phe816Cys) n.3093T>G n.3177T>G n.2711T>G n.3135T>G c.2594T>G (p.Phe865Cys) n.2468T>G n.2457T>G n.2689T>G c.2642T>G (p.Phe881Cys) c.2450T>G (p.Phe817Cys) c.2363T>G (p.Phe788Cys) | |
5 | g.75598008_75598019del | CA813975655 | POLK | c.2603_*1del (n.[c.2603_*1del;Phe868SerfsTer11]) c.*1126_*1137del (n.*1126_*1137del) n.327_338del n.2726_2737del c.*1222_*1233del (n.*1222_*1233del) c.2645_*1del (n.[c.2645_*1del;Phe882SerfsTer11]) c.1358_*1del (n.[c.1358_*1del;Phe453SerfsTer11]) c.2375_*1del (n.[c.2375_*1del;Phe792SerfsTer11]) n.2611_2622del n.2795_2806del c.2405_*1del (n.[c.2405_*1del;Phe802SerfsTer11]) c.2333_*1del (n.[c.2333_*1del;Phe778SerfsTer11]) n.2609_2620del c.2447_*1del (n.[c.2447_*1del;Phe816SerfsTer11]) n.3093_3104del n.3177_3188del n.2711_2722del n.3135_3146del c.2594_*1del (n.[c.2594_*1del;Phe865SerfsTer11]) n.2468_2479del n.2457_2468del n.2689_2700del c.2642_*1del (n.[c.2642_*1del;Phe881SerfsTer11]) c.2450_*1del (n.[c.2450_*1del;Phe817SerfsTer11]) c.2363_*1del (n.[c.2363_*1del;Phe788SerfsTer11]) | dbSNP |
5 | g.75598009T>A | CA360155088 | POLK | c.2604T>A (p.Phe868Leu) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.1475T>A (n.1475T>A) n.328T>A c.2718T>A (n.2718T>A) n.2727T>A c.2010T>A (p.Phe670Leu) c.2432T>A (n.2432T>A) c.1589T>A (n.1589T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.2646T>A (p.Phe882Leu) c.1359T>A (p.Phe453Leu) c.2376T>A (p.Phe792Leu) n.2612T>A n.2796T>A c.2406T>A (p.Phe802Leu) c.2334T>A (p.Phe778Leu) n.2610T>A c.2448T>A (p.Phe816Leu) n.3094T>A n.3178T>A n.2712T>A n.3136T>A c.2595T>A (p.Phe865Leu) n.2469T>A n.2458T>A n.2690T>A c.2643T>A (p.Phe881Leu) c.2451T>A (p.Phe817Leu) c.2364T>A (p.Phe788Leu) | |
5 | g.75598009T>C | CA444695611 | POLK | c.2604T>C (p.Phe868=) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) n.328T>C c.2718T>C (n.2718T>C) n.2727T>C c.2010T>C (p.Phe670=) c.2432T>C (n.2432T>C) c.1589T>C (n.1589T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.2646T>C (p.Phe882=) c.1359T>C (p.Phe453=) c.2376T>C (p.Phe792=) n.2612T>C n.2796T>C c.2406T>C (p.Phe802=) c.2334T>C (p.Phe778=) n.2610T>C c.2448T>C (p.Phe816=) n.3094T>C n.3178T>C n.2712T>C n.3136T>C c.2595T>C (p.Phe865=) n.2469T>C n.2458T>C n.2690T>C c.2643T>C (p.Phe881=) c.2451T>C (p.Phe817=) c.2364T>C (p.Phe788=) | gnomAD v4 |
5 | g.75598009T>G | CA360155089 | POLK | c.2604T>G (p.Phe868Leu) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.1475T>G (n.1475T>G) n.328T>G c.2718T>G (n.2718T>G) n.2727T>G c.2010T>G (p.Phe670Leu) c.2432T>G (n.2432T>G) c.1589T>G (n.1589T>G) c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.2646T>G (p.Phe882Leu) c.1359T>G (p.Phe453Leu) c.2376T>G (p.Phe792Leu) n.2612T>G n.2796T>G c.2406T>G (p.Phe802Leu) c.2334T>G (p.Phe778Leu) n.2610T>G c.2448T>G (p.Phe816Leu) n.3094T>G n.3178T>G n.2712T>G n.3136T>G c.2595T>G (p.Phe865Leu) n.2469T>G n.2458T>G n.2690T>G c.2643T>G (p.Phe881Leu) c.2451T>G (p.Phe817Leu) c.2364T>G (p.Phe788Leu) | |
5 | g.75598010T>A | CA360155090 | POLK | c.2605T>A (p.Phe869Ile) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.1476T>A (n.1476T>A) n.329T>A c.2719T>A (n.2719T>A) n.2728T>A c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.2433T>A (n.2433T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.2647T>A (p.Phe883Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.2377T>A (p.Phe793Ile) n.2613T>A n.2797T>A c.2407T>A (p.Phe803Ile) c.2335T>A (p.Phe779Ile) n.2611T>A c.2449T>A (p.Phe817Ile) n.3095T>A n.3179T>A n.2713T>A n.3137T>A c.2596T>A (p.Phe866Ile) n.2470T>A n.2459T>A n.2691T>A c.2644T>A (p.Phe882Ile) c.2452T>A (p.Phe818Ile) c.2365T>A (p.Phe789Ile) | |
5 | g.75598010T>C | CA360155091 | POLK | c.2605T>C (p.Phe869Leu) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.1476T>C (n.1476T>C) n.329T>C c.2719T>C (n.2719T>C) n.2728T>C c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.2433T>C (n.2433T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.2647T>C (p.Phe883Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.2377T>C (p.Phe793Leu) n.2613T>C n.2797T>C c.2407T>C (p.Phe803Leu) c.2335T>C (p.Phe779Leu) n.2611T>C c.2449T>C (p.Phe817Leu) n.3095T>C n.3179T>C n.2713T>C n.3137T>C c.2596T>C (p.Phe866Leu) n.2470T>C n.2459T>C n.2691T>C c.2644T>C (p.Phe882Leu) c.2452T>C (p.Phe818Leu) c.2365T>C (p.Phe789Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.75598010T>G | CA360155092 | POLK | c.2605T>G (p.Phe869Val) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.1476T>G (n.1476T>G) n.329T>G c.2719T>G (n.2719T>G) n.2728T>G c.2011T>G (p.Phe671Val) c.2433T>G (n.2433T>G) c.1590T>G (n.1590T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.2647T>G (p.Phe883Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.2377T>G (p.Phe793Val) n.2613T>G n.2797T>G c.2407T>G (p.Phe803Val) c.2335T>G (p.Phe779Val) n.2611T>G c.2449T>G (p.Phe817Val) n.3095T>G n.3179T>G n.2713T>G n.3137T>G c.2596T>G (p.Phe866Val) n.2470T>G n.2459T>G n.2691T>G c.2644T>G (p.Phe882Val) c.2452T>G (p.Phe818Val) c.2365T>G (p.Phe789Val) | |
5 | g.75598010_75598011insAC | CA2674280818 | POLK | c.2605_2606insAC (p.Phe869TyrfsTer6) c.*1128_*1129insAC (n.*1128_*1129insAC) c.1476_1477insAC (n.1476_1477insAC) n.329_330insAC c.2719_2720insAC (n.2719_2720insAC) n.2728_2729insAC c.2011_2012insAC (p.Phe671TyrfsTer?) c.2433_2434insAC (n.2433_2434insAC) c.1590_1591insAC (n.1590_1591insAC) c.*1224_*1225insAC (n.*1224_*1225insAC) c.2647_2648insAC (p.Phe883TyrfsTer6) c.1360_1361insAC (p.Phe454TyrfsTer6) c.2377_2378insAC (p.Phe793TyrfsTer6) n.2613_2614insAC n.2797_2798insAC c.2407_2408insAC (p.Phe803TyrfsTer6) c.2335_2336insAC (p.Phe779TyrfsTer6) n.2611_2612insAC c.2449_2450insAC (p.Phe817TyrfsTer6) n.3095_3096insAC n.3179_3180insAC n.2713_2714insAC n.3137_3138insAC c.2596_2597insAC (p.Phe866TyrfsTer6) n.2470_2471insAC n.2459_2460insAC n.2691_2692insAC c.2644_2645insAC (p.Phe882TyrfsTer6) c.2452_2453insAC (p.Phe818TyrfsTer6) c.2365_2366insAC (p.Phe789TyrfsTer6) | gnomAD v4 |
5 | g.75598011T>A | CA120966468 | POLK | c.2606T>A (p.Phe869Tyr) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.1477T>A (n.1477T>A) n.330T>A c.2720T>A (n.2720T>A) n.2729T>A c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.2434T>A (n.2434T>A) c.1591T>A (n.1591T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.2648T>A (p.Phe883Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.2378T>A (p.Phe793Tyr) n.2614T>A n.2798T>A c.2408T>A (p.Phe803Tyr) c.2336T>A (p.Phe779Tyr) n.2612T>A c.2450T>A (p.Phe817Tyr) n.3096T>A n.3180T>A n.2714T>A n.3138T>A c.2597T>A (p.Phe866Tyr) n.2471T>A n.2460T>A n.2692T>A c.2645T>A (p.Phe882Tyr) c.2453T>A (p.Phe818Tyr) c.2366T>A (p.Phe789Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75598011T>C | CA360155093 | POLK | c.2606T>C (p.Phe869Ser) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) n.330T>C c.2720T>C (n.2720T>C) n.2729T>C c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.2434T>C (n.2434T>C) c.1591T>C (n.1591T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.2648T>C (p.Phe883Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.2378T>C (p.Phe793Ser) n.2614T>C n.2798T>C c.2408T>C (p.Phe803Ser) c.2336T>C (p.Phe779Ser) n.2612T>C c.2450T>C (p.Phe817Ser) n.3096T>C n.3180T>C n.2714T>C n.3138T>C c.2597T>C (p.Phe866Ser) n.2471T>C n.2460T>C n.2692T>C c.2645T>C (p.Phe882Ser) c.2453T>C (p.Phe818Ser) c.2366T>C (p.Phe789Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.75598011T>G | CA360155094 | POLK | c.2606T>G (p.Phe869Cys) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.1477T>G (n.1477T>G) n.330T>G c.2720T>G (n.2720T>G) n.2729T>G c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.2434T>G (n.2434T>G) c.1591T>G (n.1591T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.2648T>G (p.Phe883Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.2378T>G (p.Phe793Cys) n.2614T>G n.2798T>G c.2408T>G (p.Phe803Cys) c.2336T>G (p.Phe779Cys) n.2612T>G c.2450T>G (p.Phe817Cys) n.3096T>G n.3180T>G n.2714T>G n.3138T>G c.2597T>G (p.Phe866Cys) n.2471T>G n.2460T>G n.2692T>G c.2645T>G (p.Phe882Cys) c.2453T>G (p.Phe818Cys) c.2366T>G (p.Phe789Cys) | |
5 | g.75598011T= | CA1556178915 | POLK | c.2606T= (p.Phe869=) c.*1129T= (n.*1129T=) c.1477T= (n.1477T=) n.330T= c.2720T= (n.2720T=) n.2729T= c.2012T= (p.Phe671=) c.2434T= (n.2434T=) c.1591T= (n.1591T=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.2648T= (p.Phe883=) c.1361T= (p.Phe454=) c.2378T= (p.Phe793=) n.2614T= n.2798T= c.2408T= (p.Phe803=) c.2336T= (p.Phe779=) n.2612T= c.2450T= (p.Phe817=) n.3096T= n.3180T= n.2714T= n.3138T= c.2597T= (p.Phe866=) n.2471T= n.2460T= n.2692T= c.2645T= (p.Phe882=) c.2453T= (p.Phe818=) c.2366T= (p.Phe789=) | |
5 | g.75598012T>A | CA360155095 | POLK | c.2607T>A (p.Phe869Leu) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.1478T>A (n.1478T>A) n.331T>A c.2721T>A (n.2721T>A) n.2730T>A c.2013T>A (p.Phe671Leu) c.2435T>A (n.2435T>A) c.1592T>A (n.1592T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.2649T>A (p.Phe883Leu) c.1362T>A (p.Phe454Leu) c.2379T>A (p.Phe793Leu) n.2615T>A n.2799T>A c.2409T>A (p.Phe803Leu) c.2337T>A (p.Phe779Leu) n.2613T>A c.2451T>A (p.Phe817Leu) n.3097T>A n.3181T>A n.2715T>A n.3139T>A c.2598T>A (p.Phe866Leu) n.2472T>A n.2461T>A n.2693T>A c.2646T>A (p.Phe882Leu) c.2454T>A (p.Phe818Leu) c.2367T>A (p.Phe789Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.75598012T>C | CA444695612 | POLK | c.2607T>C (p.Phe869=) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.1478T>C (n.1478T>C) n.331T>C c.2721T>C (n.2721T>C) n.2730T>C c.2013T>C (p.Phe671=) c.2435T>C (n.2435T>C) c.1592T>C (n.1592T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.2649T>C (p.Phe883=) c.1362T>C (p.Phe454=) c.2379T>C (p.Phe793=) n.2615T>C n.2799T>C c.2409T>C (p.Phe803=) c.2337T>C (p.Phe779=) n.2613T>C c.2451T>C (p.Phe817=) n.3097T>C n.3181T>C n.2715T>C n.3139T>C c.2598T>C (p.Phe866=) n.2472T>C n.2461T>C n.2693T>C c.2646T>C (p.Phe882=) c.2454T>C (p.Phe818=) c.2367T>C (p.Phe789=) | gnomAD v4 |
5 | g.75598012T>G | CA360155096 | POLK | c.2607T>G (p.Phe869Leu) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.1478T>G (n.1478T>G) n.331T>G c.2721T>G (n.2721T>G) n.2730T>G c.2013T>G (p.Phe671Leu) c.2435T>G (n.2435T>G) c.1592T>G (n.1592T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.2649T>G (p.Phe883Leu) c.1362T>G (p.Phe454Leu) c.2379T>G (p.Phe793Leu) n.2615T>G n.2799T>G c.2409T>G (p.Phe803Leu) c.2337T>G (p.Phe779Leu) n.2613T>G c.2451T>G (p.Phe817Leu) n.3097T>G n.3181T>G n.2715T>G n.3139T>G c.2598T>G (p.Phe866Leu) n.2472T>G n.2461T>G n.2693T>G c.2646T>G (p.Phe882Leu) c.2454T>G (p.Phe818Leu) c.2367T>G (p.Phe789Leu) | |
5 | g.75598013A>C | CA360155097 | POLK | c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) n.332A>C c.2722A>C (n.2722A>C) n.2731A>C c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.2436A>C (n.2436A>C) c.1593A>C (n.1593A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.2650A>C (p.Lys884Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.2380A>C (p.Lys794Gln) n.2616A>C n.2800A>C c.2410A>C (p.Lys804Gln) c.2338A>C (p.Lys780Gln) n.2614A>C c.2452A>C (p.Lys818Gln) n.3098A>C n.3182A>C n.2716A>C n.3140A>C c.2599A>C (p.Lys867Gln) n.2473A>C n.2462A>C n.2694A>C c.2647A>C (p.Lys883Gln) c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.2368A>C (p.Lys790Gln) | |
5 | g.75598013A>G | CA360155098 | POLK | c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) n.332A>G c.2722A>G (n.2722A>G) n.2731A>G c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.2436A>G (n.2436A>G) c.1593A>G (n.1593A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.2650A>G (p.Lys884Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.2380A>G (p.Lys794Glu) n.2616A>G n.2800A>G c.2410A>G (p.Lys804Glu) c.2338A>G (p.Lys780Glu) n.2614A>G c.2452A>G (p.Lys818Glu) n.3098A>G n.3182A>G n.2716A>G n.3140A>G c.2599A>G (p.Lys867Glu) n.2473A>G n.2462A>G n.2694A>G c.2647A>G (p.Lys883Glu) c.2455A>G (p.Lys819Glu) c.2368A>G (p.Lys790Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.75598013A>T | CA360155099 | POLK | c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1479A>T (n.1479A>T) n.332A>T c.2722A>T (n.2722A>T) n.2731A>T c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.2436A>T (n.2436A>T) c.1593A>T (n.1593A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.2650A>T (p.Lys884Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.2380A>T (p.Lys794Ter) n.2616A>T n.2800A>T c.2410A>T (p.Lys804Ter) c.2338A>T (p.Lys780Ter) n.2614A>T c.2452A>T (p.Lys818Ter) n.3098A>T n.3182A>T n.2716A>T n.3140A>T c.2599A>T (p.Lys867Ter) n.2473A>T n.2462A>T n.2694A>T c.2647A>T (p.Lys883Ter) c.2455A>T (p.Lys819Ter) c.2368A>T (p.Lys790Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.75598014del | CA2578351287 | POLK | c.2609del (p.Lys870SerfsTer4) c.*1132del (n.*1132del) c.1480del (n.1480del) n.333del c.2723del (n.2723del) n.2732del c.2015del (p.Lys672SerfsTer?) c.2437del (n.2437del) c.1594del (n.1594del) c.*1228del (n.*1228del) c.2651del (p.Lys884SerfsTer4) c.1364del (p.Lys455SerfsTer4) c.2381del (p.Lys794SerfsTer4) n.2617del n.2801del c.2411del (p.Lys804SerfsTer4) c.2339del (p.Lys780SerfsTer4) n.2615del c.2453del (p.Lys818SerfsTer4) n.3099del n.3183del n.2717del n.3141del c.2600del (p.Lys867SerfsTer4) n.2474del n.2463del n.2695del c.2648del (p.Lys883SerfsTer4) c.2456del (p.Lys819SerfsTer4) c.2369del (p.Lys790SerfsTer4) | |
5 | g.75598014A>C | CA360155101 | POLK | c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.1480A>C (n.1480A>C) n.333A>C c.2723A>C (n.2723A>C) n.2732A>C c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.2437A>C (n.2437A>C) c.1594A>C (n.1594A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.2651A>C (p.Lys884Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.2381A>C (p.Lys794Thr) n.2617A>C n.2801A>C c.2411A>C (p.Lys804Thr) c.2339A>C (p.Lys780Thr) n.2615A>C c.2453A>C (p.Lys818Thr) n.3099A>C n.3183A>C n.2717A>C n.3141A>C c.2600A>C (p.Lys867Thr) n.2474A>C n.2463A>C n.2695A>C c.2648A>C (p.Lys883Thr) c.2456A>C (p.Lys819Thr) c.2369A>C (p.Lys790Thr) | |
5 | g.75598014A>G | CA360155102 | POLK | c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.1480A>G (n.1480A>G) n.333A>G c.2723A>G (n.2723A>G) n.2732A>G c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.2437A>G (n.2437A>G) c.1594A>G (n.1594A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.2651A>G (p.Lys884Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.2381A>G (p.Lys794Arg) n.2617A>G n.2801A>G c.2411A>G (p.Lys804Arg) c.2339A>G (p.Lys780Arg) n.2615A>G c.2453A>G (p.Lys818Arg) n.3099A>G n.3183A>G n.2717A>G n.3141A>G c.2600A>G (p.Lys867Arg) n.2474A>G n.2463A>G n.2695A>G c.2648A>G (p.Lys883Arg) c.2456A>G (p.Lys819Arg) c.2369A>G (p.Lys790Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.75598014A>T | CA360155100 | POLK | c.2609A>T (p.Lys870Met) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.1480A>T (n.1480A>T) n.333A>T c.2723A>T (n.2723A>T) n.2732A>T c.2015A>T (p.Lys672Met) c.2437A>T (n.2437A>T) c.1594A>T (n.1594A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.2651A>T (p.Lys884Met) c.1364A>T (p.Lys455Met) c.2381A>T (p.Lys794Met) n.2617A>T n.2801A>T c.2411A>T (p.Lys804Met) c.2339A>T (p.Lys780Met) n.2615A>T c.2453A>T (p.Lys818Met) n.3099A>T n.3183A>T n.2717A>T n.3141A>T c.2600A>T (p.Lys867Met) n.2474A>T n.2463A>T n.2695A>T c.2648A>T (p.Lys883Met) c.2456A>T (p.Lys819Met) c.2369A>T (p.Lys790Met) | |
5 | g.75598014_75598015del | CA2709313522 | POLK | c.2609_2610del (p.Lys870IlefsTer11) c.*1132_*1133del (n.*1132_*1133del) c.1480_1481del (n.1480_1481del) n.333_334del c.2723_2724del (n.2723_2724del) n.2732_2733del c.2015_2016del (p.Lys672IlefsTer?) c.2437_2438del (n.2437_2438del) c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del) c.2651_2652del (p.Lys884IlefsTer11) c.1364_1365del (p.Lys455IlefsTer11) c.2381_2382del (p.Lys794IlefsTer11) n.2617_2618del n.2801_2802del c.2411_2412del (p.Lys804IlefsTer11) c.2339_2340del (p.Lys780IlefsTer11) n.2615_2616del c.2453_2454del (p.Lys818IlefsTer11) n.3099_3100del n.3183_3184del n.2717_2718del n.3141_3142del c.2600_2601del (p.Lys867IlefsTer11) n.2474_2475del n.2463_2464del n.2695_2696del c.2648_2649del (p.Lys883IlefsTer11) c.2456_2457del (p.Lys819IlefsTer11) c.2369_2370del (p.Lys790IlefsTer11) | dbSNP |
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5 | g.75598015G>T | CA360155103 | POLK | c.2610G>T (p.Lys870Asn) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.1481G>T (n.1481G>T) n.334G>T c.2724G>T (n.2724G>T) n.2733G>T c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.2438G>T (n.2438G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.2652G>T (p.Lys884Asn) c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.2382G>T (p.Lys794Asn) n.2618G>T n.2802G>T c.2412G>T (p.Lys804Asn) c.2340G>T (p.Lys780Asn) n.2616G>T c.2454G>T (p.Lys818Asn) n.3100G>T n.3184G>T n.2718G>T n.3142G>T c.2601G>T (p.Lys867Asn) n.2475G>T n.2464G>T n.2696G>T c.2649G>T (p.Lys883Asn) c.2457G>T (p.Lys819Asn) c.2370G>T (p.Lys790Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.75598016T>A | CA360155105 | POLK | c.2611T>A (p.Ter871Lys) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.1482T>A (n.1482T>A) n.335T>A c.2725T>A (n.2725T>A) n.2734T>A c.2017T>A (p.Ter673Lys) c.2439T>A (n.2439T>A) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.2653T>A (p.Ter885Lys) c.1366T>A (p.Ter456Lys) c.2383T>A (p.Ter795Lys) n.2619T>A n.2803T>A c.2413T>A (p.Ter805Lys) c.2341T>A (p.Ter781Lys) n.2617T>A c.2455T>A (p.Ter819Lys) n.3101T>A n.3185T>A n.2719T>A n.3143T>A c.2602T>A (p.Ter868Lys) n.2476T>A n.2465T>A n.2697T>A c.2650T>A (p.Ter884Lys) c.2458T>A (p.Ter820Lys) c.2371T>A (p.Ter791Lys) | gnomAD v4 |
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5 | g.75598016_75598017delinsTA | CA1556178916 | POLK | c.2611_2612delinsTA (p.Ter871=) c.*1134_*1135delinsTA (n.*1134_*1135delinsTA) c.1482_1483delinsTA (n.1482_1483delinsTA) n.335_336delinsTA c.2725_2726delinsTA (n.2725_2726delinsTA) n.2734_2735delinsTA c.2017_2018delinsTA (p.Ter673=) c.2439_2440delinsTA (n.2439_2440delinsTA) c.*1230_*1231delinsTA (n.*1230_*1231delinsTA) c.2653_2654delinsTA (p.Ter885=) c.1366_1367delinsTA (p.Ter456=) c.2383_2384delinsTA (p.Ter795=) n.2619_2620delinsTA n.2803_2804delinsTA c.2413_2414delinsTA (p.Ter805=) c.2341_2342delinsTA (p.Ter781=) n.2617_2618delinsTA c.2455_2456delinsTA (p.Ter819=) n.3101_3102delinsTA n.3185_3186delinsTA n.2719_2720delinsTA n.3143_3144delinsTA c.2602_2603delinsTA (p.Ter868=) n.2476_2477delinsTA n.2465_2466delinsTA n.2697_2698delinsTA c.2650_2651delinsTA (p.Ter884=) c.2458_2459delinsTA (p.Ter820=) c.2371_2372delinsTA (p.Ter791=) | |
5 | g.75598017A>C | CA360155108 | POLK | c.2612A>C (p.Ter871Ser) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.1483A>C (n.1483A>C) n.336A>C c.2726A>C (n.2726A>C) n.2735A>C c.2018A>C (p.Ter673Ser) c.2440A>C (n.2440A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.2654A>C (p.Ter885Ser) c.1367A>C (p.Ter456Ser) c.2384A>C (p.Ter795Ser) n.2620A>C n.2804A>C c.2414A>C (p.Ter805Ser) c.2342A>C (p.Ter781Ser) n.2618A>C c.2456A>C (p.Ter819Ser) n.3102A>C n.3186A>C n.2720A>C n.3144A>C c.2603A>C (p.Ter868Ser) n.2477A>C n.2466A>C n.2698A>C c.2651A>C (p.Ter884Ser) c.2459A>C (p.Ter820Ser) c.2372A>C (p.Ter791Ser) | |
5 | g.75598017A>G | CA444695614 | POLK | c.2612A>G (p.Ter871=) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.1483A>G (n.1483A>G) n.336A>G c.2726A>G (n.2726A>G) n.2735A>G c.2018A>G (p.Ter673=) c.2440A>G (n.2440A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.2654A>G (p.Ter885=) c.1367A>G (p.Ter456=) c.2384A>G (p.Ter795=) n.2620A>G n.2804A>G c.2414A>G (p.Ter805=) c.2342A>G (p.Ter781=) n.2618A>G c.2456A>G (p.Ter819=) n.3102A>G n.3186A>G n.2720A>G n.3144A>G c.2603A>G (p.Ter868=) n.2477A>G n.2466A>G n.2698A>G c.2651A>G (p.Ter884=) c.2459A>G (p.Ter820=) c.2372A>G (p.Ter791=) | |
5 | g.75598017A>T | CA360155109 | POLK | c.2612A>T (p.Ter871Leu) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.1483A>T (n.1483A>T) n.336A>T c.2726A>T (n.2726A>T) n.2735A>T c.2018A>T (p.Ter673Leu) c.2440A>T (n.2440A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.2654A>T (p.Ter885Leu) c.1367A>T (p.Ter456Leu) c.2384A>T (p.Ter795Leu) n.2620A>T n.2804A>T c.2414A>T (p.Ter805Leu) c.2342A>T (p.Ter781Leu) n.2618A>T c.2456A>T (p.Ter819Leu) n.3102A>T n.3186A>T n.2720A>T n.3144A>T c.2603A>T (p.Ter868Leu) n.2477A>T n.2466A>T n.2698A>T c.2651A>T (p.Ter884Leu) c.2459A>T (p.Ter820Leu) c.2372A>T (p.Ter791Leu) | |
5 | g.75598019del | CA813975682 | POLK | c.*1del (n.*1del) c.*1137del (n.*1137del) n.338del n.2737del c.*1233del (n.*1233del) n.2622del n.2806del n.2620del n.3104del n.3188del n.2722del n.3146del n.2479del n.2468del n.2700del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598018A>C | CA360155110 | POLK | c.2613A>C (p.Ter871Tyr) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.1484A>C (n.1484A>C) n.337A>C c.2727A>C (n.2727A>C) n.2736A>C c.2019A>C (p.Ter673Tyr) c.2441A>C (n.2441A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.2655A>C (p.Ter885Tyr) c.1368A>C (p.Ter456Tyr) c.2385A>C (p.Ter795Tyr) n.2621A>C n.2805A>C c.2415A>C (p.Ter805Tyr) c.2343A>C (p.Ter781Tyr) n.2619A>C c.2457A>C (p.Ter819Tyr) n.3103A>C n.3187A>C n.2721A>C n.3145A>C c.2604A>C (p.Ter868Tyr) n.2478A>C n.2467A>C n.2699A>C c.2652A>C (p.Ter884Tyr) c.2460A>C (p.Ter820Tyr) c.2373A>C (p.Ter791Tyr) | |
5 | g.75598018A>G | CA444695615 | POLK | c.2613A>G (p.Ter871=) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.1484A>G (n.1484A>G) n.337A>G c.2727A>G (n.2727A>G) n.2736A>G c.2019A>G (p.Ter673=) c.2441A>G (n.2441A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.2655A>G (p.Ter885=) c.1368A>G (p.Ter456=) c.2385A>G (p.Ter795=) n.2621A>G n.2805A>G c.2415A>G (p.Ter805=) c.2343A>G (p.Ter781=) n.2619A>G c.2457A>G (p.Ter819=) n.3103A>G n.3187A>G n.2721A>G n.3145A>G c.2604A>G (p.Ter868=) n.2478A>G n.2467A>G n.2699A>G c.2652A>G (p.Ter884=) c.2460A>G (p.Ter820=) c.2373A>G (p.Ter791=) | gnomAD v4 |
5 | g.75598018A>T | CA360155111 | POLK | c.2613A>T (p.Ter871Tyr) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.1484A>T (n.1484A>T) n.337A>T c.2727A>T (n.2727A>T) n.2736A>T c.2019A>T (p.Ter673Tyr) c.2441A>T (n.2441A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.2655A>T (p.Ter885Tyr) c.1368A>T (p.Ter456Tyr) c.2385A>T (p.Ter795Tyr) n.2621A>T n.2805A>T c.2415A>T (p.Ter805Tyr) c.2343A>T (p.Ter781Tyr) n.2619A>T c.2457A>T (p.Ter819Tyr) n.3103A>T n.3187A>T n.2721A>T n.3145A>T c.2604A>T (p.Ter868Tyr) n.2478A>T n.2467A>T n.2699A>T c.2652A>T (p.Ter884Tyr) c.2460A>T (p.Ter820Tyr) c.2373A>T (p.Ter791Tyr) | |
5 | g.75598019A= | CA1556178917 | POLK | c.*1A= (n.*1A=) c.*1137A= (n.*1137A=) n.338A= n.2737A= c.*1233A= (n.*1233A=) n.2622A= n.2806A= n.2620A= n.3104A= n.3188A= n.2722A= n.3146A= n.2479A= n.2468A= n.2700A= | |
5 | g.75598019A>G | CA2674280830 | POLK | c.*1A>G (n.*1A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.338A>G n.2737A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.2622A>G n.2806A>G n.2620A>G n.3104A>G n.3188A>G n.2722A>G n.3146A>G n.2479A>G n.2468A>G n.2700A>G | gnomAD v4 |
5 | g.75598019A>T | CA3310134 | POLK | c.*1A>T (n.*1A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.338A>T n.2737A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.2622A>T n.2806A>T n.2620A>T n.3104A>T n.3188A>T n.2722A>T n.3146A>T n.2479A>T n.2468A>T n.2700A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75598020C>A | CA813975687 | POLK | c.*2C>A (n.*2C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.339C>A n.2738C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.2623C>A n.2807C>A n.2621C>A n.3105C>A n.3189C>A n.2723C>A n.3147C>A n.2480C>A n.2469C>A n.2701C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598020C= | CA1556178918 | POLK | c.*2C= (n.*2C=) c.*1138C= (n.*1138C=) n.339C= n.2738C= c.*1234C= (n.*1234C=) n.2623C= n.2807C= n.2621C= n.3105C= n.3189C= n.2723C= n.3147C= n.2480C= n.2469C= n.2701C= | |
5 | g.75598020C>T | CA2674280831 | POLK | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.339C>T n.2738C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.2623C>T n.2807C>T n.2621C>T n.3105C>T n.3189C>T n.2723C>T n.3147C>T n.2480C>T n.2469C>T n.2701C>T | gnomAD v4 |
5 | g.75598021A= | CA1556178919 | POLK | c.*3A= (n.*3A=) c.*1139A= (n.*1139A=) n.340A= n.2739A= c.*1235A= (n.*1235A=) n.2624A= n.2808A= n.2622A= n.3106A= n.3190A= n.2724A= n.3148A= n.2481A= n.2470A= n.2702A= | |
5 | g.75598021A>C | CA2674280833 | POLK | c.*3A>C (n.*3A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.340A>C n.2739A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.2624A>C n.2808A>C n.2622A>C n.3106A>C n.3190A>C n.2724A>C n.3148A>C n.2481A>C n.2470A>C n.2702A>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598021A>G | CA3310135 | POLK | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.340A>G n.2739A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.2624A>G n.2808A>G n.2622A>G n.3106A>G n.3190A>G n.2724A>G n.3148A>G n.2481A>G n.2470A>G n.2702A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75598022T>A | CA120966487 | POLK | c.*4T>A (n.*4T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.341T>A n.2740T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.2625T>A n.2809T>A n.2623T>A n.3107T>A n.3191T>A n.2725T>A n.3149T>A n.2482T>A n.2471T>A n.2703T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598022T>C | CA2674280835 | POLK | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.341T>C n.2740T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.2625T>C n.2809T>C n.2623T>C n.3107T>C n.3191T>C n.2725T>C n.3149T>C n.2482T>C n.2471T>C n.2703T>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598022T= | CA1556178920 | POLK | c.*4T= (n.*4T=) c.*1140T= (n.*1140T=) n.341T= n.2740T= c.*1236T= (n.*1236T=) n.2625T= n.2809T= n.2623T= n.3107T= n.3191T= n.2725T= n.3149T= n.2482T= n.2471T= n.2703T= | |
5 | g.75598023T>A | CA813975692 | POLK | c.*5T>A (n.*5T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) n.342T>A n.2741T>A c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.2626T>A n.2810T>A n.2624T>A n.3108T>A n.3192T>A n.2726T>A n.3150T>A n.2483T>A n.2472T>A n.2704T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75598023T>C | CA1556178922 | POLK | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.342T>C n.2741T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.2626T>C n.2810T>C n.2624T>C n.3108T>C n.3192T>C n.2726T>C n.3150T>C n.2483T>C n.2472T>C n.2704T>C | dbSNP |
5 | g.75598023T= | CA1556178921 | POLK | c.*5T= (n.*5T=) c.*1141T= (n.*1141T=) n.342T= n.2741T= c.*1237T= (n.*1237T=) n.2626T= n.2810T= n.2624T= n.3108T= n.3192T= n.2726T= n.3150T= n.2483T= n.2472T= n.2704T= | |
5 | g.75598024G>A | CA560471668 | POLK | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.343G>A n.2742G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.2627G>A n.2811G>A n.2625G>A n.3109G>A n.3193G>A n.2727G>A n.3151G>A n.2484G>A n.2473G>A n.2705G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75598024G= | CA1556178923 | POLK | c.*6G= (n.*6G=) c.*1142G= (n.*1142G=) n.343G= n.2742G= c.*1238G= (n.*1238G=) n.2627G= n.2811G= n.2625G= n.3109G= n.3193G= n.2727G= n.3151G= n.2484G= n.2473G= n.2705G= | |
5 | g.75598024G>T | CA2674280838 | POLK | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.343G>T n.2742G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.2627G>T n.2811G>T n.2625G>T n.3109G>T n.3193G>T n.2727G>T n.3151G>T n.2484G>T n.2473G>T n.2705G>T | gnomAD v4 |
5 | g.75598025A>G | CA2674280841 | POLK | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.344A>G n.2743A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.2628A>G n.2812A>G n.2626A>G n.3110A>G n.3194A>G n.2728A>G n.3152A>G n.2485A>G n.2474A>G n.2706A>G | gnomAD v4 |
5 | g.75598025A>T | CA2674280842 | POLK | c.*7A>T (n.*7A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.344A>T n.2743A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.2628A>T n.2812A>T n.2626A>T n.3110A>T n.3194A>T n.2728A>T n.3152A>T n.2485A>T n.2474A>T n.2706A>T | gnomAD v4 |
5 | g.75598026del | CA2674280840 | POLK | c.*8del (n.*8del) c.*1144del (n.*1144del) n.345del n.2744del c.*1240del (n.*1240del) n.2629del n.2813del n.2627del n.3111del n.3195del n.2729del n.3153del n.2486del n.2475del n.2707del | gnomAD v4 |
5 | g.75598026A>G | CA2674280844 | POLK | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.345A>G n.2744A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.2629A>G n.2813A>G n.2627A>G n.3111A>G n.3195A>G n.2729A>G n.3153A>G n.2486A>G n.2475A>G n.2707A>G | gnomAD v4 |
5 | g.75598027C>A | CA2674280846 | POLK | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.346C>A n.2745C>A c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.2630C>A n.2814C>A n.2628C>A n.3112C>A n.3196C>A n.2730C>A n.3154C>A n.2487C>A n.2476C>A n.2708C>A | gnomAD v4 |
5 | g.75598027C= | CA1556178924 | POLK | c.*9C= (n.*9C=) c.*1145C= (n.*1145C=) n.346C= n.2745C= c.*1241C= (n.*1241C=) n.2630C= n.2814C= n.2628C= n.3112C= n.3196C= n.2730C= n.3154C= n.2487C= n.2476C= n.2708C= | |
5 | g.75598027C>G | CA2674280847 | POLK | c.*9C>G (n.*9C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.346C>G n.2745C>G c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.2630C>G n.2814C>G n.2628C>G n.3112C>G n.3196C>G n.2730C>G n.3154C>G n.2487C>G n.2476C>G n.2708C>G | gnomAD v4 |
5 | g.75598027C>T | CA1556178925 | POLK | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.346C>T n.2745C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.2630C>T n.2814C>T n.2628C>T n.3112C>T n.3196C>T n.2730C>T n.3154C>T n.2487C>T n.2476C>T n.2708C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598028A>T | CA2674280849 | POLK | c.*10A>T (n.*10A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.347A>T n.2746A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.2631A>T n.2815A>T n.2629A>T n.3113A>T n.3197A>T n.2731A>T n.3155A>T n.2488A>T n.2477A>T n.2709A>T | gnomAD v4 |
5 | g.75598029T>C | CA2674280851 | POLK | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.348T>C n.2747T>C c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.2632T>C n.2816T>C n.2630T>C n.3114T>C n.3198T>C n.2732T>C n.3156T>C n.2489T>C n.2478T>C n.2710T>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598032del | CA2578351288 | POLK | c.*14del (n.*14del) c.*1150del (n.*1150del) n.351del n.2750del c.*1246del (n.*1246del) n.2635del n.2819del n.2633del n.3117del n.3201del n.2735del n.3159del n.2492del n.2481del n.2713del | gnomAD v4 |
5 | g.75598030T>A | CA1556178927 | POLK | c.*12T>A (n.*12T>A) c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.349T>A n.2748T>A c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.2633T>A n.2817T>A n.2631T>A n.3115T>A n.3199T>A n.2733T>A n.3157T>A n.2490T>A n.2479T>A n.2711T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598030T>C | CA3310136 | POLK | c.*12T>C (n.*12T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.349T>C n.2748T>C c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.2633T>C n.2817T>C n.2631T>C n.3115T>C n.3199T>C n.2733T>C n.3157T>C n.2490T>C n.2479T>C n.2711T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75598030T= | CA1556178926 | POLK | c.*12T= (n.*12T=) c.*1148T= (n.*1148T=) n.349T= n.2748T= c.*1244T= (n.*1244T=) n.2633T= n.2817T= n.2631T= n.3115T= n.3199T= n.2733T= n.3157T= n.2490T= n.2479T= n.2711T= | |
5 | g.75598031T>A | CA2674280852 | POLK | c.*13T>A (n.*13T>A) c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.350T>A n.2749T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.2634T>A n.2818T>A n.2632T>A n.3116T>A n.3200T>A n.2734T>A n.3158T>A n.2491T>A n.2480T>A n.2712T>A | gnomAD v4 |
5 | g.75598031T>C | CA2674280854 | POLK | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.350T>C n.2749T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.2634T>C n.2818T>C n.2632T>C n.3116T>C n.3200T>C n.2734T>C n.3158T>C n.2491T>C n.2480T>C n.2712T>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598032T>C | CA2674280855 | POLK | c.*14T>C (n.*14T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) n.351T>C n.2750T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.2635T>C n.2819T>C n.2633T>C n.3117T>C n.3201T>C n.2735T>C n.3159T>C n.2492T>C n.2481T>C n.2713T>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598033A= | CA1556178928 | POLK | c.*15A= (n.*15A=) c.*1151A= (n.*1151A=) n.352A= n.2751A= c.*1247A= (n.*1247A=) n.2636A= n.2820A= n.2634A= n.3118A= n.3202A= n.2736A= n.3160A= n.2493A= n.2482A= n.2714A= | |
5 | g.75598033A>G | CA3310137 | POLK | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.352A>G n.2751A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.2636A>G n.2820A>G n.2634A>G n.3118A>G n.3202A>G n.2736A>G n.3160A>G n.2493A>G n.2482A>G n.2714A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75598034T>C | CA2674280857 | POLK | c.*16T>C (n.*16T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.353T>C n.2752T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.2637T>C n.2821T>C n.2635T>C n.3119T>C n.3203T>C n.2737T>C n.3161T>C n.2494T>C n.2483T>C n.2715T>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598034T>G | CA560471675 | POLK | c.*16T>G (n.*16T>G) c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.353T>G n.2752T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.2637T>G n.2821T>G n.2635T>G n.3119T>G n.3203T>G n.2737T>G n.3161T>G n.2494T>G n.2483T>G n.2715T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75598034T= | CA1556178929 | POLK | c.*16T= (n.*16T=) c.*1152T= (n.*1152T=) n.353T= n.2752T= c.*1248T= (n.*1248T=) n.2637T= n.2821T= n.2635T= n.3119T= n.3203T= n.2737T= n.3161T= n.2494T= n.2483T= n.2715T= | |
5 | g.75598035C>A | CA2674280861 | POLK | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.354C>A n.2753C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) n.2638C>A n.2822C>A n.2636C>A n.3120C>A n.3204C>A n.2738C>A n.3162C>A n.2495C>A n.2484C>A n.2716C>A | gnomAD v4 |
5 | g.75598035C>T | CA2767051189 | POLK | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.354C>T n.2753C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.2638C>T n.2822C>T n.2636C>T n.3120C>T n.3204C>T n.2738C>T n.3162C>T n.2495C>T n.2484C>T n.2716C>T | |
5 | g.75598036A>G | CA2674280862 | POLK | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.355A>G n.2754A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.2639A>G n.2823A>G n.2637A>G n.3121A>G n.3205A>G n.2739A>G n.3163A>G n.2496A>G n.2485A>G n.2717A>G | gnomAD v4 |
5 | g.75598036A>T | CA2674280863 | POLK | c.*18A>T (n.*18A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.355A>T n.2754A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.2639A>T n.2823A>T n.2637A>T n.3121A>T n.3205A>T n.2739A>T n.3163A>T n.2496A>T n.2485A>T n.2717A>T | gnomAD v4 |
5 | g.75598037_75598039del | CA2578351289 | POLK | c.*19_*21del (n.*19_*21del) c.*1155_*1157del (n.*1155_*1157del) n.356_358del n.2755_2757del c.*1251_*1253del (n.*1251_*1253del) n.2640_2642del n.2824_2826del n.2638_2640del n.3122_3124del n.3206_3208del n.2740_2742del n.3164_3166del n.2497_2499del n.2486_2488del n.2718_2720del | gnomAD v4 |
5 | g.75598037T>C | CA2674280864 | POLK | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.356T>C n.2755T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.2640T>C n.2824T>C n.2638T>C n.3122T>C n.3206T>C n.2740T>C n.3164T>C n.2497T>C n.2486T>C n.2718T>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598037T>G | CA1556178931 | POLK | c.*19T>G (n.*19T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.356T>G n.2755T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.2640T>G n.2824T>G n.2638T>G n.3122T>G n.3206T>G n.2740T>G n.3164T>G n.2497T>G n.2486T>G n.2718T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598037T= | CA1556178930 | POLK | c.*19T= (n.*19T=) c.*1155T= (n.*1155T=) n.356T= n.2755T= c.*1251T= (n.*1251T=) n.2640T= n.2824T= n.2638T= n.3122T= n.3206T= n.2740T= n.3164T= n.2497T= n.2486T= n.2718T= | |
5 | g.75598038T>A | CA2578351290 | POLK | c.*20T>A (n.*20T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.357T>A n.2756T>A c.*1252T>A (n.*1252T>A) n.2641T>A n.2825T>A n.2639T>A n.3123T>A n.3207T>A n.2741T>A n.3165T>A n.2498T>A n.2487T>A n.2719T>A | gnomAD v4 |
5 | g.75598038T>C | CA2674280868 | POLK | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.357T>C n.2756T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.2641T>C n.2825T>C n.2639T>C n.3123T>C n.3207T>C n.2741T>C n.3165T>C n.2498T>C n.2487T>C n.2719T>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598040A= | CA1556178933 | POLK | c.*22A= (n.*22A=) c.*1158A= (n.*1158A=) n.359A= n.2758A= c.*1254A= (n.*1254A=) n.2643A= n.2827A= n.2641A= n.3125A= n.3209A= n.2743A= n.3167A= n.2500A= n.2489A= n.2721A= | |
5 | g.75598040A>C | CA3310138 | POLK | c.*22A>C (n.*22A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.359A>C n.2758A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.2643A>C n.2827A>C n.2641A>C n.3125A>C n.3209A>C n.2743A>C n.3167A>C n.2500A>C n.2489A>C n.2721A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75598040A>G | CA2674280870 | POLK | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.359A>G n.2758A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.2643A>G n.2827A>G n.2641A>G n.3125A>G n.3209A>G n.2743A>G n.3167A>G n.2500A>G n.2489A>G n.2721A>G | gnomAD v4 |
5 | g.75598040A>T | CA2674280869 | POLK | c.*22A>T (n.*22A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.359A>T n.2758A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.2643A>T n.2827A>T n.2641A>T n.3125A>T n.3209A>T n.2743A>T n.3167A>T n.2500A>T n.2489A>T n.2721A>T | gnomAD v4 |
5 | g.75598040_75598041delinsAT | CA1556178932 | POLK | c.*22_*23delinsAT (n.*22_*23delinsAT) n.2758_2759delinsAT c.*1158_*1159delinsAT (n.*1158_*1159delinsAT) c.*1254_*1255delinsAT (n.*1254_*1255delinsAT) n.2827_2828delinsAT n.2641_2642delinsAT n.3125_3126delinsAT n.3209_3210delinsAT n.2743_2744delinsAT n.3167_3168delinsAT n.2500_2501delinsAT n.2489_2490delinsAT n.2721_2722delinsAT | |
5 | g.75598041T>C | CA2674280874 | POLK | c.*23T>C (n.*23T>C) n.2759T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.2828T>C n.2642T>C n.3126T>C n.3210T>C n.2744T>C n.3168T>C n.2501T>C n.2490T>C n.2722T>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598045del | CA3310139 | POLK | c.*27del (n.*27del) n.2763del c.*1163del (n.*1163del) c.*1259del (n.*1259del) n.2832del n.2646del n.3130del n.3214del n.2748del n.3172del n.2505del n.2494del n.2726del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75598042T>C | CA2674280876 | POLK | c.*24T>C (n.*24T>C) n.2760T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.2829T>C n.2643T>C n.3127T>C n.3211T>C n.2745T>C n.3169T>C n.2502T>C n.2491T>C n.2723T>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598043T>C | CA560471683 | POLK | c.*25T>C (n.*25T>C) n.2761T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.2830T>C n.2644T>C n.3128T>C n.3212T>C n.2746T>C n.3170T>C n.2503T>C n.2492T>C n.2724T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75598043T>G | CA120966520 | POLK | c.*25T>G (n.*25T>G) n.2761T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.2830T>G n.2644T>G n.3128T>G n.3212T>G n.2746T>G n.3170T>G n.2503T>G n.2492T>G n.2724T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598043T= | CA1556178934 | POLK | c.*25T= (n.*25T=) n.2761T= c.*1161T= (n.*1161T=) c.*1257T= (n.*1257T=) n.2830T= n.2644T= n.3128T= n.3212T= n.2746T= n.3170T= n.2503T= n.2492T= n.2724T= | |
5 | g.75598044T>C | CA2674280880 | POLK | c.*26T>C (n.*26T>C) n.2762T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.2831T>C n.2645T>C n.3129T>C n.3213T>C n.2747T>C n.3171T>C n.2504T>C n.2493T>C n.2725T>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598044T>G | CA3310140 | POLK | c.*26T>G (n.*26T>G) n.2762T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.2831T>G n.2645T>G n.3129T>G n.3213T>G n.2747T>G n.3171T>G n.2504T>G n.2493T>G n.2725T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75598044T= | CA1556178935 | POLK | c.*26T= (n.*26T=) n.2762T= c.*1162T= (n.*1162T=) c.*1258T= (n.*1258T=) n.2831T= n.2645T= n.3129T= n.3213T= n.2747T= n.3171T= n.2504T= n.2493T= n.2725T= | |
5 | g.75598045T>A | CA2674280882 | POLK | c.*27T>A (n.*27T>A) n.2763T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.2832T>A n.2646T>A n.3130T>A n.3214T>A n.2748T>A n.3172T>A n.2505T>A n.2494T>A n.2726T>A | gnomAD v4 |
5 | g.75598046A>G | CA2674280885 | POLK | c.*28A>G (n.*28A>G) n.2764A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) n.2833A>G n.2647A>G n.3131A>G n.3215A>G n.2749A>G n.3173A>G n.2506A>G n.2495A>G n.2727A>G | gnomAD v4 |
5 | g.75598046A>T | CA2674280888 | POLK | c.*28A>T (n.*28A>T) n.2764A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) n.2833A>T n.2647A>T n.3131A>T n.3215A>T n.2749A>T n.3173A>T n.2506A>T n.2495A>T n.2727A>T | gnomAD v4 |
5 | g.75598047A= | CA1556178936 | POLK | c.*29A= (n.*29A=) n.2765A= c.*1165A= (n.*1165A=) c.*1261A= (n.*1261A=) n.2834A= n.2648A= n.3132A= n.3216A= n.2750A= n.3174A= n.2507A= n.2496A= n.2728A= | |
5 | g.75598047A>G | CA3310141 | POLK | c.*29A>G (n.*29A>G) n.2765A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.2834A>G n.2648A>G n.3132A>G n.3216A>G n.2750A>G n.3174A>G n.2507A>G n.2496A>G n.2728A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75598048T>A | CA2674280893 | POLK | c.*30T>A (n.*30T>A) n.2766T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) n.2835T>A n.2649T>A n.3133T>A n.3217T>A n.2751T>A n.3175T>A n.2508T>A n.2497T>A n.2729T>A | gnomAD v4 |
5 | g.75598048T>C | CA813975713 | POLK | c.*30T>C (n.*30T>C) n.2766T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.2835T>C n.2649T>C n.3133T>C n.3217T>C n.2751T>C n.3175T>C n.2508T>C n.2497T>C n.2729T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598048T= | CA1556178937 | POLK | c.*30T= (n.*30T=) n.2766T= c.*1166T= (n.*1166T=) c.*1262T= (n.*1262T=) n.2835T= n.2649T= n.3133T= n.3217T= n.2751T= n.3175T= n.2508T= n.2497T= n.2729T= | |
5 | g.75598049T>C | CA2674280897 | POLK | c.*31T>C (n.*31T>C) n.2767T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.2836T>C n.2650T>C n.3134T>C n.3218T>C n.2752T>C n.3176T>C n.2509T>C n.2498T>C n.2730T>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598050G>A | CA560471689 | POLK | c.*32G>A (n.*32G>A) n.2768G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.2837G>A n.2651G>A n.3135G>A n.3219G>A n.2753G>A n.3177G>A n.2510G>A n.2499G>A n.2731G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75598050G>C | CA2674280899 | POLK | c.*32G>C (n.*32G>C) n.2768G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.2837G>C n.2651G>C n.3135G>C n.3219G>C n.2753G>C n.3177G>C n.2510G>C n.2499G>C n.2731G>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598050G= | CA1556178938 | POLK | c.*32G= (n.*32G=) n.2768G= c.*1168G= (n.*1168G=) c.*1264G= (n.*1264G=) n.2837G= n.2651G= n.3135G= n.3219G= n.2753G= n.3177G= n.2510G= n.2499G= n.2731G= | |
5 | g.75598050G>T | CA2674280902 | POLK | c.*32G>T (n.*32G>T) n.2768G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.2837G>T n.2651G>T n.3135G>T n.3219G>T n.2753G>T n.3177G>T n.2510G>T n.2499G>T n.2731G>T | gnomAD v4 |
5 | g.75598051A>C | CA2578351291 | POLK | c.*33A>C (n.*33A>C) n.2769A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.2838A>C n.2652A>C n.3136A>C n.3220A>C n.2754A>C n.3178A>C n.2511A>C n.2500A>C n.2732A>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598051A>G | CA2674280904 | POLK | c.*33A>G (n.*33A>G) n.2769A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.2838A>G n.2652A>G n.3136A>G n.3220A>G n.2754A>G n.3178A>G n.2511A>G n.2500A>G n.2732A>G | gnomAD v4 |
5 | g.75598052A>C | CA2578351292 | POLK | c.*34A>C (n.*34A>C) n.2770A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.2839A>C n.2653A>C n.3137A>C n.3221A>C n.2755A>C n.3179A>C n.2512A>C n.2501A>C n.2733A>C | |
5 | g.75598052A>G | CA2674280906 | POLK | c.*34A>G (n.*34A>G) n.2770A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.2839A>G n.2653A>G n.3137A>G n.3221A>G n.2755A>G n.3179A>G n.2512A>G n.2501A>G n.2733A>G | gnomAD v4 |
5 | g.75598053A= | CA1556178939 | POLK | c.*35A= (n.*35A=) n.2771A= c.*1171A= (n.*1171A=) c.*1267A= (n.*1267A=) n.2840A= n.2654A= n.3138A= n.3222A= n.2756A= n.3180A= n.2513A= n.2502A= n.2734A= | |
5 | g.75598053A>T | CA1556178940 | POLK | c.*35A>T (n.*35A>T) n.2771A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.2840A>T n.2654A>T n.3138A>T n.3222A>T n.2756A>T n.3180A>T n.2513A>T n.2502A>T n.2734A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598054C>A | CA2674280908 | POLK | c.*36C>A (n.*36C>A) n.2772C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.2841C>A n.2655C>A n.3139C>A n.3223C>A n.2757C>A n.3181C>A n.2514C>A n.2503C>A n.2735C>A | gnomAD v4 |
5 | g.75598054C>T | CA2578351293 | POLK | c.*36C>T (n.*36C>T) n.2772C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.2841C>T n.2655C>T n.3139C>T n.3223C>T n.2757C>T n.3181C>T n.2514C>T n.2503C>T n.2735C>T | |
5 | g.75598054_75598058delinsCTAGT | CA1556178941 | POLK | c.*36_*40delinsCTAGT (n.*36_*40delinsCTAGT) n.2772_2776delinsCTAGT c.*1172_*1176delinsCTAGT (n.*1172_*1176delinsCTAGT) c.*1268_*1272delinsCTAGT (n.*1268_*1272delinsCTAGT) n.2841_2845delinsCTAGT n.2655_2659delinsCTAGT n.3139_3143delinsCTAGT n.3223_3227delinsCTAGT n.2757_2761delinsCTAGT n.3181_3185delinsCTAGT n.2514_2518delinsCTAGT n.2503_2507delinsCTAGT n.2735_2739delinsCTAGT | |
5 | g.75598055T>A | CA2578351294 | POLK | c.*37T>A (n.*37T>A) n.2773T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.2842T>A n.2656T>A n.3140T>A n.3224T>A n.2758T>A n.3182T>A n.2515T>A n.2504T>A n.2736T>A | |
5 | g.75598055T>C | CA3310142 | POLK | c.*37T>C (n.*37T>C) n.2773T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.2842T>C n.2656T>C n.3140T>C n.3224T>C n.2758T>C n.3182T>C n.2515T>C n.2504T>C n.2736T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75598055T>G | CA2674280918 | POLK | c.*37T>G (n.*37T>G) n.2773T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.2842T>G n.2656T>G n.3140T>G n.3224T>G n.2758T>G n.3182T>G n.2515T>G n.2504T>G n.2736T>G | gnomAD v4 |
5 | g.75598055T= | CA1556178943 | POLK | c.*37T= (n.*37T=) n.2773T= c.*1173T= (n.*1173T=) c.*1269T= (n.*1269T=) n.2842T= n.2656T= n.3140T= n.3224T= n.2758T= n.3182T= n.2515T= n.2504T= n.2736T= | |
5 | g.75598055_75598056del | CA2674280911 | POLK | c.*37_*38del (n.*37_*38del) n.2773_2774del c.*1173_*1174del (n.*1173_*1174del) c.*1269_*1270del (n.*1269_*1270del) n.2842_2843del n.2656_2657del n.3140_3141del n.3224_3225del n.2758_2759del n.3182_3183del n.2515_2516del n.2504_2505del n.2736_2737del | gnomAD v4 |
5 | g.75598057_75598060del | CA1556178942 | POLK | c.*39_*42del (n.*39_*42del) n.2775_2778del c.*1175_*1178del (n.*1175_*1178del) c.*1271_*1274del (n.*1271_*1274del) n.2844_2847del n.2658_2661del n.3142_3145del n.3226_3229del n.2760_2763del n.3184_3187del n.2517_2520del n.2506_2509del n.2738_2741del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598056A= | CA1556178944 | POLK | c.*38A= (n.*38A=) n.2774A= c.*1174A= (n.*1174A=) c.*1270A= (n.*1270A=) n.2843A= n.2657A= n.3141A= n.3225A= n.2759A= n.3183A= n.2516A= n.2505A= n.2737A= | |
5 | g.75598056A>C | CA120966539 | POLK | c.*38A>C (n.*38A>C) n.2774A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.2843A>C n.2657A>C n.3141A>C n.3225A>C n.2759A>C n.3183A>C n.2516A>C n.2505A>C n.2737A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598056A>G | CA813975727 | POLK | c.*38A>G (n.*38A>G) n.2774A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.2843A>G n.2657A>G n.3141A>G n.3225A>G n.2759A>G n.3183A>G n.2516A>G n.2505A>G n.2737A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598056A>T | CA2674280920 | POLK | c.*38A>T (n.*38A>T) n.2774A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.2843A>T n.2657A>T n.3141A>T n.3225A>T n.2759A>T n.3183A>T n.2516A>T n.2505A>T n.2737A>T | gnomAD v4 |
5 | g.75598057G>T | CA2674280926 | POLK | c.*39G>T (n.*39G>T) n.2775G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.2844G>T n.2658G>T n.3142G>T n.3226G>T n.2760G>T n.3184G>T n.2517G>T n.2506G>T n.2738G>T | gnomAD v4 |
5 | g.75598058T>C | CA560471694 | POLK | c.*40T>C (n.*40T>C) n.2776T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.2845T>C n.2659T>C n.3143T>C n.3227T>C n.2761T>C n.3185T>C n.2518T>C n.2507T>C n.2739T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75598058T= | CA1556178945 | POLK | c.*40T= (n.*40T=) n.2776T= c.*1176T= (n.*1176T=) c.*1272T= (n.*1272T=) n.2845T= n.2659T= n.3143T= n.3227T= n.2761T= n.3185T= n.2518T= n.2507T= n.2739T= | |
5 | g.75598059T>C | CA2674280931 | POLK | c.*41T>C (n.*41T>C) n.2777T>C c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.2846T>C n.2660T>C n.3144T>C n.3228T>C n.2762T>C n.3186T>C n.2519T>C n.2508T>C n.2740T>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598059_75598060delinsTA | CA1556178946 | POLK | c.*41_*42delinsTA (n.*41_*42delinsTA) n.2777_2778delinsTA c.*1177_*1178delinsTA (n.*1177_*1178delinsTA) c.*1273_*1274delinsTA (n.*1273_*1274delinsTA) n.2846_2847delinsTA n.2660_2661delinsTA n.3144_3145delinsTA n.3228_3229delinsTA n.2762_2763delinsTA n.3186_3187delinsTA n.2519_2520delinsTA n.2508_2509delinsTA n.2740_2741delinsTA | |
5 | g.75598060del | CA560471696 | POLK | c.*42del (n.*42del) n.2778del c.*1178del (n.*1178del) c.*1274del (n.*1274del) n.2847del n.2661del n.3145del n.3229del n.2763del n.3187del n.2520del n.2509del n.2741del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75598061T>C | CA2674280938 | POLK | c.*43T>C (n.*43T>C) n.2779T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.2848T>C n.2662T>C n.3146T>C n.3230T>C n.2764T>C n.3188T>C n.2521T>C n.2510T>C n.2742T>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598064del | CA2578351295 | POLK | c.*46del (n.*46del) n.2782del c.*1182del (n.*1182del) c.*1278del (n.*1278del) n.2851del n.2665del n.3149del n.3233del n.2767del n.3191del n.2524del n.2513del n.2745del | gnomAD v4 |
5 | g.75598064T>C | CA2674280939 | POLK | c.*46T>C (n.*46T>C) n.2782T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.2851T>C n.2665T>C n.3149T>C n.3233T>C n.2767T>C n.3191T>C n.2524T>C n.2513T>C n.2745T>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598064_75598065delinsTA | CA1556178947 | POLK | c.*46_*47delinsTA (n.*46_*47delinsTA) n.2782_2783delinsTA c.*1182_*1183delinsTA (n.*1182_*1183delinsTA) c.*1278_*1279delinsTA (n.*1278_*1279delinsTA) n.2851_2852delinsTA n.2665_2666delinsTA n.3149_3150delinsTA n.3233_3234delinsTA n.2767_2768delinsTA n.3191_3192delinsTA n.2524_2525delinsTA n.2513_2514delinsTA n.2745_2746delinsTA | |
5 | g.75598065del | CA3310143 | POLK | c.*47del (n.*47del) n.2783del c.*1183del (n.*1183del) c.*1279del (n.*1279del) n.2852del n.2666del n.3150del n.3234del n.2768del n.3192del n.2525del n.2514del n.2746del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75598065A= | CA1556178948 | POLK | c.*47A= (n.*47A=) n.2783A= c.*1183A= (n.*1183A=) c.*1279A= (n.*1279A=) n.2852A= n.2666A= n.3150A= n.3234A= n.2768A= n.3192A= n.2525A= n.2514A= n.2746A= | |
5 | g.75598065A>G | CA3310144 | POLK | c.*47A>G (n.*47A>G) n.2783A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.2852A>G n.2666A>G n.3150A>G n.3234A>G n.2768A>G n.3192A>G n.2525A>G n.2514A>G n.2746A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75598065A>T | CA2674280945 | POLK | c.*47A>T (n.*47A>T) n.2783A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.2852A>T n.2666A>T n.3150A>T n.3234A>T n.2768A>T n.3192A>T n.2525A>T n.2514A>T n.2746A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.75598068del | CA2674280947 | POLK | c.*50del (n.*50del) n.2786del c.*1186del (n.*1186del) c.*1282del (n.*1282del) n.2855del n.2669del n.3153del n.3237del n.2771del n.3195del n.2528del n.2517del n.2749del | gnomAD v4 |
5 | g.75598068A= | CA1556178949 | POLK | c.*50A= (n.*50A=) n.2786A= c.*1186A= (n.*1186A=) c.*1282A= (n.*1282A=) n.2855A= n.2669A= n.3153A= n.3237A= n.2771A= n.3195A= n.2528A= n.2517A= n.2749A= | |
5 | g.75598068A>G | CA560471698 | POLK | c.*50A>G (n.*50A>G) n.2786A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.2855A>G n.2669A>G n.3153A>G n.3237A>G n.2771A>G n.3195A>G n.2528A>G n.2517A>G n.2749A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.75598069T>C | CA2674280954 | POLK | c.*51T>C (n.*51T>C) n.2787T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.2856T>C n.2670T>C n.3154T>C n.3238T>C n.2772T>C n.3196T>C n.2529T>C n.2518T>C n.2750T>C | gnomAD v4 |
5 | g.75598070C>A | CA2674280956 | POLK | c.*52C>A (n.*52C>A) n.2788C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.2857C>A n.2671C>A n.3155C>A n.3239C>A n.2773C>A n.3197C>A n.2530C>A n.2519C>A n.2751C>A | gnomAD v4 |
5 | g.75598070C>T | CA2674280957 | POLK | c.*52C>T (n.*52C>T) n.2788C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.2857C>T n.2671C>T n.3155C>T n.3239C>T n.2773C>T n.3197C>T n.2530C>T n.2519C>T n.2751C>T | gnomAD v4 |