Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68936220_68936221dupCA2497321226IGHMBP2c.1757-17_1757-16dup (n.1757-17_1757-16dup)
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dbSNP
11g.68936221C>ACA2614748075IGHMBP2c.1757-16C>A (n.1757-16C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.68936223C>TCA600239941IGHMBP2c.1757-14C>T (n.1757-14C>T)
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n.1855-14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936224T>CCA2740093131IGHMBP2c.1757-13T>C (n.1757-13T>C)
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n.1859-13T>C
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ClinVar
11g.68936224T>GCA2574904472IGHMBP2c.1757-13T>G (n.1757-13T>G)
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n.1859-13T>G
n.1855-13T>G
gnomAD v4
11g.68936226G>ACA2574904473IGHMBP2c.1757-11G>A (n.1757-11G>A)
c.*474-11G>A (n.*474-11G>A)
c.1245-11G>A
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n.1859-11G>A
n.1855-11G>A
11g.68936228C>TCA600239942IGHMBP2c.1757-9C>T (n.1757-9C>T)
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n.1859-9C>T
n.1855-9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936229T>ACA2614748082IGHMBP2c.1757-8T>A (n.1757-8T>A)
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n.1859-8T>A
n.1855-8T>A
gnomAD v4
11g.68936232dupCA600239943IGHMBP2c.1757-5dup (n.1757-5dup)
c.*474-5dup (n.*474-5dup)
c.1245-5dup
n.32-5dup
n.1132-5dup
n.2502-5dup
c.188-5dup
c.*1080-5dup (n.*1080-5dup)
n.1516-5dup
n.452-5dup
n.750-5dup
n.353-5dup
c.746-5dup (n.746-5dup)
c.629-5dup (n.629-5dup)
c.524-5dup (n.524-5dup)
n.1859-5dup
n.1855-5dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936231T>CCA915948219IGHMBP2c.1757-6T>C (n.1757-6T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936232T>GCA2574904474IGHMBP2c.1757-5T>G (n.1757-5T>G)
c.*474-5T>G (n.*474-5T>G)
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n.1859-5T>G
n.1855-5T>G
11g.68936233G>ACA2740093132IGHMBP2c.1757-4G>A (n.1757-4G>A)
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n.1859-4G>A
n.1855-4G>A
ClinVar
11g.68936233G>TCA6153771IGHMBP2c.1757-4G>T (n.1757-4G>T)
c.*474-4G>T (n.*474-4G>T)
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n.1132-4G>T
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n.1859-4G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936235A>CCA381651422IGHMBP2c.1757-2A>C (n.1757-2A>C)
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n.1859-2A>C
n.1855-2A>C
11g.68936235A>GCA381651423IGHMBP2c.1757-2A>G (n.1757-2A>G)
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n.1859-2A>G
n.1855-2A>G
11g.68936235A>TCA381651425IGHMBP2c.1757-2A>T (n.1757-2A>T)
c.*474-2A>T (n.*474-2A>T)
c.1245-2A>T
n.32-2A>T
n.1132-2A>T
n.2502-2A>T
c.188-2A>T
c.*1080-2A>T (n.*1080-2A>T)
n.1516-2A>T
n.452-2A>T
n.750-2A>T
n.353-2A>T
c.746-2A>T (n.746-2A>T)
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n.1859-2A>T
n.1855-2A>T
11g.68936236G>ACA381651427IGHMBP2c.1757-1G>A (n.1757-1G>A)
c.*474-1G>A (n.*474-1G>A)
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n.32-1G>A
n.1132-1G>A
n.2502-1G>A
c.188-1G>A
c.*1080-1G>A (n.*1080-1G>A)
n.1516-1G>A
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n.1859-1G>A
n.1855-1G>A
dbSNP
11g.68936236G>CCA381651437IGHMBP2c.1757-1G>C (n.1757-1G>C)
c.*474-1G>C (n.*474-1G>C)
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n.2502-1G>C
c.188-1G>C
c.*1080-1G>C (n.*1080-1G>C)
n.1516-1G>C
n.452-1G>C
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c.746-1G>C (n.746-1G>C)
c.629-1G>C (n.629-1G>C)
c.524-1G>C (n.524-1G>C)
n.1859-1G>C
n.1855-1G>C
11g.68936236G>TCA381651429IGHMBP2c.1757-1G>T (n.1757-1G>T)
c.*474-1G>T (n.*474-1G>T)
c.1245-1G>T
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c.188-1G>T
c.*1080-1G>T (n.*1080-1G>T)
n.1516-1G>T
n.452-1G>T
n.750-1G>T
n.353-1G>T
c.746-1G>T (n.746-1G>T)
c.629-1G>T (n.629-1G>T)
c.524-1G>T (n.524-1G>T)
n.1859-1G>T
n.1855-1G>T
11g.68936237G>ACA381651438IGHMBP2c.1757G>A (p.Gly586Asp)
c.1G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.1245G>A
n.32G>A
n.1132G>A
n.2502G>A
c.188G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
n.1516G>A
n.452G>A
n.750G>A
n.353G>A
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.1859G>A
n.1855G>A
gnomAD v4
11g.68936237G>CCA381651441IGHMBP2c.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.1G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.1245G>C
n.32G>C
n.1132G>C
n.2502G>C
c.188G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
n.1516G>C
n.452G>C
n.750G>C
n.353G>C
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.1859G>C
n.1855G>C
11g.68936237G>TCA381651442IGHMBP2c.1757G>T (p.Gly586Val)
c.1G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.1245G>T
n.32G>T
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n.2502G>T
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c.*1080G>T (n.*1080G>T)
n.1516G>T
n.452G>T
n.750G>T
n.353G>T
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.1859G>T
n.1855G>T
11g.68936238T>ACA475204205IGHMBP2c.1758T>A (p.Gly586=)
c.2T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.1246T>A
n.33T>A
n.1133T>A
n.2503T>A
c.189T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.1517T>A
n.453T>A
n.751T>A
n.354T>A
c.747T>A (p.Gly249=)
c.630T>A (p.Gly210=)
c.525T>A (p.Gly175=)
n.1860T>A
n.1856T>A
11g.68936238T>CCA475204206IGHMBP2c.1758T>C (p.Gly586=)
c.2T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.1246T>C
n.33T>C
n.1133T>C
n.2503T>C
c.189T>C
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
n.1517T>C
n.453T>C
n.751T>C
n.354T>C
c.747T>C (p.Gly249=)
c.630T>C (p.Gly210=)
c.525T>C (p.Gly175=)
n.1860T>C
n.1856T>C
11g.68936238T>GCA475204207IGHMBP2c.1758T>G (p.Gly586=)
c.2T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
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n.33T>G
n.1133T>G
n.2503T>G
c.189T>G
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
n.1517T>G
n.453T>G
n.751T>G
n.354T>G
c.747T>G (p.Gly249=)
c.630T>G (p.Gly210=)
c.525T>G (p.Gly175=)
n.1860T>G
n.1856T>G
11g.68936239G>ACA381651445IGHMBP2c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.3G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.1247G>A
n.34G>A
n.1134G>A
n.2504G>A
c.190G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.1518G>A
n.454G>A
n.752G>A
n.355G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.1861G>A
n.1857G>A
dbSNP
11g.68936239G>CCA381651446IGHMBP2c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.3G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.1247G>C
n.34G>C
n.1134G>C
n.2504G>C
c.190G>C
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.1518G>C
n.454G>C
n.752G>C
n.355G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.1861G>C
n.1857G>C
11g.68936239G>TCA381651448IGHMBP2c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.3G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.1247G>T
n.34G>T
n.1134G>T
n.2504G>T
c.190G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.1518G>T
n.454G>T
n.752G>T
n.355G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.1861G>T
n.1857G>T
11g.68936240A>CCA381651454IGHMBP2c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.4A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.1248A>C
n.35A>C
n.1135A>C
n.2505A>C
c.191A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.1519A>C
n.455A>C
n.753A>C
n.356A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.1862A>C
n.1858A>C
11g.68936240A>GCA381651450IGHMBP2c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.4A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.1248A>G
n.35A>G
n.1135A>G
n.2505A>G
c.191A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.1519A>G
n.455A>G
n.753A>G
n.356A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.1862A>G
n.1858A>G
11g.68936240A>TCA381651452IGHMBP2c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.4A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.1248A>T
n.35A>T
n.1135A>T
n.2505A>T
c.191A>T
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.1519A>T
n.455A>T
n.753A>T
n.356A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.1862A>T
n.1858A>T
11g.68936241delCA2614748087IGHMBP2c.1761del (p.Val588LeufsTer?)
c.5del
c.*478del (n.*478del)
c.1249del
n.36del
n.1136del
n.2506del
c.192del
c.*1084del (n.*1084del)
n.1520del
n.456del
n.754del
n.357del
c.750del (p.Val251LeufsTer?)
c.633del (p.Val212LeufsTer?)
c.528del (p.Val177LeufsTer?)
n.1863del
n.1859del
gnomAD v4
11g.68936241A>CCA381651455IGHMBP2c.1761A>C (p.Glu587Asp)
c.5A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.1249A>C
n.36A>C
n.1136A>C
n.2506A>C
c.192A>C
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.1520A>C
n.456A>C
n.754A>C
n.357A>C
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.633A>C (p.Glu211Asp)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
n.1863A>C
n.1859A>C
11g.68936241A>GCA475204209IGHMBP2c.1761A>G (p.Glu587=)
c.5A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.1249A>G
n.36A>G
n.1136A>G
n.2506A>G
c.192A>G
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.1520A>G
n.456A>G
n.754A>G
n.357A>G
c.750A>G (p.Glu250=)
c.633A>G (p.Glu211=)
c.528A>G (p.Glu176=)
n.1863A>G
n.1859A>G
gnomAD v4
11g.68936241A>TCA381651456IGHMBP2c.1761A>T (p.Glu587Asp)
c.5A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.1249A>T
n.36A>T
n.1136A>T
n.2506A>T
c.192A>T
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.1520A>T
n.456A>T
n.754A>T
n.357A>T
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.633A>T (p.Glu211Asp)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
n.1863A>T
n.1859A>T
11g.68936242G>ACA381651459IGHMBP2c.1762G>A (p.Val588Ile)
c.6G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.1250G>A
n.37G>A
n.1137G>A
n.2507G>A
c.193G>A
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.1521G>A
n.457G>A
n.755G>A
n.358G>A
c.751G>A (p.Val251Ile)
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.1864G>A
n.1860G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936242G>CCA381651461IGHMBP2c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.6G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.1250G>C
n.37G>C
n.1137G>C
n.2507G>C
c.193G>C
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
n.1521G>C
n.457G>C
n.755G>C
n.358G>C
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1864G>C
n.1860G>C
11g.68936242G>TCA381651463IGHMBP2c.1762G>T (p.Val588Phe)
c.6G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.1250G>T
n.37G>T
n.1137G>T
n.2507G>T
c.193G>T
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.1521G>T
n.457G>T
n.755G>T
n.358G>T
c.751G>T (p.Val251Phe)
c.634G>T (p.Val212Phe)
c.529G>T (p.Val177Phe)
n.1864G>T
n.1860G>T
11g.68936243T>ACA381651476IGHMBP2c.1763T>A (p.Val588Asp)
c.7T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.1251T>A
n.38T>A
n.1138T>A
n.2508T>A
c.194T>A
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.1522T>A
n.458T>A
n.756T>A
n.359T>A
c.752T>A (p.Val251Asp)
c.635T>A (p.Val212Asp)
c.530T>A (p.Val177Asp)
n.1865T>A
n.1861T>A
11g.68936243T>CCA6153772IGHMBP2c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.7T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.1251T>C
n.38T>C
n.1138T>C
n.2508T>C
c.194T>C
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.1522T>C
n.458T>C
n.756T>C
n.359T>C
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.1865T>C
n.1861T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936243T>GCA381651474IGHMBP2c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.7T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.1251T>G
n.38T>G
n.1138T>G
n.2508T>G
c.194T>G
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.1522T>G
n.458T>G
n.756T>G
n.359T>G
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.1865T>G
n.1861T>G
11g.68936244T>ACA475204212IGHMBP2c.1764T>A (p.Val588=)
c.8T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.1252T>A
n.39T>A
n.1139T>A
n.2509T>A
c.195T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.1523T>A
n.459T>A
n.757T>A
n.360T>A
c.753T>A (p.Val251=)
c.636T>A (p.Val212=)
c.531T>A (p.Val177=)
n.1866T>A
n.1862T>A
11g.68936244T>CCA475204213IGHMBP2c.1764T>C (p.Val588=)
c.8T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.1252T>C
n.39T>C
n.1139T>C
n.2509T>C
c.195T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.1523T>C
n.459T>C
n.757T>C
n.360T>C
c.753T>C (p.Val251=)
c.636T>C (p.Val212=)
c.531T>C (p.Val177=)
n.1866T>C
n.1862T>C
11g.68936244T>GCA475204214IGHMBP2c.1764T>G (p.Val588=)
c.8T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.1252T>G
n.39T>G
n.1139T>G
n.2509T>G
c.195T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.1523T>G
n.459T>G
n.757T>G
n.360T>G
c.753T>G (p.Val251=)
c.636T>G (p.Val212=)
c.531T>G (p.Val177=)
n.1866T>G
n.1862T>G
11g.68936245G>ACA381651479IGHMBP2c.1765G>A (p.Gly589Ser)
c.9G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.1253G>A
n.40G>A
n.1140G>A
n.2510G>A
c.196G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.1524G>A
n.460G>A
n.758G>A
n.361G>A
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.1867G>A
n.1863G>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.68936245G>CCA381651480IGHMBP2c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.9G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.1253G>C
n.40G>C
n.1140G>C
n.2510G>C
c.196G>C
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
n.1524G>C
n.460G>C
n.758G>C
n.361G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.1867G>C
n.1863G>C
11g.68936245G>TCA381651482IGHMBP2c.1765G>T (p.Gly589Cys)
c.9G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.1253G>T
n.40G>T
n.1140G>T
n.2510G>T
c.196G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.1524G>T
n.460G>T
n.758G>T
n.361G>T
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.1867G>T
n.1863G>T
11g.68936246G>ACA381651484IGHMBP2c.1766G>A (p.Gly589Asp)
c.10G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.1254G>A
n.41G>A
n.1141G>A
n.2511G>A
c.197G>A
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.1525G>A
n.461G>A
n.759G>A
n.362G>A
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.1868G>A
n.1864G>A
gnomAD v4
11g.68936246G>CCA381651485IGHMBP2c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.10G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.1254G>C
n.41G>C
n.1141G>C
n.2511G>C
c.197G>C
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
n.1525G>C
n.461G>C
n.759G>C
n.362G>C
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.1868G>C
n.1864G>C
11g.68936246G>TCA6153773IGHMBP2c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.10G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.1254G>T
n.41G>T
n.1141G>T
n.2511G>T
c.197G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
n.1525G>T
n.461G>T
n.759G>T
n.362G>T
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.1868G>T
n.1864G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936247T>ACA475204221IGHMBP2c.1767T>A (p.Gly589=)
c.11T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.1255T>A
n.42T>A
n.1142T>A
n.2512T>A
c.198T>A
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
n.1526T>A
n.462T>A
n.760T>A
n.363T>A
c.756T>A (p.Gly252=)
c.639T>A (p.Gly213=)
c.534T>A (p.Gly178=)
n.1869T>A
n.1865T>A
11g.68936247T>CCA475204223IGHMBP2c.1767T>C (p.Gly589=)
c.11T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.1255T>C
n.42T>C
n.1142T>C
n.2512T>C
c.198T>C
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
n.1526T>C
n.462T>C
n.760T>C
n.363T>C
c.756T>C (p.Gly252=)
c.639T>C (p.Gly213=)
c.534T>C (p.Gly178=)
n.1869T>C
n.1865T>C
11g.68936247T>GCA475204225IGHMBP2c.1767T>G (p.Gly589=)
c.11T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.1255T>G
n.42T>G
n.1142T>G
n.2512T>G
c.198T>G
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
n.1526T>G
n.462T>G
n.760T>G
n.363T>G
c.756T>G (p.Gly252=)
c.639T>G (p.Gly213=)
c.534T>G (p.Gly178=)
n.1869T>G
n.1865T>G
11g.68936248T>ACA381651489IGHMBP2c.1768T>A (p.Phe590Ile)
c.12T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.1256T>A
n.43T>A
n.1143T>A
n.2513T>A
c.199T>A
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
n.1527T>A
n.463T>A
n.761T>A
n.364T>A
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.1870T>A
n.1866T>A
dbSNP
11g.68936248T>CCA381651490IGHMBP2c.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.12T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.1256T>C
n.43T>C
n.1143T>C
n.2513T>C
c.199T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.1527T>C
n.463T>C
n.761T>C
n.364T>C
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.1870T>C
n.1866T>C
11g.68936248T>GCA381651491IGHMBP2c.1768T>G (p.Phe590Val)
c.12T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.1256T>G
n.43T>G
n.1143T>G
n.2513T>G
c.199T>G
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
n.1527T>G
n.463T>G
n.761T>G
n.364T>G
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.1870T>G
n.1866T>G
11g.68936249T>ACA381651492IGHMBP2c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
c.13T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.1257T>A
n.44T>A
n.1144T>A
n.2514T>A
c.200T>A
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.1528T>A
n.464T>A
n.762T>A
n.365T>A
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.1871T>A
n.1867T>A
11g.68936249T>CCA381651493IGHMBP2c.1769T>C (p.Phe590Ser)
c.13T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.1257T>C
n.44T>C
n.1144T>C
n.2514T>C
c.200T>C
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.1528T>C
n.464T>C
n.762T>C
n.365T>C
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.1871T>C
n.1867T>C
11g.68936249T>GCA381651494IGHMBP2c.1769T>G (p.Phe590Cys)
c.13T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.1257T>G
n.44T>G
n.1144T>G
n.2514T>G
c.200T>G
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.1528T>G
n.464T>G
n.762T>G
n.365T>G
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.1871T>G
n.1867T>G
11g.68936250T>ACA381651495IGHMBP2c.1770T>A (p.Phe590Leu)
c.14T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.1258T>A
n.45T>A
n.1145T>A
n.2515T>A
c.201T>A
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
n.1529T>A
n.465T>A
n.763T>A
n.366T>A
c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.642T>A (p.Phe214Leu)
c.537T>A (p.Phe179Leu)
n.1872T>A
n.1868T>A
11g.68936250T>CCA6153774IGHMBP2c.1770T>C (p.Phe590=)
c.14T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.1258T>C
n.45T>C
n.1145T>C
n.2515T>C
c.201T>C
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
n.1529T>C
n.465T>C
n.763T>C
n.366T>C
c.759T>C (p.Phe253=)
c.642T>C (p.Phe214=)
c.537T>C (p.Phe179=)
n.1872T>C
n.1868T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936250T>GCA381651496IGHMBP2c.1770T>G (p.Phe590Leu)
c.14T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.1258T>G
n.45T>G
n.1145T>G
n.2515T>G
c.201T>G
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
n.1529T>G
n.465T>G
n.763T>G
n.366T>G
c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.642T>G (p.Phe214Leu)
c.537T>G (p.Phe179Leu)
n.1872T>G
n.1868T>G
11g.68936251C>ACA381651497IGHMBP2c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.15C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.1259C>A
n.46C>A
n.1146C>A
n.2516C>A
c.202C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.1530C>A
n.466C>A
n.764C>A
n.367C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.1873C>A
n.1869C>A
11g.68936251C>GCA381651498IGHMBP2c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.15C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.1259C>G
n.46C>G
n.1146C>G
n.2516C>G
c.202C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.1530C>G
n.466C>G
n.764C>G
n.367C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1873C>G
n.1869C>G
11g.68936251C>TCA381651499IGHMBP2c.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.15C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.1259C>T
n.46C>T
n.1146C>T
n.2516C>T
c.202C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.1530C>T
n.466C>T
n.764C>T
n.367C>T
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.1873C>T
n.1869C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.68936252T>ACA381651500IGHMBP2c.1772T>A (p.Leu591His)
c.16T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.1260T>A
n.47T>A
n.1147T>A
n.2517T>A
c.203T>A
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.1531T>A
n.467T>A
n.765T>A
n.368T>A
c.761T>A (p.Leu254His)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.539T>A (p.Leu180His)
n.1874T>A
n.1870T>A
11g.68936252T>CCA381651501IGHMBP2c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.16T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.1260T>C
n.47T>C
n.1147T>C
n.2517T>C
c.203T>C
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.1531T>C
n.467T>C
n.765T>C
n.368T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1874T>C
n.1870T>C
11g.68936252T>GCA381651502IGHMBP2c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.16T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.1260T>G
n.47T>G
n.1147T>G
n.2517T>G
c.203T>G
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.1531T>G
n.467T>G
n.765T>G
n.368T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1874T>G
n.1870T>G
11g.68936253T>ACA475204236IGHMBP2c.1773T>A (p.Leu591=)
c.17T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.1261T>A
n.48T>A
n.1148T>A
n.2518T>A
c.204T>A
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
n.1532T>A
n.468T>A
n.766T>A
n.369T>A
c.762T>A (p.Leu254=)
c.645T>A (p.Leu215=)
c.540T>A (p.Leu180=)
n.1875T>A
n.1871T>A
11g.68936253T>CCA475204235IGHMBP2c.1773T>C (p.Leu591=)
c.17T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.1261T>C
n.48T>C
n.1148T>C
n.2518T>C
c.204T>C
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
n.1532T>C
n.468T>C
n.766T>C
n.369T>C
c.762T>C (p.Leu254=)
c.645T>C (p.Leu215=)
c.540T>C (p.Leu180=)
n.1875T>C
n.1871T>C
11g.68936253T>GCA6153775IGHMBP2c.1773T>G (p.Leu591=)
c.17T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.1261T>G
n.48T>G
n.1148T>G
n.2518T>G
c.204T>G
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
n.1532T>G
n.468T>G
n.766T>G
n.369T>G
c.762T>G (p.Leu254=)
c.645T>G (p.Leu215=)
c.540T>G (p.Leu180=)
n.1875T>G
n.1871T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936254G>ACA381651503IGHMBP2c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.18G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.1262G>A
n.49G>A
n.1149G>A
n.2519G>A
c.205G>A
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.1533G>A
n.469G>A
n.767G>A
n.370G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.1876G>A
n.1872G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936254G>CCA381651504IGHMBP2c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.18G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.1262G>C
n.49G>C
n.1149G>C
n.2519G>C
c.205G>C
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.1533G>C
n.469G>C
n.767G>C
n.370G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.1876G>C
n.1872G>C
gnomAD v4
11g.68936254G>TCA381651505IGHMBP2c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.18G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.1262G>T
n.49G>T
n.1149G>T
n.2519G>T
c.205G>T
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.1533G>T
n.469G>T
n.767G>T
n.370G>T
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.1876G>T
n.1872G>T
COSMIC
11g.68936255C>ACA381651506IGHMBP2c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.19C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.1263C>A
n.50C>A
n.1150C>A
n.2520C>A
c.206C>A
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.1534C>A
n.470C>A
n.768C>A
n.371C>A
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.1877C>A
n.1873C>A
11g.68936255C>GCA381651507IGHMBP2c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.19C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.1263C>G
n.50C>G
n.1150C>G
n.2520C>G
c.206C>G
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.1534C>G
n.470C>G
n.768C>G
n.371C>G
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.1877C>G
n.1873C>G
11g.68936255C>TCA223412903IGHMBP2c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.19C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.1263C>T
n.50C>T
n.1150C>T
n.2520C>T
c.206C>T
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.1534C>T
n.470C>T
n.768C>T
n.371C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.1877C>T
n.1873C>T
dbSNP
11g.68936256T>ACA475204241IGHMBP2c.1776T>A (p.Ala592=)
c.20T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.1264T>A
n.51T>A
n.1151T>A
n.2521T>A
c.207T>A
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
n.1535T>A
n.471T>A
n.769T>A
n.372T>A
c.765T>A (p.Ala255=)
c.648T>A (p.Ala216=)
c.543T>A (p.Ala181=)
n.1878T>A
n.1874T>A
11g.68936256T>CCA475204239IGHMBP2c.1776T>C (p.Ala592=)
c.20T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.1264T>C
n.51T>C
n.1151T>C
n.2521T>C
c.207T>C
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
n.1535T>C
n.471T>C
n.769T>C
n.372T>C
c.765T>C (p.Ala255=)
c.648T>C (p.Ala216=)
c.543T>C (p.Ala181=)
n.1878T>C
n.1874T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936256T>GCA475204237IGHMBP2c.1776T>G (p.Ala592=)
c.20T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.1264T>G
n.51T>G
n.1151T>G
n.2521T>G
c.207T>G
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
n.1535T>G
n.471T>G
n.769T>G
n.372T>G
c.765T>G (p.Ala255=)
c.648T>G (p.Ala216=)
c.543T>G (p.Ala181=)
n.1878T>G
n.1874T>G
11g.68936257G>ACA381651508IGHMBP2c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.21G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.1265G>A
n.52G>A
n.1152G>A
n.2522G>A
c.208G>A
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
n.1536G>A
n.472G>A
n.770G>A
n.373G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.1879G>A
n.1875G>A
11g.68936257G>CCA381651510IGHMBP2c.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.21G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.1265G>C
n.52G>C
n.1152G>C
n.2522G>C
c.208G>C
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.1536G>C
n.472G>C
n.770G>C
n.373G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.1879G>C
n.1875G>C
11g.68936257G>TCA381651509IGHMBP2c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.21G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.1265G>T
n.52G>T
n.1152G>T
n.2522G>T
c.208G>T
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.1536G>T
n.472G>T
n.770G>T
n.373G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.1879G>T
n.1875G>T
11g.68936258A>CCA381651511IGHMBP2c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.22A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.1266A>C
n.53A>C
n.1153A>C
n.2523A>C
c.209A>C
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
n.1537A>C
n.473A>C
n.771A>C
n.374A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.1880A>C
n.1876A>C
11g.68936258A>GCA381651512IGHMBP2c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.22A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.1266A>G
n.53A>G
n.1153A>G
n.2523A>G
c.209A>G
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
n.1537A>G
n.473A>G
n.771A>G
n.374A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.1880A>G
n.1876A>G
COSMIC
11g.68936258A>TCA381651513IGHMBP2c.1778A>T (p.Glu593Val)
c.22A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.1266A>T
n.53A>T
n.1153A>T
n.2523A>T
c.209A>T
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
n.1537A>T
n.473A>T
n.771A>T
n.374A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.1880A>T
n.1876A>T
11g.68936259G>ACA475204244IGHMBP2c.1779G>A (p.Glu593=)
c.23G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.1267G>A
n.54G>A
n.1154G>A
n.2524G>A
c.210G>A
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.1538G>A
n.474G>A
n.772G>A
n.375G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.651G>A (p.Glu217=)
c.546G>A (p.Glu182=)
n.1881G>A
n.1877G>A
11g.68936259G>CCA381651514IGHMBP2c.1779G>C (p.Glu593Asp)
c.23G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.1267G>C
n.54G>C
n.1154G>C
n.2524G>C
c.210G>C
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.1538G>C
n.474G>C
n.772G>C
n.375G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
n.1881G>C
n.1877G>C
11g.68936259G>TCA381651515IGHMBP2c.1779G>T (p.Glu593Asp)
c.23G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.1267G>T
n.54G>T
n.1154G>T
n.2524G>T
c.210G>T
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.1538G>T
n.474G>T
n.772G>T
n.375G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
n.1881G>T
n.1877G>T
11g.68936260G>ACA381651516IGHMBP2c.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.24G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.1268G>A
n.55G>A
n.1155G>A
n.2525G>A
c.211G>A
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.1539G>A
n.475G>A
n.773G>A
n.376G>A
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.1882G>A
n.1878G>A
11g.68936260G>CCA381651517IGHMBP2c.1780G>C (p.Asp594His)
c.24G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.1268G>C
n.55G>C
n.1155G>C
n.2525G>C
c.211G>C
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.1539G>C
n.475G>C
n.773G>C
n.376G>C
c.769G>C (p.Asp257His)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.547G>C (p.Asp183His)
n.1882G>C
n.1878G>C
11g.68936260G>TCA381651518IGHMBP2c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.24G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.1268G>T
n.55G>T
n.1155G>T
n.2525G>T
c.211G>T
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.1539G>T
n.475G>T
n.773G>T
n.376G>T
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.1882G>T
n.1878G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936261A>CCA6153776IGHMBP2c.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.25A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.1269A>C
n.56A>C
n.1156A>C
n.2526A>C
c.212A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
n.1540A>C
n.476A>C
n.774A>C
n.377A>C
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.1883A>C
n.1879A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936261A>GCA381651519IGHMBP2c.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.25A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.1269A>G
n.56A>G
n.1156A>G
n.2526A>G
c.212A>G
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
n.1540A>G
n.476A>G
n.774A>G
n.377A>G
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.1883A>G
n.1879A>G
11g.68936261A>TCA381651520IGHMBP2c.1781A>T (p.Asp594Val)
c.25A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.1269A>T
n.56A>T
n.1156A>T
n.2526A>T
c.212A>T
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
n.1540A>T
n.476A>T
n.774A>T
n.377A>T
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.1883A>T
n.1879A>T
11g.68936262C>ACA381651522IGHMBP2c.1782C>A (p.Asp594Glu)
c.26C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.1270C>A
n.57C>A
n.1157C>A
n.2527C>A
c.213C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
n.1541C>A
n.477C>A
n.775C>A
n.378C>A
c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.1884C>A
n.1880C>A
11g.68936262C>GCA381651521IGHMBP2c.1782C>G (p.Asp594Glu)
c.26C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.1270C>G
n.57C>G
n.1157C>G
n.2527C>G
c.213C>G
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
n.1541C>G
n.477C>G
n.775C>G
n.378C>G
c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.1884C>G
n.1880C>G
11g.68936262C>TCA475204247IGHMBP2c.1782C>T (p.Asp594=)
c.26C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.1270C>T
n.57C>T
n.1157C>T
n.2527C>T
c.213C>T
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
n.1541C>T
n.477C>T
n.775C>T
n.378C>T
c.771C>T (p.Asp257=)
c.654C>T (p.Asp218=)
c.549C>T (p.Asp183=)
n.1884C>T
n.1880C>T
11g.68936263C>ACA475204248IGHMBP2c.1783C>A (p.Arg595=)
c.27C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.1271C>A
n.58C>A
n.1158C>A
n.2528C>A
c.214C>A
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
n.1542C>A
n.478C>A
n.776C>A
n.379C>A
c.772C>A (p.Arg258=)
c.655C>A (p.Arg219=)
c.550C>A (p.Arg184=)
n.1885C>A
n.1881C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936263C>GCA381651523IGHMBP2c.1783C>G (p.Arg595Gly)
c.27C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.1271C>G
n.58C>G
n.1158C>G
n.2528C>G
c.214C>G
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
n.1542C>G
n.478C>G
n.776C>G
n.379C>G
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.1885C>G
n.1881C>G
11g.68936263C>TCA6153777IGHMBP2c.1783C>T (p.Arg595Trp)
c.27C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.1271C>T
n.58C>T
n.1158C>T
n.2528C>T
c.214C>T
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
n.1542C>T
n.478C>T
n.776C>T
n.379C>T
c.772C>T (p.Arg258Trp)
c.655C>T (p.Arg219Trp)
c.550C>T (p.Arg184Trp)
n.1885C>T
n.1881C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936264G>ACA6153778IGHMBP2c.1784G>A (p.Arg595Gln)
c.28G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.1272G>A
n.59G>A
n.1159G>A
n.2529G>A
c.215G>A
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
n.1543G>A
n.479G>A
n.777G>A
n.380G>A
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.551G>A (p.Arg184Gln)
n.1886G>A
n.1882G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936264G>CCA381651525IGHMBP2c.1784G>C (p.Arg595Pro)
c.28G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.1272G>C
n.59G>C
n.1159G>C
n.2529G>C
c.215G>C
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
n.1543G>C
n.479G>C
n.777G>C
n.380G>C
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.1886G>C
n.1882G>C
11g.68936264G>TCA381651524IGHMBP2c.1784G>T (p.Arg595Leu)
c.28G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.1272G>T
n.59G>T
n.1159G>T
n.2529G>T
c.215G>T
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
n.1543G>T
n.479G>T
n.777G>T
n.380G>T
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.1886G>T
n.1882G>T
11g.68936265G>ACA475204249IGHMBP2c.1785G>A (p.Arg595=)
c.29G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.1273G>A
n.60G>A
n.1160G>A
n.2530G>A
c.216G>A
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.1544G>A
n.480G>A
n.778G>A
n.381G>A
c.774G>A (p.Arg258=)
c.657G>A (p.Arg219=)
c.552G>A (p.Arg184=)
n.1887G>A
n.1883G>A
11g.68936265G>CCA475204250IGHMBP2c.1785G>C (p.Arg595=)
c.29G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.1273G>C
n.60G>C
n.1160G>C
n.2530G>C
c.216G>C
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.1544G>C
n.480G>C
n.778G>C
n.381G>C
c.774G>C (p.Arg258=)
c.657G>C (p.Arg219=)
c.552G>C (p.Arg184=)
n.1887G>C
n.1883G>C
gnomAD v4
11g.68936265G>TCA475204251IGHMBP2c.1785G>T (p.Arg595=)
c.29G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.1273G>T
n.60G>T
n.1160G>T
n.2530G>T
c.216G>T
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.1544G>T
n.480G>T
n.778G>T
n.381G>T
c.774G>T (p.Arg258=)
c.657G>T (p.Arg219=)
c.552G>T (p.Arg184=)
n.1887G>T
n.1883G>T
11g.68936266A>CCA475204253IGHMBP2c.1786A>C (p.Arg596=)
c.30A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.1274A>C
n.61A>C
n.1161A>C
n.2531A>C
c.217A>C
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.1545A>C
n.481A>C
n.779A>C
n.382A>C
c.775A>C (p.Arg259=)
c.658A>C (p.Arg220=)
c.553A>C (p.Arg185=)
n.1888A>C
n.1884A>C
11g.68936266A>GCA381651526IGHMBP2c.1786A>G (p.Arg596Gly)
c.30A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.1274A>G
n.61A>G
n.1161A>G
n.2531A>G
c.217A>G
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.1545A>G
n.481A>G
n.779A>G
n.382A>G
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.658A>G (p.Arg220Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
n.1888A>G
n.1884A>G
11g.68936266A>TCA381651527IGHMBP2c.1786A>T (p.Arg596Trp)
c.30A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.1274A>T
n.61A>T
n.1161A>T
n.2531A>T
c.217A>T
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.1545A>T
n.481A>T
n.779A>T
n.382A>T
c.775A>T (p.Arg259Trp)
c.658A>T (p.Arg220Trp)
c.553A>T (p.Arg185Trp)
n.1888A>T
n.1884A>T
11g.68936267G>ACA381651528IGHMBP2c.1787G>A (p.Arg596Lys)
c.31G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.1275G>A
n.62G>A
n.1162G>A
n.2532G>A
c.218G>A
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.1546G>A
n.482G>A
n.780G>A
n.383G>A
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.659G>A (p.Arg220Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
n.1889G>A
n.1885G>A
gnomAD v4
11g.68936267G>CCA381651529IGHMBP2c.1787G>C (p.Arg596Thr)
c.31G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.1275G>C
n.62G>C
n.1162G>C
n.2532G>C
c.218G>C
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.1546G>C
n.482G>C
n.780G>C
n.383G>C
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.659G>C (p.Arg220Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
n.1889G>C
n.1885G>C
11g.68936267G>TCA381651530IGHMBP2c.1787G>T (p.Arg596Met)
c.31G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.1275G>T
n.62G>T
n.1162G>T
n.2532G>T
c.218G>T
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.1546G>T
n.482G>T
n.780G>T
n.383G>T
c.776G>T (p.Arg259Met)
c.659G>T (p.Arg220Met)
c.554G>T (p.Arg185Met)
n.1889G>T
n.1885G>T
COSMIC
11g.68936268G>ACA475204256IGHMBP2c.1788G>A (p.Arg596=)
c.32G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.1276G>A
n.63G>A
n.1163G>A
n.2533G>A
c.219G>A
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.1547G>A
n.483G>A
n.781G>A
n.384G>A
c.777G>A (p.Arg259=)
c.660G>A (p.Arg220=)
c.555G>A (p.Arg185=)
n.1890G>A
n.1886G>A
COSMIC
11g.68936268G>CCA381651531IGHMBP2c.1788G>C (p.Arg596Ser)
c.32G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.1276G>C
n.63G>C
n.1163G>C
n.2533G>C
c.219G>C
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
n.1547G>C
n.483G>C
n.781G>C
n.384G>C
c.777G>C (p.Arg259Ser)
c.660G>C (p.Arg220Ser)
c.555G>C (p.Arg185Ser)
n.1890G>C
n.1886G>C
11g.68936268G>TCA381651532IGHMBP2c.1788G>T (p.Arg596Ser)
c.32G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.1276G>T
n.63G>T
n.1163G>T
n.2533G>T
c.219G>T
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
n.1547G>T
n.483G>T
n.781G>T
n.384G>T
c.777G>T (p.Arg259Ser)
c.660G>T (p.Arg220Ser)
c.555G>T (p.Arg185Ser)
n.1890G>T
n.1886G>T
11g.68936269A>CCA381651533IGHMBP2c.1789A>C (p.Ile597Leu)
c.33A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.1277A>C
n.64A>C
n.1164A>C
n.2534A>C
c.220A>C
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
n.1548A>C
n.484A>C
n.782A>C
n.385A>C
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.1891A>C
n.1887A>C
11g.68936269A>GCA381651534IGHMBP2c.1789A>G (p.Ile597Val)
c.33A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.1277A>G
n.64A>G
n.1164A>G
n.2534A>G
c.220A>G
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
n.1548A>G
n.484A>G
n.782A>G
n.385A>G
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.556A>G (p.Ile186Val)
n.1891A>G
n.1887A>G
dbSNP
11g.68936269A>TCA10584391IGHMBP2c.1789A>T (p.Ile597Phe)
c.33A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.1277A>T
n.64A>T
n.1164A>T
n.2534A>T
c.220A>T
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
n.1548A>T
n.484A>T
n.782A>T
n.385A>T
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.1891A>T
n.1887A>T
ClinVar dbSNP
11g.68936270T>ACA381651535IGHMBP2c.1790T>A (p.Ile597Asn)
c.34T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.1278T>A
n.65T>A
n.1165T>A
n.2535T>A
c.221T>A
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
n.1549T>A
n.485T>A
n.783T>A
n.386T>A
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.1892T>A
n.1888T>A
11g.68936270T>CCA381651536IGHMBP2c.1790T>C (p.Ile597Thr)
c.34T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.1278T>C
n.65T>C
n.1165T>C
n.2535T>C
c.221T>C
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
n.1549T>C
n.485T>C
n.783T>C
n.386T>C
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.1892T>C
n.1888T>C
11g.68936270T>GCA381651537IGHMBP2c.1790T>G (p.Ile597Ser)
c.34T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.1278T>G
n.65T>G
n.1165T>G
n.2535T>G
c.221T>G
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
n.1549T>G
n.485T>G
n.783T>G
n.386T>G
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.1892T>G
n.1888T>G
11g.68936271delCA2518773230IGHMBP2c.1791del (p.Asn598ThrfsTer26)
c.35del
c.*508del (n.*508del)
c.1279del
n.66del
n.1166del
n.2536del
c.222del
c.*1114del (n.*1114del)
n.1550del
n.486del
n.784del
n.387del
c.780del (p.Asn261ThrfsTer26)
c.663del (p.Asn222ThrfsTer26)
c.558del (p.Asn187ThrfsTer26)
n.1893del
n.1889del
gnomAD v4
11g.68936271C>ACA475204259IGHMBP2c.1791C>A (p.Ile597=)
c.35C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.1279C>A
n.66C>A
n.1166C>A
n.2536C>A
c.222C>A
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
n.1550C>A
n.486C>A
n.784C>A
n.387C>A
c.780C>A (p.Ile260=)
c.663C>A (p.Ile221=)
c.558C>A (p.Ile186=)
n.1893C>A
n.1889C>A
11g.68936271C>GCA381651538IGHMBP2c.1791C>G (p.Ile597Met)
c.35C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.1279C>G
n.66C>G
n.1166C>G
n.2536C>G
c.222C>G
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
n.1550C>G
n.486C>G
n.784C>G
n.387C>G
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.663C>G (p.Ile221Met)
c.558C>G (p.Ile186Met)
n.1893C>G
n.1889C>G
11g.68936271C>TCA6153779IGHMBP2c.1791C>T (p.Ile597=)
c.35C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.1279C>T
n.66C>T
n.1166C>T
n.2536C>T
c.222C>T
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
n.1550C>T
n.486C>T
n.784C>T
n.387C>T
c.780C>T (p.Ile260=)
c.663C>T (p.Ile221=)
c.558C>T (p.Ile186=)
n.1893C>T
n.1889C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936272A>CCA381651539IGHMBP2c.1792A>C (p.Asn598His)
c.36A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.1280A>C
n.67A>C
n.1167A>C
n.2537A>C
c.223A>C
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.1551A>C
n.487A>C
n.785A>C
n.388A>C
c.781A>C (p.Asn261His)
c.664A>C (p.Asn222His)
c.559A>C (p.Asn187His)
n.1894A>C
n.1890A>C
11g.68936272A>GCA381651540IGHMBP2c.1792A>G (p.Asn598Asp)
c.36A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.1280A>G
n.67A>G
n.1167A>G
n.2537A>G
c.223A>G
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.1551A>G
n.487A>G
n.785A>G
n.388A>G
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.1894A>G
n.1890A>G
gnomAD v4
11g.68936272A>TCA381651541IGHMBP2c.1792A>T (p.Asn598Tyr)
c.36A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.1280A>T
n.67A>T
n.1167A>T
n.2537A>T
c.223A>T
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.1551A>T
n.487A>T
n.785A>T
n.388A>T
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.1894A>T
n.1890A>T
11g.68936273A>CCA381651542IGHMBP2c.1793A>C (p.Asn598Thr)
c.37A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.1281A>C
n.68A>C
n.1168A>C
n.2538A>C
c.224A>C
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.1552A>C
n.488A>C
n.786A>C
n.389A>C
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.1895A>C
n.1891A>C
11g.68936273A>GCA381651543IGHMBP2c.1793A>G (p.Asn598Ser)
c.37A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.1281A>G
n.68A>G
n.1168A>G
n.2538A>G
c.224A>G
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.1552A>G
n.488A>G
n.786A>G
n.389A>G
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.1895A>G
n.1891A>G
gnomAD v4
11g.68936273A>TCA381651544IGHMBP2c.1793A>T (p.Asn598Ile)
c.37A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.1281A>T
n.68A>T
n.1168A>T
n.2538A>T
c.224A>T
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.1552A>T
n.488A>T
n.786A>T
n.389A>T
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.1895A>T
n.1891A>T
11g.68936274C>ACA381651545IGHMBP2c.1794C>A (p.Asn598Lys)
c.38C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.1282C>A
n.69C>A
n.1169C>A
n.2539C>A
c.225C>A
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.1553C>A
n.489C>A
n.787C>A
n.390C>A
c.783C>A (p.Asn261Lys)
c.666C>A (p.Asn222Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
n.1896C>A
n.1892C>A
ClinVar dbSNP
11g.68936274C>GCA381651546IGHMBP2c.1794C>G (p.Asn598Lys)
c.38C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.1282C>G
n.69C>G
n.1169C>G
n.2539C>G
c.225C>G
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
n.1553C>G
n.489C>G
n.787C>G
n.390C>G
c.783C>G (p.Asn261Lys)
c.666C>G (p.Asn222Lys)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
n.1896C>G
n.1892C>G
11g.68936274C>TCA475204262IGHMBP2c.1794C>T (p.Asn598=)
c.38C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.1282C>T
n.69C>T
n.1169C>T
n.2539C>T
c.225C>T
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
n.1553C>T
n.489C>T
n.787C>T
n.390C>T
c.783C>T (p.Asn261=)
c.666C>T (p.Asn222=)
c.561C>T (p.Asn187=)
n.1896C>T
n.1892C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936275G>ACA6153780IGHMBP2c.1795G>A (p.Val599Met)
c.39G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.1283G>A
n.70G>A
n.1170G>A
n.2540G>A
c.226G>A
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
n.1554G>A
n.490G>A
n.788G>A
n.391G>A
c.784G>A (p.Val262Met)
c.667G>A (p.Val223Met)
c.562G>A (p.Val188Met)
n.1897G>A
n.1893G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936275G>CCA381651547IGHMBP2c.1795G>C (p.Val599Leu)
c.39G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.1283G>C
n.70G>C
n.1170G>C
n.2540G>C
c.226G>C
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
n.1554G>C
n.490G>C
n.788G>C
n.391G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.1897G>C
n.1893G>C
11g.68936275G>TCA381651548IGHMBP2c.1795G>T (p.Val599Leu)
c.39G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.1283G>T
n.70G>T
n.1170G>T
n.2540G>T
c.226G>T
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
n.1554G>T
n.490G>T
n.788G>T
n.391G>T
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.562G>T (p.Val188Leu)
n.1897G>T
n.1893G>T
11g.68936276T>ACA381651550IGHMBP2c.1796T>A (p.Val599Glu)
c.40T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.1284T>A
n.71T>A
n.1171T>A
n.2541T>A
c.227T>A
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
n.1555T>A
n.491T>A
n.789T>A
n.392T>A
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.668T>A (p.Val223Glu)
c.563T>A (p.Val188Glu)
n.1898T>A
n.1894T>A
11g.68936276T>CCA381651551IGHMBP2c.1796T>C (p.Val599Ala)
c.40T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.1284T>C
n.71T>C
n.1171T>C
n.2541T>C
c.227T>C
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
n.1555T>C
n.491T>C
n.789T>C
n.392T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.1898T>C
n.1894T>C
11g.68936276T>GCA381651549IGHMBP2c.1796T>G (p.Val599Gly)
c.40T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.1284T>G
n.71T>G
n.1171T>G
n.2541T>G
c.227T>G
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
n.1555T>G
n.491T>G
n.789T>G
n.392T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.1898T>G
n.1894T>G
11g.68936277G>ACA475204267IGHMBP2c.1797G>A (p.Val599=)
c.41G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.1285G>A
n.72G>A
n.1172G>A
n.2542G>A
c.228G>A
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
n.1556G>A
n.492G>A
n.790G>A
n.393G>A
c.786G>A (p.Val262=)
c.669G>A (p.Val223=)
c.564G>A (p.Val188=)
n.1899G>A
n.1895G>A
11g.68936277G>CCA475204268IGHMBP2c.1797G>C (p.Val599=)
c.41G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.1285G>C
n.72G>C
n.1172G>C
n.2542G>C
c.228G>C
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
n.1556G>C
n.492G>C
n.790G>C
n.393G>C
c.786G>C (p.Val262=)
c.669G>C (p.Val223=)
c.564G>C (p.Val188=)
n.1899G>C
n.1895G>C
11g.68936277G>TCA475204269IGHMBP2c.1797G>T (p.Val599=)
c.41G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.1285G>T
n.72G>T
n.1172G>T
n.2542G>T
c.228G>T
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
n.1556G>T
n.492G>T
n.790G>T
n.393G>T
c.786G>T (p.Val262=)
c.669G>T (p.Val223=)
c.564G>T (p.Val188=)
n.1899G>T
n.1895G>T
11g.68936278G>ACA381651552IGHMBP2c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.42G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.1286G>A
n.73G>A
n.1173G>A
n.2543G>A
c.229G>A
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
n.1557G>A
n.493G>A
n.791G>A
n.394G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.1900G>A
n.1896G>A
11g.68936278G>CCA381651553IGHMBP2c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.42G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.1286G>C
n.73G>C
n.1173G>C
n.2543G>C
c.229G>C
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
n.1557G>C
n.493G>C
n.791G>C
n.394G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.1900G>C
n.1896G>C
11g.68936278G>TCA381651554IGHMBP2c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.42G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.1286G>T
n.73G>T
n.1173G>T
n.2543G>T
c.229G>T
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.1557G>T
n.493G>T
n.791G>T
n.394G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.1900G>T
n.1896G>T
11g.68936279C>ACA381651555IGHMBP2c.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.43C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.1287C>A
n.74C>A
n.1174C>A
n.2544C>A
c.230C>A
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
n.1558C>A
n.494C>A
n.792C>A
n.395C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.1901C>A
n.1897C>A
11g.68936279C>GCA381651557IGHMBP2c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.43C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.1287C>G
n.74C>G
n.1174C>G
n.2544C>G
c.230C>G
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
n.1558C>G
n.494C>G
n.792C>G
n.395C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.1901C>G
n.1897C>G
11g.68936279C>TCA381651559IGHMBP2c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.43C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.1287C>T
n.74C>T
n.1174C>T
n.2544C>T
c.230C>T
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
n.1558C>T
n.494C>T
n.792C>T
n.395C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.1901C>T
n.1897C>T
11g.68936280T>ACA475204277IGHMBP2c.1800T>A (p.Ala600=)
c.44T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.1288T>A
n.75T>A
n.1175T>A
n.2545T>A
c.231T>A
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.1559T>A
n.495T>A
n.793T>A
n.396T>A
c.789T>A (p.Ala263=)
c.672T>A (p.Ala224=)
c.567T>A (p.Ala189=)
n.1902T>A
n.1898T>A
11g.68936280T>CCA475204276IGHMBP2c.1800T>C (p.Ala600=)
c.44T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.1288T>C
n.75T>C
n.1175T>C
n.2545T>C
c.231T>C
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.1559T>C
n.495T>C
n.793T>C
n.396T>C
c.789T>C (p.Ala263=)
c.672T>C (p.Ala224=)
c.567T>C (p.Ala189=)
n.1902T>C
n.1898T>C
COSMIC
11g.68936280T>GCA475204275IGHMBP2c.1800T>G (p.Ala600=)
c.44T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.1288T>G
n.75T>G
n.1175T>G
n.2545T>G
c.231T>G
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.1559T>G
n.495T>G
n.793T>G
n.396T>G
c.789T>G (p.Ala263=)
c.672T>G (p.Ala224=)
c.567T>G (p.Ala189=)
n.1902T>G
n.1898T>G
11g.68936281G>ACA381651561IGHMBP2c.1801G>A (p.Val601Ile)
c.45G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.1289G>A
n.76G>A
n.1176G>A
n.2546G>A
c.232G>A
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
n.1560G>A
n.496G>A
n.794G>A
n.397G>A
c.790G>A (p.Val264Ile)
c.673G>A (p.Val225Ile)
c.568G>A (p.Val190Ile)
n.1903G>A
n.1899G>A
11g.68936281G>CCA381651564IGHMBP2c.1801G>C (p.Val601Leu)
c.45G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.1289G>C
n.76G>C
n.1176G>C
n.2546G>C
c.232G>C
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
n.1560G>C
n.496G>C
n.794G>C
n.397G>C
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.1903G>C
n.1899G>C
11g.68936281G>TCA381651563IGHMBP2c.1801G>T (p.Val601Phe)
c.45G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.1289G>T
n.76G>T
n.1176G>T
n.2546G>T
c.232G>T
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
n.1560G>T
n.496G>T
n.794G>T
n.397G>T
c.790G>T (p.Val264Phe)
c.673G>T (p.Val225Phe)
c.568G>T (p.Val190Phe)
n.1903G>T
n.1899G>T
11g.68936282T>ACA381651565IGHMBP2c.1802T>A (p.Val601Asp)
c.46T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.1290T>A
n.77T>A
n.1177T>A
n.2547T>A
c.233T>A
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
n.1561T>A
n.497T>A
n.795T>A
n.398T>A
c.791T>A (p.Val264Asp)
c.674T>A (p.Val225Asp)
c.569T>A (p.Val190Asp)
n.1904T>A
n.1900T>A
11g.68936282T>CCA381651566IGHMBP2c.1802T>C (p.Val601Ala)
c.46T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.1290T>C
n.77T>C
n.1177T>C
n.2547T>C
c.233T>C
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
n.1561T>C
n.497T>C
n.795T>C
n.398T>C
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.1904T>C
n.1900T>C
11g.68936282T>GCA381651567IGHMBP2c.1802T>G (p.Val601Gly)
c.46T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.1290T>G
n.77T>G
n.1177T>G
n.2547T>G
c.233T>G
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
n.1561T>G
n.497T>G
n.795T>G
n.398T>G
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.1904T>G
n.1900T>G
11g.68936283C>ACA475204279IGHMBP2c.1803C>A (p.Val601=)
c.47C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1291C>A
n.78C>A
n.1178C>A
n.2548C>A
c.234C>A
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
n.1562C>A
n.498C>A
n.796C>A
n.399C>A
c.792C>A (p.Val264=)
c.675C>A (p.Val225=)
c.570C>A (p.Val190=)
n.1905C>A
n.1901C>A
dbSNP
11g.68936283C>GCA475204281IGHMBP2c.1803C>G (p.Val601=)
c.47C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.1291C>G
n.78C>G
n.1178C>G
n.2548C>G
c.234C>G
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
n.1562C>G
n.498C>G
n.796C>G
n.399C>G
c.792C>G (p.Val264=)
c.675C>G (p.Val225=)
c.570C>G (p.Val190=)
n.1905C>G
n.1901C>G
11g.68936283C>TCA6153781IGHMBP2c.1803C>T (p.Val601=)
c.47C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.1291C>T
n.78C>T
n.1178C>T
n.2548C>T
c.234C>T
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
n.1562C>T
n.498C>T
n.796C>T
n.399C>T
c.792C>T (p.Val264=)
c.675C>T (p.Val225=)
c.570C>T (p.Val190=)
n.1905C>T
n.1901C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.68936284A>CCA381651570IGHMBP2c.1804A>C (p.Thr602Pro)
c.48A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.1292A>C
n.79A>C
n.1179A>C
n.2549A>C
c.235A>C
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
n.1563A>C
n.499A>C
n.797A>C
n.400A>C
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.1906A>C
n.1902A>C
dbSNP
11g.68936284A>GCA381651574IGHMBP2c.1804A>G (p.Thr602Ala)
c.48A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.1292A>G
n.79A>G
n.1179A>G
n.2549A>G
c.235A>G
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
n.1563A>G
n.499A>G
n.797A>G
n.400A>G
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.1906A>G
n.1902A>G
11g.68936284A>TCA381651572IGHMBP2c.1804A>T (p.Thr602Ser)
c.48A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.1292A>T
n.79A>T
n.1179A>T
n.2549A>T
c.235A>T
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
n.1563A>T
n.499A>T
n.797A>T
n.400A>T
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.1906A>T
n.1902A>T
11g.68936285C>ACA381651576IGHMBP2c.1805C>A (p.Thr602Asn)
c.49C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.1293C>A
n.80C>A
n.1180C>A
n.2550C>A
c.236C>A
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
n.1564C>A
n.500C>A
n.798C>A
n.401C>A
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
n.1907C>A
n.1903C>A
11g.68936285C>GCA6153782IGHMBP2c.1805C>G (p.Thr602Ser)
c.49C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.1293C>G
n.80C>G
n.1180C>G
n.2550C>G
c.236C>G
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
n.1564C>G
n.500C>G
n.798C>G
n.401C>G
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
n.1907C>G
n.1903C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936285C>TCA381651579IGHMBP2c.1805C>T (p.Thr602Ile)
c.49C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.1293C>T
n.80C>T
n.1180C>T
n.2550C>T
c.236C>T
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.1564C>T
n.500C>T
n.798C>T
n.401C>T
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.1907C>T
n.1903C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936286C>ACA475204285IGHMBP2c.1806C>A (p.Thr602=)
c.50C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.1294C>A
n.81C>A
n.1181C>A
n.2551C>A
c.237C>A
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.1565C>A
n.501C>A
n.799C>A
n.402C>A
c.795C>A (p.Thr265=)
c.678C>A (p.Thr226=)
c.573C>A (p.Thr191=)
n.1908C>A
n.1904C>A
11g.68936286C>GCA475204286IGHMBP2c.1806C>G (p.Thr602=)
c.50C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.1294C>G
n.81C>G
n.1181C>G
n.2551C>G
c.237C>G
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.1565C>G
n.501C>G
n.799C>G
n.402C>G
c.795C>G (p.Thr265=)
c.678C>G (p.Thr226=)
c.573C>G (p.Thr191=)
n.1908C>G
n.1904C>G
11g.68936286C>TCA475204287IGHMBP2c.1806C>T (p.Thr602=)
c.50C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.1294C>T
n.81C>T
n.1181C>T
n.2551C>T
c.237C>T
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.1565C>T
n.501C>T
n.799C>T
n.402C>T
c.795C>T (p.Thr265=)
c.678C>T (p.Thr226=)
c.573C>T (p.Thr191=)
n.1908C>T
n.1904C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936287C>ACA381651581IGHMBP2c.1807C>A (p.Arg603Ser)
c.51C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.1295C>A
n.82C>A
n.1182C>A
n.2552C>A
c.238C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.1566C>A
n.502C>A
n.800C>A
n.403C>A
c.796C>A (p.Arg266Ser)
c.679C>A (p.Arg227Ser)
c.574C>A (p.Arg192Ser)
n.1909C>A
n.1905C>A
11g.68936287C>GCA381651583IGHMBP2c.1807C>G (p.Arg603Gly)
c.51C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.1295C>G
n.82C>G
n.1182C>G
n.2552C>G
c.238C>G
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
n.1566C>G
n.502C>G
n.800C>G
n.403C>G
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.574C>G (p.Arg192Gly)
n.1909C>G
n.1905C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936287C>TCA381651586IGHMBP2c.1807C>T (p.Arg603Cys)
c.51C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.1295C>T
n.82C>T
n.1182C>T
n.2552C>T
c.238C>T
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
n.1566C>T
n.502C>T
n.800C>T
n.403C>T
c.796C>T (p.Arg266Cys)
c.679C>T (p.Arg227Cys)
c.574C>T (p.Arg192Cys)
n.1909C>T
n.1905C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936288G>ACA6153783IGHMBP2c.1808G>A (p.Arg603His)
c.52G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.1296G>A
n.83G>A
n.1183G>A
n.2553G>A
c.239G>A
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
n.1567G>A
n.503G>A
n.801G>A
n.404G>A
c.797G>A (p.Arg266His)
c.680G>A (p.Arg227His)
c.575G>A (p.Arg192His)
n.1910G>A
n.1906G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936288G>CCA381651589IGHMBP2c.1808G>C (p.Arg603Pro)
c.52G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.1296G>C
n.83G>C
n.1183G>C
n.2553G>C
c.239G>C
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
n.1567G>C
n.503G>C
n.801G>C
n.404G>C
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.575G>C (p.Arg192Pro)
n.1910G>C
n.1906G>C
gnomAD v4
11g.68936288G>TCA381651590IGHMBP2c.1808G>T (p.Arg603Leu)
c.52G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.1296G>T
n.83G>T
n.1183G>T
n.2553G>T
c.239G>T
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
n.1567G>T
n.503G>T
n.801G>T
n.404G>T
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.575G>T (p.Arg192Leu)
n.1910G>T
n.1906G>T
11g.68936289T>ACA475204292IGHMBP2c.1809T>A (p.Arg603=)
c.53T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.1297T>A
n.84T>A
n.1184T>A
n.2554T>A
c.240T>A
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
n.1568T>A
n.504T>A
n.802T>A
n.405T>A
c.798T>A (p.Arg266=)
c.681T>A (p.Arg227=)
c.576T>A (p.Arg192=)
n.1911T>A
n.1907T>A
11g.68936289T>CCA475204293IGHMBP2c.1809T>C (p.Arg603=)
c.53T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.1297T>C
n.84T>C
n.1184T>C
n.2554T>C
c.240T>C
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.1568T>C
n.504T>C
n.802T>C
n.405T>C
c.798T>C (p.Arg266=)
c.681T>C (p.Arg227=)
c.576T>C (p.Arg192=)
n.1911T>C
n.1907T>C
11g.68936289T>GCA475204294IGHMBP2c.1809T>G (p.Arg603=)
c.53T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.1297T>G
n.84T>G
n.1184T>G
n.2554T>G
c.240T>G
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
n.1568T>G
n.504T>G
n.802T>G
n.405T>G
c.798T>G (p.Arg266=)
c.681T>G (p.Arg227=)
c.576T>G (p.Arg192=)
n.1911T>G
n.1907T>G
11g.68936290G>ACA381651592IGHMBP2c.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.54G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.1298G>A
n.85G>A
n.1185G>A
n.2555G>A
c.241G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
n.1569G>A
n.505G>A
n.803G>A
n.406G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.1912G>A
n.1908G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936290G>CCA381651594IGHMBP2c.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.54G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.1298G>C
n.85G>C
n.1185G>C
n.2555G>C
c.241G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
n.1569G>C
n.505G>C
n.803G>C
n.406G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.1912G>C
n.1908G>C
11g.68936290G>TCA381651596IGHMBP2c.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.54G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.1298G>T
n.85G>T
n.1185G>T
n.2555G>T
c.241G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
n.1569G>T
n.505G>T
n.803G>T
n.406G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.1912G>T
n.1908G>T
11g.68936291C>ACA381651599IGHMBP2c.1811C>A (p.Ala604Asp)
c.55C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.1299C>A
n.86C>A
n.1186C>A
n.2556C>A
c.242C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
n.1570C>A
n.506C>A
n.804C>A
n.407C>A
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
n.1913C>A
n.1909C>A
11g.68936291C>GCA381651600IGHMBP2c.1811C>G (p.Ala604Gly)
c.55C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.1299C>G
n.86C>G
n.1186C>G
n.2556C>G
c.242C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
n.1570C>G
n.506C>G
n.804C>G
n.407C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.1913C>G
n.1909C>G
11g.68936291C>TCA381651598IGHMBP2c.1811C>T (p.Ala604Val)
c.55C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.1299C>T
n.86C>T
n.1186C>T
n.2556C>T
c.242C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
n.1570C>T
n.506C>T
n.804C>T
n.407C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.1913C>T
n.1909C>T
COSMIC
11g.68936292C>ACA475204297IGHMBP2c.1812C>A (p.Ala604=)
c.56C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.1300C>A
n.87C>A
n.1187C>A
n.2557C>A
c.243C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
n.1571C>A
n.507C>A
n.805C>A
n.408C>A
c.801C>A (p.Ala267=)
c.684C>A (p.Ala228=)
c.579C>A (p.Ala193=)
n.1914C>A
n.1910C>A
gnomAD v4
11g.68936292C>GCA475204298IGHMBP2c.1812C>G (p.Ala604=)
c.56C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.1300C>G
n.87C>G
n.1187C>G
n.2557C>G
c.243C>G
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
n.1571C>G
n.507C>G
n.805C>G
n.408C>G
c.801C>G (p.Ala267=)
c.684C>G (p.Ala228=)
c.579C>G (p.Ala193=)
n.1914C>G
n.1910C>G
11g.68936292C>TCA475204299IGHMBP2c.1812C>T (p.Ala604=)
c.56C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.1300C>T
n.87C>T
n.1187C>T
n.2557C>T
c.243C>T
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
n.1571C>T
n.507C>T
n.805C>T
n.408C>T
c.801C>T (p.Ala267=)
c.684C>T (p.Ala228=)
c.579C>T (p.Ala193=)
n.1914C>T
n.1910C>T
11g.68936293C>ACA475204300IGHMBP2c.1813C>A (p.Arg605=)
c.57C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.1301C>A
n.88C>A
n.1188C>A
n.2558C>A
c.244C>A
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
n.1572C>A
n.508C>A
n.806C>A
n.409C>A
c.802C>A (p.Arg268=)
c.685C>A (p.Arg229=)
c.580C>A (p.Arg194=)
n.1915C>A
n.1911C>A
COSMIC
11g.68936293C>GCA381651602IGHMBP2c.1813C>G (p.Arg605Gly)
c.57C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.1301C>G
n.88C>G
n.1188C>G
n.2558C>G
c.244C>G
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
n.1572C>G
n.508C>G
n.806C>G
n.409C>G
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.1915C>G
n.1911C>G
11g.68936293C>TCA223412991IGHMBP2c.1813C>T (p.Arg605Ter)
c.57C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.1301C>T
n.88C>T
n.1188C>T
n.2558C>T
c.244C>T
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
n.1572C>T
n.508C>T
n.806C>T
n.409C>T
c.802C>T (p.Arg268Ter)
c.685C>T (p.Arg229Ter)
c.580C>T (p.Arg194Ter)
n.1915C>T
n.1911C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936294delCA475204301IGHMBP2c.1814del (p.Arg605HisfsTer19)
c.58del
c.*531del (n.*531del)
c.1302del
n.89del
n.1189del
n.2559del
c.245del
c.*1137del (n.*1137del)
n.1573del
n.509del
n.807del
n.410del
c.803del (p.Arg268HisfsTer19)
c.686del (p.Arg229HisfsTer19)
c.581del (p.Arg194HisfsTer19)
n.1916del
n.1912del
COSMIC
11g.68936294G>ACA6153784IGHMBP2c.1814G>A (p.Arg605Gln)
c.58G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.1302G>A
n.89G>A
n.1189G>A
n.2559G>A
c.245G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
n.1573G>A
n.509G>A
n.807G>A
n.410G>A
c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.686G>A (p.Arg229Gln)
c.581G>A (p.Arg194Gln)
n.1916G>A
n.1912G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936294G>CCA381651605IGHMBP2c.1814G>C (p.Arg605Pro)
c.58G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.1302G>C
n.89G>C
n.1189G>C
n.2559G>C
c.245G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
n.1573G>C
n.509G>C
n.807G>C
n.410G>C
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.1916G>C
n.1912G>C
11g.68936294G>TCA381651606IGHMBP2c.1814G>T (p.Arg605Leu)
c.58G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.1302G>T
n.89G>T
n.1189G>T
n.2559G>T
c.245G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
n.1573G>T
n.509G>T
n.807G>T
n.410G>T
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.1916G>T
n.1912G>T
11g.68936295A>CCA475204302IGHMBP2c.1815A>C (p.Arg605=)
c.59A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.1303A>C
n.90A>C
n.1190A>C
n.2560A>C
c.246A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.1574A>C
n.510A>C
n.808A>C
n.411A>C
c.804A>C (p.Arg268=)
c.687A>C (p.Arg229=)
c.582A>C (p.Arg194=)
n.1917A>C
n.1913A>C
11g.68936295A>GCA475204303IGHMBP2c.1815A>G (p.Arg605=)
c.59A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.1303A>G
n.90A>G
n.1190A>G
n.2560A>G
c.246A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.1574A>G
n.510A>G
n.808A>G
n.411A>G
c.804A>G (p.Arg268=)
c.687A>G (p.Arg229=)
c.582A>G (p.Arg194=)
n.1917A>G
n.1913A>G
gnomAD v4
11g.68936295A>TCA475204304IGHMBP2c.1815A>T (p.Arg605=)
c.59A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.1303A>T
n.90A>T
n.1190A>T
n.2560A>T
c.246A>T
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.1574A>T
n.510A>T
n.808A>T
n.411A>T
c.804A>T (p.Arg268=)
c.687A>T (p.Arg229=)
c.582A>T (p.Arg194=)
n.1917A>T
n.1913A>T
11g.68936296C>ACA6153785IGHMBP2c.1816C>A (p.Arg606Ser)
c.60C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.1304C>A
n.91C>A
n.1191C>A
n.2561C>A
c.247C>A
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
n.1575C>A
n.511C>A
n.809C>A
n.412C>A
c.805C>A (p.Arg269Ser)
c.688C>A (p.Arg230Ser)
c.583C>A (p.Arg195Ser)
n.1918C>A
n.1914C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936296C>GCA381651609IGHMBP2c.1816C>G (p.Arg606Gly)
c.60C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.1304C>G
n.91C>G
n.1191C>G
n.2561C>G
c.247C>G
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.1575C>G
n.511C>G
n.809C>G
n.412C>G
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
n.1918C>G
n.1914C>G
11g.68936296C>TCA223413016IGHMBP2c.1816C>T (p.Arg606Cys)
c.60C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.1304C>T
n.91C>T
n.1191C>T
n.2561C>T
c.247C>T
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.1575C>T
n.511C>T
n.809C>T
n.412C>T
c.805C>T (p.Arg269Cys)
c.688C>T (p.Arg230Cys)
c.583C>T (p.Arg195Cys)
n.1918C>T
n.1914C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936297G>ACA381651614IGHMBP2c.1817G>A (p.Arg606His)
c.61G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.1305G>A
n.92G>A
n.1192G>A
n.2562G>A
c.248G>A
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.1576G>A
n.512G>A
n.810G>A
n.413G>A
c.806G>A (p.Arg269His)
c.689G>A (p.Arg230His)
c.584G>A (p.Arg195His)
n.1919G>A
n.1915G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936297G>CCA381651615IGHMBP2c.1817G>C (p.Arg606Pro)
c.61G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.1305G>C
n.92G>C
n.1192G>C
n.2562G>C
c.248G>C
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
n.1576G>C
n.512G>C
n.810G>C
n.413G>C
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
n.1919G>C
n.1915G>C
11g.68936297G>TCA381651617IGHMBP2c.1817G>T (p.Arg606Leu)
c.61G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.1305G>T
n.92G>T
n.1192G>T
n.2562G>T
c.248G>T
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
n.1576G>T
n.512G>T
n.810G>T
n.413G>T
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
n.1919G>T
n.1915G>T
11g.68936298C>ACA475204308IGHMBP2c.1818C>A (p.Arg606=)
c.62C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.1306C>A
n.93C>A
n.1193C>A
n.2563C>A
c.249C>A
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
n.1577C>A
n.513C>A
n.811C>A
n.414C>A
c.807C>A (p.Arg269=)
c.690C>A (p.Arg230=)
c.585C>A (p.Arg195=)
n.1920C>A
n.1916C>A
11g.68936298C>GCA475204309IGHMBP2c.1818C>G (p.Arg606=)
c.62C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.1306C>G
n.93C>G
n.1193C>G
n.2563C>G
c.249C>G
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
n.1577C>G
n.513C>G
n.811C>G
n.414C>G
c.807C>G (p.Arg269=)
c.690C>G (p.Arg230=)
c.585C>G (p.Arg195=)
n.1920C>G
n.1916C>G
11g.68936298C>TCA475204310IGHMBP2c.1818C>T (p.Arg606=)
c.62C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.1306C>T
n.93C>T
n.1193C>T
n.2563C>T
c.249C>T
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
n.1577C>T
n.513C>T
n.811C>T
n.414C>T
c.807C>T (p.Arg269=)
c.690C>T (p.Arg230=)
c.585C>T (p.Arg195=)
n.1920C>T
n.1916C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936299C>ACA381651619IGHMBP2c.1819C>A (p.His607Asn)
c.63C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.1307C>A
n.94C>A
n.1194C>A
n.2564C>A
c.250C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
n.1578C>A
n.514C>A
n.812C>A
n.415C>A
c.808C>A (p.His270Asn)
c.691C>A (p.His231Asn)
c.586C>A (p.His196Asn)
n.1921C>A
n.1917C>A
11g.68936299C>GCA381651621IGHMBP2c.1819C>G (p.His607Asp)
c.63C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.1307C>G
n.94C>G
n.1194C>G
n.2564C>G
c.250C>G
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
n.1578C>G
n.514C>G
n.812C>G
n.415C>G
c.808C>G (p.His270Asp)
c.691C>G (p.His231Asp)
c.586C>G (p.His196Asp)
n.1921C>G
n.1917C>G
11g.68936299C>TCA381651623IGHMBP2c.1819C>T (p.His607Tyr)
c.63C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.1307C>T
n.94C>T
n.1194C>T
n.2564C>T
c.250C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
n.1578C>T
n.514C>T
n.812C>T
n.415C>T
c.808C>T (p.His270Tyr)
c.691C>T (p.His231Tyr)
c.586C>T (p.His196Tyr)
n.1921C>T
n.1917C>T
11g.68936300A>CCA381651629IGHMBP2c.1820A>C (p.His607Pro)
c.64A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.1308A>C
n.95A>C
n.1195A>C
n.2565A>C
c.251A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
n.1579A>C
n.515A>C
n.813A>C
n.416A>C
c.809A>C (p.His270Pro)
c.692A>C (p.His231Pro)
c.587A>C (p.His196Pro)
n.1922A>C
n.1918A>C
11g.68936300A>GCA381651625IGHMBP2c.1820A>G (p.His607Arg)
c.64A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.1308A>G
n.95A>G
n.1195A>G
n.2565A>G
c.251A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.1579A>G
n.515A>G
n.813A>G
n.416A>G
c.809A>G (p.His270Arg)
c.692A>G (p.His231Arg)
c.587A>G (p.His196Arg)
n.1922A>G
n.1918A>G
11g.68936300A>TCA381651627IGHMBP2c.1820A>T (p.His607Leu)
c.64A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.1308A>T
n.95A>T
n.1195A>T
n.2565A>T
c.251A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.1579A>T
n.515A>T
n.813A>T
n.416A>T
c.809A>T (p.His270Leu)
c.692A>T (p.His231Leu)
c.587A>T (p.His196Leu)
n.1922A>T
n.1918A>T
11g.68936300dupCA2695214947IGHMBP2c.1820dup (p.His607GlnfsTer7)
c.64dup
c.*537dup (n.*537dup)
c.1308dup
n.95dup
n.1195dup
n.2565dup
c.251dup
c.*1143dup (n.*1143dup)
n.1579dup
n.515dup
n.813dup
n.416dup
c.809dup (p.His270GlnfsTer7)
c.692dup (p.His231GlnfsTer7)
c.587dup (p.His196GlnfsTer7)
n.1922dup
n.1918dup
11g.68936301C>ACA381651631IGHMBP2c.1821C>A (p.His607Gln)
c.65C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1309C>A
n.96C>A
n.1196C>A
n.2566C>A
c.252C>A
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.1580C>A
n.516C>A
n.814C>A
n.417C>A
c.810C>A (p.His270Gln)
c.693C>A (p.His231Gln)
c.588C>A (p.His196Gln)
n.1923C>A
n.1919C>A
gnomAD v4
11g.68936301C>GCA381651633IGHMBP2c.1821C>G (p.His607Gln)
c.65C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.1309C>G
n.96C>G
n.1196C>G
n.2566C>G
c.252C>G
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
n.1580C>G
n.516C>G
n.814C>G
n.417C>G
c.810C>G (p.His270Gln)
c.693C>G (p.His231Gln)
c.588C>G (p.His196Gln)
n.1923C>G
n.1919C>G
11g.68936301C>TCA6153786IGHMBP2c.1821C>T (p.His607=)
c.65C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.1309C>T
n.96C>T
n.1196C>T
n.2566C>T
c.252C>T
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.1580C>T
n.516C>T
n.814C>T
n.417C>T
c.810C>T (p.His270=)
c.693C>T (p.His231=)
c.588C>T (p.His196=)
n.1923C>T
n.1919C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936302G>ACA6153787IGHMBP2c.1822G>A (p.Val608Met)
c.66G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.1310G>A
n.97G>A
n.1197G>A
n.2567G>A
c.253G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.1581G>A
n.517G>A
n.815G>A
n.418G>A
c.811G>A (p.Val271Met)
c.694G>A (p.Val232Met)
c.589G>A (p.Val197Met)
n.1924G>A
n.1920G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936302G>CCA381651636IGHMBP2c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.66G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.1310G>C
n.97G>C
n.1197G>C
n.2567G>C
c.253G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.1581G>C
n.517G>C
n.815G>C
n.418G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
n.1924G>C
n.1920G>C
11g.68936302G>TCA381651638IGHMBP2c.1822G>T (p.Val608Leu)
c.66G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.1310G>T
n.97G>T
n.1197G>T
n.2567G>T
c.253G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.1581G>T
n.517G>T
n.815G>T
n.418G>T
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.694G>T (p.Val232Leu)
c.589G>T (p.Val197Leu)
n.1924G>T
n.1920G>T
gnomAD v4
11g.68936303T>ACA381651639IGHMBP2c.1823T>A (p.Val608Glu)
c.67T>A
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.1311T>A
n.98T>A
n.1198T>A
n.2568T>A
c.254T>A
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
n.1582T>A
n.518T>A
n.816T>A
n.419T>A
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.695T>A (p.Val232Glu)
c.590T>A (p.Val197Glu)
n.1925T>A
n.1921T>A
11g.68936303T>CCA381651640IGHMBP2c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.67T>C
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.1311T>C
n.98T>C
n.1198T>C
n.2568T>C
c.254T>C
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
n.1582T>C
n.518T>C
n.816T>C
n.419T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
n.1925T>C
n.1921T>C
11g.68936303T>GCA381651641IGHMBP2c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.67T>G
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.1311T>G
n.98T>G
n.1198T>G
n.2568T>G
c.254T>G
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
n.1582T>G
n.518T>G
n.816T>G
n.419T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
n.1925T>G
n.1921T>G
gnomAD v4
11g.68936304G>ACA475204314IGHMBP2c.1824G>A (p.Val608=)
c.68G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.1312G>A
n.99G>A
n.1199G>A
n.2569G>A
c.255G>A
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
n.1583G>A
n.519G>A
n.817G>A
n.420G>A
c.813G>A (p.Val271=)
c.696G>A (p.Val232=)
c.591G>A (p.Val197=)
n.1926G>A
n.1922G>A
11g.68936304G>CCA475204315IGHMBP2c.1824G>C (p.Val608=)
c.68G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.1312G>C
n.99G>C
n.1199G>C
n.2569G>C
c.255G>C
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.1583G>C
n.519G>C
n.817G>C
n.420G>C
c.813G>C (p.Val271=)
c.696G>C (p.Val232=)
c.591G>C (p.Val197=)
n.1926G>C
n.1922G>C
ClinVar
11g.68936304G>TCA475204316IGHMBP2c.1824G>T (p.Val608=)
c.68G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.1312G>T
n.99G>T
n.1199G>T
n.2569G>T
c.255G>T
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.1583G>T
n.519G>T
n.817G>T
n.420G>T
c.813G>T (p.Val271=)
c.696G>T (p.Val232=)
c.591G>T (p.Val197=)
n.1926G>T
n.1922G>T
11g.68936305G>ACA381651642IGHMBP2c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.69G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.1313G>A
n.100G>A
n.1200G>A
n.2570G>A
c.256G>A
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
n.1584G>A
n.520G>A
n.818G>A
n.421G>A
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.1927G>A
n.1923G>A
COSMIC
11g.68936305G>CCA381651643IGHMBP2c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.69G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.1313G>C
n.100G>C
n.1200G>C
n.2570G>C
c.256G>C
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
n.1584G>C
n.520G>C
n.818G>C
n.421G>C
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.1927G>C
n.1923G>C
11g.68936305G>TCA381651644IGHMBP2c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.69G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.1313G>T
n.100G>T
n.1200G>T
n.2570G>T
c.256G>T
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
n.1584G>T
n.520G>T
n.818G>T
n.421G>T
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.1927G>T
n.1923G>T
11g.68936306C>ACA381651647IGHMBP2c.1826C>A (p.Ala609Glu)
c.70C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.1314C>A
n.101C>A
n.1201C>A
n.2571C>A
c.257C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.1585C>A
n.521C>A
n.819C>A
n.422C>A
c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
n.1928C>A
n.1924C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936306C>GCA381651646IGHMBP2c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.70C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.1314C>G
n.101C>G
n.1201C>G
n.2571C>G
c.257C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.1585C>G
n.521C>G
n.819C>G
n.422C>G
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.1928C>G
n.1924C>G
11g.68936306C>TCA6153788IGHMBP2c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.70C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.1314C>T
n.101C>T
n.1201C>T
n.2571C>T
c.257C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.1585C>T
n.521C>T
n.819C>T
n.422C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.1928C>T
n.1924C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936307G>ACA6153789IGHMBP2c.1827G>A (p.Ala609=)
c.71G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.1315G>A
n.102G>A
n.1202G>A
n.2572G>A
c.258G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.1586G>A
n.522G>A
n.820G>A
n.423G>A
c.816G>A (p.Ala272=)
c.699G>A (p.Ala233=)
c.594G>A (p.Ala198=)
n.1929G>A
n.1925G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936307G>CCA475204322IGHMBP2c.1827G>C (p.Ala609=)
c.71G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.1315G>C
n.102G>C
n.1202G>C
n.2572G>C
c.258G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.1586G>C
n.522G>C
n.820G>C
n.423G>C
c.816G>C (p.Ala272=)
c.699G>C (p.Ala233=)
c.594G>C (p.Ala198=)
n.1929G>C
n.1925G>C
11g.68936307G>TCA475204323IGHMBP2c.1827G>T (p.Ala609=)
c.71G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.1315G>T
n.102G>T
n.1202G>T
n.2572G>T
c.258G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.1586G>T
n.522G>T
n.820G>T
n.423G>T
c.816G>T (p.Ala272=)
c.699G>T (p.Ala233=)
c.594G>T (p.Ala198=)
n.1929G>T
n.1925G>T
COSMIC
11g.68936308delCA475204321IGHMBP2c.1828del (p.Val610SerfsTer14)
c.72del
c.*545del (n.*545del)
c.1316del
n.103del
n.1203del
n.2573del
c.259del
c.*1151del (n.*1151del)
n.1587del
n.523del
n.821del
n.424del
c.817del (p.Val273SerfsTer14)
c.700del (p.Val234SerfsTer14)
c.595del (p.Val199SerfsTer14)
n.1930del
n.1926del
COSMIC
11g.68936308G>ACA381651650IGHMBP2c.1828G>A (p.Val610Ile)
c.72G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.1316G>A
n.103G>A
n.1203G>A
n.2573G>A
c.259G>A
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
n.1587G>A
n.523G>A
n.821G>A
n.424G>A
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
n.1930G>A
n.1926G>A
11g.68936308G>CCA381651651IGHMBP2c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.72G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.1316G>C
n.103G>C
n.1203G>C
n.2573G>C
c.259G>C
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
n.1587G>C
n.523G>C
n.821G>C
n.424G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.1930G>C
n.1926G>C
11g.68936308G>TCA381651652IGHMBP2c.1828G>T (p.Val610Phe)
c.72G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.1316G>T
n.103G>T
n.1203G>T
n.2573G>T
c.259G>T
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
n.1587G>T
n.523G>T
n.821G>T
n.424G>T
c.817G>T (p.Val273Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
n.1930G>T
n.1926G>T
gnomAD v4
11g.68936309T>ACA381651653IGHMBP2c.1829T>A (p.Val610Asp)
c.73T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.1317T>A
n.104T>A
n.1204T>A
n.2574T>A
c.260T>A
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
n.1588T>A
n.524T>A
n.822T>A
n.425T>A
c.818T>A (p.Val273Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
n.1931T>A
n.1927T>A
11g.68936309T>CCA381651654IGHMBP2c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.73T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.1317T>C
n.104T>C
n.1204T>C
n.2574T>C
c.260T>C
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
n.1588T>C
n.524T>C
n.822T>C
n.425T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.1931T>C
n.1927T>C
11g.68936309T>GCA381651655IGHMBP2c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.73T>G
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.1317T>G
n.104T>G
n.1204T>G
n.2574T>G
c.260T>G
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
n.1588T>G
n.524T>G
n.822T>G
n.425T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.1931T>G
n.1927T>G
dbSNP
11g.68936310C>ACA475204327IGHMBP2c.1830C>A (p.Val610=)
c.74C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.1318C>A
n.105C>A
n.1205C>A
n.2575C>A
c.261C>A
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.1589C>A
n.525C>A
n.823C>A
n.426C>A
c.819C>A (p.Val273=)
c.702C>A (p.Val234=)
c.597C>A (p.Val199=)
n.1932C>A
n.1928C>A
11g.68936310C>GCA475204329IGHMBP2c.1830C>G (p.Val610=)
c.74C>G
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.1318C>G
n.105C>G
n.1205C>G
n.2575C>G
c.261C>G
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
n.1589C>G
n.525C>G
n.823C>G
n.426C>G
c.819C>G (p.Val273=)
c.702C>G (p.Val234=)
c.597C>G (p.Val199=)
n.1932C>G
n.1928C>G
11g.68936310C>TCA475204330IGHMBP2c.1830C>T (p.Val610=)
c.74C>T
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.1318C>T
n.105C>T
n.1205C>T
n.2575C>T
c.261C>T
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.1589C>T
n.525C>T
n.823C>T
n.426C>T
c.819C>T (p.Val273=)
c.702C>T (p.Val234=)
c.597C>T (p.Val199=)
n.1932C>T
n.1928C>T
COSMIC
11g.68936311A>CCA381651656IGHMBP2c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.75A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.1319A>C
n.106A>C
n.1206A>C
n.2576A>C
c.262A>C
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
n.1590A>C
n.526A>C
n.824A>C
n.427A>C
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.1933A>C
n.1929A>C
11g.68936311A>GCA6153790IGHMBP2c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.75A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.1319A>G
n.106A>G
n.1206A>G
n.2576A>G
c.262A>G
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
n.1590A>G
n.526A>G
n.824A>G
n.427A>G
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
n.1933A>G
n.1929A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936311A>TCA381651657IGHMBP2c.1831A>T (p.Ile611Phe)
c.75A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.1319A>T
n.106A>T
n.1206A>T
n.2576A>T
c.262A>T
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
n.1590A>T
n.526A>T
n.824A>T
n.427A>T
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
n.1933A>T
n.1929A>T
11g.68936312T>ACA381651658IGHMBP2c.1832T>A (p.Ile611Asn)
c.76T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.1320T>A
n.107T>A
n.1207T>A
n.2577T>A
c.263T>A
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
n.1591T>A
n.527T>A
n.825T>A
n.428T>A
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
n.1934T>A
n.1930T>A
11g.68936312T>CCA381651659IGHMBP2c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.76T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.1320T>C
n.107T>C
n.1207T>C
n.2577T>C
c.263T>C
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
n.1591T>C
n.527T>C
n.825T>C
n.428T>C
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.1934T>C
n.1930T>C
11g.68936312T>GCA381651660IGHMBP2c.1832T>G (p.Ile611Ser)
c.76T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.1320T>G
n.107T>G
n.1207T>G
n.2577T>G
c.263T>G
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
n.1591T>G
n.527T>G
n.825T>G
n.428T>G
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
n.1934T>G
n.1930T>G
11g.68936313C>ACA475204332IGHMBP2c.1833C>A (p.Ile611=)
c.77C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.1321C>A
n.108C>A
n.1208C>A
n.2578C>A
c.264C>A
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
n.1592C>A
n.528C>A
n.826C>A
n.429C>A
c.822C>A (p.Ile274=)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.600C>A (p.Ile200=)
n.1935C>A
n.1931C>A
11g.68936313C>GCA6153791IGHMBP2c.1833C>G (p.Ile611Met)
c.77C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.1321C>G
n.108C>G
n.1208C>G
n.2578C>G
c.264C>G
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
n.1592C>G
n.528C>G
n.826C>G
n.429C>G
c.822C>G (p.Ile274Met)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.600C>G (p.Ile200Met)
n.1935C>G
n.1931C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936313C>TCA6153792IGHMBP2c.1833C>T (p.Ile611=)
c.77C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.1321C>T
n.108C>T
n.1208C>T
n.2578C>T
c.264C>T
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
n.1592C>T
n.528C>T
n.826C>T
n.429C>T
c.822C>T (p.Ile274=)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.600C>T (p.Ile200=)
n.1935C>T
n.1931C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936314T>ACA381651661IGHMBP2c.1834T>A (p.Cys612Ser)
c.78T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.1322T>A
n.109T>A
n.1209T>A
n.2579T>A
c.265T>A
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
n.1593T>A
n.529T>A
n.827T>A
n.430T>A
c.823T>A (p.Cys275Ser)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
n.1936T>A
n.1932T>A
11g.68936314T>CCA381651662IGHMBP2c.1834T>C (p.Cys612Arg)
c.78T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.1322T>C
n.109T>C
n.1209T>C
n.2579T>C
c.265T>C
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
n.1593T>C
n.529T>C
n.827T>C
n.430T>C
c.823T>C (p.Cys275Arg)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
n.1936T>C
n.1932T>C
11g.68936314T>GCA381651663IGHMBP2c.1834T>G (p.Cys612Gly)
c.78T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.1322T>G
n.109T>G
n.1209T>G
n.2579T>G
c.265T>G
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
n.1593T>G
n.529T>G
n.827T>G
n.430T>G
c.823T>G (p.Cys275Gly)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
n.1936T>G
n.1932T>G
11g.68936315G>ACA381651664IGHMBP2c.1835G>A (p.Cys612Tyr)
c.79G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.1323G>A
n.110G>A
n.1210G>A
n.2580G>A
c.266G>A
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
n.1594G>A
n.530G>A
n.828G>A
n.431G>A
c.824G>A (p.Cys275Tyr)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
n.1937G>A
n.1933G>A
gnomAD v4
11g.68936315G>CCA381651665IGHMBP2c.1835G>C (p.Cys612Ser)
c.79G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.1323G>C
n.110G>C
n.1210G>C
n.2580G>C
c.266G>C
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
n.1594G>C
n.530G>C
n.828G>C
n.431G>C
c.824G>C (p.Cys275Ser)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
n.1937G>C
n.1933G>C
11g.68936315G>TCA381651666IGHMBP2c.1835G>T (p.Cys612Phe)
c.79G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.1323G>T
n.110G>T
n.1210G>T
n.2580G>T
c.266G>T
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
n.1594G>T
n.530G>T
n.828G>T
n.431G>T
c.824G>T (p.Cys275Phe)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
n.1937G>T
n.1933G>T
gnomAD v4
11g.68936316T>ACA381651667IGHMBP2c.1836T>A (p.Cys612Ter)
c.80T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.1324T>A
n.111T>A
n.1211T>A
n.2581T>A
c.267T>A
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
n.1595T>A
n.531T>A
n.829T>A
n.432T>A
c.825T>A (p.Cys275Ter)
c.708T>A (p.Cys236Ter)
c.603T>A (p.Cys201Ter)
n.1938T>A
n.1934T>A
11g.68936316T>CCA475204336IGHMBP2c.1836T>C (p.Cys612=)
c.80T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.1324T>C
n.111T>C
n.1211T>C
n.2581T>C
c.267T>C
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
n.1595T>C
n.531T>C
n.829T>C
n.432T>C
c.825T>C (p.Cys275=)
c.708T>C (p.Cys236=)
c.603T>C (p.Cys201=)
n.1938T>C
n.1934T>C
11g.68936316T>GCA381651668IGHMBP2c.1836T>G (p.Cys612Trp)
c.80T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.1324T>G
n.111T>G
n.1211T>G
n.2581T>G
c.267T>G
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
n.1595T>G
n.531T>G
n.829T>G
n.432T>G
c.825T>G (p.Cys275Trp)
c.708T>G (p.Cys236Trp)
c.603T>G (p.Cys201Trp)
n.1938T>G
n.1934T>G
11g.68936317G>ACA381651669IGHMBP2c.1837G>A (p.Asp613Asn)
c.81G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.1325G>A
n.112G>A
n.1212G>A
n.2582G>A
c.268G>A
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
n.1596G>A
n.532G>A
n.830G>A
n.433G>A
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.1939G>A
n.1935G>A
11g.68936317G>CCA381651670IGHMBP2c.1837G>C (p.Asp613His)
c.81G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.1325G>C
n.112G>C
n.1212G>C
n.2582G>C
c.268G>C
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
n.1596G>C
n.532G>C
n.830G>C
n.433G>C
c.826G>C (p.Asp276His)
c.709G>C (p.Asp237His)
c.604G>C (p.Asp202His)
n.1939G>C
n.1935G>C
11g.68936317G>TCA381651671IGHMBP2c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
c.81G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.1325G>T
n.112G>T
n.1212G>T
n.2582G>T
c.268G>T
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
n.1596G>T
n.532G>T
n.830G>T
n.433G>T
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.1939G>T
n.1935G>T
11g.68936318A>CCA381651672IGHMBP2c.1838A>C (p.Asp613Ala)
c.82A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.1326A>C
n.113A>C
n.1213A>C
n.2583A>C
c.269A>C
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
n.1597A>C
n.533A>C
n.831A>C
n.434A>C
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.1940A>C
n.1936A>C
11g.68936318A>GCA381651673IGHMBP2c.1838A>G (p.Asp613Gly)
c.82A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.1326A>G
n.113A>G
n.1213A>G
n.2583A>G
c.269A>G
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.1597A>G
n.533A>G
n.831A>G
n.434A>G
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.1940A>G
n.1936A>G
11g.68936318A>TCA381651674IGHMBP2c.1838A>T (p.Asp613Val)
c.82A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.1326A>T
n.113A>T
n.1213A>T
n.2583A>T
c.269A>T
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
n.1597A>T
n.533A>T
n.831A>T
n.434A>T
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.1940A>T
n.1936A>T
11g.68936319C>ACA381651675IGHMBP2c.1839C>A (p.Asp613Glu)
c.83C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.1327C>A
n.114C>A
n.1214C>A
n.2584C>A
c.270C>A
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
n.1598C>A
n.534C>A
n.832C>A
n.435C>A
c.828C>A (p.Asp276Glu)
c.711C>A (p.Asp237Glu)
c.606C>A (p.Asp202Glu)
n.1941C>A
n.1937C>A
11g.68936319C>GCA381651676IGHMBP2c.1839C>G (p.Asp613Glu)
c.83C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.1327C>G
n.114C>G
n.1214C>G
n.2584C>G
c.270C>G
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
n.1598C>G
n.534C>G
n.832C>G
n.435C>G
c.828C>G (p.Asp276Glu)
c.711C>G (p.Asp237Glu)
c.606C>G (p.Asp202Glu)
n.1941C>G
n.1937C>G
11g.68936319C>TCA475204337IGHMBP2c.1839C>T (p.Asp613=)
c.83C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.1327C>T
n.114C>T
n.1214C>T
n.2584C>T
c.270C>T
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
n.1598C>T
n.534C>T
n.832C>T
n.435C>T
c.828C>T (p.Asp276=)
c.711C>T (p.Asp237=)
c.606C>T (p.Asp202=)
n.1941C>T
n.1937C>T
gnomAD v4
11g.68936320T>ACA381651677IGHMBP2c.1840T>A (p.Ser614Thr)
c.84T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.1328T>A
n.115T>A
n.1215T>A
n.2585T>A
c.271T>A
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
n.1599T>A
n.535T>A
n.833T>A
n.436T>A
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
n.1942T>A
n.1938T>A
gnomAD v4
11g.68936320T>CCA381651679IGHMBP2c.1840T>C (p.Ser614Pro)
c.84T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.1328T>C
n.115T>C
n.1215T>C
n.2585T>C
c.271T>C
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
n.1599T>C
n.535T>C
n.833T>C
n.436T>C
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
n.1942T>C
n.1938T>C
11g.68936320T>GCA381651678IGHMBP2c.1840T>G (p.Ser614Ala)
c.84T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.1328T>G
n.115T>G
n.1215T>G
n.2585T>G
c.271T>G
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
n.1599T>G
n.535T>G
n.833T>G
n.436T>G
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
n.1942T>G
n.1938T>G
11g.68936321C>ACA381651680IGHMBP2c.1841C>A (p.Ser614Tyr)
c.85C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.1329C>A
n.116C>A
n.1216C>A
n.2586C>A
c.272C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.1600C>A
n.536C>A
n.834C>A
n.437C>A
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
n.1943C>A
n.1939C>A
11g.68936321C>GCA381651682IGHMBP2c.1841C>G (p.Ser614Cys)
c.85C>G
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.1329C>G
n.116C>G
n.1216C>G
n.2586C>G
c.272C>G
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
n.1600C>G
n.536C>G
n.834C>G
n.437C>G
c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
n.1943C>G
n.1939C>G
11g.68936321C>TCA381651681IGHMBP2c.1841C>T (p.Ser614Phe)
c.85C>T
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.1329C>T
n.116C>T
n.1216C>T
n.2586C>T
c.272C>T
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.1600C>T
n.536C>T
n.834C>T
n.437C>T
c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
n.1943C>T
n.1939C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched