Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4157G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3861+1del
n.4157+1del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4157+1G>A
 ClinVar
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n.263+1G>C
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n.4157+1G>C
2g.71602806G>TCA347226679DYSFc.1329+1G>T (n.1329+1G>T)
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n.4157+1G>T
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.4157+2T=
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n.788+3G>A
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n.263+3G>A
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n.4157+3G>A
 gnomAD v4
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2g.71602809A>TCA533263268DYSFc.1329+4A>T (n.1329+4A>T)
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n.287+4A>T
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 dbSNP gnomAD v2
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n.287+6C>T
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n.4157+6C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.71602812T>CCA2573135730DYSFc.1329+7T>C (n.1329+7T>C)
c.546+7T>C (n.546+7T>C)
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c.3957+7T>C (n.3957+7T>C)
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c.3954+7T>C (n.3954+7T>C)
c.3999+7T>C (n.3999+7T>C)
c.3864+7T>C (n.3864+7T>C)
c.3996+7T>C (n.3996+7T>C)
n.287+7T>C
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n.263+7T>C
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n.4157+7T>C
 ClinVar dbSNP
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n.4157+8G=
2g.71602813G>TCA1706808DYSFc.1329+8G>T (n.1329+8G>T)
c.546+8G>T (n.546+8G>T)
c.3903+8G>T (n.3903+8G>T)
c.3957+8G>T (n.3957+8G>T)
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n.287+8G>T
n.788+8G>T
n.122+8G>T
n.263+8G>T
c.3861+8G>T (n.3861+8G>T)
n.4157+8G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602814G>ACA244830DYSFc.1329+9G>A (n.1329+9G>A)
c.546+9G>A (n.546+9G>A)
c.3903+9G>A (n.3903+9G>A)
c.3957+9G>A (n.3957+9G>A)
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n.4157+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71602814G=CA1260120227DYSFc.1329+9G= (n.1329+9G=)
c.546+9G= (n.546+9G=)
c.3903+9G= (n.3903+9G=)
c.3957+9G= (n.3957+9G=)
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n.788+9G=
n.122+9G=
n.263+9G=
c.3861+9G= (n.3861+9G=)
n.4157+9G=
2g.71602815G>ACA2580067807DYSFc.1329+10G>A (n.1329+10G>A)
c.546+10G>A (n.546+10G>A)
c.3903+10G>A (n.3903+10G>A)
c.3957+10G>A (n.3957+10G>A)
c.3906+10G>A (n.3906+10G>A)
c.3954+10G>A (n.3954+10G>A)
c.3999+10G>A (n.3999+10G>A)
c.3864+10G>A (n.3864+10G>A)
c.3996+10G>A (n.3996+10G>A)
n.287+10G>A
n.788+10G>A
n.122+10G>A
n.263+10G>A
c.3861+10G>A (n.3861+10G>A)
n.4157+10G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.71602816C>ACA2659552561DYSFc.1329+11C>A (n.1329+11C>A)
c.546+11C>A (n.546+11C>A)
c.3903+11C>A (n.3903+11C>A)
c.3957+11C>A (n.3957+11C>A)
c.3906+11C>A (n.3906+11C>A)
c.3954+11C>A (n.3954+11C>A)
c.3999+11C>A (n.3999+11C>A)
c.3864+11C>A (n.3864+11C>A)
c.3996+11C>A (n.3996+11C>A)
n.287+11C>A
n.788+11C>A
n.122+11C>A
n.263+11C>A
c.3861+11C>A (n.3861+11C>A)
n.4157+11C>A
 gnomAD v4
2g.71602816C=CA1260120228DYSFc.1329+11C= (n.1329+11C=)
c.546+11C= (n.546+11C=)
c.3903+11C= (n.3903+11C=)
c.3957+11C= (n.3957+11C=)
c.3906+11C= (n.3906+11C=)
c.3954+11C= (n.3954+11C=)
c.3999+11C= (n.3999+11C=)
c.3864+11C= (n.3864+11C=)
c.3996+11C= (n.3996+11C=)
n.287+11C=
n.788+11C=
n.122+11C=
n.263+11C=
c.3861+11C= (n.3861+11C=)
n.4157+11C=
2g.71602816C>TCA1706809DYSFc.1329+11C>T (n.1329+11C>T)
c.546+11C>T (n.546+11C>T)
c.3903+11C>T (n.3903+11C>T)
c.3957+11C>T (n.3957+11C>T)
c.3906+11C>T (n.3906+11C>T)
c.3954+11C>T (n.3954+11C>T)
c.3999+11C>T (n.3999+11C>T)
c.3864+11C>T (n.3864+11C>T)
c.3996+11C>T (n.3996+11C>T)
n.287+11C>T
n.788+11C>T
n.122+11C>T
n.263+11C>T
c.3861+11C>T (n.3861+11C>T)
n.4157+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602816_71602817insCCACCA2659552560DYSFc.1329+11_1329+12insCCAC (n.1329+11_1329+12insCCAC)
c.546+11_546+12insCCAC (n.546+11_546+12insCCAC)
c.3903+11_3903+12insCCAC (n.3903+11_3903+12insCCAC)
c.3957+11_3957+12insCCAC (n.3957+11_3957+12insCCAC)
c.3906+11_3906+12insCCAC (n.3906+11_3906+12insCCAC)
c.3954+11_3954+12insCCAC (n.3954+11_3954+12insCCAC)
c.3999+11_3999+12insCCAC (n.3999+11_3999+12insCCAC)
c.3864+11_3864+12insCCAC (n.3864+11_3864+12insCCAC)
c.3996+11_3996+12insCCAC (n.3996+11_3996+12insCCAC)
n.287+11_287+12insCCAC
n.788+11_788+12insCCAC
n.122+11_122+12insCCAC
n.263+11_263+12insCCAC
c.3861+11_3861+12insCCAC (n.3861+11_3861+12insCCAC)
n.4157+11_4157+12insCCAC
 gnomAD v4
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n.263+12G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.4157+20dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4157+21G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602826G=CA1260120234DYSFc.1329+21G= (n.1329+21G=)
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n.4157+22G>C
 gnomAD v4
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n.287+22G>T
n.788+22G>T
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n.263+22G>T
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n.4157+22G>T
 dbSNP
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n.287+23G>T
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n.4157+23G>T
 gnomAD v4
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n.4157+23_4157+24delinsGA
2g.71602829delCA916564316DYSFc.1329+24del (n.1329+24del)
c.546+24del (n.546+24del)
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n.287+24del
n.788+24del
n.122+24del
n.263+24del
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n.4157+24del
 dbSNP
2g.71602829A>GCA2699651052DYSFc.1329+24A>G (n.1329+24A>G)
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n.287+24A>G
n.788+24A>G
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n.263+24A>G
c.3861+24A>G (n.3861+24A>G)
n.4157+24A>G
 dbSNP
2g.71602833delCA2659552565DYSFc.1329+28del (n.1329+28del)
c.546+28del (n.546+28del)
c.3903+28del (n.3903+28del)
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c.3864+28del (n.3864+28del)
c.3996+28del (n.3996+28del)
n.287+28del
n.788+28del
n.122+28del
n.263+28del
c.3861+28del (n.3861+28del)
n.4157+28del
 gnomAD v4
2g.71602832G>CCA2659552566DYSFc.1329+27G>C (n.1329+27G>C)
c.546+27G>C (n.546+27G>C)
c.3903+27G>C (n.3903+27G>C)
c.3957+27G>C (n.3957+27G>C)
c.3906+27G>C (n.3906+27G>C)
c.3954+27G>C (n.3954+27G>C)
c.3999+27G>C (n.3999+27G>C)
c.3864+27G>C (n.3864+27G>C)
c.3996+27G>C (n.3996+27G>C)
n.287+27G>C
n.788+27G>C
n.122+27G>C
n.263+27G>C
c.3861+27G>C (n.3861+27G>C)
n.4157+27G>C
 gnomAD v4
2g.71602832G>TCA2577000462DYSFc.1329+27G>T (n.1329+27G>T)
c.546+27G>T (n.546+27G>T)
c.3903+27G>T (n.3903+27G>T)
c.3957+27G>T (n.3957+27G>T)
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c.3999+27G>T (n.3999+27G>T)
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n.287+27G>T
n.788+27G>T
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n.263+27G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.287+31G>A
n.788+31G>A
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n.4157+31G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.287+35G>A
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n.4157+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602840G=CA1260120243DYSFc.1329+35G= (n.1329+35G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4157+37G>C
 gnomAD v4
2g.71602842G>TCA2659552574DYSFc.1329+37G>T (n.1329+37G>T)
c.546+37G>T (n.546+37G>T)
c.3903+37G>T (n.3903+37G>T)
c.3957+37G>T (n.3957+37G>T)
c.3906+37G>T (n.3906+37G>T)
c.3954+37G>T (n.3954+37G>T)
c.3999+37G>T (n.3999+37G>T)
c.3864+37G>T (n.3864+37G>T)
c.3996+37G>T (n.3996+37G>T)
n.287+37G>T
n.788+37G>T
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n.263+37G>T
c.3861+37G>T (n.3861+37G>T)
n.4157+37G>T
 gnomAD v4
2g.71602843G>ACA533263291DYSFc.1329+38G>A (n.1329+38G>A)
c.546+38G>A (n.546+38G>A)
c.3903+38G>A (n.3903+38G>A)
c.3957+38G>A (n.3957+38G>A)
c.3906+38G>A (n.3906+38G>A)
c.3954+38G>A (n.3954+38G>A)
c.3999+38G>A (n.3999+38G>A)
c.3864+38G>A (n.3864+38G>A)
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n.287+38G>A
n.788+38G>A
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n.263+38G>A
c.3861+38G>A (n.3861+38G>A)
n.4157+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71602843G=CA1260120244DYSFc.1329+38G= (n.1329+38G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.287+49G>C
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n.4157+49G>C
 gnomAD v4
2g.71602855_71602856delCA2659552586DYSFc.1329+50_1329+51del (n.1329+50_1329+51del)
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n.287+50_287+51del
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n.4157+50_4157+51del
 gnomAD v4
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c.546+50T>A (n.546+50T>A)
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n.287+50T>A
n.788+50T>A
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n.263+50T>A
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n.4157+50T>A
 gnomAD v4
2g.71602855T>CCA2577000465DYSFc.1329+50T>C (n.1329+50T>C)
c.546+50T>C (n.546+50T>C)
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n.287+50T>C
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n.4157+50T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.287+56C>A
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n.263+56C>A
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n.4157+56C>A
 gnomAD v4
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n.4157+56C=
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 dbSNP
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n.287+58G>C
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n.263+58G>C
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n.4157+58G>C
 dbSNP gnomAD v4
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2g.71602863G>TCA49772943DYSFc.1329+58G>T (n.1329+58G>T)
c.546+58G>T (n.546+58G>T)
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n.287+58G>T
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n.4157+58G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71602864C>ACA2659552596DYSFc.1329+59C>A (n.1329+59C>A)
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n.287+59C>A
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n.4157+59C>A
 gnomAD v4
2g.71602864C>GCA2577000467DYSFc.1329+59C>G (n.1329+59C>G)
c.546+59C>G (n.546+59C>G)
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c.3954+59C>G (n.3954+59C>G)
c.3999+59C>G (n.3999+59C>G)
c.3864+59C>G (n.3864+59C>G)
c.3996+59C>G (n.3996+59C>G)
n.287+59C>G
n.788+59C>G
n.122+59C>G
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c.3861+59C>G (n.3861+59C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4157+71C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.287+73C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4157+79_4157+85del
 gnomAD v4
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n.287+80C>A
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n.263+80C>A
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n.4157+80C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3864+81C= (n.3864+81C=)
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n.287+81C=
n.788+81C=
n.122+81C=
n.263+81C=
c.3861+81C= (n.3861+81C=)
n.4157+81C=
2g.71602886C>TCA1032071603DYSFc.1329+81C>T (n.1329+81C>T)
c.546+81C>T (n.546+81C>T)
c.3903+81C>T (n.3903+81C>T)
c.3957+81C>T (n.3957+81C>T)
c.3906+81C>T (n.3906+81C>T)
c.3954+81C>T (n.3954+81C>T)
c.3999+81C>T (n.3999+81C>T)
c.3864+81C>T (n.3864+81C>T)
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n.287+81C>T
n.788+81C>T
n.122+81C>T
n.263+81C>T
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n.4157+81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.287+81_287+88delinsCTTCCAGG
n.788+81_788+88delinsCTTCCAGG
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n.4157+81_4157+88delinsCTTCCAGG
2g.71602891_71602897delCA49772951DYSFc.1329+86_1329+92del (n.1329+86_1329+92del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched