Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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c.1080A>C (p.Ser360=)
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c.639A>C (p.Ser213=)
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c.357A>C (p.Ser119=)
n.1866A>C
n.1845A>C
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c.-49-38721G>A (n.-49-38721G>A)
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n.1632del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
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n.1859T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched