Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.70958134C>ACA347180823ATP6V1B1,VAX2c.263C>A (p.Ala88Glu)
n.429C>A
c.467C>A
c.299C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.143-9759G>T
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.364C>A
c.476-15701G>T (n.476-15701G>T)
c.383C>A (p.Ala128Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958134C=CA1259810665ATP6V1B1,VAX2c.263C= (p.Ala88=)
n.429C=
c.467C=
c.299C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.143-9759G=
c.314C= (p.Ala105=)
n.364C=
c.476-15701G= (n.476-15701G=)
c.383C= (p.Ala128=)
2g.70958134C>GCA347180825ATP6V1B1,VAX2c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.429C>G
c.467C>G
c.299C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.143-9759G>C
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.364C>G
c.476-15701G>C (n.476-15701G>C)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
2g.70958134C>TCA347180828ATP6V1B1,VAX2c.263C>T (p.Ala88Val)
n.429C>T
c.467C>T
c.299C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.143-9759G>A
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.364C>T
c.476-15701G>A (n.476-15701G>A)
c.383C>T (p.Ala128Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958135G>ACA133780ATP6V1B1,VAX2c.264G>A (p.Ala88=)
n.430G>A
c.468G>A
c.300G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.143-9760C>T
c.315G>A (p.Ala105=)
n.365G>A
c.476-15702C>T (n.476-15702C>T)
c.384G>A (p.Ala128=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958135G>CCA426692699ATP6V1B1,VAX2c.264G>C (p.Ala88=)
n.430G>C
c.468G>C
c.300G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.143-9760C>G
c.315G>C (p.Ala105=)
n.365G>C
c.476-15702C>G (n.476-15702C>G)
c.384G>C (p.Ala128=)
2g.70958135G=CA1259810666ATP6V1B1,VAX2c.264G= (p.Ala88=)
n.430G=
c.468G=
c.300G=
c.-97G= (n.-97G=)
c.143-9760C=
c.315G= (p.Ala105=)
n.365G=
c.476-15702C= (n.476-15702C=)
c.384G= (p.Ala128=)
2g.70958135G>TCA426692698ATP6V1B1,VAX2c.264G>T (p.Ala88=)
n.430G>T
c.468G>T
c.300G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.143-9760C>A
c.315G>T (p.Ala105=)
n.365G>T
c.476-15702C>A (n.476-15702C>A)
c.384G>T (p.Ala128=)
2g.70958135dupCA426692701ATP6V1B1,VAX2c.264dup (p.Ile89AspfsTer6)
n.430dup
c.468dup
c.300dup
c.-97dup (n.-97dup)
c.143-9760dup
c.315dup (p.Ile106AspfsTer6)
n.365dup
c.476-15702dup (n.476-15702dup)
c.384dup (p.Ile129AspfsTer6)
2g.70958136A>CCA347180836ATP6V1B1,VAX2c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.431A>C
c.469A>C
c.301A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.143-9761T>G
c.316A>C (p.Ile106Leu)
n.366A>C
c.476-15703T>G (n.476-15703T>G)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
2g.70958136A>GCA347180838ATP6V1B1,VAX2c.265A>G (p.Ile89Val)
n.431A>G
c.469A>G
c.301A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.143-9761T>C
c.316A>G (p.Ile106Val)
n.366A>G
c.476-15703T>C (n.476-15703T>C)
c.385A>G (p.Ile129Val)
2g.70958136A>TCA347180840ATP6V1B1,VAX2c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.431A>T
c.469A>T
c.301A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.143-9761T>A
c.316A>T (p.Ile106Phe)
n.366A>T
c.476-15703T>A (n.476-15703T>A)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
2g.70958137T>ACA347180845ATP6V1B1,VAX2c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.432T>A
c.470T>A
c.302T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.143-9762A>T
c.317T>A (p.Ile106Asn)
n.367T>A
c.476-15704A>T (n.476-15704A>T)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
2g.70958137T>CCA347180847ATP6V1B1,VAX2c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.432T>C
c.470T>C
c.302T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.143-9762A>G
c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.367T>C
c.476-15704A>G (n.476-15704A>G)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
 dbSNP
2g.70958137T>GCA347180841ATP6V1B1,VAX2c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.432T>G
c.470T>G
c.302T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.143-9762A>C
c.317T>G (p.Ile106Ser)
n.367T>G
c.476-15704A>C (n.476-15704A>C)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
2g.70958137T=CA1259810667ATP6V1B1,VAX2c.266T= (p.Ile89=)
n.432T=
c.470T=
c.302T=
c.-95T= (n.-95T=)
c.143-9762A=
c.317T= (p.Ile106=)
n.367T=
c.476-15704A= (n.476-15704A=)
c.386T= (p.Ile129=)
2g.70958138T>ACA426692712ATP6V1B1,VAX2c.267T>A (p.Ile89=)
n.433T>A
c.471T>A
c.303T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.143-9763A>T
c.318T>A (p.Ile106=)
n.368T>A
c.476-15705A>T (n.476-15705A>T)
c.387T>A (p.Ile129=)
2g.70958138T>CCA426692714ATP6V1B1,VAX2c.267T>C (p.Ile89=)
n.433T>C
c.471T>C
c.303T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.143-9763A>G
c.318T>C (p.Ile106=)
n.368T>C
c.476-15705A>G (n.476-15705A>G)
c.387T>C (p.Ile129=)
2g.70958138T>GCA347180850ATP6V1B1,VAX2c.267T>G (p.Ile89Met)
n.433T>G
c.471T>G
c.303T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.143-9763A>C
c.318T>G (p.Ile106Met)
n.368T>G
c.476-15705A>C (n.476-15705A>C)
c.387T>G (p.Ile129Met)
2g.70958139G>ACA347180859ATP6V1B1,VAX2c.268G>A (p.Val90Ile)
n.434G>A
c.472G>A
c.304G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.143-9764C>T
c.319G>A (p.Val107Ile)
n.369G>A
c.476-15706C>T (n.476-15706C>T)
c.388G>A (p.Val130Ile)
2g.70958139G>CCA347180869ATP6V1B1,VAX2c.268G>C (p.Val90Leu)
n.434G>C
c.472G>C
c.304G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.143-9764C>G
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.369G>C
c.476-15706C>G (n.476-15706C>G)
c.388G>C (p.Val130Leu)
2g.70958139G>TCA347180864ATP6V1B1,VAX2c.268G>T (p.Val90Phe)
n.434G>T
c.472G>T
c.304G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.143-9764C>A
c.319G>T (p.Val107Phe)
n.369G>T
c.476-15706C>A (n.476-15706C>A)
c.388G>T (p.Val130Phe)
 gnomAD v4
2g.70958140T>ACA347180873ATP6V1B1,VAX2c.269T>A (p.Val90Asp)
n.435T>A
c.473T>A
c.305T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.143-9765A>T
c.320T>A (p.Val107Asp)
n.370T>A
c.476-15707A>T (n.476-15707A>T)
c.389T>A (p.Val130Asp)
2g.70958140T>CCA347180876ATP6V1B1,VAX2c.269T>C (p.Val90Ala)
n.435T>C
c.473T>C
c.305T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.143-9765A>G
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.370T>C
c.476-15707A>G (n.476-15707A>G)
c.389T>C (p.Val130Ala)
 dbSNP
2g.70958140T>GCA347180874ATP6V1B1,VAX2c.269T>G (p.Val90Gly)
n.435T>G
c.473T>G
c.305T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.143-9765A>C
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.370T>G
c.476-15707A>C (n.476-15707A>C)
c.389T>G (p.Val130Gly)
2g.70958140T=CA1259810668ATP6V1B1,VAX2c.269T= (p.Val90=)
n.435T=
c.473T=
c.305T=
c.-92T= (n.-92T=)
c.143-9765A=
c.320T= (p.Val107=)
n.370T=
c.476-15707A= (n.476-15707A=)
c.389T= (p.Val130=)
2g.70958141T>ACA426692724ATP6V1B1,VAX2c.270T>A (p.Val90=)
n.436T>A
c.474T>A
c.306T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.143-9766A>T
c.321T>A (p.Val107=)
n.371T>A
c.476-15708A>T (n.476-15708A>T)
c.390T>A (p.Val130=)
2g.70958141T>CCA426692726ATP6V1B1,VAX2c.270T>C (p.Val90=)
n.436T>C
c.474T>C
c.306T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.143-9766A>G
c.321T>C (p.Val107=)
n.371T>C
c.476-15708A>G (n.476-15708A>G)
c.390T>C (p.Val130=)
2g.70958141T>GCA426692728ATP6V1B1,VAX2c.270T>G (p.Val90=)
n.436T>G
c.474T>G
c.306T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.143-9766A>C
c.321T>G (p.Val107=)
n.371T>G
c.476-15708A>C (n.476-15708A>C)
c.390T>G (p.Val130=)
2g.70958141_70958142delinsTCCA1259810669ATP6V1B1,VAX2c.270_271delinsTC (p.Val90=)
n.436_437delinsTC
c.474_475delinsTC
c.306_307delinsTC
c.-91_-90delinsTC (n.-91_-90delinsTC)
c.143-9767_143-9766delinsGA
c.321_322delinsTC (p.Val107=)
n.371_372delinsTC
c.476-15709_476-15708delinsGA (n.476-15709_476-15708delinsGA)
c.390_391delinsTC (p.Val130=)
2g.70958142delCA892568673ATP6V1B1,VAX2c.271del (p.Gln91ArgfsTer?)
n.437del
c.475del
c.307del
c.-90del (n.-90del)
c.143-9767del
c.322del (p.Gln108ArgfsTer?)
n.372del
c.476-15709del (n.476-15709del)
c.391del (p.Gln131ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958142C>ACA347180878ATP6V1B1,VAX2c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.437C>A
c.475C>A
c.307C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.143-9767G>T
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.372C>A
c.476-15709G>T (n.476-15709G>T)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
2g.70958142C=CA1259810670ATP6V1B1,VAX2c.271C= (p.Gln91=)
n.437C=
c.475C=
c.307C=
c.-90C= (n.-90C=)
c.143-9767G=
c.322C= (p.Gln108=)
n.372C=
c.476-15709G= (n.476-15709G=)
c.391C= (p.Gln131=)
2g.70958142C>GCA347180879ATP6V1B1,VAX2c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.437C>G
c.475C>G
c.307C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.143-9767G>C
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.372C>G
c.476-15709G>C (n.476-15709G>C)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
 COSMIC
2g.70958142C>TCA347180881ATP6V1B1,VAX2c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.437C>T
c.475C>T
c.307C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.143-9767G>A
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.372C>T
c.476-15709G>A (n.476-15709G>A)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.70958143A>CCA347180885ATP6V1B1,VAX2c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.438A>C
c.476A>C
c.308A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.143-9768T>G
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.373A>C
c.476-15710T>G (n.476-15710T>G)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
2g.70958143A>GCA347180888ATP6V1B1,VAX2c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.438A>G
c.476A>G
c.308A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.143-9768T>C
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.373A>G
c.476-15710T>C (n.476-15710T>C)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
2g.70958143A>TCA347180890ATP6V1B1,VAX2c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.438A>T
c.476A>T
c.308A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.143-9768T>A
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.373A>T
c.476-15710T>A (n.476-15710T>A)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
2g.70958144G>ACA1700966ATP6V1B1,VAX2c.273G>A (p.Gln91=)
n.439G>A
c.477G>A
c.309G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.143-9769C>T
c.324G>A (p.Gln108=)
n.374G>A
c.476-15711C>T (n.476-15711C>T)
c.393G>A (p.Gln131=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958144G>CCA347180894ATP6V1B1,VAX2c.273G>C (p.Gln91His)
n.439G>C
c.477G>C
c.309G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.143-9769C>G
c.324G>C (p.Gln108His)
n.374G>C
c.476-15711C>G (n.476-15711C>G)
c.393G>C (p.Gln131His)
2g.70958144G=CA1259810671ATP6V1B1,VAX2c.273G= (p.Gln91=)
n.439G=
c.477G=
c.309G=
c.-88G= (n.-88G=)
c.143-9769C=
c.324G= (p.Gln108=)
n.374G=
c.476-15711C= (n.476-15711C=)
c.393G= (p.Gln131=)
2g.70958144G>TCA347180895ATP6V1B1,VAX2c.273G>T (p.Gln91His)
n.439G>T
c.477G>T
c.309G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.143-9769C>A
c.324G>T (p.Gln108His)
n.374G>T
c.476-15711C>A (n.476-15711C>A)
c.393G>T (p.Gln131His)
2g.70958145G>ACA347180897ATP6V1B1,VAX2c.273+1G>A (n.273+1G>A)
n.439+1G>A
c.477+1G>A
c.309+1G>A
c.-88+1G>A (n.-88+1G>A)
c.143-9770C>T
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
n.374+1G>A
c.476-15712C>T (n.476-15712C>T)
c.393+1G>A (n.393+1G>A)
2g.70958145G>CCA347180898ATP6V1B1,VAX2c.273+1G>C (n.273+1G>C)
n.439+1G>C
c.477+1G>C
c.309+1G>C
c.-88+1G>C (n.-88+1G>C)
c.143-9770C>G
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
n.374+1G>C
c.476-15712C>G (n.476-15712C>G)
c.393+1G>C (n.393+1G>C)
 ClinVar
2g.70958145G>TCA347180901ATP6V1B1,VAX2c.273+1G>T (n.273+1G>T)
n.439+1G>T
c.477+1G>T
c.309+1G>T
c.-88+1G>T (n.-88+1G>T)
c.143-9770C>A
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
n.374+1G>T
c.476-15712C>A (n.476-15712C>A)
c.393+1G>T (n.393+1G>T)
2g.70958146T>ACA347180903ATP6V1B1,VAX2c.273+2T>A (n.273+2T>A)
n.439+2T>A
c.477+2T>A
c.309+2T>A
c.-88+2T>A (n.-88+2T>A)
c.143-9771A>T
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
n.374+2T>A
c.476-15713A>T (n.476-15713A>T)
c.393+2T>A (n.393+2T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.70958146T>CCA347180907ATP6V1B1,VAX2c.273+2T>C (n.273+2T>C)
n.439+2T>C
c.477+2T>C
c.309+2T>C
c.-88+2T>C (n.-88+2T>C)
c.143-9771A>G
c.324+2T>C (n.324+2T>C)
n.374+2T>C
c.476-15713A>G (n.476-15713A>G)
c.393+2T>C (n.393+2T>C)
2g.70958146T>GCA347180905ATP6V1B1,VAX2c.273+2T>G (n.273+2T>G)
n.439+2T>G
c.477+2T>G
c.309+2T>G
c.-88+2T>G (n.-88+2T>G)
c.143-9771A>C
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
n.374+2T>G
c.476-15713A>C (n.476-15713A>C)
c.393+2T>G (n.393+2T>G)
2g.70958146T=CA1259810672ATP6V1B1,VAX2c.273+2T= (n.273+2T=)
n.439+2T=
c.477+2T=
c.309+2T=
c.-88+2T= (n.-88+2T=)
c.143-9771A=
c.324+2T= (n.324+2T=)
n.374+2T=
c.476-15713A= (n.476-15713A=)
c.393+2T= (n.393+2T=)
2g.70958147G>TCA2659504791ATP6V1B1,VAX2c.273+3G>T (n.273+3G>T)
n.439+3G>T
c.477+3G>T
c.309+3G>T
c.-88+3G>T (n.-88+3G>T)
c.143-9772C>A
c.324+3G>T (n.324+3G>T)
n.374+3G>T
c.476-15714C>A (n.476-15714C>A)
c.393+3G>T (n.393+3G>T)
 gnomAD v4
2g.70958148A>CCA2659504792ATP6V1B1,VAX2c.273+4A>C (n.273+4A>C)
n.439+4A>C
c.477+4A>C
c.309+4A>C
c.-88+4A>C (n.-88+4A>C)
c.143-9773T>G
c.324+4A>C (n.324+4A>C)
n.374+4A>C
c.476-15715T>G (n.476-15715T>G)
c.393+4A>C (n.393+4A>C)
 gnomAD v4
2g.70958149G>CCA2659504793ATP6V1B1,VAX2c.273+5G>C (n.273+5G>C)
n.439+5G>C
c.477+5G>C
c.309+5G>C
c.-88+5G>C (n.-88+5G>C)
c.143-9774C>G
c.324+5G>C (n.324+5G>C)
n.374+5G>C
c.476-15716C>G (n.476-15716C>G)
c.393+5G>C (n.393+5G>C)
 gnomAD v4
2g.70958151G>ACA1700967ATP6V1B1,VAX2c.273+7G>A (n.273+7G>A)
n.439+7G>A
c.477+7G>A
c.309+7G>A
c.-88+7G>A (n.-88+7G>A)
c.143-9776C>T
c.324+7G>A (n.324+7G>A)
n.374+7G>A
c.476-15718C>T (n.476-15718C>T)
c.393+7G>A (n.393+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958151G=CA1259810673ATP6V1B1,VAX2c.273+7G= (n.273+7G=)
n.439+7G=
c.477+7G=
c.309+7G=
c.-88+7G= (n.-88+7G=)
c.143-9776C=
c.324+7G= (n.324+7G=)
n.374+7G=
c.476-15718C= (n.476-15718C=)
c.393+7G= (n.393+7G=)
2g.70958152G>ACA1259810675ATP6V1B1,VAX2c.273+8G>A (n.273+8G>A)
n.439+8G>A
c.477+8G>A
c.309+8G>A
c.-88+8G>A (n.-88+8G>A)
c.143-9777C>T
c.324+8G>A (n.324+8G>A)
n.374+8G>A
c.476-15719C>T (n.476-15719C>T)
c.393+8G>A (n.393+8G>A)
 dbSNP
2g.70958152G=CA1259810674ATP6V1B1,VAX2c.273+8G= (n.273+8G=)
n.439+8G=
c.477+8G=
c.309+8G=
c.-88+8G= (n.-88+8G=)
c.143-9777C=
c.324+8G= (n.324+8G=)
n.374+8G=
c.476-15719C= (n.476-15719C=)
c.393+8G= (n.393+8G=)
2g.70958153G>ACA1700968ATP6V1B1,VAX2c.273+9G>A (n.273+9G>A)
n.439+9G>A
c.477+9G>A
c.309+9G>A
c.-88+9G>A (n.-88+9G>A)
c.143-9778C>T
c.324+9G>A (n.324+9G>A)
n.374+9G>A
c.476-15720C>T (n.476-15720C>T)
c.393+9G>A (n.393+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958153G=CA1259810676ATP6V1B1,VAX2c.273+9G= (n.273+9G=)
n.439+9G=
c.477+9G=
c.309+9G=
c.-88+9G= (n.-88+9G=)
c.143-9778C=
c.324+9G= (n.324+9G=)
n.374+9G=
c.476-15720C= (n.476-15720C=)
c.393+9G= (n.393+9G=)
2g.70958154G>ACA1700970ATP6V1B1,VAX2c.273+10G>A (n.273+10G>A)
n.439+10G>A
c.477+10G>A
c.309+10G>A
c.-88+10G>A (n.-88+10G>A)
c.143-9779C>T
c.324+10G>A (n.324+10G>A)
n.374+10G>A
c.476-15721C>T (n.476-15721C>T)
c.393+10G>A (n.393+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958154G>CCA1700969ATP6V1B1,VAX2c.273+10G>C (n.273+10G>C)
n.439+10G>C
c.477+10G>C
c.309+10G>C
c.-88+10G>C (n.-88+10G>C)
c.143-9779C>G
c.324+10G>C (n.324+10G>C)
n.374+10G>C
c.476-15721C>G (n.476-15721C>G)
c.393+10G>C (n.393+10G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958154G=CA1259810677ATP6V1B1,VAX2c.273+10G= (n.273+10G=)
n.439+10G=
c.477+10G=
c.309+10G=
c.-88+10G= (n.-88+10G=)
c.143-9779C=
c.324+10G= (n.324+10G=)
n.374+10G=
c.476-15721C= (n.476-15721C=)
c.393+10G= (n.393+10G=)
2g.70958155T>CCA892568693ATP6V1B1,VAX2c.273+11T>C (n.273+11T>C)
n.439+11T>C
c.477+11T>C
c.309+11T>C
c.-88+11T>C (n.-88+11T>C)
c.143-9780A>G
c.324+11T>C (n.324+11T>C)
n.374+11T>C
c.476-15722A>G (n.476-15722A>G)
c.393+11T>C (n.393+11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958155T=CA1259810678ATP6V1B1,VAX2c.273+11T= (n.273+11T=)
n.439+11T=
c.477+11T=
c.309+11T=
c.-88+11T= (n.-88+11T=)
c.143-9780A=
c.324+11T= (n.324+11T=)
n.374+11T=
c.476-15722A= (n.476-15722A=)
c.393+11T= (n.393+11T=)
2g.70958157A>CCA2659504794ATP6V1B1,VAX2c.273+13A>C (n.273+13A>C)
n.439+13A>C
c.477+13A>C
c.309+13A>C
c.-88+13A>C (n.-88+13A>C)
c.143-9782T>G
c.324+13A>C (n.324+13A>C)
n.374+13A>C
c.476-15724T>G (n.476-15724T>G)
c.393+13A>C (n.393+13A>C)
 gnomAD v4
2g.70958158A=CA1259810679ATP6V1B1,VAX2c.273+14A= (n.273+14A=)
n.439+14A=
c.477+14A=
c.309+14A=
c.-88+14A= (n.-88+14A=)
c.143-9783T=
c.324+14A= (n.324+14A=)
n.374+14A=
c.476-15725T= (n.476-15725T=)
c.393+14A= (n.393+14A=)
2g.70958158A>GCA49699728ATP6V1B1,VAX2c.273+14A>G (n.273+14A>G)
n.439+14A>G
c.477+14A>G
c.309+14A>G
c.-88+14A>G (n.-88+14A>G)
c.143-9783T>C
c.324+14A>G (n.324+14A>G)
n.374+14A>G
c.476-15725T>C (n.476-15725T>C)
c.393+14A>G (n.393+14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.70958159T>CCA533654937ATP6V1B1,VAX2c.273+15T>C (n.273+15T>C)
n.439+15T>C
c.477+15T>C
c.309+15T>C
c.-88+15T>C (n.-88+15T>C)
c.143-9784A>G
c.324+15T>C (n.324+15T>C)
n.374+15T>C
c.476-15726A>G (n.476-15726A>G)
c.393+15T>C (n.393+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958159T=CA1259810680ATP6V1B1,VAX2c.273+15T= (n.273+15T=)
n.439+15T=
c.477+15T=
c.309+15T=
c.-88+15T= (n.-88+15T=)
c.143-9784A=
c.324+15T= (n.324+15T=)
n.374+15T=
c.476-15726A= (n.476-15726A=)
c.393+15T= (n.393+15T=)
2g.70958161G>ACA2659504795ATP6V1B1,VAX2c.273+17G>A (n.273+17G>A)
n.439+17G>A
c.477+17G>A
c.309+17G>A
c.-88+17G>A (n.-88+17G>A)
c.143-9786C>T
c.324+17G>A (n.324+17G>A)
n.374+17G>A
c.476-15728C>T (n.476-15728C>T)
c.393+17G>A (n.393+17G>A)
 gnomAD v4
2g.70958161G>CCA2659504796ATP6V1B1,VAX2c.273+17G>C (n.273+17G>C)
n.439+17G>C
c.477+17G>C
c.309+17G>C
c.-88+17G>C (n.-88+17G>C)
c.143-9786C>G
c.324+17G>C (n.324+17G>C)
n.374+17G>C
c.476-15728C>G (n.476-15728C>G)
c.393+17G>C (n.393+17G>C)
 gnomAD v4
2g.70958162G>ACA892568701ATP6V1B1,VAX2c.273+18G>A (n.273+18G>A)
n.439+18G>A
c.477+18G>A
c.309+18G>A
c.-88+18G>A (n.-88+18G>A)
c.143-9787C>T
c.324+18G>A (n.324+18G>A)
n.374+18G>A
c.476-15729C>T (n.476-15729C>T)
c.393+18G>A (n.393+18G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958162G=CA1259810681ATP6V1B1,VAX2c.273+18G= (n.273+18G=)
n.439+18G=
c.477+18G=
c.309+18G=
c.-88+18G= (n.-88+18G=)
c.143-9787C=
c.324+18G= (n.324+18G=)
n.374+18G=
c.476-15729C= (n.476-15729C=)
c.393+18G= (n.393+18G=)
2g.70958163A=CA1259810683ATP6V1B1,VAX2c.273+19A= (n.273+19A=)
n.439+19A=
c.477+19A=
c.309+19A=
c.-88+19A= (n.-88+19A=)
c.143-9788T=
c.324+19A= (n.324+19A=)
n.374+19A=
c.476-15730T= (n.476-15730T=)
c.393+19A= (n.393+19A=)
2g.70958163A>TCA1259810682ATP6V1B1,VAX2c.273+19A>T (n.273+19A>T)
n.439+19A>T
c.477+19A>T
c.309+19A>T
c.-88+19A>T (n.-88+19A>T)
c.143-9788T>A
c.324+19A>T (n.324+19A>T)
n.374+19A>T
c.476-15730T>A (n.476-15730T>A)
c.393+19A>T (n.393+19A>T)
 dbSNP
2g.70958166T>CCA1700971ATP6V1B1,VAX2c.273+22T>C (n.273+22T>C)
n.439+22T>C
c.477+22T>C
c.309+22T>C
c.-88+22T>C (n.-88+22T>C)
c.143-9791A>G
c.324+22T>C (n.324+22T>C)
n.374+22T>C
c.476-15733A>G (n.476-15733A>G)
c.393+22T>C (n.393+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958166T=CA1259810684ATP6V1B1,VAX2c.273+22T= (n.273+22T=)
n.439+22T=
c.477+22T=
c.309+22T=
c.-88+22T= (n.-88+22T=)
c.143-9791A=
c.324+22T= (n.324+22T=)
n.374+22T=
c.476-15733A= (n.476-15733A=)
c.393+22T= (n.393+22T=)
2g.70958167T>CCA1259810686ATP6V1B1,VAX2c.273+23T>C (n.273+23T>C)
n.439+23T>C
c.477+23T>C
c.309+23T>C
c.-88+23T>C (n.-88+23T>C)
c.143-9792A>G
c.324+23T>C (n.324+23T>C)
n.374+23T>C
c.476-15734A>G (n.476-15734A>G)
c.393+23T>C (n.393+23T>C)
 dbSNP
2g.70958167T=CA1259810685ATP6V1B1,VAX2c.273+23T= (n.273+23T=)
n.439+23T=
c.477+23T=
c.309+23T=
c.-88+23T= (n.-88+23T=)
c.143-9792A=
c.324+23T= (n.324+23T=)
n.374+23T=
c.476-15734A= (n.476-15734A=)
c.393+23T= (n.393+23T=)
2g.70958168G>ACA533654938ATP6V1B1,VAX2c.273+24G>A (n.273+24G>A)
n.439+24G>A
c.477+24G>A
c.309+24G>A
c.-88+24G>A (n.-88+24G>A)
c.143-9793C>T
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n.374+24G>A
c.476-15735C>T (n.476-15735C>T)
c.393+24G>A (n.393+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958168G>CCA2659504797ATP6V1B1,VAX2c.273+24G>C (n.273+24G>C)
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c.309+24G>C
c.-88+24G>C (n.-88+24G>C)
c.143-9793C>G
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n.374+24G>C
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c.393+24G>C (n.393+24G>C)
 gnomAD v4
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n.374+24G=
c.476-15735C= (n.476-15735C=)
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2g.70958169G>CCA892568706ATP6V1B1,VAX2c.273+25G>C (n.273+25G>C)
n.439+25G>C
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n.374+25G>C
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c.393+25G>C (n.393+25G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958169G=CA1259810688ATP6V1B1,VAX2c.273+25G= (n.273+25G=)
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c.476-15736C= (n.476-15736C=)
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2g.70958171T>CCA2576997102ATP6V1B1,VAX2c.273+27T>C (n.273+27T>C)
n.439+27T>C
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2g.70958171T>GCA1700972ATP6V1B1,VAX2c.273+27T>G (n.273+27T>G)
n.439+27T>G
c.477+27T>G
c.309+27T>G
c.-88+27T>G (n.-88+27T>G)
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n.374+27T>G
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c.393+27T>G (n.393+27T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958171T=CA1259810689ATP6V1B1,VAX2c.273+27T= (n.273+27T=)
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n.374+27T=
c.476-15738A= (n.476-15738A=)
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2g.70958173G>ACA1032032211ATP6V1B1,VAX2c.273+29G>A (n.273+29G>A)
n.439+29G>A
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c.309+29G>A
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n.374+29G>A
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c.393+29G>A (n.393+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958173G=CA1259810690ATP6V1B1,VAX2c.273+29G= (n.273+29G=)
n.439+29G=
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n.374+29G=
c.476-15740C= (n.476-15740C=)
c.393+29G= (n.393+29G=)
2g.70958174T>ACA892568709ATP6V1B1,VAX2c.273+30T>A (n.273+30T>A)
n.439+30T>A
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c.143-9799A>T
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n.374+30T>A
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c.393+30T>A (n.393+30T>A)
 dbSNP
2g.70958174T>CCA1700973ATP6V1B1,VAX2c.273+30T>C (n.273+30T>C)
n.439+30T>C
c.477+30T>C
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c.393+30T>C (n.393+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958174T=CA1259810691ATP6V1B1,VAX2c.273+30T= (n.273+30T=)
n.439+30T=
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c.476-15741A= (n.476-15741A=)
c.393+30T= (n.393+30T=)
2g.70958176A=CA1259810692ATP6V1B1,VAX2c.273+32A= (n.273+32A=)
n.439+32A=
c.477+32A=
c.309+32A=
c.-88+32A= (n.-88+32A=)
c.143-9801T=
c.324+32A= (n.324+32A=)
n.374+32A=
c.476-15743T= (n.476-15743T=)
c.393+32A= (n.393+32A=)
2g.70958176A>CCA892568716ATP6V1B1,VAX2c.273+32A>C (n.273+32A>C)
n.439+32A>C
c.477+32A>C
c.309+32A>C
c.-88+32A>C (n.-88+32A>C)
c.143-9801T>G
c.324+32A>C (n.324+32A>C)
n.374+32A>C
c.476-15743T>G (n.476-15743T>G)
c.393+32A>C (n.393+32A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958178A>GCA2659504798ATP6V1B1,VAX2c.273+34A>G (n.273+34A>G)
n.439+34A>G
c.477+34A>G
c.309+34A>G
c.-88+34A>G (n.-88+34A>G)
c.143-9803T>C
c.324+34A>G (n.324+34A>G)
n.374+34A>G
c.476-15745T>C (n.476-15745T>C)
c.393+34A>G (n.393+34A>G)
 gnomAD v4
2g.70958178A>TCA2576997103ATP6V1B1,VAX2c.273+34A>T (n.273+34A>T)
n.439+34A>T
c.477+34A>T
c.309+34A>T
c.-88+34A>T (n.-88+34A>T)
c.143-9803T>A
c.324+34A>T (n.324+34A>T)
n.374+34A>T
c.476-15745T>A (n.476-15745T>A)
c.393+34A>T (n.393+34A>T)
2g.70958179T>ACA533654939ATP6V1B1,VAX2c.273+35T>A (n.273+35T>A)
n.439+35T>A
c.477+35T>A
c.309+35T>A
c.-88+35T>A (n.-88+35T>A)
c.143-9804A>T
c.324+35T>A (n.324+35T>A)
n.374+35T>A
c.476-15746A>T (n.476-15746A>T)
c.393+35T>A (n.393+35T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958179T>CCA533654940ATP6V1B1,VAX2c.273+35T>C (n.273+35T>C)
n.439+35T>C
c.477+35T>C
c.309+35T>C
c.-88+35T>C (n.-88+35T>C)
c.143-9804A>G
c.324+35T>C (n.324+35T>C)
n.374+35T>C
c.476-15746A>G (n.476-15746A>G)
c.393+35T>C (n.393+35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958179T=CA1259810693ATP6V1B1,VAX2c.273+35T= (n.273+35T=)
n.439+35T=
c.477+35T=
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c.-88+35T= (n.-88+35T=)
c.143-9804A=
c.324+35T= (n.324+35T=)
n.374+35T=
c.476-15746A= (n.476-15746A=)
c.393+35T= (n.393+35T=)
2g.70958180C=CA1259810694ATP6V1B1,VAX2c.273+36C= (n.273+36C=)
n.439+36C=
c.477+36C=
c.309+36C=
c.-88+36C= (n.-88+36C=)
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c.324+36C= (n.324+36C=)
n.374+36C=
c.476-15747G= (n.476-15747G=)
c.393+36C= (n.393+36C=)
2g.70958180C>GCA1259810695ATP6V1B1,VAX2c.273+36C>G (n.273+36C>G)
n.439+36C>G
c.477+36C>G
c.309+36C>G
c.-88+36C>G (n.-88+36C>G)
c.143-9805G>C
c.324+36C>G (n.324+36C>G)
n.374+36C>G
c.476-15747G>C (n.476-15747G>C)
c.393+36C>G (n.393+36C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958180C>TCA533654941ATP6V1B1,VAX2c.273+36C>T (n.273+36C>T)
n.439+36C>T
c.477+36C>T
c.309+36C>T
c.-88+36C>T (n.-88+36C>T)
c.143-9805G>A
c.324+36C>T (n.324+36C>T)
n.374+36C>T
c.476-15747G>A (n.476-15747G>A)
c.393+36C>T (n.393+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958181A>TCA2659504799ATP6V1B1,VAX2c.273+37A>T (n.273+37A>T)
n.439+37A>T
c.477+37A>T
c.309+37A>T
c.-88+37A>T (n.-88+37A>T)
c.143-9806T>A
c.324+37A>T (n.324+37A>T)
n.374+37A>T
c.476-15748T>A (n.476-15748T>A)
c.393+37A>T (n.393+37A>T)
 gnomAD v4
2g.70958182A=CA1259810696ATP6V1B1,VAX2c.273+38A= (n.273+38A=)
n.439+38A=
c.477+38A=
c.309+38A=
c.-88+38A= (n.-88+38A=)
c.143-9807T=
c.324+38A= (n.324+38A=)
n.374+38A=
c.476-15749T= (n.476-15749T=)
c.393+38A= (n.393+38A=)
2g.70958182A>GCA1700974ATP6V1B1,VAX2c.273+38A>G (n.273+38A>G)
n.439+38A>G
c.477+38A>G
c.309+38A>G
c.-88+38A>G (n.-88+38A>G)
c.143-9807T>C
c.324+38A>G (n.324+38A>G)
n.374+38A>G
c.476-15749T>C (n.476-15749T>C)
c.393+38A>G (n.393+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958182A>TCA2576997105ATP6V1B1,VAX2c.273+38A>T (n.273+38A>T)
n.439+38A>T
c.477+38A>T
c.309+38A>T
c.-88+38A>T (n.-88+38A>T)
c.143-9807T>A
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n.374+38A>T
c.476-15749T>A (n.476-15749T>A)
c.393+38A>T (n.393+38A>T)
2g.70958183T>CCA1700975ATP6V1B1,VAX2c.273+39T>C (n.273+39T>C)
n.439+39T>C
c.477+39T>C
c.309+39T>C
c.-88+39T>C (n.-88+39T>C)
c.143-9808A>G
c.324+39T>C (n.324+39T>C)
n.374+39T>C
c.476-15750A>G (n.476-15750A>G)
c.393+39T>C (n.393+39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958183T=CA1259810697ATP6V1B1,VAX2c.273+39T= (n.273+39T=)
n.439+39T=
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n.374+39T=
c.476-15750A= (n.476-15750A=)
c.393+39T= (n.393+39T=)
2g.70958184G=CA1259810698ATP6V1B1,VAX2c.273+40G= (n.273+40G=)
n.439+40G=
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c.309+40G=
c.-88+40G= (n.-88+40G=)
c.143-9809C=
c.324+40G= (n.324+40G=)
n.374+40G=
c.476-15751C= (n.476-15751C=)
c.393+40G= (n.393+40G=)
2g.70958184G>TCA1700976ATP6V1B1,VAX2c.273+40G>T (n.273+40G>T)
n.439+40G>T
c.477+40G>T
c.309+40G>T
c.-88+40G>T (n.-88+40G>T)
c.143-9809C>A
c.324+40G>T (n.324+40G>T)
n.374+40G>T
c.476-15751C>A (n.476-15751C>A)
c.393+40G>T (n.393+40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958186A>TCA2576997108ATP6V1B1,VAX2c.273+42A>T (n.273+42A>T)
n.439+42A>T
c.477+42A>T
c.309+42A>T
c.-88+42A>T (n.-88+42A>T)
c.143-9811T>A
c.324+42A>T (n.324+42A>T)
n.374+42A>T
c.476-15753T>A (n.476-15753T>A)
c.393+42A>T (n.393+42A>T)
2g.70958187T>CCA2659504800ATP6V1B1,VAX2c.273+43T>C (n.273+43T>C)
n.439+43T>C
c.477+43T>C
c.309+43T>C
c.-88+43T>C (n.-88+43T>C)
c.143-9812A>G
c.324+43T>C (n.324+43T>C)
n.374+43T>C
c.476-15754A>G (n.476-15754A>G)
c.393+43T>C (n.393+43T>C)
 gnomAD v4
2g.70958188T>GCA2659504801ATP6V1B1,VAX2c.273+44T>G (n.273+44T>G)
n.439+44T>G
c.477+44T>G
c.309+44T>G
c.-88+44T>G (n.-88+44T>G)
c.143-9813A>C
c.324+44T>G (n.324+44T>G)
n.374+44T>G
c.476-15755A>C (n.476-15755A>C)
c.393+44T>G (n.393+44T>G)
 gnomAD v4
2g.70958191C>ACA1700977ATP6V1B1,VAX2c.273+47C>A (n.273+47C>A)
n.439+47C>A
c.477+47C>A
c.309+47C>A
c.-88+47C>A (n.-88+47C>A)
c.143-9816G>T
c.324+47C>A (n.324+47C>A)
n.374+47C>A
c.476-15758G>T (n.476-15758G>T)
c.393+47C>A (n.393+47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958191C=CA1259810699ATP6V1B1,VAX2c.273+47C= (n.273+47C=)
n.439+47C=
c.477+47C=
c.309+47C=
c.-88+47C= (n.-88+47C=)
c.143-9816G=
c.324+47C= (n.324+47C=)
n.374+47C=
c.476-15758G= (n.476-15758G=)
c.393+47C= (n.393+47C=)
2g.70958192C=CA1259810700ATP6V1B1,VAX2c.273+48C= (n.273+48C=)
n.439+48C=
c.477+48C=
c.309+48C=
c.-88+48C= (n.-88+48C=)
c.143-9817G=
c.324+48C= (n.324+48C=)
n.374+48C=
c.476-15759G= (n.476-15759G=)
c.393+48C= (n.393+48C=)
2g.70958192C>TCA1259810701ATP6V1B1,VAX2c.273+48C>T (n.273+48C>T)
n.439+48C>T
c.477+48C>T
c.309+48C>T
c.-88+48C>T (n.-88+48C>T)
c.143-9817G>A
c.324+48C>T (n.324+48C>T)
n.374+48C>T
c.476-15759G>A (n.476-15759G>A)
c.393+48C>T (n.393+48C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958193C>ACA533654942ATP6V1B1,VAX2c.273+49C>A (n.273+49C>A)
n.439+49C>A
c.477+49C>A
c.309+49C>A
c.-88+49C>A (n.-88+49C>A)
c.143-9818G>T
c.324+49C>A (n.324+49C>A)
n.374+49C>A
c.476-15760G>T (n.476-15760G>T)
c.393+49C>A (n.393+49C>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.70958193C=CA1259810702ATP6V1B1,VAX2c.273+49C= (n.273+49C=)
n.439+49C=
c.477+49C=
c.309+49C=
c.-88+49C= (n.-88+49C=)
c.143-9818G=
c.324+49C= (n.324+49C=)
n.374+49C=
c.476-15760G= (n.476-15760G=)
c.393+49C= (n.393+49C=)
2g.70958193C>GCA2659504802ATP6V1B1,VAX2c.273+49C>G (n.273+49C>G)
n.439+49C>G
c.477+49C>G
c.309+49C>G
c.-88+49C>G (n.-88+49C>G)
c.143-9818G>C
c.324+49C>G (n.324+49C>G)
n.374+49C>G
c.476-15760G>C (n.476-15760G>C)
c.393+49C>G (n.393+49C>G)
 gnomAD v4
2g.70958194A>GCA2659504803ATP6V1B1,VAX2c.273+50A>G (n.273+50A>G)
n.439+50A>G
c.477+50A>G
c.309+50A>G
c.-88+50A>G (n.-88+50A>G)
c.143-9819T>C
c.324+50A>G (n.324+50A>G)
n.374+50A>G
c.476-15761T>C (n.476-15761T>C)
c.393+50A>G (n.393+50A>G)
 gnomAD v4
2g.70958194_70958195delinsATCA1259810703ATP6V1B1,VAX2c.273+50_273+51delinsAT (n.273+50_273+51delinsAT)
n.439+50_439+51delinsAT
c.477+50_477+51delinsAT
c.309+50_309+51delinsAT
c.-88+50_-88+51delinsAT (n.-88+50_-88+51delinsAT)
c.143-9820_143-9819delinsAT
c.324+50_324+51delinsAT (n.324+50_324+51delinsAT)
n.374+50_374+51delinsAT
c.476-15762_476-15761delinsAT (n.476-15762_476-15761delinsAT)
c.393+50_393+51delinsAT (n.393+50_393+51delinsAT)
2g.70958195delCA533654943ATP6V1B1,VAX2c.273+51del (n.273+51del)
n.439+51del
c.477+51del
c.309+51del
c.-88+51del (n.-88+51del)
c.143-9820del
c.324+51del (n.324+51del)
n.374+51del
c.476-15762del (n.476-15762del)
c.393+51del (n.393+51del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.70958199G=CA1259810704ATP6V1B1,VAX2c.273+55G= (n.273+55G=)
n.439+55G=
c.477+55G=
c.309+55G=
c.-88+55G= (n.-88+55G=)
c.143-9824C=
c.324+55G= (n.324+55G=)
n.374+55G=
c.476-15766C= (n.476-15766C=)
c.393+55G= (n.393+55G=)
2g.70958199G>TCA1259810705ATP6V1B1,VAX2c.273+55G>T (n.273+55G>T)
n.439+55G>T
c.477+55G>T
c.309+55G>T
c.-88+55G>T (n.-88+55G>T)
c.143-9824C>A
c.324+55G>T (n.324+55G>T)
n.374+55G>T
c.476-15766C>A (n.476-15766C>A)
c.393+55G>T (n.393+55G>T)
 dbSNP
2g.70958200T>CCA1259810707ATP6V1B1,VAX2c.273+56T>C (n.273+56T>C)
n.439+56T>C
c.477+56T>C
c.309+56T>C
c.-88+56T>C (n.-88+56T>C)
c.143-9825A>G
c.324+56T>C (n.324+56T>C)
n.374+56T>C
c.476-15767A>G (n.476-15767A>G)
c.393+56T>C (n.393+56T>C)
 dbSNP
2g.70958200T=CA1259810706ATP6V1B1,VAX2c.273+56T= (n.273+56T=)
n.439+56T=
c.477+56T=
c.309+56T=
c.-88+56T= (n.-88+56T=)
c.143-9825A=
c.324+56T= (n.324+56T=)
n.374+56T=
c.476-15767A= (n.476-15767A=)
c.393+56T= (n.393+56T=)
2g.70958201_70958203delinsTCCCA1259810708ATP6V1B1,VAX2c.273+57_273+59delinsTCC (n.273+57_273+59delinsTCC)
n.439+57_439+59delinsTCC
c.477+57_477+59delinsTCC
c.309+57_309+59delinsTCC
c.-88+57_-88+59delinsTCC (n.-88+57_-88+59delinsTCC)
c.143-9828_143-9826delinsGGA
c.324+57_324+59delinsTCC (n.324+57_324+59delinsTCC)
n.374+57_374+59delinsTCC
c.476-15770_476-15768delinsGGA (n.476-15770_476-15768delinsGGA)
c.393+57_393+59delinsTCC (n.393+57_393+59delinsTCC)
2g.70958202C>ACA2576997112ATP6V1B1,VAX2c.273+58C>A (n.273+58C>A)
n.439+58C>A
c.477+58C>A
c.309+58C>A
c.-88+58C>A (n.-88+58C>A)
c.143-9827G>T
c.324+58C>A (n.324+58C>A)
n.374+58C>A
c.476-15769G>T (n.476-15769G>T)
c.393+58C>A (n.393+58C>A)
2g.70958202C=CA1259810709ATP6V1B1,VAX2c.273+58C= (n.273+58C=)
n.439+58C=
c.477+58C=
c.309+58C=
c.-88+58C= (n.-88+58C=)
c.143-9827G=
c.324+58C= (n.324+58C=)
n.374+58C=
c.476-15769G= (n.476-15769G=)
c.393+58C= (n.393+58C=)
2g.70958202C>TCA1259810710ATP6V1B1,VAX2c.273+58C>T (n.273+58C>T)
n.439+58C>T
c.477+58C>T
c.309+58C>T
c.-88+58C>T (n.-88+58C>T)
c.143-9827G>A
c.324+58C>T (n.324+58C>T)
n.374+58C>T
c.476-15769G>A (n.476-15769G>A)
c.393+58C>T (n.393+58C>T)
 dbSNP
2g.70958203_70958204delCA1032032223ATP6V1B1,VAX2c.273+59_273+60del (n.273+59_273+60del)
n.439+59_439+60del
c.477+59_477+60del
c.309+59_309+60del
c.-88+59_-88+60del (n.-88+59_-88+60del)
c.143-9828_143-9827del
c.324+59_324+60del (n.324+59_324+60del)
n.374+59_374+60del
c.476-15770_476-15769del (n.476-15770_476-15769del)
c.393+59_393+60del (n.393+59_393+60del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958204C>ACA2659504804ATP6V1B1,VAX2c.273+60C>A (n.273+60C>A)
n.439+60C>A
c.477+60C>A
c.309+60C>A
c.-88+60C>A (n.-88+60C>A)
c.143-9829G>T
c.324+60C>A (n.324+60C>A)
n.374+60C>A
c.476-15771G>T (n.476-15771G>T)
c.393+60C>A (n.393+60C>A)
 gnomAD v4
2g.70958206C>ACA533654944ATP6V1B1,VAX2c.273+62C>A (n.273+62C>A)
n.439+62C>A
c.477+62C>A
c.309+62C>A
c.-88+62C>A (n.-88+62C>A)
c.143-9831G>T
c.324+62C>A (n.324+62C>A)
n.374+62C>A
c.476-15773G>T (n.476-15773G>T)
c.393+62C>A (n.393+62C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958206C=CA1259810711ATP6V1B1,VAX2c.273+62C= (n.273+62C=)
n.439+62C=
c.477+62C=
c.309+62C=
c.-88+62C= (n.-88+62C=)
c.143-9831G=
c.324+62C= (n.324+62C=)
n.374+62C=
c.476-15773G= (n.476-15773G=)
c.393+62C= (n.393+62C=)
2g.70958206C>TCA646963957ATP6V1B1,VAX2c.273+62C>T (n.273+62C>T)
n.439+62C>T
c.477+62C>T
c.309+62C>T
c.-88+62C>T (n.-88+62C>T)
c.143-9831G>A
c.324+62C>T (n.324+62C>T)
n.374+62C>T
c.476-15773G>A (n.476-15773G>A)
c.393+62C>T (n.393+62C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.70958207A=CA1259810712ATP6V1B1,VAX2c.273+63A= (n.273+63A=)
n.439+63A=
c.477+63A=
c.309+63A=
c.-88+63A= (n.-88+63A=)
c.143-9832T=
c.324+63A= (n.324+63A=)
n.374+63A=
c.476-15774T= (n.476-15774T=)
c.393+63A= (n.393+63A=)
2g.70958207A>GCA892568732ATP6V1B1,VAX2c.273+63A>G (n.273+63A>G)
n.439+63A>G
c.477+63A>G
c.309+63A>G
c.-88+63A>G (n.-88+63A>G)
c.143-9832T>C
c.324+63A>G (n.324+63A>G)
n.374+63A>G
c.476-15774T>C (n.476-15774T>C)
c.393+63A>G (n.393+63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958208C>ACA892568733ATP6V1B1,VAX2c.273+64C>A (n.273+64C>A)
n.439+64C>A
c.477+64C>A
c.309+64C>A
c.-88+64C>A (n.-88+64C>A)
c.143-9833G>T
c.324+64C>A (n.324+64C>A)
n.374+64C>A
c.476-15775G>T (n.476-15775G>T)
c.393+64C>A (n.393+64C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958208C=CA1259810713ATP6V1B1,VAX2c.273+64C= (n.273+64C=)
n.439+64C=
c.477+64C=
c.309+64C=
c.-88+64C= (n.-88+64C=)
c.143-9833G=
c.324+64C= (n.324+64C=)
n.374+64C=
c.476-15775G= (n.476-15775G=)
c.393+64C= (n.393+64C=)
2g.70958211_70958214delCA2576997116ATP6V1B1,VAX2c.273+67_273+70del (n.273+67_273+70del)
n.439+67_439+70del
c.477+67_477+70del
c.309+67_309+70del
c.-88+67_-88+70del (n.-88+67_-88+70del)
c.143-9836_143-9833del
c.324+67_324+70del (n.324+67_324+70del)
n.374+67_374+70del
c.476-15778_476-15775del (n.476-15778_476-15775del)
c.393+67_393+70del (n.393+67_393+70del)
2g.70958209T>CCA1259810715ATP6V1B1,VAX2c.273+65T>C (n.273+65T>C)
n.439+65T>C
c.477+65T>C
c.309+65T>C
c.-88+65T>C (n.-88+65T>C)
c.143-9834A>G
c.324+65T>C (n.324+65T>C)
n.374+65T>C
c.476-15776A>G (n.476-15776A>G)
c.393+65T>C (n.393+65T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958209T=CA1259810714ATP6V1B1,VAX2c.273+65T= (n.273+65T=)
n.439+65T=
c.477+65T=
c.309+65T=
c.-88+65T= (n.-88+65T=)
c.143-9834A=
c.324+65T= (n.324+65T=)
n.374+65T=
c.476-15776A= (n.476-15776A=)
c.393+65T= (n.393+65T=)
2g.70958210A=CA1259810716ATP6V1B1,VAX2c.273+66A= (n.273+66A=)
n.439+66A=
c.477+66A=
c.309+66A=
c.-88+66A= (n.-88+66A=)
c.143-9835T=
c.324+66A= (n.324+66A=)
n.374+66A=
c.476-15777T= (n.476-15777T=)
c.393+66A= (n.393+66A=)
2g.70958210A>GCA1032032228ATP6V1B1,VAX2c.273+66A>G (n.273+66A>G)
n.439+66A>G
c.477+66A>G
c.309+66A>G
c.-88+66A>G (n.-88+66A>G)
c.143-9835T>C
c.324+66A>G (n.324+66A>G)
n.374+66A>G
c.476-15777T>C (n.476-15777T>C)
c.393+66A>G (n.393+66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958210_70958212delinsATCCA1259810717ATP6V1B1,VAX2c.273+66_273+68delinsATC (n.273+66_273+68delinsATC)
n.439+66_439+68delinsATC
c.477+66_477+68delinsATC
c.309+66_309+68delinsATC
c.-88+66_-88+68delinsATC (n.-88+66_-88+68delinsATC)
c.143-9837_143-9835delinsGAT
c.324+66_324+68delinsATC (n.324+66_324+68delinsATC)
n.374+66_374+68delinsATC
c.476-15779_476-15777delinsGAT (n.476-15779_476-15777delinsGAT)
c.393+66_393+68delinsATC (n.393+66_393+68delinsATC)
2g.70958212_70958213delCA1032032230ATP6V1B1,VAX2c.273+68_273+69del (n.273+68_273+69del)
n.439+68_439+69del
c.477+68_477+69del
c.309+68_309+69del
c.-88+68_-88+69del (n.-88+68_-88+69del)
c.143-9837_143-9836del
c.324+68_324+69del (n.324+68_324+69del)
n.374+68_374+69del
c.476-15779_476-15778del (n.476-15779_476-15778del)
c.393+68_393+69del (n.393+68_393+69del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958212C>ACA2659504805ATP6V1B1,VAX2c.273+68C>A (n.273+68C>A)
n.439+68C>A
c.477+68C>A
c.309+68C>A
c.-88+68C>A (n.-88+68C>A)
c.143-9837G>T
c.324+68C>A (n.324+68C>A)
n.374+68C>A
c.476-15779G>T (n.476-15779G>T)
c.393+68C>A (n.393+68C>A)
 gnomAD v4
2g.70958213T>CCA49699777ATP6V1B1,VAX2c.273+69T>C (n.273+69T>C)
n.439+69T>C
c.477+69T>C
c.309+69T>C
c.-88+69T>C (n.-88+69T>C)
c.143-9838A>G
c.324+69T>C (n.324+69T>C)
n.374+69T>C
c.476-15780A>G (n.476-15780A>G)
c.393+69T>C (n.393+69T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958213T=CA1259810718ATP6V1B1,VAX2c.273+69T= (n.273+69T=)
n.439+69T=
c.477+69T=
c.309+69T=
c.-88+69T= (n.-88+69T=)
c.143-9838A=
c.324+69T= (n.324+69T=)
n.374+69T=
c.476-15780A= (n.476-15780A=)
c.393+69T= (n.393+69T=)
2g.70958214A>GCA2659504806ATP6V1B1,VAX2c.273+70A>G (n.273+70A>G)
n.439+70A>G
c.477+70A>G
c.309+70A>G
c.-88+70A>G (n.-88+70A>G)
c.143-9839T>C
c.324+70A>G (n.324+70A>G)
n.374+70A>G
c.476-15781T>C (n.476-15781T>C)
c.393+70A>G (n.393+70A>G)
 gnomAD v4
2g.70958215C=CA1259810719ATP6V1B1,VAX2c.273+71C= (n.273+71C=)
n.439+71C=
c.477+71C=
c.309+71C=
c.-88+71C= (n.-88+71C=)
c.143-9840G=
c.324+71C= (n.324+71C=)
n.374+71C=
c.476-15782G= (n.476-15782G=)
c.393+71C= (n.393+71C=)
2g.70958215C>TCA49699779ATP6V1B1,VAX2c.273+71C>T (n.273+71C>T)
n.439+71C>T
c.477+71C>T
c.309+71C>T
c.-88+71C>T (n.-88+71C>T)
c.143-9840G>A
c.324+71C>T (n.324+71C>T)
n.374+71C>T
c.476-15782G>A (n.476-15782G>A)
c.393+71C>T (n.393+71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958216A>GCA2659504807ATP6V1B1,VAX2c.273+72A>G (n.273+72A>G)
n.439+72A>G
c.477+72A>G
c.309+72A>G
c.-88+72A>G (n.-88+72A>G)
c.143-9841T>C
c.324+72A>G (n.324+72A>G)
n.374+72A>G
c.476-15783T>C (n.476-15783T>C)
c.393+72A>G (n.393+72A>G)
 gnomAD v4
2g.70958218A>CCA2659504808ATP6V1B1,VAX2c.273+74A>C (n.273+74A>C)
n.439+74A>C
c.477+74A>C
c.309+74A>C
c.-88+74A>C (n.-88+74A>C)
c.143-9843T>G
c.324+74A>C (n.324+74A>C)
n.374+74A>C
c.476-15785T>G (n.476-15785T>G)
c.393+74A>C (n.393+74A>C)
 gnomAD v4
2g.70958222T>CCA2576997117ATP6V1B1,VAX2c.273+78T>C (n.273+78T>C)
n.439+78T>C
c.477+78T>C
c.309+78T>C
c.-88+78T>C (n.-88+78T>C)
c.143-9847A>G
c.324+78T>C (n.324+78T>C)
n.374+78T>C
c.476-15789A>G (n.476-15789A>G)
c.393+78T>C (n.393+78T>C)
2g.70958223G>ACA892568734ATP6V1B1,VAX2c.273+79G>A (n.273+79G>A)
n.439+79G>A
c.477+79G>A
c.309+79G>A
c.-88+79G>A (n.-88+79G>A)
c.143-9848C>T
c.324+79G>A (n.324+79G>A)
n.374+79G>A
c.476-15790C>T (n.476-15790C>T)
c.393+79G>A (n.393+79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958223G=CA1259810720ATP6V1B1,VAX2c.273+79G= (n.273+79G=)
n.439+79G=
c.477+79G=
c.309+79G=
c.-88+79G= (n.-88+79G=)
c.143-9848C=
c.324+79G= (n.324+79G=)
n.374+79G=
c.476-15790C= (n.476-15790C=)
c.393+79G= (n.393+79G=)
2g.70958224A>GCA2659504809ATP6V1B1,VAX2c.273+80A>G (n.273+80A>G)
n.439+80A>G
c.477+80A>G
c.309+80A>G
c.-88+80A>G (n.-88+80A>G)
c.143-9849T>C
c.324+80A>G (n.324+80A>G)
n.374+80A>G
c.476-15791T>C (n.476-15791T>C)
c.393+80A>G (n.393+80A>G)
 gnomAD v4
2g.70958228C>ACA1259810722ATP6V1B1,VAX2c.273+84C>A (n.273+84C>A)
n.439+84C>A
c.477+84C>A
c.309+84C>A
c.-88+84C>A (n.-88+84C>A)
c.143-9853G>T
c.324+84C>A (n.324+84C>A)
n.374+84C>A
c.476-15795G>T (n.476-15795G>T)
c.393+84C>A (n.393+84C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958228C=CA1259810721ATP6V1B1,VAX2c.273+84C= (n.273+84C=)
n.439+84C=
c.477+84C=
c.309+84C=
c.-88+84C= (n.-88+84C=)
c.143-9853G=
c.324+84C= (n.324+84C=)
n.374+84C=
c.476-15795G= (n.476-15795G=)
c.393+84C= (n.393+84C=)
2g.70958230G>ACA2576997118ATP6V1B1,VAX2c.273+86G>A (n.273+86G>A)
n.439+86G>A
c.477+86G>A
c.309+86G>A
c.-88+86G>A (n.-88+86G>A)
c.143-9855C>T
c.324+86G>A (n.324+86G>A)
n.374+86G>A
c.476-15797C>T (n.476-15797C>T)
c.393+86G>A (n.393+86G>A)
2g.70958230G>CCA2659504810ATP6V1B1,VAX2c.273+86G>C (n.273+86G>C)
n.439+86G>C
c.477+86G>C
c.309+86G>C
c.-88+86G>C (n.-88+86G>C)
c.143-9855C>G
c.324+86G>C (n.324+86G>C)
n.374+86G>C
c.476-15797C>G (n.476-15797C>G)
c.393+86G>C (n.393+86G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958230G>TCA2659504811ATP6V1B1,VAX2c.273+86G>T (n.273+86G>T)
n.439+86G>T
c.477+86G>T
c.309+86G>T
c.-88+86G>T (n.-88+86G>T)
c.143-9855C>A
c.324+86G>T (n.324+86G>T)
n.374+86G>T
c.476-15797C>A (n.476-15797C>A)
c.393+86G>T (n.393+86G>T)
 gnomAD v4
2g.70958231G>ACA49699781ATP6V1B1,VAX2c.273+87G>A (n.273+87G>A)
n.439+87G>A
c.477+87G>A
c.309+87G>A
c.-88+87G>A (n.-88+87G>A)
c.143-9856C>T
c.324+87G>A (n.324+87G>A)
n.374+87G>A
c.476-15798C>T (n.476-15798C>T)
c.393+87G>A (n.393+87G>A)
 dbSNP
2g.70958231G=CA1259810723ATP6V1B1,VAX2c.273+87G= (n.273+87G=)
n.439+87G=
c.477+87G=
c.309+87G=
c.-88+87G= (n.-88+87G=)
c.143-9856C=
c.324+87G= (n.324+87G=)
n.374+87G=
c.476-15798C= (n.476-15798C=)
c.393+87G= (n.393+87G=)

Number of alleles fetched