| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68925623A>C | CA390178016 | ACTN1 | c.-41T>G (n.-41T>G) n.443T>G c.155T>G (p.Ile52Ser) n.249T>G c.152T>G (p.Ile51Ser) c.92T>G (p.Ile31Ser) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.242T>G (p.Ile81Ser) | |
| 14 | g.68925623A>G | CA390178017 | ACTN1 | c.-41T>C (n.-41T>C) n.443T>C c.155T>C (p.Ile52Thr) n.249T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) c.92T>C (p.Ile31Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) | |
| 14 | g.68925623A>T | CA390178018 | ACTN1 | c.-41T>A (n.-41T>A) n.443T>A c.155T>A (p.Ile52Asn) n.249T>A c.152T>A (p.Ile51Asn) c.92T>A (p.Ile31Asn) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) | |
| 14 | g.68925624T>A | CA390178019 | ACTN1 | c.-42A>T (n.-42A>T) n.442A>T c.154A>T (p.Ile52Phe) n.248A>T c.151A>T (p.Ile51Phe) c.91A>T (p.Ile31Phe) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.241A>T (p.Ile81Phe) | |
| 14 | g.68925624T>C | CA390178020 | ACTN1 | c.-42A>G (n.-42A>G) n.442A>G c.154A>G (p.Ile52Val) n.248A>G c.151A>G (p.Ile51Val) c.91A>G (p.Ile31Val) c.85A>G (p.Ile29Val) c.241A>G (p.Ile81Val) | |
| 14 | g.68925624T>G | CA390178021 | ACTN1 | c.-42A>C (n.-42A>C) n.442A>C c.154A>C (p.Ile52Leu) n.248A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) c.91A>C (p.Ile31Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) | |
| 14 | g.68925625C>A | CA390178022 | ACTN1 | c.-43G>T (n.-43G>T) n.441G>T c.153G>T (p.Gln51His) n.247G>T c.150G>T (p.Gln50His) c.90G>T (p.Gln30His) c.84G>T (p.Gln28His) c.240G>T (p.Gln80His) | |
| 14 | g.68925625C>G | CA390178023 | ACTN1 | c.-43G>C (n.-43G>C) n.441G>C c.153G>C (p.Gln51His) n.247G>C c.150G>C (p.Gln50His) c.90G>C (p.Gln30His) c.84G>C (p.Gln28His) c.240G>C (p.Gln80His) | |
| 14 | g.68925625C>T | CA486985249 | ACTN1 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.441G>A c.153G>A (p.Gln51=) n.247G>A c.150G>A (p.Gln50=) c.90G>A (p.Gln30=) c.84G>A (p.Gln28=) c.240G>A (p.Gln80=) | |
| 14 | g.68925626T>A | CA390178024 | ACTN1 | c.-44A>T (n.-44A>T) n.440A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) n.246A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.89A>T (p.Gln30Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) c.239A>T (p.Gln80Leu) | |
| 14 | g.68925626T>C | CA390178025 | ACTN1 | c.-44A>G (n.-44A>G) n.440A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) n.246A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.89A>G (p.Gln30Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) c.239A>G (p.Gln80Arg) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925626T>G | CA390178026 | ACTN1 | c.-44A>C (n.-44A>C) n.440A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) n.246A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.89A>C (p.Gln30Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) c.239A>C (p.Gln80Pro) | |
| 14 | g.68925629_68925630del | CA2625405070 | ACTN1 | c.-45_-44del (n.-45_-44del) n.439_440del c.151_152del (p.Gln51AspfsTer24) n.245_246del c.151_152del (p.Gln51AspfsTer?) c.148_149del (p.Gln50AspfsTer?) c.88_89del (p.Gln30AspfsTer24) c.82_83del (p.Gln28AspfsTer24) c.238_239del (p.Gln80AspfsTer24) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925627G>A | CA390178029 | ACTN1 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.439C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) n.245C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.88C>T (p.Gln30Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.238C>T (p.Gln80Ter) | |
| 14 | g.68925627G>C | CA390178027 | ACTN1 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.439C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) n.245C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.88C>G (p.Gln30Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) c.238C>G (p.Gln80Glu) | dbSNP |
| 14 | g.68925627G= | CA2144526303 | ACTN1 | c.-45C= (n.-45C=) n.439C= c.151C= (p.Gln51=) n.245C= c.148C= (p.Gln50=) c.88C= (p.Gln30=) c.82C= (p.Gln28=) c.238C= (p.Gln80=) | |
| 14 | g.68925627G>T | CA390178028 | ACTN1 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.439C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) n.245C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.88C>A (p.Gln30Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.238C>A (p.Gln80Lys) | |
| 14 | g.68925628T>A | CA486985254 | ACTN1 | c.-46A>T (n.-46A>T) n.438A>T c.150A>T (p.Thr50=) n.244A>T c.147A>T (p.Thr49=) c.87A>T (p.Thr29=) c.81A>T (p.Thr27=) c.237A>T (p.Thr79=) | |
| 14 | g.68925628T>C | CA486985255 | ACTN1 | c.-46A>G (n.-46A>G) n.438A>G c.150A>G (p.Thr50=) n.244A>G c.147A>G (p.Thr49=) c.87A>G (p.Thr29=) c.81A>G (p.Thr27=) c.237A>G (p.Thr79=) | |
| 14 | g.68925628T>G | CA486985256 | ACTN1 | c.-46A>C (n.-46A>C) n.438A>C c.150A>C (p.Thr50=) n.244A>C c.147A>C (p.Thr49=) c.87A>C (p.Thr29=) c.81A>C (p.Thr27=) c.237A>C (p.Thr79=) | dbSNP |
| 14 | g.68925629G>A | CA390178030 | ACTN1 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.437C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) n.243C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) c.86C>T (p.Thr29Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925629G>C | CA390178031 | ACTN1 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.437C>G c.149C>G (p.Thr50Arg) n.243C>G c.146C>G (p.Thr49Arg) c.86C>G (p.Thr29Arg) c.80C>G (p.Thr27Arg) c.236C>G (p.Thr79Arg) | |
| 14 | g.68925629G= | CA2144526304 | ACTN1 | c.-47C= (n.-47C=) n.437C= c.149C= (p.Thr50=) n.243C= c.146C= (p.Thr49=) c.86C= (p.Thr29=) c.80C= (p.Thr27=) c.236C= (p.Thr79=) | |
| 14 | g.68925629G>T | CA390178032 | ACTN1 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.437C>A c.149C>A (p.Thr50Lys) n.243C>A c.146C>A (p.Thr49Lys) c.86C>A (p.Thr29Lys) c.80C>A (p.Thr27Lys) c.236C>A (p.Thr79Lys) | |
| 14 | g.68925630T>A | CA390178033 | ACTN1 | c.-48A>T (n.-48A>T) n.436A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) n.242A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) | |
| 14 | g.68925630T>C | CA390178034 | ACTN1 | c.-48A>G (n.-48A>G) n.436A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) n.242A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) | |
| 14 | g.68925630T>G | CA390178035 | ACTN1 | c.-48A>C (n.-48A>C) n.436A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) n.242A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) | |
| 14 | g.68925631C>A | CA486985260 | ACTN1 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.435G>T c.147G>T (p.Gly49=) n.241G>T c.144G>T (p.Gly48=) c.84G>T (p.Gly28=) c.78G>T (p.Gly26=) c.234G>T (p.Gly78=) | |
| 14 | g.68925631C>G | CA486985262 | ACTN1 | c.-49G>C (n.-49G>C) n.435G>C c.147G>C (p.Gly49=) n.241G>C c.144G>C (p.Gly48=) c.84G>C (p.Gly28=) c.78G>C (p.Gly26=) c.234G>C (p.Gly78=) | |
| 14 | g.68925631C>T | CA486985264 | ACTN1 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.435G>A c.147G>A (p.Gly49=) n.241G>A c.144G>A (p.Gly48=) c.84G>A (p.Gly28=) c.78G>A (p.Gly26=) c.234G>A (p.Gly78=) | ClinVar |
| 14 | g.68925632C>A | CA390178036 | ACTN1 | c.-50G>T (n.-50G>T) n.434G>T c.146G>T (p.Gly49Val) n.240G>T c.143G>T (p.Gly48Val) c.83G>T (p.Gly28Val) c.77G>T (p.Gly26Val) c.233G>T (p.Gly78Val) | |
| 14 | g.68925632C= | CA2144526305 | ACTN1 | c.-50G= (n.-50G=) n.434G= c.146G= (p.Gly49=) n.240G= c.143G= (p.Gly48=) c.83G= (p.Gly28=) c.77G= (p.Gly26=) c.233G= (p.Gly78=) | |
| 14 | g.68925632C>G | CA390178037 | ACTN1 | c.-50G>C (n.-50G>C) n.434G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) n.240G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925632C>T | CA7242795 | ACTN1 | c.-50G>A (n.-50G>A) n.434G>A c.146G>A (p.Gly49Glu) n.240G>A c.143G>A (p.Gly48Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) c.77G>A (p.Gly26Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925633C>A | CA390178038 | ACTN1 | c.-51G>T (n.-51G>T) n.433G>T c.145G>T (p.Gly49Trp) n.239G>T c.142G>T (p.Gly48Trp) c.82G>T (p.Gly28Trp) c.76G>T (p.Gly26Trp) c.232G>T (p.Gly78Trp) | |
| 14 | g.68925633C>G | CA390178039 | ACTN1 | c.-51G>C (n.-51G>C) n.433G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) n.239G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) | |
| 14 | g.68925633C>T | CA390178040 | ACTN1 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.433G>A c.145G>A (p.Gly49Arg) n.239G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) c.82G>A (p.Gly28Arg) c.76G>A (p.Gly26Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) | |
| 14 | g.68925634C>A | CA486985271 | ACTN1 | c.-52G>T (n.-52G>T) n.432G>T c.144G>T (p.Ala48=) n.238G>T c.141G>T (p.Ala47=) c.81G>T (p.Ala27=) c.75G>T (p.Ala25=) c.231G>T (p.Ala77=) | |
| 14 | g.68925634C= | CA2144526306 | ACTN1 | c.-52G= (n.-52G=) n.432G= c.144G= (p.Ala48=) n.238G= c.141G= (p.Ala47=) c.81G= (p.Ala27=) c.75G= (p.Ala25=) c.231G= (p.Ala77=) | |
| 14 | g.68925634C>G | CA486985273 | ACTN1 | c.-52G>C (n.-52G>C) n.432G>C c.144G>C (p.Ala48=) n.238G>C c.141G>C (p.Ala47=) c.81G>C (p.Ala27=) c.75G>C (p.Ala25=) c.231G>C (p.Ala77=) | |
| 14 | g.68925634C>T | CA7242796 | ACTN1 | c.-52G>A (n.-52G>A) n.432G>A c.144G>A (p.Ala48=) n.238G>A c.141G>A (p.Ala47=) c.81G>A (p.Ala27=) c.75G>A (p.Ala25=) c.231G>A (p.Ala77=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925635G>A | CA7242797 | ACTN1 | c.-53C>T (n.-53C>T) n.431C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.237C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.80C>T (p.Ala27Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.230C>T (p.Ala77Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925635G>C | CA390178041 | ACTN1 | c.-53C>G (n.-53C>G) n.431C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.237C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) | |
| 14 | g.68925635G= | CA2144526307 | ACTN1 | c.-53C= (n.-53C=) n.431C= c.143C= (p.Ala48=) n.237C= c.140C= (p.Ala47=) c.80C= (p.Ala27=) c.74C= (p.Ala25=) c.230C= (p.Ala77=) | |
| 14 | g.68925635G>T | CA390178042 | ACTN1 | c.-53C>A (n.-53C>A) n.431C>A c.143C>A (p.Ala48Glu) n.237C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) c.80C>A (p.Ala27Glu) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.230C>A (p.Ala77Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68925636C>A | CA390178043 | ACTN1 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.430G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.236G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) | |
| 14 | g.68925636C>G | CA390178044 | ACTN1 | c.-54G>C (n.-54G>C) n.430G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.236G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) | |
| 14 | g.68925636C>T | CA390178045 | ACTN1 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.430G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.236G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925637C>A | CA390178046 | ACTN1 | c.-55G>T (n.-55G>T) n.429G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) n.235G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) c.78G>T (p.Lys26Asn) c.72G>T (p.Lys24Asn) c.228G>T (p.Lys76Asn) | |
| 14 | g.68925637C= | CA2144526308 | ACTN1 | c.-55G= (n.-55G=) n.429G= c.141G= (p.Lys47=) n.235G= c.138G= (p.Lys46=) c.78G= (p.Lys26=) c.72G= (p.Lys24=) c.228G= (p.Lys76=) | |
| 14 | g.68925637C>G | CA390178047 | ACTN1 | c.-55G>C (n.-55G>C) n.429G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) n.235G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) c.78G>C (p.Lys26Asn) c.72G>C (p.Lys24Asn) c.228G>C (p.Lys76Asn) | |
| 14 | g.68925637C>T | CA262874401 | ACTN1 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.429G>A c.141G>A (p.Lys47=) n.235G>A c.138G>A (p.Lys46=) c.78G>A (p.Lys26=) c.72G>A (p.Lys24=) c.228G>A (p.Lys76=) | dbSNP |
| 14 | g.68925638T>A | CA390178048 | ACTN1 | c.-56A>T (n.-56A>T) n.428A>T c.140A>T (p.Lys47Met) n.234A>T c.137A>T (p.Lys46Met) c.77A>T (p.Lys26Met) c.71A>T (p.Lys24Met) c.227A>T (p.Lys76Met) | |
| 14 | g.68925638T>C | CA390178049 | ACTN1 | c.-56A>G (n.-56A>G) n.428A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) n.234A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.71A>G (p.Lys24Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) | |
| 14 | g.68925638T>G | CA390178050 | ACTN1 | c.-56A>C (n.-56A>C) n.428A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) n.234A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.71A>C (p.Lys24Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) | |
| 14 | g.68925639T>A | CA390178051 | ACTN1 | c.-57A>T (n.-57A>T) n.427A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) n.233A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.70A>T (p.Lys24Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) | |
| 14 | g.68925639T>C | CA390178052 | ACTN1 | c.-57A>G (n.-57A>G) n.427A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) n.233A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.70A>G (p.Lys24Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925639T>G | CA390178053 | ACTN1 | c.-57A>C (n.-57A>C) n.427A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) n.233A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.70A>C (p.Lys24Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) | |
| 14 | g.68925640C>A | CA486985280 | ACTN1 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.426G>T c.138G>T (p.Arg46=) n.232G>T c.135G>T (p.Arg45=) c.75G>T (p.Arg25=) c.69G>T (p.Arg23=) c.225G>T (p.Arg75=) | |
| 14 | g.68925640C= | CA2144526309 | ACTN1 | c.-58G= (n.-58G=) n.426G= c.138G= (p.Arg46=) n.232G= c.135G= (p.Arg45=) c.75G= (p.Arg25=) c.69G= (p.Arg23=) c.225G= (p.Arg75=) | |
| 14 | g.68925640C>G | CA486985281 | ACTN1 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.426G>C c.138G>C (p.Arg46=) n.232G>C c.135G>C (p.Arg45=) c.75G>C (p.Arg25=) c.69G>C (p.Arg23=) c.225G>C (p.Arg75=) | |
| 14 | g.68925640C>T | CA486985283 | ACTN1 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.426G>A c.138G>A (p.Arg46=) n.232G>A c.135G>A (p.Arg45=) c.75G>A (p.Arg25=) c.69G>A (p.Arg23=) c.225G>A (p.Arg75=) | dbSNP |
| 14 | g.68925641C>A | CA390178054 | ACTN1 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.425G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) n.231G>T c.134G>T (p.Arg45Leu) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.68G>T (p.Arg23Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) | |
| 14 | g.68925641C= | CA2144526310 | ACTN1 | c.-59G= (n.-59G=) n.425G= c.137G= (p.Arg46=) n.231G= c.134G= (p.Arg45=) c.74G= (p.Arg25=) c.68G= (p.Arg23=) c.224G= (p.Arg75=) | |
| 14 | g.68925641C>G | CA390178055 | ACTN1 | c.-59G>C (n.-59G>C) n.425G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) n.231G>C c.134G>C (p.Arg45Pro) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.68G>C (p.Arg23Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) | |
| 14 | g.68925641C>T | CA130967 | ACTN1 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.425G>A c.137G>A (p.Arg46Gln) n.231G>A c.134G>A (p.Arg45Gln) c.74G>A (p.Arg25Gln) c.68G>A (p.Arg23Gln) c.224G>A (p.Arg75Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68925642G>A | CA7242798 | ACTN1 | c.-60C>T (n.-60C>T) n.424C>T c.136C>T (p.Arg46Trp) n.230C>T c.133C>T (p.Arg45Trp) c.73C>T (p.Arg25Trp) c.67C>T (p.Arg23Trp) c.223C>T (p.Arg75Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925642G>C | CA390178056 | ACTN1 | c.-60C>G (n.-60C>G) n.424C>G c.136C>G (p.Arg46Gly) n.230C>G c.133C>G (p.Arg45Gly) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.67C>G (p.Arg23Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) | |
| 14 | g.68925642G= | CA2144526311 | ACTN1 | c.-60C= (n.-60C=) n.424C= c.136C= (p.Arg46=) n.230C= c.133C= (p.Arg45=) c.73C= (p.Arg25=) c.67C= (p.Arg23=) c.223C= (p.Arg75=) | |
| 14 | g.68925642G>T | CA486985286 | ACTN1 | c.-60C>A (n.-60C>A) n.424C>A c.136C>A (p.Arg46=) n.230C>A c.133C>A (p.Arg45=) c.73C>A (p.Arg25=) c.67C>A (p.Arg23=) c.223C>A (p.Arg75=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925643G>A | CA486985287 | ACTN1 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.423C>T c.135C>T (p.Leu45=) n.229C>T c.132C>T (p.Leu44=) c.72C>T (p.Leu24=) c.66C>T (p.Leu22=) c.222C>T (p.Leu74=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925643G>C | CA486985288 | ACTN1 | c.-61C>G (n.-61C>G) n.423C>G c.135C>G (p.Leu45=) n.229C>G c.132C>G (p.Leu44=) c.72C>G (p.Leu24=) c.66C>G (p.Leu22=) c.222C>G (p.Leu74=) | |
| 14 | g.68925643G>T | CA486985290 | ACTN1 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.423C>A c.135C>A (p.Leu45=) n.229C>A c.132C>A (p.Leu44=) c.72C>A (p.Leu24=) c.66C>A (p.Leu22=) c.222C>A (p.Leu74=) | |
| 14 | g.68925644A>C | CA390178057 | ACTN1 | c.-62T>G (n.-62T>G) n.422T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.228T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) | |
| 14 | g.68925644A>G | CA390178058 | ACTN1 | c.-62T>C (n.-62T>C) n.422T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.228T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) | |
| 14 | g.68925644A>T | CA390178059 | ACTN1 | c.-62T>A (n.-62T>A) n.422T>A c.134T>A (p.Leu45His) n.228T>A c.131T>A (p.Leu44His) c.71T>A (p.Leu24His) c.65T>A (p.Leu22His) c.221T>A (p.Leu74His) | |
| 14 | g.68925645G>A | CA390178062 | ACTN1 | c.-63C>T (n.-63C>T) n.421C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) n.227C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) c.70C>T (p.Leu24Phe) c.64C>T (p.Leu22Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) | |
| 14 | g.68925645G>C | CA390178060 | ACTN1 | c.-63C>G (n.-63C>G) n.421C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.227C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.70C>G (p.Leu24Val) c.64C>G (p.Leu22Val) c.220C>G (p.Leu74Val) | |
| 14 | g.68925645G>T | CA390178061 | ACTN1 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.421C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) n.227C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) c.70C>A (p.Leu24Ile) c.64C>A (p.Leu22Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) | |
| 14 | g.68925646G>A | CA486985291 | ACTN1 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.420C>T c.132C>T (p.His44=) n.226C>T c.129C>T (p.His43=) c.69C>T (p.His23=) c.63C>T (p.His21=) c.219C>T (p.His73=) | |
| 14 | g.68925646G>C | CA390178063 | ACTN1 | c.-64C>G (n.-64C>G) n.420C>G c.132C>G (p.His44Gln) n.226C>G c.129C>G (p.His43Gln) c.69C>G (p.His23Gln) c.63C>G (p.His21Gln) c.219C>G (p.His73Gln) | |
| 14 | g.68925646G>T | CA390178064 | ACTN1 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.420C>A c.132C>A (p.His44Gln) n.226C>A c.129C>A (p.His43Gln) c.69C>A (p.His23Gln) c.63C>A (p.His21Gln) c.219C>A (p.His73Gln) | |
| 14 | g.68925647T>A | CA390178065 | ACTN1 | c.-65A>T (n.-65A>T) n.419A>T c.131A>T (p.His44Leu) n.225A>T c.128A>T (p.His43Leu) c.68A>T (p.His23Leu) c.62A>T (p.His21Leu) c.218A>T (p.His73Leu) | |
| 14 | g.68925647T>C | CA390178066 | ACTN1 | c.-65A>G (n.-65A>G) n.419A>G c.131A>G (p.His44Arg) n.225A>G c.128A>G (p.His43Arg) c.68A>G (p.His23Arg) c.62A>G (p.His21Arg) c.218A>G (p.His73Arg) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925647T>G | CA390178067 | ACTN1 | c.-65A>C (n.-65A>C) n.419A>C c.131A>C (p.His44Pro) n.225A>C c.128A>C (p.His43Pro) c.68A>C (p.His23Pro) c.62A>C (p.His21Pro) c.218A>C (p.His73Pro) | |
| 14 | g.68925648G>A | CA390178068 | ACTN1 | c.-66C>T (n.-66C>T) n.418C>T c.130C>T (p.His44Tyr) n.224C>T c.127C>T (p.His43Tyr) c.67C>T (p.His23Tyr) c.61C>T (p.His21Tyr) c.217C>T (p.His73Tyr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925648G>C | CA390178070 | ACTN1 | c.-66C>G (n.-66C>G) n.418C>G c.130C>G (p.His44Asp) n.224C>G c.127C>G (p.His43Asp) c.67C>G (p.His23Asp) c.61C>G (p.His21Asp) c.217C>G (p.His73Asp) | |
| 14 | g.68925648G>T | CA390178069 | ACTN1 | c.-66C>A (n.-66C>A) n.418C>A c.130C>A (p.His44Asn) n.224C>A c.127C>A (p.His43Asn) c.67C>A (p.His23Asn) c.61C>A (p.His21Asn) c.217C>A (p.His73Asn) | |
| 14 | g.68925649G>A | CA486985293 | ACTN1 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.417C>T c.129C>T (p.Ser43=) n.223C>T c.126C>T (p.Ser42=) c.66C>T (p.Ser22=) c.60C>T (p.Ser20=) c.216C>T (p.Ser72=) | |
| 14 | g.68925649G>C | CA486985294 | ACTN1 | c.-67C>G (n.-67C>G) n.417C>G c.129C>G (p.Ser43=) n.223C>G c.126C>G (p.Ser42=) c.66C>G (p.Ser22=) c.60C>G (p.Ser20=) c.216C>G (p.Ser72=) | |
| 14 | g.68925649G>T | CA486985295 | ACTN1 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.417C>A c.129C>A (p.Ser43=) n.223C>A c.126C>A (p.Ser42=) c.66C>A (p.Ser22=) c.60C>A (p.Ser20=) c.216C>A (p.Ser72=) | |
| 14 | g.68925650G>A | CA390178071 | ACTN1 | c.-68C>T (n.-68C>T) n.416C>T c.128C>T (p.Ser43Phe) n.222C>T c.125C>T (p.Ser42Phe) c.65C>T (p.Ser22Phe) c.59C>T (p.Ser20Phe) c.215C>T (p.Ser72Phe) | |
| 14 | g.68925650G>C | CA390178073 | ACTN1 | c.-68C>G (n.-68C>G) n.416C>G c.128C>G (p.Ser43Cys) n.222C>G c.125C>G (p.Ser42Cys) c.65C>G (p.Ser22Cys) c.59C>G (p.Ser20Cys) c.215C>G (p.Ser72Cys) | |
| 14 | g.68925650G>T | CA390178072 | ACTN1 | c.-68C>A (n.-68C>A) n.416C>A c.128C>A (p.Ser43Tyr) n.222C>A c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.65C>A (p.Ser22Tyr) c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.215C>A (p.Ser72Tyr) | |
| 14 | g.68925651A= | CA2144526312 | ACTN1 | c.-69T= (n.-69T=) n.415T= c.127T= (p.Ser43=) n.221T= c.124T= (p.Ser42=) c.64T= (p.Ser22=) c.58T= (p.Ser20=) c.214T= (p.Ser72=) | |
| 14 | g.68925651A>C | CA7242799 | ACTN1 | c.-69T>G (n.-69T>G) n.415T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) n.221T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) c.58T>G (p.Ser20Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925651A>G | CA390178074 | ACTN1 | c.-69T>C (n.-69T>C) n.415T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) n.221T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) c.58T>C (p.Ser20Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) | |
| 14 | g.68925651A>T | CA390178075 | ACTN1 | c.-69T>A (n.-69T>A) n.415T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) n.221T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) c.58T>A (p.Ser20Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68925652G>A | CA486985297 | ACTN1 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.414C>T c.126C>T (p.Asn42=) n.220C>T c.123C>T (p.Asn41=) c.63C>T (p.Asn21=) c.57C>T (p.Asn19=) c.213C>T (p.Asn71=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925652G>C | CA390178076 | ACTN1 | c.-70C>G (n.-70C>G) n.414C>G c.126C>G (p.Asn42Lys) n.220C>G c.123C>G (p.Asn41Lys) c.63C>G (p.Asn21Lys) c.57C>G (p.Asn19Lys) c.213C>G (p.Asn71Lys) | |
| 14 | g.68925652G>T | CA390178077 | ACTN1 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.414C>A c.126C>A (p.Asn42Lys) n.220C>A c.123C>A (p.Asn41Lys) c.63C>A (p.Asn21Lys) c.57C>A (p.Asn19Lys) c.213C>A (p.Asn71Lys) | |
| 14 | g.68925653T>A | CA390178078 | ACTN1 | c.-71A>T (n.-71A>T) n.413A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) n.219A>T c.122A>T (p.Asn41Ile) c.62A>T (p.Asn21Ile) c.56A>T (p.Asn19Ile) c.212A>T (p.Asn71Ile) | |
| 14 | g.68925653T>C | CA390178079 | ACTN1 | c.-71A>G (n.-71A>G) n.413A>G c.125A>G (p.Asn42Ser) n.219A>G c.122A>G (p.Asn41Ser) c.62A>G (p.Asn21Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) c.212A>G (p.Asn71Ser) | |
| 14 | g.68925653T>G | CA390178080 | ACTN1 | c.-71A>C (n.-71A>C) n.413A>C c.125A>C (p.Asn42Thr) n.219A>C c.122A>C (p.Asn41Thr) c.62A>C (p.Asn21Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) c.212A>C (p.Asn71Thr) | |
| 14 | g.68925654T>A | CA390178081 | ACTN1 | c.-72A>T (n.-72A>T) n.412A>T c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.218A>T c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.61A>T (p.Asn21Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) c.211A>T (p.Asn71Tyr) | |
| 14 | g.68925654T>C | CA390178082 | ACTN1 | c.-72A>G (n.-72A>G) n.412A>G c.124A>G (p.Asn42Asp) n.218A>G c.121A>G (p.Asn41Asp) c.61A>G (p.Asn21Asp) c.55A>G (p.Asn19Asp) c.211A>G (p.Asn71Asp) | |
| 14 | g.68925654T>G | CA390178083 | ACTN1 | c.-72A>C (n.-72A>C) n.412A>C c.124A>C (p.Asn42His) n.218A>C c.121A>C (p.Asn41His) c.61A>C (p.Asn21His) c.55A>C (p.Asn19His) c.211A>C (p.Asn71His) | |
| 14 | g.68925655A>C | CA390178084 | ACTN1 | c.-73T>G (n.-73T>G) n.411T>G c.123T>G (p.Cys41Trp) n.217T>G c.120T>G (p.Cys40Trp) c.60T>G (p.Cys20Trp) c.54T>G (p.Cys18Trp) c.210T>G (p.Cys70Trp) | |
| 14 | g.68925655A>G | CA486985300 | ACTN1 | c.-73T>C (n.-73T>C) n.411T>C c.123T>C (p.Cys41=) n.217T>C c.120T>C (p.Cys40=) c.60T>C (p.Cys20=) c.54T>C (p.Cys18=) c.210T>C (p.Cys70=) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68925655A>T | CA390178085 | ACTN1 | c.-73T>A (n.-73T>A) n.411T>A c.123T>A (p.Cys41Ter) n.217T>A c.120T>A (p.Cys40Ter) c.60T>A (p.Cys20Ter) c.54T>A (p.Cys18Ter) c.210T>A (p.Cys70Ter) | |
| 14 | g.68925656C>A | CA390178086 | ACTN1 | c.-74G>T (n.-74G>T) n.410G>T c.122G>T (p.Cys41Phe) n.216G>T c.119G>T (p.Cys40Phe) c.59G>T (p.Cys20Phe) c.53G>T (p.Cys18Phe) c.209G>T (p.Cys70Phe) | |
| 14 | g.68925656C>G | CA390178088 | ACTN1 | c.-74G>C (n.-74G>C) n.410G>C c.122G>C (p.Cys41Ser) n.216G>C c.119G>C (p.Cys40Ser) c.59G>C (p.Cys20Ser) c.53G>C (p.Cys18Ser) c.209G>C (p.Cys70Ser) | |
| 14 | g.68925656C>T | CA390178087 | ACTN1 | c.-74G>A (n.-74G>A) n.410G>A c.122G>A (p.Cys41Tyr) n.216G>A c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.53G>A (p.Cys18Tyr) c.209G>A (p.Cys70Tyr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925657A>C | CA390178089 | ACTN1 | c.-75T>G (n.-75T>G) n.409T>G c.121T>G (p.Cys41Gly) n.215T>G c.118T>G (p.Cys40Gly) c.58T>G (p.Cys20Gly) c.52T>G (p.Cys18Gly) c.208T>G (p.Cys70Gly) | |
| 14 | g.68925657A>G | CA390178090 | ACTN1 | c.-75T>C (n.-75T>C) n.409T>C c.121T>C (p.Cys41Arg) n.215T>C c.118T>C (p.Cys40Arg) c.58T>C (p.Cys20Arg) c.52T>C (p.Cys18Arg) c.208T>C (p.Cys70Arg) | |
| 14 | g.68925657A>T | CA390178091 | ACTN1 | c.-75T>A (n.-75T>A) n.409T>A c.121T>A (p.Cys41Ser) n.215T>A c.118T>A (p.Cys40Ser) c.58T>A (p.Cys20Ser) c.52T>A (p.Cys18Ser) c.208T>A (p.Cys70Ser) | |
| 14 | g.68925658C>A | CA390178092 | ACTN1 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.408G>T c.120G>T (p.Trp40Cys) n.214G>T c.117G>T (p.Trp39Cys) c.57G>T (p.Trp19Cys) c.51G>T (p.Trp17Cys) c.207G>T (p.Trp69Cys) | |
| 14 | g.68925658C>G | CA390178093 | ACTN1 | c.-76G>C (n.-76G>C) n.408G>C c.120G>C (p.Trp40Cys) n.214G>C c.117G>C (p.Trp39Cys) c.57G>C (p.Trp19Cys) c.51G>C (p.Trp17Cys) c.207G>C (p.Trp69Cys) | |
| 14 | g.68925658C>T | CA390178094 | ACTN1 | c.-76G>A (n.-76G>A) n.408G>A c.120G>A (p.Trp40Ter) n.214G>A c.117G>A (p.Trp39Ter) c.57G>A (p.Trp19Ter) c.51G>A (p.Trp17Ter) c.207G>A (p.Trp69Ter) | |
| 14 | g.68925659C>A | CA390178095 | ACTN1 | c.-77G>T (n.-77G>T) n.407G>T c.119G>T (p.Trp40Leu) n.213G>T c.116G>T (p.Trp39Leu) c.56G>T (p.Trp19Leu) c.50G>T (p.Trp17Leu) c.206G>T (p.Trp69Leu) | |
| 14 | g.68925659C>G | CA390178096 | ACTN1 | c.-77G>C (n.-77G>C) n.407G>C c.119G>C (p.Trp40Ser) n.213G>C c.116G>C (p.Trp39Ser) c.56G>C (p.Trp19Ser) c.50G>C (p.Trp17Ser) c.206G>C (p.Trp69Ser) | |
| 14 | g.68925659C>T | CA390178097 | ACTN1 | c.-77G>A (n.-77G>A) n.407G>A c.119G>A (p.Trp40Ter) n.213G>A c.116G>A (p.Trp39Ter) c.56G>A (p.Trp19Ter) c.50G>A (p.Trp17Ter) c.206G>A (p.Trp69Ter) | |
| 14 | g.68925660A>C | CA390178100 | ACTN1 | c.-78T>G (n.-78T>G) n.406T>G c.118T>G (p.Trp40Gly) n.212T>G c.115T>G (p.Trp39Gly) c.55T>G (p.Trp19Gly) c.49T>G (p.Trp17Gly) c.205T>G (p.Trp69Gly) | |
| 14 | g.68925660A>G | CA390178099 | ACTN1 | c.-78T>C (n.-78T>C) n.406T>C c.118T>C (p.Trp40Arg) n.212T>C c.115T>C (p.Trp39Arg) c.55T>C (p.Trp19Arg) c.49T>C (p.Trp17Arg) c.205T>C (p.Trp69Arg) | |
| 14 | g.68925660A>T | CA390178098 | ACTN1 | c.-78T>A (n.-78T>A) n.406T>A c.118T>A (p.Trp40Arg) n.212T>A c.115T>A (p.Trp39Arg) c.55T>A (p.Trp19Arg) c.49T>A (p.Trp17Arg) c.205T>A (p.Trp69Arg) | |
| 14 | g.68925661T>A | CA7242801 | ACTN1 | c.-79A>T (n.-79A>T) n.405A>T c.117A>T (p.Ala39=) n.211A>T c.114A>T (p.Ala38=) c.54A>T (p.Ala18=) c.48A>T (p.Ala16=) c.204A>T (p.Ala68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925661T>C | CA7242800 | ACTN1 | c.-79A>G (n.-79A>G) n.405A>G c.117A>G (p.Ala39=) n.211A>G c.114A>G (p.Ala38=) c.54A>G (p.Ala18=) c.48A>G (p.Ala16=) c.204A>G (p.Ala68=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925661T>G | CA486985306 | ACTN1 | c.-79A>C (n.-79A>C) n.405A>C c.117A>C (p.Ala39=) n.211A>C c.114A>C (p.Ala38=) c.54A>C (p.Ala18=) c.48A>C (p.Ala16=) c.204A>C (p.Ala68=) | |
| 14 | g.68925661T= | CA2144526313 | ACTN1 | c.-79A= (n.-79A=) n.405A= c.117A= (p.Ala39=) n.211A= c.114A= (p.Ala38=) c.54A= (p.Ala18=) c.48A= (p.Ala16=) c.204A= (p.Ala68=) | |
| 14 | g.68925662G>A | CA390178101 | ACTN1 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.404C>T c.116C>T (p.Ala39Val) n.210C>T c.113C>T (p.Ala38Val) c.53C>T (p.Ala18Val) c.47C>T (p.Ala16Val) c.203C>T (p.Ala68Val) | |
| 14 | g.68925662G>C | CA390178102 | ACTN1 | c.-80C>G (n.-80C>G) n.404C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) n.210C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) | |
| 14 | g.68925662G>T | CA390178103 | ACTN1 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.404C>A c.116C>A (p.Ala39Glu) n.210C>A c.113C>A (p.Ala38Glu) c.53C>A (p.Ala18Glu) c.47C>A (p.Ala16Glu) c.203C>A (p.Ala68Glu) | |
| 14 | g.68925663C>A | CA390178106 | ACTN1 | c.-81G>T (n.-81G>T) n.403G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) n.209G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) | |
| 14 | g.68925663C>G | CA390178105 | ACTN1 | c.-81G>C (n.-81G>C) n.403G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) n.209G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) | |
| 14 | g.68925663C>T | CA390178104 | ACTN1 | c.-81G>A (n.-81G>A) n.403G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) n.209G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) | |
| 14 | g.68925664C>A | CA486985319 | ACTN1 | c.-82G>T (n.-82G>T) n.402G>T c.114G>T (p.Thr38=) n.208G>T c.111G>T (p.Thr37=) c.51G>T (p.Thr17=) c.45G>T (p.Thr15=) c.201G>T (p.Thr67=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925664C= | CA2144526314 | ACTN1 | c.-82G= (n.-82G=) n.402G= c.114G= (p.Thr38=) n.208G= c.111G= (p.Thr37=) c.51G= (p.Thr17=) c.45G= (p.Thr15=) c.201G= (p.Thr67=) | |
| 14 | g.68925664C>G | CA486985321 | ACTN1 | c.-82G>C (n.-82G>C) n.402G>C c.114G>C (p.Thr38=) n.208G>C c.111G>C (p.Thr37=) c.51G>C (p.Thr17=) c.45G>C (p.Thr15=) c.201G>C (p.Thr67=) | |
| 14 | g.68925664C>T | CA262874423 | ACTN1 | c.-82G>A (n.-82G>A) n.402G>A c.114G>A (p.Thr38=) n.208G>A c.111G>A (p.Thr37=) c.51G>A (p.Thr17=) c.45G>A (p.Thr15=) c.201G>A (p.Thr67=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925665G>A | CA7242802 | ACTN1 | c.-83C>T (n.-83C>T) n.401C>T c.113C>T (p.Thr38Met) n.207C>T c.110C>T (p.Thr37Met) c.50C>T (p.Thr17Met) c.44C>T (p.Thr15Met) c.200C>T (p.Thr67Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925665G>C | CA390178107 | ACTN1 | c.-83C>G (n.-83C>G) n.401C>G c.113C>G (p.Thr38Arg) n.207C>G c.110C>G (p.Thr37Arg) c.50C>G (p.Thr17Arg) c.44C>G (p.Thr15Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68925665G= | CA2144526315 | ACTN1 | c.-83C= (n.-83C=) n.401C= c.113C= (p.Thr38=) n.207C= c.110C= (p.Thr37=) c.50C= (p.Thr17=) c.44C= (p.Thr15=) c.200C= (p.Thr67=) | |
| 14 | g.68925665G>T | CA390178108 | ACTN1 | c.-83C>A (n.-83C>A) n.401C>A c.113C>A (p.Thr38Lys) n.207C>A c.110C>A (p.Thr37Lys) c.50C>A (p.Thr17Lys) c.44C>A (p.Thr15Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) | |
| 14 | g.68925666T>A | CA390178109 | ACTN1 | c.-84A>T (n.-84A>T) n.400A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.206A>T c.109A>T (p.Thr37Ser) c.49A>T (p.Thr17Ser) c.43A>T (p.Thr15Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) | |
| 14 | g.68925666T>C | CA390178110 | ACTN1 | c.-84A>G (n.-84A>G) n.400A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.206A>G c.109A>G (p.Thr37Ala) c.49A>G (p.Thr17Ala) c.43A>G (p.Thr15Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925666T>G | CA390178112 | ACTN1 | c.-84A>C (n.-84A>C) n.400A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.206A>C c.109A>C (p.Thr37Pro) c.49A>C (p.Thr17Pro) c.43A>C (p.Thr15Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) | |
| 14 | g.68925667G>A | CA7242803 | ACTN1 | c.-85C>T (n.-85C>T) n.399C>T c.111C>T (p.Phe37=) n.205C>T c.108C>T (p.Phe36=) c.48C>T (p.Phe16=) c.42C>T (p.Phe14=) c.198C>T (p.Phe66=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.68925667G>C | CA390178115 | ACTN1 | c.-85C>G (n.-85C>G) n.399C>G c.111C>G (p.Phe37Leu) n.205C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) c.48C>G (p.Phe16Leu) c.42C>G (p.Phe14Leu) c.198C>G (p.Phe66Leu) | |
| 14 | g.68925667G= | CA2144526316 | ACTN1 | c.-85C= (n.-85C=) n.399C= c.111C= (p.Phe37=) n.205C= c.108C= (p.Phe36=) c.48C= (p.Phe16=) c.42C= (p.Phe14=) c.198C= (p.Phe66=) | |
| 14 | g.68925667G>T | CA390178114 | ACTN1 | c.-85C>A (n.-85C>A) n.399C>A c.111C>A (p.Phe37Leu) n.205C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) c.48C>A (p.Phe16Leu) c.42C>A (p.Phe14Leu) c.198C>A (p.Phe66Leu) | |
| 14 | g.68925668A>C | CA390178116 | ACTN1 | c.-86T>G (n.-86T>G) n.398T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) n.204T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) c.47T>G (p.Phe16Cys) c.41T>G (p.Phe14Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) | |
| 14 | g.68925668A>G | CA390178118 | ACTN1 | c.-86T>C (n.-86T>C) n.398T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) n.204T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) c.47T>C (p.Phe16Ser) c.41T>C (p.Phe14Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) | |
| 14 | g.68925668A>T | CA390178120 | ACTN1 | c.-86T>A (n.-86T>A) n.398T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.204T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) | |
| 14 | g.68925669A>C | CA390178121 | ACTN1 | c.-87T>G (n.-87T>G) n.397T>G c.109T>G (p.Phe37Val) n.203T>G c.106T>G (p.Phe36Val) c.46T>G (p.Phe16Val) c.40T>G (p.Phe14Val) c.196T>G (p.Phe66Val) | |
| 14 | g.68925669A>G | CA390178122 | ACTN1 | c.-87T>C (n.-87T>C) n.397T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) n.203T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) c.46T>C (p.Phe16Leu) c.40T>C (p.Phe14Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) | |
| 14 | g.68925669A>T | CA390178124 | ACTN1 | c.-87T>A (n.-87T>A) n.397T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) n.203T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) c.46T>A (p.Phe16Ile) c.40T>A (p.Phe14Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) | |
| 14 | g.68925670T>A | CA7242804 | ACTN1 | c.-88A>T (n.-88A>T) n.396A>T c.108A>T (p.Thr36=) n.202A>T c.105A>T (p.Thr35=) c.45A>T (p.Thr15=) c.39A>T (p.Thr13=) c.195A>T (p.Thr65=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925670T>C | CA486985348 | ACTN1 | c.-88A>G (n.-88A>G) n.396A>G c.108A>G (p.Thr36=) n.202A>G c.105A>G (p.Thr35=) c.45A>G (p.Thr15=) c.39A>G (p.Thr13=) c.195A>G (p.Thr65=) | |
| 14 | g.68925670T>G | CA486985349 | ACTN1 | c.-88A>C (n.-88A>C) n.396A>C c.108A>C (p.Thr36=) n.202A>C c.105A>C (p.Thr35=) c.45A>C (p.Thr15=) c.39A>C (p.Thr13=) c.195A>C (p.Thr65=) | |
| 14 | g.68925670T= | CA2144526317 | ACTN1 | c.-88A= (n.-88A=) n.396A= c.108A= (p.Thr36=) n.202A= c.105A= (p.Thr35=) c.45A= (p.Thr15=) c.39A= (p.Thr13=) c.195A= (p.Thr65=) | |
| 14 | g.68925671G>A | CA390178127 | ACTN1 | c.-89C>T (n.-89C>T) n.395C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) n.201C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) c.44C>T (p.Thr15Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile) c.194C>T (p.Thr65Ile) | |
| 14 | g.68925671G>C | CA390178128 | ACTN1 | c.-89C>G (n.-89C>G) n.395C>G c.107C>G (p.Thr36Arg) n.201C>G c.104C>G (p.Thr35Arg) c.44C>G (p.Thr15Arg) c.38C>G (p.Thr13Arg) c.194C>G (p.Thr65Arg) | |
| 14 | g.68925671G>T | CA390178130 | ACTN1 | c.-89C>A (n.-89C>A) n.395C>A c.107C>A (p.Thr36Lys) n.201C>A c.104C>A (p.Thr35Lys) c.44C>A (p.Thr15Lys) c.38C>A (p.Thr13Lys) c.194C>A (p.Thr65Lys) | |
| 14 | g.68925672T>A | CA390178134 | ACTN1 | c.-90A>T (n.-90A>T) n.394A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) n.200A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) c.43A>T (p.Thr15Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.193A>T (p.Thr65Ser) | |
| 14 | g.68925672T>C | CA390178133 | ACTN1 | c.-90A>G (n.-90A>G) n.394A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) n.200A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) c.43A>G (p.Thr15Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.193A>G (p.Thr65Ala) | |
| 14 | g.68925672T>G | CA390178132 | ACTN1 | c.-90A>C (n.-90A>C) n.394A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) n.200A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) c.43A>C (p.Thr15Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.193A>C (p.Thr65Pro) | |
| 14 | g.68925673_68925674del | CA2575562068 | ACTN1 | c.-90-1_-90del n.394-1_394del c.106-1_106del n.200-1_200del c.103-1_103del c.43-1_43del c.37-1_37del c.193-1_193del | |
| 14 | g.68925673C>A | CA390178136 | ACTN1 | c.-90-1G>T (n.-90-1G>T) n.394-1G>T c.106-1G>T (n.106-1G>T) n.200-1G>T c.103-1G>T (n.103-1G>T) c.43-1G>T (n.43-1G>T) c.37-1G>T (n.37-1G>T) c.193-1G>T (n.193-1G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925673C>G | CA390178139 | ACTN1 | c.-90-1G>C (n.-90-1G>C) n.394-1G>C c.106-1G>C (n.106-1G>C) n.200-1G>C c.103-1G>C (n.103-1G>C) c.43-1G>C (n.43-1G>C) c.37-1G>C (n.37-1G>C) c.193-1G>C (n.193-1G>C) | |
| 14 | g.68925673C>T | CA390178138 | ACTN1 | c.-90-1G>A (n.-90-1G>A) n.394-1G>A c.106-1G>A (n.106-1G>A) n.200-1G>A c.103-1G>A (n.103-1G>A) c.43-1G>A (n.43-1G>A) c.37-1G>A (n.37-1G>A) c.193-1G>A (n.193-1G>A) | |
| 14 | g.68925674T>A | CA390178141 | ACTN1 | c.-90-2A>T (n.-90-2A>T) n.394-2A>T c.106-2A>T (n.106-2A>T) n.200-2A>T c.103-2A>T (n.103-2A>T) c.43-2A>T (n.43-2A>T) c.37-2A>T (n.37-2A>T) c.193-2A>T (n.193-2A>T) | |
| 14 | g.68925674T>C | CA390178143 | ACTN1 | c.-90-2A>G (n.-90-2A>G) n.394-2A>G c.106-2A>G (n.106-2A>G) n.200-2A>G c.103-2A>G (n.103-2A>G) c.43-2A>G (n.43-2A>G) c.37-2A>G (n.37-2A>G) c.193-2A>G (n.193-2A>G) | |
| 14 | g.68925674T>G | CA390178142 | ACTN1 | c.-90-2A>C (n.-90-2A>C) n.394-2A>C c.106-2A>C (n.106-2A>C) n.200-2A>C c.103-2A>C (n.103-2A>C) c.43-2A>C (n.43-2A>C) c.37-2A>C (n.37-2A>C) c.193-2A>C (n.193-2A>C) | |
| 14 | g.68925675G>C | CA262874431 | ACTN1 | c.-90-3C>G (n.-90-3C>G) n.394-3C>G c.106-3C>G (n.106-3C>G) n.200-3C>G c.103-3C>G (n.103-3C>G) c.43-3C>G (n.43-3C>G) c.37-3C>G (n.37-3C>G) c.193-3C>G (n.193-3C>G) | dbSNP |
| 14 | g.68925675G= | CA2144526318 | ACTN1 | c.-90-3C= (n.-90-3C=) n.394-3C= c.106-3C= (n.106-3C=) n.200-3C= c.103-3C= (n.103-3C=) c.43-3C= (n.43-3C=) c.37-3C= (n.37-3C=) c.193-3C= (n.193-3C=) | |
| 14 | g.68925675G>T | CA262874447 | ACTN1 | c.-90-3C>A (n.-90-3C>A) n.394-3C>A c.106-3C>A (n.106-3C>A) n.200-3C>A c.103-3C>A (n.103-3C>A) c.43-3C>A (n.43-3C>A) c.37-3C>A (n.37-3C>A) c.193-3C>A (n.193-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68925677del | CA2575562069 | ACTN1 | c.-90-3del (n.-90-3del) n.394-3del c.106-3del (n.106-3del) n.200-3del c.103-3del (n.103-3del) c.43-3del (n.43-3del) c.37-3del (n.37-3del) c.193-3del (n.193-3del) | |
| 14 | g.68925676G>A | CA614792232 | ACTN1 | c.-90-4C>T (n.-90-4C>T) n.394-4C>T c.106-4C>T (n.106-4C>T) n.200-4C>T c.103-4C>T (n.103-4C>T) c.43-4C>T (n.43-4C>T) c.37-4C>T (n.37-4C>T) c.193-4C>T (n.193-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.68925676G= | CA2144526319 | ACTN1 | c.-90-4C= (n.-90-4C=) n.394-4C= c.106-4C= (n.106-4C=) n.200-4C= c.103-4C= (n.103-4C=) c.43-4C= (n.43-4C=) c.37-4C= (n.37-4C=) c.193-4C= (n.193-4C=) | |
| 14 | g.68925677G>A | CA614792234 | ACTN1 | c.-90-5C>T (n.-90-5C>T) n.394-5C>T c.106-5C>T (n.106-5C>T) n.200-5C>T c.103-5C>T (n.103-5C>T) c.43-5C>T (n.43-5C>T) c.37-5C>T (n.37-5C>T) c.193-5C>T (n.193-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925677G= | CA2144526320 | ACTN1 | c.-90-5C= (n.-90-5C=) n.394-5C= c.106-5C= (n.106-5C=) n.200-5C= c.103-5C= (n.103-5C=) c.43-5C= (n.43-5C=) c.37-5C= (n.37-5C=) c.193-5C= (n.193-5C=) | |
| 14 | g.68925678C>A | CA2625405071 | ACTN1 | c.-90-6G>T (n.-90-6G>T) n.394-6G>T c.106-6G>T (n.106-6G>T) n.200-6G>T c.103-6G>T (n.103-6G>T) c.43-6G>T (n.43-6G>T) c.37-6G>T (n.37-6G>T) c.193-6G>T (n.193-6G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925680G>A | CA7242805 | ACTN1 | c.-90-8C>T (n.-90-8C>T) n.394-8C>T c.106-8C>T (n.106-8C>T) n.200-8C>T c.103-8C>T (n.103-8C>T) c.43-8C>T (n.43-8C>T) c.37-8C>T (n.37-8C>T) c.193-8C>T (n.193-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925680G= | CA2144526321 | ACTN1 | c.-90-8C= (n.-90-8C=) n.394-8C= c.106-8C= (n.106-8C=) n.200-8C= c.103-8C= (n.103-8C=) c.43-8C= (n.43-8C=) c.37-8C= (n.37-8C=) c.193-8C= (n.193-8C=) | |
| 14 | g.68925682G>A | CA2625405072 | ACTN1 | c.-90-10C>T (n.-90-10C>T) n.394-10C>T c.106-10C>T (n.106-10C>T) n.200-10C>T c.103-10C>T (n.103-10C>T) c.43-10C>T (n.43-10C>T) c.37-10C>T (n.37-10C>T) c.193-10C>T (n.193-10C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925683A>G | CA2625405073 | ACTN1 | c.-90-11T>C (n.-90-11T>C) n.394-11T>C c.106-11T>C (n.106-11T>C) n.200-11T>C c.103-11T>C (n.103-11T>C) c.43-11T>C (n.43-11T>C) c.37-11T>C (n.37-11T>C) c.193-11T>C (n.193-11T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925684C>A | CA262874451 | ACTN1 | c.-90-12G>T (n.-90-12G>T) n.394-12G>T c.106-12G>T (n.106-12G>T) n.200-12G>T c.103-12G>T (n.103-12G>T) c.43-12G>T (n.43-12G>T) c.37-12G>T (n.37-12G>T) c.193-12G>T (n.193-12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925684C= | CA2144526322 | ACTN1 | c.-90-12G= (n.-90-12G=) n.394-12G= c.106-12G= (n.106-12G=) n.200-12G= c.103-12G= (n.103-12G=) c.43-12G= (n.43-12G=) c.37-12G= (n.37-12G=) c.193-12G= (n.193-12G=) | |
| 14 | g.68925684C>G | CA7242806 | ACTN1 | c.-90-12G>C (n.-90-12G>C) n.394-12G>C c.106-12G>C (n.106-12G>C) n.200-12G>C c.103-12G>C (n.103-12G>C) c.43-12G>C (n.43-12G>C) c.37-12G>C (n.37-12G>C) c.193-12G>C (n.193-12G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925684_68925687delinsCAAG | CA2144526323 | ACTN1 | c.-90-15_-90-12delinsCTTG (n.-90-15_-90-12delinsCTTG) n.394-15_394-12delinsCTTG c.106-15_106-12delinsCTTG (n.106-15_106-12delinsCTTG) n.200-15_200-12delinsCTTG c.103-15_103-12delinsCTTG (n.103-15_103-12delinsCTTG) c.43-15_43-12delinsCTTG (n.43-15_43-12delinsCTTG) c.37-15_37-12delinsCTTG (n.37-15_37-12delinsCTTG) c.193-15_193-12delinsCTTG (n.193-15_193-12delinsCTTG) | |
| 14 | g.68925688_68925690del | CA2144526324 | ACTN1 | c.-90-15_-90-13del (n.-90-15_-90-13del) n.394-15_394-13del c.106-15_106-13del (n.106-15_106-13del) n.200-15_200-13del c.103-15_103-13del (n.103-15_103-13del) c.43-15_43-13del (n.43-15_43-13del) c.37-15_37-13del (n.37-15_37-13del) c.193-15_193-13del (n.193-15_193-13del) | dbSNP |
| 14 | g.68925689A= | CA2144526325 | ACTN1 | c.-90-17T= (n.-90-17T=) n.394-17T= c.106-17T= (n.106-17T=) n.200-17T= c.103-17T= (n.103-17T=) c.43-17T= (n.43-17T=) c.37-17T= (n.37-17T=) c.193-17T= (n.193-17T=) | |
| 14 | g.68925689A>T | CA614792240 | ACTN1 | c.-90-17T>A (n.-90-17T>A) n.394-17T>A c.106-17T>A (n.106-17T>A) n.200-17T>A c.103-17T>A (n.103-17T>A) c.43-17T>A (n.43-17T>A) c.37-17T>A (n.37-17T>A) c.193-17T>A (n.193-17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925690G>C | CA262874454 | ACTN1 | c.-90-18C>G (n.-90-18C>G) n.394-18C>G c.106-18C>G (n.106-18C>G) n.200-18C>G c.103-18C>G (n.103-18C>G) c.43-18C>G (n.43-18C>G) c.37-18C>G (n.37-18C>G) c.193-18C>G (n.193-18C>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.68925690G= | CA2144526326 | ACTN1 | c.-90-18C= (n.-90-18C=) n.394-18C= c.106-18C= (n.106-18C=) n.200-18C= c.103-18C= (n.103-18C=) c.43-18C= (n.43-18C=) c.37-18C= (n.37-18C=) c.193-18C= (n.193-18C=) | |
| 14 | g.68925691G>A | CA7242807 | ACTN1 | c.-90-19C>T (n.-90-19C>T) n.394-19C>T c.106-19C>T (n.106-19C>T) n.200-19C>T c.103-19C>T (n.103-19C>T) c.43-19C>T (n.43-19C>T) c.37-19C>T (n.37-19C>T) c.193-19C>T (n.193-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925691G= | CA2144526327 | ACTN1 | c.-90-19C= (n.-90-19C=) n.394-19C= c.106-19C= (n.106-19C=) n.200-19C= c.103-19C= (n.103-19C=) c.43-19C= (n.43-19C=) c.37-19C= (n.37-19C=) c.193-19C= (n.193-19C=) | |
| 14 | g.68925692G>C | CA2625405074 | ACTN1 | c.-90-20C>G (n.-90-20C>G) n.394-20C>G c.106-20C>G (n.106-20C>G) n.200-20C>G c.103-20C>G (n.103-20C>G) c.43-20C>G (n.43-20C>G) c.37-20C>G (n.37-20C>G) c.193-20C>G (n.193-20C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925693C>A | CA2625405075 | ACTN1 | c.-90-21G>T (n.-90-21G>T) n.394-21G>T c.106-21G>T (n.106-21G>T) n.200-21G>T c.103-21G>T (n.103-21G>T) c.43-21G>T (n.43-21G>T) c.37-21G>T (n.37-21G>T) c.193-21G>T (n.193-21G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925696G>A | CA707996064 | ACTN1 | c.-90-24C>T (n.-90-24C>T) n.394-24C>T c.106-24C>T (n.106-24C>T) n.200-24C>T c.103-24C>T (n.103-24C>T) c.43-24C>T (n.43-24C>T) c.37-24C>T (n.37-24C>T) c.193-24C>T (n.193-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68925696G= | CA2144526328 | ACTN1 | c.-90-24C= (n.-90-24C=) n.394-24C= c.106-24C= (n.106-24C=) n.200-24C= c.103-24C= (n.103-24C=) c.43-24C= (n.43-24C=) c.37-24C= (n.37-24C=) c.193-24C= (n.193-24C=) | |
| 14 | g.68925696G>T | CA7242808 | ACTN1 | c.-90-24C>A (n.-90-24C>A) n.394-24C>A c.106-24C>A (n.106-24C>A) n.200-24C>A c.103-24C>A (n.103-24C>A) c.43-24C>A (n.43-24C>A) c.37-24C>A (n.37-24C>A) c.193-24C>A (n.193-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925697T>A | CA2575562070 | ACTN1 | c.-90-25A>T (n.-90-25A>T) n.394-25A>T c.106-25A>T (n.106-25A>T) n.200-25A>T c.103-25A>T (n.103-25A>T) c.43-25A>T (n.43-25A>T) c.37-25A>T (n.37-25A>T) c.193-25A>T (n.193-25A>T) | |
| 14 | g.68925697T>G | CA2625405076 | ACTN1 | c.-90-25A>C (n.-90-25A>C) n.394-25A>C c.106-25A>C (n.106-25A>C) n.200-25A>C c.103-25A>C (n.103-25A>C) c.43-25A>C (n.43-25A>C) c.37-25A>C (n.37-25A>C) c.193-25A>C (n.193-25A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925698G>A | CA2144526330 | ACTN1 | c.-90-26C>T (n.-90-26C>T) n.394-26C>T c.106-26C>T (n.106-26C>T) n.200-26C>T c.103-26C>T (n.103-26C>T) c.43-26C>T (n.43-26C>T) c.37-26C>T (n.37-26C>T) c.193-26C>T (n.193-26C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68925698G>C | CA7242809 | ACTN1 | c.-90-26C>G (n.-90-26C>G) n.394-26C>G c.106-26C>G (n.106-26C>G) n.200-26C>G c.103-26C>G (n.103-26C>G) c.43-26C>G (n.43-26C>G) c.37-26C>G (n.37-26C>G) c.193-26C>G (n.193-26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925698G= | CA2144526329 | ACTN1 | c.-90-26C= (n.-90-26C=) n.394-26C= c.106-26C= (n.106-26C=) n.200-26C= c.103-26C= (n.103-26C=) c.43-26C= (n.43-26C=) c.37-26C= (n.37-26C=) c.193-26C= (n.193-26C=) | |
| 14 | g.68925698G>T | CA2625405077 | ACTN1 | c.-90-26C>A (n.-90-26C>A) n.394-26C>A c.106-26C>A (n.106-26C>A) n.200-26C>A c.103-26C>A (n.103-26C>A) c.43-26C>A (n.43-26C>A) c.37-26C>A (n.37-26C>A) c.193-26C>A (n.193-26C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925699G>T | CA2575562071 | ACTN1 | c.-90-27C>A (n.-90-27C>A) n.394-27C>A c.106-27C>A (n.106-27C>A) n.200-27C>A c.103-27C>A (n.103-27C>A) c.43-27C>A (n.43-27C>A) c.37-27C>A (n.37-27C>A) c.193-27C>A (n.193-27C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925701C>A | CA2625405078 | ACTN1 | c.-90-29G>T (n.-90-29G>T) n.394-29G>T c.106-29G>T (n.106-29G>T) n.200-29G>T c.103-29G>T (n.103-29G>T) c.43-29G>T (n.43-29G>T) c.37-29G>T (n.37-29G>T) c.193-29G>T (n.193-29G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925702A>G | CA2625405079 | ACTN1 | c.-90-30T>C (n.-90-30T>C) n.394-30T>C c.106-30T>C (n.106-30T>C) n.200-30T>C c.103-30T>C (n.103-30T>C) c.43-30T>C (n.43-30T>C) c.37-30T>C (n.37-30T>C) c.193-30T>C (n.193-30T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925703G>A | CA7242810 | ACTN1 | c.-90-31C>T (n.-90-31C>T) n.394-31C>T c.106-31C>T (n.106-31C>T) n.200-31C>T c.103-31C>T (n.103-31C>T) c.43-31C>T (n.43-31C>T) c.37-31C>T (n.37-31C>T) c.193-31C>T (n.193-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925703G>C | CA2625405081 | ACTN1 | c.-90-31C>G (n.-90-31C>G) n.394-31C>G c.106-31C>G (n.106-31C>G) n.200-31C>G c.103-31C>G (n.103-31C>G) c.43-31C>G (n.43-31C>G) c.37-31C>G (n.37-31C>G) c.193-31C>G (n.193-31C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925703G= | CA2144526331 | ACTN1 | c.-90-31C= (n.-90-31C=) n.394-31C= c.106-31C= (n.106-31C=) n.200-31C= c.103-31C= (n.103-31C=) c.43-31C= (n.43-31C=) c.37-31C= (n.37-31C=) c.193-31C= (n.193-31C=) | |
| 14 | g.68925703G>T | CA2625405082 | ACTN1 | c.-90-31C>A (n.-90-31C>A) n.394-31C>A c.106-31C>A (n.106-31C>A) n.200-31C>A c.103-31C>A (n.103-31C>A) c.43-31C>A (n.43-31C>A) c.37-31C>A (n.37-31C>A) c.193-31C>A (n.193-31C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925707dup | CA2802007150 | ACTN1 | c.-90-31dup (n.-90-31dup) n.394-31dup c.106-31dup (n.106-31dup) n.200-31dup c.103-31dup (n.103-31dup) c.43-31dup (n.43-31dup) c.37-31dup (n.37-31dup) c.193-31dup (n.193-31dup) | |
| 14 | g.68925707del | CA2625405080 | ACTN1 | c.-90-31del (n.-90-31del) n.394-31del c.106-31del (n.106-31del) n.200-31del c.103-31del (n.103-31del) c.43-31del (n.43-31del) c.37-31del (n.37-31del) c.193-31del (n.193-31del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925704G>A | CA614792251 | ACTN1 | c.-90-32C>T (n.-90-32C>T) n.394-32C>T c.106-32C>T (n.106-32C>T) n.200-32C>T c.103-32C>T (n.103-32C>T) c.43-32C>T (n.43-32C>T) c.37-32C>T (n.37-32C>T) c.193-32C>T (n.193-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925704G>C | CA2625405083 | ACTN1 | c.-90-32C>G (n.-90-32C>G) n.394-32C>G c.106-32C>G (n.106-32C>G) n.200-32C>G c.103-32C>G (n.103-32C>G) c.43-32C>G (n.43-32C>G) c.37-32C>G (n.37-32C>G) c.193-32C>G (n.193-32C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925704G= | CA2144526332 | ACTN1 | c.-90-32C= (n.-90-32C=) n.394-32C= c.106-32C= (n.106-32C=) n.200-32C= c.103-32C= (n.103-32C=) c.43-32C= (n.43-32C=) c.37-32C= (n.37-32C=) c.193-32C= (n.193-32C=) | |
| 14 | g.68925705G>A | CA2625405084 | ACTN1 | c.-90-33C>T (n.-90-33C>T) n.394-33C>T c.106-33C>T (n.106-33C>T) n.200-33C>T c.103-33C>T (n.103-33C>T) c.43-33C>T (n.43-33C>T) c.37-33C>T (n.37-33C>T) c.193-33C>T (n.193-33C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925705G>C | CA2625405085 | ACTN1 | c.-90-33C>G (n.-90-33C>G) n.394-33C>G c.106-33C>G (n.106-33C>G) n.200-33C>G c.103-33C>G (n.103-33C>G) c.43-33C>G (n.43-33C>G) c.37-33C>G (n.37-33C>G) c.193-33C>G (n.193-33C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925706G>A | CA707996080 | ACTN1 | c.-90-34C>T (n.-90-34C>T) n.394-34C>T c.106-34C>T (n.106-34C>T) n.200-34C>T c.103-34C>T (n.103-34C>T) c.43-34C>T (n.43-34C>T) c.37-34C>T (n.37-34C>T) c.193-34C>T (n.193-34C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68925706G= | CA2144526333 | ACTN1 | c.-90-34C= (n.-90-34C=) n.394-34C= c.106-34C= (n.106-34C=) n.200-34C= c.103-34C= (n.103-34C=) c.43-34C= (n.43-34C=) c.37-34C= (n.37-34C=) c.193-34C= (n.193-34C=) | |
| 14 | g.68925706G>T | CA2625405086 | ACTN1 | c.-90-34C>A (n.-90-34C>A) n.394-34C>A c.106-34C>A (n.106-34C>A) n.200-34C>A c.103-34C>A (n.103-34C>A) c.43-34C>A (n.43-34C>A) c.37-34C>A (n.37-34C>A) c.193-34C>A (n.193-34C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925707G>A | CA2625405087 | ACTN1 | c.-90-35C>T (n.-90-35C>T) n.394-35C>T c.106-35C>T (n.106-35C>T) n.200-35C>T c.103-35C>T (n.103-35C>T) c.43-35C>T (n.43-35C>T) c.37-35C>T (n.37-35C>T) c.193-35C>T (n.193-35C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925707G>T | CA2625405089 | ACTN1 | c.-90-35C>A (n.-90-35C>A) n.394-35C>A c.106-35C>A (n.106-35C>A) n.200-35C>A c.103-35C>A (n.103-35C>A) c.43-35C>A (n.43-35C>A) c.37-35C>A (n.37-35C>A) c.193-35C>A (n.193-35C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925707_68925722del | CA2625405088 | ACTN1 | c.-90-50_-90-35del (n.-90-50_-90-35del) n.394-50_394-35del c.106-50_106-35del (n.106-50_106-35del) n.200-50_200-35del c.103-50_103-35del (n.103-50_103-35del) c.43-50_43-35del (n.43-50_43-35del) c.37-50_37-35del (n.37-50_37-35del) c.193-50_193-35del (n.193-50_193-35del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925708C>T | CA2625405090 | ACTN1 | c.-90-36G>A (n.-90-36G>A) n.394-36G>A c.106-36G>A (n.106-36G>A) n.200-36G>A c.103-36G>A (n.103-36G>A) c.43-36G>A (n.43-36G>A) c.37-36G>A (n.37-36G>A) c.193-36G>A (n.193-36G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925709del | CA2625405091 | ACTN1 | c.-90-37del (n.-90-37del) n.394-37del c.106-37del (n.106-37del) n.200-37del c.103-37del (n.103-37del) c.43-37del (n.43-37del) c.37-37del (n.37-37del) c.193-37del (n.193-37del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925710G>A | CA2625405092 | ACTN1 | c.-90-38C>T (n.-90-38C>T) n.394-38C>T c.106-38C>T (n.106-38C>T) n.200-38C>T c.103-38C>T (n.103-38C>T) c.43-38C>T (n.43-38C>T) c.37-38C>T (n.37-38C>T) c.193-38C>T (n.193-38C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925710G>T | CA2625405093 | ACTN1 | c.-90-38C>A (n.-90-38C>A) n.394-38C>A c.106-38C>A (n.106-38C>A) n.200-38C>A c.103-38C>A (n.103-38C>A) c.43-38C>A (n.43-38C>A) c.37-38C>A (n.37-38C>A) c.193-38C>A (n.193-38C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925711G>A | CA2625405094 | ACTN1 | c.-90-39C>T (n.-90-39C>T) n.394-39C>T c.106-39C>T (n.106-39C>T) n.200-39C>T c.103-39C>T (n.103-39C>T) c.43-39C>T (n.43-39C>T) c.37-39C>T (n.37-39C>T) c.193-39C>T (n.193-39C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925711G>C | CA2741386951 | ACTN1 | c.-90-39C>G (n.-90-39C>G) n.394-39C>G c.106-39C>G (n.106-39C>G) n.200-39C>G c.103-39C>G (n.103-39C>G) c.43-39C>G (n.43-39C>G) c.37-39C>G (n.37-39C>G) c.193-39C>G (n.193-39C>G) | |
| 14 | g.68925711G>T | CA2625405095 | ACTN1 | c.-90-39C>A (n.-90-39C>A) n.394-39C>A c.106-39C>A (n.106-39C>A) n.200-39C>A c.103-39C>A (n.103-39C>A) c.43-39C>A (n.43-39C>A) c.37-39C>A (n.37-39C>A) c.193-39C>A (n.193-39C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925712T>A | CA964313875 | ACTN1 | c.-90-40A>T (n.-90-40A>T) n.394-40A>T c.106-40A>T (n.106-40A>T) n.200-40A>T c.103-40A>T (n.103-40A>T) c.43-40A>T (n.43-40A>T) c.37-40A>T (n.37-40A>T) c.193-40A>T (n.193-40A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925712T>C | CA2625405096 | ACTN1 | c.-90-40A>G (n.-90-40A>G) n.394-40A>G c.106-40A>G (n.106-40A>G) n.200-40A>G c.103-40A>G (n.103-40A>G) c.43-40A>G (n.43-40A>G) c.37-40A>G (n.37-40A>G) c.193-40A>G (n.193-40A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925712T>G | CA2144526335 | ACTN1 | c.-90-40A>C (n.-90-40A>C) n.394-40A>C c.106-40A>C (n.106-40A>C) n.200-40A>C c.103-40A>C (n.103-40A>C) c.43-40A>C (n.43-40A>C) c.37-40A>C (n.37-40A>C) c.193-40A>C (n.193-40A>C) | dbSNP |
| 14 | g.68925712T= | CA2144526334 | ACTN1 | c.-90-40A= (n.-90-40A=) n.394-40A= c.106-40A= (n.106-40A=) n.200-40A= c.103-40A= (n.103-40A=) c.43-40A= (n.43-40A=) c.37-40A= (n.37-40A=) c.193-40A= (n.193-40A=) | |
| 14 | g.68925713G>A | CA2144526337 | ACTN1 | c.-90-41C>T (n.-90-41C>T) n.394-41C>T c.106-41C>T (n.106-41C>T) n.200-41C>T c.103-41C>T (n.103-41C>T) c.43-41C>T (n.43-41C>T) c.37-41C>T (n.37-41C>T) c.193-41C>T (n.193-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68925713G= | CA2144526336 | ACTN1 | c.-90-41C= (n.-90-41C=) n.394-41C= c.106-41C= (n.106-41C=) n.200-41C= c.103-41C= (n.103-41C=) c.43-41C= (n.43-41C=) c.37-41C= (n.37-41C=) c.193-41C= (n.193-41C=) | |
| 14 | g.68925713G>T | CA2625405097 | ACTN1 | c.-90-41C>A (n.-90-41C>A) n.394-41C>A c.106-41C>A (n.106-41C>A) n.200-41C>A c.103-41C>A (n.103-41C>A) c.43-41C>A (n.43-41C>A) c.37-41C>A (n.37-41C>A) c.193-41C>A (n.193-41C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925714T>C | CA7242811 | ACTN1 | c.-90-42A>G (n.-90-42A>G) n.394-42A>G c.106-42A>G (n.106-42A>G) n.200-42A>G c.103-42A>G (n.103-42A>G) c.43-42A>G (n.43-42A>G) c.37-42A>G (n.37-42A>G) c.193-42A>G (n.193-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925714T>G | CA614792253 | ACTN1 | c.-90-42A>C (n.-90-42A>C) n.394-42A>C c.106-42A>C (n.106-42A>C) n.200-42A>C c.103-42A>C (n.103-42A>C) c.43-42A>C (n.43-42A>C) c.37-42A>C (n.37-42A>C) c.193-42A>C (n.193-42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925714T= | CA2144526338 | ACTN1 | c.-90-42A= (n.-90-42A=) n.394-42A= c.106-42A= (n.106-42A=) n.200-42A= c.103-42A= (n.103-42A=) c.43-42A= (n.43-42A=) c.37-42A= (n.37-42A=) c.193-42A= (n.193-42A=) | |
| 14 | g.68925715T>C | CA2575562072 | ACTN1 | c.-90-43A>G (n.-90-43A>G) n.394-43A>G c.106-43A>G (n.106-43A>G) n.200-43A>G c.103-43A>G (n.103-43A>G) c.43-43A>G (n.43-43A>G) c.37-43A>G (n.37-43A>G) c.193-43A>G (n.193-43A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925716G>A | CA614792260 | ACTN1 | c.-90-44C>T (n.-90-44C>T) n.394-44C>T c.106-44C>T (n.106-44C>T) n.200-44C>T c.103-44C>T (n.103-44C>T) c.43-44C>T (n.43-44C>T) c.37-44C>T (n.37-44C>T) c.193-44C>T (n.193-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.68925716G= | CA2144526339 | ACTN1 | c.-90-44C= (n.-90-44C=) n.394-44C= c.106-44C= (n.106-44C=) n.200-44C= c.103-44C= (n.103-44C=) c.43-44C= (n.43-44C=) c.37-44C= (n.37-44C=) c.193-44C= (n.193-44C=) | |
| 14 | g.68925716G>T | CA2625405098 | ACTN1 | c.-90-44C>A (n.-90-44C>A) n.394-44C>A c.106-44C>A (n.106-44C>A) n.200-44C>A c.103-44C>A (n.103-44C>A) c.43-44C>A (n.43-44C>A) c.37-44C>A (n.37-44C>A) c.193-44C>A (n.193-44C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925717T>C | CA2625405099 | ACTN1 | c.-90-45A>G (n.-90-45A>G) n.394-45A>G c.106-45A>G (n.106-45A>G) n.200-45A>G c.103-45A>G (n.103-45A>G) c.43-45A>G (n.43-45A>G) c.37-45A>G (n.37-45A>G) c.193-45A>G (n.193-45A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925718C>A | CA2625405100 | ACTN1 | c.-90-46G>T (n.-90-46G>T) n.394-46G>T c.106-46G>T (n.106-46G>T) n.200-46G>T c.103-46G>T (n.103-46G>T) c.43-46G>T (n.43-46G>T) c.37-46G>T (n.37-46G>T) c.193-46G>T (n.193-46G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925719A= | CA2144526340 | ACTN1 | c.-90-47T= (n.-90-47T=) n.394-47T= c.106-47T= (n.106-47T=) n.200-47T= c.103-47T= (n.103-47T=) c.43-47T= (n.43-47T=) c.37-47T= (n.37-47T=) c.193-47T= (n.193-47T=) | |
| 14 | g.68925719A>C | CA7242812 | ACTN1 | c.-90-47T>G (n.-90-47T>G) n.394-47T>G c.106-47T>G (n.106-47T>G) n.200-47T>G c.103-47T>G (n.103-47T>G) c.43-47T>G (n.43-47T>G) c.37-47T>G (n.37-47T>G) c.193-47T>G (n.193-47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.68925719A>G | CA2625405101 | ACTN1 | c.-90-47T>C (n.-90-47T>C) n.394-47T>C c.106-47T>C (n.106-47T>C) n.200-47T>C c.103-47T>C (n.103-47T>C) c.43-47T>C (n.43-47T>C) c.37-47T>C (n.37-47T>C) c.193-47T>C (n.193-47T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925720C>A | CA7242813 | ACTN1 | c.-90-48G>T (n.-90-48G>T) n.394-48G>T c.106-48G>T (n.106-48G>T) n.200-48G>T c.103-48G>T (n.103-48G>T) c.43-48G>T (n.43-48G>T) c.37-48G>T (n.37-48G>T) c.193-48G>T (n.193-48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925720C= | CA2144526341 | ACTN1 | c.-90-48G= (n.-90-48G=) n.394-48G= c.106-48G= (n.106-48G=) n.200-48G= c.103-48G= (n.103-48G=) c.43-48G= (n.43-48G=) c.37-48G= (n.37-48G=) c.193-48G= (n.193-48G=) | |
| 14 | g.68925720C>T | CA2625405102 | ACTN1 | c.-90-48G>A (n.-90-48G>A) n.394-48G>A c.106-48G>A (n.106-48G>A) n.200-48G>A c.103-48G>A (n.103-48G>A) c.43-48G>A (n.43-48G>A) c.37-48G>A (n.37-48G>A) c.193-48G>A (n.193-48G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925721C>A | CA7242814 | ACTN1 | c.-90-49G>T (n.-90-49G>T) n.394-49G>T c.106-49G>T (n.106-49G>T) n.200-49G>T c.103-49G>T (n.103-49G>T) c.43-49G>T (n.43-49G>T) c.37-49G>T (n.37-49G>T) c.193-49G>T (n.193-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925721C= | CA2144526342 | ACTN1 | c.-90-49G= (n.-90-49G=) n.394-49G= c.106-49G= (n.106-49G=) n.200-49G= c.103-49G= (n.103-49G=) c.43-49G= (n.43-49G=) c.37-49G= (n.37-49G=) c.193-49G= (n.193-49G=) | |
| 14 | g.68925721C>T | CA707996090 | ACTN1 | c.-90-49G>A (n.-90-49G>A) n.394-49G>A c.106-49G>A (n.106-49G>A) n.200-49G>A c.103-49G>A (n.103-49G>A) c.43-49G>A (n.43-49G>A) c.37-49G>A (n.37-49G>A) c.193-49G>A (n.193-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68925722C>A | CA2625405103 | ACTN1 | c.-90-50G>T (n.-90-50G>T) n.394-50G>T c.106-50G>T (n.106-50G>T) n.200-50G>T c.103-50G>T (n.103-50G>T) c.43-50G>T (n.43-50G>T) c.37-50G>T (n.37-50G>T) c.193-50G>T (n.193-50G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925722C>T | CA2625405104 | ACTN1 | c.-90-50G>A (n.-90-50G>A) n.394-50G>A c.106-50G>A (n.106-50G>A) n.200-50G>A c.103-50G>A (n.103-50G>A) c.43-50G>A (n.43-50G>A) c.37-50G>A (n.37-50G>A) c.193-50G>A (n.193-50G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925723T>C | CA2625405105 | ACTN1 | c.-90-51A>G (n.-90-51A>G) n.394-51A>G c.106-51A>G (n.106-51A>G) n.200-51A>G c.103-51A>G (n.103-51A>G) c.43-51A>G (n.43-51A>G) c.37-51A>G (n.37-51A>G) c.193-51A>G (n.193-51A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68925723T>G | CA2567204359 | ACTN1 | c.-90-51A>C (n.-90-51A>C) n.394-51A>C c.106-51A>C (n.106-51A>C) n.200-51A>C c.103-51A>C (n.103-51A>C) c.43-51A>C (n.43-51A>C) c.37-51A>C (n.37-51A>C) c.193-51A>C (n.193-51A>C) |