Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71686357T>C | CA2659556506 | DYSF | c.3736-97T>C (n.3736-97T>C) c.2953-97T>C (n.2953-97T>C) c.3061-97T>C (n.3061-97T>C) c.6205-97T>C (n.6205-97T>C) c.6322-97T>C (n.6322-97T>C) c.6208-97T>C (n.6208-97T>C) c.6271-97T>C (n.6271-97T>C) c.6319-97T>C (n.6319-97T>C) c.6301-97T>C (n.6301-97T>C) c.6229-97T>C (n.6229-97T>C) c.6256-97T>C (n.6256-97T>C) c.6259-97T>C (n.6259-97T>C) c.6298-97T>C (n.6298-97T>C) c.6268-97T>C (n.6268-97T>C) n.3090-97T>C c.6163-97T>C (n.6163-97T>C) c.6226-97T>C (n.6226-97T>C) c.6166-97T>C (n.6166-97T>C) c.6364-97T>C (n.6364-97T>C) c.6361-97T>C (n.6361-97T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686360C>A | CA2577000985 | DYSF | c.3736-94C>A (n.3736-94C>A) c.2953-94C>A (n.2953-94C>A) c.3061-94C>A (n.3061-94C>A) c.6205-94C>A (n.6205-94C>A) c.6322-94C>A (n.6322-94C>A) c.6208-94C>A (n.6208-94C>A) c.6271-94C>A (n.6271-94C>A) c.6319-94C>A (n.6319-94C>A) c.6301-94C>A (n.6301-94C>A) c.6229-94C>A (n.6229-94C>A) c.6256-94C>A (n.6256-94C>A) c.6259-94C>A (n.6259-94C>A) c.6298-94C>A (n.6298-94C>A) c.6268-94C>A (n.6268-94C>A) n.3090-94C>A c.6163-94C>A (n.6163-94C>A) c.6226-94C>A (n.6226-94C>A) c.6166-94C>A (n.6166-94C>A) c.6364-94C>A (n.6364-94C>A) c.6361-94C>A (n.6361-94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686363del | CA2659556507 | DYSF | c.3736-91del (n.3736-91del) c.2953-91del (n.2953-91del) c.3061-91del (n.3061-91del) c.6205-91del (n.6205-91del) c.6322-91del (n.6322-91del) c.6208-91del (n.6208-91del) c.6271-91del (n.6271-91del) c.6319-91del (n.6319-91del) c.6301-91del (n.6301-91del) c.6229-91del (n.6229-91del) c.6256-91del (n.6256-91del) c.6259-91del (n.6259-91del) c.6298-91del (n.6298-91del) c.6268-91del (n.6268-91del) n.3090-91del c.6163-91del (n.6163-91del) c.6226-91del (n.6226-91del) c.6166-91del (n.6166-91del) c.6364-91del (n.6364-91del) c.6361-91del (n.6361-91del) | gnomAD v4 |
2 | g.71686361C>T | CA2659556508 | DYSF | c.3736-93C>T (n.3736-93C>T) c.2953-93C>T (n.2953-93C>T) c.3061-93C>T (n.3061-93C>T) c.6205-93C>T (n.6205-93C>T) c.6322-93C>T (n.6322-93C>T) c.6208-93C>T (n.6208-93C>T) c.6271-93C>T (n.6271-93C>T) c.6319-93C>T (n.6319-93C>T) c.6301-93C>T (n.6301-93C>T) c.6229-93C>T (n.6229-93C>T) c.6256-93C>T (n.6256-93C>T) c.6259-93C>T (n.6259-93C>T) c.6298-93C>T (n.6298-93C>T) c.6268-93C>T (n.6268-93C>T) n.3090-93C>T c.6163-93C>T (n.6163-93C>T) c.6226-93C>T (n.6226-93C>T) c.6166-93C>T (n.6166-93C>T) c.6364-93C>T (n.6364-93C>T) c.6361-93C>T (n.6361-93C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686362C>T | CA2659556509 | DYSF | c.3736-92C>T (n.3736-92C>T) c.2953-92C>T (n.2953-92C>T) c.3061-92C>T (n.3061-92C>T) c.6205-92C>T (n.6205-92C>T) c.6322-92C>T (n.6322-92C>T) c.6208-92C>T (n.6208-92C>T) c.6271-92C>T (n.6271-92C>T) c.6319-92C>T (n.6319-92C>T) c.6301-92C>T (n.6301-92C>T) c.6229-92C>T (n.6229-92C>T) c.6256-92C>T (n.6256-92C>T) c.6259-92C>T (n.6259-92C>T) c.6298-92C>T (n.6298-92C>T) c.6268-92C>T (n.6268-92C>T) n.3090-92C>T c.6163-92C>T (n.6163-92C>T) c.6226-92C>T (n.6226-92C>T) c.6166-92C>T (n.6166-92C>T) c.6364-92C>T (n.6364-92C>T) c.6361-92C>T (n.6361-92C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686363C>A | CA2577000986 | DYSF | c.3736-91C>A (n.3736-91C>A) c.2953-91C>A (n.2953-91C>A) c.3061-91C>A (n.3061-91C>A) c.6205-91C>A (n.6205-91C>A) c.6322-91C>A (n.6322-91C>A) c.6208-91C>A (n.6208-91C>A) c.6271-91C>A (n.6271-91C>A) c.6319-91C>A (n.6319-91C>A) c.6301-91C>A (n.6301-91C>A) c.6229-91C>A (n.6229-91C>A) c.6256-91C>A (n.6256-91C>A) c.6259-91C>A (n.6259-91C>A) c.6298-91C>A (n.6298-91C>A) c.6268-91C>A (n.6268-91C>A) n.3090-91C>A c.6163-91C>A (n.6163-91C>A) c.6226-91C>A (n.6226-91C>A) c.6166-91C>A (n.6166-91C>A) c.6364-91C>A (n.6364-91C>A) c.6361-91C>A (n.6361-91C>A) | |
2 | g.71686364A>G | CA2659556510 | DYSF | c.3736-90A>G (n.3736-90A>G) c.2953-90A>G (n.2953-90A>G) c.3061-90A>G (n.3061-90A>G) c.6205-90A>G (n.6205-90A>G) c.6322-90A>G (n.6322-90A>G) c.6208-90A>G (n.6208-90A>G) c.6271-90A>G (n.6271-90A>G) c.6319-90A>G (n.6319-90A>G) c.6301-90A>G (n.6301-90A>G) c.6229-90A>G (n.6229-90A>G) c.6256-90A>G (n.6256-90A>G) c.6259-90A>G (n.6259-90A>G) c.6298-90A>G (n.6298-90A>G) c.6268-90A>G (n.6268-90A>G) n.3090-90A>G c.6163-90A>G (n.6163-90A>G) c.6226-90A>G (n.6226-90A>G) c.6166-90A>G (n.6166-90A>G) c.6364-90A>G (n.6364-90A>G) c.6361-90A>G (n.6361-90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71686365T>A | CA2659556511 | DYSF | c.3736-89T>A (n.3736-89T>A) c.2953-89T>A (n.2953-89T>A) c.3061-89T>A (n.3061-89T>A) c.6205-89T>A (n.6205-89T>A) c.6322-89T>A (n.6322-89T>A) c.6208-89T>A (n.6208-89T>A) c.6271-89T>A (n.6271-89T>A) c.6319-89T>A (n.6319-89T>A) c.6301-89T>A (n.6301-89T>A) c.6229-89T>A (n.6229-89T>A) c.6256-89T>A (n.6256-89T>A) c.6259-89T>A (n.6259-89T>A) c.6298-89T>A (n.6298-89T>A) c.6268-89T>A (n.6268-89T>A) n.3090-89T>A c.6163-89T>A (n.6163-89T>A) c.6226-89T>A (n.6226-89T>A) c.6166-89T>A (n.6166-89T>A) c.6364-89T>A (n.6364-89T>A) c.6361-89T>A (n.6361-89T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686365_71686404delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG | CA1260160287 | DYSF | c.3736-89_3736-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.3736-89_3736-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.2953-89_2953-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.2953-89_2953-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.3061-89_3061-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.3061-89_3061-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6205-89_6205-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6205-89_6205-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6322-89_6322-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6322-89_6322-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6208-89_6208-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6208-89_6208-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6271-89_6271-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6271-89_6271-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6319-89_6319-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6319-89_6319-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6301-89_6301-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6301-89_6301-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6229-89_6229-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6229-89_6229-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6256-89_6256-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6256-89_6256-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6259-89_6259-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6259-89_6259-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6298-89_6298-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6298-89_6298-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6268-89_6268-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6268-89_6268-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) n.3090-89_3090-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG c.6163-89_6163-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6163-89_6163-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6226-89_6226-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6226-89_6226-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6166-89_6166-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6166-89_6166-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6364-89_6364-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6364-89_6364-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6361-89_6361-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6361-89_6361-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) | |
2 | g.71686369_71686407del | CA892689262 | DYSF | c.3736-85_3736-47del (n.3736-85_3736-47del) c.2953-85_2953-47del (n.2953-85_2953-47del) c.3061-85_3061-47del (n.3061-85_3061-47del) c.6205-85_6205-47del (n.6205-85_6205-47del) c.6322-85_6322-47del (n.6322-85_6322-47del) c.6208-85_6208-47del (n.6208-85_6208-47del) c.6271-85_6271-47del (n.6271-85_6271-47del) c.6319-85_6319-47del (n.6319-85_6319-47del) c.6301-85_6301-47del (n.6301-85_6301-47del) c.6229-85_6229-47del (n.6229-85_6229-47del) c.6256-85_6256-47del (n.6256-85_6256-47del) c.6259-85_6259-47del (n.6259-85_6259-47del) c.6298-85_6298-47del (n.6298-85_6298-47del) c.6268-85_6268-47del (n.6268-85_6268-47del) n.3090-85_3090-47del c.6163-85_6163-47del (n.6163-85_6163-47del) c.6226-85_6226-47del (n.6226-85_6226-47del) c.6166-85_6166-47del (n.6166-85_6166-47del) c.6364-85_6364-47del (n.6364-85_6364-47del) c.6361-85_6361-47del (n.6361-85_6361-47del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686367C>A | CA2577000987 | DYSF | c.3736-87C>A (n.3736-87C>A) c.2953-87C>A (n.2953-87C>A) c.3061-87C>A (n.3061-87C>A) c.6205-87C>A (n.6205-87C>A) c.6322-87C>A (n.6322-87C>A) c.6208-87C>A (n.6208-87C>A) c.6271-87C>A (n.6271-87C>A) c.6319-87C>A (n.6319-87C>A) c.6301-87C>A (n.6301-87C>A) c.6229-87C>A (n.6229-87C>A) c.6256-87C>A (n.6256-87C>A) c.6259-87C>A (n.6259-87C>A) c.6298-87C>A (n.6298-87C>A) c.6268-87C>A (n.6268-87C>A) n.3090-87C>A c.6163-87C>A (n.6163-87C>A) c.6226-87C>A (n.6226-87C>A) c.6166-87C>A (n.6166-87C>A) c.6364-87C>A (n.6364-87C>A) c.6361-87C>A (n.6361-87C>A) | |
2 | g.71686367C>T | CA2659556512 | DYSF | c.3736-87C>T (n.3736-87C>T) c.2953-87C>T (n.2953-87C>T) c.3061-87C>T (n.3061-87C>T) c.6205-87C>T (n.6205-87C>T) c.6322-87C>T (n.6322-87C>T) c.6208-87C>T (n.6208-87C>T) c.6271-87C>T (n.6271-87C>T) c.6319-87C>T (n.6319-87C>T) c.6301-87C>T (n.6301-87C>T) c.6229-87C>T (n.6229-87C>T) c.6256-87C>T (n.6256-87C>T) c.6259-87C>T (n.6259-87C>T) c.6298-87C>T (n.6298-87C>T) c.6268-87C>T (n.6268-87C>T) n.3090-87C>T c.6163-87C>T (n.6163-87C>T) c.6226-87C>T (n.6226-87C>T) c.6166-87C>T (n.6166-87C>T) c.6364-87C>T (n.6364-87C>T) c.6361-87C>T (n.6361-87C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686368T>C | CA2659556513 | DYSF | c.3736-86T>C (n.3736-86T>C) c.2953-86T>C (n.2953-86T>C) c.3061-86T>C (n.3061-86T>C) c.6205-86T>C (n.6205-86T>C) c.6322-86T>C (n.6322-86T>C) c.6208-86T>C (n.6208-86T>C) c.6271-86T>C (n.6271-86T>C) c.6319-86T>C (n.6319-86T>C) c.6301-86T>C (n.6301-86T>C) c.6229-86T>C (n.6229-86T>C) c.6256-86T>C (n.6256-86T>C) c.6259-86T>C (n.6259-86T>C) c.6298-86T>C (n.6298-86T>C) c.6268-86T>C (n.6268-86T>C) n.3090-86T>C c.6163-86T>C (n.6163-86T>C) c.6226-86T>C (n.6226-86T>C) c.6166-86T>C (n.6166-86T>C) c.6364-86T>C (n.6364-86T>C) c.6361-86T>C (n.6361-86T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686369C>T | CA2750417989 | DYSF | c.3736-85C>T (n.3736-85C>T) c.2953-85C>T (n.2953-85C>T) c.3061-85C>T (n.3061-85C>T) c.6205-85C>T (n.6205-85C>T) c.6322-85C>T (n.6322-85C>T) c.6208-85C>T (n.6208-85C>T) c.6271-85C>T (n.6271-85C>T) c.6319-85C>T (n.6319-85C>T) c.6301-85C>T (n.6301-85C>T) c.6229-85C>T (n.6229-85C>T) c.6256-85C>T (n.6256-85C>T) c.6259-85C>T (n.6259-85C>T) c.6298-85C>T (n.6298-85C>T) c.6268-85C>T (n.6268-85C>T) n.3090-85C>T c.6163-85C>T (n.6163-85C>T) c.6226-85C>T (n.6226-85C>T) c.6166-85C>T (n.6166-85C>T) c.6364-85C>T (n.6364-85C>T) c.6361-85C>T (n.6361-85C>T) | |
2 | g.71686370T>C | CA892689265 | DYSF | c.3736-84T>C (n.3736-84T>C) c.2953-84T>C (n.2953-84T>C) c.3061-84T>C (n.3061-84T>C) c.6205-84T>C (n.6205-84T>C) c.6322-84T>C (n.6322-84T>C) c.6208-84T>C (n.6208-84T>C) c.6271-84T>C (n.6271-84T>C) c.6319-84T>C (n.6319-84T>C) c.6301-84T>C (n.6301-84T>C) c.6229-84T>C (n.6229-84T>C) c.6256-84T>C (n.6256-84T>C) c.6259-84T>C (n.6259-84T>C) c.6298-84T>C (n.6298-84T>C) c.6268-84T>C (n.6268-84T>C) n.3090-84T>C c.6163-84T>C (n.6163-84T>C) c.6226-84T>C (n.6226-84T>C) c.6166-84T>C (n.6166-84T>C) c.6364-84T>C (n.6364-84T>C) c.6361-84T>C (n.6361-84T>C) | dbSNP |
2 | g.71686370T>G | CA892689264 | DYSF | c.3736-84T>G (n.3736-84T>G) c.2953-84T>G (n.2953-84T>G) c.3061-84T>G (n.3061-84T>G) c.6205-84T>G (n.6205-84T>G) c.6322-84T>G (n.6322-84T>G) c.6208-84T>G (n.6208-84T>G) c.6271-84T>G (n.6271-84T>G) c.6319-84T>G (n.6319-84T>G) c.6301-84T>G (n.6301-84T>G) c.6229-84T>G (n.6229-84T>G) c.6256-84T>G (n.6256-84T>G) c.6259-84T>G (n.6259-84T>G) c.6298-84T>G (n.6298-84T>G) c.6268-84T>G (n.6268-84T>G) n.3090-84T>G c.6163-84T>G (n.6163-84T>G) c.6226-84T>G (n.6226-84T>G) c.6166-84T>G (n.6166-84T>G) c.6364-84T>G (n.6364-84T>G) c.6361-84T>G (n.6361-84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686370T= | CA1260160288 | DYSF | c.3736-84T= (n.3736-84T=) c.2953-84T= (n.2953-84T=) c.3061-84T= (n.3061-84T=) c.6205-84T= (n.6205-84T=) c.6322-84T= (n.6322-84T=) c.6208-84T= (n.6208-84T=) c.6271-84T= (n.6271-84T=) c.6319-84T= (n.6319-84T=) c.6301-84T= (n.6301-84T=) c.6229-84T= (n.6229-84T=) c.6256-84T= (n.6256-84T=) c.6259-84T= (n.6259-84T=) c.6298-84T= (n.6298-84T=) c.6268-84T= (n.6268-84T=) n.3090-84T= c.6163-84T= (n.6163-84T=) c.6226-84T= (n.6226-84T=) c.6166-84T= (n.6166-84T=) c.6364-84T= (n.6364-84T=) c.6361-84T= (n.6361-84T=) | |
2 | g.71686371G>A | CA2659556514 | DYSF | c.3736-83G>A (n.3736-83G>A) c.2953-83G>A (n.2953-83G>A) c.3061-83G>A (n.3061-83G>A) c.6205-83G>A (n.6205-83G>A) c.6322-83G>A (n.6322-83G>A) c.6208-83G>A (n.6208-83G>A) c.6271-83G>A (n.6271-83G>A) c.6319-83G>A (n.6319-83G>A) c.6301-83G>A (n.6301-83G>A) c.6229-83G>A (n.6229-83G>A) c.6256-83G>A (n.6256-83G>A) c.6259-83G>A (n.6259-83G>A) c.6298-83G>A (n.6298-83G>A) c.6268-83G>A (n.6268-83G>A) n.3090-83G>A c.6163-83G>A (n.6163-83G>A) c.6226-83G>A (n.6226-83G>A) c.6166-83G>A (n.6166-83G>A) c.6364-83G>A (n.6364-83G>A) c.6361-83G>A (n.6361-83G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686372A>G | CA2659556515 | DYSF | c.3736-82A>G (n.3736-82A>G) c.2953-82A>G (n.2953-82A>G) c.3061-82A>G (n.3061-82A>G) c.6205-82A>G (n.6205-82A>G) c.6322-82A>G (n.6322-82A>G) c.6208-82A>G (n.6208-82A>G) c.6271-82A>G (n.6271-82A>G) c.6319-82A>G (n.6319-82A>G) c.6301-82A>G (n.6301-82A>G) c.6229-82A>G (n.6229-82A>G) c.6256-82A>G (n.6256-82A>G) c.6259-82A>G (n.6259-82A>G) c.6298-82A>G (n.6298-82A>G) c.6268-82A>G (n.6268-82A>G) n.3090-82A>G c.6163-82A>G (n.6163-82A>G) c.6226-82A>G (n.6226-82A>G) c.6166-82A>G (n.6166-82A>G) c.6364-82A>G (n.6364-82A>G) c.6361-82A>G (n.6361-82A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71686373G>A | CA2659556516 | DYSF | c.3736-81G>A (n.3736-81G>A) c.2953-81G>A (n.2953-81G>A) c.3061-81G>A (n.3061-81G>A) c.6205-81G>A (n.6205-81G>A) c.6322-81G>A (n.6322-81G>A) c.6208-81G>A (n.6208-81G>A) c.6271-81G>A (n.6271-81G>A) c.6319-81G>A (n.6319-81G>A) c.6301-81G>A (n.6301-81G>A) c.6229-81G>A (n.6229-81G>A) c.6256-81G>A (n.6256-81G>A) c.6259-81G>A (n.6259-81G>A) c.6298-81G>A (n.6298-81G>A) c.6268-81G>A (n.6268-81G>A) n.3090-81G>A c.6163-81G>A (n.6163-81G>A) c.6226-81G>A (n.6226-81G>A) c.6166-81G>A (n.6166-81G>A) c.6364-81G>A (n.6364-81G>A) c.6361-81G>A (n.6361-81G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686377del | CA2659556517 | DYSF | c.3736-77del (n.3736-77del) c.2953-77del (n.2953-77del) c.3061-77del (n.3061-77del) c.6205-77del (n.6205-77del) c.6322-77del (n.6322-77del) c.6208-77del (n.6208-77del) c.6271-77del (n.6271-77del) c.6319-77del (n.6319-77del) c.6301-77del (n.6301-77del) c.6229-77del (n.6229-77del) c.6256-77del (n.6256-77del) c.6259-77del (n.6259-77del) c.6298-77del (n.6298-77del) c.6268-77del (n.6268-77del) n.3090-77del c.6163-77del (n.6163-77del) c.6226-77del (n.6226-77del) c.6166-77del (n.6166-77del) c.6364-77del (n.6364-77del) c.6361-77del (n.6361-77del) | gnomAD v4 |
2 | g.71686376C>A | CA1260160290 | DYSF | c.3736-78C>A (n.3736-78C>A) c.2953-78C>A (n.2953-78C>A) c.3061-78C>A (n.3061-78C>A) c.6205-78C>A (n.6205-78C>A) c.6322-78C>A (n.6322-78C>A) c.6208-78C>A (n.6208-78C>A) c.6271-78C>A (n.6271-78C>A) c.6319-78C>A (n.6319-78C>A) c.6301-78C>A (n.6301-78C>A) c.6229-78C>A (n.6229-78C>A) c.6256-78C>A (n.6256-78C>A) c.6259-78C>A (n.6259-78C>A) c.6298-78C>A (n.6298-78C>A) c.6268-78C>A (n.6268-78C>A) n.3090-78C>A c.6163-78C>A (n.6163-78C>A) c.6226-78C>A (n.6226-78C>A) c.6166-78C>A (n.6166-78C>A) c.6364-78C>A (n.6364-78C>A) c.6361-78C>A (n.6361-78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686376C= | CA1260160289 | DYSF | c.3736-78C= (n.3736-78C=) c.2953-78C= (n.2953-78C=) c.3061-78C= (n.3061-78C=) c.6205-78C= (n.6205-78C=) c.6322-78C= (n.6322-78C=) c.6208-78C= (n.6208-78C=) c.6271-78C= (n.6271-78C=) c.6319-78C= (n.6319-78C=) c.6301-78C= (n.6301-78C=) c.6229-78C= (n.6229-78C=) c.6256-78C= (n.6256-78C=) c.6259-78C= (n.6259-78C=) c.6298-78C= (n.6298-78C=) c.6268-78C= (n.6268-78C=) n.3090-78C= c.6163-78C= (n.6163-78C=) c.6226-78C= (n.6226-78C=) c.6166-78C= (n.6166-78C=) c.6364-78C= (n.6364-78C=) c.6361-78C= (n.6361-78C=) | |
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2 | g.71686378A= | CA1260160291 | DYSF | c.3736-76A= (n.3736-76A=) c.2953-76A= (n.2953-76A=) c.3061-76A= (n.3061-76A=) c.6205-76A= (n.6205-76A=) c.6322-76A= (n.6322-76A=) c.6208-76A= (n.6208-76A=) c.6271-76A= (n.6271-76A=) c.6319-76A= (n.6319-76A=) c.6301-76A= (n.6301-76A=) c.6229-76A= (n.6229-76A=) c.6256-76A= (n.6256-76A=) c.6259-76A= (n.6259-76A=) c.6298-76A= (n.6298-76A=) c.6268-76A= (n.6268-76A=) n.3090-76A= c.6163-76A= (n.6163-76A=) c.6226-76A= (n.6226-76A=) c.6166-76A= (n.6166-76A=) c.6364-76A= (n.6364-76A=) c.6361-76A= (n.6361-76A=) | |
2 | g.71686378A>G | CA1260160292 | DYSF | c.3736-76A>G (n.3736-76A>G) c.2953-76A>G (n.2953-76A>G) c.3061-76A>G (n.3061-76A>G) c.6205-76A>G (n.6205-76A>G) c.6322-76A>G (n.6322-76A>G) c.6208-76A>G (n.6208-76A>G) c.6271-76A>G (n.6271-76A>G) c.6319-76A>G (n.6319-76A>G) c.6301-76A>G (n.6301-76A>G) c.6229-76A>G (n.6229-76A>G) c.6256-76A>G (n.6256-76A>G) c.6259-76A>G (n.6259-76A>G) c.6298-76A>G (n.6298-76A>G) c.6268-76A>G (n.6268-76A>G) n.3090-76A>G c.6163-76A>G (n.6163-76A>G) c.6226-76A>G (n.6226-76A>G) c.6166-76A>G (n.6166-76A>G) c.6364-76A>G (n.6364-76A>G) c.6361-76A>G (n.6361-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686378A>T | CA892689267 | DYSF | c.3736-76A>T (n.3736-76A>T) c.2953-76A>T (n.2953-76A>T) c.3061-76A>T (n.3061-76A>T) c.6205-76A>T (n.6205-76A>T) c.6322-76A>T (n.6322-76A>T) c.6208-76A>T (n.6208-76A>T) c.6271-76A>T (n.6271-76A>T) c.6319-76A>T (n.6319-76A>T) c.6301-76A>T (n.6301-76A>T) c.6229-76A>T (n.6229-76A>T) c.6256-76A>T (n.6256-76A>T) c.6259-76A>T (n.6259-76A>T) c.6298-76A>T (n.6298-76A>T) c.6268-76A>T (n.6268-76A>T) n.3090-76A>T c.6163-76A>T (n.6163-76A>T) c.6226-76A>T (n.6226-76A>T) c.6166-76A>T (n.6166-76A>T) c.6364-76A>T (n.6364-76A>T) c.6361-76A>T (n.6361-76A>T) | dbSNP |
2 | g.71686380G>A | CA2577000988 | DYSF | c.3736-74G>A (n.3736-74G>A) c.2953-74G>A (n.2953-74G>A) c.3061-74G>A (n.3061-74G>A) c.6205-74G>A (n.6205-74G>A) c.6322-74G>A (n.6322-74G>A) c.6208-74G>A (n.6208-74G>A) c.6271-74G>A (n.6271-74G>A) c.6319-74G>A (n.6319-74G>A) c.6301-74G>A (n.6301-74G>A) c.6229-74G>A (n.6229-74G>A) c.6256-74G>A (n.6256-74G>A) c.6259-74G>A (n.6259-74G>A) c.6298-74G>A (n.6298-74G>A) c.6268-74G>A (n.6268-74G>A) n.3090-74G>A c.6163-74G>A (n.6163-74G>A) c.6226-74G>A (n.6226-74G>A) c.6166-74G>A (n.6166-74G>A) c.6364-74G>A (n.6364-74G>A) c.6361-74G>A (n.6361-74G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686381T>C | CA2577000989 | DYSF | c.3736-73T>C (n.3736-73T>C) c.2953-73T>C (n.2953-73T>C) c.3061-73T>C (n.3061-73T>C) c.6205-73T>C (n.6205-73T>C) c.6322-73T>C (n.6322-73T>C) c.6208-73T>C (n.6208-73T>C) c.6271-73T>C (n.6271-73T>C) c.6319-73T>C (n.6319-73T>C) c.6301-73T>C (n.6301-73T>C) c.6229-73T>C (n.6229-73T>C) c.6256-73T>C (n.6256-73T>C) c.6259-73T>C (n.6259-73T>C) c.6298-73T>C (n.6298-73T>C) c.6268-73T>C (n.6268-73T>C) n.3090-73T>C c.6163-73T>C (n.6163-73T>C) c.6226-73T>C (n.6226-73T>C) c.6166-73T>C (n.6166-73T>C) c.6364-73T>C (n.6364-73T>C) c.6361-73T>C (n.6361-73T>C) | |
2 | g.71686382C>A | CA2659556518 | DYSF | c.3736-72C>A (n.3736-72C>A) c.2953-72C>A (n.2953-72C>A) c.3061-72C>A (n.3061-72C>A) c.6205-72C>A (n.6205-72C>A) c.6322-72C>A (n.6322-72C>A) c.6208-72C>A (n.6208-72C>A) c.6271-72C>A (n.6271-72C>A) c.6319-72C>A (n.6319-72C>A) c.6301-72C>A (n.6301-72C>A) c.6229-72C>A (n.6229-72C>A) c.6256-72C>A (n.6256-72C>A) c.6259-72C>A (n.6259-72C>A) c.6298-72C>A (n.6298-72C>A) c.6268-72C>A (n.6268-72C>A) n.3090-72C>A c.6163-72C>A (n.6163-72C>A) c.6226-72C>A (n.6226-72C>A) c.6166-72C>A (n.6166-72C>A) c.6364-72C>A (n.6364-72C>A) c.6361-72C>A (n.6361-72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686382C= | CA1260160293 | DYSF | c.3736-72C= (n.3736-72C=) c.2953-72C= (n.2953-72C=) c.3061-72C= (n.3061-72C=) c.6205-72C= (n.6205-72C=) c.6322-72C= (n.6322-72C=) c.6208-72C= (n.6208-72C=) c.6271-72C= (n.6271-72C=) c.6319-72C= (n.6319-72C=) c.6301-72C= (n.6301-72C=) c.6229-72C= (n.6229-72C=) c.6256-72C= (n.6256-72C=) c.6259-72C= (n.6259-72C=) c.6298-72C= (n.6298-72C=) c.6268-72C= (n.6268-72C=) n.3090-72C= c.6163-72C= (n.6163-72C=) c.6226-72C= (n.6226-72C=) c.6166-72C= (n.6166-72C=) c.6364-72C= (n.6364-72C=) c.6361-72C= (n.6361-72C=) | |
2 | g.71686382C>G | CA2659556519 | DYSF | c.3736-72C>G (n.3736-72C>G) c.2953-72C>G (n.2953-72C>G) c.3061-72C>G (n.3061-72C>G) c.6205-72C>G (n.6205-72C>G) c.6322-72C>G (n.6322-72C>G) c.6208-72C>G (n.6208-72C>G) c.6271-72C>G (n.6271-72C>G) c.6319-72C>G (n.6319-72C>G) c.6301-72C>G (n.6301-72C>G) c.6229-72C>G (n.6229-72C>G) c.6256-72C>G (n.6256-72C>G) c.6259-72C>G (n.6259-72C>G) c.6298-72C>G (n.6298-72C>G) c.6268-72C>G (n.6268-72C>G) n.3090-72C>G c.6163-72C>G (n.6163-72C>G) c.6226-72C>G (n.6226-72C>G) c.6166-72C>G (n.6166-72C>G) c.6364-72C>G (n.6364-72C>G) c.6361-72C>G (n.6361-72C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71686382C>T | CA1260160294 | DYSF | c.3736-72C>T (n.3736-72C>T) c.2953-72C>T (n.2953-72C>T) c.3061-72C>T (n.3061-72C>T) c.6205-72C>T (n.6205-72C>T) c.6322-72C>T (n.6322-72C>T) c.6208-72C>T (n.6208-72C>T) c.6271-72C>T (n.6271-72C>T) c.6319-72C>T (n.6319-72C>T) c.6301-72C>T (n.6301-72C>T) c.6229-72C>T (n.6229-72C>T) c.6256-72C>T (n.6256-72C>T) c.6259-72C>T (n.6259-72C>T) c.6298-72C>T (n.6298-72C>T) c.6268-72C>T (n.6268-72C>T) n.3090-72C>T c.6163-72C>T (n.6163-72C>T) c.6226-72C>T (n.6226-72C>T) c.6166-72C>T (n.6166-72C>T) c.6364-72C>T (n.6364-72C>T) c.6361-72C>T (n.6361-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686388C= | CA1260160295 | DYSF | c.3736-66C= (n.3736-66C=) c.2953-66C= (n.2953-66C=) c.3061-66C= (n.3061-66C=) c.6205-66C= (n.6205-66C=) c.6322-66C= (n.6322-66C=) c.6208-66C= (n.6208-66C=) c.6271-66C= (n.6271-66C=) c.6319-66C= (n.6319-66C=) c.6301-66C= (n.6301-66C=) c.6229-66C= (n.6229-66C=) c.6256-66C= (n.6256-66C=) c.6259-66C= (n.6259-66C=) c.6298-66C= (n.6298-66C=) c.6268-66C= (n.6268-66C=) n.3090-66C= c.6163-66C= (n.6163-66C=) c.6226-66C= (n.6226-66C=) c.6166-66C= (n.6166-66C=) c.6364-66C= (n.6364-66C=) c.6361-66C= (n.6361-66C=) | |
2 | g.71686388C>T | CA49779513 | DYSF | c.3736-66C>T (n.3736-66C>T) c.2953-66C>T (n.2953-66C>T) c.3061-66C>T (n.3061-66C>T) c.6205-66C>T (n.6205-66C>T) c.6322-66C>T (n.6322-66C>T) c.6208-66C>T (n.6208-66C>T) c.6271-66C>T (n.6271-66C>T) c.6319-66C>T (n.6319-66C>T) c.6301-66C>T (n.6301-66C>T) c.6229-66C>T (n.6229-66C>T) c.6256-66C>T (n.6256-66C>T) c.6259-66C>T (n.6259-66C>T) c.6298-66C>T (n.6298-66C>T) c.6268-66C>T (n.6268-66C>T) n.3090-66C>T c.6163-66C>T (n.6163-66C>T) c.6226-66C>T (n.6226-66C>T) c.6166-66C>T (n.6166-66C>T) c.6364-66C>T (n.6364-66C>T) c.6361-66C>T (n.6361-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686390G= | CA1260160296 | DYSF | c.3736-64G= (n.3736-64G=) c.2953-64G= (n.2953-64G=) c.3061-64G= (n.3061-64G=) c.6205-64G= (n.6205-64G=) c.6322-64G= (n.6322-64G=) c.6208-64G= (n.6208-64G=) c.6271-64G= (n.6271-64G=) c.6319-64G= (n.6319-64G=) c.6301-64G= (n.6301-64G=) c.6229-64G= (n.6229-64G=) c.6256-64G= (n.6256-64G=) c.6259-64G= (n.6259-64G=) c.6298-64G= (n.6298-64G=) c.6268-64G= (n.6268-64G=) n.3090-64G= c.6163-64G= (n.6163-64G=) c.6226-64G= (n.6226-64G=) c.6166-64G= (n.6166-64G=) c.6364-64G= (n.6364-64G=) c.6361-64G= (n.6361-64G=) | |
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2 | g.71686391C= | CA1260160298 | DYSF | c.3736-63C= (n.3736-63C=) c.2953-63C= (n.2953-63C=) c.3061-63C= (n.3061-63C=) c.6205-63C= (n.6205-63C=) c.6322-63C= (n.6322-63C=) c.6208-63C= (n.6208-63C=) c.6271-63C= (n.6271-63C=) c.6319-63C= (n.6319-63C=) c.6301-63C= (n.6301-63C=) c.6229-63C= (n.6229-63C=) c.6256-63C= (n.6256-63C=) c.6259-63C= (n.6259-63C=) c.6298-63C= (n.6298-63C=) c.6268-63C= (n.6268-63C=) n.3090-63C= c.6163-63C= (n.6163-63C=) c.6226-63C= (n.6226-63C=) c.6166-63C= (n.6166-63C=) c.6364-63C= (n.6364-63C=) c.6361-63C= (n.6361-63C=) | |
2 | g.71686391C>T | CA1260160299 | DYSF | c.3736-63C>T (n.3736-63C>T) c.2953-63C>T (n.2953-63C>T) c.3061-63C>T (n.3061-63C>T) c.6205-63C>T (n.6205-63C>T) c.6322-63C>T (n.6322-63C>T) c.6208-63C>T (n.6208-63C>T) c.6271-63C>T (n.6271-63C>T) c.6319-63C>T (n.6319-63C>T) c.6301-63C>T (n.6301-63C>T) c.6229-63C>T (n.6229-63C>T) c.6256-63C>T (n.6256-63C>T) c.6259-63C>T (n.6259-63C>T) c.6298-63C>T (n.6298-63C>T) c.6268-63C>T (n.6268-63C>T) n.3090-63C>T c.6163-63C>T (n.6163-63C>T) c.6226-63C>T (n.6226-63C>T) c.6166-63C>T (n.6166-63C>T) c.6364-63C>T (n.6364-63C>T) c.6361-63C>T (n.6361-63C>T) | dbSNP |
2 | g.71686392T>C | CA2561872475 | DYSF | c.3736-62T>C (n.3736-62T>C) c.2953-62T>C (n.2953-62T>C) c.3061-62T>C (n.3061-62T>C) c.6205-62T>C (n.6205-62T>C) c.6322-62T>C (n.6322-62T>C) c.6208-62T>C (n.6208-62T>C) c.6271-62T>C (n.6271-62T>C) c.6319-62T>C (n.6319-62T>C) c.6301-62T>C (n.6301-62T>C) c.6229-62T>C (n.6229-62T>C) c.6256-62T>C (n.6256-62T>C) c.6259-62T>C (n.6259-62T>C) c.6298-62T>C (n.6298-62T>C) c.6268-62T>C (n.6268-62T>C) n.3090-62T>C c.6163-62T>C (n.6163-62T>C) c.6226-62T>C (n.6226-62T>C) c.6166-62T>C (n.6166-62T>C) c.6364-62T>C (n.6364-62T>C) c.6361-62T>C (n.6361-62T>C) | |
2 | g.71686394C= | CA1260160300 | DYSF | c.3736-60C= (n.3736-60C=) c.2953-60C= (n.2953-60C=) c.3061-60C= (n.3061-60C=) c.6205-60C= (n.6205-60C=) c.6322-60C= (n.6322-60C=) c.6208-60C= (n.6208-60C=) c.6271-60C= (n.6271-60C=) c.6319-60C= (n.6319-60C=) c.6301-60C= (n.6301-60C=) c.6229-60C= (n.6229-60C=) c.6256-60C= (n.6256-60C=) c.6259-60C= (n.6259-60C=) c.6298-60C= (n.6298-60C=) c.6268-60C= (n.6268-60C=) n.3090-60C= c.6163-60C= (n.6163-60C=) c.6226-60C= (n.6226-60C=) c.6166-60C= (n.6166-60C=) c.6364-60C= (n.6364-60C=) c.6361-60C= (n.6361-60C=) | |
2 | g.71686394C>T | CA892689268 | DYSF | c.3736-60C>T (n.3736-60C>T) c.2953-60C>T (n.2953-60C>T) c.3061-60C>T (n.3061-60C>T) c.6205-60C>T (n.6205-60C>T) c.6322-60C>T (n.6322-60C>T) c.6208-60C>T (n.6208-60C>T) c.6271-60C>T (n.6271-60C>T) c.6319-60C>T (n.6319-60C>T) c.6301-60C>T (n.6301-60C>T) c.6229-60C>T (n.6229-60C>T) c.6256-60C>T (n.6256-60C>T) c.6259-60C>T (n.6259-60C>T) c.6298-60C>T (n.6298-60C>T) c.6268-60C>T (n.6268-60C>T) n.3090-60C>T c.6163-60C>T (n.6163-60C>T) c.6226-60C>T (n.6226-60C>T) c.6166-60C>T (n.6166-60C>T) c.6364-60C>T (n.6364-60C>T) c.6361-60C>T (n.6361-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686396C= | CA1260160301 | DYSF | c.3736-58C= (n.3736-58C=) c.2953-58C= (n.2953-58C=) c.3061-58C= (n.3061-58C=) c.6205-58C= (n.6205-58C=) c.6322-58C= (n.6322-58C=) c.6208-58C= (n.6208-58C=) c.6271-58C= (n.6271-58C=) c.6319-58C= (n.6319-58C=) c.6301-58C= (n.6301-58C=) c.6229-58C= (n.6229-58C=) c.6256-58C= (n.6256-58C=) c.6259-58C= (n.6259-58C=) c.6298-58C= (n.6298-58C=) c.6268-58C= (n.6268-58C=) n.3090-58C= c.6163-58C= (n.6163-58C=) c.6226-58C= (n.6226-58C=) c.6166-58C= (n.6166-58C=) c.6364-58C= (n.6364-58C=) c.6361-58C= (n.6361-58C=) | |
2 | g.71686396C>G | CA892689269 | DYSF | c.3736-58C>G (n.3736-58C>G) c.2953-58C>G (n.2953-58C>G) c.3061-58C>G (n.3061-58C>G) c.6205-58C>G (n.6205-58C>G) c.6322-58C>G (n.6322-58C>G) c.6208-58C>G (n.6208-58C>G) c.6271-58C>G (n.6271-58C>G) c.6319-58C>G (n.6319-58C>G) c.6301-58C>G (n.6301-58C>G) c.6229-58C>G (n.6229-58C>G) c.6256-58C>G (n.6256-58C>G) c.6259-58C>G (n.6259-58C>G) c.6298-58C>G (n.6298-58C>G) c.6268-58C>G (n.6268-58C>G) n.3090-58C>G c.6163-58C>G (n.6163-58C>G) c.6226-58C>G (n.6226-58C>G) c.6166-58C>G (n.6166-58C>G) c.6364-58C>G (n.6364-58C>G) c.6361-58C>G (n.6361-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686397T>C | CA49779522 | DYSF | c.3736-57T>C (n.3736-57T>C) c.2953-57T>C (n.2953-57T>C) c.3061-57T>C (n.3061-57T>C) c.6205-57T>C (n.6205-57T>C) c.6322-57T>C (n.6322-57T>C) c.6208-57T>C (n.6208-57T>C) c.6271-57T>C (n.6271-57T>C) c.6319-57T>C (n.6319-57T>C) c.6301-57T>C (n.6301-57T>C) c.6229-57T>C (n.6229-57T>C) c.6256-57T>C (n.6256-57T>C) c.6259-57T>C (n.6259-57T>C) c.6298-57T>C (n.6298-57T>C) c.6268-57T>C (n.6268-57T>C) n.3090-57T>C c.6163-57T>C (n.6163-57T>C) c.6226-57T>C (n.6226-57T>C) c.6166-57T>C (n.6166-57T>C) c.6364-57T>C (n.6364-57T>C) c.6361-57T>C (n.6361-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686397T= | CA1260160302 | DYSF | c.3736-57T= (n.3736-57T=) c.2953-57T= (n.2953-57T=) c.3061-57T= (n.3061-57T=) c.6205-57T= (n.6205-57T=) c.6322-57T= (n.6322-57T=) c.6208-57T= (n.6208-57T=) c.6271-57T= (n.6271-57T=) c.6319-57T= (n.6319-57T=) c.6301-57T= (n.6301-57T=) c.6229-57T= (n.6229-57T=) c.6256-57T= (n.6256-57T=) c.6259-57T= (n.6259-57T=) c.6298-57T= (n.6298-57T=) c.6268-57T= (n.6268-57T=) n.3090-57T= c.6163-57T= (n.6163-57T=) c.6226-57T= (n.6226-57T=) c.6166-57T= (n.6166-57T=) c.6364-57T= (n.6364-57T=) c.6361-57T= (n.6361-57T=) | |
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2 | g.71686399G>C | CA2659556521 | DYSF | c.3736-55G>C (n.3736-55G>C) c.2953-55G>C (n.2953-55G>C) c.3061-55G>C (n.3061-55G>C) c.6205-55G>C (n.6205-55G>C) c.6322-55G>C (n.6322-55G>C) c.6208-55G>C (n.6208-55G>C) c.6271-55G>C (n.6271-55G>C) c.6319-55G>C (n.6319-55G>C) c.6301-55G>C (n.6301-55G>C) c.6229-55G>C (n.6229-55G>C) c.6256-55G>C (n.6256-55G>C) c.6259-55G>C (n.6259-55G>C) c.6298-55G>C (n.6298-55G>C) c.6268-55G>C (n.6268-55G>C) n.3090-55G>C c.6163-55G>C (n.6163-55G>C) c.6226-55G>C (n.6226-55G>C) c.6166-55G>C (n.6166-55G>C) c.6364-55G>C (n.6364-55G>C) c.6361-55G>C (n.6361-55G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686399G>T | CA533267543 | DYSF | c.3736-55G>T (n.3736-55G>T) c.2953-55G>T (n.2953-55G>T) c.3061-55G>T (n.3061-55G>T) c.6205-55G>T (n.6205-55G>T) c.6322-55G>T (n.6322-55G>T) c.6208-55G>T (n.6208-55G>T) c.6271-55G>T (n.6271-55G>T) c.6319-55G>T (n.6319-55G>T) c.6301-55G>T (n.6301-55G>T) c.6229-55G>T (n.6229-55G>T) c.6256-55G>T (n.6256-55G>T) c.6259-55G>T (n.6259-55G>T) c.6298-55G>T (n.6298-55G>T) c.6268-55G>T (n.6268-55G>T) n.3090-55G>T c.6163-55G>T (n.6163-55G>T) c.6226-55G>T (n.6226-55G>T) c.6166-55G>T (n.6166-55G>T) c.6364-55G>T (n.6364-55G>T) c.6361-55G>T (n.6361-55G>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686401T>C | CA1260160304 | DYSF | c.3736-53T>C (n.3736-53T>C) c.2953-53T>C (n.2953-53T>C) c.3061-53T>C (n.3061-53T>C) c.6205-53T>C (n.6205-53T>C) c.6322-53T>C (n.6322-53T>C) c.6208-53T>C (n.6208-53T>C) c.6271-53T>C (n.6271-53T>C) c.6319-53T>C (n.6319-53T>C) c.6301-53T>C (n.6301-53T>C) c.6229-53T>C (n.6229-53T>C) c.6256-53T>C (n.6256-53T>C) c.6259-53T>C (n.6259-53T>C) c.6298-53T>C (n.6298-53T>C) c.6268-53T>C (n.6268-53T>C) n.3090-53T>C c.6163-53T>C (n.6163-53T>C) c.6226-53T>C (n.6226-53T>C) c.6166-53T>C (n.6166-53T>C) c.6364-53T>C (n.6364-53T>C) c.6361-53T>C (n.6361-53T>C) | dbSNP |
2 | g.71686401T= | CA1260160303 | DYSF | c.3736-53T= (n.3736-53T=) c.2953-53T= (n.2953-53T=) c.3061-53T= (n.3061-53T=) c.6205-53T= (n.6205-53T=) c.6322-53T= (n.6322-53T=) c.6208-53T= (n.6208-53T=) c.6271-53T= (n.6271-53T=) c.6319-53T= (n.6319-53T=) c.6301-53T= (n.6301-53T=) c.6229-53T= (n.6229-53T=) c.6256-53T= (n.6256-53T=) c.6259-53T= (n.6259-53T=) c.6298-53T= (n.6298-53T=) c.6268-53T= (n.6268-53T=) n.3090-53T= c.6163-53T= (n.6163-53T=) c.6226-53T= (n.6226-53T=) c.6166-53T= (n.6166-53T=) c.6364-53T= (n.6364-53T=) c.6361-53T= (n.6361-53T=) | |
2 | g.71686402G>A | CA2577000990 | DYSF | c.3736-52G>A (n.3736-52G>A) c.2953-52G>A (n.2953-52G>A) c.3061-52G>A (n.3061-52G>A) c.6205-52G>A (n.6205-52G>A) c.6322-52G>A (n.6322-52G>A) c.6208-52G>A (n.6208-52G>A) c.6271-52G>A (n.6271-52G>A) c.6319-52G>A (n.6319-52G>A) c.6301-52G>A (n.6301-52G>A) c.6229-52G>A (n.6229-52G>A) c.6256-52G>A (n.6256-52G>A) c.6259-52G>A (n.6259-52G>A) c.6298-52G>A (n.6298-52G>A) c.6268-52G>A (n.6268-52G>A) n.3090-52G>A c.6163-52G>A (n.6163-52G>A) c.6226-52G>A (n.6226-52G>A) c.6166-52G>A (n.6166-52G>A) c.6364-52G>A (n.6364-52G>A) c.6361-52G>A (n.6361-52G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686403T>G | CA2750417991 | DYSF | c.3736-51T>G (n.3736-51T>G) c.2953-51T>G (n.2953-51T>G) c.3061-51T>G (n.3061-51T>G) c.6205-51T>G (n.6205-51T>G) c.6322-51T>G (n.6322-51T>G) c.6208-51T>G (n.6208-51T>G) c.6271-51T>G (n.6271-51T>G) c.6319-51T>G (n.6319-51T>G) c.6301-51T>G (n.6301-51T>G) c.6229-51T>G (n.6229-51T>G) c.6256-51T>G (n.6256-51T>G) c.6259-51T>G (n.6259-51T>G) c.6298-51T>G (n.6298-51T>G) c.6268-51T>G (n.6268-51T>G) n.3090-51T>G c.6163-51T>G (n.6163-51T>G) c.6226-51T>G (n.6226-51T>G) c.6166-51T>G (n.6166-51T>G) c.6364-51T>G (n.6364-51T>G) c.6361-51T>G (n.6361-51T>G) | |
2 | g.71686404G>A | CA2659556522 | DYSF | c.3736-50G>A (n.3736-50G>A) c.2953-50G>A (n.2953-50G>A) c.3061-50G>A (n.3061-50G>A) c.6205-50G>A (n.6205-50G>A) c.6322-50G>A (n.6322-50G>A) c.6208-50G>A (n.6208-50G>A) c.6271-50G>A (n.6271-50G>A) c.6319-50G>A (n.6319-50G>A) c.6301-50G>A (n.6301-50G>A) c.6229-50G>A (n.6229-50G>A) c.6256-50G>A (n.6256-50G>A) c.6259-50G>A (n.6259-50G>A) c.6298-50G>A (n.6298-50G>A) c.6268-50G>A (n.6268-50G>A) n.3090-50G>A c.6163-50G>A (n.6163-50G>A) c.6226-50G>A (n.6226-50G>A) c.6166-50G>A (n.6166-50G>A) c.6364-50G>A (n.6364-50G>A) c.6361-50G>A (n.6361-50G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686404G>T | CA2577000991 | DYSF | c.3736-50G>T (n.3736-50G>T) c.2953-50G>T (n.2953-50G>T) c.3061-50G>T (n.3061-50G>T) c.6205-50G>T (n.6205-50G>T) c.6322-50G>T (n.6322-50G>T) c.6208-50G>T (n.6208-50G>T) c.6271-50G>T (n.6271-50G>T) c.6319-50G>T (n.6319-50G>T) c.6301-50G>T (n.6301-50G>T) c.6229-50G>T (n.6229-50G>T) c.6256-50G>T (n.6256-50G>T) c.6259-50G>T (n.6259-50G>T) c.6298-50G>T (n.6298-50G>T) c.6268-50G>T (n.6268-50G>T) n.3090-50G>T c.6163-50G>T (n.6163-50G>T) c.6226-50G>T (n.6226-50G>T) c.6166-50G>T (n.6166-50G>T) c.6364-50G>T (n.6364-50G>T) c.6361-50G>T (n.6361-50G>T) | |
2 | g.71686405C= | CA1260160305 | DYSF | c.3736-49C= (n.3736-49C=) c.2953-49C= (n.2953-49C=) c.3061-49C= (n.3061-49C=) c.6205-49C= (n.6205-49C=) c.6322-49C= (n.6322-49C=) c.6208-49C= (n.6208-49C=) c.6271-49C= (n.6271-49C=) c.6319-49C= (n.6319-49C=) c.6301-49C= (n.6301-49C=) c.6229-49C= (n.6229-49C=) c.6256-49C= (n.6256-49C=) c.6259-49C= (n.6259-49C=) c.6298-49C= (n.6298-49C=) c.6268-49C= (n.6268-49C=) n.3090-49C= c.6163-49C= (n.6163-49C=) c.6226-49C= (n.6226-49C=) c.6166-49C= (n.6166-49C=) c.6364-49C= (n.6364-49C=) c.6361-49C= (n.6361-49C=) | |
2 | g.71686405C>T | CA1260160306 | DYSF | c.3736-49C>T (n.3736-49C>T) c.2953-49C>T (n.2953-49C>T) c.3061-49C>T (n.3061-49C>T) c.6205-49C>T (n.6205-49C>T) c.6322-49C>T (n.6322-49C>T) c.6208-49C>T (n.6208-49C>T) c.6271-49C>T (n.6271-49C>T) c.6319-49C>T (n.6319-49C>T) c.6301-49C>T (n.6301-49C>T) c.6229-49C>T (n.6229-49C>T) c.6256-49C>T (n.6256-49C>T) c.6259-49C>T (n.6259-49C>T) c.6298-49C>T (n.6298-49C>T) c.6268-49C>T (n.6268-49C>T) n.3090-49C>T c.6163-49C>T (n.6163-49C>T) c.6226-49C>T (n.6226-49C>T) c.6166-49C>T (n.6166-49C>T) c.6364-49C>T (n.6364-49C>T) c.6361-49C>T (n.6361-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686408G>A | CA533267546 | DYSF | c.3736-46G>A (n.3736-46G>A) c.2953-46G>A (n.2953-46G>A) c.3061-46G>A (n.3061-46G>A) c.6205-46G>A (n.6205-46G>A) c.6322-46G>A (n.6322-46G>A) c.6208-46G>A (n.6208-46G>A) c.6271-46G>A (n.6271-46G>A) c.6319-46G>A (n.6319-46G>A) c.6301-46G>A (n.6301-46G>A) c.6229-46G>A (n.6229-46G>A) c.6256-46G>A (n.6256-46G>A) c.6259-46G>A (n.6259-46G>A) c.6298-46G>A (n.6298-46G>A) c.6268-46G>A (n.6268-46G>A) n.3090-46G>A c.6163-46G>A (n.6163-46G>A) c.6226-46G>A (n.6226-46G>A) c.6166-46G>A (n.6166-46G>A) c.6364-46G>A (n.6364-46G>A) c.6361-46G>A (n.6361-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686408G= | CA1260160307 | DYSF | c.3736-46G= (n.3736-46G=) c.2953-46G= (n.2953-46G=) c.3061-46G= (n.3061-46G=) c.6205-46G= (n.6205-46G=) c.6322-46G= (n.6322-46G=) c.6208-46G= (n.6208-46G=) c.6271-46G= (n.6271-46G=) c.6319-46G= (n.6319-46G=) c.6301-46G= (n.6301-46G=) c.6229-46G= (n.6229-46G=) c.6256-46G= (n.6256-46G=) c.6259-46G= (n.6259-46G=) c.6298-46G= (n.6298-46G=) c.6268-46G= (n.6268-46G=) n.3090-46G= c.6163-46G= (n.6163-46G=) c.6226-46G= (n.6226-46G=) c.6166-46G= (n.6166-46G=) c.6364-46G= (n.6364-46G=) c.6361-46G= (n.6361-46G=) | |
2 | g.71686409C>A | CA2577000992 | DYSF | c.3736-45C>A (n.3736-45C>A) c.2953-45C>A (n.2953-45C>A) c.3061-45C>A (n.3061-45C>A) c.6205-45C>A (n.6205-45C>A) c.6322-45C>A (n.6322-45C>A) c.6208-45C>A (n.6208-45C>A) c.6271-45C>A (n.6271-45C>A) c.6319-45C>A (n.6319-45C>A) c.6301-45C>A (n.6301-45C>A) c.6229-45C>A (n.6229-45C>A) c.6256-45C>A (n.6256-45C>A) c.6259-45C>A (n.6259-45C>A) c.6298-45C>A (n.6298-45C>A) c.6268-45C>A (n.6268-45C>A) n.3090-45C>A c.6163-45C>A (n.6163-45C>A) c.6226-45C>A (n.6226-45C>A) c.6166-45C>A (n.6166-45C>A) c.6364-45C>A (n.6364-45C>A) c.6361-45C>A (n.6361-45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686409C= | CA1260160308 | DYSF | c.3736-45C= (n.3736-45C=) c.2953-45C= (n.2953-45C=) c.3061-45C= (n.3061-45C=) c.6205-45C= (n.6205-45C=) c.6322-45C= (n.6322-45C=) c.6208-45C= (n.6208-45C=) c.6271-45C= (n.6271-45C=) c.6319-45C= (n.6319-45C=) c.6301-45C= (n.6301-45C=) c.6229-45C= (n.6229-45C=) c.6256-45C= (n.6256-45C=) c.6259-45C= (n.6259-45C=) c.6298-45C= (n.6298-45C=) c.6268-45C= (n.6268-45C=) n.3090-45C= c.6163-45C= (n.6163-45C=) c.6226-45C= (n.6226-45C=) c.6166-45C= (n.6166-45C=) c.6364-45C= (n.6364-45C=) c.6361-45C= (n.6361-45C=) | |
2 | g.71686409C>T | CA533267547 | DYSF | c.3736-45C>T (n.3736-45C>T) c.2953-45C>T (n.2953-45C>T) c.3061-45C>T (n.3061-45C>T) c.6205-45C>T (n.6205-45C>T) c.6322-45C>T (n.6322-45C>T) c.6208-45C>T (n.6208-45C>T) c.6271-45C>T (n.6271-45C>T) c.6319-45C>T (n.6319-45C>T) c.6301-45C>T (n.6301-45C>T) c.6229-45C>T (n.6229-45C>T) c.6256-45C>T (n.6256-45C>T) c.6259-45C>T (n.6259-45C>T) c.6298-45C>T (n.6298-45C>T) c.6268-45C>T (n.6268-45C>T) n.3090-45C>T c.6163-45C>T (n.6163-45C>T) c.6226-45C>T (n.6226-45C>T) c.6166-45C>T (n.6166-45C>T) c.6364-45C>T (n.6364-45C>T) c.6361-45C>T (n.6361-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686410C= | CA1260160309 | DYSF | c.3736-44C= (n.3736-44C=) c.2953-44C= (n.2953-44C=) c.3061-44C= (n.3061-44C=) c.6205-44C= (n.6205-44C=) c.6322-44C= (n.6322-44C=) c.6208-44C= (n.6208-44C=) c.6271-44C= (n.6271-44C=) c.6319-44C= (n.6319-44C=) c.6301-44C= (n.6301-44C=) c.6229-44C= (n.6229-44C=) c.6256-44C= (n.6256-44C=) c.6259-44C= (n.6259-44C=) c.6298-44C= (n.6298-44C=) c.6268-44C= (n.6268-44C=) n.3090-44C= c.6163-44C= (n.6163-44C=) c.6226-44C= (n.6226-44C=) c.6166-44C= (n.6166-44C=) c.6364-44C= (n.6364-44C=) c.6361-44C= (n.6361-44C=) | |
2 | g.71686410C>G | CA1707678 | DYSF | c.3736-44C>G (n.3736-44C>G) c.2953-44C>G (n.2953-44C>G) c.3061-44C>G (n.3061-44C>G) c.6205-44C>G (n.6205-44C>G) c.6322-44C>G (n.6322-44C>G) c.6208-44C>G (n.6208-44C>G) c.6271-44C>G (n.6271-44C>G) c.6319-44C>G (n.6319-44C>G) c.6301-44C>G (n.6301-44C>G) c.6229-44C>G (n.6229-44C>G) c.6256-44C>G (n.6256-44C>G) c.6259-44C>G (n.6259-44C>G) c.6298-44C>G (n.6298-44C>G) c.6268-44C>G (n.6268-44C>G) n.3090-44C>G c.6163-44C>G (n.6163-44C>G) c.6226-44C>G (n.6226-44C>G) c.6166-44C>G (n.6166-44C>G) c.6364-44C>G (n.6364-44C>G) c.6361-44C>G (n.6361-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686411C>A | CA2699653979 | DYSF | c.3736-43C>A (n.3736-43C>A) c.2953-43C>A (n.2953-43C>A) c.3061-43C>A (n.3061-43C>A) c.6205-43C>A (n.6205-43C>A) c.6322-43C>A (n.6322-43C>A) c.6208-43C>A (n.6208-43C>A) c.6271-43C>A (n.6271-43C>A) c.6319-43C>A (n.6319-43C>A) c.6301-43C>A (n.6301-43C>A) c.6229-43C>A (n.6229-43C>A) c.6256-43C>A (n.6256-43C>A) c.6259-43C>A (n.6259-43C>A) c.6298-43C>A (n.6298-43C>A) c.6268-43C>A (n.6268-43C>A) n.3090-43C>A c.6163-43C>A (n.6163-43C>A) c.6226-43C>A (n.6226-43C>A) c.6166-43C>A (n.6166-43C>A) c.6364-43C>A (n.6364-43C>A) c.6361-43C>A (n.6361-43C>A) | dbSNP |
2 | g.71686412C= | CA1260160310 | DYSF | c.3736-42C= (n.3736-42C=) c.2953-42C= (n.2953-42C=) c.3061-42C= (n.3061-42C=) c.6205-42C= (n.6205-42C=) c.6322-42C= (n.6322-42C=) c.6208-42C= (n.6208-42C=) c.6271-42C= (n.6271-42C=) c.6319-42C= (n.6319-42C=) c.6301-42C= (n.6301-42C=) c.6229-42C= (n.6229-42C=) c.6256-42C= (n.6256-42C=) c.6259-42C= (n.6259-42C=) c.6298-42C= (n.6298-42C=) c.6268-42C= (n.6268-42C=) n.3090-42C= c.6163-42C= (n.6163-42C=) c.6226-42C= (n.6226-42C=) c.6166-42C= (n.6166-42C=) c.6364-42C= (n.6364-42C=) c.6361-42C= (n.6361-42C=) | |
2 | g.71686412C>T | CA1707679 | DYSF | c.3736-42C>T (n.3736-42C>T) c.2953-42C>T (n.2953-42C>T) c.3061-42C>T (n.3061-42C>T) c.6205-42C>T (n.6205-42C>T) c.6322-42C>T (n.6322-42C>T) c.6208-42C>T (n.6208-42C>T) c.6271-42C>T (n.6271-42C>T) c.6319-42C>T (n.6319-42C>T) c.6301-42C>T (n.6301-42C>T) c.6229-42C>T (n.6229-42C>T) c.6256-42C>T (n.6256-42C>T) c.6259-42C>T (n.6259-42C>T) c.6298-42C>T (n.6298-42C>T) c.6268-42C>T (n.6268-42C>T) n.3090-42C>T c.6163-42C>T (n.6163-42C>T) c.6226-42C>T (n.6226-42C>T) c.6166-42C>T (n.6166-42C>T) c.6364-42C>T (n.6364-42C>T) c.6361-42C>T (n.6361-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686413A= | CA1260160311 | DYSF | c.3736-41A= (n.3736-41A=) c.2953-41A= (n.2953-41A=) c.3061-41A= (n.3061-41A=) c.6205-41A= (n.6205-41A=) c.6322-41A= (n.6322-41A=) c.6208-41A= (n.6208-41A=) c.6271-41A= (n.6271-41A=) c.6319-41A= (n.6319-41A=) c.6301-41A= (n.6301-41A=) c.6229-41A= (n.6229-41A=) c.6256-41A= (n.6256-41A=) c.6259-41A= (n.6259-41A=) c.6298-41A= (n.6298-41A=) c.6268-41A= (n.6268-41A=) n.3090-41A= c.6163-41A= (n.6163-41A=) c.6226-41A= (n.6226-41A=) c.6166-41A= (n.6166-41A=) c.6364-41A= (n.6364-41A=) c.6361-41A= (n.6361-41A=) | |
2 | g.71686413A>G | CA533267551 | DYSF | c.3736-41A>G (n.3736-41A>G) c.2953-41A>G (n.2953-41A>G) c.3061-41A>G (n.3061-41A>G) c.6205-41A>G (n.6205-41A>G) c.6322-41A>G (n.6322-41A>G) c.6208-41A>G (n.6208-41A>G) c.6271-41A>G (n.6271-41A>G) c.6319-41A>G (n.6319-41A>G) c.6301-41A>G (n.6301-41A>G) c.6229-41A>G (n.6229-41A>G) c.6256-41A>G (n.6256-41A>G) c.6259-41A>G (n.6259-41A>G) c.6298-41A>G (n.6298-41A>G) c.6268-41A>G (n.6268-41A>G) n.3090-41A>G c.6163-41A>G (n.6163-41A>G) c.6226-41A>G (n.6226-41A>G) c.6166-41A>G (n.6166-41A>G) c.6364-41A>G (n.6364-41A>G) c.6361-41A>G (n.6361-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686414G= | CA1260160312 | DYSF | c.3736-40G= (n.3736-40G=) c.2953-40G= (n.2953-40G=) c.3061-40G= (n.3061-40G=) c.6205-40G= (n.6205-40G=) c.6322-40G= (n.6322-40G=) c.6208-40G= (n.6208-40G=) c.6271-40G= (n.6271-40G=) c.6319-40G= (n.6319-40G=) c.6301-40G= (n.6301-40G=) c.6229-40G= (n.6229-40G=) c.6256-40G= (n.6256-40G=) c.6259-40G= (n.6259-40G=) c.6298-40G= (n.6298-40G=) c.6268-40G= (n.6268-40G=) n.3090-40G= c.6163-40G= (n.6163-40G=) c.6226-40G= (n.6226-40G=) c.6166-40G= (n.6166-40G=) c.6364-40G= (n.6364-40G=) c.6361-40G= (n.6361-40G=) | |
2 | g.71686414G>T | CA1260160313 | DYSF | c.3736-40G>T (n.3736-40G>T) c.2953-40G>T (n.2953-40G>T) c.3061-40G>T (n.3061-40G>T) c.6205-40G>T (n.6205-40G>T) c.6322-40G>T (n.6322-40G>T) c.6208-40G>T (n.6208-40G>T) c.6271-40G>T (n.6271-40G>T) c.6319-40G>T (n.6319-40G>T) c.6301-40G>T (n.6301-40G>T) c.6229-40G>T (n.6229-40G>T) c.6256-40G>T (n.6256-40G>T) c.6259-40G>T (n.6259-40G>T) c.6298-40G>T (n.6298-40G>T) c.6268-40G>T (n.6268-40G>T) n.3090-40G>T c.6163-40G>T (n.6163-40G>T) c.6226-40G>T (n.6226-40G>T) c.6166-40G>T (n.6166-40G>T) c.6364-40G>T (n.6364-40G>T) c.6361-40G>T (n.6361-40G>T) | dbSNP |
2 | g.71686415T>C | CA1707680 | DYSF | c.3736-39T>C (n.3736-39T>C) c.2953-39T>C (n.2953-39T>C) c.3061-39T>C (n.3061-39T>C) c.6205-39T>C (n.6205-39T>C) c.6322-39T>C (n.6322-39T>C) c.6208-39T>C (n.6208-39T>C) c.6271-39T>C (n.6271-39T>C) c.6319-39T>C (n.6319-39T>C) c.6301-39T>C (n.6301-39T>C) c.6229-39T>C (n.6229-39T>C) c.6256-39T>C (n.6256-39T>C) c.6259-39T>C (n.6259-39T>C) c.6298-39T>C (n.6298-39T>C) c.6268-39T>C (n.6268-39T>C) n.3090-39T>C c.6163-39T>C (n.6163-39T>C) c.6226-39T>C (n.6226-39T>C) c.6166-39T>C (n.6166-39T>C) c.6364-39T>C (n.6364-39T>C) c.6361-39T>C (n.6361-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686415T= | CA1260160314 | DYSF | c.3736-39T= (n.3736-39T=) c.2953-39T= (n.2953-39T=) c.3061-39T= (n.3061-39T=) c.6205-39T= (n.6205-39T=) c.6322-39T= (n.6322-39T=) c.6208-39T= (n.6208-39T=) c.6271-39T= (n.6271-39T=) c.6319-39T= (n.6319-39T=) c.6301-39T= (n.6301-39T=) c.6229-39T= (n.6229-39T=) c.6256-39T= (n.6256-39T=) c.6259-39T= (n.6259-39T=) c.6298-39T= (n.6298-39T=) c.6268-39T= (n.6268-39T=) n.3090-39T= c.6163-39T= (n.6163-39T=) c.6226-39T= (n.6226-39T=) c.6166-39T= (n.6166-39T=) c.6364-39T= (n.6364-39T=) c.6361-39T= (n.6361-39T=) | |
2 | g.71686416G>A | CA2659556523 | DYSF | c.3736-38G>A (n.3736-38G>A) c.2953-38G>A (n.2953-38G>A) c.3061-38G>A (n.3061-38G>A) c.6205-38G>A (n.6205-38G>A) c.6322-38G>A (n.6322-38G>A) c.6208-38G>A (n.6208-38G>A) c.6271-38G>A (n.6271-38G>A) c.6319-38G>A (n.6319-38G>A) c.6301-38G>A (n.6301-38G>A) c.6229-38G>A (n.6229-38G>A) c.6256-38G>A (n.6256-38G>A) c.6259-38G>A (n.6259-38G>A) c.6298-38G>A (n.6298-38G>A) c.6268-38G>A (n.6268-38G>A) n.3090-38G>A c.6163-38G>A (n.6163-38G>A) c.6226-38G>A (n.6226-38G>A) c.6166-38G>A (n.6166-38G>A) c.6364-38G>A (n.6364-38G>A) c.6361-38G>A (n.6361-38G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686416G>T | CA2577000993 | DYSF | c.3736-38G>T (n.3736-38G>T) c.2953-38G>T (n.2953-38G>T) c.3061-38G>T (n.3061-38G>T) c.6205-38G>T (n.6205-38G>T) c.6322-38G>T (n.6322-38G>T) c.6208-38G>T (n.6208-38G>T) c.6271-38G>T (n.6271-38G>T) c.6319-38G>T (n.6319-38G>T) c.6301-38G>T (n.6301-38G>T) c.6229-38G>T (n.6229-38G>T) c.6256-38G>T (n.6256-38G>T) c.6259-38G>T (n.6259-38G>T) c.6298-38G>T (n.6298-38G>T) c.6268-38G>T (n.6268-38G>T) n.3090-38G>T c.6163-38G>T (n.6163-38G>T) c.6226-38G>T (n.6226-38G>T) c.6166-38G>T (n.6166-38G>T) c.6364-38G>T (n.6364-38G>T) c.6361-38G>T (n.6361-38G>T) | |
2 | g.71686417G>A | CA1707681 | DYSF | c.3736-37G>A (n.3736-37G>A) c.2953-37G>A (n.2953-37G>A) c.3061-37G>A (n.3061-37G>A) c.6205-37G>A (n.6205-37G>A) c.6322-37G>A (n.6322-37G>A) c.6208-37G>A (n.6208-37G>A) c.6271-37G>A (n.6271-37G>A) c.6319-37G>A (n.6319-37G>A) c.6301-37G>A (n.6301-37G>A) c.6229-37G>A (n.6229-37G>A) c.6256-37G>A (n.6256-37G>A) c.6259-37G>A (n.6259-37G>A) c.6298-37G>A (n.6298-37G>A) c.6268-37G>A (n.6268-37G>A) n.3090-37G>A c.6163-37G>A (n.6163-37G>A) c.6226-37G>A (n.6226-37G>A) c.6166-37G>A (n.6166-37G>A) c.6364-37G>A (n.6364-37G>A) c.6361-37G>A (n.6361-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686417G= | CA1260160315 | DYSF | c.3736-37G= (n.3736-37G=) c.2953-37G= (n.2953-37G=) c.3061-37G= (n.3061-37G=) c.6205-37G= (n.6205-37G=) c.6322-37G= (n.6322-37G=) c.6208-37G= (n.6208-37G=) c.6271-37G= (n.6271-37G=) c.6319-37G= (n.6319-37G=) c.6301-37G= (n.6301-37G=) c.6229-37G= (n.6229-37G=) c.6256-37G= (n.6256-37G=) c.6259-37G= (n.6259-37G=) c.6298-37G= (n.6298-37G=) c.6268-37G= (n.6268-37G=) n.3090-37G= c.6163-37G= (n.6163-37G=) c.6226-37G= (n.6226-37G=) c.6166-37G= (n.6166-37G=) c.6364-37G= (n.6364-37G=) c.6361-37G= (n.6361-37G=) | |
2 | g.71686417G>T | CA1707682 | DYSF | c.3736-37G>T (n.3736-37G>T) c.2953-37G>T (n.2953-37G>T) c.3061-37G>T (n.3061-37G>T) c.6205-37G>T (n.6205-37G>T) c.6322-37G>T (n.6322-37G>T) c.6208-37G>T (n.6208-37G>T) c.6271-37G>T (n.6271-37G>T) c.6319-37G>T (n.6319-37G>T) c.6301-37G>T (n.6301-37G>T) c.6229-37G>T (n.6229-37G>T) c.6256-37G>T (n.6256-37G>T) c.6259-37G>T (n.6259-37G>T) c.6298-37G>T (n.6298-37G>T) c.6268-37G>T (n.6268-37G>T) n.3090-37G>T c.6163-37G>T (n.6163-37G>T) c.6226-37G>T (n.6226-37G>T) c.6166-37G>T (n.6166-37G>T) c.6364-37G>T (n.6364-37G>T) c.6361-37G>T (n.6361-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686418G>A | CA1032079911 | DYSF | c.3736-36G>A (n.3736-36G>A) c.2953-36G>A (n.2953-36G>A) c.3061-36G>A (n.3061-36G>A) c.6205-36G>A (n.6205-36G>A) c.6322-36G>A (n.6322-36G>A) c.6208-36G>A (n.6208-36G>A) c.6271-36G>A (n.6271-36G>A) c.6319-36G>A (n.6319-36G>A) c.6301-36G>A (n.6301-36G>A) c.6229-36G>A (n.6229-36G>A) c.6256-36G>A (n.6256-36G>A) c.6259-36G>A (n.6259-36G>A) c.6298-36G>A (n.6298-36G>A) c.6268-36G>A (n.6268-36G>A) n.3090-36G>A c.6163-36G>A (n.6163-36G>A) c.6226-36G>A (n.6226-36G>A) c.6166-36G>A (n.6166-36G>A) c.6364-36G>A (n.6364-36G>A) c.6361-36G>A (n.6361-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686418G= | CA1260160316 | DYSF | c.3736-36G= (n.3736-36G=) c.2953-36G= (n.2953-36G=) c.3061-36G= (n.3061-36G=) c.6205-36G= (n.6205-36G=) c.6322-36G= (n.6322-36G=) c.6208-36G= (n.6208-36G=) c.6271-36G= (n.6271-36G=) c.6319-36G= (n.6319-36G=) c.6301-36G= (n.6301-36G=) c.6229-36G= (n.6229-36G=) c.6256-36G= (n.6256-36G=) c.6259-36G= (n.6259-36G=) c.6298-36G= (n.6298-36G=) c.6268-36G= (n.6268-36G=) n.3090-36G= c.6163-36G= (n.6163-36G=) c.6226-36G= (n.6226-36G=) c.6166-36G= (n.6166-36G=) c.6364-36G= (n.6364-36G=) c.6361-36G= (n.6361-36G=) | |
2 | g.71686421C>T | CA2659556524 | DYSF | c.3736-33C>T (n.3736-33C>T) c.2953-33C>T (n.2953-33C>T) c.3061-33C>T (n.3061-33C>T) c.6205-33C>T (n.6205-33C>T) c.6322-33C>T (n.6322-33C>T) c.6208-33C>T (n.6208-33C>T) c.6271-33C>T (n.6271-33C>T) c.6319-33C>T (n.6319-33C>T) c.6301-33C>T (n.6301-33C>T) c.6229-33C>T (n.6229-33C>T) c.6256-33C>T (n.6256-33C>T) c.6259-33C>T (n.6259-33C>T) c.6298-33C>T (n.6298-33C>T) c.6268-33C>T (n.6268-33C>T) n.3090-33C>T c.6163-33C>T (n.6163-33C>T) c.6226-33C>T (n.6226-33C>T) c.6166-33C>T (n.6166-33C>T) c.6364-33C>T (n.6364-33C>T) c.6361-33C>T (n.6361-33C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686422_71686423del | CA2577000994 | DYSF | c.3736-32_3736-31del (n.3736-32_3736-31del) c.2953-32_2953-31del (n.2953-32_2953-31del) c.3061-32_3061-31del (n.3061-32_3061-31del) c.6205-32_6205-31del (n.6205-32_6205-31del) c.6322-32_6322-31del (n.6322-32_6322-31del) c.6208-32_6208-31del (n.6208-32_6208-31del) c.6271-32_6271-31del (n.6271-32_6271-31del) c.6319-32_6319-31del (n.6319-32_6319-31del) c.6301-32_6301-31del (n.6301-32_6301-31del) c.6229-32_6229-31del (n.6229-32_6229-31del) c.6256-32_6256-31del (n.6256-32_6256-31del) c.6259-32_6259-31del (n.6259-32_6259-31del) c.6298-32_6298-31del (n.6298-32_6298-31del) c.6268-32_6268-31del (n.6268-32_6268-31del) n.3090-32_3090-31del c.6163-32_6163-31del (n.6163-32_6163-31del) c.6226-32_6226-31del (n.6226-32_6226-31del) c.6166-32_6166-31del (n.6166-32_6166-31del) c.6364-32_6364-31del (n.6364-32_6364-31del) c.6361-32_6361-31del (n.6361-32_6361-31del) | |
2 | g.71686423C= | CA1260160317 | DYSF | c.3736-31C= (n.3736-31C=) c.2953-31C= (n.2953-31C=) c.3061-31C= (n.3061-31C=) c.6205-31C= (n.6205-31C=) c.6322-31C= (n.6322-31C=) c.6208-31C= (n.6208-31C=) c.6271-31C= (n.6271-31C=) c.6319-31C= (n.6319-31C=) c.6301-31C= (n.6301-31C=) c.6229-31C= (n.6229-31C=) c.6256-31C= (n.6256-31C=) c.6259-31C= (n.6259-31C=) c.6298-31C= (n.6298-31C=) c.6268-31C= (n.6268-31C=) n.3090-31C= c.6163-31C= (n.6163-31C=) c.6226-31C= (n.6226-31C=) c.6166-31C= (n.6166-31C=) c.6364-31C= (n.6364-31C=) c.6361-31C= (n.6361-31C=) | |
2 | g.71686423C>T | CA1260160318 | DYSF | c.3736-31C>T (n.3736-31C>T) c.2953-31C>T (n.2953-31C>T) c.3061-31C>T (n.3061-31C>T) c.6205-31C>T (n.6205-31C>T) c.6322-31C>T (n.6322-31C>T) c.6208-31C>T (n.6208-31C>T) c.6271-31C>T (n.6271-31C>T) c.6319-31C>T (n.6319-31C>T) c.6301-31C>T (n.6301-31C>T) c.6229-31C>T (n.6229-31C>T) c.6256-31C>T (n.6256-31C>T) c.6259-31C>T (n.6259-31C>T) c.6298-31C>T (n.6298-31C>T) c.6268-31C>T (n.6268-31C>T) n.3090-31C>T c.6163-31C>T (n.6163-31C>T) c.6226-31C>T (n.6226-31C>T) c.6166-31C>T (n.6166-31C>T) c.6364-31C>T (n.6364-31C>T) c.6361-31C>T (n.6361-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686424C= | CA1260160319 | DYSF | c.3736-30C= (n.3736-30C=) c.2953-30C= (n.2953-30C=) c.3061-30C= (n.3061-30C=) c.6205-30C= (n.6205-30C=) c.6322-30C= (n.6322-30C=) c.6208-30C= (n.6208-30C=) c.6271-30C= (n.6271-30C=) c.6319-30C= (n.6319-30C=) c.6301-30C= (n.6301-30C=) c.6229-30C= (n.6229-30C=) c.6256-30C= (n.6256-30C=) c.6259-30C= (n.6259-30C=) c.6298-30C= (n.6298-30C=) c.6268-30C= (n.6268-30C=) n.3090-30C= c.6163-30C= (n.6163-30C=) c.6226-30C= (n.6226-30C=) c.6166-30C= (n.6166-30C=) c.6364-30C= (n.6364-30C=) c.6361-30C= (n.6361-30C=) | |
2 | g.71686424C>T | CA49779561 | DYSF | c.3736-30C>T (n.3736-30C>T) c.2953-30C>T (n.2953-30C>T) c.3061-30C>T (n.3061-30C>T) c.6205-30C>T (n.6205-30C>T) c.6322-30C>T (n.6322-30C>T) c.6208-30C>T (n.6208-30C>T) c.6271-30C>T (n.6271-30C>T) c.6319-30C>T (n.6319-30C>T) c.6301-30C>T (n.6301-30C>T) c.6229-30C>T (n.6229-30C>T) c.6256-30C>T (n.6256-30C>T) c.6259-30C>T (n.6259-30C>T) c.6298-30C>T (n.6298-30C>T) c.6268-30C>T (n.6268-30C>T) n.3090-30C>T c.6163-30C>T (n.6163-30C>T) c.6226-30C>T (n.6226-30C>T) c.6166-30C>T (n.6166-30C>T) c.6364-30C>T (n.6364-30C>T) c.6361-30C>T (n.6361-30C>T) | dbSNP |
2 | g.71686425A= | CA1260160320 | DYSF | c.3736-29A= (n.3736-29A=) c.2953-29A= (n.2953-29A=) c.3061-29A= (n.3061-29A=) c.6205-29A= (n.6205-29A=) c.6322-29A= (n.6322-29A=) c.6208-29A= (n.6208-29A=) c.6271-29A= (n.6271-29A=) c.6319-29A= (n.6319-29A=) c.6301-29A= (n.6301-29A=) c.6229-29A= (n.6229-29A=) c.6256-29A= (n.6256-29A=) c.6259-29A= (n.6259-29A=) c.6298-29A= (n.6298-29A=) c.6268-29A= (n.6268-29A=) n.3090-29A= c.6163-29A= (n.6163-29A=) c.6226-29A= (n.6226-29A=) c.6166-29A= (n.6166-29A=) c.6364-29A= (n.6364-29A=) c.6361-29A= (n.6361-29A=) | |
2 | g.71686425A>G | CA1260160321 | DYSF | c.3736-29A>G (n.3736-29A>G) c.2953-29A>G (n.2953-29A>G) c.3061-29A>G (n.3061-29A>G) c.6205-29A>G (n.6205-29A>G) c.6322-29A>G (n.6322-29A>G) c.6208-29A>G (n.6208-29A>G) c.6271-29A>G (n.6271-29A>G) c.6319-29A>G (n.6319-29A>G) c.6301-29A>G (n.6301-29A>G) c.6229-29A>G (n.6229-29A>G) c.6256-29A>G (n.6256-29A>G) c.6259-29A>G (n.6259-29A>G) c.6298-29A>G (n.6298-29A>G) c.6268-29A>G (n.6268-29A>G) n.3090-29A>G c.6163-29A>G (n.6163-29A>G) c.6226-29A>G (n.6226-29A>G) c.6166-29A>G (n.6166-29A>G) c.6364-29A>G (n.6364-29A>G) c.6361-29A>G (n.6361-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686425A>T | CA913090754 | DYSF | c.3736-29A>T (n.3736-29A>T) c.2953-29A>T (n.2953-29A>T) c.3061-29A>T (n.3061-29A>T) c.6205-29A>T (n.6205-29A>T) c.6322-29A>T (n.6322-29A>T) c.6208-29A>T (n.6208-29A>T) c.6271-29A>T (n.6271-29A>T) c.6319-29A>T (n.6319-29A>T) c.6301-29A>T (n.6301-29A>T) c.6229-29A>T (n.6229-29A>T) c.6256-29A>T (n.6256-29A>T) c.6259-29A>T (n.6259-29A>T) c.6298-29A>T (n.6298-29A>T) c.6268-29A>T (n.6268-29A>T) n.3090-29A>T c.6163-29A>T (n.6163-29A>T) c.6226-29A>T (n.6226-29A>T) c.6166-29A>T (n.6166-29A>T) c.6364-29A>T (n.6364-29A>T) c.6361-29A>T (n.6361-29A>T) | dbSNP |
2 | g.71686427G>A | CA1260160323 | DYSF | c.3736-27G>A (n.3736-27G>A) c.2953-27G>A (n.2953-27G>A) c.3061-27G>A (n.3061-27G>A) c.6205-27G>A (n.6205-27G>A) c.6322-27G>A (n.6322-27G>A) c.6208-27G>A (n.6208-27G>A) c.6271-27G>A (n.6271-27G>A) c.6319-27G>A (n.6319-27G>A) c.6301-27G>A (n.6301-27G>A) c.6229-27G>A (n.6229-27G>A) c.6256-27G>A (n.6256-27G>A) c.6259-27G>A (n.6259-27G>A) c.6298-27G>A (n.6298-27G>A) c.6268-27G>A (n.6268-27G>A) n.3090-27G>A c.6163-27G>A (n.6163-27G>A) c.6226-27G>A (n.6226-27G>A) c.6166-27G>A (n.6166-27G>A) c.6364-27G>A (n.6364-27G>A) c.6361-27G>A (n.6361-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686427G= | CA1260160322 | DYSF | c.3736-27G= (n.3736-27G=) c.2953-27G= (n.2953-27G=) c.3061-27G= (n.3061-27G=) c.6205-27G= (n.6205-27G=) c.6322-27G= (n.6322-27G=) c.6208-27G= (n.6208-27G=) c.6271-27G= (n.6271-27G=) c.6319-27G= (n.6319-27G=) c.6301-27G= (n.6301-27G=) c.6229-27G= (n.6229-27G=) c.6256-27G= (n.6256-27G=) c.6259-27G= (n.6259-27G=) c.6298-27G= (n.6298-27G=) c.6268-27G= (n.6268-27G=) n.3090-27G= c.6163-27G= (n.6163-27G=) c.6226-27G= (n.6226-27G=) c.6166-27G= (n.6166-27G=) c.6364-27G= (n.6364-27G=) c.6361-27G= (n.6361-27G=) | |
2 | g.71686428G>A | CA892689291 | DYSF | c.3736-26G>A (n.3736-26G>A) c.2953-26G>A (n.2953-26G>A) c.3061-26G>A (n.3061-26G>A) c.6205-26G>A (n.6205-26G>A) c.6322-26G>A (n.6322-26G>A) c.6208-26G>A (n.6208-26G>A) c.6271-26G>A (n.6271-26G>A) c.6319-26G>A (n.6319-26G>A) c.6301-26G>A (n.6301-26G>A) c.6229-26G>A (n.6229-26G>A) c.6256-26G>A (n.6256-26G>A) c.6259-26G>A (n.6259-26G>A) c.6298-26G>A (n.6298-26G>A) c.6268-26G>A (n.6268-26G>A) n.3090-26G>A c.6163-26G>A (n.6163-26G>A) c.6226-26G>A (n.6226-26G>A) c.6166-26G>A (n.6166-26G>A) c.6364-26G>A (n.6364-26G>A) c.6361-26G>A (n.6361-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686428G= | CA1260160324 | DYSF | c.3736-26G= (n.3736-26G=) c.2953-26G= (n.2953-26G=) c.3061-26G= (n.3061-26G=) c.6205-26G= (n.6205-26G=) c.6322-26G= (n.6322-26G=) c.6208-26G= (n.6208-26G=) c.6271-26G= (n.6271-26G=) c.6319-26G= (n.6319-26G=) c.6301-26G= (n.6301-26G=) c.6229-26G= (n.6229-26G=) c.6256-26G= (n.6256-26G=) c.6259-26G= (n.6259-26G=) c.6298-26G= (n.6298-26G=) c.6268-26G= (n.6268-26G=) n.3090-26G= c.6163-26G= (n.6163-26G=) c.6226-26G= (n.6226-26G=) c.6166-26G= (n.6166-26G=) c.6364-26G= (n.6364-26G=) c.6361-26G= (n.6361-26G=) | |
2 | g.71686428G>T | CA1707683 | DYSF | c.3736-26G>T (n.3736-26G>T) c.2953-26G>T (n.2953-26G>T) c.3061-26G>T (n.3061-26G>T) c.6205-26G>T (n.6205-26G>T) c.6322-26G>T (n.6322-26G>T) c.6208-26G>T (n.6208-26G>T) c.6271-26G>T (n.6271-26G>T) c.6319-26G>T (n.6319-26G>T) c.6301-26G>T (n.6301-26G>T) c.6229-26G>T (n.6229-26G>T) c.6256-26G>T (n.6256-26G>T) c.6259-26G>T (n.6259-26G>T) c.6298-26G>T (n.6298-26G>T) c.6268-26G>T (n.6268-26G>T) n.3090-26G>T c.6163-26G>T (n.6163-26G>T) c.6226-26G>T (n.6226-26G>T) c.6166-26G>T (n.6166-26G>T) c.6364-26G>T (n.6364-26G>T) c.6361-26G>T (n.6361-26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686430T>C | CA1032079912 | DYSF | c.3736-24T>C (n.3736-24T>C) c.2953-24T>C (n.2953-24T>C) c.3061-24T>C (n.3061-24T>C) c.6205-24T>C (n.6205-24T>C) c.6322-24T>C (n.6322-24T>C) c.6208-24T>C (n.6208-24T>C) c.6271-24T>C (n.6271-24T>C) c.6319-24T>C (n.6319-24T>C) c.6301-24T>C (n.6301-24T>C) c.6229-24T>C (n.6229-24T>C) c.6256-24T>C (n.6256-24T>C) c.6259-24T>C (n.6259-24T>C) c.6298-24T>C (n.6298-24T>C) c.6268-24T>C (n.6268-24T>C) n.3090-24T>C c.6163-24T>C (n.6163-24T>C) c.6226-24T>C (n.6226-24T>C) c.6166-24T>C (n.6166-24T>C) c.6364-24T>C (n.6364-24T>C) c.6361-24T>C (n.6361-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686430T>G | CA2659556525 | DYSF | c.3736-24T>G (n.3736-24T>G) c.2953-24T>G (n.2953-24T>G) c.3061-24T>G (n.3061-24T>G) c.6205-24T>G (n.6205-24T>G) c.6322-24T>G (n.6322-24T>G) c.6208-24T>G (n.6208-24T>G) c.6271-24T>G (n.6271-24T>G) c.6319-24T>G (n.6319-24T>G) c.6301-24T>G (n.6301-24T>G) c.6229-24T>G (n.6229-24T>G) c.6256-24T>G (n.6256-24T>G) c.6259-24T>G (n.6259-24T>G) c.6298-24T>G (n.6298-24T>G) c.6268-24T>G (n.6268-24T>G) n.3090-24T>G c.6163-24T>G (n.6163-24T>G) c.6226-24T>G (n.6226-24T>G) c.6166-24T>G (n.6166-24T>G) c.6364-24T>G (n.6364-24T>G) c.6361-24T>G (n.6361-24T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71686430T= | CA1260160325 | DYSF | c.3736-24T= (n.3736-24T=) c.2953-24T= (n.2953-24T=) c.3061-24T= (n.3061-24T=) c.6205-24T= (n.6205-24T=) c.6322-24T= (n.6322-24T=) c.6208-24T= (n.6208-24T=) c.6271-24T= (n.6271-24T=) c.6319-24T= (n.6319-24T=) c.6301-24T= (n.6301-24T=) c.6229-24T= (n.6229-24T=) c.6256-24T= (n.6256-24T=) c.6259-24T= (n.6259-24T=) c.6298-24T= (n.6298-24T=) c.6268-24T= (n.6268-24T=) n.3090-24T= c.6163-24T= (n.6163-24T=) c.6226-24T= (n.6226-24T=) c.6166-24T= (n.6166-24T=) c.6364-24T= (n.6364-24T=) c.6361-24T= (n.6361-24T=) | |
2 | g.71686432C>A | CA2659556526 | DYSF | c.3736-22C>A (n.3736-22C>A) c.2953-22C>A (n.2953-22C>A) c.3061-22C>A (n.3061-22C>A) c.6205-22C>A (n.6205-22C>A) c.6322-22C>A (n.6322-22C>A) c.6208-22C>A (n.6208-22C>A) c.6271-22C>A (n.6271-22C>A) c.6319-22C>A (n.6319-22C>A) c.6301-22C>A (n.6301-22C>A) c.6229-22C>A (n.6229-22C>A) c.6256-22C>A (n.6256-22C>A) c.6259-22C>A (n.6259-22C>A) c.6298-22C>A (n.6298-22C>A) c.6268-22C>A (n.6268-22C>A) n.3090-22C>A c.6163-22C>A (n.6163-22C>A) c.6226-22C>A (n.6226-22C>A) c.6166-22C>A (n.6166-22C>A) c.6364-22C>A (n.6364-22C>A) c.6361-22C>A (n.6361-22C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686432C= | CA1260160326 | DYSF | c.3736-22C= (n.3736-22C=) c.2953-22C= (n.2953-22C=) c.3061-22C= (n.3061-22C=) c.6205-22C= (n.6205-22C=) c.6322-22C= (n.6322-22C=) c.6208-22C= (n.6208-22C=) c.6271-22C= (n.6271-22C=) c.6319-22C= (n.6319-22C=) c.6301-22C= (n.6301-22C=) c.6229-22C= (n.6229-22C=) c.6256-22C= (n.6256-22C=) c.6259-22C= (n.6259-22C=) c.6298-22C= (n.6298-22C=) c.6268-22C= (n.6268-22C=) n.3090-22C= c.6163-22C= (n.6163-22C=) c.6226-22C= (n.6226-22C=) c.6166-22C= (n.6166-22C=) c.6364-22C= (n.6364-22C=) c.6361-22C= (n.6361-22C=) | |
2 | g.71686432C>G | CA1032079913 | DYSF | c.3736-22C>G (n.3736-22C>G) c.2953-22C>G (n.2953-22C>G) c.3061-22C>G (n.3061-22C>G) c.6205-22C>G (n.6205-22C>G) c.6322-22C>G (n.6322-22C>G) c.6208-22C>G (n.6208-22C>G) c.6271-22C>G (n.6271-22C>G) c.6319-22C>G (n.6319-22C>G) c.6301-22C>G (n.6301-22C>G) c.6229-22C>G (n.6229-22C>G) c.6256-22C>G (n.6256-22C>G) c.6259-22C>G (n.6259-22C>G) c.6298-22C>G (n.6298-22C>G) c.6268-22C>G (n.6268-22C>G) n.3090-22C>G c.6163-22C>G (n.6163-22C>G) c.6226-22C>G (n.6226-22C>G) c.6166-22C>G (n.6166-22C>G) c.6364-22C>G (n.6364-22C>G) c.6361-22C>G (n.6361-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686433C>T | CA2659556527 | DYSF | c.3736-21C>T (n.3736-21C>T) c.2953-21C>T (n.2953-21C>T) c.3061-21C>T (n.3061-21C>T) c.6205-21C>T (n.6205-21C>T) c.6322-21C>T (n.6322-21C>T) c.6208-21C>T (n.6208-21C>T) c.6271-21C>T (n.6271-21C>T) c.6319-21C>T (n.6319-21C>T) c.6301-21C>T (n.6301-21C>T) c.6229-21C>T (n.6229-21C>T) c.6256-21C>T (n.6256-21C>T) c.6259-21C>T (n.6259-21C>T) c.6298-21C>T (n.6298-21C>T) c.6268-21C>T (n.6268-21C>T) n.3090-21C>T c.6163-21C>T (n.6163-21C>T) c.6226-21C>T (n.6226-21C>T) c.6166-21C>T (n.6166-21C>T) c.6364-21C>T (n.6364-21C>T) c.6361-21C>T (n.6361-21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686434T>A | CA2659556528 | DYSF | c.3736-20T>A (n.3736-20T>A) c.2953-20T>A (n.2953-20T>A) c.3061-20T>A (n.3061-20T>A) c.6205-20T>A (n.6205-20T>A) c.6322-20T>A (n.6322-20T>A) c.6208-20T>A (n.6208-20T>A) c.6271-20T>A (n.6271-20T>A) c.6319-20T>A (n.6319-20T>A) c.6301-20T>A (n.6301-20T>A) c.6229-20T>A (n.6229-20T>A) c.6256-20T>A (n.6256-20T>A) c.6259-20T>A (n.6259-20T>A) c.6298-20T>A (n.6298-20T>A) c.6268-20T>A (n.6268-20T>A) n.3090-20T>A c.6163-20T>A (n.6163-20T>A) c.6226-20T>A (n.6226-20T>A) c.6166-20T>A (n.6166-20T>A) c.6364-20T>A (n.6364-20T>A) c.6361-20T>A (n.6361-20T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686435G>C | CA2659556529 | DYSF | c.3736-19G>C (n.3736-19G>C) c.2953-19G>C (n.2953-19G>C) c.3061-19G>C (n.3061-19G>C) c.6205-19G>C (n.6205-19G>C) c.6322-19G>C (n.6322-19G>C) c.6208-19G>C (n.6208-19G>C) c.6271-19G>C (n.6271-19G>C) c.6319-19G>C (n.6319-19G>C) c.6301-19G>C (n.6301-19G>C) c.6229-19G>C (n.6229-19G>C) c.6256-19G>C (n.6256-19G>C) c.6259-19G>C (n.6259-19G>C) c.6298-19G>C (n.6298-19G>C) c.6268-19G>C (n.6268-19G>C) n.3090-19G>C c.6163-19G>C (n.6163-19G>C) c.6226-19G>C (n.6226-19G>C) c.6166-19G>C (n.6166-19G>C) c.6364-19G>C (n.6364-19G>C) c.6361-19G>C (n.6361-19G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686435G= | CA1260160327 | DYSF | c.3736-19G= (n.3736-19G=) c.2953-19G= (n.2953-19G=) c.3061-19G= (n.3061-19G=) c.6205-19G= (n.6205-19G=) c.6322-19G= (n.6322-19G=) c.6208-19G= (n.6208-19G=) c.6271-19G= (n.6271-19G=) c.6319-19G= (n.6319-19G=) c.6301-19G= (n.6301-19G=) c.6229-19G= (n.6229-19G=) c.6256-19G= (n.6256-19G=) c.6259-19G= (n.6259-19G=) c.6298-19G= (n.6298-19G=) c.6268-19G= (n.6268-19G=) n.3090-19G= c.6163-19G= (n.6163-19G=) c.6226-19G= (n.6226-19G=) c.6166-19G= (n.6166-19G=) c.6364-19G= (n.6364-19G=) c.6361-19G= (n.6361-19G=) | |
2 | g.71686435G>T | CA1707684 | DYSF | c.3736-19G>T (n.3736-19G>T) c.2953-19G>T (n.2953-19G>T) c.3061-19G>T (n.3061-19G>T) c.6205-19G>T (n.6205-19G>T) c.6322-19G>T (n.6322-19G>T) c.6208-19G>T (n.6208-19G>T) c.6271-19G>T (n.6271-19G>T) c.6319-19G>T (n.6319-19G>T) c.6301-19G>T (n.6301-19G>T) c.6229-19G>T (n.6229-19G>T) c.6256-19G>T (n.6256-19G>T) c.6259-19G>T (n.6259-19G>T) c.6298-19G>T (n.6298-19G>T) c.6268-19G>T (n.6268-19G>T) n.3090-19G>T c.6163-19G>T (n.6163-19G>T) c.6226-19G>T (n.6226-19G>T) c.6166-19G>T (n.6166-19G>T) c.6364-19G>T (n.6364-19G>T) c.6361-19G>T (n.6361-19G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686436T>A | CA533267556 | DYSF | c.3736-18T>A (n.3736-18T>A) c.2953-18T>A (n.2953-18T>A) c.3061-18T>A (n.3061-18T>A) c.6205-18T>A (n.6205-18T>A) c.6322-18T>A (n.6322-18T>A) c.6208-18T>A (n.6208-18T>A) c.6271-18T>A (n.6271-18T>A) c.6319-18T>A (n.6319-18T>A) c.6301-18T>A (n.6301-18T>A) c.6229-18T>A (n.6229-18T>A) c.6256-18T>A (n.6256-18T>A) c.6259-18T>A (n.6259-18T>A) c.6298-18T>A (n.6298-18T>A) c.6268-18T>A (n.6268-18T>A) n.3090-18T>A c.6163-18T>A (n.6163-18T>A) c.6226-18T>A (n.6226-18T>A) c.6166-18T>A (n.6166-18T>A) c.6364-18T>A (n.6364-18T>A) c.6361-18T>A (n.6361-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686436T= | CA1260160328 | DYSF | c.3736-18T= (n.3736-18T=) c.2953-18T= (n.2953-18T=) c.3061-18T= (n.3061-18T=) c.6205-18T= (n.6205-18T=) c.6322-18T= (n.6322-18T=) c.6208-18T= (n.6208-18T=) c.6271-18T= (n.6271-18T=) c.6319-18T= (n.6319-18T=) c.6301-18T= (n.6301-18T=) c.6229-18T= (n.6229-18T=) c.6256-18T= (n.6256-18T=) c.6259-18T= (n.6259-18T=) c.6298-18T= (n.6298-18T=) c.6268-18T= (n.6268-18T=) n.3090-18T= c.6163-18T= (n.6163-18T=) c.6226-18T= (n.6226-18T=) c.6166-18T= (n.6166-18T=) c.6364-18T= (n.6364-18T=) c.6361-18T= (n.6361-18T=) | |
2 | g.71686437C>A | CA2659556530 | DYSF | c.3736-17C>A (n.3736-17C>A) c.2953-17C>A (n.2953-17C>A) c.3061-17C>A (n.3061-17C>A) c.6205-17C>A (n.6205-17C>A) c.6322-17C>A (n.6322-17C>A) c.6208-17C>A (n.6208-17C>A) c.6271-17C>A (n.6271-17C>A) c.6319-17C>A (n.6319-17C>A) c.6301-17C>A (n.6301-17C>A) c.6229-17C>A (n.6229-17C>A) c.6256-17C>A (n.6256-17C>A) c.6259-17C>A (n.6259-17C>A) c.6298-17C>A (n.6298-17C>A) c.6268-17C>A (n.6268-17C>A) n.3090-17C>A c.6163-17C>A (n.6163-17C>A) c.6226-17C>A (n.6226-17C>A) c.6166-17C>A (n.6166-17C>A) c.6364-17C>A (n.6364-17C>A) c.6361-17C>A (n.6361-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686437C>T | CA2659556531 | DYSF | c.3736-17C>T (n.3736-17C>T) c.2953-17C>T (n.2953-17C>T) c.3061-17C>T (n.3061-17C>T) c.6205-17C>T (n.6205-17C>T) c.6322-17C>T (n.6322-17C>T) c.6208-17C>T (n.6208-17C>T) c.6271-17C>T (n.6271-17C>T) c.6319-17C>T (n.6319-17C>T) c.6301-17C>T (n.6301-17C>T) c.6229-17C>T (n.6229-17C>T) c.6256-17C>T (n.6256-17C>T) c.6259-17C>T (n.6259-17C>T) c.6298-17C>T (n.6298-17C>T) c.6268-17C>T (n.6268-17C>T) n.3090-17C>T c.6163-17C>T (n.6163-17C>T) c.6226-17C>T (n.6226-17C>T) c.6166-17C>T (n.6166-17C>T) c.6364-17C>T (n.6364-17C>T) c.6361-17C>T (n.6361-17C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686438T= | CA1260160329 | DYSF | c.3736-16T= (n.3736-16T=) c.2953-16T= (n.2953-16T=) c.3061-16T= (n.3061-16T=) c.6205-16T= (n.6205-16T=) c.6322-16T= (n.6322-16T=) c.6208-16T= (n.6208-16T=) c.6271-16T= (n.6271-16T=) c.6319-16T= (n.6319-16T=) c.6301-16T= (n.6301-16T=) c.6229-16T= (n.6229-16T=) c.6256-16T= (n.6256-16T=) c.6259-16T= (n.6259-16T=) c.6298-16T= (n.6298-16T=) c.6268-16T= (n.6268-16T=) n.3090-16T= c.6163-16T= (n.6163-16T=) c.6226-16T= (n.6226-16T=) c.6166-16T= (n.6166-16T=) c.6364-16T= (n.6364-16T=) c.6361-16T= (n.6361-16T=) | |
2 | g.71686439C= | CA1260160330 | DYSF | c.3736-15C= (n.3736-15C=) c.2953-15C= (n.2953-15C=) c.3061-15C= (n.3061-15C=) c.6205-15C= (n.6205-15C=) c.6322-15C= (n.6322-15C=) c.6208-15C= (n.6208-15C=) c.6271-15C= (n.6271-15C=) c.6319-15C= (n.6319-15C=) c.6301-15C= (n.6301-15C=) c.6229-15C= (n.6229-15C=) c.6256-15C= (n.6256-15C=) c.6259-15C= (n.6259-15C=) c.6298-15C= (n.6298-15C=) c.6268-15C= (n.6268-15C=) n.3090-15C= c.6163-15C= (n.6163-15C=) c.6226-15C= (n.6226-15C=) c.6166-15C= (n.6166-15C=) c.6364-15C= (n.6364-15C=) c.6361-15C= (n.6361-15C=) | |
2 | g.71686439C>G | CA2697548265 | DYSF | c.3736-15C>G (n.3736-15C>G) c.2953-15C>G (n.2953-15C>G) c.3061-15C>G (n.3061-15C>G) c.6205-15C>G (n.6205-15C>G) c.6322-15C>G (n.6322-15C>G) c.6208-15C>G (n.6208-15C>G) c.6271-15C>G (n.6271-15C>G) c.6319-15C>G (n.6319-15C>G) c.6301-15C>G (n.6301-15C>G) c.6229-15C>G (n.6229-15C>G) c.6256-15C>G (n.6256-15C>G) c.6259-15C>G (n.6259-15C>G) c.6298-15C>G (n.6298-15C>G) c.6268-15C>G (n.6268-15C>G) n.3090-15C>G c.6163-15C>G (n.6163-15C>G) c.6226-15C>G (n.6226-15C>G) c.6166-15C>G (n.6166-15C>G) c.6364-15C>G (n.6364-15C>G) c.6361-15C>G (n.6361-15C>G) | ClinVar |
2 | g.71686439C>T | CA1707685 | DYSF | c.3736-15C>T (n.3736-15C>T) c.2953-15C>T (n.2953-15C>T) c.3061-15C>T (n.3061-15C>T) c.6205-15C>T (n.6205-15C>T) c.6322-15C>T (n.6322-15C>T) c.6208-15C>T (n.6208-15C>T) c.6271-15C>T (n.6271-15C>T) c.6319-15C>T (n.6319-15C>T) c.6301-15C>T (n.6301-15C>T) c.6229-15C>T (n.6229-15C>T) c.6256-15C>T (n.6256-15C>T) c.6259-15C>T (n.6259-15C>T) c.6298-15C>T (n.6298-15C>T) c.6268-15C>T (n.6268-15C>T) n.3090-15C>T c.6163-15C>T (n.6163-15C>T) c.6226-15C>T (n.6226-15C>T) c.6166-15C>T (n.6166-15C>T) c.6364-15C>T (n.6364-15C>T) c.6361-15C>T (n.6361-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686448_71686451dup | CA892689299 | DYSF | c.3736-6_3736-3dup (n.3736-6_3736-3dup) c.2953-6_2953-3dup (n.2953-6_2953-3dup) c.3061-6_3061-3dup (n.3061-6_3061-3dup) c.6205-6_6205-3dup (n.6205-6_6205-3dup) c.6322-6_6322-3dup (n.6322-6_6322-3dup) c.6208-6_6208-3dup (n.6208-6_6208-3dup) c.6271-6_6271-3dup (n.6271-6_6271-3dup) c.6319-6_6319-3dup (n.6319-6_6319-3dup) c.6301-6_6301-3dup (n.6301-6_6301-3dup) c.6229-6_6229-3dup (n.6229-6_6229-3dup) c.6256-6_6256-3dup (n.6256-6_6256-3dup) c.6259-6_6259-3dup (n.6259-6_6259-3dup) c.6298-6_6298-3dup (n.6298-6_6298-3dup) c.6268-6_6268-3dup (n.6268-6_6268-3dup) n.3090-6_3090-3dup c.6163-6_6163-3dup (n.6163-6_6163-3dup) c.6226-6_6226-3dup (n.6226-6_6226-3dup) c.6166-6_6166-3dup (n.6166-6_6166-3dup) c.6364-6_6364-3dup (n.6364-6_6364-3dup) c.6361-6_6361-3dup (n.6361-6_6361-3dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686440C= | CA1260160331 | DYSF | c.3736-14C= (n.3736-14C=) c.2953-14C= (n.2953-14C=) c.3061-14C= (n.3061-14C=) c.6205-14C= (n.6205-14C=) c.6322-14C= (n.6322-14C=) c.6208-14C= (n.6208-14C=) c.6271-14C= (n.6271-14C=) c.6319-14C= (n.6319-14C=) c.6301-14C= (n.6301-14C=) c.6229-14C= (n.6229-14C=) c.6256-14C= (n.6256-14C=) c.6259-14C= (n.6259-14C=) c.6298-14C= (n.6298-14C=) c.6268-14C= (n.6268-14C=) n.3090-14C= c.6163-14C= (n.6163-14C=) c.6226-14C= (n.6226-14C=) c.6166-14C= (n.6166-14C=) c.6364-14C= (n.6364-14C=) c.6361-14C= (n.6361-14C=) | |
2 | g.71686440C>T | CA1707686 | DYSF | c.3736-14C>T (n.3736-14C>T) c.2953-14C>T (n.2953-14C>T) c.3061-14C>T (n.3061-14C>T) c.6205-14C>T (n.6205-14C>T) c.6322-14C>T (n.6322-14C>T) c.6208-14C>T (n.6208-14C>T) c.6271-14C>T (n.6271-14C>T) c.6319-14C>T (n.6319-14C>T) c.6301-14C>T (n.6301-14C>T) c.6229-14C>T (n.6229-14C>T) c.6256-14C>T (n.6256-14C>T) c.6259-14C>T (n.6259-14C>T) c.6298-14C>T (n.6298-14C>T) c.6268-14C>T (n.6268-14C>T) n.3090-14C>T c.6163-14C>T (n.6163-14C>T) c.6226-14C>T (n.6226-14C>T) c.6166-14C>T (n.6166-14C>T) c.6364-14C>T (n.6364-14C>T) c.6361-14C>T (n.6361-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686442C= | CA1260160332 | DYSF | c.3736-12C= (n.3736-12C=) c.2953-12C= (n.2953-12C=) c.3061-12C= (n.3061-12C=) c.6205-12C= (n.6205-12C=) c.6322-12C= (n.6322-12C=) c.6208-12C= (n.6208-12C=) c.6271-12C= (n.6271-12C=) c.6319-12C= (n.6319-12C=) c.6301-12C= (n.6301-12C=) c.6229-12C= (n.6229-12C=) c.6256-12C= (n.6256-12C=) c.6259-12C= (n.6259-12C=) c.6298-12C= (n.6298-12C=) c.6268-12C= (n.6268-12C=) n.3090-12C= c.6163-12C= (n.6163-12C=) c.6226-12C= (n.6226-12C=) c.6166-12C= (n.6166-12C=) c.6364-12C= (n.6364-12C=) c.6361-12C= (n.6361-12C=) | |
2 | g.71686442C>G | CA1707687 | DYSF | c.3736-12C>G (n.3736-12C>G) c.2953-12C>G (n.2953-12C>G) c.3061-12C>G (n.3061-12C>G) c.6205-12C>G (n.6205-12C>G) c.6322-12C>G (n.6322-12C>G) c.6208-12C>G (n.6208-12C>G) c.6271-12C>G (n.6271-12C>G) c.6319-12C>G (n.6319-12C>G) c.6301-12C>G (n.6301-12C>G) c.6229-12C>G (n.6229-12C>G) c.6256-12C>G (n.6256-12C>G) c.6259-12C>G (n.6259-12C>G) c.6298-12C>G (n.6298-12C>G) c.6268-12C>G (n.6268-12C>G) n.3090-12C>G c.6163-12C>G (n.6163-12C>G) c.6226-12C>G (n.6226-12C>G) c.6166-12C>G (n.6166-12C>G) c.6364-12C>G (n.6364-12C>G) c.6361-12C>G (n.6361-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686442C>T | CA2750417999 | DYSF | c.3736-12C>T (n.3736-12C>T) c.2953-12C>T (n.2953-12C>T) c.3061-12C>T (n.3061-12C>T) c.6205-12C>T (n.6205-12C>T) c.6322-12C>T (n.6322-12C>T) c.6208-12C>T (n.6208-12C>T) c.6271-12C>T (n.6271-12C>T) c.6319-12C>T (n.6319-12C>T) c.6301-12C>T (n.6301-12C>T) c.6229-12C>T (n.6229-12C>T) c.6256-12C>T (n.6256-12C>T) c.6259-12C>T (n.6259-12C>T) c.6298-12C>T (n.6298-12C>T) c.6268-12C>T (n.6268-12C>T) n.3090-12C>T c.6163-12C>T (n.6163-12C>T) c.6226-12C>T (n.6226-12C>T) c.6166-12C>T (n.6166-12C>T) c.6364-12C>T (n.6364-12C>T) c.6361-12C>T (n.6361-12C>T) | |
2 | g.71686443C>A | CA533267558 | DYSF | c.3736-11C>A (n.3736-11C>A) c.2953-11C>A (n.2953-11C>A) c.3061-11C>A (n.3061-11C>A) c.6205-11C>A (n.6205-11C>A) c.6322-11C>A (n.6322-11C>A) c.6208-11C>A (n.6208-11C>A) c.6271-11C>A (n.6271-11C>A) c.6319-11C>A (n.6319-11C>A) c.6301-11C>A (n.6301-11C>A) c.6229-11C>A (n.6229-11C>A) c.6256-11C>A (n.6256-11C>A) c.6259-11C>A (n.6259-11C>A) c.6298-11C>A (n.6298-11C>A) c.6268-11C>A (n.6268-11C>A) n.3090-11C>A c.6163-11C>A (n.6163-11C>A) c.6226-11C>A (n.6226-11C>A) c.6166-11C>A (n.6166-11C>A) c.6364-11C>A (n.6364-11C>A) c.6361-11C>A (n.6361-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686443C= | CA1260160333 | DYSF | c.3736-11C= (n.3736-11C=) c.2953-11C= (n.2953-11C=) c.3061-11C= (n.3061-11C=) c.6205-11C= (n.6205-11C=) c.6322-11C= (n.6322-11C=) c.6208-11C= (n.6208-11C=) c.6271-11C= (n.6271-11C=) c.6319-11C= (n.6319-11C=) c.6301-11C= (n.6301-11C=) c.6229-11C= (n.6229-11C=) c.6256-11C= (n.6256-11C=) c.6259-11C= (n.6259-11C=) c.6298-11C= (n.6298-11C=) c.6268-11C= (n.6268-11C=) n.3090-11C= c.6163-11C= (n.6163-11C=) c.6226-11C= (n.6226-11C=) c.6166-11C= (n.6166-11C=) c.6364-11C= (n.6364-11C=) c.6361-11C= (n.6361-11C=) | |
2 | g.71686443C>T | CA2659556532 | DYSF | c.3736-11C>T (n.3736-11C>T) c.2953-11C>T (n.2953-11C>T) c.3061-11C>T (n.3061-11C>T) c.6205-11C>T (n.6205-11C>T) c.6322-11C>T (n.6322-11C>T) c.6208-11C>T (n.6208-11C>T) c.6271-11C>T (n.6271-11C>T) c.6319-11C>T (n.6319-11C>T) c.6301-11C>T (n.6301-11C>T) c.6229-11C>T (n.6229-11C>T) c.6256-11C>T (n.6256-11C>T) c.6259-11C>T (n.6259-11C>T) c.6298-11C>T (n.6298-11C>T) c.6268-11C>T (n.6268-11C>T) n.3090-11C>T c.6163-11C>T (n.6163-11C>T) c.6226-11C>T (n.6226-11C>T) c.6166-11C>T (n.6166-11C>T) c.6364-11C>T (n.6364-11C>T) c.6361-11C>T (n.6361-11C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686444C= | CA1260160334 | DYSF | c.3736-10C= (n.3736-10C=) c.2953-10C= (n.2953-10C=) c.3061-10C= (n.3061-10C=) c.6205-10C= (n.6205-10C=) c.6322-10C= (n.6322-10C=) c.6208-10C= (n.6208-10C=) c.6271-10C= (n.6271-10C=) c.6319-10C= (n.6319-10C=) c.6301-10C= (n.6301-10C=) c.6229-10C= (n.6229-10C=) c.6256-10C= (n.6256-10C=) c.6259-10C= (n.6259-10C=) c.6298-10C= (n.6298-10C=) c.6268-10C= (n.6268-10C=) n.3090-10C= c.6163-10C= (n.6163-10C=) c.6226-10C= (n.6226-10C=) c.6166-10C= (n.6166-10C=) c.6364-10C= (n.6364-10C=) c.6361-10C= (n.6361-10C=) | |
2 | g.71686444C>G | CA1707688 | DYSF | c.3736-10C>G (n.3736-10C>G) c.2953-10C>G (n.2953-10C>G) c.3061-10C>G (n.3061-10C>G) c.6205-10C>G (n.6205-10C>G) c.6322-10C>G (n.6322-10C>G) c.6208-10C>G (n.6208-10C>G) c.6271-10C>G (n.6271-10C>G) c.6319-10C>G (n.6319-10C>G) c.6301-10C>G (n.6301-10C>G) c.6229-10C>G (n.6229-10C>G) c.6256-10C>G (n.6256-10C>G) c.6259-10C>G (n.6259-10C>G) c.6298-10C>G (n.6298-10C>G) c.6268-10C>G (n.6268-10C>G) n.3090-10C>G c.6163-10C>G (n.6163-10C>G) c.6226-10C>G (n.6226-10C>G) c.6166-10C>G (n.6166-10C>G) c.6364-10C>G (n.6364-10C>G) c.6361-10C>G (n.6361-10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686444C>T | CA2659556533 | DYSF | c.3736-10C>T (n.3736-10C>T) c.2953-10C>T (n.2953-10C>T) c.3061-10C>T (n.3061-10C>T) c.6205-10C>T (n.6205-10C>T) c.6322-10C>T (n.6322-10C>T) c.6208-10C>T (n.6208-10C>T) c.6271-10C>T (n.6271-10C>T) c.6319-10C>T (n.6319-10C>T) c.6301-10C>T (n.6301-10C>T) c.6229-10C>T (n.6229-10C>T) c.6256-10C>T (n.6256-10C>T) c.6259-10C>T (n.6259-10C>T) c.6298-10C>T (n.6298-10C>T) c.6268-10C>T (n.6268-10C>T) n.3090-10C>T c.6163-10C>T (n.6163-10C>T) c.6226-10C>T (n.6226-10C>T) c.6166-10C>T (n.6166-10C>T) c.6364-10C>T (n.6364-10C>T) c.6361-10C>T (n.6361-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71686446C= | CA1260160335 | DYSF | c.3736-8C= (n.3736-8C=) c.2953-8C= (n.2953-8C=) c.3061-8C= (n.3061-8C=) c.6205-8C= (n.6205-8C=) c.6322-8C= (n.6322-8C=) c.6208-8C= (n.6208-8C=) c.6271-8C= (n.6271-8C=) c.6319-8C= (n.6319-8C=) c.6301-8C= (n.6301-8C=) c.6229-8C= (n.6229-8C=) c.6256-8C= (n.6256-8C=) c.6259-8C= (n.6259-8C=) c.6298-8C= (n.6298-8C=) c.6268-8C= (n.6268-8C=) n.3090-8C= c.6163-8C= (n.6163-8C=) c.6226-8C= (n.6226-8C=) c.6166-8C= (n.6166-8C=) c.6364-8C= (n.6364-8C=) c.6361-8C= (n.6361-8C=) | |
2 | g.71686446C>T | CA1707689 | DYSF | c.3736-8C>T (n.3736-8C>T) c.2953-8C>T (n.2953-8C>T) c.3061-8C>T (n.3061-8C>T) c.6205-8C>T (n.6205-8C>T) c.6322-8C>T (n.6322-8C>T) c.6208-8C>T (n.6208-8C>T) c.6271-8C>T (n.6271-8C>T) c.6319-8C>T (n.6319-8C>T) c.6301-8C>T (n.6301-8C>T) c.6229-8C>T (n.6229-8C>T) c.6256-8C>T (n.6256-8C>T) c.6259-8C>T (n.6259-8C>T) c.6298-8C>T (n.6298-8C>T) c.6268-8C>T (n.6268-8C>T) n.3090-8C>T c.6163-8C>T (n.6163-8C>T) c.6226-8C>T (n.6226-8C>T) c.6166-8C>T (n.6166-8C>T) c.6364-8C>T (n.6364-8C>T) c.6361-8C>T (n.6361-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686447C= | CA1260160336 | DYSF | c.3736-7C= (n.3736-7C=) c.2953-7C= (n.2953-7C=) c.3061-7C= (n.3061-7C=) c.6205-7C= (n.6205-7C=) c.6322-7C= (n.6322-7C=) c.6208-7C= (n.6208-7C=) c.6271-7C= (n.6271-7C=) c.6319-7C= (n.6319-7C=) c.6301-7C= (n.6301-7C=) c.6229-7C= (n.6229-7C=) c.6256-7C= (n.6256-7C=) c.6259-7C= (n.6259-7C=) c.6298-7C= (n.6298-7C=) c.6268-7C= (n.6268-7C=) n.3090-7C= c.6163-7C= (n.6163-7C=) c.6226-7C= (n.6226-7C=) c.6166-7C= (n.6166-7C=) c.6364-7C= (n.6364-7C=) c.6361-7C= (n.6361-7C=) | |
2 | g.71686447C>T | CA1707690 | DYSF | c.3736-7C>T (n.3736-7C>T) c.2953-7C>T (n.2953-7C>T) c.3061-7C>T (n.3061-7C>T) c.6205-7C>T (n.6205-7C>T) c.6322-7C>T (n.6322-7C>T) c.6208-7C>T (n.6208-7C>T) c.6271-7C>T (n.6271-7C>T) c.6319-7C>T (n.6319-7C>T) c.6301-7C>T (n.6301-7C>T) c.6229-7C>T (n.6229-7C>T) c.6256-7C>T (n.6256-7C>T) c.6259-7C>T (n.6259-7C>T) c.6298-7C>T (n.6298-7C>T) c.6268-7C>T (n.6268-7C>T) n.3090-7C>T c.6163-7C>T (n.6163-7C>T) c.6226-7C>T (n.6226-7C>T) c.6166-7C>T (n.6166-7C>T) c.6364-7C>T (n.6364-7C>T) c.6361-7C>T (n.6361-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686448C>A | CA1707691 | DYSF | c.3736-6C>A (n.3736-6C>A) c.2953-6C>A (n.2953-6C>A) c.3061-6C>A (n.3061-6C>A) c.6205-6C>A (n.6205-6C>A) c.6322-6C>A (n.6322-6C>A) c.6208-6C>A (n.6208-6C>A) c.6271-6C>A (n.6271-6C>A) c.6319-6C>A (n.6319-6C>A) c.6301-6C>A (n.6301-6C>A) c.6229-6C>A (n.6229-6C>A) c.6256-6C>A (n.6256-6C>A) c.6259-6C>A (n.6259-6C>A) c.6298-6C>A (n.6298-6C>A) c.6268-6C>A (n.6268-6C>A) n.3090-6C>A c.6163-6C>A (n.6163-6C>A) c.6226-6C>A (n.6226-6C>A) c.6166-6C>A (n.6166-6C>A) c.6364-6C>A (n.6364-6C>A) c.6361-6C>A (n.6361-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686448C= | CA1260160337 | DYSF | c.3736-6C= (n.3736-6C=) c.2953-6C= (n.2953-6C=) c.3061-6C= (n.3061-6C=) c.6205-6C= (n.6205-6C=) c.6322-6C= (n.6322-6C=) c.6208-6C= (n.6208-6C=) c.6271-6C= (n.6271-6C=) c.6319-6C= (n.6319-6C=) c.6301-6C= (n.6301-6C=) c.6229-6C= (n.6229-6C=) c.6256-6C= (n.6256-6C=) c.6259-6C= (n.6259-6C=) c.6298-6C= (n.6298-6C=) c.6268-6C= (n.6268-6C=) n.3090-6C= c.6163-6C= (n.6163-6C=) c.6226-6C= (n.6226-6C=) c.6166-6C= (n.6166-6C=) c.6364-6C= (n.6364-6C=) c.6361-6C= (n.6361-6C=) | |
2 | g.71686450C= | CA1260160338 | DYSF | c.3736-4C= (n.3736-4C=) c.2953-4C= (n.2953-4C=) c.3061-4C= (n.3061-4C=) c.6205-4C= (n.6205-4C=) c.6322-4C= (n.6322-4C=) c.6208-4C= (n.6208-4C=) c.6271-4C= (n.6271-4C=) c.6319-4C= (n.6319-4C=) c.6301-4C= (n.6301-4C=) c.6229-4C= (n.6229-4C=) c.6256-4C= (n.6256-4C=) c.6259-4C= (n.6259-4C=) c.6298-4C= (n.6298-4C=) c.6268-4C= (n.6268-4C=) n.3090-4C= c.6163-4C= (n.6163-4C=) c.6226-4C= (n.6226-4C=) c.6166-4C= (n.6166-4C=) c.6364-4C= (n.6364-4C=) c.6361-4C= (n.6361-4C=) | |
2 | g.71686450C>T | CA1707692 | DYSF | c.3736-4C>T (n.3736-4C>T) c.2953-4C>T (n.2953-4C>T) c.3061-4C>T (n.3061-4C>T) c.6205-4C>T (n.6205-4C>T) c.6322-4C>T (n.6322-4C>T) c.6208-4C>T (n.6208-4C>T) c.6271-4C>T (n.6271-4C>T) c.6319-4C>T (n.6319-4C>T) c.6301-4C>T (n.6301-4C>T) c.6229-4C>T (n.6229-4C>T) c.6256-4C>T (n.6256-4C>T) c.6259-4C>T (n.6259-4C>T) c.6298-4C>T (n.6298-4C>T) c.6268-4C>T (n.6268-4C>T) n.3090-4C>T c.6163-4C>T (n.6163-4C>T) c.6226-4C>T (n.6226-4C>T) c.6166-4C>T (n.6166-4C>T) c.6364-4C>T (n.6364-4C>T) c.6361-4C>T (n.6361-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.71686452A= | CA1260160339 | DYSF | c.3736-2A= (n.3736-2A=) c.2953-2A= (n.2953-2A=) c.3061-2A= (n.3061-2A=) c.6205-2A= (n.6205-2A=) c.6322-2A= (n.6322-2A=) c.6208-2A= (n.6208-2A=) c.6271-2A= (n.6271-2A=) c.6319-2A= (n.6319-2A=) c.6301-2A= (n.6301-2A=) c.6229-2A= (n.6229-2A=) c.6256-2A= (n.6256-2A=) c.6259-2A= (n.6259-2A=) c.6298-2A= (n.6298-2A=) c.6268-2A= (n.6268-2A=) n.3090-2A= c.6163-2A= (n.6163-2A=) c.6226-2A= (n.6226-2A=) c.6166-2A= (n.6166-2A=) c.6364-2A= (n.6364-2A=) c.6361-2A= (n.6361-2A=) | |
2 | g.71686452A>C | CA347227839 | DYSF | c.3736-2A>C (n.3736-2A>C) c.2953-2A>C (n.2953-2A>C) c.3061-2A>C (n.3061-2A>C) c.6205-2A>C (n.6205-2A>C) c.6322-2A>C (n.6322-2A>C) c.6208-2A>C (n.6208-2A>C) c.6271-2A>C (n.6271-2A>C) c.6319-2A>C (n.6319-2A>C) c.6301-2A>C (n.6301-2A>C) c.6229-2A>C (n.6229-2A>C) c.6256-2A>C (n.6256-2A>C) c.6259-2A>C (n.6259-2A>C) c.6298-2A>C (n.6298-2A>C) c.6268-2A>C (n.6268-2A>C) n.3090-2A>C c.6163-2A>C (n.6163-2A>C) c.6226-2A>C (n.6226-2A>C) c.6166-2A>C (n.6166-2A>C) c.6364-2A>C (n.6364-2A>C) c.6361-2A>C (n.6361-2A>C) | |
2 | g.71686452A>G | CA1707693 | DYSF | c.3736-2A>G (n.3736-2A>G) c.2953-2A>G (n.2953-2A>G) c.3061-2A>G (n.3061-2A>G) c.6205-2A>G (n.6205-2A>G) c.6322-2A>G (n.6322-2A>G) c.6208-2A>G (n.6208-2A>G) c.6271-2A>G (n.6271-2A>G) c.6319-2A>G (n.6319-2A>G) c.6301-2A>G (n.6301-2A>G) c.6229-2A>G (n.6229-2A>G) c.6256-2A>G (n.6256-2A>G) c.6259-2A>G (n.6259-2A>G) c.6298-2A>G (n.6298-2A>G) c.6268-2A>G (n.6268-2A>G) n.3090-2A>G c.6163-2A>G (n.6163-2A>G) c.6226-2A>G (n.6226-2A>G) c.6166-2A>G (n.6166-2A>G) c.6364-2A>G (n.6364-2A>G) c.6361-2A>G (n.6361-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686452A>T | CA347227838 | DYSF | c.3736-2A>T (n.3736-2A>T) c.2953-2A>T (n.2953-2A>T) c.3061-2A>T (n.3061-2A>T) c.6205-2A>T (n.6205-2A>T) c.6322-2A>T (n.6322-2A>T) c.6208-2A>T (n.6208-2A>T) c.6271-2A>T (n.6271-2A>T) c.6319-2A>T (n.6319-2A>T) c.6301-2A>T (n.6301-2A>T) c.6229-2A>T (n.6229-2A>T) c.6256-2A>T (n.6256-2A>T) c.6259-2A>T (n.6259-2A>T) c.6298-2A>T (n.6298-2A>T) c.6268-2A>T (n.6268-2A>T) n.3090-2A>T c.6163-2A>T (n.6163-2A>T) c.6226-2A>T (n.6226-2A>T) c.6166-2A>T (n.6166-2A>T) c.6364-2A>T (n.6364-2A>T) c.6361-2A>T (n.6361-2A>T) | |
2 | g.71686453G>A | CA347227840 | DYSF | c.3736-1G>A (n.3736-1G>A) c.2953-1G>A (n.2953-1G>A) c.3061-1G>A (n.3061-1G>A) c.6205-1G>A (n.6205-1G>A) c.6322-1G>A (n.6322-1G>A) c.6208-1G>A (n.6208-1G>A) c.6271-1G>A (n.6271-1G>A) c.6319-1G>A (n.6319-1G>A) c.6301-1G>A (n.6301-1G>A) c.6229-1G>A (n.6229-1G>A) c.6256-1G>A (n.6256-1G>A) c.6259-1G>A (n.6259-1G>A) c.6298-1G>A (n.6298-1G>A) c.6268-1G>A (n.6268-1G>A) n.3090-1G>A c.6163-1G>A (n.6163-1G>A) c.6226-1G>A (n.6226-1G>A) c.6166-1G>A (n.6166-1G>A) c.6364-1G>A (n.6364-1G>A) c.6361-1G>A (n.6361-1G>A) | |
2 | g.71686453G>C | CA347227841 | DYSF | c.3736-1G>C (n.3736-1G>C) c.2953-1G>C (n.2953-1G>C) c.3061-1G>C (n.3061-1G>C) c.6205-1G>C (n.6205-1G>C) c.6322-1G>C (n.6322-1G>C) c.6208-1G>C (n.6208-1G>C) c.6271-1G>C (n.6271-1G>C) c.6319-1G>C (n.6319-1G>C) c.6301-1G>C (n.6301-1G>C) c.6229-1G>C (n.6229-1G>C) c.6256-1G>C (n.6256-1G>C) c.6259-1G>C (n.6259-1G>C) c.6298-1G>C (n.6298-1G>C) c.6268-1G>C (n.6268-1G>C) n.3090-1G>C c.6163-1G>C (n.6163-1G>C) c.6226-1G>C (n.6226-1G>C) c.6166-1G>C (n.6166-1G>C) c.6364-1G>C (n.6364-1G>C) c.6361-1G>C (n.6361-1G>C) | |
2 | g.71686453G>T | CA347227842 | DYSF | c.3736-1G>T (n.3736-1G>T) c.2953-1G>T (n.2953-1G>T) c.3061-1G>T (n.3061-1G>T) c.6205-1G>T (n.6205-1G>T) c.6322-1G>T (n.6322-1G>T) c.6208-1G>T (n.6208-1G>T) c.6271-1G>T (n.6271-1G>T) c.6319-1G>T (n.6319-1G>T) c.6301-1G>T (n.6301-1G>T) c.6229-1G>T (n.6229-1G>T) c.6256-1G>T (n.6256-1G>T) c.6259-1G>T (n.6259-1G>T) c.6298-1G>T (n.6298-1G>T) c.6268-1G>T (n.6268-1G>T) n.3090-1G>T c.6163-1G>T (n.6163-1G>T) c.6226-1G>T (n.6226-1G>T) c.6166-1G>T (n.6166-1G>T) c.6364-1G>T (n.6364-1G>T) c.6361-1G>T (n.6361-1G>T) | |
2 | g.71686454A>C | CA347227843 | DYSF | c.3736A>C (p.Asn1246His) c.2953A>C (p.Asn985His) c.3061A>C (p.Asn1021His) c.6205A>C (p.Asn2069His) c.6322A>C (p.Asn2108His) c.6208A>C (p.Asn2070His) c.6271A>C (p.Asn2091His) c.6319A>C (p.Asn2107His) c.6301A>C (p.Asn2101His) c.6229A>C (p.Asn2077His) c.6256A>C (p.Asn2086His) c.6259A>C (p.Asn2087His) c.6298A>C (p.Asn2100His) c.6268A>C (p.Asn2090His) n.3090A>C c.6163A>C (p.Asn2055His) c.6226A>C (p.Asn2076His) c.6166A>C (p.Asn2056His) c.6364A>C (p.Asn2122His) c.6361A>C (p.Asn2121His) | |
2 | g.71686454A>G | CA347227844 | DYSF | c.3736A>G (p.Asn1246Asp) c.2953A>G (p.Asn985Asp) c.3061A>G (p.Asn1021Asp) c.6205A>G (p.Asn2069Asp) c.6322A>G (p.Asn2108Asp) c.6208A>G (p.Asn2070Asp) c.6271A>G (p.Asn2091Asp) c.6319A>G (p.Asn2107Asp) c.6301A>G (p.Asn2101Asp) c.6229A>G (p.Asn2077Asp) c.6256A>G (p.Asn2086Asp) c.6259A>G (p.Asn2087Asp) c.6298A>G (p.Asn2100Asp) c.6268A>G (p.Asn2090Asp) n.3090A>G c.6163A>G (p.Asn2055Asp) c.6226A>G (p.Asn2076Asp) c.6166A>G (p.Asn2056Asp) c.6364A>G (p.Asn2122Asp) c.6361A>G (p.Asn2121Asp) | |
2 | g.71686454A>T | CA347227845 | DYSF | c.3736A>T (p.Asn1246Tyr) c.2953A>T (p.Asn985Tyr) c.3061A>T (p.Asn1021Tyr) c.6205A>T (p.Asn2069Tyr) c.6322A>T (p.Asn2108Tyr) c.6208A>T (p.Asn2070Tyr) c.6271A>T (p.Asn2091Tyr) c.6319A>T (p.Asn2107Tyr) c.6301A>T (p.Asn2101Tyr) c.6229A>T (p.Asn2077Tyr) c.6256A>T (p.Asn2086Tyr) c.6259A>T (p.Asn2087Tyr) c.6298A>T (p.Asn2100Tyr) c.6268A>T (p.Asn2090Tyr) n.3090A>T c.6163A>T (p.Asn2055Tyr) c.6226A>T (p.Asn2076Tyr) c.6166A>T (p.Asn2056Tyr) c.6364A>T (p.Asn2122Tyr) c.6361A>T (p.Asn2121Tyr) | |
2 | g.71686455A= | CA1260160340 | DYSF | c.3737A= (p.Asn1246=) c.2954A= (p.Asn985=) c.3062A= (p.Asn1021=) c.6206A= (p.Asn2069=) c.6323A= (p.Asn2108=) c.6209A= (p.Asn2070=) c.6272A= (p.Asn2091=) c.6320A= (p.Asn2107=) c.6302A= (p.Asn2101=) c.6230A= (p.Asn2077=) c.6257A= (p.Asn2086=) c.6260A= (p.Asn2087=) c.6299A= (p.Asn2100=) c.6269A= (p.Asn2090=) n.3091A= c.6164A= (p.Asn2055=) c.6227A= (p.Asn2076=) c.6167A= (p.Asn2056=) c.6365A= (p.Asn2122=) c.6362A= (p.Asn2121=) | |
2 | g.71686455A>C | CA347227846 | DYSF | c.3737A>C (p.Asn1246Thr) c.2954A>C (p.Asn985Thr) c.3062A>C (p.Asn1021Thr) c.6206A>C (p.Asn2069Thr) c.6323A>C (p.Asn2108Thr) c.6209A>C (p.Asn2070Thr) c.6272A>C (p.Asn2091Thr) c.6320A>C (p.Asn2107Thr) c.6302A>C (p.Asn2101Thr) c.6230A>C (p.Asn2077Thr) c.6257A>C (p.Asn2086Thr) c.6260A>C (p.Asn2087Thr) c.6299A>C (p.Asn2100Thr) c.6269A>C (p.Asn2090Thr) n.3091A>C c.6164A>C (p.Asn2055Thr) c.6227A>C (p.Asn2076Thr) c.6167A>C (p.Asn2056Thr) c.6365A>C (p.Asn2122Thr) c.6362A>C (p.Asn2121Thr) | dbSNP |
2 | g.71686455A>G | CA347227847 | DYSF | c.3737A>G (p.Asn1246Ser) c.2954A>G (p.Asn985Ser) c.3062A>G (p.Asn1021Ser) c.6206A>G (p.Asn2069Ser) c.6323A>G (p.Asn2108Ser) c.6209A>G (p.Asn2070Ser) c.6272A>G (p.Asn2091Ser) c.6320A>G (p.Asn2107Ser) c.6302A>G (p.Asn2101Ser) c.6230A>G (p.Asn2077Ser) c.6257A>G (p.Asn2086Ser) c.6260A>G (p.Asn2087Ser) c.6299A>G (p.Asn2100Ser) c.6269A>G (p.Asn2090Ser) n.3091A>G c.6164A>G (p.Asn2055Ser) c.6227A>G (p.Asn2076Ser) c.6167A>G (p.Asn2056Ser) c.6365A>G (p.Asn2122Ser) c.6362A>G (p.Asn2121Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686455A>T | CA347227848 | DYSF | c.3737A>T (p.Asn1246Ile) c.2954A>T (p.Asn985Ile) c.3062A>T (p.Asn1021Ile) c.6206A>T (p.Asn2069Ile) c.6323A>T (p.Asn2108Ile) c.6209A>T (p.Asn2070Ile) c.6272A>T (p.Asn2091Ile) c.6320A>T (p.Asn2107Ile) c.6302A>T (p.Asn2101Ile) c.6230A>T (p.Asn2077Ile) c.6257A>T (p.Asn2086Ile) c.6260A>T (p.Asn2087Ile) c.6299A>T (p.Asn2100Ile) c.6269A>T (p.Asn2090Ile) n.3091A>T c.6164A>T (p.Asn2055Ile) c.6227A>T (p.Asn2076Ile) c.6167A>T (p.Asn2056Ile) c.6365A>T (p.Asn2122Ile) c.6362A>T (p.Asn2121Ile) | |
2 | g.71686456del | CA2586969383 | DYSF | c.3738del (p.Tyr1247MetfsTer4) c.2955del (p.Tyr986MetfsTer4) c.3063del (p.Tyr1022MetfsTer4) c.6207del (p.Tyr2070MetfsTer4) c.6324del (p.Tyr2109MetfsTer4) c.6210del (p.Tyr2071MetfsTer4) c.6273del (p.Tyr2092MetfsTer4) c.6321del (p.Tyr2108MetfsTer4) c.6303del (p.Tyr2102MetfsTer4) c.6231del (p.Tyr2078MetfsTer4) c.6258del (p.Tyr2087MetfsTer4) c.6261del (p.Tyr2088MetfsTer4) c.6300del (p.Tyr2101MetfsTer4) c.6270del (p.Tyr2091MetfsTer4) n.3092del c.6165del (p.Tyr2056MetfsTer4) c.6228del (p.Tyr2077MetfsTer4) c.6168del (p.Tyr2057MetfsTer4) c.6366del (p.Tyr2123MetfsTer4) c.6363del (p.Tyr2122MetfsTer4) | gnomAD v4 |
2 | g.71686456C>A | CA347227849 | DYSF | c.3738C>A (p.Asn1246Lys) c.2955C>A (p.Asn985Lys) c.3063C>A (p.Asn1021Lys) c.6207C>A (p.Asn2069Lys) c.6324C>A (p.Asn2108Lys) c.6210C>A (p.Asn2070Lys) c.6273C>A (p.Asn2091Lys) c.6321C>A (p.Asn2107Lys) c.6303C>A (p.Asn2101Lys) c.6231C>A (p.Asn2077Lys) c.6258C>A (p.Asn2086Lys) c.6261C>A (p.Asn2087Lys) c.6300C>A (p.Asn2100Lys) c.6270C>A (p.Asn2090Lys) n.3092C>A c.6165C>A (p.Asn2055Lys) c.6228C>A (p.Asn2076Lys) c.6168C>A (p.Asn2056Lys) c.6366C>A (p.Asn2122Lys) c.6363C>A (p.Asn2121Lys) | |
2 | g.71686456C= | CA1260160341 | DYSF | c.3738C= (p.Asn1246=) c.2955C= (p.Asn985=) c.3063C= (p.Asn1021=) c.6207C= (p.Asn2069=) c.6324C= (p.Asn2108=) c.6210C= (p.Asn2070=) c.6273C= (p.Asn2091=) c.6321C= (p.Asn2107=) c.6303C= (p.Asn2101=) c.6231C= (p.Asn2077=) c.6258C= (p.Asn2086=) c.6261C= (p.Asn2087=) c.6300C= (p.Asn2100=) c.6270C= (p.Asn2090=) n.3092C= c.6165C= (p.Asn2055=) c.6228C= (p.Asn2076=) c.6168C= (p.Asn2056=) c.6366C= (p.Asn2122=) c.6363C= (p.Asn2121=) | |
2 | g.71686456C>G | CA347227850 | DYSF | c.3738C>G (p.Asn1246Lys) c.2955C>G (p.Asn985Lys) c.3063C>G (p.Asn1021Lys) c.6207C>G (p.Asn2069Lys) c.6324C>G (p.Asn2108Lys) c.6210C>G (p.Asn2070Lys) c.6273C>G (p.Asn2091Lys) c.6321C>G (p.Asn2107Lys) c.6303C>G (p.Asn2101Lys) c.6231C>G (p.Asn2077Lys) c.6258C>G (p.Asn2086Lys) c.6261C>G (p.Asn2087Lys) c.6300C>G (p.Asn2100Lys) c.6270C>G (p.Asn2090Lys) n.3092C>G c.6165C>G (p.Asn2055Lys) c.6228C>G (p.Asn2076Lys) c.6168C>G (p.Asn2056Lys) c.6366C>G (p.Asn2122Lys) c.6363C>G (p.Asn2121Lys) | |
2 | g.71686456C>T | CA426705035 | DYSF | c.3738C>T (p.Asn1246=) c.2955C>T (p.Asn985=) c.3063C>T (p.Asn1021=) c.6207C>T (p.Asn2069=) c.6324C>T (p.Asn2108=) c.6210C>T (p.Asn2070=) c.6273C>T (p.Asn2091=) c.6321C>T (p.Asn2107=) c.6303C>T (p.Asn2101=) c.6231C>T (p.Asn2077=) c.6258C>T (p.Asn2086=) c.6261C>T (p.Asn2087=) c.6300C>T (p.Asn2100=) c.6270C>T (p.Asn2090=) n.3092C>T c.6165C>T (p.Asn2055=) c.6228C>T (p.Asn2076=) c.6168C>T (p.Asn2056=) c.6366C>T (p.Asn2122=) c.6363C>T (p.Asn2121=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |