Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529659T>ACA403087819MCOLN1c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
n.1621T>A
n.302T>A
n.489T>A
c.183T>A
19g.7529659T>CCA403087827MCOLN1c.1306T>C (p.Tyr436His)
n.1621T>C
n.302T>C
n.489T>C
c.183T>C
 ClinVar
19g.7529659T>GCA403087831MCOLN1c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
n.1621T>G
n.302T>G
n.489T>G
c.183T>G
19g.7529660A>CCA403087838MCOLN1c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
n.1622A>C
n.303A>C
n.490A>C
c.184A>C
19g.7529660A>GCA403087844MCOLN1c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
n.1622A>G
n.303A>G
n.490A>G
c.184A>G
19g.7529660A>TCA403087846MCOLN1c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
n.1622A>T
n.303A>T
n.490A>T
c.184A>T
19g.7529661C>ACA403087855MCOLN1c.1308C>A (p.Tyr436Ter)
n.1623C>A
n.304C>A
n.491C>A
c.185C>A
19g.7529661C=CA2320963433MCOLN1c.1308C= (p.Tyr436=)
n.1623C=
n.304C=
n.491C=
c.185C=
19g.7529661C>GCA403087853MCOLN1c.1308C>G (p.Tyr436Ter)
n.1623C>G
n.304C>G
n.491C>G
c.185C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7529661C>TCA505231820MCOLN1c.1308C>T (p.Tyr436=)
n.1623C>T
n.304C>T
n.491C>T
c.185C>T
 ClinVar
19g.7529662C>ACA403087859MCOLN1c.1309C>A (p.Leu437Met)
n.1624C>A
n.305C>A
n.492C>A
c.186C>A
19g.7529662C=CA2320963434MCOLN1c.1309C= (p.Leu437=)
n.1624C=
n.305C=
n.492C=
c.186C=
19g.7529662C>GCA403087868MCOLN1c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.1624C>G
n.305C>G
n.492C>G
c.186C>G
 dbSNP
19g.7529662C>TCA9139114MCOLN1c.1309C>T (p.Leu437=)
n.1624C>T
n.305C>T
n.492C>T
c.186C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529663T>ACA403087870MCOLN1c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.1625T>A
n.306T>A
n.493T>A
c.187T>A
19g.7529663T>CCA403087872MCOLN1c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.1625T>C
n.306T>C
n.493T>C
c.187T>C
19g.7529663T>GCA403087871MCOLN1c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.1625T>G
n.306T>G
n.493T>G
c.187T>G
19g.7529664G>ACA505231823MCOLN1c.1311G>A (p.Leu437=)
n.1626G>A
n.307G>A
n.494G>A
c.188G>A
19g.7529664G>CCA505231824MCOLN1c.1311G>C (p.Leu437=)
n.1626G>C
n.307G>C
n.494G>C
c.188G>C
 ClinVar
19g.7529664G>TCA505231825MCOLN1c.1311G>T (p.Leu437=)
n.1626G>T
n.307G>T
n.494G>T
c.188G>T
19g.7529665G>ACA403087873MCOLN1c.1312G>A (p.Gly438Ser)
n.1627G>A
n.308G>A
n.495G>A
c.189G>A
19g.7529665G>CCA403087880MCOLN1c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.1627G>C
n.308G>C
n.495G>C
c.189G>C
19g.7529665G>TCA403087874MCOLN1c.1312G>T (p.Gly438Cys)
n.1627G>T
n.308G>T
n.495G>T
c.189G>T
19g.7529666G>ACA403087882MCOLN1c.1313G>A (p.Gly438Asp)
n.1628G>A
n.309G>A
n.496G>A
c.190G>A
19g.7529666G>CCA403087886MCOLN1c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.1628G>C
n.309G>C
n.496G>C
c.190G>C
19g.7529666G>TCA403087887MCOLN1c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.1628G>T
n.309G>T
n.496G>T
c.190G>T
19g.7529667C>ACA505231830MCOLN1c.1314C>A (p.Gly438=)
n.1629C>A
n.310C>A
n.497C>A
c.191C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7529667C=CA2320963435MCOLN1c.1314C= (p.Gly438=)
n.1629C=
n.310C=
n.497C=
c.191C=
19g.7529667C>GCA505231832MCOLN1c.1314C>G (p.Gly438=)
n.1629C>G
n.310C>G
n.497C>G
c.191C>G
19g.7529667C>TCA505231831MCOLN1c.1314C>T (p.Gly438=)
n.1629C>T
n.310C>T
n.497C>T
c.191C>T
19g.7529668T>ACA403087892MCOLN1c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
n.1630T>A
n.311T>A
n.498T>A
c.192T>A
19g.7529668T>CCA403087900MCOLN1c.1315T>C (p.Tyr439His)
n.1630T>C
n.311T>C
n.498T>C
c.192T>C
19g.7529668T>GCA403087905MCOLN1c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
n.1630T>G
n.311T>G
n.498T>G
c.192T>G
19g.7529669A>CCA403087910MCOLN1c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
n.1631A>C
n.312A>C
n.499A>C
c.193A>C
19g.7529669A>GCA403087914MCOLN1c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
n.1631A>G
n.312A>G
n.499A>G
c.193A>G
19g.7529669A>TCA403087917MCOLN1c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
n.1631A>T
n.312A>T
n.499A>T
c.193A>T
19g.7529670C>ACA403087920MCOLN1c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
n.1632C>A
n.313C>A
n.500C>A
c.194C>A
19g.7529670C>GCA403087926MCOLN1c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
n.1632C>G
n.313C>G
n.500C>G
c.194C>G
19g.7529670C>TCA505231837MCOLN1c.1317C>T (p.Tyr439=)
n.1632C>T
n.313C>T
n.500C>T
c.194C>T
19g.7529671T>ACA403087941MCOLN1c.1318T>A (p.Cys440Ser)
n.1633T>A
n.314T>A
n.501T>A
c.195T>A
19g.7529671T>CCA403087932MCOLN1c.1318T>C (p.Cys440Arg)
n.1633T>C
n.314T>C
n.501T>C
c.195T>C
19g.7529671T>GCA403087937MCOLN1c.1318T>G (p.Cys440Gly)
n.1633T>G
n.314T>G
n.501T>G
c.195T>G
19g.7529672G>ACA403087948MCOLN1c.1319G>A (p.Cys440Tyr)
n.1634G>A
n.315G>A
n.502G>A
c.196G>A
19g.7529672G>CCA403087950MCOLN1c.1319G>C (p.Cys440Ser)
n.1634G>C
n.315G>C
n.502G>C
c.196G>C
19g.7529672G>TCA403087951MCOLN1c.1319G>T (p.Cys440Phe)
n.1634G>T
n.315G>T
n.502G>T
c.196G>T
19g.7529673C>ACA403087952MCOLN1c.1320C>A (p.Cys440Ter)
n.1635C>A
n.316C>A
n.503C>A
c.197C>A
19g.7529673C>GCA403087954MCOLN1c.1320C>G (p.Cys440Trp)
n.1635C>G
n.316C>G
n.503C>G
c.197C>G
19g.7529673C>TCA505231841MCOLN1c.1320C>T (p.Cys440=)
n.1635C>T
n.316C>T
n.503C>T
c.197C>T
19g.7529674T>ACA403087962MCOLN1c.1321T>A (p.Phe441Ile)
n.1636T>A
n.317T>A
n.504T>A
c.198T>A
19g.7529674T>CCA403087971MCOLN1c.1321T>C (p.Phe441Leu)
n.1636T>C
n.317T>C
n.504T>C
c.198T>C
19g.7529674T>GCA403087976MCOLN1c.1321T>G (p.Phe441Val)
n.1636T>G
n.317T>G
n.504T>G
c.198T>G
19g.7529675T>ACA403087981MCOLN1c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
n.1637T>A
n.318T>A
n.505T>A
c.199T>A
 dbSNP
19g.7529675T>CCA403087982MCOLN1c.1322T>C (p.Phe441Ser)
n.1637T>C
n.318T>C
n.505T>C
c.199T>C
19g.7529675T>GCA403087983MCOLN1c.1322T>G (p.Phe441Cys)
n.1637T>G
n.318T>G
n.505T>G
c.199T>G
19g.7529675T=CA2320963436MCOLN1c.1322T= (p.Phe441=)
n.1637T=
n.318T=
n.505T=
c.199T=
19g.7529676C>ACA403087984MCOLN1c.1323C>A (p.Phe441Leu)
n.1638C>A
n.319C>A
n.506C>A
c.200C>A
19g.7529676C>GCA403087986MCOLN1c.1323C>G (p.Phe441Leu)
n.1638C>G
n.319C>G
n.506C>G
c.200C>G
19g.7529676C>TCA505231846MCOLN1c.1323C>T (p.Phe441=)
n.1638C>T
n.319C>T
n.506C>T
c.200C>T
 gnomAD v4
19g.7529677T>ACA403087988MCOLN1c.1324T>A (p.Cys442Ser)
n.1639T>A
n.320T>A
n.507T>A
c.201T>A
19g.7529677T>CCA403087990MCOLN1c.1324T>C (p.Cys442Arg)
n.1639T>C
n.320T>C
n.507T>C
c.201T>C
19g.7529677T>GCA403087997MCOLN1c.1324T>G (p.Cys442Gly)
n.1639T>G
n.320T>G
n.507T>G
c.201T>G
19g.7529678G>ACA403088000MCOLN1c.1325G>A (p.Cys442Tyr)
n.1640G>A
n.321G>A
n.508G>A
c.202G>A
19g.7529678G>CCA403088002MCOLN1c.1325G>C (p.Cys442Ser)
n.1640G>C
n.321G>C
n.508G>C
c.202G>C
19g.7529678G>TCA403088003MCOLN1c.1325G>T (p.Cys442Phe)
n.1640G>T
n.321G>T
n.508G>T
c.202G>T
19g.7529679T>ACA403088004MCOLN1c.1326T>A (p.Cys442Ter)
n.1641T>A
n.322T>A
n.509T>A
c.203T>A
19g.7529679T>CCA505231849MCOLN1c.1326T>C (p.Cys442=)
n.1641T>C
n.322T>C
n.509T>C
c.203T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529679T>GCA403088005MCOLN1c.1326T>G (p.Cys442Trp)
n.1641T>G
n.322T>G
n.509T>G
c.203T>G
19g.7529679T=CA2320963437MCOLN1c.1326T= (p.Cys442=)
n.1641T=
n.322T=
n.509T=
c.203T=
19g.7529680G>ACA403088007MCOLN1c.1327G>A (p.Gly443Ser)
n.1642G>A
n.323G>A
n.510G>A
c.204G>A
19g.7529680G>CCA403088009MCOLN1c.1327G>C (p.Gly443Arg)
n.1642G>C
n.323G>C
n.510G>C
c.204G>C
19g.7529680G>TCA403088012MCOLN1c.1327G>T (p.Gly443Cys)
n.1642G>T
n.323G>T
n.510G>T
c.204G>T
19g.7529681G>ACA403088026MCOLN1c.1328G>A (p.Gly443Asp)
n.1643G>A
n.324G>A
n.511G>A
c.205G>A
19g.7529681G>CCA403088025MCOLN1c.1328G>C (p.Gly443Ala)
n.1643G>C
n.324G>C
n.511G>C
c.205G>C
19g.7529681G>TCA403088020MCOLN1c.1328G>T (p.Gly443Val)
n.1643G>T
n.324G>T
n.511G>T
c.205G>T
19g.7529682C>ACA505231858MCOLN1c.1329C>A (p.Gly443=)
n.1644C>A
n.325C>A
n.512C>A
c.206C>A
19g.7529682C>GCA505231855MCOLN1c.1329C>G (p.Gly443=)
n.1644C>G
n.325C>G
n.512C>G
c.206C>G
19g.7529682C>TCA505231856MCOLN1c.1329C>T (p.Gly443=)
n.1644C>T
n.325C>T
n.512C>T
c.206C>T
 ClinVar dbSNP
19g.7529683T>ACA403088027MCOLN1c.1330T>A (p.Trp444Arg)
n.1645T>A
n.326T>A
n.513T>A
c.207T>A
 gnomAD v4
19g.7529683T>CCA403088030MCOLN1c.1330T>C (p.Trp444Arg)
n.1645T>C
n.326T>C
n.513T>C
c.207T>C
 ClinVar dbSNP
19g.7529683T>GCA403088035MCOLN1c.1330T>G (p.Trp444Gly)
n.1645T>G
n.326T>G
n.513T>G
c.207T>G
19g.7529683T=CA2320963438MCOLN1c.1330T= (p.Trp444=)
n.1645T=
n.326T=
n.513T=
c.207T=
19g.7529684G>ACA403088038MCOLN1c.1331G>A (p.Trp444Ter)
n.1646G>A
n.327G>A
n.514G>A
c.208G>A
19g.7529684G>CCA403088040MCOLN1c.1331G>C (p.Trp444Ser)
n.1646G>C
n.327G>C
n.514G>C
c.208G>C
19g.7529684G>TCA403088042MCOLN1c.1331G>T (p.Trp444Leu)
n.1646G>T
n.327G>T
n.514G>T
c.208G>T
19g.7529685G>ACA403088047MCOLN1c.1332G>A (p.Trp444Ter)
n.1647G>A
n.328G>A
n.515G>A
c.209G>A
19g.7529685G>CCA403088052MCOLN1c.1332G>C (p.Trp444Cys)
n.1647G>C
n.328G>C
n.515G>C
c.209G>C
 gnomAD v4
19g.7529685G>TCA403088053MCOLN1c.1332G>T (p.Trp444Cys)
n.1647G>T
n.328G>T
n.515G>T
c.209G>T
19g.7529686A=CA2320963439MCOLN1c.1333A= (p.Ile445=)
n.1648A=
n.329A=
n.516A=
c.210A=
19g.7529686A>CCA403088057MCOLN1c.1333A>C (p.Ile445Leu)
n.1648A>C
n.329A>C
n.516A>C
c.210A>C
19g.7529686A>GCA9139115MCOLN1c.1333A>G (p.Ile445Val)
n.1648A>G
n.329A>G
n.516A>G
c.210A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529686A>TCA403088062MCOLN1c.1333A>T (p.Ile445Phe)
n.1648A>T
n.329A>T
n.516A>T
c.210A>T
19g.7529687T>ACA403088065MCOLN1c.1334T>A (p.Ile445Asn)
n.1649T>A
n.330T>A
n.517T>A
c.211T>A
19g.7529687T>CCA403088066MCOLN1c.1334T>C (p.Ile445Thr)
n.1649T>C
n.330T>C
n.517T>C
c.211T>C
19g.7529687T>GCA403088064MCOLN1c.1334T>G (p.Ile445Ser)
n.1649T>G
n.330T>G
n.517T>G
c.211T>G
19g.7529688C>ACA505231866MCOLN1c.1335C>A (p.Ile445=)
n.1650C>A
n.331C>A
n.518C>A
c.212C>A
19g.7529688C=CA2320963440MCOLN1c.1335C= (p.Ile445=)
n.1650C=
n.331C=
n.518C=
c.212C=
19g.7529688C>GCA403088068MCOLN1c.1335C>G (p.Ile445Met)
n.1650C>G
n.331C>G
n.518C>G
c.212C>G
19g.7529688C>TCA9139116MCOLN1c.1335C>T (p.Ile445=)
n.1650C>T
n.331C>T
n.518C>T
c.212C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
19g.7529689G>ACA9139117MCOLN1c.1336G>A (p.Val446Met)
n.1651G>A
n.332G>A
n.519G>A
c.213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529689G>CCA403088071MCOLN1c.1336G>C (p.Val446Leu)
n.1651G>C
n.332G>C
n.519G>C
c.213G>C
 gnomAD v4
19g.7529689G=CA2320963441MCOLN1c.1336G= (p.Val446=)
n.1651G=
n.332G=
n.519G=
c.213G=
19g.7529689G>TCA347430MCOLN1c.1336G>T (p.Val446Leu)
n.1651G>T
n.332G>T
n.519G>T
c.213G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529690T>ACA403088080MCOLN1c.1337T>A (p.Val446Glu)
n.1652T>A
n.333T>A
n.520T>A
c.214T>A
19g.7529690T>CCA403088079MCOLN1c.1337T>C (p.Val446Ala)
n.1652T>C
n.333T>C
n.520T>C
c.214T>C
19g.7529690T>GCA403088077MCOLN1c.1337T>G (p.Val446Gly)
n.1652T>G
n.333T>G
n.520T>G
c.214T>G
19g.7529691G>ACA505231871MCOLN1c.1338G>A (p.Val446=)
n.1653G>A
n.334G>A
n.521G>A
c.215G>A
19g.7529691G>CCA505231874MCOLN1c.1338G>C (p.Val446=)
n.1653G>C
n.334G>C
n.521G>C
c.215G>C
19g.7529691G=CA2320963442MCOLN1c.1338G= (p.Val446=)
n.1653G=
n.334G=
n.521G=
c.215G=
19g.7529691G>TCA304854741MCOLN1c.1338G>T (p.Val446=)
n.1653G>T
n.334G>T
n.521G>T
c.215G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529692C>ACA403088081MCOLN1c.1339C>A (p.Leu447Met)
n.1654C>A
n.335C>A
n.522C>A
c.216C>A
19g.7529692C>GCA403088083MCOLN1c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.1654C>G
n.335C>G
n.522C>G
c.216C>G
19g.7529692C>TCA505231876MCOLN1c.1339C>T (p.Leu447=)
n.1654C>T
n.335C>T
n.522C>T
c.216C>T
19g.7529693T>ACA403088087MCOLN1c.1340T>A (p.Leu447Gln)
n.1655T>A
n.336T>A
n.523T>A
c.217T>A
19g.7529693T>CCA347353MCOLN1c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.1655T>C
n.336T>C
n.523T>C
c.217T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529693T>GCA403088088MCOLN1c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.1655T>G
n.336T>G
n.523T>G
c.217T>G
19g.7529693T=CA2320963443MCOLN1c.1340T= (p.Leu447=)
n.1655T=
n.336T=
n.523T=
c.217T=
19g.7529694G>ACA505231881MCOLN1c.1341G>A (p.Leu447=)
n.1656G>A
n.337G>A
n.524G>A
c.218G>A
 gnomAD v4
19g.7529694G>CCA505231883MCOLN1c.1341G>C (p.Leu447=)
n.1656G>C
n.337G>C
n.524G>C
c.218G>C
19g.7529694G>TCA505231884MCOLN1c.1341G>T (p.Leu447=)
n.1656G>T
n.337G>T
n.524G>T
c.218G>T
19g.7529695G>ACA403088109MCOLN1c.1342G>A (p.Gly448Arg)
n.1657G>A
n.338G>A
n.525G>A
c.219G>A
19g.7529695G>CCA403088090MCOLN1c.1342G>C (p.Gly448Arg)
n.1657G>C
n.338G>C
n.525G>C
c.219G>C
 gnomAD v4
19g.7529695G>TCA403088097MCOLN1c.1342G>T (p.Gly448Trp)
n.1657G>T
n.338G>T
n.525G>T
c.219G>T
19g.7529696G>ACA403088110MCOLN1c.1343G>A (p.Gly448Glu)
n.1658G>A
n.339G>A
n.526G>A
c.220G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529696G>CCA403088111MCOLN1c.1343G>C (p.Gly448Ala)
n.1658G>C
n.339G>C
n.526G>C
c.220G>C
19g.7529696G=CA2320963444MCOLN1c.1343G= (p.Gly448=)
n.1658G=
n.339G=
n.526G=
c.220G=
19g.7529696G>TCA403088118MCOLN1c.1343G>T (p.Gly448Val)
n.1658G>T
n.339G>T
n.526G>T
c.220G>T
19g.7529697G>ACA505231897MCOLN1c.1344G>A (p.Gly448=)
n.1659G>A
n.340G>A
n.527G>A
c.221G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7529697G>CCA505231893MCOLN1c.1344G>C (p.Gly448=)
n.1659G>C
n.340G>C
n.527G>C
c.221G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7529697G=CA2320963445MCOLN1c.1344G= (p.Gly448=)
n.1659G=
n.340G=
n.527G=
c.221G=
19g.7529697G>TCA505231896MCOLN1c.1344G>T (p.Gly448=)
n.1659G>T
n.340G>T
n.527G>T
c.221G>T
19g.7529698C>ACA403088123MCOLN1c.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.1660C>A
n.341C>A
n.528C>A
c.222C>A
19g.7529698C>GCA403088124MCOLN1c.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.1660C>G
n.341C>G
n.528C>G
c.222C>G
19g.7529698C>TCA403088125MCOLN1c.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.1660C>T
n.341C>T
n.528C>T
c.222C>T
19g.7529699C>ACA403088126MCOLN1c.1346C>A (p.Pro449His)
n.1661C>A
n.342C>A
n.529C>A
c.223C>A
19g.7529699C=CA2320963446MCOLN1c.1346C= (p.Pro449=)
n.1661C=
n.342C=
n.529C=
c.223C=
19g.7529699C>GCA403088127MCOLN1c.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.1661C>G
n.342C>G
n.529C>G
c.223C>G
19g.7529699C>TCA403088129MCOLN1c.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.1661C>T
n.342C>T
n.529C>T
c.223C>T
 dbSNP
19g.7529700C>ACA9139118MCOLN1c.1347C>A (p.Pro449=)
n.1662C>A
n.343C>A
n.530C>A
c.224C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529700C=CA2320963447MCOLN1c.1347C= (p.Pro449=)
n.1662C=
n.343C=
n.530C=
c.224C=
19g.7529700C>GCA505231899MCOLN1c.1347C>G (p.Pro449=)
n.1662C>G
n.343C>G
n.530C>G
c.224C>G
19g.7529700C>TCA505231900MCOLN1c.1347C>T (p.Pro449=)
n.1662C>T
n.343C>T
n.530C>T
c.224C>T
 ClinVar
19g.7529701T>ACA403088132MCOLN1c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
n.1663T>A
n.344T>A
n.531T>A
c.225T>A
19g.7529701T>CCA403088133MCOLN1c.1348T>C (p.Tyr450His)
n.1663T>C
n.344T>C
n.531T>C
c.225T>C
19g.7529701T>GCA403088135MCOLN1c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
n.1663T>G
n.344T>G
n.531T>G
c.225T>G
19g.7529702A>CCA403088145MCOLN1c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
n.1664A>C
n.345A>C
n.532A>C
c.226A>C
19g.7529702A>GCA403088176MCOLN1c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
n.1664A>G
n.345A>G
n.532A>G
c.226A>G
 COSMIC
19g.7529702A>TCA403088164MCOLN1c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
n.1664A>T
n.345A>T
n.532A>T
c.226A>T
19g.7529703T>ACA403088181MCOLN1c.1350T>A (p.Tyr450Ter)
n.1665T>A
n.346T>A
n.533T>A
c.227T>A
19g.7529703T>CCA505231907MCOLN1c.1350T>C (p.Tyr450=)
n.1665T>C
n.346T>C
n.533T>C
c.227T>C
19g.7529703T>GCA403088189MCOLN1c.1350T>G (p.Tyr450Ter)
n.1665T>G
n.346T>G
n.533T>G
c.227T>G
19g.7529704C>ACA403088195MCOLN1c.1351C>A (p.His451Asn)
n.1666C>A
n.347C>A
n.534C>A
c.228C>A
19g.7529704C>GCA403088196MCOLN1c.1351C>G (p.His451Asp)
n.1666C>G
n.347C>G
n.534C>G
c.228C>G
19g.7529704C>TCA403088207MCOLN1c.1351C>T (p.His451Tyr)
n.1666C>T
n.347C>T
n.534C>T
c.228C>T
19g.7529705A>CCA403088218MCOLN1c.1352A>C (p.His451Pro)
n.1667A>C
n.348A>C
n.535A>C
c.229A>C
19g.7529705A>GCA403088223MCOLN1c.1352A>G (p.His451Arg)
n.1667A>G
n.348A>G
n.535A>G
c.229A>G
19g.7529705A>TCA403088239MCOLN1c.1352A>T (p.His451Leu)
n.1667A>T
n.348A>T
n.535A>T
c.229A>T
19g.7529706T>ACA403088250MCOLN1c.1353T>A (p.His451Gln)
n.1668T>A
n.349T>A
n.536T>A
c.230T>A
19g.7529706T>CCA505231918MCOLN1c.1353T>C (p.His451=)
n.1668T>C
n.349T>C
n.536T>C
c.230T>C
 dbSNP
19g.7529706T>GCA403088251MCOLN1c.1353T>G (p.His451Gln)
n.1668T>G
n.349T>G
n.536T>G
c.230T>G
19g.7529706T=CA2320963448MCOLN1c.1353T= (p.His451=)
n.1668T=
n.349T=
n.536T=
c.230T=
19g.7529707G>ACA403088261MCOLN1c.1354G>A (p.Val452Met)
n.1669G>A
n.350G>A
n.537G>A
c.231G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529707G>CCA403088272MCOLN1c.1354G>C (p.Val452Leu)
n.1669G>C
n.350G>C
n.537G>C
c.231G>C
19g.7529707G=CA2320963449MCOLN1c.1354G= (p.Val452=)
n.1669G=
n.350G=
n.537G=
c.231G=
19g.7529707G>TCA403088277MCOLN1c.1354G>T (p.Val452Leu)
n.1669G>T
n.350G>T
n.537G>T
c.231G>T
19g.7529708T>ACA403088288MCOLN1c.1355T>A (p.Val452Glu)
n.1670T>A
n.351T>A
n.538T>A
c.232T>A
19g.7529708T>CCA403088284MCOLN1c.1355T>C (p.Val452Ala)
n.1670T>C
n.351T>C
n.538T>C
c.232T>C
19g.7529708T>GCA403088287MCOLN1c.1355T>G (p.Val452Gly)
n.1670T>G
n.351T>G
n.538T>G
c.232T>G
19g.7529709G>ACA505231927MCOLN1c.1356G>A (p.Val452=)
n.1671G>A
n.352G>A
n.539G>A
c.233G>A
19g.7529709G>CCA505231928MCOLN1c.1356G>C (p.Val452=)
n.1671G>C
n.352G>C
n.539G>C
c.233G>C
19g.7529709G>TCA505231929MCOLN1c.1356G>T (p.Val452=)
n.1671G>T
n.352G>T
n.539G>T
c.233G>T
19g.7529710A>CCA403088290MCOLN1c.1357A>C (p.Lys453Gln)
n.1672A>C
n.353A>C
n.540A>C
c.234A>C
19g.7529710A>GCA403088292MCOLN1c.1357A>G (p.Lys453Glu)
n.1672A>G
n.353A>G
n.540A>G
c.234A>G
19g.7529710A>TCA403088293MCOLN1c.1357A>T (p.Lys453Ter)
n.1672A>T
n.353A>T
n.540A>T
c.234A>T
19g.7529711A>CCA403088295MCOLN1c.1358A>C (p.Lys453Thr)
n.1673A>C
n.354A>C
n.541A>C
c.235A>C
19g.7529711A>GCA403088298MCOLN1c.1358A>G (p.Lys453Arg)
n.1673A>G
n.354A>G
n.541A>G
c.235A>G
19g.7529711A>TCA403088302MCOLN1c.1358A>T (p.Lys453Met)
n.1673A>T
n.354A>T
n.541A>T
c.235A>T
19g.7529712G>ACA505231935MCOLN1c.1359G>A (p.Lys453=)
n.1674G>A
n.355G>A
n.542G>A
c.236G>A
19g.7529712G>CCA403088307MCOLN1c.1359G>C (p.Lys453Asn)
n.1674G>C
n.355G>C
n.542G>C
c.236G>C
19g.7529712G>TCA403088316MCOLN1c.1359G>T (p.Lys453Asn)
n.1674G>T
n.355G>T
n.542G>T
c.236G>T
19g.7529713G>ACA403088326MCOLN1c.1359+1G>A (n.1359+1G>A)
n.1674+1G>A
n.355+1G>A
n.542+1G>A
c.236+1G>A
 COSMIC
19g.7529713G>CCA403088327MCOLN1c.1359+1G>C (n.1359+1G>C)
n.1674+1G>C
n.355+1G>C
n.542+1G>C
c.236+1G>C
19g.7529713G>TCA403088329MCOLN1c.1359+1G>T (n.1359+1G>T)
n.1674+1G>T
n.355+1G>T
n.542+1G>T
c.236+1G>T
19g.7529714T>ACA403088336MCOLN1c.1359+2T>A (n.1359+2T>A)
n.1674+2T>A
n.355+2T>A
n.542+2T>A
c.236+2T>A
19g.7529714T>CCA403088332MCOLN1c.1359+2T>C (n.1359+2T>C)
n.1674+2T>C
n.355+2T>C
n.542+2T>C
c.236+2T>C
19g.7529714T>GCA403088331MCOLN1c.1359+2T>G (n.1359+2T>G)
n.1674+2T>G
n.355+2T>G
n.542+2T>G
c.236+2T>G
 dbSNP
19g.7529714T=CA2320963450MCOLN1c.1359+2T= (n.1359+2T=)
n.1674+2T=
n.355+2T=
n.542+2T=
c.236+2T=
19g.7529715A>GCA2587949900MCOLN1c.1359+3A>G (n.1359+3A>G)
n.1674+3A>G
n.355+3A>G
n.542+3A>G
c.236+3A>G
 gnomAD v4
19g.7529717A=CA2320963451MCOLN1c.1359+5A= (n.1359+5A=)
n.1674+5A=
n.355+5A=
n.542+5A=
c.236+5A=
19g.7529717A>CCA9139120MCOLN1c.1359+5A>C (n.1359+5A>C)
n.1674+5A>C
n.355+5A>C
n.542+5A>C
c.236+5A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529717A>GCA2587949901MCOLN1c.1359+5A>G (n.1359+5A>G)
n.1674+5A>G
n.355+5A>G
n.542+5A>G
c.236+5A>G
 gnomAD v4
19g.7529718T>ACA9139121MCOLN1c.1359+6T>A (n.1359+6T>A)
n.1674+6T>A
n.355+6T>A
n.542+6T>A
c.236+6T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529718T=CA2320963452MCOLN1c.1359+6T= (n.1359+6T=)
n.1674+6T=
n.355+6T=
n.542+6T=
c.236+6T=
19g.7529719_7529720dupCA9139119MCOLN1c.1359+7_1359+8dup (n.1359+7_1359+8dup)
n.1674+7_1674+8dup
n.355+7_355+8dup
n.542+7_542+8dup
c.236+7_236+8dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529718_7529723delinsTCTAACCA2320963453MCOLN1c.1359+6_1359+11delinsTCTAAC (n.1359+6_1359+11delinsTCTAAC)
n.1674+6_1674+11delinsTCTAAC
n.355+6_355+11delinsTCTAAC
n.542+6_542+11delinsTCTAAC
c.236+6_236+11delinsTCTAAC
19g.7529719C>ACA2499225631MCOLN1c.1359+7C>A (n.1359+7C>A)
n.1674+7C>A
n.355+7C>A
n.542+7C>A
c.236+7C>A
 ClinVar dbSNP
19g.7529720_7529724delCA2320963454MCOLN1c.1359+8_1359+12del (n.1359+8_1359+12del)
n.1674+8_1674+12del
n.355+8_355+12del
n.542+8_542+12del
c.236+8_236+12del
 dbSNP
19g.7529720T>GCA2573155922MCOLN1c.1359+8T>G (n.1359+8T>G)
n.1674+8T>G
n.355+8T>G
n.542+8T>G
c.236+8T>G
 ClinVar dbSNP
19g.7529721A>GCA2587949902MCOLN1c.1359+9A>G (n.1359+9A>G)
n.1674+9A>G
n.355+9A>G
n.542+9A>G
c.236+9A>G
 gnomAD v4
19g.7529722A=CA2320963455MCOLN1c.1359+10A= (n.1359+10A=)
n.1674+10A=
n.355+10A=
n.542+10A=
c.236+10A=
19g.7529722A>GCA9139122MCOLN1c.1359+10A>G (n.1359+10A>G)
n.1674+10A>G
n.355+10A>G
n.542+10A>G
c.236+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529723C>ACA9139123MCOLN1c.1359+11C>A (n.1359+11C>A)
n.1674+11C>A
n.355+11C>A
n.542+11C>A
c.236+11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529723C=CA2320963456MCOLN1c.1359+11C= (n.1359+11C=)
n.1674+11C=
n.355+11C=
n.542+11C=
c.236+11C=
19g.7529723C>GCA2587949903MCOLN1c.1359+11C>G (n.1359+11C>G)
n.1674+11C>G
n.355+11C>G
n.542+11C>G
c.236+11C>G
 gnomAD v4
19g.7529723C>TCA9139124MCOLN1c.1359+11C>T (n.1359+11C>T)
n.1674+11C>T
n.355+11C>T
n.542+11C>T
c.236+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529724C>ACA2587949904MCOLN1c.1359+12C>A (n.1359+12C>A)
n.1674+12C>A
n.355+12C>A
n.542+12C>A
c.236+12C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7529724C=CA2320963457MCOLN1c.1359+12C= (n.1359+12C=)
n.1674+12C=
n.355+12C=
n.542+12C=
c.236+12C=
19g.7529724C>TCA884203681MCOLN1c.1359+12C>T (n.1359+12C>T)
n.1674+12C>T
n.355+12C>T
n.542+12C>T
c.236+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529725C=CA2320963458MCOLN1c.1359+13C= (n.1359+13C=)
n.1674+13C=
n.355+13C=
n.542+13C=
c.236+13C=
19g.7529725C>TCA9139125MCOLN1c.1359+13C>T (n.1359+13C>T)
n.1674+13C>T
n.355+13C>T
n.542+13C>T
c.236+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529726C>ACA2587949906MCOLN1c.1359+14C>A (n.1359+14C>A)
n.1674+14C>A
n.355+14C>A
n.542+14C>A
c.236+14C>A
 gnomAD v4
19g.7529726C>GCA2740091859MCOLN1c.1359+14C>G (n.1359+14C>G)
n.1674+14C>G
n.355+14C>G
n.542+14C>G
c.236+14C>G
 ClinVar
19g.7529726C>TCA2576597094MCOLN1c.1359+14C>T (n.1359+14C>T)
n.1674+14C>T
n.355+14C>T
n.542+14C>T
c.236+14C>T
 gnomAD v4
19g.7529726_7529727delCA2587949905MCOLN1c.1359+14_1359+15del (n.1359+14_1359+15del)
n.1674+14_1674+15del
n.355+14_355+15del
n.542+14_542+15del
c.236+14_236+15del
 gnomAD v4
19g.7529726_7529727delinsCTCA2320963459MCOLN1c.1359+14_1359+15delinsCT (n.1359+14_1359+15delinsCT)
n.1674+14_1674+15delinsCT
n.355+14_355+15delinsCT
n.542+14_542+15delinsCT
c.236+14_236+15delinsCT
19g.7529727delCA993155380MCOLN1c.1359+15del (n.1359+15del)
n.1674+15del
n.355+15del
n.542+15del
c.236+15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529728G>ACA631318709MCOLN1c.1359+16G>A (n.1359+16G>A)
n.1674+16G>A
n.355+16G>A
n.542+16G>A
c.236+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529728G>CCA2587949907MCOLN1c.1359+16G>C (n.1359+16G>C)
n.1674+16G>C
n.355+16G>C
n.542+16G>C
c.236+16G>C
 gnomAD v4
19g.7529728G=CA2320963460MCOLN1c.1359+16G= (n.1359+16G=)
n.1674+16G=
n.355+16G=
n.542+16G=
c.236+16G=
19g.7529730_7529732delCA2587949908MCOLN1c.1359+18_1359+20del (n.1359+18_1359+20del)
n.1674+18_1674+20del
n.355+18_355+20del
n.542+18_542+20del
c.236+18_236+20del
 gnomAD v4
19g.7529731delCA2587949909MCOLN1c.1359+19del (n.1359+19del)
n.1674+19del
n.355+19del
n.542+19del
c.236+19del
 gnomAD v4
19g.7529733C>ACA304854752MCOLN1c.1359+21C>A (n.1359+21C>A)
n.1674+21C>A
n.355+21C>A
n.542+21C>A
c.236+21C>A
 dbSNP
19g.7529733C=CA2320963461MCOLN1c.1359+21C= (n.1359+21C=)
n.1674+21C=
n.355+21C=
n.542+21C=
c.236+21C=
19g.7529733C>TCA631318711MCOLN1c.1359+21C>T (n.1359+21C>T)
n.1674+21C>T
n.355+21C>T
n.542+21C>T
c.236+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529734C>TCA2587949911MCOLN1c.1359+22C>T (n.1359+22C>T)
n.1674+22C>T
n.355+22C>T
n.542+22C>T
c.236+22C>T
 gnomAD v4
19g.7529735_7529765delCA2587949910MCOLN1c.1359+23_1359+53del (n.1359+23_1359+53del)
n.1674+23_1674+53del
n.355+23_355+53del
n.542+23_542+53del
c.236+23_236+53del
 gnomAD v4
19g.7529735C=CA2320963462MCOLN1c.1359+23C= (n.1359+23C=)
n.1674+23C=
n.355+23C=
n.542+23C=
c.236+23C=
19g.7529735C>TCA631318713MCOLN1c.1359+23C>T (n.1359+23C>T)
n.1674+23C>T
n.355+23C>T
n.542+23C>T
c.236+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529737G>TCA2587949912MCOLN1c.1359+25G>T (n.1359+25G>T)
n.1674+25G>T
n.355+25G>T
n.542+25G>T
c.236+25G>T
 gnomAD v4
19g.7529745C>ACA2587949913MCOLN1c.1359+33C>A (n.1359+33C>A)
n.1674+33C>A
n.355+33C>A
n.542+33C>A
c.236+33C>A
 gnomAD v4
19g.7529745C=CA2320963463MCOLN1c.1359+33C= (n.1359+33C=)
n.1674+33C=
n.355+33C=
n.542+33C=
c.236+33C=
19g.7529745C>TCA9139126MCOLN1c.1359+33C>T (n.1359+33C>T)
n.1674+33C>T
n.355+33C>T
n.542+33C>T
c.236+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529746C>GCA2587949914MCOLN1c.1359+34C>G (n.1359+34C>G)
n.1674+34C>G
n.355+34C>G
n.542+34C>G
c.236+34C>G
 gnomAD v4
19g.7529746_7529766delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACACA2320963464MCOLN1c.1359+34_1359+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA (n.1359+34_1359+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA)
n.1674+34_1674+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA
n.355+34_355+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA
n.542+34_542+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA
c.236+34_236+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA
19g.7529747C>ACA2576597095MCOLN1c.1359+35C>A (n.1359+35C>A)
n.1674+35C>A
n.355+35C>A
n.542+35C>A
c.236+35C>A
19g.7529747C=CA2320963466MCOLN1c.1359+35C= (n.1359+35C=)
n.1674+35C=
n.355+35C=
n.542+35C=
c.236+35C=
19g.7529747C>TCA2320963465MCOLN1c.1359+35C>T (n.1359+35C>T)
n.1674+35C>T
n.355+35C>T
n.542+35C>T
c.236+35C>T
 dbSNP
19g.7529755_7529774delCA9139127MCOLN1c.1359+43_1359+62del (n.1359+43_1359+62del)
n.1674+43_1674+62del
n.355+43_355+62del
n.542+43_542+62del
c.236+43_236+62del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529749G>ACA631318724MCOLN1c.1359+37G>A (n.1359+37G>A)
n.1674+37G>A
n.355+37G>A
n.542+37G>A
c.236+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529749G=CA2320963467MCOLN1c.1359+37G= (n.1359+37G=)
n.1674+37G=
n.355+37G=
n.542+37G=
c.236+37G=
19g.7529750T>CCA2587949915MCOLN1c.1359+38T>C (n.1359+38T>C)
n.1674+38T>C
n.355+38T>C
n.542+38T>C
c.236+38T>C
 gnomAD v4
19g.7529753C=CA2320963468MCOLN1c.1359+41C= (n.1359+41C=)
n.1674+41C=
n.355+41C=
n.542+41C=
c.236+41C=
19g.7529753C>TCA631318726MCOLN1c.1359+41C>T (n.1359+41C>T)
n.1674+41C>T
n.355+41C>T
n.542+41C>T
c.236+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529754C=CA2320963469MCOLN1c.1359+42C= (n.1359+42C=)
n.1674+42C=
n.355+42C=
n.542+42C=
c.236+42C=
19g.7529754C>TCA631318727MCOLN1c.1359+42C>T (n.1359+42C>T)
n.1674+42C>T
n.355+42C>T
n.542+42C>T
c.236+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529754_7529755delinsCTCA2320963470MCOLN1c.1359+42_1359+43delinsCT (n.1359+42_1359+43delinsCT)
n.1674+42_1674+43delinsCT
n.355+42_355+43delinsCT
n.542+42_542+43delinsCT
c.236+42_236+43delinsCT
19g.7529755T>ACA9139128MCOLN1c.1359+43T>A (n.1359+43T>A)
n.1674+43T>A
n.355+43T>A
n.542+43T>A
c.236+43T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7529755T=CA2320963472MCOLN1c.1359+43T= (n.1359+43T=)
n.1674+43T=
n.355+43T=
n.542+43T=
c.236+43T=
19g.7529756delCA2320963471MCOLN1c.1359+44del (n.1359+44del)
n.1674+44del
n.355+44del
n.542+44del
c.236+44del
 dbSNP
19g.7529758T>CCA2587949916MCOLN1c.1359+46T>C (n.1359+46T>C)
n.1674+46T>C
n.355+46T>C
n.542+46T>C
c.236+46T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched