Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.73644337_73644350delinsACCTTTTAATATTTCA1638225398SLC17A5c.291+57_291+70delinsAAATATTAAAAGGT (n.291+57_291+70delinsAAATATTAAAAGGT)
n.57+57_57+70delinsAAATATTAAAAGGT
c.240+57_240+70delinsAAATATTAAAAGGT (n.240+57_240+70delinsAAATATTAAAAGGT)
c.93+57_93+70delinsAAATATTAAAAGGT (n.93+57_93+70delinsAAATATTAAAAGGT)
c.61-2426_61-2413delinsAAATATTAAAAGGT (n.61-2426_61-2413delinsAAATATTAAAAGGT)
c.312+57_312+70delinsAAATATTAAAAGGT (n.312+57_312+70delinsAAATATTAAAAGGT)
6g.73644338_73644350delCA1638225399SLC17A5c.291+57_291+69del (n.291+57_291+69del)
n.57+57_57+69del
c.240+57_240+69del (n.240+57_240+69del)
c.93+57_93+69del (n.93+57_93+69del)
c.61-2426_61-2414del (n.61-2426_61-2414del)
c.312+57_312+69del (n.312+57_312+69del)
dbSNP
6g.73644348T>CCA2679405043SLC17A5c.291+59A>G (n.291+59A>G)
n.57+59A>G
c.240+59A>G (n.240+59A>G)
c.93+59A>G (n.93+59A>G)
c.61-2424A>G (n.61-2424A>G)
c.312+59A>G (n.312+59A>G)
gnomAD v4
6g.73644351T>GCA1638225404SLC17A5c.291+56A>C (n.291+56A>C)
n.57+56A>C
c.240+56A>C (n.240+56A>C)
c.93+56A>C (n.93+56A>C)
c.61-2427A>C (n.61-2427A>C)
c.312+56A>C (n.312+56A>C)
dbSNP
6g.73644351T=CA1638225403SLC17A5c.291+56A= (n.291+56A=)
n.57+56A=
c.240+56A= (n.240+56A=)
c.93+56A= (n.93+56A=)
c.61-2427A= (n.61-2427A=)
c.312+56A= (n.312+56A=)
6g.73644352T>CCA2578669754SLC17A5c.291+55A>G (n.291+55A>G)
n.57+55A>G
c.240+55A>G (n.240+55A>G)
c.93+55A>G (n.93+55A>G)
c.61-2428A>G (n.61-2428A>G)
c.312+55A>G (n.312+55A>G)
gnomAD v4
6g.73644353A>CCA2679405044SLC17A5c.291+54T>G (n.291+54T>G)
n.57+54T>G
c.240+54T>G (n.240+54T>G)
c.93+54T>G (n.93+54T>G)
c.61-2429T>G (n.61-2429T>G)
c.312+54T>G (n.312+54T>G)
gnomAD v4
6g.73644353A>TCA2679405045SLC17A5c.291+54T>A (n.291+54T>A)
n.57+54T>A
c.240+54T>A (n.240+54T>A)
c.93+54T>A (n.93+54T>A)
c.61-2429T>A (n.61-2429T>A)
c.312+54T>A (n.312+54T>A)
gnomAD v4
6g.73644357G>CCA2679405046SLC17A5c.291+50C>G (n.291+50C>G)
n.57+50C>G
c.240+50C>G (n.240+50C>G)
c.93+50C>G (n.93+50C>G)
c.61-2433C>G (n.61-2433C>G)
c.312+50C>G (n.312+50C>G)
gnomAD v4
6g.73644357G>TCA2578669755SLC17A5c.291+50C>A (n.291+50C>A)
n.57+50C>A
c.240+50C>A (n.240+50C>A)
c.93+50C>A (n.93+50C>A)
c.61-2433C>A (n.61-2433C>A)
c.312+50C>A (n.312+50C>A)
gnomAD v4
6g.73644358C>ACA567687505SLC17A5c.291+49G>T (n.291+49G>T)
n.57+49G>T
c.240+49G>T (n.240+49G>T)
c.93+49G>T (n.93+49G>T)
c.61-2434G>T (n.61-2434G>T)
c.312+49G>T (n.312+49G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644358C=CA1638225406SLC17A5c.291+49G= (n.291+49G=)
n.57+49G=
c.240+49G= (n.240+49G=)
c.93+49G= (n.93+49G=)
c.61-2434G= (n.61-2434G=)
c.312+49G= (n.312+49G=)
6g.73644358C>GCA2679405047SLC17A5c.291+49G>C (n.291+49G>C)
n.57+49G>C
c.240+49G>C (n.240+49G>C)
c.93+49G>C (n.93+49G>C)
c.61-2434G>C (n.61-2434G>C)
c.312+49G>C (n.312+49G>C)
gnomAD v4
6g.73644358C>TCA2578669756SLC17A5c.291+49G>A (n.291+49G>A)
n.57+49G>A
c.240+49G>A (n.240+49G>A)
c.93+49G>A (n.93+49G>A)
c.61-2434G>A (n.61-2434G>A)
c.312+49G>A (n.312+49G>A)
gnomAD v4
6g.73644361G>ACA567687506SLC17A5c.291+46C>T (n.291+46C>T)
n.57+46C>T
c.240+46C>T (n.240+46C>T)
c.93+46C>T (n.93+46C>T)
c.61-2437C>T (n.61-2437C>T)
c.312+46C>T (n.312+46C>T)
dbSNP gnomAD v2
6g.73644361G=CA1638225408SLC17A5c.291+46C= (n.291+46C=)
n.57+46C=
c.240+46C= (n.240+46C=)
c.93+46C= (n.93+46C=)
c.61-2437C= (n.61-2437C=)
c.312+46C= (n.312+46C=)
6g.73644361G>TCA2679405048SLC17A5c.291+46C>A (n.291+46C>A)
n.57+46C>A
c.240+46C>A (n.240+46C>A)
c.93+46C>A (n.93+46C>A)
c.61-2437C>A (n.61-2437C>A)
c.312+46C>A (n.312+46C>A)
gnomAD v4
6g.73644361_73644362delinsGTCA1638225407SLC17A5c.291+45_291+46delinsAC (n.291+45_291+46delinsAC)
n.57+45_57+46delinsAC
c.240+45_240+46delinsAC (n.240+45_240+46delinsAC)
c.93+45_93+46delinsAC (n.93+45_93+46delinsAC)
c.61-2438_61-2437delinsAC (n.61-2438_61-2437delinsAC)
c.312+45_312+46delinsAC (n.312+45_312+46delinsAC)
6g.73644362delCA827975808SLC17A5c.291+45del (n.291+45del)
n.57+45del
c.240+45del (n.240+45del)
c.93+45del (n.93+45del)
c.61-2438del (n.61-2438del)
c.312+45del (n.312+45del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644362T>ACA567687507SLC17A5c.291+45A>T (n.291+45A>T)
n.57+45A>T
c.240+45A>T (n.240+45A>T)
c.93+45A>T (n.93+45A>T)
c.61-2438A>T (n.61-2438A>T)
c.312+45A>T (n.312+45A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644362T>CCA2679405049SLC17A5c.291+45A>G (n.291+45A>G)
n.57+45A>G
c.240+45A>G (n.240+45A>G)
c.93+45A>G (n.93+45A>G)
c.61-2438A>G (n.61-2438A>G)
c.312+45A>G (n.312+45A>G)
gnomAD v4
6g.73644362T=CA1638225412SLC17A5c.291+45A= (n.291+45A=)
n.57+45A=
c.240+45A= (n.240+45A=)
c.93+45A= (n.93+45A=)
c.61-2438A= (n.61-2438A=)
c.312+45A= (n.312+45A=)
6g.73644363_73644365delCA2679405050SLC17A5c.291+43_291+45del (n.291+43_291+45del)
n.57+43_57+45del
c.240+43_240+45del (n.240+43_240+45del)
c.93+43_93+45del (n.93+43_93+45del)
c.61-2440_61-2438del (n.61-2440_61-2438del)
c.312+43_312+45del (n.312+43_312+45del)
gnomAD v4
6g.73644366T>CCA3890565SLC17A5c.291+41A>G (n.291+41A>G)
n.57+41A>G
c.240+41A>G (n.240+41A>G)
c.93+41A>G (n.93+41A>G)
c.61-2442A>G (n.61-2442A>G)
c.312+41A>G (n.312+41A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644366T=CA1638225414SLC17A5c.291+41A= (n.291+41A=)
n.57+41A=
c.240+41A= (n.240+41A=)
c.93+41A= (n.93+41A=)
c.61-2442A= (n.61-2442A=)
c.312+41A= (n.312+41A=)
6g.73644368A=CA1638225415SLC17A5c.291+39T= (n.291+39T=)
n.57+39T=
c.240+39T= (n.240+39T=)
c.93+39T= (n.93+39T=)
c.61-2444T= (n.61-2444T=)
c.312+39T= (n.312+39T=)
6g.73644368A>TCA827975811SLC17A5c.291+39T>A (n.291+39T>A)
n.57+39T>A
c.240+39T>A (n.240+39T>A)
c.93+39T>A (n.93+39T>A)
c.61-2444T>A (n.61-2444T>A)
c.312+39T>A (n.312+39T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644369G>ACA140977705SLC17A5c.291+38C>T (n.291+38C>T)
n.57+38C>T
c.240+38C>T (n.240+38C>T)
c.93+38C>T (n.93+38C>T)
c.61-2445C>T (n.61-2445C>T)
c.312+38C>T (n.312+38C>T)
dbSNP
6g.73644369G=CA1638225418SLC17A5c.291+38C= (n.291+38C=)
n.57+38C=
c.240+38C= (n.240+38C=)
c.93+38C= (n.93+38C=)
c.61-2445C= (n.61-2445C=)
c.312+38C= (n.312+38C=)
6g.73644369G>TCA2578669757SLC17A5c.291+38C>A (n.291+38C>A)
n.57+38C>A
c.240+38C>A (n.240+38C>A)
c.93+38C>A (n.93+38C>A)
c.61-2445C>A (n.61-2445C>A)
c.312+38C>A (n.312+38C>A)
6g.73644370G>ACA3890566SLC17A5c.291+37C>T (n.291+37C>T)
n.57+37C>T
c.240+37C>T (n.240+37C>T)
c.93+37C>T (n.93+37C>T)
c.61-2446C>T (n.61-2446C>T)
c.312+37C>T (n.312+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644370G>CCA140977713SLC17A5c.291+37C>G (n.291+37C>G)
n.57+37C>G
c.240+37C>G (n.240+37C>G)
c.93+37C>G (n.93+37C>G)
c.61-2446C>G (n.61-2446C>G)
c.312+37C>G (n.312+37C>G)
dbSNP
6g.73644370G=CA1638225421SLC17A5c.291+37C= (n.291+37C=)
n.57+37C=
c.240+37C= (n.240+37C=)
c.93+37C= (n.93+37C=)
c.61-2446C= (n.61-2446C=)
c.312+37C= (n.312+37C=)
6g.73644370G>TCA2679405051SLC17A5c.291+37C>A (n.291+37C>A)
n.57+37C>A
c.240+37C>A (n.240+37C>A)
c.93+37C>A (n.93+37C>A)
c.61-2446C>A (n.61-2446C>A)
c.312+37C>A (n.312+37C>A)
gnomAD v4
6g.73644372_73644378delCA2565139397SLC17A5c.291+30_291+36del (n.291+30_291+36del)
n.57+30_57+36del
c.240+30_240+36del (n.240+30_240+36del)
c.93+30_93+36del (n.93+30_93+36del)
c.61-2453_61-2447del (n.61-2453_61-2447del)
c.312+30_312+36del (n.312+30_312+36del)
6g.73644372T>ACA567687509SLC17A5c.291+35A>T (n.291+35A>T)
n.57+35A>T
c.240+35A>T (n.240+35A>T)
c.93+35A>T (n.93+35A>T)
c.61-2448A>T (n.61-2448A>T)
c.312+35A>T (n.312+35A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644372T=CA1638225425SLC17A5c.291+35A= (n.291+35A=)
n.57+35A=
c.240+35A= (n.240+35A=)
c.93+35A= (n.93+35A=)
c.61-2448A= (n.61-2448A=)
c.312+35A= (n.312+35A=)
6g.73644373A=CA1638225426SLC17A5c.291+34T= (n.291+34T=)
n.57+34T=
c.240+34T= (n.240+34T=)
c.93+34T= (n.93+34T=)
c.61-2449T= (n.61-2449T=)
c.312+34T= (n.312+34T=)
6g.73644373A>GCA3890567SLC17A5c.291+34T>C (n.291+34T>C)
n.57+34T>C
c.240+34T>C (n.240+34T>C)
c.93+34T>C (n.93+34T>C)
c.61-2449T>C (n.61-2449T>C)
c.312+34T>C (n.312+34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644373A>TCA1638225427SLC17A5c.291+34T>A (n.291+34T>A)
n.57+34T>A
c.240+34T>A (n.240+34T>A)
c.93+34T>A (n.93+34T>A)
c.61-2449T>A (n.61-2449T>A)
c.312+34T>A (n.312+34T>A)
dbSNP
6g.73644374delCA567687511SLC17A5c.291+34del (n.291+34del)
n.57+34del
c.240+34del (n.240+34del)
c.93+34del (n.93+34del)
c.61-2449del (n.61-2449del)
c.312+34del (n.312+34del)
gnomAD v2
6g.73644374A=CA1638225429SLC17A5c.291+33T= (n.291+33T=)
n.57+33T=
c.240+33T= (n.240+33T=)
c.93+33T= (n.93+33T=)
c.61-2450T= (n.61-2450T=)
c.312+33T= (n.312+33T=)
6g.73644375T>ACA1638225431SLC17A5c.291+32A>T (n.291+32A>T)
n.57+32A>T
c.240+32A>T (n.240+32A>T)
c.93+32A>T (n.93+32A>T)
c.61-2451A>T (n.61-2451A>T)
c.312+32A>T (n.312+32A>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.73644375T>CCA450912327SLC17A5c.291+32A>G (n.291+32A>G)
n.57+32A>G
c.240+32A>G (n.240+32A>G)
c.93+32A>G (n.93+32A>G)
c.61-2451A>G (n.61-2451A>G)
c.312+32A>G (n.312+32A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644375T=CA1638225430SLC17A5c.291+32A= (n.291+32A=)
n.57+32A=
c.240+32A= (n.240+32A=)
c.93+32A= (n.93+32A=)
c.61-2451A= (n.61-2451A=)
c.312+32A= (n.312+32A=)
6g.73644376dupCA1090535061SLC17A5c.291+32dup (n.291+32dup)
n.57+32dup
c.240+32dup (n.240+32dup)
c.93+32dup (n.93+32dup)
c.61-2451dup (n.61-2451dup)
c.312+32dup (n.312+32dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644376T>CCA2679405052SLC17A5c.291+31A>G (n.291+31A>G)
n.57+31A>G
c.240+31A>G (n.240+31A>G)
c.93+31A>G (n.93+31A>G)
c.61-2452A>G (n.61-2452A>G)
c.312+31A>G (n.312+31A>G)
gnomAD v4
6g.73644377A>GCA2679405053SLC17A5c.291+30T>C (n.291+30T>C)
n.57+30T>C
c.240+30T>C (n.240+30T>C)
c.93+30T>C (n.93+30T>C)
c.61-2453T>C (n.61-2453T>C)
c.312+30T>C (n.312+30T>C)
gnomAD v4
6g.73644377A>TCA2578669758SLC17A5c.291+30T>A (n.291+30T>A)
n.57+30T>A
c.240+30T>A (n.240+30T>A)
c.93+30T>A (n.93+30T>A)
c.61-2453T>A (n.61-2453T>A)
c.312+30T>A (n.312+30T>A)
gnomAD v4
6g.73644378A>GCA2679405054SLC17A5c.291+29T>C (n.291+29T>C)
n.57+29T>C
c.240+29T>C (n.240+29T>C)
c.93+29T>C (n.93+29T>C)
c.61-2454T>C (n.61-2454T>C)
c.312+29T>C (n.312+29T>C)
gnomAD v4
6g.73644379A>CCA2567692940SLC17A5c.291+28T>G (n.291+28T>G)
n.57+28T>G
c.240+28T>G (n.240+28T>G)
c.93+28T>G (n.93+28T>G)
c.61-2455T>G (n.61-2455T>G)
c.312+28T>G (n.312+28T>G)
6g.73644383G>CCA2516288525SLC17A5c.291+24C>G (n.291+24C>G)
n.57+24C>G
c.240+24C>G (n.240+24C>G)
c.93+24C>G (n.93+24C>G)
c.61-2459C>G (n.61-2459C>G)
c.312+24C>G (n.312+24C>G)
6g.73644383G>TCA2679405055SLC17A5c.291+24C>A (n.291+24C>A)
n.57+24C>A
c.240+24C>A (n.240+24C>A)
c.93+24C>A (n.93+24C>A)
c.61-2459C>A (n.61-2459C>A)
c.312+24C>A (n.312+24C>A)
gnomAD v4
6g.73644384T>ACA2679405056SLC17A5c.291+23A>T (n.291+23A>T)
n.57+23A>T
c.240+23A>T (n.240+23A>T)
c.93+23A>T (n.93+23A>T)
c.61-2460A>T (n.61-2460A>T)
c.312+23A>T (n.312+23A>T)
gnomAD v4
6g.73644384T>CCA2679405057SLC17A5c.291+23A>G (n.291+23A>G)
n.57+23A>G
c.240+23A>G (n.240+23A>G)
c.93+23A>G (n.93+23A>G)
c.61-2460A>G (n.61-2460A>G)
c.312+23A>G (n.312+23A>G)
gnomAD v4
6g.73644386T>GCA567687513SLC17A5c.291+21A>C (n.291+21A>C)
n.57+21A>C
c.240+21A>C (n.240+21A>C)
c.93+21A>C (n.93+21A>C)
c.61-2462A>C (n.61-2462A>C)
c.312+21A>C (n.312+21A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644386T=CA1638225432SLC17A5c.291+21A= (n.291+21A=)
n.57+21A=
c.240+21A= (n.240+21A=)
c.93+21A= (n.93+21A=)
c.61-2462A= (n.61-2462A=)
c.312+21A= (n.312+21A=)
6g.73644387C>TCA2506256982SLC17A5c.291+20G>A (n.291+20G>A)
n.57+20G>A
c.240+20G>A (n.240+20G>A)
c.93+20G>A (n.93+20G>A)
c.61-2463G>A (n.61-2463G>A)
c.312+20G>A (n.312+20G>A)
gnomAD v4
6g.73644390T>CCA1090535063SLC17A5c.291+17A>G (n.291+17A>G)
n.57+17A>G
c.240+17A>G (n.240+17A>G)
c.93+17A>G (n.93+17A>G)
c.61-2466A>G (n.61-2466A>G)
c.312+17A>G (n.312+17A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644390T=CA1638225433SLC17A5c.291+17A= (n.291+17A=)
n.57+17A=
c.240+17A= (n.240+17A=)
c.93+17A= (n.93+17A=)
c.61-2466A= (n.61-2466A=)
c.312+17A= (n.312+17A=)
6g.73644396_73644397insAAAAAAACA2771705363SLC17A5c.291+16_291+17insTTTTTTT (n.291+16_291+17insTTTTTTT)
n.57+16_57+17insTTTTTTT
c.240+16_240+17insTTTTTTT (n.240+16_240+17insTTTTTTT)
c.93+16_93+17insTTTTTTT (n.93+16_93+17insTTTTTTT)
c.61-2467_61-2466insTTTTTTT (n.61-2467_61-2466insTTTTTTT)
c.312+16_312+17insTTTTTTT (n.312+16_312+17insTTTTTTT)
6g.73644396dupCA1638225434SLC17A5c.291+16dup (n.291+16dup)
n.57+16dup
c.240+16dup (n.240+16dup)
c.93+16dup (n.93+16dup)
c.61-2467dup (n.61-2467dup)
c.312+16dup (n.312+16dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.73644396delCA2679405058SLC17A5c.291+16del (n.291+16del)
n.57+16del
c.240+16del (n.240+16del)
c.93+16del (n.93+16del)
c.61-2467del (n.61-2467del)
c.312+16del (n.312+16del)
gnomAD v4
6g.73644393A=CA1638225435SLC17A5c.291+14T= (n.291+14T=)
n.57+14T=
c.240+14T= (n.240+14T=)
c.93+14T= (n.93+14T=)
c.61-2469T= (n.61-2469T=)
c.312+14T= (n.312+14T=)
6g.73644393A>GCA3890568SLC17A5c.291+14T>C (n.291+14T>C)
n.57+14T>C
c.240+14T>C (n.240+14T>C)
c.93+14T>C (n.93+14T>C)
c.61-2469T>C (n.61-2469T>C)
c.312+14T>C (n.312+14T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644394A=CA1638225436SLC17A5c.291+13T= (n.291+13T=)
n.57+13T=
c.240+13T= (n.240+13T=)
c.93+13T= (n.93+13T=)
c.61-2470T= (n.61-2470T=)
c.312+13T= (n.312+13T=)
6g.73644394A>CCA567687514SLC17A5c.291+13T>G (n.291+13T>G)
n.57+13T>G
c.240+13T>G (n.240+13T>G)
c.93+13T>G (n.93+13T>G)
c.61-2470T>G (n.61-2470T>G)
c.312+13T>G (n.312+13T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644396A>GCA2578669759SLC17A5c.291+11T>C (n.291+11T>C)
n.57+11T>C
c.240+11T>C (n.240+11T>C)
c.93+11T>C (n.93+11T>C)
c.61-2472T>C (n.61-2472T>C)
c.312+11T>C (n.312+11T>C)
6g.73644397T>ACA3890569SLC17A5c.291+10A>T (n.291+10A>T)
n.57+10A>T
c.240+10A>T (n.240+10A>T)
c.93+10A>T (n.93+10A>T)
c.61-2473A>T (n.61-2473A>T)
c.312+10A>T (n.312+10A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644397T>CCA3890570SLC17A5c.291+10A>G (n.291+10A>G)
n.57+10A>G
c.240+10A>G (n.240+10A>G)
c.93+10A>G (n.93+10A>G)
c.61-2473A>G (n.61-2473A>G)
c.312+10A>G (n.312+10A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644397T=CA1638225437SLC17A5c.291+10A= (n.291+10A=)
n.57+10A=
c.240+10A= (n.240+10A=)
c.93+10A= (n.93+10A=)
c.61-2473A= (n.61-2473A=)
c.312+10A= (n.312+10A=)
6g.73644399G=CA1638225438SLC17A5c.291+8C= (n.291+8C=)
n.57+8C=
c.240+8C= (n.240+8C=)
c.93+8C= (n.93+8C=)
c.61-2475C= (n.61-2475C=)
c.312+8C= (n.312+8C=)
6g.73644399G>TCA3890571SLC17A5c.291+8C>A (n.291+8C>A)
n.57+8C>A
c.240+8C>A (n.240+8C>A)
c.93+8C>A (n.93+8C>A)
c.61-2475C>A (n.61-2475C>A)
c.312+8C>A (n.312+8C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644400C>ACA567687515SLC17A5c.291+7G>T (n.291+7G>T)
n.57+7G>T
c.240+7G>T (n.240+7G>T)
c.93+7G>T (n.93+7G>T)
c.61-2476G>T (n.61-2476G>T)
c.312+7G>T (n.312+7G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644400C=CA1638225439SLC17A5c.291+7G= (n.291+7G=)
n.57+7G=
c.240+7G= (n.240+7G=)
c.93+7G= (n.93+7G=)
c.61-2476G= (n.61-2476G=)
c.312+7G= (n.312+7G=)
6g.73644400C>TCA2573141132SLC17A5c.291+7G>A (n.291+7G>A)
n.57+7G>A
c.240+7G>A (n.240+7G>A)
c.93+7G>A (n.93+7G>A)
c.61-2476G>A (n.61-2476G>A)
c.312+7G>A (n.312+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.73644401A=CA1638225440SLC17A5c.291+6T= (n.291+6T=)
n.57+6T=
c.240+6T= (n.240+6T=)
c.93+6T= (n.93+6T=)
c.61-2477T= (n.61-2477T=)
c.312+6T= (n.312+6T=)
6g.73644401A>GCA827975829SLC17A5c.291+6T>C (n.291+6T>C)
n.57+6T>C
c.240+6T>C (n.240+6T>C)
c.93+6T>C (n.93+6T>C)
c.61-2477T>C (n.61-2477T>C)
c.312+6T>C (n.312+6T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644403C>GCA2679405059SLC17A5c.291+4G>C (n.291+4G>C)
n.57+4G>C
c.240+4G>C (n.240+4G>C)
c.93+4G>C (n.93+4G>C)
c.61-2479G>C (n.61-2479G>C)
c.312+4G>C (n.312+4G>C)
gnomAD v4
6g.73644404T>CCA567687516SLC17A5c.291+3A>G (n.291+3A>G)
n.57+3A>G
c.240+3A>G (n.240+3A>G)
c.93+3A>G (n.93+3A>G)
c.61-2480A>G (n.61-2480A>G)
c.312+3A>G (n.312+3A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644404T=CA1638225441SLC17A5c.291+3A= (n.291+3A=)
n.57+3A=
c.240+3A= (n.240+3A=)
c.93+3A= (n.93+3A=)
c.61-2480A= (n.61-2480A=)
c.312+3A= (n.312+3A=)
6g.73644405A>CCA364718523SLC17A5c.291+2T>G (n.291+2T>G)
n.57+2T>G
c.240+2T>G (n.240+2T>G)
c.93+2T>G (n.93+2T>G)
c.61-2481T>G (n.61-2481T>G)
c.312+2T>G (n.312+2T>G)
6g.73644405A>GCA364718512SLC17A5c.291+2T>C (n.291+2T>C)
n.57+2T>C
c.240+2T>C (n.240+2T>C)
c.93+2T>C (n.93+2T>C)
c.61-2481T>C (n.61-2481T>C)
c.312+2T>C (n.312+2T>C)
6g.73644405A>TCA364718515SLC17A5c.291+2T>A (n.291+2T>A)
n.57+2T>A
c.240+2T>A (n.240+2T>A)
c.93+2T>A (n.93+2T>A)
c.61-2481T>A (n.61-2481T>A)
c.312+2T>A (n.312+2T>A)
6g.73644406C>ACA364718527SLC17A5c.291+1G>T (n.291+1G>T)
n.57+1G>T
c.240+1G>T (n.240+1G>T)
c.93+1G>T (n.93+1G>T)
c.61-2482G>T (n.61-2482G>T)
c.312+1G>T (n.312+1G>T)
6g.73644406C>GCA364718528SLC17A5c.291+1G>C (n.291+1G>C)
n.57+1G>C
c.240+1G>C (n.240+1G>C)
c.93+1G>C (n.93+1G>C)
c.61-2482G>C (n.61-2482G>C)
c.312+1G>C (n.312+1G>C)
6g.73644406C>TCA364718531SLC17A5c.291+1G>A (n.291+1G>A)
n.57+1G>A
c.240+1G>A (n.240+1G>A)
c.93+1G>A (n.93+1G>A)
c.61-2482G>A (n.61-2482G>A)
c.312+1G>A (n.312+1G>A)
gnomAD v4
6g.73644407C>ACA450912328SLC17A5c.291G>T (p.Thr97=)
n.57G>T
c.240G>T (p.Thr80=)
c.93G>T (p.Thr31=)
c.61-2483G>T (n.61-2483G>T)
c.312G>T (p.Thr104=)
6g.73644407C=CA1638225445SLC17A5c.291G= (p.Thr97=)
n.57G=
c.240G= (p.Thr80=)
c.93G= (p.Thr31=)
c.61-2483G= (n.61-2483G=)
c.312G= (p.Thr104=)
6g.73644407C>GCA450912329SLC17A5c.291G>C (p.Thr97=)
n.57G>C
c.240G>C (p.Thr80=)
c.93G>C (p.Thr31=)
c.61-2483G>C (n.61-2483G>C)
c.312G>C (p.Thr104=)
6g.73644407C>TCA263923SLC17A5c.291G>A (p.Thr97=)
n.57G>A
c.240G>A (p.Thr80=)
c.93G>A (p.Thr31=)
c.61-2483G>A (n.61-2483G>A)
c.312G>A (p.Thr104=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.73644408G>ACA3890572SLC17A5c.290C>T (p.Thr97Met)
n.56C>T
c.239C>T (p.Thr80Met)
c.92C>T (p.Thr31Met)
c.61-2484C>T (n.61-2484C>T)
c.311C>T (p.Thr104Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644408G>CCA364718536SLC17A5c.290C>G (p.Thr97Arg)
n.56C>G
c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.92C>G (p.Thr31Arg)
c.61-2484C>G (n.61-2484C>G)
c.311C>G (p.Thr104Arg)
6g.73644408G=CA1638225449SLC17A5c.290C= (p.Thr97=)
n.56C=
c.239C= (p.Thr80=)
c.92C= (p.Thr31=)
c.61-2484C= (n.61-2484C=)
c.311C= (p.Thr104=)
6g.73644408G>TCA364718539SLC17A5c.290C>A (p.Thr97Lys)
n.56C>A
c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.92C>A (p.Thr31Lys)
c.61-2484C>A (n.61-2484C>A)
c.311C>A (p.Thr104Lys)
6g.73644409T>ACA364718541SLC17A5c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.55A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.61-2485A>T (n.61-2485A>T)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
6g.73644409T>CCA364718542SLC17A5c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.55A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.61-2485A>G (n.61-2485A>G)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
6g.73644409T>GCA364718543SLC17A5c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.55A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.61-2485A>C (n.61-2485A>C)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
6g.73644411dupCA2695198289SLC17A5c.289dup (p.Thr97AsnfsTer3)
n.55dup
c.238dup (p.Thr80AsnfsTer3)
c.91dup (p.Thr31AsnfsTer3)
c.61-2485dup (n.61-2485dup)
c.310dup (p.Thr104AsnfsTer3)
ClinVar
6g.73644410T>ACA364718544SLC17A5c.288A>T (p.Gln96His)
n.54A>T
c.237A>T (p.Gln79His)
c.90A>T (p.Gln30His)
c.61-2486A>T (n.61-2486A>T)
c.309A>T (p.Gln103His)
6g.73644410T>CCA450912330SLC17A5c.288A>G (p.Gln96=)
n.54A>G
c.237A>G (p.Gln79=)
c.90A>G (p.Gln30=)
c.61-2486A>G (n.61-2486A>G)
c.309A>G (p.Gln103=)
6g.73644410T>GCA364718545SLC17A5c.288A>C (p.Gln96His)
n.54A>C
c.237A>C (p.Gln79His)
c.90A>C (p.Gln30His)
c.61-2486A>C (n.61-2486A>C)
c.309A>C (p.Gln103His)
6g.73644412_73644415dupCA2679405060SLC17A5c.285_288dup (p.Thr97SerfsTer4)
n.51_54dup
c.234_237dup (p.Thr80SerfsTer4)
c.87_90dup (p.Thr31SerfsTer4)
c.61-2489_61-2486dup (n.61-2489_61-2486dup)
c.306_309dup (p.Thr104SerfsTer4)
gnomAD v4
6g.73644411T>ACA364718548SLC17A5c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.53A>T
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.61-2487A>T (n.61-2487A>T)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
6g.73644411T>CCA364718547SLC17A5c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.53A>G
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.61-2487A>G (n.61-2487A>G)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
6g.73644411T>GCA364718546SLC17A5c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.53A>C
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.61-2487A>C (n.61-2487A>C)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
6g.73644412G>ACA364718552SLC17A5c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.52C>T
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.61-2488C>T (n.61-2488C>T)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
ClinVar
6g.73644412G>CCA364718551SLC17A5c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.52C>G
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.61-2488C>G (n.61-2488C>G)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
6g.73644412G>TCA364718553SLC17A5c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.52C>A
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.61-2488C>A (n.61-2488C>A)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
6g.73644413A=CA1638225451SLC17A5c.285T= (p.Asn95=)
n.51T=
c.234T= (p.Asn78=)
c.87T= (p.Asn29=)
c.61-2489T= (n.61-2489T=)
c.306T= (p.Asn102=)
6g.73644413A>CCA364718554SLC17A5c.285T>G (p.Asn95Lys)
n.51T>G
c.234T>G (p.Asn78Lys)
c.87T>G (p.Asn29Lys)
c.61-2489T>G (n.61-2489T>G)
c.306T>G (p.Asn102Lys)
6g.73644413A>GCA450912331SLC17A5c.285T>C (p.Asn95=)
n.51T>C
c.234T>C (p.Asn78=)
c.87T>C (p.Asn29=)
c.61-2489T>C (n.61-2489T>C)
c.306T>C (p.Asn102=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644413A>TCA364718555SLC17A5c.285T>A (p.Asn95Lys)
n.51T>A
c.234T>A (p.Asn78Lys)
c.87T>A (p.Asn29Lys)
c.61-2489T>A (n.61-2489T>A)
c.306T>A (p.Asn102Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644414T>ACA364718556SLC17A5c.284A>T (p.Asn95Ile)
n.50A>T
c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.61-2490A>T (n.61-2490A>T)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
6g.73644414T>CCA364718558SLC17A5c.284A>G (p.Asn95Ser)
n.50A>G
c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.61-2490A>G (n.61-2490A>G)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
6g.73644414T>GCA364718557SLC17A5c.284A>C (p.Asn95Thr)
n.50A>C
c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.61-2490A>C (n.61-2490A>C)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
6g.73644415T>ACA364718560SLC17A5c.283A>T (p.Asn95Tyr)
n.49A>T
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.61-2491A>T (n.61-2491A>T)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
6g.73644415T>CCA140977794SLC17A5c.283A>G (p.Asn95Asp)
n.49A>G
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.61-2491A>G (n.61-2491A>G)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
dbSNP gnomAD v4
6g.73644415T>GCA3890573SLC17A5c.283A>C (p.Asn95His)
n.49A>C
c.232A>C (p.Asn78His)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.61-2491A>C (n.61-2491A>C)
c.304A>C (p.Asn102His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644415T=CA1638225457SLC17A5c.283A= (p.Asn95=)
n.49A=
c.232A= (p.Asn78=)
c.85A= (p.Asn29=)
c.61-2491A= (n.61-2491A=)
c.304A= (p.Asn102=)
6g.73644415_73644418delinsTATGCA1638225456SLC17A5c.280_283delinsCATA (p.His94=)
n.46_49delinsCATA
c.229_232delinsCATA (p.His77=)
c.82_85delinsCATA (p.His28=)
c.61-2494_61-2491delinsCATA (n.61-2494_61-2491delinsCATA)
c.301_304delinsCATA (p.His101=)
6g.73644416A>CCA364718564SLC17A5c.282T>G (p.His94Gln)
n.48T>G
c.231T>G (p.His77Gln)
c.84T>G (p.His28Gln)
c.61-2492T>G (n.61-2492T>G)
c.303T>G (p.His101Gln)
6g.73644416A>GCA450912332SLC17A5c.282T>C (p.His94=)
n.48T>C
c.231T>C (p.His77=)
c.84T>C (p.His28=)
c.61-2492T>C (n.61-2492T>C)
c.303T>C (p.His101=)
6g.73644416A>TCA364718569SLC17A5c.282T>A (p.His94Gln)
n.48T>A
c.231T>A (p.His77Gln)
c.84T>A (p.His28Gln)
c.61-2492T>A (n.61-2492T>A)
c.303T>A (p.His101Gln)
6g.73644420_73644422delCA3890574SLC17A5c.280_282del (p.His94del)
n.46_48del
c.229_231del (p.His77del)
c.82_84del (p.His28del)
c.61-2494_61-2492del (n.61-2494_61-2492del)
c.301_303del (p.His101del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644417T>ACA364718578SLC17A5c.281A>T (p.His94Leu)
n.47A>T
c.230A>T (p.His77Leu)
c.83A>T (p.His28Leu)
c.61-2493A>T (n.61-2493A>T)
c.302A>T (p.His101Leu)
6g.73644417T>CCA140977823SLC17A5c.281A>G (p.His94Arg)
n.47A>G
c.230A>G (p.His77Arg)
c.83A>G (p.His28Arg)
c.61-2493A>G (n.61-2493A>G)
c.302A>G (p.His101Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644417T>GCA364718582SLC17A5c.281A>C (p.His94Pro)
n.47A>C
c.230A>C (p.His77Pro)
c.83A>C (p.His28Pro)
c.61-2493A>C (n.61-2493A>C)
c.302A>C (p.His101Pro)
6g.73644417T=CA1638225463SLC17A5c.281A= (p.His94=)
n.47A=
c.230A= (p.His77=)
c.83A= (p.His28=)
c.61-2493A= (n.61-2493A=)
c.302A= (p.His101=)
6g.73644418G>ACA364718590SLC17A5c.280C>T (p.His94Tyr)
n.46C>T
c.229C>T (p.His77Tyr)
c.82C>T (p.His28Tyr)
c.61-2494C>T (n.61-2494C>T)
c.301C>T (p.His101Tyr)
gnomAD v4
6g.73644418G>CCA364718585SLC17A5c.280C>G (p.His94Asp)
n.46C>G
c.229C>G (p.His77Asp)
c.82C>G (p.His28Asp)
c.61-2494C>G (n.61-2494C>G)
c.301C>G (p.His101Asp)
6g.73644418G>TCA364718587SLC17A5c.280C>A (p.His94Asn)
n.46C>A
c.229C>A (p.His77Asn)
c.82C>A (p.His28Asn)
c.61-2494C>A (n.61-2494C>A)
c.301C>A (p.His101Asn)
6g.73644419A>CCA364718593SLC17A5c.279T>G (p.His93Gln)
n.45T>G
c.228T>G (p.His76Gln)
c.81T>G (p.His27Gln)
c.61-2495T>G (n.61-2495T>G)
c.300T>G (p.His100Gln)
6g.73644419A>GCA450912333SLC17A5c.279T>C (p.His93=)
n.45T>C
c.228T>C (p.His76=)
c.81T>C (p.His27=)
c.61-2495T>C (n.61-2495T>C)
c.300T>C (p.His100=)
6g.73644419A>TCA364718595SLC17A5c.279T>A (p.His93Gln)
n.45T>A
c.228T>A (p.His76Gln)
c.81T>A (p.His27Gln)
c.61-2495T>A (n.61-2495T>A)
c.300T>A (p.His100Gln)
6g.73644420T>ACA364718598SLC17A5c.278A>T (p.His93Leu)
n.44A>T
c.227A>T (p.His76Leu)
c.80A>T (p.His27Leu)
c.61-2496A>T (n.61-2496A>T)
c.299A>T (p.His100Leu)
6g.73644420T>CCA3890575SLC17A5c.278A>G (p.His93Arg)
n.44A>G
c.227A>G (p.His76Arg)
c.80A>G (p.His27Arg)
c.61-2496A>G (n.61-2496A>G)
c.299A>G (p.His100Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644420T>GCA364718606SLC17A5c.278A>C (p.His93Pro)
n.44A>C
c.227A>C (p.His76Pro)
c.80A>C (p.His27Pro)
c.61-2496A>C (n.61-2496A>C)
c.299A>C (p.His100Pro)
6g.73644420T=CA1638225465SLC17A5c.278A= (p.His93=)
n.44A=
c.227A= (p.His76=)
c.80A= (p.His27=)
c.61-2496A= (n.61-2496A=)
c.299A= (p.His100=)
6g.73644421G>ACA364718608SLC17A5c.277C>T (p.His93Tyr)
n.43C>T
c.226C>T (p.His76Tyr)
c.79C>T (p.His27Tyr)
c.61-2497C>T (n.61-2497C>T)
c.298C>T (p.His100Tyr)
6g.73644421G>CCA364718613SLC17A5c.277C>G (p.His93Asp)
n.43C>G
c.226C>G (p.His76Asp)
c.79C>G (p.His27Asp)
c.61-2497C>G (n.61-2497C>G)
c.298C>G (p.His100Asp)
6g.73644421G>TCA364718610SLC17A5c.277C>A (p.His93Asn)
n.43C>A
c.226C>A (p.His76Asn)
c.79C>A (p.His27Asn)
c.61-2497C>A (n.61-2497C>A)
c.298C>A (p.His100Asn)
gnomAD v4
6g.73644421dupCA2679405061SLC17A5c.277dup (p.His93ProfsTer3)
n.43dup
c.226dup (p.His76ProfsTer3)
c.79dup (p.His27ProfsTer3)
c.61-2497dup (n.61-2497dup)
c.298dup (p.His100ProfsTer3)
gnomAD v4
6g.73644422A>CCA450912334SLC17A5c.276T>G (p.Val92=)
n.42T>G
c.225T>G (p.Val75=)
c.78T>G (p.Val26=)
c.61-2498T>G (n.61-2498T>G)
c.297T>G (p.Val99=)
6g.73644422A>GCA450912335SLC17A5c.276T>C (p.Val92=)
n.42T>C
c.225T>C (p.Val75=)
c.78T>C (p.Val26=)
c.61-2498T>C (n.61-2498T>C)
c.297T>C (p.Val99=)
6g.73644422A>TCA450912336SLC17A5c.276T>A (p.Val92=)
n.42T>A
c.225T>A (p.Val75=)
c.78T>A (p.Val26=)
c.61-2498T>A (n.61-2498T>A)
c.297T>A (p.Val99=)
6g.73644423A>CCA364718616SLC17A5c.275T>G (p.Val92Gly)
n.41T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.61-2499T>G (n.61-2499T>G)
c.296T>G (p.Val99Gly)
6g.73644423A>GCA364718617SLC17A5c.275T>C (p.Val92Ala)
n.41T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.61-2499T>C (n.61-2499T>C)
c.296T>C (p.Val99Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.73644423A>TCA364718618SLC17A5c.275T>A (p.Val92Asp)
n.41T>A
c.224T>A (p.Val75Asp)
c.77T>A (p.Val26Asp)
c.61-2499T>A (n.61-2499T>A)
c.296T>A (p.Val99Asp)
6g.73644424C>ACA364718619SLC17A5c.274G>T (p.Val92Phe)
n.40G>T
c.223G>T (p.Val75Phe)
c.76G>T (p.Val26Phe)
c.61-2500G>T (n.61-2500G>T)
c.295G>T (p.Val99Phe)
6g.73644424C=CA1638225468SLC17A5c.274G= (p.Val92=)
n.40G=
c.223G= (p.Val75=)
c.76G= (p.Val26=)
c.61-2500G= (n.61-2500G=)
c.295G= (p.Val99=)
6g.73644424C>GCA364718620SLC17A5c.274G>C (p.Val92Leu)
n.40G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.61-2500G>C (n.61-2500G>C)
c.295G>C (p.Val99Leu)
dbSNP
6g.73644424C>TCA364718622SLC17A5c.274G>A (p.Val92Ile)
n.40G>A
c.223G>A (p.Val75Ile)
c.76G>A (p.Val26Ile)
c.61-2500G>A (n.61-2500G>A)
c.295G>A (p.Val99Ile)
gnomAD v4
6g.73644425T>ACA364718626SLC17A5c.273A>T (p.Lys91Asn)
n.39A>T
c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.75A>T (p.Lys25Asn)
c.61-2501A>T (n.61-2501A>T)
c.294A>T (p.Lys98Asn)
6g.73644425T>CCA450912337SLC17A5c.273A>G (p.Lys91=)
n.39A>G
c.222A>G (p.Lys74=)
c.75A>G (p.Lys25=)
c.61-2501A>G (n.61-2501A>G)
c.294A>G (p.Lys98=)
6g.73644425T>GCA364718628SLC17A5c.273A>C (p.Lys91Asn)
n.39A>C
c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.75A>C (p.Lys25Asn)
c.61-2501A>C (n.61-2501A>C)
c.294A>C (p.Lys98Asn)
6g.73644428delCA2679405062SLC17A5c.273del (p.Val92PhefsTer?)
n.39del
c.222del (p.Val75PhefsTer?)
c.75del (p.Val26PhefsTer?)
c.61-2501del (n.61-2501del)
c.294del (p.Val99PhefsTer?)
gnomAD v4
6g.73644426T>ACA364718632SLC17A5c.272A>T (p.Lys91Ile)
n.38A>T
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.74A>T (p.Lys25Ile)
c.61-2502A>T (n.61-2502A>T)
c.293A>T (p.Lys98Ile)
6g.73644426T>CCA364718635SLC17A5c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.38A>G
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.61-2502A>G (n.61-2502A>G)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
6g.73644426T>GCA364718638SLC17A5c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.38A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.61-2502A>C (n.61-2502A>C)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
COSMIC
6g.73644427T>ACA364718641SLC17A5c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.37A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.61-2503A>T (n.61-2503A>T)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
6g.73644427T>CCA3890576SLC17A5c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.37A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.61-2503A>G (n.61-2503A>G)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644427T>GCA364718643SLC17A5c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.37A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.61-2503A>C (n.61-2503A>C)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
6g.73644427T=CA1638225469SLC17A5c.271A= (p.Lys91=)
n.37A=
c.220A= (p.Lys74=)
c.73A= (p.Lys25=)
c.61-2503A= (n.61-2503A=)
c.292A= (p.Lys98=)
6g.73644428T>ACA450912338SLC17A5c.270A>T (p.Ile90=)
n.36A>T
c.219A>T (p.Ile73=)
c.72A>T (p.Ile24=)
c.61-2504A>T (n.61-2504A>T)
c.291A>T (p.Ile97=)
6g.73644428T>CCA364718646SLC17A5c.270A>G (p.Ile90Met)
n.36A>G
c.219A>G (p.Ile73Met)
c.72A>G (p.Ile24Met)
c.61-2504A>G (n.61-2504A>G)
c.291A>G (p.Ile97Met)
6g.73644428T>GCA450912339SLC17A5c.270A>C (p.Ile90=)
n.36A>C
c.219A>C (p.Ile73=)
c.72A>C (p.Ile24=)
c.61-2504A>C (n.61-2504A>C)
c.291A>C (p.Ile97=)
6g.73644429A=CA1638225472SLC17A5c.269T= (p.Ile90=)
n.35T=
c.218T= (p.Ile73=)
c.71T= (p.Ile24=)
c.61-2505T= (n.61-2505T=)
c.290T= (p.Ile97=)
6g.73644429A>CCA364718649SLC17A5c.269T>G (p.Ile90Arg)
n.35T>G
c.218T>G (p.Ile73Arg)
c.71T>G (p.Ile24Arg)
c.61-2505T>G (n.61-2505T>G)
c.290T>G (p.Ile97Arg)
dbSNP
6g.73644429A>GCA364718653SLC17A5c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.35T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.61-2505T>C (n.61-2505T>C)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
6g.73644429A>TCA364718655SLC17A5c.269T>A (p.Ile90Lys)
n.35T>A
c.218T>A (p.Ile73Lys)
c.71T>A (p.Ile24Lys)
c.61-2505T>A (n.61-2505T>A)
c.290T>A (p.Ile97Lys)
6g.73644430T>ACA364718658SLC17A5c.268A>T (p.Ile90Leu)
n.34A>T
c.217A>T (p.Ile73Leu)
c.70A>T (p.Ile24Leu)
c.61-2506A>T (n.61-2506A>T)
c.289A>T (p.Ile97Leu)
6g.73644430T>CCA364718660SLC17A5c.268A>G (p.Ile90Val)
n.34A>G
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.61-2506A>G (n.61-2506A>G)
c.289A>G (p.Ile97Val)
dbSNP gnomAD v2
6g.73644430T>GCA364718661SLC17A5c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.34A>C
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.61-2506A>C (n.61-2506A>C)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
6g.73644430T=CA1638225473SLC17A5c.268A= (p.Ile90=)
n.34A=
c.217A= (p.Ile73=)
c.70A= (p.Ile24=)
c.61-2506A= (n.61-2506A=)
c.289A= (p.Ile97=)
6g.73644431G>ACA450912340SLC17A5c.267C>T (p.Pro89=)
n.33C>T
c.216C>T (p.Pro72=)
c.69C>T (p.Pro23=)
c.61-2507C>T (n.61-2507C>T)
c.288C>T (p.Pro96=)
6g.73644431G>CCA450912341SLC17A5c.267C>G (p.Pro89=)
n.33C>G
c.216C>G (p.Pro72=)
c.69C>G (p.Pro23=)
c.61-2507C>G (n.61-2507C>G)
c.288C>G (p.Pro96=)
6g.73644431G>TCA450912342SLC17A5c.267C>A (p.Pro89=)
n.33C>A
c.216C>A (p.Pro72=)
c.69C>A (p.Pro23=)
c.61-2507C>A (n.61-2507C>A)
c.288C>A (p.Pro96=)
6g.73644433delCA2697553550SLC17A5c.267del (p.Ile90Ter)
n.33del
c.216del (p.Ile73Ter)
c.69del (p.Ile24Ter)
c.61-2507del (n.61-2507del)
c.288del (p.Ile97Ter)
ClinVar
6g.73644432G>ACA364718663SLC17A5c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.32C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.61-2508C>T (n.61-2508C>T)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
dbSNP
6g.73644432G>CCA364718664SLC17A5c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.32C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.61-2508C>G (n.61-2508C>G)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
6g.73644432G=CA1638225476SLC17A5c.266C= (p.Pro89=)
n.32C=
c.215C= (p.Pro72=)
c.68C= (p.Pro23=)
c.61-2508C= (n.61-2508C=)
c.287C= (p.Pro96=)
6g.73644432G>TCA140977858SLC17A5c.266C>A (p.Pro89His)
n.32C>A
c.215C>A (p.Pro72His)
c.68C>A (p.Pro23His)
c.61-2508C>A (n.61-2508C>A)
c.287C>A (p.Pro96His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.73644433G>ACA364718665SLC17A5c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.31C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.61-2509C>T (n.61-2509C>T)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
6g.73644433G>CCA3890577SLC17A5c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.31C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.61-2509C>G (n.61-2509C>G)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644433G=CA1638225481SLC17A5c.265C= (p.Pro89=)
n.31C=
c.214C= (p.Pro72=)
c.67C= (p.Pro23=)
c.61-2509C= (n.61-2509C=)
c.286C= (p.Pro96=)
6g.73644433G>TCA364718667SLC17A5c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.31C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.61-2509C>A (n.61-2509C>A)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
gnomAD v4
6g.73644434A=CA1638225484SLC17A5c.264T= (p.Ala88=)
n.30T=
c.213T= (p.Ala71=)
c.66T= (p.Ala22=)
c.61-2510T= (n.61-2510T=)
c.285T= (p.Ala95=)
6g.73644434A>CCA3890578SLC17A5c.264T>G (p.Ala88=)
n.30T>G
c.213T>G (p.Ala71=)
c.66T>G (p.Ala22=)
c.61-2510T>G (n.61-2510T>G)
c.285T>G (p.Ala95=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644434A>GCA450912343SLC17A5c.264T>C (p.Ala88=)
n.30T>C
c.213T>C (p.Ala71=)
c.66T>C (p.Ala22=)
c.61-2510T>C (n.61-2510T>C)
c.285T>C (p.Ala95=)
ClinVar dbSNP
6g.73644434A>TCA450912344SLC17A5c.264T>A (p.Ala88=)
n.30T>A
c.213T>A (p.Ala71=)
c.66T>A (p.Ala22=)
c.61-2510T>A (n.61-2510T>A)
c.285T>A (p.Ala95=)
6g.73644435G>ACA364718669SLC17A5c.263C>T (p.Ala88Val)
n.29C>T
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.61-2511C>T (n.61-2511C>T)
c.284C>T (p.Ala95Val)
6g.73644435G>CCA364718671SLC17A5c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.29C>G
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.61-2511C>G (n.61-2511C>G)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
gnomAD v4
6g.73644435G>TCA364718674SLC17A5c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.29C>A
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.61-2511C>A (n.61-2511C>A)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
gnomAD v4
6g.73644436C>ACA364718677SLC17A5c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.28G>T
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.61-2512G>T (n.61-2512G>T)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
6g.73644436C=CA1638225487SLC17A5c.262G= (p.Ala88=)
n.28G=
c.211G= (p.Ala71=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.61-2512G= (n.61-2512G=)
c.283G= (p.Ala95=)
6g.73644436C>GCA364718678SLC17A5c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.28G>C
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.61-2512G>C (n.61-2512G>C)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
ClinVar
6g.73644436C>TCA140977865SLC17A5c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.28G>A
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.61-2512G>A (n.61-2512G>A)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644437A=CA1638225488SLC17A5c.261T= (p.Ser87=)
n.27T=
c.210T= (p.Ser70=)
c.63T= (p.Ser21=)
c.61-2513T= (n.61-2513T=)
c.282T= (p.Ser94=)
6g.73644437A>CCA450912345SLC17A5c.261T>G (p.Ser87=)
n.27T>G
c.210T>G (p.Ser70=)
c.63T>G (p.Ser21=)
c.61-2513T>G (n.61-2513T>G)
c.282T>G (p.Ser94=)
gnomAD v4
6g.73644437A>GCA450912347SLC17A5c.261T>C (p.Ser87=)
n.27T>C
c.210T>C (p.Ser70=)
c.63T>C (p.Ser21=)
c.61-2513T>C (n.61-2513T>C)
c.282T>C (p.Ser94=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.73644437A>TCA450912346SLC17A5c.261T>A (p.Ser87=)
n.27T>A
c.210T>A (p.Ser70=)
c.63T>A (p.Ser21=)
c.61-2513T>A (n.61-2513T>A)
c.282T>A (p.Ser94=)
6g.73644438G>ACA364718686SLC17A5c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.26C>T
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.61-2514C>T (n.61-2514C>T)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
6g.73644438G>CCA364718688SLC17A5c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.26C>G
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.61-2514C>G (n.61-2514C>G)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
6g.73644438G>TCA364718690SLC17A5c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.26C>A
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.61-2514C>A (n.61-2514C>A)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
6g.73644439A>CCA364718693SLC17A5c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.25T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.61-2515T>G (n.61-2515T>G)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
6g.73644439A>GCA364718695SLC17A5c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.25T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.61-2515T>C (n.61-2515T>C)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
6g.73644439A>TCA364718698SLC17A5c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.25T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.61-2515T>A (n.61-2515T>A)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
6g.73644440A>CCA364718702SLC17A5c.258T>G (p.His86Gln)
n.24T>G
c.207T>G (p.His69Gln)
c.60T>G (p.His20Gln)
c.61-2516T>G (n.61-2516T>G)
c.279T>G (p.His93Gln)
6g.73644440A>GCA450912348SLC17A5c.258T>C (p.His86=)
n.24T>C
c.207T>C (p.His69=)
c.60T>C (p.His20=)
c.61-2516T>C (n.61-2516T>C)
c.279T>C (p.His93=)
6g.73644440A>TCA364718703SLC17A5c.258T>A (p.His86Gln)
n.24T>A
c.207T>A (p.His69Gln)
c.60T>A (p.His20Gln)
c.61-2516T>A (n.61-2516T>A)
c.279T>A (p.His93Gln)
6g.73644441T>ACA364718705SLC17A5c.257A>T (p.His86Leu)
n.23A>T
c.206A>T (p.His69Leu)
c.59A>T (p.His20Leu)
c.61-2517A>T (n.61-2517A>T)
c.278A>T (p.His93Leu)
6g.73644441T>CCA3890579SLC17A5c.257A>G (p.His86Arg)
n.23A>G
c.206A>G (p.His69Arg)
c.59A>G (p.His20Arg)
c.61-2517A>G (n.61-2517A>G)
c.278A>G (p.His93Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644441T>GCA364718706SLC17A5c.257A>C (p.His86Pro)
n.23A>C
c.206A>C (p.His69Pro)
c.59A>C (p.His20Pro)
c.61-2517A>C (n.61-2517A>C)
c.278A>C (p.His93Pro)
6g.73644441T=CA1638225490SLC17A5c.257A= (p.His86=)
n.23A=
c.206A= (p.His69=)
c.59A= (p.His20=)
c.61-2517A= (n.61-2517A=)
c.278A= (p.His93=)
6g.73644442G>ACA364718708SLC17A5c.256C>T (p.His86Tyr)
n.22C>T
c.205C>T (p.His69Tyr)
c.58C>T (p.His20Tyr)
c.61-2518C>T (n.61-2518C>T)
c.277C>T (p.His93Tyr)
6g.73644442G>CCA364718710SLC17A5c.256C>G (p.His86Asp)
n.22C>G
c.205C>G (p.His69Asp)
c.58C>G (p.His20Asp)
c.61-2518C>G (n.61-2518C>G)
c.277C>G (p.His93Asp)
6g.73644442G>TCA364718713SLC17A5c.256C>A (p.His86Asn)
n.22C>A
c.205C>A (p.His69Asn)
c.58C>A (p.His20Asn)
c.61-2518C>A (n.61-2518C>A)
c.277C>A (p.His93Asn)
6g.73644443C>ACA364718714SLC17A5c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.21G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.61-2519G>T (n.61-2519G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
6g.73644443C>GCA364718717SLC17A5c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.21G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.61-2519G>C (n.61-2519G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
6g.73644443C>TCA450912349SLC17A5c.255G>A (p.Glu85=)
n.21G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
c.57G>A (p.Glu19=)
c.61-2519G>A (n.61-2519G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
gnomAD v4
6g.73644444delCA2695198290SLC17A5c.254del (p.Glu85GlyfsTer6)
n.20del
c.203del (p.Glu68GlyfsTer6)
c.56del (p.Glu19GlyfsTer6)
c.61-2520del (n.61-2520del)
c.275del (p.Glu92GlyfsTer6)
ClinVar
6g.73644444T>ACA364718721SLC17A5c.254A>T (p.Glu85Val)
n.20A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.61-2520A>T (n.61-2520A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
6g.73644444T>CCA364718722SLC17A5c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.20A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.61-2520A>G (n.61-2520A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
gnomAD v4
6g.73644444T>GCA364718725SLC17A5c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.20A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.61-2520A>C (n.61-2520A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
6g.73644445C>ACA364718727SLC17A5c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.19G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.61-2521G>T (n.61-2521G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
6g.73644445C=CA1638225493SLC17A5c.253G= (p.Glu85=)
n.19G=
c.202G= (p.Glu68=)
c.55G= (p.Glu19=)
c.61-2521G= (n.61-2521G=)
c.274G= (p.Glu92=)
6g.73644445C>GCA364718729SLC17A5c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.19G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.61-2521G>C (n.61-2521G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
6g.73644445C>TCA3890580SLC17A5c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.19G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.61-2521G>A (n.61-2521G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644446T>ACA450912350SLC17A5c.252A>T (p.Pro84=)
n.18A>T
c.201A>T (p.Pro67=)
c.54A>T (p.Pro18=)
c.61-2522A>T (n.61-2522A>T)
c.273A>T (p.Pro91=)
6g.73644446T>CCA450912351SLC17A5c.252A>G (p.Pro84=)
n.18A>G
c.201A>G (p.Pro67=)
c.54A>G (p.Pro18=)
c.61-2522A>G (n.61-2522A>G)
c.273A>G (p.Pro91=)
6g.73644446T>GCA450912352SLC17A5c.252A>C (p.Pro84=)
n.18A>C
c.201A>C (p.Pro67=)
c.54A>C (p.Pro18=)
c.61-2522A>C (n.61-2522A>C)
c.273A>C (p.Pro91=)
6g.73644447G>ACA364718742SLC17A5c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.17C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.61-2523C>T (n.61-2523C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
6g.73644447G>CCA364718741SLC17A5c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.17C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.61-2523C>G (n.61-2523C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
gnomAD v4
6g.73644447G>TCA364718738SLC17A5c.251C>A (p.Pro84Gln)
n.17C>A
c.200C>A (p.Pro67Gln)
c.53C>A (p.Pro18Gln)
c.61-2523C>A (n.61-2523C>A)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
6g.73644448G>ACA364718745SLC17A5c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.16C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.61-2524C>T (n.61-2524C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
6g.73644448G>CCA364718748SLC17A5c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.16C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.61-2524C>G (n.61-2524C>G)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
6g.73644448G>TCA364718751SLC17A5c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.16C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.61-2524C>A (n.61-2524C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)

Number of alleles fetched