Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.72694600del | CA2534179164 | TMC1 | c.122del (p.Lys41ArgfsTer?) c.-191del (n.-191del) n.162del n.572del n.546del c.710del (p.Lys237ArgfsTer?) c.125del (p.Lys42ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.72694600A>C | CA373723750 | TMC1 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-191A>C (n.-191A>C) n.162A>C n.572A>C n.546A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) | |
9 | g.72694600A>G | CA373723752 | TMC1 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-191A>G (n.-191A>G) n.162A>G n.572A>G n.546A>G c.710A>G (p.Lys237Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.72694600A>T | CA373723751 | TMC1 | c.122A>T (p.Lys41Met) c.-191A>T (n.-191A>T) n.162A>T n.572A>T n.546A>T c.710A>T (p.Lys237Met) c.125A>T (p.Lys42Met) | |
9 | g.72694601G>A | CA465188529 | TMC1 | c.123G>A (p.Lys41=) c.-190G>A (n.-190G>A) n.163G>A n.573G>A n.547G>A c.711G>A (p.Lys237=) c.126G>A (p.Lys42=) | |
9 | g.72694601G>C | CA373723753 | TMC1 | c.123G>C (p.Lys41Asn) c.-190G>C (n.-190G>C) n.163G>C n.573G>C n.547G>C c.711G>C (p.Lys237Asn) c.126G>C (p.Lys42Asn) | |
9 | g.72694601G>T | CA373723754 | TMC1 | c.123G>T (p.Lys41Asn) c.-190G>T (n.-190G>T) n.163G>T n.573G>T n.547G>T c.711G>T (p.Lys237Asn) c.126G>T (p.Lys42Asn) | |
9 | g.72694602A= | CA1855065495 | TMC1 | c.124A= (p.Arg42=) c.-189A= (n.-189A=) n.164A= n.574A= n.548A= c.712A= (p.Arg238=) c.127A= (p.Arg43=) | |
9 | g.72694602A>C | CA465188533 | TMC1 | c.124A>C (p.Arg42=) c.-189A>C (n.-189A>C) n.164A>C n.574A>C n.548A>C c.712A>C (p.Arg238=) c.127A>C (p.Arg43=) | |
9 | g.72694602A>G | CA373723755 | TMC1 | c.124A>G (p.Arg42Gly) c.-189A>G (n.-189A>G) n.164A>G n.574A>G n.548A>G c.712A>G (p.Arg238Gly) c.127A>G (p.Arg43Gly) | |
9 | g.72694602A>T | CA373723756 | TMC1 | c.124A>T (p.Arg42Trp) c.-189A>T (n.-189A>T) n.164A>T n.574A>T n.548A>T c.712A>T (p.Arg238Trp) c.127A>T (p.Arg43Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72694603G>A | CA373723757 | TMC1 | c.125G>A (p.Arg42Lys) c.-188G>A (n.-188G>A) n.165G>A n.575G>A n.549G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) c.128G>A (p.Arg43Lys) | |
9 | g.72694603G>C | CA373723759 | TMC1 | c.125G>C (p.Arg42Thr) c.-188G>C (n.-188G>C) n.165G>C n.575G>C n.549G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) c.128G>C (p.Arg43Thr) | |
9 | g.72694603G>T | CA373723758 | TMC1 | c.125G>T (p.Arg42Met) c.-188G>T (n.-188G>T) n.165G>T n.575G>T n.549G>T c.713G>T (p.Arg238Met) c.128G>T (p.Arg43Met) | |
9 | g.72694604G>A | CA465188538 | TMC1 | c.126G>A (p.Arg42=) c.-187G>A (n.-187G>A) n.166G>A n.576G>A n.550G>A c.714G>A (p.Arg238=) c.129G>A (p.Arg43=) | |
9 | g.72694604G>C | CA373723760 | TMC1 | c.126G>C (p.Arg42Ser) c.-187G>C (n.-187G>C) n.166G>C n.576G>C n.550G>C c.714G>C (p.Arg238Ser) c.129G>C (p.Arg43Ser) | |
9 | g.72694604G>T | CA373723761 | TMC1 | c.126G>T (p.Arg42Ser) c.-187G>T (n.-187G>T) n.166G>T n.576G>T n.550G>T c.714G>T (p.Arg238Ser) c.129G>T (p.Arg43Ser) | |
9 | g.72694604_72694605delinsGA | CA1855065496 | TMC1 | c.126_127delinsGA (p.Arg42=) c.-187_-186delinsGA (n.-187_-186delinsGA) n.166_167delinsGA n.576_577delinsGA n.550_551delinsGA c.714_715delinsGA (p.Arg238=) c.129_130delinsGA (p.Arg43=) | |
9 | g.72694605A>C | CA373723762 | TMC1 | c.127A>C (p.Lys43Gln) c.-186A>C (n.-186A>C) n.167A>C n.577A>C n.551A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) | |
9 | g.72694605A>G | CA373723763 | TMC1 | c.127A>G (p.Lys43Glu) c.-186A>G (n.-186A>G) n.167A>G n.577A>G n.551A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) | |
9 | g.72694605A>T | CA373723764 | TMC1 | c.127A>T (p.Lys43Ter) c.-186A>T (n.-186A>T) n.167A>T n.577A>T n.551A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) | |
9 | g.72694607del | CA5081609 | TMC1 | c.129del (p.Lys43AsnfsTer?) c.-184del (n.-184del) n.169del n.579del n.553del c.717del (p.Lys239AsnfsTer?) c.132del (p.Lys44AsnfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.72694606A>C | CA373723765 | TMC1 | c.128A>C (p.Lys43Thr) c.-185A>C (n.-185A>C) n.168A>C n.578A>C n.552A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) | |
9 | g.72694606A>G | CA373723766 | TMC1 | c.128A>G (p.Lys43Arg) c.-185A>G (n.-185A>G) n.168A>G n.578A>G n.552A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) | COSMIC |
9 | g.72694606A>T | CA373723767 | TMC1 | c.128A>T (p.Lys43Ile) c.-185A>T (n.-185A>T) n.168A>T n.578A>T n.552A>T c.716A>T (p.Lys239Ile) c.131A>T (p.Lys44Ile) | |
9 | g.72694607A>C | CA373723768 | TMC1 | c.129A>C (p.Lys43Asn) c.-184A>C (n.-184A>C) n.169A>C n.579A>C n.553A>C c.717A>C (p.Lys239Asn) c.132A>C (p.Lys44Asn) | |
9 | g.72694607A>G | CA465188549 | TMC1 | c.129A>G (p.Lys43=) c.-184A>G (n.-184A>G) n.169A>G n.579A>G n.553A>G c.717A>G (p.Lys239=) c.132A>G (p.Lys44=) | |
9 | g.72694607A>T | CA373723769 | TMC1 | c.129A>T (p.Lys43Asn) c.-184A>T (n.-184A>T) n.169A>T n.579A>T n.553A>T c.717A>T (p.Lys239Asn) c.132A>T (p.Lys44Asn) | |
9 | g.72694608C>A | CA465188555 | TMC1 | c.130C>A (p.Arg44=) c.-183C>A (n.-183C>A) n.170C>A n.580C>A n.554C>A c.718C>A (p.Arg240=) c.133C>A (p.Arg45=) | |
9 | g.72694608C= | CA1855065497 | TMC1 | c.130C= (p.Arg44=) c.-183C= (n.-183C=) n.170C= n.580C= n.554C= c.718C= (p.Arg240=) c.133C= (p.Arg45=) | |
9 | g.72694608C>G | CA373723770 | TMC1 | c.130C>G (p.Arg44Gly) c.-183C>G (n.-183C>G) n.170C>G n.580C>G n.554C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) | |
9 | g.72694608C>T | CA5081610 | TMC1 | c.130C>T (p.Arg44Trp) c.-183C>T (n.-183C>T) n.170C>T n.580C>T n.554C>T c.718C>T (p.Arg240Trp) c.133C>T (p.Arg45Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694609G>A | CA5081611 | TMC1 | c.131G>A (p.Arg44Gln) c.-182G>A (n.-182G>A) n.171G>A n.581G>A n.555G>A c.719G>A (p.Arg240Gln) c.134G>A (p.Arg45Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694609G>C | CA373723772 | TMC1 | c.131G>C (p.Arg44Pro) c.-182G>C (n.-182G>C) n.171G>C n.581G>C n.555G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) | |
9 | g.72694609G= | CA1855065498 | TMC1 | c.131G= (p.Arg44=) c.-182G= (n.-182G=) n.171G= n.581G= n.555G= c.719G= (p.Arg240=) c.134G= (p.Arg45=) | |
9 | g.72694609G>T | CA373723771 | TMC1 | c.131G>T (p.Arg44Leu) c.-182G>T (n.-182G>T) n.171G>T n.581G>T n.555G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.72694610G>A | CA465188560 | TMC1 | c.132G>A (p.Arg44=) c.-181G>A (n.-181G>A) n.172G>A n.582G>A n.556G>A c.720G>A (p.Arg240=) c.135G>A (p.Arg45=) | |
9 | g.72694610G>C | CA465188562 | TMC1 | c.132G>C (p.Arg44=) c.-181G>C (n.-181G>C) n.172G>C n.582G>C n.556G>C c.720G>C (p.Arg240=) c.135G>C (p.Arg45=) | |
9 | g.72694610G>T | CA465188564 | TMC1 | c.132G>T (p.Arg44=) c.-181G>T (n.-181G>T) n.172G>T n.582G>T n.556G>T c.720G>T (p.Arg240=) c.135G>T (p.Arg45=) | |
9 | g.72694611A>C | CA373723773 | TMC1 | c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-180A>C (n.-180A>C) n.173A>C n.583A>C n.557A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) | |
9 | g.72694611A>G | CA373723774 | TMC1 | c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-180A>G (n.-180A>G) n.173A>G n.583A>G n.557A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) | |
9 | g.72694611A>T | CA373723775 | TMC1 | c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-180A>T (n.-180A>T) n.173A>T n.583A>T n.557A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) | |
9 | g.72694612C>A | CA373723776 | TMC1 | c.134C>A (p.Thr45Asn) c.-179C>A (n.-179C>A) n.174C>A n.584C>A n.558C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) c.137C>A (p.Thr46Asn) | |
9 | g.72694612C= | CA1855065499 | TMC1 | c.134C= (p.Thr45=) c.-179C= (n.-179C=) n.174C= n.584C= n.558C= c.722C= (p.Thr241=) c.137C= (p.Thr46=) | |
9 | g.72694612C>G | CA373723777 | TMC1 | c.134C>G (p.Thr45Ser) c.-179C>G (n.-179C>G) n.174C>G n.584C>G n.558C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) c.137C>G (p.Thr46Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72694612C>T | CA373723778 | TMC1 | c.134C>T (p.Thr45Ile) c.-179C>T (n.-179C>T) n.174C>T n.584C>T n.558C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) | |
9 | g.72694613C>A | CA5081612 | TMC1 | c.135C>A (p.Thr45=) c.-178C>A (n.-178C>A) n.175C>A n.585C>A n.559C>A c.723C>A (p.Thr241=) c.138C>A (p.Thr46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694613C= | CA1855065500 | TMC1 | c.135C= (p.Thr45=) c.-178C= (n.-178C=) n.175C= n.585C= n.559C= c.723C= (p.Thr241=) c.138C= (p.Thr46=) | |
9 | g.72694613C>G | CA465188575 | TMC1 | c.135C>G (p.Thr45=) c.-178C>G (n.-178C>G) n.175C>G n.585C>G n.559C>G c.723C>G (p.Thr241=) c.138C>G (p.Thr46=) | gnomAD v4 |
9 | g.72694613C>T | CA465188573 | TMC1 | c.135C>T (p.Thr45=) c.-178C>T (n.-178C>T) n.175C>T n.585C>T n.559C>T c.723C>T (p.Thr241=) c.138C>T (p.Thr46=) | dbSNP |
9 | g.72694614A>C | CA465188577 | TMC1 | c.136A>C (p.Arg46=) c.-177A>C (n.-177A>C) n.176A>C n.586A>C n.560A>C c.724A>C (p.Arg242=) c.139A>C (p.Arg47=) | |
9 | g.72694614A>G | CA373723779 | TMC1 | c.136A>G (p.Arg46Gly) c.-177A>G (n.-177A>G) n.176A>G n.586A>G n.560A>G c.724A>G (p.Arg242Gly) c.139A>G (p.Arg47Gly) | |
9 | g.72694614A>T | CA373723780 | TMC1 | c.136A>T (p.Arg46Ter) c.-177A>T (n.-177A>T) n.176A>T n.586A>T n.560A>T c.724A>T (p.Arg242Ter) c.139A>T (p.Arg47Ter) | |
9 | g.72694615G>A | CA373723781 | TMC1 | c.137G>A (p.Arg46Lys) c.-176G>A (n.-176G>A) n.177G>A n.587G>A n.561G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) c.140G>A (p.Arg47Lys) | |
9 | g.72694615G>C | CA373723782 | TMC1 | c.137G>C (p.Arg46Thr) c.-176G>C (n.-176G>C) n.177G>C n.587G>C n.561G>C c.725G>C (p.Arg242Thr) c.140G>C (p.Arg47Thr) | |
9 | g.72694615G= | CA1855065501 | TMC1 | c.137G= (p.Arg46=) c.-176G= (n.-176G=) n.177G= n.587G= n.561G= c.725G= (p.Arg242=) c.140G= (p.Arg47=) | |
9 | g.72694615G>T | CA5081613 | TMC1 | c.137G>T (p.Arg46Ile) c.-176G>T (n.-176G>T) n.177G>T n.587G>T n.561G>T c.725G>T (p.Arg242Ile) c.140G>T (p.Arg47Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694616A>C | CA373723784 | TMC1 | c.138A>C (p.Arg46Ser) c.-175A>C (n.-175A>C) n.178A>C n.588A>C n.562A>C c.726A>C (p.Arg242Ser) c.141A>C (p.Arg47Ser) | |
9 | g.72694616A>G | CA465188584 | TMC1 | c.138A>G (p.Arg46=) c.-175A>G (n.-175A>G) n.178A>G n.588A>G n.562A>G c.726A>G (p.Arg242=) c.141A>G (p.Arg47=) | |
9 | g.72694616A>T | CA373723783 | TMC1 | c.138A>T (p.Arg46Ser) c.-175A>T (n.-175A>T) n.178A>T n.588A>T n.562A>T c.726A>T (p.Arg242Ser) c.141A>T (p.Arg47Ser) | |
9 | g.72694617G>A | CA373723785 | TMC1 | c.139G>A (p.Asp47Asn) c.-174G>A (n.-174G>A) n.179G>A n.589G>A n.563G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) c.142G>A (p.Asp48Asn) | |
9 | g.72694617G>C | CA373723786 | TMC1 | c.139G>C (p.Asp47His) c.-174G>C (n.-174G>C) n.179G>C n.589G>C n.563G>C c.727G>C (p.Asp243His) c.142G>C (p.Asp48His) | |
9 | g.72694617G>T | CA373723787 | TMC1 | c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.-174G>T (n.-174G>T) n.179G>T n.589G>T n.563G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.142G>T (p.Asp48Tyr) | |
9 | g.72694617_72694621dup | CA2690286164 | TMC1 | c.139_143dup (p.Ile49MetfsTer29) c.-174_-170dup (n.-174_-170dup) n.179_183dup n.589_593dup n.563_567dup c.727_731dup (p.Ile245MetfsTer29) c.142_146dup (p.Ile50MetfsTer29) | gnomAD v4 |
9 | g.72694618A>C | CA373723788 | TMC1 | c.140A>C (p.Asp47Ala) c.-173A>C (n.-173A>C) n.180A>C n.590A>C n.564A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) | |
9 | g.72694618A>G | CA373723789 | TMC1 | c.140A>G (p.Asp47Gly) c.-173A>G (n.-173A>G) n.180A>G n.590A>G n.564A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) | |
9 | g.72694618A>T | CA373723790 | TMC1 | c.140A>T (p.Asp47Val) c.-173A>T (n.-173A>T) n.180A>T n.590A>T n.564A>T c.728A>T (p.Asp243Val) c.143A>T (p.Asp48Val) | |
9 | g.72694619T>A | CA142053 | TMC1 | c.141T>A (p.Asp47Glu) c.-172T>A (n.-172T>A) n.181T>A n.591T>A n.565T>A c.729T>A (p.Asp243Glu) c.144T>A (p.Asp48Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694619T>C | CA465188596 | TMC1 | c.141T>C (p.Asp47=) c.-172T>C (n.-172T>C) n.181T>C n.591T>C n.565T>C c.729T>C (p.Asp243=) c.144T>C (p.Asp48=) | |
9 | g.72694619T>G | CA5081614 | TMC1 | c.141T>G (p.Asp47Glu) c.-172T>G (n.-172T>G) n.181T>G n.591T>G n.565T>G c.729T>G (p.Asp243Glu) c.144T>G (p.Asp48Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694619T= | CA1855065502 | TMC1 | c.141T= (p.Asp47=) c.-172T= (n.-172T=) n.181T= n.591T= n.565T= c.729T= (p.Asp243=) c.144T= (p.Asp48=) | |
9 | g.72694620G>A | CA5081615 | TMC1 | c.142G>A (p.Val48Ile) c.-171G>A (n.-171G>A) n.182G>A n.592G>A n.566G>A c.730G>A (p.Val244Ile) c.145G>A (p.Val49Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694620G>C | CA373723791 | TMC1 | c.142G>C (p.Val48Leu) c.-171G>C (n.-171G>C) n.182G>C n.592G>C n.566G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.145G>C (p.Val49Leu) | |
9 | g.72694620G= | CA1855065503 | TMC1 | c.142G= (p.Val48=) c.-171G= (n.-171G=) n.182G= n.592G= n.566G= c.730G= (p.Val244=) c.145G= (p.Val49=) | |
9 | g.72694620G>T | CA373723792 | TMC1 | c.142G>T (p.Val48Phe) c.-171G>T (n.-171G>T) n.182G>T n.592G>T n.566G>T c.730G>T (p.Val244Phe) c.145G>T (p.Val49Phe) | |
9 | g.72694621T>A | CA373723793 | TMC1 | c.143T>A (p.Val48Asp) c.-170T>A (n.-170T>A) n.183T>A n.593T>A n.567T>A c.731T>A (p.Val244Asp) c.146T>A (p.Val49Asp) | |
9 | g.72694621T>C | CA373723794 | TMC1 | c.143T>C (p.Val48Ala) c.-170T>C (n.-170T>C) n.183T>C n.593T>C n.567T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.146T>C (p.Val49Ala) | |
9 | g.72694621T>G | CA373723795 | TMC1 | c.143T>G (p.Val48Gly) c.-170T>G (n.-170T>G) n.183T>G n.593T>G n.567T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.146T>G (p.Val49Gly) | |
9 | g.72694622T>A | CA465188605 | TMC1 | c.144T>A (p.Val48=) c.-169T>A (n.-169T>A) n.184T>A n.594T>A n.568T>A c.732T>A (p.Val244=) c.147T>A (p.Val49=) | |
9 | g.72694622T>C | CA465188607 | TMC1 | c.144T>C (p.Val48=) c.-169T>C (n.-169T>C) n.184T>C n.594T>C n.568T>C c.732T>C (p.Val244=) c.147T>C (p.Val49=) | |
9 | g.72694622T>G | CA465188609 | TMC1 | c.144T>G (p.Val48=) c.-169T>G (n.-169T>G) n.184T>G n.594T>G n.568T>G c.732T>G (p.Val244=) c.147T>G (p.Val49=) | |
9 | g.72694623A= | CA1855065504 | TMC1 | c.145A= (p.Ile49=) c.-168A= (n.-168A=) n.185A= n.595A= n.569A= c.733A= (p.Ile245=) c.148A= (p.Ile50=) | |
9 | g.72694623A>C | CA142057 | TMC1 | c.145A>C (p.Ile49Leu) c.-168A>C (n.-168A>C) n.185A>C n.595A>C n.569A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694623A>G | CA373723797 | TMC1 | c.145A>G (p.Ile49Val) c.-168A>G (n.-168A>G) n.185A>G n.595A>G n.569A>G c.733A>G (p.Ile245Val) c.148A>G (p.Ile50Val) | |
9 | g.72694623A>T | CA373723796 | TMC1 | c.145A>T (p.Ile49Phe) c.-168A>T (n.-168A>T) n.185A>T n.595A>T n.569A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) c.148A>T (p.Ile50Phe) | |
9 | g.72694624T>A | CA373723798 | TMC1 | c.146T>A (p.Ile49Asn) c.-167T>A (n.-167T>A) n.186T>A n.596T>A n.570T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) c.149T>A (p.Ile50Asn) | |
9 | g.72694624T>C | CA373723799 | TMC1 | c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-167T>C (n.-167T>C) n.186T>C n.596T>C n.570T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) c.149T>C (p.Ile50Thr) | |
9 | g.72694624T>G | CA373723800 | TMC1 | c.146T>G (p.Ile49Ser) c.-167T>G (n.-167T>G) n.186T>G n.596T>G n.570T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) c.149T>G (p.Ile50Ser) | |
9 | g.72694625C>A | CA465188617 | TMC1 | c.147C>A (p.Ile49=) c.-166C>A (n.-166C>A) n.187C>A n.597C>A n.571C>A c.735C>A (p.Ile245=) c.150C>A (p.Ile50=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.72694625C>G | CA373723801 | TMC1 | c.147C>G (p.Ile49Met) c.-166C>G (n.-166C>G) n.187C>G n.597C>G n.571C>G c.735C>G (p.Ile245Met) c.150C>G (p.Ile50Met) | |
9 | g.72694625C>T | CA465188618 | TMC1 | c.147C>T (p.Ile49=) c.-166C>T (n.-166C>T) n.187C>T n.597C>T n.571C>T c.735C>T (p.Ile245=) c.150C>T (p.Ile50=) | |
9 | g.72694626A>C | CA373723802 | TMC1 | c.148A>C (p.Asn50His) c.-165A>C (n.-165A>C) n.188A>C n.598A>C n.572A>C c.736A>C (p.Asn246His) c.151A>C (p.Asn51His) | |
9 | g.72694626A>G | CA373723803 | TMC1 | c.148A>G (p.Asn50Asp) c.-165A>G (n.-165A>G) n.188A>G n.598A>G n.572A>G c.736A>G (p.Asn246Asp) c.151A>G (p.Asn51Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.72694626A>T | CA373723804 | TMC1 | c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.-165A>T (n.-165A>T) n.188A>T n.598A>T n.572A>T c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.151A>T (p.Asn51Tyr) | |
9 | g.72694627A= | CA1855065505 | TMC1 | c.149A= (p.Asn50=) c.-164A= (n.-164A=) n.189A= n.599A= n.573A= c.737A= (p.Asn246=) c.152A= (p.Asn51=) | |
9 | g.72694627A>C | CA373723805 | TMC1 | c.149A>C (p.Asn50Thr) c.-164A>C (n.-164A>C) n.189A>C n.599A>C n.573A>C c.737A>C (p.Asn246Thr) c.152A>C (p.Asn51Thr) | |
9 | g.72694627A>G | CA193345746 | TMC1 | c.149A>G (p.Asn50Ser) c.-164A>G (n.-164A>G) n.189A>G n.599A>G n.573A>G c.737A>G (p.Asn246Ser) c.152A>G (p.Asn51Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694627A>T | CA373723806 | TMC1 | c.149A>T (p.Asn50Ile) c.-164A>T (n.-164A>T) n.189A>T n.599A>T n.573A>T c.737A>T (p.Asn246Ile) c.152A>T (p.Asn51Ile) | |
9 | g.72694628del | CA2573144683 | TMC1 | c.150del (p.Asn50LysfsTer26) c.-163del (n.-163del) n.190del n.600del n.574del c.738del (p.Asn246LysfsTer26) c.153del (p.Asn51LysfsTer26) | ClinVar dbSNP |
9 | g.72694628T>A | CA373723807 | TMC1 | c.150T>A (p.Asn50Lys) c.-163T>A (n.-163T>A) n.190T>A n.600T>A n.574T>A c.738T>A (p.Asn246Lys) c.153T>A (p.Asn51Lys) | |
9 | g.72694628T>C | CA465188628 | TMC1 | c.150T>C (p.Asn50=) c.-163T>C (n.-163T>C) n.190T>C n.600T>C n.574T>C c.738T>C (p.Asn246=) c.153T>C (p.Asn51=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694628T>G | CA373723808 | TMC1 | c.150T>G (p.Asn50Lys) c.-163T>G (n.-163T>G) n.190T>G n.600T>G n.574T>G c.738T>G (p.Asn246Lys) c.153T>G (p.Asn51Lys) | |
9 | g.72694628T= | CA1855065506 | TMC1 | c.150T= (p.Asn50=) c.-163T= (n.-163T=) n.190T= n.600T= n.574T= c.738T= (p.Asn246=) c.153T= (p.Asn51=) | |
9 | g.72694629G>A | CA373723810 | TMC1 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-162G>A (n.-162G>A) n.191G>A n.601G>A n.575G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694629G>C | CA373723811 | TMC1 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-162G>C (n.-162G>C) n.191G>C n.601G>C n.575G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) | |
9 | g.72694629G= | CA1855065507 | TMC1 | c.151G= (p.Glu51=) c.-162G= (n.-162G=) n.191G= n.601G= n.575G= c.739G= (p.Glu247=) c.154G= (p.Glu52=) | |
9 | g.72694629G>T | CA373723809 | TMC1 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-162G>T (n.-162G>T) n.191G>T n.601G>T n.575G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) | |
9 | g.72694630A= | CA1855065508 | TMC1 | c.152A= (p.Glu51=) c.-161A= (n.-161A=) n.192A= n.602A= n.576A= c.740A= (p.Glu247=) c.155A= (p.Glu52=) | |
9 | g.72694630A>C | CA373723812 | TMC1 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-161A>C (n.-161A>C) n.192A>C n.602A>C n.576A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) | |
9 | g.72694630A>G | CA373723813 | TMC1 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-161A>G (n.-161A>G) n.192A>G n.602A>G n.576A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694630A>T | CA373723814 | TMC1 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.-161A>T (n.-161A>T) n.192A>T n.602A>T n.576A>T c.740A>T (p.Glu247Val) c.155A>T (p.Glu52Val) | |
9 | g.72694631G>A | CA465188636 | TMC1 | c.153G>A (p.Glu51=) c.-160G>A (n.-160G>A) n.193G>A n.603G>A n.577G>A c.741G>A (p.Glu247=) c.156G>A (p.Glu52=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694631G>C | CA373723815 | TMC1 | c.153G>C (p.Glu51Asp) c.-160G>C (n.-160G>C) n.193G>C n.603G>C n.577G>C c.741G>C (p.Glu247Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) | |
9 | g.72694631G= | CA1855065509 | TMC1 | c.153G= (p.Glu51=) c.-160G= (n.-160G=) n.193G= n.603G= n.577G= c.741G= (p.Glu247=) c.156G= (p.Glu52=) | |
9 | g.72694631G>T | CA373723816 | TMC1 | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.-160G>T (n.-160G>T) n.193G>T n.603G>T n.577G>T c.741G>T (p.Glu247Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) | |
9 | g.72694631_72694632insTAATGTCA | CA1855065510 | TMC1 | c.153_154insTAATGTCA (p.Asp52Ter) c.-160_-159insTAATGTCA (n.-160_-159insTAATGTCA) n.193_194insTAATGTCA n.603_604insTAATGTCA n.577_578insTAATGTCA c.741_742insTAATGTCA (p.Asp248Ter) c.156_157insTAATGTCA (p.Asp53Ter) | dbSNP |
9 | g.72694632G>A | CA193345749 | TMC1 | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.-159G>A (n.-159G>A) n.194G>A n.604G>A n.578G>A c.742G>A (p.Asp248Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694632G>C | CA373723817 | TMC1 | c.154G>C (p.Asp52His) c.-159G>C (n.-159G>C) n.194G>C n.604G>C n.578G>C c.742G>C (p.Asp248His) c.157G>C (p.Asp53His) | dbSNP |
9 | g.72694632G= | CA1855065511 | TMC1 | c.154G= (p.Asp52=) c.-159G= (n.-159G=) n.194G= n.604G= n.578G= c.742G= (p.Asp248=) c.157G= (p.Asp53=) | |
9 | g.72694632G>T | CA373723818 | TMC1 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.-159G>T (n.-159G>T) n.194G>T n.604G>T n.578G>T c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) | |
9 | g.72694633A= | CA1855065512 | TMC1 | c.155A= (p.Asp52=) c.-158A= (n.-158A=) n.195A= n.605A= n.579A= c.743A= (p.Asp248=) c.158A= (p.Asp53=) | |
9 | g.72694633A>C | CA373723819 | TMC1 | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.-158A>C (n.-158A>C) n.195A>C n.605A>C n.579A>C c.743A>C (p.Asp248Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) | |
9 | g.72694633A>G | CA373723820 | TMC1 | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.-158A>G (n.-158A>G) n.195A>G n.605A>G n.579A>G c.743A>G (p.Asp248Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694633A>T | CA373723821 | TMC1 | c.155A>T (p.Asp52Val) c.-158A>T (n.-158A>T) n.195A>T n.605A>T n.579A>T c.743A>T (p.Asp248Val) c.158A>T (p.Asp53Val) | |
9 | g.72694633_72694634insAAG | CA1855065513 | TMC1 | c.155_156insAAG (p.Asp52delinsGluSer) c.-158_-157insAAG (n.-158_-157insAAG) n.195_196insAAG n.605_606insAAG n.579_580insAAG c.743_744insAAG (p.Asp248delinsGluSer) c.158_159insAAG (p.Asp53delinsGluSer) | dbSNP |
9 | g.72694634T>A | CA373723822 | TMC1 | c.156T>A (p.Asp52Glu) c.-157T>A (n.-157T>A) n.196T>A n.606T>A n.580T>A c.744T>A (p.Asp248Glu) c.159T>A (p.Asp53Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.72694634T>C | CA465188647 | TMC1 | c.156T>C (p.Asp52=) c.-157T>C (n.-157T>C) n.196T>C n.606T>C n.580T>C c.744T>C (p.Asp248=) c.159T>C (p.Asp53=) | gnomAD v4 |
9 | g.72694634T>G | CA373723823 | TMC1 | c.156T>G (p.Asp52Glu) c.-157T>G (n.-157T>G) n.196T>G n.606T>G n.580T>G c.744T>G (p.Asp248Glu) c.159T>G (p.Asp53Glu) | |
9 | g.72694635G>A | CA373723824 | TMC1 | c.157G>A (p.Asp53Asn) c.-156G>A (n.-156G>A) n.197G>A n.607G>A n.581G>A c.745G>A (p.Asp249Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) | |
9 | g.72694635G>C | CA373723826 | TMC1 | c.157G>C (p.Asp53His) c.-156G>C (n.-156G>C) n.197G>C n.607G>C n.581G>C c.745G>C (p.Asp249His) c.160G>C (p.Asp54His) | |
9 | g.72694635G>T | CA373723825 | TMC1 | c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.-156G>T (n.-156G>T) n.197G>T n.607G>T n.581G>T c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) | |
9 | g.72694636A>C | CA373723827 | TMC1 | c.158A>C (p.Asp53Ala) c.-155A>C (n.-155A>C) n.198A>C n.608A>C n.582A>C c.746A>C (p.Asp249Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) | |
9 | g.72694636A>G | CA373723829 | TMC1 | c.158A>G (p.Asp53Gly) c.-155A>G (n.-155A>G) n.198A>G n.608A>G n.582A>G c.746A>G (p.Asp249Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.72694636A>T | CA373723828 | TMC1 | c.158A>T (p.Asp53Val) c.-155A>T (n.-155A>T) n.198A>T n.608A>T n.582A>T c.746A>T (p.Asp249Val) c.161A>T (p.Asp54Val) | |
9 | g.72694637C>A | CA373723830 | TMC1 | c.159C>A (p.Asp53Glu) c.-154C>A (n.-154C>A) n.199C>A n.609C>A n.583C>A c.747C>A (p.Asp249Glu) c.162C>A (p.Asp54Glu) | |
9 | g.72694637C= | CA1855065514 | TMC1 | c.159C= (p.Asp53=) c.-154C= (n.-154C=) n.199C= n.609C= n.583C= c.747C= (p.Asp249=) c.162C= (p.Asp54=) | |
9 | g.72694637C>G | CA373723831 | TMC1 | c.159C>G (p.Asp53Glu) c.-154C>G (n.-154C>G) n.199C>G n.609C>G n.583C>G c.747C>G (p.Asp249Glu) c.162C>G (p.Asp54Glu) | dbSNP |
9 | g.72694637C>T | CA465188652 | TMC1 | c.159C>T (p.Asp53=) c.-154C>T (n.-154C>T) n.199C>T n.609C>T n.583C>T c.747C>T (p.Asp249=) c.162C>T (p.Asp54=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694638C>A | CA373723832 | TMC1 | c.160C>A (p.Pro54Thr) c.-153C>A (n.-153C>A) n.200C>A n.610C>A n.584C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) | |
9 | g.72694638C= | CA1855065515 | TMC1 | c.160C= (p.Pro54=) c.-153C= (n.-153C=) n.200C= n.610C= n.584C= c.748C= (p.Pro250=) c.163C= (p.Pro55=) | |
9 | g.72694638C>G | CA373723833 | TMC1 | c.160C>G (p.Pro54Ala) c.-153C>G (n.-153C>G) n.200C>G n.610C>G n.584C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) | |
9 | g.72694638C>T | CA5081616 | TMC1 | c.160C>T (p.Pro54Ser) c.-153C>T (n.-153C>T) n.200C>T n.610C>T n.584C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694639C>A | CA373723834 | TMC1 | c.161C>A (p.Pro54Gln) c.-152C>A (n.-152C>A) n.201C>A n.611C>A n.585C>A c.749C>A (p.Pro250Gln) c.164C>A (p.Pro55Gln) | |
9 | g.72694639C>G | CA373723835 | TMC1 | c.161C>G (p.Pro54Arg) c.-152C>G (n.-152C>G) n.201C>G n.611C>G n.585C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) | |
9 | g.72694639C>T | CA373723836 | TMC1 | c.161C>T (p.Pro54Leu) c.-152C>T (n.-152C>T) n.201C>T n.611C>T n.585C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) | |
9 | g.72694640A= | CA1855065516 | TMC1 | c.162A= (p.Pro54=) c.-151A= (n.-151A=) n.202A= n.612A= n.586A= c.750A= (p.Pro250=) c.165A= (p.Pro55=) | |
9 | g.72694640A>C | CA465188655 | TMC1 | c.162A>C (p.Pro54=) c.-151A>C (n.-151A>C) n.202A>C n.612A>C n.586A>C c.750A>C (p.Pro250=) c.165A>C (p.Pro55=) | |
9 | g.72694640A>G | CA465188653 | TMC1 | c.162A>G (p.Pro54=) c.-151A>G (n.-151A>G) n.202A>G n.612A>G n.586A>G c.750A>G (p.Pro250=) c.165A>G (p.Pro55=) | dbSNP |
9 | g.72694640A>T | CA465188654 | TMC1 | c.162A>T (p.Pro54=) c.-151A>T (n.-151A>T) n.202A>T n.612A>T n.586A>T c.750A>T (p.Pro250=) c.165A>T (p.Pro55=) | |
9 | g.72694641G>A | CA373723837 | TMC1 | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.-150G>A (n.-150G>A) n.203G>A n.613G>A n.587G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) | |
9 | g.72694641G>C | CA373723838 | TMC1 | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.-150G>C (n.-150G>C) n.203G>C n.613G>C n.587G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.72694641G>T | CA373723839 | TMC1 | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.-150G>T (n.-150G>T) n.203G>T n.613G>T n.587G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72694642A>C | CA373723842 | TMC1 | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.-149A>C (n.-149A>C) n.204A>C n.614A>C n.588A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) | |
9 | g.72694642A>G | CA373723840 | TMC1 | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.-149A>G (n.-149A>G) n.204A>G n.614A>G n.588A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) | |
9 | g.72694642A>T | CA373723841 | TMC1 | c.164A>T (p.Glu55Val) c.-149A>T (n.-149A>T) n.204A>T n.614A>T n.588A>T c.752A>T (p.Glu251Val) c.167A>T (p.Glu56Val) | |
9 | g.72694643A>C | CA373723843 | TMC1 | c.165A>C (p.Glu55Asp) c.-148A>C (n.-148A>C) n.205A>C n.615A>C n.589A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) c.168A>C (p.Glu56Asp) | |
9 | g.72694643A>G | CA465188657 | TMC1 | c.165A>G (p.Glu55=) c.-148A>G (n.-148A>G) n.205A>G n.615A>G n.589A>G c.753A>G (p.Glu251=) c.168A>G (p.Glu56=) | gnomAD v4 |
9 | g.72694643A>T | CA373723844 | TMC1 | c.165A>T (p.Glu55Asp) c.-148A>T (n.-148A>T) n.205A>T n.615A>T n.589A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) c.168A>T (p.Glu56Asp) | |
9 | g.72694643_72694644insAGT | CA2516005844 | TMC1 | c.165_166insAGT (p.Glu55_Pro56insSer) c.-148_-147insAGT (n.-148_-147insAGT) n.205_206insAGT n.615_616insAGT n.589_590insAGT c.753_754insAGT (p.Glu251_Pro252insSer) c.168_169insAGT (p.Glu56_Pro57insSer) | |
9 | g.72694644C>A | CA373723845 | TMC1 | c.166C>A (p.Pro56Thr) c.-147C>A (n.-147C>A) n.206C>A n.616C>A n.590C>A c.754C>A (p.Pro252Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) | |
9 | g.72694644C>G | CA373723846 | TMC1 | c.166C>G (p.Pro56Ala) c.-147C>G (n.-147C>G) n.206C>G n.616C>G n.590C>G c.754C>G (p.Pro252Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) | |
9 | g.72694644C>T | CA373723847 | TMC1 | c.166C>T (p.Pro56Ser) c.-147C>T (n.-147C>T) n.206C>T n.616C>T n.590C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) | |
9 | g.72694645C>A | CA373723848 | TMC1 | c.167C>A (p.Pro56His) c.-146C>A (n.-146C>A) n.207C>A n.617C>A n.591C>A c.755C>A (p.Pro252His) c.170C>A (p.Pro57His) | |
9 | g.72694645C= | CA1855065517 | TMC1 | c.167C= (p.Pro56=) c.-146C= (n.-146C=) n.207C= n.617C= n.591C= c.755C= (p.Pro252=) c.170C= (p.Pro57=) | |
9 | g.72694645C>G | CA373723849 | TMC1 | c.167C>G (p.Pro56Arg) c.-146C>G (n.-146C>G) n.207C>G n.617C>G n.591C>G c.755C>G (p.Pro252Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) | |
9 | g.72694645C>T | CA373723850 | TMC1 | c.167C>T (p.Pro56Leu) c.-146C>T (n.-146C>T) n.207C>T n.617C>T n.591C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694646T>A | CA465188660 | TMC1 | c.168T>A (p.Pro56=) c.-145T>A (n.-145T>A) n.208T>A n.618T>A n.592T>A c.756T>A (p.Pro252=) c.171T>A (p.Pro57=) | |
9 | g.72694646T>C | CA465188662 | TMC1 | c.168T>C (p.Pro56=) c.-145T>C (n.-145T>C) n.208T>C n.618T>C n.592T>C c.756T>C (p.Pro252=) c.171T>C (p.Pro57=) | gnomAD v4 |
9 | g.72694646T>G | CA465188663 | TMC1 | c.168T>G (p.Pro56=) c.-145T>G (n.-145T>G) n.208T>G n.618T>G n.592T>G c.756T>G (p.Pro252=) c.171T>G (p.Pro57=) | |
9 | g.72694647G>A | CA373723851 | TMC1 | c.169G>A (p.Glu57Lys) c.-144G>A (n.-144G>A) n.209G>A n.619G>A n.593G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) | |
9 | g.72694647G>C | CA373723852 | TMC1 | c.169G>C (p.Glu57Gln) c.-144G>C (n.-144G>C) n.209G>C n.619G>C n.593G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72694647G= | CA1855065518 | TMC1 | c.169G= (p.Glu57=) c.-144G= (n.-144G=) n.209G= n.619G= n.593G= c.757G= (p.Glu253=) c.172G= (p.Glu58=) | |
9 | g.72694647G>T | CA373723853 | TMC1 | c.169G>T (p.Glu57Ter) c.-144G>T (n.-144G>T) n.209G>T n.619G>T n.593G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) | |
9 | g.72694648A>C | CA373723855 | TMC1 | c.170A>C (p.Glu57Ala) c.-143A>C (n.-143A>C) n.210A>C n.620A>C n.594A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) | |
9 | g.72694648A>G | CA373723856 | TMC1 | c.170A>G (p.Glu57Gly) c.-143A>G (n.-143A>G) n.210A>G n.620A>G n.594A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) | |
9 | g.72694648A>T | CA373723854 | TMC1 | c.170A>T (p.Glu57Val) c.-143A>T (n.-143A>T) n.210A>T n.620A>T n.594A>T c.758A>T (p.Glu253Val) c.173A>T (p.Glu58Val) | |
9 | g.72694649A>C | CA373723857 | TMC1 | c.171A>C (p.Glu57Asp) c.-142A>C (n.-142A>C) n.211A>C n.621A>C n.595A>C c.759A>C (p.Glu253Asp) c.174A>C (p.Glu58Asp) | |
9 | g.72694649A>G | CA465188665 | TMC1 | c.171A>G (p.Glu57=) c.-142A>G (n.-142A>G) n.211A>G n.621A>G n.595A>G c.759A>G (p.Glu253=) c.174A>G (p.Glu58=) | |
9 | g.72694649A>T | CA373723858 | TMC1 | c.171A>T (p.Glu57Asp) c.-142A>T (n.-142A>T) n.211A>T n.621A>T n.595A>T c.759A>T (p.Glu253Asp) c.174A>T (p.Glu58Asp) | |
9 | g.72694650C>A | CA373723859 | TMC1 | c.172C>A (p.Pro58Thr) c.-141C>A (n.-141C>A) n.212C>A n.622C>A n.596C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.72694650C>G | CA373723860 | TMC1 | c.172C>G (p.Pro58Ala) c.-141C>G (n.-141C>G) n.212C>G n.622C>G n.596C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) | |
9 | g.72694650C>T | CA373723861 | TMC1 | c.172C>T (p.Pro58Ser) c.-141C>T (n.-141C>T) n.212C>T n.622C>T n.596C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) | |
9 | g.72694650_72694651insATAGCA | CA1125393317 | TMC1 | c.172_173insATAGCA (p.Pro58delinsHisSerThr) c.-141_-140insATAGCA (n.-141_-140insATAGCA) n.212_213insATAGCA n.622_623insATAGCA n.596_597insATAGCA c.760_761insATAGCA (p.Pro254delinsHisSerThr) c.175_176insATAGCA (p.Pro59delinsHisSerThr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694651C>A | CA373723864 | TMC1 | c.173C>A (p.Pro58Gln) c.-140C>A (n.-140C>A) n.213C>A n.623C>A n.597C>A c.761C>A (p.Pro254Gln) c.176C>A (p.Pro59Gln) | |
9 | g.72694651C>G | CA373723863 | TMC1 | c.173C>G (p.Pro58Arg) c.-140C>G (n.-140C>G) n.213C>G n.623C>G n.597C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) | |
9 | g.72694651C>T | CA373723862 | TMC1 | c.173C>T (p.Pro58Leu) c.-140C>T (n.-140C>T) n.213C>T n.623C>T n.597C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) | |
9 | g.72694652A>C | CA465188669 | TMC1 | c.174A>C (p.Pro58=) c.-139A>C (n.-139A>C) n.214A>C n.624A>C n.598A>C c.762A>C (p.Pro254=) c.177A>C (p.Pro59=) | |
9 | g.72694652A>G | CA465188667 | TMC1 | c.174A>G (p.Pro58=) c.-139A>G (n.-139A>G) n.214A>G n.624A>G n.598A>G c.762A>G (p.Pro254=) c.177A>G (p.Pro59=) | |
9 | g.72694652A>T | CA465188668 | TMC1 | c.174A>T (p.Pro58=) c.-139A>T (n.-139A>T) n.214A>T n.624A>T n.598A>T c.762A>T (p.Pro254=) c.177A>T (p.Pro59=) | |
9 | g.72694653G>A | CA373723865 | TMC1 | c.175G>A (p.Glu59Lys) c.-138G>A (n.-138G>A) n.215G>A n.625G>A n.599G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) | |
9 | g.72694653G>C | CA373723866 | TMC1 | c.175G>C (p.Glu59Gln) c.-138G>C (n.-138G>C) n.215G>C n.625G>C n.599G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) | |
9 | g.72694653G>T | CA373723867 | TMC1 | c.175G>T (p.Glu59Ter) c.-138G>T (n.-138G>T) n.215G>T n.625G>T n.599G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) | |
9 | g.72694654A= | CA1855065519 | TMC1 | c.176A= (p.Glu59=) c.-137A= (n.-137A=) n.216A= n.626A= n.600A= c.764A= (p.Glu255=) c.179A= (p.Glu60=) | |
9 | g.72694654A>C | CA373723868 | TMC1 | c.176A>C (p.Glu59Ala) c.-137A>C (n.-137A>C) n.216A>C n.626A>C n.600A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) | |
9 | g.72694654A>G | CA373723869 | TMC1 | c.176A>G (p.Glu59Gly) c.-137A>G (n.-137A>G) n.216A>G n.626A>G n.600A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694654A>T | CA373723870 | TMC1 | c.176A>T (p.Glu59Val) c.-137A>T (n.-137A>T) n.216A>T n.626A>T n.600A>T c.764A>T (p.Glu255Val) c.179A>T (p.Glu60Val) | gnomAD v4 |
9 | g.72694655G>A | CA5081617 | TMC1 | c.177G>A (p.Glu59=) c.-136G>A (n.-136G>A) n.217G>A n.627G>A n.601G>A c.765G>A (p.Glu255=) c.180G>A (p.Glu60=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694655G>C | CA373723872 | TMC1 | c.177G>C (p.Glu59Asp) c.-136G>C (n.-136G>C) n.217G>C n.627G>C n.601G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) c.180G>C (p.Glu60Asp) | |
9 | g.72694655G= | CA1855065520 | TMC1 | c.177G= (p.Glu59=) c.-136G= (n.-136G=) n.217G= n.627G= n.601G= c.765G= (p.Glu255=) c.180G= (p.Glu60=) | |
9 | g.72694655G>T | CA373723871 | TMC1 | c.177G>T (p.Glu59Asp) c.-136G>T (n.-136G>T) n.217G>T n.627G>T n.601G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) c.180G>T (p.Glu60Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.72694656G>A | CA373723873 | TMC1 | c.178G>A (p.Asp60Asn) c.-135G>A (n.-135G>A) n.218G>A n.628G>A n.602G>A c.766G>A (p.Asp256Asn) c.181G>A (p.Asp61Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.72694656G>C | CA373723874 | TMC1 | c.178G>C (p.Asp60His) c.-135G>C (n.-135G>C) n.218G>C n.628G>C n.602G>C c.766G>C (p.Asp256His) c.181G>C (p.Asp61His) | dbSNP |
9 | g.72694656G>T | CA373723875 | TMC1 | c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.-135G>T (n.-135G>T) n.218G>T n.628G>T n.602G>T c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) | |
9 | g.72694657A>C | CA373723876 | TMC1 | c.179A>C (p.Asp60Ala) c.-134A>C (n.-134A>C) n.219A>C n.629A>C n.603A>C c.767A>C (p.Asp256Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) | |
9 | g.72694657A>G | CA373723877 | TMC1 | c.179A>G (p.Asp60Gly) c.-134A>G (n.-134A>G) n.219A>G n.629A>G n.603A>G c.767A>G (p.Asp256Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) | |
9 | g.72694657A>T | CA373723878 | TMC1 | c.179A>T (p.Asp60Val) c.-134A>T (n.-134A>T) n.219A>T n.629A>T n.603A>T c.767A>T (p.Asp256Val) c.182A>T (p.Asp61Val) | |
9 | g.72694658T>A | CA373723879 | TMC1 | c.180T>A (p.Asp60Glu) c.-133T>A (n.-133T>A) n.220T>A n.630T>A n.604T>A c.768T>A (p.Asp256Glu) c.183T>A (p.Asp61Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.72694658T>C | CA465188688 | TMC1 | c.180T>C (p.Asp60=) c.-133T>C (n.-133T>C) n.220T>C n.630T>C n.604T>C c.768T>C (p.Asp256=) c.183T>C (p.Asp61=) | |
9 | g.72694658T>G | CA373723880 | TMC1 | c.180T>G (p.Asp60Glu) c.-133T>G (n.-133T>G) n.220T>G n.630T>G n.604T>G c.768T>G (p.Asp256Glu) c.183T>G (p.Asp61Glu) | |
9 | g.72694659G>A | CA5081618 | TMC1 | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-132G>A (n.-132G>A) n.221G>A n.631G>A n.605G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694659G>C | CA373723881 | TMC1 | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-132G>C (n.-132G>C) n.221G>C n.631G>C n.605G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) | |
9 | g.72694659G= | CA1855065521 | TMC1 | c.181G= (p.Glu61=) c.-132G= (n.-132G=) n.221G= n.631G= n.605G= c.769G= (p.Glu257=) c.184G= (p.Glu62=) | |
9 | g.72694659G>T | CA373723882 | TMC1 | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-132G>T (n.-132G>T) n.221G>T n.631G>T n.605G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) | |
9 | g.72694660A>C | CA373723885 | TMC1 | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-131A>C (n.-131A>C) n.222A>C n.632A>C n.606A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) | |
9 | g.72694660A>G | CA373723884 | TMC1 | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.-131A>G (n.-131A>G) n.222A>G n.632A>G n.606A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) | |
9 | g.72694660A>T | CA373723883 | TMC1 | c.182A>T (p.Glu61Val) c.-131A>T (n.-131A>T) n.222A>T n.632A>T n.606A>T c.770A>T (p.Glu257Val) c.185A>T (p.Glu62Val) | |
9 | g.72694661A>C | CA373723886 | TMC1 | c.183A>C (p.Glu61Asp) c.-130A>C (n.-130A>C) n.223A>C n.633A>C n.607A>C c.771A>C (p.Glu257Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) | |
9 | g.72694661A>G | CA465188701 | TMC1 | c.183A>G (p.Glu61=) c.-130A>G (n.-130A>G) n.223A>G n.633A>G n.607A>G c.771A>G (p.Glu257=) c.186A>G (p.Glu62=) | gnomAD v4 |
9 | g.72694661A>T | CA373723887 | TMC1 | c.183A>T (p.Glu61Asp) c.-130A>T (n.-130A>T) n.223A>T n.633A>T n.607A>T c.771A>T (p.Glu257Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) | |
9 | g.72694662G>A | CA373723888 | TMC1 | c.184G>A (p.Glu62Lys) c.-129G>A (n.-129G>A) n.224G>A n.634G>A n.608G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694662G>C | CA373723890 | TMC1 | c.184G>C (p.Glu62Gln) c.-129G>C (n.-129G>C) n.224G>C n.634G>C n.608G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) | |
9 | g.72694662G= | CA1855065522 | TMC1 | c.184G= (p.Glu62=) c.-129G= (n.-129G=) n.224G= n.634G= n.608G= c.772G= (p.Glu258=) c.187G= (p.Glu63=) | |
9 | g.72694662G>T | CA373723889 | TMC1 | c.184G>T (p.Glu62Ter) c.-129G>T (n.-129G>T) n.224G>T n.634G>T n.608G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) | |
9 | g.72694663A>C | CA373723891 | TMC1 | c.185A>C (p.Glu62Ala) c.-128A>C (n.-128A>C) n.225A>C n.635A>C n.609A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) | |
9 | g.72694663A>G | CA373723893 | TMC1 | c.185A>G (p.Glu62Gly) c.-128A>G (n.-128A>G) n.225A>G n.635A>G n.609A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) | |
9 | g.72694663A>T | CA373723892 | TMC1 | c.185A>T (p.Glu62Val) c.-128A>T (n.-128A>T) n.225A>T n.635A>T n.609A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.188A>T (p.Glu63Val) | |
9 | g.72694664A= | CA1855065523 | TMC1 | c.186A= (p.Glu62=) c.-127A= (n.-127A=) n.226A= n.636A= n.610A= c.774A= (p.Glu258=) c.189A= (p.Glu63=) | |
9 | g.72694664A>C | CA373723894 | TMC1 | c.186A>C (p.Glu62Asp) c.-127A>C (n.-127A>C) n.226A>C n.636A>C n.610A>C c.774A>C (p.Glu258Asp) c.189A>C (p.Glu63Asp) | |
9 | g.72694664A>G | CA465188709 | TMC1 | c.186A>G (p.Glu62=) c.-127A>G (n.-127A>G) n.226A>G n.636A>G n.610A>G c.774A>G (p.Glu258=) c.189A>G (p.Glu63=) | |
9 | g.72694664A>T | CA373723895 | TMC1 | c.186A>T (p.Glu62Asp) c.-127A>T (n.-127A>T) n.226A>T n.636A>T n.610A>T c.774A>T (p.Glu258Asp) c.189A>T (p.Glu63Asp) | dbSNP |
9 | g.72694665A>C | CA373723896 | TMC1 | c.187A>C (p.Thr63Pro) c.-126A>C (n.-126A>C) n.227A>C n.637A>C n.611A>C c.775A>C (p.Thr259Pro) c.190A>C (p.Thr64Pro) | |
9 | g.72694665A>G | CA373723897 | TMC1 | c.187A>G (p.Thr63Ala) c.-126A>G (n.-126A>G) n.227A>G n.637A>G n.611A>G c.775A>G (p.Thr259Ala) c.190A>G (p.Thr64Ala) | |
9 | g.72694665A>T | CA373723898 | TMC1 | c.187A>T (p.Thr63Ser) c.-126A>T (n.-126A>T) n.227A>T n.637A>T n.611A>T c.775A>T (p.Thr259Ser) c.190A>T (p.Thr64Ser) | |
9 | g.72694666C>A | CA373723899 | TMC1 | c.188C>A (p.Thr63Lys) c.-125C>A (n.-125C>A) n.228C>A n.638C>A n.612C>A c.776C>A (p.Thr259Lys) c.191C>A (p.Thr64Lys) | dbSNP |
9 | g.72694666C= | CA1855065524 | TMC1 | c.188C= (p.Thr63=) c.-125C= (n.-125C=) n.228C= n.638C= n.612C= c.776C= (p.Thr259=) c.191C= (p.Thr64=) | |
9 | g.72694666C>G | CA373723900 | TMC1 | c.188C>G (p.Thr63Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) n.228C>G n.638C>G n.612C>G c.776C>G (p.Thr259Arg) c.191C>G (p.Thr64Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.72694666C>T | CA373723901 | TMC1 | c.188C>T (p.Thr63Ile) c.-125C>T (n.-125C>T) n.228C>T n.638C>T n.612C>T c.776C>T (p.Thr259Ile) c.191C>T (p.Thr64Ile) | |
9 | g.72694667A>C | CA465188721 | TMC1 | c.189A>C (p.Thr63=) c.-124A>C (n.-124A>C) n.229A>C n.639A>C n.613A>C c.777A>C (p.Thr259=) c.192A>C (p.Thr64=) | |
9 | g.72694667A>G | CA465188723 | TMC1 | c.189A>G (p.Thr63=) c.-124A>G (n.-124A>G) n.229A>G n.639A>G n.613A>G c.777A>G (p.Thr259=) c.192A>G (p.Thr64=) | |
9 | g.72694667A>T | CA465188724 | TMC1 | c.189A>T (p.Thr63=) c.-124A>T (n.-124A>T) n.229A>T n.639A>T n.613A>T c.777A>T (p.Thr259=) c.192A>T (p.Thr64=) | |
9 | g.72694668A>C | CA465188727 | TMC1 | c.190A>C (p.Arg64=) c.-123A>C (n.-123A>C) n.230A>C n.640A>C n.614A>C c.778A>C (p.Arg260=) c.193A>C (p.Arg65=) | |
9 | g.72694668A>G | CA373723902 | TMC1 | c.190A>G (p.Arg64Gly) c.-123A>G (n.-123A>G) n.230A>G n.640A>G n.614A>G c.778A>G (p.Arg260Gly) c.193A>G (p.Arg65Gly) | dbSNP |
9 | g.72694668A>T | CA373723903 | TMC1 | c.190A>T (p.Arg64Trp) c.-123A>T (n.-123A>T) n.230A>T n.640A>T n.614A>T c.778A>T (p.Arg260Trp) c.193A>T (p.Arg65Trp) | |
9 | g.72694669G>A | CA373723904 | TMC1 | c.191G>A (p.Arg64Lys) c.-122G>A (n.-122G>A) n.231G>A n.641G>A n.615G>A c.779G>A (p.Arg260Lys) c.194G>A (p.Arg65Lys) | |
9 | g.72694669G>C | CA373723905 | TMC1 | c.191G>C (p.Arg64Thr) c.-122G>C (n.-122G>C) n.231G>C n.641G>C n.615G>C c.779G>C (p.Arg260Thr) c.194G>C (p.Arg65Thr) | |
9 | g.72694669G>T | CA373723906 | TMC1 | c.191G>T (p.Arg64Met) c.-122G>T (n.-122G>T) n.231G>T n.641G>T n.615G>T c.779G>T (p.Arg260Met) c.194G>T (p.Arg65Met) | |
9 | g.72694670G>A | CA465188733 | TMC1 | c.192G>A (p.Arg64=) c.-121G>A (n.-121G>A) n.232G>A n.642G>A n.616G>A c.780G>A (p.Arg260=) c.195G>A (p.Arg65=) | |
9 | g.72694670G>C | CA373723907 | TMC1 | c.192G>C (p.Arg64Ser) c.-121G>C (n.-121G>C) n.232G>C n.642G>C n.616G>C c.780G>C (p.Arg260Ser) c.195G>C (p.Arg65Ser) | |
9 | g.72694670G>T | CA373723908 | TMC1 | c.192G>T (p.Arg64Ser) c.-121G>T (n.-121G>T) n.232G>T n.642G>T n.616G>T c.780G>T (p.Arg260Ser) c.195G>T (p.Arg65Ser) | |
9 | g.72694671A= | CA1855065525 | TMC1 | c.193A= (p.Lys65=) c.-120A= (n.-120A=) n.233A= n.643A= n.617A= c.781A= (p.Lys261=) c.196A= (p.Lys66=) | |
9 | g.72694671A>C | CA373723909 | TMC1 | c.193A>C (p.Lys65Gln) c.-120A>C (n.-120A>C) n.233A>C n.643A>C n.617A>C c.781A>C (p.Lys261Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) | |
9 | g.72694671A>G | CA5081619 | TMC1 | c.193A>G (p.Lys65Glu) c.-120A>G (n.-120A>G) n.233A>G n.643A>G n.617A>G c.781A>G (p.Lys261Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694671A>T | CA373723910 | TMC1 | c.193A>T (p.Lys65Ter) c.-120A>T (n.-120A>T) n.233A>T n.643A>T n.617A>T c.781A>T (p.Lys261Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) | |
9 | g.72694671_72694672insGTAATGTC | CA588651613 | TMC1 | c.193_194insGTAATGTC (p.Lys65SerfsTer14) c.-120_-119insGTAATGTC (n.-120_-119insGTAATGTC) n.233_234insGTAATGTC n.643_644insGTAATGTC n.617_618insGTAATGTC c.781_782insGTAATGTC (p.Lys261SerfsTer14) c.196_197insGTAATGTC (p.Lys66SerfsTer14) | gnomAD v2 |
9 | g.72694672A>C | CA373723911 | TMC1 | c.194A>C (p.Lys65Thr) c.-119A>C (n.-119A>C) n.234A>C n.644A>C n.618A>C c.782A>C (p.Lys261Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) | |
9 | g.72694672A>G | CA373723912 | TMC1 | c.194A>G (p.Lys65Arg) c.-119A>G (n.-119A>G) n.234A>G n.644A>G n.618A>G c.782A>G (p.Lys261Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.72694672A>T | CA373723913 | TMC1 | c.194A>T (p.Lys65Met) c.-119A>T (n.-119A>T) n.234A>T n.644A>T n.618A>T c.782A>T (p.Lys261Met) c.197A>T (p.Lys66Met) | |
9 | g.72694673G>A | CA465188742 | TMC1 | c.195G>A (p.Lys65=) c.-118G>A (n.-118G>A) n.235G>A n.645G>A n.619G>A c.783G>A (p.Lys261=) c.198G>A (p.Lys66=) | |
9 | g.72694673G>C | CA373723914 | TMC1 | c.195G>C (p.Lys65Asn) c.-118G>C (n.-118G>C) n.235G>C n.645G>C n.619G>C c.783G>C (p.Lys261Asn) c.198G>C (p.Lys66Asn) | |
9 | g.72694673G>T | CA373723915 | TMC1 | c.195G>T (p.Lys65Asn) c.-118G>T (n.-118G>T) n.235G>T n.645G>T n.619G>T c.783G>T (p.Lys261Asn) c.198G>T (p.Lys66Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.72694674G>A | CA5081620 | TMC1 | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.-117G>A (n.-117G>A) n.236G>A n.646G>A n.620G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694674G>C | CA373723916 | TMC1 | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.-117G>C (n.-117G>C) n.236G>C n.646G>C n.620G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.72694674G= | CA1855065526 | TMC1 | c.196G= (p.Ala66=) c.-117G= (n.-117G=) n.236G= n.646G= n.620G= c.784G= (p.Ala262=) c.199G= (p.Ala67=) | |
9 | g.72694674G>T | CA373723917 | TMC1 | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.-117G>T (n.-117G>T) n.236G>T n.646G>T n.620G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) | |
9 | g.72694675C>A | CA373723918 | TMC1 | c.197C>A (p.Ala66Glu) c.-116C>A (n.-116C>A) n.237C>A n.647C>A n.621C>A c.785C>A (p.Ala262Glu) c.200C>A (p.Ala67Glu) | COSMIC |
9 | g.72694675C>G | CA373723919 | TMC1 | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.-116C>G (n.-116C>G) n.237C>G n.647C>G n.621C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) | |
9 | g.72694675C>T | CA373723920 | TMC1 | c.197C>T (p.Ala66Val) c.-116C>T (n.-116C>T) n.237C>T n.647C>T n.621C>T c.785C>T (p.Ala262Val) c.200C>T (p.Ala67Val) | |
9 | g.72694676A= | CA1855065527 | TMC1 | c.198A= (p.Ala66=) c.-115A= (n.-115A=) n.238A= n.648A= n.622A= c.786A= (p.Ala262=) c.201A= (p.Ala67=) | |
9 | g.72694676A>C | CA465188753 | TMC1 | c.198A>C (p.Ala66=) c.-115A>C (n.-115A>C) n.238A>C n.648A>C n.622A>C c.786A>C (p.Ala262=) c.201A>C (p.Ala67=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694676A>G | CA465188755 | TMC1 | c.198A>G (p.Ala66=) c.-115A>G (n.-115A>G) n.238A>G n.648A>G n.622A>G c.786A>G (p.Ala262=) c.201A>G (p.Ala67=) | gnomAD v4 |
9 | g.72694676A>T | CA465188757 | TMC1 | c.198A>T (p.Ala66=) c.-115A>T (n.-115A>T) n.238A>T n.648A>T n.622A>T c.786A>T (p.Ala262=) c.201A>T (p.Ala67=) | |
9 | g.72694677A>C | CA465188760 | TMC1 | c.199A>C (p.Arg67=) c.-114A>C (n.-114A>C) n.239A>C n.649A>C n.623A>C c.787A>C (p.Arg263=) c.202A>C (p.Arg68=) | |
9 | g.72694677A>G | CA373723921 | TMC1 | c.199A>G (p.Arg67Gly) c.-114A>G (n.-114A>G) n.239A>G n.649A>G n.623A>G c.787A>G (p.Arg263Gly) c.202A>G (p.Arg68Gly) | |
9 | g.72694677A>T | CA373723922 | TMC1 | c.199A>T (p.Arg67Ter) c.-114A>T (n.-114A>T) n.239A>T n.649A>T n.623A>T c.787A>T (p.Arg263Ter) c.202A>T (p.Arg68Ter) | |
9 | g.72694678G>A | CA373723923 | TMC1 | c.200G>A (p.Arg67Lys) c.-113G>A (n.-113G>A) n.240G>A n.650G>A n.624G>A c.788G>A (p.Arg263Lys) c.203G>A (p.Arg68Lys) | |
9 | g.72694678G>C | CA373723924 | TMC1 | c.200G>C (p.Arg67Thr) c.-113G>C (n.-113G>C) n.240G>C n.650G>C n.624G>C c.788G>C (p.Arg263Thr) c.203G>C (p.Arg68Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694678G= | CA1855065528 | TMC1 | c.200G= (p.Arg67=) c.-113G= (n.-113G=) n.240G= n.650G= n.624G= c.788G= (p.Arg263=) c.203G= (p.Arg68=) | |
9 | g.72694678G>T | CA373723925 | TMC1 | c.200G>T (p.Arg67Ile) c.-113G>T (n.-113G>T) n.240G>T n.650G>T n.624G>T c.788G>T (p.Arg263Ile) c.203G>T (p.Arg68Ile) | |
9 | g.72694679A>C | CA373723926 | TMC1 | c.201A>C (p.Arg67Ser) c.-112A>C (n.-112A>C) n.241A>C n.651A>C n.625A>C c.789A>C (p.Arg263Ser) c.204A>C (p.Arg68Ser) | |
9 | g.72694679A>G | CA465188769 | TMC1 | c.201A>G (p.Arg67=) c.-112A>G (n.-112A>G) n.241A>G n.651A>G n.625A>G c.789A>G (p.Arg263=) c.204A>G (p.Arg68=) | |
9 | g.72694679A>T | CA373723927 | TMC1 | c.201A>T (p.Arg67Ser) c.-112A>T (n.-112A>T) n.241A>T n.651A>T n.625A>T c.789A>T (p.Arg263Ser) c.204A>T (p.Arg68Ser) | |
9 | g.72694680G>A | CA373723928 | TMC1 | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.-111G>A (n.-111G>A) n.242G>A n.652G>A n.626G>A c.790G>A (p.Glu264Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) | |
9 | g.72694680G>C | CA373723929 | TMC1 | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.-111G>C (n.-111G>C) n.242G>C n.652G>C n.626G>C c.790G>C (p.Glu264Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) | |
9 | g.72694680G>T | CA373723930 | TMC1 | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.-111G>T (n.-111G>T) n.242G>T n.652G>T n.626G>T c.790G>T (p.Glu264Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) | |
9 | g.72694681A= | CA1855065529 | TMC1 | c.203A= (p.Glu68=) c.-110A= (n.-110A=) n.243A= n.653A= n.627A= c.791A= (p.Glu264=) c.206A= (p.Glu69=) | |
9 | g.72694681A>C | CA373723931 | TMC1 | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.-110A>C (n.-110A>C) n.243A>C n.653A>C n.627A>C c.791A>C (p.Glu264Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) | |
9 | g.72694681A>G | CA5081621 | TMC1 | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.-110A>G (n.-110A>G) n.243A>G n.653A>G n.627A>G c.791A>G (p.Glu264Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694681A>T | CA373723932 | TMC1 | c.203A>T (p.Glu68Val) c.-110A>T (n.-110A>T) n.243A>T n.653A>T n.627A>T c.791A>T (p.Glu264Val) c.206A>T (p.Glu69Val) | |
9 | g.72694682A>C | CA373723933 | TMC1 | c.204A>C (p.Glu68Asp) c.-109A>C (n.-109A>C) n.244A>C n.654A>C n.628A>C c.792A>C (p.Glu264Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) | |
9 | g.72694682A>G | CA465188786 | TMC1 | c.204A>G (p.Glu68=) c.-109A>G (n.-109A>G) n.244A>G n.654A>G n.628A>G c.792A>G (p.Glu264=) c.207A>G (p.Glu69=) | |
9 | g.72694682A>T | CA373723934 | TMC1 | c.204A>T (p.Glu68Asp) c.-109A>T (n.-109A>T) n.244A>T n.654A>T n.628A>T c.792A>T (p.Glu264Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) | |
9 | g.72694683A>C | CA373723935 | TMC1 | c.205A>C (p.Lys69Gln) c.-108A>C (n.-108A>C) n.245A>C n.655A>C n.629A>C c.793A>C (p.Lys265Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) | |
9 | g.72694683A>G | CA373723937 | TMC1 | c.205A>G (p.Lys69Glu) c.-108A>G (n.-108A>G) n.245A>G n.655A>G n.629A>G c.793A>G (p.Lys265Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) | |
9 | g.72694683A>T | CA373723936 | TMC1 | c.205A>T (p.Lys69Ter) c.-108A>T (n.-108A>T) n.245A>T n.655A>T n.629A>T c.793A>T (p.Lys265Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) | |
9 | g.72694684A>C | CA373723938 | TMC1 | c.206A>C (p.Lys69Thr) c.-107A>C (n.-107A>C) n.246A>C n.656A>C n.630A>C c.794A>C (p.Lys265Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) | |
9 | g.72694684A>G | CA373723939 | TMC1 | c.206A>G (p.Lys69Arg) c.-107A>G (n.-107A>G) n.246A>G n.656A>G n.630A>G c.794A>G (p.Lys265Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) | |
9 | g.72694684A>T | CA373723940 | TMC1 | c.206A>T (p.Lys69Ile) c.-107A>T (n.-107A>T) n.246A>T n.656A>T n.630A>T c.794A>T (p.Lys265Ile) c.209A>T (p.Lys70Ile) | |
9 | g.72694685A>C | CA373723941 | TMC1 | c.207A>C (p.Lys69Asn) c.-106A>C (n.-106A>C) n.247A>C n.657A>C n.631A>C c.795A>C (p.Lys265Asn) c.210A>C (p.Lys70Asn) | |
9 | g.72694685A>G | CA465188799 | TMC1 | c.207A>G (p.Lys69=) c.-106A>G (n.-106A>G) n.247A>G n.657A>G n.631A>G c.795A>G (p.Lys265=) c.210A>G (p.Lys70=) | |
9 | g.72694685A>T | CA373723942 | TMC1 | c.207A>T (p.Lys69Asn) c.-106A>T (n.-106A>T) n.247A>T n.657A>T n.631A>T c.795A>T (p.Lys265Asn) c.210A>T (p.Lys70Asn) | |
9 | g.72694687_72694690del | CA2690286165 | TMC1 | c.209_212del (p.Glu70GlyfsTer5) c.-104_-101del (n.-104_-101del) n.249_252del n.659_662del n.633_636del c.797_800del (p.Glu266GlyfsTer5) c.212_215del (p.Glu71GlyfsTer5) | gnomAD v4 |
9 | g.72694686G>A | CA373723943 | TMC1 | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.-105G>A (n.-105G>A) n.248G>A n.658G>A n.632G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694686G>C | CA373723944 | TMC1 | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.-105G>C (n.-105G>C) n.248G>C n.658G>C n.632G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) | |
9 | g.72694686G>T | CA373723945 | TMC1 | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.-105G>T (n.-105G>T) n.248G>T n.658G>T n.632G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) | |
9 | g.72694687A= | CA1855065530 | TMC1 | c.209A= (p.Glu70=) c.-104A= (n.-104A=) n.249A= n.659A= n.633A= c.797A= (p.Glu266=) c.212A= (p.Glu71=) | |
9 | g.72694687A>C | CA373723946 | TMC1 | c.209A>C (p.Glu70Ala) c.-104A>C (n.-104A>C) n.249A>C n.659A>C n.633A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694687A>G | CA373723947 | TMC1 | c.209A>G (p.Glu70Gly) c.-104A>G (n.-104A>G) n.249A>G n.659A>G n.633A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.72694687A>T | CA373723948 | TMC1 | c.209A>T (p.Glu70Val) c.-104A>T (n.-104A>T) n.249A>T n.659A>T n.633A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.212A>T (p.Glu71Val) | |
9 | g.72694687_72694688delinsAG | CA1855065531 | TMC1 | c.209_210delinsAG (p.Glu70=) c.-104_-103delinsAG (n.-104_-103delinsAG) n.249_250delinsAG n.659_660delinsAG n.633_634delinsAG c.797_798delinsAG (p.Glu266=) c.212_213delinsAG (p.Glu71=) | |
9 | g.72694688del | CA1855065532 | TMC1 | c.210del (p.Arg71GlyfsTer5) c.-103del (n.-103del) n.250del n.660del n.634del c.798del (p.Arg267GlyfsTer5) c.213del (p.Arg72GlyfsTer5) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72694688G>A | CA465188808 | TMC1 | c.210G>A (p.Glu70=) c.-103G>A (n.-103G>A) n.250G>A n.660G>A n.634G>A c.798G>A (p.Glu266=) c.213G>A (p.Glu71=) | |
9 | g.72694688G>C | CA373723949 | TMC1 | c.210G>C (p.Glu70Asp) c.-103G>C (n.-103G>C) n.250G>C n.660G>C n.634G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) | |
9 | g.72694688G>T | CA373723950 | TMC1 | c.210G>T (p.Glu70Asp) c.-103G>T (n.-103G>T) n.250G>T n.660G>T n.634G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) | |
9 | g.72694698_72694700dup | CA2579353993 | TMC1 | c.220_222dup (p.Arg74_Leu75insArg) c.-93_-91dup (n.-93_-91dup) n.260_262dup n.670_672dup n.644_646dup c.808_810dup (p.Arg270_Leu271insArg) c.223_225dup (p.Arg75_Leu76insArg) | gnomAD v4 |
9 | g.72694698_72694700del | CA2690286166 | TMC1 | c.220_222del (p.Arg74del) c.-93_-91del (n.-93_-91del) n.260_262del n.670_672del n.644_646del c.808_810del (p.Arg270del) c.223_225del (p.Arg75del) | gnomAD v4 |
9 | g.72694689A= | CA1855065533 | TMC1 | c.211A= (p.Arg71=) c.-102A= (n.-102A=) n.251A= n.661A= n.635A= c.799A= (p.Arg267=) c.214A= (p.Arg72=) | |
9 | g.72694689A>C | CA465188810 | TMC1 | c.211A>C (p.Arg71=) c.-102A>C (n.-102A>C) n.251A>C n.661A>C n.635A>C c.799A>C (p.Arg267=) c.214A>C (p.Arg72=) | |
9 | g.72694689A>G | CA193345801 | TMC1 | c.211A>G (p.Arg71Gly) c.-102A>G (n.-102A>G) n.251A>G n.661A>G n.635A>G c.799A>G (p.Arg267Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694689A>T | CA373723951 | TMC1 | c.211A>T (p.Arg71Trp) c.-102A>T (n.-102A>T) n.251A>T n.661A>T n.635A>T c.799A>T (p.Arg267Trp) c.214A>T (p.Arg72Trp) | |
9 | g.72694690G>A | CA373723952 | TMC1 | c.212G>A (p.Arg71Lys) c.-101G>A (n.-101G>A) n.252G>A n.662G>A n.636G>A c.800G>A (p.Arg267Lys) c.215G>A (p.Arg72Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72694690G>C | CA373723953 | TMC1 | c.212G>C (p.Arg71Thr) c.-101G>C (n.-101G>C) n.252G>C n.662G>C n.636G>C c.800G>C (p.Arg267Thr) c.215G>C (p.Arg72Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694690G= | CA1855065534 | TMC1 | c.212G= (p.Arg71=) c.-101G= (n.-101G=) n.252G= n.662G= n.636G= c.800G= (p.Arg267=) c.215G= (p.Arg72=) | |
9 | g.72694690G>T | CA373723954 | TMC1 | c.212G>T (p.Arg71Met) c.-101G>T (n.-101G>T) n.252G>T n.662G>T n.636G>T c.800G>T (p.Arg267Met) c.215G>T (p.Arg72Met) | |
9 | g.72694691G>A | CA465188820 | TMC1 | c.213G>A (p.Arg71=) c.-100G>A (n.-100G>A) n.253G>A n.663G>A n.637G>A c.801G>A (p.Arg267=) c.216G>A (p.Arg72=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72694691G>C | CA373723955 | TMC1 | c.213G>C (p.Arg71Ser) c.-100G>C (n.-100G>C) n.253G>C n.663G>C n.637G>C c.801G>C (p.Arg267Ser) c.216G>C (p.Arg72Ser) | |
9 | g.72694691G= | CA1855065535 | TMC1 | c.213G= (p.Arg71=) c.-100G= (n.-100G=) n.253G= n.663G= n.637G= c.801G= (p.Arg267=) c.216G= (p.Arg72=) | |
9 | g.72694691G>T | CA373723956 | TMC1 | c.213G>T (p.Arg71Ser) c.-100G>T (n.-100G>T) n.253G>T n.663G>T n.637G>T c.801G>T (p.Arg267Ser) c.216G>T (p.Arg72Ser) | |
9 | g.72694692del | CA2784610349 | TMC1 | c.214del (p.Arg72GlyfsTer4) c.-99del (n.-99del) n.254del n.664del n.638del c.802del (p.Arg268GlyfsTer4) c.217del (p.Arg73GlyfsTer4) | |
9 | g.72694692A= | CA1855065536 | TMC1 | c.214A= (p.Arg72=) c.-99A= (n.-99A=) n.254A= n.664A= n.638A= c.802A= (p.Arg268=) c.217A= (p.Arg73=) | |
9 | g.72694692A>C | CA465188827 | TMC1 | c.214A>C (p.Arg72=) c.-99A>C (n.-99A>C) n.254A>C n.664A>C n.638A>C c.802A>C (p.Arg268=) c.217A>C (p.Arg73=) | |
9 | g.72694692A>G | CA373723957 | TMC1 | c.214A>G (p.Arg72Gly) c.-99A>G (n.-99A>G) n.254A>G n.664A>G n.638A>G c.802A>G (p.Arg268Gly) c.217A>G (p.Arg73Gly) | |
9 | g.72694692A>T | CA373723958 | TMC1 | c.214A>T (p.Arg72Trp) c.-99A>T (n.-99A>T) n.254A>T n.664A>T n.638A>T c.802A>T (p.Arg268Trp) c.217A>T (p.Arg73Trp) | |
9 | g.72694693G>A | CA373723959 | TMC1 | c.215G>A (p.Arg72Lys) c.-98G>A (n.-98G>A) n.255G>A n.665G>A n.639G>A c.803G>A (p.Arg268Lys) c.218G>A (p.Arg73Lys) | dbSNP |
9 | g.72694693G>C | CA373723960 | TMC1 | c.215G>C (p.Arg72Thr) c.-98G>C (n.-98G>C) n.255G>C n.665G>C n.639G>C c.803G>C (p.Arg268Thr) c.218G>C (p.Arg73Thr) | |
9 | g.72694693G= | CA1855065537 | TMC1 | c.215G= (p.Arg72=) c.-98G= (n.-98G=) n.255G= n.665G= n.639G= c.803G= (p.Arg268=) c.218G= (p.Arg73=) | |
9 | g.72694693G>T | CA373723961 | TMC1 | c.215G>T (p.Arg72Met) c.-98G>T (n.-98G>T) n.255G>T n.665G>T n.639G>T c.803G>T (p.Arg268Met) c.218G>T (p.Arg73Met) | |
9 | g.72694693_72694697dup | CA273627 | TMC1 | c.215_219dup (p.Arg74GlyfsTer4) c.-98_-94dup (n.-98_-94dup) n.255_259dup n.665_669dup n.639_643dup c.803_807dup (p.Arg270GlyfsTer4) c.218_222dup (p.Arg75GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP |
9 | g.72694694G>A | CA465188838 | TMC1 | c.216G>A (p.Arg72=) c.-97G>A (n.-97G>A) n.256G>A n.666G>A n.640G>A c.804G>A (p.Arg268=) c.219G>A (p.Arg73=) | |
9 | g.72694694G>C | CA373723962 | TMC1 | c.216G>C (p.Arg72Ser) c.-97G>C (n.-97G>C) n.256G>C n.666G>C n.640G>C c.804G>C (p.Arg268Ser) c.219G>C (p.Arg73Ser) | |
9 | g.72694694G>T | CA373723963 | TMC1 | c.216G>T (p.Arg72Ser) c.-97G>T (n.-97G>T) n.256G>T n.666G>T n.640G>T c.804G>T (p.Arg268Ser) c.219G>T (p.Arg73Ser) | |
9 | g.72694695A>C | CA465188842 | TMC1 | c.217A>C (p.Arg73=) c.-96A>C (n.-96A>C) n.257A>C n.667A>C n.641A>C c.805A>C (p.Arg269=) c.220A>C (p.Arg74=) | |
9 | g.72694695A>G | CA373723964 | TMC1 | c.217A>G (p.Arg73Gly) c.-96A>G (n.-96A>G) n.257A>G n.667A>G n.641A>G c.805A>G (p.Arg269Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) | |
9 | g.72694695A>T | CA373723965 | TMC1 | c.217A>T (p.Arg73Trp) c.-96A>T (n.-96A>T) n.257A>T n.667A>T n.641A>T c.805A>T (p.Arg269Trp) c.220A>T (p.Arg74Trp) | |
9 | g.72694696G>A | CA373723966 | TMC1 | c.218G>A (p.Arg73Lys) c.-95G>A (n.-95G>A) n.258G>A n.668G>A n.642G>A c.806G>A (p.Arg269Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694696G>C | CA373723967 | TMC1 | c.218G>C (p.Arg73Thr) c.-95G>C (n.-95G>C) n.258G>C n.668G>C n.642G>C c.806G>C (p.Arg269Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) | |
9 | g.72694696G= | CA1855065538 | TMC1 | c.218G= (p.Arg73=) c.-95G= (n.-95G=) n.258G= n.668G= n.642G= c.806G= (p.Arg269=) c.221G= (p.Arg74=) | |
9 | g.72694696G>T | CA373723968 | TMC1 | c.218G>T (p.Arg73Met) c.-95G>T (n.-95G>T) n.258G>T n.668G>T n.642G>T c.806G>T (p.Arg269Met) c.221G>T (p.Arg74Met) | |
9 | g.72694697G>A | CA465188850 | TMC1 | c.219G>A (p.Arg73=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.259G>A n.669G>A n.643G>A c.807G>A (p.Arg269=) c.222G>A (p.Arg74=) | gnomAD v4 |
9 | g.72694697G>C | CA373723969 | TMC1 | c.219G>C (p.Arg73Ser) c.-94G>C (n.-94G>C) n.259G>C n.669G>C n.643G>C c.807G>C (p.Arg269Ser) c.222G>C (p.Arg74Ser) | |
9 | g.72694697G>T | CA373723970 | TMC1 | c.219G>T (p.Arg73Ser) c.-94G>T (n.-94G>T) n.259G>T n.669G>T n.643G>T c.807G>T (p.Arg269Ser) c.222G>T (p.Arg74Ser) | |
9 | g.72694701_72694711del | CA2570937777 | TMC1 | c.223_233del (p.Leu75SerfsTer7) c.-90_-80del (n.-90_-80del) c.223_233del (p.Leu75SerfsTer9) n.263_273del n.673_683del n.647_657del c.811_821del (p.Leu271SerfsTer7) c.226_236del (p.Leu76SerfsTer7) | |
9 | g.72694698A= | CA1855065539 | TMC1 | c.220A= (p.Arg74=) c.-93A= (n.-93A=) n.260A= n.670A= n.644A= c.808A= (p.Arg270=) c.223A= (p.Arg75=) | |
9 | g.72694698A>C | CA465188854 | TMC1 | c.220A>C (p.Arg74=) c.-93A>C (n.-93A>C) n.260A>C n.670A>C n.644A>C c.808A>C (p.Arg270=) c.223A>C (p.Arg75=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72694698A>G | CA373723971 | TMC1 | c.220A>G (p.Arg74Gly) c.-93A>G (n.-93A>G) n.260A>G n.670A>G n.644A>G c.808A>G (p.Arg270Gly) c.223A>G (p.Arg75Gly) | |
9 | g.72694698A>T | CA373723972 | TMC1 | c.220A>T (p.Arg74Trp) c.-93A>T (n.-93A>T) n.260A>T n.670A>T n.644A>T c.808A>T (p.Arg270Trp) c.223A>T (p.Arg75Trp) | |
9 | g.72694699G>A | CA373723973 | TMC1 | c.221G>A (p.Arg74Lys) c.-92G>A (n.-92G>A) n.261G>A n.671G>A n.645G>A c.809G>A (p.Arg270Lys) c.224G>A (p.Arg75Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.72694699G>C | CA373723974 | TMC1 | c.221G>C (p.Arg74Thr) c.-92G>C (n.-92G>C) n.261G>C n.671G>C n.645G>C c.809G>C (p.Arg270Thr) c.224G>C (p.Arg75Thr) | |
9 | g.72694699G>T | CA373723975 | TMC1 | c.221G>T (p.Arg74Met) c.-92G>T (n.-92G>T) n.261G>T n.671G>T n.645G>T c.809G>T (p.Arg270Met) c.224G>T (p.Arg75Met) | |
9 | g.72694700G>A | CA465188867 | TMC1 | c.222G>A (p.Arg74=) c.-91G>A (n.-91G>A) n.262G>A n.672G>A n.646G>A c.810G>A (p.Arg270=) c.225G>A (p.Arg75=) | |
9 | g.72694700G>C | CA373723976 | TMC1 | c.222G>C (p.Arg74Ser) c.-91G>C (n.-91G>C) n.262G>C n.672G>C n.646G>C c.810G>C (p.Arg270Ser) c.225G>C (p.Arg75Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.72694700G>T | CA373723977 | TMC1 | c.222G>T (p.Arg74Ser) c.-91G>T (n.-91G>T) n.262G>T n.672G>T n.646G>T c.810G>T (p.Arg270Ser) c.225G>T (p.Arg75Ser) |