Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71124161dup | CA2659522456 | MCEE | c.378+50dup (n.378+50dup) c.84+212dup (n.84+212dup) c.216+212dup (n.216+212dup) n.447+50dup | gnomAD v4 |
2 | g.71124161T>A | CA1702589 | MCEE | c.378+45A>T (n.378+45A>T) c.84+207A>T (n.84+207A>T) c.216+207A>T (n.216+207A>T) n.447+45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124161T= | CA1259891210 | MCEE | c.378+45A= (n.378+45A=) c.84+207A= (n.84+207A=) c.216+207A= (n.216+207A=) n.447+45A= | |
2 | g.71124161_71124163delinsTAA | CA1259891209 | MCEE | c.378+43_378+45delinsTTA (n.378+43_378+45delinsTTA) c.84+205_84+207delinsTTA (n.84+205_84+207delinsTTA) c.216+205_216+207delinsTTA (n.216+205_216+207delinsTTA) n.447+43_447+45delinsTTA | |
2 | g.71124162A= | CA1259891211 | MCEE | c.378+44T= (n.378+44T=) c.84+206T= (n.84+206T=) c.216+206T= (n.216+206T=) n.447+44T= | |
2 | g.71124162A>C | CA533243332 | MCEE | c.378+44T>G (n.378+44T>G) c.84+206T>G (n.84+206T>G) c.216+206T>G (n.216+206T>G) n.447+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124164_71124165del | CA1702590 | MCEE | c.378+43_378+44del (n.378+43_378+44del) c.84+205_84+206del (n.84+205_84+206del) c.216+205_216+206del (n.216+205_216+206del) n.447+43_447+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124162_71124171del | CA2659522461 | MCEE | c.378+35_378+44del (n.378+35_378+44del) c.84+197_84+206del (n.84+197_84+206del) c.216+197_216+206del (n.216+197_216+206del) n.447+35_447+44del | gnomAD v4 |
2 | g.71124164A>G | CA2659522466 | MCEE | c.378+42T>C (n.378+42T>C) c.84+204T>C (n.84+204T>C) c.216+204T>C (n.216+204T>C) n.447+42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124164_71124166delinsAAG | CA1259891212 | MCEE | c.378+40_378+42delinsCTT (n.378+40_378+42delinsCTT) c.84+202_84+204delinsCTT (n.84+202_84+204delinsCTT) c.216+202_216+204delinsCTT (n.216+202_216+204delinsCTT) n.447+40_447+42delinsCTT | |
2 | g.71124165A>G | CA2750403369 | MCEE | c.378+41T>C (n.378+41T>C) c.84+203T>C (n.84+203T>C) c.216+203T>C (n.216+203T>C) n.447+41T>C | |
2 | g.71124170_71124171del | CA533243333 | MCEE | c.378+40_378+41del (n.378+40_378+41del) c.84+202_84+203del (n.84+202_84+203del) c.216+202_216+203del (n.216+202_216+203del) n.447+40_447+41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124167A= | CA1259891213 | MCEE | c.378+39T= (n.378+39T=) c.84+201T= (n.84+201T=) c.216+201T= (n.216+201T=) n.447+39T= | |
2 | g.71124167A>C | CA2659522469 | MCEE | c.378+39T>G (n.378+39T>G) c.84+201T>G (n.84+201T>G) c.216+201T>G (n.216+201T>G) n.447+39T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124167A>G | CA892637206 | MCEE | c.378+39T>C (n.378+39T>C) c.84+201T>C (n.84+201T>C) c.216+201T>C (n.216+201T>C) n.447+39T>C | dbSNP |
2 | g.71124167A>T | CA1702591 | MCEE | c.378+39T>A (n.378+39T>A) c.84+201T>A (n.84+201T>A) c.216+201T>A (n.216+201T>A) n.447+39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124168G>A | CA533243341 | MCEE | c.378+38C>T (n.378+38C>T) c.84+200C>T (n.84+200C>T) c.216+200C>T (n.216+200C>T) n.447+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124168G>C | CA2576998204 | MCEE | c.378+38C>G (n.378+38C>G) c.84+200C>G (n.84+200C>G) c.216+200C>G (n.216+200C>G) n.447+38C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124168G= | CA1259891214 | MCEE | c.378+38C= (n.378+38C=) c.84+200C= (n.84+200C=) c.216+200C= (n.216+200C=) n.447+38C= | |
2 | g.71124169A= | CA1259891215 | MCEE | c.378+37T= (n.378+37T=) c.84+199T= (n.84+199T=) c.216+199T= (n.216+199T=) n.447+37T= | |
2 | g.71124169A>G | CA1702592 | MCEE | c.378+37T>C (n.378+37T>C) c.84+199T>C (n.84+199T>C) c.216+199T>C (n.216+199T>C) n.447+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124170G>T | CA2576998205 | MCEE | c.378+36C>A (n.378+36C>A) c.84+198C>A (n.84+198C>A) c.216+198C>A (n.216+198C>A) n.447+36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124171A= | CA1259891217 | MCEE | c.378+35T= (n.378+35T=) c.84+197T= (n.84+197T=) c.216+197T= (n.216+197T=) n.447+35T= | |
2 | g.71124171A>G | CA1259891216 | MCEE | c.378+35T>C (n.378+35T>C) c.84+197T>C (n.84+197T>C) c.216+197T>C (n.216+197T>C) n.447+35T>C | dbSNP |
2 | g.71124172T>C | CA2659522475 | MCEE | c.378+34A>G (n.378+34A>G) c.84+196A>G (n.84+196A>G) c.216+196A>G (n.216+196A>G) n.447+34A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124173T>G | CA2576998206 | MCEE | c.378+33A>C (n.378+33A>C) c.84+195A>C (n.84+195A>C) c.216+195A>C (n.216+195A>C) n.447+33A>C | |
2 | g.71124175A>G | CA2659522478 | MCEE | c.378+31T>C (n.378+31T>C) c.84+193T>C (n.84+193T>C) c.216+193T>C (n.216+193T>C) n.447+31T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124178del | CA2659522477 | MCEE | c.378+31del (n.378+31del) c.84+193del (n.84+193del) c.216+193del (n.216+193del) n.447+31del | gnomAD v4 |
2 | g.71124178A>C | CA2659522480 | MCEE | c.378+28T>G (n.378+28T>G) c.84+190T>G (n.84+190T>G) c.216+190T>G (n.216+190T>G) n.447+28T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124179T>C | CA533243343 | MCEE | c.378+27A>G (n.378+27A>G) c.84+189A>G (n.84+189A>G) c.216+189A>G (n.216+189A>G) n.447+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124179T= | CA1259891218 | MCEE | c.378+27A= (n.378+27A=) c.84+189A= (n.84+189A=) c.216+189A= (n.216+189A=) n.447+27A= | |
2 | g.71124180A= | CA1259891219 | MCEE | c.378+26T= (n.378+26T=) c.84+188T= (n.84+188T=) c.216+188T= (n.216+188T=) n.447+26T= | |
2 | g.71124180A>G | CA49696622 | MCEE | c.378+26T>C (n.378+26T>C) c.84+188T>C (n.84+188T>C) c.216+188T>C (n.216+188T>C) n.447+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124181C>A | CA1702594 | MCEE | c.378+25G>T (n.378+25G>T) c.84+187G>T (n.84+187G>T) c.216+187G>T (n.216+187G>T) n.447+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124181C= | CA1259891220 | MCEE | c.378+25G= (n.378+25G=) c.84+187G= (n.84+187G=) c.216+187G= (n.216+187G=) n.447+25G= | |
2 | g.71124181C>T | CA1702593 | MCEE | c.378+25G>A (n.378+25G>A) c.84+187G>A (n.84+187G>A) c.216+187G>A (n.216+187G>A) n.447+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124183del | CA2576998207 | MCEE | c.378+23del (n.378+23del) c.84+185del (n.84+185del) c.216+185del (n.216+185del) n.447+23del | |
2 | g.71124183A>G | CA2659522490 | MCEE | c.378+23T>C (n.378+23T>C) c.84+185T>C (n.84+185T>C) c.216+185T>C (n.216+185T>C) n.447+23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124183A>T | CA2576998208 | MCEE | c.378+23T>A (n.378+23T>A) c.84+185T>A (n.84+185T>A) c.216+185T>A (n.216+185T>A) n.447+23T>A | |
2 | g.71124184G>A | CA1702595 | MCEE | c.378+22C>T (n.378+22C>T) c.84+184C>T (n.84+184C>T) c.216+184C>T (n.216+184C>T) n.447+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124184G= | CA1259891221 | MCEE | c.378+22C= (n.378+22C=) c.84+184C= (n.84+184C=) c.216+184C= (n.216+184C=) n.447+22C= | |
2 | g.71124184G>T | CA2659522494 | MCEE | c.378+22C>A (n.378+22C>A) c.84+184C>A (n.84+184C>A) c.216+184C>A (n.216+184C>A) n.447+22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124185G>A | CA2659522497 | MCEE | c.378+21C>T (n.378+21C>T) c.84+183C>T (n.84+183C>T) c.216+183C>T (n.216+183C>T) n.447+21C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124185G>C | CA2659522498 | MCEE | c.378+21C>G (n.378+21C>G) c.84+183C>G (n.84+183C>G) c.216+183C>G (n.216+183C>G) n.447+21C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124185G>T | CA2659522499 | MCEE | c.378+21C>A (n.378+21C>A) c.84+183C>A (n.84+183C>A) c.216+183C>A (n.216+183C>A) n.447+21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124186C>A | CA1702596 | MCEE | c.378+20G>T (n.378+20G>T) c.84+182G>T (n.84+182G>T) c.216+182G>T (n.216+182G>T) n.447+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124186C= | CA1259891222 | MCEE | c.378+20G= (n.378+20G=) c.84+182G= (n.84+182G=) c.216+182G= (n.216+182G=) n.447+20G= | |
2 | g.71124186C>T | CA2659522502 | MCEE | c.378+20G>A (n.378+20G>A) c.84+182G>A (n.84+182G>A) c.216+182G>A (n.216+182G>A) n.447+20G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124187A>G | CA2697548207 | MCEE | c.378+19T>C (n.378+19T>C) c.84+181T>C (n.84+181T>C) c.216+181T>C (n.216+181T>C) n.447+19T>C | ClinVar |
2 | g.71124196_71124204del | CA2576998209 | MCEE | c.378+11_378+19del (n.378+11_378+19del) c.84+173_84+181del (n.84+173_84+181del) c.216+173_216+181del (n.216+173_216+181del) n.447+11_447+19del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124191A= | CA1259891223 | MCEE | c.378+15T= (n.378+15T=) c.84+177T= (n.84+177T=) c.216+177T= (n.216+177T=) n.447+15T= | |
2 | g.71124191A>C | CA533243355 | MCEE | c.378+15T>G (n.378+15T>G) c.84+177T>G (n.84+177T>G) c.216+177T>G (n.216+177T>G) n.447+15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124195A>C | CA2659522506 | MCEE | c.378+11T>G (n.378+11T>G) c.84+173T>G (n.84+173T>G) c.216+173T>G (n.216+173T>G) n.447+11T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124198T>G | CA2659522507 | MCEE | c.378+8A>C (n.378+8A>C) c.84+170A>C (n.84+170A>C) c.216+170A>C (n.216+170A>C) n.447+8A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124200A= | CA1259891224 | MCEE | c.378+6T= (n.378+6T=) c.84+168T= (n.84+168T=) c.216+168T= (n.216+168T=) n.447+6T= | |
2 | g.71124200A>C | CA892637224 | MCEE | c.378+6T>G (n.378+6T>G) c.84+168T>G (n.84+168T>G) c.216+168T>G (n.216+168T>G) n.447+6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124204_71124211del | CA2697548208 | MCEE | c.375_378+4del c.84+159_84+166del (n.84+159_84+166del) c.216+159_216+166del (n.216+159_216+166del) n.444_447+4del | ClinVar |
2 | g.71124203T>C | CA1032028977 | MCEE | c.378+3A>G (n.378+3A>G) c.84+165A>G (n.84+165A>G) c.216+165A>G (n.216+165A>G) n.447+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124203T= | CA1259891225 | MCEE | c.378+3A= (n.378+3A=) c.84+165A= (n.84+165A=) c.216+165A= (n.216+165A=) n.447+3A= | |
2 | g.71124204A>C | CA347185793 | MCEE | c.378+2T>G (n.378+2T>G) c.84+164T>G (n.84+164T>G) c.216+164T>G (n.216+164T>G) n.447+2T>G | |
2 | g.71124204A>G | CA347185811 | MCEE | c.378+2T>C (n.378+2T>C) c.84+164T>C (n.84+164T>C) c.216+164T>C (n.216+164T>C) n.447+2T>C | |
2 | g.71124204A>T | CA347185799 | MCEE | c.378+2T>A (n.378+2T>A) c.84+164T>A (n.84+164T>A) c.216+164T>A (n.216+164T>A) n.447+2T>A | |
2 | g.71124205C>A | CA1702597 | MCEE | c.378+1G>T (n.378+1G>T) c.84+163G>T (n.84+163G>T) c.216+163G>T (n.216+163G>T) n.447+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124205C= | CA1259891226 | MCEE | c.378+1G= (n.378+1G=) c.84+163G= (n.84+163G=) c.216+163G= (n.216+163G=) n.447+1G= | |
2 | g.71124205C>G | CA347185816 | MCEE | c.378+1G>C (n.378+1G>C) c.84+163G>C (n.84+163G>C) c.216+163G>C (n.216+163G>C) n.447+1G>C | dbSNP |
2 | g.71124205C>T | CA347185823 | MCEE | c.378+1G>A (n.378+1G>A) c.84+163G>A (n.84+163G>A) c.216+163G>A (n.216+163G>A) n.447+1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124206C>A | CA347185841 | MCEE | c.378G>T (p.Glu126Asp) c.84+162G>T (n.84+162G>T) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.216+162G>T (n.216+162G>T) n.447G>T | |
2 | g.71124206C>G | CA347185842 | MCEE | c.378G>C (p.Glu126Asp) c.84+162G>C (n.84+162G>C) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.216+162G>C (n.216+162G>C) n.447G>C | |
2 | g.71124206C>T | CA426689283 | MCEE | c.378G>A (p.Glu126=) c.84+162G>A (n.84+162G>A) c.93G>A (p.Glu31=) c.216+162G>A (n.216+162G>A) n.447G>A | |
2 | g.71124207T>A | CA347185845 | MCEE | c.377A>T (p.Glu126Val) c.84+161A>T (n.84+161A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) c.216+161A>T (n.216+161A>T) n.446A>T | |
2 | g.71124207T>C | CA347185847 | MCEE | c.377A>G (p.Glu126Gly) c.84+161A>G (n.84+161A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.216+161A>G (n.216+161A>G) n.446A>G | |
2 | g.71124207T>G | CA347185861 | MCEE | c.377A>C (p.Glu126Ala) c.84+161A>C (n.84+161A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.216+161A>C (n.216+161A>C) n.446A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124208C>A | CA347185877 | MCEE | c.376G>T (p.Glu126Ter) c.84+160G>T (n.84+160G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.216+160G>T (n.216+160G>T) n.445G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71124208C= | CA1259891227 | MCEE | c.376G= (p.Glu126=) c.84+160G= (n.84+160G=) c.91G= (p.Glu31=) c.216+160G= (n.216+160G=) n.445G= | |
2 | g.71124208C>G | CA347185886 | MCEE | c.376G>C (p.Glu126Gln) c.84+160G>C (n.84+160G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.216+160G>C (n.216+160G>C) n.445G>C | |
2 | g.71124208C>T | CA1702598 | MCEE | c.376G>A (p.Glu126Lys) c.84+160G>A (n.84+160G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.216+160G>A (n.216+160G>A) n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71124209G>A | CA1702599 | MCEE | c.375C>T (p.Ile125=) c.84+159C>T (n.84+159C>T) c.90C>T (p.Ile30=) c.216+159C>T (n.216+159C>T) n.444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124209G>C | CA347185892 | MCEE | c.375C>G (p.Ile125Met) c.84+159C>G (n.84+159C>G) c.90C>G (p.Ile30Met) c.216+159C>G (n.216+159C>G) n.444C>G | |
2 | g.71124209G= | CA1259891228 | MCEE | c.375C= (p.Ile125=) c.84+159C= (n.84+159C=) c.90C= (p.Ile30=) c.216+159C= (n.216+159C=) n.444C= | |
2 | g.71124209G>T | CA426689299 | MCEE | c.375C>A (p.Ile125=) c.84+159C>A (n.84+159C>A) c.90C>A (p.Ile30=) c.216+159C>A (n.216+159C>A) n.444C>A | |
2 | g.71124210A>C | CA347185901 | MCEE | c.374T>G (p.Ile125Ser) c.84+158T>G (n.84+158T>G) c.89T>G (p.Ile30Ser) c.216+158T>G (n.216+158T>G) n.443T>G | |
2 | g.71124210A>G | CA347185894 | MCEE | c.374T>C (p.Ile125Thr) c.84+158T>C (n.84+158T>C) c.89T>C (p.Ile30Thr) c.216+158T>C (n.216+158T>C) n.443T>C | |
2 | g.71124210A>T | CA347185898 | MCEE | c.374T>A (p.Ile125Asn) c.84+158T>A (n.84+158T>A) c.89T>A (p.Ile30Asn) c.216+158T>A (n.216+158T>A) n.443T>A | |
2 | g.71124211T>A | CA347185908 | MCEE | c.373A>T (p.Ile125Phe) c.84+157A>T (n.84+157A>T) c.88A>T (p.Ile30Phe) c.216+157A>T (n.216+157A>T) n.442A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124211T>C | CA347185912 | MCEE | c.373A>G (p.Ile125Val) c.84+157A>G (n.84+157A>G) c.88A>G (p.Ile30Val) c.216+157A>G (n.216+157A>G) n.442A>G | dbSNP |
2 | g.71124211T>G | CA347185915 | MCEE | c.373A>C (p.Ile125Leu) c.84+157A>C (n.84+157A>C) c.88A>C (p.Ile30Leu) c.216+157A>C (n.216+157A>C) n.442A>C | |
2 | g.71124211T= | CA1259891229 | MCEE | c.373A= (p.Ile125=) c.84+157A= (n.84+157A=) c.88A= (p.Ile30=) c.216+157A= (n.216+157A=) n.442A= | |
2 | g.71124212G>A | CA426689320 | MCEE | c.372C>T (p.Cys124=) c.84+156C>T (n.84+156C>T) c.87C>T (p.Cys29=) c.216+156C>T (n.216+156C>T) n.441C>T | |
2 | g.71124212G>C | CA347185916 | MCEE | c.372C>G (p.Cys124Trp) c.84+156C>G (n.84+156C>G) c.87C>G (p.Cys29Trp) c.216+156C>G (n.216+156C>G) n.441C>G | |
2 | g.71124212G>T | CA347185919 | MCEE | c.372C>A (p.Cys124Ter) c.84+156C>A (n.84+156C>A) c.87C>A (p.Cys29Ter) c.216+156C>A (n.216+156C>A) n.441C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124213C>A | CA347185935 | MCEE | c.371G>T (p.Cys124Phe) c.84+155G>T (n.84+155G>T) c.86G>T (p.Cys29Phe) c.216+155G>T (n.216+155G>T) n.440G>T | |
2 | g.71124213C>G | CA347185941 | MCEE | c.371G>C (p.Cys124Ser) c.84+155G>C (n.84+155G>C) c.86G>C (p.Cys29Ser) c.216+155G>C (n.216+155G>C) n.440G>C | |
2 | g.71124213C>T | CA347185945 | MCEE | c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.84+155G>A (n.84+155G>A) c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.216+155G>A (n.216+155G>A) n.440G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124214A>C | CA347185950 | MCEE | c.370T>G (p.Cys124Gly) c.84+154T>G (n.84+154T>G) c.85T>G (p.Cys29Gly) c.216+154T>G (n.216+154T>G) n.439T>G | |
2 | g.71124214A>G | CA347185963 | MCEE | c.370T>C (p.Cys124Arg) c.84+154T>C (n.84+154T>C) c.85T>C (p.Cys29Arg) c.216+154T>C (n.216+154T>C) n.439T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124214A>T | CA347185983 | MCEE | c.370T>A (p.Cys124Ser) c.84+154T>A (n.84+154T>A) c.85T>A (p.Cys29Ser) c.216+154T>A (n.216+154T>A) n.439T>A | |
2 | g.71124215G>A | CA426689340 | MCEE | c.369C>T (p.Ile123=) c.84+153C>T (n.84+153C>T) c.84C>T (p.Ile28=) c.216+153C>T (n.216+153C>T) n.438C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124215G>C | CA347185988 | MCEE | c.369C>G (p.Ile123Met) c.84+153C>G (n.84+153C>G) c.84C>G (p.Ile28Met) c.216+153C>G (n.216+153C>G) n.438C>G | |
2 | g.71124215G= | CA1259891230 | MCEE | c.369C= (p.Ile123=) c.84+153C= (n.84+153C=) c.84C= (p.Ile28=) c.216+153C= (n.216+153C=) n.438C= | |
2 | g.71124215G>T | CA426689345 | MCEE | c.369C>A (p.Ile123=) c.84+153C>A (n.84+153C>A) c.84C>A (p.Ile28=) c.216+153C>A (n.216+153C>A) n.438C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124216A= | CA1259891231 | MCEE | c.368T= (p.Ile123=) c.84+152T= (n.84+152T=) c.83T= (p.Ile28=) c.216+152T= (n.216+152T=) n.437T= | |
2 | g.71124216A>C | CA347185995 | MCEE | c.368T>G (p.Ile123Ser) c.84+152T>G (n.84+152T>G) c.83T>G (p.Ile28Ser) c.216+152T>G (n.216+152T>G) n.437T>G | |
2 | g.71124216A>G | CA347185997 | MCEE | c.368T>C (p.Ile123Thr) c.84+152T>C (n.84+152T>C) c.83T>C (p.Ile28Thr) c.216+152T>C (n.216+152T>C) n.437T>C | |
2 | g.71124216A>T | CA10616095 | MCEE | c.368T>A (p.Ile123Asn) c.84+152T>A (n.84+152T>A) c.83T>A (p.Ile28Asn) c.216+152T>A (n.216+152T>A) n.437T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.71124217T>A | CA347185998 | MCEE | c.367A>T (p.Ile123Phe) c.84+151A>T (n.84+151A>T) c.82A>T (p.Ile28Phe) c.216+151A>T (n.216+151A>T) n.436A>T | |
2 | g.71124217T>C | CA347186002 | MCEE | c.367A>G (p.Ile123Val) c.84+151A>G (n.84+151A>G) c.82A>G (p.Ile28Val) c.216+151A>G (n.216+151A>G) n.436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124217T>G | CA347186006 | MCEE | c.367A>C (p.Ile123Leu) c.84+151A>C (n.84+151A>C) c.82A>C (p.Ile28Leu) c.216+151A>C (n.216+151A>C) n.436A>C | |
2 | g.71124217T= | CA1259891232 | MCEE | c.367A= (p.Ile123=) c.84+151A= (n.84+151A=) c.82A= (p.Ile28=) c.216+151A= (n.216+151A=) n.436A= | |
2 | g.71124218G>A | CA426689364 | MCEE | c.366C>T (p.His122=) c.84+150C>T (n.84+150C>T) c.81C>T (p.His27=) c.216+150C>T (n.216+150C>T) n.435C>T | |
2 | g.71124218G>C | CA347186014 | MCEE | c.366C>G (p.His122Gln) c.84+150C>G (n.84+150C>G) c.81C>G (p.His27Gln) c.216+150C>G (n.216+150C>G) n.435C>G | |
2 | g.71124218G>T | CA347186016 | MCEE | c.366C>A (p.His122Gln) c.84+150C>A (n.84+150C>A) c.81C>A (p.His27Gln) c.216+150C>A (n.216+150C>A) n.435C>A | |
2 | g.71124219T>A | CA347186021 | MCEE | c.365A>T (p.His122Leu) c.84+149A>T (n.84+149A>T) c.80A>T (p.His27Leu) c.216+149A>T (n.216+149A>T) n.434A>T | |
2 | g.71124219T>C | CA347186024 | MCEE | c.365A>G (p.His122Arg) c.84+149A>G (n.84+149A>G) c.80A>G (p.His27Arg) c.216+149A>G (n.216+149A>G) n.434A>G | |
2 | g.71124219T>G | CA347186026 | MCEE | c.365A>C (p.His122Pro) c.84+149A>C (n.84+149A>C) c.80A>C (p.His27Pro) c.216+149A>C (n.216+149A>C) n.434A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124219_71124222del | CA2659522570 | MCEE | c.362_365del (p.His121ProfsTer13) c.84+146_84+149del (n.84+146_84+149del) c.77_80del (p.His26ProfsTer?) c.216+146_216+149del (n.216+146_216+149del) n.431_434del | gnomAD v4 |
2 | g.71124220G>A | CA347186028 | MCEE | c.364C>T (p.His122Tyr) c.84+148C>T (n.84+148C>T) c.79C>T (p.His27Tyr) c.216+148C>T (n.216+148C>T) n.433C>T | |
2 | g.71124220G>C | CA347186033 | MCEE | c.364C>G (p.His122Asp) c.84+148C>G (n.84+148C>G) c.79C>G (p.His27Asp) c.216+148C>G (n.216+148C>G) n.433C>G | |
2 | g.71124220G>T | CA347186042 | MCEE | c.364C>A (p.His122Asn) c.84+148C>A (n.84+148C>A) c.79C>A (p.His27Asn) c.216+148C>A (n.216+148C>A) n.433C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124221A>C | CA347186053 | MCEE | c.363T>G (p.His121Gln) c.84+147T>G (n.84+147T>G) c.78T>G (p.His26Gln) c.216+147T>G (n.216+147T>G) n.432T>G | |
2 | g.71124221A>G | CA426689384 | MCEE | c.363T>C (p.His121=) c.84+147T>C (n.84+147T>C) c.78T>C (p.His26=) c.216+147T>C (n.216+147T>C) n.432T>C | |
2 | g.71124221A>T | CA347186048 | MCEE | c.363T>A (p.His121Gln) c.84+147T>A (n.84+147T>A) c.78T>A (p.His26Gln) c.216+147T>A (n.216+147T>A) n.432T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124223_71124226del | CA2659522575 | MCEE | c.360_363del (p.Met120IlefsTer14) c.84+144_84+147del (n.84+144_84+147del) c.75_78del (p.Met25IlefsTer?) c.216+144_216+147del (n.216+144_216+147del) n.429_432del | gnomAD v4 |
2 | g.71124222T>A | CA347186058 | MCEE | c.362A>T (p.His121Leu) c.84+146A>T (n.84+146A>T) c.77A>T (p.His26Leu) c.216+146A>T (n.216+146A>T) n.431A>T | |
2 | g.71124222T>C | CA347186073 | MCEE | c.362A>G (p.His121Arg) c.84+146A>G (n.84+146A>G) c.77A>G (p.His26Arg) c.216+146A>G (n.216+146A>G) n.431A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124222T>G | CA347186081 | MCEE | c.362A>C (p.His121Pro) c.84+146A>C (n.84+146A>C) c.77A>C (p.His26Pro) c.216+146A>C (n.216+146A>C) n.431A>C | |
2 | g.71124222T= | CA1259891233 | MCEE | c.362A= (p.His121=) c.84+146A= (n.84+146A=) c.77A= (p.His26=) c.216+146A= (n.216+146A=) n.431A= | |
2 | g.71124223G>A | CA347186089 | MCEE | c.361C>T (p.His121Tyr) c.84+145C>T (n.84+145C>T) c.76C>T (p.His26Tyr) c.216+145C>T (n.216+145C>T) n.430C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124223G>C | CA347186092 | MCEE | c.361C>G (p.His121Asp) c.84+145C>G (n.84+145C>G) c.76C>G (p.His26Asp) c.216+145C>G (n.216+145C>G) n.430C>G | |
2 | g.71124223G>T | CA347186098 | MCEE | c.361C>A (p.His121Asn) c.84+145C>A (n.84+145C>A) c.76C>A (p.His26Asn) c.216+145C>A (n.216+145C>A) n.430C>A | |
2 | g.71124224C>A | CA347186110 | MCEE | c.360G>T (p.Met120Ile) c.84+144G>T (n.84+144G>T) c.75G>T (p.Met25Ile) c.216+144G>T (n.216+144G>T) n.429G>T | |
2 | g.71124224C= | CA1259891234 | MCEE | c.360G= (p.Met120=) c.84+144G= (n.84+144G=) c.75G= (p.Met25=) c.216+144G= (n.216+144G=) n.429G= | |
2 | g.71124224C>G | CA347186114 | MCEE | c.360G>C (p.Met120Ile) c.84+144G>C (n.84+144G>C) c.75G>C (p.Met25Ile) c.216+144G>C (n.216+144G>C) n.429G>C | |
2 | g.71124224C>T | CA49696663 | MCEE | c.360G>A (p.Met120Ile) c.84+144G>A (n.84+144G>A) c.75G>A (p.Met25Ile) c.216+144G>A (n.216+144G>A) n.429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124225A>C | CA347186117 | MCEE | c.359T>G (p.Met120Arg) c.84+143T>G (n.84+143T>G) c.74T>G (p.Met25Arg) c.216+143T>G (n.216+143T>G) n.428T>G | |
2 | g.71124225A>G | CA347186127 | MCEE | c.359T>C (p.Met120Thr) c.84+143T>C (n.84+143T>C) c.74T>C (p.Met25Thr) c.216+143T>C (n.216+143T>C) n.428T>C | |
2 | g.71124225A>T | CA347186128 | MCEE | c.359T>A (p.Met120Lys) c.84+143T>A (n.84+143T>A) c.74T>A (p.Met25Lys) c.216+143T>A (n.216+143T>A) n.428T>A | |
2 | g.71124226T>A | CA347186142 | MCEE | c.358A>T (p.Met120Leu) c.84+142A>T (n.84+142A>T) c.73A>T (p.Met25Leu) c.216+142A>T (n.216+142A>T) n.427A>T | |
2 | g.71124226T>C | CA347186143 | MCEE | c.358A>G (p.Met120Val) c.84+142A>G (n.84+142A>G) c.73A>G (p.Met25Val) c.216+142A>G (n.216+142A>G) n.427A>G | |
2 | g.71124226T>G | CA347186139 | MCEE | c.358A>C (p.Met120Leu) c.84+142A>C (n.84+142A>C) c.73A>C (p.Met25Leu) c.216+142A>C (n.216+142A>C) n.427A>C | |
2 | g.71124227T>A | CA426689419 | MCEE | c.357A>T (p.Gly119=) c.84+141A>T (n.84+141A>T) c.72A>T (p.Gly24=) c.216+141A>T (n.216+141A>T) n.426A>T | |
2 | g.71124227T>C | CA426689421 | MCEE | c.357A>G (p.Gly119=) c.84+141A>G (n.84+141A>G) c.72A>G (p.Gly24=) c.216+141A>G (n.216+141A>G) n.426A>G | |
2 | g.71124227T>G | CA426689423 | MCEE | c.357A>C (p.Gly119=) c.84+141A>C (n.84+141A>C) c.72A>C (p.Gly24=) c.216+141A>C (n.216+141A>C) n.426A>C | |
2 | g.71124228C>A | CA347186155 | MCEE | c.356G>T (p.Gly119Val) c.84+140G>T (n.84+140G>T) c.71G>T (p.Gly24Val) c.216+140G>T (n.216+140G>T) n.425G>T | |
2 | g.71124228C= | CA1259891235 | MCEE | c.356G= (p.Gly119=) c.84+140G= (n.84+140G=) c.71G= (p.Gly24=) c.216+140G= (n.216+140G=) n.425G= | |
2 | g.71124228C>G | CA347186144 | MCEE | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.84+140G>C (n.84+140G>C) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.216+140G>C (n.216+140G>C) n.425G>C | |
2 | g.71124228C>T | CA1702600 | MCEE | c.356G>A (p.Gly119Glu) c.84+140G>A (n.84+140G>A) c.71G>A (p.Gly24Glu) c.216+140G>A (n.216+140G>A) n.425G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124229C>A | CA347186160 | MCEE | c.355G>T (p.Gly119Ter) c.84+139G>T (n.84+139G>T) c.70G>T (p.Gly24Ter) c.216+139G>T (n.216+139G>T) n.424G>T | |
2 | g.71124229C>G | CA347186166 | MCEE | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.84+139G>C (n.84+139G>C) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.216+139G>C (n.216+139G>C) n.424G>C | |
2 | g.71124229C>T | CA347186174 | MCEE | c.355G>A (p.Gly119Arg) c.84+139G>A (n.84+139G>A) c.70G>A (p.Gly24Arg) c.216+139G>A (n.216+139G>A) n.424G>A | |
2 | g.71124230T>A | CA426689446 | MCEE | c.354A>T (p.Gly118=) c.84+138A>T (n.84+138A>T) c.69A>T (p.Gly23=) c.216+138A>T (n.216+138A>T) n.423A>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71124230T>C | CA426689448 | MCEE | c.354A>G (p.Gly118=) c.84+138A>G (n.84+138A>G) c.69A>G (p.Gly23=) c.216+138A>G (n.216+138A>G) n.423A>G | |
2 | g.71124230T>G | CA426689452 | MCEE | c.354A>C (p.Gly118=) c.84+138A>C (n.84+138A>C) c.69A>C (p.Gly23=) c.216+138A>C (n.216+138A>C) n.423A>C | |
2 | g.71124231C>A | CA347186213 | MCEE | c.353G>T (p.Gly118Val) c.84+137G>T (n.84+137G>T) c.68G>T (p.Gly23Val) c.216+137G>T (n.216+137G>T) n.422G>T | |
2 | g.71124231C= | CA1259891236 | MCEE | c.353G= (p.Gly118=) c.84+137G= (n.84+137G=) c.68G= (p.Gly23=) c.216+137G= (n.216+137G=) n.422G= | |
2 | g.71124231C>G | CA347186209 | MCEE | c.353G>C (p.Gly118Ala) c.84+137G>C (n.84+137G>C) c.68G>C (p.Gly23Ala) c.216+137G>C (n.216+137G>C) n.422G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124231C>T | CA49696667 | MCEE | c.353G>A (p.Gly118Glu) c.84+137G>A (n.84+137G>A) c.68G>A (p.Gly23Glu) c.216+137G>A (n.216+137G>A) n.422G>A | dbSNP |
2 | g.71124232C>A | CA347186215 | MCEE | c.352G>T (p.Gly118Ter) c.84+136G>T (n.84+136G>T) c.67G>T (p.Gly23Ter) c.216+136G>T (n.216+136G>T) n.421G>T | COSMIC |
2 | g.71124232C= | CA1259891237 | MCEE | c.352G= (p.Gly118=) c.84+136G= (n.84+136G=) c.67G= (p.Gly23=) c.216+136G= (n.216+136G=) n.421G= | |
2 | g.71124232C>G | CA49696669 | MCEE | c.352G>C (p.Gly118Arg) c.84+136G>C (n.84+136G>C) c.67G>C (p.Gly23Arg) c.216+136G>C (n.216+136G>C) n.421G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.71124232C>T | CA347186217 | MCEE | c.352G>A (p.Gly118Arg) c.84+136G>A (n.84+136G>A) c.67G>A (p.Gly23Arg) c.216+136G>A (n.216+136G>A) n.421G>A | |
2 | g.71124233A>C | CA426689470 | MCEE | c.351T>G (p.Ala117=) c.84+135T>G (n.84+135T>G) c.66T>G (p.Ala22=) c.216+135T>G (n.216+135T>G) n.420T>G | |
2 | g.71124233A>G | CA426689472 | MCEE | c.351T>C (p.Ala117=) c.84+135T>C (n.84+135T>C) c.66T>C (p.Ala22=) c.216+135T>C (n.216+135T>C) n.420T>C | |
2 | g.71124233A>T | CA426689475 | MCEE | c.351T>A (p.Ala117=) c.84+135T>A (n.84+135T>A) c.66T>A (p.Ala22=) c.216+135T>A (n.216+135T>A) n.420T>A | |
2 | g.71124234G>A | CA347186222 | MCEE | c.350C>T (p.Ala117Val) c.84+134C>T (n.84+134C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.216+134C>T (n.216+134C>T) n.419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124234G>C | CA347186226 | MCEE | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.84+134C>G (n.84+134C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.216+134C>G (n.216+134C>G) n.419C>G | |
2 | g.71124234G= | CA1259891238 | MCEE | c.350C= (p.Ala117=) c.84+134C= (n.84+134C=) c.65C= (p.Ala22=) c.216+134C= (n.216+134C=) n.419C= | |
2 | g.71124234G>T | CA347186241 | MCEE | c.350C>A (p.Ala117Asp) c.84+134C>A (n.84+134C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.216+134C>A (n.216+134C>A) n.419C>A | |
2 | g.71124235C>A | CA347186247 | MCEE | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.84+133G>T (n.84+133G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.216+133G>T (n.216+133G>T) n.418G>T | |
2 | g.71124235C= | CA1259891239 | MCEE | c.349G= (p.Ala117=) c.84+133G= (n.84+133G=) c.64G= (p.Ala22=) c.216+133G= (n.216+133G=) n.418G= | |
2 | g.71124235C>G | CA347186249 | MCEE | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.84+133G>C (n.84+133G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.216+133G>C (n.216+133G>C) n.418G>C | |
2 | g.71124235C>T | CA1702601 | MCEE | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.84+133G>A (n.84+133G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.216+133G>A (n.216+133G>A) n.418G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124236C>A | CA347186253 | MCEE | c.348G>T (p.Lys116Asn) c.84+132G>T (n.84+132G>T) c.63G>T (p.Lys21Asn) c.216+132G>T (n.216+132G>T) n.417G>T | |
2 | g.71124236C>G | CA347186254 | MCEE | c.348G>C (p.Lys116Asn) c.84+132G>C (n.84+132G>C) c.63G>C (p.Lys21Asn) c.216+132G>C (n.216+132G>C) n.417G>C | |
2 | g.71124236C>T | CA426689493 | MCEE | c.348G>A (p.Lys116=) c.84+132G>A (n.84+132G>A) c.63G>A (p.Lys21=) c.216+132G>A (n.216+132G>A) n.417G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124237T>A | CA347186261 | MCEE | c.347A>T (p.Lys116Met) c.84+131A>T (n.84+131A>T) c.62A>T (p.Lys21Met) c.216+131A>T (n.216+131A>T) n.416A>T | |
2 | g.71124237T>C | CA347186264 | MCEE | c.347A>G (p.Lys116Arg) c.84+131A>G (n.84+131A>G) c.62A>G (p.Lys21Arg) c.216+131A>G (n.216+131A>G) n.416A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124237T>G | CA347186269 | MCEE | c.347A>C (p.Lys116Thr) c.84+131A>C (n.84+131A>C) c.62A>C (p.Lys21Thr) c.216+131A>C (n.216+131A>C) n.416A>C | |
2 | g.71124238T>A | CA347186274 | MCEE | c.346A>T (p.Lys116Ter) c.84+130A>T (n.84+130A>T) c.61A>T (p.Lys21Ter) c.216+130A>T (n.216+130A>T) n.415A>T | |
2 | g.71124238T>C | CA347186276 | MCEE | c.346A>G (p.Lys116Glu) c.84+130A>G (n.84+130A>G) c.61A>G (p.Lys21Glu) c.216+130A>G (n.216+130A>G) n.415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124238T>G | CA347186278 | MCEE | c.346A>C (p.Lys116Gln) c.84+130A>C (n.84+130A>C) c.61A>C (p.Lys21Gln) c.216+130A>C (n.216+130A>C) n.415A>C | dbSNP |
2 | g.71124238T= | CA1259891240 | MCEE | c.346A= (p.Lys116=) c.84+130A= (n.84+130A=) c.61A= (p.Lys21=) c.216+130A= (n.216+130A=) n.415A= | |
2 | g.71124239G>A | CA426689508 | MCEE | c.345C>T (p.Asn115=) c.84+129C>T (n.84+129C>T) c.60C>T (p.Asn20=) c.216+129C>T (n.216+129C>T) n.414C>T | |
2 | g.71124239G>C | CA347186282 | MCEE | c.345C>G (p.Asn115Lys) c.84+129C>G (n.84+129C>G) c.60C>G (p.Asn20Lys) c.216+129C>G (n.216+129C>G) n.414C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124239G= | CA1259891241 | MCEE | c.345C= (p.Asn115=) c.84+129C= (n.84+129C=) c.60C= (p.Asn20=) c.216+129C= (n.216+129C=) n.414C= | |
2 | g.71124239G>T | CA1702602 | MCEE | c.345C>A (p.Asn115Lys) c.84+129C>A (n.84+129C>A) c.60C>A (p.Asn20Lys) c.216+129C>A (n.216+129C>A) n.414C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124240T>A | CA347186305 | MCEE | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.84+128A>T (n.84+128A>T) c.59A>T (p.Asn20Ile) c.216+128A>T (n.216+128A>T) n.413A>T | |
2 | g.71124240T>C | CA347186300 | MCEE | c.344A>G (p.Asn115Ser) c.84+128A>G (n.84+128A>G) c.59A>G (p.Asn20Ser) c.216+128A>G (n.216+128A>G) n.413A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124240T>G | CA347186295 | MCEE | c.344A>C (p.Asn115Thr) c.84+128A>C (n.84+128A>C) c.59A>C (p.Asn20Thr) c.216+128A>C (n.216+128A>C) n.413A>C | |
2 | g.71124240T= | CA1259891242 | MCEE | c.344A= (p.Asn115=) c.84+128A= (n.84+128A=) c.59A= (p.Asn20=) c.216+128A= (n.216+128A=) n.413A= | |
2 | g.71124244dup | CA2659522599 | MCEE | c.344dup (p.Asn115LysfsTer15) c.84+128dup (n.84+128dup) c.59dup (p.Asn20LysfsTer?) c.216+128dup (n.216+128dup) n.413dup | gnomAD v4 |
2 | g.71124241T>A | CA347186306 | MCEE | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.84+127A>T (n.84+127A>T) c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.216+127A>T (n.216+127A>T) n.412A>T | |
2 | g.71124241T>C | CA347186307 | MCEE | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.84+127A>G (n.84+127A>G) c.58A>G (p.Asn20Asp) c.216+127A>G (n.216+127A>G) n.412A>G | |
2 | g.71124241T>G | CA347186311 | MCEE | c.343A>C (p.Asn115His) c.84+127A>C (n.84+127A>C) c.58A>C (p.Asn20His) c.216+127A>C (n.216+127A>C) n.412A>C | |
2 | g.71124242T>A | CA347186314 | MCEE | c.342A>T (p.Lys114Asn) c.84+126A>T (n.84+126A>T) c.57A>T (p.Lys19Asn) c.216+126A>T (n.216+126A>T) n.411A>T | |
2 | g.71124242T>C | CA426689524 | MCEE | c.342A>G (p.Lys114=) c.84+126A>G (n.84+126A>G) c.57A>G (p.Lys19=) c.216+126A>G (n.216+126A>G) n.411A>G | |
2 | g.71124242T>G | CA347186315 | MCEE | c.342A>C (p.Lys114Asn) c.84+126A>C (n.84+126A>C) c.57A>C (p.Lys19Asn) c.216+126A>C (n.216+126A>C) n.411A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124243T>A | CA347186316 | MCEE | c.341A>T (p.Lys114Ile) c.84+125A>T (n.84+125A>T) c.56A>T (p.Lys19Ile) c.216+125A>T (n.216+125A>T) n.410A>T | |
2 | g.71124243T>C | CA347186319 | MCEE | c.341A>G (p.Lys114Arg) c.84+125A>G (n.84+125A>G) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.216+125A>G (n.216+125A>G) n.410A>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.71124243T>G | CA347186338 | MCEE | c.341A>C (p.Lys114Thr) c.84+125A>C (n.84+125A>C) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.216+125A>C (n.216+125A>C) n.410A>C | |
2 | g.71124243T= | CA1259891243 | MCEE | c.341A= (p.Lys114=) c.84+125A= (n.84+125A=) c.56A= (p.Lys19=) c.216+125A= (n.216+125A=) n.410A= | |
2 | g.71124244T>A | CA347186347 | MCEE | c.340A>T (p.Lys114Ter) c.84+124A>T (n.84+124A>T) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.216+124A>T (n.216+124A>T) n.409A>T | |
2 | g.71124244T>C | CA347186358 | MCEE | c.340A>G (p.Lys114Glu) c.84+124A>G (n.84+124A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.216+124A>G (n.216+124A>G) n.409A>G | |
2 | g.71124244T>G | CA347186376 | MCEE | c.340A>C (p.Lys114Gln) c.84+124A>C (n.84+124A>C) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.216+124A>C (n.216+124A>C) n.409A>C | |
2 | g.71124245C>A | CA347186383 | MCEE | c.339G>T (p.Gln113His) c.84+123G>T (n.84+123G>T) c.54G>T (p.Gln18His) c.216+123G>T (n.216+123G>T) n.408G>T | |
2 | g.71124245C>G | CA347186397 | MCEE | c.339G>C (p.Gln113His) c.84+123G>C (n.84+123G>C) c.54G>C (p.Gln18His) c.216+123G>C (n.216+123G>C) n.408G>C | |
2 | g.71124245C>T | CA426689543 | MCEE | c.339G>A (p.Gln113=) c.84+123G>A (n.84+123G>A) c.54G>A (p.Gln18=) c.216+123G>A (n.216+123G>A) n.408G>A | |
2 | g.71124246T>A | CA347186411 | MCEE | c.338A>T (p.Gln113Leu) c.84+122A>T (n.84+122A>T) c.53A>T (p.Gln18Leu) c.216+122A>T (n.216+122A>T) n.407A>T | |
2 | g.71124246T>C | CA347186402 | MCEE | c.338A>G (p.Gln113Arg) c.84+122A>G (n.84+122A>G) c.53A>G (p.Gln18Arg) c.216+122A>G (n.216+122A>G) n.407A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124246T>G | CA347186407 | MCEE | c.338A>C (p.Gln113Pro) c.84+122A>C (n.84+122A>C) c.53A>C (p.Gln18Pro) c.216+122A>C (n.216+122A>C) n.407A>C | |
2 | g.71124247G>A | CA347186414 | MCEE | c.337C>T (p.Gln113Ter) c.84+121C>T (n.84+121C>T) c.52C>T (p.Gln18Ter) c.216+121C>T (n.216+121C>T) n.406C>T | |
2 | g.71124247G>C | CA347186416 | MCEE | c.337C>G (p.Gln113Glu) c.84+121C>G (n.84+121C>G) c.52C>G (p.Gln18Glu) c.216+121C>G (n.216+121C>G) n.406C>G | |
2 | g.71124247G>T | CA347186418 | MCEE | c.337C>A (p.Gln113Lys) c.84+121C>A (n.84+121C>A) c.52C>A (p.Gln18Lys) c.216+121C>A (n.216+121C>A) n.406C>A | |
2 | g.71124248C>A | CA426689568 | MCEE | c.336G>T (p.Leu112=) c.84+120G>T (n.84+120G>T) c.51G>T (p.Leu17=) c.216+120G>T (n.216+120G>T) n.405G>T | |
2 | g.71124248C>G | CA426689570 | MCEE | c.336G>C (p.Leu112=) c.84+120G>C (n.84+120G>C) c.51G>C (p.Leu17=) c.216+120G>C (n.216+120G>C) n.405G>C | |
2 | g.71124248C>T | CA426689572 | MCEE | c.336G>A (p.Leu112=) c.84+120G>A (n.84+120G>A) c.51G>A (p.Leu17=) c.216+120G>A (n.216+120G>A) n.405G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71124249A>C | CA347186423 | MCEE | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.84+119T>G (n.84+119T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.216+119T>G (n.216+119T>G) n.404T>G | |
2 | g.71124249A>G | CA347186427 | MCEE | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.84+119T>C (n.84+119T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.216+119T>C (n.216+119T>C) n.404T>C | |
2 | g.71124249A>T | CA347186432 | MCEE | c.335T>A (p.Leu112Gln) c.84+119T>A (n.84+119T>A) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.216+119T>A (n.216+119T>A) n.404T>A | |
2 | g.71124250G>A | CA426689587 | MCEE | c.334C>T (p.Leu112=) c.84+118C>T (n.84+118C>T) c.49C>T (p.Leu17=) c.216+118C>T (n.216+118C>T) n.403C>T | |
2 | g.71124250G>C | CA347186442 | MCEE | c.334C>G (p.Leu112Val) c.84+118C>G (n.84+118C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) c.216+118C>G (n.216+118C>G) n.403C>G | |
2 | g.71124250G>T | CA347186446 | MCEE | c.334C>A (p.Leu112Met) c.84+118C>A (n.84+118C>A) c.49C>A (p.Leu17Met) c.216+118C>A (n.216+118C>A) n.403C>A | |
2 | g.71124251A>C | CA347186450 | MCEE | c.333T>G (p.Phe111Leu) c.84+117T>G (n.84+117T>G) c.48T>G (p.Phe16Leu) c.216+117T>G (n.216+117T>G) n.402T>G | |
2 | g.71124251A>G | CA426689590 | MCEE | c.333T>C (p.Phe111=) c.84+117T>C (n.84+117T>C) c.48T>C (p.Phe16=) c.216+117T>C (n.216+117T>C) n.402T>C | |
2 | g.71124251A>T | CA347186453 | MCEE | c.333T>A (p.Phe111Leu) c.84+117T>A (n.84+117T>A) c.48T>A (p.Phe16Leu) c.216+117T>A (n.216+117T>A) n.402T>A | |
2 | g.71124252A>C | CA347186466 | MCEE | c.332T>G (p.Phe111Cys) c.84+116T>G (n.84+116T>G) c.47T>G (p.Phe16Cys) c.216+116T>G (n.216+116T>G) n.401T>G | |
2 | g.71124252A>G | CA347186484 | MCEE | c.332T>C (p.Phe111Ser) c.84+116T>C (n.84+116T>C) c.47T>C (p.Phe16Ser) c.216+116T>C (n.216+116T>C) n.401T>C | |
2 | g.71124252A>T | CA347186488 | MCEE | c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.84+116T>A (n.84+116T>A) c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.216+116T>A (n.216+116T>A) n.401T>A | |
2 | g.71124253A>C | CA347186495 | MCEE | c.331T>G (p.Phe111Val) c.84+115T>G (n.84+115T>G) c.46T>G (p.Phe16Val) c.216+115T>G (n.216+115T>G) n.400T>G | |
2 | g.71124253A>G | CA347186496 | MCEE | c.331T>C (p.Phe111Leu) c.84+115T>C (n.84+115T>C) c.46T>C (p.Phe16Leu) c.216+115T>C (n.216+115T>C) n.400T>C | |
2 | g.71124253A>T | CA347186494 | MCEE | c.331T>A (p.Phe111Ile) c.84+115T>A (n.84+115T>A) c.46T>A (p.Phe16Ile) c.216+115T>A (n.216+115T>A) n.400T>A | |
2 | g.71124254A>C | CA426689614 | MCEE | c.330T>G (p.Gly110=) c.84+114T>G (n.84+114T>G) c.45T>G (p.Gly15=) c.216+114T>G (n.216+114T>G) n.399T>G | |
2 | g.71124254A>G | CA426689618 | MCEE | c.330T>C (p.Gly110=) c.84+114T>C (n.84+114T>C) c.45T>C (p.Gly15=) c.216+114T>C (n.216+114T>C) n.399T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124254A>T | CA426689621 | MCEE | c.330T>A (p.Gly110=) c.84+114T>A (n.84+114T>A) c.45T>A (p.Gly15=) c.216+114T>A (n.216+114T>A) n.399T>A | |
2 | g.71124254_71124258dup | CA2659522607 | MCEE | c.326_330dup (p.Phe111GlnfsTer26) c.84+110_84+114dup (n.84+110_84+114dup) c.41_45dup (p.Phe16GlnfsTer?) c.216+110_216+114dup (n.216+110_216+114dup) n.395_399dup | gnomAD v4 |
2 | g.71124255C>A | CA347186498 | MCEE | c.329G>T (p.Gly110Val) c.84+113G>T (n.84+113G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) c.216+113G>T (n.216+113G>T) n.398G>T | |
2 | g.71124255C= | CA1259891244 | MCEE | c.329G= (p.Gly110=) c.84+113G= (n.84+113G=) c.44G= (p.Gly15=) c.216+113G= (n.216+113G=) n.398G= | |
2 | g.71124255C>G | CA347186502 | MCEE | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.84+113G>C (n.84+113G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.216+113G>C (n.216+113G>C) n.398G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124255C>T | CA347186507 | MCEE | c.329G>A (p.Gly110Asp) c.84+113G>A (n.84+113G>A) c.44G>A (p.Gly15Asp) c.216+113G>A (n.216+113G>A) n.398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124256C>A | CA347186512 | MCEE | c.328G>T (p.Gly110Cys) c.84+112G>T (n.84+112G>T) c.43G>T (p.Gly15Cys) c.216+112G>T (n.216+112G>T) n.397G>T | |
2 | g.71124256C>G | CA347186516 | MCEE | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.84+112G>C (n.84+112G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.216+112G>C (n.216+112G>C) n.397G>C | |
2 | g.71124256C>T | CA347186525 | MCEE | c.328G>A (p.Gly110Ser) c.84+112G>A (n.84+112G>A) c.43G>A (p.Gly15Ser) c.216+112G>A (n.216+112G>A) n.397G>A | |
2 | g.71124257T>A | CA426689640 | MCEE | c.327A>T (p.Ala109=) c.84+111A>T (n.84+111A>T) c.42A>T (p.Ala14=) c.216+111A>T (n.216+111A>T) n.396A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.71124257T>C | CA426689642 | MCEE | c.327A>G (p.Ala109=) c.84+111A>G (n.84+111A>G) c.42A>G (p.Ala14=) c.216+111A>G (n.216+111A>G) n.396A>G | |
2 | g.71124257T>G | CA426689646 | MCEE | c.327A>C (p.Ala109=) c.84+111A>C (n.84+111A>C) c.42A>C (p.Ala14=) c.216+111A>C (n.216+111A>C) n.396A>C | |
2 | g.71124257T= | CA1259891245 | MCEE | c.327A= (p.Ala109=) c.84+111A= (n.84+111A=) c.42A= (p.Ala14=) c.216+111A= (n.216+111A=) n.396A= | |
2 | g.71124258G>A | CA347186549 | MCEE | c.326C>T (p.Ala109Val) c.84+110C>T (n.84+110C>T) c.41C>T (p.Ala14Val) c.216+110C>T (n.216+110C>T) n.395C>T | |
2 | g.71124258G>C | CA347186562 | MCEE | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.84+110C>G (n.84+110C>G) c.41C>G (p.Ala14Gly) c.216+110C>G (n.216+110C>G) n.395C>G | |
2 | g.71124258G>T | CA347186567 | MCEE | c.326C>A (p.Ala109Glu) c.84+110C>A (n.84+110C>A) c.41C>A (p.Ala14Glu) c.216+110C>A (n.216+110C>A) n.395C>A |