Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7219913_7219926dup | CA2576147639 | ACADVL,DLG4 | c.-72_-59dup (n.-72_-59dup) c.132-209_132-196dup (n.132-209_132-196dup) n.6_19dup n.19_32dup n.36_49dup n.54_67dup c.-375_-362dup (n.-375_-362dup) c.-1072_-1059dup (n.-1072_-1059dup) n.130_143dup | |
17 | g.7219915_7219916insTGACGTGGGCGTGCA | CA2635778315 | ACADVL,DLG4 | c.-70_-69insTGACGTGGGCGTGCA (n.-70_-69insTGACGTGGGCGTGCA) c.132-207_132-206insTGACGTGGGCGTGCA (n.132-207_132-206insTGACGTGGGCGTGCA) n.8_9insTGACGTGGGCGTGCA n.21_22insTGACGTGGGCGTGCA n.38_39insTGACGTGGGCGTGCA n.56_57insTGACGTGGGCGTGCA c.-373_-372insTGACGTGGGCGTGCA (n.-373_-372insTGACGTGGGCGTGCA) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCATG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCATG) n.137_138insCACGCCCACGTCATG | gnomAD v4 |
17 | g.7219916_7219917insACGTGGGCGTGCAG | CA2635778336 | ACADVL,DLG4 | c.-69_-68insACGTGGGCGTGCAG (n.-69_-68insACGTGGGCGTGCAG) c.132-206_132-205insACGTGGGCGTGCAG (n.132-206_132-205insACGTGGGCGTGCAG) n.9_10insACGTGGGCGTGCAG n.22_23insACGTGGGCGTGCAG n.39_40insACGTGGGCGTGCAG n.57_58insACGTGGGCGTGCAG c.-372_-371insACGTGGGCGTGCAG (n.-372_-371insACGTGGGCGTGCAG) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCTG) n.137_138insCACGCCCACGTCTG | gnomAD v4 |
17 | g.7219916_7219917insAACGTGGGCGTGCAG | CA2635778337 | ACADVL,DLG4 | c.-69_-68insAACGTGGGCGTGCAG (n.-69_-68insAACGTGGGCGTGCAG) c.132-206_132-205insAACGTGGGCGTGCAG (n.132-206_132-205insAACGTGGGCGTGCAG) n.9_10insAACGTGGGCGTGCAG n.22_23insAACGTGGGCGTGCAG n.39_40insAACGTGGGCGTGCAG n.57_58insAACGTGGGCGTGCAG c.-372_-371insAACGTGGGCGTGCAG (n.-372_-371insAACGTGGGCGTGCAG) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTTCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTTCTG) n.137_138insCACGCCCACGTTCTG | gnomAD v4 |
17 | g.7219916_7219917insTACGTGGGCGTGCAG | CA2635778327 | ACADVL,DLG4 | c.-69_-68insTACGTGGGCGTGCAG (n.-69_-68insTACGTGGGCGTGCAG) c.132-206_132-205insTACGTGGGCGTGCAG (n.132-206_132-205insTACGTGGGCGTGCAG) n.9_10insTACGTGGGCGTGCAG n.22_23insTACGTGGGCGTGCAG n.39_40insTACGTGGGCGTGCAG n.57_58insTACGTGGGCGTGCAG c.-372_-371insTACGTGGGCGTGCAG (n.-372_-371insTACGTGGGCGTGCAG) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTACTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTACTG) n.137_138insCACGCCCACGTACTG | gnomAD v4 |
17 | g.7219918_7219919insAGTGGGCGTGCAGGA | CA2732984960 | ACADVL,DLG4 | c.-67_-66insAGTGGGCGTGCAGGA (n.-67_-66insAGTGGGCGTGCAGGA) c.132-204_132-203insAGTGGGCGTGCAGGA (n.132-204_132-203insAGTGGGCGTGCAGGA) n.11_12insAGTGGGCGTGCAGGA n.24_25insAGTGGGCGTGCAGGA n.41_42insAGTGGGCGTGCAGGA n.59_60insAGTGGGCGTGCAGGA c.-370_-369insAGTGGGCGTGCAGGA (n.-370_-369insAGTGGGCGTGCAGGA) c.-1065_-1064insCACGCCCACTTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACTTCCTG) n.137_138insCACGCCCACTTCCTG | dbSNP |
17 | g.7219918_7219919insTGTGGGCGTGCAGGA | CA2245697260 | ACADVL,DLG4 | c.-67_-66insTGTGGGCGTGCAGGA (n.-67_-66insTGTGGGCGTGCAGGA) c.132-204_132-203insTGTGGGCGTGCAGGA (n.132-204_132-203insTGTGGGCGTGCAGGA) n.11_12insTGTGGGCGTGCAGGA n.24_25insTGTGGGCGTGCAGGA n.41_42insTGTGGGCGTGCAGGA n.59_60insTGTGGGCGTGCAGGA c.-370_-369insTGTGGGCGTGCAGGA (n.-370_-369insTGTGGGCGTGCAGGA) c.-1065_-1064insCACGCCCACATCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACATCCTG) n.137_138insCACGCCCACATCCTG | dbSNP |
17 | g.7219919_7219920insATGGGCGTGCAGGAC | CA919784598 | ACADVL,DLG4 | c.-66_-65insATGGGCGTGCAGGAC (n.-66_-65insATGGGCGTGCAGGAC) c.132-203_132-202insATGGGCGTGCAGGAC (n.132-203_132-202insATGGGCGTGCAGGAC) n.12_13insATGGGCGTGCAGGAC n.25_26insATGGGCGTGCAGGAC n.42_43insATGGGCGTGCAGGAC n.60_61insATGGGCGTGCAGGAC c.-369_-368insATGGGCGTGCAGGAC (n.-369_-368insATGGGCGTGCAGGAC) c.-1065_-1064insCACGCCCATGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCATGTCCTG) n.137_138insCACGCCCATGTCCTG | dbSNP |
17 | g.7219920_7219921insCGGGCGTGCAGGACG | CA915949497 | ACADVL,DLG4 | c.-65_-64insCGGGCGTGCAGGACG (n.-65_-64insCGGGCGTGCAGGACG) c.132-202_132-201insCGGGCGTGCAGGACG (n.132-202_132-201insCGGGCGTGCAGGACG) n.13_14insCGGGCGTGCAGGACG n.26_27insCGGGCGTGCAGGACG n.43_44insCGGGCGTGCAGGACG n.61_62insCGGGCGTGCAGGACG c.-368_-367insCGGGCGTGCAGGACG (n.-368_-367insCGGGCGTGCAGGACG) c.-1065_-1064insCACGCCCGCGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCGCGTCCTG) n.137_138insCACGCCCGCGTCCTG | ClinVar dbSNP |
17 | g.7219935_7219936insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG | CA2635778331 | ACADVL,DLG4 | c.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) c.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) n.28_29insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.41_42insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.58_59insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.76_77insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG c.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTG) n.137_138insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTG | gnomAD v4 |
17 | g.7219921_7219935dup | CA287433395 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-50dup (n.-64_-50dup) c.132-201_132-187dup (n.132-201_132-187dup) n.14_28dup n.27_41dup n.44_58dup n.62_76dup c.-367_-353dup (n.-367_-353dup) c.-1079_-1065dup (n.-1079_-1065dup) n.123_137dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219921_7219935del | CA2576147641 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-50del (n.-64_-50del) c.132-201_132-187del (n.132-201_132-187del) n.14_28del n.27_41del n.44_58del n.62_76del c.-367_-353del (n.-367_-353del) c.-1079_-1065del (n.-1079_-1065del) n.123_137del | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC | CA2635778333 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC n.42_43insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC n.59_60insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC n.77_78insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTG) n.137_138insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTG | gnomAD v4 |
17 | g.7219915A>G | CA2635778346 | ACADVL,DLG4 | c.-70A>G (n.-70A>G) c.132-207A>G (n.132-207A>G) n.8A>G n.21A>G n.38A>G n.56A>G c.-373A>G (n.-373A>G) c.-1066T>C (n.-1066T>C) n.136T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219916G>A | CA2635778349 | ACADVL,DLG4 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.132-206G>A (n.132-206G>A) n.9G>A n.22G>A n.39G>A n.57G>A c.-372G>A (n.-372G>A) c.-1067C>T (n.-1067C>T) n.135C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219916G>C | CA2739559246 | ACADVL,DLG4 | c.-69G>C (n.-69G>C) c.132-206G>C (n.132-206G>C) n.9G>C n.22G>C n.39G>C n.57G>C c.-372G>C (n.-372G>C) c.-1067C>G (n.-1067C>G) n.135C>G | |
17 | g.7219917G>A | CA2245697262 | ACADVL,DLG4 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.132-205G>A (n.132-205G>A) n.10G>A n.23G>A n.40G>A n.58G>A c.-371G>A (n.-371G>A) c.-1068C>T (n.-1068C>T) n.134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219917G>C | CA2739559247 | ACADVL,DLG4 | c.-68G>C (n.-68G>C) c.132-205G>C (n.132-205G>C) n.10G>C n.23G>C n.40G>C n.58G>C c.-371G>C (n.-371G>C) c.-1068C>G (n.-1068C>G) n.134C>G | |
17 | g.7219917G= | CA2245697261 | ACADVL,DLG4 | c.-68G= (n.-68G=) c.132-205G= (n.132-205G=) n.10G= n.23G= n.40G= n.58G= c.-371G= (n.-371G=) c.-1068C= (n.-1068C=) n.134C= | |
17 | g.7219917G>T | CA2635778354 | ACADVL,DLG4 | c.-68G>T (n.-68G>T) c.132-205G>T (n.132-205G>T) n.10G>T n.23G>T n.40G>T n.58G>T c.-371G>T (n.-371G>T) c.-1068C>A (n.-1068C>A) n.134C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219918A= | CA2245697263 | ACADVL,DLG4 | c.-67A= (n.-67A=) c.132-204A= (n.132-204A=) n.11A= n.24A= n.41A= n.59A= c.-370A= (n.-370A=) c.-1069T= (n.-1069T=) n.133T= | |
17 | g.7219918_7219919insTGTGGG | CA624693538 | ACADVL,DLG4 | c.-67_-66insTGTGGG (n.-67_-66insTGTGGG) c.132-204_132-203insTGTGGG (n.132-204_132-203insTGTGGG) n.11_12insTGTGGG n.24_25insTGTGGG n.41_42insTGTGGG n.59_60insTGTGGG c.-370_-369insTGTGGG (n.-370_-369insTGTGGG) c.-1070_-1069insCCCACA (n.-1070_-1069insCCCACA) n.132_133insCCCACA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219919C>A | CA2739559250 | ACADVL,DLG4 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.132-203C>A (n.132-203C>A) n.12C>A n.25C>A n.42C>A n.60C>A c.-369C>A (n.-369C>A) c.-1070G>T (n.-1070G>T) n.132G>T | |
17 | g.7219919C>G | CA2739559249 | ACADVL,DLG4 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.132-203C>G (n.132-203C>G) n.12C>G n.25C>G n.42C>G n.60C>G c.-369C>G (n.-369C>G) c.-1070G>C (n.-1070G>C) n.132G>C | |
17 | g.7219919C>T | CA2739559248 | ACADVL,DLG4 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.132-203C>T (n.132-203C>T) n.12C>T n.25C>T n.42C>T n.60C>T c.-369C>T (n.-369C>T) c.-1070G>A (n.-1070G>A) n.132G>A | |
17 | g.7219919_7219920insATGGGC | CA624693539 | ACADVL,DLG4 | c.-66_-65insATGGGC (n.-66_-65insATGGGC) c.132-203_132-202insATGGGC (n.132-203_132-202insATGGGC) n.12_13insATGGGC n.25_26insATGGGC n.42_43insATGGGC n.60_61insATGGGC c.-369_-368insATGGGC (n.-369_-368insATGGGC) c.-1070_-1069insCCCATG (n.-1070_-1069insCCCATG) n.132_133insCCCATG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219919_7219920insTTGGGC | CA2635778373 | ACADVL,DLG4 | c.-66_-65insTTGGGC (n.-66_-65insTTGGGC) c.132-203_132-202insTTGGGC (n.132-203_132-202insTTGGGC) n.12_13insTTGGGC n.25_26insTTGGGC n.42_43insTTGGGC n.60_61insTTGGGC c.-369_-368insTTGGGC (n.-369_-368insTTGGGC) c.-1070_-1069insCCCAAG (n.-1070_-1069insCCCAAG) n.132_133insCCCAAG | gnomAD v4 |
17 | g.7219920_7219921insAGGGCG | CA2635778367 | ACADVL,DLG4 | c.-65_-64insAGGGCG (n.-65_-64insAGGGCG) c.132-202_132-201insAGGGCG (n.132-202_132-201insAGGGCG) n.13_14insAGGGCG n.26_27insAGGGCG n.43_44insAGGGCG n.61_62insAGGGCG c.-368_-367insAGGGCG (n.-368_-367insAGGGCG) c.-1070_-1069insCCCTCG (n.-1070_-1069insCCCTCG) n.132_133insCCCTCG | gnomAD v4 |
17 | g.7219920_7219921insCGGGCG | CA624693540 | ACADVL,DLG4 | c.-65_-64insCGGGCG (n.-65_-64insCGGGCG) c.132-202_132-201insCGGGCG (n.132-202_132-201insCGGGCG) n.13_14insCGGGCG n.26_27insCGGGCG n.43_44insCGGGCG n.61_62insCGGGCG c.-368_-367insCGGGCG (n.-368_-367insCGGGCG) c.-1070_-1069insCCCGCG (n.-1070_-1069insCCCGCG) n.132_133insCCCGCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219920G>A | CA624693541 | ACADVL,DLG4 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.132-202G>A (n.132-202G>A) n.13G>A n.26G>A n.43G>A n.61G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.-1071C>T (n.-1071C>T) n.131C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7219920G>C | CA2739559251 | ACADVL,DLG4 | c.-65G>C (n.-65G>C) c.132-202G>C (n.132-202G>C) n.13G>C n.26G>C n.43G>C n.61G>C c.-368G>C (n.-368G>C) c.-1071C>G (n.-1071C>G) n.131C>G | |
17 | g.7219920G= | CA2245697264 | ACADVL,DLG4 | c.-65G= (n.-65G=) c.132-202G= (n.132-202G=) n.13G= n.26G= n.43G= n.61G= c.-368G= (n.-368G=) c.-1071C= (n.-1071C=) n.131C= | |
17 | g.7219920G>T | CA2732956589 | ACADVL,DLG4 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.132-202G>T (n.132-202G>T) n.13G>T n.26G>T n.43G>T n.61G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.-1071C>A (n.-1071C>A) n.131C>A | dbSNP |
17 | g.7219921T>A | CA2581290485 | ACADVL,DLG4 | c.-64T>A (n.-64T>A) c.132-201T>A (n.132-201T>A) n.14T>A n.27T>A n.44T>A n.62T>A c.-367T>A (n.-367T>A) c.-1072A>T (n.-1072A>T) n.130A>T | |
17 | g.7219921T>C | CA8337481 | ACADVL,DLG4 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.132-201T>C (n.132-201T>C) n.14T>C n.27T>C n.44T>C n.62T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.-1072A>G (n.-1072A>G) n.130A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219921T>G | CA981151605 | ACADVL,DLG4 | c.-64T>G (n.-64T>G) c.132-201T>G (n.132-201T>G) n.14T>G n.27T>G n.44T>G n.62T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.-1072A>C (n.-1072A>C) n.130A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219921T= | CA2245697265 | ACADVL,DLG4 | c.-64T= (n.-64T=) c.132-201T= (n.132-201T=) n.14T= n.27T= n.44T= n.62T= c.-367T= (n.-367T=) c.-1072A= (n.-1072A=) n.130A= | |
17 | g.7219921_7219936delinsTGGGCGTGCAGGACGC | CA2742038589 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-49delinsTGGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-49delinsTGGGCGTGCAGGACGC) c.132-201_132-186delinsTGGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-186delinsTGGGCGTGCAGGACGC) n.14_29delinsTGGGCGTGCAGGACGC n.27_42delinsTGGGCGTGCAGGACGC n.44_59delinsTGGGCGTGCAGGACGC n.62_77delinsTGGGCGTGCAGGACGC c.-367_-352delinsTGGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-352delinsTGGGCGTGCAGGACGC) c.-1087_-1072delinsGCGTCCTGCACGCCCA (n.-1087_-1072delinsGCGTCCTGCACGCCCA) n.115_130delinsGCGTCCTGCACGCCCA | |
17 | g.7219921_7219922insC | CA656316679 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-63insC (n.-64_-63insC) c.132-201_132-200insC (n.132-201_132-200insC) n.14_15insC n.27_28insC n.44_45insC n.62_63insC c.-367_-366insC (n.-367_-366insC) c.-1073_-1072insG (n.-1073_-1072insG) n.129_130insG | dbSNP COSMIC |
17 | g.7219921_7219922insAGGCGTGCAGGACGC | CA8337485 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-63insAGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-63insAGGCGTGCAGGACGC) c.132-201_132-200insAGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-200insAGGCGTGCAGGACGC) n.14_15insAGGCGTGCAGGACGC n.27_28insAGGCGTGCAGGACGC n.44_45insAGGCGTGCAGGACGC n.62_63insAGGCGTGCAGGACGC c.-367_-366insAGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-366insAGGCGTGCAGGACGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCT (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCT) n.129_130insGCGTCCTGCACGCCT | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7219921_7219922insCGGCGTGCAGGACGC | CA8337484 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-63insCGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-63insCGGCGTGCAGGACGC) c.132-201_132-200insCGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-200insCGGCGTGCAGGACGC) n.14_15insCGGCGTGCAGGACGC n.27_28insCGGCGTGCAGGACGC n.44_45insCGGCGTGCAGGACGC n.62_63insCGGCGTGCAGGACGC c.-367_-366insCGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-366insCGGCGTGCAGGACGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCG (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCG) n.129_130insGCGTCCTGCACGCCG | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7219921_7219922insTGGCGTGCAGGACGC | CA2635778496 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-63insTGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-63insTGGCGTGCAGGACGC) c.132-201_132-200insTGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-200insTGGCGTGCAGGACGC) n.14_15insTGGCGTGCAGGACGC n.27_28insTGGCGTGCAGGACGC n.44_45insTGGCGTGCAGGACGC n.62_63insTGGCGTGCAGGACGC c.-367_-366insTGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-366insTGGCGTGCAGGACGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCA (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCA) n.129_130insGCGTCCTGCACGCCA | gnomAD v4 |
17 | g.7219922G>A | CA8337487 | ACADVL,DLG4 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.132-200G>A (n.132-200G>A) n.15G>A n.28G>A n.45G>A n.63G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.-1073C>T (n.-1073C>T) n.129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219922G>C | CA2245697267 | ACADVL,DLG4 | c.-63G>C (n.-63G>C) c.132-200G>C (n.132-200G>C) n.15G>C n.28G>C n.45G>C n.63G>C c.-366G>C (n.-366G>C) c.-1073C>G (n.-1073C>G) n.129C>G | dbSNP |
17 | g.7219922G= | CA2245697266 | ACADVL,DLG4 | c.-63G= (n.-63G=) c.132-200G= (n.132-200G=) n.15G= n.28G= n.45G= n.63G= c.-366G= (n.-366G=) c.-1073C= (n.-1073C=) n.129C= | |
17 | g.7219922G>T | CA287433416 | ACADVL,DLG4 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.132-200G>T (n.132-200G>T) n.15G>T n.28G>T n.45G>T n.63G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.-1073C>A (n.-1073C>A) n.129C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219922_7219923insCAGGACGCG | CA624693542 | ACADVL,DLG4 | c.-63_-62insCAGGACGCG (n.-63_-62insCAGGACGCG) c.132-200_132-199insCAGGACGCG (n.132-200_132-199insCAGGACGCG) n.15_16insCAGGACGCG n.28_29insCAGGACGCG n.45_46insCAGGACGCG n.63_64insCAGGACGCG c.-366_-365insCAGGACGCG (n.-366_-365insCAGGACGCG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGC) n.129_130insGCGTCCTGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219922_7219923insAGCGTGCAGGACGCG | CA8337482 | ACADVL,DLG4 | c.-63_-62insAGCGTGCAGGACGCG (n.-63_-62insAGCGTGCAGGACGCG) c.132-200_132-199insAGCGTGCAGGACGCG (n.132-200_132-199insAGCGTGCAGGACGCG) n.15_16insAGCGTGCAGGACGCG n.28_29insAGCGTGCAGGACGCG n.45_46insAGCGTGCAGGACGCG n.63_64insAGCGTGCAGGACGCG c.-366_-365insAGCGTGCAGGACGCG (n.-366_-365insAGCGTGCAGGACGCG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCTC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCTC) n.129_130insGCGTCCTGCACGCTC | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219922_7219923insTGCGTGCAGGACGCG | CA2635778492 | ACADVL,DLG4 | c.-63_-62insTGCGTGCAGGACGCG (n.-63_-62insTGCGTGCAGGACGCG) c.132-200_132-199insTGCGTGCAGGACGCG (n.132-200_132-199insTGCGTGCAGGACGCG) n.15_16insTGCGTGCAGGACGCG n.28_29insTGCGTGCAGGACGCG n.45_46insTGCGTGCAGGACGCG n.63_64insTGCGTGCAGGACGCG c.-366_-365insTGCGTGCAGGACGCG (n.-366_-365insTGCGTGCAGGACGCG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCAC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCAC) n.129_130insGCGTCCTGCACGCAC | gnomAD v4 |
17 | g.7219923_7219924insCCGTGCAGGACGCGG | CA2635778523 | ACADVL,DLG4 | c.-62_-61insCCGTGCAGGACGCGG (n.-62_-61insCCGTGCAGGACGCGG) c.132-199_132-198insCCGTGCAGGACGCGG (n.132-199_132-198insCCGTGCAGGACGCGG) n.16_17insCCGTGCAGGACGCGG n.29_30insCCGTGCAGGACGCGG n.46_47insCCGTGCAGGACGCGG n.64_65insCCGTGCAGGACGCGG c.-365_-364insCCGTGCAGGACGCGG (n.-365_-364insCCGTGCAGGACGCGG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGGCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGGCC) n.129_130insGCGTCCTGCACGGCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219923_7219924insTCGTGCAGGACGCGG | CA2635778486 | ACADVL,DLG4 | c.-62_-61insTCGTGCAGGACGCGG (n.-62_-61insTCGTGCAGGACGCGG) c.132-199_132-198insTCGTGCAGGACGCGG (n.132-199_132-198insTCGTGCAGGACGCGG) n.16_17insTCGTGCAGGACGCGG n.29_30insTCGTGCAGGACGCGG n.46_47insTCGTGCAGGACGCGG n.64_65insTCGTGCAGGACGCGG c.-365_-364insTCGTGCAGGACGCGG (n.-365_-364insTCGTGCAGGACGCGG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGACC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGACC) n.129_130insGCGTCCTGCACGACC | gnomAD v4 |
17 | g.7219924_7219925insAGTGCAGGACGCGGG | CA2635778527 | ACADVL,DLG4 | c.-61_-60insAGTGCAGGACGCGGG (n.-61_-60insAGTGCAGGACGCGGG) c.132-198_132-197insAGTGCAGGACGCGGG (n.132-198_132-197insAGTGCAGGACGCGGG) n.17_18insAGTGCAGGACGCGGG n.30_31insAGTGCAGGACGCGGG n.47_48insAGTGCAGGACGCGGG n.65_66insAGTGCAGGACGCGGG c.-364_-363insAGTGCAGGACGCGGG (n.-364_-363insAGTGCAGGACGCGGG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACTCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACTCCC) n.129_130insGCGTCCTGCACTCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219924_7219925insTGTGCAGGACGCGGG | CA2635778482 | ACADVL,DLG4 | c.-61_-60insTGTGCAGGACGCGGG (n.-61_-60insTGTGCAGGACGCGGG) c.132-198_132-197insTGTGCAGGACGCGGG (n.132-198_132-197insTGTGCAGGACGCGGG) n.17_18insTGTGCAGGACGCGGG n.30_31insTGTGCAGGACGCGGG n.47_48insTGTGCAGGACGCGGG n.65_66insTGTGCAGGACGCGGG c.-364_-363insTGTGCAGGACGCGGG (n.-364_-363insTGTGCAGGACGCGGG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACACCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACACCC) n.129_130insGCGTCCTGCACACCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219925_7219926insTGCAGGACGCGGGC | CA287433412 | ACADVL,DLG4 | c.-60_-59insTGCAGGACGCGGGC (n.-60_-59insTGCAGGACGCGGGC) c.132-197_132-196insTGCAGGACGCGGGC (n.132-197_132-196insTGCAGGACGCGGGC) n.18_19insTGCAGGACGCGGGC n.31_32insTGCAGGACGCGGGC n.48_49insTGCAGGACGCGGGC n.66_67insTGCAGGACGCGGGC c.-363_-362insTGCAGGACGCGGGC (n.-363_-362insTGCAGGACGCGGGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCAGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCAGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCAGCCC | dbSNP |
17 | g.7219925_7219926insATGCAGGACGCGGGC | CA2635778554 | ACADVL,DLG4 | c.-60_-59insATGCAGGACGCGGGC (n.-60_-59insATGCAGGACGCGGGC) c.132-197_132-196insATGCAGGACGCGGGC (n.132-197_132-196insATGCAGGACGCGGGC) n.18_19insATGCAGGACGCGGGC n.31_32insATGCAGGACGCGGGC n.48_49insATGCAGGACGCGGGC n.66_67insATGCAGGACGCGGGC c.-363_-362insATGCAGGACGCGGGC (n.-363_-362insATGCAGGACGCGGGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCATGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCATGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCATGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219926_7219927insAGCAGGACGCGGGCG | CA2635778530 | ACADVL,DLG4 | c.-59_-58insAGCAGGACGCGGGCG (n.-59_-58insAGCAGGACGCGGGCG) c.132-196_132-195insAGCAGGACGCGGGCG (n.132-196_132-195insAGCAGGACGCGGGCG) n.19_20insAGCAGGACGCGGGCG n.32_33insAGCAGGACGCGGGCG n.49_50insAGCAGGACGCGGGCG n.67_68insAGCAGGACGCGGGCG c.-362_-361insAGCAGGACGCGGGCG (n.-362_-361insAGCAGGACGCGGGCG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCTCGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCTCGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCTCGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219926_7219927insGGCAGGACGCGGGCG | CA2576147642 | ACADVL,DLG4 | c.-59_-58insGGCAGGACGCGGGCG (n.-59_-58insGGCAGGACGCGGGCG) c.132-196_132-195insGGCAGGACGCGGGCG (n.132-196_132-195insGGCAGGACGCGGGCG) n.19_20insGGCAGGACGCGGGCG n.32_33insGGCAGGACGCGGGCG n.49_50insGGCAGGACGCGGGCG n.67_68insGGCAGGACGCGGGCG c.-362_-361insGGCAGGACGCGGGCG (n.-362_-361insGGCAGGACGCGGGCG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCCCGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCCCGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCCCGCCC | |
17 | g.7219927_7219928insACAGGACGCGGGCGT | CA2635778534 | ACADVL,DLG4 | c.-58_-57insACAGGACGCGGGCGT (n.-58_-57insACAGGACGCGGGCGT) c.132-195_132-194insACAGGACGCGGGCGT (n.132-195_132-194insACAGGACGCGGGCGT) n.20_21insACAGGACGCGGGCGT n.33_34insACAGGACGCGGGCGT n.50_51insACAGGACGCGGGCGT n.68_69insACAGGACGCGGGCGT c.-361_-360insACAGGACGCGGGCGT (n.-361_-360insACAGGACGCGGGCGT) c.-1073_-1072insGCGTCCTGTACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGTACGCCC) n.129_130insGCGTCCTGTACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219927_7219928insTCAGGACGCGGGCGT | CA2635778479 | ACADVL,DLG4 | c.-58_-57insTCAGGACGCGGGCGT (n.-58_-57insTCAGGACGCGGGCGT) c.132-195_132-194insTCAGGACGCGGGCGT (n.132-195_132-194insTCAGGACGCGGGCGT) n.20_21insTCAGGACGCGGGCGT n.33_34insTCAGGACGCGGGCGT n.50_51insTCAGGACGCGGGCGT n.68_69insTCAGGACGCGGGCGT c.-361_-360insTCAGGACGCGGGCGT (n.-361_-360insTCAGGACGCGGGCGT) c.-1073_-1072insGCGTCCTGAACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGAACGCCC) n.129_130insGCGTCCTGAACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219928_7219929insGAGGACGCGGGCGTG | CA2635778468 | ACADVL,DLG4 | c.-57_-56insGAGGACGCGGGCGTG (n.-57_-56insGAGGACGCGGGCGTG) c.132-194_132-193insGAGGACGCGGGCGTG (n.132-194_132-193insGAGGACGCGGGCGTG) n.21_22insGAGGACGCGGGCGTG n.34_35insGAGGACGCGGGCGTG n.51_52insGAGGACGCGGGCGTG n.69_70insGAGGACGCGGGCGTG c.-360_-359insGAGGACGCGGGCGTG (n.-360_-359insGAGGACGCGGGCGTG) c.-1073_-1072insGCGTCCTCCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTCCACGCCC) n.129_130insGCGTCCTCCACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219928_7219929insTAGGACGCGGGCGTG | CA2635778474 | ACADVL,DLG4 | c.-57_-56insTAGGACGCGGGCGTG (n.-57_-56insTAGGACGCGGGCGTG) c.132-194_132-193insTAGGACGCGGGCGTG (n.132-194_132-193insTAGGACGCGGGCGTG) n.21_22insTAGGACGCGGGCGTG n.34_35insTAGGACGCGGGCGTG n.51_52insTAGGACGCGGGCGTG n.69_70insTAGGACGCGGGCGTG c.-360_-359insTAGGACGCGGGCGTG (n.-360_-359insTAGGACGCGGGCGTG) c.-1073_-1072insGCGTCCTACACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTACACGCCC) n.129_130insGCGTCCTACACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219930_7219931insTGACGCGGGCGTGCA | CA2245697268 | ACADVL,DLG4 | c.-55_-54insTGACGCGGGCGTGCA (n.-55_-54insTGACGCGGGCGTGCA) c.132-192_132-191insTGACGCGGGCGTGCA (n.132-192_132-191insTGACGCGGGCGTGCA) n.23_24insTGACGCGGGCGTGCA n.36_37insTGACGCGGGCGTGCA n.53_54insTGACGCGGGCGTGCA n.71_72insTGACGCGGGCGTGCA c.-358_-357insTGACGCGGGCGTGCA (n.-358_-357insTGACGCGGGCGTGCA) c.-1073_-1072insGCGTCATGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCATGCACGCCC) n.129_130insGCGTCATGCACGCCC | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219931_7219932insTACGCGGGCGTGCAG | CA2635778462 | ACADVL,DLG4 | c.-54_-53insTACGCGGGCGTGCAG (n.-54_-53insTACGCGGGCGTGCAG) c.132-191_132-190insTACGCGGGCGTGCAG (n.132-191_132-190insTACGCGGGCGTGCAG) n.24_25insTACGCGGGCGTGCAG n.37_38insTACGCGGGCGTGCAG n.54_55insTACGCGGGCGTGCAG n.72_73insTACGCGGGCGTGCAG c.-357_-356insTACGCGGGCGTGCAG (n.-357_-356insTACGCGGGCGTGCAG) c.-1073_-1072insGCGTACTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTACTGCACGCCC) n.129_130insGCGTACTGCACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219932_7219933insTCGCGGGCGTGCAGG | CA919784704 | ACADVL,DLG4 | c.-53_-52insTCGCGGGCGTGCAGG (n.-53_-52insTCGCGGGCGTGCAGG) c.132-190_132-189insTCGCGGGCGTGCAGG (n.132-190_132-189insTCGCGGGCGTGCAGG) n.25_26insTCGCGGGCGTGCAGG n.38_39insTCGCGGGCGTGCAGG n.55_56insTCGCGGGCGTGCAGG n.73_74insTCGCGGGCGTGCAGG c.-356_-355insTCGCGGGCGTGCAGG (n.-356_-355insTCGCGGGCGTGCAGG) c.-1073_-1072insGCGACCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGACCTGCACGCCC) n.129_130insGCGACCTGCACGCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219933_7219934insAGCGGGCGTGCAGGA | CA2635778543 | ACADVL,DLG4 | c.-52_-51insAGCGGGCGTGCAGGA (n.-52_-51insAGCGGGCGTGCAGGA) c.132-189_132-188insAGCGGGCGTGCAGGA (n.132-189_132-188insAGCGGGCGTGCAGGA) n.26_27insAGCGGGCGTGCAGGA n.39_40insAGCGGGCGTGCAGGA n.56_57insAGCGGGCGTGCAGGA n.74_75insAGCGGGCGTGCAGGA c.-355_-354insAGCGGGCGTGCAGGA (n.-355_-354insAGCGGGCGTGCAGGA) c.-1073_-1072insGCTTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCTTCCTGCACGCCC) n.129_130insGCTTCCTGCACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219933_7219934insGGCGGGCGTGCAGGA | CA2635778448 | ACADVL,DLG4 | c.-52_-51insGGCGGGCGTGCAGGA (n.-52_-51insGGCGGGCGTGCAGGA) c.132-189_132-188insGGCGGGCGTGCAGGA (n.132-189_132-188insGGCGGGCGTGCAGGA) n.26_27insGGCGGGCGTGCAGGA n.39_40insGGCGGGCGTGCAGGA n.56_57insGGCGGGCGTGCAGGA n.74_75insGGCGGGCGTGCAGGA c.-355_-354insGGCGGGCGTGCAGGA (n.-355_-354insGGCGGGCGTGCAGGA) c.-1073_-1072insGCCTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCCTCCTGCACGCCC) n.129_130insGCCTCCTGCACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219933_7219934insTGCGGGCGTGCAGGA | CA915949500 | ACADVL,DLG4 | c.-52_-51insTGCGGGCGTGCAGGA (n.-52_-51insTGCGGGCGTGCAGGA) c.132-189_132-188insTGCGGGCGTGCAGGA (n.132-189_132-188insTGCGGGCGTGCAGGA) n.26_27insTGCGGGCGTGCAGGA n.39_40insTGCGGGCGTGCAGGA n.56_57insTGCGGGCGTGCAGGA n.74_75insTGCGGGCGTGCAGGA c.-355_-354insTGCGGGCGTGCAGGA (n.-355_-354insTGCGGGCGTGCAGGA) c.-1073_-1072insGCATCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCATCCTGCACGCCC) n.129_130insGCATCCTGCACGCCC | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219934_7219935insTCGGGCGTGCAGGAC | CA2635778509 | ACADVL,DLG4 | c.-51_-50insTCGGGCGTGCAGGAC (n.-51_-50insTCGGGCGTGCAGGAC) c.132-188_132-187insTCGGGCGTGCAGGAC (n.132-188_132-187insTCGGGCGTGCAGGAC) n.27_28insTCGGGCGTGCAGGAC n.40_41insTCGGGCGTGCAGGAC n.57_58insTCGGGCGTGCAGGAC n.75_76insTCGGGCGTGCAGGAC c.-354_-353insTCGGGCGTGCAGGAC (n.-354_-353insTCGGGCGTGCAGGAC) c.-1073_-1072insGAGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGAGTCCTGCACGCCC) n.129_130insGAGTCCTGCACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219935_7219936insAGGGCGTGCAGGACG | CA919784703 | ACADVL,DLG4 | c.-50_-49insAGGGCGTGCAGGACG (n.-50_-49insAGGGCGTGCAGGACG) c.132-187_132-186insAGGGCGTGCAGGACG (n.132-187_132-186insAGGGCGTGCAGGACG) n.28_29insAGGGCGTGCAGGACG n.41_42insAGGGCGTGCAGGACG n.58_59insAGGGCGTGCAGGACG n.76_77insAGGGCGTGCAGGACG c.-353_-352insAGGGCGTGCAGGACG (n.-353_-352insAGGGCGTGCAGGACG) c.-1073_-1072insTCGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insTCGTCCTGCACGCCC) n.129_130insTCGTCCTGCACGCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219935_7219936insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG | CA915949499 | ACADVL,DLG4 | c.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG (n.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG) c.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG (n.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG) n.28_29insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG n.41_42insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG n.58_59insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG n.76_77insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG c.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG (n.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCC | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC | CA915949498 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC n.42_43insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC n.59_60insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC n.77_78insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC) c.-1073_-1072insGCGTGCCCGCGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTGCCCGCGTCCTGCACGCCC) n.129_130insGCGTGCCCGCGTCCTGCACGCCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC | CA8337483 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC n.42_43insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC n.59_60insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC n.77_78insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCC | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219922_7219936dup | CA179707 | ACADVL,DLG4 | c.-63_-49dup (n.-63_-49dup) c.132-200_132-186dup (n.132-200_132-186dup) n.15_29dup n.28_42dup n.45_59dup n.63_77dup c.-366_-352dup (n.-366_-352dup) c.-1087_-1073dup (n.-1087_-1073dup) n.115_129dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.7219923G>A | CA2245697270 | ACADVL,DLG4 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.132-199G>A (n.132-199G>A) n.16G>A n.29G>A n.46G>A n.64G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.-1074C>T (n.-1074C>T) n.128C>T | dbSNP |
17 | g.7219923G>C | CA2739559252 | ACADVL,DLG4 | c.-62G>C (n.-62G>C) c.132-199G>C (n.132-199G>C) n.16G>C n.29G>C n.46G>C n.64G>C c.-365G>C (n.-365G>C) c.-1074C>G (n.-1074C>G) n.128C>G | |
17 | g.7219923G= | CA2245697269 | ACADVL,DLG4 | c.-62G= (n.-62G=) c.132-199G= (n.132-199G=) n.16G= n.29G= n.46G= n.64G= c.-365G= (n.-365G=) c.-1074C= (n.-1074C=) n.128C= | |
17 | g.7219923G>T | CA2635778587 | ACADVL,DLG4 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.132-199G>T (n.132-199G>T) n.16G>T n.29G>T n.46G>T n.64G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.-1074C>A (n.-1074C>A) n.128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insAGGCGTGCAGGACGC | CA2732929483 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insAGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insAGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insAGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insAGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insAGGCGTGCAGGACGC n.42_43insAGGCGTGCAGGACGC n.59_60insAGGCGTGCAGGACGC n.77_78insAGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insAGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insAGGCGTGCAGGACGC) c.-1074_-1073insTGCGTCCTGCACGCC (n.-1074_-1073insTGCGTCCTGCACGCC) n.128_129insTGCGTCCTGCACGCC | dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insTGGCGTGCAGGACGC | CA2635778586 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insTGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insTGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insTGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insTGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insTGGCGTGCAGGACGC n.42_43insTGGCGTGCAGGACGC n.59_60insTGGCGTGCAGGACGC n.77_78insTGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insTGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insTGGCGTGCAGGACGC) c.-1074_-1073insAGCGTCCTGCACGCC (n.-1074_-1073insAGCGTCCTGCACGCC) n.128_129insAGCGTCCTGCACGCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC | CA8337486 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC n.42_43insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC n.59_60insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC n.77_78insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC) c.-1074_-1073insGGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCC (n.-1074_-1073insGGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCC) n.128_129insGGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219924G= | CA2245697271 | ACADVL,DLG4 | c.-61G= (n.-61G=) c.132-198G= (n.132-198G=) n.17G= n.30G= n.47G= n.65G= c.-364G= (n.-364G=) c.-1075C= (n.-1075C=) n.127C= | |
17 | g.7219924G>T | CA2635778594 | ACADVL,DLG4 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.132-198G>T (n.132-198G>T) n.17G>T n.30G>T n.47G>T n.65G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.-1075C>A (n.-1075C>A) n.127C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219925C>A | CA2635778599 | ACADVL,DLG4 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.132-197C>A (n.132-197C>A) n.18C>A n.31C>A n.48C>A n.66C>A c.-363C>A (n.-363C>A) c.-1076G>T (n.-1076G>T) n.126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219925C= | CA2245697273 | ACADVL,DLG4 | c.-60C= (n.-60C=) c.132-197C= (n.132-197C=) n.18C= n.31C= n.48C= n.66C= c.-363C= (n.-363C=) c.-1076G= (n.-1076G=) n.126G= | |
17 | g.7219925C>G | CA2739559253 | ACADVL,DLG4 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.132-197C>G (n.132-197C>G) n.18C>G n.31C>G n.48C>G n.66C>G c.-363C>G (n.-363C>G) c.-1076G>C (n.-1076G>C) n.126G>C | |
17 | g.7219925C>T | CA624693543 | ACADVL,DLG4 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.132-197C>T (n.132-197C>T) n.18C>T n.31C>T n.48C>T n.66C>T c.-363C>T (n.-363C>T) c.-1076G>A (n.-1076G>A) n.126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGACGTGCAGGACGC | CA2245697272 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGACGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGACGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGACGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGACGTGCAGGACGC) n.29_30insGGACGTGCAGGACGC n.42_43insGGACGTGCAGGACGC n.59_60insGGACGTGCAGGACGC n.77_78insGGACGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGACGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGACGTGCAGGACGC) c.-1076_-1075insTCCGCGTCCTGCACG (n.-1076_-1075insTCCGCGTCCTGCACG) n.126_127insTCCGCGTCCTGCACG | dbSNP |
17 | g.7219926G>A | CA2635778608 | ACADVL,DLG4 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.132-196G>A (n.132-196G>A) n.19G>A n.32G>A n.49G>A n.1G>A n.67G>A c.-362G>A (n.-362G>A) c.-1077C>T (n.-1077C>T) n.125C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219926G>C | CA2245697275 | ACADVL,DLG4 | c.-59G>C (n.-59G>C) c.132-196G>C (n.132-196G>C) n.19G>C n.32G>C n.49G>C n.1G>C n.67G>C c.-362G>C (n.-362G>C) c.-1077C>G (n.-1077C>G) n.125C>G | dbSNP |
17 | g.7219926G= | CA2245697274 | ACADVL,DLG4 | c.-59G= (n.-59G=) c.132-196G= (n.132-196G=) n.19G= n.32G= n.49G= n.1G= n.67G= c.-362G= (n.-362G=) c.-1077C= (n.-1077C=) n.125C= | |
17 | g.7219926G>T | CA2739559254 | ACADVL,DLG4 | c.-59G>T (n.-59G>T) c.132-196G>T (n.132-196G>T) n.19G>T n.32G>T n.49G>T n.1G>T n.67G>T c.-362G>T (n.-362G>T) c.-1077C>A (n.-1077C>A) n.125C>A | |
17 | g.7219936_7219937insGGGAGTGCAGGACGC | CA2635778612 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGAGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGAGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGAGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGAGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGAGTGCAGGACGC n.42_43insGGGAGTGCAGGACGC n.59_60insGGGAGTGCAGGACGC n.11_12insGGGAGTGCAGGACGC n.77_78insGGGAGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGAGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGAGTGCAGGACGC) c.-1077_-1076insTCCCGCGTCCTGCAC (n.-1077_-1076insTCCCGCGTCCTGCAC) n.125_126insTCCCGCGTCCTGCAC | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGGGTGCAGGACGC | CA2635778611 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGGGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGGGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGGGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGGGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGGGTGCAGGACGC n.42_43insGGGGGTGCAGGACGC n.59_60insGGGGGTGCAGGACGC n.11_12insGGGGGTGCAGGACGC n.77_78insGGGGGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGGGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGGGTGCAGGACGC) c.-1077_-1076insCCCCGCGTCCTGCAC (n.-1077_-1076insCCCCGCGTCCTGCAC) n.125_126insCCCCGCGTCCTGCAC | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGTGTGCAGGACGC | CA2635778614 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGTGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGTGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGTGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGTGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGTGTGCAGGACGC n.42_43insGGGTGTGCAGGACGC n.59_60insGGGTGTGCAGGACGC n.11_12insGGGTGTGCAGGACGC n.77_78insGGGTGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGTGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGTGTGCAGGACGC) c.-1077_-1076insACCCGCGTCCTGCAC (n.-1077_-1076insACCCGCGTCCTGCAC) n.125_126insACCCGCGTCCTGCAC | gnomAD v4 |
17 | g.7219927T>C | CA2635778619 | ACADVL,DLG4 | c.-58T>C (n.-58T>C) c.132-195T>C (n.132-195T>C) n.20T>C n.33T>C n.50T>C n.2T>C n.68T>C c.-361T>C (n.-361T>C) c.-1078A>G (n.-1078A>G) n.124A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCATGCAGGACGC | CA8337488 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCATGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCATGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCATGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCATGCAGGACGC) n.29_30insGGGCATGCAGGACGC n.42_43insGGGCATGCAGGACGC n.59_60insGGGCATGCAGGACGC n.11_12insGGGCATGCAGGACGC n.77_78insGGGCATGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCATGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCATGCAGGACGC) c.-1078_-1077insTGCCCGCGTCCTGCA (n.-1078_-1077insTGCCCGCGTCCTGCA) n.124_125insTGCCCGCGTCCTGCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCCTGCAGGACGC | CA624693544 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCCTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCCTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCCTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCCTGCAGGACGC) n.29_30insGGGCCTGCAGGACGC n.42_43insGGGCCTGCAGGACGC n.59_60insGGGCCTGCAGGACGC n.11_12insGGGCCTGCAGGACGC n.77_78insGGGCCTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCCTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCCTGCAGGACGC) c.-1078_-1077insGGCCCGCGTCCTGCA (n.-1078_-1077insGGCCCGCGTCCTGCA) n.124_125insGGCCCGCGTCCTGCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCTTGCAGGACGC | CA2732929826 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCTTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCTTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCTTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCTTGCAGGACGC) n.29_30insGGGCTTGCAGGACGC n.42_43insGGGCTTGCAGGACGC n.59_60insGGGCTTGCAGGACGC n.11_12insGGGCTTGCAGGACGC n.77_78insGGGCTTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCTTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCTTGCAGGACGC) c.-1078_-1077insAGCCCGCGTCCTGCA (n.-1078_-1077insAGCCCGCGTCCTGCA) n.124_125insAGCCCGCGTCCTGCA | dbSNP |
17 | g.7219928G>A | CA2576147643 | ACADVL,DLG4 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.132-194G>A (n.132-194G>A) n.21G>A n.34G>A n.51G>A n.3G>A n.69G>A c.-360G>A (n.-360G>A) c.-1079C>T (n.-1079C>T) n.123C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219928G>C | CA2739559255 | ACADVL,DLG4 | c.-57G>C (n.-57G>C) c.132-194G>C (n.132-194G>C) n.21G>C n.34G>C n.51G>C n.3G>C n.69G>C c.-360G>C (n.-360G>C) c.-1079C>G (n.-1079C>G) n.123C>G | |
17 | g.7219928G= | CA2245697276 | ACADVL,DLG4 | c.-57G= (n.-57G=) c.132-194G= (n.132-194G=) n.21G= n.34G= n.51G= n.3G= n.69G= c.-360G= (n.-360G=) c.-1079C= (n.-1079C=) n.123C= | |
17 | g.7219928G>T | CA2739559256 | ACADVL,DLG4 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.132-194G>T (n.132-194G>T) n.21G>T n.34G>T n.51G>T n.3G>T n.69G>T c.-360G>T (n.-360G>T) c.-1079C>A (n.-1079C>A) n.123C>A | |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGGGCAGGACGC | CA2733036229 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGGGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGGGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGGGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGGGCAGGACGC) n.29_30insGGGCGGGCAGGACGC n.42_43insGGGCGGGCAGGACGC n.59_60insGGGCGGGCAGGACGC n.11_12insGGGCGGGCAGGACGC n.77_78insGGGCGGGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCGGGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGGGCAGGACGC) c.-1079_-1078insCCGCCCGCGTCCTGC (n.-1079_-1078insCCGCCCGCGTCCTGC) n.123_124insCCGCCCGCGTCCTGC | dbSNP |
17 | g.7219929C>A | CA2635778631 | ACADVL,DLG4 | c.-56C>A (n.-56C>A) c.132-193C>A (n.132-193C>A) n.22C>A n.35C>A n.52C>A n.4C>A n.70C>A c.-359C>A (n.-359C>A) c.-1080G>T (n.-1080G>T) n.122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219929C= | CA2245697277 | ACADVL,DLG4 | c.-56C= (n.-56C=) c.132-193C= (n.132-193C=) n.22C= n.35C= n.52C= n.4C= n.70C= c.-359C= (n.-359C=) c.-1080G= (n.-1080G=) n.122G= | |
17 | g.7219929C>G | CA8337489 | ACADVL,DLG4 | c.-56C>G (n.-56C>G) c.132-193C>G (n.132-193C>G) n.22C>G n.35C>G n.52C>G n.4C>G n.70C>G c.-359C>G (n.-359C>G) c.-1080G>C (n.-1080G>C) n.122G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219929C>T | CA2635778635 | ACADVL,DLG4 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.132-193C>T (n.132-193C>T) n.22C>T n.35C>T n.52C>T n.4C>T n.70C>T c.-359C>T (n.-359C>T) c.-1080G>A (n.-1080G>A) n.122G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTACAGGACGC | CA624693545 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTACAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTACAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTACAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTACAGGACGC) n.29_30insGGGCGTACAGGACGC n.42_43insGGGCGTACAGGACGC n.59_60insGGGCGTACAGGACGC n.11_12insGGGCGTACAGGACGC n.77_78insGGGCGTACAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTACAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTACAGGACGC) c.-1080_-1079insTACGCCCGCGTCCTG (n.-1080_-1079insTACGCCCGCGTCCTG) n.122_123insTACGCCCGCGTCCTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTCCAGGACGC | CA2732943595 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTCCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTCCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTCCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTCCAGGACGC) n.29_30insGGGCGTCCAGGACGC n.42_43insGGGCGTCCAGGACGC n.59_60insGGGCGTCCAGGACGC n.11_12insGGGCGTCCAGGACGC n.77_78insGGGCGTCCAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTCCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTCCAGGACGC) c.-1080_-1079insGACGCCCGCGTCCTG (n.-1080_-1079insGACGCCCGCGTCCTG) n.122_123insGACGCCCGCGTCCTG | dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTTCAGGACGC | CA2499224885 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTTCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTTCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTTCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTTCAGGACGC) n.29_30insGGGCGTTCAGGACGC n.42_43insGGGCGTTCAGGACGC n.59_60insGGGCGTTCAGGACGC n.11_12insGGGCGTTCAGGACGC n.77_78insGGGCGTTCAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTTCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTTCAGGACGC) c.-1080_-1079insAACGCCCGCGTCCTG (n.-1080_-1079insAACGCCCGCGTCCTG) n.122_123insAACGCCCGCGTCCTG | ClinVar dbSNP |
17 | g.7219930A= | CA2245697279 | ACADVL,DLG4 | c.-55A= (n.-55A=) c.132-192A= (n.132-192A=) n.23A= n.36A= n.53A= n.5A= n.71A= c.-358A= (n.-358A=) c.-1081T= (n.-1081T=) n.121T= | |
17 | g.7219930A>G | CA287433423 | ACADVL,DLG4 | c.-55A>G (n.-55A>G) c.132-192A>G (n.132-192A>G) n.23A>G n.36A>G n.53A>G n.5A>G n.71A>G c.-358A>G (n.-358A>G) c.-1081T>C (n.-1081T>C) n.121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219930A>T | CA2245697281 | ACADVL,DLG4 | c.-55A>T (n.-55A>T) c.132-192A>T (n.132-192A>T) n.23A>T n.36A>T n.53A>T n.5A>T n.71A>T c.-358A>T (n.-358A>T) c.-1081T>A (n.-1081T>A) n.121T>A | dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGAAGGACGC | CA2732984963 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGAAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGAAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGAAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGAAGGACGC) n.29_30insGGGCGTGAAGGACGC n.42_43insGGGCGTGAAGGACGC n.59_60insGGGCGTGAAGGACGC n.11_12insGGGCGTGAAGGACGC n.77_78insGGGCGTGAAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGAAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGAAGGACGC) c.-1081_-1080insTCACGCCCGCGTCCT (n.-1081_-1080insTCACGCCCGCGTCCT) n.121_122insTCACGCCCGCGTCCT | dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGTAGGACGC | CA2245697282 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGTAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGTAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGTAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGTAGGACGC) n.29_30insGGGCGTGTAGGACGC n.42_43insGGGCGTGTAGGACGC n.59_60insGGGCGTGTAGGACGC n.11_12insGGGCGTGTAGGACGC n.77_78insGGGCGTGTAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGTAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGTAGGACGC) c.-1081_-1080insACACGCCCGCGTCCT (n.-1081_-1080insACACGCCCGCGTCCT) n.121_122insACACGCCCGCGTCCT | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219931G>A | CA2739559257 | ACADVL,DLG4 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.132-191G>A (n.132-191G>A) n.24G>A n.37G>A n.54G>A n.6G>A n.72G>A c.-357G>A (n.-357G>A) c.-1082C>T (n.-1082C>T) n.120C>T | |
17 | g.7219931G>C | CA2739559258 | ACADVL,DLG4 | c.-54G>C (n.-54G>C) c.132-191G>C (n.132-191G>C) n.24G>C n.37G>C n.54G>C n.6G>C n.72G>C c.-357G>C (n.-357G>C) c.-1082C>G (n.-1082C>G) n.120C>G | |
17 | g.7219931G= | CA2245697283 | ACADVL,DLG4 | c.-54G= (n.-54G=) c.132-191G= (n.132-191G=) n.24G= n.37G= n.54G= n.6G= n.72G= c.-357G= (n.-357G=) c.-1082C= (n.-1082C=) n.120C= | |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCCGGACGC | CA2635778657 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCCGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCCGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCCGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCCGGACGC) n.29_30insGGGCGTGCCGGACGC n.42_43insGGGCGTGCCGGACGC n.59_60insGGGCGTGCCGGACGC n.11_12insGGGCGTGCCGGACGC n.77_78insGGGCGTGCCGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCCGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCCGGACGC) c.-1082_-1081insGGCACGCCCGCGTCC (n.-1082_-1081insGGCACGCCCGCGTCC) n.120_121insGGCACGCCCGCGTCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCGGGACGC | CA2635778656 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCGGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCGGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCGGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCGGGACGC) n.29_30insGGGCGTGCGGGACGC n.42_43insGGGCGTGCGGGACGC n.59_60insGGGCGTGCGGGACGC n.11_12insGGGCGTGCGGGACGC n.77_78insGGGCGTGCGGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCGGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCGGGACGC) c.-1082_-1081insCGCACGCCCGCGTCC (n.-1082_-1081insCGCACGCCCGCGTCC) n.120_121insCGCACGCCCGCGTCC | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCTGGACGC | CA2499224886 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCTGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCTGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCTGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCTGGACGC) n.29_30insGGGCGTGCTGGACGC n.42_43insGGGCGTGCTGGACGC n.59_60insGGGCGTGCTGGACGC n.11_12insGGGCGTGCTGGACGC n.77_78insGGGCGTGCTGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCTGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCTGGACGC) c.-1082_-1081insAGCACGCCCGCGTCC (n.-1082_-1081insAGCACGCCCGCGTCC) n.120_121insAGCACGCCCGCGTCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.7219932G>A | CA2739559259 | ACADVL,DLG4 | c.-53G>A (n.-53G>A) c.132-190G>A (n.132-190G>A) n.25G>A n.38G>A n.55G>A n.7G>A n.73G>A c.-356G>A (n.-356G>A) c.-1083C>T (n.-1083C>T) n.119C>T | |
17 | g.7219932G>C | CA2739559260 | ACADVL,DLG4 | c.-53G>C (n.-53G>C) c.132-190G>C (n.132-190G>C) n.25G>C n.38G>C n.55G>C n.7G>C n.73G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.-1083C>G (n.-1083C>G) n.119C>G | |
17 | g.7219932G= | CA2245697284 | ACADVL,DLG4 | c.-53G= (n.-53G=) c.132-190G= (n.132-190G=) n.25G= n.38G= n.55G= n.7G= n.73G= c.-356G= (n.-356G=) c.-1083C= (n.-1083C=) n.119C= | |
17 | g.7219932G>T | CA2635778664 | ACADVL,DLG4 | c.-53G>T (n.-53G>T) c.132-190G>T (n.132-190G>T) n.25G>T n.38G>T n.55G>T n.7G>T n.73G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.-1083C>A (n.-1083C>A) n.119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAAGACGC | CA624693546 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAAGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAAGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAAGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAAGACGC) n.29_30insGGGCGTGCAAGACGC n.42_43insGGGCGTGCAAGACGC n.59_60insGGGCGTGCAAGACGC n.11_12insGGGCGTGCAAGACGC n.77_78insGGGCGTGCAAGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCAAGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAAGACGC) c.-1083_-1082insTTGCACGCCCGCGTC (n.-1083_-1082insTTGCACGCCCGCGTC) n.119_120insTTGCACGCCCGCGTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCATGACGC | CA2635778663 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCATGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCATGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCATGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCATGACGC) n.29_30insGGGCGTGCATGACGC n.42_43insGGGCGTGCATGACGC n.59_60insGGGCGTGCATGACGC n.11_12insGGGCGTGCATGACGC n.77_78insGGGCGTGCATGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCATGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCATGACGC) c.-1083_-1082insATGCACGCCCGCGTC (n.-1083_-1082insATGCACGCCCGCGTC) n.119_120insATGCACGCCCGCGTC | gnomAD v4 |
17 | g.7219933A= | CA2245697285 | ACADVL,DLG4 | c.-52A= (n.-52A=) c.132-189A= (n.132-189A=) n.26A= n.39A= n.56A= n.8A= n.74A= c.-355A= (n.-355A=) c.-1084T= (n.-1084T=) n.118T= | |
17 | g.7219933A>C | CA2245697286 | ACADVL,DLG4 | c.-52A>C (n.-52A>C) c.132-189A>C (n.132-189A>C) n.26A>C n.39A>C n.56A>C n.8A>C n.74A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.-1084T>G (n.-1084T>G) n.118T>G | dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGAACGC | CA624693547 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGAACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGAACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGAACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGAACGC) n.29_30insGGGCGTGCAGAACGC n.42_43insGGGCGTGCAGAACGC n.59_60insGGGCGTGCAGAACGC n.11_12insGGGCGTGCAGAACGC n.77_78insGGGCGTGCAGAACGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGAACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGAACGC) c.-1084_-1083insTCTGCACGCCCGCGT (n.-1084_-1083insTCTGCACGCCCGCGT) n.118_119insTCTGCACGCCCGCGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219934C>A | CA2635778673 | ACADVL,DLG4 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.132-188C>A (n.132-188C>A) n.27C>A n.40C>A n.57C>A n.9C>A n.75C>A c.-354C>A (n.-354C>A) c.-1085G>T (n.-1085G>T) n.117G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219934C>G | CA2739559261 | ACADVL,DLG4 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.132-188C>G (n.132-188C>G) n.27C>G n.40C>G n.57C>G n.9C>G n.75C>G c.-354C>G (n.-354C>G) c.-1085G>C (n.-1085G>C) n.117G>C | |
17 | g.7219934C>T | CA2635778674 | ACADVL,DLG4 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.132-188C>T (n.132-188C>T) n.27C>T n.40C>T n.57C>T n.9C>T n.75C>T c.-354C>T (n.-354C>T) c.-1085G>A (n.-1085G>A) n.117G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGCCGC | CA2245697287 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGCCGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGCCGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGCCGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGCCGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGCCGC n.42_43insGGGCGTGCAGGCCGC n.59_60insGGGCGTGCAGGCCGC n.11_12insGGGCGTGCAGGCCGC n.77_78insGGGCGTGCAGGCCGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGCCGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGCCGC) c.-1085_-1084insGCCTGCACGCCCGCG (n.-1085_-1084insGCCTGCACGCCCGCG) n.117_118insGCCTGCACGCCCGCG | dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGGCGC | CA2635778676 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGGCGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGGCGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGGCGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGGCGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGGCGC n.42_43insGGGCGTGCAGGGCGC n.59_60insGGGCGTGCAGGGCGC n.11_12insGGGCGTGCAGGGCGC n.77_78insGGGCGTGCAGGGCGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGGCGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGGCGC) c.-1085_-1084insCCCTGCACGCCCGCG (n.-1085_-1084insCCCTGCACGCCCGCG) n.117_118insCCCTGCACGCCCGCG | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219935G>A | CA2635778684 | ACADVL,DLG4 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.132-187G>A (n.132-187G>A) n.28G>A n.41G>A n.58G>A n.10G>A n.76G>A c.-353G>A (n.-353G>A) c.-1086C>T (n.-1086C>T) n.116C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219935G>C | CA2739559262 | ACADVL,DLG4 | c.-50G>C (n.-50G>C) c.132-187G>C (n.132-187G>C) n.28G>C n.41G>C n.58G>C n.10G>C n.76G>C c.-353G>C (n.-353G>C) c.-1086C>G (n.-1086C>G) n.116C>G | |
17 | g.7219935G= | CA2245697289 | ACADVL,DLG4 | c.-50G= (n.-50G=) c.132-187G= (n.132-187G=) n.28G= n.41G= n.58G= n.10G= n.76G= c.-353G= (n.-353G=) c.-1086C= (n.-1086C=) n.116C= | |
17 | g.7219935G>T | CA2739559263 | ACADVL,DLG4 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.132-187G>T (n.132-187G>T) n.28G>T n.41G>T n.58G>T n.10G>T n.76G>T c.-353G>T (n.-353G>T) c.-1086C>A (n.-1086C>A) n.116C>A | |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGAAGC | CA2733036322 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGAAGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGAAGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGAAGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGAAGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGAAGC n.42_43insGGGCGTGCAGGAAGC n.59_60insGGGCGTGCAGGAAGC n.11_12insGGGCGTGCAGGAAGC n.77_78insGGGCGTGCAGGAAGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGAAGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGAAGC) c.-1086_-1085insTTCCTGCACGCCCGC (n.-1086_-1085insTTCCTGCACGCCCGC) n.116_117insTTCCTGCACGCCCGC | dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGAGGC | CA2733036331 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGAGGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGAGGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGAGGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGAGGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGAGGC n.42_43insGGGCGTGCAGGAGGC n.59_60insGGGCGTGCAGGAGGC n.11_12insGGGCGTGCAGGAGGC n.77_78insGGGCGTGCAGGAGGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGAGGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGAGGC) c.-1086_-1085insCTCCTGCACGCCCGC (n.-1086_-1085insCTCCTGCACGCCCGC) n.116_117insCTCCTGCACGCCCGC | dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGATGC | CA2576147644 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGATGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGATGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGATGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGATGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGATGC n.42_43insGGGCGTGCAGGATGC n.59_60insGGGCGTGCAGGATGC n.11_12insGGGCGTGCAGGATGC n.77_78insGGGCGTGCAGGATGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGATGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGATGC) c.-1086_-1085insATCCTGCACGCCCGC (n.-1086_-1085insATCCTGCACGCCCGC) n.116_117insATCCTGCACGCCCGC | gnomAD v4 |
17 | g.7219936C= | CA2245697292 | ACADVL,DLG4 | c.-49C= (n.-49C=) c.132-186C= (n.132-186C=) n.29C= n.42C= n.59C= n.11C= n.77C= c.-352C= (n.-352C=) c.-1087G= (n.-1087G=) n.115G= | |
17 | g.7219936C>G | CA2635778698 | ACADVL,DLG4 | c.-49C>G (n.-49C>G) c.132-186C>G (n.132-186C>G) n.29C>G n.42C>G n.59C>G n.11C>G n.77C>G c.-352C>G (n.-352C>G) c.-1087G>C (n.-1087G>C) n.115G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGAAGGACAC | CA2808366168 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGAAGGACAC (n.-49_-48insGGGCGTGAAGGACAC) c.132-186_132-185insGGGCGTGAAGGACAC (n.132-186_132-185insGGGCGTGAAGGACAC) n.29_30insGGGCGTGAAGGACAC n.42_43insGGGCGTGAAGGACAC n.59_60insGGGCGTGAAGGACAC n.11_12insGGGCGTGAAGGACAC n.77_78insGGGCGTGAAGGACAC c.-352_-351insGGGCGTGAAGGACAC (n.-352_-351insGGGCGTGAAGGACAC) c.-1087_-1086insTGTCCTTCACGCCCG (n.-1087_-1086insTGTCCTTCACGCCCG) n.115_116insTGTCCTTCACGCCCG | |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACAC | CA2635778690 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACAC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACAC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACAC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACAC) n.29_30insGGGCGTGCAGGACAC n.42_43insGGGCGTGCAGGACAC n.59_60insGGGCGTGCAGGACAC n.11_12insGGGCGTGCAGGACAC n.77_78insGGGCGTGCAGGACAC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACAC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACAC) c.-1087_-1086insTGTCCTGCACGCCCG (n.-1087_-1086insTGTCCTGCACGCCCG) n.115_116insTGTCCTGCACGCCCG | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACCC | CA2635778692 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACCC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACCC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACCC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACCC) n.29_30insGGGCGTGCAGGACCC n.42_43insGGGCGTGCAGGACCC n.59_60insGGGCGTGCAGGACCC n.11_12insGGGCGTGCAGGACCC n.77_78insGGGCGTGCAGGACCC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACCC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACCC) c.-1087_-1086insGGTCCTGCACGCCCG (n.-1087_-1086insGGTCCTGCACGCCCG) n.115_116insGGTCCTGCACGCCCG | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACTC | CA2635778695 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACTC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACTC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACTC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACTC) n.29_30insGGGCGTGCAGGACTC n.42_43insGGGCGTGCAGGACTC n.59_60insGGGCGTGCAGGACTC n.11_12insGGGCGTGCAGGACTC n.77_78insGGGCGTGCAGGACTC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACTC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACTC) c.-1087_-1086insAGTCCTGCACGCCCG (n.-1087_-1086insAGTCCTGCACGCCCG) n.115_116insAGTCCTGCACGCCCG | gnomAD v4 |
17 | g.7219937_7219938insGGCGTCCTGCACGCCC | CA919784713 | ACADVL,DLG4 | c.-48_-47insGGCGTCCTGCACGCCC (n.-48_-47insGGCGTCCTGCACGCCC) c.132-185_132-184insGGCGTCCTGCACGCCC (n.132-185_132-184insGGCGTCCTGCACGCCC) n.30_31insGGCGTCCTGCACGCCC n.43_44insGGCGTCCTGCACGCCC n.60_61insGGCGTCCTGCACGCCC n.12_13insGGCGTCCTGCACGCCC n.78_79insGGCGTCCTGCACGCCC c.-351_-350insGGCGTCCTGCACGCCC (n.-351_-350insGGCGTCCTGCACGCCC) c.-1087_-1086insGCGTGCAGGACGCCGG (n.-1087_-1086insGCGTGCAGGACGCCGG) n.115_116insGCGTGCAGGACGCCGG | dbSNP |
17 | g.7219936_7219938delinsCCA | CA2245697291 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-47delinsCCA (n.-49_-47delinsCCA) c.132-186_132-184delinsCCA (n.132-186_132-184delinsCCA) n.29_31delinsCCA n.42_44delinsCCA n.59_61delinsCCA n.11_13delinsCCA n.77_79delinsCCA c.-352_-350delinsCCA (n.-352_-350delinsCCA) c.-1089_-1087delinsTGG (n.-1089_-1087delinsTGG) n.113_115delinsTGG | |
17 | g.7219936_7219937insGGG | CA8337493 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGG (n.-49_-48insGGG) c.132-186_132-185insGGG (n.132-186_132-185insGGG) n.29_30insGGG n.42_43insGGG n.59_60insGGG n.11_12insGGG n.77_78insGGG c.-352_-351insGGG (n.-352_-351insGGG) c.-1088_-1087insCCC (n.-1088_-1087insCCC) n.114_115insCCC | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTG | CA8337492 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTG (n.-49_-48insGGGCGTG) c.132-186_132-185insGGGCGTG (n.132-186_132-185insGGGCGTG) n.29_30insGGGCGTG n.42_43insGGGCGTG n.59_60insGGGCGTG n.11_12insGGGCGTG n.77_78insGGGCGTG c.-352_-351insGGGCGTG (n.-352_-351insGGGCGTG) c.-1088_-1087insCACGCCC (n.-1088_-1087insCACGCCC) n.114_115insCACGCCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACG | CA8337490 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACG (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACG) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACG (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACG) n.29_30insGGGCGTGCAGGACG n.42_43insGGGCGTGCAGGACG n.59_60insGGGCGTGCAGGACG n.11_12insGGGCGTGCAGGACG n.77_78insGGGCGTGCAGGACG c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACG (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACG) c.-1088_-1087insCGTCCTGCACGCCC (n.-1088_-1087insCGTCCTGCACGCCC) n.114_115insCGTCCTGCACGCCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGGGCAGGACGG | CA2499224887 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGGGCAGGACGG (n.-49_-48insGGGCGGGCAGGACGG) c.132-186_132-185insGGGCGGGCAGGACGG (n.132-186_132-185insGGGCGGGCAGGACGG) n.29_30insGGGCGGGCAGGACGG n.42_43insGGGCGGGCAGGACGG n.59_60insGGGCGGGCAGGACGG n.11_12insGGGCGGGCAGGACGG n.77_78insGGGCGGGCAGGACGG c.-352_-351insGGGCGGGCAGGACGG (n.-352_-351insGGGCGGGCAGGACGG) c.-1088_-1087insCCGTCCTGCCCGCCC (n.-1088_-1087insCCGTCCTGCCCGCCC) n.114_115insCCGTCCTGCCCGCCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGA | CA2499224888 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGA (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGA) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGA (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGA) n.29_30insGGGCGTGCAGGACGA n.42_43insGGGCGTGCAGGACGA n.59_60insGGGCGTGCAGGACGA n.11_12insGGGCGTGCAGGACGA n.77_78insGGGCGTGCAGGACGA c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGA (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGA) c.-1088_-1087insTCGTCCTGCACGCCC (n.-1088_-1087insTCGTCCTGCACGCCC) n.114_115insTCGTCCTGCACGCCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGT | CA915949501 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGT (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGT) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGT (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGT) n.29_30insGGGCGTGCAGGACGT n.42_43insGGGCGTGCAGGACGT n.59_60insGGGCGTGCAGGACGT n.11_12insGGGCGTGCAGGACGT n.77_78insGGGCGTGCAGGACGT c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGT (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGT) c.-1088_-1087insACGTCCTGCACGCCC (n.-1088_-1087insACGTCCTGCACGCCC) n.114_115insACGTCCTGCACGCCC | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219937C>A | CA2635778719 | ACADVL,DLG4 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.132-185C>A (n.132-185C>A) n.30C>A n.43C>A n.60C>A n.12C>A n.78C>A c.-351C>A (n.-351C>A) c.-1088G>T (n.-1088G>T) n.114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219937C= | CA2245697296 | ACADVL,DLG4 | c.-48C= (n.-48C=) c.132-185C= (n.132-185C=) n.30C= n.43C= n.60C= n.12C= n.78C= c.-351C= (n.-351C=) c.-1088G= (n.-1088G=) n.114G= | |
17 | g.7219937C>G | CA8337494 | ACADVL,DLG4 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.132-185C>G (n.132-185C>G) n.30C>G n.43C>G n.60C>G n.12C>G n.78C>G c.-351C>G (n.-351C>G) c.-1088G>C (n.-1088G>C) n.114G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219937C>T | CA2245697294 | ACADVL,DLG4 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.132-185C>T (n.132-185C>T) n.30C>T n.43C>T n.60C>T n.12C>T n.78C>T c.-351C>T (n.-351C>T) c.-1088G>A (n.-1088G>A) n.114G>A | dbSNP |
17 | g.7219937_7219938del | CA8337491 | ACADVL,DLG4 | c.-48_-47del (n.-48_-47del) c.132-185_132-184del (n.132-185_132-184del) n.30_31del n.43_44del n.60_61del n.12_13del n.78_79del c.-351_-350del (n.-351_-350del) c.-1089_-1088del (n.-1089_-1088del) n.113_114del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219937_7219938delinsCA | CA2245697293 | ACADVL,DLG4 | c.-48_-47delinsCA (n.-48_-47delinsCA) c.132-185_132-184delinsCA (n.132-185_132-184delinsCA) n.30_31delinsCA n.43_44delinsCA n.60_61delinsCA n.12_13delinsCA n.78_79delinsCA c.-351_-350delinsCA (n.-351_-350delinsCA) c.-1089_-1088delinsTG (n.-1089_-1088delinsTG) n.113_114delinsTG | |
17 | g.7219937_7219938delinsGG | CA287433461 | ACADVL,DLG4 | c.-48_-47delinsGG (n.-48_-47delinsGG) c.132-185_132-184delinsGG (n.132-185_132-184delinsGG) n.30_31delinsGG n.43_44delinsGG n.60_61delinsGG n.12_13delinsGG n.78_79delinsGG c.-351_-350delinsGG (n.-351_-350delinsGG) c.-1089_-1088delinsCC (n.-1089_-1088delinsCC) n.113_114delinsCC | dbSNP |
17 | g.7219937_7219938insG | CA656316696 | ACADVL,DLG4 | c.-47-1_-47insG (n.-47-1_-47insG) c.-48_-47insG (n.-48_-47insG) c.132-185_132-184insG (n.132-185_132-184insG) n.30_31insG n.43_44insG n.60_61insG n.12_13insG n.1-1_1insG n.78_79insG c.-351_-350insG (n.-351_-350insG) c.-1089_-1088insC (n.-1089_-1088insC) n.113_114insC c.-350-1_-350insG (n.-350-1_-350insG) | COSMIC |
17 | g.7219937_7219938insCA | CA287433470 | ACADVL,DLG4 | c.-47-1_-47insCA (n.-47-1_-47insCA) c.-48_-47insCA (n.-48_-47insCA) c.132-185_132-184insCA (n.132-185_132-184insCA) n.30_31insCA n.43_44insCA n.60_61insCA n.12_13insCA n.1-1_1insCA n.78_79insCA c.-351_-350insCA (n.-351_-350insCA) c.-1089_-1088insTG (n.-1089_-1088insTG) n.113_114insTG c.-350-1_-350insCA (n.-350-1_-350insCA) | |
17 | g.7219937_7219938insGTGCAGGACGCA | CA8337495 | ACADVL,DLG4 | c.-47-1_-47insGTGCAGGACGCA (n.-47-1_-47insGTGCAGGACGCA) c.-48_-47insGTGCAGGACGCA (n.-48_-47insGTGCAGGACGCA) c.132-185_132-184insGTGCAGGACGCA (n.132-185_132-184insGTGCAGGACGCA) n.30_31insGTGCAGGACGCA n.43_44insGTGCAGGACGCA n.60_61insGTGCAGGACGCA n.12_13insGTGCAGGACGCA n.1-1_1insGTGCAGGACGCA n.78_79insGTGCAGGACGCA c.-351_-350insGTGCAGGACGCA (n.-351_-350insGTGCAGGACGCA) c.-1089_-1088insTGCGTCCTGCAC (n.-1089_-1088insTGCGTCCTGCAC) n.113_114insTGCGTCCTGCAC c.-350-1_-350insGTGCAGGACGCA (n.-350-1_-350insGTGCAGGACGCA) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7219937_7219938insGTGCAGGACGCT | CA2635778735 | ACADVL,DLG4 | c.-47-1_-47insGTGCAGGACGCT (n.-47-1_-47insGTGCAGGACGCT) c.-48_-47insGTGCAGGACGCT (n.-48_-47insGTGCAGGACGCT) c.132-185_132-184insGTGCAGGACGCT (n.132-185_132-184insGTGCAGGACGCT) n.30_31insGTGCAGGACGCT n.43_44insGTGCAGGACGCT n.60_61insGTGCAGGACGCT n.12_13insGTGCAGGACGCT n.1-1_1insGTGCAGGACGCT n.78_79insGTGCAGGACGCT c.-351_-350insGTGCAGGACGCT (n.-351_-350insGTGCAGGACGCT) c.-1089_-1088insAGCGTCCTGCAC (n.-1089_-1088insAGCGTCCTGCAC) n.113_114insAGCGTCCTGCAC c.-350-1_-350insGTGCAGGACGCT (n.-350-1_-350insGTGCAGGACGCT) | gnomAD v4 |
17 | g.7219938A= | CA2245697297 | ACADVL,DLG4 | c.-47A= (n.-47A=) c.132-184A= (n.132-184A=) n.31A= n.44A= n.61A= n.13A= n.1A= n.79A= c.-350A= (n.-350A=) c.-1089T= (n.-1089T=) n.113T= | |
17 | g.7219938A>C | CA2739559264 | ACADVL,DLG4 | c.-47A>C (n.-47A>C) c.132-184A>C (n.132-184A>C) n.31A>C n.44A>C n.61A>C n.13A>C n.1A>C n.79A>C c.-350A>C (n.-350A>C) c.-1089T>G (n.-1089T>G) n.113T>G | |
17 | g.7219938A>G | CA8337496 | ACADVL,DLG4 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.132-184A>G (n.132-184A>G) n.31A>G n.44A>G n.61A>G n.13A>G n.1A>G n.79A>G c.-350A>G (n.-350A>G) c.-1089T>C (n.-1089T>C) n.113T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219938A>T | CA2739559265 | ACADVL,DLG4 | c.-47A>T (n.-47A>T) c.132-184A>T (n.132-184A>T) n.31A>T n.44A>T n.61A>T n.13A>T n.1A>T n.79A>T c.-350A>T (n.-350A>T) c.-1089T>A (n.-1089T>A) n.113T>A | |
17 | g.7219939G>C | CA2739559266 | ACADVL,DLG4 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.132-183G>C (n.132-183G>C) n.32G>C n.45G>C n.62G>C n.14G>C n.2G>C n.80G>C c.-349G>C (n.-349G>C) c.-1090C>G (n.-1090C>G) n.112C>G | |
17 | g.7219939G>T | CA2739559267 | ACADVL,DLG4 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.132-183G>T (n.132-183G>T) n.32G>T n.45G>T n.62G>T n.14G>T n.2G>T n.80G>T c.-349G>T (n.-349G>T) c.-1090C>A (n.-1090C>A) n.112C>A | |
17 | g.7219939_7219940insGACGCCGG | CA2635778739 | ACADVL,DLG4 | c.-46_-45insGACGCCGG (n.-46_-45insGACGCCGG) c.132-183_132-182insGACGCCGG (n.132-183_132-182insGACGCCGG) n.32_33insGACGCCGG n.45_46insGACGCCGG n.62_63insGACGCCGG n.14_15insGACGCCGG n.2_3insGACGCCGG n.80_81insGACGCCGG c.-349_-348insGACGCCGG (n.-349_-348insGACGCCGG) c.-1090_-1089insCGGCGTCC (n.-1090_-1089insCGGCGTCC) n.112_113insCGGCGTCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219939dup | CA656316700 | ACADVL,DLG4 | c.-46dup (n.-46dup) c.132-183dup (n.132-183dup) n.32dup n.45dup n.62dup n.14dup n.2dup n.80dup c.-349dup (n.-349dup) c.-1090dup (n.-1090dup) n.112dup | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.7219939_7219940insGACGCCAT | CA2635778744 | ACADVL,DLG4 | c.-46_-45insGACGCCAT (n.-46_-45insGACGCCAT) c.132-183_132-182insGACGCCAT (n.132-183_132-182insGACGCCAT) n.32_33insGACGCCAT n.45_46insGACGCCAT n.62_63insGACGCCAT n.14_15insGACGCCAT n.2_3insGACGCCAT n.80_81insGACGCCAT c.-349_-348insGACGCCAT (n.-349_-348insGACGCCAT) c.-1091_-1090insATGGCGTC (n.-1091_-1090insATGGCGTC) n.111_112insATGGCGTC | gnomAD v4 |
17 | g.7219940A= | CA2245697298 | ACADVL,DLG4 | c.-45A= (n.-45A=) c.132-182A= (n.132-182A=) n.33A= n.46A= n.63A= n.15A= n.3A= n.81A= c.-348A= (n.-348A=) c.-1091T= (n.-1091T=) n.111T= | |
17 | g.7219940A>C | CA8337498 | ACADVL,DLG4 | c.-45A>C (n.-45A>C) c.132-182A>C (n.132-182A>C) n.33A>C n.46A>C n.63A>C n.15A>C n.3A>C n.81A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.-1091T>G (n.-1091T>G) n.111T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219940A>G | CA8337497 | ACADVL,DLG4 | c.-45A>G (n.-45A>G) c.132-182A>G (n.132-182A>G) n.33A>G n.46A>G n.63A>G n.15A>G n.3A>G n.81A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.-1091T>C (n.-1091T>C) n.111T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219940A>T | CA2739559268 | ACADVL,DLG4 | c.-45A>T (n.-45A>T) c.132-182A>T (n.132-182A>T) n.33A>T n.46A>T n.63A>T n.15A>T n.3A>T n.81A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.-1091T>A (n.-1091T>A) n.111T>A | |
17 | g.7219940_7219941insCGTGG | CA2635778755 | ACADVL,DLG4 | c.-45_-44insCGTGG (n.-45_-44insCGTGG) c.132-182_132-181insCGTGG (n.132-182_132-181insCGTGG) n.33_34insCGTGG n.46_47insCGTGG n.63_64insCGTGG n.15_16insCGTGG n.3_4insCGTGG n.81_82insCGTGG c.-348_-347insCGTGG (n.-348_-347insCGTGG) c.-1092_-1091insCCACG (n.-1092_-1091insCCACG) n.110_111insCCACG | gnomAD v4 |
17 | g.7219941G>A | CA8337499 | ACADVL,DLG4 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.132-181G>A (n.132-181G>A) n.34G>A n.47G>A n.64G>A n.16G>A n.4G>A n.82G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.-1092C>T (n.-1092C>T) n.110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219941G>C | CA774739779 | ACADVL,DLG4 | c.-44G>C (n.-44G>C) c.132-181G>C (n.132-181G>C) n.34G>C n.47G>C n.64G>C n.16G>C n.4G>C n.82G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.-1092C>G (n.-1092C>G) n.110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219941G= | CA2245697301 | ACADVL,DLG4 | c.-44G= (n.-44G=) c.132-181G= (n.132-181G=) n.34G= n.47G= n.64G= n.16G= n.4G= n.82G= c.-347G= (n.-347G=) c.-1092C= (n.-1092C=) n.110C= | |
17 | g.7219941G>T | CA2635778760 | ACADVL,DLG4 | c.-44G>T (n.-44G>T) c.132-181G>T (n.132-181G>T) n.34G>T n.47G>T n.64G>T n.16G>T n.4G>T n.82G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.-1092C>A (n.-1092C>A) n.110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219942C>A | CA2635778761 | ACADVL,DLG4 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.132-180C>A (n.132-180C>A) n.35C>A n.48C>A n.65C>A n.17C>A n.5C>A n.83C>A c.-346C>A (n.-346C>A) c.-1093G>T (n.-1093G>T) n.109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219942C>G | CA2739559269 | ACADVL,DLG4 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.132-180C>G (n.132-180C>G) n.35C>G n.48C>G n.65C>G n.17C>G n.5C>G n.83C>G c.-346C>G (n.-346C>G) c.-1093G>C (n.-1093G>C) n.109G>C | |
17 | g.7219942_7219943insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG | CA2635778763 | ACADVL,DLG4 | c.-43_-42insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-43_-42insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) c.132-180_132-179insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.132-180_132-179insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) n.35_36insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.48_49insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.65_66insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.17_18insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.5_6insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.83_84insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG c.-346_-345insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-346_-345insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) c.-1094_-1093insCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCAC (n.-1094_-1093insCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCAC) n.108_109insCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCAC | gnomAD v4 |
17 | g.7219943T>A | CA2739559270 | ACADVL,DLG4 | c.-42T>A (n.-42T>A) c.132-179T>A (n.132-179T>A) n.36T>A n.49T>A n.66T>A n.18T>A n.6T>A n.84T>A c.-345T>A (n.-345T>A) c.-1094A>T (n.-1094A>T) n.108A>T | |
17 | g.7219943T>C | CA8337500 | ACADVL,DLG4 | c.-42T>C (n.-42T>C) c.132-179T>C (n.132-179T>C) n.36T>C n.49T>C n.66T>C n.18T>C n.6T>C n.84T>C c.-345T>C (n.-345T>C) c.-1094A>G (n.-1094A>G) n.108A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219943T>G | CA2739559271 | ACADVL,DLG4 | c.-42T>G (n.-42T>G) c.132-179T>G (n.132-179T>G) n.36T>G n.49T>G n.66T>G n.18T>G n.6T>G n.84T>G c.-345T>G (n.-345T>G) c.-1094A>C (n.-1094A>C) n.108A>C | |
17 | g.7219943T= | CA2245697303 | ACADVL,DLG4 | c.-42T= (n.-42T=) c.132-179T= (n.132-179T=) n.36T= n.49T= n.66T= n.18T= n.6T= n.84T= c.-345T= (n.-345T=) c.-1094A= (n.-1094A=) n.108A= | |
17 | g.7219944G>A | CA2635778765 | ACADVL,DLG4 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.132-178G>A (n.132-178G>A) n.37G>A n.50G>A n.67G>A n.19G>A n.7G>A n.85G>A c.-344G>A (n.-344G>A) c.-1095C>T (n.-1095C>T) n.107C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219944G>C | CA2739559272 | ACADVL,DLG4 | c.-41G>C (n.-41G>C) c.132-178G>C (n.132-178G>C) n.37G>C n.50G>C n.67G>C n.19G>C n.7G>C n.85G>C c.-344G>C (n.-344G>C) c.-1095C>G (n.-1095C>G) n.107C>G | |
17 | g.7219944G>T | CA2635778766 | ACADVL,DLG4 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.132-178G>T (n.132-178G>T) n.37G>T n.50G>T n.67G>T n.19G>T n.7G>T n.85G>T c.-344G>T (n.-344G>T) c.-1095C>A (n.-1095C>A) n.107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219945G>A | CA2635778769 | ACADVL,DLG4 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.132-177G>A (n.132-177G>A) n.38G>A n.51G>A n.68G>A n.20G>A n.8G>A n.86G>A c.-343G>A (n.-343G>A) c.-1096C>T (n.-1096C>T) n.106C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219945G>C | CA2635778773 | ACADVL,DLG4 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.132-177G>C (n.132-177G>C) n.38G>C n.51G>C n.68G>C n.20G>C n.8G>C n.86G>C c.-343G>C (n.-343G>C) c.-1096C>G (n.-1096C>G) n.106C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219945G>T | CA2635778770 | ACADVL,DLG4 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.132-177G>T (n.132-177G>T) n.38G>T n.51G>T n.68G>T n.20G>T n.8G>T n.86G>T c.-343G>T (n.-343G>T) c.-1096C>A (n.-1096C>A) n.106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219946G>A | CA2635778776 | ACADVL,DLG4 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.132-176G>A (n.132-176G>A) n.39G>A n.52G>A n.69G>A n.21G>A n.9G>A n.87G>A c.-342G>A (n.-342G>A) c.-1097C>T (n.-1097C>T) n.105C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219946G>C | CA2733036336 | ACADVL,DLG4 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.132-176G>C (n.132-176G>C) n.39G>C n.52G>C n.69G>C n.21G>C n.9G>C n.87G>C c.-342G>C (n.-342G>C) c.-1097C>G (n.-1097C>G) n.105C>G | dbSNP |
17 | g.7219946G>T | CA2635778779 | ACADVL,DLG4 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.132-176G>T (n.132-176G>T) n.39G>T n.52G>T n.69G>T n.21G>T n.9G>T n.87G>T c.-342G>T (n.-342G>T) c.-1097C>A (n.-1097C>A) n.105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219947T>A | CA2739559274 | ACADVL,DLG4 | c.-38T>A (n.-38T>A) c.132-175T>A (n.132-175T>A) n.40T>A n.53T>A n.70T>A n.22T>A n.10T>A n.88T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.-1098A>T (n.-1098A>T) n.104A>T | |
17 | g.7219947T>C | CA624693548 | ACADVL,DLG4 | c.-38T>C (n.-38T>C) c.132-175T>C (n.132-175T>C) n.40T>C n.53T>C n.70T>C n.22T>C n.10T>C n.88T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.-1098A>G (n.-1098A>G) n.104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219947T>G | CA2739559273 | ACADVL,DLG4 | c.-38T>G (n.-38T>G) c.132-175T>G (n.132-175T>G) n.40T>G n.53T>G n.70T>G n.22T>G n.10T>G n.88T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.-1098A>C (n.-1098A>C) n.104A>C | |
17 | g.7219947T= | CA2245697305 | ACADVL,DLG4 | c.-38T= (n.-38T=) c.132-175T= (n.132-175T=) n.40T= n.53T= n.70T= n.22T= n.10T= n.88T= c.-341T= (n.-341T=) c.-1098A= (n.-1098A=) n.104A= | |
17 | g.7219948C>A | CA2635778784 | ACADVL,DLG4 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.132-174C>A (n.132-174C>A) n.41C>A n.54C>A n.71C>A n.23C>A n.11C>A n.89C>A c.-340C>A (n.-340C>A) c.-1099G>T (n.-1099G>T) n.103G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219948C= | CA2245697306 | ACADVL,DLG4 | c.-37C= (n.-37C=) c.132-174C= (n.132-174C=) n.41C= n.54C= n.71C= n.23C= n.11C= n.89C= c.-340C= (n.-340C=) c.-1099G= (n.-1099G=) n.103G= | |
17 | g.7219948C>G | CA287433504 | ACADVL,DLG4 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.132-174C>G (n.132-174C>G) n.41C>G n.54C>G n.71C>G n.23C>G n.11C>G n.89C>G c.-340C>G (n.-340C>G) c.-1099G>C (n.-1099G>C) n.103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219948C>T | CA2635778787 | ACADVL,DLG4 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.132-174C>T (n.132-174C>T) n.41C>T n.54C>T n.71C>T n.23C>T n.11C>T n.89C>T c.-340C>T (n.-340C>T) c.-1099G>A (n.-1099G>A) n.103G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219949A= | CA2245697308 | ACADVL,DLG4 | c.-36A= (n.-36A=) c.132-173A= (n.132-173A=) n.42A= n.55A= n.72A= n.24A= n.12A= n.90A= c.-339A= (n.-339A=) c.-1100T= (n.-1100T=) n.102T= | |
17 | g.7219949A>G | CA8337501 | ACADVL,DLG4 | c.-36A>G (n.-36A>G) c.132-173A>G (n.132-173A>G) n.42A>G n.55A>G n.72A>G n.24A>G n.12A>G n.90A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.-1100T>C (n.-1100T>C) n.102T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219950G>A | CA2739559275 | ACADVL,DLG4 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.132-172G>A (n.132-172G>A) n.43G>A n.56G>A n.73G>A n.25G>A n.13G>A n.91G>A c.-338G>A (n.-338G>A) c.-1101C>T (n.-1101C>T) n.101C>T | |
17 | g.7219950G>C | CA2739559276 | ACADVL,DLG4 | c.-35G>C (n.-35G>C) c.132-172G>C (n.132-172G>C) n.43G>C n.56G>C n.73G>C n.25G>C n.13G>C n.91G>C c.-338G>C (n.-338G>C) c.-1101C>G (n.-1101C>G) n.101C>G | |
17 | g.7219950G>T | CA2635778795 | ACADVL,DLG4 | c.-35G>T (n.-35G>T) c.132-172G>T (n.132-172G>T) n.43G>T n.56G>T n.73G>T n.25G>T n.13G>T n.91G>T c.-338G>T (n.-338G>T) c.-1101C>A (n.-1101C>A) n.101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219951A>C | CA2739559277 | ACADVL,DLG4 | c.-34A>C (n.-34A>C) c.132-171A>C (n.132-171A>C) n.44A>C n.57A>C n.74A>C n.26A>C n.14A>C n.92A>C c.-337A>C (n.-337A>C) c.-1102T>G (n.-1102T>G) n.100T>G | |
17 | g.7219951A>G | CA2635778801 | ACADVL,DLG4 | c.-34A>G (n.-34A>G) c.132-171A>G (n.132-171A>G) n.44A>G n.57A>G n.74A>G n.26A>G n.14A>G n.92A>G c.-337A>G (n.-337A>G) c.-1102T>C (n.-1102T>C) n.100T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219951A>T | CA2739559278 | ACADVL,DLG4 | c.-34A>T (n.-34A>T) c.132-171A>T (n.132-171A>T) n.44A>T n.57A>T n.74A>T n.26A>T n.14A>T n.92A>T c.-337A>T (n.-337A>T) c.-1102T>A (n.-1102T>A) n.100T>A | |
17 | g.7219952G>A | CA2635778802 | ACADVL,DLG4 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.132-170G>A (n.132-170G>A) n.45G>A n.58G>A n.75G>A n.27G>A n.15G>A n.93G>A c.-336G>A (n.-336G>A) c.-1103C>T (n.-1103C>T) n.99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219952G>C | CA2739559279 | ACADVL,DLG4 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.132-170G>C (n.132-170G>C) n.45G>C n.58G>C n.75G>C n.27G>C n.15G>C n.93G>C c.-336G>C (n.-336G>C) c.-1103C>G (n.-1103C>G) n.99C>G | |
17 | g.7219952G>T | CA2635778803 | ACADVL,DLG4 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.132-170G>T (n.132-170G>T) n.45G>T n.58G>T n.75G>T n.27G>T n.15G>T n.93G>T c.-336G>T (n.-336G>T) c.-1103C>A (n.-1103C>A) n.99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219953C>A | CA2635778804 | ACADVL,DLG4 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.132-169C>A (n.132-169C>A) n.46C>A n.59C>A n.76C>A n.28C>A n.16C>A n.94C>A c.-335C>A (n.-335C>A) c.-1104G>T (n.-1104G>T) n.98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219953C>G | CA2739559280 | ACADVL,DLG4 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.132-169C>G (n.132-169C>G) n.46C>G n.59C>G n.76C>G n.28C>G n.16C>G n.94C>G c.-335C>G (n.-335C>G) c.-1104G>C (n.-1104G>C) n.98G>C | |
17 | g.7219953C>T | CA2635778805 | ACADVL,DLG4 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.132-169C>T (n.132-169C>T) n.46C>T n.59C>T n.76C>T n.28C>T n.16C>T n.94C>T c.-335C>T (n.-335C>T) c.-1104G>A (n.-1104G>A) n.98G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219954T>C | CA2576147645 | ACADVL,DLG4 | c.-31T>C (n.-31T>C) c.132-168T>C (n.132-168T>C) n.47T>C n.60T>C n.77T>C n.29T>C n.17T>C n.95T>C c.-334T>C (n.-334T>C) c.-1105A>G (n.-1105A>G) n.97A>G | |
17 | g.7219955C>A | CA2635778808 | ACADVL,DLG4 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.132-167C>A (n.132-167C>A) n.48C>A n.61C>A n.78C>A n.30C>A n.18C>A n.96C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.-1106G>T (n.-1106G>T) n.96G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219955C= | CA2245697310 | ACADVL,DLG4 | c.-30C= (n.-30C=) c.132-167C= (n.132-167C=) n.48C= n.61C= n.78C= n.30C= n.18C= n.96C= c.-333C= (n.-333C=) c.-1106G= (n.-1106G=) n.96G= | |
17 | g.7219955C>G | CA774739792 | ACADVL,DLG4 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.132-167C>G (n.132-167C>G) n.48C>G n.61C>G n.78C>G n.30C>G n.18C>G n.96C>G c.-333C>G (n.-333C>G) c.-1106G>C (n.-1106G>C) n.96G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219955C>T | CA624693549 | ACADVL,DLG4 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.132-167C>T (n.132-167C>T) n.48C>T n.61C>T n.78C>T n.30C>T n.18C>T n.96C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.-1106G>A (n.-1106G>A) n.96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219956G>A | CA287433512 | ACADVL,DLG4 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.132-166G>A (n.132-166G>A) n.49G>A n.62G>A n.79G>A n.31G>A n.19G>A n.97G>A c.-332G>A (n.-332G>A) c.-1107C>T (n.-1107C>T) n.95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219956G>C | CA8337502 | ACADVL,DLG4 | c.-29G>C (n.-29G>C) c.132-166G>C (n.132-166G>C) n.49G>C n.62G>C n.79G>C n.31G>C n.19G>C n.97G>C c.-332G>C (n.-332G>C) c.-1107C>G (n.-1107C>G) n.95C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219956G= | CA2245697311 | ACADVL,DLG4 | c.-29G= (n.-29G=) c.132-166G= (n.132-166G=) n.49G= n.62G= n.79G= n.31G= n.19G= n.97G= c.-332G= (n.-332G=) c.-1107C= (n.-1107C=) n.95C= | |
17 | g.7219956G>T | CA2590146687 | ACADVL,DLG4 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.132-166G>T (n.132-166G>T) n.49G>T n.62G>T n.79G>T n.31G>T n.19G>T n.97G>T c.-332G>T (n.-332G>T) c.-1107C>A (n.-1107C>A) n.95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219957A>C | CA2733036401 | ACADVL,DLG4 | c.-28A>C (n.-28A>C) c.132-165A>C (n.132-165A>C) n.50A>C n.63A>C n.80A>C n.32A>C n.20A>C n.98A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.-1108T>G (n.-1108T>G) n.94T>G | dbSNP |
17 | g.7219957A>G | CA2635778812 | ACADVL,DLG4 | c.-28A>G (n.-28A>G) c.132-165A>G (n.132-165A>G) n.50A>G n.63A>G n.80A>G n.32A>G n.20A>G n.98A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-1108T>C (n.-1108T>C) n.94T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219958G>A | CA624693550 | ACADVL,DLG4 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.132-164G>A (n.132-164G>A) n.51G>A n.64G>A n.81G>A n.33G>A n.21G>A n.99G>A c.-330G>A (n.-330G>A) c.-1109C>T (n.-1109C>T) n.93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219958G>C | CA2739559281 | ACADVL,DLG4 | c.-27G>C (n.-27G>C) c.132-164G>C (n.132-164G>C) n.51G>C n.64G>C n.81G>C n.33G>C n.21G>C n.99G>C c.-330G>C (n.-330G>C) c.-1109C>G (n.-1109C>G) n.93C>G | |
17 | g.7219958G= | CA2245697313 | ACADVL,DLG4 | c.-27G= (n.-27G=) c.132-164G= (n.132-164G=) n.51G= n.64G= n.81G= n.33G= n.21G= n.99G= c.-330G= (n.-330G=) c.-1109C= (n.-1109C=) n.93C= | |
17 | g.7219958G>T | CA2635778814 | ACADVL,DLG4 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.132-164G>T (n.132-164G>T) n.51G>T n.64G>T n.81G>T n.33G>T n.21G>T n.99G>T c.-330G>T (n.-330G>T) c.-1109C>A (n.-1109C>A) n.93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219959C>A | CA2635778816 | ACADVL,DLG4 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.132-163C>A (n.132-163C>A) n.52C>A n.65C>A n.82C>A n.34C>A n.22C>A n.100C>A c.-329C>A (n.-329C>A) c.-1110G>T (n.-1110G>T) n.92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219959C= | CA2245697314 | ACADVL,DLG4 | c.-26C= (n.-26C=) c.132-163C= (n.132-163C=) n.52C= n.65C= n.82C= n.34C= n.22C= n.100C= c.-329C= (n.-329C=) c.-1110G= (n.-1110G=) n.92G= | |
17 | g.7219959C>G | CA2635778817 | ACADVL,DLG4 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.132-163C>G (n.132-163C>G) n.52C>G n.65C>G n.82C>G n.34C>G n.22C>G n.100C>G c.-329C>G (n.-329C>G) c.-1110G>C (n.-1110G>C) n.92G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219959C>T | CA287433513 | ACADVL,DLG4 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.132-163C>T (n.132-163C>T) n.52C>T n.65C>T n.82C>T n.34C>T n.22C>T n.100C>T c.-329C>T (n.-329C>T) c.-1110G>A (n.-1110G>A) n.92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219960C>A | CA2635778820 | ACADVL,DLG4 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.132-162C>A (n.132-162C>A) n.53C>A n.66C>A n.83C>A n.35C>A n.23C>A n.101C>A c.-328C>A (n.-328C>A) c.-1111G>T (n.-1111G>T) n.91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219960C>T | CA2635778821 | ACADVL,DLG4 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.132-162C>T (n.132-162C>T) n.53C>T n.66C>T n.83C>T n.35C>T n.23C>T n.101C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.-1111G>A (n.-1111G>A) n.91G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219961A>C | CA2739559282 | ACADVL,DLG4 | c.-24A>C (n.-24A>C) c.132-161A>C (n.132-161A>C) n.54A>C n.67A>C n.84A>C n.36A>C n.24A>C n.102A>C c.-327A>C (n.-327A>C) c.-1112T>G (n.-1112T>G) n.90T>G | |
17 | g.7219961A>G | CA2635778822 | ACADVL,DLG4 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.132-161A>G (n.132-161A>G) n.54A>G n.67A>G n.84A>G n.36A>G n.24A>G n.102A>G c.-327A>G (n.-327A>G) c.-1112T>C (n.-1112T>C) n.90T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219961A>T | CA2739559283 | ACADVL,DLG4 | c.-24A>T (n.-24A>T) c.132-161A>T (n.132-161A>T) n.54A>T n.67A>T n.84A>T n.36A>T n.24A>T n.102A>T c.-327A>T (n.-327A>T) c.-1112T>A (n.-1112T>A) n.90T>A | |
17 | g.7219962G>A | CA2739559284 | ACADVL,DLG4 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.132-160G>A (n.132-160G>A) n.55G>A n.68G>A n.85G>A n.37G>A n.25G>A n.103G>A c.-326G>A (n.-326G>A) c.-1113C>T (n.-1113C>T) n.89C>T | |
17 | g.7219962G>C | CA2635778823 | ACADVL,DLG4 | c.-23G>C (n.-23G>C) c.132-160G>C (n.132-160G>C) n.55G>C n.68G>C n.85G>C n.37G>C n.25G>C n.103G>C c.-326G>C (n.-326G>C) c.-1113C>G (n.-1113C>G) n.89C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219962G>T | CA2635778825 | ACADVL,DLG4 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.132-160G>T (n.132-160G>T) n.55G>T n.68G>T n.85G>T n.37G>T n.25G>T n.103G>T c.-326G>T (n.-326G>T) c.-1113C>A (n.-1113C>A) n.89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219963C>A | CA8337503 | ACADVL,DLG4 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.132-159C>A (n.132-159C>A) n.56C>A n.69C>A n.86C>A n.38C>A n.26C>A n.104C>A c.-325C>A (n.-325C>A) c.-1114G>T (n.-1114G>T) n.88G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219963C= | CA2245697315 | ACADVL,DLG4 | c.-22C= (n.-22C=) c.132-159C= (n.132-159C=) n.56C= n.69C= n.86C= n.38C= n.26C= n.104C= c.-325C= (n.-325C=) c.-1114G= (n.-1114G=) n.88G= | |
17 | g.7219963C>G | CA2739559285 | ACADVL,DLG4 | c.-22C>G (n.-22C>G) c.132-159C>G (n.132-159C>G) n.56C>G n.69C>G n.86C>G n.38C>G n.26C>G n.104C>G c.-325C>G (n.-325C>G) c.-1114G>C (n.-1114G>C) n.88G>C | |
17 | g.7219963C>T | CA624693551 | ACADVL,DLG4 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.132-159C>T (n.132-159C>T) n.56C>T n.69C>T n.86C>T n.38C>T n.26C>T n.104C>T c.-325C>T (n.-325C>T) c.-1114G>A (n.-1114G>A) n.88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219964G>A | CA774739813 | ACADVL,DLG4 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.132-158G>A (n.132-158G>A) n.57G>A n.70G>A n.87G>A n.39G>A n.27G>A n.105G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.-1115C>T (n.-1115C>T) n.87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219964G>C | CA287433519 | ACADVL,DLG4 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.132-158G>C (n.132-158G>C) n.57G>C n.70G>C n.87G>C n.39G>C n.27G>C n.105G>C c.-324G>C (n.-324G>C) c.-1115C>G (n.-1115C>G) n.87C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219964G= | CA2245697316 | ACADVL,DLG4 | c.-21G= (n.-21G=) c.132-158G= (n.132-158G=) n.57G= n.70G= n.87G= n.39G= n.27G= n.105G= c.-324G= (n.-324G=) c.-1115C= (n.-1115C=) n.87C= | |
17 | g.7219964G>T | CA2635778831 | ACADVL,DLG4 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.132-158G>T (n.132-158G>T) n.57G>T n.70G>T n.87G>T n.39G>T n.27G>T n.105G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.-1115C>A (n.-1115C>A) n.87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219965G>A | CA2635778832 | ACADVL,DLG4 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.132-157G>A (n.132-157G>A) n.58G>A n.71G>A n.88G>A n.40G>A n.28G>A n.106G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.-1116C>T (n.-1116C>T) n.86C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219965G>C | CA2739559286 | ACADVL,DLG4 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.132-157G>C (n.132-157G>C) n.58G>C n.71G>C n.88G>C n.40G>C n.28G>C n.106G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.-1116C>G (n.-1116C>G) n.86C>G | |
17 | g.7219965G= | CA2245697318 | ACADVL,DLG4 | c.-20G= (n.-20G=) c.132-157G= (n.132-157G=) n.58G= n.71G= n.88G= n.40G= n.28G= n.106G= c.-323G= (n.-323G=) c.-1116C= (n.-1116C=) n.86C= | |
17 | g.7219965G>T | CA8337504 | ACADVL,DLG4 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.132-157G>T (n.132-157G>T) n.58G>T n.71G>T n.88G>T n.40G>T n.28G>T n.106G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.-1116C>A (n.-1116C>A) n.86C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219966C>A | CA2635778839 | ACADVL,DLG4 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.132-156C>A (n.132-156C>A) n.59C>A n.72C>A n.89C>A n.41C>A n.29C>A n.107C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.-1117G>T (n.-1117G>T) n.85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219966C= | CA2245697320 | ACADVL,DLG4 | c.-19C= (n.-19C=) c.132-156C= (n.132-156C=) n.59C= n.72C= n.89C= n.41C= n.29C= n.107C= c.-322C= (n.-322C=) c.-1117G= (n.-1117G=) n.85G= | |
17 | g.7219966C>G | CA2635778841 | ACADVL,DLG4 | c.-19C>G (n.-19C>G) c.132-156C>G (n.132-156C>G) n.59C>G n.72C>G n.89C>G n.41C>G n.29C>G n.107C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.-1117G>C (n.-1117G>C) n.85G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219966C>T | CA287433520 | ACADVL,DLG4 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.132-156C>T (n.132-156C>T) n.59C>T n.72C>T n.89C>T n.41C>T n.29C>T n.107C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.-1117G>A (n.-1117G>A) n.85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219967G>A | CA8337505 | ACADVL,DLG4 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.132-155G>A (n.132-155G>A) n.60G>A n.73G>A n.90G>A n.42G>A n.30G>A n.108G>A c.-321G>A (n.-321G>A) c.-1118C>T (n.-1118C>T) n.84C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219967G>C | CA2576147646 | ACADVL,DLG4 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.132-155G>C (n.132-155G>C) n.60G>C n.73G>C n.90G>C n.42G>C n.30G>C n.108G>C c.-321G>C (n.-321G>C) c.-1118C>G (n.-1118C>G) n.84C>G | |
17 | g.7219967G= | CA2245697321 | ACADVL,DLG4 | c.-18G= (n.-18G=) c.132-155G= (n.132-155G=) n.60G= n.73G= n.90G= n.42G= n.30G= n.108G= c.-321G= (n.-321G=) c.-1118C= (n.-1118C=) n.84C= | |
17 | g.7219967G>T | CA774739818 | ACADVL,DLG4 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.132-155G>T (n.132-155G>T) n.60G>T n.73G>T n.90G>T n.42G>T n.30G>T n.108G>T c.-321G>T (n.-321G>T) c.-1118C>A (n.-1118C>A) n.84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219968C>A | CA2739559287 | ACADVL,DLG4 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.132-154C>A (n.132-154C>A) n.61C>A n.74C>A n.91C>A n.43C>A n.31C>A n.109C>A c.-320C>A (n.-320C>A) c.-1119G>T (n.-1119G>T) n.83G>T | |
17 | g.7219968C= | CA2245697322 | ACADVL,DLG4 | c.-17C= (n.-17C=) c.132-154C= (n.132-154C=) n.61C= n.74C= n.91C= n.43C= n.31C= n.109C= c.-320C= (n.-320C=) c.-1119G= (n.-1119G=) n.83G= | |
17 | g.7219968C>G | CA2739559288 | ACADVL,DLG4 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.132-154C>G (n.132-154C>G) n.61C>G n.74C>G n.91C>G n.43C>G n.31C>G n.109C>G c.-320C>G (n.-320C>G) c.-1119G>C (n.-1119G>C) n.83G>C | |
17 | g.7219968C>T | CA287433521 | ACADVL,DLG4 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.132-154C>T (n.132-154C>T) n.61C>T n.74C>T n.91C>T n.43C>T n.31C>T n.109C>T c.-320C>T (n.-320C>T) c.-1119G>A (n.-1119G>A) n.83G>A | dbSNP |
17 | g.7219970del | CA2635778851 | ACADVL,DLG4 | c.-15del (n.-15del) c.132-152del (n.132-152del) n.63del n.76del n.93del n.45del n.33del n.111del c.-318del (n.-318del) c.-1119del (n.-1119del) n.83del | gnomAD v4 |
17 | g.7219969C= | CA2245697323 | ACADVL,DLG4 | c.-16C= (n.-16C=) c.132-153C= (n.132-153C=) n.62C= n.75C= n.92C= n.44C= n.32C= n.110C= c.-319C= (n.-319C=) c.-1120G= (n.-1120G=) n.82G= | |
17 | g.7219969C>G | CA2635778856 | ACADVL,DLG4 | c.-16C>G (n.-16C>G) c.132-153C>G (n.132-153C>G) n.62C>G n.75C>G n.92C>G n.44C>G n.32C>G n.110C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.-1120G>C (n.-1120G>C) n.82G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219969C>T | CA624693552 | ACADVL,DLG4 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.132-153C>T (n.132-153C>T) n.62C>T n.75C>T n.92C>T n.44C>T n.32C>T n.110C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.-1120G>A (n.-1120G>A) n.82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219970C>A | CA2635778861 | ACADVL,DLG4 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.132-152C>A (n.132-152C>A) n.63C>A n.76C>A n.93C>A n.45C>A n.33C>A n.111C>A c.-318C>A (n.-318C>A) c.-1121G>T (n.-1121G>T) n.81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219970C>G | CA2739559289 | ACADVL,DLG4 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.132-152C>G (n.132-152C>G) n.63C>G n.76C>G n.93C>G n.45C>G n.33C>G n.111C>G c.-318C>G (n.-318C>G) c.-1121G>C (n.-1121G>C) n.81G>C | |
17 | g.7219970C>T | CA2528091407 | ACADVL,DLG4 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.132-152C>T (n.132-152C>T) n.63C>T n.76C>T n.93C>T n.45C>T n.33C>T n.111C>T c.-318C>T (n.-318C>T) c.-1121G>A (n.-1121G>A) n.81G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219971G>A | CA2245697325 | ACADVL,DLG4 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.132-151G>A (n.132-151G>A) n.64G>A n.77G>A n.94G>A n.46G>A n.34G>A n.112G>A c.-317G>A (n.-317G>A) c.-1122C>T (n.-1122C>T) n.80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219971G>C | CA2739559290 | ACADVL,DLG4 | c.-14G>C (n.-14G>C) c.132-151G>C (n.132-151G>C) n.64G>C n.77G>C n.94G>C n.46G>C n.34G>C n.112G>C c.-317G>C (n.-317G>C) c.-1122C>G (n.-1122C>G) n.80C>G | |
17 | g.7219971G= | CA2245697324 | ACADVL,DLG4 | c.-14G= (n.-14G=) c.132-151G= (n.132-151G=) n.64G= n.77G= n.94G= n.46G= n.34G= n.112G= c.-317G= (n.-317G=) c.-1122C= (n.-1122C=) n.80C= | |
17 | g.7219971G>T | CA2635778869 | ACADVL,DLG4 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.132-151G>T (n.132-151G>T) n.64G>T n.77G>T n.94G>T n.46G>T n.34G>T n.112G>T c.-317G>T (n.-317G>T) c.-1122C>A (n.-1122C>A) n.80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219972G>C | CA624693553 | ACADVL,DLG4 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.132-150G>C (n.132-150G>C) n.65G>C n.78G>C n.95G>C n.47G>C n.35G>C n.113G>C c.-316G>C (n.-316G>C) c.-1123C>G (n.-1123C>G) n.79C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7219972G= | CA2245697326 | ACADVL,DLG4 | c.-13G= (n.-13G=) c.132-150G= (n.132-150G=) n.65G= n.78G= n.95G= n.47G= n.35G= n.113G= c.-316G= (n.-316G=) c.-1123C= (n.-1123C=) n.79C= | |
17 | g.7219972G>T | CA2635778870 | ACADVL,DLG4 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.132-150G>T (n.132-150G>T) n.65G>T n.78G>T n.95G>T n.47G>T n.35G>T n.113G>T c.-316G>T (n.-316G>T) c.-1123C>A (n.-1123C>A) n.79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219973A>G | CA2635778871 | ACADVL,DLG4 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.132-149A>G (n.132-149A>G) n.66A>G n.79A>G n.96A>G n.48A>G n.36A>G n.114A>G c.-315A>G (n.-315A>G) c.-1124T>C (n.-1124T>C) n.78T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219974G>A | CA2739559291 | ACADVL,DLG4 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.132-148G>A (n.132-148G>A) n.67G>A n.80G>A n.97G>A n.49G>A n.37G>A n.115G>A c.-314G>A (n.-314G>A) c.-1125C>T (n.-1125C>T) n.77C>T | |
17 | g.7219974G>C | CA2739559292 | ACADVL,DLG4 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.132-148G>C (n.132-148G>C) n.67G>C n.80G>C n.97G>C n.49G>C n.37G>C n.115G>C c.-314G>C (n.-314G>C) c.-1125C>G (n.-1125C>G) n.77C>G | |
17 | g.7219974G= | CA2245697329 | ACADVL,DLG4 | c.-11G= (n.-11G=) c.132-148G= (n.132-148G=) n.67G= n.80G= n.97G= n.49G= n.37G= n.115G= c.-314G= (n.-314G=) c.-1125C= (n.-1125C=) n.77C= | |
17 | g.7219974G>T | CA8337506 | ACADVL,DLG4 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.132-148G>T (n.132-148G>T) n.67G>T n.80G>T n.97G>T n.49G>T n.37G>T n.115G>T c.-314G>T (n.-314G>T) c.-1125C>A (n.-1125C>A) n.77C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219975A>C | CA2739559293 | ACADVL,DLG4 | c.-10A>C (n.-10A>C) c.132-147A>C (n.132-147A>C) n.68A>C n.81A>C n.98A>C n.50A>C n.38A>C n.116A>C c.-313A>C (n.-313A>C) c.-1126T>G (n.-1126T>G) n.76T>G | |
17 | g.7219975A>T | CA2739559294 | ACADVL,DLG4 | c.-10A>T (n.-10A>T) c.132-147A>T (n.132-147A>T) n.68A>T n.81A>T n.98A>T n.50A>T n.38A>T n.116A>T c.-313A>T (n.-313A>T) c.-1126T>A (n.-1126T>A) n.76T>A | |
17 | g.7219976G>A | CA2739559295 | ACADVL,DLG4 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.132-146G>A (n.132-146G>A) n.69G>A n.82G>A n.99G>A n.51G>A n.39G>A n.117G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.-1127C>T (n.-1127C>T) n.75C>T | |
17 | g.7219976G>C | CA2739559296 | ACADVL,DLG4 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.132-146G>C (n.132-146G>C) n.69G>C n.82G>C n.99G>C n.51G>C n.39G>C n.117G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.-1127C>G (n.-1127C>G) n.75C>G | |
17 | g.7219976G>T | CA2635778877 | ACADVL,DLG4 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.132-146G>T (n.132-146G>T) n.69G>T n.82G>T n.99G>T n.51G>T n.39G>T n.117G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.-1127C>A (n.-1127C>A) n.75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219977A= | CA2245697330 | ACADVL,DLG4 | c.-8A= (n.-8A=) c.132-145A= (n.132-145A=) n.70A= n.83A= n.100A= n.52A= n.40A= n.118A= c.-311A= (n.-311A=) c.-1128T= (n.-1128T=) n.74T= | |
17 | g.7219977A>C | CA2739559297 | ACADVL,DLG4 | c.-8A>C (n.-8A>C) c.132-145A>C (n.132-145A>C) n.70A>C n.83A>C n.100A>C n.52A>C n.40A>C n.118A>C c.-311A>C (n.-311A>C) c.-1128T>G (n.-1128T>G) n.74T>G | |
17 | g.7219977A>G | CA774739824 | ACADVL,DLG4 | c.-8A>G (n.-8A>G) c.132-145A>G (n.132-145A>G) n.70A>G n.83A>G n.100A>G n.52A>G n.40A>G n.118A>G c.-311A>G (n.-311A>G) c.-1128T>C (n.-1128T>C) n.74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219977A>T | CA2739559298 | ACADVL,DLG4 | c.-8A>T (n.-8A>T) c.132-145A>T (n.132-145A>T) n.70A>T n.83A>T n.100A>T n.52A>T n.40A>T n.118A>T c.-311A>T (n.-311A>T) c.-1128T>A (n.-1128T>A) n.74T>A | |
17 | g.7219978T>A | CA2739559299 | ACADVL,DLG4 | c.-7T>A (n.-7T>A) c.132-144T>A (n.132-144T>A) n.71T>A n.84T>A n.101T>A n.53T>A n.41T>A n.119T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.-1129A>T (n.-1129A>T) n.73A>T | |
17 | g.7219978T>C | CA2635778879 | ACADVL,DLG4 | c.-7T>C (n.-7T>C) c.132-144T>C (n.132-144T>C) n.71T>C n.84T>C n.101T>C n.53T>C n.41T>C n.119T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.-1129A>G (n.-1129A>G) n.73A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219978T>G | CA2739559300 | ACADVL,DLG4 | c.-7T>G (n.-7T>G) c.132-144T>G (n.132-144T>G) n.71T>G n.84T>G n.101T>G n.53T>G n.41T>G n.119T>G c.-310T>G (n.-310T>G) c.-1129A>C (n.-1129A>C) n.73A>C | |
17 | g.7219979T>A | CA2739559301 | ACADVL,DLG4 | c.-6T>A (n.-6T>A) c.132-143T>A (n.132-143T>A) n.72T>A n.85T>A n.102T>A n.54T>A n.42T>A n.120T>A c.-309T>A (n.-309T>A) c.-1130A>T (n.-1130A>T) n.72A>T | |
17 | g.7219979T>C | CA2739559302 | ACADVL,DLG4 | c.-6T>C (n.-6T>C) c.132-143T>C (n.132-143T>C) n.72T>C n.85T>C n.102T>C n.54T>C n.42T>C n.120T>C c.-309T>C (n.-309T>C) c.-1130A>G (n.-1130A>G) n.72A>G | |
17 | g.7219979T>G | CA2739559303 | ACADVL,DLG4 | c.-6T>G (n.-6T>G) c.132-143T>G (n.132-143T>G) n.72T>G n.85T>G n.102T>G n.54T>G n.42T>G n.120T>G c.-309T>G (n.-309T>G) c.-1130A>C (n.-1130A>C) n.72A>C | |
17 | g.7219980C>A | CA2554195360 | ACADVL,DLG4 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.132-142C>A (n.132-142C>A) n.73C>A n.86C>A n.103C>A n.55C>A n.43C>A n.121C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.-1131G>T (n.-1131G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219980C= | CA2245697331 | ACADVL,DLG4 | c.-5C= (n.-5C=) c.132-142C= (n.132-142C=) n.73C= n.86C= n.103C= n.55C= n.43C= n.121C= c.-308C= (n.-308C=) c.-1131G= (n.-1131G=) n.71G= | |
17 | g.7219980C>G | CA2245697332 | ACADVL,DLG4 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.132-142C>G (n.132-142C>G) n.73C>G n.86C>G n.103C>G n.55C>G n.43C>G n.121C>G c.-308C>G (n.-308C>G) c.-1131G>C (n.-1131G>C) n.71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219980C>T | CA2635778882 | ACADVL,DLG4 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.132-142C>T (n.132-142C>T) n.73C>T n.86C>T n.103C>T n.55C>T n.43C>T n.121C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.-1131G>A (n.-1131G>A) n.71G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219981G>A | CA2635778884 | ACADVL,DLG4 | c.-4G>A (n.-4G>A) c.132-141G>A (n.132-141G>A) n.74G>A n.87G>A n.104G>A n.56G>A n.44G>A n.122G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-1132C>T (n.-1132C>T) n.70C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219981G>C | CA2576147647 | ACADVL,DLG4 | c.-4G>C (n.-4G>C) c.132-141G>C (n.132-141G>C) n.74G>C n.87G>C n.104G>C n.56G>C n.44G>C n.122G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.-1132C>G (n.-1132C>G) n.70C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219981G>T | CA2635778885 | ACADVL,DLG4 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.132-141G>T (n.132-141G>T) n.74G>T n.87G>T n.104G>T n.56G>T n.44G>T n.122G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.-1132C>A (n.-1132C>A) n.70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219982G>A | CA2635778887 | ACADVL,DLG4 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.132-140G>A (n.132-140G>A) n.75G>A n.88G>A n.105G>A n.57G>A n.45G>A n.123G>A c.-306G>A (n.-306G>A) c.-1133C>T (n.-1133C>T) n.69C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219982G>C | CA8337507 | ACADVL,DLG4 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.132-140G>C (n.132-140G>C) n.75G>C n.88G>C n.105G>C n.57G>C n.45G>C n.123G>C c.-306G>C (n.-306G>C) c.-1133C>G (n.-1133C>G) n.69C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219982G= | CA2245697333 | ACADVL,DLG4 | c.-3G= (n.-3G=) c.132-140G= (n.132-140G=) n.75G= n.88G= n.105G= n.57G= n.45G= n.123G= c.-306G= (n.-306G=) c.-1133C= (n.-1133C=) n.69C= | |
17 | g.7219982G>T | CA2635778888 | ACADVL,DLG4 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.132-140G>T (n.132-140G>T) n.75G>T n.88G>T n.105G>T n.57G>T n.45G>T n.123G>T c.-306G>T (n.-306G>T) c.-1133C>A (n.-1133C>A) n.69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219983A>C | CA2635778889 | ACADVL,DLG4 | c.-2A>C (n.-2A>C) c.132-139A>C (n.132-139A>C) n.76A>C n.89A>C n.106A>C n.58A>C n.46A>C n.124A>C c.-305A>C (n.-305A>C) c.-1134T>G (n.-1134T>G) n.68T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219983A>G | CA2635778891 | ACADVL,DLG4 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.132-139A>G (n.132-139A>G) n.76A>G n.89A>G n.106A>G n.58A>G n.46A>G n.124A>G c.-305A>G (n.-305A>G) c.-1134T>C (n.-1134T>C) n.68T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219983A>T | CA2739559304 | ACADVL,DLG4 | c.-2A>T (n.-2A>T) c.132-139A>T (n.132-139A>T) n.76A>T n.89A>T n.106A>T n.58A>T n.46A>T n.124A>T c.-305A>T (n.-305A>T) c.-1134T>A (n.-1134T>A) n.68T>A | |
17 | g.7219984G>A | CA287433543 | ACADVL,DLG4 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.132-138G>A (n.132-138G>A) n.77G>A n.90G>A n.107G>A n.59G>A n.47G>A n.125G>A c.-304G>A (n.-304G>A) c.-1135C>T (n.-1135C>T) n.67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219984G>C | CA2739559305 | ACADVL,DLG4 | c.-1G>C (n.-1G>C) c.132-138G>C (n.132-138G>C) n.77G>C n.90G>C n.107G>C n.59G>C n.47G>C n.125G>C c.-304G>C (n.-304G>C) c.-1135C>G (n.-1135C>G) n.67C>G | |
17 | g.7219984G= | CA2245697334 | ACADVL,DLG4 | c.-1G= (n.-1G=) c.132-138G= (n.132-138G=) n.77G= n.90G= n.107G= n.59G= n.47G= n.125G= c.-304G= (n.-304G=) c.-1135C= (n.-1135C=) n.67C= | |
17 | g.7219984G>T | CA2635778894 | ACADVL,DLG4 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.132-138G>T (n.132-138G>T) n.77G>T n.90G>T n.107G>T n.59G>T n.47G>T n.125G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.-1135C>A (n.-1135C>A) n.67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219985A= | CA2245697335 | ACADVL,DLG4 | c.1A= (p.Met1=) c.132-137A= (n.132-137A=) n.78A= n.91A= n.108A= n.60A= n.48A= n.126A= c.-303A= (n.-303A=) c.-1136T= (n.-1136T=) n.66T= | |
17 | g.7219985A>C | CA397721889 | ACADVL,DLG4 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.132-137A>C (n.132-137A>C) n.78A>C n.91A>C n.108A>C n.60A>C n.48A>C n.126A>C c.-303A>C (n.-303A>C) c.-1136T>G (n.-1136T>G) n.66T>G | |
17 | g.7219985A>G | CA397721890 | ACADVL,DLG4 | c.1A>G (p.Met1Val) c.132-137A>G (n.132-137A>G) n.78A>G n.91A>G n.108A>G n.60A>G n.48A>G n.126A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.-1136T>C (n.-1136T>C) n.66T>C | dbSNP |
17 | g.7219985A>T | CA397721891 | ACADVL,DLG4 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.132-137A>T (n.132-137A>T) n.78A>T n.91A>T n.108A>T n.60A>T n.48A>T n.126A>T c.-303A>T (n.-303A>T) c.-1136T>A (n.-1136T>A) n.66T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219986T>A | CA397721894 | ACADVL,DLG4 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.132-136T>A (n.132-136T>A) n.79T>A n.92T>A n.109T>A n.61T>A n.49T>A n.127T>A c.-302T>A (n.-302T>A) c.-1137A>T (n.-1137A>T) n.65A>T | |
17 | g.7219986T>C | CA397721893 | ACADVL,DLG4 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.132-136T>C (n.132-136T>C) n.79T>C n.92T>C n.109T>C n.61T>C n.49T>C n.127T>C c.-302T>C (n.-302T>C) c.-1137A>G (n.-1137A>G) n.65A>G | |
17 | g.7219986T>G | CA397721892 | ACADVL,DLG4 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.132-136T>G (n.132-136T>G) n.79T>G n.92T>G n.109T>G n.61T>G n.49T>G n.127T>G c.-302T>G (n.-302T>G) c.-1137A>C (n.-1137A>C) n.65A>C | |
17 | g.7219987G>A | CA8337508 | ACADVL,DLG4 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.132-135G>A (n.132-135G>A) n.80G>A n.93G>A n.110G>A n.62G>A n.50G>A n.128G>A c.-301G>A (n.-301G>A) c.-1138C>T (n.-1138C>T) n.64C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219987G>C | CA397721895 | ACADVL,DLG4 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.132-135G>C (n.132-135G>C) n.80G>C n.93G>C n.110G>C n.62G>C n.50G>C n.128G>C c.-301G>C (n.-301G>C) c.-1138C>G (n.-1138C>G) n.64C>G | |
17 | g.7219987G= | CA2245697337 | ACADVL,DLG4 | c.3G= (p.Met1=) c.132-135G= (n.132-135G=) n.80G= n.93G= n.110G= n.62G= n.50G= n.128G= c.-301G= (n.-301G=) c.-1138C= (n.-1138C=) n.64C= | |
17 | g.7219987G>T | CA397721896 | ACADVL,DLG4 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.132-135G>T (n.132-135G>T) n.80G>T n.93G>T n.110G>T n.62G>T n.50G>T n.128G>T c.-301G>T (n.-301G>T) c.-1138C>A (n.-1138C>A) n.64C>A | |
17 | g.7219988C>A | CA397721897 | ACADVL,DLG4 | c.4C>A (p.Gln2Lys) c.132-134C>A (n.132-134C>A) n.81C>A n.94C>A n.111C>A n.63C>A n.51C>A n.129C>A c.-300C>A (n.-300C>A) c.-1139G>T (n.-1139G>T) n.63G>T | |
17 | g.7219988C>G | CA397721898 | ACADVL,DLG4 | c.4C>G (p.Gln2Glu) c.132-134C>G (n.132-134C>G) n.81C>G n.94C>G n.111C>G n.63C>G n.51C>G n.129C>G c.-300C>G (n.-300C>G) c.-1139G>C (n.-1139G>C) n.63G>C | |
17 | g.7219988C>T | CA397721899 | ACADVL,DLG4 | c.4C>T (p.Gln2Ter) c.132-134C>T (n.132-134C>T) n.81C>T n.94C>T n.111C>T n.63C>T n.51C>T n.129C>T c.-300C>T (n.-300C>T) c.-1139G>A (n.-1139G>A) n.63G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7219989A>C | CA397721900 | ACADVL,DLG4 | c.5A>C (p.Gln2Pro) c.132-133A>C (n.132-133A>C) n.82A>C n.95A>C n.112A>C n.64A>C n.52A>C n.130A>C c.-299A>C (n.-299A>C) c.-1140T>G (n.-1140T>G) n.62T>G | |
17 | g.7219989A>G | CA397721902 | ACADVL,DLG4 | c.5A>G (p.Gln2Arg) c.132-133A>G (n.132-133A>G) n.82A>G n.95A>G n.112A>G n.64A>G n.52A>G n.130A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-1140T>C (n.-1140T>C) n.62T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219989A>T | CA397721901 | ACADVL,DLG4 | c.5A>T (p.Gln2Leu) c.132-133A>T (n.132-133A>T) n.82A>T n.95A>T n.112A>T n.64A>T n.52A>T n.130A>T c.-299A>T (n.-299A>T) c.-1140T>A (n.-1140T>A) n.62T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219990G>A | CA624693554 | ACADVL,DLG4 | c.6G>A (p.Gln2=) c.132-132G>A (n.132-132G>A) n.83G>A n.96G>A n.113G>A n.65G>A n.53G>A n.131G>A c.-298G>A (n.-298G>A) c.-1141C>T (n.-1141C>T) n.61C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7219990G>C | CA397721903 | ACADVL,DLG4 | c.6G>C (p.Gln2His) c.132-132G>C (n.132-132G>C) n.83G>C n.96G>C n.113G>C n.65G>C n.53G>C n.131G>C c.-298G>C (n.-298G>C) c.-1141C>G (n.-1141C>G) n.61C>G | |
17 | g.7219990G= | CA2245697341 | ACADVL,DLG4 | c.6G= (p.Gln2=) c.132-132G= (n.132-132G=) n.83G= n.96G= n.113G= n.65G= n.53G= n.131G= c.-298G= (n.-298G=) c.-1141C= (n.-1141C=) n.61C= | |
17 | g.7219990G>T | CA397721904 | ACADVL,DLG4 | c.6G>T (p.Gln2His) c.132-132G>T (n.132-132G>T) n.83G>T n.96G>T n.113G>T n.65G>T n.53G>T n.131G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.-1141C>A (n.-1141C>A) n.61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219991G>A | CA397721905 | ACADVL,DLG4 | c.7G>A (p.Ala3Thr) c.132-131G>A (n.132-131G>A) n.84G>A n.97G>A n.114G>A n.66G>A n.54G>A n.132G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.-1142C>T (n.-1142C>T) n.60C>T | COSMIC |
17 | g.7219991G>C | CA397721906 | ACADVL,DLG4 | c.7G>C (p.Ala3Pro) c.132-131G>C (n.132-131G>C) n.84G>C n.97G>C n.114G>C n.66G>C n.54G>C n.132G>C c.-297G>C (n.-297G>C) c.-1142C>G (n.-1142C>G) n.60C>G | |
17 | g.7219991G>T | CA397721907 | ACADVL,DLG4 | c.7G>T (p.Ala3Ser) c.132-131G>T (n.132-131G>T) n.84G>T n.97G>T n.114G>T n.66G>T n.54G>T n.132G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.-1142C>A (n.-1142C>A) n.60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219992C>A | CA397721908 | ACADVL,DLG4 | c.8C>A (p.Ala3Glu) c.132-130C>A (n.132-130C>A) n.85C>A n.98C>A n.115C>A n.67C>A n.55C>A n.133C>A c.-296C>A (n.-296C>A) c.-1143G>T (n.-1143G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219992C= | CA2245697344 | ACADVL,DLG4 | c.8C= (p.Ala3=) c.132-130C= (n.132-130C=) n.85C= n.98C= n.115C= n.67C= n.55C= n.133C= c.-296C= (n.-296C=) c.-1143G= (n.-1143G=) n.59G= | |
17 | g.7219992C>G | CA397721909 | ACADVL,DLG4 | c.8C>G (p.Ala3Gly) c.132-130C>G (n.132-130C>G) n.85C>G n.98C>G n.115C>G n.67C>G n.55C>G n.133C>G c.-296C>G (n.-296C>G) c.-1143G>C (n.-1143G>C) n.59G>C | |
17 | g.7219992C>T | CA8337509 | ACADVL,DLG4 | c.8C>T (p.Ala3Val) c.132-130C>T (n.132-130C>T) n.85C>T n.98C>T n.115C>T n.67C>T n.55C>T n.133C>T c.-296C>T (n.-296C>T) c.-1143G>A (n.-1143G>A) n.59G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219993G>A | CA2245697346 | ACADVL,DLG4 | c.9G>A (p.Ala3=) c.132-129G>A (n.132-129G>A) n.86G>A n.99G>A n.116G>A n.68G>A n.56G>A n.134G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.-1144C>T (n.-1144C>T) n.58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219993G>C | CA624693555 | ACADVL,DLG4 | c.9G>C (p.Ala3=) c.132-129G>C (n.132-129G>C) n.86G>C n.99G>C n.116G>C n.68G>C n.56G>C n.134G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.-1144C>G (n.-1144C>G) n.58C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219993G= | CA2245697345 | ACADVL,DLG4 | c.9G= (p.Ala3=) c.132-129G= (n.132-129G=) n.86G= n.99G= n.116G= n.68G= n.56G= n.134G= c.-295G= (n.-295G=) c.-1144C= (n.-1144C=) n.58C= | |
17 | g.7219993G>T | CA2635778947 | ACADVL,DLG4 | c.9G>T (p.Ala3=) c.132-129G>T (n.132-129G>T) n.86G>T n.99G>T n.116G>T n.68G>T n.56G>T n.134G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.-1144C>A (n.-1144C>A) n.58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220000_7220037del | CA2635778949 | ACADVL,DLG4 | c.16_53del (p.Met6GlyfsTer?) c.16_53del (p.Met6GlyfsTer7) c.132-122_132-85del (n.132-122_132-85del) n.93_130del n.106_143del n.123_160del n.75_112del n.63_100del n.141_178del c.-288_-251del (n.-288_-251del) c.-1181_-1144del (n.-1181_-1144del) n.21_58del | gnomAD v4 |
17 | g.7219994G>A | CA287433569 | ACADVL,DLG4 | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.132-128G>A (n.132-128G>A) n.87G>A n.100G>A n.117G>A n.69G>A n.57G>A n.135G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.-1145C>T (n.-1145C>T) n.57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219994G>C | CA397721910 | ACADVL,DLG4 | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.132-128G>C (n.132-128G>C) n.87G>C n.100G>C n.117G>C n.69G>C n.57G>C n.135G>C c.-294G>C (n.-294G>C) c.-1145C>G (n.-1145C>G) n.57C>G | |
17 | g.7219994G= | CA2245697347 | ACADVL,DLG4 | c.10G= (p.Ala4=) c.132-128G= (n.132-128G=) n.87G= n.100G= n.117G= n.69G= n.57G= n.135G= c.-294G= (n.-294G=) c.-1145C= (n.-1145C=) n.57C= | |
17 | g.7219994G>T | CA397721911 | ACADVL,DLG4 | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.132-128G>T (n.132-128G>T) n.87G>T n.100G>T n.117G>T n.69G>T n.57G>T n.135G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.-1145C>A (n.-1145C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219995C>A | CA397721912 | ACADVL,DLG4 | c.11C>A (p.Ala4Asp) c.132-127C>A (n.132-127C>A) n.88C>A n.101C>A n.118C>A n.70C>A n.58C>A n.136C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.-1146G>T (n.-1146G>T) n.56G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219995C= | CA2245697349 | ACADVL,DLG4 | c.11C= (p.Ala4=) c.132-127C= (n.132-127C=) n.88C= n.101C= n.118C= n.70C= n.58C= n.136C= c.-293C= (n.-293C=) c.-1146G= (n.-1146G=) n.56G= | |
17 | g.7219995C>G | CA397721913 | ACADVL,DLG4 | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.132-127C>G (n.132-127C>G) n.88C>G n.101C>G n.118C>G n.70C>G n.58C>G n.136C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.-1146G>C (n.-1146G>C) n.56G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219995C>T | CA287433585 | ACADVL,DLG4 | c.11C>T (p.Ala4Val) c.132-127C>T (n.132-127C>T) n.88C>T n.101C>T n.118C>T n.70C>T n.58C>T n.136C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.-1146G>A (n.-1146G>A) n.56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219997C>A | CA2635778970 | ACADVL,DLG4 | c.13C>A (p.Arg5=) c.132-125C>A (n.132-125C>A) n.90C>A n.103C>A n.120C>A n.72C>A n.60C>A n.138C>A c.-291C>A (n.-291C>A) c.-1148G>T (n.-1148G>T) n.54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219997C= | CA2245697352 | ACADVL,DLG4 | c.13C= (p.Arg5=) c.132-125C= (n.132-125C=) n.90C= n.103C= n.120C= n.72C= n.60C= n.138C= c.-291C= (n.-291C=) c.-1148G= (n.-1148G=) n.54G= | |
17 | g.7219997C>G | CA8337510 | ACADVL,DLG4 | c.13C>G (p.Arg5Gly) c.132-125C>G (n.132-125C>G) n.90C>G n.103C>G n.120C>G n.72C>G n.60C>G n.138C>G c.-291C>G (n.-291C>G) c.-1148G>C (n.-1148G>C) n.54G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219997C>T | CA397721914 | ACADVL,DLG4 | c.13C>T (p.Arg5Trp) c.132-125C>T (n.132-125C>T) n.90C>T n.103C>T n.120C>T n.72C>T n.60C>T n.138C>T c.-291C>T (n.-291C>T) c.-1148G>A (n.-1148G>A) n.54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219997_7220014del | CA913013618 | ACADVL,DLG4 | c.13_30del (p.Arg5_Leu10del) c.132-125_132-108del (n.132-125_132-108del) n.90_107del n.103_120del n.120_137del n.72_89del n.60_77del n.138_155del c.-291_-274del (n.-291_-274del) c.-1165_-1148del (n.-1165_-1148del) n.37_54del | |
17 | g.7219997_7220014delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG | CA2245697351 | ACADVL,DLG4 | c.13_30delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG (p.Arg5=) c.132-125_132-108delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG (n.132-125_132-108delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG) n.90_107delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG n.103_120delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG n.120_137delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG n.72_89delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG n.60_77delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG n.138_155delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG c.-291_-274delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG (n.-291_-274delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG) c.-1165_-1148delinsCAAGCTCGCGGCCATCCG (n.-1165_-1148delinsCAAGCTCGCGGCCATCCG) n.37_54delinsCAAGCTCGCGGCCATCCG | |
17 | g.7219998G>A | CA397721915 | ACADVL,DLG4 | c.14G>A (p.Arg5Gln) c.132-124G>A (n.132-124G>A) n.91G>A n.104G>A n.121G>A n.73G>A n.61G>A n.139G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.-1149C>T (n.-1149C>T) n.53C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219998G>C | CA397721916 | ACADVL,DLG4 | c.14G>C (p.Arg5Pro) c.132-124G>C (n.132-124G>C) n.91G>C n.104G>C n.121G>C n.73G>C n.61G>C n.139G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.-1149C>G (n.-1149C>G) n.53C>G | |
17 | g.7219998G>T | CA397721917 | ACADVL,DLG4 | c.14G>T (p.Arg5Leu) c.132-124G>T (n.132-124G>T) n.91G>T n.104G>T n.121G>T n.73G>T n.61G>T n.139G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.-1149C>A (n.-1149C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220000_7220016del | CA658824829 | ACADVL,DLG4 | c.16_32del (p.Met6AlafsTer?) c.16_32del (p.Met6AlafsTer14) c.132-122_132-106del (n.132-122_132-106del) n.93_109del n.106_122del n.123_139del n.75_91del n.63_79del n.141_157del c.-288_-272del (n.-288_-272del) c.-1165_-1149del (n.-1165_-1149del) n.37_53del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7219999G>A | CA2635778978 | ACADVL,DLG4 | c.15G>A (p.Arg5=) c.132-123G>A (n.132-123G>A) n.92G>A n.105G>A n.122G>A n.74G>A n.62G>A n.140G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.-1150C>T (n.-1150C>T) n.52C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219999G>C | CA2635778979 | ACADVL,DLG4 | c.15G>C (p.Arg5=) c.132-123G>C (n.132-123G>C) n.92G>C n.105G>C n.122G>C n.74G>C n.62G>C n.140G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.-1150C>G (n.-1150C>G) n.52C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7220000A>C | CA397721918 | ACADVL,DLG4 | c.16A>C (p.Met6Leu) c.132-122A>C (n.132-122A>C) n.93A>C n.106A>C n.123A>C n.75A>C n.63A>C n.141A>C c.-288A>C (n.-288A>C) c.-1151T>G (n.-1151T>G) n.51T>G | |
17 | g.7220000A>G | CA397721919 | ACADVL,DLG4 | c.16A>G (p.Met6Val) c.132-122A>G (n.132-122A>G) n.93A>G n.106A>G n.123A>G n.75A>G n.63A>G n.141A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.-1151T>C (n.-1151T>C) n.51T>C | |
17 | g.7220000A>T | CA397721920 | ACADVL,DLG4 | c.16A>T (p.Met6Leu) c.132-122A>T (n.132-122A>T) n.93A>T n.106A>T n.123A>T n.75A>T n.63A>T n.141A>T c.-288A>T (n.-288A>T) c.-1151T>A (n.-1151T>A) n.51T>A | |
17 | g.7220001T>A | CA397721921 | ACADVL,DLG4 | c.17T>A (p.Met6Lys) c.132-121T>A (n.132-121T>A) n.94T>A n.107T>A n.124T>A n.76T>A n.64T>A n.142T>A c.-287T>A (n.-287T>A) c.-1152A>T (n.-1152A>T) n.50A>T | |
17 | g.7220001T>C | CA397721922 | ACADVL,DLG4 | c.17T>C (p.Met6Thr) c.132-121T>C (n.132-121T>C) n.94T>C n.107T>C n.124T>C n.76T>C n.64T>C n.142T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.-1152A>G (n.-1152A>G) n.50A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220001T>G | CA397721923 | ACADVL,DLG4 | c.17T>G (p.Met6Arg) c.132-121T>G (n.132-121T>G) n.94T>G n.107T>G n.124T>G n.76T>G n.64T>G n.142T>G c.-287T>G (n.-287T>G) c.-1152A>C (n.-1152A>C) n.50A>C | dbSNP |
17 | g.7220001T= | CA2245697355 | ACADVL,DLG4 | c.17T= (p.Met6=) c.132-121T= (n.132-121T=) n.94T= n.107T= n.124T= n.76T= n.64T= n.142T= c.-287T= (n.-287T=) c.-1152A= (n.-1152A=) n.50A= | |
17 | g.7220002G>A | CA397721926 | ACADVL,DLG4 | c.18G>A (p.Met6Ile) c.132-120G>A (n.132-120G>A) n.95G>A n.108G>A n.125G>A n.77G>A n.65G>A n.143G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-1153C>T (n.-1153C>T) n.49C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220002G>C | CA397721925 | ACADVL,DLG4 | c.18G>C (p.Met6Ile) c.132-120G>C (n.132-120G>C) n.95G>C n.108G>C n.125G>C n.77G>C n.65G>C n.143G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-1153C>G (n.-1153C>G) n.49C>G | |
17 | g.7220002G= | CA2245697356 | ACADVL,DLG4 | c.18G= (p.Met6=) c.132-120G= (n.132-120G=) n.95G= n.108G= n.125G= n.77G= n.65G= n.143G= c.-286G= (n.-286G=) c.-1153C= (n.-1153C=) n.49C= | |
17 | g.7220002G>T | CA397721924 | ACADVL,DLG4 | c.18G>T (p.Met6Ile) c.132-120G>T (n.132-120G>T) n.95G>T n.108G>T n.125G>T n.77G>T n.65G>T n.143G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-1153C>A (n.-1153C>A) n.49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220003G>A | CA397721927 | ACADVL,DLG4 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.132-119G>A (n.132-119G>A) n.96G>A n.109G>A n.126G>A n.78G>A n.66G>A n.144G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.-1154C>T (n.-1154C>T) n.48C>T | |
17 | g.7220003G>C | CA397721928 | ACADVL,DLG4 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.132-119G>C (n.132-119G>C) n.96G>C n.109G>C n.126G>C n.78G>C n.66G>C n.144G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.-1154C>G (n.-1154C>G) n.48C>G | |
17 | g.7220003G>T | CA397721929 | ACADVL,DLG4 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.132-119G>T (n.132-119G>T) n.96G>T n.109G>T n.126G>T n.78G>T n.66G>T n.144G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.-1154C>A (n.-1154C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220004C>A | CA397721930 | ACADVL,DLG4 | c.20C>A (p.Ala7Asp) c.132-118C>A (n.132-118C>A) n.97C>A n.110C>A n.127C>A n.79C>A n.67C>A n.145C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-1155G>T (n.-1155G>T) n.47G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220004C>G | CA397721931 | ACADVL,DLG4 | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.132-118C>G (n.132-118C>G) n.97C>G n.110C>G n.127C>G n.79C>G n.67C>G n.145C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.-1155G>C (n.-1155G>C) n.47G>C | |
17 | g.7220004C>T | CA397721932 | ACADVL,DLG4 | c.20C>T (p.Ala7Val) c.132-118C>T (n.132-118C>T) n.97C>T n.110C>T n.127C>T n.79C>T n.67C>T n.145C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-1155G>A (n.-1155G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220005C>A | CA2576147648 | ACADVL,DLG4 | c.21C>A (p.Ala7=) c.132-117C>A (n.132-117C>A) n.98C>A n.111C>A n.128C>A n.80C>A n.68C>A n.146C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-1156G>T (n.-1156G>T) n.46G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220005C= | CA2245697357 | ACADVL,DLG4 | c.21C= (p.Ala7=) c.132-117C= (n.132-117C=) n.98C= n.111C= n.128C= n.80C= n.68C= n.146C= c.-283C= (n.-283C=) c.-1156G= (n.-1156G=) n.46G= | |
17 | g.7220005C>T | CA624693556 | ACADVL,DLG4 | c.21C>T (p.Ala7=) c.132-117C>T (n.132-117C>T) n.98C>T n.111C>T n.128C>T n.80C>T n.68C>T n.146C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-1156G>A (n.-1156G>A) n.46G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7220006G>A | CA397721933 | ACADVL,DLG4 | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.132-116G>A (n.132-116G>A) n.99G>A n.112G>A n.129G>A n.81G>A n.69G>A n.147G>A c.-282G>A (n.-282G>A) c.-1157C>T (n.-1157C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220006G>C | CA397721934 | ACADVL,DLG4 | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.132-116G>C (n.132-116G>C) n.99G>C n.112G>C n.129G>C n.81G>C n.69G>C n.147G>C c.-282G>C (n.-282G>C) c.-1157C>G (n.-1157C>G) n.45C>G | |
17 | g.7220006G= | CA2245697360 | ACADVL,DLG4 | c.22G= (p.Ala8=) c.132-116G= (n.132-116G=) n.99G= n.112G= n.129G= n.81G= n.69G= n.147G= c.-282G= (n.-282G=) c.-1157C= (n.-1157C=) n.45C= | |
17 | g.7220006G>T | CA287433591 | ACADVL,DLG4 | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.132-116G>T (n.132-116G>T) n.99G>T n.112G>T n.129G>T n.81G>T n.69G>T n.147G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.-1157C>A (n.-1157C>A) n.45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220007C>A | CA397721935 | ACADVL,DLG4 | c.23C>A (p.Ala8Glu) c.132-115C>A (n.132-115C>A) n.100C>A n.113C>A n.130C>A n.82C>A n.70C>A n.148C>A c.-281C>A (n.-281C>A) c.-1158G>T (n.-1158G>T) n.44G>T | |
17 | g.7220007C>G | CA397721936 | ACADVL,DLG4 | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.132-115C>G (n.132-115C>G) n.100C>G n.113C>G n.130C>G n.82C>G n.70C>G n.148C>G c.-281C>G (n.-281C>G) c.-1158G>C (n.-1158G>C) n.44G>C | |
17 | g.7220007C>T | CA397721937 | ACADVL,DLG4 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.132-115C>T (n.132-115C>T) n.100C>T n.113C>T n.130C>T n.82C>T n.70C>T n.148C>T c.-281C>T (n.-281C>T) c.-1158G>A (n.-1158G>A) n.44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220008G>A | CA2697557221 | ACADVL,DLG4 | c.24G>A (p.Ala8=) c.132-114G>A (n.132-114G>A) n.101G>A n.114G>A n.131G>A n.83G>A n.71G>A n.149G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.-1159C>T (n.-1159C>T) n.43C>T | ClinVar |
17 | g.7220008G>C | CA287433593 | ACADVL,DLG4 | c.24G>C (p.Ala8=) c.132-114G>C (n.132-114G>C) n.101G>C n.114G>C n.131G>C n.83G>C n.71G>C n.149G>C c.-280G>C (n.-280G>C) c.-1159C>G (n.-1159C>G) n.43C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220008G= | CA2245697362 | ACADVL,DLG4 | c.24G= (p.Ala8=) c.132-114G= (n.132-114G=) n.101G= n.114G= n.131G= n.83G= n.71G= n.149G= c.-280G= (n.-280G=) c.-1159C= (n.-1159C=) n.43C= | |
17 | g.7220008G>T | CA2635778996 | ACADVL,DLG4 | c.24G>T (p.Ala8=) c.132-114G>T (n.132-114G>T) n.101G>T n.114G>T n.131G>T n.83G>T n.71G>T n.149G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.-1159C>A (n.-1159C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220009A>C | CA397721939 | ACADVL,DLG4 | c.25A>C (p.Ser9Arg) c.132-113A>C (n.132-113A>C) n.102A>C n.115A>C n.132A>C n.84A>C n.72A>C n.150A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.-1160T>G (n.-1160T>G) n.42T>G | |
17 | g.7220009A>G | CA397721940 | ACADVL,DLG4 | c.25A>G (p.Ser9Gly) c.132-113A>G (n.132-113A>G) n.102A>G n.115A>G n.132A>G n.84A>G n.72A>G n.150A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.-1160T>C (n.-1160T>C) n.42T>C | |
17 | g.7220009A>T | CA397721938 | ACADVL,DLG4 | c.25A>T (p.Ser9Cys) c.132-113A>T (n.132-113A>T) n.102A>T n.115A>T n.132A>T n.84A>T n.72A>T n.150A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.-1160T>A (n.-1160T>A) n.42T>A | |
17 | g.7220010G>A | CA397721942 | ACADVL,DLG4 | c.26G>A (p.Ser9Asn) c.132-112G>A (n.132-112G>A) n.103G>A n.116G>A n.133G>A n.85G>A n.73G>A n.151G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-1161C>T (n.-1161C>T) n.41C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220010G>C | CA287433597 | ACADVL,DLG4 | c.26G>C (p.Ser9Thr) c.132-112G>C (n.132-112G>C) n.103G>C n.116G>C n.133G>C n.85G>C n.73G>C n.151G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-1161C>G (n.-1161C>G) n.41C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220010G= | CA2245697363 | ACADVL,DLG4 | c.26G= (p.Ser9=) c.132-112G= (n.132-112G=) n.103G= n.116G= n.133G= n.85G= n.73G= n.151G= c.-278G= (n.-278G=) c.-1161C= (n.-1161C=) n.41C= | |
17 | g.7220010G>T | CA397721941 | ACADVL,DLG4 | c.26G>T (p.Ser9Ile) c.132-112G>T (n.132-112G>T) n.103G>T n.116G>T n.133G>T n.85G>T n.73G>T n.151G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-1161C>A (n.-1161C>A) n.41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220011C>A | CA397721943 | ACADVL,DLG4 | c.27C>A (p.Ser9Arg) c.132-111C>A (n.132-111C>A) n.104C>A n.117C>A n.134C>A n.86C>A n.74C>A n.152C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.-1162G>T (n.-1162G>T) n.40G>T | |
17 | g.7220011C= | CA2245697364 | ACADVL,DLG4 | c.27C= (p.Ser9=) c.132-111C= (n.132-111C=) n.104C= n.117C= n.134C= n.86C= n.74C= n.152C= c.-277C= (n.-277C=) c.-1162G= (n.-1162G=) n.40G= | |
17 | g.7220011C>G | CA397721944 | ACADVL,DLG4 | c.27C>G (p.Ser9Arg) c.132-111C>G (n.132-111C>G) n.104C>G n.117C>G n.134C>G n.86C>G n.74C>G n.152C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.-1162G>C (n.-1162G>C) n.40G>C | |
17 | g.7220011C>T | CA624693557 | ACADVL,DLG4 | c.27C>T (p.Ser9=) c.132-111C>T (n.132-111C>T) n.104C>T n.117C>T n.134C>T n.86C>T n.74C>T n.152C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.-1162G>A (n.-1162G>A) n.40G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220012T>A | CA397721945 | ACADVL,DLG4 | c.28T>A (p.Leu10Met) c.132-110T>A (n.132-110T>A) n.105T>A n.118T>A n.135T>A n.87T>A n.75T>A n.153T>A c.-276T>A (n.-276T>A) c.-1163A>T (n.-1163A>T) n.39A>T | |
17 | g.7220012T>C | CA624693558 | ACADVL,DLG4 | c.28T>C (p.Leu10=) c.132-110T>C (n.132-110T>C) n.105T>C n.118T>C n.135T>C n.87T>C n.75T>C n.153T>C c.-276T>C (n.-276T>C) c.-1163A>G (n.-1163A>G) n.39A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220012T>G | CA397721946 | ACADVL,DLG4 | c.28T>G (p.Leu10Val) c.132-110T>G (n.132-110T>G) n.105T>G n.118T>G n.135T>G n.87T>G n.75T>G n.153T>G c.-276T>G (n.-276T>G) c.-1163A>C (n.-1163A>C) n.39A>C | |
17 | g.7220012T= | CA2245697365 | ACADVL,DLG4 | c.28T= (p.Leu10=) c.132-110T= (n.132-110T=) n.105T= n.118T= n.135T= n.87T= n.75T= n.153T= c.-276T= (n.-276T=) c.-1163A= (n.-1163A=) n.39A= | |
17 | g.7220013T>A | CA397721947 | ACADVL,DLG4 | c.29T>A (p.Leu10Ter) c.132-109T>A (n.132-109T>A) n.106T>A n.119T>A n.136T>A n.88T>A n.76T>A n.154T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.-1164A>T (n.-1164A>T) n.38A>T | |
17 | g.7220013T>C | CA397721948 | ACADVL,DLG4 | c.29T>C (p.Leu10Ser) c.132-109T>C (n.132-109T>C) n.106T>C n.119T>C n.136T>C n.88T>C n.76T>C n.154T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.-1164A>G (n.-1164A>G) n.38A>G | |
17 | g.7220013T>G | CA397721949 | ACADVL,DLG4 | c.29T>G (p.Leu10Trp) c.132-109T>G (n.132-109T>G) n.106T>G n.119T>G n.136T>G n.88T>G n.76T>G n.154T>G c.-275T>G (n.-275T>G) c.-1164A>C (n.-1164A>C) n.38A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7220013_7220014del | CA913013619 | ACADVL,DLG4 | c.29_30del (p.Leu10TrpfsTer?) c.29_30del (p.Leu10TrpfsTer15) c.132-109_132-108del (n.132-109_132-108del) n.106_107del n.119_120del n.136_137del n.88_89del n.76_77del n.154_155del c.-275_-274del (n.-275_-274del) c.-1165_-1164del (n.-1165_-1164del) n.37_38del | |
17 | g.7220013_7220014delinsTG | CA2245697366 | ACADVL,DLG4 | c.29_30delinsTG (p.Leu10=) c.132-109_132-108delinsTG (n.132-109_132-108delinsTG) n.106_107delinsTG n.119_120delinsTG n.136_137delinsTG n.88_89delinsTG n.76_77delinsTG n.154_155delinsTG c.-275_-274delinsTG (n.-275_-274delinsTG) c.-1165_-1164delinsCA (n.-1165_-1164delinsCA) n.37_38delinsCA | |
17 | g.7220014G>A | CA2499224889 | ACADVL,DLG4 | c.30G>A (p.Leu10=) c.132-108G>A (n.132-108G>A) n.107G>A n.120G>A n.137G>A n.89G>A n.77G>A n.155G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.-1165C>T (n.-1165C>T) n.37C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220014G>C | CA397721950 | ACADVL,DLG4 | c.30G>C (p.Leu10Phe) c.132-108G>C (n.132-108G>C) n.107G>C n.120G>C n.137G>C n.89G>C n.77G>C n.155G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.-1165C>G (n.-1165C>G) n.37C>G | |
17 | g.7220014G>T | CA397721951 | ACADVL,DLG4 | c.30G>T (p.Leu10Phe) c.132-108G>T (n.132-108G>T) n.107G>T n.120G>T n.137G>T n.89G>T n.77G>T n.155G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-1165C>A (n.-1165C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220017del | CA658824830 | ACADVL,DLG4 | c.33del (p.Arg12GlyfsTer4) c.132-105del (n.132-105del) n.110del n.123del n.140del n.92del n.80del n.158del c.-271del (n.-271del) c.-1165del (n.-1165del) n.37del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220015G>A | CA397721954 | ACADVL,DLG4 | c.31G>A (p.Gly11Arg) c.132-107G>A (n.132-107G>A) n.108G>A n.121G>A n.138G>A n.90G>A n.78G>A n.156G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.-1166C>T (n.-1166C>T) n.36C>T | gnomAD v2 |
17 | g.7220015G>C | CA397721953 | ACADVL,DLG4 | c.31G>C (p.Gly11Arg) c.132-107G>C (n.132-107G>C) n.108G>C n.121G>C n.138G>C n.90G>C n.78G>C n.156G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.-1166C>G (n.-1166C>G) n.36C>G | |
17 | g.7220015G>T | CA397721952 | ACADVL,DLG4 | c.31G>T (p.Gly11Trp) c.132-107G>T (n.132-107G>T) n.108G>T n.121G>T n.138G>T n.90G>T n.78G>T n.156G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-1166C>A (n.-1166C>A) n.36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220015_7220018delinsGGGC | CA2245697367 | ACADVL,DLG4 | c.31_34delinsGGGC (p.Gly11=) c.132-107_132-104delinsGGGC (n.132-107_132-104delinsGGGC) n.108_111delinsGGGC n.121_124delinsGGGC n.138_141delinsGGGC n.90_93delinsGGGC n.78_81delinsGGGC n.156_159delinsGGGC c.-273_-270delinsGGGC (n.-273_-270delinsGGGC) c.-1169_-1166delinsGCCC (n.-1169_-1166delinsGCCC) n.33_36delinsGCCC |