Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.73831034T>ACA347303664STAMBPc.178T>A (p.Phe60Ile)
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2g.73831034T>CCA347303662STAMBPc.178T>C (p.Phe60Leu)
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c.-203+2038T>C (n.-203+2038T>C)
n.380T>C
n.712T>C
n.723T>C
n.718T>C
n.296T>C
c.-376T>C (n.-376T>C)
n.276T>C
n.400T>C
n.734T>C
n.226T>C
n.406T>C
n.740T>C
 COSMIC
2g.73831034T>GCA347303663STAMBPc.178T>G (p.Phe60Val)
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2g.73831035T>ACA347303665STAMBPc.179T>A (p.Phe60Tyr)
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2g.73831035T>CCA347303666STAMBPc.179T>C (p.Phe60Ser)
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2g.73831035T>GCA347303667STAMBPc.179T>G (p.Phe60Cys)
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2g.73831036delCA2577085925STAMBPc.180del (p.Phe60LeufsTer?)
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n.675del
n.249del
c.180del (p.Phe60LeufsTer29)
c.-203+2040del (n.-203+2040del)
n.382del
n.714del
n.725del
n.720del
n.298del
c.-374del (n.-374del)
n.278del
n.402del
n.736del
n.228del
n.408del
n.742del
 gnomAD v4
2g.73831036C>ACA347303668STAMBPc.180C>A (p.Phe60Leu)
n.675C>A
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c.-374C>A (n.-374C>A)
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n.402C>A
n.736C>A
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n.408C>A
n.742C>A
2g.73831036C>GCA347303669STAMBPc.180C>G (p.Phe60Leu)
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n.714C>G
n.725C>G
n.720C>G
n.298C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.278C>G
n.402C>G
n.736C>G
n.228C>G
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2g.73831036C>TCA426792949STAMBPc.180C>T (p.Phe60=)
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n.736C>T
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n.408C>T
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2g.73831037A>CCA347303670STAMBPc.181A>C (p.Ile61Leu)
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2g.73831037A>GCA347303671STAMBPc.181A>G (p.Ile61Val)
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n.383A>G
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n.726A>G
n.721A>G
n.299A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.279A>G
n.403A>G
n.737A>G
n.229A>G
n.409A>G
n.743A>G
2g.73831037A>TCA347303672STAMBPc.181A>T (p.Ile61Phe)
n.676A>T
n.250A>T
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c.-373A>T (n.-373A>T)
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2g.73831038T>ACA347303673STAMBPc.182T>A (p.Ile61Asn)
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2g.73831038T>CCA347303674STAMBPc.182T>C (p.Ile61Thr)
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c.-203+2042T>C (n.-203+2042T>C)
n.384T>C
n.716T>C
n.727T>C
n.722T>C
n.300T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
n.280T>C
n.404T>C
n.738T>C
n.230T>C
n.410T>C
n.744T>C
2g.73831038T>GCA347303675STAMBPc.182T>G (p.Ile61Ser)
n.677T>G
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n.384T>G
n.716T>G
n.727T>G
n.722T>G
n.300T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
n.280T>G
n.404T>G
n.738T>G
n.230T>G
n.410T>G
n.744T>G
2g.73831039C>ACA426792950STAMBPc.183C>A (p.Ile61=)
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n.252C>A
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n.728C>A
n.723C>A
n.301C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.281C>A
n.405C>A
n.739C>A
n.231C>A
n.411C>A
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2g.73831039C=CA1261142307STAMBPc.183C= (p.Ile61=)
n.678C=
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n.385C=
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c.-371C= (n.-371C=)
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n.405C=
n.739C=
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2g.73831039C>GCA347303676STAMBPc.183C>G (p.Ile61Met)
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n.723C>G
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c.-371C>G (n.-371C>G)
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n.411C>G
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2g.73831039C>TCA1717449STAMBPc.183C>T (p.Ile61=)
n.678C>T
n.252C>T
c.-203+2043C>T (n.-203+2043C>T)
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c.-371C>T (n.-371C>T)
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n.739C>T
n.231C>T
n.411C>T
n.745C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831040C>ACA347303677STAMBPc.184C>A (p.Leu62Ile)
n.679C>A
n.253C>A
c.-203+2044C>A (n.-203+2044C>A)
n.386C>A
n.718C>A
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n.302C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
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2g.73831040C=CA1261142308STAMBPc.184C= (p.Leu62=)
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c.-370C= (n.-370C=)
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2g.73831040C>GCA347303679STAMBPc.184C>G (p.Leu62Val)
n.679C>G
n.253C>G
c.-203+2044C>G (n.-203+2044C>G)
n.386C>G
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n.729C>G
n.724C>G
n.302C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.282C>G
n.406C>G
n.740C>G
n.232C>G
n.412C>G
n.746C>G
2g.73831040C>TCA347303678STAMBPc.184C>T (p.Leu62Phe)
n.679C>T
n.253C>T
c.-203+2044C>T (n.-203+2044C>T)
n.386C>T
n.718C>T
n.729C>T
n.724C>T
n.302C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
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n.406C>T
n.740C>T
n.232C>T
n.412C>T
n.746C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831041T>ACA347303680STAMBPc.185T>A (p.Leu62His)
n.680T>A
n.254T>A
c.-203+2045T>A (n.-203+2045T>A)
n.387T>A
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c.-369T>A (n.-369T>A)
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n.407T>A
n.741T>A
n.233T>A
n.413T>A
n.747T>A
2g.73831041T>CCA347303681STAMBPc.185T>C (p.Leu62Pro)
n.680T>C
n.254T>C
c.-203+2045T>C (n.-203+2045T>C)
n.387T>C
n.719T>C
n.730T>C
n.725T>C
n.303T>C
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.283T>C
n.407T>C
n.741T>C
n.233T>C
n.413T>C
n.747T>C
 dbSNP
2g.73831041T>GCA347303682STAMBPc.185T>G (p.Leu62Arg)
n.680T>G
n.254T>G
c.-203+2045T>G (n.-203+2045T>G)
n.387T>G
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c.-369T>G (n.-369T>G)
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n.233T>G
n.413T>G
n.747T>G
2g.73831041T=CA1261142309STAMBPc.185T= (p.Leu62=)
n.680T=
n.254T=
c.-203+2045T= (n.-203+2045T=)
n.387T=
n.719T=
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c.-369T= (n.-369T=)
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2g.73831042C>ACA426792951STAMBPc.186C>A (p.Leu62=)
n.681C>A
n.255C>A
c.-203+2046C>A (n.-203+2046C>A)
n.388C>A
n.720C>A
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n.726C>A
n.304C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.284C>A
n.408C>A
n.742C>A
n.234C>A
n.414C>A
n.748C>A
2g.73831042C=CA1261142310STAMBPc.186C= (p.Leu62=)
n.681C=
n.255C=
c.-203+2046C= (n.-203+2046C=)
n.388C=
n.720C=
n.731C=
n.726C=
n.304C=
c.-368C= (n.-368C=)
n.284C=
n.408C=
n.742C=
n.234C=
n.414C=
n.748C=
2g.73831042C>GCA1717450STAMBPc.186C>G (p.Leu62=)
n.681C>G
n.255C>G
c.-203+2046C>G (n.-203+2046C>G)
n.388C>G
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n.726C>G
n.304C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.284C>G
n.408C>G
n.742C>G
n.234C>G
n.414C>G
n.748C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831042C>TCA426792952STAMBPc.186C>T (p.Leu62=)
n.681C>T
n.255C>T
c.-203+2046C>T (n.-203+2046C>T)
n.388C>T
n.720C>T
n.731C>T
n.726C>T
n.304C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.284C>T
n.408C>T
n.742C>T
n.234C>T
n.414C>T
n.748C>T
2g.73831043T>ACA347303683STAMBPc.187T>A (p.Tyr63Asn)
n.682T>A
n.256T>A
c.-203+2047T>A (n.-203+2047T>A)
n.389T>A
n.721T>A
n.732T>A
n.727T>A
n.305T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
n.285T>A
n.409T>A
n.743T>A
n.235T>A
n.415T>A
n.749T>A
2g.73831043T>CCA347303684STAMBPc.187T>C (p.Tyr63His)
n.682T>C
n.256T>C
c.-203+2047T>C (n.-203+2047T>C)
n.389T>C
n.721T>C
n.732T>C
n.727T>C
n.305T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
n.285T>C
n.409T>C
n.743T>C
n.235T>C
n.415T>C
n.749T>C
2g.73831043T>GCA347303685STAMBPc.187T>G (p.Tyr63Asp)
n.682T>G
n.256T>G
c.-203+2047T>G (n.-203+2047T>G)
n.389T>G
n.721T>G
n.732T>G
n.727T>G
n.305T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
n.285T>G
n.409T>G
n.743T>G
n.235T>G
n.415T>G
n.749T>G
2g.73831043_73831044insTTCA916567201STAMBPc.187_188insTT (p.Tyr63PhefsTer31)
c.187_188insTT (p.Tyr63PhefsTer28)
n.682_683insTT
n.256_257insTT
c.187_188insTT (p.Tyr63PhefsTer27)
c.-203+2047_-203+2048insTT (n.-203+2047_-203+2048insTT)
n.389_390insTT
n.721_722insTT
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n.727_728insTT
n.305_306insTT
c.-367_-366insTT (n.-367_-366insTT)
n.285_286insTT
n.409_410insTT
n.743_744insTT
n.235_236insTT
n.415_416insTT
n.749_750insTT
 dbSNP
2g.73831044A=CA1261142311STAMBPc.188A= (p.Tyr63=)
n.683A=
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n.733A=
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n.257A>C
c.-203+2048A>C (n.-203+2048A>C)
n.390A>C
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n.733A>C
n.728A>C
n.306A>C
c.-366A>C (n.-366A>C)
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n.410A>C
n.744A>C
n.236A>C
n.416A>C
n.750A>C
 gnomAD v4
2g.73831044A>GCA1717451STAMBPc.188A>G (p.Tyr63Cys)
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n.390A>G
n.722A>G
n.733A>G
n.728A>G
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n.410A>G
n.744A>G
n.236A>G
n.416A>G
n.750A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831044A>TCA347303687STAMBPc.188A>T (p.Tyr63Phe)
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n.416A>T
n.750A>T
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c.-203+2049T>A (n.-203+2049T>A)
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n.734T>A
n.729T>A
n.307T>A
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n.411T>A
n.745T>A
n.237T>A
n.417T>A
n.751T>A
2g.73831045T>CCA426792953STAMBPc.189T>C (p.Tyr63=)
n.684T>C
n.258T>C
c.-203+2049T>C (n.-203+2049T>C)
n.391T>C
n.723T>C
n.734T>C
n.729T>C
n.307T>C
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.287T>C
n.411T>C
n.745T>C
n.237T>C
n.417T>C
n.751T>C
 gnomAD v4
2g.73831045T>GCA347303689STAMBPc.189T>G (p.Tyr63Ter)
n.684T>G
n.258T>G
c.-203+2049T>G (n.-203+2049T>G)
n.391T>G
n.723T>G
n.734T>G
n.729T>G
n.307T>G
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.287T>G
n.411T>G
n.745T>G
n.237T>G
n.417T>G
n.751T>G
2g.73831046A=CA1261142312STAMBPc.190A= (p.Asn64=)
n.685A=
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n.392A=
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n.308A=
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n.412A=
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n.752A=
2g.73831046A>CCA347303692STAMBPc.190A>C (p.Asn64His)
n.685A>C
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n.392A>C
n.724A>C
n.735A>C
n.730A>C
n.308A>C
c.-364A>C (n.-364A>C)
n.288A>C
n.412A>C
n.746A>C
n.238A>C
n.418A>C
n.752A>C
2g.73831046A>GCA347303690STAMBPc.190A>G (p.Asn64Asp)
n.685A>G
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c.-203+2050A>G (n.-203+2050A>G)
n.392A>G
n.724A>G
n.735A>G
n.730A>G
n.308A>G
c.-364A>G (n.-364A>G)
n.288A>G
n.412A>G
n.746A>G
n.238A>G
n.418A>G
n.752A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831046A>TCA347303691STAMBPc.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.685A>T
n.259A>T
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n.392A>T
n.724A>T
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n.412A>T
n.746A>T
n.238A>T
n.418A>T
n.752A>T
2g.73831047delCA2577085926STAMBPc.191del (p.Asn64ThrfsTer29)
c.191del (p.Asn64ThrfsTer26)
n.686del
n.260del
c.191del (p.Asn64ThrfsTer25)
c.-203+2051del (n.-203+2051del)
n.393del
n.725del
n.736del
n.731del
n.309del
c.-363del (n.-363del)
n.289del
n.413del
n.747del
n.239del
n.419del
n.753del
2g.73831047A>CCA347303693STAMBPc.191A>C (p.Asn64Thr)
n.686A>C
n.260A>C
c.-203+2051A>C (n.-203+2051A>C)
n.393A>C
n.725A>C
n.736A>C
n.731A>C
n.309A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
n.289A>C
n.413A>C
n.747A>C
n.239A>C
n.419A>C
n.753A>C
2g.73831047A>GCA347303694STAMBPc.191A>G (p.Asn64Ser)
n.686A>G
n.260A>G
c.-203+2051A>G (n.-203+2051A>G)
n.393A>G
n.725A>G
n.736A>G
n.731A>G
n.309A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
n.289A>G
n.413A>G
n.747A>G
n.239A>G
n.419A>G
n.753A>G
2g.73831047A>TCA347303695STAMBPc.191A>T (p.Asn64Ile)
n.686A>T
n.260A>T
c.-203+2051A>T (n.-203+2051A>T)
n.393A>T
n.725A>T
n.736A>T
n.731A>T
n.309A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
n.289A>T
n.413A>T
n.747A>T
n.239A>T
n.419A>T
n.753A>T
2g.73831048C>ACA347303696STAMBPc.192C>A (p.Asn64Lys)
n.687C>A
n.261C>A
c.-203+2052C>A (n.-203+2052C>A)
n.394C>A
n.726C>A
n.737C>A
n.732C>A
n.310C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.290C>A
n.414C>A
n.748C>A
n.240C>A
n.420C>A
n.754C>A
2g.73831048C=CA1261142313STAMBPc.192C= (p.Asn64=)
n.687C=
n.261C=
c.-203+2052C= (n.-203+2052C=)
n.394C=
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n.732C=
n.310C=
c.-362C= (n.-362C=)
n.290C=
n.414C=
n.748C=
n.240C=
n.420C=
n.754C=
2g.73831048C>GCA1717452STAMBPc.192C>G (p.Asn64Lys)
n.687C>G
n.261C>G
c.-203+2052C>G (n.-203+2052C>G)
n.394C>G
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n.310C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
n.290C>G
n.414C>G
n.748C>G
n.240C>G
n.420C>G
n.754C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.73831048C>TCA426792954STAMBPc.192C>T (p.Asn64=)
n.687C>T
n.261C>T
c.-203+2052C>T (n.-203+2052C>T)
n.394C>T
n.726C>T
n.737C>T
n.732C>T
n.310C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.290C>T
n.414C>T
n.748C>T
n.240C>T
n.420C>T
n.754C>T
2g.73831049A>CCA347303697STAMBPc.193A>C (p.Lys65Gln)
n.688A>C
n.262A>C
c.-203+2053A>C (n.-203+2053A>C)
n.395A>C
n.727A>C
n.738A>C
n.733A>C
n.311A>C
c.-361A>C (n.-361A>C)
n.291A>C
n.415A>C
n.749A>C
n.241A>C
n.421A>C
n.755A>C
2g.73831049A>GCA347303698STAMBPc.193A>G (p.Lys65Glu)
n.688A>G
n.262A>G
c.-203+2053A>G (n.-203+2053A>G)
n.395A>G
n.727A>G
n.738A>G
n.733A>G
n.311A>G
c.-361A>G (n.-361A>G)
n.291A>G
n.415A>G
n.749A>G
n.241A>G
n.421A>G
n.755A>G
 gnomAD v4
2g.73831049A>TCA347303699STAMBPc.193A>T (p.Lys65Ter)
n.688A>T
n.262A>T
c.-203+2053A>T (n.-203+2053A>T)
n.395A>T
n.727A>T
n.738A>T
n.733A>T
n.311A>T
c.-361A>T (n.-361A>T)
n.291A>T
n.415A>T
n.749A>T
n.241A>T
n.421A>T
n.755A>T
2g.73831050A>CCA347303700STAMBPc.194A>C (p.Lys65Thr)
n.689A>C
n.263A>C
c.-203+2054A>C (n.-203+2054A>C)
n.396A>C
n.728A>C
n.739A>C
n.734A>C
n.312A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
n.292A>C
n.416A>C
n.750A>C
n.242A>C
n.422A>C
n.756A>C
2g.73831050A>GCA347303701STAMBPc.194A>G (p.Lys65Arg)
n.689A>G
n.263A>G
c.-203+2054A>G (n.-203+2054A>G)
n.396A>G
n.728A>G
n.739A>G
n.734A>G
n.312A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
n.292A>G
n.416A>G
n.750A>G
n.242A>G
n.422A>G
n.756A>G
2g.73831050A>TCA347303702STAMBPc.194A>T (p.Lys65Met)
n.689A>T
n.263A>T
c.-203+2054A>T (n.-203+2054A>T)
n.396A>T
n.728A>T
n.739A>T
n.734A>T
n.312A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
n.292A>T
n.416A>T
n.750A>T
n.242A>T
n.422A>T
n.756A>T
2g.73831051G>ACA1717453STAMBPc.195G>A (p.Lys65=)
c.194+1G>A (n.194+1G>A)
n.690G>A
n.264G>A
c.-203+2055G>A (n.-203+2055G>A)
n.397G>A
n.729G>A
n.740G>A
n.735G>A
n.313G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.293G>A
n.417G>A
n.751G>A
n.243G>A
n.423G>A
n.757G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831051G>CCA347303704STAMBPc.195G>C (p.Lys65Asn)
c.194+1G>C (n.194+1G>C)
n.690G>C
n.264G>C
c.-203+2055G>C (n.-203+2055G>C)
n.397G>C
n.729G>C
n.740G>C
n.735G>C
n.313G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.293G>C
n.417G>C
n.751G>C
n.243G>C
n.423G>C
n.757G>C
 COSMIC
2g.73831051G=CA1261142314STAMBPc.195G= (p.Lys65=)
c.194+1G= (n.194+1G=)
n.690G=
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c.-203+2055G= (n.-203+2055G=)
n.397G=
n.729G=
n.740G=
n.735G=
n.313G=
c.-359G= (n.-359G=)
n.293G=
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n.751G=
n.243G=
n.423G=
n.757G=
2g.73831051G>TCA347303703STAMBPc.195G>T (p.Lys65Asn)
c.194+1G>T (n.194+1G>T)
n.690G>T
n.264G>T
c.-203+2055G>T (n.-203+2055G>T)
n.397G>T
n.729G>T
n.740G>T
n.735G>T
n.313G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.293G>T
n.417G>T
n.751G>T
n.243G>T
n.423G>T
n.757G>T
2g.73831052T>ACA347303705STAMBPc.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.194+2T>A (n.194+2T>A)
n.691T>A
n.265T>A
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n.398T>A
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c.-358T>A (n.-358T>A)
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n.418T>A
n.752T>A
n.244T>A
n.424T>A
n.758T>A
2g.73831052T>CCA347303707STAMBPc.196T>C (p.Tyr66His)
c.194+2T>C (n.194+2T>C)
n.691T>C
n.265T>C
c.-203+2056T>C (n.-203+2056T>C)
n.398T>C
n.730T>C
n.741T>C
n.736T>C
n.314T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.294T>C
n.418T>C
n.752T>C
n.244T>C
n.424T>C
n.758T>C
2g.73831052T>GCA347303706STAMBPc.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.194+2T>G (n.194+2T>G)
n.691T>G
n.265T>G
c.-203+2056T>G (n.-203+2056T>G)
n.398T>G
n.730T>G
n.741T>G
n.736T>G
n.314T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.294T>G
n.418T>G
n.752T>G
n.244T>G
n.424T>G
n.758T>G
2g.73831053A=CA1261142315STAMBPc.197A= (p.Tyr66=)
c.194+3A= (n.194+3A=)
n.692A=
n.266A=
c.-203+2057A= (n.-203+2057A=)
n.399A=
n.731A=
n.742A=
n.737A=
n.315A=
c.-357A= (n.-357A=)
n.295A=
n.419A=
n.753A=
n.245A=
n.425A=
n.759A=
2g.73831053A>CCA347303708STAMBPc.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.194+3A>C (n.194+3A>C)
n.692A>C
n.266A>C
c.-203+2057A>C (n.-203+2057A>C)
n.399A>C
n.731A>C
n.742A>C
n.737A>C
n.315A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
n.295A>C
n.419A>C
n.753A>C
n.245A>C
n.425A>C
n.759A>C
2g.73831053A>GCA50394962STAMBPc.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.194+3A>G (n.194+3A>G)
n.692A>G
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c.-203+2057A>G (n.-203+2057A>G)
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n.731A>G
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c.-357A>G (n.-357A>G)
n.295A>G
n.419A>G
n.753A>G
n.245A>G
n.425A>G
n.759A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.194+3A>T (n.194+3A>T)
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n.266A>T
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n.731A>T
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n.419A>T
n.753A>T
n.245A>T
n.425A>T
n.759A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831054T>ACA347303709STAMBPc.198T>A (p.Tyr66Ter)
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n.743T>C
n.738T>C
n.316T>C
c.-356T>C (n.-356T>C)
n.296T>C
n.420T>C
n.754T>C
n.246T>C
n.426T>C
n.760T>C
 gnomAD v4
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n.426T>G
n.760T>G
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n.427A>C
n.761A>C
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n.427A>T
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n.756T>A
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n.762T>A
2g.73831056T>CCA347303715STAMBPc.200T>C (p.Ile67Thr)
c.194+6T>C (n.194+6T>C)
n.695T>C
n.269T>C
c.-203+2060T>C (n.-203+2060T>C)
n.402T>C
n.734T>C
n.745T>C
n.740T>C
n.318T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.298T>C
n.422T>C
n.756T>C
n.248T>C
n.428T>C
n.762T>C
2g.73831056T>GCA347303716STAMBPc.200T>G (p.Ile67Ser)
c.194+6T>G (n.194+6T>G)
n.695T>G
n.269T>G
c.-203+2060T>G (n.-203+2060T>G)
n.402T>G
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n.756T>G
n.248T>G
n.428T>G
n.762T>G
2g.73831057C>ACA426792956STAMBPc.201C>A (p.Ile67=)
c.194+7C>A (n.194+7C>A)
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c.-203+2061C>A (n.-203+2061C>A)
n.403C>A
n.735C>A
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n.423C>A
n.757C>A
n.249C>A
n.429C>A
n.763C>A
2g.73831057C>GCA347303717STAMBPc.201C>G (p.Ile67Met)
c.194+7C>G (n.194+7C>G)
n.696C>G
n.270C>G
c.-203+2061C>G (n.-203+2061C>G)
n.403C>G
n.735C>G
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n.741C>G
n.319C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
n.299C>G
n.423C>G
n.757C>G
n.249C>G
n.429C>G
n.763C>G
2g.73831057C>TCA426792957STAMBPc.201C>T (p.Ile67=)
c.194+7C>T (n.194+7C>T)
n.696C>T
n.270C>T
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n.403C>T
n.735C>T
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n.741C>T
n.319C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.299C>T
n.423C>T
n.757C>T
n.249C>T
n.429C>T
n.763C>T
2g.73831058A>CCA347303718STAMBPc.202A>C (p.Thr68Pro)
c.194+8A>C (n.194+8A>C)
n.697A>C
n.271A>C
c.-203+2062A>C (n.-203+2062A>C)
n.404A>C
n.736A>C
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n.742A>C
n.320A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.300A>C
n.424A>C
n.758A>C
n.250A>C
n.430A>C
n.764A>C
 gnomAD v4
2g.73831058A>GCA347303719STAMBPc.202A>G (p.Thr68Ala)
c.194+8A>G (n.194+8A>G)
n.697A>G
n.271A>G
c.-203+2062A>G (n.-203+2062A>G)
n.404A>G
n.736A>G
n.747A>G
n.742A>G
n.320A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.300A>G
n.424A>G
n.758A>G
n.250A>G
n.430A>G
n.764A>G
2g.73831058A>TCA347303720STAMBPc.202A>T (p.Thr68Ser)
c.194+8A>T (n.194+8A>T)
n.697A>T
n.271A>T
c.-203+2062A>T (n.-203+2062A>T)
n.404A>T
n.736A>T
n.747A>T
n.742A>T
n.320A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
n.300A>T
n.424A>T
n.758A>T
n.250A>T
n.430A>T
n.764A>T
2g.73831059C>ACA347303722STAMBPc.203C>A (p.Thr68Lys)
c.194+9C>A (n.194+9C>A)
n.698C>A
n.272C>A
c.-203+2063C>A (n.-203+2063C>A)
n.405C>A
n.737C>A
n.748C>A
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n.321C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.301C>A
n.425C>A
n.759C>A
n.251C>A
n.431C>A
n.765C>A
 gnomAD v4
2g.73831059C=CA1261142316STAMBPc.203C= (p.Thr68=)
c.194+9C= (n.194+9C=)
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c.-203+2063C= (n.-203+2063C=)
n.405C=
n.737C=
n.748C=
n.743C=
n.321C=
c.-351C= (n.-351C=)
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n.425C=
n.759C=
n.251C=
n.431C=
n.765C=
2g.73831059C>GCA347303721STAMBPc.203C>G (p.Thr68Arg)
c.194+9C>G (n.194+9C>G)
n.698C>G
n.272C>G
c.-203+2063C>G (n.-203+2063C>G)
n.405C>G
n.737C>G
n.748C>G
n.743C>G
n.321C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.301C>G
n.425C>G
n.759C>G
n.251C>G
n.431C>G
n.765C>G
2g.73831059C>TCA1717455STAMBPc.203C>T (p.Thr68Met)
c.194+9C>T (n.194+9C>T)
n.698C>T
n.272C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-203+2063C>T (n.-203+2063C>T)
n.405C>T
n.737C>T
n.748C>T
n.743C>T
n.321C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.301C>T
n.425C>T
n.759C>T
n.251C>T
n.431C>T
n.765C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.73831060G>ACA347303723STAMBPc.203+1G>A (n.203+1G>A)
c.194+10G>A (n.194+10G>A)
n.698+1G>A
n.272+1G>A
c.-203+2064G>A (n.-203+2064G>A)
n.405+1G>A
n.737+1G>A
n.748+1G>A
n.743+1G>A
n.321+1G>A
c.-351+1G>A (n.-351+1G>A)
n.301+1G>A
n.425+1G>A
n.759+1G>A
n.251+1G>A
n.431+1G>A
n.765+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.73831060G>CCA347303724STAMBPc.203+1G>C (n.203+1G>C)
c.194+10G>C (n.194+10G>C)
n.698+1G>C
n.272+1G>C
c.-203+2064G>C (n.-203+2064G>C)
n.405+1G>C
n.737+1G>C
n.748+1G>C
n.743+1G>C
n.321+1G>C
c.-351+1G>C (n.-351+1G>C)
n.301+1G>C
n.425+1G>C
n.759+1G>C
n.251+1G>C
n.431+1G>C
n.765+1G>C
2g.73831060G=CA1261142317STAMBPc.203+1G= (n.203+1G=)
c.194+10G= (n.194+10G=)
n.698+1G=
n.272+1G=
c.-203+2064G= (n.-203+2064G=)
n.405+1G=
n.737+1G=
n.748+1G=
n.743+1G=
n.321+1G=
c.-351+1G= (n.-351+1G=)
n.301+1G=
n.425+1G=
n.759+1G=
n.251+1G=
n.431+1G=
n.765+1G=
2g.73831060G>TCA347303725STAMBPc.203+1G>T (n.203+1G>T)
c.194+10G>T (n.194+10G>T)
n.698+1G>T
n.272+1G>T
c.-203+2064G>T (n.-203+2064G>T)
n.405+1G>T
n.737+1G>T
n.748+1G>T
n.743+1G>T
n.321+1G>T
c.-351+1G>T (n.-351+1G>T)
n.301+1G>T
n.425+1G>T
n.759+1G>T
n.251+1G>T
n.431+1G>T
n.765+1G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.73831060_73831061insCTCTTCA2699570849STAMBPc.203+1_203+2insCTCTT (n.203+1_203+2insCTCTT)
c.194+10_194+11insCTCTT (n.194+10_194+11insCTCTT)
n.698+1_698+2insCTCTT
n.272+1_272+2insCTCTT
c.-203+2064_-203+2065insCTCTT (n.-203+2064_-203+2065insCTCTT)
n.405+1_405+2insCTCTT
n.737+1_737+2insCTCTT
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n.321+1_321+2insCTCTT
c.-351+1_-351+2insCTCTT (n.-351+1_-351+2insCTCTT)
n.301+1_301+2insCTCTT
n.425+1_425+2insCTCTT
n.759+1_759+2insCTCTT
n.251+1_251+2insCTCTT
n.431+1_431+2insCTCTT
n.765+1_765+2insCTCTT
 dbSNP
2g.73831061T>ACA347303726STAMBPc.203+2T>A (n.203+2T>A)
c.194+11T>A (n.194+11T>A)
n.698+2T>A
n.272+2T>A
c.-203+2065T>A (n.-203+2065T>A)
n.405+2T>A
n.737+2T>A
n.748+2T>A
n.743+2T>A
n.321+2T>A
c.-351+2T>A (n.-351+2T>A)
n.301+2T>A
n.425+2T>A
n.759+2T>A
n.251+2T>A
n.431+2T>A
n.765+2T>A
2g.73831061T>CCA347303727STAMBPc.203+2T>C (n.203+2T>C)
c.194+11T>C (n.194+11T>C)
n.698+2T>C
n.272+2T>C
c.-203+2065T>C (n.-203+2065T>C)
n.405+2T>C
n.737+2T>C
n.748+2T>C
n.743+2T>C
n.321+2T>C
c.-351+2T>C (n.-351+2T>C)
n.301+2T>C
n.425+2T>C
n.759+2T>C
n.251+2T>C
n.431+2T>C
n.765+2T>C
2g.73831061T>GCA347303728STAMBPc.203+2T>G (n.203+2T>G)
c.194+11T>G (n.194+11T>G)
n.698+2T>G
n.272+2T>G
c.-203+2065T>G (n.-203+2065T>G)
n.405+2T>G
n.737+2T>G
n.748+2T>G
n.743+2T>G
n.321+2T>G
c.-351+2T>G (n.-351+2T>G)
n.301+2T>G
n.425+2T>G
n.759+2T>G
n.251+2T>G
n.431+2T>G
n.765+2T>G
2g.73831062A=CA1261142318STAMBPc.203+3A= (n.203+3A=)
c.194+12A= (n.194+12A=)
n.698+3A=
n.272+3A=
c.-203+2066A= (n.-203+2066A=)
n.405+3A=
n.737+3A=
n.748+3A=
n.743+3A=
n.321+3A=
c.-351+3A= (n.-351+3A=)
n.301+3A=
n.425+3A=
n.759+3A=
n.251+3A=
n.431+3A=
n.765+3A=
2g.73831062A>GCA1717456STAMBPc.203+3A>G (n.203+3A>G)
c.194+12A>G (n.194+12A>G)
n.698+3A>G
n.272+3A>G
c.-203+2066A>G (n.-203+2066A>G)
n.405+3A>G
n.737+3A>G
n.748+3A>G
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n.321+3A>G
c.-351+3A>G (n.-351+3A>G)
n.301+3A>G
n.425+3A>G
n.759+3A>G
n.251+3A>G
n.431+3A>G
n.765+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831062_73831063insTTGCA2699570884STAMBPc.203+3_203+4insTTG (n.203+3_203+4insTTG)
c.194+12_194+13insTTG (n.194+12_194+13insTTG)
n.698+3_698+4insTTG
n.272+3_272+4insTTG
c.-203+2066_-203+2067insTTG (n.-203+2066_-203+2067insTTG)
n.405+3_405+4insTTG
n.737+3_737+4insTTG
n.748+3_748+4insTTG
n.743+3_743+4insTTG
n.321+3_321+4insTTG
c.-351+3_-351+4insTTG (n.-351+3_-351+4insTTG)
n.301+3_301+4insTTG
n.425+3_425+4insTTG
n.759+3_759+4insTTG
n.251+3_251+4insTTG
n.431+3_431+4insTTG
n.765+3_765+4insTTG
 dbSNP
2g.73831063A>GCA2659633962STAMBPc.203+4A>G (n.203+4A>G)
c.194+13A>G (n.194+13A>G)
n.698+4A>G
n.272+4A>G
c.-203+2067A>G (n.-203+2067A>G)
n.405+4A>G
n.737+4A>G
n.748+4A>G
n.743+4A>G
n.321+4A>G
c.-351+4A>G (n.-351+4A>G)
n.301+4A>G
n.425+4A>G
n.759+4A>G
n.251+4A>G
n.431+4A>G
n.765+4A>G
 gnomAD v4
2g.73831064G>ACA1717457STAMBPc.203+5G>A (n.203+5G>A)
c.194+14G>A (n.194+14G>A)
n.698+5G>A
n.272+5G>A
c.-203+2068G>A (n.-203+2068G>A)
n.405+5G>A
n.737+5G>A
n.748+5G>A
n.743+5G>A
n.321+5G>A
c.-351+5G>A (n.-351+5G>A)
n.301+5G>A
n.425+5G>A
n.759+5G>A
n.251+5G>A
n.431+5G>A
n.765+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831064G>CCA2750468404STAMBPc.203+5G>C (n.203+5G>C)
c.194+14G>C (n.194+14G>C)
n.698+5G>C
n.272+5G>C
c.-203+2068G>C (n.-203+2068G>C)
n.405+5G>C
n.737+5G>C
n.748+5G>C
n.743+5G>C
n.321+5G>C
c.-351+5G>C (n.-351+5G>C)
n.301+5G>C
n.425+5G>C
n.759+5G>C
n.251+5G>C
n.431+5G>C
n.765+5G>C
2g.73831064G=CA1261142319STAMBPc.203+5G= (n.203+5G=)
c.194+14G= (n.194+14G=)
n.698+5G=
n.272+5G=
c.-203+2068G= (n.-203+2068G=)
n.405+5G=
n.737+5G=
n.748+5G=
n.743+5G=
n.321+5G=
c.-351+5G= (n.-351+5G=)
n.301+5G=
n.425+5G=
n.759+5G=
n.251+5G=
n.431+5G=
n.765+5G=
2g.73831066C>TCA2659633963STAMBPc.203+7C>T (n.203+7C>T)
c.194+16C>T (n.194+16C>T)
n.698+7C>T
n.272+7C>T
c.-203+2070C>T (n.-203+2070C>T)
n.405+7C>T
n.737+7C>T
n.748+7C>T
n.743+7C>T
n.321+7C>T
c.-351+7C>T (n.-351+7C>T)
n.301+7C>T
n.425+7C>T
n.759+7C>T
n.251+7C>T
n.431+7C>T
n.765+7C>T
 gnomAD v4
2g.73831067A=CA1261142320STAMBPc.203+8A= (n.203+8A=)
c.194+17A= (n.194+17A=)
n.698+8A=
n.272+8A=
c.-203+2071A= (n.-203+2071A=)
n.405+8A=
n.737+8A=
n.748+8A=
n.743+8A=
n.321+8A=
c.-351+8A= (n.-351+8A=)
n.301+8A=
n.425+8A=
n.759+8A=
n.251+8A=
n.431+8A=
n.765+8A=
2g.73831067A>GCA534126117STAMBPc.203+8A>G (n.203+8A>G)
c.194+17A>G (n.194+17A>G)
n.698+8A>G
n.272+8A>G
c.-203+2071A>G (n.-203+2071A>G)
n.405+8A>G
n.737+8A>G
n.748+8A>G
n.743+8A>G
n.321+8A>G
c.-351+8A>G (n.-351+8A>G)
n.301+8A>G
n.425+8A>G
n.759+8A>G
n.251+8A>G
n.431+8A>G
n.765+8A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831067A>TCA1717458STAMBPc.203+8A>T (n.203+8A>T)
c.194+17A>T (n.194+17A>T)
n.698+8A>T
n.272+8A>T
c.-203+2071A>T (n.-203+2071A>T)
n.405+8A>T
n.737+8A>T
n.748+8A>T
n.743+8A>T
n.321+8A>T
c.-351+8A>T (n.-351+8A>T)
n.301+8A>T
n.425+8A>T
n.759+8A>T
n.251+8A>T
n.431+8A>T
n.765+8A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831068C>ACA1261142322STAMBPc.203+9C>A (n.203+9C>A)
c.194+18C>A (n.194+18C>A)
n.698+9C>A
n.272+9C>A
c.-203+2072C>A (n.-203+2072C>A)
n.405+9C>A
n.737+9C>A
n.748+9C>A
n.743+9C>A
n.321+9C>A
c.-351+9C>A (n.-351+9C>A)
n.301+9C>A
n.425+9C>A
n.759+9C>A
n.251+9C>A
n.431+9C>A
n.765+9C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.73831068C=CA1261142321STAMBPc.203+9C= (n.203+9C=)
c.194+18C= (n.194+18C=)
n.698+9C=
n.272+9C=
c.-203+2072C= (n.-203+2072C=)
n.405+9C=
n.737+9C=
n.748+9C=
n.743+9C=
n.321+9C=
c.-351+9C= (n.-351+9C=)
n.301+9C=
n.425+9C=
n.759+9C=
n.251+9C=
n.431+9C=
n.765+9C=
2g.73831069C>ACA1717459STAMBPc.203+10C>A (n.203+10C>A)
c.194+19C>A (n.194+19C>A)
n.698+10C>A
n.272+10C>A
c.-203+2073C>A (n.-203+2073C>A)
n.405+10C>A
n.737+10C>A
n.748+10C>A
n.743+10C>A
n.321+10C>A
c.-351+10C>A (n.-351+10C>A)
n.301+10C>A
n.425+10C>A
n.759+10C>A
n.251+10C>A
n.431+10C>A
n.765+10C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831069C=CA1261142323STAMBPc.203+10C= (n.203+10C=)
c.194+19C= (n.194+19C=)
n.698+10C=
n.272+10C=
c.-203+2073C= (n.-203+2073C=)
n.405+10C=
n.737+10C=
n.748+10C=
n.743+10C=
n.321+10C=
c.-351+10C= (n.-351+10C=)
n.301+10C=
n.425+10C=
n.759+10C=
n.251+10C=
n.431+10C=
n.765+10C=
2g.73831069C>TCA534126118STAMBPc.203+10C>T (n.203+10C>T)
c.194+19C>T (n.194+19C>T)
n.698+10C>T
n.272+10C>T
c.-203+2073C>T (n.-203+2073C>T)
n.405+10C>T
n.737+10C>T
n.748+10C>T
n.743+10C>T
n.321+10C>T
c.-351+10C>T (n.-351+10C>T)
n.301+10C>T
n.425+10C>T
n.759+10C>T
n.251+10C>T
n.431+10C>T
n.765+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831070T>CCA50394984STAMBPc.203+11T>C (n.203+11T>C)
c.194+20T>C (n.194+20T>C)
n.698+11T>C
n.272+11T>C
c.-203+2074T>C (n.-203+2074T>C)
n.405+11T>C
n.737+11T>C
n.748+11T>C
n.743+11T>C
n.321+11T>C
c.-351+11T>C (n.-351+11T>C)
n.301+11T>C
n.425+11T>C
n.759+11T>C
n.251+11T>C
n.431+11T>C
n.765+11T>C
 dbSNP
2g.73831070T>GCA1261142325STAMBPc.203+11T>G (n.203+11T>G)
c.194+20T>G (n.194+20T>G)
n.698+11T>G
n.272+11T>G
c.-203+2074T>G (n.-203+2074T>G)
n.405+11T>G
n.737+11T>G
n.748+11T>G
n.743+11T>G
n.321+11T>G
c.-351+11T>G (n.-351+11T>G)
n.301+11T>G
n.425+11T>G
n.759+11T>G
n.251+11T>G
n.431+11T>G
n.765+11T>G
 dbSNP
2g.73831070T=CA1261142324STAMBPc.203+11T= (n.203+11T=)
c.194+20T= (n.194+20T=)
n.698+11T=
n.272+11T=
c.-203+2074T= (n.-203+2074T=)
n.405+11T=
n.737+11T=
n.748+11T=
n.743+11T=
n.321+11T=
c.-351+11T= (n.-351+11T=)
n.301+11T=
n.425+11T=
n.759+11T=
n.251+11T=
n.431+11T=
n.765+11T=
2g.73831071A=CA1261142326STAMBPc.203+12A= (n.203+12A=)
c.194+21A= (n.194+21A=)
n.698+12A=
n.272+12A=
c.-203+2075A= (n.-203+2075A=)
n.405+12A=
n.737+12A=
n.748+12A=
n.743+12A=
n.321+12A=
c.-351+12A= (n.-351+12A=)
n.301+12A=
n.425+12A=
n.759+12A=
n.251+12A=
n.431+12A=
n.765+12A=
2g.73831071A>GCA1717460STAMBPc.203+12A>G (n.203+12A>G)
c.194+21A>G (n.194+21A>G)
n.698+12A>G
n.272+12A>G
c.-203+2075A>G (n.-203+2075A>G)
n.405+12A>G
n.737+12A>G
n.748+12A>G
n.743+12A>G
n.321+12A>G
c.-351+12A>G (n.-351+12A>G)
n.301+12A>G
n.425+12A>G
n.759+12A>G
n.251+12A>G
n.431+12A>G
n.765+12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831072_73831073insCTTAAGAAGAAAATATAAGCA2539155197STAMBPc.203+13_203+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG (n.203+13_203+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG)
c.194+22_194+23insCTTAAGAAGAAAATATAAG (n.194+22_194+23insCTTAAGAAGAAAATATAAG)
n.698+13_698+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.272+13_272+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
c.-203+2076_-203+2077insCTTAAGAAGAAAATATAAG (n.-203+2076_-203+2077insCTTAAGAAGAAAATATAAG)
n.405+13_405+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.737+13_737+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.748+13_748+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.743+13_743+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.321+13_321+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
c.-351+13_-351+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG (n.-351+13_-351+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG)
n.301+13_301+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.425+13_425+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.759+13_759+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.251+13_251+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.431+13_431+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
n.765+13_765+14insCTTAAGAAGAAAATATAAG
2g.73831074G>ACA2659633964STAMBPc.203+15G>A (n.203+15G>A)
c.194+24G>A (n.194+24G>A)
n.698+15G>A
n.272+15G>A
c.-203+2078G>A (n.-203+2078G>A)
n.405+15G>A
n.737+15G>A
n.748+15G>A
n.743+15G>A
n.321+15G>A
c.-351+15G>A (n.-351+15G>A)
n.301+15G>A
n.425+15G>A
n.759+15G>A
n.251+15G>A
n.431+15G>A
n.765+15G>A
 gnomAD v4
2g.73831075T>ACA534126119STAMBPc.203+16T>A (n.203+16T>A)
c.194+25T>A (n.194+25T>A)
n.698+16T>A
n.272+16T>A
c.-203+2079T>A (n.-203+2079T>A)
n.405+16T>A
n.737+16T>A
n.748+16T>A
n.743+16T>A
n.321+16T>A
c.-351+16T>A (n.-351+16T>A)
n.301+16T>A
n.425+16T>A
n.759+16T>A
n.251+16T>A
n.431+16T>A
n.765+16T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831075T=CA1261142327STAMBPc.203+16T= (n.203+16T=)
c.194+25T= (n.194+25T=)
n.698+16T=
n.272+16T=
c.-203+2079T= (n.-203+2079T=)
n.405+16T=
n.737+16T=
n.748+16T=
n.743+16T=
n.321+16T=
c.-351+16T= (n.-351+16T=)
n.301+16T=
n.425+16T=
n.759+16T=
n.251+16T=
n.431+16T=
n.765+16T=
2g.73831077delCA2577085927STAMBPc.203+18del (n.203+18del)
c.194+27del (n.194+27del)
n.698+18del
n.272+18del
c.-203+2081del (n.-203+2081del)
n.405+18del
n.737+18del
n.748+18del
n.743+18del
n.321+18del
c.-351+18del (n.-351+18del)
n.301+18del
n.425+18del
n.759+18del
n.251+18del
n.431+18del
n.765+18del
2g.73831077T>CCA2659633965STAMBPc.203+18T>C (n.203+18T>C)
c.194+27T>C (n.194+27T>C)
n.698+18T>C
n.272+18T>C
c.-203+2081T>C (n.-203+2081T>C)
n.405+18T>C
n.737+18T>C
n.748+18T>C
n.743+18T>C
n.321+18T>C
c.-351+18T>C (n.-351+18T>C)
n.301+18T>C
n.425+18T>C
n.759+18T>C
n.251+18T>C
n.431+18T>C
n.765+18T>C
 gnomAD v4
2g.73831078C=CA1261142328STAMBPc.203+19C= (n.203+19C=)
c.194+28C= (n.194+28C=)
n.698+19C=
n.272+19C=
c.-203+2082C= (n.-203+2082C=)
n.405+19C=
n.737+19C=
n.748+19C=
n.743+19C=
n.321+19C=
c.-351+19C= (n.-351+19C=)
n.301+19C=
n.425+19C=
n.759+19C=
n.251+19C=
n.431+19C=
n.765+19C=
2g.73831078C>GCA2659633966STAMBPc.203+19C>G (n.203+19C>G)
c.194+28C>G (n.194+28C>G)
n.698+19C>G
n.272+19C>G
c.-203+2082C>G (n.-203+2082C>G)
n.405+19C>G
n.737+19C>G
n.748+19C>G
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n.251+19C>G
n.431+19C>G
n.765+19C>G
 gnomAD v4
2g.73831078C>TCA1261142329STAMBPc.203+19C>T (n.203+19C>T)
c.194+28C>T (n.194+28C>T)
n.698+19C>T
n.272+19C>T
c.-203+2082C>T (n.-203+2082C>T)
n.405+19C>T
n.737+19C>T
n.748+19C>T
n.743+19C>T
n.321+19C>T
c.-351+19C>T (n.-351+19C>T)
n.301+19C>T
n.425+19C>T
n.759+19C>T
n.251+19C>T
n.431+19C>T
n.765+19C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.73831079C=CA1261142330STAMBPc.203+20C= (n.203+20C=)
c.194+29C= (n.194+29C=)
n.698+20C=
n.272+20C=
c.-203+2083C= (n.-203+2083C=)
n.405+20C=
n.737+20C=
n.748+20C=
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c.-351+20C= (n.-351+20C=)
n.301+20C=
n.425+20C=
n.759+20C=
n.251+20C=
n.431+20C=
n.765+20C=
2g.73831079C>TCA534126120STAMBPc.203+20C>T (n.203+20C>T)
c.194+29C>T (n.194+29C>T)
n.698+20C>T
n.272+20C>T
c.-203+2083C>T (n.-203+2083C>T)
n.405+20C>T
n.737+20C>T
n.748+20C>T
n.743+20C>T
n.321+20C>T
c.-351+20C>T (n.-351+20C>T)
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n.425+20C>T
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n.251+20C>T
n.431+20C>T
n.765+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831079_73831080delinsCTCA1261142331STAMBPc.203+20_203+21delinsCT (n.203+20_203+21delinsCT)
c.194+29_194+30delinsCT (n.194+29_194+30delinsCT)
n.698+20_698+21delinsCT
n.272+20_272+21delinsCT
c.-203+2083_-203+2084delinsCT (n.-203+2083_-203+2084delinsCT)
n.405+20_405+21delinsCT
n.737+20_737+21delinsCT
n.748+20_748+21delinsCT
n.743+20_743+21delinsCT
n.321+20_321+21delinsCT
c.-351+20_-351+21delinsCT (n.-351+20_-351+21delinsCT)
n.301+20_301+21delinsCT
n.425+20_425+21delinsCT
n.759+20_759+21delinsCT
n.251+20_251+21delinsCT
n.431+20_431+21delinsCT
n.765+20_765+21delinsCT
2g.73831080T>ACA534126121STAMBPc.203+21T>A (n.203+21T>A)
c.194+30T>A (n.194+30T>A)
n.698+21T>A
n.272+21T>A
c.-203+2084T>A (n.-203+2084T>A)
n.405+21T>A
n.737+21T>A
n.748+21T>A
n.743+21T>A
n.321+21T>A
c.-351+21T>A (n.-351+21T>A)
n.301+21T>A
n.425+21T>A
n.759+21T>A
n.251+21T>A
n.431+21T>A
n.765+21T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831080T>CCA2659633968STAMBPc.203+21T>C (n.203+21T>C)
c.194+30T>C (n.194+30T>C)
n.698+21T>C
n.272+21T>C
c.-203+2084T>C (n.-203+2084T>C)
n.405+21T>C
n.737+21T>C
n.748+21T>C
n.743+21T>C
n.321+21T>C
c.-351+21T>C (n.-351+21T>C)
n.301+21T>C
n.425+21T>C
n.759+21T>C
n.251+21T>C
n.431+21T>C
n.765+21T>C
 gnomAD v4
2g.73831080T=CA1261142333STAMBPc.203+21T= (n.203+21T=)
c.194+30T= (n.194+30T=)
n.698+21T=
n.272+21T=
c.-203+2084T= (n.-203+2084T=)
n.405+21T=
n.737+21T=
n.748+21T=
n.743+21T=
n.321+21T=
c.-351+21T= (n.-351+21T=)
n.301+21T=
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n.251+21T=
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n.765+21T=
2g.73831084dupCA1261142334STAMBPc.203+25dup (n.203+25dup)
c.194+34dup (n.194+34dup)
n.698+25dup
n.272+25dup
c.-203+2088dup (n.-203+2088dup)
n.405+25dup
n.737+25dup
n.748+25dup
n.743+25dup
n.321+25dup
c.-351+25dup (n.-351+25dup)
n.301+25dup
n.425+25dup
n.759+25dup
n.251+25dup
n.431+25dup
n.765+25dup
 dbSNP
2g.73831084delCA1261142332STAMBPc.203+25del (n.203+25del)
c.194+34del (n.194+34del)
n.698+25del
n.272+25del
c.-203+2088del (n.-203+2088del)
n.405+25del
n.737+25del
n.748+25del
n.743+25del
n.321+25del
c.-351+25del (n.-351+25del)
n.301+25del
n.425+25del
n.759+25del
n.251+25del
n.431+25del
n.765+25del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831081T>CCA1717461STAMBPc.203+22T>C (n.203+22T>C)
c.194+31T>C (n.194+31T>C)
n.698+22T>C
n.272+22T>C
c.-203+2085T>C (n.-203+2085T>C)
n.405+22T>C
n.737+22T>C
n.748+22T>C
n.743+22T>C
n.321+22T>C
c.-351+22T>C (n.-351+22T>C)
n.301+22T>C
n.425+22T>C
n.759+22T>C
n.251+22T>C
n.431+22T>C
n.765+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831081T>GCA2659633969STAMBPc.203+22T>G (n.203+22T>G)
c.194+31T>G (n.194+31T>G)
n.698+22T>G
n.272+22T>G
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n.405+22T>G
n.737+22T>G
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n.321+22T>G
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n.301+22T>G
n.425+22T>G
n.759+22T>G
n.251+22T>G
n.431+22T>G
n.765+22T>G
 gnomAD v4
2g.73831081T=CA1261142335STAMBPc.203+22T= (n.203+22T=)
c.194+31T= (n.194+31T=)
n.698+22T=
n.272+22T=
c.-203+2085T= (n.-203+2085T=)
n.405+22T=
n.737+22T=
n.748+22T=
n.743+22T=
n.321+22T=
c.-351+22T= (n.-351+22T=)
n.301+22T=
n.425+22T=
n.759+22T=
n.251+22T=
n.431+22T=
n.765+22T=
2g.73831082T>CCA50394991STAMBPc.203+23T>C (n.203+23T>C)
c.194+32T>C (n.194+32T>C)
n.698+23T>C
n.272+23T>C
c.-203+2086T>C (n.-203+2086T>C)
n.405+23T>C
n.737+23T>C
n.748+23T>C
n.743+23T>C
n.321+23T>C
c.-351+23T>C (n.-351+23T>C)
n.301+23T>C
n.425+23T>C
n.759+23T>C
n.251+23T>C
n.431+23T>C
n.765+23T>C
 dbSNP
2g.73831082T=CA1261142336STAMBPc.203+23T= (n.203+23T=)
c.194+32T= (n.194+32T=)
n.698+23T=
n.272+23T=
c.-203+2086T= (n.-203+2086T=)
n.405+23T=
n.737+23T=
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n.743+23T=
n.321+23T=
c.-351+23T= (n.-351+23T=)
n.301+23T=
n.425+23T=
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n.431+23T=
n.765+23T=
2g.73831084T>CCA534126122STAMBPc.203+25T>C (n.203+25T>C)
c.194+34T>C (n.194+34T>C)
n.698+25T>C
n.272+25T>C
c.-203+2088T>C (n.-203+2088T>C)
n.405+25T>C
n.737+25T>C
n.748+25T>C
n.743+25T>C
n.321+25T>C
c.-351+25T>C (n.-351+25T>C)
n.301+25T>C
n.425+25T>C
n.759+25T>C
n.251+25T>C
n.431+25T>C
n.765+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831084T=CA1261142338STAMBPc.203+25T= (n.203+25T=)
c.194+34T= (n.194+34T=)
n.698+25T=
n.272+25T=
c.-203+2088T= (n.-203+2088T=)
n.405+25T=
n.737+25T=
n.748+25T=
n.743+25T=
n.321+25T=
c.-351+25T= (n.-351+25T=)
n.301+25T=
n.425+25T=
n.759+25T=
n.251+25T=
n.431+25T=
n.765+25T=
2g.73831084_73831086delinsTCCCA1261142337STAMBPc.203+25_203+27delinsTCC (n.203+25_203+27delinsTCC)
c.194+34_194+36delinsTCC (n.194+34_194+36delinsTCC)
n.698+25_698+27delinsTCC
n.272+25_272+27delinsTCC
c.-203+2088_-203+2090delinsTCC (n.-203+2088_-203+2090delinsTCC)
n.405+25_405+27delinsTCC
n.737+25_737+27delinsTCC
n.748+25_748+27delinsTCC
n.743+25_743+27delinsTCC
n.321+25_321+27delinsTCC
c.-351+25_-351+27delinsTCC (n.-351+25_-351+27delinsTCC)
n.301+25_301+27delinsTCC
n.425+25_425+27delinsTCC
n.759+25_759+27delinsTCC
n.251+25_251+27delinsTCC
n.431+25_431+27delinsTCC
n.765+25_765+27delinsTCC
2g.73831085_73831086delCA916567202STAMBPc.203+26_203+27del (n.203+26_203+27del)
c.194+35_194+36del (n.194+35_194+36del)
n.698+26_698+27del
n.272+26_272+27del
c.-203+2089_-203+2090del (n.-203+2089_-203+2090del)
n.405+26_405+27del
n.737+26_737+27del
n.748+26_748+27del
n.743+26_743+27del
n.321+26_321+27del
c.-351+26_-351+27del (n.-351+26_-351+27del)
n.301+26_301+27del
n.425+26_425+27del
n.759+26_759+27del
n.251+26_251+27del
n.431+26_431+27del
n.765+26_765+27del
 dbSNP gnomAD v4
2g.73831086C=CA1261142339STAMBPc.203+27C= (n.203+27C=)
c.194+36C= (n.194+36C=)
n.698+27C=
n.272+27C=
c.-203+2090C= (n.-203+2090C=)
n.405+27C=
n.737+27C=
n.748+27C=
n.743+27C=
n.321+27C=
c.-351+27C= (n.-351+27C=)
n.301+27C=
n.425+27C=
n.759+27C=
n.251+27C=
n.431+27C=
n.765+27C=
2g.73831087T>ACA1261142341STAMBPc.203+28T>A (n.203+28T>A)
c.194+37T>A (n.194+37T>A)
n.698+28T>A
n.272+28T>A
c.-203+2091T>A (n.-203+2091T>A)
n.405+28T>A
n.737+28T>A
n.748+28T>A
n.743+28T>A
n.321+28T>A
c.-351+28T>A (n.-351+28T>A)
n.301+28T>A
n.425+28T>A
n.759+28T>A
n.251+28T>A
n.431+28T>A
n.765+28T>A
 dbSNP
2g.73831087T=CA1261142340STAMBPc.203+28T= (n.203+28T=)
c.194+37T= (n.194+37T=)
n.698+28T=
n.272+28T=
c.-203+2091T= (n.-203+2091T=)
n.405+28T=
n.737+28T=
n.748+28T=
n.743+28T=
n.321+28T=
c.-351+28T= (n.-351+28T=)
n.301+28T=
n.425+28T=
n.759+28T=
n.251+28T=
n.431+28T=
n.765+28T=
2g.73831087_73831088insATTCA916567203STAMBPc.203+28_203+29insATT (n.203+28_203+29insATT)
c.194+37_194+38insATT (n.194+37_194+38insATT)
n.698+28_698+29insATT
n.272+28_272+29insATT
c.-203+2091_-203+2092insATT (n.-203+2091_-203+2092insATT)
n.405+28_405+29insATT
n.737+28_737+29insATT
n.748+28_748+29insATT
n.743+28_743+29insATT
n.321+28_321+29insATT
c.-351+28_-351+29insATT (n.-351+28_-351+29insATT)
n.301+28_301+29insATT
n.425+28_425+29insATT
n.759+28_759+29insATT
n.251+28_251+29insATT
n.431+28_431+29insATT
n.765+28_765+29insATT
 dbSNP
2g.73831089T>CCA534126123STAMBPc.203+30T>C (n.203+30T>C)
c.194+39T>C (n.194+39T>C)
n.698+30T>C
n.272+30T>C
c.-203+2093T>C (n.-203+2093T>C)
n.405+30T>C
n.737+30T>C
n.748+30T>C
n.743+30T>C
n.321+30T>C
c.-351+30T>C (n.-351+30T>C)
n.301+30T>C
n.425+30T>C
n.759+30T>C
n.251+30T>C
n.431+30T>C
n.765+30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73831089T=CA1261142342STAMBPc.203+30T= (n.203+30T=)
c.194+39T= (n.194+39T=)
n.698+30T=
n.272+30T=
c.-203+2093T= (n.-203+2093T=)
n.405+30T=
n.737+30T=
n.748+30T=
n.743+30T=
n.321+30T=
c.-351+30T= (n.-351+30T=)
n.301+30T=
n.425+30T=
n.759+30T=
n.251+30T=
n.431+30T=
n.765+30T=
2g.73831090C>ACA2577085929STAMBPc.203+31C>A (n.203+31C>A)
c.194+40C>A (n.194+40C>A)
n.698+31C>A
n.272+31C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.73831092G>ACA2659633973STAMBPc.203+33G>A (n.203+33G>A)
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 gnomAD v4
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2g.73831093G>CCA2750468407STAMBPc.203+34G>C (n.203+34G>C)
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2g.73831094T>CCA2659633974STAMBPc.203+35T>C (n.203+35T>C)
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 gnomAD v4
2g.73831094T>GCA2659633975STAMBPc.203+35T>G (n.203+35T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.73831098T>CCA892887265STAMBPc.203+39T>C (n.203+39T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.73831101T>ACA2659633981STAMBPc.203+42T>A (n.203+42T>A)
c.194+51T>A (n.194+51T>A)
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n.405+42T>A
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c.-351+42T>A (n.-351+42T>A)
n.301+42T>A
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 gnomAD v4
2g.73831102G>ACA2577085930STAMBPc.203+43G>A (n.203+43G>A)
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c.-203+2106G>A (n.-203+2106G>A)
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c.-351+43G>A (n.-351+43G>A)
n.301+43G>A
n.425+43G>A
n.759+43G>A
n.251+43G>A
n.431+43G>A
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2g.73831102G=CA1261142347STAMBPc.203+43G= (n.203+43G=)
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2g.73831102G>TCA50394996STAMBPc.203+43G>T (n.203+43G>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.765+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831107G>ACA50395012STAMBPc.203+48G>A (n.203+48G>A)
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n.301+48G>A
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n.431+48G>A
n.765+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831107G=CA1261142350STAMBPc.203+48G= (n.203+48G=)
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n.272+48G>T
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n.737+48G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.765+50C>A
 gnomAD v4
2g.73831109C>TCA2740288148STAMBPc.203+50C>T (n.203+50C>T)
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n.431+50C>T
n.765+50C>T
2g.73831110T>CCA892887278STAMBPc.203+51T>C (n.203+51T>C)
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n.743+51T>C
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n.251+51T>C
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n.765+51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831110T=CA1261142351STAMBPc.203+51T= (n.203+51T=)
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n.272+51T=
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n.272+52A=
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n.765+52A=
2g.73831111A>GCA1717466STAMBPc.203+52A>G (n.203+52A>G)
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n.272+52A>G
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n.743+52A>G
n.321+52A>G
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n.301+52A>G
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n.431+52A>G
n.765+52A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831113T>ACA2577085934STAMBPc.203+54T>A (n.203+54T>A)
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n.431+54T>A
n.765+54T>A
2g.73831113T>GCA2659633994STAMBPc.203+54T>G (n.203+54T>G)
c.194+63T>G (n.194+63T>G)
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n.405+54T>G
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n.431+54T>G
n.765+54T>G
 gnomAD v4
2g.73831114T>ACA2577085935STAMBPc.203+55T>A (n.203+55T>A)
c.194+64T>A (n.194+64T>A)
n.698+55T>A
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c.-203+2118T>A (n.-203+2118T>A)
n.405+55T>A
n.737+55T>A
n.748+55T>A
n.743+55T>A
n.321+55T>A
c.-351+55T>A (n.-351+55T>A)
n.301+55T>A
n.425+55T>A
n.759+55T>A
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n.431+55T>A
n.765+55T>A
2g.73831115G>CCA50395015STAMBPc.203+56G>C (n.203+56G>C)
c.194+65G>C (n.194+65G>C)
n.698+56G>C
n.272+56G>C
c.-203+2119G>C (n.-203+2119G>C)
n.405+56G>C
n.737+56G>C
n.748+56G>C
n.743+56G>C
n.321+56G>C
c.-351+56G>C (n.-351+56G>C)
n.301+56G>C
n.425+56G>C
n.759+56G>C
n.251+56G>C
n.431+56G>C
n.765+56G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73831115G=CA1261142353STAMBPc.203+56G= (n.203+56G=)
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c.-351+56G= (n.-351+56G=)
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n.759+56G=
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n.765+56G=
2g.73831116G>ACA2659633999STAMBPc.203+57G>A (n.203+57G>A)
c.194+66G>A (n.194+66G>A)
n.698+57G>A
n.272+57G>A
c.-203+2120G>A (n.-203+2120G>A)
n.405+57G>A
n.737+57G>A
n.748+57G>A
n.743+57G>A
n.321+57G>A
c.-351+57G>A (n.-351+57G>A)
n.301+57G>A
n.425+57G>A
n.759+57G>A
n.251+57G>A
n.431+57G>A
n.765+57G>A
 gnomAD v4
2g.73831116G=CA1261142354STAMBPc.203+57G= (n.203+57G=)
c.194+66G= (n.194+66G=)
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n.272+57G=
c.-203+2120G= (n.-203+2120G=)
n.405+57G=
n.737+57G=
n.748+57G=
n.743+57G=
n.321+57G=
c.-351+57G= (n.-351+57G=)
n.301+57G=
n.425+57G=
n.759+57G=
n.251+57G=
n.431+57G=
n.765+57G=
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-351+58C>A (n.-351+58C>A)
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n.425+58C>A
n.759+58C>A
n.251+58C>A
n.431+58C>A
n.765+58C>A
 gnomAD v4
2g.73831119C>ACA2659634001STAMBPc.203+60C>A (n.203+60C>A)
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n.765+60C>A
 gnomAD v4
2g.73831119C>TCA2659634002STAMBPc.203+60C>T (n.203+60C>T)
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 gnomAD v4
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n.743+65T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.405+68C>A
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n.765+68C>A
 gnomAD v4
2g.73831127C>GCA2659634009STAMBPc.203+68C>G (n.203+68C>G)
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n.748+68C>G
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c.-351+68C>G (n.-351+68C>G)
n.301+68C>G
n.425+68C>G
n.759+68C>G
n.251+68C>G
n.431+68C>G
n.765+68C>G
 gnomAD v4
2g.73831127C>TCA2577085937STAMBPc.203+68C>T (n.203+68C>T)
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n.301+68C>T
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n.765+68C>T
2g.73831128T>CCA2659634011STAMBPc.203+69T>C (n.203+69T>C)
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n.748+69T>C
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n.759+69T>C
n.251+69T>C
n.431+69T>C
n.765+69T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.73831132A>CCA2659634013STAMBPc.203+73A>C (n.203+73A>C)
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c.-351+73A>C (n.-351+73A>C)
n.301+73A>C
n.425+73A>C
n.759+73A>C
n.251+73A>C
n.431+73A>C
n.765+73A>C
 gnomAD v4
2g.73831133C>ACA2577085939STAMBPc.203+74C>A (n.203+74C>A)
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 gnomAD v4
2g.73831133C=CA1261142359STAMBPc.203+74C= (n.203+74C=)
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n.759+74C=
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n.765+74C=
2g.73831133C>TCA1261142360STAMBPc.203+74C>T (n.203+74C>T)
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c.-203+2137C>T (n.-203+2137C>T)
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n.737+74C>T
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n.301+74C>T
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n.765+74C>T
 dbSNP
2g.73831134C>ACA2577085940STAMBPc.203+75C>A (n.203+75C>A)
c.194+84C>A (n.194+84C>A)
n.698+75C>A
n.272+75C>A
c.-203+2138C>A (n.-203+2138C>A)
n.405+75C>A
n.737+75C>A
n.748+75C>A
n.743+75C>A
n.321+75C>A
c.-351+75C>A (n.-351+75C>A)
n.301+75C>A
n.425+75C>A
n.759+75C>A
n.251+75C>A
n.431+75C>A
n.765+75C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched