| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71110563_71110574delinsGAACAAC | CA2695235069 | IL2RG | c.384_395delinsGTTGTTC (p.Phe128LeufsTer?) n.435_446delinsGTTGTTC n.748_759delinsGTTGTTC n.790_801delinsGTTGTTC n.769_780delinsGTTGTTC c.-333_-322delinsGTTGTTC (n.-333_-322delinsGTTGTTC) c.24+851_24+862delinsGTTGTTC (n.24+851_24+862delinsGTTGTTC) c.252_263delinsGTTGTTC (p.Phe84LeufsTer?) c.348_359delinsGTTGTTC (p.Phe116LeufsTer?) n.451_462delinsGTTGTTC | |
| X | g.71110565C>A | CA413496656 | IL2RG | c.393G>T (p.Gln131His) n.444G>T n.757G>T n.799G>T n.778G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.24+860G>T (n.24+860G>T) c.261G>T (p.Gln87His) c.357G>T (p.Gln119His) n.460G>T | |
| X | g.71110565C>G | CA413496657 | IL2RG | c.393G>C (p.Gln131His) n.444G>C n.757G>C n.799G>C n.778G>C c.-324G>C (n.-324G>C) c.24+860G>C (n.24+860G>C) c.261G>C (p.Gln87His) c.357G>C (p.Gln119His) n.460G>C | |
| X | g.71110565C>T | CA516816568 | IL2RG | c.393G>A (p.Gln131=) n.444G>A n.757G>A n.799G>A n.778G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.24+860G>A (n.24+860G>A) c.261G>A (p.Gln87=) c.357G>A (p.Gln119=) n.460G>A | |
| X | g.71110566T>A | CA413496660 | IL2RG | c.392A>T (p.Gln131Leu) n.443A>T n.756A>T n.798A>T n.777A>T c.-325A>T (n.-325A>T) c.24+859A>T (n.24+859A>T) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.356A>T (p.Gln119Leu) n.459A>T | |
| X | g.71110566T>C | CA413496658 | IL2RG | c.392A>G (p.Gln131Arg) n.443A>G n.756A>G n.798A>G n.777A>G c.-325A>G (n.-325A>G) c.24+859A>G (n.24+859A>G) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.356A>G (p.Gln119Arg) n.459A>G | |
| X | g.71110566T>G | CA413496659 | IL2RG | c.392A>C (p.Gln131Pro) n.443A>C n.756A>C n.798A>C n.777A>C c.-325A>C (n.-325A>C) c.24+859A>C (n.24+859A>C) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.356A>C (p.Gln119Pro) n.459A>C | |
| X | g.71110567G>A | CA413496661 | IL2RG | c.391C>T (p.Gln131Ter) n.442C>T n.755C>T n.797C>T n.776C>T c.-326C>T (n.-326C>T) c.24+858C>T (n.24+858C>T) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.355C>T (p.Gln119Ter) n.458C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110567G>C | CA413496662 | IL2RG | c.391C>G (p.Gln131Glu) n.442C>G n.755C>G n.797C>G n.776C>G c.-326C>G (n.-326C>G) c.24+858C>G (n.24+858C>G) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.355C>G (p.Gln119Glu) n.458C>G | |
| X | g.71110567G= | CA2436348617 | IL2RG | c.391C= (p.Gln131=) n.442C= n.755C= n.797C= n.776C= c.-326C= (n.-326C=) c.24+858C= (n.24+858C=) c.259C= (p.Gln87=) c.355C= (p.Gln119=) n.458C= | |
| X | g.71110567G>T | CA413496663 | IL2RG | c.391C>A (p.Gln131Lys) n.442C>A n.755C>A n.797C>A n.776C>A c.-326C>A (n.-326C>A) c.24+858C>A (n.24+858C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.355C>A (p.Gln119Lys) n.458C>A | |
| X | g.71110568A>C | CA516816572 | IL2RG | c.390T>G (p.Val130=) n.441T>G n.754T>G n.796T>G n.775T>G c.-327T>G (n.-327T>G) c.24+857T>G (n.24+857T>G) c.258T>G (p.Val86=) c.354T>G (p.Val118=) n.457T>G | |
| X | g.71110568A>G | CA516816574 | IL2RG | c.390T>C (p.Val130=) n.441T>C n.754T>C n.796T>C n.775T>C c.-327T>C (n.-327T>C) c.24+857T>C (n.24+857T>C) c.258T>C (p.Val86=) c.354T>C (p.Val118=) n.457T>C | |
| X | g.71110568A>T | CA516816573 | IL2RG | c.390T>A (p.Val130=) n.441T>A n.754T>A n.796T>A n.775T>A c.-327T>A (n.-327T>A) c.24+857T>A (n.24+857T>A) c.258T>A (p.Val86=) c.354T>A (p.Val118=) n.457T>A | |
| X | g.71110569A>C | CA413496664 | IL2RG | c.389T>G (p.Val130Gly) n.440T>G n.753T>G n.795T>G n.774T>G c.-328T>G (n.-328T>G) c.24+856T>G (n.24+856T>G) c.257T>G (p.Val86Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) n.456T>G | |
| X | g.71110569A>G | CA413496665 | IL2RG | c.389T>C (p.Val130Ala) n.440T>C n.753T>C n.795T>C n.774T>C c.-328T>C (n.-328T>C) c.24+856T>C (n.24+856T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) n.456T>C | |
| X | g.71110569A>T | CA413496666 | IL2RG | c.389T>A (p.Val130Asp) n.440T>A n.753T>A n.795T>A n.774T>A c.-328T>A (n.-328T>A) c.24+856T>A (n.24+856T>A) c.257T>A (p.Val86Asp) c.353T>A (p.Val118Asp) n.456T>A | |
| X | g.71110570C>A | CA413496667 | IL2RG | c.388G>T (p.Val130Phe) n.439G>T n.752G>T n.794G>T n.773G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.24+855G>T (n.24+855G>T) c.256G>T (p.Val86Phe) c.352G>T (p.Val118Phe) n.455G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71110570C= | CA2436348618 | IL2RG | c.388G= (p.Val130=) n.439G= n.752G= n.794G= n.773G= c.-329G= (n.-329G=) c.24+855G= (n.24+855G=) c.256G= (p.Val86=) c.352G= (p.Val118=) n.455G= | |
| X | g.71110570C>G | CA413496668 | IL2RG | c.388G>C (p.Val130Leu) n.439G>C n.752G>C n.794G>C n.773G>C c.-329G>C (n.-329G>C) c.24+855G>C (n.24+855G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) n.455G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110570C>T | CA413496669 | IL2RG | c.388G>A (p.Val130Ile) n.439G>A n.752G>A n.794G>A n.773G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.24+855G>A (n.24+855G>A) c.256G>A (p.Val86Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) n.455G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71110571A>C | CA516816577 | IL2RG | c.387T>G (p.Val129=) n.438T>G n.751T>G n.793T>G n.772T>G c.-330T>G (n.-330T>G) c.24+854T>G (n.24+854T>G) c.255T>G (p.Val85=) c.351T>G (p.Val117=) n.454T>G | |
| X | g.71110571A>G | CA516816578 | IL2RG | c.387T>C (p.Val129=) n.438T>C n.751T>C n.793T>C n.772T>C c.-330T>C (n.-330T>C) c.24+854T>C (n.24+854T>C) c.255T>C (p.Val85=) c.351T>C (p.Val117=) n.454T>C | |
| X | g.71110571A>T | CA516816579 | IL2RG | c.387T>A (p.Val129=) n.438T>A n.751T>A n.793T>A n.772T>A c.-330T>A (n.-330T>A) c.24+854T>A (n.24+854T>A) c.255T>A (p.Val85=) c.351T>A (p.Val117=) n.454T>A | |
| X | g.71110572A>C | CA413496670 | IL2RG | c.386T>G (p.Val129Gly) n.437T>G n.750T>G n.792T>G n.771T>G c.-331T>G (n.-331T>G) c.24+853T>G (n.24+853T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) n.453T>G | |
| X | g.71110572A>G | CA413496671 | IL2RG | c.386T>C (p.Val129Ala) n.437T>C n.750T>C n.792T>C n.771T>C c.-331T>C (n.-331T>C) c.24+853T>C (n.24+853T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) n.453T>C | |
| X | g.71110572A>T | CA413496672 | IL2RG | c.386T>A (p.Val129Asp) n.437T>A n.750T>A n.792T>A n.771T>A c.-331T>A (n.-331T>A) c.24+853T>A (n.24+853T>A) c.254T>A (p.Val85Asp) c.350T>A (p.Val117Asp) n.453T>A | |
| X | g.71110573C>A | CA413496674 | IL2RG | c.385G>T (p.Val129Phe) n.436G>T n.749G>T n.791G>T n.770G>T c.-332G>T (n.-332G>T) c.24+852G>T (n.24+852G>T) c.253G>T (p.Val85Phe) c.349G>T (p.Val117Phe) n.452G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71110573C>G | CA413496675 | IL2RG | c.385G>C (p.Val129Leu) n.436G>C n.749G>C n.791G>C n.770G>C c.-332G>C (n.-332G>C) c.24+852G>C (n.24+852G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) n.452G>C | |
| X | g.71110573C>T | CA413496673 | IL2RG | c.385G>A (p.Val129Ile) n.436G>A n.749G>A n.791G>A n.770G>A c.-332G>A (n.-332G>A) c.24+852G>A (n.24+852G>A) c.253G>A (p.Val85Ile) c.349G>A (p.Val117Ile) n.452G>A | |
| X | g.71110574A>C | CA413496676 | IL2RG | c.384T>G (p.Phe128Leu) n.435T>G n.748T>G n.790T>G n.769T>G c.-333T>G (n.-333T>G) c.24+851T>G (n.24+851T>G) c.252T>G (p.Phe84Leu) c.348T>G (p.Phe116Leu) n.451T>G | |
| X | g.71110574A>G | CA516816580 | IL2RG | c.384T>C (p.Phe128=) n.435T>C n.748T>C n.790T>C n.769T>C c.-333T>C (n.-333T>C) c.24+851T>C (n.24+851T>C) c.252T>C (p.Phe84=) c.348T>C (p.Phe116=) n.451T>C | |
| X | g.71110574A>T | CA413496677 | IL2RG | c.384T>A (p.Phe128Leu) n.435T>A n.748T>A n.790T>A n.769T>A c.-333T>A (n.-333T>A) c.24+851T>A (n.24+851T>A) c.252T>A (p.Phe84Leu) c.348T>A (p.Phe116Leu) n.451T>A | |
| X | g.71110574_71110656dup | CA2499226825 | IL2RG | c.302_384dup (p.Val129SerfsTer46) n.353_435dup n.666_748dup n.708_790dup n.687_769dup c.-415_-333dup (n.-415_-333dup) c.24+769_24+851dup (n.24+769_24+851dup) c.170_252dup (p.Val85SerfsTer46) c.266_348dup (p.Val117SerfsTer46) n.369_451dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110575A>C | CA413496678 | IL2RG | c.383T>G (p.Phe128Cys) n.434T>G n.747T>G n.789T>G n.768T>G c.-334T>G (n.-334T>G) c.24+850T>G (n.24+850T>G) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.347T>G (p.Phe116Cys) n.450T>G | |
| X | g.71110575A>G | CA413496680 | IL2RG | c.383T>C (p.Phe128Ser) n.434T>C n.747T>C n.789T>C n.768T>C c.-334T>C (n.-334T>C) c.24+850T>C (n.24+850T>C) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.347T>C (p.Phe116Ser) n.450T>C | |
| X | g.71110575A>T | CA413496679 | IL2RG | c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.434T>A n.747T>A n.789T>A n.768T>A c.-334T>A (n.-334T>A) c.24+850T>A (n.24+850T>A) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.450T>A | |
| X | g.71110576A>C | CA413496681 | IL2RG | c.382T>G (p.Phe128Val) n.433T>G n.746T>G n.788T>G n.767T>G c.-335T>G (n.-335T>G) c.24+849T>G (n.24+849T>G) c.250T>G (p.Phe84Val) c.346T>G (p.Phe116Val) n.449T>G | |
| X | g.71110576A>G | CA413496682 | IL2RG | c.382T>C (p.Phe128Leu) n.433T>C n.746T>C n.788T>C n.767T>C c.-335T>C (n.-335T>C) c.24+849T>C (n.24+849T>C) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.346T>C (p.Phe116Leu) n.449T>C | |
| X | g.71110576A>T | CA413496683 | IL2RG | c.382T>A (p.Phe128Ile) n.433T>A n.746T>A n.788T>A n.767T>A c.-335T>A (n.-335T>A) c.24+849T>A (n.24+849T>A) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.346T>A (p.Phe116Ile) n.449T>A | |
| X | g.71110577T>A | CA516816581 | IL2RG | c.381A>T (p.Thr127=) n.432A>T n.745A>T n.787A>T n.766A>T c.-336A>T (n.-336A>T) c.24+848A>T (n.24+848A>T) c.249A>T (p.Thr83=) c.345A>T (p.Thr115=) n.448A>T | |
| X | g.71110577T>C | CA330970095 | IL2RG | c.381A>G (p.Thr127=) n.432A>G n.745A>G n.787A>G n.766A>G c.-336A>G (n.-336A>G) c.24+848A>G (n.24+848A>G) c.249A>G (p.Thr83=) c.345A>G (p.Thr115=) n.448A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71110577T>G | CA516816582 | IL2RG | c.381A>C (p.Thr127=) n.432A>C n.745A>C n.787A>C n.766A>C c.-336A>C (n.-336A>C) c.24+848A>C (n.24+848A>C) c.249A>C (p.Thr83=) c.345A>C (p.Thr115=) n.448A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110577T= | CA2436348619 | IL2RG | c.381A= (p.Thr127=) n.432A= n.745A= n.787A= n.766A= c.-336A= (n.-336A=) c.24+848A= (n.24+848A=) c.249A= (p.Thr83=) c.345A= (p.Thr115=) n.448A= | |
| X | g.71110578G>A | CA413496684 | IL2RG | c.380C>T (p.Thr127Ile) n.431C>T n.744C>T n.786C>T n.765C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.24+847C>T (n.24+847C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) n.447C>T | |
| X | g.71110578G>C | CA413496685 | IL2RG | c.380C>G (p.Thr127Arg) n.431C>G n.744C>G n.786C>G n.765C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.24+847C>G (n.24+847C>G) c.248C>G (p.Thr83Arg) c.344C>G (p.Thr115Arg) n.447C>G | |
| X | g.71110578G>T | CA413496686 | IL2RG | c.380C>A (p.Thr127Lys) n.431C>A n.744C>A n.786C>A n.765C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.24+847C>A (n.24+847C>A) c.248C>A (p.Thr83Lys) c.344C>A (p.Thr115Lys) n.447C>A | |
| X | g.71110579T>A | CA413496687 | IL2RG | c.379A>T (p.Thr127Ser) n.430A>T n.743A>T n.785A>T n.764A>T c.-338A>T (n.-338A>T) c.24+846A>T (n.24+846A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) n.446A>T | |
| X | g.71110579T>C | CA413496688 | IL2RG | c.379A>G (p.Thr127Ala) n.430A>G n.743A>G n.785A>G n.764A>G c.-338A>G (n.-338A>G) c.24+846A>G (n.24+846A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) n.446A>G | |
| X | g.71110579T>G | CA413496689 | IL2RG | c.379A>C (p.Thr127Pro) n.430A>C n.743A>C n.785A>C n.764A>C c.-338A>C (n.-338A>C) c.24+846A>C (n.24+846A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) n.446A>C | |
| X | g.71110580T>A | CA413496690 | IL2RG | c.378A>T (p.Gln126His) n.429A>T n.742A>T n.784A>T n.763A>T c.-339A>T (n.-339A>T) c.24+845A>T (n.24+845A>T) c.246A>T (p.Gln82His) c.342A>T (p.Gln114His) n.445A>T | |
| X | g.71110580T>C | CA516816583 | IL2RG | c.378A>G (p.Gln126=) n.429A>G n.742A>G n.784A>G n.763A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.24+845A>G (n.24+845A>G) c.246A>G (p.Gln82=) c.342A>G (p.Gln114=) n.445A>G | |
| X | g.71110580T>G | CA413496691 | IL2RG | c.378A>C (p.Gln126His) n.429A>C n.742A>C n.784A>C n.763A>C c.-339A>C (n.-339A>C) c.24+845A>C (n.24+845A>C) c.246A>C (p.Gln82His) c.342A>C (p.Gln114His) n.445A>C | |
| X | g.71110581T>A | CA413496694 | IL2RG | c.377A>T (p.Gln126Leu) n.428A>T n.741A>T n.783A>T n.762A>T c.-340A>T (n.-340A>T) c.24+844A>T (n.24+844A>T) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.444A>T | |
| X | g.71110581T>C | CA413496692 | IL2RG | c.377A>G (p.Gln126Arg) n.428A>G n.741A>G n.783A>G n.762A>G c.-340A>G (n.-340A>G) c.24+844A>G (n.24+844A>G) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.444A>G | |
| X | g.71110581T>G | CA413496693 | IL2RG | c.377A>C (p.Gln126Pro) n.428A>C n.741A>C n.783A>C n.762A>C c.-340A>C (n.-340A>C) c.24+844A>C (n.24+844A>C) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.444A>C | |
| X | g.71110582G>A | CA413496695 | IL2RG | c.376C>T (p.Gln126Ter) n.427C>T n.740C>T n.782C>T n.761C>T c.-341C>T (n.-341C>T) c.24+843C>T (n.24+843C>T) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.443C>T | |
| X | g.71110582G>C | CA413496696 | IL2RG | c.376C>G (p.Gln126Glu) n.427C>G n.740C>G n.782C>G n.761C>G c.-341C>G (n.-341C>G) c.24+843C>G (n.24+843C>G) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.443C>G | |
| X | g.71110582G>T | CA413496697 | IL2RG | c.376C>A (p.Gln126Lys) n.427C>A n.740C>A n.782C>A n.761C>A c.-341C>A (n.-341C>A) c.24+843C>A (n.24+843C>A) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.443C>A | |
| X | g.71110583del | CA2580101342 | IL2RG | c.376del (p.Gln126LysfsTer21) n.427del n.740del n.782del n.761del c.-341del (n.-341del) c.24+843del (n.24+843del) c.244del (p.Gln82LysfsTer21) c.340del (p.Gln114LysfsTer21) n.443del | ClinVar |
| X | g.71110582_71110598delinsTTCAGCAAAAAAAAGGAG | CA2695235070 | IL2RG | c.360_376delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA (p.Lys120AsnfsTer?) n.411_427delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA n.724_740delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA n.766_782delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA n.745_761delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA c.-357_-341delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA (n.-357_-341delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA) c.24+827_24+843delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA (n.24+827_24+843delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA) c.228_244delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA (p.Lys76AsnfsTer?) c.324_340delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA (p.Lys108AsnfsTer?) n.427_443delinsCTCCTTTTTTTTGCTGAA | |
| X | g.71110583G>A | CA516816584 | IL2RG | c.375C>T (p.Tyr125=) n.426C>T n.739C>T n.781C>T n.760C>T c.-342C>T (n.-342C>T) c.24+842C>T (n.24+842C>T) c.243C>T (p.Tyr81=) c.339C>T (p.Tyr113=) n.442C>T | |
| X | g.71110583G>C | CA413496698 | IL2RG | c.375C>G (p.Tyr125Ter) n.426C>G n.739C>G n.781C>G n.760C>G c.-342C>G (n.-342C>G) c.24+842C>G (n.24+842C>G) c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.339C>G (p.Tyr113Ter) n.442C>G | |
| X | g.71110583G>T | CA413496699 | IL2RG | c.375C>A (p.Tyr125Ter) n.426C>A n.739C>A n.781C>A n.760C>A c.-342C>A (n.-342C>A) c.24+842C>A (n.24+842C>A) c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.339C>A (p.Tyr113Ter) n.442C>A | |
| X | g.71110584T>A | CA413496700 | IL2RG | c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.425A>T n.738A>T n.780A>T n.759A>T c.-343A>T (n.-343A>T) c.24+841A>T (n.24+841A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.441A>T | |
| X | g.71110584T>C | CA413496701 | IL2RG | c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.425A>G n.738A>G n.780A>G n.759A>G c.-343A>G (n.-343A>G) c.24+841A>G (n.24+841A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.441A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110584T>G | CA413496702 | IL2RG | c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.425A>C n.738A>C n.780A>C n.759A>C c.-343A>C (n.-343A>C) c.24+841A>C (n.24+841A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.441A>C | |
| X | g.71110584T= | CA2436348620 | IL2RG | c.374A= (p.Tyr125=) n.425A= n.738A= n.780A= n.759A= c.-343A= (n.-343A=) c.24+841A= (n.24+841A=) c.242A= (p.Tyr81=) c.338A= (p.Tyr113=) n.441A= | |
| X | g.71110585A>C | CA413496703 | IL2RG | c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.424T>G n.737T>G n.779T>G n.758T>G c.-344T>G (n.-344T>G) c.24+840T>G (n.24+840T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.440T>G | |
| X | g.71110585A>G | CA413496704 | IL2RG | c.373T>C (p.Tyr125His) n.424T>C n.737T>C n.779T>C n.758T>C c.-344T>C (n.-344T>C) c.24+840T>C (n.24+840T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) c.337T>C (p.Tyr113His) n.440T>C | |
| X | g.71110585A>T | CA413496705 | IL2RG | c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.424T>A n.737T>A n.779T>A n.758T>A c.-344T>A (n.-344T>A) c.24+840T>A (n.24+840T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.440T>A | |
| X | g.71110586G>A | CA516816585 | IL2RG | c.372C>T (p.Leu124=) n.423C>T n.736C>T n.778C>T n.757C>T c.-345C>T (n.-345C>T) c.24+839C>T (n.24+839C>T) c.240C>T (p.Leu80=) c.336C>T (p.Leu112=) n.439C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.71110586G>C | CA516816586 | IL2RG | c.372C>G (p.Leu124=) n.423C>G n.736C>G n.778C>G n.757C>G c.-345C>G (n.-345C>G) c.24+839C>G (n.24+839C>G) c.240C>G (p.Leu80=) c.336C>G (p.Leu112=) n.439C>G | |
| X | g.71110586G>T | CA516816587 | IL2RG | c.372C>A (p.Leu124=) n.423C>A n.736C>A n.778C>A n.757C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.24+839C>A (n.24+839C>A) c.240C>A (p.Leu80=) c.336C>A (p.Leu112=) n.439C>A | |
| X | g.71110587A>C | CA413496708 | IL2RG | c.371T>G (p.Leu124Arg) n.422T>G n.735T>G n.777T>G n.756T>G c.-346T>G (n.-346T>G) c.24+838T>G (n.24+838T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.438T>G | |
| X | g.71110587A>G | CA413496707 | IL2RG | c.371T>C (p.Leu124Pro) n.422T>C n.735T>C n.777T>C n.756T>C c.-346T>C (n.-346T>C) c.24+838T>C (n.24+838T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.438T>C | |
| X | g.71110587A>T | CA413496706 | IL2RG | c.371T>A (p.Leu124His) n.422T>A n.735T>A n.777T>A n.756T>A c.-346T>A (n.-346T>A) c.24+838T>A (n.24+838T>A) c.239T>A (p.Leu80His) c.335T>A (p.Leu112His) n.438T>A | |
| X | g.71110587_71110588insCTA | CA2580101343 | IL2RG | c.371_372insAGT (p.Leu124_Tyr125insVal) n.422_423insAGT n.735_736insAGT n.777_778insAGT n.756_757insAGT c.-346_-345insAGT (n.-346_-345insAGT) c.24+838_24+839insAGT (n.24+838_24+839insAGT) c.239_240insAGT (p.Leu80_Tyr81insVal) c.335_336insAGT (p.Leu112_Tyr113insVal) n.438_439insAGT | ClinVar |
| X | g.71110588G>A | CA413496711 | IL2RG | c.370C>T (p.Leu124Phe) n.421C>T n.734C>T n.776C>T n.755C>T c.-347C>T (n.-347C>T) c.24+837C>T (n.24+837C>T) c.238C>T (p.Leu80Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.437C>T | |
| X | g.71110588G>C | CA413496709 | IL2RG | c.370C>G (p.Leu124Val) n.421C>G n.734C>G n.776C>G n.755C>G c.-347C>G (n.-347C>G) c.24+837C>G (n.24+837C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.437C>G | |
| X | g.71110588G>T | CA413496710 | IL2RG | c.370C>A (p.Leu124Ile) n.421C>A n.734C>A n.776C>A n.755C>A c.-347C>A (n.-347C>A) c.24+837C>A (n.24+837C>A) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.437C>A | |
| X | g.71110589G>A | CA516816588 | IL2RG | c.369C>T (p.His123=) n.420C>T n.733C>T n.775C>T n.754C>T c.-348C>T (n.-348C>T) c.24+836C>T (n.24+836C>T) c.237C>T (p.His79=) c.333C>T (p.His111=) n.436C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71110589G>C | CA413496712 | IL2RG | c.369C>G (p.His123Gln) n.420C>G n.733C>G n.775C>G n.754C>G c.-348C>G (n.-348C>G) c.24+836C>G (n.24+836C>G) c.237C>G (p.His79Gln) c.333C>G (p.His111Gln) n.436C>G | |
| X | g.71110589G= | CA2436348621 | IL2RG | c.369C= (p.His123=) n.420C= n.733C= n.775C= n.754C= c.-348C= (n.-348C=) c.24+836C= (n.24+836C=) c.237C= (p.His79=) c.333C= (p.His111=) n.436C= | |
| X | g.71110589G>T | CA413496713 | IL2RG | c.369C>A (p.His123Gln) n.420C>A n.733C>A n.775C>A n.754C>A c.-348C>A (n.-348C>A) c.24+836C>A (n.24+836C>A) c.237C>A (p.His79Gln) c.333C>A (p.His111Gln) n.436C>A | |
| X | g.71110590T>A | CA413496714 | IL2RG | c.368A>T (p.His123Leu) n.419A>T n.732A>T n.774A>T n.753A>T c.-349A>T (n.-349A>T) c.24+835A>T (n.24+835A>T) c.236A>T (p.His79Leu) c.332A>T (p.His111Leu) n.435A>T | |
| X | g.71110590T>C | CA413496715 | IL2RG | c.368A>G (p.His123Arg) n.419A>G n.732A>G n.774A>G n.753A>G c.-349A>G (n.-349A>G) c.24+835A>G (n.24+835A>G) c.236A>G (p.His79Arg) c.332A>G (p.His111Arg) n.435A>G | |
| X | g.71110590T>G | CA413496716 | IL2RG | c.368A>C (p.His123Pro) n.419A>C n.732A>C n.774A>C n.753A>C c.-349A>C (n.-349A>C) c.24+835A>C (n.24+835A>C) c.236A>C (p.His79Pro) c.332A>C (p.His111Pro) n.435A>C | |
| X | g.71110591G>A | CA413496717 | IL2RG | c.367C>T (p.His123Tyr) n.418C>T n.731C>T n.773C>T n.752C>T c.-350C>T (n.-350C>T) c.24+834C>T (n.24+834C>T) c.235C>T (p.His79Tyr) c.331C>T (p.His111Tyr) n.434C>T | |
| X | g.71110591G>C | CA413496718 | IL2RG | c.367C>G (p.His123Asp) n.418C>G n.731C>G n.773C>G n.752C>G c.-350C>G (n.-350C>G) c.24+834C>G (n.24+834C>G) c.235C>G (p.His79Asp) c.331C>G (p.His111Asp) n.434C>G | |
| X | g.71110591G>T | CA413496719 | IL2RG | c.367C>A (p.His123Asn) n.418C>A n.731C>A n.773C>A n.752C>A c.-350C>A (n.-350C>A) c.24+834C>A (n.24+834C>A) c.235C>A (p.His79Asn) c.331C>A (p.His111Asn) n.434C>A | |
| X | g.71110592G>A | CA10443883 | IL2RG | c.366C>T (p.Ile122=) n.417C>T n.730C>T n.772C>T n.751C>T c.-351C>T (n.-351C>T) c.24+833C>T (n.24+833C>T) c.234C>T (p.Ile78=) c.330C>T (p.Ile110=) n.433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110592G>C | CA413496720 | IL2RG | c.366C>G (p.Ile122Met) n.417C>G n.730C>G n.772C>G n.751C>G c.-351C>G (n.-351C>G) c.24+833C>G (n.24+833C>G) c.234C>G (p.Ile78Met) c.330C>G (p.Ile110Met) n.433C>G | |
| X | g.71110592G= | CA2436348622 | IL2RG | c.366C= (p.Ile122=) n.417C= n.730C= n.772C= n.751C= c.-351C= (n.-351C=) c.24+833C= (n.24+833C=) c.234C= (p.Ile78=) c.330C= (p.Ile110=) n.433C= | |
| X | g.71110592G>T | CA516816589 | IL2RG | c.366C>A (p.Ile122=) n.417C>A n.730C>A n.772C>A n.751C>A c.-351C>A (n.-351C>A) c.24+833C>A (n.24+833C>A) c.234C>A (p.Ile78=) c.330C>A (p.Ile110=) n.433C>A | |
| X | g.71110593A>C | CA413496723 | IL2RG | c.365T>G (p.Ile122Ser) n.416T>G n.729T>G n.771T>G n.750T>G c.-352T>G (n.-352T>G) c.24+832T>G (n.24+832T>G) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) n.432T>G | |
| X | g.71110593A>G | CA413496722 | IL2RG | c.365T>C (p.Ile122Thr) n.416T>C n.729T>C n.771T>C n.750T>C c.-352T>C (n.-352T>C) c.24+832T>C (n.24+832T>C) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) n.432T>C | |
| X | g.71110593A>T | CA413496721 | IL2RG | c.365T>A (p.Ile122Asn) n.416T>A n.729T>A n.771T>A n.750T>A c.-352T>A (n.-352T>A) c.24+832T>A (n.24+832T>A) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) n.432T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110594T>A | CA413496724 | IL2RG | c.364A>T (p.Ile122Phe) n.415A>T n.728A>T n.770A>T n.749A>T c.-353A>T (n.-353A>T) c.24+831A>T (n.24+831A>T) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) n.431A>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.71110594T>C | CA413496725 | IL2RG | c.364A>G (p.Ile122Val) n.415A>G n.728A>G n.770A>G n.749A>G c.-353A>G (n.-353A>G) c.24+831A>G (n.24+831A>G) c.232A>G (p.Ile78Val) c.328A>G (p.Ile110Val) n.431A>G | |
| X | g.71110594T>G | CA413496726 | IL2RG | c.364A>C (p.Ile122Leu) n.415A>C n.728A>C n.770A>C n.749A>C c.-353A>C (n.-353A>C) c.24+831A>C (n.24+831A>C) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) n.431A>C | gnomAD v4 |
| X | g.71110595C>A | CA413496727 | IL2RG | c.363G>T (p.Glu121Asp) n.414G>T n.727G>T n.769G>T n.748G>T c.-354G>T (n.-354G>T) c.24+830G>T (n.24+830G>T) c.231G>T (p.Glu77Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) n.430G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71110595C>G | CA413496728 | IL2RG | c.363G>C (p.Glu121Asp) n.414G>C n.727G>C n.769G>C n.748G>C c.-354G>C (n.-354G>C) c.24+830G>C (n.24+830G>C) c.231G>C (p.Glu77Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) n.430G>C | |
| X | g.71110595C>T | CA516816590 | IL2RG | c.363G>A (p.Glu121=) n.414G>A n.727G>A n.769G>A n.748G>A c.-354G>A (n.-354G>A) c.24+830G>A (n.24+830G>A) c.231G>A (p.Glu77=) c.327G>A (p.Glu109=) n.430G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.71110597_71110599del | CA2695235071 | IL2RG | c.361_363del (p.Glu121del) n.412_414del n.725_727del n.767_769del n.746_748del c.-356_-354del (n.-356_-354del) c.24+828_24+830del (n.24+828_24+830del) c.229_231del (p.Glu77del) c.325_327del (p.Glu109del) n.428_430del | |
| X | g.71110596del | CA2695235072 | IL2RG | c.362del (p.Glu121GlyfsTer26) n.413del n.726del n.768del n.747del c.-355del (n.-355del) c.24+829del (n.24+829del) c.230del (p.Glu77GlyfsTer26) c.326del (p.Glu109GlyfsTer26) n.429del | |
| X | g.71110596T>A | CA413496729 | IL2RG | c.362A>T (p.Glu121Val) n.413A>T n.726A>T n.768A>T n.747A>T c.-355A>T (n.-355A>T) c.24+829A>T (n.24+829A>T) c.230A>T (p.Glu77Val) c.326A>T (p.Glu109Val) n.429A>T | |
| X | g.71110596T>C | CA413496730 | IL2RG | c.362A>G (p.Glu121Gly) n.413A>G n.726A>G n.768A>G n.747A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.24+829A>G (n.24+829A>G) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.429A>G | |
| X | g.71110596T>G | CA413496731 | IL2RG | c.362A>C (p.Glu121Ala) n.413A>C n.726A>C n.768A>C n.747A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.24+829A>C (n.24+829A>C) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.429A>C | |
| X | g.71110597C>A | CA413496732 | IL2RG | c.361G>T (p.Glu121Ter) n.412G>T n.725G>T n.767G>T n.746G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.24+828G>T (n.24+828G>T) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.298G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) n.428G>T | |
| X | g.71110597C>G | CA413496733 | IL2RG | c.361G>C (p.Glu121Gln) n.412G>C n.725G>C n.767G>C n.746G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.24+828G>C (n.24+828G>C) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.298G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) n.428G>C | |
| X | g.71110597C>T | CA413496734 | IL2RG | c.361G>A (p.Glu121Lys) n.412G>A n.725G>A n.767G>A n.746G>A c.-356G>A (n.-356G>A) c.24+828G>A (n.24+828G>A) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.298G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) n.428G>A | |
| X | g.71110598del | CA2695235073 | IL2RG | c.361del (p.Glu121ArgfsTer26) n.412del n.725del n.767del n.746del c.-356del (n.-356del) c.24+828del (n.24+828del) c.229del (p.Glu77ArgfsTer26) c.298del c.325del (p.Glu109ArgfsTer26) n.428del | |
| X | g.71110598C>A | CA413496735 | IL2RG | c.360G>T (p.Lys120Asn) n.411G>T n.724G>T n.766G>T n.745G>T c.-357G>T (n.-357G>T) c.24+827G>T (n.24+827G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) n.427G>T | |
| X | g.71110598C= | CA2436348623 | IL2RG | c.360G= (p.Lys120=) n.411G= n.724G= n.766G= n.745G= c.-357G= (n.-357G=) c.24+827G= (n.24+827G=) c.228G= (p.Lys76=) c.297G= (p.Lys99=) c.324G= (p.Lys108=) n.427G= | |
| X | g.71110598C>G | CA413496736 | IL2RG | c.360G>C (p.Lys120Asn) n.411G>C n.724G>C n.766G>C n.745G>C c.-357G>C (n.-357G>C) c.24+827G>C (n.24+827G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) n.427G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110598C>T | CA516816591 | IL2RG | c.360G>A (p.Lys120=) n.411G>A n.724G>A n.766G>A n.745G>A c.-357G>A (n.-357G>A) c.24+827G>A (n.24+827G>A) c.228G>A (p.Lys76=) c.297G>A (p.Lys99=) c.324G>A (p.Lys108=) n.427G>A | |
| X | g.71110598_71110599insA | CA1139667633 | IL2RG | c.359_360insT (p.Lys120AsnfsTer?) n.410_411insT n.723_724insT n.765_766insT n.744_745insT c.-358_-357insT (n.-358_-357insT) c.24+826_24+827insT (n.24+826_24+827insT) c.227_228insT (p.Lys76AsnfsTer?) c.296_297insT (p.Lys99AsnfsTer?) c.323_324insT (p.Lys108AsnfsTer?) n.426_427insT | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110599T>A | CA413496738 | IL2RG | c.359A>T (p.Lys120Met) n.410A>T n.723A>T n.765A>T n.744A>T c.-358A>T (n.-358A>T) c.24+826A>T (n.24+826A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) c.296A>T (p.Lys99Met) c.323A>T (p.Lys108Met) n.426A>T | |
| X | g.71110599T>C | CA413496739 | IL2RG | c.359A>G (p.Lys120Arg) n.410A>G n.723A>G n.765A>G n.744A>G c.-358A>G (n.-358A>G) c.24+826A>G (n.24+826A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.426A>G | dbSNP |
| X | g.71110599T>G | CA413496737 | IL2RG | c.359A>C (p.Lys120Thr) n.410A>C n.723A>C n.765A>C n.744A>C c.-358A>C (n.-358A>C) c.24+826A>C (n.24+826A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.426A>C | |
| X | g.71110599T= | CA2436348624 | IL2RG | c.359A= (p.Lys120=) n.410A= n.723A= n.765A= n.744A= c.-358A= (n.-358A=) c.24+826A= (n.24+826A=) c.227A= (p.Lys76=) c.296A= (p.Lys99=) c.323A= (p.Lys108=) n.426A= | |
| X | g.71110605dup | CA2573159595 | IL2RG | c.359dup (p.Glu121GlyfsTer?) n.410dup n.723dup n.765dup n.744dup c.-358dup (n.-358dup) c.24+826dup (n.24+826dup) c.227dup (p.Glu77GlyfsTer?) c.296dup (p.Lys99=) c.323dup (p.Glu109GlyfsTer?) n.426dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71110605del | CA516816592 | IL2RG | c.359del (p.Lys120ArgfsTer27) n.410del n.723del n.765del n.744del c.-358del (n.-358del) c.24+826del (n.24+826del) c.227del (p.Lys76ArgfsTer27) c.296del (p.Lys99ArgfsTer?) c.323del (p.Lys108ArgfsTer27) n.426del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.71110600T>A | CA413496740 | IL2RG | c.358A>T (p.Lys120Ter) n.409A>T n.722A>T n.764A>T n.743A>T c.-359A>T (n.-359A>T) c.24+825A>T (n.24+825A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.425A>T | |
| X | g.71110600T>C | CA413496742 | IL2RG | c.358A>G (p.Lys120Glu) n.409A>G n.722A>G n.764A>G n.743A>G c.-359A>G (n.-359A>G) c.24+825A>G (n.24+825A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.425A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.71110600T>G | CA413496741 | IL2RG | c.358A>C (p.Lys120Gln) n.409A>C n.722A>C n.764A>C n.743A>C c.-359A>C (n.-359A>C) c.24+825A>C (n.24+825A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.425A>C | |
| X | g.71110601T>A | CA413496743 | IL2RG | c.357A>T (p.Lys119Asn) n.408A>T n.721A>T n.763A>T n.742A>T c.-360A>T (n.-360A>T) c.24+824A>T (n.24+824A>T) c.225A>T (p.Lys75Asn) c.294A>T (p.Lys98Asn) c.321A>T (p.Lys107Asn) n.424A>T | |
| X | g.71110601T>C | CA516816593 | IL2RG | c.357A>G (p.Lys119=) n.408A>G n.721A>G n.763A>G n.742A>G c.-360A>G (n.-360A>G) c.24+824A>G (n.24+824A>G) c.225A>G (p.Lys75=) c.294A>G (p.Lys98=) c.321A>G (p.Lys107=) n.424A>G | |
| X | g.71110601T>G | CA413496744 | IL2RG | c.357A>C (p.Lys119Asn) n.408A>C n.721A>C n.763A>C n.742A>C c.-360A>C (n.-360A>C) c.24+824A>C (n.24+824A>C) c.225A>C (p.Lys75Asn) c.294A>C (p.Lys98Asn) c.321A>C (p.Lys107Asn) n.424A>C | |
| X | g.71110602T>A | CA413496745 | IL2RG | c.356A>T (p.Lys119Ile) n.407A>T n.720A>T n.762A>T n.741A>T c.-361A>T (n.-361A>T) c.24+823A>T (n.24+823A>T) c.224A>T (p.Lys75Ile) c.293A>T (p.Lys98Ile) c.320A>T (p.Lys107Ile) n.423A>T | |
| X | g.71110602T>C | CA413496746 | IL2RG | c.356A>G (p.Lys119Arg) n.407A>G n.720A>G n.762A>G n.741A>G c.-361A>G (n.-361A>G) c.24+823A>G (n.24+823A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.423A>G | |
| X | g.71110602T>G | CA413496747 | IL2RG | c.356A>C (p.Lys119Thr) n.407A>C n.720A>C n.762A>C n.741A>C c.-361A>C (n.-361A>C) c.24+823A>C (n.24+823A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.423A>C | gnomAD v4 |
| X | g.71110603T>A | CA254974 | IL2RG | c.355A>T (p.Lys119Ter) n.406A>T n.719A>T n.761A>T n.740A>T c.-362A>T (n.-362A>T) c.24+822A>T (n.24+822A>T) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.422A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110603T>C | CA413496748 | IL2RG | c.355A>G (p.Lys119Glu) n.406A>G n.719A>G n.761A>G n.740A>G c.-362A>G (n.-362A>G) c.24+822A>G (n.24+822A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.422A>G | |
| X | g.71110603T>G | CA10443884 | IL2RG | c.355A>C (p.Lys119Gln) n.406A>C n.719A>C n.761A>C n.740A>C c.-362A>C (n.-362A>C) c.24+822A>C (n.24+822A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.422A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110603T= | CA2436348625 | IL2RG | c.355A= (p.Lys119=) n.406A= n.719A= n.761A= n.740A= c.-362A= (n.-362A=) c.24+822A= (n.24+822A=) c.223A= (p.Lys75=) c.292A= (p.Lys98=) c.319A= (p.Lys107=) n.422A= | |
| X | g.71110604T>A | CA413496749 | IL2RG | c.354A>T (p.Gln118His) n.405A>T n.718A>T n.760A>T n.739A>T c.-363A>T (n.-363A>T) c.24+821A>T (n.24+821A>T) c.222A>T (p.Gln74His) c.291A>T (p.Gln97His) c.318A>T (p.Gln106His) n.421A>T | |
| X | g.71110604T>C | CA516816594 | IL2RG | c.354A>G (p.Gln118=) n.405A>G n.718A>G n.760A>G n.739A>G c.-363A>G (n.-363A>G) c.24+821A>G (n.24+821A>G) c.222A>G (p.Gln74=) c.291A>G (p.Gln97=) c.318A>G (p.Gln106=) n.421A>G | |
| X | g.71110604T>G | CA413496750 | IL2RG | c.354A>C (p.Gln118His) n.405A>C n.718A>C n.760A>C n.739A>C c.-363A>C (n.-363A>C) c.24+821A>C (n.24+821A>C) c.222A>C (p.Gln74His) c.291A>C (p.Gln97His) c.318A>C (p.Gln106His) n.421A>C | |
| X | g.71110605T>A | CA413496751 | IL2RG | c.353A>T (p.Gln118Leu) n.404A>T n.717A>T n.759A>T n.738A>T c.-364A>T (n.-364A>T) c.24+820A>T (n.24+820A>T) c.221A>T (p.Gln74Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.420A>T | |
| X | g.71110605T>C | CA413496752 | IL2RG | c.353A>G (p.Gln118Arg) n.404A>G n.717A>G n.759A>G n.738A>G c.-364A>G (n.-364A>G) c.24+820A>G (n.24+820A>G) c.221A>G (p.Gln74Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.420A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71110605T>G | CA413496753 | IL2RG | c.353A>C (p.Gln118Pro) n.404A>C n.717A>C n.759A>C n.738A>C c.-364A>C (n.-364A>C) c.24+820A>C (n.24+820A>C) c.221A>C (p.Gln74Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) n.420A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110605T= | CA2436348626 | IL2RG | c.353A= (p.Gln118=) n.404A= n.717A= n.759A= n.738A= c.-364A= (n.-364A=) c.24+820A= (n.24+820A=) c.221A= (p.Gln74=) c.290A= (p.Gln97=) c.317A= (p.Gln106=) n.420A= | |
| X | g.71110606G>A | CA413496754 | IL2RG | c.352C>T (p.Gln118Ter) n.403C>T n.716C>T n.758C>T n.737C>T c.-365C>T (n.-365C>T) c.24+819C>T (n.24+819C>T) c.220C>T (p.Gln74Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.419C>T | ClinVar |
| X | g.71110606G>C | CA413496756 | IL2RG | c.352C>G (p.Gln118Glu) n.403C>G n.716C>G n.758C>G n.737C>G c.-365C>G (n.-365C>G) c.24+819C>G (n.24+819C>G) c.220C>G (p.Gln74Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) n.419C>G | |
| X | g.71110606G>T | CA413496755 | IL2RG | c.352C>A (p.Gln118Lys) n.403C>A n.716C>A n.758C>A n.737C>A c.-365C>A (n.-365C>A) c.24+819C>A (n.24+819C>A) c.220C>A (p.Gln74Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.419C>A | |
| X | g.71110607C>A | CA413496757 | IL2RG | c.351G>T (p.Leu117Phe) n.402G>T n.715G>T n.757G>T n.736G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.24+818G>T (n.24+818G>T) c.219G>T (p.Leu73Phe) c.288G>T (p.Leu96Phe) c.315G>T (p.Leu105Phe) n.418G>T | |
| X | g.71110607C>G | CA413496758 | IL2RG | c.351G>C (p.Leu117Phe) n.402G>C n.715G>C n.757G>C n.736G>C c.-366G>C (n.-366G>C) c.24+818G>C (n.24+818G>C) c.219G>C (p.Leu73Phe) c.288G>C (p.Leu96Phe) c.315G>C (p.Leu105Phe) n.418G>C | |
| X | g.71110607C>T | CA516818535 | IL2RG | c.351G>A (p.Leu117=) n.402G>A n.715G>A n.757G>A n.736G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.24+818G>A (n.24+818G>A) c.219G>A (p.Leu73=) c.288G>A (p.Leu96=) c.315G>A (p.Leu105=) n.418G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.71110607_71110608insT | CA2697553151 | IL2RG | c.350_351insA (p.Gln118AlafsTer?) n.401_402insA n.714_715insA n.756_757insA n.735_736insA c.-367_-366insA (n.-367_-366insA) c.24+817_24+818insA (n.24+817_24+818insA) c.218_219insA (p.Gln74AlafsTer?) c.287_288insA (p.Gln97AlafsTer?) c.314_315insA (p.Gln106AlafsTer?) n.417_418insA | ClinVar |
| X | g.71110608A>C | CA413496759 | IL2RG | c.350T>G (p.Leu117Trp) n.401T>G n.714T>G n.756T>G n.735T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.24+817T>G (n.24+817T>G) c.218T>G (p.Leu73Trp) c.287T>G (p.Leu96Trp) c.314T>G (p.Leu105Trp) n.417T>G | |
| X | g.71110608A>G | CA413496760 | IL2RG | c.350T>C (p.Leu117Ser) n.401T>C n.714T>C n.756T>C n.735T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.24+817T>C (n.24+817T>C) c.218T>C (p.Leu73Ser) c.287T>C (p.Leu96Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) n.417T>C | |
| X | g.71110608A>T | CA413496761 | IL2RG | c.350T>A (p.Leu117Ter) n.401T>A n.714T>A n.756T>A n.735T>A c.-367T>A (n.-367T>A) c.24+817T>A (n.24+817T>A) c.218T>A (p.Leu73Ter) c.287T>A (p.Leu96Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) n.417T>A | |
| X | g.71110609A>C | CA413496762 | IL2RG | c.349T>G (p.Leu117Val) n.400T>G n.713T>G n.755T>G n.734T>G c.-368T>G (n.-368T>G) c.24+816T>G (n.24+816T>G) c.217T>G (p.Leu73Val) c.286T>G (p.Leu96Val) c.313T>G (p.Leu105Val) n.416T>G | |
| X | g.71110609A>G | CA516818536 | IL2RG | c.349T>C (p.Leu117=) n.400T>C n.713T>C n.755T>C n.734T>C c.-368T>C (n.-368T>C) c.24+816T>C (n.24+816T>C) c.217T>C (p.Leu73=) c.286T>C (p.Leu96=) c.313T>C (p.Leu105=) n.416T>C | |
| X | g.71110609A>T | CA413496763 | IL2RG | c.349T>A (p.Leu117Met) n.400T>A n.713T>A n.755T>A n.734T>A c.-368T>A (n.-368T>A) c.24+816T>A (n.24+816T>A) c.217T>A (p.Leu73Met) c.286T>A (p.Leu96Met) c.313T>A (p.Leu105Met) n.416T>A | |
| X | g.71110611_71110614del | CA2695235074 | IL2RG | c.346_349del (p.Gln116CysfsTer30) n.397_400del n.710_713del n.752_755del n.731_734del c.-371_-368del (n.-371_-368del) c.24+813_24+816del (n.24+813_24+816del) c.214_217del (p.Gln72CysfsTer30) c.283_286del (p.Gln95CysfsTer?) c.310_313del (p.Gln104CysfsTer30) n.413_416del | |
| X | g.71110610C>A | CA10443885 | IL2RG | c.348G>T (p.Gln116His) n.399G>T n.712G>T n.754G>T n.733G>T c.-369G>T (n.-369G>T) c.24+815G>T (n.24+815G>T) c.216G>T (p.Gln72His) c.285G>T (p.Gln95His) c.312G>T (p.Gln104His) n.415G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110610C= | CA2436348627 | IL2RG | c.348G= (p.Gln116=) n.399G= n.712G= n.754G= n.733G= c.-369G= (n.-369G=) c.24+815G= (n.24+815G=) c.216G= (p.Gln72=) c.285G= (p.Gln95=) c.312G= (p.Gln104=) n.415G= | |
| X | g.71110610C>G | CA413496764 | IL2RG | c.348G>C (p.Gln116His) n.399G>C n.712G>C n.754G>C n.733G>C c.-369G>C (n.-369G>C) c.24+815G>C (n.24+815G>C) c.216G>C (p.Gln72His) c.285G>C (p.Gln95His) c.312G>C (p.Gln104His) n.415G>C | |
| X | g.71110610C>T | CA516818537 | IL2RG | c.348G>A (p.Gln116=) n.399G>A n.712G>A n.754G>A n.733G>A c.-369G>A (n.-369G>A) c.24+815G>A (n.24+815G>A) c.216G>A (p.Gln72=) c.285G>A (p.Gln95=) c.312G>A (p.Gln104=) n.415G>A | |
| X | g.71110611T>A | CA413496767 | IL2RG | c.347A>T (p.Gln116Leu) n.398A>T n.711A>T n.753A>T n.732A>T c.-370A>T (n.-370A>T) c.24+814A>T (n.24+814A>T) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) n.414A>T | |
| X | g.71110611T>C | CA413496766 | IL2RG | c.347A>G (p.Gln116Arg) n.398A>G n.711A>G n.753A>G n.732A>G c.-370A>G (n.-370A>G) c.24+814A>G (n.24+814A>G) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) n.414A>G | |
| X | g.71110611T>G | CA413496765 | IL2RG | c.347A>C (p.Gln116Pro) n.398A>C n.711A>C n.753A>C n.732A>C c.-370A>C (n.-370A>C) c.24+814A>C (n.24+814A>C) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) n.414A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110611T= | CA2436348628 | IL2RG | c.347A= (p.Gln116=) n.398A= n.711A= n.753A= n.732A= c.-370A= (n.-370A=) c.24+814A= (n.24+814A=) c.215A= (p.Gln72=) c.284A= (p.Gln95=) c.311A= (p.Gln104=) n.414A= | |
| X | g.71110612G>A | CA413496768 | IL2RG | c.346C>T (p.Gln116Ter) n.397C>T n.710C>T n.752C>T n.731C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.24+813C>T (n.24+813C>T) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.413C>T | |
| X | g.71110612G>C | CA413496769 | IL2RG | c.346C>G (p.Gln116Glu) n.397C>G n.710C>G n.752C>G n.731C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.24+813C>G (n.24+813C>G) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.413C>G | |
| X | g.71110612G>T | CA413496770 | IL2RG | c.346C>A (p.Gln116Lys) n.397C>A n.710C>A n.752C>A n.731C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.24+813C>A (n.24+813C>A) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) n.413C>A | |
| X | g.71110613A>C | CA413496771 | IL2RG | c.345T>G (p.Cys115Trp) n.396T>G n.709T>G n.751T>G n.730T>G c.-372T>G (n.-372T>G) c.24+812T>G (n.24+812T>G) c.213T>G (p.Cys71Trp) c.282T>G (p.Cys94Trp) c.309T>G (p.Cys103Trp) n.412T>G | |
| X | g.71110613A>G | CA516818538 | IL2RG | c.345T>C (p.Cys115=) n.396T>C n.709T>C n.751T>C n.730T>C c.-372T>C (n.-372T>C) c.24+812T>C (n.24+812T>C) c.213T>C (p.Cys71=) c.282T>C (p.Cys94=) c.309T>C (p.Cys103=) n.412T>C | |
| X | g.71110613A>T | CA413496772 | IL2RG | c.345T>A (p.Cys115Ter) n.396T>A n.709T>A n.751T>A n.730T>A c.-372T>A (n.-372T>A) c.24+812T>A (n.24+812T>A) c.213T>A (p.Cys71Ter) c.282T>A (p.Cys94Ter) c.309T>A (p.Cys103Ter) n.412T>A | |
| X | g.71110614C>A | CA413496773 | IL2RG | c.344G>T (p.Cys115Phe) n.395G>T n.708G>T n.750G>T n.729G>T c.-373G>T (n.-373G>T) c.24+811G>T (n.24+811G>T) c.212G>T (p.Cys71Phe) c.281G>T (p.Cys94Phe) c.308G>T (p.Cys103Phe) n.411G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110614C= | CA2436348629 | IL2RG | c.344G= (p.Cys115=) n.395G= n.708G= n.750G= n.729G= c.-373G= (n.-373G=) c.24+811G= (n.24+811G=) c.212G= (p.Cys71=) c.281G= (p.Cys94=) c.308G= (p.Cys103=) n.411G= | |
| X | g.71110614C>G | CA413496774 | IL2RG | c.344G>C (p.Cys115Ser) n.395G>C n.708G>C n.750G>C n.729G>C c.-373G>C (n.-373G>C) c.24+811G>C (n.24+811G>C) c.212G>C (p.Cys71Ser) c.281G>C (p.Cys94Ser) c.308G>C (p.Cys103Ser) n.411G>C | |
| X | g.71110614C>T | CA413496775 | IL2RG | c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.395G>A n.708G>A n.750G>A n.729G>A c.-373G>A (n.-373G>A) c.24+811G>A (n.24+811G>A) c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.308G>A (p.Cys103Tyr) n.411G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110615A= | CA2436348630 | IL2RG | c.343T= (p.Cys115=) n.394T= n.707T= n.749T= n.728T= c.-374T= (n.-374T=) c.24+810T= (n.24+810T=) c.211T= (p.Cys71=) c.280T= (p.Cys94=) c.307T= (p.Cys103=) n.410T= | |
| X | g.71110615A>C | CA413496776 | IL2RG | c.343T>G (p.Cys115Gly) n.394T>G n.707T>G n.749T>G n.728T>G c.-374T>G (n.-374T>G) c.24+810T>G (n.24+810T>G) c.211T>G (p.Cys71Gly) c.280T>G (p.Cys94Gly) c.307T>G (p.Cys103Gly) n.410T>G | |
| X | g.71110615A>G | CA254990 | IL2RG | c.343T>C (p.Cys115Arg) n.394T>C n.707T>C n.749T>C n.728T>C c.-374T>C (n.-374T>C) c.24+810T>C (n.24+810T>C) c.211T>C (p.Cys71Arg) c.280T>C (p.Cys94Arg) c.307T>C (p.Cys103Arg) n.410T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110615A>T | CA413496777 | IL2RG | c.343T>A (p.Cys115Ser) n.394T>A n.707T>A n.749T>A n.728T>A c.-374T>A (n.-374T>A) c.24+810T>A (n.24+810T>A) c.211T>A (p.Cys71Ser) c.280T>A (p.Cys94Ser) c.307T>A (p.Cys103Ser) n.410T>A | |
| X | g.71110616G>A | CA10443886 | IL2RG | c.342C>T (p.Gly114=) n.393C>T n.706C>T n.748C>T n.727C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.24+809C>T (n.24+809C>T) c.210C>T (p.Gly70=) c.279C>T (p.Gly93=) c.306C>T (p.Gly102=) n.409C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.71110616G>C | CA516818539 | IL2RG | c.342C>G (p.Gly114=) n.393C>G n.706C>G n.748C>G n.727C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.24+809C>G (n.24+809C>G) c.210C>G (p.Gly70=) c.279C>G (p.Gly93=) c.306C>G (p.Gly102=) n.409C>G | |
| X | g.71110616G= | CA2436348631 | IL2RG | c.342C= (p.Gly114=) n.393C= n.706C= n.748C= n.727C= c.-375C= (n.-375C=) c.24+809C= (n.24+809C=) c.210C= (p.Gly70=) c.279C= (p.Gly93=) c.306C= (p.Gly102=) n.409C= | |
| X | g.71110616G>T | CA516818540 | IL2RG | c.342C>A (p.Gly114=) n.393C>A n.706C>A n.748C>A n.727C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.24+809C>A (n.24+809C>A) c.210C>A (p.Gly70=) c.279C>A (p.Gly93=) c.306C>A (p.Gly102=) n.409C>A | |
| X | g.71110617C>A | CA413496779 | IL2RG | c.341G>T (p.Gly114Val) n.392G>T n.705G>T n.747G>T n.726G>T c.-376G>T (n.-376G>T) c.24+808G>T (n.24+808G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.408G>T | |
| X | g.71110617C= | CA2436348632 | IL2RG | c.341G= (p.Gly114=) n.392G= n.705G= n.747G= n.726G= c.-376G= (n.-376G=) c.24+808G= (n.24+808G=) c.209G= (p.Gly70=) c.278G= (p.Gly93=) c.305G= (p.Gly102=) n.408G= | |
| X | g.71110617C>G | CA413496778 | IL2RG | c.341G>C (p.Gly114Ala) n.392G>C n.705G>C n.747G>C n.726G>C c.-376G>C (n.-376G>C) c.24+808G>C (n.24+808G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.408G>C | |
| X | g.71110617C>T | CA254983 | IL2RG | c.341G>A (p.Gly114Asp) n.392G>A n.705G>A n.747G>A n.726G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.24+808G>A (n.24+808G>A) c.209G>A (p.Gly70Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.305G>A (p.Gly102Asp) n.408G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110618del | CA2695235075 | IL2RG | c.341del (p.Gly114AlafsTer?) n.392del n.705del n.747del n.726del c.-376del (n.-376del) c.24+808del (n.24+808del) c.209del (p.Gly70AlafsTer?) c.278del (p.Gly93AlafsTer?) c.305del (p.Gly102AlafsTer?) n.408del | |
| X | g.71110618C>A | CA413496780 | IL2RG | c.340G>T (p.Gly114Cys) n.391G>T n.704G>T n.746G>T n.725G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.24+807G>T (n.24+807G>T) c.208G>T (p.Gly70Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) n.407G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110618C>G | CA413496781 | IL2RG | c.340G>C (p.Gly114Arg) n.391G>C n.704G>C n.746G>C n.725G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.24+807G>C (n.24+807G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.407G>C | |
| X | g.71110618C>T | CA413496782 | IL2RG | c.340G>A (p.Gly114Ser) n.391G>A n.704G>A n.746G>A n.725G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.24+807G>A (n.24+807G>A) c.208G>A (p.Gly70Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.407G>A | ClinVar |
| X | g.71110622_71110636del | CA2580101347 | IL2RG | c.326_340del (p.Glu109_Ser113del) n.377_391del n.690_704del n.732_746del n.711_725del c.-391_-377del (n.-391_-377del) c.24+793_24+807del (n.24+793_24+807del) c.194_208del (p.Glu65_Ser69del) c.263_277del (p.Glu88_Ser92del) c.290_304del (p.Glu97_Ser101del) n.393_407del | ClinVar |
| X | g.71110619A= | CA2436348633 | IL2RG | c.339T= (p.Ser113=) n.390T= n.703T= n.745T= n.724T= c.-378T= (n.-378T=) c.24+806T= (n.24+806T=) c.207T= (p.Ser69=) c.276T= (p.Ser92=) c.303T= (p.Ser101=) n.406T= | |
| X | g.71110619A>C | CA516818541 | IL2RG | c.339T>G (p.Ser113=) n.390T>G n.703T>G n.745T>G n.724T>G c.-378T>G (n.-378T>G) c.24+806T>G (n.24+806T>G) c.207T>G (p.Ser69=) c.276T>G (p.Ser92=) c.303T>G (p.Ser101=) n.406T>G | |
| X | g.71110619A>G | CA330970100 | IL2RG | c.339T>C (p.Ser113=) n.390T>C n.703T>C n.745T>C n.724T>C c.-378T>C (n.-378T>C) c.24+806T>C (n.24+806T>C) c.207T>C (p.Ser69=) c.276T>C (p.Ser92=) c.303T>C (p.Ser101=) n.406T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110619A>T | CA516818542 | IL2RG | c.339T>A (p.Ser113=) n.390T>A n.703T>A n.745T>A n.724T>A c.-378T>A (n.-378T>A) c.24+806T>A (n.24+806T>A) c.207T>A (p.Ser69=) c.276T>A (p.Ser92=) c.303T>A (p.Ser101=) n.406T>A | |
| X | g.71110621_71110623del | CA2695235076 | IL2RG | c.337_339del (p.Ser113del) n.388_390del n.701_703del n.743_745del n.722_724del c.-380_-378del (n.-380_-378del) c.24+804_24+806del (n.24+804_24+806del) c.205_207del (p.Ser69del) c.274_276del (p.Ser92del) c.301_303del (p.Ser101del) n.404_406del | |
| X | g.71110620G>A | CA413496783 | IL2RG | c.338C>T (p.Ser113Phe) n.389C>T n.702C>T n.744C>T n.723C>T c.-379C>T (n.-379C>T) c.24+805C>T (n.24+805C>T) c.206C>T (p.Ser69Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) n.405C>T | |
| X | g.71110620G>C | CA413496784 | IL2RG | c.338C>G (p.Ser113Cys) n.389C>G n.702C>G n.744C>G n.723C>G c.-379C>G (n.-379C>G) c.24+805C>G (n.24+805C>G) c.206C>G (p.Ser69Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.302C>G (p.Ser101Cys) n.405C>G | |
| X | g.71110620G>T | CA413496785 | IL2RG | c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.389C>A n.702C>A n.744C>A n.723C>A c.-379C>A (n.-379C>A) c.24+805C>A (n.24+805C>A) c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.405C>A | |
| X | g.71110621A>C | CA413496786 | IL2RG | c.337T>G (p.Ser113Ala) n.388T>G n.701T>G n.743T>G n.722T>G c.-380T>G (n.-380T>G) c.24+804T>G (n.24+804T>G) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) n.404T>G | |
| X | g.71110621A>G | CA413496787 | IL2RG | c.337T>C (p.Ser113Pro) n.388T>C n.701T>C n.743T>C n.722T>C c.-380T>C (n.-380T>C) c.24+804T>C (n.24+804T>C) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) n.404T>C | |
| X | g.71110621A>T | CA413496788 | IL2RG | c.337T>A (p.Ser113Thr) n.388T>A n.701T>A n.743T>A n.722T>A c.-380T>A (n.-380T>A) c.24+804T>A (n.24+804T>A) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) n.404T>A | |
| X | g.71110622A>C | CA516818543 | IL2RG | c.336T>G (p.Thr112=) n.387T>G n.700T>G n.742T>G n.721T>G c.-381T>G (n.-381T>G) c.24+803T>G (n.24+803T>G) c.204T>G (p.Thr68=) c.273T>G (p.Thr91=) c.300T>G (p.Thr100=) n.403T>G | |
| X | g.71110622A>G | CA516818544 | IL2RG | c.336T>C (p.Thr112=) n.387T>C n.700T>C n.742T>C n.721T>C c.-381T>C (n.-381T>C) c.24+803T>C (n.24+803T>C) c.204T>C (p.Thr68=) c.273T>C (p.Thr91=) c.300T>C (p.Thr100=) n.403T>C | |
| X | g.71110622A>T | CA516818545 | IL2RG | c.336T>A (p.Thr112=) n.387T>A n.700T>A n.742T>A n.721T>A c.-381T>A (n.-381T>A) c.24+803T>A (n.24+803T>A) c.204T>A (p.Thr68=) c.273T>A (p.Thr91=) c.300T>A (p.Thr100=) n.403T>A | |
| X | g.71110623G>A | CA413496789 | IL2RG | c.335C>T (p.Thr112Ile) n.386C>T n.699C>T n.741C>T n.720C>T c.-382C>T (n.-382C>T) c.24+802C>T (n.24+802C>T) c.203C>T (p.Thr68Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.402C>T | |
| X | g.71110623G>C | CA413496790 | IL2RG | c.335C>G (p.Thr112Ser) n.386C>G n.699C>G n.741C>G n.720C>G c.-382C>G (n.-382C>G) c.24+802C>G (n.24+802C>G) c.203C>G (p.Thr68Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.402C>G | |
| X | g.71110623G>T | CA413496791 | IL2RG | c.335C>A (p.Thr112Asn) n.386C>A n.699C>A n.741C>A n.720C>A c.-382C>A (n.-382C>A) c.24+802C>A (n.24+802C>A) c.203C>A (p.Thr68Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.402C>A | |
| X | g.71110624T>A | CA413496793 | IL2RG | c.334A>T (p.Thr112Ser) n.385A>T n.698A>T n.740A>T n.719A>T c.-383A>T (n.-383A>T) c.24+801A>T (n.24+801A>T) c.202A>T (p.Thr68Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.401A>T | |
| X | g.71110624T>C | CA413496794 | IL2RG | c.334A>G (p.Thr112Ala) n.385A>G n.698A>G n.740A>G n.719A>G c.-383A>G (n.-383A>G) c.24+801A>G (n.24+801A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.401A>G | |
| X | g.71110624T>G | CA413496792 | IL2RG | c.334A>C (p.Thr112Pro) n.385A>C n.698A>C n.740A>C n.719A>C c.-383A>C (n.-383A>C) c.24+801A>C (n.24+801A>C) c.202A>C (p.Thr68Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.401A>C | |
| X | g.71110625G>A | CA516818546 | IL2RG | c.333C>T (p.Ile111=) n.384C>T n.697C>T n.739C>T n.718C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.24+800C>T (n.24+800C>T) c.201C>T (p.Ile67=) c.270C>T (p.Ile90=) c.297C>T (p.Ile99=) n.400C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110625G>C | CA413496795 | IL2RG | c.333C>G (p.Ile111Met) n.384C>G n.697C>G n.739C>G n.718C>G c.-384C>G (n.-384C>G) c.24+800C>G (n.24+800C>G) c.201C>G (p.Ile67Met) c.270C>G (p.Ile90Met) c.297C>G (p.Ile99Met) n.400C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71110625G= | CA2436348634 | IL2RG | c.333C= (p.Ile111=) n.384C= n.697C= n.739C= n.718C= c.-384C= (n.-384C=) c.24+800C= (n.24+800C=) c.201C= (p.Ile67=) c.270C= (p.Ile90=) c.297C= (p.Ile99=) n.400C= | |
| X | g.71110625G>T | CA516818547 | IL2RG | c.333C>A (p.Ile111=) n.384C>A n.697C>A n.739C>A n.718C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.24+800C>A (n.24+800C>A) c.201C>A (p.Ile67=) c.270C>A (p.Ile90=) c.297C>A (p.Ile99=) n.400C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.71110626A= | CA2436348635 | IL2RG | c.332T= (p.Ile111=) n.383T= n.696T= n.738T= n.717T= c.-385T= (n.-385T=) c.24+799T= (n.24+799T=) c.200T= (p.Ile67=) c.269T= (p.Ile90=) c.296T= (p.Ile99=) n.399T= | |
| X | g.71110626A>C | CA413496796 | IL2RG | c.332T>G (p.Ile111Ser) n.383T>G n.696T>G n.738T>G n.717T>G c.-385T>G (n.-385T>G) c.24+799T>G (n.24+799T>G) c.200T>G (p.Ile67Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.399T>G | |
| X | g.71110626A>G | CA10443887 | IL2RG | c.332T>C (p.Ile111Thr) n.383T>C n.696T>C n.738T>C n.717T>C c.-385T>C (n.-385T>C) c.24+799T>C (n.24+799T>C) c.200T>C (p.Ile67Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.399T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110626A>T | CA413496797 | IL2RG | c.332T>A (p.Ile111Asn) n.383T>A n.696T>A n.738T>A n.717T>A c.-385T>A (n.-385T>A) c.24+799T>A (n.24+799T>A) c.200T>A (p.Ile67Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.399T>A | |
| X | g.71110627T>A | CA413496798 | IL2RG | c.331A>T (p.Ile111Phe) n.382A>T n.695A>T n.737A>T n.716A>T c.-386A>T (n.-386A>T) c.24+798A>T (n.24+798A>T) c.199A>T (p.Ile67Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.398A>T | |
| X | g.71110627T>C | CA413496799 | IL2RG | c.331A>G (p.Ile111Val) n.382A>G n.695A>G n.737A>G n.716A>G c.-386A>G (n.-386A>G) c.24+798A>G (n.24+798A>G) c.199A>G (p.Ile67Val) c.268A>G (p.Ile90Val) c.295A>G (p.Ile99Val) n.398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110627T>G | CA413496800 | IL2RG | c.331A>C (p.Ile111Leu) n.382A>C n.695A>C n.737A>C n.716A>C c.-386A>C (n.-386A>C) c.24+798A>C (n.24+798A>C) c.199A>C (p.Ile67Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.398A>C | |
| X | g.71110627T= | CA2436348636 | IL2RG | c.331A= (p.Ile111=) n.382A= n.695A= n.737A= n.716A= c.-386A= (n.-386A=) c.24+798A= (n.24+798A=) c.199A= (p.Ile67=) c.268A= (p.Ile90=) c.295A= (p.Ile99=) n.398A= | |
| X | g.71110629del | CA2695235077 | IL2RG | c.331del (p.Ile111SerfsTer?) n.382del n.695del n.737del n.716del c.-386del (n.-386del) c.24+798del (n.24+798del) c.199del (p.Ile67SerfsTer?) c.268del (p.Ile90SerfsTer?) c.295del (p.Ile99SerfsTer?) n.398del | |
| X | g.71110628T>A | CA413496801 | IL2RG | c.330A>T (p.Glu110Asp) n.381A>T n.694A>T n.736A>T n.715A>T c.-387A>T (n.-387A>T) c.24+797A>T (n.24+797A>T) c.198A>T (p.Glu66Asp) c.267A>T (p.Glu89Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.397A>T | |
| X | g.71110628T>C | CA516818548 | IL2RG | c.330A>G (p.Glu110=) n.381A>G n.694A>G n.736A>G n.715A>G c.-387A>G (n.-387A>G) c.24+797A>G (n.24+797A>G) c.198A>G (p.Glu66=) c.267A>G (p.Glu89=) c.294A>G (p.Glu98=) n.397A>G | |
| X | g.71110628T>G | CA413496802 | IL2RG | c.330A>C (p.Glu110Asp) n.381A>C n.694A>C n.736A>C n.715A>C c.-387A>C (n.-387A>C) c.24+797A>C (n.24+797A>C) c.198A>C (p.Glu66Asp) c.267A>C (p.Glu89Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.397A>C | |
| X | g.71110629T>A | CA413496803 | IL2RG | c.329A>T (p.Glu110Val) n.380A>T n.693A>T n.735A>T n.714A>T c.-388A>T (n.-388A>T) c.24+796A>T (n.24+796A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.396A>T | |
| X | g.71110629T>C | CA413496804 | IL2RG | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.380A>G n.693A>G n.735A>G n.714A>G c.-388A>G (n.-388A>G) c.24+796A>G (n.24+796A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.396A>G | |
| X | g.71110629T>G | CA413496805 | IL2RG | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.380A>C n.693A>C n.735A>C n.714A>C c.-388A>C (n.-388A>C) c.24+796A>C (n.24+796A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.396A>C | |
| X | g.71110629_71110630delinsTC | CA2436348637 | IL2RG | c.328_329delinsGA (p.Glu110=) n.379_380delinsGA n.692_693delinsGA n.734_735delinsGA n.713_714delinsGA c.-389_-388delinsGA (n.-389_-388delinsGA) c.24+795_24+796delinsGA (n.24+795_24+796delinsGA) c.196_197delinsGA (p.Glu66=) c.265_266delinsGA (p.Glu89=) c.292_293delinsGA (p.Glu98=) n.395_396delinsGA | |
| X | g.71110630del | CA16621486 | IL2RG | c.328del (p.Glu110LysfsTer?) n.379del n.692del n.734del n.713del c.-389del (n.-389del) c.24+795del (n.24+795del) c.196del (p.Glu66LysfsTer?) c.265del (p.Glu89LysfsTer?) c.292del (p.Glu98LysfsTer?) n.395del | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110630C>A | CA413496806 | IL2RG | c.328G>T (p.Glu110Ter) n.379G>T n.692G>T n.734G>T n.713G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.24+795G>T (n.24+795G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.395G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110630C>G | CA413496807 | IL2RG | c.328G>C (p.Glu110Gln) n.379G>C n.692G>C n.734G>C n.713G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.24+795G>C (n.24+795G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.395G>C | |
| X | g.71110630C>T | CA413496808 | IL2RG | c.328G>A (p.Glu110Lys) n.379G>A n.692G>A n.734G>A n.713G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.24+795G>A (n.24+795G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.395G>A | |
| X | g.71110631T>A | CA413496810 | IL2RG | c.327A>T (p.Glu109Asp) n.378A>T n.691A>T n.733A>T n.712A>T c.-390A>T (n.-390A>T) c.24+794A>T (n.24+794A>T) c.195A>T (p.Glu65Asp) c.264A>T (p.Glu88Asp) c.291A>T (p.Glu97Asp) n.394A>T | |
| X | g.71110631T>C | CA10443888 | IL2RG | c.327A>G (p.Glu109=) n.378A>G n.691A>G n.733A>G n.712A>G c.-390A>G (n.-390A>G) c.24+794A>G (n.24+794A>G) c.195A>G (p.Glu65=) c.264A>G (p.Glu88=) c.291A>G (p.Glu97=) n.394A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110631T>G | CA413496809 | IL2RG | c.327A>C (p.Glu109Asp) n.378A>C n.691A>C n.733A>C n.712A>C c.-390A>C (n.-390A>C) c.24+794A>C (n.24+794A>C) c.195A>C (p.Glu65Asp) c.264A>C (p.Glu88Asp) c.291A>C (p.Glu97Asp) n.394A>C | |
| X | g.71110631T= | CA2436348638 | IL2RG | c.327A= (p.Glu109=) n.378A= n.691A= n.733A= n.712A= c.-390A= (n.-390A=) c.24+794A= (n.24+794A=) c.195A= (p.Glu65=) c.264A= (p.Glu88=) c.291A= (p.Glu97=) n.394A= | |
| X | g.71110632T>A | CA413496811 | IL2RG | c.326A>T (p.Glu109Val) n.377A>T n.690A>T n.732A>T n.711A>T c.-391A>T (n.-391A>T) c.24+793A>T (n.24+793A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.290A>T (p.Glu97Val) n.393A>T | |
| X | g.71110632T>C | CA413496812 | IL2RG | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.377A>G n.690A>G n.732A>G n.711A>G c.-391A>G (n.-391A>G) c.24+793A>G (n.24+793A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.393A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71110632T>G | CA413496813 | IL2RG | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.377A>C n.690A>C n.732A>C n.711A>C c.-391A>C (n.-391A>C) c.24+793A>C (n.24+793A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.393A>C | |
| X | g.71110632_71110633delinsTC | CA2436348639 | IL2RG | c.325_326delinsGA (p.Glu109=) n.376_377delinsGA n.689_690delinsGA n.731_732delinsGA n.710_711delinsGA c.-392_-391delinsGA (n.-392_-391delinsGA) c.24+792_24+793delinsGA (n.24+792_24+793delinsGA) c.193_194delinsGA (p.Glu65=) c.262_263delinsGA (p.Glu88=) c.289_290delinsGA (p.Glu97=) n.392_393delinsGA | |
| X | g.71110633C>A | CA330970108 | IL2RG | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.376G>T n.689G>T n.731G>T n.710G>T c.-392G>T (n.-392G>T) c.24+792G>T (n.24+792G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.392G>T | dbSNP |
| X | g.71110633C= | CA2436348640 | IL2RG | c.325G= (p.Glu109=) n.376G= n.689G= n.731G= n.710G= c.-392G= (n.-392G=) c.24+792G= (n.24+792G=) c.193G= (p.Glu65=) c.262G= (p.Glu88=) c.289G= (p.Glu97=) n.392G= | |
| X | g.71110633C>G | CA330970109 | IL2RG | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.376G>C n.689G>C n.731G>C n.710G>C c.-392G>C (n.-392G>C) c.24+792G>C (n.24+792G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.392G>C | dbSNP |
| X | g.71110633C>T | CA10443889 | IL2RG | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.376G>A n.689G>A n.731G>A n.710G>A c.-392G>A (n.-392G>A) c.24+792G>A (n.24+792G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110633delinsAG | CA920418018 | IL2RG | c.325delinsCT (p.Glu109LeufsTer?) n.376delinsCT n.689delinsCT n.731delinsCT n.710delinsCT c.-392delinsCT (n.-392delinsCT) c.24+792delinsCT (n.24+792delinsCT) c.193delinsCT (p.Glu65LeufsTer?) c.262delinsCT (p.Glu88LeufsTer?) c.289delinsCT (p.Glu97LeufsTer?) n.392delinsCT | dbSNP |
| X | g.71110634A>C | CA516818551 | IL2RG | c.324T>G (p.Ser108=) n.375T>G n.688T>G n.730T>G n.709T>G c.-393T>G (n.-393T>G) c.24+791T>G (n.24+791T>G) c.192T>G (p.Ser64=) c.261T>G (p.Ser87=) c.288T>G (p.Ser96=) n.391T>G | |
| X | g.71110634A>G | CA516818550 | IL2RG | c.324T>C (p.Ser108=) n.375T>C n.688T>C n.730T>C n.709T>C c.-393T>C (n.-393T>C) c.24+791T>C (n.24+791T>C) c.192T>C (p.Ser64=) c.261T>C (p.Ser87=) c.288T>C (p.Ser96=) n.391T>C | gnomAD v4 |
| X | g.71110634A>T | CA516818549 | IL2RG | c.324T>A (p.Ser108=) n.375T>A n.688T>A n.730T>A n.709T>A c.-393T>A (n.-393T>A) c.24+791T>A (n.24+791T>A) c.192T>A (p.Ser64=) c.261T>A (p.Ser87=) c.288T>A (p.Ser96=) n.391T>A | |
| X | g.71110635G>A | CA413496814 | IL2RG | c.323C>T (p.Ser108Phe) n.374C>T n.687C>T n.729C>T n.708C>T c.-394C>T (n.-394C>T) c.24+790C>T (n.24+790C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) c.260C>T (p.Ser87Phe) c.287C>T (p.Ser96Phe) n.390C>T | |
| X | g.71110635G>C | CA413496815 | IL2RG | c.323C>G (p.Ser108Cys) n.374C>G n.687C>G n.729C>G n.708C>G c.-394C>G (n.-394C>G) c.24+790C>G (n.24+790C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) c.260C>G (p.Ser87Cys) c.287C>G (p.Ser96Cys) n.390C>G | |
| X | g.71110635G>T | CA413496816 | IL2RG | c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.374C>A n.687C>A n.729C>A n.708C>A c.-394C>A (n.-394C>A) c.24+790C>A (n.24+790C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.390C>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.71110636A>C | CA413496817 | IL2RG | c.322T>G (p.Ser108Ala) n.373T>G n.686T>G n.728T>G n.707T>G c.-395T>G (n.-395T>G) c.24+789T>G (n.24+789T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) n.389T>G | |
| X | g.71110636A>G | CA413496818 | IL2RG | c.322T>C (p.Ser108Pro) n.373T>C n.686T>C n.728T>C n.707T>C c.-395T>C (n.-395T>C) c.24+789T>C (n.24+789T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) n.389T>C | |
| X | g.71110636A>T | CA413496819 | IL2RG | c.322T>A (p.Ser108Thr) n.373T>A n.686T>A n.728T>A n.707T>A c.-395T>A (n.-395T>A) c.24+789T>A (n.24+789T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) n.389T>A | |
| X | g.71110638_71110646del | CA2579638376 | IL2RG | c.314_322del (p.Tyr105_Phe107del) n.365_373del n.678_686del n.720_728del n.699_707del c.-403_-395del (n.-403_-395del) c.24+781_24+789del (n.24+781_24+789del) c.182_190del (p.Tyr61_Phe63del) c.251_259del (p.Tyr84_Phe86del) c.278_286del (p.Tyr93_Phe95del) n.381_389del | |
| X | g.71110637G>A | CA516818552 | IL2RG | c.321C>T (p.Phe107=) n.372C>T n.685C>T n.727C>T n.706C>T c.-396C>T (n.-396C>T) c.24+788C>T (n.24+788C>T) c.189C>T (p.Phe63=) c.258C>T (p.Phe86=) c.285C>T (p.Phe95=) n.388C>T | |
| X | g.71110637G>C | CA413496821 | IL2RG | c.321C>G (p.Phe107Leu) n.372C>G n.685C>G n.727C>G n.706C>G c.-396C>G (n.-396C>G) c.24+788C>G (n.24+788C>G) c.189C>G (p.Phe63Leu) c.258C>G (p.Phe86Leu) c.285C>G (p.Phe95Leu) n.388C>G | |
| X | g.71110637G>T | CA413496820 | IL2RG | c.321C>A (p.Phe107Leu) n.372C>A n.685C>A n.727C>A n.706C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.24+788C>A (n.24+788C>A) c.189C>A (p.Phe63Leu) c.258C>A (p.Phe86Leu) c.285C>A (p.Phe95Leu) n.388C>A | |
| X | g.71110638A>C | CA413496822 | IL2RG | c.320T>G (p.Phe107Cys) n.371T>G n.684T>G n.726T>G n.705T>G c.-397T>G (n.-397T>G) c.24+787T>G (n.24+787T>G) c.188T>G (p.Phe63Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.284T>G (p.Phe95Cys) n.387T>G | |
| X | g.71110638A>G | CA413496823 | IL2RG | c.320T>C (p.Phe107Ser) n.371T>C n.684T>C n.726T>C n.705T>C c.-397T>C (n.-397T>C) c.24+787T>C (n.24+787T>C) c.188T>C (p.Phe63Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.284T>C (p.Phe95Ser) n.387T>C | |
| X | g.71110638A>T | CA413496824 | IL2RG | c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.371T>A n.684T>A n.726T>A n.705T>A c.-397T>A (n.-397T>A) c.24+787T>A (n.24+787T>A) c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.387T>A | |
| X | g.71110639A>C | CA413496825 | IL2RG | c.319T>G (p.Phe107Val) n.370T>G n.683T>G n.725T>G n.704T>G c.-398T>G (n.-398T>G) c.24+786T>G (n.24+786T>G) c.187T>G (p.Phe63Val) c.256T>G (p.Phe86Val) c.283T>G (p.Phe95Val) n.386T>G | |
| X | g.71110639A>G | CA413496826 | IL2RG | c.319T>C (p.Phe107Leu) n.370T>C n.683T>C n.725T>C n.704T>C c.-398T>C (n.-398T>C) c.24+786T>C (n.24+786T>C) c.187T>C (p.Phe63Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.283T>C (p.Phe95Leu) n.386T>C | |
| X | g.71110639A>T | CA413496827 | IL2RG | c.319T>A (p.Phe107Ile) n.370T>A n.683T>A n.725T>A n.704T>A c.-398T>A (n.-398T>A) c.24+786T>A (n.24+786T>A) c.187T>A (p.Phe63Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.283T>A (p.Phe95Ile) n.386T>A | |
| X | g.71110643_71110646del | CA2579638377 | IL2RG | c.316_319del (p.Leu106SerfsTer?) n.367_370del n.680_683del n.722_725del n.701_704del c.-401_-398del (n.-401_-398del) c.24+783_24+786del (n.24+783_24+786del) c.184_187del (p.Leu62SerfsTer?) c.253_256del (p.Leu85SerfsTer?) c.280_283del (p.Leu94SerfsTer?) n.383_386del | |
| X | g.71110640del | CA2579638378 | IL2RG | c.318del (p.Phe107SerfsTer?) n.369del n.682del n.724del n.703del c.-399del (n.-399del) c.24+785del (n.24+785del) c.186del (p.Phe63SerfsTer?) c.255del (p.Phe86SerfsTer?) c.282del (p.Phe95SerfsTer?) n.385del | |
| X | g.71110640T>A | CA516818554 | IL2RG | c.318A>T (p.Leu106=) n.369A>T n.682A>T n.724A>T n.703A>T c.-399A>T (n.-399A>T) c.24+785A>T (n.24+785A>T) c.186A>T (p.Leu62=) c.255A>T (p.Leu85=) c.282A>T (p.Leu94=) n.385A>T | |
| X | g.71110640T>C | CA516818555 | IL2RG | c.318A>G (p.Leu106=) n.369A>G n.682A>G n.724A>G n.703A>G c.-399A>G (n.-399A>G) c.24+785A>G (n.24+785A>G) c.186A>G (p.Leu62=) c.255A>G (p.Leu85=) c.282A>G (p.Leu94=) n.385A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71110640T>G | CA516818556 | IL2RG | c.318A>C (p.Leu106=) n.369A>C n.682A>C n.724A>C n.703A>C c.-399A>C (n.-399A>C) c.24+785A>C (n.24+785A>C) c.186A>C (p.Leu62=) c.255A>C (p.Leu85=) c.282A>C (p.Leu94=) n.385A>C | |
| X | g.71110640T= | CA2436348641 | IL2RG | c.318A= (p.Leu106=) n.369A= n.682A= n.724A= n.703A= c.-399A= (n.-399A=) c.24+785A= (n.24+785A=) c.186A= (p.Leu62=) c.255A= (p.Leu85=) c.282A= (p.Leu94=) n.385A= | |
| X | g.71110641A>C | CA413496828 | IL2RG | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.368T>G n.681T>G n.723T>G n.702T>G c.-400T>G (n.-400T>G) c.24+784T>G (n.24+784T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.384T>G | |
| X | g.71110641A>G | CA413496829 | IL2RG | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.368T>C n.681T>C n.723T>C n.702T>C c.-400T>C (n.-400T>C) c.24+784T>C (n.24+784T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.384T>C | |
| X | g.71110641A>T | CA413496830 | IL2RG | c.317T>A (p.Leu106Gln) n.368T>A n.681T>A n.723T>A n.702T>A c.-400T>A (n.-400T>A) c.24+784T>A (n.24+784T>A) c.185T>A (p.Leu62Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.384T>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.71110642G>A | CA516818558 | IL2RG | c.316C>T (p.Leu106=) n.367C>T n.680C>T n.722C>T n.701C>T c.-401C>T (n.-401C>T) c.24+783C>T (n.24+783C>T) c.184C>T (p.Leu62=) c.253C>T (p.Leu85=) c.280C>T (p.Leu94=) n.383C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110642G>C | CA413496831 | IL2RG | c.316C>G (p.Leu106Val) n.367C>G n.680C>G n.722C>G n.701C>G c.-401C>G (n.-401C>G) c.24+783C>G (n.24+783C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.383C>G | |
| X | g.71110642G= | CA2436348642 | IL2RG | c.316C= (p.Leu106=) n.367C= n.680C= n.722C= n.701C= c.-401C= (n.-401C=) c.24+783C= (n.24+783C=) c.184C= (p.Leu62=) c.253C= (p.Leu85=) c.280C= (p.Leu94=) n.383C= | |
| X | g.71110642G>T | CA413496832 | IL2RG | c.316C>A (p.Leu106Ile) n.367C>A n.680C>A n.722C>A n.701C>A c.-401C>A (n.-401C>A) c.24+783C>A (n.24+783C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) n.383C>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.71110643A>C | CA413496833 | IL2RG | c.315T>G (p.Tyr105Ter) n.366T>G n.679T>G n.721T>G n.700T>G c.-402T>G (n.-402T>G) c.24+782T>G (n.24+782T>G) c.183T>G (p.Tyr61Ter) c.252T>G (p.Tyr84Ter) c.279T>G (p.Tyr93Ter) n.382T>G | |
| X | g.71110643A>G | CA516818559 | IL2RG | c.315T>C (p.Tyr105=) n.366T>C n.679T>C n.721T>C n.700T>C c.-402T>C (n.-402T>C) c.24+782T>C (n.24+782T>C) c.183T>C (p.Tyr61=) c.252T>C (p.Tyr84=) c.279T>C (p.Tyr93=) n.382T>C | gnomAD v4 |
| X | g.71110643A>T | CA413496834 | IL2RG | c.315T>A (p.Tyr105Ter) n.366T>A n.679T>A n.721T>A n.700T>A c.-402T>A (n.-402T>A) c.24+782T>A (n.24+782T>A) c.183T>A (p.Tyr61Ter) c.252T>A (p.Tyr84Ter) c.279T>A (p.Tyr93Ter) n.382T>A | |
| X | g.71110644T>A | CA413496836 | IL2RG | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.365A>T n.678A>T n.720A>T n.699A>T c.-403A>T (n.-403A>T) c.24+781A>T (n.24+781A>T) c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.381A>T | |
| X | g.71110644T>C | CA260411 | IL2RG | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.365A>G n.678A>G n.720A>G n.699A>G c.-403A>G (n.-403A>G) c.24+781A>G (n.24+781A>G) c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.381A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110644T>G | CA413496835 | IL2RG | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.365A>C n.678A>C n.720A>C n.699A>C c.-403A>C (n.-403A>C) c.24+781A>C (n.24+781A>C) c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.381A>C | |
| X | g.71110644T= | CA2436348643 | IL2RG | c.314A= (p.Tyr105=) n.365A= n.678A= n.720A= n.699A= c.-403A= (n.-403A=) c.24+781A= (n.24+781A=) c.182A= (p.Tyr61=) c.251A= (p.Tyr84=) c.278A= (p.Tyr93=) n.381A= | |
| X | g.71110645A>C | CA413496837 | IL2RG | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.364T>G n.677T>G n.719T>G n.698T>G c.-404T>G (n.-404T>G) c.24+780T>G (n.24+780T>G) c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.380T>G | |
| X | g.71110645A>G | CA413496838 | IL2RG | c.313T>C (p.Tyr105His) n.364T>C n.677T>C n.719T>C n.698T>C c.-404T>C (n.-404T>C) c.24+780T>C (n.24+780T>C) c.181T>C (p.Tyr61His) c.250T>C (p.Tyr84His) c.277T>C (p.Tyr93His) n.380T>C | |
| X | g.71110645A>T | CA413496839 | IL2RG | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.364T>A n.677T>A n.719T>A n.698T>A c.-404T>A (n.-404T>A) c.24+780T>A (n.24+780T>A) c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.380T>A | |
| X | g.71110646del | CA2695235078 | IL2RG | c.312del (p.Tyr105IlefsTer?) n.363del n.676del n.718del n.697del c.-405del (n.-405del) c.24+779del (n.24+779del) c.180del (p.Tyr61IlefsTer?) c.249del (p.Tyr84IlefsTer?) c.276del (p.Tyr93IlefsTer?) n.379del | |
| X | g.71110646G>A | CA516818564 | IL2RG | c.312C>T (p.His104=) n.363C>T n.676C>T n.718C>T n.697C>T c.-405C>T (n.-405C>T) c.24+779C>T (n.24+779C>T) c.180C>T (p.His60=) c.249C>T (p.His83=) c.276C>T (p.His92=) n.379C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71110646G>C | CA413496840 | IL2RG | c.312C>G (p.His104Gln) n.363C>G n.676C>G n.718C>G n.697C>G c.-405C>G (n.-405C>G) c.24+779C>G (n.24+779C>G) c.180C>G (p.His60Gln) c.249C>G (p.His83Gln) c.276C>G (p.His92Gln) n.379C>G | |
| X | g.71110646G>T | CA413496841 | IL2RG | c.312C>A (p.His104Gln) n.363C>A n.676C>A n.718C>A n.697C>A c.-405C>A (n.-405C>A) c.24+779C>A (n.24+779C>A) c.180C>A (p.His60Gln) c.249C>A (p.His83Gln) c.276C>A (p.His92Gln) n.379C>A | |
| X | g.71110647T>A | CA10443890 | IL2RG | c.311A>T (p.His104Leu) n.362A>T n.675A>T n.717A>T n.696A>T c.-406A>T (n.-406A>T) c.24+778A>T (n.24+778A>T) c.179A>T (p.His60Leu) c.248A>T (p.His83Leu) c.275A>T (p.His92Leu) n.378A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110647T>C | CA413496842 | IL2RG | c.311A>G (p.His104Arg) n.362A>G n.675A>G n.717A>G n.696A>G c.-406A>G (n.-406A>G) c.24+778A>G (n.24+778A>G) c.179A>G (p.His60Arg) c.248A>G (p.His83Arg) c.275A>G (p.His92Arg) n.378A>G | |
| X | g.71110647T>G | CA413496843 | IL2RG | c.311A>C (p.His104Pro) n.362A>C n.675A>C n.717A>C n.696A>C c.-406A>C (n.-406A>C) c.24+778A>C (n.24+778A>C) c.179A>C (p.His60Pro) c.248A>C (p.His83Pro) c.275A>C (p.His92Pro) n.378A>C | |
| X | g.71110647T= | CA2436348644 | IL2RG | c.311A= (p.His104=) n.362A= n.675A= n.717A= n.696A= c.-406A= (n.-406A=) c.24+778A= (n.24+778A=) c.179A= (p.His60=) c.248A= (p.His83=) c.275A= (p.His92=) n.378A= | |
| X | g.71110647_71110648delinsC | CA2695235079 | IL2RG | c.310_311delinsG (p.His104AlafsTer?) n.361_362delinsG n.674_675delinsG n.716_717delinsG n.695_696delinsG c.-407_-406delinsG (n.-407_-406delinsG) c.24+777_24+778delinsG (n.24+777_24+778delinsG) c.178_179delinsG (p.His60AlafsTer?) c.247_248delinsG (p.His83AlafsTer?) c.274_275delinsG (p.His92AlafsTer?) n.377_378delinsG | |
| X | g.71110648G>A | CA413496844 | IL2RG | c.310C>T (p.His104Tyr) n.361C>T n.674C>T n.716C>T n.695C>T c.-407C>T (n.-407C>T) c.24+777C>T (n.24+777C>T) c.178C>T (p.His60Tyr) c.247C>T (p.His83Tyr) c.274C>T (p.His92Tyr) n.377C>T | |
| X | g.71110648G>C | CA413496845 | IL2RG | c.310C>G (p.His104Asp) n.361C>G n.674C>G n.716C>G n.695C>G c.-407C>G (n.-407C>G) c.24+777C>G (n.24+777C>G) c.178C>G (p.His60Asp) c.247C>G (p.His83Asp) c.274C>G (p.His92Asp) n.377C>G | |
| X | g.71110648G>T | CA413496846 | IL2RG | c.310C>A (p.His104Asn) n.361C>A n.674C>A n.716C>A n.695C>A c.-407C>A (n.-407C>A) c.24+777C>A (n.24+777C>A) c.178C>A (p.His60Asn) c.247C>A (p.His83Asn) c.274C>A (p.His92Asn) n.377C>A | |
| X | g.71110649G>A | CA516818568 | IL2RG | c.309C>T (p.Ser103=) n.360C>T n.673C>T n.715C>T n.694C>T c.-408C>T (n.-408C>T) c.24+776C>T (n.24+776C>T) c.177C>T (p.Ser59=) c.246C>T (p.Ser82=) c.273C>T (p.Ser91=) n.376C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71110649G>C | CA413496847 | IL2RG | c.309C>G (p.Ser103Arg) n.360C>G n.673C>G n.715C>G n.694C>G c.-408C>G (n.-408C>G) c.24+776C>G (n.24+776C>G) c.177C>G (p.Ser59Arg) c.246C>G (p.Ser82Arg) c.273C>G (p.Ser91Arg) n.376C>G | |
| X | g.71110649G>T | CA413496848 | IL2RG | c.309C>A (p.Ser103Arg) n.360C>A n.673C>A n.715C>A n.694C>A c.-408C>A (n.-408C>A) c.24+776C>A (n.24+776C>A) c.177C>A (p.Ser59Arg) c.246C>A (p.Ser82Arg) c.273C>A (p.Ser91Arg) n.376C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71110650C>A | CA413496851 | IL2RG | c.308G>T (p.Ser103Ile) n.359G>T n.672G>T n.714G>T n.693G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.24+775G>T (n.24+775G>T) c.176G>T (p.Ser59Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.272G>T (p.Ser91Ile) n.375G>T | |
| X | g.71110650C= | CA2436348645 | IL2RG | c.308G= (p.Ser103=) n.359G= n.672G= n.714G= n.693G= c.-409G= (n.-409G=) c.24+775G= (n.24+775G=) c.176G= (p.Ser59=) c.245G= (p.Ser82=) c.272G= (p.Ser91=) n.375G= | |
| X | g.71110650C>G | CA413496850 | IL2RG | c.308G>C (p.Ser103Thr) n.359G>C n.672G>C n.714G>C n.693G>C c.-409G>C (n.-409G>C) c.24+775G>C (n.24+775G>C) c.176G>C (p.Ser59Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.272G>C (p.Ser91Thr) n.375G>C | |
| X | g.71110650C>T | CA413496849 | IL2RG | c.308G>A (p.Ser103Asn) n.359G>A n.672G>A n.714G>A n.693G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.24+775G>A (n.24+775G>A) c.176G>A (p.Ser59Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.272G>A (p.Ser91Asn) n.375G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71110651T>A | CA330970120 | IL2RG | c.307A>T (p.Ser103Cys) n.358A>T n.671A>T n.713A>T n.692A>T c.-410A>T (n.-410A>T) c.24+774A>T (n.24+774A>T) c.175A>T (p.Ser59Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.271A>T (p.Ser91Cys) n.374A>T | dbSNP |
| X | g.71110651T>C | CA413496852 | IL2RG | c.307A>G (p.Ser103Gly) n.358A>G n.671A>G n.713A>G n.692A>G c.-410A>G (n.-410A>G) c.24+774A>G (n.24+774A>G) c.175A>G (p.Ser59Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.271A>G (p.Ser91Gly) n.374A>G | |
| X | g.71110651T>G | CA330970133 | IL2RG | c.307A>C (p.Ser103Arg) n.358A>C n.671A>C n.713A>C n.692A>C c.-410A>C (n.-410A>C) c.24+774A>C (n.24+774A>C) c.175A>C (p.Ser59Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.271A>C (p.Ser91Arg) n.374A>C | dbSNP |
| X | g.71110651T= | CA2436348646 | IL2RG | c.307A= (p.Ser103=) n.358A= n.671A= n.713A= n.692A= c.-410A= (n.-410A=) c.24+774A= (n.24+774A=) c.175A= (p.Ser59=) c.244A= (p.Ser82=) c.271A= (p.Ser91=) n.374A= | |
| X | g.71110652G>A | CA516818572 | IL2RG | c.306C>T (p.Cys102=) n.357C>T n.670C>T n.712C>T n.691C>T c.-411C>T (n.-411C>T) c.24+773C>T (n.24+773C>T) c.174C>T (p.Cys58=) c.243C>T (p.Cys81=) c.270C>T (p.Cys90=) n.373C>T | |
| X | g.71110652G>C | CA413496853 | IL2RG | c.306C>G (p.Cys102Trp) n.357C>G n.670C>G n.712C>G n.691C>G c.-411C>G (n.-411C>G) c.24+773C>G (n.24+773C>G) c.174C>G (p.Cys58Trp) c.243C>G (p.Cys81Trp) c.270C>G (p.Cys90Trp) n.373C>G | |
| X | g.71110652G>T | CA413496854 | IL2RG | c.306C>A (p.Cys102Ter) n.357C>A n.670C>A n.712C>A n.691C>A c.-411C>A (n.-411C>A) c.24+773C>A (n.24+773C>A) c.174C>A (p.Cys58Ter) c.243C>A (p.Cys81Ter) c.270C>A (p.Cys90Ter) n.373C>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.71110653C>A | CA413496855 | IL2RG | c.305G>T (p.Cys102Phe) n.356G>T n.669G>T n.711G>T n.690G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.24+772G>T (n.24+772G>T) c.173G>T (p.Cys58Phe) c.242G>T (p.Cys81Phe) c.269G>T (p.Cys90Phe) n.372G>T | |
| X | g.71110653C>G | CA413496856 | IL2RG | c.305G>C (p.Cys102Ser) n.356G>C n.669G>C n.711G>C n.690G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.24+772G>C (n.24+772G>C) c.173G>C (p.Cys58Ser) c.242G>C (p.Cys81Ser) c.269G>C (p.Cys90Ser) n.372G>C | |
| X | g.71110653C>T | CA413496857 | IL2RG | c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.356G>A n.669G>A n.711G>A n.690G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.24+772G>A (n.24+772G>A) c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.372G>A | |
| X | g.71110654A>C | CA413496858 | IL2RG | c.304T>G (p.Cys102Gly) n.355T>G n.668T>G n.710T>G n.689T>G c.-413T>G (n.-413T>G) c.24+771T>G (n.24+771T>G) c.172T>G (p.Cys58Gly) c.241T>G (p.Cys81Gly) c.268T>G (p.Cys90Gly) n.371T>G | |
| X | g.71110654A>G | CA413496859 | IL2RG | c.304T>C (p.Cys102Arg) n.355T>C n.668T>C n.710T>C n.689T>C c.-413T>C (n.-413T>C) c.24+771T>C (n.24+771T>C) c.172T>C (p.Cys58Arg) c.241T>C (p.Cys81Arg) c.268T>C (p.Cys90Arg) n.371T>C | |
| X | g.71110654A>T | CA413496860 | IL2RG | c.304T>A (p.Cys102Ser) n.355T>A n.668T>A n.710T>A n.689T>A c.-413T>A (n.-413T>A) c.24+771T>A (n.24+771T>A) c.172T>A (p.Cys58Ser) c.241T>A (p.Cys81Ser) c.268T>A (p.Cys90Ser) n.371T>A | |
| X | g.71110655C>A | CA413496861 | IL2RG | c.303G>T (p.Lys101Asn) n.354G>T n.667G>T n.709G>T n.688G>T c.-414G>T (n.-414G>T) c.24+770G>T (n.24+770G>T) c.171G>T (p.Lys57Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) n.370G>T | |
| X | g.71110655C>G | CA413496862 | IL2RG | c.303G>C (p.Lys101Asn) n.354G>C n.667G>C n.709G>C n.688G>C c.-414G>C (n.-414G>C) c.24+770G>C (n.24+770G>C) c.171G>C (p.Lys57Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) n.370G>C | |
| X | g.71110655C>T | CA516818577 | IL2RG | c.303G>A (p.Lys101=) n.354G>A n.667G>A n.709G>A n.688G>A c.-414G>A (n.-414G>A) c.24+770G>A (n.24+770G>A) c.171G>A (p.Lys57=) c.240G>A (p.Lys80=) c.267G>A (p.Lys89=) n.370G>A | |
| X | g.71110656T>A | CA413496865 | IL2RG | c.302A>T (p.Lys101Met) n.353A>T n.666A>T n.708A>T n.687A>T c.-415A>T (n.-415A>T) c.24+769A>T (n.24+769A>T) c.170A>T (p.Lys57Met) c.239A>T (p.Lys80Met) c.266A>T (p.Lys89Met) n.369A>T | |
| X | g.71110656T>C | CA413496864 | IL2RG | c.302A>G (p.Lys101Arg) n.353A>G n.666A>G n.708A>G n.687A>G c.-415A>G (n.-415A>G) c.24+769A>G (n.24+769A>G) c.170A>G (p.Lys57Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.369A>G | |
| X | g.71110656T>G | CA413496863 | IL2RG | c.302A>C (p.Lys101Thr) n.353A>C n.666A>C n.708A>C n.687A>C c.-415A>C (n.-415A>C) c.24+769A>C (n.24+769A>C) c.170A>C (p.Lys57Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.369A>C | |
| X | g.71110657T>A | CA413496866 | IL2RG | c.301A>T (p.Lys101Ter) n.352A>T n.665A>T n.707A>T n.686A>T c.-416A>T (n.-416A>T) c.24+768A>T (n.24+768A>T) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.368A>T | |
| X | g.71110657T>C | CA413496867 | IL2RG | c.301A>G (p.Lys101Glu) n.352A>G n.665A>G n.707A>G n.686A>G c.-416A>G (n.-416A>G) c.24+768A>G (n.24+768A>G) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.368A>G | |
| X | g.71110657T>G | CA413496868 | IL2RG | c.301A>C (p.Lys101Gln) n.352A>C n.665A>C n.707A>C n.686A>C c.-416A>C (n.-416A>C) c.24+768A>C (n.24+768A>C) c.169A>C (p.Lys57Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.368A>C | |
| X | g.71110658C>A | CA413496869 | IL2RG | c.300G>T (p.Gln100His) n.351G>T n.664G>T n.706G>T n.685G>T c.-417G>T (n.-417G>T) c.24+767G>T (n.24+767G>T) c.168G>T (p.Gln56His) c.237G>T (p.Gln79His) c.264G>T (p.Gln88His) n.367G>T | |
| X | g.71110658C>G | CA413496870 | IL2RG | c.300G>C (p.Gln100His) n.351G>C n.664G>C n.706G>C n.685G>C c.-417G>C (n.-417G>C) c.24+767G>C (n.24+767G>C) c.168G>C (p.Gln56His) c.237G>C (p.Gln79His) c.264G>C (p.Gln88His) n.367G>C | |
| X | g.71110658C>T | CA516818579 | IL2RG | c.300G>A (p.Gln100=) n.351G>A n.664G>A n.706G>A n.685G>A c.-417G>A (n.-417G>A) c.24+767G>A (n.24+767G>A) c.168G>A (p.Gln56=) c.237G>A (p.Gln79=) c.264G>A (p.Gln88=) n.367G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71110659T>A | CA413496871 | IL2RG | c.299A>T (p.Gln100Leu) n.350A>T n.663A>T n.705A>T n.684A>T c.-418A>T (n.-418A>T) c.24+766A>T (n.24+766A>T) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.366A>T | |
| X | g.71110659T>C | CA413496872 | IL2RG | c.299A>G (p.Gln100Arg) n.350A>G n.663A>G n.705A>G n.684A>G c.-418A>G (n.-418A>G) c.24+766A>G (n.24+766A>G) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.366A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71110659T>G | CA413496873 | IL2RG | c.299A>C (p.Gln100Pro) n.350A>C n.663A>C n.705A>C n.684A>C c.-418A>C (n.-418A>C) c.24+766A>C (n.24+766A>C) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.366A>C | |
| X | g.71110660G>A | CA413496874 | IL2RG | c.298C>T (p.Gln100Ter) n.349C>T n.662C>T n.704C>T n.683C>T c.-419C>T (n.-419C>T) c.24+765C>T (n.24+765C>T) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.235C>T (p.Gln79Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.365C>T | |
| X | g.71110660G>C | CA413496875 | IL2RG | c.298C>G (p.Gln100Glu) n.349C>G n.662C>G n.704C>G n.683C>G c.-419C>G (n.-419C>G) c.24+765C>G (n.24+765C>G) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.235C>G (p.Gln79Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.365C>G | |
| X | g.71110660G>T | CA413496876 | IL2RG | c.298C>A (p.Gln100Lys) n.349C>A n.662C>A n.704C>A n.683C>A c.-419C>A (n.-419C>A) c.24+765C>A (n.24+765C>A) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.365C>A | |
| X | g.71110661G>A | CA516818582 | IL2RG | c.297C>T (p.Val99=) n.348C>T n.661C>T n.703C>T n.682C>T c.-420C>T (n.-420C>T) c.24+764C>T (n.24+764C>T) c.165C>T (p.Val55=) c.234C>T (p.Val78=) c.261C>T (p.Val87=) n.364C>T | dbSNP |
| X | g.71110661G>C | CA516818583 | IL2RG | c.297C>G (p.Val99=) n.348C>G n.661C>G n.703C>G n.682C>G c.-420C>G (n.-420C>G) c.24+764C>G (n.24+764C>G) c.165C>G (p.Val55=) c.234C>G (p.Val78=) c.261C>G (p.Val87=) n.364C>G | |
| X | g.71110661G= | CA2436348647 | IL2RG | c.297C= (p.Val99=) n.348C= n.661C= n.703C= n.682C= c.-420C= (n.-420C=) c.24+764C= (n.24+764C=) c.165C= (p.Val55=) c.234C= (p.Val78=) c.261C= (p.Val87=) n.364C= | |
| X | g.71110661G>T | CA516818585 | IL2RG | c.297C>A (p.Val99=) n.348C>A n.661C>A n.703C>A n.682C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.24+764C>A (n.24+764C>A) c.165C>A (p.Val55=) c.234C>A (p.Val78=) c.261C>A (p.Val87=) n.364C>A | |
| X | g.71110662A>C | CA413496877 | IL2RG | c.296T>G (p.Val99Gly) n.347T>G n.660T>G n.702T>G n.681T>G c.-421T>G (n.-421T>G) c.24+763T>G (n.24+763T>G) c.164T>G (p.Val55Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.363T>G | |
| X | g.71110662A>G | CA413496878 | IL2RG | c.296T>C (p.Val99Ala) n.347T>C n.660T>C n.702T>C n.681T>C c.-421T>C (n.-421T>C) c.24+763T>C (n.24+763T>C) c.164T>C (p.Val55Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.363T>C | |
| X | g.71110662A>T | CA413496879 | IL2RG | c.296T>A (p.Val99Asp) n.347T>A n.660T>A n.702T>A n.681T>A c.-421T>A (n.-421T>A) c.24+763T>A (n.24+763T>A) c.164T>A (p.Val55Asp) c.233T>A (p.Val78Asp) c.260T>A (p.Val87Asp) n.363T>A | |
| X | g.71110663C>A | CA413496881 | IL2RG | c.295G>T (p.Val99Phe) n.346G>T n.659G>T n.701G>T n.680G>T c.-422G>T (n.-422G>T) c.24+762G>T (n.24+762G>T) c.163G>T (p.Val55Phe) c.232G>T (p.Val78Phe) c.259G>T (p.Val87Phe) n.362G>T | gnomAD v4 |
| X | g.71110663C>G | CA413496882 | IL2RG | c.295G>C (p.Val99Leu) n.346G>C n.659G>C n.701G>C n.680G>C c.-422G>C (n.-422G>C) c.24+762G>C (n.24+762G>C) c.163G>C (p.Val55Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.362G>C | |
| X | g.71110663C>T | CA413496880 | IL2RG | c.295G>A (p.Val99Ile) n.346G>A n.659G>A n.701G>A n.680G>A c.-422G>A (n.-422G>A) c.24+762G>A (n.24+762G>A) c.163G>A (p.Val55Ile) c.232G>A (p.Val78Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) n.362G>A | |
| X | g.71110663_71110664delinsCT | CA2436348648 | IL2RG | c.294_295delinsAG (p.Lys98=) n.345_346delinsAG n.658_659delinsAG n.700_701delinsAG n.679_680delinsAG c.-423_-422delinsAG (n.-423_-422delinsAG) c.24+761_24+762delinsAG (n.24+761_24+762delinsAG) c.162_163delinsAG (p.Lys54=) c.231_232delinsAG (p.Lys77=) c.258_259delinsAG (p.Lys86=) n.361_362delinsAG | |
| X | g.71110664T>A | CA413496883 | IL2RG | c.294A>T (p.Lys98Asn) n.345A>T n.658A>T n.700A>T n.679A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.24+761A>T (n.24+761A>T) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.231A>T (p.Lys77Asn) c.258A>T (p.Lys86Asn) n.361A>T | |
| X | g.71110664T>C | CA516818589 | IL2RG | c.294A>G (p.Lys98=) n.345A>G n.658A>G n.700A>G n.679A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.24+761A>G (n.24+761A>G) c.162A>G (p.Lys54=) c.231A>G (p.Lys77=) c.258A>G (p.Lys86=) n.361A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71110664T>G | CA413496884 | IL2RG | c.294A>C (p.Lys98Asn) n.345A>C n.658A>C n.700A>C n.679A>C c.-423A>C (n.-423A>C) c.24+761A>C (n.24+761A>C) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.231A>C (p.Lys77Asn) c.258A>C (p.Lys86Asn) n.361A>C | |
| X | g.71110664T= | CA2436348649 | IL2RG | c.294A= (p.Lys98=) n.345A= n.658A= n.700A= n.679A= c.-423A= (n.-423A=) c.24+761A= (n.24+761A=) c.162A= (p.Lys54=) c.231A= (p.Lys77=) c.258A= (p.Lys86=) n.361A= | |
| X | g.71110666del | CA916081270 | IL2RG | c.294del (p.Val99SerfsTer?) n.345del n.658del n.700del n.679del c.-423del (n.-423del) c.24+761del (n.24+761del) c.162del (p.Val55SerfsTer?) c.231del (p.Val78SerfsTer?) c.258del (p.Val87SerfsTer?) n.361del | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110665T>A | CA413496885 | IL2RG | c.293A>T (p.Lys98Ile) n.344A>T n.657A>T n.699A>T n.678A>T c.-424A>T (n.-424A>T) c.24+760A>T (n.24+760A>T) c.161A>T (p.Lys54Ile) c.230A>T (p.Lys77Ile) c.257A>T (p.Lys86Ile) n.360A>T | |
| X | g.71110665T>C | CA413496886 | IL2RG | c.293A>G (p.Lys98Arg) n.344A>G n.657A>G n.699A>G n.678A>G c.-424A>G (n.-424A>G) c.24+760A>G (n.24+760A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) n.360A>G | |
| X | g.71110665T>G | CA413496887 | IL2RG | c.293A>C (p.Lys98Thr) n.344A>C n.657A>C n.699A>C n.678A>C c.-424A>C (n.-424A>C) c.24+760A>C (n.24+760A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) n.360A>C |