| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7220135_7220157delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC | CA2245697600 | ACADVL | c.76_98delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC (p.Ala26=) c.*31_*53delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC (n.*31_*53delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC) c.145_167delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC (p.Ala49=) n.153_175delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC n.166_188delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC n.183_205delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC n.210_232delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC n.123_145delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC n.201_223delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC c.-153_-131delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC (n.-153_-131delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC) n.135_157delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC | |
| 17 | g.7220138_7220159del | CA1139665134 | ACADVL | c.79_100del (p.Leu27AlafsTer27) c.*34_*55del (n.*34_*55del) c.79_100del (p.Leu27AlafsTer?) c.148_169del (p.Leu50AlafsTer27) n.156_177del n.169_190del n.186_207del n.213_234del n.126_147del n.204_225del c.-150_-129del (n.-150_-129del) n.138_159del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220146del | CA2635779420 | ACADVL | c.87del (p.Gln30SerfsTer?) c.*42del (n.*42del) c.156del (p.Gln53SerfsTer?) n.164del n.177del n.194del n.221del n.134del n.212del c.-142del (n.-142del) n.146del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220145G>A | CA397722062 | ACADVL | c.86G>A (p.Gly29Glu) c.*41G>A (n.*41G>A) c.155G>A (p.Gly52Glu) n.163G>A n.176G>A n.193G>A n.220G>A n.133G>A n.211G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220145G>C | CA397722063 | ACADVL | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.*41G>C (n.*41G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.163G>C n.176G>C n.193G>C n.220G>C n.133G>C n.211G>C c.-143G>C (n.-143G>C) n.145G>C | |
| 17 | g.7220145G= | CA2245697628 | ACADVL | c.86G= (p.Gly29=) c.*41G= (n.*41G=) c.155G= (p.Gly52=) n.163G= n.176G= n.193G= n.220G= n.133G= n.211G= c.-143G= (n.-143G=) n.145G= | |
| 17 | g.7220145G>T | CA397722064 | ACADVL | c.86G>T (p.Gly29Val) c.*41G>T (n.*41G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) n.163G>T n.176G>T n.193G>T n.220G>T n.133G>T n.211G>T c.-143G>T (n.-143G>T) n.145G>T | dbSNP |
| 17 | g.7220146G>A | CA497619523 | ACADVL | c.87G>A (p.Gly29=) c.*42G>A (n.*42G>A) c.156G>A (p.Gly52=) n.164G>A n.177G>A n.194G>A n.221G>A n.134G>A n.212G>A c.-142G>A (n.-142G>A) n.146G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220146G>C | CA497619524 | ACADVL | c.87G>C (p.Gly29=) c.*42G>C (n.*42G>C) c.156G>C (p.Gly52=) n.164G>C n.177G>C n.194G>C n.221G>C n.134G>C n.212G>C c.-142G>C (n.-142G>C) n.146G>C | |
| 17 | g.7220146G>T | CA497619525 | ACADVL | c.87G>T (p.Gly29=) c.*42G>T (n.*42G>T) c.156G>T (p.Gly52=) n.164G>T n.177G>T n.194G>T n.221G>T n.134G>T n.212G>T c.-142G>T (n.-142G>T) n.146G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220147del | CA2635779431 | ACADVL | c.88del (p.Gln30SerfsTer?) c.*43del (n.*43del) c.157del (p.Gln53SerfsTer?) n.165del n.178del n.195del n.222del n.135del n.213del c.-141del (n.-141del) n.147del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220147C>A | CA397722067 | ACADVL | c.88C>A (p.Gln30Lys) c.*43C>A (n.*43C>A) c.157C>A (p.Gln53Lys) n.165C>A n.178C>A n.195C>A n.222C>A n.135C>A n.213C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.147C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220147C= | CA2245697631 | ACADVL | c.88C= (p.Gln30=) c.*43C= (n.*43C=) c.157C= (p.Gln53=) n.165C= n.178C= n.195C= n.222C= n.135C= n.213C= c.-141C= (n.-141C=) n.147C= | |
| 17 | g.7220147C>G | CA397722065 | ACADVL | c.88C>G (p.Gln30Glu) c.*43C>G (n.*43C>G) c.157C>G (p.Gln53Glu) n.165C>G n.178C>G n.195C>G n.222C>G n.135C>G n.213C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.147C>G | |
| 17 | g.7220147C>T | CA397722066 | ACADVL | c.88C>T (p.Gln30Ter) c.*43C>T (n.*43C>T) c.157C>T (p.Gln53Ter) n.165C>T n.178C>T n.195C>T n.222C>T n.135C>T n.213C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.147C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7220148A>C | CA397722068 | ACADVL | c.89A>C (p.Gln30Pro) c.*44A>C (n.*44A>C) c.158A>C (p.Gln53Pro) n.166A>C n.179A>C n.196A>C n.223A>C n.136A>C n.214A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.148A>C | |
| 17 | g.7220148A>G | CA397722069 | ACADVL | c.89A>G (p.Gln30Arg) c.*44A>G (n.*44A>G) c.158A>G (p.Gln53Arg) n.166A>G n.179A>G n.196A>G n.223A>G n.136A>G n.214A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.148A>G | |
| 17 | g.7220148A>T | CA397722070 | ACADVL | c.89A>T (p.Gln30Leu) c.*44A>T (n.*44A>T) c.158A>T (p.Gln53Leu) n.166A>T n.179A>T n.196A>T n.223A>T n.136A>T n.214A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.148A>T | |
| 17 | g.7220149del | CA2695199905 | ACADVL | c.90del (p.Gln30HisfsTer?) c.*45del (n.*45del) c.159del (p.Gln53HisfsTer?) n.167del n.180del n.197del n.224del n.137del n.215del c.-139del (n.-139del) n.149del | ClinVar |
| 17 | g.7220149G>A | CA497619529 | ACADVL | c.90G>A (p.Gln30=) c.*45G>A (n.*45G>A) c.159G>A (p.Gln53=) n.167G>A n.180G>A n.197G>A n.224G>A n.137G>A n.215G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.149G>A | |
| 17 | g.7220149G>C | CA397722071 | ACADVL | c.90G>C (p.Gln30His) c.*45G>C (n.*45G>C) c.159G>C (p.Gln53His) n.167G>C n.180G>C n.197G>C n.224G>C n.137G>C n.215G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.149G>C | |
| 17 | g.7220149G>T | CA397722072 | ACADVL | c.90G>T (p.Gln30His) c.*45G>T (n.*45G>T) c.159G>T (p.Gln53His) n.167G>T n.180G>T n.197G>T n.224G>T n.137G>T n.215G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.149G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220150C>A | CA397722073 | ACADVL | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.*46C>A (n.*46C>A) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.168C>A n.181C>A n.198C>A n.225C>A n.138C>A n.216C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.150C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220150C= | CA2245697635 | ACADVL | c.91C= (p.Pro31=) c.*46C= (n.*46C=) c.160C= (p.Pro54=) n.168C= n.181C= n.198C= n.225C= n.138C= n.216C= c.-138C= (n.-138C=) n.150C= | |
| 17 | g.7220150C>G | CA397722075 | ACADVL | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.*46C>G (n.*46C>G) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.168C>G n.181C>G n.198C>G n.225C>G n.138C>G n.216C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.150C>G | |
| 17 | g.7220150C>T | CA397722074 | ACADVL | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.*46C>T (n.*46C>T) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.168C>T n.181C>T n.198C>T n.225C>T n.138C>T n.216C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220151C>A | CA397722076 | ACADVL | c.92C>A (p.Pro31His) c.*47C>A (n.*47C>A) c.161C>A (p.Pro54His) n.169C>A n.182C>A n.199C>A n.226C>A n.139C>A n.217C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.151C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220151C>G | CA397722077 | ACADVL | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.*47C>G (n.*47C>G) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.169C>G n.182C>G n.199C>G n.226C>G n.139C>G n.217C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.151C>G | |
| 17 | g.7220151C>T | CA397722078 | ACADVL | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.*47C>T (n.*47C>T) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.169C>T n.182C>T n.199C>T n.226C>T n.139C>T n.217C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.151C>T | |
| 17 | g.7220159_7220163dup | CA2580613970 | ACADVL | c.100_104dup (p.Arg37LeufsTer26) c.*55_*59dup (n.*55_*59dup) c.100_104dup (p.Arg37LeufsTer?) c.169_173dup (p.Arg60LeufsTer26) n.177_181dup n.190_194dup n.207_211dup n.234_238dup n.147_151dup n.225_229dup c.-129_-125dup (n.-129_-125dup) n.159_163dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220152C>A | CA497619533 | ACADVL | c.93C>A (p.Pro31=) c.*48C>A (n.*48C>A) c.162C>A (p.Pro54=) n.170C>A n.183C>A n.200C>A n.227C>A n.140C>A n.218C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.152C>A | |
| 17 | g.7220152C>G | CA497619534 | ACADVL | c.93C>G (p.Pro31=) c.*48C>G (n.*48C>G) c.162C>G (p.Pro54=) n.170C>G n.183C>G n.200C>G n.227C>G n.140C>G n.218C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.152C>G | |
| 17 | g.7220152C>T | CA497619535 | ACADVL | c.93C>T (p.Pro31=) c.*48C>T (n.*48C>T) c.162C>T (p.Pro54=) n.170C>T n.183C>T n.200C>T n.227C>T n.140C>T n.218C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.152C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220152_7220153insACCAGGATGCAGCAGGTGAG | CA2808366174 | ACADVL | c.93_94insACCAGGATGCAGCAGGTGAG (p.Arg32ThrfsTer36) c.*48_*49insACCAGGATGCAGCAGGTGAG (n.*48_*49insACCAGGATGCAGCAGGTGAG) c.93_94insACCAGGATGCAGCAGGTGAG (p.Arg32ThrfsTer?) c.162_163insACCAGGATGCAGCAGGTGAG (p.Arg55ThrfsTer36) n.170_171insACCAGGATGCAGCAGGTGAG n.183_184insACCAGGATGCAGCAGGTGAG n.200_201insACCAGGATGCAGCAGGTGAG n.227_228insACCAGGATGCAGCAGGTGAG n.140_141insACCAGGATGCAGCAGGTGAG n.218_219insACCAGGATGCAGCAGGTGAG c.-136_-135insACCAGGATGCAGCAGGTGAG (n.-136_-135insACCAGGATGCAGCAGGTGAG) n.152_153insACCAGGATGCAGCAGGTGAG | |
| 17 | g.7220153C>A | CA497619537 | ACADVL | c.94C>A (p.Arg32=) c.*49C>A (n.*49C>A) c.163C>A (p.Arg55=) n.171C>A n.184C>A n.201C>A n.228C>A n.141C>A n.219C>A c.-135C>A (n.-135C>A) n.153C>A | |
| 17 | g.7220153C= | CA2245697638 | ACADVL | c.94C= (p.Arg32=) c.*49C= (n.*49C=) c.163C= (p.Arg55=) n.171C= n.184C= n.201C= n.228C= n.141C= n.219C= c.-135C= (n.-135C=) n.153C= | |
| 17 | g.7220153C>G | CA397722079 | ACADVL | c.94C>G (p.Arg32Gly) c.*49C>G (n.*49C>G) c.163C>G (p.Arg55Gly) n.171C>G n.184C>G n.201C>G n.228C>G n.141C>G n.219C>G c.-135C>G (n.-135C>G) n.153C>G | |
| 17 | g.7220153C>T | CA397722080 | ACADVL | c.94C>T (p.Arg32Trp) c.*49C>T (n.*49C>T) c.163C>T (p.Arg55Trp) n.171C>T n.184C>T n.201C>T n.228C>T n.141C>T n.219C>T c.-135C>T (n.-135C>T) n.153C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7220154G>A | CA8337544 | ACADVL | c.95G>A (p.Arg32Gln) c.*50G>A (n.*50G>A) c.164G>A (p.Arg55Gln) n.172G>A n.185G>A n.202G>A n.229G>A n.142G>A n.220G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.154G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220154G>C | CA397722081 | ACADVL | c.95G>C (p.Arg32Pro) c.*50G>C (n.*50G>C) c.164G>C (p.Arg55Pro) n.172G>C n.185G>C n.202G>C n.229G>C n.142G>C n.220G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.154G>C | |
| 17 | g.7220154G= | CA2245697642 | ACADVL | c.95G= (p.Arg32=) c.*50G= (n.*50G=) c.164G= (p.Arg55=) n.172G= n.185G= n.202G= n.229G= n.142G= n.220G= c.-134G= (n.-134G=) n.154G= | |
| 17 | g.7220154G>T | CA397722082 | ACADVL | c.95G>T (p.Arg32Leu) c.*50G>T (n.*50G>T) c.164G>T (p.Arg55Leu) n.172G>T n.185G>T n.202G>T n.229G>T n.142G>T n.220G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.154G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220154_7220164delinsGGCCCGGCCCT | CA2245697644 | ACADVL | c.95_105delinsGGCCCGGCCCT (p.Arg32=) c.*50_*60delinsGGCCCGGCCCT (n.*50_*60delinsGGCCCGGCCCT) c.164_174delinsGGCCCGGCCCT (p.Arg55=) n.172_182delinsGGCCCGGCCCT n.185_195delinsGGCCCGGCCCT n.202_212delinsGGCCCGGCCCT n.229_239delinsGGCCCGGCCCT n.142_152delinsGGCCCGGCCCT n.220_230delinsGGCCCGGCCCT c.-134_-124delinsGGCCCGGCCCT (n.-134_-124delinsGGCCCGGCCCT) n.154_164delinsGGCCCGGCCCT | |
| 17 | g.7220154_7220177del | CA2635779440 | ACADVL | c.95_118del (p.Arg32_Tyr40delinsHis) c.*50_*73del (n.*50_*73del) c.164_187del (p.Arg55_Tyr63delinsHis) n.172_195del n.185_208del n.202_225del n.229_252del n.142_165del n.220_243del c.-134_-111del (n.-134_-111del) n.154_177del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220155G>A | CA497619538 | ACADVL | c.96G>A (p.Arg32=) c.*51G>A (n.*51G>A) c.165G>A (p.Arg55=) n.173G>A n.186G>A n.203G>A n.230G>A n.143G>A n.221G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.155G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220155G>C | CA497619539 | ACADVL | c.96G>C (p.Arg32=) c.*51G>C (n.*51G>C) c.165G>C (p.Arg55=) n.173G>C n.186G>C n.203G>C n.230G>C n.143G>C n.221G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.155G>C | |
| 17 | g.7220155G= | CA2245697653 | ACADVL | c.96G= (p.Arg32=) c.*51G= (n.*51G=) c.165G= (p.Arg55=) n.173G= n.186G= n.203G= n.230G= n.143G= n.221G= c.-133G= (n.-133G=) n.155G= | |
| 17 | g.7220155G>T | CA497619540 | ACADVL | c.96G>T (p.Arg32=) c.*51G>T (n.*51G>T) c.165G>T (p.Arg55=) n.173G>T n.186G>T n.203G>T n.230G>T n.143G>T n.221G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.155G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220162_7220171dup | CA624861219 | ACADVL | c.103_112dup (p.Arg38ProfsTer24) c.*58_*67dup (n.*58_*67dup) c.103_112dup (p.Arg38ProfsTer15) c.172_181dup (p.Arg61ProfsTer24) n.180_189dup n.193_202dup n.210_219dup n.237_246dup n.150_159dup n.228_237dup c.-126_-117dup (n.-126_-117dup) n.162_171dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220162_7220171del | CA658798683 | ACADVL | c.103_112del (p.Pro35GlyfsTer23) c.*58_*67del (n.*58_*67del) c.103_112del (p.Pro35GlyfsTer?) c.172_181del (p.Pro58GlyfsTer23) n.180_189del n.193_202del n.210_219del n.237_246del n.150_159del n.228_237del c.-126_-117del (n.-126_-117del) n.162_171del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220156C>A | CA397722083 | ACADVL | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.*52C>A (n.*52C>A) c.166C>A (p.Pro56Thr) n.174C>A n.187C>A n.204C>A n.231C>A n.144C>A n.222C>A c.-132C>A (n.-132C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220156C= | CA2245697660 | ACADVL | c.97C= (p.Pro33=) c.*52C= (n.*52C=) c.166C= (p.Pro56=) n.174C= n.187C= n.204C= n.231C= n.144C= n.222C= c.-132C= (n.-132C=) n.156C= | |
| 17 | g.7220156C>G | CA397722084 | ACADVL | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.*52C>G (n.*52C>G) c.166C>G (p.Pro56Ala) n.174C>G n.187C>G n.204C>G n.231C>G n.144C>G n.222C>G c.-132C>G (n.-132C>G) n.156C>G | |
| 17 | g.7220156C>T | CA397722085 | ACADVL | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.*52C>T (n.*52C>T) c.166C>T (p.Pro56Ser) n.174C>T n.187C>T n.204C>T n.231C>T n.144C>T n.222C>T c.-132C>T (n.-132C>T) n.156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220157C>A | CA287433860 | ACADVL | c.98C>A (p.Pro33His) c.*53C>A (n.*53C>A) c.167C>A (p.Pro56His) n.175C>A n.188C>A n.205C>A n.232C>A n.145C>A n.223C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.157C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220157C>G | CA397722087 | ACADVL | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.*53C>G (n.*53C>G) c.167C>G (p.Pro56Arg) n.175C>G n.188C>G n.205C>G n.232C>G n.145C>G n.223C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.157C>G | |
| 17 | g.7220157C>T | CA397722086 | ACADVL | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.*53C>T (n.*53C>T) c.167C>T (p.Pro56Leu) n.175C>T n.188C>T n.205C>T n.232C>T n.145C>T n.223C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.157C>T | |
| 17 | g.7220158C>A | CA497619542 | ACADVL | c.99C>A (p.Pro33=) c.*54C>A (n.*54C>A) c.168C>A (p.Pro56=) n.176C>A n.189C>A n.206C>A n.233C>A n.146C>A n.224C>A c.-130C>A (n.-130C>A) n.158C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220158C= | CA2245697662 | ACADVL | c.99C= (p.Pro33=) c.*54C= (n.*54C=) c.168C= (p.Pro56=) n.176C= n.189C= n.206C= n.233C= n.146C= n.224C= c.-130C= (n.-130C=) n.158C= | |
| 17 | g.7220158C>G | CA497619543 | ACADVL | c.99C>G (p.Pro33=) c.*54C>G (n.*54C>G) c.168C>G (p.Pro56=) n.176C>G n.189C>G n.206C>G n.233C>G n.146C>G n.224C>G c.-130C>G (n.-130C>G) n.158C>G | |
| 17 | g.7220158C>T | CA497619544 | ACADVL | c.99C>T (p.Pro33=) c.*54C>T (n.*54C>T) c.168C>T (p.Pro56=) n.176C>T n.189C>T n.206C>T n.233C>T n.146C>T n.224C>T c.-130C>T (n.-130C>T) n.158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220165_7220177del | CA2635779454 | ACADVL | c.106_118del (p.Ala36MetfsTer21) c.*61_*73del (n.*61_*73del) c.106_118del (p.Ala36MetfsTer?) c.175_187del (p.Ala59MetfsTer21) n.183_195del n.196_208del n.213_225del n.240_252del n.153_165del n.231_243del c.-123_-111del (n.-123_-111del) n.165_177del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220159G>A | CA8337545 | ACADVL | c.100G>A (p.Gly34Ser) c.*55G>A (n.*55G>A) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.177G>A n.190G>A n.207G>A n.234G>A n.147G>A n.225G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.159G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220159G>C | CA397722089 | ACADVL | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.*55G>C (n.*55G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.177G>C n.190G>C n.207G>C n.234G>C n.147G>C n.225G>C c.-129G>C (n.-129G>C) n.159G>C | |
| 17 | g.7220159G= | CA2245697666 | ACADVL | c.100G= (p.Gly34=) c.*55G= (n.*55G=) c.169G= (p.Gly57=) n.177G= n.190G= n.207G= n.234G= n.147G= n.225G= c.-129G= (n.-129G=) n.159G= | |
| 17 | g.7220159G>T | CA397722088 | ACADVL | c.100G>T (p.Gly34Cys) c.*55G>T (n.*55G>T) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.177G>T n.190G>T n.207G>T n.234G>T n.147G>T n.225G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.159G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220160dup | CA913013620 | ACADVL | c.101dup (p.Ala36CysfsTer23) c.*56dup (n.*56dup) c.101dup (p.Ala36CysfsTer14) c.170dup (p.Ala59CysfsTer23) n.178dup n.191dup n.208dup n.235dup n.148dup n.226dup c.-128dup (n.-128dup) n.160dup | |
| 17 | g.7220160G>A | CA397722090 | ACADVL | c.101G>A (p.Gly34Asp) c.*56G>A (n.*56G>A) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.178G>A n.191G>A n.208G>A n.235G>A n.148G>A n.226G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.160G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220160G>C | CA397722092 | ACADVL | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.*56G>C (n.*56G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.178G>C n.191G>C n.208G>C n.235G>C n.148G>C n.226G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.160G>C | |
| 17 | g.7220160G>T | CA397722091 | ACADVL | c.101G>T (p.Gly34Val) c.*56G>T (n.*56G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) n.178G>T n.191G>T n.208G>T n.235G>T n.148G>T n.226G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.160G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220160_7220161delinsGC | CA2245697673 | ACADVL | c.101_102delinsGC (p.Gly34=) c.*56_*57delinsGC (n.*56_*57delinsGC) c.170_171delinsGC (p.Gly57=) n.178_179delinsGC n.191_192delinsGC n.208_209delinsGC n.235_236delinsGC n.148_149delinsGC n.226_227delinsGC c.-128_-127delinsGC (n.-128_-127delinsGC) n.160_161delinsGC | |
| 17 | g.7220164_7220168dup | CA658824833 | ACADVL | c.105_109dup (p.Arg37LeufsTer26) c.*60_*64dup (n.*60_*64dup) c.105_109dup (p.Arg37LeufsTer?) c.174_178dup (p.Arg60LeufsTer26) n.182_186dup n.195_199dup n.212_216dup n.239_243dup n.152_156dup n.230_234dup c.-124_-120dup (n.-124_-120dup) n.164_168dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220164_7220168del | CA2695199906 | ACADVL | c.105_109del (p.Arg37AlafsTer20) c.*60_*64del (n.*60_*64del) c.105_109del (p.Arg37AlafsTer11) c.174_178del (p.Arg60AlafsTer20) n.182_186del n.195_199del n.212_216del n.239_243del n.152_156del n.230_234del c.-124_-120del (n.-124_-120del) n.164_168del | ClinVar |
| 17 | g.7220161C>A | CA497619548 | ACADVL | c.102C>A (p.Gly34=) c.*57C>A (n.*57C>A) c.171C>A (p.Gly57=) n.179C>A n.192C>A n.209C>A n.236C>A n.149C>A n.227C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.161C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220161C>G | CA497619549 | ACADVL | c.102C>G (p.Gly34=) c.*57C>G (n.*57C>G) c.171C>G (p.Gly57=) n.179C>G n.192C>G n.209C>G n.236C>G n.149C>G n.227C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.161C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220161C>T | CA497619550 | ACADVL | c.102C>T (p.Gly34=) c.*57C>T (n.*57C>T) c.171C>T (p.Gly57=) n.179C>T n.192C>T n.209C>T n.236C>T n.149C>T n.227C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220163del | CA624861220 | ACADVL | c.104del (p.Pro35LeufsTer26) c.*59del (n.*59del) c.104del (p.Pro35LeufsTer?) c.173del (p.Pro58LeufsTer26) n.181del n.194del n.211del n.238del n.151del n.229del c.-125del (n.-125del) n.163del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220162C>A | CA397722093 | ACADVL | c.103C>A (p.Pro35Thr) c.*58C>A (n.*58C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.180C>A n.193C>A n.210C>A n.237C>A n.150C>A n.228C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.162C>A | |
| 17 | g.7220162C>G | CA397722094 | ACADVL | c.103C>G (p.Pro35Ala) c.*58C>G (n.*58C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.180C>G n.193C>G n.210C>G n.237C>G n.150C>G n.228C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.162C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220162C>T | CA397722095 | ACADVL | c.103C>T (p.Pro35Ser) c.*58C>T (n.*58C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.180C>T n.193C>T n.210C>T n.237C>T n.150C>T n.228C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.162C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220163C>A | CA397722096 | ACADVL | c.104C>A (p.Pro35His) c.*59C>A (n.*59C>A) c.173C>A (p.Pro58His) n.181C>A n.194C>A n.211C>A n.238C>A n.151C>A n.229C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.163C>A | |
| 17 | g.7220163C>G | CA397722097 | ACADVL | c.104C>G (p.Pro35Arg) c.*59C>G (n.*59C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.181C>G n.194C>G n.211C>G n.238C>G n.151C>G n.229C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.163C>G | |
| 17 | g.7220163C>T | CA397722098 | ACADVL | c.104C>T (p.Pro35Leu) c.*59C>T (n.*59C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.181C>T n.194C>T n.211C>T n.238C>T n.151C>T n.229C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.163C>T | |
| 17 | g.7220164T>A | CA497619552 | ACADVL | c.105T>A (p.Pro35=) c.*60T>A (n.*60T>A) c.174T>A (p.Pro58=) n.182T>A n.195T>A n.212T>A n.239T>A n.152T>A n.230T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.164T>A | |
| 17 | g.7220164T>C | CA497619553 | ACADVL | c.105T>C (p.Pro35=) c.*60T>C (n.*60T>C) c.174T>C (p.Pro58=) n.182T>C n.195T>C n.212T>C n.239T>C n.152T>C n.230T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.164T>C | |
| 17 | g.7220164T>G | CA497619554 | ACADVL | c.105T>G (p.Pro35=) c.*60T>G (n.*60T>G) c.174T>G (p.Pro58=) n.182T>G n.195T>G n.212T>G n.239T>G n.152T>G n.230T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.164T>G | |
| 17 | g.7220165G>A | CA397722099 | ACADVL | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.*61G>A (n.*61G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.183G>A n.196G>A n.213G>A n.240G>A n.153G>A n.231G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.165G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220165G>C | CA397722100 | ACADVL | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.*61G>C (n.*61G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.183G>C n.196G>C n.213G>C n.240G>C n.153G>C n.231G>C c.-123G>C (n.-123G>C) n.165G>C | |
| 17 | g.7220165G>T | CA397722101 | ACADVL | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.*61G>T (n.*61G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.183G>T n.196G>T n.213G>T n.240G>T n.153G>T n.231G>T c.-123G>T (n.-123G>T) n.165G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220166C>A | CA397722102 | ACADVL | c.107C>A (p.Ala36Asp) c.*62C>A (n.*62C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.184C>A n.197C>A n.214C>A n.241C>A n.154C>A n.232C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.166C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220166C= | CA2245697684 | ACADVL | c.107C= (p.Ala36=) c.*62C= (n.*62C=) c.176C= (p.Ala59=) n.184C= n.197C= n.214C= n.241C= n.154C= n.232C= c.-122C= (n.-122C=) n.166C= | |
| 17 | g.7220166C>G | CA397722103 | ACADVL | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.*62C>G (n.*62C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.184C>G n.197C>G n.214C>G n.241C>G n.154C>G n.232C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.166C>G | |
| 17 | g.7220166C>T | CA397722104 | ACADVL | c.107C>T (p.Ala36Val) c.*62C>T (n.*62C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) n.184C>T n.197C>T n.214C>T n.241C>T n.154C>T n.232C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220167C>A | CA497619555 | ACADVL | c.108C>A (p.Ala36=) c.*63C>A (n.*63C>A) c.177C>A (p.Ala59=) n.185C>A n.198C>A n.215C>A n.242C>A n.155C>A n.233C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.167C>A | |
| 17 | g.7220167C= | CA2245697688 | ACADVL | c.108C= (p.Ala36=) c.*63C= (n.*63C=) c.177C= (p.Ala59=) n.185C= n.198C= n.215C= n.242C= n.155C= n.233C= c.-121C= (n.-121C=) n.167C= | |
| 17 | g.7220167C>G | CA497619556 | ACADVL | c.108C>G (p.Ala36=) c.*63C>G (n.*63C>G) c.177C>G (p.Ala59=) n.185C>G n.198C>G n.215C>G n.242C>G n.155C>G n.233C>G c.-121C>G (n.-121C>G) n.167C>G | |
| 17 | g.7220167C>T | CA287433861 | ACADVL | c.108C>T (p.Ala36=) c.*63C>T (n.*63C>T) c.177C>T (p.Ala59=) n.185C>T n.198C>T n.215C>T n.242C>T n.155C>T n.233C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.167C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220168C>A | CA497619557 | ACADVL | c.109C>A (p.Arg37=) c.*64C>A (n.*64C>A) c.178C>A (p.Arg60=) n.186C>A n.199C>A n.216C>A n.243C>A n.156C>A n.234C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.168C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220168C= | CA2245697695 | ACADVL | c.109C= (p.Arg37=) c.*64C= (n.*64C=) c.178C= (p.Arg60=) n.186C= n.199C= n.216C= n.243C= n.156C= n.234C= c.-120C= (n.-120C=) n.168C= | |
| 17 | g.7220168C>G | CA397722105 | ACADVL | c.109C>G (p.Arg37Gly) c.*64C>G (n.*64C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) n.186C>G n.199C>G n.216C>G n.243C>G n.156C>G n.234C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.168C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220168C>T | CA8337546 | ACADVL | c.109C>T (p.Arg37Trp) c.*64C>T (n.*64C>T) c.178C>T (p.Arg60Trp) n.186C>T n.199C>T n.216C>T n.243C>T n.156C>T n.234C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220169G>A | CA397722106 | ACADVL | c.110G>A (p.Arg37Gln) c.*65G>A (n.*65G>A) c.179G>A (p.Arg60Gln) n.187G>A n.200G>A n.217G>A n.244G>A n.157G>A n.235G>A c.-119G>A (n.-119G>A) n.169G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7220169G>C | CA397722107 | ACADVL | c.110G>C (p.Arg37Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) n.187G>C n.200G>C n.217G>C n.244G>C n.157G>C n.235G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.169G>C | |
| 17 | g.7220169G>T | CA397722108 | ACADVL | c.110G>T (p.Arg37Leu) c.*65G>T (n.*65G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) n.187G>T n.200G>T n.217G>T n.244G>T n.157G>T n.235G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.169G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220170del | CA2576147658 | ACADVL | c.111del (p.Arg38GlyfsTer23) c.*66del (n.*66del) c.111del (p.Arg38GlyfsTer?) c.180del (p.Arg61GlyfsTer23) n.188del n.201del n.218del n.245del n.158del n.236del c.-118del (n.-118del) n.170del | |
| 17 | g.7220170G>A | CA8337547 | ACADVL | c.111G>A (p.Arg37=) c.*66G>A (n.*66G>A) c.180G>A (p.Arg60=) n.188G>A n.201G>A n.218G>A n.245G>A n.158G>A n.236G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220170G>C | CA497619560 | ACADVL | c.111G>C (p.Arg37=) c.*66G>C (n.*66G>C) c.180G>C (p.Arg60=) n.188G>C n.201G>C n.218G>C n.245G>C n.158G>C n.236G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.170G>C | |
| 17 | g.7220170G= | CA2245697703 | ACADVL | c.111G= (p.Arg37=) c.*66G= (n.*66G=) c.180G= (p.Arg60=) n.188G= n.201G= n.218G= n.245G= n.158G= n.236G= c.-118G= (n.-118G=) n.170G= | |
| 17 | g.7220170G>T | CA497619561 | ACADVL | c.111G>T (p.Arg37=) c.*66G>T (n.*66G>T) c.180G>T (p.Arg60=) n.188G>T n.201G>T n.218G>T n.245G>T n.158G>T n.236G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.170G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220171C>A | CA497619562 | ACADVL | c.112C>A (p.Arg38=) c.*67C>A (n.*67C>A) c.181C>A (p.Arg61=) n.189C>A n.202C>A n.219C>A n.246C>A n.159C>A n.237C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.171C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220171C= | CA2245697705 | ACADVL | c.112C= (p.Arg38=) c.*67C= (n.*67C=) c.181C= (p.Arg61=) n.189C= n.202C= n.219C= n.246C= n.159C= n.237C= c.-117C= (n.-117C=) n.171C= | |
| 17 | g.7220171C>G | CA397722109 | ACADVL | c.112C>G (p.Arg38Gly) c.*67C>G (n.*67C>G) c.181C>G (p.Arg61Gly) n.189C>G n.202C>G n.219C>G n.246C>G n.159C>G n.237C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.171C>G | |
| 17 | g.7220171C>T | CA397722110 | ACADVL | c.112C>T (p.Arg38Trp) c.*67C>T (n.*67C>T) c.181C>T (p.Arg61Trp) n.189C>T n.202C>T n.219C>T n.246C>T n.159C>T n.237C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.171C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220172G>A | CA397722111 | ACADVL | c.113G>A (p.Arg38Gln) c.*68G>A (n.*68G>A) c.182G>A (p.Arg61Gln) n.190G>A n.203G>A n.220G>A n.247G>A n.160G>A n.238G>A c.-116G>A (n.-116G>A) n.172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220172G>C | CA397722112 | ACADVL | c.113G>C (p.Arg38Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) c.182G>C (p.Arg61Pro) n.190G>C n.203G>C n.220G>C n.247G>C n.160G>C n.238G>C c.-116G>C (n.-116G>C) n.172G>C | |
| 17 | g.7220172G= | CA2245697708 | ACADVL | c.113G= (p.Arg38=) c.*68G= (n.*68G=) c.182G= (p.Arg61=) n.190G= n.203G= n.220G= n.247G= n.160G= n.238G= c.-116G= (n.-116G=) n.172G= | |
| 17 | g.7220172G>T | CA397722113 | ACADVL | c.113G>T (p.Arg38Leu) c.*68G>T (n.*68G>T) c.182G>T (p.Arg61Leu) n.190G>T n.203G>T n.220G>T n.247G>T n.160G>T n.238G>T c.-116G>T (n.-116G>T) n.172G>T | |
| 17 | g.7220173G>A | CA497619565 | ACADVL | c.114G>A (p.Arg38=) c.*69G>A (n.*69G>A) c.183G>A (p.Arg61=) n.191G>A n.204G>A n.221G>A n.248G>A n.161G>A n.239G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.173G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220173G>C | CA8337548 | ACADVL | c.114G>C (p.Arg38=) c.*69G>C (n.*69G>C) c.183G>C (p.Arg61=) n.191G>C n.204G>C n.221G>C n.248G>C n.161G>C n.239G>C c.-115G>C (n.-115G>C) n.173G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220173G= | CA2245697712 | ACADVL | c.114G= (p.Arg38=) c.*69G= (n.*69G=) c.183G= (p.Arg61=) n.191G= n.204G= n.221G= n.248G= n.161G= n.239G= c.-115G= (n.-115G=) n.173G= | |
| 17 | g.7220173G>T | CA497619566 | ACADVL | c.114G>T (p.Arg38=) c.*69G>T (n.*69G>T) c.183G>T (p.Arg61=) n.191G>T n.204G>T n.221G>T n.248G>T n.161G>T n.239G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.173G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220174C>A | CA397722115 | ACADVL | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.*70C>A (n.*70C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.192C>A n.205C>A n.222C>A n.249C>A n.162C>A n.240C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.174C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7220174C>G | CA397722116 | ACADVL | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.*70C>G (n.*70C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.192C>G n.205C>G n.222C>G n.249C>G n.162C>G n.240C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.174C>G | |
| 17 | g.7220174C>T | CA397722114 | ACADVL | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.*70C>T (n.*70C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.192C>T n.205C>T n.222C>T n.249C>T n.162C>T n.240C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.174C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220175C>A | CA397722117 | ACADVL | c.116C>A (p.Pro39His) c.*71C>A (n.*71C>A) c.185C>A (p.Pro62His) n.193C>A n.206C>A n.223C>A n.250C>A n.163C>A n.241C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.175C>A | |
| 17 | g.7220175C>G | CA397722118 | ACADVL | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.*71C>G (n.*71C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.193C>G n.206C>G n.223C>G n.250C>G n.163C>G n.241C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.175C>G | |
| 17 | g.7220175C>T | CA397722119 | ACADVL | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.*71C>T (n.*71C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.193C>T n.206C>T n.223C>T n.250C>T n.163C>T n.241C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.175C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220176C>A | CA497619569 | ACADVL | c.117C>A (p.Pro39=) c.*72C>A (n.*72C>A) c.186C>A (p.Pro62=) n.194C>A n.207C>A n.224C>A n.251C>A n.164C>A n.242C>A c.-112C>A (n.-112C>A) n.176C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220176C= | CA2245697721 | ACADVL | c.117C= (p.Pro39=) c.*72C= (n.*72C=) c.186C= (p.Pro62=) n.194C= n.207C= n.224C= n.251C= n.164C= n.242C= c.-112C= (n.-112C=) n.176C= | |
| 17 | g.7220176C>G | CA497619570 | ACADVL | c.117C>G (p.Pro39=) c.*72C>G (n.*72C>G) c.186C>G (p.Pro62=) n.194C>G n.207C>G n.224C>G n.251C>G n.164C>G n.242C>G c.-112C>G (n.-112C>G) n.176C>G | dbSNP |
| 17 | g.7220176C>T | CA8337549 | ACADVL | c.117C>T (p.Pro39=) c.*72C>T (n.*72C>T) c.186C>T (p.Pro62=) n.194C>T n.207C>T n.224C>T n.251C>T n.164C>T n.242C>T c.-112C>T (n.-112C>T) n.176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220177T>A | CA397722120 | ACADVL | c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.*73T>A (n.*73T>A) c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.195T>A n.208T>A n.225T>A n.252T>A n.165T>A n.243T>A c.-111T>A (n.-111T>A) n.177T>A | |
| 17 | g.7220177T>C | CA397722121 | ACADVL | c.118T>C (p.Tyr40His) c.*73T>C (n.*73T>C) c.187T>C (p.Tyr63His) n.195T>C n.208T>C n.225T>C n.252T>C n.165T>C n.243T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.177T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220177T>G | CA397722122 | ACADVL | c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.*73T>G (n.*73T>G) c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.195T>G n.208T>G n.225T>G n.252T>G n.165T>G n.243T>G c.-111T>G (n.-111T>G) n.177T>G | |
| 17 | g.7220177T= | CA2245697727 | ACADVL | c.118T= (p.Tyr40=) c.*73T= (n.*73T=) c.187T= (p.Tyr63=) n.195T= n.208T= n.225T= n.252T= n.165T= n.243T= c.-111T= (n.-111T=) n.177T= | |
| 17 | g.7220178A>C | CA397722123 | ACADVL | c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.*74A>C (n.*74A>C) c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.196A>C n.209A>C n.226A>C n.253A>C n.166A>C n.244A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.178A>C | |
| 17 | g.7220178A>G | CA397722124 | ACADVL | c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.*74A>G (n.*74A>G) c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.196A>G n.209A>G n.226A>G n.253A>G n.166A>G n.244A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.178A>G | ClinVar |
| 17 | g.7220178A>T | CA397722125 | ACADVL | c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.*74A>T (n.*74A>T) c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.196A>T n.209A>T n.226A>T n.253A>T n.166A>T n.244A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.178A>T | |
| 17 | g.7220179T>A | CA397722126 | ACADVL | c.120T>A (p.Tyr40Ter) c.*75T>A (n.*75T>A) c.189T>A (p.Tyr63Ter) n.197T>A n.210T>A n.227T>A n.254T>A n.167T>A n.245T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.179T>A | |
| 17 | g.7220179T>C | CA497619572 | ACADVL | c.120T>C (p.Tyr40=) c.*75T>C (n.*75T>C) c.189T>C (p.Tyr63=) n.197T>C n.210T>C n.227T>C n.254T>C n.167T>C n.245T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.179T>C | |
| 17 | g.7220179T>G | CA397722127 | ACADVL | c.120T>G (p.Tyr40Ter) c.*75T>G (n.*75T>G) c.189T>G (p.Tyr63Ter) n.197T>G n.210T>G n.227T>G n.254T>G n.167T>G n.245T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.179T>G | |
| 17 | g.7220180G>A | CA8337550 | ACADVL | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.*76G>A (n.*76G>A) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.198G>A n.211G>A n.228G>A n.255G>A n.168G>A n.246G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220180G>C | CA397722128 | ACADVL | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.*76G>C (n.*76G>C) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.198G>C n.211G>C n.228G>C n.255G>C n.168G>C n.246G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.180G>C | |
| 17 | g.7220180G= | CA2245697734 | ACADVL | c.121G= (p.Ala41=) c.*76G= (n.*76G=) c.190G= (p.Ala64=) n.198G= n.211G= n.228G= n.255G= n.168G= n.246G= c.-108G= (n.-108G=) n.180G= | |
| 17 | g.7220180G>T | CA397722129 | ACADVL | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.*76G>T (n.*76G>T) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.198G>T n.211G>T n.228G>T n.255G>T n.168G>T n.246G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.180G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220181C>A | CA397722130 | ACADVL | c.122C>A (p.Ala41Asp) c.*77C>A (n.*77C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.199C>A n.212C>A n.229C>A n.256C>A n.169C>A n.247C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.181C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220181C= | CA2245697743 | ACADVL | c.122C= (p.Ala41=) c.*77C= (n.*77C=) c.191C= (p.Ala64=) n.199C= n.212C= n.229C= n.256C= n.169C= n.247C= c.-107C= (n.-107C=) n.181C= | |
| 17 | g.7220181C>G | CA397722131 | ACADVL | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.*77C>G (n.*77C>G) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.199C>G n.212C>G n.229C>G n.256C>G n.169C>G n.247C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.181C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220181C>T | CA397722132 | ACADVL | c.122C>T (p.Ala41Val) c.*77C>T (n.*77C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) n.199C>T n.212C>T n.229C>T n.256C>T n.169C>T n.247C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.181C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220181_7220184delinsCCGG | CA2245697741 | ACADVL | c.122_125delinsCCGG (p.Ala41=) c.*77_*80delinsCCGG (n.*77_*80delinsCCGG) c.191_194delinsCCGG (p.Ala64=) n.199_202delinsCCGG n.212_215delinsCCGG n.229_232delinsCCGG n.256_259delinsCCGG n.169_172delinsCCGG n.247_250delinsCCGG c.-107_-104delinsCCGG (n.-107_-104delinsCCGG) n.181_184delinsCCGG | |
| 17 | g.7220182C>A | CA497619574 | ACADVL | c.123C>A (p.Ala41=) c.*78C>A (n.*78C>A) c.192C>A (p.Ala64=) n.200C>A n.213C>A n.230C>A n.257C>A n.170C>A n.248C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.182C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220182C= | CA2245697750 | ACADVL | c.123C= (p.Ala41=) c.*78C= (n.*78C=) c.192C= (p.Ala64=) n.200C= n.213C= n.230C= n.257C= n.170C= n.248C= c.-106C= (n.-106C=) n.182C= | |
| 17 | g.7220182C>G | CA497619575 | ACADVL | c.123C>G (p.Ala41=) c.*78C>G (n.*78C>G) c.192C>G (p.Ala64=) n.200C>G n.213C>G n.230C>G n.257C>G n.170C>G n.248C>G c.-106C>G (n.-106C>G) n.182C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220182C>T | CA8337551 | ACADVL | c.123C>T (p.Ala41=) c.*78C>T (n.*78C>T) c.192C>T (p.Ala64=) n.200C>T n.213C>T n.230C>T n.257C>T n.170C>T n.248C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.182C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220182_7220183delinsCG | CA2245697756 | ACADVL | c.123_124delinsCG (p.Ala41=) c.*78_*79delinsCG (n.*78_*79delinsCG) c.192_193delinsCG (p.Ala64=) n.200_201delinsCG n.213_214delinsCG n.230_231delinsCG n.257_258delinsCG n.170_171delinsCG n.248_249delinsCG c.-106_-105delinsCG (n.-106_-105delinsCG) n.182_183delinsCG | |
| 17 | g.7220182_7220184del | CA624861221 | ACADVL | c.123_125del (p.Gly42del) c.*78_*80del (n.*78_*80del) c.192_194del (p.Gly65del) n.200_202del n.213_215del n.230_232del n.257_259del n.170_172del n.248_250del c.-106_-104del (n.-106_-104del) n.182_184del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220183G>A | CA397722133 | ACADVL | c.124G>A (p.Gly42Arg) c.*79G>A (n.*79G>A) c.193G>A (p.Gly65Arg) n.201G>A n.214G>A n.231G>A n.258G>A n.171G>A n.249G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.183G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220183G>C | CA397722134 | ACADVL | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.*79G>C (n.*79G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.201G>C n.214G>C n.231G>C n.258G>C n.171G>C n.249G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.183G>C | |
| 17 | g.7220183G>T | CA397722135 | ACADVL | c.124G>T (p.Gly42Trp) c.*79G>T (n.*79G>T) c.193G>T (p.Gly65Trp) n.201G>T n.214G>T n.231G>T n.258G>T n.171G>T n.249G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.183G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220187del | CA916083526 | ACADVL | c.128del (p.Gly43ValfsTer18) c.*83del (n.*83del) c.128del (p.Gly43ValfsTer?) c.197del (p.Gly66ValfsTer18) n.205del n.218del n.235del n.262del n.175del n.253del c.-101del (n.-101del) n.187del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220184G>A | CA397722136 | ACADVL | c.125G>A (p.Gly42Glu) c.*80G>A (n.*80G>A) c.194G>A (p.Gly65Glu) n.202G>A n.215G>A n.232G>A n.259G>A n.172G>A n.250G>A c.-104G>A (n.-104G>A) n.184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220184G>C | CA397722137 | ACADVL | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.*80G>C (n.*80G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.202G>C n.215G>C n.232G>C n.259G>C n.172G>C n.250G>C c.-104G>C (n.-104G>C) n.184G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220184G= | CA2245697764 | ACADVL | c.125G= (p.Gly42=) c.*80G= (n.*80G=) c.194G= (p.Gly65=) n.202G= n.215G= n.232G= n.259G= n.172G= n.250G= c.-104G= (n.-104G=) n.184G= | |
| 17 | g.7220184G>T | CA397722138 | ACADVL | c.125G>T (p.Gly42Val) c.*80G>T (n.*80G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) n.202G>T n.215G>T n.232G>T n.259G>T n.172G>T n.250G>T c.-104G>T (n.-104G>T) n.184G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220185G>A | CA497619579 | ACADVL | c.126G>A (p.Gly42=) c.*81G>A (n.*81G>A) c.195G>A (p.Gly65=) n.203G>A n.216G>A n.233G>A n.260G>A n.173G>A n.251G>A c.-103G>A (n.-103G>A) n.185G>A | |
| 17 | g.7220185G>C | CA497619580 | ACADVL | c.126G>C (p.Gly42=) c.*81G>C (n.*81G>C) c.195G>C (p.Gly65=) n.203G>C n.216G>C n.233G>C n.260G>C n.173G>C n.251G>C c.-103G>C (n.-103G>C) n.185G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220185G= | CA2245697767 | ACADVL | c.126G= (p.Gly42=) c.*81G= (n.*81G=) c.195G= (p.Gly65=) n.203G= n.216G= n.233G= n.260G= n.173G= n.251G= c.-103G= (n.-103G=) n.185G= | |
| 17 | g.7220185G>T | CA497619581 | ACADVL | c.126G>T (p.Gly42=) c.*81G>T (n.*81G>T) c.195G>T (p.Gly65=) n.203G>T n.216G>T n.233G>T n.260G>T n.173G>T n.251G>T c.-103G>T (n.-103G>T) n.185G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7220186G>A | CA397722139 | ACADVL | c.127G>A (p.Gly43Ser) c.*82G>A (n.*82G>A) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.204G>A n.217G>A n.234G>A n.261G>A n.174G>A n.252G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220186G>C | CA397722140 | ACADVL | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.*82G>C (n.*82G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.204G>C n.217G>C n.234G>C n.261G>C n.174G>C n.252G>C c.-102G>C (n.-102G>C) n.186G>C | |
| 17 | g.7220186G= | CA2245697770 | ACADVL | c.127G= (p.Gly43=) c.*82G= (n.*82G=) c.196G= (p.Gly66=) n.204G= n.217G= n.234G= n.261G= n.174G= n.252G= c.-102G= (n.-102G=) n.186G= | |
| 17 | g.7220186G>T | CA397722141 | ACADVL | c.127G>T (p.Gly43Cys) c.*82G>T (n.*82G>T) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.204G>T n.217G>T n.234G>T n.261G>T n.174G>T n.252G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.186G>T | |
| 17 | g.7220187G>A | CA341517 | ACADVL | c.128G>A (p.Gly43Asp) c.*83G>A (n.*83G>A) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.205G>A n.218G>A n.235G>A n.262G>A n.175G>A n.253G>A c.-101G>A (n.-101G>A) n.187G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220187G>C | CA397722143 | ACADVL | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.*83G>C (n.*83G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.205G>C n.218G>C n.235G>C n.262G>C n.175G>C n.253G>C c.-101G>C (n.-101G>C) n.187G>C | |
| 17 | g.7220187G= | CA2245697776 | ACADVL | c.128G= (p.Gly43=) c.*83G= (n.*83G=) c.197G= (p.Gly66=) n.205G= n.218G= n.235G= n.262G= n.175G= n.253G= c.-101G= (n.-101G=) n.187G= | |
| 17 | g.7220187G>T | CA397722142 | ACADVL | c.128G>T (p.Gly43Val) c.*83G>T (n.*83G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.205G>T n.218G>T n.235G>T n.262G>T n.175G>T n.253G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.187G>T | |
| 17 | g.7220188T>A | CA233427 | ACADVL | c.129T>A (p.Gly43=) c.*84T>A (n.*84T>A) c.198T>A (p.Gly66=) n.206T>A n.219T>A n.236T>A n.263T>A n.176T>A n.254T>A c.-100T>A (n.-100T>A) n.188T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220188T>C | CA497619586 | ACADVL | c.129T>C (p.Gly43=) c.*84T>C (n.*84T>C) c.198T>C (p.Gly66=) n.206T>C n.219T>C n.236T>C n.263T>C n.176T>C n.254T>C c.-100T>C (n.-100T>C) n.188T>C | |
| 17 | g.7220188T>G | CA497619585 | ACADVL | c.129T>G (p.Gly43=) c.*84T>G (n.*84T>G) c.198T>G (p.Gly66=) n.206T>G n.219T>G n.236T>G n.263T>G n.176T>G n.254T>G c.-100T>G (n.-100T>G) n.188T>G | dbSNP |
| 17 | g.7220188T= | CA2245697784 | ACADVL | c.129T= (p.Gly43=) c.*84T= (n.*84T=) c.198T= (p.Gly66=) n.206T= n.219T= n.236T= n.263T= n.176T= n.254T= c.-100T= (n.-100T=) n.188T= | |
| 17 | g.7220189G>A | CA287433944 | ACADVL | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.*85G>A (n.*85G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.207G>A n.220G>A n.237G>A n.264G>A n.177G>A n.255G>A c.-99G>A (n.-99G>A) n.189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220189G>C | CA397722144 | ACADVL | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.*85G>C (n.*85G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.207G>C n.220G>C n.237G>C n.264G>C n.177G>C n.255G>C c.-99G>C (n.-99G>C) n.189G>C | |
| 17 | g.7220189G= | CA2245697790 | ACADVL | c.130G= (p.Ala44=) c.*85G= (n.*85G=) c.199G= (p.Ala67=) n.207G= n.220G= n.237G= n.264G= n.177G= n.255G= c.-99G= (n.-99G=) n.189G= | |
| 17 | g.7220189G>T | CA287433955 | ACADVL | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.*85G>T (n.*85G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.207G>T n.220G>T n.237G>T n.264G>T n.177G>T n.255G>T c.-99G>T (n.-99G>T) n.189G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220190C>A | CA397722145 | ACADVL | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.*86C>A (n.*86C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.208C>A n.221C>A n.238C>A n.265C>A n.178C>A n.256C>A c.-98C>A (n.-98C>A) n.190C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220190C>G | CA397722146 | ACADVL | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.*86C>G (n.*86C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.208C>G n.221C>G n.238C>G n.265C>G n.178C>G n.256C>G c.-98C>G (n.-98C>G) n.190C>G | |
| 17 | g.7220190C>T | CA397722147 | ACADVL | c.131C>T (p.Ala44Val) c.*86C>T (n.*86C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) n.208C>T n.221C>T n.238C>T n.265C>T n.178C>T n.256C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.190C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220191C>A | CA497619588 | ACADVL | c.132C>A (p.Ala44=) c.*87C>A (n.*87C>A) c.201C>A (p.Ala67=) n.209C>A n.222C>A n.239C>A n.266C>A n.179C>A n.257C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.191C>A | |
| 17 | g.7220191C= | CA2245697797 | ACADVL | c.132C= (p.Ala44=) c.*87C= (n.*87C=) c.201C= (p.Ala67=) n.209C= n.222C= n.239C= n.266C= n.179C= n.257C= c.-97C= (n.-97C=) n.191C= | |
| 17 | g.7220191C>G | CA497619589 | ACADVL | c.132C>G (p.Ala44=) c.*87C>G (n.*87C>G) c.201C>G (p.Ala67=) n.209C>G n.222C>G n.239C>G n.266C>G n.179C>G n.257C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.191C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220191C>T | CA497619590 | ACADVL | c.132C>T (p.Ala44=) c.*87C>T (n.*87C>T) c.201C>T (p.Ala67=) n.209C>T n.222C>T n.239C>T n.266C>T n.179C>T n.257C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220192G>A | CA397722148 | ACADVL | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.*88G>A (n.*88G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.210G>A n.1G>A n.223G>A n.240G>A n.267G>A n.180G>A n.258G>A c.-96G>A (n.-96G>A) n.192G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220192G>C | CA397722149 | ACADVL | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.*88G>C (n.*88G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.210G>C n.1G>C n.223G>C n.240G>C n.267G>C n.180G>C n.258G>C c.-96G>C (n.-96G>C) n.192G>C | |
| 17 | g.7220192G>T | CA397722150 | ACADVL | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.*88G>T (n.*88G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.210G>T n.1G>T n.223G>T n.240G>T n.267G>T n.180G>T n.258G>T c.-96G>T (n.-96G>T) n.192G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220193C>A | CA397722151 | ACADVL | c.134C>A (p.Ala45Asp) c.*89C>A (n.*89C>A) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.211C>A n.2C>A n.224C>A n.241C>A n.268C>A n.181C>A n.259C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.193C>A | |
| 17 | g.7220193C= | CA2245697807 | ACADVL | c.134C= (p.Ala45=) c.*89C= (n.*89C=) c.203C= (p.Ala68=) n.211C= n.2C= n.224C= n.241C= n.268C= n.181C= n.259C= c.-95C= (n.-95C=) n.193C= | |
| 17 | g.7220193C>G | CA397722152 | ACADVL | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.*89C>G (n.*89C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.211C>G n.2C>G n.224C>G n.241C>G n.268C>G n.181C>G n.259C>G c.-95C>G (n.-95C>G) n.193C>G | |
| 17 | g.7220193C>T | CA397722153 | ACADVL | c.134C>T (p.Ala45Val) c.*89C>T (n.*89C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) n.211C>T n.2C>T n.224C>T n.241C>T n.268C>T n.181C>T n.259C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220194T>A | CA497619592 | ACADVL | c.135T>A (p.Ala45=) c.*90T>A (n.*90T>A) c.204T>A (p.Ala68=) n.212T>A n.3T>A n.225T>A n.242T>A n.269T>A n.182T>A n.260T>A c.-94T>A (n.-94T>A) n.194T>A | |
| 17 | g.7220194T>C | CA497619593 | ACADVL | c.135T>C (p.Ala45=) c.*90T>C (n.*90T>C) c.204T>C (p.Ala68=) n.212T>C n.3T>C n.225T>C n.242T>C n.269T>C n.182T>C n.260T>C c.-94T>C (n.-94T>C) n.194T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220194T>G | CA497619594 | ACADVL | c.135T>G (p.Ala45=) c.*90T>G (n.*90T>G) c.204T>G (p.Ala68=) n.212T>G n.3T>G n.225T>G n.242T>G n.269T>G n.182T>G n.260T>G c.-94T>G (n.-94T>G) n.194T>G | |
| 17 | g.7220195C>A | CA397722154 | ACADVL | c.136C>A (p.Gln46Lys) c.*91C>A (n.*91C>A) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.213C>A n.4C>A n.226C>A n.243C>A n.270C>A n.183C>A n.261C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.195C>A | |
| 17 | g.7220195C= | CA2245697809 | ACADVL | c.136C= (p.Gln46=) c.*91C= (n.*91C=) c.205C= (p.Gln69=) n.213C= n.4C= n.226C= n.243C= n.270C= n.183C= n.261C= c.-93C= (n.-93C=) n.195C= | |
| 17 | g.7220195C>G | CA397722155 | ACADVL | c.136C>G (p.Gln46Glu) c.*91C>G (n.*91C>G) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.213C>G n.4C>G n.226C>G n.243C>G n.270C>G n.183C>G n.261C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220195C>T | CA397722156 | ACADVL | c.136C>T (p.Gln46Ter) c.*91C>T (n.*91C>T) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.213C>T n.4C>T n.226C>T n.243C>T n.270C>T n.183C>T n.261C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.195C>T | |
| 17 | g.7220196A= | CA2245697813 | ACADVL | c.137A= (p.Gln46=) c.*92A= (n.*92A=) c.206A= (p.Gln69=) n.214A= n.5A= n.227A= n.244A= n.271A= n.184A= n.262A= c.-92A= (n.-92A=) n.196A= | |
| 17 | g.7220196A>C | CA397722158 | ACADVL | c.137A>C (p.Gln46Pro) c.*92A>C (n.*92A>C) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.214A>C n.5A>C n.227A>C n.244A>C n.271A>C n.184A>C n.262A>C c.-92A>C (n.-92A>C) n.196A>C | |
| 17 | g.7220196A>G | CA8337552 | ACADVL | c.137A>G (p.Gln46Arg) c.*92A>G (n.*92A>G) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.214A>G n.5A>G n.227A>G n.244A>G n.271A>G n.184A>G n.262A>G c.-92A>G (n.-92A>G) n.196A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220196A>T | CA397722157 | ACADVL | c.137A>T (p.Gln46Leu) c.*92A>T (n.*92A>T) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.214A>T n.5A>T n.227A>T n.244A>T n.271A>T n.184A>T n.262A>T c.-92A>T (n.-92A>T) n.196A>T | |
| 17 | g.7220197G>A | CA8337553 | ACADVL | c.138G>A (p.Gln46=) c.*93G>A (n.*93G>A) c.207G>A (p.Gln69=) n.215G>A n.6G>A n.228G>A n.245G>A n.272G>A n.185G>A n.263G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220197G>C | CA397722159 | ACADVL | c.138G>C (p.Gln46His) c.*93G>C (n.*93G>C) c.207G>C (p.Gln69His) n.215G>C n.6G>C n.228G>C n.245G>C n.272G>C n.185G>C n.263G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.197G>C | |
| 17 | g.7220197G= | CA2245697816 | ACADVL | c.138G= (p.Gln46=) c.*93G= (n.*93G=) c.207G= (p.Gln69=) n.215G= n.6G= n.228G= n.245G= n.272G= n.185G= n.263G= c.-91G= (n.-91G=) n.197G= | |
| 17 | g.7220197G>T | CA397722160 | ACADVL | c.138G>T (p.Gln46His) c.*93G>T (n.*93G>T) c.207G>T (p.Gln69His) n.215G>T n.6G>T n.228G>T n.245G>T n.272G>T n.185G>T n.263G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.197G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220198del | CA2635779580 | ACADVL | c.138+1del c.*93+1del c.207+1del n.215+1del n.7del n.228+1del n.246del n.272+1del n.245+1del n.185+1del n.263+1del c.-91+1del n.197+1del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220198G>A | CA8337554 | ACADVL | c.138+1G>A (n.138+1G>A) c.*93+1G>A (n.*93+1G>A) c.207+1G>A (n.207+1G>A) n.215+1G>A n.7G>A n.228+1G>A n.246G>A n.272+1G>A n.245+1G>A n.185+1G>A n.263+1G>A c.-91+1G>A (n.-91+1G>A) n.197+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220198G>C | CA397722161 | ACADVL | c.138+1G>C (n.138+1G>C) c.*93+1G>C (n.*93+1G>C) c.207+1G>C (n.207+1G>C) n.215+1G>C n.7G>C n.228+1G>C n.246G>C n.272+1G>C n.245+1G>C n.185+1G>C n.263+1G>C c.-91+1G>C (n.-91+1G>C) n.197+1G>C | |
| 17 | g.7220198G= | CA2245697820 | ACADVL | c.138+1G= (n.138+1G=) c.*93+1G= (n.*93+1G=) c.207+1G= (n.207+1G=) n.215+1G= n.7G= n.228+1G= n.246G= n.272+1G= n.245+1G= n.185+1G= n.263+1G= c.-91+1G= (n.-91+1G=) n.197+1G= | |
| 17 | g.7220198G>T | CA397722162 | ACADVL | c.138+1G>T (n.138+1G>T) c.*93+1G>T (n.*93+1G>T) c.207+1G>T (n.207+1G>T) n.215+1G>T n.7G>T n.228+1G>T n.246G>T n.272+1G>T n.245+1G>T n.185+1G>T n.263+1G>T c.-91+1G>T (n.-91+1G>T) n.197+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220199T>A | CA397722163 | ACADVL | c.138+2T>A (n.138+2T>A) c.*93+2T>A (n.*93+2T>A) c.207+2T>A (n.207+2T>A) n.215+2T>A n.8T>A n.228+2T>A n.247T>A n.272+2T>A n.245+2T>A n.185+2T>A n.263+2T>A c.-91+2T>A (n.-91+2T>A) n.197+2T>A | |
| 17 | g.7220199T>C | CA16041857 | ACADVL | c.138+2T>C (n.138+2T>C) c.*93+2T>C (n.*93+2T>C) c.207+2T>C (n.207+2T>C) n.215+2T>C n.8T>C n.228+2T>C n.247T>C n.272+2T>C n.245+2T>C n.185+2T>C n.263+2T>C c.-91+2T>C (n.-91+2T>C) n.197+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220199T>G | CA397722164 | ACADVL | c.138+2T>G (n.138+2T>G) c.*93+2T>G (n.*93+2T>G) c.207+2T>G (n.207+2T>G) n.215+2T>G n.8T>G n.228+2T>G n.247T>G n.272+2T>G n.245+2T>G n.185+2T>G n.263+2T>G c.-91+2T>G (n.-91+2T>G) n.197+2T>G | |
| 17 | g.7220199T= | CA2245697826 | ACADVL | c.138+2T= (n.138+2T=) c.*93+2T= (n.*93+2T=) c.207+2T= (n.207+2T=) n.215+2T= n.8T= n.228+2T= n.247T= n.272+2T= n.245+2T= n.185+2T= n.263+2T= c.-91+2T= (n.-91+2T=) n.197+2T= | |
| 17 | g.7220199dup | CA658658531 | ACADVL | c.138+2dup (n.138+2dup) c.*93+2dup (n.*93+2dup) c.207+2dup (n.207+2dup) n.215+2dup n.8dup n.228+2dup n.247dup n.272+2dup n.245+2dup n.185+2dup n.263+2dup c.-91+2dup (n.-91+2dup) n.197+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220201A>G | CA2635779592 | ACADVL | c.138+4A>G (n.138+4A>G) c.*93+4A>G (n.*93+4A>G) c.207+4A>G (n.207+4A>G) n.215+4A>G n.10A>G n.228+4A>G n.249A>G n.272+4A>G n.245+4A>G n.185+4A>G n.263+4A>G c.-91+4A>G (n.-91+4A>G) n.197+4A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220202G>A | CA1139665135 | ACADVL | c.138+5G>A (n.138+5G>A) c.*93+5G>A (n.*93+5G>A) c.207+5G>A (n.207+5G>A) n.215+5G>A n.11G>A n.228+5G>A n.250G>A n.272+5G>A n.245+5G>A n.185+5G>A n.263+5G>A c.-91+5G>A (n.-91+5G>A) n.197+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220202G= | CA2245697833 | ACADVL | c.138+5G= (n.138+5G=) c.*93+5G= (n.*93+5G=) c.207+5G= (n.207+5G=) n.215+5G= n.11G= n.228+5G= n.250G= n.272+5G= n.245+5G= n.185+5G= n.263+5G= c.-91+5G= (n.-91+5G=) n.197+5G= | |
| 17 | g.7220202G>T | CA2635779596 | ACADVL | c.138+5G>T (n.138+5G>T) c.*93+5G>T (n.*93+5G>T) c.207+5G>T (n.207+5G>T) n.215+5G>T n.11G>T n.228+5G>T n.250G>T n.272+5G>T n.245+5G>T n.185+5G>T n.263+5G>T c.-91+5G>T (n.-91+5G>T) n.197+5G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220203T>C | CA2576147659 | ACADVL | c.138+6T>C (n.138+6T>C) c.*93+6T>C (n.*93+6T>C) c.207+6T>C (n.207+6T>C) n.215+6T>C n.12T>C n.228+6T>C n.251T>C n.272+6T>C n.245+6T>C n.185+6T>C n.263+6T>C c.-91+6T>C (n.-91+6T>C) n.197+6T>C | |
| 17 | g.7220204C>A | CA624861222 | ACADVL | c.138+7C>A (n.138+7C>A) c.*93+7C>A (n.*93+7C>A) c.207+7C>A (n.207+7C>A) n.215+7C>A n.13C>A n.228+7C>A n.252C>A n.272+7C>A n.245+7C>A n.185+7C>A n.263+7C>A c.-91+7C>A (n.-91+7C>A) n.197+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220204C= | CA2245697838 | ACADVL | c.138+7C= (n.138+7C=) c.*93+7C= (n.*93+7C=) c.207+7C= (n.207+7C=) n.215+7C= n.13C= n.228+7C= n.252C= n.272+7C= n.245+7C= n.185+7C= n.263+7C= c.-91+7C= (n.-91+7C=) n.197+7C= | |
| 17 | g.7220204C>G | CA2635779603 | ACADVL | c.138+7C>G (n.138+7C>G) c.*93+7C>G (n.*93+7C>G) c.207+7C>G (n.207+7C>G) n.215+7C>G n.13C>G n.228+7C>G n.252C>G n.272+7C>G n.245+7C>G n.185+7C>G n.263+7C>G c.-91+7C>G (n.-91+7C>G) n.197+7C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220204C>T | CA624861223 | ACADVL | c.138+7C>T (n.138+7C>T) c.*93+7C>T (n.*93+7C>T) c.207+7C>T (n.207+7C>T) n.215+7C>T n.13C>T n.228+7C>T n.252C>T n.272+7C>T n.245+7C>T n.185+7C>T n.263+7C>T c.-91+7C>T (n.-91+7C>T) n.197+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220206C>A | CA2635779607 | ACADVL | c.138+9C>A (n.138+9C>A) c.*93+9C>A (n.*93+9C>A) c.207+9C>A (n.207+9C>A) n.215+9C>A n.15C>A n.228+9C>A n.254C>A n.272+9C>A n.245+9C>A n.185+9C>A n.263+9C>A c.-91+9C>A (n.-91+9C>A) n.197+9C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220206C= | CA2245697840 | ACADVL | c.138+9C= (n.138+9C=) c.*93+9C= (n.*93+9C=) c.207+9C= (n.207+9C=) n.215+9C= n.15C= n.228+9C= n.254C= n.272+9C= n.245+9C= n.185+9C= n.263+9C= c.-91+9C= (n.-91+9C=) n.197+9C= | |
| 17 | g.7220206C>T | CA624861224 | ACADVL | c.138+9C>T (n.138+9C>T) c.*93+9C>T (n.*93+9C>T) c.207+9C>T (n.207+9C>T) n.215+9C>T n.15C>T n.228+9C>T n.254C>T n.272+9C>T n.245+9C>T n.185+9C>T n.263+9C>T c.-91+9C>T (n.-91+9C>T) n.197+9C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7220207C>A | CA2573154516 | ACADVL | c.138+10C>A (n.138+10C>A) c.*93+10C>A (n.*93+10C>A) c.207+10C>A (n.207+10C>A) n.215+10C>A n.16C>A n.228+10C>A n.255C>A n.272+10C>A n.245+10C>A n.185+10C>A n.263+10C>A c.-91+10C>A (n.-91+10C>A) n.197+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220207C= | CA2245697843 | ACADVL | c.138+10C= (n.138+10C=) c.*93+10C= (n.*93+10C=) c.207+10C= (n.207+10C=) n.215+10C= n.16C= n.228+10C= n.255C= n.272+10C= n.245+10C= n.185+10C= n.263+10C= c.-91+10C= (n.-91+10C=) n.197+10C= | |
| 17 | g.7220207C>G | CA16607868 | ACADVL | c.138+10C>G (n.138+10C>G) c.*93+10C>G (n.*93+10C>G) c.207+10C>G (n.207+10C>G) n.215+10C>G n.16C>G n.228+10C>G n.255C>G n.272+10C>G n.245+10C>G n.185+10C>G n.263+10C>G c.-91+10C>G (n.-91+10C>G) n.197+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220207C>T | CA2245697845 | ACADVL | c.138+10C>T (n.138+10C>T) c.*93+10C>T (n.*93+10C>T) c.207+10C>T (n.207+10C>T) n.215+10C>T n.16C>T n.228+10C>T n.255C>T n.272+10C>T n.245+10C>T n.185+10C>T n.263+10C>T c.-91+10C>T (n.-91+10C>T) n.197+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220208G>A | CA2635779617 | ACADVL | c.138+11G>A (n.138+11G>A) c.*93+11G>A (n.*93+11G>A) c.207+11G>A (n.207+11G>A) n.215+11G>A n.17G>A n.228+11G>A n.256G>A n.272+11G>A n.245+11G>A n.185+11G>A n.263+11G>A c.-91+11G>A (n.-91+11G>A) n.197+11G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220208G>T | CA2576147660 | ACADVL | c.138+11G>T (n.138+11G>T) c.*93+11G>T (n.*93+11G>T) c.207+11G>T (n.207+11G>T) n.215+11G>T n.17G>T n.228+11G>T n.256G>T n.272+11G>T n.245+11G>T n.185+11G>T n.263+11G>T c.-91+11G>T (n.-91+11G>T) n.197+11G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7220209C>A | CA2635779618 | ACADVL | c.138+12C>A (n.138+12C>A) c.*93+12C>A (n.*93+12C>A) c.207+12C>A (n.207+12C>A) n.215+12C>A n.18C>A n.228+12C>A n.257C>A n.272+12C>A n.245+12C>A n.185+12C>A n.263+12C>A c.-91+12C>A (n.-91+12C>A) n.197+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220209C= | CA2245697846 | ACADVL | c.138+12C= (n.138+12C=) c.*93+12C= (n.*93+12C=) c.207+12C= (n.207+12C=) n.215+12C= n.18C= n.228+12C= n.257C= n.272+12C= n.245+12C= n.185+12C= n.263+12C= c.-91+12C= (n.-91+12C=) n.197+12C= | |
| 17 | g.7220209C>G | CA624861225 | ACADVL | c.138+12C>G (n.138+12C>G) c.*93+12C>G (n.*93+12C>G) c.207+12C>G (n.207+12C>G) n.215+12C>G n.18C>G n.228+12C>G n.257C>G n.272+12C>G n.245+12C>G n.185+12C>G n.263+12C>G c.-91+12C>G (n.-91+12C>G) n.197+12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220209C>T | CA2635779619 | ACADVL | c.138+12C>T (n.138+12C>T) c.*93+12C>T (n.*93+12C>T) c.207+12C>T (n.207+12C>T) n.215+12C>T n.18C>T n.228+12C>T n.257C>T n.272+12C>T n.245+12C>T n.185+12C>T n.263+12C>T c.-91+12C>T (n.-91+12C>T) n.197+12C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220210A= | CA2245697848 | ACADVL | c.138+13A= (n.138+13A=) c.*93+13A= (n.*93+13A=) c.207+13A= (n.207+13A=) n.215+13A= n.19A= n.228+13A= n.258A= n.272+13A= n.245+13A= n.185+13A= n.263+13A= c.-91+13A= (n.-91+13A=) n.197+13A= | |
| 17 | g.7220210A>C | CA656316708 | ACADVL | c.138+13A>C (n.138+13A>C) c.*93+13A>C (n.*93+13A>C) c.207+13A>C (n.207+13A>C) n.215+13A>C n.19A>C n.228+13A>C n.258A>C n.272+13A>C n.245+13A>C n.185+13A>C n.263+13A>C c.-91+13A>C (n.-91+13A>C) n.197+13A>C | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.7220210A>G | CA2635779621 | ACADVL | c.138+13A>G (n.138+13A>G) c.*93+13A>G (n.*93+13A>G) c.207+13A>G (n.207+13A>G) n.215+13A>G n.19A>G n.228+13A>G n.258A>G n.272+13A>G n.245+13A>G n.185+13A>G n.263+13A>G c.-91+13A>G (n.-91+13A>G) n.197+13A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220210A>T | CA2635779622 | ACADVL | c.138+13A>T (n.138+13A>T) c.*93+13A>T (n.*93+13A>T) c.207+13A>T (n.207+13A>T) n.215+13A>T n.19A>T n.228+13A>T n.258A>T n.272+13A>T n.245+13A>T n.185+13A>T n.263+13A>T c.-91+13A>T (n.-91+13A>T) n.197+13A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220211G>A | CA2635779623 | ACADVL | c.138+14G>A (n.138+14G>A) c.*93+14G>A (n.*93+14G>A) c.207+14G>A (n.207+14G>A) n.215+14G>A n.20G>A n.228+14G>A n.259G>A n.272+14G>A n.245+14G>A n.185+14G>A n.263+14G>A c.-91+14G>A (n.-91+14G>A) n.197+14G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220211G>C | CA287433979 | ACADVL | c.138+14G>C (n.138+14G>C) c.*93+14G>C (n.*93+14G>C) c.207+14G>C (n.207+14G>C) n.215+14G>C n.20G>C n.228+14G>C n.259G>C n.272+14G>C n.245+14G>C n.185+14G>C n.263+14G>C c.-91+14G>C (n.-91+14G>C) n.197+14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220211G= | CA2245697850 | ACADVL | c.138+14G= (n.138+14G=) c.*93+14G= (n.*93+14G=) c.207+14G= (n.207+14G=) n.215+14G= n.20G= n.228+14G= n.259G= n.272+14G= n.245+14G= n.185+14G= n.263+14G= c.-91+14G= (n.-91+14G=) n.197+14G= | |
| 17 | g.7220212C>A | CA2576147661 | ACADVL | c.138+15C>A (n.138+15C>A) c.*93+15C>A (n.*93+15C>A) c.207+15C>A (n.207+15C>A) n.215+15C>A n.21C>A n.228+15C>A n.260C>A n.272+15C>A n.245+15C>A n.185+15C>A n.263+15C>A c.-91+15C>A (n.-91+15C>A) n.197+15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220212C= | CA2245697852 | ACADVL | c.138+15C= (n.138+15C=) c.*93+15C= (n.*93+15C=) c.207+15C= (n.207+15C=) n.215+15C= n.21C= n.228+15C= n.260C= n.272+15C= n.245+15C= n.185+15C= n.263+15C= c.-91+15C= (n.-91+15C=) n.197+15C= | |
| 17 | g.7220212C>T | CA774740210 | ACADVL | c.138+15C>T (n.138+15C>T) c.*93+15C>T (n.*93+15C>T) c.207+15C>T (n.207+15C>T) n.215+15C>T n.21C>T n.228+15C>T n.260C>T n.272+15C>T n.245+15C>T n.185+15C>T n.263+15C>T c.-91+15C>T (n.-91+15C>T) n.197+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220213C>A | CA2635779625 | ACADVL | c.138+16C>A (n.138+16C>A) c.*93+16C>A (n.*93+16C>A) c.207+16C>A (n.207+16C>A) n.215+16C>A n.22C>A n.228+16C>A n.261C>A n.272+16C>A n.245+16C>A n.185+16C>A n.263+16C>A c.-91+16C>A (n.-91+16C>A) n.197+16C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7220213C>T | CA2808366175 | ACADVL | c.138+16C>T (n.138+16C>T) c.*93+16C>T (n.*93+16C>T) c.207+16C>T (n.207+16C>T) n.215+16C>T n.22C>T n.228+16C>T n.261C>T n.272+16C>T n.245+16C>T n.185+16C>T n.263+16C>T c.-91+16C>T (n.-91+16C>T) n.197+16C>T | |
| 17 | g.7220214T>C | CA2573154517 | ACADVL | c.138+17T>C (n.138+17T>C) c.*93+17T>C (n.*93+17T>C) c.207+17T>C (n.207+17T>C) n.215+17T>C n.23T>C n.228+17T>C n.262T>C n.272+17T>C n.245+17T>C n.185+17T>C n.263+17T>C c.-91+17T>C (n.-91+17T>C) n.197+17T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220215T>C | CA2245697855 | ACADVL | c.138+18T>C (n.138+18T>C) c.*93+18T>C (n.*93+18T>C) c.207+18T>C (n.207+18T>C) n.215+18T>C n.24T>C n.228+18T>C n.263T>C n.272+18T>C n.245+18T>C n.185+18T>C n.263+18T>C c.-91+18T>C (n.-91+18T>C) n.197+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220215T= | CA2245697854 | ACADVL | c.138+18T= (n.138+18T=) c.*93+18T= (n.*93+18T=) c.207+18T= (n.207+18T=) n.215+18T= n.24T= n.228+18T= n.263T= n.272+18T= n.245+18T= n.185+18T= n.263+18T= c.-91+18T= (n.-91+18T=) n.197+18T= | |
| 17 | g.7220216G>T | CA2635779626 | ACADVL | c.138+19G>T (n.138+19G>T) c.*93+19G>T (n.*93+19G>T) c.207+19G>T (n.207+19G>T) n.215+19G>T n.25G>T n.228+19G>T n.264G>T n.272+19G>T n.245+19G>T n.185+19G>T n.263+19G>T c.-91+19G>T (n.-91+19G>T) n.197+19G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220217G>T | CA2635779627 | ACADVL | c.138+20G>T (n.138+20G>T) c.*93+20G>T (n.*93+20G>T) c.207+20G>T (n.207+20G>T) n.215+20G>T n.26G>T n.228+20G>T n.265G>T n.272+20G>T n.245+20G>T n.185+20G>T n.263+20G>T c.-91+20G>T (n.-91+20G>T) n.197+20G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220218C= | CA2245697858 | ACADVL | c.138+21C= (n.138+21C=) c.*93+21C= (n.*93+21C=) c.207+21C= (n.207+21C=) n.215+21C= n.27C= n.228+21C= n.266C= n.272+21C= n.245+21C= n.185+21C= n.263+21C= c.-91+21C= (n.-91+21C=) n.197+21C= | |
| 17 | g.7220218C>T | CA774740214 | ACADVL | c.138+21C>T (n.138+21C>T) c.*93+21C>T (n.*93+21C>T) c.207+21C>T (n.207+21C>T) n.215+21C>T n.27C>T n.228+21C>T n.266C>T n.272+21C>T n.245+21C>T n.185+21C>T n.263+21C>T c.-91+21C>T (n.-91+21C>T) n.197+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220220A= | CA2245697860 | ACADVL | c.138+23A= (n.138+23A=) c.*93+23A= (n.*93+23A=) c.207+23A= (n.207+23A=) n.215+23A= n.29A= n.228+23A= n.268A= n.272+23A= n.245+23A= n.185+23A= n.263+23A= c.-91+23A= (n.-91+23A=) n.197+23A= | |
| 17 | g.7220220A>G | CA8337555 | ACADVL | c.138+23A>G (n.138+23A>G) c.*93+23A>G (n.*93+23A>G) c.207+23A>G (n.207+23A>G) n.215+23A>G n.29A>G n.228+23A>G n.268A>G n.272+23A>G n.245+23A>G n.185+23A>G n.263+23A>G c.-91+23A>G (n.-91+23A>G) n.197+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220221G>A | CA2635779631 | ACADVL | c.138+24G>A (n.138+24G>A) c.*93+24G>A (n.*93+24G>A) c.207+24G>A (n.207+24G>A) n.215+24G>A n.30G>A n.228+24G>A n.269G>A n.272+24G>A n.245+24G>A n.185+24G>A n.263+24G>A c.-91+24G>A (n.-91+24G>A) n.197+24G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220221G>C | CA2245697863 | ACADVL | c.138+24G>C (n.138+24G>C) c.*93+24G>C (n.*93+24G>C) c.207+24G>C (n.207+24G>C) n.215+24G>C n.30G>C n.228+24G>C n.269G>C n.272+24G>C n.245+24G>C n.185+24G>C n.263+24G>C c.-91+24G>C (n.-91+24G>C) n.197+24G>C | dbSNP |
| 17 | g.7220221G= | CA2245697862 | ACADVL | c.138+24G= (n.138+24G=) c.*93+24G= (n.*93+24G=) c.207+24G= (n.207+24G=) n.215+24G= n.30G= n.228+24G= n.269G= n.272+24G= n.245+24G= n.185+24G= n.263+24G= c.-91+24G= (n.-91+24G=) n.197+24G= | |
| 17 | g.7220225dup | CA2635779630 | ACADVL | c.138+28dup (n.138+28dup) c.*93+28dup (n.*93+28dup) c.207+28dup (n.207+28dup) n.215+28dup n.34dup n.228+28dup n.273dup n.272+28dup n.245+28dup n.185+28dup n.263+28dup c.-91+28dup (n.-91+28dup) n.197+28dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220222G>A | CA624861226 | ACADVL | c.138+25G>A (n.138+25G>A) c.*93+25G>A (n.*93+25G>A) c.207+25G>A (n.207+25G>A) n.215+25G>A n.31G>A n.228+25G>A n.270G>A n.272+25G>A n.245+25G>A n.185+25G>A n.263+25G>A c.-91+25G>A (n.-91+25G>A) n.197+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220222G>C | CA2635779635 | ACADVL | c.138+25G>C (n.138+25G>C) c.*93+25G>C (n.*93+25G>C) c.207+25G>C (n.207+25G>C) n.215+25G>C n.31G>C n.228+25G>C n.270G>C n.272+25G>C n.245+25G>C n.185+25G>C n.263+25G>C c.-91+25G>C (n.-91+25G>C) n.197+25G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220222G= | CA2245697865 | ACADVL | c.138+25G= (n.138+25G=) c.*93+25G= (n.*93+25G=) c.207+25G= (n.207+25G=) n.215+25G= n.31G= n.228+25G= n.270G= n.272+25G= n.245+25G= n.185+25G= n.263+25G= c.-91+25G= (n.-91+25G=) n.197+25G= | |
| 17 | g.7220222G>T | CA2245697867 | ACADVL | c.138+25G>T (n.138+25G>T) c.*93+25G>T (n.*93+25G>T) c.207+25G>T (n.207+25G>T) n.215+25G>T n.31G>T n.228+25G>T n.270G>T n.272+25G>T n.245+25G>T n.185+25G>T n.263+25G>T c.-91+25G>T (n.-91+25G>T) n.197+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220223G>A | CA2245697871 | ACADVL | c.138+26G>A (n.138+26G>A) c.*93+26G>A (n.*93+26G>A) c.207+26G>A (n.207+26G>A) n.215+26G>A n.32G>A n.228+26G>A n.271G>A n.272+26G>A n.245+26G>A n.185+26G>A n.263+26G>A c.-91+26G>A (n.-91+26G>A) n.197+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220223G= | CA2245697869 | ACADVL | c.138+26G= (n.138+26G=) c.*93+26G= (n.*93+26G=) c.207+26G= (n.207+26G=) n.215+26G= n.32G= n.228+26G= n.271G= n.272+26G= n.245+26G= n.185+26G= n.263+26G= c.-91+26G= (n.-91+26G=) n.197+26G= | |
| 17 | g.7220223G>T | CA2576147662 | ACADVL | c.138+26G>T (n.138+26G>T) c.*93+26G>T (n.*93+26G>T) c.207+26G>T (n.207+26G>T) n.215+26G>T n.32G>T n.228+26G>T n.271G>T n.272+26G>T n.245+26G>T n.185+26G>T n.263+26G>T c.-91+26G>T (n.-91+26G>T) n.197+26G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220224G>A | CA2576147663 | ACADVL | c.138+27G>A (n.138+27G>A) c.*93+27G>A (n.*93+27G>A) c.207+27G>A (n.207+27G>A) n.215+27G>A n.33G>A n.228+27G>A n.272G>A n.272+27G>A n.245+27G>A n.185+27G>A n.263+27G>A c.-91+27G>A (n.-91+27G>A) n.197+27G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220224G>T | CA2635779641 | ACADVL | c.138+27G>T (n.138+27G>T) c.*93+27G>T (n.*93+27G>T) c.207+27G>T (n.207+27G>T) n.215+27G>T n.33G>T n.228+27G>T n.272G>T n.272+27G>T n.245+27G>T n.185+27G>T n.263+27G>T c.-91+27G>T (n.-91+27G>T) n.197+27G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220225G>A | CA2635779643 | ACADVL | c.138+28G>A (n.138+28G>A) c.*93+28G>A (n.*93+28G>A) c.207+28G>A (n.207+28G>A) n.215+28G>A n.34G>A n.228+28G>A n.273G>A n.272+28G>A n.245+28G>A n.185+28G>A n.263+28G>A c.-91+28G>A (n.-91+28G>A) n.197+28G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220225G>T | CA2635779644 | ACADVL | c.138+28G>T (n.138+28G>T) c.*93+28G>T (n.*93+28G>T) c.207+28G>T (n.207+28G>T) n.215+28G>T n.34G>T n.228+28G>T n.273G>T n.272+28G>T n.245+28G>T n.185+28G>T n.263+28G>T c.-91+28G>T (n.-91+28G>T) n.197+28G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220226T>C | CA287433998 | ACADVL | c.138+29T>C (n.138+29T>C) c.*93+29T>C (n.*93+29T>C) c.207+29T>C (n.207+29T>C) n.215+29T>C n.35T>C n.228+29T>C n.274T>C n.272+29T>C n.245+29T>C n.185+29T>C n.263+29T>C c.-91+29T>C (n.-91+29T>C) n.197+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220226T>G | CA2635779647 | ACADVL | c.138+29T>G (n.138+29T>G) c.*93+29T>G (n.*93+29T>G) c.207+29T>G (n.207+29T>G) n.215+29T>G n.35T>G n.228+29T>G n.274T>G n.272+29T>G n.245+29T>G n.185+29T>G n.263+29T>G c.-91+29T>G (n.-91+29T>G) n.197+29T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220226T= | CA2245697872 | ACADVL | c.138+29T= (n.138+29T=) c.*93+29T= (n.*93+29T=) c.207+29T= (n.207+29T=) n.215+29T= n.35T= n.228+29T= n.274T= n.272+29T= n.245+29T= n.185+29T= n.263+29T= c.-91+29T= (n.-91+29T=) n.197+29T= | |
| 17 | g.7220227G>A | CA287434002 | ACADVL | c.138+30G>A (n.138+30G>A) c.*93+30G>A (n.*93+30G>A) c.207+30G>A (n.207+30G>A) n.215+30G>A n.36G>A n.228+30G>A n.275G>A n.272+30G>A n.245+30G>A n.185+30G>A n.263+30G>A c.-91+30G>A (n.-91+30G>A) n.197+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220227G= | CA2245697874 | ACADVL | c.138+30G= (n.138+30G=) c.*93+30G= (n.*93+30G=) c.207+30G= (n.207+30G=) n.215+30G= n.36G= n.228+30G= n.275G= n.272+30G= n.245+30G= n.185+30G= n.263+30G= c.-91+30G= (n.-91+30G=) n.197+30G= | |
| 17 | g.7220227G>T | CA2635779650 | ACADVL | c.138+30G>T (n.138+30G>T) c.*93+30G>T (n.*93+30G>T) c.207+30G>T (n.207+30G>T) n.215+30G>T n.36G>T n.228+30G>T n.275G>T n.272+30G>T n.245+30G>T n.185+30G>T n.263+30G>T c.-91+30G>T (n.-91+30G>T) n.197+30G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220227dup | CA624861227 | ACADVL | c.138+30dup (n.138+30dup) c.*93+30dup (n.*93+30dup) c.207+30dup (n.207+30dup) n.215+30dup n.36dup n.228+30dup n.275dup n.272+30dup n.245+30dup n.185+30dup n.263+30dup c.-91+30dup (n.-91+30dup) n.197+30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220228T>C | CA2635779652 | ACADVL | c.138+31T>C (n.138+31T>C) c.*93+31T>C (n.*93+31T>C) c.207+31T>C (n.207+31T>C) n.215+31T>C n.37T>C n.228+31T>C n.276T>C n.272+31T>C n.245+31T>C n.185+31T>C n.263+31T>C c.-91+31T>C (n.-91+31T>C) n.197+31T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220229G>A | CA2635779654 | ACADVL | c.138+32G>A (n.138+32G>A) c.*93+32G>A (n.*93+32G>A) c.207+32G>A (n.207+32G>A) n.215+32G>A n.38G>A n.228+32G>A n.277G>A n.272+32G>A n.245+32G>A n.185+32G>A n.263+32G>A c.-91+32G>A (n.-91+32G>A) n.197+32G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220231del | CA2576147664 | ACADVL | c.138+34del (n.138+34del) c.*93+34del (n.*93+34del) c.207+34del (n.207+34del) n.215+34del n.40del n.228+34del n.279del n.272+34del n.245+34del n.185+34del n.263+34del c.-91+34del (n.-91+34del) n.197+34del | |
| 17 | g.7220230G>C | CA2733030632 | ACADVL | c.138+33G>C (n.138+33G>C) c.*93+33G>C (n.*93+33G>C) c.207+33G>C (n.207+33G>C) n.215+33G>C n.39G>C n.228+33G>C n.278G>C n.272+33G>C n.245+33G>C n.185+33G>C n.263+33G>C c.-91+33G>C (n.-91+33G>C) n.197+33G>C | dbSNP |
| 17 | g.7220230G>T | CA2635779656 | ACADVL | c.138+33G>T (n.138+33G>T) c.*93+33G>T (n.*93+33G>T) c.207+33G>T (n.207+33G>T) n.215+33G>T n.39G>T n.228+33G>T n.278G>T n.272+33G>T n.245+33G>T n.185+33G>T n.263+33G>T c.-91+33G>T (n.-91+33G>T) n.197+33G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220231G>A | CA2635779657 | ACADVL | c.138+34G>A (n.138+34G>A) c.*93+34G>A (n.*93+34G>A) c.207+34G>A (n.207+34G>A) n.215+34G>A n.40G>A n.228+34G>A n.279G>A n.272+34G>A n.245+34G>A n.185+34G>A n.263+34G>A c.-91+34G>A (n.-91+34G>A) n.197+34G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220231G>T | CA2635779658 | ACADVL | c.138+34G>T (n.138+34G>T) c.*93+34G>T (n.*93+34G>T) c.207+34G>T (n.207+34G>T) n.215+34G>T n.40G>T n.228+34G>T n.279G>T n.272+34G>T n.245+34G>T n.185+34G>T n.263+34G>T c.-91+34G>T (n.-91+34G>T) n.197+34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220232A>G | CA2635779661 | ACADVL | c.138+35A>G (n.138+35A>G) c.*93+35A>G (n.*93+35A>G) c.207+35A>G (n.207+35A>G) n.215+35A>G n.41A>G n.228+35A>G n.280A>G n.272+35A>G n.245+35A>G n.185+35A>G n.263+35A>G c.-91+35A>G (n.-91+35A>G) n.197+35A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220233G>A | CA2576147665 | ACADVL | c.138+36G>A (n.138+36G>A) c.*93+36G>A (n.*93+36G>A) c.207+36G>A (n.207+36G>A) n.215+36G>A n.42G>A n.228+36G>A n.281G>A n.272+36G>A n.245+36G>A n.185+36G>A n.263+36G>A c.-91+36G>A (n.-91+36G>A) n.197+36G>A | |
| 17 | g.7220233G>T | CA2635779662 | ACADVL | c.138+36G>T (n.138+36G>T) c.*93+36G>T (n.*93+36G>T) c.207+36G>T (n.207+36G>T) n.215+36G>T n.42G>T n.228+36G>T n.281G>T n.272+36G>T n.245+36G>T n.185+36G>T n.263+36G>T c.-91+36G>T (n.-91+36G>T) n.197+36G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220234C>A | CA2635779664 | ACADVL | c.138+37C>A (n.138+37C>A) c.*93+37C>A (n.*93+37C>A) c.207+37C>A (n.207+37C>A) n.215+37C>A n.43C>A n.228+37C>A n.282C>A n.272+37C>A n.245+37C>A n.185+37C>A n.263+37C>A c.-91+37C>A (n.-91+37C>A) n.197+37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220234C>T | CA2576147666 | ACADVL | c.138+37C>T (n.138+37C>T) c.*93+37C>T (n.*93+37C>T) c.207+37C>T (n.207+37C>T) n.215+37C>T n.43C>T n.228+37C>T n.282C>T n.272+37C>T n.245+37C>T n.185+37C>T n.263+37C>T c.-91+37C>T (n.-91+37C>T) n.197+37C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220235G>A | CA2635779665 | ACADVL | c.138+38G>A (n.138+38G>A) c.*93+38G>A (n.*93+38G>A) c.207+38G>A (n.207+38G>A) n.215+38G>A n.44G>A n.228+38G>A n.283G>A n.272+38G>A n.245+38G>A n.185+38G>A n.263+38G>A c.-91+38G>A (n.-91+38G>A) n.197+38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220235G= | CA2245697876 | ACADVL | c.138+38G= (n.138+38G=) c.*93+38G= (n.*93+38G=) c.207+38G= (n.207+38G=) n.215+38G= n.44G= n.228+38G= n.283G= n.272+38G= n.245+38G= n.185+38G= n.263+38G= c.-91+38G= (n.-91+38G=) n.197+38G= | |
| 17 | g.7220235G>T | CA8337556 | ACADVL | c.138+38G>T (n.138+38G>T) c.*93+38G>T (n.*93+38G>T) c.207+38G>T (n.207+38G>T) n.215+38G>T n.44G>T n.228+38G>T n.283G>T n.272+38G>T n.245+38G>T n.185+38G>T n.263+38G>T c.-91+38G>T (n.-91+38G>T) n.197+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220236G>T | CA2635779667 | ACADVL | c.138+39G>T (n.138+39G>T) c.*93+39G>T (n.*93+39G>T) c.207+39G>T (n.207+39G>T) n.215+39G>T n.45G>T n.228+39G>T n.284G>T n.272+39G>T n.245+39G>T n.185+39G>T n.263+39G>T c.-91+39G>T (n.-91+39G>T) n.197+39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220237C>A | CA2552513027 | ACADVL | c.138+40C>A (n.138+40C>A) c.*93+40C>A (n.*93+40C>A) c.207+40C>A (n.207+40C>A) n.215+40C>A n.46C>A n.228+40C>A n.285C>A n.272+40C>A n.245+40C>A n.185+40C>A n.263+40C>A c.-91+40C>A (n.-91+40C>A) n.197+40C>A | |
| 17 | g.7220237C>T | CA2635779668 | ACADVL | c.138+40C>T (n.138+40C>T) c.*93+40C>T (n.*93+40C>T) c.207+40C>T (n.207+40C>T) n.215+40C>T n.46C>T n.228+40C>T n.285C>T n.272+40C>T n.245+40C>T n.185+40C>T n.263+40C>T c.-91+40C>T (n.-91+40C>T) n.197+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220238G>A | CA2635779669 | ACADVL | c.138+41G>A (n.138+41G>A) c.*93+41G>A (n.*93+41G>A) c.207+41G>A (n.207+41G>A) n.215+41G>A n.47G>A n.228+41G>A n.286G>A n.272+41G>A n.245+41G>A n.185+41G>A n.263+41G>A c.-91+41G>A (n.-91+41G>A) n.197+41G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220238G>T | CA2635779670 | ACADVL | c.138+41G>T (n.138+41G>T) c.*93+41G>T (n.*93+41G>T) c.207+41G>T (n.207+41G>T) n.215+41G>T n.47G>T n.228+41G>T n.286G>T n.272+41G>T n.245+41G>T n.185+41G>T n.263+41G>T c.-91+41G>T (n.-91+41G>T) n.197+41G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220239G>A | CA2741515451 | ACADVL | c.138+42G>A (n.138+42G>A) c.*93+42G>A (n.*93+42G>A) c.207+42G>A (n.207+42G>A) n.215+42G>A n.48G>A n.228+42G>A n.287G>A n.272+42G>A n.245+42G>A n.185+42G>A n.263+42G>A c.-91+42G>A (n.-91+42G>A) n.197+42G>A | |
| 17 | g.7220239G>T | CA2635779671 | ACADVL | c.138+42G>T (n.138+42G>T) c.*93+42G>T (n.*93+42G>T) c.207+42G>T (n.207+42G>T) n.215+42G>T n.48G>T n.228+42G>T n.287G>T n.272+42G>T n.245+42G>T n.185+42G>T n.263+42G>T c.-91+42G>T (n.-91+42G>T) n.197+42G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220240T>A | CA8337557 | ACADVL | c.138+43T>A (n.138+43T>A) c.*93+43T>A (n.*93+43T>A) c.207+43T>A (n.207+43T>A) n.215+43T>A n.49T>A n.228+43T>A n.288T>A n.272+43T>A n.245+43T>A n.185+43T>A n.263+43T>A c.-91+43T>A (n.-91+43T>A) n.197+43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220240T>G | CA2245697882 | ACADVL | c.138+43T>G (n.138+43T>G) c.*93+43T>G (n.*93+43T>G) c.207+43T>G (n.207+43T>G) n.215+43T>G n.49T>G n.228+43T>G n.288T>G n.272+43T>G n.245+43T>G n.185+43T>G n.263+43T>G c.-91+43T>G (n.-91+43T>G) n.197+43T>G | dbSNP |
| 17 | g.7220240T= | CA2245697879 | ACADVL | c.138+43T= (n.138+43T=) c.*93+43T= (n.*93+43T=) c.207+43T= (n.207+43T=) n.215+43T= n.49T= n.228+43T= n.288T= n.272+43T= n.245+43T= n.185+43T= n.263+43T= c.-91+43T= (n.-91+43T=) n.197+43T= | |
| 17 | g.7220241C>A | CA2635779674 | ACADVL | c.138+44C>A (n.138+44C>A) c.*93+44C>A (n.*93+44C>A) c.207+44C>A (n.207+44C>A) n.215+44C>A n.50C>A n.228+44C>A n.289C>A n.272+44C>A n.245+44C>A n.185+44C>A n.263+44C>A c.-91+44C>A (n.-91+44C>A) n.197+44C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220241C= | CA2245697884 | ACADVL | c.138+44C= (n.138+44C=) c.*93+44C= (n.*93+44C=) c.207+44C= (n.207+44C=) n.215+44C= n.50C= n.228+44C= n.289C= n.272+44C= n.245+44C= n.185+44C= n.263+44C= c.-91+44C= (n.-91+44C=) n.197+44C= | |
| 17 | g.7220241C>G | CA624861228 | ACADVL | c.138+44C>G (n.138+44C>G) c.*93+44C>G (n.*93+44C>G) c.207+44C>G (n.207+44C>G) n.215+44C>G n.50C>G n.228+44C>G n.289C>G n.272+44C>G n.245+44C>G n.185+44C>G n.263+44C>G c.-91+44C>G (n.-91+44C>G) n.197+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220241_7220255delinsCCGCTTCGGCGCCCG | CA2245697886 | ACADVL | c.138+44_138+58delinsCCGCTTCGGCGCCCG (n.138+44_138+58delinsCCGCTTCGGCGCCCG) c.*93+44_*93+58delinsCCGCTTCGGCGCCCG (n.*93+44_*93+58delinsCCGCTTCGGCGCCCG) c.207+44_207+58delinsCCGCTTCGGCGCCCG (n.207+44_207+58delinsCCGCTTCGGCGCCCG) n.215+44_215+58delinsCCGCTTCGGCGCCCG n.50_64delinsCCGCTTCGGCGCCCG n.228+44_228+58delinsCCGCTTCGGCGCCCG n.289_303delinsCCGCTTCGGCGCCCG n.272+44_272+58delinsCCGCTTCGGCGCCCG n.245+44_245+58delinsCCGCTTCGGCGCCCG n.185+44_185+58delinsCCGCTTCGGCGCCCG n.263+44_263+58delinsCCGCTTCGGCGCCCG c.-91+44_-91+58delinsCCGCTTCGGCGCCCG (n.-91+44_-91+58delinsCCGCTTCGGCGCCCG) n.197+44_197+58delinsCCGCTTCGGCGCCCG | |
| 17 | g.7220242C>A | CA2576147667 | ACADVL | c.138+45C>A (n.138+45C>A) c.*93+45C>A (n.*93+45C>A) c.207+45C>A (n.207+45C>A) n.215+45C>A n.51C>A n.228+45C>A n.290C>A n.272+45C>A n.245+45C>A n.185+45C>A n.263+45C>A c.-91+45C>A (n.-91+45C>A) n.197+45C>A | |
| 17 | g.7220242C= | CA2245697890 | ACADVL | c.138+45C= (n.138+45C=) c.*93+45C= (n.*93+45C=) c.207+45C= (n.207+45C=) n.215+45C= n.51C= n.228+45C= n.290C= n.272+45C= n.245+45C= n.185+45C= n.263+45C= c.-91+45C= (n.-91+45C=) n.197+45C= | |
| 17 | g.7220242C>G | CA287434020 | ACADVL | c.138+45C>G (n.138+45C>G) c.*93+45C>G (n.*93+45C>G) c.207+45C>G (n.207+45C>G) n.215+45C>G n.51C>G n.228+45C>G n.290C>G n.272+45C>G n.245+45C>G n.185+45C>G n.263+45C>G c.-91+45C>G (n.-91+45C>G) n.197+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220242C>T | CA8337558 | ACADVL | c.138+45C>T (n.138+45C>T) c.*93+45C>T (n.*93+45C>T) c.207+45C>T (n.207+45C>T) n.215+45C>T n.51C>T n.228+45C>T n.290C>T n.272+45C>T n.245+45C>T n.185+45C>T n.263+45C>T c.-91+45C>T (n.-91+45C>T) n.197+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220243_7220256del | CA624861229 | ACADVL | c.138+46_138+59del (n.138+46_138+59del) c.*93+46_*93+59del (n.*93+46_*93+59del) c.207+46_207+59del (n.207+46_207+59del) n.215+46_215+59del n.52_65del n.228+46_228+59del n.291_304del n.272+46_272+59del n.245+46_245+59del n.185+46_185+59del n.263+46_263+59del c.-91+46_-91+59del (n.-91+46_-91+59del) n.197+46_197+59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220243G>A | CA2635779680 | ACADVL | c.138+46G>A (n.138+46G>A) c.*93+46G>A (n.*93+46G>A) c.207+46G>A (n.207+46G>A) n.215+46G>A n.52G>A n.228+46G>A n.291G>A n.272+46G>A n.245+46G>A n.185+46G>A n.263+46G>A c.-91+46G>A (n.-91+46G>A) n.197+46G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220243G>T | CA2635779682 | ACADVL | c.138+46G>T (n.138+46G>T) c.*93+46G>T (n.*93+46G>T) c.207+46G>T (n.207+46G>T) n.215+46G>T n.52G>T n.228+46G>T n.291G>T n.272+46G>T n.245+46G>T n.185+46G>T n.263+46G>T c.-91+46G>T (n.-91+46G>T) n.197+46G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220244C>A | CA2635779684 | ACADVL | c.138+47C>A (n.138+47C>A) c.*93+47C>A (n.*93+47C>A) c.207+47C>A (n.207+47C>A) n.215+47C>A n.53C>A n.228+47C>A n.292C>A n.272+47C>A n.245+47C>A n.185+47C>A n.263+47C>A c.-91+47C>A (n.-91+47C>A) n.197+47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220244C= | CA2245697893 | ACADVL | c.138+47C= (n.138+47C=) c.*93+47C= (n.*93+47C=) c.207+47C= (n.207+47C=) n.215+47C= n.53C= n.228+47C= n.292C= n.272+47C= n.245+47C= n.185+47C= n.263+47C= c.-91+47C= (n.-91+47C=) n.197+47C= | |
| 17 | g.7220244C>G | CA287434035 | ACADVL | c.138+47C>G (n.138+47C>G) c.*93+47C>G (n.*93+47C>G) c.207+47C>G (n.207+47C>G) n.215+47C>G n.53C>G n.228+47C>G n.292C>G n.272+47C>G n.245+47C>G n.185+47C>G n.263+47C>G c.-91+47C>G (n.-91+47C>G) n.197+47C>G | dbSNP |
| 17 | g.7220245T>C | CA981151936 | ACADVL | c.138+48T>C (n.138+48T>C) c.*93+48T>C (n.*93+48T>C) c.207+48T>C (n.207+48T>C) n.215+48T>C n.54T>C n.228+48T>C n.293T>C n.272+48T>C n.245+48T>C n.185+48T>C n.263+48T>C c.-91+48T>C (n.-91+48T>C) n.197+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220245T= | CA2245697899 | ACADVL | c.138+48T= (n.138+48T=) c.*93+48T= (n.*93+48T=) c.207+48T= (n.207+48T=) n.215+48T= n.54T= n.228+48T= n.293T= n.272+48T= n.245+48T= n.185+48T= n.263+48T= c.-91+48T= (n.-91+48T=) n.197+48T= | |
| 17 | g.7220245_7220258delinsTTCGGCGCCCGCCA | CA2245697897 | ACADVL | c.138+48_138+61delinsTTCGGCGCCCGCCA (n.138+48_138+61delinsTTCGGCGCCCGCCA) c.*93+48_*93+61delinsTTCGGCGCCCGCCA (n.*93+48_*93+61delinsTTCGGCGCCCGCCA) c.207+48_207+61delinsTTCGGCGCCCGCCA (n.207+48_207+61delinsTTCGGCGCCCGCCA) n.215+48_215+61delinsTTCGGCGCCCGCCA n.54_67delinsTTCGGCGCCCGCCA n.228+48_228+61delinsTTCGGCGCCCGCCA n.293_306delinsTTCGGCGCCCGCCA n.272+48_272+61delinsTTCGGCGCCCGCCA n.245+48_245+61delinsTTCGGCGCCCGCCA n.185+48_185+61delinsTTCGGCGCCCGCCA n.263+48_263+61delinsTTCGGCGCCCGCCA c.-91+48_-91+61delinsTTCGGCGCCCGCCA (n.-91+48_-91+61delinsTTCGGCGCCCGCCA) n.197+48_197+61delinsTTCGGCGCCCGCCA |