Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.70958067G>ACA1700951ATP6V1B1,VAX2c.196G>A (p.Val66Ile)
n.362G>A
c.400G>A
c.232G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.143-9692C>T
c.247G>A (p.Val83Ile)
n.297G>A
c.476-15634C>T (n.476-15634C>T)
c.316G>A (p.Val106Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958067G>CCA347180541ATP6V1B1,VAX2c.196G>C (p.Val66Leu)
n.362G>C
c.400G>C
c.232G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.143-9692C>G
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.297G>C
c.476-15634C>G (n.476-15634C>G)
c.316G>C (p.Val106Leu)
2g.70958067G=CA1259810631ATP6V1B1,VAX2c.196G= (p.Val66=)
n.362G=
c.400G=
c.232G=
c.-165G= (n.-165G=)
c.143-9692C=
c.247G= (p.Val83=)
n.297G=
c.476-15634C= (n.476-15634C=)
c.316G= (p.Val106=)
2g.70958067G>TCA347180545ATP6V1B1,VAX2c.196G>T (p.Val66Phe)
n.362G>T
c.400G>T
c.232G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.143-9692C>A
c.247G>T (p.Val83Phe)
n.297G>T
c.476-15634C>A (n.476-15634C>A)
c.316G>T (p.Val106Phe)
 gnomAD v4
2g.70958068T>ACA347180547ATP6V1B1,VAX2c.197T>A (p.Val66Asp)
n.363T>A
c.401T>A
c.233T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.143-9693A>T
c.248T>A (p.Val83Asp)
n.298T>A
c.476-15635A>T (n.476-15635A>T)
c.317T>A (p.Val106Asp)
2g.70958068T>CCA1700952ATP6V1B1,VAX2c.197T>C (p.Val66Ala)
n.363T>C
c.401T>C
c.233T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.143-9693A>G
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.298T>C
c.476-15635A>G (n.476-15635A>G)
c.317T>C (p.Val106Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.70958068T>GCA347180551ATP6V1B1,VAX2c.197T>G (p.Val66Gly)
n.363T>G
c.401T>G
c.233T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
c.143-9693A>C
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.298T>G
c.476-15635A>C (n.476-15635A>C)
c.317T>G (p.Val106Gly)
2g.70958068T=CA1259810632ATP6V1B1,VAX2c.197T= (p.Val66=)
n.363T=
c.401T=
c.233T=
c.-164T= (n.-164T=)
c.143-9693A=
c.248T= (p.Val83=)
n.298T=
c.476-15635A= (n.476-15635A=)
c.317T= (p.Val106=)
2g.70958069C>ACA426692374ATP6V1B1,VAX2c.198C>A (p.Val66=)
n.364C>A
c.402C>A
c.234C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.143-9694G>T
c.249C>A (p.Val83=)
n.299C>A
c.476-15636G>T (n.476-15636G>T)
c.318C>A (p.Val106=)
 gnomAD v4
2g.70958069C=CA1259810633ATP6V1B1,VAX2c.198C= (p.Val66=)
n.364C=
c.402C=
c.234C=
c.-163C= (n.-163C=)
c.143-9694G=
c.249C= (p.Val83=)
n.299C=
c.476-15636G= (n.476-15636G=)
c.318C= (p.Val106=)
2g.70958069C>GCA426692375ATP6V1B1,VAX2c.198C>G (p.Val66=)
n.364C>G
c.402C>G
c.234C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.143-9694G>C
c.249C>G (p.Val83=)
n.299C>G
c.476-15636G>C (n.476-15636G>C)
c.318C>G (p.Val106=)
2g.70958069C>TCA426692377ATP6V1B1,VAX2c.198C>T (p.Val66=)
n.364C>T
c.402C>T
c.234C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.143-9694G>A
c.249C>T (p.Val83=)
n.299C>T
c.476-15636G>A (n.476-15636G>A)
c.318C>T (p.Val106=)
 dbSNP
2g.70958070C>ACA347180553ATP6V1B1,VAX2c.199C>A (p.His67Asn)
n.365C>A
c.403C>A
c.235C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.143-9695G>T
c.250C>A (p.His84Asn)
n.300C>A
c.476-15637G>T (n.476-15637G>T)
c.319C>A (p.His107Asn)
2g.70958070C>GCA347180554ATP6V1B1,VAX2c.199C>G (p.His67Asp)
n.365C>G
c.403C>G
c.235C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.143-9695G>C
c.250C>G (p.His84Asp)
n.300C>G
c.476-15637G>C (n.476-15637G>C)
c.319C>G (p.His107Asp)
2g.70958070C>TCA347180556ATP6V1B1,VAX2c.199C>T (p.His67Tyr)
n.365C>T
c.403C>T
c.235C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.143-9695G>A
c.250C>T (p.His84Tyr)
n.300C>T
c.476-15637G>A (n.476-15637G>A)
c.319C>T (p.His107Tyr)
2g.70958071A>CCA347180559ATP6V1B1,VAX2c.200A>C (p.His67Pro)
n.366A>C
c.404A>C
c.236A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.143-9696T>G
c.251A>C (p.His84Pro)
n.301A>C
c.476-15638T>G (n.476-15638T>G)
c.320A>C (p.His107Pro)
2g.70958071A>GCA347180560ATP6V1B1,VAX2c.200A>G (p.His67Arg)
n.366A>G
c.404A>G
c.236A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.143-9696T>C
c.251A>G (p.His84Arg)
n.301A>G
c.476-15638T>C (n.476-15638T>C)
c.320A>G (p.His107Arg)
2g.70958071A>TCA347180564ATP6V1B1,VAX2c.200A>T (p.His67Leu)
n.366A>T
c.404A>T
c.236A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.143-9696T>A
c.251A>T (p.His84Leu)
n.301A>T
c.476-15638T>A (n.476-15638T>A)
c.320A>T (p.His107Leu)
2g.70958072C>ACA347180566ATP6V1B1,VAX2c.201C>A (p.His67Gln)
n.367C>A
c.405C>A
c.237C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.143-9697G>T
c.252C>A (p.His84Gln)
n.302C>A
c.476-15639G>T (n.476-15639G>T)
c.321C>A (p.His107Gln)
2g.70958072C>GCA347180568ATP6V1B1,VAX2c.201C>G (p.His67Gln)
n.367C>G
c.405C>G
c.237C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.143-9697G>C
c.252C>G (p.His84Gln)
n.302C>G
c.476-15639G>C (n.476-15639G>C)
c.321C>G (p.His107Gln)
2g.70958072C>TCA426692387ATP6V1B1,VAX2c.201C>T (p.His67=)
n.367C>T
c.405C>T
c.237C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.143-9697G>A
c.252C>T (p.His84=)
n.302C>T
c.476-15639G>A (n.476-15639G>A)
c.321C>T (p.His107=)
 gnomAD v4
2g.70958073T>ACA347180570ATP6V1B1,VAX2c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.368T>A
c.406T>A
c.238T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.143-9698A>T
c.253T>A (p.Phe85Ile)
n.303T>A
c.476-15640A>T (n.476-15640A>T)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
2g.70958073T>CCA347180572ATP6V1B1,VAX2c.202T>C (p.Phe68Leu)
n.368T>C
c.406T>C
c.238T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.143-9698A>G
c.253T>C (p.Phe85Leu)
n.303T>C
c.476-15640A>G (n.476-15640A>G)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
2g.70958073T>GCA347180575ATP6V1B1,VAX2c.202T>G (p.Phe68Val)
n.368T>G
c.406T>G
c.238T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.143-9698A>C
c.253T>G (p.Phe85Val)
n.303T>G
c.476-15640A>C (n.476-15640A>C)
c.322T>G (p.Phe108Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958073T=CA1259810634ATP6V1B1,VAX2c.202T= (p.Phe68=)
n.368T=
c.406T=
c.238T=
c.-159T= (n.-159T=)
c.143-9698A=
c.253T= (p.Phe85=)
n.303T=
c.476-15640A= (n.476-15640A=)
c.322T= (p.Phe108=)
2g.70958074T>ACA347180577ATP6V1B1,VAX2c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.369T>A
c.407T>A
c.239T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.143-9699A>T
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
n.304T>A
c.476-15641A>T (n.476-15641A>T)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
2g.70958074T>CCA347180579ATP6V1B1,VAX2c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.369T>C
c.407T>C
c.239T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.143-9699A>G
c.254T>C (p.Phe85Ser)
n.304T>C
c.476-15641A>G (n.476-15641A>G)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
2g.70958074T>GCA347180580ATP6V1B1,VAX2c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.369T>G
c.407T>G
c.239T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.143-9699A>C
c.254T>G (p.Phe85Cys)
n.304T>G
c.476-15641A>C (n.476-15641A>C)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
2g.70958075C>ACA347180582ATP6V1B1,VAX2c.204C>A (p.Phe68Leu)
n.370C>A
c.408C>A
c.240C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.143-9700G>T
c.255C>A (p.Phe85Leu)
n.305C>A
c.476-15642G>T (n.476-15642G>T)
c.324C>A (p.Phe108Leu)
2g.70958075C=CA1259810635ATP6V1B1,VAX2c.204C= (p.Phe68=)
n.370C=
c.408C=
c.240C=
c.-157C= (n.-157C=)
c.143-9700G=
c.255C= (p.Phe85=)
n.305C=
c.476-15642G= (n.476-15642G=)
c.324C= (p.Phe108=)
2g.70958075C>GCA347180584ATP6V1B1,VAX2c.204C>G (p.Phe68Leu)
n.370C>G
c.408C>G
c.240C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.143-9700G>C
c.255C>G (p.Phe85Leu)
n.305C>G
c.476-15642G>C (n.476-15642G>C)
c.324C>G (p.Phe108Leu)
2g.70958075C>TCA1700953ATP6V1B1,VAX2c.204C>T (p.Phe68=)
n.370C>T
c.408C>T
c.240C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.143-9700G>A
c.255C>T (p.Phe85=)
n.305C>T
c.476-15642G>A (n.476-15642G>A)
c.324C>T (p.Phe108=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958076A>CCA347180588ATP6V1B1,VAX2c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.371A>C
c.409A>C
c.241A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.143-9701T>G
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.306A>C
c.476-15643T>G (n.476-15643T>G)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
2g.70958076A>GCA347180590ATP6V1B1,VAX2c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.371A>G
c.409A>G
c.241A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.143-9701T>C
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.306A>G
c.476-15643T>C (n.476-15643T>C)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
2g.70958076A>TCA347180591ATP6V1B1,VAX2c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.371A>T
c.409A>T
c.241A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.143-9701T>A
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.306A>T
c.476-15643T>A (n.476-15643T>A)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
2g.70958077C>ACA347180598ATP6V1B1,VAX2c.206C>A (p.Thr69Asn)
n.372C>A
c.410C>A
c.242C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.143-9702G>T
c.257C>A (p.Thr86Asn)
n.307C>A
c.476-15644G>T (n.476-15644G>T)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
2g.70958077C=CA1259810636ATP6V1B1,VAX2c.206C= (p.Thr69=)
n.372C=
c.410C=
c.242C=
c.-155C= (n.-155C=)
c.143-9702G=
c.257C= (p.Thr86=)
n.307C=
c.476-15644G= (n.476-15644G=)
c.326C= (p.Thr109=)
2g.70958077C>GCA347180595ATP6V1B1,VAX2c.206C>G (p.Thr69Ser)
n.372C>G
c.410C>G
c.242C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.143-9702G>C
c.257C>G (p.Thr86Ser)
n.307C>G
c.476-15644G>C (n.476-15644G>C)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
 dbSNP
2g.70958077C>TCA1700954ATP6V1B1,VAX2c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.372C>T
c.410C>T
c.242C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.143-9702G>A
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.307C>T
c.476-15644G>A (n.476-15644G>A)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958078C>ACA426692419ATP6V1B1,VAX2c.207C>A (p.Thr69=)
n.373C>A
c.411C>A
c.243C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.143-9703G>T
c.258C>A (p.Thr86=)
n.308C>A
c.476-15645G>T (n.476-15645G>T)
c.327C>A (p.Thr109=)
2g.70958078C>GCA426692426ATP6V1B1,VAX2c.207C>G (p.Thr69=)
n.373C>G
c.411C>G
c.243C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.143-9703G>C
c.258C>G (p.Thr86=)
n.308C>G
c.476-15645G>C (n.476-15645G>C)
c.327C>G (p.Thr109=)
2g.70958078C>TCA426692427ATP6V1B1,VAX2c.207C>T (p.Thr69=)
n.373C>T
c.411C>T
c.243C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.143-9703G>A
c.258C>T (p.Thr86=)
n.308C>T
c.476-15645G>A (n.476-15645G>A)
c.327C>T (p.Thr109=)
 COSMIC
2g.70958079C>ACA347180601ATP6V1B1,VAX2c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.374C>A
c.412C>A
c.244C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.143-9704G>T
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.309C>A
c.476-15646G>T (n.476-15646G>T)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
2g.70958079C=CA1259810637ATP6V1B1,VAX2c.208C= (p.Leu70=)
n.374C=
c.412C=
c.244C=
c.-153C= (n.-153C=)
c.143-9704G=
c.259C= (p.Leu87=)
n.309C=
c.476-15646G= (n.476-15646G=)
c.328C= (p.Leu110=)
2g.70958079C>GCA347180603ATP6V1B1,VAX2c.208C>G (p.Leu70Val)
n.374C>G
c.412C>G
c.244C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.143-9704G>C
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.309C>G
c.476-15646G>C (n.476-15646G>C)
c.328C>G (p.Leu110Val)
2g.70958079C>TCA347180606ATP6V1B1,VAX2c.208C>T (p.Leu70Phe)
n.374C>T
c.412C>T
c.244C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.143-9704G>A
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.309C>T
c.476-15646G>A (n.476-15646G>A)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
 dbSNP
2g.70958080T>ACA347180608ATP6V1B1,VAX2c.209T>A (p.Leu70His)
n.375T>A
c.413T>A
c.245T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.143-9705A>T
c.260T>A (p.Leu87His)
n.310T>A
c.476-15647A>T (n.476-15647A>T)
c.329T>A (p.Leu110His)
2g.70958080T>CCA347180609ATP6V1B1,VAX2c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.375T>C
c.413T>C
c.245T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.143-9705A>G
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.310T>C
c.476-15647A>G (n.476-15647A>G)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
2g.70958080T>GCA347180611ATP6V1B1,VAX2c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.375T>G
c.413T>G
c.245T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.143-9705A>C
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.310T>G
c.476-15647A>C (n.476-15647A>C)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
2g.70958081C>ACA426692440ATP6V1B1,VAX2c.210C>A (p.Leu70=)
n.376C>A
c.414C>A
c.246C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.143-9706G>T
c.261C>A (p.Leu87=)
n.311C>A
c.476-15648G>T (n.476-15648G>T)
c.330C>A (p.Leu110=)
2g.70958081C=CA1259810638ATP6V1B1,VAX2c.210C= (p.Leu70=)
n.376C=
c.414C=
c.246C=
c.-151C= (n.-151C=)
c.143-9706G=
c.261C= (p.Leu87=)
n.311C=
c.476-15648G= (n.476-15648G=)
c.330C= (p.Leu110=)
2g.70958081C>GCA426692442ATP6V1B1,VAX2c.210C>G (p.Leu70=)
n.376C>G
c.414C>G
c.246C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.143-9706G>C
c.261C>G (p.Leu87=)
n.311C>G
c.476-15648G>C (n.476-15648G>C)
c.330C>G (p.Leu110=)
2g.70958081C>TCA426692443ATP6V1B1,VAX2c.210C>T (p.Leu70=)
n.376C>T
c.414C>T
c.246C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.143-9706G>A
c.261C>T (p.Leu87=)
n.311C>T
c.476-15648G>A (n.476-15648G>A)
c.330C>T (p.Leu110=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958082C>ACA347180613ATP6V1B1,VAX2c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.377C>A
c.415C>A
c.247C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.143-9707G>T
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.312C>A
c.476-15649G>T (n.476-15649G>T)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
2g.70958082C>GCA347180615ATP6V1B1,VAX2c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.377C>G
c.415C>G
c.247C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.143-9707G>C
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.312C>G
c.476-15649G>C (n.476-15649G>C)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
2g.70958082C>TCA347180616ATP6V1B1,VAX2c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.377C>T
c.415C>T
c.247C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.143-9707G>A
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.312C>T
c.476-15649G>A (n.476-15649G>A)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
2g.70958083C>ACA347180619ATP6V1B1,VAX2c.212C>A (p.Pro71Gln)
n.378C>A
c.416C>A
c.248C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.143-9708G>T
c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.313C>A
c.476-15650G>T (n.476-15650G>T)
c.332C>A (p.Pro111Gln)
2g.70958083C>GCA347180621ATP6V1B1,VAX2c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.378C>G
c.416C>G
c.248C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.143-9708G>C
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.313C>G
c.476-15650G>C (n.476-15650G>C)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
2g.70958083C>TCA347180624ATP6V1B1,VAX2c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.378C>T
c.416C>T
c.248C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.143-9708G>A
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.313C>T
c.476-15650G>A (n.476-15650G>A)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
2g.70958084A>CCA426692454ATP6V1B1,VAX2c.213A>C (p.Pro71=)
n.379A>C
c.417A>C
c.249A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.143-9709T>G
c.264A>C (p.Pro88=)
n.314A>C
c.476-15651T>G (n.476-15651T>G)
c.333A>C (p.Pro111=)
2g.70958084A>GCA426692455ATP6V1B1,VAX2c.213A>G (p.Pro71=)
n.379A>G
c.417A>G
c.249A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.143-9709T>C
c.264A>G (p.Pro88=)
n.314A>G
c.476-15651T>C (n.476-15651T>C)
c.333A>G (p.Pro111=)
2g.70958084A>TCA426692457ATP6V1B1,VAX2c.213A>T (p.Pro71=)
n.379A>T
c.417A>T
c.249A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.143-9709T>A
c.264A>T (p.Pro88=)
n.314A>T
c.476-15651T>A (n.476-15651T>A)
c.333A>T (p.Pro111=)
2g.70958085_70958091delCA2576997072ATP6V1B1,VAX2c.214_220del (p.Asp72LeufsTer?)
n.380_386del
c.418_424del
c.250_256del
c.-147_-141del (n.-147_-141del)
c.143-9715_143-9709del
c.265_271del (p.Asp89LeufsTer?)
n.315_321del
c.476-15657_476-15651del (n.476-15657_476-15651del)
c.334_340del (p.Asp112LeufsTer?)
2g.70958085G>ACA1700955ATP6V1B1,VAX2c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.380G>A
c.418G>A
c.250G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.143-9710C>T
c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.315G>A
c.476-15652C>T (n.476-15652C>T)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958085G>CCA347180628ATP6V1B1,VAX2c.214G>C (p.Asp72His)
n.380G>C
c.418G>C
c.250G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.143-9710C>G
c.265G>C (p.Asp89His)
n.315G>C
c.476-15652C>G (n.476-15652C>G)
c.334G>C (p.Asp112His)
2g.70958085G=CA1259810639ATP6V1B1,VAX2c.214G= (p.Asp72=)
n.380G=
c.418G=
c.250G=
c.-147G= (n.-147G=)
c.143-9710C=
c.265G= (p.Asp89=)
n.315G=
c.476-15652C= (n.476-15652C=)
c.334G= (p.Asp112=)
2g.70958085G>TCA347180625ATP6V1B1,VAX2c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.380G>T
c.418G>T
c.250G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.143-9710C>A
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.315G>T
c.476-15652C>A (n.476-15652C>A)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
2g.70958086A>CCA347180629ATP6V1B1,VAX2c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.381A>C
c.419A>C
c.251A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.143-9711T>G
c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.316A>C
c.476-15653T>G (n.476-15653T>G)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
2g.70958086A>GCA347180634ATP6V1B1,VAX2c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.381A>G
c.419A>G
c.251A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.143-9711T>C
c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.316A>G
c.476-15653T>C (n.476-15653T>C)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
2g.70958086A>TCA347180632ATP6V1B1,VAX2c.215A>T (p.Asp72Val)
n.381A>T
c.419A>T
c.251A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.143-9711T>A
c.266A>T (p.Asp89Val)
n.316A>T
c.476-15653T>A (n.476-15653T>A)
c.335A>T (p.Asp112Val)
 gnomAD v4
2g.70958087T>ACA347180636ATP6V1B1,VAX2c.216T>A (p.Asp72Glu)
n.382T>A
c.420T>A
c.252T>A
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.143-9712A>T
c.267T>A (p.Asp89Glu)
n.317T>A
c.476-15654A>T (n.476-15654A>T)
c.336T>A (p.Asp112Glu)
2g.70958087T>CCA49699606ATP6V1B1,VAX2c.216T>C (p.Asp72=)
n.382T>C
c.420T>C
c.252T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.143-9712A>G
c.267T>C (p.Asp89=)
n.317T>C
c.476-15654A>G (n.476-15654A>G)
c.336T>C (p.Asp112=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958087T>GCA347180638ATP6V1B1,VAX2c.216T>G (p.Asp72Glu)
n.382T>G
c.420T>G
c.252T>G
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.143-9712A>C
c.267T>G (p.Asp89Glu)
n.317T>G
c.476-15654A>C (n.476-15654A>C)
c.336T>G (p.Asp112Glu)
2g.70958087T=CA1259810640ATP6V1B1,VAX2c.216T= (p.Asp72=)
n.382T=
c.420T=
c.252T=
c.-145T= (n.-145T=)
c.143-9712A=
c.267T= (p.Asp89=)
n.317T=
c.476-15654A= (n.476-15654A=)
c.336T= (p.Asp112=)
2g.70958088G>ACA347180641ATP6V1B1,VAX2c.217G>A (p.Gly73Arg)
n.383G>A
c.421G>A
c.253G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.143-9713C>T
c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.318G>A
c.476-15655C>T (n.476-15655C>T)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
2g.70958088G>CCA347180643ATP6V1B1,VAX2c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.383G>C
c.421G>C
c.253G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.143-9713C>G
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.318G>C
c.476-15655C>G (n.476-15655C>G)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
2g.70958088G>TCA347180645ATP6V1B1,VAX2c.217G>T (p.Gly73Trp)
n.383G>T
c.421G>T
c.253G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.143-9713C>A
c.268G>T (p.Gly90Trp)
n.318G>T
c.476-15655C>A (n.476-15655C>A)
c.337G>T (p.Gly113Trp)
2g.70958089G>ACA347180647ATP6V1B1,VAX2c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.384G>A
c.422G>A
c.254G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.143-9714C>T
c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.319G>A
c.476-15656C>T (n.476-15656C>T)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
2g.70958089G>CCA1700956ATP6V1B1,VAX2c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.384G>C
c.422G>C
c.254G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.143-9714C>G
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.319G>C
c.476-15656C>G (n.476-15656C>G)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958089G=CA1259810641ATP6V1B1,VAX2c.218G= (p.Gly73=)
n.384G=
c.422G=
c.254G=
c.-143G= (n.-143G=)
c.143-9714C=
c.269G= (p.Gly90=)
n.319G=
c.476-15656C= (n.476-15656C=)
c.338G= (p.Gly113=)
2g.70958089G>TCA347180651ATP6V1B1,VAX2c.218G>T (p.Gly73Val)
n.384G>T
c.422G>T
c.254G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.143-9714C>A
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.319G>T
c.476-15656C>A (n.476-15656C>A)
c.338G>T (p.Gly113Val)
2g.70958090G>ACA426692473ATP6V1B1,VAX2c.219G>A (p.Gly73=)
n.385G>A
c.423G>A
c.255G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.143-9715C>T
c.270G>A (p.Gly90=)
n.320G>A
c.476-15657C>T (n.476-15657C>T)
c.339G>A (p.Gly113=)
 gnomAD v4
2g.70958090G>CCA426692474ATP6V1B1,VAX2c.219G>C (p.Gly73=)
n.385G>C
c.423G>C
c.255G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.143-9715C>G
c.270G>C (p.Gly90=)
n.320G>C
c.476-15657C>G (n.476-15657C>G)
c.339G>C (p.Gly113=)
2g.70958090G>TCA426692475ATP6V1B1,VAX2c.219G>T (p.Gly73=)
n.385G>T
c.423G>T
c.255G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.143-9715C>A
c.270G>T (p.Gly90=)
n.320G>T
c.476-15657C>A (n.476-15657C>A)
c.339G>T (p.Gly113=)
2g.70958091A>CCA347180652ATP6V1B1,VAX2c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.386A>C
c.424A>C
c.256A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.143-9716T>G
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.321A>C
c.476-15658T>G (n.476-15658T>G)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
2g.70958091A>GCA347180653ATP6V1B1,VAX2c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.386A>G
c.424A>G
c.256A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.143-9716T>C
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.321A>G
c.476-15658T>C (n.476-15658T>C)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
2g.70958091A>TCA347180656ATP6V1B1,VAX2c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.386A>T
c.424A>T
c.256A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.143-9716T>A
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.321A>T
c.476-15658T>A (n.476-15658T>A)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
2g.70958092C>ACA347180657ATP6V1B1,VAX2c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.387C>A
c.425C>A
c.257C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.143-9717G>T
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.322C>A
c.476-15659G>T (n.476-15659G>T)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
2g.70958092C>GCA347180660ATP6V1B1,VAX2c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.387C>G
c.425C>G
c.257C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.143-9717G>C
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.322C>G
c.476-15659G>C (n.476-15659G>C)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
 gnomAD v4
2g.70958092C>TCA347180661ATP6V1B1,VAX2c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.387C>T
c.425C>T
c.257C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.143-9717G>A
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.322C>T
c.476-15659G>A (n.476-15659G>A)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
2g.70958093T>ACA426692479ATP6V1B1,VAX2c.222T>A (p.Thr74=)
n.388T>A
c.426T>A
c.258T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.143-9718A>T
c.273T>A (p.Thr91=)
n.323T>A
c.476-15660A>T (n.476-15660A>T)
c.342T>A (p.Thr114=)
2g.70958093T>CCA1700957ATP6V1B1,VAX2c.222T>C (p.Thr74=)
n.388T>C
c.426T>C
c.258T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.143-9718A>G
c.273T>C (p.Thr91=)
n.323T>C
c.476-15660A>G (n.476-15660A>G)
c.342T>C (p.Thr114=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958093T>GCA426692485ATP6V1B1,VAX2c.222T>G (p.Thr74=)
n.388T>G
c.426T>G
c.258T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.143-9718A>C
c.273T>G (p.Thr91=)
n.323T>G
c.476-15660A>C (n.476-15660A>C)
c.342T>G (p.Thr114=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958093T=CA1259810642ATP6V1B1,VAX2c.222T= (p.Thr74=)
n.388T=
c.426T=
c.258T=
c.-139T= (n.-139T=)
c.143-9718A=
c.273T= (p.Thr91=)
n.323T=
c.476-15660A= (n.476-15660A=)
c.342T= (p.Thr114=)
2g.70958094C>ACA347180663ATP6V1B1,VAX2c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.389C>A
c.427C>A
c.259C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.143-9719G>T
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.324C>A
c.476-15661G>T (n.476-15661G>T)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
2g.70958094C=CA1259810643ATP6V1B1,VAX2c.223C= (p.Gln75=)
n.389C=
c.427C=
c.259C=
c.-138C= (n.-138C=)
c.143-9719G=
c.274C= (p.Gln92=)
n.324C=
c.476-15661G= (n.476-15661G=)
c.343C= (p.Gln115=)
2g.70958094C>GCA347180665ATP6V1B1,VAX2c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.389C>G
c.427C>G
c.259C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.143-9719G>C
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.324C>G
c.476-15661G>C (n.476-15661G>C)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
2g.70958094C>TCA1700958ATP6V1B1,VAX2c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.389C>T
c.427C>T
c.259C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.143-9719G>A
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.324C>T
c.476-15661G>A (n.476-15661G>A)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958094_70958096delinsCAGCA1259810644ATP6V1B1,VAX2c.223_225delinsCAG (p.Gln75=)
n.389_391delinsCAG
c.427_429delinsCAG
c.259_261delinsCAG
c.-138_-136delinsCAG (n.-138_-136delinsCAG)
c.143-9721_143-9719delinsCTG
c.274_276delinsCAG (p.Gln92=)
n.324_326delinsCAG
c.476-15663_476-15661delinsCTG (n.476-15663_476-15661delinsCTG)
c.343_345delinsCAG (p.Gln115=)
2g.70958095A>CCA347180667ATP6V1B1,VAX2c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.390A>C
c.428A>C
c.260A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.143-9720T>G
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.325A>C
c.476-15662T>G (n.476-15662T>G)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
2g.70958095A>GCA347180669ATP6V1B1,VAX2c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.390A>G
c.428A>G
c.260A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.143-9720T>C
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.325A>G
c.476-15662T>C (n.476-15662T>C)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
2g.70958095A>TCA347180670ATP6V1B1,VAX2c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.390A>T
c.428A>T
c.260A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.143-9720T>A
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.325A>T
c.476-15662T>A (n.476-15662T>A)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
2g.70958097_70958098delCA1259810645ATP6V1B1,VAX2c.226_227del (p.Arg76GlufsTer6)
n.392_393del
c.430_431del
c.262_263del
c.-135_-134del (n.-135_-134del)
c.143-9721_143-9720del
c.277_278del (p.Arg93GlufsTer6)
n.327_328del
c.476-15663_476-15662del (n.476-15663_476-15662del)
c.346_347del (p.Arg116GlufsTer6)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958096G>ACA426692517ATP6V1B1,VAX2c.225G>A (p.Gln75=)
n.391G>A
c.429G>A
c.261G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.143-9721C>T
c.276G>A (p.Gln92=)
n.326G>A
c.476-15663C>T (n.476-15663C>T)
c.345G>A (p.Gln115=)
2g.70958096G>CCA347180671ATP6V1B1,VAX2c.225G>C (p.Gln75His)
n.391G>C
c.429G>C
c.261G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.143-9721C>G
c.276G>C (p.Gln92His)
n.326G>C
c.476-15663C>G (n.476-15663C>G)
c.345G>C (p.Gln115His)
2g.70958096G>TCA347180673ATP6V1B1,VAX2c.225G>T (p.Gln75His)
n.391G>T
c.429G>T
c.261G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.143-9721C>A
c.276G>T (p.Gln92His)
n.326G>T
c.476-15663C>A (n.476-15663C>A)
c.345G>T (p.Gln115His)
2g.70958097A=CA1259810646ATP6V1B1,VAX2c.226A= (p.Arg76=)
n.392A=
c.430A=
c.262A=
c.-135A= (n.-135A=)
c.143-9722T=
c.277A= (p.Arg93=)
n.327A=
c.476-15664T= (n.476-15664T=)
c.346A= (p.Arg116=)
2g.70958097A>CCA1700959ATP6V1B1,VAX2c.226A>C (p.Arg76=)
n.392A>C
c.430A>C
c.262A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.143-9722T>G
c.277A>C (p.Arg93=)
n.327A>C
c.476-15664T>G (n.476-15664T>G)
c.346A>C (p.Arg116=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.70958097A>GCA347180676ATP6V1B1,VAX2c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.392A>G
c.430A>G
c.262A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.143-9722T>C
c.277A>G (p.Arg93Gly)
n.327A>G
c.476-15664T>C (n.476-15664T>C)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
2g.70958097A>TCA347180678ATP6V1B1,VAX2c.226A>T (p.Arg76Trp)
n.392A>T
c.430A>T
c.262A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.143-9722T>A
c.277A>T (p.Arg93Trp)
n.327A>T
c.476-15664T>A (n.476-15664T>A)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
2g.70958098G>ACA347180685ATP6V1B1,VAX2c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.393G>A
c.431G>A
c.263G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.143-9723C>T
c.278G>A (p.Arg93Lys)
n.328G>A
c.476-15665C>T (n.476-15665C>T)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
2g.70958098G>CCA347180684ATP6V1B1,VAX2c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.393G>C
c.431G>C
c.263G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.143-9723C>G
c.278G>C (p.Arg93Thr)
n.328G>C
c.476-15665C>G (n.476-15665C>G)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
2g.70958098G>TCA347180681ATP6V1B1,VAX2c.227G>T (p.Arg76Met)
n.393G>T
c.431G>T
c.263G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.143-9723C>A
c.278G>T (p.Arg93Met)
n.328G>T
c.476-15665C>A (n.476-15665C>A)
c.347G>T (p.Arg116Met)
2g.70958099G>ACA426692532ATP6V1B1,VAX2c.228G>A (p.Arg76=)
n.394G>A
c.432G>A
c.264G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.143-9724C>T
c.279G>A (p.Arg93=)
n.329G>A
c.476-15666C>T (n.476-15666C>T)
c.348G>A (p.Arg116=)
2g.70958099G>CCA347180687ATP6V1B1,VAX2c.228G>C (p.Arg76Ser)
n.394G>C
c.432G>C
c.264G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.143-9724C>G
c.279G>C (p.Arg93Ser)
n.329G>C
c.476-15666C>G (n.476-15666C>G)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
 COSMIC
2g.70958099G=CA1259810647ATP6V1B1,VAX2c.228G= (p.Arg76=)
n.394G=
c.432G=
c.264G=
c.-133G= (n.-133G=)
c.143-9724C=
c.279G= (p.Arg93=)
n.329G=
c.476-15666C= (n.476-15666C=)
c.348G= (p.Arg116=)
2g.70958099G>TCA347180688ATP6V1B1,VAX2c.228G>T (p.Arg76Ser)
n.394G>T
c.432G>T
c.264G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.143-9724C>A
c.279G>T (p.Arg93Ser)
n.329G>T
c.476-15666C>A (n.476-15666C>A)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958100A>CCA347180690ATP6V1B1,VAX2c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.395A>C
c.433A>C
c.265A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.143-9725T>G
c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.330A>C
c.476-15667T>G (n.476-15667T>G)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
2g.70958100A>GCA347180691ATP6V1B1,VAX2c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.395A>G
c.433A>G
c.265A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.143-9725T>C
c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.330A>G
c.476-15667T>C (n.476-15667T>C)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
2g.70958100A>TCA347180694ATP6V1B1,VAX2c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.395A>T
c.433A>T
c.265A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.143-9725T>A
c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.330A>T
c.476-15667T>A (n.476-15667T>A)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
2g.70958101G>ACA347180695ATP6V1B1,VAX2c.230G>A (p.Ser77Asn)
n.396G>A
c.434G>A
c.266G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.143-9726C>T
c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.331G>A
c.476-15668C>T (n.476-15668C>T)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958101G>CCA347180696ATP6V1B1,VAX2c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.396G>C
c.434G>C
c.266G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.143-9726C>G
c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.331G>C
c.476-15668C>G (n.476-15668C>G)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
2g.70958101G=CA1259810648ATP6V1B1,VAX2c.230G= (p.Ser77=)
n.396G=
c.434G=
c.266G=
c.-131G= (n.-131G=)
c.143-9726C=
c.281G= (p.Ser94=)
n.331G=
c.476-15668C= (n.476-15668C=)
c.350G= (p.Ser117=)
2g.70958101G>TCA347180698ATP6V1B1,VAX2c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.396G>T
c.434G>T
c.266G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.143-9726C>A
c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.331G>T
c.476-15668C>A (n.476-15668C>A)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
 COSMIC
2g.70958102C>ACA347180700ATP6V1B1,VAX2c.231C>A (p.Ser77Arg)
n.397C>A
c.435C>A
c.267C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.143-9727G>T
c.282C>A (p.Ser94Arg)
n.332C>A
c.476-15669G>T (n.476-15669G>T)
c.351C>A (p.Ser117Arg)
2g.70958102C=CA1259810649ATP6V1B1,VAX2c.231C= (p.Ser77=)
n.397C=
c.435C=
c.267C=
c.-130C= (n.-130C=)
c.143-9727G=
c.282C= (p.Ser94=)
n.332C=
c.476-15669G= (n.476-15669G=)
c.351C= (p.Ser117=)
2g.70958102C>GCA347180701ATP6V1B1,VAX2c.231C>G (p.Ser77Arg)
n.397C>G
c.435C>G
c.267C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.143-9727G>C
c.282C>G (p.Ser94Arg)
n.332C>G
c.476-15669G>C (n.476-15669G>C)
c.351C>G (p.Ser117Arg)
2g.70958102C>TCA1700960ATP6V1B1,VAX2c.231C>T (p.Ser77=)
n.397C>T
c.435C>T
c.267C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.143-9727G>A
c.282C>T (p.Ser94=)
n.332C>T
c.476-15669G>A (n.476-15669G>A)
c.351C>T (p.Ser117=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958103G>ACA121986ATP6V1B1,VAX2c.232G>A (p.Gly78Arg)
n.398G>A
c.436G>A
c.268G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.143-9728C>T
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.333G>A
c.476-15670C>T (n.476-15670C>T)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958103G>CCA347180705ATP6V1B1,VAX2c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.398G>C
c.436G>C
c.268G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.143-9728C>G
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.333G>C
c.476-15670C>G (n.476-15670C>G)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
2g.70958103G=CA1259810650ATP6V1B1,VAX2c.232G= (p.Gly78=)
n.398G=
c.436G=
c.268G=
c.-129G= (n.-129G=)
c.143-9728C=
c.283G= (p.Gly95=)
n.333G=
c.476-15670C= (n.476-15670C=)
c.352G= (p.Gly118=)
2g.70958103G>TCA347180704ATP6V1B1,VAX2c.232G>T (p.Gly78Trp)
n.398G>T
c.436G>T
c.268G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.143-9728C>A
c.283G>T (p.Gly95Trp)
n.333G>T
c.476-15670C>A (n.476-15670C>A)
c.352G>T (p.Gly118Trp)
2g.70958104G>ACA347180707ATP6V1B1,VAX2c.233G>A (p.Gly78Glu)
n.399G>A
c.437G>A
c.269G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.143-9729C>T
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.334G>A
c.476-15671C>T (n.476-15671C>T)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
 dbSNP
2g.70958104G>CCA347180708ATP6V1B1,VAX2c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.399G>C
c.437G>C
c.269G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.143-9729C>G
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.334G>C
c.476-15671C>G (n.476-15671C>G)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
2g.70958104G=CA1259810651ATP6V1B1,VAX2c.233G= (p.Gly78=)
n.399G=
c.437G=
c.269G=
c.-128G= (n.-128G=)
c.143-9729C=
c.284G= (p.Gly95=)
n.334G=
c.476-15671C= (n.476-15671C=)
c.353G= (p.Gly118=)
2g.70958104G>TCA347180710ATP6V1B1,VAX2c.233G>T (p.Gly78Val)
n.399G>T
c.437G>T
c.269G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.143-9729C>A
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.334G>T
c.476-15671C>A (n.476-15671C>A)
c.353G>T (p.Gly118Val)
2g.70958105G>ACA1700961ATP6V1B1,VAX2c.234G>A (p.Gly78=)
n.400G>A
c.438G>A
c.270G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.143-9730C>T
c.285G>A (p.Gly95=)
n.335G>A
c.476-15672C>T (n.476-15672C>T)
c.354G>A (p.Gly118=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958105G>CCA426692562ATP6V1B1,VAX2c.234G>C (p.Gly78=)
n.400G>C
c.438G>C
c.270G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.143-9730C>G
c.285G>C (p.Gly95=)
n.335G>C
c.476-15672C>G (n.476-15672C>G)
c.354G>C (p.Gly118=)
2g.70958105G=CA1259810652ATP6V1B1,VAX2c.234G= (p.Gly78=)
n.400G=
c.438G=
c.270G=
c.-127G= (n.-127G=)
c.143-9730C=
c.285G= (p.Gly95=)
n.335G=
c.476-15672C= (n.476-15672C=)
c.354G= (p.Gly118=)
2g.70958105G>TCA426692560ATP6V1B1,VAX2c.234G>T (p.Gly78=)
n.400G>T
c.438G>T
c.270G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.143-9730C>A
c.285G>T (p.Gly95=)
n.335G>T
c.476-15672C>A (n.476-15672C>A)
c.354G>T (p.Gly118=)
 gnomAD v4
2g.70958105_70958106delinsGCCA1259810653ATP6V1B1,VAX2c.234_235delinsGC (p.Gly78=)
n.400_401delinsGC
c.438_439delinsGC
c.270_271delinsGC
c.-127_-126delinsGC (n.-127_-126delinsGC)
c.143-9731_143-9730delinsGC
c.285_286delinsGC (p.Gly95=)
n.335_336delinsGC
c.476-15673_476-15672delinsGC (n.476-15673_476-15672delinsGC)
c.354_355delinsGC (p.Gly118=)
2g.70958106delCA1259810654ATP6V1B1,VAX2c.235del (p.Gln79ArgfsTer?)
n.401del
c.439del
c.271del
c.-126del (n.-126del)
c.143-9731del
c.286del (p.Gln96ArgfsTer?)
n.336del
c.476-15673del (n.476-15673del)
c.355del (p.Gln119ArgfsTer?)
 dbSNP
2g.70958106C>ACA1700962ATP6V1B1,VAX2c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.401C>A
c.439C>A
c.271C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.143-9731G>T
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.336C>A
c.476-15673G>T (n.476-15673G>T)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958106C=CA1259810655ATP6V1B1,VAX2c.235C= (p.Gln79=)
n.401C=
c.439C=
c.271C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.143-9731G=
c.286C= (p.Gln96=)
n.336C=
c.476-15673G= (n.476-15673G=)
c.355C= (p.Gln119=)
2g.70958106C>GCA347180711ATP6V1B1,VAX2c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.401C>G
c.439C>G
c.271C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.143-9731G>C
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.336C>G
c.476-15673G>C (n.476-15673G>C)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
2g.70958106C>TCA347180712ATP6V1B1,VAX2c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.401C>T
c.439C>T
c.271C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.143-9731G>A
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.336C>T
c.476-15673G>A (n.476-15673G>A)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958107A>CCA347180715ATP6V1B1,VAX2c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.402A>C
c.440A>C
c.272A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.143-9732T>G
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.337A>C
c.476-15674T>G (n.476-15674T>G)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
2g.70958107A>GCA347180716ATP6V1B1,VAX2c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.402A>G
c.440A>G
c.272A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.143-9732T>C
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.337A>G
c.476-15674T>C (n.476-15674T>C)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
2g.70958107A>TCA347180718ATP6V1B1,VAX2c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.402A>T
c.440A>T
c.272A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.143-9732T>A
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.337A>T
c.476-15674T>A (n.476-15674T>A)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
2g.70958108G>ACA426692576ATP6V1B1,VAX2c.237G>A (p.Gln79=)
n.403G>A
c.441G>A
c.273G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.143-9733C>T
c.288G>A (p.Gln96=)
n.338G>A
c.476-15675C>T (n.476-15675C>T)
c.357G>A (p.Gln119=)
 gnomAD v4
2g.70958108G>CCA347180719ATP6V1B1,VAX2c.237G>C (p.Gln79His)
n.403G>C
c.441G>C
c.273G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.143-9733C>G
c.288G>C (p.Gln96His)
n.338G>C
c.476-15675C>G (n.476-15675C>G)
c.357G>C (p.Gln119His)
 gnomAD v4
2g.70958108G>TCA347180721ATP6V1B1,VAX2c.237G>T (p.Gln79His)
n.403G>T
c.441G>T
c.273G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.143-9733C>A
c.288G>T (p.Gln96His)
n.338G>T
c.476-15675C>A (n.476-15675C>A)
c.357G>T (p.Gln119His)
2g.70958109G>ACA347180725ATP6V1B1,VAX2c.238G>A (p.Val80Met)
n.404G>A
c.442G>A
c.274G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.143-9734C>T
c.289G>A (p.Val97Met)
n.339G>A
c.476-15676C>T (n.476-15676C>T)
c.358G>A (p.Val120Met)
 gnomAD v4
2g.70958109G>CCA347180727ATP6V1B1,VAX2c.238G>C (p.Val80Leu)
n.404G>C
c.442G>C
c.274G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.143-9734C>G
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.339G>C
c.476-15676C>G (n.476-15676C>G)
c.358G>C (p.Val120Leu)
 gnomAD v4
2g.70958109G>TCA347180723ATP6V1B1,VAX2c.238G>T (p.Val80Leu)
n.404G>T
c.442G>T
c.274G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.143-9734C>A
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.339G>T
c.476-15676C>A (n.476-15676C>A)
c.358G>T (p.Val120Leu)
2g.70958110T>ACA347180731ATP6V1B1,VAX2c.239T>A (p.Val80Glu)
n.405T>A
c.443T>A
c.275T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.143-9735A>T
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.340T>A
c.476-15677A>T (n.476-15677A>T)
c.359T>A (p.Val120Glu)
2g.70958110T>CCA347180729ATP6V1B1,VAX2c.239T>C (p.Val80Ala)
n.405T>C
c.443T>C
c.275T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.143-9735A>G
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.340T>C
c.476-15677A>G (n.476-15677A>G)
c.359T>C (p.Val120Ala)
2g.70958110T>GCA347180730ATP6V1B1,VAX2c.239T>G (p.Val80Gly)
n.405T>G
c.443T>G
c.275T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.143-9735A>C
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.340T>G
c.476-15677A>C (n.476-15677A>C)
c.359T>G (p.Val120Gly)
2g.70958111G>ACA426692585ATP6V1B1,VAX2c.240G>A (p.Val80=)
n.406G>A
c.444G>A
c.276G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.143-9736C>T
c.291G>A (p.Val97=)
n.341G>A
c.476-15678C>T (n.476-15678C>T)
c.360G>A (p.Val120=)
 ClinVar
2g.70958111G>CCA426692586ATP6V1B1,VAX2c.240G>C (p.Val80=)
n.406G>C
c.444G>C
c.276G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.143-9736C>G
c.291G>C (p.Val97=)
n.341G>C
c.476-15678C>G (n.476-15678C>G)
c.360G>C (p.Val120=)
 ClinVar dbSNP
2g.70958111G>TCA426692587ATP6V1B1,VAX2c.240G>T (p.Val80=)
n.406G>T
c.444G>T
c.276G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.143-9736C>A
c.291G>T (p.Val97=)
n.341G>T
c.476-15678C>A (n.476-15678C>A)
c.360G>T (p.Val120=)
2g.70958112C>ACA347180733ATP6V1B1,VAX2c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.407C>A
c.445C>A
c.277C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.143-9737G>T
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.342C>A
c.476-15679G>T (n.476-15679G>T)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
2g.70958112C>GCA347180734ATP6V1B1,VAX2c.241C>G (p.Leu81Val)
n.407C>G
c.445C>G
c.277C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.143-9737G>C
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.342C>G
c.476-15679G>C (n.476-15679G>C)
c.361C>G (p.Leu121Val)
2g.70958112C>TCA347180735ATP6V1B1,VAX2c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.407C>T
c.445C>T
c.277C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.143-9737G>A
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.342C>T
c.476-15679G>A (n.476-15679G>A)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
2g.70958113T>ACA347180738ATP6V1B1,VAX2c.242T>A (p.Leu81His)
n.408T>A
c.446T>A
c.278T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.143-9738A>T
c.293T>A (p.Leu98His)
n.343T>A
c.476-15680A>T (n.476-15680A>T)
c.362T>A (p.Leu121His)
2g.70958113T>CCA121985ATP6V1B1,VAX2c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.408T>C
c.446T>C
c.278T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.143-9738A>G
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.343T>C
c.476-15680A>G (n.476-15680A>G)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958113T>GCA347180740ATP6V1B1,VAX2c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.408T>G
c.446T>G
c.278T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.143-9738A>C
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.343T>G
c.476-15680A>C (n.476-15680A>C)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
2g.70958113T=CA1259810656ATP6V1B1,VAX2c.242T= (p.Leu81=)
n.408T=
c.446T=
c.278T=
c.-119T= (n.-119T=)
c.143-9738A=
c.293T= (p.Leu98=)
n.343T=
c.476-15680A= (n.476-15680A=)
c.362T= (p.Leu121=)
2g.70958113_70958116dupCA2573135876ATP6V1B1,VAX2c.242_245dup (p.Glu82AspfsTer2)
n.408_411dup
c.446_449dup
c.278_281dup
c.-119_-116dup (n.-119_-116dup)
c.143-9741_143-9738dup
c.293_296dup (p.Glu99AspfsTer2)
n.343_346dup
c.476-15683_476-15680dup (n.476-15683_476-15680dup)
c.362_365dup (p.Glu122AspfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.70958114T>ACA426692596ATP6V1B1,VAX2c.243T>A (p.Leu81=)
n.409T>A
c.447T>A
c.279T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.143-9739A>T
c.294T>A (p.Leu98=)
n.344T>A
c.476-15681A>T (n.476-15681A>T)
c.363T>A (p.Leu121=)
2g.70958114T>CCA426692597ATP6V1B1,VAX2c.243T>C (p.Leu81=)
n.409T>C
c.447T>C
c.279T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.143-9739A>G
c.294T>C (p.Leu98=)
n.344T>C
c.476-15681A>G (n.476-15681A>G)
c.363T>C (p.Leu121=)
2g.70958114T>GCA426692599ATP6V1B1,VAX2c.243T>G (p.Leu81=)
n.409T>G
c.447T>G
c.279T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.143-9739A>C
c.294T>G (p.Leu98=)
n.344T>G
c.476-15681A>C (n.476-15681A>C)
c.363T>G (p.Leu121=)
2g.70958115G>ACA347180742ATP6V1B1,VAX2c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.410G>A
c.448G>A
c.280G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.143-9740C>T
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.345G>A
c.476-15682C>T (n.476-15682C>T)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
2g.70958115G>CCA347180744ATP6V1B1,VAX2c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.410G>C
c.448G>C
c.280G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.143-9740C>G
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.345G>C
c.476-15682C>G (n.476-15682C>G)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
2g.70958115G>TCA347180745ATP6V1B1,VAX2c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.410G>T
c.448G>T
c.280G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.143-9740C>A
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.345G>T
c.476-15682C>A (n.476-15682C>A)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
2g.70958116delCA2580067743ATP6V1B1,VAX2c.245del (p.Glu82GlyfsTer?)
n.411del
c.449del
c.281del
c.-116del (n.-116del)
c.143-9741del
c.296del (p.Glu99GlyfsTer?)
n.346del
c.476-15683del (n.476-15683del)
c.365del (p.Glu122GlyfsTer?)
 ClinVar
2g.70958116A>CCA347180748ATP6V1B1,VAX2c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.411A>C
c.449A>C
c.281A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.143-9741T>G
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.346A>C
c.476-15683T>G (n.476-15683T>G)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
2g.70958116A>GCA347180749ATP6V1B1,VAX2c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.411A>G
c.449A>G
c.281A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.143-9741T>C
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.346A>G
c.476-15683T>C (n.476-15683T>C)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
2g.70958116A>TCA347180751ATP6V1B1,VAX2c.245A>T (p.Glu82Val)
n.411A>T
c.449A>T
c.281A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.143-9741T>A
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.346A>T
c.476-15683T>A (n.476-15683T>A)
c.365A>T (p.Glu122Val)
2g.70958117G>ACA49699639ATP6V1B1,VAX2c.246G>A (p.Glu82=)
n.412G>A
c.450G>A
c.282G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.143-9742C>T
c.297G>A (p.Glu99=)
n.347G>A
c.476-15684C>T (n.476-15684C>T)
c.366G>A (p.Glu122=)
 dbSNP
2g.70958117G>CCA347180753ATP6V1B1,VAX2c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.412G>C
c.450G>C
c.282G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.143-9742C>G
c.297G>C (p.Glu99Asp)
n.347G>C
c.476-15684C>G (n.476-15684C>G)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
2g.70958117G=CA1259810657ATP6V1B1,VAX2c.246G= (p.Glu82=)
n.412G=
c.450G=
c.282G=
c.-115G= (n.-115G=)
c.143-9742C=
c.297G= (p.Glu99=)
n.347G=
c.476-15684C= (n.476-15684C=)
c.366G= (p.Glu122=)
2g.70958117G>TCA347180755ATP6V1B1,VAX2c.246G>T (p.Glu82Asp)
n.412G>T
c.450G>T
c.282G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.143-9742C>A
c.297G>T (p.Glu99Asp)
n.347G>T
c.476-15684C>A (n.476-15684C>A)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
2g.70958117_70958118insCCA2739274547ATP6V1B1,VAX2c.246_247insC (p.Val83ArgfsTer12)
n.412_413insC
c.450_451insC
c.282_283insC
c.-115_-114insC (n.-115_-114insC)
c.143-9743_143-9742insG
c.297_298insC (p.Val100ArgfsTer12)
n.347_348insC
c.476-15685_476-15684insG (n.476-15685_476-15684insG)
c.366_367insC (p.Val123ArgfsTer12)
 ClinVar
2g.70958118G>ACA347180756ATP6V1B1,VAX2c.247G>A (p.Val83Met)
n.413G>A
c.451G>A
c.283G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.143-9743C>T
c.298G>A (p.Val100Met)
n.348G>A
c.476-15685C>T (n.476-15685C>T)
c.367G>A (p.Val123Met)
 ClinVar dbSNP
2g.70958118G>CCA347180758ATP6V1B1,VAX2c.247G>C (p.Val83Leu)
n.413G>C
c.451G>C
c.283G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.143-9743C>G
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.348G>C
c.476-15685C>G (n.476-15685C>G)
c.367G>C (p.Val123Leu)
2g.70958118G>TCA347180760ATP6V1B1,VAX2c.247G>T (p.Val83Leu)
n.413G>T
c.451G>T
c.283G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.143-9743C>A
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.348G>T
c.476-15685C>A (n.476-15685C>A)
c.367G>T (p.Val123Leu)
2g.70958119T>ACA347180762ATP6V1B1,VAX2c.248T>A (p.Val83Glu)
n.414T>A
c.452T>A
c.284T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.143-9744A>T
c.299T>A (p.Val100Glu)
n.349T>A
c.476-15686A>T (n.476-15686A>T)
c.368T>A (p.Val123Glu)
2g.70958119T>CCA347180763ATP6V1B1,VAX2c.248T>C (p.Val83Ala)
n.414T>C
c.452T>C
c.284T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.143-9744A>G
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.349T>C
c.476-15686A>G (n.476-15686A>G)
c.368T>C (p.Val123Ala)
2g.70958119T>GCA347180765ATP6V1B1,VAX2c.248T>G (p.Val83Gly)
n.414T>G
c.452T>G
c.284T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.143-9744A>C
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.349T>G
c.476-15686A>C (n.476-15686A>C)
c.368T>G (p.Val123Gly)
2g.70958120G>ACA426692621ATP6V1B1,VAX2c.249G>A (p.Val83=)
n.415G>A
c.453G>A
c.285G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.143-9745C>T
c.300G>A (p.Val100=)
n.350G>A
c.476-15687C>T (n.476-15687C>T)
c.369G>A (p.Val123=)
2g.70958120G>CCA426692622ATP6V1B1,VAX2c.249G>C (p.Val83=)
n.415G>C
c.453G>C
c.285G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.143-9745C>G
c.300G>C (p.Val100=)
n.350G>C
c.476-15687C>G (n.476-15687C>G)
c.369G>C (p.Val123=)
2g.70958120G>TCA426692624ATP6V1B1,VAX2c.249G>T (p.Val83=)
n.415G>T
c.453G>T
c.285G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.143-9745C>A
c.300G>T (p.Val100=)
n.350G>T
c.476-15687C>A (n.476-15687C>A)
c.369G>T (p.Val123=)
2g.70958121G>ACA347180767ATP6V1B1,VAX2c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.416G>A
c.454G>A
c.286G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.143-9746C>T
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.351G>A
c.476-15688C>T (n.476-15688C>T)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
 dbSNP
2g.70958121G>CCA347180768ATP6V1B1,VAX2c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.416G>C
c.454G>C
c.286G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.143-9746C>G
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.351G>C
c.476-15688C>G (n.476-15688C>G)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
2g.70958121G=CA1259810658ATP6V1B1,VAX2c.250G= (p.Ala84=)
n.416G=
c.454G=
c.286G=
c.-111G= (n.-111G=)
c.143-9746C=
c.301G= (p.Ala101=)
n.351G=
c.476-15688C= (n.476-15688C=)
c.370G= (p.Ala124=)
2g.70958121G>TCA347180769ATP6V1B1,VAX2c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.416G>T
c.454G>T
c.286G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.143-9746C>A
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.351G>T
c.476-15688C>A (n.476-15688C>A)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
2g.70958122C>ACA347180770ATP6V1B1,VAX2c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.417C>A
c.455C>A
c.287C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.143-9747G>T
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.352C>A
c.476-15689G>T (n.476-15689G>T)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
2g.70958122C=CA1259810659ATP6V1B1,VAX2c.251C= (p.Ala84=)
n.417C=
c.455C=
c.287C=
c.-110C= (n.-110C=)
c.143-9747G=
c.302C= (p.Ala101=)
n.352C=
c.476-15689G= (n.476-15689G=)
c.371C= (p.Ala124=)
2g.70958122C>GCA347180772ATP6V1B1,VAX2c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.417C>G
c.455C>G
c.287C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.143-9747G>C
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.352C>G
c.476-15689G>C (n.476-15689G>C)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
2g.70958122C>TCA1700963ATP6V1B1,VAX2c.251C>T (p.Ala84Val)
n.417C>T
c.455C>T
c.287C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.143-9747G>A
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.352C>T
c.476-15689G>A (n.476-15689G>A)
c.371C>T (p.Ala124Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958123T>ACA426692636ATP6V1B1,VAX2c.252T>A (p.Ala84=)
n.418T>A
c.456T>A
c.288T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.143-9748A>T
c.303T>A (p.Ala101=)
n.353T>A
c.476-15690A>T (n.476-15690A>T)
c.372T>A (p.Ala124=)
2g.70958123T>CCA426692638ATP6V1B1,VAX2c.252T>C (p.Ala84=)
n.418T>C
c.456T>C
c.288T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.143-9748A>G
c.303T>C (p.Ala101=)
n.353T>C
c.476-15690A>G (n.476-15690A>G)
c.372T>C (p.Ala124=)
2g.70958123T>GCA426692639ATP6V1B1,VAX2c.252T>G (p.Ala84=)
n.418T>G
c.456T>G
c.288T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.143-9748A>C
c.303T>G (p.Ala101=)
n.353T>G
c.476-15690A>C (n.476-15690A>C)
c.372T>G (p.Ala124=)
2g.70958123dupCA1700964ATP6V1B1,VAX2c.252dup (p.Gly85TrpfsTer10)
n.418dup
c.456dup
c.288dup
c.-109dup (n.-109dup)
c.143-9748dup
c.303dup (p.Gly102TrpfsTer10)
n.353dup
c.476-15690dup (n.476-15690dup)
c.372dup (p.Gly125TrpfsTer10)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958124G>ACA347180778ATP6V1B1,VAX2c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.419G>A
c.457G>A
c.289G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.143-9749C>T
c.304G>A (p.Gly102Ser)
n.354G>A
c.476-15691C>T (n.476-15691C>T)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
 gnomAD v4
2g.70958124G>CCA347180775ATP6V1B1,VAX2c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.419G>C
c.457G>C
c.289G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.143-9749C>G
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.354G>C
c.476-15691C>G (n.476-15691C>G)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
2g.70958124G>TCA347180776ATP6V1B1,VAX2c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.419G>T
c.457G>T
c.289G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.143-9749C>A
c.304G>T (p.Gly102Cys)
n.354G>T
c.476-15691C>A (n.476-15691C>A)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
2g.70958125G>ACA347180779ATP6V1B1,VAX2c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.420G>A
c.458G>A
c.290G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.143-9750C>T
c.305G>A (p.Gly102Asp)
n.355G>A
c.476-15692C>T (n.476-15692C>T)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958125G>CCA49699671ATP6V1B1,VAX2c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.420G>C
c.458G>C
c.290G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.143-9750C>G
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.355G>C
c.476-15692C>G (n.476-15692C>G)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
 dbSNP COSMIC
2g.70958125G=CA1259810660ATP6V1B1,VAX2c.254G= (p.Gly85=)
n.420G=
c.458G=
c.290G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.143-9750C=
c.305G= (p.Gly102=)
n.355G=
c.476-15692C= (n.476-15692C=)
c.374G= (p.Gly125=)
2g.70958125G>TCA347180788ATP6V1B1,VAX2c.254G>T (p.Gly85Val)
n.420G>T
c.458G>T
c.290G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.143-9750C>A
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.355G>T
c.476-15692C>A (n.476-15692C>A)
c.374G>T (p.Gly125Val)
2g.70958126C>ACA426692650ATP6V1B1,VAX2c.255C>A (p.Gly85=)
n.421C>A
c.459C>A
c.291C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.143-9751G>T
c.306C>A (p.Gly102=)
n.356C>A
c.476-15693G>T (n.476-15693G>T)
c.375C>A (p.Gly125=)
 ClinVar
2g.70958126C>GCA426692654ATP6V1B1,VAX2c.255C>G (p.Gly85=)
n.421C>G
c.459C>G
c.291C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.143-9751G>C
c.306C>G (p.Gly102=)
n.356C>G
c.476-15693G>C (n.476-15693G>C)
c.375C>G (p.Gly125=)
2g.70958126C>TCA426692652ATP6V1B1,VAX2c.255C>T (p.Gly85=)
n.421C>T
c.459C>T
c.291C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.143-9751G>A
c.306C>T (p.Gly102=)
n.356C>T
c.476-15693G>A (n.476-15693G>A)
c.375C>T (p.Gly125=)
2g.70958127delCA2659504790ATP6V1B1,VAX2c.256del (p.Thr86ProfsTer?)
n.422del
c.460del
c.292del
c.-105del (n.-105del)
c.143-9752del
c.307del (p.Thr103ProfsTer?)
n.357del
c.476-15694del (n.476-15694del)
c.376del (p.Thr126ProfsTer?)
 gnomAD v4
2g.70958127A>CCA347180792ATP6V1B1,VAX2c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.422A>C
c.460A>C
c.292A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.143-9752T>G
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.357A>C
c.476-15694T>G (n.476-15694T>G)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
2g.70958127A>GCA347180791ATP6V1B1,VAX2c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.422A>G
c.460A>G
c.292A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.143-9752T>C
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.357A>G
c.476-15694T>C (n.476-15694T>C)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
 gnomAD v4
2g.70958127A>TCA347180790ATP6V1B1,VAX2c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.422A>T
c.460A>T
c.292A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.143-9752T>A
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.357A>T
c.476-15694T>A (n.476-15694T>A)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
2g.70958128C>ACA347180793ATP6V1B1,VAX2c.257C>A (p.Thr86Asn)
n.423C>A
c.461C>A
c.293C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.143-9753G>T
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.358C>A
c.476-15695G>T (n.476-15695G>T)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
2g.70958128C=CA1259810661ATP6V1B1,VAX2c.257C= (p.Thr86=)
n.423C=
c.461C=
c.293C=
c.-104C= (n.-104C=)
c.143-9753G=
c.308C= (p.Thr103=)
n.358C=
c.476-15695G= (n.476-15695G=)
c.377C= (p.Thr126=)
2g.70958128C>GCA347180794ATP6V1B1,VAX2c.257C>G (p.Thr86Ser)
n.423C>G
c.461C>G
c.293C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.143-9753G>C
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.358C>G
c.476-15695G>C (n.476-15695G>C)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
2g.70958128C>TCA347180796ATP6V1B1,VAX2c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.423C>T
c.461C>T
c.293C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.143-9753G>A
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.358C>T
c.476-15695G>A (n.476-15695G>A)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958129C>ACA426692662ATP6V1B1,VAX2c.258C>A (p.Thr86=)
n.424C>A
c.462C>A
c.294C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.143-9754G>T
c.309C>A (p.Thr103=)
n.359C>A
c.476-15696G>T (n.476-15696G>T)
c.378C>A (p.Thr126=)
2g.70958129C>GCA426692664ATP6V1B1,VAX2c.258C>G (p.Thr86=)
n.424C>G
c.462C>G
c.294C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.143-9754G>C
c.309C>G (p.Thr103=)
n.359C>G
c.476-15696G>C (n.476-15696G>C)
c.378C>G (p.Thr126=)
2g.70958129C>TCA426692666ATP6V1B1,VAX2c.258C>T (p.Thr86=)
n.424C>T
c.462C>T
c.294C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.143-9754G>A
c.309C>T (p.Thr103=)
n.359C>T
c.476-15696G>A (n.476-15696G>A)
c.378C>T (p.Thr126=)
2g.70958130A=CA1259810662ATP6V1B1,VAX2c.259A= (p.Lys87=)
n.425A=
c.463A=
c.295A=
c.-102A= (n.-102A=)
c.143-9755T=
c.310A= (p.Lys104=)
n.360A=
c.476-15697T= (n.476-15697T=)
c.379A= (p.Lys127=)
2g.70958130A>CCA347180798ATP6V1B1,VAX2c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.425A>C
c.463A>C
c.295A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.143-9755T>G
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.360A>C
c.476-15697T>G (n.476-15697T>G)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
2g.70958130A>GCA347180800ATP6V1B1,VAX2c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.425A>G
c.463A>G
c.295A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.143-9755T>C
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.360A>G
c.476-15697T>C (n.476-15697T>C)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
 dbSNP
2g.70958130A>TCA347180801ATP6V1B1,VAX2c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.425A>T
c.463A>T
c.295A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.143-9755T>A
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.360A>T
c.476-15697T>A (n.476-15697T>A)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
2g.70958131A=CA1259810663ATP6V1B1,VAX2c.260A= (p.Lys87=)
n.426A=
c.464A=
c.296A=
c.-101A= (n.-101A=)
c.143-9756T=
c.311A= (p.Lys104=)
n.361A=
c.476-15698T= (n.476-15698T=)
c.380A= (p.Lys127=)
2g.70958131A>CCA347180803ATP6V1B1,VAX2c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.426A>C
c.464A>C
c.296A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.143-9756T>G
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.361A>C
c.476-15698T>G (n.476-15698T>G)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
2g.70958131A>GCA1700965ATP6V1B1,VAX2c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.426A>G
c.464A>G
c.296A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.143-9756T>C
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.361A>G
c.476-15698T>C (n.476-15698T>C)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958131A>TCA347180810ATP6V1B1,VAX2c.260A>T (p.Lys87Met)
n.426A>T
c.464A>T
c.296A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.143-9756T>A
c.311A>T (p.Lys104Met)
n.361A>T
c.476-15698T>A (n.476-15698T>A)
c.380A>T (p.Lys127Met)
2g.70958132G>ACA426692687ATP6V1B1,VAX2c.261G>A (p.Lys87=)
n.427G>A
c.465G>A
c.297G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.143-9757C>T
c.312G>A (p.Lys104=)
n.362G>A
c.476-15699C>T (n.476-15699C>T)
c.381G>A (p.Lys127=)
 gnomAD v4
2g.70958132G>CCA347180818ATP6V1B1,VAX2c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.427G>C
c.465G>C
c.297G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.143-9757C>G
c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.362G>C
c.476-15699C>G (n.476-15699C>G)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
2g.70958132G>TCA347180820ATP6V1B1,VAX2c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.427G>T
c.465G>T
c.297G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.143-9757C>A
c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.362G>T
c.476-15699C>A (n.476-15699C>A)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
2g.70958133G>ACA16604372ATP6V1B1,VAX2c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.428G>A
c.466G>A
c.298G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.143-9758C>T
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.363G>A
c.476-15700C>T (n.476-15700C>T)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958133G>CCA347180821ATP6V1B1,VAX2c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.428G>C
c.466G>C
c.298G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.143-9758C>G
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.363G>C
c.476-15700C>G (n.476-15700C>G)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
2g.70958133G=CA1259810664ATP6V1B1,VAX2c.262G= (p.Ala88=)
n.428G=
c.466G=
c.298G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.143-9758C=
c.313G= (p.Ala105=)
n.363G=
c.476-15700C= (n.476-15700C=)
c.382G= (p.Ala128=)
2g.70958133G>TCA347180822ATP6V1B1,VAX2c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.428G>T
c.466G>T
c.298G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.143-9758C>A
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.363G>T
c.476-15700C>A (n.476-15700C>A)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
 gnomAD v4
2g.70958134C>ACA347180823ATP6V1B1,VAX2c.263C>A (p.Ala88Glu)
n.429C>A
c.467C>A
c.299C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.143-9759G>T
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.364C>A
c.476-15701G>T (n.476-15701G>T)
c.383C>A (p.Ala128Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958134C=CA1259810665ATP6V1B1,VAX2c.263C= (p.Ala88=)
n.429C=
c.467C=
c.299C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.143-9759G=
c.314C= (p.Ala105=)
n.364C=
c.476-15701G= (n.476-15701G=)
c.383C= (p.Ala128=)
2g.70958134C>GCA347180825ATP6V1B1,VAX2c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.429C>G
c.467C>G
c.299C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.143-9759G>C
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.364C>G
c.476-15701G>C (n.476-15701G>C)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
2g.70958134C>TCA347180828ATP6V1B1,VAX2c.263C>T (p.Ala88Val)
n.429C>T
c.467C>T
c.299C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.143-9759G>A
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.364C>T
c.476-15701G>A (n.476-15701G>A)
c.383C>T (p.Ala128Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958135G>ACA133780ATP6V1B1,VAX2c.264G>A (p.Ala88=)
n.430G>A
c.468G>A
c.300G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.143-9760C>T
c.315G>A (p.Ala105=)
n.365G>A
c.476-15702C>T (n.476-15702C>T)
c.384G>A (p.Ala128=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958135G>CCA426692699ATP6V1B1,VAX2c.264G>C (p.Ala88=)
n.430G>C
c.468G>C
c.300G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.143-9760C>G
c.315G>C (p.Ala105=)
n.365G>C
c.476-15702C>G (n.476-15702C>G)
c.384G>C (p.Ala128=)
2g.70958135G=CA1259810666ATP6V1B1,VAX2c.264G= (p.Ala88=)
n.430G=
c.468G=
c.300G=
c.-97G= (n.-97G=)
c.143-9760C=
c.315G= (p.Ala105=)
n.365G=
c.476-15702C= (n.476-15702C=)
c.384G= (p.Ala128=)
2g.70958135G>TCA426692698ATP6V1B1,VAX2c.264G>T (p.Ala88=)
n.430G>T
c.468G>T
c.300G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.143-9760C>A
c.315G>T (p.Ala105=)
n.365G>T
c.476-15702C>A (n.476-15702C>A)
c.384G>T (p.Ala128=)
2g.70958135dupCA426692701ATP6V1B1,VAX2c.264dup (p.Ile89AspfsTer6)
n.430dup
c.468dup
c.300dup
c.-97dup (n.-97dup)
c.143-9760dup
c.315dup (p.Ile106AspfsTer6)
n.365dup
c.476-15702dup (n.476-15702dup)
c.384dup (p.Ile129AspfsTer6)
2g.70958136A>CCA347180836ATP6V1B1,VAX2c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.431A>C
c.469A>C
c.301A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.143-9761T>G
c.316A>C (p.Ile106Leu)
n.366A>C
c.476-15703T>G (n.476-15703T>G)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
2g.70958136A>GCA347180838ATP6V1B1,VAX2c.265A>G (p.Ile89Val)
n.431A>G
c.469A>G
c.301A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.143-9761T>C
c.316A>G (p.Ile106Val)
n.366A>G
c.476-15703T>C (n.476-15703T>C)
c.385A>G (p.Ile129Val)
2g.70958136A>TCA347180840ATP6V1B1,VAX2c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.431A>T
c.469A>T
c.301A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.143-9761T>A
c.316A>T (p.Ile106Phe)
n.366A>T
c.476-15703T>A (n.476-15703T>A)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
2g.70958137T>ACA347180845ATP6V1B1,VAX2c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.432T>A
c.470T>A
c.302T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.143-9762A>T
c.317T>A (p.Ile106Asn)
n.367T>A
c.476-15704A>T (n.476-15704A>T)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
2g.70958137T>CCA347180847ATP6V1B1,VAX2c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.432T>C
c.470T>C
c.302T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.143-9762A>G
c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.367T>C
c.476-15704A>G (n.476-15704A>G)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
 dbSNP
2g.70958137T>GCA347180841ATP6V1B1,VAX2c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.432T>G
c.470T>G
c.302T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.143-9762A>C
c.317T>G (p.Ile106Ser)
n.367T>G
c.476-15704A>C (n.476-15704A>C)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
2g.70958137T=CA1259810667ATP6V1B1,VAX2c.266T= (p.Ile89=)
n.432T=
c.470T=
c.302T=
c.-95T= (n.-95T=)
c.143-9762A=
c.317T= (p.Ile106=)
n.367T=
c.476-15704A= (n.476-15704A=)
c.386T= (p.Ile129=)
2g.70958138T>ACA426692712ATP6V1B1,VAX2c.267T>A (p.Ile89=)
n.433T>A
c.471T>A
c.303T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.143-9763A>T
c.318T>A (p.Ile106=)
n.368T>A
c.476-15705A>T (n.476-15705A>T)
c.387T>A (p.Ile129=)
2g.70958138T>CCA426692714ATP6V1B1,VAX2c.267T>C (p.Ile89=)
n.433T>C
c.471T>C
c.303T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.143-9763A>G
c.318T>C (p.Ile106=)
n.368T>C
c.476-15705A>G (n.476-15705A>G)
c.387T>C (p.Ile129=)
2g.70958138T>GCA347180850ATP6V1B1,VAX2c.267T>G (p.Ile89Met)
n.433T>G
c.471T>G
c.303T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.143-9763A>C
c.318T>G (p.Ile106Met)
n.368T>G
c.476-15705A>C (n.476-15705A>C)
c.387T>G (p.Ile129Met)
2g.70958139G>ACA347180859ATP6V1B1,VAX2c.268G>A (p.Val90Ile)
n.434G>A
c.472G>A
c.304G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.143-9764C>T
c.319G>A (p.Val107Ile)
n.369G>A
c.476-15706C>T (n.476-15706C>T)
c.388G>A (p.Val130Ile)
2g.70958139G>CCA347180869ATP6V1B1,VAX2c.268G>C (p.Val90Leu)
n.434G>C
c.472G>C
c.304G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.143-9764C>G
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.369G>C
c.476-15706C>G (n.476-15706C>G)
c.388G>C (p.Val130Leu)
2g.70958139G>TCA347180864ATP6V1B1,VAX2c.268G>T (p.Val90Phe)
n.434G>T
c.472G>T
c.304G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.143-9764C>A
c.319G>T (p.Val107Phe)
n.369G>T
c.476-15706C>A (n.476-15706C>A)
c.388G>T (p.Val130Phe)
 gnomAD v4
2g.70958140T>ACA347180873ATP6V1B1,VAX2c.269T>A (p.Val90Asp)
n.435T>A
c.473T>A
c.305T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.143-9765A>T
c.320T>A (p.Val107Asp)
n.370T>A
c.476-15707A>T (n.476-15707A>T)
c.389T>A (p.Val130Asp)
2g.70958140T>CCA347180876ATP6V1B1,VAX2c.269T>C (p.Val90Ala)
n.435T>C
c.473T>C
c.305T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.143-9765A>G
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.370T>C
c.476-15707A>G (n.476-15707A>G)
c.389T>C (p.Val130Ala)
 dbSNP
2g.70958140T>GCA347180874ATP6V1B1,VAX2c.269T>G (p.Val90Gly)
n.435T>G
c.473T>G
c.305T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.143-9765A>C
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.370T>G
c.476-15707A>C (n.476-15707A>C)
c.389T>G (p.Val130Gly)
2g.70958140T=CA1259810668ATP6V1B1,VAX2c.269T= (p.Val90=)
n.435T=
c.473T=
c.305T=
c.-92T= (n.-92T=)
c.143-9765A=
c.320T= (p.Val107=)
n.370T=
c.476-15707A= (n.476-15707A=)
c.389T= (p.Val130=)
2g.70958141T>ACA426692724ATP6V1B1,VAX2c.270T>A (p.Val90=)
n.436T>A
c.474T>A
c.306T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.143-9766A>T
c.321T>A (p.Val107=)
n.371T>A
c.476-15708A>T (n.476-15708A>T)
c.390T>A (p.Val130=)
2g.70958141T>CCA426692726ATP6V1B1,VAX2c.270T>C (p.Val90=)
n.436T>C
c.474T>C
c.306T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.143-9766A>G
c.321T>C (p.Val107=)
n.371T>C
c.476-15708A>G (n.476-15708A>G)
c.390T>C (p.Val130=)
2g.70958141T>GCA426692728ATP6V1B1,VAX2c.270T>G (p.Val90=)
n.436T>G
c.474T>G
c.306T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.143-9766A>C
c.321T>G (p.Val107=)
n.371T>G
c.476-15708A>C (n.476-15708A>C)
c.390T>G (p.Val130=)
2g.70958141_70958142delinsTCCA1259810669ATP6V1B1,VAX2c.270_271delinsTC (p.Val90=)
n.436_437delinsTC
c.474_475delinsTC
c.306_307delinsTC
c.-91_-90delinsTC (n.-91_-90delinsTC)
c.143-9767_143-9766delinsGA
c.321_322delinsTC (p.Val107=)
n.371_372delinsTC
c.476-15709_476-15708delinsGA (n.476-15709_476-15708delinsGA)
c.390_391delinsTC (p.Val130=)
2g.70958142delCA892568673ATP6V1B1,VAX2c.271del (p.Gln91ArgfsTer?)
n.437del
c.475del
c.307del
c.-90del (n.-90del)
c.143-9767del
c.322del (p.Gln108ArgfsTer?)
n.372del
c.476-15709del (n.476-15709del)
c.391del (p.Gln131ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958142C>ACA347180878ATP6V1B1,VAX2c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.437C>A
c.475C>A
c.307C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.143-9767G>T
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.372C>A
c.476-15709G>T (n.476-15709G>T)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
2g.70958142C=CA1259810670ATP6V1B1,VAX2c.271C= (p.Gln91=)
n.437C=
c.475C=
c.307C=
c.-90C= (n.-90C=)
c.143-9767G=
c.322C= (p.Gln108=)
n.372C=
c.476-15709G= (n.476-15709G=)
c.391C= (p.Gln131=)
2g.70958142C>GCA347180879ATP6V1B1,VAX2c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.437C>G
c.475C>G
c.307C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.143-9767G>C
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.372C>G
c.476-15709G>C (n.476-15709G>C)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
 COSMIC
2g.70958142C>TCA347180881ATP6V1B1,VAX2c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.437C>T
c.475C>T
c.307C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.143-9767G>A
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.372C>T
c.476-15709G>A (n.476-15709G>A)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.70958143A>CCA347180885ATP6V1B1,VAX2c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.438A>C
c.476A>C
c.308A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.143-9768T>G
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.373A>C
c.476-15710T>G (n.476-15710T>G)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
2g.70958143A>GCA347180888ATP6V1B1,VAX2c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.438A>G
c.476A>G
c.308A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.143-9768T>C
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.373A>G
c.476-15710T>C (n.476-15710T>C)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
2g.70958143A>TCA347180890ATP6V1B1,VAX2c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.438A>T
c.476A>T
c.308A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.143-9768T>A
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.373A>T
c.476-15710T>A (n.476-15710T>A)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
2g.70958144G>ACA1700966ATP6V1B1,VAX2c.273G>A (p.Gln91=)
n.439G>A
c.477G>A
c.309G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.143-9769C>T
c.324G>A (p.Gln108=)
n.374G>A
c.476-15711C>T (n.476-15711C>T)
c.393G>A (p.Gln131=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958144G>CCA347180894ATP6V1B1,VAX2c.273G>C (p.Gln91His)
n.439G>C
c.477G>C
c.309G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.143-9769C>G
c.324G>C (p.Gln108His)
n.374G>C
c.476-15711C>G (n.476-15711C>G)
c.393G>C (p.Gln131His)
2g.70958144G=CA1259810671ATP6V1B1,VAX2c.273G= (p.Gln91=)
n.439G=
c.477G=
c.309G=
c.-88G= (n.-88G=)
c.143-9769C=
c.324G= (p.Gln108=)
n.374G=
c.476-15711C= (n.476-15711C=)
c.393G= (p.Gln131=)
2g.70958144G>TCA347180895ATP6V1B1,VAX2c.273G>T (p.Gln91His)
n.439G>T
c.477G>T
c.309G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.143-9769C>A
c.324G>T (p.Gln108His)
n.374G>T
c.476-15711C>A (n.476-15711C>A)
c.393G>T (p.Gln131His)
2g.70958145G>ACA347180897ATP6V1B1,VAX2c.273+1G>A (n.273+1G>A)
n.439+1G>A
c.477+1G>A
c.309+1G>A
c.-88+1G>A (n.-88+1G>A)
c.143-9770C>T
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
n.374+1G>A
c.476-15712C>T (n.476-15712C>T)
c.393+1G>A (n.393+1G>A)
2g.70958145G>CCA347180898ATP6V1B1,VAX2c.273+1G>C (n.273+1G>C)
n.439+1G>C
c.477+1G>C
c.309+1G>C
c.-88+1G>C (n.-88+1G>C)
c.143-9770C>G
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
n.374+1G>C
c.476-15712C>G (n.476-15712C>G)
c.393+1G>C (n.393+1G>C)
 ClinVar
2g.70958145G>TCA347180901ATP6V1B1,VAX2c.273+1G>T (n.273+1G>T)
n.439+1G>T
c.477+1G>T
c.309+1G>T
c.-88+1G>T (n.-88+1G>T)
c.143-9770C>A
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
n.374+1G>T
c.476-15712C>A (n.476-15712C>A)
c.393+1G>T (n.393+1G>T)
2g.70958146T>ACA347180903ATP6V1B1,VAX2c.273+2T>A (n.273+2T>A)
n.439+2T>A
c.477+2T>A
c.309+2T>A
c.-88+2T>A (n.-88+2T>A)
c.143-9771A>T
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
n.374+2T>A
c.476-15713A>T (n.476-15713A>T)
c.393+2T>A (n.393+2T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.70958146T>CCA347180907ATP6V1B1,VAX2c.273+2T>C (n.273+2T>C)
n.439+2T>C
c.477+2T>C
c.309+2T>C
c.-88+2T>C (n.-88+2T>C)
c.143-9771A>G
c.324+2T>C (n.324+2T>C)
n.374+2T>C
c.476-15713A>G (n.476-15713A>G)
c.393+2T>C (n.393+2T>C)
2g.70958146T>GCA347180905ATP6V1B1,VAX2c.273+2T>G (n.273+2T>G)
n.439+2T>G
c.477+2T>G
c.309+2T>G
c.-88+2T>G (n.-88+2T>G)
c.143-9771A>C
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
n.374+2T>G
c.476-15713A>C (n.476-15713A>C)
c.393+2T>G (n.393+2T>G)
2g.70958146T=CA1259810672ATP6V1B1,VAX2c.273+2T= (n.273+2T=)
n.439+2T=
c.477+2T=
c.309+2T=
c.-88+2T= (n.-88+2T=)
c.143-9771A=
c.324+2T= (n.324+2T=)
n.374+2T=
c.476-15713A= (n.476-15713A=)
c.393+2T= (n.393+2T=)
2g.70958147G>TCA2659504791ATP6V1B1,VAX2c.273+3G>T (n.273+3G>T)
n.439+3G>T
c.477+3G>T
c.309+3G>T
c.-88+3G>T (n.-88+3G>T)
c.143-9772C>A
c.324+3G>T (n.324+3G>T)
n.374+3G>T
c.476-15714C>A (n.476-15714C>A)
c.393+3G>T (n.393+3G>T)
 gnomAD v4
2g.70958148A>CCA2659504792ATP6V1B1,VAX2c.273+4A>C (n.273+4A>C)
n.439+4A>C
c.477+4A>C
c.309+4A>C
c.-88+4A>C (n.-88+4A>C)
c.143-9773T>G
c.324+4A>C (n.324+4A>C)
n.374+4A>C
c.476-15715T>G (n.476-15715T>G)
c.393+4A>C (n.393+4A>C)
 gnomAD v4
2g.70958149G>CCA2659504793ATP6V1B1,VAX2c.273+5G>C (n.273+5G>C)
n.439+5G>C
c.477+5G>C
c.309+5G>C
c.-88+5G>C (n.-88+5G>C)
c.143-9774C>G
c.324+5G>C (n.324+5G>C)
n.374+5G>C
c.476-15716C>G (n.476-15716C>G)
c.393+5G>C (n.393+5G>C)
 gnomAD v4
2g.70958151G>ACA1700967ATP6V1B1,VAX2c.273+7G>A (n.273+7G>A)
n.439+7G>A
c.477+7G>A
c.309+7G>A
c.-88+7G>A (n.-88+7G>A)
c.143-9776C>T
c.324+7G>A (n.324+7G>A)
n.374+7G>A
c.476-15718C>T (n.476-15718C>T)
c.393+7G>A (n.393+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958151G=CA1259810673ATP6V1B1,VAX2c.273+7G= (n.273+7G=)
n.439+7G=
c.477+7G=
c.309+7G=
c.-88+7G= (n.-88+7G=)
c.143-9776C=
c.324+7G= (n.324+7G=)
n.374+7G=
c.476-15718C= (n.476-15718C=)
c.393+7G= (n.393+7G=)
2g.70958152G>ACA1259810675ATP6V1B1,VAX2c.273+8G>A (n.273+8G>A)
n.439+8G>A
c.477+8G>A
c.309+8G>A
c.-88+8G>A (n.-88+8G>A)
c.143-9777C>T
c.324+8G>A (n.324+8G>A)
n.374+8G>A
c.476-15719C>T (n.476-15719C>T)
c.393+8G>A (n.393+8G>A)
 dbSNP
2g.70958152G=CA1259810674ATP6V1B1,VAX2c.273+8G= (n.273+8G=)
n.439+8G=
c.477+8G=
c.309+8G=
c.-88+8G= (n.-88+8G=)
c.143-9777C=
c.324+8G= (n.324+8G=)
n.374+8G=
c.476-15719C= (n.476-15719C=)
c.393+8G= (n.393+8G=)
2g.70958153G>ACA1700968ATP6V1B1,VAX2c.273+9G>A (n.273+9G>A)
n.439+9G>A
c.477+9G>A
c.309+9G>A
c.-88+9G>A (n.-88+9G>A)
c.143-9778C>T
c.324+9G>A (n.324+9G>A)
n.374+9G>A
c.476-15720C>T (n.476-15720C>T)
c.393+9G>A (n.393+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958153G=CA1259810676ATP6V1B1,VAX2c.273+9G= (n.273+9G=)
n.439+9G=
c.477+9G=
c.309+9G=
c.-88+9G= (n.-88+9G=)
c.143-9778C=
c.324+9G= (n.324+9G=)
n.374+9G=
c.476-15720C= (n.476-15720C=)
c.393+9G= (n.393+9G=)
2g.70958154G>ACA1700970ATP6V1B1,VAX2c.273+10G>A (n.273+10G>A)
n.439+10G>A
c.477+10G>A
c.309+10G>A
c.-88+10G>A (n.-88+10G>A)
c.143-9779C>T
c.324+10G>A (n.324+10G>A)
n.374+10G>A
c.476-15721C>T (n.476-15721C>T)
c.393+10G>A (n.393+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958154G>CCA1700969ATP6V1B1,VAX2c.273+10G>C (n.273+10G>C)
n.439+10G>C
c.477+10G>C
c.309+10G>C
c.-88+10G>C (n.-88+10G>C)
c.143-9779C>G
c.324+10G>C (n.324+10G>C)
n.374+10G>C
c.476-15721C>G (n.476-15721C>G)
c.393+10G>C (n.393+10G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958154G=CA1259810677ATP6V1B1,VAX2c.273+10G= (n.273+10G=)
n.439+10G=
c.477+10G=
c.309+10G=
c.-88+10G= (n.-88+10G=)
c.143-9779C=
c.324+10G= (n.324+10G=)
n.374+10G=
c.476-15721C= (n.476-15721C=)
c.393+10G= (n.393+10G=)
2g.70958155T>CCA892568693ATP6V1B1,VAX2c.273+11T>C (n.273+11T>C)
n.439+11T>C
c.477+11T>C
c.309+11T>C
c.-88+11T>C (n.-88+11T>C)
c.143-9780A>G
c.324+11T>C (n.324+11T>C)
n.374+11T>C
c.476-15722A>G (n.476-15722A>G)
c.393+11T>C (n.393+11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958155T=CA1259810678ATP6V1B1,VAX2c.273+11T= (n.273+11T=)
n.439+11T=
c.477+11T=
c.309+11T=
c.-88+11T= (n.-88+11T=)
c.143-9780A=
c.324+11T= (n.324+11T=)
n.374+11T=
c.476-15722A= (n.476-15722A=)
c.393+11T= (n.393+11T=)
2g.70958157A>CCA2659504794ATP6V1B1,VAX2c.273+13A>C (n.273+13A>C)
n.439+13A>C
c.477+13A>C
c.309+13A>C
c.-88+13A>C (n.-88+13A>C)
c.143-9782T>G
c.324+13A>C (n.324+13A>C)
n.374+13A>C
c.476-15724T>G (n.476-15724T>G)
c.393+13A>C (n.393+13A>C)
 gnomAD v4
2g.70958158A=CA1259810679ATP6V1B1,VAX2c.273+14A= (n.273+14A=)
n.439+14A=
c.477+14A=
c.309+14A=
c.-88+14A= (n.-88+14A=)
c.143-9783T=
c.324+14A= (n.324+14A=)
n.374+14A=
c.476-15725T= (n.476-15725T=)
c.393+14A= (n.393+14A=)
2g.70958158A>GCA49699728ATP6V1B1,VAX2c.273+14A>G (n.273+14A>G)
n.439+14A>G
c.477+14A>G
c.309+14A>G
c.-88+14A>G (n.-88+14A>G)
c.143-9783T>C
c.324+14A>G (n.324+14A>G)
n.374+14A>G
c.476-15725T>C (n.476-15725T>C)
c.393+14A>G (n.393+14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.70958159T>CCA533654937ATP6V1B1,VAX2c.273+15T>C (n.273+15T>C)
n.439+15T>C
c.477+15T>C
c.309+15T>C
c.-88+15T>C (n.-88+15T>C)
c.143-9784A>G
c.324+15T>C (n.324+15T>C)
n.374+15T>C
c.476-15726A>G (n.476-15726A>G)
c.393+15T>C (n.393+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958159T=CA1259810680ATP6V1B1,VAX2c.273+15T= (n.273+15T=)
n.439+15T=
c.477+15T=
c.309+15T=
c.-88+15T= (n.-88+15T=)
c.143-9784A=
c.324+15T= (n.324+15T=)
n.374+15T=
c.476-15726A= (n.476-15726A=)
c.393+15T= (n.393+15T=)
2g.70958161G>ACA2659504795ATP6V1B1,VAX2c.273+17G>A (n.273+17G>A)
n.439+17G>A
c.477+17G>A
c.309+17G>A
c.-88+17G>A (n.-88+17G>A)
c.143-9786C>T
c.324+17G>A (n.324+17G>A)
n.374+17G>A
c.476-15728C>T (n.476-15728C>T)
c.393+17G>A (n.393+17G>A)
 gnomAD v4
2g.70958161G>CCA2659504796ATP6V1B1,VAX2c.273+17G>C (n.273+17G>C)
n.439+17G>C
c.477+17G>C
c.309+17G>C
c.-88+17G>C (n.-88+17G>C)
c.143-9786C>G
c.324+17G>C (n.324+17G>C)
n.374+17G>C
c.476-15728C>G (n.476-15728C>G)
c.393+17G>C (n.393+17G>C)
 gnomAD v4
2g.70958162G>ACA892568701ATP6V1B1,VAX2c.273+18G>A (n.273+18G>A)
n.439+18G>A
c.477+18G>A
c.309+18G>A
c.-88+18G>A (n.-88+18G>A)
c.143-9787C>T
c.324+18G>A (n.324+18G>A)
n.374+18G>A
c.476-15729C>T (n.476-15729C>T)
c.393+18G>A (n.393+18G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958162G=CA1259810681ATP6V1B1,VAX2c.273+18G= (n.273+18G=)
n.439+18G=
c.477+18G=
c.309+18G=
c.-88+18G= (n.-88+18G=)
c.143-9787C=
c.324+18G= (n.324+18G=)
n.374+18G=
c.476-15729C= (n.476-15729C=)
c.393+18G= (n.393+18G=)
2g.70958163A=CA1259810683ATP6V1B1,VAX2c.273+19A= (n.273+19A=)
n.439+19A=
c.477+19A=
c.309+19A=
c.-88+19A= (n.-88+19A=)
c.143-9788T=
c.324+19A= (n.324+19A=)
n.374+19A=
c.476-15730T= (n.476-15730T=)
c.393+19A= (n.393+19A=)
2g.70958163A>TCA1259810682ATP6V1B1,VAX2c.273+19A>T (n.273+19A>T)
n.439+19A>T
c.477+19A>T
c.309+19A>T
c.-88+19A>T (n.-88+19A>T)
c.143-9788T>A
c.324+19A>T (n.324+19A>T)
n.374+19A>T
c.476-15730T>A (n.476-15730T>A)
c.393+19A>T (n.393+19A>T)
 dbSNP
2g.70958166T>CCA1700971ATP6V1B1,VAX2c.273+22T>C (n.273+22T>C)
n.439+22T>C
c.477+22T>C
c.309+22T>C
c.-88+22T>C (n.-88+22T>C)
c.143-9791A>G
c.324+22T>C (n.324+22T>C)
n.374+22T>C
c.476-15733A>G (n.476-15733A>G)
c.393+22T>C (n.393+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958166T=CA1259810684ATP6V1B1,VAX2c.273+22T= (n.273+22T=)
n.439+22T=
c.477+22T=
c.309+22T=
c.-88+22T= (n.-88+22T=)
c.143-9791A=
c.324+22T= (n.324+22T=)
n.374+22T=
c.476-15733A= (n.476-15733A=)
c.393+22T= (n.393+22T=)
2g.70958167T>CCA1259810686ATP6V1B1,VAX2c.273+23T>C (n.273+23T>C)
n.439+23T>C
c.477+23T>C
c.309+23T>C
c.-88+23T>C (n.-88+23T>C)
c.143-9792A>G
c.324+23T>C (n.324+23T>C)
n.374+23T>C
c.476-15734A>G (n.476-15734A>G)
c.393+23T>C (n.393+23T>C)
 dbSNP
2g.70958167T=CA1259810685ATP6V1B1,VAX2c.273+23T= (n.273+23T=)
n.439+23T=
c.477+23T=
c.309+23T=
c.-88+23T= (n.-88+23T=)
c.143-9792A=
c.324+23T= (n.324+23T=)
n.374+23T=
c.476-15734A= (n.476-15734A=)
c.393+23T= (n.393+23T=)

Number of alleles fetched