Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7220794_7220843del | CA2635780205 | ACADVL | c.306_342+13del c.*261_*297+13del c.240_276+13del c.375_411+13del n.383_419+13del n.514_550+13del n.257_293+13del n.487_523+13del c.202-151_202-102del (n.202-151_202-102del) n.37_73+13del c.5_41+13del n.353_389+13del n.396_445del n.194_243del n.505_554del c.78_114+13del n.413_449+13del n.365_401+13del | gnomAD v4 |
17 | g.7220832_7220924del | CA2808365730 | ACADVL | c.342+2_343del c.*297+2_*298del c.276+2_277del c.411+2_412del n.419+2_420del n.550+2_551del n.293+2_293+94del n.523+2_524del c.202-113_202-21del (n.202-113_202-21del) n.73+2_74del c.41+2_42del n.389+2_390del n.434_526del n.232_324del c.342+2_376del c.114+2_115del n.449+2_450del n.401+2_402del | |
17 | g.7220834A= | CA2245699072 | ACADVL | c.342+4A= (n.342+4A=) c.*297+4A= (n.*297+4A=) c.276+4A= (n.276+4A=) c.411+4A= (n.411+4A=) n.419+4A= n.550+4A= n.293+4A= n.523+4A= c.202-111A= (n.202-111A=) n.73+4A= c.41+4A= n.389+4A= n.436A= n.234A= n.545A= c.114+4A= (n.114+4A=) n.449+4A= n.401+4A= | |
17 | g.7220834A>C | CA2245699073 | ACADVL | c.342+4A>C (n.342+4A>C) c.*297+4A>C (n.*297+4A>C) c.276+4A>C (n.276+4A>C) c.411+4A>C (n.411+4A>C) n.419+4A>C n.550+4A>C n.293+4A>C n.523+4A>C c.202-111A>C (n.202-111A>C) n.73+4A>C c.41+4A>C n.389+4A>C n.436A>C n.234A>C n.545A>C c.114+4A>C (n.114+4A>C) n.449+4A>C n.401+4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220837A>G | CA2635780262 | ACADVL | c.342+7A>G (n.342+7A>G) c.*297+7A>G (n.*297+7A>G) c.276+7A>G (n.276+7A>G) c.411+7A>G (n.411+7A>G) n.419+7A>G n.550+7A>G n.293+7A>G n.523+7A>G c.202-108A>G (n.202-108A>G) n.73+7A>G c.41+7A>G n.389+7A>G n.439A>G n.237A>G n.548A>G c.114+7A>G (n.114+7A>G) n.449+7A>G n.401+7A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7220840G>A | CA2732947523 | ACADVL | c.342+10G>A (n.342+10G>A) c.*297+10G>A (n.*297+10G>A) c.276+10G>A (n.276+10G>A) c.411+10G>A (n.411+10G>A) n.419+10G>A n.550+10G>A n.293+10G>A n.523+10G>A c.202-105G>A (n.202-105G>A) n.73+10G>A c.41+10G>A n.389+10G>A n.442G>A n.240G>A n.551G>A c.114+10G>A (n.114+10G>A) n.449+10G>A n.401+10G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220840G= | CA2245699074 | ACADVL | c.342+10G= (n.342+10G=) c.*297+10G= (n.*297+10G=) c.276+10G= (n.276+10G=) c.411+10G= (n.411+10G=) n.419+10G= n.550+10G= n.293+10G= n.523+10G= c.202-105G= (n.202-105G=) n.73+10G= c.41+10G= n.389+10G= n.442G= n.240G= n.551G= c.114+10G= (n.114+10G=) n.449+10G= n.401+10G= | |
17 | g.7220840G>T | CA624860641 | ACADVL | c.342+10G>T (n.342+10G>T) c.*297+10G>T (n.*297+10G>T) c.276+10G>T (n.276+10G>T) c.411+10G>T (n.411+10G>T) n.419+10G>T n.550+10G>T n.293+10G>T n.523+10G>T c.202-105G>T (n.202-105G>T) n.73+10G>T c.41+10G>T n.389+10G>T n.442G>T n.240G>T n.551G>T c.114+10G>T (n.114+10G>T) n.449+10G>T n.401+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220842C= | CA2245699077 | ACADVL | c.342+12C= (n.342+12C=) c.*297+12C= (n.*297+12C=) c.276+12C= (n.276+12C=) c.411+12C= (n.411+12C=) n.419+12C= n.550+12C= n.293+12C= n.523+12C= c.202-103C= (n.202-103C=) n.73+12C= c.41+12C= n.389+12C= n.444C= n.242C= n.553C= c.114+12C= (n.114+12C=) n.449+12C= n.401+12C= | |
17 | g.7220842C>G | CA287434996 | ACADVL | c.342+12C>G (n.342+12C>G) c.*297+12C>G (n.*297+12C>G) c.276+12C>G (n.276+12C>G) c.411+12C>G (n.411+12C>G) n.419+12C>G n.550+12C>G n.293+12C>G n.523+12C>G c.202-103C>G (n.202-103C>G) n.73+12C>G c.41+12C>G n.389+12C>G n.444C>G n.242C>G n.553C>G c.114+12C>G (n.114+12C>G) n.449+12C>G n.401+12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220844C= | CA2245699079 | ACADVL | c.342+14C= (n.342+14C=) c.*297+14C= (n.*297+14C=) c.276+14C= (n.276+14C=) c.411+14C= (n.411+14C=) n.419+14C= n.550+14C= n.293+14C= n.523+14C= c.202-101C= (n.202-101C=) n.73+14C= c.41+14C= n.389+14C= n.446C= n.244C= n.555C= c.114+14C= (n.114+14C=) n.449+14C= n.401+14C= | |
17 | g.7220844C>T | CA8337659 | ACADVL | c.342+14C>T (n.342+14C>T) c.*297+14C>T (n.*297+14C>T) c.276+14C>T (n.276+14C>T) c.411+14C>T (n.411+14C>T) n.419+14C>T n.550+14C>T n.293+14C>T n.523+14C>T c.202-101C>T (n.202-101C>T) n.73+14C>T c.41+14C>T n.389+14C>T n.446C>T n.244C>T n.555C>T c.114+14C>T (n.114+14C>T) n.449+14C>T n.401+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220845G>A | CA8337660 | ACADVL | c.342+15G>A (n.342+15G>A) c.*297+15G>A (n.*297+15G>A) c.276+15G>A (n.276+15G>A) c.411+15G>A (n.411+15G>A) n.419+15G>A n.550+15G>A n.293+15G>A n.523+15G>A c.202-100G>A (n.202-100G>A) n.73+15G>A c.41+15G>A n.389+15G>A n.447G>A n.245G>A n.556G>A c.114+15G>A (n.114+15G>A) n.449+15G>A n.401+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220845G>C | CA2576147713 | ACADVL | c.342+15G>C (n.342+15G>C) c.*297+15G>C (n.*297+15G>C) c.276+15G>C (n.276+15G>C) c.411+15G>C (n.411+15G>C) n.419+15G>C n.550+15G>C n.293+15G>C n.523+15G>C c.202-100G>C (n.202-100G>C) n.73+15G>C c.41+15G>C n.389+15G>C n.447G>C n.245G>C n.556G>C c.114+15G>C (n.114+15G>C) n.449+15G>C n.401+15G>C | |
17 | g.7220845G= | CA2245699084 | ACADVL | c.342+15G= (n.342+15G=) c.*297+15G= (n.*297+15G=) c.276+15G= (n.276+15G=) c.411+15G= (n.411+15G=) n.419+15G= n.550+15G= n.293+15G= n.523+15G= c.202-100G= (n.202-100G=) n.73+15G= c.41+15G= n.389+15G= n.447G= n.245G= n.556G= c.114+15G= (n.114+15G=) n.449+15G= n.401+15G= | |
17 | g.7220846G>C | CA287435003 | ACADVL | c.342+16G>C (n.342+16G>C) c.*297+16G>C (n.*297+16G>C) c.276+16G>C (n.276+16G>C) c.411+16G>C (n.411+16G>C) n.419+16G>C n.550+16G>C n.293+16G>C n.523+16G>C c.202-99G>C (n.202-99G>C) n.73+16G>C c.41+16G>C n.389+16G>C n.448G>C n.246G>C n.557G>C c.114+16G>C (n.114+16G>C) n.449+16G>C n.401+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220846G= | CA2245699087 | ACADVL | c.342+16G= (n.342+16G=) c.*297+16G= (n.*297+16G=) c.276+16G= (n.276+16G=) c.411+16G= (n.411+16G=) n.419+16G= n.550+16G= n.293+16G= n.523+16G= c.202-99G= (n.202-99G=) n.73+16G= c.41+16G= n.389+16G= n.448G= n.246G= n.557G= c.114+16G= (n.114+16G=) n.449+16G= n.401+16G= | |
17 | g.7220846G>T | CA2635780281 | ACADVL | c.342+16G>T (n.342+16G>T) c.*297+16G>T (n.*297+16G>T) c.276+16G>T (n.276+16G>T) c.411+16G>T (n.411+16G>T) n.419+16G>T n.550+16G>T n.293+16G>T n.523+16G>T c.202-99G>T (n.202-99G>T) n.73+16G>T c.41+16G>T n.389+16G>T n.448G>T n.246G>T n.557G>T c.114+16G>T (n.114+16G>T) n.449+16G>T n.401+16G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220847G>A | CA624860642 | ACADVL | c.342+17G>A (n.342+17G>A) c.*297+17G>A (n.*297+17G>A) c.276+17G>A (n.276+17G>A) c.411+17G>A (n.411+17G>A) n.419+17G>A n.550+17G>A n.293+17G>A n.523+17G>A c.202-98G>A (n.202-98G>A) n.73+17G>A c.41+17G>A n.389+17G>A n.449G>A n.247G>A n.558G>A c.114+17G>A (n.114+17G>A) n.449+17G>A n.401+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220847G>C | CA8337661 | ACADVL | c.342+17G>C (n.342+17G>C) c.*297+17G>C (n.*297+17G>C) c.276+17G>C (n.276+17G>C) c.411+17G>C (n.411+17G>C) n.419+17G>C n.550+17G>C n.293+17G>C n.523+17G>C c.202-98G>C (n.202-98G>C) n.73+17G>C c.41+17G>C n.389+17G>C n.449G>C n.247G>C n.558G>C c.114+17G>C (n.114+17G>C) n.449+17G>C n.401+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220847G= | CA2245699088 | ACADVL | c.342+17G= (n.342+17G=) c.*297+17G= (n.*297+17G=) c.276+17G= (n.276+17G=) c.411+17G= (n.411+17G=) n.419+17G= n.550+17G= n.293+17G= n.523+17G= c.202-98G= (n.202-98G=) n.73+17G= c.41+17G= n.389+17G= n.449G= n.247G= n.558G= c.114+17G= (n.114+17G=) n.449+17G= n.401+17G= | |
17 | g.7220847G>T | CA624860643 | ACADVL | c.342+17G>T (n.342+17G>T) c.*297+17G>T (n.*297+17G>T) c.276+17G>T (n.276+17G>T) c.411+17G>T (n.411+17G>T) n.419+17G>T n.550+17G>T n.293+17G>T n.523+17G>T c.202-98G>T (n.202-98G>T) n.73+17G>T c.41+17G>T n.389+17G>T n.449G>T n.247G>T n.558G>T c.114+17G>T (n.114+17G>T) n.449+17G>T n.401+17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220848G>A | CA8337662 | ACADVL | c.342+18G>A (n.342+18G>A) c.*297+18G>A (n.*297+18G>A) c.276+18G>A (n.276+18G>A) c.411+18G>A (n.411+18G>A) n.419+18G>A n.550+18G>A n.293+18G>A n.523+18G>A c.202-97G>A (n.202-97G>A) n.73+18G>A c.41+18G>A n.389+18G>A n.450G>A n.248G>A n.559G>A c.114+18G>A (n.114+18G>A) n.449+18G>A n.401+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220848G>C | CA2245699089 | ACADVL | c.342+18G>C (n.342+18G>C) c.*297+18G>C (n.*297+18G>C) c.276+18G>C (n.276+18G>C) c.411+18G>C (n.411+18G>C) n.419+18G>C n.550+18G>C n.293+18G>C n.523+18G>C c.202-97G>C (n.202-97G>C) n.73+18G>C c.41+18G>C n.389+18G>C n.450G>C n.248G>C n.559G>C c.114+18G>C (n.114+18G>C) n.449+18G>C n.401+18G>C | dbSNP |
17 | g.7220848G= | CA2245699090 | ACADVL | c.342+18G= (n.342+18G=) c.*297+18G= (n.*297+18G=) c.276+18G= (n.276+18G=) c.411+18G= (n.411+18G=) n.419+18G= n.550+18G= n.293+18G= n.523+18G= c.202-97G= (n.202-97G=) n.73+18G= c.41+18G= n.389+18G= n.450G= n.248G= n.559G= c.114+18G= (n.114+18G=) n.449+18G= n.401+18G= | |
17 | g.7220848G>T | CA2576147714 | ACADVL | c.342+18G>T (n.342+18G>T) c.*297+18G>T (n.*297+18G>T) c.276+18G>T (n.276+18G>T) c.411+18G>T (n.411+18G>T) n.419+18G>T n.550+18G>T n.293+18G>T n.523+18G>T c.202-97G>T (n.202-97G>T) n.73+18G>T c.41+18G>T n.389+18G>T n.450G>T n.248G>T n.559G>T c.114+18G>T (n.114+18G>T) n.449+18G>T n.401+18G>T | |
17 | g.7220850T>G | CA8337663 | ACADVL | c.342+20T>G (n.342+20T>G) c.*297+20T>G (n.*297+20T>G) c.276+20T>G (n.276+20T>G) c.411+20T>G (n.411+20T>G) n.419+20T>G n.550+20T>G n.293+20T>G n.523+20T>G c.202-95T>G (n.202-95T>G) n.73+20T>G c.41+20T>G n.389+20T>G n.452T>G n.250T>G n.561T>G c.114+20T>G (n.114+20T>G) n.449+20T>G n.401+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220850T= | CA2245699091 | ACADVL | c.342+20T= (n.342+20T=) c.*297+20T= (n.*297+20T=) c.276+20T= (n.276+20T=) c.411+20T= (n.411+20T=) n.419+20T= n.550+20T= n.293+20T= n.523+20T= c.202-95T= (n.202-95T=) n.73+20T= c.41+20T= n.389+20T= n.452T= n.250T= n.561T= c.114+20T= (n.114+20T=) n.449+20T= n.401+20T= | |
17 | g.7220851T>G | CA2635780288 | ACADVL | c.342+21T>G (n.342+21T>G) c.*297+21T>G (n.*297+21T>G) c.276+21T>G (n.276+21T>G) c.411+21T>G (n.411+21T>G) n.419+21T>G n.550+21T>G n.293+21T>G n.523+21T>G c.202-94T>G (n.202-94T>G) n.73+21T>G c.41+21T>G n.389+21T>G n.453T>G n.251T>G n.562T>G c.114+21T>G (n.114+21T>G) n.449+21T>G n.401+21T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7220852G>A | CA624860644 | ACADVL | c.342+22G>A (n.342+22G>A) c.*297+22G>A (n.*297+22G>A) c.276+22G>A (n.276+22G>A) c.411+22G>A (n.411+22G>A) n.419+22G>A n.550+22G>A n.293+22G>A n.523+22G>A c.202-93G>A (n.202-93G>A) n.73+22G>A c.41+22G>A n.389+22G>A n.454G>A n.252G>A n.563G>A c.114+22G>A (n.114+22G>A) n.449+22G>A n.401+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220852G>C | CA774741067 | ACADVL | c.342+22G>C (n.342+22G>C) c.*297+22G>C (n.*297+22G>C) c.276+22G>C (n.276+22G>C) c.411+22G>C (n.411+22G>C) n.419+22G>C n.550+22G>C n.293+22G>C n.523+22G>C c.202-93G>C (n.202-93G>C) n.73+22G>C c.41+22G>C n.389+22G>C n.454G>C n.252G>C n.563G>C c.114+22G>C (n.114+22G>C) n.449+22G>C n.401+22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220852G= | CA2245699092 | ACADVL | c.342+22G= (n.342+22G=) c.*297+22G= (n.*297+22G=) c.276+22G= (n.276+22G=) c.411+22G= (n.411+22G=) n.419+22G= n.550+22G= n.293+22G= n.523+22G= c.202-93G= (n.202-93G=) n.73+22G= c.41+22G= n.389+22G= n.454G= n.252G= n.563G= c.114+22G= (n.114+22G=) n.449+22G= n.401+22G= | |
17 | g.7220853G>A | CA8337664 | ACADVL | c.342+23G>A (n.342+23G>A) c.*297+23G>A (n.*297+23G>A) c.276+23G>A (n.276+23G>A) c.411+23G>A (n.411+23G>A) n.419+23G>A n.550+23G>A n.293+23G>A n.523+23G>A c.202-92G>A (n.202-92G>A) n.73+23G>A c.41+23G>A n.389+23G>A n.455G>A n.253G>A n.564G>A c.114+23G>A (n.114+23G>A) n.449+23G>A n.401+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220853G>C | CA624860645 | ACADVL | c.342+23G>C (n.342+23G>C) c.*297+23G>C (n.*297+23G>C) c.276+23G>C (n.276+23G>C) c.411+23G>C (n.411+23G>C) n.419+23G>C n.550+23G>C n.293+23G>C n.523+23G>C c.202-92G>C (n.202-92G>C) n.73+23G>C c.41+23G>C n.389+23G>C n.455G>C n.253G>C n.564G>C c.114+23G>C (n.114+23G>C) n.449+23G>C n.401+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220853G= | CA2245699094 | ACADVL | c.342+23G= (n.342+23G=) c.*297+23G= (n.*297+23G=) c.276+23G= (n.276+23G=) c.411+23G= (n.411+23G=) n.419+23G= n.550+23G= n.293+23G= n.523+23G= c.202-92G= (n.202-92G=) n.73+23G= c.41+23G= n.389+23G= n.455G= n.253G= n.564G= c.114+23G= (n.114+23G=) n.449+23G= n.401+23G= | |
17 | g.7220854T>C | CA2635780294 | ACADVL | c.342+24T>C (n.342+24T>C) c.*297+24T>C (n.*297+24T>C) c.276+24T>C (n.276+24T>C) c.411+24T>C (n.411+24T>C) n.419+24T>C n.550+24T>C n.293+24T>C n.523+24T>C c.202-91T>C (n.202-91T>C) n.73+24T>C c.41+24T>C n.389+24T>C n.456T>C n.254T>C n.565T>C c.114+24T>C (n.114+24T>C) n.449+24T>C n.401+24T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7220855C= | CA2245699095 | ACADVL | c.342+25C= (n.342+25C=) c.*297+25C= (n.*297+25C=) c.276+25C= (n.276+25C=) c.411+25C= (n.411+25C=) n.419+25C= n.550+25C= n.293+25C= n.523+25C= c.202-90C= (n.202-90C=) n.73+25C= c.41+25C= n.389+25C= n.457C= n.255C= n.566C= c.114+25C= (n.114+25C=) n.449+25C= n.401+25C= | |
17 | g.7220855C>G | CA8337666 | ACADVL | c.342+25C>G (n.342+25C>G) c.*297+25C>G (n.*297+25C>G) c.276+25C>G (n.276+25C>G) c.411+25C>G (n.411+25C>G) n.419+25C>G n.550+25C>G n.293+25C>G n.523+25C>G c.202-90C>G (n.202-90C>G) n.73+25C>G c.41+25C>G n.389+25C>G n.457C>G n.255C>G n.566C>G c.114+25C>G (n.114+25C>G) n.449+25C>G n.401+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7220855C>T | CA8337665 | ACADVL | c.342+25C>T (n.342+25C>T) c.*297+25C>T (n.*297+25C>T) c.276+25C>T (n.276+25C>T) c.411+25C>T (n.411+25C>T) n.419+25C>T n.550+25C>T n.293+25C>T n.523+25C>T c.202-90C>T (n.202-90C>T) n.73+25C>T c.41+25C>T n.389+25C>T n.457C>T n.255C>T n.566C>T c.114+25C>T (n.114+25C>T) n.449+25C>T n.401+25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220856C>A | CA2576147715 | ACADVL | c.342+26C>A (n.342+26C>A) c.*297+26C>A (n.*297+26C>A) c.276+26C>A (n.276+26C>A) c.411+26C>A (n.411+26C>A) n.419+26C>A n.550+26C>A n.293+26C>A n.523+26C>A c.202-89C>A (n.202-89C>A) n.73+26C>A c.41+26C>A n.389+26C>A n.458C>A n.256C>A n.567C>A c.114+26C>A (n.114+26C>A) n.449+26C>A n.401+26C>A | |
17 | g.7220856C>T | CA2733032077 | ACADVL | c.342+26C>T (n.342+26C>T) c.*297+26C>T (n.*297+26C>T) c.276+26C>T (n.276+26C>T) c.411+26C>T (n.411+26C>T) n.419+26C>T n.550+26C>T n.293+26C>T n.523+26C>T c.202-89C>T (n.202-89C>T) n.73+26C>T c.41+26C>T n.389+26C>T n.458C>T n.256C>T n.567C>T c.114+26C>T (n.114+26C>T) n.449+26C>T n.401+26C>T | dbSNP |
17 | g.7220857C= | CA2245699096 | ACADVL | c.342+27C= (n.342+27C=) c.*297+27C= (n.*297+27C=) c.276+27C= (n.276+27C=) c.411+27C= (n.411+27C=) n.419+27C= n.550+27C= n.293+27C= n.523+27C= c.202-88C= (n.202-88C=) n.73+27C= c.41+27C= n.389+27C= n.459C= n.257C= n.568C= c.114+27C= (n.114+27C=) n.449+27C= n.401+27C= | |
17 | g.7220857C>T | CA287435052 | ACADVL | c.342+27C>T (n.342+27C>T) c.*297+27C>T (n.*297+27C>T) c.276+27C>T (n.276+27C>T) c.411+27C>T (n.411+27C>T) n.419+27C>T n.550+27C>T n.293+27C>T n.523+27C>T c.202-88C>T (n.202-88C>T) n.73+27C>T c.41+27C>T n.389+27C>T n.459C>T n.257C>T n.568C>T c.114+27C>T (n.114+27C>T) n.449+27C>T n.401+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220858T>C | CA2245699098 | ACADVL | c.342+28T>C (n.342+28T>C) c.*297+28T>C (n.*297+28T>C) c.276+28T>C (n.276+28T>C) c.411+28T>C (n.411+28T>C) n.419+28T>C n.550+28T>C n.293+28T>C n.523+28T>C c.202-87T>C (n.202-87T>C) n.73+28T>C c.41+28T>C n.389+28T>C n.460T>C n.258T>C n.569T>C c.114+28T>C (n.114+28T>C) n.449+28T>C n.401+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220858T= | CA2245699097 | ACADVL | c.342+28T= (n.342+28T=) c.*297+28T= (n.*297+28T=) c.276+28T= (n.276+28T=) c.411+28T= (n.411+28T=) n.419+28T= n.550+28T= n.293+28T= n.523+28T= c.202-87T= (n.202-87T=) n.73+28T= c.41+28T= n.389+28T= n.460T= n.258T= n.569T= c.114+28T= (n.114+28T=) n.449+28T= n.401+28T= | |
17 | g.7220859G>A | CA2245699100 | ACADVL | c.342+29G>A (n.342+29G>A) c.*297+29G>A (n.*297+29G>A) c.276+29G>A (n.276+29G>A) c.411+29G>A (n.411+29G>A) n.419+29G>A n.550+29G>A n.293+29G>A n.523+29G>A c.202-86G>A (n.202-86G>A) n.73+29G>A c.41+29G>A n.389+29G>A n.461G>A n.259G>A n.570G>A c.114+29G>A (n.114+29G>A) n.449+29G>A n.401+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220859G= | CA2245699099 | ACADVL | c.342+29G= (n.342+29G=) c.*297+29G= (n.*297+29G=) c.276+29G= (n.276+29G=) c.411+29G= (n.411+29G=) n.419+29G= n.550+29G= n.293+29G= n.523+29G= c.202-86G= (n.202-86G=) n.73+29G= c.41+29G= n.389+29G= n.461G= n.259G= n.570G= c.114+29G= (n.114+29G=) n.449+29G= n.401+29G= | |
17 | g.7220860G>A | CA2635780302 | ACADVL | c.342+30G>A (n.342+30G>A) c.*297+30G>A (n.*297+30G>A) c.276+30G>A (n.276+30G>A) c.411+30G>A (n.411+30G>A) n.419+30G>A n.550+30G>A n.293+30G>A n.523+30G>A c.202-85G>A (n.202-85G>A) n.73+30G>A c.41+30G>A n.389+30G>A n.462G>A n.260G>A n.571G>A c.343-31G>A (n.343-31G>A) c.114+30G>A (n.114+30G>A) n.449+30G>A n.401+30G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220860G>C | CA624860646 | ACADVL | c.342+30G>C (n.342+30G>C) c.*297+30G>C (n.*297+30G>C) c.276+30G>C (n.276+30G>C) c.411+30G>C (n.411+30G>C) n.419+30G>C n.550+30G>C n.293+30G>C n.523+30G>C c.202-85G>C (n.202-85G>C) n.73+30G>C c.41+30G>C n.389+30G>C n.462G>C n.260G>C n.571G>C c.343-31G>C (n.343-31G>C) c.114+30G>C (n.114+30G>C) n.449+30G>C n.401+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220860G= | CA2245699101 | ACADVL | c.342+30G= (n.342+30G=) c.*297+30G= (n.*297+30G=) c.276+30G= (n.276+30G=) c.411+30G= (n.411+30G=) n.419+30G= n.550+30G= n.293+30G= n.523+30G= c.202-85G= (n.202-85G=) n.73+30G= c.41+30G= n.389+30G= n.462G= n.260G= n.571G= c.343-31G= (n.343-31G=) c.114+30G= (n.114+30G=) n.449+30G= n.401+30G= | |
17 | g.7220861T>G | CA2245699103 | ACADVL | c.342+31T>G (n.342+31T>G) c.*297+31T>G (n.*297+31T>G) c.276+31T>G (n.276+31T>G) c.411+31T>G (n.411+31T>G) n.419+31T>G n.550+31T>G n.293+31T>G n.523+31T>G c.202-84T>G (n.202-84T>G) n.73+31T>G c.41+31T>G n.389+31T>G n.463T>G n.261T>G n.572T>G c.343-30T>G (n.343-30T>G) c.114+31T>G (n.114+31T>G) n.449+31T>G n.401+31T>G | dbSNP |
17 | g.7220861T= | CA2245699102 | ACADVL | c.342+31T= (n.342+31T=) c.*297+31T= (n.*297+31T=) c.276+31T= (n.276+31T=) c.411+31T= (n.411+31T=) n.419+31T= n.550+31T= n.293+31T= n.523+31T= c.202-84T= (n.202-84T=) n.73+31T= c.41+31T= n.389+31T= n.463T= n.261T= n.572T= c.343-30T= (n.343-30T=) c.114+31T= (n.114+31T=) n.449+31T= n.401+31T= | |
17 | g.7220862G>C | CA2732928517 | ACADVL | c.342+32G>C (n.342+32G>C) c.*297+32G>C (n.*297+32G>C) c.276+32G>C (n.276+32G>C) c.411+32G>C (n.411+32G>C) n.419+32G>C n.550+32G>C n.293+32G>C n.523+32G>C c.202-83G>C (n.202-83G>C) n.73+32G>C c.41+32G>C n.389+32G>C n.464G>C n.262G>C n.573G>C c.343-29G>C (n.343-29G>C) c.114+32G>C (n.114+32G>C) n.449+32G>C n.401+32G>C | dbSNP |
17 | g.7220862G= | CA2245699105 | ACADVL | c.342+32G= (n.342+32G=) c.*297+32G= (n.*297+32G=) c.276+32G= (n.276+32G=) c.411+32G= (n.411+32G=) n.419+32G= n.550+32G= n.293+32G= n.523+32G= c.202-83G= (n.202-83G=) n.73+32G= c.41+32G= n.389+32G= n.464G= n.262G= n.573G= c.343-29G= (n.343-29G=) c.114+32G= (n.114+32G=) n.449+32G= n.401+32G= | |
17 | g.7220862G>T | CA8337667 | ACADVL | c.342+32G>T (n.342+32G>T) c.*297+32G>T (n.*297+32G>T) c.276+32G>T (n.276+32G>T) c.411+32G>T (n.411+32G>T) n.419+32G>T n.550+32G>T n.293+32G>T n.523+32G>T c.202-83G>T (n.202-83G>T) n.73+32G>T c.41+32G>T n.389+32G>T n.464G>T n.262G>T n.573G>T c.343-29G>T (n.343-29G>T) c.114+32G>T (n.114+32G>T) n.449+32G>T n.401+32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220863_7220864dup | CA2245699104 | ACADVL | c.342+33_342+34dup (n.342+33_342+34dup) c.*297+33_*297+34dup (n.*297+33_*297+34dup) c.276+33_276+34dup (n.276+33_276+34dup) c.411+33_411+34dup (n.411+33_411+34dup) n.419+33_419+34dup n.550+33_550+34dup n.293+33_293+34dup n.523+33_523+34dup c.202-82_202-81dup (n.202-82_202-81dup) n.73+33_73+34dup c.41+33_41+34dup n.389+33_389+34dup n.465_466dup n.263_264dup n.574_575dup c.343-28_343-27dup (n.343-28_343-27dup) c.114+33_114+34dup (n.114+33_114+34dup) n.449+33_449+34dup n.401+33_401+34dup | dbSNP |
17 | g.7220865G>A | CA624860647 | ACADVL | c.342+35G>A (n.342+35G>A) c.*297+35G>A (n.*297+35G>A) c.276+35G>A (n.276+35G>A) c.411+35G>A (n.411+35G>A) n.419+35G>A n.550+35G>A n.293+35G>A n.523+35G>A c.202-80G>A (n.202-80G>A) n.73+35G>A c.41+35G>A n.389+35G>A n.467G>A n.265G>A n.576G>A c.343-26G>A (n.343-26G>A) c.114+35G>A (n.114+35G>A) n.449+35G>A n.401+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220865G= | CA2245699106 | ACADVL | c.342+35G= (n.342+35G=) c.*297+35G= (n.*297+35G=) c.276+35G= (n.276+35G=) c.411+35G= (n.411+35G=) n.419+35G= n.550+35G= n.293+35G= n.523+35G= c.202-80G= (n.202-80G=) n.73+35G= c.41+35G= n.389+35G= n.467G= n.265G= n.576G= c.343-26G= (n.343-26G=) c.114+35G= (n.114+35G=) n.449+35G= n.401+35G= | |
17 | g.7220866T>A | CA2635780310 | ACADVL | c.342+36T>A (n.342+36T>A) c.*297+36T>A (n.*297+36T>A) c.276+36T>A (n.276+36T>A) c.411+36T>A (n.411+36T>A) n.419+36T>A n.550+36T>A n.293+36T>A n.523+36T>A c.202-79T>A (n.202-79T>A) n.73+36T>A c.41+36T>A n.389+36T>A n.468T>A n.266T>A n.577T>A c.343-25T>A (n.343-25T>A) c.114+36T>A (n.114+36T>A) n.449+36T>A n.401+36T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220867G>A | CA2635780313 | ACADVL | c.342+37G>A (n.342+37G>A) c.*297+37G>A (n.*297+37G>A) c.276+37G>A (n.276+37G>A) c.411+37G>A (n.411+37G>A) n.419+37G>A n.550+37G>A n.293+37G>A n.523+37G>A c.202-78G>A (n.202-78G>A) n.73+37G>A c.41+37G>A n.389+37G>A n.469G>A n.267G>A n.578G>A c.343-24G>A (n.343-24G>A) c.114+37G>A (n.114+37G>A) n.449+37G>A n.401+37G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220868T>C | CA624860648 | ACADVL | c.342+38T>C (n.342+38T>C) c.*297+38T>C (n.*297+38T>C) c.276+38T>C (n.276+38T>C) c.411+38T>C (n.411+38T>C) n.419+38T>C n.550+38T>C n.293+38T>C n.523+38T>C c.202-77T>C (n.202-77T>C) n.73+38T>C c.41+38T>C n.389+38T>C n.470T>C n.268T>C n.579T>C c.343-23T>C (n.343-23T>C) c.114+38T>C (n.114+38T>C) n.449+38T>C n.401+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220868T= | CA2245699107 | ACADVL | c.342+38T= (n.342+38T=) c.*297+38T= (n.*297+38T=) c.276+38T= (n.276+38T=) c.411+38T= (n.411+38T=) n.419+38T= n.550+38T= n.293+38T= n.523+38T= c.202-77T= (n.202-77T=) n.73+38T= c.41+38T= n.389+38T= n.470T= n.268T= n.579T= c.343-23T= (n.343-23T=) c.114+38T= (n.114+38T=) n.449+38T= n.401+38T= | |
17 | g.7220870dup | CA2635780314 | ACADVL | c.342+40dup (n.342+40dup) c.*297+40dup (n.*297+40dup) c.276+40dup (n.276+40dup) c.411+40dup (n.411+40dup) n.419+40dup n.550+40dup n.293+40dup n.523+40dup c.202-75dup (n.202-75dup) n.73+40dup c.41+40dup n.389+40dup n.472dup n.270dup n.581dup c.343-21dup (n.343-21dup) c.114+40dup (n.114+40dup) n.449+40dup n.401+40dup | gnomAD v4 |
17 | g.7220869T>C | CA287435063 | ACADVL | c.342+39T>C (n.342+39T>C) c.*297+39T>C (n.*297+39T>C) c.276+39T>C (n.276+39T>C) c.411+39T>C (n.411+39T>C) n.419+39T>C n.550+39T>C n.293+39T>C n.523+39T>C c.202-76T>C (n.202-76T>C) n.73+39T>C c.41+39T>C n.389+39T>C n.471T>C n.269T>C n.580T>C c.343-22T>C (n.343-22T>C) c.114+39T>C (n.114+39T>C) n.449+39T>C n.401+39T>C | dbSNP |
17 | g.7220869T= | CA2245699108 | ACADVL | c.342+39T= (n.342+39T=) c.*297+39T= (n.*297+39T=) c.276+39T= (n.276+39T=) c.411+39T= (n.411+39T=) n.419+39T= n.550+39T= n.293+39T= n.523+39T= c.202-76T= (n.202-76T=) n.73+39T= c.41+39T= n.389+39T= n.471T= n.269T= n.580T= c.343-22T= (n.343-22T=) c.114+39T= (n.114+39T=) n.449+39T= n.401+39T= | |
17 | g.7220872_7220874del | CA2635780318 | ACADVL | c.342+42_342+44del (n.342+42_342+44del) c.*297+42_*297+44del (n.*297+42_*297+44del) c.276+42_276+44del (n.276+42_276+44del) c.411+42_411+44del (n.411+42_411+44del) n.419+42_419+44del n.550+42_550+44del n.293+42_293+44del n.523+42_523+44del c.202-73_202-71del (n.202-73_202-71del) n.73+42_73+44del c.41+42_41+44del n.389+42_389+44del n.474_476del n.272_274del n.583_585del c.343-19_343-17del (n.343-19_343-17del) c.114+42_114+44del (n.114+42_114+44del) n.449+42_449+44del n.401+42_401+44del | gnomAD v4 |
17 | g.7220872G= | CA2245699110 | ACADVL | c.342+42G= (n.342+42G=) c.*297+42G= (n.*297+42G=) c.276+42G= (n.276+42G=) c.411+42G= (n.411+42G=) n.419+42G= n.550+42G= n.293+42G= n.523+42G= c.202-73G= (n.202-73G=) n.73+42G= c.41+42G= n.389+42G= n.474G= n.272G= n.583G= c.343-19G= (n.343-19G=) c.114+42G= (n.114+42G=) n.449+42G= n.401+42G= | |
17 | g.7220872G>T | CA774741082 | ACADVL | c.342+42G>T (n.342+42G>T) c.*297+42G>T (n.*297+42G>T) c.276+42G>T (n.276+42G>T) c.411+42G>T (n.411+42G>T) n.419+42G>T n.550+42G>T n.293+42G>T n.523+42G>T c.202-73G>T (n.202-73G>T) n.73+42G>T c.41+42G>T n.389+42G>T n.474G>T n.272G>T n.583G>T c.343-19G>T (n.343-19G>T) c.114+42G>T (n.114+42G>T) n.449+42G>T n.401+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220874G>A | CA774741084 | ACADVL | c.342+44G>A (n.342+44G>A) c.*297+44G>A (n.*297+44G>A) c.276+44G>A (n.276+44G>A) c.411+44G>A (n.411+44G>A) n.419+44G>A n.550+44G>A n.293+44G>A n.523+44G>A c.202-71G>A (n.202-71G>A) n.73+44G>A c.41+44G>A n.389+44G>A n.476G>A n.274G>A n.585G>A c.343-17G>A (n.343-17G>A) c.114+44G>A (n.114+44G>A) n.449+44G>A n.401+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220874G= | CA2245699111 | ACADVL | c.342+44G= (n.342+44G=) c.*297+44G= (n.*297+44G=) c.276+44G= (n.276+44G=) c.411+44G= (n.411+44G=) n.419+44G= n.550+44G= n.293+44G= n.523+44G= c.202-71G= (n.202-71G=) n.73+44G= c.41+44G= n.389+44G= n.476G= n.274G= n.585G= c.343-17G= (n.343-17G=) c.114+44G= (n.114+44G=) n.449+44G= n.401+44G= | |
17 | g.7220876T>A | CA2635780322 | ACADVL | c.342+46T>A (n.342+46T>A) c.*297+46T>A (n.*297+46T>A) c.276+46T>A (n.276+46T>A) c.411+46T>A (n.411+46T>A) n.419+46T>A n.550+46T>A n.293+46T>A n.523+46T>A c.202-69T>A (n.202-69T>A) n.73+46T>A c.41+46T>A n.389+46T>A n.478T>A n.276T>A n.587T>A c.343-15T>A (n.343-15T>A) c.114+46T>A (n.114+46T>A) n.449+46T>A n.401+46T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220876T>C | CA624860649 | ACADVL | c.342+46T>C (n.342+46T>C) c.*297+46T>C (n.*297+46T>C) c.276+46T>C (n.276+46T>C) c.411+46T>C (n.411+46T>C) n.419+46T>C n.550+46T>C n.293+46T>C n.523+46T>C c.202-69T>C (n.202-69T>C) n.73+46T>C c.41+46T>C n.389+46T>C n.478T>C n.276T>C n.587T>C c.343-15T>C (n.343-15T>C) c.114+46T>C (n.114+46T>C) n.449+46T>C n.401+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220876T>G | CA8337668 | ACADVL | c.342+46T>G (n.342+46T>G) c.*297+46T>G (n.*297+46T>G) c.276+46T>G (n.276+46T>G) c.411+46T>G (n.411+46T>G) n.419+46T>G n.550+46T>G n.293+46T>G n.523+46T>G c.202-69T>G (n.202-69T>G) n.73+46T>G c.41+46T>G n.389+46T>G n.478T>G n.276T>G n.587T>G c.343-15T>G (n.343-15T>G) c.114+46T>G (n.114+46T>G) n.449+46T>G n.401+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220876T= | CA2245699113 | ACADVL | c.342+46T= (n.342+46T=) c.*297+46T= (n.*297+46T=) c.276+46T= (n.276+46T=) c.411+46T= (n.411+46T=) n.419+46T= n.550+46T= n.293+46T= n.523+46T= c.202-69T= (n.202-69T=) n.73+46T= c.41+46T= n.389+46T= n.478T= n.276T= n.587T= c.343-15T= (n.343-15T=) c.114+46T= (n.114+46T=) n.449+46T= n.401+46T= | |
17 | g.7220878T>G | CA287435079 | ACADVL | c.343-46T>G (n.343-46T>G) c.*298-46T>G (n.*298-46T>G) c.277-46T>G (n.277-46T>G) c.412-46T>G (n.412-46T>G) n.420-46T>G n.551-46T>G n.293+48T>G n.524-46T>G c.202-67T>G (n.202-67T>G) n.74-46T>G c.42-46T>G n.390-46T>G n.480T>G n.278T>G n.589T>G c.343-13T>G (n.343-13T>G) c.115-46T>G (n.115-46T>G) n.450-46T>G n.402-46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220878T= | CA2245699115 | ACADVL | c.343-46T= (n.343-46T=) c.*298-46T= (n.*298-46T=) c.277-46T= (n.277-46T=) c.412-46T= (n.412-46T=) n.420-46T= n.551-46T= n.293+48T= n.524-46T= c.202-67T= (n.202-67T=) n.74-46T= c.42-46T= n.390-46T= n.480T= n.278T= n.589T= c.343-13T= (n.343-13T=) c.115-46T= (n.115-46T=) n.450-46T= n.402-46T= | |
17 | g.7220879T>C | CA8337669 | ACADVL | c.343-45T>C (n.343-45T>C) c.*298-45T>C (n.*298-45T>C) c.277-45T>C (n.277-45T>C) c.412-45T>C (n.412-45T>C) n.420-45T>C n.551-45T>C n.293+49T>C n.524-45T>C c.202-66T>C (n.202-66T>C) n.74-45T>C c.42-45T>C n.390-45T>C n.481T>C n.279T>C n.590T>C c.343-12T>C (n.343-12T>C) c.115-45T>C (n.115-45T>C) n.450-45T>C n.402-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220879T= | CA2245699116 | ACADVL | c.343-45T= (n.343-45T=) c.*298-45T= (n.*298-45T=) c.277-45T= (n.277-45T=) c.412-45T= (n.412-45T=) n.420-45T= n.551-45T= n.293+49T= n.524-45T= c.202-66T= (n.202-66T=) n.74-45T= c.42-45T= n.390-45T= n.481T= n.279T= n.590T= c.343-12T= (n.343-12T=) c.115-45T= (n.115-45T=) n.450-45T= n.402-45T= | |
17 | g.7220880A>C | CA2635780328 | ACADVL | c.343-44A>C (n.343-44A>C) c.*298-44A>C (n.*298-44A>C) c.277-44A>C (n.277-44A>C) c.412-44A>C (n.412-44A>C) n.420-44A>C n.551-44A>C n.293+50A>C n.524-44A>C c.202-65A>C (n.202-65A>C) n.74-44A>C c.42-44A>C n.390-44A>C n.482A>C n.280A>C n.591A>C c.343-11A>C (n.343-11A>C) c.115-44A>C (n.115-44A>C) n.450-44A>C n.402-44A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7220880A>G | CA2635780329 | ACADVL | c.343-44A>G (n.343-44A>G) c.*298-44A>G (n.*298-44A>G) c.277-44A>G (n.277-44A>G) c.412-44A>G (n.412-44A>G) n.420-44A>G n.551-44A>G n.293+50A>G n.524-44A>G c.202-65A>G (n.202-65A>G) n.74-44A>G c.42-44A>G n.390-44A>G n.482A>G n.280A>G n.591A>G c.343-11A>G (n.343-11A>G) c.115-44A>G (n.115-44A>G) n.450-44A>G n.402-44A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7220882G>A | CA8337670 | ACADVL | c.343-42G>A (n.343-42G>A) c.*298-42G>A (n.*298-42G>A) c.277-42G>A (n.277-42G>A) c.412-42G>A (n.412-42G>A) n.420-42G>A n.551-42G>A n.293+52G>A n.524-42G>A c.202-63G>A (n.202-63G>A) n.74-42G>A c.42-42G>A n.390-42G>A n.484G>A n.282G>A n.593G>A c.343-9G>A (n.343-9G>A) c.115-42G>A (n.115-42G>A) n.450-42G>A n.402-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220882G= | CA2245699117 | ACADVL | c.343-42G= (n.343-42G=) c.*298-42G= (n.*298-42G=) c.277-42G= (n.277-42G=) c.412-42G= (n.412-42G=) n.420-42G= n.551-42G= n.293+52G= n.524-42G= c.202-63G= (n.202-63G=) n.74-42G= c.42-42G= n.390-42G= n.484G= n.282G= n.593G= c.343-9G= (n.343-9G=) c.115-42G= (n.115-42G=) n.450-42G= n.402-42G= | |
17 | g.7220883C>A | CA8337671 | ACADVL | c.343-41C>A (n.343-41C>A) c.*298-41C>A (n.*298-41C>A) c.277-41C>A (n.277-41C>A) c.412-41C>A (n.412-41C>A) n.420-41C>A n.551-41C>A n.293+53C>A n.524-41C>A c.202-62C>A (n.202-62C>A) n.74-41C>A c.42-41C>A n.390-41C>A n.485C>A n.283C>A n.594C>A c.343-8C>A (n.343-8C>A) c.115-41C>A (n.115-41C>A) n.450-41C>A n.402-41C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220883C= | CA2245699118 | ACADVL | c.343-41C= (n.343-41C=) c.*298-41C= (n.*298-41C=) c.277-41C= (n.277-41C=) c.412-41C= (n.412-41C=) n.420-41C= n.551-41C= n.293+53C= n.524-41C= c.202-62C= (n.202-62C=) n.74-41C= c.42-41C= n.390-41C= n.485C= n.283C= n.594C= c.343-8C= (n.343-8C=) c.115-41C= (n.115-41C=) n.450-41C= n.402-41C= | |
17 | g.7220884T>C | CA8337672 | ACADVL | c.343-40T>C (n.343-40T>C) c.*298-40T>C (n.*298-40T>C) c.277-40T>C (n.277-40T>C) c.412-40T>C (n.412-40T>C) n.420-40T>C n.551-40T>C n.293+54T>C n.524-40T>C c.202-61T>C (n.202-61T>C) n.74-40T>C c.42-40T>C n.390-40T>C n.486T>C n.284T>C n.595T>C c.343-7T>C (n.343-7T>C) c.115-40T>C (n.115-40T>C) n.450-40T>C n.402-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220884T>G | CA2635780333 | ACADVL | c.343-40T>G (n.343-40T>G) c.*298-40T>G (n.*298-40T>G) c.277-40T>G (n.277-40T>G) c.412-40T>G (n.412-40T>G) n.420-40T>G n.551-40T>G n.293+54T>G n.524-40T>G c.202-61T>G (n.202-61T>G) n.74-40T>G c.42-40T>G n.390-40T>G n.486T>G n.284T>G n.595T>G c.343-7T>G (n.343-7T>G) c.115-40T>G (n.115-40T>G) n.450-40T>G n.402-40T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7220884T= | CA2245699119 | ACADVL | c.343-40T= (n.343-40T=) c.*298-40T= (n.*298-40T=) c.277-40T= (n.277-40T=) c.412-40T= (n.412-40T=) n.420-40T= n.551-40T= n.293+54T= n.524-40T= c.202-61T= (n.202-61T=) n.74-40T= c.42-40T= n.390-40T= n.486T= n.284T= n.595T= c.343-7T= (n.343-7T=) c.115-40T= (n.115-40T=) n.450-40T= n.402-40T= | |
17 | g.7220887A= | CA2245699120 | ACADVL | c.343-37A= (n.343-37A=) c.*298-37A= (n.*298-37A=) c.277-37A= (n.277-37A=) c.412-37A= (n.412-37A=) n.420-37A= n.551-37A= n.293+57A= n.524-37A= c.202-58A= (n.202-58A=) n.74-37A= c.42-37A= n.390-37A= n.489A= n.287A= n.598A= c.343-4A= (n.343-4A=) c.115-37A= (n.115-37A=) n.450-37A= n.402-37A= | |
17 | g.7220887A>C | CA287435118 | ACADVL | c.343-37A>C (n.343-37A>C) c.*298-37A>C (n.*298-37A>C) c.277-37A>C (n.277-37A>C) c.412-37A>C (n.412-37A>C) n.420-37A>C n.551-37A>C n.293+57A>C n.524-37A>C c.202-58A>C (n.202-58A>C) n.74-37A>C c.42-37A>C n.390-37A>C n.489A>C n.287A>C n.598A>C c.343-4A>C (n.343-4A>C) c.115-37A>C (n.115-37A>C) n.450-37A>C n.402-37A>C | dbSNP |
17 | g.7220887A>T | CA774741124 | ACADVL | c.343-37A>T (n.343-37A>T) c.*298-37A>T (n.*298-37A>T) c.277-37A>T (n.277-37A>T) c.412-37A>T (n.412-37A>T) n.420-37A>T n.551-37A>T n.293+57A>T n.524-37A>T c.202-58A>T (n.202-58A>T) n.74-37A>T c.42-37A>T n.390-37A>T n.489A>T n.287A>T n.598A>T c.343-4A>T (n.343-4A>T) c.115-37A>T (n.115-37A>T) n.450-37A>T n.402-37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220888A= | CA2245699121 | ACADVL | c.343-36A= (n.343-36A=) c.*298-36A= (n.*298-36A=) c.277-36A= (n.277-36A=) c.412-36A= (n.412-36A=) n.420-36A= n.551-36A= n.293+58A= n.524-36A= c.202-57A= (n.202-57A=) n.74-36A= c.42-36A= n.390-36A= n.490A= n.288A= n.599A= c.343-3A= (n.343-3A=) c.115-36A= (n.115-36A=) n.450-36A= n.402-36A= | |
17 | g.7220888A>G | CA287435125 | ACADVL | c.343-36A>G (n.343-36A>G) c.*298-36A>G (n.*298-36A>G) c.277-36A>G (n.277-36A>G) c.412-36A>G (n.412-36A>G) n.420-36A>G n.551-36A>G n.293+58A>G n.524-36A>G c.202-57A>G (n.202-57A>G) n.74-36A>G c.42-36A>G n.390-36A>G n.490A>G n.288A>G n.599A>G c.343-3A>G (n.343-3A>G) c.115-36A>G (n.115-36A>G) n.450-36A>G n.402-36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220889A>C | CA397722630 | ACADVL | c.343-35A>C (n.343-35A>C) c.*298-35A>C (n.*298-35A>C) c.277-35A>C (n.277-35A>C) c.412-35A>C (n.412-35A>C) n.420-35A>C n.551-35A>C n.293+59A>C n.524-35A>C c.202-56A>C (n.202-56A>C) n.74-35A>C c.42-35A>C n.390-35A>C n.491A>C n.289A>C n.600A>C c.343-2A>C (n.343-2A>C) c.115-35A>C (n.115-35A>C) n.450-35A>C n.402-35A>C | |
17 | g.7220889A>G | CA397722631 | ACADVL | c.343-35A>G (n.343-35A>G) c.*298-35A>G (n.*298-35A>G) c.277-35A>G (n.277-35A>G) c.412-35A>G (n.412-35A>G) n.420-35A>G n.551-35A>G n.293+59A>G n.524-35A>G c.202-56A>G (n.202-56A>G) n.74-35A>G c.42-35A>G n.390-35A>G n.491A>G n.289A>G n.600A>G c.343-2A>G (n.343-2A>G) c.115-35A>G (n.115-35A>G) n.450-35A>G n.402-35A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7220889A>T | CA397722632 | ACADVL | c.343-35A>T (n.343-35A>T) c.*298-35A>T (n.*298-35A>T) c.277-35A>T (n.277-35A>T) c.412-35A>T (n.412-35A>T) n.420-35A>T n.551-35A>T n.293+59A>T n.524-35A>T c.202-56A>T (n.202-56A>T) n.74-35A>T c.42-35A>T n.390-35A>T n.491A>T n.289A>T n.600A>T c.343-2A>T (n.343-2A>T) c.115-35A>T (n.115-35A>T) n.450-35A>T n.402-35A>T | |
17 | g.7220890G>A | CA397722633 | ACADVL | c.343-34G>A (n.343-34G>A) c.*298-34G>A (n.*298-34G>A) c.277-34G>A (n.277-34G>A) c.412-34G>A (n.412-34G>A) n.420-34G>A n.551-34G>A n.293+60G>A n.524-34G>A c.202-55G>A (n.202-55G>A) n.74-34G>A c.42-34G>A n.390-34G>A n.492G>A n.290G>A n.601G>A c.343-1G>A (n.343-1G>A) c.115-34G>A (n.115-34G>A) n.450-34G>A n.402-34G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220890G>C | CA397722634 | ACADVL | c.343-34G>C (n.343-34G>C) c.*298-34G>C (n.*298-34G>C) c.277-34G>C (n.277-34G>C) c.412-34G>C (n.412-34G>C) n.420-34G>C n.551-34G>C n.293+60G>C n.524-34G>C c.202-55G>C (n.202-55G>C) n.74-34G>C c.42-34G>C n.390-34G>C n.492G>C n.290G>C n.601G>C c.343-1G>C (n.343-1G>C) c.115-34G>C (n.115-34G>C) n.450-34G>C n.402-34G>C | |
17 | g.7220890G>T | CA397722635 | ACADVL | c.343-34G>T (n.343-34G>T) c.*298-34G>T (n.*298-34G>T) c.277-34G>T (n.277-34G>T) c.412-34G>T (n.412-34G>T) n.420-34G>T n.551-34G>T n.293+60G>T n.524-34G>T c.202-55G>T (n.202-55G>T) n.74-34G>T c.42-34G>T n.390-34G>T n.492G>T n.290G>T n.601G>T c.343-1G>T (n.343-1G>T) c.115-34G>T (n.115-34G>T) n.450-34G>T n.402-34G>T | |
17 | g.7220891G>A | CA8337673 | ACADVL | c.343-33G>A (n.343-33G>A) c.*298-33G>A (n.*298-33G>A) c.277-33G>A (n.277-33G>A) c.412-33G>A (n.412-33G>A) n.420-33G>A n.551-33G>A n.293+61G>A n.524-33G>A c.202-54G>A (n.202-54G>A) n.74-33G>A c.42-33G>A n.390-33G>A n.493G>A n.291G>A n.602G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.115-33G>A (n.115-33G>A) n.450-33G>A n.402-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220891G>C | CA397722637 | ACADVL | c.343-33G>C (n.343-33G>C) c.*298-33G>C (n.*298-33G>C) c.277-33G>C (n.277-33G>C) c.412-33G>C (n.412-33G>C) n.420-33G>C n.551-33G>C n.293+61G>C n.524-33G>C c.202-54G>C (n.202-54G>C) n.74-33G>C c.42-33G>C n.390-33G>C n.493G>C n.291G>C n.602G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.115-33G>C (n.115-33G>C) n.450-33G>C n.402-33G>C | |
17 | g.7220891G= | CA2245699122 | ACADVL | c.343-33G= (n.343-33G=) c.*298-33G= (n.*298-33G=) c.277-33G= (n.277-33G=) c.412-33G= (n.412-33G=) n.420-33G= n.551-33G= n.293+61G= n.524-33G= c.202-54G= (n.202-54G=) n.74-33G= c.42-33G= n.390-33G= n.493G= n.291G= n.602G= c.343G= (p.Glu115=) c.115-33G= (n.115-33G=) n.450-33G= n.402-33G= | |
17 | g.7220891G>T | CA397722636 | ACADVL | c.343-33G>T (n.343-33G>T) c.*298-33G>T (n.*298-33G>T) c.277-33G>T (n.277-33G>T) c.412-33G>T (n.412-33G>T) n.420-33G>T n.551-33G>T n.293+61G>T n.524-33G>T c.202-54G>T (n.202-54G>T) n.74-33G>T c.42-33G>T n.390-33G>T n.493G>T n.291G>T n.602G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.115-33G>T (n.115-33G>T) n.450-33G>T n.402-33G>T | |
17 | g.7220892A= | CA2245699123 | ACADVL | c.343-32A= (n.343-32A=) c.*298-32A= (n.*298-32A=) c.277-32A= (n.277-32A=) c.412-32A= (n.412-32A=) n.420-32A= n.551-32A= n.293+62A= n.524-32A= c.202-53A= (n.202-53A=) n.74-32A= c.42-32A= n.390-32A= n.494A= n.292A= n.603A= c.344A= (p.Glu115=) c.115-32A= (n.115-32A=) n.450-32A= n.402-32A= | |
17 | g.7220892A>C | CA8337674 | ACADVL | c.343-32A>C (n.343-32A>C) c.*298-32A>C (n.*298-32A>C) c.277-32A>C (n.277-32A>C) c.412-32A>C (n.412-32A>C) n.420-32A>C n.551-32A>C n.293+62A>C n.524-32A>C c.202-53A>C (n.202-53A>C) n.74-32A>C c.42-32A>C n.390-32A>C n.494A>C n.292A>C n.603A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) c.115-32A>C (n.115-32A>C) n.450-32A>C n.402-32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220892A>G | CA397722638 | ACADVL | c.343-32A>G (n.343-32A>G) c.*298-32A>G (n.*298-32A>G) c.277-32A>G (n.277-32A>G) c.412-32A>G (n.412-32A>G) n.420-32A>G n.551-32A>G n.293+62A>G n.524-32A>G c.202-53A>G (n.202-53A>G) n.74-32A>G c.42-32A>G n.390-32A>G n.494A>G n.292A>G n.603A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.115-32A>G (n.115-32A>G) n.450-32A>G n.402-32A>G | |
17 | g.7220892A>T | CA397722639 | ACADVL | c.343-32A>T (n.343-32A>T) c.*298-32A>T (n.*298-32A>T) c.277-32A>T (n.277-32A>T) c.412-32A>T (n.412-32A>T) n.420-32A>T n.551-32A>T n.293+62A>T n.524-32A>T c.202-53A>T (n.202-53A>T) n.74-32A>T c.42-32A>T n.390-32A>T n.494A>T n.292A>T n.603A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.115-32A>T (n.115-32A>T) n.450-32A>T n.402-32A>T | |
17 | g.7220893G>A | CA2245699125 | ACADVL | c.343-31G>A (n.343-31G>A) c.*298-31G>A (n.*298-31G>A) c.277-31G>A (n.277-31G>A) c.412-31G>A (n.412-31G>A) n.420-31G>A n.551-31G>A n.293+63G>A n.524-31G>A c.202-52G>A (n.202-52G>A) n.74-31G>A c.42-31G>A n.390-31G>A n.495G>A n.293G>A n.604G>A c.345G>A (p.Glu115=) c.115-31G>A (n.115-31G>A) n.450-31G>A n.402-31G>A | dbSNP |
17 | g.7220893G>C | CA397722640 | ACADVL | c.343-31G>C (n.343-31G>C) c.*298-31G>C (n.*298-31G>C) c.277-31G>C (n.277-31G>C) c.412-31G>C (n.412-31G>C) n.420-31G>C n.551-31G>C n.293+63G>C n.524-31G>C c.202-52G>C (n.202-52G>C) n.74-31G>C c.42-31G>C n.390-31G>C n.495G>C n.293G>C n.604G>C c.345G>C (p.Glu115Asp) c.115-31G>C (n.115-31G>C) n.450-31G>C n.402-31G>C | |
17 | g.7220893G= | CA2245699124 | ACADVL | c.343-31G= (n.343-31G=) c.*298-31G= (n.*298-31G=) c.277-31G= (n.277-31G=) c.412-31G= (n.412-31G=) n.420-31G= n.551-31G= n.293+63G= n.524-31G= c.202-52G= (n.202-52G=) n.74-31G= c.42-31G= n.390-31G= n.495G= n.293G= n.604G= c.345G= (p.Glu115=) c.115-31G= (n.115-31G=) n.450-31G= n.402-31G= | |
17 | g.7220893G>T | CA8337675 | ACADVL | c.343-31G>T (n.343-31G>T) c.*298-31G>T (n.*298-31G>T) c.277-31G>T (n.277-31G>T) c.412-31G>T (n.412-31G>T) n.420-31G>T n.551-31G>T n.293+63G>T n.524-31G>T c.202-52G>T (n.202-52G>T) n.74-31G>T c.42-31G>T n.390-31G>T n.495G>T n.293G>T n.604G>T c.345G>T (p.Glu115Asp) c.115-31G>T (n.115-31G>T) n.450-31G>T n.402-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220894C>A | CA397722641 | ACADVL | c.343-30C>A (n.343-30C>A) c.*298-30C>A (n.*298-30C>A) c.277-30C>A (n.277-30C>A) c.412-30C>A (n.412-30C>A) n.420-30C>A n.551-30C>A n.293+64C>A n.524-30C>A c.202-51C>A (n.202-51C>A) n.74-30C>A c.42-30C>A n.390-30C>A n.496C>A n.294C>A n.605C>A c.346C>A (p.Pro116Thr) c.115-30C>A (n.115-30C>A) n.450-30C>A n.402-30C>A | |
17 | g.7220894C= | CA2245699127 | ACADVL | c.343-30C= (n.343-30C=) c.*298-30C= (n.*298-30C=) c.277-30C= (n.277-30C=) c.412-30C= (n.412-30C=) n.420-30C= n.551-30C= n.293+64C= n.524-30C= c.202-51C= (n.202-51C=) n.74-30C= c.42-30C= n.390-30C= n.496C= n.294C= n.605C= c.346C= (p.Pro116=) c.115-30C= (n.115-30C=) n.450-30C= n.402-30C= | |
17 | g.7220894C>G | CA8337676 | ACADVL | c.343-30C>G (n.343-30C>G) c.*298-30C>G (n.*298-30C>G) c.277-30C>G (n.277-30C>G) c.412-30C>G (n.412-30C>G) n.420-30C>G n.551-30C>G n.293+64C>G n.524-30C>G c.202-51C>G (n.202-51C>G) n.74-30C>G c.42-30C>G n.390-30C>G n.496C>G n.294C>G n.605C>G c.346C>G (p.Pro116Ala) c.115-30C>G (n.115-30C>G) n.450-30C>G n.402-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220894C>T | CA287435149 | ACADVL | c.343-30C>T (n.343-30C>T) c.*298-30C>T (n.*298-30C>T) c.277-30C>T (n.277-30C>T) c.412-30C>T (n.412-30C>T) n.420-30C>T n.551-30C>T n.293+64C>T n.524-30C>T c.202-51C>T (n.202-51C>T) n.74-30C>T c.42-30C>T n.390-30C>T n.496C>T n.294C>T n.605C>T c.346C>T (p.Pro116Ser) c.115-30C>T (n.115-30C>T) n.450-30C>T n.402-30C>T | dbSNP |
17 | g.7220895C>A | CA397722642 | ACADVL | c.343-29C>A (n.343-29C>A) c.*298-29C>A (n.*298-29C>A) c.277-29C>A (n.277-29C>A) c.412-29C>A (n.412-29C>A) n.420-29C>A n.551-29C>A n.293+65C>A n.524-29C>A c.202-50C>A (n.202-50C>A) n.74-29C>A c.42-29C>A n.390-29C>A n.497C>A n.295C>A n.606C>A c.347C>A (p.Pro116His) c.115-29C>A (n.115-29C>A) n.450-29C>A n.402-29C>A | |
17 | g.7220895C= | CA2245699130 | ACADVL | c.343-29C= (n.343-29C=) c.*298-29C= (n.*298-29C=) c.277-29C= (n.277-29C=) c.412-29C= (n.412-29C=) n.420-29C= n.551-29C= n.293+65C= n.524-29C= c.202-50C= (n.202-50C=) n.74-29C= c.42-29C= n.390-29C= n.497C= n.295C= n.606C= c.347C= (p.Pro116=) c.115-29C= (n.115-29C=) n.450-29C= n.402-29C= | |
17 | g.7220895C>G | CA397722643 | ACADVL | c.343-29C>G (n.343-29C>G) c.*298-29C>G (n.*298-29C>G) c.277-29C>G (n.277-29C>G) c.412-29C>G (n.412-29C>G) n.420-29C>G n.551-29C>G n.293+65C>G n.524-29C>G c.202-50C>G (n.202-50C>G) n.74-29C>G c.42-29C>G n.390-29C>G n.497C>G n.295C>G n.606C>G c.347C>G (p.Pro116Arg) c.115-29C>G (n.115-29C>G) n.450-29C>G n.402-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220895C>T | CA397722644 | ACADVL | c.343-29C>T (n.343-29C>T) c.*298-29C>T (n.*298-29C>T) c.277-29C>T (n.277-29C>T) c.412-29C>T (n.412-29C>T) n.420-29C>T n.551-29C>T n.293+65C>T n.524-29C>T c.202-50C>T (n.202-50C>T) n.74-29C>T c.42-29C>T n.390-29C>T n.497C>T n.295C>T n.606C>T c.347C>T (p.Pro116Leu) c.115-29C>T (n.115-29C>T) n.450-29C>T n.402-29C>T | |
17 | g.7220896T>A | CA981152263 | ACADVL | c.343-28T>A (n.343-28T>A) c.*298-28T>A (n.*298-28T>A) c.277-28T>A (n.277-28T>A) c.412-28T>A (n.412-28T>A) n.420-28T>A n.551-28T>A n.293+66T>A n.524-28T>A c.202-49T>A (n.202-49T>A) n.74-28T>A c.42-28T>A n.390-28T>A n.498T>A n.296T>A n.607T>A c.348T>A (p.Pro116=) c.115-28T>A (n.115-28T>A) n.450-28T>A n.402-28T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220896T= | CA2245699132 | ACADVL | c.343-28T= (n.343-28T=) c.*298-28T= (n.*298-28T=) c.277-28T= (n.277-28T=) c.412-28T= (n.412-28T=) n.420-28T= n.551-28T= n.293+66T= n.524-28T= c.202-49T= (n.202-49T=) n.74-28T= c.42-28T= n.390-28T= n.498T= n.296T= n.607T= c.348T= (p.Pro116=) c.115-28T= (n.115-28T=) n.450-28T= n.402-28T= | |
17 | g.7220897G>A | CA397722645 | ACADVL | c.343-27G>A (n.343-27G>A) c.*298-27G>A (n.*298-27G>A) c.277-27G>A (n.277-27G>A) c.412-27G>A (n.412-27G>A) n.420-27G>A n.551-27G>A n.293+67G>A n.524-27G>A c.202-48G>A (n.202-48G>A) n.74-27G>A c.42-27G>A n.390-27G>A n.499G>A n.297G>A n.608G>A c.349G>A (p.Gly117Arg) c.115-27G>A (n.115-27G>A) n.450-27G>A n.402-27G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220897G>C | CA397722646 | ACADVL | c.343-27G>C (n.343-27G>C) c.*298-27G>C (n.*298-27G>C) c.277-27G>C (n.277-27G>C) c.412-27G>C (n.412-27G>C) n.420-27G>C n.551-27G>C n.293+67G>C n.524-27G>C c.202-48G>C (n.202-48G>C) n.74-27G>C c.42-27G>C n.390-27G>C n.499G>C n.297G>C n.608G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) c.115-27G>C (n.115-27G>C) n.450-27G>C n.402-27G>C | |
17 | g.7220897G= | CA2245699133 | ACADVL | c.343-27G= (n.343-27G=) c.*298-27G= (n.*298-27G=) c.277-27G= (n.277-27G=) c.412-27G= (n.412-27G=) n.420-27G= n.551-27G= n.293+67G= n.524-27G= c.202-48G= (n.202-48G=) n.74-27G= c.42-27G= n.390-27G= n.499G= n.297G= n.608G= c.349G= (p.Gly117=) c.115-27G= (n.115-27G=) n.450-27G= n.402-27G= | |
17 | g.7220897G>T | CA287435162 | ACADVL | c.343-27G>T (n.343-27G>T) c.*298-27G>T (n.*298-27G>T) c.277-27G>T (n.277-27G>T) c.412-27G>T (n.412-27G>T) n.420-27G>T n.551-27G>T n.293+67G>T n.524-27G>T c.202-48G>T (n.202-48G>T) n.74-27G>T c.42-27G>T n.390-27G>T n.499G>T n.297G>T n.608G>T c.349G>T (p.Gly117Ter) c.115-27G>T (n.115-27G>T) n.450-27G>T n.402-27G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7220898G>A | CA397722648 | ACADVL | c.343-26G>A (n.343-26G>A) c.*298-26G>A (n.*298-26G>A) c.277-26G>A (n.277-26G>A) c.412-26G>A (n.412-26G>A) n.420-26G>A n.551-26G>A n.293+68G>A n.524-26G>A c.202-47G>A (n.202-47G>A) n.74-26G>A c.42-26G>A n.390-26G>A n.500G>A n.298G>A n.609G>A c.350G>A (p.Gly117Glu) c.115-26G>A (n.115-26G>A) n.450-26G>A n.402-26G>A | |
17 | g.7220898G>C | CA397722649 | ACADVL | c.343-26G>C (n.343-26G>C) c.*298-26G>C (n.*298-26G>C) c.277-26G>C (n.277-26G>C) c.412-26G>C (n.412-26G>C) n.420-26G>C n.551-26G>C n.293+68G>C n.524-26G>C c.202-47G>C (n.202-47G>C) n.74-26G>C c.42-26G>C n.390-26G>C n.500G>C n.298G>C n.609G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) c.115-26G>C (n.115-26G>C) n.450-26G>C n.402-26G>C | |
17 | g.7220898G= | CA2245699134 | ACADVL | c.343-26G= (n.343-26G=) c.*298-26G= (n.*298-26G=) c.277-26G= (n.277-26G=) c.412-26G= (n.412-26G=) n.420-26G= n.551-26G= n.293+68G= n.524-26G= c.202-47G= (n.202-47G=) n.74-26G= c.42-26G= n.390-26G= n.500G= n.298G= n.609G= c.350G= (p.Gly117=) c.115-26G= (n.115-26G=) n.450-26G= n.402-26G= | |
17 | g.7220898G>T | CA397722647 | ACADVL | c.343-26G>T (n.343-26G>T) c.*298-26G>T (n.*298-26G>T) c.277-26G>T (n.277-26G>T) c.412-26G>T (n.412-26G>T) n.420-26G>T n.551-26G>T n.293+68G>T n.524-26G>T c.202-47G>T (n.202-47G>T) n.74-26G>T c.42-26G>T n.390-26G>T n.500G>T n.298G>T n.609G>T c.350G>T (p.Gly117Val) c.115-26G>T (n.115-26G>T) n.450-26G>T n.402-26G>T | dbSNP |
17 | g.7220899A= | CA2245699135 | ACADVL | c.343-25A= (n.343-25A=) c.*298-25A= (n.*298-25A=) c.277-25A= (n.277-25A=) c.412-25A= (n.412-25A=) n.420-25A= n.551-25A= n.293+69A= n.524-25A= c.202-46A= (n.202-46A=) n.74-25A= c.42-25A= n.390-25A= n.501A= n.299A= n.610A= c.351A= (p.Gly117=) c.115-25A= (n.115-25A=) n.450-25A= n.402-25A= | |
17 | g.7220899A>T | CA2245699136 | ACADVL | c.343-25A>T (n.343-25A>T) c.*298-25A>T (n.*298-25A>T) c.277-25A>T (n.277-25A>T) c.412-25A>T (n.412-25A>T) n.420-25A>T n.551-25A>T n.293+69A>T n.524-25A>T c.202-46A>T (n.202-46A>T) n.74-25A>T c.42-25A>T n.390-25A>T n.501A>T n.299A>T n.610A>T c.351A>T (p.Gly117=) c.115-25A>T (n.115-25A>T) n.450-25A>T n.402-25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220900T>A | CA397722650 | ACADVL | c.343-24T>A (n.343-24T>A) c.*298-24T>A (n.*298-24T>A) c.277-24T>A (n.277-24T>A) c.412-24T>A (n.412-24T>A) n.420-24T>A n.551-24T>A n.293+70T>A n.524-24T>A c.202-45T>A (n.202-45T>A) n.74-24T>A c.42-24T>A n.390-24T>A n.502T>A n.300T>A n.611T>A c.352T>A (p.Cys118Ser) c.115-24T>A (n.115-24T>A) n.450-24T>A n.402-24T>A | |
17 | g.7220900T>C | CA287435183 | ACADVL | c.343-24T>C (n.343-24T>C) c.*298-24T>C (n.*298-24T>C) c.277-24T>C (n.277-24T>C) c.412-24T>C (n.412-24T>C) n.420-24T>C n.551-24T>C n.293+70T>C n.524-24T>C c.202-45T>C (n.202-45T>C) n.74-24T>C c.42-24T>C n.390-24T>C n.502T>C n.300T>C n.611T>C c.352T>C (p.Cys118Arg) c.115-24T>C (n.115-24T>C) n.450-24T>C n.402-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220900T>G | CA397722651 | ACADVL | c.343-24T>G (n.343-24T>G) c.*298-24T>G (n.*298-24T>G) c.277-24T>G (n.277-24T>G) c.412-24T>G (n.412-24T>G) n.420-24T>G n.551-24T>G n.293+70T>G n.524-24T>G c.202-45T>G (n.202-45T>G) n.74-24T>G c.42-24T>G n.390-24T>G n.502T>G n.300T>G n.611T>G c.352T>G (p.Cys118Gly) c.115-24T>G (n.115-24T>G) n.450-24T>G n.402-24T>G | |
17 | g.7220900T= | CA2245699137 | ACADVL | c.343-24T= (n.343-24T=) c.*298-24T= (n.*298-24T=) c.277-24T= (n.277-24T=) c.412-24T= (n.412-24T=) n.420-24T= n.551-24T= n.293+70T= n.524-24T= c.202-45T= (n.202-45T=) n.74-24T= c.42-24T= n.390-24T= n.502T= n.300T= n.611T= c.352T= (p.Cys118=) c.115-24T= (n.115-24T=) n.450-24T= n.402-24T= | |
17 | g.7220901G>A | CA8337677 | ACADVL | c.343-23G>A (n.343-23G>A) c.*298-23G>A (n.*298-23G>A) c.277-23G>A (n.277-23G>A) c.412-23G>A (n.412-23G>A) n.420-23G>A n.551-23G>A n.293+71G>A n.524-23G>A c.202-44G>A (n.202-44G>A) n.74-23G>A c.42-23G>A n.390-23G>A n.503G>A n.301G>A n.612G>A c.353G>A (p.Cys118Tyr) c.115-23G>A (n.115-23G>A) n.450-23G>A n.402-23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220901G>C | CA397722652 | ACADVL | c.343-23G>C (n.343-23G>C) c.*298-23G>C (n.*298-23G>C) c.277-23G>C (n.277-23G>C) c.412-23G>C (n.412-23G>C) n.420-23G>C n.551-23G>C n.293+71G>C n.524-23G>C c.202-44G>C (n.202-44G>C) n.74-23G>C c.42-23G>C n.390-23G>C n.503G>C n.301G>C n.612G>C c.353G>C (p.Cys118Ser) c.115-23G>C (n.115-23G>C) n.450-23G>C n.402-23G>C | |
17 | g.7220901G= | CA2245699138 | ACADVL | c.343-23G= (n.343-23G=) c.*298-23G= (n.*298-23G=) c.277-23G= (n.277-23G=) c.412-23G= (n.412-23G=) n.420-23G= n.551-23G= n.293+71G= n.524-23G= c.202-44G= (n.202-44G=) n.74-23G= c.42-23G= n.390-23G= n.503G= n.301G= n.612G= c.353G= (p.Cys118=) c.115-23G= (n.115-23G=) n.450-23G= n.402-23G= | |
17 | g.7220901G>T | CA397722653 | ACADVL | c.343-23G>T (n.343-23G>T) c.*298-23G>T (n.*298-23G>T) c.277-23G>T (n.277-23G>T) c.412-23G>T (n.412-23G>T) n.420-23G>T n.551-23G>T n.293+71G>T n.524-23G>T c.202-44G>T (n.202-44G>T) n.74-23G>T c.42-23G>T n.390-23G>T n.503G>T n.301G>T n.612G>T c.353G>T (p.Cys118Phe) c.115-23G>T (n.115-23G>T) n.450-23G>T n.402-23G>T | |
17 | g.7220902T>A | CA397722654 | ACADVL | c.343-22T>A (n.343-22T>A) c.*298-22T>A (n.*298-22T>A) c.277-22T>A (n.277-22T>A) c.412-22T>A (n.412-22T>A) n.420-22T>A n.551-22T>A n.293+72T>A n.524-22T>A c.202-43T>A (n.202-43T>A) n.74-22T>A c.42-22T>A n.390-22T>A n.504T>A n.302T>A n.613T>A c.354T>A (p.Cys118Ter) c.115-22T>A (n.115-22T>A) n.450-22T>A n.402-22T>A | |
17 | g.7220902T>G | CA397722655 | ACADVL | c.343-22T>G (n.343-22T>G) c.*298-22T>G (n.*298-22T>G) c.277-22T>G (n.277-22T>G) c.412-22T>G (n.412-22T>G) n.420-22T>G n.551-22T>G n.293+72T>G n.524-22T>G c.202-43T>G (n.202-43T>G) n.74-22T>G c.42-22T>G n.390-22T>G n.504T>G n.302T>G n.613T>G c.354T>G (p.Cys118Trp) c.115-22T>G (n.115-22T>G) n.450-22T>G n.402-22T>G | |
17 | g.7220903G>A | CA397722656 | ACADVL | c.343-21G>A (n.343-21G>A) c.*298-21G>A (n.*298-21G>A) c.277-21G>A (n.277-21G>A) c.412-21G>A (n.412-21G>A) n.420-21G>A n.551-21G>A n.293+73G>A n.524-21G>A c.202-42G>A (n.202-42G>A) n.74-21G>A c.42-21G>A n.390-21G>A n.505G>A n.303G>A n.614G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) c.115-21G>A (n.115-21G>A) n.450-21G>A n.402-21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220903G>C | CA397722657 | ACADVL | c.343-21G>C (n.343-21G>C) c.*298-21G>C (n.*298-21G>C) c.277-21G>C (n.277-21G>C) c.412-21G>C (n.412-21G>C) n.420-21G>C n.551-21G>C n.293+73G>C n.524-21G>C c.202-42G>C (n.202-42G>C) n.74-21G>C c.42-21G>C n.390-21G>C n.505G>C n.303G>C n.614G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) c.115-21G>C (n.115-21G>C) n.450-21G>C n.402-21G>C | |
17 | g.7220903G>T | CA397722658 | ACADVL | c.343-21G>T (n.343-21G>T) c.*298-21G>T (n.*298-21G>T) c.277-21G>T (n.277-21G>T) c.412-21G>T (n.412-21G>T) n.420-21G>T n.551-21G>T n.293+73G>T n.524-21G>T c.202-42G>T (n.202-42G>T) n.74-21G>T c.42-21G>T n.390-21G>T n.505G>T n.303G>T n.614G>T c.355G>T (p.Gly119Trp) c.115-21G>T (n.115-21G>T) n.450-21G>T n.402-21G>T | |
17 | g.7220904G>A | CA397722661 | ACADVL | c.343-20G>A (n.343-20G>A) c.*298-20G>A (n.*298-20G>A) c.277-20G>A (n.277-20G>A) c.412-20G>A (n.412-20G>A) n.420-20G>A n.551-20G>A n.293+74G>A n.524-20G>A c.202-41G>A (n.202-41G>A) n.74-20G>A c.42-20G>A n.390-20G>A n.506G>A n.304G>A n.615G>A c.356G>A (p.Gly119Glu) c.115-20G>A (n.115-20G>A) n.450-20G>A n.402-20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220904G>C | CA397722660 | ACADVL | c.343-20G>C (n.343-20G>C) c.*298-20G>C (n.*298-20G>C) c.277-20G>C (n.277-20G>C) c.412-20G>C (n.412-20G>C) n.420-20G>C n.551-20G>C n.293+74G>C n.524-20G>C c.202-41G>C (n.202-41G>C) n.74-20G>C c.42-20G>C n.390-20G>C n.506G>C n.304G>C n.615G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) c.115-20G>C (n.115-20G>C) n.450-20G>C n.402-20G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7220904G= | CA2245699139 | ACADVL | c.343-20G= (n.343-20G=) c.*298-20G= (n.*298-20G=) c.277-20G= (n.277-20G=) c.412-20G= (n.412-20G=) n.420-20G= n.551-20G= n.293+74G= n.524-20G= c.202-41G= (n.202-41G=) n.74-20G= c.42-20G= n.390-20G= n.506G= n.304G= n.615G= c.356G= (p.Gly119=) c.115-20G= (n.115-20G=) n.450-20G= n.402-20G= | |
17 | g.7220904G>T | CA397722659 | ACADVL | c.343-20G>T (n.343-20G>T) c.*298-20G>T (n.*298-20G>T) c.277-20G>T (n.277-20G>T) c.412-20G>T (n.412-20G>T) n.420-20G>T n.551-20G>T n.293+74G>T n.524-20G>T c.202-41G>T (n.202-41G>T) n.74-20G>T c.42-20G>T n.390-20G>T n.506G>T n.304G>T n.615G>T c.356G>T (p.Gly119Val) c.115-20G>T (n.115-20G>T) n.450-20G>T n.402-20G>T | |
17 | g.7220905G>A | CA981152264 | ACADVL | c.343-19G>A (n.343-19G>A) c.*298-19G>A (n.*298-19G>A) c.277-19G>A (n.277-19G>A) c.412-19G>A (n.412-19G>A) n.420-19G>A n.551-19G>A n.293+75G>A n.524-19G>A c.202-40G>A (n.202-40G>A) n.74-19G>A c.42-19G>A n.390-19G>A n.507G>A n.305G>A n.616G>A c.357G>A (p.Gly119=) c.115-19G>A (n.115-19G>A) n.450-19G>A n.402-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220905G>C | CA2245699141 | ACADVL | c.343-19G>C (n.343-19G>C) c.*298-19G>C (n.*298-19G>C) c.277-19G>C (n.277-19G>C) c.412-19G>C (n.412-19G>C) n.420-19G>C n.551-19G>C n.293+75G>C n.524-19G>C c.202-40G>C (n.202-40G>C) n.74-19G>C c.42-19G>C n.390-19G>C n.507G>C n.305G>C n.616G>C c.357G>C (p.Gly119=) c.115-19G>C (n.115-19G>C) n.450-19G>C n.402-19G>C | dbSNP |
17 | g.7220905G= | CA2245699140 | ACADVL | c.343-19G= (n.343-19G=) c.*298-19G= (n.*298-19G=) c.277-19G= (n.277-19G=) c.412-19G= (n.412-19G=) n.420-19G= n.551-19G= n.293+75G= n.524-19G= c.202-40G= (n.202-40G=) n.74-19G= c.42-19G= n.390-19G= n.507G= n.305G= n.616G= c.357G= (p.Gly119=) c.115-19G= (n.115-19G=) n.450-19G= n.402-19G= | |
17 | g.7220906A>C | CA397722662 | ACADVL | c.343-18A>C (n.343-18A>C) c.*298-18A>C (n.*298-18A>C) c.277-18A>C (n.277-18A>C) c.412-18A>C (n.412-18A>C) n.420-18A>C n.551-18A>C n.293+76A>C n.524-18A>C c.202-39A>C (n.202-39A>C) n.74-18A>C c.42-18A>C n.390-18A>C n.508A>C n.306A>C n.617A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) c.115-18A>C (n.115-18A>C) n.450-18A>C n.402-18A>C | |
17 | g.7220906A>G | CA397722663 | ACADVL | c.343-18A>G (n.343-18A>G) c.*298-18A>G (n.*298-18A>G) c.277-18A>G (n.277-18A>G) c.412-18A>G (n.412-18A>G) n.420-18A>G n.551-18A>G n.293+76A>G n.524-18A>G c.202-39A>G (n.202-39A>G) n.74-18A>G c.42-18A>G n.390-18A>G n.508A>G n.306A>G n.617A>G c.358A>G (p.Ile120Val) c.115-18A>G (n.115-18A>G) n.450-18A>G n.402-18A>G | |
17 | g.7220906A>T | CA397722664 | ACADVL | c.343-18A>T (n.343-18A>T) c.*298-18A>T (n.*298-18A>T) c.277-18A>T (n.277-18A>T) c.412-18A>T (n.412-18A>T) n.420-18A>T n.551-18A>T n.293+76A>T n.524-18A>T c.202-39A>T (n.202-39A>T) n.74-18A>T c.42-18A>T n.390-18A>T n.508A>T n.306A>T n.617A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) c.115-18A>T (n.115-18A>T) n.450-18A>T n.402-18A>T | |
17 | g.7220907T>A | CA397722665 | ACADVL | c.343-17T>A (n.343-17T>A) c.*298-17T>A (n.*298-17T>A) c.277-17T>A (n.277-17T>A) c.412-17T>A (n.412-17T>A) n.420-17T>A n.551-17T>A n.293+77T>A n.524-17T>A c.202-38T>A (n.202-38T>A) n.74-17T>A c.42-17T>A n.390-17T>A n.509T>A n.307T>A n.618T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) c.115-17T>A (n.115-17T>A) n.450-17T>A n.402-17T>A | |
17 | g.7220907T>C | CA397722666 | ACADVL | c.343-17T>C (n.343-17T>C) c.*298-17T>C (n.*298-17T>C) c.277-17T>C (n.277-17T>C) c.412-17T>C (n.412-17T>C) n.420-17T>C n.551-17T>C n.293+77T>C n.524-17T>C c.202-38T>C (n.202-38T>C) n.74-17T>C c.42-17T>C n.390-17T>C n.509T>C n.307T>C n.618T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) c.115-17T>C (n.115-17T>C) n.450-17T>C n.402-17T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7220907T>G | CA397722667 | ACADVL | c.343-17T>G (n.343-17T>G) c.*298-17T>G (n.*298-17T>G) c.277-17T>G (n.277-17T>G) c.412-17T>G (n.412-17T>G) n.420-17T>G n.551-17T>G n.293+77T>G n.524-17T>G c.202-38T>G (n.202-38T>G) n.74-17T>G c.42-17T>G n.390-17T>G n.509T>G n.307T>G n.618T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) c.115-17T>G (n.115-17T>G) n.450-17T>G n.402-17T>G | |
17 | g.7220908C= | CA2245699143 | ACADVL | c.343-16C= (n.343-16C=) c.*298-16C= (n.*298-16C=) c.277-16C= (n.277-16C=) c.412-16C= (n.412-16C=) n.420-16C= n.551-16C= n.293+78C= n.524-16C= c.202-37C= (n.202-37C=) n.74-16C= c.42-16C= n.390-16C= n.510C= n.308C= n.619C= c.360C= (p.Ile120=) c.115-16C= (n.115-16C=) n.450-16C= n.402-16C= | |
17 | g.7220908C>G | CA397722668 | ACADVL | c.343-16C>G (n.343-16C>G) c.*298-16C>G (n.*298-16C>G) c.277-16C>G (n.277-16C>G) c.412-16C>G (n.412-16C>G) n.420-16C>G n.551-16C>G n.293+78C>G n.524-16C>G c.202-37C>G (n.202-37C>G) n.74-16C>G c.42-16C>G n.390-16C>G n.510C>G n.308C>G n.619C>G c.360C>G (p.Ile120Met) c.115-16C>G (n.115-16C>G) n.450-16C>G n.402-16C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7220908C>T | CA2245699142 | ACADVL | c.343-16C>T (n.343-16C>T) c.*298-16C>T (n.*298-16C>T) c.277-16C>T (n.277-16C>T) c.412-16C>T (n.412-16C>T) n.420-16C>T n.551-16C>T n.293+78C>T n.524-16C>T c.202-37C>T (n.202-37C>T) n.74-16C>T c.42-16C>T n.390-16C>T n.510C>T n.308C>T n.619C>T c.360C>T (p.Ile120=) c.115-16C>T (n.115-16C>T) n.450-16C>T n.402-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220909C>A | CA397722669 | ACADVL | c.343-15C>A (n.343-15C>A) c.*298-15C>A (n.*298-15C>A) c.277-15C>A (n.277-15C>A) c.412-15C>A (n.412-15C>A) n.420-15C>A n.551-15C>A n.293+79C>A n.524-15C>A c.202-36C>A (n.202-36C>A) n.74-15C>A c.42-15C>A n.390-15C>A n.511C>A n.309C>A n.620C>A c.361C>A (p.Leu121Met) c.115-15C>A (n.115-15C>A) n.450-15C>A n.402-15C>A | |
17 | g.7220909C>G | CA397722670 | ACADVL | c.343-15C>G (n.343-15C>G) c.*298-15C>G (n.*298-15C>G) c.277-15C>G (n.277-15C>G) c.412-15C>G (n.412-15C>G) n.420-15C>G n.551-15C>G n.293+79C>G n.524-15C>G c.202-36C>G (n.202-36C>G) n.74-15C>G c.42-15C>G n.390-15C>G n.511C>G n.309C>G n.620C>G c.361C>G (p.Leu121Val) c.115-15C>G (n.115-15C>G) n.450-15C>G n.402-15C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7220909C>T | CA2635780366 | ACADVL | c.343-15C>T (n.343-15C>T) c.*298-15C>T (n.*298-15C>T) c.277-15C>T (n.277-15C>T) c.412-15C>T (n.412-15C>T) n.420-15C>T n.551-15C>T n.293+79C>T n.524-15C>T c.202-36C>T (n.202-36C>T) n.74-15C>T c.42-15C>T n.390-15C>T n.511C>T n.309C>T n.620C>T c.361C>T (p.Leu121=) c.115-15C>T (n.115-15C>T) n.450-15C>T n.402-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7220910T>A | CA397722671 | ACADVL | c.343-14T>A (n.343-14T>A) c.*298-14T>A (n.*298-14T>A) c.277-14T>A (n.277-14T>A) c.412-14T>A (n.412-14T>A) n.420-14T>A n.551-14T>A n.293+80T>A n.524-14T>A c.202-35T>A (n.202-35T>A) n.74-14T>A c.42-14T>A n.390-14T>A n.512T>A n.310T>A n.621T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) c.115-14T>A (n.115-14T>A) n.450-14T>A n.402-14T>A | |
17 | g.7220910T>C | CA8337678 | ACADVL | c.343-14T>C (n.343-14T>C) c.*298-14T>C (n.*298-14T>C) c.277-14T>C (n.277-14T>C) c.412-14T>C (n.412-14T>C) n.420-14T>C n.551-14T>C n.293+80T>C n.524-14T>C c.202-35T>C (n.202-35T>C) n.74-14T>C c.42-14T>C n.390-14T>C n.512T>C n.310T>C n.621T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) c.115-14T>C (n.115-14T>C) n.450-14T>C n.402-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220910T>G | CA397722672 | ACADVL | c.343-14T>G (n.343-14T>G) c.*298-14T>G (n.*298-14T>G) c.277-14T>G (n.277-14T>G) c.412-14T>G (n.412-14T>G) n.420-14T>G n.551-14T>G n.293+80T>G n.524-14T>G c.202-35T>G (n.202-35T>G) n.74-14T>G c.42-14T>G n.390-14T>G n.512T>G n.310T>G n.621T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) c.115-14T>G (n.115-14T>G) n.450-14T>G n.402-14T>G | dbSNP |
17 | g.7220910T= | CA2245699146 | ACADVL | c.343-14T= (n.343-14T=) c.*298-14T= (n.*298-14T=) c.277-14T= (n.277-14T=) c.412-14T= (n.412-14T=) n.420-14T= n.551-14T= n.293+80T= n.524-14T= c.202-35T= (n.202-35T=) n.74-14T= c.42-14T= n.390-14T= n.512T= n.310T= n.621T= c.362T= (p.Leu121=) c.115-14T= (n.115-14T=) n.450-14T= n.402-14T= | |
17 | g.7220911G>A | CA774741175 | ACADVL | c.343-13G>A (n.343-13G>A) c.*298-13G>A (n.*298-13G>A) c.277-13G>A (n.277-13G>A) c.412-13G>A (n.412-13G>A) n.420-13G>A n.551-13G>A n.293+81G>A n.524-13G>A c.202-34G>A (n.202-34G>A) n.74-13G>A c.42-13G>A n.390-13G>A n.513G>A n.311G>A n.622G>A c.363G>A (p.Leu121=) c.115-13G>A (n.115-13G>A) n.450-13G>A n.402-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220911G= | CA2245699149 | ACADVL | c.343-13G= (n.343-13G=) c.*298-13G= (n.*298-13G=) c.277-13G= (n.277-13G=) c.412-13G= (n.412-13G=) n.420-13G= n.551-13G= n.293+81G= n.524-13G= c.202-34G= (n.202-34G=) n.74-13G= c.42-13G= n.390-13G= n.513G= n.311G= n.622G= c.363G= (p.Leu121=) c.115-13G= (n.115-13G=) n.450-13G= n.402-13G= | |
17 | g.7220912T>A | CA397722673 | ACADVL | c.343-12T>A (n.343-12T>A) c.*298-12T>A (n.*298-12T>A) c.277-12T>A (n.277-12T>A) c.412-12T>A (n.412-12T>A) n.420-12T>A n.551-12T>A n.293+82T>A n.524-12T>A c.202-33T>A (n.202-33T>A) n.74-12T>A c.42-12T>A n.390-12T>A n.514T>A n.312T>A n.623T>A c.364T>A (p.Cys122Ser) c.115-12T>A (n.115-12T>A) n.450-12T>A n.402-12T>A | |
17 | g.7220912T>C | CA397722675 | ACADVL | c.343-12T>C (n.343-12T>C) c.*298-12T>C (n.*298-12T>C) c.277-12T>C (n.277-12T>C) c.412-12T>C (n.412-12T>C) n.420-12T>C n.551-12T>C n.293+82T>C n.524-12T>C c.202-33T>C (n.202-33T>C) n.74-12T>C c.42-12T>C n.390-12T>C n.514T>C n.312T>C n.623T>C c.364T>C (p.Cys122Arg) c.115-12T>C (n.115-12T>C) n.450-12T>C n.402-12T>C | |
17 | g.7220912T>G | CA397722674 | ACADVL | c.343-12T>G (n.343-12T>G) c.*298-12T>G (n.*298-12T>G) c.277-12T>G (n.277-12T>G) c.412-12T>G (n.412-12T>G) n.420-12T>G n.551-12T>G n.293+82T>G n.524-12T>G c.202-33T>G (n.202-33T>G) n.74-12T>G c.42-12T>G n.390-12T>G n.514T>G n.312T>G n.623T>G c.364T>G (p.Cys122Gly) c.115-12T>G (n.115-12T>G) n.450-12T>G n.402-12T>G | |
17 | g.7220913G>A | CA397722676 | ACADVL | c.343-11G>A (n.343-11G>A) c.*298-11G>A (n.*298-11G>A) c.277-11G>A (n.277-11G>A) c.412-11G>A (n.412-11G>A) n.420-11G>A n.551-11G>A n.293+83G>A n.524-11G>A c.202-32G>A (n.202-32G>A) n.74-11G>A c.42-11G>A n.390-11G>A n.515G>A n.313G>A n.624G>A c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.115-11G>A (n.115-11G>A) n.450-11G>A n.402-11G>A | |
17 | g.7220913G>C | CA8337679 | ACADVL | c.343-11G>C (n.343-11G>C) c.*298-11G>C (n.*298-11G>C) c.277-11G>C (n.277-11G>C) c.412-11G>C (n.412-11G>C) n.420-11G>C n.551-11G>C n.293+83G>C n.524-11G>C c.202-32G>C (n.202-32G>C) n.74-11G>C c.42-11G>C n.390-11G>C n.515G>C n.313G>C n.624G>C c.365G>C (p.Cys122Ser) c.115-11G>C (n.115-11G>C) n.450-11G>C n.402-11G>C | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.7220913G= | CA2245699150 | ACADVL | c.343-11G= (n.343-11G=) c.*298-11G= (n.*298-11G=) c.277-11G= (n.277-11G=) c.412-11G= (n.412-11G=) n.420-11G= n.551-11G= n.293+83G= n.524-11G= c.202-32G= (n.202-32G=) n.74-11G= c.42-11G= n.390-11G= n.515G= n.313G= n.624G= c.365G= (p.Cys122=) c.115-11G= (n.115-11G=) n.450-11G= n.402-11G= | |
17 | g.7220913G>T | CA397722677 | ACADVL | c.343-11G>T (n.343-11G>T) c.*298-11G>T (n.*298-11G>T) c.277-11G>T (n.277-11G>T) c.412-11G>T (n.412-11G>T) n.420-11G>T n.551-11G>T n.293+83G>T n.524-11G>T c.202-32G>T (n.202-32G>T) n.74-11G>T c.42-11G>T n.390-11G>T n.515G>T n.313G>T n.624G>T c.365G>T (p.Cys122Phe) c.115-11G>T (n.115-11G>T) n.450-11G>T n.402-11G>T | dbSNP |
17 | g.7220914C>A | CA397722678 | ACADVL | c.343-10C>A (n.343-10C>A) c.*298-10C>A (n.*298-10C>A) c.277-10C>A (n.277-10C>A) c.412-10C>A (n.412-10C>A) n.420-10C>A n.551-10C>A n.293+84C>A n.524-10C>A c.202-31C>A (n.202-31C>A) n.74-10C>A c.42-10C>A n.390-10C>A n.516C>A n.314C>A n.625C>A c.366C>A (p.Cys122Ter) c.115-10C>A (n.115-10C>A) n.450-10C>A n.402-10C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220914C>G | CA397722679 | ACADVL | c.343-10C>G (n.343-10C>G) c.*298-10C>G (n.*298-10C>G) c.277-10C>G (n.277-10C>G) c.412-10C>G (n.412-10C>G) n.420-10C>G n.551-10C>G n.293+84C>G n.524-10C>G c.202-31C>G (n.202-31C>G) n.74-10C>G c.42-10C>G n.390-10C>G n.516C>G n.314C>G n.625C>G c.366C>G (p.Cys122Trp) c.115-10C>G (n.115-10C>G) n.450-10C>G n.402-10C>G | |
17 | g.7220914C>T | CA2573154534 | ACADVL | c.343-10C>T (n.343-10C>T) c.*298-10C>T (n.*298-10C>T) c.277-10C>T (n.277-10C>T) c.412-10C>T (n.412-10C>T) n.420-10C>T n.551-10C>T n.293+84C>T n.524-10C>T c.202-31C>T (n.202-31C>T) n.74-10C>T c.42-10C>T n.390-10C>T n.516C>T n.314C>T n.625C>T c.366C>T (p.Cys122=) c.115-10C>T (n.115-10C>T) n.450-10C>T n.402-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220915C>A | CA397722680 | ACADVL | c.343-9C>A (n.343-9C>A) c.*298-9C>A (n.*298-9C>A) c.277-9C>A (n.277-9C>A) c.412-9C>A (n.412-9C>A) n.420-9C>A n.551-9C>A n.293+85C>A n.524-9C>A c.202-30C>A (n.202-30C>A) n.74-9C>A c.42-9C>A n.390-9C>A n.517C>A n.315C>A n.626C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.115-9C>A (n.115-9C>A) n.450-9C>A n.402-9C>A | |
17 | g.7220915C>G | CA397722681 | ACADVL | c.343-9C>G (n.343-9C>G) c.*298-9C>G (n.*298-9C>G) c.277-9C>G (n.277-9C>G) c.412-9C>G (n.412-9C>G) n.420-9C>G n.551-9C>G n.293+85C>G n.524-9C>G c.202-30C>G (n.202-30C>G) n.74-9C>G c.42-9C>G n.390-9C>G n.517C>G n.315C>G n.626C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.115-9C>G (n.115-9C>G) n.450-9C>G n.402-9C>G | |
17 | g.7220915C>T | CA397722682 | ACADVL | c.343-9C>T (n.343-9C>T) c.*298-9C>T (n.*298-9C>T) c.277-9C>T (n.277-9C>T) c.412-9C>T (n.412-9C>T) n.420-9C>T n.551-9C>T n.293+85C>T n.524-9C>T c.202-30C>T (n.202-30C>T) n.74-9C>T c.42-9C>T n.390-9C>T n.517C>T n.315C>T n.626C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.115-9C>T (n.115-9C>T) n.450-9C>T n.402-9C>T | |
17 | g.7220916T>A | CA8337680 | ACADVL | c.343-8T>A (n.343-8T>A) c.*298-8T>A (n.*298-8T>A) c.277-8T>A (n.277-8T>A) c.412-8T>A (n.412-8T>A) n.420-8T>A n.551-8T>A n.293+86T>A n.524-8T>A c.202-29T>A (n.202-29T>A) n.74-8T>A c.42-8T>A n.390-8T>A n.518T>A n.316T>A n.627T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.115-8T>A (n.115-8T>A) n.450-8T>A n.402-8T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220916T>C | CA397722683 | ACADVL | c.343-8T>C (n.343-8T>C) c.*298-8T>C (n.*298-8T>C) c.277-8T>C (n.277-8T>C) c.412-8T>C (n.412-8T>C) n.420-8T>C n.551-8T>C n.293+86T>C n.524-8T>C c.202-29T>C (n.202-29T>C) n.74-8T>C c.42-8T>C n.390-8T>C n.518T>C n.316T>C n.627T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.115-8T>C (n.115-8T>C) n.450-8T>C n.402-8T>C | |
17 | g.7220916T>G | CA397722684 | ACADVL | c.343-8T>G (n.343-8T>G) c.*298-8T>G (n.*298-8T>G) c.277-8T>G (n.277-8T>G) c.412-8T>G (n.412-8T>G) n.420-8T>G n.551-8T>G n.293+86T>G n.524-8T>G c.202-29T>G (n.202-29T>G) n.74-8T>G c.42-8T>G n.390-8T>G n.518T>G n.316T>G n.627T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.115-8T>G (n.115-8T>G) n.450-8T>G n.402-8T>G | |
17 | g.7220916T= | CA2245699151 | ACADVL | c.343-8T= (n.343-8T=) c.*298-8T= (n.*298-8T=) c.277-8T= (n.277-8T=) c.412-8T= (n.412-8T=) n.420-8T= n.551-8T= n.293+86T= n.524-8T= c.202-29T= (n.202-29T=) n.74-8T= c.42-8T= n.390-8T= n.518T= n.316T= n.627T= c.368T= (p.Leu123=) c.115-8T= (n.115-8T=) n.450-8T= n.402-8T= | |
17 | g.7220917T>C | CA2573154535 | ACADVL | c.343-7T>C (n.343-7T>C) c.*298-7T>C (n.*298-7T>C) c.277-7T>C (n.277-7T>C) c.412-7T>C (n.412-7T>C) n.420-7T>C n.551-7T>C n.293+87T>C n.524-7T>C c.202-28T>C (n.202-28T>C) n.74-7T>C c.42-7T>C n.390-7T>C n.519T>C n.317T>C n.628T>C c.369T>C (p.Leu123=) c.115-7T>C (n.115-7T>C) n.450-7T>C n.402-7T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220918C>A | CA397722685 | ACADVL | c.343-6C>A (n.343-6C>A) c.*298-6C>A (n.*298-6C>A) c.277-6C>A (n.277-6C>A) c.412-6C>A (n.412-6C>A) n.420-6C>A n.551-6C>A n.293+88C>A n.524-6C>A c.202-27C>A (n.202-27C>A) n.74-6C>A c.42-6C>A n.390-6C>A n.520C>A n.318C>A n.629C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) c.115-6C>A (n.115-6C>A) n.450-6C>A n.402-6C>A | |
17 | g.7220918C>G | CA397722686 | ACADVL | c.343-6C>G (n.343-6C>G) c.*298-6C>G (n.*298-6C>G) c.277-6C>G (n.277-6C>G) c.412-6C>G (n.412-6C>G) n.420-6C>G n.551-6C>G n.293+88C>G n.524-6C>G c.202-27C>G (n.202-27C>G) n.74-6C>G c.42-6C>G n.390-6C>G n.520C>G n.318C>G n.629C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) c.115-6C>G (n.115-6C>G) n.450-6C>G n.402-6C>G | |
17 | g.7220918C>T | CA397722687 | ACADVL | c.343-6C>T (n.343-6C>T) c.*298-6C>T (n.*298-6C>T) c.277-6C>T (n.277-6C>T) c.412-6C>T (n.412-6C>T) n.420-6C>T n.551-6C>T n.293+88C>T n.524-6C>T c.202-27C>T (n.202-27C>T) n.74-6C>T c.42-6C>T n.390-6C>T n.520C>T n.318C>T n.629C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) c.115-6C>T (n.115-6C>T) n.450-6C>T n.402-6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7220921del | CA2635780381 | ACADVL | c.343-3del (n.343-3del) c.*298-3del (n.*298-3del) c.277-3del (n.277-3del) c.412-3del (n.412-3del) n.420-3del n.551-3del n.293+91del n.524-3del c.202-24del (n.202-24del) n.74-3del c.42-3del n.390-3del n.523del n.321del n.632del c.373del (p.Gln125ArgfsTer3) c.115-3del (n.115-3del) n.450-3del n.402-3del | gnomAD v4 |
17 | g.7220919C>A | CA397722690 | ACADVL | c.343-5C>A (n.343-5C>A) c.*298-5C>A (n.*298-5C>A) c.277-5C>A (n.277-5C>A) c.412-5C>A (n.412-5C>A) n.420-5C>A n.551-5C>A n.293+89C>A n.524-5C>A c.202-26C>A (n.202-26C>A) n.74-5C>A c.42-5C>A n.390-5C>A n.521C>A n.319C>A n.630C>A c.371C>A (p.Pro124His) c.115-5C>A (n.115-5C>A) n.450-5C>A n.402-5C>A | |
17 | g.7220919C>G | CA397722689 | ACADVL | c.343-5C>G (n.343-5C>G) c.*298-5C>G (n.*298-5C>G) c.277-5C>G (n.277-5C>G) c.412-5C>G (n.412-5C>G) n.420-5C>G n.551-5C>G n.293+89C>G n.524-5C>G c.202-26C>G (n.202-26C>G) n.74-5C>G c.42-5C>G n.390-5C>G n.521C>G n.319C>G n.630C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) c.115-5C>G (n.115-5C>G) n.450-5C>G n.402-5C>G | |
17 | g.7220919C>T | CA397722688 | ACADVL | c.343-5C>T (n.343-5C>T) c.*298-5C>T (n.*298-5C>T) c.277-5C>T (n.277-5C>T) c.412-5C>T (n.412-5C>T) n.420-5C>T n.551-5C>T n.293+89C>T n.524-5C>T c.202-26C>T (n.202-26C>T) n.74-5C>T c.42-5C>T n.390-5C>T n.521C>T n.319C>T n.630C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) c.115-5C>T (n.115-5C>T) n.450-5C>T n.402-5C>T | |
17 | g.7220921C>A | CA397722691 | ACADVL | c.343-3C>A (n.343-3C>A) c.*298-3C>A (n.*298-3C>A) c.277-3C>A (n.277-3C>A) c.412-3C>A (n.412-3C>A) n.420-3C>A n.551-3C>A n.293+91C>A n.524-3C>A c.202-24C>A (n.202-24C>A) n.74-3C>A c.42-3C>A n.390-3C>A n.523C>A n.321C>A n.632C>A c.373C>A (p.Gln125Lys) c.115-3C>A (n.115-3C>A) n.450-3C>A n.402-3C>A | |
17 | g.7220921C= | CA2245699153 | ACADVL | c.343-3C= (n.343-3C=) c.*298-3C= (n.*298-3C=) c.277-3C= (n.277-3C=) c.412-3C= (n.412-3C=) n.420-3C= n.551-3C= n.293+91C= n.524-3C= c.202-24C= (n.202-24C=) n.74-3C= c.42-3C= n.390-3C= n.523C= n.321C= n.632C= c.373C= (p.Gln125=) c.115-3C= (n.115-3C=) n.450-3C= n.402-3C= | |
17 | g.7220921C>G | CA397722692 | ACADVL | c.343-3C>G (n.343-3C>G) c.*298-3C>G (n.*298-3C>G) c.277-3C>G (n.277-3C>G) c.412-3C>G (n.412-3C>G) n.420-3C>G n.551-3C>G n.293+91C>G n.524-3C>G c.202-24C>G (n.202-24C>G) n.74-3C>G c.42-3C>G n.390-3C>G n.523C>G n.321C>G n.632C>G c.373C>G (p.Gln125Glu) c.115-3C>G (n.115-3C>G) n.450-3C>G n.402-3C>G | |
17 | g.7220921C>T | CA8337681 | ACADVL | c.343-3C>T (n.343-3C>T) c.*298-3C>T (n.*298-3C>T) c.277-3C>T (n.277-3C>T) c.412-3C>T (n.412-3C>T) n.420-3C>T n.551-3C>T n.293+91C>T n.524-3C>T c.202-24C>T (n.202-24C>T) n.74-3C>T c.42-3C>T n.390-3C>T n.523C>T n.321C>T n.632C>T c.373C>T (p.Gln125Ter) c.115-3C>T (n.115-3C>T) n.450-3C>T n.402-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220922A>C | CA397722693 | ACADVL | c.343-2A>C (n.343-2A>C) c.*298-2A>C (n.*298-2A>C) c.277-2A>C (n.277-2A>C) c.412-2A>C (n.412-2A>C) n.420-2A>C n.551-2A>C n.293+92A>C n.524-2A>C c.202-23A>C (n.202-23A>C) n.74-2A>C c.42-2A>C n.390-2A>C n.524A>C n.322A>C n.633A>C c.374A>C (p.Gln125Pro) c.115-2A>C (n.115-2A>C) n.450-2A>C n.402-2A>C | |
17 | g.7220922A>G | CA397722694 | ACADVL | c.343-2A>G (n.343-2A>G) c.*298-2A>G (n.*298-2A>G) c.277-2A>G (n.277-2A>G) c.412-2A>G (n.412-2A>G) n.420-2A>G n.551-2A>G n.293+92A>G n.524-2A>G c.202-23A>G (n.202-23A>G) n.74-2A>G c.42-2A>G n.390-2A>G n.524A>G n.322A>G n.633A>G c.374A>G (p.Gln125Arg) c.115-2A>G (n.115-2A>G) n.450-2A>G n.402-2A>G | |
17 | g.7220922A>T | CA397722695 | ACADVL | c.343-2A>T (n.343-2A>T) c.*298-2A>T (n.*298-2A>T) c.277-2A>T (n.277-2A>T) c.412-2A>T (n.412-2A>T) n.420-2A>T n.551-2A>T n.293+92A>T n.524-2A>T c.202-23A>T (n.202-23A>T) n.74-2A>T c.42-2A>T n.390-2A>T n.524A>T n.322A>T n.633A>T c.374A>T (p.Gln125Leu) c.115-2A>T (n.115-2A>T) n.450-2A>T n.402-2A>T | |
17 | g.7220922_7220923delinsAG | CA2245699155 | ACADVL | c.343-2_343-1delinsAG (n.343-2_343-1delinsAG) c.*298-2_*298-1delinsAG (n.*298-2_*298-1delinsAG) c.277-2_277-1delinsAG (n.277-2_277-1delinsAG) c.412-2_412-1delinsAG (n.412-2_412-1delinsAG) n.420-2_420-1delinsAG n.551-2_551-1delinsAG n.293+92_293+93delinsAG n.524-2_524-1delinsAG c.202-23_202-22delinsAG (n.202-23_202-22delinsAG) n.74-2_74-1delinsAG c.42-2_42-1delinsAG n.390-2_390-1delinsAG n.524_525delinsAG n.322_323delinsAG c.374_375delinsAG (p.Gln125=) c.115-2_115-1delinsAG (n.115-2_115-1delinsAG) n.450-2_450-1delinsAG n.402-2_402-1delinsAG | |
17 | g.7220923G>A | CA312290 | ACADVL | c.343-1G>A (n.343-1G>A) c.*298-1G>A (n.*298-1G>A) c.277-1G>A (n.277-1G>A) c.412-1G>A (n.412-1G>A) n.420-1G>A n.551-1G>A n.293+93G>A n.524-1G>A c.202-22G>A (n.202-22G>A) n.74-1G>A c.42-1G>A n.390-1G>A n.525G>A n.323G>A c.375G>A (p.Gln125=) c.115-1G>A (n.115-1G>A) n.450-1G>A n.402-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220923G>C | CA397722696 | ACADVL | c.343-1G>C (n.343-1G>C) c.*298-1G>C (n.*298-1G>C) c.277-1G>C (n.277-1G>C) c.412-1G>C (n.412-1G>C) n.420-1G>C n.551-1G>C n.293+93G>C n.524-1G>C c.202-22G>C (n.202-22G>C) n.74-1G>C c.42-1G>C n.390-1G>C n.525G>C n.323G>C c.375G>C (p.Gln125His) c.115-1G>C (n.115-1G>C) n.450-1G>C n.402-1G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7220923G= | CA2245699156 | ACADVL | c.343-1G= (n.343-1G=) c.*298-1G= (n.*298-1G=) c.277-1G= (n.277-1G=) c.412-1G= (n.412-1G=) n.420-1G= n.551-1G= n.293+93G= n.524-1G= c.202-22G= (n.202-22G=) n.74-1G= c.42-1G= n.390-1G= n.525G= n.323G= c.375G= (p.Gln125=) c.115-1G= (n.115-1G=) n.450-1G= n.402-1G= | |
17 | g.7220923G>T | CA397722697 | ACADVL | c.343-1G>T (n.343-1G>T) c.*298-1G>T (n.*298-1G>T) c.277-1G>T (n.277-1G>T) c.412-1G>T (n.412-1G>T) n.420-1G>T n.551-1G>T n.293+93G>T n.524-1G>T c.202-22G>T (n.202-22G>T) n.74-1G>T c.42-1G>T n.390-1G>T n.525G>T n.323G>T c.375G>T (p.Gln125His) c.115-1G>T (n.115-1G>T) n.450-1G>T n.402-1G>T | |
17 | g.7220924del | CA220206 | ACADVL | c.343del c.*298del c.277del c.412del n.420del n.551del n.293+94del n.524del c.202-21del (n.202-21del) n.74del c.42del n.390del n.526del n.324del c.376del (p.Glu126LysfsTer2) c.115del n.450del n.402del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220924G>A | CA397722698 | ACADVL | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.*298G>A (n.*298G>A) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.420G>A n.551G>A n.293+94G>A n.524G>A c.202-21G>A (n.202-21G>A) n.74G>A c.42G>A n.390G>A n.526G>A n.324G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) n.450G>A n.402G>A | |
17 | g.7220924G>C | CA8337682 | ACADVL | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.*298G>C (n.*298G>C) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.420G>C n.551G>C n.293+94G>C n.524G>C c.202-21G>C (n.202-21G>C) n.74G>C c.42G>C n.390G>C n.526G>C n.324G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) n.450G>C n.402G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220924G= | CA2245699158 | ACADVL | c.343G= (p.Glu115=) c.*298G= (n.*298G=) c.277G= (p.Glu93=) c.412G= (p.Glu138=) n.420G= n.551G= n.293+94G= n.524G= c.202-21G= (n.202-21G=) n.74G= c.42G= n.390G= n.526G= n.324G= c.376G= (p.Glu126=) c.115G= (p.Glu39=) n.450G= n.402G= | |
17 | g.7220924G>T | CA397722699 | ACADVL | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.*298G>T (n.*298G>T) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.420G>T n.551G>T n.293+94G>T n.524G>T c.202-21G>T (n.202-21G>T) n.74G>T c.42G>T n.390G>T n.526G>T n.324G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) n.450G>T n.402G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220925A= | CA2245699161 | ACADVL | c.344A= (p.Glu115=) c.*299A= (n.*299A=) c.278A= (p.Glu93=) c.413A= (p.Glu138=) n.421A= n.552A= n.293+95A= n.525A= c.202-20A= (n.202-20A=) n.75A= c.43A= n.391A= n.527A= n.325A= c.377A= (p.Glu126=) c.116A= (p.Glu39=) n.451A= n.403A= | |
17 | g.7220925A>C | CA397722701 | ACADVL | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.*299A>C (n.*299A>C) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.421A>C n.552A>C n.293+95A>C n.525A>C c.202-20A>C (n.202-20A>C) n.75A>C c.43A>C n.391A>C n.527A>C n.325A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) n.451A>C n.403A>C | dbSNP |
17 | g.7220925A>G | CA397722702 | ACADVL | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.*299A>G (n.*299A>G) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.421A>G n.552A>G n.293+95A>G n.525A>G c.202-20A>G (n.202-20A>G) n.75A>G c.43A>G n.391A>G n.527A>G n.325A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) n.451A>G n.403A>G | |
17 | g.7220925A>T | CA397722700 | ACADVL | c.344A>T (p.Glu115Val) c.*299A>T (n.*299A>T) c.278A>T (p.Glu93Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.421A>T n.552A>T n.293+95A>T n.525A>T c.202-20A>T (n.202-20A>T) n.75A>T c.43A>T n.391A>T n.527A>T n.325A>T c.377A>T (p.Glu126Val) c.116A>T (p.Glu39Val) n.451A>T n.403A>T | |
17 | g.7220926A>C | CA397722703 | ACADVL | c.345A>C (p.Glu115Asp) c.*300A>C (n.*300A>C) c.279A>C (p.Glu93Asp) c.414A>C (p.Glu138Asp) n.422A>C n.553A>C n.293+96A>C n.526A>C c.202-19A>C (n.202-19A>C) n.76A>C c.44A>C n.392A>C n.528A>C n.326A>C c.378A>C (p.Glu126Asp) c.117A>C (p.Glu39Asp) n.452A>C n.404A>C | |
17 | g.7220926A>G | CA497693814 | ACADVL | c.345A>G (p.Glu115=) c.*300A>G (n.*300A>G) c.279A>G (p.Glu93=) c.414A>G (p.Glu138=) n.422A>G n.553A>G n.293+96A>G n.526A>G c.202-19A>G (n.202-19A>G) n.76A>G c.44A>G n.392A>G n.528A>G n.326A>G c.378A>G (p.Glu126=) c.117A>G (p.Glu39=) n.452A>G n.404A>G | |
17 | g.7220926A>T | CA397722704 | ACADVL | c.345A>T (p.Glu115Asp) c.*300A>T (n.*300A>T) c.279A>T (p.Glu93Asp) c.414A>T (p.Glu138Asp) n.422A>T n.553A>T n.293+96A>T n.526A>T c.202-19A>T (n.202-19A>T) n.76A>T c.44A>T n.392A>T n.528A>T n.326A>T c.378A>T (p.Glu126Asp) c.117A>T (p.Glu39Asp) n.452A>T n.404A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220927G>A | CA397722705 | ACADVL | c.346G>A (p.Val116Met) c.*301G>A (n.*301G>A) c.280G>A (p.Val94Met) c.415G>A (p.Val139Met) n.423G>A n.554G>A n.293+97G>A n.527G>A c.202-18G>A (n.202-18G>A) n.77G>A c.45G>A n.393G>A n.529G>A n.327G>A c.379G>A (p.Val127Met) c.118G>A (p.Val40Met) n.453G>A n.405G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220927G>C | CA397722706 | ACADVL | c.346G>C (p.Val116Leu) c.*301G>C (n.*301G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) n.423G>C n.554G>C n.293+97G>C n.527G>C c.202-18G>C (n.202-18G>C) n.77G>C c.45G>C n.393G>C n.529G>C n.327G>C c.379G>C (p.Val127Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) n.453G>C n.405G>C | |
17 | g.7220927G= | CA2245699164 | ACADVL | c.346G= (p.Val116=) c.*301G= (n.*301G=) c.280G= (p.Val94=) c.415G= (p.Val139=) n.423G= n.554G= n.293+97G= n.527G= c.202-18G= (n.202-18G=) n.77G= c.45G= n.393G= n.529G= n.327G= c.379G= (p.Val127=) c.118G= (p.Val40=) n.453G= n.405G= | |
17 | g.7220927G>T | CA397722707 | ACADVL | c.346G>T (p.Val116Leu) c.*301G>T (n.*301G>T) c.280G>T (p.Val94Leu) c.415G>T (p.Val139Leu) n.423G>T n.554G>T n.293+97G>T n.527G>T c.202-18G>T (n.202-18G>T) n.77G>T c.45G>T n.393G>T n.529G>T n.327G>T c.379G>T (p.Val127Leu) c.118G>T (p.Val40Leu) n.453G>T n.405G>T | |
17 | g.7220928T>A | CA397722710 | ACADVL | c.347T>A (p.Val116Glu) c.*302T>A (n.*302T>A) c.281T>A (p.Val94Glu) c.416T>A (p.Val139Glu) n.424T>A n.555T>A n.293+98T>A n.528T>A c.202-17T>A (n.202-17T>A) n.78T>A c.46T>A n.394T>A n.530T>A n.328T>A c.380T>A (p.Val127Glu) c.119T>A (p.Val40Glu) n.454T>A n.406T>A | |
17 | g.7220928T>C | CA397722709 | ACADVL | c.347T>C (p.Val116Ala) c.*302T>C (n.*302T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) n.424T>C n.555T>C n.293+98T>C n.528T>C c.202-17T>C (n.202-17T>C) n.78T>C c.46T>C n.394T>C n.530T>C n.328T>C c.380T>C (p.Val127Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) n.454T>C n.406T>C | |
17 | g.7220928T>G | CA397722708 | ACADVL | c.347T>G (p.Val116Gly) c.*302T>G (n.*302T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) n.424T>G n.555T>G n.293+98T>G n.528T>G c.202-17T>G (n.202-17T>G) n.78T>G c.46T>G n.394T>G n.530T>G n.328T>G c.380T>G (p.Val127Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) n.454T>G n.406T>G | |
17 | g.7220929G>A | CA497693818 | ACADVL | c.348G>A (p.Val116=) c.*303G>A (n.*303G>A) c.282G>A (p.Val94=) c.417G>A (p.Val139=) n.425G>A n.556G>A n.293+99G>A n.529G>A c.202-16G>A (n.202-16G>A) n.79G>A c.47G>A n.395G>A n.531G>A n.329G>A c.381G>A (p.Val127=) c.120G>A (p.Val40=) n.455G>A n.407G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220929G>C | CA497693819 | ACADVL | c.348G>C (p.Val116=) c.*303G>C (n.*303G>C) c.282G>C (p.Val94=) c.417G>C (p.Val139=) n.425G>C n.556G>C n.293+99G>C n.529G>C c.202-16G>C (n.202-16G>C) n.79G>C c.47G>C n.395G>C n.531G>C n.329G>C c.381G>C (p.Val127=) c.120G>C (p.Val40=) n.455G>C n.407G>C | |
17 | g.7220929G= | CA2245699165 | ACADVL | c.348G= (p.Val116=) c.*303G= (n.*303G=) c.282G= (p.Val94=) c.417G= (p.Val139=) n.425G= n.556G= n.293+99G= n.529G= c.202-16G= (n.202-16G=) n.79G= c.47G= n.395G= n.531G= n.329G= c.381G= (p.Val127=) c.120G= (p.Val40=) n.455G= n.407G= | |
17 | g.7220929G>T | CA287435233 | ACADVL | c.348G>T (p.Val116=) c.*303G>T (n.*303G>T) c.282G>T (p.Val94=) c.417G>T (p.Val139=) n.425G>T n.556G>T n.293+99G>T n.529G>T c.202-16G>T (n.202-16G>T) n.79G>T c.47G>T n.395G>T n.531G>T n.329G>T c.381G>T (p.Val127=) c.120G>T (p.Val40=) n.455G>T n.407G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220930A>C | CA397722711 | ACADVL | c.349A>C (p.Asn117His) c.*304A>C (n.*304A>C) c.283A>C (p.Asn95His) c.418A>C (p.Asn140His) n.426A>C n.557A>C n.293+100A>C n.530A>C c.202-15A>C (n.202-15A>C) n.80A>C c.48A>C n.396A>C n.532A>C n.330A>C c.382A>C (p.Asn128His) c.121A>C (p.Asn41His) n.456A>C n.408A>C | |
17 | g.7220930A>G | CA397722712 | ACADVL | c.349A>G (p.Asn117Asp) c.*304A>G (n.*304A>G) c.283A>G (p.Asn95Asp) c.418A>G (p.Asn140Asp) n.426A>G n.557A>G n.293+100A>G n.530A>G c.202-15A>G (n.202-15A>G) n.80A>G c.48A>G n.396A>G n.532A>G n.330A>G c.382A>G (p.Asn128Asp) c.121A>G (p.Asn41Asp) n.456A>G n.408A>G | |
17 | g.7220930A>T | CA397722713 | ACADVL | c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.*304A>T (n.*304A>T) c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.418A>T (p.Asn140Tyr) n.426A>T n.557A>T n.293+100A>T n.530A>T c.202-15A>T (n.202-15A>T) n.80A>T c.48A>T n.396A>T n.532A>T n.330A>T c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.456A>T n.408A>T | |
17 | g.7220931A>C | CA397722714 | ACADVL | c.350A>C (p.Asn117Thr) c.*305A>C (n.*305A>C) c.284A>C (p.Asn95Thr) c.419A>C (p.Asn140Thr) n.427A>C n.558A>C n.293+101A>C n.531A>C c.202-14A>C (n.202-14A>C) n.81A>C c.49A>C n.397A>C n.533A>C n.331A>C c.383A>C (p.Asn128Thr) c.122A>C (p.Asn41Thr) n.457A>C n.409A>C | |
17 | g.7220931A>G | CA397722715 | ACADVL | c.350A>G (p.Asn117Ser) c.*305A>G (n.*305A>G) c.284A>G (p.Asn95Ser) c.419A>G (p.Asn140Ser) n.427A>G n.558A>G n.293+101A>G n.531A>G c.202-14A>G (n.202-14A>G) n.81A>G c.49A>G n.397A>G n.533A>G n.331A>G c.383A>G (p.Asn128Ser) c.122A>G (p.Asn41Ser) n.457A>G n.409A>G | |
17 | g.7220931A>T | CA397722716 | ACADVL | c.350A>T (p.Asn117Ile) c.*305A>T (n.*305A>T) c.284A>T (p.Asn95Ile) c.419A>T (p.Asn140Ile) n.427A>T n.558A>T n.293+101A>T n.531A>T c.202-14A>T (n.202-14A>T) n.81A>T c.49A>T n.397A>T n.533A>T n.331A>T c.383A>T (p.Asn128Ile) c.122A>T (p.Asn41Ile) n.457A>T n.409A>T | |
17 | g.7220931_7220937delinsACGATCC | CA2245699166 | ACADVL | c.350_356delinsACGATCC (p.Asn117=) c.*305_*311delinsACGATCC (n.*305_*311delinsACGATCC) c.284_290delinsACGATCC (p.Asn95=) c.419_425delinsACGATCC (p.Asn140=) n.427_433delinsACGATCC n.558_564delinsACGATCC n.293+101_293+107delinsACGATCC n.531_537delinsACGATCC c.202-14_202-8delinsACGATCC (n.202-14_202-8delinsACGATCC) n.81_87delinsACGATCC c.49_55delinsACGATCC n.397_403delinsACGATCC n.533_539delinsACGATCC n.331_337delinsACGATCC c.383_389delinsACGATCC (p.Asn128=) c.122_128delinsACGATCC (p.Asn41=) n.457_463delinsACGATCC n.409_415delinsACGATCC | |
17 | g.7220932C>A | CA397722717 | ACADVL | c.351C>A (p.Asn117Lys) c.*306C>A (n.*306C>A) c.285C>A (p.Asn95Lys) c.420C>A (p.Asn140Lys) n.428C>A n.559C>A n.293+102C>A n.532C>A c.202-13C>A (n.202-13C>A) n.82C>A c.50C>A n.398C>A n.534C>A n.332C>A c.384C>A (p.Asn128Lys) c.123C>A (p.Asn41Lys) n.458C>A n.410C>A | |
17 | g.7220932C= | CA2245699167 | ACADVL | c.351C= (p.Asn117=) c.*306C= (n.*306C=) c.285C= (p.Asn95=) c.420C= (p.Asn140=) n.428C= n.559C= n.293+102C= n.532C= c.202-13C= (n.202-13C=) n.82C= c.50C= n.398C= n.534C= n.332C= c.384C= (p.Asn128=) c.123C= (p.Asn41=) n.458C= n.410C= | |
17 | g.7220932C>G | CA397722718 | ACADVL | c.351C>G (p.Asn117Lys) c.*306C>G (n.*306C>G) c.285C>G (p.Asn95Lys) c.420C>G (p.Asn140Lys) n.428C>G n.559C>G n.293+102C>G n.532C>G c.202-13C>G (n.202-13C>G) n.82C>G c.50C>G n.398C>G n.534C>G n.332C>G c.384C>G (p.Asn128Lys) c.123C>G (p.Asn41Lys) n.458C>G n.410C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220932C>T | CA8337683 | ACADVL | c.351C>T (p.Asn117=) c.*306C>T (n.*306C>T) c.285C>T (p.Asn95=) c.420C>T (p.Asn140=) n.428C>T n.559C>T n.293+102C>T n.532C>T c.202-13C>T (n.202-13C>T) n.82C>T c.50C>T n.398C>T n.534C>T n.332C>T c.384C>T (p.Asn128=) c.123C>T (p.Asn41=) n.458C>T n.410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7220934_7220939del | CA1139665136 | ACADVL | c.353_358del (p.Asp118_Pro119del) c.*308_*313del (n.*308_*313del) c.287_292del (p.Asp96_Pro97del) c.422_427del (p.Asp141_Pro142del) n.430_435del n.561_566del n.293+104_293+109del n.534_539del c.202-11_202-6del (n.202-11_202-6del) n.84_89del c.52_57del n.400_405del n.536_541del n.334_339del c.386_391del (p.Asp129_Pro130del) c.125_130del (p.Asp42_Pro43del) n.460_465del n.412_417del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220933G>A | CA287435245 | ACADVL | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.*307G>A (n.*307G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.429G>A n.560G>A n.293+103G>A n.533G>A c.202-12G>A (n.202-12G>A) n.83G>A c.51G>A n.399G>A n.535G>A n.333G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) n.459G>A n.411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220933G>C | CA8337684 | ACADVL | c.352G>C (p.Asp118His) c.*307G>C (n.*307G>C) c.286G>C (p.Asp96His) c.421G>C (p.Asp141His) n.429G>C n.560G>C n.293+103G>C n.533G>C c.202-12G>C (n.202-12G>C) n.83G>C c.51G>C n.399G>C n.535G>C n.333G>C c.385G>C (p.Asp129His) c.124G>C (p.Asp42His) n.459G>C n.411G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220933G= | CA2245699169 | ACADVL | c.352G= (p.Asp118=) c.*307G= (n.*307G=) c.286G= (p.Asp96=) c.421G= (p.Asp141=) n.429G= n.560G= n.293+103G= n.533G= c.202-12G= (n.202-12G=) n.83G= c.51G= n.399G= n.535G= n.333G= c.385G= (p.Asp129=) c.124G= (p.Asp42=) n.459G= n.411G= | |
17 | g.7220933G>T | CA397722719 | ACADVL | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.*307G>T (n.*307G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.429G>T n.560G>T n.293+103G>T n.533G>T c.202-12G>T (n.202-12G>T) n.83G>T c.51G>T n.399G>T n.535G>T n.333G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.459G>T n.411G>T | |
17 | g.7220934A>C | CA397722720 | ACADVL | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.*308A>C (n.*308A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.430A>C n.561A>C n.293+104A>C n.534A>C c.202-11A>C (n.202-11A>C) n.84A>C c.52A>C n.400A>C n.536A>C n.334A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) c.125A>C (p.Asp42Ala) n.460A>C n.412A>C | |
17 | g.7220934A>G | CA397722721 | ACADVL | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.430A>G n.561A>G n.293+104A>G n.534A>G c.202-11A>G (n.202-11A>G) n.84A>G c.52A>G n.400A>G n.536A>G n.334A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) c.125A>G (p.Asp42Gly) n.460A>G n.412A>G | |
17 | g.7220934A>T | CA397722722 | ACADVL | c.353A>T (p.Asp118Val) c.*308A>T (n.*308A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.422A>T (p.Asp141Val) n.430A>T n.561A>T n.293+104A>T n.534A>T c.202-11A>T (n.202-11A>T) n.84A>T c.52A>T n.400A>T n.536A>T n.334A>T c.386A>T (p.Asp129Val) c.125A>T (p.Asp42Val) n.460A>T n.412A>T |