Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71124428G>ACA426691354MCEEc.156C>T (p.Ala52=)
c.24C>T (p.Ala8=)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.225C>T
 gnomAD v4
2g.71124428G>CCA426691357MCEEc.156C>G (p.Ala52=)
c.24C>G (p.Ala8=)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.225C>G
2g.71124428G=CA1259891313MCEEc.156C= (p.Ala52=)
c.24C= (p.Ala8=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.225C=
2g.71124428G>TCA426691361MCEEc.156C>A (p.Ala52=)
c.24C>A (p.Ala8=)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.225C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124429G>ACA347189194MCEEc.155C>T (p.Ala52Val)
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.224C>T
2g.71124429G>CCA347189192MCEEc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.224C>G
2g.71124429G>TCA347189191MCEEc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.224C>A
 gnomAD v4
2g.71124430C>ACA347189196MCEEc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.223G>T
2g.71124430C=CA1259891314MCEEc.154G= (p.Ala52=)
c.22G= (p.Ala8=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.223G=
2g.71124430C>GCA347189198MCEEc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.223G>C
2g.71124430C>TCA347189200MCEEc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.223G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.71124430_71124432delinsCTACA1259891315MCEEc.152_154delinsTAG (p.Val51=)
c.20_22delinsTAG (p.Val7=)
c.-134_-132delinsTAG (n.-134_-132delinsTAG)
n.221_223delinsTAG
2g.71124431T>ACA426691390MCEEc.153A>T (p.Val51=)
c.21A>T (p.Val7=)
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.222A>T
 gnomAD v4
2g.71124431T>CCA426691388MCEEc.153A>G (p.Val51=)
c.21A>G (p.Val7=)
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.222A>G
2g.71124431T>GCA426691389MCEEc.153A>C (p.Val51=)
c.21A>C (p.Val7=)
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.222A>C
2g.71124431_71124432delCA533655356MCEEc.152_153del (p.Val51GlyfsTer15)
c.20_21del (p.Val7GlyfsTer15)
c.-134_-133del (n.-134_-133del)
n.221_222del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124432A>CCA347189203MCEEc.152T>G (p.Val51Gly)
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.221T>G
2g.71124432A>GCA347189205MCEEc.152T>C (p.Val51Ala)
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.221T>C
2g.71124432A>TCA347189207MCEEc.152T>A (p.Val51Glu)
c.20T>A (p.Val7Glu)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.221T>A
2g.71124433C>ACA1702636MCEEc.151G>T (p.Val51Leu)
c.19G>T (p.Val7Leu)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.220G>T
 dbSNP ExAC
2g.71124433C=CA1259891316MCEEc.151G= (p.Val51=)
c.19G= (p.Val7=)
c.-135G= (n.-135G=)
n.220G=
2g.71124433C>GCA347189213MCEEc.151G>C (p.Val51Leu)
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.220G>C
2g.71124433C>TCA49696917MCEEc.151G>A (p.Val51Ile)
c.19G>A (p.Val7Ile)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.220G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124434A=CA1259891317MCEEc.150T= (p.His50=)
c.18T= (p.His6=)
c.-136T= (n.-136T=)
n.219T=
2g.71124434A>CCA347189219MCEEc.150T>G (p.His50Gln)
c.18T>G (p.His6Gln)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.219T>G
 dbSNP
2g.71124434A>GCA49696919MCEEc.150T>C (p.His50=)
c.18T>C (p.His6=)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.219T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124434A>TCA347189225MCEEc.150T>A (p.His50Gln)
c.18T>A (p.His6Gln)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.219T>A
2g.71124434_71124435insACCA533655357MCEEc.149_150insGT (p.His50GlnfsTer3)
c.17_18insGT (p.His6GlnfsTer3)
c.-137_-136insGT (n.-137_-136insGT)
n.218_219insGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124435T>ACA347189234MCEEc.149A>T (p.His50Leu)
c.17A>T (p.His6Leu)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.218A>T
2g.71124435T>CCA347189237MCEEc.149A>G (p.His50Arg)
c.17A>G (p.His6Arg)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.218A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124435T>GCA347189232MCEEc.149A>C (p.His50Pro)
c.17A>C (p.His6Pro)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.218A>C
2g.71124435T=CA1259891318MCEEc.149A= (p.His50=)
c.17A= (p.His6=)
c.-137A= (n.-137A=)
n.218A=
2g.71124436G>ACA347189241MCEEc.148C>T (p.His50Tyr)
c.16C>T (p.His6Tyr)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.217C>T
 gnomAD v4
2g.71124436G>CCA347189245MCEEc.148C>G (p.His50Asp)
c.16C>G (p.His6Asp)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.217C>G
2g.71124436G=CA1259891319MCEEc.148C= (p.His50=)
c.16C= (p.His6=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.217C=
2g.71124436G>TCA347189247MCEEc.148C>A (p.His50Asn)
c.16C>A (p.His6Asn)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.217C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124437dupCA533655358MCEEc.148dup (p.His50ProfsTer17)
c.16dup (p.His6ProfsTer17)
c.-138dup (n.-138dup)
n.217dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124437G>ACA426691433MCEEc.147C>T (p.Asn49=)
c.15C>T (p.Asn5=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.216C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124437G>CCA347189251MCEEc.147C>G (p.Asn49Lys)
c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.216C>G
2g.71124437G=CA1259891320MCEEc.147C= (p.Asn49=)
c.15C= (p.Asn5=)
c.-139C= (n.-139C=)
n.216C=
2g.71124437G>TCA347189254MCEEc.147C>A (p.Asn49Lys)
c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.216C>A
2g.71124438T>ACA347189255MCEEc.146A>T (p.Asn49Ile)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.215A>T
2g.71124438T>CCA347189257MCEEc.146A>G (p.Asn49Ser)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.215A>G
2g.71124438T>GCA347189260MCEEc.146A>C (p.Asn49Thr)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.215A>C
2g.71124439T>ACA347189263MCEEc.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.214A>T
2g.71124439T>CCA347189266MCEEc.145A>G (p.Asn49Asp)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.214A>G
2g.71124439T>GCA347189268MCEEc.145A>C (p.Asn49His)
c.13A>C (p.Asn5His)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.214A>C
2g.71124440G>ACA426691457MCEEc.144C>T (p.Leu48=)
c.12C>T (p.Leu4=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.213C>T
2g.71124440G>CCA426691462MCEEc.144C>G (p.Leu48=)
c.12C>G (p.Leu4=)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.213C>G
2g.71124440G>TCA426691456MCEEc.144C>A (p.Leu48=)
c.12C>A (p.Leu4=)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.213C>A
2g.71124441A>CCA347189273MCEEc.143T>G (p.Leu48Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.212T>G
2g.71124441A>GCA347189276MCEEc.143T>C (p.Leu48Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.212T>C
2g.71124441A>TCA347189270MCEEc.143T>A (p.Leu48His)
c.11T>A (p.Leu4His)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.212T>A
2g.71124442G>ACA347189279MCEEc.142C>T (p.Leu48Phe)
c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.211C>T
 gnomAD v4
2g.71124442G>CCA347189282MCEEc.142C>G (p.Leu48Val)
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.211C>G
2g.71124442G>TCA347189285MCEEc.142C>A (p.Leu48Ile)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.211C>A
2g.71124443T>ACA426691484MCEEc.141A>T (p.Arg47=)
c.9A>T (p.Arg3=)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.210A>T
2g.71124443T>CCA426691486MCEEc.141A>G (p.Arg47=)
c.9A>G (p.Arg3=)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.210A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124443T>GCA426691490MCEEc.141A>C (p.Arg47=)
c.9A>C (p.Arg3=)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.210A>C
2g.71124443T=CA1259891321MCEEc.141A= (p.Arg47=)
c.9A= (p.Arg3=)
c.-145A= (n.-145A=)
n.210A=
2g.71124444C>ACA1702637MCEEc.140G>T (p.Arg47Leu)
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.209G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124444C=CA1259891322MCEEc.140G= (p.Arg47=)
c.8G= (p.Arg3=)
c.-146G= (n.-146G=)
n.209G=
2g.71124444C>GCA347189290MCEEc.140G>C (p.Arg47Pro)
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.209G>C
2g.71124444C>TCA1702638MCEEc.140G>A (p.Arg47Gln)
c.8G>A (p.Arg3Gln)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.209G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.71124445G>ACA339966MCEEc.139C>T (p.Arg47Ter)
c.7C>T (p.Arg3Ter)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124445G>CCA347189294MCEEc.139C>G (p.Arg47Gly)
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.208C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124445G=CA1259891323MCEEc.139C= (p.Arg47=)
c.7C= (p.Arg3=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.208C=
2g.71124445G>TCA426691506MCEEc.139C>A (p.Arg47=)
c.7C>A (p.Arg3=)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.208C>A
 gnomAD v4
2g.71124446A>CCA426691520MCEEc.138T>G (p.Gly46=)
c.6T>G (p.Gly2=)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.207T>G
2g.71124446A>GCA426691525MCEEc.138T>C (p.Gly46=)
c.6T>C (p.Gly2=)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.207T>C
2g.71124446A>TCA426691528MCEEc.138T>A (p.Gly46=)
c.6T>A (p.Gly2=)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.207T>A
2g.71124447C>ACA347189296MCEEc.137G>T (p.Gly46Val)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.206G>T
2g.71124447C>GCA347189298MCEEc.137G>C (p.Gly46Ala)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.206G>C
2g.71124447C>TCA347189301MCEEc.137G>A (p.Gly46Asp)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.206G>A
2g.71124448C>ACA347189302MCEEc.136G>T (p.Gly46Cys)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.205G>T
2g.71124448C=CA1259891324MCEEc.136G= (p.Gly46=)
c.4G= (p.Gly2=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.205G=
2g.71124448C>GCA347189305MCEEc.136G>C (p.Gly46Arg)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.205G>C
2g.71124448C>TCA1702639MCEEc.136G>A (p.Gly46Ser)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.205G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124449C>ACA426691562MCEEc.135G>T (p.Leu45=)
c.3G>T (p.Leu1=)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.204G>T
2g.71124449C=CA1259891325MCEEc.135G= (p.Leu45=)
c.3G= (p.Leu1=)
c.-151G= (n.-151G=)
n.204G=
2g.71124449C>GCA1702640MCEEc.135G>C (p.Leu45=)
c.3G>C (p.Leu1=)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.204G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124449C>TCA426691566MCEEc.135G>A (p.Leu45=)
c.3G>A (p.Leu1=)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.204G>A
2g.71124450A>CCA347189316MCEEc.134T>G (p.Leu45Arg)
c.2T>G (p.Leu1Arg)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.203T>G
2g.71124450A>GCA347189313MCEEc.134T>C (p.Leu45Pro)
c.2T>C (p.Leu1Pro)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.203T>C
 gnomAD v4
2g.71124450A>TCA347189318MCEEc.134T>A (p.Leu45Gln)
c.2T>A (p.Leu1Gln)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.203T>A
2g.71124451G>ACA426691579MCEEc.133C>T (p.Leu45=)
c.1C>T (p.Leu1=)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.202C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124451G>CCA347189321MCEEc.133C>G (p.Leu45Val)
c.1C>G (p.Leu1Val)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.202C>G
 gnomAD v4
2g.71124451G=CA1259891326MCEEc.133C= (p.Leu45=)
c.1C= (p.Leu1=)
c.-153C= (n.-153C=)
n.202C=
2g.71124451G>TCA347189322MCEEc.133C>A (p.Leu45Met)
c.1C>A (p.Leu1Met)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.202C>A
2g.71124452G>ACA426691589MCEEc.132C>T (p.Asn44=)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.201C>T
2g.71124452G>CCA347189324MCEEc.132C>G (p.Asn44Lys)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.201C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124452G=CA1259891327MCEEc.132C= (p.Asn44=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.201C=
2g.71124452G>TCA347189326MCEEc.132C>A (p.Asn44Lys)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.201C>A
2g.71124453T>ACA347189328MCEEc.131A>T (p.Asn44Ile)
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.200A>T
2g.71124453T>CCA347189331MCEEc.131A>G (p.Asn44Ser)
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.200A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124453T>GCA347189334MCEEc.131A>C (p.Asn44Thr)
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.200A>C
 dbSNP
2g.71124453T=CA1259891328MCEEc.131A= (p.Asn44=)
c.-155A= (n.-155A=)
n.200A=
2g.71124454T>ACA347189339MCEEc.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.199A>T
2g.71124454T>CCA347189342MCEEc.130A>G (p.Asn44Asp)
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.199A>G
2g.71124454T>GCA347189344MCEEc.130A>C (p.Asn44His)
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.199A>C
2g.71124455C>ACA347189349MCEEc.129G>T (p.Trp43Cys)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.198G>T
2g.71124455C=CA1259891329MCEEc.129G= (p.Trp43=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.198G=
2g.71124455C>GCA347189348MCEEc.129G>C (p.Trp43Cys)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.198G>C
2g.71124455C>TCA347189346MCEEc.129G>A (p.Trp43Ter)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.198G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124456C>ACA347189351MCEEc.128G>T (p.Trp43Leu)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.197G>T
2g.71124456C=CA1259891330MCEEc.128G= (p.Trp43=)
c.-158G= (n.-158G=)
n.197G=
2g.71124456C>GCA347189354MCEEc.128G>C (p.Trp43Ser)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.197G>C
2g.71124456C>TCA347189356MCEEc.128G>A (p.Trp43Ter)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.197G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.71124457A>CCA347189360MCEEc.127T>G (p.Trp43Gly)
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.196T>G
2g.71124457A>GCA347189361MCEEc.127T>C (p.Trp43Arg)
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.196T>C
2g.71124457A>TCA347189364MCEEc.127T>A (p.Trp43Arg)
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.196T>A
2g.71124458C>ACA426691633MCEEc.126G>T (p.Val42=)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.195G>T
2g.71124458C>GCA426691640MCEEc.126G>C (p.Val42=)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.195G>C
2g.71124458C>TCA426691642MCEEc.126G>A (p.Val42=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.195G>A
 gnomAD v4
2g.71124459A=CA1259891331MCEEc.125T= (p.Val42=)
c.-161T= (n.-161T=)
n.194T=
2g.71124459A>CCA347189365MCEEc.125T>G (p.Val42Gly)
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.194T>G
2g.71124459A>GCA347189367MCEEc.125T>C (p.Val42Ala)
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.194T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124459A>TCA347189369MCEEc.125T>A (p.Val42Glu)
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.194T>A
2g.71124460C>ACA347189370MCEEc.124G>T (p.Val42Leu)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.193G>T
 gnomAD v4
2g.71124460C=CA1259891332MCEEc.124G= (p.Val42=)
c.-162G= (n.-162G=)
n.193G=
2g.71124460C>GCA347189372MCEEc.124G>C (p.Val42Leu)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.193G>C
2g.71124460C>TCA347189374MCEEc.124G>A (p.Val42Met)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.193G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124461A=CA1259891333MCEEc.123T= (p.Ser41=)
c.-163T= (n.-163T=)
n.192T=
2g.71124461A>CCA426691661MCEEc.123T>G (p.Ser41=)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.192T>G
2g.71124461A>GCA426691663MCEEc.123T>C (p.Ser41=)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.192T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124461A>TCA426691666MCEEc.123T>A (p.Ser41=)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.192T>A
2g.71124462G>ACA347189379MCEEc.122C>T (p.Ser41Phe)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.191C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124462G>CCA347189382MCEEc.122C>G (p.Ser41Cys)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.191C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.71124462G=CA1259891334MCEEc.122C= (p.Ser41=)
c.-164C= (n.-164C=)
n.191C=
2g.71124462G>TCA347189377MCEEc.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.191C>A
 COSMIC
2g.71124463A>CCA347189385MCEEc.121T>G (p.Ser41Ala)
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.190T>G
2g.71124463A>GCA347189389MCEEc.121T>C (p.Ser41Pro)
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.190T>C
2g.71124463A>TCA347189392MCEEc.121T>A (p.Ser41Thr)
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.190T>A
2g.71124464A=CA1259891335MCEEc.120T= (p.Gly40=)
c.-166T= (n.-166T=)
n.189T=
2g.71124464A>CCA426691692MCEEc.120T>G (p.Gly40=)
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.189T>G
2g.71124464A>GCA1702641MCEEc.120T>C (p.Gly40=)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.189T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124464A>TCA426691703MCEEc.120T>A (p.Gly40=)
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.189T>A
2g.71124465C>ACA347189400MCEEc.119G>T (p.Gly40Val)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.188G>T
 gnomAD v4
2g.71124465C>GCA347189402MCEEc.119G>C (p.Gly40Ala)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.188G>C
2g.71124465C>TCA347189404MCEEc.119G>A (p.Gly40Asp)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.188G>A
2g.71124466C>ACA347189409MCEEc.118G>T (p.Gly40Cys)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.187G>T
2g.71124466C=CA1259891336MCEEc.118G= (p.Gly40=)
c.-168G= (n.-168G=)
n.187G=
2g.71124466C>GCA347189412MCEEc.118G>C (p.Gly40Arg)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.187G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124466C>TCA1702642MCEEc.118G>A (p.Gly40Ser)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.187G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124467T>ACA426691730MCEEc.117A>T (p.Thr39=)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.186A>T
2g.71124467T>CCA426691726MCEEc.117A>G (p.Thr39=)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.186A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.71124467T>GCA426691728MCEEc.117A>C (p.Thr39=)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.186A>C
2g.71124467T=CA1259891337MCEEc.117A= (p.Thr39=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.186A=
2g.71124468G>ACA347189419MCEEc.116C>T (p.Thr39Ile)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.185C>T
 gnomAD v4
2g.71124468G>CCA347189429MCEEc.116C>G (p.Thr39Arg)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.185C>G
2g.71124468G>TCA347189432MCEEc.116C>A (p.Thr39Lys)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.185C>A
2g.71124469T>ACA347189441MCEEc.115A>T (p.Thr39Ser)
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.184A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124469T>CCA347189438MCEEc.115A>G (p.Thr39Ala)
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.184A>G
2g.71124469T>GCA347189434MCEEc.115A>C (p.Thr39Pro)
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.184A>C
2g.71124469T=CA1259891338MCEEc.115A= (p.Thr39=)
c.-171A= (n.-171A=)
n.184A=
2g.71124470C>ACA426691757MCEEc.114G>T (p.Val38=)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.183G>T
 gnomAD v4
2g.71124470C>GCA426691759MCEEc.114G>C (p.Val38=)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.183G>C
2g.71124470C>TCA426691763MCEEc.114G>A (p.Val38=)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.183G>A
2g.71124471A>CCA347189446MCEEc.113T>G (p.Val38Gly)
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.182T>G
2g.71124471A>GCA347189450MCEEc.113T>C (p.Val38Ala)
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.182T>C
2g.71124471A>TCA347189455MCEEc.113T>A (p.Val38Glu)
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.182T>A
2g.71124472C>ACA347189461MCEEc.112G>T (p.Val38Leu)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.181G>T
2g.71124472C=CA1259891339MCEEc.112G= (p.Val38=)
c.-174G= (n.-174G=)
n.181G=
2g.71124472C>GCA347189464MCEEc.112G>C (p.Val38Leu)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.181G>C
2g.71124472C>TCA347189467MCEEc.112G>A (p.Val38Met)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.181G>A
 gnomAD v4
2g.71124473T>ACA347189480MCEEc.111A>T (p.Gln37His)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.180A>T
2g.71124473T>CCA426691802MCEEc.111A>G (p.Gln37=)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.180A>G
2g.71124473T>GCA347189484MCEEc.111A>C (p.Gln37His)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.180A>C
2g.71124474_71124475insAAACATTTCA1702643MCEEc.111_112insATGTTTAA (p.Val38MetfsTer4)
c.-175_-174insATGTTTAA (n.-175_-174insATGTTTAA)
n.180_181insATGTTTAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124474T>ACA347189493MCEEc.110A>T (p.Gln37Leu)
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.179A>T
2g.71124474T>CCA347189496MCEEc.110A>G (p.Gln37Arg)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.179A>G
2g.71124474T>GCA347189502MCEEc.110A>C (p.Gln37Pro)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.179A>C
2g.71124475G>ACA347189521MCEEc.109C>T (p.Gln37Ter)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.178C>T
2g.71124475G>CCA347189517MCEEc.109C>G (p.Gln37Glu)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.178C>G
2g.71124475G>TCA347189516MCEEc.109C>A (p.Gln37Lys)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.178C>A
2g.71124476A=CA1259891340MCEEc.108T= (p.Asp36=)
c.-178T= (n.-178T=)
n.177T=
2g.71124476A>CCA347189523MCEEc.108T>G (p.Asp36Glu)
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.177T>G
2g.71124476A>GCA426691819MCEEc.108T>C (p.Asp36=)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.177T>C
2g.71124476A>TCA347189526MCEEc.108T>A (p.Asp36Glu)
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.177T>A
2g.71124476_71124477insCCAGTTAATTTCACAGCACCATATACA2659522783MCEEc.108_109insATATGGTGCTGTGAAATTAACTGGT (p.Gln37IlefsTer38)
c.-178_-177insATATGGTGCTGTGAAATTAACTGGT (n.-178_-177insATATGGTGCTGTGAAATTAACTGGT)
n.177_178insATATGGTGCTGTGAAATTAACTGGT
 gnomAD v4
2g.71124476_71124477insCCAGTTAATTCA533655359MCEEc.107_108insAATTAACTGG (p.Asp36GlufsTer34)
c.-179_-178insAATTAACTGG (n.-179_-178insAATTAACTGG)
n.176_177insAATTAACTGG
 dbSNP gnomAD v2
2g.71124476_71124477insCCAGTTAATTTCACAGCACCATATATATATCTTCAACTTGTCA1702644MCEEc.107_108insACAAGTTGAAGATATATATATGGTGCTGTGAAATTAACTGG (p.Asp36GlufsTer11)
c.-179_-178insACAAGTTGAAGATATATATATGGTGCTGTGAAATTAACTGG (n.-179_-178insACAAGTTGAAGATATATATATGGTGCTGTGAAATTAACTGG)
n.176_177insACAAGTTGAAGATATATATATGGTGCTGTGAAATTAACTGG
 dbSNP ExAC
2g.71124477T>ACA347189531MCEEc.107A>T (p.Asp36Val)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.176A>T
2g.71124477T>CCA347189533MCEEc.107A>G (p.Asp36Gly)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.176A>G
2g.71124477T>GCA347189535MCEEc.107A>C (p.Asp36Ala)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.176A>C
2g.71124478C>ACA347189536MCEEc.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.175G>T
2g.71124478C=CA1259891341MCEEc.106G= (p.Asp36=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.175G=
2g.71124478C>GCA347189537MCEEc.106G>C (p.Asp36His)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.175G>C
2g.71124478C>TCA347189538MCEEc.106G>A (p.Asp36Asn)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.175G>A
2g.71124478_71124479insACAGCACCATATATATATCTTCAACTTGTTTCA533655360MCEEc.105_106insAAACAAGTTGAAGATATATATATGGTGCTGT (p.Asp36LysfsTer11)
c.-181_-180insAAACAAGTTGAAGATATATATATGGTGCTGT (n.-181_-180insAAACAAGTTGAAGATATATATATGGTGCTGT)
n.174_175insAAACAAGTTGAAGATATATATATGGTGCTGT
 dbSNP gnomAD v2
2g.71124479C>ACA347189542MCEEc.105G>T (p.Leu35Phe)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.174G>T
2g.71124479C>GCA347189560MCEEc.105G>C (p.Leu35Phe)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.174G>C
2g.71124479C>TCA426691865MCEEc.105G>A (p.Leu35=)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.174G>A
2g.71124480A>CCA347189571MCEEc.104T>G (p.Leu35Trp)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.173T>G
2g.71124480A>GCA347189575MCEEc.104T>C (p.Leu35Ser)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.173T>C
2g.71124480A>TCA347189579MCEEc.104T>A (p.Leu35Ter)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.173T>A
2g.71124481_71124500delCA2659522785MCEEc.85_104del (p.Ser29GlyfsTer?)
c.-201_-182del (n.-201_-182del)
n.154_173del
 gnomAD v4
2g.71124481A>CCA347189584MCEEc.103T>G (p.Leu35Val)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.172T>G
2g.71124481A>GCA426691871MCEEc.103T>C (p.Leu35=)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.172T>C
2g.71124481A>TCA347189583MCEEc.103T>A (p.Leu35Met)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.172T>A
2g.71124482G>ACA1702645MCEEc.102C>T (p.Pro34=)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.171C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124482G>CCA201716MCEEc.102C>G (p.Pro34=)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.171C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124482G=CA1259891342MCEEc.102C= (p.Pro34=)
c.-184C= (n.-184C=)
n.171C=
2g.71124482G>TCA426691878MCEEc.102C>A (p.Pro34=)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.171C>A
2g.71124483G>ACA347189599MCEEc.101C>T (p.Pro34Leu)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.170C>T
2g.71124483G>CCA347189602MCEEc.101C>G (p.Pro34Arg)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.170C>G
2g.71124483G>TCA347189603MCEEc.101C>A (p.Pro34His)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.170C>A
2g.71124484G>ACA347189604MCEEc.100C>T (p.Pro34Ser)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.169C>T
 dbSNP
2g.71124484G>CCA347189607MCEEc.100C>G (p.Pro34Ala)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.169C>G
2g.71124484G=CA1259891343MCEEc.100C= (p.Pro34=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.169C=
2g.71124484G>TCA347189615MCEEc.100C>A (p.Pro34Thr)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.169C>A
2g.71124485C>ACA347189618MCEEc.99G>T (p.Gln33His)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.168G>T
 COSMIC
2g.71124485C>GCA347189624MCEEc.99G>C (p.Gln33His)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.168G>C
2g.71124485C>TCA426691891MCEEc.99G>A (p.Gln33=)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.168G>A
 gnomAD v4
2g.71124486T>ACA347189630MCEEc.98A>T (p.Gln33Leu)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.167A>T
2g.71124486T>CCA347189634MCEEc.98A>G (p.Gln33Arg)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.167A>G
2g.71124486T>GCA347189638MCEEc.98A>C (p.Gln33Pro)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.167A>C
2g.71124487G>ACA347189660MCEEc.97C>T (p.Gln33Ter)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.166C>T
2g.71124487G>CCA347189654MCEEc.97C>G (p.Gln33Glu)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.166C>G
2g.71124487G>TCA347189648MCEEc.97C>A (p.Gln33Lys)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.166C>A
2g.71124488T>ACA426691909MCEEc.96A>T (p.Ser32=)
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.165A>T
2g.71124488T>CCA426691913MCEEc.96A>G (p.Ser32=)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.165A>G
2g.71124488T>GCA426691912MCEEc.96A>C (p.Ser32=)
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.165A>C
2g.71124489G>ACA1702646MCEEc.95C>T (p.Ser32Leu)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.164C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124489G>CCA347189666MCEEc.95C>G (p.Ser32Ter)
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.164C>G
2g.71124489G=CA1259891344MCEEc.95C= (p.Ser32=)
c.-191C= (n.-191C=)
n.164C=
2g.71124489G>TCA347189669MCEEc.95C>A (p.Ser32Ter)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.164C>A
2g.71124490A>CCA347189678MCEEc.94T>G (p.Ser32Ala)
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.163T>G
2g.71124490A>GCA347189680MCEEc.94T>C (p.Ser32Pro)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.163T>C
2g.71124490A>TCA347189689MCEEc.94T>A (p.Ser32Thr)
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.163T>A
2g.71124491T>ACA426691924MCEEc.93A>T (p.Thr31=)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.162A>T
2g.71124491T>CCA49696980MCEEc.93A>G (p.Thr31=)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.162A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124491T>GCA426691926MCEEc.93A>C (p.Thr31=)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.162A>C
 ClinVar
2g.71124491T=CA1259891345MCEEc.93A= (p.Thr31=)
c.-193A= (n.-193A=)
n.162A=
2g.71124492G>ACA347189696MCEEc.92C>T (p.Thr31Ile)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.161C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124492G>CCA347189695MCEEc.92C>G (p.Thr31Arg)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.161C>G
2g.71124492G=CA1259891346MCEEc.92C= (p.Thr31=)
c.-194C= (n.-194C=)
n.161C=
2g.71124492G>TCA347189694MCEEc.92C>A (p.Thr31Lys)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.161C>A
2g.71124493T>ACA347189698MCEEc.91A>T (p.Thr31Ser)
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.160A>T
 gnomAD v4
2g.71124493T>CCA347189699MCEEc.91A>G (p.Thr31Ala)
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.160A>G
2g.71124493T>GCA347189701MCEEc.91A>C (p.Thr31Pro)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.160A>C
2g.71124494G>ACA426691931MCEEc.90C>T (p.Ser30=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.159C>T
 dbSNP
2g.71124494G>CCA426691930MCEEc.90C>G (p.Ser30=)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.159C>G
2g.71124494G=CA1259891347MCEEc.90C= (p.Ser30=)
c.-196C= (n.-196C=)
n.159C=
2g.71124494G>TCA426691932MCEEc.90C>A (p.Ser30=)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.159C>A
2g.71124495G>ACA347189705MCEEc.89C>T (p.Ser30Phe)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.158C>T
2g.71124495G>CCA347189707MCEEc.89C>G (p.Ser30Cys)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.158C>G
2g.71124495G>TCA347189709MCEEc.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.158C>A
2g.71124496A>CCA347189712MCEEc.88T>G (p.Ser30Ala)
c.-198T>G (n.-198T>G)
n.157T>G
2g.71124496A>GCA347189734MCEEc.88T>C (p.Ser30Pro)
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.157T>C
2g.71124496A>TCA347189717MCEEc.88T>A (p.Ser30Thr)
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.157T>A
2g.71124497A>CCA426691936MCEEc.87T>G (p.Ser29=)
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.156T>G
2g.71124497A>GCA426691937MCEEc.87T>C (p.Ser29=)
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.156T>C
2g.71124497A>TCA426691938MCEEc.87T>A (p.Ser29=)
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.156T>A
2g.71124498G>ACA347189741MCEEc.86C>T (p.Ser29Phe)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.155C>T
2g.71124498G>CCA347189744MCEEc.86C>G (p.Ser29Cys)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.155C>G
2g.71124498G>TCA347189749MCEEc.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.155C>A
2g.71124499A>CCA347189754MCEEc.85T>G (p.Ser29Ala)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.154T>G
2g.71124499A>GCA347189756MCEEc.85T>C (p.Ser29Pro)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.154T>C
2g.71124499A>TCA347189769MCEEc.85T>A (p.Ser29Thr)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.154T>A
2g.71124500A=CA1259891348MCEEc.84T= (p.Ala28=)
c.-202T= (n.-202T=)
n.153T=
2g.71124500A>CCA49696989MCEEc.84T>G (p.Ala28=)
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.153T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124500A>GCA426691949MCEEc.84T>C (p.Ala28=)
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.153T>C
2g.71124500A>TCA426691950MCEEc.84T>A (p.Ala28=)
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.153T>A
2g.71124501G>ACA347189775MCEEc.83C>T (p.Ala28Val)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.152C>T
2g.71124501G>CCA347189777MCEEc.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.152C>G
2g.71124501G>TCA347189778MCEEc.83C>A (p.Ala28Asp)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.152C>A
2g.71124502C>ACA347189781MCEEc.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.151G>T
2g.71124502C>GCA347189797MCEEc.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.151G>C
 gnomAD v4
2g.71124502C>TCA347189799MCEEc.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.151G>A
 gnomAD v4
2g.71124503T>ACA347189811MCEEc.81A>T (p.Arg27Ser)
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.150A>T
2g.71124503T>CCA49696997MCEEc.81A>G (p.Arg27=)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.150A>G
 dbSNP
2g.71124503T>GCA347189802MCEEc.81A>C (p.Arg27Ser)
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.150A>C
2g.71124503T=CA1259891349MCEEc.81A= (p.Arg27=)
c.-205A= (n.-205A=)
n.150A=
2g.71124504C>ACA347189821MCEEc.80G>T (p.Arg27Ile)
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.149G>T
2g.71124504C>GCA347189825MCEEc.80G>C (p.Arg27Thr)
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.149G>C
2g.71124504C>TCA347189822MCEEc.80G>A (p.Arg27Lys)
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.149G>A
2g.71124505T>ACA347189840MCEEc.79A>T (p.Arg27Ter)
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.148A>T
2g.71124505T>CCA347189847MCEEc.79A>G (p.Arg27Gly)
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.148A>G
2g.71124505T>GCA426691982MCEEc.79A>C (p.Arg27=)
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.148A>C
2g.71124506T>ACA426691983MCEEc.78A>T (p.Val26=)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.147A>T
2g.71124506T>CCA426691984MCEEc.78A>G (p.Val26=)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.147A>G
 ClinVar
2g.71124506T>GCA426691985MCEEc.78A>C (p.Val26=)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.147A>C
2g.71124507A=CA1259891350MCEEc.77T= (p.Val26=)
c.-209T= (n.-209T=)
n.146T=
2g.71124507A>CCA347189864MCEEc.77T>G (p.Val26Gly)
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.146T>G
2g.71124507A>GCA347189867MCEEc.77T>C (p.Val26Ala)
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.146T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124507A>TCA347189869MCEEc.77T>A (p.Val26Glu)
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.146T>A
2g.71124508C>ACA347189876MCEEc.76G>T (p.Val26Leu)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.145G>T
2g.71124508C>GCA347189894MCEEc.76G>C (p.Val26Leu)
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.145G>C
2g.71124508C>TCA347189898MCEEc.76G>A (p.Val26Ile)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.145G>A
2g.71124509T>ACA426691997MCEEc.75A>T (p.Thr25=)
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.144A>T
2g.71124509T>CCA426691998MCEEc.75A>G (p.Thr25=)
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.144A>G
 gnomAD v4
2g.71124509T>GCA426691999MCEEc.75A>C (p.Thr25=)
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.144A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124509T=CA1259891351MCEEc.75A= (p.Thr25=)
c.-211A= (n.-211A=)
n.144A=
2g.71124510G>ACA347189908MCEEc.74C>T (p.Thr25Ile)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.143C>T
 dbSNP
2g.71124510G>CCA347189913MCEEc.74C>G (p.Thr25Arg)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.143C>G
2g.71124510G=CA1259891352MCEEc.74C= (p.Thr25=)
c.-212C= (n.-212C=)
n.143C=
2g.71124510G>TCA347189915MCEEc.74C>A (p.Thr25Lys)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.143C>A
2g.71124511T>ACA347189923MCEEc.73A>T (p.Thr25Ser)
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.142A>T
2g.71124511T>CCA49696999MCEEc.73A>G (p.Thr25Ala)
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.142A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124511T>GCA347189922MCEEc.73A>C (p.Thr25Pro)
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.142A>C
2g.71124511T=CA1259891353MCEEc.73A= (p.Thr25=)
c.-213A= (n.-213A=)
n.142A=
2g.71124512T>ACA426692002MCEEc.72A>T (p.Pro24=)
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.141A>T
2g.71124512T>CCA426692003MCEEc.72A>G (p.Pro24=)
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.141A>G
2g.71124512T>GCA426692005MCEEc.72A>C (p.Pro24=)
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.141A>C
2g.71124513G>ACA347189924MCEEc.71C>T (p.Pro24Leu)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.140C>T
 COSMIC
2g.71124513G>CCA347189931MCEEc.71C>G (p.Pro24Arg)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.140C>G
2g.71124513G>TCA347189936MCEEc.71C>A (p.Pro24Gln)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.140C>A
2g.71124514G>ACA1702647MCEEc.70C>T (p.Pro24Ser)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.139C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124514G>CCA347189959MCEEc.70C>G (p.Pro24Ala)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.139C>G
 gnomAD v4
2g.71124514G=CA1259891354MCEEc.70C= (p.Pro24=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.139C=
2g.71124514G>TCA347189973MCEEc.70C>A (p.Pro24Thr)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.139C>A
2g.71124515A>CCA347189981MCEEc.69T>G (p.Ile23Met)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.138T>G
2g.71124515A>GCA426692015MCEEc.69T>C (p.Ile23=)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.138T>C
2g.71124515A>TCA426692014MCEEc.69T>A (p.Ile23=)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.138T>A
2g.71124516A>CCA347189985MCEEc.68T>G (p.Ile23Ser)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.137T>G
2g.71124516A>GCA347189986MCEEc.68T>C (p.Ile23Thr)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.137T>C
2g.71124516A>TCA347189987MCEEc.68T>A (p.Ile23Asn)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.137T>A
2g.71124517T>ACA1702648MCEEc.67A>T (p.Ile23Phe)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.136A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124517T>CCA347189993MCEEc.67A>G (p.Ile23Val)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.136A>G
2g.71124517T>GCA347189991MCEEc.67A>C (p.Ile23Leu)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.136A>C
2g.71124517T=CA1259891355MCEEc.67A= (p.Ile23=)
c.-219A= (n.-219A=)
n.136A=
2g.71124518G>ACA1702649MCEEc.66C>T (p.Pro22=)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.135C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124518G>CCA426692023MCEEc.66C>G (p.Pro22=)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.135C>G
 ClinVar
2g.71124518G=CA1259891356MCEEc.66C= (p.Pro22=)
c.-220C= (n.-220C=)
n.135C=
2g.71124518G>TCA426692021MCEEc.66C>A (p.Pro22=)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.135C>A
2g.71124519G>ACA347190002MCEEc.65C>T (p.Pro22Leu)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.134C>T
2g.71124519G>CCA347190007MCEEc.65C>G (p.Pro22Arg)
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.134C>G
2g.71124519G>TCA347190011MCEEc.65C>A (p.Pro22His)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.134C>A
2g.71124520G>ACA347190030MCEEc.64C>T (p.Pro22Ser)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.133C>T
 gnomAD v4
2g.71124520G>CCA347190033MCEEc.64C>G (p.Pro22Ala)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.133C>G
2g.71124520G>TCA347190037MCEEc.64C>A (p.Pro22Thr)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.133C>A
2g.71124521A>CCA426692032MCEEc.63T>G (p.Ala21=)
c.-223T>G (n.-223T>G)
n.132T>G
2g.71124521A>GCA426692034MCEEc.63T>C (p.Ala21=)
c.-223T>C (n.-223T>C)
n.132T>C
2g.71124521A>TCA426692033MCEEc.63T>A (p.Ala21=)
c.-223T>A (n.-223T>A)
n.132T>A
2g.71124522G>ACA347190047MCEEc.62C>T (p.Ala21Val)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.131C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124522G>CCA347190049MCEEc.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.131C>G
2g.71124522G=CA1259891357MCEEc.62C= (p.Ala21=)
c.-224C= (n.-224C=)
n.131C=
2g.71124522G>TCA347190051MCEEc.62C>A (p.Ala21Asp)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.131C>A
2g.71124523C>ACA347190056MCEEc.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.130G>T
2g.71124523C>GCA347190064MCEEc.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.130G>C
2g.71124523C>TCA347190078MCEEc.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.130G>A
2g.71124524T>ACA347190092MCEEc.60A>T (p.Gln20His)
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.129A>T
 gnomAD v4
2g.71124524T>CCA426692040MCEEc.60A>G (p.Gln20=)
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.129A>G
 dbSNP
2g.71124524T>GCA347190091MCEEc.60A>C (p.Gln20His)
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.129A>C
2g.71124524T=CA1259891358MCEEc.60A= (p.Gln20=)
c.-226A= (n.-226A=)
n.129A=
2g.71124525T>ACA347190093MCEEc.59A>T (p.Gln20Leu)
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.128A>T
2g.71124525T>CCA347190096MCEEc.59A>G (p.Gln20Arg)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.128A>G
2g.71124525T>GCA347190099MCEEc.59A>C (p.Gln20Pro)
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.128A>C
 gnomAD v4
2g.71124526G>ACA347190105MCEEc.58C>T (p.Gln20Ter)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.127C>T
2g.71124526G>CCA347190109MCEEc.58C>G (p.Gln20Glu)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.127C>G
 gnomAD v4
2g.71124526G>TCA347190117MCEEc.58C>A (p.Gln20Lys)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.127C>A
2g.71124527A>CCA426692045MCEEc.57T>G (p.Leu19=)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.126T>G
2g.71124527A>GCA426692047MCEEc.57T>C (p.Leu19=)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.126T>C
2g.71124527A>TCA426692049MCEEc.57T>A (p.Leu19=)
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.126T>A
 gnomAD v4
2g.71124528A>CCA347190123MCEEc.56T>G (p.Leu19Arg)
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.125T>G
2g.71124528A>GCA347190124MCEEc.56T>C (p.Leu19Pro)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.125T>C
2g.71124528A>TCA347190125MCEEc.56T>A (p.Leu19His)
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.125T>A

Number of alleles fetched