Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.72495239T>A | CA413640236 | HDAC8 | c.438-20510A>T (n.438-20510A>T) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) c.*165A>T (n.*165A>T) c.308A>T (p.Asn103Ile) n.553A>T c.242A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.554A>T n.522A>T c.211A>T n.547A>T c.438-30508A>T (n.438-30508A>T) n.250A>T c.135-30508A>T (n.135-30508A>T) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.92A>T (p.Asn31Ile) c.387A>T n.391A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.438-4233A>T (n.438-4233A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.325A>T (p.Met109Leu) c.165-30508A>T (n.165-30508A>T) c.164+76818A>T (n.164+76818A>T) c.350A>T (p.Asn117Ile) n.407A>T n.667A>T c.552-30508A>T (n.552-30508A>T) c.80A>T (p.Asn27Ile) c.-305A>T (n.-305A>T) n.529A>T | |
X | g.72495239T>C | CA413640237 | HDAC8 | c.438-20510A>G (n.438-20510A>G) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) c.*165A>G (n.*165A>G) c.308A>G (p.Asn103Ser) n.553A>G c.242A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.554A>G n.522A>G c.211A>G n.547A>G c.438-30508A>G (n.438-30508A>G) n.250A>G c.135-30508A>G (n.135-30508A>G) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.92A>G (p.Asn31Ser) c.387A>G n.391A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.438-4233A>G (n.438-4233A>G) c.405A>G (n.405A>G) c.325A>G (p.Met109Val) c.165-30508A>G (n.165-30508A>G) c.164+76818A>G (n.164+76818A>G) c.350A>G (p.Asn117Ser) n.407A>G n.667A>G c.552-30508A>G (n.552-30508A>G) c.80A>G (p.Asn27Ser) c.-305A>G (n.-305A>G) n.529A>G | ClinVar |
X | g.72495239T>G | CA413640238 | HDAC8 | c.438-20510A>C (n.438-20510A>C) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) c.308A>C (p.Asn103Thr) n.553A>C c.242A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.554A>C n.522A>C c.211A>C n.547A>C c.438-30508A>C (n.438-30508A>C) n.250A>C c.135-30508A>C (n.135-30508A>C) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.92A>C (p.Asn31Thr) c.387A>C n.391A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.438-4233A>C (n.438-4233A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.325A>C (p.Met109Leu) c.165-30508A>C (n.165-30508A>C) c.164+76818A>C (n.164+76818A>C) c.350A>C (p.Asn117Thr) n.407A>C n.667A>C c.552-30508A>C (n.552-30508A>C) c.80A>C (p.Asn27Thr) c.-305A>C (n.-305A>C) n.529A>C | |
X | g.72495240T>A | CA413640240 | HDAC8 | c.438-20511A>T (n.438-20511A>T) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.*164A>T (n.*164A>T) c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.552A>T c.241A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.553A>T n.521A>T c.210A>T n.546A>T c.438-30509A>T (n.438-30509A>T) n.249A>T c.135-30509A>T (n.135-30509A>T) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.386A>T n.390A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.438-4234A>T (n.438-4234A>T) c.404A>T (n.404A>T) c.324A>T (p.Ser108=) c.165-30509A>T (n.165-30509A>T) c.164+76817A>T (n.164+76817A>T) c.349A>T (p.Asn117Tyr) n.406A>T n.666A>T c.552-30509A>T (n.552-30509A>T) c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.-306A>T (n.-306A>T) n.528A>T | |
X | g.72495240T>C | CA413640241 | HDAC8 | c.438-20511A>G (n.438-20511A>G) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) c.*164A>G (n.*164A>G) c.307A>G (p.Asn103Asp) n.552A>G c.241A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.553A>G n.521A>G c.210A>G n.546A>G c.438-30509A>G (n.438-30509A>G) n.249A>G c.135-30509A>G (n.135-30509A>G) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.91A>G (p.Asn31Asp) c.386A>G n.390A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.438-4234A>G (n.438-4234A>G) c.404A>G (n.404A>G) c.324A>G (p.Ser108=) c.165-30509A>G (n.165-30509A>G) c.164+76817A>G (n.164+76817A>G) c.349A>G (p.Asn117Asp) n.406A>G n.666A>G c.552-30509A>G (n.552-30509A>G) c.79A>G (p.Asn27Asp) c.-306A>G (n.-306A>G) n.528A>G | ClinVar |
X | g.72495240T>G | CA413640243 | HDAC8 | c.438-20511A>C (n.438-20511A>C) c.466A>C (p.Asn156His) c.193A>C (p.Asn65His) c.*164A>C (n.*164A>C) c.307A>C (p.Asn103His) n.552A>C c.241A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.553A>C n.521A>C c.210A>C n.546A>C c.438-30509A>C (n.438-30509A>C) n.249A>C c.135-30509A>C (n.135-30509A>C) c.403A>C (p.Asn135His) c.91A>C (p.Asn31His) c.386A>C n.390A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.438-4234A>C (n.438-4234A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.324A>C (p.Ser108=) c.165-30509A>C (n.165-30509A>C) c.164+76817A>C (n.164+76817A>C) c.349A>C (p.Asn117His) n.406A>C n.666A>C c.552-30509A>C (n.552-30509A>C) c.79A>C (p.Asn27His) c.-306A>C (n.-306A>C) n.528A>C | gnomAD v4 |
X | g.72495241G>A | CA516781697 | HDAC8 | c.438-20512C>T (n.438-20512C>T) c.465C>T (p.Leu155=) c.192C>T (p.Leu64=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.306C>T (p.Leu102=) n.551C>T c.240C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.552C>T n.520C>T c.209C>T n.545C>T c.438-30510C>T (n.438-30510C>T) n.248C>T c.135-30510C>T (n.135-30510C>T) c.402C>T (p.Leu134=) c.90C>T (p.Leu30=) c.385C>T n.389C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.438-4235C>T (n.438-4235C>T) c.403C>T (n.403C>T) c.323C>T (p.Ser108Leu) c.165-30510C>T (n.165-30510C>T) c.164+76816C>T (n.164+76816C>T) c.348C>T (p.Leu116=) n.405C>T n.665C>T c.552-30510C>T (n.552-30510C>T) c.78C>T (p.Leu26=) c.-307C>T (n.-307C>T) n.527C>T | gnomAD v4 |
X | g.72495241G>C | CA516781699 | HDAC8 | c.438-20512C>G (n.438-20512C>G) c.465C>G (p.Leu155=) c.192C>G (p.Leu64=) c.*163C>G (n.*163C>G) c.306C>G (p.Leu102=) n.551C>G c.240C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.552C>G n.520C>G c.209C>G n.545C>G c.438-30510C>G (n.438-30510C>G) n.248C>G c.135-30510C>G (n.135-30510C>G) c.402C>G (p.Leu134=) c.90C>G (p.Leu30=) c.385C>G n.389C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.438-4235C>G (n.438-4235C>G) c.403C>G (n.403C>G) c.323C>G (p.Ser108Ter) c.165-30510C>G (n.165-30510C>G) c.164+76816C>G (n.164+76816C>G) c.348C>G (p.Leu116=) n.405C>G n.665C>G c.552-30510C>G (n.552-30510C>G) c.78C>G (p.Leu26=) c.-307C>G (n.-307C>G) n.527C>G | |
X | g.72495241G>T | CA516781701 | HDAC8 | c.438-20512C>A (n.438-20512C>A) c.465C>A (p.Leu155=) c.192C>A (p.Leu64=) c.*163C>A (n.*163C>A) c.306C>A (p.Leu102=) n.551C>A c.240C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.552C>A n.520C>A c.209C>A n.545C>A c.438-30510C>A (n.438-30510C>A) n.248C>A c.135-30510C>A (n.135-30510C>A) c.402C>A (p.Leu134=) c.90C>A (p.Leu30=) c.385C>A n.389C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.438-4235C>A (n.438-4235C>A) c.403C>A (n.403C>A) c.323C>A (p.Ser108Ter) c.165-30510C>A (n.165-30510C>A) c.164+76816C>A (n.164+76816C>A) c.348C>A (p.Leu116=) n.405C>A n.665C>A c.552-30510C>A (n.552-30510C>A) c.78C>A (p.Leu26=) c.-307C>A (n.-307C>A) n.527C>A | gnomAD v4 |
X | g.72495243_72495244del | CA2542384966 | HDAC8 | c.438-20513_438-20512del (n.438-20513_438-20512del) c.464_465del (p.Leu155GlnfsTer2) c.191_192del (p.Leu64GlnfsTer2) c.*162_*163del (n.*162_*163del) c.305_306del (p.Leu102GlnfsTer2) n.550_551del c.239_240del c.*295_*296del (n.*295_*296del) n.551_552del n.519_520del c.208_209del n.544_545del c.438-30511_438-30510del (n.438-30511_438-30510del) n.247_248del c.135-30511_135-30510del (n.135-30511_135-30510del) c.401_402del (p.Leu134GlnfsTer2) c.89_90del (p.Leu30GlnfsTer2) c.384_385del n.388_389del c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.438-4236_438-4235del (n.438-4236_438-4235del) c.402_403del (n.402_403del) c.322_323del (p.Ser108AsnfsTer?) c.165-30511_165-30510del (n.165-30511_165-30510del) c.164+76815_164+76816del (n.164+76815_164+76816del) c.347_348del (p.Leu116GlnfsTer2) n.404_405del n.664_665del c.552-30511_552-30510del (n.552-30511_552-30510del) c.77_78del (p.Leu26GlnfsTer2) c.-308_-307del (n.-308_-307del) n.526_527del | |
X | g.72495242A>C | CA413640248 | HDAC8 | c.438-20513T>G (n.438-20513T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*162T>G (n.*162T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.550T>G c.239T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.551T>G n.519T>G c.208T>G n.544T>G c.438-30511T>G (n.438-30511T>G) n.247T>G c.135-30511T>G (n.135-30511T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.384T>G n.388T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.438-4236T>G (n.438-4236T>G) c.402T>G (n.402T>G) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.165-30511T>G (n.165-30511T>G) c.164+76815T>G (n.164+76815T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.404T>G n.664T>G c.552-30511T>G (n.552-30511T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-308T>G (n.-308T>G) n.526T>G | |
X | g.72495242A>G | CA413640246 | HDAC8 | c.438-20513T>C (n.438-20513T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*162T>C (n.*162T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.550T>C c.239T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.551T>C n.519T>C c.208T>C n.544T>C c.438-30511T>C (n.438-30511T>C) n.247T>C c.135-30511T>C (n.135-30511T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.384T>C n.388T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.438-4236T>C (n.438-4236T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.165-30511T>C (n.165-30511T>C) c.164+76815T>C (n.164+76815T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.404T>C n.664T>C c.552-30511T>C (n.552-30511T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-308T>C (n.-308T>C) n.526T>C | |
X | g.72495242A>T | CA413640245 | HDAC8 | c.438-20513T>A (n.438-20513T>A) c.464T>A (p.Leu155His) c.191T>A (p.Leu64His) c.*162T>A (n.*162T>A) c.305T>A (p.Leu102His) n.550T>A c.239T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.551T>A n.519T>A c.208T>A n.544T>A c.438-30511T>A (n.438-30511T>A) n.247T>A c.135-30511T>A (n.135-30511T>A) c.401T>A (p.Leu134His) c.89T>A (p.Leu30His) c.384T>A n.388T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.438-4236T>A (n.438-4236T>A) c.402T>A (n.402T>A) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.165-30511T>A (n.165-30511T>A) c.164+76815T>A (n.164+76815T>A) c.347T>A (p.Leu116His) n.404T>A n.664T>A c.552-30511T>A (n.552-30511T>A) c.77T>A (p.Leu26His) c.-308T>A (n.-308T>A) n.526T>A | |
X | g.72495243G>A | CA413640250 | HDAC8 | c.438-20514C>T (n.438-20514C>T) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) c.*161C>T (n.*161C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) n.549C>T c.238C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.550C>T n.518C>T c.207C>T n.543C>T c.438-30512C>T (n.438-30512C>T) n.246C>T c.135-30512C>T (n.135-30512C>T) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.383C>T n.387C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.438-4237C>T (n.438-4237C>T) c.401C>T (n.401C>T) c.321C>T (p.Ile107=) c.165-30512C>T (n.165-30512C>T) c.164+76814C>T (n.164+76814C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) n.403C>T n.663C>T c.552-30512C>T (n.552-30512C>T) c.76C>T (p.Leu26Phe) c.-309C>T (n.-309C>T) n.525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.72495243G= | CA2436790774 | HDAC8 | c.438-20514C= (n.438-20514C=) c.463C= (p.Leu155=) c.190C= (p.Leu64=) c.*161C= (n.*161C=) c.304C= (p.Leu102=) n.549C= c.238C= c.*294C= (n.*294C=) n.550C= n.518C= c.207C= n.543C= c.438-30512C= (n.438-30512C=) n.246C= c.135-30512C= (n.135-30512C=) c.400C= (p.Leu134=) c.88C= (p.Leu30=) c.383C= n.387C= c.*20C= (n.*20C=) c.438-4237C= (n.438-4237C=) c.401C= (n.401C=) c.321C= (p.Ile107=) c.165-30512C= (n.165-30512C=) c.164+76814C= (n.164+76814C=) c.346C= (p.Leu116=) n.403C= n.663C= c.552-30512C= (n.552-30512C=) c.76C= (p.Leu26=) c.-309C= (n.-309C=) n.525C= | |
X | g.72495243G>T | CA413640253 | HDAC8 | c.438-20514C>A (n.438-20514C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.*161C>A (n.*161C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) n.549C>A c.238C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.550C>A n.518C>A c.207C>A n.543C>A c.438-30512C>A (n.438-30512C>A) n.246C>A c.135-30512C>A (n.135-30512C>A) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.383C>A n.387C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.438-4237C>A (n.438-4237C>A) c.401C>A (n.401C>A) c.321C>A (p.Ile107=) c.165-30512C>A (n.165-30512C>A) c.164+76814C>A (n.164+76814C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) n.403C>A n.663C>A c.552-30512C>A (n.552-30512C>A) c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-309C>A (n.-309C>A) n.525C>A | |
X | g.72495244A>C | CA413640255 | HDAC8 | c.438-20515T>G (n.438-20515T>G) c.462T>G (p.Tyr154Ter) c.189T>G (p.Tyr63Ter) c.*160T>G (n.*160T>G) c.303T>G (p.Tyr101Ter) n.548T>G c.237T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.549T>G n.517T>G c.206T>G n.542T>G c.438-30513T>G (n.438-30513T>G) n.245T>G c.135-30513T>G (n.135-30513T>G) c.399T>G (p.Tyr133Ter) c.87T>G (p.Tyr29Ter) c.382T>G n.386T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.438-4238T>G (n.438-4238T>G) c.400T>G (n.400T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.165-30513T>G (n.165-30513T>G) c.164+76813T>G (n.164+76813T>G) c.345T>G (p.Tyr115Ter) n.402T>G n.662T>G c.552-30513T>G (n.552-30513T>G) c.75T>G (p.Tyr25Ter) c.-310T>G (n.-310T>G) n.524T>G | |
X | g.72495244A>G | CA516781709 | HDAC8 | c.438-20515T>C (n.438-20515T>C) c.462T>C (p.Tyr154=) c.189T>C (p.Tyr63=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.303T>C (p.Tyr101=) n.548T>C c.237T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.549T>C n.517T>C c.206T>C n.542T>C c.438-30513T>C (n.438-30513T>C) n.245T>C c.135-30513T>C (n.135-30513T>C) c.399T>C (p.Tyr133=) c.87T>C (p.Tyr29=) c.382T>C n.386T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.438-4238T>C (n.438-4238T>C) c.400T>C (n.400T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.165-30513T>C (n.165-30513T>C) c.164+76813T>C (n.164+76813T>C) c.345T>C (p.Tyr115=) n.402T>C n.662T>C c.552-30513T>C (n.552-30513T>C) c.75T>C (p.Tyr25=) c.-310T>C (n.-310T>C) n.524T>C | |
X | g.72495244A>T | CA413640257 | HDAC8 | c.438-20515T>A (n.438-20515T>A) c.462T>A (p.Tyr154Ter) c.189T>A (p.Tyr63Ter) c.*160T>A (n.*160T>A) c.303T>A (p.Tyr101Ter) n.548T>A c.237T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.549T>A n.517T>A c.206T>A n.542T>A c.438-30513T>A (n.438-30513T>A) n.245T>A c.135-30513T>A (n.135-30513T>A) c.399T>A (p.Tyr133Ter) c.87T>A (p.Tyr29Ter) c.382T>A n.386T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.438-4238T>A (n.438-4238T>A) c.400T>A (n.400T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.165-30513T>A (n.165-30513T>A) c.164+76813T>A (n.164+76813T>A) c.345T>A (p.Tyr115Ter) n.402T>A n.662T>A c.552-30513T>A (n.552-30513T>A) c.75T>A (p.Tyr25Ter) c.-310T>A (n.-310T>A) n.524T>A | |
X | g.72495245T>A | CA413640260 | HDAC8 | c.438-20516A>T (n.438-20516A>T) c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.*159A>T (n.*159A>T) c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.547A>T c.236A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.548A>T n.516A>T c.205A>T n.541A>T c.438-30514A>T (n.438-30514A>T) n.244A>T c.135-30514A>T (n.135-30514A>T) c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.86A>T (p.Tyr29Phe) c.381A>T n.385A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.438-4239A>T (n.438-4239A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.319A>T (p.Ile107Phe) c.165-30514A>T (n.165-30514A>T) c.164+76812A>T (n.164+76812A>T) c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.401A>T n.661A>T c.552-30514A>T (n.552-30514A>T) c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.-311A>T (n.-311A>T) n.523A>T | |
X | g.72495245T>C | CA413640262 | HDAC8 | c.438-20516A>G (n.438-20516A>G) c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.*159A>G (n.*159A>G) c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.547A>G c.236A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.548A>G n.516A>G c.205A>G n.541A>G c.438-30514A>G (n.438-30514A>G) n.244A>G c.135-30514A>G (n.135-30514A>G) c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.86A>G (p.Tyr29Cys) c.381A>G n.385A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.438-4239A>G (n.438-4239A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) c.165-30514A>G (n.165-30514A>G) c.164+76812A>G (n.164+76812A>G) c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.401A>G n.661A>G c.552-30514A>G (n.552-30514A>G) c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.-311A>G (n.-311A>G) n.523A>G | |
X | g.72495245T>G | CA413640264 | HDAC8 | c.438-20516A>C (n.438-20516A>C) c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.*159A>C (n.*159A>C) c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.547A>C c.236A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.548A>C n.516A>C c.205A>C n.541A>C c.438-30514A>C (n.438-30514A>C) n.244A>C c.135-30514A>C (n.135-30514A>C) c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.86A>C (p.Tyr29Ser) c.381A>C n.385A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.438-4239A>C (n.438-4239A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.165-30514A>C (n.165-30514A>C) c.164+76812A>C (n.164+76812A>C) c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.401A>C n.661A>C c.552-30514A>C (n.552-30514A>C) c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.-311A>C (n.-311A>C) n.523A>C | |
X | g.72495246A>C | CA413640266 | HDAC8 | c.438-20517T>G (n.438-20517T>G) c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.*158T>G (n.*158T>G) c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.546T>G c.235T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.547T>G n.515T>G c.204T>G n.540T>G c.438-30515T>G (n.438-30515T>G) n.243T>G c.135-30515T>G (n.135-30515T>G) c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.85T>G (p.Tyr29Asp) c.380T>G n.384T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.438-4240T>G (n.438-4240T>G) c.398T>G (n.398T>G) c.318T>G (p.Val106=) c.165-30515T>G (n.165-30515T>G) c.164+76811T>G (n.164+76811T>G) c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.400T>G n.660T>G c.552-30515T>G (n.552-30515T>G) c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.-312T>G (n.-312T>G) n.522T>G | |
X | g.72495246A>G | CA413640267 | HDAC8 | c.438-20517T>C (n.438-20517T>C) c.460T>C (p.Tyr154His) c.187T>C (p.Tyr63His) c.*158T>C (n.*158T>C) c.301T>C (p.Tyr101His) n.546T>C c.235T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.547T>C n.515T>C c.204T>C n.540T>C c.438-30515T>C (n.438-30515T>C) n.243T>C c.135-30515T>C (n.135-30515T>C) c.397T>C (p.Tyr133His) c.85T>C (p.Tyr29His) c.380T>C n.384T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.438-4240T>C (n.438-4240T>C) c.398T>C (n.398T>C) c.318T>C (p.Val106=) c.165-30515T>C (n.165-30515T>C) c.164+76811T>C (n.164+76811T>C) c.343T>C (p.Tyr115His) n.400T>C n.660T>C c.552-30515T>C (n.552-30515T>C) c.73T>C (p.Tyr25His) c.-312T>C (n.-312T>C) n.522T>C | |
X | g.72495246A>T | CA413640269 | HDAC8 | c.438-20517T>A (n.438-20517T>A) c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.*158T>A (n.*158T>A) c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.546T>A c.235T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.547T>A n.515T>A c.204T>A n.540T>A c.438-30515T>A (n.438-30515T>A) n.243T>A c.135-30515T>A (n.135-30515T>A) c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.85T>A (p.Tyr29Asn) c.380T>A n.384T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.438-4240T>A (n.438-4240T>A) c.398T>A (n.398T>A) c.318T>A (p.Val106=) c.165-30515T>A (n.165-30515T>A) c.164+76811T>A (n.164+76811T>A) c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.400T>A n.660T>A c.552-30515T>A (n.552-30515T>A) c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.-312T>A (n.-312T>A) n.522T>A | |
X | g.72495247A>C | CA413640273 | HDAC8 | c.438-20518T>G (n.438-20518T>G) c.459T>G (p.Cys153Trp) c.186T>G (p.Cys62Trp) c.*157T>G (n.*157T>G) c.300T>G (p.Cys100Trp) n.545T>G c.234T>G c.*290T>G (n.*290T>G) n.546T>G n.514T>G c.203T>G n.539T>G c.438-30516T>G (n.438-30516T>G) n.242T>G c.135-30516T>G (n.135-30516T>G) c.396T>G (p.Cys132Trp) c.84T>G (p.Cys28Trp) c.379T>G n.383T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.438-4241T>G (n.438-4241T>G) c.397T>G (n.397T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) c.165-30516T>G (n.165-30516T>G) c.164+76810T>G (n.164+76810T>G) c.342T>G (p.Cys114Trp) n.399T>G n.659T>G c.552-30516T>G (n.552-30516T>G) c.72T>G (p.Cys24Trp) c.-313T>G (n.-313T>G) n.521T>G | |
X | g.72495247A>G | CA516781730 | HDAC8 | c.438-20518T>C (n.438-20518T>C) c.459T>C (p.Cys153=) c.186T>C (p.Cys62=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.300T>C (p.Cys100=) n.545T>C c.234T>C c.*290T>C (n.*290T>C) n.546T>C n.514T>C c.203T>C n.539T>C c.438-30516T>C (n.438-30516T>C) n.242T>C c.135-30516T>C (n.135-30516T>C) c.396T>C (p.Cys132=) c.84T>C (p.Cys28=) c.379T>C n.383T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.438-4241T>C (n.438-4241T>C) c.397T>C (n.397T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) c.165-30516T>C (n.165-30516T>C) c.164+76810T>C (n.164+76810T>C) c.342T>C (p.Cys114=) n.399T>C n.659T>C c.552-30516T>C (n.552-30516T>C) c.72T>C (p.Cys24=) c.-313T>C (n.-313T>C) n.521T>C | |
X | g.72495247A>T | CA413640275 | HDAC8 | c.438-20518T>A (n.438-20518T>A) c.459T>A (p.Cys153Ter) c.186T>A (p.Cys62Ter) c.*157T>A (n.*157T>A) c.300T>A (p.Cys100Ter) n.545T>A c.234T>A c.*290T>A (n.*290T>A) n.546T>A n.514T>A c.203T>A n.539T>A c.438-30516T>A (n.438-30516T>A) n.242T>A c.135-30516T>A (n.135-30516T>A) c.396T>A (p.Cys132Ter) c.84T>A (p.Cys28Ter) c.379T>A n.383T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.438-4241T>A (n.438-4241T>A) c.397T>A (n.397T>A) c.317T>A (p.Val106Asp) c.165-30516T>A (n.165-30516T>A) c.164+76810T>A (n.164+76810T>A) c.342T>A (p.Cys114Ter) n.399T>A n.659T>A c.552-30516T>A (n.552-30516T>A) c.72T>A (p.Cys24Ter) c.-313T>A (n.-313T>A) n.521T>A | |
X | g.72495248C>A | CA413640281 | HDAC8 | c.438-20519G>T (n.438-20519G>T) c.458G>T (p.Cys153Phe) c.185G>T (p.Cys62Phe) c.*156G>T (n.*156G>T) c.299G>T (p.Cys100Phe) n.544G>T c.233G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.545G>T n.513G>T c.202G>T n.538G>T c.438-30517G>T (n.438-30517G>T) n.241G>T c.135-30517G>T (n.135-30517G>T) c.395G>T (p.Cys132Phe) c.83G>T (p.Cys28Phe) c.378G>T n.382G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.438-4242G>T (n.438-4242G>T) c.396G>T (n.396G>T) c.316G>T (p.Val106Phe) c.165-30517G>T (n.165-30517G>T) c.164+76809G>T (n.164+76809G>T) c.341G>T (p.Cys114Phe) n.398G>T n.658G>T c.552-30517G>T (n.552-30517G>T) c.71G>T (p.Cys24Phe) c.-314G>T (n.-314G>T) n.520G>T | |
X | g.72495248C>G | CA413640279 | HDAC8 | c.438-20519G>C (n.438-20519G>C) c.458G>C (p.Cys153Ser) c.185G>C (p.Cys62Ser) c.*156G>C (n.*156G>C) c.299G>C (p.Cys100Ser) n.544G>C c.233G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.545G>C n.513G>C c.202G>C n.538G>C c.438-30517G>C (n.438-30517G>C) n.241G>C c.135-30517G>C (n.135-30517G>C) c.395G>C (p.Cys132Ser) c.83G>C (p.Cys28Ser) c.378G>C n.382G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.438-4242G>C (n.438-4242G>C) c.396G>C (n.396G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) c.165-30517G>C (n.165-30517G>C) c.164+76809G>C (n.164+76809G>C) c.341G>C (p.Cys114Ser) n.398G>C n.658G>C c.552-30517G>C (n.552-30517G>C) c.71G>C (p.Cys24Ser) c.-314G>C (n.-314G>C) n.520G>C | |
X | g.72495248C>T | CA413640278 | HDAC8 | c.438-20519G>A (n.438-20519G>A) c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.*156G>A (n.*156G>A) c.299G>A (p.Cys100Tyr) n.544G>A c.233G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.545G>A n.513G>A c.202G>A n.538G>A c.438-30517G>A (n.438-30517G>A) n.241G>A c.135-30517G>A (n.135-30517G>A) c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.83G>A (p.Cys28Tyr) c.378G>A n.382G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.438-4242G>A (n.438-4242G>A) c.396G>A (n.396G>A) c.316G>A (p.Val106Ile) c.165-30517G>A (n.165-30517G>A) c.164+76809G>A (n.164+76809G>A) c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.398G>A n.658G>A c.552-30517G>A (n.552-30517G>A) c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.-314G>A (n.-314G>A) n.520G>A | |
X | g.72495249A>C | CA413640283 | HDAC8 | c.438-20520T>G (n.438-20520T>G) c.457T>G (p.Cys153Gly) c.184T>G (p.Cys62Gly) c.*155T>G (n.*155T>G) c.298T>G (p.Cys100Gly) n.543T>G c.232T>G c.*288T>G (n.*288T>G) n.544T>G n.512T>G c.201T>G n.537T>G c.438-30518T>G (n.438-30518T>G) n.240T>G c.135-30518T>G (n.135-30518T>G) c.394T>G (p.Cys132Gly) c.82T>G (p.Cys28Gly) c.377T>G n.381T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.438-4243T>G (n.438-4243T>G) c.395T>G (n.395T>G) c.315T>G (p.Phe105Leu) c.165-30518T>G (n.165-30518T>G) c.164+76808T>G (n.164+76808T>G) c.340T>G (p.Cys114Gly) n.397T>G n.657T>G c.552-30518T>G (n.552-30518T>G) c.70T>G (p.Cys24Gly) c.-315T>G (n.-315T>G) n.519T>G | |
X | g.72495249A>G | CA413640285 | HDAC8 | c.438-20520T>C (n.438-20520T>C) c.457T>C (p.Cys153Arg) c.184T>C (p.Cys62Arg) c.*155T>C (n.*155T>C) c.298T>C (p.Cys100Arg) n.543T>C c.232T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.544T>C n.512T>C c.201T>C n.537T>C c.438-30518T>C (n.438-30518T>C) n.240T>C c.135-30518T>C (n.135-30518T>C) c.394T>C (p.Cys132Arg) c.82T>C (p.Cys28Arg) c.377T>C n.381T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.438-4243T>C (n.438-4243T>C) c.395T>C (n.395T>C) c.315T>C (p.Phe105=) c.165-30518T>C (n.165-30518T>C) c.164+76808T>C (n.164+76808T>C) c.340T>C (p.Cys114Arg) n.397T>C n.657T>C c.552-30518T>C (n.552-30518T>C) c.70T>C (p.Cys24Arg) c.-315T>C (n.-315T>C) n.519T>C | |
X | g.72495249A>T | CA413640286 | HDAC8 | c.438-20520T>A (n.438-20520T>A) c.457T>A (p.Cys153Ser) c.184T>A (p.Cys62Ser) c.*155T>A (n.*155T>A) c.298T>A (p.Cys100Ser) n.543T>A c.232T>A c.*288T>A (n.*288T>A) n.544T>A n.512T>A c.201T>A n.537T>A c.438-30518T>A (n.438-30518T>A) n.240T>A c.135-30518T>A (n.135-30518T>A) c.394T>A (p.Cys132Ser) c.82T>A (p.Cys28Ser) c.377T>A n.381T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.438-4243T>A (n.438-4243T>A) c.395T>A (n.395T>A) c.315T>A (p.Phe105Leu) c.165-30518T>A (n.165-30518T>A) c.164+76808T>A (n.164+76808T>A) c.340T>A (p.Cys114Ser) n.397T>A n.657T>A c.552-30518T>A (n.552-30518T>A) c.70T>A (p.Cys24Ser) c.-315T>A (n.-315T>A) n.519T>A | |
X | g.72495253del | CA2579645353 | HDAC8 | c.438-20520del (n.438-20520del) c.457del (p.Cys153ValfsTer?) c.184del (p.Cys62ValfsTer?) c.*155del (n.*155del) c.298del (p.Cys100ValfsTer?) n.543del c.232del c.*288del (n.*288del) n.544del n.512del c.201del n.537del c.438-30518del (n.438-30518del) n.240del c.135-30518del (n.135-30518del) c.394del (p.Cys132ValfsTer?) c.82del (p.Cys28ValfsTer?) c.377del n.381del c.*14del (n.*14del) c.438-4243del (n.438-4243del) c.395del (n.395del) c.315del (p.Phe105LeufsTer5) c.165-30518del (n.165-30518del) c.164+76808del (n.164+76808del) c.340del (p.Cys114ValfsTer?) n.397del n.657del c.552-30518del (n.552-30518del) c.70del (p.Cys24ValfsTer?) c.-315del (n.-315del) n.519del | gnomAD v4 |
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X | g.72495250A>G | CA516781757 | HDAC8 | c.438-20521T>C (n.438-20521T>C) c.456T>C (p.Phe152=) c.183T>C (p.Phe61=) c.*154T>C (n.*154T>C) c.297T>C (p.Phe99=) n.542T>C c.231T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.543T>C n.511T>C c.200T>C n.536T>C c.438-30519T>C (n.438-30519T>C) n.239T>C c.135-30519T>C (n.135-30519T>C) c.393T>C (p.Phe131=) c.81T>C (p.Phe27=) c.376T>C n.380T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.438-4244T>C (n.438-4244T>C) c.394T>C (n.394T>C) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.165-30519T>C (n.165-30519T>C) c.164+76807T>C (n.164+76807T>C) c.339T>C (p.Phe113=) n.396T>C n.656T>C c.552-30519T>C (n.552-30519T>C) c.69T>C (p.Phe23=) c.-316T>C (n.-316T>C) n.518T>C | gnomAD v4 |
X | g.72495250A>T | CA413640289 | HDAC8 | c.438-20521T>A (n.438-20521T>A) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.183T>A (p.Phe61Leu) c.*154T>A (n.*154T>A) c.297T>A (p.Phe99Leu) n.542T>A c.231T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.543T>A n.511T>A c.200T>A n.536T>A c.438-30519T>A (n.438-30519T>A) n.239T>A c.135-30519T>A (n.135-30519T>A) c.393T>A (p.Phe131Leu) c.81T>A (p.Phe27Leu) c.376T>A n.380T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.438-4244T>A (n.438-4244T>A) c.394T>A (n.394T>A) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.165-30519T>A (n.165-30519T>A) c.164+76807T>A (n.164+76807T>A) c.339T>A (p.Phe113Leu) n.396T>A n.656T>A c.552-30519T>A (n.552-30519T>A) c.69T>A (p.Phe23Leu) c.-316T>A (n.-316T>A) n.518T>A | |
X | g.72495251A>C | CA413640291 | HDAC8 | c.438-20522T>G (n.438-20522T>G) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.182T>G (p.Phe61Cys) c.*153T>G (n.*153T>G) c.296T>G (p.Phe99Cys) n.541T>G c.230T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.542T>G n.510T>G c.199T>G n.535T>G c.438-30520T>G (n.438-30520T>G) n.238T>G c.135-30520T>G (n.135-30520T>G) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.80T>G (p.Phe27Cys) c.375T>G n.379T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.438-4245T>G (n.438-4245T>G) c.393T>G (n.393T>G) c.313T>G (p.Phe105Val) c.165-30520T>G (n.165-30520T>G) c.164+76806T>G (n.164+76806T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) n.395T>G n.655T>G c.552-30520T>G (n.552-30520T>G) c.68T>G (p.Phe23Cys) c.-317T>G (n.-317T>G) n.517T>G | |
X | g.72495251A>G | CA413640293 | HDAC8 | c.438-20522T>C (n.438-20522T>C) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.182T>C (p.Phe61Ser) c.*153T>C (n.*153T>C) c.296T>C (p.Phe99Ser) n.541T>C c.230T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.542T>C n.510T>C c.199T>C n.535T>C c.438-30520T>C (n.438-30520T>C) n.238T>C c.135-30520T>C (n.135-30520T>C) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.80T>C (p.Phe27Ser) c.375T>C n.379T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.438-4245T>C (n.438-4245T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.165-30520T>C (n.165-30520T>C) c.164+76806T>C (n.164+76806T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) n.395T>C n.655T>C c.552-30520T>C (n.552-30520T>C) c.68T>C (p.Phe23Ser) c.-317T>C (n.-317T>C) n.517T>C | |
X | g.72495251A>T | CA413640294 | HDAC8 | c.438-20522T>A (n.438-20522T>A) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.*153T>A (n.*153T>A) c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.541T>A c.230T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.542T>A n.510T>A c.199T>A n.535T>A c.438-30520T>A (n.438-30520T>A) n.238T>A c.135-30520T>A (n.135-30520T>A) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.375T>A n.379T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.438-4245T>A (n.438-4245T>A) c.393T>A (n.393T>A) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.165-30520T>A (n.165-30520T>A) c.164+76806T>A (n.164+76806T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.395T>A n.655T>A c.552-30520T>A (n.552-30520T>A) c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.-317T>A (n.-317T>A) n.517T>A | |
X | g.72495252A>C | CA413640296 | HDAC8 | c.438-20523T>G (n.438-20523T>G) c.454T>G (p.Phe152Val) c.181T>G (p.Phe61Val) c.*152T>G (n.*152T>G) c.295T>G (p.Phe99Val) n.540T>G c.229T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.541T>G n.509T>G c.198T>G n.534T>G c.438-30521T>G (n.438-30521T>G) n.237T>G c.135-30521T>G (n.135-30521T>G) c.391T>G (p.Phe131Val) c.79T>G (p.Phe27Val) c.374T>G n.378T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.438-4246T>G (n.438-4246T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.312T>G (p.Val104=) c.165-30521T>G (n.165-30521T>G) c.164+76805T>G (n.164+76805T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) n.394T>G n.654T>G c.552-30521T>G (n.552-30521T>G) c.67T>G (p.Phe23Val) c.-318T>G (n.-318T>G) n.516T>G | |
X | g.72495252A>G | CA413640298 | HDAC8 | c.438-20523T>C (n.438-20523T>C) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) c.*152T>C (n.*152T>C) c.295T>C (p.Phe99Leu) n.540T>C c.229T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.541T>C n.509T>C c.198T>C n.534T>C c.438-30521T>C (n.438-30521T>C) n.237T>C c.135-30521T>C (n.135-30521T>C) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.79T>C (p.Phe27Leu) c.374T>C n.378T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.438-4246T>C (n.438-4246T>C) c.392T>C (n.392T>C) c.312T>C (p.Val104=) c.165-30521T>C (n.165-30521T>C) c.164+76805T>C (n.164+76805T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) n.394T>C n.654T>C c.552-30521T>C (n.552-30521T>C) c.67T>C (p.Phe23Leu) c.-318T>C (n.-318T>C) n.516T>C | |
X | g.72495252A>T | CA413640299 | HDAC8 | c.438-20523T>A (n.438-20523T>A) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) c.*152T>A (n.*152T>A) c.295T>A (p.Phe99Ile) n.540T>A c.229T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.541T>A n.509T>A c.198T>A n.534T>A c.438-30521T>A (n.438-30521T>A) n.237T>A c.135-30521T>A (n.135-30521T>A) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.79T>A (p.Phe27Ile) c.374T>A n.378T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.438-4246T>A (n.438-4246T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.312T>A (p.Val104=) c.165-30521T>A (n.165-30521T>A) c.164+76805T>A (n.164+76805T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) n.394T>A n.654T>A c.552-30521T>A (n.552-30521T>A) c.67T>A (p.Phe23Ile) c.-318T>A (n.-318T>A) n.516T>A | |
X | g.72495253A>C | CA516781774 | HDAC8 | c.438-20524T>G (n.438-20524T>G) c.453T>G (p.Gly151=) c.180T>G (p.Gly60=) c.*151T>G (n.*151T>G) c.294T>G (p.Gly98=) n.539T>G c.228T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.540T>G n.508T>G c.197T>G n.533T>G c.438-30522T>G (n.438-30522T>G) n.236T>G c.135-30522T>G (n.135-30522T>G) c.390T>G (p.Gly130=) c.78T>G (p.Gly26=) c.373T>G n.377T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.438-4247T>G (n.438-4247T>G) c.391T>G (n.391T>G) c.311T>G (p.Val104Gly) c.165-30522T>G (n.165-30522T>G) c.164+76804T>G (n.164+76804T>G) c.336T>G (p.Gly112=) n.393T>G n.653T>G c.552-30522T>G (n.552-30522T>G) c.66T>G (p.Gly22=) c.-319T>G (n.-319T>G) n.515T>G | |
X | g.72495253A>G | CA516781778 | HDAC8 | c.438-20524T>C (n.438-20524T>C) c.453T>C (p.Gly151=) c.180T>C (p.Gly60=) c.*151T>C (n.*151T>C) c.294T>C (p.Gly98=) n.539T>C c.228T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.540T>C n.508T>C c.197T>C n.533T>C c.438-30522T>C (n.438-30522T>C) n.236T>C c.135-30522T>C (n.135-30522T>C) c.390T>C (p.Gly130=) c.78T>C (p.Gly26=) c.373T>C n.377T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.438-4247T>C (n.438-4247T>C) c.391T>C (n.391T>C) c.311T>C (p.Val104Ala) c.165-30522T>C (n.165-30522T>C) c.164+76804T>C (n.164+76804T>C) c.336T>C (p.Gly112=) n.393T>C n.653T>C c.552-30522T>C (n.552-30522T>C) c.66T>C (p.Gly22=) c.-319T>C (n.-319T>C) n.515T>C | |
X | g.72495253A>T | CA516781781 | HDAC8 | c.438-20524T>A (n.438-20524T>A) c.453T>A (p.Gly151=) c.180T>A (p.Gly60=) c.*151T>A (n.*151T>A) c.294T>A (p.Gly98=) n.539T>A c.228T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.540T>A n.508T>A c.197T>A n.533T>A c.438-30522T>A (n.438-30522T>A) n.236T>A c.135-30522T>A (n.135-30522T>A) c.390T>A (p.Gly130=) c.78T>A (p.Gly26=) c.373T>A n.377T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.438-4247T>A (n.438-4247T>A) c.391T>A (n.391T>A) c.311T>A (p.Val104Asp) c.165-30522T>A (n.165-30522T>A) c.164+76804T>A (n.164+76804T>A) c.336T>A (p.Gly112=) n.393T>A n.653T>A c.552-30522T>A (n.552-30522T>A) c.66T>A (p.Gly22=) c.-319T>A (n.-319T>A) n.515T>A | |
X | g.72495254C>A | CA413640301 | HDAC8 | c.438-20525G>T (n.438-20525G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) c.179G>T (p.Gly60Val) c.*150G>T (n.*150G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) n.538G>T c.227G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.539G>T n.507G>T c.196G>T n.532G>T c.438-30523G>T (n.438-30523G>T) n.235G>T c.135-30523G>T (n.135-30523G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) c.77G>T (p.Gly26Val) c.372G>T n.376G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.438-4248G>T (n.438-4248G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.310G>T (p.Val104Phe) c.165-30523G>T (n.165-30523G>T) c.164+76803G>T (n.164+76803G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) n.392G>T n.652G>T c.552-30523G>T (n.552-30523G>T) c.65G>T (p.Gly22Val) c.-320G>T (n.-320G>T) n.514G>T | |
X | g.72495254C>G | CA413640303 | HDAC8 | c.438-20525G>C (n.438-20525G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.*150G>C (n.*150G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.538G>C c.227G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.539G>C n.507G>C c.196G>C n.532G>C c.438-30523G>C (n.438-30523G>C) n.235G>C c.135-30523G>C (n.135-30523G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.372G>C n.376G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.438-4248G>C (n.438-4248G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.310G>C (p.Val104Leu) c.165-30523G>C (n.165-30523G>C) c.164+76803G>C (n.164+76803G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) n.392G>C n.652G>C c.552-30523G>C (n.552-30523G>C) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-320G>C (n.-320G>C) n.514G>C | |
X | g.72495254C>T | CA413640305 | HDAC8 | c.438-20525G>A (n.438-20525G>A) c.452G>A (p.Gly151Asp) c.179G>A (p.Gly60Asp) c.*150G>A (n.*150G>A) c.293G>A (p.Gly98Asp) n.538G>A c.227G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.539G>A n.507G>A c.196G>A n.532G>A c.438-30523G>A (n.438-30523G>A) n.235G>A c.135-30523G>A (n.135-30523G>A) c.389G>A (p.Gly130Asp) c.77G>A (p.Gly26Asp) c.372G>A n.376G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.438-4248G>A (n.438-4248G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.310G>A (p.Val104Ile) c.165-30523G>A (n.165-30523G>A) c.164+76803G>A (n.164+76803G>A) c.335G>A (p.Gly112Asp) n.392G>A n.652G>A c.552-30523G>A (n.552-30523G>A) c.65G>A (p.Gly22Asp) c.-320G>A (n.-320G>A) n.514G>A | |
X | g.72495255del | CA2564895193 | HDAC8 | c.438-20525del (n.438-20525del) c.452del (p.Gly151ValfsTer?) c.179del (p.Gly60ValfsTer?) c.*150del (n.*150del) c.293del (p.Gly98ValfsTer?) n.538del c.227del c.*283del (n.*283del) n.539del n.507del c.196del n.532del c.438-30523del (n.438-30523del) n.235del c.135-30523del (n.135-30523del) c.389del (p.Gly130ValfsTer?) c.77del (p.Gly26ValfsTer?) c.372del n.376del c.*9del (n.*9del) c.438-4248del (n.438-4248del) c.390del (n.390del) c.310del (p.Val104PhefsTer6) c.165-30523del (n.165-30523del) c.164+76803del (n.164+76803del) c.335del (p.Gly112ValfsTer?) n.392del n.652del c.552-30523del (n.552-30523del) c.65del (p.Gly22ValfsTer?) c.-320del (n.-320del) n.514del | |
X | g.72495255C>A | CA413640307 | HDAC8 | c.438-20526G>T (n.438-20526G>T) c.451G>T (p.Gly151Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) c.*149G>T (n.*149G>T) c.292G>T (p.Gly98Cys) n.537G>T c.226G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.538G>T n.506G>T c.195G>T n.531G>T c.438-30524G>T (n.438-30524G>T) n.234G>T c.135-30524G>T (n.135-30524G>T) c.388G>T (p.Gly130Cys) c.76G>T (p.Gly26Cys) c.371G>T n.375G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.438-4249G>T (n.438-4249G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.309G>T (p.Leu103=) c.165-30524G>T (n.165-30524G>T) c.164+76802G>T (n.164+76802G>T) c.334G>T (p.Gly112Cys) n.391G>T n.651G>T c.552-30524G>T (n.552-30524G>T) c.64G>T (p.Gly22Cys) c.-321G>T (n.-321G>T) n.513G>T | |
X | g.72495255C>G | CA413640308 | HDAC8 | c.438-20526G>C (n.438-20526G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.*149G>C (n.*149G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.537G>C c.226G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.538G>C n.506G>C c.195G>C n.531G>C c.438-30524G>C (n.438-30524G>C) n.234G>C c.135-30524G>C (n.135-30524G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.371G>C n.375G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.438-4249G>C (n.438-4249G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.309G>C (p.Leu103=) c.165-30524G>C (n.165-30524G>C) c.164+76802G>C (n.164+76802G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.391G>C n.651G>C c.552-30524G>C (n.552-30524G>C) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-321G>C (n.-321G>C) n.513G>C | |
X | g.72495255C>T | CA413640306 | HDAC8 | c.438-20526G>A (n.438-20526G>A) c.451G>A (p.Gly151Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) c.*149G>A (n.*149G>A) c.292G>A (p.Gly98Ser) n.537G>A c.226G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.538G>A n.506G>A c.195G>A n.531G>A c.438-30524G>A (n.438-30524G>A) n.234G>A c.135-30524G>A (n.135-30524G>A) c.388G>A (p.Gly130Ser) c.76G>A (p.Gly26Ser) c.371G>A n.375G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.438-4249G>A (n.438-4249G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.309G>A (p.Leu103=) c.165-30524G>A (n.165-30524G>A) c.164+76802G>A (n.164+76802G>A) c.334G>A (p.Gly112Ser) n.391G>A n.651G>A c.552-30524G>A (n.552-30524G>A) c.64G>A (p.Gly22Ser) c.-321G>A (n.-321G>A) n.513G>A | |
X | g.72495256A>C | CA516781799 | HDAC8 | c.438-20527T>G (n.438-20527T>G) c.450T>G (p.Ser150=) c.177T>G (p.Ser59=) c.*148T>G (n.*148T>G) c.291T>G (p.Ser97=) n.536T>G c.225T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.537T>G n.505T>G c.194T>G n.530T>G c.438-30525T>G (n.438-30525T>G) n.233T>G c.135-30525T>G (n.135-30525T>G) c.387T>G (p.Ser129=) c.75T>G (p.Ser25=) c.370T>G n.374T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.438-4250T>G (n.438-4250T>G) c.388T>G (n.388T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.165-30525T>G (n.165-30525T>G) c.164+76801T>G (n.164+76801T>G) c.333T>G (p.Ser111=) n.390T>G n.650T>G c.552-30525T>G (n.552-30525T>G) c.63T>G (p.Ser21=) c.-322T>G (n.-322T>G) n.512T>G | |
X | g.72495256A>G | CA516781801 | HDAC8 | c.438-20527T>C (n.438-20527T>C) c.450T>C (p.Ser150=) c.177T>C (p.Ser59=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.291T>C (p.Ser97=) n.536T>C c.225T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.537T>C n.505T>C c.194T>C n.530T>C c.438-30525T>C (n.438-30525T>C) n.233T>C c.135-30525T>C (n.135-30525T>C) c.387T>C (p.Ser129=) c.75T>C (p.Ser25=) c.370T>C n.374T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.438-4250T>C (n.438-4250T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.165-30525T>C (n.165-30525T>C) c.164+76801T>C (n.164+76801T>C) c.333T>C (p.Ser111=) n.390T>C n.650T>C c.552-30525T>C (n.552-30525T>C) c.63T>C (p.Ser21=) c.-322T>C (n.-322T>C) n.512T>C | |
X | g.72495256A>T | CA516781804 | HDAC8 | c.438-20527T>A (n.438-20527T>A) c.450T>A (p.Ser150=) c.177T>A (p.Ser59=) c.*148T>A (n.*148T>A) c.291T>A (p.Ser97=) n.536T>A c.225T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.537T>A n.505T>A c.194T>A n.530T>A c.438-30525T>A (n.438-30525T>A) n.233T>A c.135-30525T>A (n.135-30525T>A) c.387T>A (p.Ser129=) c.75T>A (p.Ser25=) c.370T>A n.374T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.438-4250T>A (n.438-4250T>A) c.388T>A (n.388T>A) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.165-30525T>A (n.165-30525T>A) c.164+76801T>A (n.164+76801T>A) c.333T>A (p.Ser111=) n.390T>A n.650T>A c.552-30525T>A (n.552-30525T>A) c.63T>A (p.Ser21=) c.-322T>A (n.-322T>A) n.512T>A | |
X | g.72495257G>A | CA413640309 | HDAC8 | c.438-20528C>T (n.438-20528C>T) c.449C>T (p.Ser150Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.*147C>T (n.*147C>T) c.290C>T (p.Ser97Phe) n.535C>T c.224C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.536C>T n.504C>T c.193C>T n.529C>T c.438-30526C>T (n.438-30526C>T) n.232C>T c.135-30526C>T (n.135-30526C>T) c.386C>T (p.Ser129Phe) c.74C>T (p.Ser25Phe) c.369C>T n.373C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.438-4251C>T (n.438-4251C>T) c.387C>T (n.387C>T) c.307C>T (p.Leu103=) c.165-30526C>T (n.165-30526C>T) c.164+76800C>T (n.164+76800C>T) c.332C>T (p.Ser111Phe) n.389C>T n.649C>T c.552-30526C>T (n.552-30526C>T) c.62C>T (p.Ser21Phe) c.-323C>T (n.-323C>T) n.511C>T | |
X | g.72495257G>C | CA413640310 | HDAC8 | c.438-20528C>G (n.438-20528C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.*147C>G (n.*147C>G) c.290C>G (p.Ser97Cys) n.535C>G c.224C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.536C>G n.504C>G c.193C>G n.529C>G c.438-30526C>G (n.438-30526C>G) n.232C>G c.135-30526C>G (n.135-30526C>G) c.386C>G (p.Ser129Cys) c.74C>G (p.Ser25Cys) c.369C>G n.373C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.438-4251C>G (n.438-4251C>G) c.387C>G (n.387C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) c.165-30526C>G (n.165-30526C>G) c.164+76800C>G (n.164+76800C>G) c.332C>G (p.Ser111Cys) n.389C>G n.649C>G c.552-30526C>G (n.552-30526C>G) c.62C>G (p.Ser21Cys) c.-323C>G (n.-323C>G) n.511C>G | gnomAD v4 |
X | g.72495257G>T | CA413640312 | HDAC8 | c.438-20528C>A (n.438-20528C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.*147C>A (n.*147C>A) c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.535C>A c.224C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.536C>A n.504C>A c.193C>A n.529C>A c.438-30526C>A (n.438-30526C>A) n.232C>A c.135-30526C>A (n.135-30526C>A) c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.369C>A n.373C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.438-4251C>A (n.438-4251C>A) c.387C>A (n.387C>A) c.307C>A (p.Leu103Met) c.165-30526C>A (n.165-30526C>A) c.164+76800C>A (n.164+76800C>A) c.332C>A (p.Ser111Tyr) n.389C>A n.649C>A c.552-30526C>A (n.552-30526C>A) c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.-323C>A (n.-323C>A) n.511C>A | |
X | g.72495258A>C | CA413640314 | HDAC8 | c.438-20529T>G (n.438-20529T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.*146T>G (n.*146T>G) c.289T>G (p.Ser97Ala) n.534T>G c.223T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.535T>G n.503T>G c.192T>G n.528T>G c.438-30527T>G (n.438-30527T>G) n.231T>G c.135-30527T>G (n.135-30527T>G) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.368T>G n.372T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.438-4252T>G (n.438-4252T>G) c.386T>G (n.386T>G) c.306T>G (p.His102Gln) c.165-30527T>G (n.165-30527T>G) c.164+76799T>G (n.164+76799T>G) c.331T>G (p.Ser111Ala) n.388T>G n.648T>G c.552-30527T>G (n.552-30527T>G) c.61T>G (p.Ser21Ala) c.-324T>G (n.-324T>G) n.510T>G | |
X | g.72495258A>G | CA413640316 | HDAC8 | c.438-20529T>C (n.438-20529T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.*146T>C (n.*146T>C) c.289T>C (p.Ser97Pro) n.534T>C c.223T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.535T>C n.503T>C c.192T>C n.528T>C c.438-30527T>C (n.438-30527T>C) n.231T>C c.135-30527T>C (n.135-30527T>C) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.368T>C n.372T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.438-4252T>C (n.438-4252T>C) c.386T>C (n.386T>C) c.306T>C (p.His102=) c.165-30527T>C (n.165-30527T>C) c.164+76799T>C (n.164+76799T>C) c.331T>C (p.Ser111Pro) n.388T>C n.648T>C c.552-30527T>C (n.552-30527T>C) c.61T>C (p.Ser21Pro) c.-324T>C (n.-324T>C) n.510T>C | |
X | g.72495258A>T | CA413640317 | HDAC8 | c.438-20529T>A (n.438-20529T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.*146T>A (n.*146T>A) c.289T>A (p.Ser97Thr) n.534T>A c.223T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.535T>A n.503T>A c.192T>A n.528T>A c.438-30527T>A (n.438-30527T>A) n.231T>A c.135-30527T>A (n.135-30527T>A) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.368T>A n.372T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.438-4252T>A (n.438-4252T>A) c.386T>A (n.386T>A) c.306T>A (p.His102Gln) c.165-30527T>A (n.165-30527T>A) c.164+76799T>A (n.164+76799T>A) c.331T>A (p.Ser111Thr) n.388T>A n.648T>A c.552-30527T>A (n.552-30527T>A) c.61T>A (p.Ser21Thr) c.-324T>A (n.-324T>A) n.510T>A | |
X | g.72495259T>A | CA516781822 | HDAC8 | c.438-20530A>T (n.438-20530A>T) c.447A>T (p.Ala149=) c.174A>T (p.Ala58=) c.*145A>T (n.*145A>T) c.288A>T (p.Ala96=) n.533A>T c.222A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.534A>T n.502A>T c.191A>T n.527A>T c.438-30528A>T (n.438-30528A>T) n.230A>T c.135-30528A>T (n.135-30528A>T) c.384A>T (p.Ala128=) c.72A>T (p.Ala24=) c.367A>T n.371A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.438-4253A>T (n.438-4253A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.305A>T (p.His102Leu) c.165-30528A>T (n.165-30528A>T) c.164+76798A>T (n.164+76798A>T) c.330A>T (p.Ala110=) n.387A>T n.647A>T c.552-30528A>T (n.552-30528A>T) c.60A>T (p.Ala20=) c.-325A>T (n.-325A>T) n.509A>T | |
X | g.72495259T>C | CA516781824 | HDAC8 | c.438-20530A>G (n.438-20530A>G) c.447A>G (p.Ala149=) c.174A>G (p.Ala58=) c.*145A>G (n.*145A>G) c.288A>G (p.Ala96=) n.533A>G c.222A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.534A>G n.502A>G c.191A>G n.527A>G c.438-30528A>G (n.438-30528A>G) n.230A>G c.135-30528A>G (n.135-30528A>G) c.384A>G (p.Ala128=) c.72A>G (p.Ala24=) c.367A>G n.371A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.438-4253A>G (n.438-4253A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.305A>G (p.His102Arg) c.165-30528A>G (n.165-30528A>G) c.164+76798A>G (n.164+76798A>G) c.330A>G (p.Ala110=) n.387A>G n.647A>G c.552-30528A>G (n.552-30528A>G) c.60A>G (p.Ala20=) c.-325A>G (n.-325A>G) n.509A>G | gnomAD v4 |
X | g.72495259T>G | CA516781829 | HDAC8 | c.438-20530A>C (n.438-20530A>C) c.447A>C (p.Ala149=) c.174A>C (p.Ala58=) c.*145A>C (n.*145A>C) c.288A>C (p.Ala96=) n.533A>C c.222A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.534A>C n.502A>C c.191A>C n.527A>C c.438-30528A>C (n.438-30528A>C) n.230A>C c.135-30528A>C (n.135-30528A>C) c.384A>C (p.Ala128=) c.72A>C (p.Ala24=) c.367A>C n.371A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.438-4253A>C (n.438-4253A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.305A>C (p.His102Pro) c.165-30528A>C (n.165-30528A>C) c.164+76798A>C (n.164+76798A>C) c.330A>C (p.Ala110=) n.387A>C n.647A>C c.552-30528A>C (n.552-30528A>C) c.60A>C (p.Ala20=) c.-325A>C (n.-325A>C) n.509A>C | |
X | g.72495260G>A | CA413640322 | HDAC8 | c.438-20531C>T (n.438-20531C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.173C>T (p.Ala58Val) c.*144C>T (n.*144C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) n.532C>T c.221C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.533C>T n.501C>T c.190C>T n.526C>T c.438-30529C>T (n.438-30529C>T) n.229C>T c.135-30529C>T (n.135-30529C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) c.71C>T (p.Ala24Val) c.366C>T n.370C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.438-4254C>T (n.438-4254C>T) c.384C>T (n.384C>T) c.304C>T (p.His102Tyr) c.165-30529C>T (n.165-30529C>T) c.164+76797C>T (n.164+76797C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) n.386C>T n.646C>T c.552-30529C>T (n.552-30529C>T) c.59C>T (p.Ala20Val) c.-326C>T (n.-326C>T) n.508C>T | |
X | g.72495260G>C | CA413640320 | HDAC8 | c.438-20531C>G (n.438-20531C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.*144C>G (n.*144C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.532C>G c.221C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.533C>G n.501C>G c.190C>G n.526C>G c.438-30529C>G (n.438-30529C>G) n.229C>G c.135-30529C>G (n.135-30529C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.366C>G n.370C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.438-4254C>G (n.438-4254C>G) c.384C>G (n.384C>G) c.304C>G (p.His102Asp) c.165-30529C>G (n.165-30529C>G) c.164+76797C>G (n.164+76797C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.386C>G n.646C>G c.552-30529C>G (n.552-30529C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-326C>G (n.-326C>G) n.508C>G | |
X | g.72495260G>T | CA413640321 | HDAC8 | c.438-20531C>A (n.438-20531C>A) c.446C>A (p.Ala149Glu) c.173C>A (p.Ala58Glu) c.*144C>A (n.*144C>A) c.287C>A (p.Ala96Glu) n.532C>A c.221C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.533C>A n.501C>A c.190C>A n.526C>A c.438-30529C>A (n.438-30529C>A) n.229C>A c.135-30529C>A (n.135-30529C>A) c.383C>A (p.Ala128Glu) c.71C>A (p.Ala24Glu) c.366C>A n.370C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.438-4254C>A (n.438-4254C>A) c.384C>A (n.384C>A) c.304C>A (p.His102Asn) c.165-30529C>A (n.165-30529C>A) c.164+76797C>A (n.164+76797C>A) c.329C>A (p.Ala110Glu) n.386C>A n.646C>A c.552-30529C>A (n.552-30529C>A) c.59C>A (p.Ala20Glu) c.-326C>A (n.-326C>A) n.508C>A | gnomAD v4 |
X | g.72495261C>A | CA413640324 | HDAC8 | c.438-20532G>T (n.438-20532G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.*143G>T (n.*143G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.531G>T c.220G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.532G>T n.500G>T c.189G>T n.525G>T c.438-30530G>T (n.438-30530G>T) n.228G>T c.135-30530G>T (n.135-30530G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.365G>T n.369G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.438-4255G>T (n.438-4255G>T) c.383G>T (n.383G>T) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.165-30530G>T (n.165-30530G>T) c.164+76796G>T (n.164+76796G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.385G>T n.645G>T c.552-30530G>T (n.552-30530G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-327G>T (n.-327G>T) n.507G>T | |
X | g.72495261C>G | CA413640326 | HDAC8 | c.438-20532G>C (n.438-20532G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.*143G>C (n.*143G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.531G>C c.220G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.532G>C n.500G>C c.189G>C n.525G>C c.438-30530G>C (n.438-30530G>C) n.228G>C c.135-30530G>C (n.135-30530G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.365G>C n.369G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.438-4255G>C (n.438-4255G>C) c.383G>C (n.383G>C) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.165-30530G>C (n.165-30530G>C) c.164+76796G>C (n.164+76796G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.385G>C n.645G>C c.552-30530G>C (n.552-30530G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-327G>C (n.-327G>C) n.507G>C | |
X | g.72495261C>T | CA413640328 | HDAC8 | c.438-20532G>A (n.438-20532G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.*143G>A (n.*143G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.531G>A c.220G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.532G>A n.500G>A c.189G>A n.525G>A c.438-30530G>A (n.438-30530G>A) n.228G>A c.135-30530G>A (n.135-30530G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.365G>A n.369G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.438-4255G>A (n.438-4255G>A) c.383G>A (n.383G>A) c.303G>A (p.Lys101=) c.165-30530G>A (n.165-30530G>A) c.164+76796G>A (n.164+76796G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.385G>A n.645G>A c.552-30530G>A (n.552-30530G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-327G>A (n.-327G>A) n.507G>A | |
X | g.72495262T>A | CA413640329 | HDAC8 | c.438-20533A>T (n.438-20533A>T) c.444A>T (p.Glu148Asp) c.171A>T (p.Glu57Asp) c.*142A>T (n.*142A>T) c.285A>T (p.Glu95Asp) n.530A>T c.219A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.531A>T n.499A>T c.188A>T n.524A>T c.438-30531A>T (n.438-30531A>T) n.227A>T c.135-30531A>T (n.135-30531A>T) c.381A>T (p.Glu127Asp) c.69A>T (p.Glu23Asp) c.364A>T n.368A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.438-4256A>T (n.438-4256A>T) c.382A>T (n.382A>T) c.302A>T (p.Lys101Met) c.165-30531A>T (n.165-30531A>T) c.164+76795A>T (n.164+76795A>T) c.327A>T (p.Glu109Asp) n.384A>T n.644A>T c.552-30531A>T (n.552-30531A>T) c.57A>T (p.Glu19Asp) c.-328A>T (n.-328A>T) n.506A>T | |
X | g.72495262T>C | CA516781850 | HDAC8 | c.438-20533A>G (n.438-20533A>G) c.444A>G (p.Glu148=) c.171A>G (p.Glu57=) c.*142A>G (n.*142A>G) c.285A>G (p.Glu95=) n.530A>G c.219A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.531A>G n.499A>G c.188A>G n.524A>G c.438-30531A>G (n.438-30531A>G) n.227A>G c.135-30531A>G (n.135-30531A>G) c.381A>G (p.Glu127=) c.69A>G (p.Glu23=) c.364A>G n.368A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.438-4256A>G (n.438-4256A>G) c.382A>G (n.382A>G) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.165-30531A>G (n.165-30531A>G) c.164+76795A>G (n.164+76795A>G) c.327A>G (p.Glu109=) n.384A>G n.644A>G c.552-30531A>G (n.552-30531A>G) c.57A>G (p.Glu19=) c.-328A>G (n.-328A>G) n.506A>G | |
X | g.72495262T>G | CA413640330 | HDAC8 | c.438-20533A>C (n.438-20533A>C) c.444A>C (p.Glu148Asp) c.171A>C (p.Glu57Asp) c.*142A>C (n.*142A>C) c.285A>C (p.Glu95Asp) n.530A>C c.219A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.531A>C n.499A>C c.188A>C n.524A>C c.438-30531A>C (n.438-30531A>C) n.227A>C c.135-30531A>C (n.135-30531A>C) c.381A>C (p.Glu127Asp) c.69A>C (p.Glu23Asp) c.364A>C n.368A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.438-4256A>C (n.438-4256A>C) c.382A>C (n.382A>C) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.165-30531A>C (n.165-30531A>C) c.164+76795A>C (n.164+76795A>C) c.327A>C (p.Glu109Asp) n.384A>C n.644A>C c.552-30531A>C (n.552-30531A>C) c.57A>C (p.Glu19Asp) c.-328A>C (n.-328A>C) n.506A>C | |
X | g.72495263T>A | CA413640332 | HDAC8 | c.438-20534A>T (n.438-20534A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.*141A>T (n.*141A>T) c.284A>T (p.Glu95Val) n.529A>T c.218A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.530A>T n.498A>T c.187A>T n.523A>T c.438-30532A>T (n.438-30532A>T) n.226A>T c.135-30532A>T (n.135-30532A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) c.68A>T (p.Glu23Val) c.363A>T n.367A>T c.441A>T (p.Ter147Cys) c.438-4257A>T (n.438-4257A>T) c.381A>T (n.381A>T) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.165-30532A>T (n.165-30532A>T) c.164+76794A>T (n.164+76794A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) n.383A>T n.643A>T c.552-30532A>T (n.552-30532A>T) c.56A>T (p.Glu19Val) c.-329A>T (n.-329A>T) n.505A>T | |
X | g.72495263T>C | CA331156853 | HDAC8 | c.438-20534A>G (n.438-20534A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.*141A>G (n.*141A>G) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.529A>G c.218A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.530A>G n.498A>G c.187A>G n.523A>G c.438-30532A>G (n.438-30532A>G) n.226A>G c.135-30532A>G (n.135-30532A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.68A>G (p.Glu23Gly) c.363A>G n.367A>G c.441A>G (p.Ter147Trp) c.438-4257A>G (n.438-4257A>G) c.381A>G (n.381A>G) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.165-30532A>G (n.165-30532A>G) c.164+76794A>G (n.164+76794A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.383A>G n.643A>G c.552-30532A>G (n.552-30532A>G) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.-329A>G (n.-329A>G) n.505A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72495263T>G | CA413640334 | HDAC8 | c.438-20534A>C (n.438-20534A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.*141A>C (n.*141A>C) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.529A>C c.218A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.530A>C n.498A>C c.187A>C n.523A>C c.438-30532A>C (n.438-30532A>C) n.226A>C c.135-30532A>C (n.135-30532A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.68A>C (p.Glu23Ala) c.363A>C n.367A>C c.441A>C (p.Ter147Cys) c.438-4257A>C (n.438-4257A>C) c.381A>C (n.381A>C) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.165-30532A>C (n.165-30532A>C) c.164+76794A>C (n.164+76794A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.383A>C n.643A>C c.552-30532A>C (n.552-30532A>C) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-329A>C (n.-329A>C) n.505A>C | |
X | g.72495263T= | CA2436790775 | HDAC8 | c.438-20534A= (n.438-20534A=) c.443A= (p.Glu148=) c.170A= (p.Glu57=) c.*141A= (n.*141A=) c.284A= (p.Glu95=) n.529A= c.218A= c.*274A= (n.*274A=) n.530A= n.498A= c.187A= n.523A= c.438-30532A= (n.438-30532A=) n.226A= c.135-30532A= (n.135-30532A=) c.380A= (p.Glu127=) c.68A= (p.Glu23=) c.363A= n.367A= c.441A= (p.Ter147=) c.438-4257A= (n.438-4257A=) c.381A= (n.381A=) c.301A= (p.Lys101=) c.165-30532A= (n.165-30532A=) c.164+76794A= (n.164+76794A=) c.326A= (p.Glu109=) n.383A= n.643A= c.552-30532A= (n.552-30532A=) c.56A= (p.Glu19=) c.-329A= (n.-329A=) n.505A= | |
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X | g.72495264C>G | CA413640338 | HDAC8 | c.438-20535G>C (n.438-20535G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.*140G>C (n.*140G>C) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.528G>C c.217G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.529G>C n.497G>C c.186G>C n.522G>C c.438-30533G>C (n.438-30533G>C) n.225G>C c.135-30533G>C (n.135-30533G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) c.362G>C n.366G>C c.440G>C (p.Ter147Ser) c.438-4258G>C (n.438-4258G>C) c.380G>C (n.380G>C) c.300G>C (p.Met100Ile) c.165-30533G>C (n.165-30533G>C) c.164+76793G>C (n.164+76793G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.382G>C n.642G>C c.552-30533G>C (n.552-30533G>C) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-330G>C (n.-330G>C) n.504G>C | |
X | g.72495264C>T | CA413640340 | HDAC8 | c.438-20535G>A (n.438-20535G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.*140G>A (n.*140G>A) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.528G>A c.217G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.529G>A n.497G>A c.186G>A n.522G>A c.438-30533G>A (n.438-30533G>A) n.225G>A c.135-30533G>A (n.135-30533G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) c.362G>A n.366G>A c.440G>A (p.Ter147=) c.438-4258G>A (n.438-4258G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.300G>A (p.Met100Ile) c.165-30533G>A (n.165-30533G>A) c.164+76793G>A (n.164+76793G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.382G>A n.642G>A c.552-30533G>A (n.552-30533G>A) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-330G>A (n.-330G>A) n.504G>A | gnomAD v4 |
X | g.72495265A>C | CA413640341 | HDAC8 | c.438-20536T>G (n.438-20536T>G) c.441T>G (p.Asp147Glu) c.168T>G (p.Asp56Glu) c.*139T>G (n.*139T>G) c.282T>G (p.Asp94Glu) n.527T>G c.216T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.528T>G n.496T>G c.185T>G n.521T>G c.438-30534T>G (n.438-30534T>G) n.224T>G c.135-30534T>G (n.135-30534T>G) c.378T>G (p.Asp126Glu) c.66T>G (p.Asp22Glu) c.361T>G n.365T>G c.439T>G (p.Ter147Gly) c.438-4259T>G (n.438-4259T>G) c.379T>G (n.379T>G) c.299T>G (p.Met100Arg) c.165-30534T>G (n.165-30534T>G) c.164+76792T>G (n.164+76792T>G) c.324T>G (p.Asp108Glu) n.381T>G n.641T>G c.552-30534T>G (n.552-30534T>G) c.54T>G (p.Asp18Glu) c.-331T>G (n.-331T>G) n.503T>G | |
X | g.72495265A>G | CA516781872 | HDAC8 | c.438-20536T>C (n.438-20536T>C) c.441T>C (p.Asp147=) c.168T>C (p.Asp56=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.282T>C (p.Asp94=) n.527T>C c.216T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.528T>C n.496T>C c.185T>C n.521T>C c.438-30534T>C (n.438-30534T>C) n.224T>C c.135-30534T>C (n.135-30534T>C) c.378T>C (p.Asp126=) c.66T>C (p.Asp22=) c.361T>C n.365T>C c.439T>C (p.Ter147Arg) c.438-4259T>C (n.438-4259T>C) c.379T>C (n.379T>C) c.299T>C (p.Met100Thr) c.165-30534T>C (n.165-30534T>C) c.164+76792T>C (n.164+76792T>C) c.324T>C (p.Asp108=) n.381T>C n.641T>C c.552-30534T>C (n.552-30534T>C) c.54T>C (p.Asp18=) c.-331T>C (n.-331T>C) n.503T>C | |
X | g.72495265A>T | CA413640343 | HDAC8 | c.438-20536T>A (n.438-20536T>A) c.441T>A (p.Asp147Glu) c.168T>A (p.Asp56Glu) c.*139T>A (n.*139T>A) c.282T>A (p.Asp94Glu) n.527T>A c.216T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.528T>A n.496T>A c.185T>A n.521T>A c.438-30534T>A (n.438-30534T>A) n.224T>A c.135-30534T>A (n.135-30534T>A) c.378T>A (p.Asp126Glu) c.66T>A (p.Asp22Glu) c.361T>A n.365T>A c.439T>A (p.Ter147Arg) c.438-4259T>A (n.438-4259T>A) c.379T>A (n.379T>A) c.299T>A (p.Met100Lys) c.165-30534T>A (n.165-30534T>A) c.164+76792T>A (n.164+76792T>A) c.324T>A (p.Asp108Glu) n.381T>A n.641T>A c.552-30534T>A (n.552-30534T>A) c.54T>A (p.Asp18Glu) c.-331T>A (n.-331T>A) n.503T>A | |
X | g.72495266T>A | CA413640345 | HDAC8 | c.438-20537A>T (n.438-20537A>T) c.440A>T (p.Asp147Val) c.167A>T (p.Asp56Val) c.*138A>T (n.*138A>T) c.281A>T (p.Asp94Val) n.526A>T c.215A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.527A>T n.495A>T c.184A>T n.520A>T c.438-30535A>T (n.438-30535A>T) n.223A>T c.135-30535A>T (n.135-30535A>T) c.377A>T (p.Asp126Val) c.65A>T (p.Asp22Val) c.360A>T n.364A>T c.438A>T (p.Lys146Asn) c.438-4260A>T (n.438-4260A>T) c.378A>T (n.378A>T) c.298A>T (p.Met100Leu) c.165-30535A>T (n.165-30535A>T) c.164+76791A>T (n.164+76791A>T) c.323A>T (p.Asp108Val) n.380A>T n.640A>T c.552-30535A>T (n.552-30535A>T) c.53A>T (p.Asp18Val) c.-332A>T (n.-332A>T) n.502A>T | ClinVar |
X | g.72495266T>C | CA413640347 | HDAC8 | c.438-20537A>G (n.438-20537A>G) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) c.281A>G (p.Asp94Gly) n.526A>G c.215A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.527A>G n.495A>G c.184A>G n.520A>G c.438-30535A>G (n.438-30535A>G) n.223A>G c.135-30535A>G (n.135-30535A>G) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.65A>G (p.Asp22Gly) c.360A>G n.364A>G c.438A>G (p.Lys146=) c.438-4260A>G (n.438-4260A>G) c.378A>G (n.378A>G) c.298A>G (p.Met100Val) c.165-30535A>G (n.165-30535A>G) c.164+76791A>G (n.164+76791A>G) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.380A>G n.640A>G c.552-30535A>G (n.552-30535A>G) c.53A>G (p.Asp18Gly) c.-332A>G (n.-332A>G) n.502A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.72495266T>G | CA413640348 | HDAC8 | c.438-20537A>C (n.438-20537A>C) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) c.281A>C (p.Asp94Ala) n.526A>C c.215A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.527A>C n.495A>C c.184A>C n.520A>C c.438-30535A>C (n.438-30535A>C) n.223A>C c.135-30535A>C (n.135-30535A>C) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.65A>C (p.Asp22Ala) c.360A>C n.364A>C c.438A>C (p.Lys146Asn) c.438-4260A>C (n.438-4260A>C) c.378A>C (n.378A>C) c.298A>C (p.Met100Leu) c.165-30535A>C (n.165-30535A>C) c.164+76791A>C (n.164+76791A>C) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.380A>C n.640A>C c.552-30535A>C (n.552-30535A>C) c.53A>C (p.Asp18Ala) c.-332A>C (n.-332A>C) n.502A>C | |
X | g.72495267C>A | CA413640350 | HDAC8 | c.438-20538G>T (n.438-20538G>T) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*137G>T (n.*137G>T) c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.525G>T c.215-1G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.526G>T n.494G>T c.183G>T n.519G>T c.438-30536G>T (n.438-30536G>T) n.222G>T c.135-30536G>T (n.135-30536G>T) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.359G>T n.363G>T c.438-1G>T (n.438-1G>T) c.438-4261G>T (n.438-4261G>T) c.377G>T (n.377G>T) c.297G>T (p.Glu99Asp) c.165-30536G>T (n.165-30536G>T) c.164+76790G>T (n.164+76790G>T) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.379G>T n.639G>T c.552-30536G>T (n.552-30536G>T) c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.-333G>T (n.-333G>T) n.501G>T | |
X | g.72495267C>G | CA413640352 | HDAC8 | c.438-20538G>C (n.438-20538G>C) c.439G>C (p.Asp147His) c.166G>C (p.Asp56His) c.*137G>C (n.*137G>C) c.280G>C (p.Asp94His) n.525G>C c.215-1G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.526G>C n.494G>C c.183G>C n.519G>C c.438-30536G>C (n.438-30536G>C) n.222G>C c.135-30536G>C (n.135-30536G>C) c.376G>C (p.Asp126His) c.64G>C (p.Asp22His) c.359G>C n.363G>C c.438-1G>C (n.438-1G>C) c.438-4261G>C (n.438-4261G>C) c.377G>C (n.377G>C) c.297G>C (p.Glu99Asp) c.165-30536G>C (n.165-30536G>C) c.164+76790G>C (n.164+76790G>C) c.322G>C (p.Asp108His) n.379G>C n.639G>C c.552-30536G>C (n.552-30536G>C) c.52G>C (p.Asp18His) c.-333G>C (n.-333G>C) n.501G>C | |
X | g.72495267C>T | CA413640353 | HDAC8 | c.438-20538G>A (n.438-20538G>A) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*137G>A (n.*137G>A) c.280G>A (p.Asp94Asn) n.525G>A c.215-1G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.526G>A n.494G>A c.183G>A n.519G>A c.438-30536G>A (n.438-30536G>A) n.222G>A c.135-30536G>A (n.135-30536G>A) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.64G>A (p.Asp22Asn) c.359G>A n.363G>A c.438-1G>A (n.438-1G>A) c.438-4261G>A (n.438-4261G>A) c.377G>A (n.377G>A) c.297G>A (p.Glu99=) c.165-30536G>A (n.165-30536G>A) c.164+76790G>A (n.164+76790G>A) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.379G>A n.639G>A c.552-30536G>A (n.552-30536G>A) c.52G>A (p.Asp18Asn) c.-333G>A (n.-333G>A) n.501G>A | |
X | g.72495268T>A | CA413640357 | HDAC8 | c.438-20539A>T (n.438-20539A>T) c.438A>T (p.Lys146Asn) c.165A>T (p.Arg55Ser) c.*136A>T (n.*136A>T) c.279A>T (p.Lys93Asn) n.524A>T c.215-2A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.525A>T n.493A>T c.182A>T n.518A>T c.438-30537A>T (n.438-30537A>T) n.221A>T c.135-30537A>T (n.135-30537A>T) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.63A>T (p.Arg21Ser) c.358A>T n.362A>T c.438-2A>T (n.438-2A>T) c.438-4262A>T (n.438-4262A>T) c.376A>T (n.376A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) c.165-30537A>T (n.165-30537A>T) c.164+76789A>T (n.164+76789A>T) c.321A>T (p.Lys107Asn) n.378A>T n.638A>T c.279A>T (p.Arg93Ser) c.552-30537A>T (n.552-30537A>T) c.51A>T (p.Lys17Asn) c.-334A>T (n.-334A>T) n.500A>T | |
X | g.72495268T>C | CA516781894 | HDAC8 | c.438-20539A>G (n.438-20539A>G) c.438A>G (p.Lys146=) c.165A>G (p.Arg55=) c.*136A>G (n.*136A>G) c.279A>G (p.Lys93=) n.524A>G c.215-2A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.525A>G n.493A>G c.182A>G n.518A>G c.438-30537A>G (n.438-30537A>G) n.221A>G c.135-30537A>G (n.135-30537A>G) c.375A>G (p.Lys125=) c.63A>G (p.Arg21=) c.358A>G n.362A>G c.438-2A>G (n.438-2A>G) c.438-4262A>G (n.438-4262A>G) c.376A>G (n.376A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.165-30537A>G (n.165-30537A>G) c.164+76789A>G (n.164+76789A>G) c.321A>G (p.Lys107=) n.378A>G n.638A>G c.279A>G (p.Arg93=) c.552-30537A>G (n.552-30537A>G) c.51A>G (p.Lys17=) c.-334A>G (n.-334A>G) n.500A>G | gnomAD v4 |
X | g.72495268T>G | CA413640355 | HDAC8 | c.438-20539A>C (n.438-20539A>C) c.438A>C (p.Lys146Asn) c.165A>C (p.Arg55Ser) c.*136A>C (n.*136A>C) c.279A>C (p.Lys93Asn) n.524A>C c.215-2A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.525A>C n.493A>C c.182A>C n.518A>C c.438-30537A>C (n.438-30537A>C) n.221A>C c.135-30537A>C (n.135-30537A>C) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.63A>C (p.Arg21Ser) c.358A>C n.362A>C c.438-2A>C (n.438-2A>C) c.438-4262A>C (n.438-4262A>C) c.376A>C (n.376A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.165-30537A>C (n.165-30537A>C) c.164+76789A>C (n.164+76789A>C) c.321A>C (p.Lys107Asn) n.378A>C n.638A>C c.279A>C (p.Arg93Ser) c.552-30537A>C (n.552-30537A>C) c.51A>C (p.Lys17Asn) c.-334A>C (n.-334A>C) n.500A>C | |
X | g.72495269C>A | CA413640359 | HDAC8 | c.438-20540G>T (n.438-20540G>T) c.438-1G>T (n.438-1G>T) c.165-1G>T (n.165-1G>T) c.*136-1G>T (n.*136-1G>T) c.279-1G>T (n.279-1G>T) n.524-1G>T c.215-3G>T c.*269-1G>T (n.*269-1G>T) n.525-1G>T n.493-1G>T c.182-1G>T n.518-1G>T c.438-30538G>T (n.438-30538G>T) n.221-1G>T c.135-30538G>T (n.135-30538G>T) c.375-1G>T (n.375-1G>T) c.63-1G>T (n.63-1G>T) c.358-1G>T n.362-1G>T c.438-3G>T (n.438-3G>T) c.438-4263G>T (n.438-4263G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) c.296-1G>T (n.296-1G>T) c.165-30538G>T (n.165-30538G>T) c.164+76788G>T (n.164+76788G>T) c.321-1G>T (n.321-1G>T) n.378-1G>T n.638-1G>T c.552-30538G>T (n.552-30538G>T) c.51-1G>T (n.51-1G>T) c.-334-1G>T (n.-334-1G>T) n.500-1G>T | gnomAD v4 |
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X | g.72495278A>G | CA2579645355 | HDAC8 | c.438-20549T>C (n.438-20549T>C) c.438-10T>C (n.438-10T>C) c.165-10T>C (n.165-10T>C) c.*136-10T>C (n.*136-10T>C) c.279-10T>C (n.279-10T>C) n.524-10T>C c.215-12T>C c.*269-10T>C (n.*269-10T>C) n.525-10T>C n.493-10T>C c.182-10T>C n.518-10T>C c.438-30547T>C (n.438-30547T>C) n.221-10T>C c.135-30547T>C (n.135-30547T>C) c.375-10T>C (n.375-10T>C) c.63-10T>C (n.63-10T>C) c.358-10T>C n.362-10T>C c.438-12T>C (n.438-12T>C) c.438-4272T>C (n.438-4272T>C) c.376-10T>C (n.376-10T>C) c.296-10T>C (n.296-10T>C) c.165-30547T>C (n.165-30547T>C) c.164+76779T>C (n.164+76779T>C) c.321-10T>C (n.321-10T>C) n.378-10T>C n.638-10T>C c.552-30547T>C (n.552-30547T>C) c.51-10T>C (n.51-10T>C) c.-334-10T>C (n.-334-10T>C) n.500-10T>C | |
X | g.72495279A>T | CA2579645356 | HDAC8 | c.438-20550T>A (n.438-20550T>A) c.438-11T>A (n.438-11T>A) c.165-11T>A (n.165-11T>A) c.*136-11T>A (n.*136-11T>A) c.279-11T>A (n.279-11T>A) n.524-11T>A c.215-13T>A c.*269-11T>A (n.*269-11T>A) n.525-11T>A n.493-11T>A c.182-11T>A n.518-11T>A c.438-30548T>A (n.438-30548T>A) n.221-11T>A c.135-30548T>A (n.135-30548T>A) c.375-11T>A (n.375-11T>A) c.63-11T>A (n.63-11T>A) c.358-11T>A n.362-11T>A c.438-13T>A (n.438-13T>A) c.438-4273T>A (n.438-4273T>A) c.376-11T>A (n.376-11T>A) c.296-11T>A (n.296-11T>A) c.165-30548T>A (n.165-30548T>A) c.164+76778T>A (n.164+76778T>A) c.321-11T>A (n.321-11T>A) n.378-11T>A n.638-11T>A c.552-30548T>A (n.552-30548T>A) c.51-11T>A (n.51-11T>A) c.-334-11T>A (n.-334-11T>A) n.500-11T>A | |
X | g.72495282A>G | CA2694085193 | HDAC8 | c.438-20553T>C (n.438-20553T>C) c.438-14T>C (n.438-14T>C) c.165-14T>C (n.165-14T>C) c.*136-14T>C (n.*136-14T>C) c.279-14T>C (n.279-14T>C) n.524-14T>C c.215-16T>C c.*269-14T>C (n.*269-14T>C) n.525-14T>C n.493-14T>C c.182-14T>C n.518-14T>C c.438-30551T>C (n.438-30551T>C) n.221-14T>C c.135-30551T>C (n.135-30551T>C) c.375-14T>C (n.375-14T>C) c.63-14T>C (n.63-14T>C) c.358-14T>C n.362-14T>C c.438-16T>C (n.438-16T>C) c.438-4276T>C (n.438-4276T>C) c.376-14T>C (n.376-14T>C) c.296-14T>C (n.296-14T>C) c.165-30551T>C (n.165-30551T>C) c.164+76775T>C (n.164+76775T>C) c.321-14T>C (n.321-14T>C) n.378-14T>C n.638-14T>C c.552-30551T>C (n.552-30551T>C) c.51-14T>C (n.51-14T>C) c.-334-14T>C (n.-334-14T>C) n.500-14T>C | gnomAD v4 |
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X | g.72495289A>G | CA10450257 | HDAC8 | c.438-20560T>C (n.438-20560T>C) c.438-21T>C (n.438-21T>C) c.165-21T>C (n.165-21T>C) c.*136-21T>C (n.*136-21T>C) c.279-21T>C (n.279-21T>C) n.524-21T>C c.215-23T>C c.*269-21T>C (n.*269-21T>C) n.525-21T>C n.493-21T>C c.182-21T>C n.518-21T>C c.438-30558T>C (n.438-30558T>C) n.221-21T>C c.135-30558T>C (n.135-30558T>C) c.375-21T>C (n.375-21T>C) c.63-21T>C (n.63-21T>C) c.358-21T>C n.362-21T>C c.438-23T>C (n.438-23T>C) c.438-4283T>C (n.438-4283T>C) c.376-21T>C (n.376-21T>C) c.296-21T>C (n.296-21T>C) c.165-30558T>C (n.165-30558T>C) c.164+76768T>C (n.164+76768T>C) c.321-21T>C (n.321-21T>C) n.378-21T>C n.638-21T>C c.552-30558T>C (n.552-30558T>C) c.51-21T>C (n.51-21T>C) c.-334-21T>C (n.-334-21T>C) n.500-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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