Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.70127724T>G | CA402694083 | RTTN | c.3161A>C (p.Lys1054Thr) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.150A>C n.707A>C c.2624+634A>C (n.2624+634A>C) n.3593A>C c.382A>C c.783-6024A>C (n.783-6024A>C) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.2442A>C (n.2442A>C) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.3164A>C (p.Lys1055Thr) c.3146+634A>C (n.3146+634A>C) c.2958-6024A>C (n.2958-6024A>C) c.1664A>C (p.Lys555Thr) n.3202A>C c.3143+634A>C (n.3143+634A>C) c.2522A>C (p.Lys841Thr) c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.2384A>C (p.Lys795Thr) n.3232A>C | |
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18 | g.70127726C>A | CA402694089 | RTTN | c.3159G>T (p.Leu1053Phe) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.148G>T n.705G>T c.2624+632G>T (n.2624+632G>T) n.3591G>T c.380G>T c.783-6026G>T (n.783-6026G>T) c.381G>T (p.Leu127Phe) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.2440G>T (n.2440G>T) c.423G>T (p.Leu141Phe) c.3162G>T (p.Leu1054Phe) c.3146+632G>T (n.3146+632G>T) c.2958-6026G>T (n.2958-6026G>T) c.1662G>T (p.Leu554Phe) n.3200G>T c.3143+632G>T (n.3143+632G>T) c.2520G>T (p.Leu840Phe) c.2097G>T (p.Leu699Phe) c.1053G>T (p.Leu351Phe) c.2382G>T (p.Leu794Phe) n.3230G>T | |
18 | g.70127726C= | CA2311988224 | RTTN | c.3159G= (p.Leu1053=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.148G= n.705G= c.2624+632G= (n.2624+632G=) n.3591G= c.380G= c.783-6026G= (n.783-6026G=) c.381G= (p.Leu127=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.2440G= (n.2440G=) c.423G= (p.Leu141=) c.3162G= (p.Leu1054=) c.3146+632G= (n.3146+632G=) c.2958-6026G= (n.2958-6026G=) c.1662G= (p.Leu554=) n.3200G= c.3143+632G= (n.3143+632G=) c.2520G= (p.Leu840=) c.2097G= (p.Leu699=) c.1053G= (p.Leu351=) c.2382G= (p.Leu794=) n.3230G= | |
18 | g.70127726C>G | CA402694091 | RTTN | c.3159G>C (p.Leu1053Phe) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.148G>C n.705G>C c.2624+632G>C (n.2624+632G>C) n.3591G>C c.380G>C c.783-6026G>C (n.783-6026G>C) c.381G>C (p.Leu127Phe) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.2440G>C (n.2440G>C) c.423G>C (p.Leu141Phe) c.3162G>C (p.Leu1054Phe) c.3146+632G>C (n.3146+632G>C) c.2958-6026G>C (n.2958-6026G>C) c.1662G>C (p.Leu554Phe) n.3200G>C c.3143+632G>C (n.3143+632G>C) c.2520G>C (p.Leu840Phe) c.2097G>C (p.Leu699Phe) c.1053G>C (p.Leu351Phe) c.2382G>C (p.Leu794Phe) n.3230G>C | gnomAD v4 |
18 | g.70127726C>T | CA504562369 | RTTN | c.3159G>A (p.Leu1053=) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.148G>A n.705G>A c.2624+632G>A (n.2624+632G>A) n.3591G>A c.380G>A c.783-6026G>A (n.783-6026G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.2440G>A (n.2440G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.3162G>A (p.Leu1054=) c.3146+632G>A (n.3146+632G>A) c.2958-6026G>A (n.2958-6026G>A) c.1662G>A (p.Leu554=) n.3200G>A c.3143+632G>A (n.3143+632G>A) c.2520G>A (p.Leu840=) c.2097G>A (p.Leu699=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.2382G>A (p.Leu794=) n.3230G>A | dbSNP |
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18 | g.70127727A>G | CA402694093 | RTTN | c.3158T>C (p.Leu1053Ser) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.147T>C n.704T>C c.2624+631T>C (n.2624+631T>C) n.3590T>C c.379T>C c.783-6027T>C (n.783-6027T>C) c.380T>C (p.Leu127Ser) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.2439T>C (n.2439T>C) c.422T>C (p.Leu141Ser) c.3161T>C (p.Leu1054Ser) c.3146+631T>C (n.3146+631T>C) c.2958-6027T>C (n.2958-6027T>C) c.1661T>C (p.Leu554Ser) n.3199T>C c.3143+631T>C (n.3143+631T>C) c.2519T>C (p.Leu840Ser) c.2096T>C (p.Leu699Ser) c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.2381T>C (p.Leu794Ser) n.3229T>C | |
18 | g.70127727A>T | CA402694094 | RTTN | c.3158T>A (p.Leu1053Ter) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.147T>A n.704T>A c.2624+631T>A (n.2624+631T>A) n.3590T>A c.379T>A c.783-6027T>A (n.783-6027T>A) c.380T>A (p.Leu127Ter) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.2439T>A (n.2439T>A) c.422T>A (p.Leu141Ter) c.3161T>A (p.Leu1054Ter) c.3146+631T>A (n.3146+631T>A) c.2958-6027T>A (n.2958-6027T>A) c.1661T>A (p.Leu554Ter) n.3199T>A c.3143+631T>A (n.3143+631T>A) c.2519T>A (p.Leu840Ter) c.2096T>A (p.Leu699Ter) c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.2381T>A (p.Leu794Ter) n.3229T>A | |
18 | g.70127727_70127728insC | CA2830559867 | RTTN | c.3157_3158insG (p.Leu1053CysfsTer18) c.*1149_*1150insG (n.*1149_*1150insG) c.146_147insG n.703_704insG c.2624+630_2624+631insG (n.2624+630_2624+631insG) n.3589_3590insG c.378_379insG c.783-6028_783-6027insG (n.783-6028_783-6027insG) c.379_380insG (p.Leu127CysfsTer18) c.*1471_*1472insG (n.*1471_*1472insG) c.2438_2439insG (n.2438_2439insG) c.421_422insG (p.Leu141CysfsTer18) c.3160_3161insG (p.Leu1054CysfsTer18) c.3146+630_3146+631insG (n.3146+630_3146+631insG) c.2958-6028_2958-6027insG (n.2958-6028_2958-6027insG) c.1660_1661insG (p.Leu554CysfsTer18) n.3198_3199insG c.3143+630_3143+631insG (n.3143+630_3143+631insG) c.2518_2519insG (p.Leu840CysfsTer18) c.2095_2096insG (p.Leu699CysfsTer18) c.1051_1052insG (p.Leu351CysfsTer18) c.2380_2381insG (p.Leu794CysfsTer18) n.3228_3229insG | |
18 | g.70127728A= | CA2311988225 | RTTN | c.3157T= (p.Leu1053=) c.*1149T= (n.*1149T=) c.146T= n.703T= c.2624+630T= (n.2624+630T=) n.3589T= c.378T= c.783-6028T= (n.783-6028T=) c.379T= (p.Leu127=) c.*1471T= (n.*1471T=) c.2438T= (n.2438T=) c.421T= (p.Leu141=) c.3160T= (p.Leu1054=) c.3146+630T= (n.3146+630T=) c.2958-6028T= (n.2958-6028T=) c.1660T= (p.Leu554=) n.3198T= c.3143+630T= (n.3143+630T=) c.2518T= (p.Leu840=) c.2095T= (p.Leu699=) c.1051T= (p.Leu351=) c.2380T= (p.Leu794=) n.3228T= | |
18 | g.70127728A>C | CA402694095 | RTTN | c.3157T>G (p.Leu1053Val) c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.146T>G n.703T>G c.2624+630T>G (n.2624+630T>G) n.3589T>G c.378T>G c.783-6028T>G (n.783-6028T>G) c.379T>G (p.Leu127Val) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.2438T>G (n.2438T>G) c.421T>G (p.Leu141Val) c.3160T>G (p.Leu1054Val) c.3146+630T>G (n.3146+630T>G) c.2958-6028T>G (n.2958-6028T>G) c.1660T>G (p.Leu554Val) n.3198T>G c.3143+630T>G (n.3143+630T>G) c.2518T>G (p.Leu840Val) c.2095T>G (p.Leu699Val) c.1051T>G (p.Leu351Val) c.2380T>G (p.Leu794Val) n.3228T>G | |
18 | g.70127728A>G | CA504562370 | RTTN | c.3157T>C (p.Leu1053=) c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.146T>C n.703T>C c.2624+630T>C (n.2624+630T>C) n.3589T>C c.378T>C c.783-6028T>C (n.783-6028T>C) c.379T>C (p.Leu127=) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.2438T>C (n.2438T>C) c.421T>C (p.Leu141=) c.3160T>C (p.Leu1054=) c.3146+630T>C (n.3146+630T>C) c.2958-6028T>C (n.2958-6028T>C) c.1660T>C (p.Leu554=) n.3198T>C c.3143+630T>C (n.3143+630T>C) c.2518T>C (p.Leu840=) c.2095T>C (p.Leu699=) c.1051T>C (p.Leu351=) c.2380T>C (p.Leu794=) n.3228T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.70127728A>T | CA402694096 | RTTN | c.3157T>A (p.Leu1053Met) c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.146T>A n.703T>A c.2624+630T>A (n.2624+630T>A) n.3589T>A c.378T>A c.783-6028T>A (n.783-6028T>A) c.379T>A (p.Leu127Met) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.2438T>A (n.2438T>A) c.421T>A (p.Leu141Met) c.3160T>A (p.Leu1054Met) c.3146+630T>A (n.3146+630T>A) c.2958-6028T>A (n.2958-6028T>A) c.1660T>A (p.Leu554Met) n.3198T>A c.3143+630T>A (n.3143+630T>A) c.2518T>A (p.Leu840Met) c.2095T>A (p.Leu699Met) c.1051T>A (p.Leu351Met) c.2380T>A (p.Leu794Met) n.3228T>A | |
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18 | g.70127729T>C | CA504562372 | RTTN | c.3156A>G (p.Ala1052=) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.145A>G n.702A>G c.2624+629A>G (n.2624+629A>G) n.3588A>G c.377A>G c.783-6029A>G (n.783-6029A>G) c.378A>G (p.Ala126=) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.2437A>G (n.2437A>G) c.420A>G (p.Ala140=) c.3159A>G (p.Ala1053=) c.3146+629A>G (n.3146+629A>G) c.2958-6029A>G (n.2958-6029A>G) c.1659A>G (p.Ala553=) n.3197A>G c.3143+629A>G (n.3143+629A>G) c.2517A>G (p.Ala839=) c.2094A>G (p.Ala698=) c.1050A>G (p.Ala350=) c.2379A>G (p.Ala793=) n.3227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.70127730G>C | CA402694099 | RTTN | c.3155C>G (p.Ala1052Gly) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.144C>G n.701C>G c.2624+628C>G (n.2624+628C>G) n.3587C>G c.376C>G c.783-6030C>G (n.783-6030C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.2436C>G (n.2436C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.3158C>G (p.Ala1053Gly) c.3146+628C>G (n.3146+628C>G) c.2958-6030C>G (n.2958-6030C>G) c.1658C>G (p.Ala553Gly) n.3196C>G c.3143+628C>G (n.3143+628C>G) c.2516C>G (p.Ala839Gly) c.2093C>G (p.Ala698Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.2378C>G (p.Ala793Gly) n.3226C>G | gnomAD v4 |
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18 | g.70127731C>G | CA402694103 | RTTN | c.3154G>C (p.Ala1052Pro) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.143G>C n.700G>C c.2624+627G>C (n.2624+627G>C) n.3586G>C c.375G>C c.783-6031G>C (n.783-6031G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.2435G>C (n.2435G>C) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.3157G>C (p.Ala1053Pro) c.3146+627G>C (n.3146+627G>C) c.2958-6031G>C (n.2958-6031G>C) c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.3195G>C c.3143+627G>C (n.3143+627G>C) c.2515G>C (p.Ala839Pro) c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.2377G>C (p.Ala793Pro) n.3225G>C | |
18 | g.70127731C>T | CA402694105 | RTTN | c.3154G>A (p.Ala1052Thr) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.143G>A n.700G>A c.2624+627G>A (n.2624+627G>A) n.3586G>A c.375G>A c.783-6031G>A (n.783-6031G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.2435G>A (n.2435G>A) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.3157G>A (p.Ala1053Thr) c.3146+627G>A (n.3146+627G>A) c.2958-6031G>A (n.2958-6031G>A) c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.3195G>A c.3143+627G>A (n.3143+627G>A) c.2515G>A (p.Ala839Thr) c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.2377G>A (p.Ala793Thr) n.3225G>A | dbSNP |
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18 | g.70127733T>A | CA402694110 | RTTN | c.3152A>T (p.Asp1051Val) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.141A>T n.698A>T c.2624+625A>T (n.2624+625A>T) n.3584A>T c.373A>T c.783-6033A>T (n.783-6033A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.2433A>T (n.2433A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.3155A>T (p.Asp1052Val) c.3146+625A>T (n.3146+625A>T) c.2958-6033A>T (n.2958-6033A>T) c.1655A>T (p.Asp552Val) n.3193A>T c.3143+625A>T (n.3143+625A>T) c.2513A>T (p.Asp838Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.2375A>T (p.Asp792Val) n.3223A>T | |
18 | g.70127733T>C | CA402694111 | RTTN | c.3152A>G (p.Asp1051Gly) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.141A>G n.698A>G c.2624+625A>G (n.2624+625A>G) n.3584A>G c.373A>G c.783-6033A>G (n.783-6033A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.2433A>G (n.2433A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.3155A>G (p.Asp1052Gly) c.3146+625A>G (n.3146+625A>G) c.2958-6033A>G (n.2958-6033A>G) c.1655A>G (p.Asp552Gly) n.3193A>G c.3143+625A>G (n.3143+625A>G) c.2513A>G (p.Asp838Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.2375A>G (p.Asp792Gly) n.3223A>G | gnomAD v4 |
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18 | g.70127735T>C | CA504562375 | RTTN | c.3150A>G (p.Leu1050=) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.139A>G n.696A>G c.2624+623A>G (n.2624+623A>G) n.3582A>G c.371A>G c.783-6035A>G (n.783-6035A>G) c.372A>G (p.Leu124=) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.2431A>G (n.2431A>G) c.414A>G (p.Leu138=) c.3153A>G (p.Leu1051=) c.3146+623A>G (n.3146+623A>G) c.2958-6035A>G (n.2958-6035A>G) c.1653A>G (p.Leu551=) n.3191A>G c.3143+623A>G (n.3143+623A>G) c.2511A>G (p.Leu837=) c.2088A>G (p.Leu696=) c.1044A>G (p.Leu348=) c.2373A>G (p.Leu791=) n.3221A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.70127736A>T | CA402694128 | RTTN | c.3149T>A (p.Leu1050Ter) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.138T>A n.695T>A c.2624+622T>A (n.2624+622T>A) n.3581T>A c.370T>A c.783-6036T>A (n.783-6036T>A) c.371T>A (p.Leu124Ter) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.2430T>A (n.2430T>A) c.413T>A (p.Leu138Ter) c.3152T>A (p.Leu1051Ter) c.3146+622T>A (n.3146+622T>A) c.2958-6036T>A (n.2958-6036T>A) c.1652T>A (p.Leu551Ter) n.3190T>A c.3143+622T>A (n.3143+622T>A) c.2510T>A (p.Leu837Ter) c.2087T>A (p.Leu696Ter) c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.2372T>A (p.Leu791Ter) n.3220T>A | |
18 | g.70127737A>C | CA402694129 | RTTN | c.3148T>G (p.Leu1050Val) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.137T>G n.694T>G c.2624+621T>G (n.2624+621T>G) n.3580T>G c.369T>G c.783-6037T>G (n.783-6037T>G) c.370T>G (p.Leu124Val) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.2429T>G (n.2429T>G) c.412T>G (p.Leu138Val) c.3151T>G (p.Leu1051Val) c.3146+621T>G (n.3146+621T>G) c.2958-6037T>G (n.2958-6037T>G) c.1651T>G (p.Leu551Val) n.3189T>G c.3143+621T>G (n.3143+621T>G) c.2509T>G (p.Leu837Val) c.2086T>G (p.Leu696Val) c.1042T>G (p.Leu348Val) c.2371T>G (p.Leu791Val) n.3219T>G | |
18 | g.70127737A>G | CA504562376 | RTTN | c.3148T>C (p.Leu1050=) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.137T>C n.694T>C c.2624+621T>C (n.2624+621T>C) n.3580T>C c.369T>C c.783-6037T>C (n.783-6037T>C) c.370T>C (p.Leu124=) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.2429T>C (n.2429T>C) c.412T>C (p.Leu138=) c.3151T>C (p.Leu1051=) c.3146+621T>C (n.3146+621T>C) c.2958-6037T>C (n.2958-6037T>C) c.1651T>C (p.Leu551=) n.3189T>C c.3143+621T>C (n.3143+621T>C) c.2509T>C (p.Leu837=) c.2086T>C (p.Leu696=) c.1042T>C (p.Leu348=) c.2371T>C (p.Leu791=) n.3219T>C | |
18 | g.70127737A>T | CA402694131 | RTTN | c.3148T>A (p.Leu1050Ile) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.137T>A n.694T>A c.2624+621T>A (n.2624+621T>A) n.3580T>A c.369T>A c.783-6037T>A (n.783-6037T>A) c.370T>A (p.Leu124Ile) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.2429T>A (n.2429T>A) c.412T>A (p.Leu138Ile) c.3151T>A (p.Leu1051Ile) c.3146+621T>A (n.3146+621T>A) c.2958-6037T>A (n.2958-6037T>A) c.1651T>A (p.Leu551Ile) n.3189T>A c.3143+621T>A (n.3143+621T>A) c.2509T>A (p.Leu837Ile) c.2086T>A (p.Leu696Ile) c.1042T>A (p.Leu348Ile) c.2371T>A (p.Leu791Ile) n.3219T>A | |
18 | g.70127738A>C | CA402694133 | RTTN | c.3147T>G (p.Ile1049Met) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.136T>G n.693T>G c.2624+620T>G (n.2624+620T>G) n.3579T>G c.368T>G c.783-6038T>G (n.783-6038T>G) c.369T>G (p.Ile123Met) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.2428T>G (n.2428T>G) c.411T>G (p.Ile137Met) c.3150T>G (p.Ile1050Met) c.3146+620T>G (n.3146+620T>G) c.2958-6038T>G (n.2958-6038T>G) c.1650T>G (p.Ile550Met) n.3188T>G c.3143+620T>G (n.3143+620T>G) c.2508T>G (p.Ile836Met) c.2085T>G (p.Ile695Met) c.1041T>G (p.Ile347Met) c.2370T>G (p.Ile790Met) n.3218T>G | |
18 | g.70127738A>G | CA504562377 | RTTN | c.3147T>C (p.Ile1049=) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.136T>C n.693T>C c.2624+620T>C (n.2624+620T>C) n.3579T>C c.368T>C c.783-6038T>C (n.783-6038T>C) c.369T>C (p.Ile123=) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.2428T>C (n.2428T>C) c.411T>C (p.Ile137=) c.3150T>C (p.Ile1050=) c.3146+620T>C (n.3146+620T>C) c.2958-6038T>C (n.2958-6038T>C) c.1650T>C (p.Ile550=) n.3188T>C c.3143+620T>C (n.3143+620T>C) c.2508T>C (p.Ile836=) c.2085T>C (p.Ile695=) c.1041T>C (p.Ile347=) c.2370T>C (p.Ile790=) n.3218T>C | |
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18 | g.70127739A>C | CA402694134 | RTTN | c.3146T>G (p.Ile1049Ser) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.135T>G n.692T>G c.2624+619T>G (n.2624+619T>G) n.3578T>G c.367T>G c.783-6039T>G (n.783-6039T>G) c.368T>G (p.Ile123Ser) c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.2427T>G (n.2427T>G) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.3149T>G (p.Ile1050Ser) c.3146+619T>G (n.3146+619T>G) c.2958-6039T>G (n.2958-6039T>G) c.1649T>G (p.Ile550Ser) n.3187T>G c.3143+619T>G (n.3143+619T>G) c.2507T>G (p.Ile836Ser) c.2084T>G (p.Ile695Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.2369T>G (p.Ile790Ser) n.3217T>G | |
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18 | g.70127739A>T | CA8995646 | RTTN | c.3146T>A (p.Ile1049Asn) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.135T>A n.692T>A c.2624+619T>A (n.2624+619T>A) n.3578T>A c.367T>A c.783-6039T>A (n.783-6039T>A) c.368T>A (p.Ile123Asn) c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.2427T>A (n.2427T>A) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.3149T>A (p.Ile1050Asn) c.3146+619T>A (n.3146+619T>A) c.2958-6039T>A (n.2958-6039T>A) c.1649T>A (p.Ile550Asn) n.3187T>A c.3143+619T>A (n.3143+619T>A) c.2507T>A (p.Ile836Asn) c.2084T>A (p.Ile695Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.2369T>A (p.Ile790Asn) n.3217T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70127740T>A | CA402694138 | RTTN | c.3145A>T (p.Ile1049Phe) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.134A>T n.691A>T c.2624+618A>T (n.2624+618A>T) n.3577A>T c.366A>T c.783-6040A>T (n.783-6040A>T) c.367A>T (p.Ile123Phe) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.2426A>T (n.2426A>T) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.3148A>T (p.Ile1050Phe) c.3146+618A>T (n.3146+618A>T) c.2958-6040A>T (n.2958-6040A>T) c.1648A>T (p.Ile550Phe) n.3186A>T c.3143+618A>T (n.3143+618A>T) c.2506A>T (p.Ile836Phe) c.2083A>T (p.Ile695Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.2368A>T (p.Ile790Phe) n.3216A>T | |
18 | g.70127740T>C | CA402694140 | RTTN | c.3145A>G (p.Ile1049Val) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.134A>G n.691A>G c.2624+618A>G (n.2624+618A>G) n.3577A>G c.366A>G c.783-6040A>G (n.783-6040A>G) c.367A>G (p.Ile123Val) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.2426A>G (n.2426A>G) c.409A>G (p.Ile137Val) c.3148A>G (p.Ile1050Val) c.3146+618A>G (n.3146+618A>G) c.2958-6040A>G (n.2958-6040A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val) n.3186A>G c.3143+618A>G (n.3143+618A>G) c.2506A>G (p.Ile836Val) c.2083A>G (p.Ile695Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.2368A>G (p.Ile790Val) n.3216A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127740T>G | CA402694141 | RTTN | c.3145A>C (p.Ile1049Leu) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.134A>C n.691A>C c.2624+618A>C (n.2624+618A>C) n.3577A>C c.366A>C c.783-6040A>C (n.783-6040A>C) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.2426A>C (n.2426A>C) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.3148A>C (p.Ile1050Leu) c.3146+618A>C (n.3146+618A>C) c.2958-6040A>C (n.2958-6040A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.3186A>C c.3143+618A>C (n.3143+618A>C) c.2506A>C (p.Ile836Leu) c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.2368A>C (p.Ile790Leu) n.3216A>C | |
18 | g.70127740T= | CA2311988230 | RTTN | c.3145A= (p.Ile1049=) c.*1137A= (n.*1137A=) c.134A= n.691A= c.2624+618A= (n.2624+618A=) n.3577A= c.366A= c.783-6040A= (n.783-6040A=) c.367A= (p.Ile123=) c.*1459A= (n.*1459A=) c.2426A= (n.2426A=) c.409A= (p.Ile137=) c.3148A= (p.Ile1050=) c.3146+618A= (n.3146+618A=) c.2958-6040A= (n.2958-6040A=) c.1648A= (p.Ile550=) n.3186A= c.3143+618A= (n.3143+618A=) c.2506A= (p.Ile836=) c.2083A= (p.Ile695=) c.1039A= (p.Ile347=) c.2368A= (p.Ile790=) n.3216A= | |
18 | g.70127740_70127743del | CA630873132 | RTTN | c.3144-2_3145del c.*1136-2_*1137del c.133-2_134del n.690-2_691del c.2624+615_2624+618del (n.2624+615_2624+618del) n.3576-2_3577del c.365-2_366del c.783-6043_783-6040del (n.783-6043_783-6040del) c.366-2_367del c.*1458-2_*1459del c.2425-2_2426del c.408-2_409del c.3147-2_3148del c.3146+615_3146+618del (n.3146+615_3146+618del) c.2958-6043_2958-6040del (n.2958-6043_2958-6040del) c.1647-2_1648del n.3185-2_3186del c.3143+615_3143+618del (n.3143+615_3143+618del) c.2505-2_2506del c.2082-2_2083del c.1038-2_1039del c.2367-2_2368del n.3215-2_3216del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.70127741T>G | CA402694144 | RTTN | c.3144A>C (p.Glu1048Asp) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.133A>C n.690A>C c.2624+617A>C (n.2624+617A>C) n.3576A>C c.365A>C c.783-6041A>C (n.783-6041A>C) c.366A>C (p.Glu122Asp) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.2425A>C (n.2425A>C) c.408A>C (p.Glu136Asp) c.3147A>C (p.Glu1049Asp) c.3146+617A>C (n.3146+617A>C) c.2958-6041A>C (n.2958-6041A>C) c.1647A>C (p.Glu549Asp) n.3185A>C c.3143+617A>C (n.3143+617A>C) c.2505A>C (p.Glu835Asp) c.2082A>C (p.Glu694Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.2367A>C (p.Glu789Asp) n.3215A>C | gnomAD v4 |
18 | g.70127741T= | CA2311988231 | RTTN | c.3144A= (p.Glu1048=) c.*1136A= (n.*1136A=) c.133A= n.690A= c.2624+617A= (n.2624+617A=) n.3576A= c.365A= c.783-6041A= (n.783-6041A=) c.366A= (p.Glu122=) c.*1458A= (n.*1458A=) c.2425A= (n.2425A=) c.408A= (p.Glu136=) c.3147A= (p.Glu1049=) c.3146+617A= (n.3146+617A=) c.2958-6041A= (n.2958-6041A=) c.1647A= (p.Glu549=) n.3185A= c.3143+617A= (n.3143+617A=) c.2505A= (p.Glu835=) c.2082A= (p.Glu694=) c.1038A= (p.Glu346=) c.2367A= (p.Glu789=) n.3215A= | |
18 | g.70127742C>A | CA402694147 | RTTN | c.3144-1G>T (n.3144-1G>T) c.*1136-1G>T (n.*1136-1G>T) c.133-1G>T n.690-1G>T c.2624+616G>T (n.2624+616G>T) n.3576-1G>T c.365-1G>T c.783-6042G>T (n.783-6042G>T) c.366-1G>T (n.366-1G>T) c.*1458-1G>T (n.*1458-1G>T) c.2425-1G>T (n.2425-1G>T) c.408-1G>T (n.408-1G>T) c.3147-1G>T (n.3147-1G>T) c.3146+616G>T (n.3146+616G>T) c.2958-6042G>T (n.2958-6042G>T) c.1647-1G>T (n.1647-1G>T) n.3185-1G>T c.3143+616G>T (n.3143+616G>T) c.2505-1G>T (n.2505-1G>T) c.2082-1G>T (n.2082-1G>T) c.1038-1G>T (n.1038-1G>T) c.2367-1G>T (n.2367-1G>T) n.3215-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.70127742C>G | CA402694149 | RTTN | c.3144-1G>C (n.3144-1G>C) c.*1136-1G>C (n.*1136-1G>C) c.133-1G>C n.690-1G>C c.2624+616G>C (n.2624+616G>C) n.3576-1G>C c.365-1G>C c.783-6042G>C (n.783-6042G>C) c.366-1G>C (n.366-1G>C) c.*1458-1G>C (n.*1458-1G>C) c.2425-1G>C (n.2425-1G>C) c.408-1G>C (n.408-1G>C) c.3147-1G>C (n.3147-1G>C) c.3146+616G>C (n.3146+616G>C) c.2958-6042G>C (n.2958-6042G>C) c.1647-1G>C (n.1647-1G>C) n.3185-1G>C c.3143+616G>C (n.3143+616G>C) c.2505-1G>C (n.2505-1G>C) c.2082-1G>C (n.2082-1G>C) c.1038-1G>C (n.1038-1G>C) c.2367-1G>C (n.2367-1G>C) n.3215-1G>C | gnomAD v4 |
18 | g.70127742C>T | CA402694150 | RTTN | c.3144-1G>A (n.3144-1G>A) c.*1136-1G>A (n.*1136-1G>A) c.133-1G>A n.690-1G>A c.2624+616G>A (n.2624+616G>A) n.3576-1G>A c.365-1G>A c.783-6042G>A (n.783-6042G>A) c.366-1G>A (n.366-1G>A) c.*1458-1G>A (n.*1458-1G>A) c.2425-1G>A (n.2425-1G>A) c.408-1G>A (n.408-1G>A) c.3147-1G>A (n.3147-1G>A) c.3146+616G>A (n.3146+616G>A) c.2958-6042G>A (n.2958-6042G>A) c.1647-1G>A (n.1647-1G>A) n.3185-1G>A c.3143+616G>A (n.3143+616G>A) c.2505-1G>A (n.2505-1G>A) c.2082-1G>A (n.2082-1G>A) c.1038-1G>A (n.1038-1G>A) c.2367-1G>A (n.2367-1G>A) n.3215-1G>A | gnomAD v4 |
18 | g.70127743T>A | CA402694152 | RTTN | c.3144-2A>T (n.3144-2A>T) c.*1136-2A>T (n.*1136-2A>T) c.133-2A>T n.690-2A>T c.2624+615A>T (n.2624+615A>T) n.3576-2A>T c.365-2A>T c.783-6043A>T (n.783-6043A>T) c.366-2A>T (n.366-2A>T) c.*1458-2A>T (n.*1458-2A>T) c.2425-2A>T (n.2425-2A>T) c.408-2A>T (n.408-2A>T) c.3147-2A>T (n.3147-2A>T) c.3146+615A>T (n.3146+615A>T) c.2958-6043A>T (n.2958-6043A>T) c.1647-2A>T (n.1647-2A>T) n.3185-2A>T c.3143+615A>T (n.3143+615A>T) c.2505-2A>T (n.2505-2A>T) c.2082-2A>T (n.2082-2A>T) c.1038-2A>T (n.1038-2A>T) c.2367-2A>T (n.2367-2A>T) n.3215-2A>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127743T>C | CA402694153 | RTTN | c.3144-2A>G (n.3144-2A>G) c.*1136-2A>G (n.*1136-2A>G) c.133-2A>G n.690-2A>G c.2624+615A>G (n.2624+615A>G) n.3576-2A>G c.365-2A>G c.783-6043A>G (n.783-6043A>G) c.366-2A>G (n.366-2A>G) c.*1458-2A>G (n.*1458-2A>G) c.2425-2A>G (n.2425-2A>G) c.408-2A>G (n.408-2A>G) c.3147-2A>G (n.3147-2A>G) c.3146+615A>G (n.3146+615A>G) c.2958-6043A>G (n.2958-6043A>G) c.1647-2A>G (n.1647-2A>G) n.3185-2A>G c.3143+615A>G (n.3143+615A>G) c.2505-2A>G (n.2505-2A>G) c.2082-2A>G (n.2082-2A>G) c.1038-2A>G (n.1038-2A>G) c.2367-2A>G (n.2367-2A>G) n.3215-2A>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127743T>G | CA402694155 | RTTN | c.3144-2A>C (n.3144-2A>C) c.*1136-2A>C (n.*1136-2A>C) c.133-2A>C n.690-2A>C c.2624+615A>C (n.2624+615A>C) n.3576-2A>C c.365-2A>C c.783-6043A>C (n.783-6043A>C) c.366-2A>C (n.366-2A>C) c.*1458-2A>C (n.*1458-2A>C) c.2425-2A>C (n.2425-2A>C) c.408-2A>C (n.408-2A>C) c.3147-2A>C (n.3147-2A>C) c.3146+615A>C (n.3146+615A>C) c.2958-6043A>C (n.2958-6043A>C) c.1647-2A>C (n.1647-2A>C) n.3185-2A>C c.3143+615A>C (n.3143+615A>C) c.2505-2A>C (n.2505-2A>C) c.2082-2A>C (n.2082-2A>C) c.1038-2A>C (n.1038-2A>C) c.2367-2A>C (n.2367-2A>C) n.3215-2A>C | |
18 | g.70127744A>G | CA2576525121 | RTTN | c.3144-3T>C (n.3144-3T>C) c.*1136-3T>C (n.*1136-3T>C) c.133-3T>C n.690-3T>C c.2624+614T>C (n.2624+614T>C) n.3576-3T>C c.365-3T>C c.783-6044T>C (n.783-6044T>C) c.366-3T>C (n.366-3T>C) c.*1458-3T>C (n.*1458-3T>C) c.2425-3T>C (n.2425-3T>C) c.408-3T>C (n.408-3T>C) c.3147-3T>C (n.3147-3T>C) c.3146+614T>C (n.3146+614T>C) c.2958-6044T>C (n.2958-6044T>C) c.1647-3T>C (n.1647-3T>C) n.3185-3T>C c.3143+614T>C (n.3143+614T>C) c.2505-3T>C (n.2505-3T>C) c.2082-3T>C (n.2082-3T>C) c.1038-3T>C (n.1038-3T>C) c.2367-3T>C (n.2367-3T>C) n.3215-3T>C | |
18 | g.70127744_70127745insAAAA | CA630873133 | RTTN | c.3144-3_3144-2insTTTT (n.3144-3_3144-2insTTTT) c.*1136-3_*1136-2insTTTT (n.*1136-3_*1136-2insTTTT) c.133-3_133-2insTTTT n.690-3_690-2insTTTT c.2624+614_2624+615insTTTT (n.2624+614_2624+615insTTTT) n.3576-3_3576-2insTTTT c.365-3_365-2insTTTT c.783-6044_783-6043insTTTT (n.783-6044_783-6043insTTTT) c.366-3_366-2insTTTT (n.366-3_366-2insTTTT) c.*1458-3_*1458-2insTTTT (n.*1458-3_*1458-2insTTTT) c.2425-3_2425-2insTTTT (n.2425-3_2425-2insTTTT) c.408-3_408-2insTTTT (n.408-3_408-2insTTTT) c.3147-3_3147-2insTTTT (n.3147-3_3147-2insTTTT) c.3146+614_3146+615insTTTT (n.3146+614_3146+615insTTTT) c.2958-6044_2958-6043insTTTT (n.2958-6044_2958-6043insTTTT) c.1647-3_1647-2insTTTT (n.1647-3_1647-2insTTTT) n.3185-3_3185-2insTTTT c.3143+614_3143+615insTTTT (n.3143+614_3143+615insTTTT) c.2505-3_2505-2insTTTT (n.2505-3_2505-2insTTTT) c.2082-3_2082-2insTTTT (n.2082-3_2082-2insTTTT) c.1038-3_1038-2insTTTT (n.1038-3_1038-2insTTTT) c.2367-3_2367-2insTTTT (n.2367-3_2367-2insTTTT) n.3215-3_3215-2insTTTT | gnomAD v2 |
18 | g.70127745G>A | CA630873135 | RTTN | c.3144-4C>T (n.3144-4C>T) c.*1136-4C>T (n.*1136-4C>T) c.133-4C>T n.690-4C>T c.2624+613C>T (n.2624+613C>T) n.3576-4C>T c.365-4C>T c.783-6045C>T (n.783-6045C>T) c.366-4C>T (n.366-4C>T) c.*1458-4C>T (n.*1458-4C>T) c.2425-4C>T (n.2425-4C>T) c.408-4C>T (n.408-4C>T) c.3147-4C>T (n.3147-4C>T) c.3146+613C>T (n.3146+613C>T) c.2958-6045C>T (n.2958-6045C>T) c.1647-4C>T (n.1647-4C>T) n.3185-4C>T c.3143+613C>T (n.3143+613C>T) c.2505-4C>T (n.2505-4C>T) c.2082-4C>T (n.2082-4C>T) c.1038-4C>T (n.1038-4C>T) c.2367-4C>T (n.2367-4C>T) n.3215-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127745G= | CA2311988233 | RTTN | c.3144-4C= (n.3144-4C=) c.*1136-4C= (n.*1136-4C=) c.133-4C= n.690-4C= c.2624+613C= (n.2624+613C=) n.3576-4C= c.365-4C= c.783-6045C= (n.783-6045C=) c.366-4C= (n.366-4C=) c.*1458-4C= (n.*1458-4C=) c.2425-4C= (n.2425-4C=) c.408-4C= (n.408-4C=) c.3147-4C= (n.3147-4C=) c.3146+613C= (n.3146+613C=) c.2958-6045C= (n.2958-6045C=) c.1647-4C= (n.1647-4C=) n.3185-4C= c.3143+613C= (n.3143+613C=) c.2505-4C= (n.2505-4C=) c.2082-4C= (n.2082-4C=) c.1038-4C= (n.1038-4C=) c.2367-4C= (n.2367-4C=) n.3215-4C= | |
18 | g.70127745G>T | CA2311988234 | RTTN | c.3144-4C>A (n.3144-4C>A) c.*1136-4C>A (n.*1136-4C>A) c.133-4C>A n.690-4C>A c.2624+613C>A (n.2624+613C>A) n.3576-4C>A c.365-4C>A c.783-6045C>A (n.783-6045C>A) c.366-4C>A (n.366-4C>A) c.*1458-4C>A (n.*1458-4C>A) c.2425-4C>A (n.2425-4C>A) c.408-4C>A (n.408-4C>A) c.3147-4C>A (n.3147-4C>A) c.3146+613C>A (n.3146+613C>A) c.2958-6045C>A (n.2958-6045C>A) c.1647-4C>A (n.1647-4C>A) n.3185-4C>A c.3143+613C>A (n.3143+613C>A) c.2505-4C>A (n.2505-4C>A) c.2082-4C>A (n.2082-4C>A) c.1038-4C>A (n.1038-4C>A) c.2367-4C>A (n.2367-4C>A) n.3215-4C>A | dbSNP |
18 | g.70127747C>A | CA630873136 | RTTN | c.3144-6G>T (n.3144-6G>T) c.*1136-6G>T (n.*1136-6G>T) c.133-6G>T n.690-6G>T c.2624+611G>T (n.2624+611G>T) n.3576-6G>T c.365-6G>T c.783-6047G>T (n.783-6047G>T) c.366-6G>T (n.366-6G>T) c.*1458-6G>T (n.*1458-6G>T) c.2425-6G>T (n.2425-6G>T) c.408-6G>T (n.408-6G>T) c.3147-6G>T (n.3147-6G>T) c.3146+611G>T (n.3146+611G>T) c.2958-6047G>T (n.2958-6047G>T) c.1647-6G>T (n.1647-6G>T) n.3185-6G>T c.3143+611G>T (n.3143+611G>T) c.2505-6G>T (n.2505-6G>T) c.2082-6G>T (n.2082-6G>T) c.1038-6G>T (n.1038-6G>T) c.2367-6G>T (n.2367-6G>T) n.3215-6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127747C= | CA2311988235 | RTTN | c.3144-6G= (n.3144-6G=) c.*1136-6G= (n.*1136-6G=) c.133-6G= n.690-6G= c.2624+611G= (n.2624+611G=) n.3576-6G= c.365-6G= c.783-6047G= (n.783-6047G=) c.366-6G= (n.366-6G=) c.*1458-6G= (n.*1458-6G=) c.2425-6G= (n.2425-6G=) c.408-6G= (n.408-6G=) c.3147-6G= (n.3147-6G=) c.3146+611G= (n.3146+611G=) c.2958-6047G= (n.2958-6047G=) c.1647-6G= (n.1647-6G=) n.3185-6G= c.3143+611G= (n.3143+611G=) c.2505-6G= (n.2505-6G=) c.2082-6G= (n.2082-6G=) c.1038-6G= (n.1038-6G=) c.2367-6G= (n.2367-6G=) n.3215-6G= | |
18 | g.70127747C>G | CA2555602621 | RTTN | c.3144-6G>C (n.3144-6G>C) c.*1136-6G>C (n.*1136-6G>C) c.133-6G>C n.690-6G>C c.2624+611G>C (n.2624+611G>C) n.3576-6G>C c.365-6G>C c.783-6047G>C (n.783-6047G>C) c.366-6G>C (n.366-6G>C) c.*1458-6G>C (n.*1458-6G>C) c.2425-6G>C (n.2425-6G>C) c.408-6G>C (n.408-6G>C) c.3147-6G>C (n.3147-6G>C) c.3146+611G>C (n.3146+611G>C) c.2958-6047G>C (n.2958-6047G>C) c.1647-6G>C (n.1647-6G>C) n.3185-6G>C c.3143+611G>C (n.3143+611G>C) c.2505-6G>C (n.2505-6G>C) c.2082-6G>C (n.2082-6G>C) c.1038-6G>C (n.1038-6G>C) c.2367-6G>C (n.2367-6G>C) n.3215-6G>C | |
18 | g.70127747C>T | CA2642180119 | RTTN | c.3144-6G>A (n.3144-6G>A) c.*1136-6G>A (n.*1136-6G>A) c.133-6G>A n.690-6G>A c.2624+611G>A (n.2624+611G>A) n.3576-6G>A c.365-6G>A c.783-6047G>A (n.783-6047G>A) c.366-6G>A (n.366-6G>A) c.*1458-6G>A (n.*1458-6G>A) c.2425-6G>A (n.2425-6G>A) c.408-6G>A (n.408-6G>A) c.3147-6G>A (n.3147-6G>A) c.3146+611G>A (n.3146+611G>A) c.2958-6047G>A (n.2958-6047G>A) c.1647-6G>A (n.1647-6G>A) n.3185-6G>A c.3143+611G>A (n.3143+611G>A) c.2505-6G>A (n.2505-6G>A) c.2082-6G>A (n.2082-6G>A) c.1038-6G>A (n.1038-6G>A) c.2367-6G>A (n.2367-6G>A) n.3215-6G>A | gnomAD v4 |
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18 | g.70127748A>G | CA630873137 | RTTN | c.3144-7T>C (n.3144-7T>C) c.*1136-7T>C (n.*1136-7T>C) c.133-7T>C n.690-7T>C c.2624+610T>C (n.2624+610T>C) n.3576-7T>C c.365-7T>C c.783-6048T>C (n.783-6048T>C) c.366-7T>C (n.366-7T>C) c.*1458-7T>C (n.*1458-7T>C) c.2425-7T>C (n.2425-7T>C) c.408-7T>C (n.408-7T>C) c.3147-7T>C (n.3147-7T>C) c.3146+610T>C (n.3146+610T>C) c.2958-6048T>C (n.2958-6048T>C) c.1647-7T>C (n.1647-7T>C) n.3185-7T>C c.3143+610T>C (n.3143+610T>C) c.2505-7T>C (n.2505-7T>C) c.2082-7T>C (n.2082-7T>C) c.1038-7T>C (n.1038-7T>C) c.2367-7T>C (n.2367-7T>C) n.3215-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.70127750A>C | CA2812934835 | RTTN | c.3144-9T>G (n.3144-9T>G) c.*1136-9T>G (n.*1136-9T>G) c.133-9T>G n.690-9T>G c.2624+608T>G (n.2624+608T>G) n.3576-9T>G c.365-9T>G c.783-6050T>G (n.783-6050T>G) c.366-9T>G (n.366-9T>G) c.*1458-9T>G (n.*1458-9T>G) c.2425-9T>G (n.2425-9T>G) c.408-9T>G (n.408-9T>G) c.3147-9T>G (n.3147-9T>G) c.3146+608T>G (n.3146+608T>G) c.2958-6050T>G (n.2958-6050T>G) c.1647-9T>G (n.1647-9T>G) n.3185-9T>G c.3143+608T>G (n.3143+608T>G) c.2505-9T>G (n.2505-9T>G) c.2082-9T>G (n.2082-9T>G) c.1038-9T>G (n.1038-9T>G) c.2367-9T>G (n.2367-9T>G) n.3215-9T>G | |
18 | g.70127750A>G | CA991590031 | RTTN | c.3144-9T>C (n.3144-9T>C) c.*1136-9T>C (n.*1136-9T>C) c.133-9T>C n.690-9T>C c.2624+608T>C (n.2624+608T>C) n.3576-9T>C c.365-9T>C c.783-6050T>C (n.783-6050T>C) c.366-9T>C (n.366-9T>C) c.*1458-9T>C (n.*1458-9T>C) c.2425-9T>C (n.2425-9T>C) c.408-9T>C (n.408-9T>C) c.3147-9T>C (n.3147-9T>C) c.3146+608T>C (n.3146+608T>C) c.2958-6050T>C (n.2958-6050T>C) c.1647-9T>C (n.1647-9T>C) n.3185-9T>C c.3143+608T>C (n.3143+608T>C) c.2505-9T>C (n.2505-9T>C) c.2082-9T>C (n.2082-9T>C) c.1038-9T>C (n.1038-9T>C) c.2367-9T>C (n.2367-9T>C) n.3215-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.70127751A>C | CA630873138 | RTTN | c.3144-10T>G (n.3144-10T>G) c.*1136-10T>G (n.*1136-10T>G) c.133-10T>G n.690-10T>G c.2624+607T>G (n.2624+607T>G) n.3576-10T>G c.365-10T>G c.783-6051T>G (n.783-6051T>G) c.366-10T>G (n.366-10T>G) c.*1458-10T>G (n.*1458-10T>G) c.2425-10T>G (n.2425-10T>G) c.408-10T>G (n.408-10T>G) c.3147-10T>G (n.3147-10T>G) c.3146+607T>G (n.3146+607T>G) c.2958-6051T>G (n.2958-6051T>G) c.1647-10T>G (n.1647-10T>G) n.3185-10T>G c.3143+607T>G (n.3143+607T>G) c.2505-10T>G (n.2505-10T>G) c.2082-10T>G (n.2082-10T>G) c.1038-10T>G (n.1038-10T>G) c.2367-10T>G (n.2367-10T>G) n.3215-10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70127753G>A | CA8995648 | RTTN | c.3144-12C>T (n.3144-12C>T) c.*1136-12C>T (n.*1136-12C>T) c.133-12C>T n.690-12C>T c.2624+605C>T (n.2624+605C>T) n.3576-12C>T c.365-12C>T c.783-6053C>T (n.783-6053C>T) c.366-12C>T (n.366-12C>T) c.*1458-12C>T (n.*1458-12C>T) c.2425-12C>T (n.2425-12C>T) c.408-12C>T (n.408-12C>T) c.3147-12C>T (n.3147-12C>T) c.3146+605C>T (n.3146+605C>T) c.2958-6053C>T (n.2958-6053C>T) c.1647-12C>T (n.1647-12C>T) n.3185-12C>T c.3143+605C>T (n.3143+605C>T) c.2505-12C>T (n.2505-12C>T) c.2082-12C>T (n.2082-12C>T) c.1038-12C>T (n.1038-12C>T) c.2367-12C>T (n.2367-12C>T) n.3215-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127753G>C | CA301962993 | RTTN | c.3144-12C>G (n.3144-12C>G) c.*1136-12C>G (n.*1136-12C>G) c.133-12C>G n.690-12C>G c.2624+605C>G (n.2624+605C>G) n.3576-12C>G c.365-12C>G c.783-6053C>G (n.783-6053C>G) c.366-12C>G (n.366-12C>G) c.*1458-12C>G (n.*1458-12C>G) c.2425-12C>G (n.2425-12C>G) c.408-12C>G (n.408-12C>G) c.3147-12C>G (n.3147-12C>G) c.3146+605C>G (n.3146+605C>G) c.2958-6053C>G (n.2958-6053C>G) c.1647-12C>G (n.1647-12C>G) n.3185-12C>G c.3143+605C>G (n.3143+605C>G) c.2505-12C>G (n.2505-12C>G) c.2082-12C>G (n.2082-12C>G) c.1038-12C>G (n.1038-12C>G) c.2367-12C>G (n.2367-12C>G) n.3215-12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127753G= | CA2311988239 | RTTN | c.3144-12C= (n.3144-12C=) c.*1136-12C= (n.*1136-12C=) c.133-12C= n.690-12C= c.2624+605C= (n.2624+605C=) n.3576-12C= c.365-12C= c.783-6053C= (n.783-6053C=) c.366-12C= (n.366-12C=) c.*1458-12C= (n.*1458-12C=) c.2425-12C= (n.2425-12C=) c.408-12C= (n.408-12C=) c.3147-12C= (n.3147-12C=) c.3146+605C= (n.3146+605C=) c.2958-6053C= (n.2958-6053C=) c.1647-12C= (n.1647-12C=) n.3185-12C= c.3143+605C= (n.3143+605C=) c.2505-12C= (n.2505-12C=) c.2082-12C= (n.2082-12C=) c.1038-12C= (n.1038-12C=) c.2367-12C= (n.2367-12C=) n.3215-12C= | |
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18 | g.70127814T>C | CA2311988263 | RTTN | c.3144-73A>G (n.3144-73A>G) c.*1136-73A>G (n.*1136-73A>G) c.133-73A>G n.690-73A>G c.2624+544A>G (n.2624+544A>G) n.3576-73A>G c.365-73A>G c.783-6114A>G (n.783-6114A>G) c.366-73A>G (n.366-73A>G) c.*1458-73A>G (n.*1458-73A>G) c.2425-73A>G (n.2425-73A>G) c.408-73A>G (n.408-73A>G) c.3147-73A>G (n.3147-73A>G) c.3146+544A>G (n.3146+544A>G) c.2958-6114A>G (n.2958-6114A>G) c.1647-73A>G (n.1647-73A>G) n.3185-73A>G c.3143+544A>G (n.3143+544A>G) c.2505-73A>G (n.2505-73A>G) c.2082-73A>G (n.2082-73A>G) c.1038-73A>G (n.1038-73A>G) c.2367-73A>G (n.2367-73A>G) n.3215-73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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