Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936395G>A | CA6153806 | IGHMBP2 | c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.159G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.1403G>A n.190G>A n.1290G>A n.2660G>A c.346G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.1674G>A n.908G>A n.511G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.2017G>A n.2013G>A | dbSNP ExAC |
11 | g.68936395G>C | CA381651970 | IGHMBP2 | c.1915G>C (p.Ala639Pro) c.159G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.1403G>C n.190G>C n.1290G>C n.2660G>C c.346G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.1674G>C n.908G>C n.511G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.2017G>C n.2013G>C | |
11 | g.68936395G>T | CA381651968 | IGHMBP2 | c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.159G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.1403G>T n.190G>T n.1290G>T n.2660G>T c.346G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.1674G>T n.908G>T n.511G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.2017G>T n.2013G>T | |
11 | g.68936396C>A | CA381651972 | IGHMBP2 | c.1916C>A (p.Ala639Asp) c.160C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.1404C>A n.191C>A n.1291C>A n.2661C>A c.347C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.1675C>A n.909C>A n.512C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) n.2018C>A n.2014C>A | |
11 | g.68936396C>G | CA223413137 | IGHMBP2 | c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.160C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.1404C>G n.191C>G n.1291C>G n.2661C>G c.347C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.1675C>G n.909C>G n.512C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.2018C>G n.2014C>G | dbSNP |
11 | g.68936396C>T | CA6153807 | IGHMBP2 | c.1916C>T (p.Ala639Val) c.160C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.1404C>T n.191C>T n.1291C>T n.2661C>T c.347C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.1675C>T n.909C>T n.512C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.2018C>T n.2014C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936397del | CA6153805 | IGHMBP2 | c.1917del (p.Phe640LeufsTer?) c.161del c.*634del (n.*634del) c.1405del n.192del n.1292del n.2662del c.348del c.*1240del (n.*1240del) n.1676del n.910del n.513del c.906del (p.Phe303LeufsTer?) c.789del (p.Phe264LeufsTer?) c.684del (p.Phe229LeufsTer?) n.2019del n.2015del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936397C>A | CA475204395 | IGHMBP2 | c.1917C>A (p.Ala639=) c.161C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.1405C>A n.192C>A n.1292C>A n.2662C>A c.348C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.1676C>A n.910C>A n.513C>A c.906C>A (p.Ala302=) c.789C>A (p.Ala263=) c.684C>A (p.Ala228=) n.2019C>A n.2015C>A | |
11 | g.68936397C>G | CA475204394 | IGHMBP2 | c.1917C>G (p.Ala639=) c.161C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.1405C>G n.192C>G n.1292C>G n.2662C>G c.348C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.1676C>G n.910C>G n.513C>G c.906C>G (p.Ala302=) c.789C>G (p.Ala263=) c.684C>G (p.Ala228=) n.2019C>G n.2015C>G | |
11 | g.68936397C>T | CA475204393 | IGHMBP2 | c.1917C>T (p.Ala639=) c.161C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.1405C>T n.192C>T n.1292C>T n.2662C>T c.348C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1676C>T n.910C>T n.513C>T c.906C>T (p.Ala302=) c.789C>T (p.Ala263=) c.684C>T (p.Ala228=) n.2019C>T n.2015C>T | |
11 | g.68936398T>A | CA381651976 | IGHMBP2 | c.1918T>A (p.Phe640Ile) c.162T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.1406T>A n.193T>A n.1293T>A n.2663T>A c.349T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.1677T>A n.911T>A n.514T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) n.2020T>A n.2016T>A | |
11 | g.68936398T>C | CA381651978 | IGHMBP2 | c.1918T>C (p.Phe640Leu) c.162T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.1406T>C n.193T>C n.1293T>C n.2663T>C c.349T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.1677T>C n.911T>C n.514T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) n.2020T>C n.2016T>C | |
11 | g.68936398T>G | CA381651982 | IGHMBP2 | c.1918T>G (p.Phe640Val) c.162T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.1406T>G n.193T>G n.1293T>G n.2663T>G c.349T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) n.1677T>G n.911T>G n.514T>G c.907T>G (p.Phe303Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.685T>G (p.Phe229Val) n.2020T>G n.2016T>G | |
11 | g.68936400dup | CA679586717 | IGHMBP2 | c.1920dup (p.Glu641Ter) c.164dup c.*637dup (n.*637dup) c.1408dup n.195dup n.1295dup n.2665dup c.351dup c.*1243dup (n.*1243dup) n.1679dup n.913dup n.516dup c.909dup (p.Glu304Ter) c.792dup (p.Glu265Ter) c.687dup (p.Glu230Ter) n.2022dup n.2018dup | dbSNP |
11 | g.68936399_68936400dup | CA2580084783 | IGHMBP2 | c.1919_1920dup (p.Glu641LeufsTer?) c.163_164dup c.*636_*637dup (n.*636_*637dup) c.1407_1408dup n.194_195dup n.1294_1295dup n.2664_2665dup c.350_351dup c.*1242_*1243dup (n.*1242_*1243dup) n.1678_1679dup n.912_913dup n.515_516dup c.908_909dup (p.Glu304LeufsTer?) c.791_792dup (p.Glu265LeufsTer?) c.686_687dup (p.Glu230LeufsTer?) n.2021_2022dup n.2017_2018dup | ClinVar |
11 | g.68936399T>A | CA381651985 | IGHMBP2 | c.1919T>A (p.Phe640Tyr) c.163T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.1407T>A n.194T>A n.1294T>A n.2664T>A c.350T>A c.*1242T>A (n.*1242T>A) n.1678T>A n.912T>A n.515T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.2021T>A n.2017T>A | |
11 | g.68936399T>C | CA381651986 | IGHMBP2 | c.1919T>C (p.Phe640Ser) c.163T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.1407T>C n.194T>C n.1294T>C n.2664T>C c.350T>C c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.1678T>C n.912T>C n.515T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) n.2021T>C n.2017T>C | |
11 | g.68936399T>G | CA381651988 | IGHMBP2 | c.1919T>G (p.Phe640Cys) c.163T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.1407T>G n.194T>G n.1294T>G n.2664T>G c.350T>G c.*1242T>G (n.*1242T>G) n.1678T>G n.912T>G n.515T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) n.2021T>G n.2017T>G | |
11 | g.68936400T>A | CA381651990 | IGHMBP2 | c.1920T>A (p.Phe640Leu) c.164T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.1408T>A n.195T>A n.1295T>A n.2665T>A c.351T>A c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.1679T>A n.913T>A n.516T>A c.909T>A (p.Phe303Leu) c.792T>A (p.Phe264Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) n.2022T>A n.2018T>A | |
11 | g.68936400T>C | CA475204397 | IGHMBP2 | c.1920T>C (p.Phe640=) c.164T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.1408T>C n.195T>C n.1295T>C n.2665T>C c.351T>C c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.1679T>C n.913T>C n.516T>C c.909T>C (p.Phe303=) c.792T>C (p.Phe264=) c.687T>C (p.Phe229=) n.2022T>C n.2018T>C | |
11 | g.68936400T>G | CA381651991 | IGHMBP2 | c.1920T>G (p.Phe640Leu) c.164T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.1408T>G n.195T>G n.1295T>G n.2665T>G c.351T>G c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.1679T>G n.913T>G n.516T>G c.909T>G (p.Phe303Leu) c.792T>G (p.Phe264Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) n.2022T>G n.2018T>G | |
11 | g.68936401G>A | CA381651995 | IGHMBP2 | c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.165G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.1409G>A n.196G>A n.1296G>A n.2666G>A c.352G>A c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.1680G>A n.914G>A n.517G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.2023G>A n.2019G>A | |
11 | g.68936401G>C | CA381651997 | IGHMBP2 | c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.165G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.1409G>C n.196G>C n.1296G>C n.2666G>C c.352G>C c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.1680G>C n.914G>C n.517G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.2023G>C n.2019G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936401G>T | CA381651993 | IGHMBP2 | c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.165G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.1409G>T n.196G>T n.1296G>T n.2666G>T c.352G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.1680G>T n.914G>T n.517G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.2023G>T n.2019G>T | |
11 | g.68936402A>C | CA381652001 | IGHMBP2 | c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.166A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.1410A>C n.197A>C n.1297A>C n.2667A>C c.353A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.1681A>C n.915A>C n.518A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.2024A>C n.2020A>C | |
11 | g.68936402A>G | CA381651999 | IGHMBP2 | c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.166A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.1410A>G n.197A>G n.1297A>G n.2667A>G c.353A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.1681A>G n.915A>G n.518A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.2024A>G n.2020A>G | COSMIC |
11 | g.68936402A>T | CA381652000 | IGHMBP2 | c.1922A>T (p.Glu641Val) c.166A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.1410A>T n.197A>T n.1297A>T n.2667A>T c.353A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.1681A>T n.915A>T n.518A>T c.911A>T (p.Glu304Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.2024A>T n.2020A>T | |
11 | g.68936403G>A | CA475204398 | IGHMBP2 | c.1923G>A (p.Glu641=) c.167G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.1411G>A n.198G>A n.1298G>A n.2668G>A c.354G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.1682G>A n.916G>A n.519G>A c.912G>A (p.Glu304=) c.795G>A (p.Glu265=) c.690G>A (p.Glu230=) n.2025G>A n.2021G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936403G>C | CA381652003 | IGHMBP2 | c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.167G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.1411G>C n.198G>C n.1298G>C n.2668G>C c.354G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.1682G>C n.916G>C n.519G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.2025G>C n.2021G>C | |
11 | g.68936403G>T | CA381652005 | IGHMBP2 | c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.167G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.1411G>T n.198G>T n.1298G>T n.2668G>T c.354G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.1682G>T n.916G>T n.519G>T c.912G>T (p.Glu304Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.2025G>T n.2021G>T | |
11 | g.68936404T>A | CA381652007 | IGHMBP2 | c.1924T>A (p.Tyr642Asn) c.168T>A c.*641T>A (n.*641T>A) c.1412T>A n.199T>A n.1299T>A n.2669T>A c.355T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1683T>A n.917T>A n.520T>A c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.2026T>A n.2022T>A | |
11 | g.68936404T>C | CA381652009 | IGHMBP2 | c.1924T>C (p.Tyr642His) c.168T>C c.*641T>C (n.*641T>C) c.1412T>C n.199T>C n.1299T>C n.2669T>C c.355T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1683T>C n.917T>C n.520T>C c.913T>C (p.Tyr305His) c.796T>C (p.Tyr266His) c.691T>C (p.Tyr231His) n.2026T>C n.2022T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936404T>G | CA381652011 | IGHMBP2 | c.1924T>G (p.Tyr642Asp) c.168T>G c.*641T>G (n.*641T>G) c.1412T>G n.199T>G n.1299T>G n.2669T>G c.355T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.1683T>G n.917T>G n.520T>G c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.2026T>G n.2022T>G | |
11 | g.68936405A>C | CA381652012 | IGHMBP2 | c.1925A>C (p.Tyr642Ser) c.169A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.1413A>C n.200A>C n.1300A>C n.2670A>C c.356A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.1684A>C n.918A>C n.521A>C c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.2027A>C n.2023A>C | |
11 | g.68936405A>G | CA381652014 | IGHMBP2 | c.1925A>G (p.Tyr642Cys) c.169A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.1413A>G n.200A>G n.1300A>G n.2670A>G c.356A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.1684A>G n.918A>G n.521A>G c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.2027A>G n.2023A>G | |
11 | g.68936405A>T | CA381652016 | IGHMBP2 | c.1925A>T (p.Tyr642Phe) c.169A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.1413A>T n.200A>T n.1300A>T n.2670A>T c.356A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.1684A>T n.918A>T n.521A>T c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.2027A>T n.2023A>T | |
11 | g.68936406T>A | CA381652018 | IGHMBP2 | c.1926T>A (p.Tyr642Ter) c.170T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.1414T>A n.201T>A n.1301T>A n.2671T>A c.357T>A c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.1685T>A n.919T>A n.522T>A c.915T>A (p.Tyr305Ter) c.798T>A (p.Tyr266Ter) c.693T>A (p.Tyr231Ter) n.2028T>A n.2024T>A | |
11 | g.68936406T>C | CA475204399 | IGHMBP2 | c.1926T>C (p.Tyr642=) c.170T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.1414T>C n.201T>C n.1301T>C n.2671T>C c.357T>C c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.1685T>C n.919T>C n.522T>C c.915T>C (p.Tyr305=) c.798T>C (p.Tyr266=) c.693T>C (p.Tyr231=) n.2028T>C n.2024T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936406T>G | CA381652019 | IGHMBP2 | c.1926T>G (p.Tyr642Ter) c.170T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.1414T>G n.201T>G n.1301T>G n.2671T>G c.357T>G c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.1685T>G n.919T>G n.522T>G c.915T>G (p.Tyr305Ter) c.798T>G (p.Tyr266Ter) c.693T>G (p.Tyr231Ter) n.2028T>G n.2024T>G | |
11 | g.68936407C>A | CA381652025 | IGHMBP2 | c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.171C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.1415C>A n.202C>A n.1302C>A n.2672C>A c.358C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.1686C>A n.920C>A n.523C>A c.916C>A (p.Leu306Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) n.2029C>A n.2025C>A | |
11 | g.68936407C>G | CA381652023 | IGHMBP2 | c.1927C>G (p.Leu643Val) c.171C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.1415C>G n.202C>G n.1302C>G n.2672C>G c.358C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) n.1686C>G n.920C>G n.523C>G c.916C>G (p.Leu306Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.694C>G (p.Leu232Val) n.2029C>G n.2025C>G | |
11 | g.68936407C>T | CA381652022 | IGHMBP2 | c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.171C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.1415C>T n.202C>T n.1302C>T n.2672C>T c.358C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) n.1686C>T n.920C>T n.523C>T c.916C>T (p.Leu306Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) n.2029C>T n.2025C>T | |
11 | g.68936408T>A | CA381652026 | IGHMBP2 | c.1928T>A (p.Leu643His) c.172T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.1416T>A n.203T>A n.1303T>A n.2673T>A c.359T>A c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.1687T>A n.921T>A n.524T>A c.917T>A (p.Leu306His) c.800T>A (p.Leu267His) c.695T>A (p.Leu232His) n.2030T>A n.2026T>A | |
11 | g.68936408T>C | CA381652028 | IGHMBP2 | c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.172T>C c.*645T>C (n.*645T>C) c.1416T>C n.203T>C n.1303T>C n.2673T>C c.359T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.1687T>C n.921T>C n.524T>C c.917T>C (p.Leu306Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.2030T>C n.2026T>C | |
11 | g.68936408T>G | CA381652030 | IGHMBP2 | c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.172T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.1416T>G n.203T>G n.1303T>G n.2673T>G c.359T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.1687T>G n.921T>G n.524T>G c.917T>G (p.Leu306Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.2030T>G n.2026T>G | |
11 | g.68936409T>A | CA475204403 | IGHMBP2 | c.1929T>A (p.Leu643=) c.173T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.1417T>A n.204T>A n.1304T>A n.2674T>A c.360T>A c.*1252T>A (n.*1252T>A) n.1688T>A n.922T>A n.525T>A c.918T>A (p.Leu306=) c.801T>A (p.Leu267=) c.696T>A (p.Leu232=) n.2031T>A n.2027T>A | |
11 | g.68936409T>C | CA475204404 | IGHMBP2 | c.1929T>C (p.Leu643=) c.173T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.1417T>C n.204T>C n.1304T>C n.2674T>C c.360T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.1688T>C n.922T>C n.525T>C c.918T>C (p.Leu306=) c.801T>C (p.Leu267=) c.696T>C (p.Leu232=) n.2031T>C n.2027T>C | |
11 | g.68936409T>G | CA475204405 | IGHMBP2 | c.1929T>G (p.Leu643=) c.173T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.1417T>G n.204T>G n.1304T>G n.2674T>G c.360T>G c.*1252T>G (n.*1252T>G) n.1688T>G n.922T>G n.525T>G c.918T>G (p.Leu306=) c.801T>G (p.Leu267=) c.696T>G (p.Leu232=) n.2031T>G n.2027T>G | |
11 | g.68936410G>A | CA381652031 | IGHMBP2 | c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.174G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.1418G>A n.205G>A n.1305G>A n.2675G>A c.361G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.1689G>A n.923G>A n.526G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) n.2032G>A n.2028G>A | |
11 | g.68936410G>C | CA381652032 | IGHMBP2 | c.1930G>C (p.Asp644His) c.174G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.1418G>C n.205G>C n.1305G>C n.2675G>C c.361G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) n.1689G>C n.923G>C n.526G>C c.919G>C (p.Asp307His) c.802G>C (p.Asp268His) c.697G>C (p.Asp233His) n.2032G>C n.2028G>C | |
11 | g.68936410G>T | CA381652034 | IGHMBP2 | c.1930G>T (p.Asp644Tyr) c.174G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.1418G>T n.205G>T n.1305G>T n.2675G>T c.361G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.1689G>T n.923G>T n.526G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) n.2032G>T n.2028G>T | |
11 | g.68936411A>C | CA381652036 | IGHMBP2 | c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.175A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.1419A>C n.206A>C n.1306A>C n.2676A>C c.362A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.1690A>C n.924A>C n.527A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) n.2033A>C n.2029A>C | |
11 | g.68936411A>G | CA381652037 | IGHMBP2 | c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.175A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.1419A>G n.206A>G n.1306A>G n.2676A>G c.362A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.1690A>G n.924A>G n.527A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) n.2033A>G n.2029A>G | |
11 | g.68936411A>T | CA381652039 | IGHMBP2 | c.1931A>T (p.Asp644Val) c.175A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.1419A>T n.206A>T n.1306A>T n.2676A>T c.362A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.1690A>T n.924A>T n.527A>T c.920A>T (p.Asp307Val) c.803A>T (p.Asp268Val) c.698A>T (p.Asp233Val) n.2033A>T n.2029A>T | |
11 | g.68936412C>A | CA381652041 | IGHMBP2 | c.1932C>A (p.Asp644Glu) c.176C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.1420C>A n.207C>A n.1307C>A n.2677C>A c.363C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.1691C>A n.925C>A n.528C>A c.921C>A (p.Asp307Glu) c.804C>A (p.Asp268Glu) c.699C>A (p.Asp233Glu) n.2034C>A n.2030C>A | |
11 | g.68936412C>G | CA381652043 | IGHMBP2 | c.1932C>G (p.Asp644Glu) c.176C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.1420C>G n.207C>G n.1307C>G n.2677C>G c.363C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.1691C>G n.925C>G n.528C>G c.921C>G (p.Asp307Glu) c.804C>G (p.Asp268Glu) c.699C>G (p.Asp233Glu) n.2034C>G n.2030C>G | |
11 | g.68936412C>T | CA6153808 | IGHMBP2 | c.1932C>T (p.Asp644=) c.176C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.1420C>T n.207C>T n.1307C>T n.2677C>T c.363C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.1691C>T n.925C>T n.528C>T c.921C>T (p.Asp307=) c.804C>T (p.Asp268=) c.699C>T (p.Asp233=) n.2034C>T n.2030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936413G>A | CA6153810 | IGHMBP2 | c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.177G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.1421G>A n.208G>A n.1308G>A n.2678G>A c.364G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.1692G>A n.926G>A n.529G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) n.2035G>A n.2031G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936413G>C | CA381652047 | IGHMBP2 | c.1933G>C (p.Asp645His) c.177G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.1421G>C n.208G>C n.1308G>C n.2678G>C c.364G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) n.1692G>C n.926G>C n.529G>C c.922G>C (p.Asp308His) c.805G>C (p.Asp269His) c.700G>C (p.Asp234His) n.2035G>C n.2031G>C | |
11 | g.68936413G>T | CA6153809 | IGHMBP2 | c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.177G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.1421G>T n.208G>T n.1308G>T n.2678G>T c.364G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.1692G>T n.926G>T n.529G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.2035G>T n.2031G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936414A>C | CA381652050 | IGHMBP2 | c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.178A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.1422A>C n.209A>C n.1309A>C n.2679A>C c.365A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.1693A>C n.927A>C n.530A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) n.2036A>C n.2032A>C | |
11 | g.68936414A>G | CA381652052 | IGHMBP2 | c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.178A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.1422A>G n.209A>G n.1309A>G n.2679A>G c.365A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.1693A>G n.927A>G n.530A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) n.2036A>G n.2032A>G | dbSNP |
11 | g.68936414A>T | CA381652053 | IGHMBP2 | c.1934A>T (p.Asp645Val) c.178A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.1422A>T n.209A>T n.1309A>T n.2679A>T c.365A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.1693A>T n.927A>T n.530A>T c.923A>T (p.Asp308Val) c.806A>T (p.Asp269Val) c.701A>T (p.Asp234Val) n.2036A>T n.2032A>T | |
11 | g.68936415T>A | CA381652054 | IGHMBP2 | c.1935T>A (p.Asp645Glu) c.179T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.1423T>A n.210T>A n.1310T>A n.2680T>A c.366T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.1694T>A n.928T>A n.531T>A c.924T>A (p.Asp308Glu) c.807T>A (p.Asp269Glu) c.702T>A (p.Asp234Glu) n.2037T>A n.2033T>A | |
11 | g.68936415T>C | CA6153811 | IGHMBP2 | c.1935T>C (p.Asp645=) c.179T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.1423T>C n.210T>C n.1310T>C n.2680T>C c.366T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.1694T>C n.928T>C n.531T>C c.924T>C (p.Asp308=) c.807T>C (p.Asp269=) c.702T>C (p.Asp234=) n.2037T>C n.2033T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936415T>G | CA381652055 | IGHMBP2 | c.1935T>G (p.Asp645Glu) c.179T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.1423T>G n.210T>G n.1310T>G n.2680T>G c.366T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.1694T>G n.928T>G n.531T>G c.924T>G (p.Asp308Glu) c.807T>G (p.Asp269Glu) c.702T>G (p.Asp234Glu) n.2037T>G n.2033T>G | |
11 | g.68936416A>C | CA381652056 | IGHMBP2 | c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.180A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.1424A>C n.211A>C n.1311A>C n.2681A>C c.367A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.1695A>C n.929A>C n.532A>C c.925A>C (p.Ile309Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) n.2038A>C n.2034A>C | |
11 | g.68936416A>G | CA381652057 | IGHMBP2 | c.1936A>G (p.Ile646Val) c.180A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.1424A>G n.211A>G n.1311A>G n.2681A>G c.367A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.1695A>G n.929A>G n.532A>G c.925A>G (p.Ile309Val) c.808A>G (p.Ile270Val) c.703A>G (p.Ile235Val) n.2038A>G n.2034A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936416A>T | CA381652058 | IGHMBP2 | c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.180A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.1424A>T n.211A>T n.1311A>T n.2681A>T c.367A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) n.1695A>T n.929A>T n.532A>T c.925A>T (p.Ile309Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) n.2038A>T n.2034A>T | |
11 | g.68936417T>A | CA381652059 | IGHMBP2 | c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.181T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.1425T>A n.212T>A n.1312T>A n.2682T>A c.368T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.1696T>A n.930T>A n.533T>A c.926T>A (p.Ile309Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) n.2039T>A n.2035T>A | |
11 | g.68936417T>C | CA381652060 | IGHMBP2 | c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.181T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.1425T>C n.212T>C n.1312T>C n.2682T>C c.368T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.1696T>C n.930T>C n.533T>C c.926T>C (p.Ile309Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) n.2039T>C n.2035T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936417T>G | CA381652061 | IGHMBP2 | c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.181T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.1425T>G n.212T>G n.1312T>G n.2682T>G c.368T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.1696T>G n.930T>G n.533T>G c.926T>G (p.Ile309Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) n.2039T>G n.2035T>G | |
11 | g.68936418T>A | CA475204406 | IGHMBP2 | c.1938T>A (p.Ile646=) c.182T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.1426T>A n.213T>A n.1313T>A n.2683T>A c.369T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.1697T>A n.931T>A n.534T>A c.927T>A (p.Ile309=) c.810T>A (p.Ile270=) c.705T>A (p.Ile235=) n.2040T>A n.2036T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936418T>C | CA475204407 | IGHMBP2 | c.1938T>C (p.Ile646=) c.182T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.1426T>C n.213T>C n.1313T>C n.2683T>C c.369T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.1697T>C n.931T>C n.534T>C c.927T>C (p.Ile309=) c.810T>C (p.Ile270=) c.705T>C (p.Ile235=) n.2040T>C n.2036T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936418T>G | CA381652062 | IGHMBP2 | c.1938T>G (p.Ile646Met) c.182T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.1426T>G n.213T>G n.1313T>G n.2683T>G c.369T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.1697T>G n.931T>G n.534T>G c.927T>G (p.Ile309Met) c.810T>G (p.Ile270Met) c.705T>G (p.Ile235Met) n.2040T>G n.2036T>G | |
11 | g.68936419G>A | CA6153812 | IGHMBP2 | c.1939G>A (p.Val647Ile) c.183G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.1427G>A n.214G>A n.1314G>A n.2684G>A c.370G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.1698G>A n.932G>A n.535G>A c.928G>A (p.Val310Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) n.2041G>A n.2037G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936419G>C | CA381652063 | IGHMBP2 | c.1939G>C (p.Val647Leu) c.183G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.1427G>C n.214G>C n.1314G>C n.2684G>C c.370G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.1698G>C n.932G>C n.535G>C c.928G>C (p.Val310Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) n.2041G>C n.2037G>C | |
11 | g.68936419G>T | CA381652064 | IGHMBP2 | c.1939G>T (p.Val647Phe) c.183G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.1427G>T n.214G>T n.1314G>T n.2684G>T c.370G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.1698G>T n.932G>T n.535G>T c.928G>T (p.Val310Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) n.2041G>T n.2037G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936420T>A | CA381652065 | IGHMBP2 | c.1940T>A (p.Val647Asp) c.184T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.1428T>A n.215T>A n.1315T>A n.2685T>A c.371T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.1699T>A n.933T>A n.536T>A c.929T>A (p.Val310Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) n.2042T>A n.2038T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936420T>C | CA381652066 | IGHMBP2 | c.1940T>C (p.Val647Ala) c.184T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.1428T>C n.215T>C n.1315T>C n.2685T>C c.371T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.1699T>C n.933T>C n.536T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.2042T>C n.2038T>C | |
11 | g.68936420T>G | CA381652067 | IGHMBP2 | c.1940T>G (p.Val647Gly) c.184T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.1428T>G n.215T>G n.1315T>G n.2685T>G c.371T>G c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.1699T>G n.933T>G n.536T>G c.929T>G (p.Val310Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.2042T>G n.2038T>G | |
11 | g.68936426_68936451del | CA2614748467 | IGHMBP2 | c.1946_1971del (p.Glu649GlyfsTer?) c.190_215del c.*663_*688del (n.*663_*688del) c.1434_1459del n.221_246del n.1321_1346del n.2691_2716del c.377_402del c.*1269_*1294del (n.*1269_*1294del) n.1705_1730del n.939_964del c.935_960del (p.Glu312GlyfsTer?) c.818_843del (p.Glu273GlyfsTer?) c.713_738del (p.Glu238GlyfsTer?) n.2048_2073del n.2044_2069del | gnomAD v4 |
11 | g.68936421C>A | CA475204410 | IGHMBP2 | c.1941C>A (p.Val647=) c.185C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.1429C>A n.216C>A n.1316C>A n.2686C>A c.372C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.1700C>A n.934C>A n.537C>A c.930C>A (p.Val310=) c.813C>A (p.Val271=) c.708C>A (p.Val236=) n.2043C>A n.2039C>A | |
11 | g.68936421C>G | CA475204411 | IGHMBP2 | c.1941C>G (p.Val647=) c.185C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.1429C>G n.216C>G n.1316C>G n.2686C>G c.372C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.1700C>G n.934C>G n.537C>G c.930C>G (p.Val310=) c.813C>G (p.Val271=) c.708C>G (p.Val236=) n.2043C>G n.2039C>G | |
11 | g.68936421C>T | CA475204412 | IGHMBP2 | c.1941C>T (p.Val647=) c.185C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.1429C>T n.216C>T n.1316C>T n.2686C>T c.372C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.1700C>T n.934C>T n.537C>T c.930C>T (p.Val310=) c.813C>T (p.Val271=) c.708C>T (p.Val236=) n.2043C>T n.2039C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936422C>A | CA381652068 | IGHMBP2 | c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.186C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.1430C>A n.217C>A n.1317C>A n.2687C>A c.373C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1701C>A n.935C>A n.538C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.2044C>A n.2040C>A | |
11 | g.68936422C>G | CA381652069 | IGHMBP2 | c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.186C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.1430C>G n.217C>G n.1317C>G n.2687C>G c.373C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.1701C>G n.935C>G n.538C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.2044C>G n.2040C>G | |
11 | g.68936422C>T | CA381652070 | IGHMBP2 | c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.186C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.1430C>T n.217C>T n.1317C>T n.2687C>T c.373C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1701C>T n.935C>T n.538C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.2044C>T n.2040C>T | |
11 | g.68936423C>A | CA381652071 | IGHMBP2 | c.1943C>A (p.Pro648Gln) c.187C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.1431C>A n.218C>A n.1318C>A n.2688C>A c.374C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1702C>A n.936C>A n.539C>A c.932C>A (p.Pro311Gln) c.815C>A (p.Pro272Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) n.2045C>A n.2041C>A | |
11 | g.68936423C>G | CA381652072 | IGHMBP2 | c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.187C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.1431C>G n.218C>G n.1318C>G n.2688C>G c.374C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.1702C>G n.936C>G n.539C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.2045C>G n.2041C>G | |
11 | g.68936423C>T | CA381652073 | IGHMBP2 | c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.187C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.1431C>T n.218C>T n.1318C>T n.2688C>T c.374C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1702C>T n.936C>T n.539C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.2045C>T n.2041C>T | |
11 | g.68936424A>C | CA475204414 | IGHMBP2 | c.1944A>C (p.Pro648=) c.188A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.1432A>C n.219A>C n.1319A>C n.2689A>C c.375A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.1703A>C n.937A>C n.540A>C c.933A>C (p.Pro311=) c.816A>C (p.Pro272=) c.711A>C (p.Pro237=) n.2046A>C n.2042A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936424A>G | CA475204416 | IGHMBP2 | c.1944A>G (p.Pro648=) c.188A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.1432A>G n.219A>G n.1319A>G n.2689A>G c.375A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.1703A>G n.937A>G n.540A>G c.933A>G (p.Pro311=) c.816A>G (p.Pro272=) c.711A>G (p.Pro237=) n.2046A>G n.2042A>G | |
11 | g.68936424A>T | CA475204415 | IGHMBP2 | c.1944A>T (p.Pro648=) c.188A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.1432A>T n.219A>T n.1319A>T n.2689A>T c.375A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.1703A>T n.937A>T n.540A>T c.933A>T (p.Pro311=) c.816A>T (p.Pro272=) c.711A>T (p.Pro237=) n.2046A>T n.2042A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936425G>A | CA223413154 | IGHMBP2 | c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.189G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.1433G>A n.220G>A n.1320G>A n.2690G>A c.376G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.1704G>A n.938G>A n.541G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) n.2047G>A n.2043G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936425G>C | CA381652074 | IGHMBP2 | c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.189G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.1433G>C n.220G>C n.1320G>C n.2690G>C c.376G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.1704G>C n.938G>C n.541G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) n.2047G>C n.2043G>C | |
11 | g.68936425G>T | CA381652075 | IGHMBP2 | c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.189G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.1433G>T n.220G>T n.1320G>T n.2690G>T c.376G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.1704G>T n.938G>T n.541G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.2047G>T n.2043G>T | COSMIC |
11 | g.68936426A>C | CA381652483 | IGHMBP2 | c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.190A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.1434A>C n.221A>C n.1321A>C n.2691A>C c.377A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.1705A>C n.939A>C n.542A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.2048A>C n.2044A>C | |
11 | g.68936426A>G | CA381652482 | IGHMBP2 | c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.190A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.1434A>G n.221A>G n.1321A>G n.2691A>G c.377A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.1705A>G n.939A>G n.542A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.2048A>G n.2044A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936426A>T | CA381652481 | IGHMBP2 | c.1946A>T (p.Glu649Val) c.190A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.1434A>T n.221A>T n.1321A>T n.2691A>T c.377A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.1705A>T n.939A>T n.542A>T c.935A>T (p.Glu312Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.713A>T (p.Glu238Val) n.2048A>T n.2044A>T | |
11 | g.68936429dup | CA2574904475 | IGHMBP2 | c.1949dup (p.Asn650LysfsTer5) c.193dup c.*666dup (n.*666dup) c.1437dup n.224dup n.1324dup n.2694dup c.380dup c.*1272dup (n.*1272dup) n.1708dup n.942dup n.545dup c.938dup (p.Asn313LysfsTer5) c.821dup (p.Asn274LysfsTer5) c.716dup (p.Asn239LysfsTer5) n.2051dup n.2047dup | |
11 | g.68936429del | CA2614748483 | IGHMBP2 | c.1949del (p.Asn650ThrfsTer?) c.193del c.*666del (n.*666del) c.1437del n.224del n.1324del n.2694del c.380del c.*1272del (n.*1272del) n.1708del n.942del n.545del c.938del (p.Asn313ThrfsTer?) c.821del (p.Asn274ThrfsTer?) c.716del (p.Asn239ThrfsTer?) n.2051del n.2047del | gnomAD v4 |
11 | g.68936427A>C | CA381652484 | IGHMBP2 | c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.191A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.1435A>C n.222A>C n.1322A>C n.2692A>C c.378A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.1706A>C n.940A>C n.543A>C c.936A>C (p.Glu312Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) n.2049A>C n.2045A>C | |
11 | g.68936427A>G | CA475278959 | IGHMBP2 | c.1947A>G (p.Glu649=) c.191A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.1435A>G n.222A>G n.1322A>G n.2692A>G c.378A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.1706A>G n.940A>G n.543A>G c.936A>G (p.Glu312=) c.819A>G (p.Glu273=) c.714A>G (p.Glu238=) n.2049A>G n.2045A>G | |
11 | g.68936427A>T | CA381652485 | IGHMBP2 | c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.191A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.1435A>T n.222A>T n.1322A>T n.2692A>T c.378A>T c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.1706A>T n.940A>T n.543A>T c.936A>T (p.Glu312Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) n.2049A>T n.2045A>T | |
11 | g.68936428A>C | CA381652486 | IGHMBP2 | c.1948A>C (p.Asn650His) c.192A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.1436A>C n.223A>C n.1323A>C n.2693A>C c.379A>C c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.1707A>C n.941A>C n.544A>C c.937A>C (p.Asn313His) c.820A>C (p.Asn274His) c.715A>C (p.Asn239His) n.2050A>C n.2046A>C | |
11 | g.68936428A>G | CA381652488 | IGHMBP2 | c.1948A>G (p.Asn650Asp) c.192A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.1436A>G n.223A>G n.1323A>G n.2693A>G c.379A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.1707A>G n.941A>G n.544A>G c.937A>G (p.Asn313Asp) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) n.2050A>G n.2046A>G | |
11 | g.68936428A>T | CA381652487 | IGHMBP2 | c.1948A>T (p.Asn650Tyr) c.192A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.1436A>T n.223A>T n.1323A>T n.2693A>T c.379A>T c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.1707A>T n.941A>T n.544A>T c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.2050A>T n.2046A>T | |
11 | g.68936429A>C | CA381652489 | IGHMBP2 | c.1949A>C (p.Asn650Thr) c.193A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.1437A>C n.224A>C n.1324A>C n.2694A>C c.380A>C c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.1708A>C n.942A>C n.545A>C c.938A>C (p.Asn313Thr) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) n.2051A>C n.2047A>C | |
11 | g.68936429A>G | CA381652490 | IGHMBP2 | c.1949A>G (p.Asn650Ser) c.193A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.1437A>G n.224A>G n.1324A>G n.2694A>G c.380A>G c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.1708A>G n.942A>G n.545A>G c.938A>G (p.Asn313Ser) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) n.2051A>G n.2047A>G | |
11 | g.68936429A>T | CA381652491 | IGHMBP2 | c.1949A>T (p.Asn650Ile) c.193A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.1437A>T n.224A>T n.1324A>T n.2694A>T c.380A>T c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.1708A>T n.942A>T n.545A>T c.938A>T (p.Asn313Ile) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) n.2051A>T n.2047A>T | |
11 | g.68936430C>A | CA381652492 | IGHMBP2 | c.1950C>A (p.Asn650Lys) c.194C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.1438C>A n.225C>A n.1325C>A n.2695C>A c.381C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.1709C>A n.943C>A n.546C>A c.939C>A (p.Asn313Lys) c.822C>A (p.Asn274Lys) c.717C>A (p.Asn239Lys) n.2052C>A n.2048C>A | |
11 | g.68936430C>G | CA381652493 | IGHMBP2 | c.1950C>G (p.Asn650Lys) c.194C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.1438C>G n.225C>G n.1325C>G n.2695C>G c.381C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.1709C>G n.943C>G n.546C>G c.939C>G (p.Asn313Lys) c.822C>G (p.Asn274Lys) c.717C>G (p.Asn239Lys) n.2052C>G n.2048C>G | |
11 | g.68936430C>T | CA475278960 | IGHMBP2 | c.1950C>T (p.Asn650=) c.194C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.1438C>T n.225C>T n.1325C>T n.2695C>T c.381C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.1709C>T n.943C>T n.546C>T c.939C>T (p.Asn313=) c.822C>T (p.Asn274=) c.717C>T (p.Asn239=) n.2052C>T n.2048C>T | |
11 | g.68936431T>A | CA381652494 | IGHMBP2 | c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.195T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.1439T>A n.226T>A n.1326T>A n.2696T>A c.382T>A c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.1710T>A n.944T>A n.547T>A c.940T>A (p.Tyr314Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) n.2053T>A n.2049T>A | |
11 | g.68936431T>C | CA381652495 | IGHMBP2 | c.1951T>C (p.Tyr651His) c.195T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.1439T>C n.226T>C n.1326T>C n.2696T>C c.382T>C c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.1710T>C n.944T>C n.547T>C c.940T>C (p.Tyr314His) c.823T>C (p.Tyr275His) c.718T>C (p.Tyr240His) n.2053T>C n.2049T>C | |
11 | g.68936431T>G | CA381652496 | IGHMBP2 | c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.195T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.1439T>G n.226T>G n.1326T>G n.2696T>G c.382T>G c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.1710T>G n.944T>G n.547T>G c.940T>G (p.Tyr314Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) n.2053T>G n.2049T>G | |
11 | g.68936432A>C | CA381652497 | IGHMBP2 | c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.196A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.1440A>C n.227A>C n.1327A>C n.2697A>C c.383A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.1711A>C n.945A>C n.548A>C c.941A>C (p.Tyr314Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) n.2054A>C n.2050A>C | |
11 | g.68936432A>G | CA6153813 | IGHMBP2 | c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.196A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.1440A>G n.227A>G n.1327A>G n.2697A>G c.383A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.1711A>G n.945A>G n.548A>G c.941A>G (p.Tyr314Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.2054A>G n.2050A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936432A>T | CA381652498 | IGHMBP2 | c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.196A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.1440A>T n.227A>T n.1327A>T n.2697A>T c.383A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.1711A>T n.945A>T n.548A>T c.941A>T (p.Tyr314Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.2054A>T n.2050A>T | |
11 | g.68936433T>A | CA381652500 | IGHMBP2 | c.1953T>A (p.Tyr651Ter) c.197T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.1441T>A n.228T>A n.1328T>A n.2698T>A c.384T>A c.*1276T>A (n.*1276T>A) n.1712T>A n.946T>A n.549T>A c.942T>A (p.Tyr314Ter) c.825T>A (p.Tyr275Ter) c.720T>A (p.Tyr240Ter) n.2055T>A n.2051T>A | |
11 | g.68936433T>C | CA475278961 | IGHMBP2 | c.1953T>C (p.Tyr651=) c.197T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.1441T>C n.228T>C n.1328T>C n.2698T>C c.384T>C c.*1276T>C (n.*1276T>C) n.1712T>C n.946T>C n.549T>C c.942T>C (p.Tyr314=) c.825T>C (p.Tyr275=) c.720T>C (p.Tyr240=) n.2055T>C n.2051T>C | |
11 | g.68936433T>G | CA381652499 | IGHMBP2 | c.1953T>G (p.Tyr651Ter) c.197T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.1441T>G n.228T>G n.1328T>G n.2698T>G c.384T>G c.*1276T>G (n.*1276T>G) n.1712T>G n.946T>G n.549T>G c.942T>G (p.Tyr314Ter) c.825T>G (p.Tyr275Ter) c.720T>G (p.Tyr240Ter) n.2055T>G n.2051T>G | |
11 | g.68936434T>A | CA381652501 | IGHMBP2 | c.1954T>A (p.Ser652Thr) c.198T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.1442T>A n.229T>A n.1329T>A n.2699T>A c.385T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) n.1713T>A n.947T>A n.550T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) n.2056T>A n.2052T>A | |
11 | g.68936434T>C | CA381652502 | IGHMBP2 | c.1954T>C (p.Ser652Pro) c.198T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.1442T>C n.229T>C n.1329T>C n.2699T>C c.385T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.1713T>C n.947T>C n.550T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) n.2056T>C n.2052T>C | |
11 | g.68936434T>G | CA381652503 | IGHMBP2 | c.1954T>G (p.Ser652Ala) c.198T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.1442T>G n.229T>G n.1329T>G n.2699T>G c.385T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) n.1713T>G n.947T>G n.550T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) n.2056T>G n.2052T>G | |
11 | g.68936435C>A | CA381652504 | IGHMBP2 | c.1955C>A (p.Ser652Tyr) c.199C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.1443C>A n.230C>A n.1330C>A n.2700C>A c.386C>A c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.1714C>A n.948C>A n.551C>A c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.722C>A (p.Ser241Tyr) n.2057C>A n.2053C>A | |
11 | g.68936435C>G | CA381652505 | IGHMBP2 | c.1955C>G (p.Ser652Cys) c.199C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.1443C>G n.230C>G n.1330C>G n.2700C>G c.386C>G c.*1278C>G (n.*1278C>G) n.1714C>G n.948C>G n.551C>G c.944C>G (p.Ser315Cys) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.722C>G (p.Ser241Cys) n.2057C>G n.2053C>G | |
11 | g.68936435C>T | CA381652506 | IGHMBP2 | c.1955C>T (p.Ser652Phe) c.199C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.1443C>T n.230C>T n.1330C>T n.2700C>T c.386C>T c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.1714C>T n.948C>T n.551C>T c.944C>T (p.Ser315Phe) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.722C>T (p.Ser241Phe) n.2057C>T n.2053C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936436C>A | CA475278962 | IGHMBP2 | c.1956C>A (p.Ser652=) c.200C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.1444C>A n.231C>A n.1331C>A n.2701C>A c.387C>A c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.1715C>A n.949C>A n.552C>A c.945C>A (p.Ser315=) c.828C>A (p.Ser276=) c.723C>A (p.Ser241=) n.2058C>A n.2054C>A | |
11 | g.68936436C>G | CA475278963 | IGHMBP2 | c.1956C>G (p.Ser652=) c.200C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.1444C>G n.231C>G n.1331C>G n.2701C>G c.387C>G c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.1715C>G n.949C>G n.552C>G c.945C>G (p.Ser315=) c.828C>G (p.Ser276=) c.723C>G (p.Ser241=) n.2058C>G n.2054C>G | |
11 | g.68936436C>T | CA475278964 | IGHMBP2 | c.1956C>T (p.Ser652=) c.200C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.1444C>T n.231C>T n.1331C>T n.2701C>T c.387C>T c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.1715C>T n.949C>T n.552C>T c.945C>T (p.Ser315=) c.828C>T (p.Ser276=) c.723C>T (p.Ser241=) n.2058C>T n.2054C>T | |
11 | g.68936437C>A | CA381652507 | IGHMBP2 | c.1957C>A (p.His653Asn) c.201C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.1445C>A n.232C>A n.1332C>A n.2702C>A c.388C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.1716C>A n.950C>A n.553C>A c.946C>A (p.His316Asn) c.829C>A (p.His277Asn) c.724C>A (p.His242Asn) n.2059C>A n.2055C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936437C>G | CA381652508 | IGHMBP2 | c.1957C>G (p.His653Asp) c.201C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.1445C>G n.232C>G n.1332C>G n.2702C>G c.388C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.1716C>G n.950C>G n.553C>G c.946C>G (p.His316Asp) c.829C>G (p.His277Asp) c.724C>G (p.His242Asp) n.2059C>G n.2055C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936437C>T | CA381652509 | IGHMBP2 | c.1957C>T (p.His653Tyr) c.201C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.1445C>T n.232C>T n.1332C>T n.2702C>T c.388C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.1716C>T n.950C>T n.553C>T c.946C>T (p.His316Tyr) c.829C>T (p.His277Tyr) c.724C>T (p.His242Tyr) n.2059C>T n.2055C>T | |
11 | g.68936438A>C | CA381652510 | IGHMBP2 | c.1958A>C (p.His653Pro) c.202A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.1446A>C n.233A>C n.1333A>C n.2703A>C c.389A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.1717A>C n.951A>C n.554A>C c.947A>C (p.His316Pro) c.830A>C (p.His277Pro) c.725A>C (p.His242Pro) n.2060A>C n.2056A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936438A>G | CA381652511 | IGHMBP2 | c.1958A>G (p.His653Arg) c.202A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.1446A>G n.233A>G n.1333A>G n.2703A>G c.389A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.1717A>G n.951A>G n.554A>G c.947A>G (p.His316Arg) c.830A>G (p.His277Arg) c.725A>G (p.His242Arg) n.2060A>G n.2056A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936438A>T | CA381652512 | IGHMBP2 | c.1958A>T (p.His653Leu) c.202A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.1446A>T n.233A>T n.1333A>T n.2703A>T c.389A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.1717A>T n.951A>T n.554A>T c.947A>T (p.His316Leu) c.830A>T (p.His277Leu) c.725A>T (p.His242Leu) n.2060A>T n.2056A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936439T>A | CA381652514 | IGHMBP2 | c.1959T>A (p.His653Gln) c.203T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.1447T>A n.234T>A n.1334T>A n.2704T>A c.390T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.1718T>A n.952T>A n.555T>A c.948T>A (p.His316Gln) c.831T>A (p.His277Gln) c.726T>A (p.His242Gln) n.2061T>A n.2057T>A | |
11 | g.68936439T>C | CA475278966 | IGHMBP2 | c.1959T>C (p.His653=) c.203T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.1447T>C n.234T>C n.1334T>C n.2704T>C c.390T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.1718T>C n.952T>C n.555T>C c.948T>C (p.His316=) c.831T>C (p.His277=) c.726T>C (p.His242=) n.2061T>C n.2057T>C | |
11 | g.68936439T>G | CA381652513 | IGHMBP2 | c.1959T>G (p.His653Gln) c.203T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.1447T>G n.234T>G n.1334T>G n.2704T>G c.390T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.1718T>G n.952T>G n.555T>G c.948T>G (p.His316Gln) c.831T>G (p.His277Gln) c.726T>G (p.His242Gln) n.2061T>G n.2057T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936440G>A | CA381652515 | IGHMBP2 | c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.204G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.1448G>A n.235G>A n.1335G>A n.2705G>A c.391G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.1719G>A n.953G>A n.556G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.2062G>A n.2058G>A | |
11 | g.68936440G>C | CA381652516 | IGHMBP2 | c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.204G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.1448G>C n.235G>C n.1335G>C n.2705G>C c.391G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.1719G>C n.953G>C n.556G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.2062G>C n.2058G>C | |
11 | g.68936440G>T | CA381652517 | IGHMBP2 | c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.204G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.1448G>T n.235G>T n.1335G>T n.2705G>T c.391G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.1719G>T n.953G>T n.556G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.2062G>T n.2058G>T | |
11 | g.68936441A>C | CA381652518 | IGHMBP2 | c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.205A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.1449A>C n.236A>C n.1336A>C n.2706A>C c.392A>C c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.1720A>C n.954A>C n.557A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.2063A>C n.2059A>C | |
11 | g.68936441A>G | CA381652519 | IGHMBP2 | c.1961A>G (p.Glu654Gly) c.205A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.1449A>G n.236A>G n.1336A>G n.2706A>G c.392A>G c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.1720A>G n.954A>G n.557A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.2063A>G n.2059A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936441A>T | CA381652520 | IGHMBP2 | c.1961A>T (p.Glu654Val) c.205A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.1449A>T n.236A>T n.1336A>T n.2706A>T c.392A>T c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.1720A>T n.954A>T n.557A>T c.950A>T (p.Glu317Val) c.833A>T (p.Glu278Val) c.728A>T (p.Glu243Val) n.2063A>T n.2059A>T | |
11 | g.68936442G>A | CA475278968 | IGHMBP2 | c.1962G>A (p.Glu654=) c.206G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.1450G>A n.237G>A n.1337G>A n.2707G>A c.393G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.1721G>A n.955G>A n.558G>A c.951G>A (p.Glu317=) c.834G>A (p.Glu278=) c.729G>A (p.Glu243=) n.2064G>A n.2060G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936442G>C | CA381652521 | IGHMBP2 | c.1962G>C (p.Glu654Asp) c.206G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.1450G>C n.237G>C n.1337G>C n.2707G>C c.393G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.1721G>C n.955G>C n.558G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) n.2064G>C n.2060G>C | |
11 | g.68936442G>T | CA381652522 | IGHMBP2 | c.1962G>T (p.Glu654Asp) c.206G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.1450G>T n.237G>T n.1337G>T n.2707G>T c.393G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.1721G>T n.955G>T n.558G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) n.2064G>T n.2060G>T | |
11 | g.68936443A>C | CA381652523 | IGHMBP2 | c.1963A>C (p.Asn655His) c.207A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.1451A>C n.238A>C n.1338A>C n.2708A>C c.394A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) n.1722A>C n.956A>C n.559A>C c.952A>C (p.Asn318His) c.835A>C (p.Asn279His) c.730A>C (p.Asn244His) n.2065A>C n.2061A>C | |
11 | g.68936443A>G | CA381652524 | IGHMBP2 | c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.207A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.1451A>G n.238A>G n.1338A>G n.2708A>G c.394A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.1722A>G n.956A>G n.559A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) n.2065A>G n.2061A>G | |
11 | g.68936443A>T | CA6153814 | IGHMBP2 | c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.207A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.1451A>T n.238A>T n.1338A>T n.2708A>T c.394A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) n.1722A>T n.956A>T n.559A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.2065A>T n.2061A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936444A>C | CA381652525 | IGHMBP2 | c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.208A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.1452A>C n.239A>C n.1339A>C n.2709A>C c.395A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.1723A>C n.957A>C n.560A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) n.2066A>C n.2062A>C | |
11 | g.68936444A>G | CA6153815 | IGHMBP2 | c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.208A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.1452A>G n.239A>G n.1339A>G n.2709A>G c.395A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.1723A>G n.957A>G n.560A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) n.2066A>G n.2062A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936444A>T | CA381652526 | IGHMBP2 | c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.208A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.1452A>T n.239A>T n.1339A>T n.2709A>T c.395A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.1723A>T n.957A>T n.560A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) n.2066A>T n.2062A>T | |
11 | g.68936445C>A | CA381652527 | IGHMBP2 | c.1965C>A (p.Asn655Lys) c.209C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.1453C>A n.240C>A n.1340C>A n.2710C>A c.396C>A c.*1288C>A (n.*1288C>A) n.1724C>A n.958C>A n.561C>A c.954C>A (p.Asn318Lys) c.837C>A (p.Asn279Lys) c.732C>A (p.Asn244Lys) n.2067C>A n.2063C>A | |
11 | g.68936445C>G | CA381652528 | IGHMBP2 | c.1965C>G (p.Asn655Lys) c.209C>G c.*682C>G (n.*682C>G) c.1453C>G n.240C>G n.1340C>G n.2710C>G c.396C>G c.*1288C>G (n.*1288C>G) n.1724C>G n.958C>G n.561C>G c.954C>G (p.Asn318Lys) c.837C>G (p.Asn279Lys) c.732C>G (p.Asn244Lys) n.2067C>G n.2063C>G | |
11 | g.68936445C>T | CA475278969 | IGHMBP2 | c.1965C>T (p.Asn655=) c.209C>T c.*682C>T (n.*682C>T) c.1453C>T n.240C>T n.1340C>T n.2710C>T c.396C>T c.*1288C>T (n.*1288C>T) n.1724C>T n.958C>T n.561C>T c.954C>T (p.Asn318=) c.837C>T (p.Asn279=) c.732C>T (p.Asn244=) n.2067C>T n.2063C>T | |
11 | g.68936446T>A | CA381652529 | IGHMBP2 | c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.210T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.1454T>A n.241T>A n.1341T>A n.2711T>A c.397T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.1725T>A n.959T>A n.562T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.2068T>A n.2064T>A | |
11 | g.68936446T>C | CA6153816 | IGHMBP2 | c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.210T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.1454T>C n.241T>C n.1341T>C n.2711T>C c.397T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.1725T>C n.959T>C n.562T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.2068T>C n.2064T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936446T>G | CA381652530 | IGHMBP2 | c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.210T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.1454T>G n.241T>G n.1341T>G n.2711T>G c.397T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.1725T>G n.959T>G n.562T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.2068T>G n.2064T>G | |
11 | g.68936447C>A | CA381652531 | IGHMBP2 | c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.211C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.1455C>A n.242C>A n.1342C>A n.2712C>A c.398C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.1726C>A n.960C>A c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.2069C>A n.2065C>A | |
11 | g.68936447C>G | CA381652532 | IGHMBP2 | c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.211C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.1455C>G n.242C>G n.1342C>G n.2712C>G c.398C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.1726C>G n.960C>G c.956C>G (p.Ser319Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.734C>G (p.Ser245Cys) n.2069C>G n.2065C>G | |
11 | g.68936447C>T | CA381652533 | IGHMBP2 | c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.211C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.1455C>T n.242C>T n.1342C>T n.2712C>T c.398C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.1726C>T n.960C>T c.956C>T (p.Ser319Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.734C>T (p.Ser245Phe) n.2069C>T n.2065C>T | dbSNP |
11 | g.68936449dup | CA2497321227 | IGHMBP2 | c.1969dup (p.Gln657ProfsTer?) c.213dup c.*686dup (n.*686dup) c.1457dup n.244dup n.1344dup n.2714dup c.400dup c.*1292dup (n.*1292dup) n.1728dup n.962dup c.958dup (p.Gln320ProfsTer?) c.841dup (p.Gln281ProfsTer?) c.736dup (p.Gln246ProfsTer?) n.2071dup n.2067dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936448C>A | CA475278970 | IGHMBP2 | c.1968C>A (p.Ser656=) c.212C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.1456C>A n.243C>A n.1343C>A n.2713C>A c.399C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.1727C>A n.961C>A c.957C>A (p.Ser319=) c.840C>A (p.Ser280=) c.735C>A (p.Ser245=) n.2070C>A n.2066C>A | |
11 | g.68936448C>G | CA475278971 | IGHMBP2 | c.1968C>G (p.Ser656=) c.212C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.1456C>G n.243C>G n.1343C>G n.2713C>G c.399C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.1727C>G n.961C>G c.957C>G (p.Ser319=) c.840C>G (p.Ser280=) c.735C>G (p.Ser245=) n.2070C>G n.2066C>G | |
11 | g.68936448C>T | CA475278972 | IGHMBP2 | c.1968C>T (p.Ser656=) c.212C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.1456C>T n.243C>T n.1343C>T n.2713C>T c.399C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.1727C>T n.961C>T c.957C>T (p.Ser319=) c.840C>T (p.Ser280=) c.735C>T (p.Ser245=) n.2070C>T n.2066C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936449C>A | CA223413201 | IGHMBP2 | c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.213C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.1457C>A n.244C>A n.1344C>A n.2714C>A c.400C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.1728C>A n.962C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.2071C>A n.2067C>A | dbSNP |
11 | g.68936449C>G | CA381652534 | IGHMBP2 | c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.213C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.1457C>G n.244C>G n.1344C>G n.2714C>G c.400C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.1728C>G n.962C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.2071C>G n.2067C>G | |
11 | g.68936449C>T | CA381652535 | IGHMBP2 | c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.213C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.1457C>T n.244C>T n.1344C>T n.2714C>T c.400C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.1728C>T n.962C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.2071C>T n.2067C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936450A>C | CA381652536 | IGHMBP2 | c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.214A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.1458A>C n.245A>C n.1345A>C n.2715A>C c.401A>C c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.1729A>C n.963A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.2072A>C n.2068A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936450A>G | CA381652537 | IGHMBP2 | c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.214A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.1458A>G n.245A>G n.1345A>G n.2715A>G c.401A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.1729A>G n.963A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.2072A>G n.2068A>G | |
11 | g.68936450A>T | CA381652538 | IGHMBP2 | c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.214A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.1458A>T n.245A>T n.1345A>T n.2715A>T c.401A>T c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.1729A>T n.963A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.2072A>T n.2068A>T | |
11 | g.68936451G>A | CA475278974 | IGHMBP2 | c.1971G>A (p.Gln657=) c.215G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.1459G>A n.246G>A n.1346G>A n.2716G>A c.402G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.1730G>A n.964G>A c.960G>A (p.Gln320=) c.843G>A (p.Gln281=) c.738G>A (p.Gln246=) n.2073G>A n.2069G>A | |
11 | g.68936451G>C | CA381652540 | IGHMBP2 | c.1971G>C (p.Gln657His) c.215G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.1459G>C n.246G>C n.1346G>C n.2716G>C c.402G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.1730G>C n.964G>C c.960G>C (p.Gln320His) c.843G>C (p.Gln281His) c.738G>C (p.Gln246His) n.2073G>C n.2069G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936451G>T | CA381652539 | IGHMBP2 | c.1971G>T (p.Gln657His) c.215G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.1459G>T n.246G>T n.1346G>T n.2716G>T c.402G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.1730G>T n.964G>T c.960G>T (p.Gln320His) c.843G>T (p.Gln281His) c.738G>T (p.Gln246His) n.2073G>T n.2069G>T | |
11 | g.68936452G>A | CA381652541 | IGHMBP2 | c.1972G>A (p.Gly658Ser) c.216G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.1460G>A n.247G>A n.1347G>A n.2717G>A c.403G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.1731G>A n.965G>A c.961G>A (p.Gly321Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) n.2074G>A n.2070G>A | |
11 | g.68936452G>C | CA381652542 | IGHMBP2 | c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.216G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.1460G>C n.247G>C n.1347G>C n.2717G>C c.403G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.1731G>C n.965G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) n.2074G>C n.2070G>C | |
11 | g.68936452G>T | CA381652543 | IGHMBP2 | c.1972G>T (p.Gly658Cys) c.216G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.1460G>T n.247G>T n.1347G>T n.2717G>T c.403G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.1731G>T n.965G>T c.961G>T (p.Gly321Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) n.2074G>T n.2070G>T | |
11 | g.68936453G>A | CA381652544 | IGHMBP2 | c.1973G>A (p.Gly658Asp) c.217G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.1461G>A n.248G>A n.1348G>A n.2718G>A c.404G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.1732G>A n.966G>A c.962G>A (p.Gly321Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) n.2075G>A n.2071G>A | |
11 | g.68936453G>C | CA381652545 | IGHMBP2 | c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.217G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.1461G>C n.248G>C n.1348G>C n.2718G>C c.404G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.1732G>C n.966G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) n.2075G>C n.2071G>C | |
11 | g.68936453G>T | CA381652546 | IGHMBP2 | c.1973G>T (p.Gly658Val) c.217G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.1461G>T n.248G>T n.1348G>T n.2718G>T c.404G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.1732G>T n.966G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.740G>T (p.Gly247Val) n.2075G>T n.2071G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936454T>A | CA475278978 | IGHMBP2 | c.1974T>A (p.Gly658=) c.218T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.1462T>A n.249T>A n.1349T>A n.2719T>A c.405T>A c.*1297T>A (n.*1297T>A) n.1733T>A n.967T>A c.963T>A (p.Gly321=) c.846T>A (p.Gly282=) c.741T>A (p.Gly247=) n.2076T>A n.2072T>A | |
11 | g.68936454T>C | CA475278977 | IGHMBP2 | c.1974T>C (p.Gly658=) c.218T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.1462T>C n.249T>C n.1349T>C n.2719T>C c.405T>C c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.1733T>C n.967T>C c.963T>C (p.Gly321=) c.846T>C (p.Gly282=) c.741T>C (p.Gly247=) n.2076T>C n.2072T>C | |
11 | g.68936454T>G | CA475278976 | IGHMBP2 | c.1974T>G (p.Gly658=) c.218T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.1462T>G n.249T>G n.1349T>G n.2719T>G c.405T>G c.*1297T>G (n.*1297T>G) n.1733T>G n.967T>G c.963T>G (p.Gly321=) c.846T>G (p.Gly282=) c.741T>G (p.Gly247=) n.2076T>G n.2072T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936455T>A | CA381652547 | IGHMBP2 | c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.219T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.1463T>A n.250T>A n.1350T>A n.2720T>A c.406T>A c.*1298T>A (n.*1298T>A) n.1734T>A n.968T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) n.2077T>A n.2073T>A | |
11 | g.68936455T>C | CA381652548 | IGHMBP2 | c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.219T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.1463T>C n.250T>C n.1350T>C n.2720T>C c.406T>C c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.1734T>C n.968T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) n.2077T>C n.2073T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936455T>G | CA381652549 | IGHMBP2 | c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.219T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.1463T>G n.250T>G n.1350T>G n.2720T>G c.406T>G c.*1298T>G (n.*1298T>G) n.1734T>G n.968T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) n.2077T>G n.2073T>G | |
11 | g.68936456C>A | CA381652550 | IGHMBP2 | c.1976C>A (p.Ser659Tyr) c.220C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.1464C>A n.251C>A n.1351C>A n.2721C>A c.407C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.1735C>A n.969C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.743C>A (p.Ser248Tyr) n.2078C>A n.2074C>A | |
11 | g.68936456C>G | CA381652551 | IGHMBP2 | c.1976C>G (p.Ser659Cys) c.220C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.1464C>G n.251C>G n.1351C>G n.2721C>G c.407C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.1735C>G n.969C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) c.848C>G (p.Ser283Cys) c.743C>G (p.Ser248Cys) n.2078C>G n.2074C>G | |
11 | g.68936456C>T | CA381652552 | IGHMBP2 | c.1976C>T (p.Ser659Phe) c.220C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.1464C>T n.251C>T n.1351C>T n.2721C>T c.407C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.1735C>T n.969C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) c.848C>T (p.Ser283Phe) c.743C>T (p.Ser248Phe) n.2078C>T n.2074C>T | dbSNP |
11 | g.68936457C>A | CA475278979 | IGHMBP2 | c.1977C>A (p.Ser659=) c.221C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.1465C>A n.252C>A n.1352C>A n.2722C>A c.408C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.1736C>A n.970C>A c.966C>A (p.Ser322=) c.849C>A (p.Ser283=) c.744C>A (p.Ser248=) n.2079C>A n.2075C>A | |
11 | g.68936457C>G | CA475278980 | IGHMBP2 | c.1977C>G (p.Ser659=) c.221C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.1465C>G n.252C>G n.1352C>G n.2722C>G c.408C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.1736C>G n.970C>G c.966C>G (p.Ser322=) c.849C>G (p.Ser283=) c.744C>G (p.Ser248=) n.2079C>G n.2075C>G | |
11 | g.68936457C>T | CA6153817 | IGHMBP2 | c.1977C>T (p.Ser659=) c.221C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.1465C>T n.252C>T n.1352C>T n.2722C>T c.408C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.1736C>T n.970C>T c.966C>T (p.Ser322=) c.849C>T (p.Ser283=) c.744C>T (p.Ser248=) n.2079C>T n.2075C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936458A>C | CA381652555 | IGHMBP2 | c.1978A>C (p.Ser660Arg) c.222A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.1466A>C n.253A>C n.1353A>C n.2723A>C c.409A>C c.*1301A>C (n.*1301A>C) n.1737A>C n.971A>C c.967A>C (p.Ser323Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) n.2080A>C n.2076A>C | |
11 | g.68936458A>G | CA381652554 | IGHMBP2 | c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.222A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.1466A>G n.253A>G n.1353A>G n.2723A>G c.409A>G c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.1737A>G n.971A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) n.2080A>G n.2076A>G | |
11 | g.68936458A>T | CA381652553 | IGHMBP2 | c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.222A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.1466A>T n.253A>T n.1353A>T n.2723A>T c.409A>T c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.1737A>T n.971A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) n.2080A>T n.2076A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936459G>A | CA381652556 | IGHMBP2 | c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.223G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.1467G>A n.254G>A n.1354G>A n.2724G>A c.410G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.1738G>A n.972G>A c.968G>A (p.Ser323Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) n.2081G>A n.2077G>A | |
11 | g.68936459G>C | CA381652557 | IGHMBP2 | c.1979G>C (p.Ser660Thr) c.223G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.1467G>C n.254G>C n.1354G>C n.2724G>C c.410G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.1738G>C n.972G>C c.968G>C (p.Ser323Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) n.2081G>C n.2077G>C | |
11 | g.68936459G>T | CA381652558 | IGHMBP2 | c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.223G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.1467G>T n.254G>T n.1354G>T n.2724G>T c.410G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.1738G>T n.972G>T c.968G>T (p.Ser323Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) n.2081G>T n.2077G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936460C>A | CA381652559 | IGHMBP2 | c.1980C>A (p.Ser660Arg) c.224C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.1468C>A n.255C>A n.1355C>A n.2725C>A c.411C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.1739C>A n.973C>A c.969C>A (p.Ser323Arg) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.747C>A (p.Ser249Arg) n.2082C>A n.2078C>A | |
11 | g.68936460C>G | CA381652560 | IGHMBP2 | c.1980C>G (p.Ser660Arg) c.224C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.1468C>G n.255C>G n.1355C>G n.2725C>G c.411C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.1739C>G n.973C>G c.969C>G (p.Ser323Arg) c.852C>G (p.Ser284Arg) c.747C>G (p.Ser249Arg) n.2082C>G n.2078C>G | |
11 | g.68936460C>T | CA475278983 | IGHMBP2 | c.1980C>T (p.Ser660=) c.224C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.1468C>T n.255C>T n.1355C>T n.2725C>T c.411C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.1739C>T n.973C>T c.969C>T (p.Ser323=) c.852C>T (p.Ser284=) c.747C>T (p.Ser249=) n.2082C>T n.2078C>T | |
11 | g.68936461C>A | CA381652561 | IGHMBP2 | c.1981C>A (p.His661Asn) c.225C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.1469C>A n.256C>A n.1356C>A n.2726C>A c.412C>A c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.1740C>A n.974C>A c.970C>A (p.His324Asn) c.853C>A (p.His285Asn) c.748C>A (p.His250Asn) n.2083C>A n.2079C>A | |
11 | g.68936461C>G | CA381652562 | IGHMBP2 | c.1981C>G (p.His661Asp) c.225C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.1469C>G n.256C>G n.1356C>G n.2726C>G c.412C>G c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.1740C>G n.974C>G c.970C>G (p.His324Asp) c.853C>G (p.His285Asp) c.748C>G (p.His250Asp) n.2083C>G n.2079C>G | |
11 | g.68936461C>T | CA381652563 | IGHMBP2 | c.1981C>T (p.His661Tyr) c.225C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.1469C>T n.256C>T n.1356C>T n.2726C>T c.412C>T c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.1740C>T n.974C>T c.970C>T (p.His324Tyr) c.853C>T (p.His285Tyr) c.748C>T (p.His250Tyr) n.2083C>T n.2079C>T | |
11 | g.68936462A>C | CA381652564 | IGHMBP2 | c.1982A>C (p.His661Pro) c.226A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.1470A>C n.257A>C n.1357A>C n.2727A>C c.413A>C c.*1305A>C (n.*1305A>C) n.1741A>C n.975A>C c.971A>C (p.His324Pro) c.854A>C (p.His285Pro) c.749A>C (p.His250Pro) n.2084A>C n.2080A>C | |
11 | g.68936462A>G | CA381652565 | IGHMBP2 | c.1982A>G (p.His661Arg) c.226A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.1470A>G n.257A>G n.1357A>G n.2727A>G c.413A>G c.*1305A>G (n.*1305A>G) n.1741A>G n.975A>G c.971A>G (p.His324Arg) c.854A>G (p.His285Arg) c.749A>G (p.His250Arg) n.2084A>G n.2080A>G | ClinVar |
11 | g.68936462A>T | CA381652566 | IGHMBP2 | c.1982A>T (p.His661Leu) c.226A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.1470A>T n.257A>T n.1357A>T n.2727A>T c.413A>T c.*1305A>T (n.*1305A>T) n.1741A>T n.975A>T c.971A>T (p.His324Leu) c.854A>T (p.His285Leu) c.749A>T (p.His250Leu) n.2084A>T n.2080A>T | |
11 | g.68936463C>A | CA381652567 | IGHMBP2 | c.1983C>A (p.His661Gln) c.227C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.1471C>A n.258C>A n.1358C>A n.2728C>A c.414C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.1742C>A n.976C>A c.972C>A (p.His324Gln) c.855C>A (p.His285Gln) c.750C>A (p.His250Gln) n.2085C>A n.2081C>A | |
11 | g.68936463C>G | CA381652568 | IGHMBP2 | c.1983C>G (p.His661Gln) c.227C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.1471C>G n.258C>G n.1358C>G n.2728C>G c.414C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.1742C>G n.976C>G c.972C>G (p.His324Gln) c.855C>G (p.His285Gln) c.750C>G (p.His250Gln) n.2085C>G n.2081C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936463C>T | CA6153818 | IGHMBP2 | c.1983C>T (p.His661=) c.227C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.1471C>T n.258C>T n.1358C>T n.2728C>T c.414C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.1742C>T n.976C>T c.972C>T (p.His324=) c.855C>T (p.His285=) c.750C>T (p.His250=) n.2085C>T n.2081C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936464G>A | CA6153819 | IGHMBP2 | c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.228G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.1472G>A n.259G>A n.1359G>A n.2729G>A c.415G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.1743G>A n.977G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.2086G>A n.2082G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936464G>C | CA381652570 | IGHMBP2 | c.1984G>C (p.Ala662Pro) c.228G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.1472G>C n.259G>C n.1359G>C n.2729G>C c.415G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.1743G>C n.977G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.2086G>C n.2082G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936464G>T | CA381652569 | IGHMBP2 | c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.228G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.1472G>T n.259G>T n.1359G>T n.2729G>T c.415G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.1743G>T n.977G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.2086G>T n.2082G>T | |
11 | g.68936465C>A | CA381652571 | IGHMBP2 | c.1985C>A (p.Ala662Asp) c.229C>A c.*702C>A (n.*702C>A) c.1473C>A n.260C>A n.1360C>A n.2730C>A c.416C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.1744C>A n.978C>A c.974C>A (p.Ala325Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) n.2087C>A n.2083C>A | |
11 | g.68936465C>G | CA381652572 | IGHMBP2 | c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.229C>G c.*702C>G (n.*702C>G) c.1473C>G n.260C>G n.1360C>G n.2730C>G c.416C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.1744C>G n.978C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.2087C>G n.2083C>G | |
11 | g.68936465C>T | CA223413247 | IGHMBP2 | c.1985C>T (p.Ala662Val) c.229C>T c.*702C>T (n.*702C>T) c.1473C>T n.260C>T n.1360C>T n.2730C>T c.416C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.1744C>T n.978C>T c.974C>T (p.Ala325Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.752C>T (p.Ala251Val) n.2087C>T n.2083C>T | dbSNP |
11 | g.68936466T>A | CA475278985 | IGHMBP2 | c.1986T>A (p.Ala662=) c.230T>A c.*703T>A (n.*703T>A) c.1474T>A n.261T>A n.1361T>A n.2731T>A c.417T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.1745T>A n.979T>A c.975T>A (p.Ala325=) c.858T>A (p.Ala286=) c.753T>A (p.Ala251=) n.2088T>A n.2084T>A | |
11 | g.68936466T>C | CA6153820 | IGHMBP2 | c.1986T>C (p.Ala662=) c.230T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.1474T>C n.261T>C n.1361T>C n.2731T>C c.417T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.1745T>C n.979T>C c.975T>C (p.Ala325=) c.858T>C (p.Ala286=) c.753T>C (p.Ala251=) n.2088T>C n.2084T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936466T>G | CA475278986 | IGHMBP2 | c.1986T>G (p.Ala662=) c.230T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.1474T>G n.261T>G n.1361T>G n.2731T>G c.417T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.1745T>G n.979T>G c.975T>G (p.Ala325=) c.858T>G (p.Ala286=) c.753T>G (p.Ala251=) n.2088T>G n.2084T>G | |
11 | g.68936467G>A | CA381652573 | IGHMBP2 | c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.231G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.1475G>A n.262G>A n.1362G>A n.2732G>A c.418G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.1746G>A n.980G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.2089G>A n.2085G>A | |
11 | g.68936467G>C | CA381652574 | IGHMBP2 | c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.231G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.1475G>C n.262G>C n.1362G>C n.2732G>C c.418G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.1746G>C n.980G>C c.976G>C (p.Ala326Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.2089G>C n.2085G>C | |
11 | g.68936467G>T | CA381652575 | IGHMBP2 | c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.231G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.1475G>T n.262G>T n.1362G>T n.2732G>T c.418G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.1746G>T n.980G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.2089G>T n.2085G>T | |
11 | g.68936468C>A | CA381652576 | IGHMBP2 | c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.232C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.1476C>A n.263C>A n.1363C>A n.2733C>A c.419C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.1747C>A n.981C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) n.2090C>A n.2086C>A | |
11 | g.68936468C>G | CA381652577 | IGHMBP2 | c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.232C>G c.*705C>G (n.*705C>G) c.1476C>G n.263C>G n.1363C>G n.2733C>G c.419C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.1747C>G n.981C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.2090C>G n.2086C>G | |
11 | g.68936468C>T | CA381652578 | IGHMBP2 | c.1988C>T (p.Ala663Val) c.232C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.1476C>T n.263C>T n.1363C>T n.2733C>T c.419C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.1747C>T n.981C>T c.977C>T (p.Ala326Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.755C>T (p.Ala252Val) n.2090C>T n.2086C>T | |
11 | g.68936469C>A | CA475278988 | IGHMBP2 | c.1989C>A (p.Ala663=) c.233C>A c.*706C>A (n.*706C>A) c.1477C>A n.264C>A n.1364C>A n.2734C>A c.420C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.1748C>A n.982C>A c.978C>A (p.Ala326=) c.861C>A (p.Ala287=) c.756C>A (p.Ala252=) n.2091C>A n.2087C>A | |
11 | g.68936469C>G | CA475278989 | IGHMBP2 | c.1989C>G (p.Ala663=) c.233C>G c.*706C>G (n.*706C>G) c.1477C>G n.264C>G n.1364C>G n.2734C>G c.420C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.1748C>G n.982C>G c.978C>G (p.Ala326=) c.861C>G (p.Ala287=) c.756C>G (p.Ala252=) n.2091C>G n.2087C>G | |
11 | g.68936469C>T | CA475278990 | IGHMBP2 | c.1989C>T (p.Ala663=) c.233C>T c.*706C>T (n.*706C>T) c.1477C>T n.264C>T n.1364C>T n.2734C>T c.420C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.1748C>T n.982C>T c.978C>T (p.Ala326=) c.861C>T (p.Ala287=) c.756C>T (p.Ala252=) n.2091C>T n.2087C>T | ClinVar |
11 | g.68936470A>C | CA381652579 | IGHMBP2 | c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.234A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.1478A>C n.265A>C n.1365A>C n.2735A>C c.421A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.1749A>C n.983A>C c.979A>C (p.Thr327Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) n.2092A>C n.2088A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936470A>G | CA381652580 | IGHMBP2 | c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.234A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.1478A>G n.265A>G n.1365A>G n.2735A>G c.421A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.1749A>G n.983A>G c.979A>G (p.Thr327Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) n.2092A>G n.2088A>G | |
11 | g.68936470A>T | CA381652581 | IGHMBP2 | c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.234A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.1478A>T n.265A>T n.1365A>T n.2735A>T c.421A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.1749A>T n.983A>T c.979A>T (p.Thr327Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) n.2092A>T n.2088A>T | |
11 | g.68936470_68936471insACACAC | CA2792557840 | IGHMBP2 | c.1990_1991insACACAC (p.Thr664delinsAsnThrPro) c.234_235insACACAC c.*707_*708insACACAC (n.*707_*708insACACAC) c.1478_1479insACACAC n.265_266insACACAC n.1365_1366insACACAC n.2735_2736insACACAC c.421_422insACACAC c.*1313_*1314insACACAC (n.*1313_*1314insACACAC) n.1749_1750insACACAC n.983_984insACACAC c.979_980insACACAC (p.Thr327delinsAsnThrPro) c.862_863insACACAC (p.Thr288delinsAsnThrPro) c.757_758insACACAC (p.Thr253delinsAsnThrPro) n.2092_2093insACACAC n.2088_2089insACACAC | |
11 | g.68936471C>A | CA381652584 | IGHMBP2 | c.1991C>A (p.Thr664Asn) c.235C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.1479C>A n.266C>A n.1366C>A n.2736C>A c.422C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1750C>A n.984C>A c.980C>A (p.Thr327Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.758C>A (p.Thr253Asn) n.2093C>A n.2089C>A | |
11 | g.68936471C>G | CA381652582 | IGHMBP2 | c.1991C>G (p.Thr664Ser) c.235C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.1479C>G n.266C>G n.1366C>G n.2736C>G c.422C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1750C>G n.984C>G c.980C>G (p.Thr327Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.758C>G (p.Thr253Ser) n.2093C>G n.2089C>G | |
11 | g.68936471C>T | CA381652583 | IGHMBP2 | c.1991C>T (p.Thr664Ile) c.235C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.1479C>T n.266C>T n.1366C>T n.2736C>T c.422C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1750C>T n.984C>T c.980C>T (p.Thr327Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) n.2093C>T n.2089C>T | |
11 | g.68936472C>A | CA475278991 | IGHMBP2 | c.1992C>A (p.Thr664=) c.236C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.1480C>A n.267C>A n.1367C>A n.2737C>A c.423C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.1751C>A n.985C>A c.981C>A (p.Thr327=) c.864C>A (p.Thr288=) c.759C>A (p.Thr253=) n.2094C>A n.2090C>A | |
11 | g.68936472C>G | CA475278992 | IGHMBP2 | c.1992C>G (p.Thr664=) c.236C>G c.*709C>G (n.*709C>G) c.1480C>G n.267C>G n.1367C>G n.2737C>G c.423C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.1751C>G n.985C>G c.981C>G (p.Thr327=) c.864C>G (p.Thr288=) c.759C>G (p.Thr253=) n.2094C>G n.2090C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936472C>T | CA475278993 | IGHMBP2 | c.1992C>T (p.Thr664=) c.236C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.1480C>T n.267C>T n.1367C>T n.2737C>T c.423C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.1751C>T n.985C>T c.981C>T (p.Thr327=) c.864C>T (p.Thr288=) c.759C>T (p.Thr253=) n.2094C>T n.2090C>T | |
11 | g.68936473A>C | CA381652585 | IGHMBP2 | c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.237A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.1481A>C n.268A>C n.1368A>C n.2738A>C c.424A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.1752A>C n.986A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.760A>C (p.Lys254Gln) n.2095A>C n.2091A>C | |
11 | g.68936473A>G | CA381652586 | IGHMBP2 | c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.237A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.1481A>G n.268A>G n.1368A>G n.2738A>G c.424A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.1752A>G n.986A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.760A>G (p.Lys254Glu) n.2095A>G n.2091A>G | |
11 | g.68936473A>T | CA381652587 | IGHMBP2 | c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.237A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.1481A>T n.268A>T n.1368A>T n.2738A>T c.424A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.1752A>T n.986A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) n.2095A>T n.2091A>T | |
11 | g.68936474A>C | CA381652588 | IGHMBP2 | c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.238A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.1482A>C n.269A>C n.1369A>C n.2739A>C c.425A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.1753A>C n.987A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) n.2096A>C n.2092A>C | |
11 | g.68936474A>G | CA381652589 | IGHMBP2 | c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.238A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.1482A>G n.269A>G n.1369A>G n.2739A>G c.425A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.1753A>G n.987A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.761A>G (p.Lys254Arg) n.2096A>G n.2092A>G | |
11 | g.68936474A>T | CA381652590 | IGHMBP2 | c.1994A>T (p.Lys665Met) c.238A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.1482A>T n.269A>T n.1369A>T n.2739A>T c.425A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.1753A>T n.987A>T c.983A>T (p.Lys328Met) c.866A>T (p.Lys289Met) c.761A>T (p.Lys254Met) n.2096A>T n.2092A>T | |
11 | g.68936475G>A | CA475278994 | IGHMBP2 | c.1995G>A (p.Lys665=) c.239G>A c.*712G>A (n.*712G>A) c.1483G>A n.270G>A n.1370G>A n.2740G>A c.426G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.1754G>A n.988G>A c.984G>A (p.Lys328=) c.867G>A (p.Lys289=) c.762G>A (p.Lys254=) n.2097G>A n.2093G>A | |
11 | g.68936475G>C | CA381652591 | IGHMBP2 | c.1995G>C (p.Lys665Asn) c.239G>C c.*712G>C (n.*712G>C) c.1483G>C n.270G>C n.1370G>C n.2740G>C c.426G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.1754G>C n.988G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.762G>C (p.Lys254Asn) n.2097G>C n.2093G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936475G>T | CA381652592 | IGHMBP2 | c.1995G>T (p.Lys665Asn) c.239G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.1483G>T n.270G>T n.1370G>T n.2740G>T c.426G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.1754G>T n.988G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.762G>T (p.Lys254Asn) n.2097G>T n.2093G>T | |
11 | g.68936475_68936476del | CA2792557841 | IGHMBP2 | c.1995_1996del (p.Lys665AsnfsTer?) c.239_240del c.*712_*713del (n.*712_*713del) c.1483_1484del n.270_271del n.1370_1371del n.2740_2741del c.426_427del c.*1318_*1319del (n.*1318_*1319del) n.1754_1755del n.988_989del c.984_985del (p.Lys328AsnfsTer?) c.867_868del (p.Lys289AsnfsTer?) c.762_763del (p.Lys254AsnfsTer?) n.2097_2098del n.2093_2094del | |
11 | g.68936476C>A | CA381652593 | IGHMBP2 | c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.240C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.1484C>A n.271C>A n.1371C>A n.2741C>A c.427C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) n.1755C>A n.989C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) n.2098C>A n.2094C>A | |
11 | g.68936476C>G | CA381652594 | IGHMBP2 | c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.240C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.1484C>G n.271C>G n.1371C>G n.2741C>G c.427C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) n.1755C>G n.989C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) n.2098C>G n.2094C>G | |
11 | g.68936476C>T | CA381652595 | IGHMBP2 | c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.240C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.1484C>T n.271C>T n.1371C>T n.2741C>T c.427C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) n.1755C>T n.989C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) n.2098C>T n.2094C>T | |
11 | g.68936476_68936477insACA | CA2792557842 | IGHMBP2 | c.1996_1997insACA (p.Pro666delinsHisThr) c.240_241insACA c.*713_*714insACA (n.*713_*714insACA) c.1484_1485insACA n.271_272insACA n.1371_1372insACA n.2741_2742insACA c.427_428insACA c.*1319_*1320insACA (n.*1319_*1320insACA) n.1755_1756insACA n.989_990insACA c.985_986insACA (p.Pro329delinsHisThr) c.868_869insACA (p.Pro290delinsHisThr) c.763_764insACA (p.Pro255delinsHisThr) n.2098_2099insACA n.2094_2095insACA | |
11 | g.68936477C>A | CA381652598 | IGHMBP2 | c.1997C>A (p.Pro666His) c.241C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.1485C>A n.272C>A n.1372C>A n.2742C>A c.428C>A c.*1320C>A (n.*1320C>A) n.1756C>A n.990C>A c.986C>A (p.Pro329His) c.869C>A (p.Pro290His) c.764C>A (p.Pro255His) n.2099C>A n.2095C>A | |
11 | g.68936477C>G | CA381652597 | IGHMBP2 | c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.241C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.1485C>G n.272C>G n.1372C>G n.2742C>G c.428C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) n.1756C>G n.990C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) n.2099C>G n.2095C>G | |
11 | g.68936477C>T | CA381652596 | IGHMBP2 | c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.241C>T c.*714C>T (n.*714C>T) c.1485C>T n.272C>T n.1372C>T n.2742C>T c.428C>T c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.1756C>T n.990C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) n.2099C>T n.2095C>T | |
11 | g.68936478C>A | CA475278997 | IGHMBP2 | c.1998C>A (p.Pro666=) c.242C>A c.*715C>A (n.*715C>A) c.1486C>A n.273C>A n.1373C>A n.2743C>A c.429C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.1757C>A n.991C>A c.987C>A (p.Pro329=) c.870C>A (p.Pro290=) c.765C>A (p.Pro255=) n.2100C>A n.2096C>A | |
11 | g.68936478C>G | CA475278996 | IGHMBP2 | c.1998C>G (p.Pro666=) c.242C>G c.*715C>G (n.*715C>G) c.1486C>G n.273C>G n.1373C>G n.2743C>G c.429C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.1757C>G n.991C>G c.987C>G (p.Pro329=) c.870C>G (p.Pro290=) c.765C>G (p.Pro255=) n.2100C>G n.2096C>G | |
11 | g.68936478C>T | CA475278995 | IGHMBP2 | c.1998C>T (p.Pro666=) c.242C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.1486C>T n.273C>T n.1373C>T n.2743C>T c.429C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.1757C>T n.991C>T c.987C>T (p.Pro329=) c.870C>T (p.Pro290=) c.765C>T (p.Pro255=) n.2100C>T n.2096C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936478_68936479insAAACACACCCAACA | CA2792557843 | IGHMBP2 | c.1998_1999insAAACACACCCAACA (p.Gln667LysfsTer?) c.242_243insAAACACACCCAACA c.*715_*716insAAACACACCCAACA (n.*715_*716insAAACACACCCAACA) c.1486_1487insAAACACACCCAACA n.273_274insAAACACACCCAACA n.1373_1374insAAACACACCCAACA n.2743_2744insAAACACACCCAACA c.429_430insAAACACACCCAACA c.*1321_*1322insAAACACACCCAACA (n.*1321_*1322insAAACACACCCAACA) n.1757_1758insAAACACACCCAACA n.991_992insAAACACACCCAACA c.987_988insAAACACACCCAACA (p.Gln330LysfsTer?) c.870_871insAAACACACCCAACA (p.Gln291LysfsTer?) c.765_766insAAACACACCCAACA (p.Gln256LysfsTer?) n.2100_2101insAAACACACCCAACA n.2096_2097insAAACACACCCAACA | |
11 | g.68936479C>A | CA381652599 | IGHMBP2 | c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.243C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.1487C>A n.274C>A n.1374C>A n.2744C>A c.430C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.1758C>A n.992C>A c.988C>A (p.Gln330Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) n.2101C>A n.2097C>A | |
11 | g.68936479C>G | CA381652601 | IGHMBP2 | c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.243C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.1487C>G n.274C>G n.1374C>G n.2744C>G c.430C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.1758C>G n.992C>G c.988C>G (p.Gln330Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) n.2101C>G n.2097C>G | |
11 | g.68936479C>T | CA381652600 | IGHMBP2 | c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.243C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.1487C>T n.274C>T n.1374C>T n.2744C>T c.430C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.1758C>T n.992C>T c.988C>T (p.Gln330Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) n.2101C>T n.2097C>T | |
11 | g.68936480_68936481insACACA | CA2792557844 | IGHMBP2 | c.2000_2001insACACA (p.Gly668HisfsTer?) c.244_245insACACA c.*717_*718insACACA (n.*717_*718insACACA) c.1488_1489insACACA n.275_276insACACA n.1375_1376insACACA n.2745_2746insACACA c.431_432insACACA c.*1323_*1324insACACA (n.*1323_*1324insACACA) n.1759_1760insACACA n.993_994insACACA c.989_990insACACA (p.Gly331HisfsTer?) c.872_873insACACA (p.Gly292HisfsTer?) c.767_768insACACA (p.Gly257HisfsTer?) n.2102_2103insACACA n.2098_2099insACACA | |
11 | g.68936480A>C | CA381652602 | IGHMBP2 | c.2000A>C (p.Gln667Pro) c.244A>C c.*717A>C (n.*717A>C) c.1488A>C n.275A>C n.1375A>C n.2745A>C c.431A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.1759A>C n.993A>C c.989A>C (p.Gln330Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) n.2102A>C n.2098A>C | |
11 | g.68936480A>G | CA381652604 | IGHMBP2 | c.2000A>G (p.Gln667Arg) c.244A>G c.*717A>G (n.*717A>G) c.1488A>G n.275A>G n.1375A>G n.2745A>G c.431A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.1759A>G n.993A>G c.989A>G (p.Gln330Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) n.2102A>G n.2098A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936480A>T | CA381652603 | IGHMBP2 | c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.244A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.1488A>T n.275A>T n.1375A>T n.2745A>T c.431A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.1759A>T n.993A>T c.989A>T (p.Gln330Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) n.2102A>T n.2098A>T | |
11 | g.68936481G>A | CA475278998 | IGHMBP2 | c.2001G>A (p.Gln667=) c.245G>A c.*718G>A (n.*718G>A) c.1489G>A n.276G>A n.1376G>A n.2746G>A c.432G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.1760G>A n.994G>A c.990G>A (p.Gln330=) c.873G>A (p.Gln291=) c.768G>A (p.Gln256=) n.2103G>A n.2099G>A | |
11 | g.68936481G>C | CA381652605 | IGHMBP2 | c.2001G>C (p.Gln667His) c.245G>C c.*718G>C (n.*718G>C) c.1489G>C n.276G>C n.1376G>C n.2746G>C c.432G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.1760G>C n.994G>C c.990G>C (p.Gln330His) c.873G>C (p.Gln291His) c.768G>C (p.Gln256His) n.2103G>C n.2099G>C | |
11 | g.68936481G>T | CA381652606 | IGHMBP2 | c.2001G>T (p.Gln667His) c.245G>T c.*718G>T (n.*718G>T) c.1489G>T n.276G>T n.1376G>T n.2746G>T c.432G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.1760G>T n.994G>T c.990G>T (p.Gln330His) c.873G>T (p.Gln291His) c.768G>T (p.Gln256His) n.2103G>T n.2099G>T | |
11 | g.68936482G>A | CA381652607 | IGHMBP2 | c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.246G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.1490G>A n.277G>A n.1377G>A n.2747G>A c.433G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1761G>A n.995G>A c.991G>A (p.Gly331Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) n.2104G>A n.2100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936482G>C | CA381652608 | IGHMBP2 | c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.246G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.1490G>C n.277G>C n.1377G>C n.2747G>C c.433G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1761G>C n.995G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.2104G>C n.2100G>C | |
11 | g.68936482G>T | CA381652609 | IGHMBP2 | c.2002G>T (p.Gly668Ter) c.246G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.1490G>T n.277G>T n.1377G>T n.2747G>T c.433G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1761G>T n.995G>T c.991G>T (p.Gly331Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.769G>T (p.Gly257Ter) n.2104G>T n.2100G>T | |
11 | g.68936483G>A | CA381652610 | IGHMBP2 | c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.247G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.1491G>A n.278G>A n.1378G>A n.2748G>A c.434G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.1762G>A n.996G>A c.992G>A (p.Gly331Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) n.2105G>A n.2101G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936483G>C | CA381652611 | IGHMBP2 | c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.247G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.1491G>C n.278G>C n.1378G>C n.2748G>C c.434G>C c.*1326G>C (n.*1326G>C) n.1762G>C n.996G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.2105G>C n.2101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936483G>T | CA381652612 | IGHMBP2 | c.2003G>T (p.Gly668Val) c.247G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.1491G>T n.278G>T n.1378G>T n.2748G>T c.434G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.1762G>T n.996G>T c.992G>T (p.Gly331Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.770G>T (p.Gly257Val) n.2105G>T n.2101G>T | |
11 | g.68936484A>C | CA475279000 | IGHMBP2 | c.2004A>C (p.Gly668=) c.248A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.1492A>C n.279A>C n.1379A>C n.2749A>C c.435A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.1763A>C n.997A>C c.993A>C (p.Gly331=) c.876A>C (p.Gly292=) c.771A>C (p.Gly257=) n.2106A>C n.2102A>C | |
11 | g.68936484A>G | CA475279001 | IGHMBP2 | c.2004A>G (p.Gly668=) c.248A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.1492A>G n.279A>G n.1379A>G n.2749A>G c.435A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.1763A>G n.997A>G c.993A>G (p.Gly331=) c.876A>G (p.Gly292=) c.771A>G (p.Gly257=) n.2106A>G n.2102A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936484A>T | CA475279002 | IGHMBP2 | c.2004A>T (p.Gly668=) c.248A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.1492A>T n.279A>T n.1379A>T n.2749A>T c.435A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.1763A>T n.997A>T c.993A>T (p.Gly331=) c.876A>T (p.Gly292=) c.771A>T (p.Gly257=) n.2106A>T n.2102A>T | |
11 | g.68936485C>A | CA381652613 | IGHMBP2 | c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.249C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.1493C>A n.280C>A n.1380C>A n.2750C>A c.436C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.1764C>A n.998C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) n.2107C>A n.2103C>A | |
11 | g.68936485C>G | CA381652614 | IGHMBP2 | c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.249C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.1493C>G n.280C>G n.1380C>G n.2750C>G c.436C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.1764C>G n.998C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.2107C>G n.2103C>G | dbSNP |
11 | g.68936485C>T | CA381652615 | IGHMBP2 | c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.249C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.1493C>T n.280C>T n.1380C>T n.2750C>T c.436C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.1764C>T n.998C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.2107C>T n.2103C>T | |
11 | g.68936486C>A | CA381652616 | IGHMBP2 | c.2006C>A (p.Pro669His) c.250C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.1494C>A n.281C>A n.1381C>A n.2751C>A c.437C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1765C>A n.999C>A c.995C>A (p.Pro332His) c.878C>A (p.Pro293His) c.773C>A (p.Pro258His) n.2108C>A n.2104C>A | |
11 | g.68936486C>G | CA381652617 | IGHMBP2 | c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.250C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.1494C>G n.281C>G n.1381C>G n.2751C>G c.437C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1765C>G n.999C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) n.2108C>G n.2104C>G | |
11 | g.68936486C>T | CA6153821 | IGHMBP2 | c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.250C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.1494C>T n.281C>T n.1381C>T n.2751C>T c.437C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1765C>T n.999C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.2108C>T n.2104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936487T>A | CA475279003 | IGHMBP2 | c.2007T>A (p.Pro669=) c.251T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.1495T>A n.282T>A n.1382T>A n.2752T>A c.438T>A c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.1766T>A n.1000T>A c.996T>A (p.Pro332=) c.879T>A (p.Pro293=) c.774T>A (p.Pro258=) n.2109T>A n.2105T>A | |
11 | g.68936487T>C | CA475279004 | IGHMBP2 | c.2007T>C (p.Pro669=) c.251T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.1495T>C n.282T>C n.1382T>C n.2752T>C c.438T>C c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.1766T>C n.1000T>C c.996T>C (p.Pro332=) c.879T>C (p.Pro293=) c.774T>C (p.Pro258=) n.2109T>C n.2105T>C | |
11 | g.68936487T>G | CA475279005 | IGHMBP2 | c.2007T>G (p.Pro669=) c.251T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.1495T>G n.282T>G n.1382T>G n.2752T>G c.438T>G c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.1766T>G n.1000T>G c.996T>G (p.Pro332=) c.879T>G (p.Pro293=) c.774T>G (p.Pro258=) n.2109T>G n.2105T>G | |
11 | g.68936488G>A | CA381652618 | IGHMBP2 | c.2008G>A (p.Ala670Thr) c.252G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.1496G>A n.283G>A n.1383G>A n.2753G>A c.439G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.1767G>A n.1001G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.2110G>A n.2106G>A | |
11 | g.68936488G>C | CA381652620 | IGHMBP2 | c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.252G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.1496G>C n.283G>C n.1383G>C n.2753G>C c.439G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.1767G>C n.1001G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.2110G>C n.2106G>C | |
11 | g.68936488G>T | CA381652619 | IGHMBP2 | c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.252G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.1496G>T n.283G>T n.1383G>T n.2753G>T c.439G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.1767G>T n.1001G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.2110G>T n.2106G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936489C>A | CA381652621 | IGHMBP2 | c.2009C>A (p.Ala670Asp) c.253C>A c.*726C>A (n.*726C>A) c.1497C>A n.284C>A n.1384C>A n.2754C>A c.440C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1768C>A n.1002C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) n.2111C>A n.2107C>A | |
11 | g.68936489C>G | CA381652622 | IGHMBP2 | c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.253C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.1497C>G n.284C>G n.1384C>G n.2754C>G c.440C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1768C>G n.1002C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.2111C>G n.2107C>G | |
11 | g.68936489C>T | CA381652623 | IGHMBP2 | c.2009C>T (p.Ala670Val) c.253C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.1497C>T n.284C>T n.1384C>T n.2754C>T c.440C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1768C>T n.1002C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.776C>T (p.Ala259Val) n.2111C>T n.2107C>T | |
11 | g.68936490T>A | CA475279006 | IGHMBP2 | c.2010T>A (p.Ala670=) c.254T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.1498T>A n.285T>A n.1385T>A n.2755T>A c.441T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.1769T>A n.1003T>A c.999T>A (p.Ala333=) c.882T>A (p.Ala294=) c.777T>A (p.Ala259=) n.2112T>A n.2108T>A | |
11 | g.68936490T>C | CA475279007 | IGHMBP2 | c.2010T>C (p.Ala670=) c.254T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.1498T>C n.285T>C n.1385T>C n.2755T>C c.441T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.1769T>C n.1003T>C c.999T>C (p.Ala333=) c.882T>C (p.Ala294=) c.777T>C (p.Ala259=) n.2112T>C n.2108T>C | |
11 | g.68936490T>G | CA475279008 | IGHMBP2 | c.2010T>G (p.Ala670=) c.254T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.1498T>G n.285T>G n.1385T>G n.2755T>G c.441T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.1769T>G n.1003T>G c.999T>G (p.Ala333=) c.882T>G (p.Ala294=) c.777T>G (p.Ala259=) n.2112T>G n.2108T>G | |
11 | g.68936491A= | CA2581029157 | IGHMBP2 | c.2011A= (p.Thr671=) c.255A= c.*728A= (n.*728A=) c.1499A= n.286A= n.1386A= n.2756A= c.442A= c.*1334A= (n.*1334A=) n.1770A= n.1004A= c.1000A= (p.Thr334=) c.883A= (p.Thr295=) c.778A= (p.Thr260=) n.2113A= n.2109A= | |
11 | g.68936491A>C | CA381652624 | IGHMBP2 | c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.255A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.1499A>C n.286A>C n.1386A>C n.2756A>C c.442A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.1770A>C n.1004A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.2113A>C n.2109A>C | |
11 | g.68936491A>G | CA6153822 | IGHMBP2 | c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.255A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.1499A>G n.286A>G n.1386A>G n.2756A>G c.442A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.1770A>G n.1004A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.2113A>G n.2109A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936491A>T | CA381652625 | IGHMBP2 | c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.255A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.1499A>T n.286A>T n.1386A>T n.2756A>T c.442A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.1770A>T n.1004A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.2113A>T n.2109A>T | |
11 | g.68936492C>A | CA381652626 | IGHMBP2 | c.2012C>A (p.Thr671Lys) c.256C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.1500C>A n.287C>A n.1387C>A n.2757C>A c.443C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.1771C>A n.1005C>A c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.2114C>A n.2110C>A | |
11 | g.68936492C>G | CA381652627 | IGHMBP2 | c.2012C>G (p.Thr671Arg) c.256C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.1500C>G n.287C>G n.1387C>G n.2757C>G c.443C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.1771C>G n.1005C>G c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.2114C>G n.2110C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936492C>T | CA6153823 | IGHMBP2 | c.2012C>T (p.Thr671Met) c.256C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.1500C>T n.287C>T n.1387C>T n.2757C>T c.443C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.1771C>T n.1005C>T c.1001C>T (p.Thr334Met) c.884C>T (p.Thr295Met) c.779C>T (p.Thr260Met) n.2114C>T n.2110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936492dup | CA2614748660 | IGHMBP2 | c.2012dup (p.Ser672ValfsTer?) c.256dup c.*729dup (n.*729dup) c.1500dup n.287dup n.1387dup n.2757dup c.443dup c.*1335dup (n.*1335dup) n.1771dup n.1005dup c.1001dup (p.Ser335ValfsTer?) c.884dup (p.Ser296ValfsTer?) c.779dup (p.Ser261ValfsTer?) n.2114dup n.2110dup | gnomAD v4 |
11 | g.68936493G>A | CA475279009 | IGHMBP2 | c.2013G>A (p.Thr671=) c.257G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.1501G>A n.288G>A n.1388G>A n.2758G>A c.444G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.1772G>A n.1006G>A c.1002G>A (p.Thr334=) c.885G>A (p.Thr295=) c.780G>A (p.Thr260=) n.2115G>A n.2111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936493G>C | CA475279010 | IGHMBP2 | c.2013G>C (p.Thr671=) c.257G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.1501G>C n.288G>C n.1388G>C n.2758G>C c.444G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.1772G>C n.1006G>C c.1002G>C (p.Thr334=) c.885G>C (p.Thr295=) c.780G>C (p.Thr260=) n.2115G>C n.2111G>C | |
11 | g.68936493G>T | CA475279011 | IGHMBP2 | c.2013G>T (p.Thr671=) c.257G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.1501G>T n.288G>T n.1388G>T n.2758G>T c.444G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.1772G>T n.1006G>T c.1002G>T (p.Thr334=) c.885G>T (p.Thr295=) c.780G>T (p.Thr260=) n.2115G>T n.2111G>T | |
11 | g.68936494T>A | CA381652629 | IGHMBP2 | c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.258T>A c.*731T>A (n.*731T>A) c.1502T>A n.289T>A n.1389T>A n.2759T>A c.445T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.1773T>A n.1007T>A c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) n.2116T>A n.2112T>A | |
11 | g.68936494T>C | CA381652630 | IGHMBP2 | c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.258T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.1502T>C n.289T>C n.1389T>C n.2759T>C c.445T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) n.1773T>C n.1007T>C c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) n.2116T>C n.2112T>C | |
11 | g.68936494T>G | CA381652628 | IGHMBP2 | c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.258T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.1502T>G n.289T>G n.1389T>G n.2759T>G c.445T>G c.*1337T>G (n.*1337T>G) n.1773T>G n.1007T>G c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) n.2116T>G n.2112T>G | |
11 | g.68936495C>A | CA381652631 | IGHMBP2 | c.2015C>A (p.Ser672Tyr) c.259C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.1503C>A n.290C>A n.1390C>A n.2760C>A c.446C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.1774C>A n.1008C>A c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) n.2117C>A n.2113C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936495C>G | CA381652632 | IGHMBP2 | c.2015C>G (p.Ser672Cys) c.259C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.1503C>G n.290C>G n.1390C>G n.2760C>G c.446C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.1774C>G n.1008C>G c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.887C>G (p.Ser296Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) n.2117C>G n.2113C>G | |
11 | g.68936495C>T | CA381652633 | IGHMBP2 | c.2015C>T (p.Ser672Phe) c.259C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.1503C>T n.290C>T n.1390C>T n.2760C>T c.446C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.1774C>T n.1008C>T c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.887C>T (p.Ser296Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) n.2117C>T n.2113C>T |