Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.71811553_71811562delCA912992665NR2E3c.189_198del (p.Cys64AlafsTer?)
c.-76_-67del (n.-76_-67del)
 ClinVar dbSNP
15g.71811552_71811561delinsCCTGCAACGGCA2186513598NR2E3c.188_197delinsCCTGCAACGG (p.Ala63=)
c.-77_-68delinsCCTGCAACGG (n.-77_-68delinsCCTGCAACGG)
15g.71811558_71811566delCA618960734NR2E3c.194_202del (p.Asn65_Cys67del)
c.-71_-63del (n.-71_-63del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811559_71811566delCA2695197298NR2E3c.195_202del (p.Asn65LysfsTer?)
c.-70_-63del (n.-70_-63del)
 ClinVar
15g.71811558_71811567delinsACGGCTGCAGCA2186513602NR2E3c.194_203delinsACGGCTGCAG (p.Asn65=)
c.-71_-62delinsACGGCTGCAG (n.-71_-62delinsACGGCTGCAG)
15g.71811560_71811565dupCA2629291551NR2E3c.196_201dup (p.Cys67_Ser68insGlyCys)
c.-69_-64dup (n.-69_-64dup)
 gnomAD v4
15g.71811560_71811565delCA2695220966NR2E3c.196_201del (p.Gly66_Cys67del)
c.-69_-64del (n.-69_-64del)
15g.71811564_71811572delCA891844159NR2E3c.200_208del (p.Cys67_Gly69del)
c.-65_-57del (n.-65_-57del)
 ClinVar dbSNP
15g.71811561G>ACA393032097NR2E3c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.-68G>A (n.-68G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.71811561G>CCA393032099NR2E3c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.-68G>C (n.-68G>C)
15g.71811561G=CA2186513605NR2E3c.197G= (p.Gly66=)
c.-68G= (n.-68G=)
15g.71811561G>TCA393032098NR2E3c.197G>T (p.Gly66Val)
c.-68G>T (n.-68G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.71811562C>ACA491103488NR2E3c.198C>A (p.Gly66=)
c.-67C>A (n.-67C>A)
15g.71811562C>GCA491103489NR2E3c.198C>G (p.Gly66=)
c.-67C>G (n.-67C>G)
15g.71811562C>TCA491103490NR2E3c.198C>T (p.Gly66=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
 gnomAD v4
15g.71811563T>ACA393032100NR2E3c.199T>A (p.Cys67Ser)
c.-66T>A (n.-66T>A)
15g.71811563T>CCA393032101NR2E3c.199T>C (p.Cys67Arg)
c.-66T>C (n.-66T>C)
15g.71811563T>GCA393032102NR2E3c.199T>G (p.Cys67Gly)
c.-66T>G (n.-66T>G)
15g.71811563dupCA2575777598NR2E3c.199dup (p.Cys67LeufsTer?)
c.-66dup (n.-66dup)
 ClinVar
15g.71811564G>ACA272574844NR2E3c.200G>A (p.Cys67Tyr)
c.-65G>A (n.-65G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.71811564G>CCA393032103NR2E3c.200G>C (p.Cys67Ser)
c.-65G>C (n.-65G>C)
15g.71811564G=CA2186513606NR2E3c.200G= (p.Cys67=)
c.-65G= (n.-65G=)
15g.71811564G>TCA393032104NR2E3c.200G>T (p.Cys67Phe)
c.-65G>T (n.-65G>T)
15g.71811566_71811634dupCA2629291552NR2E3c.202_245+25dup
c.-63_-20+25dup
 gnomAD v4
15g.71811565C>ACA393032105NR2E3c.201C>A (p.Cys67Ter)
c.-64C>A (n.-64C>A)
15g.71811565C>GCA393032106NR2E3c.201C>G (p.Cys67Trp)
c.-64C>G (n.-64C>G)
15g.71811565C>TCA491103491NR2E3c.201C>T (p.Cys67=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
15g.71811566A=CA2186513607NR2E3c.202A= (p.Ser68=)
c.-63A= (n.-63A=)
15g.71811566A>CCA393032107NR2E3c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.-63A>C (n.-63A>C)
 gnomAD v4
15g.71811566A>GCA7640240NR2E3c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.-63A>G (n.-63A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.71811566A>TCA393032108NR2E3c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.-63A>T (n.-63A>T)
15g.71811567G>ACA393032111NR2E3c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.-62G>A (n.-62G>A)
 dbSNP
15g.71811567G>CCA393032110NR2E3c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.-62G>C (n.-62G>C)
15g.71811567G=CA2186513608NR2E3c.203G= (p.Ser68=)
c.-62G= (n.-62G=)
15g.71811567G>TCA393032109NR2E3c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.-62G>T (n.-62G>T)
15g.71811568C>ACA393032112NR2E3c.204C>A (p.Ser68Arg)
c.-61C>A (n.-61C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.71811568C=CA2186513609NR2E3c.204C= (p.Ser68=)
c.-61C= (n.-61C=)
15g.71811568C>GCA393032113NR2E3c.204C>G (p.Ser68Arg)
c.-61C>G (n.-61C>G)
 gnomAD v4
15g.71811568C>TCA7640241NR2E3c.204C>T (p.Ser68=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811569G>ACA7640242NR2E3c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.-60G>A (n.-60G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811569G>CCA393032115NR2E3c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.-60G>C (n.-60G>C)
15g.71811569G=CA2186513610NR2E3c.205G= (p.Gly69=)
c.-60G= (n.-60G=)
15g.71811569G>TCA393032114NR2E3c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.-60G>T (n.-60G>T)
15g.71811570G>ACA393032116NR2E3c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.-59G>A (n.-59G>A)
 gnomAD v4
15g.71811570G>CCA393032117NR2E3c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.-59G>C (n.-59G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811570G=CA2186513612NR2E3c.206G= (p.Gly69=)
c.-59G= (n.-59G=)
15g.71811570G>TCA393032118NR2E3c.206G>T (p.Gly69Val)
c.-59G>T (n.-59G>T)
 gnomAD v4
15g.71811570_71811573delinsGCTTCA2186513611NR2E3c.206_209delinsGCTT (p.Gly69=)
c.-59_-56delinsGCTT (n.-59_-56delinsGCTT)
15g.71811571C>ACA491103492NR2E3c.207C>A (p.Gly69=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
15g.71811571C>GCA491103493NR2E3c.207C>G (p.Gly69=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
15g.71811571C>TCA491103494NR2E3c.207C>T (p.Gly69=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
 ClinVar
15g.71811575_71811577delCA618960739NR2E3c.211_213del (p.Phe71del)
c.-54_-52del (n.-54_-52del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811572T>ACA393032119NR2E3c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.-57T>A (n.-57T>A)
15g.71811572T>CCA393032120NR2E3c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.-57T>C (n.-57T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.71811572T>GCA393032121NR2E3c.208T>G (p.Phe70Val)
c.-57T>G (n.-57T>G)
15g.71811572T=CA2186513613NR2E3c.208T= (p.Phe70=)
c.-57T= (n.-57T=)
15g.71811573T>ACA393032124NR2E3c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.-56T>A (n.-56T>A)
15g.71811573T>CCA393032122NR2E3c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.-56T>C (n.-56T>C)
15g.71811573T>GCA393032123NR2E3c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.-56T>G (n.-56T>G)
15g.71811574C>ACA393032125NR2E3c.210C>A (p.Phe70Leu)
c.-55C>A (n.-55C>A)
 gnomAD v4
15g.71811574C>GCA393032126NR2E3c.210C>G (p.Phe70Leu)
c.-55C>G (n.-55C>G)
15g.71811574C>TCA491103495NR2E3c.210C>T (p.Phe70=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
 COSMIC
15g.71811575T>ACA272574852NR2E3c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.-54T>A (n.-54T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.71811575T>CCA393032127NR2E3c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.-54T>C (n.-54T>C)
15g.71811575T>GCA393032128NR2E3c.211T>G (p.Phe71Val)
c.-54T>G (n.-54T>G)
15g.71811575T=CA2186513614NR2E3c.211T= (p.Phe71=)
c.-54T= (n.-54T=)
15g.71811576T>ACA393032131NR2E3c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.-53T>A (n.-53T>A)
15g.71811576T>CCA393032129NR2E3c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.-53T>C (n.-53T>C)
15g.71811576T>GCA393032130NR2E3c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.-53T>G (n.-53T>G)
15g.71811577C>ACA393032132NR2E3c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.-52C>A (n.-52C>A)
15g.71811577C>GCA393032133NR2E3c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.-52C>G (n.-52C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.71811577C>TCA491103496NR2E3c.213C>T (p.Phe71=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
 gnomAD v4
15g.71811578A>CCA393032134NR2E3c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.-51A>C (n.-51A>C)
15g.71811578A>GCA393032135NR2E3c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.-51A>G (n.-51A>G)
 gnomAD v4
15g.71811578A>TCA393032136NR2E3c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.-51A>T (n.-51A>T)
15g.71811579A>CCA393032137NR2E3c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
15g.71811579A>GCA393032138NR2E3c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.-50A>G (n.-50A>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.71811579A>TCA393032139NR2E3c.215A>T (p.Lys72Met)
c.-50A>T (n.-50A>T)
15g.71811580delCA2575777599NR2E3c.216del (p.Arg73GlyfsTer?)
c.-49del (n.-49del)
15g.71811580G>ACA491103497NR2E3c.216G>A (p.Lys72=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811580G>CCA393032140NR2E3c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.-49G>C (n.-49G>C)
15g.71811580G=CA2186513615NR2E3c.216G= (p.Lys72=)
c.-49G= (n.-49G=)
15g.71811580G>TCA393032141NR2E3c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.-49G>T (n.-49G>T)
15g.71811581A>CCA491103498NR2E3c.217A>C (p.Arg73=)
c.-48A>C (n.-48A>C)
15g.71811581A>GCA393032142NR2E3c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.-48A>G (n.-48A>G)
15g.71811581A>TCA393032143NR2E3c.217A>T (p.Arg73Trp)
c.-48A>T (n.-48A>T)
 gnomAD v4
15g.71811582G>ACA393032144NR2E3c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.-47G>A (n.-47G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.71811582G>CCA393032146NR2E3c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.-47G>C (n.-47G>C)
15g.71811582G=CA2186513616NR2E3c.218G= (p.Arg73=)
c.-47G= (n.-47G=)
15g.71811582G>TCA393032145NR2E3c.218G>T (p.Arg73Met)
c.-47G>T (n.-47G>T)
 gnomAD v4
15g.71811583G>ACA491103499NR2E3c.219G>A (p.Arg73=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.71811583G>CCA393032147NR2E3c.219G>C (p.Arg73Ser)
c.-46G>C (n.-46G>C)
 gnomAD v4
15g.71811583G>TCA393032148NR2E3c.219G>T (p.Arg73Ser)
c.-46G>T (n.-46G>T)
15g.71811584A>CCA393032149NR2E3c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.-45A>C (n.-45A>C)
15g.71811584A>GCA393032150NR2E3c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.-45A>G (n.-45A>G)
15g.71811584A>TCA393032151NR2E3c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.-45A>T (n.-45A>T)
 gnomAD v4
15g.71811585G>ACA393032152NR2E3c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.-44G>A (n.-44G>A)
15g.71811585G>CCA393032153NR2E3c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.-44G>C (n.-44G>C)
15g.71811585G>TCA393032154NR2E3c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.-44G>T (n.-44G>T)
 gnomAD v4
15g.71811586C>ACA393032155NR2E3c.222C>A (p.Ser74Arg)
c.-43C>A (n.-43C>A)
 gnomAD v4
15g.71811586C=CA2186513617NR2E3c.222C= (p.Ser74=)
c.-43C= (n.-43C=)
15g.71811586C>GCA10642514NR2E3c.222C>G (p.Ser74Arg)
c.-43C>G (n.-43C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.71811586C>TCA7640243NR2E3c.222C>T (p.Ser74=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811587G>ACA7640244NR2E3c.223G>A (p.Val75Ile)
c.-42G>A (n.-42G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811587G>CCA393032157NR2E3c.223G>C (p.Val75Leu)
c.-42G>C (n.-42G>C)
 gnomAD v4
15g.71811587G=CA2186513618NR2E3c.223G= (p.Val75=)
c.-42G= (n.-42G=)
15g.71811587G>TCA393032156NR2E3c.223G>T (p.Val75Leu)
c.-42G>T (n.-42G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811589_71811615delCA2695197299NR2E3c.225_245+6del
c.-40_-20+6del
 ClinVar
15g.71811588T>ACA393032158NR2E3c.224T>A (p.Val75Glu)
c.-41T>A (n.-41T>A)
15g.71811588T>CCA393032159NR2E3c.224T>C (p.Val75Ala)
c.-41T>C (n.-41T>C)
 ClinVar
15g.71811588T>GCA393032160NR2E3c.224T>G (p.Val75Gly)
c.-41T>G (n.-41T>G)
15g.71811588_71811589insTACA2697549189NR2E3c.224_225insTA (p.Arg76AsnfsTer?)
c.-41_-40insTA (n.-41_-40insTA)
 ClinVar
15g.71811589A=CA2186513619NR2E3c.225A= (p.Val75=)
c.-40A= (n.-40A=)
15g.71811589A>CCA491103500NR2E3c.225A>C (p.Val75=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
15g.71811589A>GCA272574858NR2E3c.225A>G (p.Val75=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.71811589A>TCA491103501NR2E3c.225A>T (p.Val75=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
15g.71811590C>ACA7640245NR2E3c.226C>A (p.Arg76=)
c.-39C>A (n.-39C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811590C=CA2186513620NR2E3c.226C= (p.Arg76=)
c.-39C= (n.-39C=)
15g.71811590C>GCA393032161NR2E3c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.-39C>G (n.-39C>G)
 gnomAD v4
15g.71811590C>TCA117571NR2E3c.226C>T (p.Arg76Trp)
c.-39C>T (n.-39C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811590_71811591delinsCGCA2186513621NR2E3c.226_227delinsCG (p.Arg76=)
c.-39_-38delinsCG (n.-39_-38delinsCG)
15g.71811593_71811595dupCA2629291553NR2E3c.229_231dup (p.Arg77_Arg78insArg)
c.-36_-34dup (n.-36_-34dup)
 gnomAD v4
15g.71811591G>ACA117573NR2E3c.227G>A (p.Arg76Gln)
c.-38G>A (n.-38G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811591G>CCA393032162NR2E3c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.-38G>C (n.-38G>C)
 gnomAD v4
15g.71811591G=CA2186513622NR2E3c.227G= (p.Arg76=)
c.-38G= (n.-38G=)
15g.71811591G>TCA393032163NR2E3c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.-38G>T (n.-38G>T)
 gnomAD v4
15g.71811592delCA7640246NR2E3c.228del (p.Arg77GlyfsTer29)
c.-37del (n.-37del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811592G>ACA491103502NR2E3c.228G>A (p.Arg76=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
15g.71811592G>CCA491103503NR2E3c.228G>C (p.Arg76=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
15g.71811592G>TCA491103504NR2E3c.228G>T (p.Arg76=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
15g.71811592_71811599dupCA2697549190NR2E3c.228_235dup (p.Leu79ArgfsTer30)
c.-37_-30dup (n.-37_-30dup)
 ClinVar
15g.71811593C>ACA491103505NR2E3c.229C>A (p.Arg77=)
c.-36C>A (n.-36C>A)
 gnomAD v4
15g.71811593C=CA2186513623NR2E3c.229C= (p.Arg77=)
c.-36C= (n.-36C=)
15g.71811593C>GCA393032164NR2E3c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.-36C>G (n.-36C>G)
 gnomAD v4
15g.71811593C>TCA7640247NR2E3c.229C>T (p.Arg77Trp)
c.-36C>T (n.-36C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811594G>ACA7640248NR2E3c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.-35G>A (n.-35G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811594G>CCA393032166NR2E3c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.-35G>C (n.-35G>C)
15g.71811594G=CA2186513624NR2E3c.230G= (p.Arg77=)
c.-35G= (n.-35G=)
15g.71811594G>TCA393032165NR2E3c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.-35G>T (n.-35G>T)
 gnomAD v4
15g.71811595G>ACA491103506NR2E3c.231G>A (p.Arg77=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
15g.71811595G>CCA491103507NR2E3c.231G>C (p.Arg77=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
15g.71811595G>TCA491103508NR2E3c.231G>T (p.Arg77=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
 gnomAD v4
15g.71811596A>CCA491103509NR2E3c.232A>C (p.Arg78=)
c.-33A>C (n.-33A>C)
15g.71811596A>GCA393032167NR2E3c.232A>G (p.Arg78Gly)
c.-33A>G (n.-33A>G)
15g.71811596A>TCA393032168NR2E3c.232A>T (p.Arg78Trp)
c.-33A>T (n.-33A>T)
15g.71811597G>ACA393032171NR2E3c.233G>A (p.Arg78Lys)
c.-32G>A (n.-32G>A)
 gnomAD v4
15g.71811597G>CCA393032172NR2E3c.233G>C (p.Arg78Thr)
c.-32G>C (n.-32G>C)
15g.71811597G>TCA393032174NR2E3c.233G>T (p.Arg78Met)
c.-32G>T (n.-32G>T)
15g.71811598G>ACA491103510NR2E3c.234G>A (p.Arg78=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.71811598G>CCA393032176NR2E3c.234G>C (p.Arg78Ser)
c.-31G>C (n.-31G>C)
15g.71811598G>TCA393032178NR2E3c.234G>T (p.Arg78Ser)
c.-31G>T (n.-31G>T)
 gnomAD v4
15g.71811599C>ACA393032180NR2E3c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.-30C>A (n.-30C>A)
 gnomAD v4
15g.71811599C=CA2186513625NR2E3c.235C= (p.Leu79=)
c.-30C= (n.-30C=)
15g.71811599C>GCA393032182NR2E3c.235C>G (p.Leu79Val)
c.-30C>G (n.-30C>G)
15g.71811599C>TCA272574870NR2E3c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.71811599_71811602delinsCTCACA2186513626NR2E3c.235_238delinsCTCA (p.Leu79=)
c.-30_-27delinsCTCA (n.-30_-27delinsCTCA)
15g.71811600T>ACA393032185NR2E3c.236T>A (p.Leu79His)
c.-29T>A (n.-29T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.71811600T>CCA393032187NR2E3c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.-29T>C (n.-29T>C)
 gnomAD v4
15g.71811600T>GCA393032189NR2E3c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.-29T>G (n.-29T>G)
15g.71811600T=CA2186513627NR2E3c.236T= (p.Leu79=)
c.-29T= (n.-29T=)
15g.71811602_71811604delCA916083435NR2E3c.238_240del (p.Ile80del)
c.-27_-25del (n.-27_-25del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.71811601C>ACA491103511NR2E3c.237C>A (p.Leu79=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
 gnomAD v4
15g.71811601C=CA2186513628NR2E3c.237C= (p.Leu79=)
c.-28C= (n.-28C=)
15g.71811601C>GCA7640249NR2E3c.237C>G (p.Leu79=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811601C>TCA272574874NR2E3c.237C>T (p.Leu79=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.71811602A>CCA393032195NR2E3c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.-27A>C (n.-27A>C)
15g.71811602A>GCA393032192NR2E3c.238A>G (p.Ile80Val)
c.-27A>G (n.-27A>G)
15g.71811602A>TCA393032194NR2E3c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.-27A>T (n.-27A>T)
15g.71811603T>ACA393032198NR2E3c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.-26T>A (n.-26T>A)
15g.71811603T>CCA393032199NR2E3c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.-26T>C (n.-26T>C)
 gnomAD v4
15g.71811603T>GCA393032200NR2E3c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.-26T>G (n.-26T>G)
15g.71811604C>ACA491103513NR2E3c.240C>A (p.Ile80=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
 gnomAD v4
15g.71811604C=CA2186513629NR2E3c.240C= (p.Ile80=)
c.-25C= (n.-25C=)
15g.71811604C>GCA393032203NR2E3c.240C>G (p.Ile80Met)
c.-25C>G (n.-25C>G)
15g.71811604C>TCA491103512NR2E3c.240C>T (p.Ile80=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811605T>ACA393032205NR2E3c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.-24T>A (n.-24T>A)
15g.71811605T>CCA393032206NR2E3c.241T>C (p.Tyr81His)
c.-24T>C (n.-24T>C)
 gnomAD v4
15g.71811605T>GCA393032208NR2E3c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.-24T>G (n.-24T>G)
15g.71811605dupCA2499223071NR2E3c.241dup (p.Tyr81LeufsTer?)
c.-24dup (n.-24dup)
 ClinVar dbSNP
15g.71811606A=CA2186513630NR2E3c.242A= (p.Tyr81=)
c.-23A= (n.-23A=)
15g.71811606A>CCA393032210NR2E3c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.-23A>C (n.-23A>C)
15g.71811606A>GCA393032212NR2E3c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.-23A>G (n.-23A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811606A>TCA393032214NR2E3c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.-23A>T (n.-23A>T)
 gnomAD v4
15g.71811607_71811608dupCA2629291554NR2E3c.243_244dup (p.Arg82ThrfsTer25)
c.-22_-21dup (n.-22_-21dup)
 gnomAD v4
15g.71811607C>ACA393032216NR2E3c.243C>A (p.Tyr81Ter)
c.-22C>A (n.-22C>A)
15g.71811607C>GCA393032218NR2E3c.243C>G (p.Tyr81Ter)
c.-22C>G (n.-22C>G)
15g.71811607C>TCA491103514NR2E3c.243C>T (p.Tyr81=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.71811608A>CCA491103515NR2E3c.244A>C (p.Arg82=)
c.-21A>C (n.-21A>C)
15g.71811608A>GCA393032220NR2E3c.244A>G (p.Arg82Gly)
c.-21A>G (n.-21A>G)
 gnomAD v4
15g.71811608A>TCA393032222NR2E3c.244A>T (p.Arg82Trp)
c.-21A>T (n.-21A>T)
15g.71811609G>ACA393032224NR2E3c.245G>A (p.Arg82Lys)
c.-20G>A (n.-20G>A)
 gnomAD v4
15g.71811609G>CCA393032226NR2E3c.245G>C (p.Arg82Thr)
c.-20G>C (n.-20G>C)
 gnomAD v4
15g.71811609G>TCA393032228NR2E3c.245G>T (p.Arg82Met)
c.-20G>T (n.-20G>T)
 gnomAD v4
15g.71811610delCA2739290667NR2E3c.245+1del
c.-20+1del
15g.71811610G>ACA393032230NR2E3c.245+1G>A (n.245+1G>A)
c.-20+1G>A (n.-20+1G>A)
15g.71811610G>CCA393032232NR2E3c.245+1G>C (n.245+1G>C)
c.-20+1G>C (n.-20+1G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.71811610G>TCA393032234NR2E3c.245+1G>T (n.245+1G>T)
c.-20+1G>T (n.-20+1G>T)
15g.71811612_71811636delCA2580089924NR2E3c.245+3_245+27del (n.245+3_245+27del)
c.-20+3_-20+27del (n.-20+3_-20+27del)
 ClinVar
15g.71811611T>ACA393032235NR2E3c.245+2T>A (n.245+2T>A)
c.-20+2T>A (n.-20+2T>A)
15g.71811611T>CCA393032237NR2E3c.245+2T>C (n.245+2T>C)
c.-20+2T>C (n.-20+2T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811611T>GCA393032239NR2E3c.245+2T>G (n.245+2T>G)
c.-20+2T>G (n.-20+2T>G)
15g.71811611T=CA2186513631NR2E3c.245+2T= (n.245+2T=)
c.-20+2T= (n.-20+2T=)
15g.71811612G>ACA2629291555NR2E3c.245+3G>A (n.245+3G>A)
c.-20+3G>A (n.-20+3G>A)
 gnomAD v4
15g.71811612G>TCA2629291556NR2E3c.245+3G>T (n.245+3G>T)
c.-20+3G>T (n.-20+3G>T)
 gnomAD v4
15g.71811613A>GCA2629291557NR2E3c.245+4A>G (n.245+4A>G)
c.-20+4A>G (n.-20+4A>G)
 gnomAD v4
15g.71811614G>ACA7640250NR2E3c.245+5G>A (n.245+5G>A)
c.-20+5G>A (n.-20+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811614G>CCA618960644NR2E3c.245+5G>C (n.245+5G>C)
c.-20+5G>C (n.-20+5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811614G=CA2186513632NR2E3c.245+5G= (n.245+5G=)
c.-20+5G= (n.-20+5G=)
15g.71811615T>GCA2186513634NR2E3c.245+6T>G (n.245+6T>G)
c.-20+6T>G (n.-20+6T>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.71811615T=CA2186513633NR2E3c.245+6T= (n.245+6T=)
c.-20+6T= (n.-20+6T=)
15g.71811616G>ACA7640251NR2E3c.245+7G>A (n.245+7G>A)
c.-20+7G>A (n.-20+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811616G=CA2186513635NR2E3c.245+7G= (n.245+7G=)
c.-20+7G= (n.-20+7G=)
15g.71811616G>TCA2629291558NR2E3c.245+7G>T (n.245+7G>T)
c.-20+7G>T (n.-20+7G>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.71811617C=CA2186513636NR2E3c.245+8C= (n.245+8C=)
c.-20+8C= (n.-20+8C=)
15g.71811617C>GCA618960645NR2E3c.245+8C>G (n.245+8C>G)
c.-20+8C>G (n.-20+8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811617C>TCA148634NR2E3c.245+8C>T (n.245+8C>T)
c.-20+8C>T (n.-20+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811618G>ACA7640252NR2E3c.245+9G>A (n.245+9G>A)
c.-20+9G>A (n.-20+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811618G>CCA2186513637NR2E3c.245+9G>C (n.245+9G>C)
c.-20+9G>C (n.-20+9G>C)
 dbSNP
15g.71811618G=CA2186513638NR2E3c.245+9G= (n.245+9G=)
c.-20+9G= (n.-20+9G=)
15g.71811618G>TCA618960646NR2E3c.245+9G>T (n.245+9G>T)
c.-20+9G>T (n.-20+9G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811619G>ACA7640253NR2E3c.245+10G>A (n.245+10G>A)
c.-20+10G>A (n.-20+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811619G=CA2186513639NR2E3c.245+10G= (n.245+10G=)
c.-20+10G= (n.-20+10G=)
15g.71811620T>GCA618960647NR2E3c.245+11T>G (n.245+11T>G)
c.-20+11T>G (n.-20+11T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811620T=CA2186513640NR2E3c.245+11T= (n.245+11T=)
c.-20+11T= (n.-20+11T=)
15g.71811620_71811631delinsTGGGCCCTGCTGCA2186513641NR2E3c.245+11_245+22delinsTGGGCCCTGCTG (n.245+11_245+22delinsTGGGCCCTGCTG)
c.-20+11_-20+22delinsTGGGCCCTGCTG (n.-20+11_-20+22delinsTGGGCCCTGCTG)
15g.71811621G>ACA2580089925NR2E3c.245+12G>A (n.245+12G>A)
c.-20+12G>A (n.-20+12G>A)
 ClinVar
15g.71811623_71811633delCA618960648NR2E3c.245+14_245+24del (n.245+14_245+24del)
c.-20+14_-20+24del (n.-20+14_-20+24del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811622G>ACA2595763192NR2E3c.245+13G>A (n.245+13G>A)
c.-20+13G>A (n.-20+13G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811622G>CCA2629291559NR2E3c.245+13G>C (n.245+13G>C)
c.-20+13G>C (n.-20+13G>C)
 gnomAD v4
15g.71811623G>ACA2629291560NR2E3c.245+14G>A (n.245+14G>A)
c.-20+14G>A (n.-20+14G>A)
 gnomAD v4
15g.71811623G>TCA2629291561NR2E3c.245+14G>T (n.245+14G>T)
c.-20+14G>T (n.-20+14G>T)
 gnomAD v4
15g.71811624C>ACA2629291562NR2E3c.245+15C>A (n.245+15C>A)
c.-20+15C>A (n.-20+15C>A)
 gnomAD v4
15g.71811624C=CA2186513642NR2E3c.245+15C= (n.245+15C=)
c.-20+15C= (n.-20+15C=)
15g.71811624C>TCA7640254NR2E3c.245+15C>T (n.245+15C>T)
c.-20+15C>T (n.-20+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811625C>ACA2629291563NR2E3c.245+16C>A (n.245+16C>A)
c.-20+16C>A (n.-20+16C>A)
 gnomAD v4
15g.71811625C=CA2186513643NR2E3c.245+16C= (n.245+16C=)
c.-20+16C= (n.-20+16C=)
15g.71811625C>TCA715428873NR2E3c.245+16C>T (n.245+16C>T)
c.-20+16C>T (n.-20+16C>T)
 dbSNP
15g.71811626C>ACA2629291567NR2E3c.245+17C>A (n.245+17C>A)
c.-20+17C>A (n.-20+17C>A)
 gnomAD v4
15g.71811626C=CA2186513644NR2E3c.245+17C= (n.245+17C=)
c.-20+17C= (n.-20+17C=)
15g.71811626C>GCA7640255NR2E3c.245+17C>G (n.245+17C>G)
c.-20+17C>G (n.-20+17C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811626C>TCA2629291566NR2E3c.245+17C>T (n.245+17C>T)
c.-20+17C>T (n.-20+17C>T)
 gnomAD v4
15g.71811626_71811627delCA2629291565NR2E3c.245+17_245+18del (n.245+17_245+18del)
c.-20+17_-20+18del (n.-20+17_-20+18del)
 gnomAD v4
15g.71811630_71811640delCA2629291564NR2E3c.245+21_245+31del (n.245+21_245+31del)
c.-20+21_-20+31del (n.-20+21_-20+31del)
 gnomAD v4
15g.71811627T>CCA2629291568NR2E3c.245+18T>C (n.245+18T>C)
c.-20+18T>C (n.-20+18T>C)
 gnomAD v4
15g.71811628G>TCA2629291569NR2E3c.245+19G>T (n.245+19G>T)
c.-20+19G>T (n.-20+19G>T)
 gnomAD v4
15g.71811629C>ACA2629291571NR2E3c.245+20C>A (n.245+20C>A)
c.-20+20C>A (n.-20+20C>A)
 gnomAD v4
15g.71811629C>TCA2629291572NR2E3c.245+20C>T (n.245+20C>T)
c.-20+20C>T (n.-20+20C>T)
 gnomAD v4
15g.71811629_71811646delCA2629291570NR2E3c.245+20_245+37del (n.245+20_245+37del)
c.-20+20_-20+37del (n.-20+20_-20+37del)
 gnomAD v4
15g.71811630T>CCA2575777600NR2E3c.245+21T>C (n.245+21T>C)
c.-20+21T>C (n.-20+21T>C)
 gnomAD v4
15g.71811630_71811631delinsTGCA2186513645NR2E3c.245+21_245+22delinsTG (n.245+21_245+22delinsTG)
c.-20+21_-20+22delinsTG (n.-20+21_-20+22delinsTG)
15g.71811631G>ACA715428876NR2E3c.245+22G>A (n.245+22G>A)
c.-20+22G>A (n.-20+22G>A)
 dbSNP
15g.71811631G=CA2186513646NR2E3c.245+22G= (n.245+22G=)
c.-20+22G= (n.-20+22G=)
15g.71811631G>TCA2629291573NR2E3c.245+22G>T (n.245+22G>T)
c.-20+22G>T (n.-20+22G>T)
 gnomAD v4
15g.71811633delCA618960649NR2E3c.245+24del (n.245+24del)
c.-20+24del (n.-20+24del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811632G>ACA2629291574NR2E3c.245+23G>A (n.245+23G>A)
c.-20+23G>A (n.-20+23G>A)
 gnomAD v4
15g.71811632G>TCA2629291575NR2E3c.245+23G>T (n.245+23G>T)
c.-20+23G>T (n.-20+23G>T)
 gnomAD v4
15g.71811633G>ACA971286608NR2E3c.245+24G>A (n.245+24G>A)
c.-20+24G>A (n.-20+24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811633G=CA2186513647NR2E3c.245+24G= (n.245+24G=)
c.-20+24G= (n.-20+24G=)
15g.71811633G>TCA2629291576NR2E3c.245+24G>T (n.245+24G>T)
c.-20+24G>T (n.-20+24G>T)
 gnomAD v4
15g.71811634C>ACA2629291577NR2E3c.245+25C>A (n.245+25C>A)
c.-20+25C>A (n.-20+25C>A)
 gnomAD v4
15g.71811634C=CA2186513648NR2E3c.245+25C= (n.245+25C=)
c.-20+25C= (n.-20+25C=)
15g.71811634C>TCA7640256NR2E3c.245+25C>T (n.245+25C>T)
c.-20+25C>T (n.-20+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811635G>ACA7640257NR2E3c.245+26G>A (n.245+26G>A)
c.-20+26G>A (n.-20+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811635G>CCA618960650NR2E3c.245+26G>C (n.245+26G>C)
c.-20+26G>C (n.-20+26G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811635G=CA2186513649NR2E3c.245+26G= (n.245+26G=)
c.-20+26G= (n.-20+26G=)
15g.71811635G>TCA2629291578NR2E3c.245+26G>T (n.245+26G>T)
c.-20+26G>T (n.-20+26G>T)
 gnomAD v4
15g.71811637C=CA2186513650NR2E3c.245+28C= (n.245+28C=)
c.-20+28C= (n.-20+28C=)
15g.71811637C>GCA7640258NR2E3c.245+28C>G (n.245+28C>G)
c.-20+28C>G (n.-20+28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811638T>CCA7640259NR2E3c.245+29T>C (n.245+29T>C)
c.-20+29T>C (n.-20+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811638T=CA2186513651NR2E3c.245+29T= (n.245+29T=)
c.-20+29T= (n.-20+29T=)
15g.71811639G>ACA715428885NR2E3c.245+30G>A (n.245+30G>A)
c.-20+30G>A (n.-20+30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.71811639G>CCA2575777601NR2E3c.245+30G>C (n.245+30G>C)
c.-20+30G>C (n.-20+30G>C)
 gnomAD v4
15g.71811639G=CA2186513652NR2E3c.245+30G= (n.245+30G=)
c.-20+30G= (n.-20+30G=)
15g.71811640C>ACA2629291579NR2E3c.245+31C>A (n.245+31C>A)
c.-20+31C>A (n.-20+31C>A)
 gnomAD v4
15g.71811640C>TCA2629291580NR2E3c.245+31C>T (n.245+31C>T)
c.-20+31C>T (n.-20+31C>T)
 gnomAD v4
15g.71811642C>ACA2629291581NR2E3c.245+33C>A (n.245+33C>A)
c.-20+33C>A (n.-20+33C>A)
 gnomAD v4
15g.71811642C=CA2186513653NR2E3c.245+33C= (n.245+33C=)
c.-20+33C= (n.-20+33C=)
15g.71811642C>TCA618960651NR2E3c.245+33C>T (n.245+33C>T)
c.-20+33C>T (n.-20+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2
15g.71811643C>ACA2575777603NR2E3c.245+34C>A (n.245+34C>A)
c.-20+34C>A (n.-20+34C>A)
 gnomAD v4
15g.71811643_71811644delCA2575777602NR2E3c.245+34_245+35del (n.245+34_245+35del)
c.-20+34_-20+35del (n.-20+34_-20+35del)
15g.71811644T>CCA2629291582NR2E3c.245+35T>C (n.245+35T>C)
c.-20+35T>C (n.-20+35T>C)
 gnomAD v4
15g.71811645G>TCA2629291583NR2E3c.245+36G>T (n.245+36G>T)
c.-20+36G>T (n.-20+36G>T)
 gnomAD v4
15g.71811647G>ACA618960652NR2E3c.245+38G>A (n.245+38G>A)
c.-20+38G>A (n.-20+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2
15g.71811647G=CA2186513654NR2E3c.245+38G= (n.245+38G=)
c.-20+38G= (n.-20+38G=)
15g.71811647G>TCA2629291584NR2E3c.245+38G>T (n.245+38G>T)
c.-20+38G>T (n.-20+38G>T)
 gnomAD v4
15g.71811648G>ACA618960653NR2E3c.245+39G>A (n.245+39G>A)
c.-20+39G>A (n.-20+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811648G=CA2186513655NR2E3c.245+39G= (n.245+39G=)
c.-20+39G= (n.-20+39G=)
15g.71811650G=CA2186513656NR2E3c.245+41G= (n.245+41G=)
c.-20+41G= (n.-20+41G=)
15g.71811650G>TCA272574898NR2E3c.245+41G>T (n.245+41G>T)
c.-20+41G>T (n.-20+41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811651T>CCA2629291585NR2E3c.245+42T>C (n.245+42T>C)
c.-20+42T>C (n.-20+42T>C)
 gnomAD v4
15g.71811652T>CCA272574899NR2E3c.245+43T>C (n.245+43T>C)
c.-20+43T>C (n.-20+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811652T=CA2186513657NR2E3c.245+43T= (n.245+43T=)
c.-20+43T= (n.-20+43T=)
15g.71811653C>ACA2629291586NR2E3c.245+44C>A (n.245+44C>A)
c.-20+44C>A (n.-20+44C>A)
 gnomAD v4
15g.71811655G>ACA7640260NR2E3c.245+46G>A (n.245+46G>A)
c.-20+46G>A (n.-20+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811655G=CA2186513658NR2E3c.245+46G= (n.245+46G=)
c.-20+46G= (n.-20+46G=)
15g.71811655G>TCA2629291587NR2E3c.245+46G>T (n.245+46G>T)
c.-20+46G>T (n.-20+46G>T)
 gnomAD v4
15g.71811657_71811658insCACCA2804685731NR2E3c.245+48_245+49insCAC (n.245+48_245+49insCAC)
c.-20+48_-20+49insCAC (n.-20+48_-20+49insCAC)
15g.71811658G>TCA2629291588NR2E3c.245+49G>T (n.245+49G>T)
c.-20+49G>T (n.-20+49G>T)
 gnomAD v4
15g.71811659G>ACA618960654NR2E3c.245+50G>A (n.245+50G>A)
c.-20+50G>A (n.-20+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811659G=CA2186513659NR2E3c.245+50G= (n.245+50G=)
c.-20+50G= (n.-20+50G=)
15g.71811659G>TCA2575777604NR2E3c.245+50G>T (n.245+50G>T)
c.-20+50G>T (n.-20+50G>T)
 gnomAD v4
15g.71811660G>ACA2186513661NR2E3c.245+51G>A (n.245+51G>A)
c.-20+51G>A (n.-20+51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.71811660G=CA2186513660NR2E3c.245+51G= (n.245+51G=)
c.-20+51G= (n.-20+51G=)
15g.71811660G>TCA272574904NR2E3c.245+51G>T (n.245+51G>T)
c.-20+51G>T (n.-20+51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.71811661G>TCA2629291589NR2E3c.245+52G>T (n.245+52G>T)
c.-20+52G>T (n.-20+52G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched