Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71481813G>ACA2576999454DYSFc.145-66G>A (n.145-66G>A)
c.148-66G>A (n.148-66G>A)
n.306-66G>A
 gnomAD v4
2g.71481815A=CA1260062127DYSFc.145-64A= (n.145-64A=)
c.148-64A= (n.148-64A=)
n.306-64A=
2g.71481815A>GCA49751000DYSFc.145-64A>G (n.145-64A>G)
c.148-64A>G (n.148-64A>G)
n.306-64A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481816C>ACA2659543008DYSFc.145-63C>A (n.145-63C>A)
c.148-63C>A (n.148-63C>A)
n.306-63C>A
 gnomAD v4
2g.71481816C>GCA2659543009DYSFc.145-63C>G (n.145-63C>G)
c.148-63C>G (n.148-63C>G)
n.306-63C>G
 gnomAD v4
2g.71481817C=CA1260062128DYSFc.145-62C= (n.145-62C=)
c.148-62C= (n.148-62C=)
n.306-62C=
2g.71481817C>TCA1260062129DYSFc.145-62C>T (n.145-62C>T)
c.148-62C>T (n.148-62C>T)
n.306-62C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71481819G>TCA2659543010DYSFc.145-60G>T (n.145-60G>T)
c.148-60G>T (n.148-60G>T)
n.306-60G>T
 gnomAD v4
2g.71481820A>GCA2659543011DYSFc.145-59A>G (n.145-59A>G)
c.148-59A>G (n.148-59A>G)
n.306-59A>G
 gnomAD v4
2g.71481823_71481824delCA2576999455DYSFc.145-56_145-55del (n.145-56_145-55del)
c.148-56_148-55del (n.148-56_148-55del)
n.306-56_306-55del
 gnomAD v4
2g.71481822A=CA1260062130DYSFc.145-57A= (n.145-57A=)
c.148-57A= (n.148-57A=)
n.306-57A=
2g.71481822A>GCA1260062131DYSFc.145-57A>G (n.145-57A>G)
c.148-57A>G (n.148-57A>G)
n.306-57A>G
 dbSNP
2g.71481823C=CA1260062132DYSFc.145-56C= (n.145-56C=)
c.148-56C= (n.148-56C=)
n.306-56C=
2g.71481823C>TCA1032067137DYSFc.145-56C>T (n.145-56C>T)
c.148-56C>T (n.148-56C>T)
n.306-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481824A=CA1260062133DYSFc.145-55A= (n.145-55A=)
c.148-55A= (n.148-55A=)
n.306-55A=
2g.71481824A>TCA892692754DYSFc.145-55A>T (n.145-55A>T)
c.148-55A>T (n.148-55A>T)
n.306-55A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481826T>CCA1260062134DYSFc.145-53T>C (n.145-53T>C)
c.148-53T>C (n.148-53T>C)
n.306-53T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71481826T=CA1260062135DYSFc.145-53T= (n.145-53T=)
c.148-53T= (n.148-53T=)
n.306-53T=
2g.71481827C>ACA2576999456DYSFc.145-52C>A (n.145-52C>A)
c.148-52C>A (n.148-52C>A)
n.306-52C>A
 gnomAD v4
2g.71481827C>TCA2659543012DYSFc.145-52C>T (n.145-52C>T)
c.148-52C>T (n.148-52C>T)
n.306-52C>T
 gnomAD v4
2g.71481829C>ACA2659543013DYSFc.145-50C>A (n.145-50C>A)
c.148-50C>A (n.148-50C>A)
n.306-50C>A
 gnomAD v4
2g.71481829C>GCA646820549DYSFc.145-50C>G (n.145-50C>G)
c.148-50C>G (n.148-50C>G)
n.306-50C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.71481829C>TCA2659543014DYSFc.145-50C>T (n.145-50C>T)
c.148-50C>T (n.148-50C>T)
n.306-50C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71481830T>ACA2659543015DYSFc.145-49T>A (n.145-49T>A)
c.148-49T>A (n.148-49T>A)
n.306-49T>A
 gnomAD v4
2g.71481832C>ACA2571133400DYSFc.145-47C>A (n.145-47C>A)
c.148-47C>A (n.148-47C>A)
n.306-47C>A
 gnomAD v4
2g.71481832C=CA1260062136DYSFc.145-47C= (n.145-47C=)
c.148-47C= (n.148-47C=)
n.306-47C=
2g.71481832C>GCA1260062137DYSFc.145-47C>G (n.145-47C>G)
c.148-47C>G (n.148-47C>G)
n.306-47C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71481832C>TCA2750412909DYSFc.145-47C>T (n.145-47C>T)
c.148-47C>T (n.148-47C>T)
n.306-47C>T
2g.71481834C>GCA2509023920DYSFc.145-45C>G (n.145-45C>G)
c.148-45C>G (n.148-45C>G)
n.306-45C>G
 gnomAD v4
2g.71481835C=CA1260062138DYSFc.145-44C= (n.145-44C=)
c.148-44C= (n.148-44C=)
n.306-44C=
2g.71481835C>TCA533256105DYSFc.145-44C>T (n.145-44C>T)
c.148-44C>T (n.148-44C>T)
n.306-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481837A=CA1260062139DYSFc.145-42A= (n.145-42A=)
c.148-42A= (n.148-42A=)
n.306-42A=
2g.71481837A>GCA892692755DYSFc.145-42A>G (n.145-42A>G)
c.148-42A>G (n.148-42A>G)
n.306-42A>G
 dbSNP
2g.71481840G>ACA2659543016DYSFc.145-39G>A (n.145-39G>A)
c.148-39G>A (n.148-39G>A)
n.306-39G>A
 gnomAD v4
2g.71481840G>CCA2659543017DYSFc.145-39G>C (n.145-39G>C)
c.148-39G>C (n.148-39G>C)
n.306-39G>C
 gnomAD v4
2g.71481842G>ACA1260062141DYSFc.145-37G>A (n.145-37G>A)
c.148-37G>A (n.148-37G>A)
n.306-37G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71481842G=CA1260062140DYSFc.145-37G= (n.145-37G=)
c.148-37G= (n.148-37G=)
n.306-37G=
2g.71481843C>ACA2659543019DYSFc.145-36C>A (n.145-36C>A)
c.148-36C>A (n.148-36C>A)
n.306-36C>A
 gnomAD v4
2g.71481843C=CA1260062142DYSFc.145-36C= (n.145-36C=)
c.148-36C= (n.148-36C=)
n.306-36C=
2g.71481843C>TCA892692757DYSFc.145-36C>T (n.145-36C>T)
c.148-36C>T (n.148-36C>T)
n.306-36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481844delCA2659543018DYSFc.145-35del (n.145-35del)
c.148-35del (n.148-35del)
n.306-35del
 gnomAD v4
2g.71481844C>TCA2659543020DYSFc.145-35C>T (n.145-35C>T)
c.148-35C>T (n.148-35C>T)
n.306-35C>T
 gnomAD v4
2g.71481845A=CA1260062143DYSFc.145-34A= (n.145-34A=)
c.148-34A= (n.148-34A=)
n.306-34A=
2g.71481845A>GCA1705241DYSFc.145-34A>G (n.145-34A>G)
c.148-34A>G (n.148-34A>G)
n.306-34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481846T>CCA49751004DYSFc.145-33T>C (n.145-33T>C)
c.148-33T>C (n.148-33T>C)
n.306-33T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481846T=CA1260062144DYSFc.145-33T= (n.145-33T=)
c.148-33T= (n.148-33T=)
n.306-33T=
2g.71481847delCA2659543021DYSFc.145-32del (n.145-32del)
c.148-32del (n.148-32del)
n.306-32del
 gnomAD v4
2g.71481847A>TCA2576999457DYSFc.145-32A>T (n.145-32A>T)
c.148-32A>T (n.148-32A>T)
n.306-32A>T
 gnomAD v4
2g.71481848G>CCA533256106DYSFc.145-31G>C (n.145-31G>C)
c.148-31G>C (n.148-31G>C)
n.306-31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481848G=CA1260062145DYSFc.145-31G= (n.145-31G=)
c.148-31G= (n.148-31G=)
n.306-31G=
2g.71481849G>ACA1260062147DYSFc.145-30G>A (n.145-30G>A)
c.148-30G>A (n.148-30G>A)
n.306-30G>A
 dbSNP
2g.71481849G>CCA2576999458DYSFc.145-30G>C (n.145-30G>C)
c.148-30G>C (n.148-30G>C)
n.306-30G>C
2g.71481849G=CA1260062146DYSFc.145-30G= (n.145-30G=)
c.148-30G= (n.148-30G=)
n.306-30G=
2g.71481853delCA2576999459DYSFc.145-26del (n.145-26del)
c.148-26del (n.148-26del)
n.306-26del
2g.71481854G>TCA2659543022DYSFc.145-25G>T (n.145-25G>T)
c.148-25G>T (n.148-25G>T)
n.306-25G>T
 gnomAD v4
2g.71481856T>ACA1260062149DYSFc.145-23T>A (n.145-23T>A)
c.148-23T>A (n.148-23T>A)
n.306-23T>A
 dbSNP
2g.71481856T>CCA2659543023DYSFc.145-23T>C (n.145-23T>C)
c.148-23T>C (n.148-23T>C)
n.306-23T>C
 gnomAD v4
2g.71481856T>GCA2659543024DYSFc.145-23T>G (n.145-23T>G)
c.148-23T>G (n.148-23T>G)
n.306-23T>G
 gnomAD v4
2g.71481856T=CA1260062148DYSFc.145-23T= (n.145-23T=)
c.148-23T= (n.148-23T=)
n.306-23T=
2g.71481857G>ACA892692769DYSFc.145-22G>A (n.145-22G>A)
c.148-22G>A (n.148-22G>A)
n.306-22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481857G=CA1260062150DYSFc.145-22G= (n.145-22G=)
c.148-22G= (n.148-22G=)
n.306-22G=
2g.71481858C>ACA2659543025DYSFc.145-21C>A (n.145-21C>A)
c.148-21C>A (n.148-21C>A)
n.306-21C>A
 gnomAD v4
2g.71481858C=CA1260062151DYSFc.145-21C= (n.145-21C=)
c.148-21C= (n.148-21C=)
n.306-21C=
2g.71481858C>TCA1705242DYSFc.145-21C>T (n.145-21C>T)
c.148-21C>T (n.148-21C>T)
n.306-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481859C>ACA646820551DYSFc.145-20C>A (n.145-20C>A)
c.148-20C>A (n.148-20C>A)
n.306-20C>A
 COSMIC COSMIC
2g.71481859C>TCA2580067886DYSFc.145-20C>T (n.145-20C>T)
c.148-20C>T (n.148-20C>T)
n.306-20C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.71481860T>CCA1032067143DYSFc.145-19T>C (n.145-19T>C)
c.148-19T>C (n.148-19T>C)
n.306-19T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481860T=CA1260062152DYSFc.145-19T= (n.145-19T=)
c.148-19T= (n.148-19T=)
n.306-19T=
2g.71481863delCA2659543026DYSFc.145-16del (n.145-16del)
c.148-16del (n.148-16del)
n.306-16del
 gnomAD v4
2g.71481861T>CCA1705243DYSFc.145-18T>C (n.145-18T>C)
c.148-18T>C (n.148-18T>C)
n.306-18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481861T=CA1260062153DYSFc.145-18T= (n.145-18T=)
c.148-18T= (n.148-18T=)
n.306-18T=
2g.71481862T>GCA2659543027DYSFc.145-17T>G (n.145-17T>G)
c.148-17T>G (n.148-17T>G)
n.306-17T>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.71481864C=CA1260062154DYSFc.145-15C= (n.145-15C=)
c.148-15C= (n.148-15C=)
n.306-15C=
2g.71481864C>TCA1032067144DYSFc.145-15C>T (n.145-15C>T)
c.148-15C>T (n.148-15C>T)
n.306-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481866C>ACA1260062157DYSFc.145-13C>A (n.145-13C>A)
c.148-13C>A (n.148-13C>A)
n.306-13C>A
 dbSNP
2g.71481866C=CA1260062156DYSFc.145-13C= (n.145-13C=)
c.148-13C= (n.148-13C=)
n.306-13C=
2g.71481866_71481868delinsCTTCA1260062155DYSFc.145-13_145-11delinsCTT (n.145-13_145-11delinsCTT)
c.148-13_148-11delinsCTT (n.148-13_148-11delinsCTT)
n.306-13_306-11delinsCTT
2g.71481870_71481871delCA533256108DYSFc.145-9_145-8del (n.145-9_145-8del)
c.148-9_148-8del (n.148-9_148-8del)
n.306-9_306-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481870T>CCA1705244DYSFc.145-9T>C (n.145-9T>C)
c.148-9T>C (n.148-9T>C)
n.306-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481870T=CA1260062158DYSFc.145-9T= (n.145-9T=)
c.148-9T= (n.148-9T=)
n.306-9T=
2g.71481871T>CCA2659543028DYSFc.145-8T>C (n.145-8T>C)
c.148-8T>C (n.148-8T>C)
n.306-8T>C
 gnomAD v4
2g.71481871_71481872delinsTCCA1260062159DYSFc.145-8_145-7delinsTC (n.145-8_145-7delinsTC)
c.148-8_148-7delinsTC (n.148-8_148-7delinsTC)
n.306-8_306-7delinsTC
2g.71481872delCA1260062160DYSFc.145-7del (n.145-7del)
c.148-7del (n.148-7del)
n.306-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71481872C>TCA2699651200DYSFc.145-7C>T (n.145-7C>T)
c.148-7C>T (n.148-7C>T)
n.306-7C>T
 dbSNP
2g.71481874T>CCA2659543029DYSFc.145-5T>C (n.145-5T>C)
c.148-5T>C (n.148-5T>C)
n.306-5T>C
 gnomAD v4
2g.71481875C>TCA2659543030DYSFc.145-4C>T (n.145-4C>T)
c.148-4C>T (n.148-4C>T)
n.306-4C>T
 gnomAD v4
2g.71481876C=CA1260062162DYSFc.145-3C= (n.145-3C=)
c.148-3C= (n.148-3C=)
n.306-3C=
2g.71481876C>TCA1260062161DYSFc.145-3C>T (n.145-3C>T)
c.148-3C>T (n.148-3C>T)
n.306-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71481877A>CCA347216202DYSFc.145-2A>C (n.145-2A>C)
c.148-2A>C (n.148-2A>C)
n.306-2A>C
2g.71481877A>GCA347216203DYSFc.145-2A>G (n.145-2A>G)
c.148-2A>G (n.148-2A>G)
n.306-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.71481877A>TCA347216204DYSFc.145-2A>T (n.145-2A>T)
c.148-2A>T (n.148-2A>T)
n.306-2A>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71481878G>ACA347216207DYSFc.145-1G>A (n.145-1G>A)
c.148-1G>A (n.148-1G>A)
n.306-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.71481878G>CCA347216209DYSFc.145-1G>C (n.145-1G>C)
c.148-1G>C (n.148-1G>C)
n.306-1G>C
 dbSNP
2g.71481878G=CA1260062163DYSFc.145-1G= (n.145-1G=)
c.148-1G= (n.148-1G=)
n.306-1G=
2g.71481878G>TCA347216210DYSFc.145-1G>T (n.145-1G>T)
c.148-1G>T (n.148-1G>T)
n.306-1G>T
2g.71481879G>ACA347216211DYSFc.145G>A (p.Gly49Arg)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.306G>A
2g.71481879G>CCA347216214DYSFc.145G>C (p.Gly49Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.306G>C
2g.71481879G>TCA347216213DYSFc.145G>T (p.Gly49Ter)
c.148G>T (p.Gly50Ter)
n.306G>T
2g.71481880G>ACA49751046DYSFc.146G>A (p.Gly49Glu)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.307G>A
 dbSNP
2g.71481880G>CCA347216217DYSFc.146G>C (p.Gly49Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.307G>C
 gnomAD v4
2g.71481880G=CA1260062164DYSFc.146G= (p.Gly49=)
c.149G= (p.Gly50=)
n.307G=
2g.71481880G>TCA1705245DYSFc.146G>T (p.Gly49Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.307G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.71481881A>CCA426699501DYSFc.147A>C (p.Gly49=)
c.150A>C (p.Gly50=)
n.308A>C
 dbSNP
2g.71481881A>GCA426699502DYSFc.147A>G (p.Gly49=)
c.150A>G (p.Gly50=)
n.308A>G
2g.71481881A>TCA426699503DYSFc.147A>T (p.Gly49=)
c.150A>T (p.Gly50=)
n.308A>T
2g.71481882T>ACA347216220DYSFc.148T>A (p.Phe50Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.309T>A
 gnomAD v4
2g.71481882T>CCA347216222DYSFc.148T>C (p.Phe50Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.309T>C
2g.71481882T>GCA347216224DYSFc.148T>G (p.Phe50Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.309T>G
2g.71481883T>ACA347216227DYSFc.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.310T>A
2g.71481883T>CCA347216228DYSFc.149T>C (p.Phe50Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.310T>C
2g.71481883T>GCA347216230DYSFc.149T>G (p.Phe50Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.310T>G
2g.71481884T>ACA347216232DYSFc.150T>A (p.Phe50Leu)
c.153T>A (p.Phe51Leu)
n.311T>A
2g.71481884T>CCA426699504DYSFc.150T>C (p.Phe50=)
c.153T>C (p.Phe51=)
n.311T>C
2g.71481884T>GCA347216234DYSFc.150T>G (p.Phe50Leu)
c.153T>G (p.Phe51Leu)
n.311T>G
2g.71481885G>ACA347216240DYSFc.151G>A (p.Glu51Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.312G>A
 gnomAD v4
2g.71481885G>CCA347216237DYSFc.151G>C (p.Glu51Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.312G>C
2g.71481885G>TCA347216239DYSFc.151G>T (p.Glu51Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.312G>T
2g.71481886A>CCA347216241DYSFc.152A>C (p.Glu51Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.313A>C
2g.71481886A>GCA347216244DYSFc.152A>G (p.Glu51Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.313A>G
2g.71481886A>TCA347216242DYSFc.152A>T (p.Glu51Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.313A>T
2g.71481887A=CA1260062165DYSFc.153A= (p.Glu51=)
c.156A= (p.Glu52=)
n.314A=
2g.71481887A>CCA347216246DYSFc.153A>C (p.Glu51Asp)
c.156A>C (p.Glu52Asp)
n.314A>C
2g.71481887A>GCA426699505DYSFc.153A>G (p.Glu51=)
c.156A>G (p.Glu52=)
n.314A>G
 ClinVar dbSNP
2g.71481887A>TCA347216247DYSFc.153A>T (p.Glu51Asp)
c.156A>T (p.Glu52Asp)
n.314A>T
2g.71481888T>ACA347216250DYSFc.154T>A (p.Trp52Arg)
c.157T>A (p.Trp53Arg)
n.315T>A
 ClinVar dbSNP
2g.71481888T>CCA347216252DYSFc.154T>C (p.Trp52Arg)
c.157T>C (p.Trp53Arg)
n.315T>C
2g.71481888T>GCA347216254DYSFc.154T>G (p.Trp52Gly)
c.157T>G (p.Trp53Gly)
n.315T>G
2g.71481888T=CA1260062166DYSFc.154T= (p.Trp52=)
c.157T= (p.Trp53=)
n.315T=
2g.71481889G>ACA347216256DYSFc.155G>A (p.Trp52Ter)
c.158G>A (p.Trp53Ter)
n.316G>A
2g.71481889G>CCA347216258DYSFc.155G>C (p.Trp52Ser)
c.158G>C (p.Trp53Ser)
n.316G>C
2g.71481889G>TCA347216260DYSFc.155G>T (p.Trp52Leu)
c.158G>T (p.Trp53Leu)
n.316G>T
2g.71481890G>ACA10604511DYSFc.156G>A (p.Trp52Ter)
c.159G>A (p.Trp53Ter)
n.317G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71481890G>CCA347216264DYSFc.156G>C (p.Trp52Cys)
c.159G>C (p.Trp53Cys)
n.317G>C
2g.71481890G=CA1260062167DYSFc.156G= (p.Trp52=)
c.159G= (p.Trp53=)
n.317G=
2g.71481890G>TCA347216266DYSFc.156G>T (p.Trp52Cys)
c.159G>T (p.Trp53Cys)
n.317G>T
2g.71481895_71481915delCA2576999460DYSFc.161_181del (p.Leu54_Asp60del)
c.164_184del (p.Leu55_Asp61del)
n.322_342del
2g.71481891G>ACA347216273DYSFc.157G>A (p.Asp53Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.318G>A
2g.71481891G>CCA347216271DYSFc.157G>C (p.Asp53His)
c.160G>C (p.Asp54His)
n.318G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481891G=CA1260062168DYSFc.157G= (p.Asp53=)
c.160G= (p.Asp54=)
n.318G=
2g.71481891G>TCA347216269DYSFc.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.318G>T
2g.71481892A=CA1260062169DYSFc.158A= (p.Asp53=)
c.161A= (p.Asp54=)
n.319A=
2g.71481892A>CCA347216275DYSFc.158A>C (p.Asp53Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.319A>C
2g.71481892A>GCA347216276DYSFc.158A>G (p.Asp53Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.319A>G
2g.71481892A>TCA49751050DYSFc.158A>T (p.Asp53Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
n.319A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481893C>ACA347216277DYSFc.159C>A (p.Asp53Glu)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
n.320C>A
2g.71481893C=CA1260062170DYSFc.159C= (p.Asp53=)
c.162C= (p.Asp54=)
n.320C=
2g.71481893C>GCA347216278DYSFc.159C>G (p.Asp53Glu)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
n.320C>G
2g.71481893C>TCA1705246DYSFc.159C>T (p.Asp53=)
c.162C>T (p.Asp54=)
n.320C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481894C>ACA347216279DYSFc.160C>A (p.Leu54Ile)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
n.321C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.71481894C=CA1260062171DYSFc.160C= (p.Leu54=)
c.163C= (p.Leu55=)
n.321C=
2g.71481894C>GCA347216280DYSFc.160C>G (p.Leu54Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.321C>G
2g.71481894C>TCA1705247DYSFc.160C>T (p.Leu54Phe)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
n.321C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481895T>ACA347216281DYSFc.161T>A (p.Leu54His)
c.164T>A (p.Leu55His)
n.322T>A
2g.71481895T>CCA347216282DYSFc.161T>C (p.Leu54Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.322T>C
2g.71481895T>GCA347216283DYSFc.161T>G (p.Leu54Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.322T>G
2g.71481896C>ACA426699506DYSFc.162C>A (p.Leu54=)
c.165C>A (p.Leu55=)
n.323C>A
2g.71481896C=CA1260062172DYSFc.162C= (p.Leu54=)
c.165C= (p.Leu55=)
n.323C=
2g.71481896C>GCA426699507DYSFc.162C>G (p.Leu54=)
c.165C>G (p.Leu55=)
n.323C>G
2g.71481896C>TCA426699508DYSFc.162C>T (p.Leu54=)
c.165C>T (p.Leu55=)
n.323C>T
2g.71481897A>CCA347216286DYSFc.163A>C (p.Lys55Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.324A>C
2g.71481897A>GCA347216285DYSFc.163A>G (p.Lys55Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.324A>G
2g.71481897A>TCA347216284DYSFc.163A>T (p.Lys55Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.324A>T
2g.71481898dupCA279067DYSFc.164dup (p.Ile57HisfsTer8)
c.167dup (p.Ile58HisfsTer8)
n.325dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71481898A>CCA347216289DYSFc.164A>C (p.Lys55Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.325A>C
2g.71481898A>GCA347216287DYSFc.164A>G (p.Lys55Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.325A>G
 gnomAD v4
2g.71481898A>TCA347216288DYSFc.164A>T (p.Lys55Met)
c.167A>T (p.Lys56Met)
n.325A>T
2g.71481899G>ACA426699509DYSFc.165G>A (p.Lys55=)
c.168G>A (p.Lys56=)
n.326G>A
 ClinVar dbSNP
2g.71481899G>CCA347216290DYSFc.165G>C (p.Lys55Asn)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
n.326G>C
2g.71481899G=CA1260062173DYSFc.165G= (p.Lys55=)
c.168G= (p.Lys56=)
n.326G=
2g.71481899G>TCA347216291DYSFc.165G>T (p.Lys55Asn)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
n.326G>T
2g.71481900G>ACA347216292DYSFc.166G>A (p.Gly56Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.327G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71481900G>CCA347216293DYSFc.166G>C (p.Gly56Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.327G>C
2g.71481900G=CA1260062174DYSFc.166G= (p.Gly56=)
c.169G= (p.Gly57=)
n.327G=
2g.71481900G>TCA347216294DYSFc.166G>T (p.Gly56Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.327G>T
2g.71481901G>ACA347216295DYSFc.167G>A (p.Gly56Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.328G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71481901G>CCA347216296DYSFc.167G>C (p.Gly56Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.328G>C
2g.71481901G>TCA347216297DYSFc.167G>T (p.Gly56Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.328G>T
 gnomAD v4
2g.71481902C>ACA426699510DYSFc.168C>A (p.Gly56=)
c.171C>A (p.Gly57=)
n.329C>A
2g.71481902C>GCA426699511DYSFc.168C>G (p.Gly56=)
c.171C>G (p.Gly57=)
n.329C>G
2g.71481902C>TCA426699512DYSFc.168C>T (p.Gly56=)
c.171C>T (p.Gly57=)
n.329C>T
 COSMIC COSMIC
2g.71481903A=CA1260062175DYSFc.169A= (p.Ile57=)
c.172A= (p.Ile58=)
n.330A=
2g.71481903A>CCA347216300DYSFc.169A>C (p.Ile57Leu)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.330A>C
2g.71481903A>GCA347216302DYSFc.169A>G (p.Ile57Val)
c.172A>G (p.Ile58Val)
n.330A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481903A>TCA347216303DYSFc.169A>T (p.Ile57Phe)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
n.330A>T
 gnomAD v4
2g.71481904T>ACA347216310DYSFc.170T>A (p.Ile57Asn)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
n.331T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481904T>CCA347216307DYSFc.170T>C (p.Ile57Thr)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
n.331T>C
 gnomAD v4
2g.71481904T>GCA347216308DYSFc.170T>G (p.Ile57Ser)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
n.331T>G
2g.71481904T=CA1260062176DYSFc.170T= (p.Ile57=)
c.173T= (p.Ile58=)
n.331T=
2g.71481904_71481905delinsTCCA1260062177DYSFc.170_171delinsTC (p.Ile57=)
c.173_174delinsTC (p.Ile58=)
n.331_332delinsTC
2g.71481905C>ACA426699513DYSFc.171C>A (p.Ile57=)
c.174C>A (p.Ile58=)
n.332C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71481905C=CA1260062178DYSFc.171C= (p.Ile57=)
c.174C= (p.Ile58=)
n.332C=
2g.71481905C>GCA347216313DYSFc.171C>G (p.Ile57Met)
c.174C>G (p.Ile58Met)
n.332C>G
 dbSNP
2g.71481905C>TCA426699514DYSFc.171C>T (p.Ile57=)
c.174C>T (p.Ile58=)
n.332C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71481909delCA426699515DYSFc.175del (p.Leu59TrpfsTer?)
c.178del (p.Leu60TrpfsTer?)
n.336del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.71481906C>ACA347216317DYSFc.172C>A (p.Pro58Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.333C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481906C=CA1260062179DYSFc.172C= (p.Pro58=)
c.175C= (p.Pro59=)
n.333C=
2g.71481906C>GCA347216318DYSFc.172C>G (p.Pro58Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.333C>G
2g.71481906C>TCA347216321DYSFc.172C>T (p.Pro58Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.333C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71481906_71481911dupCA1705248DYSFc.172_177dup (p.Leu59_Asp60insProLeu)
c.175_180dup (p.Leu60_Asp61insProLeu)
n.333_338dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481907C>ACA347216322DYSFc.173C>A (p.Pro58His)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.334C>A
2g.71481907C=CA1260062180DYSFc.173C= (p.Pro58=)
c.176C= (p.Pro59=)
n.334C=
2g.71481907C>GCA347216323DYSFc.173C>G (p.Pro58Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.334C>G
 ClinVar
2g.71481907C>TCA1705249DYSFc.173C>T (p.Pro58Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.334C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71481908C>ACA426699517DYSFc.174C>A (p.Pro58=)
c.177C>A (p.Pro59=)
n.335C>A
2g.71481908C=CA1260062181DYSFc.174C= (p.Pro58=)
c.177C= (p.Pro59=)
n.335C=
2g.71481908C>GCA426699518DYSFc.174C>G (p.Pro58=)
c.177C>G (p.Pro59=)
n.335C>G
2g.71481908C>TCA426699516DYSFc.174C>T (p.Pro58=)
c.177C>T (p.Pro59=)
n.335C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71481909C>ACA347216325DYSFc.175C>A (p.Leu59Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.336C>A
2g.71481909C>GCA347216327DYSFc.175C>G (p.Leu59Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.336C>G
 gnomAD v4
2g.71481909C>TCA426699519DYSFc.175C>T (p.Leu59=)
c.178C>T (p.Leu60=)
n.336C>T
2g.71481910delCA2499216199DYSFc.176del (p.Leu59ArgfsTer?)
c.179del (p.Leu60ArgfsTer?)
n.337del
 ClinVar dbSNP
2g.71481910T>ACA347216330DYSFc.176T>A (p.Leu59Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.337T>A
2g.71481910T>CCA347216331DYSFc.176T>C (p.Leu59Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.337T>C
2g.71481910T>GCA347216332DYSFc.176T>G (p.Leu59Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.337T>G
2g.71481911G>ACA426699520DYSFc.177G>A (p.Leu59=)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.338G>A
 dbSNP
2g.71481911G>CCA426699521DYSFc.177G>C (p.Leu59=)
c.180G>C (p.Leu60=)
n.338G>C
2g.71481911G=CA1260062182DYSFc.177G= (p.Leu59=)
c.180G= (p.Leu60=)
n.338G=
2g.71481911G>TCA426699522DYSFc.177G>T (p.Leu59=)
c.180G>T (p.Leu60=)
n.338G>T
2g.71481912delCA2580067887DYSFc.178del (p.Asp60ThrfsTer?)
c.181del (p.Asp61ThrfsTer?)
n.339del
 ClinVar
2g.71481912G>ACA347216337DYSFc.178G>A (p.Asp60Asn)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
n.339G>A
 gnomAD v4
2g.71481912G>CCA347216339DYSFc.178G>C (p.Asp60His)
c.181G>C (p.Asp61His)
n.339G>C
2g.71481912G>TCA347216335DYSFc.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
n.339G>T
2g.71481913A>CCA347216342DYSFc.179A>C (p.Asp60Ala)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.340A>C
2g.71481913A>GCA347216346DYSFc.179A>G (p.Asp60Gly)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
n.340A>G
2g.71481913A>TCA347216343DYSFc.179A>T (p.Asp60Val)
c.182A>T (p.Asp61Val)
n.340A>T

Number of alleles fetched