Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936220_68936221dup | CA2497321226 | IGHMBP2 | c.1757-17_1757-16dup (n.1757-17_1757-16dup) c.*474-17_*474-16dup (n.*474-17_*474-16dup) c.1245-17_1245-16dup n.32-17_32-16dup n.1132-17_1132-16dup n.2502-17_2502-16dup c.188-17_188-16dup c.*1080-17_*1080-16dup (n.*1080-17_*1080-16dup) n.1516-17_1516-16dup n.452-17_452-16dup n.750-17_750-16dup n.353-17_353-16dup c.746-17_746-16dup (n.746-17_746-16dup) c.629-17_629-16dup (n.629-17_629-16dup) c.524-17_524-16dup (n.524-17_524-16dup) n.1859-17_1859-16dup n.1855-17_1855-16dup | dbSNP |
11 | g.68936221C>A | CA2614748075 | IGHMBP2 | c.1757-16C>A (n.1757-16C>A) c.*474-16C>A (n.*474-16C>A) c.1245-16C>A n.32-16C>A n.1132-16C>A n.2502-16C>A c.188-16C>A c.*1080-16C>A (n.*1080-16C>A) n.1516-16C>A n.452-16C>A n.750-16C>A n.353-16C>A c.746-16C>A (n.746-16C>A) c.629-16C>A (n.629-16C>A) c.524-16C>A (n.524-16C>A) n.1859-16C>A n.1855-16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936221C>T | CA2614748074 | IGHMBP2 | c.1757-16C>T (n.1757-16C>T) c.*474-16C>T (n.*474-16C>T) c.1245-16C>T n.32-16C>T n.1132-16C>T n.2502-16C>T c.188-16C>T c.*1080-16C>T (n.*1080-16C>T) n.1516-16C>T n.452-16C>T n.750-16C>T n.353-16C>T c.746-16C>T (n.746-16C>T) c.629-16C>T (n.629-16C>T) c.524-16C>T (n.524-16C>T) n.1859-16C>T n.1855-16C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936223C>T | CA600239941 | IGHMBP2 | c.1757-14C>T (n.1757-14C>T) c.*474-14C>T (n.*474-14C>T) c.1245-14C>T n.32-14C>T n.1132-14C>T n.2502-14C>T c.188-14C>T c.*1080-14C>T (n.*1080-14C>T) n.1516-14C>T n.452-14C>T n.750-14C>T n.353-14C>T c.746-14C>T (n.746-14C>T) c.629-14C>T (n.629-14C>T) c.524-14C>T (n.524-14C>T) n.1859-14C>T n.1855-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936224T>C | CA2740093131 | IGHMBP2 | c.1757-13T>C (n.1757-13T>C) c.*474-13T>C (n.*474-13T>C) c.1245-13T>C n.32-13T>C n.1132-13T>C n.2502-13T>C c.188-13T>C c.*1080-13T>C (n.*1080-13T>C) n.1516-13T>C n.452-13T>C n.750-13T>C n.353-13T>C c.746-13T>C (n.746-13T>C) c.629-13T>C (n.629-13T>C) c.524-13T>C (n.524-13T>C) n.1859-13T>C n.1855-13T>C | ClinVar |
11 | g.68936224T>G | CA2574904472 | IGHMBP2 | c.1757-13T>G (n.1757-13T>G) c.*474-13T>G (n.*474-13T>G) c.1245-13T>G n.32-13T>G n.1132-13T>G n.2502-13T>G c.188-13T>G c.*1080-13T>G (n.*1080-13T>G) n.1516-13T>G n.452-13T>G n.750-13T>G n.353-13T>G c.746-13T>G (n.746-13T>G) c.629-13T>G (n.629-13T>G) c.524-13T>G (n.524-13T>G) n.1859-13T>G n.1855-13T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936226G>A | CA2574904473 | IGHMBP2 | c.1757-11G>A (n.1757-11G>A) c.*474-11G>A (n.*474-11G>A) c.1245-11G>A n.32-11G>A n.1132-11G>A n.2502-11G>A c.188-11G>A c.*1080-11G>A (n.*1080-11G>A) n.1516-11G>A n.452-11G>A n.750-11G>A n.353-11G>A c.746-11G>A (n.746-11G>A) c.629-11G>A (n.629-11G>A) c.524-11G>A (n.524-11G>A) n.1859-11G>A n.1855-11G>A | |
11 | g.68936228C>T | CA600239942 | IGHMBP2 | c.1757-9C>T (n.1757-9C>T) c.*474-9C>T (n.*474-9C>T) c.1245-9C>T n.32-9C>T n.1132-9C>T n.2502-9C>T c.188-9C>T c.*1080-9C>T (n.*1080-9C>T) n.1516-9C>T n.452-9C>T n.750-9C>T n.353-9C>T c.746-9C>T (n.746-9C>T) c.629-9C>T (n.629-9C>T) c.524-9C>T (n.524-9C>T) n.1859-9C>T n.1855-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936229T>A | CA2614748082 | IGHMBP2 | c.1757-8T>A (n.1757-8T>A) c.*474-8T>A (n.*474-8T>A) c.1245-8T>A n.32-8T>A n.1132-8T>A n.2502-8T>A c.188-8T>A c.*1080-8T>A (n.*1080-8T>A) n.1516-8T>A n.452-8T>A n.750-8T>A n.353-8T>A c.746-8T>A (n.746-8T>A) c.629-8T>A (n.629-8T>A) c.524-8T>A (n.524-8T>A) n.1859-8T>A n.1855-8T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936232dup | CA600239943 | IGHMBP2 | c.1757-5dup (n.1757-5dup) c.*474-5dup (n.*474-5dup) c.1245-5dup n.32-5dup n.1132-5dup n.2502-5dup c.188-5dup c.*1080-5dup (n.*1080-5dup) n.1516-5dup n.452-5dup n.750-5dup n.353-5dup c.746-5dup (n.746-5dup) c.629-5dup (n.629-5dup) c.524-5dup (n.524-5dup) n.1859-5dup n.1855-5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936231T>C | CA915948219 | IGHMBP2 | c.1757-6T>C (n.1757-6T>C) c.*474-6T>C (n.*474-6T>C) c.1245-6T>C n.32-6T>C n.1132-6T>C n.2502-6T>C c.188-6T>C c.*1080-6T>C (n.*1080-6T>C) n.1516-6T>C n.452-6T>C n.750-6T>C n.353-6T>C c.746-6T>C (n.746-6T>C) c.629-6T>C (n.629-6T>C) c.524-6T>C (n.524-6T>C) n.1859-6T>C n.1855-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936232T>G | CA2574904474 | IGHMBP2 | c.1757-5T>G (n.1757-5T>G) c.*474-5T>G (n.*474-5T>G) c.1245-5T>G n.32-5T>G n.1132-5T>G n.2502-5T>G c.188-5T>G c.*1080-5T>G (n.*1080-5T>G) n.1516-5T>G n.452-5T>G n.750-5T>G n.353-5T>G c.746-5T>G (n.746-5T>G) c.629-5T>G (n.629-5T>G) c.524-5T>G (n.524-5T>G) n.1859-5T>G n.1855-5T>G | |
11 | g.68936233G>A | CA2740093132 | IGHMBP2 | c.1757-4G>A (n.1757-4G>A) c.*474-4G>A (n.*474-4G>A) c.1245-4G>A n.32-4G>A n.1132-4G>A n.2502-4G>A c.188-4G>A c.*1080-4G>A (n.*1080-4G>A) n.1516-4G>A n.452-4G>A n.750-4G>A n.353-4G>A c.746-4G>A (n.746-4G>A) c.629-4G>A (n.629-4G>A) c.524-4G>A (n.524-4G>A) n.1859-4G>A n.1855-4G>A | ClinVar |
11 | g.68936233G>T | CA6153771 | IGHMBP2 | c.1757-4G>T (n.1757-4G>T) c.*474-4G>T (n.*474-4G>T) c.1245-4G>T n.32-4G>T n.1132-4G>T n.2502-4G>T c.188-4G>T c.*1080-4G>T (n.*1080-4G>T) n.1516-4G>T n.452-4G>T n.750-4G>T n.353-4G>T c.746-4G>T (n.746-4G>T) c.629-4G>T (n.629-4G>T) c.524-4G>T (n.524-4G>T) n.1859-4G>T n.1855-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936235A>C | CA381651422 | IGHMBP2 | c.1757-2A>C (n.1757-2A>C) c.*474-2A>C (n.*474-2A>C) c.1245-2A>C n.32-2A>C n.1132-2A>C n.2502-2A>C c.188-2A>C c.*1080-2A>C (n.*1080-2A>C) n.1516-2A>C n.452-2A>C n.750-2A>C n.353-2A>C c.746-2A>C (n.746-2A>C) c.629-2A>C (n.629-2A>C) c.524-2A>C (n.524-2A>C) n.1859-2A>C n.1855-2A>C | |
11 | g.68936235A>G | CA381651423 | IGHMBP2 | c.1757-2A>G (n.1757-2A>G) c.*474-2A>G (n.*474-2A>G) c.1245-2A>G n.32-2A>G n.1132-2A>G n.2502-2A>G c.188-2A>G c.*1080-2A>G (n.*1080-2A>G) n.1516-2A>G n.452-2A>G n.750-2A>G n.353-2A>G c.746-2A>G (n.746-2A>G) c.629-2A>G (n.629-2A>G) c.524-2A>G (n.524-2A>G) n.1859-2A>G n.1855-2A>G | |
11 | g.68936235A>T | CA381651425 | IGHMBP2 | c.1757-2A>T (n.1757-2A>T) c.*474-2A>T (n.*474-2A>T) c.1245-2A>T n.32-2A>T n.1132-2A>T n.2502-2A>T c.188-2A>T c.*1080-2A>T (n.*1080-2A>T) n.1516-2A>T n.452-2A>T n.750-2A>T n.353-2A>T c.746-2A>T (n.746-2A>T) c.629-2A>T (n.629-2A>T) c.524-2A>T (n.524-2A>T) n.1859-2A>T n.1855-2A>T | |
11 | g.68936236G>A | CA381651427 | IGHMBP2 | c.1757-1G>A (n.1757-1G>A) c.*474-1G>A (n.*474-1G>A) c.1245-1G>A n.32-1G>A n.1132-1G>A n.2502-1G>A c.188-1G>A c.*1080-1G>A (n.*1080-1G>A) n.1516-1G>A n.452-1G>A n.750-1G>A n.353-1G>A c.746-1G>A (n.746-1G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) c.524-1G>A (n.524-1G>A) n.1859-1G>A n.1855-1G>A | dbSNP |
11 | g.68936236G>C | CA381651437 | IGHMBP2 | c.1757-1G>C (n.1757-1G>C) c.*474-1G>C (n.*474-1G>C) c.1245-1G>C n.32-1G>C n.1132-1G>C n.2502-1G>C c.188-1G>C c.*1080-1G>C (n.*1080-1G>C) n.1516-1G>C n.452-1G>C n.750-1G>C n.353-1G>C c.746-1G>C (n.746-1G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) c.524-1G>C (n.524-1G>C) n.1859-1G>C n.1855-1G>C | |
11 | g.68936236G>T | CA381651429 | IGHMBP2 | c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) c.*474-1G>T (n.*474-1G>T) c.1245-1G>T n.32-1G>T n.1132-1G>T n.2502-1G>T c.188-1G>T c.*1080-1G>T (n.*1080-1G>T) n.1516-1G>T n.452-1G>T n.750-1G>T n.353-1G>T c.746-1G>T (n.746-1G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) c.524-1G>T (n.524-1G>T) n.1859-1G>T n.1855-1G>T | |
11 | g.68936237G>A | CA381651438 | IGHMBP2 | c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.1G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.1245G>A n.32G>A n.1132G>A n.2502G>A c.188G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.1516G>A n.452G>A n.750G>A n.353G>A c.746G>A (p.Gly249Asp) c.629G>A (p.Gly210Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.1859G>A n.1855G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936237G>C | CA381651441 | IGHMBP2 | c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.1245G>C n.32G>C n.1132G>C n.2502G>C c.188G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.1516G>C n.452G>C n.750G>C n.353G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1859G>C n.1855G>C | |
11 | g.68936237G>T | CA381651442 | IGHMBP2 | c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.1245G>T n.32G>T n.1132G>T n.2502G>T c.188G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.1516G>T n.452G>T n.750G>T n.353G>T c.746G>T (p.Gly249Val) c.629G>T (p.Gly210Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1859G>T n.1855G>T | |
11 | g.68936238T>A | CA475204205 | IGHMBP2 | c.1758T>A (p.Gly586=) c.2T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.1246T>A n.33T>A n.1133T>A n.2503T>A c.189T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1517T>A n.453T>A n.751T>A n.354T>A c.747T>A (p.Gly249=) c.630T>A (p.Gly210=) c.525T>A (p.Gly175=) n.1860T>A n.1856T>A | |
11 | g.68936238T>C | CA475204206 | IGHMBP2 | c.1758T>C (p.Gly586=) c.2T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.1246T>C n.33T>C n.1133T>C n.2503T>C c.189T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.1517T>C n.453T>C n.751T>C n.354T>C c.747T>C (p.Gly249=) c.630T>C (p.Gly210=) c.525T>C (p.Gly175=) n.1860T>C n.1856T>C | |
11 | g.68936238T>G | CA475204207 | IGHMBP2 | c.1758T>G (p.Gly586=) c.2T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.1246T>G n.33T>G n.1133T>G n.2503T>G c.189T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.1517T>G n.453T>G n.751T>G n.354T>G c.747T>G (p.Gly249=) c.630T>G (p.Gly210=) c.525T>G (p.Gly175=) n.1860T>G n.1856T>G | |
11 | g.68936239G>A | CA381651445 | IGHMBP2 | c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.3G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.1247G>A n.34G>A n.1134G>A n.2504G>A c.190G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.1518G>A n.454G>A n.752G>A n.355G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) n.1861G>A n.1857G>A | dbSNP |
11 | g.68936239G>C | CA381651446 | IGHMBP2 | c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.3G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.1247G>C n.34G>C n.1134G>C n.2504G>C c.190G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.1518G>C n.454G>C n.752G>C n.355G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) n.1861G>C n.1857G>C | |
11 | g.68936239G>T | CA381651448 | IGHMBP2 | c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.3G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.1247G>T n.34G>T n.1134G>T n.2504G>T c.190G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.1518G>T n.454G>T n.752G>T n.355G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) n.1861G>T n.1857G>T | |
11 | g.68936240A>C | CA381651454 | IGHMBP2 | c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.4A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.1248A>C n.35A>C n.1135A>C n.2505A>C c.191A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.1519A>C n.455A>C n.753A>C n.356A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) n.1862A>C n.1858A>C | |
11 | g.68936240A>G | CA381651450 | IGHMBP2 | c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.4A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.1248A>G n.35A>G n.1135A>G n.2505A>G c.191A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.1519A>G n.455A>G n.753A>G n.356A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) n.1862A>G n.1858A>G | |
11 | g.68936240A>T | CA381651452 | IGHMBP2 | c.1760A>T (p.Glu587Val) c.4A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.1248A>T n.35A>T n.1135A>T n.2505A>T c.191A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.1519A>T n.455A>T n.753A>T n.356A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.632A>T (p.Glu211Val) c.527A>T (p.Glu176Val) n.1862A>T n.1858A>T | |
11 | g.68936241del | CA2614748087 | IGHMBP2 | c.1761del (p.Val588LeufsTer?) c.5del c.*478del (n.*478del) c.1249del n.36del n.1136del n.2506del c.192del c.*1084del (n.*1084del) n.1520del n.456del n.754del n.357del c.750del (p.Val251LeufsTer?) c.633del (p.Val212LeufsTer?) c.528del (p.Val177LeufsTer?) n.1863del n.1859del | gnomAD v4 |
11 | g.68936241A>C | CA381651455 | IGHMBP2 | c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.5A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.1249A>C n.36A>C n.1136A>C n.2506A>C c.192A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1520A>C n.456A>C n.754A>C n.357A>C c.750A>C (p.Glu250Asp) c.633A>C (p.Glu211Asp) c.528A>C (p.Glu176Asp) n.1863A>C n.1859A>C | |
11 | g.68936241A>G | CA475204209 | IGHMBP2 | c.1761A>G (p.Glu587=) c.5A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.1249A>G n.36A>G n.1136A>G n.2506A>G c.192A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1520A>G n.456A>G n.754A>G n.357A>G c.750A>G (p.Glu250=) c.633A>G (p.Glu211=) c.528A>G (p.Glu176=) n.1863A>G n.1859A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936241A>T | CA381651456 | IGHMBP2 | c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.5A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.1249A>T n.36A>T n.1136A>T n.2506A>T c.192A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1520A>T n.456A>T n.754A>T n.357A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) c.633A>T (p.Glu211Asp) c.528A>T (p.Glu176Asp) n.1863A>T n.1859A>T | |
11 | g.68936242G>A | CA381651459 | IGHMBP2 | c.1762G>A (p.Val588Ile) c.6G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.1250G>A n.37G>A n.1137G>A n.2507G>A c.193G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.1521G>A n.457G>A n.755G>A n.358G>A c.751G>A (p.Val251Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) n.1864G>A n.1860G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936242G>C | CA381651461 | IGHMBP2 | c.1762G>C (p.Val588Leu) c.6G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.1250G>C n.37G>C n.1137G>C n.2507G>C c.193G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.1521G>C n.457G>C n.755G>C n.358G>C c.751G>C (p.Val251Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.1864G>C n.1860G>C | |
11 | g.68936242G>T | CA381651463 | IGHMBP2 | c.1762G>T (p.Val588Phe) c.6G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.1250G>T n.37G>T n.1137G>T n.2507G>T c.193G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.1521G>T n.457G>T n.755G>T n.358G>T c.751G>T (p.Val251Phe) c.634G>T (p.Val212Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) n.1864G>T n.1860G>T | |
11 | g.68936243T>A | CA381651476 | IGHMBP2 | c.1763T>A (p.Val588Asp) c.7T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.1251T>A n.38T>A n.1138T>A n.2508T>A c.194T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.1522T>A n.458T>A n.756T>A n.359T>A c.752T>A (p.Val251Asp) c.635T>A (p.Val212Asp) c.530T>A (p.Val177Asp) n.1865T>A n.1861T>A | |
11 | g.68936243T>C | CA6153772 | IGHMBP2 | c.1763T>C (p.Val588Ala) c.7T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.1251T>C n.38T>C n.1138T>C n.2508T>C c.194T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.1522T>C n.458T>C n.756T>C n.359T>C c.752T>C (p.Val251Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.1865T>C n.1861T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936243T>G | CA381651474 | IGHMBP2 | c.1763T>G (p.Val588Gly) c.7T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.1251T>G n.38T>G n.1138T>G n.2508T>G c.194T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.1522T>G n.458T>G n.756T>G n.359T>G c.752T>G (p.Val251Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.1865T>G n.1861T>G | |
11 | g.68936244T>A | CA475204212 | IGHMBP2 | c.1764T>A (p.Val588=) c.8T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.1252T>A n.39T>A n.1139T>A n.2509T>A c.195T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1523T>A n.459T>A n.757T>A n.360T>A c.753T>A (p.Val251=) c.636T>A (p.Val212=) c.531T>A (p.Val177=) n.1866T>A n.1862T>A | |
11 | g.68936244T>C | CA475204213 | IGHMBP2 | c.1764T>C (p.Val588=) c.8T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.1252T>C n.39T>C n.1139T>C n.2509T>C c.195T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1523T>C n.459T>C n.757T>C n.360T>C c.753T>C (p.Val251=) c.636T>C (p.Val212=) c.531T>C (p.Val177=) n.1866T>C n.1862T>C | |
11 | g.68936244T>G | CA475204214 | IGHMBP2 | c.1764T>G (p.Val588=) c.8T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.1252T>G n.39T>G n.1139T>G n.2509T>G c.195T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1523T>G n.459T>G n.757T>G n.360T>G c.753T>G (p.Val251=) c.636T>G (p.Val212=) c.531T>G (p.Val177=) n.1866T>G n.1862T>G | |
11 | g.68936245G>A | CA381651479 | IGHMBP2 | c.1765G>A (p.Gly589Ser) c.9G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.1253G>A n.40G>A n.1140G>A n.2510G>A c.196G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.1524G>A n.460G>A n.758G>A n.361G>A c.754G>A (p.Gly252Ser) c.637G>A (p.Gly213Ser) c.532G>A (p.Gly178Ser) n.1867G>A n.1863G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936245G>C | CA381651480 | IGHMBP2 | c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.9G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.1253G>C n.40G>C n.1140G>C n.2510G>C c.196G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.1524G>C n.460G>C n.758G>C n.361G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1867G>C n.1863G>C | |
11 | g.68936245G>T | CA381651482 | IGHMBP2 | c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.9G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.1253G>T n.40G>T n.1140G>T n.2510G>T c.196G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.1524G>T n.460G>T n.758G>T n.361G>T c.754G>T (p.Gly252Cys) c.637G>T (p.Gly213Cys) c.532G>T (p.Gly178Cys) n.1867G>T n.1863G>T | |
11 | g.68936246G>A | CA381651484 | IGHMBP2 | c.1766G>A (p.Gly589Asp) c.10G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.1254G>A n.41G>A n.1141G>A n.2511G>A c.197G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.1525G>A n.461G>A n.759G>A n.362G>A c.755G>A (p.Gly252Asp) c.638G>A (p.Gly213Asp) c.533G>A (p.Gly178Asp) n.1868G>A n.1864G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936246G>C | CA381651485 | IGHMBP2 | c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.10G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.1254G>C n.41G>C n.1141G>C n.2511G>C c.197G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.1525G>C n.461G>C n.759G>C n.362G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1868G>C n.1864G>C | |
11 | g.68936246G>T | CA6153773 | IGHMBP2 | c.1766G>T (p.Gly589Val) c.10G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.1254G>T n.41G>T n.1141G>T n.2511G>T c.197G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.1525G>T n.461G>T n.759G>T n.362G>T c.755G>T (p.Gly252Val) c.638G>T (p.Gly213Val) c.533G>T (p.Gly178Val) n.1868G>T n.1864G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936247T>A | CA475204221 | IGHMBP2 | c.1767T>A (p.Gly589=) c.11T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.1255T>A n.42T>A n.1142T>A n.2512T>A c.198T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.1526T>A n.462T>A n.760T>A n.363T>A c.756T>A (p.Gly252=) c.639T>A (p.Gly213=) c.534T>A (p.Gly178=) n.1869T>A n.1865T>A | |
11 | g.68936247T>C | CA475204223 | IGHMBP2 | c.1767T>C (p.Gly589=) c.11T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.1255T>C n.42T>C n.1142T>C n.2512T>C c.198T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.1526T>C n.462T>C n.760T>C n.363T>C c.756T>C (p.Gly252=) c.639T>C (p.Gly213=) c.534T>C (p.Gly178=) n.1869T>C n.1865T>C | |
11 | g.68936247T>G | CA475204225 | IGHMBP2 | c.1767T>G (p.Gly589=) c.11T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.1255T>G n.42T>G n.1142T>G n.2512T>G c.198T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.1526T>G n.462T>G n.760T>G n.363T>G c.756T>G (p.Gly252=) c.639T>G (p.Gly213=) c.534T>G (p.Gly178=) n.1869T>G n.1865T>G | |
11 | g.68936248T>A | CA381651489 | IGHMBP2 | c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.12T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.1256T>A n.43T>A n.1143T>A n.2513T>A c.199T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) n.1527T>A n.463T>A n.761T>A n.364T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) n.1870T>A n.1866T>A | dbSNP |
11 | g.68936248T>C | CA381651490 | IGHMBP2 | c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.12T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.1256T>C n.43T>C n.1143T>C n.2513T>C c.199T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.1527T>C n.463T>C n.761T>C n.364T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) n.1870T>C n.1866T>C | |
11 | g.68936248T>G | CA381651491 | IGHMBP2 | c.1768T>G (p.Phe590Val) c.12T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.1256T>G n.43T>G n.1143T>G n.2513T>G c.199T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) n.1527T>G n.463T>G n.761T>G n.364T>G c.757T>G (p.Phe253Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.535T>G (p.Phe179Val) n.1870T>G n.1866T>G | |
11 | g.68936249T>A | CA381651492 | IGHMBP2 | c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.13T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.1257T>A n.44T>A n.1144T>A n.2514T>A c.200T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.1528T>A n.464T>A n.762T>A n.365T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.1871T>A n.1867T>A | |
11 | g.68936249T>C | CA381651493 | IGHMBP2 | c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.13T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.1257T>C n.44T>C n.1144T>C n.2514T>C c.200T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1528T>C n.464T>C n.762T>C n.365T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) n.1871T>C n.1867T>C | |
11 | g.68936249T>G | CA381651494 | IGHMBP2 | c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.13T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.1257T>G n.44T>G n.1144T>G n.2514T>G c.200T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1528T>G n.464T>G n.762T>G n.365T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) n.1871T>G n.1867T>G | |
11 | g.68936250T>A | CA381651495 | IGHMBP2 | c.1770T>A (p.Phe590Leu) c.14T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.1258T>A n.45T>A n.1145T>A n.2515T>A c.201T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) n.1529T>A n.465T>A n.763T>A n.366T>A c.759T>A (p.Phe253Leu) c.642T>A (p.Phe214Leu) c.537T>A (p.Phe179Leu) n.1872T>A n.1868T>A | |
11 | g.68936250T>C | CA6153774 | IGHMBP2 | c.1770T>C (p.Phe590=) c.14T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.1258T>C n.45T>C n.1145T>C n.2515T>C c.201T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) n.1529T>C n.465T>C n.763T>C n.366T>C c.759T>C (p.Phe253=) c.642T>C (p.Phe214=) c.537T>C (p.Phe179=) n.1872T>C n.1868T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936250T>G | CA381651496 | IGHMBP2 | c.1770T>G (p.Phe590Leu) c.14T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.1258T>G n.45T>G n.1145T>G n.2515T>G c.201T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) n.1529T>G n.465T>G n.763T>G n.366T>G c.759T>G (p.Phe253Leu) c.642T>G (p.Phe214Leu) c.537T>G (p.Phe179Leu) n.1872T>G n.1868T>G | |
11 | g.68936251C>A | CA381651497 | IGHMBP2 | c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.15C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.1259C>A n.46C>A n.1146C>A n.2516C>A c.202C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.1530C>A n.466C>A n.764C>A n.367C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) n.1873C>A n.1869C>A | |
11 | g.68936251C>G | CA381651498 | IGHMBP2 | c.1771C>G (p.Leu591Val) c.15C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.1259C>G n.46C>G n.1146C>G n.2516C>G c.202C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.1530C>G n.466C>G n.764C>G n.367C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.1873C>G n.1869C>G | |
11 | g.68936251C>T | CA381651499 | IGHMBP2 | c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.15C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.1259C>T n.46C>T n.1146C>T n.2516C>T c.202C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) n.1530C>T n.466C>T n.764C>T n.367C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) n.1873C>T n.1869C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68936252T>A | CA381651500 | IGHMBP2 | c.1772T>A (p.Leu591His) c.16T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.1260T>A n.47T>A n.1147T>A n.2517T>A c.203T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1531T>A n.467T>A n.765T>A n.368T>A c.761T>A (p.Leu254His) c.644T>A (p.Leu215His) c.539T>A (p.Leu180His) n.1874T>A n.1870T>A | |
11 | g.68936252T>C | CA381651501 | IGHMBP2 | c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.16T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.1260T>C n.47T>C n.1147T>C n.2517T>C c.203T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1531T>C n.467T>C n.765T>C n.368T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1874T>C n.1870T>C | |
11 | g.68936252T>G | CA381651502 | IGHMBP2 | c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.16T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.1260T>G n.47T>G n.1147T>G n.2517T>G c.203T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1531T>G n.467T>G n.765T>G n.368T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1874T>G n.1870T>G | |
11 | g.68936253T>A | CA475204236 | IGHMBP2 | c.1773T>A (p.Leu591=) c.17T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.1261T>A n.48T>A n.1148T>A n.2518T>A c.204T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.1532T>A n.468T>A n.766T>A n.369T>A c.762T>A (p.Leu254=) c.645T>A (p.Leu215=) c.540T>A (p.Leu180=) n.1875T>A n.1871T>A | |
11 | g.68936253T>C | CA475204235 | IGHMBP2 | c.1773T>C (p.Leu591=) c.17T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.1261T>C n.48T>C n.1148T>C n.2518T>C c.204T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.1532T>C n.468T>C n.766T>C n.369T>C c.762T>C (p.Leu254=) c.645T>C (p.Leu215=) c.540T>C (p.Leu180=) n.1875T>C n.1871T>C | |
11 | g.68936253T>G | CA6153775 | IGHMBP2 | c.1773T>G (p.Leu591=) c.17T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.1261T>G n.48T>G n.1148T>G n.2518T>G c.204T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1532T>G n.468T>G n.766T>G n.369T>G c.762T>G (p.Leu254=) c.645T>G (p.Leu215=) c.540T>G (p.Leu180=) n.1875T>G n.1871T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936254G>A | CA381651503 | IGHMBP2 | c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.18G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.1262G>A n.49G>A n.1149G>A n.2519G>A c.205G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1533G>A n.469G>A n.767G>A n.370G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.1876G>A n.1872G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936254G>C | CA381651504 | IGHMBP2 | c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.18G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.1262G>C n.49G>C n.1149G>C n.2519G>C c.205G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1533G>C n.469G>C n.767G>C n.370G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.1876G>C n.1872G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936254G>T | CA381651505 | IGHMBP2 | c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.18G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.1262G>T n.49G>T n.1149G>T n.2519G>T c.205G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1533G>T n.469G>T n.767G>T n.370G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.1876G>T n.1872G>T | COSMIC |
11 | g.68936255C>A | CA381651506 | IGHMBP2 | c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.19C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.1263C>A n.50C>A n.1150C>A n.2520C>A c.206C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1534C>A n.470C>A n.768C>A n.371C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) n.1877C>A n.1873C>A | |
11 | g.68936255C>G | CA381651507 | IGHMBP2 | c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.19C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.1263C>G n.50C>G n.1150C>G n.2520C>G c.206C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.1534C>G n.470C>G n.768C>G n.371C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.1877C>G n.1873C>G | |
11 | g.68936255C>T | CA223412903 | IGHMBP2 | c.1775C>T (p.Ala592Val) c.19C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.1263C>T n.50C>T n.1150C>T n.2520C>T c.206C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.1534C>T n.470C>T n.768C>T n.371C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.542C>T (p.Ala181Val) n.1877C>T n.1873C>T | dbSNP |
11 | g.68936256T>A | CA475204241 | IGHMBP2 | c.1776T>A (p.Ala592=) c.20T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.1264T>A n.51T>A n.1151T>A n.2521T>A c.207T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.1535T>A n.471T>A n.769T>A n.372T>A c.765T>A (p.Ala255=) c.648T>A (p.Ala216=) c.543T>A (p.Ala181=) n.1878T>A n.1874T>A | |
11 | g.68936256T>C | CA475204239 | IGHMBP2 | c.1776T>C (p.Ala592=) c.20T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.1264T>C n.51T>C n.1151T>C n.2521T>C c.207T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.1535T>C n.471T>C n.769T>C n.372T>C c.765T>C (p.Ala255=) c.648T>C (p.Ala216=) c.543T>C (p.Ala181=) n.1878T>C n.1874T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936256T>G | CA475204237 | IGHMBP2 | c.1776T>G (p.Ala592=) c.20T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.1264T>G n.51T>G n.1151T>G n.2521T>G c.207T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.1535T>G n.471T>G n.769T>G n.372T>G c.765T>G (p.Ala255=) c.648T>G (p.Ala216=) c.543T>G (p.Ala181=) n.1878T>G n.1874T>G | |
11 | g.68936257G>A | CA381651508 | IGHMBP2 | c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.21G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.1265G>A n.52G>A n.1152G>A n.2522G>A c.208G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.1536G>A n.472G>A n.770G>A n.373G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.1879G>A n.1875G>A | |
11 | g.68936257G>C | CA381651510 | IGHMBP2 | c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.21G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.1265G>C n.52G>C n.1152G>C n.2522G>C c.208G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.1536G>C n.472G>C n.770G>C n.373G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.1879G>C n.1875G>C | |
11 | g.68936257G>T | CA381651509 | IGHMBP2 | c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.21G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.1265G>T n.52G>T n.1152G>T n.2522G>T c.208G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.1536G>T n.472G>T n.770G>T n.373G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.1879G>T n.1875G>T | |
11 | g.68936258A>C | CA381651511 | IGHMBP2 | c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.22A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.1266A>C n.53A>C n.1153A>C n.2523A>C c.209A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.1537A>C n.473A>C n.771A>C n.374A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.1880A>C n.1876A>C | |
11 | g.68936258A>G | CA381651512 | IGHMBP2 | c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.22A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.1266A>G n.53A>G n.1153A>G n.2523A>G c.209A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.1537A>G n.473A>G n.771A>G n.374A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.1880A>G n.1876A>G | COSMIC |
11 | g.68936258A>T | CA381651513 | IGHMBP2 | c.1778A>T (p.Glu593Val) c.22A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.1266A>T n.53A>T n.1153A>T n.2523A>T c.209A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.1537A>T n.473A>T n.771A>T n.374A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.545A>T (p.Glu182Val) n.1880A>T n.1876A>T | |
11 | g.68936259G>A | CA475204244 | IGHMBP2 | c.1779G>A (p.Glu593=) c.23G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.1267G>A n.54G>A n.1154G>A n.2524G>A c.210G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.1538G>A n.474G>A n.772G>A n.375G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.651G>A (p.Glu217=) c.546G>A (p.Glu182=) n.1881G>A n.1877G>A | |
11 | g.68936259G>C | CA381651514 | IGHMBP2 | c.1779G>C (p.Glu593Asp) c.23G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.1267G>C n.54G>C n.1154G>C n.2524G>C c.210G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.1538G>C n.474G>C n.772G>C n.375G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) n.1881G>C n.1877G>C | |
11 | g.68936259G>T | CA381651515 | IGHMBP2 | c.1779G>T (p.Glu593Asp) c.23G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.1267G>T n.54G>T n.1154G>T n.2524G>T c.210G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.1538G>T n.474G>T n.772G>T n.375G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) n.1881G>T n.1877G>T | |
11 | g.68936260G>A | CA381651516 | IGHMBP2 | c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.24G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.1268G>A n.55G>A n.1155G>A n.2525G>A c.211G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.1539G>A n.475G>A n.773G>A n.376G>A c.769G>A (p.Asp257Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.1882G>A n.1878G>A | |
11 | g.68936260G>C | CA381651517 | IGHMBP2 | c.1780G>C (p.Asp594His) c.24G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.1268G>C n.55G>C n.1155G>C n.2525G>C c.211G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.1539G>C n.475G>C n.773G>C n.376G>C c.769G>C (p.Asp257His) c.652G>C (p.Asp218His) c.547G>C (p.Asp183His) n.1882G>C n.1878G>C | |
11 | g.68936260G>T | CA381651518 | IGHMBP2 | c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.24G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.1268G>T n.55G>T n.1155G>T n.2525G>T c.211G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.1539G>T n.475G>T n.773G>T n.376G>T c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.1882G>T n.1878G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936261A>C | CA6153776 | IGHMBP2 | c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.25A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.1269A>C n.56A>C n.1156A>C n.2526A>C c.212A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.1540A>C n.476A>C n.774A>C n.377A>C c.770A>C (p.Asp257Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.1883A>C n.1879A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936261A>G | CA381651519 | IGHMBP2 | c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.25A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.1269A>G n.56A>G n.1156A>G n.2526A>G c.212A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.1540A>G n.476A>G n.774A>G n.377A>G c.770A>G (p.Asp257Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.1883A>G n.1879A>G | |
11 | g.68936261A>T | CA381651520 | IGHMBP2 | c.1781A>T (p.Asp594Val) c.25A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.1269A>T n.56A>T n.1156A>T n.2526A>T c.212A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.1540A>T n.476A>T n.774A>T n.377A>T c.770A>T (p.Asp257Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.548A>T (p.Asp183Val) n.1883A>T n.1879A>T | |
11 | g.68936262C>A | CA381651522 | IGHMBP2 | c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.26C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.1270C>A n.57C>A n.1157C>A n.2527C>A c.213C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.1541C>A n.477C>A n.775C>A n.378C>A c.771C>A (p.Asp257Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) c.549C>A (p.Asp183Glu) n.1884C>A n.1880C>A | |
11 | g.68936262C>G | CA381651521 | IGHMBP2 | c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.26C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.1270C>G n.57C>G n.1157C>G n.2527C>G c.213C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.1541C>G n.477C>G n.775C>G n.378C>G c.771C>G (p.Asp257Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) c.549C>G (p.Asp183Glu) n.1884C>G n.1880C>G | |
11 | g.68936262C>T | CA475204247 | IGHMBP2 | c.1782C>T (p.Asp594=) c.26C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.1270C>T n.57C>T n.1157C>T n.2527C>T c.213C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.1541C>T n.477C>T n.775C>T n.378C>T c.771C>T (p.Asp257=) c.654C>T (p.Asp218=) c.549C>T (p.Asp183=) n.1884C>T n.1880C>T | |
11 | g.68936263C>A | CA475204248 | IGHMBP2 | c.1783C>A (p.Arg595=) c.27C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.1271C>A n.58C>A n.1158C>A n.2528C>A c.214C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.1542C>A n.478C>A n.776C>A n.379C>A c.772C>A (p.Arg258=) c.655C>A (p.Arg219=) c.550C>A (p.Arg184=) n.1885C>A n.1881C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936263C>G | CA381651523 | IGHMBP2 | c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.27C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.1271C>G n.58C>G n.1158C>G n.2528C>G c.214C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.1542C>G n.478C>G n.776C>G n.379C>G c.772C>G (p.Arg258Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) n.1885C>G n.1881C>G | |
11 | g.68936263C>T | CA6153777 | IGHMBP2 | c.1783C>T (p.Arg595Trp) c.27C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.1271C>T n.58C>T n.1158C>T n.2528C>T c.214C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.1542C>T n.478C>T n.776C>T n.379C>T c.772C>T (p.Arg258Trp) c.655C>T (p.Arg219Trp) c.550C>T (p.Arg184Trp) n.1885C>T n.1881C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936264G>A | CA6153778 | IGHMBP2 | c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.28G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.1272G>A n.59G>A n.1159G>A n.2529G>A c.215G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1543G>A n.479G>A n.777G>A n.380G>A c.773G>A (p.Arg258Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) c.551G>A (p.Arg184Gln) n.1886G>A n.1882G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936264G>C | CA381651525 | IGHMBP2 | c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.28G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.1272G>C n.59G>C n.1159G>C n.2529G>C c.215G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1543G>C n.479G>C n.777G>C n.380G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) n.1886G>C n.1882G>C | |
11 | g.68936264G>T | CA381651524 | IGHMBP2 | c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.28G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.1272G>T n.59G>T n.1159G>T n.2529G>T c.215G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1543G>T n.479G>T n.777G>T n.380G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) n.1886G>T n.1882G>T | |
11 | g.68936265G>A | CA475204249 | IGHMBP2 | c.1785G>A (p.Arg595=) c.29G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.1273G>A n.60G>A n.1160G>A n.2530G>A c.216G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) n.1544G>A n.480G>A n.778G>A n.381G>A c.774G>A (p.Arg258=) c.657G>A (p.Arg219=) c.552G>A (p.Arg184=) n.1887G>A n.1883G>A | |
11 | g.68936265G>C | CA475204250 | IGHMBP2 | c.1785G>C (p.Arg595=) c.29G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.1273G>C n.60G>C n.1160G>C n.2530G>C c.216G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) n.1544G>C n.480G>C n.778G>C n.381G>C c.774G>C (p.Arg258=) c.657G>C (p.Arg219=) c.552G>C (p.Arg184=) n.1887G>C n.1883G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936265G>T | CA475204251 | IGHMBP2 | c.1785G>T (p.Arg595=) c.29G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.1273G>T n.60G>T n.1160G>T n.2530G>T c.216G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) n.1544G>T n.480G>T n.778G>T n.381G>T c.774G>T (p.Arg258=) c.657G>T (p.Arg219=) c.552G>T (p.Arg184=) n.1887G>T n.1883G>T | |
11 | g.68936266A>C | CA475204253 | IGHMBP2 | c.1786A>C (p.Arg596=) c.30A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.1274A>C n.61A>C n.1161A>C n.2531A>C c.217A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.1545A>C n.481A>C n.779A>C n.382A>C c.775A>C (p.Arg259=) c.658A>C (p.Arg220=) c.553A>C (p.Arg185=) n.1888A>C n.1884A>C | |
11 | g.68936266A>G | CA381651526 | IGHMBP2 | c.1786A>G (p.Arg596Gly) c.30A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.1274A>G n.61A>G n.1161A>G n.2531A>G c.217A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.1545A>G n.481A>G n.779A>G n.382A>G c.775A>G (p.Arg259Gly) c.658A>G (p.Arg220Gly) c.553A>G (p.Arg185Gly) n.1888A>G n.1884A>G | |
11 | g.68936266A>T | CA381651527 | IGHMBP2 | c.1786A>T (p.Arg596Trp) c.30A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.1274A>T n.61A>T n.1161A>T n.2531A>T c.217A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.1545A>T n.481A>T n.779A>T n.382A>T c.775A>T (p.Arg259Trp) c.658A>T (p.Arg220Trp) c.553A>T (p.Arg185Trp) n.1888A>T n.1884A>T | |
11 | g.68936267G>A | CA381651528 | IGHMBP2 | c.1787G>A (p.Arg596Lys) c.31G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.1275G>A n.62G>A n.1162G>A n.2532G>A c.218G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.1546G>A n.482G>A n.780G>A n.383G>A c.776G>A (p.Arg259Lys) c.659G>A (p.Arg220Lys) c.554G>A (p.Arg185Lys) n.1889G>A n.1885G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936267G>C | CA381651529 | IGHMBP2 | c.1787G>C (p.Arg596Thr) c.31G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.1275G>C n.62G>C n.1162G>C n.2532G>C c.218G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.1546G>C n.482G>C n.780G>C n.383G>C c.776G>C (p.Arg259Thr) c.659G>C (p.Arg220Thr) c.554G>C (p.Arg185Thr) n.1889G>C n.1885G>C | |
11 | g.68936267G>T | CA381651530 | IGHMBP2 | c.1787G>T (p.Arg596Met) c.31G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.1275G>T n.62G>T n.1162G>T n.2532G>T c.218G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.1546G>T n.482G>T n.780G>T n.383G>T c.776G>T (p.Arg259Met) c.659G>T (p.Arg220Met) c.554G>T (p.Arg185Met) n.1889G>T n.1885G>T | COSMIC |
11 | g.68936268G>A | CA475204256 | IGHMBP2 | c.1788G>A (p.Arg596=) c.32G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.1276G>A n.63G>A n.1163G>A n.2533G>A c.219G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.1547G>A n.483G>A n.781G>A n.384G>A c.777G>A (p.Arg259=) c.660G>A (p.Arg220=) c.555G>A (p.Arg185=) n.1890G>A n.1886G>A | COSMIC |
11 | g.68936268G>C | CA381651531 | IGHMBP2 | c.1788G>C (p.Arg596Ser) c.32G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.1276G>C n.63G>C n.1163G>C n.2533G>C c.219G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.1547G>C n.483G>C n.781G>C n.384G>C c.777G>C (p.Arg259Ser) c.660G>C (p.Arg220Ser) c.555G>C (p.Arg185Ser) n.1890G>C n.1886G>C | |
11 | g.68936268G>T | CA381651532 | IGHMBP2 | c.1788G>T (p.Arg596Ser) c.32G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.1276G>T n.63G>T n.1163G>T n.2533G>T c.219G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.1547G>T n.483G>T n.781G>T n.384G>T c.777G>T (p.Arg259Ser) c.660G>T (p.Arg220Ser) c.555G>T (p.Arg185Ser) n.1890G>T n.1886G>T | |
11 | g.68936269A>C | CA381651533 | IGHMBP2 | c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.33A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.1277A>C n.64A>C n.1164A>C n.2534A>C c.220A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.1548A>C n.484A>C n.782A>C n.385A>C c.778A>C (p.Ile260Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) n.1891A>C n.1887A>C | |
11 | g.68936269A>G | CA381651534 | IGHMBP2 | c.1789A>G (p.Ile597Val) c.33A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.1277A>G n.64A>G n.1164A>G n.2534A>G c.220A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.1548A>G n.484A>G n.782A>G n.385A>G c.778A>G (p.Ile260Val) c.661A>G (p.Ile221Val) c.556A>G (p.Ile186Val) n.1891A>G n.1887A>G | dbSNP |
11 | g.68936269A>T | CA10584391 | IGHMBP2 | c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.33A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.1277A>T n.64A>T n.1164A>T n.2534A>T c.220A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.1548A>T n.484A>T n.782A>T n.385A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) n.1891A>T n.1887A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936270T>A | CA381651535 | IGHMBP2 | c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.34T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.1278T>A n.65T>A n.1165T>A n.2535T>A c.221T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.1549T>A n.485T>A n.783T>A n.386T>A c.779T>A (p.Ile260Asn) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) n.1892T>A n.1888T>A | |
11 | g.68936270T>C | CA381651536 | IGHMBP2 | c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.34T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.1278T>C n.65T>C n.1165T>C n.2535T>C c.221T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.1549T>C n.485T>C n.783T>C n.386T>C c.779T>C (p.Ile260Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) n.1892T>C n.1888T>C | |
11 | g.68936270T>G | CA381651537 | IGHMBP2 | c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.34T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.1278T>G n.65T>G n.1165T>G n.2535T>G c.221T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.1549T>G n.485T>G n.783T>G n.386T>G c.779T>G (p.Ile260Ser) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) n.1892T>G n.1888T>G | |
11 | g.68936271del | CA2518773230 | IGHMBP2 | c.1791del (p.Asn598ThrfsTer26) c.35del c.*508del (n.*508del) c.1279del n.66del n.1166del n.2536del c.222del c.*1114del (n.*1114del) n.1550del n.486del n.784del n.387del c.780del (p.Asn261ThrfsTer26) c.663del (p.Asn222ThrfsTer26) c.558del (p.Asn187ThrfsTer26) n.1893del n.1889del | gnomAD v4 |
11 | g.68936271C>A | CA475204259 | IGHMBP2 | c.1791C>A (p.Ile597=) c.35C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.1279C>A n.66C>A n.1166C>A n.2536C>A c.222C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1550C>A n.486C>A n.784C>A n.387C>A c.780C>A (p.Ile260=) c.663C>A (p.Ile221=) c.558C>A (p.Ile186=) n.1893C>A n.1889C>A | |
11 | g.68936271C>G | CA381651538 | IGHMBP2 | c.1791C>G (p.Ile597Met) c.35C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.1279C>G n.66C>G n.1166C>G n.2536C>G c.222C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1550C>G n.486C>G n.784C>G n.387C>G c.780C>G (p.Ile260Met) c.663C>G (p.Ile221Met) c.558C>G (p.Ile186Met) n.1893C>G n.1889C>G | |
11 | g.68936271C>T | CA6153779 | IGHMBP2 | c.1791C>T (p.Ile597=) c.35C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.1279C>T n.66C>T n.1166C>T n.2536C>T c.222C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1550C>T n.486C>T n.784C>T n.387C>T c.780C>T (p.Ile260=) c.663C>T (p.Ile221=) c.558C>T (p.Ile186=) n.1893C>T n.1889C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936272A>C | CA381651539 | IGHMBP2 | c.1792A>C (p.Asn598His) c.36A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.1280A>C n.67A>C n.1167A>C n.2537A>C c.223A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.1551A>C n.487A>C n.785A>C n.388A>C c.781A>C (p.Asn261His) c.664A>C (p.Asn222His) c.559A>C (p.Asn187His) n.1894A>C n.1890A>C | |
11 | g.68936272A>G | CA381651540 | IGHMBP2 | c.1792A>G (p.Asn598Asp) c.36A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.1280A>G n.67A>G n.1167A>G n.2537A>G c.223A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.1551A>G n.487A>G n.785A>G n.388A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) c.664A>G (p.Asn222Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) n.1894A>G n.1890A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936272A>T | CA381651541 | IGHMBP2 | c.1792A>T (p.Asn598Tyr) c.36A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.1280A>T n.67A>T n.1167A>T n.2537A>T c.223A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.1551A>T n.487A>T n.785A>T n.388A>T c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.1894A>T n.1890A>T | |
11 | g.68936273A>C | CA381651542 | IGHMBP2 | c.1793A>C (p.Asn598Thr) c.37A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.1281A>C n.68A>C n.1168A>C n.2538A>C c.224A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.1552A>C n.488A>C n.786A>C n.389A>C c.782A>C (p.Asn261Thr) c.665A>C (p.Asn222Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) n.1895A>C n.1891A>C | |
11 | g.68936273A>G | CA381651543 | IGHMBP2 | c.1793A>G (p.Asn598Ser) c.37A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.1281A>G n.68A>G n.1168A>G n.2538A>G c.224A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.1552A>G n.488A>G n.786A>G n.389A>G c.782A>G (p.Asn261Ser) c.665A>G (p.Asn222Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) n.1895A>G n.1891A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936273A>T | CA381651544 | IGHMBP2 | c.1793A>T (p.Asn598Ile) c.37A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.1281A>T n.68A>T n.1168A>T n.2538A>T c.224A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.1552A>T n.488A>T n.786A>T n.389A>T c.782A>T (p.Asn261Ile) c.665A>T (p.Asn222Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) n.1895A>T n.1891A>T | |
11 | g.68936274C>A | CA381651545 | IGHMBP2 | c.1794C>A (p.Asn598Lys) c.38C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.1282C>A n.69C>A n.1169C>A n.2539C>A c.225C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1553C>A n.489C>A n.787C>A n.390C>A c.783C>A (p.Asn261Lys) c.666C>A (p.Asn222Lys) c.561C>A (p.Asn187Lys) n.1896C>A n.1892C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936274C>G | CA381651546 | IGHMBP2 | c.1794C>G (p.Asn598Lys) c.38C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.1282C>G n.69C>G n.1169C>G n.2539C>G c.225C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.1553C>G n.489C>G n.787C>G n.390C>G c.783C>G (p.Asn261Lys) c.666C>G (p.Asn222Lys) c.561C>G (p.Asn187Lys) n.1896C>G n.1892C>G | |
11 | g.68936274C>T | CA475204262 | IGHMBP2 | c.1794C>T (p.Asn598=) c.38C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.1282C>T n.69C>T n.1169C>T n.2539C>T c.225C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.1553C>T n.489C>T n.787C>T n.390C>T c.783C>T (p.Asn261=) c.666C>T (p.Asn222=) c.561C>T (p.Asn187=) n.1896C>T n.1892C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936275G>A | CA6153780 | IGHMBP2 | c.1795G>A (p.Val599Met) c.39G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.1283G>A n.70G>A n.1170G>A n.2540G>A c.226G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.1554G>A n.490G>A n.788G>A n.391G>A c.784G>A (p.Val262Met) c.667G>A (p.Val223Met) c.562G>A (p.Val188Met) n.1897G>A n.1893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936275G>C | CA381651547 | IGHMBP2 | c.1795G>C (p.Val599Leu) c.39G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.1283G>C n.70G>C n.1170G>C n.2540G>C c.226G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.1554G>C n.490G>C n.788G>C n.391G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.1897G>C n.1893G>C | |
11 | g.68936275G>T | CA381651548 | IGHMBP2 | c.1795G>T (p.Val599Leu) c.39G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.1283G>T n.70G>T n.1170G>T n.2540G>T c.226G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.1554G>T n.490G>T n.788G>T n.391G>T c.784G>T (p.Val262Leu) c.667G>T (p.Val223Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) n.1897G>T n.1893G>T | |
11 | g.68936276T>A | CA381651550 | IGHMBP2 | c.1796T>A (p.Val599Glu) c.40T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.1284T>A n.71T>A n.1171T>A n.2541T>A c.227T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.1555T>A n.491T>A n.789T>A n.392T>A c.785T>A (p.Val262Glu) c.668T>A (p.Val223Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) n.1898T>A n.1894T>A | |
11 | g.68936276T>C | CA381651551 | IGHMBP2 | c.1796T>C (p.Val599Ala) c.40T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.1284T>C n.71T>C n.1171T>C n.2541T>C c.227T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.1555T>C n.491T>C n.789T>C n.392T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.1898T>C n.1894T>C | |
11 | g.68936276T>G | CA381651549 | IGHMBP2 | c.1796T>G (p.Val599Gly) c.40T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.1284T>G n.71T>G n.1171T>G n.2541T>G c.227T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.1555T>G n.491T>G n.789T>G n.392T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.1898T>G n.1894T>G | |
11 | g.68936277G>A | CA475204267 | IGHMBP2 | c.1797G>A (p.Val599=) c.41G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.1285G>A n.72G>A n.1172G>A n.2542G>A c.228G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1556G>A n.492G>A n.790G>A n.393G>A c.786G>A (p.Val262=) c.669G>A (p.Val223=) c.564G>A (p.Val188=) n.1899G>A n.1895G>A | |
11 | g.68936277G>C | CA475204268 | IGHMBP2 | c.1797G>C (p.Val599=) c.41G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.1285G>C n.72G>C n.1172G>C n.2542G>C c.228G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.1556G>C n.492G>C n.790G>C n.393G>C c.786G>C (p.Val262=) c.669G>C (p.Val223=) c.564G>C (p.Val188=) n.1899G>C n.1895G>C | |
11 | g.68936277G>T | CA475204269 | IGHMBP2 | c.1797G>T (p.Val599=) c.41G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.1285G>T n.72G>T n.1172G>T n.2542G>T c.228G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.1556G>T n.492G>T n.790G>T n.393G>T c.786G>T (p.Val262=) c.669G>T (p.Val223=) c.564G>T (p.Val188=) n.1899G>T n.1895G>T | |
11 | g.68936278G>A | CA381651552 | IGHMBP2 | c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.42G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.1286G>A n.73G>A n.1173G>A n.2543G>A c.229G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.1557G>A n.493G>A n.791G>A n.394G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.1900G>A n.1896G>A | |
11 | g.68936278G>C | CA381651553 | IGHMBP2 | c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.42G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.1286G>C n.73G>C n.1173G>C n.2543G>C c.229G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.1557G>C n.493G>C n.791G>C n.394G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.1900G>C n.1896G>C | |
11 | g.68936278G>T | CA381651554 | IGHMBP2 | c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.42G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.1286G>T n.73G>T n.1173G>T n.2543G>T c.229G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.1557G>T n.493G>T n.791G>T n.394G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.1900G>T n.1896G>T | |
11 | g.68936279C>A | CA381651555 | IGHMBP2 | c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.43C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.1287C>A n.74C>A n.1174C>A n.2544C>A c.230C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.1558C>A n.494C>A n.792C>A n.395C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.566C>A (p.Ala189Asp) n.1901C>A n.1897C>A | |
11 | g.68936279C>G | CA381651557 | IGHMBP2 | c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.43C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.1287C>G n.74C>G n.1174C>G n.2544C>G c.230C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.1558C>G n.494C>G n.792C>G n.395C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.1901C>G n.1897C>G | |
11 | g.68936279C>T | CA381651559 | IGHMBP2 | c.1799C>T (p.Ala600Val) c.43C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.1287C>T n.74C>T n.1174C>T n.2544C>T c.230C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.1558C>T n.494C>T n.792C>T n.395C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.671C>T (p.Ala224Val) c.566C>T (p.Ala189Val) n.1901C>T n.1897C>T | |
11 | g.68936280T>A | CA475204277 | IGHMBP2 | c.1800T>A (p.Ala600=) c.44T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.1288T>A n.75T>A n.1175T>A n.2545T>A c.231T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.1559T>A n.495T>A n.793T>A n.396T>A c.789T>A (p.Ala263=) c.672T>A (p.Ala224=) c.567T>A (p.Ala189=) n.1902T>A n.1898T>A | |
11 | g.68936280T>C | CA475204276 | IGHMBP2 | c.1800T>C (p.Ala600=) c.44T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.1288T>C n.75T>C n.1175T>C n.2545T>C c.231T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.1559T>C n.495T>C n.793T>C n.396T>C c.789T>C (p.Ala263=) c.672T>C (p.Ala224=) c.567T>C (p.Ala189=) n.1902T>C n.1898T>C | COSMIC |
11 | g.68936280T>G | CA475204275 | IGHMBP2 | c.1800T>G (p.Ala600=) c.44T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.1288T>G n.75T>G n.1175T>G n.2545T>G c.231T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.1559T>G n.495T>G n.793T>G n.396T>G c.789T>G (p.Ala263=) c.672T>G (p.Ala224=) c.567T>G (p.Ala189=) n.1902T>G n.1898T>G | |
11 | g.68936281G>A | CA381651561 | IGHMBP2 | c.1801G>A (p.Val601Ile) c.45G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.1289G>A n.76G>A n.1176G>A n.2546G>A c.232G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.1560G>A n.496G>A n.794G>A n.397G>A c.790G>A (p.Val264Ile) c.673G>A (p.Val225Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) n.1903G>A n.1899G>A | |
11 | g.68936281G>C | CA381651564 | IGHMBP2 | c.1801G>C (p.Val601Leu) c.45G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.1289G>C n.76G>C n.1176G>C n.2546G>C c.232G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.1560G>C n.496G>C n.794G>C n.397G>C c.790G>C (p.Val264Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.1903G>C n.1899G>C | |
11 | g.68936281G>T | CA381651563 | IGHMBP2 | c.1801G>T (p.Val601Phe) c.45G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.1289G>T n.76G>T n.1176G>T n.2546G>T c.232G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.1560G>T n.496G>T n.794G>T n.397G>T c.790G>T (p.Val264Phe) c.673G>T (p.Val225Phe) c.568G>T (p.Val190Phe) n.1903G>T n.1899G>T | |
11 | g.68936282T>A | CA381651565 | IGHMBP2 | c.1802T>A (p.Val601Asp) c.46T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.1290T>A n.77T>A n.1177T>A n.2547T>A c.233T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.1561T>A n.497T>A n.795T>A n.398T>A c.791T>A (p.Val264Asp) c.674T>A (p.Val225Asp) c.569T>A (p.Val190Asp) n.1904T>A n.1900T>A | |
11 | g.68936282T>C | CA381651566 | IGHMBP2 | c.1802T>C (p.Val601Ala) c.46T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.1290T>C n.77T>C n.1177T>C n.2547T>C c.233T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.1561T>C n.497T>C n.795T>C n.398T>C c.791T>C (p.Val264Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.1904T>C n.1900T>C | |
11 | g.68936282T>G | CA381651567 | IGHMBP2 | c.1802T>G (p.Val601Gly) c.46T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.1290T>G n.77T>G n.1177T>G n.2547T>G c.233T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.1561T>G n.497T>G n.795T>G n.398T>G c.791T>G (p.Val264Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.1904T>G n.1900T>G | |
11 | g.68936283C>A | CA475204279 | IGHMBP2 | c.1803C>A (p.Val601=) c.47C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.1291C>A n.78C>A n.1178C>A n.2548C>A c.234C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1562C>A n.498C>A n.796C>A n.399C>A c.792C>A (p.Val264=) c.675C>A (p.Val225=) c.570C>A (p.Val190=) n.1905C>A n.1901C>A | dbSNP |
11 | g.68936283C>G | CA475204281 | IGHMBP2 | c.1803C>G (p.Val601=) c.47C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.1291C>G n.78C>G n.1178C>G n.2548C>G c.234C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1562C>G n.498C>G n.796C>G n.399C>G c.792C>G (p.Val264=) c.675C>G (p.Val225=) c.570C>G (p.Val190=) n.1905C>G n.1901C>G | |
11 | g.68936283C>T | CA6153781 | IGHMBP2 | c.1803C>T (p.Val601=) c.47C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.1291C>T n.78C>T n.1178C>T n.2548C>T c.234C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1562C>T n.498C>T n.796C>T n.399C>T c.792C>T (p.Val264=) c.675C>T (p.Val225=) c.570C>T (p.Val190=) n.1905C>T n.1901C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.68936284A>C | CA381651570 | IGHMBP2 | c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.48A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.1292A>C n.79A>C n.1179A>C n.2549A>C c.235A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.1563A>C n.499A>C n.797A>C n.400A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.1906A>C n.1902A>C | dbSNP |
11 | g.68936284A>G | CA381651574 | IGHMBP2 | c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.48A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.1292A>G n.79A>G n.1179A>G n.2549A>G c.235A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.1563A>G n.499A>G n.797A>G n.400A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.1906A>G n.1902A>G | |
11 | g.68936284A>T | CA381651572 | IGHMBP2 | c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.48A>T c.*521A>T (n.*521A>T) c.1292A>T n.79A>T n.1179A>T n.2549A>T c.235A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) n.1563A>T n.499A>T n.797A>T n.400A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.1906A>T n.1902A>T | |
11 | g.68936285C>A | CA381651576 | IGHMBP2 | c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.49C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.1293C>A n.80C>A n.1180C>A n.2550C>A c.236C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.1564C>A n.500C>A n.798C>A n.401C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.572C>A (p.Thr191Asn) n.1907C>A n.1903C>A | |
11 | g.68936285C>G | CA6153782 | IGHMBP2 | c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.49C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.1293C>G n.80C>G n.1180C>G n.2550C>G c.236C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.1564C>G n.500C>G n.798C>G n.401C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.572C>G (p.Thr191Ser) n.1907C>G n.1903C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936285C>T | CA381651579 | IGHMBP2 | c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.49C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.1293C>T n.80C>T n.1180C>T n.2550C>T c.236C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.1564C>T n.500C>T n.798C>T n.401C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.1907C>T n.1903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936286C>A | CA475204285 | IGHMBP2 | c.1806C>A (p.Thr602=) c.50C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.1294C>A n.81C>A n.1181C>A n.2551C>A c.237C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.1565C>A n.501C>A n.799C>A n.402C>A c.795C>A (p.Thr265=) c.678C>A (p.Thr226=) c.573C>A (p.Thr191=) n.1908C>A n.1904C>A | |
11 | g.68936286C>G | CA475204286 | IGHMBP2 | c.1806C>G (p.Thr602=) c.50C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.1294C>G n.81C>G n.1181C>G n.2551C>G c.237C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.1565C>G n.501C>G n.799C>G n.402C>G c.795C>G (p.Thr265=) c.678C>G (p.Thr226=) c.573C>G (p.Thr191=) n.1908C>G n.1904C>G | |
11 | g.68936286C>T | CA475204287 | IGHMBP2 | c.1806C>T (p.Thr602=) c.50C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.1294C>T n.81C>T n.1181C>T n.2551C>T c.237C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.1565C>T n.501C>T n.799C>T n.402C>T c.795C>T (p.Thr265=) c.678C>T (p.Thr226=) c.573C>T (p.Thr191=) n.1908C>T n.1904C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936287C>A | CA381651581 | IGHMBP2 | c.1807C>A (p.Arg603Ser) c.51C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.1295C>A n.82C>A n.1182C>A n.2552C>A c.238C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.1566C>A n.502C>A n.800C>A n.403C>A c.796C>A (p.Arg266Ser) c.679C>A (p.Arg227Ser) c.574C>A (p.Arg192Ser) n.1909C>A n.1905C>A | |
11 | g.68936287C>G | CA381651583 | IGHMBP2 | c.1807C>G (p.Arg603Gly) c.51C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.1295C>G n.82C>G n.1182C>G n.2552C>G c.238C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.1566C>G n.502C>G n.800C>G n.403C>G c.796C>G (p.Arg266Gly) c.679C>G (p.Arg227Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) n.1909C>G n.1905C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936287C>T | CA381651586 | IGHMBP2 | c.1807C>T (p.Arg603Cys) c.51C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.1295C>T n.82C>T n.1182C>T n.2552C>T c.238C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.1566C>T n.502C>T n.800C>T n.403C>T c.796C>T (p.Arg266Cys) c.679C>T (p.Arg227Cys) c.574C>T (p.Arg192Cys) n.1909C>T n.1905C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936288G>A | CA6153783 | IGHMBP2 | c.1808G>A (p.Arg603His) c.52G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.1296G>A n.83G>A n.1183G>A n.2553G>A c.239G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.1567G>A n.503G>A n.801G>A n.404G>A c.797G>A (p.Arg266His) c.680G>A (p.Arg227His) c.575G>A (p.Arg192His) n.1910G>A n.1906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936288G>C | CA381651589 | IGHMBP2 | c.1808G>C (p.Arg603Pro) c.52G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.1296G>C n.83G>C n.1183G>C n.2553G>C c.239G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.1567G>C n.503G>C n.801G>C n.404G>C c.797G>C (p.Arg266Pro) c.680G>C (p.Arg227Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) n.1910G>C n.1906G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936288G>T | CA381651590 | IGHMBP2 | c.1808G>T (p.Arg603Leu) c.52G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.1296G>T n.83G>T n.1183G>T n.2553G>T c.239G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.1567G>T n.503G>T n.801G>T n.404G>T c.797G>T (p.Arg266Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) n.1910G>T n.1906G>T | |
11 | g.68936289T>A | CA475204292 | IGHMBP2 | c.1809T>A (p.Arg603=) c.53T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.1297T>A n.84T>A n.1184T>A n.2554T>A c.240T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.1568T>A n.504T>A n.802T>A n.405T>A c.798T>A (p.Arg266=) c.681T>A (p.Arg227=) c.576T>A (p.Arg192=) n.1911T>A n.1907T>A | |
11 | g.68936289T>C | CA475204293 | IGHMBP2 | c.1809T>C (p.Arg603=) c.53T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.1297T>C n.84T>C n.1184T>C n.2554T>C c.240T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.1568T>C n.504T>C n.802T>C n.405T>C c.798T>C (p.Arg266=) c.681T>C (p.Arg227=) c.576T>C (p.Arg192=) n.1911T>C n.1907T>C | |
11 | g.68936289T>G | CA475204294 | IGHMBP2 | c.1809T>G (p.Arg603=) c.53T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.1297T>G n.84T>G n.1184T>G n.2554T>G c.240T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.1568T>G n.504T>G n.802T>G n.405T>G c.798T>G (p.Arg266=) c.681T>G (p.Arg227=) c.576T>G (p.Arg192=) n.1911T>G n.1907T>G | |
11 | g.68936290G>A | CA381651592 | IGHMBP2 | c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.54G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.1298G>A n.85G>A n.1185G>A n.2555G>A c.241G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.1569G>A n.505G>A n.803G>A n.406G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.1912G>A n.1908G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936290G>C | CA381651594 | IGHMBP2 | c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.54G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.1298G>C n.85G>C n.1185G>C n.2555G>C c.241G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.1569G>C n.505G>C n.803G>C n.406G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.1912G>C n.1908G>C | |
11 | g.68936290G>T | CA381651596 | IGHMBP2 | c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.54G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.1298G>T n.85G>T n.1185G>T n.2555G>T c.241G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.1569G>T n.505G>T n.803G>T n.406G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.1912G>T n.1908G>T | |
11 | g.68936291C>A | CA381651599 | IGHMBP2 | c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.55C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.1299C>A n.86C>A n.1186C>A n.2556C>A c.242C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.1570C>A n.506C>A n.804C>A n.407C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) n.1913C>A n.1909C>A | |
11 | g.68936291C>G | CA381651600 | IGHMBP2 | c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.55C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.1299C>G n.86C>G n.1186C>G n.2556C>G c.242C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.1570C>G n.506C>G n.804C>G n.407C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.1913C>G n.1909C>G | |
11 | g.68936291C>T | CA381651598 | IGHMBP2 | c.1811C>T (p.Ala604Val) c.55C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.1299C>T n.86C>T n.1186C>T n.2556C>T c.242C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.1570C>T n.506C>T n.804C>T n.407C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.578C>T (p.Ala193Val) n.1913C>T n.1909C>T | COSMIC |
11 | g.68936292C>A | CA475204297 | IGHMBP2 | c.1812C>A (p.Ala604=) c.56C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.1300C>A n.87C>A n.1187C>A n.2557C>A c.243C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.1571C>A n.507C>A n.805C>A n.408C>A c.801C>A (p.Ala267=) c.684C>A (p.Ala228=) c.579C>A (p.Ala193=) n.1914C>A n.1910C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936292C>G | CA475204298 | IGHMBP2 | c.1812C>G (p.Ala604=) c.56C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.1300C>G n.87C>G n.1187C>G n.2557C>G c.243C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.1571C>G n.507C>G n.805C>G n.408C>G c.801C>G (p.Ala267=) c.684C>G (p.Ala228=) c.579C>G (p.Ala193=) n.1914C>G n.1910C>G | |
11 | g.68936292C>T | CA475204299 | IGHMBP2 | c.1812C>T (p.Ala604=) c.56C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.1300C>T n.87C>T n.1187C>T n.2557C>T c.243C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.1571C>T n.507C>T n.805C>T n.408C>T c.801C>T (p.Ala267=) c.684C>T (p.Ala228=) c.579C>T (p.Ala193=) n.1914C>T n.1910C>T | |
11 | g.68936293C>A | CA475204300 | IGHMBP2 | c.1813C>A (p.Arg605=) c.57C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.1301C>A n.88C>A n.1188C>A n.2558C>A c.244C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.1572C>A n.508C>A n.806C>A n.409C>A c.802C>A (p.Arg268=) c.685C>A (p.Arg229=) c.580C>A (p.Arg194=) n.1915C>A n.1911C>A | COSMIC |
11 | g.68936293C>G | CA381651602 | IGHMBP2 | c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.57C>G c.*530C>G (n.*530C>G) c.1301C>G n.88C>G n.1188C>G n.2558C>G c.244C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.1572C>G n.508C>G n.806C>G n.409C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) c.685C>G (p.Arg229Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) n.1915C>G n.1911C>G | |
11 | g.68936293C>T | CA223412991 | IGHMBP2 | c.1813C>T (p.Arg605Ter) c.57C>T c.*530C>T (n.*530C>T) c.1301C>T n.88C>T n.1188C>T n.2558C>T c.244C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.1572C>T n.508C>T n.806C>T n.409C>T c.802C>T (p.Arg268Ter) c.685C>T (p.Arg229Ter) c.580C>T (p.Arg194Ter) n.1915C>T n.1911C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936294del | CA475204301 | IGHMBP2 | c.1814del (p.Arg605HisfsTer19) c.58del c.*531del (n.*531del) c.1302del n.89del n.1189del n.2559del c.245del c.*1137del (n.*1137del) n.1573del n.509del n.807del n.410del c.803del (p.Arg268HisfsTer19) c.686del (p.Arg229HisfsTer19) c.581del (p.Arg194HisfsTer19) n.1916del n.1912del | COSMIC |
11 | g.68936294G>A | CA6153784 | IGHMBP2 | c.1814G>A (p.Arg605Gln) c.58G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.1302G>A n.89G>A n.1189G>A n.2559G>A c.245G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.1573G>A n.509G>A n.807G>A n.410G>A c.803G>A (p.Arg268Gln) c.686G>A (p.Arg229Gln) c.581G>A (p.Arg194Gln) n.1916G>A n.1912G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936294G>C | CA381651605 | IGHMBP2 | c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.58G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.1302G>C n.89G>C n.1189G>C n.2559G>C c.245G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.1573G>C n.509G>C n.807G>C n.410G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) c.686G>C (p.Arg229Pro) c.581G>C (p.Arg194Pro) n.1916G>C n.1912G>C | |
11 | g.68936294G>T | CA381651606 | IGHMBP2 | c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.58G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.1302G>T n.89G>T n.1189G>T n.2559G>T c.245G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.1573G>T n.509G>T n.807G>T n.410G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) c.686G>T (p.Arg229Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) n.1916G>T n.1912G>T | |
11 | g.68936295A>C | CA475204302 | IGHMBP2 | c.1815A>C (p.Arg605=) c.59A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.1303A>C n.90A>C n.1190A>C n.2560A>C c.246A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.1574A>C n.510A>C n.808A>C n.411A>C c.804A>C (p.Arg268=) c.687A>C (p.Arg229=) c.582A>C (p.Arg194=) n.1917A>C n.1913A>C | |
11 | g.68936295A>G | CA475204303 | IGHMBP2 | c.1815A>G (p.Arg605=) c.59A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.1303A>G n.90A>G n.1190A>G n.2560A>G c.246A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.1574A>G n.510A>G n.808A>G n.411A>G c.804A>G (p.Arg268=) c.687A>G (p.Arg229=) c.582A>G (p.Arg194=) n.1917A>G n.1913A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936295A>T | CA475204304 | IGHMBP2 | c.1815A>T (p.Arg605=) c.59A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.1303A>T n.90A>T n.1190A>T n.2560A>T c.246A>T c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.1574A>T n.510A>T n.808A>T n.411A>T c.804A>T (p.Arg268=) c.687A>T (p.Arg229=) c.582A>T (p.Arg194=) n.1917A>T n.1913A>T | |
11 | g.68936296C>A | CA6153785 | IGHMBP2 | c.1816C>A (p.Arg606Ser) c.60C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.1304C>A n.91C>A n.1191C>A n.2561C>A c.247C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.1575C>A n.511C>A n.809C>A n.412C>A c.805C>A (p.Arg269Ser) c.688C>A (p.Arg230Ser) c.583C>A (p.Arg195Ser) n.1918C>A n.1914C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936296C>G | CA381651609 | IGHMBP2 | c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.60C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.1304C>G n.91C>G n.1191C>G n.2561C>G c.247C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.1575C>G n.511C>G n.809C>G n.412C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) n.1918C>G n.1914C>G | |
11 | g.68936296C>T | CA223413016 | IGHMBP2 | c.1816C>T (p.Arg606Cys) c.60C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.1304C>T n.91C>T n.1191C>T n.2561C>T c.247C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.1575C>T n.511C>T n.809C>T n.412C>T c.805C>T (p.Arg269Cys) c.688C>T (p.Arg230Cys) c.583C>T (p.Arg195Cys) n.1918C>T n.1914C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936297G>A | CA381651614 | IGHMBP2 | c.1817G>A (p.Arg606His) c.61G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.1305G>A n.92G>A n.1192G>A n.2562G>A c.248G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.1576G>A n.512G>A n.810G>A n.413G>A c.806G>A (p.Arg269His) c.689G>A (p.Arg230His) c.584G>A (p.Arg195His) n.1919G>A n.1915G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936297G>C | CA381651615 | IGHMBP2 | c.1817G>C (p.Arg606Pro) c.61G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.1305G>C n.92G>C n.1192G>C n.2562G>C c.248G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.1576G>C n.512G>C n.810G>C n.413G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) n.1919G>C n.1915G>C | |
11 | g.68936297G>T | CA381651617 | IGHMBP2 | c.1817G>T (p.Arg606Leu) c.61G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.1305G>T n.92G>T n.1192G>T n.2562G>T c.248G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.1576G>T n.512G>T n.810G>T n.413G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) n.1919G>T n.1915G>T | |
11 | g.68936298C>A | CA475204308 | IGHMBP2 | c.1818C>A (p.Arg606=) c.62C>A c.*535C>A (n.*535C>A) c.1306C>A n.93C>A n.1193C>A n.2563C>A c.249C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.1577C>A n.513C>A n.811C>A n.414C>A c.807C>A (p.Arg269=) c.690C>A (p.Arg230=) c.585C>A (p.Arg195=) n.1920C>A n.1916C>A | |
11 | g.68936298C>G | CA475204309 | IGHMBP2 | c.1818C>G (p.Arg606=) c.62C>G c.*535C>G (n.*535C>G) c.1306C>G n.93C>G n.1193C>G n.2563C>G c.249C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.1577C>G n.513C>G n.811C>G n.414C>G c.807C>G (p.Arg269=) c.690C>G (p.Arg230=) c.585C>G (p.Arg195=) n.1920C>G n.1916C>G | |
11 | g.68936298C>T | CA475204310 | IGHMBP2 | c.1818C>T (p.Arg606=) c.62C>T c.*535C>T (n.*535C>T) c.1306C>T n.93C>T n.1193C>T n.2563C>T c.249C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.1577C>T n.513C>T n.811C>T n.414C>T c.807C>T (p.Arg269=) c.690C>T (p.Arg230=) c.585C>T (p.Arg195=) n.1920C>T n.1916C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936299C>A | CA381651619 | IGHMBP2 | c.1819C>A (p.His607Asn) c.63C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.1307C>A n.94C>A n.1194C>A n.2564C>A c.250C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.1578C>A n.514C>A n.812C>A n.415C>A c.808C>A (p.His270Asn) c.691C>A (p.His231Asn) c.586C>A (p.His196Asn) n.1921C>A n.1917C>A | |
11 | g.68936299C>G | CA381651621 | IGHMBP2 | c.1819C>G (p.His607Asp) c.63C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.1307C>G n.94C>G n.1194C>G n.2564C>G c.250C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.1578C>G n.514C>G n.812C>G n.415C>G c.808C>G (p.His270Asp) c.691C>G (p.His231Asp) c.586C>G (p.His196Asp) n.1921C>G n.1917C>G | |
11 | g.68936299C>T | CA381651623 | IGHMBP2 | c.1819C>T (p.His607Tyr) c.63C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.1307C>T n.94C>T n.1194C>T n.2564C>T c.250C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.1578C>T n.514C>T n.812C>T n.415C>T c.808C>T (p.His270Tyr) c.691C>T (p.His231Tyr) c.586C>T (p.His196Tyr) n.1921C>T n.1917C>T | |
11 | g.68936300A>C | CA381651629 | IGHMBP2 | c.1820A>C (p.His607Pro) c.64A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.1308A>C n.95A>C n.1195A>C n.2565A>C c.251A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.1579A>C n.515A>C n.813A>C n.416A>C c.809A>C (p.His270Pro) c.692A>C (p.His231Pro) c.587A>C (p.His196Pro) n.1922A>C n.1918A>C | |
11 | g.68936300A>G | CA381651625 | IGHMBP2 | c.1820A>G (p.His607Arg) c.64A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.1308A>G n.95A>G n.1195A>G n.2565A>G c.251A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.1579A>G n.515A>G n.813A>G n.416A>G c.809A>G (p.His270Arg) c.692A>G (p.His231Arg) c.587A>G (p.His196Arg) n.1922A>G n.1918A>G | |
11 | g.68936300A>T | CA381651627 | IGHMBP2 | c.1820A>T (p.His607Leu) c.64A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.1308A>T n.95A>T n.1195A>T n.2565A>T c.251A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.1579A>T n.515A>T n.813A>T n.416A>T c.809A>T (p.His270Leu) c.692A>T (p.His231Leu) c.587A>T (p.His196Leu) n.1922A>T n.1918A>T | |
11 | g.68936300dup | CA2695214947 | IGHMBP2 | c.1820dup (p.His607GlnfsTer7) c.64dup c.*537dup (n.*537dup) c.1308dup n.95dup n.1195dup n.2565dup c.251dup c.*1143dup (n.*1143dup) n.1579dup n.515dup n.813dup n.416dup c.809dup (p.His270GlnfsTer7) c.692dup (p.His231GlnfsTer7) c.587dup (p.His196GlnfsTer7) n.1922dup n.1918dup | |
11 | g.68936301C>A | CA381651631 | IGHMBP2 | c.1821C>A (p.His607Gln) c.65C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.1309C>A n.96C>A n.1196C>A n.2566C>A c.252C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.1580C>A n.516C>A n.814C>A n.417C>A c.810C>A (p.His270Gln) c.693C>A (p.His231Gln) c.588C>A (p.His196Gln) n.1923C>A n.1919C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936301C>G | CA381651633 | IGHMBP2 | c.1821C>G (p.His607Gln) c.65C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.1309C>G n.96C>G n.1196C>G n.2566C>G c.252C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.1580C>G n.516C>G n.814C>G n.417C>G c.810C>G (p.His270Gln) c.693C>G (p.His231Gln) c.588C>G (p.His196Gln) n.1923C>G n.1919C>G | |
11 | g.68936301C>T | CA6153786 | IGHMBP2 | c.1821C>T (p.His607=) c.65C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.1309C>T n.96C>T n.1196C>T n.2566C>T c.252C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.1580C>T n.516C>T n.814C>T n.417C>T c.810C>T (p.His270=) c.693C>T (p.His231=) c.588C>T (p.His196=) n.1923C>T n.1919C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936302G>A | CA6153787 | IGHMBP2 | c.1822G>A (p.Val608Met) c.66G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.1310G>A n.97G>A n.1197G>A n.2567G>A c.253G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.1581G>A n.517G>A n.815G>A n.418G>A c.811G>A (p.Val271Met) c.694G>A (p.Val232Met) c.589G>A (p.Val197Met) n.1924G>A n.1920G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936302G>C | CA381651636 | IGHMBP2 | c.1822G>C (p.Val608Leu) c.66G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.1310G>C n.97G>C n.1197G>C n.2567G>C c.253G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.1581G>C n.517G>C n.815G>C n.418G>C c.811G>C (p.Val271Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) n.1924G>C n.1920G>C | |
11 | g.68936302G>T | CA381651638 | IGHMBP2 | c.1822G>T (p.Val608Leu) c.66G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.1310G>T n.97G>T n.1197G>T n.2567G>T c.253G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.1581G>T n.517G>T n.815G>T n.418G>T c.811G>T (p.Val271Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) n.1924G>T n.1920G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936303T>A | CA381651639 | IGHMBP2 | c.1823T>A (p.Val608Glu) c.67T>A c.*540T>A (n.*540T>A) c.1311T>A n.98T>A n.1198T>A n.2568T>A c.254T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.1582T>A n.518T>A n.816T>A n.419T>A c.812T>A (p.Val271Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) n.1925T>A n.1921T>A | |
11 | g.68936303T>C | CA381651640 | IGHMBP2 | c.1823T>C (p.Val608Ala) c.67T>C c.*540T>C (n.*540T>C) c.1311T>C n.98T>C n.1198T>C n.2568T>C c.254T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.1582T>C n.518T>C n.816T>C n.419T>C c.812T>C (p.Val271Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) n.1925T>C n.1921T>C | |
11 | g.68936303T>G | CA381651641 | IGHMBP2 | c.1823T>G (p.Val608Gly) c.67T>G c.*540T>G (n.*540T>G) c.1311T>G n.98T>G n.1198T>G n.2568T>G c.254T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.1582T>G n.518T>G n.816T>G n.419T>G c.812T>G (p.Val271Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) n.1925T>G n.1921T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936304G>A | CA475204314 | IGHMBP2 | c.1824G>A (p.Val608=) c.68G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.1312G>A n.99G>A n.1199G>A n.2569G>A c.255G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.1583G>A n.519G>A n.817G>A n.420G>A c.813G>A (p.Val271=) c.696G>A (p.Val232=) c.591G>A (p.Val197=) n.1926G>A n.1922G>A | |
11 | g.68936304G>C | CA475204315 | IGHMBP2 | c.1824G>C (p.Val608=) c.68G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.1312G>C n.99G>C n.1199G>C n.2569G>C c.255G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.1583G>C n.519G>C n.817G>C n.420G>C c.813G>C (p.Val271=) c.696G>C (p.Val232=) c.591G>C (p.Val197=) n.1926G>C n.1922G>C | ClinVar |
11 | g.68936304G>T | CA475204316 | IGHMBP2 | c.1824G>T (p.Val608=) c.68G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.1312G>T n.99G>T n.1199G>T n.2569G>T c.255G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.1583G>T n.519G>T n.817G>T n.420G>T c.813G>T (p.Val271=) c.696G>T (p.Val232=) c.591G>T (p.Val197=) n.1926G>T n.1922G>T | |
11 | g.68936305G>A | CA381651642 | IGHMBP2 | c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.69G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.1313G>A n.100G>A n.1200G>A n.2570G>A c.256G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.1584G>A n.520G>A n.818G>A n.421G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.1927G>A n.1923G>A | COSMIC |
11 | g.68936305G>C | CA381651643 | IGHMBP2 | c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.69G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.1313G>C n.100G>C n.1200G>C n.2570G>C c.256G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.1584G>C n.520G>C n.818G>C n.421G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.1927G>C n.1923G>C | |
11 | g.68936305G>T | CA381651644 | IGHMBP2 | c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.69G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.1313G>T n.100G>T n.1200G>T n.2570G>T c.256G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.1584G>T n.520G>T n.818G>T n.421G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.1927G>T n.1923G>T | |
11 | g.68936306C>A | CA381651647 | IGHMBP2 | c.1826C>A (p.Ala609Glu) c.70C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.1314C>A n.101C>A n.1201C>A n.2571C>A c.257C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.1585C>A n.521C>A n.819C>A n.422C>A c.815C>A (p.Ala272Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.593C>A (p.Ala198Glu) n.1928C>A n.1924C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936306C>G | CA381651646 | IGHMBP2 | c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.70C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.1314C>G n.101C>G n.1201C>G n.2571C>G c.257C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.1585C>G n.521C>G n.819C>G n.422C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.1928C>G n.1924C>G | |
11 | g.68936306C>T | CA6153788 | IGHMBP2 | c.1826C>T (p.Ala609Val) c.70C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.1314C>T n.101C>T n.1201C>T n.2571C>T c.257C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.1585C>T n.521C>T n.819C>T n.422C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.593C>T (p.Ala198Val) n.1928C>T n.1924C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936307G>A | CA6153789 | IGHMBP2 | c.1827G>A (p.Ala609=) c.71G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.1315G>A n.102G>A n.1202G>A n.2572G>A c.258G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.1586G>A n.522G>A n.820G>A n.423G>A c.816G>A (p.Ala272=) c.699G>A (p.Ala233=) c.594G>A (p.Ala198=) n.1929G>A n.1925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936307G>C | CA475204322 | IGHMBP2 | c.1827G>C (p.Ala609=) c.71G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.1315G>C n.102G>C n.1202G>C n.2572G>C c.258G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.1586G>C n.522G>C n.820G>C n.423G>C c.816G>C (p.Ala272=) c.699G>C (p.Ala233=) c.594G>C (p.Ala198=) n.1929G>C n.1925G>C | |
11 | g.68936307G>T | CA475204323 | IGHMBP2 | c.1827G>T (p.Ala609=) c.71G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.1315G>T n.102G>T n.1202G>T n.2572G>T c.258G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.1586G>T n.522G>T n.820G>T n.423G>T c.816G>T (p.Ala272=) c.699G>T (p.Ala233=) c.594G>T (p.Ala198=) n.1929G>T n.1925G>T | COSMIC |
11 | g.68936308del | CA475204321 | IGHMBP2 | c.1828del (p.Val610SerfsTer14) c.72del c.*545del (n.*545del) c.1316del n.103del n.1203del n.2573del c.259del c.*1151del (n.*1151del) n.1587del n.523del n.821del n.424del c.817del (p.Val273SerfsTer14) c.700del (p.Val234SerfsTer14) c.595del (p.Val199SerfsTer14) n.1930del n.1926del | COSMIC |
11 | g.68936308G>A | CA381651650 | IGHMBP2 | c.1828G>A (p.Val610Ile) c.72G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.1316G>A n.103G>A n.1203G>A n.2573G>A c.259G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.1587G>A n.523G>A n.821G>A n.424G>A c.817G>A (p.Val273Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) n.1930G>A n.1926G>A | |
11 | g.68936308G>C | CA381651651 | IGHMBP2 | c.1828G>C (p.Val610Leu) c.72G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.1316G>C n.103G>C n.1203G>C n.2573G>C c.259G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.1587G>C n.523G>C n.821G>C n.424G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) n.1930G>C n.1926G>C | |
11 | g.68936308G>T | CA381651652 | IGHMBP2 | c.1828G>T (p.Val610Phe) c.72G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.1316G>T n.103G>T n.1203G>T n.2573G>T c.259G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.1587G>T n.523G>T n.821G>T n.424G>T c.817G>T (p.Val273Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) c.595G>T (p.Val199Phe) n.1930G>T n.1926G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936309T>A | CA381651653 | IGHMBP2 | c.1829T>A (p.Val610Asp) c.73T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.1317T>A n.104T>A n.1204T>A n.2574T>A c.260T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.1588T>A n.524T>A n.822T>A n.425T>A c.818T>A (p.Val273Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) c.596T>A (p.Val199Asp) n.1931T>A n.1927T>A | |
11 | g.68936309T>C | CA381651654 | IGHMBP2 | c.1829T>C (p.Val610Ala) c.73T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.1317T>C n.104T>C n.1204T>C n.2574T>C c.260T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.1588T>C n.524T>C n.822T>C n.425T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) n.1931T>C n.1927T>C | |
11 | g.68936309T>G | CA381651655 | IGHMBP2 | c.1829T>G (p.Val610Gly) c.73T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.1317T>G n.104T>G n.1204T>G n.2574T>G c.260T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.1588T>G n.524T>G n.822T>G n.425T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) n.1931T>G n.1927T>G | dbSNP |
11 | g.68936310C>A | CA475204327 | IGHMBP2 | c.1830C>A (p.Val610=) c.74C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.1318C>A n.105C>A n.1205C>A n.2575C>A c.261C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1589C>A n.525C>A n.823C>A n.426C>A c.819C>A (p.Val273=) c.702C>A (p.Val234=) c.597C>A (p.Val199=) n.1932C>A n.1928C>A | |
11 | g.68936310C>G | CA475204329 | IGHMBP2 | c.1830C>G (p.Val610=) c.74C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.1318C>G n.105C>G n.1205C>G n.2575C>G c.261C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1589C>G n.525C>G n.823C>G n.426C>G c.819C>G (p.Val273=) c.702C>G (p.Val234=) c.597C>G (p.Val199=) n.1932C>G n.1928C>G | |
11 | g.68936310C>T | CA475204330 | IGHMBP2 | c.1830C>T (p.Val610=) c.74C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.1318C>T n.105C>T n.1205C>T n.2575C>T c.261C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1589C>T n.525C>T n.823C>T n.426C>T c.819C>T (p.Val273=) c.702C>T (p.Val234=) c.597C>T (p.Val199=) n.1932C>T n.1928C>T | COSMIC |
11 | g.68936311A>C | CA381651656 | IGHMBP2 | c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.75A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.1319A>C n.106A>C n.1206A>C n.2576A>C c.262A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.1590A>C n.526A>C n.824A>C n.427A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) n.1933A>C n.1929A>C | |
11 | g.68936311A>G | CA6153790 | IGHMBP2 | c.1831A>G (p.Ile611Val) c.75A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.1319A>G n.106A>G n.1206A>G n.2576A>G c.262A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.1590A>G n.526A>G n.824A>G n.427A>G c.820A>G (p.Ile274Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.598A>G (p.Ile200Val) n.1933A>G n.1929A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936311A>T | CA381651657 | IGHMBP2 | c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.75A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.1319A>T n.106A>T n.1206A>T n.2576A>T c.262A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.1590A>T n.526A>T n.824A>T n.427A>T c.820A>T (p.Ile274Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) n.1933A>T n.1929A>T | |
11 | g.68936312T>A | CA381651658 | IGHMBP2 | c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.76T>A c.*549T>A (n.*549T>A) c.1320T>A n.107T>A n.1207T>A n.2577T>A c.263T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1591T>A n.527T>A n.825T>A n.428T>A c.821T>A (p.Ile274Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) n.1934T>A n.1930T>A | |
11 | g.68936312T>C | CA381651659 | IGHMBP2 | c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.76T>C c.*549T>C (n.*549T>C) c.1320T>C n.107T>C n.1207T>C n.2577T>C c.263T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1591T>C n.527T>C n.825T>C n.428T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) n.1934T>C n.1930T>C | |
11 | g.68936312T>G | CA381651660 | IGHMBP2 | c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.76T>G c.*549T>G (n.*549T>G) c.1320T>G n.107T>G n.1207T>G n.2577T>G c.263T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1591T>G n.527T>G n.825T>G n.428T>G c.821T>G (p.Ile274Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) n.1934T>G n.1930T>G | |
11 | g.68936313C>A | CA475204332 | IGHMBP2 | c.1833C>A (p.Ile611=) c.77C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.1321C>A n.108C>A n.1208C>A n.2578C>A c.264C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.1592C>A n.528C>A n.826C>A n.429C>A c.822C>A (p.Ile274=) c.705C>A (p.Ile235=) c.600C>A (p.Ile200=) n.1935C>A n.1931C>A | |
11 | g.68936313C>G | CA6153791 | IGHMBP2 | c.1833C>G (p.Ile611Met) c.77C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.1321C>G n.108C>G n.1208C>G n.2578C>G c.264C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.1592C>G n.528C>G n.826C>G n.429C>G c.822C>G (p.Ile274Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.600C>G (p.Ile200Met) n.1935C>G n.1931C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936313C>T | CA6153792 | IGHMBP2 | c.1833C>T (p.Ile611=) c.77C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.1321C>T n.108C>T n.1208C>T n.2578C>T c.264C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.1592C>T n.528C>T n.826C>T n.429C>T c.822C>T (p.Ile274=) c.705C>T (p.Ile235=) c.600C>T (p.Ile200=) n.1935C>T n.1931C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936314T>A | CA381651661 | IGHMBP2 | c.1834T>A (p.Cys612Ser) c.78T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.1322T>A n.109T>A n.1209T>A n.2579T>A c.265T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.1593T>A n.529T>A n.827T>A n.430T>A c.823T>A (p.Cys275Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.601T>A (p.Cys201Ser) n.1936T>A n.1932T>A | |
11 | g.68936314T>C | CA381651662 | IGHMBP2 | c.1834T>C (p.Cys612Arg) c.78T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.1322T>C n.109T>C n.1209T>C n.2579T>C c.265T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.1593T>C n.529T>C n.827T>C n.430T>C c.823T>C (p.Cys275Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.601T>C (p.Cys201Arg) n.1936T>C n.1932T>C | |
11 | g.68936314T>G | CA381651663 | IGHMBP2 | c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.78T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.1322T>G n.109T>G n.1209T>G n.2579T>G c.265T>G c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.1593T>G n.529T>G n.827T>G n.430T>G c.823T>G (p.Cys275Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.601T>G (p.Cys201Gly) n.1936T>G n.1932T>G | |
11 | g.68936315G>A | CA381651664 | IGHMBP2 | c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.79G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.1323G>A n.110G>A n.1210G>A n.2580G>A c.266G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.1594G>A n.530G>A n.828G>A n.431G>A c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.602G>A (p.Cys201Tyr) n.1937G>A n.1933G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936315G>C | CA381651665 | IGHMBP2 | c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.79G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.1323G>C n.110G>C n.1210G>C n.2580G>C c.266G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.1594G>C n.530G>C n.828G>C n.431G>C c.824G>C (p.Cys275Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.602G>C (p.Cys201Ser) n.1937G>C n.1933G>C | |
11 | g.68936315G>T | CA381651666 | IGHMBP2 | c.1835G>T (p.Cys612Phe) c.79G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.1323G>T n.110G>T n.1210G>T n.2580G>T c.266G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1594G>T n.530G>T n.828G>T n.431G>T c.824G>T (p.Cys275Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.602G>T (p.Cys201Phe) n.1937G>T n.1933G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936316T>A | CA381651667 | IGHMBP2 | c.1836T>A (p.Cys612Ter) c.80T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.1324T>A n.111T>A n.1211T>A n.2581T>A c.267T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.1595T>A n.531T>A n.829T>A n.432T>A c.825T>A (p.Cys275Ter) c.708T>A (p.Cys236Ter) c.603T>A (p.Cys201Ter) n.1938T>A n.1934T>A | |
11 | g.68936316T>C | CA475204336 | IGHMBP2 | c.1836T>C (p.Cys612=) c.80T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.1324T>C n.111T>C n.1211T>C n.2581T>C c.267T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.1595T>C n.531T>C n.829T>C n.432T>C c.825T>C (p.Cys275=) c.708T>C (p.Cys236=) c.603T>C (p.Cys201=) n.1938T>C n.1934T>C | |
11 | g.68936316T>G | CA381651668 | IGHMBP2 | c.1836T>G (p.Cys612Trp) c.80T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.1324T>G n.111T>G n.1211T>G n.2581T>G c.267T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.1595T>G n.531T>G n.829T>G n.432T>G c.825T>G (p.Cys275Trp) c.708T>G (p.Cys236Trp) c.603T>G (p.Cys201Trp) n.1938T>G n.1934T>G | |
11 | g.68936317G>A | CA381651669 | IGHMBP2 | c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.81G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.1325G>A n.112G>A n.1212G>A n.2582G>A c.268G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.1596G>A n.532G>A n.830G>A n.433G>A c.826G>A (p.Asp276Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.604G>A (p.Asp202Asn) n.1939G>A n.1935G>A | |
11 | g.68936317G>C | CA381651670 | IGHMBP2 | c.1837G>C (p.Asp613His) c.81G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.1325G>C n.112G>C n.1212G>C n.2582G>C c.268G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.1596G>C n.532G>C n.830G>C n.433G>C c.826G>C (p.Asp276His) c.709G>C (p.Asp237His) c.604G>C (p.Asp202His) n.1939G>C n.1935G>C | |
11 | g.68936317G>T | CA381651671 | IGHMBP2 | c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.81G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.1325G>T n.112G>T n.1212G>T n.2582G>T c.268G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.1596G>T n.532G>T n.830G>T n.433G>T c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.1939G>T n.1935G>T | |
11 | g.68936318A>C | CA381651672 | IGHMBP2 | c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.82A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.1326A>C n.113A>C n.1213A>C n.2583A>C c.269A>C c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.1597A>C n.533A>C n.831A>C n.434A>C c.827A>C (p.Asp276Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.605A>C (p.Asp202Ala) n.1940A>C n.1936A>C | |
11 | g.68936318A>G | CA381651673 | IGHMBP2 | c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.82A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.1326A>G n.113A>G n.1213A>G n.2583A>G c.269A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.1597A>G n.533A>G n.831A>G n.434A>G c.827A>G (p.Asp276Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.605A>G (p.Asp202Gly) n.1940A>G n.1936A>G | |
11 | g.68936318A>T | CA381651674 | IGHMBP2 | c.1838A>T (p.Asp613Val) c.82A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.1326A>T n.113A>T n.1213A>T n.2583A>T c.269A>T c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.1597A>T n.533A>T n.831A>T n.434A>T c.827A>T (p.Asp276Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.605A>T (p.Asp202Val) n.1940A>T n.1936A>T | |
11 | g.68936319C>A | CA381651675 | IGHMBP2 | c.1839C>A (p.Asp613Glu) c.83C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.1327C>A n.114C>A n.1214C>A n.2584C>A c.270C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1598C>A n.534C>A n.832C>A n.435C>A c.828C>A (p.Asp276Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) c.606C>A (p.Asp202Glu) n.1941C>A n.1937C>A | |
11 | g.68936319C>G | CA381651676 | IGHMBP2 | c.1839C>G (p.Asp613Glu) c.83C>G c.*556C>G (n.*556C>G) c.1327C>G n.114C>G n.1214C>G n.2584C>G c.270C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1598C>G n.534C>G n.832C>G n.435C>G c.828C>G (p.Asp276Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) c.606C>G (p.Asp202Glu) n.1941C>G n.1937C>G | |
11 | g.68936319C>T | CA475204337 | IGHMBP2 | c.1839C>T (p.Asp613=) c.83C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.1327C>T n.114C>T n.1214C>T n.2584C>T c.270C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1598C>T n.534C>T n.832C>T n.435C>T c.828C>T (p.Asp276=) c.711C>T (p.Asp237=) c.606C>T (p.Asp202=) n.1941C>T n.1937C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.68936320T>C | CA381651679 | IGHMBP2 | c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.84T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.1328T>C n.115T>C n.1215T>C n.2585T>C c.271T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1599T>C n.535T>C n.833T>C n.436T>C c.829T>C (p.Ser277Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.1942T>C n.1938T>C | |
11 | g.68936320T>G | CA381651678 | IGHMBP2 | c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.84T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.1328T>G n.115T>G n.1215T>G n.2585T>G c.271T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1599T>G n.535T>G n.833T>G n.436T>G c.829T>G (p.Ser277Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.1942T>G n.1938T>G | |
11 | g.68936321C>A | CA381651680 | IGHMBP2 | c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.85C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.1329C>A n.116C>A n.1216C>A n.2586C>A c.272C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1600C>A n.536C>A n.834C>A n.437C>A c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) n.1943C>A n.1939C>A | |
11 | g.68936321C>G | CA381651682 | IGHMBP2 | c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.85C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.1329C>G n.116C>G n.1216C>G n.2586C>G c.272C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1600C>G n.536C>G n.834C>G n.437C>G c.830C>G (p.Ser277Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) n.1943C>G n.1939C>G | |
11 | g.68936321C>T | CA381651681 | IGHMBP2 | c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.85C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.1329C>T n.116C>T n.1216C>T n.2586C>T c.272C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1600C>T n.536C>T n.834C>T n.437C>T c.830C>T (p.Ser277Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) n.1943C>T n.1939C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |