Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.1518C>A
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.409C>A
n.2597C>A
c.999C>A (p.Cys333Ter)
c.996C>A (p.Cys332Ter)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.2461C>A
n.471C>A
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.1605C>A
n.910C>A
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
n.4749C>A
n.1351C>A
n.4899C>A
n.1628C>A
n.1625C>A
n.904C>A
n.1603C>A
n.1600C>A
 dbSNP
3g.70988054C>ACA434168311FOXP1c.1086G>T (p.Leu362=)
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c.995G= (p.Cys332=)
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n.470G=
c.1074G= (p.Leu358=)
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n.909G=
c.1092G= (p.Leu364=)
c.858G= (p.Leu286=)
c.774G= (p.Leu258=)
c.1089G= (p.Leu363=)
n.4748G=
n.1350G=
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n.1627G=
n.1624G=
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n.1602G=
n.1599G=
3g.70988054C>GCA434168312FOXP1c.1086G>C (p.Leu362=)
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c.783G>C (p.Leu261=)
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c.998G>C (p.Cys333Ser)
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c.*205G>C (n.*205G>C)
n.2460G>C
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c.1092G>C (p.Leu364=)
c.858G>C (p.Leu286=)
c.774G>C (p.Leu258=)
c.1089G>C (p.Leu363=)
n.4748G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.522C>A (p.Arg174=)
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c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.*202C>A (n.*202C>A)
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c.1071C>A (p.Arg357=)
c.1601C>A
n.906C>A
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c.855C>A (p.Arg285=)
c.771C>A (p.Arg257=)
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n.4745C>A
n.1347C>A
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n.900C>A
n.1599C>A
n.1596C>A
3g.70988058C>ACA353494723FOXP1c.1082G>T (p.Arg361Leu)
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n.1595G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.521G>C (p.Arg174Pro)
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3g.70988058C>TCA353494725FOXP1c.1082G>A (p.Arg361His)
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c.*201G>A (n.*201G>A)
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c.1070G>A (p.Arg357His)
c.1600G>A
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c.1088G>A (p.Arg363His)
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c.770G>A (p.Arg257His)
c.1085G>A (p.Arg362His)
n.4744G>A
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n.899G>A
n.1598G>A
n.1595G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.70988059G>ACA2491106FOXP1c.1081C>T (p.Arg361Cys)
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n.4743C>T
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n.898C>T
n.1597C>T
n.1594C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.70988059G>CCA353494727FOXP1c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.778C>G (p.Arg260Gly)
n.1512C>G
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n.403C>G
n.2591C>G
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c.853C>G (p.Arg285Gly)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
n.4743C>G
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n.1594C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.70988059G=CA1373988551FOXP1c.1081C= (p.Arg361=)
c.520C= (p.Arg174=)
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n.1512C=
c.781C= (p.Arg261=)
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n.403C=
n.2591C=
c.993C= (p.Asn331=)
c.990C= (p.Asn330=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.2455C=
n.465C=
c.1069C= (p.Arg357=)
c.1599C=
n.904C=
c.1087C= (p.Arg363=)
c.853C= (p.Arg285=)
c.769C= (p.Arg257=)
c.1084C= (p.Arg362=)
n.4743C=
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n.1622C=
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n.898C=
n.1597C=
n.1594C=
3g.70988059G>TCA353494726FOXP1c.1081C>A (p.Arg361Ser)
c.520C>A (p.Arg174Ser)
c.778C>A (p.Arg260Ser)
n.1512C>A
c.781C>A (p.Arg261Ser)
c.1078C>A (p.Arg360Ser)
n.403C>A
n.2591C>A
c.993C>A (p.Asn331Lys)
c.990C>A (p.Asn330Lys)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.2455C>A
n.465C>A
c.1069C>A (p.Arg357Ser)
c.1599C>A
n.904C>A
c.1087C>A (p.Arg363Ser)
c.853C>A (p.Arg285Ser)
c.769C>A (p.Arg257Ser)
c.1084C>A (p.Arg362Ser)
n.4743C>A
n.1345C>A
n.4893C>A
n.1622C>A
n.1619C>A
n.898C>A
n.1597C>A
n.1594C>A
3g.70988060T>ACA353494728FOXP1c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
n.1511A>T
c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
n.402A>T
n.2590A>T
c.992A>T (p.Asn331Ile)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.2454A>T
n.464A>T
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n.4740_4741del
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n.4890_4891del
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n.895_896del
n.1594_1595del
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 ClinVar
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n.400G>T
n.2588G>T
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n.4740G>T
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c.850G>A (p.Glu284Lys)
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c.*196A>T (n.*196A>T)
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c.1080A>T (p.Lys360Asn)
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c.516A>C (p.Lys172Asn)
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 gnomAD v4
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c.*195A>C (n.*195A>C)
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n.4738A>C
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n.1589A>C
3g.70988065T>ACA353494743FOXP1c.1075A>T (p.Lys359Ter)
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n.1588A>T
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c.514A>G (p.Lys172Glu)
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n.1616A>G
n.1613A>G
n.892A>G
n.1591A>G
n.1588A>G
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c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
n.1506A>C
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
n.397A>C
n.2585A>C
c.987A>C (p.Thr329=)
c.984A>C (p.Thr328=)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.2449A>C
n.459A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1593A>C
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c.846C>T (p.Asp282=)
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c.513C>A (p.Asp171Glu)
c.771C>A (p.Asp257Glu)
n.1505C>A
c.774C>A (p.Asp258Glu)
c.1071C>A (p.Asp357Glu)
n.396C>A
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c.983C>A (p.Thr328Lys)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.2448C>A
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c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.1592C>A
n.897C>A
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.846C>A (p.Asp282Glu)
c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
n.4736C>A
n.1338C>A
n.4886C>A
n.1615C>A
n.1612C>A
n.891C>A
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n.1587C>A
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c.1070A>T (p.Asp357Val)
n.395A>T
n.2583A>T
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.2447A>T
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c.1591A>T
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n.1586A>T
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c.*192A>G (n.*192A>G)
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n.1586A>G
 gnomAD v4
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c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
n.1504A>C
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
n.395A>C
n.2583A>C
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.2447A>C
n.457A>C
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.1591A>C
n.896A>C
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
n.4735A>C
n.1337A>C
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n.1614A>C
n.1611A>C
n.890A>C
n.1589A>C
n.1586A>C
3g.70988068C>ACA353494749FOXP1c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
n.1503G>T
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
n.394G>T
n.2582G>T
c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.2446G>T
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c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.1590G>T
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n.4734G>T
n.1336G>T
n.4884G>T
n.1613G>T
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n.889G>T
n.1588G>T
n.1585G>T
3g.70988068C>GCA353494750FOXP1c.1072G>C (p.Asp358His)
c.511G>C (p.Asp171His)
c.769G>C (p.Asp257His)
n.1503G>C
c.772G>C (p.Asp258His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
n.394G>C
n.2582G>C
c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.2446G>C
n.456G>C
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c.1590G>C
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n.1585G>C
3g.70988068C>TCA353494751FOXP1c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
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c.772G>A (p.Asp258Asn)
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c.981G>A (p.Lys327=)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.2446G>A
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c.1590G>A
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n.4734G>A
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n.1613G>A
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n.889G>A
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n.1585G>A
3g.70988068_70988069delinsCTCA1373988553FOXP1c.1071_1072delinsAG (p.Lys357=)
c.510_511delinsAG (p.Lys170=)
c.768_769delinsAG (p.Lys256=)
n.1502_1503delinsAG
c.771_772delinsAG (p.Lys257=)
c.1068_1069delinsAG (p.Lys356=)
n.393_394delinsAG
n.2581_2582delinsAG
c.983_984delinsAG (p.Lys328=)
c.980_981delinsAG (p.Lys327=)
c.*190_*191delinsAG (n.*190_*191delinsAG)
n.2445_2446delinsAG
n.455_456delinsAG
c.1059_1060delinsAG (p.Lys353=)
c.1589_1590delinsAG
n.894_895delinsAG
c.1077_1078delinsAG (p.Lys359=)
c.843_844delinsAG (p.Lys281=)
c.759_760delinsAG (p.Lys253=)
c.1074_1075delinsAG (p.Lys358=)
n.4733_4734delinsAG
n.1335_1336delinsAG
n.4883_4884delinsAG
n.1612_1613delinsAG
n.1609_1610delinsAG
n.888_889delinsAG
n.1587_1588delinsAG
n.1584_1585delinsAG
3g.70988069T>ACA353494752FOXP1c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.510A>T (p.Lys170Asn)
c.768A>T (p.Lys256Asn)
n.1502A>T
c.771A>T (p.Lys257Asn)
c.1068A>T (p.Lys356Asn)
n.393A>T
n.2581A>T
c.983A>T (p.Lys328Met)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.2445A>T
n.455A>T
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.1589A>T
n.894A>T
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.843A>T (p.Lys281Asn)
c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
n.4733A>T
n.1335A>T
n.4883A>T
n.1612A>T
n.1609A>T
n.888A>T
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n.1584A>T
3g.70988069T>CCA434168327FOXP1c.1071A>G (p.Lys357=)
c.510A>G (p.Lys170=)
c.768A>G (p.Lys256=)
n.1502A>G
c.771A>G (p.Lys257=)
c.1068A>G (p.Lys356=)
n.393A>G
n.2581A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.2445A>G
n.455A>G
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.1589A>G
n.894A>G
c.1077A>G (p.Lys359=)
c.843A>G (p.Lys281=)
c.759A>G (p.Lys253=)
c.1074A>G (p.Lys358=)
n.4733A>G
n.1335A>G
n.4883A>G
n.1612A>G
n.1609A>G
n.888A>G
n.1587A>G
n.1584A>G
3g.70988069T>GCA353494753FOXP1c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.510A>C (p.Lys170Asn)
c.768A>C (p.Lys256Asn)
n.1502A>C
c.771A>C (p.Lys257Asn)
c.1068A>C (p.Lys356Asn)
n.393A>C
n.2581A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.2445A>C
n.455A>C
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.1589A>C
n.894A>C
c.1077A>C (p.Lys359Asn)
c.843A>C (p.Lys281Asn)
c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
n.4733A>C
n.1335A>C
n.4883A>C
n.1612A>C
n.1609A>C
n.888A>C
n.1587A>C
n.1584A>C
3g.70988072delCA658796346FOXP1c.1071del (p.Asp358ThrfsTer8)
c.510del (p.Asp171ThrfsTer8)
c.768del (p.Asp257ThrfsTer8)
n.1502del
c.771del (p.Asp258ThrfsTer8)
c.1068del (p.Asp357ThrfsTer8)
n.393del
n.2581del
c.983del (p.Lys328ArgfsTer?)
c.980del (p.Lys327ArgfsTer?)
c.*190del (n.*190del)
n.2445del
n.455del
c.1059del (p.Asp354ThrfsTer8)
c.1589del
n.894del
c.1077del (p.Asp360ThrfsTer8)
c.843del (p.Asp282ThrfsTer8)
c.759del (p.Asp254ThrfsTer8)
c.1074del (p.Asp359ThrfsTer8)
n.4733del
n.1335del
n.4883del
n.1612del
n.1609del
n.888del
n.1587del
n.1584del
 ClinVar dbSNP
3g.70988070T>ACA353494754FOXP1c.1070A>T (p.Lys357Ile)
c.509A>T (p.Lys170Ile)
c.767A>T (p.Lys256Ile)
n.1501A>T
c.770A>T (p.Lys257Ile)
c.1067A>T (p.Lys356Ile)
n.392A>T
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c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.2444A>T
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c.1058A>T (p.Lys353Ile)
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c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
n.1501A>G
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3g.70988070T>GCA353494756FOXP1c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
n.1501A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
n.392A>C
n.2580A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.2444A>C
n.454A>C
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.1588A>C
n.893A>C
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
n.4732A>C
n.1334A>C
n.4882A>C
n.1611A>C
n.1608A>C
n.887A>C
n.1586A>C
n.1583A>C
3g.70988071T>ACA353494759FOXP1c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
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3g.70988071T>GCA353494757FOXP1c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
n.1500A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
n.391A>C
n.2579A>C
c.981A>C (p.Gln327His)
c.978A>C (p.Gln326His)
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.2443A>C
n.453A>C
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.1587A>C
n.892A>C
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
n.4731A>C
n.1333A>C
n.4881A>C
n.1610A>C
n.1607A>C
n.886A>C
n.1585A>C
n.1582A>C
3g.70988072T>ACA434168329FOXP1c.1068A>T (p.Ala356=)
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c.768A>T (p.Ala256=)
c.1065A>T (p.Ala355=)
n.390A>T
n.2578A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.2442A>T
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c.840A>T (p.Ala280=)
c.756A>T (p.Ala252=)
c.1071A>T (p.Ala357=)
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n.1581A>T
3g.70988072T>CCA434168330FOXP1c.1068A>G (p.Ala356=)
c.507A>G (p.Ala169=)
c.765A>G (p.Ala255=)
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c.977A>G (p.Gln326Arg)
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c.840A>G (p.Ala280=)
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c.507A>C (p.Ala169=)
c.765A>C (p.Ala255=)
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c.768A>C (p.Ala256=)
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c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.*187A>C (n.*187A>C)
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c.1056A>C (p.Ala352=)
c.1586A>C
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c.1074A>C (p.Ala358=)
c.840A>C (p.Ala280=)
c.756A>C (p.Ala252=)
c.1071A>C (p.Ala357=)
n.4730A>C
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n.4880A>C
n.1609A>C
n.1606A>C
n.885A>C
n.1584A>C
n.1581A>C
3g.70988073G>ACA353494760FOXP1c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
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c.767C>T (p.Ala256Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
n.389C>T
n.2577C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.*186C>T (n.*186C>T)
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 ClinVar dbSNP
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n.4729C>A
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n.1583C>A
n.1580C>A
 gnomAD v4
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n.1497G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
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n.388G>T
n.2576G>T
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c.*185G>T (n.*185G>T)
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n.889G>T
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n.1330G>T
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n.1607G>T
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n.883G>T
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n.1579G>T
3g.70988074C=CA1373988554FOXP1c.1066G= (p.Ala356=)
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n.2576G=
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n.889G=
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c.838G= (p.Ala280=)
c.754G= (p.Ala252=)
c.1069G= (p.Ala357=)
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n.1607G=
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n.1579G=
3g.70988074C>GCA353494764FOXP1c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.1497G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
n.388G>C
n.2576G>C
c.978G>C (p.Leu326Phe)
c.975G>C (p.Leu325Phe)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.2440G>C
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c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.1584G>C
n.889G>C
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c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.4728G>C
n.1330G>C
n.4878G>C
n.1607G>C
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n.883G>C
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n.1579G>C
3g.70988074C>TCA353494765FOXP1c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.1497G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
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n.388G>A
n.2576G>A
c.978G>A (p.Leu326=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.2440G>A
n.450G>A
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.1584G>A
n.889G>A
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.4728G>A
n.1330G>A
n.4878G>A
n.1607G>A
n.1604G>A
n.883G>A
n.1582G>A
n.1579G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.70988075A>CCA434168335FOXP1c.1065T>G (p.Leu355=)
c.504T>G (p.Leu168=)
c.762T>G (p.Leu254=)
n.1496T>G
c.765T>G (p.Leu255=)
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n.387T>G
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c.974T>G (p.Leu325Trp)
c.*184T>G (n.*184T>G)
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n.449T>G
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c.1071T>G (p.Leu357=)
c.837T>G (p.Leu279=)
c.753T>G (p.Leu251=)
c.1068T>G (p.Leu356=)
n.4727T>G
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n.4877T>G
n.1606T>G
n.1603T>G
n.882T>G
n.1581T>G
n.1578T>G
3g.70988075A>GCA434168336FOXP1c.1065T>C (p.Leu355=)
c.504T>C (p.Leu168=)
c.762T>C (p.Leu254=)
n.1496T>C
c.765T>C (p.Leu255=)
c.1062T>C (p.Leu354=)
n.387T>C
n.2575T>C
c.977T>C (p.Leu326Ser)
c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.2439T>C
n.449T>C
c.1053T>C (p.Leu351=)
c.1583T>C
n.888T>C
c.1071T>C (p.Leu357=)
c.837T>C (p.Leu279=)
c.753T>C (p.Leu251=)
c.1068T>C (p.Leu356=)
n.4727T>C
n.1329T>C
n.4877T>C
n.1606T>C
n.1603T>C
n.882T>C
n.1581T>C
n.1578T>C
3g.70988075A>TCA434168337FOXP1c.1065T>A (p.Leu355=)
c.504T>A (p.Leu168=)
c.762T>A (p.Leu254=)
n.1496T>A
c.765T>A (p.Leu255=)
c.1062T>A (p.Leu354=)
n.387T>A
n.2575T>A
c.977T>A (p.Leu326Ter)
c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.2439T>A
n.449T>A
c.1053T>A (p.Leu351=)
c.1583T>A
n.888T>A
c.1071T>A (p.Leu357=)
c.837T>A (p.Leu279=)
c.753T>A (p.Leu251=)
c.1068T>A (p.Leu356=)
n.4727T>A
n.1329T>A
n.4877T>A
n.1606T>A
n.1603T>A
n.882T>A
n.1581T>A
n.1578T>A
3g.70988076A=CA1373988555FOXP1c.1064T= (p.Leu355=)
c.503T= (p.Leu168=)
c.761T= (p.Leu254=)
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n.4726T=
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n.1577T=
3g.70988076A>CCA353494766FOXP1c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
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c.973T>G (p.Leu325Val)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.2438T>G
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c.1052T>G (p.Leu351Arg)
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c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
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n.1328T>G
n.4876T>G
n.1605T>G
n.1602T>G
n.881T>G
n.1580T>G
n.1577T>G
3g.70988076A>GCA16618010FOXP1c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.1495T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.386T>C
n.2574T>C
c.976T>C (p.Leu326=)
c.973T>C (p.Leu325=)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.2438T>C
n.448T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1582T>C
n.887T>C
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1576-9T>C
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 gnomAD v4
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n.1579-11del
n.1576-11del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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n.1579-12T>C
n.1576-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched