Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74890522_74890535dup | CA2629527434 | MPI | c.17-5_25dup c.-7+433_-7+446dup (n.-7+433_-7+446dup) c.129-5_137dup c.-18-31_-18-18dup (n.-18-31_-18-18dup) c.-49_-36dup (n.-49_-36dup) c.-15-34_-15-21dup (n.-15-34_-15-21dup) n.48-5_56dup n.129_142dup n.126-5_134dup c.5-5_13dup | gnomAD v4 |
15 | g.74890535C>A | CA393168907 | MPI | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-7+446C>A (n.-7+446C>A) c.137C>A (p.Thr46Asn) c.-18-18C>A (n.-18-18C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.-15-21C>A (n.-15-21C>A) n.56C>A n.142C>A n.134C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) | |
15 | g.74890535C>G | CA393168911 | MPI | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-7+446C>G (n.-7+446C>G) c.137C>G (p.Thr46Ser) c.-18-18C>G (n.-18-18C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.-15-21C>G (n.-15-21C>G) n.56C>G n.142C>G n.134C>G c.13C>G (p.Leu5Val) | |
15 | g.74890535C>T | CA393168916 | MPI | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.-7+446C>T (n.-7+446C>T) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.-18-18C>T (n.-18-18C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-15-21C>T (n.-15-21C>T) n.56C>T n.142C>T n.134C>T c.13C>T (p.Leu5Phe) | |
15 | g.74890536T>A | CA393168919 | MPI | c.26T>A (p.Leu9His) c.-7+447T>A (n.-7+447T>A) c.138T>A (p.Thr46=) c.-18-17T>A (n.-18-17T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) c.-15-20T>A (n.-15-20T>A) n.57T>A n.143T>A n.135T>A c.14T>A (p.Leu5His) | |
15 | g.74890536T>C | CA393168922 | MPI | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-7+447T>C (n.-7+447T>C) c.138T>C (p.Thr46=) c.-18-17T>C (n.-18-17T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.-15-20T>C (n.-15-20T>C) n.57T>C n.143T>C n.135T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) | |
15 | g.74890536T>G | CA393168927 | MPI | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-7+447T>G (n.-7+447T>G) c.138T>G (p.Thr46=) c.-18-17T>G (n.-18-17T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.-15-20T>G (n.-15-20T>G) n.57T>G n.143T>G n.135T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) | |
15 | g.74890537T>A | CA491219827 | MPI | c.27T>A (p.Leu9=) c.-7+448T>A (n.-7+448T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) c.-18-16T>A (n.-18-16T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-15-19T>A (n.-15-19T>A) n.58T>A n.144T>A n.136T>A c.15T>A (p.Leu5=) | |
15 | g.74890537T>C | CA491219828 | MPI | c.27T>C (p.Leu9=) c.-7+448T>C (n.-7+448T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) c.-18-16T>C (n.-18-16T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-15-19T>C (n.-15-19T>C) n.58T>C n.144T>C n.136T>C c.15T>C (p.Leu5=) | |
15 | g.74890537T>G | CA7662317 | MPI | c.27T>G (p.Leu9=) c.-7+448T>G (n.-7+448T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) c.-18-16T>G (n.-18-16T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-15-19T>G (n.-15-19T>G) n.58T>G n.144T>G n.136T>G c.15T>G (p.Leu5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890537T= | CA2187894671 | MPI | c.27T= (p.Leu9=) c.-7+448T= (n.-7+448T=) c.139T= (p.Phe47=) c.-18-16T= (n.-18-16T=) c.-34T= (n.-34T=) c.-15-19T= (n.-15-19T=) n.58T= n.144T= n.136T= c.15T= (p.Leu5=) | |
15 | g.74890538T>A | CA393168937 | MPI | c.28T>A (p.Ser10Thr) c.-7+449T>A (n.-7+449T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.-18-15T>A (n.-18-15T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) c.-15-18T>A (n.-15-18T>A) n.59T>A n.145T>A n.137T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) | |
15 | g.74890538T>C | CA393168934 | MPI | c.28T>C (p.Ser10Pro) c.-7+449T>C (n.-7+449T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) c.-18-15T>C (n.-18-15T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) c.-15-18T>C (n.-15-18T>C) n.59T>C n.145T>C n.137T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) | |
15 | g.74890538T>G | CA393168938 | MPI | c.28T>G (p.Ser10Ala) c.-7+449T>G (n.-7+449T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) c.-18-15T>G (n.-18-15T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) c.-15-18T>G (n.-15-18T>G) n.59T>G n.145T>G n.137T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) | |
15 | g.74890539C>A | CA393168940 | MPI | c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.-7+450C>A (n.-7+450C>A) c.141C>A (p.Phe47Leu) c.-18-14C>A (n.-18-14C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-15-17C>A (n.-15-17C>A) n.60C>A n.146C>A n.138C>A c.17C>A (p.Ser6Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.74890539C= | CA2187894676 | MPI | c.29C= (p.Ser10=) c.-7+450C= (n.-7+450C=) c.141C= (p.Phe47=) c.-18-14C= (n.-18-14C=) c.-32C= (n.-32C=) c.-15-17C= (n.-15-17C=) n.60C= n.146C= n.138C= c.17C= (p.Ser6=) | |
15 | g.74890539C>G | CA7662318 | MPI | c.29C>G (p.Ser10Cys) c.-7+450C>G (n.-7+450C>G) c.141C>G (p.Phe47Leu) c.-18-14C>G (n.-18-14C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-15-17C>G (n.-15-17C>G) n.60C>G n.146C>G n.138C>G c.17C>G (p.Ser6Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890539C>T | CA393168943 | MPI | c.29C>T (p.Ser10Phe) c.-7+450C>T (n.-7+450C>T) c.141C>T (p.Phe47=) c.-18-14C>T (n.-18-14C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-15-17C>T (n.-15-17C>T) n.60C>T n.146C>T n.138C>T c.17C>T (p.Ser6Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890540C>A | CA491219831 | MPI | c.30C>A (p.Ser10=) c.-7+451C>A (n.-7+451C>A) c.142C>A (p.Leu48Met) c.-18-13C>A (n.-18-13C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-15-16C>A (n.-15-16C>A) n.61C>A n.147C>A n.139C>A c.18C>A (p.Ser6=) | |
15 | g.74890540C>G | CA491219832 | MPI | c.30C>G (p.Ser10=) c.-7+451C>G (n.-7+451C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) c.-18-13C>G (n.-18-13C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.-15-16C>G (n.-15-16C>G) n.61C>G n.147C>G n.139C>G c.18C>G (p.Ser6=) | |
15 | g.74890540C>T | CA491219833 | MPI | c.30C>T (p.Ser10=) c.-7+451C>T (n.-7+451C>T) c.142C>T (p.Leu48=) c.-18-13C>T (n.-18-13C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-15-16C>T (n.-15-16C>T) n.61C>T n.147C>T n.139C>T c.18C>T (p.Ser6=) | |
15 | g.74890541T>A | CA393168947 | MPI | c.31T>A (p.Cys11Ser) c.-7+452T>A (n.-7+452T>A) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.-18-12T>A (n.-18-12T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-15-15T>A (n.-15-15T>A) n.62T>A n.148T>A n.140T>A c.19T>A (p.Cys7Ser) | |
15 | g.74890541T>C | CA393168949 | MPI | c.31T>C (p.Cys11Arg) c.-7+452T>C (n.-7+452T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-18-12T>C (n.-18-12T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-15-15T>C (n.-15-15T>C) n.62T>C n.148T>C n.140T>C c.19T>C (p.Cys7Arg) | |
15 | g.74890541T>G | CA393168951 | MPI | c.31T>G (p.Cys11Gly) c.-7+452T>G (n.-7+452T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-18-12T>G (n.-18-12T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) c.-15-15T>G (n.-15-15T>G) n.62T>G n.148T>G n.140T>G c.19T>G (p.Cys7Gly) | |
15 | g.74890542G>A | CA7662319 | MPI | c.32G>A (p.Cys11Tyr) c.-7+453G>A (n.-7+453G>A) c.144G>A (p.Leu48=) c.-18-11G>A (n.-18-11G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-15-14G>A (n.-15-14G>A) n.63G>A n.149G>A n.141G>A c.20G>A (p.Cys7Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.74890542G>C | CA393168955 | MPI | c.32G>C (p.Cys11Ser) c.-7+453G>C (n.-7+453G>C) c.144G>C (p.Leu48=) c.-18-11G>C (n.-18-11G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.-15-14G>C (n.-15-14G>C) n.63G>C n.149G>C n.141G>C c.20G>C (p.Cys7Ser) | |
15 | g.74890542G= | CA2187894681 | MPI | c.32G= (p.Cys11=) c.-7+453G= (n.-7+453G=) c.144G= (p.Leu48=) c.-18-11G= (n.-18-11G=) c.-29G= (n.-29G=) c.-15-14G= (n.-15-14G=) n.63G= n.149G= n.141G= c.20G= (p.Cys7=) | |
15 | g.74890542G>T | CA393168957 | MPI | c.32G>T (p.Cys11Phe) c.-7+453G>T (n.-7+453G>T) c.144G>T (p.Leu48=) c.-18-11G>T (n.-18-11G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-15-14G>T (n.-15-14G>T) n.63G>T n.149G>T n.141G>T c.20G>T (p.Cys7Phe) | |
15 | g.74890543T>A | CA393168960 | MPI | c.33T>A (p.Cys11Ter) c.-7+454T>A (n.-7+454T>A) c.145T>A (p.Cys49Ser) c.-18-10T>A (n.-18-10T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.-15-13T>A (n.-15-13T>A) n.64T>A n.150T>A n.142T>A c.21T>A (p.Cys7Ter) | |
15 | g.74890543T>C | CA491219837 | MPI | c.33T>C (p.Cys11=) c.-7+454T>C (n.-7+454T>C) c.145T>C (p.Cys49Arg) c.-18-10T>C (n.-18-10T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.-15-13T>C (n.-15-13T>C) n.64T>C n.150T>C n.142T>C c.21T>C (p.Cys7=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890543T>G | CA393168962 | MPI | c.33T>G (p.Cys11Trp) c.-7+454T>G (n.-7+454T>G) c.145T>G (p.Cys49Gly) c.-18-10T>G (n.-18-10T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.-15-13T>G (n.-15-13T>G) n.64T>G n.150T>G n.142T>G c.21T>G (p.Cys7Trp) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74890543T= | CA2187894683 | MPI | c.33T= (p.Cys11=) c.-7+454T= (n.-7+454T=) c.145T= (p.Cys49=) c.-18-10T= (n.-18-10T=) c.-28T= (n.-28T=) c.-15-13T= (n.-15-13T=) n.64T= n.150T= n.142T= c.21T= (p.Cys7=) | |
15 | g.74890544G>A | CA393168969 | MPI | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-7+455G>A (n.-7+455G>A) c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.-18-9G>A (n.-18-9G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.-15-12G>A (n.-15-12G>A) n.65G>A n.151G>A n.143G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) | |
15 | g.74890544G>C | CA393168967 | MPI | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-7+455G>C (n.-7+455G>C) c.146G>C (p.Cys49Ser) c.-18-9G>C (n.-18-9G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.-15-12G>C (n.-15-12G>C) n.65G>C n.151G>C n.143G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) | |
15 | g.74890544G>T | CA393168965 | MPI | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-7+455G>T (n.-7+455G>T) c.146G>T (p.Cys49Phe) c.-18-9G>T (n.-18-9G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.-15-12G>T (n.-15-12G>T) n.65G>T n.151G>T n.143G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) | |
15 | g.74890545C>A | CA393168972 | MPI | c.35C>A (p.Ala12Glu) c.-7+456C>A (n.-7+456C>A) c.147C>A (p.Cys49Ter) c.-18-8C>A (n.-18-8C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-15-11C>A (n.-15-11C>A) n.66C>A n.152C>A n.144C>A c.23C>A (p.Ala8Glu) | |
15 | g.74890545C>G | CA393168974 | MPI | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-7+456C>G (n.-7+456C>G) c.147C>G (p.Cys49Trp) c.-18-8C>G (n.-18-8C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-15-11C>G (n.-15-11C>G) n.66C>G n.152C>G n.144C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) | |
15 | g.74890545C>T | CA393168975 | MPI | c.35C>T (p.Ala12Val) c.-7+456C>T (n.-7+456C>T) c.147C>T (p.Cys49=) c.-18-8C>T (n.-18-8C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-15-11C>T (n.-15-11C>T) n.66C>T n.152C>T n.144C>T c.23C>T (p.Ala8Val) | |
15 | g.74890546G>A | CA491219839 | MPI | c.36G>A (p.Ala12=) c.-7+457G>A (n.-7+457G>A) c.148G>A (p.Gly50Ser) c.-18-7G>A (n.-18-7G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.-15-10G>A (n.-15-10G>A) n.67G>A n.153G>A n.145G>A c.24G>A (p.Ala8=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890546G>C | CA491219840 | MPI | c.36G>C (p.Ala12=) c.-7+457G>C (n.-7+457G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-18-7G>C (n.-18-7G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.-15-10G>C (n.-15-10G>C) n.67G>C n.153G>C n.145G>C c.24G>C (p.Ala8=) | ClinVar |
15 | g.74890546G= | CA2187894687 | MPI | c.36G= (p.Ala12=) c.-7+457G= (n.-7+457G=) c.148G= (p.Gly50=) c.-18-7G= (n.-18-7G=) c.-25G= (n.-25G=) c.-15-10G= (n.-15-10G=) n.67G= n.153G= n.145G= c.24G= (p.Ala8=) | |
15 | g.74890546G>T | CA491219841 | MPI | c.36G>T (p.Ala12=) c.-7+457G>T (n.-7+457G>T) c.148G>T (p.Gly50Cys) c.-18-7G>T (n.-18-7G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.-15-10G>T (n.-15-10G>T) n.67G>T n.153G>T n.145G>T c.24G>T (p.Ala8=) | |
15 | g.74890547G>A | CA393168979 | MPI | c.37G>A (p.Val13Met) c.-7+458G>A (n.-7+458G>A) c.149G>A (p.Gly50Asp) c.-18-6G>A (n.-18-6G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.-15-9G>A (n.-15-9G>A) n.68G>A n.154G>A n.146G>A c.25G>A (p.Val9Met) | |
15 | g.74890547G>C | CA393168981 | MPI | c.37G>C (p.Val13Leu) c.-7+458G>C (n.-7+458G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-18-6G>C (n.-18-6G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.-15-9G>C (n.-15-9G>C) n.68G>C n.154G>C n.146G>C c.25G>C (p.Val9Leu) | |
15 | g.74890547G>T | CA393168983 | MPI | c.37G>T (p.Val13Leu) c.-7+458G>T (n.-7+458G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) c.-18-6G>T (n.-18-6G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.-15-9G>T (n.-15-9G>T) n.68G>T n.154G>T n.146G>T c.25G>T (p.Val9Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.74890548T>A | CA393168986 | MPI | c.38T>A (p.Val13Glu) c.-7+459T>A (n.-7+459T>A) c.150T>A (p.Gly50=) c.-18-5T>A (n.-18-5T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.-15-8T>A (n.-15-8T>A) n.69T>A n.155T>A n.147T>A c.26T>A (p.Val9Glu) | |
15 | g.74890548T>C | CA393168988 | MPI | c.38T>C (p.Val13Ala) c.-7+459T>C (n.-7+459T>C) c.150T>C (p.Gly50=) c.-18-5T>C (n.-18-5T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.-15-8T>C (n.-15-8T>C) n.69T>C n.155T>C n.147T>C c.26T>C (p.Val9Ala) | |
15 | g.74890548T>G | CA393168990 | MPI | c.38T>G (p.Val13Gly) c.-7+459T>G (n.-7+459T>G) c.150T>G (p.Gly50=) c.-18-5T>G (n.-18-5T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.-15-8T>G (n.-15-8T>G) n.69T>G n.155T>G n.147T>G c.26T>G (p.Val9Gly) | |
15 | g.74890549G>A | CA491219842 | MPI | c.39G>A (p.Val13=) c.-7+460G>A (n.-7+460G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.-18-4G>A (n.-18-4G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-15-7G>A (n.-15-7G>A) n.70G>A n.156G>A n.148G>A c.27G>A (p.Val9=) | |
15 | g.74890549G>C | CA491219843 | MPI | c.39G>C (p.Val13=) c.-7+460G>C (n.-7+460G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.-18-4G>C (n.-18-4G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.-15-7G>C (n.-15-7G>C) n.70G>C n.156G>C n.148G>C c.27G>C (p.Val9=) | |
15 | g.74890549G>T | CA491219844 | MPI | c.39G>T (p.Val13=) c.-7+460G>T (n.-7+460G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.-18-4G>T (n.-18-4G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-15-7G>T (n.-15-7G>T) n.70G>T n.156G>T n.148G>T c.27G>T (p.Val9=) | COSMIC |
15 | g.74890550C>A | CA393168994 | MPI | c.40C>A (p.Gln14Lys) c.-7+461C>A (n.-7+461C>A) c.152C>A (p.Ala51Glu) c.-18-3C>A (n.-18-3C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.-15-6C>A (n.-15-6C>A) n.71C>A c.1C>A (p.Gln1Lys) n.157C>A n.149C>A c.28C>A (p.Gln10Lys) | |
15 | g.74890550C>G | CA393168996 | MPI | c.40C>G (p.Gln14Glu) c.-7+461C>G (n.-7+461C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.-18-3C>G (n.-18-3C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) c.-15-6C>G (n.-15-6C>G) n.71C>G c.1C>G (p.Gln1Glu) n.157C>G n.149C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) | |
15 | g.74890550C>T | CA393168997 | MPI | c.40C>T (p.Gln14Ter) c.-7+461C>T (n.-7+461C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) c.-18-3C>T (n.-18-3C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.-15-6C>T (n.-15-6C>T) n.71C>T c.1C>T (p.Gln1Ter) n.157C>T n.149C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) | |
15 | g.74890551A= | CA2187894690 | MPI | c.41A= (p.Gln14=) c.-7+462A= (n.-7+462A=) c.153A= (p.Ala51=) c.-18-2A= (n.-18-2A=) c.-20A= (n.-20A=) c.-15-5A= (n.-15-5A=) n.72A= c.2A= (p.Gln1=) n.158A= n.150A= c.29A= (p.Gln10=) | |
15 | g.74890551A>C | CA7662320 | MPI | c.41A>C (p.Gln14Pro) c.-7+462A>C (n.-7+462A>C) c.153A>C (p.Ala51=) c.-18-2A>C (n.-18-2A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) c.-15-5A>C (n.-15-5A>C) n.72A>C c.2A>C (p.Gln1Pro) n.158A>C n.150A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890551A>G | CA393169002 | MPI | c.41A>G (p.Gln14Arg) c.-7+462A>G (n.-7+462A>G) c.153A>G (p.Ala51=) c.-18-2A>G (n.-18-2A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) c.-15-5A>G (n.-15-5A>G) n.72A>G c.2A>G (p.Gln1Arg) n.158A>G n.150A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) | |
15 | g.74890551A>T | CA393169000 | MPI | c.41A>T (p.Gln14Leu) c.-7+462A>T (n.-7+462A>T) c.153A>T (p.Ala51=) c.-18-2A>T (n.-18-2A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) c.-15-5A>T (n.-15-5A>T) n.72A>T c.2A>T (p.Gln1Leu) n.158A>T n.150A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) | |
15 | g.74890552G>A | CA491219845 | MPI | c.42G>A (p.Gln14=) c.-7+463G>A (n.-7+463G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.-18-1G>A (n.-18-1G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.-15-4G>A (n.-15-4G>A) n.73G>A c.3G>A (p.Gln1=) n.159G>A n.151G>A c.30G>A (p.Gln10=) | |
15 | g.74890552G>C | CA393169005 | MPI | c.42G>C (p.Gln14His) c.-7+463G>C (n.-7+463G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.-18-1G>C (n.-18-1G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.-15-4G>C (n.-15-4G>C) n.73G>C c.3G>C (p.Gln1His) n.159G>C n.151G>C c.30G>C (p.Gln10His) | |
15 | g.74890552G= | CA2187894693 | MPI | c.42G= (p.Gln14=) c.-7+463G= (n.-7+463G=) c.154G= (p.Ala52=) c.-18-1G= (n.-18-1G=) c.-19G= (n.-19G=) c.-15-4G= (n.-15-4G=) n.73G= c.3G= (p.Gln1=) n.159G= n.151G= c.30G= (p.Gln10=) | |
15 | g.74890552G>T | CA393169007 | MPI | c.42G>T (p.Gln14His) c.-7+463G>T (n.-7+463G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.-18-1G>T (n.-18-1G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.-15-4G>T (n.-15-4G>T) n.73G>T c.3G>T (p.Gln1His) n.159G>T n.151G>T c.30G>T (p.Gln10His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890553C>A | CA393169010 | MPI | c.43C>A (p.Gln15Lys) c.-7+464C>A (n.-7+464C>A) c.155C>A (p.Ala52Glu) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-15-3C>A (n.-15-3C>A) n.74C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) n.160C>A n.152C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) | |
15 | g.74890553C>G | CA393169012 | MPI | c.43C>G (p.Gln15Glu) c.-7+464C>G (n.-7+464C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.-18C>G (n.-18C>G) c.-15-3C>G (n.-15-3C>G) n.74C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) n.160C>G n.152C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) | |
15 | g.74890553C>T | CA393169015 | MPI | c.43C>T (p.Gln15Ter) c.-7+464C>T (n.-7+464C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-15-3C>T (n.-15-3C>T) n.74C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) n.160C>T n.152C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) | ClinVar |
15 | g.74890553_74890554insCTGGGGGA | CA2697549213 | MPI | c.43_44insCTGGGGGA (p.Gln15ProfsTer?) c.-7+464_-7+465insCTGGGGGA (n.-7+464_-7+465insCTGGGGGA) c.155_156insCTGGGGGA (p.Val53TrpfsTer?) c.-18_-17insCTGGGGGA (n.-18_-17insCTGGGGGA) c.-15-3_-15-2insCTGGGGGA (n.-15-3_-15-2insCTGGGGGA) n.74_75insCTGGGGGA c.4_5insCTGGGGGA (p.Gln2ProfsTer?) n.160_161insCTGGGGGA n.152_153insCTGGGGGA c.31_32insCTGGGGGA (p.Gln11ProfsTer?) | ClinVar |
15 | g.74890554del | CA2739269568 | MPI | c.44del (p.Gln15ArgfsTer?) c.-7+465del (n.-7+465del) c.156del (p.Val53TyrfsTer?) c.-17del (n.-17del) c.-15-2del (n.-15-2del) n.75del c.5del (p.Gln2ArgfsTer?) n.161del n.153del c.32del (p.Gln11ArgfsTer?) | ClinVar |
15 | g.74890554A>C | CA393169018 | MPI | c.44A>C (p.Gln15Pro) c.-7+465A>C (n.-7+465A>C) c.156A>C (p.Ala52=) c.-17A>C (n.-17A>C) c.-15-2A>C (n.-15-2A>C) n.75A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) n.161A>C n.153A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) | |
15 | g.74890554A>G | CA393169020 | MPI | c.44A>G (p.Gln15Arg) c.-7+465A>G (n.-7+465A>G) c.156A>G (p.Ala52=) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-15-2A>G (n.-15-2A>G) n.75A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) n.161A>G n.153A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) | |
15 | g.74890554A>T | CA393169022 | MPI | c.44A>T (p.Gln15Leu) c.-7+465A>T (n.-7+465A>T) c.156A>T (p.Ala52=) c.-17A>T (n.-17A>T) c.-15-2A>T (n.-15-2A>T) n.75A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) n.161A>T n.153A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) | |
15 | g.74890554_74890574delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG | CA2187894695 | MPI | c.44_64delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Gln15=) c.-7+465_-7+485delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (n.-7+465_-7+485delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG) c.156_176delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Ala52=) c.-17_4delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG c.-15-2_4delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG n.75_95delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG c.5_25delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Gln2=) n.161_181delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG n.153_173delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG c.32_52delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Gln11=) | |
15 | g.74890555G>A | CA491219847 | MPI | c.45G>A (p.Gln15=) c.-7+466G>A (n.-7+466G>A) c.157G>A (p.Val53Ile) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-15-1G>A (n.-15-1G>A) n.76G>A c.6G>A (p.Gln2=) n.162G>A n.154G>A c.33G>A (p.Gln11=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890555G>C | CA272821715 | MPI | c.45G>C (p.Gln15His) c.-7+466G>C (n.-7+466G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-15-1G>C (n.-15-1G>C) n.76G>C c.6G>C (p.Gln2His) n.162G>C n.154G>C c.33G>C (p.Gln11His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890555G= | CA2187894701 | MPI | c.45G= (p.Gln15=) c.-7+466G= (n.-7+466G=) c.157G= (p.Val53=) c.-16G= (n.-16G=) c.-15-1G= (n.-15-1G=) n.76G= c.6G= (p.Gln2=) n.162G= n.154G= c.33G= (p.Gln11=) | |
15 | g.74890555G>T | CA393169024 | MPI | c.45G>T (p.Gln15His) c.-7+466G>T (n.-7+466G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-15-1G>T (n.-15-1G>T) n.76G>T c.6G>T (p.Gln2His) n.162G>T n.154G>T c.33G>T (p.Gln11His) | |
15 | g.74890557_74890576del | CA619413193 | MPI | c.47_66del (p.Tyr16PhefsTer13) c.-7+468_-7+487del (n.-7+468_-7+487del) c.159_178del (p.Cys54ProfsTer?) c.-14_6del n.78_97del c.8_27del (p.Tyr3PhefsTer13) n.164_183del n.156_175del c.35_54del (p.Tyr12PhefsTer13) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74890556T>A | CA393169028 | MPI | c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.-7+467T>A (n.-7+467T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) c.-15T>A (n.-15T>A) n.77T>A c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.163T>A n.155T>A c.34T>A (p.Tyr12Asn) | |
15 | g.74890556T>C | CA393169030 | MPI | c.46T>C (p.Tyr16His) c.-7+467T>C (n.-7+467T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) c.-15T>C (n.-15T>C) n.77T>C c.7T>C (p.Tyr3His) n.163T>C n.155T>C c.34T>C (p.Tyr12His) | gnomAD v4 |
15 | g.74890556T>G | CA393169031 | MPI | c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.-7+467T>G (n.-7+467T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) c.-15T>G (n.-15T>G) n.77T>G c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.163T>G n.155T>G c.34T>G (p.Tyr12Asp) | |
15 | g.74890557A= | CA2187894705 | MPI | c.47A= (p.Tyr16=) c.-7+468A= (n.-7+468A=) c.159A= (p.Val53=) c.-14A= (n.-14A=) n.78A= c.8A= (p.Tyr3=) n.164A= n.156A= c.35A= (p.Tyr12=) | |
15 | g.74890557A>C | CA393169035 | MPI | c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.-7+468A>C (n.-7+468A>C) c.159A>C (p.Val53=) c.-14A>C (n.-14A>C) n.78A>C c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.164A>C n.156A>C c.35A>C (p.Tyr12Ser) | |
15 | g.74890557A>G | CA393169033 | MPI | c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.-7+468A>G (n.-7+468A>G) c.159A>G (p.Val53=) c.-14A>G (n.-14A>G) n.78A>G c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.164A>G n.156A>G c.35A>G (p.Tyr12Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890557A>T | CA7662321 | MPI | c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.-7+468A>T (n.-7+468A>T) c.159A>T (p.Val53=) c.-14A>T (n.-14A>T) n.78A>T c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.164A>T n.156A>T c.35A>T (p.Tyr12Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890558T>A | CA393169037 | MPI | c.48T>A (p.Tyr16Ter) c.-7+469T>A (n.-7+469T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser) c.-13T>A (n.-13T>A) n.79T>A c.9T>A (p.Tyr3Ter) n.165T>A n.157T>A c.36T>A (p.Tyr12Ter) | |
15 | g.74890558T>C | CA7662322 | MPI | c.48T>C (p.Tyr16=) c.-7+469T>C (n.-7+469T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.-13T>C (n.-13T>C) n.79T>C c.9T>C (p.Tyr3=) n.165T>C n.157T>C c.36T>C (p.Tyr12=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890558T>G | CA393169039 | MPI | c.48T>G (p.Tyr16Ter) c.-7+469T>G (n.-7+469T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.-13T>G (n.-13T>G) n.79T>G c.9T>G (p.Tyr3Ter) n.165T>G n.157T>G c.36T>G (p.Tyr12Ter) | |
15 | g.74890558T= | CA2187894707 | MPI | c.48T= (p.Tyr16=) c.-7+469T= (n.-7+469T=) c.160T= (p.Cys54=) c.-13T= (n.-13T=) n.79T= c.9T= (p.Tyr3=) n.165T= n.157T= c.36T= (p.Tyr12=) | |
15 | g.74890559G>A | CA393169040 | MPI | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-7+470G>A (n.-7+470G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.-12G>A (n.-12G>A) n.80G>A c.10G>A (p.Ala4Thr) n.166G>A n.158G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) | |
15 | g.74890559G>C | CA393169042 | MPI | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.-7+470G>C (n.-7+470G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.-12G>C (n.-12G>C) n.80G>C c.10G>C (p.Ala4Pro) n.166G>C n.158G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) | |
15 | g.74890559G= | CA2187894712 | MPI | c.49G= (p.Ala17=) c.-7+470G= (n.-7+470G=) c.161G= (p.Cys54=) c.-12G= (n.-12G=) n.80G= c.10G= (p.Ala4=) n.166G= n.158G= c.37G= (p.Ala13=) | |
15 | g.74890559G>T | CA272821721 | MPI | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-7+470G>T (n.-7+470G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.-12G>T (n.-12G>T) n.80G>T c.10G>T (p.Ala4Ser) n.166G>T n.158G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) | dbSNP |
15 | g.74890560C>A | CA393169047 | MPI | c.50C>A (p.Ala17Asp) c.-7+471C>A (n.-7+471C>A) c.162C>A (p.Cys54Ter) c.-11C>A (n.-11C>A) n.81C>A c.11C>A (p.Ala4Asp) n.167C>A n.159C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) | |
15 | g.74890560C>G | CA393169049 | MPI | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-7+471C>G (n.-7+471C>G) c.162C>G (p.Cys54Trp) c.-11C>G (n.-11C>G) n.81C>G c.11C>G (p.Ala4Gly) n.167C>G n.159C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) | |
15 | g.74890560C>T | CA393169052 | MPI | c.50C>T (p.Ala17Val) c.-7+471C>T (n.-7+471C>T) c.162C>T (p.Cys54=) c.-11C>T (n.-11C>T) n.81C>T c.11C>T (p.Ala4Val) n.167C>T n.159C>T c.38C>T (p.Ala13Val) | |
15 | g.74890561C>A | CA491219853 | MPI | c.51C>A (p.Ala17=) c.-7+472C>A (n.-7+472C>A) c.163C>A (p.Leu55Met) c.-10C>A (n.-10C>A) n.82C>A c.12C>A (p.Ala4=) n.168C>A n.160C>A c.39C>A (p.Ala13=) | |
15 | g.74890561C>G | CA491219854 | MPI | c.51C>G (p.Ala17=) c.-7+472C>G (n.-7+472C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) c.-10C>G (n.-10C>G) n.82C>G c.12C>G (p.Ala4=) n.168C>G n.160C>G c.39C>G (p.Ala13=) | |
15 | g.74890561C>T | CA491219855 | MPI | c.51C>T (p.Ala17=) c.-7+472C>T (n.-7+472C>T) c.163C>T (p.Leu55=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.82C>T c.12C>T (p.Ala4=) n.168C>T n.160C>T c.39C>T (p.Ala13=) | |
15 | g.74890562T>A | CA393169055 | MPI | c.52T>A (p.Trp18Arg) c.-7+473T>A (n.-7+473T>A) c.164T>A (p.Leu55Gln) c.-9T>A (n.-9T>A) n.83T>A c.13T>A (p.Trp5Arg) n.169T>A n.161T>A c.40T>A (p.Trp14Arg) | |
15 | g.74890562T>C | CA393169058 | MPI | c.52T>C (p.Trp18Arg) c.-7+473T>C (n.-7+473T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.-9T>C (n.-9T>C) n.83T>C c.13T>C (p.Trp5Arg) n.169T>C n.161T>C c.40T>C (p.Trp14Arg) | |
15 | g.74890562T>G | CA393169060 | MPI | c.52T>G (p.Trp18Gly) c.-7+473T>G (n.-7+473T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.-9T>G (n.-9T>G) n.83T>G c.13T>G (p.Trp5Gly) n.169T>G n.161T>G c.40T>G (p.Trp14Gly) | |
15 | g.74890566_74890575del | CA2695197316 | MPI | c.56_65del (p.Gly19ValfsTer?) c.-7+477_-7+486del (n.-7+477_-7+486del) c.168_177del (p.Glu57SerfsTer?) c.-5_5del n.87_96del c.17_26del (p.Gly6ValfsTer?) n.173_182del n.165_174del c.44_53del (p.Gly15ValfsTer?) | ClinVar |
15 | g.74890563G>A | CA393169068 | MPI | c.53G>A (p.Trp18Ter) c.-7+474G>A (n.-7+474G>A) c.165G>A (p.Leu55=) c.-8G>A (n.-8G>A) n.84G>A c.14G>A (p.Trp5Ter) n.170G>A n.162G>A c.41G>A (p.Trp14Ter) | |
15 | g.74890563G>C | CA393169066 | MPI | c.53G>C (p.Trp18Ser) c.-7+474G>C (n.-7+474G>C) c.165G>C (p.Leu55=) c.-8G>C (n.-8G>C) n.84G>C c.14G>C (p.Trp5Ser) n.170G>C n.162G>C c.41G>C (p.Trp14Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.74890563G>T | CA393169063 | MPI | c.53G>T (p.Trp18Leu) c.-7+474G>T (n.-7+474G>T) c.165G>T (p.Leu55=) c.-8G>T (n.-8G>T) n.84G>T c.14G>T (p.Trp5Leu) n.170G>T n.162G>T c.41G>T (p.Trp14Leu) | |
15 | g.74890564G>A | CA393169071 | MPI | c.54G>A (p.Trp18Ter) c.-7+475G>A (n.-7+475G>A) c.166G>A (p.Gly56Arg) c.-7G>A (n.-7G>A) n.85G>A c.15G>A (p.Trp5Ter) n.171G>A n.163G>A c.42G>A (p.Trp14Ter) | |
15 | g.74890564G>C | CA393169076 | MPI | c.54G>C (p.Trp18Cys) c.-7+475G>C (n.-7+475G>C) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.-7G>C (n.-7G>C) n.85G>C c.15G>C (p.Trp5Cys) n.171G>C n.163G>C c.42G>C (p.Trp14Cys) | |
15 | g.74890564G>T | CA393169073 | MPI | c.54G>T (p.Trp18Cys) c.-7+475G>T (n.-7+475G>T) c.166G>T (p.Gly56Trp) c.-7G>T (n.-7G>T) n.85G>T c.15G>T (p.Trp5Cys) n.171G>T n.163G>T c.42G>T (p.Trp14Cys) | |
15 | g.74890565G>A | CA393169079 | MPI | c.55G>A (p.Gly19Arg) c.-7+476G>A (n.-7+476G>A) c.167G>A (p.Gly56Glu) c.-6G>A (n.-6G>A) n.86G>A c.16G>A (p.Gly6Arg) n.172G>A n.164G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) | |
15 | g.74890565G>C | CA393169083 | MPI | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-7+476G>C (n.-7+476G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.-6G>C (n.-6G>C) n.86G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.172G>C n.164G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890565G= | CA2187894716 | MPI | c.55G= (p.Gly19=) c.-7+476G= (n.-7+476G=) c.167G= (p.Gly56=) c.-6G= (n.-6G=) n.86G= c.16G= (p.Gly6=) n.172G= n.164G= c.43G= (p.Gly15=) | |
15 | g.74890565G>T | CA393169081 | MPI | c.55G>T (p.Gly19Trp) c.-7+476G>T (n.-7+476G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) c.-6G>T (n.-6G>T) n.86G>T c.16G>T (p.Gly6Trp) n.172G>T n.164G>T c.43G>T (p.Gly15Trp) | |
15 | g.74890566G>A | CA393169086 | MPI | c.56G>A (p.Gly19Glu) c.-7+477G>A (n.-7+477G>A) c.168G>A (p.Gly56=) c.-5G>A (n.-5G>A) n.87G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) n.173G>A n.165G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) | |
15 | g.74890566G>C | CA393169087 | MPI | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-7+477G>C (n.-7+477G>C) c.168G>C (p.Gly56=) c.-5G>C (n.-5G>C) n.87G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) n.173G>C n.165G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) | |
15 | g.74890566G>T | CA393169090 | MPI | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-7+477G>T (n.-7+477G>T) c.168G>T (p.Gly56=) c.-5G>T (n.-5G>T) n.87G>T c.17G>T (p.Gly6Val) n.173G>T n.165G>T c.44G>T (p.Gly15Val) | |
15 | g.74890567G>A | CA491219862 | MPI | c.57G>A (p.Gly19=) c.-7+478G>A (n.-7+478G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.-4G>A (n.-4G>A) n.88G>A c.18G>A (p.Gly6=) n.174G>A n.166G>A c.45G>A (p.Gly15=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890567G>C | CA491219863 | MPI | c.57G>C (p.Gly19=) c.-7+478G>C (n.-7+478G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.-4G>C (n.-4G>C) n.88G>C c.18G>C (p.Gly6=) n.174G>C n.166G>C c.45G>C (p.Gly15=) | |
15 | g.74890567G>T | CA491219864 | MPI | c.57G>T (p.Gly19=) c.-7+478G>T (n.-7+478G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.-4G>T (n.-4G>T) n.88G>T c.18G>T (p.Gly6=) n.174G>T n.166G>T c.45G>T (p.Gly15=) | |
15 | g.74890568A= | CA2187894718 | MPI | c.58A= (p.Lys20=) c.-7+479A= (n.-7+479A=) c.170A= (p.Glu57=) c.-3A= (n.-3A=) n.89A= c.19A= (p.Lys7=) n.175A= n.167A= c.46A= (p.Lys16=) | |
15 | g.74890568A>C | CA393169093 | MPI | c.58A>C (p.Lys20Gln) c.-7+479A>C (n.-7+479A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.-3A>C (n.-3A>C) n.89A>C c.19A>C (p.Lys7Gln) n.175A>C n.167A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) | |
15 | g.74890568A>G | CA393169095 | MPI | c.58A>G (p.Lys20Glu) c.-7+479A>G (n.-7+479A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.-3A>G (n.-3A>G) n.89A>G c.19A>G (p.Lys7Glu) n.175A>G n.167A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) | dbSNP |
15 | g.74890568A>T | CA393169097 | MPI | c.58A>T (p.Lys20Ter) c.-7+479A>T (n.-7+479A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) c.-3A>T (n.-3A>T) n.89A>T c.19A>T (p.Lys7Ter) n.175A>T n.167A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) | |
15 | g.74890569A>C | CA393169100 | MPI | c.59A>C (p.Lys20Thr) c.-7+480A>C (n.-7+480A>C) c.171A>C (p.Glu57Asp) c.-2A>C (n.-2A>C) n.90A>C c.20A>C (p.Lys7Thr) n.176A>C n.168A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) | |
15 | g.74890569A>G | CA393169103 | MPI | c.59A>G (p.Lys20Arg) c.-7+480A>G (n.-7+480A>G) c.171A>G (p.Glu57=) c.-2A>G (n.-2A>G) n.90A>G c.20A>G (p.Lys7Arg) n.176A>G n.168A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) | |
15 | g.74890569A>T | CA393169105 | MPI | c.59A>T (p.Lys20Met) c.-7+480A>T (n.-7+480A>T) c.171A>T (p.Glu57Asp) c.-2A>T (n.-2A>T) n.90A>T c.20A>T (p.Lys7Met) n.176A>T n.168A>T c.47A>T (p.Lys16Met) | |
15 | g.74890570G>A | CA7662324 | MPI | c.60G>A (p.Lys20=) c.-7+481G>A (n.-7+481G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) c.-1G>A (n.-1G>A) n.91G>A c.21G>A (p.Lys7=) n.177G>A n.169G>A c.48G>A (p.Lys16=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890570G>C | CA7662323 | MPI | c.60G>C (p.Lys20Asn) c.-7+481G>C (n.-7+481G>C) c.172G>C (p.Asp58His) c.-1G>C (n.-1G>C) n.91G>C c.21G>C (p.Lys7Asn) n.177G>C n.169G>C c.48G>C (p.Lys16Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.74890570G= | CA2187894722 | MPI | c.60G= (p.Lys20=) c.-7+481G= (n.-7+481G=) c.172G= (p.Asp58=) c.-1G= (n.-1G=) n.91G= c.21G= (p.Lys7=) n.177G= n.169G= c.48G= (p.Lys16=) | |
15 | g.74890570G>T | CA393169111 | MPI | c.60G>T (p.Lys20Asn) c.-7+481G>T (n.-7+481G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.-1G>T (n.-1G>T) n.91G>T c.21G>T (p.Lys7Asn) n.177G>T n.169G>T c.48G>T (p.Lys16Asn) | |
15 | g.74890571A= | CA2187894724 | MPI | c.61A= (p.Met21=) c.-7+482A= (n.-7+482A=) c.173A= (p.Asp58=) c.1A= (p.Met1=) n.92A= c.22A= (p.Met8=) n.178A= n.170A= c.49A= (p.Met17=) | |
15 | g.74890571A>C | CA393169114 | MPI | c.61A>C (p.Met21Leu) c.-7+482A>C (n.-7+482A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) c.1A>C (p.Met1Leu) n.92A>C c.22A>C (p.Met8Leu) n.178A>C n.170A>C c.49A>C (p.Met17Leu) | |
15 | g.74890571A>G | CA7662325 | MPI | c.61A>G (p.Met21Val) c.-7+482A>G (n.-7+482A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) c.1A>G (p.Met1Val) n.92A>G c.22A>G (p.Met8Val) n.178A>G n.170A>G c.49A>G (p.Met17Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890571A>T | CA393169117 | MPI | c.61A>T (p.Met21Leu) c.-7+482A>T (n.-7+482A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) c.1A>T (p.Met1Leu) n.92A>T c.22A>T (p.Met8Leu) n.178A>T n.170A>T c.49A>T (p.Met17Leu) | |
15 | g.74890572T>A | CA7662327 | MPI | c.62T>A (p.Met21Lys) c.-7+483T>A (n.-7+483T>A) c.174T>A (p.Asp58Glu) c.2T>A (p.Met1Lys) n.93T>A c.23T>A (p.Met8Lys) n.179T>A n.171T>A c.50T>A (p.Met17Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890572T>C | CA7662326 | MPI | c.62T>C (p.Met21Thr) c.-7+483T>C (n.-7+483T>C) c.174T>C (p.Asp58=) c.2T>C (p.Met1Thr) n.93T>C c.23T>C (p.Met8Thr) n.179T>C n.171T>C c.50T>C (p.Met17Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890572T>G | CA393169124 | MPI | c.62T>G (p.Met21Arg) c.-7+483T>G (n.-7+483T>G) c.174T>G (p.Asp58Glu) c.2T>G (p.Met1Arg) n.93T>G c.23T>G (p.Met8Arg) n.179T>G n.171T>G c.50T>G (p.Met17Arg) | |
15 | g.74890572T= | CA2187894731 | MPI | c.62T= (p.Met21=) c.-7+483T= (n.-7+483T=) c.174T= (p.Asp58=) c.2T= (p.Met1=) n.93T= c.23T= (p.Met8=) n.179T= n.171T= c.50T= (p.Met17=) | |
15 | g.74890573G>A | CA393169127 | MPI | c.63G>A (p.Met21Ile) c.-7+484G>A (n.-7+484G>A) c.175G>A (p.Gly59Arg) c.3G>A (p.Met1Ile) n.94G>A c.24G>A (p.Met8Ile) n.180G>A n.172G>A c.51G>A (p.Met17Ile) | dbSNP |
15 | g.74890573G>C | CA393169129 | MPI | c.63G>C (p.Met21Ile) c.-7+484G>C (n.-7+484G>C) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.3G>C (p.Met1Ile) n.94G>C c.24G>C (p.Met8Ile) n.180G>C n.172G>C c.51G>C (p.Met17Ile) | |
15 | g.74890573G= | CA2187894733 | MPI | c.63G= (p.Met21=) c.-7+484G= (n.-7+484G=) c.175G= (p.Gly59=) c.3G= (p.Met1=) n.94G= c.24G= (p.Met8=) n.180G= n.172G= c.51G= (p.Met17=) | |
15 | g.74890573G>T | CA393169130 | MPI | c.63G>T (p.Met21Ile) c.-7+484G>T (n.-7+484G>T) c.175G>T (p.Gly59Trp) c.3G>T (p.Met1Ile) n.94G>T c.24G>T (p.Met8Ile) n.180G>T n.172G>T c.51G>T (p.Met17Ile) | |
15 | g.74890575del | CA2697549214 | MPI | c.65del (p.Gly22ValfsTer?) c.-7+486del (n.-7+486del) c.177del (p.Phe60SerfsTer?) c.5del (p.Gly2ValfsTer?) n.96del c.26del (p.Gly9ValfsTer?) n.182del n.174del c.53del (p.Gly18ValfsTer?) | ClinVar |
15 | g.74890574G>A | CA7662328 | MPI | c.64G>A (p.Gly22Ser) c.-7+485G>A (n.-7+485G>A) c.176G>A (p.Gly59Glu) c.4G>A (p.Gly2Ser) n.95G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) n.181G>A n.173G>A c.52G>A (p.Gly18Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890574G>C | CA393169135 | MPI | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-7+485G>C (n.-7+485G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.4G>C (p.Gly2Arg) n.95G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) n.181G>C n.173G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) | |
15 | g.74890574G= | CA2187894736 | MPI | c.64G= (p.Gly22=) c.-7+485G= (n.-7+485G=) c.176G= (p.Gly59=) c.4G= (p.Gly2=) n.95G= c.25G= (p.Gly9=) n.181G= n.173G= c.52G= (p.Gly18=) | |
15 | g.74890574G>T | CA393169137 | MPI | c.64G>T (p.Gly22Cys) c.-7+485G>T (n.-7+485G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) c.4G>T (p.Gly2Cys) n.95G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) n.181G>T n.173G>T c.52G>T (p.Gly18Cys) | |
15 | g.74890575G>A | CA393169143 | MPI | c.65G>A (p.Gly22Asp) c.-7+486G>A (n.-7+486G>A) c.177G>A (p.Gly59=) c.5G>A (p.Gly2Asp) n.96G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) n.182G>A n.174G>A c.53G>A (p.Gly18Asp) | dbSNP |
15 | g.74890575G>C | CA393169145 | MPI | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-7+486G>C (n.-7+486G>C) c.177G>C (p.Gly59=) c.5G>C (p.Gly2Ala) n.96G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.182G>C n.174G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) | |
15 | g.74890575G= | CA2187894740 | MPI | c.65G= (p.Gly22=) c.-7+486G= (n.-7+486G=) c.177G= (p.Gly59=) c.5G= (p.Gly2=) n.96G= c.26G= (p.Gly9=) n.182G= n.174G= c.53G= (p.Gly18=) | |
15 | g.74890575G>T | CA393169140 | MPI | c.65G>T (p.Gly22Val) c.-7+486G>T (n.-7+486G>T) c.177G>T (p.Gly59=) c.5G>T (p.Gly2Val) n.96G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.182G>T n.174G>T c.53G>T (p.Gly18Val) | |
15 | g.74890576T>A | CA491219870 | MPI | c.66T>A (p.Gly22=) c.-7+487T>A (n.-7+487T>A) c.178T>A (p.Phe60Ile) c.6T>A (p.Gly2=) n.97T>A c.27T>A (p.Gly9=) n.183T>A n.175T>A c.54T>A (p.Gly18=) | |
15 | g.74890576T>C | CA491219871 | MPI | c.66T>C (p.Gly22=) c.-7+487T>C (n.-7+487T>C) c.178T>C (p.Phe60Leu) c.6T>C (p.Gly2=) n.97T>C c.27T>C (p.Gly9=) n.183T>C n.175T>C c.54T>C (p.Gly18=) | |
15 | g.74890576T>G | CA491219872 | MPI | c.66T>G (p.Gly22=) c.-7+487T>G (n.-7+487T>G) c.178T>G (p.Phe60Val) c.6T>G (p.Gly2=) n.97T>G c.27T>G (p.Gly9=) n.183T>G n.175T>G c.54T>G (p.Gly18=) | dbSNP |
15 | g.74890576T= | CA2187894742 | MPI | c.66T= (p.Gly22=) c.-7+487T= (n.-7+487T=) c.178T= (p.Phe60=) c.6T= (p.Gly2=) n.97T= c.27T= (p.Gly9=) n.183T= n.175T= c.54T= (p.Gly18=) | |
15 | g.74890577T>A | CA393169148 | MPI | c.67T>A (p.Ser23Thr) c.-7+488T>A (n.-7+488T>A) c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.7T>A (p.Ser3Thr) n.98T>A c.28T>A (p.Ser10Thr) n.184T>A n.176T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) | |
15 | g.74890577T>C | CA393169151 | MPI | c.67T>C (p.Ser23Pro) c.-7+488T>C (n.-7+488T>C) c.179T>C (p.Phe60Ser) c.7T>C (p.Ser3Pro) n.98T>C c.28T>C (p.Ser10Pro) n.184T>C n.176T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) | |
15 | g.74890577T>G | CA393169153 | MPI | c.67T>G (p.Ser23Ala) c.-7+488T>G (n.-7+488T>G) c.179T>G (p.Phe60Cys) c.7T>G (p.Ser3Ala) n.98T>G c.28T>G (p.Ser10Ala) n.184T>G n.176T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) | |
15 | g.74890578C>A | CA393169157 | MPI | c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.-7+489C>A (n.-7+489C>A) c.180C>A (p.Phe60Leu) c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.99C>A c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.185C>A n.177C>A c.56C>A (p.Ser19Tyr) | |
15 | g.74890578C= | CA2187894745 | MPI | c.68C= (p.Ser23=) c.-7+489C= (n.-7+489C=) c.180C= (p.Phe60=) c.8C= (p.Ser3=) n.99C= c.29C= (p.Ser10=) n.185C= n.177C= c.56C= (p.Ser19=) | |
15 | g.74890578C>G | CA393169159 | MPI | c.68C>G (p.Ser23Cys) c.-7+489C>G (n.-7+489C>G) c.180C>G (p.Phe60Leu) c.8C>G (p.Ser3Cys) n.99C>G c.29C>G (p.Ser10Cys) n.185C>G n.177C>G c.56C>G (p.Ser19Cys) | |
15 | g.74890578C>T | CA393169161 | MPI | c.68C>T (p.Ser23Phe) c.-7+489C>T (n.-7+489C>T) c.180C>T (p.Phe60=) c.8C>T (p.Ser3Phe) n.99C>T c.29C>T (p.Ser10Phe) n.185C>T n.177C>T c.56C>T (p.Ser19Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890579C>A | CA491219874 | MPI | c.69C>A (p.Ser23=) c.-7+490C>A (n.-7+490C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.9C>A (p.Ser3=) n.100C>A c.30C>A (p.Ser10=) n.186C>A n.178C>A c.57C>A (p.Ser19=) | |
15 | g.74890579C= | CA2187894752 | MPI | c.69C= (p.Ser23=) c.-7+490C= (n.-7+490C=) c.181C= (p.Gln61=) c.9C= (p.Ser3=) n.100C= c.30C= (p.Ser10=) n.186C= n.178C= c.57C= (p.Ser19=) | |
15 | g.74890579C>G | CA491219875 | MPI | c.69C>G (p.Ser23=) c.-7+490C>G (n.-7+490C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.9C>G (p.Ser3=) n.100C>G c.30C>G (p.Ser10=) n.186C>G n.178C>G c.57C>G (p.Ser19=) | |
15 | g.74890579C>T | CA7662329 | MPI | c.69C>T (p.Ser23=) c.-7+490C>T (n.-7+490C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.9C>T (p.Ser3=) n.100C>T c.30C>T (p.Ser10=) n.186C>T n.178C>T c.57C>T (p.Ser19=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890580A>C | CA393169165 | MPI | c.70A>C (p.Asn24His) c.-7+491A>C (n.-7+491A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.10A>C (p.Asn4His) n.101A>C c.31A>C (p.Asn11His) n.187A>C n.179A>C c.58A>C (p.Asn20His) | |
15 | g.74890580A>G | CA393169167 | MPI | c.70A>G (p.Asn24Asp) c.-7+491A>G (n.-7+491A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.10A>G (p.Asn4Asp) n.101A>G c.31A>G (p.Asn11Asp) n.187A>G n.179A>G c.58A>G (p.Asn20Asp) | |
15 | g.74890580A>T | CA393169170 | MPI | c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.-7+491A>T (n.-7+491A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.101A>T c.31A>T (p.Asn11Tyr) n.187A>T n.179A>T c.58A>T (p.Asn20Tyr) | |
15 | g.74890581A= | CA2187894759 | MPI | c.71A= (p.Asn24=) c.-7+492A= (n.-7+492A=) c.183A= (p.Gln61=) c.11A= (p.Asn4=) n.102A= c.32A= (p.Asn11=) n.188A= n.180A= c.59A= (p.Asn20=) | |
15 | g.74890581A>C | CA393169174 | MPI | c.71A>C (p.Asn24Thr) c.-7+492A>C (n.-7+492A>C) c.183A>C (p.Gln61His) c.11A>C (p.Asn4Thr) n.102A>C c.32A>C (p.Asn11Thr) n.188A>C n.180A>C c.59A>C (p.Asn20Thr) | |
15 | g.74890581A>G | CA393169176 | MPI | c.71A>G (p.Asn24Ser) c.-7+492A>G (n.-7+492A>G) c.183A>G (p.Gln61=) c.11A>G (p.Asn4Ser) n.102A>G c.32A>G (p.Asn11Ser) n.188A>G n.180A>G c.59A>G (p.Asn20Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.74890581A>T | CA272821743 | MPI | c.71A>T (p.Asn24Ile) c.-7+492A>T (n.-7+492A>T) c.183A>T (p.Gln61His) c.11A>T (p.Asn4Ile) n.102A>T c.32A>T (p.Asn11Ile) n.188A>T n.180A>T c.59A>T (p.Asn20Ile) | dbSNP |
15 | g.74890582C>A | CA393169182 | MPI | c.72C>A (p.Asn24Lys) c.-7+493C>A (n.-7+493C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.12C>A (p.Asn4Lys) n.103C>A c.33C>A (p.Asn11Lys) n.189C>A n.181C>A c.60C>A (p.Asn20Lys) | |
15 | g.74890582C>G | CA393169181 | MPI | c.72C>G (p.Asn24Lys) c.-7+493C>G (n.-7+493C>G) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.12C>G (p.Asn4Lys) n.103C>G c.33C>G (p.Asn11Lys) n.189C>G n.181C>G c.60C>G (p.Asn20Lys) | |
15 | g.74890582C>T | CA491219880 | MPI | c.72C>T (p.Asn24=) c.-7+493C>T (n.-7+493C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.12C>T (p.Asn4=) n.103C>T c.33C>T (p.Asn11=) n.189C>T n.181C>T c.60C>T (p.Asn20=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890583A>C | CA393169184 | MPI | c.73A>C (p.Ser25Arg) c.-7+494A>C (n.-7+494A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.13A>C (p.Ser5Arg) n.104A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) n.190A>C n.182A>C c.61A>C (p.Ser21Arg) | |
15 | g.74890583A>G | CA393169186 | MPI | c.73A>G (p.Ser25Gly) c.-7+494A>G (n.-7+494A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.13A>G (p.Ser5Gly) n.104A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) n.190A>G n.182A>G c.61A>G (p.Ser21Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.74890583A>T | CA393169188 | MPI | c.73A>T (p.Ser25Cys) c.-7+494A>T (n.-7+494A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.13A>T (p.Ser5Cys) n.104A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) n.190A>T n.182A>T c.61A>T (p.Ser21Cys) | |
15 | g.74890584G>A | CA393169190 | MPI | c.74G>A (p.Ser25Asn) c.-7+495G>A (n.-7+495G>A) c.186G>A (p.Gln62=) c.14G>A (p.Ser5Asn) n.105G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) n.191G>A n.183G>A c.62G>A (p.Ser21Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.74890584G>C | CA393169193 | MPI | c.74G>C (p.Ser25Thr) c.-7+495G>C (n.-7+495G>C) c.186G>C (p.Gln62His) c.14G>C (p.Ser5Thr) n.105G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) n.191G>C n.183G>C c.62G>C (p.Ser21Thr) | |
15 | g.74890584G>T | CA393169195 | MPI | c.74G>T (p.Ser25Ile) c.-7+495G>T (n.-7+495G>T) c.186G>T (p.Gln62His) c.14G>T (p.Ser5Ile) n.105G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) n.191G>T n.183G>T c.62G>T (p.Ser21Ile) | |
15 | g.74890585C>A | CA393169198 | MPI | c.75C>A (p.Ser25Arg) c.-7+496C>A (n.-7+496C>A) c.187C>A (p.Arg63=) c.15C>A (p.Ser5Arg) n.106C>A c.36C>A (p.Ser12Arg) n.192C>A n.184C>A c.63C>A (p.Ser21Arg) | |
15 | g.74890585C>G | CA393169201 | MPI | c.75C>G (p.Ser25Arg) c.-7+496C>G (n.-7+496C>G) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.15C>G (p.Ser5Arg) n.106C>G c.36C>G (p.Ser12Arg) n.192C>G n.184C>G c.63C>G (p.Ser21Arg) | |
15 | g.74890585C>T | CA491219883 | MPI | c.75C>T (p.Ser25=) c.-7+496C>T (n.-7+496C>T) c.187C>T (p.Arg63Ter) c.15C>T (p.Ser5=) n.106C>T c.36C>T (p.Ser12=) n.192C>T n.184C>T c.63C>T (p.Ser21=) | |
15 | g.74890586G>A | CA393169205 | MPI | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-7+497G>A (n.-7+497G>A) c.188G>A (p.Arg63Gln) c.16G>A (p.Glu6Lys) n.107G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) n.193G>A n.185G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890586G>C | CA393169208 | MPI | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-7+497G>C (n.-7+497G>C) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.16G>C (p.Glu6Gln) n.107G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) n.193G>C n.185G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) | |
15 | g.74890586G= | CA2187894762 | MPI | c.76G= (p.Glu26=) c.-7+497G= (n.-7+497G=) c.188G= (p.Arg63=) c.16G= (p.Glu6=) n.107G= c.37G= (p.Glu13=) n.193G= n.185G= c.64G= (p.Glu22=) | |
15 | g.74890586G>T | CA7662330 | MPI | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-7+497G>T (n.-7+497G>T) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.16G>T (p.Glu6Ter) n.107G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) n.193G>T n.185G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.74890587A>C | CA393169216 | MPI | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-7+498A>C (n.-7+498A>C) c.189A>C (p.Arg63=) c.17A>C (p.Glu6Ala) n.108A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) n.194A>C n.186A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) | |
15 | g.74890587A>G | CA393169220 | MPI | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-7+498A>G (n.-7+498A>G) c.189A>G (p.Arg63=) c.17A>G (p.Glu6Gly) n.108A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) n.194A>G n.186A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) | |
15 | g.74890587A>T | CA393169223 | MPI | c.77A>T (p.Glu26Val) c.-7+498A>T (n.-7+498A>T) c.189A>T (p.Arg63=) c.17A>T (p.Glu6Val) n.108A>T c.38A>T (p.Glu13Val) n.194A>T n.186A>T c.65A>T (p.Glu22Val) | |
15 | g.74890588A= | CA2187894764 | MPI | c.78A= (p.Glu26=) c.-7+499A= (n.-7+499A=) c.190A= (p.Ser64=) c.18A= (p.Glu6=) n.109A= c.39A= (p.Glu13=) n.195A= n.187A= c.66A= (p.Glu22=) | |
15 | g.74890588A>C | CA393169227 | MPI | c.78A>C (p.Glu26Asp) c.-7+499A>C (n.-7+499A>C) c.190A>C (p.Ser64Arg) c.18A>C (p.Glu6Asp) n.109A>C c.39A>C (p.Glu13Asp) n.195A>C n.187A>C c.66A>C (p.Glu22Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890588A>G | CA491219884 | MPI | c.78A>G (p.Glu26=) c.-7+499A>G (n.-7+499A>G) c.190A>G (p.Ser64Gly) c.18A>G (p.Glu6=) n.109A>G c.39A>G (p.Glu13=) n.195A>G n.187A>G c.66A>G (p.Glu22=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74890588A>T | CA393169226 | MPI | c.78A>T (p.Glu26Asp) c.-7+499A>T (n.-7+499A>T) c.190A>T (p.Ser64Cys) c.18A>T (p.Glu6Asp) n.109A>T c.39A>T (p.Glu13Asp) n.195A>T n.187A>T c.66A>T (p.Glu22Asp) | |
15 | g.74890589G>A | CA393169232 | MPI | c.79G>A (p.Val27Met) c.-7+500G>A (n.-7+500G>A) c.191G>A (p.Ser64Asn) c.19G>A (p.Val7Met) n.110G>A c.40G>A (p.Val14Met) n.196G>A n.188G>A c.67G>A (p.Val23Met) | |
15 | g.74890589G>C | CA272821744 | MPI | c.79G>C (p.Val27Leu) c.-7+500G>C (n.-7+500G>C) c.191G>C (p.Ser64Thr) c.19G>C (p.Val7Leu) n.110G>C c.40G>C (p.Val14Leu) n.196G>C n.188G>C c.67G>C (p.Val23Leu) | dbSNP |
15 | g.74890589G= | CA2187894767 | MPI | c.79G= (p.Val27=) c.-7+500G= (n.-7+500G=) c.191G= (p.Ser64=) c.19G= (p.Val7=) n.110G= c.40G= (p.Val14=) n.196G= n.188G= c.67G= (p.Val23=) | |
15 | g.74890589G>T | CA393169235 | MPI | c.79G>T (p.Val27Leu) c.-7+500G>T (n.-7+500G>T) c.191G>T (p.Ser64Ile) c.19G>T (p.Val7Leu) n.110G>T c.40G>T (p.Val14Leu) n.196G>T n.188G>T c.67G>T (p.Val23Leu) | |
15 | g.74890590T>A | CA393169241 | MPI | c.80T>A (p.Val27Glu) c.-7+501T>A (n.-7+501T>A) c.192T>A (p.Ser64Arg) c.20T>A (p.Val7Glu) n.111T>A c.41T>A (p.Val14Glu) n.197T>A n.189T>A c.68T>A (p.Val23Glu) | |
15 | g.74890590T>C | CA393169243 | MPI | c.80T>C (p.Val27Ala) c.-7+501T>C (n.-7+501T>C) c.192T>C (p.Ser64=) c.20T>C (p.Val7Ala) n.111T>C c.41T>C (p.Val14Ala) n.197T>C n.189T>C c.68T>C (p.Val23Ala) | |
15 | g.74890590T>G | CA393169246 | MPI | c.80T>G (p.Val27Gly) c.-7+501T>G (n.-7+501T>G) c.192T>G (p.Ser64Arg) c.20T>G (p.Val7Gly) n.111T>G c.41T>G (p.Val14Gly) n.197T>G n.189T>G c.68T>G (p.Val23Gly) | |
15 | g.74890590_74890595delinsTGGCGC | CA2187894768 | MPI | c.80_85delinsTGGCGC (p.Val27=) c.-7+501_-7+506delinsTGGCGC (n.-7+501_-7+506delinsTGGCGC) c.192_197delinsTGGCGC (p.Ser64=) c.20_25delinsTGGCGC (p.Val7=) n.111_116delinsTGGCGC c.41_46delinsTGGCGC (p.Val14=) n.197_202delinsTGGCGC n.189_194delinsTGGCGC c.68_73delinsTGGCGC (p.Val23=) | |
15 | g.74890591G>A | CA491219887 | MPI | c.81G>A (p.Val27=) c.-7+502G>A (n.-7+502G>A) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.21G>A (p.Val7=) n.112G>A c.42G>A (p.Val14=) n.198G>A n.190G>A c.69G>A (p.Val23=) | |
15 | g.74890591G>C | CA491219885 | MPI | c.81G>C (p.Val27=) c.-7+502G>C (n.-7+502G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.21G>C (p.Val7=) n.112G>C c.42G>C (p.Val14=) n.198G>C n.190G>C c.69G>C (p.Val23=) | |
15 | g.74890591G>T | CA491219886 | MPI | c.81G>T (p.Val27=) c.-7+502G>T (n.-7+502G>T) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.21G>T (p.Val7=) n.112G>T c.42G>T (p.Val14=) n.198G>T n.190G>T c.69G>T (p.Val23=) | |
15 | g.74890594_74890598del | CA7662331 | MPI | c.84_88del (p.Arg29ValfsTer5) c.-7+505_-7+509del (n.-7+505_-7+509del) c.196_200del (p.Ala66CysfsTer?) c.24_28del (p.Arg9ValfsTer5) n.115_119del c.45_49del (p.Arg16ValfsTer5) n.201_205del n.193_197del c.72_76del (p.Arg25ValfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890592G>A | CA393169254 | MPI | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-7+503G>A (n.-7+503G>A) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.22G>A (p.Ala8Thr) n.113G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.199G>A n.191G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) | |
15 | g.74890592G>C | CA393169258 | MPI | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-7+503G>C (n.-7+503G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.22G>C (p.Ala8Pro) n.113G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.199G>C n.191G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) | |
15 | g.74890592G>T | CA393169262 | MPI | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-7+503G>T (n.-7+503G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) c.22G>T (p.Ala8Ser) n.113G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.199G>T n.191G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) | |
15 | g.74890593C>A | CA393169267 | MPI | c.83C>A (p.Ala28Glu) c.-7+504C>A (n.-7+504C>A) c.195C>A (p.Gly65=) c.23C>A (p.Ala8Glu) n.114C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) n.200C>A n.192C>A c.71C>A (p.Ala24Glu) | |
15 | g.74890593C>G | CA393169270 | MPI | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-7+504C>G (n.-7+504C>G) c.195C>G (p.Gly65=) c.23C>G (p.Ala8Gly) n.114C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.200C>G n.192C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) | |
15 | g.74890593C>T | CA393169273 | MPI | c.83C>T (p.Ala28Val) c.-7+504C>T (n.-7+504C>T) c.195C>T (p.Gly65=) c.23C>T (p.Ala8Val) n.114C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.200C>T n.192C>T c.71C>T (p.Ala24Val) | gnomAD v4 |
15 | g.74890594G>A | CA491219892 | MPI | c.84G>A (p.Ala28=) c.-7+505G>A (n.-7+505G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.24G>A (p.Ala8=) n.115G>A c.45G>A (p.Ala15=) n.201G>A n.193G>A c.72G>A (p.Ala24=) | |
15 | g.74890594G>C | CA491219893 | MPI | c.84G>C (p.Ala28=) c.-7+505G>C (n.-7+505G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.24G>C (p.Ala8=) n.115G>C c.45G>C (p.Ala15=) n.201G>C n.193G>C c.72G>C (p.Ala24=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890594G>T | CA491219894 | MPI | c.84G>T (p.Ala28=) c.-7+505G>T (n.-7+505G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.24G>T (p.Ala8=) n.115G>T c.45G>T (p.Ala15=) n.201G>T n.193G>T c.72G>T (p.Ala24=) | |
15 | g.74890595C>A | CA491219895 | MPI | c.85C>A (p.Arg29=) c.-7+506C>A (n.-7+506C>A) c.197C>A (p.Ala66Glu) c.25C>A (p.Arg9=) n.116C>A c.46C>A (p.Arg16=) n.202C>A n.194C>A c.73C>A (p.Arg25=) | |
15 | g.74890595C= | CA2187894771 | MPI | c.85C= (p.Arg29=) c.-7+506C= (n.-7+506C=) c.197C= (p.Ala66=) c.25C= (p.Arg9=) n.116C= c.46C= (p.Arg16=) n.202C= n.194C= c.73C= (p.Arg25=) | |
15 | g.74890595C>G | CA393169274 | MPI | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.-7+506C>G (n.-7+506C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.25C>G (p.Arg9Gly) n.116C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) n.202C>G n.194C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) | |
15 | g.74890595C>T | CA7662332 | MPI | c.85C>T (p.Arg29Trp) c.-7+506C>T (n.-7+506C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) c.25C>T (p.Arg9Trp) n.116C>T c.46C>T (p.Arg16Trp) n.202C>T n.194C>T c.73C>T (p.Arg25Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890595_74890620del | CA912992711 | MPI | c.85_110del (p.Arg29GlyfsTer26) c.-7+506_-7+531del (n.-7+506_-7+531del) c.197_*6del (n.[c.197_*6del;Ala66GlyfsTer?]) c.25_50del (p.Arg9GlyfsTer26) n.116_141del c.46_71del (p.Arg16GlyfsTer26) n.202_227del c.85_110del (p.Arg29GlyfsTer14) n.194_219del c.85_110del (p.Arg29GlyfsTer?) c.73_98del (p.Arg25GlyfsTer26) | |
15 | g.74890595_74890620delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT | CA2187894773 | MPI | c.85_110delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg29=) c.-7+506_-7+531delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (n.-7+506_-7+531delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT) c.197_*6delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (n.[c.197_*6delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT;Ala66=]) c.25_50delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg9=) n.116_141delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT c.46_71delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg16=) n.202_227delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT n.194_219delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT c.73_98delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg25=) | |
15 | g.74890596G>A | CA7662333 | MPI | c.86G>A (p.Arg29Gln) c.-7+507G>A (n.-7+507G>A) c.198G>A (p.Ala66=) c.26G>A (p.Arg9Gln) n.117G>A c.47G>A (p.Arg16Gln) n.203G>A n.195G>A c.74G>A (p.Arg25Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890596G>C | CA393169275 | MPI | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.-7+507G>C (n.-7+507G>C) c.198G>C (p.Ala66=) c.26G>C (p.Arg9Pro) n.117G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) n.203G>C n.195G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) | |
15 | g.74890596G= | CA2187894780 | MPI | c.86G= (p.Arg29=) c.-7+507G= (n.-7+507G=) c.198G= (p.Ala66=) c.26G= (p.Arg9=) n.117G= c.47G= (p.Arg16=) n.203G= n.195G= c.74G= (p.Arg25=) | |
15 | g.74890596G>T | CA393169278 | MPI | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.-7+507G>T (n.-7+507G>T) c.198G>T (p.Ala66=) c.26G>T (p.Arg9Leu) n.117G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) n.203G>T n.195G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) | |
15 | g.74890599_74890623del | CA658824998 | MPI | c.89_113del (p.Leu30ProfsTer?) c.-7+510_-7+534del (n.-7+510_-7+534del) c.201_*9del (n.[c.201_*9del;Val68GlnfsTer?]) c.29_53del (p.Leu10ProfsTer?) n.120_144del c.50_74del (p.Leu17ProfsTer?) n.206_230del c.89_113del (p.Leu30ProfsTer22) n.198_222del c.89_113del (p.Leu30ProfsTer18) c.77_101del (p.Leu26ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74890597G>A | CA491219896 | MPI | c.87G>A (p.Arg29=) c.-7+508G>A (n.-7+508G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.27G>A (p.Arg9=) n.118G>A c.48G>A (p.Arg16=) n.204G>A n.196G>A c.75G>A (p.Arg25=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890597G>C | CA491219898 | MPI | c.87G>C (p.Arg29=) c.-7+508G>C (n.-7+508G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.27G>C (p.Arg9=) n.118G>C c.48G>C (p.Arg16=) n.204G>C n.196G>C c.75G>C (p.Arg25=) | |
15 | g.74890597G= | CA2187894783 | MPI | c.87G= (p.Arg29=) c.-7+508G= (n.-7+508G=) c.199G= (p.Ala67=) c.27G= (p.Arg9=) n.118G= c.48G= (p.Arg16=) n.204G= n.196G= c.75G= (p.Arg25=) | |
15 | g.74890597G>T | CA491219899 | MPI | c.87G>T (p.Arg29=) c.-7+508G>T (n.-7+508G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.27G>T (p.Arg9=) n.118G>T c.48G>T (p.Arg16=) n.204G>T n.196G>T c.75G>T (p.Arg25=) | |
15 | g.74890598C>A | CA393169282 | MPI | c.88C>A (p.Leu30Met) c.-7+509C>A (n.-7+509C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.28C>A (p.Leu10Met) n.119C>A c.49C>A (p.Leu17Met) n.205C>A n.197C>A c.76C>A (p.Leu26Met) | |
15 | g.74890598C= | CA2187894786 | MPI | c.88C= (p.Leu30=) c.-7+509C= (n.-7+509C=) c.200C= (p.Ala67=) c.28C= (p.Leu10=) n.119C= c.49C= (p.Leu17=) n.205C= n.197C= c.76C= (p.Leu26=) | |
15 | g.74890598C>G | CA393169285 | MPI | c.88C>G (p.Leu30Val) c.-7+509C>G (n.-7+509C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.28C>G (p.Leu10Val) n.119C>G c.49C>G (p.Leu17Val) n.205C>G n.197C>G c.76C>G (p.Leu26Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890598C>T | CA491219900 | MPI | c.88C>T (p.Leu30=) c.-7+509C>T (n.-7+509C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) c.28C>T (p.Leu10=) n.119C>T c.49C>T (p.Leu17=) n.205C>T n.197C>T c.76C>T (p.Leu26=) | |
15 | g.74890599T>A | CA393169290 | MPI | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.-7+510T>A (n.-7+510T>A) c.201T>A (p.Ala67=) c.29T>A (p.Leu10Gln) n.120T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) n.206T>A n.198T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) | |
15 | g.74890599T>C | CA393169294 | MPI | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-7+510T>C (n.-7+510T>C) c.201T>C (p.Ala67=) c.29T>C (p.Leu10Pro) n.120T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) n.206T>C n.198T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) | |
15 | g.74890599T>G | CA393169297 | MPI | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-7+510T>G (n.-7+510T>G) c.201T>G (p.Ala67=) c.29T>G (p.Leu10Arg) n.120T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) n.206T>G n.198T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) | |
15 | g.74890599T= | CA2187894788 | MPI | c.89T= (p.Leu30=) c.-7+510T= (n.-7+510T=) c.201T= (p.Ala67=) c.29T= (p.Leu10=) n.120T= c.50T= (p.Leu17=) n.206T= n.198T= c.77T= (p.Leu26=) | |
15 | g.74890600G>A | CA7662334 | MPI | c.90G>A (p.Leu30=) c.-7+511G>A (n.-7+511G>A) c.202G>A (p.Val68Ile) c.30G>A (p.Leu10=) n.121G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.207G>A n.199G>A c.78G>A (p.Leu26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890600G>C | CA491219904 | MPI | c.90G>C (p.Leu30=) c.-7+511G>C (n.-7+511G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) c.30G>C (p.Leu10=) n.121G>C c.51G>C (p.Leu17=) n.207G>C n.199G>C c.78G>C (p.Leu26=) | |
15 | g.74890600G= | CA2187894796 | MPI | c.90G= (p.Leu30=) c.-7+511G= (n.-7+511G=) c.202G= (p.Val68=) c.30G= (p.Leu10=) n.121G= c.51G= (p.Leu17=) n.207G= n.199G= c.78G= (p.Leu26=) | |
15 | g.74890600G>T | CA491219902 | MPI | c.90G>T (p.Leu30=) c.-7+511G>T (n.-7+511G>T) c.202G>T (p.Val68Phe) c.30G>T (p.Leu10=) n.121G>T c.51G>T (p.Leu17=) n.207G>T n.199G>T c.78G>T (p.Leu26=) | |
15 | g.74890600_74890601insGGGGGGGGGGGGGG | CA272821751 | MPI | c.90_91insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu31GlyfsTer?) c.-7+511_-7+512insGGGGGGGGGGGGGG (n.-7+511_-7+512insGGGGGGGGGGGGGG) c.202_203insGGGGGGGGGGGGGG (p.Val68GlyfsTer?) c.30_31insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu11GlyfsTer?) n.121_122insGGGGGGGGGGGGGG c.51_52insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu18GlyfsTer?) n.207_208insGGGGGGGGGGGGGG c.90_91insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu31GlyfsTer34) n.199_200insGGGGGGGGGGGGGG c.90_91insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu31GlyfsTer30) c.78_79insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu27GlyfsTer?) | dbSNP |
15 | g.74890601T>A | CA393169305 | MPI | c.91T>A (p.Leu31Met) c.-7+512T>A (n.-7+512T>A) c.203T>A (p.Val68Asp) c.31T>A (p.Leu11Met) n.122T>A c.52T>A (p.Leu18Met) n.208T>A n.200T>A c.79T>A (p.Leu27Met) | |
15 | g.74890601T>C | CA491219907 | MPI | c.91T>C (p.Leu31=) c.-7+512T>C (n.-7+512T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) c.31T>C (p.Leu11=) n.122T>C c.52T>C (p.Leu18=) n.208T>C n.200T>C c.79T>C (p.Leu27=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890601T>G | CA7662335 | MPI | c.91T>G (p.Leu31Val) c.-7+512T>G (n.-7+512T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) c.31T>G (p.Leu11Val) n.122T>G c.52T>G (p.Leu18Val) n.208T>G n.200T>G c.79T>G (p.Leu27Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890601T= | CA2187894799 | MPI | c.91T= (p.Leu31=) c.-7+512T= (n.-7+512T=) c.203T= (p.Val68=) c.31T= (p.Leu11=) n.122T= c.52T= (p.Leu18=) n.208T= n.200T= c.79T= (p.Leu27=) | |
15 | g.74890602T>A | CA393169314 | MPI | c.92T>A (p.Leu31Ter) c.-7+513T>A (n.-7+513T>A) c.204T>A (p.Val68=) c.32T>A (p.Leu11Ter) n.123T>A c.53T>A (p.Leu18Ter) n.209T>A n.201T>A c.80T>A (p.Leu27Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890602T>C | CA393169317 | MPI | c.92T>C (p.Leu31Ser) c.-7+513T>C (n.-7+513T>C) c.204T>C (p.Val68=) c.32T>C (p.Leu11Ser) n.123T>C c.53T>C (p.Leu18Ser) n.209T>C n.201T>C c.80T>C (p.Leu27Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.74890602T>G | CA7662336 | MPI | c.92T>G (p.Leu31Trp) c.-7+513T>G (n.-7+513T>G) c.204T>G (p.Val68=) c.32T>G (p.Leu11Trp) n.123T>G c.53T>G (p.Leu18Trp) n.209T>G n.201T>G c.80T>G (p.Leu27Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.74890602T= | CA2187894801 | MPI | c.92T= (p.Leu31=) c.-7+513T= (n.-7+513T=) c.204T= (p.Val68=) c.32T= (p.Leu11=) n.123T= c.53T= (p.Leu18=) n.209T= n.201T= c.80T= (p.Leu27=) | |
15 | g.74890603G>A | CA491219908 | MPI | c.93G>A (p.Leu31=) c.-7+514G>A (n.-7+514G>A) c.205G>A (p.Gly69Ser) c.33G>A (p.Leu11=) n.124G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.210G>A n.202G>A c.81G>A (p.Leu27=) | |
15 | g.74890603G>C | CA393169324 | MPI | c.93G>C (p.Leu31Phe) c.-7+514G>C (n.-7+514G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.33G>C (p.Leu11Phe) n.124G>C c.54G>C (p.Leu18Phe) n.210G>C n.202G>C c.81G>C (p.Leu27Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.74890603G>T | CA393169322 | MPI | c.93G>T (p.Leu31Phe) c.-7+514G>T (n.-7+514G>T) c.205G>T (p.Gly69Cys) c.33G>T (p.Leu11Phe) n.124G>T c.54G>T (p.Leu18Phe) n.210G>T n.202G>T c.81G>T (p.Leu27Phe) | |
15 | g.74890604G>A | CA393169330 | MPI | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-7+515G>A (n.-7+515G>A) c.206G>A (p.Gly69Asp) c.34G>A (p.Ala12Thr) n.125G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) n.211G>A n.203G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) | |
15 | g.74890604G>C | CA393169332 | MPI | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-7+515G>C (n.-7+515G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.34G>C (p.Ala12Pro) n.125G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) n.211G>C n.203G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.74890604G>T | CA393169339 | MPI | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-7+515G>T (n.-7+515G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.34G>T (p.Ala12Ser) n.125G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) n.211G>T n.203G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) | |
15 | g.74890605C>A | CA393169346 | MPI | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-7+516C>A (n.-7+516C>A) c.207C>A (p.Gly69=) c.35C>A (p.Ala12Asp) n.126C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) n.212C>A n.204C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) | |
15 | g.74890605C= | CA2187894803 | MPI | c.95C= (p.Ala32=) c.-7+516C= (n.-7+516C=) c.207C= (p.Gly69=) c.35C= (p.Ala12=) n.126C= c.56C= (p.Ala19=) n.212C= n.204C= c.83C= (p.Ala28=) | |
15 | g.74890605C>G | CA393169348 | MPI | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-7+516C>G (n.-7+516C>G) c.207C>G (p.Gly69=) c.35C>G (p.Ala12Gly) n.126C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.212C>G n.204C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) | dbSNP |
15 | g.74890605C>T | CA393169350 | MPI | c.95C>T (p.Ala32Val) c.-7+516C>T (n.-7+516C>T) c.207C>T (p.Gly69=) c.35C>T (p.Ala12Val) n.126C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.212C>T n.204C>T c.83C>T (p.Ala28Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890606C>A | CA491219913 | MPI | c.96C>A (p.Ala32=) c.-7+517C>A (n.-7+517C>A) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.36C>A (p.Ala12=) n.127C>A c.57C>A (p.Ala19=) n.213C>A n.205C>A c.84C>A (p.Ala28=) | |
15 | g.74890606C= | CA2187894805 | MPI | c.96C= (p.Ala32=) c.-7+517C= (n.-7+517C=) c.208C= (p.Gln70=) c.36C= (p.Ala12=) n.127C= c.57C= (p.Ala19=) n.213C= n.205C= c.84C= (p.Ala28=) | |
15 | g.74890606C>G | CA491219914 | MPI | c.96C>G (p.Ala32=) c.-7+517C>G (n.-7+517C>G) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.36C>G (p.Ala12=) n.127C>G c.57C>G (p.Ala19=) n.213C>G n.205C>G c.84C>G (p.Ala28=) | |
15 | g.74890606C>T | CA272821759 | MPI | c.96C>T (p.Ala32=) c.-7+517C>T (n.-7+517C>T) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.36C>T (p.Ala12=) n.127C>T c.57C>T (p.Ala19=) n.213C>T n.205C>T c.84C>T (p.Ala28=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890607A= | CA2187894808 | MPI | c.97A= (p.Ser33=) c.-7+518A= (n.-7+518A=) c.209A= (p.Gln70=) c.37A= (p.Ser13=) n.128A= c.58A= (p.Ser20=) n.214A= n.206A= c.85A= (p.Ser29=) | |
15 | g.74890607A>C | CA393169360 | MPI | c.97A>C (p.Ser33Arg) c.-7+518A>C (n.-7+518A>C) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.37A>C (p.Ser13Arg) n.128A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) n.214A>C n.206A>C c.85A>C (p.Ser29Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.74890607A>G | CA7662337 | MPI | c.97A>G (p.Ser33Gly) c.-7+518A>G (n.-7+518A>G) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.37A>G (p.Ser13Gly) n.128A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) n.214A>G n.206A>G c.85A>G (p.Ser29Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.74890607A>T | CA272821766 | MPI | c.97A>T (p.Ser33Cys) c.-7+518A>T (n.-7+518A>T) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.37A>T (p.Ser13Cys) n.128A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) n.214A>T n.206A>T c.85A>T (p.Ser29Cys) | dbSNP |
15 | g.74890608G>A | CA393169363 | MPI | c.98G>A (p.Ser33Asn) c.-7+519G>A (n.-7+519G>A) c.210G>A (p.Gln70=) c.38G>A (p.Ser13Asn) n.129G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) n.215G>A n.207G>A c.86G>A (p.Ser29Asn) | |
15 | g.74890608G>C | CA393169367 | MPI | c.98G>C (p.Ser33Thr) c.-7+519G>C (n.-7+519G>C) c.210G>C (p.Gln70His) c.38G>C (p.Ser13Thr) n.129G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) n.215G>C n.207G>C c.86G>C (p.Ser29Thr) | |
15 | g.74890608G>T | CA393169376 | MPI | c.98G>T (p.Ser33Ile) c.-7+519G>T (n.-7+519G>T) c.210G>T (p.Gln70His) c.38G>T (p.Ser13Ile) n.129G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) n.215G>T n.207G>T c.86G>T (p.Ser29Ile) | |
15 | g.74890609C>A | CA393169379 | MPI | c.99C>A (p.Ser33Arg) c.-7+520C>A (n.-7+520C>A) c.211C>A (p.Gln71Lys) c.39C>A (p.Ser13Arg) n.130C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) n.216C>A n.208C>A c.87C>A (p.Ser29Arg) | |
15 | g.74890609C>G | CA393169382 | MPI | c.99C>G (p.Ser33Arg) c.-7+520C>G (n.-7+520C>G) c.211C>G (p.Gln71Glu) c.39C>G (p.Ser13Arg) n.130C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) n.216C>G n.208C>G c.87C>G (p.Ser29Arg) | |
15 | g.74890609C>T | CA491219917 | MPI | c.99C>T (p.Ser33=) c.-7+520C>T (n.-7+520C>T) c.211C>T (p.Gln71Ter) c.39C>T (p.Ser13=) n.130C>T c.60C>T (p.Ser20=) n.216C>T n.208C>T c.87C>T (p.Ser29=) | |
15 | g.74890610A>C | CA393169391 | MPI | c.100A>C (p.Ser34Arg) c.-7+521A>C (n.-7+521A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) c.40A>C (p.Ser14Arg) n.131A>C c.61A>C (p.Ser21Arg) n.217A>C n.209A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) | |
15 | g.74890610A>G | CA393169386 | MPI | c.100A>G (p.Ser34Gly) c.-7+521A>G (n.-7+521A>G) c.212A>G (p.Gln71Arg) c.40A>G (p.Ser14Gly) n.131A>G c.61A>G (p.Ser21Gly) n.217A>G n.209A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) | |
15 | g.74890610A>T | CA393169389 | MPI | c.100A>T (p.Ser34Cys) c.-7+521A>T (n.-7+521A>T) c.212A>T (p.Gln71Leu) c.40A>T (p.Ser14Cys) n.131A>T c.61A>T (p.Ser21Cys) n.217A>T n.209A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) | |
15 | g.74890611G>A | CA272821782 | MPI | c.101G>A (p.Ser34Asn) c.-7+522G>A (n.-7+522G>A) c.213G>A (p.Gln71=) c.41G>A (p.Ser14Asn) n.132G>A c.62G>A (p.Ser21Asn) n.218G>A n.210G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) | dbSNP |
15 | g.74890611G>C | CA393169399 | MPI | c.101G>C (p.Ser34Thr) c.-7+522G>C (n.-7+522G>C) c.213G>C (p.Gln71His) c.41G>C (p.Ser14Thr) n.132G>C c.62G>C (p.Ser21Thr) n.218G>C n.210G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) | |
15 | g.74890611G= | CA2187894812 | MPI | c.101G= (p.Ser34=) c.-7+522G= (n.-7+522G=) c.213G= (p.Gln71=) c.41G= (p.Ser14=) n.132G= c.62G= (p.Ser21=) n.218G= n.210G= c.89G= (p.Ser30=) | |
15 | g.74890611G>T | CA393169402 | MPI | c.101G>T (p.Ser34Ile) c.-7+522G>T (n.-7+522G>T) c.213G>T (p.Gln71His) c.41G>T (p.Ser14Ile) n.132G>T c.62G>T (p.Ser21Ile) n.218G>T n.210G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) | |
15 | g.74890612T>A | CA393169408 | MPI | c.102T>A (p.Ser34Arg) c.-7+523T>A (n.-7+523T>A) c.214T>A (p.Ter72Arg) c.42T>A (p.Ser14Arg) n.133T>A c.63T>A (p.Ser21Arg) n.219T>A n.211T>A c.90T>A (p.Ser30Arg) | |
15 | g.74890612T>C | CA491219918 | MPI | c.102T>C (p.Ser34=) c.-7+523T>C (n.-7+523T>C) c.214T>C (p.Ter72Arg) c.42T>C (p.Ser14=) n.133T>C c.63T>C (p.Ser21=) n.219T>C n.211T>C c.90T>C (p.Ser30=) | dbSNP COSMIC |
15 | g.74890612T>G | CA393169411 | MPI | c.102T>G (p.Ser34Arg) c.-7+523T>G (n.-7+523T>G) c.214T>G (p.Ter72Gly) c.42T>G (p.Ser14Arg) n.133T>G c.63T>G (p.Ser21Arg) n.219T>G n.211T>G c.90T>G (p.Ser30Arg) | dbSNP |
15 | g.74890612T= | CA2187894817 | MPI | c.102T= (p.Ser34=) c.-7+523T= (n.-7+523T=) c.214T= (p.Ter72=) c.42T= (p.Ser14=) n.133T= c.63T= (p.Ser21=) n.219T= n.211T= c.90T= (p.Ser30=) | |
15 | g.74890613G>A | CA393169414 | MPI | c.103G>A (p.Asp35Asn) c.-7+524G>A (n.-7+524G>A) c.215G>A (p.Ter72=) c.43G>A (p.Asp15Asn) n.134G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) n.220G>A n.212G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) | |
15 | g.74890613G>C | CA393169417 | MPI | c.103G>C (p.Asp35His) c.-7+524G>C (n.-7+524G>C) c.215G>C (p.Ter72Ser) c.43G>C (p.Asp15His) n.134G>C c.64G>C (p.Asp22His) n.220G>C n.212G>C c.91G>C (p.Asp31His) | |
15 | g.74890613G>T | CA393169421 | MPI | c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.-7+524G>T (n.-7+524G>T) c.215G>T (p.Ter72Leu) c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.134G>T c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.220G>T n.212G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) | |
15 | g.74890614A= | CA2187894820 | MPI | c.104A= (p.Asp35=) c.-7+525A= (n.-7+525A=) c.216A= (p.Ter72=) c.44A= (p.Asp15=) n.135A= c.65A= (p.Asp22=) n.221A= n.213A= c.92A= (p.Asp31=) | |
15 | g.74890614A>C | CA393169425 | MPI | c.104A>C (p.Asp35Ala) c.-7+525A>C (n.-7+525A>C) c.216A>C (p.Ter72Cys) c.44A>C (p.Asp15Ala) n.135A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) n.221A>C n.213A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) | |
15 | g.74890614A>G | CA393169427 | MPI | c.104A>G (p.Asp35Gly) c.-7+525A>G (n.-7+525A>G) c.216A>G (p.Ter72Trp) c.44A>G (p.Asp15Gly) n.135A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) n.221A>G n.213A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) | |
15 | g.74890614A>T | CA7662338 | MPI | c.104A>T (p.Asp35Val) c.-7+525A>T (n.-7+525A>T) c.216A>T (p.Ter72Cys) c.44A>T (p.Asp15Val) n.135A>T c.65A>T (p.Asp22Val) n.221A>T n.213A>T c.92A>T (p.Asp31Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890615T>A | CA393169431 | MPI | c.105T>A (p.Asp35Glu) c.-7+526T>A (n.-7+526T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.45T>A (p.Asp15Glu) n.136T>A c.66T>A (p.Asp22Glu) n.222T>A n.214T>A c.93T>A (p.Asp31Glu) | |
15 | g.74890615T>C | CA491219922 | MPI | c.105T>C (p.Asp35=) c.-7+526T>C (n.-7+526T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.45T>C (p.Asp15=) n.136T>C c.66T>C (p.Asp22=) n.222T>C n.214T>C c.93T>C (p.Asp31=) | |
15 | g.74890615T>G | CA393169434 | MPI | c.105T>G (p.Asp35Glu) c.-7+526T>G (n.-7+526T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.45T>G (p.Asp15Glu) n.136T>G c.66T>G (p.Asp22Glu) n.222T>G n.214T>G c.93T>G (p.Asp31Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890615T= | CA2187894822 | MPI | c.105T= (p.Asp35=) c.-7+526T= (n.-7+526T=) c.*1T= (n.*1T=) c.45T= (p.Asp15=) n.136T= c.66T= (p.Asp22=) n.222T= n.214T= c.93T= (p.Asp31=) | |
15 | g.74890616C>A | CA393169438 | MPI | c.106C>A (p.Pro36Thr) c.-7+527C>A (n.-7+527C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) n.137C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) n.223C>A n.215C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) | |
15 | g.74890616C= | CA2187894823 | MPI | c.106C= (p.Pro36=) c.-7+527C= (n.-7+527C=) c.*2C= (n.*2C=) c.46C= (p.Pro16=) n.137C= c.67C= (p.Pro23=) n.223C= n.215C= c.94C= (p.Pro32=) | |
15 | g.74890616C>G | CA7662339 | MPI | c.106C>G (p.Pro36Ala) c.-7+527C>G (n.-7+527C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.46C>G (p.Pro16Ala) n.137C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) n.223C>G n.215C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890616C>T | CA393169445 | MPI | c.106C>T (p.Pro36Ser) c.-7+527C>T (n.-7+527C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.46C>T (p.Pro16Ser) n.137C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) n.223C>T n.215C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) | |
15 | g.74890617C>A | CA393169452 | MPI | c.107C>A (p.Pro36Gln) c.-7+528C>A (n.-7+528C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.47C>A (p.Pro16Gln) n.138C>A c.68C>A (p.Pro23Gln) n.224C>A n.216C>A c.95C>A (p.Pro32Gln) | |
15 | g.74890617C= | CA2187894825 | MPI | c.107C= (p.Pro36=) c.-7+528C= (n.-7+528C=) c.*3C= (n.*3C=) c.47C= (p.Pro16=) n.138C= c.68C= (p.Pro23=) n.224C= n.216C= c.95C= (p.Pro32=) | |
15 | g.74890617C>G | CA393169458 | MPI | c.107C>G (p.Pro36Arg) c.-7+528C>G (n.-7+528C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.47C>G (p.Pro16Arg) n.138C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) n.224C>G n.216C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) | |
15 | g.74890617C>T | CA393169455 | MPI | c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-7+528C>T (n.-7+528C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) n.138C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) n.224C>T n.216C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890618A= | CA2187894829 | MPI | c.108A= (p.Pro36=) c.-7+529A= (n.-7+529A=) c.*4A= (n.*4A=) c.48A= (p.Pro16=) n.139A= c.69A= (p.Pro23=) n.225A= n.217A= c.96A= (p.Pro32=) | |
15 | g.74890618A>C | CA491219925 | MPI | c.108A>C (p.Pro36=) c.-7+529A>C (n.-7+529A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.48A>C (p.Pro16=) n.139A>C c.69A>C (p.Pro23=) n.225A>C n.217A>C c.96A>C (p.Pro32=) | dbSNP |
15 | g.74890618A>G | CA491219928 | MPI | c.108A>G (p.Pro36=) c.-7+529A>G (n.-7+529A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.48A>G (p.Pro16=) n.139A>G c.69A>G (p.Pro23=) n.225A>G n.217A>G c.96A>G (p.Pro32=) | |
15 | g.74890618A>T | CA491219927 | MPI | c.108A>T (p.Pro36=) c.-7+529A>T (n.-7+529A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.48A>T (p.Pro16=) n.139A>T c.69A>T (p.Pro23=) n.225A>T n.217A>T c.96A>T (p.Pro32=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890618_74890619delinsAC | CA2187894831 | MPI | c.108_109delinsAC (p.Pro36=) c.-7+529_-7+530delinsAC (n.-7+529_-7+530delinsAC) c.*4_*5delinsAC (n.*4_*5delinsAC) c.48_49delinsAC (p.Pro16=) n.139_140delinsAC c.69_70delinsAC (p.Pro23=) n.225_226delinsAC n.217_218delinsAC c.96_97delinsAC (p.Pro32=) | |
15 | g.74890619del | CA2187894833 | MPI | c.109del (p.Leu37TrpfsTer?) c.-7+530del (n.-7+530del) c.*5del (n.*5del) c.49del (p.Leu17TrpfsTer?) n.140del c.70del (p.Leu24TrpfsTer?) n.226del c.109del (p.Leu37TrpfsTer23) n.218del c.109del (p.Leu37TrpfsTer19) c.97del (p.Leu33TrpfsTer?) | dbSNP |
15 | g.74890619C>A | CA393169461 | MPI | c.109C>A (p.Leu37Met) c.-7+530C>A (n.-7+530C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.49C>A (p.Leu17Met) n.140C>A c.70C>A (p.Leu24Met) n.226C>A n.218C>A c.97C>A (p.Leu33Met) | |
15 | g.74890619C= | CA2187894835 | MPI | c.109C= (p.Leu37=) c.-7+530C= (n.-7+530C=) c.*5C= (n.*5C=) c.49C= (p.Leu17=) n.140C= c.70C= (p.Leu24=) n.226C= n.218C= c.97C= (p.Leu33=) | |
15 | g.74890619C>G | CA7662340 | MPI | c.109C>G (p.Leu37Val) c.-7+530C>G (n.-7+530C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) n.140C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.226C>G n.218C>G c.97C>G (p.Leu33Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890619C>T | CA491219930 | MPI | c.109C>T (p.Leu37=) c.-7+530C>T (n.-7+530C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.49C>T (p.Leu17=) n.140C>T c.70C>T (p.Leu24=) n.226C>T n.218C>T c.97C>T (p.Leu33=) | |
15 | g.74890620T>A | CA393169470 | MPI | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-7+531T>A (n.-7+531T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.141T>A c.71T>A (p.Leu24Gln) n.227T>A n.219T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) | |
15 | g.74890620T>C | CA393169473 | MPI | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-7+531T>C (n.-7+531T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.141T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.227T>C n.219T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) | |
15 | g.74890620T>G | CA393169475 | MPI | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-7+531T>G (n.-7+531T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.141T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.227T>G n.219T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) | |
15 | g.74890621G>A | CA491219934 | MPI | c.111G>A (p.Leu37=) c.-7+532G>A (n.-7+532G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.51G>A (p.Leu17=) n.142G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.228G>A n.220G>A c.99G>A (p.Leu33=) | |
15 | g.74890621G>C | CA491219935 | MPI | c.111G>C (p.Leu37=) c.-7+532G>C (n.-7+532G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.51G>C (p.Leu17=) n.142G>C c.72G>C (p.Leu24=) n.228G>C n.220G>C c.99G>C (p.Leu33=) | |
15 | g.74890621G>T | CA491219936 | MPI | c.111G>T (p.Leu37=) c.-7+532G>T (n.-7+532G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.51G>T (p.Leu17=) n.142G>T c.72G>T (p.Leu24=) n.228G>T n.220G>T c.99G>T (p.Leu33=) | |
15 | g.74890622G>A | CA393169481 | MPI | c.112G>A (p.Ala38Thr) c.-7+533G>A (n.-7+533G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) n.143G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.229G>A n.221G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.74890622G>C | CA393169483 | MPI | c.112G>C (p.Ala38Pro) c.-7+533G>C (n.-7+533G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) n.143G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.229G>C n.221G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) | |
15 | g.74890622G>T | CA393169492 | MPI | c.112G>T (p.Ala38Ser) c.-7+533G>T (n.-7+533G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) n.143G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.229G>T n.221G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) | |
15 | g.74890623C>A | CA393169497 | MPI | c.113C>A (p.Ala38Asp) c.-7+534C>A (n.-7+534C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) n.144C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.230C>A n.222C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) | |
15 | g.74890623C= | CA2187894837 | MPI | c.113C= (p.Ala38=) c.-7+534C= (n.-7+534C=) c.*9C= (n.*9C=) c.53C= (p.Ala18=) n.144C= c.74C= (p.Ala25=) n.230C= n.222C= c.101C= (p.Ala34=) | |
15 | g.74890623C>G | CA393169501 | MPI | c.113C>G (p.Ala38Gly) c.-7+534C>G (n.-7+534C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) n.144C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.230C>G n.222C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) | |
15 | g.74890623C>T | CA272821803 | MPI | c.113C>T (p.Ala38Val) c.-7+534C>T (n.-7+534C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) n.144C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.230C>T n.222C>T c.101C>T (p.Ala34Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890624C>A | CA491219942 | MPI | c.114C>A (p.Ala38=) c.-7+535C>A (n.-7+535C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.54C>A (p.Ala18=) n.145C>A c.75C>A (p.Ala25=) n.231C>A n.223C>A c.102C>A (p.Ala34=) | |
15 | g.74890624C>G | CA491219943 | MPI | c.114C>G (p.Ala38=) c.-7+535C>G (n.-7+535C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.54C>G (p.Ala18=) n.145C>G c.75C>G (p.Ala25=) n.231C>G n.223C>G c.102C>G (p.Ala34=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890624C>T | CA491219944 | MPI | c.114C>T (p.Ala38=) c.-7+535C>T (n.-7+535C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.54C>T (p.Ala18=) n.145C>T c.75C>T (p.Ala25=) n.231C>T n.223C>T c.102C>T (p.Ala34=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890625C>A | CA393169509 | MPI | c.115C>A (p.Gln39Lys) c.-7+536C>A (n.-7+536C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.55C>A (p.Gln19Lys) n.146C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) n.232C>A n.224C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) | |
15 | g.74890625C>G | CA393169511 | MPI | c.115C>G (p.Gln39Glu) c.-7+536C>G (n.-7+536C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.55C>G (p.Gln19Glu) n.146C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) n.232C>G n.224C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) | |
15 | g.74890625C>T | CA393169517 | MPI | c.115C>T (p.Gln39Ter) c.-7+536C>T (n.-7+536C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.55C>T (p.Gln19Ter) n.146C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) n.232C>T n.224C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) | |
15 | g.74890626A>C | CA393169523 | MPI | c.116A>C (p.Gln39Pro) c.-7+537A>C (n.-7+537A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.56A>C (p.Gln19Pro) n.147A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) n.233A>C n.225A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) | |
15 | g.74890626A>G | CA393169521 | MPI | c.116A>G (p.Gln39Arg) c.-7+537A>G (n.-7+537A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.56A>G (p.Gln19Arg) n.147A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) n.233A>G n.225A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) | |
15 | g.74890626A>T | CA393169522 | MPI | c.116A>T (p.Gln39Leu) c.-7+537A>T (n.-7+537A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.56A>T (p.Gln19Leu) n.147A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) n.233A>T n.225A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) | |
15 | g.74890627G>A | CA491219947 | MPI | c.117G>A (p.Gln39=) c.-7+538G>A (n.-7+538G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.57G>A (p.Gln19=) n.148G>A c.78G>A (p.Gln26=) n.234G>A n.226G>A c.105G>A (p.Gln35=) | |
15 | g.74890627G>C | CA393169524 | MPI | c.117G>C (p.Gln39His) c.-7+538G>C (n.-7+538G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.57G>C (p.Gln19His) n.148G>C c.78G>C (p.Gln26His) n.234G>C n.226G>C c.105G>C (p.Gln35His) | |
15 | g.74890627G>T | CA393169526 | MPI | c.117G>T (p.Gln39His) c.-7+538G>T (n.-7+538G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.57G>T (p.Gln19His) n.148G>T c.78G>T (p.Gln26His) n.234G>T n.226G>T c.105G>T (p.Gln35His) | |
15 | g.74890628A>C | CA393169529 | MPI | c.118A>C (p.Ile40Leu) c.-7+539A>C (n.-7+539A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.58A>C (p.Ile20Leu) n.149A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) n.235A>C n.227A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) | |
15 | g.74890628A>G | CA393169536 | MPI | c.118A>G (p.Ile40Val) c.-7+539A>G (n.-7+539A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.58A>G (p.Ile20Val) n.149A>G c.79A>G (p.Ile27Val) n.235A>G n.227A>G c.106A>G (p.Ile36Val) | COSMIC |
15 | g.74890628A>T | CA393169540 | MPI | c.118A>T (p.Ile40Phe) c.-7+539A>T (n.-7+539A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.58A>T (p.Ile20Phe) n.149A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) n.235A>T n.227A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) | |
15 | g.74890629T>A | CA393169545 | MPI | c.119T>A (p.Ile40Asn) c.-7+540T>A (n.-7+540T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.59T>A (p.Ile20Asn) n.150T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) n.236T>A n.228T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) | |
15 | g.74890629T>C | CA393169548 | MPI | c.119T>C (p.Ile40Thr) c.-7+540T>C (n.-7+540T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.59T>C (p.Ile20Thr) n.150T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) n.236T>C n.228T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) | |
15 | g.74890629T>G | CA393169556 | MPI | c.119T>G (p.Ile40Ser) c.-7+540T>G (n.-7+540T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.59T>G (p.Ile20Ser) n.150T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) n.236T>G n.228T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) | |
15 | g.74890629_74890630delinsTC | CA2187894839 | MPI | c.119_120delinsTC (p.Ile40=) c.-7+540_-7+541delinsTC (n.-7+540_-7+541delinsTC) c.*15_*16delinsTC (n.*15_*16delinsTC) c.59_60delinsTC (p.Ile20=) n.150_151delinsTC c.80_81delinsTC (p.Ile27=) n.236_237delinsTC n.228_229delinsTC c.107_108delinsTC (p.Ile36=) | |
15 | g.74890630del | CA16041745 | MPI | c.120del (p.Ile40MetfsTer?) c.-7+541del (n.-7+541del) c.*16del (n.*16del) c.60del (p.Ile20MetfsTer?) n.151del c.81del (p.Ile27MetfsTer?) n.237del c.120del (p.Ile40MetfsTer20) n.229del c.120del (p.Ile40MetfsTer16) c.108del (p.Ile36MetfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890630C>A | CA491219949 | MPI | c.120C>A (p.Ile40=) c.-7+541C>A (n.-7+541C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.60C>A (p.Ile20=) n.151C>A c.81C>A (p.Ile27=) n.237C>A n.229C>A c.108C>A (p.Ile36=) | |
15 | g.74890630C= | CA2187894846 | MPI | c.120C= (p.Ile40=) c.-7+541C= (n.-7+541C=) c.*16C= (n.*16C=) c.60C= (p.Ile20=) n.151C= c.81C= (p.Ile27=) n.237C= n.229C= c.108C= (p.Ile36=) | |
15 | g.74890630C>G | CA393169561 | MPI | c.120C>G (p.Ile40Met) c.-7+541C>G (n.-7+541C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.60C>G (p.Ile20Met) n.151C>G c.81C>G (p.Ile27Met) n.237C>G n.229C>G c.108C>G (p.Ile36Met) | dbSNP |
15 | g.74890630C>T | CA491219950 | MPI | c.120C>T (p.Ile40=) c.-7+541C>T (n.-7+541C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.60C>T (p.Ile20=) n.151C>T c.81C>T (p.Ile27=) n.237C>T n.229C>T c.108C>T (p.Ile36=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890630_74890631insCACT | CA2629527614 | MPI | c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer24) c.-7+541_-7+542insCACT (n.-7+541_-7+542insCACT) c.*16_*17insCACT (n.*16_*17insCACT) c.60_61insCACT (p.Ala21HisfsTer24) n.151_152insCACT c.81_82insCACT (p.Ala28HisfsTer24) n.237_238insCACT c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer12) n.229_230insCACT c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer?) c.108_109insCACT (p.Ala37HisfsTer24) | gnomAD v4 |
15 | g.74890631G>A | CA7662341 | MPI | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.-7+542G>A (n.-7+542G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.152G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) n.238G>A n.230G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890631G>C | CA393169571 | MPI | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.-7+542G>C (n.-7+542G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.152G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) n.238G>C n.230G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) | |
15 | g.74890631G= | CA2187894853 | MPI | c.121G= (p.Ala41=) c.-7+542G= (n.-7+542G=) c.*17G= (n.*17G=) c.61G= (p.Ala21=) n.152G= c.82G= (p.Ala28=) n.238G= n.230G= c.109G= (p.Ala37=) | |
15 | g.74890631G>T | CA393169567 | MPI | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.-7+542G>T (n.-7+542G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.152G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) n.238G>T n.230G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) | |
15 | g.74890631_74890632insGCC | CA2629527625 | MPI | c.121_122insGCC (p.Ala41delinsGlyPro) c.-7+542_-7+543insGCC (n.-7+542_-7+543insGCC) c.*17_*18insGCC (n.*17_*18insGCC) c.61_62insGCC (p.Ala21delinsGlyPro) n.152_153insGCC c.82_83insGCC (p.Ala28delinsGlyPro) n.238_239insGCC n.230_231insGCC c.109_110insGCC (p.Ala37delinsGlyPro) | gnomAD v4 |
15 | g.74890632del | CA2629527627 | MPI | c.122del (p.Ala41GlufsTer?) c.-7+543del (n.-7+543del) c.*18del (n.*18del) c.62del (p.Ala21GlufsTer?) n.153del c.83del (p.Ala28GlufsTer?) n.239del c.122del (p.Ala41GlufsTer19) n.231del c.122del (p.Ala41GlufsTer15) c.110del (p.Ala37GlufsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.74890632C>A | CA393169575 | MPI | c.122C>A (p.Ala41Glu) c.-7+543C>A (n.-7+543C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.62C>A (p.Ala21Glu) n.153C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) n.239C>A n.231C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) | |
15 | g.74890632C= | CA2187894855 | MPI | c.122C= (p.Ala41=) c.-7+543C= (n.-7+543C=) c.*18C= (n.*18C=) c.62C= (p.Ala21=) n.153C= c.83C= (p.Ala28=) n.239C= n.231C= c.110C= (p.Ala37=) | |
15 | g.74890632C>G | CA393169579 | MPI | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.-7+543C>G (n.-7+543C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.62C>G (p.Ala21Gly) n.153C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) n.239C>G n.231C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) | |
15 | g.74890632C>T | CA7662342 | MPI | c.122C>T (p.Ala41Val) c.-7+543C>T (n.-7+543C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.62C>T (p.Ala21Val) n.153C>T c.83C>T (p.Ala28Val) n.239C>T n.231C>T c.110C>T (p.Ala37Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890633A= | CA2187894857 | MPI | c.123A= (p.Ala41=) c.-7+544A= (n.-7+544A=) c.*19A= (n.*19A=) c.63A= (p.Ala21=) n.154A= c.84A= (p.Ala28=) n.240A= n.232A= c.111A= (p.Ala37=) | |
15 | g.74890633A>C | CA491219955 | MPI | c.123A>C (p.Ala41=) c.-7+544A>C (n.-7+544A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.63A>C (p.Ala21=) n.154A>C c.84A>C (p.Ala28=) n.240A>C n.232A>C c.111A>C (p.Ala37=) | |
15 | g.74890633A>G | CA491219956 | MPI | c.123A>G (p.Ala41=) c.-7+544A>G (n.-7+544A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.63A>G (p.Ala21=) n.154A>G c.84A>G (p.Ala28=) n.240A>G n.232A>G c.111A>G (p.Ala37=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890633A>T | CA491219957 | MPI | c.123A>T (p.Ala41=) c.-7+544A>T (n.-7+544A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.63A>T (p.Ala21=) n.154A>T c.84A>T (p.Ala28=) n.240A>T n.232A>T c.111A>T (p.Ala37=) | |
15 | g.74890634G>A | CA393169587 | MPI | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.-7+545G>A (n.-7+545G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.64G>A (p.Glu22Lys) n.155G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.241G>A n.233G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) | |
15 | g.74890634G>C | CA393169588 | MPI | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.-7+545G>C (n.-7+545G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.155G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.241G>C n.233G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890634G= | CA2187894859 | MPI | c.124G= (p.Glu42=) c.-7+545G= (n.-7+545G=) c.*20G= (n.*20G=) c.64G= (p.Glu22=) n.155G= c.85G= (p.Glu29=) n.241G= n.233G= c.112G= (p.Glu38=) | |
15 | g.74890634G>T | CA393169590 | MPI | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.-7+545G>T (n.-7+545G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.64G>T (p.Glu22Ter) n.155G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.241G>T n.233G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.74890635A>C | CA393169596 | MPI | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.-7+546A>C (n.-7+546A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.65A>C (p.Glu22Ala) n.156A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.242A>C n.234A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) | |
15 | g.74890635A>G | CA393169598 | MPI | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.-7+546A>G (n.-7+546A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.65A>G (p.Glu22Gly) n.156A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.242A>G n.234A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) | |
15 | g.74890635A>T | CA393169605 | MPI | c.125A>T (p.Glu42Val) c.-7+546A>T (n.-7+546A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.65A>T (p.Glu22Val) n.156A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.242A>T n.234A>T c.113A>T (p.Glu38Val) |