Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.73644337_73644350delinsACCTTTTAATATTT | CA1638225398 | SLC17A5 | c.291+57_291+70delinsAAATATTAAAAGGT (n.291+57_291+70delinsAAATATTAAAAGGT) n.57+57_57+70delinsAAATATTAAAAGGT c.240+57_240+70delinsAAATATTAAAAGGT (n.240+57_240+70delinsAAATATTAAAAGGT) c.93+57_93+70delinsAAATATTAAAAGGT (n.93+57_93+70delinsAAATATTAAAAGGT) c.61-2426_61-2413delinsAAATATTAAAAGGT (n.61-2426_61-2413delinsAAATATTAAAAGGT) c.312+57_312+70delinsAAATATTAAAAGGT (n.312+57_312+70delinsAAATATTAAAAGGT) | |
6 | g.73644338_73644350del | CA1638225399 | SLC17A5 | c.291+57_291+69del (n.291+57_291+69del) n.57+57_57+69del c.240+57_240+69del (n.240+57_240+69del) c.93+57_93+69del (n.93+57_93+69del) c.61-2426_61-2414del (n.61-2426_61-2414del) c.312+57_312+69del (n.312+57_312+69del) | dbSNP |
6 | g.73644348T>C | CA2679405043 | SLC17A5 | c.291+59A>G (n.291+59A>G) n.57+59A>G c.240+59A>G (n.240+59A>G) c.93+59A>G (n.93+59A>G) c.61-2424A>G (n.61-2424A>G) c.312+59A>G (n.312+59A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644351T>G | CA1638225404 | SLC17A5 | c.291+56A>C (n.291+56A>C) n.57+56A>C c.240+56A>C (n.240+56A>C) c.93+56A>C (n.93+56A>C) c.61-2427A>C (n.61-2427A>C) c.312+56A>C (n.312+56A>C) | dbSNP |
6 | g.73644351T= | CA1638225403 | SLC17A5 | c.291+56A= (n.291+56A=) n.57+56A= c.240+56A= (n.240+56A=) c.93+56A= (n.93+56A=) c.61-2427A= (n.61-2427A=) c.312+56A= (n.312+56A=) | |
6 | g.73644352T>C | CA2578669754 | SLC17A5 | c.291+55A>G (n.291+55A>G) n.57+55A>G c.240+55A>G (n.240+55A>G) c.93+55A>G (n.93+55A>G) c.61-2428A>G (n.61-2428A>G) c.312+55A>G (n.312+55A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644353A>C | CA2679405044 | SLC17A5 | c.291+54T>G (n.291+54T>G) n.57+54T>G c.240+54T>G (n.240+54T>G) c.93+54T>G (n.93+54T>G) c.61-2429T>G (n.61-2429T>G) c.312+54T>G (n.312+54T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644353A>T | CA2679405045 | SLC17A5 | c.291+54T>A (n.291+54T>A) n.57+54T>A c.240+54T>A (n.240+54T>A) c.93+54T>A (n.93+54T>A) c.61-2429T>A (n.61-2429T>A) c.312+54T>A (n.312+54T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644357G>C | CA2679405046 | SLC17A5 | c.291+50C>G (n.291+50C>G) n.57+50C>G c.240+50C>G (n.240+50C>G) c.93+50C>G (n.93+50C>G) c.61-2433C>G (n.61-2433C>G) c.312+50C>G (n.312+50C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644357G>T | CA2578669755 | SLC17A5 | c.291+50C>A (n.291+50C>A) n.57+50C>A c.240+50C>A (n.240+50C>A) c.93+50C>A (n.93+50C>A) c.61-2433C>A (n.61-2433C>A) c.312+50C>A (n.312+50C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644358C>A | CA567687505 | SLC17A5 | c.291+49G>T (n.291+49G>T) n.57+49G>T c.240+49G>T (n.240+49G>T) c.93+49G>T (n.93+49G>T) c.61-2434G>T (n.61-2434G>T) c.312+49G>T (n.312+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644358C= | CA1638225406 | SLC17A5 | c.291+49G= (n.291+49G=) n.57+49G= c.240+49G= (n.240+49G=) c.93+49G= (n.93+49G=) c.61-2434G= (n.61-2434G=) c.312+49G= (n.312+49G=) | |
6 | g.73644358C>G | CA2679405047 | SLC17A5 | c.291+49G>C (n.291+49G>C) n.57+49G>C c.240+49G>C (n.240+49G>C) c.93+49G>C (n.93+49G>C) c.61-2434G>C (n.61-2434G>C) c.312+49G>C (n.312+49G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644358C>T | CA2578669756 | SLC17A5 | c.291+49G>A (n.291+49G>A) n.57+49G>A c.240+49G>A (n.240+49G>A) c.93+49G>A (n.93+49G>A) c.61-2434G>A (n.61-2434G>A) c.312+49G>A (n.312+49G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644361G>A | CA567687506 | SLC17A5 | c.291+46C>T (n.291+46C>T) n.57+46C>T c.240+46C>T (n.240+46C>T) c.93+46C>T (n.93+46C>T) c.61-2437C>T (n.61-2437C>T) c.312+46C>T (n.312+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.73644361G= | CA1638225408 | SLC17A5 | c.291+46C= (n.291+46C=) n.57+46C= c.240+46C= (n.240+46C=) c.93+46C= (n.93+46C=) c.61-2437C= (n.61-2437C=) c.312+46C= (n.312+46C=) | |
6 | g.73644361G>T | CA2679405048 | SLC17A5 | c.291+46C>A (n.291+46C>A) n.57+46C>A c.240+46C>A (n.240+46C>A) c.93+46C>A (n.93+46C>A) c.61-2437C>A (n.61-2437C>A) c.312+46C>A (n.312+46C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644361_73644362delinsGT | CA1638225407 | SLC17A5 | c.291+45_291+46delinsAC (n.291+45_291+46delinsAC) n.57+45_57+46delinsAC c.240+45_240+46delinsAC (n.240+45_240+46delinsAC) c.93+45_93+46delinsAC (n.93+45_93+46delinsAC) c.61-2438_61-2437delinsAC (n.61-2438_61-2437delinsAC) c.312+45_312+46delinsAC (n.312+45_312+46delinsAC) | |
6 | g.73644362del | CA827975808 | SLC17A5 | c.291+45del (n.291+45del) n.57+45del c.240+45del (n.240+45del) c.93+45del (n.93+45del) c.61-2438del (n.61-2438del) c.312+45del (n.312+45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644362T>A | CA567687507 | SLC17A5 | c.291+45A>T (n.291+45A>T) n.57+45A>T c.240+45A>T (n.240+45A>T) c.93+45A>T (n.93+45A>T) c.61-2438A>T (n.61-2438A>T) c.312+45A>T (n.312+45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644362T>C | CA2679405049 | SLC17A5 | c.291+45A>G (n.291+45A>G) n.57+45A>G c.240+45A>G (n.240+45A>G) c.93+45A>G (n.93+45A>G) c.61-2438A>G (n.61-2438A>G) c.312+45A>G (n.312+45A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644362T= | CA1638225412 | SLC17A5 | c.291+45A= (n.291+45A=) n.57+45A= c.240+45A= (n.240+45A=) c.93+45A= (n.93+45A=) c.61-2438A= (n.61-2438A=) c.312+45A= (n.312+45A=) | |
6 | g.73644363_73644365del | CA2679405050 | SLC17A5 | c.291+43_291+45del (n.291+43_291+45del) n.57+43_57+45del c.240+43_240+45del (n.240+43_240+45del) c.93+43_93+45del (n.93+43_93+45del) c.61-2440_61-2438del (n.61-2440_61-2438del) c.312+43_312+45del (n.312+43_312+45del) | gnomAD v4 |
6 | g.73644366T>C | CA3890565 | SLC17A5 | c.291+41A>G (n.291+41A>G) n.57+41A>G c.240+41A>G (n.240+41A>G) c.93+41A>G (n.93+41A>G) c.61-2442A>G (n.61-2442A>G) c.312+41A>G (n.312+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644366T= | CA1638225414 | SLC17A5 | c.291+41A= (n.291+41A=) n.57+41A= c.240+41A= (n.240+41A=) c.93+41A= (n.93+41A=) c.61-2442A= (n.61-2442A=) c.312+41A= (n.312+41A=) | |
6 | g.73644368A= | CA1638225415 | SLC17A5 | c.291+39T= (n.291+39T=) n.57+39T= c.240+39T= (n.240+39T=) c.93+39T= (n.93+39T=) c.61-2444T= (n.61-2444T=) c.312+39T= (n.312+39T=) | |
6 | g.73644368A>T | CA827975811 | SLC17A5 | c.291+39T>A (n.291+39T>A) n.57+39T>A c.240+39T>A (n.240+39T>A) c.93+39T>A (n.93+39T>A) c.61-2444T>A (n.61-2444T>A) c.312+39T>A (n.312+39T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644369G>A | CA140977705 | SLC17A5 | c.291+38C>T (n.291+38C>T) n.57+38C>T c.240+38C>T (n.240+38C>T) c.93+38C>T (n.93+38C>T) c.61-2445C>T (n.61-2445C>T) c.312+38C>T (n.312+38C>T) | dbSNP |
6 | g.73644369G= | CA1638225418 | SLC17A5 | c.291+38C= (n.291+38C=) n.57+38C= c.240+38C= (n.240+38C=) c.93+38C= (n.93+38C=) c.61-2445C= (n.61-2445C=) c.312+38C= (n.312+38C=) | |
6 | g.73644369G>T | CA2578669757 | SLC17A5 | c.291+38C>A (n.291+38C>A) n.57+38C>A c.240+38C>A (n.240+38C>A) c.93+38C>A (n.93+38C>A) c.61-2445C>A (n.61-2445C>A) c.312+38C>A (n.312+38C>A) | |
6 | g.73644370G>A | CA3890566 | SLC17A5 | c.291+37C>T (n.291+37C>T) n.57+37C>T c.240+37C>T (n.240+37C>T) c.93+37C>T (n.93+37C>T) c.61-2446C>T (n.61-2446C>T) c.312+37C>T (n.312+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644370G>C | CA140977713 | SLC17A5 | c.291+37C>G (n.291+37C>G) n.57+37C>G c.240+37C>G (n.240+37C>G) c.93+37C>G (n.93+37C>G) c.61-2446C>G (n.61-2446C>G) c.312+37C>G (n.312+37C>G) | dbSNP |
6 | g.73644370G= | CA1638225421 | SLC17A5 | c.291+37C= (n.291+37C=) n.57+37C= c.240+37C= (n.240+37C=) c.93+37C= (n.93+37C=) c.61-2446C= (n.61-2446C=) c.312+37C= (n.312+37C=) | |
6 | g.73644370G>T | CA2679405051 | SLC17A5 | c.291+37C>A (n.291+37C>A) n.57+37C>A c.240+37C>A (n.240+37C>A) c.93+37C>A (n.93+37C>A) c.61-2446C>A (n.61-2446C>A) c.312+37C>A (n.312+37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644372_73644378del | CA2565139397 | SLC17A5 | c.291+30_291+36del (n.291+30_291+36del) n.57+30_57+36del c.240+30_240+36del (n.240+30_240+36del) c.93+30_93+36del (n.93+30_93+36del) c.61-2453_61-2447del (n.61-2453_61-2447del) c.312+30_312+36del (n.312+30_312+36del) | |
6 | g.73644372T>A | CA567687509 | SLC17A5 | c.291+35A>T (n.291+35A>T) n.57+35A>T c.240+35A>T (n.240+35A>T) c.93+35A>T (n.93+35A>T) c.61-2448A>T (n.61-2448A>T) c.312+35A>T (n.312+35A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644372T= | CA1638225425 | SLC17A5 | c.291+35A= (n.291+35A=) n.57+35A= c.240+35A= (n.240+35A=) c.93+35A= (n.93+35A=) c.61-2448A= (n.61-2448A=) c.312+35A= (n.312+35A=) | |
6 | g.73644373A= | CA1638225426 | SLC17A5 | c.291+34T= (n.291+34T=) n.57+34T= c.240+34T= (n.240+34T=) c.93+34T= (n.93+34T=) c.61-2449T= (n.61-2449T=) c.312+34T= (n.312+34T=) | |
6 | g.73644373A>G | CA3890567 | SLC17A5 | c.291+34T>C (n.291+34T>C) n.57+34T>C c.240+34T>C (n.240+34T>C) c.93+34T>C (n.93+34T>C) c.61-2449T>C (n.61-2449T>C) c.312+34T>C (n.312+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644373A>T | CA1638225427 | SLC17A5 | c.291+34T>A (n.291+34T>A) n.57+34T>A c.240+34T>A (n.240+34T>A) c.93+34T>A (n.93+34T>A) c.61-2449T>A (n.61-2449T>A) c.312+34T>A (n.312+34T>A) | dbSNP |
6 | g.73644374del | CA567687511 | SLC17A5 | c.291+34del (n.291+34del) n.57+34del c.240+34del (n.240+34del) c.93+34del (n.93+34del) c.61-2449del (n.61-2449del) c.312+34del (n.312+34del) | gnomAD v2 |
6 | g.73644374A= | CA1638225429 | SLC17A5 | c.291+33T= (n.291+33T=) n.57+33T= c.240+33T= (n.240+33T=) c.93+33T= (n.93+33T=) c.61-2450T= (n.61-2450T=) c.312+33T= (n.312+33T=) | |
6 | g.73644375T>A | CA1638225431 | SLC17A5 | c.291+32A>T (n.291+32A>T) n.57+32A>T c.240+32A>T (n.240+32A>T) c.93+32A>T (n.93+32A>T) c.61-2451A>T (n.61-2451A>T) c.312+32A>T (n.312+32A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644375T>C | CA450912327 | SLC17A5 | c.291+32A>G (n.291+32A>G) n.57+32A>G c.240+32A>G (n.240+32A>G) c.93+32A>G (n.93+32A>G) c.61-2451A>G (n.61-2451A>G) c.312+32A>G (n.312+32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644375T= | CA1638225430 | SLC17A5 | c.291+32A= (n.291+32A=) n.57+32A= c.240+32A= (n.240+32A=) c.93+32A= (n.93+32A=) c.61-2451A= (n.61-2451A=) c.312+32A= (n.312+32A=) | |
6 | g.73644376dup | CA1090535061 | SLC17A5 | c.291+32dup (n.291+32dup) n.57+32dup c.240+32dup (n.240+32dup) c.93+32dup (n.93+32dup) c.61-2451dup (n.61-2451dup) c.312+32dup (n.312+32dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644376T>C | CA2679405052 | SLC17A5 | c.291+31A>G (n.291+31A>G) n.57+31A>G c.240+31A>G (n.240+31A>G) c.93+31A>G (n.93+31A>G) c.61-2452A>G (n.61-2452A>G) c.312+31A>G (n.312+31A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644377A>G | CA2679405053 | SLC17A5 | c.291+30T>C (n.291+30T>C) n.57+30T>C c.240+30T>C (n.240+30T>C) c.93+30T>C (n.93+30T>C) c.61-2453T>C (n.61-2453T>C) c.312+30T>C (n.312+30T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644377A>T | CA2578669758 | SLC17A5 | c.291+30T>A (n.291+30T>A) n.57+30T>A c.240+30T>A (n.240+30T>A) c.93+30T>A (n.93+30T>A) c.61-2453T>A (n.61-2453T>A) c.312+30T>A (n.312+30T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644378A>G | CA2679405054 | SLC17A5 | c.291+29T>C (n.291+29T>C) n.57+29T>C c.240+29T>C (n.240+29T>C) c.93+29T>C (n.93+29T>C) c.61-2454T>C (n.61-2454T>C) c.312+29T>C (n.312+29T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644379A>C | CA2567692940 | SLC17A5 | c.291+28T>G (n.291+28T>G) n.57+28T>G c.240+28T>G (n.240+28T>G) c.93+28T>G (n.93+28T>G) c.61-2455T>G (n.61-2455T>G) c.312+28T>G (n.312+28T>G) | |
6 | g.73644383G>C | CA2516288525 | SLC17A5 | c.291+24C>G (n.291+24C>G) n.57+24C>G c.240+24C>G (n.240+24C>G) c.93+24C>G (n.93+24C>G) c.61-2459C>G (n.61-2459C>G) c.312+24C>G (n.312+24C>G) | |
6 | g.73644383G>T | CA2679405055 | SLC17A5 | c.291+24C>A (n.291+24C>A) n.57+24C>A c.240+24C>A (n.240+24C>A) c.93+24C>A (n.93+24C>A) c.61-2459C>A (n.61-2459C>A) c.312+24C>A (n.312+24C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644384T>A | CA2679405056 | SLC17A5 | c.291+23A>T (n.291+23A>T) n.57+23A>T c.240+23A>T (n.240+23A>T) c.93+23A>T (n.93+23A>T) c.61-2460A>T (n.61-2460A>T) c.312+23A>T (n.312+23A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644384T>C | CA2679405057 | SLC17A5 | c.291+23A>G (n.291+23A>G) n.57+23A>G c.240+23A>G (n.240+23A>G) c.93+23A>G (n.93+23A>G) c.61-2460A>G (n.61-2460A>G) c.312+23A>G (n.312+23A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644386T>G | CA567687513 | SLC17A5 | c.291+21A>C (n.291+21A>C) n.57+21A>C c.240+21A>C (n.240+21A>C) c.93+21A>C (n.93+21A>C) c.61-2462A>C (n.61-2462A>C) c.312+21A>C (n.312+21A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644386T= | CA1638225432 | SLC17A5 | c.291+21A= (n.291+21A=) n.57+21A= c.240+21A= (n.240+21A=) c.93+21A= (n.93+21A=) c.61-2462A= (n.61-2462A=) c.312+21A= (n.312+21A=) | |
6 | g.73644387C>T | CA2506256982 | SLC17A5 | c.291+20G>A (n.291+20G>A) n.57+20G>A c.240+20G>A (n.240+20G>A) c.93+20G>A (n.93+20G>A) c.61-2463G>A (n.61-2463G>A) c.312+20G>A (n.312+20G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644390T>C | CA1090535063 | SLC17A5 | c.291+17A>G (n.291+17A>G) n.57+17A>G c.240+17A>G (n.240+17A>G) c.93+17A>G (n.93+17A>G) c.61-2466A>G (n.61-2466A>G) c.312+17A>G (n.312+17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644390T= | CA1638225433 | SLC17A5 | c.291+17A= (n.291+17A=) n.57+17A= c.240+17A= (n.240+17A=) c.93+17A= (n.93+17A=) c.61-2466A= (n.61-2466A=) c.312+17A= (n.312+17A=) | |
6 | g.73644396_73644397insAAAAAAA | CA2771705363 | SLC17A5 | c.291+16_291+17insTTTTTTT (n.291+16_291+17insTTTTTTT) n.57+16_57+17insTTTTTTT c.240+16_240+17insTTTTTTT (n.240+16_240+17insTTTTTTT) c.93+16_93+17insTTTTTTT (n.93+16_93+17insTTTTTTT) c.61-2467_61-2466insTTTTTTT (n.61-2467_61-2466insTTTTTTT) c.312+16_312+17insTTTTTTT (n.312+16_312+17insTTTTTTT) | |
6 | g.73644396dup | CA1638225434 | SLC17A5 | c.291+16dup (n.291+16dup) n.57+16dup c.240+16dup (n.240+16dup) c.93+16dup (n.93+16dup) c.61-2467dup (n.61-2467dup) c.312+16dup (n.312+16dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644396del | CA2679405058 | SLC17A5 | c.291+16del (n.291+16del) n.57+16del c.240+16del (n.240+16del) c.93+16del (n.93+16del) c.61-2467del (n.61-2467del) c.312+16del (n.312+16del) | gnomAD v4 |
6 | g.73644393A= | CA1638225435 | SLC17A5 | c.291+14T= (n.291+14T=) n.57+14T= c.240+14T= (n.240+14T=) c.93+14T= (n.93+14T=) c.61-2469T= (n.61-2469T=) c.312+14T= (n.312+14T=) | |
6 | g.73644393A>G | CA3890568 | SLC17A5 | c.291+14T>C (n.291+14T>C) n.57+14T>C c.240+14T>C (n.240+14T>C) c.93+14T>C (n.93+14T>C) c.61-2469T>C (n.61-2469T>C) c.312+14T>C (n.312+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644394A= | CA1638225436 | SLC17A5 | c.291+13T= (n.291+13T=) n.57+13T= c.240+13T= (n.240+13T=) c.93+13T= (n.93+13T=) c.61-2470T= (n.61-2470T=) c.312+13T= (n.312+13T=) | |
6 | g.73644394A>C | CA567687514 | SLC17A5 | c.291+13T>G (n.291+13T>G) n.57+13T>G c.240+13T>G (n.240+13T>G) c.93+13T>G (n.93+13T>G) c.61-2470T>G (n.61-2470T>G) c.312+13T>G (n.312+13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644396A>G | CA2578669759 | SLC17A5 | c.291+11T>C (n.291+11T>C) n.57+11T>C c.240+11T>C (n.240+11T>C) c.93+11T>C (n.93+11T>C) c.61-2472T>C (n.61-2472T>C) c.312+11T>C (n.312+11T>C) | |
6 | g.73644397T>A | CA3890569 | SLC17A5 | c.291+10A>T (n.291+10A>T) n.57+10A>T c.240+10A>T (n.240+10A>T) c.93+10A>T (n.93+10A>T) c.61-2473A>T (n.61-2473A>T) c.312+10A>T (n.312+10A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644397T>C | CA3890570 | SLC17A5 | c.291+10A>G (n.291+10A>G) n.57+10A>G c.240+10A>G (n.240+10A>G) c.93+10A>G (n.93+10A>G) c.61-2473A>G (n.61-2473A>G) c.312+10A>G (n.312+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644397T= | CA1638225437 | SLC17A5 | c.291+10A= (n.291+10A=) n.57+10A= c.240+10A= (n.240+10A=) c.93+10A= (n.93+10A=) c.61-2473A= (n.61-2473A=) c.312+10A= (n.312+10A=) | |
6 | g.73644399G= | CA1638225438 | SLC17A5 | c.291+8C= (n.291+8C=) n.57+8C= c.240+8C= (n.240+8C=) c.93+8C= (n.93+8C=) c.61-2475C= (n.61-2475C=) c.312+8C= (n.312+8C=) | |
6 | g.73644399G>T | CA3890571 | SLC17A5 | c.291+8C>A (n.291+8C>A) n.57+8C>A c.240+8C>A (n.240+8C>A) c.93+8C>A (n.93+8C>A) c.61-2475C>A (n.61-2475C>A) c.312+8C>A (n.312+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644400C>A | CA567687515 | SLC17A5 | c.291+7G>T (n.291+7G>T) n.57+7G>T c.240+7G>T (n.240+7G>T) c.93+7G>T (n.93+7G>T) c.61-2476G>T (n.61-2476G>T) c.312+7G>T (n.312+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644400C= | CA1638225439 | SLC17A5 | c.291+7G= (n.291+7G=) n.57+7G= c.240+7G= (n.240+7G=) c.93+7G= (n.93+7G=) c.61-2476G= (n.61-2476G=) c.312+7G= (n.312+7G=) | |
6 | g.73644400C>T | CA2573141132 | SLC17A5 | c.291+7G>A (n.291+7G>A) n.57+7G>A c.240+7G>A (n.240+7G>A) c.93+7G>A (n.93+7G>A) c.61-2476G>A (n.61-2476G>A) c.312+7G>A (n.312+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644401A= | CA1638225440 | SLC17A5 | c.291+6T= (n.291+6T=) n.57+6T= c.240+6T= (n.240+6T=) c.93+6T= (n.93+6T=) c.61-2477T= (n.61-2477T=) c.312+6T= (n.312+6T=) | |
6 | g.73644401A>G | CA827975829 | SLC17A5 | c.291+6T>C (n.291+6T>C) n.57+6T>C c.240+6T>C (n.240+6T>C) c.93+6T>C (n.93+6T>C) c.61-2477T>C (n.61-2477T>C) c.312+6T>C (n.312+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644403C>G | CA2679405059 | SLC17A5 | c.291+4G>C (n.291+4G>C) n.57+4G>C c.240+4G>C (n.240+4G>C) c.93+4G>C (n.93+4G>C) c.61-2479G>C (n.61-2479G>C) c.312+4G>C (n.312+4G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644404T>C | CA567687516 | SLC17A5 | c.291+3A>G (n.291+3A>G) n.57+3A>G c.240+3A>G (n.240+3A>G) c.93+3A>G (n.93+3A>G) c.61-2480A>G (n.61-2480A>G) c.312+3A>G (n.312+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644404T= | CA1638225441 | SLC17A5 | c.291+3A= (n.291+3A=) n.57+3A= c.240+3A= (n.240+3A=) c.93+3A= (n.93+3A=) c.61-2480A= (n.61-2480A=) c.312+3A= (n.312+3A=) | |
6 | g.73644405A>C | CA364718523 | SLC17A5 | c.291+2T>G (n.291+2T>G) n.57+2T>G c.240+2T>G (n.240+2T>G) c.93+2T>G (n.93+2T>G) c.61-2481T>G (n.61-2481T>G) c.312+2T>G (n.312+2T>G) | |
6 | g.73644405A>G | CA364718512 | SLC17A5 | c.291+2T>C (n.291+2T>C) n.57+2T>C c.240+2T>C (n.240+2T>C) c.93+2T>C (n.93+2T>C) c.61-2481T>C (n.61-2481T>C) c.312+2T>C (n.312+2T>C) | |
6 | g.73644405A>T | CA364718515 | SLC17A5 | c.291+2T>A (n.291+2T>A) n.57+2T>A c.240+2T>A (n.240+2T>A) c.93+2T>A (n.93+2T>A) c.61-2481T>A (n.61-2481T>A) c.312+2T>A (n.312+2T>A) | |
6 | g.73644406C>A | CA364718527 | SLC17A5 | c.291+1G>T (n.291+1G>T) n.57+1G>T c.240+1G>T (n.240+1G>T) c.93+1G>T (n.93+1G>T) c.61-2482G>T (n.61-2482G>T) c.312+1G>T (n.312+1G>T) | |
6 | g.73644406C>G | CA364718528 | SLC17A5 | c.291+1G>C (n.291+1G>C) n.57+1G>C c.240+1G>C (n.240+1G>C) c.93+1G>C (n.93+1G>C) c.61-2482G>C (n.61-2482G>C) c.312+1G>C (n.312+1G>C) | |
6 | g.73644406C>T | CA364718531 | SLC17A5 | c.291+1G>A (n.291+1G>A) n.57+1G>A c.240+1G>A (n.240+1G>A) c.93+1G>A (n.93+1G>A) c.61-2482G>A (n.61-2482G>A) c.312+1G>A (n.312+1G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644407C>A | CA450912328 | SLC17A5 | c.291G>T (p.Thr97=) n.57G>T c.240G>T (p.Thr80=) c.93G>T (p.Thr31=) c.61-2483G>T (n.61-2483G>T) c.312G>T (p.Thr104=) | |
6 | g.73644407C= | CA1638225445 | SLC17A5 | c.291G= (p.Thr97=) n.57G= c.240G= (p.Thr80=) c.93G= (p.Thr31=) c.61-2483G= (n.61-2483G=) c.312G= (p.Thr104=) | |
6 | g.73644407C>G | CA450912329 | SLC17A5 | c.291G>C (p.Thr97=) n.57G>C c.240G>C (p.Thr80=) c.93G>C (p.Thr31=) c.61-2483G>C (n.61-2483G>C) c.312G>C (p.Thr104=) | |
6 | g.73644407C>T | CA263923 | SLC17A5 | c.291G>A (p.Thr97=) n.57G>A c.240G>A (p.Thr80=) c.93G>A (p.Thr31=) c.61-2483G>A (n.61-2483G>A) c.312G>A (p.Thr104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.73644408G>A | CA3890572 | SLC17A5 | c.290C>T (p.Thr97Met) n.56C>T c.239C>T (p.Thr80Met) c.92C>T (p.Thr31Met) c.61-2484C>T (n.61-2484C>T) c.311C>T (p.Thr104Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644408G>C | CA364718536 | SLC17A5 | c.290C>G (p.Thr97Arg) n.56C>G c.239C>G (p.Thr80Arg) c.92C>G (p.Thr31Arg) c.61-2484C>G (n.61-2484C>G) c.311C>G (p.Thr104Arg) | |
6 | g.73644408G= | CA1638225449 | SLC17A5 | c.290C= (p.Thr97=) n.56C= c.239C= (p.Thr80=) c.92C= (p.Thr31=) c.61-2484C= (n.61-2484C=) c.311C= (p.Thr104=) | |
6 | g.73644408G>T | CA364718539 | SLC17A5 | c.290C>A (p.Thr97Lys) n.56C>A c.239C>A (p.Thr80Lys) c.92C>A (p.Thr31Lys) c.61-2484C>A (n.61-2484C>A) c.311C>A (p.Thr104Lys) | |
6 | g.73644409T>A | CA364718541 | SLC17A5 | c.289A>T (p.Thr97Ser) n.55A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.61-2485A>T (n.61-2485A>T) c.310A>T (p.Thr104Ser) | |
6 | g.73644409T>C | CA364718542 | SLC17A5 | c.289A>G (p.Thr97Ala) n.55A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.61-2485A>G (n.61-2485A>G) c.310A>G (p.Thr104Ala) | |
6 | g.73644409T>G | CA364718543 | SLC17A5 | c.289A>C (p.Thr97Pro) n.55A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.61-2485A>C (n.61-2485A>C) c.310A>C (p.Thr104Pro) | |
6 | g.73644411dup | CA2695198289 | SLC17A5 | c.289dup (p.Thr97AsnfsTer3) n.55dup c.238dup (p.Thr80AsnfsTer3) c.91dup (p.Thr31AsnfsTer3) c.61-2485dup (n.61-2485dup) c.310dup (p.Thr104AsnfsTer3) | ClinVar |
6 | g.73644410T>A | CA364718544 | SLC17A5 | c.288A>T (p.Gln96His) n.54A>T c.237A>T (p.Gln79His) c.90A>T (p.Gln30His) c.61-2486A>T (n.61-2486A>T) c.309A>T (p.Gln103His) | |
6 | g.73644410T>C | CA450912330 | SLC17A5 | c.288A>G (p.Gln96=) n.54A>G c.237A>G (p.Gln79=) c.90A>G (p.Gln30=) c.61-2486A>G (n.61-2486A>G) c.309A>G (p.Gln103=) | |
6 | g.73644410T>G | CA364718545 | SLC17A5 | c.288A>C (p.Gln96His) n.54A>C c.237A>C (p.Gln79His) c.90A>C (p.Gln30His) c.61-2486A>C (n.61-2486A>C) c.309A>C (p.Gln103His) | |
6 | g.73644412_73644415dup | CA2679405060 | SLC17A5 | c.285_288dup (p.Thr97SerfsTer4) n.51_54dup c.234_237dup (p.Thr80SerfsTer4) c.87_90dup (p.Thr31SerfsTer4) c.61-2489_61-2486dup (n.61-2489_61-2486dup) c.306_309dup (p.Thr104SerfsTer4) | gnomAD v4 |
6 | g.73644411T>A | CA364718548 | SLC17A5 | c.287A>T (p.Gln96Leu) n.53A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) c.89A>T (p.Gln30Leu) c.61-2487A>T (n.61-2487A>T) c.308A>T (p.Gln103Leu) | |
6 | g.73644411T>C | CA364718547 | SLC17A5 | c.287A>G (p.Gln96Arg) n.53A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) c.89A>G (p.Gln30Arg) c.61-2487A>G (n.61-2487A>G) c.308A>G (p.Gln103Arg) | |
6 | g.73644411T>G | CA364718546 | SLC17A5 | c.287A>C (p.Gln96Pro) n.53A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) c.89A>C (p.Gln30Pro) c.61-2487A>C (n.61-2487A>C) c.308A>C (p.Gln103Pro) | |
6 | g.73644412G>A | CA364718552 | SLC17A5 | c.286C>T (p.Gln96Ter) n.52C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) c.88C>T (p.Gln30Ter) c.61-2488C>T (n.61-2488C>T) c.307C>T (p.Gln103Ter) | ClinVar |
6 | g.73644412G>C | CA364718551 | SLC17A5 | c.286C>G (p.Gln96Glu) n.52C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) c.88C>G (p.Gln30Glu) c.61-2488C>G (n.61-2488C>G) c.307C>G (p.Gln103Glu) | |
6 | g.73644412G>T | CA364718553 | SLC17A5 | c.286C>A (p.Gln96Lys) n.52C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) c.88C>A (p.Gln30Lys) c.61-2488C>A (n.61-2488C>A) c.307C>A (p.Gln103Lys) | |
6 | g.73644413A= | CA1638225451 | SLC17A5 | c.285T= (p.Asn95=) n.51T= c.234T= (p.Asn78=) c.87T= (p.Asn29=) c.61-2489T= (n.61-2489T=) c.306T= (p.Asn102=) | |
6 | g.73644413A>C | CA364718554 | SLC17A5 | c.285T>G (p.Asn95Lys) n.51T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) c.87T>G (p.Asn29Lys) c.61-2489T>G (n.61-2489T>G) c.306T>G (p.Asn102Lys) | |
6 | g.73644413A>G | CA450912331 | SLC17A5 | c.285T>C (p.Asn95=) n.51T>C c.234T>C (p.Asn78=) c.87T>C (p.Asn29=) c.61-2489T>C (n.61-2489T>C) c.306T>C (p.Asn102=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644413A>T | CA364718555 | SLC17A5 | c.285T>A (p.Asn95Lys) n.51T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) c.87T>A (p.Asn29Lys) c.61-2489T>A (n.61-2489T>A) c.306T>A (p.Asn102Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644414T>A | CA364718556 | SLC17A5 | c.284A>T (p.Asn95Ile) n.50A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) c.86A>T (p.Asn29Ile) c.61-2490A>T (n.61-2490A>T) c.305A>T (p.Asn102Ile) | |
6 | g.73644414T>C | CA364718558 | SLC17A5 | c.284A>G (p.Asn95Ser) n.50A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) c.86A>G (p.Asn29Ser) c.61-2490A>G (n.61-2490A>G) c.305A>G (p.Asn102Ser) | |
6 | g.73644414T>G | CA364718557 | SLC17A5 | c.284A>C (p.Asn95Thr) n.50A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) c.86A>C (p.Asn29Thr) c.61-2490A>C (n.61-2490A>C) c.305A>C (p.Asn102Thr) | |
6 | g.73644415T>A | CA364718560 | SLC17A5 | c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.49A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.61-2491A>T (n.61-2491A>T) c.304A>T (p.Asn102Tyr) | |
6 | g.73644415T>C | CA140977794 | SLC17A5 | c.283A>G (p.Asn95Asp) n.49A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) c.85A>G (p.Asn29Asp) c.61-2491A>G (n.61-2491A>G) c.304A>G (p.Asn102Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644415T>G | CA3890573 | SLC17A5 | c.283A>C (p.Asn95His) n.49A>C c.232A>C (p.Asn78His) c.85A>C (p.Asn29His) c.61-2491A>C (n.61-2491A>C) c.304A>C (p.Asn102His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644415T= | CA1638225457 | SLC17A5 | c.283A= (p.Asn95=) n.49A= c.232A= (p.Asn78=) c.85A= (p.Asn29=) c.61-2491A= (n.61-2491A=) c.304A= (p.Asn102=) | |
6 | g.73644415_73644418delinsTATG | CA1638225456 | SLC17A5 | c.280_283delinsCATA (p.His94=) n.46_49delinsCATA c.229_232delinsCATA (p.His77=) c.82_85delinsCATA (p.His28=) c.61-2494_61-2491delinsCATA (n.61-2494_61-2491delinsCATA) c.301_304delinsCATA (p.His101=) | |
6 | g.73644416A>C | CA364718564 | SLC17A5 | c.282T>G (p.His94Gln) n.48T>G c.231T>G (p.His77Gln) c.84T>G (p.His28Gln) c.61-2492T>G (n.61-2492T>G) c.303T>G (p.His101Gln) | |
6 | g.73644416A>G | CA450912332 | SLC17A5 | c.282T>C (p.His94=) n.48T>C c.231T>C (p.His77=) c.84T>C (p.His28=) c.61-2492T>C (n.61-2492T>C) c.303T>C (p.His101=) | |
6 | g.73644416A>T | CA364718569 | SLC17A5 | c.282T>A (p.His94Gln) n.48T>A c.231T>A (p.His77Gln) c.84T>A (p.His28Gln) c.61-2492T>A (n.61-2492T>A) c.303T>A (p.His101Gln) | |
6 | g.73644420_73644422del | CA3890574 | SLC17A5 | c.280_282del (p.His94del) n.46_48del c.229_231del (p.His77del) c.82_84del (p.His28del) c.61-2494_61-2492del (n.61-2494_61-2492del) c.301_303del (p.His101del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644417T>A | CA364718578 | SLC17A5 | c.281A>T (p.His94Leu) n.47A>T c.230A>T (p.His77Leu) c.83A>T (p.His28Leu) c.61-2493A>T (n.61-2493A>T) c.302A>T (p.His101Leu) | |
6 | g.73644417T>C | CA140977823 | SLC17A5 | c.281A>G (p.His94Arg) n.47A>G c.230A>G (p.His77Arg) c.83A>G (p.His28Arg) c.61-2493A>G (n.61-2493A>G) c.302A>G (p.His101Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644417T>G | CA364718582 | SLC17A5 | c.281A>C (p.His94Pro) n.47A>C c.230A>C (p.His77Pro) c.83A>C (p.His28Pro) c.61-2493A>C (n.61-2493A>C) c.302A>C (p.His101Pro) | |
6 | g.73644417T= | CA1638225463 | SLC17A5 | c.281A= (p.His94=) n.47A= c.230A= (p.His77=) c.83A= (p.His28=) c.61-2493A= (n.61-2493A=) c.302A= (p.His101=) | |
6 | g.73644418G>A | CA364718590 | SLC17A5 | c.280C>T (p.His94Tyr) n.46C>T c.229C>T (p.His77Tyr) c.82C>T (p.His28Tyr) c.61-2494C>T (n.61-2494C>T) c.301C>T (p.His101Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.73644418G>C | CA364718585 | SLC17A5 | c.280C>G (p.His94Asp) n.46C>G c.229C>G (p.His77Asp) c.82C>G (p.His28Asp) c.61-2494C>G (n.61-2494C>G) c.301C>G (p.His101Asp) | |
6 | g.73644418G>T | CA364718587 | SLC17A5 | c.280C>A (p.His94Asn) n.46C>A c.229C>A (p.His77Asn) c.82C>A (p.His28Asn) c.61-2494C>A (n.61-2494C>A) c.301C>A (p.His101Asn) | |
6 | g.73644419A>C | CA364718593 | SLC17A5 | c.279T>G (p.His93Gln) n.45T>G c.228T>G (p.His76Gln) c.81T>G (p.His27Gln) c.61-2495T>G (n.61-2495T>G) c.300T>G (p.His100Gln) | |
6 | g.73644419A>G | CA450912333 | SLC17A5 | c.279T>C (p.His93=) n.45T>C c.228T>C (p.His76=) c.81T>C (p.His27=) c.61-2495T>C (n.61-2495T>C) c.300T>C (p.His100=) | |
6 | g.73644419A>T | CA364718595 | SLC17A5 | c.279T>A (p.His93Gln) n.45T>A c.228T>A (p.His76Gln) c.81T>A (p.His27Gln) c.61-2495T>A (n.61-2495T>A) c.300T>A (p.His100Gln) | |
6 | g.73644420T>A | CA364718598 | SLC17A5 | c.278A>T (p.His93Leu) n.44A>T c.227A>T (p.His76Leu) c.80A>T (p.His27Leu) c.61-2496A>T (n.61-2496A>T) c.299A>T (p.His100Leu) | |
6 | g.73644420T>C | CA3890575 | SLC17A5 | c.278A>G (p.His93Arg) n.44A>G c.227A>G (p.His76Arg) c.80A>G (p.His27Arg) c.61-2496A>G (n.61-2496A>G) c.299A>G (p.His100Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644420T>G | CA364718606 | SLC17A5 | c.278A>C (p.His93Pro) n.44A>C c.227A>C (p.His76Pro) c.80A>C (p.His27Pro) c.61-2496A>C (n.61-2496A>C) c.299A>C (p.His100Pro) | |
6 | g.73644420T= | CA1638225465 | SLC17A5 | c.278A= (p.His93=) n.44A= c.227A= (p.His76=) c.80A= (p.His27=) c.61-2496A= (n.61-2496A=) c.299A= (p.His100=) | |
6 | g.73644421G>A | CA364718608 | SLC17A5 | c.277C>T (p.His93Tyr) n.43C>T c.226C>T (p.His76Tyr) c.79C>T (p.His27Tyr) c.61-2497C>T (n.61-2497C>T) c.298C>T (p.His100Tyr) | |
6 | g.73644421G>C | CA364718613 | SLC17A5 | c.277C>G (p.His93Asp) n.43C>G c.226C>G (p.His76Asp) c.79C>G (p.His27Asp) c.61-2497C>G (n.61-2497C>G) c.298C>G (p.His100Asp) | |
6 | g.73644421G>T | CA364718610 | SLC17A5 | c.277C>A (p.His93Asn) n.43C>A c.226C>A (p.His76Asn) c.79C>A (p.His27Asn) c.61-2497C>A (n.61-2497C>A) c.298C>A (p.His100Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.73644421dup | CA2679405061 | SLC17A5 | c.277dup (p.His93ProfsTer3) n.43dup c.226dup (p.His76ProfsTer3) c.79dup (p.His27ProfsTer3) c.61-2497dup (n.61-2497dup) c.298dup (p.His100ProfsTer3) | gnomAD v4 |
6 | g.73644422A>C | CA450912334 | SLC17A5 | c.276T>G (p.Val92=) n.42T>G c.225T>G (p.Val75=) c.78T>G (p.Val26=) c.61-2498T>G (n.61-2498T>G) c.297T>G (p.Val99=) | |
6 | g.73644422A>G | CA450912335 | SLC17A5 | c.276T>C (p.Val92=) n.42T>C c.225T>C (p.Val75=) c.78T>C (p.Val26=) c.61-2498T>C (n.61-2498T>C) c.297T>C (p.Val99=) | |
6 | g.73644422A>T | CA450912336 | SLC17A5 | c.276T>A (p.Val92=) n.42T>A c.225T>A (p.Val75=) c.78T>A (p.Val26=) c.61-2498T>A (n.61-2498T>A) c.297T>A (p.Val99=) | |
6 | g.73644423A>C | CA364718616 | SLC17A5 | c.275T>G (p.Val92Gly) n.41T>G c.224T>G (p.Val75Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) c.61-2499T>G (n.61-2499T>G) c.296T>G (p.Val99Gly) | |
6 | g.73644423A>G | CA364718617 | SLC17A5 | c.275T>C (p.Val92Ala) n.41T>C c.224T>C (p.Val75Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) c.61-2499T>C (n.61-2499T>C) c.296T>C (p.Val99Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644423A>T | CA364718618 | SLC17A5 | c.275T>A (p.Val92Asp) n.41T>A c.224T>A (p.Val75Asp) c.77T>A (p.Val26Asp) c.61-2499T>A (n.61-2499T>A) c.296T>A (p.Val99Asp) | |
6 | g.73644424C>A | CA364718619 | SLC17A5 | c.274G>T (p.Val92Phe) n.40G>T c.223G>T (p.Val75Phe) c.76G>T (p.Val26Phe) c.61-2500G>T (n.61-2500G>T) c.295G>T (p.Val99Phe) | |
6 | g.73644424C= | CA1638225468 | SLC17A5 | c.274G= (p.Val92=) n.40G= c.223G= (p.Val75=) c.76G= (p.Val26=) c.61-2500G= (n.61-2500G=) c.295G= (p.Val99=) | |
6 | g.73644424C>G | CA364718620 | SLC17A5 | c.274G>C (p.Val92Leu) n.40G>C c.223G>C (p.Val75Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) c.61-2500G>C (n.61-2500G>C) c.295G>C (p.Val99Leu) | dbSNP |
6 | g.73644424C>T | CA364718622 | SLC17A5 | c.274G>A (p.Val92Ile) n.40G>A c.223G>A (p.Val75Ile) c.76G>A (p.Val26Ile) c.61-2500G>A (n.61-2500G>A) c.295G>A (p.Val99Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.73644425T>A | CA364718626 | SLC17A5 | c.273A>T (p.Lys91Asn) n.39A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) c.75A>T (p.Lys25Asn) c.61-2501A>T (n.61-2501A>T) c.294A>T (p.Lys98Asn) | |
6 | g.73644425T>C | CA450912337 | SLC17A5 | c.273A>G (p.Lys91=) n.39A>G c.222A>G (p.Lys74=) c.75A>G (p.Lys25=) c.61-2501A>G (n.61-2501A>G) c.294A>G (p.Lys98=) | |
6 | g.73644425T>G | CA364718628 | SLC17A5 | c.273A>C (p.Lys91Asn) n.39A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) c.75A>C (p.Lys25Asn) c.61-2501A>C (n.61-2501A>C) c.294A>C (p.Lys98Asn) | |
6 | g.73644428del | CA2679405062 | SLC17A5 | c.273del (p.Val92PhefsTer?) n.39del c.222del (p.Val75PhefsTer?) c.75del (p.Val26PhefsTer?) c.61-2501del (n.61-2501del) c.294del (p.Val99PhefsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.73644426T>A | CA364718632 | SLC17A5 | c.272A>T (p.Lys91Ile) n.38A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) c.74A>T (p.Lys25Ile) c.61-2502A>T (n.61-2502A>T) c.293A>T (p.Lys98Ile) | |
6 | g.73644426T>C | CA364718635 | SLC17A5 | c.272A>G (p.Lys91Arg) n.38A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.61-2502A>G (n.61-2502A>G) c.293A>G (p.Lys98Arg) | |
6 | g.73644426T>G | CA364718638 | SLC17A5 | c.272A>C (p.Lys91Thr) n.38A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) c.61-2502A>C (n.61-2502A>C) c.293A>C (p.Lys98Thr) | COSMIC |
6 | g.73644427T>A | CA364718641 | SLC17A5 | c.271A>T (p.Lys91Ter) n.37A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) c.61-2503A>T (n.61-2503A>T) c.292A>T (p.Lys98Ter) | |
6 | g.73644427T>C | CA3890576 | SLC17A5 | c.271A>G (p.Lys91Glu) n.37A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) c.61-2503A>G (n.61-2503A>G) c.292A>G (p.Lys98Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644427T>G | CA364718643 | SLC17A5 | c.271A>C (p.Lys91Gln) n.37A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) c.61-2503A>C (n.61-2503A>C) c.292A>C (p.Lys98Gln) | |
6 | g.73644427T= | CA1638225469 | SLC17A5 | c.271A= (p.Lys91=) n.37A= c.220A= (p.Lys74=) c.73A= (p.Lys25=) c.61-2503A= (n.61-2503A=) c.292A= (p.Lys98=) | |
6 | g.73644428T>A | CA450912338 | SLC17A5 | c.270A>T (p.Ile90=) n.36A>T c.219A>T (p.Ile73=) c.72A>T (p.Ile24=) c.61-2504A>T (n.61-2504A>T) c.291A>T (p.Ile97=) | |
6 | g.73644428T>C | CA364718646 | SLC17A5 | c.270A>G (p.Ile90Met) n.36A>G c.219A>G (p.Ile73Met) c.72A>G (p.Ile24Met) c.61-2504A>G (n.61-2504A>G) c.291A>G (p.Ile97Met) | |
6 | g.73644428T>G | CA450912339 | SLC17A5 | c.270A>C (p.Ile90=) n.36A>C c.219A>C (p.Ile73=) c.72A>C (p.Ile24=) c.61-2504A>C (n.61-2504A>C) c.291A>C (p.Ile97=) | |
6 | g.73644429A= | CA1638225472 | SLC17A5 | c.269T= (p.Ile90=) n.35T= c.218T= (p.Ile73=) c.71T= (p.Ile24=) c.61-2505T= (n.61-2505T=) c.290T= (p.Ile97=) | |
6 | g.73644429A>C | CA364718649 | SLC17A5 | c.269T>G (p.Ile90Arg) n.35T>G c.218T>G (p.Ile73Arg) c.71T>G (p.Ile24Arg) c.61-2505T>G (n.61-2505T>G) c.290T>G (p.Ile97Arg) | dbSNP |
6 | g.73644429A>G | CA364718653 | SLC17A5 | c.269T>C (p.Ile90Thr) n.35T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) c.71T>C (p.Ile24Thr) c.61-2505T>C (n.61-2505T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) | |
6 | g.73644429A>T | CA364718655 | SLC17A5 | c.269T>A (p.Ile90Lys) n.35T>A c.218T>A (p.Ile73Lys) c.71T>A (p.Ile24Lys) c.61-2505T>A (n.61-2505T>A) c.290T>A (p.Ile97Lys) | |
6 | g.73644430T>A | CA364718658 | SLC17A5 | c.268A>T (p.Ile90Leu) n.34A>T c.217A>T (p.Ile73Leu) c.70A>T (p.Ile24Leu) c.61-2506A>T (n.61-2506A>T) c.289A>T (p.Ile97Leu) | |
6 | g.73644430T>C | CA364718660 | SLC17A5 | c.268A>G (p.Ile90Val) n.34A>G c.217A>G (p.Ile73Val) c.70A>G (p.Ile24Val) c.61-2506A>G (n.61-2506A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.73644430T>G | CA364718661 | SLC17A5 | c.268A>C (p.Ile90Leu) n.34A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) c.70A>C (p.Ile24Leu) c.61-2506A>C (n.61-2506A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) | |
6 | g.73644430T= | CA1638225473 | SLC17A5 | c.268A= (p.Ile90=) n.34A= c.217A= (p.Ile73=) c.70A= (p.Ile24=) c.61-2506A= (n.61-2506A=) c.289A= (p.Ile97=) | |
6 | g.73644431G>A | CA450912340 | SLC17A5 | c.267C>T (p.Pro89=) n.33C>T c.216C>T (p.Pro72=) c.69C>T (p.Pro23=) c.61-2507C>T (n.61-2507C>T) c.288C>T (p.Pro96=) | |
6 | g.73644431G>C | CA450912341 | SLC17A5 | c.267C>G (p.Pro89=) n.33C>G c.216C>G (p.Pro72=) c.69C>G (p.Pro23=) c.61-2507C>G (n.61-2507C>G) c.288C>G (p.Pro96=) | |
6 | g.73644431G>T | CA450912342 | SLC17A5 | c.267C>A (p.Pro89=) n.33C>A c.216C>A (p.Pro72=) c.69C>A (p.Pro23=) c.61-2507C>A (n.61-2507C>A) c.288C>A (p.Pro96=) | |
6 | g.73644433del | CA2697553550 | SLC17A5 | c.267del (p.Ile90Ter) n.33del c.216del (p.Ile73Ter) c.69del (p.Ile24Ter) c.61-2507del (n.61-2507del) c.288del (p.Ile97Ter) | ClinVar |
6 | g.73644432G>A | CA364718663 | SLC17A5 | c.266C>T (p.Pro89Leu) n.32C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.61-2508C>T (n.61-2508C>T) c.287C>T (p.Pro96Leu) | dbSNP |
6 | g.73644432G>C | CA364718664 | SLC17A5 | c.266C>G (p.Pro89Arg) n.32C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.61-2508C>G (n.61-2508C>G) c.287C>G (p.Pro96Arg) | |
6 | g.73644432G= | CA1638225476 | SLC17A5 | c.266C= (p.Pro89=) n.32C= c.215C= (p.Pro72=) c.68C= (p.Pro23=) c.61-2508C= (n.61-2508C=) c.287C= (p.Pro96=) | |
6 | g.73644432G>T | CA140977858 | SLC17A5 | c.266C>A (p.Pro89His) n.32C>A c.215C>A (p.Pro72His) c.68C>A (p.Pro23His) c.61-2508C>A (n.61-2508C>A) c.287C>A (p.Pro96His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644433G>A | CA364718665 | SLC17A5 | c.265C>T (p.Pro89Ser) n.31C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.61-2509C>T (n.61-2509C>T) c.286C>T (p.Pro96Ser) | |
6 | g.73644433G>C | CA3890577 | SLC17A5 | c.265C>G (p.Pro89Ala) n.31C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.61-2509C>G (n.61-2509C>G) c.286C>G (p.Pro96Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644433G= | CA1638225481 | SLC17A5 | c.265C= (p.Pro89=) n.31C= c.214C= (p.Pro72=) c.67C= (p.Pro23=) c.61-2509C= (n.61-2509C=) c.286C= (p.Pro96=) | |
6 | g.73644433G>T | CA364718667 | SLC17A5 | c.265C>A (p.Pro89Thr) n.31C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.61-2509C>A (n.61-2509C>A) c.286C>A (p.Pro96Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.73644434A= | CA1638225484 | SLC17A5 | c.264T= (p.Ala88=) n.30T= c.213T= (p.Ala71=) c.66T= (p.Ala22=) c.61-2510T= (n.61-2510T=) c.285T= (p.Ala95=) | |
6 | g.73644434A>C | CA3890578 | SLC17A5 | c.264T>G (p.Ala88=) n.30T>G c.213T>G (p.Ala71=) c.66T>G (p.Ala22=) c.61-2510T>G (n.61-2510T>G) c.285T>G (p.Ala95=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644434A>G | CA450912343 | SLC17A5 | c.264T>C (p.Ala88=) n.30T>C c.213T>C (p.Ala71=) c.66T>C (p.Ala22=) c.61-2510T>C (n.61-2510T>C) c.285T>C (p.Ala95=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.73644434A>T | CA450912344 | SLC17A5 | c.264T>A (p.Ala88=) n.30T>A c.213T>A (p.Ala71=) c.66T>A (p.Ala22=) c.61-2510T>A (n.61-2510T>A) c.285T>A (p.Ala95=) | |
6 | g.73644435G>A | CA364718669 | SLC17A5 | c.263C>T (p.Ala88Val) n.29C>T c.212C>T (p.Ala71Val) c.65C>T (p.Ala22Val) c.61-2511C>T (n.61-2511C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) | |
6 | g.73644435G>C | CA364718671 | SLC17A5 | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.29C>G c.212C>G (p.Ala71Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.61-2511C>G (n.61-2511C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.73644435G>T | CA364718674 | SLC17A5 | c.263C>A (p.Ala88Asp) n.29C>A c.212C>A (p.Ala71Asp) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.61-2511C>A (n.61-2511C>A) c.284C>A (p.Ala95Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.73644436C>A | CA364718677 | SLC17A5 | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.28G>T c.211G>T (p.Ala71Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.61-2512G>T (n.61-2512G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) | |
6 | g.73644436C= | CA1638225487 | SLC17A5 | c.262G= (p.Ala88=) n.28G= c.211G= (p.Ala71=) c.64G= (p.Ala22=) c.61-2512G= (n.61-2512G=) c.283G= (p.Ala95=) | |
6 | g.73644436C>G | CA364718678 | SLC17A5 | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.28G>C c.211G>C (p.Ala71Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.61-2512G>C (n.61-2512G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) | ClinVar |
6 | g.73644436C>T | CA140977865 | SLC17A5 | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.28G>A c.211G>A (p.Ala71Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.61-2512G>A (n.61-2512G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644437A= | CA1638225488 | SLC17A5 | c.261T= (p.Ser87=) n.27T= c.210T= (p.Ser70=) c.63T= (p.Ser21=) c.61-2513T= (n.61-2513T=) c.282T= (p.Ser94=) | |
6 | g.73644437A>C | CA450912345 | SLC17A5 | c.261T>G (p.Ser87=) n.27T>G c.210T>G (p.Ser70=) c.63T>G (p.Ser21=) c.61-2513T>G (n.61-2513T>G) c.282T>G (p.Ser94=) | gnomAD v4 |
6 | g.73644437A>G | CA450912347 | SLC17A5 | c.261T>C (p.Ser87=) n.27T>C c.210T>C (p.Ser70=) c.63T>C (p.Ser21=) c.61-2513T>C (n.61-2513T>C) c.282T>C (p.Ser94=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.73644437A>T | CA450912346 | SLC17A5 | c.261T>A (p.Ser87=) n.27T>A c.210T>A (p.Ser70=) c.63T>A (p.Ser21=) c.61-2513T>A (n.61-2513T>A) c.282T>A (p.Ser94=) | |
6 | g.73644438G>A | CA364718686 | SLC17A5 | c.260C>T (p.Ser87Phe) n.26C>T c.209C>T (p.Ser70Phe) c.62C>T (p.Ser21Phe) c.61-2514C>T (n.61-2514C>T) c.281C>T (p.Ser94Phe) | |
6 | g.73644438G>C | CA364718688 | SLC17A5 | c.260C>G (p.Ser87Cys) n.26C>G c.209C>G (p.Ser70Cys) c.62C>G (p.Ser21Cys) c.61-2514C>G (n.61-2514C>G) c.281C>G (p.Ser94Cys) | |
6 | g.73644438G>T | CA364718690 | SLC17A5 | c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.26C>A c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.61-2514C>A (n.61-2514C>A) c.281C>A (p.Ser94Tyr) | |
6 | g.73644439A>C | CA364718693 | SLC17A5 | c.259T>G (p.Ser87Ala) n.25T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) c.61-2515T>G (n.61-2515T>G) c.280T>G (p.Ser94Ala) | |
6 | g.73644439A>G | CA364718695 | SLC17A5 | c.259T>C (p.Ser87Pro) n.25T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) c.61-2515T>C (n.61-2515T>C) c.280T>C (p.Ser94Pro) | |
6 | g.73644439A>T | CA364718698 | SLC17A5 | c.259T>A (p.Ser87Thr) n.25T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) c.61-2515T>A (n.61-2515T>A) c.280T>A (p.Ser94Thr) | |
6 | g.73644440A>C | CA364718702 | SLC17A5 | c.258T>G (p.His86Gln) n.24T>G c.207T>G (p.His69Gln) c.60T>G (p.His20Gln) c.61-2516T>G (n.61-2516T>G) c.279T>G (p.His93Gln) | |
6 | g.73644440A>G | CA450912348 | SLC17A5 | c.258T>C (p.His86=) n.24T>C c.207T>C (p.His69=) c.60T>C (p.His20=) c.61-2516T>C (n.61-2516T>C) c.279T>C (p.His93=) | |
6 | g.73644440A>T | CA364718703 | SLC17A5 | c.258T>A (p.His86Gln) n.24T>A c.207T>A (p.His69Gln) c.60T>A (p.His20Gln) c.61-2516T>A (n.61-2516T>A) c.279T>A (p.His93Gln) | |
6 | g.73644441T>A | CA364718705 | SLC17A5 | c.257A>T (p.His86Leu) n.23A>T c.206A>T (p.His69Leu) c.59A>T (p.His20Leu) c.61-2517A>T (n.61-2517A>T) c.278A>T (p.His93Leu) | |
6 | g.73644441T>C | CA3890579 | SLC17A5 | c.257A>G (p.His86Arg) n.23A>G c.206A>G (p.His69Arg) c.59A>G (p.His20Arg) c.61-2517A>G (n.61-2517A>G) c.278A>G (p.His93Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644441T>G | CA364718706 | SLC17A5 | c.257A>C (p.His86Pro) n.23A>C c.206A>C (p.His69Pro) c.59A>C (p.His20Pro) c.61-2517A>C (n.61-2517A>C) c.278A>C (p.His93Pro) | |
6 | g.73644441T= | CA1638225490 | SLC17A5 | c.257A= (p.His86=) n.23A= c.206A= (p.His69=) c.59A= (p.His20=) c.61-2517A= (n.61-2517A=) c.278A= (p.His93=) | |
6 | g.73644442G>A | CA364718708 | SLC17A5 | c.256C>T (p.His86Tyr) n.22C>T c.205C>T (p.His69Tyr) c.58C>T (p.His20Tyr) c.61-2518C>T (n.61-2518C>T) c.277C>T (p.His93Tyr) | |
6 | g.73644442G>C | CA364718710 | SLC17A5 | c.256C>G (p.His86Asp) n.22C>G c.205C>G (p.His69Asp) c.58C>G (p.His20Asp) c.61-2518C>G (n.61-2518C>G) c.277C>G (p.His93Asp) | |
6 | g.73644442G>T | CA364718713 | SLC17A5 | c.256C>A (p.His86Asn) n.22C>A c.205C>A (p.His69Asn) c.58C>A (p.His20Asn) c.61-2518C>A (n.61-2518C>A) c.277C>A (p.His93Asn) | |
6 | g.73644443C>A | CA364718714 | SLC17A5 | c.255G>T (p.Glu85Asp) n.21G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) c.57G>T (p.Glu19Asp) c.61-2519G>T (n.61-2519G>T) c.276G>T (p.Glu92Asp) | |
6 | g.73644443C>G | CA364718717 | SLC17A5 | c.255G>C (p.Glu85Asp) n.21G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) c.57G>C (p.Glu19Asp) c.61-2519G>C (n.61-2519G>C) c.276G>C (p.Glu92Asp) | |
6 | g.73644443C>T | CA450912349 | SLC17A5 | c.255G>A (p.Glu85=) n.21G>A c.204G>A (p.Glu68=) c.57G>A (p.Glu19=) c.61-2519G>A (n.61-2519G>A) c.276G>A (p.Glu92=) | gnomAD v4 |
6 | g.73644444del | CA2695198290 | SLC17A5 | c.254del (p.Glu85GlyfsTer6) n.20del c.203del (p.Glu68GlyfsTer6) c.56del (p.Glu19GlyfsTer6) c.61-2520del (n.61-2520del) c.275del (p.Glu92GlyfsTer6) | ClinVar |
6 | g.73644444T>A | CA364718721 | SLC17A5 | c.254A>T (p.Glu85Val) n.20A>T c.203A>T (p.Glu68Val) c.56A>T (p.Glu19Val) c.61-2520A>T (n.61-2520A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) | |
6 | g.73644444T>C | CA364718722 | SLC17A5 | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.20A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.61-2520A>G (n.61-2520A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.73644444T>G | CA364718725 | SLC17A5 | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.20A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.61-2520A>C (n.61-2520A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) | |
6 | g.73644445C>A | CA364718727 | SLC17A5 | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.19G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.61-2521G>T (n.61-2521G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) | |
6 | g.73644445C= | CA1638225493 | SLC17A5 | c.253G= (p.Glu85=) n.19G= c.202G= (p.Glu68=) c.55G= (p.Glu19=) c.61-2521G= (n.61-2521G=) c.274G= (p.Glu92=) | |
6 | g.73644445C>G | CA364718729 | SLC17A5 | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.19G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.61-2521G>C (n.61-2521G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) | |
6 | g.73644445C>T | CA3890580 | SLC17A5 | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.19G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.61-2521G>A (n.61-2521G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644446T>A | CA450912350 | SLC17A5 | c.252A>T (p.Pro84=) n.18A>T c.201A>T (p.Pro67=) c.54A>T (p.Pro18=) c.61-2522A>T (n.61-2522A>T) c.273A>T (p.Pro91=) | |
6 | g.73644446T>C | CA450912351 | SLC17A5 | c.252A>G (p.Pro84=) n.18A>G c.201A>G (p.Pro67=) c.54A>G (p.Pro18=) c.61-2522A>G (n.61-2522A>G) c.273A>G (p.Pro91=) | |
6 | g.73644446T>G | CA450912352 | SLC17A5 | c.252A>C (p.Pro84=) n.18A>C c.201A>C (p.Pro67=) c.54A>C (p.Pro18=) c.61-2522A>C (n.61-2522A>C) c.273A>C (p.Pro91=) | |
6 | g.73644447G>A | CA364718742 | SLC17A5 | c.251C>T (p.Pro84Leu) n.17C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.61-2523C>T (n.61-2523C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) | |
6 | g.73644447G>C | CA364718741 | SLC17A5 | c.251C>G (p.Pro84Arg) n.17C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.61-2523C>G (n.61-2523C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.73644447G>T | CA364718738 | SLC17A5 | c.251C>A (p.Pro84Gln) n.17C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) c.53C>A (p.Pro18Gln) c.61-2523C>A (n.61-2523C>A) c.272C>A (p.Pro91Gln) | |
6 | g.73644448G>A | CA364718745 | SLC17A5 | c.250C>T (p.Pro84Ser) n.16C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.61-2524C>T (n.61-2524C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) | |
6 | g.73644448G>C | CA364718748 | SLC17A5 | c.250C>G (p.Pro84Ala) n.16C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.61-2524C>G (n.61-2524C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) | |
6 | g.73644448G>T | CA364718751 | SLC17A5 | c.250C>A (p.Pro84Thr) n.16C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.61-2524C>A (n.61-2524C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) |