Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71555247C>A | CA413545467 | OGT | c.717C>A (p.His239Gln) c.*645C>A (n.*645C>A) n.1278+655C>A c.*3654C>A (n.*3654C>A) c.728+655C>A (n.728+655C>A) c.*332+655C>A (n.*332+655C>A) c.687C>A (p.His229Gln) c.756C>A (p.His252Gln) c.*791C>A (n.*791C>A) c.786C>A (p.His262Gln) n.163C>A n.4165+655C>A c.-220+655C>A (n.-220+655C>A) | |
X | g.71555247C= | CA2436503728 | OGT | c.717C= (p.His239=) c.*645C= (n.*645C=) n.1278+655C= c.*3654C= (n.*3654C=) c.728+655C= (n.728+655C=) c.*332+655C= (n.*332+655C=) c.687C= (p.His229=) c.756C= (p.His252=) c.*791C= (n.*791C=) c.786C= (p.His262=) n.163C= n.4165+655C= c.-220+655C= (n.-220+655C=) | |
X | g.71555247C>G | CA413545468 | OGT | c.717C>G (p.His239Gln) c.*645C>G (n.*645C>G) n.1278+655C>G c.*3654C>G (n.*3654C>G) c.728+655C>G (n.728+655C>G) c.*332+655C>G (n.*332+655C>G) c.687C>G (p.His229Gln) c.756C>G (p.His252Gln) c.*791C>G (n.*791C>G) c.786C>G (p.His262Gln) n.163C>G n.4165+655C>G c.-220+655C>G (n.-220+655C>G) | |
X | g.71555247C>T | CA516728037 | OGT | c.717C>T (p.His239=) c.*645C>T (n.*645C>T) n.1278+655C>T c.*3654C>T (n.*3654C>T) c.728+655C>T (n.728+655C>T) c.*332+655C>T (n.*332+655C>T) c.687C>T (p.His229=) c.756C>T (p.His252=) c.*791C>T (n.*791C>T) c.786C>T (p.His262=) n.163C>T n.4165+655C>T c.-220+655C>T (n.-220+655C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71555248G>A | CA413545478 | OGT | c.718G>A (p.Gly240Ser) c.*646G>A (n.*646G>A) n.1278+656G>A c.*3655G>A (n.*3655G>A) c.728+656G>A (n.728+656G>A) c.*332+656G>A (n.*332+656G>A) c.688G>A (p.Gly230Ser) c.757G>A (p.Gly253Ser) c.*792G>A (n.*792G>A) c.787G>A (p.Gly263Ser) n.164G>A n.4165+656G>A c.-220+656G>A (n.-220+656G>A) | |
X | g.71555248G>C | CA413545475 | OGT | c.718G>C (p.Gly240Arg) c.*646G>C (n.*646G>C) n.1278+656G>C c.*3655G>C (n.*3655G>C) c.728+656G>C (n.728+656G>C) c.*332+656G>C (n.*332+656G>C) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.*792G>C (n.*792G>C) c.787G>C (p.Gly263Arg) n.164G>C n.4165+656G>C c.-220+656G>C (n.-220+656G>C) | |
X | g.71555248G>T | CA413545474 | OGT | c.718G>T (p.Gly240Cys) c.*646G>T (n.*646G>T) n.1278+656G>T c.*3655G>T (n.*3655G>T) c.728+656G>T (n.728+656G>T) c.*332+656G>T (n.*332+656G>T) c.688G>T (p.Gly230Cys) c.757G>T (p.Gly253Cys) c.*792G>T (n.*792G>T) c.787G>T (p.Gly263Cys) n.164G>T n.4165+656G>T c.-220+656G>T (n.-220+656G>T) | |
X | g.71555249G>A | CA413545480 | OGT | c.719G>A (p.Gly240Asp) c.*647G>A (n.*647G>A) n.1278+657G>A c.*3656G>A (n.*3656G>A) c.728+657G>A (n.728+657G>A) c.*332+657G>A (n.*332+657G>A) c.689G>A (p.Gly230Asp) c.758G>A (p.Gly253Asp) c.*793G>A (n.*793G>A) c.788G>A (p.Gly263Asp) n.165G>A n.4165+657G>A c.-220+657G>A (n.-220+657G>A) | |
X | g.71555249G>C | CA413545495 | OGT | c.719G>C (p.Gly240Ala) c.*647G>C (n.*647G>C) n.1278+657G>C c.*3656G>C (n.*3656G>C) c.728+657G>C (n.728+657G>C) c.*332+657G>C (n.*332+657G>C) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.*793G>C (n.*793G>C) c.788G>C (p.Gly263Ala) n.165G>C n.4165+657G>C c.-220+657G>C (n.-220+657G>C) | |
X | g.71555249G>T | CA413545502 | OGT | c.719G>T (p.Gly240Val) c.*647G>T (n.*647G>T) n.1278+657G>T c.*3656G>T (n.*3656G>T) c.728+657G>T (n.728+657G>T) c.*332+657G>T (n.*332+657G>T) c.689G>T (p.Gly230Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.*793G>T (n.*793G>T) c.788G>T (p.Gly263Val) n.165G>T n.4165+657G>T c.-220+657G>T (n.-220+657G>T) | |
X | g.71555250C>A | CA516728038 | OGT | c.720C>A (p.Gly240=) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1278+658C>A c.*3657C>A (n.*3657C>A) c.728+658C>A (n.728+658C>A) c.*332+658C>A (n.*332+658C>A) c.690C>A (p.Gly230=) c.759C>A (p.Gly253=) c.*794C>A (n.*794C>A) c.789C>A (p.Gly263=) n.166C>A n.4165+658C>A c.-220+658C>A (n.-220+658C>A) | |
X | g.71555250C>G | CA516728040 | OGT | c.720C>G (p.Gly240=) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1278+658C>G c.*3657C>G (n.*3657C>G) c.728+658C>G (n.728+658C>G) c.*332+658C>G (n.*332+658C>G) c.690C>G (p.Gly230=) c.759C>G (p.Gly253=) c.*794C>G (n.*794C>G) c.789C>G (p.Gly263=) n.166C>G n.4165+658C>G c.-220+658C>G (n.-220+658C>G) | |
X | g.71555250C>T | CA516728041 | OGT | c.720C>T (p.Gly240=) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1278+658C>T c.*3657C>T (n.*3657C>T) c.728+658C>T (n.728+658C>T) c.*332+658C>T (n.*332+658C>T) c.690C>T (p.Gly230=) c.759C>T (p.Gly253=) c.*794C>T (n.*794C>T) c.789C>T (p.Gly263=) n.166C>T n.4165+658C>T c.-220+658C>T (n.-220+658C>T) | |
X | g.71555251A>C | CA413545508 | OGT | c.721A>C (p.Asn241His) c.*649A>C (n.*649A>C) n.1278+659A>C c.*3658A>C (n.*3658A>C) c.728+659A>C (n.728+659A>C) c.*332+659A>C (n.*332+659A>C) c.691A>C (p.Asn231His) c.760A>C (p.Asn254His) c.*795A>C (n.*795A>C) c.790A>C (p.Asn264His) n.167A>C n.4165+659A>C c.-220+659A>C (n.-220+659A>C) | |
X | g.71555251A>G | CA413545512 | OGT | c.721A>G (p.Asn241Asp) c.*649A>G (n.*649A>G) n.1278+659A>G c.*3658A>G (n.*3658A>G) c.728+659A>G (n.728+659A>G) c.*332+659A>G (n.*332+659A>G) c.691A>G (p.Asn231Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) c.*795A>G (n.*795A>G) c.790A>G (p.Asn264Asp) n.167A>G n.4165+659A>G c.-220+659A>G (n.-220+659A>G) | |
X | g.71555251A>T | CA413545517 | OGT | c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.*649A>T (n.*649A>T) n.1278+659A>T c.*3658A>T (n.*3658A>T) c.728+659A>T (n.728+659A>T) c.*332+659A>T (n.*332+659A>T) c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.*795A>T (n.*795A>T) c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.167A>T n.4165+659A>T c.-220+659A>T (n.-220+659A>T) | |
X | g.71555252A>C | CA413545518 | OGT | c.722A>C (p.Asn241Thr) c.*650A>C (n.*650A>C) n.1278+660A>C c.*3659A>C (n.*3659A>C) c.728+660A>C (n.728+660A>C) c.*332+660A>C (n.*332+660A>C) c.692A>C (p.Asn231Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) c.*796A>C (n.*796A>C) c.791A>C (p.Asn264Thr) n.168A>C n.4165+660A>C c.-220+660A>C (n.-220+660A>C) | |
X | g.71555252A>G | CA413545519 | OGT | c.722A>G (p.Asn241Ser) c.*650A>G (n.*650A>G) n.1278+660A>G c.*3659A>G (n.*3659A>G) c.728+660A>G (n.728+660A>G) c.*332+660A>G (n.*332+660A>G) c.692A>G (p.Asn231Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) c.*796A>G (n.*796A>G) c.791A>G (p.Asn264Ser) n.168A>G n.4165+660A>G c.-220+660A>G (n.-220+660A>G) | |
X | g.71555252A>T | CA413545520 | OGT | c.722A>T (p.Asn241Ile) c.*650A>T (n.*650A>T) n.1278+660A>T c.*3659A>T (n.*3659A>T) c.728+660A>T (n.728+660A>T) c.*332+660A>T (n.*332+660A>T) c.692A>T (p.Asn231Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) c.*796A>T (n.*796A>T) c.791A>T (p.Asn264Ile) n.168A>T n.4165+660A>T c.-220+660A>T (n.-220+660A>T) | |
X | g.71555253C>A | CA413545524 | OGT | c.723C>A (p.Asn241Lys) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1278+661C>A c.*3660C>A (n.*3660C>A) c.728+661C>A (n.728+661C>A) c.*332+661C>A (n.*332+661C>A) c.693C>A (p.Asn231Lys) c.762C>A (p.Asn254Lys) c.*797C>A (n.*797C>A) c.792C>A (p.Asn264Lys) n.169C>A n.4165+661C>A c.-220+661C>A (n.-220+661C>A) | |
X | g.71555253C>G | CA413545532 | OGT | c.723C>G (p.Asn241Lys) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1278+661C>G c.*3660C>G (n.*3660C>G) c.728+661C>G (n.728+661C>G) c.*332+661C>G (n.*332+661C>G) c.693C>G (p.Asn231Lys) c.762C>G (p.Asn254Lys) c.*797C>G (n.*797C>G) c.792C>G (p.Asn264Lys) n.169C>G n.4165+661C>G c.-220+661C>G (n.-220+661C>G) | |
X | g.71555253C>T | CA516728045 | OGT | c.723C>T (p.Asn241=) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1278+661C>T c.*3660C>T (n.*3660C>T) c.728+661C>T (n.728+661C>T) c.*332+661C>T (n.*332+661C>T) c.693C>T (p.Asn231=) c.762C>T (p.Asn254=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.792C>T (p.Asn264=) n.169C>T n.4165+661C>T c.-220+661C>T (n.-220+661C>T) | |
X | g.71555254C>A | CA413545536 | OGT | c.724C>A (p.Leu242Met) c.*652C>A (n.*652C>A) n.1278+662C>A c.*3661C>A (n.*3661C>A) c.728+662C>A (n.728+662C>A) c.*332+662C>A (n.*332+662C>A) c.694C>A (p.Leu232Met) c.763C>A (p.Leu255Met) c.*798C>A (n.*798C>A) c.793C>A (p.Leu265Met) n.170C>A n.4165+662C>A c.-220+662C>A (n.-220+662C>A) | |
X | g.71555254C>G | CA413545537 | OGT | c.724C>G (p.Leu242Val) c.*652C>G (n.*652C>G) n.1278+662C>G c.*3661C>G (n.*3661C>G) c.728+662C>G (n.728+662C>G) c.*332+662C>G (n.*332+662C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.*798C>G (n.*798C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) n.170C>G n.4165+662C>G c.-220+662C>G (n.-220+662C>G) | |
X | g.71555254C>T | CA516728046 | OGT | c.724C>T (p.Leu242=) c.*652C>T (n.*652C>T) n.1278+662C>T c.*3661C>T (n.*3661C>T) c.728+662C>T (n.728+662C>T) c.*332+662C>T (n.*332+662C>T) c.694C>T (p.Leu232=) c.763C>T (p.Leu255=) c.*798C>T (n.*798C>T) c.793C>T (p.Leu265=) n.170C>T n.4165+662C>T c.-220+662C>T (n.-220+662C>T) | |
X | g.71555255T>A | CA413545545 | OGT | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.*653T>A (n.*653T>A) n.1278+663T>A c.*3662T>A (n.*3662T>A) c.728+663T>A (n.728+663T>A) c.*332+663T>A (n.*332+663T>A) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.*799T>A (n.*799T>A) c.794T>A (p.Leu265Gln) n.171T>A n.4165+663T>A c.-220+663T>A (n.-220+663T>A) | |
X | g.71555255T>C | CA413545539 | OGT | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1278+663T>C c.*3662T>C (n.*3662T>C) c.728+663T>C (n.728+663T>C) c.*332+663T>C (n.*332+663T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.*799T>C (n.*799T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.171T>C n.4165+663T>C c.-220+663T>C (n.-220+663T>C) | |
X | g.71555255T>G | CA413545543 | OGT | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*653T>G (n.*653T>G) n.1278+663T>G c.*3662T>G (n.*3662T>G) c.728+663T>G (n.728+663T>G) c.*332+663T>G (n.*332+663T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.*799T>G (n.*799T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.171T>G n.4165+663T>G c.-220+663T>G (n.-220+663T>G) | |
X | g.71555256G>A | CA516728049 | OGT | c.726G>A (p.Leu242=) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1278+664G>A c.*3663G>A (n.*3663G>A) c.728+664G>A (n.728+664G>A) c.*332+664G>A (n.*332+664G>A) c.696G>A (p.Leu232=) c.765G>A (p.Leu255=) c.*800G>A (n.*800G>A) c.795G>A (p.Leu265=) n.172G>A n.4165+664G>A c.-220+664G>A (n.-220+664G>A) | |
X | g.71555256G>C | CA516728050 | OGT | c.726G>C (p.Leu242=) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1278+664G>C c.*3663G>C (n.*3663G>C) c.728+664G>C (n.728+664G>C) c.*332+664G>C (n.*332+664G>C) c.696G>C (p.Leu232=) c.765G>C (p.Leu255=) c.*800G>C (n.*800G>C) c.795G>C (p.Leu265=) n.172G>C n.4165+664G>C c.-220+664G>C (n.-220+664G>C) | |
X | g.71555256G>T | CA516728052 | OGT | c.726G>T (p.Leu242=) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1278+664G>T c.*3663G>T (n.*3663G>T) c.728+664G>T (n.728+664G>T) c.*332+664G>T (n.*332+664G>T) c.696G>T (p.Leu232=) c.765G>T (p.Leu255=) c.*800G>T (n.*800G>T) c.795G>T (p.Leu265=) n.172G>T n.4165+664G>T c.-220+664G>T (n.-220+664G>T) | |
X | g.71555257G>A | CA413545549 | OGT | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1278+665G>A c.*3664G>A (n.*3664G>A) c.728+665G>A (n.728+665G>A) c.*332+665G>A (n.*332+665G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.*801G>A (n.*801G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) n.173G>A n.4165+665G>A c.-220+665G>A (n.-220+665G>A) | |
X | g.71555257G>C | CA413545551 | OGT | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1278+665G>C c.*3664G>C (n.*3664G>C) c.728+665G>C (n.728+665G>C) c.*332+665G>C (n.*332+665G>C) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.*801G>C (n.*801G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) n.173G>C n.4165+665G>C c.-220+665G>C (n.-220+665G>C) | |
X | g.71555257G>T | CA413545554 | OGT | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1278+665G>T c.*3664G>T (n.*3664G>T) c.728+665G>T (n.728+665G>T) c.*332+665G>T (n.*332+665G>T) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.*801G>T (n.*801G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) n.173G>T n.4165+665G>T c.-220+665G>T (n.-220+665G>T) | |
X | g.71555258C>A | CA413545560 | OGT | c.728C>A (p.Ala243Asp) c.*656C>A (n.*656C>A) n.1278+666C>A c.*3665C>A (n.*3665C>A) c.728+666C>A (n.728+666C>A) c.*332+666C>A (n.*332+666C>A) c.698C>A (p.Ala233Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.*802C>A (n.*802C>A) c.797C>A (p.Ala266Asp) n.174C>A n.4165+666C>A c.-220+666C>A (n.-220+666C>A) | |
X | g.71555258C>G | CA413545563 | OGT | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.*656C>G (n.*656C>G) n.1278+666C>G c.*3665C>G (n.*3665C>G) c.728+666C>G (n.728+666C>G) c.*332+666C>G (n.*332+666C>G) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.*802C>G (n.*802C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) n.174C>G n.4165+666C>G c.-220+666C>G (n.-220+666C>G) | |
X | g.71555258C>T | CA413545567 | OGT | c.728C>T (p.Ala243Val) c.*656C>T (n.*656C>T) n.1278+666C>T c.*3665C>T (n.*3665C>T) c.728+666C>T (n.728+666C>T) c.*332+666C>T (n.*332+666C>T) c.698C>T (p.Ala233Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.*802C>T (n.*802C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) n.174C>T n.4165+666C>T c.-220+666C>T (n.-220+666C>T) | |
X | g.71555259T>A | CA516728057 | OGT | c.729T>A (p.Ala243=) c.*657T>A (n.*657T>A) n.1278+667T>A c.*3666T>A (n.*3666T>A) c.728+667T>A (n.728+667T>A) c.*332+667T>A (n.*332+667T>A) c.699T>A (p.Ala233=) c.768T>A (p.Ala256=) c.*803T>A (n.*803T>A) c.798T>A (p.Ala266=) n.175T>A n.4165+667T>A c.-220+667T>A (n.-220+667T>A) | |
X | g.71555259T>C | CA516728056 | OGT | c.729T>C (p.Ala243=) c.*657T>C (n.*657T>C) n.1278+667T>C c.*3666T>C (n.*3666T>C) c.728+667T>C (n.728+667T>C) c.*332+667T>C (n.*332+667T>C) c.699T>C (p.Ala233=) c.768T>C (p.Ala256=) c.*803T>C (n.*803T>C) c.798T>C (p.Ala266=) n.175T>C n.4165+667T>C c.-220+667T>C (n.-220+667T>C) | |
X | g.71555259T>G | CA516728055 | OGT | c.729T>G (p.Ala243=) c.*657T>G (n.*657T>G) n.1278+667T>G c.*3666T>G (n.*3666T>G) c.728+667T>G (n.728+667T>G) c.*332+667T>G (n.*332+667T>G) c.699T>G (p.Ala233=) c.768T>G (p.Ala256=) c.*803T>G (n.*803T>G) c.798T>G (p.Ala266=) n.175T>G n.4165+667T>G c.-220+667T>G (n.-220+667T>G) | |
X | g.71555260T>A | CA413545570 | OGT | c.730T>A (p.Cys244Ser) c.*658T>A (n.*658T>A) n.1278+668T>A c.*3667T>A (n.*3667T>A) c.728+668T>A (n.728+668T>A) c.*332+668T>A (n.*332+668T>A) c.700T>A (p.Cys234Ser) c.769T>A (p.Cys257Ser) c.*804T>A (n.*804T>A) c.799T>A (p.Cys267Ser) n.176T>A n.4165+668T>A c.-220+668T>A (n.-220+668T>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555260T>C | CA413545573 | OGT | c.730T>C (p.Cys244Arg) c.*658T>C (n.*658T>C) n.1278+668T>C c.*3667T>C (n.*3667T>C) c.728+668T>C (n.728+668T>C) c.*332+668T>C (n.*332+668T>C) c.700T>C (p.Cys234Arg) c.769T>C (p.Cys257Arg) c.*804T>C (n.*804T>C) c.799T>C (p.Cys267Arg) n.176T>C n.4165+668T>C c.-220+668T>C (n.-220+668T>C) | |
X | g.71555260T>G | CA413545577 | OGT | c.730T>G (p.Cys244Gly) c.*658T>G (n.*658T>G) n.1278+668T>G c.*3667T>G (n.*3667T>G) c.728+668T>G (n.728+668T>G) c.*332+668T>G (n.*332+668T>G) c.700T>G (p.Cys234Gly) c.769T>G (p.Cys257Gly) c.*804T>G (n.*804T>G) c.799T>G (p.Cys267Gly) n.176T>G n.4165+668T>G c.-220+668T>G (n.-220+668T>G) | |
X | g.71555261G>A | CA413545582 | OGT | c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.*659G>A (n.*659G>A) n.1278+669G>A c.*3668G>A (n.*3668G>A) c.728+669G>A (n.728+669G>A) c.*332+669G>A (n.*332+669G>A) c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.*805G>A (n.*805G>A) c.800G>A (p.Cys267Tyr) n.177G>A n.4165+669G>A c.-220+669G>A (n.-220+669G>A) | |
X | g.71555261G>C | CA413545585 | OGT | c.731G>C (p.Cys244Ser) c.*659G>C (n.*659G>C) n.1278+669G>C c.*3668G>C (n.*3668G>C) c.728+669G>C (n.728+669G>C) c.*332+669G>C (n.*332+669G>C) c.701G>C (p.Cys234Ser) c.770G>C (p.Cys257Ser) c.*805G>C (n.*805G>C) c.800G>C (p.Cys267Ser) n.177G>C n.4165+669G>C c.-220+669G>C (n.-220+669G>C) | |
X | g.71555261G>T | CA413545586 | OGT | c.731G>T (p.Cys244Phe) c.*659G>T (n.*659G>T) n.1278+669G>T c.*3668G>T (n.*3668G>T) c.728+669G>T (n.728+669G>T) c.*332+669G>T (n.*332+669G>T) c.701G>T (p.Cys234Phe) c.770G>T (p.Cys257Phe) c.*805G>T (n.*805G>T) c.800G>T (p.Cys267Phe) n.177G>T n.4165+669G>T c.-220+669G>T (n.-220+669G>T) | |
X | g.71555262T>A | CA413545587 | OGT | c.732T>A (p.Cys244Ter) c.*660T>A (n.*660T>A) n.1278+670T>A c.*3669T>A (n.*3669T>A) c.728+670T>A (n.728+670T>A) c.*332+670T>A (n.*332+670T>A) c.702T>A (p.Cys234Ter) c.771T>A (p.Cys257Ter) c.*806T>A (n.*806T>A) c.801T>A (p.Cys267Ter) n.178T>A n.4165+670T>A c.-220+670T>A (n.-220+670T>A) | |
X | g.71555262T>C | CA516728061 | OGT | c.732T>C (p.Cys244=) c.*660T>C (n.*660T>C) n.1278+670T>C c.*3669T>C (n.*3669T>C) c.728+670T>C (n.728+670T>C) c.*332+670T>C (n.*332+670T>C) c.702T>C (p.Cys234=) c.771T>C (p.Cys257=) c.*806T>C (n.*806T>C) c.801T>C (p.Cys267=) n.178T>C n.4165+670T>C c.-220+670T>C (n.-220+670T>C) | |
X | g.71555262T>G | CA413545589 | OGT | c.732T>G (p.Cys244Trp) c.*660T>G (n.*660T>G) n.1278+670T>G c.*3669T>G (n.*3669T>G) c.728+670T>G (n.728+670T>G) c.*332+670T>G (n.*332+670T>G) c.702T>G (p.Cys234Trp) c.771T>G (p.Cys257Trp) c.*806T>G (n.*806T>G) c.801T>G (p.Cys267Trp) n.178T>G n.4165+670T>G c.-220+670T>G (n.-220+670T>G) | |
X | g.71555263G>A | CA413545592 | OGT | c.733G>A (p.Val245Ile) c.*661G>A (n.*661G>A) n.1278+671G>A c.*3670G>A (n.*3670G>A) c.728+671G>A (n.728+671G>A) c.*332+671G>A (n.*332+671G>A) c.703G>A (p.Val235Ile) c.772G>A (p.Val258Ile) c.*807G>A (n.*807G>A) c.802G>A (p.Val268Ile) n.179G>A n.4165+671G>A c.-220+671G>A (n.-220+671G>A) | |
X | g.71555263G>C | CA413545604 | OGT | c.733G>C (p.Val245Leu) c.*661G>C (n.*661G>C) n.1278+671G>C c.*3670G>C (n.*3670G>C) c.728+671G>C (n.728+671G>C) c.*332+671G>C (n.*332+671G>C) c.703G>C (p.Val235Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) c.*807G>C (n.*807G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) n.179G>C n.4165+671G>C c.-220+671G>C (n.-220+671G>C) | |
X | g.71555263G>T | CA413545599 | OGT | c.733G>T (p.Val245Leu) c.*661G>T (n.*661G>T) n.1278+671G>T c.*3670G>T (n.*3670G>T) c.728+671G>T (n.728+671G>T) c.*332+671G>T (n.*332+671G>T) c.703G>T (p.Val235Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) c.*807G>T (n.*807G>T) c.802G>T (p.Val268Leu) n.179G>T n.4165+671G>T c.-220+671G>T (n.-220+671G>T) | |
X | g.71555264T>A | CA413545610 | OGT | c.734T>A (p.Val245Glu) c.*662T>A (n.*662T>A) n.1278+672T>A c.*3671T>A (n.*3671T>A) c.728+672T>A (n.728+672T>A) c.*332+672T>A (n.*332+672T>A) c.704T>A (p.Val235Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) c.*808T>A (n.*808T>A) c.803T>A (p.Val268Glu) n.180T>A n.4165+672T>A c.-220+672T>A (n.-220+672T>A) | |
X | g.71555264T>C | CA413545618 | OGT | c.734T>C (p.Val245Ala) c.*662T>C (n.*662T>C) n.1278+672T>C c.*3671T>C (n.*3671T>C) c.728+672T>C (n.728+672T>C) c.*332+672T>C (n.*332+672T>C) c.704T>C (p.Val235Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.*808T>C (n.*808T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) n.180T>C n.4165+672T>C c.-220+672T>C (n.-220+672T>C) | |
X | g.71555264T>G | CA413545613 | OGT | c.734T>G (p.Val245Gly) c.*662T>G (n.*662T>G) n.1278+672T>G c.*3671T>G (n.*3671T>G) c.728+672T>G (n.728+672T>G) c.*332+672T>G (n.*332+672T>G) c.704T>G (p.Val235Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) c.*808T>G (n.*808T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) n.180T>G n.4165+672T>G c.-220+672T>G (n.-220+672T>G) | |
X | g.71555265A>C | CA516728063 | OGT | c.735A>C (p.Val245=) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1278+673A>C c.*3672A>C (n.*3672A>C) c.728+673A>C (n.728+673A>C) c.*332+673A>C (n.*332+673A>C) c.705A>C (p.Val235=) c.774A>C (p.Val258=) c.*809A>C (n.*809A>C) c.804A>C (p.Val268=) n.181A>C n.4165+673A>C c.-220+673A>C (n.-220+673A>C) | |
X | g.71555265A>G | CA516728066 | OGT | c.735A>G (p.Val245=) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1278+673A>G c.*3672A>G (n.*3672A>G) c.728+673A>G (n.728+673A>G) c.*332+673A>G (n.*332+673A>G) c.705A>G (p.Val235=) c.774A>G (p.Val258=) c.*809A>G (n.*809A>G) c.804A>G (p.Val268=) n.181A>G n.4165+673A>G c.-220+673A>G (n.-220+673A>G) | |
X | g.71555265A>T | CA516728064 | OGT | c.735A>T (p.Val245=) c.*663A>T (n.*663A>T) n.1278+673A>T c.*3672A>T (n.*3672A>T) c.728+673A>T (n.728+673A>T) c.*332+673A>T (n.*332+673A>T) c.705A>T (p.Val235=) c.774A>T (p.Val258=) c.*809A>T (n.*809A>T) c.804A>T (p.Val268=) n.181A>T n.4165+673A>T c.-220+673A>T (n.-220+673A>T) | |
X | g.71555266T>A | CA413545622 | OGT | c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.*664T>A (n.*664T>A) n.1278+674T>A c.*3673T>A (n.*3673T>A) c.728+674T>A (n.728+674T>A) c.*332+674T>A (n.*332+674T>A) c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.775T>A (p.Tyr259Asn) c.*810T>A (n.*810T>A) c.805T>A (p.Tyr269Asn) n.182T>A n.4165+674T>A c.-220+674T>A (n.-220+674T>A) | |
X | g.71555266T>C | CA413545625 | OGT | c.736T>C (p.Tyr246His) c.*664T>C (n.*664T>C) n.1278+674T>C c.*3673T>C (n.*3673T>C) c.728+674T>C (n.728+674T>C) c.*332+674T>C (n.*332+674T>C) c.706T>C (p.Tyr236His) c.775T>C (p.Tyr259His) c.*810T>C (n.*810T>C) c.805T>C (p.Tyr269His) n.182T>C n.4165+674T>C c.-220+674T>C (n.-220+674T>C) | |
X | g.71555266T>G | CA413545627 | OGT | c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.*664T>G (n.*664T>G) n.1278+674T>G c.*3673T>G (n.*3673T>G) c.728+674T>G (n.728+674T>G) c.*332+674T>G (n.*332+674T>G) c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.775T>G (p.Tyr259Asp) c.*810T>G (n.*810T>G) c.805T>G (p.Tyr269Asp) n.182T>G n.4165+674T>G c.-220+674T>G (n.-220+674T>G) | |
X | g.71555267A>C | CA413545633 | OGT | c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.*665A>C (n.*665A>C) n.1278+675A>C c.*3674A>C (n.*3674A>C) c.728+675A>C (n.728+675A>C) c.*332+675A>C (n.*332+675A>C) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.776A>C (p.Tyr259Ser) c.*811A>C (n.*811A>C) c.806A>C (p.Tyr269Ser) n.183A>C n.4165+675A>C c.-220+675A>C (n.-220+675A>C) | |
X | g.71555267A>G | CA413545635 | OGT | c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.*665A>G (n.*665A>G) n.1278+675A>G c.*3674A>G (n.*3674A>G) c.728+675A>G (n.728+675A>G) c.*332+675A>G (n.*332+675A>G) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.776A>G (p.Tyr259Cys) c.*811A>G (n.*811A>G) c.806A>G (p.Tyr269Cys) n.183A>G n.4165+675A>G c.-220+675A>G (n.-220+675A>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.71555267A>T | CA413545640 | OGT | c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.*665A>T (n.*665A>T) n.1278+675A>T c.*3674A>T (n.*3674A>T) c.728+675A>T (n.728+675A>T) c.*332+675A>T (n.*332+675A>T) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.776A>T (p.Tyr259Phe) c.*811A>T (n.*811A>T) c.806A>T (p.Tyr269Phe) n.183A>T n.4165+675A>T c.-220+675A>T (n.-220+675A>T) | |
X | g.71555268C>A | CA413545644 | OGT | c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.*666C>A (n.*666C>A) n.1278+676C>A c.*3675C>A (n.*3675C>A) c.728+676C>A (n.728+676C>A) c.*332+676C>A (n.*332+676C>A) c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.777C>A (p.Tyr259Ter) c.*812C>A (n.*812C>A) c.807C>A (p.Tyr269Ter) n.184C>A n.4165+676C>A c.-220+676C>A (n.-220+676C>A) | |
X | g.71555268C>G | CA413545650 | OGT | c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.*666C>G (n.*666C>G) n.1278+676C>G c.*3675C>G (n.*3675C>G) c.728+676C>G (n.728+676C>G) c.*332+676C>G (n.*332+676C>G) c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.777C>G (p.Tyr259Ter) c.*812C>G (n.*812C>G) c.807C>G (p.Tyr269Ter) n.184C>G n.4165+676C>G c.-220+676C>G (n.-220+676C>G) | |
X | g.71555268C>T | CA516728070 | OGT | c.738C>T (p.Tyr246=) c.*666C>T (n.*666C>T) n.1278+676C>T c.*3675C>T (n.*3675C>T) c.728+676C>T (n.728+676C>T) c.*332+676C>T (n.*332+676C>T) c.708C>T (p.Tyr236=) c.777C>T (p.Tyr259=) c.*812C>T (n.*812C>T) c.807C>T (p.Tyr269=) n.184C>T n.4165+676C>T c.-220+676C>T (n.-220+676C>T) | |
X | g.71555269T>A | CA413545655 | OGT | c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.*667T>A (n.*667T>A) n.1278+677T>A c.*3676T>A (n.*3676T>A) c.728+677T>A (n.728+677T>A) c.*332+677T>A (n.*332+677T>A) c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.*813T>A (n.*813T>A) c.808T>A (p.Tyr270Asn) n.185T>A n.4165+677T>A c.-220+677T>A (n.-220+677T>A) | |
X | g.71555269T>C | CA413545660 | OGT | c.739T>C (p.Tyr247His) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1278+677T>C c.*3676T>C (n.*3676T>C) c.728+677T>C (n.728+677T>C) c.*332+677T>C (n.*332+677T>C) c.709T>C (p.Tyr237His) c.778T>C (p.Tyr260His) c.*813T>C (n.*813T>C) c.808T>C (p.Tyr270His) n.185T>C n.4165+677T>C c.-220+677T>C (n.-220+677T>C) | |
X | g.71555269T>G | CA413545664 | OGT | c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.*667T>G (n.*667T>G) n.1278+677T>G c.*3676T>G (n.*3676T>G) c.728+677T>G (n.728+677T>G) c.*332+677T>G (n.*332+677T>G) c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.*813T>G (n.*813T>G) c.808T>G (p.Tyr270Asp) n.185T>G n.4165+677T>G c.-220+677T>G (n.-220+677T>G) | |
X | g.71555270A>C | CA413545674 | OGT | c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1278+678A>C c.*3677A>C (n.*3677A>C) c.728+678A>C (n.728+678A>C) c.*332+678A>C (n.*332+678A>C) c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.*814A>C (n.*814A>C) c.809A>C (p.Tyr270Ser) n.186A>C n.4165+678A>C c.-220+678A>C (n.-220+678A>C) | |
X | g.71555270A>G | CA413545669 | OGT | c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1278+678A>G c.*3677A>G (n.*3677A>G) c.728+678A>G (n.728+678A>G) c.*332+678A>G (n.*332+678A>G) c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.*814A>G (n.*814A>G) c.809A>G (p.Tyr270Cys) n.186A>G n.4165+678A>G c.-220+678A>G (n.-220+678A>G) | |
X | g.71555270A>T | CA413545672 | OGT | c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1278+678A>T c.*3677A>T (n.*3677A>T) c.728+678A>T (n.728+678A>T) c.*332+678A>T (n.*332+678A>T) c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.*814A>T (n.*814A>T) c.809A>T (p.Tyr270Phe) n.186A>T n.4165+678A>T c.-220+678A>T (n.-220+678A>T) | |
X | g.71555271T>A | CA413545677 | OGT | c.741T>A (p.Tyr247Ter) c.*669T>A (n.*669T>A) n.1278+679T>A c.*3678T>A (n.*3678T>A) c.728+679T>A (n.728+679T>A) c.*332+679T>A (n.*332+679T>A) c.711T>A (p.Tyr237Ter) c.780T>A (p.Tyr260Ter) c.*815T>A (n.*815T>A) c.810T>A (p.Tyr270Ter) n.187T>A n.4165+679T>A c.-220+679T>A (n.-220+679T>A) | |
X | g.71555271T>C | CA516728074 | OGT | c.741T>C (p.Tyr247=) c.*669T>C (n.*669T>C) n.1278+679T>C c.*3678T>C (n.*3678T>C) c.728+679T>C (n.728+679T>C) c.*332+679T>C (n.*332+679T>C) c.711T>C (p.Tyr237=) c.780T>C (p.Tyr260=) c.*815T>C (n.*815T>C) c.810T>C (p.Tyr270=) n.187T>C n.4165+679T>C c.-220+679T>C (n.-220+679T>C) | |
X | g.71555271T>G | CA413545680 | OGT | c.741T>G (p.Tyr247Ter) c.*669T>G (n.*669T>G) n.1278+679T>G c.*3678T>G (n.*3678T>G) c.728+679T>G (n.728+679T>G) c.*332+679T>G (n.*332+679T>G) c.711T>G (p.Tyr237Ter) c.780T>G (p.Tyr260Ter) c.*815T>G (n.*815T>G) c.810T>G (p.Tyr270Ter) n.187T>G n.4165+679T>G c.-220+679T>G (n.-220+679T>G) | |
X | g.71555272G>A | CA413545690 | OGT | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.*670G>A (n.*670G>A) n.1278+680G>A c.*3679G>A (n.*3679G>A) c.728+680G>A (n.728+680G>A) c.*332+680G>A (n.*332+680G>A) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.*816G>A (n.*816G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.188G>A n.4165+680G>A c.-220+680G>A (n.-220+680G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.71555272G>C | CA413545691 | OGT | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.*670G>C (n.*670G>C) n.1278+680G>C c.*3679G>C (n.*3679G>C) c.728+680G>C (n.728+680G>C) c.*332+680G>C (n.*332+680G>C) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.*816G>C (n.*816G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.188G>C n.4165+680G>C c.-220+680G>C (n.-220+680G>C) | |
X | g.71555272G>T | CA413545695 | OGT | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.*670G>T (n.*670G>T) n.1278+680G>T c.*3679G>T (n.*3679G>T) c.728+680G>T (n.728+680G>T) c.*332+680G>T (n.*332+680G>T) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.*816G>T (n.*816G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.188G>T n.4165+680G>T c.-220+680G>T (n.-220+680G>T) | |
X | g.71555273A>C | CA413545700 | OGT | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.*671A>C (n.*671A>C) n.1278+681A>C c.*3680A>C (n.*3680A>C) c.729-681A>C (n.729-681A>C) c.*333-681A>C (n.*333-681A>C) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.*817A>C (n.*817A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.189A>C n.4166-681A>C c.-219-681A>C (n.-219-681A>C) | |
X | g.71555273A>G | CA413545703 | OGT | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.*671A>G (n.*671A>G) n.1278+681A>G c.*3680A>G (n.*3680A>G) c.729-681A>G (n.729-681A>G) c.*333-681A>G (n.*333-681A>G) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.*817A>G (n.*817A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.189A>G n.4166-681A>G c.-219-681A>G (n.-219-681A>G) | |
X | g.71555273A>T | CA413545707 | OGT | c.743A>T (p.Glu248Val) c.*671A>T (n.*671A>T) n.1278+681A>T c.*3680A>T (n.*3680A>T) c.729-681A>T (n.729-681A>T) c.*333-681A>T (n.*333-681A>T) c.713A>T (p.Glu238Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.*817A>T (n.*817A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) n.189A>T n.4166-681A>T c.-219-681A>T (n.-219-681A>T) | |
X | g.71555274G>A | CA516728078 | OGT | c.744G>A (p.Glu248=) c.*672G>A (n.*672G>A) n.1278+682G>A c.*3681G>A (n.*3681G>A) c.729-680G>A (n.729-680G>A) c.*333-680G>A (n.*333-680G>A) c.714G>A (p.Glu238=) c.783G>A (p.Glu261=) c.*818G>A (n.*818G>A) c.813G>A (p.Glu271=) n.190G>A n.4166-680G>A c.-219-680G>A (n.-219-680G>A) | |
X | g.71555274G>C | CA413545713 | OGT | c.744G>C (p.Glu248Asp) c.*672G>C (n.*672G>C) n.1278+682G>C c.*3681G>C (n.*3681G>C) c.729-680G>C (n.729-680G>C) c.*333-680G>C (n.*333-680G>C) c.714G>C (p.Glu238Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.*818G>C (n.*818G>C) c.813G>C (p.Glu271Asp) n.190G>C n.4166-680G>C c.-219-680G>C (n.-219-680G>C) | |
X | g.71555274G>T | CA413545717 | OGT | c.744G>T (p.Glu248Asp) c.*672G>T (n.*672G>T) n.1278+682G>T c.*3681G>T (n.*3681G>T) c.729-680G>T (n.729-680G>T) c.*333-680G>T (n.*333-680G>T) c.714G>T (p.Glu238Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.*818G>T (n.*818G>T) c.813G>T (p.Glu271Asp) n.190G>T n.4166-680G>T c.-219-680G>T (n.-219-680G>T) | |
X | g.71555275C>A | CA413545725 | OGT | c.745C>A (p.Gln249Lys) c.*673C>A (n.*673C>A) n.1278+683C>A c.*3682C>A (n.*3682C>A) c.729-679C>A (n.729-679C>A) c.*333-679C>A (n.*333-679C>A) c.715C>A (p.Gln239Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.*819C>A (n.*819C>A) c.814C>A (p.Gln272Lys) n.191C>A n.4166-679C>A c.-219-679C>A (n.-219-679C>A) | |
X | g.71555275C>G | CA413545729 | OGT | c.745C>G (p.Gln249Glu) c.*673C>G (n.*673C>G) n.1278+683C>G c.*3682C>G (n.*3682C>G) c.729-679C>G (n.729-679C>G) c.*333-679C>G (n.*333-679C>G) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.*819C>G (n.*819C>G) c.814C>G (p.Gln272Glu) n.191C>G n.4166-679C>G c.-219-679C>G (n.-219-679C>G) | |
X | g.71555275C>T | CA413545722 | OGT | c.745C>T (p.Gln249Ter) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1278+683C>T c.*3682C>T (n.*3682C>T) c.729-679C>T (n.729-679C>T) c.*333-679C>T (n.*333-679C>T) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.*819C>T (n.*819C>T) c.814C>T (p.Gln272Ter) n.191C>T n.4166-679C>T c.-219-679C>T (n.-219-679C>T) | |
X | g.71555276A>C | CA413545734 | OGT | c.746A>C (p.Gln249Pro) c.*674A>C (n.*674A>C) n.1278+684A>C c.*3683A>C (n.*3683A>C) c.729-678A>C (n.729-678A>C) c.*333-678A>C (n.*333-678A>C) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.*820A>C (n.*820A>C) c.815A>C (p.Gln272Pro) n.192A>C n.4166-678A>C c.-219-678A>C (n.-219-678A>C) | |
X | g.71555276A>G | CA413545736 | OGT | c.746A>G (p.Gln249Arg) c.*674A>G (n.*674A>G) n.1278+684A>G c.*3683A>G (n.*3683A>G) c.729-678A>G (n.729-678A>G) c.*333-678A>G (n.*333-678A>G) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.*820A>G (n.*820A>G) c.815A>G (p.Gln272Arg) n.192A>G n.4166-678A>G c.-219-678A>G (n.-219-678A>G) | |
X | g.71555276A>T | CA413545741 | OGT | c.746A>T (p.Gln249Leu) c.*674A>T (n.*674A>T) n.1278+684A>T c.*3683A>T (n.*3683A>T) c.729-678A>T (n.729-678A>T) c.*333-678A>T (n.*333-678A>T) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.*820A>T (n.*820A>T) c.815A>T (p.Gln272Leu) n.192A>T n.4166-678A>T c.-219-678A>T (n.-219-678A>T) | |
X | g.71555277A>C | CA413545747 | OGT | c.747A>C (p.Gln249His) c.*675A>C (n.*675A>C) n.1278+685A>C c.*3684A>C (n.*3684A>C) c.729-677A>C (n.729-677A>C) c.*333-677A>C (n.*333-677A>C) c.717A>C (p.Gln239His) c.786A>C (p.Gln262His) c.*821A>C (n.*821A>C) c.816A>C (p.Gln272His) n.193A>C n.4166-677A>C c.-219-677A>C (n.-219-677A>C) | |
X | g.71555277A>G | CA516728082 | OGT | c.747A>G (p.Gln249=) c.*675A>G (n.*675A>G) n.1278+685A>G c.*3684A>G (n.*3684A>G) c.729-677A>G (n.729-677A>G) c.*333-677A>G (n.*333-677A>G) c.717A>G (p.Gln239=) c.786A>G (p.Gln262=) c.*821A>G (n.*821A>G) c.816A>G (p.Gln272=) n.193A>G n.4166-677A>G c.-219-677A>G (n.-219-677A>G) | |
X | g.71555277A>T | CA413545749 | OGT | c.747A>T (p.Gln249His) c.*675A>T (n.*675A>T) n.1278+685A>T c.*3684A>T (n.*3684A>T) c.729-677A>T (n.729-677A>T) c.*333-677A>T (n.*333-677A>T) c.717A>T (p.Gln239His) c.786A>T (p.Gln262His) c.*821A>T (n.*821A>T) c.816A>T (p.Gln272His) n.193A>T n.4166-677A>T c.-219-677A>T (n.-219-677A>T) | |
X | g.71555278G>A | CA413545757 | OGT | c.748G>A (p.Gly250Ser) c.*676G>A (n.*676G>A) n.1278+686G>A c.*3685G>A (n.*3685G>A) c.729-676G>A (n.729-676G>A) c.*333-676G>A (n.*333-676G>A) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.*822G>A (n.*822G>A) c.817G>A (p.Gly273Ser) n.194G>A n.4166-676G>A c.-219-676G>A (n.-219-676G>A) | |
X | g.71555278G>C | CA413545762 | OGT | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.*676G>C (n.*676G>C) n.1278+686G>C c.*3685G>C (n.*3685G>C) c.729-676G>C (n.729-676G>C) c.*333-676G>C (n.*333-676G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.*822G>C (n.*822G>C) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.194G>C n.4166-676G>C c.-219-676G>C (n.-219-676G>C) | |
X | g.71555278G>T | CA413545765 | OGT | c.748G>T (p.Gly250Cys) c.*676G>T (n.*676G>T) n.1278+686G>T c.*3685G>T (n.*3685G>T) c.729-676G>T (n.729-676G>T) c.*333-676G>T (n.*333-676G>T) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.*822G>T (n.*822G>T) c.817G>T (p.Gly273Cys) n.194G>T n.4166-676G>T c.-219-676G>T (n.-219-676G>T) | |
X | g.71555279G>A | CA413545771 | OGT | c.749G>A (p.Gly250Asp) c.*677G>A (n.*677G>A) n.1278+687G>A c.*3686G>A (n.*3686G>A) c.729-675G>A (n.729-675G>A) c.*333-675G>A (n.*333-675G>A) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.*823G>A (n.*823G>A) c.818G>A (p.Gly273Asp) n.195G>A n.4166-675G>A c.-219-675G>A (n.-219-675G>A) | |
X | g.71555279G>C | CA413545774 | OGT | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*677G>C (n.*677G>C) n.1278+687G>C c.*3686G>C (n.*3686G>C) c.729-675G>C (n.729-675G>C) c.*333-675G>C (n.*333-675G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.*823G>C (n.*823G>C) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.195G>C n.4166-675G>C c.-219-675G>C (n.-219-675G>C) | |
X | g.71555279G>T | CA413545779 | OGT | c.749G>T (p.Gly250Val) c.*677G>T (n.*677G>T) n.1278+687G>T c.*3686G>T (n.*3686G>T) c.729-675G>T (n.729-675G>T) c.*333-675G>T (n.*333-675G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.*823G>T (n.*823G>T) c.818G>T (p.Gly273Val) n.195G>T n.4166-675G>T c.-219-675G>T (n.-219-675G>T) | |
X | g.71555280C>A | CA516728087 | OGT | c.750C>A (p.Gly250=) c.*678C>A (n.*678C>A) n.1278+688C>A c.*3687C>A (n.*3687C>A) c.729-674C>A (n.729-674C>A) c.*333-674C>A (n.*333-674C>A) c.720C>A (p.Gly240=) c.789C>A (p.Gly263=) c.*824C>A (n.*824C>A) c.819C>A (p.Gly273=) n.196C>A n.4166-674C>A c.-219-674C>A (n.-219-674C>A) | |
X | g.71555280C>G | CA516728089 | OGT | c.750C>G (p.Gly250=) c.*678C>G (n.*678C>G) n.1278+688C>G c.*3687C>G (n.*3687C>G) c.729-674C>G (n.729-674C>G) c.*333-674C>G (n.*333-674C>G) c.720C>G (p.Gly240=) c.789C>G (p.Gly263=) c.*824C>G (n.*824C>G) c.819C>G (p.Gly273=) n.196C>G n.4166-674C>G c.-219-674C>G (n.-219-674C>G) | |
X | g.71555280C>T | CA516728090 | OGT | c.750C>T (p.Gly250=) c.*678C>T (n.*678C>T) n.1278+688C>T c.*3687C>T (n.*3687C>T) c.729-674C>T (n.729-674C>T) c.*333-674C>T (n.*333-674C>T) c.720C>T (p.Gly240=) c.789C>T (p.Gly263=) c.*824C>T (n.*824C>T) c.819C>T (p.Gly273=) n.196C>T n.4166-674C>T c.-219-674C>T (n.-219-674C>T) | |
X | g.71555281C>A | CA413545785 | OGT | c.751C>A (p.Leu251Met) c.*679C>A (n.*679C>A) n.1278+689C>A c.*3688C>A (n.*3688C>A) c.729-673C>A (n.729-673C>A) c.*333-673C>A (n.*333-673C>A) c.721C>A (p.Leu241Met) c.790C>A (p.Leu264Met) c.*825C>A (n.*825C>A) c.820C>A (p.Leu274Met) n.197C>A n.4166-673C>A c.-219-673C>A (n.-219-673C>A) | |
X | g.71555281C>G | CA413545789 | OGT | c.751C>G (p.Leu251Val) c.*679C>G (n.*679C>G) n.1278+689C>G c.*3688C>G (n.*3688C>G) c.729-673C>G (n.729-673C>G) c.*333-673C>G (n.*333-673C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.*825C>G (n.*825C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) n.197C>G n.4166-673C>G c.-219-673C>G (n.-219-673C>G) | |
X | g.71555281C>T | CA516728093 | OGT | c.751C>T (p.Leu251=) c.*679C>T (n.*679C>T) n.1278+689C>T c.*3688C>T (n.*3688C>T) c.729-673C>T (n.729-673C>T) c.*333-673C>T (n.*333-673C>T) c.721C>T (p.Leu241=) c.790C>T (p.Leu264=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.820C>T (p.Leu274=) n.197C>T n.4166-673C>T c.-219-673C>T (n.-219-673C>T) | |
X | g.71555282T>A | CA413545795 | OGT | c.752T>A (p.Leu251Gln) c.*680T>A (n.*680T>A) n.1278+690T>A c.*3689T>A (n.*3689T>A) c.729-672T>A (n.729-672T>A) c.*333-672T>A (n.*333-672T>A) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.*826T>A (n.*826T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) n.198T>A n.4166-672T>A c.-219-672T>A (n.-219-672T>A) | |
X | g.71555282T>C | CA413545794 | OGT | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.*680T>C (n.*680T>C) n.1278+690T>C c.*3689T>C (n.*3689T>C) c.729-672T>C (n.729-672T>C) c.*333-672T>C (n.*333-672T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.*826T>C (n.*826T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) n.198T>C n.4166-672T>C c.-219-672T>C (n.-219-672T>C) | |
X | g.71555282T>G | CA413545793 | OGT | c.752T>G (p.Leu251Arg) c.*680T>G (n.*680T>G) n.1278+690T>G c.*3689T>G (n.*3689T>G) c.729-672T>G (n.729-672T>G) c.*333-672T>G (n.*333-672T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.*826T>G (n.*826T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) n.198T>G n.4166-672T>G c.-219-672T>G (n.-219-672T>G) | |
X | g.71555283G>A | CA516728095 | OGT | c.753G>A (p.Leu251=) c.*681G>A (n.*681G>A) n.1278+691G>A c.*3690G>A (n.*3690G>A) c.729-671G>A (n.729-671G>A) c.*333-671G>A (n.*333-671G>A) c.723G>A (p.Leu241=) c.792G>A (p.Leu264=) c.*827G>A (n.*827G>A) c.822G>A (p.Leu274=) n.199G>A n.4166-671G>A c.-219-671G>A (n.-219-671G>A) | |
X | g.71555283G>C | CA516728096 | OGT | c.753G>C (p.Leu251=) c.*681G>C (n.*681G>C) n.1278+691G>C c.*3690G>C (n.*3690G>C) c.729-671G>C (n.729-671G>C) c.*333-671G>C (n.*333-671G>C) c.723G>C (p.Leu241=) c.792G>C (p.Leu264=) c.*827G>C (n.*827G>C) c.822G>C (p.Leu274=) n.199G>C n.4166-671G>C c.-219-671G>C (n.-219-671G>C) | |
X | g.71555283G>T | CA516728097 | OGT | c.753G>T (p.Leu251=) c.*681G>T (n.*681G>T) n.1278+691G>T c.*3690G>T (n.*3690G>T) c.729-671G>T (n.729-671G>T) c.*333-671G>T (n.*333-671G>T) c.723G>T (p.Leu241=) c.792G>T (p.Leu264=) c.*827G>T (n.*827G>T) c.822G>T (p.Leu274=) n.199G>T n.4166-671G>T c.-219-671G>T (n.-219-671G>T) | |
X | g.71555284A>C | CA413545799 | OGT | c.754A>C (p.Ile252Leu) c.*682A>C (n.*682A>C) n.1278+692A>C c.*3691A>C (n.*3691A>C) c.729-670A>C (n.729-670A>C) c.*333-670A>C (n.*333-670A>C) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) c.*828A>C (n.*828A>C) c.823A>C (p.Ile275Leu) n.200A>C n.4166-670A>C c.-219-670A>C (n.-219-670A>C) | |
X | g.71555284A>G | CA413545813 | OGT | c.754A>G (p.Ile252Val) c.*682A>G (n.*682A>G) n.1278+692A>G c.*3691A>G (n.*3691A>G) c.729-670A>G (n.729-670A>G) c.*333-670A>G (n.*333-670A>G) c.724A>G (p.Ile242Val) c.793A>G (p.Ile265Val) c.*828A>G (n.*828A>G) c.823A>G (p.Ile275Val) n.200A>G n.4166-670A>G c.-219-670A>G (n.-219-670A>G) | |
X | g.71555284A>T | CA413545826 | OGT | c.754A>T (p.Ile252Leu) c.*682A>T (n.*682A>T) n.1278+692A>T c.*3691A>T (n.*3691A>T) c.729-670A>T (n.729-670A>T) c.*333-670A>T (n.*333-670A>T) c.724A>T (p.Ile242Leu) c.793A>T (p.Ile265Leu) c.*828A>T (n.*828A>T) c.823A>T (p.Ile275Leu) n.200A>T n.4166-670A>T c.-219-670A>T (n.-219-670A>T) | |
X | g.71555285T>A | CA413545831 | OGT | c.755T>A (p.Ile252Lys) c.*683T>A (n.*683T>A) n.1278+693T>A c.*3692T>A (n.*3692T>A) c.729-669T>A (n.729-669T>A) c.*333-669T>A (n.*333-669T>A) c.725T>A (p.Ile242Lys) c.794T>A (p.Ile265Lys) c.*829T>A (n.*829T>A) c.824T>A (p.Ile275Lys) n.201T>A n.4166-669T>A c.-219-669T>A (n.-219-669T>A) | |
X | g.71555285T>C | CA413545834 | OGT | c.755T>C (p.Ile252Thr) c.*683T>C (n.*683T>C) n.1278+693T>C c.*3692T>C (n.*3692T>C) c.729-669T>C (n.729-669T>C) c.*333-669T>C (n.*333-669T>C) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) c.*829T>C (n.*829T>C) c.824T>C (p.Ile275Thr) n.201T>C n.4166-669T>C c.-219-669T>C (n.-219-669T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71555285T>G | CA413545839 | OGT | c.755T>G (p.Ile252Arg) c.*683T>G (n.*683T>G) n.1278+693T>G c.*3692T>G (n.*3692T>G) c.729-669T>G (n.729-669T>G) c.*333-669T>G (n.*333-669T>G) c.725T>G (p.Ile242Arg) c.794T>G (p.Ile265Arg) c.*829T>G (n.*829T>G) c.824T>G (p.Ile275Arg) n.201T>G n.4166-669T>G c.-219-669T>G (n.-219-669T>G) | |
X | g.71555286A>C | CA516728102 | OGT | c.756A>C (p.Ile252=) c.*684A>C (n.*684A>C) n.1278+694A>C c.*3693A>C (n.*3693A>C) c.729-668A>C (n.729-668A>C) c.*333-668A>C (n.*333-668A>C) c.726A>C (p.Ile242=) c.795A>C (p.Ile265=) c.*830A>C (n.*830A>C) c.825A>C (p.Ile275=) n.202A>C n.4166-668A>C c.-219-668A>C (n.-219-668A>C) | |
X | g.71555286A>G | CA413545843 | OGT | c.756A>G (p.Ile252Met) c.*684A>G (n.*684A>G) n.1278+694A>G c.*3693A>G (n.*3693A>G) c.729-668A>G (n.729-668A>G) c.*333-668A>G (n.*333-668A>G) c.726A>G (p.Ile242Met) c.795A>G (p.Ile265Met) c.*830A>G (n.*830A>G) c.825A>G (p.Ile275Met) n.202A>G n.4166-668A>G c.-219-668A>G (n.-219-668A>G) | |
X | g.71555286A>T | CA516728104 | OGT | c.756A>T (p.Ile252=) c.*684A>T (n.*684A>T) n.1278+694A>T c.*3693A>T (n.*3693A>T) c.729-668A>T (n.729-668A>T) c.*333-668A>T (n.*333-668A>T) c.726A>T (p.Ile242=) c.795A>T (p.Ile265=) c.*830A>T (n.*830A>T) c.825A>T (p.Ile275=) n.202A>T n.4166-668A>T c.-219-668A>T (n.-219-668A>T) | |
X | g.71555287G>A | CA413545844 | OGT | c.757G>A (p.Asp253Asn) c.*685G>A (n.*685G>A) n.1278+695G>A c.*3694G>A (n.*3694G>A) c.729-667G>A (n.729-667G>A) c.*333-667G>A (n.*333-667G>A) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.*831G>A (n.*831G>A) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.203G>A n.4166-667G>A c.-219-667G>A (n.-219-667G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555287G>C | CA413545845 | OGT | c.757G>C (p.Asp253His) c.*685G>C (n.*685G>C) n.1278+695G>C c.*3694G>C (n.*3694G>C) c.729-667G>C (n.729-667G>C) c.*333-667G>C (n.*333-667G>C) c.727G>C (p.Asp243His) c.796G>C (p.Asp266His) c.*831G>C (n.*831G>C) c.826G>C (p.Asp276His) n.203G>C n.4166-667G>C c.-219-667G>C (n.-219-667G>C) | |
X | g.71555287G= | CA2436503729 | OGT | c.757G= (p.Asp253=) c.*685G= (n.*685G=) n.1278+695G= c.*3694G= (n.*3694G=) c.729-667G= (n.729-667G=) c.*333-667G= (n.*333-667G=) c.727G= (p.Asp243=) c.796G= (p.Asp266=) c.*831G= (n.*831G=) c.826G= (p.Asp276=) n.203G= n.4166-667G= c.-219-667G= (n.-219-667G=) | |
X | g.71555287G>T | CA413545848 | OGT | c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.*685G>T (n.*685G>T) n.1278+695G>T c.*3694G>T (n.*3694G>T) c.729-667G>T (n.729-667G>T) c.*333-667G>T (n.*333-667G>T) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.*831G>T (n.*831G>T) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.203G>T n.4166-667G>T c.-219-667G>T (n.-219-667G>T) | |
X | g.71555288A>C | CA413545852 | OGT | c.758A>C (p.Asp253Ala) c.*686A>C (n.*686A>C) n.1278+696A>C c.*3695A>C (n.*3695A>C) c.729-666A>C (n.729-666A>C) c.*333-666A>C (n.*333-666A>C) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.*832A>C (n.*832A>C) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.204A>C n.4166-666A>C c.-219-666A>C (n.-219-666A>C) | |
X | g.71555288A>G | CA413545854 | OGT | c.758A>G (p.Asp253Gly) c.*686A>G (n.*686A>G) n.1278+696A>G c.*3695A>G (n.*3695A>G) c.729-666A>G (n.729-666A>G) c.*333-666A>G (n.*333-666A>G) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.*832A>G (n.*832A>G) c.827A>G (p.Asp276Gly) n.204A>G n.4166-666A>G c.-219-666A>G (n.-219-666A>G) | |
X | g.71555288A>T | CA413545862 | OGT | c.758A>T (p.Asp253Val) c.*686A>T (n.*686A>T) n.1278+696A>T c.*3695A>T (n.*3695A>T) c.729-666A>T (n.729-666A>T) c.*333-666A>T (n.*333-666A>T) c.728A>T (p.Asp243Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.*832A>T (n.*832A>T) c.827A>T (p.Asp276Val) n.204A>T n.4166-666A>T c.-219-666A>T (n.-219-666A>T) | |
X | g.71555288_71555296del | CA2579717568 | OGT | c.758_766del (p.Asp253_Ile256delinsVal) c.*686_*694del (n.*686_*694del) n.1278+696_1278+704del c.*3695_*3703del (n.*3695_*3703del) c.729-666_729-658del (n.729-666_729-658del) c.*333-666_*333-658del (n.*333-666_*333-658del) c.728_736del (p.Asp243_Ile246delinsVal) c.797_805del (p.Asp266_Ile269delinsVal) c.*832_*840del (n.*832_*840del) c.827_835del (p.Asp276_Ile279delinsVal) n.204_212del n.4166-666_4166-658del c.-219-666_-219-658del (n.-219-666_-219-658del) | |
X | g.71555289T>A | CA413545868 | OGT | c.759T>A (p.Asp253Glu) c.*687T>A (n.*687T>A) n.1278+697T>A c.*3696T>A (n.*3696T>A) c.729-665T>A (n.729-665T>A) c.*333-665T>A (n.*333-665T>A) c.729T>A (p.Asp243Glu) c.798T>A (p.Asp266Glu) c.*833T>A (n.*833T>A) c.828T>A (p.Asp276Glu) n.205T>A n.4166-665T>A c.-219-665T>A (n.-219-665T>A) | |
X | g.71555289T>C | CA516728106 | OGT | c.759T>C (p.Asp253=) c.*687T>C (n.*687T>C) n.1278+697T>C c.*3696T>C (n.*3696T>C) c.729-665T>C (n.729-665T>C) c.*333-665T>C (n.*333-665T>C) c.729T>C (p.Asp243=) c.798T>C (p.Asp266=) c.*833T>C (n.*833T>C) c.828T>C (p.Asp276=) n.205T>C n.4166-665T>C c.-219-665T>C (n.-219-665T>C) | |
X | g.71555289T>G | CA413545864 | OGT | c.759T>G (p.Asp253Glu) c.*687T>G (n.*687T>G) n.1278+697T>G c.*3696T>G (n.*3696T>G) c.729-665T>G (n.729-665T>G) c.*333-665T>G (n.*333-665T>G) c.729T>G (p.Asp243Glu) c.798T>G (p.Asp266Glu) c.*833T>G (n.*833T>G) c.828T>G (p.Asp276Glu) n.205T>G n.4166-665T>G c.-219-665T>G (n.-219-665T>G) | dbSNP |
X | g.71555290C>A | CA413545872 | OGT | c.760C>A (p.Leu254Met) c.*688C>A (n.*688C>A) n.1278+698C>A c.*3697C>A (n.*3697C>A) c.729-664C>A (n.729-664C>A) c.*333-664C>A (n.*333-664C>A) c.730C>A (p.Leu244Met) c.799C>A (p.Leu267Met) c.*834C>A (n.*834C>A) c.829C>A (p.Leu277Met) n.206C>A n.4166-664C>A c.-219-664C>A (n.-219-664C>A) | |
X | g.71555290C>G | CA413545875 | OGT | c.760C>G (p.Leu254Val) c.*688C>G (n.*688C>G) n.1278+698C>G c.*3697C>G (n.*3697C>G) c.729-664C>G (n.729-664C>G) c.*333-664C>G (n.*333-664C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.*834C>G (n.*834C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) n.206C>G n.4166-664C>G c.-219-664C>G (n.-219-664C>G) | |
X | g.71555290C>T | CA516728108 | OGT | c.760C>T (p.Leu254=) c.*688C>T (n.*688C>T) n.1278+698C>T c.*3697C>T (n.*3697C>T) c.729-664C>T (n.729-664C>T) c.*333-664C>T (n.*333-664C>T) c.730C>T (p.Leu244=) c.799C>T (p.Leu267=) c.*834C>T (n.*834C>T) c.829C>T (p.Leu277=) n.206C>T n.4166-664C>T c.-219-664C>T (n.-219-664C>T) | |
X | g.71555291T>A | CA413545879 | OGT | c.761T>A (p.Leu254Gln) c.*689T>A (n.*689T>A) n.1278+699T>A c.*3698T>A (n.*3698T>A) c.729-663T>A (n.729-663T>A) c.*333-663T>A (n.*333-663T>A) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.*835T>A (n.*835T>A) c.830T>A (p.Leu277Gln) n.207T>A n.4166-663T>A c.-219-663T>A (n.-219-663T>A) | |
X | g.71555291T>C | CA413545880 | OGT | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.*689T>C (n.*689T>C) n.1278+699T>C c.*3698T>C (n.*3698T>C) c.729-663T>C (n.729-663T>C) c.*333-663T>C (n.*333-663T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.*835T>C (n.*835T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) n.207T>C n.4166-663T>C c.-219-663T>C (n.-219-663T>C) | |
X | g.71555291T>G | CA413545881 | OGT | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.*689T>G (n.*689T>G) n.1278+699T>G c.*3698T>G (n.*3698T>G) c.729-663T>G (n.729-663T>G) c.*333-663T>G (n.*333-663T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.*835T>G (n.*835T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) n.207T>G n.4166-663T>G c.-219-663T>G (n.-219-663T>G) | |
X | g.71555292G>A | CA516728110 | OGT | c.762G>A (p.Leu254=) c.*690G>A (n.*690G>A) n.1278+700G>A c.*3699G>A (n.*3699G>A) c.729-662G>A (n.729-662G>A) c.*333-662G>A (n.*333-662G>A) c.732G>A (p.Leu244=) c.801G>A (p.Leu267=) c.*836G>A (n.*836G>A) c.831G>A (p.Leu277=) n.208G>A n.4166-662G>A c.-219-662G>A (n.-219-662G>A) | |
X | g.71555292G>C | CA516728112 | OGT | c.762G>C (p.Leu254=) c.*690G>C (n.*690G>C) n.1278+700G>C c.*3699G>C (n.*3699G>C) c.729-662G>C (n.729-662G>C) c.*333-662G>C (n.*333-662G>C) c.732G>C (p.Leu244=) c.801G>C (p.Leu267=) c.*836G>C (n.*836G>C) c.831G>C (p.Leu277=) n.208G>C n.4166-662G>C c.-219-662G>C (n.-219-662G>C) | |
X | g.71555292G>T | CA516728113 | OGT | c.762G>T (p.Leu254=) c.*690G>T (n.*690G>T) n.1278+700G>T c.*3699G>T (n.*3699G>T) c.729-662G>T (n.729-662G>T) c.*333-662G>T (n.*333-662G>T) c.732G>T (p.Leu244=) c.801G>T (p.Leu267=) c.*836G>T (n.*836G>T) c.831G>T (p.Leu277=) n.208G>T n.4166-662G>T c.-219-662G>T (n.-219-662G>T) | |
X | g.71555293G>A | CA413545885 | OGT | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*691G>A (n.*691G>A) n.1278+701G>A c.*3700G>A (n.*3700G>A) c.729-661G>A (n.729-661G>A) c.*333-661G>A (n.*333-661G>A) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.*837G>A (n.*837G>A) c.832G>A (p.Ala278Thr) n.209G>A n.4166-661G>A c.-219-661G>A (n.-219-661G>A) | |
X | g.71555293G>C | CA413545889 | OGT | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*691G>C (n.*691G>C) n.1278+701G>C c.*3700G>C (n.*3700G>C) c.729-661G>C (n.729-661G>C) c.*333-661G>C (n.*333-661G>C) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.*837G>C (n.*837G>C) c.832G>C (p.Ala278Pro) n.209G>C n.4166-661G>C c.-219-661G>C (n.-219-661G>C) | |
X | g.71555293G>T | CA413545893 | OGT | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*691G>T (n.*691G>T) n.1278+701G>T c.*3700G>T (n.*3700G>T) c.729-661G>T (n.729-661G>T) c.*333-661G>T (n.*333-661G>T) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.*837G>T (n.*837G>T) c.832G>T (p.Ala278Ser) n.209G>T n.4166-661G>T c.-219-661G>T (n.-219-661G>T) | |
X | g.71555294C>A | CA413545900 | OGT | c.764C>A (p.Ala255Glu) c.*692C>A (n.*692C>A) n.1278+702C>A c.*3701C>A (n.*3701C>A) c.729-660C>A (n.729-660C>A) c.*333-660C>A (n.*333-660C>A) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.803C>A (p.Ala268Glu) c.*838C>A (n.*838C>A) c.833C>A (p.Ala278Glu) n.210C>A n.4166-660C>A c.-219-660C>A (n.-219-660C>A) | |
X | g.71555294C>G | CA413545904 | OGT | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*692C>G (n.*692C>G) n.1278+702C>G c.*3701C>G (n.*3701C>G) c.729-660C>G (n.729-660C>G) c.*333-660C>G (n.*333-660C>G) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.*838C>G (n.*838C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) n.210C>G n.4166-660C>G c.-219-660C>G (n.-219-660C>G) | |
X | g.71555294C>T | CA413545908 | OGT | c.764C>T (p.Ala255Val) c.*692C>T (n.*692C>T) n.1278+702C>T c.*3701C>T (n.*3701C>T) c.729-660C>T (n.729-660C>T) c.*333-660C>T (n.*333-660C>T) c.734C>T (p.Ala245Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.*838C>T (n.*838C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) n.210C>T n.4166-660C>T c.-219-660C>T (n.-219-660C>T) | |
X | g.71555295A>C | CA516728117 | OGT | c.765A>C (p.Ala255=) c.*693A>C (n.*693A>C) n.1278+703A>C c.*3702A>C (n.*3702A>C) c.729-659A>C (n.729-659A>C) c.*333-659A>C (n.*333-659A>C) c.735A>C (p.Ala245=) c.804A>C (p.Ala268=) c.*839A>C (n.*839A>C) c.834A>C (p.Ala278=) n.211A>C n.4166-659A>C c.-219-659A>C (n.-219-659A>C) | |
X | g.71555295A>G | CA516728116 | OGT | c.765A>G (p.Ala255=) c.*693A>G (n.*693A>G) n.1278+703A>G c.*3702A>G (n.*3702A>G) c.729-659A>G (n.729-659A>G) c.*333-659A>G (n.*333-659A>G) c.735A>G (p.Ala245=) c.804A>G (p.Ala268=) c.*839A>G (n.*839A>G) c.834A>G (p.Ala278=) n.211A>G n.4166-659A>G c.-219-659A>G (n.-219-659A>G) | |
X | g.71555295A>T | CA516728115 | OGT | c.765A>T (p.Ala255=) c.*693A>T (n.*693A>T) n.1278+703A>T c.*3702A>T (n.*3702A>T) c.729-659A>T (n.729-659A>T) c.*333-659A>T (n.*333-659A>T) c.735A>T (p.Ala245=) c.804A>T (p.Ala268=) c.*839A>T (n.*839A>T) c.834A>T (p.Ala278=) n.211A>T n.4166-659A>T c.-219-659A>T (n.-219-659A>T) | |
X | g.71555296A= | CA2436503730 | OGT | c.766A= (p.Ile256=) c.*694A= (n.*694A=) n.1278+704A= c.*3703A= (n.*3703A=) c.729-658A= (n.729-658A=) c.*333-658A= (n.*333-658A=) c.736A= (p.Ile246=) c.805A= (p.Ile269=) c.*840A= (n.*840A=) c.835A= (p.Ile279=) n.212A= n.4166-658A= c.-219-658A= (n.-219-658A=) | |
X | g.71555296A>C | CA413545914 | OGT | c.766A>C (p.Ile256Leu) c.*694A>C (n.*694A>C) n.1278+704A>C c.*3703A>C (n.*3703A>C) c.729-658A>C (n.729-658A>C) c.*333-658A>C (n.*333-658A>C) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.805A>C (p.Ile269Leu) c.*840A>C (n.*840A>C) c.835A>C (p.Ile279Leu) n.212A>C n.4166-658A>C c.-219-658A>C (n.-219-658A>C) | |
X | g.71555296A>G | CA10447597 | OGT | c.766A>G (p.Ile256Val) c.*694A>G (n.*694A>G) n.1278+704A>G c.*3703A>G (n.*3703A>G) c.729-658A>G (n.729-658A>G) c.*333-658A>G (n.*333-658A>G) c.736A>G (p.Ile246Val) c.805A>G (p.Ile269Val) c.*840A>G (n.*840A>G) c.835A>G (p.Ile279Val) n.212A>G n.4166-658A>G c.-219-658A>G (n.-219-658A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555296A>T | CA413545922 | OGT | c.766A>T (p.Ile256Leu) c.*694A>T (n.*694A>T) n.1278+704A>T c.*3703A>T (n.*3703A>T) c.729-658A>T (n.729-658A>T) c.*333-658A>T (n.*333-658A>T) c.736A>T (p.Ile246Leu) c.805A>T (p.Ile269Leu) c.*840A>T (n.*840A>T) c.835A>T (p.Ile279Leu) n.212A>T n.4166-658A>T c.-219-658A>T (n.-219-658A>T) | |
X | g.71555297T>A | CA413545933 | OGT | c.767T>A (p.Ile256Lys) c.*695T>A (n.*695T>A) n.1278+705T>A c.*3704T>A (n.*3704T>A) c.729-657T>A (n.729-657T>A) c.*333-657T>A (n.*333-657T>A) c.737T>A (p.Ile246Lys) c.806T>A (p.Ile269Lys) c.*841T>A (n.*841T>A) c.836T>A (p.Ile279Lys) n.213T>A n.4166-657T>A c.-219-657T>A (n.-219-657T>A) | |
X | g.71555297T>C | CA413545925 | OGT | c.767T>C (p.Ile256Thr) c.*695T>C (n.*695T>C) n.1278+705T>C c.*3704T>C (n.*3704T>C) c.729-657T>C (n.729-657T>C) c.*333-657T>C (n.*333-657T>C) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.806T>C (p.Ile269Thr) c.*841T>C (n.*841T>C) c.836T>C (p.Ile279Thr) n.213T>C n.4166-657T>C c.-219-657T>C (n.-219-657T>C) | |
X | g.71555297T>G | CA413545929 | OGT | c.767T>G (p.Ile256Arg) c.*695T>G (n.*695T>G) n.1278+705T>G c.*3704T>G (n.*3704T>G) c.729-657T>G (n.729-657T>G) c.*333-657T>G (n.*333-657T>G) c.737T>G (p.Ile246Arg) c.806T>G (p.Ile269Arg) c.*841T>G (n.*841T>G) c.836T>G (p.Ile279Arg) n.213T>G n.4166-657T>G c.-219-657T>G (n.-219-657T>G) | |
X | g.71555298A>C | CA516728119 | OGT | c.768A>C (p.Ile256=) c.*696A>C (n.*696A>C) n.1278+706A>C c.*3705A>C (n.*3705A>C) c.729-656A>C (n.729-656A>C) c.*333-656A>C (n.*333-656A>C) c.738A>C (p.Ile246=) c.807A>C (p.Ile269=) c.*842A>C (n.*842A>C) c.837A>C (p.Ile279=) n.214A>C n.4166-656A>C c.-219-656A>C (n.-219-656A>C) | |
X | g.71555298A>G | CA413545937 | OGT | c.768A>G (p.Ile256Met) c.*696A>G (n.*696A>G) n.1278+706A>G c.*3705A>G (n.*3705A>G) c.729-656A>G (n.729-656A>G) c.*333-656A>G (n.*333-656A>G) c.738A>G (p.Ile246Met) c.807A>G (p.Ile269Met) c.*842A>G (n.*842A>G) c.837A>G (p.Ile279Met) n.214A>G n.4166-656A>G c.-219-656A>G (n.-219-656A>G) | |
X | g.71555298A>T | CA516728120 | OGT | c.768A>T (p.Ile256=) c.*696A>T (n.*696A>T) n.1278+706A>T c.*3705A>T (n.*3705A>T) c.729-656A>T (n.729-656A>T) c.*333-656A>T (n.*333-656A>T) c.738A>T (p.Ile246=) c.807A>T (p.Ile269=) c.*842A>T (n.*842A>T) c.837A>T (p.Ile279=) n.214A>T n.4166-656A>T c.-219-656A>T (n.-219-656A>T) | |
X | g.71555299G>A | CA413545945 | OGT | c.769G>A (p.Asp257Asn) c.*697G>A (n.*697G>A) n.1278+707G>A c.*3706G>A (n.*3706G>A) c.729-655G>A (n.729-655G>A) c.*333-655G>A (n.*333-655G>A) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.*843G>A (n.*843G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) n.215G>A n.4166-655G>A c.-219-655G>A (n.-219-655G>A) | |
X | g.71555299G>C | CA413545948 | OGT | c.769G>C (p.Asp257His) c.*697G>C (n.*697G>C) n.1278+707G>C c.*3706G>C (n.*3706G>C) c.729-655G>C (n.729-655G>C) c.*333-655G>C (n.*333-655G>C) c.739G>C (p.Asp247His) c.808G>C (p.Asp270His) c.*843G>C (n.*843G>C) c.838G>C (p.Asp280His) n.215G>C n.4166-655G>C c.-219-655G>C (n.-219-655G>C) | |
X | g.71555299G>T | CA413545953 | OGT | c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.*697G>T (n.*697G>T) n.1278+707G>T c.*3706G>T (n.*3706G>T) c.729-655G>T (n.729-655G>T) c.*333-655G>T (n.*333-655G>T) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.*843G>T (n.*843G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.215G>T n.4166-655G>T c.-219-655G>T (n.-219-655G>T) | |
X | g.71555300A>C | CA413545960 | OGT | c.770A>C (p.Asp257Ala) c.*698A>C (n.*698A>C) n.1278+708A>C c.*3707A>C (n.*3707A>C) c.729-654A>C (n.729-654A>C) c.*333-654A>C (n.*333-654A>C) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.*844A>C (n.*844A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) n.216A>C n.4166-654A>C c.-219-654A>C (n.-219-654A>C) | |
X | g.71555300A>G | CA413545963 | OGT | c.770A>G (p.Asp257Gly) c.*698A>G (n.*698A>G) n.1278+708A>G c.*3707A>G (n.*3707A>G) c.729-654A>G (n.729-654A>G) c.*333-654A>G (n.*333-654A>G) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.*844A>G (n.*844A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) n.216A>G n.4166-654A>G c.-219-654A>G (n.-219-654A>G) | |
X | g.71555300A>T | CA413545966 | OGT | c.770A>T (p.Asp257Val) c.*698A>T (n.*698A>T) n.1278+708A>T c.*3707A>T (n.*3707A>T) c.729-654A>T (n.729-654A>T) c.*333-654A>T (n.*333-654A>T) c.740A>T (p.Asp247Val) c.809A>T (p.Asp270Val) c.*844A>T (n.*844A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) n.216A>T n.4166-654A>T c.-219-654A>T (n.-219-654A>T) | |
X | g.71555301C>A | CA413545970 | OGT | c.771C>A (p.Asp257Glu) c.*699C>A (n.*699C>A) n.1278+709C>A c.*3708C>A (n.*3708C>A) c.729-653C>A (n.729-653C>A) c.*333-653C>A (n.*333-653C>A) c.741C>A (p.Asp247Glu) c.810C>A (p.Asp270Glu) c.*845C>A (n.*845C>A) c.840C>A (p.Asp280Glu) n.217C>A n.4166-653C>A c.-219-653C>A (n.-219-653C>A) | |
X | g.71555301C>G | CA413545973 | OGT | c.771C>G (p.Asp257Glu) c.*699C>G (n.*699C>G) n.1278+709C>G c.*3708C>G (n.*3708C>G) c.729-653C>G (n.729-653C>G) c.*333-653C>G (n.*333-653C>G) c.741C>G (p.Asp247Glu) c.810C>G (p.Asp270Glu) c.*845C>G (n.*845C>G) c.840C>G (p.Asp280Glu) n.217C>G n.4166-653C>G c.-219-653C>G (n.-219-653C>G) | |
X | g.71555301C>T | CA516728121 | OGT | c.771C>T (p.Asp257=) c.*699C>T (n.*699C>T) n.1278+709C>T c.*3708C>T (n.*3708C>T) c.729-653C>T (n.729-653C>T) c.*333-653C>T (n.*333-653C>T) c.741C>T (p.Asp247=) c.810C>T (p.Asp270=) c.*845C>T (n.*845C>T) c.840C>T (p.Asp280=) n.217C>T n.4166-653C>T c.-219-653C>T (n.-219-653C>T) | |
X | g.71555302A>C | CA413545976 | OGT | c.772A>C (p.Thr258Pro) c.*700A>C (n.*700A>C) n.1278+710A>C c.*3709A>C (n.*3709A>C) c.729-652A>C (n.729-652A>C) c.*333-652A>C (n.*333-652A>C) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.*846A>C (n.*846A>C) c.841A>C (p.Thr281Pro) n.218A>C n.4166-652A>C c.-219-652A>C (n.-219-652A>C) | |
X | g.71555302A>G | CA413545979 | OGT | c.772A>G (p.Thr258Ala) c.*700A>G (n.*700A>G) n.1278+710A>G c.*3709A>G (n.*3709A>G) c.729-652A>G (n.729-652A>G) c.*333-652A>G (n.*333-652A>G) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.*846A>G (n.*846A>G) c.841A>G (p.Thr281Ala) n.218A>G n.4166-652A>G c.-219-652A>G (n.-219-652A>G) | |
X | g.71555302A>T | CA413545984 | OGT | c.772A>T (p.Thr258Ser) c.*700A>T (n.*700A>T) n.1278+710A>T c.*3709A>T (n.*3709A>T) c.729-652A>T (n.729-652A>T) c.*333-652A>T (n.*333-652A>T) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.*846A>T (n.*846A>T) c.841A>T (p.Thr281Ser) n.218A>T n.4166-652A>T c.-219-652A>T (n.-219-652A>T) | |
X | g.71555303C>A | CA413545993 | OGT | c.773C>A (p.Thr258Asn) c.*701C>A (n.*701C>A) n.1278+711C>A c.*3710C>A (n.*3710C>A) c.729-651C>A (n.729-651C>A) c.*333-651C>A (n.*333-651C>A) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.812C>A (p.Thr271Asn) c.*847C>A (n.*847C>A) c.842C>A (p.Thr281Asn) n.219C>A n.4166-651C>A c.-219-651C>A (n.-219-651C>A) | |
X | g.71555303C>G | CA413545998 | OGT | c.773C>G (p.Thr258Ser) c.*701C>G (n.*701C>G) n.1278+711C>G c.*3710C>G (n.*3710C>G) c.729-651C>G (n.729-651C>G) c.*333-651C>G (n.*333-651C>G) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.812C>G (p.Thr271Ser) c.*847C>G (n.*847C>G) c.842C>G (p.Thr281Ser) n.219C>G n.4166-651C>G c.-219-651C>G (n.-219-651C>G) | |
X | g.71555303C>T | CA413545991 | OGT | c.773C>T (p.Thr258Ile) c.*701C>T (n.*701C>T) n.1278+711C>T c.*3710C>T (n.*3710C>T) c.729-651C>T (n.729-651C>T) c.*333-651C>T (n.*333-651C>T) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.*847C>T (n.*847C>T) c.842C>T (p.Thr281Ile) n.219C>T n.4166-651C>T c.-219-651C>T (n.-219-651C>T) | |
X | g.71555304C>A | CA516728123 | OGT | c.774C>A (p.Thr258=) c.*702C>A (n.*702C>A) n.1278+712C>A c.*3711C>A (n.*3711C>A) c.729-650C>A (n.729-650C>A) c.*333-650C>A (n.*333-650C>A) c.744C>A (p.Thr248=) c.813C>A (p.Thr271=) c.*848C>A (n.*848C>A) c.843C>A (p.Thr281=) n.220C>A n.4166-650C>A c.-219-650C>A (n.-219-650C>A) | |
X | g.71555304C>G | CA516728124 | OGT | c.774C>G (p.Thr258=) c.*702C>G (n.*702C>G) n.1278+712C>G c.*3711C>G (n.*3711C>G) c.729-650C>G (n.729-650C>G) c.*333-650C>G (n.*333-650C>G) c.744C>G (p.Thr248=) c.813C>G (p.Thr271=) c.*848C>G (n.*848C>G) c.843C>G (p.Thr281=) n.220C>G n.4166-650C>G c.-219-650C>G (n.-219-650C>G) | |
X | g.71555304C>T | CA516728125 | OGT | c.774C>T (p.Thr258=) c.*702C>T (n.*702C>T) n.1278+712C>T c.*3711C>T (n.*3711C>T) c.729-650C>T (n.729-650C>T) c.*333-650C>T (n.*333-650C>T) c.744C>T (p.Thr248=) c.813C>T (p.Thr271=) c.*848C>T (n.*848C>T) c.843C>T (p.Thr281=) n.220C>T n.4166-650C>T c.-219-650C>T (n.-219-650C>T) | |
X | g.71555305T>A | CA413546004 | OGT | c.775T>A (p.Tyr259Asn) c.*703T>A (n.*703T>A) n.1278+713T>A c.*3712T>A (n.*3712T>A) c.729-649T>A (n.729-649T>A) c.*333-649T>A (n.*333-649T>A) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.814T>A (p.Tyr272Asn) c.*849T>A (n.*849T>A) c.844T>A (p.Tyr282Asn) n.221T>A n.4166-649T>A c.-219-649T>A (n.-219-649T>A) | |
X | g.71555305T>C | CA413546007 | OGT | c.775T>C (p.Tyr259His) c.*703T>C (n.*703T>C) n.1278+713T>C c.*3712T>C (n.*3712T>C) c.729-649T>C (n.729-649T>C) c.*333-649T>C (n.*333-649T>C) c.745T>C (p.Tyr249His) c.814T>C (p.Tyr272His) c.*849T>C (n.*849T>C) c.844T>C (p.Tyr282His) n.221T>C n.4166-649T>C c.-219-649T>C (n.-219-649T>C) | |
X | g.71555305T>G | CA413546009 | OGT | c.775T>G (p.Tyr259Asp) c.*703T>G (n.*703T>G) n.1278+713T>G c.*3712T>G (n.*3712T>G) c.729-649T>G (n.729-649T>G) c.*333-649T>G (n.*333-649T>G) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.*849T>G (n.*849T>G) c.844T>G (p.Tyr282Asp) n.221T>G n.4166-649T>G c.-219-649T>G (n.-219-649T>G) | |
X | g.71555306A>C | CA413546015 | OGT | c.776A>C (p.Tyr259Ser) c.*704A>C (n.*704A>C) n.1278+714A>C c.*3713A>C (n.*3713A>C) c.729-648A>C (n.729-648A>C) c.*333-648A>C (n.*333-648A>C) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.*850A>C (n.*850A>C) c.845A>C (p.Tyr282Ser) n.222A>C n.4166-648A>C c.-219-648A>C (n.-219-648A>C) | |
X | g.71555306A>G | CA413546022 | OGT | c.776A>G (p.Tyr259Cys) c.*704A>G (n.*704A>G) n.1278+714A>G c.*3713A>G (n.*3713A>G) c.729-648A>G (n.729-648A>G) c.*333-648A>G (n.*333-648A>G) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.*850A>G (n.*850A>G) c.845A>G (p.Tyr282Cys) n.222A>G n.4166-648A>G c.-219-648A>G (n.-219-648A>G) | |
X | g.71555306A>T | CA413546029 | OGT | c.776A>T (p.Tyr259Phe) c.*704A>T (n.*704A>T) n.1278+714A>T c.*3713A>T (n.*3713A>T) c.729-648A>T (n.729-648A>T) c.*333-648A>T (n.*333-648A>T) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.*850A>T (n.*850A>T) c.845A>T (p.Tyr282Phe) n.222A>T n.4166-648A>T c.-219-648A>T (n.-219-648A>T) | |
X | g.71555307C>A | CA413546033 | OGT | c.777C>A (p.Tyr259Ter) c.*705C>A (n.*705C>A) n.1278+715C>A c.*3714C>A (n.*3714C>A) c.729-647C>A (n.729-647C>A) c.*333-647C>A (n.*333-647C>A) c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.816C>A (p.Tyr272Ter) c.*851C>A (n.*851C>A) c.846C>A (p.Tyr282Ter) n.223C>A n.4166-647C>A c.-219-647C>A (n.-219-647C>A) | |
X | g.71555307C>G | CA413546036 | OGT | c.777C>G (p.Tyr259Ter) c.*705C>G (n.*705C>G) n.1278+715C>G c.*3714C>G (n.*3714C>G) c.729-647C>G (n.729-647C>G) c.*333-647C>G (n.*333-647C>G) c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.816C>G (p.Tyr272Ter) c.*851C>G (n.*851C>G) c.846C>G (p.Tyr282Ter) n.223C>G n.4166-647C>G c.-219-647C>G (n.-219-647C>G) | |
X | g.71555307C>T | CA516728127 | OGT | c.777C>T (p.Tyr259=) c.*705C>T (n.*705C>T) n.1278+715C>T c.*3714C>T (n.*3714C>T) c.729-647C>T (n.729-647C>T) c.*333-647C>T (n.*333-647C>T) c.747C>T (p.Tyr249=) c.816C>T (p.Tyr272=) c.*851C>T (n.*851C>T) c.846C>T (p.Tyr282=) n.223C>T n.4166-647C>T c.-219-647C>T (n.-219-647C>T) | |
X | g.71555308A>C | CA516728130 | OGT | c.778A>C (p.Arg260=) c.*706A>C (n.*706A>C) n.1278+716A>C c.*3715A>C (n.*3715A>C) c.729-646A>C (n.729-646A>C) c.*333-646A>C (n.*333-646A>C) c.748A>C (p.Arg250=) c.817A>C (p.Arg273=) c.*852A>C (n.*852A>C) c.847A>C (p.Arg283=) n.224A>C n.4166-646A>C c.-219-646A>C (n.-219-646A>C) | |
X | g.71555308A>G | CA413546048 | OGT | c.778A>G (p.Arg260Gly) c.*706A>G (n.*706A>G) n.1278+716A>G c.*3715A>G (n.*3715A>G) c.729-646A>G (n.729-646A>G) c.*333-646A>G (n.*333-646A>G) c.748A>G (p.Arg250Gly) c.817A>G (p.Arg273Gly) c.*852A>G (n.*852A>G) c.847A>G (p.Arg283Gly) n.224A>G n.4166-646A>G c.-219-646A>G (n.-219-646A>G) | |
X | g.71555308A>T | CA413546050 | OGT | c.778A>T (p.Arg260Trp) c.*706A>T (n.*706A>T) n.1278+716A>T c.*3715A>T (n.*3715A>T) c.729-646A>T (n.729-646A>T) c.*333-646A>T (n.*333-646A>T) c.748A>T (p.Arg250Trp) c.817A>T (p.Arg273Trp) c.*852A>T (n.*852A>T) c.847A>T (p.Arg283Trp) n.224A>T n.4166-646A>T c.-219-646A>T (n.-219-646A>T) | |
X | g.71555309G>A | CA413546059 | OGT | c.779G>A (p.Arg260Lys) c.*707G>A (n.*707G>A) n.1278+717G>A c.*3716G>A (n.*3716G>A) c.729-645G>A (n.729-645G>A) c.*333-645G>A (n.*333-645G>A) c.749G>A (p.Arg250Lys) c.818G>A (p.Arg273Lys) c.*853G>A (n.*853G>A) c.848G>A (p.Arg283Lys) n.225G>A n.4166-645G>A c.-219-645G>A (n.-219-645G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555309G>C | CA413546069 | OGT | c.779G>C (p.Arg260Thr) c.*707G>C (n.*707G>C) n.1278+717G>C c.*3716G>C (n.*3716G>C) c.729-645G>C (n.729-645G>C) c.*333-645G>C (n.*333-645G>C) c.749G>C (p.Arg250Thr) c.818G>C (p.Arg273Thr) c.*853G>C (n.*853G>C) c.848G>C (p.Arg283Thr) n.225G>C n.4166-645G>C c.-219-645G>C (n.-219-645G>C) | |
X | g.71555309G>T | CA413546073 | OGT | c.779G>T (p.Arg260Met) c.*707G>T (n.*707G>T) n.1278+717G>T c.*3716G>T (n.*3716G>T) c.729-645G>T (n.729-645G>T) c.*333-645G>T (n.*333-645G>T) c.749G>T (p.Arg250Met) c.818G>T (p.Arg273Met) c.*853G>T (n.*853G>T) c.848G>T (p.Arg283Met) n.225G>T n.4166-645G>T c.-219-645G>T (n.-219-645G>T) | |
X | g.71555310G>A | CA516728131 | OGT | c.780G>A (p.Arg260=) c.*708G>A (n.*708G>A) n.1278+718G>A c.*3717G>A (n.*3717G>A) c.729-644G>A (n.729-644G>A) c.*333-644G>A (n.*333-644G>A) c.750G>A (p.Arg250=) c.819G>A (p.Arg273=) c.*854G>A (n.*854G>A) c.849G>A (p.Arg283=) n.226G>A n.4166-644G>A c.-219-644G>A (n.-219-644G>A) | |
X | g.71555310G>C | CA413546082 | OGT | c.780G>C (p.Arg260Ser) c.*708G>C (n.*708G>C) n.1278+718G>C c.*3717G>C (n.*3717G>C) c.729-644G>C (n.729-644G>C) c.*333-644G>C (n.*333-644G>C) c.750G>C (p.Arg250Ser) c.819G>C (p.Arg273Ser) c.*854G>C (n.*854G>C) c.849G>C (p.Arg283Ser) n.226G>C n.4166-644G>C c.-219-644G>C (n.-219-644G>C) | |
X | g.71555310G>T | CA413546079 | OGT | c.780G>T (p.Arg260Ser) c.*708G>T (n.*708G>T) n.1278+718G>T c.*3717G>T (n.*3717G>T) c.729-644G>T (n.729-644G>T) c.*333-644G>T (n.*333-644G>T) c.750G>T (p.Arg250Ser) c.819G>T (p.Arg273Ser) c.*854G>T (n.*854G>T) c.849G>T (p.Arg283Ser) n.226G>T n.4166-644G>T c.-219-644G>T (n.-219-644G>T) | |
X | g.71555311C>A | CA516728132 | OGT | c.781C>A (p.Arg261=) c.*709C>A (n.*709C>A) n.1278+719C>A c.*3718C>A (n.*3718C>A) c.729-643C>A (n.729-643C>A) c.*333-643C>A (n.*333-643C>A) c.751C>A (p.Arg251=) c.820C>A (p.Arg274=) c.*855C>A (n.*855C>A) c.850C>A (p.Arg284=) n.227C>A n.4166-643C>A c.-219-643C>A (n.-219-643C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555311C>G | CA413546087 | OGT | c.781C>G (p.Arg261Gly) c.*709C>G (n.*709C>G) n.1278+719C>G c.*3718C>G (n.*3718C>G) c.729-643C>G (n.729-643C>G) c.*333-643C>G (n.*333-643C>G) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) c.*855C>G (n.*855C>G) c.850C>G (p.Arg284Gly) n.227C>G n.4166-643C>G c.-219-643C>G (n.-219-643C>G) | |
X | g.71555311C>T | CA413546088 | OGT | c.781C>T (p.Arg261Trp) c.*709C>T (n.*709C>T) n.1278+719C>T c.*3718C>T (n.*3718C>T) c.729-643C>T (n.729-643C>T) c.*333-643C>T (n.*333-643C>T) c.751C>T (p.Arg251Trp) c.820C>T (p.Arg274Trp) c.*855C>T (n.*855C>T) c.850C>T (p.Arg284Trp) n.227C>T n.4166-643C>T c.-219-643C>T (n.-219-643C>T) | |
X | g.71555312G>A | CA413546090 | OGT | c.782G>A (p.Arg261Gln) c.*710G>A (n.*710G>A) n.1278+720G>A c.*3719G>A (n.*3719G>A) c.729-642G>A (n.729-642G>A) c.*333-642G>A (n.*333-642G>A) c.752G>A (p.Arg251Gln) c.821G>A (p.Arg274Gln) c.*856G>A (n.*856G>A) c.851G>A (p.Arg284Gln) n.228G>A n.4166-642G>A c.-219-642G>A (n.-219-642G>A) | |
X | g.71555312G>C | CA413546092 | OGT | c.782G>C (p.Arg261Pro) c.*710G>C (n.*710G>C) n.1278+720G>C c.*3719G>C (n.*3719G>C) c.729-642G>C (n.729-642G>C) c.*333-642G>C (n.*333-642G>C) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) c.*856G>C (n.*856G>C) c.851G>C (p.Arg284Pro) n.228G>C n.4166-642G>C c.-219-642G>C (n.-219-642G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.71555312G= | CA2436503731 | OGT | c.782G= (p.Arg261=) c.*710G= (n.*710G=) n.1278+720G= c.*3719G= (n.*3719G=) c.729-642G= (n.729-642G=) c.*333-642G= (n.*333-642G=) c.752G= (p.Arg251=) c.821G= (p.Arg274=) c.*856G= (n.*856G=) c.851G= (p.Arg284=) n.228G= n.4166-642G= c.-219-642G= (n.-219-642G=) | |
X | g.71555312G>T | CA413546104 | OGT | c.782G>T (p.Arg261Leu) c.*710G>T (n.*710G>T) n.1278+720G>T c.*3719G>T (n.*3719G>T) c.729-642G>T (n.729-642G>T) c.*333-642G>T (n.*333-642G>T) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) c.*856G>T (n.*856G>T) c.851G>T (p.Arg284Leu) n.228G>T n.4166-642G>T c.-219-642G>T (n.-219-642G>T) | |
X | g.71555313G>A | CA516728135 | OGT | c.783G>A (p.Arg261=) c.*711G>A (n.*711G>A) n.1278+721G>A c.*3720G>A (n.*3720G>A) c.729-641G>A (n.729-641G>A) c.*333-641G>A (n.*333-641G>A) c.753G>A (p.Arg251=) c.822G>A (p.Arg274=) c.*857G>A (n.*857G>A) c.852G>A (p.Arg284=) n.229G>A n.4166-641G>A c.-219-641G>A (n.-219-641G>A) | dbSNP |
X | g.71555313G>C | CA516728136 | OGT | c.783G>C (p.Arg261=) c.*711G>C (n.*711G>C) n.1278+721G>C c.*3720G>C (n.*3720G>C) c.729-641G>C (n.729-641G>C) c.*333-641G>C (n.*333-641G>C) c.753G>C (p.Arg251=) c.822G>C (p.Arg274=) c.*857G>C (n.*857G>C) c.852G>C (p.Arg284=) n.229G>C n.4166-641G>C c.-219-641G>C (n.-219-641G>C) | |
X | g.71555313G= | CA2436503732 | OGT | c.783G= (p.Arg261=) c.*711G= (n.*711G=) n.1278+721G= c.*3720G= (n.*3720G=) c.729-641G= (n.729-641G=) c.*333-641G= (n.*333-641G=) c.753G= (p.Arg251=) c.822G= (p.Arg274=) c.*857G= (n.*857G=) c.852G= (p.Arg284=) n.229G= n.4166-641G= c.-219-641G= (n.-219-641G=) | |
X | g.71555313G>T | CA516728137 | OGT | c.783G>T (p.Arg261=) c.*711G>T (n.*711G>T) n.1278+721G>T c.*3720G>T (n.*3720G>T) c.729-641G>T (n.729-641G>T) c.*333-641G>T (n.*333-641G>T) c.753G>T (p.Arg251=) c.822G>T (p.Arg274=) c.*857G>T (n.*857G>T) c.852G>T (p.Arg284=) n.229G>T n.4166-641G>T c.-219-641G>T (n.-219-641G>T) | |
X | g.71555314G>A | CA413546130 | OGT | c.784G>A (p.Ala262Thr) c.*712G>A (n.*712G>A) n.1278+722G>A c.*3721G>A (n.*3721G>A) c.729-640G>A (n.729-640G>A) c.*333-640G>A (n.*333-640G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.*858G>A (n.*858G>A) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.230G>A n.4166-640G>A c.-219-640G>A (n.-219-640G>A) | |
X | g.71555314G>C | CA413546113 | OGT | c.784G>C (p.Ala262Pro) c.*712G>C (n.*712G>C) n.1278+722G>C c.*3721G>C (n.*3721G>C) c.729-640G>C (n.729-640G>C) c.*333-640G>C (n.*333-640G>C) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.*858G>C (n.*858G>C) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.230G>C n.4166-640G>C c.-219-640G>C (n.-219-640G>C) | |
X | g.71555314G>T | CA413546110 | OGT | c.784G>T (p.Ala262Ser) c.*712G>T (n.*712G>T) n.1278+722G>T c.*3721G>T (n.*3721G>T) c.729-640G>T (n.729-640G>T) c.*333-640G>T (n.*333-640G>T) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.*858G>T (n.*858G>T) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.230G>T n.4166-640G>T c.-219-640G>T (n.-219-640G>T) | |
X | g.71555315C>A | CA413546137 | OGT | c.785C>A (p.Ala262Asp) c.*713C>A (n.*713C>A) n.1278+723C>A c.*3722C>A (n.*3722C>A) c.729-639C>A (n.729-639C>A) c.*333-639C>A (n.*333-639C>A) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.*859C>A (n.*859C>A) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.231C>A n.4166-639C>A c.-219-639C>A (n.-219-639C>A) | |
X | g.71555315C>G | CA413546140 | OGT | c.785C>G (p.Ala262Gly) c.*713C>G (n.*713C>G) n.1278+723C>G c.*3722C>G (n.*3722C>G) c.729-639C>G (n.729-639C>G) c.*333-639C>G (n.*333-639C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.*859C>G (n.*859C>G) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.231C>G n.4166-639C>G c.-219-639C>G (n.-219-639C>G) | |
X | g.71555315C>T | CA413546144 | OGT | c.785C>T (p.Ala262Val) c.*713C>T (n.*713C>T) n.1278+723C>T c.*3722C>T (n.*3722C>T) c.729-639C>T (n.729-639C>T) c.*333-639C>T (n.*333-639C>T) c.755C>T (p.Ala252Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.*859C>T (n.*859C>T) c.854C>T (p.Ala285Val) n.231C>T n.4166-639C>T c.-219-639C>T (n.-219-639C>T) | |
X | g.71555316T>A | CA516728139 | OGT | c.786T>A (p.Ala262=) c.*714T>A (n.*714T>A) n.1278+724T>A c.*3723T>A (n.*3723T>A) c.729-638T>A (n.729-638T>A) c.*333-638T>A (n.*333-638T>A) c.756T>A (p.Ala252=) c.825T>A (p.Ala275=) c.*860T>A (n.*860T>A) c.855T>A (p.Ala285=) n.232T>A n.4166-638T>A c.-219-638T>A (n.-219-638T>A) | |
X | g.71555316T>C | CA516728141 | OGT | c.786T>C (p.Ala262=) c.*714T>C (n.*714T>C) n.1278+724T>C c.*3723T>C (n.*3723T>C) c.729-638T>C (n.729-638T>C) c.*333-638T>C (n.*333-638T>C) c.756T>C (p.Ala252=) c.825T>C (p.Ala275=) c.*860T>C (n.*860T>C) c.855T>C (p.Ala285=) n.232T>C n.4166-638T>C c.-219-638T>C (n.-219-638T>C) | |
X | g.71555316T>G | CA516728140 | OGT | c.786T>G (p.Ala262=) c.*714T>G (n.*714T>G) n.1278+724T>G c.*3723T>G (n.*3723T>G) c.729-638T>G (n.729-638T>G) c.*333-638T>G (n.*333-638T>G) c.756T>G (p.Ala252=) c.825T>G (p.Ala275=) c.*860T>G (n.*860T>G) c.855T>G (p.Ala285=) n.232T>G n.4166-638T>G c.-219-638T>G (n.-219-638T>G) | |
X | g.71555317A>C | CA413546147 | OGT | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.*715A>C (n.*715A>C) n.1278+725A>C c.*3724A>C (n.*3724A>C) c.729-637A>C (n.729-637A>C) c.*333-637A>C (n.*333-637A>C) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.*861A>C (n.*861A>C) c.856A>C (p.Ile286Leu) n.233A>C n.4166-637A>C c.-219-637A>C (n.-219-637A>C) | |
X | g.71555317A>G | CA413546149 | OGT | c.787A>G (p.Ile263Val) c.*715A>G (n.*715A>G) n.1278+725A>G c.*3724A>G (n.*3724A>G) c.729-637A>G (n.729-637A>G) c.*333-637A>G (n.*333-637A>G) c.757A>G (p.Ile253Val) c.826A>G (p.Ile276Val) c.*861A>G (n.*861A>G) c.856A>G (p.Ile286Val) n.233A>G n.4166-637A>G c.-219-637A>G (n.-219-637A>G) | |
X | g.71555317A>T | CA413546151 | OGT | c.787A>T (p.Ile263Phe) c.*715A>T (n.*715A>T) n.1278+725A>T c.*3724A>T (n.*3724A>T) c.729-637A>T (n.729-637A>T) c.*333-637A>T (n.*333-637A>T) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) c.*861A>T (n.*861A>T) c.856A>T (p.Ile286Phe) n.233A>T n.4166-637A>T c.-219-637A>T (n.-219-637A>T) | |
X | g.71555318T>A | CA413546163 | OGT | c.788T>A (p.Ile263Asn) c.*716T>A (n.*716T>A) n.1278+726T>A c.*3725T>A (n.*3725T>A) c.729-636T>A (n.729-636T>A) c.*333-636T>A (n.*333-636T>A) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) c.*862T>A (n.*862T>A) c.857T>A (p.Ile286Asn) n.234T>A n.4166-636T>A c.-219-636T>A (n.-219-636T>A) | |
X | g.71555318T>C | CA413546157 | OGT | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.*716T>C (n.*716T>C) n.1278+726T>C c.*3725T>C (n.*3725T>C) c.729-636T>C (n.729-636T>C) c.*333-636T>C (n.*333-636T>C) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) c.*862T>C (n.*862T>C) c.857T>C (p.Ile286Thr) n.234T>C n.4166-636T>C c.-219-636T>C (n.-219-636T>C) | |
X | g.71555318T>G | CA413546159 | OGT | c.788T>G (p.Ile263Ser) c.*716T>G (n.*716T>G) n.1278+726T>G c.*3725T>G (n.*3725T>G) c.729-636T>G (n.729-636T>G) c.*333-636T>G (n.*333-636T>G) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) c.*862T>G (n.*862T>G) c.857T>G (p.Ile286Ser) n.234T>G n.4166-636T>G c.-219-636T>G (n.-219-636T>G) | |
X | g.71555319C>A | CA516728143 | OGT | c.789C>A (p.Ile263=) c.*717C>A (n.*717C>A) n.1278+727C>A c.*3726C>A (n.*3726C>A) c.729-635C>A (n.729-635C>A) c.*333-635C>A (n.*333-635C>A) c.759C>A (p.Ile253=) c.828C>A (p.Ile276=) c.*863C>A (n.*863C>A) c.858C>A (p.Ile286=) n.235C>A n.4166-635C>A c.-219-635C>A (n.-219-635C>A) | |
X | g.71555319C= | CA2436503733 | OGT | c.789C= (p.Ile263=) c.*717C= (n.*717C=) n.1278+727C= c.*3726C= (n.*3726C=) c.729-635C= (n.729-635C=) c.*333-635C= (n.*333-635C=) c.759C= (p.Ile253=) c.828C= (p.Ile276=) c.*863C= (n.*863C=) c.858C= (p.Ile286=) n.235C= n.4166-635C= c.-219-635C= (n.-219-635C=) | |
X | g.71555319C>G | CA413546166 | OGT | c.789C>G (p.Ile263Met) c.*717C>G (n.*717C>G) n.1278+727C>G c.*3726C>G (n.*3726C>G) c.729-635C>G (n.729-635C>G) c.*333-635C>G (n.*333-635C>G) c.759C>G (p.Ile253Met) c.828C>G (p.Ile276Met) c.*863C>G (n.*863C>G) c.858C>G (p.Ile286Met) n.235C>G n.4166-635C>G c.-219-635C>G (n.-219-635C>G) | |
X | g.71555319C>T | CA516728144 | OGT | c.789C>T (p.Ile263=) c.*717C>T (n.*717C>T) n.1278+727C>T c.*3726C>T (n.*3726C>T) c.729-635C>T (n.729-635C>T) c.*333-635C>T (n.*333-635C>T) c.759C>T (p.Ile253=) c.828C>T (p.Ile276=) c.*863C>T (n.*863C>T) c.858C>T (p.Ile286=) n.235C>T n.4166-635C>T c.-219-635C>T (n.-219-635C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555320G>A | CA413546176 | OGT | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.*718G>A (n.*718G>A) n.1278+728G>A c.*3727G>A (n.*3727G>A) c.729-634G>A (n.729-634G>A) c.*333-634G>A (n.*333-634G>A) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.*864G>A (n.*864G>A) c.859G>A (p.Glu287Lys) n.236G>A n.4166-634G>A c.-219-634G>A (n.-219-634G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555320G>C | CA413546171 | OGT | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.*718G>C (n.*718G>C) n.1278+728G>C c.*3727G>C (n.*3727G>C) c.729-634G>C (n.729-634G>C) c.*333-634G>C (n.*333-634G>C) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.*864G>C (n.*864G>C) c.859G>C (p.Glu287Gln) n.236G>C n.4166-634G>C c.-219-634G>C (n.-219-634G>C) | |
X | g.71555320G= | CA2436503734 | OGT | c.790G= (p.Glu264=) c.*718G= (n.*718G=) n.1278+728G= c.*3727G= (n.*3727G=) c.729-634G= (n.729-634G=) c.*333-634G= (n.*333-634G=) c.760G= (p.Glu254=) c.829G= (p.Glu277=) c.*864G= (n.*864G=) c.859G= (p.Glu287=) n.236G= n.4166-634G= c.-219-634G= (n.-219-634G=) | |
X | g.71555320G>T | CA413546173 | OGT | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.*718G>T (n.*718G>T) n.1278+728G>T c.*3727G>T (n.*3727G>T) c.729-634G>T (n.729-634G>T) c.*333-634G>T (n.*333-634G>T) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.*864G>T (n.*864G>T) c.859G>T (p.Glu287Ter) n.236G>T n.4166-634G>T c.-219-634G>T (n.-219-634G>T) | |
X | g.71555321A>C | CA413546180 | OGT | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.*719A>C (n.*719A>C) n.1278+729A>C c.*3728A>C (n.*3728A>C) c.729-633A>C (n.729-633A>C) c.*333-633A>C (n.*333-633A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.*865A>C (n.*865A>C) c.860A>C (p.Glu287Ala) n.237A>C n.4166-633A>C c.-219-633A>C (n.-219-633A>C) | |
X | g.71555321A>G | CA413546182 | OGT | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.*719A>G (n.*719A>G) n.1278+729A>G c.*3728A>G (n.*3728A>G) c.729-633A>G (n.729-633A>G) c.*333-633A>G (n.*333-633A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.*865A>G (n.*865A>G) c.860A>G (p.Glu287Gly) n.237A>G n.4166-633A>G c.-219-633A>G (n.-219-633A>G) | |
X | g.71555321A>T | CA413546183 | OGT | c.791A>T (p.Glu264Val) c.*719A>T (n.*719A>T) n.1278+729A>T c.*3728A>T (n.*3728A>T) c.729-633A>T (n.729-633A>T) c.*333-633A>T (n.*333-633A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.*865A>T (n.*865A>T) c.860A>T (p.Glu287Val) n.237A>T n.4166-633A>T c.-219-633A>T (n.-219-633A>T) | |
X | g.71555322A= | CA2436503735 | OGT | c.792A= (p.Glu264=) c.*720A= (n.*720A=) n.1278+730A= c.*3729A= (n.*3729A=) c.729-632A= (n.729-632A=) c.*333-632A= (n.*333-632A=) c.762A= (p.Glu254=) c.831A= (p.Glu277=) c.*866A= (n.*866A=) c.861A= (p.Glu287=) n.238A= n.4166-632A= c.-219-632A= (n.-219-632A=) | |
X | g.71555322A>C | CA413546187 | OGT | c.792A>C (p.Glu264Asp) c.*720A>C (n.*720A>C) n.1278+730A>C c.*3729A>C (n.*3729A>C) c.729-632A>C (n.729-632A>C) c.*333-632A>C (n.*333-632A>C) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) c.*866A>C (n.*866A>C) c.861A>C (p.Glu287Asp) n.238A>C n.4166-632A>C c.-219-632A>C (n.-219-632A>C) | |
X | g.71555322A>G | CA10447598 | OGT | c.792A>G (p.Glu264=) c.*720A>G (n.*720A>G) n.1278+730A>G c.*3729A>G (n.*3729A>G) c.729-632A>G (n.729-632A>G) c.*333-632A>G (n.*333-632A>G) c.762A>G (p.Glu254=) c.831A>G (p.Glu277=) c.*866A>G (n.*866A>G) c.861A>G (p.Glu287=) n.238A>G n.4166-632A>G c.-219-632A>G (n.-219-632A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71555322A>T | CA413546191 | OGT | c.792A>T (p.Glu264Asp) c.*720A>T (n.*720A>T) n.1278+730A>T c.*3729A>T (n.*3729A>T) c.729-632A>T (n.729-632A>T) c.*333-632A>T (n.*333-632A>T) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) c.*866A>T (n.*866A>T) c.861A>T (p.Glu287Asp) n.238A>T n.4166-632A>T c.-219-632A>T (n.-219-632A>T) | |
X | g.71555323C>A | CA413546193 | OGT | c.793C>A (p.Leu265Ile) c.*721C>A (n.*721C>A) n.1278+731C>A c.*3730C>A (n.*3730C>A) c.729-631C>A (n.729-631C>A) c.*333-631C>A (n.*333-631C>A) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.832C>A (p.Leu278Ile) c.*867C>A (n.*867C>A) c.862C>A (p.Leu288Ile) n.239C>A n.4166-631C>A c.-219-631C>A (n.-219-631C>A) | |
X | g.71555323C= | CA2436503736 | OGT | c.793C= (p.Leu265=) c.*721C= (n.*721C=) n.1278+731C= c.*3730C= (n.*3730C=) c.729-631C= (n.729-631C=) c.*333-631C= (n.*333-631C=) c.763C= (p.Leu255=) c.832C= (p.Leu278=) c.*867C= (n.*867C=) c.862C= (p.Leu288=) n.239C= n.4166-631C= c.-219-631C= (n.-219-631C=) | |
X | g.71555323C>G | CA413546195 | OGT | c.793C>G (p.Leu265Val) c.*721C>G (n.*721C>G) n.1278+731C>G c.*3730C>G (n.*3730C>G) c.729-631C>G (n.729-631C>G) c.*333-631C>G (n.*333-631C>G) c.763C>G (p.Leu255Val) c.832C>G (p.Leu278Val) c.*867C>G (n.*867C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) n.239C>G n.4166-631C>G c.-219-631C>G (n.-219-631C>G) | |
X | g.71555323C>T | CA516728145 | OGT | c.793C>T (p.Leu265=) c.*721C>T (n.*721C>T) n.1278+731C>T c.*3730C>T (n.*3730C>T) c.729-631C>T (n.729-631C>T) c.*333-631C>T (n.*333-631C>T) c.763C>T (p.Leu255=) c.832C>T (p.Leu278=) c.*867C>T (n.*867C>T) c.862C>T (p.Leu288=) n.239C>T n.4166-631C>T c.-219-631C>T (n.-219-631C>T) | dbSNP |
X | g.71555324T>A | CA413546200 | OGT | c.794T>A (p.Leu265Gln) c.*722T>A (n.*722T>A) n.1278+732T>A c.*3731T>A (n.*3731T>A) c.729-630T>A (n.729-630T>A) c.*333-630T>A (n.*333-630T>A) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.*868T>A (n.*868T>A) c.863T>A (p.Leu288Gln) n.240T>A n.4166-630T>A c.-219-630T>A (n.-219-630T>A) | |
X | g.71555324T>C | CA413546203 | OGT | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*722T>C (n.*722T>C) n.1278+732T>C c.*3731T>C (n.*3731T>C) c.729-630T>C (n.729-630T>C) c.*333-630T>C (n.*333-630T>C) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.*868T>C (n.*868T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.240T>C n.4166-630T>C c.-219-630T>C (n.-219-630T>C) | |
X | g.71555324T>G | CA413546206 | OGT | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*722T>G (n.*722T>G) n.1278+732T>G c.*3731T>G (n.*3731T>G) c.729-630T>G (n.729-630T>G) c.*333-630T>G (n.*333-630T>G) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.*868T>G (n.*868T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.240T>G n.4166-630T>G c.-219-630T>G (n.-219-630T>G) | |
X | g.71555325A= | CA2436503737 | OGT | c.795A= (p.Leu265=) c.*723A= (n.*723A=) n.1278+733A= c.*3732A= (n.*3732A=) c.729-629A= (n.729-629A=) c.*333-629A= (n.*333-629A=) c.765A= (p.Leu255=) c.834A= (p.Leu278=) c.*869A= (n.*869A=) c.864A= (p.Leu288=) n.241A= n.4166-629A= c.-219-629A= (n.-219-629A=) | |
X | g.71555325A>C | CA516728146 | OGT | c.795A>C (p.Leu265=) c.*723A>C (n.*723A>C) n.1278+733A>C c.*3732A>C (n.*3732A>C) c.729-629A>C (n.729-629A>C) c.*333-629A>C (n.*333-629A>C) c.765A>C (p.Leu255=) c.834A>C (p.Leu278=) c.*869A>C (n.*869A>C) c.864A>C (p.Leu288=) n.241A>C n.4166-629A>C c.-219-629A>C (n.-219-629A>C) | |
X | g.71555325A>G | CA516728147 | OGT | c.795A>G (p.Leu265=) c.*723A>G (n.*723A>G) n.1278+733A>G c.*3732A>G (n.*3732A>G) c.729-629A>G (n.729-629A>G) c.*333-629A>G (n.*333-629A>G) c.765A>G (p.Leu255=) c.834A>G (p.Leu278=) c.*869A>G (n.*869A>G) c.864A>G (p.Leu288=) n.241A>G n.4166-629A>G c.-219-629A>G (n.-219-629A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71555325A>T | CA516728148 | OGT | c.795A>T (p.Leu265=) c.*723A>T (n.*723A>T) n.1278+733A>T c.*3732A>T (n.*3732A>T) c.729-629A>T (n.729-629A>T) c.*333-629A>T (n.*333-629A>T) c.765A>T (p.Leu255=) c.834A>T (p.Leu278=) c.*869A>T (n.*869A>T) c.864A>T (p.Leu288=) n.241A>T n.4166-629A>T c.-219-629A>T (n.-219-629A>T) | |
X | g.71555326C>A | CA413546209 | OGT | c.796C>A (p.Gln266Lys) c.*724C>A (n.*724C>A) n.1278+734C>A c.*3733C>A (n.*3733C>A) c.729-628C>A (n.729-628C>A) c.*333-628C>A (n.*333-628C>A) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.*870C>A (n.*870C>A) c.865C>A (p.Gln289Lys) n.242C>A n.4166-628C>A c.-219-628C>A (n.-219-628C>A) | |
X | g.71555326C>G | CA413546211 | OGT | c.796C>G (p.Gln266Glu) c.*724C>G (n.*724C>G) n.1278+734C>G c.*3733C>G (n.*3733C>G) c.729-628C>G (n.729-628C>G) c.*333-628C>G (n.*333-628C>G) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.*870C>G (n.*870C>G) c.865C>G (p.Gln289Glu) n.242C>G n.4166-628C>G c.-219-628C>G (n.-219-628C>G) | |
X | g.71555326C>T | CA413546216 | OGT | c.796C>T (p.Gln266Ter) c.*724C>T (n.*724C>T) n.1278+734C>T c.*3733C>T (n.*3733C>T) c.729-628C>T (n.729-628C>T) c.*333-628C>T (n.*333-628C>T) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*870C>T (n.*870C>T) c.865C>T (p.Gln289Ter) n.242C>T n.4166-628C>T c.-219-628C>T (n.-219-628C>T) | |
X | g.71555327A>C | CA413546217 | OGT | c.797A>C (p.Gln266Pro) c.*725A>C (n.*725A>C) n.1278+735A>C c.*3734A>C (n.*3734A>C) c.729-627A>C (n.729-627A>C) c.*333-627A>C (n.*333-627A>C) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.*871A>C (n.*871A>C) c.866A>C (p.Gln289Pro) n.243A>C n.4166-627A>C c.-219-627A>C (n.-219-627A>C) | |
X | g.71555327A>G | CA413546222 | OGT | c.797A>G (p.Gln266Arg) c.*725A>G (n.*725A>G) n.1278+735A>G c.*3734A>G (n.*3734A>G) c.729-627A>G (n.729-627A>G) c.*333-627A>G (n.*333-627A>G) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.*871A>G (n.*871A>G) c.866A>G (p.Gln289Arg) n.243A>G n.4166-627A>G c.-219-627A>G (n.-219-627A>G) | |
X | g.71555327A>T | CA413546219 | OGT | c.797A>T (p.Gln266Leu) c.*725A>T (n.*725A>T) n.1278+735A>T c.*3734A>T (n.*3734A>T) c.729-627A>T (n.729-627A>T) c.*333-627A>T (n.*333-627A>T) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.*871A>T (n.*871A>T) c.866A>T (p.Gln289Leu) n.243A>T n.4166-627A>T c.-219-627A>T (n.-219-627A>T) | |
X | g.71555328A>C | CA413546225 | OGT | c.798A>C (p.Gln266His) c.*726A>C (n.*726A>C) n.1278+736A>C c.*3735A>C (n.*3735A>C) c.729-626A>C (n.729-626A>C) c.*333-626A>C (n.*333-626A>C) c.768A>C (p.Gln256His) c.837A>C (p.Gln279His) c.*872A>C (n.*872A>C) c.867A>C (p.Gln289His) n.244A>C n.4166-626A>C c.-219-626A>C (n.-219-626A>C) | |
X | g.71555328A>G | CA516728149 | OGT | c.798A>G (p.Gln266=) c.*726A>G (n.*726A>G) n.1278+736A>G c.*3735A>G (n.*3735A>G) c.729-626A>G (n.729-626A>G) c.*333-626A>G (n.*333-626A>G) c.768A>G (p.Gln256=) c.837A>G (p.Gln279=) c.*872A>G (n.*872A>G) c.867A>G (p.Gln289=) n.244A>G n.4166-626A>G c.-219-626A>G (n.-219-626A>G) | |
X | g.71555328A>T | CA413546226 | OGT | c.798A>T (p.Gln266His) c.*726A>T (n.*726A>T) n.1278+736A>T c.*3735A>T (n.*3735A>T) c.729-626A>T (n.729-626A>T) c.*333-626A>T (n.*333-626A>T) c.768A>T (p.Gln256His) c.837A>T (p.Gln279His) c.*872A>T (n.*872A>T) c.867A>T (p.Gln289His) n.244A>T n.4166-626A>T c.-219-626A>T (n.-219-626A>T) | |
X | g.71555329C>A | CA413546227 | OGT | c.799C>A (p.Pro267Thr) c.*727C>A (n.*727C>A) n.1278+737C>A c.*3736C>A (n.*3736C>A) c.729-625C>A (n.729-625C>A) c.*333-625C>A (n.*333-625C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.*873C>A (n.*873C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) n.245C>A n.4166-625C>A c.-219-625C>A (n.-219-625C>A) | |
X | g.71555329C>G | CA413546230 | OGT | c.799C>G (p.Pro267Ala) c.*727C>G (n.*727C>G) n.1278+737C>G c.*3736C>G (n.*3736C>G) c.729-625C>G (n.729-625C>G) c.*333-625C>G (n.*333-625C>G) c.769C>G (p.Pro257Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.*873C>G (n.*873C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) n.245C>G n.4166-625C>G c.-219-625C>G (n.-219-625C>G) | |
X | g.71555329C>T | CA413546233 | OGT | c.799C>T (p.Pro267Ser) c.*727C>T (n.*727C>T) n.1278+737C>T c.*3736C>T (n.*3736C>T) c.729-625C>T (n.729-625C>T) c.*333-625C>T (n.*333-625C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.*873C>T (n.*873C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) n.245C>T n.4166-625C>T c.-219-625C>T (n.-219-625C>T) | |
X | g.71555330C>A | CA413546238 | OGT | c.800C>A (p.Pro267Gln) c.*728C>A (n.*728C>A) n.1278+738C>A c.*3737C>A (n.*3737C>A) c.729-624C>A (n.729-624C>A) c.*333-624C>A (n.*333-624C>A) c.770C>A (p.Pro257Gln) c.839C>A (p.Pro280Gln) c.*874C>A (n.*874C>A) c.869C>A (p.Pro290Gln) n.246C>A n.4166-624C>A c.-219-624C>A (n.-219-624C>A) | |
X | g.71555330C>G | CA413546242 | OGT | c.800C>G (p.Pro267Arg) c.*728C>G (n.*728C>G) n.1278+738C>G c.*3737C>G (n.*3737C>G) c.729-624C>G (n.729-624C>G) c.*333-624C>G (n.*333-624C>G) c.770C>G (p.Pro257Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.*874C>G (n.*874C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) n.246C>G n.4166-624C>G c.-219-624C>G (n.-219-624C>G) | |
X | g.71555330C>T | CA413546245 | OGT | c.800C>T (p.Pro267Leu) c.*728C>T (n.*728C>T) n.1278+738C>T c.*3737C>T (n.*3737C>T) c.729-624C>T (n.729-624C>T) c.*333-624C>T (n.*333-624C>T) c.770C>T (p.Pro257Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.*874C>T (n.*874C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) n.246C>T n.4166-624C>T c.-219-624C>T (n.-219-624C>T) | |
X | g.71555331A= | CA2436503738 | OGT | c.801A= (p.Pro267=) c.*729A= (n.*729A=) n.1278+739A= c.*3738A= (n.*3738A=) c.729-623A= (n.729-623A=) c.*333-623A= (n.*333-623A=) c.771A= (p.Pro257=) c.840A= (p.Pro280=) c.*875A= (n.*875A=) c.870A= (p.Pro290=) n.247A= n.4166-623A= c.-219-623A= (n.-219-623A=) | |
X | g.71555331A>C | CA516728151 | OGT | c.801A>C (p.Pro267=) c.*729A>C (n.*729A>C) n.1278+739A>C c.*3738A>C (n.*3738A>C) c.729-623A>C (n.729-623A>C) c.*333-623A>C (n.*333-623A>C) c.771A>C (p.Pro257=) c.840A>C (p.Pro280=) c.*875A>C (n.*875A>C) c.870A>C (p.Pro290=) n.247A>C n.4166-623A>C c.-219-623A>C (n.-219-623A>C) | |
X | g.71555331A>G | CA10447599 | OGT | c.801A>G (p.Pro267=) c.*729A>G (n.*729A>G) n.1278+739A>G c.*3738A>G (n.*3738A>G) c.729-623A>G (n.729-623A>G) c.*333-623A>G (n.*333-623A>G) c.771A>G (p.Pro257=) c.840A>G (p.Pro280=) c.*875A>G (n.*875A>G) c.870A>G (p.Pro290=) n.247A>G n.4166-623A>G c.-219-623A>G (n.-219-623A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555331A>T | CA516728152 | OGT | c.801A>T (p.Pro267=) c.*729A>T (n.*729A>T) n.1278+739A>T c.*3738A>T (n.*3738A>T) c.729-623A>T (n.729-623A>T) c.*333-623A>T (n.*333-623A>T) c.771A>T (p.Pro257=) c.840A>T (p.Pro280=) c.*875A>T (n.*875A>T) c.870A>T (p.Pro290=) n.247A>T n.4166-623A>T c.-219-623A>T (n.-219-623A>T) | |
X | g.71555332C>A | CA413546252 | OGT | c.802C>A (p.His268Asn) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1278+740C>A c.*3739C>A (n.*3739C>A) c.729-622C>A (n.729-622C>A) c.*333-622C>A (n.*333-622C>A) c.772C>A (p.His258Asn) c.841C>A (p.His281Asn) c.*876C>A (n.*876C>A) c.871C>A (p.His291Asn) n.248C>A n.4166-622C>A c.-219-622C>A (n.-219-622C>A) | |
X | g.71555332C>G | CA413546255 | OGT | c.802C>G (p.His268Asp) c.*730C>G (n.*730C>G) n.1278+740C>G c.*3739C>G (n.*3739C>G) c.729-622C>G (n.729-622C>G) c.*333-622C>G (n.*333-622C>G) c.772C>G (p.His258Asp) c.841C>G (p.His281Asp) c.*876C>G (n.*876C>G) c.871C>G (p.His291Asp) n.248C>G n.4166-622C>G c.-219-622C>G (n.-219-622C>G) | |
X | g.71555332C>T | CA413546257 | OGT | c.802C>T (p.His268Tyr) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1278+740C>T c.*3739C>T (n.*3739C>T) c.729-622C>T (n.729-622C>T) c.*333-622C>T (n.*333-622C>T) c.772C>T (p.His258Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) c.*876C>T (n.*876C>T) c.871C>T (p.His291Tyr) n.248C>T n.4166-622C>T c.-219-622C>T (n.-219-622C>T) | |
X | g.71555333A>C | CA413546261 | OGT | c.803A>C (p.His268Pro) c.*731A>C (n.*731A>C) n.1278+741A>C c.*3740A>C (n.*3740A>C) c.729-621A>C (n.729-621A>C) c.*333-621A>C (n.*333-621A>C) c.773A>C (p.His258Pro) c.842A>C (p.His281Pro) c.*877A>C (n.*877A>C) c.872A>C (p.His291Pro) n.249A>C n.4166-621A>C c.-219-621A>C (n.-219-621A>C) | |
X | g.71555333A>G | CA413546267 | OGT | c.803A>G (p.His268Arg) c.*731A>G (n.*731A>G) n.1278+741A>G c.*3740A>G (n.*3740A>G) c.729-621A>G (n.729-621A>G) c.*333-621A>G (n.*333-621A>G) c.773A>G (p.His258Arg) c.842A>G (p.His281Arg) c.*877A>G (n.*877A>G) c.872A>G (p.His291Arg) n.249A>G n.4166-621A>G c.-219-621A>G (n.-219-621A>G) | |
X | g.71555333A>T | CA413546264 | OGT | c.803A>T (p.His268Leu) c.*731A>T (n.*731A>T) n.1278+741A>T c.*3740A>T (n.*3740A>T) c.729-621A>T (n.729-621A>T) c.*333-621A>T (n.*333-621A>T) c.773A>T (p.His258Leu) c.842A>T (p.His281Leu) c.*877A>T (n.*877A>T) c.872A>T (p.His291Leu) n.249A>T n.4166-621A>T c.-219-621A>T (n.-219-621A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71555334T>A | CA413546269 | OGT | c.804T>A (p.His268Gln) c.*732T>A (n.*732T>A) n.1278+742T>A c.*3741T>A (n.*3741T>A) c.729-620T>A (n.729-620T>A) c.*333-620T>A (n.*333-620T>A) c.774T>A (p.His258Gln) c.843T>A (p.His281Gln) c.*878T>A (n.*878T>A) c.873T>A (p.His291Gln) n.250T>A n.4166-620T>A c.-219-620T>A (n.-219-620T>A) | |
X | g.71555334T>C | CA516728153 | OGT | c.804T>C (p.His268=) c.*732T>C (n.*732T>C) n.1278+742T>C c.*3741T>C (n.*3741T>C) c.729-620T>C (n.729-620T>C) c.*333-620T>C (n.*333-620T>C) c.774T>C (p.His258=) c.843T>C (p.His281=) c.*878T>C (n.*878T>C) c.873T>C (p.His291=) n.250T>C n.4166-620T>C c.-219-620T>C (n.-219-620T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71555334T>G | CA413546273 | OGT | c.804T>G (p.His268Gln) c.*732T>G (n.*732T>G) n.1278+742T>G c.*3741T>G (n.*3741T>G) c.729-620T>G (n.729-620T>G) c.*333-620T>G (n.*333-620T>G) c.774T>G (p.His258Gln) c.843T>G (p.His281Gln) c.*878T>G (n.*878T>G) c.873T>G (p.His291Gln) n.250T>G n.4166-620T>G c.-219-620T>G (n.-219-620T>G) | |
X | g.71555335T>A | CA413546275 | OGT | c.805T>A (p.Phe269Ile) c.*733T>A (n.*733T>A) n.1278+743T>A c.*3742T>A (n.*3742T>A) c.729-619T>A (n.729-619T>A) c.*333-619T>A (n.*333-619T>A) c.775T>A (p.Phe259Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.*879T>A (n.*879T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) n.251T>A n.4166-619T>A c.-219-619T>A (n.-219-619T>A) | |
X | g.71555335T>C | CA413546278 | OGT | c.805T>C (p.Phe269Leu) c.*733T>C (n.*733T>C) n.1278+743T>C c.*3742T>C (n.*3742T>C) c.729-619T>C (n.729-619T>C) c.*333-619T>C (n.*333-619T>C) c.775T>C (p.Phe259Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.*879T>C (n.*879T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) n.251T>C n.4166-619T>C c.-219-619T>C (n.-219-619T>C) | |
X | g.71555335T>G | CA413546280 | OGT | c.805T>G (p.Phe269Val) c.*733T>G (n.*733T>G) n.1278+743T>G c.*3742T>G (n.*3742T>G) c.729-619T>G (n.729-619T>G) c.*333-619T>G (n.*333-619T>G) c.775T>G (p.Phe259Val) c.844T>G (p.Phe282Val) c.*879T>G (n.*879T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) n.251T>G n.4166-619T>G c.-219-619T>G (n.-219-619T>G) | |
X | g.71555336T>A | CA413546283 | OGT | c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.*734T>A (n.*734T>A) n.1278+744T>A c.*3743T>A (n.*3743T>A) c.729-618T>A (n.729-618T>A) c.*333-618T>A (n.*333-618T>A) c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.*880T>A (n.*880T>A) c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.252T>A n.4166-618T>A c.-219-618T>A (n.-219-618T>A) | |
X | g.71555336T>C | CA413546284 | OGT | c.806T>C (p.Phe269Ser) c.*734T>C (n.*734T>C) n.1278+744T>C c.*3743T>C (n.*3743T>C) c.729-618T>C (n.729-618T>C) c.*333-618T>C (n.*333-618T>C) c.776T>C (p.Phe259Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.*880T>C (n.*880T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) n.252T>C n.4166-618T>C c.-219-618T>C (n.-219-618T>C) | |
X | g.71555336T>G | CA413546285 | OGT | c.806T>G (p.Phe269Cys) c.*734T>G (n.*734T>G) n.1278+744T>G c.*3743T>G (n.*3743T>G) c.729-618T>G (n.729-618T>G) c.*333-618T>G (n.*333-618T>G) c.776T>G (p.Phe259Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.*880T>G (n.*880T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) n.252T>G n.4166-618T>G c.-219-618T>G (n.-219-618T>G) | |
X | g.71555337C>A | CA413546288 | OGT | c.807C>A (p.Phe269Leu) c.*735C>A (n.*735C>A) n.1278+745C>A c.*3744C>A (n.*3744C>A) c.729-617C>A (n.729-617C>A) c.*333-617C>A (n.*333-617C>A) c.777C>A (p.Phe259Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) c.*881C>A (n.*881C>A) c.876C>A (p.Phe292Leu) n.253C>A n.4166-617C>A c.-219-617C>A (n.-219-617C>A) | |
X | g.71555337C>G | CA413546290 | OGT | c.807C>G (p.Phe269Leu) c.*735C>G (n.*735C>G) n.1278+745C>G c.*3744C>G (n.*3744C>G) c.729-617C>G (n.729-617C>G) c.*333-617C>G (n.*333-617C>G) c.777C>G (p.Phe259Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) c.*881C>G (n.*881C>G) c.876C>G (p.Phe292Leu) n.253C>G n.4166-617C>G c.-219-617C>G (n.-219-617C>G) | |
X | g.71555337C>T | CA516728155 | OGT | c.807C>T (p.Phe269=) c.*735C>T (n.*735C>T) n.1278+745C>T c.*3744C>T (n.*3744C>T) c.729-617C>T (n.729-617C>T) c.*333-617C>T (n.*333-617C>T) c.777C>T (p.Phe259=) c.846C>T (p.Phe282=) c.*881C>T (n.*881C>T) c.876C>T (p.Phe292=) n.253C>T n.4166-617C>T c.-219-617C>T (n.-219-617C>T) | |
X | g.71555338C>A | CA413546294 | OGT | c.808C>A (p.Pro270Thr) c.*736C>A (n.*736C>A) n.1278+746C>A c.*3745C>A (n.*3745C>A) c.729-616C>A (n.729-616C>A) c.*333-616C>A (n.*333-616C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*882C>A (n.*882C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.254C>A n.4166-616C>A c.-219-616C>A (n.-219-616C>A) | |
X | g.71555338C>G | CA413546297 | OGT | c.808C>G (p.Pro270Ala) c.*736C>G (n.*736C>G) n.1278+746C>G c.*3745C>G (n.*3745C>G) c.729-616C>G (n.729-616C>G) c.*333-616C>G (n.*333-616C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*882C>G (n.*882C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.254C>G n.4166-616C>G c.-219-616C>G (n.-219-616C>G) | |
X | g.71555338C>T | CA413546308 | OGT | c.808C>T (p.Pro270Ser) c.*736C>T (n.*736C>T) n.1278+746C>T c.*3745C>T (n.*3745C>T) c.729-616C>T (n.729-616C>T) c.*333-616C>T (n.*333-616C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*882C>T (n.*882C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.254C>T n.4166-616C>T c.-219-616C>T (n.-219-616C>T) | |
X | g.71555339C>A | CA413546315 | OGT | c.809C>A (p.Pro270His) c.*737C>A (n.*737C>A) n.1278+747C>A c.*3746C>A (n.*3746C>A) c.729-615C>A (n.729-615C>A) c.*333-615C>A (n.*333-615C>A) c.779C>A (p.Pro260His) c.848C>A (p.Pro283His) c.*883C>A (n.*883C>A) c.878C>A (p.Pro293His) n.255C>A n.4166-615C>A c.-219-615C>A (n.-219-615C>A) | |
X | g.71555339C>G | CA413546310 | OGT | c.809C>G (p.Pro270Arg) c.*737C>G (n.*737C>G) n.1278+747C>G c.*3746C>G (n.*3746C>G) c.729-615C>G (n.729-615C>G) c.*333-615C>G (n.*333-615C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*883C>G (n.*883C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.255C>G n.4166-615C>G c.-219-615C>G (n.-219-615C>G) | |
X | g.71555339C>T | CA413546313 | OGT | c.809C>T (p.Pro270Leu) c.*737C>T (n.*737C>T) n.1278+747C>T c.*3746C>T (n.*3746C>T) c.729-615C>T (n.729-615C>T) c.*333-615C>T (n.*333-615C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*883C>T (n.*883C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.255C>T n.4166-615C>T c.-219-615C>T (n.-219-615C>T) | |
X | g.71555340T>A | CA516728157 | OGT | c.810T>A (p.Pro270=) c.*738T>A (n.*738T>A) n.1278+748T>A c.*3747T>A (n.*3747T>A) c.729-614T>A (n.729-614T>A) c.*333-614T>A (n.*333-614T>A) c.780T>A (p.Pro260=) c.849T>A (p.Pro283=) c.*884T>A (n.*884T>A) c.879T>A (p.Pro293=) n.256T>A n.4166-614T>A c.-219-614T>A (n.-219-614T>A) | |
X | g.71555340T>C | CA516728158 | OGT | c.810T>C (p.Pro270=) c.*738T>C (n.*738T>C) n.1278+748T>C c.*3747T>C (n.*3747T>C) c.729-614T>C (n.729-614T>C) c.*333-614T>C (n.*333-614T>C) c.780T>C (p.Pro260=) c.849T>C (p.Pro283=) c.*884T>C (n.*884T>C) c.879T>C (p.Pro293=) n.256T>C n.4166-614T>C c.-219-614T>C (n.-219-614T>C) | dbSNP |
X | g.71555340T>G | CA516728159 | OGT | c.810T>G (p.Pro270=) c.*738T>G (n.*738T>G) n.1278+748T>G c.*3747T>G (n.*3747T>G) c.729-614T>G (n.729-614T>G) c.*333-614T>G (n.*333-614T>G) c.780T>G (p.Pro260=) c.849T>G (p.Pro283=) c.*884T>G (n.*884T>G) c.879T>G (p.Pro293=) n.256T>G n.4166-614T>G c.-219-614T>G (n.-219-614T>G) | |
X | g.71555340T= | CA2436503739 | OGT | c.810T= (p.Pro270=) c.*738T= (n.*738T=) n.1278+748T= c.*3747T= (n.*3747T=) c.729-614T= (n.729-614T=) c.*333-614T= (n.*333-614T=) c.780T= (p.Pro260=) c.849T= (p.Pro283=) c.*884T= (n.*884T=) c.879T= (p.Pro293=) n.256T= n.4166-614T= c.-219-614T= (n.-219-614T=) | |
X | g.71555341G>A | CA413546326 | OGT | c.811G>A (p.Asp271Asn) c.*739G>A (n.*739G>A) n.1278+749G>A c.*3748G>A (n.*3748G>A) c.729-613G>A (n.729-613G>A) c.*333-613G>A (n.*333-613G>A) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) c.*885G>A (n.*885G>A) c.880G>A (p.Asp294Asn) n.257G>A n.4166-613G>A c.-219-613G>A (n.-219-613G>A) | |
X | g.71555341G>C | CA413546329 | OGT | c.811G>C (p.Asp271His) c.*739G>C (n.*739G>C) n.1278+749G>C c.*3748G>C (n.*3748G>C) c.729-613G>C (n.729-613G>C) c.*333-613G>C (n.*333-613G>C) c.781G>C (p.Asp261His) c.850G>C (p.Asp284His) c.*885G>C (n.*885G>C) c.880G>C (p.Asp294His) n.257G>C n.4166-613G>C c.-219-613G>C (n.-219-613G>C) | |
X | g.71555341G>T | CA413546331 | OGT | c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.*739G>T (n.*739G>T) n.1278+749G>T c.*3748G>T (n.*3748G>T) c.729-613G>T (n.729-613G>T) c.*333-613G>T (n.*333-613G>T) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.*885G>T (n.*885G>T) c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.257G>T n.4166-613G>T c.-219-613G>T (n.-219-613G>T) | |
X | g.71555342A>C | CA413546340 | OGT | c.812A>C (p.Asp271Ala) c.*740A>C (n.*740A>C) n.1278+750A>C c.*3749A>C (n.*3749A>C) c.729-612A>C (n.729-612A>C) c.*333-612A>C (n.*333-612A>C) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.*886A>C (n.*886A>C) c.881A>C (p.Asp294Ala) n.258A>C n.4166-612A>C c.-219-612A>C (n.-219-612A>C) | |
X | g.71555342A>G | CA413546341 | OGT | c.812A>G (p.Asp271Gly) c.*740A>G (n.*740A>G) n.1278+750A>G c.*3749A>G (n.*3749A>G) c.729-612A>G (n.729-612A>G) c.*333-612A>G (n.*333-612A>G) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.*886A>G (n.*886A>G) c.881A>G (p.Asp294Gly) n.258A>G n.4166-612A>G c.-219-612A>G (n.-219-612A>G) | |
X | g.71555342A>T | CA413546342 | OGT | c.812A>T (p.Asp271Val) c.*740A>T (n.*740A>T) n.1278+750A>T c.*3749A>T (n.*3749A>T) c.729-612A>T (n.729-612A>T) c.*333-612A>T (n.*333-612A>T) c.782A>T (p.Asp261Val) c.851A>T (p.Asp284Val) c.*886A>T (n.*886A>T) c.881A>T (p.Asp294Val) n.258A>T n.4166-612A>T c.-219-612A>T (n.-219-612A>T) | |
X | g.71555343T>A | CA413546344 | OGT | c.813T>A (p.Asp271Glu) c.*741T>A (n.*741T>A) n.1278+751T>A c.*3750T>A (n.*3750T>A) c.729-611T>A (n.729-611T>A) c.*333-611T>A (n.*333-611T>A) c.783T>A (p.Asp261Glu) c.852T>A (p.Asp284Glu) c.*887T>A (n.*887T>A) c.882T>A (p.Asp294Glu) n.259T>A n.4166-611T>A c.-219-611T>A (n.-219-611T>A) | |
X | g.71555343T>C | CA516728160 | OGT | c.813T>C (p.Asp271=) c.*741T>C (n.*741T>C) n.1278+751T>C c.*3750T>C (n.*3750T>C) c.729-611T>C (n.729-611T>C) c.*333-611T>C (n.*333-611T>C) c.783T>C (p.Asp261=) c.852T>C (p.Asp284=) c.*887T>C (n.*887T>C) c.882T>C (p.Asp294=) n.259T>C n.4166-611T>C c.-219-611T>C (n.-219-611T>C) | |
X | g.71555343T>G | CA413546351 | OGT | c.813T>G (p.Asp271Glu) c.*741T>G (n.*741T>G) n.1278+751T>G c.*3750T>G (n.*3750T>G) c.729-611T>G (n.729-611T>G) c.*333-611T>G (n.*333-611T>G) c.783T>G (p.Asp261Glu) c.852T>G (p.Asp284Glu) c.*887T>G (n.*887T>G) c.882T>G (p.Asp294Glu) n.259T>G n.4166-611T>G c.-219-611T>G (n.-219-611T>G) | |
X | g.71555344G>A | CA413546352 | OGT | c.814G>A (p.Ala272Thr) c.*742G>A (n.*742G>A) n.1278+752G>A c.*3751G>A (n.*3751G>A) c.729-610G>A (n.729-610G>A) c.*333-610G>A (n.*333-610G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.*888G>A (n.*888G>A) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.260G>A n.4166-610G>A c.-219-610G>A (n.-219-610G>A) | |
X | g.71555344G>C | CA413546353 | OGT | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.*742G>C (n.*742G>C) n.1278+752G>C c.*3751G>C (n.*3751G>C) c.729-610G>C (n.729-610G>C) c.*333-610G>C (n.*333-610G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.*888G>C (n.*888G>C) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.260G>C n.4166-610G>C c.-219-610G>C (n.-219-610G>C) | |
X | g.71555344G>T | CA413546354 | OGT | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.*742G>T (n.*742G>T) n.1278+752G>T c.*3751G>T (n.*3751G>T) c.729-610G>T (n.729-610G>T) c.*333-610G>T (n.*333-610G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.*888G>T (n.*888G>T) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.260G>T n.4166-610G>T c.-219-610G>T (n.-219-610G>T) | |
X | g.71555345C>A | CA413546358 | OGT | c.815C>A (p.Ala272Asp) c.*743C>A (n.*743C>A) n.1278+753C>A c.*3752C>A (n.*3752C>A) c.729-609C>A (n.729-609C>A) c.*333-609C>A (n.*333-609C>A) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.*889C>A (n.*889C>A) c.884C>A (p.Ala295Asp) n.261C>A n.4166-609C>A c.-219-609C>A (n.-219-609C>A) | |
X | g.71555345C>G | CA413546361 | OGT | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.*743C>G (n.*743C>G) n.1278+753C>G c.*3752C>G (n.*3752C>G) c.729-609C>G (n.729-609C>G) c.*333-609C>G (n.*333-609C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.*889C>G (n.*889C>G) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.261C>G n.4166-609C>G c.-219-609C>G (n.-219-609C>G) | |
X | g.71555345C>T | CA413546359 | OGT | c.815C>T (p.Ala272Val) c.*743C>T (n.*743C>T) n.1278+753C>T c.*3752C>T (n.*3752C>T) c.729-609C>T (n.729-609C>T) c.*333-609C>T (n.*333-609C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.*889C>T (n.*889C>T) c.884C>T (p.Ala295Val) n.261C>T n.4166-609C>T c.-219-609C>T (n.-219-609C>T) | |
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X | g.71555346T>C | CA516728163 | OGT | c.816T>C (p.Ala272=) c.*744T>C (n.*744T>C) n.1278+754T>C c.*3753T>C (n.*3753T>C) c.729-608T>C (n.729-608T>C) c.*333-608T>C (n.*333-608T>C) c.786T>C (p.Ala262=) c.855T>C (p.Ala285=) c.*890T>C (n.*890T>C) c.885T>C (p.Ala295=) n.262T>C n.4166-608T>C c.-219-608T>C (n.-219-608T>C) | |
X | g.71555346T>G | CA516728164 | OGT | c.816T>G (p.Ala272=) c.*744T>G (n.*744T>G) n.1278+754T>G c.*3753T>G (n.*3753T>G) c.729-608T>G (n.729-608T>G) c.*333-608T>G (n.*333-608T>G) c.786T>G (p.Ala262=) c.855T>G (p.Ala285=) c.*890T>G (n.*890T>G) c.885T>G (p.Ala295=) n.262T>G n.4166-608T>G c.-219-608T>G (n.-219-608T>G) | |
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X | g.71555347T>G | CA413546370 | OGT | c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.*745T>G (n.*745T>G) n.1278+755T>G c.*3754T>G (n.*3754T>G) c.729-607T>G (n.729-607T>G) c.*333-607T>G (n.*333-607T>G) c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.*891T>G (n.*891T>G) c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.263T>G n.4166-607T>G c.-219-607T>G (n.-219-607T>G) |