| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.71570737A>G | CA347217167 | DYSF | c.596A>G (p.Lys199Arg) c.3170A>G (p.Lys1057Arg) c.3224A>G (p.Lys1075Arg) c.3173A>G (p.Lys1058Arg) c.3221A>G (p.Lys1074Arg) c.3266A>G (p.Lys1089Arg) c.3131A>G (p.Lys1044Arg) c.3263A>G (p.Lys1088Arg) n.336A>G c.3128A>G (p.Lys1043Arg) n.3424A>G | |
| 2 | g.71570737A>T | CA347217166 | DYSF | c.596A>T (p.Lys199Ile) c.3170A>T (p.Lys1057Ile) c.3224A>T (p.Lys1075Ile) c.3173A>T (p.Lys1058Ile) c.3221A>T (p.Lys1074Ile) c.3266A>T (p.Lys1089Ile) c.3131A>T (p.Lys1044Ile) c.3263A>T (p.Lys1088Ile) n.336A>T c.3128A>T (p.Lys1043Ile) n.3424A>T | |
| 2 | g.71570738A>C | CA347217169 | DYSF | c.597A>C (p.Lys199Asn) c.3171A>C (p.Lys1057Asn) c.3225A>C (p.Lys1075Asn) c.3174A>C (p.Lys1058Asn) c.3222A>C (p.Lys1074Asn) c.3267A>C (p.Lys1089Asn) c.3132A>C (p.Lys1044Asn) c.3264A>C (p.Lys1088Asn) n.337A>C c.3129A>C (p.Lys1043Asn) n.3425A>C | |
| 2 | g.71570738A>G | CA426702121 | DYSF | c.597A>G (p.Lys199=) c.3171A>G (p.Lys1057=) c.3225A>G (p.Lys1075=) c.3174A>G (p.Lys1058=) c.3222A>G (p.Lys1074=) c.3267A>G (p.Lys1089=) c.3132A>G (p.Lys1044=) c.3264A>G (p.Lys1088=) n.337A>G c.3129A>G (p.Lys1043=) n.3425A>G | |
| 2 | g.71570738A>T | CA347217170 | DYSF | c.597A>T (p.Lys199Asn) c.3171A>T (p.Lys1057Asn) c.3225A>T (p.Lys1075Asn) c.3174A>T (p.Lys1058Asn) c.3222A>T (p.Lys1074Asn) c.3267A>T (p.Lys1089Asn) c.3132A>T (p.Lys1044Asn) c.3264A>T (p.Lys1088Asn) n.337A>T c.3129A>T (p.Lys1043Asn) n.3425A>T | |
| 2 | g.71570739A>C | CA426702122 | DYSF | c.598A>C (p.Arg200=) c.3172A>C (p.Arg1058=) c.3226A>C (p.Arg1076=) c.3175A>C (p.Arg1059=) c.3223A>C (p.Arg1075=) c.3268A>C (p.Arg1090=) c.3133A>C (p.Arg1045=) c.3265A>C (p.Arg1089=) n.338A>C c.3130A>C (p.Arg1044=) n.3426A>C | |
| 2 | g.71570739A>G | CA347217171 | DYSF | c.598A>G (p.Arg200Gly) c.3172A>G (p.Arg1058Gly) c.3226A>G (p.Arg1076Gly) c.3175A>G (p.Arg1059Gly) c.3223A>G (p.Arg1075Gly) c.3268A>G (p.Arg1090Gly) c.3133A>G (p.Arg1045Gly) c.3265A>G (p.Arg1089Gly) n.338A>G c.3130A>G (p.Arg1044Gly) n.3426A>G | |
| 2 | g.71570739A>T | CA347217172 | DYSF | c.598A>T (p.Arg200Trp) c.3172A>T (p.Arg1058Trp) c.3226A>T (p.Arg1076Trp) c.3175A>T (p.Arg1059Trp) c.3223A>T (p.Arg1075Trp) c.3268A>T (p.Arg1090Trp) c.3133A>T (p.Arg1045Trp) c.3265A>T (p.Arg1089Trp) n.338A>T c.3130A>T (p.Arg1044Trp) n.3426A>T | |
| 2 | g.71570740G>A | CA347217173 | DYSF | c.599G>A (p.Arg200Lys) c.3173G>A (p.Arg1058Lys) c.3227G>A (p.Arg1076Lys) c.3176G>A (p.Arg1059Lys) c.3224G>A (p.Arg1075Lys) c.3269G>A (p.Arg1090Lys) c.3134G>A (p.Arg1045Lys) c.3266G>A (p.Arg1089Lys) n.339G>A c.3131G>A (p.Arg1044Lys) n.3427G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570740G>C | CA347217174 | DYSF | c.599G>C (p.Arg200Thr) c.3173G>C (p.Arg1058Thr) c.3227G>C (p.Arg1076Thr) c.3176G>C (p.Arg1059Thr) c.3224G>C (p.Arg1075Thr) c.3269G>C (p.Arg1090Thr) c.3134G>C (p.Arg1045Thr) c.3266G>C (p.Arg1089Thr) n.339G>C c.3131G>C (p.Arg1044Thr) n.3427G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570740G= | CA1260104154 | DYSF | c.599G= (p.Arg200=) c.3173G= (p.Arg1058=) c.3227G= (p.Arg1076=) c.3176G= (p.Arg1059=) c.3224G= (p.Arg1075=) c.3269G= (p.Arg1090=) c.3134G= (p.Arg1045=) c.3266G= (p.Arg1089=) n.339G= c.3131G= (p.Arg1044=) n.3427G= | |
| 2 | g.71570740G>T | CA347217175 | DYSF | c.599G>T (p.Arg200Met) c.3173G>T (p.Arg1058Met) c.3227G>T (p.Arg1076Met) c.3176G>T (p.Arg1059Met) c.3224G>T (p.Arg1075Met) c.3269G>T (p.Arg1090Met) c.3134G>T (p.Arg1045Met) c.3266G>T (p.Arg1089Met) n.339G>T c.3131G>T (p.Arg1044Met) n.3427G>T | |
| 2 | g.71570741G>A | CA426702123 | DYSF | c.600G>A (p.Arg200=) c.3174G>A (p.Arg1058=) c.3228G>A (p.Arg1076=) c.3177G>A (p.Arg1059=) c.3225G>A (p.Arg1075=) c.3270G>A (p.Arg1090=) c.3135G>A (p.Arg1045=) c.3267G>A (p.Arg1089=) n.340G>A c.3132G>A (p.Arg1044=) n.3428G>A | |
| 2 | g.71570741G>C | CA347217176 | DYSF | c.600G>C (p.Arg200Ser) c.3174G>C (p.Arg1058Ser) c.3228G>C (p.Arg1076Ser) c.3177G>C (p.Arg1059Ser) c.3225G>C (p.Arg1075Ser) c.3270G>C (p.Arg1090Ser) c.3135G>C (p.Arg1045Ser) c.3267G>C (p.Arg1089Ser) n.340G>C c.3132G>C (p.Arg1044Ser) n.3428G>C | |
| 2 | g.71570741G>T | CA347217177 | DYSF | c.600G>T (p.Arg200Ser) c.3174G>T (p.Arg1058Ser) c.3228G>T (p.Arg1076Ser) c.3177G>T (p.Arg1059Ser) c.3225G>T (p.Arg1075Ser) c.3270G>T (p.Arg1090Ser) c.3135G>T (p.Arg1045Ser) c.3267G>T (p.Arg1089Ser) n.340G>T c.3132G>T (p.Arg1044Ser) n.3428G>T | |
| 2 | g.71570742G>A | CA347217178 | DYSF | c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.3174+1G>A (n.3174+1G>A) c.3228+1G>A (n.3228+1G>A) c.3177+1G>A (n.3177+1G>A) c.3225+1G>A (n.3225+1G>A) c.3270+1G>A (n.3270+1G>A) c.3135+1G>A (n.3135+1G>A) c.3267+1G>A (n.3267+1G>A) n.341G>A c.3132+1G>A (n.3132+1G>A) n.3428+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570742G>C | CA347217179 | DYSF | c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.3174+1G>C (n.3174+1G>C) c.3228+1G>C (n.3228+1G>C) c.3177+1G>C (n.3177+1G>C) c.3225+1G>C (n.3225+1G>C) c.3270+1G>C (n.3270+1G>C) c.3135+1G>C (n.3135+1G>C) c.3267+1G>C (n.3267+1G>C) n.341G>C c.3132+1G>C (n.3132+1G>C) n.3428+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570742G= | CA1260104155 | DYSF | c.600+1G= (n.600+1G=) c.3174+1G= (n.3174+1G=) c.3228+1G= (n.3228+1G=) c.3177+1G= (n.3177+1G=) c.3225+1G= (n.3225+1G=) c.3270+1G= (n.3270+1G=) c.3135+1G= (n.3135+1G=) c.3267+1G= (n.3267+1G=) n.341G= c.3132+1G= (n.3132+1G=) n.3428+1G= | |
| 2 | g.71570742G>T | CA347217180 | DYSF | c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.3174+1G>T (n.3174+1G>T) c.3228+1G>T (n.3228+1G>T) c.3177+1G>T (n.3177+1G>T) c.3225+1G>T (n.3225+1G>T) c.3270+1G>T (n.3270+1G>T) c.3135+1G>T (n.3135+1G>T) c.3267+1G>T (n.3267+1G>T) n.341G>T c.3132+1G>T (n.3132+1G>T) n.3428+1G>T | |
| 2 | g.71570743T>A | CA347217183 | DYSF | c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.3174+2T>A (n.3174+2T>A) c.3228+2T>A (n.3228+2T>A) c.3177+2T>A (n.3177+2T>A) c.3225+2T>A (n.3225+2T>A) c.3270+2T>A (n.3270+2T>A) c.3135+2T>A (n.3135+2T>A) c.3267+2T>A (n.3267+2T>A) n.342T>A c.3132+2T>A (n.3132+2T>A) n.3428+2T>A | |
| 2 | g.71570743T>C | CA347217182 | DYSF | c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.3174+2T>C (n.3174+2T>C) c.3228+2T>C (n.3228+2T>C) c.3177+2T>C (n.3177+2T>C) c.3225+2T>C (n.3225+2T>C) c.3270+2T>C (n.3270+2T>C) c.3135+2T>C (n.3135+2T>C) c.3267+2T>C (n.3267+2T>C) n.342T>C c.3132+2T>C (n.3132+2T>C) n.3428+2T>C | |
| 2 | g.71570743T>G | CA347217181 | DYSF | c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.3174+2T>G (n.3174+2T>G) c.3228+2T>G (n.3228+2T>G) c.3177+2T>G (n.3177+2T>G) c.3225+2T>G (n.3225+2T>G) c.3270+2T>G (n.3270+2T>G) c.3135+2T>G (n.3135+2T>G) c.3267+2T>G (n.3267+2T>G) n.342T>G c.3132+2T>G (n.3132+2T>G) n.3428+2T>G | |
| 2 | g.71570744G>A | CA2659549639 | DYSF | c.600+3G>A (n.600+3G>A) c.3174+3G>A (n.3174+3G>A) c.3228+3G>A (n.3228+3G>A) c.3177+3G>A (n.3177+3G>A) c.3225+3G>A (n.3225+3G>A) c.3270+3G>A (n.3270+3G>A) c.3135+3G>A (n.3135+3G>A) c.3267+3G>A (n.3267+3G>A) n.343G>A c.3132+3G>A (n.3132+3G>A) n.3428+3G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570745_71570771del | CA913090724 | DYSF | c.600+4_600+30del (n.600+4_600+30del) c.3174+4_3174+30del (n.3174+4_3174+30del) c.3228+4_3228+30del (n.3228+4_3228+30del) c.3177+4_3177+30del (n.3177+4_3177+30del) c.3225+4_3225+30del (n.3225+4_3225+30del) c.3270+4_3270+30del (n.3270+4_3270+30del) c.3135+4_3135+30del (n.3135+4_3135+30del) c.3267+4_3267+30del (n.3267+4_3267+30del) n.344_370del c.3132+4_3132+30del (n.3132+4_3132+30del) n.3428+4_3428+30del | |
| 2 | g.71570745_71570771delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG | CA1260104156 | DYSF | c.600+4_600+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.600+4_600+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) c.3174+4_3174+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3174+4_3174+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) c.3228+4_3228+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3228+4_3228+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) c.3177+4_3177+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3177+4_3177+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) c.3225+4_3225+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3225+4_3225+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) c.3270+4_3270+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3270+4_3270+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) c.3135+4_3135+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3135+4_3135+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) c.3267+4_3267+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3267+4_3267+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) n.344_370delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG c.3132+4_3132+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3132+4_3132+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG) n.3428+4_3428+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG | |
| 2 | g.71570749_71570774del | CA658822443 | DYSF | c.600+8_600+33del (n.600+8_600+33del) c.3174+8_3174+33del (n.3174+8_3174+33del) c.3228+8_3228+33del (n.3228+8_3228+33del) c.3177+8_3177+33del (n.3177+8_3177+33del) c.3225+8_3225+33del (n.3225+8_3225+33del) c.3270+8_3270+33del (n.3270+8_3270+33del) c.3135+8_3135+33del (n.3135+8_3135+33del) c.3267+8_3267+33del (n.3267+8_3267+33del) n.348_373del c.3132+8_3132+33del (n.3132+8_3132+33del) n.3428+8_3428+33del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71570747C>A | CA1260104158 | DYSF | c.600+6C>A (n.600+6C>A) c.3174+6C>A (n.3174+6C>A) c.3228+6C>A (n.3228+6C>A) c.3177+6C>A (n.3177+6C>A) c.3225+6C>A (n.3225+6C>A) c.3270+6C>A (n.3270+6C>A) c.3135+6C>A (n.3135+6C>A) c.3267+6C>A (n.3267+6C>A) n.346C>A c.3132+6C>A (n.3132+6C>A) n.3428+6C>A | dbSNP |
| 2 | g.71570747C= | CA1260104157 | DYSF | c.600+6C= (n.600+6C=) c.3174+6C= (n.3174+6C=) c.3228+6C= (n.3228+6C=) c.3177+6C= (n.3177+6C=) c.3225+6C= (n.3225+6C=) c.3270+6C= (n.3270+6C=) c.3135+6C= (n.3135+6C=) c.3267+6C= (n.3267+6C=) n.346C= c.3132+6C= (n.3132+6C=) n.3428+6C= | |
| 2 | g.71570748C>A | CA2577000297 | DYSF | c.600+7C>A (n.600+7C>A) c.3174+7C>A (n.3174+7C>A) c.3228+7C>A (n.3228+7C>A) c.3177+7C>A (n.3177+7C>A) c.3225+7C>A (n.3225+7C>A) c.3270+7C>A (n.3270+7C>A) c.3135+7C>A (n.3135+7C>A) c.3267+7C>A (n.3267+7C>A) n.347C>A c.3132+7C>A (n.3132+7C>A) n.3428+7C>A | |
| 2 | g.71570748C= | CA1260104159 | DYSF | c.600+7C= (n.600+7C=) c.3174+7C= (n.3174+7C=) c.3228+7C= (n.3228+7C=) c.3177+7C= (n.3177+7C=) c.3225+7C= (n.3225+7C=) c.3270+7C= (n.3270+7C=) c.3135+7C= (n.3135+7C=) c.3267+7C= (n.3267+7C=) n.347C= c.3132+7C= (n.3132+7C=) n.3428+7C= | |
| 2 | g.71570748C>T | CA1706463 | DYSF | c.600+7C>T (n.600+7C>T) c.3174+7C>T (n.3174+7C>T) c.3228+7C>T (n.3228+7C>T) c.3177+7C>T (n.3177+7C>T) c.3225+7C>T (n.3225+7C>T) c.3270+7C>T (n.3270+7C>T) c.3135+7C>T (n.3135+7C>T) c.3267+7C>T (n.3267+7C>T) n.347C>T c.3132+7C>T (n.3132+7C>T) n.3428+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570748_71570763dup | CA2739271024 | DYSF | c.600+7_600+22dup (n.600+7_600+22dup) c.3174+7_3174+22dup (n.3174+7_3174+22dup) c.3228+7_3228+22dup (n.3228+7_3228+22dup) c.3177+7_3177+22dup (n.3177+7_3177+22dup) c.3225+7_3225+22dup (n.3225+7_3225+22dup) c.3270+7_3270+22dup (n.3270+7_3270+22dup) c.3135+7_3135+22dup (n.3135+7_3135+22dup) c.3267+7_3267+22dup (n.3267+7_3267+22dup) n.347_362dup c.3132+7_3132+22dup (n.3132+7_3132+22dup) n.3428+7_3428+22dup | ClinVar |
| 2 | g.71570749A= | CA1260104160 | DYSF | c.600+8A= (n.600+8A=) c.3174+8A= (n.3174+8A=) c.3228+8A= (n.3228+8A=) c.3177+8A= (n.3177+8A=) c.3225+8A= (n.3225+8A=) c.3270+8A= (n.3270+8A=) c.3135+8A= (n.3135+8A=) c.3267+8A= (n.3267+8A=) n.348A= c.3132+8A= (n.3132+8A=) n.3428+8A= | |
| 2 | g.71570749A>C | CA49746855 | DYSF | c.600+8A>C (n.600+8A>C) c.3174+8A>C (n.3174+8A>C) c.3228+8A>C (n.3228+8A>C) c.3177+8A>C (n.3177+8A>C) c.3225+8A>C (n.3225+8A>C) c.3270+8A>C (n.3270+8A>C) c.3135+8A>C (n.3135+8A>C) c.3267+8A>C (n.3267+8A>C) n.348A>C c.3132+8A>C (n.3132+8A>C) n.3428+8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570749A>G | CA1706464 | DYSF | c.600+8A>G (n.600+8A>G) c.3174+8A>G (n.3174+8A>G) c.3228+8A>G (n.3228+8A>G) c.3177+8A>G (n.3177+8A>G) c.3225+8A>G (n.3225+8A>G) c.3270+8A>G (n.3270+8A>G) c.3135+8A>G (n.3135+8A>G) c.3267+8A>G (n.3267+8A>G) n.348A>G c.3132+8A>G (n.3132+8A>G) n.3428+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570749A>T | CA2499216215 | DYSF | c.600+8A>T (n.600+8A>T) c.3174+8A>T (n.3174+8A>T) c.3228+8A>T (n.3228+8A>T) c.3177+8A>T (n.3177+8A>T) c.3225+8A>T (n.3225+8A>T) c.3270+8A>T (n.3270+8A>T) c.3135+8A>T (n.3135+8A>T) c.3267+8A>T (n.3267+8A>T) n.348A>T c.3132+8A>T (n.3132+8A>T) n.3428+8A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71570750G>A | CA2659549640 | DYSF | c.600+9G>A (n.600+9G>A) c.3174+9G>A (n.3174+9G>A) c.3228+9G>A (n.3228+9G>A) c.3177+9G>A (n.3177+9G>A) c.3225+9G>A (n.3225+9G>A) c.3270+9G>A (n.3270+9G>A) c.3135+9G>A (n.3135+9G>A) c.3267+9G>A (n.3267+9G>A) n.349G>A c.3132+9G>A (n.3132+9G>A) n.3428+9G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570750_71570751insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT | CA2560923221 | DYSF | c.600+9_600+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.600+9_600+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3174+9_3174+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3174+9_3174+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3228+9_3228+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3228+9_3228+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3177+9_3177+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3177+9_3177+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3225+9_3225+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3225+9_3225+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3270+9_3270+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3270+9_3270+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3135+9_3135+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3135+9_3135+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3267+9_3267+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3267+9_3267+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) n.349_350insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT c.3132+9_3132+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3132+9_3132+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) n.3428+9_3428+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT | |
| 2 | g.71570750_71570751insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT | CA2547892238 | DYSF | c.600+9_600+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.600+9_600+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3174+9_3174+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3174+9_3174+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3228+9_3228+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3228+9_3228+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3177+9_3177+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3177+9_3177+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3225+9_3225+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3225+9_3225+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3270+9_3270+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3270+9_3270+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3135+9_3135+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3135+9_3135+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3267+9_3267+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3267+9_3267+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) n.349_350insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT c.3132+9_3132+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3132+9_3132+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) n.3428+9_3428+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT | |
| 2 | g.71570750_71570751insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT | CA2527715200 | DYSF | c.600+9_600+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.600+9_600+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3174+9_3174+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3174+9_3174+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3228+9_3228+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3228+9_3228+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3177+9_3177+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3177+9_3177+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3225+9_3225+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3225+9_3225+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3270+9_3270+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3270+9_3270+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3135+9_3135+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3135+9_3135+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3267+9_3267+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3267+9_3267+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) n.349_350insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT c.3132+9_3132+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3132+9_3132+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) n.3428+9_3428+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT | |
| 2 | g.71570750_71570751insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT | CA2538189357 | DYSF | c.600+9_600+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.600+9_600+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3174+9_3174+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3174+9_3174+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3228+9_3228+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3228+9_3228+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3177+9_3177+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3177+9_3177+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3225+9_3225+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3225+9_3225+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3270+9_3270+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3270+9_3270+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3135+9_3135+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3135+9_3135+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) c.3267+9_3267+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3267+9_3267+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) n.349_350insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT c.3132+9_3132+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3132+9_3132+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT) n.3428+9_3428+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT | |
| 2 | g.71570751C>A | CA2739271025 | DYSF | c.600+10C>A (n.600+10C>A) c.3174+10C>A (n.3174+10C>A) c.3228+10C>A (n.3228+10C>A) c.3177+10C>A (n.3177+10C>A) c.3225+10C>A (n.3225+10C>A) c.3270+10C>A (n.3270+10C>A) c.3135+10C>A (n.3135+10C>A) c.3267+10C>A (n.3267+10C>A) n.350C>A c.3132+10C>A (n.3132+10C>A) n.3428+10C>A | ClinVar |
| 2 | g.71570751C>T | CA2697548244 | DYSF | c.600+10C>T (n.600+10C>T) c.3174+10C>T (n.3174+10C>T) c.3228+10C>T (n.3228+10C>T) c.3177+10C>T (n.3177+10C>T) c.3225+10C>T (n.3225+10C>T) c.3270+10C>T (n.3270+10C>T) c.3135+10C>T (n.3135+10C>T) c.3267+10C>T (n.3267+10C>T) n.350C>T c.3132+10C>T (n.3132+10C>T) n.3428+10C>T | ClinVar |
| 2 | g.71570752_71570759delinsAGGTGGTG | CA1260104161 | DYSF | c.600+11_600+18delinsAGGTGGTG (n.600+11_600+18delinsAGGTGGTG) c.3174+11_3174+18delinsAGGTGGTG (n.3174+11_3174+18delinsAGGTGGTG) c.3228+11_3228+18delinsAGGTGGTG (n.3228+11_3228+18delinsAGGTGGTG) c.3177+11_3177+18delinsAGGTGGTG (n.3177+11_3177+18delinsAGGTGGTG) c.3225+11_3225+18delinsAGGTGGTG (n.3225+11_3225+18delinsAGGTGGTG) c.3270+11_3270+18delinsAGGTGGTG (n.3270+11_3270+18delinsAGGTGGTG) c.3135+11_3135+18delinsAGGTGGTG (n.3135+11_3135+18delinsAGGTGGTG) c.3267+11_3267+18delinsAGGTGGTG (n.3267+11_3267+18delinsAGGTGGTG) n.351_358delinsAGGTGGTG c.3132+11_3132+18delinsAGGTGGTG (n.3132+11_3132+18delinsAGGTGGTG) n.3428+11_3428+18delinsAGGTGGTG | |
| 2 | g.71570758_71570764del | CA1706465 | DYSF | c.600+17_600+23del (n.600+17_600+23del) c.3174+17_3174+23del (n.3174+17_3174+23del) c.3228+17_3228+23del (n.3228+17_3228+23del) c.3177+17_3177+23del (n.3177+17_3177+23del) c.3225+17_3225+23del (n.3225+17_3225+23del) c.3270+17_3270+23del (n.3270+17_3270+23del) c.3135+17_3135+23del (n.3135+17_3135+23del) c.3267+17_3267+23del (n.3267+17_3267+23del) n.357_363del c.3132+17_3132+23del (n.3132+17_3132+23del) n.3428+17_3428+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570754G>A | CA49746856 | DYSF | c.600+13G>A (n.600+13G>A) c.3174+13G>A (n.3174+13G>A) c.3228+13G>A (n.3228+13G>A) c.3177+13G>A (n.3177+13G>A) c.3225+13G>A (n.3225+13G>A) c.3270+13G>A (n.3270+13G>A) c.3135+13G>A (n.3135+13G>A) c.3267+13G>A (n.3267+13G>A) n.353G>A c.3132+13G>A (n.3132+13G>A) n.3428+13G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71570754G= | CA1260104162 | DYSF | c.600+13G= (n.600+13G=) c.3174+13G= (n.3174+13G=) c.3228+13G= (n.3228+13G=) c.3177+13G= (n.3177+13G=) c.3225+13G= (n.3225+13G=) c.3270+13G= (n.3270+13G=) c.3135+13G= (n.3135+13G=) c.3267+13G= (n.3267+13G=) n.353G= c.3132+13G= (n.3132+13G=) n.3428+13G= | |
| 2 | g.71570754G>T | CA2659549641 | DYSF | c.600+13G>T (n.600+13G>T) c.3174+13G>T (n.3174+13G>T) c.3228+13G>T (n.3228+13G>T) c.3177+13G>T (n.3177+13G>T) c.3225+13G>T (n.3225+13G>T) c.3270+13G>T (n.3270+13G>T) c.3135+13G>T (n.3135+13G>T) c.3267+13G>T (n.3267+13G>T) n.353G>T c.3132+13G>T (n.3132+13G>T) n.3428+13G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570757G>A | CA892700725 | DYSF | c.600+16G>A (n.600+16G>A) c.3174+16G>A (n.3174+16G>A) c.3228+16G>A (n.3228+16G>A) c.3177+16G>A (n.3177+16G>A) c.3225+16G>A (n.3225+16G>A) c.3270+16G>A (n.3270+16G>A) c.3135+16G>A (n.3135+16G>A) c.3267+16G>A (n.3267+16G>A) n.356G>A c.3132+16G>A (n.3132+16G>A) n.3428+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570757G= | CA1260104163 | DYSF | c.600+16G= (n.600+16G=) c.3174+16G= (n.3174+16G=) c.3228+16G= (n.3228+16G=) c.3177+16G= (n.3177+16G=) c.3225+16G= (n.3225+16G=) c.3270+16G= (n.3270+16G=) c.3135+16G= (n.3135+16G=) c.3267+16G= (n.3267+16G=) n.356G= c.3132+16G= (n.3132+16G=) n.3428+16G= | |
| 2 | g.71570758T>C | CA1260104164 | DYSF | c.600+17T>C (n.600+17T>C) c.3174+17T>C (n.3174+17T>C) c.3228+17T>C (n.3228+17T>C) c.3177+17T>C (n.3177+17T>C) c.3225+17T>C (n.3225+17T>C) c.3270+17T>C (n.3270+17T>C) c.3135+17T>C (n.3135+17T>C) c.3267+17T>C (n.3267+17T>C) n.357T>C c.3132+17T>C (n.3132+17T>C) n.3428+17T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71570758T= | CA1260104165 | DYSF | c.600+17T= (n.600+17T=) c.3174+17T= (n.3174+17T=) c.3228+17T= (n.3228+17T=) c.3177+17T= (n.3177+17T=) c.3225+17T= (n.3225+17T=) c.3270+17T= (n.3270+17T=) c.3135+17T= (n.3135+17T=) c.3267+17T= (n.3267+17T=) n.357T= c.3132+17T= (n.3132+17T=) n.3428+17T= | |
| 2 | g.71570758_71570760delinsTGG | CA1260104166 | DYSF | c.600+17_600+19delinsTGG (n.600+17_600+19delinsTGG) c.3174+17_3174+19delinsTGG (n.3174+17_3174+19delinsTGG) c.3228+17_3228+19delinsTGG (n.3228+17_3228+19delinsTGG) c.3177+17_3177+19delinsTGG (n.3177+17_3177+19delinsTGG) c.3225+17_3225+19delinsTGG (n.3225+17_3225+19delinsTGG) c.3270+17_3270+19delinsTGG (n.3270+17_3270+19delinsTGG) c.3135+17_3135+19delinsTGG (n.3135+17_3135+19delinsTGG) c.3267+17_3267+19delinsTGG (n.3267+17_3267+19delinsTGG) n.357_359delinsTGG c.3132+17_3132+19delinsTGG (n.3132+17_3132+19delinsTGG) n.3428+17_3428+19delinsTGG | |
| 2 | g.71570760_71570761del | CA49746857 | DYSF | c.600+19_600+20del (n.600+19_600+20del) c.3174+19_3174+20del (n.3174+19_3174+20del) c.3228+19_3228+20del (n.3228+19_3228+20del) c.3177+19_3177+20del (n.3177+19_3177+20del) c.3225+19_3225+20del (n.3225+19_3225+20del) c.3270+19_3270+20del (n.3270+19_3270+20del) c.3135+19_3135+20del (n.3135+19_3135+20del) c.3267+19_3267+20del (n.3267+19_3267+20del) n.359_360del c.3132+19_3132+20del (n.3132+19_3132+20del) n.3428+19_3428+20del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570760G>T | CA2659549642 | DYSF | c.600+19G>T (n.600+19G>T) c.3174+19G>T (n.3174+19G>T) c.3228+19G>T (n.3228+19G>T) c.3177+19G>T (n.3177+19G>T) c.3225+19G>T (n.3225+19G>T) c.3270+19G>T (n.3270+19G>T) c.3135+19G>T (n.3135+19G>T) c.3267+19G>T (n.3267+19G>T) n.359G>T c.3132+19G>T (n.3132+19G>T) n.3428+19G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570761G>A | CA1032076766 | DYSF | c.600+20G>A (n.600+20G>A) c.3174+20G>A (n.3174+20G>A) c.3228+20G>A (n.3228+20G>A) c.3177+20G>A (n.3177+20G>A) c.3225+20G>A (n.3225+20G>A) c.3270+20G>A (n.3270+20G>A) c.3135+20G>A (n.3135+20G>A) c.3267+20G>A (n.3267+20G>A) n.360G>A c.3132+20G>A (n.3132+20G>A) n.3428+20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570761G>C | CA2659549643 | DYSF | c.600+20G>C (n.600+20G>C) c.3174+20G>C (n.3174+20G>C) c.3228+20G>C (n.3228+20G>C) c.3177+20G>C (n.3177+20G>C) c.3225+20G>C (n.3225+20G>C) c.3270+20G>C (n.3270+20G>C) c.3135+20G>C (n.3135+20G>C) c.3267+20G>C (n.3267+20G>C) n.360G>C c.3132+20G>C (n.3132+20G>C) n.3428+20G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570761G= | CA1260104167 | DYSF | c.600+20G= (n.600+20G=) c.3174+20G= (n.3174+20G=) c.3228+20G= (n.3228+20G=) c.3177+20G= (n.3177+20G=) c.3225+20G= (n.3225+20G=) c.3270+20G= (n.3270+20G=) c.3135+20G= (n.3135+20G=) c.3267+20G= (n.3267+20G=) n.360G= c.3132+20G= (n.3132+20G=) n.3428+20G= | |
| 2 | g.71570761G>T | CA892700726 | DYSF | c.600+20G>T (n.600+20G>T) c.3174+20G>T (n.3174+20G>T) c.3228+20G>T (n.3228+20G>T) c.3177+20G>T (n.3177+20G>T) c.3225+20G>T (n.3225+20G>T) c.3270+20G>T (n.3270+20G>T) c.3135+20G>T (n.3135+20G>T) c.3267+20G>T (n.3267+20G>T) n.360G>T c.3132+20G>T (n.3132+20G>T) n.3428+20G>T | dbSNP |
| 2 | g.71570762T>A | CA2659549644 | DYSF | c.600+21T>A (n.600+21T>A) c.3174+21T>A (n.3174+21T>A) c.3228+21T>A (n.3228+21T>A) c.3177+21T>A (n.3177+21T>A) c.3225+21T>A (n.3225+21T>A) c.3270+21T>A (n.3270+21T>A) c.3135+21T>A (n.3135+21T>A) c.3267+21T>A (n.3267+21T>A) n.361T>A c.3132+21T>A (n.3132+21T>A) n.3428+21T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570762T>C | CA1260104169 | DYSF | c.600+21T>C (n.600+21T>C) c.3174+21T>C (n.3174+21T>C) c.3228+21T>C (n.3228+21T>C) c.3177+21T>C (n.3177+21T>C) c.3225+21T>C (n.3225+21T>C) c.3270+21T>C (n.3270+21T>C) c.3135+21T>C (n.3135+21T>C) c.3267+21T>C (n.3267+21T>C) n.361T>C c.3132+21T>C (n.3132+21T>C) n.3428+21T>C | dbSNP |
| 2 | g.71570762T= | CA1260104168 | DYSF | c.600+21T= (n.600+21T=) c.3174+21T= (n.3174+21T=) c.3228+21T= (n.3228+21T=) c.3177+21T= (n.3177+21T=) c.3225+21T= (n.3225+21T=) c.3270+21T= (n.3270+21T=) c.3135+21T= (n.3135+21T=) c.3267+21T= (n.3267+21T=) n.361T= c.3132+21T= (n.3132+21T=) n.3428+21T= | |
| 2 | g.71570763G>T | CA2659549645 | DYSF | c.600+22G>T (n.600+22G>T) c.3174+22G>T (n.3174+22G>T) c.3228+22G>T (n.3228+22G>T) c.3177+22G>T (n.3177+22G>T) c.3225+22G>T (n.3225+22G>T) c.3270+22G>T (n.3270+22G>T) c.3135+22G>T (n.3135+22G>T) c.3267+22G>T (n.3267+22G>T) n.362G>T c.3132+22G>T (n.3132+22G>T) n.3428+22G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570767G>A | CA1706466 | DYSF | c.600+26G>A (n.600+26G>A) c.3174+26G>A (n.3174+26G>A) c.3228+26G>A (n.3228+26G>A) c.3177+26G>A (n.3177+26G>A) c.3225+26G>A (n.3225+26G>A) c.3270+26G>A (n.3270+26G>A) c.3135+26G>A (n.3135+26G>A) c.3267+26G>A (n.3267+26G>A) n.366G>A c.3132+26G>A (n.3132+26G>A) n.3428+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570767G= | CA1260104170 | DYSF | c.600+26G= (n.600+26G=) c.3174+26G= (n.3174+26G=) c.3228+26G= (n.3228+26G=) c.3177+26G= (n.3177+26G=) c.3225+26G= (n.3225+26G=) c.3270+26G= (n.3270+26G=) c.3135+26G= (n.3135+26G=) c.3267+26G= (n.3267+26G=) n.366G= c.3132+26G= (n.3132+26G=) n.3428+26G= | |
| 2 | g.71570768T>C | CA2659549646 | DYSF | c.600+27T>C (n.600+27T>C) c.3174+27T>C (n.3174+27T>C) c.3228+27T>C (n.3228+27T>C) c.3177+27T>C (n.3177+27T>C) c.3225+27T>C (n.3225+27T>C) c.3270+27T>C (n.3270+27T>C) c.3135+27T>C (n.3135+27T>C) c.3267+27T>C (n.3267+27T>C) n.367T>C c.3132+27T>C (n.3132+27T>C) n.3428+27T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570768T>G | CA892700732 | DYSF | c.600+27T>G (n.600+27T>G) c.3174+27T>G (n.3174+27T>G) c.3228+27T>G (n.3228+27T>G) c.3177+27T>G (n.3177+27T>G) c.3225+27T>G (n.3225+27T>G) c.3270+27T>G (n.3270+27T>G) c.3135+27T>G (n.3135+27T>G) c.3267+27T>G (n.3267+27T>G) n.367T>G c.3132+27T>G (n.3132+27T>G) n.3428+27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570768T= | CA1260104171 | DYSF | c.600+27T= (n.600+27T=) c.3174+27T= (n.3174+27T=) c.3228+27T= (n.3228+27T=) c.3177+27T= (n.3177+27T=) c.3225+27T= (n.3225+27T=) c.3270+27T= (n.3270+27T=) c.3135+27T= (n.3135+27T=) c.3267+27T= (n.3267+27T=) n.367T= c.3132+27T= (n.3132+27T=) n.3428+27T= | |
| 2 | g.71570769G>A | CA2659549647 | DYSF | c.600+28G>A (n.600+28G>A) c.3174+28G>A (n.3174+28G>A) c.3228+28G>A (n.3228+28G>A) c.3177+28G>A (n.3177+28G>A) c.3225+28G>A (n.3225+28G>A) c.3270+28G>A (n.3270+28G>A) c.3135+28G>A (n.3135+28G>A) c.3267+28G>A (n.3267+28G>A) n.368G>A c.3132+28G>A (n.3132+28G>A) n.3428+28G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570769G>C | CA1706467 | DYSF | c.600+28G>C (n.600+28G>C) c.3174+28G>C (n.3174+28G>C) c.3228+28G>C (n.3228+28G>C) c.3177+28G>C (n.3177+28G>C) c.3225+28G>C (n.3225+28G>C) c.3270+28G>C (n.3270+28G>C) c.3135+28G>C (n.3135+28G>C) c.3267+28G>C (n.3267+28G>C) n.368G>C c.3132+28G>C (n.3132+28G>C) n.3428+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570769G= | CA1260104172 | DYSF | c.600+28G= (n.600+28G=) c.3174+28G= (n.3174+28G=) c.3228+28G= (n.3228+28G=) c.3177+28G= (n.3177+28G=) c.3225+28G= (n.3225+28G=) c.3270+28G= (n.3270+28G=) c.3135+28G= (n.3135+28G=) c.3267+28G= (n.3267+28G=) n.368G= c.3132+28G= (n.3132+28G=) n.3428+28G= | |
| 2 | g.71570769G>T | CA2699379908 | DYSF | c.600+28G>T (n.600+28G>T) c.3174+28G>T (n.3174+28G>T) c.3228+28G>T (n.3228+28G>T) c.3177+28G>T (n.3177+28G>T) c.3225+28G>T (n.3225+28G>T) c.3270+28G>T (n.3270+28G>T) c.3135+28G>T (n.3135+28G>T) c.3267+28G>T (n.3267+28G>T) n.368G>T c.3132+28G>T (n.3132+28G>T) n.3428+28G>T | dbSNP |
| 2 | g.71570770A>T | CA2659549648 | DYSF | c.600+29A>T (n.600+29A>T) c.3174+29A>T (n.3174+29A>T) c.3228+29A>T (n.3228+29A>T) c.3177+29A>T (n.3177+29A>T) c.3225+29A>T (n.3225+29A>T) c.3270+29A>T (n.3270+29A>T) c.3135+29A>T (n.3135+29A>T) c.3267+29A>T (n.3267+29A>T) n.369A>T c.3132+29A>T (n.3132+29A>T) n.3428+29A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570772G>A | CA2659549649 | DYSF | c.600+31G>A (n.600+31G>A) c.3174+31G>A (n.3174+31G>A) c.3228+31G>A (n.3228+31G>A) c.3177+31G>A (n.3177+31G>A) c.3225+31G>A (n.3225+31G>A) c.3270+31G>A (n.3270+31G>A) c.3135+31G>A (n.3135+31G>A) c.3267+31G>A (n.3267+31G>A) n.371G>A c.3132+31G>A (n.3132+31G>A) n.3428+31G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570772G>T | CA2659549650 | DYSF | c.600+31G>T (n.600+31G>T) c.3174+31G>T (n.3174+31G>T) c.3228+31G>T (n.3228+31G>T) c.3177+31G>T (n.3177+31G>T) c.3225+31G>T (n.3225+31G>T) c.3270+31G>T (n.3270+31G>T) c.3135+31G>T (n.3135+31G>T) c.3267+31G>T (n.3267+31G>T) n.371G>T c.3132+31G>T (n.3132+31G>T) n.3428+31G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570773C= | CA1260104173 | DYSF | c.600+32C= (n.600+32C=) c.3174+32C= (n.3174+32C=) c.3228+32C= (n.3228+32C=) c.3177+32C= (n.3177+32C=) c.3225+32C= (n.3225+32C=) c.3270+32C= (n.3270+32C=) c.3135+32C= (n.3135+32C=) c.3267+32C= (n.3267+32C=) n.372C= c.3132+32C= (n.3132+32C=) n.3428+32C= | |
| 2 | g.71570773C>T | CA1706468 | DYSF | c.600+32C>T (n.600+32C>T) c.3174+32C>T (n.3174+32C>T) c.3228+32C>T (n.3228+32C>T) c.3177+32C>T (n.3177+32C>T) c.3225+32C>T (n.3225+32C>T) c.3270+32C>T (n.3270+32C>T) c.3135+32C>T (n.3135+32C>T) c.3267+32C>T (n.3267+32C>T) n.372C>T c.3132+32C>T (n.3132+32C>T) n.3428+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570774C>T | CA2659549651 | DYSF | c.600+33C>T (n.600+33C>T) c.3174+33C>T (n.3174+33C>T) c.3228+33C>T (n.3228+33C>T) c.3177+33C>T (n.3177+33C>T) c.3225+33C>T (n.3225+33C>T) c.3270+33C>T (n.3270+33C>T) c.3135+33C>T (n.3135+33C>T) c.3267+33C>T (n.3267+33C>T) n.373C>T c.3132+33C>T (n.3132+33C>T) n.3428+33C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570775T>C | CA2659549652 | DYSF | c.600+34T>C (n.600+34T>C) c.3174+34T>C (n.3174+34T>C) c.3228+34T>C (n.3228+34T>C) c.3177+34T>C (n.3177+34T>C) c.3225+34T>C (n.3225+34T>C) c.3270+34T>C (n.3270+34T>C) c.3135+34T>C (n.3135+34T>C) c.3267+34T>C (n.3267+34T>C) n.374T>C c.3132+34T>C (n.3132+34T>C) n.3428+34T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570775T= | CA1260104174 | DYSF | c.600+34T= (n.600+34T=) c.3174+34T= (n.3174+34T=) c.3228+34T= (n.3228+34T=) c.3177+34T= (n.3177+34T=) c.3225+34T= (n.3225+34T=) c.3270+34T= (n.3270+34T=) c.3135+34T= (n.3135+34T=) c.3267+34T= (n.3267+34T=) n.374T= c.3132+34T= (n.3132+34T=) n.3428+34T= | |
| 2 | g.71570776G>A | CA1706469 | DYSF | c.600+35G>A (n.600+35G>A) c.3174+35G>A (n.3174+35G>A) c.3228+35G>A (n.3228+35G>A) c.3177+35G>A (n.3177+35G>A) c.3225+35G>A (n.3225+35G>A) c.3270+35G>A (n.3270+35G>A) c.3135+35G>A (n.3135+35G>A) c.3267+35G>A (n.3267+35G>A) n.375G>A c.3132+35G>A (n.3132+35G>A) n.3428+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570776G>C | CA2699379909 | DYSF | c.600+35G>C (n.600+35G>C) c.3174+35G>C (n.3174+35G>C) c.3228+35G>C (n.3228+35G>C) c.3177+35G>C (n.3177+35G>C) c.3225+35G>C (n.3225+35G>C) c.3270+35G>C (n.3270+35G>C) c.3135+35G>C (n.3135+35G>C) c.3267+35G>C (n.3267+35G>C) n.375G>C c.3132+35G>C (n.3132+35G>C) n.3428+35G>C | dbSNP |
| 2 | g.71570776G= | CA1260104176 | DYSF | c.600+35G= (n.600+35G=) c.3174+35G= (n.3174+35G=) c.3228+35G= (n.3228+35G=) c.3177+35G= (n.3177+35G=) c.3225+35G= (n.3225+35G=) c.3270+35G= (n.3270+35G=) c.3135+35G= (n.3135+35G=) c.3267+35G= (n.3267+35G=) n.375G= c.3132+35G= (n.3132+35G=) n.3428+35G= | |
| 2 | g.71570778_71570794dup | CA1260104175 | DYSF | c.600+37_600+53dup (n.600+37_600+53dup) c.3174+37_3174+53dup (n.3174+37_3174+53dup) c.3228+37_3228+53dup (n.3228+37_3228+53dup) c.3177+37_3177+53dup (n.3177+37_3177+53dup) c.3225+37_3225+53dup (n.3225+37_3225+53dup) c.3270+37_3270+53dup (n.3270+37_3270+53dup) c.3135+37_3135+53dup (n.3135+37_3135+53dup) c.3267+37_3267+53dup (n.3267+37_3267+53dup) n.377_393dup c.3132+37_3132+53dup (n.3132+37_3132+53dup) n.3428+37_3428+53dup | dbSNP |
| 2 | g.71570777T>C | CA2659549653 | DYSF | c.600+36T>C (n.600+36T>C) c.3174+36T>C (n.3174+36T>C) c.3228+36T>C (n.3228+36T>C) c.3177+36T>C (n.3177+36T>C) c.3225+36T>C (n.3225+36T>C) c.3270+36T>C (n.3270+36T>C) c.3135+36T>C (n.3135+36T>C) c.3267+36T>C (n.3267+36T>C) n.376T>C c.3132+36T>C (n.3132+36T>C) n.3428+36T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570778G>A | CA1260104178 | DYSF | c.600+37G>A (n.600+37G>A) c.3174+37G>A (n.3174+37G>A) c.3228+37G>A (n.3228+37G>A) c.3177+37G>A (n.3177+37G>A) c.3225+37G>A (n.3225+37G>A) c.3270+37G>A (n.3270+37G>A) c.3135+37G>A (n.3135+37G>A) c.3267+37G>A (n.3267+37G>A) n.377G>A c.3132+37G>A (n.3132+37G>A) n.3428+37G>A | dbSNP |
| 2 | g.71570778G= | CA1260104177 | DYSF | c.600+37G= (n.600+37G=) c.3174+37G= (n.3174+37G=) c.3228+37G= (n.3228+37G=) c.3177+37G= (n.3177+37G=) c.3225+37G= (n.3225+37G=) c.3270+37G= (n.3270+37G=) c.3135+37G= (n.3135+37G=) c.3267+37G= (n.3267+37G=) n.377G= c.3132+37G= (n.3132+37G=) n.3428+37G= | |
| 2 | g.71570779G>C | CA1706470 | DYSF | c.600+38G>C (n.600+38G>C) c.3174+38G>C (n.3174+38G>C) c.3228+38G>C (n.3228+38G>C) c.3177+38G>C (n.3177+38G>C) c.3225+38G>C (n.3225+38G>C) c.3270+38G>C (n.3270+38G>C) c.3135+38G>C (n.3135+38G>C) c.3267+38G>C (n.3267+38G>C) n.378G>C c.3132+38G>C (n.3132+38G>C) n.3428+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570779G= | CA1260104179 | DYSF | c.600+38G= (n.600+38G=) c.3174+38G= (n.3174+38G=) c.3228+38G= (n.3228+38G=) c.3177+38G= (n.3177+38G=) c.3225+38G= (n.3225+38G=) c.3270+38G= (n.3270+38G=) c.3135+38G= (n.3135+38G=) c.3267+38G= (n.3267+38G=) n.378G= c.3132+38G= (n.3132+38G=) n.3428+38G= | |
| 2 | g.71570781C>A | CA2659549654 | DYSF | c.600+40C>A (n.600+40C>A) c.3174+40C>A (n.3174+40C>A) c.3228+40C>A (n.3228+40C>A) c.3177+40C>A (n.3177+40C>A) c.3225+40C>A (n.3225+40C>A) c.3270+40C>A (n.3270+40C>A) c.3135+40C>A (n.3135+40C>A) c.3267+40C>A (n.3267+40C>A) n.380C>A c.3132+40C>A (n.3132+40C>A) n.3428+40C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570781C>T | CA2577000300 | DYSF | c.600+40C>T (n.600+40C>T) c.3174+40C>T (n.3174+40C>T) c.3228+40C>T (n.3228+40C>T) c.3177+40C>T (n.3177+40C>T) c.3225+40C>T (n.3225+40C>T) c.3270+40C>T (n.3270+40C>T) c.3135+40C>T (n.3135+40C>T) c.3267+40C>T (n.3267+40C>T) n.380C>T c.3132+40C>T (n.3132+40C>T) n.3428+40C>T | |
| 2 | g.71570783C>G | CA2699653792 | DYSF | c.600+42C>G (n.600+42C>G) c.3174+42C>G (n.3174+42C>G) c.3228+42C>G (n.3228+42C>G) c.3177+42C>G (n.3177+42C>G) c.3225+42C>G (n.3225+42C>G) c.3270+42C>G (n.3270+42C>G) c.3135+42C>G (n.3135+42C>G) c.3267+42C>G (n.3267+42C>G) n.382C>G c.3132+42C>G (n.3132+42C>G) n.3428+42C>G | dbSNP |
| 2 | g.71570783C>T | CA2659549655 | DYSF | c.600+42C>T (n.600+42C>T) c.3174+42C>T (n.3174+42C>T) c.3228+42C>T (n.3228+42C>T) c.3177+42C>T (n.3177+42C>T) c.3225+42C>T (n.3225+42C>T) c.3270+42C>T (n.3270+42C>T) c.3135+42C>T (n.3135+42C>T) c.3267+42C>T (n.3267+42C>T) n.382C>T c.3132+42C>T (n.3132+42C>T) n.3428+42C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570784A= | CA1260104181 | DYSF | c.600+43A= (n.600+43A=) c.3174+43A= (n.3174+43A=) c.3228+43A= (n.3228+43A=) c.3177+43A= (n.3177+43A=) c.3225+43A= (n.3225+43A=) c.3270+43A= (n.3270+43A=) c.3135+43A= (n.3135+43A=) c.3267+43A= (n.3267+43A=) n.383A= c.3132+43A= (n.3132+43A=) n.3428+43A= | |
| 2 | g.71570784A>T | CA892700733 | DYSF | c.600+43A>T (n.600+43A>T) c.3174+43A>T (n.3174+43A>T) c.3228+43A>T (n.3228+43A>T) c.3177+43A>T (n.3177+43A>T) c.3225+43A>T (n.3225+43A>T) c.3270+43A>T (n.3270+43A>T) c.3135+43A>T (n.3135+43A>T) c.3267+43A>T (n.3267+43A>T) n.383A>T c.3132+43A>T (n.3132+43A>T) n.3428+43A>T | dbSNP |
| 2 | g.71570784_71570787delinsAGGT | CA1260104180 | DYSF | c.600+43_600+46delinsAGGT (n.600+43_600+46delinsAGGT) c.3174+43_3174+46delinsAGGT (n.3174+43_3174+46delinsAGGT) c.3228+43_3228+46delinsAGGT (n.3228+43_3228+46delinsAGGT) c.3177+43_3177+46delinsAGGT (n.3177+43_3177+46delinsAGGT) c.3225+43_3225+46delinsAGGT (n.3225+43_3225+46delinsAGGT) c.3270+43_3270+46delinsAGGT (n.3270+43_3270+46delinsAGGT) c.3135+43_3135+46delinsAGGT (n.3135+43_3135+46delinsAGGT) c.3267+43_3267+46delinsAGGT (n.3267+43_3267+46delinsAGGT) n.383_386delinsAGGT c.3132+43_3132+46delinsAGGT (n.3132+43_3132+46delinsAGGT) n.3428+43_3428+46delinsAGGT | |
| 2 | g.71570787_71570789del | CA1706471 | DYSF | c.600+46_600+48del (n.600+46_600+48del) c.3174+46_3174+48del (n.3174+46_3174+48del) c.3228+46_3228+48del (n.3228+46_3228+48del) c.3177+46_3177+48del (n.3177+46_3177+48del) c.3225+46_3225+48del (n.3225+46_3225+48del) c.3270+46_3270+48del (n.3270+46_3270+48del) c.3135+46_3135+48del (n.3135+46_3135+48del) c.3267+46_3267+48del (n.3267+46_3267+48del) n.386_388del c.3132+46_3132+48del (n.3132+46_3132+48del) n.3428+46_3428+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570786G>A | CA892700740 | DYSF | c.600+45G>A (n.600+45G>A) c.3174+45G>A (n.3174+45G>A) c.3228+45G>A (n.3228+45G>A) c.3177+45G>A (n.3177+45G>A) c.3225+45G>A (n.3225+45G>A) c.3270+45G>A (n.3270+45G>A) c.3135+45G>A (n.3135+45G>A) c.3267+45G>A (n.3267+45G>A) n.385G>A c.3132+45G>A (n.3132+45G>A) n.3428+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570786G= | CA1260104182 | DYSF | c.600+45G= (n.600+45G=) c.3174+45G= (n.3174+45G=) c.3228+45G= (n.3228+45G=) c.3177+45G= (n.3177+45G=) c.3225+45G= (n.3225+45G=) c.3270+45G= (n.3270+45G=) c.3135+45G= (n.3135+45G=) c.3267+45G= (n.3267+45G=) n.385G= c.3132+45G= (n.3132+45G=) n.3428+45G= | |
| 2 | g.71570788G>A | CA2659549656 | DYSF | c.600+47G>A (n.600+47G>A) c.3174+47G>A (n.3174+47G>A) c.3228+47G>A (n.3228+47G>A) c.3177+47G>A (n.3177+47G>A) c.3225+47G>A (n.3225+47G>A) c.3270+47G>A (n.3270+47G>A) c.3135+47G>A (n.3135+47G>A) c.3267+47G>A (n.3267+47G>A) n.387G>A c.3132+47G>A (n.3132+47G>A) n.3428+47G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570789G>A | CA1706472 | DYSF | c.600+48G>A (n.600+48G>A) c.3174+48G>A (n.3174+48G>A) c.3228+48G>A (n.3228+48G>A) c.3177+48G>A (n.3177+48G>A) c.3225+48G>A (n.3225+48G>A) c.3270+48G>A (n.3270+48G>A) c.3135+48G>A (n.3135+48G>A) c.3267+48G>A (n.3267+48G>A) n.388G>A c.3132+48G>A (n.3132+48G>A) n.3428+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570789G= | CA1260104183 | DYSF | c.600+48G= (n.600+48G=) c.3174+48G= (n.3174+48G=) c.3228+48G= (n.3228+48G=) c.3177+48G= (n.3177+48G=) c.3225+48G= (n.3225+48G=) c.3270+48G= (n.3270+48G=) c.3135+48G= (n.3135+48G=) c.3267+48G= (n.3267+48G=) n.388G= c.3132+48G= (n.3132+48G=) n.3428+48G= | |
| 2 | g.71570790C= | CA1260104184 | DYSF | c.600+49C= (n.600+49C=) c.3174+49C= (n.3174+49C=) c.3228+49C= (n.3228+49C=) c.3177+49C= (n.3177+49C=) c.3225+49C= (n.3225+49C=) c.3270+49C= (n.3270+49C=) c.3135+49C= (n.3135+49C=) c.3267+49C= (n.3267+49C=) n.389C= c.3132+49C= (n.3132+49C=) n.3428+49C= | |
| 2 | g.71570790C>T | CA533655746 | DYSF | c.600+49C>T (n.600+49C>T) c.3174+49C>T (n.3174+49C>T) c.3228+49C>T (n.3228+49C>T) c.3177+49C>T (n.3177+49C>T) c.3225+49C>T (n.3225+49C>T) c.3270+49C>T (n.3270+49C>T) c.3135+49C>T (n.3135+49C>T) c.3267+49C>T (n.3267+49C>T) n.389C>T c.3132+49C>T (n.3132+49C>T) n.3428+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570791C>T | CA2659549657 | DYSF | c.600+50C>T (n.600+50C>T) c.3174+50C>T (n.3174+50C>T) c.3228+50C>T (n.3228+50C>T) c.3177+50C>T (n.3177+50C>T) c.3225+50C>T (n.3225+50C>T) c.3270+50C>T (n.3270+50C>T) c.3135+50C>T (n.3135+50C>T) c.3267+50C>T (n.3267+50C>T) n.390C>T c.3132+50C>T (n.3132+50C>T) n.3428+50C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570792A= | CA1260104185 | DYSF | c.600+51A= (n.600+51A=) c.3174+51A= (n.3174+51A=) c.3228+51A= (n.3228+51A=) c.3177+51A= (n.3177+51A=) c.3225+51A= (n.3225+51A=) c.3270+51A= (n.3270+51A=) c.3135+51A= (n.3135+51A=) c.3267+51A= (n.3267+51A=) n.391A= c.3132+51A= (n.3132+51A=) n.3428+51A= | |
| 2 | g.71570792A>G | CA533655747 | DYSF | c.600+51A>G (n.600+51A>G) c.3174+51A>G (n.3174+51A>G) c.3228+51A>G (n.3228+51A>G) c.3177+51A>G (n.3177+51A>G) c.3225+51A>G (n.3225+51A>G) c.3270+51A>G (n.3270+51A>G) c.3135+51A>G (n.3135+51A>G) c.3267+51A>G (n.3267+51A>G) n.391A>G c.3132+51A>G (n.3132+51A>G) n.3428+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570793G>A | CA533655748 | DYSF | c.600+52G>A (n.600+52G>A) c.3174+52G>A (n.3174+52G>A) c.3228+52G>A (n.3228+52G>A) c.3177+52G>A (n.3177+52G>A) c.3225+52G>A (n.3225+52G>A) c.3270+52G>A (n.3270+52G>A) c.3135+52G>A (n.3135+52G>A) c.3267+52G>A (n.3267+52G>A) n.392G>A c.3132+52G>A (n.3132+52G>A) n.3428+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570793G= | CA1260104186 | DYSF | c.600+52G= (n.600+52G=) c.3174+52G= (n.3174+52G=) c.3228+52G= (n.3228+52G=) c.3177+52G= (n.3177+52G=) c.3225+52G= (n.3225+52G=) c.3270+52G= (n.3270+52G=) c.3135+52G= (n.3135+52G=) c.3267+52G= (n.3267+52G=) n.392G= c.3132+52G= (n.3132+52G=) n.3428+52G= | |
| 2 | g.71570795A= | CA1260104187 | DYSF | c.600+54A= (n.600+54A=) c.3174+54A= (n.3174+54A=) c.3228+54A= (n.3228+54A=) c.3177+54A= (n.3177+54A=) c.3225+54A= (n.3225+54A=) c.3270+54A= (n.3270+54A=) c.3135+54A= (n.3135+54A=) c.3267+54A= (n.3267+54A=) n.394A= c.3132+54A= (n.3132+54A=) n.3428+54A= | |
| 2 | g.71570795A>G | CA1032076768 | DYSF | c.600+54A>G (n.600+54A>G) c.3174+54A>G (n.3174+54A>G) c.3228+54A>G (n.3228+54A>G) c.3177+54A>G (n.3177+54A>G) c.3225+54A>G (n.3225+54A>G) c.3270+54A>G (n.3270+54A>G) c.3135+54A>G (n.3135+54A>G) c.3267+54A>G (n.3267+54A>G) n.394A>G c.3132+54A>G (n.3132+54A>G) n.3428+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570796G>C | CA2659549659 | DYSF | c.600+55G>C (n.600+55G>C) c.3174+55G>C (n.3174+55G>C) c.3228+55G>C (n.3228+55G>C) c.3177+55G>C (n.3177+55G>C) c.3225+55G>C (n.3225+55G>C) c.3270+55G>C (n.3270+55G>C) c.3135+55G>C (n.3135+55G>C) c.3267+55G>C (n.3267+55G>C) n.395G>C c.3132+55G>C (n.3132+55G>C) n.3428+55G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570797G>T | CA2659549660 | DYSF | c.600+56G>T (n.600+56G>T) c.3174+56G>T (n.3174+56G>T) c.3228+56G>T (n.3228+56G>T) c.3177+56G>T (n.3177+56G>T) c.3225+56G>T (n.3225+56G>T) c.3270+56G>T (n.3270+56G>T) c.3135+56G>T (n.3135+56G>T) c.3267+56G>T (n.3267+56G>T) n.396G>T c.3132+56G>T (n.3132+56G>T) n.3428+56G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570799A>C | CA2659549661 | DYSF | c.600+58A>C (n.600+58A>C) c.3174+58A>C (n.3174+58A>C) c.3228+58A>C (n.3228+58A>C) c.3177+58A>C (n.3177+58A>C) c.3225+58A>C (n.3225+58A>C) c.3270+58A>C (n.3270+58A>C) c.3135+58A>C (n.3135+58A>C) c.3267+58A>C (n.3267+58A>C) n.398A>C c.3132+58A>C (n.3132+58A>C) n.3428+58A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570800C= | CA1260104188 | DYSF | c.600+59C= (n.600+59C=) c.3174+59C= (n.3174+59C=) c.3228+59C= (n.3228+59C=) c.3177+59C= (n.3177+59C=) c.3225+59C= (n.3225+59C=) c.3270+59C= (n.3270+59C=) c.3135+59C= (n.3135+59C=) c.3267+59C= (n.3267+59C=) n.399C= c.3132+59C= (n.3132+59C=) n.3428+59C= | |
| 2 | g.71570800C>T | CA49746884 | DYSF | c.600+59C>T (n.600+59C>T) c.3174+59C>T (n.3174+59C>T) c.3228+59C>T (n.3228+59C>T) c.3177+59C>T (n.3177+59C>T) c.3225+59C>T (n.3225+59C>T) c.3270+59C>T (n.3270+59C>T) c.3135+59C>T (n.3135+59C>T) c.3267+59C>T (n.3267+59C>T) n.399C>T c.3132+59C>T (n.3132+59C>T) n.3428+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570802G>T | CA2659549662 | DYSF | c.600+61G>T (n.600+61G>T) c.3174+61G>T (n.3174+61G>T) c.3228+61G>T (n.3228+61G>T) c.3177+61G>T (n.3177+61G>T) c.3225+61G>T (n.3225+61G>T) c.3270+61G>T (n.3270+61G>T) c.3135+61G>T (n.3135+61G>T) c.3267+61G>T (n.3267+61G>T) n.401G>T c.3132+61G>T (n.3132+61G>T) n.3428+61G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570807_71570818del | CA2659549663 | DYSF | c.600+66_600+77del (n.600+66_600+77del) c.3174+66_3174+77del (n.3174+66_3174+77del) c.3228+66_3228+77del (n.3228+66_3228+77del) c.3177+66_3177+77del (n.3177+66_3177+77del) c.3225+66_3225+77del (n.3225+66_3225+77del) c.3270+66_3270+77del (n.3270+66_3270+77del) c.3135+66_3135+77del (n.3135+66_3135+77del) c.3267+66_3267+77del (n.3267+66_3267+77del) n.406_417del c.3132+66_3132+77del (n.3132+66_3132+77del) n.3428+66_3428+77del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570804T>C | CA2659549664 | DYSF | c.600+63T>C (n.600+63T>C) c.3174+63T>C (n.3174+63T>C) c.3228+63T>C (n.3228+63T>C) c.3177+63T>C (n.3177+63T>C) c.3225+63T>C (n.3225+63T>C) c.3270+63T>C (n.3270+63T>C) c.3135+63T>C (n.3135+63T>C) c.3267+63T>C (n.3267+63T>C) n.403T>C c.3132+63T>C (n.3132+63T>C) n.3428+63T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570804T>G | CA892700747 | DYSF | c.600+63T>G (n.600+63T>G) c.3174+63T>G (n.3174+63T>G) c.3228+63T>G (n.3228+63T>G) c.3177+63T>G (n.3177+63T>G) c.3225+63T>G (n.3225+63T>G) c.3270+63T>G (n.3270+63T>G) c.3135+63T>G (n.3135+63T>G) c.3267+63T>G (n.3267+63T>G) n.403T>G c.3132+63T>G (n.3132+63T>G) n.3428+63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570804T= | CA1260104189 | DYSF | c.600+63T= (n.600+63T=) c.3174+63T= (n.3174+63T=) c.3228+63T= (n.3228+63T=) c.3177+63T= (n.3177+63T=) c.3225+63T= (n.3225+63T=) c.3270+63T= (n.3270+63T=) c.3135+63T= (n.3135+63T=) c.3267+63T= (n.3267+63T=) n.403T= c.3132+63T= (n.3132+63T=) n.3428+63T= | |
| 2 | g.71570805G= | CA1260104190 | DYSF | c.600+64G= (n.600+64G=) c.3174+64G= (n.3174+64G=) c.3228+64G= (n.3228+64G=) c.3177+64G= (n.3177+64G=) c.3225+64G= (n.3225+64G=) c.3270+64G= (n.3270+64G=) c.3135+64G= (n.3135+64G=) c.3267+64G= (n.3267+64G=) n.404G= c.3132+64G= (n.3132+64G=) n.3428+64G= | |
| 2 | g.71570805G>T | CA1260104191 | DYSF | c.600+64G>T (n.600+64G>T) c.3174+64G>T (n.3174+64G>T) c.3228+64G>T (n.3228+64G>T) c.3177+64G>T (n.3177+64G>T) c.3225+64G>T (n.3225+64G>T) c.3270+64G>T (n.3270+64G>T) c.3135+64G>T (n.3135+64G>T) c.3267+64G>T (n.3267+64G>T) n.404G>T c.3132+64G>T (n.3132+64G>T) n.3428+64G>T | dbSNP |
| 2 | g.71570806C>T | CA2659549665 | DYSF | c.600+65C>T (n.600+65C>T) c.3174+65C>T (n.3174+65C>T) c.3228+65C>T (n.3228+65C>T) c.3177+65C>T (n.3177+65C>T) c.3225+65C>T (n.3225+65C>T) c.3270+65C>T (n.3270+65C>T) c.3135+65C>T (n.3135+65C>T) c.3267+65C>T (n.3267+65C>T) n.405C>T c.3132+65C>T (n.3132+65C>T) n.3428+65C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570807A= | CA1260104192 | DYSF | c.600+66A= (n.600+66A=) c.3174+66A= (n.3174+66A=) c.3228+66A= (n.3228+66A=) c.3177+66A= (n.3177+66A=) c.3225+66A= (n.3225+66A=) c.3270+66A= (n.3270+66A=) c.3135+66A= (n.3135+66A=) c.3267+66A= (n.3267+66A=) n.406A= c.3132+66A= (n.3132+66A=) n.3428+66A= | |
| 2 | g.71570807A>T | CA1032076773 | DYSF | c.600+66A>T (n.600+66A>T) c.3174+66A>T (n.3174+66A>T) c.3228+66A>T (n.3228+66A>T) c.3177+66A>T (n.3177+66A>T) c.3225+66A>T (n.3225+66A>T) c.3270+66A>T (n.3270+66A>T) c.3135+66A>T (n.3135+66A>T) c.3267+66A>T (n.3267+66A>T) n.406A>T c.3132+66A>T (n.3132+66A>T) n.3428+66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570809A= | CA1260104193 | DYSF | c.600+68A= (n.600+68A=) c.3174+68A= (n.3174+68A=) c.3228+68A= (n.3228+68A=) c.3177+68A= (n.3177+68A=) c.3225+68A= (n.3225+68A=) c.3270+68A= (n.3270+68A=) c.3135+68A= (n.3135+68A=) c.3267+68A= (n.3267+68A=) n.408A= c.3132+68A= (n.3132+68A=) n.3428+68A= | |
| 2 | g.71570809A>G | CA1032076775 | DYSF | c.600+68A>G (n.600+68A>G) c.3174+68A>G (n.3174+68A>G) c.3228+68A>G (n.3228+68A>G) c.3177+68A>G (n.3177+68A>G) c.3225+68A>G (n.3225+68A>G) c.3270+68A>G (n.3270+68A>G) c.3135+68A>G (n.3135+68A>G) c.3267+68A>G (n.3267+68A>G) n.408A>G c.3132+68A>G (n.3132+68A>G) n.3428+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570810C>A | CA2659549666 | DYSF | c.600+69C>A (n.600+69C>A) c.3174+69C>A (n.3174+69C>A) c.3228+69C>A (n.3228+69C>A) c.3177+69C>A (n.3177+69C>A) c.3225+69C>A (n.3225+69C>A) c.3270+69C>A (n.3270+69C>A) c.3135+69C>A (n.3135+69C>A) c.3267+69C>A (n.3267+69C>A) n.409C>A c.3132+69C>A (n.3132+69C>A) n.3428+69C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570811C>A | CA2659549667 | DYSF | c.600+70C>A (n.600+70C>A) c.3174+70C>A (n.3174+70C>A) c.3228+70C>A (n.3228+70C>A) c.3177+70C>A (n.3177+70C>A) c.3225+70C>A (n.3225+70C>A) c.3270+70C>A (n.3270+70C>A) c.3135+70C>A (n.3135+70C>A) c.3267+70C>A (n.3267+70C>A) n.410C>A c.3132+70C>A (n.3132+70C>A) n.3428+70C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570811C>T | CA2659549668 | DYSF | c.600+70C>T (n.600+70C>T) c.3174+70C>T (n.3174+70C>T) c.3228+70C>T (n.3228+70C>T) c.3177+70C>T (n.3177+70C>T) c.3225+70C>T (n.3225+70C>T) c.3270+70C>T (n.3270+70C>T) c.3135+70C>T (n.3135+70C>T) c.3267+70C>T (n.3267+70C>T) n.410C>T c.3132+70C>T (n.3132+70C>T) n.3428+70C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570813G>A | CA1260104195 | DYSF | c.600+72G>A (n.600+72G>A) c.3174+72G>A (n.3174+72G>A) c.3228+72G>A (n.3228+72G>A) c.3177+72G>A (n.3177+72G>A) c.3225+72G>A (n.3225+72G>A) c.3270+72G>A (n.3270+72G>A) c.3135+72G>A (n.3135+72G>A) c.3267+72G>A (n.3267+72G>A) n.412G>A c.3132+72G>A (n.3132+72G>A) n.3428+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570813G= | CA1260104194 | DYSF | c.600+72G= (n.600+72G=) c.3174+72G= (n.3174+72G=) c.3228+72G= (n.3228+72G=) c.3177+72G= (n.3177+72G=) c.3225+72G= (n.3225+72G=) c.3270+72G= (n.3270+72G=) c.3135+72G= (n.3135+72G=) c.3267+72G= (n.3267+72G=) n.412G= c.3132+72G= (n.3132+72G=) n.3428+72G= | |
| 2 | g.71570813G>T | CA2659549669 | DYSF | c.600+72G>T (n.600+72G>T) c.3174+72G>T (n.3174+72G>T) c.3228+72G>T (n.3228+72G>T) c.3177+72G>T (n.3177+72G>T) c.3225+72G>T (n.3225+72G>T) c.3270+72G>T (n.3270+72G>T) c.3135+72G>T (n.3135+72G>T) c.3267+72G>T (n.3267+72G>T) n.412G>T c.3132+72G>T (n.3132+72G>T) n.3428+72G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570814C>T | CA2659549671 | DYSF | c.600+73C>T (n.600+73C>T) c.3174+73C>T (n.3174+73C>T) c.3228+73C>T (n.3228+73C>T) c.3177+73C>T (n.3177+73C>T) c.3225+73C>T (n.3225+73C>T) c.3270+73C>T (n.3270+73C>T) c.3135+73C>T (n.3135+73C>T) c.3267+73C>T (n.3267+73C>T) n.413C>T c.3132+73C>T (n.3132+73C>T) n.3428+73C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570815A>T | CA2577000301 | DYSF | c.600+74A>T (n.600+74A>T) c.3174+74A>T (n.3174+74A>T) c.3228+74A>T (n.3228+74A>T) c.3177+74A>T (n.3177+74A>T) c.3225+74A>T (n.3225+74A>T) c.3270+74A>T (n.3270+74A>T) c.3135+74A>T (n.3135+74A>T) c.3267+74A>T (n.3267+74A>T) n.414A>T c.3132+74A>T (n.3132+74A>T) n.3428+74A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570816T>A | CA1260104197 | DYSF | c.600+75T>A (n.600+75T>A) c.3174+75T>A (n.3174+75T>A) c.3228+75T>A (n.3228+75T>A) c.3177+75T>A (n.3177+75T>A) c.3225+75T>A (n.3225+75T>A) c.3270+75T>A (n.3270+75T>A) c.3135+75T>A (n.3135+75T>A) c.3267+75T>A (n.3267+75T>A) n.415T>A c.3132+75T>A (n.3132+75T>A) n.3428+75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570816T>G | CA1260104198 | DYSF | c.600+75T>G (n.600+75T>G) c.3174+75T>G (n.3174+75T>G) c.3228+75T>G (n.3228+75T>G) c.3177+75T>G (n.3177+75T>G) c.3225+75T>G (n.3225+75T>G) c.3270+75T>G (n.3270+75T>G) c.3135+75T>G (n.3135+75T>G) c.3267+75T>G (n.3267+75T>G) n.415T>G c.3132+75T>G (n.3132+75T>G) n.3428+75T>G | dbSNP |
| 2 | g.71570816T= | CA1260104196 | DYSF | c.600+75T= (n.600+75T=) c.3174+75T= (n.3174+75T=) c.3228+75T= (n.3228+75T=) c.3177+75T= (n.3177+75T=) c.3225+75T= (n.3225+75T=) c.3270+75T= (n.3270+75T=) c.3135+75T= (n.3135+75T=) c.3267+75T= (n.3267+75T=) n.415T= c.3132+75T= (n.3132+75T=) n.3428+75T= | |
| 2 | g.71570817G= | CA1260104199 | DYSF | c.600+76G= (n.600+76G=) c.3174+76G= (n.3174+76G=) c.3228+76G= (n.3228+76G=) c.3177+76G= (n.3177+76G=) c.3225+76G= (n.3225+76G=) c.3270+76G= (n.3270+76G=) c.3135+76G= (n.3135+76G=) c.3267+76G= (n.3267+76G=) n.416G= c.3132+76G= (n.3132+76G=) n.3428+76G= | |
| 2 | g.71570817G>T | CA914419397 | DYSF | c.600+76G>T (n.600+76G>T) c.3174+76G>T (n.3174+76G>T) c.3228+76G>T (n.3228+76G>T) c.3177+76G>T (n.3177+76G>T) c.3225+76G>T (n.3225+76G>T) c.3270+76G>T (n.3270+76G>T) c.3135+76G>T (n.3135+76G>T) c.3267+76G>T (n.3267+76G>T) n.416G>T c.3132+76G>T (n.3132+76G>T) n.3428+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570818C>A | CA1260104201 | DYSF | c.600+77C>A (n.600+77C>A) c.3174+77C>A (n.3174+77C>A) c.3228+77C>A (n.3228+77C>A) c.3177+77C>A (n.3177+77C>A) c.3225+77C>A (n.3225+77C>A) c.3270+77C>A (n.3270+77C>A) c.3135+77C>A (n.3135+77C>A) c.3267+77C>A (n.3267+77C>A) n.417C>A c.3132+77C>A (n.3132+77C>A) n.3428+77C>A | dbSNP |
| 2 | g.71570818C= | CA1260104200 | DYSF | c.600+77C= (n.600+77C=) c.3174+77C= (n.3174+77C=) c.3228+77C= (n.3228+77C=) c.3177+77C= (n.3177+77C=) c.3225+77C= (n.3225+77C=) c.3270+77C= (n.3270+77C=) c.3135+77C= (n.3135+77C=) c.3267+77C= (n.3267+77C=) n.417C= c.3132+77C= (n.3132+77C=) n.3428+77C= | |
| 2 | g.71570818C>G | CA646933961 | DYSF | c.600+77C>G (n.600+77C>G) c.3174+77C>G (n.3174+77C>G) c.3228+77C>G (n.3228+77C>G) c.3177+77C>G (n.3177+77C>G) c.3225+77C>G (n.3225+77C>G) c.3270+77C>G (n.3270+77C>G) c.3135+77C>G (n.3135+77C>G) c.3267+77C>G (n.3267+77C>G) n.417C>G c.3132+77C>G (n.3132+77C>G) n.3428+77C>G | COSMIC |
| 2 | g.71570818C>T | CA892700749 | DYSF | c.600+77C>T (n.600+77C>T) c.3174+77C>T (n.3174+77C>T) c.3228+77C>T (n.3228+77C>T) c.3177+77C>T (n.3177+77C>T) c.3225+77C>T (n.3225+77C>T) c.3270+77C>T (n.3270+77C>T) c.3135+77C>T (n.3135+77C>T) c.3267+77C>T (n.3267+77C>T) n.417C>T c.3132+77C>T (n.3132+77C>T) n.3428+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570819C>A | CA533258797 | DYSF | c.600+78C>A (n.600+78C>A) c.3174+78C>A (n.3174+78C>A) c.3228+78C>A (n.3228+78C>A) c.3177+78C>A (n.3177+78C>A) c.3225+78C>A (n.3225+78C>A) c.3270+78C>A (n.3270+78C>A) c.3135+78C>A (n.3135+78C>A) c.3267+78C>A (n.3267+78C>A) n.418C>A c.3132+78C>A (n.3132+78C>A) n.3428+78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570819C= | CA1260104202 | DYSF | c.600+78C= (n.600+78C=) c.3174+78C= (n.3174+78C=) c.3228+78C= (n.3228+78C=) c.3177+78C= (n.3177+78C=) c.3225+78C= (n.3225+78C=) c.3270+78C= (n.3270+78C=) c.3135+78C= (n.3135+78C=) c.3267+78C= (n.3267+78C=) n.418C= c.3132+78C= (n.3132+78C=) n.3428+78C= | |
| 2 | g.71570820C>A | CA2659549672 | DYSF | c.600+79C>A (n.600+79C>A) c.3174+79C>A (n.3174+79C>A) c.3228+79C>A (n.3228+79C>A) c.3177+79C>A (n.3177+79C>A) c.3225+79C>A (n.3225+79C>A) c.3270+79C>A (n.3270+79C>A) c.3135+79C>A (n.3135+79C>A) c.3267+79C>A (n.3267+79C>A) n.419C>A c.3132+79C>A (n.3132+79C>A) n.3428+79C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570820C= | CA1260104203 | DYSF | c.600+79C= (n.600+79C=) c.3174+79C= (n.3174+79C=) c.3228+79C= (n.3228+79C=) c.3177+79C= (n.3177+79C=) c.3225+79C= (n.3225+79C=) c.3270+79C= (n.3270+79C=) c.3135+79C= (n.3135+79C=) c.3267+79C= (n.3267+79C=) n.419C= c.3132+79C= (n.3132+79C=) n.3428+79C= | |
| 2 | g.71570820C>T | CA1260104204 | DYSF | c.600+79C>T (n.600+79C>T) c.3174+79C>T (n.3174+79C>T) c.3228+79C>T (n.3228+79C>T) c.3177+79C>T (n.3177+79C>T) c.3225+79C>T (n.3225+79C>T) c.3270+79C>T (n.3270+79C>T) c.3135+79C>T (n.3135+79C>T) c.3267+79C>T (n.3267+79C>T) n.419C>T c.3132+79C>T (n.3132+79C>T) n.3428+79C>T | dbSNP |
| 2 | g.71570823_71570824insCCCAGCACACA | CA1032076781 | DYSF | c.600+82_600+83insCCCAGCACACA (n.600+82_600+83insCCCAGCACACA) c.3174+82_3174+83insCCCAGCACACA (n.3174+82_3174+83insCCCAGCACACA) c.3228+82_3228+83insCCCAGCACACA (n.3228+82_3228+83insCCCAGCACACA) c.3177+82_3177+83insCCCAGCACACA (n.3177+82_3177+83insCCCAGCACACA) c.3225+82_3225+83insCCCAGCACACA (n.3225+82_3225+83insCCCAGCACACA) c.3270+82_3270+83insCCCAGCACACA (n.3270+82_3270+83insCCCAGCACACA) c.3135+82_3135+83insCCCAGCACACA (n.3135+82_3135+83insCCCAGCACACA) c.3267+82_3267+83insCCCAGCACACA (n.3267+82_3267+83insCCCAGCACACA) n.422_423insCCCAGCACACA c.3132+82_3132+83insCCCAGCACACA (n.3132+82_3132+83insCCCAGCACACA) n.3428+82_3428+83insCCCAGCACACA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570821A= | CA1260104205 | DYSF | c.600+80A= (n.600+80A=) c.3174+80A= (n.3174+80A=) c.3228+80A= (n.3228+80A=) c.3177+80A= (n.3177+80A=) c.3225+80A= (n.3225+80A=) c.3270+80A= (n.3270+80A=) c.3135+80A= (n.3135+80A=) c.3267+80A= (n.3267+80A=) n.420A= c.3132+80A= (n.3132+80A=) n.3428+80A= | |
| 2 | g.71570821A>G | CA892700750 | DYSF | c.600+80A>G (n.600+80A>G) c.3174+80A>G (n.3174+80A>G) c.3228+80A>G (n.3228+80A>G) c.3177+80A>G (n.3177+80A>G) c.3225+80A>G (n.3225+80A>G) c.3270+80A>G (n.3270+80A>G) c.3135+80A>G (n.3135+80A>G) c.3267+80A>G (n.3267+80A>G) n.420A>G c.3132+80A>G (n.3132+80A>G) n.3428+80A>G | dbSNP |
| 2 | g.71570822C>A | CA2659549673 | DYSF | c.600+81C>A (n.600+81C>A) c.3174+81C>A (n.3174+81C>A) c.3228+81C>A (n.3228+81C>A) c.3177+81C>A (n.3177+81C>A) c.3225+81C>A (n.3225+81C>A) c.3270+81C>A (n.3270+81C>A) c.3135+81C>A (n.3135+81C>A) c.3267+81C>A (n.3267+81C>A) n.421C>A c.3132+81C>A (n.3132+81C>A) n.3428+81C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570824G>C | CA2600244538 | DYSF | c.600+83G>C (n.600+83G>C) c.3174+83G>C (n.3174+83G>C) c.3228+83G>C (n.3228+83G>C) c.3177+83G>C (n.3177+83G>C) c.3225+83G>C (n.3225+83G>C) c.3270+83G>C (n.3270+83G>C) c.3135+83G>C (n.3135+83G>C) c.3267+83G>C (n.3267+83G>C) n.423G>C c.3132+83G>C (n.3132+83G>C) n.3428+83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570825A= | CA1260104206 | DYSF | c.600+84A= (n.600+84A=) c.3174+84A= (n.3174+84A=) c.3228+84A= (n.3228+84A=) c.3177+84A= (n.3177+84A=) c.3225+84A= (n.3225+84A=) c.3270+84A= (n.3270+84A=) c.3135+84A= (n.3135+84A=) c.3267+84A= (n.3267+84A=) n.424A= c.3132+84A= (n.3132+84A=) n.3428+84A= | |
| 2 | g.71570825A>G | CA533258798 | DYSF | c.600+84A>G (n.600+84A>G) c.3174+84A>G (n.3174+84A>G) c.3228+84A>G (n.3228+84A>G) c.3177+84A>G (n.3177+84A>G) c.3225+84A>G (n.3225+84A>G) c.3270+84A>G (n.3270+84A>G) c.3135+84A>G (n.3135+84A>G) c.3267+84A>G (n.3267+84A>G) n.424A>G c.3132+84A>G (n.3132+84A>G) n.3428+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570826C= | CA1260104207 | DYSF | c.600+85C= (n.600+85C=) c.3174+85C= (n.3174+85C=) c.3228+85C= (n.3228+85C=) c.3177+85C= (n.3177+85C=) c.3225+85C= (n.3225+85C=) c.3270+85C= (n.3270+85C=) c.3135+85C= (n.3135+85C=) c.3267+85C= (n.3267+85C=) n.425C= c.3132+85C= (n.3132+85C=) n.3428+85C= | |
| 2 | g.71570826C>G | CA1260104208 | DYSF | c.600+85C>G (n.600+85C>G) c.3174+85C>G (n.3174+85C>G) c.3228+85C>G (n.3228+85C>G) c.3177+85C>G (n.3177+85C>G) c.3225+85C>G (n.3225+85C>G) c.3270+85C>G (n.3270+85C>G) c.3135+85C>G (n.3135+85C>G) c.3267+85C>G (n.3267+85C>G) n.425C>G c.3132+85C>G (n.3132+85C>G) n.3428+85C>G | dbSNP |
| 2 | g.71570829A>C | CA2659549674 | DYSF | c.600+88A>C (n.600+88A>C) c.3174+88A>C (n.3174+88A>C) c.3228+88A>C (n.3228+88A>C) c.3177+88A>C (n.3177+88A>C) c.3225+88A>C (n.3225+88A>C) c.3270+88A>C (n.3270+88A>C) c.3135+88A>C (n.3135+88A>C) c.3267+88A>C (n.3267+88A>C) n.428A>C c.3132+88A>C (n.3132+88A>C) n.3428+88A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570831G>A | CA533258799 | DYSF | c.600+90G>A (n.600+90G>A) c.3174+90G>A (n.3174+90G>A) c.3228+90G>A (n.3228+90G>A) c.3177+90G>A (n.3177+90G>A) c.3225+90G>A (n.3225+90G>A) c.3270+90G>A (n.3270+90G>A) c.3135+90G>A (n.3135+90G>A) c.3267+90G>A (n.3267+90G>A) n.430G>A c.3132+90G>A (n.3132+90G>A) n.3428+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570831G= | CA1260104209 | DYSF | c.600+90G= (n.600+90G=) c.3174+90G= (n.3174+90G=) c.3228+90G= (n.3228+90G=) c.3177+90G= (n.3177+90G=) c.3225+90G= (n.3225+90G=) c.3270+90G= (n.3270+90G=) c.3135+90G= (n.3135+90G=) c.3267+90G= (n.3267+90G=) n.430G= c.3132+90G= (n.3132+90G=) n.3428+90G= | |
| 2 | g.71570832C= | CA1260104210 | DYSF | c.600+91C= (n.600+91C=) c.3174+91C= (n.3174+91C=) c.3228+91C= (n.3228+91C=) c.3177+91C= (n.3177+91C=) c.3225+91C= (n.3225+91C=) c.3270+91C= (n.3270+91C=) c.3135+91C= (n.3135+91C=) c.3267+91C= (n.3267+91C=) n.431C= c.3132+91C= (n.3132+91C=) n.3428+91C= | |
| 2 | g.71570832C>T | CA1260104211 | DYSF | c.600+91C>T (n.600+91C>T) c.3174+91C>T (n.3174+91C>T) c.3228+91C>T (n.3228+91C>T) c.3177+91C>T (n.3177+91C>T) c.3225+91C>T (n.3225+91C>T) c.3270+91C>T (n.3270+91C>T) c.3135+91C>T (n.3135+91C>T) c.3267+91C>T (n.3267+91C>T) n.431C>T c.3132+91C>T (n.3132+91C>T) n.3428+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570833del | CA2577000303 | DYSF | c.600+92del (n.600+92del) c.3174+92del (n.3174+92del) c.3228+92del (n.3228+92del) c.3177+92del (n.3177+92del) c.3225+92del (n.3225+92del) c.3270+92del (n.3270+92del) c.3135+92del (n.3135+92del) c.3267+92del (n.3267+92del) n.432del c.3132+92del (n.3132+92del) n.3428+92del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570833A>C | CA2659549675 | DYSF | c.600+92A>C (n.600+92A>C) c.3174+92A>C (n.3174+92A>C) c.3228+92A>C (n.3228+92A>C) c.3177+92A>C (n.3177+92A>C) c.3225+92A>C (n.3225+92A>C) c.3270+92A>C (n.3270+92A>C) c.3135+92A>C (n.3135+92A>C) c.3267+92A>C (n.3267+92A>C) n.432A>C c.3132+92A>C (n.3132+92A>C) n.3428+92A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570833A>G | CA2577000305 | DYSF | c.600+92A>G (n.600+92A>G) c.3174+92A>G (n.3174+92A>G) c.3228+92A>G (n.3228+92A>G) c.3177+92A>G (n.3177+92A>G) c.3225+92A>G (n.3225+92A>G) c.3270+92A>G (n.3270+92A>G) c.3135+92A>G (n.3135+92A>G) c.3267+92A>G (n.3267+92A>G) n.432A>G c.3132+92A>G (n.3132+92A>G) n.3428+92A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570835_71570836insCTG | CA2577000306 | DYSF | c.600+94_600+95insCTG (n.600+94_600+95insCTG) c.3174+94_3174+95insCTG (n.3174+94_3174+95insCTG) c.3228+94_3228+95insCTG (n.3228+94_3228+95insCTG) c.3177+94_3177+95insCTG (n.3177+94_3177+95insCTG) c.3225+94_3225+95insCTG (n.3225+94_3225+95insCTG) c.3270+94_3270+95insCTG (n.3270+94_3270+95insCTG) c.3135+94_3135+95insCTG (n.3135+94_3135+95insCTG) c.3267+94_3267+95insCTG (n.3267+94_3267+95insCTG) n.434_435insCTG c.3132+94_3132+95insCTG (n.3132+94_3132+95insCTG) n.3428+94_3428+95insCTG | |
| 2 | g.71570835G>A | CA1032076788 | DYSF | c.600+94G>A (n.600+94G>A) c.3174+94G>A (n.3174+94G>A) c.3228+94G>A (n.3228+94G>A) c.3177+94G>A (n.3177+94G>A) c.3225+94G>A (n.3225+94G>A) c.3270+94G>A (n.3270+94G>A) c.3135+94G>A (n.3135+94G>A) c.3267+94G>A (n.3267+94G>A) n.434G>A c.3132+94G>A (n.3132+94G>A) n.3428+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570835G>C | CA2659549676 | DYSF | c.600+94G>C (n.600+94G>C) c.3174+94G>C (n.3174+94G>C) c.3228+94G>C (n.3228+94G>C) c.3177+94G>C (n.3177+94G>C) c.3225+94G>C (n.3225+94G>C) c.3270+94G>C (n.3270+94G>C) c.3135+94G>C (n.3135+94G>C) c.3267+94G>C (n.3267+94G>C) n.434G>C c.3132+94G>C (n.3132+94G>C) n.3428+94G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570835G= | CA1260104212 | DYSF | c.600+94G= (n.600+94G=) c.3174+94G= (n.3174+94G=) c.3228+94G= (n.3228+94G=) c.3177+94G= (n.3177+94G=) c.3225+94G= (n.3225+94G=) c.3270+94G= (n.3270+94G=) c.3135+94G= (n.3135+94G=) c.3267+94G= (n.3267+94G=) n.434G= c.3132+94G= (n.3132+94G=) n.3428+94G= | |
| 2 | g.71570836T>C | CA1032076789 | DYSF | c.600+95T>C (n.600+95T>C) c.3174+95T>C (n.3174+95T>C) c.3228+95T>C (n.3228+95T>C) c.3177+95T>C (n.3177+95T>C) c.3225+95T>C (n.3225+95T>C) c.3270+95T>C (n.3270+95T>C) c.3135+95T>C (n.3135+95T>C) c.3267+95T>C (n.3267+95T>C) n.435T>C c.3132+95T>C (n.3132+95T>C) n.3428+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570836T= | CA1260104213 | DYSF | c.600+95T= (n.600+95T=) c.3174+95T= (n.3174+95T=) c.3228+95T= (n.3228+95T=) c.3177+95T= (n.3177+95T=) c.3225+95T= (n.3225+95T=) c.3270+95T= (n.3270+95T=) c.3135+95T= (n.3135+95T=) c.3267+95T= (n.3267+95T=) n.435T= c.3132+95T= (n.3132+95T=) n.3428+95T= |