Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.73600960_73601189delCA2750469773ALMS1c.11491+79_11492-6del (n.11491+79_11492-6del)
c.11167-1225_11167-996del (n.11167-1225_11167-996del)
c.4577+79_4578-6del
c.8772+79_8773-6del
c.5938+79_5939-6del (n.5938+79_5939-6del)
c.8956+79_8957-6del
c.11872+79_11873-6del (n.11872+79_11873-6del)
c.2026+79_2027-6del (n.2026+79_2027-6del)
c.3228+79_3229-6del
c.1260+79_1260+308del
c.3043+79_3044-6del
n.47+79_48-6del
c.11746+79_11747-6del (n.11746+79_11747-6del)
n.5675+79_5676-6del
c.11875+79_11876-6del (n.11875+79_11876-6del)
2g.73601144G>ACA534125793ALMS1c.11492-51G>A (n.11492-51G>A)
c.11167-1041G>A (n.11167-1041G>A)
c.4578-51G>A
c.8773-51G>A
c.5939-51G>A (n.5939-51G>A)
c.8957-51G>A
c.11873-51G>A (n.11873-51G>A)
c.2027-51G>A (n.2027-51G>A)
c.3229-51G>A
c.1260+263G>A
c.3044-51G>A
n.48-51G>A
c.11747-51G>A (n.11747-51G>A)
n.5676-51G>A
c.11876-51G>A (n.11876-51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601144G=CA1261033535ALMS1c.11492-51G= (n.11492-51G=)
c.11167-1041G= (n.11167-1041G=)
c.4578-51G=
c.8773-51G=
c.5939-51G= (n.5939-51G=)
c.8957-51G=
c.11873-51G= (n.11873-51G=)
c.2027-51G= (n.2027-51G=)
c.3229-51G=
c.1260+263G=
c.3044-51G=
n.48-51G=
c.11747-51G= (n.11747-51G=)
n.5676-51G=
c.11876-51G= (n.11876-51G=)
2g.73601144G>TCA50337194ALMS1c.11492-51G>T (n.11492-51G>T)
c.11167-1041G>T (n.11167-1041G>T)
c.4578-51G>T
c.8773-51G>T
c.5939-51G>T (n.5939-51G>T)
c.8957-51G>T
c.11873-51G>T (n.11873-51G>T)
c.2027-51G>T (n.2027-51G>T)
c.3229-51G>T
c.1260+263G>T
c.3044-51G>T
n.48-51G>T
c.11747-51G>T (n.11747-51G>T)
n.5676-51G>T
c.11876-51G>T (n.11876-51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73601145C>ACA534125794ALMS1c.11492-50C>A (n.11492-50C>A)
c.11167-1040C>A (n.11167-1040C>A)
c.4578-50C>A
c.8773-50C>A
c.5939-50C>A (n.5939-50C>A)
c.8957-50C>A
c.11873-50C>A (n.11873-50C>A)
c.2027-50C>A (n.2027-50C>A)
c.3229-50C>A
c.1260+264C>A
c.3044-50C>A
n.48-50C>A
c.11747-50C>A (n.11747-50C>A)
n.5676-50C>A
c.11876-50C>A (n.11876-50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601145C=CA1261033538ALMS1c.11492-50C= (n.11492-50C=)
c.11167-1040C= (n.11167-1040C=)
c.4578-50C=
c.8773-50C=
c.5939-50C= (n.5939-50C=)
c.8957-50C=
c.11873-50C= (n.11873-50C=)
c.2027-50C= (n.2027-50C=)
c.3229-50C=
c.1260+264C=
c.3044-50C=
n.48-50C=
c.11747-50C= (n.11747-50C=)
n.5676-50C=
c.11876-50C= (n.11876-50C=)
2g.73601145C>TCA1715356ALMS1c.11492-50C>T (n.11492-50C>T)
c.11167-1040C>T (n.11167-1040C>T)
c.4578-50C>T
c.8773-50C>T
c.5939-50C>T (n.5939-50C>T)
c.8957-50C>T
c.11873-50C>T (n.11873-50C>T)
c.2027-50C>T (n.2027-50C>T)
c.3229-50C>T
c.1260+264C>T
c.3044-50C>T
n.48-50C>T
c.11747-50C>T (n.11747-50C>T)
n.5676-50C>T
c.11876-50C>T (n.11876-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601146T>CCA2659621077ALMS1c.11492-49T>C (n.11492-49T>C)
c.11167-1039T>C (n.11167-1039T>C)
c.4578-49T>C
c.8773-49T>C
c.5939-49T>C (n.5939-49T>C)
c.8957-49T>C
c.11873-49T>C (n.11873-49T>C)
c.2027-49T>C (n.2027-49T>C)
c.3229-49T>C
c.1260+265T>C
c.3044-49T>C
n.48-49T>C
c.11747-49T>C (n.11747-49T>C)
n.5676-49T>C
c.11876-49T>C (n.11876-49T>C)
 gnomAD v4
2g.73601154delCA2659621078ALMS1c.11492-41del (n.11492-41del)
c.11167-1031del (n.11167-1031del)
c.4578-41del
c.8773-41del
c.5939-41del (n.5939-41del)
c.8957-41del
c.11873-41del (n.11873-41del)
c.2027-41del (n.2027-41del)
c.3229-41del
c.1260+273del
c.3044-41del
n.48-41del
c.11747-41del (n.11747-41del)
n.5676-41del
c.11876-41del (n.11876-41del)
 gnomAD v4
2g.73601151A=CA1261033541ALMS1c.11492-44A= (n.11492-44A=)
c.11167-1034A= (n.11167-1034A=)
c.4578-44A=
c.8773-44A=
c.5939-44A= (n.5939-44A=)
c.8957-44A=
c.11873-44A= (n.11873-44A=)
c.2027-44A= (n.2027-44A=)
c.3229-44A=
c.1260+270A=
c.3044-44A=
n.48-44A=
c.11747-44A= (n.11747-44A=)
n.5676-44A=
c.11876-44A= (n.11876-44A=)
2g.73601151A>GCA1715357ALMS1c.11492-44A>G (n.11492-44A>G)
c.11167-1034A>G (n.11167-1034A>G)
c.4578-44A>G
c.8773-44A>G
c.5939-44A>G (n.5939-44A>G)
c.8957-44A>G
c.11873-44A>G (n.11873-44A>G)
c.2027-44A>G (n.2027-44A>G)
c.3229-44A>G
c.1260+270A>G
c.3044-44A>G
n.48-44A>G
c.11747-44A>G (n.11747-44A>G)
n.5676-44A>G
c.11876-44A>G (n.11876-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601152A=CA1261033545ALMS1c.11492-43A= (n.11492-43A=)
c.11167-1033A= (n.11167-1033A=)
c.4578-43A=
c.8773-43A=
c.5939-43A= (n.5939-43A=)
c.8957-43A=
c.11873-43A= (n.11873-43A=)
c.2027-43A= (n.2027-43A=)
c.3229-43A=
c.1260+271A=
c.3044-43A=
n.48-43A=
c.11747-43A= (n.11747-43A=)
n.5676-43A=
c.11876-43A= (n.11876-43A=)
2g.73601152A>GCA534125795ALMS1c.11492-43A>G (n.11492-43A>G)
c.11167-1033A>G (n.11167-1033A>G)
c.4578-43A>G
c.8773-43A>G
c.5939-43A>G (n.5939-43A>G)
c.8957-43A>G
c.11873-43A>G (n.11873-43A>G)
c.2027-43A>G (n.2027-43A>G)
c.3229-43A>G
c.1260+271A>G
c.3044-43A>G
n.48-43A>G
c.11747-43A>G (n.11747-43A>G)
n.5676-43A>G
c.11876-43A>G (n.11876-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601152_73601155delinsAAAGCA1261033544ALMS1c.11492-43_11492-40delinsAAAG (n.11492-43_11492-40delinsAAAG)
c.11167-1033_11167-1030delinsAAAG (n.11167-1033_11167-1030delinsAAAG)
c.4578-43_4578-40delinsAAAG
c.8773-43_8773-40delinsAAAG
c.5939-43_5939-40delinsAAAG (n.5939-43_5939-40delinsAAAG)
c.8957-43_8957-40delinsAAAG
c.11873-43_11873-40delinsAAAG (n.11873-43_11873-40delinsAAAG)
c.2027-43_2027-40delinsAAAG (n.2027-43_2027-40delinsAAAG)
c.3229-43_3229-40delinsAAAG
c.1260+271_1260+274delinsAAAG
c.3044-43_3044-40delinsAAAG
n.48-43_48-40delinsAAAG
c.11747-43_11747-40delinsAAAG (n.11747-43_11747-40delinsAAAG)
n.5676-43_5676-40delinsAAAG
c.11876-43_11876-40delinsAAAG (n.11876-43_11876-40delinsAAAG)
2g.73601153A=CA1261033548ALMS1c.11492-42A= (n.11492-42A=)
c.11167-1032A= (n.11167-1032A=)
c.4578-42A=
c.8773-42A=
c.5939-42A= (n.5939-42A=)
c.8957-42A=
c.11873-42A= (n.11873-42A=)
c.2027-42A= (n.2027-42A=)
c.3229-42A=
c.1260+272A=
c.3044-42A=
n.48-42A=
c.11747-42A= (n.11747-42A=)
n.5676-42A=
c.11876-42A= (n.11876-42A=)
2g.73601153A>CCA892842370ALMS1c.11492-42A>C (n.11492-42A>C)
c.11167-1032A>C (n.11167-1032A>C)
c.4578-42A>C
c.8773-42A>C
c.5939-42A>C (n.5939-42A>C)
c.8957-42A>C
c.11873-42A>C (n.11873-42A>C)
c.2027-42A>C (n.2027-42A>C)
c.3229-42A>C
c.1260+272A>C
c.3044-42A>C
n.48-42A>C
c.11747-42A>C (n.11747-42A>C)
n.5676-42A>C
c.11876-42A>C (n.11876-42A>C)
 dbSNP
2g.73601153_73601155delCA892842368ALMS1c.11492-42_11492-40del (n.11492-42_11492-40del)
c.11167-1032_11167-1030del (n.11167-1032_11167-1030del)
c.4578-42_4578-40del
c.8773-42_8773-40del
c.5939-42_5939-40del (n.5939-42_5939-40del)
c.8957-42_8957-40del
c.11873-42_11873-40del (n.11873-42_11873-40del)
c.2027-42_2027-40del (n.2027-42_2027-40del)
c.3229-42_3229-40del
c.1260+272_1260+274del
c.3044-42_3044-40del
n.48-42_48-40del
c.11747-42_11747-40del (n.11747-42_11747-40del)
n.5676-42_5676-40del
c.11876-42_11876-40del (n.11876-42_11876-40del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601154A=CA1261033549ALMS1c.11492-41A= (n.11492-41A=)
c.11167-1031A= (n.11167-1031A=)
c.4578-41A=
c.8773-41A=
c.5939-41A= (n.5939-41A=)
c.8957-41A=
c.11873-41A= (n.11873-41A=)
c.2027-41A= (n.2027-41A=)
c.3229-41A=
c.1260+273A=
c.3044-41A=
n.48-41A=
c.11747-41A= (n.11747-41A=)
n.5676-41A=
c.11876-41A= (n.11876-41A=)
2g.73601154A>GCA1715358ALMS1c.11492-41A>G (n.11492-41A>G)
c.11167-1031A>G (n.11167-1031A>G)
c.4578-41A>G
c.8773-41A>G
c.5939-41A>G (n.5939-41A>G)
c.8957-41A>G
c.11873-41A>G (n.11873-41A>G)
c.2027-41A>G (n.2027-41A>G)
c.3229-41A>G
c.1260+273A>G
c.3044-41A>G
n.48-41A>G
c.11747-41A>G (n.11747-41A>G)
n.5676-41A>G
c.11876-41A>G (n.11876-41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601157G>ACA2659621079ALMS1c.11492-38G>A (n.11492-38G>A)
c.11167-1028G>A (n.11167-1028G>A)
c.4578-38G>A
c.8773-38G>A
c.5939-38G>A (n.5939-38G>A)
c.8957-38G>A
c.11873-38G>A (n.11873-38G>A)
c.2027-38G>A (n.2027-38G>A)
c.3229-38G>A
c.1260+276G>A
c.3044-38G>A
n.48-38G>A
c.11747-38G>A (n.11747-38G>A)
n.5676-38G>A
c.11876-38G>A (n.11876-38G>A)
 gnomAD v4
2g.73601157G=CA1261033552ALMS1c.11492-38G= (n.11492-38G=)
c.11167-1028G= (n.11167-1028G=)
c.4578-38G=
c.8773-38G=
c.5939-38G= (n.5939-38G=)
c.8957-38G=
c.11873-38G= (n.11873-38G=)
c.2027-38G= (n.2027-38G=)
c.3229-38G=
c.1260+276G=
c.3044-38G=
n.48-38G=
c.11747-38G= (n.11747-38G=)
n.5676-38G=
c.11876-38G= (n.11876-38G=)
2g.73601157G>TCA2543244241ALMS1c.11492-38G>T (n.11492-38G>T)
c.11167-1028G>T (n.11167-1028G>T)
c.4578-38G>T
c.8773-38G>T
c.5939-38G>T (n.5939-38G>T)
c.8957-38G>T
c.11873-38G>T (n.11873-38G>T)
c.2027-38G>T (n.2027-38G>T)
c.3229-38G>T
c.1260+276G>T
c.3044-38G>T
n.48-38G>T
c.11747-38G>T (n.11747-38G>T)
n.5676-38G>T
c.11876-38G>T (n.11876-38G>T)
 gnomAD v4
2g.73601162dupCA534125780ALMS1c.11492-33dup (n.11492-33dup)
c.11167-1023dup (n.11167-1023dup)
c.4578-33dup
c.8773-33dup
c.5939-33dup (n.5939-33dup)
c.8957-33dup
c.11873-33dup (n.11873-33dup)
c.2027-33dup (n.2027-33dup)
c.3229-33dup
c.1260+281dup
c.3044-33dup
n.48-33dup
c.11747-33dup (n.11747-33dup)
n.5676-33dup
c.11876-33dup (n.11876-33dup)
 dbSNP gnomAD v2
2g.73601159A>CCA2659621080ALMS1c.11492-36A>C (n.11492-36A>C)
c.11167-1026A>C (n.11167-1026A>C)
c.4578-36A>C
c.8773-36A>C
c.5939-36A>C (n.5939-36A>C)
c.8957-36A>C
c.11873-36A>C (n.11873-36A>C)
c.2027-36A>C (n.2027-36A>C)
c.3229-36A>C
c.1260+278A>C
c.3044-36A>C
n.48-36A>C
c.11747-36A>C (n.11747-36A>C)
n.5676-36A>C
c.11876-36A>C (n.11876-36A>C)
 gnomAD v4
2g.73601161A=CA1261033555ALMS1c.11492-34A= (n.11492-34A=)
c.11167-1024A= (n.11167-1024A=)
c.4578-34A=
c.8773-34A=
c.5939-34A= (n.5939-34A=)
c.8957-34A=
c.11873-34A= (n.11873-34A=)
c.2027-34A= (n.2027-34A=)
c.3229-34A=
c.1260+280A=
c.3044-34A=
n.48-34A=
c.11747-34A= (n.11747-34A=)
n.5676-34A=
c.11876-34A= (n.11876-34A=)
2g.73601162A=CA1261033557ALMS1c.11492-33A= (n.11492-33A=)
c.11167-1023A= (n.11167-1023A=)
c.4578-33A=
c.8773-33A=
c.5939-33A= (n.5939-33A=)
c.8957-33A=
c.11873-33A= (n.11873-33A=)
c.2027-33A= (n.2027-33A=)
c.3229-33A=
c.1260+281A=
c.3044-33A=
n.48-33A=
c.11747-33A= (n.11747-33A=)
n.5676-33A=
c.11876-33A= (n.11876-33A=)
2g.73601162A>CCA50337205ALMS1c.11492-33A>C (n.11492-33A>C)
c.11167-1023A>C (n.11167-1023A>C)
c.4578-33A>C
c.8773-33A>C
c.5939-33A>C (n.5939-33A>C)
c.8957-33A>C
c.11873-33A>C (n.11873-33A>C)
c.2027-33A>C (n.2027-33A>C)
c.3229-33A>C
c.1260+281A>C
c.3044-33A>C
n.48-33A>C
c.11747-33A>C (n.11747-33A>C)
n.5676-33A>C
c.11876-33A>C (n.11876-33A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601162A>GCA50337210ALMS1c.11492-33A>G (n.11492-33A>G)
c.11167-1023A>G (n.11167-1023A>G)
c.4578-33A>G
c.8773-33A>G
c.5939-33A>G (n.5939-33A>G)
c.8957-33A>G
c.11873-33A>G (n.11873-33A>G)
c.2027-33A>G (n.2027-33A>G)
c.3229-33A>G
c.1260+281A>G
c.3044-33A>G
n.48-33A>G
c.11747-33A>G (n.11747-33A>G)
n.5676-33A>G
c.11876-33A>G (n.11876-33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601162_73601163dupCA1715359ALMS1c.11492-33_11492-32dup (n.11492-33_11492-32dup)
c.11167-1023_11167-1022dup (n.11167-1023_11167-1022dup)
c.4578-33_4578-32dup
c.8773-33_8773-32dup
c.5939-33_5939-32dup (n.5939-33_5939-32dup)
c.8957-33_8957-32dup
c.11873-33_11873-32dup (n.11873-33_11873-32dup)
c.2027-33_2027-32dup (n.2027-33_2027-32dup)
c.3229-33_3229-32dup
c.1260+281_1260+282dup
c.3044-33_3044-32dup
n.48-33_48-32dup
c.11747-33_11747-32dup (n.11747-33_11747-32dup)
n.5676-33_5676-32dup
c.11876-33_11876-32dup (n.11876-33_11876-32dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601164C>ACA2659621081ALMS1c.11492-31C>A (n.11492-31C>A)
c.11167-1021C>A (n.11167-1021C>A)
c.4578-31C>A
c.8773-31C>A
c.5939-31C>A (n.5939-31C>A)
c.8957-31C>A
c.11873-31C>A (n.11873-31C>A)
c.2027-31C>A (n.2027-31C>A)
c.3229-31C>A
c.1260+283C>A
c.3044-31C>A
n.48-31C>A
c.11747-31C>A (n.11747-31C>A)
n.5676-31C>A
c.11876-31C>A (n.11876-31C>A)
 gnomAD v4
2g.73601164C=CA1261033560ALMS1c.11492-31C= (n.11492-31C=)
c.11167-1021C= (n.11167-1021C=)
c.4578-31C=
c.8773-31C=
c.5939-31C= (n.5939-31C=)
c.8957-31C=
c.11873-31C= (n.11873-31C=)
c.2027-31C= (n.2027-31C=)
c.3229-31C=
c.1260+283C=
c.3044-31C=
n.48-31C=
c.11747-31C= (n.11747-31C=)
n.5676-31C=
c.11876-31C= (n.11876-31C=)
2g.73601164C>GCA1261033561ALMS1c.11492-31C>G (n.11492-31C>G)
c.11167-1021C>G (n.11167-1021C>G)
c.4578-31C>G
c.8773-31C>G
c.5939-31C>G (n.5939-31C>G)
c.8957-31C>G
c.11873-31C>G (n.11873-31C>G)
c.2027-31C>G (n.2027-31C>G)
c.3229-31C>G
c.1260+283C>G
c.3044-31C>G
n.48-31C>G
c.11747-31C>G (n.11747-31C>G)
n.5676-31C>G
c.11876-31C>G (n.11876-31C>G)
 dbSNP
2g.73601166G>TCA2659621082ALMS1c.11492-29G>T (n.11492-29G>T)
c.11167-1019G>T (n.11167-1019G>T)
c.4578-29G>T
c.8773-29G>T
c.5939-29G>T (n.5939-29G>T)
c.8957-29G>T
c.11873-29G>T (n.11873-29G>T)
c.2027-29G>T (n.2027-29G>T)
c.3229-29G>T
c.1260+285G>T
c.3044-29G>T
n.48-29G>T
c.11747-29G>T (n.11747-29G>T)
n.5676-29G>T
c.11876-29G>T (n.11876-29G>T)
 gnomAD v4
2g.73601168G>ACA534125781ALMS1c.11492-27G>A (n.11492-27G>A)
c.11167-1017G>A (n.11167-1017G>A)
c.4578-27G>A
c.8773-27G>A
c.5939-27G>A (n.5939-27G>A)
c.8957-27G>A
c.11873-27G>A (n.11873-27G>A)
c.2027-27G>A (n.2027-27G>A)
c.3229-27G>A
c.1260+287G>A
c.3044-27G>A
n.48-27G>A
c.11747-27G>A (n.11747-27G>A)
n.5676-27G>A
c.11876-27G>A (n.11876-27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601168G>CCA50337213ALMS1c.11492-27G>C (n.11492-27G>C)
c.11167-1017G>C (n.11167-1017G>C)
c.4578-27G>C
c.8773-27G>C
c.5939-27G>C (n.5939-27G>C)
c.8957-27G>C
c.11873-27G>C (n.11873-27G>C)
c.2027-27G>C (n.2027-27G>C)
c.3229-27G>C
c.1260+287G>C
c.3044-27G>C
n.48-27G>C
c.11747-27G>C (n.11747-27G>C)
n.5676-27G>C
c.11876-27G>C (n.11876-27G>C)
 dbSNP
2g.73601168G=CA1261033563ALMS1c.11492-27G= (n.11492-27G=)
c.11167-1017G= (n.11167-1017G=)
c.4578-27G=
c.8773-27G=
c.5939-27G= (n.5939-27G=)
c.8957-27G=
c.11873-27G= (n.11873-27G=)
c.2027-27G= (n.2027-27G=)
c.3229-27G=
c.1260+287G=
c.3044-27G=
n.48-27G=
c.11747-27G= (n.11747-27G=)
n.5676-27G=
c.11876-27G= (n.11876-27G=)
2g.73601168G>TCA2699388621ALMS1c.11492-27G>T (n.11492-27G>T)
c.11167-1017G>T (n.11167-1017G>T)
c.4578-27G>T
c.8773-27G>T
c.5939-27G>T (n.5939-27G>T)
c.8957-27G>T
c.11873-27G>T (n.11873-27G>T)
c.2027-27G>T (n.2027-27G>T)
c.3229-27G>T
c.1260+287G>T
c.3044-27G>T
n.48-27G>T
c.11747-27G>T (n.11747-27G>T)
n.5676-27G>T
c.11876-27G>T (n.11876-27G>T)
 dbSNP
2g.73601170T>GCA1715360ALMS1c.11492-25T>G (n.11492-25T>G)
c.11167-1015T>G (n.11167-1015T>G)
c.4578-25T>G
c.8773-25T>G
c.5939-25T>G (n.5939-25T>G)
c.8957-25T>G
c.11873-25T>G (n.11873-25T>G)
c.2027-25T>G (n.2027-25T>G)
c.3229-25T>G
c.1260+289T>G
c.3044-25T>G
n.48-25T>G
c.11747-25T>G (n.11747-25T>G)
n.5676-25T>G
c.11876-25T>G (n.11876-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601170T=CA1261033567ALMS1c.11492-25T= (n.11492-25T=)
c.11167-1015T= (n.11167-1015T=)
c.4578-25T=
c.8773-25T=
c.5939-25T= (n.5939-25T=)
c.8957-25T=
c.11873-25T= (n.11873-25T=)
c.2027-25T= (n.2027-25T=)
c.3229-25T=
c.1260+289T=
c.3044-25T=
n.48-25T=
c.11747-25T= (n.11747-25T=)
n.5676-25T=
c.11876-25T= (n.11876-25T=)
2g.73601171C>ACA2659621083ALMS1c.11492-24C>A (n.11492-24C>A)
c.11167-1014C>A (n.11167-1014C>A)
c.4578-24C>A
c.8773-24C>A
c.5939-24C>A (n.5939-24C>A)
c.8957-24C>A
c.11873-24C>A (n.11873-24C>A)
c.2027-24C>A (n.2027-24C>A)
c.3229-24C>A
c.1260+290C>A
c.3044-24C>A
n.48-24C>A
c.11747-24C>A (n.11747-24C>A)
n.5676-24C>A
c.11876-24C>A (n.11876-24C>A)
 gnomAD v4
2g.73601171C=CA1261033569ALMS1c.11492-24C= (n.11492-24C=)
c.11167-1014C= (n.11167-1014C=)
c.4578-24C=
c.8773-24C=
c.5939-24C= (n.5939-24C=)
c.8957-24C=
c.11873-24C= (n.11873-24C=)
c.2027-24C= (n.2027-24C=)
c.3229-24C=
c.1260+290C=
c.3044-24C=
n.48-24C=
c.11747-24C= (n.11747-24C=)
n.5676-24C=
c.11876-24C= (n.11876-24C=)
2g.73601171C>GCA1715361ALMS1c.11492-24C>G (n.11492-24C>G)
c.11167-1014C>G (n.11167-1014C>G)
c.4578-24C>G
c.8773-24C>G
c.5939-24C>G (n.5939-24C>G)
c.8957-24C>G
c.11873-24C>G (n.11873-24C>G)
c.2027-24C>G (n.2027-24C>G)
c.3229-24C>G
c.1260+290C>G
c.3044-24C>G
n.48-24C>G
c.11747-24C>G (n.11747-24C>G)
n.5676-24C>G
c.11876-24C>G (n.11876-24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601171C>TCA534125782ALMS1c.11492-24C>T (n.11492-24C>T)
c.11167-1014C>T (n.11167-1014C>T)
c.4578-24C>T
c.8773-24C>T
c.5939-24C>T (n.5939-24C>T)
c.8957-24C>T
c.11873-24C>T (n.11873-24C>T)
c.2027-24C>T (n.2027-24C>T)
c.3229-24C>T
c.1260+290C>T
c.3044-24C>T
n.48-24C>T
c.11747-24C>T (n.11747-24C>T)
n.5676-24C>T
c.11876-24C>T (n.11876-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601172C=CA1261033571ALMS1c.11492-23C= (n.11492-23C=)
c.11167-1013C= (n.11167-1013C=)
c.4578-23C=
c.8773-23C=
c.5939-23C= (n.5939-23C=)
c.8957-23C=
c.11873-23C= (n.11873-23C=)
c.2027-23C= (n.2027-23C=)
c.3229-23C=
c.1260+291C=
c.3044-23C=
n.48-23C=
c.11747-23C= (n.11747-23C=)
n.5676-23C=
c.11876-23C= (n.11876-23C=)
2g.73601172C>TCA1715362ALMS1c.11492-23C>T (n.11492-23C>T)
c.11167-1013C>T (n.11167-1013C>T)
c.4578-23C>T
c.8773-23C>T
c.5939-23C>T (n.5939-23C>T)
c.8957-23C>T
c.11873-23C>T (n.11873-23C>T)
c.2027-23C>T (n.2027-23C>T)
c.3229-23C>T
c.1260+291C>T
c.3044-23C>T
n.48-23C>T
c.11747-23C>T (n.11747-23C>T)
n.5676-23C>T
c.11876-23C>T (n.11876-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601173T>CCA2659621084ALMS1c.11492-22T>C (n.11492-22T>C)
c.11167-1012T>C (n.11167-1012T>C)
c.4578-22T>C
c.8773-22T>C
c.5939-22T>C (n.5939-22T>C)
c.8957-22T>C
c.11873-22T>C (n.11873-22T>C)
c.2027-22T>C (n.2027-22T>C)
c.3229-22T>C
c.1260+292T>C
c.3044-22T>C
n.48-22T>C
c.11747-22T>C (n.11747-22T>C)
n.5676-22T>C
c.11876-22T>C (n.11876-22T>C)
 gnomAD v4
2g.73601175C=CA1261033573ALMS1c.11492-20C= (n.11492-20C=)
c.11167-1010C= (n.11167-1010C=)
c.4578-20C=
c.8773-20C=
c.5939-20C= (n.5939-20C=)
c.8957-20C=
c.11873-20C= (n.11873-20C=)
c.2027-20C= (n.2027-20C=)
c.3229-20C=
c.1260+294C=
c.3044-20C=
n.48-20C=
c.11747-20C= (n.11747-20C=)
n.5676-20C=
c.11876-20C= (n.11876-20C=)
2g.73601175C>GCA2659621085ALMS1c.11492-20C>G (n.11492-20C>G)
c.11167-1010C>G (n.11167-1010C>G)
c.4578-20C>G
c.8773-20C>G
c.5939-20C>G (n.5939-20C>G)
c.8957-20C>G
c.11873-20C>G (n.11873-20C>G)
c.2027-20C>G (n.2027-20C>G)
c.3229-20C>G
c.1260+294C>G
c.3044-20C>G
n.48-20C>G
c.11747-20C>G (n.11747-20C>G)
n.5676-20C>G
c.11876-20C>G (n.11876-20C>G)
 gnomAD v4
2g.73601175C>TCA1261033575ALMS1c.11492-20C>T (n.11492-20C>T)
c.11167-1010C>T (n.11167-1010C>T)
c.4578-20C>T
c.8773-20C>T
c.5939-20C>T (n.5939-20C>T)
c.8957-20C>T
c.11873-20C>T (n.11873-20C>T)
c.2027-20C>T (n.2027-20C>T)
c.3229-20C>T
c.1260+294C>T
c.3044-20C>T
n.48-20C>T
c.11747-20C>T (n.11747-20C>T)
n.5676-20C>T
c.11876-20C>T (n.11876-20C>T)
 dbSNP
2g.73601177A=CA1261033577ALMS1c.11492-18A= (n.11492-18A=)
c.11167-1008A= (n.11167-1008A=)
c.4578-18A=
c.8773-18A=
c.5939-18A= (n.5939-18A=)
c.8957-18A=
c.11873-18A= (n.11873-18A=)
c.2027-18A= (n.2027-18A=)
c.3229-18A=
c.1260+296A=
c.3044-18A=
n.48-18A=
c.11747-18A= (n.11747-18A=)
n.5676-18A=
c.11876-18A= (n.11876-18A=)
2g.73601177A>GCA534125783ALMS1c.11492-18A>G (n.11492-18A>G)
c.11167-1008A>G (n.11167-1008A>G)
c.4578-18A>G
c.8773-18A>G
c.5939-18A>G (n.5939-18A>G)
c.8957-18A>G
c.11873-18A>G (n.11873-18A>G)
c.2027-18A>G (n.2027-18A>G)
c.3229-18A>G
c.1260+296A>G
c.3044-18A>G
n.48-18A>G
c.11747-18A>G (n.11747-18A>G)
n.5676-18A>G
c.11876-18A>G (n.11876-18A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601182C>ACA50337219ALMS1c.11492-13C>A (n.11492-13C>A)
c.11167-1003C>A (n.11167-1003C>A)
c.4578-13C>A
c.8773-13C>A
c.5939-13C>A (n.5939-13C>A)
c.8957-13C>A
c.11873-13C>A (n.11873-13C>A)
c.2027-13C>A (n.2027-13C>A)
c.3229-13C>A
c.1260+301C>A
c.3044-13C>A
n.48-13C>A
c.11747-13C>A (n.11747-13C>A)
n.5676-13C>A
c.11876-13C>A (n.11876-13C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601182C=CA1261033578ALMS1c.11492-13C= (n.11492-13C=)
c.11167-1003C= (n.11167-1003C=)
c.4578-13C=
c.8773-13C=
c.5939-13C= (n.5939-13C=)
c.8957-13C=
c.11873-13C= (n.11873-13C=)
c.2027-13C= (n.2027-13C=)
c.3229-13C=
c.1260+301C=
c.3044-13C=
n.48-13C=
c.11747-13C= (n.11747-13C=)
n.5676-13C=
c.11876-13C= (n.11876-13C=)
2g.73601182C>TCA2577005280ALMS1c.11492-13C>T (n.11492-13C>T)
c.11167-1003C>T (n.11167-1003C>T)
c.4578-13C>T
c.8773-13C>T
c.5939-13C>T (n.5939-13C>T)
c.8957-13C>T
c.11873-13C>T (n.11873-13C>T)
c.2027-13C>T (n.2027-13C>T)
c.3229-13C>T
c.1260+301C>T
c.3044-13C>T
n.48-13C>T
c.11747-13C>T (n.11747-13C>T)
n.5676-13C>T
c.11876-13C>T (n.11876-13C>T)
2g.73601182_73601183delinsACCA2580068174ALMS1c.11492-13_11492-12delinsAC (n.11492-13_11492-12delinsAC)
c.11167-1003_11167-1002delinsAC (n.11167-1003_11167-1002delinsAC)
c.4578-13_4578-12delinsAC
c.8773-13_8773-12delinsAC
c.5939-13_5939-12delinsAC (n.5939-13_5939-12delinsAC)
c.8957-13_8957-12delinsAC
c.11873-13_11873-12delinsAC (n.11873-13_11873-12delinsAC)
c.2027-13_2027-12delinsAC (n.2027-13_2027-12delinsAC)
c.3229-13_3229-12delinsAC
c.1260+301_1260+302delinsAC
c.3044-13_3044-12delinsAC
n.48-13_48-12delinsAC
c.11747-13_11747-12delinsAC (n.11747-13_11747-12delinsAC)
n.5676-13_5676-12delinsAC
c.11876-13_11876-12delinsAC (n.11876-13_11876-12delinsAC)
 ClinVar
2g.73601183T>ACA892842425ALMS1c.11492-12T>A (n.11492-12T>A)
c.11167-1002T>A (n.11167-1002T>A)
c.4578-12T>A
c.8773-12T>A
c.5939-12T>A (n.5939-12T>A)
c.8957-12T>A
c.11873-12T>A (n.11873-12T>A)
c.2027-12T>A (n.2027-12T>A)
c.3229-12T>A
c.1260+302T>A
c.3044-12T>A
n.48-12T>A
c.11747-12T>A (n.11747-12T>A)
n.5676-12T>A
c.11876-12T>A (n.11876-12T>A)
 dbSNP
2g.73601183T>CCA1715363ALMS1c.11492-12T>C (n.11492-12T>C)
c.11167-1002T>C (n.11167-1002T>C)
c.4578-12T>C
c.8773-12T>C
c.5939-12T>C (n.5939-12T>C)
c.8957-12T>C
c.11873-12T>C (n.11873-12T>C)
c.2027-12T>C (n.2027-12T>C)
c.3229-12T>C
c.1260+302T>C
c.3044-12T>C
n.48-12T>C
c.11747-12T>C (n.11747-12T>C)
n.5676-12T>C
c.11876-12T>C (n.11876-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601183T>GCA534125784ALMS1c.11492-12T>G (n.11492-12T>G)
c.11167-1002T>G (n.11167-1002T>G)
c.4578-12T>G
c.8773-12T>G
c.5939-12T>G (n.5939-12T>G)
c.8957-12T>G
c.11873-12T>G (n.11873-12T>G)
c.2027-12T>G (n.2027-12T>G)
c.3229-12T>G
c.1260+302T>G
c.3044-12T>G
n.48-12T>G
c.11747-12T>G (n.11747-12T>G)
n.5676-12T>G
c.11876-12T>G (n.11876-12T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601183T=CA1261033584ALMS1c.11492-12T= (n.11492-12T=)
c.11167-1002T= (n.11167-1002T=)
c.4578-12T=
c.8773-12T=
c.5939-12T= (n.5939-12T=)
c.8957-12T=
c.11873-12T= (n.11873-12T=)
c.2027-12T= (n.2027-12T=)
c.3229-12T=
c.1260+302T=
c.3044-12T=
n.48-12T=
c.11747-12T= (n.11747-12T=)
n.5676-12T=
c.11876-12T= (n.11876-12T=)
2g.73601183_73601184delinsCACA2573135817ALMS1c.11492-12_11492-11delinsCA (n.11492-12_11492-11delinsCA)
c.11167-1002_11167-1001delinsCA (n.11167-1002_11167-1001delinsCA)
c.4578-12_4578-11delinsCA
c.8773-12_8773-11delinsCA
c.5939-12_5939-11delinsCA (n.5939-12_5939-11delinsCA)
c.8957-12_8957-11delinsCA
c.11873-12_11873-11delinsCA (n.11873-12_11873-11delinsCA)
c.2027-12_2027-11delinsCA (n.2027-12_2027-11delinsCA)
c.3229-12_3229-11delinsCA
c.1260+302_1260+303delinsCA
c.3044-12_3044-11delinsCA
n.48-12_48-11delinsCA
c.11747-12_11747-11delinsCA (n.11747-12_11747-11delinsCA)
n.5676-12_5676-11delinsCA
c.11876-12_11876-11delinsCA (n.11876-12_11876-11delinsCA)
 ClinVar
2g.73601184G>ACA1715364ALMS1c.11492-11G>A (n.11492-11G>A)
c.11167-1001G>A (n.11167-1001G>A)
c.4578-11G>A
c.8773-11G>A
c.5939-11G>A (n.5939-11G>A)
c.8957-11G>A
c.11873-11G>A (n.11873-11G>A)
c.2027-11G>A (n.2027-11G>A)
c.3229-11G>A
c.1260+303G>A
c.3044-11G>A
n.48-11G>A
c.11747-11G>A (n.11747-11G>A)
n.5676-11G>A
c.11876-11G>A (n.11876-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601184G=CA1261033594ALMS1c.11492-11G= (n.11492-11G=)
c.11167-1001G= (n.11167-1001G=)
c.4578-11G=
c.8773-11G=
c.5939-11G= (n.5939-11G=)
c.8957-11G=
c.11873-11G= (n.11873-11G=)
c.2027-11G= (n.2027-11G=)
c.3229-11G=
c.1260+303G=
c.3044-11G=
n.48-11G=
c.11747-11G= (n.11747-11G=)
n.5676-11G=
c.11876-11G= (n.11876-11G=)
2g.73601184G>TCA658822841ALMS1c.11492-11G>T (n.11492-11G>T)
c.11167-1001G>T (n.11167-1001G>T)
c.4578-11G>T
c.8773-11G>T
c.5939-11G>T (n.5939-11G>T)
c.8957-11G>T
c.11873-11G>T (n.11873-11G>T)
c.2027-11G>T (n.2027-11G>T)
c.3229-11G>T
c.1260+303G>T
c.3044-11G>T
n.48-11G>T
c.11747-11G>T (n.11747-11G>T)
n.5676-11G>T
c.11876-11G>T (n.11876-11G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73601192_73601204dupCA2659621086ALMS1c.11492-3_11501dup
c.11167-993_11167-981dup (n.11167-993_11167-981dup)
c.4578-3_4587dup
c.8773-3_8782dup
c.5939-3_5948dup
c.8957-3_8966dup
c.11873-3_11882dup
c.2027-3_2036dup
c.3229-3_3238dup
c.1260+311_1260+323dup
c.3044-3_3053dup
n.48-3_57dup
c.11747-3_11756dup
n.5676-3_5685dup
c.11876-3_11885dup
 gnomAD v4
2g.73601185T>ACA50337222ALMS1c.11492-10T>A (n.11492-10T>A)
c.11167-1000T>A (n.11167-1000T>A)
c.4578-10T>A
c.8773-10T>A
c.5939-10T>A (n.5939-10T>A)
c.8957-10T>A
c.11873-10T>A (n.11873-10T>A)
c.2027-10T>A (n.2027-10T>A)
c.3229-10T>A
c.1260+304T>A
c.3044-10T>A
n.48-10T>A
c.11747-10T>A (n.11747-10T>A)
n.5676-10T>A
c.11876-10T>A (n.11876-10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601185T=CA1261033599ALMS1c.11492-10T= (n.11492-10T=)
c.11167-1000T= (n.11167-1000T=)
c.4578-10T=
c.8773-10T=
c.5939-10T= (n.5939-10T=)
c.8957-10T=
c.11873-10T= (n.11873-10T=)
c.2027-10T= (n.2027-10T=)
c.3229-10T=
c.1260+304T=
c.3044-10T=
n.48-10T=
c.11747-10T= (n.11747-10T=)
n.5676-10T=
c.11876-10T= (n.11876-10T=)
2g.73601187delCA2659621087ALMS1c.11492-8del (n.11492-8del)
c.11167-998del (n.11167-998del)
c.4578-8del
c.8773-8del
c.5939-8del (n.5939-8del)
c.8957-8del
c.11873-8del (n.11873-8del)
c.2027-8del (n.2027-8del)
c.3229-8del
c.1260+306del
c.3044-8del
n.48-8del
c.11747-8del (n.11747-8del)
n.5676-8del
c.11876-8del (n.11876-8del)
 gnomAD v4
2g.73601187T>GCA2573135818ALMS1c.11492-8T>G (n.11492-8T>G)
c.11167-998T>G (n.11167-998T>G)
c.4578-8T>G
c.8773-8T>G
c.5939-8T>G (n.5939-8T>G)
c.8957-8T>G
c.11873-8T>G (n.11873-8T>G)
c.2027-8T>G (n.2027-8T>G)
c.3229-8T>G
c.1260+306T>G
c.3044-8T>G
n.48-8T>G
c.11747-8T>G (n.11747-8T>G)
n.5676-8T>G
c.11876-8T>G (n.11876-8T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.73601188C>ACA2659621088ALMS1c.11492-7C>A (n.11492-7C>A)
c.11167-997C>A (n.11167-997C>A)
c.4578-7C>A
c.8773-7C>A
c.5939-7C>A (n.5939-7C>A)
c.8957-7C>A
c.11873-7C>A (n.11873-7C>A)
c.2027-7C>A (n.2027-7C>A)
c.3229-7C>A
c.1260+307C>A
c.3044-7C>A
n.48-7C>A
c.11747-7C>A (n.11747-7C>A)
n.5676-7C>A
c.11876-7C>A (n.11876-7C>A)
 gnomAD v4
2g.73601188C=CA1261033604ALMS1c.11492-7C= (n.11492-7C=)
c.11167-997C= (n.11167-997C=)
c.4578-7C=
c.8773-7C=
c.5939-7C= (n.5939-7C=)
c.8957-7C=
c.11873-7C= (n.11873-7C=)
c.2027-7C= (n.2027-7C=)
c.3229-7C=
c.1260+307C=
c.3044-7C=
n.48-7C=
c.11747-7C= (n.11747-7C=)
n.5676-7C=
c.11876-7C= (n.11876-7C=)
2g.73601188C>TCA658822842ALMS1c.11492-7C>T (n.11492-7C>T)
c.11167-997C>T (n.11167-997C>T)
c.4578-7C>T
c.8773-7C>T
c.5939-7C>T (n.5939-7C>T)
c.8957-7C>T
c.11873-7C>T (n.11873-7C>T)
c.2027-7C>T (n.2027-7C>T)
c.3229-7C>T
c.1260+307C>T
c.3044-7C>T
n.48-7C>T
c.11747-7C>T (n.11747-7C>T)
n.5676-7C>T
c.11876-7C>T (n.11876-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73601189C=CA1261033610ALMS1c.11492-6C= (n.11492-6C=)
c.11167-996C= (n.11167-996C=)
c.4578-6C=
c.8773-6C=
c.5939-6C= (n.5939-6C=)
c.8957-6C=
c.11873-6C= (n.11873-6C=)
c.2027-6C= (n.2027-6C=)
c.3229-6C=
c.1260+308C=
c.3044-6C=
n.48-6C=
c.11747-6C= (n.11747-6C=)
n.5676-6C=
c.11876-6C= (n.11876-6C=)
2g.73601189C>TCA1715365ALMS1c.11492-6C>T (n.11492-6C>T)
c.11167-996C>T (n.11167-996C>T)
c.4578-6C>T
c.8773-6C>T
c.5939-6C>T (n.5939-6C>T)
c.8957-6C>T
c.11873-6C>T (n.11873-6C>T)
c.2027-6C>T (n.2027-6C>T)
c.3229-6C>T
c.1260+308C>T
c.3044-6C>T
n.48-6C>T
c.11747-6C>T (n.11747-6C>T)
n.5676-6C>T
c.11876-6C>T (n.11876-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601191G>ACA658822843ALMS1c.11492-4G>A (n.11492-4G>A)
c.11167-994G>A (n.11167-994G>A)
c.4578-4G>A
c.8773-4G>A
c.5939-4G>A (n.5939-4G>A)
c.8957-4G>A
c.11873-4G>A (n.11873-4G>A)
c.2027-4G>A (n.2027-4G>A)
c.3229-4G>A
c.1260+310G>A
c.3044-4G>A
n.48-4G>A
c.11747-4G>A (n.11747-4G>A)
n.5676-4G>A
c.11876-4G>A (n.11876-4G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.73601191G=CA1261033615ALMS1c.11492-4G= (n.11492-4G=)
c.11167-994G= (n.11167-994G=)
c.4578-4G=
c.8773-4G=
c.5939-4G= (n.5939-4G=)
c.8957-4G=
c.11873-4G= (n.11873-4G=)
c.2027-4G= (n.2027-4G=)
c.3229-4G=
c.1260+310G=
c.3044-4G=
n.48-4G=
c.11747-4G= (n.11747-4G=)
n.5676-4G=
c.11876-4G= (n.11876-4G=)
2g.73601191G>TCA2659621089ALMS1c.11492-4G>T (n.11492-4G>T)
c.11167-994G>T (n.11167-994G>T)
c.4578-4G>T
c.8773-4G>T
c.5939-4G>T (n.5939-4G>T)
c.8957-4G>T
c.11873-4G>T (n.11873-4G>T)
c.2027-4G>T (n.2027-4G>T)
c.3229-4G>T
c.1260+310G>T
c.3044-4G>T
n.48-4G>T
c.11747-4G>T (n.11747-4G>T)
n.5676-4G>T
c.11876-4G>T (n.11876-4G>T)
 gnomAD v4
2g.73601192T>GCA2586969570ALMS1c.11492-3T>G (n.11492-3T>G)
c.11167-993T>G (n.11167-993T>G)
c.4578-3T>G
c.8773-3T>G
c.5939-3T>G (n.5939-3T>G)
c.8957-3T>G
c.11873-3T>G (n.11873-3T>G)
c.2027-3T>G (n.2027-3T>G)
c.3229-3T>G
c.1260+311T>G
c.3044-3T>G
n.48-3T>G
c.11747-3T>G (n.11747-3T>G)
n.5676-3T>G
c.11876-3T>G (n.11876-3T>G)
2g.73601193A=CA1261033620ALMS1c.11492-2A= (n.11492-2A=)
c.11167-992A= (n.11167-992A=)
c.4578-2A=
c.8773-2A=
c.5939-2A= (n.5939-2A=)
c.8957-2A=
c.11873-2A= (n.11873-2A=)
c.2027-2A= (n.2027-2A=)
c.3229-2A=
c.1260+312A=
c.3044-2A=
n.48-2A=
c.11747-2A= (n.11747-2A=)
n.5676-2A=
c.11876-2A= (n.11876-2A=)
2g.73601193A>CCA347265324ALMS1c.11492-2A>C (n.11492-2A>C)
c.11167-992A>C (n.11167-992A>C)
c.4578-2A>C
c.8773-2A>C
c.5939-2A>C (n.5939-2A>C)
c.8957-2A>C
c.11873-2A>C (n.11873-2A>C)
c.2027-2A>C (n.2027-2A>C)
c.3229-2A>C
c.1260+312A>C
c.3044-2A>C
n.48-2A>C
c.11747-2A>C (n.11747-2A>C)
n.5676-2A>C
c.11876-2A>C (n.11876-2A>C)
2g.73601193A>GCA347265327ALMS1c.11492-2A>G (n.11492-2A>G)
c.11167-992A>G (n.11167-992A>G)
c.4578-2A>G
c.8773-2A>G
c.5939-2A>G (n.5939-2A>G)
c.8957-2A>G
c.11873-2A>G (n.11873-2A>G)
c.2027-2A>G (n.2027-2A>G)
c.3229-2A>G
c.1260+312A>G
c.3044-2A>G
n.48-2A>G
c.11747-2A>G (n.11747-2A>G)
n.5676-2A>G
c.11876-2A>G (n.11876-2A>G)
2g.73601193A>TCA236054ALMS1c.11492-2A>T (n.11492-2A>T)
c.11167-992A>T (n.11167-992A>T)
c.4578-2A>T
c.8773-2A>T
c.5939-2A>T (n.5939-2A>T)
c.8957-2A>T
c.11873-2A>T (n.11873-2A>T)
c.2027-2A>T (n.2027-2A>T)
c.3229-2A>T
c.1260+312A>T
c.3044-2A>T
n.48-2A>T
c.11747-2A>T (n.11747-2A>T)
n.5676-2A>T
c.11876-2A>T (n.11876-2A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.73601194G>ACA347265334ALMS1c.11492-1G>A (n.11492-1G>A)
c.11167-991G>A (n.11167-991G>A)
c.4578-1G>A
c.8773-1G>A
c.5939-1G>A (n.5939-1G>A)
c.8957-1G>A
c.11873-1G>A (n.11873-1G>A)
c.2027-1G>A (n.2027-1G>A)
c.3229-1G>A
c.1260+313G>A
c.3044-1G>A
n.48-1G>A
c.11747-1G>A (n.11747-1G>A)
n.5676-1G>A
c.11876-1G>A (n.11876-1G>A)
2g.73601194G>CCA347265337ALMS1c.11492-1G>C (n.11492-1G>C)
c.11167-991G>C (n.11167-991G>C)
c.4578-1G>C
c.8773-1G>C
c.5939-1G>C (n.5939-1G>C)
c.8957-1G>C
c.11873-1G>C (n.11873-1G>C)
c.2027-1G>C (n.2027-1G>C)
c.3229-1G>C
c.1260+313G>C
c.3044-1G>C
n.48-1G>C
c.11747-1G>C (n.11747-1G>C)
n.5676-1G>C
c.11876-1G>C (n.11876-1G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.73601194G>TCA347265339ALMS1c.11492-1G>T (n.11492-1G>T)
c.11167-991G>T (n.11167-991G>T)
c.4578-1G>T
c.8773-1G>T
c.5939-1G>T (n.5939-1G>T)
c.8957-1G>T
c.11873-1G>T (n.11873-1G>T)
c.2027-1G>T (n.2027-1G>T)
c.3229-1G>T
c.1260+313G>T
c.3044-1G>T
n.48-1G>T
c.11747-1G>T (n.11747-1G>T)
n.5676-1G>T
c.11876-1G>T (n.11876-1G>T)
2g.73601195G>ACA347265342ALMS1c.11492G>A (p.Gly3831Glu)
c.11167-990G>A (n.11167-990G>A)
c.4578G>A
c.8773G>A
c.5939G>A (p.Gly1980Glu)
c.8957G>A
c.11873G>A (p.Gly3958Glu)
c.2027G>A (p.Gly676Glu)
c.3229G>A
c.1260+314G>A
c.3044G>A
n.48G>A
c.11747G>A (p.Gly3916Glu)
n.5676G>A
c.11876G>A (p.Gly3959Glu)
2g.73601195G>CCA347265345ALMS1c.11492G>C (p.Gly3831Ala)
c.11167-990G>C (n.11167-990G>C)
c.4578G>C
c.8773G>C
c.5939G>C (p.Gly1980Ala)
c.8957G>C
c.11873G>C (p.Gly3958Ala)
c.2027G>C (p.Gly676Ala)
c.3229G>C
c.1260+314G>C
c.3044G>C
n.48G>C
c.11747G>C (p.Gly3916Ala)
n.5676G>C
c.11876G>C (p.Gly3959Ala)
 gnomAD v4
2g.73601195G>TCA347265350ALMS1c.11492G>T (p.Gly3831Val)
c.11167-990G>T (n.11167-990G>T)
c.4578G>T
c.8773G>T
c.5939G>T (p.Gly1980Val)
c.8957G>T
c.11873G>T (p.Gly3958Val)
c.2027G>T (p.Gly676Val)
c.3229G>T
c.1260+314G>T
c.3044G>T
n.48G>T
c.11747G>T (p.Gly3916Val)
n.5676G>T
c.11876G>T (p.Gly3959Val)
2g.73601196A>CCA426783468ALMS1c.11493A>C (p.Gly3831=)
c.11167-989A>C (n.11167-989A>C)
c.4579A>C
c.8774A>C
c.5940A>C (p.Gly1980=)
c.8958A>C
c.11874A>C (p.Gly3958=)
c.2028A>C (p.Gly676=)
c.3230A>C
c.1260+315A>C
c.3045A>C
n.49A>C
c.11748A>C (p.Gly3916=)
n.5677A>C
c.11877A>C (p.Gly3959=)
2g.73601196A>GCA426783464ALMS1c.11493A>G (p.Gly3831=)
c.11167-989A>G (n.11167-989A>G)
c.4579A>G
c.8774A>G
c.5940A>G (p.Gly1980=)
c.8958A>G
c.11874A>G (p.Gly3958=)
c.2028A>G (p.Gly676=)
c.3230A>G
c.1260+315A>G
c.3045A>G
n.49A>G
c.11748A>G (p.Gly3916=)
n.5677A>G
c.11877A>G (p.Gly3959=)
2g.73601196A>TCA426783466ALMS1c.11493A>T (p.Gly3831=)
c.11167-989A>T (n.11167-989A>T)
c.4579A>T
c.8774A>T
c.5940A>T (p.Gly1980=)
c.8958A>T
c.11874A>T (p.Gly3958=)
c.2028A>T (p.Gly676=)
c.3230A>T
c.1260+315A>T
c.3045A>T
n.49A>T
c.11748A>T (p.Gly3916=)
n.5677A>T
c.11877A>T (p.Gly3959=)
2g.73601197G>ACA347265357ALMS1c.11494G>A (p.Val3832Ile)
c.11167-988G>A (n.11167-988G>A)
c.4580G>A
c.8775G>A
c.5941G>A (p.Val1981Ile)
c.8959G>A
c.11875G>A (p.Val3959Ile)
c.2029G>A (p.Val677Ile)
c.3231G>A
c.1260+316G>A
c.3046G>A
n.50G>A
c.11749G>A (p.Val3917Ile)
n.5678G>A
c.11878G>A (p.Val3960Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73601197G>CCA347265360ALMS1c.11494G>C (p.Val3832Leu)
c.11167-988G>C (n.11167-988G>C)
c.4580G>C
c.8775G>C
c.5941G>C (p.Val1981Leu)
c.8959G>C
c.11875G>C (p.Val3959Leu)
c.2029G>C (p.Val677Leu)
c.3231G>C
c.1260+316G>C
c.3046G>C
n.50G>C
c.11749G>C (p.Val3917Leu)
n.5678G>C
c.11878G>C (p.Val3960Leu)
2g.73601197G=CA1261033626ALMS1c.11494G= (p.Val3832=)
c.11167-988G= (n.11167-988G=)
c.4580G=
c.8775G=
c.5941G= (p.Val1981=)
c.8959G=
c.11875G= (p.Val3959=)
c.2029G= (p.Val677=)
c.3231G=
c.1260+316G=
c.3046G=
n.50G=
c.11749G= (p.Val3917=)
n.5678G=
c.11878G= (p.Val3960=)
2g.73601197G>TCA347265354ALMS1c.11494G>T (p.Val3832Phe)
c.11167-988G>T (n.11167-988G>T)
c.4580G>T
c.8775G>T
c.5941G>T (p.Val1981Phe)
c.8959G>T
c.11875G>T (p.Val3959Phe)
c.2029G>T (p.Val677Phe)
c.3231G>T
c.1260+316G>T
c.3046G>T
n.50G>T
c.11749G>T (p.Val3917Phe)
n.5678G>T
c.11878G>T (p.Val3960Phe)
2g.73601197_73601199delinsGTTCA1261033628ALMS1c.11494_11496delinsGTT (p.Val3832=)
c.11167-988_11167-986delinsGTT (n.11167-988_11167-986delinsGTT)
c.4580_4582delinsGTT
c.8775_8777delinsGTT
c.5941_5943delinsGTT (p.Val1981=)
c.8959_8961delinsGTT
c.11875_11877delinsGTT (p.Val3959=)
c.2029_2031delinsGTT (p.Val677=)
c.3231_3233delinsGTT
c.1260+316_1260+318delinsGTT
c.3046_3048delinsGTT
n.50_52delinsGTT
c.11749_11751delinsGTT (p.Val3917=)
n.5678_5680delinsGTT
c.11878_11880delinsGTT (p.Val3960=)
2g.73601198T>ACA347265362ALMS1c.11495T>A (p.Val3832Asp)
c.11167-987T>A (n.11167-987T>A)
c.4581T>A
c.8776T>A
c.5942T>A (p.Val1981Asp)
c.8960T>A
c.11876T>A (p.Val3959Asp)
c.2030T>A (p.Val677Asp)
c.3232T>A
c.1260+317T>A
c.3047T>A
n.51T>A
c.11750T>A (p.Val3917Asp)
n.5679T>A
c.11879T>A (p.Val3960Asp)
2g.73601198T>CCA347265363ALMS1c.11495T>C (p.Val3832Ala)
c.11167-987T>C (n.11167-987T>C)
c.4581T>C
c.8776T>C
c.5942T>C (p.Val1981Ala)
c.8960T>C
c.11876T>C (p.Val3959Ala)
c.2030T>C (p.Val677Ala)
c.3232T>C
c.1260+317T>C
c.3047T>C
n.51T>C
c.11750T>C (p.Val3917Ala)
n.5679T>C
c.11879T>C (p.Val3960Ala)
2g.73601198T>GCA347265365ALMS1c.11495T>G (p.Val3832Gly)
c.11167-987T>G (n.11167-987T>G)
c.4581T>G
c.8776T>G
c.5942T>G (p.Val1981Gly)
c.8960T>G
c.11876T>G (p.Val3959Gly)
c.2030T>G (p.Val677Gly)
c.3232T>G
c.1260+317T>G
c.3047T>G
n.51T>G
c.11750T>G (p.Val3917Gly)
n.5679T>G
c.11879T>G (p.Val3960Gly)
2g.73601200dupCA2586969571ALMS1c.11497dup (p.Ser3833PhefsTer12)
c.11167-985dup (n.11167-985dup)
c.4583dup
c.8778dup
c.5944dup (p.Ser1982PhefsTer12)
c.8962dup
c.11878dup (p.Ser3960PhefsTer12)
c.2032dup (p.Ser678PhefsTer12)
c.3234dup
c.1260+319dup
c.3049dup
n.53dup
c.11752dup (p.Ser3918PhefsTer12)
n.5681dup
c.11881dup (p.Ser3961PhefsTer12)
 ClinVar gnomAD v4
2g.73601199_73601200delCA1715366ALMS1c.11496_11497del (p.Ser3833LeufsTer11)
c.11167-986_11167-985del (n.11167-986_11167-985del)
c.4582_4583del
c.8777_8778del
c.5943_5944del (p.Ser1982LeufsTer11)
c.8961_8962del
c.11877_11878del (p.Ser3960LeufsTer11)
c.2031_2032del (p.Ser678LeufsTer11)
c.3233_3234del
c.1260+318_1260+319del
c.3048_3049del
n.52_53del
c.11751_11752del (p.Ser3918LeufsTer11)
n.5680_5681del
c.11880_11881del (p.Ser3961LeufsTer11)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601199T>ACA426783473ALMS1c.11496T>A (p.Val3832=)
c.11167-986T>A (n.11167-986T>A)
c.4582T>A
c.8777T>A
c.5943T>A (p.Val1981=)
c.8961T>A
c.11877T>A (p.Val3959=)
c.2031T>A (p.Val677=)
c.3233T>A
c.1260+318T>A
c.3048T>A
n.52T>A
c.11751T>A (p.Val3917=)
n.5680T>A
c.11880T>A (p.Val3960=)
2g.73601199T>CCA1715367ALMS1c.11496T>C (p.Val3832=)
c.11167-986T>C (n.11167-986T>C)
c.4582T>C
c.8777T>C
c.5943T>C (p.Val1981=)
c.8961T>C
c.11877T>C (p.Val3959=)
c.2031T>C (p.Val677=)
c.3233T>C
c.1260+318T>C
c.3048T>C
n.52T>C
c.11751T>C (p.Val3917=)
n.5680T>C
c.11880T>C (p.Val3960=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601199T>GCA426783474ALMS1c.11496T>G (p.Val3832=)
c.11167-986T>G (n.11167-986T>G)
c.4582T>G
c.8777T>G
c.5943T>G (p.Val1981=)
c.8961T>G
c.11877T>G (p.Val3959=)
c.2031T>G (p.Val677=)
c.3233T>G
c.1260+318T>G
c.3048T>G
n.52T>G
c.11751T>G (p.Val3917=)
n.5680T>G
c.11880T>G (p.Val3960=)
 gnomAD v4
2g.73601199T=CA1261033633ALMS1c.11496T= (p.Val3832=)
c.11167-986T= (n.11167-986T=)
c.4582T=
c.8777T=
c.5943T= (p.Val1981=)
c.8961T=
c.11877T= (p.Val3959=)
c.2031T= (p.Val677=)
c.3233T=
c.1260+318T=
c.3048T=
n.52T=
c.11751T= (p.Val3917=)
n.5680T=
c.11880T= (p.Val3960=)
2g.73601200T>ACA347265375ALMS1c.11497T>A (p.Ser3833Thr)
c.11167-985T>A (n.11167-985T>A)
c.4583T>A
c.8778T>A
c.5944T>A (p.Ser1982Thr)
c.8962T>A
c.11878T>A (p.Ser3960Thr)
c.2032T>A (p.Ser678Thr)
c.3234T>A
c.1260+319T>A
c.3049T>A
n.53T>A
c.11752T>A (p.Ser3918Thr)
n.5681T>A
c.11881T>A (p.Ser3961Thr)
2g.73601200T>CCA50337231ALMS1c.11497T>C (p.Ser3833Pro)
c.11167-985T>C (n.11167-985T>C)
c.4583T>C
c.8778T>C
c.5944T>C (p.Ser1982Pro)
c.8962T>C
c.11878T>C (p.Ser3960Pro)
c.2032T>C (p.Ser678Pro)
c.3234T>C
c.1260+319T>C
c.3049T>C
n.53T>C
c.11752T>C (p.Ser3918Pro)
n.5681T>C
c.11881T>C (p.Ser3961Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601200T>GCA347265372ALMS1c.11497T>G (p.Ser3833Ala)
c.11167-985T>G (n.11167-985T>G)
c.4583T>G
c.8778T>G
c.5944T>G (p.Ser1982Ala)
c.8962T>G
c.11878T>G (p.Ser3960Ala)
c.2032T>G (p.Ser678Ala)
c.3234T>G
c.1260+319T>G
c.3049T>G
n.53T>G
c.11752T>G (p.Ser3918Ala)
n.5681T>G
c.11881T>G (p.Ser3961Ala)
 gnomAD v4
2g.73601200T=CA1261033636ALMS1c.11497T= (p.Ser3833=)
c.11167-985T= (n.11167-985T=)
c.4583T=
c.8778T=
c.5944T= (p.Ser1982=)
c.8962T=
c.11878T= (p.Ser3960=)
c.2032T= (p.Ser678=)
c.3234T=
c.1260+319T=
c.3049T=
n.53T=
c.11752T= (p.Ser3918=)
n.5681T=
c.11881T= (p.Ser3961=)
2g.73601201C>ACA347265378ALMS1c.11498C>A (p.Ser3833Tyr)
c.11167-984C>A (n.11167-984C>A)
c.4584C>A
c.8779C>A
c.5945C>A (p.Ser1982Tyr)
c.8963C>A
c.11879C>A (p.Ser3960Tyr)
c.2033C>A (p.Ser678Tyr)
c.3235C>A
c.1260+320C>A
c.3050C>A
n.54C>A
c.11753C>A (p.Ser3918Tyr)
n.5682C>A
c.11882C>A (p.Ser3961Tyr)
 gnomAD v4
2g.73601201C>GCA347265380ALMS1c.11498C>G (p.Ser3833Cys)
c.11167-984C>G (n.11167-984C>G)
c.4584C>G
c.8779C>G
c.5945C>G (p.Ser1982Cys)
c.8963C>G
c.11879C>G (p.Ser3960Cys)
c.2033C>G (p.Ser678Cys)
c.3235C>G
c.1260+320C>G
c.3050C>G
n.54C>G
c.11753C>G (p.Ser3918Cys)
n.5682C>G
c.11882C>G (p.Ser3961Cys)
2g.73601201C>TCA347265382ALMS1c.11498C>T (p.Ser3833Phe)
c.11167-984C>T (n.11167-984C>T)
c.4584C>T
c.8779C>T
c.5945C>T (p.Ser1982Phe)
c.8963C>T
c.11879C>T (p.Ser3960Phe)
c.2033C>T (p.Ser678Phe)
c.3235C>T
c.1260+320C>T
c.3050C>T
n.54C>T
c.11753C>T (p.Ser3918Phe)
n.5682C>T
c.11882C>T (p.Ser3961Phe)
 gnomAD v4
2g.73601202C>ACA426783476ALMS1c.11499C>A (p.Ser3833=)
c.11167-983C>A (n.11167-983C>A)
c.4585C>A
c.8780C>A
c.5946C>A (p.Ser1982=)
c.8964C>A
c.11880C>A (p.Ser3960=)
c.2034C>A (p.Ser678=)
c.3236C>A
c.1260+321C>A
c.3051C>A
n.55C>A
c.11754C>A (p.Ser3918=)
n.5683C>A
c.11883C>A (p.Ser3961=)
2g.73601202C>GCA426783477ALMS1c.11499C>G (p.Ser3833=)
c.11167-983C>G (n.11167-983C>G)
c.4585C>G
c.8780C>G
c.5946C>G (p.Ser1982=)
c.8964C>G
c.11880C>G (p.Ser3960=)
c.2034C>G (p.Ser678=)
c.3236C>G
c.1260+321C>G
c.3051C>G
n.55C>G
c.11754C>G (p.Ser3918=)
n.5683C>G
c.11883C>G (p.Ser3961=)
 gnomAD v4
2g.73601202C>TCA426783478ALMS1c.11499C>T (p.Ser3833=)
c.11167-983C>T (n.11167-983C>T)
c.4585C>T
c.8780C>T
c.5946C>T (p.Ser1982=)
c.8964C>T
c.11880C>T (p.Ser3960=)
c.2034C>T (p.Ser678=)
c.3236C>T
c.1260+321C>T
c.3051C>T
n.55C>T
c.11754C>T (p.Ser3918=)
n.5683C>T
c.11883C>T (p.Ser3961=)
2g.73601203T>ACA347265387ALMS1c.11500T>A (p.Trp3834Arg)
c.11167-982T>A (n.11167-982T>A)
c.4586T>A
c.8781T>A
c.5947T>A (p.Trp1983Arg)
c.8965T>A
c.11881T>A (p.Trp3961Arg)
c.2035T>A (p.Trp679Arg)
c.3237T>A
c.1260+322T>A
c.3052T>A
n.56T>A
c.11755T>A (p.Trp3919Arg)
n.5684T>A
c.11884T>A (p.Trp3962Arg)
2g.73601203T>CCA1715368ALMS1c.11500T>C (p.Trp3834Arg)
c.11167-982T>C (n.11167-982T>C)
c.4586T>C
c.8781T>C
c.5947T>C (p.Trp1983Arg)
c.8965T>C
c.11881T>C (p.Trp3961Arg)
c.2035T>C (p.Trp679Arg)
c.3237T>C
c.1260+322T>C
c.3052T>C
n.56T>C
c.11755T>C (p.Trp3919Arg)
n.5684T>C
c.11884T>C (p.Trp3962Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601203T>GCA347265389ALMS1c.11500T>G (p.Trp3834Gly)
c.11167-982T>G (n.11167-982T>G)
c.4586T>G
c.8781T>G
c.5947T>G (p.Trp1983Gly)
c.8965T>G
c.11881T>G (p.Trp3961Gly)
c.2035T>G (p.Trp679Gly)
c.3237T>G
c.1260+322T>G
c.3052T>G
n.56T>G
c.11755T>G (p.Trp3919Gly)
n.5684T>G
c.11884T>G (p.Trp3962Gly)
2g.73601203T=CA1261033639ALMS1c.11500T= (p.Trp3834=)
c.11167-982T= (n.11167-982T=)
c.4586T=
c.8781T=
c.5947T= (p.Trp1983=)
c.8965T=
c.11881T= (p.Trp3961=)
c.2035T= (p.Trp679=)
c.3237T=
c.1260+322T=
c.3052T=
n.56T=
c.11755T= (p.Trp3919=)
n.5684T=
c.11884T= (p.Trp3962=)
2g.73601204G>ACA347265390ALMS1c.11501G>A (p.Trp3834Ter)
c.11167-981G>A (n.11167-981G>A)
c.4587G>A
c.8782G>A
c.5948G>A (p.Trp1983Ter)
c.8966G>A
c.11882G>A (p.Trp3961Ter)
c.2036G>A (p.Trp679Ter)
c.3238G>A
c.1260+323G>A
c.3053G>A
n.57G>A
c.11756G>A (p.Trp3919Ter)
n.5685G>A
c.11885G>A (p.Trp3962Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.73601204G>CCA347265394ALMS1c.11501G>C (p.Trp3834Ser)
c.11167-981G>C (n.11167-981G>C)
c.4587G>C
c.8782G>C
c.5948G>C (p.Trp1983Ser)
c.8966G>C
c.11882G>C (p.Trp3961Ser)
c.2036G>C (p.Trp679Ser)
c.3238G>C
c.1260+323G>C
c.3053G>C
n.57G>C
c.11756G>C (p.Trp3919Ser)
n.5685G>C
c.11885G>C (p.Trp3962Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601204G=CA1261033642ALMS1c.11501G= (p.Trp3834=)
c.11167-981G= (n.11167-981G=)
c.4587G=
c.8782G=
c.5948G= (p.Trp1983=)
c.8966G=
c.11882G= (p.Trp3961=)
c.2036G= (p.Trp679=)
c.3238G=
c.1260+323G=
c.3053G=
n.57G=
c.11756G= (p.Trp3919=)
n.5685G=
c.11885G= (p.Trp3962=)
2g.73601204G>TCA347265391ALMS1c.11501G>T (p.Trp3834Leu)
c.11167-981G>T (n.11167-981G>T)
c.4587G>T
c.8782G>T
c.5948G>T (p.Trp1983Leu)
c.8966G>T
c.11882G>T (p.Trp3961Leu)
c.2036G>T (p.Trp679Leu)
c.3238G>T
c.1260+323G>T
c.3053G>T
n.57G>T
c.11756G>T (p.Trp3919Leu)
n.5685G>T
c.11885G>T (p.Trp3962Leu)
 gnomAD v4
2g.73601205G>ACA347265403ALMS1c.11502G>A (p.Trp3834Ter)
c.11167-980G>A (n.11167-980G>A)
c.4588G>A
c.8783G>A
c.5949G>A (p.Trp1983Ter)
c.8967G>A
c.11883G>A (p.Trp3961Ter)
c.2037G>A (p.Trp679Ter)
c.3239G>A
c.1260+324G>A
c.3054G>A
n.58G>A
c.11757G>A (p.Trp3919Ter)
n.5686G>A
c.11886G>A (p.Trp3962Ter)
 gnomAD v4
2g.73601205G>CCA1715369ALMS1c.11502G>C (p.Trp3834Cys)
c.11167-980G>C (n.11167-980G>C)
c.4588G>C
c.8783G>C
c.5949G>C (p.Trp1983Cys)
c.8967G>C
c.11883G>C (p.Trp3961Cys)
c.2037G>C (p.Trp679Cys)
c.3239G>C
c.1260+324G>C
c.3054G>C
n.58G>C
c.11757G>C (p.Trp3919Cys)
n.5686G>C
c.11886G>C (p.Trp3962Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601205G=CA1261033644ALMS1c.11502G= (p.Trp3834=)
c.11167-980G= (n.11167-980G=)
c.4588G=
c.8783G=
c.5949G= (p.Trp1983=)
c.8967G=
c.11883G= (p.Trp3961=)
c.2037G= (p.Trp679=)
c.3239G=
c.1260+324G=
c.3054G=
n.58G=
c.11757G= (p.Trp3919=)
n.5686G=
c.11886G= (p.Trp3962=)
2g.73601205G>TCA347265409ALMS1c.11502G>T (p.Trp3834Cys)
c.11167-980G>T (n.11167-980G>T)
c.4588G>T
c.8783G>T
c.5949G>T (p.Trp1983Cys)
c.8967G>T
c.11883G>T (p.Trp3961Cys)
c.2037G>T (p.Trp679Cys)
c.3239G>T
c.1260+324G>T
c.3054G>T
n.58G>T
c.11757G>T (p.Trp3919Cys)
n.5686G>T
c.11886G>T (p.Trp3962Cys)
 gnomAD v4
2g.73601206T>ACA347265413ALMS1c.11503T>A (p.Phe3835Ile)
c.11167-979T>A (n.11167-979T>A)
c.4589T>A
c.8784T>A
c.5950T>A (p.Phe1984Ile)
c.8968T>A
c.11884T>A (p.Phe3962Ile)
c.2038T>A (p.Phe680Ile)
c.3240T>A
c.1260+325T>A
c.3055T>A
n.59T>A
c.11758T>A (p.Phe3920Ile)
n.5687T>A
c.11887T>A (p.Phe3963Ile)
2g.73601206T>CCA347265415ALMS1c.11503T>C (p.Phe3835Leu)
c.11167-979T>C (n.11167-979T>C)
c.4589T>C
c.8784T>C
c.5950T>C (p.Phe1984Leu)
c.8968T>C
c.11884T>C (p.Phe3962Leu)
c.2038T>C (p.Phe680Leu)
c.3240T>C
c.1260+325T>C
c.3055T>C
n.59T>C
c.11758T>C (p.Phe3920Leu)
n.5687T>C
c.11887T>C (p.Phe3963Leu)
2g.73601206T>GCA347265417ALMS1c.11503T>G (p.Phe3835Val)
c.11167-979T>G (n.11167-979T>G)
c.4589T>G
c.8784T>G
c.5950T>G (p.Phe1984Val)
c.8968T>G
c.11884T>G (p.Phe3962Val)
c.2038T>G (p.Phe680Val)
c.3240T>G
c.1260+325T>G
c.3055T>G
n.59T>G
c.11758T>G (p.Phe3920Val)
n.5687T>G
c.11887T>G (p.Phe3963Val)
2g.73601207T>ACA347265422ALMS1c.11504T>A (p.Phe3835Tyr)
c.11167-978T>A (n.11167-978T>A)
c.4590T>A
c.8785T>A
c.5951T>A (p.Phe1984Tyr)
c.8969T>A
c.11885T>A (p.Phe3962Tyr)
c.2039T>A (p.Phe680Tyr)
c.3241T>A
c.1260+326T>A
c.3056T>A
n.60T>A
c.11759T>A (p.Phe3920Tyr)
n.5688T>A
c.11888T>A (p.Phe3963Tyr)
2g.73601207T>CCA347265425ALMS1c.11504T>C (p.Phe3835Ser)
c.11167-978T>C (n.11167-978T>C)
c.4590T>C
c.8785T>C
c.5951T>C (p.Phe1984Ser)
c.8969T>C
c.11885T>C (p.Phe3962Ser)
c.2039T>C (p.Phe680Ser)
c.3241T>C
c.1260+326T>C
c.3056T>C
n.60T>C
c.11759T>C (p.Phe3920Ser)
n.5688T>C
c.11888T>C (p.Phe3963Ser)
2g.73601207T>GCA347265426ALMS1c.11504T>G (p.Phe3835Cys)
c.11167-978T>G (n.11167-978T>G)
c.4590T>G
c.8785T>G
c.5951T>G (p.Phe1984Cys)
c.8969T>G
c.11885T>G (p.Phe3962Cys)
c.2039T>G (p.Phe680Cys)
c.3241T>G
c.1260+326T>G
c.3056T>G
n.60T>G
c.11759T>G (p.Phe3920Cys)
n.5688T>G
c.11888T>G (p.Phe3963Cys)
2g.73601208T>ACA347265429ALMS1c.11505T>A (p.Phe3835Leu)
c.11167-977T>A (n.11167-977T>A)
c.4591T>A
c.8786T>A
c.5952T>A (p.Phe1984Leu)
c.8970T>A
c.11886T>A (p.Phe3962Leu)
c.2040T>A (p.Phe680Leu)
c.3242T>A
c.1260+327T>A
c.3057T>A
n.61T>A
c.11760T>A (p.Phe3920Leu)
n.5689T>A
c.11889T>A (p.Phe3963Leu)
2g.73601208T>CCA426783481ALMS1c.11505T>C (p.Phe3835=)
c.11167-977T>C (n.11167-977T>C)
c.4591T>C
c.8786T>C
c.5952T>C (p.Phe1984=)
c.8970T>C
c.11886T>C (p.Phe3962=)
c.2040T>C (p.Phe680=)
c.3242T>C
c.1260+327T>C
c.3057T>C
n.61T>C
c.11760T>C (p.Phe3920=)
n.5689T>C
c.11889T>C (p.Phe3963=)
2g.73601208T>GCA347265438ALMS1c.11505T>G (p.Phe3835Leu)
c.11167-977T>G (n.11167-977T>G)
c.4591T>G
c.8786T>G
c.5952T>G (p.Phe1984Leu)
c.8970T>G
c.11886T>G (p.Phe3962Leu)
c.2040T>G (p.Phe680Leu)
c.3242T>G
c.1260+327T>G
c.3057T>G
n.61T>G
c.11760T>G (p.Phe3920Leu)
n.5689T>G
c.11889T>G (p.Phe3963Leu)
2g.73601209G>ACA347265446ALMS1c.11506G>A (p.Val3836Ile)
c.11167-976G>A (n.11167-976G>A)
c.4592G>A
c.8787G>A
c.5953G>A (p.Val1985Ile)
c.8971G>A
c.11887G>A (p.Val3963Ile)
c.2041G>A (p.Val681Ile)
c.3243G>A
c.1260+328G>A
c.3058G>A
n.62G>A
c.11761G>A (p.Val3921Ile)
n.5690G>A
c.11890G>A (p.Val3964Ile)
 ClinVar gnomAD v4
2g.73601209G>CCA347265444ALMS1c.11506G>C (p.Val3836Leu)
c.11167-976G>C (n.11167-976G>C)
c.4592G>C
c.8787G>C
c.5953G>C (p.Val1985Leu)
c.8971G>C
c.11887G>C (p.Val3963Leu)
c.2041G>C (p.Val681Leu)
c.3243G>C
c.1260+328G>C
c.3058G>C
n.62G>C
c.11761G>C (p.Val3921Leu)
n.5690G>C
c.11890G>C (p.Val3964Leu)
2g.73601209G=CA1261033648ALMS1c.11506G= (p.Val3836=)
c.11167-976G= (n.11167-976G=)
c.4592G=
c.8787G=
c.5953G= (p.Val1985=)
c.8971G=
c.11887G= (p.Val3963=)
c.2041G= (p.Val681=)
c.3243G=
c.1260+328G=
c.3058G=
n.62G=
c.11761G= (p.Val3921=)
n.5690G=
c.11890G= (p.Val3964=)
2g.73601209G>TCA10614379ALMS1c.11506G>T (p.Val3836Phe)
c.11167-976G>T (n.11167-976G>T)
c.4592G>T
c.8787G>T
c.5953G>T (p.Val1985Phe)
c.8971G>T
c.11887G>T (p.Val3963Phe)
c.2041G>T (p.Val681Phe)
c.3243G>T
c.1260+328G>T
c.3058G>T
n.62G>T
c.11761G>T (p.Val3921Phe)
n.5690G>T
c.11890G>T (p.Val3964Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.73601210T>ACA347265451ALMS1c.11507T>A (p.Val3836Asp)
c.11167-975T>A (n.11167-975T>A)
c.4593T>A
c.8788T>A
c.5954T>A (p.Val1985Asp)
c.8972T>A
c.11888T>A (p.Val3963Asp)
c.2042T>A (p.Val681Asp)
c.3244T>A
c.1260+329T>A
c.3059T>A
n.63T>A
c.11762T>A (p.Val3921Asp)
n.5691T>A
c.11891T>A (p.Val3964Asp)
2g.73601210T>CCA1715370ALMS1c.11507T>C (p.Val3836Ala)
c.11167-975T>C (n.11167-975T>C)
c.4593T>C
c.8788T>C
c.5954T>C (p.Val1985Ala)
c.8972T>C
c.11888T>C (p.Val3963Ala)
c.2042T>C (p.Val681Ala)
c.3244T>C
c.1260+329T>C
c.3059T>C
n.63T>C
c.11762T>C (p.Val3921Ala)
n.5691T>C
c.11891T>C (p.Val3964Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601210T>GCA347265453ALMS1c.11507T>G (p.Val3836Gly)
c.11167-975T>G (n.11167-975T>G)
c.4593T>G
c.8788T>G
c.5954T>G (p.Val1985Gly)
c.8972T>G
c.11888T>G (p.Val3963Gly)
c.2042T>G (p.Val681Gly)
c.3244T>G
c.1260+329T>G
c.3059T>G
n.63T>G
c.11762T>G (p.Val3921Gly)
n.5691T>G
c.11891T>G (p.Val3964Gly)
2g.73601210T=CA1261033652ALMS1c.11507T= (p.Val3836=)
c.11167-975T= (n.11167-975T=)
c.4593T=
c.8788T=
c.5954T= (p.Val1985=)
c.8972T=
c.11888T= (p.Val3963=)
c.2042T= (p.Val681=)
c.3244T=
c.1260+329T=
c.3059T=
n.63T=
c.11762T= (p.Val3921=)
n.5691T=
c.11891T= (p.Val3964=)
2g.73601211T>ACA426783483ALMS1c.11508T>A (p.Val3836=)
c.11167-974T>A (n.11167-974T>A)
c.4594T>A
c.8789T>A
c.5955T>A (p.Val1985=)
c.8973T>A
c.11889T>A (p.Val3963=)
c.2043T>A (p.Val681=)
c.3245T>A
c.1260+330T>A
c.3060T>A
n.64T>A
c.11763T>A (p.Val3921=)
n.5692T>A
c.11892T>A (p.Val3964=)
2g.73601211T>CCA426783484ALMS1c.11508T>C (p.Val3836=)
c.11167-974T>C (n.11167-974T>C)
c.4594T>C
c.8789T>C
c.5955T>C (p.Val1985=)
c.8973T>C
c.11889T>C (p.Val3963=)
c.2043T>C (p.Val681=)
c.3245T>C
c.1260+330T>C
c.3060T>C
n.64T>C
c.11763T>C (p.Val3921=)
n.5692T>C
c.11892T>C (p.Val3964=)
2g.73601211T>GCA426783485ALMS1c.11508T>G (p.Val3836=)
c.11167-974T>G (n.11167-974T>G)
c.4594T>G
c.8789T>G
c.5955T>G (p.Val1985=)
c.8973T>G
c.11889T>G (p.Val3963=)
c.2043T>G (p.Val681=)
c.3245T>G
c.1260+330T>G
c.3060T>G
n.64T>G
c.11763T>G (p.Val3921=)
n.5692T>G
c.11892T>G (p.Val3964=)
 ClinVar
2g.73601212C>ACA347265459ALMS1c.11509C>A (p.Pro3837Thr)
c.11167-973C>A (n.11167-973C>A)
c.4595C>A
c.8790C>A
c.5956C>A (p.Pro1986Thr)
c.8974C>A
c.11890C>A (p.Pro3964Thr)
c.2044C>A (p.Pro682Thr)
c.3246C>A
c.1260+331C>A
c.3061C>A
n.65C>A
c.11764C>A (p.Pro3922Thr)
n.5693C>A
c.11893C>A (p.Pro3965Thr)
 gnomAD v4
2g.73601212C=CA1261033656ALMS1c.11509C= (p.Pro3837=)
c.11167-973C= (n.11167-973C=)
c.4595C=
c.8790C=
c.5956C= (p.Pro1986=)
c.8974C=
c.11890C= (p.Pro3964=)
c.2044C= (p.Pro682=)
c.3246C=
c.1260+331C=
c.3061C=
n.65C=
c.11764C= (p.Pro3922=)
n.5693C=
c.11893C= (p.Pro3965=)
2g.73601212C>GCA347265464ALMS1c.11509C>G (p.Pro3837Ala)
c.11167-973C>G (n.11167-973C>G)
c.4595C>G
c.8790C>G
c.5956C>G (p.Pro1986Ala)
c.8974C>G
c.11890C>G (p.Pro3964Ala)
c.2044C>G (p.Pro682Ala)
c.3246C>G
c.1260+331C>G
c.3061C>G
n.65C>G
c.11764C>G (p.Pro3922Ala)
n.5693C>G
c.11893C>G (p.Pro3965Ala)
2g.73601212C>TCA1715371ALMS1c.11509C>T (p.Pro3837Ser)
c.11167-973C>T (n.11167-973C>T)
c.4595C>T
c.8790C>T
c.5956C>T (p.Pro1986Ser)
c.8974C>T
c.11890C>T (p.Pro3964Ser)
c.2044C>T (p.Pro682Ser)
c.3246C>T
c.1260+331C>T
c.3061C>T
n.65C>T
c.11764C>T (p.Pro3922Ser)
n.5693C>T
c.11893C>T (p.Pro3965Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601213delCA2659621090ALMS1c.11510del (p.Pro3837LeufsTer28)
c.11167-972del (n.11167-972del)
c.4596del
c.8791del
c.5957del (p.Pro1986LeufsTer28)
c.8975del
c.11891del (p.Pro3964LeufsTer28)
c.2045del (p.Pro682LeufsTer28)
c.3247del
c.1260+332del
c.3062del
n.66del
c.11765del (p.Pro3922LeufsTer28)
n.5694del
c.11894del (p.Pro3965LeufsTer28)
 gnomAD v4
2g.73601213C>ACA347265467ALMS1c.11510C>A (p.Pro3837His)
c.11167-972C>A (n.11167-972C>A)
c.4596C>A
c.8791C>A
c.5957C>A (p.Pro1986His)
c.8975C>A
c.11891C>A (p.Pro3964His)
c.2045C>A (p.Pro682His)
c.3247C>A
c.1260+332C>A
c.3062C>A
n.66C>A
c.11765C>A (p.Pro3922His)
n.5694C>A
c.11894C>A (p.Pro3965His)
2g.73601213C=CA1261033659ALMS1c.11510C= (p.Pro3837=)
c.11167-972C= (n.11167-972C=)
c.4596C=
c.8791C=
c.5957C= (p.Pro1986=)
c.8975C=
c.11891C= (p.Pro3964=)
c.2045C= (p.Pro682=)
c.3247C=
c.1260+332C=
c.3062C=
n.66C=
c.11765C= (p.Pro3922=)
n.5694C=
c.11894C= (p.Pro3965=)
2g.73601213C>GCA347265470ALMS1c.11510C>G (p.Pro3837Arg)
c.11167-972C>G (n.11167-972C>G)
c.4596C>G
c.8791C>G
c.5957C>G (p.Pro1986Arg)
c.8975C>G
c.11891C>G (p.Pro3964Arg)
c.2045C>G (p.Pro682Arg)
c.3247C>G
c.1260+332C>G
c.3062C>G
n.66C>G
c.11765C>G (p.Pro3922Arg)
n.5694C>G
c.11894C>G (p.Pro3965Arg)
2g.73601213C>TCA347265469ALMS1c.11510C>T (p.Pro3837Leu)
c.11167-972C>T (n.11167-972C>T)
c.4596C>T
c.8791C>T
c.5957C>T (p.Pro1986Leu)
c.8975C>T
c.11891C>T (p.Pro3964Leu)
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
c.3247C>T
c.1260+332C>T
c.3062C>T
n.66C>T
c.11765C>T (p.Pro3922Leu)
n.5694C>T
c.11894C>T (p.Pro3965Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601214T>ACA426783487ALMS1c.11511T>A (p.Pro3837=)
c.11167-971T>A (n.11167-971T>A)
c.4597T>A
c.8792T>A
c.5958T>A (p.Pro1986=)
c.8976T>A
c.11892T>A (p.Pro3964=)
c.2046T>A (p.Pro682=)
c.3248T>A
c.1260+333T>A
c.3063T>A
n.67T>A
c.11766T>A (p.Pro3922=)
n.5695T>A
c.11895T>A (p.Pro3965=)
 dbSNP
2g.73601214T>CCA426783488ALMS1c.11511T>C (p.Pro3837=)
c.11167-971T>C (n.11167-971T>C)
c.4597T>C
c.8792T>C
c.5958T>C (p.Pro1986=)
c.8976T>C
c.11892T>C (p.Pro3964=)
c.2046T>C (p.Pro682=)
c.3248T>C
c.1260+333T>C
c.3063T>C
n.67T>C
c.11766T>C (p.Pro3922=)
n.5695T>C
c.11895T>C (p.Pro3965=)
2g.73601214T>GCA426783489ALMS1c.11511T>G (p.Pro3837=)
c.11167-971T>G (n.11167-971T>G)
c.4597T>G
c.8792T>G
c.5958T>G (p.Pro1986=)
c.8976T>G
c.11892T>G (p.Pro3964=)
c.2046T>G (p.Pro682=)
c.3248T>G
c.1260+333T>G
c.3063T>G
n.67T>G
c.11766T>G (p.Pro3922=)
n.5695T>G
c.11895T>G (p.Pro3965=)
2g.73601214T=CA1261033662ALMS1c.11511T= (p.Pro3837=)
c.11167-971T= (n.11167-971T=)
c.4597T=
c.8792T=
c.5958T= (p.Pro1986=)
c.8976T=
c.11892T= (p.Pro3964=)
c.2046T= (p.Pro682=)
c.3248T=
c.1260+333T=
c.3063T=
n.67T=
c.11766T= (p.Pro3922=)
n.5695T=
c.11895T= (p.Pro3965=)
2g.73601215G>ACA347265471ALMS1c.11512G>A (p.Val3838Met)
c.11167-970G>A (n.11167-970G>A)
c.4598G>A
c.8793G>A
c.5959G>A (p.Val1987Met)
c.8977G>A
c.11893G>A (p.Val3965Met)
c.2047G>A (p.Val683Met)
c.3249G>A
c.1260+334G>A
c.3064G>A
n.68G>A
c.11767G>A (p.Val3923Met)
n.5696G>A
c.11896G>A (p.Val3966Met)
2g.73601215G>CCA347265472ALMS1c.11512G>C (p.Val3838Leu)
c.11167-970G>C (n.11167-970G>C)
c.4598G>C
c.8793G>C
c.5959G>C (p.Val1987Leu)
c.8977G>C
c.11893G>C (p.Val3965Leu)
c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.3249G>C
c.1260+334G>C
c.3064G>C
n.68G>C
c.11767G>C (p.Val3923Leu)
n.5696G>C
c.11896G>C (p.Val3966Leu)
2g.73601215G=CA1261033665ALMS1c.11512G= (p.Val3838=)
c.11167-970G= (n.11167-970G=)
c.4598G=
c.8793G=
c.5959G= (p.Val1987=)
c.8977G=
c.11893G= (p.Val3965=)
c.2047G= (p.Val683=)
c.3249G=
c.1260+334G=
c.3064G=
n.68G=
c.11767G= (p.Val3923=)
n.5696G=
c.11896G= (p.Val3966=)
2g.73601215G>TCA1715372ALMS1c.11512G>T (p.Val3838Leu)
c.11167-970G>T (n.11167-970G>T)
c.4598G>T
c.8793G>T
c.5959G>T (p.Val1987Leu)
c.8977G>T
c.11893G>T (p.Val3965Leu)
c.2047G>T (p.Val683Leu)
c.3249G>T
c.1260+334G>T
c.3064G>T
n.68G>T
c.11767G>T (p.Val3923Leu)
n.5696G>T
c.11896G>T (p.Val3966Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601216T>ACA347265477ALMS1c.11513T>A (p.Val3838Glu)
c.11167-969T>A (n.11167-969T>A)
c.4599T>A
c.8794T>A
c.5960T>A (p.Val1987Glu)
c.8978T>A
c.11894T>A (p.Val3965Glu)
c.2048T>A (p.Val683Glu)
c.3250T>A
c.1260+335T>A
c.3065T>A
n.69T>A
c.11768T>A (p.Val3923Glu)
n.5697T>A
c.11897T>A (p.Val3966Glu)
2g.73601216T>CCA347265478ALMS1c.11513T>C (p.Val3838Ala)
c.11167-969T>C (n.11167-969T>C)
c.4599T>C
c.8794T>C
c.5960T>C (p.Val1987Ala)
c.8978T>C
c.11894T>C (p.Val3965Ala)
c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.3250T>C
c.1260+335T>C
c.3065T>C
n.69T>C
c.11768T>C (p.Val3923Ala)
n.5697T>C
c.11897T>C (p.Val3966Ala)
 gnomAD v4
2g.73601216T>GCA347265481ALMS1c.11513T>G (p.Val3838Gly)
c.11167-969T>G (n.11167-969T>G)
c.4599T>G
c.8794T>G
c.5960T>G (p.Val1987Gly)
c.8978T>G
c.11894T>G (p.Val3965Gly)
c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.3250T>G
c.1260+335T>G
c.3065T>G
n.69T>G
c.11768T>G (p.Val3923Gly)
n.5697T>G
c.11897T>G (p.Val3966Gly)
2g.73601217G>ACA426783494ALMS1c.11514G>A (p.Val3838=)
c.11167-968G>A (n.11167-968G>A)
c.4600G>A
c.8795G>A
c.5961G>A (p.Val1987=)
c.8979G>A
c.11895G>A (p.Val3965=)
c.2049G>A (p.Val683=)
c.3251G>A
c.1260+336G>A
c.3066G>A
n.70G>A
c.11769G>A (p.Val3923=)
n.5698G>A
c.11898G>A (p.Val3966=)
 ClinVar dbSNP
2g.73601217G>CCA426783493ALMS1c.11514G>C (p.Val3838=)
c.11167-968G>C (n.11167-968G>C)
c.4600G>C
c.8795G>C
c.5961G>C (p.Val1987=)
c.8979G>C
c.11895G>C (p.Val3965=)
c.2049G>C (p.Val683=)
c.3251G>C
c.1260+336G>C
c.3066G>C
n.70G>C
c.11769G>C (p.Val3923=)
n.5698G>C
c.11898G>C (p.Val3966=)
2g.73601217G>TCA426783495ALMS1c.11514G>T (p.Val3838=)
c.11167-968G>T (n.11167-968G>T)
c.4600G>T
c.8795G>T
c.5961G>T (p.Val1987=)
c.8979G>T
c.11895G>T (p.Val3965=)
c.2049G>T (p.Val683=)
c.3251G>T
c.1260+336G>T
c.3066G>T
n.70G>T
c.11769G>T (p.Val3923=)
n.5698G>T
c.11898G>T (p.Val3966=)
2g.73601218G>ACA347265486ALMS1c.11515G>A (p.Glu3839Lys)
c.11167-967G>A (n.11167-967G>A)
c.4601G>A
c.8796G>A
c.5962G>A (p.Glu1988Lys)
c.8980G>A
c.11896G>A (p.Glu3966Lys)
c.2050G>A (p.Glu684Lys)
c.3252G>A
c.1260+337G>A
c.3067G>A
n.71G>A
c.11770G>A (p.Glu3924Lys)
n.5699G>A
c.11899G>A (p.Glu3967Lys)
 gnomAD v4
2g.73601218G>CCA347265489ALMS1c.11515G>C (p.Glu3839Gln)
c.11167-967G>C (n.11167-967G>C)
c.4601G>C
c.8796G>C
c.5962G>C (p.Glu1988Gln)
c.8980G>C
c.11896G>C (p.Glu3966Gln)
c.2050G>C (p.Glu684Gln)
c.3252G>C
c.1260+337G>C
c.3067G>C
n.71G>C
c.11770G>C (p.Glu3924Gln)
n.5699G>C
c.11899G>C (p.Glu3967Gln)
2g.73601218G>TCA347265491ALMS1c.11515G>T (p.Glu3839Ter)
c.11167-967G>T (n.11167-967G>T)
c.4601G>T
c.8796G>T
c.5962G>T (p.Glu1988Ter)
c.8980G>T
c.11896G>T (p.Glu3966Ter)
c.2050G>T (p.Glu684Ter)
c.3252G>T
c.1260+337G>T
c.3067G>T
n.71G>T
c.11770G>T (p.Glu3924Ter)
n.5699G>T
c.11899G>T (p.Glu3967Ter)
2g.73601219A=CA1261033670ALMS1c.11516A= (p.Glu3839=)
c.11167-966A= (n.11167-966A=)
c.4602A=
c.8797A=
c.5963A= (p.Glu1988=)
c.8981A=
c.11897A= (p.Glu3966=)
c.2051A= (p.Glu684=)
c.3253A=
c.1260+338A=
c.3068A=
n.72A=
c.11771A= (p.Glu3924=)
n.5700A=
c.11900A= (p.Glu3967=)
2g.73601219A>CCA347265500ALMS1c.11516A>C (p.Glu3839Ala)
c.11167-966A>C (n.11167-966A>C)
c.4602A>C
c.8797A>C
c.5963A>C (p.Glu1988Ala)
c.8981A>C
c.11897A>C (p.Glu3966Ala)
c.2051A>C (p.Glu684Ala)
c.3253A>C
c.1260+338A>C
c.3068A>C
n.72A>C
c.11771A>C (p.Glu3924Ala)
n.5700A>C
c.11900A>C (p.Glu3967Ala)
2g.73601219A>GCA1715374ALMS1c.11516A>G (p.Glu3839Gly)
c.11167-966A>G (n.11167-966A>G)
c.4602A>G
c.8797A>G
c.5963A>G (p.Glu1988Gly)
c.8981A>G
c.11897A>G (p.Glu3966Gly)
c.2051A>G (p.Glu684Gly)
c.3253A>G
c.1260+338A>G
c.3068A>G
n.72A>G
c.11771A>G (p.Glu3924Gly)
n.5700A>G
c.11900A>G (p.Glu3967Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601219A>TCA1715373ALMS1c.11516A>T (p.Glu3839Val)
c.11167-966A>T (n.11167-966A>T)
c.4602A>T
c.8797A>T
c.5963A>T (p.Glu1988Val)
c.8981A>T
c.11897A>T (p.Glu3966Val)
c.2051A>T (p.Glu684Val)
c.3253A>T
c.1260+338A>T
c.3068A>T
n.72A>T
c.11771A>T (p.Glu3924Val)
n.5700A>T
c.11900A>T (p.Glu3967Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601220A>CCA347265501ALMS1c.11517A>C (p.Glu3839Asp)
c.11167-965A>C (n.11167-965A>C)
c.4603A>C
c.8798A>C
c.5964A>C (p.Glu1988Asp)
c.8982A>C
c.11898A>C (p.Glu3966Asp)
c.2052A>C (p.Glu684Asp)
c.3254A>C
c.1260+339A>C
c.3069A>C
n.73A>C
c.11772A>C (p.Glu3924Asp)
n.5701A>C
c.11901A>C (p.Glu3967Asp)
2g.73601220A>GCA426783499ALMS1c.11517A>G (p.Glu3839=)
c.11167-965A>G (n.11167-965A>G)
c.4603A>G
c.8798A>G
c.5964A>G (p.Glu1988=)
c.8982A>G
c.11898A>G (p.Glu3966=)
c.2052A>G (p.Glu684=)
c.3254A>G
c.1260+339A>G
c.3069A>G
n.73A>G
c.11772A>G (p.Glu3924=)
n.5701A>G
c.11901A>G (p.Glu3967=)
 ClinVar
2g.73601220A>TCA347265503ALMS1c.11517A>T (p.Glu3839Asp)
c.11167-965A>T (n.11167-965A>T)
c.4603A>T
c.8798A>T
c.5964A>T (p.Glu1988Asp)
c.8982A>T
c.11898A>T (p.Glu3966Asp)
c.2052A>T (p.Glu684Asp)
c.3254A>T
c.1260+339A>T
c.3069A>T
n.73A>T
c.11772A>T (p.Glu3924Asp)
n.5701A>T
c.11901A>T (p.Glu3967Asp)
2g.73601221A>CCA347265508ALMS1c.11518A>C (p.Asn3840His)
c.11167-964A>C (n.11167-964A>C)
c.4604A>C
c.8799A>C
c.5965A>C (p.Asn1989His)
c.8983A>C
c.11899A>C (p.Asn3967His)
c.2053A>C (p.Asn685His)
c.3255A>C
c.1260+340A>C
c.3070A>C
n.74A>C
c.11773A>C (p.Asn3925His)
n.5702A>C
c.11902A>C (p.Asn3968His)
2g.73601221A>GCA347265511ALMS1c.11518A>G (p.Asn3840Asp)
c.11167-964A>G (n.11167-964A>G)
c.4604A>G
c.8799A>G
c.5965A>G (p.Asn1989Asp)
c.8983A>G
c.11899A>G (p.Asn3967Asp)
c.2053A>G (p.Asn685Asp)
c.3255A>G
c.1260+340A>G
c.3070A>G
n.74A>G
c.11773A>G (p.Asn3925Asp)
n.5702A>G
c.11902A>G (p.Asn3968Asp)
2g.73601221A>TCA347265514ALMS1c.11518A>T (p.Asn3840Tyr)
c.11167-964A>T (n.11167-964A>T)
c.4604A>T
c.8799A>T
c.5965A>T (p.Asn1989Tyr)
c.8983A>T
c.11899A>T (p.Asn3967Tyr)
c.2053A>T (p.Asn685Tyr)
c.3255A>T
c.1260+340A>T
c.3070A>T
n.74A>T
c.11773A>T (p.Asn3925Tyr)
n.5702A>T
c.11902A>T (p.Asn3968Tyr)
2g.73601222A>CCA347265518ALMS1c.11519A>C (p.Asn3840Thr)
c.11167-963A>C (n.11167-963A>C)
c.4605A>C
c.8800A>C
c.5966A>C (p.Asn1989Thr)
c.8984A>C
c.11900A>C (p.Asn3967Thr)
c.2054A>C (p.Asn685Thr)
c.3256A>C
c.1260+341A>C
c.3071A>C
n.75A>C
c.11774A>C (p.Asn3925Thr)
n.5703A>C
c.11903A>C (p.Asn3968Thr)
2g.73601222A>GCA347265520ALMS1c.11519A>G (p.Asn3840Ser)
c.11167-963A>G (n.11167-963A>G)
c.4605A>G
c.8800A>G
c.5966A>G (p.Asn1989Ser)
c.8984A>G
c.11900A>G (p.Asn3967Ser)
c.2054A>G (p.Asn685Ser)
c.3256A>G
c.1260+341A>G
c.3071A>G
n.75A>G
c.11774A>G (p.Asn3925Ser)
n.5703A>G
c.11903A>G (p.Asn3968Ser)
 gnomAD v4
2g.73601222A>TCA347265522ALMS1c.11519A>T (p.Asn3840Ile)
c.11167-963A>T (n.11167-963A>T)
c.4605A>T
c.8800A>T
c.5966A>T (p.Asn1989Ile)
c.8984A>T
c.11900A>T (p.Asn3967Ile)
c.2054A>T (p.Asn685Ile)
c.3256A>T
c.1260+341A>T
c.3071A>T
n.75A>T
c.11774A>T (p.Asn3925Ile)
n.5703A>T
c.11903A>T (p.Asn3968Ile)
2g.73601223T>ACA347265527ALMS1c.11520T>A (p.Asn3840Lys)
c.11167-962T>A (n.11167-962T>A)
c.4606T>A
c.8801T>A
c.5967T>A (p.Asn1989Lys)
c.8985T>A
c.11901T>A (p.Asn3967Lys)
c.2055T>A (p.Asn685Lys)
c.3257T>A
c.1260+342T>A
c.3072T>A
n.76T>A
c.11775T>A (p.Asn3925Lys)
n.5704T>A
c.11904T>A (p.Asn3968Lys)
2g.73601223T>CCA1715375ALMS1c.11520T>C (p.Asn3840=)
c.11167-962T>C (n.11167-962T>C)
c.4606T>C
c.8801T>C
c.5967T>C (p.Asn1989=)
c.8985T>C
c.11901T>C (p.Asn3967=)
c.2055T>C (p.Asn685=)
c.3257T>C
c.1260+342T>C
c.3072T>C
n.76T>C
c.11775T>C (p.Asn3925=)
n.5704T>C
c.11904T>C (p.Asn3968=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601223T>GCA347265532ALMS1c.11520T>G (p.Asn3840Lys)
c.11167-962T>G (n.11167-962T>G)
c.4606T>G
c.8801T>G
c.5967T>G (p.Asn1989Lys)
c.8985T>G
c.11901T>G (p.Asn3967Lys)
c.2055T>G (p.Asn685Lys)
c.3257T>G
c.1260+342T>G
c.3072T>G
n.76T>G
c.11775T>G (p.Asn3925Lys)
n.5704T>G
c.11904T>G (p.Asn3968Lys)
2g.73601223T=CA1261033674ALMS1c.11520T= (p.Asn3840=)
c.11167-962T= (n.11167-962T=)
c.4606T=
c.8801T=
c.5967T= (p.Asn1989=)
c.8985T=
c.11901T= (p.Asn3967=)
c.2055T= (p.Asn685=)
c.3257T=
c.1260+342T=
c.3072T=
n.76T=
c.11775T= (p.Asn3925=)
n.5704T=
c.11904T= (p.Asn3968=)
2g.73601224G>ACA347265539ALMS1c.11521G>A (p.Val3841Met)
c.11167-961G>A (n.11167-961G>A)
c.4607G>A
c.8802G>A
c.5968G>A (p.Val1990Met)
c.8986G>A
c.11902G>A (p.Val3968Met)
c.2056G>A (p.Val686Met)
c.3258G>A
c.1260+343G>A
c.3073G>A
n.77G>A
c.11776G>A (p.Val3926Met)
n.5705G>A
c.11905G>A (p.Val3969Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601224G>CCA347265541ALMS1c.11521G>C (p.Val3841Leu)
c.11167-961G>C (n.11167-961G>C)
c.4607G>C
c.8802G>C
c.5968G>C (p.Val1990Leu)
c.8986G>C
c.11902G>C (p.Val3968Leu)
c.2056G>C (p.Val686Leu)
c.3258G>C
c.1260+343G>C
c.3073G>C
n.77G>C
c.11776G>C (p.Val3926Leu)
n.5705G>C
c.11905G>C (p.Val3969Leu)
2g.73601224G=CA1261033677ALMS1c.11521G= (p.Val3841=)
c.11167-961G= (n.11167-961G=)
c.4607G=
c.8802G=
c.5968G= (p.Val1990=)
c.8986G=
c.11902G= (p.Val3968=)
c.2056G= (p.Val686=)
c.3258G=
c.1260+343G=
c.3073G=
n.77G=
c.11776G= (p.Val3926=)
n.5705G=
c.11905G= (p.Val3969=)
2g.73601224G>TCA347265535ALMS1c.11521G>T (p.Val3841Leu)
c.11167-961G>T (n.11167-961G>T)
c.4607G>T
c.8802G>T
c.5968G>T (p.Val1990Leu)
c.8986G>T
c.11902G>T (p.Val3968Leu)
c.2056G>T (p.Val686Leu)
c.3258G>T
c.1260+343G>T
c.3073G>T
n.77G>T
c.11776G>T (p.Val3926Leu)
n.5705G>T
c.11905G>T (p.Val3969Leu)
2g.73601226_73601230delCA2499216270ALMS1c.11523_11527del (p.Glu3842Ter)
c.11167-959_11167-955del (n.11167-959_11167-955del)
c.4609_4613del
c.8804_8808del
c.5970_5974del (p.Glu1991Ter)
c.8988_8992del
c.11904_11908del (p.Glu3969Ter)
c.2058_2062del (p.Glu687Ter)
c.3260_3264del
c.1260+345_1260+349del
c.3075_3079del
n.79_83del
c.11778_11782del (p.Glu3927Ter)
n.5707_5711del
c.11907_11911del (p.Glu3970Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73601227_73601253delCA2659621091ALMS1c.11524_11550del (p.Glu3842_Val3850del)
c.11167-958_11167-932del (n.11167-958_11167-932del)
c.4610_4636del
c.8805_8831del
c.5971_5997del (p.Glu1991_Val1999del)
c.8989_9015del
c.11905_11931del (p.Glu3969_Val3977del)
c.2059_2085del (p.Glu687_Val695del)
c.3261_3287del
c.1260+346_1260+372del
c.3076_3102del
n.80_106del
c.11779_11805del (p.Glu3927_Val3935del)
n.5708_5734del
c.11908_11934del (p.Glu3970_Val3978del)
 gnomAD v4
2g.73601225T>ACA347265545ALMS1c.11522T>A (p.Val3841Glu)
c.11167-960T>A (n.11167-960T>A)
c.4608T>A
c.8803T>A
c.5969T>A (p.Val1990Glu)
c.8987T>A
c.11903T>A (p.Val3968Glu)
c.2057T>A (p.Val686Glu)
c.3259T>A
c.1260+344T>A
c.3074T>A
n.78T>A
c.11777T>A (p.Val3926Glu)
n.5706T>A
c.11906T>A (p.Val3969Glu)
 gnomAD v4
2g.73601225T>CCA347265547ALMS1c.11522T>C (p.Val3841Ala)
c.11167-960T>C (n.11167-960T>C)
c.4608T>C
c.8803T>C
c.5969T>C (p.Val1990Ala)
c.8987T>C
c.11903T>C (p.Val3968Ala)
c.2057T>C (p.Val686Ala)
c.3259T>C
c.1260+344T>C
c.3074T>C
n.78T>C
c.11777T>C (p.Val3926Ala)
n.5706T>C
c.11906T>C (p.Val3969Ala)
2g.73601225T>GCA347265550ALMS1c.11522T>G (p.Val3841Gly)
c.11167-960T>G (n.11167-960T>G)
c.4608T>G
c.8803T>G
c.5969T>G (p.Val1990Gly)
c.8987T>G
c.11903T>G (p.Val3968Gly)
c.2057T>G (p.Val686Gly)
c.3259T>G
c.1260+344T>G
c.3074T>G
n.78T>G
c.11777T>G (p.Val3926Gly)
n.5706T>G
c.11906T>G (p.Val3969Gly)
2g.73601226G>ACA426783503ALMS1c.11523G>A (p.Val3841=)
c.11167-959G>A (n.11167-959G>A)
c.4609G>A
c.8804G>A
c.5970G>A (p.Val1990=)
c.8988G>A
c.11904G>A (p.Val3968=)
c.2058G>A (p.Val686=)
c.3260G>A
c.1260+345G>A
c.3075G>A
n.79G>A
c.11778G>A (p.Val3926=)
n.5707G>A
c.11907G>A (p.Val3969=)
 gnomAD v4
2g.73601226G>CCA426783504ALMS1c.11523G>C (p.Val3841=)
c.11167-959G>C (n.11167-959G>C)
c.4609G>C
c.8804G>C
c.5970G>C (p.Val1990=)
c.8988G>C
c.11904G>C (p.Val3968=)
c.2058G>C (p.Val686=)
c.3260G>C
c.1260+345G>C
c.3075G>C
n.79G>C
c.11778G>C (p.Val3926=)
n.5707G>C
c.11907G>C (p.Val3969=)
2g.73601226G>TCA426783505ALMS1c.11523G>T (p.Val3841=)
c.11167-959G>T (n.11167-959G>T)
c.4609G>T
c.8804G>T
c.5970G>T (p.Val1990=)
c.8988G>T
c.11904G>T (p.Val3968=)
c.2058G>T (p.Val686=)
c.3260G>T
c.1260+345G>T
c.3075G>T
n.79G>T
c.11778G>T (p.Val3926=)
n.5707G>T
c.11907G>T (p.Val3969=)
 gnomAD v4
2g.73601227G>ACA347265553ALMS1c.11524G>A (p.Glu3842Lys)
c.11167-958G>A (n.11167-958G>A)
c.4610G>A
c.8805G>A
c.5971G>A (p.Glu1991Lys)
c.8989G>A
c.11905G>A (p.Glu3969Lys)
c.2059G>A (p.Glu687Lys)
c.3261G>A
c.1260+346G>A
c.3076G>A
n.80G>A
c.11779G>A (p.Glu3927Lys)
n.5708G>A
c.11908G>A (p.Glu3970Lys)
 dbSNP
2g.73601227G>CCA347265555ALMS1c.11524G>C (p.Glu3842Gln)
c.11167-958G>C (n.11167-958G>C)
c.4610G>C
c.8805G>C
c.5971G>C (p.Glu1991Gln)
c.8989G>C
c.11905G>C (p.Glu3969Gln)
c.2059G>C (p.Glu687Gln)
c.3261G>C
c.1260+346G>C
c.3076G>C
n.80G>C
c.11779G>C (p.Glu3927Gln)
n.5708G>C
c.11908G>C (p.Glu3970Gln)
 gnomAD v4
2g.73601227G=CA1261033681ALMS1c.11524G= (p.Glu3842=)
c.11167-958G= (n.11167-958G=)
c.4610G=
c.8805G=
c.5971G= (p.Glu1991=)
c.8989G=
c.11905G= (p.Glu3969=)
c.2059G= (p.Glu687=)
c.3261G=
c.1260+346G=
c.3076G=
n.80G=
c.11779G= (p.Glu3927=)
n.5708G=
c.11908G= (p.Glu3970=)
2g.73601227G>TCA347265558ALMS1c.11524G>T (p.Glu3842Ter)
c.11167-958G>T (n.11167-958G>T)
c.4610G>T
c.8805G>T
c.5971G>T (p.Glu1991Ter)
c.8989G>T
c.11905G>T (p.Glu3969Ter)
c.2059G>T (p.Glu687Ter)
c.3261G>T
c.1260+346G>T
c.3076G>T
n.80G>T
c.11779G>T (p.Glu3927Ter)
n.5708G>T
c.11908G>T (p.Glu3970Ter)
2g.73601228A>CCA347265560ALMS1c.11525A>C (p.Glu3842Ala)
c.11167-957A>C (n.11167-957A>C)
c.4611A>C
c.8806A>C
c.5972A>C (p.Glu1991Ala)
c.8990A>C
c.11906A>C (p.Glu3969Ala)
c.2060A>C (p.Glu687Ala)
c.3262A>C
c.1260+347A>C
c.3077A>C
n.81A>C
c.11780A>C (p.Glu3927Ala)
n.5709A>C
c.11909A>C (p.Glu3970Ala)
2g.73601228A>GCA347265562ALMS1c.11525A>G (p.Glu3842Gly)
c.11167-957A>G (n.11167-957A>G)
c.4611A>G
c.8806A>G
c.5972A>G (p.Glu1991Gly)
c.8990A>G
c.11906A>G (p.Glu3969Gly)
c.2060A>G (p.Glu687Gly)
c.3262A>G
c.1260+347A>G
c.3077A>G
n.81A>G
c.11780A>G (p.Glu3927Gly)
n.5709A>G
c.11909A>G (p.Glu3970Gly)
2g.73601228A>TCA347265565ALMS1c.11525A>T (p.Glu3842Val)
c.11167-957A>T (n.11167-957A>T)
c.4611A>T
c.8806A>T
c.5972A>T (p.Glu1991Val)
c.8990A>T
c.11906A>T (p.Glu3969Val)
c.2060A>T (p.Glu687Val)
c.3262A>T
c.1260+347A>T
c.3077A>T
n.81A>T
c.11780A>T (p.Glu3927Val)
n.5709A>T
c.11909A>T (p.Glu3970Val)
2g.73601229G>ACA426783507ALMS1c.11526G>A (p.Glu3842=)
c.11167-956G>A (n.11167-956G>A)
c.4612G>A
c.8807G>A
c.5973G>A (p.Glu1991=)
c.8991G>A
c.11907G>A (p.Glu3969=)
c.2061G>A (p.Glu687=)
c.3263G>A
c.1260+348G>A
c.3078G>A
n.82G>A
c.11781G>A (p.Glu3927=)
n.5710G>A
c.11910G>A (p.Glu3970=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601229G>CCA347265569ALMS1c.11526G>C (p.Glu3842Asp)
c.11167-956G>C (n.11167-956G>C)
c.4612G>C
c.8807G>C
c.5973G>C (p.Glu1991Asp)
c.8991G>C
c.11907G>C (p.Glu3969Asp)
c.2061G>C (p.Glu687Asp)
c.3263G>C
c.1260+348G>C
c.3078G>C
n.82G>C
c.11781G>C (p.Glu3927Asp)
n.5710G>C
c.11910G>C (p.Glu3970Asp)
2g.73601229G=CA1261033682ALMS1c.11526G= (p.Glu3842=)
c.11167-956G= (n.11167-956G=)
c.4612G=
c.8807G=
c.5973G= (p.Glu1991=)
c.8991G=
c.11907G= (p.Glu3969=)
c.2061G= (p.Glu687=)
c.3263G=
c.1260+348G=
c.3078G=
n.82G=
c.11781G= (p.Glu3927=)
n.5710G=
c.11910G= (p.Glu3970=)
2g.73601229G>TCA1715376ALMS1c.11526G>T (p.Glu3842Asp)
c.11167-956G>T (n.11167-956G>T)
c.4612G>T
c.8807G>T
c.5973G>T (p.Glu1991Asp)
c.8991G>T
c.11907G>T (p.Glu3969Asp)
c.2061G>T (p.Glu687Asp)
c.3263G>T
c.1260+348G>T
c.3078G>T
n.82G>T
c.11781G>T (p.Glu3927Asp)
n.5710G>T
c.11910G>T (p.Glu3970Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.73601230T>ACA347265580ALMS1c.11527T>A (p.Ser3843Thr)
c.11167-955T>A (n.11167-955T>A)
c.4613T>A
c.8808T>A
c.5974T>A (p.Ser1992Thr)
c.8992T>A
c.11908T>A (p.Ser3970Thr)
c.2062T>A (p.Ser688Thr)
c.3264T>A
c.1260+349T>A
c.3079T>A
n.83T>A
c.11782T>A (p.Ser3928Thr)
n.5711T>A
c.11911T>A (p.Ser3971Thr)
2g.73601230T>CCA50337258ALMS1c.11527T>C (p.Ser3843Pro)
c.11167-955T>C (n.11167-955T>C)
c.4613T>C
c.8808T>C
c.5974T>C (p.Ser1992Pro)
c.8992T>C
c.11908T>C (p.Ser3970Pro)
c.2062T>C (p.Ser688Pro)
c.3264T>C
c.1260+349T>C
c.3079T>C
n.83T>C
c.11782T>C (p.Ser3928Pro)
n.5711T>C
c.11911T>C (p.Ser3971Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.73601230T>GCA347265575ALMS1c.11527T>G (p.Ser3843Ala)
c.11167-955T>G (n.11167-955T>G)
c.4613T>G
c.8808T>G
c.5974T>G (p.Ser1992Ala)
c.8992T>G
c.11908T>G (p.Ser3970Ala)
c.2062T>G (p.Ser688Ala)
c.3264T>G
c.1260+349T>G
c.3079T>G
n.83T>G
c.11782T>G (p.Ser3928Ala)
n.5711T>G
c.11911T>G (p.Ser3971Ala)
 gnomAD v4
2g.73601230T=CA1261033686ALMS1c.11527T= (p.Ser3843=)
c.11167-955T= (n.11167-955T=)
c.4613T=
c.8808T=
c.5974T= (p.Ser1992=)
c.8992T=
c.11908T= (p.Ser3970=)
c.2062T= (p.Ser688=)
c.3264T=
c.1260+349T=
c.3079T=
n.83T=
c.11782T= (p.Ser3928=)
n.5711T=
c.11911T= (p.Ser3971=)
2g.73601231C>ACA347265583ALMS1c.11528C>A (p.Ser3843Tyr)
c.11167-954C>A (n.11167-954C>A)
c.4614C>A
c.8809C>A
c.5975C>A (p.Ser1992Tyr)
c.8993C>A
c.11909C>A (p.Ser3970Tyr)
c.2063C>A (p.Ser688Tyr)
c.3265C>A
c.1260+350C>A
c.3080C>A
n.84C>A
c.11783C>A (p.Ser3928Tyr)
n.5712C>A
c.11912C>A (p.Ser3971Tyr)
2g.73601231C=CA1261033691ALMS1c.11528C= (p.Ser3843=)
c.11167-954C= (n.11167-954C=)
c.4614C=
c.8809C=
c.5975C= (p.Ser1992=)
c.8993C=
c.11909C= (p.Ser3970=)
c.2063C= (p.Ser688=)
c.3265C=
c.1260+350C=
c.3080C=
n.84C=
c.11783C= (p.Ser3928=)
n.5712C=
c.11912C= (p.Ser3971=)
2g.73601231C>GCA1715377ALMS1c.11528C>G (p.Ser3843Cys)
c.11167-954C>G (n.11167-954C>G)
c.4614C>G
c.8809C>G
c.5975C>G (p.Ser1992Cys)
c.8993C>G
c.11909C>G (p.Ser3970Cys)
c.2063C>G (p.Ser688Cys)
c.3265C>G
c.1260+350C>G
c.3080C>G
n.84C>G
c.11783C>G (p.Ser3928Cys)
n.5712C>G
c.11912C>G (p.Ser3971Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601231C>TCA347265587ALMS1c.11528C>T (p.Ser3843Phe)
c.11167-954C>T (n.11167-954C>T)
c.4614C>T
c.8809C>T
c.5975C>T (p.Ser1992Phe)
c.8993C>T
c.11909C>T (p.Ser3970Phe)
c.2063C>T (p.Ser688Phe)
c.3265C>T
c.1260+350C>T
c.3080C>T
n.84C>T
c.11783C>T (p.Ser3928Phe)
n.5712C>T
c.11912C>T (p.Ser3971Phe)
2g.73601232T>ACA426783508ALMS1c.11529T>A (p.Ser3843=)
c.11167-953T>A (n.11167-953T>A)
c.4615T>A
c.8810T>A
c.5976T>A (p.Ser1992=)
c.8994T>A
c.11910T>A (p.Ser3970=)
c.2064T>A (p.Ser688=)
c.3266T>A
c.1260+351T>A
c.3081T>A
n.85T>A
c.11784T>A (p.Ser3928=)
n.5713T>A
c.11913T>A (p.Ser3971=)
2g.73601232T>CCA426783509ALMS1c.11529T>C (p.Ser3843=)
c.11167-953T>C (n.11167-953T>C)
c.4615T>C
c.8810T>C
c.5976T>C (p.Ser1992=)
c.8994T>C
c.11910T>C (p.Ser3970=)
c.2064T>C (p.Ser688=)
c.3266T>C
c.1260+351T>C
c.3081T>C
n.85T>C
c.11784T>C (p.Ser3928=)
n.5713T>C
c.11913T>C (p.Ser3971=)
 ClinVar dbSNP
2g.73601232T>GCA426783511ALMS1c.11529T>G (p.Ser3843=)
c.11167-953T>G (n.11167-953T>G)
c.4615T>G
c.8810T>G
c.5976T>G (p.Ser1992=)
c.8994T>G
c.11910T>G (p.Ser3970=)
c.2064T>G (p.Ser688=)
c.3266T>G
c.1260+351T>G
c.3081T>G
n.85T>G
c.11784T>G (p.Ser3928=)
n.5713T>G
c.11913T>G (p.Ser3971=)
2g.73601233A=CA1261033693ALMS1c.11530A= (p.Arg3844=)
c.11167-952A= (n.11167-952A=)
c.4616A=
c.8811A=
c.5977A= (p.Arg1993=)
c.8995A=
c.11911A= (p.Arg3971=)
c.2065A= (p.Arg689=)
c.3267A=
c.1260+352A=
c.3082A=
n.86A=
c.11785A= (p.Arg3929=)
n.5714A=
c.11914A= (p.Arg3972=)
2g.73601233A>CCA426783512ALMS1c.11530A>C (p.Arg3844=)
c.11167-952A>C (n.11167-952A>C)
c.4616A>C
c.8811A>C
c.5977A>C (p.Arg1993=)
c.8995A>C
c.11911A>C (p.Arg3971=)
c.2065A>C (p.Arg689=)
c.3267A>C
c.1260+352A>C
c.3082A>C
n.86A>C
c.11785A>C (p.Arg3929=)
n.5714A>C
c.11914A>C (p.Arg3972=)
2g.73601233A>GCA1715378ALMS1c.11530A>G (p.Arg3844Gly)
c.11167-952A>G (n.11167-952A>G)
c.4616A>G
c.8811A>G
c.5977A>G (p.Arg1993Gly)
c.8995A>G
c.11911A>G (p.Arg3971Gly)
c.2065A>G (p.Arg689Gly)
c.3267A>G
c.1260+352A>G
c.3082A>G
n.86A>G
c.11785A>G (p.Arg3929Gly)
n.5714A>G
c.11914A>G (p.Arg3972Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601233A>TCA347265593ALMS1c.11530A>T (p.Arg3844Ter)
c.11167-952A>T (n.11167-952A>T)
c.4616A>T
c.8811A>T
c.5977A>T (p.Arg1993Ter)
c.8995A>T
c.11911A>T (p.Arg3971Ter)
c.2065A>T (p.Arg689Ter)
c.3267A>T
c.1260+352A>T
c.3082A>T
n.86A>T
c.11785A>T (p.Arg3929Ter)
n.5714A>T
c.11914A>T (p.Arg3972Ter)
2g.73601234G>ACA347265597ALMS1c.11531G>A (p.Arg3844Lys)
c.11167-951G>A (n.11167-951G>A)
c.4617G>A
c.8812G>A
c.5978G>A (p.Arg1993Lys)
c.8996G>A
c.11912G>A (p.Arg3971Lys)
c.2066G>A (p.Arg689Lys)
c.3268G>A
c.1260+353G>A
c.3083G>A
n.87G>A
c.11786G>A (p.Arg3929Lys)
n.5715G>A
c.11915G>A (p.Arg3972Lys)
2g.73601234G>CCA347265598ALMS1c.11531G>C (p.Arg3844Thr)
c.11167-951G>C (n.11167-951G>C)
c.4617G>C
c.8812G>C
c.5978G>C (p.Arg1993Thr)
c.8996G>C
c.11912G>C (p.Arg3971Thr)
c.2066G>C (p.Arg689Thr)
c.3268G>C
c.1260+353G>C
c.3083G>C
n.87G>C
c.11786G>C (p.Arg3929Thr)
n.5715G>C
c.11915G>C (p.Arg3972Thr)
 gnomAD v4
2g.73601234G=CA1261033695ALMS1c.11531G= (p.Arg3844=)
c.11167-951G= (n.11167-951G=)
c.4617G=
c.8812G=
c.5978G= (p.Arg1993=)
c.8996G=
c.11912G= (p.Arg3971=)
c.2066G= (p.Arg689=)
c.3268G=
c.1260+353G=
c.3083G=
n.87G=
c.11786G= (p.Arg3929=)
n.5715G=
c.11915G= (p.Arg3972=)
2g.73601234G>TCA347265601ALMS1c.11531G>T (p.Arg3844Ile)
c.11167-951G>T (n.11167-951G>T)
c.4617G>T
c.8812G>T
c.5978G>T (p.Arg1993Ile)
c.8996G>T
c.11912G>T (p.Arg3971Ile)
c.2066G>T (p.Arg689Ile)
c.3268G>T
c.1260+353G>T
c.3083G>T
n.87G>T
c.11786G>T (p.Arg3929Ile)
n.5715G>T
c.11915G>T (p.Arg3972Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73601235A>CCA347265604ALMS1c.11532A>C (p.Arg3844Ser)
c.11167-950A>C (n.11167-950A>C)
c.4618A>C
c.8813A>C
c.5979A>C (p.Arg1993Ser)
c.8997A>C
c.11913A>C (p.Arg3971Ser)
c.2067A>C (p.Arg689Ser)
c.3269A>C
c.1260+354A>C
c.3084A>C
n.88A>C
c.11787A>C (p.Arg3929Ser)
n.5716A>C
c.11916A>C (p.Arg3972Ser)
2g.73601235A>GCA426783513ALMS1c.11532A>G (p.Arg3844=)
c.11167-950A>G (n.11167-950A>G)
c.4618A>G
c.8813A>G
c.5979A>G (p.Arg1993=)
c.8997A>G
c.11913A>G (p.Arg3971=)
c.2067A>G (p.Arg689=)
c.3269A>G
c.1260+354A>G
c.3084A>G
n.88A>G
c.11787A>G (p.Arg3929=)
n.5716A>G
c.11916A>G (p.Arg3972=)
2g.73601235A>TCA347265606ALMS1c.11532A>T (p.Arg3844Ser)
c.11167-950A>T (n.11167-950A>T)
c.4618A>T
c.8813A>T
c.5979A>T (p.Arg1993Ser)
c.8997A>T
c.11913A>T (p.Arg3971Ser)
c.2067A>T (p.Arg689Ser)
c.3269A>T
c.1260+354A>T
c.3084A>T
n.88A>T
c.11787A>T (p.Arg3929Ser)
n.5716A>T
c.11916A>T (p.Arg3972Ser)
2g.73601236T>ACA347265609ALMS1c.11533T>A (p.Ser3845Thr)
c.11167-949T>A (n.11167-949T>A)
c.4619T>A
c.8814T>A
c.5980T>A (p.Ser1994Thr)
c.8998T>A
c.11914T>A (p.Ser3972Thr)
c.2068T>A (p.Ser690Thr)
c.3270T>A
c.1260+355T>A
c.3085T>A
n.89T>A
c.11788T>A (p.Ser3930Thr)
n.5717T>A
c.11917T>A (p.Ser3973Thr)
 dbSNP gnomAD v2
2g.73601236T>CCA347265611ALMS1c.11533T>C (p.Ser3845Pro)
c.11167-949T>C (n.11167-949T>C)
c.4619T>C
c.8814T>C
c.5980T>C (p.Ser1994Pro)
c.8998T>C
c.11914T>C (p.Ser3972Pro)
c.2068T>C (p.Ser690Pro)
c.3270T>C
c.1260+355T>C
c.3085T>C
n.89T>C
c.11788T>C (p.Ser3930Pro)
n.5717T>C
c.11917T>C (p.Ser3973Pro)
2g.73601236T>GCA1715379ALMS1c.11533T>G (p.Ser3845Ala)
c.11167-949T>G (n.11167-949T>G)
c.4619T>G
c.8814T>G
c.5980T>G (p.Ser1994Ala)
c.8998T>G
c.11914T>G (p.Ser3972Ala)
c.2068T>G (p.Ser690Ala)
c.3270T>G
c.1260+355T>G
c.3085T>G
n.89T>G
c.11788T>G (p.Ser3930Ala)
n.5717T>G
c.11917T>G (p.Ser3973Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601236T=CA1261033699ALMS1c.11533T= (p.Ser3845=)
c.11167-949T= (n.11167-949T=)
c.4619T=
c.8814T=
c.5980T= (p.Ser1994=)
c.8998T=
c.11914T= (p.Ser3972=)
c.2068T= (p.Ser690=)
c.3270T=
c.1260+355T=
c.3085T=
n.89T=
c.11788T= (p.Ser3930=)
n.5717T=
c.11917T= (p.Ser3973=)
2g.73601237C>ACA347265618ALMS1c.11534C>A (p.Ser3845Ter)
c.11167-948C>A (n.11167-948C>A)
c.4620C>A
c.8815C>A
c.5981C>A (p.Ser1994Ter)
c.8999C>A
c.11915C>A (p.Ser3972Ter)
c.2069C>A (p.Ser690Ter)
c.3271C>A
c.1260+356C>A
c.3086C>A
n.90C>A
c.11789C>A (p.Ser3930Ter)
n.5718C>A
c.11918C>A (p.Ser3973Ter)
2g.73601237C=CA1261033703ALMS1c.11534C= (p.Ser3845=)
c.11167-948C= (n.11167-948C=)
c.4620C=
c.8815C=
c.5981C= (p.Ser1994=)
c.8999C=
c.11915C= (p.Ser3972=)
c.2069C= (p.Ser690=)
c.3271C=
c.1260+356C=
c.3086C=
n.90C=
c.11789C= (p.Ser3930=)
n.5718C=
c.11918C= (p.Ser3973=)
2g.73601237C>GCA1715380ALMS1c.11534C>G (p.Ser3845Ter)
c.11167-948C>G (n.11167-948C>G)
c.4620C>G
c.8815C>G
c.5981C>G (p.Ser1994Ter)
c.8999C>G
c.11915C>G (p.Ser3972Ter)
c.2069C>G (p.Ser690Ter)
c.3271C>G
c.1260+356C>G
c.3086C>G
n.90C>G
c.11789C>G (p.Ser3930Ter)
n.5718C>G
c.11918C>G (p.Ser3973Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73601237C>TCA347265615ALMS1c.11534C>T (p.Ser3845Leu)
c.11167-948C>T (n.11167-948C>T)
c.4620C>T
c.8815C>T
c.5981C>T (p.Ser1994Leu)
c.8999C>T
c.11915C>T (p.Ser3972Leu)
c.2069C>T (p.Ser690Leu)
c.3271C>T
c.1260+356C>T
c.3086C>T
n.90C>T
c.11789C>T (p.Ser3930Leu)
n.5718C>T
c.11918C>T (p.Ser3973Leu)
2g.73601238A>CCA426783516ALMS1c.11535A>C (p.Ser3845=)
c.11167-947A>C (n.11167-947A>C)
c.4621A>C
c.8816A>C
c.5982A>C (p.Ser1994=)
c.9000A>C
c.11916A>C (p.Ser3972=)
c.2070A>C (p.Ser690=)
c.3272A>C
c.1260+357A>C
c.3087A>C
n.91A>C
c.11790A>C (p.Ser3930=)
n.5719A>C
c.11919A>C (p.Ser3973=)
2g.73601238A>GCA426783515ALMS1c.11535A>G (p.Ser3845=)
c.11167-947A>G (n.11167-947A>G)
c.4621A>G
c.8816A>G
c.5982A>G (p.Ser1994=)
c.9000A>G
c.11916A>G (p.Ser3972=)
c.2070A>G (p.Ser690=)
c.3272A>G
c.1260+357A>G
c.3087A>G
n.91A>G
c.11790A>G (p.Ser3930=)
n.5719A>G
c.11919A>G (p.Ser3973=)
2g.73601238A>TCA426783514ALMS1c.11535A>T (p.Ser3845=)
c.11167-947A>T (n.11167-947A>T)
c.4621A>T
c.8816A>T
c.5982A>T (p.Ser1994=)
c.9000A>T
c.11916A>T (p.Ser3972=)
c.2070A>T (p.Ser690=)
c.3272A>T
c.1260+357A>T
c.3087A>T
n.91A>T
c.11790A>T (p.Ser3930=)
n.5719A>T
c.11919A>T (p.Ser3973=)
2g.73601239A>CCA347265623ALMS1c.11536A>C (p.Lys3846Gln)
c.11167-946A>C (n.11167-946A>C)
c.4622A>C
c.8817A>C
c.5983A>C (p.Lys1995Gln)
c.9001A>C
c.11917A>C (p.Lys3973Gln)
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
c.3273A>C
c.1260+358A>C
c.3088A>C
n.92A>C
c.11791A>C (p.Lys3931Gln)
n.5720A>C
c.11920A>C (p.Lys3974Gln)
2g.73601239A>GCA347265625ALMS1c.11536A>G (p.Lys3846Glu)
c.11167-946A>G (n.11167-946A>G)
c.4622A>G
c.8817A>G
c.5983A>G (p.Lys1995Glu)
c.9001A>G
c.11917A>G (p.Lys3973Glu)
c.2071A>G (p.Lys691Glu)
c.3273A>G
c.1260+358A>G
c.3088A>G
n.92A>G
c.11791A>G (p.Lys3931Glu)
n.5720A>G
c.11920A>G (p.Lys3974Glu)
2g.73601239A>TCA347265628ALMS1c.11536A>T (p.Lys3846Ter)
c.11167-946A>T (n.11167-946A>T)
c.4622A>T
c.8817A>T
c.5983A>T (p.Lys1995Ter)
c.9001A>T
c.11917A>T (p.Lys3973Ter)
c.2071A>T (p.Lys691Ter)
c.3273A>T
c.1260+358A>T
c.3088A>T
n.92A>T
c.11791A>T (p.Lys3931Ter)
n.5720A>T
c.11920A>T (p.Lys3974Ter)
2g.73601240A>CCA347265633ALMS1c.11537A>C (p.Lys3846Thr)
c.11167-945A>C (n.11167-945A>C)
c.4623A>C
c.8818A>C
c.5984A>C (p.Lys1995Thr)
c.9002A>C
c.11918A>C (p.Lys3973Thr)
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
c.3274A>C
c.1260+359A>C
c.3089A>C
n.93A>C
c.11792A>C (p.Lys3931Thr)
n.5721A>C
c.11921A>C (p.Lys3974Thr)
2g.73601240A>GCA347265635ALMS1c.11537A>G (p.Lys3846Arg)
c.11167-945A>G (n.11167-945A>G)
c.4623A>G
c.8818A>G
c.5984A>G (p.Lys1995Arg)
c.9002A>G
c.11918A>G (p.Lys3973Arg)
c.2072A>G (p.Lys691Arg)
c.3274A>G
c.1260+359A>G
c.3089A>G
n.93A>G
c.11792A>G (p.Lys3931Arg)
n.5721A>G
c.11921A>G (p.Lys3974Arg)
 gnomAD v4
2g.73601240A>TCA347265637ALMS1c.11537A>T (p.Lys3846Met)
c.11167-945A>T (n.11167-945A>T)
c.4623A>T
c.8818A>T
c.5984A>T (p.Lys1995Met)
c.9002A>T
c.11918A>T (p.Lys3973Met)
c.2072A>T (p.Lys691Met)
c.3274A>T
c.1260+359A>T
c.3089A>T
n.93A>T
c.11792A>T (p.Lys3931Met)
n.5721A>T
c.11921A>T (p.Lys3974Met)
2g.73601241G>ACA426783517ALMS1c.11538G>A (p.Lys3846=)
c.11167-944G>A (n.11167-944G>A)
c.4624G>A
c.8819G>A
c.5985G>A (p.Lys1995=)
c.9003G>A
c.11919G>A (p.Lys3973=)
c.2073G>A (p.Lys691=)
c.3275G>A
c.1260+360G>A
c.3090G>A
n.94G>A
c.11793G>A (p.Lys3931=)
n.5722G>A
c.11922G>A (p.Lys3974=)
 gnomAD v4
2g.73601241G>CCA347265641ALMS1c.11538G>C (p.Lys3846Asn)
c.11167-944G>C (n.11167-944G>C)
c.4624G>C
c.8819G>C
c.5985G>C (p.Lys1995Asn)
c.9003G>C
c.11919G>C (p.Lys3973Asn)
c.2073G>C (p.Lys691Asn)
c.3275G>C
c.1260+360G>C
c.3090G>C
n.94G>C
c.11793G>C (p.Lys3931Asn)
n.5722G>C
c.11922G>C (p.Lys3974Asn)
2g.73601241G>TCA347265643ALMS1c.11538G>T (p.Lys3846Asn)
c.11167-944G>T (n.11167-944G>T)
c.4624G>T
c.8819G>T
c.5985G>T (p.Lys1995Asn)
c.9003G>T
c.11919G>T (p.Lys3973Asn)
c.2073G>T (p.Lys691Asn)
c.3275G>T
c.1260+360G>T
c.3090G>T
n.94G>T
c.11793G>T (p.Lys3931Asn)
n.5722G>T
c.11922G>T (p.Lys3974Asn)
2g.73601242A>CCA347265648ALMS1c.11539A>C (p.Lys3847Gln)
c.11167-943A>C (n.11167-943A>C)
c.4625A>C
c.8820A>C
c.5986A>C (p.Lys1996Gln)
c.9004A>C
c.11920A>C (p.Lys3974Gln)
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
c.3276A>C
c.1260+361A>C
c.3091A>C
n.95A>C
c.11794A>C (p.Lys3932Gln)
n.5723A>C
c.11923A>C (p.Lys3975Gln)
2g.73601242A>GCA347265650ALMS1c.11539A>G (p.Lys3847Glu)
c.11167-943A>G (n.11167-943A>G)
c.4625A>G
c.8820A>G
c.5986A>G (p.Lys1996Glu)
c.9004A>G
c.11920A>G (p.Lys3974Glu)
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
c.3276A>G
c.1260+361A>G
c.3091A>G
n.95A>G
c.11794A>G (p.Lys3932Glu)
n.5723A>G
c.11923A>G (p.Lys3975Glu)
2g.73601242A>TCA347265652ALMS1c.11539A>T (p.Lys3847Ter)
c.11167-943A>T (n.11167-943A>T)
c.4625A>T
c.8820A>T
c.5986A>T (p.Lys1996Ter)
c.9004A>T
c.11920A>T (p.Lys3974Ter)
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
c.3276A>T
c.1260+361A>T
c.3091A>T
n.95A>T
c.11794A>T (p.Lys3932Ter)
n.5723A>T
c.11923A>T (p.Lys3975Ter)
2g.73601243A=CA1261033705ALMS1c.11540A= (p.Lys3847=)
c.11167-942A= (n.11167-942A=)
c.4626A=
c.8821A=
c.5987A= (p.Lys1996=)
c.9005A=
c.11921A= (p.Lys3974=)
c.2075A= (p.Lys692=)
c.3277A=
c.1260+362A=
c.3092A=
n.96A=
c.11795A= (p.Lys3932=)
n.5724A=
c.11924A= (p.Lys3975=)
2g.73601243A>CCA347265656ALMS1c.11540A>C (p.Lys3847Thr)
c.11167-942A>C (n.11167-942A>C)
c.4626A>C
c.8821A>C
c.5987A>C (p.Lys1996Thr)
c.9005A>C
c.11921A>C (p.Lys3974Thr)
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
c.3277A>C
c.1260+362A>C
c.3092A>C
n.96A>C
c.11795A>C (p.Lys3932Thr)
n.5724A>C
c.11924A>C (p.Lys3975Thr)
2g.73601243A>GCA347265659ALMS1c.11540A>G (p.Lys3847Arg)
c.11167-942A>G (n.11167-942A>G)
c.4626A>G
c.8821A>G
c.5987A>G (p.Lys1996Arg)
c.9005A>G
c.11921A>G (p.Lys3974Arg)
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
c.3277A>G
c.1260+362A>G
c.3092A>G
n.96A>G
c.11795A>G (p.Lys3932Arg)
n.5724A>G
c.11924A>G (p.Lys3975Arg)
2g.73601243A>TCA347265662ALMS1c.11540A>T (p.Lys3847Met)
c.11167-942A>T (n.11167-942A>T)
c.4626A>T
c.8821A>T
c.5987A>T (p.Lys1996Met)
c.9005A>T
c.11921A>T (p.Lys3974Met)
c.2075A>T (p.Lys692Met)
c.3277A>T
c.1260+362A>T
c.3092A>T
n.96A>T
c.11795A>T (p.Lys3932Met)
n.5724A>T
c.11924A>T (p.Lys3975Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched