Allele Registry

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14	g.73206361C=	CA2146490205	PSEN1	c.857-25C= (n.857-25C=) c.869-25C= (n.869-25C=) n.1619-25C= n.1295-25C= c.749-25C= (n.749-25C=) c.813-25C= (n.813-25C=) n.1123-25C= c.1081-25C= (n.1081-25C=) n.1125-25C= c.531-25C= (n.531-25C=) c.427-25C= (n.427-25C=) c.770-25C= (n.770-25C=) c.958-25C= (n.958-25C=) c.758-25C= (n.758-25C=) c.620-25C= (n.620-25C=) c.808-25C= (n.808-25C=) c.649-25C= (n.649-25C=) c.309-25C= (n.309-25C=) c.896-25C= (n.896-25C=) c.337-25C= (n.337-25C=) n.1267-25C= n.2580-25C= n.80-25C= n.1868-25C= n.1120-25C= n.1122-25C= n.1004-25C= n.1126-25C= c.593-25C= (n.593-25C=) n.421-25C= n.209C=
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14	g.73206394G>T	CA390304713	PSEN1	c.865G>T (p.Val289Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) n.1627G>T n.1303G>T c.757G>T (p.Val253Leu) c.821G>T (n.821G>T) n.1131G>T c.1089G>T (n.1089G>T) n.1133G>T c.539G>T (n.539G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.778G>T (p.Val260Leu) c.966G>T (n.966G>T) c.766G>T (p.Val256Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) c.816G>T (n.816G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.345G>T (n.345G>T) n.1275G>T n.2588G>T n.88G>T n.1876G>T n.1128G>T n.1130G>T n.1012G>T n.1134G>T c.601G>T (p.Val201Leu) n.429G>T n.242G>T	gnomAD v4
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14	g.73206395T>G	CA390304721	PSEN1	c.866T>G (p.Val289Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.1628T>G n.1304T>G c.758T>G (p.Val253Gly) c.822T>G (n.822T>G) n.1132T>G c.1090T>G (n.1090T>G) n.1134T>G c.540T>G (n.540T>G) c.436T>G (n.436T>G) c.779T>G (p.Val260Gly) c.967T>G (n.967T>G) c.767T>G (p.Val256Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.817T>G (n.817T>G) c.658T>G (n.658T>G) c.318T>G (n.318T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.346T>G (n.346T>G) n.1276T>G n.2589T>G n.89T>G n.1877T>G n.1129T>G n.1131T>G n.1013T>G n.1135T>G c.602T>G (p.Val201Gly) n.430T>G n.243T>G
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14	g.73206397T>C	CA390304724	PSEN1	c.868T>C (p.Trp290Arg) c.880T>C (p.Trp294Arg) n.1630T>C n.1306T>C c.760T>C (p.Trp254Arg) c.824T>C (n.824T>C) n.1134T>C c.1092T>C (n.1092T>C) n.1136T>C c.542T>C (n.542T>C) c.438T>C (n.438T>C) c.781T>C (p.Trp261Arg) c.969T>C (n.969T>C) c.769T>C (p.Trp257Arg) c.631T>C (p.Trp211Arg) c.819T>C (n.819T>C) c.660T>C (n.660T>C) c.320T>C (n.320T>C) c.907T>C (p.Trp303Arg) c.348T>C (n.348T>C) n.1278T>C n.2591T>C n.91T>C n.1879T>C n.1131T>C n.1133T>C n.1015T>C n.1137T>C c.604T>C (p.Trp202Arg) n.432T>C n.245T>C
14	g.73206397T>G	CA390304727	PSEN1	c.868T>G (p.Trp290Gly) c.880T>G (p.Trp294Gly) n.1630T>G n.1306T>G c.760T>G (p.Trp254Gly) c.824T>G (n.824T>G) n.1134T>G c.1092T>G (n.1092T>G) n.1136T>G c.542T>G (n.542T>G) c.438T>G (n.438T>G) c.781T>G (p.Trp261Gly) c.969T>G (n.969T>G) c.769T>G (p.Trp257Gly) c.631T>G (p.Trp211Gly) c.819T>G (n.819T>G) c.660T>G (n.660T>G) c.320T>G (n.320T>G) c.907T>G (p.Trp303Gly) c.348T>G (n.348T>G) n.1278T>G n.2591T>G n.91T>G n.1879T>G n.1131T>G n.1133T>G n.1015T>G n.1137T>G c.604T>G (p.Trp202Gly) n.432T>G n.245T>G
14	g.73206398G>A	CA390304729	PSEN1	c.869G>A (p.Trp290Ter) c.881G>A (p.Trp294Ter) n.1631G>A n.1307G>A c.761G>A (p.Trp254Ter) c.825G>A (n.825G>A) n.1135G>A c.1093G>A (n.1093G>A) n.1137G>A c.543G>A (n.543G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.782G>A (p.Trp261Ter) c.970G>A (n.970G>A) c.770G>A (p.Trp257Ter) c.632G>A (p.Trp211Ter) c.820G>A (n.820G>A) c.661G>A (n.661G>A) c.321G>A (n.321G>A) c.908G>A (p.Trp303Ter) c.349G>A (n.349G>A) n.1279G>A n.2592G>A n.92G>A n.1880G>A n.1132G>A n.1134G>A n.1016G>A n.1138G>A c.605G>A (p.Trp202Ter) n.433G>A n.246G>A
14	g.73206398G>C	CA390304730	PSEN1	c.869G>C (p.Trp290Ser) c.881G>C (p.Trp294Ser) n.1631G>C n.1307G>C c.761G>C (p.Trp254Ser) c.825G>C (n.825G>C) n.1135G>C c.1093G>C (n.1093G>C) n.1137G>C c.543G>C (n.543G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.782G>C (p.Trp261Ser) c.970G>C (n.970G>C) c.770G>C (p.Trp257Ser) c.632G>C (p.Trp211Ser) c.820G>C (n.820G>C) c.661G>C (n.661G>C) c.321G>C (n.321G>C) c.908G>C (p.Trp303Ser) c.349G>C (n.349G>C) n.1279G>C n.2592G>C n.92G>C n.1880G>C n.1132G>C n.1134G>C n.1016G>C n.1138G>C c.605G>C (p.Trp202Ser) n.433G>C n.246G>C
14	g.73206398G>T	CA390304733	PSEN1	c.869G>T (p.Trp290Leu) c.881G>T (p.Trp294Leu) n.1631G>T n.1307G>T c.761G>T (p.Trp254Leu) c.825G>T (n.825G>T) n.1135G>T c.1093G>T (n.1093G>T) n.1137G>T c.543G>T (n.543G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.782G>T (p.Trp261Leu) c.970G>T (n.970G>T) c.770G>T (p.Trp257Leu) c.632G>T (p.Trp211Leu) c.820G>T (n.820G>T) c.661G>T (n.661G>T) c.321G>T (n.321G>T) c.908G>T (p.Trp303Leu) c.349G>T (n.349G>T) n.1279G>T n.2592G>T n.92G>T n.1880G>T n.1132G>T n.1134G>T n.1016G>T n.1138G>T c.605G>T (p.Trp202Leu) n.433G>T n.246G>T
14	g.73206399G>A	CA390304735	PSEN1	c.870G>A (p.Trp290Ter) c.882G>A (p.Trp294Ter) n.1632G>A n.1308G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) c.826G>A (n.826G>A) n.1136G>A c.1094G>A (n.1094G>A) n.1138G>A c.544G>A (n.544G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.783G>A (p.Trp261Ter) c.971G>A (n.971G>A) c.771G>A (p.Trp257Ter) c.633G>A (p.Trp211Ter) c.821G>A (n.821G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.322G>A (n.322G>A) c.909G>A (p.Trp303Ter) c.350G>A (n.350G>A) n.1280G>A n.2593G>A n.93G>A n.1881G>A n.1133G>A n.1135G>A n.1017G>A n.1139G>A c.606G>A (p.Trp202Ter) n.434G>A n.247G>A
14	g.73206399G>C	CA390304737	PSEN1	c.870G>C (p.Trp290Cys) c.882G>C (p.Trp294Cys) n.1632G>C n.1308G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) c.826G>C (n.826G>C) n.1136G>C c.1094G>C (n.1094G>C) n.1138G>C c.544G>C (n.544G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.783G>C (p.Trp261Cys) c.971G>C (n.971G>C) c.771G>C (p.Trp257Cys) c.633G>C (p.Trp211Cys) c.821G>C (n.821G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.322G>C (n.322G>C) c.909G>C (p.Trp303Cys) c.350G>C (n.350G>C) n.1280G>C n.2593G>C n.93G>C n.1881G>C n.1133G>C n.1135G>C n.1017G>C n.1139G>C c.606G>C (p.Trp202Cys) n.434G>C n.247G>C
14	g.73206399G>T	CA390304739	PSEN1	c.870G>T (p.Trp290Cys) c.882G>T (p.Trp294Cys) n.1632G>T n.1308G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) c.826G>T (n.826G>T) n.1136G>T c.1094G>T (n.1094G>T) n.1138G>T c.544G>T (n.544G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.783G>T (p.Trp261Cys) c.971G>T (n.971G>T) c.771G>T (p.Trp257Cys) c.633G>T (p.Trp211Cys) c.821G>T (n.821G>T) c.662G>T (n.662G>T) c.322G>T (n.322G>T) c.909G>T (p.Trp303Cys) c.350G>T (n.350G>T) n.1280G>T n.2593G>T n.93G>T n.1881G>T n.1133G>T n.1135G>T n.1017G>T n.1139G>T c.606G>T (p.Trp202Cys) n.434G>T n.247G>T
14	g.73206400T>A	CA390304741	PSEN1	c.871T>A (p.Leu291Met) c.883T>A (p.Leu295Met) n.1633T>A n.1309T>A c.763T>A (p.Leu255Met) c.827T>A (n.827T>A) n.1137T>A c.1095T>A (n.1095T>A) n.1139T>A c.545T>A (n.545T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.784T>A (p.Leu262Met) c.972T>A (n.972T>A) c.772T>A (p.Leu258Met) c.634T>A (p.Leu212Met) c.822T>A (n.822T>A) c.663T>A (n.663T>A) c.323T>A (n.323T>A) c.910T>A (p.Leu304Met) c.351T>A (n.351T>A) n.1281T>A n.2594T>A n.94T>A n.1882T>A n.1134T>A n.1136T>A n.1018T>A n.1140T>A c.607T>A (p.Leu203Met) n.435T>A n.248T>A
14	g.73206400T>C	CA487097196	PSEN1	c.871T>C (p.Leu291=) c.883T>C (p.Leu295=) n.1633T>C n.1309T>C c.763T>C (p.Leu255=) c.827T>C (n.827T>C) n.1137T>C c.1095T>C (n.1095T>C) n.1139T>C c.545T>C (n.545T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.784T>C (p.Leu262=) c.972T>C (n.972T>C) c.772T>C (p.Leu258=) c.634T>C (p.Leu212=) c.822T>C (n.822T>C) c.663T>C (n.663T>C) c.323T>C (n.323T>C) c.910T>C (p.Leu304=) c.351T>C (n.351T>C) n.1281T>C n.2594T>C n.94T>C n.1882T>C n.1134T>C n.1136T>C n.1018T>C n.1140T>C c.607T>C (p.Leu203=) n.435T>C n.248T>C
14	g.73206400T>G	CA390304743	PSEN1	c.871T>G (p.Leu291Val) c.883T>G (p.Leu295Val) n.1633T>G n.1309T>G c.763T>G (p.Leu255Val) c.827T>G (n.827T>G) n.1137T>G c.1095T>G (n.1095T>G) n.1139T>G c.545T>G (n.545T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.784T>G (p.Leu262Val) c.972T>G (n.972T>G) c.772T>G (p.Leu258Val) c.634T>G (p.Leu212Val) c.822T>G (n.822T>G) c.663T>G (n.663T>G) c.323T>G (n.323T>G) c.910T>G (p.Leu304Val) c.351T>G (n.351T>G) n.1281T>G n.2594T>G n.94T>G n.1882T>G n.1134T>G n.1136T>G n.1018T>G n.1140T>G c.607T>G (p.Leu203Val) n.435T>G n.248T>G
14	g.73206401T>A	CA390304745	PSEN1	c.872T>A (p.Leu291Ter) c.884T>A (p.Leu295Ter) n.1634T>A n.1310T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) c.828T>A (n.828T>A) n.1138T>A c.1096T>A (n.1096T>A) n.1140T>A c.546T>A (n.546T>A) c.442T>A (n.442T>A) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.973T>A (n.973T>A) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.823T>A (n.823T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.324T>A (n.324T>A) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.352T>A (n.352T>A) n.1282T>A n.2595T>A n.95T>A n.1883T>A n.1135T>A n.1137T>A n.1019T>A n.1141T>A c.608T>A (p.Leu203Ter) n.436T>A n.249T>A
14	g.73206401T>C	CA390304748	PSEN1	c.872T>C (p.Leu291Ser) c.884T>C (p.Leu295Ser) n.1634T>C n.1310T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) c.828T>C (n.828T>C) n.1138T>C c.1096T>C (n.1096T>C) n.1140T>C c.546T>C (n.546T>C) c.442T>C (n.442T>C) c.785T>C (p.Leu262Ser) c.973T>C (n.973T>C) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.823T>C (n.823T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.324T>C (n.324T>C) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.352T>C (n.352T>C) n.1282T>C n.2595T>C n.95T>C n.1883T>C n.1135T>C n.1137T>C n.1019T>C n.1141T>C c.608T>C (p.Leu203Ser) n.436T>C n.249T>C
14	g.73206401T>G	CA390304749	PSEN1	c.872T>G (p.Leu291Trp) c.884T>G (p.Leu295Trp) n.1634T>G n.1310T>G c.764T>G (p.Leu255Trp) c.828T>G (n.828T>G) n.1138T>G c.1096T>G (n.1096T>G) n.1140T>G c.546T>G (n.546T>G) c.442T>G (n.442T>G) c.785T>G (p.Leu262Trp) c.973T>G (n.973T>G) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) c.823T>G (n.823T>G) c.664T>G (n.664T>G) c.324T>G (n.324T>G) c.911T>G (p.Leu304Trp) c.352T>G (n.352T>G) n.1282T>G n.2595T>G n.95T>G n.1883T>G n.1135T>G n.1137T>G n.1019T>G n.1141T>G c.608T>G (p.Leu203Trp) n.436T>G n.249T>G
14	g.73206402G>A	CA487097197	PSEN1	c.873G>A (p.Leu291=) c.885G>A (p.Leu295=) n.1635G>A n.1311G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.829G>A (n.829G>A) n.1139G>A c.1097G>A (n.1097G>A) n.1141G>A c.547G>A (n.547G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.786G>A (p.Leu262=) c.974G>A (n.974G>A) c.774G>A (p.Leu258=) c.636G>A (p.Leu212=) c.824G>A (n.824G>A) c.665G>A (n.665G>A) c.325G>A (n.325G>A) c.912G>A (p.Leu304=) c.353G>A (n.353G>A) n.1283G>A n.2596G>A n.96G>A n.1884G>A n.1136G>A n.1138G>A n.1020G>A n.1142G>A c.609G>A (p.Leu203=) n.437G>A n.250G>A
14	g.73206402G>C	CA390304751	PSEN1	c.873G>C (p.Leu291Phe) c.885G>C (p.Leu295Phe) n.1635G>C n.1311G>C c.765G>C (p.Leu255Phe) c.829G>C (n.829G>C) n.1139G>C c.1097G>C (n.1097G>C) n.1141G>C c.547G>C (n.547G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.786G>C (p.Leu262Phe) c.974G>C (n.974G>C) c.774G>C (p.Leu258Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) c.824G>C (n.824G>C) c.665G>C (n.665G>C) c.325G>C (n.325G>C) c.912G>C (p.Leu304Phe) c.353G>C (n.353G>C) n.1283G>C n.2596G>C n.96G>C n.1884G>C n.1136G>C n.1138G>C n.1020G>C n.1142G>C c.609G>C (p.Leu203Phe) n.437G>C n.250G>C
14	g.73206402G>T	CA390304752	PSEN1	c.873G>T (p.Leu291Phe) c.885G>T (p.Leu295Phe) n.1635G>T n.1311G>T c.765G>T (p.Leu255Phe) c.829G>T (n.829G>T) n.1139G>T c.1097G>T (n.1097G>T) n.1141G>T c.547G>T (n.547G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.786G>T (p.Leu262Phe) c.974G>T (n.974G>T) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) c.824G>T (n.824G>T) c.665G>T (n.665G>T) c.325G>T (n.325G>T) c.912G>T (p.Leu304Phe) c.353G>T (n.353G>T) n.1283G>T n.2596G>T n.96G>T n.1884G>T n.1136G>T n.1138G>T n.1020G>T n.1142G>T c.609G>T (p.Leu203Phe) n.437G>T n.250G>T
14	g.73206403G>A	CA390304758	PSEN1	c.874G>A (p.Val292Met) c.886G>A (p.Val296Met) n.1636G>A n.1312G>A c.766G>A (p.Val256Met) c.830G>A (n.830G>A) n.1140G>A c.1098G>A (n.1098G>A) n.1142G>A c.548G>A (n.548G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.787G>A (p.Val263Met) c.975G>A (n.975G>A) c.775G>A (p.Val259Met) c.637G>A (p.Val213Met) c.825G>A (n.825G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.326G>A (n.326G>A) c.913G>A (p.Val305Met) c.354G>A (n.354G>A) n.1284G>A n.2597G>A n.97G>A n.1885G>A n.1137G>A n.1139G>A n.1021G>A n.1143G>A c.610G>A (p.Val204Met) n.438G>A n.251G>A
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14	g.73206403G>T	CA390304755	PSEN1	c.874G>T (p.Val292Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) n.1636G>T n.1312G>T c.766G>T (p.Val256Leu) c.830G>T (n.830G>T) n.1140G>T c.1098G>T (n.1098G>T) n.1142G>T c.548G>T (n.548G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.787G>T (p.Val263Leu) c.975G>T (n.975G>T) c.775G>T (p.Val259Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) c.825G>T (n.825G>T) c.666G>T (n.666G>T) c.326G>T (n.326G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) c.354G>T (n.354G>T) n.1284G>T n.2597G>T n.97G>T n.1885G>T n.1137G>T n.1139G>T n.1021G>T n.1143G>T c.610G>T (p.Val204Leu) n.438G>T n.251G>T
14	g.73206404T>A	CA390304761	PSEN1	c.875T>A (p.Val292Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) n.1637T>A n.1313T>A c.767T>A (p.Val256Glu) c.831T>A (n.831T>A) n.1141T>A c.1099T>A (n.1099T>A) n.1143T>A c.549T>A (n.549T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.788T>A (p.Val263Glu) c.976T>A (n.976T>A) c.776T>A (p.Val259Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) c.826T>A (n.826T>A) c.667T>A (n.667T>A) c.327T>A (n.327T>A) c.914T>A (p.Val305Glu) c.355T>A (n.355T>A) n.1285T>A n.2598T>A n.98T>A n.1886T>A n.1138T>A n.1140T>A n.1022T>A n.1144T>A c.611T>A (p.Val204Glu) n.439T>A n.252T>A
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14	g.73206413C>G	CA390304808	PSEN1	c.884C>G (p.Ala295Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1646C>G n.1322C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.840C>G (n.840C>G) n.1150C>G c.1108C>G (n.1108C>G) n.1152C>G c.558C>G (n.558C>G) c.454C>G (n.454C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.985C>G (n.985C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.835C>G (n.835C>G) c.676C>G (n.676C>G) c.336C>G (n.336C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.364C>G (n.364C>G) n.1294C>G n.2607C>G n.107C>G n.1895C>G n.1147C>G n.1149C>G n.1031C>G n.1153C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) n.448C>G n.261C>G
14	g.73206413C>T	CA390304812	PSEN1	c.884C>T (p.Ala295Val) c.896C>T (p.Ala299Val) n.1646C>T n.1322C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.840C>T (n.840C>T) n.1150C>T c.1108C>T (n.1108C>T) n.1152C>T c.558C>T (n.558C>T) c.454C>T (n.454C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) c.985C>T (n.985C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.835C>T (n.835C>T) c.676C>T (n.676C>T) c.336C>T (n.336C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.364C>T (n.364C>T) n.1294C>T n.2607C>T n.107C>T n.1895C>T n.1147C>T n.1149C>T n.1031C>T n.1153C>T c.620C>T (p.Ala207Val) n.448C>T n.261C>T
14	g.73206414A=	CA2146490287	PSEN1	c.885A= (p.Ala295=) c.897A= (p.Ala299=) n.1647A= n.1323A= c.777A= (p.Ala259=) c.841A= (n.841A=) n.1151A= c.1109A= (n.1109A=) n.1153A= c.559A= (n.559A=) c.455A= (n.455A=) c.798A= (p.Ala266=) c.986A= (n.986A=) c.786A= (p.Ala262=) c.648A= (p.Ala216=) c.836A= (n.836A=) c.677A= (n.677A=) c.337A= (n.337A=) c.924A= (p.Ala308=) c.365A= (n.365A=) n.1295A= n.2608A= n.108A= n.1896A= n.1148A= n.1150A= n.1032A= n.1154A= c.621A= (p.Ala207=) n.449A= n.262A=
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14	g.73206414A>G	CA7256853	PSEN1	c.885A>G (p.Ala295=) c.897A>G (p.Ala299=) n.1647A>G n.1323A>G c.777A>G (p.Ala259=) c.841A>G (n.841A>G) n.1151A>G c.1109A>G (n.1109A>G) n.1153A>G c.559A>G (n.559A>G) c.455A>G (n.455A>G) c.798A>G (p.Ala266=) c.986A>G (n.986A>G) c.786A>G (p.Ala262=) c.648A>G (p.Ala216=) c.836A>G (n.836A>G) c.677A>G (n.677A>G) c.337A>G (n.337A>G) c.924A>G (p.Ala308=) c.365A>G (n.365A>G) n.1295A>G n.2608A>G n.108A>G n.1896A>G n.1148A>G n.1150A>G n.1032A>G n.1154A>G c.621A>G (p.Ala207=) n.449A>G n.262A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
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14	g.73206417A>G	CA487097204	PSEN1	c.888A>G (p.Glu296=) c.900A>G (p.Glu300=) n.1650A>G n.1326A>G c.780A>G (p.Glu260=) c.844A>G (n.844A>G) n.1154A>G c.1112A>G (n.1112A>G) n.1156A>G c.562A>G (n.562A>G) c.458A>G (n.458A>G) c.801A>G (p.Glu267=) c.989A>G (n.989A>G) c.789A>G (p.Glu263=) c.651A>G (p.Glu217=) c.839A>G (n.839A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.340A>G (n.340A>G) c.927A>G (p.Glu309=) c.368A>G (n.368A>G) n.1298A>G n.2611A>G n.111A>G n.1899A>G n.1151A>G n.1153A>G n.1035A>G n.1157A>G c.624A>G (p.Glu208=) n.452A>G n.265A>G
14	g.73206417A>T	CA390304830	PSEN1	c.888A>T (p.Glu296Asp) c.900A>T (p.Glu300Asp) n.1650A>T n.1326A>T c.780A>T (p.Glu260Asp) c.844A>T (n.844A>T) n.1154A>T c.1112A>T (n.1112A>T) n.1156A>T c.562A>T (n.562A>T) c.458A>T (n.458A>T) c.801A>T (p.Glu267Asp) c.989A>T (n.989A>T) c.789A>T (p.Glu263Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.839A>T (n.839A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.340A>T (n.340A>T) c.927A>T (p.Glu309Asp) c.368A>T (n.368A>T) n.1298A>T n.2611A>T n.111A>T n.1899A>T n.1151A>T n.1153A>T n.1035A>T n.1157A>T c.624A>T (p.Glu208Asp) n.452A>T n.265A>T
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14	g.73206425C>T	CA262616821	PSEN1	c.896C>T (p.Pro299Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1658C>T n.1334C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) c.852C>T (n.852C>T) n.1162C>T c.1120C>T (n.1120C>T) n.1164C>T c.570C>T (n.570C>T) c.466C>T (n.466C>T) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.997C>T (n.997C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.847C>T (n.847C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.348C>T (n.348C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.376C>T (n.376C>T) n.1306C>T n.2619C>T n.119C>T n.1907C>T n.1159C>T n.1161C>T n.1043C>T n.1165C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) n.460C>T n.273C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73206426G>A	CA7256854	PSEN1	c.897G>A (p.Pro299=) c.909G>A (p.Pro303=) n.1659G>A n.1335G>A c.789G>A (p.Pro263=) c.853G>A (n.853G>A) n.1163G>A c.1121G>A (n.1121G>A) n.1165G>A c.571G>A (n.571G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.810G>A (p.Pro270=) c.998G>A (n.998G>A) c.798G>A (p.Pro266=) c.660G>A (p.Pro220=) c.848G>A (n.848G>A) c.689G>A (n.689G>A) c.349G>A (n.349G>A) c.936G>A (p.Pro312=) c.377G>A (n.377G>A) n.1307G>A n.2620G>A n.120G>A n.1908G>A n.1160G>A n.1162G>A n.1044G>A n.1166G>A c.633G>A (p.Pro211=) n.461G>A n.274G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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14	g.73206426G=	CA2146490318	PSEN1	c.897G= (p.Pro299=) c.909G= (p.Pro303=) n.1659G= n.1335G= c.789G= (p.Pro263=) c.853G= (n.853G=) n.1163G= c.1121G= (n.1121G=) n.1165G= c.571G= (n.571G=) c.467G= (n.467G=) c.810G= (p.Pro270=) c.998G= (n.998G=) c.798G= (p.Pro266=) c.660G= (p.Pro220=) c.848G= (n.848G=) c.689G= (n.689G=) c.349G= (n.349G=) c.936G= (p.Pro312=) c.377G= (n.377G=) n.1307G= n.2620G= n.120G= n.1908G= n.1160G= n.1162G= n.1044G= n.1166G= c.633G= (p.Pro211=) n.461G= n.274G=
14	g.73206426G>T	CA487097210	PSEN1	c.897G>T (p.Pro299=) c.909G>T (p.Pro303=) n.1659G>T n.1335G>T c.789G>T (p.Pro263=) c.853G>T (n.853G>T) n.1163G>T c.1121G>T (n.1121G>T) n.1165G>T c.571G>T (n.571G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.810G>T (p.Pro270=) c.998G>T (n.998G>T) c.798G>T (p.Pro266=) c.660G>T (p.Pro220=) c.848G>T (n.848G>T) c.689G>T (n.689G>T) c.349G>T (n.349G>T) c.936G>T (p.Pro312=) c.377G>T (n.377G>T) n.1307G>T n.2620G>T n.120G>T n.1908G>T n.1160G>T n.1162G>T n.1044G>T n.1166G>T c.633G>T (p.Pro211=) n.461G>T n.274G>T
14	g.73206427G>A	CA390304876	PSEN1	c.898G>A (p.Glu300Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1660G>A n.1336G>A c.790G>A (p.Glu264Lys) c.854G>A (n.854G>A) n.1164G>A c.1122G>A (n.1122G>A) n.1166G>A c.572G>A (n.572G>A) c.468G>A (n.468G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.999G>A (n.999G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.849G>A (n.849G>A) c.690G>A (n.690G>A) c.350G>A (n.350G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.378G>A (n.378G>A) n.1308G>A n.2621G>A n.121G>A n.1909G>A n.1161G>A n.1163G>A n.1045G>A n.1167G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) n.462G>A n.275G>A
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14	g.73206428A>C	CA390304882	PSEN1	c.899A>C (p.Glu300Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1661A>C n.1337A>C c.791A>C (p.Glu264Ala) c.855A>C (n.855A>C) n.1165A>C c.1123A>C (n.1123A>C) n.1167A>C c.573A>C (n.573A>C) c.469A>C (n.469A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.1000A>C (n.1000A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.850A>C (n.850A>C) c.691A>C (n.691A>C) c.351A>C (n.351A>C) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.379A>C (n.379A>C) n.1309A>C n.2622A>C n.122A>C n.1910A>C n.1162A>C n.1164A>C n.1046A>C n.1168A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) n.463A>C n.276A>C
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14	g.73206429A>T	CA390304890	PSEN1	c.900A>T (p.Glu300Asp) c.912A>T (p.Glu304Asp) n.1662A>T n.1338A>T c.792A>T (p.Glu264Asp) c.856A>T (n.856A>T) n.1166A>T c.1124A>T (n.1124A>T) n.1168A>T c.574A>T (n.574A>T) c.470A>T (n.470A>T) c.813A>T (p.Glu271Asp) c.1001A>T (n.1001A>T) c.801A>T (p.Glu267Asp) c.663A>T (p.Glu221Asp) c.851A>T (n.851A>T) c.692A>T (n.692A>T) c.352A>T (n.352A>T) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.380A>T (n.380A>T) n.1310A>T n.2623A>T n.123A>T n.1911A>T n.1163A>T n.1165A>T n.1047A>T n.1169A>T c.636A>T (p.Glu212Asp) n.464A>T n.277A>T
14	g.73206430G>A	CA390304892	PSEN1	c.901G>A (p.Ala301Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1663G>A n.1339G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.857G>A (n.857G>A) n.1167G>A c.1125G>A (n.1125G>A) n.1169G>A c.575G>A (n.575G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.1002G>A (n.1002G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.852G>A (n.852G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.353G>A (n.353G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.381G>A (n.381G>A) n.1311G>A n.2624G>A n.124G>A n.1912G>A n.1164G>A n.1166G>A n.1048G>A n.1170G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) n.465G>A n.278G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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14	g.73206430G=	CA2146490322	PSEN1	c.901G= (p.Ala301=) c.913G= (p.Ala305=) n.1663G= n.1339G= c.793G= (p.Ala265=) c.857G= (n.857G=) n.1167G= c.1125G= (n.1125G=) n.1169G= c.575G= (n.575G=) c.471G= (n.471G=) c.814G= (p.Ala272=) c.1002G= (n.1002G=) c.802G= (p.Ala268=) c.664G= (p.Ala222=) c.852G= (n.852G=) c.693G= (n.693G=) c.353G= (n.353G=) c.940G= (p.Ala314=) c.381G= (n.381G=) n.1311G= n.2624G= n.124G= n.1912G= n.1164G= n.1166G= n.1048G= n.1170G= c.637G= (p.Ala213=) n.465G= n.278G=
14	g.73206430G>T	CA7256855	PSEN1	c.901G>T (p.Ala301Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1663G>T n.1339G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.857G>T (n.857G>T) n.1167G>T c.1125G>T (n.1125G>T) n.1169G>T c.575G>T (n.575G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.1002G>T (n.1002G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.852G>T (n.852G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.353G>T (n.353G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.381G>T (n.381G>T) n.1311G>T n.2624G>T n.124G>T n.1912G>T n.1164G>T n.1166G>T n.1048G>T n.1170G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) n.465G>T n.278G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73206431C>A	CA390304896	PSEN1	c.902C>A (p.Ala301Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) n.1664C>A n.1340C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.858C>A (n.858C>A) n.1168C>A c.1126C>A (n.1126C>A) n.1170C>A c.576C>A (n.576C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.1003C>A (n.1003C>A) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) c.853C>A (n.853C>A) c.694C>A (n.694C>A) c.354C>A (n.354C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.382C>A (n.382C>A) n.1312C>A n.2625C>A n.125C>A n.1913C>A n.1165C>A n.1167C>A n.1049C>A n.1171C>A c.638C>A (p.Ala213Asp) n.466C>A n.279C>A
14	g.73206431C>G	CA390304898	PSEN1	c.902C>G (p.Ala301Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1664C>G n.1340C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.858C>G (n.858C>G) n.1168C>G c.1126C>G (n.1126C>G) n.1170C>G c.576C>G (n.576C>G) c.472C>G (n.472C>G) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.1003C>G (n.1003C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.853C>G (n.853C>G) c.694C>G (n.694C>G) c.354C>G (n.354C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.382C>G (n.382C>G) n.1312C>G n.2625C>G n.125C>G n.1913C>G n.1165C>G n.1167C>G n.1049C>G n.1171C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) n.466C>G n.279C>G
14	g.73206431C>T	CA390304900	PSEN1	c.902C>T (p.Ala301Val) c.914C>T (p.Ala305Val) n.1664C>T n.1340C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.858C>T (n.858C>T) n.1168C>T c.1126C>T (n.1126C>T) n.1170C>T c.576C>T (n.576C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.815C>T (p.Ala272Val) c.1003C>T (n.1003C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.853C>T (n.853C>T) c.694C>T (n.694C>T) c.354C>T (n.354C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) c.382C>T (n.382C>T) n.1312C>T n.2625C>T n.125C>T n.1913C>T n.1165C>T n.1167C>T n.1049C>T n.1171C>T c.638C>T (p.Ala213Val) n.466C>T n.279C>T
14	g.73206432T>A	CA487097484	PSEN1	c.903T>A (p.Ala301=) c.915T>A (p.Ala305=) n.1665T>A n.1341T>A c.795T>A (p.Ala265=) c.859T>A (n.859T>A) n.1169T>A c.1127T>A (n.1127T>A) n.1171T>A c.577T>A (n.577T>A) c.473T>A (n.473T>A) c.816T>A (p.Ala272=) c.1004T>A (n.1004T>A) c.804T>A (p.Ala268=) c.666T>A (p.Ala222=) c.854T>A (n.854T>A) c.695T>A (n.695T>A) c.355T>A (n.355T>A) c.942T>A (p.Ala314=) c.383T>A (n.383T>A) n.1313T>A n.2626T>A n.126T>A n.1914T>A n.1166T>A n.1168T>A n.1050T>A n.1172T>A c.639T>A (p.Ala213=) n.467T>A n.280T>A
14	g.73206432T>C	CA262616825	PSEN1	c.903T>C (p.Ala301=) c.915T>C (p.Ala305=) n.1665T>C n.1341T>C c.795T>C (p.Ala265=) c.859T>C (n.859T>C) n.1169T>C c.1127T>C (n.1127T>C) n.1171T>C c.577T>C (n.577T>C) c.473T>C (n.473T>C) c.816T>C (p.Ala272=) c.1004T>C (n.1004T>C) c.804T>C (p.Ala268=) c.666T>C (p.Ala222=) c.854T>C (n.854T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.355T>C (n.355T>C) c.942T>C (p.Ala314=) c.383T>C (n.383T>C) n.1313T>C n.2626T>C n.126T>C n.1914T>C n.1166T>C n.1168T>C n.1050T>C n.1172T>C c.639T>C (p.Ala213=) n.467T>C n.280T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched