Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.69216252T>C | CA866317486 | TJP2 | c.115-87T>C (n.115-87T>C) c.46-87T>C (n.46-87T>C) c.127-87T>C (n.127-87T>C) c.208-87T>C (n.208-87T>C) n.194-87T>C c.292-87T>C (n.292-87T>C) c.502-87T>C (n.502-87T>C) c.*303-87T>C (n.*303-87T>C) c.817-87T>C c.*422-87T>C (n.*422-87T>C) n.432-87T>C n.139-87T>C c.118-87T>C (n.118-87T>C) n.143-87T>C c.109-87T>C (n.109-87T>C) | dbSNP |
9 | g.69216252T= | CA1854078034 | TJP2 | c.115-87T= (n.115-87T=) c.46-87T= (n.46-87T=) c.127-87T= (n.127-87T=) c.208-87T= (n.208-87T=) n.194-87T= c.292-87T= (n.292-87T=) c.502-87T= (n.502-87T=) c.*303-87T= (n.*303-87T=) c.817-87T= c.*422-87T= (n.*422-87T=) n.432-87T= n.139-87T= c.118-87T= (n.118-87T=) n.143-87T= c.109-87T= (n.109-87T=) | |
9 | g.69216253T>G | CA866317488 | TJP2 | c.115-86T>G (n.115-86T>G) c.46-86T>G (n.46-86T>G) c.127-86T>G (n.127-86T>G) c.208-86T>G (n.208-86T>G) n.194-86T>G c.292-86T>G (n.292-86T>G) c.502-86T>G (n.502-86T>G) c.*303-86T>G (n.*303-86T>G) c.817-86T>G c.*422-86T>G (n.*422-86T>G) n.432-86T>G n.139-86T>G c.118-86T>G (n.118-86T>G) n.143-86T>G c.109-86T>G (n.109-86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216253T= | CA1854078038 | TJP2 | c.115-86T= (n.115-86T=) c.46-86T= (n.46-86T=) c.127-86T= (n.127-86T=) c.208-86T= (n.208-86T=) n.194-86T= c.292-86T= (n.292-86T=) c.502-86T= (n.502-86T=) c.*303-86T= (n.*303-86T=) c.817-86T= c.*422-86T= (n.*422-86T=) n.432-86T= n.139-86T= c.118-86T= (n.118-86T=) n.143-86T= c.109-86T= (n.109-86T=) | |
9 | g.69216254G>T | CA2690198987 | TJP2 | c.115-85G>T (n.115-85G>T) c.46-85G>T (n.46-85G>T) c.127-85G>T (n.127-85G>T) c.208-85G>T (n.208-85G>T) n.194-85G>T c.292-85G>T (n.292-85G>T) c.502-85G>T (n.502-85G>T) c.*303-85G>T (n.*303-85G>T) c.817-85G>T c.*422-85G>T (n.*422-85G>T) n.432-85G>T n.139-85G>T c.118-85G>T (n.118-85G>T) n.143-85G>T c.109-85G>T (n.109-85G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69216255A= | CA1854078041 | TJP2 | c.115-84A= (n.115-84A=) c.46-84A= (n.46-84A=) c.127-84A= (n.127-84A=) c.208-84A= (n.208-84A=) n.194-84A= c.292-84A= (n.292-84A=) c.502-84A= (n.502-84A=) c.*303-84A= (n.*303-84A=) c.817-84A= c.*422-84A= (n.*422-84A=) n.432-84A= n.139-84A= c.118-84A= (n.118-84A=) n.143-84A= c.109-84A= (n.109-84A=) | |
9 | g.69216255A>G | CA193348812 | TJP2 | c.115-84A>G (n.115-84A>G) c.46-84A>G (n.46-84A>G) c.127-84A>G (n.127-84A>G) c.208-84A>G (n.208-84A>G) n.194-84A>G c.292-84A>G (n.292-84A>G) c.502-84A>G (n.502-84A>G) c.*303-84A>G (n.*303-84A>G) c.817-84A>G c.*422-84A>G (n.*422-84A>G) n.432-84A>G n.139-84A>G c.118-84A>G (n.118-84A>G) n.143-84A>G c.109-84A>G (n.109-84A>G) | dbSNP |
9 | g.69216255A>T | CA2690198988 | TJP2 | c.115-84A>T (n.115-84A>T) c.46-84A>T (n.46-84A>T) c.127-84A>T (n.127-84A>T) c.208-84A>T (n.208-84A>T) n.194-84A>T c.292-84A>T (n.292-84A>T) c.502-84A>T (n.502-84A>T) c.*303-84A>T (n.*303-84A>T) c.817-84A>T c.*422-84A>T (n.*422-84A>T) n.432-84A>T n.139-84A>T c.118-84A>T (n.118-84A>T) n.143-84A>T c.109-84A>T (n.109-84A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69216256C>A | CA2690198989 | TJP2 | c.115-83C>A (n.115-83C>A) c.46-83C>A (n.46-83C>A) c.127-83C>A (n.127-83C>A) c.208-83C>A (n.208-83C>A) n.194-83C>A c.292-83C>A (n.292-83C>A) c.502-83C>A (n.502-83C>A) c.*303-83C>A (n.*303-83C>A) c.817-83C>A c.*422-83C>A (n.*422-83C>A) n.432-83C>A n.139-83C>A c.118-83C>A (n.118-83C>A) n.143-83C>A c.109-83C>A (n.109-83C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.69216256C= | CA1854078047 | TJP2 | c.115-83C= (n.115-83C=) c.46-83C= (n.46-83C=) c.127-83C= (n.127-83C=) c.208-83C= (n.208-83C=) n.194-83C= c.292-83C= (n.292-83C=) c.502-83C= (n.502-83C=) c.*303-83C= (n.*303-83C=) c.817-83C= c.*422-83C= (n.*422-83C=) n.432-83C= n.139-83C= c.118-83C= (n.118-83C=) n.143-83C= c.109-83C= (n.109-83C=) | |
9 | g.69216256C>T | CA1125139191 | TJP2 | c.115-83C>T (n.115-83C>T) c.46-83C>T (n.46-83C>T) c.127-83C>T (n.127-83C>T) c.208-83C>T (n.208-83C>T) n.194-83C>T c.292-83C>T (n.292-83C>T) c.502-83C>T (n.502-83C>T) c.*303-83C>T (n.*303-83C>T) c.817-83C>T c.*422-83C>T (n.*422-83C>T) n.432-83C>T n.139-83C>T c.118-83C>T (n.118-83C>T) n.143-83C>T c.109-83C>T (n.109-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216257C>A | CA2690198990 | TJP2 | c.115-82C>A (n.115-82C>A) c.46-82C>A (n.46-82C>A) c.127-82C>A (n.127-82C>A) c.208-82C>A (n.208-82C>A) n.194-82C>A c.292-82C>A (n.292-82C>A) c.502-82C>A (n.502-82C>A) c.*303-82C>A (n.*303-82C>A) c.817-82C>A c.*422-82C>A (n.*422-82C>A) n.432-82C>A n.139-82C>A c.118-82C>A (n.118-82C>A) n.143-82C>A c.109-82C>A (n.109-82C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.69216257C= | CA1854078052 | TJP2 | c.115-82C= (n.115-82C=) c.46-82C= (n.46-82C=) c.127-82C= (n.127-82C=) c.208-82C= (n.208-82C=) n.194-82C= c.292-82C= (n.292-82C=) c.502-82C= (n.502-82C=) c.*303-82C= (n.*303-82C=) c.817-82C= c.*422-82C= (n.*422-82C=) n.432-82C= n.139-82C= c.118-82C= (n.118-82C=) n.143-82C= c.109-82C= (n.109-82C=) | |
9 | g.69216257C>G | CA193348822 | TJP2 | c.115-82C>G (n.115-82C>G) c.46-82C>G (n.46-82C>G) c.127-82C>G (n.127-82C>G) c.208-82C>G (n.208-82C>G) n.194-82C>G c.292-82C>G (n.292-82C>G) c.502-82C>G (n.502-82C>G) c.*303-82C>G (n.*303-82C>G) c.817-82C>G c.*422-82C>G (n.*422-82C>G) n.432-82C>G n.139-82C>G c.118-82C>G (n.118-82C>G) n.143-82C>G c.109-82C>G (n.109-82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216258T>C | CA1854078059 | TJP2 | c.115-81T>C (n.115-81T>C) c.46-81T>C (n.46-81T>C) c.127-81T>C (n.127-81T>C) c.208-81T>C (n.208-81T>C) n.194-81T>C c.292-81T>C (n.292-81T>C) c.502-81T>C (n.502-81T>C) c.*303-81T>C (n.*303-81T>C) c.817-81T>C c.*422-81T>C (n.*422-81T>C) n.432-81T>C n.139-81T>C c.118-81T>C (n.118-81T>C) n.143-81T>C c.109-81T>C (n.109-81T>C) | dbSNP |
9 | g.69216258T= | CA1854078054 | TJP2 | c.115-81T= (n.115-81T=) c.46-81T= (n.46-81T=) c.127-81T= (n.127-81T=) c.208-81T= (n.208-81T=) n.194-81T= c.292-81T= (n.292-81T=) c.502-81T= (n.502-81T=) c.*303-81T= (n.*303-81T=) c.817-81T= c.*422-81T= (n.*422-81T=) n.432-81T= n.139-81T= c.118-81T= (n.118-81T=) n.143-81T= c.109-81T= (n.109-81T=) | |
9 | g.69216260del | CA2579348179 | TJP2 | c.115-79del (n.115-79del) c.46-79del (n.46-79del) c.127-79del (n.127-79del) c.208-79del (n.208-79del) n.194-79del c.292-79del (n.292-79del) c.502-79del (n.502-79del) c.*303-79del (n.*303-79del) c.817-79del c.*422-79del (n.*422-79del) n.432-79del n.139-79del c.118-79del (n.118-79del) n.143-79del c.109-79del (n.109-79del) | |
9 | g.69216259T>C | CA2720017592 | TJP2 | c.115-80T>C (n.115-80T>C) c.46-80T>C (n.46-80T>C) c.127-80T>C (n.127-80T>C) c.208-80T>C (n.208-80T>C) n.194-80T>C c.292-80T>C (n.292-80T>C) c.502-80T>C (n.502-80T>C) c.*303-80T>C (n.*303-80T>C) c.817-80T>C c.*422-80T>C (n.*422-80T>C) n.432-80T>C n.139-80T>C c.118-80T>C (n.118-80T>C) n.143-80T>C c.109-80T>C (n.109-80T>C) | dbSNP |
9 | g.69216261A>G | CA652853997 | TJP2 | c.115-78A>G (n.115-78A>G) c.46-78A>G (n.46-78A>G) c.127-78A>G (n.127-78A>G) c.208-78A>G (n.208-78A>G) n.194-78A>G c.292-78A>G (n.292-78A>G) c.502-78A>G (n.502-78A>G) c.*303-78A>G (n.*303-78A>G) c.817-78A>G c.*422-78A>G (n.*422-78A>G) n.432-78A>G n.139-78A>G c.118-78A>G (n.118-78A>G) n.143-78A>G c.109-78A>G (n.109-78A>G) | COSMIC |
9 | g.69216262T>G | CA2690198991 | TJP2 | c.115-77T>G (n.115-77T>G) c.46-77T>G (n.46-77T>G) c.127-77T>G (n.127-77T>G) c.208-77T>G (n.208-77T>G) n.194-77T>G c.292-77T>G (n.292-77T>G) c.502-77T>G (n.502-77T>G) c.*303-77T>G (n.*303-77T>G) c.817-77T>G c.*422-77T>G (n.*422-77T>G) n.432-77T>G n.139-77T>G c.118-77T>G (n.118-77T>G) n.143-77T>G c.109-77T>G (n.109-77T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.69216264T>C | CA2690198992 | TJP2 | c.115-75T>C (n.115-75T>C) c.46-75T>C (n.46-75T>C) c.127-75T>C (n.127-75T>C) c.208-75T>C (n.208-75T>C) n.194-75T>C c.292-75T>C (n.292-75T>C) c.502-75T>C (n.502-75T>C) c.*303-75T>C (n.*303-75T>C) c.817-75T>C c.*422-75T>C (n.*422-75T>C) n.432-75T>C n.139-75T>C c.118-75T>C (n.118-75T>C) n.143-75T>C c.109-75T>C (n.109-75T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.69216266A>T | CA2690198993 | TJP2 | c.115-73A>T (n.115-73A>T) c.46-73A>T (n.46-73A>T) c.127-73A>T (n.127-73A>T) c.208-73A>T (n.208-73A>T) n.194-73A>T c.292-73A>T (n.292-73A>T) c.502-73A>T (n.502-73A>T) c.*303-73A>T (n.*303-73A>T) c.817-73A>T c.*422-73A>T (n.*422-73A>T) n.432-73A>T n.139-73A>T c.118-73A>T (n.118-73A>T) n.143-73A>T c.109-73A>T (n.109-73A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69216267T>C | CA2690198994 | TJP2 | c.115-72T>C (n.115-72T>C) c.46-72T>C (n.46-72T>C) c.127-72T>C (n.127-72T>C) c.208-72T>C (n.208-72T>C) n.194-72T>C c.292-72T>C (n.292-72T>C) c.502-72T>C (n.502-72T>C) c.*303-72T>C (n.*303-72T>C) c.817-72T>C c.*422-72T>C (n.*422-72T>C) n.432-72T>C n.139-72T>C c.118-72T>C (n.118-72T>C) n.143-72T>C c.109-72T>C (n.109-72T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.69216269G>A | CA2690198995 | TJP2 | c.115-70G>A (n.115-70G>A) c.46-70G>A (n.46-70G>A) c.127-70G>A (n.127-70G>A) c.208-70G>A (n.208-70G>A) n.194-70G>A c.292-70G>A (n.292-70G>A) c.502-70G>A (n.502-70G>A) c.*303-70G>A (n.*303-70G>A) c.817-70G>A c.*422-70G>A (n.*422-70G>A) n.432-70G>A n.139-70G>A c.118-70G>A (n.118-70G>A) n.143-70G>A c.109-70G>A (n.109-70G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.69216269G>T | CA2690198996 | TJP2 | c.115-70G>T (n.115-70G>T) c.46-70G>T (n.46-70G>T) c.127-70G>T (n.127-70G>T) c.208-70G>T (n.208-70G>T) n.194-70G>T c.292-70G>T (n.292-70G>T) c.502-70G>T (n.502-70G>T) c.*303-70G>T (n.*303-70G>T) c.817-70G>T c.*422-70G>T (n.*422-70G>T) n.432-70G>T n.139-70G>T c.118-70G>T (n.118-70G>T) n.143-70G>T c.109-70G>T (n.109-70G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69216270A= | CA1854078062 | TJP2 | c.115-69A= (n.115-69A=) c.46-69A= (n.46-69A=) c.127-69A= (n.127-69A=) c.208-69A= (n.208-69A=) n.194-69A= c.292-69A= (n.292-69A=) c.502-69A= (n.502-69A=) c.*303-69A= (n.*303-69A=) c.817-69A= c.*422-69A= (n.*422-69A=) n.432-69A= n.139-69A= c.118-69A= (n.118-69A=) n.143-69A= c.109-69A= (n.109-69A=) | |
9 | g.69216270A>G | CA1854078063 | TJP2 | c.115-69A>G (n.115-69A>G) c.46-69A>G (n.46-69A>G) c.127-69A>G (n.127-69A>G) c.208-69A>G (n.208-69A>G) n.194-69A>G c.292-69A>G (n.292-69A>G) c.502-69A>G (n.502-69A>G) c.*303-69A>G (n.*303-69A>G) c.817-69A>G c.*422-69A>G (n.*422-69A>G) n.432-69A>G n.139-69A>G c.118-69A>G (n.118-69A>G) n.143-69A>G c.109-69A>G (n.109-69A>G) | dbSNP |
9 | g.69216271G>A | CA2579348180 | TJP2 | c.115-68G>A (n.115-68G>A) c.46-68G>A (n.46-68G>A) c.127-68G>A (n.127-68G>A) c.208-68G>A (n.208-68G>A) n.194-68G>A c.292-68G>A (n.292-68G>A) c.502-68G>A (n.502-68G>A) c.*303-68G>A (n.*303-68G>A) c.817-68G>A c.*422-68G>A (n.*422-68G>A) n.432-68G>A n.139-68G>A c.118-68G>A (n.118-68G>A) n.143-68G>A c.109-68G>A (n.109-68G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.69216272T>A | CA1854078068 | TJP2 | c.115-67T>A (n.115-67T>A) c.46-67T>A (n.46-67T>A) c.127-67T>A (n.127-67T>A) c.208-67T>A (n.208-67T>A) n.194-67T>A c.292-67T>A (n.292-67T>A) c.502-67T>A (n.502-67T>A) c.*303-67T>A (n.*303-67T>A) c.817-67T>A c.*422-67T>A (n.*422-67T>A) n.432-67T>A n.139-67T>A c.118-67T>A (n.118-67T>A) n.143-67T>A c.109-67T>A (n.109-67T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69216272T>C | CA2690198997 | TJP2 | c.115-67T>C (n.115-67T>C) c.46-67T>C (n.46-67T>C) c.127-67T>C (n.127-67T>C) c.208-67T>C (n.208-67T>C) n.194-67T>C c.292-67T>C (n.292-67T>C) c.502-67T>C (n.502-67T>C) c.*303-67T>C (n.*303-67T>C) c.817-67T>C c.*422-67T>C (n.*422-67T>C) n.432-67T>C n.139-67T>C c.118-67T>C (n.118-67T>C) n.143-67T>C c.109-67T>C (n.109-67T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.69216272T>G | CA2690198998 | TJP2 | c.115-67T>G (n.115-67T>G) c.46-67T>G (n.46-67T>G) c.127-67T>G (n.127-67T>G) c.208-67T>G (n.208-67T>G) n.194-67T>G c.292-67T>G (n.292-67T>G) c.502-67T>G (n.502-67T>G) c.*303-67T>G (n.*303-67T>G) c.817-67T>G c.*422-67T>G (n.*422-67T>G) n.432-67T>G n.139-67T>G c.118-67T>G (n.118-67T>G) n.143-67T>G c.109-67T>G (n.109-67T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.69216272T= | CA1854078066 | TJP2 | c.115-67T= (n.115-67T=) c.46-67T= (n.46-67T=) c.127-67T= (n.127-67T=) c.208-67T= (n.208-67T=) n.194-67T= c.292-67T= (n.292-67T=) c.502-67T= (n.502-67T=) c.*303-67T= (n.*303-67T=) c.817-67T= c.*422-67T= (n.*422-67T=) n.432-67T= n.139-67T= c.118-67T= (n.118-67T=) n.143-67T= c.109-67T= (n.109-67T=) | |
9 | g.69216273G>A | CA2784524554 | TJP2 | c.115-66G>A (n.115-66G>A) c.46-66G>A (n.46-66G>A) c.127-66G>A (n.127-66G>A) c.208-66G>A (n.208-66G>A) n.194-66G>A c.292-66G>A (n.292-66G>A) c.502-66G>A (n.502-66G>A) c.*303-66G>A (n.*303-66G>A) c.817-66G>A c.*422-66G>A (n.*422-66G>A) n.432-66G>A n.139-66G>A c.118-66G>A (n.118-66G>A) n.143-66G>A c.109-66G>A (n.109-66G>A) | |
9 | g.69216273G>T | CA2690198999 | TJP2 | c.115-66G>T (n.115-66G>T) c.46-66G>T (n.46-66G>T) c.127-66G>T (n.127-66G>T) c.208-66G>T (n.208-66G>T) n.194-66G>T c.292-66G>T (n.292-66G>T) c.502-66G>T (n.502-66G>T) c.*303-66G>T (n.*303-66G>T) c.817-66G>T c.*422-66G>T (n.*422-66G>T) n.432-66G>T n.139-66G>T c.118-66G>T (n.118-66G>T) n.143-66G>T c.109-66G>T (n.109-66G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69216274C>T | CA2690199000 | TJP2 | c.115-65C>T (n.115-65C>T) c.46-65C>T (n.46-65C>T) c.127-65C>T (n.127-65C>T) c.208-65C>T (n.208-65C>T) n.194-65C>T c.292-65C>T (n.292-65C>T) c.502-65C>T (n.502-65C>T) c.*303-65C>T (n.*303-65C>T) c.817-65C>T c.*422-65C>T (n.*422-65C>T) n.432-65C>T n.139-65C>T c.118-65C>T (n.118-65C>T) n.143-65C>T c.109-65C>T (n.109-65C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69216275T>A | CA2690199001 | TJP2 | c.115-64T>A (n.115-64T>A) c.46-64T>A (n.46-64T>A) c.127-64T>A (n.127-64T>A) c.208-64T>A (n.208-64T>A) n.194-64T>A c.292-64T>A (n.292-64T>A) c.502-64T>A (n.502-64T>A) c.*303-64T>A (n.*303-64T>A) c.817-64T>A c.*422-64T>A (n.*422-64T>A) n.432-64T>A n.139-64T>A c.118-64T>A (n.118-64T>A) n.143-64T>A c.109-64T>A (n.109-64T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.69216276T>G | CA2720017594 | TJP2 | c.115-63T>G (n.115-63T>G) c.46-63T>G (n.46-63T>G) c.127-63T>G (n.127-63T>G) c.208-63T>G (n.208-63T>G) n.194-63T>G c.292-63T>G (n.292-63T>G) c.502-63T>G (n.502-63T>G) c.*303-63T>G (n.*303-63T>G) c.817-63T>G c.*422-63T>G (n.*422-63T>G) n.432-63T>G n.139-63T>G c.118-63T>G (n.118-63T>G) n.143-63T>G c.109-63T>G (n.109-63T>G) | dbSNP |
9 | g.69216277G>A | CA193348832 | TJP2 | c.115-62G>A (n.115-62G>A) c.46-62G>A (n.46-62G>A) c.127-62G>A (n.127-62G>A) c.208-62G>A (n.208-62G>A) n.194-62G>A c.292-62G>A (n.292-62G>A) c.502-62G>A (n.502-62G>A) c.*303-62G>A (n.*303-62G>A) c.817-62G>A c.*422-62G>A (n.*422-62G>A) n.432-62G>A n.139-62G>A c.118-62G>A (n.118-62G>A) n.143-62G>A c.109-62G>A (n.109-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69216277G>C | CA2690199002 | TJP2 | c.115-62G>C (n.115-62G>C) c.46-62G>C (n.46-62G>C) c.127-62G>C (n.127-62G>C) c.208-62G>C (n.208-62G>C) n.194-62G>C c.292-62G>C (n.292-62G>C) c.502-62G>C (n.502-62G>C) c.*303-62G>C (n.*303-62G>C) c.817-62G>C c.*422-62G>C (n.*422-62G>C) n.432-62G>C n.139-62G>C c.118-62G>C (n.118-62G>C) n.143-62G>C c.109-62G>C (n.109-62G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.69216277G= | CA1854078077 | TJP2 | c.115-62G= (n.115-62G=) c.46-62G= (n.46-62G=) c.127-62G= (n.127-62G=) c.208-62G= (n.208-62G=) n.194-62G= c.292-62G= (n.292-62G=) c.502-62G= (n.502-62G=) c.*303-62G= (n.*303-62G=) c.817-62G= c.*422-62G= (n.*422-62G=) n.432-62G= n.139-62G= c.118-62G= (n.118-62G=) n.143-62G= c.109-62G= (n.109-62G=) | |
9 | g.69216277G>T | CA2690199003 | TJP2 | c.115-62G>T (n.115-62G>T) c.46-62G>T (n.46-62G>T) c.127-62G>T (n.127-62G>T) c.208-62G>T (n.208-62G>T) n.194-62G>T c.292-62G>T (n.292-62G>T) c.502-62G>T (n.502-62G>T) c.*303-62G>T (n.*303-62G>T) c.817-62G>T c.*422-62G>T (n.*422-62G>T) n.432-62G>T n.139-62G>T c.118-62G>T (n.118-62G>T) n.143-62G>T c.109-62G>T (n.109-62G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69216278_69216282delinsTAATA | CA1854078085 | TJP2 | c.115-61_115-57delinsTAATA (n.115-61_115-57delinsTAATA) c.46-61_46-57delinsTAATA (n.46-61_46-57delinsTAATA) c.127-61_127-57delinsTAATA (n.127-61_127-57delinsTAATA) c.208-61_208-57delinsTAATA (n.208-61_208-57delinsTAATA) n.194-61_194-57delinsTAATA c.292-61_292-57delinsTAATA (n.292-61_292-57delinsTAATA) c.502-61_502-57delinsTAATA (n.502-61_502-57delinsTAATA) c.*303-61_*303-57delinsTAATA (n.*303-61_*303-57delinsTAATA) c.817-61_817-57delinsTAATA c.*422-61_*422-57delinsTAATA (n.*422-61_*422-57delinsTAATA) n.432-61_432-57delinsTAATA n.139-61_139-57delinsTAATA c.118-61_118-57delinsTAATA (n.118-61_118-57delinsTAATA) n.143-61_143-57delinsTAATA c.109-61_109-57delinsTAATA (n.109-61_109-57delinsTAATA) | |
9 | g.69216279A= | CA1854078090 | TJP2 | c.115-60A= (n.115-60A=) c.46-60A= (n.46-60A=) c.127-60A= (n.127-60A=) c.208-60A= (n.208-60A=) n.194-60A= c.292-60A= (n.292-60A=) c.502-60A= (n.502-60A=) c.*303-60A= (n.*303-60A=) c.817-60A= c.*422-60A= (n.*422-60A=) n.432-60A= n.139-60A= c.118-60A= (n.118-60A=) n.143-60A= c.109-60A= (n.109-60A=) | |
9 | g.69216279A>C | CA866317493 | TJP2 | c.115-60A>C (n.115-60A>C) c.46-60A>C (n.46-60A>C) c.127-60A>C (n.127-60A>C) c.208-60A>C (n.208-60A>C) n.194-60A>C c.292-60A>C (n.292-60A>C) c.502-60A>C (n.502-60A>C) c.*303-60A>C (n.*303-60A>C) c.817-60A>C c.*422-60A>C (n.*422-60A>C) n.432-60A>C n.139-60A>C c.118-60A>C (n.118-60A>C) n.143-60A>C c.109-60A>C (n.109-60A>C) | dbSNP |
9 | g.69216282_69216285del | CA866317494 | TJP2 | c.115-57_115-54del (n.115-57_115-54del) c.46-57_46-54del (n.46-57_46-54del) c.127-57_127-54del (n.127-57_127-54del) c.208-57_208-54del (n.208-57_208-54del) n.194-57_194-54del c.292-57_292-54del (n.292-57_292-54del) c.502-57_502-54del (n.502-57_502-54del) c.*303-57_*303-54del (n.*303-57_*303-54del) c.817-57_817-54del c.*422-57_*422-54del (n.*422-57_*422-54del) n.432-57_432-54del n.139-57_139-54del c.118-57_118-54del (n.118-57_118-54del) n.143-57_143-54del c.109-57_109-54del (n.109-57_109-54del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69216280A= | CA1854078245 | TJP2 | c.115-59A= (n.115-59A=) c.46-59A= (n.46-59A=) c.127-59A= (n.127-59A=) c.208-59A= (n.208-59A=) n.194-59A= c.292-59A= (n.292-59A=) c.502-59A= (n.502-59A=) c.*303-59A= (n.*303-59A=) c.817-59A= c.*422-59A= (n.*422-59A=) n.432-59A= n.139-59A= c.118-59A= (n.118-59A=) n.143-59A= c.109-59A= (n.109-59A=) | |
9 | g.69216280A>G | CA866317495 | TJP2 | c.115-59A>G (n.115-59A>G) c.46-59A>G (n.46-59A>G) c.127-59A>G (n.127-59A>G) c.208-59A>G (n.208-59A>G) n.194-59A>G c.292-59A>G (n.292-59A>G) c.502-59A>G (n.502-59A>G) c.*303-59A>G (n.*303-59A>G) c.817-59A>G c.*422-59A>G (n.*422-59A>G) n.432-59A>G n.139-59A>G c.118-59A>G (n.118-59A>G) n.143-59A>G c.109-59A>G (n.109-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216284del | CA2690199004 | TJP2 | c.115-55del (n.115-55del) c.46-55del (n.46-55del) c.127-55del (n.127-55del) c.208-55del (n.208-55del) n.194-55del c.292-55del (n.292-55del) c.502-55del (n.502-55del) c.*303-55del (n.*303-55del) c.817-55del c.*422-55del (n.*422-55del) n.432-55del n.139-55del c.118-55del (n.118-55del) n.143-55del c.109-55del (n.109-55del) | gnomAD v4 |
9 | g.69216284A= | CA1854078251 | TJP2 | c.115-55A= (n.115-55A=) c.46-55A= (n.46-55A=) c.127-55A= (n.127-55A=) c.208-55A= (n.208-55A=) n.194-55A= c.292-55A= (n.292-55A=) c.502-55A= (n.502-55A=) c.*303-55A= (n.*303-55A=) c.817-55A= c.*422-55A= (n.*422-55A=) n.432-55A= n.139-55A= c.118-55A= (n.118-55A=) n.143-55A= c.109-55A= (n.109-55A=) | |
9 | g.69216284A>G | CA193348834 | TJP2 | c.115-55A>G (n.115-55A>G) c.46-55A>G (n.46-55A>G) c.127-55A>G (n.127-55A>G) c.208-55A>G (n.208-55A>G) n.194-55A>G c.292-55A>G (n.292-55A>G) c.502-55A>G (n.502-55A>G) c.*303-55A>G (n.*303-55A>G) c.817-55A>G c.*422-55A>G (n.*422-55A>G) n.432-55A>G n.139-55A>G c.118-55A>G (n.118-55A>G) n.143-55A>G c.109-55A>G (n.109-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216286C>A | CA2690199005 | TJP2 | c.115-53C>A (n.115-53C>A) c.46-53C>A (n.46-53C>A) c.127-53C>A (n.127-53C>A) c.208-53C>A (n.208-53C>A) n.194-53C>A c.292-53C>A (n.292-53C>A) c.502-53C>A (n.502-53C>A) c.*303-53C>A (n.*303-53C>A) c.817-53C>A c.*422-53C>A (n.*422-53C>A) n.432-53C>A n.139-53C>A c.118-53C>A (n.118-53C>A) n.143-53C>A c.109-53C>A (n.109-53C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.69216286C>G | CA2690199006 | TJP2 | c.115-53C>G (n.115-53C>G) c.46-53C>G (n.46-53C>G) c.127-53C>G (n.127-53C>G) c.208-53C>G (n.208-53C>G) n.194-53C>G c.292-53C>G (n.292-53C>G) c.502-53C>G (n.502-53C>G) c.*303-53C>G (n.*303-53C>G) c.817-53C>G c.*422-53C>G (n.*422-53C>G) n.432-53C>G n.139-53C>G c.118-53C>G (n.118-53C>G) n.143-53C>G c.109-53C>G (n.109-53C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.69216287C>A | CA1854078262 | TJP2 | c.115-52C>A (n.115-52C>A) c.46-52C>A (n.46-52C>A) c.127-52C>A (n.127-52C>A) c.208-52C>A (n.208-52C>A) n.194-52C>A c.292-52C>A (n.292-52C>A) c.502-52C>A (n.502-52C>A) c.*303-52C>A (n.*303-52C>A) c.817-52C>A c.*422-52C>A (n.*422-52C>A) n.432-52C>A n.139-52C>A c.118-52C>A (n.118-52C>A) n.143-52C>A c.109-52C>A (n.109-52C>A) | dbSNP |
9 | g.69216287C= | CA1854078258 | TJP2 | c.115-52C= (n.115-52C=) c.46-52C= (n.46-52C=) c.127-52C= (n.127-52C=) c.208-52C= (n.208-52C=) n.194-52C= c.292-52C= (n.292-52C=) c.502-52C= (n.502-52C=) c.*303-52C= (n.*303-52C=) c.817-52C= c.*422-52C= (n.*422-52C=) n.432-52C= n.139-52C= c.118-52C= (n.118-52C=) n.143-52C= c.109-52C= (n.109-52C=) | |
9 | g.69216287C>T | CA1125139195 | TJP2 | c.115-52C>T (n.115-52C>T) c.46-52C>T (n.46-52C>T) c.127-52C>T (n.127-52C>T) c.208-52C>T (n.208-52C>T) n.194-52C>T c.292-52C>T (n.292-52C>T) c.502-52C>T (n.502-52C>T) c.*303-52C>T (n.*303-52C>T) c.817-52C>T c.*422-52C>T (n.*422-52C>T) n.432-52C>T n.139-52C>T c.118-52C>T (n.118-52C>T) n.143-52C>T c.109-52C>T (n.109-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216288T>G | CA2690199007 | TJP2 | c.115-51T>G (n.115-51T>G) c.46-51T>G (n.46-51T>G) c.127-51T>G (n.127-51T>G) c.208-51T>G (n.208-51T>G) n.194-51T>G c.292-51T>G (n.292-51T>G) c.502-51T>G (n.502-51T>G) c.*303-51T>G (n.*303-51T>G) c.817-51T>G c.*422-51T>G (n.*422-51T>G) n.432-51T>G n.139-51T>G c.118-51T>G (n.118-51T>G) n.143-51T>G c.109-51T>G (n.109-51T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.69216291A= | CA1854078264 | TJP2 | c.115-48A= (n.115-48A=) c.46-48A= (n.46-48A=) c.127-48A= (n.127-48A=) c.208-48A= (n.208-48A=) n.194-48A= c.292-48A= (n.292-48A=) c.502-48A= (n.502-48A=) c.*303-48A= (n.*303-48A=) c.817-48A= c.*422-48A= (n.*422-48A=) n.432-48A= n.139-48A= c.118-48A= (n.118-48A=) n.143-48A= c.109-48A= (n.109-48A=) | |
9 | g.69216291A>G | CA5072910 | TJP2 | c.115-48A>G (n.115-48A>G) c.46-48A>G (n.46-48A>G) c.127-48A>G (n.127-48A>G) c.208-48A>G (n.208-48A>G) n.194-48A>G c.292-48A>G (n.292-48A>G) c.502-48A>G (n.502-48A>G) c.*303-48A>G (n.*303-48A>G) c.817-48A>G c.*422-48A>G (n.*422-48A>G) n.432-48A>G n.139-48A>G c.118-48A>G (n.118-48A>G) n.143-48A>G c.109-48A>G (n.109-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216294C>A | CA2690199008 | TJP2 | c.115-45C>A (n.115-45C>A) c.46-45C>A (n.46-45C>A) c.127-45C>A (n.127-45C>A) c.208-45C>A (n.208-45C>A) n.194-45C>A c.292-45C>A (n.292-45C>A) c.502-45C>A (n.502-45C>A) c.*303-45C>A (n.*303-45C>A) c.817-45C>A c.*422-45C>A (n.*422-45C>A) n.432-45C>A n.139-45C>A c.118-45C>A (n.118-45C>A) n.143-45C>A c.109-45C>A (n.109-45C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.69216295C= | CA1854078266 | TJP2 | c.115-44C= (n.115-44C=) c.46-44C= (n.46-44C=) c.127-44C= (n.127-44C=) c.208-44C= (n.208-44C=) n.194-44C= c.292-44C= (n.292-44C=) c.502-44C= (n.502-44C=) c.*303-44C= (n.*303-44C=) c.817-44C= c.*422-44C= (n.*422-44C=) n.432-44C= n.139-44C= c.118-44C= (n.118-44C=) n.143-44C= c.109-44C= (n.109-44C=) | |
9 | g.69216295C>T | CA5072911 | TJP2 | c.115-44C>T (n.115-44C>T) c.46-44C>T (n.46-44C>T) c.127-44C>T (n.127-44C>T) c.208-44C>T (n.208-44C>T) n.194-44C>T c.292-44C>T (n.292-44C>T) c.502-44C>T (n.502-44C>T) c.*303-44C>T (n.*303-44C>T) c.817-44C>T c.*422-44C>T (n.*422-44C>T) n.432-44C>T n.139-44C>T c.118-44C>T (n.118-44C>T) n.143-44C>T c.109-44C>T (n.109-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216296A= | CA1854078267 | TJP2 | c.115-43A= (n.115-43A=) c.46-43A= (n.46-43A=) c.127-43A= (n.127-43A=) c.208-43A= (n.208-43A=) n.194-43A= c.292-43A= (n.292-43A=) c.502-43A= (n.502-43A=) c.*303-43A= (n.*303-43A=) c.817-43A= c.*422-43A= (n.*422-43A=) n.432-43A= n.139-43A= c.118-43A= (n.118-43A=) n.143-43A= c.109-43A= (n.109-43A=) | |
9 | g.69216296A>G | CA5072912 | TJP2 | c.115-43A>G (n.115-43A>G) c.46-43A>G (n.46-43A>G) c.127-43A>G (n.127-43A>G) c.208-43A>G (n.208-43A>G) n.194-43A>G c.292-43A>G (n.292-43A>G) c.502-43A>G (n.502-43A>G) c.*303-43A>G (n.*303-43A>G) c.817-43A>G c.*422-43A>G (n.*422-43A>G) n.432-43A>G n.139-43A>G c.118-43A>G (n.118-43A>G) n.143-43A>G c.109-43A>G (n.109-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216297C= | CA1854078270 | TJP2 | c.115-42C= (n.115-42C=) c.46-42C= (n.46-42C=) c.127-42C= (n.127-42C=) c.208-42C= (n.208-42C=) n.194-42C= c.292-42C= (n.292-42C=) c.502-42C= (n.502-42C=) c.*303-42C= (n.*303-42C=) c.817-42C= c.*422-42C= (n.*422-42C=) n.432-42C= n.139-42C= c.118-42C= (n.118-42C=) n.143-42C= c.109-42C= (n.109-42C=) | |
9 | g.69216297C>G | CA588209120 | TJP2 | c.115-42C>G (n.115-42C>G) c.46-42C>G (n.46-42C>G) c.127-42C>G (n.127-42C>G) c.208-42C>G (n.208-42C>G) n.194-42C>G c.292-42C>G (n.292-42C>G) c.502-42C>G (n.502-42C>G) c.*303-42C>G (n.*303-42C>G) c.817-42C>G c.*422-42C>G (n.*422-42C>G) n.432-42C>G n.139-42C>G c.118-42C>G (n.118-42C>G) n.143-42C>G c.109-42C>G (n.109-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.69216297C>T | CA1854078271 | TJP2 | c.115-42C>T (n.115-42C>T) c.46-42C>T (n.46-42C>T) c.127-42C>T (n.127-42C>T) c.208-42C>T (n.208-42C>T) n.194-42C>T c.292-42C>T (n.292-42C>T) c.502-42C>T (n.502-42C>T) c.*303-42C>T (n.*303-42C>T) c.817-42C>T c.*422-42C>T (n.*422-42C>T) n.432-42C>T n.139-42C>T c.118-42C>T (n.118-42C>T) n.143-42C>T c.109-42C>T (n.109-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69216298T= | CA1854078272 | TJP2 | c.115-41T= (n.115-41T=) c.46-41T= (n.46-41T=) c.127-41T= (n.127-41T=) c.208-41T= (n.208-41T=) n.194-41T= c.292-41T= (n.292-41T=) c.502-41T= (n.502-41T=) c.*303-41T= (n.*303-41T=) c.817-41T= c.*422-41T= (n.*422-41T=) n.432-41T= n.139-41T= c.118-41T= (n.118-41T=) n.143-41T= c.109-41T= (n.109-41T=) | |
9 | g.69216299T>C | CA5072913 | TJP2 | c.115-40T>C (n.115-40T>C) c.46-40T>C (n.46-40T>C) c.127-40T>C (n.127-40T>C) c.208-40T>C (n.208-40T>C) n.194-40T>C c.292-40T>C (n.292-40T>C) c.502-40T>C (n.502-40T>C) c.*303-40T>C (n.*303-40T>C) c.817-40T>C c.*422-40T>C (n.*422-40T>C) n.432-40T>C n.139-40T>C c.118-40T>C (n.118-40T>C) n.143-40T>C c.109-40T>C (n.109-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69216299T= | CA1854078274 | TJP2 | c.115-40T= (n.115-40T=) c.46-40T= (n.46-40T=) c.127-40T= (n.127-40T=) c.208-40T= (n.208-40T=) n.194-40T= c.292-40T= (n.292-40T=) c.502-40T= (n.502-40T=) c.*303-40T= (n.*303-40T=) c.817-40T= c.*422-40T= (n.*422-40T=) n.432-40T= n.139-40T= c.118-40T= (n.118-40T=) n.143-40T= c.109-40T= (n.109-40T=) | |
9 | g.69216303_69216319dup | CA1854078273 | TJP2 | c.115-36_115-20dup (n.115-36_115-20dup) c.46-36_46-20dup (n.46-36_46-20dup) c.127-36_127-20dup (n.127-36_127-20dup) c.208-36_208-20dup (n.208-36_208-20dup) n.194-36_194-20dup c.292-36_292-20dup (n.292-36_292-20dup) c.502-36_502-20dup (n.502-36_502-20dup) c.*303-36_*303-20dup (n.*303-36_*303-20dup) c.817-36_817-20dup c.*422-36_*422-20dup (n.*422-36_*422-20dup) n.432-36_432-20dup n.139-36_139-20dup c.118-36_118-20dup (n.118-36_118-20dup) n.143-36_143-20dup c.109-36_109-20dup (n.109-36_109-20dup) | dbSNP |
9 | g.69216300A>G | CA2690199009 | TJP2 | c.115-39A>G (n.115-39A>G) c.46-39A>G (n.46-39A>G) c.127-39A>G (n.127-39A>G) c.208-39A>G (n.208-39A>G) n.194-39A>G c.292-39A>G (n.292-39A>G) c.502-39A>G (n.502-39A>G) c.*303-39A>G (n.*303-39A>G) c.817-39A>G c.*422-39A>G (n.*422-39A>G) n.432-39A>G n.139-39A>G c.118-39A>G (n.118-39A>G) n.143-39A>G c.109-39A>G (n.109-39A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.69216301T>A | CA1125139201 | TJP2 | c.115-38T>A (n.115-38T>A) c.46-38T>A (n.46-38T>A) c.127-38T>A (n.127-38T>A) c.208-38T>A (n.208-38T>A) n.194-38T>A c.292-38T>A (n.292-38T>A) c.502-38T>A (n.502-38T>A) c.*303-38T>A (n.*303-38T>A) c.817-38T>A c.*422-38T>A (n.*422-38T>A) n.432-38T>A n.139-38T>A c.118-38T>A (n.118-38T>A) n.143-38T>A c.109-38T>A (n.109-38T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216301T>C | CA5072914 | TJP2 | c.115-38T>C (n.115-38T>C) c.46-38T>C (n.46-38T>C) c.127-38T>C (n.127-38T>C) c.208-38T>C (n.208-38T>C) n.194-38T>C c.292-38T>C (n.292-38T>C) c.502-38T>C (n.502-38T>C) c.*303-38T>C (n.*303-38T>C) c.817-38T>C c.*422-38T>C (n.*422-38T>C) n.432-38T>C n.139-38T>C c.118-38T>C (n.118-38T>C) n.143-38T>C c.109-38T>C (n.109-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69216301T= | CA1854078277 | TJP2 | c.115-38T= (n.115-38T=) c.46-38T= (n.46-38T=) c.127-38T= (n.127-38T=) c.208-38T= (n.208-38T=) n.194-38T= c.292-38T= (n.292-38T=) c.502-38T= (n.502-38T=) c.*303-38T= (n.*303-38T=) c.817-38T= c.*422-38T= (n.*422-38T=) n.432-38T= n.139-38T= c.118-38T= (n.118-38T=) n.143-38T= c.109-38T= (n.109-38T=) | |
9 | g.69216302T>G | CA2720017596 | TJP2 | c.115-37T>G (n.115-37T>G) c.46-37T>G (n.46-37T>G) c.127-37T>G (n.127-37T>G) c.208-37T>G (n.208-37T>G) n.194-37T>G c.292-37T>G (n.292-37T>G) c.502-37T>G (n.502-37T>G) c.*303-37T>G (n.*303-37T>G) c.817-37T>G c.*422-37T>G (n.*422-37T>G) n.432-37T>G n.139-37T>G c.118-37T>G (n.118-37T>G) n.143-37T>G c.109-37T>G (n.109-37T>G) | dbSNP |
9 | g.69216303G>A | CA1854078399 | TJP2 | c.115-36G>A (n.115-36G>A) c.46-36G>A (n.46-36G>A) c.127-36G>A (n.127-36G>A) c.208-36G>A (n.208-36G>A) n.194-36G>A c.292-36G>A (n.292-36G>A) c.502-36G>A (n.502-36G>A) c.*303-36G>A (n.*303-36G>A) c.817-36G>A c.*422-36G>A (n.*422-36G>A) n.432-36G>A n.139-36G>A c.118-36G>A (n.118-36G>A) n.143-36G>A c.109-36G>A (n.109-36G>A) | dbSNP |
9 | g.69216303G= | CA1854078281 | TJP2 | c.115-36G= (n.115-36G=) c.46-36G= (n.46-36G=) c.127-36G= (n.127-36G=) c.208-36G= (n.208-36G=) n.194-36G= c.292-36G= (n.292-36G=) c.502-36G= (n.502-36G=) c.*303-36G= (n.*303-36G=) c.817-36G= c.*422-36G= (n.*422-36G=) n.432-36G= n.139-36G= c.118-36G= (n.118-36G=) n.143-36G= c.109-36G= (n.109-36G=) | |
9 | g.69216304_69216306dup | CA2690199010 | TJP2 | c.115-35_115-33dup (n.115-35_115-33dup) c.46-35_46-33dup (n.46-35_46-33dup) c.127-35_127-33dup (n.127-35_127-33dup) c.208-35_208-33dup (n.208-35_208-33dup) n.194-35_194-33dup c.292-35_292-33dup (n.292-35_292-33dup) c.502-35_502-33dup (n.502-35_502-33dup) c.*303-35_*303-33dup (n.*303-35_*303-33dup) c.817-35_817-33dup c.*422-35_*422-33dup (n.*422-35_*422-33dup) n.432-35_432-33dup n.139-35_139-33dup c.118-35_118-33dup (n.118-35_118-33dup) n.143-35_143-33dup c.109-35_109-33dup (n.109-35_109-33dup) | gnomAD v4 |
9 | g.69216304A= | CA1854078404 | TJP2 | c.115-35A= (n.115-35A=) c.46-35A= (n.46-35A=) c.127-35A= (n.127-35A=) c.208-35A= (n.208-35A=) n.194-35A= c.292-35A= (n.292-35A=) c.502-35A= (n.502-35A=) c.*303-35A= (n.*303-35A=) c.817-35A= c.*422-35A= (n.*422-35A=) n.432-35A= n.139-35A= c.118-35A= (n.118-35A=) n.143-35A= c.109-35A= (n.109-35A=) | |
9 | g.69216304A>G | CA1854078408 | TJP2 | c.115-35A>G (n.115-35A>G) c.46-35A>G (n.46-35A>G) c.127-35A>G (n.127-35A>G) c.208-35A>G (n.208-35A>G) n.194-35A>G c.292-35A>G (n.292-35A>G) c.502-35A>G (n.502-35A>G) c.*303-35A>G (n.*303-35A>G) c.817-35A>G c.*422-35A>G (n.*422-35A>G) n.432-35A>G n.139-35A>G c.118-35A>G (n.118-35A>G) n.143-35A>G c.109-35A>G (n.109-35A>G) | dbSNP |
9 | g.69216306G>A | CA588209122 | TJP2 | c.115-33G>A (n.115-33G>A) c.46-33G>A (n.46-33G>A) c.127-33G>A (n.127-33G>A) c.208-33G>A (n.208-33G>A) n.194-33G>A c.292-33G>A (n.292-33G>A) c.502-33G>A (n.502-33G>A) c.*303-33G>A (n.*303-33G>A) c.817-33G>A c.*422-33G>A (n.*422-33G>A) n.432-33G>A n.139-33G>A c.118-33G>A (n.118-33G>A) n.143-33G>A c.109-33G>A (n.109-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69216306G= | CA1854078411 | TJP2 | c.115-33G= (n.115-33G=) c.46-33G= (n.46-33G=) c.127-33G= (n.127-33G=) c.208-33G= (n.208-33G=) n.194-33G= c.292-33G= (n.292-33G=) c.502-33G= (n.502-33G=) c.*303-33G= (n.*303-33G=) c.817-33G= c.*422-33G= (n.*422-33G=) n.432-33G= n.139-33G= c.118-33G= (n.118-33G=) n.143-33G= c.109-33G= (n.109-33G=) | |
9 | g.69216306G>T | CA5072915 | TJP2 | c.115-33G>T (n.115-33G>T) c.46-33G>T (n.46-33G>T) c.127-33G>T (n.127-33G>T) c.208-33G>T (n.208-33G>T) n.194-33G>T c.292-33G>T (n.292-33G>T) c.502-33G>T (n.502-33G>T) c.*303-33G>T (n.*303-33G>T) c.817-33G>T c.*422-33G>T (n.*422-33G>T) n.432-33G>T n.139-33G>T c.118-33G>T (n.118-33G>T) n.143-33G>T c.109-33G>T (n.109-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216307del | CA2690199011 | TJP2 | c.115-32del (n.115-32del) c.46-32del (n.46-32del) c.127-32del (n.127-32del) c.208-32del (n.208-32del) n.194-32del c.292-32del (n.292-32del) c.502-32del (n.502-32del) c.*303-32del (n.*303-32del) c.817-32del c.*422-32del (n.*422-32del) n.432-32del n.139-32del c.118-32del (n.118-32del) n.143-32del c.109-32del (n.109-32del) | gnomAD v4 |
9 | g.69216307G>A | CA588209124 | TJP2 | c.115-32G>A (n.115-32G>A) c.46-32G>A (n.46-32G>A) c.127-32G>A (n.127-32G>A) c.208-32G>A (n.208-32G>A) n.194-32G>A c.292-32G>A (n.292-32G>A) c.502-32G>A (n.502-32G>A) c.*303-32G>A (n.*303-32G>A) c.817-32G>A c.*422-32G>A (n.*422-32G>A) n.432-32G>A n.139-32G>A c.118-32G>A (n.118-32G>A) n.143-32G>A c.109-32G>A (n.109-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69216307G= | CA1854078414 | TJP2 | c.115-32G= (n.115-32G=) c.46-32G= (n.46-32G=) c.127-32G= (n.127-32G=) c.208-32G= (n.208-32G=) n.194-32G= c.292-32G= (n.292-32G=) c.502-32G= (n.502-32G=) c.*303-32G= (n.*303-32G=) c.817-32G= c.*422-32G= (n.*422-32G=) n.432-32G= n.139-32G= c.118-32G= (n.118-32G=) n.143-32G= c.109-32G= (n.109-32G=) | |
9 | g.69216313T>A | CA2690199012 | TJP2 | c.115-26T>A (n.115-26T>A) c.46-26T>A (n.46-26T>A) c.127-26T>A (n.127-26T>A) c.208-26T>A (n.208-26T>A) n.194-26T>A c.292-26T>A (n.292-26T>A) c.502-26T>A (n.502-26T>A) c.*303-26T>A (n.*303-26T>A) c.817-26T>A c.*422-26T>A (n.*422-26T>A) n.432-26T>A n.139-26T>A c.118-26T>A (n.118-26T>A) n.143-26T>A c.109-26T>A (n.109-26T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.69216314A>T | CA2569598348 | TJP2 | c.115-25A>T (n.115-25A>T) c.46-25A>T (n.46-25A>T) c.127-25A>T (n.127-25A>T) c.208-25A>T (n.208-25A>T) n.194-25A>T c.292-25A>T (n.292-25A>T) c.502-25A>T (n.502-25A>T) c.*303-25A>T (n.*303-25A>T) c.817-25A>T c.*422-25A>T (n.*422-25A>T) n.432-25A>T n.139-25A>T c.118-25A>T (n.118-25A>T) n.143-25A>T c.109-25A>T (n.109-25A>T) | |
9 | g.69216315A>C | CA2690199013 | TJP2 | c.115-24A>C (n.115-24A>C) c.46-24A>C (n.46-24A>C) c.127-24A>C (n.127-24A>C) c.208-24A>C (n.208-24A>C) n.194-24A>C c.292-24A>C (n.292-24A>C) c.502-24A>C (n.502-24A>C) c.*303-24A>C (n.*303-24A>C) c.817-24A>C c.*422-24A>C (n.*422-24A>C) n.432-24A>C n.139-24A>C c.118-24A>C (n.118-24A>C) n.143-24A>C c.109-24A>C (n.109-24A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.69216315A>G | CA2784524555 | TJP2 | c.115-24A>G (n.115-24A>G) c.46-24A>G (n.46-24A>G) c.127-24A>G (n.127-24A>G) c.208-24A>G (n.208-24A>G) n.194-24A>G c.292-24A>G (n.292-24A>G) c.502-24A>G (n.502-24A>G) c.*303-24A>G (n.*303-24A>G) c.817-24A>G c.*422-24A>G (n.*422-24A>G) n.432-24A>G n.139-24A>G c.118-24A>G (n.118-24A>G) n.143-24A>G c.109-24A>G (n.109-24A>G) | |
9 | g.69216315A>T | CA2523851081 | TJP2 | c.115-24A>T (n.115-24A>T) c.46-24A>T (n.46-24A>T) c.127-24A>T (n.127-24A>T) c.208-24A>T (n.208-24A>T) n.194-24A>T c.292-24A>T (n.292-24A>T) c.502-24A>T (n.502-24A>T) c.*303-24A>T (n.*303-24A>T) c.817-24A>T c.*422-24A>T (n.*422-24A>T) n.432-24A>T n.139-24A>T c.118-24A>T (n.118-24A>T) n.143-24A>T c.109-24A>T (n.109-24A>T) | |
9 | g.69216317A>C | CA2690199014 | TJP2 | c.115-22A>C (n.115-22A>C) c.46-22A>C (n.46-22A>C) c.127-22A>C (n.127-22A>C) c.208-22A>C (n.208-22A>C) n.194-22A>C c.292-22A>C (n.292-22A>C) c.502-22A>C (n.502-22A>C) c.*303-22A>C (n.*303-22A>C) c.817-22A>C c.*422-22A>C (n.*422-22A>C) n.432-22A>C n.139-22A>C c.118-22A>C (n.118-22A>C) n.143-22A>C c.109-22A>C (n.109-22A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.69216317A>G | CA2690199015 | TJP2 | c.115-22A>G (n.115-22A>G) c.46-22A>G (n.46-22A>G) c.127-22A>G (n.127-22A>G) c.208-22A>G (n.208-22A>G) n.194-22A>G c.292-22A>G (n.292-22A>G) c.502-22A>G (n.502-22A>G) c.*303-22A>G (n.*303-22A>G) c.817-22A>G c.*422-22A>G (n.*422-22A>G) n.432-22A>G n.139-22A>G c.118-22A>G (n.118-22A>G) n.143-22A>G c.109-22A>G (n.109-22A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.69216317A>T | CA1125139222 | TJP2 | c.115-22A>T (n.115-22A>T) c.46-22A>T (n.46-22A>T) c.127-22A>T (n.127-22A>T) c.208-22A>T (n.208-22A>T) n.194-22A>T c.292-22A>T (n.292-22A>T) c.502-22A>T (n.502-22A>T) c.*303-22A>T (n.*303-22A>T) c.817-22A>T c.*422-22A>T (n.*422-22A>T) n.432-22A>T n.139-22A>T c.118-22A>T (n.118-22A>T) n.143-22A>T c.109-22A>T (n.109-22A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216318T>C | CA2690199016 | TJP2 | c.115-21T>C (n.115-21T>C) c.46-21T>C (n.46-21T>C) c.127-21T>C (n.127-21T>C) c.208-21T>C (n.208-21T>C) n.194-21T>C c.292-21T>C (n.292-21T>C) c.502-21T>C (n.502-21T>C) c.*303-21T>C (n.*303-21T>C) c.817-21T>C c.*422-21T>C (n.*422-21T>C) n.432-21T>C n.139-21T>C c.118-21T>C (n.118-21T>C) n.143-21T>C c.109-21T>C (n.109-21T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.69216320T>C | CA866317506 | TJP2 | c.115-19T>C (n.115-19T>C) c.46-19T>C (n.46-19T>C) c.127-19T>C (n.127-19T>C) c.208-19T>C (n.208-19T>C) n.194-19T>C c.292-19T>C (n.292-19T>C) c.502-19T>C (n.502-19T>C) c.*303-19T>C (n.*303-19T>C) c.817-19T>C c.*422-19T>C (n.*422-19T>C) n.432-19T>C n.139-19T>C c.118-19T>C (n.118-19T>C) n.143-19T>C c.109-19T>C (n.109-19T>C) | dbSNP |
9 | g.69216320T= | CA1854078494 | TJP2 | c.115-19T= (n.115-19T=) c.46-19T= (n.46-19T=) c.127-19T= (n.127-19T=) c.208-19T= (n.208-19T=) n.194-19T= c.292-19T= (n.292-19T=) c.502-19T= (n.502-19T=) c.*303-19T= (n.*303-19T=) c.817-19T= c.*422-19T= (n.*422-19T=) n.432-19T= n.139-19T= c.118-19T= (n.118-19T=) n.143-19T= c.109-19T= (n.109-19T=) | |
9 | g.69216321C>T | CA2544433171 | TJP2 | c.115-18C>T (n.115-18C>T) c.46-18C>T (n.46-18C>T) c.127-18C>T (n.127-18C>T) c.208-18C>T (n.208-18C>T) n.194-18C>T c.292-18C>T (n.292-18C>T) c.502-18C>T (n.502-18C>T) c.*303-18C>T (n.*303-18C>T) c.817-18C>T c.*422-18C>T (n.*422-18C>T) n.432-18C>T n.139-18C>T c.118-18C>T (n.118-18C>T) n.143-18C>T c.109-18C>T (n.109-18C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69216321_69216322insATCCTACA | CA2690199017 | TJP2 | c.115-18_115-17insATCCTACA (n.115-18_115-17insATCCTACA) c.46-18_46-17insATCCTACA (n.46-18_46-17insATCCTACA) c.127-18_127-17insATCCTACA (n.127-18_127-17insATCCTACA) c.208-18_208-17insATCCTACA (n.208-18_208-17insATCCTACA) n.194-18_194-17insATCCTACA c.292-18_292-17insATCCTACA (n.292-18_292-17insATCCTACA) c.502-18_502-17insATCCTACA (n.502-18_502-17insATCCTACA) c.*303-18_*303-17insATCCTACA (n.*303-18_*303-17insATCCTACA) c.817-18_817-17insATCCTACA c.*422-18_*422-17insATCCTACA (n.*422-18_*422-17insATCCTACA) n.432-18_432-17insATCCTACA n.139-18_139-17insATCCTACA c.118-18_118-17insATCCTACA (n.118-18_118-17insATCCTACA) n.143-18_143-17insATCCTACA c.109-18_109-17insATCCTACA (n.109-18_109-17insATCCTACA) | gnomAD v4 |
9 | g.69216323C= | CA1854078499 | TJP2 | c.115-16C= (n.115-16C=) c.46-16C= (n.46-16C=) c.127-16C= (n.127-16C=) c.208-16C= (n.208-16C=) n.194-16C= c.292-16C= (n.292-16C=) c.502-16C= (n.502-16C=) c.*303-16C= (n.*303-16C=) c.817-16C= c.*422-16C= (n.*422-16C=) n.432-16C= n.139-16C= c.118-16C= (n.118-16C=) n.143-16C= c.109-16C= (n.109-16C=) | |
9 | g.69216323C>G | CA1125139228 | TJP2 | c.115-16C>G (n.115-16C>G) c.46-16C>G (n.46-16C>G) c.127-16C>G (n.127-16C>G) c.208-16C>G (n.208-16C>G) n.194-16C>G c.292-16C>G (n.292-16C>G) c.502-16C>G (n.502-16C>G) c.*303-16C>G (n.*303-16C>G) c.817-16C>G c.*422-16C>G (n.*422-16C>G) n.432-16C>G n.139-16C>G c.118-16C>G (n.118-16C>G) n.143-16C>G c.109-16C>G (n.109-16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216323C>T | CA5072916 | TJP2 | c.115-16C>T (n.115-16C>T) c.46-16C>T (n.46-16C>T) c.127-16C>T (n.127-16C>T) c.208-16C>T (n.208-16C>T) n.194-16C>T c.292-16C>T (n.292-16C>T) c.502-16C>T (n.502-16C>T) c.*303-16C>T (n.*303-16C>T) c.817-16C>T c.*422-16C>T (n.*422-16C>T) n.432-16C>T n.139-16C>T c.118-16C>T (n.118-16C>T) n.143-16C>T c.109-16C>T (n.109-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216324C= | CA1854078505 | TJP2 | c.115-15C= (n.115-15C=) c.46-15C= (n.46-15C=) c.127-15C= (n.127-15C=) c.208-15C= (n.208-15C=) n.194-15C= c.292-15C= (n.292-15C=) c.502-15C= (n.502-15C=) c.*303-15C= (n.*303-15C=) c.817-15C= c.*422-15C= (n.*422-15C=) n.432-15C= n.139-15C= c.118-15C= (n.118-15C=) n.143-15C= c.109-15C= (n.109-15C=) | |
9 | g.69216324C>T | CA588209126 | TJP2 | c.115-15C>T (n.115-15C>T) c.46-15C>T (n.46-15C>T) c.127-15C>T (n.127-15C>T) c.208-15C>T (n.208-15C>T) n.194-15C>T c.292-15C>T (n.292-15C>T) c.502-15C>T (n.502-15C>T) c.*303-15C>T (n.*303-15C>T) c.817-15C>T c.*422-15C>T (n.*422-15C>T) n.432-15C>T n.139-15C>T c.118-15C>T (n.118-15C>T) n.143-15C>T c.109-15C>T (n.109-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216325T>G | CA1125139239 | TJP2 | c.115-14T>G (n.115-14T>G) c.46-14T>G (n.46-14T>G) c.127-14T>G (n.127-14T>G) c.208-14T>G (n.208-14T>G) n.194-14T>G c.292-14T>G (n.292-14T>G) c.502-14T>G (n.502-14T>G) c.*303-14T>G (n.*303-14T>G) c.817-14T>G c.*422-14T>G (n.*422-14T>G) n.432-14T>G n.139-14T>G c.118-14T>G (n.118-14T>G) n.143-14T>G c.109-14T>G (n.109-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216325T= | CA1854078508 | TJP2 | c.115-14T= (n.115-14T=) c.46-14T= (n.46-14T=) c.127-14T= (n.127-14T=) c.208-14T= (n.208-14T=) n.194-14T= c.292-14T= (n.292-14T=) c.502-14T= (n.502-14T=) c.*303-14T= (n.*303-14T=) c.817-14T= c.*422-14T= (n.*422-14T=) n.432-14T= n.139-14T= c.118-14T= (n.118-14T=) n.143-14T= c.109-14T= (n.109-14T=) | |
9 | g.69216325_69216326delinsTC | CA1854078507 | TJP2 | c.115-14_115-13delinsTC (n.115-14_115-13delinsTC) c.46-14_46-13delinsTC (n.46-14_46-13delinsTC) c.127-14_127-13delinsTC (n.127-14_127-13delinsTC) c.208-14_208-13delinsTC (n.208-14_208-13delinsTC) n.194-14_194-13delinsTC c.292-14_292-13delinsTC (n.292-14_292-13delinsTC) c.502-14_502-13delinsTC (n.502-14_502-13delinsTC) c.*303-14_*303-13delinsTC (n.*303-14_*303-13delinsTC) c.817-14_817-13delinsTC c.*422-14_*422-13delinsTC (n.*422-14_*422-13delinsTC) n.432-14_432-13delinsTC n.139-14_139-13delinsTC c.118-14_118-13delinsTC (n.118-14_118-13delinsTC) n.143-14_143-13delinsTC c.109-14_109-13delinsTC (n.109-14_109-13delinsTC) | |
9 | g.69216326del | CA588209128 | TJP2 | c.115-13del (n.115-13del) c.46-13del (n.46-13del) c.127-13del (n.127-13del) c.208-13del (n.208-13del) n.194-13del c.292-13del (n.292-13del) c.502-13del (n.502-13del) c.*303-13del (n.*303-13del) c.817-13del c.*422-13del (n.*422-13del) n.432-13del n.139-13del c.118-13del (n.118-13del) n.143-13del c.109-13del (n.109-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216327T>C | CA1854078514 | TJP2 | c.115-12T>C (n.115-12T>C) c.46-12T>C (n.46-12T>C) c.127-12T>C (n.127-12T>C) c.208-12T>C (n.208-12T>C) n.194-12T>C c.292-12T>C (n.292-12T>C) c.502-12T>C (n.502-12T>C) c.*303-12T>C (n.*303-12T>C) c.817-12T>C c.*422-12T>C (n.*422-12T>C) n.432-12T>C n.139-12T>C c.118-12T>C (n.118-12T>C) n.143-12T>C c.109-12T>C (n.109-12T>C) | dbSNP |
9 | g.69216327T= | CA1854078513 | TJP2 | c.115-12T= (n.115-12T=) c.46-12T= (n.46-12T=) c.127-12T= (n.127-12T=) c.208-12T= (n.208-12T=) n.194-12T= c.292-12T= (n.292-12T=) c.502-12T= (n.502-12T=) c.*303-12T= (n.*303-12T=) c.817-12T= c.*422-12T= (n.*422-12T=) n.432-12T= n.139-12T= c.118-12T= (n.118-12T=) n.143-12T= c.109-12T= (n.109-12T=) | |
9 | g.69216328C>A | CA2784524556 | TJP2 | c.115-11C>A (n.115-11C>A) c.46-11C>A (n.46-11C>A) c.127-11C>A (n.127-11C>A) c.208-11C>A (n.208-11C>A) n.194-11C>A c.292-11C>A (n.292-11C>A) c.502-11C>A (n.502-11C>A) c.*303-11C>A (n.*303-11C>A) c.817-11C>A c.*422-11C>A (n.*422-11C>A) n.432-11C>A n.139-11C>A c.118-11C>A (n.118-11C>A) n.143-11C>A c.109-11C>A (n.109-11C>A) | |
9 | g.69216329T>C | CA913189795 | TJP2 | c.115-10T>C (n.115-10T>C) c.46-10T>C (n.46-10T>C) c.127-10T>C (n.127-10T>C) c.208-10T>C (n.208-10T>C) n.194-10T>C c.292-10T>C (n.292-10T>C) c.502-10T>C (n.502-10T>C) c.*303-10T>C (n.*303-10T>C) c.817-10T>C c.*422-10T>C (n.*422-10T>C) n.432-10T>C n.139-10T>C c.118-10T>C (n.118-10T>C) n.143-10T>C c.109-10T>C (n.109-10T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.69216329T= | CA1854078518 | TJP2 | c.115-10T= (n.115-10T=) c.46-10T= (n.46-10T=) c.127-10T= (n.127-10T=) c.208-10T= (n.208-10T=) n.194-10T= c.292-10T= (n.292-10T=) c.502-10T= (n.502-10T=) c.*303-10T= (n.*303-10T=) c.817-10T= c.*422-10T= (n.*422-10T=) n.432-10T= n.139-10T= c.118-10T= (n.118-10T=) n.143-10T= c.109-10T= (n.109-10T=) | |
9 | g.69216331A>G | CA2690199018 | TJP2 | c.115-8A>G (n.115-8A>G) c.46-8A>G (n.46-8A>G) c.127-8A>G (n.127-8A>G) c.208-8A>G (n.208-8A>G) n.194-8A>G c.292-8A>G (n.292-8A>G) c.502-8A>G (n.502-8A>G) c.*303-8A>G (n.*303-8A>G) c.817-8A>G c.*422-8A>G (n.*422-8A>G) n.432-8A>G n.139-8A>G c.118-8A>G (n.118-8A>G) n.143-8A>G c.109-8A>G (n.109-8A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.69216332T>C | CA913189796 | TJP2 | c.115-7T>C (n.115-7T>C) c.46-7T>C (n.46-7T>C) c.127-7T>C (n.127-7T>C) c.208-7T>C (n.208-7T>C) n.194-7T>C c.292-7T>C (n.292-7T>C) c.502-7T>C (n.502-7T>C) c.*303-7T>C (n.*303-7T>C) c.817-7T>C c.*422-7T>C (n.*422-7T>C) n.432-7T>C n.139-7T>C c.118-7T>C (n.118-7T>C) n.143-7T>C c.109-7T>C (n.109-7T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.69216332T= | CA1854078526 | TJP2 | c.115-7T= (n.115-7T=) c.46-7T= (n.46-7T=) c.127-7T= (n.127-7T=) c.208-7T= (n.208-7T=) n.194-7T= c.292-7T= (n.292-7T=) c.502-7T= (n.502-7T=) c.*303-7T= (n.*303-7T=) c.817-7T= c.*422-7T= (n.*422-7T=) n.432-7T= n.139-7T= c.118-7T= (n.118-7T=) n.143-7T= c.109-7T= (n.109-7T=) | |
9 | g.69216333G>A | CA193348884 | TJP2 | c.115-6G>A (n.115-6G>A) c.46-6G>A (n.46-6G>A) c.127-6G>A (n.127-6G>A) c.208-6G>A (n.208-6G>A) n.194-6G>A c.292-6G>A (n.292-6G>A) c.502-6G>A (n.502-6G>A) c.*303-6G>A (n.*303-6G>A) c.817-6G>A c.*422-6G>A (n.*422-6G>A) n.432-6G>A n.139-6G>A c.118-6G>A (n.118-6G>A) n.143-6G>A c.109-6G>A (n.109-6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69216333G= | CA1854078529 | TJP2 | c.115-6G= (n.115-6G=) c.46-6G= (n.46-6G=) c.127-6G= (n.127-6G=) c.208-6G= (n.208-6G=) n.194-6G= c.292-6G= (n.292-6G=) c.502-6G= (n.502-6G=) c.*303-6G= (n.*303-6G=) c.817-6G= c.*422-6G= (n.*422-6G=) n.432-6G= n.139-6G= c.118-6G= (n.118-6G=) n.143-6G= c.109-6G= (n.109-6G=) | |
9 | g.69216333G>T | CA5072917 | TJP2 | c.115-6G>T (n.115-6G>T) c.46-6G>T (n.46-6G>T) c.127-6G>T (n.127-6G>T) c.208-6G>T (n.208-6G>T) n.194-6G>T c.292-6G>T (n.292-6G>T) c.502-6G>T (n.502-6G>T) c.*303-6G>T (n.*303-6G>T) c.817-6G>T c.*422-6G>T (n.*422-6G>T) n.432-6G>T n.139-6G>T c.118-6G>T (n.118-6G>T) n.143-6G>T c.109-6G>T (n.109-6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69216336C= | CA1854078532 | TJP2 | c.115-3C= (n.115-3C=) c.46-3C= (n.46-3C=) c.127-3C= (n.127-3C=) c.208-3C= (n.208-3C=) n.194-3C= c.292-3C= (n.292-3C=) c.502-3C= (n.502-3C=) c.*303-3C= (n.*303-3C=) c.817-3C= c.*422-3C= (n.*422-3C=) n.432-3C= n.139-3C= c.118-3C= (n.118-3C=) n.143-3C= c.109-3C= (n.109-3C=) | |
9 | g.69216336C>T | CA588209130 | TJP2 | c.115-3C>T (n.115-3C>T) c.46-3C>T (n.46-3C>T) c.127-3C>T (n.127-3C>T) c.208-3C>T (n.208-3C>T) n.194-3C>T c.292-3C>T (n.292-3C>T) c.502-3C>T (n.502-3C>T) c.*303-3C>T (n.*303-3C>T) c.817-3C>T c.*422-3C>T (n.*422-3C>T) n.432-3C>T n.139-3C>T c.118-3C>T (n.118-3C>T) n.143-3C>T c.109-3C>T (n.109-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69216337A= | CA1854078540 | TJP2 | c.115-2A= (n.115-2A=) c.46-2A= (n.46-2A=) c.127-2A= (n.127-2A=) c.208-2A= (n.208-2A=) n.194-2A= c.292-2A= (n.292-2A=) c.502-2A= (n.502-2A=) c.*303-2A= (n.*303-2A=) c.817-2A= c.*422-2A= (n.*422-2A=) n.432-2A= n.139-2A= c.118-2A= (n.118-2A=) n.143-2A= c.109-2A= (n.109-2A=) | |
9 | g.69216337A>C | CA373525825 | TJP2 | c.115-2A>C (n.115-2A>C) c.46-2A>C (n.46-2A>C) c.127-2A>C (n.127-2A>C) c.208-2A>C (n.208-2A>C) n.194-2A>C c.292-2A>C (n.292-2A>C) c.502-2A>C (n.502-2A>C) c.*303-2A>C (n.*303-2A>C) c.817-2A>C c.*422-2A>C (n.*422-2A>C) n.432-2A>C n.139-2A>C c.118-2A>C (n.118-2A>C) n.143-2A>C c.109-2A>C (n.109-2A>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.69216337A>G | CA373525826 | TJP2 | c.115-2A>G (n.115-2A>G) c.46-2A>G (n.46-2A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) c.208-2A>G (n.208-2A>G) n.194-2A>G c.292-2A>G (n.292-2A>G) c.502-2A>G (n.502-2A>G) c.*303-2A>G (n.*303-2A>G) c.817-2A>G c.*422-2A>G (n.*422-2A>G) n.432-2A>G n.139-2A>G c.118-2A>G (n.118-2A>G) n.143-2A>G c.109-2A>G (n.109-2A>G) | |
9 | g.69216337A>T | CA373525827 | TJP2 | c.115-2A>T (n.115-2A>T) c.46-2A>T (n.46-2A>T) c.127-2A>T (n.127-2A>T) c.208-2A>T (n.208-2A>T) n.194-2A>T c.292-2A>T (n.292-2A>T) c.502-2A>T (n.502-2A>T) c.*303-2A>T (n.*303-2A>T) c.817-2A>T c.*422-2A>T (n.*422-2A>T) n.432-2A>T n.139-2A>T c.118-2A>T (n.118-2A>T) n.143-2A>T c.109-2A>T (n.109-2A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69216338G>A | CA373525833 | TJP2 | c.115-1G>A (n.115-1G>A) c.46-1G>A (n.46-1G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) c.208-1G>A (n.208-1G>A) n.194-1G>A c.292-1G>A (n.292-1G>A) c.502-1G>A (n.502-1G>A) c.*303-1G>A (n.*303-1G>A) c.817-1G>A c.*422-1G>A (n.*422-1G>A) n.432-1G>A n.139-1G>A c.118-1G>A (n.118-1G>A) n.143-1G>A c.109-1G>A (n.109-1G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.69216338G>C | CA373525830 | TJP2 | c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.46-1G>C (n.46-1G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) c.208-1G>C (n.208-1G>C) n.194-1G>C c.292-1G>C (n.292-1G>C) c.502-1G>C (n.502-1G>C) c.*303-1G>C (n.*303-1G>C) c.817-1G>C c.*422-1G>C (n.*422-1G>C) n.432-1G>C n.139-1G>C c.118-1G>C (n.118-1G>C) n.143-1G>C c.109-1G>C (n.109-1G>C) | |
9 | g.69216338G= | CA1854078547 | TJP2 | c.115-1G= (n.115-1G=) c.46-1G= (n.46-1G=) c.127-1G= (n.127-1G=) c.208-1G= (n.208-1G=) n.194-1G= c.292-1G= (n.292-1G=) c.502-1G= (n.502-1G=) c.*303-1G= (n.*303-1G=) c.817-1G= c.*422-1G= (n.*422-1G=) n.432-1G= n.139-1G= c.118-1G= (n.118-1G=) n.143-1G= c.109-1G= (n.109-1G=) | |
9 | g.69216338G>T | CA373525832 | TJP2 | c.115-1G>T (n.115-1G>T) c.46-1G>T (n.46-1G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) c.208-1G>T (n.208-1G>T) n.194-1G>T c.292-1G>T (n.292-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) c.*303-1G>T (n.*303-1G>T) c.817-1G>T c.*422-1G>T (n.*422-1G>T) n.432-1G>T n.139-1G>T c.118-1G>T (n.118-1G>T) n.143-1G>T c.109-1G>T (n.109-1G>T) | COSMIC COSMIC |
9 | g.69216339G>A | CA5072918 | TJP2 | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.194G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.*303G>A (n.*303G>A) c.817G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.432G>A n.139G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) n.143G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69216339G>C | CA373525835 | TJP2 | c.115G>C (p.Asp39His) c.46G>C (p.Asp16His) c.127G>C (p.Asp43His) c.208G>C (p.Asp70His) n.194G>C c.292G>C (p.Asp98His) c.502G>C (p.Asp168His) c.*303G>C (n.*303G>C) c.817G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.432G>C n.139G>C c.118G>C (p.Asp40His) n.143G>C c.109G>C (p.Asp37His) | |
9 | g.69216339G= | CA1854078554 | TJP2 | c.115G= (p.Asp39=) c.46G= (p.Asp16=) c.127G= (p.Asp43=) c.208G= (p.Asp70=) n.194G= c.292G= (p.Asp98=) c.502G= (p.Asp168=) c.*303G= (n.*303G=) c.817G= c.*422G= (n.*422G=) n.432G= n.139G= c.118G= (p.Asp40=) n.143G= c.109G= (p.Asp37=) | |
9 | g.69216339G>T | CA373525837 | TJP2 | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.194G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.*303G>T (n.*303G>T) c.817G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.432G>T n.139G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.143G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) | |
9 | g.69216340A>C | CA373525839 | TJP2 | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.195A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.*304A>C (n.*304A>C) c.818A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.433A>C n.140A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) n.144A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) | |
9 | g.69216340A>G | CA373525841 | TJP2 | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.195A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.*304A>G (n.*304A>G) c.818A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.433A>G n.140A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) n.144A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) | |
9 | g.69216340A>T | CA373525843 | TJP2 | c.116A>T (p.Asp39Val) c.47A>T (p.Asp16Val) c.128A>T (p.Asp43Val) c.209A>T (p.Asp70Val) n.195A>T c.293A>T (p.Asp98Val) c.503A>T (p.Asp168Val) c.*304A>T (n.*304A>T) c.818A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.433A>T n.140A>T c.119A>T (p.Asp40Val) n.144A>T c.110A>T (p.Asp37Val) | gnomAD v4 |
9 | g.69216341T>A | CA373525845 | TJP2 | c.117T>A (p.Asp39Glu) c.48T>A (p.Asp16Glu) c.129T>A (p.Asp43Glu) c.210T>A (p.Asp70Glu) n.196T>A c.294T>A (p.Asp98Glu) c.504T>A (p.Asp168Glu) c.*305T>A (n.*305T>A) c.819T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.434T>A n.141T>A c.120T>A (p.Asp40Glu) n.145T>A c.111T>A (p.Asp37Glu) | |
9 | g.69216341T>C | CA465237341 | TJP2 | c.117T>C (p.Asp39=) c.48T>C (p.Asp16=) c.129T>C (p.Asp43=) c.210T>C (p.Asp70=) n.196T>C c.294T>C (p.Asp98=) c.504T>C (p.Asp168=) c.*305T>C (n.*305T>C) c.819T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.434T>C n.141T>C c.120T>C (p.Asp40=) n.145T>C c.111T>C (p.Asp37=) | |
9 | g.69216341T>G | CA373525847 | TJP2 | c.117T>G (p.Asp39Glu) c.48T>G (p.Asp16Glu) c.129T>G (p.Asp43Glu) c.210T>G (p.Asp70Glu) n.196T>G c.294T>G (p.Asp98Glu) c.504T>G (p.Asp168Glu) c.*305T>G (n.*305T>G) c.819T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.434T>G n.141T>G c.120T>G (p.Asp40Glu) n.145T>G c.111T>G (p.Asp37Glu) | |
9 | g.69216342T>A | CA373525850 | TJP2 | c.118T>A (p.Ser40Thr) c.49T>A (p.Ser17Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) n.197T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.*306T>A (n.*306T>A) c.820T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.435T>A n.142T>A c.121T>A (p.Ser41Thr) n.146T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) | |
9 | g.69216342T>C | CA373525851 | TJP2 | c.118T>C (p.Ser40Pro) c.49T>C (p.Ser17Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) n.197T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.*306T>C (n.*306T>C) c.820T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.435T>C n.142T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) n.146T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) | |
9 | g.69216342T>G | CA373525853 | TJP2 | c.118T>G (p.Ser40Ala) c.49T>G (p.Ser17Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) n.197T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.*306T>G (n.*306T>G) c.820T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.435T>G n.142T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) n.146T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69216342T= | CA1854078558 | TJP2 | c.118T= (p.Ser40=) c.49T= (p.Ser17=) c.130T= (p.Ser44=) c.211T= (p.Ser71=) n.197T= c.295T= (p.Ser99=) c.505T= (p.Ser169=) c.*306T= (n.*306T=) c.820T= c.*425T= (n.*425T=) n.435T= n.142T= c.121T= (p.Ser41=) n.146T= c.112T= (p.Ser38=) | |
9 | g.69216342_69216343delinsTC | CA1854078562 | TJP2 | c.118_119delinsTC (p.Ser40=) c.49_50delinsTC (p.Ser17=) c.130_131delinsTC (p.Ser44=) c.211_212delinsTC (p.Ser71=) n.197_198delinsTC c.295_296delinsTC (p.Ser99=) c.505_506delinsTC (p.Ser169=) c.*306_*307delinsTC (n.*306_*307delinsTC) c.820_821delinsTC c.*425_*426delinsTC (n.*425_*426delinsTC) n.435_436delinsTC n.142_143delinsTC c.121_122delinsTC (p.Ser41=) n.146_147delinsTC c.112_113delinsTC (p.Ser38=) | |
9 | g.69216343C>A | CA373525858 | TJP2 | c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.198C>A c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.*307C>A (n.*307C>A) c.821C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.436C>A n.143C>A c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.147C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) | |
9 | g.69216343C>G | CA373525856 | TJP2 | c.119C>G (p.Ser40Cys) c.50C>G (p.Ser17Cys) c.131C>G (p.Ser44Cys) c.212C>G (p.Ser71Cys) n.198C>G c.296C>G (p.Ser99Cys) c.506C>G (p.Ser169Cys) c.*307C>G (n.*307C>G) c.821C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.436C>G n.143C>G c.122C>G (p.Ser41Cys) n.147C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) | |
9 | g.69216343C>T | CA373525855 | TJP2 | c.119C>T (p.Ser40Phe) c.50C>T (p.Ser17Phe) c.131C>T (p.Ser44Phe) c.212C>T (p.Ser71Phe) n.198C>T c.296C>T (p.Ser99Phe) c.506C>T (p.Ser169Phe) c.*307C>T (n.*307C>T) c.821C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.436C>T n.143C>T c.122C>T (p.Ser41Phe) n.147C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) | |
9 | g.69216344dup | CA2690199019 | TJP2 | c.120dup (p.Lys41GlnfsTer18) c.51dup (p.Lys18GlnfsTer18) c.132dup (p.Lys45GlnfsTer18) c.213dup (p.Lys72GlnfsTer18) n.199dup c.297dup (p.Lys100GlnfsTer18) c.507dup (p.Lys170GlnfsTer18) c.*308dup (n.*308dup) c.822dup c.*427dup (n.*427dup) n.437dup n.144dup c.123dup (p.Lys42GlnfsTer18) n.148dup c.114dup (p.Lys39GlnfsTer18) | gnomAD v4 |
9 | g.69216344del | CA588209132 | TJP2 | c.120del (p.Arg42GlufsTer?) c.51del (p.Arg19GlufsTer?) c.132del (p.Arg46GlufsTer?) c.213del (p.Arg73GlufsTer?) n.199del c.297del (p.Arg101GlufsTer?) c.507del (p.Arg171GlufsTer?) c.*308del (n.*308del) c.822del c.*427del (n.*427del) n.437del n.144del c.123del (p.Arg43GlufsTer?) n.148del c.114del (p.Arg40GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69216344C>A | CA465237355 | TJP2 | c.120C>A (p.Ser40=) c.51C>A (p.Ser17=) c.132C>A (p.Ser44=) c.213C>A (p.Ser71=) n.199C>A c.297C>A (p.Ser99=) c.507C>A (p.Ser169=) c.*308C>A (n.*308C>A) c.822C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.437C>A n.144C>A c.123C>A (p.Ser41=) n.148C>A c.114C>A (p.Ser38=) | |
9 | g.69216344C= | CA1854078569 | TJP2 | c.120C= (p.Ser40=) c.51C= (p.Ser17=) c.132C= (p.Ser44=) c.213C= (p.Ser71=) n.199C= c.297C= (p.Ser99=) c.507C= (p.Ser169=) c.*308C= (n.*308C=) c.822C= c.*427C= (n.*427C=) n.437C= n.144C= c.123C= (p.Ser41=) n.148C= c.114C= (p.Ser38=) | |
9 | g.69216344C>G | CA465237353 | TJP2 | c.120C>G (p.Ser40=) c.51C>G (p.Ser17=) c.132C>G (p.Ser44=) c.213C>G (p.Ser71=) n.199C>G c.297C>G (p.Ser99=) c.507C>G (p.Ser169=) c.*308C>G (n.*308C>G) c.822C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.437C>G n.144C>G c.123C>G (p.Ser41=) n.148C>G c.114C>G (p.Ser38=) | |
9 | g.69216344C>T | CA465237351 | TJP2 | c.120C>T (p.Ser40=) c.51C>T (p.Ser17=) c.132C>T (p.Ser44=) c.213C>T (p.Ser71=) n.199C>T c.297C>T (p.Ser99=) c.507C>T (p.Ser169=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.822C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.437C>T n.144C>T c.123C>T (p.Ser41=) n.148C>T c.114C>T (p.Ser38=) | dbSNP |
9 | g.69216345A>C | CA373525861 | TJP2 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.200A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.*309A>C (n.*309A>C) c.823A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.438A>C n.145A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) n.149A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) | |
9 | g.69216345A>G | CA373525864 | TJP2 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.200A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.*309A>G (n.*309A>G) c.823A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.438A>G n.145A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) n.149A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) | |
9 | g.69216345A>T | CA373525862 | TJP2 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.200A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.*309A>T (n.*309A>T) c.823A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.438A>T n.145A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) n.149A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) | |
9 | g.69216346A= | CA1854078575 | TJP2 | c.122A= (p.Lys41=) c.53A= (p.Lys18=) c.134A= (p.Lys45=) c.215A= (p.Lys72=) n.201A= c.299A= (p.Lys100=) c.509A= (p.Lys170=) c.*310A= (n.*310A=) c.824A= c.*429A= (n.*429A=) n.439A= n.146A= c.125A= (p.Lys42=) n.150A= c.116A= (p.Lys39=) | |
9 | g.69216346A>C | CA373525867 | TJP2 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.201A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.*310A>C (n.*310A>C) c.824A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.439A>C n.146A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.150A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) | |
9 | g.69216346A>G | CA373525869 | TJP2 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.201A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.*310A>G (n.*310A>G) c.824A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.439A>G n.146A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.150A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69216346A>T | CA373525871 | TJP2 | c.122A>T (p.Lys41Ile) c.53A>T (p.Lys18Ile) c.134A>T (p.Lys45Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) n.201A>T c.299A>T (p.Lys100Ile) c.509A>T (p.Lys170Ile) c.*310A>T (n.*310A>T) c.824A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.439A>T n.146A>T c.125A>T (p.Lys42Ile) n.150A>T c.116A>T (p.Lys39Ile) | |
9 | g.69216347A>C | CA373525873 | TJP2 | c.123A>C (p.Lys41Asn) c.54A>C (p.Lys18Asn) c.135A>C (p.Lys45Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) n.202A>C c.300A>C (p.Lys100Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) c.*311A>C (n.*311A>C) c.825A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.440A>C n.147A>C c.126A>C (p.Lys42Asn) n.151A>C c.117A>C (p.Lys39Asn) | |
9 | g.69216347A>G | CA465237367 | TJP2 | c.123A>G (p.Lys41=) c.54A>G (p.Lys18=) c.135A>G (p.Lys45=) c.216A>G (p.Lys72=) n.202A>G c.300A>G (p.Lys100=) c.510A>G (p.Lys170=) c.*311A>G (n.*311A>G) c.825A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.440A>G n.147A>G c.126A>G (p.Lys42=) n.151A>G c.117A>G (p.Lys39=) | |
9 | g.69216347A>T | CA373525875 | TJP2 | c.123A>T (p.Lys41Asn) c.54A>T (p.Lys18Asn) c.135A>T (p.Lys45Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) n.202A>T c.300A>T (p.Lys100Asn) c.510A>T (p.Lys170Asn) c.*311A>T (n.*311A>T) c.825A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.440A>T n.147A>T c.126A>T (p.Lys42Asn) n.151A>T c.117A>T (p.Lys39Asn) | |
9 | g.69216348A>C | CA465237371 | TJP2 | c.124A>C (p.Arg42=) c.55A>C (p.Arg19=) c.136A>C (p.Arg46=) c.217A>C (p.Arg73=) n.203A>C c.301A>C (p.Arg101=) c.511A>C (p.Arg171=) c.*312A>C (n.*312A>C) c.826A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.441A>C n.148A>C c.127A>C (p.Arg43=) n.152A>C c.118A>C (p.Arg40=) | |
9 | g.69216348A>G | CA373525877 | TJP2 | c.124A>G (p.Arg42Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly) c.136A>G (p.Arg46Gly) c.217A>G (p.Arg73Gly) n.203A>G c.301A>G (p.Arg101Gly) c.511A>G (p.Arg171Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) c.826A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.441A>G n.148A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) n.152A>G c.118A>G (p.Arg40Gly) | |
9 | g.69216348A>T | CA373525879 | TJP2 | c.124A>T (p.Arg42Ter) c.55A>T (p.Arg19Ter) c.136A>T (p.Arg46Ter) c.217A>T (p.Arg73Ter) n.203A>T c.301A>T (p.Arg101Ter) c.511A>T (p.Arg171Ter) c.*312A>T (n.*312A>T) c.826A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.441A>T n.148A>T c.127A>T (p.Arg43Ter) n.152A>T c.118A>T (p.Arg40Ter) | |
9 | g.69216349G>A | CA373525881 | TJP2 | c.125G>A (p.Arg42Lys) c.56G>A (p.Arg19Lys) c.137G>A (p.Arg46Lys) c.218G>A (p.Arg73Lys) n.204G>A c.302G>A (p.Arg101Lys) c.512G>A (p.Arg171Lys) c.*313G>A (n.*313G>A) c.827G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.442G>A n.149G>A c.128G>A (p.Arg43Lys) n.153G>A c.119G>A (p.Arg40Lys) | |
9 | g.69216349G>C | CA373525883 | TJP2 | c.125G>C (p.Arg42Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr) c.137G>C (p.Arg46Thr) c.218G>C (p.Arg73Thr) n.204G>C c.302G>C (p.Arg101Thr) c.512G>C (p.Arg171Thr) c.*313G>C (n.*313G>C) c.827G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.442G>C n.149G>C c.128G>C (p.Arg43Thr) n.153G>C c.119G>C (p.Arg40Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.69216349G>T | CA373525885 | TJP2 | c.125G>T (p.Arg42Ile) c.56G>T (p.Arg19Ile) c.137G>T (p.Arg46Ile) c.218G>T (p.Arg73Ile) n.204G>T c.302G>T (p.Arg101Ile) c.512G>T (p.Arg171Ile) c.*313G>T (n.*313G>T) c.827G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.442G>T n.149G>T c.128G>T (p.Arg43Ile) n.153G>T c.119G>T (p.Arg40Ile) | |
9 | g.69216350A>C | CA373525887 | TJP2 | c.126A>C (p.Arg42Ser) c.57A>C (p.Arg19Ser) c.138A>C (p.Arg46Ser) c.219A>C (p.Arg73Ser) n.205A>C c.303A>C (p.Arg101Ser) c.513A>C (p.Arg171Ser) c.*314A>C (n.*314A>C) c.828A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.443A>C n.150A>C c.129A>C (p.Arg43Ser) n.154A>C c.120A>C (p.Arg40Ser) | |
9 | g.69216350A>G | CA465237378 | TJP2 | c.126A>G (p.Arg42=) c.57A>G (p.Arg19=) c.138A>G (p.Arg46=) c.219A>G (p.Arg73=) n.205A>G c.303A>G (p.Arg101=) c.513A>G (p.Arg171=) c.*314A>G (n.*314A>G) c.828A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.443A>G n.150A>G c.129A>G (p.Arg43=) n.154A>G c.120A>G (p.Arg40=) | |
9 | g.69216350A>T | CA373525889 | TJP2 | c.126A>T (p.Arg42Ser) c.57A>T (p.Arg19Ser) c.138A>T (p.Arg46Ser) c.219A>T (p.Arg73Ser) n.205A>T c.303A>T (p.Arg101Ser) c.513A>T (p.Arg171Ser) c.*314A>T (n.*314A>T) c.828A>T c.*433A>T (n.*433A>T) n.443A>T n.150A>T c.129A>T (p.Arg43Ser) n.154A>T c.120A>T (p.Arg40Ser) | |
9 | g.69216351G>A | CA373525895 | TJP2 | c.127G>A (p.Gly43Arg) c.58G>A (p.Gly20Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.220G>A (p.Gly74Arg) n.206G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) c.*315G>A (n.*315G>A) c.829G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.444G>A n.151G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) n.155G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) | |
9 | g.69216351G>C | CA373525892 | TJP2 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.206G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.*315G>C (n.*315G>C) c.829G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.444G>C n.151G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) n.155G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) | |
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