Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.75581981C>A | CA2683363148 | HIP1 | c.542+94G>T (n.542+94G>T) c.455+94G>T (n.455+94G>T) c.440+94G>T (n.440+94G>T) c.500+94G>T (n.500+94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581981C>G | CA2683363151 | HIP1 | c.542+94G>C (n.542+94G>C) c.455+94G>C (n.455+94G>C) c.440+94G>C (n.440+94G>C) c.500+94G>C (n.500+94G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75581981C>T | CA2683363145 | HIP1 | c.542+94G>A (n.542+94G>A) c.455+94G>A (n.455+94G>A) c.440+94G>A (n.440+94G>A) c.500+94G>A (n.500+94G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581982C>A | CA2683363153 | HIP1 | c.542+93G>T (n.542+93G>T) c.455+93G>T (n.455+93G>T) c.440+93G>T (n.440+93G>T) c.500+93G>T (n.500+93G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581982C>T | CA2578914529 | HIP1 | c.542+93G>A (n.542+93G>A) c.455+93G>A (n.455+93G>A) c.440+93G>A (n.440+93G>A) c.500+93G>A (n.500+93G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581983T>C | CA2683363160 | HIP1 | c.542+92A>G (n.542+92A>G) c.455+92A>G (n.455+92A>G) c.440+92A>G (n.440+92A>G) c.500+92A>G (n.500+92A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75581983T= | CA1717985487 | HIP1 | c.542+92A= (n.542+92A=) c.455+92A= (n.455+92A=) c.440+92A= (n.440+92A=) c.500+92A= (n.500+92A=) | |
7 | g.75581983_75581995delinsTCCCCCCATCAGG | CA1717985488 | HIP1 | c.542+80_542+92delinsCCTGATGGGGGGA (n.542+80_542+92delinsCCTGATGGGGGGA) c.455+80_455+92delinsCCTGATGGGGGGA (n.455+80_455+92delinsCCTGATGGGGGGA) c.440+80_440+92delinsCCTGATGGGGGGA (n.440+80_440+92delinsCCTGATGGGGGGA) c.500+80_500+92delinsCCTGATGGGGGGA (n.500+80_500+92delinsCCTGATGGGGGGA) | |
7 | g.75581984C= | CA1717985494 | HIP1 | c.542+91G= (n.542+91G=) c.455+91G= (n.455+91G=) c.440+91G= (n.440+91G=) c.500+91G= (n.500+91G=) | |
7 | g.75581984C>G | CA575556848 | HIP1 | c.542+91G>C (n.542+91G>C) c.455+91G>C (n.455+91G>C) c.440+91G>C (n.440+91G>C) c.500+91G>C (n.500+91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581984C>T | CA2578914530 | HIP1 | c.542+91G>A (n.542+91G>A) c.455+91G>A (n.455+91G>A) c.440+91G>A (n.440+91G>A) c.500+91G>A (n.500+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581989dup | CA575556847 | HIP1 | c.542+91dup (n.542+91dup) c.455+91dup (n.455+91dup) c.440+91dup (n.440+91dup) c.500+91dup (n.500+91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581989del | CA2683363209 | HIP1 | c.542+91del (n.542+91del) c.455+91del (n.455+91del) c.440+91del (n.440+91del) c.500+91del (n.500+91del) | gnomAD v4 |
7 | g.75581987_75581998del | CA1717985490 | HIP1 | c.542+80_542+91del (n.542+80_542+91del) c.455+80_455+91del (n.455+80_455+91del) c.440+80_440+91del (n.440+80_440+91del) c.500+80_500+91del (n.500+80_500+91del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75581985C>G | CA2683363213 | HIP1 | c.542+90G>C (n.542+90G>C) c.455+90G>C (n.455+90G>C) c.440+90G>C (n.440+90G>C) c.500+90G>C (n.500+90G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75581985C>T | CA2683363214 | HIP1 | c.542+90G>A (n.542+90G>A) c.455+90G>A (n.455+90G>A) c.440+90G>A (n.440+90G>A) c.500+90G>A (n.500+90G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581986C>T | CA2683363216 | HIP1 | c.542+89G>A (n.542+89G>A) c.455+89G>A (n.455+89G>A) c.440+89G>A (n.440+89G>A) c.500+89G>A (n.500+89G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581987C>A | CA2578914531 | HIP1 | c.542+88G>T (n.542+88G>T) c.455+88G>T (n.455+88G>T) c.440+88G>T (n.440+88G>T) c.500+88G>T (n.500+88G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581987C>T | CA2578914532 | HIP1 | c.542+88G>A (n.542+88G>A) c.455+88G>A (n.455+88G>A) c.440+88G>A (n.440+88G>A) c.500+88G>A (n.500+88G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581988C>A | CA842236054 | HIP1 | c.542+87G>T (n.542+87G>T) c.455+87G>T (n.455+87G>T) c.440+87G>T (n.440+87G>T) c.500+87G>T (n.500+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581988C= | CA1717985502 | HIP1 | c.542+87G= (n.542+87G=) c.455+87G= (n.455+87G=) c.440+87G= (n.440+87G=) c.500+87G= (n.500+87G=) | |
7 | g.75581988C>G | CA575556849 | HIP1 | c.542+87G>C (n.542+87G>C) c.455+87G>C (n.455+87G>C) c.440+87G>C (n.440+87G>C) c.500+87G>C (n.500+87G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581988C>T | CA159888419 | HIP1 | c.542+87G>A (n.542+87G>A) c.455+87G>A (n.455+87G>A) c.440+87G>A (n.440+87G>A) c.500+87G>A (n.500+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581989C>A | CA2683363225 | HIP1 | c.542+86G>T (n.542+86G>T) c.455+86G>T (n.455+86G>T) c.440+86G>T (n.440+86G>T) c.500+86G>T (n.500+86G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581989C= | CA1717985505 | HIP1 | c.542+86G= (n.542+86G=) c.455+86G= (n.455+86G=) c.440+86G= (n.440+86G=) c.500+86G= (n.500+86G=) | |
7 | g.75581989C>G | CA1717985507 | HIP1 | c.542+86G>C (n.542+86G>C) c.455+86G>C (n.455+86G>C) c.440+86G>C (n.440+86G>C) c.500+86G>C (n.500+86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75581989C>T | CA842236084 | HIP1 | c.542+86G>A (n.542+86G>A) c.455+86G>A (n.455+86G>A) c.440+86G>A (n.440+86G>A) c.500+86G>A (n.500+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581990A= | CA1717985508 | HIP1 | c.542+85T= (n.542+85T=) c.455+85T= (n.455+85T=) c.440+85T= (n.440+85T=) c.500+85T= (n.500+85T=) | |
7 | g.75581990A>C | CA2683363234 | HIP1 | c.542+85T>G (n.542+85T>G) c.455+85T>G (n.455+85T>G) c.440+85T>G (n.440+85T>G) c.500+85T>G (n.500+85T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75581990A>G | CA842236088 | HIP1 | c.542+85T>C (n.542+85T>C) c.455+85T>C (n.455+85T>C) c.440+85T>C (n.440+85T>C) c.500+85T>C (n.500+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581991T>A | CA2683363239 | HIP1 | c.542+84A>T (n.542+84A>T) c.455+84A>T (n.455+84A>T) c.440+84A>T (n.440+84A>T) c.500+84A>T (n.500+84A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581992C>A | CA2683363243 | HIP1 | c.542+83G>T (n.542+83G>T) c.455+83G>T (n.455+83G>T) c.440+83G>T (n.440+83G>T) c.500+83G>T (n.500+83G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581992C>T | CA2578914533 | HIP1 | c.542+83G>A (n.542+83G>A) c.455+83G>A (n.455+83G>A) c.440+83G>A (n.440+83G>A) c.500+83G>A (n.500+83G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581993A= | CA1717985510 | HIP1 | c.542+82T= (n.542+82T=) c.455+82T= (n.455+82T=) c.440+82T= (n.440+82T=) c.500+82T= (n.500+82T=) | |
7 | g.75581993A>T | CA1717985511 | HIP1 | c.542+82T>A (n.542+82T>A) c.455+82T>A (n.455+82T>A) c.440+82T>A (n.440+82T>A) c.500+82T>A (n.500+82T>A) | dbSNP |
7 | g.75581994G>A | CA1717985513 | HIP1 | c.542+81C>T (n.542+81C>T) c.455+81C>T (n.455+81C>T) c.440+81C>T (n.440+81C>T) c.500+81C>T (n.500+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75581994G= | CA1717985512 | HIP1 | c.542+81C= (n.542+81C=) c.455+81C= (n.455+81C=) c.440+81C= (n.440+81C=) c.500+81C= (n.500+81C=) | |
7 | g.75581994G>T | CA2578914534 | HIP1 | c.542+81C>A (n.542+81C>A) c.455+81C>A (n.455+81C>A) c.440+81C>A (n.440+81C>A) c.500+81C>A (n.500+81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581995G>T | CA2578914535 | HIP1 | c.542+80C>A (n.542+80C>A) c.455+80C>A (n.455+80C>A) c.440+80C>A (n.440+80C>A) c.500+80C>A (n.500+80C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75581996C>A | CA2683363248 | HIP1 | c.542+79G>T (n.542+79G>T) c.455+79G>T (n.455+79G>T) c.440+79G>T (n.440+79G>T) c.500+79G>T (n.500+79G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581996C= | CA1717985515 | HIP1 | c.542+79G= (n.542+79G=) c.455+79G= (n.455+79G=) c.440+79G= (n.440+79G=) c.500+79G= (n.500+79G=) | |
7 | g.75581996C>T | CA842236095 | HIP1 | c.542+79G>A (n.542+79G>A) c.455+79G>A (n.455+79G>A) c.440+79G>A (n.440+79G>A) c.500+79G>A (n.500+79G>A) | dbSNP |
7 | g.75581997C>A | CA1717985517 | HIP1 | c.542+78G>T (n.542+78G>T) c.455+78G>T (n.455+78G>T) c.440+78G>T (n.440+78G>T) c.500+78G>T (n.500+78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75581997C= | CA1717985516 | HIP1 | c.542+78G= (n.542+78G=) c.455+78G= (n.455+78G=) c.440+78G= (n.440+78G=) c.500+78G= (n.500+78G=) | |
7 | g.75581997C>T | CA2578914536 | HIP1 | c.542+78G>A (n.542+78G>A) c.455+78G>A (n.455+78G>A) c.440+78G>A (n.440+78G>A) c.500+78G>A (n.500+78G>A) | |
7 | g.75581998C>A | CA2683363253 | HIP1 | c.542+77G>T (n.542+77G>T) c.455+77G>T (n.455+77G>T) c.440+77G>T (n.440+77G>T) c.500+77G>T (n.500+77G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581998C= | CA1717985519 | HIP1 | c.542+77G= (n.542+77G=) c.455+77G= (n.455+77G=) c.440+77G= (n.440+77G=) c.500+77G= (n.500+77G=) | |
7 | g.75581998C>T | CA1103244726 | HIP1 | c.542+77G>A (n.542+77G>A) c.455+77G>A (n.455+77G>A) c.440+77G>A (n.440+77G>A) c.500+77G>A (n.500+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75581999T>A | CA2683363259 | HIP1 | c.542+76A>T (n.542+76A>T) c.455+76A>T (n.455+76A>T) c.440+76A>T (n.440+76A>T) c.500+76A>T (n.500+76A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75581999T>C | CA2683363256 | HIP1 | c.542+76A>G (n.542+76A>G) c.455+76A>G (n.455+76A>G) c.440+76A>G (n.440+76A>G) c.500+76A>G (n.500+76A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582000C= | CA1717985520 | HIP1 | c.542+75G= (n.542+75G=) c.455+75G= (n.455+75G=) c.440+75G= (n.440+75G=) c.500+75G= (n.500+75G=) | |
7 | g.75582000C>T | CA842236101 | HIP1 | c.542+75G>A (n.542+75G>A) c.455+75G>A (n.455+75G>A) c.440+75G>A (n.440+75G>A) c.500+75G>A (n.500+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582001C>T | CA2683363260 | HIP1 | c.542+74G>A (n.542+74G>A) c.455+74G>A (n.455+74G>A) c.440+74G>A (n.440+74G>A) c.500+74G>A (n.500+74G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582002A>G | CA2578914537 | HIP1 | c.542+73T>C (n.542+73T>C) c.455+73T>C (n.455+73T>C) c.440+73T>C (n.440+73T>C) c.500+73T>C (n.500+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582004G>C | CA159888421 | HIP1 | c.542+71C>G (n.542+71C>G) c.455+71C>G (n.455+71C>G) c.440+71C>G (n.440+71C>G) c.500+71C>G (n.500+71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582004G= | CA1717985522 | HIP1 | c.542+71C= (n.542+71C=) c.455+71C= (n.455+71C=) c.440+71C= (n.440+71C=) c.500+71C= (n.500+71C=) | |
7 | g.75582004G>T | CA2683363261 | HIP1 | c.542+71C>A (n.542+71C>A) c.455+71C>A (n.455+71C>A) c.440+71C>A (n.440+71C>A) c.500+71C>A (n.500+71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582006C>A | CA2683363264 | HIP1 | c.542+69G>T (n.542+69G>T) c.455+69G>T (n.455+69G>T) c.440+69G>T (n.440+69G>T) c.500+69G>T (n.500+69G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582008del | CA2683363265 | HIP1 | c.542+69del (n.542+69del) c.455+69del (n.455+69del) c.440+69del (n.440+69del) c.500+69del (n.500+69del) | gnomAD v4 |
7 | g.75582007C>A | CA2683363266 | HIP1 | c.542+68G>T (n.542+68G>T) c.455+68G>T (n.455+68G>T) c.440+68G>T (n.440+68G>T) c.500+68G>T (n.500+68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582008C>A | CA2683363267 | HIP1 | c.542+67G>T (n.542+67G>T) c.455+67G>T (n.455+67G>T) c.440+67G>T (n.440+67G>T) c.500+67G>T (n.500+67G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582008C= | CA1717985525 | HIP1 | c.542+67G= (n.542+67G=) c.455+67G= (n.455+67G=) c.440+67G= (n.440+67G=) c.500+67G= (n.500+67G=) | |
7 | g.75582008C>T | CA159888423 | HIP1 | c.542+67G>A (n.542+67G>A) c.455+67G>A (n.455+67G>A) c.440+67G>A (n.440+67G>A) c.500+67G>A (n.500+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582009T>G | CA1103244730 | HIP1 | c.542+66A>C (n.542+66A>C) c.455+66A>C (n.455+66A>C) c.440+66A>C (n.440+66A>C) c.500+66A>C (n.500+66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582009T= | CA1717985527 | HIP1 | c.542+66A= (n.542+66A=) c.455+66A= (n.455+66A=) c.440+66A= (n.440+66A=) c.500+66A= (n.500+66A=) | |
7 | g.75582010T>C | CA1103244731 | HIP1 | c.542+65A>G (n.542+65A>G) c.455+65A>G (n.455+65A>G) c.440+65A>G (n.440+65A>G) c.500+65A>G (n.500+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582010T= | CA1717985530 | HIP1 | c.542+65A= (n.542+65A=) c.455+65A= (n.455+65A=) c.440+65A= (n.440+65A=) c.500+65A= (n.500+65A=) | |
7 | g.75582011A>G | CA2683363270 | HIP1 | c.542+64T>C (n.542+64T>C) c.455+64T>C (n.455+64T>C) c.440+64T>C (n.440+64T>C) c.500+64T>C (n.500+64T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75582012T>A | CA651266504 | HIP1 | c.542+63A>T (n.542+63A>T) c.455+63A>T (n.455+63A>T) c.440+63A>T (n.440+63A>T) c.500+63A>T (n.500+63A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.75582012T>C | CA2683363273 | HIP1 | c.542+63A>G (n.542+63A>G) c.455+63A>G (n.455+63A>G) c.440+63A>G (n.440+63A>G) c.500+63A>G (n.500+63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582013G>A | CA1717985534 | HIP1 | c.542+62C>T (n.542+62C>T) c.455+62C>T (n.455+62C>T) c.440+62C>T (n.440+62C>T) c.500+62C>T (n.500+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582013G= | CA1717985532 | HIP1 | c.542+62C= (n.542+62C=) c.455+62C= (n.455+62C=) c.440+62C= (n.440+62C=) c.500+62C= (n.500+62C=) | |
7 | g.75582013G>T | CA2683363276 | HIP1 | c.542+62C>A (n.542+62C>A) c.455+62C>A (n.455+62C>A) c.440+62C>A (n.440+62C>A) c.500+62C>A (n.500+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582015G>T | CA2578914538 | HIP1 | c.542+60C>A (n.542+60C>A) c.455+60C>A (n.455+60C>A) c.440+60C>A (n.440+60C>A) c.500+60C>A (n.500+60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582015_75582016delinsGA | CA1717985536 | HIP1 | c.542+59_542+60delinsTC (n.542+59_542+60delinsTC) c.455+59_455+60delinsTC (n.455+59_455+60delinsTC) c.440+59_440+60delinsTC (n.440+59_440+60delinsTC) c.500+59_500+60delinsTC (n.500+59_500+60delinsTC) | |
7 | g.75582017del | CA842236103 | HIP1 | c.542+59del (n.542+59del) c.455+59del (n.455+59del) c.440+59del (n.440+59del) c.500+59del (n.500+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582018G>A | CA2683363282 | HIP1 | c.542+57C>T (n.542+57C>T) c.455+57C>T (n.455+57C>T) c.440+57C>T (n.440+57C>T) c.500+57C>T (n.500+57C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582018G>C | CA2683363283 | HIP1 | c.542+57C>G (n.542+57C>G) c.455+57C>G (n.455+57C>G) c.440+57C>G (n.440+57C>G) c.500+57C>G (n.500+57C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582018G>T | CA2578914539 | HIP1 | c.542+57C>A (n.542+57C>A) c.455+57C>A (n.455+57C>A) c.440+57C>A (n.440+57C>A) c.500+57C>A (n.500+57C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582019T>A | CA842236104 | HIP1 | c.542+56A>T (n.542+56A>T) c.455+56A>T (n.455+56A>T) c.440+56A>T (n.440+56A>T) c.500+56A>T (n.500+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582019T>C | CA842236105 | HIP1 | c.542+56A>G (n.542+56A>G) c.455+56A>G (n.455+56A>G) c.440+56A>G (n.440+56A>G) c.500+56A>G (n.500+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582019T>G | CA2578914540 | HIP1 | c.542+56A>C (n.542+56A>C) c.455+56A>C (n.455+56A>C) c.440+56A>C (n.440+56A>C) c.500+56A>C (n.500+56A>C) | |
7 | g.75582019T= | CA1717985539 | HIP1 | c.542+56A= (n.542+56A=) c.455+56A= (n.455+56A=) c.440+56A= (n.440+56A=) c.500+56A= (n.500+56A=) | |
7 | g.75582020G>T | CA2578914541 | HIP1 | c.542+55C>A (n.542+55C>A) c.455+55C>A (n.455+55C>A) c.440+55C>A (n.440+55C>A) c.500+55C>A (n.500+55C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582022C>T | CA2683363292 | HIP1 | c.542+53G>A (n.542+53G>A) c.455+53G>A (n.455+53G>A) c.440+53G>A (n.440+53G>A) c.500+53G>A (n.500+53G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582023A>G | CA2683363293 | HIP1 | c.542+52T>C (n.542+52T>C) c.455+52T>C (n.455+52T>C) c.440+52T>C (n.440+52T>C) c.500+52T>C (n.500+52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75582024G>A | CA575556858 | HIP1 | c.542+51C>T (n.542+51C>T) c.455+51C>T (n.455+51C>T) c.440+51C>T (n.440+51C>T) c.500+51C>T (n.500+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75582024G= | CA1717985542 | HIP1 | c.542+51C= (n.542+51C=) c.455+51C= (n.455+51C=) c.440+51C= (n.440+51C=) c.500+51C= (n.500+51C=) | |
7 | g.75582024G>T | CA2683363294 | HIP1 | c.542+51C>A (n.542+51C>A) c.455+51C>A (n.455+51C>A) c.440+51C>A (n.440+51C>A) c.500+51C>A (n.500+51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582025C>A | CA2683363297 | HIP1 | c.542+50G>T (n.542+50G>T) c.455+50G>T (n.455+50G>T) c.440+50G>T (n.440+50G>T) c.500+50G>T (n.500+50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582026A>T | CA2683363300 | HIP1 | c.542+49T>A (n.542+49T>A) c.455+49T>A (n.455+49T>A) c.440+49T>A (n.440+49T>A) c.500+49T>A (n.500+49T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582027T>C | CA2683363305 | HIP1 | c.542+48A>G (n.542+48A>G) c.455+48A>G (n.455+48A>G) c.440+48A>G (n.440+48A>G) c.500+48A>G (n.500+48A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582027T>G | CA2776533404 | HIP1 | c.542+48A>C (n.542+48A>C) c.455+48A>C (n.455+48A>C) c.440+48A>C (n.440+48A>C) c.500+48A>C (n.500+48A>C) | |
7 | g.75582032A>G | CA2578914542 | HIP1 | c.542+43T>C (n.542+43T>C) c.455+43T>C (n.455+43T>C) c.440+43T>C (n.440+43T>C) c.500+43T>C (n.500+43T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75582035A>G | CA2578914543 | HIP1 | c.542+40T>C (n.542+40T>C) c.455+40T>C (n.455+40T>C) c.440+40T>C (n.440+40T>C) c.500+40T>C (n.500+40T>C) | |
7 | g.75582036G>A | CA159888424 | HIP1 | c.542+39C>T (n.542+39C>T) c.455+39C>T (n.455+39C>T) c.440+39C>T (n.440+39C>T) c.500+39C>T (n.500+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582036G>C | CA2683363311 | HIP1 | c.542+39C>G (n.542+39C>G) c.455+39C>G (n.455+39C>G) c.440+39C>G (n.440+39C>G) c.500+39C>G (n.500+39C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582036G= | CA1717985545 | HIP1 | c.542+39C= (n.542+39C=) c.455+39C= (n.455+39C=) c.440+39C= (n.440+39C=) c.500+39C= (n.500+39C=) | |
7 | g.75582036G>T | CA2683363312 | HIP1 | c.542+39C>A (n.542+39C>A) c.455+39C>A (n.455+39C>A) c.440+39C>A (n.440+39C>A) c.500+39C>A (n.500+39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582037C= | CA1717985547 | HIP1 | c.542+38G= (n.542+38G=) c.455+38G= (n.455+38G=) c.440+38G= (n.440+38G=) c.500+38G= (n.500+38G=) | |
7 | g.75582037C>T | CA4302591 | HIP1 | c.542+38G>A (n.542+38G>A) c.455+38G>A (n.455+38G>A) c.440+38G>A (n.440+38G>A) c.500+38G>A (n.500+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582039T>G | CA2683363315 | HIP1 | c.542+36A>C (n.542+36A>C) c.455+36A>C (n.455+36A>C) c.440+36A>C (n.440+36A>C) c.500+36A>C (n.500+36A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75582041C>A | CA2683363318 | HIP1 | c.542+34G>T (n.542+34G>T) c.455+34G>T (n.455+34G>T) c.440+34G>T (n.440+34G>T) c.500+34G>T (n.500+34G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582041C>T | CA2683363320 | HIP1 | c.542+34G>A (n.542+34G>A) c.455+34G>A (n.455+34G>A) c.440+34G>A (n.440+34G>A) c.500+34G>A (n.500+34G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582043C= | CA1717985549 | HIP1 | c.542+32G= (n.542+32G=) c.455+32G= (n.455+32G=) c.440+32G= (n.440+32G=) c.500+32G= (n.500+32G=) | |
7 | g.75582043C>G | CA4302592 | HIP1 | c.542+32G>C (n.542+32G>C) c.455+32G>C (n.455+32G>C) c.440+32G>C (n.440+32G>C) c.500+32G>C (n.500+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75582043C>T | CA2683363326 | HIP1 | c.542+32G>A (n.542+32G>A) c.455+32G>A (n.455+32G>A) c.440+32G>A (n.440+32G>A) c.500+32G>A (n.500+32G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582044C>T | CA2683363328 | HIP1 | c.542+31G>A (n.542+31G>A) c.455+31G>A (n.455+31G>A) c.440+31G>A (n.440+31G>A) c.500+31G>A (n.500+31G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582045C>A | CA2566830220 | HIP1 | c.542+30G>T (n.542+30G>T) c.455+30G>T (n.455+30G>T) c.440+30G>T (n.440+30G>T) c.500+30G>T (n.500+30G>T) | |
7 | g.75582045C>T | CA2683363331 | HIP1 | c.542+30G>A (n.542+30G>A) c.455+30G>A (n.455+30G>A) c.440+30G>A (n.440+30G>A) c.500+30G>A (n.500+30G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582046T>C | CA2683363337 | HIP1 | c.542+29A>G (n.542+29A>G) c.455+29A>G (n.455+29A>G) c.440+29A>G (n.440+29A>G) c.500+29A>G (n.500+29A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582047C>T | CA2578914545 | HIP1 | c.542+28G>A (n.542+28G>A) c.455+28G>A (n.455+28G>A) c.440+28G>A (n.440+28G>A) c.500+28G>A (n.500+28G>A) | |
7 | g.75582049del | CA2578914544 | HIP1 | c.542+28del (n.542+28del) c.455+28del (n.455+28del) c.440+28del (n.440+28del) c.500+28del (n.500+28del) | |
7 | g.75582051G>A | CA2683363339 | HIP1 | c.542+24C>T (n.542+24C>T) c.455+24C>T (n.455+24C>T) c.440+24C>T (n.440+24C>T) c.500+24C>T (n.500+24C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582051G>T | CA2520946741 | HIP1 | c.542+24C>A (n.542+24C>A) c.455+24C>A (n.455+24C>A) c.440+24C>A (n.440+24C>A) c.500+24C>A (n.500+24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582053del | CA2578914546 | HIP1 | c.542+24del (n.542+24del) c.455+24del (n.455+24del) c.440+24del (n.440+24del) c.500+24del (n.500+24del) | |
7 | g.75582052G>A | CA4302593 | HIP1 | c.542+23C>T (n.542+23C>T) c.455+23C>T (n.455+23C>T) c.440+23C>T (n.440+23C>T) c.500+23C>T (n.500+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582052G= | CA1717985551 | HIP1 | c.542+23C= (n.542+23C=) c.455+23C= (n.455+23C=) c.440+23C= (n.440+23C=) c.500+23C= (n.500+23C=) | |
7 | g.75582052G>T | CA2683363349 | HIP1 | c.542+23C>A (n.542+23C>A) c.455+23C>A (n.455+23C>A) c.440+23C>A (n.440+23C>A) c.500+23C>A (n.500+23C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582053G>A | CA575556866 | HIP1 | c.542+22C>T (n.542+22C>T) c.455+22C>T (n.455+22C>T) c.440+22C>T (n.440+22C>T) c.500+22C>T (n.500+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75582053G>C | CA2683363352 | HIP1 | c.542+22C>G (n.542+22C>G) c.455+22C>G (n.455+22C>G) c.440+22C>G (n.440+22C>G) c.500+22C>G (n.500+22C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582053G= | CA1717985554 | HIP1 | c.542+22C= (n.542+22C=) c.455+22C= (n.455+22C=) c.440+22C= (n.440+22C=) c.500+22C= (n.500+22C=) | |
7 | g.75582053G>T | CA2683363353 | HIP1 | c.542+22C>A (n.542+22C>A) c.455+22C>A (n.455+22C>A) c.440+22C>A (n.440+22C>A) c.500+22C>A (n.500+22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582054C>A | CA2683363354 | HIP1 | c.542+21G>T (n.542+21G>T) c.455+21G>T (n.455+21G>T) c.440+21G>T (n.440+21G>T) c.500+21G>T (n.500+21G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582054C= | CA1717985556 | HIP1 | c.542+21G= (n.542+21G=) c.455+21G= (n.455+21G=) c.440+21G= (n.440+21G=) c.500+21G= (n.500+21G=) | |
7 | g.75582054C>T | CA1717985557 | HIP1 | c.542+21G>A (n.542+21G>A) c.455+21G>A (n.455+21G>A) c.440+21G>A (n.440+21G>A) c.500+21G>A (n.500+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582057A>G | CA2683363361 | HIP1 | c.542+18T>C (n.542+18T>C) c.455+18T>C (n.455+18T>C) c.440+18T>C (n.440+18T>C) c.500+18T>C (n.500+18T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75582058G>T | CA2578914547 | HIP1 | c.542+17C>A (n.542+17C>A) c.455+17C>A (n.455+17C>A) c.440+17C>A (n.440+17C>A) c.500+17C>A (n.500+17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75582059G>A | CA842236110 | HIP1 | c.542+16C>T (n.542+16C>T) c.455+16C>T (n.455+16C>T) c.440+16C>T (n.440+16C>T) c.500+16C>T (n.500+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582059G= | CA1717985558 | HIP1 | c.542+16C= (n.542+16C=) c.455+16C= (n.455+16C=) c.440+16C= (n.440+16C=) c.500+16C= (n.500+16C=) | |
7 | g.75582060G>A | CA4302594 | HIP1 | c.542+15C>T (n.542+15C>T) c.455+15C>T (n.455+15C>T) c.440+15C>T (n.440+15C>T) c.500+15C>T (n.500+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.75582060G= | CA1717985560 | HIP1 | c.542+15C= (n.542+15C=) c.455+15C= (n.455+15C=) c.440+15C= (n.440+15C=) c.500+15C= (n.500+15C=) | |
7 | g.75582061C>A | CA2683363366 | HIP1 | c.542+14G>T (n.542+14G>T) c.455+14G>T (n.455+14G>T) c.440+14G>T (n.440+14G>T) c.500+14G>T (n.500+14G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582061C= | CA1717985562 | HIP1 | c.542+14G= (n.542+14G=) c.455+14G= (n.455+14G=) c.440+14G= (n.440+14G=) c.500+14G= (n.500+14G=) | |
7 | g.75582061C>G | CA2578914548 | HIP1 | c.542+14G>C (n.542+14G>C) c.455+14G>C (n.455+14G>C) c.440+14G>C (n.440+14G>C) c.500+14G>C (n.500+14G>C) | |
7 | g.75582061C>T | CA1717985563 | HIP1 | c.542+14G>A (n.542+14G>A) c.455+14G>A (n.455+14G>A) c.440+14G>A (n.440+14G>A) c.500+14G>A (n.500+14G>A) | dbSNP |
7 | g.75582062A>C | CA2683363368 | HIP1 | c.542+13T>G (n.542+13T>G) c.455+13T>G (n.455+13T>G) c.440+13T>G (n.440+13T>G) c.500+13T>G (n.500+13T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75582062A>G | CA2683363369 | HIP1 | c.542+13T>C (n.542+13T>C) c.455+13T>C (n.455+13T>C) c.440+13T>C (n.440+13T>C) c.500+13T>C (n.500+13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75582063G>A | CA842236111 | HIP1 | c.542+12C>T (n.542+12C>T) c.455+12C>T (n.455+12C>T) c.440+12C>T (n.440+12C>T) c.500+12C>T (n.500+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582063G= | CA1717985565 | HIP1 | c.542+12C= (n.542+12C=) c.455+12C= (n.455+12C=) c.440+12C= (n.440+12C=) c.500+12C= (n.500+12C=) | |
7 | g.75582063G>T | CA2776533405 | HIP1 | c.542+12C>A (n.542+12C>A) c.455+12C>A (n.455+12C>A) c.440+12C>A (n.440+12C>A) c.500+12C>A (n.500+12C>A) | |
7 | g.75582065del | CA2683363370 | HIP1 | c.542+10del (n.542+10del) c.455+10del (n.455+10del) c.440+10del (n.440+10del) c.500+10del (n.500+10del) | gnomAD v4 |
7 | g.75582065A>G | CA2683363371 | HIP1 | c.542+10T>C (n.542+10T>C) c.455+10T>C (n.455+10T>C) c.440+10T>C (n.440+10T>C) c.500+10T>C (n.500+10T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75582066G>A | CA1717985567 | HIP1 | c.542+9C>T (n.542+9C>T) c.455+9C>T (n.455+9C>T) c.440+9C>T (n.440+9C>T) c.500+9C>T (n.500+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75582066G= | CA1717985566 | HIP1 | c.542+9C= (n.542+9C=) c.455+9C= (n.455+9C=) c.440+9C= (n.440+9C=) c.500+9C= (n.500+9C=) | |
7 | g.75582067C>A | CA575556869 | HIP1 | c.542+8G>T (n.542+8G>T) c.455+8G>T (n.455+8G>T) c.440+8G>T (n.440+8G>T) c.500+8G>T (n.500+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75582067C= | CA1717985569 | HIP1 | c.542+8G= (n.542+8G=) c.455+8G= (n.455+8G=) c.440+8G= (n.440+8G=) c.500+8G= (n.500+8G=) | |
7 | g.75582069A= | CA1717985571 | HIP1 | c.542+6T= (n.542+6T=) c.455+6T= (n.455+6T=) c.440+6T= (n.440+6T=) c.500+6T= (n.500+6T=) | |
7 | g.75582069A>C | CA4302595 | HIP1 | c.542+6T>G (n.542+6T>G) c.455+6T>G (n.455+6T>G) c.440+6T>G (n.440+6T>G) c.500+6T>G (n.500+6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582070C>T | CA2740855198 | HIP1 | c.542+5G>A (n.542+5G>A) c.455+5G>A (n.455+5G>A) c.440+5G>A (n.440+5G>A) c.500+5G>A (n.500+5G>A) | |
7 | g.75582073A>C | CA367726827 | HIP1 | c.542+2T>G (n.542+2T>G) c.455+2T>G (n.455+2T>G) c.440+2T>G (n.440+2T>G) c.500+2T>G (n.500+2T>G) | |
7 | g.75582073A>G | CA367726826 | HIP1 | c.542+2T>C (n.542+2T>C) c.455+2T>C (n.455+2T>C) c.440+2T>C (n.440+2T>C) c.500+2T>C (n.500+2T>C) | |
7 | g.75582073A>T | CA367726825 | HIP1 | c.542+2T>A (n.542+2T>A) c.455+2T>A (n.455+2T>A) c.440+2T>A (n.440+2T>A) c.500+2T>A (n.500+2T>A) | |
7 | g.75582073dup | CA2683363373 | HIP1 | c.542+2dup (n.542+2dup) c.455+2dup (n.455+2dup) c.440+2dup (n.440+2dup) c.500+2dup (n.500+2dup) | gnomAD v4 |
7 | g.75582074C>A | CA367726828 | HIP1 | c.542+1G>T (n.542+1G>T) c.455+1G>T (n.455+1G>T) c.440+1G>T (n.440+1G>T) c.500+1G>T (n.500+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75582074C= | CA1717985574 | HIP1 | c.542+1G= (n.542+1G=) c.455+1G= (n.455+1G=) c.440+1G= (n.440+1G=) c.500+1G= (n.500+1G=) | |
7 | g.75582074C>G | CA367726830 | HIP1 | c.542+1G>C (n.542+1G>C) c.455+1G>C (n.455+1G>C) c.440+1G>C (n.440+1G>C) c.500+1G>C (n.500+1G>C) | |
7 | g.75582074C>T | CA367726831 | HIP1 | c.542+1G>A (n.542+1G>A) c.455+1G>A (n.455+1G>A) c.440+1G>A (n.440+1G>A) c.500+1G>A (n.500+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582075A= | CA1717985576 | HIP1 | c.542T= (p.Phe181=) c.455T= (p.Phe152=) c.440T= (p.Phe147=) c.500T= (p.Phe167=) | |
7 | g.75582075A>C | CA367726833 | HIP1 | c.542T>G (p.Phe181Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.440T>G (p.Phe147Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) | |
7 | g.75582075A>G | CA367726834 | HIP1 | c.542T>C (p.Phe181Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.440T>C (p.Phe147Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) | dbSNP |
7 | g.75582075A>T | CA367726836 | HIP1 | c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) | |
7 | g.75582076A>C | CA367726839 | HIP1 | c.541T>G (p.Phe181Val) c.454T>G (p.Phe152Val) c.439T>G (p.Phe147Val) c.499T>G (p.Phe167Val) | |
7 | g.75582076A>G | CA367726841 | HIP1 | c.541T>C (p.Phe181Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) | |
7 | g.75582076A>T | CA367726840 | HIP1 | c.541T>A (p.Phe181Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.439T>A (p.Phe147Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) | |
7 | g.75582077G>A | CA4302596 | HIP1 | c.540C>T (p.Asn180=) c.453C>T (p.Asn151=) c.438C>T (p.Asn146=) c.498C>T (p.Asn166=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75582077G>C | CA367726843 | HIP1 | c.540C>G (p.Asn180Lys) c.453C>G (p.Asn151Lys) c.438C>G (p.Asn146Lys) c.498C>G (p.Asn166Lys) | |
7 | g.75582077G= | CA1717985584 | HIP1 | c.540C= (p.Asn180=) c.453C= (p.Asn151=) c.438C= (p.Asn146=) c.498C= (p.Asn166=) | |
7 | g.75582077G>T | CA367726846 | HIP1 | c.540C>A (p.Asn180Lys) c.453C>A (p.Asn151Lys) c.438C>A (p.Asn146Lys) c.498C>A (p.Asn166Lys) | |
7 | g.75582078T>A | CA367726848 | HIP1 | c.539A>T (p.Asn180Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) | |
7 | g.75582078T>C | CA367726850 | HIP1 | c.539A>G (p.Asn180Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) | |
7 | g.75582078T>G | CA367726852 | HIP1 | c.539A>C (p.Asn180Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) | |
7 | g.75582079T>A | CA367726856 | HIP1 | c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) | |
7 | g.75582079T>C | CA367726862 | HIP1 | c.538A>G (p.Asn180Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75582079T>G | CA367726864 | HIP1 | c.538A>C (p.Asn180His) c.451A>C (p.Asn151His) c.436A>C (p.Asn146His) c.496A>C (p.Asn166His) | |
7 | g.75582079T= | CA1717985592 | HIP1 | c.538A= (p.Asn180=) c.451A= (p.Asn151=) c.436A= (p.Asn146=) c.496A= (p.Asn166=) | |
7 | g.75582080G>A | CA455709656 | HIP1 | c.537C>T (p.Asn179=) c.450C>T (p.Asn150=) c.435C>T (p.Asn145=) c.495C>T (p.Asn165=) | |
7 | g.75582080G>C | CA367726869 | HIP1 | c.537C>G (p.Asn179Lys) c.450C>G (p.Asn150Lys) c.435C>G (p.Asn145Lys) c.495C>G (p.Asn165Lys) | |
7 | g.75582080G>T | CA367726891 | HIP1 | c.537C>A (p.Asn179Lys) c.450C>A (p.Asn150Lys) c.435C>A (p.Asn145Lys) c.495C>A (p.Asn165Lys) | |
7 | g.75582081T>A | CA367726918 | HIP1 | c.536A>T (p.Asn179Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.494A>T (p.Asn165Ile) | |
7 | g.75582081T>C | CA367726920 | HIP1 | c.536A>G (p.Asn179Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.494A>G (p.Asn165Ser) | |
7 | g.75582081T>G | CA367726919 | HIP1 | c.536A>C (p.Asn179Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.494A>C (p.Asn165Thr) |