Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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16g.723883G>ACA492830048CCDC78,MSLNn.1650C>T
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n.1747G>C
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n.2150G>C
n.1253G>C
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16g.723890C>TCA394098382CCDC78,MSLNn.1643G>A
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n.1253G>A
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c.647G>A (p.Gly216Asp)
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 gnomAD v4
16g.723891C>ACA394098385CCDC78,MSLNn.1642G>T
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n.460G>T
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n.1252G>T
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c.1501G>T (p.Gly501Cys)
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c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.943G>T (p.Gly315Cys)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.1885G>T
n.1864G>T
n.1988G>T
n.1450G>T
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n.1656G>T
n.1302G>T
n.1267G>T
n.1367G>T
n.1434G>T
 gnomAD v4
16g.723891C=CA2201211342CCDC78,MSLNn.1642G=
c.1099G= (p.Gly367=)
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n.1252G=
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c.-155G= (n.-155G=)
c.376G= (p.Gly126=)
n.1885G=
n.1864G=
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n.1450G=
c.953+431G= (n.953+431G=)
c.532G= (p.Gly178=)
n.1656G=
n.1302G=
n.1267G=
n.1367G=
n.1434G=
16g.723891C>GCA394098386CCDC78,MSLNn.1642G>C
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.645G>C
n.1421G>C
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n.1746G>C
n.2077G>C
n.460G>C
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n.1252G>C
c.-49-38741C>G (n.-49-38741C>G)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.1885G>C
n.1864G>C
n.1988G>C
n.1450G>C
c.953+431G>C (n.953+431G>C)
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n.1656G>C
n.1302G>C
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n.1367G>C
n.1434G>C
 gnomAD v4
16g.723891C>TCA7789253CCDC78,MSLNn.1642G>A
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.645G>A
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n.460G>A
n.2149G>A
n.1252G>A
c.-49-38741C>T (n.-49-38741C>T)
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
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c.1534G>A (p.Gly512Ser)
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c.1501G>A (p.Gly501Ser)
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c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
n.1885G>A
n.1864G>A
n.1988G>A
n.1450G>A
c.953+431G>A (n.953+431G>A)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.1656G>A
n.1302G>A
n.1267G>A
n.1367G>A
n.1434G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723891_723892delinsCGCA2201211341CCDC78,MSLNn.1641_1642delinsCG
c.1098_1099delinsCG (p.Pro366=)
c.644_645delinsCG
n.1420_1421delinsCG
n.1442_1443delinsCG
n.1745_1746delinsCG
n.2076_2077delinsCG
n.459_460delinsCG
n.2148_2149delinsCG
n.1251_1252delinsCG
c.-49-38741_-49-38740delinsCG (n.-49-38741_-49-38740delinsCG)
c.1320_1321delinsCG (p.Pro440=)
c.1545_1546delinsCG (p.Pro515=)
c.1533_1534delinsCG (p.Pro511=)
c.1512_1513delinsCG (p.Pro504=)
c.1500_1501delinsCG (p.Pro500=)
c.1332_1333delinsCG (p.Pro444=)
c.1323_1324delinsCG (p.Pro441=)
c.1164_1165delinsCG (p.Pro388=)
c.1152_1153delinsCG (p.Pro384=)
c.1110_1111delinsCG (p.Pro370=)
c.942_943delinsCG (p.Pro314=)
c.657_658delinsCG (p.Pro219=)
c.645_646delinsCG (p.Pro215=)
c.-156_-155delinsCG (n.-156_-155delinsCG)
c.375_376delinsCG (p.Pro125=)
n.1884_1885delinsCG
n.1863_1864delinsCG
n.1987_1988delinsCG
n.1449_1450delinsCG
c.953+430_953+431delinsCG (n.953+430_953+431delinsCG)
c.531_532delinsCG (p.Pro177=)
n.1655_1656delinsCG
n.1301_1302delinsCG
n.1266_1267delinsCG
n.1366_1367delinsCG
n.1433_1434delinsCG
16g.723892G>ACA7789255CCDC78,MSLNn.1641C>T
c.1098C>T (p.Pro366=)
c.644C>T
n.1420C>T
n.1442C>T
n.1745C>T
n.2076C>T
n.459C>T
n.2148C>T
n.1251C>T
c.-49-38740G>A (n.-49-38740G>A)
c.1320C>T (p.Pro440=)
c.1545C>T (p.Pro515=)
c.1533C>T (p.Pro511=)
c.1512C>T (p.Pro504=)
c.1500C>T (p.Pro500=)
c.1332C>T (p.Pro444=)
c.1323C>T (p.Pro441=)
c.1164C>T (p.Pro388=)
c.1152C>T (p.Pro384=)
c.1110C>T (p.Pro370=)
c.942C>T (p.Pro314=)
c.657C>T (p.Pro219=)
c.645C>T (p.Pro215=)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.375C>T (p.Pro125=)
n.1884C>T
n.1863C>T
n.1987C>T
n.1449C>T
c.953+430C>T (n.953+430C>T)
c.531C>T (p.Pro177=)
n.1655C>T
n.1301C>T
n.1266C>T
n.1366C>T
n.1433C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723892G>CCA7789256CCDC78,MSLNn.1641C>G
c.1098C>G (p.Pro366=)
c.644C>G
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n.1442C>G
n.1745C>G
n.2076C>G
n.459C>G
n.2148C>G
n.1251C>G
c.-49-38740G>C (n.-49-38740G>C)
c.1320C>G (p.Pro440=)
c.1545C>G (p.Pro515=)
c.1533C>G (p.Pro511=)
c.1512C>G (p.Pro504=)
c.1500C>G (p.Pro500=)
c.1332C>G (p.Pro444=)
c.1323C>G (p.Pro441=)
c.1164C>G (p.Pro388=)
c.1152C>G (p.Pro384=)
c.1110C>G (p.Pro370=)
c.942C>G (p.Pro314=)
c.657C>G (p.Pro219=)
c.645C>G (p.Pro215=)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.375C>G (p.Pro125=)
n.1884C>G
n.1863C>G
n.1987C>G
n.1449C>G
c.953+430C>G (n.953+430C>G)
c.531C>G (p.Pro177=)
n.1655C>G
n.1301C>G
n.1266C>G
n.1366C>G
n.1433C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723892G=CA2201211343CCDC78,MSLNn.1641C=
c.1098C= (p.Pro366=)
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c.1323C= (p.Pro441=)
c.1164C= (p.Pro388=)
c.1152C= (p.Pro384=)
c.1110C= (p.Pro370=)
c.942C= (p.Pro314=)
c.657C= (p.Pro219=)
c.645C= (p.Pro215=)
c.-156C= (n.-156C=)
c.375C= (p.Pro125=)
n.1884C=
n.1863C=
n.1987C=
n.1449C=
c.953+430C= (n.953+430C=)
c.531C= (p.Pro177=)
n.1655C=
n.1301C=
n.1266C=
n.1366C=
n.1433C=
16g.723892G>TCA492830055CCDC78,MSLNn.1641C>A
c.1098C>A (p.Pro366=)
c.644C>A
n.1420C>A
n.1442C>A
n.1745C>A
n.2076C>A
n.459C>A
n.2148C>A
n.1251C>A
c.-49-38740G>T (n.-49-38740G>T)
c.1320C>A (p.Pro440=)
c.1545C>A (p.Pro515=)
c.1533C>A (p.Pro511=)
c.1512C>A (p.Pro504=)
c.1500C>A (p.Pro500=)
c.1332C>A (p.Pro444=)
c.1323C>A (p.Pro441=)
c.1164C>A (p.Pro388=)
c.1152C>A (p.Pro384=)
c.1110C>A (p.Pro370=)
c.942C>A (p.Pro314=)
c.657C>A (p.Pro219=)
c.645C>A (p.Pro215=)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.375C>A (p.Pro125=)
n.1884C>A
n.1863C>A
n.1987C>A
n.1449C>A
c.953+430C>A (n.953+430C>A)
c.531C>A (p.Pro177=)
n.1655C>A
n.1301C>A
n.1266C>A
n.1366C>A
n.1433C>A
 gnomAD v4
16g.723894delCA7789254CCDC78,MSLNn.1641del
c.1098del (p.Gly367ValfsTer?)
c.644del
n.1420del
n.1442del
n.1745del
n.2076del
n.459del
n.2148del
n.1251del
c.-49-38738del (n.-49-38738del)
c.1320del (p.Gly441ValfsTer?)
c.1545del (p.Gly516ValfsTer?)
c.1533del (p.Gly512ValfsTer?)
c.1512del (p.Gly505ValfsTer?)
c.1500del (p.Gly501ValfsTer?)
c.1332del (p.Gly445ValfsTer?)
c.1323del (p.Gly442ValfsTer?)
c.1164del (p.Gly389ValfsTer?)
c.1152del (p.Gly385ValfsTer?)
c.1110del (p.Gly371ValfsTer?)
c.942del (p.Gly315ValfsTer?)
c.657del (p.Gly220ValfsTer?)
c.645del (p.Gly216ValfsTer?)
c.-156del (n.-156del)
c.375del (p.Gly126ValfsTer?)
n.1884del
n.1863del
n.1987del
n.1449del
c.953+430del (n.953+430del)
c.531del (p.Gly178ValfsTer?)
n.1655del
n.1301del
n.1266del
n.1366del
n.1433del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.-197G>A (n.-197G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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